Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154532996_154532998del | CA2580612318 | G6PD | c.1000_1002del (p.Thr334del) c.1003_1005del (p.Thr335del) c.863_865del c.866_868del c.852_854del (n.852_854del) c.865-191_865-189del (n.865-191_865-189del) c.*460_*462del (n.*460_*462del) c.1007_1009del (p.His336del) c.*842_*844del (n.*842_*844del) c.1138_1140del (p.Thr380del) c.1090_1092del (p.Thr364del) n.82_84del c.1093_1095del (p.Thr365del) c.958-191_958-189del (n.958-191_958-189del) | ClinVar |
X | g.154532994G>A | CA519303375 | G6PD | c.999C>T (p.Thr333=) c.1002C>T (p.Thr334=) c.862C>T c.865C>T c.851C>T (n.851C>T) c.865-192C>T (n.865-192C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.1006C>T (p.His336Tyr) c.*841C>T (n.*841C>T) c.1137C>T (p.Thr379=) c.1089C>T (p.Thr363=) n.81C>T c.1092C>T (p.Thr364=) c.958-192C>T (n.958-192C>T) | |
X | g.154532994G>C | CA519303377 | G6PD | c.999C>G (p.Thr333=) c.1002C>G (p.Thr334=) c.862C>G c.865C>G c.851C>G (n.851C>G) c.865-192C>G (n.865-192C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.1006C>G (p.His336Asp) c.*841C>G (n.*841C>G) c.1137C>G (p.Thr379=) c.1089C>G (p.Thr363=) n.81C>G c.1092C>G (p.Thr364=) c.958-192C>G (n.958-192C>G) | |
X | g.154532994G>T | CA519303379 | G6PD | c.999C>A (p.Thr333=) c.1002C>A (p.Thr334=) c.862C>A c.865C>A c.851C>A (n.851C>A) c.865-192C>A (n.865-192C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.1006C>A (p.His336Asn) c.*841C>A (n.*841C>A) c.1137C>A (p.Thr379=) c.1089C>A (p.Thr363=) n.81C>A c.1092C>A (p.Thr364=) c.958-192C>A (n.958-192C>A) | |
X | g.154532995G>A | CA415234454 | G6PD | c.998C>T (p.Thr333Ile) c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.861C>T c.864C>T c.850C>T (n.850C>T) c.865-193C>T (n.865-193C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.1005C>T (p.His335=) c.*840C>T (n.*840C>T) c.1136C>T (p.Thr379Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) n.80C>T c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.958-193C>T (n.958-193C>T) | dbSNP |
X | g.154532995G>C | CA415234455 | G6PD | c.998C>G (p.Thr333Ser) c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.861C>G c.864C>G c.850C>G (n.850C>G) c.865-193C>G (n.865-193C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.1005C>G (p.His335Gln) c.*840C>G (n.*840C>G) c.1136C>G (p.Thr379Ser) c.1088C>G (p.Thr363Ser) n.80C>G c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.958-193C>G (n.958-193C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154532995G= | CA2466723579 | G6PD | c.998C= (p.Thr333=) c.1001C= (p.Thr334=) c.861C= c.864C= c.850C= (n.850C=) c.865-193C= (n.865-193C=) c.*458C= (n.*458C=) c.1005C= (p.His335=) c.*840C= (n.*840C=) c.1136C= (p.Thr379=) c.1088C= (p.Thr363=) n.80C= c.1091C= (p.Thr364=) c.958-193C= (n.958-193C=) | |
X | g.154532995G>T | CA415234456 | G6PD | c.998C>A (p.Thr333Asn) c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.861C>A c.864C>A c.850C>A (n.850C>A) c.865-193C>A (n.865-193C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.1005C>A (p.His335Gln) c.*840C>A (n.*840C>A) c.1136C>A (p.Thr379Asn) c.1088C>A (p.Thr363Asn) n.80C>A c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.958-193C>A (n.958-193C>A) | |
X | g.154532996T>A | CA415234457 | G6PD | c.997A>T (p.Thr333Ser) c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.860A>T c.863A>T c.849A>T (n.849A>T) c.865-194A>T (n.865-194A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.1004A>T (p.His335Leu) c.*839A>T (n.*839A>T) c.1135A>T (p.Thr379Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) n.79A>T c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.958-194A>T (n.958-194A>T) | |
X | g.154532996T>C | CA415234458 | G6PD | c.997A>G (p.Thr333Ala) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.860A>G c.863A>G c.849A>G (n.849A>G) c.865-194A>G (n.865-194A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.1004A>G (p.His335Arg) c.*839A>G (n.*839A>G) c.1135A>G (p.Thr379Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) n.79A>G c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.958-194A>G (n.958-194A>G) | |
X | g.154532996T>G | CA10566100 | G6PD | c.997A>C (p.Thr333Pro) c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.860A>C c.863A>C c.849A>C (n.849A>C) c.865-194A>C (n.865-194A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.1004A>C (p.His335Pro) c.*839A>C (n.*839A>C) c.1135A>C (p.Thr379Pro) c.1087A>C (p.Thr363Pro) n.79A>C c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.958-194A>C (n.958-194A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532996T= | CA2466723580 | G6PD | c.997A= (p.Thr333=) c.1000A= (p.Thr334=) c.860A= c.863A= c.849A= (n.849A=) c.865-194A= (n.865-194A=) c.*457A= (n.*457A=) c.1004A= (p.His335=) c.*839A= (n.*839A=) c.1135A= (p.Thr379=) c.1087A= (p.Thr363=) n.79A= c.1090A= (p.Thr364=) c.958-194A= (n.958-194A=) | |
X | g.154532997G>A | CA519303388 | G6PD | c.996C>T (p.Ser332=) c.999C>T (p.Ser333=) c.859C>T c.862C>T c.848C>T (n.848C>T) c.865-195C>T (n.865-195C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.1003C>T (p.His335Tyr) c.*838C>T (n.*838C>T) c.1134C>T (p.Ser378=) c.1086C>T (p.Ser362=) n.78C>T c.1089C>T (p.Ser363=) c.958-195C>T (n.958-195C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154532997G>C | CA519303390 | G6PD | c.996C>G (p.Ser332=) c.999C>G (p.Ser333=) c.859C>G c.862C>G c.848C>G (n.848C>G) c.865-195C>G (n.865-195C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.1003C>G (p.His335Asp) c.*838C>G (n.*838C>G) c.1134C>G (p.Ser378=) c.1086C>G (p.Ser362=) n.78C>G c.1089C>G (p.Ser363=) c.958-195C>G (n.958-195C>G) | |
X | g.154532997G= | CA2466723581 | G6PD | c.996C= (p.Ser332=) c.999C= (p.Ser333=) c.859C= c.862C= c.848C= (n.848C=) c.865-195C= (n.865-195C=) c.*456C= (n.*456C=) c.1003C= (p.His335=) c.*838C= (n.*838C=) c.1134C= (p.Ser378=) c.1086C= (p.Ser362=) n.78C= c.1089C= (p.Ser363=) c.958-195C= (n.958-195C=) | |
X | g.154532997G>T | CA519303391 | G6PD | c.996C>A (p.Ser332=) c.999C>A (p.Ser333=) c.859C>A c.862C>A c.848C>A (n.848C>A) c.865-195C>A (n.865-195C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.1003C>A (p.His335Asn) c.*838C>A (n.*838C>A) c.1134C>A (p.Ser378=) c.1086C>A (p.Ser362=) n.78C>A c.1089C>A (p.Ser363=) c.958-195C>A (n.958-195C>A) | |
X | g.154532998G>A | CA415234461 | G6PD | c.995C>T (p.Ser332Phe) c.998C>T (p.Ser333Phe) c.858C>T c.861C>T c.847C>T (n.847C>T) c.865-196C>T (n.865-196C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.1002C>T (p.Val334=) c.*837C>T (n.*837C>T) c.1133C>T (p.Ser378Phe) c.1085C>T (p.Ser362Phe) n.77C>T c.1088C>T (p.Ser363Phe) c.958-196C>T (n.958-196C>T) | ClinVar |
X | g.154532998G>C | CA415234460 | G6PD | c.995C>G (p.Ser332Cys) c.998C>G (p.Ser333Cys) c.858C>G c.861C>G c.847C>G (n.847C>G) c.865-196C>G (n.865-196C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.1002C>G (p.Val334=) c.*837C>G (n.*837C>G) c.1133C>G (p.Ser378Cys) c.1085C>G (p.Ser362Cys) n.77C>G c.1088C>G (p.Ser363Cys) c.958-196C>G (n.958-196C>G) | |
X | g.154532998G>T | CA415234459 | G6PD | c.995C>A (p.Ser332Tyr) c.998C>A (p.Ser333Tyr) c.858C>A c.861C>A c.847C>A (n.847C>A) c.865-196C>A (n.865-196C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.1002C>A (p.Val334=) c.*837C>A (n.*837C>A) c.1133C>A (p.Ser378Tyr) c.1085C>A (p.Ser362Tyr) n.77C>A c.1088C>A (p.Ser363Tyr) c.958-196C>A (n.958-196C>A) | |
X | g.154532998_154533004delinsGACCCGC | CA2466723582 | G6PD | c.989_995delinsGCGGGTC (p.Arg330=) c.992_998delinsGCGGGTC (p.Arg331=) c.852_858delinsGCGGGTC c.855_861delinsGCGGGTC c.841_847delinsGCGGGTC (n.841_847delinsGCGGGTC) c.865-202_865-196delinsGCGGGTC (n.865-202_865-196delinsGCGGGTC) c.*449_*455delinsGCGGGTC (n.*449_*455delinsGCGGGTC) c.996_1002delinsGCGGGTC (p.Pro332=) c.*831_*837delinsGCGGGTC (n.*831_*837delinsGCGGGTC) c.1127_1133delinsGCGGGTC (p.Arg376=) c.1079_1085delinsGCGGGTC (p.Arg360=) n.71_77delinsGCGGGTC c.1082_1088delinsGCGGGTC (p.Arg361=) c.958-202_958-196delinsGCGGGTC (n.958-202_958-196delinsGCGGGTC) | |
X | g.154532999A= | CA2466723583 | G6PD | c.994T= (p.Ser332=) c.997T= (p.Ser333=) c.857T= c.860T= c.846T= (n.846T=) c.865-197T= (n.865-197T=) c.*454T= (n.*454T=) c.1001T= (p.Val334=) c.*836T= (n.*836T=) c.1132T= (p.Ser378=) c.1084T= (p.Ser362=) n.76T= c.1087T= (p.Ser363=) c.958-197T= (n.958-197T=) | |
X | g.154532999A>C | CA415234462 | G6PD | c.994T>G (p.Ser332Ala) c.997T>G (p.Ser333Ala) c.857T>G c.860T>G c.846T>G (n.846T>G) c.865-197T>G (n.865-197T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.*836T>G (n.*836T>G) c.1132T>G (p.Ser378Ala) c.1084T>G (p.Ser362Ala) n.76T>G c.1087T>G (p.Ser363Ala) c.958-197T>G (n.958-197T>G) | |
X | g.154532999A>G | CA415234464 | G6PD | c.994T>C (p.Ser332Pro) c.997T>C (p.Ser333Pro) c.857T>C c.860T>C c.846T>C (n.846T>C) c.865-197T>C (n.865-197T>C) c.*454T>C (n.*454T>C) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.*836T>C (n.*836T>C) c.1132T>C (p.Ser378Pro) c.1084T>C (p.Ser362Pro) n.76T>C c.1087T>C (p.Ser363Pro) c.958-197T>C (n.958-197T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154532999A>T | CA415234465 | G6PD | c.994T>A (p.Ser332Thr) c.997T>A (p.Ser333Thr) c.857T>A c.860T>A c.846T>A (n.846T>A) c.865-197T>A (n.865-197T>A) c.*454T>A (n.*454T>A) c.1001T>A (p.Val334Asp) c.*836T>A (n.*836T>A) c.1132T>A (p.Ser378Thr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) n.76T>A c.1087T>A (p.Ser363Thr) c.958-197T>A (n.958-197T>A) | |
X | g.154532999_154533004del | CA10566101 | G6PD | c.989_994del (p.Arg330_Ser332delinsPro) c.992_997del (p.Arg331_Ser333delinsPro) c.852_857del c.855_860del c.841_846del (n.841_846del) c.865-202_865-197del (n.865-202_865-197del) c.*449_*454del (n.*449_*454del) c.996_1001del (p.Arg333_Val334del) c.*831_*836del (n.*831_*836del) c.1127_1132del (p.Arg376_Ser378delinsPro) c.1079_1084del (p.Arg360_Ser362delinsPro) n.71_76del c.1082_1087del (p.Arg361_Ser363delinsPro) c.958-202_958-197del (n.958-202_958-197del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.154533000C>A | CA519303403 | G6PD | c.993G>T (p.Gly331=) c.996G>T (p.Gly332=) c.856G>T c.859G>T c.845G>T (n.845G>T) c.865-198G>T (n.865-198G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.1000G>T (p.Val334Phe) c.*835G>T (n.*835G>T) c.1131G>T (p.Gly377=) c.1083G>T (p.Gly361=) n.75G>T c.1086G>T (p.Gly362=) c.958-198G>T (n.958-198G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154533000C>G | CA519303401 | G6PD | c.993G>C (p.Gly331=) c.996G>C (p.Gly332=) c.856G>C c.859G>C c.845G>C (n.845G>C) c.865-198G>C (n.865-198G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.*835G>C (n.*835G>C) c.1131G>C (p.Gly377=) c.1083G>C (p.Gly361=) n.75G>C c.1086G>C (p.Gly362=) c.958-198G>C (n.958-198G>C) | |
X | g.154533000C>T | CA519303400 | G6PD | c.993G>A (p.Gly331=) c.996G>A (p.Gly332=) c.856G>A c.859G>A c.845G>A (n.845G>A) c.865-198G>A (n.865-198G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.1000G>A (p.Val334Ile) c.*835G>A (n.*835G>A) c.1131G>A (p.Gly377=) c.1083G>A (p.Gly361=) n.75G>A c.1086G>A (p.Gly362=) c.958-198G>A (n.958-198G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154533001C>A | CA415234466 | G6PD | c.992G>T (p.Gly331Val) c.995G>T (p.Gly332Val) c.855G>T c.858G>T c.844G>T (n.844G>T) c.865-199G>T (n.865-199G>T) c.*452G>T (n.*452G>T) c.999G>T (p.Arg333=) c.*834G>T (n.*834G>T) c.1130G>T (p.Gly377Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) n.74G>T c.1085G>T (p.Gly362Val) c.958-199G>T (n.958-199G>T) | |
X | g.154533001C>G | CA415234467 | G6PD | c.992G>C (p.Gly331Ala) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.855G>C c.858G>C c.844G>C (n.844G>C) c.865-199G>C (n.865-199G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.999G>C (p.Arg333=) c.*834G>C (n.*834G>C) c.1130G>C (p.Gly377Ala) c.1082G>C (p.Gly361Ala) n.74G>C c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.958-199G>C (n.958-199G>C) | |
X | g.154533001C>T | CA415234468 | G6PD | c.992G>A (p.Gly331Glu) c.995G>A (p.Gly332Glu) c.855G>A c.858G>A c.844G>A (n.844G>A) c.865-199G>A (n.865-199G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) c.999G>A (p.Arg333=) c.*834G>A (n.*834G>A) c.1130G>A (p.Gly377Glu) c.1082G>A (p.Gly361Glu) n.74G>A c.1085G>A (p.Gly362Glu) c.958-199G>A (n.958-199G>A) | |
X | g.154533002C>A | CA415234469 | G6PD | c.991G>T (p.Gly331Trp) c.994G>T (p.Gly332Trp) c.854G>T c.857G>T c.843G>T (n.843G>T) c.865-200G>T (n.865-200G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.998G>T (p.Arg333Leu) c.*833G>T (n.*833G>T) c.1129G>T (p.Gly377Trp) c.1081G>T (p.Gly361Trp) n.73G>T c.1084G>T (p.Gly362Trp) c.958-200G>T (n.958-200G>T) | |
X | g.154533002C= | CA2466723584 | G6PD | c.991G= (p.Gly331=) c.994G= (p.Gly332=) c.854G= c.857G= c.843G= (n.843G=) c.865-200G= (n.865-200G=) c.*451G= (n.*451G=) c.998G= (p.Arg333=) c.*833G= (n.*833G=) c.1129G= (p.Gly377=) c.1081G= (p.Gly361=) n.73G= c.1084G= (p.Gly362=) c.958-200G= (n.958-200G=) | |
X | g.154533002C>G | CA415234470 | G6PD | c.991G>C (p.Gly331Arg) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.854G>C c.857G>C c.843G>C (n.843G>C) c.865-200G>C (n.865-200G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) c.998G>C (p.Arg333Pro) c.*833G>C (n.*833G>C) c.1129G>C (p.Gly377Arg) c.1081G>C (p.Gly361Arg) n.73G>C c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.958-200G>C (n.958-200G>C) | |
X | g.154533002C>T | CA415234471 | G6PD | c.991G>A (p.Gly331Arg) c.994G>A (p.Gly332Arg) c.854G>A c.857G>A c.843G>A (n.843G>A) c.865-200G>A (n.865-200G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) c.998G>A (p.Arg333Gln) c.*833G>A (n.*833G>A) c.1129G>A (p.Gly377Arg) c.1081G>A (p.Gly361Arg) n.73G>A c.1084G>A (p.Gly362Arg) c.958-200G>A (n.958-200G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154533003G>A | CA10566102 | G6PD | c.990C>T (p.Arg330=) c.993C>T (p.Arg331=) c.853C>T c.856C>T c.842C>T (n.842C>T) c.865-201C>T (n.865-201C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.997C>T (p.Arg333Trp) c.*832C>T (n.*832C>T) c.1128C>T (p.Arg376=) c.1080C>T (p.Arg360=) n.72C>T c.1083C>T (p.Arg361=) c.958-201C>T (n.958-201C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154533003G>C | CA519303411 | G6PD | c.990C>G (p.Arg330=) c.993C>G (p.Arg331=) c.853C>G c.856C>G c.842C>G (n.842C>G) c.865-201C>G (n.865-201C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.997C>G (p.Arg333Gly) c.*832C>G (n.*832C>G) c.1128C>G (p.Arg376=) c.1080C>G (p.Arg360=) n.72C>G c.1083C>G (p.Arg361=) c.958-201C>G (n.958-201C>G) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154533003G= | CA2466723585 | G6PD | c.990C= (p.Arg330=) c.993C= (p.Arg331=) c.853C= c.856C= c.842C= (n.842C=) c.865-201C= (n.865-201C=) c.*450C= (n.*450C=) c.997C= (p.Arg333=) c.*832C= (n.*832C=) c.1128C= (p.Arg376=) c.1080C= (p.Arg360=) n.72C= c.1083C= (p.Arg361=) c.958-201C= (n.958-201C=) | |
X | g.154533003G>T | CA519303413 | G6PD | c.990C>A (p.Arg330=) c.993C>A (p.Arg331=) c.853C>A c.856C>A c.842C>A (n.842C>A) c.865-201C>A (n.865-201C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.997C>A (p.Arg333=) c.*832C>A (n.*832C>A) c.1128C>A (p.Arg376=) c.1080C>A (p.Arg360=) n.72C>A c.1083C>A (p.Arg361=) c.958-201C>A (n.958-201C>A) | |
X | g.154533004C>A | CA415234474 | G6PD | c.989G>T (p.Arg330Leu) c.992G>T (p.Arg331Leu) c.852G>T c.855G>T c.841G>T (n.841G>T) c.865-202G>T (n.865-202G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) c.996G>T (p.Pro332=) c.*831G>T (n.*831G>T) c.1127G>T (p.Arg376Leu) c.1079G>T (p.Arg360Leu) n.71G>T c.1082G>T (p.Arg361Leu) c.958-202G>T (n.958-202G>T) | |
X | g.154533004C= | CA2466723586 | G6PD | c.989G= (p.Arg330=) c.992G= (p.Arg331=) c.852G= c.855G= c.841G= (n.841G=) c.865-202G= (n.865-202G=) c.*449G= (n.*449G=) c.996G= (p.Pro332=) c.*831G= (n.*831G=) c.1127G= (p.Arg376=) c.1079G= (p.Arg360=) n.71G= c.1082G= (p.Arg361=) c.958-202G= (n.958-202G=) | |
X | g.154533004C>G | CA415234473 | G6PD | c.989G>C (p.Arg330Pro) c.992G>C (p.Arg331Pro) c.852G>C c.855G>C c.841G>C (n.841G>C) c.865-202G>C (n.865-202G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) c.996G>C (p.Pro332=) c.*831G>C (n.*831G>C) c.1127G>C (p.Arg376Pro) c.1079G>C (p.Arg360Pro) n.71G>C c.1082G>C (p.Arg361Pro) c.958-202G>C (n.958-202G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154533004C>T | CA415234472 | G6PD | c.989G>A (p.Arg330His) c.992G>A (p.Arg331His) c.852G>A c.855G>A c.841G>A (n.841G>A) c.865-202G>A (n.865-202G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) c.996G>A (p.Pro332=) c.*831G>A (n.*831G>A) c.1127G>A (p.Arg376His) c.1079G>A (p.Arg360His) n.71G>A c.1082G>A (p.Arg361His) c.958-202G>A (n.958-202G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154533005G>A | CA10566103 | G6PD | c.988C>T (p.Arg330Cys) c.991C>T (p.Arg331Cys) c.851C>T c.854C>T c.840C>T (n.840C>T) c.865-203C>T (n.865-203C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) c.995C>T (p.Pro332Leu) c.*830C>T (n.*830C>T) c.1126C>T (p.Arg376Cys) c.1078C>T (p.Arg360Cys) n.70C>T c.1081C>T (p.Arg361Cys) c.958-203C>T (n.958-203C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154533005G>C | CA415234475 | G6PD | c.988C>G (p.Arg330Gly) c.991C>G (p.Arg331Gly) c.851C>G c.854C>G c.840C>G (n.840C>G) c.865-203C>G (n.865-203C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) c.995C>G (p.Pro332Arg) c.*830C>G (n.*830C>G) c.1126C>G (p.Arg376Gly) c.1078C>G (p.Arg360Gly) n.70C>G c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.958-203C>G (n.958-203C>G) | |
X | g.154533005G= | CA2466723587 | G6PD | c.988C= (p.Arg330=) c.991C= (p.Arg331=) c.851C= c.854C= c.840C= (n.840C=) c.865-203C= (n.865-203C=) c.*448C= (n.*448C=) c.995C= (p.Pro332=) c.*830C= (n.*830C=) c.1126C= (p.Arg376=) c.1078C= (p.Arg360=) n.70C= c.1081C= (p.Arg361=) c.958-203C= (n.958-203C=) | |
X | g.154533005G>T | CA415234476 | G6PD | c.988C>A (p.Arg330Ser) c.991C>A (p.Arg331Ser) c.851C>A c.854C>A c.840C>A (n.840C>A) c.865-203C>A (n.865-203C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) c.995C>A (p.Pro332Gln) c.*830C>A (n.*830C>A) c.1126C>A (p.Arg376Ser) c.1078C>A (p.Arg360Ser) n.70C>A c.1081C>A (p.Arg361Ser) c.958-203C>A (n.958-203C>A) | |
X | g.154533006G>A | CA519303421 | G6PD | c.987C>T (p.Pro329=) c.990C>T (p.Pro330=) c.850C>T c.853C>T c.839C>T (n.839C>T) c.865-204C>T (n.865-204C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) c.994C>T (p.Pro332Ser) c.*829C>T (n.*829C>T) c.1125C>T (p.Pro375=) c.1077C>T (p.Pro359=) n.69C>T c.1080C>T (p.Pro360=) c.958-204C>T (n.958-204C>T) | |
X | g.154533006G>C | CA519303423 | G6PD | c.987C>G (p.Pro329=) c.990C>G (p.Pro330=) c.850C>G c.853C>G c.839C>G (n.839C>G) c.865-204C>G (n.865-204C>G) c.*447C>G (n.*447C>G) c.994C>G (p.Pro332Ala) c.*829C>G (n.*829C>G) c.1125C>G (p.Pro375=) c.1077C>G (p.Pro359=) n.69C>G c.1080C>G (p.Pro360=) c.958-204C>G (n.958-204C>G) | |
X | g.154533006G>T | CA519303425 | G6PD | c.987C>A (p.Pro329=) c.990C>A (p.Pro330=) c.850C>A c.853C>A c.839C>A (n.839C>A) c.865-204C>A (n.865-204C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) c.994C>A (p.Pro332Thr) c.*829C>A (n.*829C>A) c.1125C>A (p.Pro375=) c.1077C>A (p.Pro359=) n.69C>A c.1080C>A (p.Pro360=) c.958-204C>A (n.958-204C>A) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154533007G>A | CA337316622 | G6PD | c.986C>T (p.Pro329Leu) c.989C>T (p.Pro330Leu) c.849C>T c.852C>T c.838C>T (n.838C>T) c.865-205C>T (n.865-205C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.993C>T (p.Ala331=) c.*828C>T (n.*828C>T) c.1124C>T (p.Pro375Leu) c.1076C>T (p.Pro359Leu) n.68C>T c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.958-205C>T (n.958-205C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154533007G>C | CA415234477 | G6PD | c.986C>G (p.Pro329Arg) c.989C>G (p.Pro330Arg) c.849C>G c.852C>G c.838C>G (n.838C>G) c.865-205C>G (n.865-205C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.993C>G (p.Ala331=) c.*828C>G (n.*828C>G) c.1124C>G (p.Pro375Arg) c.1076C>G (p.Pro359Arg) n.68C>G c.1079C>G (p.Pro360Arg) c.958-205C>G (n.958-205C>G) | |
X | g.154533007G= | CA2466723588 | G6PD | c.986C= (p.Pro329=) c.989C= (p.Pro330=) c.849C= c.852C= c.838C= (n.838C=) c.865-205C= (n.865-205C=) c.*446C= (n.*446C=) c.993C= (p.Ala331=) c.*828C= (n.*828C=) c.1124C= (p.Pro375=) c.1076C= (p.Pro359=) n.68C= c.1079C= (p.Pro360=) c.958-205C= (n.958-205C=) | |
X | g.154533007G>T | CA415234478 | G6PD | c.986C>A (p.Pro329His) c.989C>A (p.Pro330His) c.849C>A c.852C>A c.838C>A (n.838C>A) c.865-205C>A (n.865-205C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.993C>A (p.Ala331=) c.*828C>A (n.*828C>A) c.1124C>A (p.Pro375His) c.1076C>A (p.Pro359His) n.68C>A c.1079C>A (p.Pro360His) c.958-205C>A (n.958-205C>A) | |
X | g.154533008G>A | CA415234479 | G6PD | c.985C>T (p.Pro329Ser) c.988C>T (p.Pro330Ser) c.848C>T c.851C>T c.837C>T (n.837C>T) c.865-206C>T (n.865-206C>T) c.*445C>T (n.*445C>T) c.992C>T (p.Ala331Val) c.*827C>T (n.*827C>T) c.1123C>T (p.Pro375Ser) c.1075C>T (p.Pro359Ser) n.67C>T c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.958-206C>T (n.958-206C>T) | |
X | g.154533008G>C | CA415234480 | G6PD | c.985C>G (p.Pro329Ala) c.988C>G (p.Pro330Ala) c.848C>G c.851C>G c.837C>G (n.837C>G) c.865-206C>G (n.865-206C>G) c.*445C>G (n.*445C>G) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.*827C>G (n.*827C>G) c.1123C>G (p.Pro375Ala) c.1075C>G (p.Pro359Ala) n.67C>G c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.958-206C>G (n.958-206C>G) | |
X | g.154533008G>T | CA415234481 | G6PD | c.985C>A (p.Pro329Thr) c.988C>A (p.Pro330Thr) c.848C>A c.851C>A c.837C>A (n.837C>A) c.865-206C>A (n.865-206C>A) c.*445C>A (n.*445C>A) c.992C>A (p.Ala331Asp) c.*827C>A (n.*827C>A) c.1123C>A (p.Pro375Thr) c.1075C>A (p.Pro359Thr) n.67C>A c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.958-206C>A (n.958-206C>A) | |
X | g.154533009C>A | CA519303433 | G6PD | c.984G>T (p.Val328=) c.987G>T (p.Val329=) c.847G>T c.850G>T c.836G>T (n.836G>T) c.865-207G>T (n.865-207G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.*826G>T (n.*826G>T) c.1122G>T (p.Val374=) c.1074G>T (p.Val358=) n.66G>T c.1077G>T (p.Val359=) c.958-207G>T (n.958-207G>T) | |
X | g.154533009C>G | CA519303435 | G6PD | c.984G>C (p.Val328=) c.987G>C (p.Val329=) c.847G>C c.850G>C c.836G>C (n.836G>C) c.865-207G>C (n.865-207G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.*826G>C (n.*826G>C) c.1122G>C (p.Val374=) c.1074G>C (p.Val358=) n.66G>C c.1077G>C (p.Val359=) c.958-207G>C (n.958-207G>C) | |
X | g.154533009C>T | CA519303437 | G6PD | c.984G>A (p.Val328=) c.987G>A (p.Val329=) c.847G>A c.850G>A c.836G>A (n.836G>A) c.865-207G>A (n.865-207G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.*826G>A (n.*826G>A) c.1122G>A (p.Val374=) c.1074G>A (p.Val358=) n.66G>A c.1077G>A (p.Val359=) c.958-207G>A (n.958-207G>A) | |
X | g.154533010A>C | CA415234482 | G6PD | c.983T>G (p.Val328Gly) c.986T>G (p.Val329Gly) c.846T>G c.849T>G c.835T>G (n.835T>G) c.865-208T>G (n.865-208T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.990T>G (p.Gly330=) c.*825T>G (n.*825T>G) c.1121T>G (p.Val374Gly) c.1073T>G (p.Val358Gly) n.65T>G c.1076T>G (p.Val359Gly) c.958-208T>G (n.958-208T>G) | |
X | g.154533010A>G | CA415234483 | G6PD | c.983T>C (p.Val328Ala) c.986T>C (p.Val329Ala) c.846T>C c.849T>C c.835T>C (n.835T>C) c.865-208T>C (n.865-208T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.990T>C (p.Gly330=) c.*825T>C (n.*825T>C) c.1121T>C (p.Val374Ala) c.1073T>C (p.Val358Ala) n.65T>C c.1076T>C (p.Val359Ala) c.958-208T>C (n.958-208T>C) | |
X | g.154533010A>T | CA415234484 | G6PD | c.983T>A (p.Val328Glu) c.986T>A (p.Val329Glu) c.846T>A c.849T>A c.835T>A (n.835T>A) c.865-208T>A (n.865-208T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.990T>A (p.Gly330=) c.*825T>A (n.*825T>A) c.1121T>A (p.Val374Glu) c.1073T>A (p.Val358Glu) n.65T>A c.1076T>A (p.Val359Glu) c.958-208T>A (n.958-208T>A) | |
X | g.154533011C>A | CA415234486 | G6PD | c.982G>T (p.Val328Leu) c.985G>T (p.Val329Leu) c.845G>T c.848G>T c.834G>T (n.834G>T) c.865-209G>T (n.865-209G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.989G>T (p.Gly330Val) c.*824G>T (n.*824G>T) c.1120G>T (p.Val374Leu) c.1072G>T (p.Val358Leu) n.64G>T c.1075G>T (p.Val359Leu) c.958-209G>T (n.958-209G>T) | |
X | g.154533011C>G | CA415234487 | G6PD | c.982G>C (p.Val328Leu) c.985G>C (p.Val329Leu) c.845G>C c.848G>C c.834G>C (n.834G>C) c.865-209G>C (n.865-209G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.*824G>C (n.*824G>C) c.1120G>C (p.Val374Leu) c.1072G>C (p.Val358Leu) n.64G>C c.1075G>C (p.Val359Leu) c.958-209G>C (n.958-209G>C) | |
X | g.154533011C>T | CA415234485 | G6PD | c.982G>A (p.Val328Met) c.985G>A (p.Val329Met) c.845G>A c.848G>A c.834G>A (n.834G>A) c.865-209G>A (n.865-209G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.989G>A (p.Gly330Asp) c.*824G>A (n.*824G>A) c.1120G>A (p.Val374Met) c.1072G>A (p.Val358Met) n.64G>A c.1075G>A (p.Val359Met) c.958-209G>A (n.958-209G>A) | |
X | g.154533012C>A | CA519303444 | G6PD | c.981G>T (p.Thr327=) c.984G>T (p.Thr328=) c.844G>T c.847G>T c.833G>T (n.833G>T) c.865-210G>T (n.865-210G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) c.988G>T (p.Gly330Cys) c.*823G>T (n.*823G>T) c.1119G>T (p.Thr373=) c.1071G>T (p.Thr357=) n.63G>T c.1074G>T (p.Thr358=) c.958-210G>T (n.958-210G>T) | |
X | g.154533012C= | CA2466723589 | G6PD | c.981G= (p.Thr327=) c.984G= (p.Thr328=) c.844G= c.847G= c.833G= (n.833G=) c.865-210G= (n.865-210G=) c.*441G= (n.*441G=) c.988G= (p.Gly330=) c.*823G= (n.*823G=) c.1119G= (p.Thr373=) c.1071G= (p.Thr357=) n.63G= c.1074G= (p.Thr358=) c.958-210G= (n.958-210G=) | |
X | g.154533012C>G | CA519303446 | G6PD | c.981G>C (p.Thr327=) c.984G>C (p.Thr328=) c.844G>C c.847G>C c.833G>C (n.833G>C) c.865-210G>C (n.865-210G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.*823G>C (n.*823G>C) c.1119G>C (p.Thr373=) c.1071G>C (p.Thr357=) n.63G>C c.1074G>C (p.Thr358=) c.958-210G>C (n.958-210G>C) | |
X | g.154533012C>T | CA337316624 | G6PD | c.981G>A (p.Thr327=) c.984G>A (p.Thr328=) c.844G>A c.847G>A c.833G>A (n.833G>A) c.865-210G>A (n.865-210G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) c.988G>A (p.Gly330Ser) c.*823G>A (n.*823G>A) c.1119G>A (p.Thr373=) c.1071G>A (p.Thr357=) n.63G>A c.1074G>A (p.Thr358=) c.958-210G>A (n.958-210G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154533012_154533036delinsCGTGGGGTCGTCCAGGTACCCTTTG | CA2466723590 | G6PD | c.957_981delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (p.Thr319=) c.960_984delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (p.Thr320=) c.820_844delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG c.823_847delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG c.809_833delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (n.809_833delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG) c.865-234_865-210delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (n.865-234_865-210delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG) c.*417_*441delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (n.*417_*441delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG) c.964_988delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (p.Gln322=) c.*799_*823delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (n.*799_*823delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG) c.1095_1119delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (p.Thr365=) c.1047_1071delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (p.Thr349=) n.39_63delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG c.1050_1074delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (p.Thr350=) c.958-234_958-210delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG (n.958-234_958-210delinsCAAAGGGTACCTGGACGACCCCACG) | |
X | g.154533013G>A | CA415234488 | G6PD | c.980C>T (p.Thr327Met) c.983C>T (p.Thr328Met) c.843C>T c.846C>T c.832C>T (n.832C>T) c.865-211C>T (n.865-211C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) c.987C>T (p.His329=) c.*822C>T (n.*822C>T) c.1118C>T (p.Thr373Met) c.1070C>T (p.Thr357Met) n.62C>T c.1073C>T (p.Thr358Met) c.958-211C>T (n.958-211C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154533013G>C | CA415234489 | G6PD | c.980C>G (p.Thr327Arg) c.983C>G (p.Thr328Arg) c.843C>G c.846C>G c.832C>G (n.832C>G) c.865-211C>G (n.865-211C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) c.987C>G (p.His329Gln) c.*822C>G (n.*822C>G) c.1118C>G (p.Thr373Arg) c.1070C>G (p.Thr357Arg) n.62C>G c.1073C>G (p.Thr358Arg) c.958-211C>G (n.958-211C>G) | |
X | g.154533013G>T | CA415234490 | G6PD | c.980C>A (p.Thr327Lys) c.983C>A (p.Thr328Lys) c.843C>A c.846C>A c.832C>A (n.832C>A) c.865-211C>A (n.865-211C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.987C>A (p.His329Gln) c.*822C>A (n.*822C>A) c.1118C>A (p.Thr373Lys) c.1070C>A (p.Thr357Lys) n.62C>A c.1073C>A (p.Thr358Lys) c.958-211C>A (n.958-211C>A) | |
X | g.154533017_154533040del | CA121042 | G6PD | c.957_980del (p.Lys320_Thr327del) c.960_983del (p.Lys321_Thr328del) c.820_843del c.823_846del c.809_832del (n.809_832del) c.865-234_865-211del (n.865-234_865-211del) c.*417_*440del (n.*417_*440del) c.964_987del (p.Gln322_His329del) c.*799_*822del (n.*799_*822del) c.1095_1118del (p.Lys366_Thr373del) c.1047_1070del (p.Lys350_Thr357del) n.39_62del c.1050_1073del (p.Lys351_Thr358del) c.958-234_958-211del (n.958-234_958-211del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154533014T>A | CA415234491 | G6PD | c.979A>T (p.Thr327Ser) c.982A>T (p.Thr328Ser) c.842A>T c.845A>T c.831A>T (n.831A>T) c.865-212A>T (n.865-212A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.986A>T (p.His329Leu) c.*821A>T (n.*821A>T) c.1117A>T (p.Thr373Ser) c.1069A>T (p.Thr357Ser) n.61A>T c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.958-212A>T (n.958-212A>T) | |
X | g.154533014T>C | CA415234493 | G6PD | c.979A>G (p.Thr327Ala) c.982A>G (p.Thr328Ala) c.842A>G c.845A>G c.831A>G (n.831A>G) c.865-212A>G (n.865-212A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.986A>G (p.His329Arg) c.*821A>G (n.*821A>G) c.1117A>G (p.Thr373Ala) c.1069A>G (p.Thr357Ala) n.61A>G c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.958-212A>G (n.958-212A>G) | |
X | g.154533014T>G | CA415234494 | G6PD | c.979A>C (p.Thr327Pro) c.982A>C (p.Thr328Pro) c.842A>C c.845A>C c.831A>C (n.831A>C) c.865-212A>C (n.865-212A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.986A>C (p.His329Pro) c.*821A>C (n.*821A>C) c.1117A>C (p.Thr373Pro) c.1069A>C (p.Thr357Pro) n.61A>C c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.958-212A>C (n.958-212A>C) | |
X | g.154533015G>A | CA519303458 | G6PD | c.978C>T (p.Pro326=) c.981C>T (p.Pro327=) c.841C>T c.844C>T c.830C>T (n.830C>T) c.865-213C>T (n.865-213C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) c.985C>T (p.His329Tyr) c.*820C>T (n.*820C>T) c.1116C>T (p.Pro372=) c.1068C>T (p.Pro356=) n.60C>T c.1071C>T (p.Pro357=) c.958-213C>T (n.958-213C>T) | |
X | g.154533015G>C | CA519303460 | G6PD | c.978C>G (p.Pro326=) c.981C>G (p.Pro327=) c.841C>G c.844C>G c.830C>G (n.830C>G) c.865-213C>G (n.865-213C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) c.985C>G (p.His329Asp) c.*820C>G (n.*820C>G) c.1116C>G (p.Pro372=) c.1068C>G (p.Pro356=) n.60C>G c.1071C>G (p.Pro357=) c.958-213C>G (n.958-213C>G) | |
X | g.154533015G>T | CA519303456 | G6PD | c.978C>A (p.Pro326=) c.981C>A (p.Pro327=) c.841C>A c.844C>A c.830C>A (n.830C>A) c.865-213C>A (n.865-213C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) c.985C>A (p.His329Asn) c.*820C>A (n.*820C>A) c.1116C>A (p.Pro372=) c.1068C>A (p.Pro356=) n.60C>A c.1071C>A (p.Pro357=) c.958-213C>A (n.958-213C>A) | |
X | g.154533016G>A | CA415234497 | G6PD | c.977C>T (p.Pro326Leu) c.980C>T (p.Pro327Leu) c.840C>T c.843C>T c.829C>T (n.829C>T) c.865-214C>T (n.865-214C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.984C>T (p.Pro328=) c.*819C>T (n.*819C>T) c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) n.59C>T c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.958-214C>T (n.958-214C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154533016G>C | CA415234498 | G6PD | c.977C>G (p.Pro326Arg) c.980C>G (p.Pro327Arg) c.840C>G c.843C>G c.829C>G (n.829C>G) c.865-214C>G (n.865-214C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) c.984C>G (p.Pro328=) c.*819C>G (n.*819C>G) c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) n.59C>G c.1070C>G (p.Pro357Arg) c.958-214C>G (n.958-214C>G) | |
X | g.154533016G= | CA2466723591 | G6PD | c.977C= (p.Pro326=) c.980C= (p.Pro327=) c.840C= c.843C= c.829C= (n.829C=) c.865-214C= (n.865-214C=) c.*437C= (n.*437C=) c.984C= (p.Pro328=) c.*819C= (n.*819C=) c.1115C= (p.Pro372=) c.1067C= (p.Pro356=) n.59C= c.1070C= (p.Pro357=) c.958-214C= (n.958-214C=) | |
X | g.154533016G>T | CA415234500 | G6PD | c.977C>A (p.Pro326His) c.980C>A (p.Pro327His) c.840C>A c.843C>A c.829C>A (n.829C>A) c.865-214C>A (n.865-214C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.984C>A (p.Pro328=) c.*819C>A (n.*819C>A) c.1115C>A (p.Pro372His) c.1067C>A (p.Pro356His) n.59C>A c.1070C>A (p.Pro357His) c.958-214C>A (n.958-214C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154533017G>A | CA415234503 | G6PD | c.976C>T (p.Pro326Ser) c.979C>T (p.Pro327Ser) c.839C>T c.842C>T c.828C>T (n.828C>T) c.865-215C>T (n.865-215C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.983C>T (p.Pro328Leu) c.*818C>T (n.*818C>T) c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) n.58C>T c.1069C>T (p.Pro357Ser) c.958-215C>T (n.958-215C>T) | |
X | g.154533017G>C | CA415234504 | G6PD | c.976C>G (p.Pro326Ala) c.979C>G (p.Pro327Ala) c.839C>G c.842C>G c.828C>G (n.828C>G) c.865-215C>G (n.865-215C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.983C>G (p.Pro328Arg) c.*818C>G (n.*818C>G) c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) n.58C>G c.1069C>G (p.Pro357Ala) c.958-215C>G (n.958-215C>G) | |
X | g.154533017G>T | CA415234505 | G6PD | c.976C>A (p.Pro326Thr) c.979C>A (p.Pro327Thr) c.839C>A c.842C>A c.828C>A (n.828C>A) c.865-215C>A (n.865-215C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.983C>A (p.Pro328His) c.*818C>A (n.*818C>A) c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) n.58C>A c.1069C>A (p.Pro357Thr) c.958-215C>A (n.958-215C>A) | |
X | g.154533018G>A | CA519303467 | G6PD | c.975C>T (p.Asp325=) c.978C>T (p.Asp326=) c.838C>T c.841C>T c.827C>T (n.827C>T) c.865-216C>T (n.865-216C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.982C>T (p.Pro328Ser) c.*817C>T (n.*817C>T) c.1113C>T (p.Asp371=) c.1065C>T (p.Asp355=) n.57C>T c.1068C>T (p.Asp356=) c.958-216C>T (n.958-216C>T) | |
X | g.154533018G>C | CA415234509 | G6PD | c.975C>G (p.Asp325Glu) c.978C>G (p.Asp326Glu) c.838C>G c.841C>G c.827C>G (n.827C>G) c.865-216C>G (n.865-216C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.982C>G (p.Pro328Ala) c.*817C>G (n.*817C>G) c.1113C>G (p.Asp371Glu) c.1065C>G (p.Asp355Glu) n.57C>G c.1068C>G (p.Asp356Glu) c.958-216C>G (n.958-216C>G) | |
X | g.154533018G>T | CA415234508 | G6PD | c.975C>A (p.Asp325Glu) c.978C>A (p.Asp326Glu) c.838C>A c.841C>A c.827C>A (n.827C>A) c.865-216C>A (n.865-216C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.982C>A (p.Pro328Thr) c.*817C>A (n.*817C>A) c.1113C>A (p.Asp371Glu) c.1065C>A (p.Asp355Glu) n.57C>A c.1068C>A (p.Asp356Glu) c.958-216C>A (n.958-216C>A) | |
X | g.154533019T>A | CA415234512 | G6PD | c.974A>T (p.Asp325Val) c.977A>T (p.Asp326Val) c.837A>T c.840A>T c.826A>T (n.826A>T) c.865-217A>T (n.865-217A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.981A>T (p.Arg327=) c.*816A>T (n.*816A>T) c.1112A>T (p.Asp371Val) c.1064A>T (p.Asp355Val) n.56A>T c.1067A>T (p.Asp356Val) c.958-217A>T (n.958-217A>T) | |
X | g.154533019T>C | CA415234513 | G6PD | c.974A>G (p.Asp325Gly) c.977A>G (p.Asp326Gly) c.837A>G c.840A>G c.826A>G (n.826A>G) c.865-217A>G (n.865-217A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.981A>G (p.Arg327=) c.*816A>G (n.*816A>G) c.1112A>G (p.Asp371Gly) c.1064A>G (p.Asp355Gly) n.56A>G c.1067A>G (p.Asp356Gly) c.958-217A>G (n.958-217A>G) | |
X | g.154533019T>G | CA415234515 | G6PD | c.974A>C (p.Asp325Ala) c.977A>C (p.Asp326Ala) c.837A>C c.840A>C c.826A>C (n.826A>C) c.865-217A>C (n.865-217A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.981A>C (p.Arg327=) c.*816A>C (n.*816A>C) c.1112A>C (p.Asp371Ala) c.1064A>C (p.Asp355Ala) n.56A>C c.1067A>C (p.Asp356Ala) c.958-217A>C (n.958-217A>C) | |
X | g.154533020C>A | CA415234516 | G6PD | c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.976G>T (p.Asp326Tyr) c.836G>T c.839G>T c.825G>T (n.825G>T) c.865-218G>T (n.865-218G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.980G>T (p.Arg327Leu) c.*815G>T (n.*815G>T) c.1111G>T (p.Asp371Tyr) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) n.55G>T c.1066G>T (p.Asp356Tyr) c.958-218G>T (n.958-218G>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154533020C= | CA2466723592 | G6PD | c.973G= (p.Asp325=) c.976G= (p.Asp326=) c.836G= c.839G= c.825G= (n.825G=) c.865-218G= (n.865-218G=) c.*433G= (n.*433G=) c.980G= (p.Arg327=) c.*815G= (n.*815G=) c.1111G= (p.Asp371=) c.1063G= (p.Asp355=) n.55G= c.1066G= (p.Asp356=) c.958-218G= (n.958-218G=) | |
X | g.154533020C>G | CA415234518 | G6PD | c.973G>C (p.Asp325His) c.976G>C (p.Asp326His) c.836G>C c.839G>C c.825G>C (n.825G>C) c.865-218G>C (n.865-218G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.980G>C (p.Arg327Pro) c.*815G>C (n.*815G>C) c.1111G>C (p.Asp371His) c.1063G>C (p.Asp355His) n.55G>C c.1066G>C (p.Asp356His) c.958-218G>C (n.958-218G>C) | |
X | g.154533020C>T | CA10566104 | G6PD | c.973G>A (p.Asp325Asn) c.976G>A (p.Asp326Asn) c.836G>A c.839G>A c.825G>A (n.825G>A) c.865-218G>A (n.865-218G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.980G>A (p.Arg327Gln) c.*815G>A (n.*815G>A) c.1111G>A (p.Asp371Asn) c.1063G>A (p.Asp355Asn) n.55G>A c.1066G>A (p.Asp356Asn) c.958-218G>A (n.958-218G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154533021G>A | CA10566105 | G6PD | c.972C>T (p.Asp324=) c.975C>T (p.Asp325=) c.835C>T c.838C>T c.824C>T (n.824C>T) c.865-219C>T (n.865-219C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.979C>T (p.Arg327Ter) c.*814C>T (n.*814C>T) c.1110C>T (p.Asp370=) c.1062C>T (p.Asp354=) n.54C>T c.1065C>T (p.Asp355=) c.958-219C>T (n.958-219C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154533021G>C | CA415234521 | G6PD | c.972C>G (p.Asp324Glu) c.975C>G (p.Asp325Glu) c.835C>G c.838C>G c.824C>G (n.824C>G) c.865-219C>G (n.865-219C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.979C>G (p.Arg327Gly) c.*814C>G (n.*814C>G) c.1110C>G (p.Asp370Glu) c.1062C>G (p.Asp354Glu) n.54C>G c.1065C>G (p.Asp355Glu) c.958-219C>G (n.958-219C>G) | |
X | g.154533021G= | CA2466723593 | G6PD | c.972C= (p.Asp324=) c.975C= (p.Asp325=) c.835C= c.838C= c.824C= (n.824C=) c.865-219C= (n.865-219C=) c.*432C= (n.*432C=) c.979C= (p.Arg327=) c.*814C= (n.*814C=) c.1110C= (p.Asp370=) c.1062C= (p.Asp354=) n.54C= c.1065C= (p.Asp355=) c.958-219C= (n.958-219C=) | |
X | g.154533021G>T | CA415234523 | G6PD | c.972C>A (p.Asp324Glu) c.975C>A (p.Asp325Glu) c.835C>A c.838C>A c.824C>A (n.824C>A) c.865-219C>A (n.865-219C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.979C>A (p.Arg327=) c.*814C>A (n.*814C>A) c.1110C>A (p.Asp370Glu) c.1062C>A (p.Asp354Glu) n.54C>A c.1065C>A (p.Asp355Glu) c.958-219C>A (n.958-219C>A) | |
X | g.154533022T>A | CA415234526 | G6PD | c.971A>T (p.Asp324Val) c.974A>T (p.Asp325Val) c.834A>T c.837A>T c.823A>T (n.823A>T) c.865-220A>T (n.865-220A>T) c.*431A>T (n.*431A>T) c.978A>T (p.Gly326=) c.*813A>T (n.*813A>T) c.1109A>T (p.Asp370Val) c.1061A>T (p.Asp354Val) n.53A>T c.1064A>T (p.Asp355Val) c.958-220A>T (n.958-220A>T) | |
X | g.154533022T>C | CA415234528 | G6PD | c.971A>G (p.Asp324Gly) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.834A>G c.837A>G c.823A>G (n.823A>G) c.865-220A>G (n.865-220A>G) c.*431A>G (n.*431A>G) c.978A>G (p.Gly326=) c.*813A>G (n.*813A>G) c.1109A>G (p.Asp370Gly) c.1061A>G (p.Asp354Gly) n.53A>G c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.958-220A>G (n.958-220A>G) | ClinVar |
X | g.154533022T>G | CA415234530 | G6PD | c.971A>C (p.Asp324Ala) c.974A>C (p.Asp325Ala) c.834A>C c.837A>C c.823A>C (n.823A>C) c.865-220A>C (n.865-220A>C) c.*431A>C (n.*431A>C) c.978A>C (p.Gly326=) c.*813A>C (n.*813A>C) c.1109A>C (p.Asp370Ala) c.1061A>C (p.Asp354Ala) n.53A>C c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.958-220A>C (n.958-220A>C) | |
X | g.154533023C>A | CA415234531 | G6PD | c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.833G>T c.836G>T c.822G>T (n.822G>T) c.865-221G>T (n.865-221G>T) c.*430G>T (n.*430G>T) c.977G>T (p.Gly326Val) c.*812G>T (n.*812G>T) c.1108G>T (p.Asp370Tyr) c.1060G>T (p.Asp354Tyr) n.52G>T c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.958-221G>T (n.958-221G>T) | |
X | g.154533023C>G | CA415234533 | G6PD | c.970G>C (p.Asp324His) c.973G>C (p.Asp325His) c.833G>C c.836G>C c.822G>C (n.822G>C) c.865-221G>C (n.865-221G>C) c.*430G>C (n.*430G>C) c.977G>C (p.Gly326Ala) c.*812G>C (n.*812G>C) c.1108G>C (p.Asp370His) c.1060G>C (p.Asp354His) n.52G>C c.1063G>C (p.Asp355His) c.958-221G>C (n.958-221G>C) | |
X | g.154533023C>T | CA415234532 | G6PD | c.970G>A (p.Asp324Asn) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.833G>A c.836G>A c.822G>A (n.822G>A) c.865-221G>A (n.865-221G>A) c.*430G>A (n.*430G>A) c.977G>A (p.Gly326Glu) c.*812G>A (n.*812G>A) c.1108G>A (p.Asp370Asn) c.1060G>A (p.Asp354Asn) n.52G>A c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.958-221G>A (n.958-221G>A) | |
X | g.154533024C>A | CA519303483 | G6PD | c.969G>T (p.Leu323=) c.972G>T (p.Leu324=) c.832G>T c.835G>T c.821G>T (n.821G>T) c.865-222G>T (n.865-222G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.976G>T (p.Gly326Ter) c.*811G>T (n.*811G>T) c.1107G>T (p.Leu369=) c.1059G>T (p.Leu353=) n.51G>T c.1062G>T (p.Leu354=) c.958-222G>T (n.958-222G>T) | |
X | g.154533024C>G | CA519303485 | G6PD | c.969G>C (p.Leu323=) c.972G>C (p.Leu324=) c.832G>C c.835G>C c.821G>C (n.821G>C) c.865-222G>C (n.865-222G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.976G>C (p.Gly326Arg) c.*811G>C (n.*811G>C) c.1107G>C (p.Leu369=) c.1059G>C (p.Leu353=) n.51G>C c.1062G>C (p.Leu354=) c.958-222G>C (n.958-222G>C) | |
X | g.154533024C>T | CA519303486 | G6PD | c.969G>A (p.Leu323=) c.972G>A (p.Leu324=) c.832G>A c.835G>A c.821G>A (n.821G>A) c.865-222G>A (n.865-222G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.976G>A (p.Gly326Arg) c.*811G>A (n.*811G>A) c.1107G>A (p.Leu369=) c.1059G>A (p.Leu353=) n.51G>A c.1062G>A (p.Leu354=) c.958-222G>A (n.958-222G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154533025A= | CA2466723594 | G6PD | c.968T= (p.Leu323=) c.971T= (p.Leu324=) c.831T= c.834T= c.820T= (n.820T=) c.865-223T= (n.865-223T=) c.*428T= (n.*428T=) c.975T= (p.Pro325=) c.*810T= (n.*810T=) c.1106T= (p.Leu369=) c.1058T= (p.Leu353=) n.50T= c.1061T= (p.Leu354=) c.958-223T= (n.958-223T=) | |
X | g.154533025A>C | CA415234535 | G6PD | c.968T>G (p.Leu323Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.831T>G c.834T>G c.820T>G (n.820T>G) c.865-223T>G (n.865-223T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) c.975T>G (p.Pro325=) c.*810T>G (n.*810T>G) c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1058T>G (p.Leu353Arg) n.50T>G c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.958-223T>G (n.958-223T>G) | |
X | g.154533025A>G | CA120992 | G6PD | c.968T>C (p.Leu323Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.831T>C c.834T>C c.820T>C (n.820T>C) c.865-223T>C (n.865-223T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) c.975T>C (p.Pro325=) c.*810T>C (n.*810T>C) c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1058T>C (p.Leu353Pro) n.50T>C c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.958-223T>C (n.958-223T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.[154533025A>G;154535277T>C] | CA2499306188 | G6PD | c.[376A>G;968T>C] (p.[Asn126Asp;Leu323Pro]) c.[376A>G;971T>C] (p.[Asn126Asp;Leu324Pro]) c.[239A>G;831T>C] c.[239A>G;834T>C] c.[256A>G;820T>C] ([p.Asn86Asp;n.820T>C]) c.[376A>G;865-223T>C] (p.Asn126Asp) c.[376A>G;*428T>C] ([p.Asn126Asp;n.*428T>C]) c.[376A>G;975T>C] (p.[Asn126Asp;Pro325=]) c.[*218A>G;*810T>C] (n.[*218A>G;*810T>C]) c.[376A>G;1106T>C] (p.[Asn126Asp;Leu369Pro]) c.[466A>G;1058T>C] (p.[Asn156Asp;Leu353Pro]) c.[466A>G;1061T>C] (p.[Asn156Asp;Leu354Pro]) c.[466A>G;958-223T>C] (p.Asn156Asp) | |
X | g.154533025A>T | CA415234537 | G6PD | c.968T>A (p.Leu323Gln) c.971T>A (p.Leu324Gln) c.831T>A c.834T>A c.820T>A (n.820T>A) c.865-223T>A (n.865-223T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) c.975T>A (p.Pro325=) c.*810T>A (n.*810T>A) c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.1058T>A (p.Leu353Gln) n.50T>A c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.958-223T>A (n.958-223T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154533026G>A | CA519303491 | G6PD | c.967C>T (p.Leu323=) c.970C>T (p.Leu324=) c.830C>T c.833C>T c.819C>T (n.819C>T) c.865-224C>T (n.865-224C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.*809C>T (n.*809C>T) c.1105C>T (p.Leu369=) c.1057C>T (p.Leu353=) n.49C>T c.1060C>T (p.Leu354=) c.958-224C>T (n.958-224C>T) | |
X | g.154533026G>C | CA415234538 | G6PD | c.967C>G (p.Leu323Val) c.970C>G (p.Leu324Val) c.830C>G c.833C>G c.819C>G (n.819C>G) c.865-224C>G (n.865-224C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) c.974C>G (p.Pro325Arg) c.*809C>G (n.*809C>G) c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1057C>G (p.Leu353Val) n.49C>G c.1060C>G (p.Leu354Val) c.958-224C>G (n.958-224C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154533026G>T | CA415234539 | G6PD | c.967C>A (p.Leu323Met) c.970C>A (p.Leu324Met) c.830C>A c.833C>A c.819C>A (n.819C>A) c.865-224C>A (n.865-224C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) c.974C>A (p.Pro325His) c.*809C>A (n.*809C>A) c.1105C>A (p.Leu369Met) c.1057C>A (p.Leu353Met) n.49C>A c.1060C>A (p.Leu354Met) c.958-224C>A (n.958-224C>A) | |
X | g.154533027G>A | CA519303495 | G6PD | c.966C>T (p.Tyr322=) c.969C>T (p.Tyr323=) c.829C>T c.832C>T c.818C>T (n.818C>T) c.865-225C>T (n.865-225C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.*808C>T (n.*808C>T) c.1104C>T (p.Tyr368=) c.1056C>T (p.Tyr352=) n.48C>T c.1059C>T (p.Tyr353=) c.958-225C>T (n.958-225C>T) | |
X | g.154533027G>C | CA415234542 | G6PD | c.966C>G (p.Tyr322Ter) c.969C>G (p.Tyr323Ter) c.829C>G c.832C>G c.818C>G (n.818C>G) c.865-225C>G (n.865-225C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.*808C>G (n.*808C>G) c.1104C>G (p.Tyr368Ter) c.1056C>G (p.Tyr352Ter) n.48C>G c.1059C>G (p.Tyr353Ter) c.958-225C>G (n.958-225C>G) | |
X | g.154533027G>T | CA415234543 | G6PD | c.966C>A (p.Tyr322Ter) c.969C>A (p.Tyr323Ter) c.829C>A c.832C>A c.818C>A (n.818C>A) c.865-225C>A (n.865-225C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.*808C>A (n.*808C>A) c.1104C>A (p.Tyr368Ter) c.1056C>A (p.Tyr352Ter) n.48C>A c.1059C>A (p.Tyr353Ter) c.958-225C>A (n.958-225C>A) | |
X | g.154533028T>A | CA415234545 | G6PD | c.965A>T (p.Tyr322Phe) c.968A>T (p.Tyr323Phe) c.828A>T c.831A>T c.817A>T (n.817A>T) c.865-226A>T (n.865-226A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.972A>T (p.Val324=) c.*807A>T (n.*807A>T) c.1103A>T (p.Tyr368Phe) c.1055A>T (p.Tyr352Phe) n.47A>T c.1058A>T (p.Tyr353Phe) c.958-226A>T (n.958-226A>T) | |
X | g.154533028T>C | CA415234548 | G6PD | c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.968A>G (p.Tyr323Cys) c.828A>G c.831A>G c.817A>G (n.817A>G) c.865-226A>G (n.865-226A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.972A>G (p.Val324=) c.*807A>G (n.*807A>G) c.1103A>G (p.Tyr368Cys) c.1055A>G (p.Tyr352Cys) n.47A>G c.1058A>G (p.Tyr353Cys) c.958-226A>G (n.958-226A>G) | |
X | g.154533028T>G | CA415234549 | G6PD | c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.828A>C c.831A>C c.817A>C (n.817A>C) c.865-226A>C (n.865-226A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.972A>C (p.Val324=) c.*807A>C (n.*807A>C) c.1103A>C (p.Tyr368Ser) c.1055A>C (p.Tyr352Ser) n.47A>C c.1058A>C (p.Tyr353Ser) c.958-226A>C (n.958-226A>C) | |
X | g.154533029A= | CA2466723595 | G6PD | c.964T= (p.Tyr322=) c.967T= (p.Tyr323=) c.827T= c.830T= c.816T= (n.816T=) c.865-227T= (n.865-227T=) c.*424T= (n.*424T=) c.971T= (p.Val324=) c.*806T= (n.*806T=) c.1102T= (p.Tyr368=) c.1054T= (p.Tyr352=) n.46T= c.1057T= (p.Tyr353=) c.958-227T= (n.958-227T=) | |
X | g.154533029A>C | CA415234555 | G6PD | c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.967T>G (p.Tyr323Asp) c.827T>G c.830T>G c.816T>G (n.816T>G) c.865-227T>G (n.865-227T>G) c.*424T>G (n.*424T>G) c.971T>G (p.Val324Gly) c.*806T>G (n.*806T>G) c.1102T>G (p.Tyr368Asp) c.1054T>G (p.Tyr352Asp) n.46T>G c.1057T>G (p.Tyr353Asp) c.958-227T>G (n.958-227T>G) | |
X | g.154533029A>G | CA121049 | G6PD | c.964T>C (p.Tyr322His) c.967T>C (p.Tyr323His) c.827T>C c.830T>C c.816T>C (n.816T>C) c.865-227T>C (n.865-227T>C) c.*424T>C (n.*424T>C) c.971T>C (p.Val324Ala) c.*806T>C (n.*806T>C) c.1102T>C (p.Tyr368His) c.1054T>C (p.Tyr352His) n.46T>C c.1057T>C (p.Tyr353His) c.958-227T>C (n.958-227T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.154533029A>T | CA415234552 | G6PD | c.964T>A (p.Tyr322Asn) c.967T>A (p.Tyr323Asn) c.827T>A c.830T>A c.816T>A (n.816T>A) c.865-227T>A (n.865-227T>A) c.*424T>A (n.*424T>A) c.971T>A (p.Val324Glu) c.*806T>A (n.*806T>A) c.1102T>A (p.Tyr368Asn) c.1054T>A (p.Tyr352Asn) n.46T>A c.1057T>A (p.Tyr353Asn) c.958-227T>A (n.958-227T>A) | |
X | g.154533030C>A | CA519303505 | G6PD | c.963G>T (p.Gly321=) c.966G>T (p.Gly322=) c.826G>T c.829G>T c.815G>T (n.815G>T) c.865-228G>T (n.865-228G>T) c.*423G>T (n.*423G>T) c.970G>T (p.Val324Leu) c.*805G>T (n.*805G>T) c.1101G>T (p.Gly367=) c.1053G>T (p.Gly351=) n.45G>T c.1056G>T (p.Gly352=) c.958-228G>T (n.958-228G>T) | |
X | g.154533030C>G | CA519303506 | G6PD | c.963G>C (p.Gly321=) c.966G>C (p.Gly322=) c.826G>C c.829G>C c.815G>C (n.815G>C) c.865-228G>C (n.865-228G>C) c.*423G>C (n.*423G>C) c.970G>C (p.Val324Leu) c.*805G>C (n.*805G>C) c.1101G>C (p.Gly367=) c.1053G>C (p.Gly351=) n.45G>C c.1056G>C (p.Gly352=) c.958-228G>C (n.958-228G>C) | |
X | g.154533030C>T | CA519303507 | G6PD | c.963G>A (p.Gly321=) c.966G>A (p.Gly322=) c.826G>A c.829G>A c.815G>A (n.815G>A) c.865-228G>A (n.865-228G>A) c.*423G>A (n.*423G>A) c.970G>A (p.Val324Ile) c.*805G>A (n.*805G>A) c.1101G>A (p.Gly367=) c.1053G>A (p.Gly351=) n.45G>A c.1056G>A (p.Gly352=) c.958-228G>A (n.958-228G>A) | |
X | g.154533031C>A | CA415234557 | G6PD | c.962G>T (p.Gly321Val) c.965G>T (p.Gly322Val) c.825G>T c.828G>T c.814G>T (n.814G>T) c.865-229G>T (n.865-229G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.969G>T (p.Arg323Ser) c.*804G>T (n.*804G>T) c.1100G>T (p.Gly367Val) c.1052G>T (p.Gly351Val) n.44G>T c.1055G>T (p.Gly352Val) c.958-229G>T (n.958-229G>T) | |
X | g.154533031C= | CA2740130044 | G6PD | c.962G= (p.Gly321=) c.965G= (p.Gly322=) c.825G= c.828G= c.814G= (n.814G=) c.865-229G= (n.865-229G=) c.*422G= (n.*422G=) c.969G= (p.Arg323=) c.*804G= (n.*804G=) c.1100G= (p.Gly367=) c.1052G= (p.Gly351=) n.44G= c.1055G= (p.Gly352=) c.958-229G= (n.958-229G=) | |
X | g.154533031C>G | CA415234559 | G6PD | c.962G>C (p.Gly321Ala) c.965G>C (p.Gly322Ala) c.825G>C c.828G>C c.814G>C (n.814G>C) c.865-229G>C (n.865-229G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.969G>C (p.Arg323Ser) c.*804G>C (n.*804G>C) c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) n.44G>C c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.958-229G>C (n.958-229G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154533031C>T | CA415234561 | G6PD | c.962G>A (p.Gly321Glu) c.965G>A (p.Gly322Glu) c.825G>A c.828G>A c.814G>A (n.814G>A) c.865-229G>A (n.865-229G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.969G>A (p.Arg323=) c.*804G>A (n.*804G>A) c.1100G>A (p.Gly367Glu) c.1052G>A (p.Gly351Glu) n.44G>A c.1055G>A (p.Gly352Glu) c.958-229G>A (n.958-229G>A) | ClinVar |
X | g.154533032C>A | CA415234563 | G6PD | c.961G>T (p.Gly321Trp) c.964G>T (p.Gly322Trp) c.824G>T c.827G>T c.813G>T (n.813G>T) c.865-230G>T (n.865-230G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.968G>T (p.Arg323Met) c.*803G>T (n.*803G>T) c.1099G>T (p.Gly367Trp) c.1051G>T (p.Gly351Trp) n.43G>T c.1054G>T (p.Gly352Trp) c.958-230G>T (n.958-230G>T) | |
X | g.154533032C>G | CA415234565 | G6PD | c.961G>C (p.Gly321Arg) c.964G>C (p.Gly322Arg) c.824G>C c.827G>C c.813G>C (n.813G>C) c.865-230G>C (n.865-230G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.968G>C (p.Arg323Thr) c.*803G>C (n.*803G>C) c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg) n.43G>C c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.958-230G>C (n.958-230G>C) | |
X | g.154533032C>T | CA415234567 | G6PD | c.961G>A (p.Gly321Arg) c.964G>A (p.Gly322Arg) c.824G>A c.827G>A c.813G>A (n.813G>A) c.865-230G>A (n.865-230G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.968G>A (p.Arg323Lys) c.*803G>A (n.*803G>A) c.1099G>A (p.Gly367Arg) c.1051G>A (p.Gly351Arg) n.43G>A c.1054G>A (p.Gly352Arg) c.958-230G>A (n.958-230G>A) | |
X | g.154533033T>A | CA415234569 | G6PD | c.960A>T (p.Lys320Asn) c.963A>T (p.Lys321Asn) c.823A>T c.826A>T c.812A>T (n.812A>T) c.865-231A>T (n.865-231A>T) c.*420A>T (n.*420A>T) c.967A>T (p.Arg323Trp) c.*802A>T (n.*802A>T) c.1098A>T (p.Lys366Asn) c.1050A>T (p.Lys350Asn) n.42A>T c.1053A>T (p.Lys351Asn) c.958-231A>T (n.958-231A>T) | |
X | g.154533033T>C | CA519303516 | G6PD | c.960A>G (p.Lys320=) c.963A>G (p.Lys321=) c.823A>G c.826A>G c.812A>G (n.812A>G) c.865-231A>G (n.865-231A>G) c.*420A>G (n.*420A>G) c.967A>G (p.Arg323Gly) c.*802A>G (n.*802A>G) c.1098A>G (p.Lys366=) c.1050A>G (p.Lys350=) n.42A>G c.1053A>G (p.Lys351=) c.958-231A>G (n.958-231A>G) | |
X | g.154533033T>G | CA415234570 | G6PD | c.960A>C (p.Lys320Asn) c.963A>C (p.Lys321Asn) c.823A>C c.826A>C c.812A>C (n.812A>C) c.865-231A>C (n.865-231A>C) c.*420A>C (n.*420A>C) c.967A>C (p.Arg323=) c.*802A>C (n.*802A>C) c.1098A>C (p.Lys366Asn) c.1050A>C (p.Lys350Asn) n.42A>C c.1053A>C (p.Lys351Asn) c.958-231A>C (n.958-231A>C) | |
X | g.154533034T>A | CA415234573 | G6PD | c.959A>T (p.Lys320Ile) c.962A>T (p.Lys321Ile) c.822A>T c.825A>T c.811A>T (n.811A>T) c.865-232A>T (n.865-232A>T) c.*419A>T (n.*419A>T) c.966A>T (p.Gln322His) c.*801A>T (n.*801A>T) c.1097A>T (p.Lys366Ile) c.1049A>T (p.Lys350Ile) c.962A>T n.41A>T c.1052A>T (p.Lys351Ile) c.958-232A>T (n.958-232A>T) | |
X | g.154533034T>C | CA415234575 | G6PD | c.959A>G (p.Lys320Arg) c.962A>G (p.Lys321Arg) c.822A>G c.825A>G c.811A>G (n.811A>G) c.865-232A>G (n.865-232A>G) c.*419A>G (n.*419A>G) c.966A>G (p.Gln322=) c.*801A>G (n.*801A>G) c.1097A>G (p.Lys366Arg) c.1049A>G (p.Lys350Arg) c.962A>G n.41A>G c.1052A>G (p.Lys351Arg) c.958-232A>G (n.958-232A>G) | dbSNP |
X | g.154533034T>G | CA415234577 | G6PD | c.959A>C (p.Lys320Thr) c.962A>C (p.Lys321Thr) c.822A>C c.825A>C c.811A>C (n.811A>C) c.865-232A>C (n.865-232A>C) c.*419A>C (n.*419A>C) c.966A>C (p.Gln322His) c.*801A>C (n.*801A>C) c.1097A>C (p.Lys366Thr) c.1049A>C (p.Lys350Thr) c.962A>C n.41A>C c.1052A>C (p.Lys351Thr) c.958-232A>C (n.958-232A>C) | |
X | g.154533034T= | CA2466723596 | G6PD | c.959A= (p.Lys320=) c.962A= (p.Lys321=) c.822A= c.825A= c.811A= (n.811A=) c.865-232A= (n.865-232A=) c.*419A= (n.*419A=) c.966A= (p.Gln322=) c.*801A= (n.*801A=) c.1097A= (p.Lys366=) c.1049A= (p.Lys350=) c.962A= n.41A= c.1052A= (p.Lys351=) c.958-232A= (n.958-232A=) | |
X | g.154533035T>A | CA415234581 | G6PD | c.958A>T (p.Lys320Ter) c.961A>T (p.Lys321Ter) c.821A>T c.824A>T c.810A>T (n.810A>T) c.865-233A>T (n.865-233A>T) c.*418A>T (n.*418A>T) c.965A>T (p.Gln322Leu) c.*800A>T (n.*800A>T) c.1096A>T (p.Lys366Ter) c.1048A>T (p.Lys350Ter) c.961A>T n.40A>T c.1051A>T (p.Lys351Ter) c.958-233A>T (n.958-233A>T) | |
X | g.154533035T>C | CA415234583 | G6PD | c.958A>G (p.Lys320Glu) c.961A>G (p.Lys321Glu) c.821A>G c.824A>G c.810A>G (n.810A>G) c.865-233A>G (n.865-233A>G) c.*418A>G (n.*418A>G) c.965A>G (p.Gln322Arg) c.*800A>G (n.*800A>G) c.1096A>G (p.Lys366Glu) c.1048A>G (p.Lys350Glu) c.961A>G n.40A>G c.1051A>G (p.Lys351Glu) c.958-233A>G (n.958-233A>G) | |
X | g.154533035T>G | CA415234579 | G6PD | c.958A>C (p.Lys320Gln) c.961A>C (p.Lys321Gln) c.821A>C c.824A>C c.810A>C (n.810A>C) c.865-233A>C (n.865-233A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) c.965A>C (p.Gln322Pro) c.*800A>C (n.*800A>C) c.1096A>C (p.Lys366Gln) c.1048A>C (p.Lys350Gln) c.961A>C n.40A>C c.1051A>C (p.Lys351Gln) c.958-233A>C (n.958-233A>C) | |
X | g.154533036G>A | CA10566106 | G6PD | c.957C>T (p.Thr319=) c.960C>T (p.Thr320=) c.820C>T c.823C>T c.809C>T (n.809C>T) c.865-234C>T (n.865-234C>T) c.*417C>T (n.*417C>T) c.964C>T (p.Gln322Ter) c.*799C>T (n.*799C>T) c.1095C>T (p.Thr365=) c.1047C>T (p.Thr349=) n.39C>T c.1050C>T (p.Thr350=) c.958-234C>T (n.958-234C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154533036G>C | CA519303524 | G6PD | c.957C>G (p.Thr319=) c.960C>G (p.Thr320=) c.820C>G c.823C>G c.809C>G (n.809C>G) c.865-234C>G (n.865-234C>G) c.*417C>G (n.*417C>G) c.964C>G (p.Gln322Glu) c.*799C>G (n.*799C>G) c.1095C>G (p.Thr365=) c.1047C>G (p.Thr349=) n.39C>G c.1050C>G (p.Thr350=) c.958-234C>G (n.958-234C>G) | |
X | g.154533036G= | CA2466723597 | G6PD | c.957C= (p.Thr319=) c.960C= (p.Thr320=) c.820C= c.823C= c.809C= (n.809C=) c.865-234C= (n.865-234C=) c.*417C= (n.*417C=) c.964C= (p.Gln322=) c.*799C= (n.*799C=) c.1095C= (p.Thr365=) c.1047C= (p.Thr349=) n.39C= c.1050C= (p.Thr350=) c.958-234C= (n.958-234C=) | |
X | g.154533036G>T | CA519303526 | G6PD | c.957C>A (p.Thr319=) c.960C>A (p.Thr320=) c.820C>A c.823C>A c.809C>A (n.809C>A) c.865-234C>A (n.865-234C>A) c.*417C>A (n.*417C>A) c.964C>A (p.Gln322Lys) c.*799C>A (n.*799C>A) c.1095C>A (p.Thr365=) c.1047C>A (p.Thr349=) n.39C>A c.1050C>A (p.Thr350=) c.958-234C>A (n.958-234C>A) | |
X | g.154533037G>A | CA415234587 | G6PD | c.956C>T (p.Thr319Ile) c.959C>T (p.Thr320Ile) c.819C>T c.822C>T c.808C>T (n.808C>T) c.865-235C>T (n.865-235C>T) c.*416C>T (n.*416C>T) c.963C>T (p.His321=) c.*798C>T (n.*798C>T) c.1094C>T (p.Thr365Ile) c.1046C>T (p.Thr349Ile) n.38C>T c.1049C>T (p.Thr350Ile) c.958-235C>T (n.958-235C>T) | |
X | g.154533037G>C | CA415234589 | G6PD | c.956C>G (p.Thr319Ser) c.959C>G (p.Thr320Ser) c.819C>G c.822C>G c.808C>G (n.808C>G) c.865-235C>G (n.865-235C>G) c.*416C>G (n.*416C>G) c.963C>G (p.His321Gln) c.*798C>G (n.*798C>G) c.1094C>G (p.Thr365Ser) c.1046C>G (p.Thr349Ser) n.38C>G c.1049C>G (p.Thr350Ser) c.958-235C>G (n.958-235C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154533037G= | CA2466723598 | G6PD | c.956C= (p.Thr319=) c.959C= (p.Thr320=) c.819C= c.822C= c.808C= (n.808C=) c.865-235C= (n.865-235C=) c.*416C= (n.*416C=) c.963C= (p.His321=) c.*798C= (n.*798C=) c.1094C= (p.Thr365=) c.1046C= (p.Thr349=) n.38C= c.1049C= (p.Thr350=) c.958-235C= (n.958-235C=) | |
X | g.154533037G>T | CA415234590 | G6PD | c.956C>A (p.Thr319Asn) c.959C>A (p.Thr320Asn) c.819C>A c.822C>A c.808C>A (n.808C>A) c.865-235C>A (n.865-235C>A) c.*416C>A (n.*416C>A) c.963C>A (p.His321Gln) c.*798C>A (n.*798C>A) c.1094C>A (p.Thr365Asn) c.1046C>A (p.Thr349Asn) n.38C>A c.1049C>A (p.Thr350Asn) c.958-235C>A (n.958-235C>A) | |
X | g.154533038T>A | CA415234593 | G6PD | c.955A>T (p.Thr319Ser) c.958A>T (p.Thr320Ser) c.818A>T c.821A>T c.807A>T (n.807A>T) c.865-236A>T (n.865-236A>T) c.*415A>T (n.*415A>T) c.962A>T (p.His321Leu) c.*797A>T (n.*797A>T) c.1093A>T (p.Thr365Ser) c.1045A>T (p.Thr349Ser) n.37A>T c.1048A>T (p.Thr350Ser) c.958-236A>T (n.958-236A>T) | |
X | g.154533038T>C | CA415234594 | G6PD | c.955A>G (p.Thr319Ala) c.958A>G (p.Thr320Ala) c.818A>G c.821A>G c.807A>G (n.807A>G) c.865-236A>G (n.865-236A>G) c.*415A>G (n.*415A>G) c.962A>G (p.His321Arg) c.*797A>G (n.*797A>G) c.1093A>G (p.Thr365Ala) c.1045A>G (p.Thr349Ala) n.37A>G c.1048A>G (p.Thr350Ala) c.958-236A>G (n.958-236A>G) | |
X | g.154533038T>G | CA415234595 | G6PD | c.955A>C (p.Thr319Pro) c.958A>C (p.Thr320Pro) c.818A>C c.821A>C c.807A>C (n.807A>C) c.865-236A>C (n.865-236A>C) c.*415A>C (n.*415A>C) c.962A>C (p.His321Pro) c.*797A>C (n.*797A>C) c.1093A>C (p.Thr365Pro) c.1045A>C (p.Thr349Pro) n.37A>C c.1048A>C (p.Thr350Pro) c.958-236A>C (n.958-236A>C) | |
X | g.154533039G>A | CA519303538 | G6PD | c.954C>T (p.Ala318=) c.957C>T (p.Ala319=) c.817C>T c.820C>T c.806C>T (n.806C>T) c.865-237C>T (n.865-237C>T) c.*414C>T (n.*414C>T) c.961C>T (p.His321Tyr) c.*796C>T (n.*796C>T) c.1092C>T (p.Ala364=) c.1044C>T (p.Ala348=) n.36C>T c.1047C>T (p.Ala349=) c.958-237C>T (n.958-237C>T) | |
X | g.154533039G>C | CA519303536 | G6PD | c.954C>G (p.Ala318=) c.957C>G (p.Ala319=) c.817C>G c.820C>G c.806C>G (n.806C>G) c.865-237C>G (n.865-237C>G) c.*414C>G (n.*414C>G) c.961C>G (p.His321Asp) c.*796C>G (n.*796C>G) c.1092C>G (p.Ala364=) c.1044C>G (p.Ala348=) n.36C>G c.1047C>G (p.Ala349=) c.958-237C>G (n.958-237C>G) | |
X | g.154533039G>T | CA519303535 | G6PD | c.954C>A (p.Ala318=) c.957C>A (p.Ala319=) c.817C>A c.820C>A c.806C>A (n.806C>A) c.865-237C>A (n.865-237C>A) c.*414C>A (n.*414C>A) c.961C>A (p.His321Asn) c.*796C>A (n.*796C>A) c.1092C>A (p.Ala364=) c.1044C>A (p.Ala348=) n.36C>A c.1047C>A (p.Ala349=) c.958-237C>A (n.958-237C>A) | |
X | g.154533040G>A | CA415234598 | G6PD | c.953C>T (p.Ala318Val) c.956C>T (p.Ala319Val) c.816C>T c.819C>T c.805C>T (n.805C>T) c.865-238C>T (n.865-238C>T) c.*413C>T (n.*413C>T) c.960C>T (p.Gly320=) c.*795C>T (n.*795C>T) c.1091C>T (p.Ala364Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) n.35C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) c.958-238C>T (n.958-238C>T) | |
X | g.154533040G>C | CA415234600 | G6PD | c.953C>G (p.Ala318Gly) c.956C>G (p.Ala319Gly) c.816C>G c.819C>G c.805C>G (n.805C>G) c.865-238C>G (n.865-238C>G) c.*413C>G (n.*413C>G) c.960C>G (p.Gly320=) c.*795C>G (n.*795C>G) c.1091C>G (p.Ala364Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.35C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.958-238C>G (n.958-238C>G) | |
X | g.154533040G>T | CA415234601 | G6PD | c.953C>A (p.Ala318Asp) c.956C>A (p.Ala319Asp) c.816C>A c.819C>A c.805C>A (n.805C>A) c.865-238C>A (n.865-238C>A) c.*413C>A (n.*413C>A) c.960C>A (p.Gly320=) c.*795C>A (n.*795C>A) c.1091C>A (p.Ala364Asp) c.1043C>A (p.Ala348Asp) n.35C>A c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.958-238C>A (n.958-238C>A) | |
X | g.154533041C>A | CA415234604 | G6PD | c.952G>T (p.Ala318Ser) c.955G>T (p.Ala319Ser) c.815G>T c.818G>T c.804G>T (n.804G>T) c.865-239G>T (n.865-239G>T) c.*412G>T (n.*412G>T) c.959G>T (p.Gly320Val) c.*794G>T (n.*794G>T) c.1090G>T (p.Ala364Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.34G>T c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.958-239G>T (n.958-239G>T) | |
X | g.154533041C>G | CA415234607 | G6PD | c.952G>C (p.Ala318Pro) c.955G>C (p.Ala319Pro) c.815G>C c.818G>C c.804G>C (n.804G>C) c.865-239G>C (n.865-239G>C) c.*412G>C (n.*412G>C) c.959G>C (p.Gly320Ala) c.*794G>C (n.*794G>C) c.1090G>C (p.Ala364Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.34G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.958-239G>C (n.958-239G>C) | |
X | g.154533041C>T | CA415234609 | G6PD | c.952G>A (p.Ala318Thr) c.955G>A (p.Ala319Thr) c.815G>A c.818G>A c.804G>A (n.804G>A) c.865-239G>A (n.865-239G>A) c.*412G>A (n.*412G>A) c.959G>A (p.Gly320Asp) c.*794G>A (n.*794G>A) c.1090G>A (p.Ala364Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.34G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.958-239G>A (n.958-239G>A) | |
X | g.154533042C>A | CA415234611 | G6PD | c.951G>T (p.Glu317Asp) c.954G>T (p.Glu318Asp) c.814G>T c.817G>T c.803G>T (n.803G>T) c.865-240G>T (n.865-240G>T) c.*411G>T (n.*411G>T) c.958G>T (p.Gly320Cys) c.*793G>T (n.*793G>T) c.1089G>T (p.Glu363Asp) c.1041G>T (p.Glu347Asp) n.33G>T c.1044G>T (p.Glu348Asp) c.958-240G>T (n.958-240G>T) | |
X | g.154533042C= | CA2466723599 | G6PD | c.951G= (p.Glu317=) c.954G= (p.Glu318=) c.814G= c.817G= c.803G= (n.803G=) c.865-240G= (n.865-240G=) c.*411G= (n.*411G=) c.958G= (p.Gly320=) c.*793G= (n.*793G=) c.1089G= (p.Glu363=) c.1041G= (p.Glu347=) n.33G= c.1044G= (p.Glu348=) c.958-240G= (n.958-240G=) | |
X | g.154533042C>G | CA415234614 | G6PD | c.951G>C (p.Glu317Asp) c.954G>C (p.Glu318Asp) c.814G>C c.817G>C c.803G>C (n.803G>C) c.865-240G>C (n.865-240G>C) c.*411G>C (n.*411G>C) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.*793G>C (n.*793G>C) c.1089G>C (p.Glu363Asp) c.1041G>C (p.Glu347Asp) n.33G>C c.1044G>C (p.Glu348Asp) c.958-240G>C (n.958-240G>C) | |
X | g.154533042C>T | CA337316665 | G6PD | c.951G>A (p.Glu317=) c.954G>A (p.Glu318=) c.814G>A c.817G>A c.803G>A (n.803G>A) c.865-240G>A (n.865-240G>A) c.*411G>A (n.*411G>A) c.958G>A (p.Gly320Ser) c.*793G>A (n.*793G>A) c.1089G>A (p.Glu363=) c.1041G>A (p.Glu347=) n.33G>A c.1044G>A (p.Glu348=) c.958-240G>A (n.958-240G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154533043T>A | CA415234616 | G6PD | c.950A>T (p.Glu317Val) c.953A>T (p.Glu318Val) c.813A>T c.816A>T c.802A>T (n.802A>T) c.865-241A>T (n.865-241A>T) c.*410A>T (n.*410A>T) c.957A>T (p.Arg319=) c.*792A>T (n.*792A>T) c.1088A>T (p.Glu363Val) c.1040A>T (p.Glu347Val) n.32A>T c.1043A>T (p.Glu348Val) c.958-241A>T (n.958-241A>T) | |
X | g.154533043T>C | CA415234618 | G6PD | c.950A>G (p.Glu317Gly) c.953A>G (p.Glu318Gly) c.813A>G c.816A>G c.802A>G (n.802A>G) c.865-241A>G (n.865-241A>G) c.*410A>G (n.*410A>G) c.957A>G (p.Arg319=) c.*792A>G (n.*792A>G) c.1088A>G (p.Glu363Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.32A>G c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.958-241A>G (n.958-241A>G) | |
X | g.154533043T>G | CA415234620 | G6PD | c.950A>C (p.Glu317Ala) c.953A>C (p.Glu318Ala) c.813A>C c.816A>C c.802A>C (n.802A>C) c.865-241A>C (n.865-241A>C) c.*410A>C (n.*410A>C) c.957A>C (p.Arg319=) c.*792A>C (n.*792A>C) c.1088A>C (p.Glu363Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) n.32A>C c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.958-241A>C (n.958-241A>C) | |
X | g.154533044C>A | CA415234621 | G6PD | c.949G>T (p.Glu317Ter) c.952G>T (p.Glu318Ter) c.812G>T c.815G>T c.801G>T (n.801G>T) c.865-242G>T (n.865-242G>T) c.*409G>T (n.*409G>T) c.956G>T (p.Arg319Leu) c.*791G>T (n.*791G>T) c.1087G>T (p.Glu363Ter) c.1039G>T (p.Glu347Ter) n.31G>T c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.958-242G>T (n.958-242G>T) | |
X | g.154533044C= | CA2466723600 | G6PD | c.949G= (p.Glu317=) c.952G= (p.Glu318=) c.812G= c.815G= c.801G= (n.801G=) c.865-242G= (n.865-242G=) c.*409G= (n.*409G=) c.956G= (p.Arg319=) c.*791G= (n.*791G=) c.1087G= (p.Glu363=) c.1039G= (p.Glu347=) n.31G= c.1042G= (p.Glu348=) c.958-242G= (n.958-242G=) | |
X | g.154533044C>G | CA415234623 | G6PD | c.949G>C (p.Glu317Gln) c.952G>C (p.Glu318Gln) c.812G>C c.815G>C c.801G>C (n.801G>C) c.865-242G>C (n.865-242G>C) c.*409G>C (n.*409G>C) c.956G>C (p.Arg319Pro) c.*791G>C (n.*791G>C) c.1087G>C (p.Glu363Gln) c.1039G>C (p.Glu347Gln) n.31G>C c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.958-242G>C (n.958-242G>C) | |
X | g.154533044C>T | CA121019 | G6PD | c.949G>A (p.Glu317Lys) c.952G>A (p.Glu318Lys) c.812G>A c.815G>A c.801G>A (n.801G>A) c.865-242G>A (n.865-242G>A) c.*409G>A (n.*409G>A) c.956G>A (p.Arg319Gln) c.*791G>A (n.*791G>A) c.1087G>A (p.Glu363Lys) c.1039G>A (p.Glu347Lys) n.31G>A c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.958-242G>A (n.958-242G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154533045G>A | CA10566107 | G6PD | c.948C>T (p.Gly316=) c.951C>T (p.Gly317=) c.811C>T c.814C>T c.800C>T (n.800C>T) c.865-243C>T (n.865-243C>T) c.*408C>T (n.*408C>T) c.955C>T (p.Arg319Ter) c.*790C>T (n.*790C>T) c.1086C>T (p.Gly362=) c.1038C>T (p.Gly346=) n.30C>T c.1041C>T (p.Gly347=) c.958-243C>T (n.958-243C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154533045G>C | CA519303556 | G6PD | c.948C>G (p.Gly316=) c.951C>G (p.Gly317=) c.811C>G c.814C>G c.800C>G (n.800C>G) c.865-243C>G (n.865-243C>G) c.*408C>G (n.*408C>G) c.955C>G (p.Arg319Gly) c.*790C>G (n.*790C>G) c.1086C>G (p.Gly362=) c.1038C>G (p.Gly346=) n.30C>G c.1041C>G (p.Gly347=) c.958-243C>G (n.958-243C>G) | |
X | g.154533045G= | CA2466723601 | G6PD | c.948C= (p.Gly316=) c.951C= (p.Gly317=) c.811C= c.814C= c.800C= (n.800C=) c.865-243C= (n.865-243C=) c.*408C= (n.*408C=) c.955C= (p.Arg319=) c.*790C= (n.*790C=) c.1086C= (p.Gly362=) c.1038C= (p.Gly346=) n.30C= c.1041C= (p.Gly347=) c.958-243C= (n.958-243C=) | |
X | g.154533045G>T | CA519303558 | G6PD | c.948C>A (p.Gly316=) c.951C>A (p.Gly317=) c.811C>A c.814C>A c.800C>A (n.800C>A) c.865-243C>A (n.865-243C>A) c.*408C>A (n.*408C>A) c.955C>A (p.Arg319=) c.*790C>A (n.*790C>A) c.1086C>A (p.Gly362=) c.1038C>A (p.Gly346=) n.30C>A c.1041C>A (p.Gly347=) c.958-243C>A (n.958-243C>A) | |
X | g.154533046C>A | CA415234627 | G6PD | c.947G>T (p.Gly316Val) c.950G>T (p.Gly317Val) c.810G>T c.813G>T c.799G>T (n.799G>T) c.865-244G>T (n.865-244G>T) c.*407G>T (n.*407G>T) c.954G>T (p.Gly318=) c.*789G>T (n.*789G>T) c.1085G>T (p.Gly362Val) c.1037G>T (p.Gly346Val) n.29G>T c.1040G>T (p.Gly347Val) c.958-244G>T (n.958-244G>T) | |
X | g.154533046C= | CA2466723602 | G6PD | c.947G= (p.Gly316=) c.950G= (p.Gly317=) c.810G= c.813G= c.799G= (n.799G=) c.865-244G= (n.865-244G=) c.*407G= (n.*407G=) c.954G= (p.Gly318=) c.*789G= (n.*789G=) c.1085G= (p.Gly362=) c.1037G= (p.Gly346=) n.29G= c.1040G= (p.Gly347=) c.958-244G= (n.958-244G=) | |
X | g.154533046C>G | CA415234629 | G6PD | c.947G>C (p.Gly316Ala) c.950G>C (p.Gly317Ala) c.810G>C c.813G>C c.799G>C (n.799G>C) c.865-244G>C (n.865-244G>C) c.*407G>C (n.*407G>C) c.954G>C (p.Gly318=) c.*789G>C (n.*789G>C) c.1085G>C (p.Gly362Ala) c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.29G>C c.1040G>C (p.Gly347Ala) c.958-244G>C (n.958-244G>C) | |
X | g.154533046C>T | CA10566108 | G6PD | c.947G>A (p.Gly316Asp) c.950G>A (p.Gly317Asp) c.810G>A c.813G>A c.799G>A (n.799G>A) c.865-244G>A (n.865-244G>A) c.*407G>A (n.*407G>A) c.954G>A (p.Gly318=) c.*789G>A (n.*789G>A) c.1085G>A (p.Gly362Asp) c.1037G>A (p.Gly346Asp) n.29G>A c.1040G>A (p.Gly347Asp) c.958-244G>A (n.958-244G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154533048dup | CA2695144423 | G6PD | c.947dup (p.Glu317ArgfsTer?) c.950dup (p.Glu318ArgfsTer?) c.810dup c.813dup c.799dup (n.799dup) c.865-244dup (n.865-244dup) c.*407dup (n.*407dup) c.954dup (p.Arg319AlafsTer?) c.*789dup (n.*789dup) c.1085dup (p.Glu363ArgfsTer?) c.1037dup (p.Glu347ArgfsTer?) n.29dup c.1040dup (p.Glu348ArgfsTer?) c.958-244dup (n.958-244dup) | gnomAD v4 |
X | g.154533047C>A | CA415234635 | G6PD | c.946G>T (p.Gly316Cys) c.949G>T (p.Gly317Cys) c.809G>T c.812G>T c.798G>T (n.798G>T) c.865-245G>T (n.865-245G>T) c.*406G>T (n.*406G>T) c.953G>T (p.Gly318Val) c.*788G>T (n.*788G>T) c.1084G>T (p.Gly362Cys) c.1036G>T (p.Gly346Cys) n.28G>T c.1039G>T (p.Gly347Cys) c.958-245G>T (n.958-245G>T) | |
X | g.154533047C>G | CA415234637 | G6PD | c.946G>C (p.Gly316Arg) c.949G>C (p.Gly317Arg) c.809G>C c.812G>C c.798G>C (n.798G>C) c.865-245G>C (n.865-245G>C) c.*406G>C (n.*406G>C) c.953G>C (p.Gly318Ala) c.*788G>C (n.*788G>C) c.1084G>C (p.Gly362Arg) c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.28G>C c.1039G>C (p.Gly347Arg) c.958-245G>C (n.958-245G>C) | |
X | g.154533047C>T | CA415234632 | G6PD | c.946G>A (p.Gly316Ser) c.949G>A (p.Gly317Ser) c.809G>A c.812G>A c.798G>A (n.798G>A) c.865-245G>A (n.865-245G>A) c.*406G>A (n.*406G>A) c.953G>A (p.Gly318Glu) c.*788G>A (n.*788G>A) c.1084G>A (p.Gly362Ser) c.1036G>A (p.Gly346Ser) n.28G>A c.1039G>A (p.Gly347Ser) c.958-245G>A (n.958-245G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154533048C>A | CA415234639 | G6PD | c.945G>T (p.Glu315Asp) c.948G>T (p.Glu316Asp) c.808G>T c.811G>T c.797G>T (n.797G>T) c.865-246G>T (n.865-246G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.952G>T (p.Gly318Trp) c.*787G>T (n.*787G>T) c.1083G>T (p.Glu361Asp) c.1035G>T (p.Glu345Asp) n.27G>T c.1038G>T (p.Glu346Asp) c.958-246G>T (n.958-246G>T) | |
X | g.154533048C>G | CA415234641 | G6PD | c.945G>C (p.Glu315Asp) c.948G>C (p.Glu316Asp) c.808G>C c.811G>C c.797G>C (n.797G>C) c.865-246G>C (n.865-246G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.952G>C (p.Gly318Arg) c.*787G>C (n.*787G>C) c.1083G>C (p.Glu361Asp) c.1035G>C (p.Glu345Asp) n.27G>C c.1038G>C (p.Glu346Asp) c.958-246G>C (n.958-246G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.154533048C>T | CA519303567 | G6PD | c.945G>A (p.Glu315=) c.948G>A (p.Glu316=) c.808G>A c.811G>A c.797G>A (n.797G>A) c.865-246G>A (n.865-246G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.952G>A (p.Gly318Arg) c.*787G>A (n.*787G>A) c.1083G>A (p.Glu361=) c.1035G>A (p.Glu345=) n.27G>A c.1038G>A (p.Glu346=) c.958-246G>A (n.958-246G>A) | |
X | g.154533049T>A | CA415234643 | G6PD | c.944A>T (p.Glu315Val) c.947A>T (p.Glu316Val) c.807A>T c.810A>T c.796A>T (n.796A>T) c.865-247A>T (n.865-247A>T) c.*404A>T (n.*404A>T) c.951A>T (p.Arg317Ser) c.*786A>T (n.*786A>T) c.1082A>T (p.Glu361Val) c.1034A>T (p.Glu345Val) n.26A>T c.1037A>T (p.Glu346Val) c.958-247A>T (n.958-247A>T) | |
X | g.154533049T>C | CA415234645 | G6PD | c.944A>G (p.Glu315Gly) c.947A>G (p.Glu316Gly) c.807A>G c.810A>G c.796A>G (n.796A>G) c.865-247A>G (n.865-247A>G) c.*404A>G (n.*404A>G) c.951A>G (p.Arg317=) c.*786A>G (n.*786A>G) c.1082A>G (p.Glu361Gly) c.1034A>G (p.Glu345Gly) n.26A>G c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.958-247A>G (n.958-247A>G) | |
X | g.154533049T>G | CA415234647 | G6PD | c.944A>C (p.Glu315Ala) c.947A>C (p.Glu316Ala) c.807A>C c.810A>C c.796A>C (n.796A>C) c.865-247A>C (n.865-247A>C) c.*404A>C (n.*404A>C) c.951A>C (p.Arg317Ser) c.*786A>C (n.*786A>C) c.1082A>C (p.Glu361Ala) c.1034A>C (p.Glu345Ala) n.26A>C c.1037A>C (p.Glu346Ala) c.958-247A>C (n.958-247A>C) | |
X | g.154533050C>A | CA415234648 | G6PD | c.943G>T (p.Glu315Ter) c.946G>T (p.Glu316Ter) c.806G>T c.809G>T c.795G>T (n.795G>T) c.865-248G>T (n.865-248G>T) c.*403G>T (n.*403G>T) c.950G>T (p.Arg317Ile) c.*785G>T (n.*785G>T) c.1081G>T (p.Glu361Ter) c.1033G>T (p.Glu345Ter) n.25G>T c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.958-248G>T (n.958-248G>T) | |
X | g.154533050C>G | CA415234649 | G6PD | c.943G>C (p.Glu315Gln) c.946G>C (p.Glu316Gln) c.806G>C c.809G>C c.795G>C (n.795G>C) c.865-248G>C (n.865-248G>C) c.*403G>C (n.*403G>C) c.950G>C (p.Arg317Thr) c.*785G>C (n.*785G>C) c.1081G>C (p.Glu361Gln) c.1033G>C (p.Glu345Gln) n.25G>C c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.958-248G>C (n.958-248G>C) | |
X | g.154533050C>T | CA415234651 | G6PD | c.943G>A (p.Glu315Lys) c.946G>A (p.Glu316Lys) c.806G>A c.809G>A c.795G>A (n.795G>A) c.865-248G>A (n.865-248G>A) c.*403G>A (n.*403G>A) c.950G>A (p.Arg317Lys) c.*785G>A (n.*785G>A) c.1081G>A (p.Glu361Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) n.25G>A c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.958-248G>A (n.958-248G>A) | |
X | g.154533051T>A | CA519303576 | G6PD | c.942A>T (p.Gly314=) c.945A>T (p.Gly315=) c.805A>T c.808A>T c.794A>T (n.794A>T) c.865-249A>T (n.865-249A>T) c.*402A>T (n.*402A>T) c.949A>T (p.Arg317Ter) c.*784A>T (n.*784A>T) c.1080A>T (p.Gly360=) c.1032A>T (p.Gly344=) n.24A>T c.1035A>T (p.Gly345=) c.958-249A>T (n.958-249A>T) | |
X | g.154533051T>C | CA519303577 | G6PD | c.942A>G (p.Gly314=) c.945A>G (p.Gly315=) c.805A>G c.808A>G c.794A>G (n.794A>G) c.865-249A>G (n.865-249A>G) c.*402A>G (n.*402A>G) c.949A>G (p.Arg317Gly) c.*784A>G (n.*784A>G) c.1080A>G (p.Gly360=) c.1032A>G (p.Gly344=) n.24A>G c.1035A>G (p.Gly345=) c.958-249A>G (n.958-249A>G) | |
X | g.154533051T>G | CA519303579 | G6PD | c.942A>C (p.Gly314=) c.945A>C (p.Gly315=) c.805A>C c.808A>C c.794A>C (n.794A>C) c.865-249A>C (n.865-249A>C) c.*402A>C (n.*402A>C) c.949A>C (p.Arg317=) c.*784A>C (n.*784A>C) c.1080A>C (p.Gly360=) c.1032A>C (p.Gly344=) n.24A>C c.1035A>C (p.Gly345=) c.958-249A>C (n.958-249A>C) | |
X | g.154533052C>A | CA415234654 | G6PD | c.941G>T (p.Gly314Val) c.944G>T (p.Gly315Val) c.804G>T c.807G>T c.793G>T (n.793G>T) c.865-250G>T (n.865-250G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.948G>T (p.Trp316Cys) c.*783G>T (n.*783G>T) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.1031G>T (p.Gly344Val) n.23G>T c.1034G>T (p.Gly345Val) c.958-250G>T (n.958-250G>T) | |
X | g.154533052C>G | CA415234656 | G6PD | c.941G>C (p.Gly314Ala) c.944G>C (p.Gly315Ala) c.804G>C c.807G>C c.793G>C (n.793G>C) c.865-250G>C (n.865-250G>C) c.*401G>C (n.*401G>C) c.948G>C (p.Trp316Cys) c.*783G>C (n.*783G>C) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.1031G>C (p.Gly344Ala) n.23G>C c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.958-250G>C (n.958-250G>C) | |
X | g.154533052C>T | CA415234658 | G6PD | c.941G>A (p.Gly314Glu) c.944G>A (p.Gly315Glu) c.804G>A c.807G>A c.793G>A (n.793G>A) c.865-250G>A (n.865-250G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.948G>A (p.Trp316Ter) c.*783G>A (n.*783G>A) c.1079G>A (p.Gly360Glu) c.1031G>A (p.Gly344Glu) n.23G>A c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.958-250G>A (n.958-250G>A) | |
X | g.154533053C>A | CA415234661 | G6PD | c.940G>T (p.Gly314Ter) c.943G>T (p.Gly315Ter) c.803G>T c.806G>T c.792G>T (n.792G>T) c.865-251G>T (n.865-251G>T) c.*400G>T (n.*400G>T) c.947G>T (p.Trp316Leu) c.*782G>T (n.*782G>T) c.1078G>T (p.Gly360Ter) c.1030G>T (p.Gly344Ter) n.22G>T c.1033G>T (p.Gly345Ter) c.958-251G>T (n.958-251G>T) | |
X | g.154533053C>G | CA415234662 | G6PD | c.940G>C (p.Gly314Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.803G>C c.806G>C c.792G>C (n.792G>C) c.865-251G>C (n.865-251G>C) c.*400G>C (n.*400G>C) c.947G>C (p.Trp316Ser) c.*782G>C (n.*782G>C) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.1030G>C (p.Gly344Arg) n.22G>C c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.958-251G>C (n.958-251G>C) | |
X | g.154533053C>T | CA415234660 | G6PD | c.940G>A (p.Gly314Arg) c.943G>A (p.Gly315Arg) c.803G>A c.806G>A c.792G>A (n.792G>A) c.865-251G>A (n.865-251G>A) c.*400G>A (n.*400G>A) c.947G>A (p.Trp316Ter) c.*782G>A (n.*782G>A) c.1078G>A (p.Gly360Arg) c.1030G>A (p.Gly344Arg) n.22G>A c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.958-251G>A (n.958-251G>A) | |
X | g.154533054A= | CA2466723603 | G6PD | c.939T= (p.Asp313=) c.942T= (p.Asp314=) c.802T= c.805T= c.791T= (n.791T=) c.865-252T= (n.865-252T=) c.*399T= (n.*399T=) c.946T= (p.Trp316=) c.*781T= (n.*781T=) c.1077T= (p.Asp359=) c.1029T= (p.Asp343=) n.21T= c.1032T= (p.Asp344=) c.958-252T= (n.958-252T=) | |
X | g.154533054A>C | CA415234664 | G6PD | c.939T>G (p.Asp313Glu) c.942T>G (p.Asp314Glu) c.802T>G c.805T>G c.791T>G (n.791T>G) c.865-252T>G (n.865-252T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.946T>G (p.Trp316Gly) c.*781T>G (n.*781T>G) c.1077T>G (p.Asp359Glu) c.1029T>G (p.Asp343Glu) n.21T>G c.1032T>G (p.Asp344Glu) c.958-252T>G (n.958-252T>G) | |
X | g.154533054A>G | CA519303586 | G6PD | c.939T>C (p.Asp313=) c.942T>C (p.Asp314=) c.802T>C c.805T>C c.791T>C (n.791T>C) c.865-252T>C (n.865-252T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.946T>C (p.Trp316Arg) c.*781T>C (n.*781T>C) c.1077T>C (p.Asp359=) c.1029T>C (p.Asp343=) n.21T>C c.1032T>C (p.Asp344=) c.958-252T>C (n.958-252T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154533054A>T | CA415234666 | G6PD | c.939T>A (p.Asp313Glu) c.942T>A (p.Asp314Glu) c.802T>A c.805T>A c.791T>A (n.791T>A) c.865-252T>A (n.865-252T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.946T>A (p.Trp316Arg) c.*781T>A (n.*781T>A) c.1077T>A (p.Asp359Glu) c.1029T>A (p.Asp343Glu) n.21T>A c.1032T>A (p.Asp344Glu) c.958-252T>A (n.958-252T>A) | |
X | g.154533055T>A | CA415234669 | G6PD | c.938A>T (p.Asp313Val) c.941A>T (p.Asp314Val) c.801A>T c.804A>T c.790A>T (n.790A>T) c.865-253A>T (n.865-253A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.945A>T (p.Arg315=) c.*780A>T (n.*780A>T) c.1076A>T (p.Asp359Val) c.1028A>T (p.Asp343Val) n.20A>T c.1031A>T (p.Asp344Val) c.958-253A>T (n.958-253A>T) | |
X | g.154533055T>C | CA415234670 | G6PD | c.938A>G (p.Asp313Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.801A>G c.804A>G c.790A>G (n.790A>G) c.865-253A>G (n.865-253A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.945A>G (p.Arg315=) c.*780A>G (n.*780A>G) c.1076A>G (p.Asp359Gly) c.1028A>G (p.Asp343Gly) n.20A>G c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.958-253A>G (n.958-253A>G) | |
X | g.154533055T>G | CA415234671 | G6PD | c.938A>C (p.Asp313Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.801A>C c.804A>C c.790A>C (n.790A>C) c.865-253A>C (n.865-253A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.945A>C (p.Arg315=) c.*780A>C (n.*780A>C) c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.1028A>C (p.Asp343Ala) n.20A>C c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.958-253A>C (n.958-253A>C) | |
X | g.154533056C>A | CA415234676 | G6PD | c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.800G>T c.803G>T c.789G>T (n.789G>T) c.865-254G>T (n.865-254G>T) c.*397G>T (n.*397G>T) c.944G>T (p.Arg315Leu) c.*779G>T (n.*779G>T) c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.1027G>T (p.Asp343Tyr) n.19G>T c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.958-254G>T (n.958-254G>T) | |
X | g.154533056C= | CA2466723604 | G6PD | c.937G= (p.Asp313=) c.940G= (p.Asp314=) c.800G= c.803G= c.789G= (n.789G=) c.865-254G= (n.865-254G=) c.*397G= (n.*397G=) c.944G= (p.Arg315=) c.*779G= (n.*779G=) c.1075G= (p.Asp359=) c.1027G= (p.Asp343=) n.19G= c.1030G= (p.Asp344=) c.958-254G= (n.958-254G=) | |
X | g.154533056C>G | CA415234674 | G6PD | c.937G>C (p.Asp313His) c.940G>C (p.Asp314His) c.800G>C c.803G>C c.789G>C (n.789G>C) c.865-254G>C (n.865-254G>C) c.*397G>C (n.*397G>C) c.944G>C (p.Arg315Pro) c.*779G>C (n.*779G>C) c.1075G>C (p.Asp359His) c.1027G>C (p.Asp343His) n.19G>C c.1030G>C (p.Asp344His) c.958-254G>C (n.958-254G>C) | |
X | g.154533056C>T | CA10566109 | G6PD | c.937G>A (p.Asp313Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.800G>A c.803G>A c.789G>A (n.789G>A) c.865-254G>A (n.865-254G>A) c.*397G>A (n.*397G>A) c.944G>A (p.Arg315Gln) c.*779G>A (n.*779G>A) c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.1027G>A (p.Asp343Asn) n.19G>A c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.958-254G>A (n.958-254G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154533057G>A | CA519303594 | G6PD | c.936C>T (p.Pro312=) c.939C>T (p.Pro313=) c.799C>T c.802C>T c.788C>T (n.788C>T) c.865-255C>T (n.865-255C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.943C>T (p.Arg315Ter) c.*778C>T (n.*778C>T) c.1074C>T (p.Pro358=) c.1026C>T (p.Pro342=) n.18C>T c.1029C>T (p.Pro343=) c.958-255C>T (n.958-255C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154533057G>C | CA519303597 | G6PD | c.936C>G (p.Pro312=) c.939C>G (p.Pro313=) c.799C>G c.802C>G c.788C>G (n.788C>G) c.865-255C>G (n.865-255C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.*778C>G (n.*778C>G) c.1074C>G (p.Pro358=) c.1026C>G (p.Pro342=) n.18C>G c.1029C>G (p.Pro343=) c.958-255C>G (n.958-255C>G) | |
X | g.154533057G= | CA2466723605 | G6PD | c.936C= (p.Pro312=) c.939C= (p.Pro313=) c.799C= c.802C= c.788C= (n.788C=) c.865-255C= (n.865-255C=) c.*396C= (n.*396C=) c.943C= (p.Arg315=) c.*778C= (n.*778C=) c.1074C= (p.Pro358=) c.1026C= (p.Pro342=) n.18C= c.1029C= (p.Pro343=) c.958-255C= (n.958-255C=) | |
X | g.154533057G>T | CA519303595 | G6PD | c.936C>A (p.Pro312=) c.939C>A (p.Pro313=) c.799C>A c.802C>A c.788C>A (n.788C>A) c.865-255C>A (n.865-255C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.943C>A (p.Arg315=) c.*778C>A (n.*778C>A) c.1074C>A (p.Pro358=) c.1026C>A (p.Pro342=) n.18C>A c.1029C>A (p.Pro343=) c.958-255C>A (n.958-255C>A) | |
X | g.154533058G>A | CA415234679 | G6PD | c.935C>T (p.Pro312Leu) c.938C>T (p.Pro313Leu) c.798C>T c.801C>T c.787C>T (n.787C>T) c.865-256C>T (n.865-256C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.942C>T (p.Pro314=) c.*777C>T (n.*777C>T) c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.1025C>T (p.Pro342Leu) n.17C>T c.1028C>T (p.Pro343Leu) c.958-256C>T (n.958-256C>T) | |
X | g.154533058G>C | CA415234680 | G6PD | c.935C>G (p.Pro312Arg) c.938C>G (p.Pro313Arg) c.798C>G c.801C>G c.787C>G (n.787C>G) c.865-256C>G (n.865-256C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.942C>G (p.Pro314=) c.*777C>G (n.*777C>G) c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.1025C>G (p.Pro342Arg) n.17C>G c.1028C>G (p.Pro343Arg) c.958-256C>G (n.958-256C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154533058G>T | CA415234682 | G6PD | c.935C>A (p.Pro312His) c.938C>A (p.Pro313His) c.798C>A c.801C>A c.787C>A (n.787C>A) c.865-256C>A (n.865-256C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.942C>A (p.Pro314=) c.*777C>A (n.*777C>A) c.1073C>A (p.Pro358His) c.1025C>A (p.Pro342His) n.17C>A c.1028C>A (p.Pro343His) c.958-256C>A (n.958-256C>A) | |
X | g.154533059G>A | CA415234684 | G6PD | c.934C>T (p.Pro312Ser) c.937C>T (p.Pro313Ser) c.797C>T c.800C>T c.786C>T (n.786C>T) c.865-257C>T (n.865-257C>T) c.*394C>T (n.*394C>T) c.941C>T (p.Pro314Leu) c.*776C>T (n.*776C>T) c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.1024C>T (p.Pro342Ser) n.16C>T c.1027C>T (p.Pro343Ser) c.958-257C>T (n.958-257C>T) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154533059G>C | CA415234686 | G6PD | c.934C>G (p.Pro312Ala) c.937C>G (p.Pro313Ala) c.797C>G c.800C>G c.786C>G (n.786C>G) c.865-257C>G (n.865-257C>G) c.*394C>G (n.*394C>G) c.941C>G (p.Pro314Arg) c.*776C>G (n.*776C>G) c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.1024C>G (p.Pro342Ala) n.16C>G c.1027C>G (p.Pro343Ala) c.958-257C>G (n.958-257C>G) | |
X | g.154533059G>T | CA415234687 | G6PD | c.934C>A (p.Pro312Thr) c.937C>A (p.Pro313Thr) c.797C>A c.800C>A c.786C>A (n.786C>A) c.865-257C>A (n.865-257C>A) c.*394C>A (n.*394C>A) c.941C>A (p.Pro314His) c.*776C>A (n.*776C>A) c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.1024C>A (p.Pro342Thr) n.16C>A c.1027C>A (p.Pro343Thr) c.958-257C>A (n.958-257C>A) | |
X | g.154533060G>A | CA519303606 | G6PD | c.933C>T (p.Asn311=) c.936C>T (p.Asn312=) c.796C>T c.799C>T c.785C>T (n.785C>T) c.865-258C>T (n.865-258C>T) c.*393C>T (n.*393C>T) c.940C>T (p.Pro314Ser) c.*775C>T (n.*775C>T) c.1071C>T (p.Asn357=) c.1023C>T (p.Asn341=) n.15C>T c.1026C>T (p.Asn342=) c.958-258C>T (n.958-258C>T) | |
X | g.154533060G>C | CA415234691 | G6PD | c.933C>G (p.Asn311Lys) c.936C>G (p.Asn312Lys) c.796C>G c.799C>G c.785C>G (n.785C>G) c.865-258C>G (n.865-258C>G) c.*393C>G (n.*393C>G) c.940C>G (p.Pro314Ala) c.*775C>G (n.*775C>G) c.1071C>G (p.Asn357Lys) c.1023C>G (p.Asn341Lys) n.15C>G c.1026C>G (p.Asn342Lys) c.958-258C>G (n.958-258C>G) | |
X | g.154533060G>T | CA415234689 | G6PD | c.933C>A (p.Asn311Lys) c.936C>A (p.Asn312Lys) c.796C>A c.799C>A c.785C>A (n.785C>A) c.865-258C>A (n.865-258C>A) c.*393C>A (n.*393C>A) c.940C>A (p.Pro314Thr) c.*775C>A (n.*775C>A) c.1071C>A (p.Asn357Lys) c.1023C>A (p.Asn341Lys) n.15C>A c.1026C>A (p.Asn342Lys) c.958-258C>A (n.958-258C>A) | |
X | g.154533061T>A | CA415234693 | G6PD | c.932A>T (p.Asn311Ile) c.935A>T (p.Asn312Ile) c.795A>T c.798A>T c.784A>T (n.784A>T) c.865-259A>T (n.865-259A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.939A>T (p.Glu313Asp) c.*774A>T (n.*774A>T) c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.1022A>T (p.Asn341Ile) n.14A>T c.1025A>T (p.Asn342Ile) c.958-259A>T (n.958-259A>T) | dbSNP |
X | g.154533061T>C | CA415234696 | G6PD | c.932A>G (p.Asn311Ser) c.935A>G (p.Asn312Ser) c.795A>G c.798A>G c.784A>G (n.784A>G) c.865-259A>G (n.865-259A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.939A>G (p.Glu313=) c.*774A>G (n.*774A>G) c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.1022A>G (p.Asn341Ser) n.14A>G c.1025A>G (p.Asn342Ser) c.958-259A>G (n.958-259A>G) | |
X | g.154533061T>G | CA415234694 | G6PD | c.932A>C (p.Asn311Thr) c.935A>C (p.Asn312Thr) c.795A>C c.798A>C c.784A>C (n.784A>C) c.865-259A>C (n.865-259A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.939A>C (p.Glu313Asp) c.*774A>C (n.*774A>C) c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.1022A>C (p.Asn341Thr) n.14A>C c.1025A>C (p.Asn342Thr) c.958-259A>C (n.958-259A>C) | |
X | g.154533062T>A | CA415234698 | G6PD | c.931A>T (p.Asn311Tyr) c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.794A>T c.797A>T c.783A>T (n.783A>T) c.865-260A>T (n.865-260A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) c.938A>T (p.Glu313Val) c.*773A>T (n.*773A>T) c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.1021A>T (p.Asn341Tyr) n.13A>T c.1024A>T (p.Asn342Tyr) c.958-260A>T (n.958-260A>T) | |
X | g.154533062T>C | CA415234705 | G6PD | c.931A>G (p.Asn311Asp) c.934A>G (p.Asn312Asp) c.794A>G c.797A>G c.783A>G (n.783A>G) c.865-260A>G (n.865-260A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) c.938A>G (p.Glu313Gly) c.*773A>G (n.*773A>G) c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.1021A>G (p.Asn341Asp) n.13A>G c.1024A>G (p.Asn342Asp) c.958-260A>G (n.958-260A>G) | |
X | g.154533062T>G | CA415234700 | G6PD | c.931A>C (p.Asn311His) c.934A>C (p.Asn312His) c.794A>C c.797A>C c.783A>C (n.783A>C) c.865-260A>C (n.865-260A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) c.938A>C (p.Glu313Ala) c.*773A>C (n.*773A>C) c.1069A>C (p.Asn357His) c.1021A>C (p.Asn341His) n.13A>C c.1024A>C (p.Asn342His) c.958-260A>C (n.958-260A>C) | |
X | g.154533063C>A | CA519303614 | G6PD | c.930G>T (p.Gly310=) c.933G>T (p.Gly311=) c.793G>T c.796G>T c.782G>T (n.782G>T) c.865-261G>T (n.865-261G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) c.937G>T (p.Glu313Ter) c.*772G>T (n.*772G>T) c.1068G>T (p.Gly356=) c.1020G>T (p.Gly340=) n.12G>T c.1023G>T (p.Gly341=) c.958-261G>T (n.958-261G>T) | |
X | g.154533063C= | CA2466723606 | G6PD | c.930G= (p.Gly310=) c.933G= (p.Gly311=) c.793G= c.796G= c.782G= (n.782G=) c.865-261G= (n.865-261G=) c.*390G= (n.*390G=) c.937G= (p.Glu313=) c.*772G= (n.*772G=) c.1068G= (p.Gly356=) c.1020G= (p.Gly340=) n.12G= c.1023G= (p.Gly341=) c.958-261G= (n.958-261G=) | |
X | g.154533063C>G | CA337316699 | G6PD | c.930G>C (p.Gly310=) c.933G>C (p.Gly311=) c.793G>C c.796G>C c.782G>C (n.782G>C) c.865-261G>C (n.865-261G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) c.937G>C (p.Glu313Gln) c.*772G>C (n.*772G>C) c.1068G>C (p.Gly356=) c.1020G>C (p.Gly340=) n.12G>C c.1023G>C (p.Gly341=) c.958-261G>C (n.958-261G>C) | dbSNP |
X | g.154533063C>T | CA519303615 | G6PD | c.930G>A (p.Gly310=) c.933G>A (p.Gly311=) c.793G>A c.796G>A c.782G>A (n.782G>A) c.865-261G>A (n.865-261G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) c.937G>A (p.Glu313Lys) c.*772G>A (n.*772G>A) c.1068G>A (p.Gly356=) c.1020G>A (p.Gly340=) n.12G>A c.1023G>A (p.Gly341=) c.958-261G>A (n.958-261G>A) | dbSNP |
X | g.154533064C>A | CA415234706 | G6PD | c.929G>T (p.Gly310Val) c.932G>T (p.Gly311Val) c.792G>T c.795G>T c.781G>T (n.781G>T) c.865-262G>T (n.865-262G>T) c.*389G>T (n.*389G>T) c.936G>T (p.Gly312=) c.*771G>T (n.*771G>T) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.1019G>T (p.Gly340Val) n.11G>T c.1022G>T (p.Gly341Val) c.958-262G>T (n.958-262G>T) | |
X | g.154533064C= | CA2466723607 | G6PD | c.929G= (p.Gly310=) c.932G= (p.Gly311=) c.792G= c.795G= c.781G= (n.781G=) c.865-262G= (n.865-262G=) c.*389G= (n.*389G=) c.936G= (p.Gly312=) c.*771G= (n.*771G=) c.1067G= (p.Gly356=) c.1019G= (p.Gly340=) n.11G= c.1022G= (p.Gly341=) c.958-262G= (n.958-262G=) | |
X | g.154533064C>G | CA415234708 | G6PD | c.929G>C (p.Gly310Ala) c.932G>C (p.Gly311Ala) c.792G>C c.795G>C c.781G>C (n.781G>C) c.865-262G>C (n.865-262G>C) c.*389G>C (n.*389G>C) c.936G>C (p.Gly312=) c.*771G>C (n.*771G>C) c.1067G>C (p.Gly356Ala) c.1019G>C (p.Gly340Ala) n.11G>C c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.958-262G>C (n.958-262G>C) | |
X | g.154533064C>T | CA415234710 | G6PD | c.929G>A (p.Gly310Glu) c.932G>A (p.Gly311Glu) c.792G>A c.795G>A c.781G>A (n.781G>A) c.865-262G>A (n.865-262G>A) c.*389G>A (n.*389G>A) c.936G>A (p.Gly312=) c.*771G>A (n.*771G>A) c.1067G>A (p.Gly356Glu) c.1019G>A (p.Gly340Glu) n.11G>A c.1022G>A (p.Gly341Glu) c.958-262G>A (n.958-262G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154533065C>A | CA415234712 | G6PD | c.928G>T (p.Gly310Trp) c.931G>T (p.Gly311Trp) c.791G>T c.794G>T c.780G>T (n.780G>T) c.865-263G>T (n.865-263G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.935G>T (p.Gly312Val) c.*770G>T (n.*770G>T) c.1066G>T (p.Gly356Trp) c.1018G>T (p.Gly340Trp) n.10G>T c.1021G>T (p.Gly341Trp) c.958-263G>T (n.958-263G>T) | |
X | g.154533065C= | CA2466723608 | G6PD | c.928G= (p.Gly310=) c.931G= (p.Gly311=) c.791G= c.794G= c.780G= (n.780G=) c.865-263G= (n.865-263G=) c.*388G= (n.*388G=) c.935G= (p.Gly312=) c.*770G= (n.*770G=) c.1066G= (p.Gly356=) c.1018G= (p.Gly340=) n.10G= c.1021G= (p.Gly341=) c.958-263G= (n.958-263G=) | |
X | g.154533065C>G | CA415234714 | G6PD | c.928G>C (p.Gly310Arg) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.791G>C c.794G>C c.780G>C (n.780G>C) c.865-263G>C (n.865-263G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.935G>C (p.Gly312Ala) c.*770G>C (n.*770G>C) c.1066G>C (p.Gly356Arg) c.1018G>C (p.Gly340Arg) n.10G>C c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.958-263G>C (n.958-263G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154533065C>T | CA415234716 | G6PD | c.928G>A (p.Gly310Arg) c.931G>A (p.Gly311Arg) c.791G>A c.794G>A c.780G>A (n.780G>A) c.865-263G>A (n.865-263G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.935G>A (p.Gly312Glu) c.*770G>A (n.*770G>A) c.1066G>A (p.Gly356Arg) c.1018G>A (p.Gly340Arg) n.10G>A c.1021G>A (p.Gly341Arg) c.958-263G>A (n.958-263G>A) | |
X | g.154533066C>A | CA519303624 | G6PD | c.927G>T (p.Val309=) c.930G>T (p.Val310=) c.790G>T c.793G>T c.779G>T (n.779G>T) c.865-264G>T (n.865-264G>T) c.*387G>T (n.*387G>T) c.934G>T (p.Gly312Trp) c.*769G>T (n.*769G>T) c.1065G>T (p.Val355=) c.1017G>T (p.Val339=) n.9G>T c.1020G>T (p.Val340=) c.958-264G>T (n.958-264G>T) | dbSNP |
X | g.154533066C= | CA2466723609 | G6PD | c.927G= (p.Val309=) c.930G= (p.Val310=) c.790G= c.793G= c.779G= (n.779G=) c.865-264G= (n.865-264G=) c.*387G= (n.*387G=) c.934G= (p.Gly312=) c.*769G= (n.*769G=) c.1065G= (p.Val355=) c.1017G= (p.Val339=) n.9G= c.1020G= (p.Val340=) c.958-264G= (n.958-264G=) | |
X | g.154533066C>G | CA519303626 | G6PD | c.927G>C (p.Val309=) c.930G>C (p.Val310=) c.790G>C c.793G>C c.779G>C (n.779G>C) c.865-264G>C (n.865-264G>C) c.*387G>C (n.*387G>C) c.934G>C (p.Gly312Arg) c.*769G>C (n.*769G>C) c.1065G>C (p.Val355=) c.1017G>C (p.Val339=) n.9G>C c.1020G>C (p.Val340=) c.958-264G>C (n.958-264G>C) | |
X | g.154533066C>T | CA519303628 | G6PD | c.927G>A (p.Val309=) c.930G>A (p.Val310=) c.790G>A c.793G>A c.779G>A (n.779G>A) c.865-264G>A (n.865-264G>A) c.*387G>A (n.*387G>A) c.934G>A (p.Gly312Arg) c.*769G>A (n.*769G>A) c.1065G>A (p.Val355=) c.1017G>A (p.Val339=) n.9G>A c.1020G>A (p.Val340=) c.958-264G>A (n.958-264G>A) | |
X | g.154533067A>C | CA415234717 | G6PD | c.926T>G (p.Val309Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) c.789T>G c.792T>G c.778T>G (n.778T>G) c.865-265T>G (n.865-265T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.933T>G (p.Arg311=) c.*768T>G (n.*768T>G) c.1064T>G (p.Val355Gly) c.1016T>G (p.Val339Gly) n.8T>G c.1019T>G (p.Val340Gly) c.958-265T>G (n.958-265T>G) | |
X | g.154533067A>G | CA415234719 | G6PD | c.926T>C (p.Val309Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) c.789T>C c.792T>C c.778T>C (n.778T>C) c.865-265T>C (n.865-265T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.933T>C (p.Arg311=) c.*768T>C (n.*768T>C) c.1064T>C (p.Val355Ala) c.1016T>C (p.Val339Ala) n.8T>C c.1019T>C (p.Val340Ala) c.958-265T>C (n.958-265T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154533067A>T | CA415234721 | G6PD | c.926T>A (p.Val309Glu) c.929T>A (p.Val310Glu) c.789T>A c.792T>A c.778T>A (n.778T>A) c.865-265T>A (n.865-265T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.933T>A (p.Arg311=) c.*768T>A (n.*768T>A) c.1064T>A (p.Val355Glu) c.1016T>A (p.Val339Glu) n.8T>A c.1019T>A (p.Val340Glu) c.958-265T>A (n.958-265T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154533068C>A | CA415234723 | G6PD | c.925G>T (p.Val309Leu) c.928G>T (p.Val310Leu) c.788G>T c.791G>T c.777G>T (n.777G>T) c.865-266G>T (n.865-266G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.932G>T (p.Arg311Leu) c.*767G>T (n.*767G>T) c.1063G>T (p.Val355Leu) c.1015G>T (p.Val339Leu) n.7G>T c.1018G>T (p.Val340Leu) c.958-266G>T (n.958-266G>T) | |
X | g.154533068C>G | CA415234725 | G6PD | c.925G>C (p.Val309Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) c.788G>C c.791G>C c.777G>C (n.777G>C) c.865-266G>C (n.865-266G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.932G>C (p.Arg311Pro) c.*767G>C (n.*767G>C) c.1063G>C (p.Val355Leu) c.1015G>C (p.Val339Leu) n.7G>C c.1018G>C (p.Val340Leu) c.958-266G>C (n.958-266G>C) | |
X | g.154533068C>T | CA415234727 | G6PD | c.925G>A (p.Val309Met) c.928G>A (p.Val310Met) c.788G>A c.791G>A c.777G>A (n.777G>A) c.865-266G>A (n.865-266G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.932G>A (p.Arg311His) c.*767G>A (n.*767G>A) c.1063G>A (p.Val355Met) c.1015G>A (p.Val339Met) n.7G>A c.1018G>A (p.Val340Met) c.958-266G>A (n.958-266G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154533069G>A | CA10566110 | G6PD | c.924C>T (p.Tyr308=) c.927C>T (p.Tyr309=) c.787C>T c.790C>T c.776C>T (n.776C>T) c.865-267C>T (n.865-267C>T) c.*384C>T (n.*384C>T) c.931C>T (p.Arg311Cys) c.*766C>T (n.*766C>T) c.1062C>T (p.Tyr354=) c.1014C>T (p.Tyr338=) n.6C>T c.1017C>T (p.Tyr339=) c.958-267C>T (n.958-267C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154533069G>C | CA415234731 | G6PD | c.924C>G (p.Tyr308Ter) c.927C>G (p.Tyr309Ter) c.787C>G c.790C>G c.776C>G (n.776C>G) c.865-267C>G (n.865-267C>G) c.*384C>G (n.*384C>G) c.931C>G (p.Arg311Gly) c.*766C>G (n.*766C>G) c.1062C>G (p.Tyr354Ter) c.1014C>G (p.Tyr338Ter) n.6C>G c.1017C>G (p.Tyr339Ter) c.958-267C>G (n.958-267C>G) | |
X | g.154533069G= | CA2466723610 | G6PD | c.924C= (p.Tyr308=) c.927C= (p.Tyr309=) c.787C= c.790C= c.776C= (n.776C=) c.865-267C= (n.865-267C=) c.*384C= (n.*384C=) c.931C= (p.Arg311=) c.*766C= (n.*766C=) c.1062C= (p.Tyr354=) c.1014C= (p.Tyr338=) n.6C= c.1017C= (p.Tyr339=) c.958-267C= (n.958-267C=) | |
X | g.154533069G>T | CA415234729 | G6PD | c.924C>A (p.Tyr308Ter) c.927C>A (p.Tyr309Ter) c.787C>A c.790C>A c.776C>A (n.776C>A) c.865-267C>A (n.865-267C>A) c.*384C>A (n.*384C>A) c.931C>A (p.Arg311Ser) c.*766C>A (n.*766C>A) c.1062C>A (p.Tyr354Ter) c.1014C>A (p.Tyr338Ter) n.6C>A c.1017C>A (p.Tyr339Ter) c.958-267C>A (n.958-267C>A) | |
X | g.154533070T>A | CA415234733 | G6PD | c.923A>T (p.Tyr308Phe) c.926A>T (p.Tyr309Phe) c.786A>T c.789A>T c.775A>T (n.775A>T) c.865-268A>T (n.865-268A>T) c.*383A>T (n.*383A>T) c.930A>T (p.Val310=) c.*765A>T (n.*765A>T) c.1061A>T (p.Tyr354Phe) c.1013A>T (p.Tyr338Phe) n.5A>T c.1016A>T (p.Tyr339Phe) c.958-268A>T (n.958-268A>T) | |
X | g.154533070T>C | CA415234734 | G6PD | c.923A>G (p.Tyr308Cys) c.926A>G (p.Tyr309Cys) c.786A>G c.789A>G c.775A>G (n.775A>G) c.865-268A>G (n.865-268A>G) c.*383A>G (n.*383A>G) c.930A>G (p.Val310=) c.*765A>G (n.*765A>G) c.1061A>G (p.Tyr354Cys) c.1013A>G (p.Tyr338Cys) n.5A>G c.1016A>G (p.Tyr339Cys) c.958-268A>G (n.958-268A>G) | |
X | g.154533070T>G | CA415234737 | G6PD | c.923A>C (p.Tyr308Ser) c.926A>C (p.Tyr309Ser) c.786A>C c.789A>C c.775A>C (n.775A>C) c.865-268A>C (n.865-268A>C) c.*383A>C (n.*383A>C) c.930A>C (p.Val310=) c.*765A>C (n.*765A>C) c.1061A>C (p.Tyr354Ser) c.1013A>C (p.Tyr338Ser) n.5A>C c.1016A>C (p.Tyr339Ser) c.958-268A>C (n.958-268A>C) | |
X | g.154533071A>C | CA415234739 | G6PD | c.922T>G (p.Tyr308Asp) c.925T>G (p.Tyr309Asp) c.785T>G c.788T>G c.774T>G (n.774T>G) c.865-269T>G (n.865-269T>G) c.*382T>G (n.*382T>G) c.929T>G (p.Val310Gly) c.*764T>G (n.*764T>G) c.1060T>G (p.Tyr354Asp) c.1012T>G (p.Tyr338Asp) n.4T>G c.1015T>G (p.Tyr339Asp) c.958-269T>G (n.958-269T>G) | |
X | g.154533071A>G | CA415234741 | G6PD | c.922T>C (p.Tyr308His) c.925T>C (p.Tyr309His) c.785T>C c.788T>C c.774T>C (n.774T>C) c.865-269T>C (n.865-269T>C) c.*382T>C (n.*382T>C) c.929T>C (p.Val310Ala) c.*764T>C (n.*764T>C) c.1060T>C (p.Tyr354His) c.1012T>C (p.Tyr338His) n.4T>C c.1015T>C (p.Tyr339His) c.958-269T>C (n.958-269T>C) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154533071A>T | CA415234743 | G6PD | c.922T>A (p.Tyr308Asn) c.925T>A (p.Tyr309Asn) c.785T>A c.788T>A c.774T>A (n.774T>A) c.865-269T>A (n.865-269T>A) c.*382T>A (n.*382T>A) c.929T>A (p.Val310Glu) c.*764T>A (n.*764T>A) c.1060T>A (p.Tyr354Asn) c.1012T>A (p.Tyr338Asn) n.4T>A c.1015T>A (p.Tyr339Asn) c.958-269T>A (n.958-269T>A) | |
X | g.154533072C>A | CA415234745 | G6PD | c.921G>T (p.Gln307His) c.924G>T (p.Gln308His) c.784G>T c.787G>T c.773G>T (n.773G>T) c.865-270G>T (n.865-270G>T) c.*381G>T (n.*381G>T) c.928G>T (p.Val310Leu) c.*763G>T (n.*763G>T) c.1059G>T (p.Gln353His) c.1011G>T (p.Gln337His) n.3G>T c.1014G>T (p.Gln338His) c.958-270G>T (n.958-270G>T) | |
X | g.154533072C= | CA2740130045 | G6PD | c.921G= (p.Gln307=) c.924G= (p.Gln308=) c.784G= c.787G= c.773G= (n.773G=) c.865-270G= (n.865-270G=) c.*381G= (n.*381G=) c.928G= (p.Val310=) c.*763G= (n.*763G=) c.1059G= (p.Gln353=) c.1011G= (p.Gln337=) n.3G= c.1014G= (p.Gln338=) c.958-270G= (n.958-270G=) | |
X | g.154533072C>G | CA415234747 | G6PD | c.921G>C (p.Gln307His) c.924G>C (p.Gln308His) c.784G>C c.787G>C c.773G>C (n.773G>C) c.865-270G>C (n.865-270G>C) c.*381G>C (n.*381G>C) c.928G>C (p.Val310Leu) c.*763G>C (n.*763G>C) c.1059G>C (p.Gln353His) c.1011G>C (p.Gln337His) n.3G>C c.1014G>C (p.Gln338His) c.958-270G>C (n.958-270G>C) | ClinVar |
X | g.154533072C>T | CA519303642 | G6PD | c.921G>A (p.Gln307=) c.924G>A (p.Gln308=) c.784G>A c.787G>A c.773G>A (n.773G>A) c.865-270G>A (n.865-270G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.928G>A (p.Val310Ile) c.*763G>A (n.*763G>A) c.1059G>A (p.Gln353=) c.1011G>A (p.Gln337=) n.3G>A c.1014G>A (p.Gln338=) c.958-270G>A (n.958-270G>A) | |
X | g.154533073T>A | CA415234752 | G6PD | c.920A>T (p.Gln307Leu) c.923A>T (p.Gln308Leu) c.783A>T c.786A>T c.772A>T (n.772A>T) c.865-271A>T (n.865-271A>T) c.*380A>T (n.*380A>T) c.927A>T (p.Pro309=) c.*762A>T (n.*762A>T) c.1058A>T (p.Gln353Leu) c.1010A>T (p.Gln337Leu) n.2A>T c.1013A>T (p.Gln338Leu) c.958-271A>T (n.958-271A>T) | |
X | g.154533073T>C | CA415234750 | G6PD | c.920A>G (p.Gln307Arg) c.923A>G (p.Gln308Arg) c.783A>G c.786A>G c.772A>G (n.772A>G) c.865-271A>G (n.865-271A>G) c.*380A>G (n.*380A>G) c.927A>G (p.Pro309=) c.*762A>G (n.*762A>G) c.1058A>G (p.Gln353Arg) c.1010A>G (p.Gln337Arg) n.2A>G c.1013A>G (p.Gln338Arg) c.958-271A>G (n.958-271A>G) | |
X | g.154533073T>G | CA415234749 | G6PD | c.920A>C (p.Gln307Pro) c.923A>C (p.Gln308Pro) c.783A>C c.786A>C c.772A>C (n.772A>C) c.865-271A>C (n.865-271A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.927A>C (p.Pro309=) c.*762A>C (n.*762A>C) c.1058A>C (p.Gln353Pro) c.1010A>C (p.Gln337Pro) n.2A>C c.1013A>C (p.Gln338Pro) c.958-271A>C (n.958-271A>C) | ClinVar |
X | g.154533074G>A | CA415234754 | G6PD | c.919C>T (p.Gln307Ter) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.782C>T c.785C>T c.771C>T (n.771C>T) c.865-272C>T (n.865-272C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) c.926C>T (p.Pro309Leu) c.*761C>T (n.*761C>T) c.1057C>T (p.Gln353Ter) c.1009C>T (p.Gln337Ter) n.1C>T c.1012C>T (p.Gln338Ter) c.958-272C>T (n.958-272C>T) | |
X | g.154533074G>C | CA415234756 | G6PD | c.919C>G (p.Gln307Glu) c.922C>G (p.Gln308Glu) c.782C>G c.785C>G c.771C>G (n.771C>G) c.865-272C>G (n.865-272C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) c.926C>G (p.Pro309Arg) c.*761C>G (n.*761C>G) c.1057C>G (p.Gln353Glu) c.1009C>G (p.Gln337Glu) n.1C>G c.1012C>G (p.Gln338Glu) c.958-272C>G (n.958-272C>G) | |
X | g.154533074G>T | CA415234758 | G6PD | c.919C>A (p.Gln307Lys) c.922C>A (p.Gln308Lys) c.782C>A c.785C>A c.771C>A (n.771C>A) c.865-272C>A (n.865-272C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) c.926C>A (p.Pro309Gln) c.*761C>A (n.*761C>A) c.1057C>A (p.Gln353Lys) c.1009C>A (p.Gln337Lys) n.1C>A c.1012C>A (p.Gln338Lys) c.958-272C>A (n.958-272C>A) | |
X | g.154533075G>A | CA519303650 | G6PD | c.918C>T (p.Gly306=) c.921C>T (p.Gly307=) c.781C>T c.784C>T c.770C>T (n.770C>T) c.865-273C>T (n.865-273C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) c.925C>T (p.Pro309Ser) c.*760C>T (n.*760C>T) c.1056C>T (p.Gly352=) c.1008C>T (p.Gly336=) c.1011C>T (p.Gly337=) c.958-273C>T (n.958-273C>T) | |
X | g.154533075G>C | CA519303652 | G6PD | c.918C>G (p.Gly306=) c.921C>G (p.Gly307=) c.781C>G c.784C>G c.770C>G (n.770C>G) c.865-273C>G (n.865-273C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) c.925C>G (p.Pro309Ala) c.*760C>G (n.*760C>G) c.1056C>G (p.Gly352=) c.1008C>G (p.Gly336=) c.1011C>G (p.Gly337=) c.958-273C>G (n.958-273C>G) | |
X | g.154533075G>T | CA519303653 | G6PD | c.918C>A (p.Gly306=) c.921C>A (p.Gly307=) c.781C>A c.784C>A c.770C>A (n.770C>A) c.865-273C>A (n.865-273C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) c.925C>A (p.Pro309Thr) c.*760C>A (n.*760C>A) c.1056C>A (p.Gly352=) c.1008C>A (p.Gly336=) c.1011C>A (p.Gly337=) c.958-273C>A (n.958-273C>A) | |
X | g.154533076C>A | CA415234761 | G6PD | c.917G>T (p.Gly306Val) c.920G>T (p.Gly307Val) c.780G>T c.783G>T c.769G>T (n.769G>T) c.865-274G>T (n.865-274G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.924G>T (p.Gly308=) c.*759G>T (n.*759G>T) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.1007G>T (p.Gly336Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.958-274G>T (n.958-274G>T) | |
X | g.154533076C>G | CA415234763 | G6PD | c.917G>C (p.Gly306Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) c.780G>C c.783G>C c.769G>C (n.769G>C) c.865-274G>C (n.865-274G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.924G>C (p.Gly308=) c.*759G>C (n.*759G>C) c.1055G>C (p.Gly352Ala) c.1007G>C (p.Gly336Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.958-274G>C (n.958-274G>C) | |
X | g.154533076C>T | CA415234765 | G6PD | c.917G>A (p.Gly306Asp) c.920G>A (p.Gly307Asp) c.780G>A c.783G>A c.769G>A (n.769G>A) c.865-274G>A (n.865-274G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.924G>A (p.Gly308=) c.*759G>A (n.*759G>A) c.1055G>A (p.Gly352Asp) c.1007G>A (p.Gly336Asp) c.1010G>A (p.Gly337Asp) c.958-274G>A (n.958-274G>A) | |
X | g.154533077C>A | CA415234767 | G6PD | c.916G>T (p.Gly306Cys) c.919G>T (p.Gly307Cys) c.779G>T c.782G>T c.768G>T (n.768G>T) c.865-275G>T (n.865-275G>T) c.*376G>T (n.*376G>T) c.923G>T (p.Gly308Val) c.*758G>T (n.*758G>T) c.1054G>T (p.Gly352Cys) c.1006G>T (p.Gly336Cys) c.1009G>T (p.Gly337Cys) c.958-275G>T (n.958-275G>T) | |
X | g.154533077C= | CA2740130046 | G6PD | c.916G= (p.Gly306=) c.919G= (p.Gly307=) c.779G= c.782G= c.768G= (n.768G=) c.865-275G= (n.865-275G=) c.*376G= (n.*376G=) c.923G= (p.Gly308=) c.*758G= (n.*758G=) c.1054G= (p.Gly352=) c.1006G= (p.Gly336=) c.1009G= (p.Gly337=) c.958-275G= (n.958-275G=) | |
X | g.154533077C>G | CA415234769 | G6PD | c.916G>C (p.Gly306Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) c.779G>C c.782G>C c.768G>C (n.768G>C) c.865-275G>C (n.865-275G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.*758G>C (n.*758G>C) c.1054G>C (p.Gly352Arg) c.1006G>C (p.Gly336Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.958-275G>C (n.958-275G>C) | |
X | g.154533077C>T | CA415234771 | G6PD | c.916G>A (p.Gly306Ser) c.919G>A (p.Gly307Ser) c.779G>A c.782G>A c.768G>A (n.768G>A) c.865-275G>A (n.865-275G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.923G>A (p.Gly308Glu) c.*758G>A (n.*758G>A) c.1054G>A (p.Gly352Ser) c.1006G>A (p.Gly336Ser) c.1009G>A (p.Gly337Ser) c.958-275G>A (n.958-275G>A) | ClinVar |
X | g.154533078C>A | CA519303661 | G6PD | c.915G>T (p.Leu305=) c.918G>T (p.Leu306=) c.778G>T c.781G>T c.767G>T (n.767G>T) c.865-276G>T (n.865-276G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) c.922G>T (p.Gly308Trp) c.*757G>T (n.*757G>T) c.1053G>T (p.Leu351=) c.1005G>T (p.Leu335=) c.1008G>T (p.Leu336=) c.958-276G>T (n.958-276G>T) | |
X | g.154533078C= | CA2466723611 | G6PD | c.915G= (p.Leu305=) c.918G= (p.Leu306=) c.778G= c.781G= c.767G= (n.767G=) c.865-276G= (n.865-276G=) c.*375G= (n.*375G=) c.922G= (p.Gly308=) c.*757G= (n.*757G=) c.1053G= (p.Leu351=) c.1005G= (p.Leu335=) c.1008G= (p.Leu336=) c.958-276G= (n.958-276G=) | |
X | g.154533078C>G | CA519303665 | G6PD | c.915G>C (p.Leu305=) c.918G>C (p.Leu306=) c.778G>C c.781G>C c.767G>C (n.767G>C) c.865-276G>C (n.865-276G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.*757G>C (n.*757G>C) c.1053G>C (p.Leu351=) c.1005G>C (p.Leu335=) c.1008G>C (p.Leu336=) c.958-276G>C (n.958-276G>C) | |
X | g.154533078C>T | CA519303663 | G6PD | c.915G>A (p.Leu305=) c.918G>A (p.Leu306=) c.778G>A c.781G>A c.767G>A (n.767G>A) c.865-276G>A (n.865-276G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) c.922G>A (p.Gly308Arg) c.*757G>A (n.*757G>A) c.1053G>A (p.Leu351=) c.1005G>A (p.Leu335=) c.1008G>A (p.Leu336=) c.958-276G>A (n.958-276G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154533079A>C | CA415234773 | G6PD | c.914T>G (p.Leu305Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.777T>G c.780T>G c.766T>G (n.766T>G) c.865-277T>G (n.865-277T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) c.921T>G (p.Pro307=) c.*756T>G (n.*756T>G) c.1052T>G (p.Leu351Arg) c.1004T>G (p.Leu335Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.958-277T>G (n.958-277T>G) | |
X | g.154533079A>G | CA415234775 | G6PD | c.914T>C (p.Leu305Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.777T>C c.780T>C c.766T>C (n.766T>C) c.865-277T>C (n.865-277T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) c.921T>C (p.Pro307=) c.*756T>C (n.*756T>C) c.1052T>C (p.Leu351Pro) c.1004T>C (p.Leu335Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.958-277T>C (n.958-277T>C) | |
X | g.154533079A>T | CA415234777 | G6PD | c.914T>A (p.Leu305Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) c.777T>A c.780T>A c.766T>A (n.766T>A) c.865-277T>A (n.865-277T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) c.921T>A (p.Pro307=) c.*756T>A (n.*756T>A) c.1052T>A (p.Leu351Gln) c.1004T>A (p.Leu335Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.958-277T>A (n.958-277T>A) | |
X | g.154533080G>A | CA519303669 | G6PD | c.913C>T (p.Leu305=) c.916C>T (p.Leu306=) c.776C>T c.779C>T c.765C>T (n.765C>T) c.865-278C>T (n.865-278C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) c.920C>T (p.Pro307Leu) c.*755C>T (n.*755C>T) c.1051C>T (p.Leu351=) c.1003C>T (p.Leu335=) c.1006C>T (p.Leu336=) c.958-278C>T (n.958-278C>T) | |
X | g.154533080G>C | CA415234781 | G6PD | c.913C>G (p.Leu305Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.776C>G c.779C>G c.765C>G (n.765C>G) c.865-278C>G (n.865-278C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) c.920C>G (p.Pro307Arg) c.*755C>G (n.*755C>G) c.1051C>G (p.Leu351Val) c.1003C>G (p.Leu335Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.958-278C>G (n.958-278C>G) | |
X | g.154533080G>T | CA415234779 | G6PD | c.913C>A (p.Leu305Met) c.916C>A (p.Leu306Met) c.776C>A c.779C>A c.765C>A (n.765C>A) c.865-278C>A (n.865-278C>A) c.*373C>A (n.*373C>A) c.920C>A (p.Pro307His) c.*755C>A (n.*755C>A) c.1051C>A (p.Leu351Met) c.1003C>A (p.Leu335Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.958-278C>A (n.958-278C>A) | |
X | g.154533081G>A | CA519303673 | G6PD | c.912C>T (p.Val304=) c.915C>T (p.Val305=) c.775C>T c.778C>T c.764C>T (n.764C>T) c.865-279C>T (n.865-279C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) c.919C>T (p.Pro307Ser) c.*754C>T (n.*754C>T) c.1050C>T (p.Val350=) c.1002C>T (p.Val334=) c.1005C>T (p.Val335=) c.958-279C>T (n.958-279C>T) | |
X | g.154533081G>C | CA519303675 | G6PD | c.912C>G (p.Val304=) c.915C>G (p.Val305=) c.775C>G c.778C>G c.764C>G (n.764C>G) c.865-279C>G (n.865-279C>G) c.*372C>G (n.*372C>G) c.919C>G (p.Pro307Ala) c.*754C>G (n.*754C>G) c.1050C>G (p.Val350=) c.1002C>G (p.Val334=) c.1005C>G (p.Val335=) c.958-279C>G (n.958-279C>G) | |
X | g.154533081G= | CA2466723612 | G6PD | c.912C= (p.Val304=) c.915C= (p.Val305=) c.775C= c.778C= c.764C= (n.764C=) c.865-279C= (n.865-279C=) c.*372C= (n.*372C=) c.919C= (p.Pro307=) c.*754C= (n.*754C=) c.1050C= (p.Val350=) c.1002C= (p.Val334=) c.1005C= (p.Val335=) c.958-279C= (n.958-279C=) | |
X | g.154533081G>T | CA519303677 | G6PD | c.912C>A (p.Val304=) c.915C>A (p.Val305=) c.775C>A c.778C>A c.764C>A (n.764C>A) c.865-279C>A (n.865-279C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) c.919C>A (p.Pro307Thr) c.*754C>A (n.*754C>A) c.1050C>A (p.Val350=) c.1002C>A (p.Val334=) c.1005C>A (p.Val335=) c.958-279C>A (n.958-279C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154533082A>C | CA415234783 | G6PD | c.911T>G (p.Val304Gly) c.914T>G (p.Val305Gly) c.774T>G c.777T>G c.763T>G (n.763T>G) c.865-280T>G (n.865-280T>G) c.*371T>G (n.*371T>G) c.918T>G (p.Gly306=) c.*753T>G (n.*753T>G) c.1049T>G (p.Val350Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.958-280T>G (n.958-280T>G) | |
X | g.154533082A>G | CA415234784 | G6PD | c.911T>C (p.Val304Ala) c.914T>C (p.Val305Ala) c.774T>C c.777T>C c.763T>C (n.763T>C) c.865-280T>C (n.865-280T>C) c.*371T>C (n.*371T>C) c.918T>C (p.Gly306=) c.*753T>C (n.*753T>C) c.1049T>C (p.Val350Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.958-280T>C (n.958-280T>C) | |
X | g.154533082A>T | CA415234785 | G6PD | c.911T>A (p.Val304Asp) c.914T>A (p.Val305Asp) c.774T>A c.777T>A c.763T>A (n.763T>A) c.865-280T>A (n.865-280T>A) c.*371T>A (n.*371T>A) c.918T>A (p.Gly306=) c.*753T>A (n.*753T>A) c.1049T>A (p.Val350Asp) c.1001T>A (p.Val334Asp) c.1004T>A (p.Val335Asp) c.958-280T>A (n.958-280T>A) | |
X | g.154533084_154533086del | CA2580101802 | G6PD | c.909_911del (p.Val304del) c.912_914del (p.Val305del) c.772_774del c.775_777del c.761_763del (n.761_763del) c.865-282_865-280del (n.865-282_865-280del) c.*369_*371del (n.*369_*371del) c.916_918del (p.Gly306del) c.*751_*753del (n.*751_*753del) c.1047_1049del (p.Val350del) c.999_1001del (p.Val334del) c.1002_1004del (p.Val335del) c.958-282_958-280del (n.958-282_958-280del) | ClinVar |
X | g.154533083C>A | CA415234787 | G6PD | c.910G>T (p.Val304Phe) c.913G>T (p.Val305Phe) c.773G>T c.776G>T c.762G>T (n.762G>T) c.865-281G>T (n.865-281G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.917G>T (p.Gly306Val) c.*752G>T (n.*752G>T) c.1048G>T (p.Val350Phe) c.1000G>T (p.Val334Phe) c.1003G>T (p.Val335Phe) c.958-281G>T (n.958-281G>T) | ClinVar |
X | g.154533083C= | CA2740130047 | G6PD | c.910G= (p.Val304=) c.913G= (p.Val305=) c.773G= c.776G= c.762G= (n.762G=) c.865-281G= (n.865-281G=) c.*370G= (n.*370G=) c.917G= (p.Gly306=) c.*752G= (n.*752G=) c.1048G= (p.Val350=) c.1000G= (p.Val334=) c.1003G= (p.Val335=) c.958-281G= (n.958-281G=) | |
X | g.154533083C>G | CA415234789 | G6PD | c.910G>C (p.Val304Leu) c.913G>C (p.Val305Leu) c.773G>C c.776G>C c.762G>C (n.762G>C) c.865-281G>C (n.865-281G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.917G>C (p.Gly306Ala) c.*752G>C (n.*752G>C) c.1048G>C (p.Val350Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.958-281G>C (n.958-281G>C) | |
X | g.154533083C>T | CA415234791 | G6PD | c.910G>A (p.Val304Ile) c.913G>A (p.Val305Ile) c.773G>A c.776G>A c.762G>A (n.762G>A) c.865-281G>A (n.865-281G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.917G>A (p.Gly306Asp) c.*752G>A (n.*752G>A) c.1048G>A (p.Val350Ile) c.1000G>A (p.Val334Ile) c.1003G>A (p.Val335Ile) c.958-281G>A (n.958-281G>A) | |
X | g.154533084C>A | CA519303682 | G6PD | c.909G>T (p.Val303=) c.912G>T (p.Val304=) c.772G>T c.775G>T c.761G>T (n.761G>T) c.865-282G>T (n.865-282G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) c.916G>T (p.Gly306Cys) c.*751G>T (n.*751G>T) c.1047G>T (p.Val349=) c.999G>T (p.Val333=) c.1002G>T (p.Val334=) c.958-282G>T (n.958-282G>T) | |
X | g.154533084C>G | CA519303685 | G6PD | c.909G>C (p.Val303=) c.912G>C (p.Val304=) c.772G>C c.775G>C c.761G>C (n.761G>C) c.865-282G>C (n.865-282G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) c.916G>C (p.Gly306Arg) c.*751G>C (n.*751G>C) c.1047G>C (p.Val349=) c.999G>C (p.Val333=) c.1002G>C (p.Val334=) c.958-282G>C (n.958-282G>C) | |
X | g.154533084C>T | CA519303684 | G6PD | c.909G>A (p.Val303=) c.912G>A (p.Val304=) c.772G>A c.775G>A c.761G>A (n.761G>A) c.865-282G>A (n.865-282G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) c.916G>A (p.Gly306Ser) c.*751G>A (n.*751G>A) c.1047G>A (p.Val349=) c.999G>A (p.Val333=) c.1002G>A (p.Val334=) c.958-282G>A (n.958-282G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154533085A>C | CA415234792 | G6PD | c.908T>G (p.Val303Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.771T>G c.774T>G c.760T>G (n.760T>G) c.865-283T>G (n.865-283T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) c.915T>G (p.Cys305Trp) c.*750T>G (n.*750T>G) c.1046T>G (p.Val349Gly) c.998T>G (p.Val333Gly) c.1001T>G (p.Val334Gly) c.958-283T>G (n.958-283T>G) | |
X | g.154533085A>G | CA415234794 | G6PD | c.908T>C (p.Val303Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.771T>C c.774T>C c.760T>C (n.760T>C) c.865-283T>C (n.865-283T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.915T>C (p.Cys305=) c.*750T>C (n.*750T>C) c.1046T>C (p.Val349Ala) c.998T>C (p.Val333Ala) c.1001T>C (p.Val334Ala) c.958-283T>C (n.958-283T>C) | |
X | g.154533085A>T | CA415234796 | G6PD | c.908T>A (p.Val303Glu) c.911T>A (p.Val304Glu) c.771T>A c.774T>A c.760T>A (n.760T>A) c.865-283T>A (n.865-283T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) c.915T>A (p.Cys305Ter) c.*750T>A (n.*750T>A) c.1046T>A (p.Val349Glu) c.998T>A (p.Val333Glu) c.1001T>A (p.Val334Glu) c.958-283T>A (n.958-283T>A) | |
X | g.154533086C>A | CA415234798 | G6PD | c.907G>T (p.Val303Leu) c.910G>T (p.Val304Leu) c.770G>T c.773G>T c.759G>T (n.759G>T) c.865-284G>T (n.865-284G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.914G>T (p.Cys305Phe) c.*749G>T (n.*749G>T) c.1045G>T (p.Val349Leu) c.997G>T (p.Val333Leu) c.1000G>T (p.Val334Leu) c.958-284G>T (n.958-284G>T) | |
X | g.154533086C>G | CA415234800 | G6PD | c.907G>C (p.Val303Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.770G>C c.773G>C c.759G>C (n.759G>C) c.865-284G>C (n.865-284G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.914G>C (p.Cys305Ser) c.*749G>C (n.*749G>C) c.1045G>C (p.Val349Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) c.1000G>C (p.Val334Leu) c.958-284G>C (n.958-284G>C) | |
X | g.154533086C>T | CA415234802 | G6PD | c.907G>A (p.Val303Met) c.910G>A (p.Val304Met) c.770G>A c.773G>A c.759G>A (n.759G>A) c.865-284G>A (n.865-284G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.914G>A (p.Cys305Tyr) c.*749G>A (n.*749G>A) c.1045G>A (p.Val349Met) c.997G>A (p.Val333Met) c.1000G>A (p.Val334Met) c.958-284G>A (n.958-284G>A) | |
X | g.154533087A>C | CA415234806 | G6PD | c.906T>G (p.Asn302Lys) c.909T>G (p.Asn303Lys) c.769T>G c.772T>G c.758T>G (n.758T>G) c.865-285T>G (n.865-285T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.913T>G (p.Cys305Gly) c.*748T>G (n.*748T>G) c.1044T>G (p.Asn348Lys) c.996T>G (p.Asn332Lys) c.999T>G (p.Asn333Lys) c.958-285T>G (n.958-285T>G) | |
X | g.154533087A>G | CA519303690 | G6PD | c.906T>C (p.Asn302=) c.909T>C (p.Asn303=) c.769T>C c.772T>C c.758T>C (n.758T>C) c.865-285T>C (n.865-285T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.913T>C (p.Cys305Arg) c.*748T>C (n.*748T>C) c.1044T>C (p.Asn348=) c.996T>C (p.Asn332=) c.999T>C (p.Asn333=) c.958-285T>C (n.958-285T>C) | |
X | g.154533087A>T | CA415234804 | G6PD | c.906T>A (p.Asn302Lys) c.909T>A (p.Asn303Lys) c.769T>A c.772T>A c.758T>A (n.758T>A) c.865-285T>A (n.865-285T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.913T>A (p.Cys305Ser) c.*748T>A (n.*748T>A) c.1044T>A (p.Asn348Lys) c.996T>A (p.Asn332Lys) c.999T>A (p.Asn333Lys) c.958-285T>A (n.958-285T>A) | |
X | g.154533088T>A | CA415234808 | G6PD | c.905A>T (p.Asn302Ile) c.908A>T (p.Asn303Ile) c.768A>T c.771A>T c.757A>T (n.757A>T) c.865-286A>T (n.865-286A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) c.912A>T (p.Gln304His) c.*747A>T (n.*747A>T) c.1043A>T (p.Asn348Ile) c.995A>T (p.Asn332Ile) c.998A>T (p.Asn333Ile) c.958-286A>T (n.958-286A>T) | |
X | g.154533088T>C | CA415234810 | G6PD | c.905A>G (p.Asn302Ser) c.908A>G (p.Asn303Ser) c.768A>G c.771A>G c.757A>G (n.757A>G) c.865-286A>G (n.865-286A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) c.912A>G (p.Gln304=) c.*747A>G (n.*747A>G) c.1043A>G (p.Asn348Ser) c.995A>G (p.Asn332Ser) c.998A>G (p.Asn333Ser) c.958-286A>G (n.958-286A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154533088T>G | CA415234811 | G6PD | c.905A>C (p.Asn302Thr) c.908A>C (p.Asn303Thr) c.768A>C c.771A>C c.757A>C (n.757A>C) c.865-286A>C (n.865-286A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) c.912A>C (p.Gln304His) c.*747A>C (n.*747A>C) c.1043A>C (p.Asn348Thr) c.995A>C (p.Asn332Thr) c.998A>C (p.Asn333Thr) c.958-286A>C (n.958-286A>C) | |
X | g.154533089T>A | CA415234813 | G6PD | c.904A>T (p.Asn302Tyr) c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.767A>T c.770A>T c.756A>T (n.756A>T) c.865-287A>T (n.865-287A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.911A>T (p.Gln304Leu) c.*746A>T (n.*746A>T) c.1042A>T (p.Asn348Tyr) c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.997A>T (p.Asn333Tyr) c.958-287A>T (n.958-287A>T) | |
X | g.154533089T>C | CA415234814 | G6PD | c.904A>G (p.Asn302Asp) c.907A>G (p.Asn303Asp) c.767A>G c.770A>G c.756A>G (n.756A>G) c.865-287A>G (n.865-287A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.911A>G (p.Gln304Arg) c.*746A>G (n.*746A>G) c.1042A>G (p.Asn348Asp) c.994A>G (p.Asn332Asp) c.997A>G (p.Asn333Asp) c.958-287A>G (n.958-287A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154533089T>G | CA415234816 | G6PD | c.904A>C (p.Asn302His) c.907A>C (p.Asn303His) c.767A>C c.770A>C c.756A>C (n.756A>C) c.865-287A>C (n.865-287A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.911A>C (p.Gln304Pro) c.*746A>C (n.*746A>C) c.1042A>C (p.Asn348His) c.994A>C (p.Asn332His) c.997A>C (p.Asn333His) c.958-287A>C (n.958-287A>C) | |
X | g.154533090G>A | CA519303698 | G6PD | c.903C>T (p.Asn301=) c.906C>T (p.Asn302=) c.766C>T c.769C>T c.755C>T (n.755C>T) c.865-288C>T (n.865-288C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.910C>T (p.Gln304Ter) c.*745C>T (n.*745C>T) c.1041C>T (p.Asn347=) c.993C>T (p.Asn331=) c.996C>T (p.Asn332=) c.958-288C>T (n.958-288C>T) | |
X | g.154533090G>C | CA415234818 | G6PD | c.903C>G (p.Asn301Lys) c.906C>G (p.Asn302Lys) c.766C>G c.769C>G c.755C>G (n.755C>G) c.865-288C>G (n.865-288C>G) c.*363C>G (n.*363C>G) c.910C>G (p.Gln304Glu) c.*745C>G (n.*745C>G) c.1041C>G (p.Asn347Lys) c.993C>G (p.Asn331Lys) c.996C>G (p.Asn332Lys) c.958-288C>G (n.958-288C>G) | |
X | g.154533090G= | CA2466723613 | G6PD | c.903C= (p.Asn301=) c.906C= (p.Asn302=) c.766C= c.769C= c.755C= (n.755C=) c.865-288C= (n.865-288C=) c.*363C= (n.*363C=) c.910C= (p.Gln304=) c.*745C= (n.*745C=) c.1041C= (p.Asn347=) c.993C= (p.Asn331=) c.996C= (p.Asn332=) c.958-288C= (n.958-288C=) | |
X | g.154533090G>T | CA10566111 | G6PD | c.903C>A (p.Asn301Lys) c.906C>A (p.Asn302Lys) c.766C>A c.769C>A c.755C>A (n.755C>A) c.865-288C>A (n.865-288C>A) c.*363C>A (n.*363C>A) c.910C>A (p.Gln304Lys) c.*745C>A (n.*745C>A) c.1041C>A (p.Asn347Lys) c.993C>A (p.Asn331Lys) c.996C>A (p.Asn332Lys) c.958-288C>A (n.958-288C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154533091T>A | CA415234820 | G6PD | c.902A>T (p.Asn301Ile) c.905A>T (p.Asn302Ile) c.765A>T c.768A>T c.754A>T (n.754A>T) c.865-289A>T (n.865-289A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) c.909A>T (p.Gln303His) c.*744A>T (n.*744A>T) c.1040A>T (p.Asn347Ile) c.992A>T (p.Asn331Ile) c.995A>T (p.Asn332Ile) c.958-289A>T (n.958-289A>T) | |
X | g.154533091T>C | CA415234822 | G6PD | c.902A>G (p.Asn301Ser) c.905A>G (p.Asn302Ser) c.765A>G c.768A>G c.754A>G (n.754A>G) c.865-289A>G (n.865-289A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) c.909A>G (p.Gln303=) c.*744A>G (n.*744A>G) c.1040A>G (p.Asn347Ser) c.992A>G (p.Asn331Ser) c.995A>G (p.Asn332Ser) c.958-289A>G (n.958-289A>G) | |
X | g.154533091T>G | CA415234824 | G6PD | c.902A>C (p.Asn301Thr) c.905A>C (p.Asn302Thr) c.765A>C c.768A>C c.754A>C (n.754A>C) c.865-289A>C (n.865-289A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) c.909A>C (p.Gln303His) c.*744A>C (n.*744A>C) c.1040A>C (p.Asn347Thr) c.992A>C (p.Asn331Thr) c.995A>C (p.Asn332Thr) c.958-289A>C (n.958-289A>C) | |
X | g.154533092T>A | CA415234826 | G6PD | c.901A>T (p.Asn301Tyr) c.904A>T (p.Asn302Tyr) c.764A>T c.767A>T c.753A>T (n.753A>T) c.865-290A>T (n.865-290A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.908A>T (p.Gln303Leu) c.*743A>T (n.*743A>T) c.1039A>T (p.Asn347Tyr) c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.994A>T (p.Asn332Tyr) c.958-290A>T (n.958-290A>T) | |
X | g.154533092T>C | CA415234827 | G6PD | c.901A>G (p.Asn301Asp) c.904A>G (p.Asn302Asp) c.764A>G c.767A>G c.753A>G (n.753A>G) c.865-290A>G (n.865-290A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.908A>G (p.Gln303Arg) c.*743A>G (n.*743A>G) c.1039A>G (p.Asn347Asp) c.991A>G (p.Asn331Asp) c.994A>G (p.Asn332Asp) c.958-290A>G (n.958-290A>G) | |
X | g.154533092T>G | CA415234830 | G6PD | c.901A>C (p.Asn301His) c.904A>C (p.Asn302His) c.764A>C c.767A>C c.753A>C (n.753A>C) c.865-290A>C (n.865-290A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.908A>C (p.Gln303Pro) c.*743A>C (n.*743A>C) c.1039A>C (p.Asn347His) c.991A>C (p.Asn331His) c.994A>C (p.Asn332His) c.958-290A>C (n.958-290A>C) | |
X | g.154533093G>A | CA519303710 | G6PD | c.900C>T (p.Ala300=) c.903C>T (p.Ala301=) c.763C>T c.766C>T c.752C>T (n.752C>T) c.865-291C>T (n.865-291C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.907C>T (p.Gln303Ter) c.*742C>T (n.*742C>T) c.1038C>T (p.Ala346=) c.990C>T (p.Ala330=) c.993C>T (p.Ala331=) c.958-291C>T (n.958-291C>T) | |
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X | g.154533094G>C | CA415234835 | G6PD | c.899C>G (p.Ala300Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) c.762C>G c.765C>G c.751C>G (n.751C>G) c.865-292C>G (n.865-292C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.906C>G (p.Gly302=) c.*741C>G (n.*741C>G) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.958-292C>G (n.958-292C>G) | |
X | g.154533094G>T | CA415234834 | G6PD | c.899C>A (p.Ala300Asp) c.902C>A (p.Ala301Asp) c.762C>A c.765C>A c.751C>A (n.751C>A) c.865-292C>A (n.865-292C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.906C>A (p.Gly302=) c.*741C>A (n.*741C>A) c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.989C>A (p.Ala330Asp) c.992C>A (p.Ala331Asp) c.958-292C>A (n.958-292C>A) |