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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379346_154379367dup | CA645171825 | EMD | c.-139_-118dup (n.-139_-118dup) c.-347_-326dup (n.-347_-326dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379324_154379367dup | CA645171826 | EMD | c.-161_-118dup (n.-161_-118dup) c.-369_-326dup (n.-369_-326dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379346_154379367del | CA645171827 | EMD | c.-139_-118del (n.-139_-118del) c.-347_-326del (n.-347_-326del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379344_154379347delinsGACA | CA2466663643 | EMD | c.-141_-138delinsGACA (n.-141_-138delinsGACA) n.4_7delinsGACA c.-349_-346delinsGACA (n.-349_-346delinsGACA) | |
| X | g.154379347_154379349del | CA2466663644 | EMD | c.-138_-136del (n.-138_-136del) n.7_9del c.-346_-344del (n.-346_-344del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379346C>A | CA2695114928 | EMD | c.-139C>A (n.-139C>A) n.6C>A c.-347C>A (n.-347C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379346C= | CA2466663646 | EMD | c.-139C= (n.-139C=) n.6C= c.-347C= (n.-347C=) | |
| X | g.154379346C>G | CA2466663647 | EMD | c.-139C>G (n.-139C>G) n.6C>G c.-347C>G (n.-347C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379347A>C | CA2695114929 | EMD | c.-138A>C (n.-138A>C) n.7A>C c.-346A>C (n.-346A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379347A>G | CA2695114930 | EMD | c.-138A>G (n.-138A>G) n.7A>G c.-346A>G (n.-346A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379349C>A | CA2695114931 | EMD | c.-136C>A (n.-136C>A) n.9C>A c.-344C>A (n.-344C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379349C= | CA2466663648 | EMD | c.-136C= (n.-136C=) n.9C= c.-344C= (n.-344C=) | |
| X | g.154379349C>T | CA337288657 | EMD | c.-136C>T (n.-136C>T) n.9C>T c.-344C>T (n.-344C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379350G>A | CA2566267202 | EMD | c.-135G>A (n.-135G>A) n.10G>A c.-343G>A (n.-343G>A) | |
| X | g.154379351A= | CA2466663649 | EMD | c.-134A= (n.-134A=) n.11A= c.-342A= (n.-342A=) | |
| X | g.154379351A>G | CA337288663 | EMD | c.-134A>G (n.-134A>G) n.11A>G c.-342A>G (n.-342A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379353T>A | CA2466663651 | EMD | c.-132T>A (n.-132T>A) n.13T>A c.-340T>A (n.-340T>A) | dbSNP |
| X | g.154379353T= | CA2466663650 | EMD | c.-132T= (n.-132T=) n.13T= c.-340T= (n.-340T=) | |
| X | g.154379354C>A | CA2695114932 | EMD | c.-131C>A (n.-131C>A) n.14C>A c.-339C>A (n.-339C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379354C= | CA2466663652 | EMD | c.-131C= (n.-131C=) n.14C= c.-339C= (n.-339C=) | |
| X | g.154379354C>T | CA2466663653 | EMD | c.-131C>T (n.-131C>T) n.14C>T c.-339C>T (n.-339C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379355G>A | CA2695114933 | EMD | c.-130G>A (n.-130G>A) n.15G>A c.-338G>A (n.-338G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379355G= | CA2466663654 | EMD | c.-130G= (n.-130G=) n.15G= c.-338G= (n.-338G=) | |
| X | g.154379355G>T | CA873317336 | EMD | c.-130G>T (n.-130G>T) n.15G>T c.-338G>T (n.-338G>T) | dbSNP |
| X | g.154379356G>A | CA2695114935 | EMD | c.-129G>A (n.-129G>A) n.16G>A c.-337G>A (n.-337G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379356G>T | CA2695114934 | EMD | c.-129G>T (n.-129G>T) n.16G>T c.-337G>T (n.-337G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379357C>A | CA2695114936 | EMD | c.-128C>A (n.-128C>A) n.17C>A c.-336C>A (n.-336C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379358T>A | CA2695114937 | EMD | c.-127T>A (n.-127T>A) n.18T>A c.-335T>A (n.-335T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379360T>C | CA2824296138 | EMD | c.-125T>C (n.-125T>C) n.20T>C c.-333T>C (n.-333T>C) | |
| X | g.154379361G>T | CA2695114938 | EMD | c.-124G>T (n.-124G>T) n.21G>T c.-332G>T (n.-332G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379363C>A | CA2695114939 | EMD | c.-122C>A (n.-122C>A) n.23C>A c.-330C>A (n.-330C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379363C>T | CA2739242810 | EMD | c.-122C>T (n.-122C>T) n.23C>T c.-330C>T (n.-330C>T) | dbSNP |
| X | g.154379366G>A | CA519277770 | EMD | c.-119G>A (n.-119G>A) n.26G>A c.-327G>A (n.-327G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379366G= | CA2466663655 | EMD | c.-119G= (n.-119G=) n.26G= c.-327G= (n.-327G=) | |
| X | g.154379366G>T | CA2695114940 | EMD | c.-119G>T (n.-119G>T) n.26G>T c.-327G>T (n.-327G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379367A>G | CA2695114941 | EMD | c.-118A>G (n.-118A>G) n.27A>G c.-326A>G (n.-326A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379368G>A | CA645171829 | EMD | c.-117G>A (n.-117G>A) n.28G>A c.-325G>A (n.-325G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379368G>C | CA2695114942 | EMD | c.-117G>C (n.-117G>C) n.28G>C c.-325G>C (n.-325G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379368G= | CA2466663656 | EMD | c.-117G= (n.-117G=) n.28G= c.-325G= (n.-325G=) | |
| X | g.154379368G>T | CA2695114943 | EMD | c.-117G>T (n.-117G>T) n.28G>T c.-325G>T (n.-325G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379369C>A | CA2695114944 | EMD | c.-116C>A (n.-116C>A) n.29C>A c.-324C>A (n.-324C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379369C>G | CA2695114945 | EMD | c.-116C>G (n.-116C>G) n.29C>G c.-324C>G (n.-324C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379369C>T | CA2695114946 | EMD | c.-116C>T (n.-116C>T) n.29C>T c.-324C>T (n.-324C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379370G>A | CA337288666 | EMD | c.-115G>A (n.-115G>A) n.30G>A c.-323G>A (n.-323G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379370G= | CA2466663657 | EMD | c.-115G= (n.-115G=) n.30G= c.-323G= (n.-323G=) | |
| X | g.154379371C>A | CA2695114947 | EMD | c.-114C>A (n.-114C>A) n.31C>A c.-322C>A (n.-322C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379371C>T | CA2695114948 | EMD | c.-114C>T (n.-114C>T) n.31C>T c.-322C>T (n.-322C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379372G>A | CA2695114949 | EMD | c.-113G>A (n.-113G>A) n.32G>A c.-321G>A (n.-321G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379372G>C | CA2466663660 | EMD | c.-113G>C (n.-113G>C) n.32G>C c.-321G>C (n.-321G>C) | dbSNP |
| X | g.154379372G= | CA2466663659 | EMD | c.-113G= (n.-113G=) n.32G= c.-321G= (n.-321G=) | |
| X | g.154379372_154379392delinsGGCCGCTCCCGATGCGCTCGT | CA2466663658 | EMD | c.-113_-93delinsGGCCGCTCCCGATGCGCTCGT (n.-113_-93delinsGGCCGCTCCCGATGCGCTCGT) n.32_52delinsGGCCGCTCCCGATGCGCTCGT c.-321_-301delinsGGCCGCTCCCGATGCGCTCGT (n.-321_-301delinsGGCCGCTCCCGATGCGCTCGT) | |
| X | g.154379373G>A | CA2695114950 | EMD | c.-112G>A (n.-112G>A) n.33G>A c.-320G>A (n.-320G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379373G= | CA2466663661 | EMD | c.-112G= (n.-112G=) n.33G= c.-320G= (n.-320G=) | |
| X | g.154379373G>T | CA1138576137 | EMD | c.-112G>T (n.-112G>T) n.33G>T c.-320G>T (n.-320G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379378_154379397del | CA873317351 | EMD | c.-107_-88del (n.-107_-88del) n.38_57del c.-315_-296del (n.-315_-296del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379374C>A | CA2695114951 | EMD | c.-111C>A (n.-111C>A) n.34C>A c.-319C>A (n.-319C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379375C>T | CA2695114952 | EMD | c.-110C>T (n.-110C>T) n.35C>T c.-318C>T (n.-318C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379376G>A | CA2695114953 | EMD | c.-109G>A (n.-109G>A) n.36G>A c.-317G>A (n.-317G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379376G= | CA2466663662 | EMD | c.-109G= (n.-109G=) n.36G= c.-317G= (n.-317G=) | |
| X | g.154379376G>T | CA337288675 | EMD | c.-109G>T (n.-109G>T) n.36G>T c.-317G>T (n.-317G>T) | dbSNP |
| X | g.154379377C>T | CA2695114954 | EMD | c.-108C>T (n.-108C>T) n.37C>T c.-316C>T (n.-316C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379379C= | CA2466663663 | EMD | c.-106C= (n.-106C=) n.39C= c.-314C= (n.-314C=) | |
| X | g.154379379C>G | CA2695114955 | EMD | c.-106C>G (n.-106C>G) n.39C>G c.-314C>G (n.-314C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379379C>T | CA873317353 | EMD | c.-106C>T (n.-106C>T) n.39C>T c.-314C>T (n.-314C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379380C>T | CA2695114956 | EMD | c.-105C>T (n.-105C>T) n.40C>T c.-313C>T (n.-313C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379381C>A | CA2695114957 | EMD | c.-104C>A (n.-104C>A) n.41C>A c.-312C>A (n.-312C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379381C>T | CA2695114958 | EMD | c.-104C>T (n.-104C>T) n.41C>T c.-312C>T (n.-312C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379382G>A | CA2695114959 | EMD | c.-103G>A (n.-103G>A) n.42G>A c.-311G>A (n.-311G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379383A>T | CA2695114960 | EMD | c.-102A>T (n.-102A>T) n.43A>T c.-310A>T (n.-310A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379386C>A | CA2695114962 | EMD | c.-99C>A (n.-99C>A) n.46C>A c.-307C>A (n.-307C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379386C>T | CA2695114961 | EMD | c.-99C>T (n.-99C>T) n.46C>T c.-307C>T (n.-307C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379387G>A | CA2579738429 | EMD | c.-98G>A (n.-98G>A) n.47G>A c.-306G>A (n.-306G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379387G= | CA2466663664 | EMD | c.-98G= (n.-98G=) n.47G= c.-306G= (n.-306G=) | |
| X | g.154379387G>T | CA2466663665 | EMD | c.-98G>T (n.-98G>T) n.47G>T c.-306G>T (n.-306G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379388C>A | CA2695114963 | EMD | c.-97C>A (n.-97C>A) n.48C>A c.-305C>A (n.-305C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379388C= | CA2466663666 | EMD | c.-97C= (n.-97C=) n.48C= c.-305C= (n.-305C=) | |
| X | g.154379388C>T | CA2466663667 | EMD | c.-97C>T (n.-97C>T) n.48C>T c.-305C>T (n.-305C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379389T= | CA2466663668 | EMD | c.-96T= (n.-96T=) n.49T= c.-304T= (n.-304T=) | |
| X | g.154379390C>A | CA2579738430 | EMD | c.-95C>A (n.-95C>A) n.50C>A c.-303C>A (n.-303C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379390C= | CA2466663670 | EMD | c.-95C= (n.-95C=) n.50C= c.-303C= (n.-303C=) | |
| X | g.154379390C>T | CA337288679 | EMD | c.-95C>T (n.-95C>T) n.50C>T c.-303C>T (n.-303C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379391_154379398dup | CA2466663669 | EMD | c.-94_-87dup (n.-94_-87dup) n.51_58dup c.-302_-295dup (n.-302_-295dup) | dbSNP |
| X | g.154379391G>C | CA2579738431 | EMD | c.-94G>C (n.-94G>C) n.51G>C c.-302G>C (n.-302G>C) | |
| X | g.154379393G>A | CA2695114964 | EMD | c.-92G>A (n.-92G>A) n.53G>A c.-300G>A (n.-300G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379394C>A | CA2579738432 | EMD | c.-91C>A (n.-91C>A) n.54C>A c.-299C>A (n.-299C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379394C= | CA2466663671 | EMD | c.-91C= (n.-91C=) n.54C= c.-299C= (n.-299C=) | |
| X | g.154379394C>G | CA2466663672 | EMD | c.-91C>G (n.-91C>G) n.54C>G c.-299C>G (n.-299C>G) | dbSNP |
| X | g.154379394C>T | CA2695114965 | EMD | c.-91C>T (n.-91C>T) n.54C>T c.-299C>T (n.-299C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379395C>A | CA2466663674 | EMD | c.-90C>A (n.-90C>A) n.55C>A c.-298C>A (n.-298C>A) | dbSNP |
| X | g.154379395C= | CA2466663673 | EMD | c.-90C= (n.-90C=) n.55C= c.-298C= (n.-298C=) | |
| X | g.154379395C>G | CA2695114966 | EMD | c.-90C>G (n.-90C>G) n.55C>G c.-298C>G (n.-298C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379395C>T | CA337288693 | EMD | c.-90C>T (n.-90C>T) n.55C>T c.-298C>T (n.-298C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379396G>A | CA337288700 | EMD | c.-89G>A (n.-89G>A) n.56G>A c.-297G>A (n.-297G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379396G>C | CA2695114967 | EMD | c.-89G>C (n.-89G>C) n.56G>C c.-297G>C (n.-297G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379396G= | CA2466663675 | EMD | c.-89G= (n.-89G=) n.56G= c.-297G= (n.-297G=) | |
| X | g.154379396G>T | CA2695114968 | EMD | c.-89G>T (n.-89G>T) n.56G>T c.-297G>T (n.-297G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379397C>A | CA2695114969 | EMD | c.-88C>A (n.-88C>A) n.57C>A c.-296C>A (n.-296C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379397C>T | CA2579738433 | EMD | c.-88C>T (n.-88C>T) n.57C>T c.-296C>T (n.-296C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379401del | CA2695114970 | EMD | c.-84del (n.-84del) n.61del c.-292del (n.-292del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379398C>A | CA2579738434 | EMD | c.-87C>A (n.-87C>A) n.58C>A c.-295C>A (n.-295C>A) | |
| X | g.154379398C>T | CA2824296139 | EMD | c.-87C>T (n.-87C>T) n.58C>T c.-295C>T (n.-295C>T) | |
| X | g.154379399C>T | CA2695114971 | EMD | c.-86C>T (n.-86C>T) n.59C>T c.-294C>T (n.-294C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379400C>G | CA2695114972 | EMD | c.-85C>G (n.-85C>G) n.60C>G c.-293C>G (n.-293C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379401C>A | CA2695114973 | EMD | c.-84C>A (n.-84C>A) n.61C>A c.-292C>A (n.-292C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379401C>G | CA2695114974 | EMD | c.-84C>G (n.-84C>G) n.61C>G c.-292C>G (n.-292C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379401C>T | CA2579738435 | EMD | c.-84C>T (n.-84C>T) n.61C>T c.-292C>T (n.-292C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379402del | CA2579738436 | EMD | c.-83del (n.-83del) n.62del c.-291del (n.-291del) | |
| X | g.154379402G>A | CA2695114975 | EMD | c.-83G>A (n.-83G>A) n.62G>A c.-291G>A (n.-291G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379402G>C | CA2569029097 | EMD | c.-83G>C (n.-83G>C) n.62G>C c.-291G>C (n.-291G>C) | |
| X | g.154379402G>T | CA2695114976 | EMD | c.-83G>T (n.-83G>T) n.62G>T c.-291G>T (n.-291G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379403C>A | CA2579738437 | EMD | c.-82C>A (n.-82C>A) n.63C>A c.-290C>A (n.-290C>A) | |
| X | g.154379403C= | CA2466663676 | EMD | c.-82C= (n.-82C=) n.63C= c.-290C= (n.-290C=) | |
| X | g.154379403C>T | CA337288704 | EMD | c.-82C>T (n.-82C>T) n.63C>T c.-290C>T (n.-290C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379404C= | CA2466663677 | EMD | c.-81C= (n.-81C=) n.1C= n.64C= c.-289C= (n.-289C=) | |
| X | g.154379404C>T | CA1138576142 | EMD | c.-81C>T (n.-81C>T) n.1C>T n.64C>T c.-289C>T (n.-289C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379405G>A | CA2695114977 | EMD | c.-80G>A (n.-80G>A) n.2G>A n.65G>A c.-288G>A (n.-288G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379405G>T | CA2695114978 | EMD | c.-80G>T (n.-80G>T) n.2G>T n.65G>T c.-288G>T (n.-288G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379407G>A | CA2695114979 | EMD | c.-78G>A (n.-78G>A) n.4G>A n.67G>A c.-286G>A (n.-286G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379407G>C | CA2842722855 | EMD | c.-78G>C (n.-78G>C) n.4G>C n.67G>C c.-286G>C (n.-286G>C) | |
| X | g.154379407G>T | CA2560975238 | EMD | c.-78G>T (n.-78G>T) n.4G>T n.67G>T c.-286G>T (n.-286G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379408C>G | CA2695114980 | EMD | c.-77C>G (n.-77C>G) n.5C>G n.68C>G c.-285C>G (n.-285C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379409T>C | CA873317360 | EMD | c.-76T>C (n.-76T>C) n.6T>C n.69T>C c.-284T>C (n.-284T>C) | dbSNP |
| X | g.154379409T= | CA2466663678 | EMD | c.-76T= (n.-76T=) n.6T= n.69T= c.-284T= (n.-284T=) | |
| X | g.154379410C>G | CA658607444 | EMD | c.-75C>G (n.-75C>G) n.7C>G n.70C>G c.-283C>G (n.-283C>G) | COSMIC |
| X | g.154379411C= | CA2466663679 | EMD | c.-74C= (n.-74C=) n.8C= n.71C= c.-282C= (n.-282C=) | |
| X | g.154379411C>G | CA2695114981 | EMD | c.-74C>G (n.-74C>G) n.8C>G n.71C>G c.-282C>G (n.-282C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379411C>T | CA645171830 | EMD | c.-74C>T (n.-74C>T) n.8C>T n.71C>T c.-282C>T (n.-282C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379413C>A | CA2695114982 | EMD | c.-72C>A (n.-72C>A) n.10C>A n.73C>A c.-280C>A (n.-280C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379413C>G | CA2579738438 | EMD | c.-72C>G (n.-72C>G) n.10C>G n.73C>G c.-280C>G (n.-280C>G) | |
| X | g.154379413C>T | CA2695114983 | EMD | c.-72C>T (n.-72C>T) n.10C>T n.73C>T c.-280C>T (n.-280C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379414G>A | CA2466663682 | EMD | c.-71G>A (n.-71G>A) n.11G>A n.74G>A c.-279G>A (n.-279G>A) | dbSNP |
| X | g.154379414G= | CA2466663680 | EMD | c.-71G= (n.-71G=) n.11G= n.74G= c.-279G= (n.-279G=) | |
| X | g.154379414G>T | CA2466663681 | EMD | c.-71G>T (n.-71G>T) n.11G>T n.74G>T c.-279G>T (n.-279G>T) | dbSNP |
| X | g.154379415G>A | CA2695114984 | EMD | c.-70G>A (n.-70G>A) n.12G>A n.75G>A c.-278G>A (n.-278G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379416del | CA2824296140 | EMD | c.-69del (n.-69del) n.13del n.76del c.-277del (n.-277del) | |
| X | g.154379416C>A | CA2695114985 | EMD | c.-69C>A (n.-69C>A) n.13C>A n.76C>A c.-277C>A (n.-277C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379416C>T | CA2695114986 | EMD | c.-69C>T (n.-69C>T) n.13C>T n.76C>T c.-277C>T (n.-277C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379419C= | CA2466663683 | EMD | c.-66C= (n.-66C=) n.16C= n.79C= c.-274C= (n.-274C=) | |
| X | g.154379419C>T | CA2466663684 | EMD | c.-66C>T (n.-66C>T) n.16C>T n.79C>T c.-274C>T (n.-274C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379420C>A | CA2695114987 | EMD | c.-65C>A (n.-65C>A) n.17C>A n.80C>A c.-273C>A (n.-273C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379420C>T | CA2579738439 | EMD | c.-65C>T (n.-65C>T) n.17C>T n.80C>T c.-273C>T (n.-273C>T) | |
| X | g.154379421G>A | CA2695114988 | EMD | c.-64G>A (n.-64G>A) n.18G>A n.81G>A c.-272G>A (n.-272G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379421G>C | CA873317365 | EMD | c.-64G>C (n.-64G>C) n.18G>C n.81G>C c.-272G>C (n.-272G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379421G= | CA2466663685 | EMD | c.-64G= (n.-64G=) n.18G= n.81G= c.-272G= (n.-272G=) | |
| X | g.154379422T>G | CA2824296141 | EMD | c.-63T>G (n.-63T>G) n.19T>G n.82T>G c.-271T>G (n.-271T>G) | |
| X | g.154379424G>A | CA2695114989 | EMD | c.-61G>A (n.-61G>A) n.21G>A n.84G>A c.-269G>A (n.-269G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379425C= | CA2466663686 | EMD | c.-60C= (n.-60C=) n.22C= n.85C= c.-268C= (n.-268C=) | |
| X | g.154379425C>T | CA873317369 | EMD | c.-60C>T (n.-60C>T) n.22C>T n.85C>T c.-268C>T (n.-268C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379426T>C | CA2695114990 | EMD | c.-59T>C (n.-59T>C) n.23T>C n.86T>C c.-267T>C (n.-267T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379427C>T | CA2695114991 | EMD | c.-58C>T (n.-58C>T) n.24C>T n.87C>T c.-266C>T (n.-266C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379428G>C | CA2695114992 | EMD | c.-57G>C (n.-57G>C) n.25G>C n.88G>C n.1G>C c.-265G>C (n.-265G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379428G>T | CA2579738440 | EMD | c.-57G>T (n.-57G>T) n.25G>T n.88G>T n.1G>T c.-265G>T (n.-265G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379429G>A | CA2695114993 | EMD | c.-56G>A (n.-56G>A) n.26G>A n.89G>A n.2G>A c.-264G>A (n.-264G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379429G>T | CA2695114994 | EMD | c.-56G>T (n.-56G>T) n.26G>T n.89G>T n.2G>T c.-264G>T (n.-264G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379430C>A | CA2824296142 | EMD | c.-55C>A (n.-55C>A) n.27C>A n.90C>A n.3C>A c.-263C>A (n.-263C>A) | |
| X | g.154379430C>T | CA2579738441 | EMD | c.-55C>T (n.-55C>T) n.27C>T n.90C>T n.3C>T c.-263C>T (n.-263C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379431C>A | CA2695114995 | EMD | c.-54C>A (n.-54C>A) n.28C>A n.91C>A n.4C>A c.-262C>A (n.-262C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379432G>A | CA873317373 | EMD | c.-53G>A (n.-53G>A) n.29G>A n.92G>A n.5G>A c.-261G>A (n.-261G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379432G= | CA2466663687 | EMD | c.-53G= (n.-53G=) n.29G= n.92G= n.5G= c.-261G= (n.-261G=) | |
| X | g.154379433G>A | CA2824296143 | EMD | c.-52G>A (n.-52G>A) n.30G>A n.93G>A n.6G>A c.-260G>A (n.-260G>A) | |
| X | g.154379434T>G | CA2695114996 | EMD | c.-51T>G (n.-51T>G) n.31T>G n.94T>G n.7T>G c.-259T>G (n.-259T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379437del | CA2579738442 | EMD | c.-48del (n.-48del) n.34del n.97del n.10del c.-256del (n.-256del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379436T>G | CA2824296144 | EMD | c.-49T>G (n.-49T>G) n.33T>G n.96T>G n.9T>G c.-257T>G (n.-257T>G) | |
| X | g.154379437T>C | CA873317375 | EMD | c.-48T>C (n.-48T>C) n.34T>C n.97T>C n.10T>C c.-256T>C (n.-256T>C) | dbSNP |
| X | g.154379437T= | CA2466663688 | EMD | c.-48T= (n.-48T=) n.34T= n.97T= n.10T= c.-256T= (n.-256T=) | |
| X | g.154379438G>A | CA645171831 | EMD | c.-47G>A (n.-47G>A) n.35G>A n.98G>A n.11G>A c.-255G>A (n.-255G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379438G>C | CA2466663690 | EMD | c.-47G>C (n.-47G>C) n.35G>C n.98G>C n.11G>C c.-255G>C (n.-255G>C) | dbSNP |
| X | g.154379438G= | CA2466663689 | EMD | c.-47G= (n.-47G=) n.35G= n.98G= n.11G= c.-255G= (n.-255G=) | |
| X | g.154379439G>A | CA2695114997 | EMD | c.-46G>A (n.-46G>A) n.36G>A n.99G>A n.12G>A c.-254G>A (n.-254G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379439G= | CA2466663691 | EMD | c.-46G= (n.-46G=) n.36G= n.99G= n.12G= c.-254G= (n.-254G=) | |
| X | g.154379439G>T | CA2466663692 | EMD | c.-46G>T (n.-46G>T) n.36G>T n.99G>T n.12G>T c.-254G>T (n.-254G>T) | dbSNP |
| X | g.154379440T>C | CA2695114998 | EMD | c.-45T>C (n.-45T>C) n.37T>C n.100T>C n.13T>C c.-253T>C (n.-253T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379440T>G | CA2824296145 | EMD | c.-45T>G (n.-45T>G) n.37T>G n.100T>G n.13T>G c.-253T>G (n.-253T>G) | |
| X | g.154379440T= | CA2466663693 | EMD | c.-45T= (n.-45T=) n.37T= n.100T= n.13T= c.-253T= (n.-253T=) | |
| X | g.154379441A>G | CA2695114999 | EMD | c.-44A>G (n.-44A>G) n.38A>G n.101A>G n.14A>G c.-252A>G (n.-252A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379441dup | CA645171832 | EMD | c.-44dup (n.-44dup) n.38dup n.101dup n.14dup c.-252dup (n.-252dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379442G>A | CA10561489 | EMD | c.-43G>A (n.-43G>A) n.39G>A n.102G>A n.15G>A c.-251G>A (n.-251G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379442G= | CA2466663694 | EMD | c.-43G= (n.-43G=) n.39G= n.102G= n.15G= c.-251G= (n.-251G=) | |
| X | g.154379442G>T | CA2579738443 | EMD | c.-43G>T (n.-43G>T) n.39G>T n.102G>T n.15G>T c.-251G>T (n.-251G>T) | |
| X | g.154379443G>C | CA2695115000 | EMD | c.-42G>C (n.-42G>C) n.40G>C n.103G>C n.16G>C c.-250G>C (n.-250G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379444C>A | CA2695115002 | EMD | c.-41C>A (n.-41C>A) n.41C>A n.104C>A n.17C>A c.-249C>A (n.-249C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379444C= | CA2466663695 | EMD | c.-41C= (n.-41C=) n.41C= n.104C= n.17C= c.-249C= (n.-249C=) | |
| X | g.154379444C>G | CA2579738444 | EMD | c.-41C>G (n.-41C>G) n.41C>G n.104C>G n.17C>G c.-249C>G (n.-249C>G) | |
| X | g.154379444C>T | CA10561490 | EMD | c.-41C>T (n.-41C>T) n.41C>T n.104C>T n.17C>T c.-249C>T (n.-249C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379446del | CA2695115001 | EMD | c.-39del (n.-39del) n.43del n.106del n.19del c.-247del (n.-247del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379446C= | CA2466663696 | EMD | c.-39C= (n.-39C=) n.43C= n.106C= n.19C= c.-247C= (n.-247C=) | |
| X | g.154379446C>G | CA2695115003 | EMD | c.-39C>G (n.-39C>G) n.43C>G n.106C>G n.19C>G c.-247C>G (n.-247C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379446C>T | CA10561491 | EMD | c.-39C>T (n.-39C>T) n.43C>T n.106C>T n.19C>T c.-247C>T (n.-247C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |