Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154532164_154532195dup | CA2695142819 | G6PD | c.1450_1457+24dup c.1453_1460+24dup c.1313_1320+24dup c.1316_1323+24dup c.1302_1309+24dup c.*363_*370+24dup c.*910_*917+24dup c.*410_*417+24dup c.*1292_*1299+24dup c.1588_1595+24dup c.1540_1547+24dup n.671_702dup c.1543_1550+24dup | gnomAD v4 |
X | g.154532190G>A | CA519302910 | G6PD | c.1455C>T (p.Gly485=) c.1458C>T (p.Gly486=) c.1318C>T c.1321C>T c.1307C>T (n.1307C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*415C>T (n.*415C>T) c.*1297C>T (n.*1297C>T) c.1593C>T (p.Gly531=) c.1545C>T (p.Gly515=) n.676C>T c.1548C>T (p.Gly516=) | |
X | g.154532190G>C | CA519302911 | G6PD | c.1455C>G (p.Gly485=) c.1458C>G (p.Gly486=) c.1318C>G c.1321C>G c.1307C>G (n.1307C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.*915C>G (n.*915C>G) c.*415C>G (n.*415C>G) c.*1297C>G (n.*1297C>G) c.1593C>G (p.Gly531=) c.1545C>G (p.Gly515=) n.676C>G c.1548C>G (p.Gly516=) | |
X | g.154532190G>T | CA519302912 | G6PD | c.1455C>A (p.Gly485=) c.1458C>A (p.Gly486=) c.1318C>A c.1321C>A c.1307C>A (n.1307C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*915C>A (n.*915C>A) c.*415C>A (n.*415C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) c.1593C>A (p.Gly531=) c.1545C>A (p.Gly515=) n.676C>A c.1548C>A (p.Gly516=) | |
X | g.154532191C>A | CA415232246 | G6PD | c.1454G>T (p.Gly485Val) c.1457G>T (p.Gly486Val) c.1317G>T c.1320G>T c.1306G>T (n.1306G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*914G>T (n.*914G>T) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*1296G>T (n.*1296G>T) c.1592G>T (p.Gly531Val) c.1544G>T (p.Gly515Val) n.675G>T c.1547G>T (p.Gly516Val) | |
X | g.154532191C>G | CA415232248 | G6PD | c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.1317G>C c.1320G>C c.1306G>C (n.1306G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*914G>C (n.*914G>C) c.*414G>C (n.*414G>C) c.*1296G>C (n.*1296G>C) c.1592G>C (p.Gly531Ala) c.1544G>C (p.Gly515Ala) n.675G>C c.1547G>C (p.Gly516Ala) | |
X | g.154532191C>T | CA415232249 | G6PD | c.1454G>A (p.Gly485Asp) c.1457G>A (p.Gly486Asp) c.1317G>A c.1320G>A c.1306G>A (n.1306G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*914G>A (n.*914G>A) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*1296G>A (n.*1296G>A) c.1592G>A (p.Gly531Asp) c.1544G>A (p.Gly515Asp) n.675G>A c.1547G>A (p.Gly516Asp) | |
X | g.154532192C>A | CA415232252 | G6PD | c.1453G>T (p.Gly485Cys) c.1456G>T (p.Gly486Cys) c.1316G>T c.1319G>T c.1305G>T (n.1305G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) c.1591G>T (p.Gly531Cys) c.1543G>T (p.Gly515Cys) n.674G>T c.1546G>T (p.Gly516Cys) | |
X | g.154532192C>G | CA415232255 | G6PD | c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.1316G>C c.1319G>C c.1305G>C (n.1305G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*1295G>C (n.*1295G>C) c.1591G>C (p.Gly531Arg) c.1543G>C (p.Gly515Arg) n.674G>C c.1546G>C (p.Gly516Arg) | |
X | g.154532192C>T | CA415232257 | G6PD | c.1453G>A (p.Gly485Ser) c.1456G>A (p.Gly486Ser) c.1316G>A c.1319G>A c.1305G>A (n.1305G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) c.1591G>A (p.Gly531Ser) c.1543G>A (p.Gly515Ser) n.674G>A c.1546G>A (p.Gly516Ser) | |
X | g.154532193A= | CA2466723243 | G6PD | c.1452T= (p.Tyr484=) c.1455T= (p.Tyr485=) c.1315T= c.1318T= c.1304T= (n.1304T=) c.*365T= (n.*365T=) c.*912T= (n.*912T=) c.*412T= (n.*412T=) c.*1294T= (n.*1294T=) c.1590T= (p.Tyr530=) c.1542T= (p.Tyr514=) n.673T= c.1545T= (p.Tyr515=) | |
X | g.154532193A>C | CA415232263 | G6PD | c.1452T>G (p.Tyr484Ter) c.1455T>G (p.Tyr485Ter) c.1315T>G c.1318T>G c.1304T>G (n.1304T>G) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*912T>G (n.*912T>G) c.*412T>G (n.*412T>G) c.*1294T>G (n.*1294T>G) c.1590T>G (p.Tyr530Ter) c.1542T>G (p.Tyr514Ter) n.673T>G c.1545T>G (p.Tyr515Ter) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532193A>G | CA10566008 | G6PD | c.1452T>C (p.Tyr484=) c.1455T>C (p.Tyr485=) c.1315T>C c.1318T>C c.1304T>C (n.1304T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*912T>C (n.*912T>C) c.*412T>C (n.*412T>C) c.*1294T>C (n.*1294T>C) c.1590T>C (p.Tyr530=) c.1542T>C (p.Tyr514=) n.673T>C c.1545T>C (p.Tyr515=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532193A>T | CA415232259 | G6PD | c.1452T>A (p.Tyr484Ter) c.1455T>A (p.Tyr485Ter) c.1315T>A c.1318T>A c.1304T>A (n.1304T>A) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*912T>A (n.*912T>A) c.*412T>A (n.*412T>A) c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.1590T>A (p.Tyr530Ter) c.1542T>A (p.Tyr514Ter) n.673T>A c.1545T>A (p.Tyr515Ter) | |
X | g.154532194_154532195del | CA2505477723 | G6PD | c.1451_1452del (p.Tyr484TrpfsTer20) c.1454_1455del (p.Tyr485TrpfsTer20) c.1451_1452del (p.Tyr484TrpfsTer?) c.1451_1452del (p.Tyr484TrpfsTer13) c.1314_1315del c.1317_1318del c.1303_1304del (n.1303_1304del) c.*364_*365del (n.*364_*365del) c.*911_*912del (n.*911_*912del) c.*411_*412del (n.*411_*412del) c.*1293_*1294del (n.*1293_*1294del) c.1589_1590del (p.Tyr530TrpfsTer20) c.1541_1542del (p.Tyr514TrpfsTer20) n.672_673del c.1544_1545del (p.Tyr515TrpfsTer20) | |
X | g.154532194T>A | CA415232265 | G6PD | c.1451A>T (p.Tyr484Phe) c.1454A>T (p.Tyr485Phe) c.1314A>T c.1317A>T c.1303A>T (n.1303A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) c.*911A>T (n.*911A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) c.*1293A>T (n.*1293A>T) c.1589A>T (p.Tyr530Phe) c.1541A>T (p.Tyr514Phe) n.672A>T c.1544A>T (p.Tyr515Phe) | |
X | g.154532194T>C | CA415232269 | G6PD | c.1451A>G (p.Tyr484Cys) c.1454A>G (p.Tyr485Cys) c.1314A>G c.1317A>G c.1303A>G (n.1303A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*911A>G (n.*911A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) c.*1293A>G (n.*1293A>G) c.1589A>G (p.Tyr530Cys) c.1541A>G (p.Tyr514Cys) n.672A>G c.1544A>G (p.Tyr515Cys) | |
X | g.154532194T>G | CA415232270 | G6PD | c.1451A>C (p.Tyr484Ser) c.1454A>C (p.Tyr485Ser) c.1314A>C c.1317A>C c.1303A>C (n.1303A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) c.*911A>C (n.*911A>C) c.*411A>C (n.*411A>C) c.*1293A>C (n.*1293A>C) c.1589A>C (p.Tyr530Ser) c.1541A>C (p.Tyr514Ser) n.672A>C c.1544A>C (p.Tyr515Ser) | |
X | g.154532195A>C | CA415232273 | G6PD | c.1450T>G (p.Tyr484Asp) c.1453T>G (p.Tyr485Asp) c.1313T>G c.1316T>G c.1302T>G (n.1302T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*910T>G (n.*910T>G) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.1588T>G (p.Tyr530Asp) c.1540T>G (p.Tyr514Asp) n.671T>G c.1543T>G (p.Tyr515Asp) | |
X | g.154532195A>G | CA415232275 | G6PD | c.1450T>C (p.Tyr484His) c.1453T>C (p.Tyr485His) c.1313T>C c.1316T>C c.1302T>C (n.1302T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*910T>C (n.*910T>C) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.1588T>C (p.Tyr530His) c.1540T>C (p.Tyr514His) n.671T>C c.1543T>C (p.Tyr515His) | |
X | g.154532195A>T | CA415232278 | G6PD | c.1450T>A (p.Tyr484Asn) c.1453T>A (p.Tyr485Asn) c.1313T>A c.1316T>A c.1302T>A (n.1302T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*910T>A (n.*910T>A) c.*410T>A (n.*410T>A) c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.1588T>A (p.Tyr530Asn) c.1540T>A (p.Tyr514Asn) n.671T>A c.1543T>A (p.Tyr515Asn) | |
X | g.154532196A>C | CA415232281 | G6PD | c.1449T>G (p.Ile483Met) c.1452T>G (p.Ile484Met) c.1312T>G c.1315T>G c.1301T>G (n.1301T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*909T>G (n.*909T>G) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*1291T>G (n.*1291T>G) c.1587T>G (p.Ile529Met) c.1539T>G (p.Ile513Met) n.670T>G c.1542T>G (p.Ile514Met) | |
X | g.154532196A>G | CA519302913 | G6PD | c.1449T>C (p.Ile483=) c.1452T>C (p.Ile484=) c.1312T>C c.1315T>C c.1301T>C (n.1301T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*1291T>C (n.*1291T>C) c.1587T>C (p.Ile529=) c.1539T>C (p.Ile513=) n.670T>C c.1542T>C (p.Ile514=) | |
X | g.154532196A>T | CA519302914 | G6PD | c.1449T>A (p.Ile483=) c.1452T>A (p.Ile484=) c.1312T>A c.1315T>A c.1301T>A (n.1301T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*909T>A (n.*909T>A) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*1291T>A (n.*1291T>A) c.1587T>A (p.Ile529=) c.1539T>A (p.Ile513=) n.670T>A c.1542T>A (p.Ile514=) | |
X | g.154532197A>C | CA415232287 | G6PD | c.1448T>G (p.Ile483Ser) c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.1311T>G c.1314T>G c.1300T>G (n.1300T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) c.*408T>G (n.*408T>G) c.*1290T>G (n.*1290T>G) c.1586T>G (p.Ile529Ser) c.1538T>G (p.Ile513Ser) n.669T>G c.1541T>G (p.Ile514Ser) | |
X | g.154532197A>G | CA415232290 | G6PD | c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.1311T>C c.1314T>C c.1300T>C (n.1300T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*1290T>C (n.*1290T>C) c.1586T>C (p.Ile529Thr) c.1538T>C (p.Ile513Thr) n.669T>C c.1541T>C (p.Ile514Thr) | |
X | g.154532197A>T | CA415232293 | G6PD | c.1448T>A (p.Ile483Asn) c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.1311T>A c.1314T>A c.1300T>A (n.1300T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) c.*408T>A (n.*408T>A) c.*1290T>A (n.*1290T>A) c.1586T>A (p.Ile529Asn) c.1538T>A (p.Ile513Asn) n.669T>A c.1541T>A (p.Ile514Asn) | |
X | g.154532198T>A | CA415232302 | G6PD | c.1447A>T (p.Ile483Phe) c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.1310A>T c.1313A>T c.1299A>T (n.1299A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*907A>T (n.*907A>T) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.1585A>T (p.Ile529Phe) c.1537A>T (p.Ile513Phe) n.668A>T c.1540A>T (p.Ile514Phe) | |
X | g.154532198T>C | CA415232298 | G6PD | c.1447A>G (p.Ile483Val) c.1450A>G (p.Ile484Val) c.1310A>G c.1313A>G c.1299A>G (n.1299A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*907A>G (n.*907A>G) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.1585A>G (p.Ile529Val) c.1537A>G (p.Ile513Val) n.668A>G c.1540A>G (p.Ile514Val) | |
X | g.154532198T>G | CA415232296 | G6PD | c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.1310A>C c.1313A>C c.1299A>C (n.1299A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*907A>C (n.*907A>C) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.1585A>C (p.Ile529Leu) c.1537A>C (p.Ile513Leu) n.668A>C c.1540A>C (p.Ile514Leu) | |
X | g.154532199A= | CA2466723244 | G6PD | c.1446T= (p.Tyr482=) c.1449T= (p.Tyr483=) c.1309T= c.1312T= c.1298T= (n.1298T=) c.*359T= (n.*359T=) c.*906T= (n.*906T=) c.*406T= (n.*406T=) c.*1288T= (n.*1288T=) c.1584T= (p.Tyr528=) c.1536T= (p.Tyr512=) n.667T= c.1539T= (p.Tyr513=) | |
X | g.154532199A>C | CA415232304 | G6PD | c.1446T>G (p.Tyr482Ter) c.1449T>G (p.Tyr483Ter) c.1309T>G c.1312T>G c.1298T>G (n.1298T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*906T>G (n.*906T>G) c.*406T>G (n.*406T>G) c.*1288T>G (n.*1288T>G) c.1584T>G (p.Tyr528Ter) c.1536T>G (p.Tyr512Ter) n.667T>G c.1539T>G (p.Tyr513Ter) | |
X | g.154532199A>G | CA10566009 | G6PD | c.1446T>C (p.Tyr482=) c.1449T>C (p.Tyr483=) c.1309T>C c.1312T>C c.1298T>C (n.1298T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*906T>C (n.*906T>C) c.*406T>C (n.*406T>C) c.*1288T>C (n.*1288T>C) c.1584T>C (p.Tyr528=) c.1536T>C (p.Tyr512=) n.667T>C c.1539T>C (p.Tyr513=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532199A>T | CA415232309 | G6PD | c.1446T>A (p.Tyr482Ter) c.1449T>A (p.Tyr483Ter) c.1309T>A c.1312T>A c.1298T>A (n.1298T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*906T>A (n.*906T>A) c.*406T>A (n.*406T>A) c.*1288T>A (n.*1288T>A) c.1584T>A (p.Tyr528Ter) c.1536T>A (p.Tyr512Ter) n.667T>A c.1539T>A (p.Tyr513Ter) | |
X | g.154532200T>A | CA415232311 | G6PD | c.1445A>T (p.Tyr482Phe) c.1448A>T (p.Tyr483Phe) c.1308A>T c.1311A>T c.1297A>T (n.1297A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*905A>T (n.*905A>T) c.*405A>T (n.*405A>T) c.*1287A>T (n.*1287A>T) c.1583A>T (p.Tyr528Phe) c.1535A>T (p.Tyr512Phe) n.666A>T c.1538A>T (p.Tyr513Phe) | |
X | g.154532200T>C | CA415232316 | G6PD | c.1445A>G (p.Tyr482Cys) c.1448A>G (p.Tyr483Cys) c.1308A>G c.1311A>G c.1297A>G (n.1297A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*905A>G (n.*905A>G) c.*405A>G (n.*405A>G) c.*1287A>G (n.*1287A>G) c.1583A>G (p.Tyr528Cys) c.1535A>G (p.Tyr512Cys) n.666A>G c.1538A>G (p.Tyr513Cys) | |
X | g.154532200T>G | CA415232319 | G6PD | c.1445A>C (p.Tyr482Ser) c.1448A>C (p.Tyr483Ser) c.1308A>C c.1311A>C c.1297A>C (n.1297A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*905A>C (n.*905A>C) c.*405A>C (n.*405A>C) c.*1287A>C (n.*1287A>C) c.1583A>C (p.Tyr528Ser) c.1535A>C (p.Tyr512Ser) n.666A>C c.1538A>C (p.Tyr513Ser) | |
X | g.154532201A>C | CA415232321 | G6PD | c.1444T>G (p.Tyr482Asp) c.1447T>G (p.Tyr483Asp) c.1307T>G c.1310T>G c.1296T>G (n.1296T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) c.*904T>G (n.*904T>G) c.*404T>G (n.*404T>G) c.*1286T>G (n.*1286T>G) c.1582T>G (p.Tyr528Asp) c.1534T>G (p.Tyr512Asp) n.665T>G c.1537T>G (p.Tyr513Asp) | |
X | g.154532201A>G | CA415232323 | G6PD | c.1444T>C (p.Tyr482His) c.1447T>C (p.Tyr483His) c.1307T>C c.1310T>C c.1296T>C (n.1296T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) c.*904T>C (n.*904T>C) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*1286T>C (n.*1286T>C) c.1582T>C (p.Tyr528His) c.1534T>C (p.Tyr512His) n.665T>C c.1537T>C (p.Tyr513His) | |
X | g.154532201A>T | CA415232324 | G6PD | c.1444T>A (p.Tyr482Asn) c.1447T>A (p.Tyr483Asn) c.1307T>A c.1310T>A c.1296T>A (n.1296T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) c.*904T>A (n.*904T>A) c.*404T>A (n.*404T>A) c.*1286T>A (n.*1286T>A) c.1582T>A (p.Tyr528Asn) c.1534T>A (p.Tyr512Asn) n.665T>A c.1537T>A (p.Tyr513Asn) | |
X | g.154532202G>A | CA10566010 | G6PD | c.1443C>T (p.Pro481=) c.1446C>T (p.Pro482=) c.1306C>T c.1309C>T c.1295C>T (n.1295C>T) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*903C>T (n.*903C>T) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*1285C>T (n.*1285C>T) c.1581C>T (p.Pro527=) c.1533C>T (p.Pro511=) n.664C>T c.1536C>T (p.Pro512=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532202G>C | CA519302915 | G6PD | c.1443C>G (p.Pro481=) c.1446C>G (p.Pro482=) c.1306C>G c.1309C>G c.1295C>G (n.1295C>G) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*903C>G (n.*903C>G) c.*403C>G (n.*403C>G) c.*1285C>G (n.*1285C>G) c.1581C>G (p.Pro527=) c.1533C>G (p.Pro511=) n.664C>G c.1536C>G (p.Pro512=) | |
X | g.154532202G= | CA2466723246 | G6PD | c.1443C= (p.Pro481=) c.1446C= (p.Pro482=) c.1306C= c.1309C= c.1295C= (n.1295C=) c.*356C= (n.*356C=) c.*903C= (n.*903C=) c.*403C= (n.*403C=) c.*1285C= (n.*1285C=) c.1581C= (p.Pro527=) c.1533C= (p.Pro511=) n.664C= c.1536C= (p.Pro512=) | |
X | g.154532202G>T | CA519302916 | G6PD | c.1443C>A (p.Pro481=) c.1446C>A (p.Pro482=) c.1306C>A c.1309C>A c.1295C>A (n.1295C>A) c.*356C>A (n.*356C>A) c.*903C>A (n.*903C>A) c.*403C>A (n.*403C>A) c.*1285C>A (n.*1285C>A) c.1581C>A (p.Pro527=) c.1533C>A (p.Pro511=) n.664C>A c.1536C>A (p.Pro512=) | |
X | g.154532203G>A | CA415232326 | G6PD | c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1445C>T (p.Pro482Leu) c.1305C>T c.1308C>T c.1294C>T (n.1294C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*902C>T (n.*902C>T) c.*402C>T (n.*402C>T) c.*1284C>T (n.*1284C>T) c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) n.663C>T c.1535C>T (p.Pro512Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154532203G>C | CA121052 | G6PD | c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1445C>G (p.Pro482Arg) c.1305C>G c.1308C>G c.1294C>G (n.1294C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*902C>G (n.*902C>G) c.*402C>G (n.*402C>G) c.*1284C>G (n.*1284C>G) c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) n.663C>G c.1535C>G (p.Pro512Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154532203G= | CA2466723248 | G6PD | c.1442C= (p.Pro481=) c.1445C= (p.Pro482=) c.1305C= c.1308C= c.1294C= (n.1294C=) c.*355C= (n.*355C=) c.*902C= (n.*902C=) c.*402C= (n.*402C=) c.*1284C= (n.*1284C=) c.1580C= (p.Pro527=) c.1532C= (p.Pro511=) n.663C= c.1535C= (p.Pro512=) | |
X | g.154532203G>T | CA415232329 | G6PD | c.1442C>A (p.Pro481His) c.1445C>A (p.Pro482His) c.1305C>A c.1308C>A c.1294C>A (n.1294C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*902C>A (n.*902C>A) c.*402C>A (n.*402C>A) c.*1284C>A (n.*1284C>A) c.1580C>A (p.Pro527His) c.1532C>A (p.Pro511His) n.663C>A c.1535C>A (p.Pro512His) | |
X | g.154532204G>A | CA10566011 | G6PD | c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1444C>T (p.Pro482Ser) c.1304C>T c.1307C>T c.1293C>T (n.1293C>T) c.*354C>T (n.*354C>T) c.*901C>T (n.*901C>T) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) n.662C>T c.1534C>T (p.Pro512Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154532204G>C | CA415232335 | G6PD | c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1444C>G (p.Pro482Ala) c.1304C>G c.1307C>G c.1293C>G (n.1293C>G) c.*354C>G (n.*354C>G) c.*901C>G (n.*901C>G) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) n.662C>G c.1534C>G (p.Pro512Ala) | ClinVar dbSNP |
X | g.154532204G= | CA2466723250 | G6PD | c.1441C= (p.Pro481=) c.1444C= (p.Pro482=) c.1304C= c.1307C= c.1293C= (n.1293C=) c.*354C= (n.*354C=) c.*901C= (n.*901C=) c.*401C= (n.*401C=) c.*1283C= (n.*1283C=) c.1579C= (p.Pro527=) c.1531C= (p.Pro511=) n.662C= c.1534C= (p.Pro512=) | |
X | g.154532204G>T | CA415232332 | G6PD | c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1444C>A (p.Pro482Thr) c.1304C>A c.1307C>A c.1293C>A (n.1293C>A) c.*354C>A (n.*354C>A) c.*901C>A (n.*901C>A) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) n.662C>A c.1534C>A (p.Pro512Thr) | |
X | g.154532205G>A | CA519302917 | G6PD | c.1440C>T (p.Ile480=) c.1443C>T (p.Ile481=) c.1303C>T c.1306C>T c.1292C>T (n.1292C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.*900C>T (n.*900C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.1578C>T (p.Ile526=) c.1530C>T (p.Ile510=) n.661C>T c.1533C>T (p.Ile511=) | gnomAD v4 |
X | g.154532205G>C | CA415232337 | G6PD | c.1440C>G (p.Ile480Met) c.1443C>G (p.Ile481Met) c.1303C>G c.1306C>G c.1292C>G (n.1292C>G) c.*353C>G (n.*353C>G) c.*900C>G (n.*900C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.1578C>G (p.Ile526Met) c.1530C>G (p.Ile510Met) n.661C>G c.1533C>G (p.Ile511Met) | gnomAD v4 |
X | g.154532205G>T | CA519302918 | G6PD | c.1440C>A (p.Ile480=) c.1443C>A (p.Ile481=) c.1303C>A c.1306C>A c.1292C>A (n.1292C>A) c.*353C>A (n.*353C>A) c.*900C>A (n.*900C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.1578C>A (p.Ile526=) c.1530C>A (p.Ile510=) n.661C>A c.1533C>A (p.Ile511=) | |
X | g.154532206A>C | CA415232339 | G6PD | c.1439T>G (p.Ile480Ser) c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.1302T>G c.1305T>G c.1291T>G (n.1291T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) c.*899T>G (n.*899T>G) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*1281T>G (n.*1281T>G) c.1577T>G (p.Ile526Ser) c.1529T>G (p.Ile510Ser) n.660T>G c.1532T>G (p.Ile511Ser) | |
X | g.154532206A>G | CA415232344 | G6PD | c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.1302T>C c.1305T>C c.1291T>C (n.1291T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*899T>C (n.*899T>C) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*1281T>C (n.*1281T>C) c.1577T>C (p.Ile526Thr) c.1529T>C (p.Ile510Thr) n.660T>C c.1532T>C (p.Ile511Thr) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532206A>T | CA415232341 | G6PD | c.1439T>A (p.Ile480Asn) c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.1302T>A c.1305T>A c.1291T>A (n.1291T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*899T>A (n.*899T>A) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*1281T>A (n.*1281T>A) c.1577T>A (p.Ile526Asn) c.1529T>A (p.Ile510Asn) n.660T>A c.1532T>A (p.Ile511Asn) | |
X | g.154532207T>A | CA415232347 | G6PD | c.1438A>T (p.Ile480Phe) c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.1301A>T c.1304A>T c.1290A>T (n.1290A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) c.*898A>T (n.*898A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*1280A>T (n.*1280A>T) c.1576A>T (p.Ile526Phe) c.1528A>T (p.Ile510Phe) n.659A>T c.1531A>T (p.Ile511Phe) | |
X | g.154532207T>C | CA415232350 | G6PD | c.1438A>G (p.Ile480Val) c.1441A>G (p.Ile481Val) c.1301A>G c.1304A>G c.1290A>G (n.1290A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) c.*898A>G (n.*898A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*1280A>G (n.*1280A>G) c.1576A>G (p.Ile526Val) c.1528A>G (p.Ile510Val) n.659A>G c.1531A>G (p.Ile511Val) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154532207T>G | CA415232353 | G6PD | c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.1301A>C c.1304A>C c.1290A>C (n.1290A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) c.*898A>C (n.*898A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*1280A>C (n.*1280A>C) c.1576A>C (p.Ile526Leu) c.1528A>C (p.Ile510Leu) n.659A>C c.1531A>C (p.Ile511Leu) | |
X | g.154532207T= | CA2466723253 | G6PD | c.1438A= (p.Ile480=) c.1441A= (p.Ile481=) c.1301A= c.1304A= c.1290A= (n.1290A=) c.*351A= (n.*351A=) c.*898A= (n.*898A=) c.*398A= (n.*398A=) c.*1280A= (n.*1280A=) c.1576A= (p.Ile526=) c.1528A= (p.Ile510=) n.659A= c.1531A= (p.Ile511=) | |
X | g.154532214_154532219del | CA2579741997 | G6PD | c.1433_1438del (p.Lys478_Pro479del) c.1436_1441del (p.Lys479_Pro480del) c.1296_1301del c.1299_1304del c.1285_1290del (n.1285_1290del) c.*346_*351del (n.*346_*351del) c.*893_*898del (n.*893_*898del) c.*393_*398del (n.*393_*398del) c.*1275_*1280del (n.*1275_*1280del) c.1571_1576del (p.Lys524_Pro525del) c.1523_1528del (p.Lys508_Pro509del) n.654_659del c.1526_1531del (p.Lys509_Pro510del) | |
X | g.154532208G>A | CA10566012 | G6PD | c.1437C>T (p.Pro479=) c.1440C>T (p.Pro480=) c.1300C>T c.1303C>T c.1289C>T (n.1289C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.*897C>T (n.*897C>T) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*1279C>T (n.*1279C>T) c.1575C>T (p.Pro525=) c.1527C>T (p.Pro509=) n.658C>T c.1530C>T (p.Pro510=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532208G>C | CA519302920 | G6PD | c.1437C>G (p.Pro479=) c.1440C>G (p.Pro480=) c.1300C>G c.1303C>G c.1289C>G (n.1289C>G) c.*350C>G (n.*350C>G) c.*897C>G (n.*897C>G) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*1279C>G (n.*1279C>G) c.1575C>G (p.Pro525=) c.1527C>G (p.Pro509=) n.658C>G c.1530C>G (p.Pro510=) | |
X | g.154532208G= | CA2466723255 | G6PD | c.1437C= (p.Pro479=) c.1440C= (p.Pro480=) c.1300C= c.1303C= c.1289C= (n.1289C=) c.*350C= (n.*350C=) c.*897C= (n.*897C=) c.*397C= (n.*397C=) c.*1279C= (n.*1279C=) c.1575C= (p.Pro525=) c.1527C= (p.Pro509=) n.658C= c.1530C= (p.Pro510=) | |
X | g.154532208G>T | CA519302919 | G6PD | c.1437C>A (p.Pro479=) c.1440C>A (p.Pro480=) c.1300C>A c.1303C>A c.1289C>A (n.1289C>A) c.*350C>A (n.*350C>A) c.*897C>A (n.*897C>A) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*1279C>A (n.*1279C>A) c.1575C>A (p.Pro525=) c.1527C>A (p.Pro509=) n.658C>A c.1530C>A (p.Pro510=) | |
X | g.154532208_154532210dup | CA2579741998 | G6PD | c.1435_1437dup (p.Pro479_Ile480insPro) c.1438_1440dup (p.Pro480_Ile481insPro) c.1298_1300dup c.1301_1303dup c.1287_1289dup (n.1287_1289dup) c.*348_*350dup (n.*348_*350dup) c.*895_*897dup (n.*895_*897dup) c.*395_*397dup (n.*395_*397dup) c.*1277_*1279dup (n.*1277_*1279dup) c.1573_1575dup (p.Pro525_Ile526insPro) c.1525_1527dup (p.Pro509_Ile510insPro) n.656_658dup c.1528_1530dup (p.Pro510_Ile511insPro) | gnomAD v4 |
X | g.154532209G>A | CA415232357 | G6PD | c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.1439C>T (p.Pro480Leu) c.1299C>T c.1302C>T c.1288C>T (n.1288C>T) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*896C>T (n.*896C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.1574C>T (p.Pro525Leu) c.1526C>T (p.Pro509Leu) n.657C>T c.1529C>T (p.Pro510Leu) | gnomAD v4 |
X | g.154532209G>C | CA415232360 | G6PD | c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.1439C>G (p.Pro480Arg) c.1299C>G c.1302C>G c.1288C>G (n.1288C>G) c.*349C>G (n.*349C>G) c.*896C>G (n.*896C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.1574C>G (p.Pro525Arg) c.1526C>G (p.Pro509Arg) n.657C>G c.1529C>G (p.Pro510Arg) | |
X | g.154532209G>T | CA415232363 | G6PD | c.1436C>A (p.Pro479His) c.1439C>A (p.Pro480His) c.1299C>A c.1302C>A c.1288C>A (n.1288C>A) c.*349C>A (n.*349C>A) c.*896C>A (n.*896C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.1574C>A (p.Pro525His) c.1526C>A (p.Pro509His) n.657C>A c.1529C>A (p.Pro510His) | |
X | g.154532210G>A | CA415232366 | G6PD | c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.1438C>T (p.Pro480Ser) c.1298C>T c.1301C>T c.1287C>T (n.1287C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*1277C>T (n.*1277C>T) c.1573C>T (p.Pro525Ser) c.1525C>T (p.Pro509Ser) n.656C>T c.1528C>T (p.Pro510Ser) | |
X | g.154532210G>C | CA415232367 | G6PD | c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.1438C>G (p.Pro480Ala) c.1298C>G c.1301C>G c.1287C>G (n.1287C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.*1277C>G (n.*1277C>G) c.1573C>G (p.Pro525Ala) c.1525C>G (p.Pro509Ala) n.656C>G c.1528C>G (p.Pro510Ala) | |
X | g.154532210G>T | CA415232369 | G6PD | c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.1438C>A (p.Pro480Thr) c.1298C>A c.1301C>A c.1287C>A (n.1287C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.*1277C>A (n.*1277C>A) c.1573C>A (p.Pro525Thr) c.1525C>A (p.Pro509Thr) n.656C>A c.1528C>A (p.Pro510Thr) | |
X | g.154532211C>A | CA415232376 | G6PD | c.1434G>T (p.Lys478Asn) c.1437G>T (p.Lys479Asn) c.1297G>T c.1300G>T c.1286G>T (n.1286G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) c.*894G>T (n.*894G>T) c.*394G>T (n.*394G>T) c.*1276G>T (n.*1276G>T) c.1572G>T (p.Lys524Asn) c.1524G>T (p.Lys508Asn) n.655G>T c.1527G>T (p.Lys509Asn) | |
X | g.154532211C>G | CA415232374 | G6PD | c.1434G>C (p.Lys478Asn) c.1437G>C (p.Lys479Asn) c.1297G>C c.1300G>C c.1286G>C (n.1286G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) c.*894G>C (n.*894G>C) c.*394G>C (n.*394G>C) c.*1276G>C (n.*1276G>C) c.1572G>C (p.Lys524Asn) c.1524G>C (p.Lys508Asn) n.655G>C c.1527G>C (p.Lys509Asn) | |
X | g.154532211C>T | CA519302921 | G6PD | c.1434G>A (p.Lys478=) c.1437G>A (p.Lys479=) c.1297G>A c.1300G>A c.1286G>A (n.1286G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.*894G>A (n.*894G>A) c.*394G>A (n.*394G>A) c.*1276G>A (n.*1276G>A) c.1572G>A (p.Lys524=) c.1524G>A (p.Lys508=) n.655G>A c.1527G>A (p.Lys509=) | gnomAD v4 |
X | g.154532212T>A | CA415232378 | G6PD | c.1433A>T (p.Lys478Met) c.1436A>T (p.Lys479Met) c.1296A>T c.1299A>T c.1285A>T (n.1285A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.*893A>T (n.*893A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) c.*1275A>T (n.*1275A>T) c.1571A>T (p.Lys524Met) c.1523A>T (p.Lys508Met) n.654A>T c.1526A>T (p.Lys509Met) | |
X | g.154532212T>C | CA415232380 | G6PD | c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.1296A>G c.1299A>G c.1285A>G (n.1285A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.*893A>G (n.*893A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) c.*1275A>G (n.*1275A>G) c.1571A>G (p.Lys524Arg) c.1523A>G (p.Lys508Arg) n.654A>G c.1526A>G (p.Lys509Arg) | gnomAD v4 |
X | g.154532212T>G | CA415232381 | G6PD | c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.1296A>C c.1299A>C c.1285A>C (n.1285A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) c.*893A>C (n.*893A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) c.*1275A>C (n.*1275A>C) c.1571A>C (p.Lys524Thr) c.1523A>C (p.Lys508Thr) n.654A>C c.1526A>C (p.Lys509Thr) | |
X | g.154532213T>A | CA415232385 | G6PD | c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.1295A>T c.1298A>T c.1284A>T (n.1284A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) c.*892A>T (n.*892A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.1570A>T (p.Lys524Ter) c.1522A>T (p.Lys508Ter) n.653A>T c.1525A>T (p.Lys509Ter) | |
X | g.154532213T>C | CA415232388 | G6PD | c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.1295A>G c.1298A>G c.1284A>G (n.1284A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) c.*892A>G (n.*892A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.1570A>G (p.Lys524Glu) c.1522A>G (p.Lys508Glu) n.653A>G c.1525A>G (p.Lys509Glu) | |
X | g.154532213T>G | CA415232390 | G6PD | c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.1295A>C c.1298A>C c.1284A>C (n.1284A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) c.*892A>C (n.*892A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.1570A>C (p.Lys524Gln) c.1522A>C (p.Lys508Gln) n.653A>C c.1525A>C (p.Lys509Gln) | |
X | g.154532214G>A | CA147009 | G6PD | c.1431C>T (p.Pro477=) c.1434C>T (p.Pro478=) c.1294C>T c.1297C>T c.1283C>T (n.1283C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*891C>T (n.*891C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.1569C>T (p.Pro523=) c.1521C>T (p.Pro507=) n.652C>T c.1524C>T (p.Pro508=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532214G>C | CA519302922 | G6PD | c.1431C>G (p.Pro477=) c.1434C>G (p.Pro478=) c.1294C>G c.1297C>G c.1283C>G (n.1283C>G) c.*344C>G (n.*344C>G) c.*891C>G (n.*891C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.1569C>G (p.Pro523=) c.1521C>G (p.Pro507=) n.652C>G c.1524C>G (p.Pro508=) | |
X | g.154532214G= | CA2466723258 | G6PD | c.1431C= (p.Pro477=) c.1434C= (p.Pro478=) c.1294C= c.1297C= c.1283C= (n.1283C=) c.*344C= (n.*344C=) c.*891C= (n.*891C=) c.*391C= (n.*391C=) c.*1273C= (n.*1273C=) c.1569C= (p.Pro523=) c.1521C= (p.Pro507=) n.652C= c.1524C= (p.Pro508=) | |
X | g.154532214G>T | CA519302923 | G6PD | c.1431C>A (p.Pro477=) c.1434C>A (p.Pro478=) c.1294C>A c.1297C>A c.1283C>A (n.1283C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*891C>A (n.*891C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.1569C>A (p.Pro523=) c.1521C>A (p.Pro507=) n.652C>A c.1524C>A (p.Pro508=) | |
X | g.154532215G>A | CA415232392 | G6PD | c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.1293C>T c.1296C>T c.1282C>T (n.1282C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*890C>T (n.*890C>T) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) c.1568C>T (p.Pro523Leu) c.1520C>T (p.Pro507Leu) n.651C>T c.1523C>T (p.Pro508Leu) | |
X | g.154532215G>C | CA415232394 | G6PD | c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.1293C>G c.1296C>G c.1282C>G (n.1282C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*890C>G (n.*890C>G) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*1272C>G (n.*1272C>G) c.1568C>G (p.Pro523Arg) c.1520C>G (p.Pro507Arg) n.651C>G c.1523C>G (p.Pro508Arg) | |
X | g.154532215G>T | CA415232397 | G6PD | c.1430C>A (p.Pro477His) c.1433C>A (p.Pro478His) c.1293C>A c.1296C>A c.1282C>A (n.1282C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*890C>A (n.*890C>A) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) c.1568C>A (p.Pro523His) c.1520C>A (p.Pro507His) n.651C>A c.1523C>A (p.Pro508His) | |
X | g.154532216G>A | CA415232401 | G6PD | c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.1292C>T c.1295C>T c.1281C>T (n.1281C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) c.*389C>T (n.*389C>T) c.*1271C>T (n.*1271C>T) c.1567C>T (p.Pro523Ser) c.1519C>T (p.Pro507Ser) n.650C>T c.1522C>T (p.Pro508Ser) | |
X | g.154532216G>C | CA415232402 | G6PD | c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.1292C>G c.1295C>G c.1281C>G (n.1281C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) c.*389C>G (n.*389C>G) c.*1271C>G (n.*1271C>G) c.1567C>G (p.Pro523Ala) c.1519C>G (p.Pro507Ala) n.650C>G c.1522C>G (p.Pro508Ala) | |
X | g.154532216G>T | CA415232399 | G6PD | c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.1292C>A c.1295C>A c.1281C>A (n.1281C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.*389C>A (n.*389C>A) c.*1271C>A (n.*1271C>A) c.1567C>A (p.Pro523Thr) c.1519C>A (p.Pro507Thr) n.650C>A c.1522C>A (p.Pro508Thr) | |
X | g.154532217C>A | CA415232405 | G6PD | c.1428G>T (p.Lys476Asn) c.1431G>T (p.Lys477Asn) c.1291G>T c.1294G>T c.1280G>T (n.1280G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.*888G>T (n.*888G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) c.1566G>T (p.Lys522Asn) c.1518G>T (p.Lys506Asn) n.649G>T c.1521G>T (p.Lys507Asn) | |
X | g.154532217C= | CA2466723260 | G6PD | c.1428G= (p.Lys476=) c.1431G= (p.Lys477=) c.1291G= c.1294G= c.1280G= (n.1280G=) c.*341G= (n.*341G=) c.*888G= (n.*888G=) c.*388G= (n.*388G=) c.*1270G= (n.*1270G=) c.1566G= (p.Lys522=) c.1518G= (p.Lys506=) n.649G= c.1521G= (p.Lys507=) | |
X | g.154532217C>G | CA415232408 | G6PD | c.1428G>C (p.Lys476Asn) c.1431G>C (p.Lys477Asn) c.1291G>C c.1294G>C c.1280G>C (n.1280G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.*888G>C (n.*888G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) c.*1270G>C (n.*1270G>C) c.1566G>C (p.Lys522Asn) c.1518G>C (p.Lys506Asn) n.649G>C c.1521G>C (p.Lys507Asn) | |
X | g.154532217C>T | CA519302924 | G6PD | c.1428G>A (p.Lys476=) c.1431G>A (p.Lys477=) c.1291G>A c.1294G>A c.1280G>A (n.1280G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.*888G>A (n.*888G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) c.1566G>A (p.Lys522=) c.1518G>A (p.Lys506=) n.649G>A c.1521G>A (p.Lys507=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532218T>A | CA415232410 | G6PD | c.1427A>T (p.Lys476Met) c.1430A>T (p.Lys477Met) c.1290A>T c.1293A>T c.1279A>T (n.1279A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) c.*1269A>T (n.*1269A>T) c.1565A>T (p.Lys522Met) c.1517A>T (p.Lys506Met) n.648A>T c.1520A>T (p.Lys507Met) | |
X | g.154532218T>C | CA415232411 | G6PD | c.1427A>G (p.Lys476Arg) c.1430A>G (p.Lys477Arg) c.1290A>G c.1293A>G c.1279A>G (n.1279A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) c.*1269A>G (n.*1269A>G) c.1565A>G (p.Lys522Arg) c.1517A>G (p.Lys506Arg) n.648A>G c.1520A>G (p.Lys507Arg) | |
X | g.154532218T>G | CA415232412 | G6PD | c.1427A>C (p.Lys476Thr) c.1430A>C (p.Lys477Thr) c.1290A>C c.1293A>C c.1279A>C (n.1279A>C) c.*340A>C (n.*340A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) c.*1269A>C (n.*1269A>C) c.1565A>C (p.Lys522Thr) c.1517A>C (p.Lys506Thr) n.648A>C c.1520A>C (p.Lys507Thr) | |
X | g.154532219T>A | CA415232417 | G6PD | c.1426A>T (p.Lys476Ter) c.1429A>T (p.Lys477Ter) c.1289A>T c.1292A>T c.1278A>T (n.1278A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) c.*386A>T (n.*386A>T) c.*1268A>T (n.*1268A>T) c.1564A>T (p.Lys522Ter) c.1516A>T (p.Lys506Ter) n.647A>T c.1519A>T (p.Lys507Ter) | |
X | g.154532219T>C | CA415232418 | G6PD | c.1426A>G (p.Lys476Glu) c.1429A>G (p.Lys477Glu) c.1289A>G c.1292A>G c.1278A>G (n.1278A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) c.*386A>G (n.*386A>G) c.*1268A>G (n.*1268A>G) c.1564A>G (p.Lys522Glu) c.1516A>G (p.Lys506Glu) n.647A>G c.1519A>G (p.Lys507Glu) | |
X | g.154532219T>G | CA415232421 | G6PD | c.1426A>C (p.Lys476Gln) c.1429A>C (p.Lys477Gln) c.1289A>C c.1292A>C c.1278A>C (n.1278A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) c.*386A>C (n.*386A>C) c.*1268A>C (n.*1268A>C) c.1564A>C (p.Lys522Gln) c.1516A>C (p.Lys506Gln) n.647A>C c.1519A>C (p.Lys507Gln) | |
X | g.154532220C>A | CA415232423 | G6PD | c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.1288G>T c.1291G>T c.1277G>T (n.1277G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*885G>T (n.*885G>T) c.*385G>T (n.*385G>T) c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.1563G>T (p.Glu521Asp) c.1515G>T (p.Glu505Asp) n.646G>T c.1518G>T (p.Glu506Asp) | |
X | g.154532220C>G | CA415232424 | G6PD | c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.1288G>C c.1291G>C c.1277G>C (n.1277G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.*885G>C (n.*885G>C) c.*385G>C (n.*385G>C) c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.1563G>C (p.Glu521Asp) c.1515G>C (p.Glu505Asp) n.646G>C c.1518G>C (p.Glu506Asp) | |
X | g.154532220C>T | CA519302925 | G6PD | c.1425G>A (p.Glu475=) c.1428G>A (p.Glu476=) c.1288G>A c.1291G>A c.1277G>A (n.1277G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.*885G>A (n.*885G>A) c.*385G>A (n.*385G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.1563G>A (p.Glu521=) c.1515G>A (p.Glu505=) n.646G>A c.1518G>A (p.Glu506=) | |
X | g.154532221T>A | CA415232431 | G6PD | c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1287A>T c.1290A>T c.1276A>T (n.1276A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.*384A>T (n.*384A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.1562A>T (p.Glu521Val) c.1514A>T (p.Glu505Val) n.645A>T c.1517A>T (p.Glu506Val) | |
X | g.154532221T>C | CA415232429 | G6PD | c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1287A>G c.1290A>G c.1276A>G (n.1276A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.1514A>G (p.Glu505Gly) n.645A>G c.1517A>G (p.Glu506Gly) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154532221T>G | CA415232427 | G6PD | c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1287A>C c.1290A>C c.1276A>C (n.1276A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.1514A>C (p.Glu505Ala) n.645A>C c.1517A>C (p.Glu506Ala) | |
X | g.154532222C>A | CA415232433 | G6PD | c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1286G>T c.1289G>T c.1275G>T (n.1275G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.1513G>T (p.Glu505Ter) n.644G>T c.1516G>T (p.Glu506Ter) | |
X | g.154532222C>G | CA415232436 | G6PD | c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1286G>C c.1289G>C c.1275G>C (n.1275G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*883G>C (n.*883G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.1513G>C (p.Glu505Gln) n.644G>C c.1516G>C (p.Glu506Gln) | |
X | g.154532222C>T | CA415232439 | G6PD | c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1286G>A c.1289G>A c.1275G>A (n.1275G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.1513G>A (p.Glu505Lys) n.644G>A c.1516G>A (p.Glu506Lys) | |
X | g.154532223C>A | CA519302926 | G6PD | c.1422G>T (p.Leu474=) c.1425G>T (p.Leu475=) c.1285G>T c.1288G>T c.1274G>T (n.1274G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.1560G>T (p.Leu520=) c.1512G>T (p.Leu504=) n.643G>T c.1515G>T (p.Leu505=) | |
X | g.154532223C>G | CA519302927 | G6PD | c.1422G>C (p.Leu474=) c.1425G>C (p.Leu475=) c.1285G>C c.1288G>C c.1274G>C (n.1274G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.1560G>C (p.Leu520=) c.1512G>C (p.Leu504=) n.643G>C c.1515G>C (p.Leu505=) | ClinVar dbSNP |
X | g.154532223C>T | CA519302928 | G6PD | c.1422G>A (p.Leu474=) c.1425G>A (p.Leu475=) c.1285G>A c.1288G>A c.1274G>A (n.1274G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.1560G>A (p.Leu520=) c.1512G>A (p.Leu504=) n.643G>A c.1515G>A (p.Leu505=) | ClinVar |
X | g.154532224A= | CA2466723262 | G6PD | c.1421T= (p.Leu474=) c.1424T= (p.Leu475=) c.1284T= c.1287T= c.1273T= (n.1273T=) c.*334T= (n.*334T=) c.*881T= (n.*881T=) c.*381T= (n.*381T=) c.*1263T= (n.*1263T=) c.1559T= (p.Leu520=) c.1511T= (p.Leu504=) n.642T= c.1514T= (p.Leu505=) | |
X | g.154532224A>C | CA415232441 | G6PD | c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.1424T>G (p.Leu475Arg) c.1284T>G c.1287T>G c.1273T>G (n.1273T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*881T>G (n.*881T>G) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*1263T>G (n.*1263T>G) c.1559T>G (p.Leu520Arg) c.1511T>G (p.Leu504Arg) n.642T>G c.1514T>G (p.Leu505Arg) | |
X | g.154532224A>G | CA415232444 | G6PD | c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.1424T>C (p.Leu475Pro) c.1284T>C c.1287T>C c.1273T>C (n.1273T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*1263T>C (n.*1263T>C) c.1559T>C (p.Leu520Pro) c.1511T>C (p.Leu504Pro) n.642T>C c.1514T>C (p.Leu505Pro) | |
X | g.154532224A>T | CA10566013 | G6PD | c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.1424T>A (p.Leu475Gln) c.1284T>A c.1287T>A c.1273T>A (n.1273T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*881T>A (n.*881T>A) c.*381T>A (n.*381T>A) c.*1263T>A (n.*1263T>A) c.1559T>A (p.Leu520Gln) c.1511T>A (p.Leu504Gln) n.642T>A c.1514T>A (p.Leu505Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532225G>A | CA519302929 | G6PD | c.1420C>T (p.Leu474=) c.1423C>T (p.Leu475=) c.1283C>T c.1286C>T c.1272C>T (n.1272C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) c.*380C>T (n.*380C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.1558C>T (p.Leu520=) c.1510C>T (p.Leu504=) n.641C>T c.1513C>T (p.Leu505=) | |
X | g.154532225G>C | CA415232449 | G6PD | c.1420C>G (p.Leu474Val) c.1423C>G (p.Leu475Val) c.1283C>G c.1286C>G c.1272C>G (n.1272C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) c.*880C>G (n.*880C>G) c.*380C>G (n.*380C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.1558C>G (p.Leu520Val) c.1510C>G (p.Leu504Val) n.641C>G c.1513C>G (p.Leu505Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.154532225G>T | CA415232452 | G6PD | c.1420C>A (p.Leu474Met) c.1423C>A (p.Leu475Met) c.1283C>A c.1286C>A c.1272C>A (n.1272C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) c.*380C>A (n.*380C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.1558C>A (p.Leu520Met) c.1510C>A (p.Leu504Met) n.641C>A c.1513C>A (p.Leu505Met) | |
X | g.154532226C>A | CA415232453 | G6PD | c.1419G>T (p.Glu473Asp) c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.1282G>T c.1285G>T c.1271G>T (n.1271G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.1557G>T (p.Glu519Asp) c.1509G>T (p.Glu503Asp) n.640G>T c.1512G>T (p.Glu504Asp) | |
X | g.154532226C>G | CA415232456 | G6PD | c.1419G>C (p.Glu473Asp) c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.1282G>C c.1285G>C c.1271G>C (n.1271G>C) c.*332G>C (n.*332G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.1557G>C (p.Glu519Asp) c.1509G>C (p.Glu503Asp) n.640G>C c.1512G>C (p.Glu504Asp) | |
X | g.154532226C>T | CA519302930 | G6PD | c.1419G>A (p.Glu473=) c.1422G>A (p.Glu474=) c.1282G>A c.1285G>A c.1271G>A (n.1271G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) c.*379G>A (n.*379G>A) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.1557G>A (p.Glu519=) c.1509G>A (p.Glu503=) n.640G>A c.1512G>A (p.Glu504=) | |
X | g.154532227T>A | CA415232458 | G6PD | c.1418A>T (p.Glu473Val) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1281A>T c.1284A>T c.1270A>T (n.1270A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*878A>T (n.*878A>T) c.*378A>T (n.*378A>T) c.*1260A>T (n.*1260A>T) c.1556A>T (p.Glu519Val) c.1508A>T (p.Glu503Val) n.639A>T c.1511A>T (p.Glu504Val) | |
X | g.154532227T>C | CA415232462 | G6PD | c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1281A>G c.1284A>G c.1270A>G (n.1270A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*878A>G (n.*878A>G) c.*378A>G (n.*378A>G) c.*1260A>G (n.*1260A>G) c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.1508A>G (p.Glu503Gly) n.639A>G c.1511A>G (p.Glu504Gly) | |
X | g.154532227T>G | CA415232464 | G6PD | c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1281A>C c.1284A>C c.1270A>C (n.1270A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*878A>C (n.*878A>C) c.*378A>C (n.*378A>C) c.*1260A>C (n.*1260A>C) c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.1508A>C (p.Glu503Ala) n.639A>C c.1511A>C (p.Glu504Ala) | |
X | g.154532228C>A | CA415232469 | G6PD | c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1280G>T c.1283G>T c.1269G>T (n.1269G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.*877G>T (n.*877G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*1259G>T (n.*1259G>T) c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.1507G>T (p.Glu503Ter) n.638G>T c.1510G>T (p.Glu504Ter) | |
X | g.154532228C>G | CA415232471 | G6PD | c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1280G>C c.1283G>C c.1269G>C (n.1269G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.*877G>C (n.*877G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*1259G>C (n.*1259G>C) c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.1507G>C (p.Glu503Gln) n.638G>C c.1510G>C (p.Glu504Gln) | |
X | g.154532228C>T | CA415232467 | G6PD | c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1280G>A c.1283G>A c.1269G>A (n.1269G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.*877G>A (n.*877G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*1259G>A (n.*1259G>A) c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.1507G>A (p.Glu503Lys) n.638G>A c.1510G>A (p.Glu504Lys) | |
X | g.154532229A= | CA2466723265 | G6PD | c.1416T= (p.Ile472=) c.1419T= (p.Ile473=) c.1279T= c.1282T= c.1268T= (n.1268T=) c.*329T= (n.*329T=) c.*876T= (n.*876T=) c.*376T= (n.*376T=) c.*1258T= (n.*1258T=) c.1554T= (p.Ile518=) c.1506T= (p.Ile502=) n.637T= c.1509T= (p.Ile503=) | |
X | g.154532229A>C | CA415232474 | G6PD | c.1416T>G (p.Ile472Met) c.1419T>G (p.Ile473Met) c.1279T>G c.1282T>G c.1268T>G (n.1268T>G) c.*329T>G (n.*329T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.1554T>G (p.Ile518Met) c.1506T>G (p.Ile502Met) n.637T>G c.1509T>G (p.Ile503Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532229A>G | CA519302932 | G6PD | c.1416T>C (p.Ile472=) c.1419T>C (p.Ile473=) c.1279T>C c.1282T>C c.1268T>C (n.1268T>C) c.*329T>C (n.*329T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.1554T>C (p.Ile518=) c.1506T>C (p.Ile502=) n.637T>C c.1509T>C (p.Ile503=) | |
X | g.154532229A>T | CA519302931 | G6PD | c.1416T>A (p.Ile472=) c.1419T>A (p.Ile473=) c.1279T>A c.1282T>A c.1268T>A (n.1268T>A) c.*329T>A (n.*329T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.1554T>A (p.Ile518=) c.1506T>A (p.Ile502=) n.637T>A c.1509T>A (p.Ile503=) | |
X | g.154532230A>C | CA415232479 | G6PD | c.1415T>G (p.Ile472Ser) c.1418T>G (p.Ile473Ser) c.1278T>G c.1281T>G c.1267T>G (n.1267T>G) c.*328T>G (n.*328T>G) c.*875T>G (n.*875T>G) c.*375T>G (n.*375T>G) c.*1257T>G (n.*1257T>G) c.1553T>G (p.Ile518Ser) c.1505T>G (p.Ile502Ser) n.636T>G c.1508T>G (p.Ile503Ser) | |
X | g.154532230A>G | CA415232483 | G6PD | c.1415T>C (p.Ile472Thr) c.1418T>C (p.Ile473Thr) c.1278T>C c.1281T>C c.1267T>C (n.1267T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.*875T>C (n.*875T>C) c.*375T>C (n.*375T>C) c.*1257T>C (n.*1257T>C) c.1553T>C (p.Ile518Thr) c.1505T>C (p.Ile502Thr) n.636T>C c.1508T>C (p.Ile503Thr) | |
X | g.154532230A>T | CA415232484 | G6PD | c.1415T>A (p.Ile472Asn) c.1418T>A (p.Ile473Asn) c.1278T>A c.1281T>A c.1267T>A (n.1267T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.*875T>A (n.*875T>A) c.*375T>A (n.*375T>A) c.*1257T>A (n.*1257T>A) c.1553T>A (p.Ile518Asn) c.1505T>A (p.Ile502Asn) n.636T>A c.1508T>A (p.Ile503Asn) | |
X | g.154532231T>A | CA415232485 | G6PD | c.1414A>T (p.Ile472Phe) c.1417A>T (p.Ile473Phe) c.1277A>T c.1280A>T c.1266A>T (n.1266A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.1552A>T (p.Ile518Phe) c.1504A>T (p.Ile502Phe) n.635A>T c.1507A>T (p.Ile503Phe) | |
X | g.154532231T>C | CA415232486 | G6PD | c.1414A>G (p.Ile472Val) c.1417A>G (p.Ile473Val) c.1277A>G c.1280A>G c.1266A>G (n.1266A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.1552A>G (p.Ile518Val) c.1504A>G (p.Ile502Val) n.635A>G c.1507A>G (p.Ile503Val) | |
X | g.154532231T>G | CA415232487 | G6PD | c.1414A>C (p.Ile472Leu) c.1417A>C (p.Ile473Leu) c.1277A>C c.1280A>C c.1266A>C (n.1266A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.1552A>C (p.Ile518Leu) c.1504A>C (p.Ile502Leu) n.635A>C c.1507A>C (p.Ile503Leu) | |
X | g.154532232C>A | CA415232488 | G6PD | c.1413G>T (p.Gln471His) c.1416G>T (p.Gln472His) c.1276G>T c.1279G>T c.1265G>T (n.1265G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.1551G>T (p.Gln517His) c.1503G>T (p.Gln501His) n.634G>T c.1506G>T (p.Gln502His) | |
X | g.154532232C>G | CA415232489 | G6PD | c.1413G>C (p.Gln471His) c.1416G>C (p.Gln472His) c.1276G>C c.1279G>C c.1265G>C (n.1265G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*873G>C (n.*873G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.1551G>C (p.Gln517His) c.1503G>C (p.Gln501His) n.634G>C c.1506G>C (p.Gln502His) | |
X | g.154532232C>T | CA519302933 | G6PD | c.1413G>A (p.Gln471=) c.1416G>A (p.Gln472=) c.1276G>A c.1279G>A c.1265G>A (n.1265G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.*373G>A (n.*373G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.1551G>A (p.Gln517=) c.1503G>A (p.Gln501=) n.634G>A c.1506G>A (p.Gln502=) | |
X | g.154532233T>A | CA415232490 | G6PD | c.1412A>T (p.Gln471Leu) c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1275A>T c.1278A>T c.1264A>T (n.1264A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.*1254A>T (n.*1254A>T) c.1550A>T (p.Gln517Leu) c.1502A>T (p.Gln501Leu) n.633A>T c.1505A>T (p.Gln502Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532233T>C | CA415232491 | G6PD | c.1412A>G (p.Gln471Arg) c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1275A>G c.1278A>G c.1264A>G (n.1264A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*1254A>G (n.*1254A>G) c.1550A>G (p.Gln517Arg) c.1502A>G (p.Gln501Arg) n.633A>G c.1505A>G (p.Gln502Arg) | |
X | g.154532233T>G | CA415232492 | G6PD | c.1412A>C (p.Gln471Pro) c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1275A>C c.1278A>C c.1264A>C (n.1264A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.*1254A>C (n.*1254A>C) c.1550A>C (p.Gln517Pro) c.1502A>C (p.Gln501Pro) n.633A>C c.1505A>C (p.Gln502Pro) | ClinVar |
X | g.154532233T= | CA2466723266 | G6PD | c.1412A= (p.Gln471=) c.1415A= (p.Gln472=) c.1275A= c.1278A= c.1264A= (n.1264A=) c.*325A= (n.*325A=) c.*872A= (n.*872A=) c.*372A= (n.*372A=) c.*1254A= (n.*1254A=) c.1550A= (p.Gln517=) c.1502A= (p.Gln501=) n.633A= c.1505A= (p.Gln502=) | |
X | g.154532234G>A | CA415232496 | G6PD | c.1411C>T (p.Gln471Ter) c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.1274C>T c.1277C>T c.1263C>T (n.1263C>T) c.*324C>T (n.*324C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.*1253C>T (n.*1253C>T) c.1549C>T (p.Gln517Ter) c.1501C>T (p.Gln501Ter) n.632C>T c.1504C>T (p.Gln502Ter) | |
X | g.154532234G>C | CA415232494 | G6PD | c.1411C>G (p.Gln471Glu) c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.1274C>G c.1277C>G c.1263C>G (n.1263C>G) c.*324C>G (n.*324C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) c.*371C>G (n.*371C>G) c.*1253C>G (n.*1253C>G) c.1549C>G (p.Gln517Glu) c.1501C>G (p.Gln501Glu) n.632C>G c.1504C>G (p.Gln502Glu) | |
X | g.154532234G>T | CA415232495 | G6PD | c.1411C>A (p.Gln471Lys) c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1274C>A c.1277C>A c.1263C>A (n.1263C>A) c.*324C>A (n.*324C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) c.1549C>A (p.Gln517Lys) c.1501C>A (p.Gln501Lys) n.632C>A c.1504C>A (p.Gln502Lys) | |
X | g.154532235G>A | CA519302934 | G6PD | c.1410C>T (p.His470=) c.1413C>T (p.His471=) c.1273C>T c.1276C>T c.1262C>T (n.1262C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) c.*370C>T (n.*370C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) c.1548C>T (p.His516=) c.1500C>T (p.His500=) n.631C>T c.1503C>T (p.His501=) | dbSNP |
X | g.154532235G>C | CA415232498 | G6PD | c.1410C>G (p.His470Gln) c.1413C>G (p.His471Gln) c.1273C>G c.1276C>G c.1262C>G (n.1262C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) c.*370C>G (n.*370C>G) c.*1252C>G (n.*1252C>G) c.1548C>G (p.His516Gln) c.1500C>G (p.His500Gln) n.631C>G c.1503C>G (p.His501Gln) | |
X | g.154532235G= | CA2466723267 | G6PD | c.1410C= (p.His470=) c.1413C= (p.His471=) c.1273C= c.1276C= c.1262C= (n.1262C=) c.*323C= (n.*323C=) c.*870C= (n.*870C=) c.*370C= (n.*370C=) c.*1252C= (n.*1252C=) c.1548C= (p.His516=) c.1500C= (p.His500=) n.631C= c.1503C= (p.His501=) | |
X | g.154532235G>T | CA415232499 | G6PD | c.1410C>A (p.His470Gln) c.1413C>A (p.His471Gln) c.1273C>A c.1276C>A c.1262C>A (n.1262C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) c.*370C>A (n.*370C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) c.1548C>A (p.His516Gln) c.1500C>A (p.His500Gln) n.631C>A c.1503C>A (p.His501Gln) | |
X | g.154532236T>A | CA415232501 | G6PD | c.1409A>T (p.His470Leu) c.1412A>T (p.His471Leu) c.1272A>T c.1275A>T c.1261A>T (n.1261A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.1547A>T (p.His516Leu) c.1499A>T (p.His500Leu) n.630A>T c.1502A>T (p.His501Leu) | |
X | g.154532236T>C | CA415232503 | G6PD | c.1409A>G (p.His470Arg) c.1412A>G (p.His471Arg) c.1272A>G c.1275A>G c.1261A>G (n.1261A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.1547A>G (p.His516Arg) c.1499A>G (p.His500Arg) n.630A>G c.1502A>G (p.His501Arg) | |
X | g.154532236T>G | CA415232504 | G6PD | c.1409A>C (p.His470Pro) c.1412A>C (p.His471Pro) c.1272A>C c.1275A>C c.1261A>C (n.1261A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.1547A>C (p.His516Pro) c.1499A>C (p.His500Pro) n.630A>C c.1502A>C (p.His501Pro) | |
X | g.154532237G>A | CA415232506 | G6PD | c.1408C>T (p.His470Tyr) c.1411C>T (p.His471Tyr) c.1271C>T c.1274C>T c.1260C>T (n.1260C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*1250C>T (n.*1250C>T) c.1546C>T (p.His516Tyr) c.1498C>T (p.His500Tyr) n.629C>T c.1501C>T (p.His501Tyr) | |
X | g.154532237G>C | CA415232509 | G6PD | c.1408C>G (p.His470Asp) c.1411C>G (p.His471Asp) c.1271C>G c.1274C>G c.1260C>G (n.1260C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.*1250C>G (n.*1250C>G) c.1546C>G (p.His516Asp) c.1498C>G (p.His500Asp) n.629C>G c.1501C>G (p.His501Asp) | |
X | g.154532237G>T | CA415232510 | G6PD | c.1408C>A (p.His470Asn) c.1411C>A (p.His471Asn) c.1271C>A c.1274C>A c.1260C>A (n.1260C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*1250C>A (n.*1250C>A) c.1546C>A (p.His516Asn) c.1498C>A (p.His500Asn) n.629C>A c.1501C>A (p.His501Asn) | |
X | g.154532238C>A | CA519302935 | G6PD | c.1407G>T (p.Leu469=) c.1410G>T (p.Leu470=) c.1270G>T c.1273G>T c.1259G>T (n.1259G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*1249G>T (n.*1249G>T) c.1545G>T (p.Leu515=) c.1497G>T (p.Leu499=) n.628G>T c.1500G>T (p.Leu500=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532238C= | CA2466723269 | G6PD | c.1407G= (p.Leu469=) c.1410G= (p.Leu470=) c.1270G= c.1273G= c.1259G= (n.1259G=) c.*320G= (n.*320G=) c.*867G= (n.*867G=) c.*367G= (n.*367G=) c.*1249G= (n.*1249G=) c.1545G= (p.Leu515=) c.1497G= (p.Leu499=) n.628G= c.1500G= (p.Leu500=) | |
X | g.154532238C>G | CA519302936 | G6PD | c.1407G>C (p.Leu469=) c.1410G>C (p.Leu470=) c.1270G>C c.1273G>C c.1259G>C (n.1259G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*1249G>C (n.*1249G>C) c.1545G>C (p.Leu515=) c.1497G>C (p.Leu499=) n.628G>C c.1500G>C (p.Leu500=) | |
X | g.154532238C>T | CA519302937 | G6PD | c.1407G>A (p.Leu469=) c.1410G>A (p.Leu470=) c.1270G>A c.1273G>A c.1259G>A (n.1259G>A) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*1249G>A (n.*1249G>A) c.1545G>A (p.Leu515=) c.1497G>A (p.Leu499=) n.628G>A c.1500G>A (p.Leu500=) | gnomAD v4 |
X | g.154532239A>C | CA415232513 | G6PD | c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1269T>G c.1272T>G c.1258T>G (n.1258T>G) c.*319T>G (n.*319T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*1248T>G (n.*1248T>G) c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) n.627T>G c.1499T>G (p.Leu500Arg) | |
X | g.154532239A>G | CA415232514 | G6PD | c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1269T>C c.1272T>C c.1258T>C (n.1258T>C) c.*319T>C (n.*319T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*1248T>C (n.*1248T>C) c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) n.627T>C c.1499T>C (p.Leu500Pro) | |
X | g.154532239A>T | CA415232515 | G6PD | c.1406T>A (p.Leu469Gln) c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.1269T>A c.1272T>A c.1258T>A (n.1258T>A) c.*319T>A (n.*319T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*1248T>A (n.*1248T>A) c.1544T>A (p.Leu515Gln) c.1496T>A (p.Leu499Gln) n.627T>A c.1499T>A (p.Leu500Gln) | |
X | g.154532240G>A | CA10566014 | G6PD | c.1405C>T (p.Leu469=) c.1408C>T (p.Leu470=) c.1268C>T c.1271C>T c.1257C>T (n.1257C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*1247C>T (n.*1247C>T) c.1543C>T (p.Leu515=) c.1495C>T (p.Leu499=) n.626C>T c.1498C>T (p.Leu500=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532240G>C | CA415232521 | G6PD | c.1405C>G (p.Leu469Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1268C>G c.1271C>G c.1257C>G (n.1257C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.*865C>G (n.*865C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*1247C>G (n.*1247C>G) c.1543C>G (p.Leu515Val) c.1495C>G (p.Leu499Val) n.626C>G c.1498C>G (p.Leu500Val) | |
X | g.154532240G= | CA2466723271 | G6PD | c.1405C= (p.Leu469=) c.1408C= (p.Leu470=) c.1268C= c.1271C= c.1257C= (n.1257C=) c.*318C= (n.*318C=) c.*865C= (n.*865C=) c.*365C= (n.*365C=) c.*1247C= (n.*1247C=) c.1543C= (p.Leu515=) c.1495C= (p.Leu499=) n.626C= c.1498C= (p.Leu500=) | |
X | g.154532240G>T | CA415232517 | G6PD | c.1405C>A (p.Leu469Met) c.1408C>A (p.Leu470Met) c.1268C>A c.1271C>A c.1257C>A (n.1257C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*1247C>A (n.*1247C>A) c.1543C>A (p.Leu515Met) c.1495C>A (p.Leu499Met) n.626C>A c.1498C>A (p.Leu500Met) | |
X | g.154532241C>A | CA519302938 | G6PD | c.1404G>T (p.Leu468=) c.1407G>T (p.Leu469=) c.1267G>T c.1270G>T c.1256G>T (n.1256G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.*364G>T (n.*364G>T) c.*1246G>T (n.*1246G>T) c.1542G>T (p.Leu514=) c.1494G>T (p.Leu498=) n.625G>T c.1497G>T (p.Leu499=) | |
X | g.154532241C>G | CA519302939 | G6PD | c.1404G>C (p.Leu468=) c.1407G>C (p.Leu469=) c.1267G>C c.1270G>C c.1256G>C (n.1256G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) c.*364G>C (n.*364G>C) c.*1246G>C (n.*1246G>C) c.1542G>C (p.Leu514=) c.1494G>C (p.Leu498=) n.625G>C c.1497G>C (p.Leu499=) | |
X | g.154532241C>T | CA519302940 | G6PD | c.1404G>A (p.Leu468=) c.1407G>A (p.Leu469=) c.1267G>A c.1270G>A c.1256G>A (n.1256G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*1246G>A (n.*1246G>A) c.1542G>A (p.Leu514=) c.1494G>A (p.Leu498=) n.625G>A c.1497G>A (p.Leu499=) | dbSNP |
X | g.154532242A>C | CA415232524 | G6PD | c.1403T>G (p.Leu468Arg) c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.1266T>G c.1269T>G c.1255T>G (n.1255T>G) c.*316T>G (n.*316T>G) c.*863T>G (n.*863T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*1245T>G (n.*1245T>G) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) n.624T>G c.1496T>G (p.Leu499Arg) | |
X | g.154532242A>G | CA415232527 | G6PD | c.1403T>C (p.Leu468Pro) c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.1266T>C c.1269T>C c.1255T>C (n.1255T>C) c.*316T>C (n.*316T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*1245T>C (n.*1245T>C) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) n.624T>C c.1496T>C (p.Leu499Pro) | |
X | g.154532242A>T | CA415232529 | G6PD | c.1403T>A (p.Leu468Gln) c.1406T>A (p.Leu469Gln) c.1266T>A c.1269T>A c.1255T>A (n.1255T>A) c.*316T>A (n.*316T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*1245T>A (n.*1245T>A) c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.1493T>A (p.Leu498Gln) n.624T>A c.1496T>A (p.Leu499Gln) | |
X | g.154532243G>A | CA10566015 | G6PD | c.1402C>T (p.Leu468=) c.1405C>T (p.Leu469=) c.1265C>T c.1268C>T c.1254C>T (n.1254C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) c.*862C>T (n.*862C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.1540C>T (p.Leu514=) c.1492C>T (p.Leu498=) n.623C>T c.1495C>T (p.Leu499=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532243G>C | CA415232532 | G6PD | c.1402C>G (p.Leu468Val) c.1405C>G (p.Leu469Val) c.1265C>G c.1268C>G c.1254C>G (n.1254C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) c.*862C>G (n.*862C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*1244C>G (n.*1244C>G) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) n.623C>G c.1495C>G (p.Leu499Val) | |
X | g.154532243G= | CA2466723273 | G6PD | c.1402C= (p.Leu468=) c.1405C= (p.Leu469=) c.1265C= c.1268C= c.1254C= (n.1254C=) c.*315C= (n.*315C=) c.*862C= (n.*862C=) c.*362C= (n.*362C=) c.*1244C= (n.*1244C=) c.1540C= (p.Leu514=) c.1492C= (p.Leu498=) n.623C= c.1495C= (p.Leu499=) | |
X | g.154532243G>T | CA415232533 | G6PD | c.1402C>A (p.Leu468Met) c.1405C>A (p.Leu469Met) c.1265C>A c.1268C>A c.1254C>A (n.1254C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.1540C>A (p.Leu514Met) c.1492C>A (p.Leu498Met) n.623C>A c.1495C>A (p.Leu499Met) | |
X | g.154532244T>A | CA519302941 | G6PD | c.1401A>T (p.Pro467=) c.1404A>T (p.Pro468=) c.1264A>T c.1267A>T c.1253A>T (n.1253A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) c.*1243A>T (n.*1243A>T) c.1539A>T (p.Pro513=) c.1491A>T (p.Pro497=) n.622A>T c.1494A>T (p.Pro498=) | |
X | g.154532244T>C | CA519302942 | G6PD | c.1401A>G (p.Pro467=) c.1404A>G (p.Pro468=) c.1264A>G c.1267A>G c.1253A>G (n.1253A>G) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*861A>G (n.*861A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*1243A>G (n.*1243A>G) c.1539A>G (p.Pro513=) c.1491A>G (p.Pro497=) n.622A>G c.1494A>G (p.Pro498=) | |
X | g.154532244T>G | CA519302943 | G6PD | c.1401A>C (p.Pro467=) c.1404A>C (p.Pro468=) c.1264A>C c.1267A>C c.1253A>C (n.1253A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*1243A>C (n.*1243A>C) c.1539A>C (p.Pro513=) c.1491A>C (p.Pro497=) n.622A>C c.1494A>C (p.Pro498=) | |
X | g.154532245G>A | CA415232537 | G6PD | c.1400C>T (p.Pro467Leu) c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.1263C>T c.1266C>T c.1252C>T (n.1252C>T) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.*1242C>T (n.*1242C>T) c.1538C>T (p.Pro513Leu) c.1490C>T (p.Pro497Leu) n.621C>T c.1493C>T (p.Pro498Leu) | |
X | g.154532245G>C | CA121036 | G6PD | c.1400C>G (p.Pro467Arg) c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.1263C>G c.1266C>G c.1252C>G (n.1252C>G) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) c.*360C>G (n.*360C>G) c.*1242C>G (n.*1242C>G) c.1538C>G (p.Pro513Arg) c.1490C>G (p.Pro497Arg) n.621C>G c.1493C>G (p.Pro498Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532245G= | CA2466723274 | G6PD | c.1400C= (p.Pro467=) c.1403C= (p.Pro468=) c.1263C= c.1266C= c.1252C= (n.1252C=) c.*313C= (n.*313C=) c.*860C= (n.*860C=) c.*360C= (n.*360C=) c.*1242C= (n.*1242C=) c.1538C= (p.Pro513=) c.1490C= (p.Pro497=) n.621C= c.1493C= (p.Pro498=) | |
X | g.154532245G>T | CA415232540 | G6PD | c.1400C>A (p.Pro467Gln) c.1403C>A (p.Pro468Gln) c.1263C>A c.1266C>A c.1252C>A (n.1252C>A) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) c.*360C>A (n.*360C>A) c.*1242C>A (n.*1242C>A) c.1538C>A (p.Pro513Gln) c.1490C>A (p.Pro497Gln) n.621C>A c.1493C>A (p.Pro498Gln) | gnomAD v4 |
X | g.154532246G>A | CA415232544 | G6PD | c.1399C>T (p.Pro467Ser) c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.1262C>T c.1265C>T c.1251C>T (n.1251C>T) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.*359C>T (n.*359C>T) c.*1241C>T (n.*1241C>T) c.1537C>T (p.Pro513Ser) c.1489C>T (p.Pro497Ser) n.620C>T c.1492C>T (p.Pro498Ser) | |
X | g.154532246G>C | CA415232545 | G6PD | c.1399C>G (p.Pro467Ala) c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.1262C>G c.1265C>G c.1251C>G (n.1251C>G) c.*312C>G (n.*312C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) c.*359C>G (n.*359C>G) c.*1241C>G (n.*1241C>G) c.1537C>G (p.Pro513Ala) c.1489C>G (p.Pro497Ala) n.620C>G c.1492C>G (p.Pro498Ala) | |
X | g.154532246G>T | CA415232547 | G6PD | c.1399C>A (p.Pro467Thr) c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.1262C>A c.1265C>A c.1251C>A (n.1251C>A) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) c.*359C>A (n.*359C>A) c.*1241C>A (n.*1241C>A) c.1537C>A (p.Pro513Thr) c.1489C>A (p.Pro497Thr) n.620C>A c.1492C>A (p.Pro498Thr) | |
X | g.154532247G>A | CA221438 | G6PD | c.1398C>T (p.Thr466=) c.1401C>T (p.Thr467=) c.1261C>T c.1264C>T c.1250C>T (n.1250C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.1536C>T (p.Thr512=) c.1488C>T (p.Thr496=) n.619C>T c.1491C>T (p.Thr497=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532247G>C | CA519302944 | G6PD | c.1398C>G (p.Thr466=) c.1401C>G (p.Thr467=) c.1261C>G c.1264C>G c.1250C>G (n.1250C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) c.*358C>G (n.*358C>G) c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.1536C>G (p.Thr512=) c.1488C>G (p.Thr496=) n.619C>G c.1491C>G (p.Thr497=) | |
X | g.154532247G= | CA2466723275 | G6PD | c.1398C= (p.Thr466=) c.1401C= (p.Thr467=) c.1261C= c.1264C= c.1250C= (n.1250C=) c.*311C= (n.*311C=) c.*858C= (n.*858C=) c.*358C= (n.*358C=) c.*1240C= (n.*1240C=) c.1536C= (p.Thr512=) c.1488C= (p.Thr496=) n.619C= c.1491C= (p.Thr497=) | |
X | g.154532247G>T | CA519302945 | G6PD | c.1398C>A (p.Thr466=) c.1401C>A (p.Thr467=) c.1261C>A c.1264C>A c.1250C>A (n.1250C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) c.*358C>A (n.*358C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.1536C>A (p.Thr512=) c.1488C>A (p.Thr496=) n.619C>A c.1491C>A (p.Thr497=) | |
X | g.154532248G>A | CA415232555 | G6PD | c.1397C>T (p.Thr466Ile) c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1260C>T c.1263C>T c.1249C>T (n.1249C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.1535C>T (p.Thr512Ile) c.1487C>T (p.Thr496Ile) n.618C>T c.1490C>T (p.Thr497Ile) | |
X | g.154532248G>C | CA415232552 | G6PD | c.1397C>G (p.Thr466Ser) c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.1260C>G c.1263C>G c.1249C>G (n.1249C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.1535C>G (p.Thr512Ser) c.1487C>G (p.Thr496Ser) n.618C>G c.1490C>G (p.Thr497Ser) | COSMIC |
X | g.154532248G>T | CA415232549 | G6PD | c.1397C>A (p.Thr466Asn) c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.1260C>A c.1263C>A c.1249C>A (n.1249C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.1535C>A (p.Thr512Asn) c.1487C>A (p.Thr496Asn) n.618C>A c.1490C>A (p.Thr497Asn) | |
X | g.154532249T>A | CA415232557 | G6PD | c.1396A>T (p.Thr466Ser) c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.1259A>T c.1262A>T c.1248A>T (n.1248A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.1534A>T (p.Thr512Ser) c.1486A>T (p.Thr496Ser) n.617A>T c.1489A>T (p.Thr497Ser) | |
X | g.154532249T>C | CA415232560 | G6PD | c.1396A>G (p.Thr466Ala) c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.1259A>G c.1262A>G c.1248A>G (n.1248A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.1534A>G (p.Thr512Ala) c.1486A>G (p.Thr496Ala) n.617A>G c.1489A>G (p.Thr497Ala) | ClinVar |
X | g.154532249T>G | CA415232562 | G6PD | c.1396A>C (p.Thr466Pro) c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.1259A>C c.1262A>C c.1248A>C (n.1248A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.1534A>C (p.Thr512Pro) c.1486A>C (p.Thr496Pro) n.617A>C c.1489A>C (p.Thr497Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532249T= | CA2466723276 | G6PD | c.1396A= (p.Thr466=) c.1399A= (p.Thr467=) c.1259A= c.1262A= c.1248A= (n.1248A=) c.*309A= (n.*309A=) c.*856A= (n.*856A=) c.*356A= (n.*356A=) c.*1238A= (n.*1238A=) c.1534A= (p.Thr512=) c.1486A= (p.Thr496=) n.617A= c.1489A= (p.Thr497=) | |
X | g.154532250G>A | CA519302946 | G6PD | c.1395C>T (p.Phe465=) c.1398C>T (p.Phe466=) c.1258C>T c.1261C>T c.1247C>T (n.1247C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*855C>T (n.*855C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) c.*1237C>T (n.*1237C>T) c.1533C>T (p.Phe511=) c.1485C>T (p.Phe495=) n.616C>T c.1488C>T (p.Phe496=) | |
X | g.154532250G>C | CA415232565 | G6PD | c.1395C>G (p.Phe465Leu) c.1398C>G (p.Phe466Leu) c.1258C>G c.1261C>G c.1247C>G (n.1247C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) c.*855C>G (n.*855C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) c.*1237C>G (n.*1237C>G) c.1533C>G (p.Phe511Leu) c.1485C>G (p.Phe495Leu) n.616C>G c.1488C>G (p.Phe496Leu) | |
X | g.154532250G>T | CA415232566 | G6PD | c.1395C>A (p.Phe465Leu) c.1398C>A (p.Phe466Leu) c.1258C>A c.1261C>A c.1247C>A (n.1247C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*855C>A (n.*855C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*1237C>A (n.*1237C>A) c.1533C>A (p.Phe511Leu) c.1485C>A (p.Phe495Leu) n.616C>A c.1488C>A (p.Phe496Leu) | |
X | g.154532251A>C | CA415232568 | G6PD | c.1394T>G (p.Phe465Cys) c.1397T>G (p.Phe466Cys) c.1257T>G c.1260T>G c.1246T>G (n.1246T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.*1236T>G (n.*1236T>G) c.1532T>G (p.Phe511Cys) c.1484T>G (p.Phe495Cys) n.615T>G c.1487T>G (p.Phe496Cys) | |
X | g.154532251A>G | CA415232569 | G6PD | c.1394T>C (p.Phe465Ser) c.1397T>C (p.Phe466Ser) c.1257T>C c.1260T>C c.1246T>C (n.1246T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*1236T>C (n.*1236T>C) c.1532T>C (p.Phe511Ser) c.1484T>C (p.Phe495Ser) n.615T>C c.1487T>C (p.Phe496Ser) | |
X | g.154532251A>T | CA415232571 | G6PD | c.1394T>A (p.Phe465Tyr) c.1397T>A (p.Phe466Tyr) c.1257T>A c.1260T>A c.1246T>A (n.1246T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.*1236T>A (n.*1236T>A) c.1532T>A (p.Phe511Tyr) c.1484T>A (p.Phe495Tyr) n.615T>A c.1487T>A (p.Phe496Tyr) | |
X | g.154532252A>C | CA415232573 | G6PD | c.1393T>G (p.Phe465Val) c.1396T>G (p.Phe466Val) c.1256T>G c.1259T>G c.1245T>G (n.1245T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*853T>G (n.*853T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.1531T>G (p.Phe511Val) c.1483T>G (p.Phe495Val) n.614T>G c.1486T>G (p.Phe496Val) | |
X | g.154532252A>G | CA415232576 | G6PD | c.1393T>C (p.Phe465Leu) c.1396T>C (p.Phe466Leu) c.1256T>C c.1259T>C c.1245T>C (n.1245T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*853T>C (n.*853T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.1531T>C (p.Phe511Leu) c.1483T>C (p.Phe495Leu) n.614T>C c.1486T>C (p.Phe496Leu) | |
X | g.154532252A>T | CA415232578 | G6PD | c.1393T>A (p.Phe465Ile) c.1396T>A (p.Phe466Ile) c.1256T>A c.1259T>A c.1245T>A (n.1245T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*853T>A (n.*853T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.1531T>A (p.Phe511Ile) c.1483T>A (p.Phe495Ile) n.614T>A c.1486T>A (p.Phe496Ile) | |
X | g.154532253A>C | CA415232580 | G6PD | c.1392T>G (p.Ile464Met) c.1395T>G (p.Ile465Met) c.1255T>G c.1258T>G c.1244T>G (n.1244T>G) c.*305T>G (n.*305T>G) c.*852T>G (n.*852T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) c.*1234T>G (n.*1234T>G) c.1530T>G (p.Ile510Met) c.1482T>G (p.Ile494Met) n.613T>G c.1485T>G (p.Ile495Met) | |
X | g.154532253A>G | CA519302947 | G6PD | c.1392T>C (p.Ile464=) c.1395T>C (p.Ile465=) c.1255T>C c.1258T>C c.1244T>C (n.1244T>C) c.*305T>C (n.*305T>C) c.*852T>C (n.*852T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*1234T>C (n.*1234T>C) c.1530T>C (p.Ile510=) c.1482T>C (p.Ile494=) n.613T>C c.1485T>C (p.Ile495=) | |
X | g.154532253A>T | CA519302948 | G6PD | c.1392T>A (p.Ile464=) c.1395T>A (p.Ile465=) c.1255T>A c.1258T>A c.1244T>A (n.1244T>A) c.*305T>A (n.*305T>A) c.*852T>A (n.*852T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*1234T>A (n.*1234T>A) c.1530T>A (p.Ile510=) c.1482T>A (p.Ile494=) n.613T>A c.1485T>A (p.Ile495=) | |
X | g.154532254A>C | CA415232586 | G6PD | c.1391T>G (p.Ile464Ser) c.1394T>G (p.Ile465Ser) c.1254T>G c.1257T>G c.1243T>G (n.1243T>G) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*851T>G (n.*851T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*1233T>G (n.*1233T>G) c.1529T>G (p.Ile510Ser) c.1481T>G (p.Ile494Ser) n.612T>G c.1484T>G (p.Ile495Ser) | |
X | g.154532254A>G | CA415232584 | G6PD | c.1391T>C (p.Ile464Thr) c.1394T>C (p.Ile465Thr) c.1254T>C c.1257T>C c.1243T>C (n.1243T>C) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*851T>C (n.*851T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*1233T>C (n.*1233T>C) c.1529T>C (p.Ile510Thr) c.1481T>C (p.Ile494Thr) n.612T>C c.1484T>C (p.Ile495Thr) | |
X | g.154532254A>T | CA415232581 | G6PD | c.1391T>A (p.Ile464Asn) c.1394T>A (p.Ile465Asn) c.1254T>A c.1257T>A c.1243T>A (n.1243T>A) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*851T>A (n.*851T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*1233T>A (n.*1233T>A) c.1529T>A (p.Ile510Asn) c.1481T>A (p.Ile494Asn) n.612T>A c.1484T>A (p.Ile495Asn) | |
X | g.154532255T>A | CA415232589 | G6PD | c.1390A>T (p.Ile464Phe) c.1393A>T (p.Ile465Phe) c.1253A>T c.1256A>T c.1242A>T (n.1242A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*1232A>T (n.*1232A>T) c.1528A>T (p.Ile510Phe) c.1480A>T (p.Ile494Phe) n.611A>T c.1483A>T (p.Ile495Phe) | |
X | g.154532255T>C | CA415232594 | G6PD | c.1390A>G (p.Ile464Val) c.1393A>G (p.Ile465Val) c.1253A>G c.1256A>G c.1242A>G (n.1242A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*1232A>G (n.*1232A>G) c.1528A>G (p.Ile510Val) c.1480A>G (p.Ile494Val) n.611A>G c.1483A>G (p.Ile495Val) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154532255T>G | CA415232591 | G6PD | c.1390A>C (p.Ile464Leu) c.1393A>C (p.Ile465Leu) c.1253A>C c.1256A>C c.1242A>C (n.1242A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*1232A>C (n.*1232A>C) c.1528A>C (p.Ile510Leu) c.1480A>C (p.Ile494Leu) n.611A>C c.1483A>C (p.Ile495Leu) | |
X | g.154532256A>C | CA519302949 | G6PD | c.1389T>G (p.Arg463=) c.1392T>G (p.Arg464=) c.1252T>G c.1255T>G c.1241T>G (n.1241T>G) c.*302T>G (n.*302T>G) c.*849T>G (n.*849T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) c.*1231T>G (n.*1231T>G) c.1527T>G (p.Arg509=) c.1479T>G (p.Arg493=) n.610T>G c.1482T>G (p.Arg494=) | |
X | g.154532256A>G | CA519302950 | G6PD | c.1389T>C (p.Arg463=) c.1392T>C (p.Arg464=) c.1252T>C c.1255T>C c.1241T>C (n.1241T>C) c.*302T>C (n.*302T>C) c.*849T>C (n.*849T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) c.*1231T>C (n.*1231T>C) c.1527T>C (p.Arg509=) c.1479T>C (p.Arg493=) n.610T>C c.1482T>C (p.Arg494=) | |
X | g.154532256A>T | CA519302951 | G6PD | c.1389T>A (p.Arg463=) c.1392T>A (p.Arg464=) c.1252T>A c.1255T>A c.1241T>A (n.1241T>A) c.*302T>A (n.*302T>A) c.*849T>A (n.*849T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) c.*1231T>A (n.*1231T>A) c.1527T>A (p.Arg509=) c.1479T>A (p.Arg493=) n.610T>A c.1482T>A (p.Arg494=) | |
X | g.154532257C>A | CA415232598 | G6PD | c.1388G>T (p.Arg463Leu) c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.1251G>T c.1254G>T c.1240G>T (n.1240G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.1526G>T (p.Arg509Leu) c.1478G>T (p.Arg493Leu) n.609G>T c.1481G>T (p.Arg494Leu) | ClinVar |
X | g.154532257C= | CA2466723277 | G6PD | c.1388G= (p.Arg463=) c.1391G= (p.Arg464=) c.1251G= c.1254G= c.1240G= (n.1240G=) c.*301G= (n.*301G=) c.*848G= (n.*848G=) c.*348G= (n.*348G=) c.*1230G= (n.*1230G=) c.1526G= (p.Arg509=) c.1478G= (p.Arg493=) n.609G= c.1481G= (p.Arg494=) | |
X | g.154532257C>G | CA415232599 | G6PD | c.1388G>C (p.Arg463Pro) c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.1251G>C c.1254G>C c.1240G>C (n.1240G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.1526G>C (p.Arg509Pro) c.1478G>C (p.Arg493Pro) n.609G>C c.1481G>C (p.Arg494Pro) | |
X | g.154532257C>T | CA120994 | G6PD | c.1388G>A (p.Arg463His) c.1391G>A (p.Arg464His) c.1251G>A c.1254G>A c.1240G>A (n.1240G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.1526G>A (p.Arg509His) c.1478G>A (p.Arg493His) n.609G>A c.1481G>A (p.Arg494His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532258G>A | CA415232603 | G6PD | c.1387C>T (p.Arg463Cys) c.1390C>T (p.Arg464Cys) c.1250C>T c.1253C>T c.1239C>T (n.1239C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) c.*347C>T (n.*347C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) c.1525C>T (p.Arg509Cys) c.1477C>T (p.Arg493Cys) n.608C>T c.1480C>T (p.Arg494Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532258G>C | CA415232606 | G6PD | c.1387C>G (p.Arg463Gly) c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.1250C>G c.1253C>G c.1239C>G (n.1239C>G) c.*300C>G (n.*300C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) c.*347C>G (n.*347C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) c.1525C>G (p.Arg509Gly) c.1477C>G (p.Arg493Gly) n.608C>G c.1480C>G (p.Arg494Gly) | |
X | g.154532258G= | CA2466723278 | G6PD | c.1387C= (p.Arg463=) c.1390C= (p.Arg464=) c.1250C= c.1253C= c.1239C= (n.1239C=) c.*300C= (n.*300C=) c.*847C= (n.*847C=) c.*347C= (n.*347C=) c.*1229C= (n.*1229C=) c.1525C= (p.Arg509=) c.1477C= (p.Arg493=) n.608C= c.1480C= (p.Arg494=) | |
X | g.154532258G>T | CA415232605 | G6PD | c.1387C>A (p.Arg463Ser) c.1390C>A (p.Arg464Ser) c.1250C>A c.1253C>A c.1239C>A (n.1239C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) c.*347C>A (n.*347C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) c.1525C>A (p.Arg509Ser) c.1477C>A (p.Arg493Ser) n.608C>A c.1480C>A (p.Arg494Ser) | ClinVar |
X | g.154532259C>A | CA415232607 | G6PD | c.1386G>T (p.Trp462Cys) c.1389G>T (p.Trp463Cys) c.1249G>T c.1252G>T c.1238G>T (n.1238G>T) c.*299G>T (n.*299G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.1524G>T (p.Trp508Cys) c.1476G>T (p.Trp492Cys) n.607G>T c.1479G>T (p.Trp493Cys) | |
X | g.154532259C>G | CA415232612 | G6PD | c.1386G>C (p.Trp462Cys) c.1389G>C (p.Trp463Cys) c.1249G>C c.1252G>C c.1238G>C (n.1238G>C) c.*299G>C (n.*299G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) c.*346G>C (n.*346G>C) c.*1228G>C (n.*1228G>C) c.1524G>C (p.Trp508Cys) c.1476G>C (p.Trp492Cys) n.607G>C c.1479G>C (p.Trp493Cys) | |
X | g.154532259C>T | CA415232609 | G6PD | c.1386G>A (p.Trp462Ter) c.1389G>A (p.Trp463Ter) c.1249G>A c.1252G>A c.1238G>A (n.1238G>A) c.*299G>A (n.*299G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) c.*346G>A (n.*346G>A) c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.1524G>A (p.Trp508Ter) c.1476G>A (p.Trp492Ter) n.607G>A c.1479G>A (p.Trp493Ter) | |
X | g.154532260C>A | CA415232615 | G6PD | c.1385G>T (p.Trp462Leu) c.1388G>T (p.Trp463Leu) c.1248G>T c.1251G>T c.1237G>T (n.1237G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.1523G>T (p.Trp508Leu) c.1475G>T (p.Trp492Leu) n.606G>T c.1478G>T (p.Trp493Leu) | |
X | g.154532260C>G | CA415232618 | G6PD | c.1385G>C (p.Trp462Ser) c.1388G>C (p.Trp463Ser) c.1248G>C c.1251G>C c.1237G>C (n.1237G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.1523G>C (p.Trp508Ser) c.1475G>C (p.Trp492Ser) n.606G>C c.1478G>C (p.Trp493Ser) | |
X | g.154532260C>T | CA415232617 | G6PD | c.1385G>A (p.Trp462Ter) c.1388G>A (p.Trp463Ter) c.1248G>A c.1251G>A c.1237G>A (n.1237G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.1523G>A (p.Trp508Ter) c.1475G>A (p.Trp492Ter) n.606G>A c.1478G>A (p.Trp493Ter) | |
X | g.154532261A>C | CA415232621 | G6PD | c.1384T>G (p.Trp462Gly) c.1387T>G (p.Trp463Gly) c.1247T>G c.1250T>G c.1236T>G (n.1236T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.*1226T>G (n.*1226T>G) c.1522T>G (p.Trp508Gly) c.1474T>G (p.Trp492Gly) n.605T>G c.1477T>G (p.Trp493Gly) | |
X | g.154532261A>G | CA415232626 | G6PD | c.1384T>C (p.Trp462Arg) c.1387T>C (p.Trp463Arg) c.1247T>C c.1250T>C c.1236T>C (n.1236T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) c.*344T>C (n.*344T>C) c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.1522T>C (p.Trp508Arg) c.1474T>C (p.Trp492Arg) n.605T>C c.1477T>C (p.Trp493Arg) | |
X | g.154532261A>T | CA415232624 | G6PD | c.1384T>A (p.Trp462Arg) c.1387T>A (p.Trp463Arg) c.1247T>A c.1250T>A c.1236T>A (n.1236T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*844T>A (n.*844T>A) c.*344T>A (n.*344T>A) c.*1226T>A (n.*1226T>A) c.1522T>A (p.Trp508Arg) c.1474T>A (p.Trp492Arg) n.605T>A c.1477T>A (p.Trp493Arg) | |
X | g.154532262G>A | CA519302952 | G6PD | c.1383C>T (p.Ala461=) c.1386C>T (p.Ala462=) c.1246C>T c.1249C>T c.1235C>T (n.1235C>T) c.*296C>T (n.*296C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.*343C>T (n.*343C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.1521C>T (p.Ala507=) c.1473C>T (p.Ala491=) n.604C>T c.1476C>T (p.Ala492=) | |
X | g.154532262G>C | CA519302953 | G6PD | c.1383C>G (p.Ala461=) c.1386C>G (p.Ala462=) c.1246C>G c.1249C>G c.1235C>G (n.1235C>G) c.*296C>G (n.*296C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) c.*343C>G (n.*343C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.1521C>G (p.Ala507=) c.1473C>G (p.Ala491=) n.604C>G c.1476C>G (p.Ala492=) | |
X | g.154532262G>T | CA519302954 | G6PD | c.1383C>A (p.Ala461=) c.1386C>A (p.Ala462=) c.1246C>A c.1249C>A c.1235C>A (n.1235C>A) c.*296C>A (n.*296C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) c.*343C>A (n.*343C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.1521C>A (p.Ala507=) c.1473C>A (p.Ala491=) n.604C>A c.1476C>A (p.Ala492=) | |
X | g.154532263G>A | CA415232628 | G6PD | c.1382C>T (p.Ala461Val) c.1385C>T (p.Ala462Val) c.1245C>T c.1248C>T c.1234C>T (n.1234C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.1520C>T (p.Ala507Val) c.1472C>T (p.Ala491Val) n.603C>T c.1475C>T (p.Ala492Val) | COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154532263G>C | CA415232633 | G6PD | c.1382C>G (p.Ala461Gly) c.1385C>G (p.Ala462Gly) c.1245C>G c.1248C>G c.1234C>G (n.1234C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*842C>G (n.*842C>G) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.1472C>G (p.Ala491Gly) n.603C>G c.1475C>G (p.Ala492Gly) | |
X | g.154532263G>T | CA415232630 | G6PD | c.1382C>A (p.Ala461Asp) c.1385C>A (p.Ala462Asp) c.1245C>A c.1248C>A c.1234C>A (n.1234C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.1472C>A (p.Ala491Asp) n.603C>A c.1475C>A (p.Ala492Asp) | |
X | g.154532264C>A | CA415232635 | G6PD | c.1381G>T (p.Ala461Ser) c.1384G>T (p.Ala462Ser) c.1244G>T c.1247G>T c.1233G>T (n.1233G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.1471G>T (p.Ala491Ser) n.602G>T c.1474G>T (p.Ala492Ser) | |
X | g.154532264C= | CA2466723279 | G6PD | c.1381G= (p.Ala461=) c.1384G= (p.Ala462=) c.1244G= c.1247G= c.1233G= (n.1233G=) c.*294G= (n.*294G=) c.*841G= (n.*841G=) c.*341G= (n.*341G=) c.*1223G= (n.*1223G=) c.1519G= (p.Ala507=) c.1471G= (p.Ala491=) n.602G= c.1474G= (p.Ala492=) | |
X | g.154532264C>G | CA415232637 | G6PD | c.1381G>C (p.Ala461Pro) c.1384G>C (p.Ala462Pro) c.1244G>C c.1247G>C c.1233G>C (n.1233G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.1471G>C (p.Ala491Pro) n.602G>C c.1474G>C (p.Ala492Pro) | |
X | g.154532264C>T | CA10566016 | G6PD | c.1381G>A (p.Ala461Thr) c.1384G>A (p.Ala462Thr) c.1244G>A c.1247G>A c.1233G>A (n.1233G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.1471G>A (p.Ala491Thr) n.602G>A c.1474G>A (p.Ala492Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.154532265C>A | CA415232643 | G6PD | c.1380G>T (p.Glu460Asp) c.1383G>T (p.Glu461Asp) c.1243G>T c.1246G>T c.1232G>T (n.1232G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) c.*840G>T (n.*840G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.1518G>T (p.Glu506Asp) c.1470G>T (p.Glu490Asp) n.601G>T c.1473G>T (p.Glu491Asp) | |
X | g.154532265C= | CA2740130023 | G6PD | c.1380G= (p.Glu460=) c.1383G= (p.Glu461=) c.1243G= c.1246G= c.1232G= (n.1232G=) c.*293G= (n.*293G=) c.*840G= (n.*840G=) c.*340G= (n.*340G=) c.*1222G= (n.*1222G=) c.1518G= (p.Glu506=) c.1470G= (p.Glu490=) n.601G= c.1473G= (p.Glu491=) | |
X | g.154532265C>G | CA415232645 | G6PD | c.1380G>C (p.Glu460Asp) c.1383G>C (p.Glu461Asp) c.1243G>C c.1246G>C c.1232G>C (n.1232G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) c.*840G>C (n.*840G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.1518G>C (p.Glu506Asp) c.1470G>C (p.Glu490Asp) n.601G>C c.1473G>C (p.Glu491Asp) | ClinVar |
X | g.154532265C>T | CA519302955 | G6PD | c.1380G>A (p.Glu460=) c.1383G>A (p.Glu461=) c.1243G>A c.1246G>A c.1232G>A (n.1232G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) c.*840G>A (n.*840G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.1518G>A (p.Glu506=) c.1470G>A (p.Glu490=) n.601G>A c.1473G>A (p.Glu491=) | |
X | g.154532266T>A | CA415232647 | G6PD | c.1379A>T (p.Glu460Val) c.1382A>T (p.Glu461Val) c.1242A>T c.1245A>T c.1231A>T (n.1231A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) c.*339A>T (n.*339A>T) c.*1221A>T (n.*1221A>T) c.1517A>T (p.Glu506Val) c.1469A>T (p.Glu490Val) n.600A>T c.1472A>T (p.Glu491Val) | |
X | g.154532266T>C | CA415232650 | G6PD | c.1379A>G (p.Glu460Gly) c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.1242A>G c.1245A>G c.1231A>G (n.1231A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.*1221A>G (n.*1221A>G) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.1469A>G (p.Glu490Gly) n.600A>G c.1472A>G (p.Glu491Gly) | |
X | g.154532266T>G | CA415232652 | G6PD | c.1379A>C (p.Glu460Ala) c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.1242A>C c.1245A>C c.1231A>C (n.1231A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) c.*339A>C (n.*339A>C) c.*1221A>C (n.*1221A>C) c.1517A>C (p.Glu506Ala) c.1469A>C (p.Glu490Ala) n.600A>C c.1472A>C (p.Glu491Ala) | |
X | g.154532267C>A | CA415232653 | G6PD | c.1378G>T (p.Glu460Ter) c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.1241G>T c.1244G>T c.1230G>T (n.1230G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) c.*338G>T (n.*338G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.1468G>T (p.Glu490Ter) n.599G>T c.1471G>T (p.Glu491Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.154532267C= | CA2466723280 | G6PD | c.1378G= (p.Glu460=) c.1381G= (p.Glu461=) c.1241G= c.1244G= c.1230G= (n.1230G=) c.*291G= (n.*291G=) c.*838G= (n.*838G=) c.*338G= (n.*338G=) c.*1220G= (n.*1220G=) c.1516G= (p.Glu506=) c.1468G= (p.Glu490=) n.599G= c.1471G= (p.Glu491=) | |
X | g.154532267C>G | CA415232654 | G6PD | c.1378G>C (p.Glu460Gln) c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.1241G>C c.1244G>C c.1230G>C (n.1230G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) c.*338G>C (n.*338G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.1516G>C (p.Glu506Gln) c.1468G>C (p.Glu490Gln) n.599G>C c.1471G>C (p.Glu491Gln) | |
X | g.154532267C>T | CA415232656 | G6PD | c.1378G>A (p.Glu460Lys) c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.1241G>A c.1244G>A c.1230G>A (n.1230G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.1468G>A (p.Glu490Lys) n.599G>A c.1471G>A (p.Glu491Lys) | |
X | g.154532268A>C | CA519302956 | G6PD | c.1377T>G (p.Arg459=) c.1380T>G (p.Arg460=) c.1240T>G c.1243T>G c.1229T>G (n.1229T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*1219T>G (n.*1219T>G) c.1515T>G (p.Arg505=) c.1467T>G (p.Arg489=) n.598T>G c.1470T>G (p.Arg490=) | |
X | g.154532268A>G | CA519302957 | G6PD | c.1377T>C (p.Arg459=) c.1380T>C (p.Arg460=) c.1240T>C c.1243T>C c.1229T>C (n.1229T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*1219T>C (n.*1219T>C) c.1515T>C (p.Arg505=) c.1467T>C (p.Arg489=) n.598T>C c.1470T>C (p.Arg490=) | |
X | g.154532268A>T | CA519302958 | G6PD | c.1377T>A (p.Arg459=) c.1380T>A (p.Arg460=) c.1240T>A c.1243T>A c.1229T>A (n.1229T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*1219T>A (n.*1219T>A) c.1515T>A (p.Arg505=) c.1467T>A (p.Arg489=) n.598T>A c.1470T>A (p.Arg490=) | |
X | g.154532268_154532269delinsAC | CA2466723281 | G6PD | c.1376_1377delinsGT (p.Arg459=) c.1379_1380delinsGT (p.Arg460=) c.1239_1240delinsGT c.1242_1243delinsGT c.1228_1229delinsGT (n.1228_1229delinsGT) c.*289_*290delinsGT (n.*289_*290delinsGT) c.*836_*837delinsGT (n.*836_*837delinsGT) c.*336_*337delinsGT (n.*336_*337delinsGT) c.*1218_*1219delinsGT (n.*1218_*1219delinsGT) c.1514_1515delinsGT (p.Arg505=) c.1466_1467delinsGT (p.Arg489=) n.597_598delinsGT c.1469_1470delinsGT (p.Arg490=) | |
X | g.154532269del | CA1139667907 | G6PD | c.1376del (p.Arg459LeufsTer?) c.1379del (p.Arg460LeufsTer?) c.1239del c.1242del c.1228del (n.1228del) c.*289del (n.*289del) c.*836del (n.*836del) c.*336del (n.*336del) c.*1218del (n.*1218del) c.1514del (p.Arg505LeufsTer?) c.1466del (p.Arg489LeufsTer?) n.597del c.1469del (p.Arg490LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.154532269C>A | CA120979 | G6PD | c.1376G>T (p.Arg459Leu) c.1379G>T (p.Arg460Leu) c.1239G>T c.1242G>T c.1228G>T (n.1228G>T) c.*289G>T (n.*289G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) c.*336G>T (n.*336G>T) c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.1514G>T (p.Arg505Leu) c.1466G>T (p.Arg489Leu) n.597G>T c.1469G>T (p.Arg490Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532269C= | CA2466723282 | G6PD | c.1376G= (p.Arg459=) c.1379G= (p.Arg460=) c.1239G= c.1242G= c.1228G= (n.1228G=) c.*289G= (n.*289G=) c.*836G= (n.*836G=) c.*336G= (n.*336G=) c.*1218G= (n.*1218G=) c.1514G= (p.Arg505=) c.1466G= (p.Arg489=) n.597G= c.1469G= (p.Arg490=) | |
X | g.154532269C>G | CA121060 | G6PD | c.1376G>C (p.Arg459Pro) c.1379G>C (p.Arg460Pro) c.1239G>C c.1242G>C c.1228G>C (n.1228G>C) c.*289G>C (n.*289G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) c.*336G>C (n.*336G>C) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.1514G>C (p.Arg505Pro) c.1466G>C (p.Arg489Pro) n.597G>C c.1469G>C (p.Arg490Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532269C>T | CA10566017 | G6PD | c.1376G>A (p.Arg459His) c.1379G>A (p.Arg460His) c.1239G>A c.1242G>A c.1228G>A (n.1228G>A) c.*289G>A (n.*289G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) c.*336G>A (n.*336G>A) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.1514G>A (p.Arg505His) c.1466G>A (p.Arg489His) n.597G>A c.1469G>A (p.Arg490His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532270G>A | CA415232661 | G6PD | c.1375C>T (p.Arg459Cys) c.1378C>T (p.Arg460Cys) c.1238C>T c.1241C>T c.1227C>T (n.1227C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*835C>T (n.*835C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.*1217C>T (n.*1217C>T) c.1513C>T (p.Arg505Cys) c.1465C>T (p.Arg489Cys) n.596C>T c.1468C>T (p.Arg490Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
X | g.154532270G>C | CA415232663 | G6PD | c.1375C>G (p.Arg459Gly) c.1378C>G (p.Arg460Gly) c.1238C>G c.1241C>G c.1227C>G (n.1227C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*835C>G (n.*835C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) c.*1217C>G (n.*1217C>G) c.1513C>G (p.Arg505Gly) c.1465C>G (p.Arg489Gly) n.596C>G c.1468C>G (p.Arg490Gly) | ClinVar |
X | g.154532270G= | CA2466723283 | G6PD | c.1375C= (p.Arg459=) c.1378C= (p.Arg460=) c.1238C= c.1241C= c.1227C= (n.1227C=) c.*288C= (n.*288C=) c.*835C= (n.*835C=) c.*335C= (n.*335C=) c.*1217C= (n.*1217C=) c.1513C= (p.Arg505=) c.1465C= (p.Arg489=) n.596C= c.1468C= (p.Arg490=) | |
X | g.154532270G>T | CA415232665 | G6PD | c.1375C>A (p.Arg459Ser) c.1378C>A (p.Arg460Ser) c.1238C>A c.1241C>A c.1227C>A (n.1227C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*835C>A (n.*835C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.*1217C>A (n.*1217C>A) c.1513C>A (p.Arg505Ser) c.1465C>A (p.Arg489Ser) n.596C>A c.1468C>A (p.Arg490Ser) | |
X | g.154532271G>A | CA519302959 | G6PD | c.1374C>T (p.Leu458=) c.1377C>T (p.Leu459=) c.1237C>T c.1240C>T c.1226C>T (n.1226C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*334C>T (n.*334C>T) c.*1216C>T (n.*1216C>T) c.1512C>T (p.Leu504=) c.1464C>T (p.Leu488=) n.595C>T c.1467C>T (p.Leu489=) | |
X | g.154532271G>C | CA519302960 | G6PD | c.1374C>G (p.Leu458=) c.1377C>G (p.Leu459=) c.1237C>G c.1240C>G c.1226C>G (n.1226C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*334C>G (n.*334C>G) c.*1216C>G (n.*1216C>G) c.1512C>G (p.Leu504=) c.1464C>G (p.Leu488=) n.595C>G c.1467C>G (p.Leu489=) | |
X | g.154532271G>T | CA519302961 | G6PD | c.1374C>A (p.Leu458=) c.1377C>A (p.Leu459=) c.1237C>A c.1240C>A c.1226C>A (n.1226C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*334C>A (n.*334C>A) c.*1216C>A (n.*1216C>A) c.1512C>A (p.Leu504=) c.1464C>A (p.Leu488=) n.595C>A c.1467C>A (p.Leu489=) | |
X | g.154532272A>C | CA415232666 | G6PD | c.1373T>G (p.Leu458Arg) c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.1236T>G c.1239T>G c.1225T>G (n.1225T>G) c.*286T>G (n.*286T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.1511T>G (p.Leu504Arg) c.1463T>G (p.Leu488Arg) n.594T>G c.1466T>G (p.Leu489Arg) | |
X | g.154532272A>G | CA415232667 | G6PD | c.1373T>C (p.Leu458Pro) c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.1236T>C c.1239T>C c.1225T>C (n.1225T>C) c.*286T>C (n.*286T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.*333T>C (n.*333T>C) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.1511T>C (p.Leu504Pro) c.1463T>C (p.Leu488Pro) n.594T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) | |
X | g.154532272A>T | CA415232669 | G6PD | c.1373T>A (p.Leu458His) c.1376T>A (p.Leu459His) c.1236T>A c.1239T>A c.1225T>A (n.1225T>A) c.*286T>A (n.*286T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.1511T>A (p.Leu504His) c.1463T>A (p.Leu488His) n.594T>A c.1466T>A (p.Leu489His) | |
X | g.154532273G>A | CA415232671 | G6PD | c.1372C>T (p.Leu458Phe) c.1375C>T (p.Leu459Phe) c.1235C>T c.1238C>T c.1224C>T (n.1224C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) c.*1214C>T (n.*1214C>T) c.1510C>T (p.Leu504Phe) c.1462C>T (p.Leu488Phe) n.593C>T c.1465C>T (p.Leu489Phe) | ClinVar |
X | g.154532273G>C | CA415232672 | G6PD | c.1372C>G (p.Leu458Val) c.1375C>G (p.Leu459Val) c.1235C>G c.1238C>G c.1224C>G (n.1224C>G) c.*285C>G (n.*285C>G) c.*832C>G (n.*832C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) c.*1214C>G (n.*1214C>G) c.1510C>G (p.Leu504Val) c.1462C>G (p.Leu488Val) n.593C>G c.1465C>G (p.Leu489Val) | |
X | g.154532273G>T | CA415232673 | G6PD | c.1372C>A (p.Leu458Ile) c.1375C>A (p.Leu459Ile) c.1235C>A c.1238C>A c.1224C>A (n.1224C>A) c.*285C>A (n.*285C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) c.*1214C>A (n.*1214C>A) c.1510C>A (p.Leu504Ile) c.1462C>A (p.Leu488Ile) n.593C>A c.1465C>A (p.Leu489Ile) | gnomAD v4 |
X | g.154532274C>A | CA415232676 | G6PD | c.1371G>T (p.Glu457Asp) c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.1234G>T c.1237G>T c.1223G>T (n.1223G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.1509G>T (p.Glu503Asp) c.1461G>T (p.Glu487Asp) n.592G>T c.1464G>T (p.Glu488Asp) | |
X | g.154532274C= | CA2466723284 | G6PD | c.1371G= (p.Glu457=) c.1374G= (p.Glu458=) c.1234G= c.1237G= c.1223G= (n.1223G=) c.*284G= (n.*284G=) c.*831G= (n.*831G=) c.*331G= (n.*331G=) c.*1213G= (n.*1213G=) c.1509G= (p.Glu503=) c.1461G= (p.Glu487=) n.592G= c.1464G= (p.Glu488=) | |
X | g.154532274C>G | CA415232678 | G6PD | c.1371G>C (p.Glu457Asp) c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.1234G>C c.1237G>C c.1223G>C (n.1223G>C) c.*284G>C (n.*284G>C) c.*831G>C (n.*831G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.*1213G>C (n.*1213G>C) c.1509G>C (p.Glu503Asp) c.1461G>C (p.Glu487Asp) n.592G>C c.1464G>C (p.Glu488Asp) | |
X | g.154532274C>T | CA519302962 | G6PD | c.1371G>A (p.Glu457=) c.1374G>A (p.Glu458=) c.1234G>A c.1237G>A c.1223G>A (n.1223G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.*831G>A (n.*831G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.*1213G>A (n.*1213G>A) c.1509G>A (p.Glu503=) c.1461G>A (p.Glu487=) n.592G>A c.1464G>A (p.Glu488=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532275T>A | CA415232681 | G6PD | c.1370A>T (p.Glu457Val) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.1233A>T c.1236A>T c.1222A>T (n.1222A>T) c.*283A>T (n.*283A>T) c.*830A>T (n.*830A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*1212A>T (n.*1212A>T) c.1508A>T (p.Glu503Val) c.1460A>T (p.Glu487Val) n.591A>T c.1463A>T (p.Glu488Val) | |
X | g.154532275T>C | CA415232682 | G6PD | c.1370A>G (p.Glu457Gly) c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.1233A>G c.1236A>G c.1222A>G (n.1222A>G) c.*283A>G (n.*283A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*1212A>G (n.*1212A>G) c.1508A>G (p.Glu503Gly) c.1460A>G (p.Glu487Gly) n.591A>G c.1463A>G (p.Glu488Gly) | |
X | g.154532275T>G | CA415232684 | G6PD | c.1370A>C (p.Glu457Ala) c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.1233A>C c.1236A>C c.1222A>C (n.1222A>C) c.*283A>C (n.*283A>C) c.*830A>C (n.*830A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*1212A>C (n.*1212A>C) c.1508A>C (p.Glu503Ala) c.1460A>C (p.Glu487Ala) n.591A>C c.1463A>C (p.Glu488Ala) | |
X | g.154532276C>A | CA415232686 | G6PD | c.1369G>T (p.Glu457Ter) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.1232G>T c.1235G>T c.1221G>T (n.1221G>T) c.*282G>T (n.*282G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.*1211G>T (n.*1211G>T) c.1507G>T (p.Glu503Ter) c.1459G>T (p.Glu487Ter) n.590G>T c.1462G>T (p.Glu488Ter) | |
X | g.154532276C>G | CA415232688 | G6PD | c.1369G>C (p.Glu457Gln) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.1232G>C c.1235G>C c.1221G>C (n.1221G>C) c.*282G>C (n.*282G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.*1211G>C (n.*1211G>C) c.1507G>C (p.Glu503Gln) c.1459G>C (p.Glu487Gln) n.590G>C c.1462G>C (p.Glu488Gln) | |
X | g.154532276C>T | CA415232691 | G6PD | c.1369G>A (p.Glu457Lys) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.1232G>A c.1235G>A c.1221G>A (n.1221G>A) c.*282G>A (n.*282G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.*1211G>A (n.*1211G>A) c.1507G>A (p.Glu503Lys) c.1459G>A (p.Glu487Lys) n.590G>A c.1462G>A (p.Glu488Lys) | |
X | g.154532277G>A | CA10566018 | G6PD | c.1368C>T (p.Asp456=) c.1371C>T (p.Asp457=) c.1231C>T c.1234C>T c.1220C>T (n.1220C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.*828C>T (n.*828C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) c.*1210C>T (n.*1210C>T) c.1506C>T (p.Asp502=) c.1458C>T (p.Asp486=) n.589C>T c.1461C>T (p.Asp487=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532277G>C | CA415232694 | G6PD | c.1368C>G (p.Asp456Glu) c.1371C>G (p.Asp457Glu) c.1231C>G c.1234C>G c.1220C>G (n.1220C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.*828C>G (n.*828C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) c.*1210C>G (n.*1210C>G) c.1506C>G (p.Asp502Glu) c.1458C>G (p.Asp486Glu) n.589C>G c.1461C>G (p.Asp487Glu) | |
X | g.154532277G= | CA2466723285 | G6PD | c.1368C= (p.Asp456=) c.1371C= (p.Asp457=) c.1231C= c.1234C= c.1220C= (n.1220C=) c.*281C= (n.*281C=) c.*828C= (n.*828C=) c.*328C= (n.*328C=) c.*1210C= (n.*1210C=) c.1506C= (p.Asp502=) c.1458C= (p.Asp486=) n.589C= c.1461C= (p.Asp487=) | |
X | g.154532277G>T | CA415232697 | G6PD | c.1368C>A (p.Asp456Glu) c.1371C>A (p.Asp457Glu) c.1231C>A c.1234C>A c.1220C>A (n.1220C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.*828C>A (n.*828C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) c.*1210C>A (n.*1210C>A) c.1506C>A (p.Asp502Glu) c.1458C>A (p.Asp486Glu) n.589C>A c.1461C>A (p.Asp487Glu) | |
X | g.154532278T>A | CA415232701 | G6PD | c.1367A>T (p.Asp456Val) c.1370A>T (p.Asp457Val) c.1230A>T c.1233A>T c.1219A>T (n.1219A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*1209A>T (n.*1209A>T) c.1505A>T (p.Asp502Val) c.1457A>T (p.Asp486Val) n.588A>T c.1460A>T (p.Asp487Val) | ClinVar |
X | g.154532278T>C | CA415232702 | G6PD | c.1367A>G (p.Asp456Gly) c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.1230A>G c.1233A>G c.1219A>G (n.1219A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*1209A>G (n.*1209A>G) c.1505A>G (p.Asp502Gly) c.1457A>G (p.Asp486Gly) n.588A>G c.1460A>G (p.Asp487Gly) | |
X | g.154532278T>G | CA415232704 | G6PD | c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.1230A>C c.1233A>C c.1219A>C (n.1219A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.1505A>C (p.Asp502Ala) c.1457A>C (p.Asp486Ala) n.588A>C c.1460A>C (p.Asp487Ala) | |
X | g.154532278T= | CA2740130024 | G6PD | c.1367A= (p.Asp456=) c.1370A= (p.Asp457=) c.1230A= c.1233A= c.1219A= (n.1219A=) c.*280A= (n.*280A=) c.*827A= (n.*827A=) c.*327A= (n.*327A=) c.*1209A= (n.*1209A=) c.1505A= (p.Asp502=) c.1457A= (p.Asp486=) n.588A= c.1460A= (p.Asp487=) | |
X | g.154532279C>A | CA415232708 | G6PD | c.1366G>T (p.Asp456Tyr) c.1369G>T (p.Asp457Tyr) c.1229G>T c.1232G>T c.1218G>T (n.1218G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*1208G>T (n.*1208G>T) c.1504G>T (p.Asp502Tyr) c.1456G>T (p.Asp486Tyr) n.587G>T c.1459G>T (p.Asp487Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.154532279C= | CA2466723286 | G6PD | c.1366G= (p.Asp456=) c.1369G= (p.Asp457=) c.1229G= c.1232G= c.1218G= (n.1218G=) c.*279G= (n.*279G=) c.*826G= (n.*826G=) c.*326G= (n.*326G=) c.*1208G= (n.*1208G=) c.1504G= (p.Asp502=) c.1456G= (p.Asp486=) n.587G= c.1459G= (p.Asp487=) | |
X | g.154532279C>G | CA415232711 | G6PD | c.1366G>C (p.Asp456His) c.1369G>C (p.Asp457His) c.1229G>C c.1232G>C c.1218G>C (n.1218G>C) c.*279G>C (n.*279G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*1208G>C (n.*1208G>C) c.1504G>C (p.Asp502His) c.1456G>C (p.Asp486His) n.587G>C c.1459G>C (p.Asp487His) | ClinVar |
X | g.154532279C>T | CA10566019 | G6PD | c.1366G>A (p.Asp456Asn) c.1369G>A (p.Asp457Asn) c.1229G>A c.1232G>A c.1218G>A (n.1218G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*1208G>A (n.*1208G>A) c.1504G>A (p.Asp502Asn) c.1456G>A (p.Asp486Asn) n.587G>A c.1459G>A (p.Asp487Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532280G>A | CA519302963 | G6PD | c.1365C>T (p.Ser455=) c.1368C>T (p.Ser456=) c.1228C>T c.1231C>T c.1217C>T (n.1217C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.*1207C>T (n.*1207C>T) c.1503C>T (p.Ser501=) c.1455C>T (p.Ser485=) n.586C>T c.1458C>T (p.Ser486=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154532280G>C | CA415232715 | G6PD | c.1365C>G (p.Ser455Arg) c.1368C>G (p.Ser456Arg) c.1228C>G c.1231C>G c.1217C>G (n.1217C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.*1207C>G (n.*1207C>G) c.1503C>G (p.Ser501Arg) c.1455C>G (p.Ser485Arg) n.586C>G c.1458C>G (p.Ser486Arg) | |
X | g.154532280G>T | CA415232718 | G6PD | c.1365C>A (p.Ser455Arg) c.1368C>A (p.Ser456Arg) c.1228C>A c.1231C>A c.1217C>A (n.1217C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*1207C>A (n.*1207C>A) c.1503C>A (p.Ser501Arg) c.1455C>A (p.Ser485Arg) n.586C>A c.1458C>A (p.Ser486Arg) | |
X | g.154532281C>A | CA415232721 | G6PD | c.1365-1G>T (n.1365-1G>T) c.1368-1G>T (n.1368-1G>T) c.1228-1G>T c.1231-1G>T c.1217-1G>T (n.1217-1G>T) c.*278-1G>T (n.*278-1G>T) c.*825-1G>T (n.*825-1G>T) c.*325-1G>T (n.*325-1G>T) c.*1207-1G>T (n.*1207-1G>T) c.1503-1G>T (n.1503-1G>T) c.1455-1G>T (n.1455-1G>T) n.586-1G>T c.1458-1G>T (n.1458-1G>T) | |
X | g.154532281C>G | CA415232724 | G6PD | c.1365-1G>C (n.1365-1G>C) c.1368-1G>C (n.1368-1G>C) c.1228-1G>C c.1231-1G>C c.1217-1G>C (n.1217-1G>C) c.*278-1G>C (n.*278-1G>C) c.*825-1G>C (n.*825-1G>C) c.*325-1G>C (n.*325-1G>C) c.*1207-1G>C (n.*1207-1G>C) c.1503-1G>C (n.1503-1G>C) c.1455-1G>C (n.1455-1G>C) n.586-1G>C c.1458-1G>C (n.1458-1G>C) | |
X | g.154532281C>T | CA415232726 | G6PD | c.1365-1G>A (n.1365-1G>A) c.1368-1G>A (n.1368-1G>A) c.1228-1G>A c.1231-1G>A c.1217-1G>A (n.1217-1G>A) c.*278-1G>A (n.*278-1G>A) c.*825-1G>A (n.*825-1G>A) c.*325-1G>A (n.*325-1G>A) c.*1207-1G>A (n.*1207-1G>A) c.1503-1G>A (n.1503-1G>A) c.1455-1G>A (n.1455-1G>A) n.586-1G>A c.1458-1G>A (n.1458-1G>A) | |
X | g.154532284_154532388del | CA2824300331 | G6PD | c.1364+1_1365-1del c.1367+1_1368-1del c.1227+1_1228-1del c.1230+1_1231-1del c.1216+1_1217-1del c.*277+1_*278-1del c.*824+1_*825-1del c.*324+1_*325-1del c.*1206+1_*1207-1del c.1502+1_1503-1del c.1454+1_1455-1del n.585+1_586-1del c.1457+1_1458-1del | |
X | g.154532282T>A | CA415232727 | G6PD | c.1365-2A>T (n.1365-2A>T) c.1368-2A>T (n.1368-2A>T) c.1228-2A>T c.1231-2A>T c.1217-2A>T (n.1217-2A>T) c.*278-2A>T (n.*278-2A>T) c.*825-2A>T (n.*825-2A>T) c.*325-2A>T (n.*325-2A>T) c.*1207-2A>T (n.*1207-2A>T) c.1503-2A>T (n.1503-2A>T) c.1455-2A>T (n.1455-2A>T) n.586-2A>T c.1458-2A>T (n.1458-2A>T) | |
X | g.154532282T>C | CA415232729 | G6PD | c.1365-2A>G (n.1365-2A>G) c.1368-2A>G (n.1368-2A>G) c.1228-2A>G c.1231-2A>G c.1217-2A>G (n.1217-2A>G) c.*278-2A>G (n.*278-2A>G) c.*825-2A>G (n.*825-2A>G) c.*325-2A>G (n.*325-2A>G) c.*1207-2A>G (n.*1207-2A>G) c.1503-2A>G (n.1503-2A>G) c.1455-2A>G (n.1455-2A>G) n.586-2A>G c.1458-2A>G (n.1458-2A>G) | |
X | g.154532282T>G | CA415232731 | G6PD | c.1365-2A>C (n.1365-2A>C) c.1368-2A>C (n.1368-2A>C) c.1228-2A>C c.1231-2A>C c.1217-2A>C (n.1217-2A>C) c.*278-2A>C (n.*278-2A>C) c.*825-2A>C (n.*825-2A>C) c.*325-2A>C (n.*325-2A>C) c.*1207-2A>C (n.*1207-2A>C) c.1503-2A>C (n.1503-2A>C) c.1455-2A>C (n.1455-2A>C) n.586-2A>C c.1458-2A>C (n.1458-2A>C) | |
X | g.154532284A>G | CA2824300332 | G6PD | c.1365-4T>C (n.1365-4T>C) c.1368-4T>C (n.1368-4T>C) c.1228-4T>C c.1231-4T>C c.1217-4T>C (n.1217-4T>C) c.*278-4T>C (n.*278-4T>C) c.*825-4T>C (n.*825-4T>C) c.*325-4T>C (n.*325-4T>C) c.*1207-4T>C (n.*1207-4T>C) c.1503-4T>C (n.1503-4T>C) c.1455-4T>C (n.1455-4T>C) n.586-4T>C c.1458-4T>C (n.1458-4T>C) | |
X | g.154532285G>A | CA10606827 | G6PD | c.1365-5C>T (n.1365-5C>T) c.1368-5C>T (n.1368-5C>T) c.1228-5C>T c.1231-5C>T c.1217-5C>T (n.1217-5C>T) c.*278-5C>T (n.*278-5C>T) c.*825-5C>T (n.*825-5C>T) c.*325-5C>T (n.*325-5C>T) c.*1207-5C>T (n.*1207-5C>T) c.1503-5C>T (n.1503-5C>T) c.1455-5C>T (n.1455-5C>T) n.586-5C>T c.1458-5C>T (n.1458-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154532285G= | CA2466723287 | G6PD | c.1365-5C= (n.1365-5C=) c.1368-5C= (n.1368-5C=) c.1228-5C= c.1231-5C= c.1217-5C= (n.1217-5C=) c.*278-5C= (n.*278-5C=) c.*825-5C= (n.*825-5C=) c.*325-5C= (n.*325-5C=) c.*1207-5C= (n.*1207-5C=) c.1503-5C= (n.1503-5C=) c.1455-5C= (n.1455-5C=) n.586-5C= c.1458-5C= (n.1458-5C=) | |
X | g.154532286G>A | CA873340960 | G6PD | c.1365-6C>T (n.1365-6C>T) c.1368-6C>T (n.1368-6C>T) c.1228-6C>T c.1231-6C>T c.1217-6C>T (n.1217-6C>T) c.*278-6C>T (n.*278-6C>T) c.*825-6C>T (n.*825-6C>T) c.*325-6C>T (n.*325-6C>T) c.*1207-6C>T (n.*1207-6C>T) c.1503-6C>T (n.1503-6C>T) c.1455-6C>T (n.1455-6C>T) n.586-6C>T c.1458-6C>T (n.1458-6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532286G= | CA2466723288 | G6PD | c.1365-6C= (n.1365-6C=) c.1368-6C= (n.1368-6C=) c.1228-6C= c.1231-6C= c.1217-6C= (n.1217-6C=) c.*278-6C= (n.*278-6C=) c.*825-6C= (n.*825-6C=) c.*325-6C= (n.*325-6C=) c.*1207-6C= (n.*1207-6C=) c.1503-6C= (n.1503-6C=) c.1455-6C= (n.1455-6C=) n.586-6C= c.1458-6C= (n.1458-6C=) | |
X | g.154532287G>A | CA645291638 | G6PD | c.1365-7C>T (n.1365-7C>T) c.1368-7C>T (n.1368-7C>T) c.1228-7C>T c.1231-7C>T c.1217-7C>T (n.1217-7C>T) c.*278-7C>T (n.*278-7C>T) c.*825-7C>T (n.*825-7C>T) c.*325-7C>T (n.*325-7C>T) c.*1207-7C>T (n.*1207-7C>T) c.1503-7C>T (n.1503-7C>T) c.1455-7C>T (n.1455-7C>T) n.586-7C>T c.1458-7C>T (n.1458-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154532287G>C | CA2515472823 | G6PD | c.1365-7C>G (n.1365-7C>G) c.1368-7C>G (n.1368-7C>G) c.1228-7C>G c.1231-7C>G c.1217-7C>G (n.1217-7C>G) c.*278-7C>G (n.*278-7C>G) c.*825-7C>G (n.*825-7C>G) c.*325-7C>G (n.*325-7C>G) c.*1207-7C>G (n.*1207-7C>G) c.1503-7C>G (n.1503-7C>G) c.1455-7C>G (n.1455-7C>G) n.586-7C>G c.1458-7C>G (n.1458-7C>G) | |
X | g.154532287G= | CA2466723289 | G6PD | c.1365-7C= (n.1365-7C=) c.1368-7C= (n.1368-7C=) c.1228-7C= c.1231-7C= c.1217-7C= (n.1217-7C=) c.*278-7C= (n.*278-7C=) c.*825-7C= (n.*825-7C=) c.*325-7C= (n.*325-7C=) c.*1207-7C= (n.*1207-7C=) c.1503-7C= (n.1503-7C=) c.1455-7C= (n.1455-7C=) n.586-7C= c.1458-7C= (n.1458-7C=) | |
X | g.154532288G>A | CA2580101771 | G6PD | c.1365-8C>T (n.1365-8C>T) c.1368-8C>T (n.1368-8C>T) c.1228-8C>T c.1231-8C>T c.1217-8C>T (n.1217-8C>T) c.*278-8C>T (n.*278-8C>T) c.*825-8C>T (n.*825-8C>T) c.*325-8C>T (n.*325-8C>T) c.*1207-8C>T (n.*1207-8C>T) c.1503-8C>T (n.1503-8C>T) c.1455-8C>T (n.1455-8C>T) n.586-8C>T c.1458-8C>T (n.1458-8C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154532288G= | CA2466723290 | G6PD | c.1365-8C= (n.1365-8C=) c.1368-8C= (n.1368-8C=) c.1228-8C= c.1231-8C= c.1217-8C= (n.1217-8C=) c.*278-8C= (n.*278-8C=) c.*825-8C= (n.*825-8C=) c.*325-8C= (n.*325-8C=) c.*1207-8C= (n.*1207-8C=) c.1503-8C= (n.1503-8C=) c.1455-8C= (n.1455-8C=) n.586-8C= c.1458-8C= (n.1458-8C=) | |
X | g.154532288G>T | CA10566020 | G6PD | c.1365-8C>A (n.1365-8C>A) c.1368-8C>A (n.1368-8C>A) c.1228-8C>A c.1231-8C>A c.1217-8C>A (n.1217-8C>A) c.*278-8C>A (n.*278-8C>A) c.*825-8C>A (n.*825-8C>A) c.*325-8C>A (n.*325-8C>A) c.*1207-8C>A (n.*1207-8C>A) c.1503-8C>A (n.1503-8C>A) c.1455-8C>A (n.1455-8C>A) n.586-8C>A c.1458-8C>A (n.1458-8C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154532289A>G | CA2824300333 | G6PD | c.1365-9T>C (n.1365-9T>C) c.1368-9T>C (n.1368-9T>C) c.1228-9T>C c.1231-9T>C c.1217-9T>C (n.1217-9T>C) c.*278-9T>C (n.*278-9T>C) c.*825-9T>C (n.*825-9T>C) c.*325-9T>C (n.*325-9T>C) c.*1207-9T>C (n.*1207-9T>C) c.1503-9T>C (n.1503-9T>C) c.1455-9T>C (n.1455-9T>C) n.586-9T>C c.1458-9T>C (n.1458-9T>C) |