Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154532164_154532195dupCA2695142819G6PDc.1450_1457+24dup
c.1453_1460+24dup
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c.*1292_*1299+24dup
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gnomAD v4
Xg.154532190G>ACA519302910G6PDc.1455C>T (p.Gly485=)
c.1458C>T (p.Gly486=)
c.1318C>T
c.1321C>T
c.1307C>T (n.1307C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*915C>T (n.*915C>T)
c.*415C>T (n.*415C>T)
c.*1297C>T (n.*1297C>T)
c.1593C>T (p.Gly531=)
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n.676C>T
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Xg.154532190G>CCA519302911G6PDc.1455C>G (p.Gly485=)
c.1458C>G (p.Gly486=)
c.1318C>G
c.1321C>G
c.1307C>G (n.1307C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*915C>G (n.*915C>G)
c.*415C>G (n.*415C>G)
c.*1297C>G (n.*1297C>G)
c.1593C>G (p.Gly531=)
c.1545C>G (p.Gly515=)
n.676C>G
c.1548C>G (p.Gly516=)
Xg.154532190G>TCA519302912G6PDc.1455C>A (p.Gly485=)
c.1458C>A (p.Gly486=)
c.1318C>A
c.1321C>A
c.1307C>A (n.1307C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*915C>A (n.*915C>A)
c.*415C>A (n.*415C>A)
c.*1297C>A (n.*1297C>A)
c.1593C>A (p.Gly531=)
c.1545C>A (p.Gly515=)
n.676C>A
c.1548C>A (p.Gly516=)
Xg.154532191C>ACA415232246G6PDc.1454G>T (p.Gly485Val)
c.1457G>T (p.Gly486Val)
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c.1306G>T (n.1306G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*914G>T (n.*914G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
c.*1296G>T (n.*1296G>T)
c.1592G>T (p.Gly531Val)
c.1544G>T (p.Gly515Val)
n.675G>T
c.1547G>T (p.Gly516Val)
Xg.154532191C>GCA415232248G6PDc.1454G>C (p.Gly485Ala)
c.1457G>C (p.Gly486Ala)
c.1317G>C
c.1320G>C
c.1306G>C (n.1306G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*914G>C (n.*914G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
c.*1296G>C (n.*1296G>C)
c.1592G>C (p.Gly531Ala)
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
n.675G>C
c.1547G>C (p.Gly516Ala)
Xg.154532191C>TCA415232249G6PDc.1454G>A (p.Gly485Asp)
c.1457G>A (p.Gly486Asp)
c.1317G>A
c.1320G>A
c.1306G>A (n.1306G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*914G>A (n.*914G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
c.*1296G>A (n.*1296G>A)
c.1592G>A (p.Gly531Asp)
c.1544G>A (p.Gly515Asp)
n.675G>A
c.1547G>A (p.Gly516Asp)
Xg.154532192C>ACA415232252G6PDc.1453G>T (p.Gly485Cys)
c.1456G>T (p.Gly486Cys)
c.1316G>T
c.1319G>T
c.1305G>T (n.1305G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*1295G>T (n.*1295G>T)
c.1591G>T (p.Gly531Cys)
c.1543G>T (p.Gly515Cys)
n.674G>T
c.1546G>T (p.Gly516Cys)
Xg.154532192C>GCA415232255G6PDc.1453G>C (p.Gly485Arg)
c.1456G>C (p.Gly486Arg)
c.1316G>C
c.1319G>C
c.1305G>C (n.1305G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*1295G>C (n.*1295G>C)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
n.674G>C
c.1546G>C (p.Gly516Arg)
Xg.154532192C>TCA415232257G6PDc.1453G>A (p.Gly485Ser)
c.1456G>A (p.Gly486Ser)
c.1316G>A
c.1319G>A
c.1305G>A (n.1305G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*1295G>A (n.*1295G>A)
c.1591G>A (p.Gly531Ser)
c.1543G>A (p.Gly515Ser)
n.674G>A
c.1546G>A (p.Gly516Ser)
Xg.154532193A=CA2466723243G6PDc.1452T= (p.Tyr484=)
c.1455T= (p.Tyr485=)
c.1315T=
c.1318T=
c.1304T= (n.1304T=)
c.*365T= (n.*365T=)
c.*912T= (n.*912T=)
c.*412T= (n.*412T=)
c.*1294T= (n.*1294T=)
c.1590T= (p.Tyr530=)
c.1542T= (p.Tyr514=)
n.673T=
c.1545T= (p.Tyr515=)
Xg.154532193A>CCA415232263G6PDc.1452T>G (p.Tyr484Ter)
c.1455T>G (p.Tyr485Ter)
c.1315T>G
c.1318T>G
c.1304T>G (n.1304T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.*912T>G (n.*912T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
c.1590T>G (p.Tyr530Ter)
c.1542T>G (p.Tyr514Ter)
n.673T>G
c.1545T>G (p.Tyr515Ter)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532193A>GCA10566008G6PDc.1452T>C (p.Tyr484=)
c.1455T>C (p.Tyr485=)
c.1315T>C
c.1318T>C
c.1304T>C (n.1304T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.*912T>C (n.*912T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
c.1590T>C (p.Tyr530=)
c.1542T>C (p.Tyr514=)
n.673T>C
c.1545T>C (p.Tyr515=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532193A>TCA415232259G6PDc.1452T>A (p.Tyr484Ter)
c.1455T>A (p.Tyr485Ter)
c.1315T>A
c.1318T>A
c.1304T>A (n.1304T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.*912T>A (n.*912T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
c.1590T>A (p.Tyr530Ter)
c.1542T>A (p.Tyr514Ter)
n.673T>A
c.1545T>A (p.Tyr515Ter)
Xg.154532194_154532195delCA2505477723G6PDc.1451_1452del (p.Tyr484TrpfsTer20)
c.1454_1455del (p.Tyr485TrpfsTer20)
c.1451_1452del (p.Tyr484TrpfsTer?)
c.1451_1452del (p.Tyr484TrpfsTer13)
c.1314_1315del
c.1317_1318del
c.1303_1304del (n.1303_1304del)
c.*364_*365del (n.*364_*365del)
c.*911_*912del (n.*911_*912del)
c.*411_*412del (n.*411_*412del)
c.*1293_*1294del (n.*1293_*1294del)
c.1589_1590del (p.Tyr530TrpfsTer20)
c.1541_1542del (p.Tyr514TrpfsTer20)
n.672_673del
c.1544_1545del (p.Tyr515TrpfsTer20)
Xg.154532194T>ACA415232265G6PDc.1451A>T (p.Tyr484Phe)
c.1454A>T (p.Tyr485Phe)
c.1314A>T
c.1317A>T
c.1303A>T (n.1303A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.*911A>T (n.*911A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*1293A>T (n.*1293A>T)
c.1589A>T (p.Tyr530Phe)
c.1541A>T (p.Tyr514Phe)
n.672A>T
c.1544A>T (p.Tyr515Phe)
Xg.154532194T>CCA415232269G6PDc.1451A>G (p.Tyr484Cys)
c.1454A>G (p.Tyr485Cys)
c.1314A>G
c.1317A>G
c.1303A>G (n.1303A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.*911A>G (n.*911A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*1293A>G (n.*1293A>G)
c.1589A>G (p.Tyr530Cys)
c.1541A>G (p.Tyr514Cys)
n.672A>G
c.1544A>G (p.Tyr515Cys)
Xg.154532194T>GCA415232270G6PDc.1451A>C (p.Tyr484Ser)
c.1454A>C (p.Tyr485Ser)
c.1314A>C
c.1317A>C
c.1303A>C (n.1303A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.*911A>C (n.*911A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*1293A>C (n.*1293A>C)
c.1589A>C (p.Tyr530Ser)
c.1541A>C (p.Tyr514Ser)
n.672A>C
c.1544A>C (p.Tyr515Ser)
Xg.154532195A>CCA415232273G6PDc.1450T>G (p.Tyr484Asp)
c.1453T>G (p.Tyr485Asp)
c.1313T>G
c.1316T>G
c.1302T>G (n.1302T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*910T>G (n.*910T>G)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.*1292T>G (n.*1292T>G)
c.1588T>G (p.Tyr530Asp)
c.1540T>G (p.Tyr514Asp)
n.671T>G
c.1543T>G (p.Tyr515Asp)
Xg.154532195A>GCA415232275G6PDc.1450T>C (p.Tyr484His)
c.1453T>C (p.Tyr485His)
c.1313T>C
c.1316T>C
c.1302T>C (n.1302T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*910T>C (n.*910T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.*1292T>C (n.*1292T>C)
c.1588T>C (p.Tyr530His)
c.1540T>C (p.Tyr514His)
n.671T>C
c.1543T>C (p.Tyr515His)
Xg.154532195A>TCA415232278G6PDc.1450T>A (p.Tyr484Asn)
c.1453T>A (p.Tyr485Asn)
c.1313T>A
c.1316T>A
c.1302T>A (n.1302T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*910T>A (n.*910T>A)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.*1292T>A (n.*1292T>A)
c.1588T>A (p.Tyr530Asn)
c.1540T>A (p.Tyr514Asn)
n.671T>A
c.1543T>A (p.Tyr515Asn)
Xg.154532196A>CCA415232281G6PDc.1449T>G (p.Ile483Met)
c.1452T>G (p.Ile484Met)
c.1312T>G
c.1315T>G
c.1301T>G (n.1301T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.*909T>G (n.*909T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.*1291T>G (n.*1291T>G)
c.1587T>G (p.Ile529Met)
c.1539T>G (p.Ile513Met)
n.670T>G
c.1542T>G (p.Ile514Met)
Xg.154532196A>GCA519302913G6PDc.1449T>C (p.Ile483=)
c.1452T>C (p.Ile484=)
c.1312T>C
c.1315T>C
c.1301T>C (n.1301T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.*909T>C (n.*909T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*1291T>C (n.*1291T>C)
c.1587T>C (p.Ile529=)
c.1539T>C (p.Ile513=)
n.670T>C
c.1542T>C (p.Ile514=)
Xg.154532196A>TCA519302914G6PDc.1449T>A (p.Ile483=)
c.1452T>A (p.Ile484=)
c.1312T>A
c.1315T>A
c.1301T>A (n.1301T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.*909T>A (n.*909T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*1291T>A (n.*1291T>A)
c.1587T>A (p.Ile529=)
c.1539T>A (p.Ile513=)
n.670T>A
c.1542T>A (p.Ile514=)
Xg.154532197A>CCA415232287G6PDc.1448T>G (p.Ile483Ser)
c.1451T>G (p.Ile484Ser)
c.1311T>G
c.1314T>G
c.1300T>G (n.1300T>G)
c.*361T>G (n.*361T>G)
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.*1290T>G (n.*1290T>G)
c.1586T>G (p.Ile529Ser)
c.1538T>G (p.Ile513Ser)
n.669T>G
c.1541T>G (p.Ile514Ser)
Xg.154532197A>GCA415232290G6PDc.1448T>C (p.Ile483Thr)
c.1451T>C (p.Ile484Thr)
c.1311T>C
c.1314T>C
c.1300T>C (n.1300T>C)
c.*361T>C (n.*361T>C)
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.*1290T>C (n.*1290T>C)
c.1586T>C (p.Ile529Thr)
c.1538T>C (p.Ile513Thr)
n.669T>C
c.1541T>C (p.Ile514Thr)
Xg.154532197A>TCA415232293G6PDc.1448T>A (p.Ile483Asn)
c.1451T>A (p.Ile484Asn)
c.1311T>A
c.1314T>A
c.1300T>A (n.1300T>A)
c.*361T>A (n.*361T>A)
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.*1290T>A (n.*1290T>A)
c.1586T>A (p.Ile529Asn)
c.1538T>A (p.Ile513Asn)
n.669T>A
c.1541T>A (p.Ile514Asn)
Xg.154532198T>ACA415232302G6PDc.1447A>T (p.Ile483Phe)
c.1450A>T (p.Ile484Phe)
c.1310A>T
c.1313A>T
c.1299A>T (n.1299A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.*907A>T (n.*907A>T)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.*1289A>T (n.*1289A>T)
c.1585A>T (p.Ile529Phe)
c.1537A>T (p.Ile513Phe)
n.668A>T
c.1540A>T (p.Ile514Phe)
Xg.154532198T>CCA415232298G6PDc.1447A>G (p.Ile483Val)
c.1450A>G (p.Ile484Val)
c.1310A>G
c.1313A>G
c.1299A>G (n.1299A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.*907A>G (n.*907A>G)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.*1289A>G (n.*1289A>G)
c.1585A>G (p.Ile529Val)
c.1537A>G (p.Ile513Val)
n.668A>G
c.1540A>G (p.Ile514Val)
Xg.154532198T>GCA415232296G6PDc.1447A>C (p.Ile483Leu)
c.1450A>C (p.Ile484Leu)
c.1310A>C
c.1313A>C
c.1299A>C (n.1299A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.*907A>C (n.*907A>C)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.*1289A>C (n.*1289A>C)
c.1585A>C (p.Ile529Leu)
c.1537A>C (p.Ile513Leu)
n.668A>C
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
Xg.154532199A=CA2466723244G6PDc.1446T= (p.Tyr482=)
c.1449T= (p.Tyr483=)
c.1309T=
c.1312T=
c.1298T= (n.1298T=)
c.*359T= (n.*359T=)
c.*906T= (n.*906T=)
c.*406T= (n.*406T=)
c.*1288T= (n.*1288T=)
c.1584T= (p.Tyr528=)
c.1536T= (p.Tyr512=)
n.667T=
c.1539T= (p.Tyr513=)
Xg.154532199A>CCA415232304G6PDc.1446T>G (p.Tyr482Ter)
c.1449T>G (p.Tyr483Ter)
c.1309T>G
c.1312T>G
c.1298T>G (n.1298T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.*906T>G (n.*906T>G)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.*1288T>G (n.*1288T>G)
c.1584T>G (p.Tyr528Ter)
c.1536T>G (p.Tyr512Ter)
n.667T>G
c.1539T>G (p.Tyr513Ter)
Xg.154532199A>GCA10566009G6PDc.1446T>C (p.Tyr482=)
c.1449T>C (p.Tyr483=)
c.1309T>C
c.1312T>C
c.1298T>C (n.1298T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.*1288T>C (n.*1288T>C)
c.1584T>C (p.Tyr528=)
c.1536T>C (p.Tyr512=)
n.667T>C
c.1539T>C (p.Tyr513=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532199A>TCA415232309G6PDc.1446T>A (p.Tyr482Ter)
c.1449T>A (p.Tyr483Ter)
c.1309T>A
c.1312T>A
c.1298T>A (n.1298T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.*906T>A (n.*906T>A)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.*1288T>A (n.*1288T>A)
c.1584T>A (p.Tyr528Ter)
c.1536T>A (p.Tyr512Ter)
n.667T>A
c.1539T>A (p.Tyr513Ter)
Xg.154532200T>ACA415232311G6PDc.1445A>T (p.Tyr482Phe)
c.1448A>T (p.Tyr483Phe)
c.1308A>T
c.1311A>T
c.1297A>T (n.1297A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.*905A>T (n.*905A>T)
c.*405A>T (n.*405A>T)
c.*1287A>T (n.*1287A>T)
c.1583A>T (p.Tyr528Phe)
c.1535A>T (p.Tyr512Phe)
n.666A>T
c.1538A>T (p.Tyr513Phe)
Xg.154532200T>CCA415232316G6PDc.1445A>G (p.Tyr482Cys)
c.1448A>G (p.Tyr483Cys)
c.1308A>G
c.1311A>G
c.1297A>G (n.1297A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.*905A>G (n.*905A>G)
c.*405A>G (n.*405A>G)
c.*1287A>G (n.*1287A>G)
c.1583A>G (p.Tyr528Cys)
c.1535A>G (p.Tyr512Cys)
n.666A>G
c.1538A>G (p.Tyr513Cys)
Xg.154532200T>GCA415232319G6PDc.1445A>C (p.Tyr482Ser)
c.1448A>C (p.Tyr483Ser)
c.1308A>C
c.1311A>C
c.1297A>C (n.1297A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.*905A>C (n.*905A>C)
c.*405A>C (n.*405A>C)
c.*1287A>C (n.*1287A>C)
c.1583A>C (p.Tyr528Ser)
c.1535A>C (p.Tyr512Ser)
n.666A>C
c.1538A>C (p.Tyr513Ser)
Xg.154532201A>CCA415232321G6PDc.1444T>G (p.Tyr482Asp)
c.1447T>G (p.Tyr483Asp)
c.1307T>G
c.1310T>G
c.1296T>G (n.1296T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.*904T>G (n.*904T>G)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.*1286T>G (n.*1286T>G)
c.1582T>G (p.Tyr528Asp)
c.1534T>G (p.Tyr512Asp)
n.665T>G
c.1537T>G (p.Tyr513Asp)
Xg.154532201A>GCA415232323G6PDc.1444T>C (p.Tyr482His)
c.1447T>C (p.Tyr483His)
c.1307T>C
c.1310T>C
c.1296T>C (n.1296T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.*904T>C (n.*904T>C)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.*1286T>C (n.*1286T>C)
c.1582T>C (p.Tyr528His)
c.1534T>C (p.Tyr512His)
n.665T>C
c.1537T>C (p.Tyr513His)
Xg.154532201A>TCA415232324G6PDc.1444T>A (p.Tyr482Asn)
c.1447T>A (p.Tyr483Asn)
c.1307T>A
c.1310T>A
c.1296T>A (n.1296T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.*904T>A (n.*904T>A)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.*1286T>A (n.*1286T>A)
c.1582T>A (p.Tyr528Asn)
c.1534T>A (p.Tyr512Asn)
n.665T>A
c.1537T>A (p.Tyr513Asn)
Xg.154532202G>ACA10566010G6PDc.1443C>T (p.Pro481=)
c.1446C>T (p.Pro482=)
c.1306C>T
c.1309C>T
c.1295C>T (n.1295C>T)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.*903C>T (n.*903C>T)
c.*403C>T (n.*403C>T)
c.*1285C>T (n.*1285C>T)
c.1581C>T (p.Pro527=)
c.1533C>T (p.Pro511=)
n.664C>T
c.1536C>T (p.Pro512=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532202G>CCA519302915G6PDc.1443C>G (p.Pro481=)
c.1446C>G (p.Pro482=)
c.1306C>G
c.1309C>G
c.1295C>G (n.1295C>G)
c.*356C>G (n.*356C>G)
c.*903C>G (n.*903C>G)
c.*403C>G (n.*403C>G)
c.*1285C>G (n.*1285C>G)
c.1581C>G (p.Pro527=)
c.1533C>G (p.Pro511=)
n.664C>G
c.1536C>G (p.Pro512=)
Xg.154532202G=CA2466723246G6PDc.1443C= (p.Pro481=)
c.1446C= (p.Pro482=)
c.1306C=
c.1309C=
c.1295C= (n.1295C=)
c.*356C= (n.*356C=)
c.*903C= (n.*903C=)
c.*403C= (n.*403C=)
c.*1285C= (n.*1285C=)
c.1581C= (p.Pro527=)
c.1533C= (p.Pro511=)
n.664C=
c.1536C= (p.Pro512=)
Xg.154532202G>TCA519302916G6PDc.1443C>A (p.Pro481=)
c.1446C>A (p.Pro482=)
c.1306C>A
c.1309C>A
c.1295C>A (n.1295C>A)
c.*356C>A (n.*356C>A)
c.*903C>A (n.*903C>A)
c.*403C>A (n.*403C>A)
c.*1285C>A (n.*1285C>A)
c.1581C>A (p.Pro527=)
c.1533C>A (p.Pro511=)
n.664C>A
c.1536C>A (p.Pro512=)
Xg.154532203G>ACA415232326G6PDc.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.1305C>T
c.1308C>T
c.1294C>T (n.1294C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*902C>T (n.*902C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.*1284C>T (n.*1284C>T)
c.1580C>T (p.Pro527Leu)
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
n.663C>T
c.1535C>T (p.Pro512Leu)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154532203G>CCA121052G6PDc.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.1305C>G
c.1308C>G
c.1294C>G (n.1294C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.*902C>G (n.*902C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.*1284C>G (n.*1284C>G)
c.1580C>G (p.Pro527Arg)
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
n.663C>G
c.1535C>G (p.Pro512Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154532203G=CA2466723248G6PDc.1442C= (p.Pro481=)
c.1445C= (p.Pro482=)
c.1305C=
c.1308C=
c.1294C= (n.1294C=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.*902C= (n.*902C=)
c.*402C= (n.*402C=)
c.*1284C= (n.*1284C=)
c.1580C= (p.Pro527=)
c.1532C= (p.Pro511=)
n.663C=
c.1535C= (p.Pro512=)
Xg.154532203G>TCA415232329G6PDc.1442C>A (p.Pro481His)
c.1445C>A (p.Pro482His)
c.1305C>A
c.1308C>A
c.1294C>A (n.1294C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*902C>A (n.*902C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.*1284C>A (n.*1284C>A)
c.1580C>A (p.Pro527His)
c.1532C>A (p.Pro511His)
n.663C>A
c.1535C>A (p.Pro512His)
Xg.154532204G>ACA10566011G6PDc.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.1304C>T
c.1307C>T
c.1293C>T (n.1293C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.*901C>T (n.*901C>T)
c.*401C>T (n.*401C>T)
c.*1283C>T (n.*1283C>T)
c.1579C>T (p.Pro527Ser)
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
n.662C>T
c.1534C>T (p.Pro512Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532204G>CCA415232335G6PDc.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.1304C>G
c.1307C>G
c.1293C>G (n.1293C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.*901C>G (n.*901C>G)
c.*401C>G (n.*401C>G)
c.*1283C>G (n.*1283C>G)
c.1579C>G (p.Pro527Ala)
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
n.662C>G
c.1534C>G (p.Pro512Ala)
ClinVar dbSNP
Xg.154532204G=CA2466723250G6PDc.1441C= (p.Pro481=)
c.1444C= (p.Pro482=)
c.1304C=
c.1307C=
c.1293C= (n.1293C=)
c.*354C= (n.*354C=)
c.*901C= (n.*901C=)
c.*401C= (n.*401C=)
c.*1283C= (n.*1283C=)
c.1579C= (p.Pro527=)
c.1531C= (p.Pro511=)
n.662C=
c.1534C= (p.Pro512=)
Xg.154532204G>TCA415232332G6PDc.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.1304C>A
c.1307C>A
c.1293C>A (n.1293C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.*901C>A (n.*901C>A)
c.*401C>A (n.*401C>A)
c.*1283C>A (n.*1283C>A)
c.1579C>A (p.Pro527Thr)
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
n.662C>A
c.1534C>A (p.Pro512Thr)
Xg.154532205G>ACA519302917G6PDc.1440C>T (p.Ile480=)
c.1443C>T (p.Ile481=)
c.1303C>T
c.1306C>T
c.1292C>T (n.1292C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.*900C>T (n.*900C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.1578C>T (p.Ile526=)
c.1530C>T (p.Ile510=)
n.661C>T
c.1533C>T (p.Ile511=)
gnomAD v4
Xg.154532205G>CCA415232337G6PDc.1440C>G (p.Ile480Met)
c.1443C>G (p.Ile481Met)
c.1303C>G
c.1306C>G
c.1292C>G (n.1292C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.*900C>G (n.*900C>G)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
c.1578C>G (p.Ile526Met)
c.1530C>G (p.Ile510Met)
n.661C>G
c.1533C>G (p.Ile511Met)
gnomAD v4
Xg.154532205G>TCA519302918G6PDc.1440C>A (p.Ile480=)
c.1443C>A (p.Ile481=)
c.1303C>A
c.1306C>A
c.1292C>A (n.1292C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.*900C>A (n.*900C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
c.1578C>A (p.Ile526=)
c.1530C>A (p.Ile510=)
n.661C>A
c.1533C>A (p.Ile511=)
Xg.154532206A>CCA415232339G6PDc.1439T>G (p.Ile480Ser)
c.1442T>G (p.Ile481Ser)
c.1302T>G
c.1305T>G
c.1291T>G (n.1291T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*899T>G (n.*899T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*1281T>G (n.*1281T>G)
c.1577T>G (p.Ile526Ser)
c.1529T>G (p.Ile510Ser)
n.660T>G
c.1532T>G (p.Ile511Ser)
Xg.154532206A>GCA415232344G6PDc.1439T>C (p.Ile480Thr)
c.1442T>C (p.Ile481Thr)
c.1302T>C
c.1305T>C
c.1291T>C (n.1291T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*899T>C (n.*899T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*1281T>C (n.*1281T>C)
c.1577T>C (p.Ile526Thr)
c.1529T>C (p.Ile510Thr)
n.660T>C
c.1532T>C (p.Ile511Thr)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532206A>TCA415232341G6PDc.1439T>A (p.Ile480Asn)
c.1442T>A (p.Ile481Asn)
c.1302T>A
c.1305T>A
c.1291T>A (n.1291T>A)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*899T>A (n.*899T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*1281T>A (n.*1281T>A)
c.1577T>A (p.Ile526Asn)
c.1529T>A (p.Ile510Asn)
n.660T>A
c.1532T>A (p.Ile511Asn)
Xg.154532207T>ACA415232347G6PDc.1438A>T (p.Ile480Phe)
c.1441A>T (p.Ile481Phe)
c.1301A>T
c.1304A>T
c.1290A>T (n.1290A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.*898A>T (n.*898A>T)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
c.1576A>T (p.Ile526Phe)
c.1528A>T (p.Ile510Phe)
n.659A>T
c.1531A>T (p.Ile511Phe)
Xg.154532207T>CCA415232350G6PDc.1438A>G (p.Ile480Val)
c.1441A>G (p.Ile481Val)
c.1301A>G
c.1304A>G
c.1290A>G (n.1290A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.*898A>G (n.*898A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
c.1576A>G (p.Ile526Val)
c.1528A>G (p.Ile510Val)
n.659A>G
c.1531A>G (p.Ile511Val)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154532207T>GCA415232353G6PDc.1438A>C (p.Ile480Leu)
c.1441A>C (p.Ile481Leu)
c.1301A>C
c.1304A>C
c.1290A>C (n.1290A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*898A>C (n.*898A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.1576A>C (p.Ile526Leu)
c.1528A>C (p.Ile510Leu)
n.659A>C
c.1531A>C (p.Ile511Leu)
Xg.154532207T=CA2466723253G6PDc.1438A= (p.Ile480=)
c.1441A= (p.Ile481=)
c.1301A=
c.1304A=
c.1290A= (n.1290A=)
c.*351A= (n.*351A=)
c.*898A= (n.*898A=)
c.*398A= (n.*398A=)
c.*1280A= (n.*1280A=)
c.1576A= (p.Ile526=)
c.1528A= (p.Ile510=)
n.659A=
c.1531A= (p.Ile511=)
Xg.154532214_154532219delCA2579741997G6PDc.1433_1438del (p.Lys478_Pro479del)
c.1436_1441del (p.Lys479_Pro480del)
c.1296_1301del
c.1299_1304del
c.1285_1290del (n.1285_1290del)
c.*346_*351del (n.*346_*351del)
c.*893_*898del (n.*893_*898del)
c.*393_*398del (n.*393_*398del)
c.*1275_*1280del (n.*1275_*1280del)
c.1571_1576del (p.Lys524_Pro525del)
c.1523_1528del (p.Lys508_Pro509del)
n.654_659del
c.1526_1531del (p.Lys509_Pro510del)
Xg.154532208G>ACA10566012G6PDc.1437C>T (p.Pro479=)
c.1440C>T (p.Pro480=)
c.1300C>T
c.1303C>T
c.1289C>T (n.1289C>T)
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.*897C>T (n.*897C>T)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.*1279C>T (n.*1279C>T)
c.1575C>T (p.Pro525=)
c.1527C>T (p.Pro509=)
n.658C>T
c.1530C>T (p.Pro510=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532208G>CCA519302920G6PDc.1437C>G (p.Pro479=)
c.1440C>G (p.Pro480=)
c.1300C>G
c.1303C>G
c.1289C>G (n.1289C>G)
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.*897C>G (n.*897C>G)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.*1279C>G (n.*1279C>G)
c.1575C>G (p.Pro525=)
c.1527C>G (p.Pro509=)
n.658C>G
c.1530C>G (p.Pro510=)
Xg.154532208G=CA2466723255G6PDc.1437C= (p.Pro479=)
c.1440C= (p.Pro480=)
c.1300C=
c.1303C=
c.1289C= (n.1289C=)
c.*350C= (n.*350C=)
c.*897C= (n.*897C=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.*1279C= (n.*1279C=)
c.1575C= (p.Pro525=)
c.1527C= (p.Pro509=)
n.658C=
c.1530C= (p.Pro510=)
Xg.154532208G>TCA519302919G6PDc.1437C>A (p.Pro479=)
c.1440C>A (p.Pro480=)
c.1300C>A
c.1303C>A
c.1289C>A (n.1289C>A)
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.*897C>A (n.*897C>A)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*1279C>A (n.*1279C>A)
c.1575C>A (p.Pro525=)
c.1527C>A (p.Pro509=)
n.658C>A
c.1530C>A (p.Pro510=)
Xg.154532208_154532210dupCA2579741998G6PDc.1435_1437dup (p.Pro479_Ile480insPro)
c.1438_1440dup (p.Pro480_Ile481insPro)
c.1298_1300dup
c.1301_1303dup
c.1287_1289dup (n.1287_1289dup)
c.*348_*350dup (n.*348_*350dup)
c.*895_*897dup (n.*895_*897dup)
c.*395_*397dup (n.*395_*397dup)
c.*1277_*1279dup (n.*1277_*1279dup)
c.1573_1575dup (p.Pro525_Ile526insPro)
c.1525_1527dup (p.Pro509_Ile510insPro)
n.656_658dup
c.1528_1530dup (p.Pro510_Ile511insPro)
gnomAD v4
Xg.154532209G>ACA415232357G6PDc.1436C>T (p.Pro479Leu)
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
c.1299C>T
c.1302C>T
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c.*349C>T (n.*349C>T)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.*1278C>T (n.*1278C>T)
c.1574C>T (p.Pro525Leu)
c.1526C>T (p.Pro509Leu)
n.657C>T
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
gnomAD v4
Xg.154532209G>CCA415232360G6PDc.1436C>G (p.Pro479Arg)
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
c.1299C>G
c.1302C>G
c.1288C>G (n.1288C>G)
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c.*896C>G (n.*896C>G)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.*1278C>G (n.*1278C>G)
c.1574C>G (p.Pro525Arg)
c.1526C>G (p.Pro509Arg)
n.657C>G
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
Xg.154532209G>TCA415232363G6PDc.1436C>A (p.Pro479His)
c.1439C>A (p.Pro480His)
c.1299C>A
c.1302C>A
c.1288C>A (n.1288C>A)
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.*1278C>A (n.*1278C>A)
c.1574C>A (p.Pro525His)
c.1526C>A (p.Pro509His)
n.657C>A
c.1529C>A (p.Pro510His)
Xg.154532210G>ACA415232366G6PDc.1435C>T (p.Pro479Ser)
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
c.1298C>T
c.1301C>T
c.1287C>T (n.1287C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.*895C>T (n.*895C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.*1277C>T (n.*1277C>T)
c.1573C>T (p.Pro525Ser)
c.1525C>T (p.Pro509Ser)
n.656C>T
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
Xg.154532210G>CCA415232367G6PDc.1435C>G (p.Pro479Ala)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
c.1298C>G
c.1301C>G
c.1287C>G (n.1287C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.*895C>G (n.*895C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.*1277C>G (n.*1277C>G)
c.1573C>G (p.Pro525Ala)
c.1525C>G (p.Pro509Ala)
n.656C>G
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
Xg.154532210G>TCA415232369G6PDc.1435C>A (p.Pro479Thr)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
c.1298C>A
c.1301C>A
c.1287C>A (n.1287C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.*895C>A (n.*895C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.*1277C>A (n.*1277C>A)
c.1573C>A (p.Pro525Thr)
c.1525C>A (p.Pro509Thr)
n.656C>A
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
Xg.154532211C>ACA415232376G6PDc.1434G>T (p.Lys478Asn)
c.1437G>T (p.Lys479Asn)
c.1297G>T
c.1300G>T
c.1286G>T (n.1286G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.*894G>T (n.*894G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.*1276G>T (n.*1276G>T)
c.1572G>T (p.Lys524Asn)
c.1524G>T (p.Lys508Asn)
n.655G>T
c.1527G>T (p.Lys509Asn)
Xg.154532211C>GCA415232374G6PDc.1434G>C (p.Lys478Asn)
c.1437G>C (p.Lys479Asn)
c.1297G>C
c.1300G>C
c.1286G>C (n.1286G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.*894G>C (n.*894G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.*1276G>C (n.*1276G>C)
c.1572G>C (p.Lys524Asn)
c.1524G>C (p.Lys508Asn)
n.655G>C
c.1527G>C (p.Lys509Asn)
Xg.154532211C>TCA519302921G6PDc.1434G>A (p.Lys478=)
c.1437G>A (p.Lys479=)
c.1297G>A
c.1300G>A
c.1286G>A (n.1286G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.*894G>A (n.*894G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.*1276G>A (n.*1276G>A)
c.1572G>A (p.Lys524=)
c.1524G>A (p.Lys508=)
n.655G>A
c.1527G>A (p.Lys509=)
gnomAD v4
Xg.154532212T>ACA415232378G6PDc.1433A>T (p.Lys478Met)
c.1436A>T (p.Lys479Met)
c.1296A>T
c.1299A>T
c.1285A>T (n.1285A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.*893A>T (n.*893A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*1275A>T (n.*1275A>T)
c.1571A>T (p.Lys524Met)
c.1523A>T (p.Lys508Met)
n.654A>T
c.1526A>T (p.Lys509Met)
Xg.154532212T>CCA415232380G6PDc.1433A>G (p.Lys478Arg)
c.1436A>G (p.Lys479Arg)
c.1296A>G
c.1299A>G
c.1285A>G (n.1285A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.*893A>G (n.*893A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*1275A>G (n.*1275A>G)
c.1571A>G (p.Lys524Arg)
c.1523A>G (p.Lys508Arg)
n.654A>G
c.1526A>G (p.Lys509Arg)
gnomAD v4
Xg.154532212T>GCA415232381G6PDc.1433A>C (p.Lys478Thr)
c.1436A>C (p.Lys479Thr)
c.1296A>C
c.1299A>C
c.1285A>C (n.1285A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.*893A>C (n.*893A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*1275A>C (n.*1275A>C)
c.1571A>C (p.Lys524Thr)
c.1523A>C (p.Lys508Thr)
n.654A>C
c.1526A>C (p.Lys509Thr)
Xg.154532213T>ACA415232385G6PDc.1432A>T (p.Lys478Ter)
c.1435A>T (p.Lys479Ter)
c.1295A>T
c.1298A>T
c.1284A>T (n.1284A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.*892A>T (n.*892A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
c.1570A>T (p.Lys524Ter)
c.1522A>T (p.Lys508Ter)
n.653A>T
c.1525A>T (p.Lys509Ter)
Xg.154532213T>CCA415232388G6PDc.1432A>G (p.Lys478Glu)
c.1435A>G (p.Lys479Glu)
c.1295A>G
c.1298A>G
c.1284A>G (n.1284A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
c.*892A>G (n.*892A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.1570A>G (p.Lys524Glu)
c.1522A>G (p.Lys508Glu)
n.653A>G
c.1525A>G (p.Lys509Glu)
Xg.154532213T>GCA415232390G6PDc.1432A>C (p.Lys478Gln)
c.1435A>C (p.Lys479Gln)
c.1295A>C
c.1298A>C
c.1284A>C (n.1284A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.*892A>C (n.*892A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
c.1570A>C (p.Lys524Gln)
c.1522A>C (p.Lys508Gln)
n.653A>C
c.1525A>C (p.Lys509Gln)
Xg.154532214G>ACA147009G6PDc.1431C>T (p.Pro477=)
c.1434C>T (p.Pro478=)
c.1294C>T
c.1297C>T
c.1283C>T (n.1283C>T)
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.*891C>T (n.*891C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.*1273C>T (n.*1273C>T)
c.1569C>T (p.Pro523=)
c.1521C>T (p.Pro507=)
n.652C>T
c.1524C>T (p.Pro508=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532214G>CCA519302922G6PDc.1431C>G (p.Pro477=)
c.1434C>G (p.Pro478=)
c.1294C>G
c.1297C>G
c.1283C>G (n.1283C>G)
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.*891C>G (n.*891C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.*1273C>G (n.*1273C>G)
c.1569C>G (p.Pro523=)
c.1521C>G (p.Pro507=)
n.652C>G
c.1524C>G (p.Pro508=)
Xg.154532214G=CA2466723258G6PDc.1431C= (p.Pro477=)
c.1434C= (p.Pro478=)
c.1294C=
c.1297C=
c.1283C= (n.1283C=)
c.*344C= (n.*344C=)
c.*891C= (n.*891C=)
c.*391C= (n.*391C=)
c.*1273C= (n.*1273C=)
c.1569C= (p.Pro523=)
c.1521C= (p.Pro507=)
n.652C=
c.1524C= (p.Pro508=)
Xg.154532214G>TCA519302923G6PDc.1431C>A (p.Pro477=)
c.1434C>A (p.Pro478=)
c.1294C>A
c.1297C>A
c.1283C>A (n.1283C>A)
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.*891C>A (n.*891C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.*1273C>A (n.*1273C>A)
c.1569C>A (p.Pro523=)
c.1521C>A (p.Pro507=)
n.652C>A
c.1524C>A (p.Pro508=)
Xg.154532215G>ACA415232392G6PDc.1430C>T (p.Pro477Leu)
c.1433C>T (p.Pro478Leu)
c.1293C>T
c.1296C>T
c.1282C>T (n.1282C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.*1272C>T (n.*1272C>T)
c.1568C>T (p.Pro523Leu)
c.1520C>T (p.Pro507Leu)
n.651C>T
c.1523C>T (p.Pro508Leu)
Xg.154532215G>CCA415232394G6PDc.1430C>G (p.Pro477Arg)
c.1433C>G (p.Pro478Arg)
c.1293C>G
c.1296C>G
c.1282C>G (n.1282C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.*1272C>G (n.*1272C>G)
c.1568C>G (p.Pro523Arg)
c.1520C>G (p.Pro507Arg)
n.651C>G
c.1523C>G (p.Pro508Arg)
Xg.154532215G>TCA415232397G6PDc.1430C>A (p.Pro477His)
c.1433C>A (p.Pro478His)
c.1293C>A
c.1296C>A
c.1282C>A (n.1282C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.*1272C>A (n.*1272C>A)
c.1568C>A (p.Pro523His)
c.1520C>A (p.Pro507His)
n.651C>A
c.1523C>A (p.Pro508His)
Xg.154532216G>ACA415232401G6PDc.1429C>T (p.Pro477Ser)
c.1432C>T (p.Pro478Ser)
c.1292C>T
c.1295C>T
c.1281C>T (n.1281C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.*889C>T (n.*889C>T)
c.*389C>T (n.*389C>T)
c.*1271C>T (n.*1271C>T)
c.1567C>T (p.Pro523Ser)
c.1519C>T (p.Pro507Ser)
n.650C>T
c.1522C>T (p.Pro508Ser)
Xg.154532216G>CCA415232402G6PDc.1429C>G (p.Pro477Ala)
c.1432C>G (p.Pro478Ala)
c.1292C>G
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c.*889C>G (n.*889C>G)
c.*389C>G (n.*389C>G)
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c.1567C>G (p.Pro523Ala)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
n.650C>G
c.1522C>G (p.Pro508Ala)
Xg.154532216G>TCA415232399G6PDc.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.1432C>A (p.Pro478Thr)
c.1292C>A
c.1295C>A
c.1281C>A (n.1281C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.*889C>A (n.*889C>A)
c.*389C>A (n.*389C>A)
c.*1271C>A (n.*1271C>A)
c.1567C>A (p.Pro523Thr)
c.1519C>A (p.Pro507Thr)
n.650C>A
c.1522C>A (p.Pro508Thr)
Xg.154532217C>ACA415232405G6PDc.1428G>T (p.Lys476Asn)
c.1431G>T (p.Lys477Asn)
c.1291G>T
c.1294G>T
c.1280G>T (n.1280G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.*888G>T (n.*888G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.*1270G>T (n.*1270G>T)
c.1566G>T (p.Lys522Asn)
c.1518G>T (p.Lys506Asn)
n.649G>T
c.1521G>T (p.Lys507Asn)
Xg.154532217C=CA2466723260G6PDc.1428G= (p.Lys476=)
c.1431G= (p.Lys477=)
c.1291G=
c.1294G=
c.1280G= (n.1280G=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.*888G= (n.*888G=)
c.*388G= (n.*388G=)
c.*1270G= (n.*1270G=)
c.1566G= (p.Lys522=)
c.1518G= (p.Lys506=)
n.649G=
c.1521G= (p.Lys507=)
Xg.154532217C>GCA415232408G6PDc.1428G>C (p.Lys476Asn)
c.1431G>C (p.Lys477Asn)
c.1291G>C
c.1294G>C
c.1280G>C (n.1280G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.*888G>C (n.*888G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*1270G>C (n.*1270G>C)
c.1566G>C (p.Lys522Asn)
c.1518G>C (p.Lys506Asn)
n.649G>C
c.1521G>C (p.Lys507Asn)
Xg.154532217C>TCA519302924G6PDc.1428G>A (p.Lys476=)
c.1431G>A (p.Lys477=)
c.1291G>A
c.1294G>A
c.1280G>A (n.1280G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.*888G>A (n.*888G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.*1270G>A (n.*1270G>A)
c.1566G>A (p.Lys522=)
c.1518G>A (p.Lys506=)
n.649G>A
c.1521G>A (p.Lys507=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532218T>ACA415232410G6PDc.1427A>T (p.Lys476Met)
c.1430A>T (p.Lys477Met)
c.1290A>T
c.1293A>T
c.1279A>T (n.1279A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.*387A>T (n.*387A>T)
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
c.1565A>T (p.Lys522Met)
c.1517A>T (p.Lys506Met)
n.648A>T
c.1520A>T (p.Lys507Met)
Xg.154532218T>CCA415232411G6PDc.1427A>G (p.Lys476Arg)
c.1430A>G (p.Lys477Arg)
c.1290A>G
c.1293A>G
c.1279A>G (n.1279A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.*387A>G (n.*387A>G)
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
c.1565A>G (p.Lys522Arg)
c.1517A>G (p.Lys506Arg)
n.648A>G
c.1520A>G (p.Lys507Arg)
Xg.154532218T>GCA415232412G6PDc.1427A>C (p.Lys476Thr)
c.1430A>C (p.Lys477Thr)
c.1290A>C
c.1293A>C
c.1279A>C (n.1279A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.*387A>C (n.*387A>C)
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
c.1565A>C (p.Lys522Thr)
c.1517A>C (p.Lys506Thr)
n.648A>C
c.1520A>C (p.Lys507Thr)
Xg.154532219T>ACA415232417G6PDc.1426A>T (p.Lys476Ter)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
c.1289A>T
c.1292A>T
c.1278A>T (n.1278A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.*886A>T (n.*886A>T)
c.*386A>T (n.*386A>T)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.1564A>T (p.Lys522Ter)
c.1516A>T (p.Lys506Ter)
n.647A>T
c.1519A>T (p.Lys507Ter)
Xg.154532219T>CCA415232418G6PDc.1426A>G (p.Lys476Glu)
c.1429A>G (p.Lys477Glu)
c.1289A>G
c.1292A>G
c.1278A>G (n.1278A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.*886A>G (n.*886A>G)
c.*386A>G (n.*386A>G)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.1564A>G (p.Lys522Glu)
c.1516A>G (p.Lys506Glu)
n.647A>G
c.1519A>G (p.Lys507Glu)
Xg.154532219T>GCA415232421G6PDc.1426A>C (p.Lys476Gln)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.1289A>C
c.1292A>C
c.1278A>C (n.1278A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.*386A>C (n.*386A>C)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.1564A>C (p.Lys522Gln)
c.1516A>C (p.Lys506Gln)
n.647A>C
c.1519A>C (p.Lys507Gln)
Xg.154532220C>ACA415232423G6PDc.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.1428G>T (p.Glu476Asp)
c.1288G>T
c.1291G>T
c.1277G>T (n.1277G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.*885G>T (n.*885G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.*1267G>T (n.*1267G>T)
c.1563G>T (p.Glu521Asp)
c.1515G>T (p.Glu505Asp)
n.646G>T
c.1518G>T (p.Glu506Asp)
Xg.154532220C>GCA415232424G6PDc.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.1428G>C (p.Glu476Asp)
c.1288G>C
c.1291G>C
c.1277G>C (n.1277G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.*885G>C (n.*885G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
c.1563G>C (p.Glu521Asp)
c.1515G>C (p.Glu505Asp)
n.646G>C
c.1518G>C (p.Glu506Asp)
Xg.154532220C>TCA519302925G6PDc.1425G>A (p.Glu475=)
c.1428G>A (p.Glu476=)
c.1288G>A
c.1291G>A
c.1277G>A (n.1277G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.*885G>A (n.*885G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.*1267G>A (n.*1267G>A)
c.1563G>A (p.Glu521=)
c.1515G>A (p.Glu505=)
n.646G>A
c.1518G>A (p.Glu506=)
Xg.154532221T>ACA415232431G6PDc.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1427A>T (p.Glu476Val)
c.1287A>T
c.1290A>T
c.1276A>T (n.1276A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.*884A>T (n.*884A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.*1266A>T (n.*1266A>T)
c.1562A>T (p.Glu521Val)
c.1514A>T (p.Glu505Val)
n.645A>T
c.1517A>T (p.Glu506Val)
Xg.154532221T>CCA415232429G6PDc.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1427A>G (p.Glu476Gly)
c.1287A>G
c.1290A>G
c.1276A>G (n.1276A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.*884A>G (n.*884A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.*1266A>G (n.*1266A>G)
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
c.1514A>G (p.Glu505Gly)
n.645A>G
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532221T>GCA415232427G6PDc.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1427A>C (p.Glu476Ala)
c.1287A>C
c.1290A>C
c.1276A>C (n.1276A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.*884A>C (n.*884A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.*1266A>C (n.*1266A>C)
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
c.1514A>C (p.Glu505Ala)
n.645A>C
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
Xg.154532222C>ACA415232433G6PDc.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1426G>T (p.Glu476Ter)
c.1286G>T
c.1289G>T
c.1275G>T (n.1275G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.*883G>T (n.*883G>T)
c.*383G>T (n.*383G>T)
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
c.1513G>T (p.Glu505Ter)
n.644G>T
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
Xg.154532222C>GCA415232436G6PDc.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1426G>C (p.Glu476Gln)
c.1286G>C
c.1289G>C
c.1275G>C (n.1275G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.*883G>C (n.*883G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
c.1513G>C (p.Glu505Gln)
n.644G>C
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
Xg.154532222C>TCA415232439G6PDc.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1426G>A (p.Glu476Lys)
c.1286G>A
c.1289G>A
c.1275G>A (n.1275G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.*883G>A (n.*883G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
n.644G>A
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
Xg.154532223C>ACA519302926G6PDc.1422G>T (p.Leu474=)
c.1425G>T (p.Leu475=)
c.1285G>T
c.1288G>T
c.1274G>T (n.1274G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.*882G>T (n.*882G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*1264G>T (n.*1264G>T)
c.1560G>T (p.Leu520=)
c.1512G>T (p.Leu504=)
n.643G>T
c.1515G>T (p.Leu505=)
Xg.154532223C>GCA519302927G6PDc.1422G>C (p.Leu474=)
c.1425G>C (p.Leu475=)
c.1285G>C
c.1288G>C
c.1274G>C (n.1274G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.*882G>C (n.*882G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*1264G>C (n.*1264G>C)
c.1560G>C (p.Leu520=)
c.1512G>C (p.Leu504=)
n.643G>C
c.1515G>C (p.Leu505=)
ClinVar dbSNP
Xg.154532223C>TCA519302928G6PDc.1422G>A (p.Leu474=)
c.1425G>A (p.Leu475=)
c.1285G>A
c.1288G>A
c.1274G>A (n.1274G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.*882G>A (n.*882G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*1264G>A (n.*1264G>A)
c.1560G>A (p.Leu520=)
c.1512G>A (p.Leu504=)
n.643G>A
c.1515G>A (p.Leu505=)
ClinVar
Xg.154532224A=CA2466723262G6PDc.1421T= (p.Leu474=)
c.1424T= (p.Leu475=)
c.1284T=
c.1287T=
c.1273T= (n.1273T=)
c.*334T= (n.*334T=)
c.*881T= (n.*881T=)
c.*381T= (n.*381T=)
c.*1263T= (n.*1263T=)
c.1559T= (p.Leu520=)
c.1511T= (p.Leu504=)
n.642T=
c.1514T= (p.Leu505=)
Xg.154532224A>CCA415232441G6PDc.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.1424T>G (p.Leu475Arg)
c.1284T>G
c.1287T>G
c.1273T>G (n.1273T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.*881T>G (n.*881T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.*1263T>G (n.*1263T>G)
c.1559T>G (p.Leu520Arg)
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
n.642T>G
c.1514T>G (p.Leu505Arg)
Xg.154532224A>GCA415232444G6PDc.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.1424T>C (p.Leu475Pro)
c.1284T>C
c.1287T>C
c.1273T>C (n.1273T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.*881T>C (n.*881T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.*1263T>C (n.*1263T>C)
c.1559T>C (p.Leu520Pro)
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
n.642T>C
c.1514T>C (p.Leu505Pro)
Xg.154532224A>TCA10566013G6PDc.1421T>A (p.Leu474Gln)
c.1424T>A (p.Leu475Gln)
c.1284T>A
c.1287T>A
c.1273T>A (n.1273T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.*881T>A (n.*881T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.*1263T>A (n.*1263T>A)
c.1559T>A (p.Leu520Gln)
c.1511T>A (p.Leu504Gln)
n.642T>A
c.1514T>A (p.Leu505Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532225G>ACA519302929G6PDc.1420C>T (p.Leu474=)
c.1423C>T (p.Leu475=)
c.1283C>T
c.1286C>T
c.1272C>T (n.1272C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.*880C>T (n.*880C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.*1262C>T (n.*1262C>T)
c.1558C>T (p.Leu520=)
c.1510C>T (p.Leu504=)
n.641C>T
c.1513C>T (p.Leu505=)
Xg.154532225G>CCA415232449G6PDc.1420C>G (p.Leu474Val)
c.1423C>G (p.Leu475Val)
c.1283C>G
c.1286C>G
c.1272C>G (n.1272C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.*880C>G (n.*880C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.*1262C>G (n.*1262C>G)
c.1558C>G (p.Leu520Val)
c.1510C>G (p.Leu504Val)
n.641C>G
c.1513C>G (p.Leu505Val)
ClinVar dbSNP
Xg.154532225G>TCA415232452G6PDc.1420C>A (p.Leu474Met)
c.1423C>A (p.Leu475Met)
c.1283C>A
c.1286C>A
c.1272C>A (n.1272C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.*880C>A (n.*880C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.*1262C>A (n.*1262C>A)
c.1558C>A (p.Leu520Met)
c.1510C>A (p.Leu504Met)
n.641C>A
c.1513C>A (p.Leu505Met)
Xg.154532226C>ACA415232453G6PDc.1419G>T (p.Glu473Asp)
c.1422G>T (p.Glu474Asp)
c.1282G>T
c.1285G>T
c.1271G>T (n.1271G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.*879G>T (n.*879G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
c.1557G>T (p.Glu519Asp)
c.1509G>T (p.Glu503Asp)
n.640G>T
c.1512G>T (p.Glu504Asp)
Xg.154532226C>GCA415232456G6PDc.1419G>C (p.Glu473Asp)
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
c.1282G>C
c.1285G>C
c.1271G>C (n.1271G>C)
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.*879G>C (n.*879G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.*1261G>C (n.*1261G>C)
c.1557G>C (p.Glu519Asp)
c.1509G>C (p.Glu503Asp)
n.640G>C
c.1512G>C (p.Glu504Asp)
Xg.154532226C>TCA519302930G6PDc.1419G>A (p.Glu473=)
c.1422G>A (p.Glu474=)
c.1282G>A
c.1285G>A
c.1271G>A (n.1271G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.*879G>A (n.*879G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.1557G>A (p.Glu519=)
c.1509G>A (p.Glu503=)
n.640G>A
c.1512G>A (p.Glu504=)
Xg.154532227T>ACA415232458G6PDc.1418A>T (p.Glu473Val)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.1281A>T
c.1284A>T
c.1270A>T (n.1270A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.*878A>T (n.*878A>T)
c.*378A>T (n.*378A>T)
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.1556A>T (p.Glu519Val)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
n.639A>T
c.1511A>T (p.Glu504Val)
Xg.154532227T>CCA415232462G6PDc.1418A>G (p.Glu473Gly)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.1281A>G
c.1284A>G
c.1270A>G (n.1270A>G)
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.*878A>G (n.*878A>G)
c.*378A>G (n.*378A>G)
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.1556A>G (p.Glu519Gly)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
n.639A>G
c.1511A>G (p.Glu504Gly)
Xg.154532227T>GCA415232464G6PDc.1418A>C (p.Glu473Ala)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.1281A>C
c.1284A>C
c.1270A>C (n.1270A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.*878A>C (n.*878A>C)
c.*378A>C (n.*378A>C)
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.1556A>C (p.Glu519Ala)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
n.639A>C
c.1511A>C (p.Glu504Ala)
Xg.154532228C>ACA415232469G6PDc.1417G>T (p.Glu473Ter)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.1280G>T
c.1283G>T
c.1269G>T (n.1269G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.*877G>T (n.*877G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*1259G>T (n.*1259G>T)
c.1555G>T (p.Glu519Ter)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
n.638G>T
c.1510G>T (p.Glu504Ter)
Xg.154532228C>GCA415232471G6PDc.1417G>C (p.Glu473Gln)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.1280G>C
c.1283G>C
c.1269G>C (n.1269G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.*877G>C (n.*877G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.*1259G>C (n.*1259G>C)
c.1555G>C (p.Glu519Gln)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
n.638G>C
c.1510G>C (p.Glu504Gln)
Xg.154532228C>TCA415232467G6PDc.1417G>A (p.Glu473Lys)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.1280G>A
c.1283G>A
c.1269G>A (n.1269G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.*877G>A (n.*877G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*1259G>A (n.*1259G>A)
c.1555G>A (p.Glu519Lys)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
n.638G>A
c.1510G>A (p.Glu504Lys)
Xg.154532229A=CA2466723265G6PDc.1416T= (p.Ile472=)
c.1419T= (p.Ile473=)
c.1279T=
c.1282T=
c.1268T= (n.1268T=)
c.*329T= (n.*329T=)
c.*876T= (n.*876T=)
c.*376T= (n.*376T=)
c.*1258T= (n.*1258T=)
c.1554T= (p.Ile518=)
c.1506T= (p.Ile502=)
n.637T=
c.1509T= (p.Ile503=)
Xg.154532229A>CCA415232474G6PDc.1416T>G (p.Ile472Met)
c.1419T>G (p.Ile473Met)
c.1279T>G
c.1282T>G
c.1268T>G (n.1268T>G)
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.*876T>G (n.*876T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.*1258T>G (n.*1258T>G)
c.1554T>G (p.Ile518Met)
c.1506T>G (p.Ile502Met)
n.637T>G
c.1509T>G (p.Ile503Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532229A>GCA519302932G6PDc.1416T>C (p.Ile472=)
c.1419T>C (p.Ile473=)
c.1279T>C
c.1282T>C
c.1268T>C (n.1268T>C)
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.*876T>C (n.*876T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.*1258T>C (n.*1258T>C)
c.1554T>C (p.Ile518=)
c.1506T>C (p.Ile502=)
n.637T>C
c.1509T>C (p.Ile503=)
Xg.154532229A>TCA519302931G6PDc.1416T>A (p.Ile472=)
c.1419T>A (p.Ile473=)
c.1279T>A
c.1282T>A
c.1268T>A (n.1268T>A)
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.*876T>A (n.*876T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.*1258T>A (n.*1258T>A)
c.1554T>A (p.Ile518=)
c.1506T>A (p.Ile502=)
n.637T>A
c.1509T>A (p.Ile503=)
Xg.154532230A>CCA415232479G6PDc.1415T>G (p.Ile472Ser)
c.1418T>G (p.Ile473Ser)
c.1278T>G
c.1281T>G
c.1267T>G (n.1267T>G)
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.*875T>G (n.*875T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.*1257T>G (n.*1257T>G)
c.1553T>G (p.Ile518Ser)
c.1505T>G (p.Ile502Ser)
n.636T>G
c.1508T>G (p.Ile503Ser)
Xg.154532230A>GCA415232483G6PDc.1415T>C (p.Ile472Thr)
c.1418T>C (p.Ile473Thr)
c.1278T>C
c.1281T>C
c.1267T>C (n.1267T>C)
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.*875T>C (n.*875T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
c.1553T>C (p.Ile518Thr)
c.1505T>C (p.Ile502Thr)
n.636T>C
c.1508T>C (p.Ile503Thr)
Xg.154532230A>TCA415232484G6PDc.1415T>A (p.Ile472Asn)
c.1418T>A (p.Ile473Asn)
c.1278T>A
c.1281T>A
c.1267T>A (n.1267T>A)
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.*875T>A (n.*875T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
c.1553T>A (p.Ile518Asn)
c.1505T>A (p.Ile502Asn)
n.636T>A
c.1508T>A (p.Ile503Asn)
Xg.154532231T>ACA415232485G6PDc.1414A>T (p.Ile472Phe)
c.1417A>T (p.Ile473Phe)
c.1277A>T
c.1280A>T
c.1266A>T (n.1266A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.*1256A>T (n.*1256A>T)
c.1552A>T (p.Ile518Phe)
c.1504A>T (p.Ile502Phe)
n.635A>T
c.1507A>T (p.Ile503Phe)
Xg.154532231T>CCA415232486G6PDc.1414A>G (p.Ile472Val)
c.1417A>G (p.Ile473Val)
c.1277A>G
c.1280A>G
c.1266A>G (n.1266A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.*1256A>G (n.*1256A>G)
c.1552A>G (p.Ile518Val)
c.1504A>G (p.Ile502Val)
n.635A>G
c.1507A>G (p.Ile503Val)
Xg.154532231T>GCA415232487G6PDc.1414A>C (p.Ile472Leu)
c.1417A>C (p.Ile473Leu)
c.1277A>C
c.1280A>C
c.1266A>C (n.1266A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.*1256A>C (n.*1256A>C)
c.1552A>C (p.Ile518Leu)
c.1504A>C (p.Ile502Leu)
n.635A>C
c.1507A>C (p.Ile503Leu)
Xg.154532232C>ACA415232488G6PDc.1413G>T (p.Gln471His)
c.1416G>T (p.Gln472His)
c.1276G>T
c.1279G>T
c.1265G>T (n.1265G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.1551G>T (p.Gln517His)
c.1503G>T (p.Gln501His)
n.634G>T
c.1506G>T (p.Gln502His)
Xg.154532232C>GCA415232489G6PDc.1413G>C (p.Gln471His)
c.1416G>C (p.Gln472His)
c.1276G>C
c.1279G>C
c.1265G>C (n.1265G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
c.1551G>C (p.Gln517His)
c.1503G>C (p.Gln501His)
n.634G>C
c.1506G>C (p.Gln502His)
Xg.154532232C>TCA519302933G6PDc.1413G>A (p.Gln471=)
c.1416G>A (p.Gln472=)
c.1276G>A
c.1279G>A
c.1265G>A (n.1265G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
c.1551G>A (p.Gln517=)
c.1503G>A (p.Gln501=)
n.634G>A
c.1506G>A (p.Gln502=)
Xg.154532233T>ACA415232490G6PDc.1412A>T (p.Gln471Leu)
c.1415A>T (p.Gln472Leu)
c.1275A>T
c.1278A>T
c.1264A>T (n.1264A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.1550A>T (p.Gln517Leu)
c.1502A>T (p.Gln501Leu)
n.633A>T
c.1505A>T (p.Gln502Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532233T>CCA415232491G6PDc.1412A>G (p.Gln471Arg)
c.1415A>G (p.Gln472Arg)
c.1275A>G
c.1278A>G
c.1264A>G (n.1264A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.1550A>G (p.Gln517Arg)
c.1502A>G (p.Gln501Arg)
n.633A>G
c.1505A>G (p.Gln502Arg)
Xg.154532233T>GCA415232492G6PDc.1412A>C (p.Gln471Pro)
c.1415A>C (p.Gln472Pro)
c.1275A>C
c.1278A>C
c.1264A>C (n.1264A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.1550A>C (p.Gln517Pro)
c.1502A>C (p.Gln501Pro)
n.633A>C
c.1505A>C (p.Gln502Pro)
ClinVar
Xg.154532233T=CA2466723266G6PDc.1412A= (p.Gln471=)
c.1415A= (p.Gln472=)
c.1275A=
c.1278A=
c.1264A= (n.1264A=)
c.*325A= (n.*325A=)
c.*872A= (n.*872A=)
c.*372A= (n.*372A=)
c.*1254A= (n.*1254A=)
c.1550A= (p.Gln517=)
c.1502A= (p.Gln501=)
n.633A=
c.1505A= (p.Gln502=)
Xg.154532234G>ACA415232496G6PDc.1411C>T (p.Gln471Ter)
c.1414C>T (p.Gln472Ter)
c.1274C>T
c.1277C>T
c.1263C>T (n.1263C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.*871C>T (n.*871C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.*1253C>T (n.*1253C>T)
c.1549C>T (p.Gln517Ter)
c.1501C>T (p.Gln501Ter)
n.632C>T
c.1504C>T (p.Gln502Ter)
Xg.154532234G>CCA415232494G6PDc.1411C>G (p.Gln471Glu)
c.1414C>G (p.Gln472Glu)
c.1274C>G
c.1277C>G
c.1263C>G (n.1263C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.*871C>G (n.*871C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.*1253C>G (n.*1253C>G)
c.1549C>G (p.Gln517Glu)
c.1501C>G (p.Gln501Glu)
n.632C>G
c.1504C>G (p.Gln502Glu)
Xg.154532234G>TCA415232495G6PDc.1411C>A (p.Gln471Lys)
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
c.1274C>A
c.1277C>A
c.1263C>A (n.1263C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.*871C>A (n.*871C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.*1253C>A (n.*1253C>A)
c.1549C>A (p.Gln517Lys)
c.1501C>A (p.Gln501Lys)
n.632C>A
c.1504C>A (p.Gln502Lys)
Xg.154532235G>ACA519302934G6PDc.1410C>T (p.His470=)
c.1413C>T (p.His471=)
c.1273C>T
c.1276C>T
c.1262C>T (n.1262C>T)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*870C>T (n.*870C>T)
c.*370C>T (n.*370C>T)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.1548C>T (p.His516=)
c.1500C>T (p.His500=)
n.631C>T
c.1503C>T (p.His501=)
dbSNP
Xg.154532235G>CCA415232498G6PDc.1410C>G (p.His470Gln)
c.1413C>G (p.His471Gln)
c.1273C>G
c.1276C>G
c.1262C>G (n.1262C>G)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*870C>G (n.*870C>G)
c.*370C>G (n.*370C>G)
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
c.1548C>G (p.His516Gln)
c.1500C>G (p.His500Gln)
n.631C>G
c.1503C>G (p.His501Gln)
Xg.154532235G=CA2466723267G6PDc.1410C= (p.His470=)
c.1413C= (p.His471=)
c.1273C=
c.1276C=
c.1262C= (n.1262C=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.*870C= (n.*870C=)
c.*370C= (n.*370C=)
c.*1252C= (n.*1252C=)
c.1548C= (p.His516=)
c.1500C= (p.His500=)
n.631C=
c.1503C= (p.His501=)
Xg.154532235G>TCA415232499G6PDc.1410C>A (p.His470Gln)
c.1413C>A (p.His471Gln)
c.1273C>A
c.1276C>A
c.1262C>A (n.1262C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*870C>A (n.*870C>A)
c.*370C>A (n.*370C>A)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
c.1548C>A (p.His516Gln)
c.1500C>A (p.His500Gln)
n.631C>A
c.1503C>A (p.His501Gln)
Xg.154532236T>ACA415232501G6PDc.1409A>T (p.His470Leu)
c.1412A>T (p.His471Leu)
c.1272A>T
c.1275A>T
c.1261A>T (n.1261A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.*869A>T (n.*869A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
c.1547A>T (p.His516Leu)
c.1499A>T (p.His500Leu)
n.630A>T
c.1502A>T (p.His501Leu)
Xg.154532236T>CCA415232503G6PDc.1409A>G (p.His470Arg)
c.1412A>G (p.His471Arg)
c.1272A>G
c.1275A>G
c.1261A>G (n.1261A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.*869A>G (n.*869A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.1547A>G (p.His516Arg)
c.1499A>G (p.His500Arg)
n.630A>G
c.1502A>G (p.His501Arg)
Xg.154532236T>GCA415232504G6PDc.1409A>C (p.His470Pro)
c.1412A>C (p.His471Pro)
c.1272A>C
c.1275A>C
c.1261A>C (n.1261A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.*869A>C (n.*869A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
c.1547A>C (p.His516Pro)
c.1499A>C (p.His500Pro)
n.630A>C
c.1502A>C (p.His501Pro)
Xg.154532237G>ACA415232506G6PDc.1408C>T (p.His470Tyr)
c.1411C>T (p.His471Tyr)
c.1271C>T
c.1274C>T
c.1260C>T (n.1260C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.1546C>T (p.His516Tyr)
c.1498C>T (p.His500Tyr)
n.629C>T
c.1501C>T (p.His501Tyr)
Xg.154532237G>CCA415232509G6PDc.1408C>G (p.His470Asp)
c.1411C>G (p.His471Asp)
c.1271C>G
c.1274C>G
c.1260C>G (n.1260C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.1546C>G (p.His516Asp)
c.1498C>G (p.His500Asp)
n.629C>G
c.1501C>G (p.His501Asp)
Xg.154532237G>TCA415232510G6PDc.1408C>A (p.His470Asn)
c.1411C>A (p.His471Asn)
c.1271C>A
c.1274C>A
c.1260C>A (n.1260C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.1546C>A (p.His516Asn)
c.1498C>A (p.His500Asn)
n.629C>A
c.1501C>A (p.His501Asn)
Xg.154532238C>ACA519302935G6PDc.1407G>T (p.Leu469=)
c.1410G>T (p.Leu470=)
c.1270G>T
c.1273G>T
c.1259G>T (n.1259G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.*867G>T (n.*867G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
c.1545G>T (p.Leu515=)
c.1497G>T (p.Leu499=)
n.628G>T
c.1500G>T (p.Leu500=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532238C=CA2466723269G6PDc.1407G= (p.Leu469=)
c.1410G= (p.Leu470=)
c.1270G=
c.1273G=
c.1259G= (n.1259G=)
c.*320G= (n.*320G=)
c.*867G= (n.*867G=)
c.*367G= (n.*367G=)
c.*1249G= (n.*1249G=)
c.1545G= (p.Leu515=)
c.1497G= (p.Leu499=)
n.628G=
c.1500G= (p.Leu500=)
Xg.154532238C>GCA519302936G6PDc.1407G>C (p.Leu469=)
c.1410G>C (p.Leu470=)
c.1270G>C
c.1273G>C
c.1259G>C (n.1259G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.*867G>C (n.*867G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
c.1545G>C (p.Leu515=)
c.1497G>C (p.Leu499=)
n.628G>C
c.1500G>C (p.Leu500=)
Xg.154532238C>TCA519302937G6PDc.1407G>A (p.Leu469=)
c.1410G>A (p.Leu470=)
c.1270G>A
c.1273G>A
c.1259G>A (n.1259G>A)
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.*867G>A (n.*867G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
c.1545G>A (p.Leu515=)
c.1497G>A (p.Leu499=)
n.628G>A
c.1500G>A (p.Leu500=)
gnomAD v4
Xg.154532239A>CCA415232513G6PDc.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.1269T>G
c.1272T>G
c.1258T>G (n.1258T>G)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*866T>G (n.*866T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*1248T>G (n.*1248T>G)
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
n.627T>G
c.1499T>G (p.Leu500Arg)
Xg.154532239A>GCA415232514G6PDc.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.1269T>C
c.1272T>C
c.1258T>C (n.1258T>C)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*866T>C (n.*866T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*1248T>C (n.*1248T>C)
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
n.627T>C
c.1499T>C (p.Leu500Pro)
Xg.154532239A>TCA415232515G6PDc.1406T>A (p.Leu469Gln)
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
c.1269T>A
c.1272T>A
c.1258T>A (n.1258T>A)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*866T>A (n.*866T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
c.1544T>A (p.Leu515Gln)
c.1496T>A (p.Leu499Gln)
n.627T>A
c.1499T>A (p.Leu500Gln)
Xg.154532240G>ACA10566014G6PDc.1405C>T (p.Leu469=)
c.1408C>T (p.Leu470=)
c.1268C>T
c.1271C>T
c.1257C>T (n.1257C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*865C>T (n.*865C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.1543C>T (p.Leu515=)
c.1495C>T (p.Leu499=)
n.626C>T
c.1498C>T (p.Leu500=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532240G>CCA415232521G6PDc.1405C>G (p.Leu469Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.1268C>G
c.1271C>G
c.1257C>G (n.1257C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*865C>G (n.*865C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*1247C>G (n.*1247C>G)
c.1543C>G (p.Leu515Val)
c.1495C>G (p.Leu499Val)
n.626C>G
c.1498C>G (p.Leu500Val)
Xg.154532240G=CA2466723271G6PDc.1405C= (p.Leu469=)
c.1408C= (p.Leu470=)
c.1268C=
c.1271C=
c.1257C= (n.1257C=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.*865C= (n.*865C=)
c.*365C= (n.*365C=)
c.*1247C= (n.*1247C=)
c.1543C= (p.Leu515=)
c.1495C= (p.Leu499=)
n.626C=
c.1498C= (p.Leu500=)
Xg.154532240G>TCA415232517G6PDc.1405C>A (p.Leu469Met)
c.1408C>A (p.Leu470Met)
c.1268C>A
c.1271C>A
c.1257C>A (n.1257C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*865C>A (n.*865C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.1543C>A (p.Leu515Met)
c.1495C>A (p.Leu499Met)
n.626C>A
c.1498C>A (p.Leu500Met)
Xg.154532241C>ACA519302938G6PDc.1404G>T (p.Leu468=)
c.1407G>T (p.Leu469=)
c.1267G>T
c.1270G>T
c.1256G>T (n.1256G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.*864G>T (n.*864G>T)
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.*1246G>T (n.*1246G>T)
c.1542G>T (p.Leu514=)
c.1494G>T (p.Leu498=)
n.625G>T
c.1497G>T (p.Leu499=)
Xg.154532241C>GCA519302939G6PDc.1404G>C (p.Leu468=)
c.1407G>C (p.Leu469=)
c.1267G>C
c.1270G>C
c.1256G>C (n.1256G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.*864G>C (n.*864G>C)
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.*1246G>C (n.*1246G>C)
c.1542G>C (p.Leu514=)
c.1494G>C (p.Leu498=)
n.625G>C
c.1497G>C (p.Leu499=)
Xg.154532241C>TCA519302940G6PDc.1404G>A (p.Leu468=)
c.1407G>A (p.Leu469=)
c.1267G>A
c.1270G>A
c.1256G>A (n.1256G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.*864G>A (n.*864G>A)
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.*1246G>A (n.*1246G>A)
c.1542G>A (p.Leu514=)
c.1494G>A (p.Leu498=)
n.625G>A
c.1497G>A (p.Leu499=)
dbSNP
Xg.154532242A>CCA415232524G6PDc.1403T>G (p.Leu468Arg)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.1266T>G
c.1269T>G
c.1255T>G (n.1255T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.*863T>G (n.*863T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.*1245T>G (n.*1245T>G)
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.1493T>G (p.Leu498Arg)
n.624T>G
c.1496T>G (p.Leu499Arg)
Xg.154532242A>GCA415232527G6PDc.1403T>C (p.Leu468Pro)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.1266T>C
c.1269T>C
c.1255T>C (n.1255T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.*863T>C (n.*863T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.*1245T>C (n.*1245T>C)
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
n.624T>C
c.1496T>C (p.Leu499Pro)
Xg.154532242A>TCA415232529G6PDc.1403T>A (p.Leu468Gln)
c.1406T>A (p.Leu469Gln)
c.1266T>A
c.1269T>A
c.1255T>A (n.1255T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.*863T>A (n.*863T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.*1245T>A (n.*1245T>A)
c.1541T>A (p.Leu514Gln)
c.1493T>A (p.Leu498Gln)
n.624T>A
c.1496T>A (p.Leu499Gln)
Xg.154532243G>ACA10566015G6PDc.1402C>T (p.Leu468=)
c.1405C>T (p.Leu469=)
c.1265C>T
c.1268C>T
c.1254C>T (n.1254C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.*862C>T (n.*862C>T)
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.1540C>T (p.Leu514=)
c.1492C>T (p.Leu498=)
n.623C>T
c.1495C>T (p.Leu499=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532243G>CCA415232532G6PDc.1402C>G (p.Leu468Val)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.1265C>G
c.1268C>G
c.1254C>G (n.1254C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.*862C>G (n.*862C>G)
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
n.623C>G
c.1495C>G (p.Leu499Val)
Xg.154532243G=CA2466723273G6PDc.1402C= (p.Leu468=)
c.1405C= (p.Leu469=)
c.1265C=
c.1268C=
c.1254C= (n.1254C=)
c.*315C= (n.*315C=)
c.*862C= (n.*862C=)
c.*362C= (n.*362C=)
c.*1244C= (n.*1244C=)
c.1540C= (p.Leu514=)
c.1492C= (p.Leu498=)
n.623C=
c.1495C= (p.Leu499=)
Xg.154532243G>TCA415232533G6PDc.1402C>A (p.Leu468Met)
c.1405C>A (p.Leu469Met)
c.1265C>A
c.1268C>A
c.1254C>A (n.1254C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.*862C>A (n.*862C>A)
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.1540C>A (p.Leu514Met)
c.1492C>A (p.Leu498Met)
n.623C>A
c.1495C>A (p.Leu499Met)
Xg.154532244T>ACA519302941G6PDc.1401A>T (p.Pro467=)
c.1404A>T (p.Pro468=)
c.1264A>T
c.1267A>T
c.1253A>T (n.1253A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.*861A>T (n.*861A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
c.1539A>T (p.Pro513=)
c.1491A>T (p.Pro497=)
n.622A>T
c.1494A>T (p.Pro498=)
Xg.154532244T>CCA519302942G6PDc.1401A>G (p.Pro467=)
c.1404A>G (p.Pro468=)
c.1264A>G
c.1267A>G
c.1253A>G (n.1253A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.*861A>G (n.*861A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
c.1539A>G (p.Pro513=)
c.1491A>G (p.Pro497=)
n.622A>G
c.1494A>G (p.Pro498=)
Xg.154532244T>GCA519302943G6PDc.1401A>C (p.Pro467=)
c.1404A>C (p.Pro468=)
c.1264A>C
c.1267A>C
c.1253A>C (n.1253A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.*861A>C (n.*861A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
c.1539A>C (p.Pro513=)
c.1491A>C (p.Pro497=)
n.622A>C
c.1494A>C (p.Pro498=)
Xg.154532245G>ACA415232537G6PDc.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.1263C>T
c.1266C>T
c.1252C>T (n.1252C>T)
c.*313C>T (n.*313C>T)
c.*860C>T (n.*860C>T)
c.*360C>T (n.*360C>T)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.1538C>T (p.Pro513Leu)
c.1490C>T (p.Pro497Leu)
n.621C>T
c.1493C>T (p.Pro498Leu)
Xg.154532245G>CCA121036G6PDc.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.1263C>G
c.1266C>G
c.1252C>G (n.1252C>G)
c.*313C>G (n.*313C>G)
c.*860C>G (n.*860C>G)
c.*360C>G (n.*360C>G)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.1538C>G (p.Pro513Arg)
c.1490C>G (p.Pro497Arg)
n.621C>G
c.1493C>G (p.Pro498Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532245G=CA2466723274G6PDc.1400C= (p.Pro467=)
c.1403C= (p.Pro468=)
c.1263C=
c.1266C=
c.1252C= (n.1252C=)
c.*313C= (n.*313C=)
c.*860C= (n.*860C=)
c.*360C= (n.*360C=)
c.*1242C= (n.*1242C=)
c.1538C= (p.Pro513=)
c.1490C= (p.Pro497=)
n.621C=
c.1493C= (p.Pro498=)
Xg.154532245G>TCA415232540G6PDc.1400C>A (p.Pro467Gln)
c.1403C>A (p.Pro468Gln)
c.1263C>A
c.1266C>A
c.1252C>A (n.1252C>A)
c.*313C>A (n.*313C>A)
c.*860C>A (n.*860C>A)
c.*360C>A (n.*360C>A)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.1538C>A (p.Pro513Gln)
c.1490C>A (p.Pro497Gln)
n.621C>A
c.1493C>A (p.Pro498Gln)
gnomAD v4
Xg.154532246G>ACA415232544G6PDc.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.1262C>T
c.1265C>T
c.1251C>T (n.1251C>T)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*1241C>T (n.*1241C>T)
c.1537C>T (p.Pro513Ser)
c.1489C>T (p.Pro497Ser)
n.620C>T
c.1492C>T (p.Pro498Ser)
Xg.154532246G>CCA415232545G6PDc.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.1402C>G (p.Pro468Ala)
c.1262C>G
c.1265C>G
c.1251C>G (n.1251C>G)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.*859C>G (n.*859C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*1241C>G (n.*1241C>G)
c.1537C>G (p.Pro513Ala)
c.1489C>G (p.Pro497Ala)
n.620C>G
c.1492C>G (p.Pro498Ala)
Xg.154532246G>TCA415232547G6PDc.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.1262C>A
c.1265C>A
c.1251C>A (n.1251C>A)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*1241C>A (n.*1241C>A)
c.1537C>A (p.Pro513Thr)
c.1489C>A (p.Pro497Thr)
n.620C>A
c.1492C>A (p.Pro498Thr)
Xg.154532247G>ACA221438G6PDc.1398C>T (p.Thr466=)
c.1401C>T (p.Thr467=)
c.1261C>T
c.1264C>T
c.1250C>T (n.1250C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.*858C>T (n.*858C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*1240C>T (n.*1240C>T)
c.1536C>T (p.Thr512=)
c.1488C>T (p.Thr496=)
n.619C>T
c.1491C>T (p.Thr497=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532247G>CCA519302944G6PDc.1398C>G (p.Thr466=)
c.1401C>G (p.Thr467=)
c.1261C>G
c.1264C>G
c.1250C>G (n.1250C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.*858C>G (n.*858C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*1240C>G (n.*1240C>G)
c.1536C>G (p.Thr512=)
c.1488C>G (p.Thr496=)
n.619C>G
c.1491C>G (p.Thr497=)
Xg.154532247G=CA2466723275G6PDc.1398C= (p.Thr466=)
c.1401C= (p.Thr467=)
c.1261C=
c.1264C=
c.1250C= (n.1250C=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.*858C= (n.*858C=)
c.*358C= (n.*358C=)
c.*1240C= (n.*1240C=)
c.1536C= (p.Thr512=)
c.1488C= (p.Thr496=)
n.619C=
c.1491C= (p.Thr497=)
Xg.154532247G>TCA519302945G6PDc.1398C>A (p.Thr466=)
c.1401C>A (p.Thr467=)
c.1261C>A
c.1264C>A
c.1250C>A (n.1250C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.*858C>A (n.*858C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*1240C>A (n.*1240C>A)
c.1536C>A (p.Thr512=)
c.1488C>A (p.Thr496=)
n.619C>A
c.1491C>A (p.Thr497=)
Xg.154532248G>ACA415232555G6PDc.1397C>T (p.Thr466Ile)
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.1260C>T
c.1263C>T
c.1249C>T (n.1249C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.*857C>T (n.*857C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*1239C>T (n.*1239C>T)
c.1535C>T (p.Thr512Ile)
c.1487C>T (p.Thr496Ile)
n.618C>T
c.1490C>T (p.Thr497Ile)
Xg.154532248G>CCA415232552G6PDc.1397C>G (p.Thr466Ser)
c.1400C>G (p.Thr467Ser)
c.1260C>G
c.1263C>G
c.1249C>G (n.1249C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.*857C>G (n.*857C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.*1239C>G (n.*1239C>G)
c.1535C>G (p.Thr512Ser)
c.1487C>G (p.Thr496Ser)
n.618C>G
c.1490C>G (p.Thr497Ser)
COSMIC
Xg.154532248G>TCA415232549G6PDc.1397C>A (p.Thr466Asn)
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.1260C>A
c.1263C>A
c.1249C>A (n.1249C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.*857C>A (n.*857C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*1239C>A (n.*1239C>A)
c.1535C>A (p.Thr512Asn)
c.1487C>A (p.Thr496Asn)
n.618C>A
c.1490C>A (p.Thr497Asn)
Xg.154532249T>ACA415232557G6PDc.1396A>T (p.Thr466Ser)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.1259A>T
c.1262A>T
c.1248A>T (n.1248A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*856A>T (n.*856A>T)
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.*1238A>T (n.*1238A>T)
c.1534A>T (p.Thr512Ser)
c.1486A>T (p.Thr496Ser)
n.617A>T
c.1489A>T (p.Thr497Ser)
Xg.154532249T>CCA415232560G6PDc.1396A>G (p.Thr466Ala)
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.1259A>G
c.1262A>G
c.1248A>G (n.1248A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*856A>G (n.*856A>G)
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.*1238A>G (n.*1238A>G)
c.1534A>G (p.Thr512Ala)
c.1486A>G (p.Thr496Ala)
n.617A>G
c.1489A>G (p.Thr497Ala)
ClinVar
Xg.154532249T>GCA415232562G6PDc.1396A>C (p.Thr466Pro)
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.1259A>C
c.1262A>C
c.1248A>C (n.1248A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.*1238A>C (n.*1238A>C)
c.1534A>C (p.Thr512Pro)
c.1486A>C (p.Thr496Pro)
n.617A>C
c.1489A>C (p.Thr497Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532249T=CA2466723276G6PDc.1396A= (p.Thr466=)
c.1399A= (p.Thr467=)
c.1259A=
c.1262A=
c.1248A= (n.1248A=)
c.*309A= (n.*309A=)
c.*856A= (n.*856A=)
c.*356A= (n.*356A=)
c.*1238A= (n.*1238A=)
c.1534A= (p.Thr512=)
c.1486A= (p.Thr496=)
n.617A=
c.1489A= (p.Thr497=)
Xg.154532250G>ACA519302946G6PDc.1395C>T (p.Phe465=)
c.1398C>T (p.Phe466=)
c.1258C>T
c.1261C>T
c.1247C>T (n.1247C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*855C>T (n.*855C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.*1237C>T (n.*1237C>T)
c.1533C>T (p.Phe511=)
c.1485C>T (p.Phe495=)
n.616C>T
c.1488C>T (p.Phe496=)
Xg.154532250G>CCA415232565G6PDc.1395C>G (p.Phe465Leu)
c.1398C>G (p.Phe466Leu)
c.1258C>G
c.1261C>G
c.1247C>G (n.1247C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*855C>G (n.*855C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.*1237C>G (n.*1237C>G)
c.1533C>G (p.Phe511Leu)
c.1485C>G (p.Phe495Leu)
n.616C>G
c.1488C>G (p.Phe496Leu)
Xg.154532250G>TCA415232566G6PDc.1395C>A (p.Phe465Leu)
c.1398C>A (p.Phe466Leu)
c.1258C>A
c.1261C>A
c.1247C>A (n.1247C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*855C>A (n.*855C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.*1237C>A (n.*1237C>A)
c.1533C>A (p.Phe511Leu)
c.1485C>A (p.Phe495Leu)
n.616C>A
c.1488C>A (p.Phe496Leu)
Xg.154532251A>CCA415232568G6PDc.1394T>G (p.Phe465Cys)
c.1397T>G (p.Phe466Cys)
c.1257T>G
c.1260T>G
c.1246T>G (n.1246T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
c.*854T>G (n.*854T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
c.1532T>G (p.Phe511Cys)
c.1484T>G (p.Phe495Cys)
n.615T>G
c.1487T>G (p.Phe496Cys)
Xg.154532251A>GCA415232569G6PDc.1394T>C (p.Phe465Ser)
c.1397T>C (p.Phe466Ser)
c.1257T>C
c.1260T>C
c.1246T>C (n.1246T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
c.*854T>C (n.*854T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.1532T>C (p.Phe511Ser)
c.1484T>C (p.Phe495Ser)
n.615T>C
c.1487T>C (p.Phe496Ser)
Xg.154532251A>TCA415232571G6PDc.1394T>A (p.Phe465Tyr)
c.1397T>A (p.Phe466Tyr)
c.1257T>A
c.1260T>A
c.1246T>A (n.1246T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
c.*854T>A (n.*854T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.1532T>A (p.Phe511Tyr)
c.1484T>A (p.Phe495Tyr)
n.615T>A
c.1487T>A (p.Phe496Tyr)
Xg.154532252A>CCA415232573G6PDc.1393T>G (p.Phe465Val)
c.1396T>G (p.Phe466Val)
c.1256T>G
c.1259T>G
c.1245T>G (n.1245T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.*853T>G (n.*853T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.*1235T>G (n.*1235T>G)
c.1531T>G (p.Phe511Val)
c.1483T>G (p.Phe495Val)
n.614T>G
c.1486T>G (p.Phe496Val)
Xg.154532252A>GCA415232576G6PDc.1393T>C (p.Phe465Leu)
c.1396T>C (p.Phe466Leu)
c.1256T>C
c.1259T>C
c.1245T>C (n.1245T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.*853T>C (n.*853T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.*1235T>C (n.*1235T>C)
c.1531T>C (p.Phe511Leu)
c.1483T>C (p.Phe495Leu)
n.614T>C
c.1486T>C (p.Phe496Leu)
Xg.154532252A>TCA415232578G6PDc.1393T>A (p.Phe465Ile)
c.1396T>A (p.Phe466Ile)
c.1256T>A
c.1259T>A
c.1245T>A (n.1245T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.*853T>A (n.*853T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.*1235T>A (n.*1235T>A)
c.1531T>A (p.Phe511Ile)
c.1483T>A (p.Phe495Ile)
n.614T>A
c.1486T>A (p.Phe496Ile)
Xg.154532253A>CCA415232580G6PDc.1392T>G (p.Ile464Met)
c.1395T>G (p.Ile465Met)
c.1255T>G
c.1258T>G
c.1244T>G (n.1244T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.*852T>G (n.*852T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
c.1530T>G (p.Ile510Met)
c.1482T>G (p.Ile494Met)
n.613T>G
c.1485T>G (p.Ile495Met)
Xg.154532253A>GCA519302947G6PDc.1392T>C (p.Ile464=)
c.1395T>C (p.Ile465=)
c.1255T>C
c.1258T>C
c.1244T>C (n.1244T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.*852T>C (n.*852T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.1530T>C (p.Ile510=)
c.1482T>C (p.Ile494=)
n.613T>C
c.1485T>C (p.Ile495=)
Xg.154532253A>TCA519302948G6PDc.1392T>A (p.Ile464=)
c.1395T>A (p.Ile465=)
c.1255T>A
c.1258T>A
c.1244T>A (n.1244T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.*852T>A (n.*852T>A)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
c.1530T>A (p.Ile510=)
c.1482T>A (p.Ile494=)
n.613T>A
c.1485T>A (p.Ile495=)
Xg.154532254A>CCA415232586G6PDc.1391T>G (p.Ile464Ser)
c.1394T>G (p.Ile465Ser)
c.1254T>G
c.1257T>G
c.1243T>G (n.1243T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.*851T>G (n.*851T>G)
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.*1233T>G (n.*1233T>G)
c.1529T>G (p.Ile510Ser)
c.1481T>G (p.Ile494Ser)
n.612T>G
c.1484T>G (p.Ile495Ser)
Xg.154532254A>GCA415232584G6PDc.1391T>C (p.Ile464Thr)
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
c.1254T>C
c.1257T>C
c.1243T>C (n.1243T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.*851T>C (n.*851T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.*1233T>C (n.*1233T>C)
c.1529T>C (p.Ile510Thr)
c.1481T>C (p.Ile494Thr)
n.612T>C
c.1484T>C (p.Ile495Thr)
Xg.154532254A>TCA415232581G6PDc.1391T>A (p.Ile464Asn)
c.1394T>A (p.Ile465Asn)
c.1254T>A
c.1257T>A
c.1243T>A (n.1243T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.*851T>A (n.*851T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.*1233T>A (n.*1233T>A)
c.1529T>A (p.Ile510Asn)
c.1481T>A (p.Ile494Asn)
n.612T>A
c.1484T>A (p.Ile495Asn)
Xg.154532255T>ACA415232589G6PDc.1390A>T (p.Ile464Phe)
c.1393A>T (p.Ile465Phe)
c.1253A>T
c.1256A>T
c.1242A>T (n.1242A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.*850A>T (n.*850A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.*1232A>T (n.*1232A>T)
c.1528A>T (p.Ile510Phe)
c.1480A>T (p.Ile494Phe)
n.611A>T
c.1483A>T (p.Ile495Phe)
Xg.154532255T>CCA415232594G6PDc.1390A>G (p.Ile464Val)
c.1393A>G (p.Ile465Val)
c.1253A>G
c.1256A>G
c.1242A>G (n.1242A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.*850A>G (n.*850A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.*1232A>G (n.*1232A>G)
c.1528A>G (p.Ile510Val)
c.1480A>G (p.Ile494Val)
n.611A>G
c.1483A>G (p.Ile495Val)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532255T>GCA415232591G6PDc.1390A>C (p.Ile464Leu)
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
c.1253A>C
c.1256A>C
c.1242A>C (n.1242A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.*850A>C (n.*850A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*1232A>C (n.*1232A>C)
c.1528A>C (p.Ile510Leu)
c.1480A>C (p.Ile494Leu)
n.611A>C
c.1483A>C (p.Ile495Leu)
Xg.154532256A>CCA519302949G6PDc.1389T>G (p.Arg463=)
c.1392T>G (p.Arg464=)
c.1252T>G
c.1255T>G
c.1241T>G (n.1241T>G)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*849T>G (n.*849T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*1231T>G (n.*1231T>G)
c.1527T>G (p.Arg509=)
c.1479T>G (p.Arg493=)
n.610T>G
c.1482T>G (p.Arg494=)
Xg.154532256A>GCA519302950G6PDc.1389T>C (p.Arg463=)
c.1392T>C (p.Arg464=)
c.1252T>C
c.1255T>C
c.1241T>C (n.1241T>C)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*849T>C (n.*849T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*1231T>C (n.*1231T>C)
c.1527T>C (p.Arg509=)
c.1479T>C (p.Arg493=)
n.610T>C
c.1482T>C (p.Arg494=)
Xg.154532256A>TCA519302951G6PDc.1389T>A (p.Arg463=)
c.1392T>A (p.Arg464=)
c.1252T>A
c.1255T>A
c.1241T>A (n.1241T>A)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*849T>A (n.*849T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*1231T>A (n.*1231T>A)
c.1527T>A (p.Arg509=)
c.1479T>A (p.Arg493=)
n.610T>A
c.1482T>A (p.Arg494=)
Xg.154532257C>ACA415232598G6PDc.1388G>T (p.Arg463Leu)
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.1251G>T
c.1254G>T
c.1240G>T (n.1240G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
c.*848G>T (n.*848G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
c.1526G>T (p.Arg509Leu)
c.1478G>T (p.Arg493Leu)
n.609G>T
c.1481G>T (p.Arg494Leu)
ClinVar
Xg.154532257C=CA2466723277G6PDc.1388G= (p.Arg463=)
c.1391G= (p.Arg464=)
c.1251G=
c.1254G=
c.1240G= (n.1240G=)
c.*301G= (n.*301G=)
c.*848G= (n.*848G=)
c.*348G= (n.*348G=)
c.*1230G= (n.*1230G=)
c.1526G= (p.Arg509=)
c.1478G= (p.Arg493=)
n.609G=
c.1481G= (p.Arg494=)
Xg.154532257C>GCA415232599G6PDc.1388G>C (p.Arg463Pro)
c.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.1251G>C
c.1254G>C
c.1240G>C (n.1240G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
c.*848G>C (n.*848G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
c.1526G>C (p.Arg509Pro)
c.1478G>C (p.Arg493Pro)
n.609G>C
c.1481G>C (p.Arg494Pro)
Xg.154532257C>TCA120994G6PDc.1388G>A (p.Arg463His)
c.1391G>A (p.Arg464His)
c.1251G>A
c.1254G>A
c.1240G>A (n.1240G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
c.*848G>A (n.*848G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
c.1526G>A (p.Arg509His)
c.1478G>A (p.Arg493His)
n.609G>A
c.1481G>A (p.Arg494His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532258G>ACA415232603G6PDc.1387C>T (p.Arg463Cys)
c.1390C>T (p.Arg464Cys)
c.1250C>T
c.1253C>T
c.1239C>T (n.1239C>T)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.*847C>T (n.*847C>T)
c.*347C>T (n.*347C>T)
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
c.1525C>T (p.Arg509Cys)
c.1477C>T (p.Arg493Cys)
n.608C>T
c.1480C>T (p.Arg494Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532258G>CCA415232606G6PDc.1387C>G (p.Arg463Gly)
c.1390C>G (p.Arg464Gly)
c.1250C>G
c.1253C>G
c.1239C>G (n.1239C>G)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*847C>G (n.*847C>G)
c.*347C>G (n.*347C>G)
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
c.1525C>G (p.Arg509Gly)
c.1477C>G (p.Arg493Gly)
n.608C>G
c.1480C>G (p.Arg494Gly)
Xg.154532258G=CA2466723278G6PDc.1387C= (p.Arg463=)
c.1390C= (p.Arg464=)
c.1250C=
c.1253C=
c.1239C= (n.1239C=)
c.*300C= (n.*300C=)
c.*847C= (n.*847C=)
c.*347C= (n.*347C=)
c.*1229C= (n.*1229C=)
c.1525C= (p.Arg509=)
c.1477C= (p.Arg493=)
n.608C=
c.1480C= (p.Arg494=)
Xg.154532258G>TCA415232605G6PDc.1387C>A (p.Arg463Ser)
c.1390C>A (p.Arg464Ser)
c.1250C>A
c.1253C>A
c.1239C>A (n.1239C>A)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*847C>A (n.*847C>A)
c.*347C>A (n.*347C>A)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
c.1525C>A (p.Arg509Ser)
c.1477C>A (p.Arg493Ser)
n.608C>A
c.1480C>A (p.Arg494Ser)
ClinVar
Xg.154532259C>ACA415232607G6PDc.1386G>T (p.Trp462Cys)
c.1389G>T (p.Trp463Cys)
c.1249G>T
c.1252G>T
c.1238G>T (n.1238G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.*846G>T (n.*846G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.*1228G>T (n.*1228G>T)
c.1524G>T (p.Trp508Cys)
c.1476G>T (p.Trp492Cys)
n.607G>T
c.1479G>T (p.Trp493Cys)
Xg.154532259C>GCA415232612G6PDc.1386G>C (p.Trp462Cys)
c.1389G>C (p.Trp463Cys)
c.1249G>C
c.1252G>C
c.1238G>C (n.1238G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.*846G>C (n.*846G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.*1228G>C (n.*1228G>C)
c.1524G>C (p.Trp508Cys)
c.1476G>C (p.Trp492Cys)
n.607G>C
c.1479G>C (p.Trp493Cys)
Xg.154532259C>TCA415232609G6PDc.1386G>A (p.Trp462Ter)
c.1389G>A (p.Trp463Ter)
c.1249G>A
c.1252G>A
c.1238G>A (n.1238G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.*846G>A (n.*846G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.*1228G>A (n.*1228G>A)
c.1524G>A (p.Trp508Ter)
c.1476G>A (p.Trp492Ter)
n.607G>A
c.1479G>A (p.Trp493Ter)
Xg.154532260C>ACA415232615G6PDc.1385G>T (p.Trp462Leu)
c.1388G>T (p.Trp463Leu)
c.1248G>T
c.1251G>T
c.1237G>T (n.1237G>T)
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.*845G>T (n.*845G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.1523G>T (p.Trp508Leu)
c.1475G>T (p.Trp492Leu)
n.606G>T
c.1478G>T (p.Trp493Leu)
Xg.154532260C>GCA415232618G6PDc.1385G>C (p.Trp462Ser)
c.1388G>C (p.Trp463Ser)
c.1248G>C
c.1251G>C
c.1237G>C (n.1237G>C)
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.*845G>C (n.*845G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.1523G>C (p.Trp508Ser)
c.1475G>C (p.Trp492Ser)
n.606G>C
c.1478G>C (p.Trp493Ser)
Xg.154532260C>TCA415232617G6PDc.1385G>A (p.Trp462Ter)
c.1388G>A (p.Trp463Ter)
c.1248G>A
c.1251G>A
c.1237G>A (n.1237G>A)
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.*845G>A (n.*845G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.1523G>A (p.Trp508Ter)
c.1475G>A (p.Trp492Ter)
n.606G>A
c.1478G>A (p.Trp493Ter)
Xg.154532261A>CCA415232621G6PDc.1384T>G (p.Trp462Gly)
c.1387T>G (p.Trp463Gly)
c.1247T>G
c.1250T>G
c.1236T>G (n.1236T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.*844T>G (n.*844T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.*1226T>G (n.*1226T>G)
c.1522T>G (p.Trp508Gly)
c.1474T>G (p.Trp492Gly)
n.605T>G
c.1477T>G (p.Trp493Gly)
Xg.154532261A>GCA415232626G6PDc.1384T>C (p.Trp462Arg)
c.1387T>C (p.Trp463Arg)
c.1247T>C
c.1250T>C
c.1236T>C (n.1236T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.*844T>C (n.*844T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.*1226T>C (n.*1226T>C)
c.1522T>C (p.Trp508Arg)
c.1474T>C (p.Trp492Arg)
n.605T>C
c.1477T>C (p.Trp493Arg)
Xg.154532261A>TCA415232624G6PDc.1384T>A (p.Trp462Arg)
c.1387T>A (p.Trp463Arg)
c.1247T>A
c.1250T>A
c.1236T>A (n.1236T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.*844T>A (n.*844T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
c.1522T>A (p.Trp508Arg)
c.1474T>A (p.Trp492Arg)
n.605T>A
c.1477T>A (p.Trp493Arg)
Xg.154532262G>ACA519302952G6PDc.1383C>T (p.Ala461=)
c.1386C>T (p.Ala462=)
c.1246C>T
c.1249C>T
c.1235C>T (n.1235C>T)
c.*296C>T (n.*296C>T)
c.*843C>T (n.*843C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.*1225C>T (n.*1225C>T)
c.1521C>T (p.Ala507=)
c.1473C>T (p.Ala491=)
n.604C>T
c.1476C>T (p.Ala492=)
Xg.154532262G>CCA519302953G6PDc.1383C>G (p.Ala461=)
c.1386C>G (p.Ala462=)
c.1246C>G
c.1249C>G
c.1235C>G (n.1235C>G)
c.*296C>G (n.*296C>G)
c.*843C>G (n.*843C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.*1225C>G (n.*1225C>G)
c.1521C>G (p.Ala507=)
c.1473C>G (p.Ala491=)
n.604C>G
c.1476C>G (p.Ala492=)
Xg.154532262G>TCA519302954G6PDc.1383C>A (p.Ala461=)
c.1386C>A (p.Ala462=)
c.1246C>A
c.1249C>A
c.1235C>A (n.1235C>A)
c.*296C>A (n.*296C>A)
c.*843C>A (n.*843C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.*1225C>A (n.*1225C>A)
c.1521C>A (p.Ala507=)
c.1473C>A (p.Ala491=)
n.604C>A
c.1476C>A (p.Ala492=)
Xg.154532263G>ACA415232628G6PDc.1382C>T (p.Ala461Val)
c.1385C>T (p.Ala462Val)
c.1245C>T
c.1248C>T
c.1234C>T (n.1234C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.*842C>T (n.*842C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.*1224C>T (n.*1224C>T)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
c.1472C>T (p.Ala491Val)
n.603C>T
c.1475C>T (p.Ala492Val)
COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532263G>CCA415232633G6PDc.1382C>G (p.Ala461Gly)
c.1385C>G (p.Ala462Gly)
c.1245C>G
c.1248C>G
c.1234C>G (n.1234C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.*842C>G (n.*842C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.*1224C>G (n.*1224C>G)
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
n.603C>G
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
Xg.154532263G>TCA415232630G6PDc.1382C>A (p.Ala461Asp)
c.1385C>A (p.Ala462Asp)
c.1245C>A
c.1248C>A
c.1234C>A (n.1234C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.*842C>A (n.*842C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.*1224C>A (n.*1224C>A)
c.1520C>A (p.Ala507Asp)
c.1472C>A (p.Ala491Asp)
n.603C>A
c.1475C>A (p.Ala492Asp)
Xg.154532264C>ACA415232635G6PDc.1381G>T (p.Ala461Ser)
c.1384G>T (p.Ala462Ser)
c.1244G>T
c.1247G>T
c.1233G>T (n.1233G>T)
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.*841G>T (n.*841G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
n.602G>T
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
Xg.154532264C=CA2466723279G6PDc.1381G= (p.Ala461=)
c.1384G= (p.Ala462=)
c.1244G=
c.1247G=
c.1233G= (n.1233G=)
c.*294G= (n.*294G=)
c.*841G= (n.*841G=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.*1223G= (n.*1223G=)
c.1519G= (p.Ala507=)
c.1471G= (p.Ala491=)
n.602G=
c.1474G= (p.Ala492=)
Xg.154532264C>GCA415232637G6PDc.1381G>C (p.Ala461Pro)
c.1384G>C (p.Ala462Pro)
c.1244G>C
c.1247G>C
c.1233G>C (n.1233G>C)
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.*841G>C (n.*841G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
n.602G>C
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
Xg.154532264C>TCA10566016G6PDc.1381G>A (p.Ala461Thr)
c.1384G>A (p.Ala462Thr)
c.1244G>A
c.1247G>A
c.1233G>A (n.1233G>A)
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.*841G>A (n.*841G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
n.602G>A
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.154532265C>ACA415232643G6PDc.1380G>T (p.Glu460Asp)
c.1383G>T (p.Glu461Asp)
c.1243G>T
c.1246G>T
c.1232G>T (n.1232G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*840G>T (n.*840G>T)
c.*340G>T (n.*340G>T)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.1518G>T (p.Glu506Asp)
c.1470G>T (p.Glu490Asp)
n.601G>T
c.1473G>T (p.Glu491Asp)
Xg.154532265C=CA2740130023G6PDc.1380G= (p.Glu460=)
c.1383G= (p.Glu461=)
c.1243G=
c.1246G=
c.1232G= (n.1232G=)
c.*293G= (n.*293G=)
c.*840G= (n.*840G=)
c.*340G= (n.*340G=)
c.*1222G= (n.*1222G=)
c.1518G= (p.Glu506=)
c.1470G= (p.Glu490=)
n.601G=
c.1473G= (p.Glu491=)
Xg.154532265C>GCA415232645G6PDc.1380G>C (p.Glu460Asp)
c.1383G>C (p.Glu461Asp)
c.1243G>C
c.1246G>C
c.1232G>C (n.1232G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.*840G>C (n.*840G>C)
c.*340G>C (n.*340G>C)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.1518G>C (p.Glu506Asp)
c.1470G>C (p.Glu490Asp)
n.601G>C
c.1473G>C (p.Glu491Asp)
ClinVar
Xg.154532265C>TCA519302955G6PDc.1380G>A (p.Glu460=)
c.1383G>A (p.Glu461=)
c.1243G>A
c.1246G>A
c.1232G>A (n.1232G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.*840G>A (n.*840G>A)
c.*340G>A (n.*340G>A)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.1518G>A (p.Glu506=)
c.1470G>A (p.Glu490=)
n.601G>A
c.1473G>A (p.Glu491=)
Xg.154532266T>ACA415232647G6PDc.1379A>T (p.Glu460Val)
c.1382A>T (p.Glu461Val)
c.1242A>T
c.1245A>T
c.1231A>T (n.1231A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.*839A>T (n.*839A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.*1221A>T (n.*1221A>T)
c.1517A>T (p.Glu506Val)
c.1469A>T (p.Glu490Val)
n.600A>T
c.1472A>T (p.Glu491Val)
Xg.154532266T>CCA415232650G6PDc.1379A>G (p.Glu460Gly)
c.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.1242A>G
c.1245A>G
c.1231A>G (n.1231A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.*839A>G (n.*839A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.*1221A>G (n.*1221A>G)
c.1517A>G (p.Glu506Gly)
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
n.600A>G
c.1472A>G (p.Glu491Gly)
Xg.154532266T>GCA415232652G6PDc.1379A>C (p.Glu460Ala)
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.1242A>C
c.1245A>C
c.1231A>C (n.1231A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.*839A>C (n.*839A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.*1221A>C (n.*1221A>C)
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
c.1469A>C (p.Glu490Ala)
n.600A>C
c.1472A>C (p.Glu491Ala)
Xg.154532267C>ACA415232653G6PDc.1378G>T (p.Glu460Ter)
c.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.1241G>T
c.1244G>T
c.1230G>T (n.1230G>T)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.*838G>T (n.*838G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.1516G>T (p.Glu506Ter)
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
n.599G>T
c.1471G>T (p.Glu491Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.154532267C=CA2466723280G6PDc.1378G= (p.Glu460=)
c.1381G= (p.Glu461=)
c.1241G=
c.1244G=
c.1230G= (n.1230G=)
c.*291G= (n.*291G=)
c.*838G= (n.*838G=)
c.*338G= (n.*338G=)
c.*1220G= (n.*1220G=)
c.1516G= (p.Glu506=)
c.1468G= (p.Glu490=)
n.599G=
c.1471G= (p.Glu491=)
Xg.154532267C>GCA415232654G6PDc.1378G>C (p.Glu460Gln)
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.1241G>C
c.1244G>C
c.1230G>C (n.1230G>C)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.*838G>C (n.*838G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.1516G>C (p.Glu506Gln)
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
n.599G>C
c.1471G>C (p.Glu491Gln)
Xg.154532267C>TCA415232656G6PDc.1378G>A (p.Glu460Lys)
c.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.1241G>A
c.1244G>A
c.1230G>A (n.1230G>A)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.*838G>A (n.*838G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.1516G>A (p.Glu506Lys)
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
n.599G>A
c.1471G>A (p.Glu491Lys)
Xg.154532268A>CCA519302956G6PDc.1377T>G (p.Arg459=)
c.1380T>G (p.Arg460=)
c.1240T>G
c.1243T>G
c.1229T>G (n.1229T>G)
c.*290T>G (n.*290T>G)
c.*837T>G (n.*837T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
c.1515T>G (p.Arg505=)
c.1467T>G (p.Arg489=)
n.598T>G
c.1470T>G (p.Arg490=)
Xg.154532268A>GCA519302957G6PDc.1377T>C (p.Arg459=)
c.1380T>C (p.Arg460=)
c.1240T>C
c.1243T>C
c.1229T>C (n.1229T>C)
c.*290T>C (n.*290T>C)
c.*837T>C (n.*837T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
c.1515T>C (p.Arg505=)
c.1467T>C (p.Arg489=)
n.598T>C
c.1470T>C (p.Arg490=)
Xg.154532268A>TCA519302958G6PDc.1377T>A (p.Arg459=)
c.1380T>A (p.Arg460=)
c.1240T>A
c.1243T>A
c.1229T>A (n.1229T>A)
c.*290T>A (n.*290T>A)
c.*837T>A (n.*837T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
c.1515T>A (p.Arg505=)
c.1467T>A (p.Arg489=)
n.598T>A
c.1470T>A (p.Arg490=)
Xg.154532268_154532269delinsACCA2466723281G6PDc.1376_1377delinsGT (p.Arg459=)
c.1379_1380delinsGT (p.Arg460=)
c.1239_1240delinsGT
c.1242_1243delinsGT
c.1228_1229delinsGT (n.1228_1229delinsGT)
c.*289_*290delinsGT (n.*289_*290delinsGT)
c.*836_*837delinsGT (n.*836_*837delinsGT)
c.*336_*337delinsGT (n.*336_*337delinsGT)
c.*1218_*1219delinsGT (n.*1218_*1219delinsGT)
c.1514_1515delinsGT (p.Arg505=)
c.1466_1467delinsGT (p.Arg489=)
n.597_598delinsGT
c.1469_1470delinsGT (p.Arg490=)
Xg.154532269delCA1139667907G6PDc.1376del (p.Arg459LeufsTer?)
c.1379del (p.Arg460LeufsTer?)
c.1239del
c.1242del
c.1228del (n.1228del)
c.*289del (n.*289del)
c.*836del (n.*836del)
c.*336del (n.*336del)
c.*1218del (n.*1218del)
c.1514del (p.Arg505LeufsTer?)
c.1466del (p.Arg489LeufsTer?)
n.597del
c.1469del (p.Arg490LeufsTer?)
ClinVar dbSNP
Xg.154532269C>ACA120979G6PDc.1376G>T (p.Arg459Leu)
c.1379G>T (p.Arg460Leu)
c.1239G>T
c.1242G>T
c.1228G>T (n.1228G>T)
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.*836G>T (n.*836G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.*1218G>T (n.*1218G>T)
c.1514G>T (p.Arg505Leu)
c.1466G>T (p.Arg489Leu)
n.597G>T
c.1469G>T (p.Arg490Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532269C=CA2466723282G6PDc.1376G= (p.Arg459=)
c.1379G= (p.Arg460=)
c.1239G=
c.1242G=
c.1228G= (n.1228G=)
c.*289G= (n.*289G=)
c.*836G= (n.*836G=)
c.*336G= (n.*336G=)
c.*1218G= (n.*1218G=)
c.1514G= (p.Arg505=)
c.1466G= (p.Arg489=)
n.597G=
c.1469G= (p.Arg490=)
Xg.154532269C>GCA121060G6PDc.1376G>C (p.Arg459Pro)
c.1379G>C (p.Arg460Pro)
c.1239G>C
c.1242G>C
c.1228G>C (n.1228G>C)
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.*836G>C (n.*836G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.*1218G>C (n.*1218G>C)
c.1514G>C (p.Arg505Pro)
c.1466G>C (p.Arg489Pro)
n.597G>C
c.1469G>C (p.Arg490Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532269C>TCA10566017G6PDc.1376G>A (p.Arg459His)
c.1379G>A (p.Arg460His)
c.1239G>A
c.1242G>A
c.1228G>A (n.1228G>A)
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.*836G>A (n.*836G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.*1218G>A (n.*1218G>A)
c.1514G>A (p.Arg505His)
c.1466G>A (p.Arg489His)
n.597G>A
c.1469G>A (p.Arg490His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532270G>ACA415232661G6PDc.1375C>T (p.Arg459Cys)
c.1378C>T (p.Arg460Cys)
c.1238C>T
c.1241C>T
c.1227C>T (n.1227C>T)
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.*835C>T (n.*835C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.1513C>T (p.Arg505Cys)
c.1465C>T (p.Arg489Cys)
n.596C>T
c.1468C>T (p.Arg490Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
Xg.154532270G>CCA415232663G6PDc.1375C>G (p.Arg459Gly)
c.1378C>G (p.Arg460Gly)
c.1238C>G
c.1241C>G
c.1227C>G (n.1227C>G)
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.*835C>G (n.*835C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.1513C>G (p.Arg505Gly)
c.1465C>G (p.Arg489Gly)
n.596C>G
c.1468C>G (p.Arg490Gly)
ClinVar
Xg.154532270G=CA2466723283G6PDc.1375C= (p.Arg459=)
c.1378C= (p.Arg460=)
c.1238C=
c.1241C=
c.1227C= (n.1227C=)
c.*288C= (n.*288C=)
c.*835C= (n.*835C=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.*1217C= (n.*1217C=)
c.1513C= (p.Arg505=)
c.1465C= (p.Arg489=)
n.596C=
c.1468C= (p.Arg490=)
Xg.154532270G>TCA415232665G6PDc.1375C>A (p.Arg459Ser)
c.1378C>A (p.Arg460Ser)
c.1238C>A
c.1241C>A
c.1227C>A (n.1227C>A)
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.*835C>A (n.*835C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.1513C>A (p.Arg505Ser)
c.1465C>A (p.Arg489Ser)
n.596C>A
c.1468C>A (p.Arg490Ser)
Xg.154532271G>ACA519302959G6PDc.1374C>T (p.Leu458=)
c.1377C>T (p.Leu459=)
c.1237C>T
c.1240C>T
c.1226C>T (n.1226C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*834C>T (n.*834C>T)
c.*334C>T (n.*334C>T)
c.*1216C>T (n.*1216C>T)
c.1512C>T (p.Leu504=)
c.1464C>T (p.Leu488=)
n.595C>T
c.1467C>T (p.Leu489=)
Xg.154532271G>CCA519302960G6PDc.1374C>G (p.Leu458=)
c.1377C>G (p.Leu459=)
c.1237C>G
c.1240C>G
c.1226C>G (n.1226C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.*834C>G (n.*834C>G)
c.*334C>G (n.*334C>G)
c.*1216C>G (n.*1216C>G)
c.1512C>G (p.Leu504=)
c.1464C>G (p.Leu488=)
n.595C>G
c.1467C>G (p.Leu489=)
Xg.154532271G>TCA519302961G6PDc.1374C>A (p.Leu458=)
c.1377C>A (p.Leu459=)
c.1237C>A
c.1240C>A
c.1226C>A (n.1226C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.*834C>A (n.*834C>A)
c.*334C>A (n.*334C>A)
c.*1216C>A (n.*1216C>A)
c.1512C>A (p.Leu504=)
c.1464C>A (p.Leu488=)
n.595C>A
c.1467C>A (p.Leu489=)
Xg.154532272A>CCA415232666G6PDc.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.1236T>G
c.1239T>G
c.1225T>G (n.1225T>G)
c.*286T>G (n.*286T>G)
c.*833T>G (n.*833T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.1511T>G (p.Leu504Arg)
c.1463T>G (p.Leu488Arg)
n.594T>G
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
Xg.154532272A>GCA415232667G6PDc.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.1236T>C
c.1239T>C
c.1225T>C (n.1225T>C)
c.*286T>C (n.*286T>C)
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.1511T>C (p.Leu504Pro)
c.1463T>C (p.Leu488Pro)
n.594T>C
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
Xg.154532272A>TCA415232669G6PDc.1373T>A (p.Leu458His)
c.1376T>A (p.Leu459His)
c.1236T>A
c.1239T>A
c.1225T>A (n.1225T>A)
c.*286T>A (n.*286T>A)
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.1511T>A (p.Leu504His)
c.1463T>A (p.Leu488His)
n.594T>A
c.1466T>A (p.Leu489His)
Xg.154532273G>ACA415232671G6PDc.1372C>T (p.Leu458Phe)
c.1375C>T (p.Leu459Phe)
c.1235C>T
c.1238C>T
c.1224C>T (n.1224C>T)
c.*285C>T (n.*285C>T)
c.*832C>T (n.*832C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.1510C>T (p.Leu504Phe)
c.1462C>T (p.Leu488Phe)
n.593C>T
c.1465C>T (p.Leu489Phe)
ClinVar
Xg.154532273G>CCA415232672G6PDc.1372C>G (p.Leu458Val)
c.1375C>G (p.Leu459Val)
c.1235C>G
c.1238C>G
c.1224C>G (n.1224C>G)
c.*285C>G (n.*285C>G)
c.*832C>G (n.*832C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.1510C>G (p.Leu504Val)
c.1462C>G (p.Leu488Val)
n.593C>G
c.1465C>G (p.Leu489Val)
Xg.154532273G>TCA415232673G6PDc.1372C>A (p.Leu458Ile)
c.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.1235C>A
c.1238C>A
c.1224C>A (n.1224C>A)
c.*285C>A (n.*285C>A)
c.*832C>A (n.*832C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.1510C>A (p.Leu504Ile)
c.1462C>A (p.Leu488Ile)
n.593C>A
c.1465C>A (p.Leu489Ile)
gnomAD v4
Xg.154532274C>ACA415232676G6PDc.1371G>T (p.Glu457Asp)
c.1374G>T (p.Glu458Asp)
c.1234G>T
c.1237G>T
c.1223G>T (n.1223G>T)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.*831G>T (n.*831G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
c.1509G>T (p.Glu503Asp)
c.1461G>T (p.Glu487Asp)
n.592G>T
c.1464G>T (p.Glu488Asp)
Xg.154532274C=CA2466723284G6PDc.1371G= (p.Glu457=)
c.1374G= (p.Glu458=)
c.1234G=
c.1237G=
c.1223G= (n.1223G=)
c.*284G= (n.*284G=)
c.*831G= (n.*831G=)
c.*331G= (n.*331G=)
c.*1213G= (n.*1213G=)
c.1509G= (p.Glu503=)
c.1461G= (p.Glu487=)
n.592G=
c.1464G= (p.Glu488=)
Xg.154532274C>GCA415232678G6PDc.1371G>C (p.Glu457Asp)
c.1374G>C (p.Glu458Asp)
c.1234G>C
c.1237G>C
c.1223G>C (n.1223G>C)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.*831G>C (n.*831G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
c.1509G>C (p.Glu503Asp)
c.1461G>C (p.Glu487Asp)
n.592G>C
c.1464G>C (p.Glu488Asp)
Xg.154532274C>TCA519302962G6PDc.1371G>A (p.Glu457=)
c.1374G>A (p.Glu458=)
c.1234G>A
c.1237G>A
c.1223G>A (n.1223G>A)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.*831G>A (n.*831G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
c.1509G>A (p.Glu503=)
c.1461G>A (p.Glu487=)
n.592G>A
c.1464G>A (p.Glu488=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532275T>ACA415232681G6PDc.1370A>T (p.Glu457Val)
c.1373A>T (p.Glu458Val)
c.1233A>T
c.1236A>T
c.1222A>T (n.1222A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.*1212A>T (n.*1212A>T)
c.1508A>T (p.Glu503Val)
c.1460A>T (p.Glu487Val)
n.591A>T
c.1463A>T (p.Glu488Val)
Xg.154532275T>CCA415232682G6PDc.1370A>G (p.Glu457Gly)
c.1373A>G (p.Glu458Gly)
c.1233A>G
c.1236A>G
c.1222A>G (n.1222A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.*1212A>G (n.*1212A>G)
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
n.591A>G
c.1463A>G (p.Glu488Gly)
Xg.154532275T>GCA415232684G6PDc.1370A>C (p.Glu457Ala)
c.1373A>C (p.Glu458Ala)
c.1233A>C
c.1236A>C
c.1222A>C (n.1222A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.*1212A>C (n.*1212A>C)
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
n.591A>C
c.1463A>C (p.Glu488Ala)
Xg.154532276C>ACA415232686G6PDc.1369G>T (p.Glu457Ter)
c.1372G>T (p.Glu458Ter)
c.1232G>T
c.1235G>T
c.1221G>T (n.1221G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.*829G>T (n.*829G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.1459G>T (p.Glu487Ter)
n.590G>T
c.1462G>T (p.Glu488Ter)
Xg.154532276C>GCA415232688G6PDc.1369G>C (p.Glu457Gln)
c.1372G>C (p.Glu458Gln)
c.1232G>C
c.1235G>C
c.1221G>C (n.1221G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.*829G>C (n.*829G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
n.590G>C
c.1462G>C (p.Glu488Gln)
Xg.154532276C>TCA415232691G6PDc.1369G>A (p.Glu457Lys)
c.1372G>A (p.Glu458Lys)
c.1232G>A
c.1235G>A
c.1221G>A (n.1221G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.*829G>A (n.*829G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
n.590G>A
c.1462G>A (p.Glu488Lys)
Xg.154532277G>ACA10566018G6PDc.1368C>T (p.Asp456=)
c.1371C>T (p.Asp457=)
c.1231C>T
c.1234C>T
c.1220C>T (n.1220C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.*828C>T (n.*828C>T)
c.*328C>T (n.*328C>T)
c.*1210C>T (n.*1210C>T)
c.1506C>T (p.Asp502=)
c.1458C>T (p.Asp486=)
n.589C>T
c.1461C>T (p.Asp487=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532277G>CCA415232694G6PDc.1368C>G (p.Asp456Glu)
c.1371C>G (p.Asp457Glu)
c.1231C>G
c.1234C>G
c.1220C>G (n.1220C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.*828C>G (n.*828C>G)
c.*328C>G (n.*328C>G)
c.*1210C>G (n.*1210C>G)
c.1506C>G (p.Asp502Glu)
c.1458C>G (p.Asp486Glu)
n.589C>G
c.1461C>G (p.Asp487Glu)
Xg.154532277G=CA2466723285G6PDc.1368C= (p.Asp456=)
c.1371C= (p.Asp457=)
c.1231C=
c.1234C=
c.1220C= (n.1220C=)
c.*281C= (n.*281C=)
c.*828C= (n.*828C=)
c.*328C= (n.*328C=)
c.*1210C= (n.*1210C=)
c.1506C= (p.Asp502=)
c.1458C= (p.Asp486=)
n.589C=
c.1461C= (p.Asp487=)
Xg.154532277G>TCA415232697G6PDc.1368C>A (p.Asp456Glu)
c.1371C>A (p.Asp457Glu)
c.1231C>A
c.1234C>A
c.1220C>A (n.1220C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.*828C>A (n.*828C>A)
c.*328C>A (n.*328C>A)
c.*1210C>A (n.*1210C>A)
c.1506C>A (p.Asp502Glu)
c.1458C>A (p.Asp486Glu)
n.589C>A
c.1461C>A (p.Asp487Glu)
Xg.154532278T>ACA415232701G6PDc.1367A>T (p.Asp456Val)
c.1370A>T (p.Asp457Val)
c.1230A>T
c.1233A>T
c.1219A>T (n.1219A>T)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
c.1505A>T (p.Asp502Val)
c.1457A>T (p.Asp486Val)
n.588A>T
c.1460A>T (p.Asp487Val)
ClinVar
Xg.154532278T>CCA415232702G6PDc.1367A>G (p.Asp456Gly)
c.1370A>G (p.Asp457Gly)
c.1230A>G
c.1233A>G
c.1219A>G (n.1219A>G)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
c.1505A>G (p.Asp502Gly)
c.1457A>G (p.Asp486Gly)
n.588A>G
c.1460A>G (p.Asp487Gly)
Xg.154532278T>GCA415232704G6PDc.1367A>C (p.Asp456Ala)
c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.1230A>C
c.1233A>C
c.1219A>C (n.1219A>C)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
c.1505A>C (p.Asp502Ala)
c.1457A>C (p.Asp486Ala)
n.588A>C
c.1460A>C (p.Asp487Ala)
Xg.154532278T=CA2740130024G6PDc.1367A= (p.Asp456=)
c.1370A= (p.Asp457=)
c.1230A=
c.1233A=
c.1219A= (n.1219A=)
c.*280A= (n.*280A=)
c.*827A= (n.*827A=)
c.*327A= (n.*327A=)
c.*1209A= (n.*1209A=)
c.1505A= (p.Asp502=)
c.1457A= (p.Asp486=)
n.588A=
c.1460A= (p.Asp487=)
Xg.154532279C>ACA415232708G6PDc.1366G>T (p.Asp456Tyr)
c.1369G>T (p.Asp457Tyr)
c.1229G>T
c.1232G>T
c.1218G>T (n.1218G>T)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*826G>T (n.*826G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.*1208G>T (n.*1208G>T)
c.1504G>T (p.Asp502Tyr)
c.1456G>T (p.Asp486Tyr)
n.587G>T
c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
gnomAD v4
Xg.154532279C=CA2466723286G6PDc.1366G= (p.Asp456=)
c.1369G= (p.Asp457=)
c.1229G=
c.1232G=
c.1218G= (n.1218G=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.*826G= (n.*826G=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.*1208G= (n.*1208G=)
c.1504G= (p.Asp502=)
c.1456G= (p.Asp486=)
n.587G=
c.1459G= (p.Asp487=)
Xg.154532279C>GCA415232711G6PDc.1366G>C (p.Asp456His)
c.1369G>C (p.Asp457His)
c.1229G>C
c.1232G>C
c.1218G>C (n.1218G>C)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.*826G>C (n.*826G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.*1208G>C (n.*1208G>C)
c.1504G>C (p.Asp502His)
c.1456G>C (p.Asp486His)
n.587G>C
c.1459G>C (p.Asp487His)
ClinVar
Xg.154532279C>TCA10566019G6PDc.1366G>A (p.Asp456Asn)
c.1369G>A (p.Asp457Asn)
c.1229G>A
c.1232G>A
c.1218G>A (n.1218G>A)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.*826G>A (n.*826G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.*1208G>A (n.*1208G>A)
c.1504G>A (p.Asp502Asn)
c.1456G>A (p.Asp486Asn)
n.587G>A
c.1459G>A (p.Asp487Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532280G>ACA519302963G6PDc.1365C>T (p.Ser455=)
c.1368C>T (p.Ser456=)
c.1228C>T
c.1231C>T
c.1217C>T (n.1217C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
c.*825C>T (n.*825C>T)
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.*1207C>T (n.*1207C>T)
c.1503C>T (p.Ser501=)
c.1455C>T (p.Ser485=)
n.586C>T
c.1458C>T (p.Ser486=)
ClinVar gnomAD v4
Xg.154532280G>CCA415232715G6PDc.1365C>G (p.Ser455Arg)
c.1368C>G (p.Ser456Arg)
c.1228C>G
c.1231C>G
c.1217C>G (n.1217C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
c.*825C>G (n.*825C>G)
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.*1207C>G (n.*1207C>G)
c.1503C>G (p.Ser501Arg)
c.1455C>G (p.Ser485Arg)
n.586C>G
c.1458C>G (p.Ser486Arg)
Xg.154532280G>TCA415232718G6PDc.1365C>A (p.Ser455Arg)
c.1368C>A (p.Ser456Arg)
c.1228C>A
c.1231C>A
c.1217C>A (n.1217C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
c.*825C>A (n.*825C>A)
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.*1207C>A (n.*1207C>A)
c.1503C>A (p.Ser501Arg)
c.1455C>A (p.Ser485Arg)
n.586C>A
c.1458C>A (p.Ser486Arg)
Xg.154532281C>ACA415232721G6PDc.1365-1G>T (n.1365-1G>T)
c.1368-1G>T (n.1368-1G>T)
c.1228-1G>T
c.1231-1G>T
c.1217-1G>T (n.1217-1G>T)
c.*278-1G>T (n.*278-1G>T)
c.*825-1G>T (n.*825-1G>T)
c.*325-1G>T (n.*325-1G>T)
c.*1207-1G>T (n.*1207-1G>T)
c.1503-1G>T (n.1503-1G>T)
c.1455-1G>T (n.1455-1G>T)
n.586-1G>T
c.1458-1G>T (n.1458-1G>T)
Xg.154532281C>GCA415232724G6PDc.1365-1G>C (n.1365-1G>C)
c.1368-1G>C (n.1368-1G>C)
c.1228-1G>C
c.1231-1G>C
c.1217-1G>C (n.1217-1G>C)
c.*278-1G>C (n.*278-1G>C)
c.*825-1G>C (n.*825-1G>C)
c.*325-1G>C (n.*325-1G>C)
c.*1207-1G>C (n.*1207-1G>C)
c.1503-1G>C (n.1503-1G>C)
c.1455-1G>C (n.1455-1G>C)
n.586-1G>C
c.1458-1G>C (n.1458-1G>C)
Xg.154532281C>TCA415232726G6PDc.1365-1G>A (n.1365-1G>A)
c.1368-1G>A (n.1368-1G>A)
c.1228-1G>A
c.1231-1G>A
c.1217-1G>A (n.1217-1G>A)
c.*278-1G>A (n.*278-1G>A)
c.*825-1G>A (n.*825-1G>A)
c.*325-1G>A (n.*325-1G>A)
c.*1207-1G>A (n.*1207-1G>A)
c.1503-1G>A (n.1503-1G>A)
c.1455-1G>A (n.1455-1G>A)
n.586-1G>A
c.1458-1G>A (n.1458-1G>A)
Xg.154532284_154532388delCA2824300331G6PDc.1364+1_1365-1del
c.1367+1_1368-1del
c.1227+1_1228-1del
c.1230+1_1231-1del
c.1216+1_1217-1del
c.*277+1_*278-1del
c.*824+1_*825-1del
c.*324+1_*325-1del
c.*1206+1_*1207-1del
c.1502+1_1503-1del
c.1454+1_1455-1del
n.585+1_586-1del
c.1457+1_1458-1del
Xg.154532282T>ACA415232727G6PDc.1365-2A>T (n.1365-2A>T)
c.1368-2A>T (n.1368-2A>T)
c.1228-2A>T
c.1231-2A>T
c.1217-2A>T (n.1217-2A>T)
c.*278-2A>T (n.*278-2A>T)
c.*825-2A>T (n.*825-2A>T)
c.*325-2A>T (n.*325-2A>T)
c.*1207-2A>T (n.*1207-2A>T)
c.1503-2A>T (n.1503-2A>T)
c.1455-2A>T (n.1455-2A>T)
n.586-2A>T
c.1458-2A>T (n.1458-2A>T)
Xg.154532282T>CCA415232729G6PDc.1365-2A>G (n.1365-2A>G)
c.1368-2A>G (n.1368-2A>G)
c.1228-2A>G
c.1231-2A>G
c.1217-2A>G (n.1217-2A>G)
c.*278-2A>G (n.*278-2A>G)
c.*825-2A>G (n.*825-2A>G)
c.*325-2A>G (n.*325-2A>G)
c.*1207-2A>G (n.*1207-2A>G)
c.1503-2A>G (n.1503-2A>G)
c.1455-2A>G (n.1455-2A>G)
n.586-2A>G
c.1458-2A>G (n.1458-2A>G)
Xg.154532282T>GCA415232731G6PDc.1365-2A>C (n.1365-2A>C)
c.1368-2A>C (n.1368-2A>C)
c.1228-2A>C
c.1231-2A>C
c.1217-2A>C (n.1217-2A>C)
c.*278-2A>C (n.*278-2A>C)
c.*825-2A>C (n.*825-2A>C)
c.*325-2A>C (n.*325-2A>C)
c.*1207-2A>C (n.*1207-2A>C)
c.1503-2A>C (n.1503-2A>C)
c.1455-2A>C (n.1455-2A>C)
n.586-2A>C
c.1458-2A>C (n.1458-2A>C)
Xg.154532284A>GCA2824300332G6PDc.1365-4T>C (n.1365-4T>C)
c.1368-4T>C (n.1368-4T>C)
c.1228-4T>C
c.1231-4T>C
c.1217-4T>C (n.1217-4T>C)
c.*278-4T>C (n.*278-4T>C)
c.*825-4T>C (n.*825-4T>C)
c.*325-4T>C (n.*325-4T>C)
c.*1207-4T>C (n.*1207-4T>C)
c.1503-4T>C (n.1503-4T>C)
c.1455-4T>C (n.1455-4T>C)
n.586-4T>C
c.1458-4T>C (n.1458-4T>C)
Xg.154532285G>ACA10606827G6PDc.1365-5C>T (n.1365-5C>T)
c.1368-5C>T (n.1368-5C>T)
c.1228-5C>T
c.1231-5C>T
c.1217-5C>T (n.1217-5C>T)
c.*278-5C>T (n.*278-5C>T)
c.*825-5C>T (n.*825-5C>T)
c.*325-5C>T (n.*325-5C>T)
c.*1207-5C>T (n.*1207-5C>T)
c.1503-5C>T (n.1503-5C>T)
c.1455-5C>T (n.1455-5C>T)
n.586-5C>T
c.1458-5C>T (n.1458-5C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154532285G=CA2466723287G6PDc.1365-5C= (n.1365-5C=)
c.1368-5C= (n.1368-5C=)
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c.*325-5C= (n.*325-5C=)
c.*1207-5C= (n.*1207-5C=)
c.1503-5C= (n.1503-5C=)
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n.586-5C=
c.1458-5C= (n.1458-5C=)
Xg.154532286G>ACA873340960G6PDc.1365-6C>T (n.1365-6C>T)
c.1368-6C>T (n.1368-6C>T)
c.1228-6C>T
c.1231-6C>T
c.1217-6C>T (n.1217-6C>T)
c.*278-6C>T (n.*278-6C>T)
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c.*325-6C>T (n.*325-6C>T)
c.*1207-6C>T (n.*1207-6C>T)
c.1503-6C>T (n.1503-6C>T)
c.1455-6C>T (n.1455-6C>T)
n.586-6C>T
c.1458-6C>T (n.1458-6C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532286G=CA2466723288G6PDc.1365-6C= (n.1365-6C=)
c.1368-6C= (n.1368-6C=)
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n.586-6C=
c.1458-6C= (n.1458-6C=)
Xg.154532287G>ACA645291638G6PDc.1365-7C>T (n.1365-7C>T)
c.1368-7C>T (n.1368-7C>T)
c.1228-7C>T
c.1231-7C>T
c.1217-7C>T (n.1217-7C>T)
c.*278-7C>T (n.*278-7C>T)
c.*825-7C>T (n.*825-7C>T)
c.*325-7C>T (n.*325-7C>T)
c.*1207-7C>T (n.*1207-7C>T)
c.1503-7C>T (n.1503-7C>T)
c.1455-7C>T (n.1455-7C>T)
n.586-7C>T
c.1458-7C>T (n.1458-7C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154532287G>CCA2515472823G6PDc.1365-7C>G (n.1365-7C>G)
c.1368-7C>G (n.1368-7C>G)
c.1228-7C>G
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c.1217-7C>G (n.1217-7C>G)
c.*278-7C>G (n.*278-7C>G)
c.*825-7C>G (n.*825-7C>G)
c.*325-7C>G (n.*325-7C>G)
c.*1207-7C>G (n.*1207-7C>G)
c.1503-7C>G (n.1503-7C>G)
c.1455-7C>G (n.1455-7C>G)
n.586-7C>G
c.1458-7C>G (n.1458-7C>G)
Xg.154532287G=CA2466723289G6PDc.1365-7C= (n.1365-7C=)
c.1368-7C= (n.1368-7C=)
c.1228-7C=
c.1231-7C=
c.1217-7C= (n.1217-7C=)
c.*278-7C= (n.*278-7C=)
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c.1455-7C= (n.1455-7C=)
n.586-7C=
c.1458-7C= (n.1458-7C=)
Xg.154532288G>ACA2580101771G6PDc.1365-8C>T (n.1365-8C>T)
c.1368-8C>T (n.1368-8C>T)
c.1228-8C>T
c.1231-8C>T
c.1217-8C>T (n.1217-8C>T)
c.*278-8C>T (n.*278-8C>T)
c.*825-8C>T (n.*825-8C>T)
c.*325-8C>T (n.*325-8C>T)
c.*1207-8C>T (n.*1207-8C>T)
c.1503-8C>T (n.1503-8C>T)
c.1455-8C>T (n.1455-8C>T)
n.586-8C>T
c.1458-8C>T (n.1458-8C>T)
ClinVar gnomAD v4
Xg.154532288G=CA2466723290G6PDc.1365-8C= (n.1365-8C=)
c.1368-8C= (n.1368-8C=)
c.1228-8C=
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c.*278-8C= (n.*278-8C=)
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c.*325-8C= (n.*325-8C=)
c.*1207-8C= (n.*1207-8C=)
c.1503-8C= (n.1503-8C=)
c.1455-8C= (n.1455-8C=)
n.586-8C=
c.1458-8C= (n.1458-8C=)
Xg.154532288G>TCA10566020G6PDc.1365-8C>A (n.1365-8C>A)
c.1368-8C>A (n.1368-8C>A)
c.1228-8C>A
c.1231-8C>A
c.1217-8C>A (n.1217-8C>A)
c.*278-8C>A (n.*278-8C>A)
c.*825-8C>A (n.*825-8C>A)
c.*325-8C>A (n.*325-8C>A)
c.*1207-8C>A (n.*1207-8C>A)
c.1503-8C>A (n.1503-8C>A)
c.1455-8C>A (n.1455-8C>A)
n.586-8C>A
c.1458-8C>A (n.1458-8C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154532289A>GCA2824300333G6PDc.1365-9T>C (n.1365-9T>C)
c.1368-9T>C (n.1368-9T>C)
c.1228-9T>C
c.1231-9T>C
c.1217-9T>C (n.1217-9T>C)
c.*278-9T>C (n.*278-9T>C)
c.*825-9T>C (n.*825-9T>C)
c.*325-9T>C (n.*325-9T>C)
c.*1207-9T>C (n.*1207-9T>C)
c.1503-9T>C (n.1503-9T>C)
c.1455-9T>C (n.1455-9T>C)
n.586-9T>C
c.1458-9T>C (n.1458-9T>C)

Number of alleles fetched