Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154361812_154363756delinsCA | CA341137 | FLNA | c.2280+266_2827-25delinsTG c.2199+266_2746-25delinsTG c.2337+266_2884-25delinsTG c.279+1680_279+3624delinsTG c.2559+266_3106-25delinsTG c.2236+266_2783-25delinsTG c.2079+266_2626-25delinsTG | ClinVar |
X | g.154362580_154362661del | CA519708797 | FLNA | c.2404+2_2405del c.2323+2_2324del c.2461+2_2462del c.279+2777_279+2858del c.2683+2_2684del c.2360+2_2361del c.2203+2_2204del | |
X | g.154362580_154362595delinsTGCGGCGGGGAGAGGA | CA2466656897 | FLNA | c.2405-17_2405-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA (n.2405-17_2405-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA) c.2324-17_2324-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA (n.2324-17_2324-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA) c.2462-17_2462-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA (n.2462-17_2462-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA) c.279+2841_279+2856delinsTCCTCTCCCCGCCGCA c.2684-17_2684-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA (n.2684-17_2684-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA) c.2361-17_2361-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA (n.2361-17_2361-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA) c.2204-17_2204-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA (n.2204-17_2204-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA) | |
X | g.154362585_154362587del | CA2695113425 | FLNA | c.2405-5_2405-3del (n.2405-5_2405-3del) c.2324-5_2324-3del (n.2324-5_2324-3del) c.2462-5_2462-3del (n.2462-5_2462-3del) c.279+2853_279+2855del c.2684-5_2684-3del (n.2684-5_2684-3del) c.2361-5_2361-3del (n.2361-5_2361-3del) c.2204-5_2204-3del (n.2204-5_2204-3del) | gnomAD v4 |
X | g.154362585_154362599del | CA2466656898 | FLNA | c.2405-17_2405-3del (n.2405-17_2405-3del) c.2324-17_2324-3del (n.2324-17_2324-3del) c.2462-17_2462-3del (n.2462-17_2462-3del) c.279+2841_279+2855del c.2684-17_2684-3del (n.2684-17_2684-3del) c.2361-17_2361-3del (n.2361-17_2361-3del) c.2204-17_2204-3del (n.2204-17_2204-3del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154362582C>A | CA2824295647 | FLNA | c.2405-4G>T (n.2405-4G>T) c.2324-4G>T (n.2324-4G>T) c.2462-4G>T (n.2462-4G>T) c.279+2854G>T c.2684-4G>T (n.2684-4G>T) c.2361-4G>T (n.2361-4G>T) c.2204-4G>T (n.2204-4G>T) | |
X | g.154362582C= | CA2466656899 | FLNA | c.2405-4G= (n.2405-4G=) c.2324-4G= (n.2324-4G=) c.2462-4G= (n.2462-4G=) c.279+2854G= c.2684-4G= (n.2684-4G=) c.2361-4G= (n.2361-4G=) c.2204-4G= (n.2204-4G=) | |
X | g.154362582C>G | CA2695113426 | FLNA | c.2405-4G>C (n.2405-4G>C) c.2324-4G>C (n.2324-4G>C) c.2462-4G>C (n.2462-4G>C) c.279+2854G>C c.2684-4G>C (n.2684-4G>C) c.2361-4G>C (n.2361-4G>C) c.2204-4G>C (n.2204-4G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154362582C>T | CA10560929 | FLNA | c.2405-4G>A (n.2405-4G>A) c.2324-4G>A (n.2324-4G>A) c.2462-4G>A (n.2462-4G>A) c.279+2854G>A c.2684-4G>A (n.2684-4G>A) c.2361-4G>A (n.2361-4G>A) c.2204-4G>A (n.2204-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154362582_154362583insAAT | CA2824295648 | FLNA | c.2405-5_2405-4insATT (n.2405-5_2405-4insATT) c.2324-5_2324-4insATT (n.2324-5_2324-4insATT) c.2462-5_2462-4insATT (n.2462-5_2462-4insATT) c.279+2853_279+2854insATT c.2684-5_2684-4insATT (n.2684-5_2684-4insATT) c.2361-5_2361-4insATT (n.2361-5_2361-4insATT) c.2204-5_2204-4insATT (n.2204-5_2204-4insATT) | |
X | g.154362583G>A | CA10560930 | FLNA | c.2405-5C>T (n.2405-5C>T) c.2324-5C>T (n.2324-5C>T) c.2462-5C>T (n.2462-5C>T) c.279+2853C>T c.2684-5C>T (n.2684-5C>T) c.2361-5C>T (n.2361-5C>T) c.2204-5C>T (n.2204-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362583G>C | CA1138579309 | FLNA | c.2405-5C>G (n.2405-5C>G) c.2324-5C>G (n.2324-5C>G) c.2462-5C>G (n.2462-5C>G) c.279+2853C>G c.2684-5C>G (n.2684-5C>G) c.2361-5C>G (n.2361-5C>G) c.2204-5C>G (n.2204-5C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362583G= | CA2466656900 | FLNA | c.2405-5C= (n.2405-5C=) c.2324-5C= (n.2324-5C=) c.2462-5C= (n.2462-5C=) c.279+2853C= c.2684-5C= (n.2684-5C=) c.2361-5C= (n.2361-5C=) c.2204-5C= (n.2204-5C=) | |
X | g.154362585_154362588dup | CA10560928 | FLNA | c.2405-8_2405-5dup (n.2405-8_2405-5dup) c.2324-8_2324-5dup (n.2324-8_2324-5dup) c.2462-8_2462-5dup (n.2462-8_2462-5dup) c.279+2850_279+2853dup c.2684-8_2684-5dup (n.2684-8_2684-5dup) c.2361-8_2361-5dup (n.2361-8_2361-5dup) c.2204-8_2204-5dup (n.2204-8_2204-5dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362585C>A | CA10560931 | FLNA | c.2405-7G>T (n.2405-7G>T) c.2324-7G>T (n.2324-7G>T) c.2462-7G>T (n.2462-7G>T) c.279+2851G>T c.2684-7G>T (n.2684-7G>T) c.2361-7G>T (n.2361-7G>T) c.2204-7G>T (n.2204-7G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362585C= | CA2466656901 | FLNA | c.2405-7G= (n.2405-7G=) c.2324-7G= (n.2324-7G=) c.2462-7G= (n.2462-7G=) c.279+2851G= c.2684-7G= (n.2684-7G=) c.2361-7G= (n.2361-7G=) c.2204-7G= (n.2204-7G=) | |
X | g.154362585C>T | CA645603463 | FLNA | c.2405-7G>A (n.2405-7G>A) c.2324-7G>A (n.2324-7G>A) c.2462-7G>A (n.2462-7G>A) c.279+2851G>A c.2684-7G>A (n.2684-7G>A) c.2361-7G>A (n.2361-7G>A) c.2204-7G>A (n.2204-7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154362586G>A | CA10560932 | FLNA | c.2405-8C>T (n.2405-8C>T) c.2324-8C>T (n.2324-8C>T) c.2462-8C>T (n.2462-8C>T) c.279+2850C>T c.2684-8C>T (n.2684-8C>T) c.2361-8C>T (n.2361-8C>T) c.2204-8C>T (n.2204-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362586G= | CA2466656902 | FLNA | c.2405-8C= (n.2405-8C=) c.2324-8C= (n.2324-8C=) c.2462-8C= (n.2462-8C=) c.279+2850C= c.2684-8C= (n.2684-8C=) c.2361-8C= (n.2361-8C=) c.2204-8C= (n.2204-8C=) | |
X | g.154362586G>T | CA2739106937 | FLNA | c.2405-8C>A (n.2405-8C>A) c.2324-8C>A (n.2324-8C>A) c.2462-8C>A (n.2462-8C>A) c.279+2850C>A c.2684-8C>A (n.2684-8C>A) c.2361-8C>A (n.2361-8C>A) c.2204-8C>A (n.2204-8C>A) | dbSNP |
X | g.154362589del | CA2695113427 | FLNA | c.2405-8del (n.2405-8del) c.2324-8del (n.2324-8del) c.2462-8del (n.2462-8del) c.279+2850del c.2684-8del (n.2684-8del) c.2361-8del (n.2361-8del) c.2204-8del (n.2204-8del) | gnomAD v4 |
X | g.154362587G>T | CA2519827270 | FLNA | c.2405-9C>A (n.2405-9C>A) c.2324-9C>A (n.2324-9C>A) c.2462-9C>A (n.2462-9C>A) c.279+2849C>A c.2684-9C>A (n.2684-9C>A) c.2361-9C>A (n.2361-9C>A) c.2204-9C>A (n.2204-9C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154362588_154362591del | CA2824295649 | FLNA | c.2405-12_2405-9del (n.2405-12_2405-9del) c.2324-12_2324-9del (n.2324-12_2324-9del) c.2462-12_2462-9del (n.2462-12_2462-9del) c.279+2846_279+2849del c.2684-12_2684-9del (n.2684-12_2684-9del) c.2361-12_2361-9del (n.2361-12_2361-9del) c.2204-12_2204-9del (n.2204-12_2204-9del) | |
X | g.154362588G>A | CA337281798 | FLNA | c.2405-10C>T (n.2405-10C>T) c.2324-10C>T (n.2324-10C>T) c.2462-10C>T (n.2462-10C>T) c.279+2848C>T c.2684-10C>T (n.2684-10C>T) c.2361-10C>T (n.2361-10C>T) c.2204-10C>T (n.2204-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362588G>C | CA2740090205 | FLNA | c.2405-10C>G (n.2405-10C>G) c.2324-10C>G (n.2324-10C>G) c.2462-10C>G (n.2462-10C>G) c.279+2848C>G c.2684-10C>G (n.2684-10C>G) c.2361-10C>G (n.2361-10C>G) c.2204-10C>G (n.2204-10C>G) | ClinVar |
X | g.154362588G= | CA2466656904 | FLNA | c.2405-10C= (n.2405-10C=) c.2324-10C= (n.2324-10C=) c.2462-10C= (n.2462-10C=) c.279+2848C= c.2684-10C= (n.2684-10C=) c.2361-10C= (n.2361-10C=) c.2204-10C= (n.2204-10C=) | |
X | g.154362588_154362590delinsGGA | CA2466656903 | FLNA | c.2405-12_2405-10delinsTCC (n.2405-12_2405-10delinsTCC) c.2324-12_2324-10delinsTCC (n.2324-12_2324-10delinsTCC) c.2462-12_2462-10delinsTCC (n.2462-12_2462-10delinsTCC) c.279+2846_279+2848delinsTCC c.2684-12_2684-10delinsTCC (n.2684-12_2684-10delinsTCC) c.2361-12_2361-10delinsTCC (n.2361-12_2361-10delinsTCC) c.2204-12_2204-10delinsTCC (n.2204-12_2204-10delinsTCC) | |
X | g.154362589G>A | CA2573159400 | FLNA | c.2405-11C>T (n.2405-11C>T) c.2324-11C>T (n.2324-11C>T) c.2462-11C>T (n.2462-11C>T) c.279+2847C>T c.2684-11C>T (n.2684-11C>T) c.2361-11C>T (n.2361-11C>T) c.2204-11C>T (n.2204-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362592_154362593del | CA10560933 | FLNA | c.2405-12_2405-11del (n.2405-12_2405-11del) c.2324-12_2324-11del (n.2324-12_2324-11del) c.2462-12_2462-11del (n.2462-12_2462-11del) c.279+2846_279+2847del c.2684-12_2684-11del (n.2684-12_2684-11del) c.2361-12_2361-11del (n.2361-12_2361-11del) c.2204-12_2204-11del (n.2204-12_2204-11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362590A= | CA2466656905 | FLNA | c.2405-12T= (n.2405-12T=) c.2324-12T= (n.2324-12T=) c.2462-12T= (n.2462-12T=) c.279+2846T= c.2684-12T= (n.2684-12T=) c.2361-12T= (n.2361-12T=) c.2204-12T= (n.2204-12T=) | |
X | g.154362590A>G | CA2466656906 | FLNA | c.2405-12T>C (n.2405-12T>C) c.2324-12T>C (n.2324-12T>C) c.2462-12T>C (n.2462-12T>C) c.279+2846T>C c.2684-12T>C (n.2684-12T>C) c.2361-12T>C (n.2361-12T>C) c.2204-12T>C (n.2204-12T>C) | dbSNP |
X | g.154362591G>A | CA10560934 | FLNA | c.2405-13C>T (n.2405-13C>T) c.2324-13C>T (n.2324-13C>T) c.2462-13C>T (n.2462-13C>T) c.279+2845C>T c.2684-13C>T (n.2684-13C>T) c.2361-13C>T (n.2361-13C>T) c.2204-13C>T (n.2204-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362591G>C | CA2466656907 | FLNA | c.2405-13C>G (n.2405-13C>G) c.2324-13C>G (n.2324-13C>G) c.2462-13C>G (n.2462-13C>G) c.279+2845C>G c.2684-13C>G (n.2684-13C>G) c.2361-13C>G (n.2361-13C>G) c.2204-13C>G (n.2204-13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154362591G= | CA2466656908 | FLNA | c.2405-13C= (n.2405-13C=) c.2324-13C= (n.2324-13C=) c.2462-13C= (n.2462-13C=) c.279+2845C= c.2684-13C= (n.2684-13C=) c.2361-13C= (n.2361-13C=) c.2204-13C= (n.2204-13C=) | |
X | g.154362592A>G | CA2579738072 | FLNA | c.2405-14T>C (n.2405-14T>C) c.2324-14T>C (n.2324-14T>C) c.2462-14T>C (n.2462-14T>C) c.279+2844T>C c.2684-14T>C (n.2684-14T>C) c.2361-14T>C (n.2361-14T>C) c.2204-14T>C (n.2204-14T>C) | |
X | g.154362593G>T | CA2840002450 | FLNA | c.2405-15C>A (n.2405-15C>A) c.2324-15C>A (n.2324-15C>A) c.2462-15C>A (n.2462-15C>A) c.279+2843C>A c.2684-15C>A (n.2684-15C>A) c.2361-15C>A (n.2361-15C>A) c.2204-15C>A (n.2204-15C>A) | |
X | g.154362594G>A | CA10560935 | FLNA | c.2405-16C>T (n.2405-16C>T) c.2324-16C>T (n.2324-16C>T) c.2462-16C>T (n.2462-16C>T) c.279+2842C>T c.2684-16C>T (n.2684-16C>T) c.2361-16C>T (n.2361-16C>T) c.2204-16C>T (n.2204-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362594G= | CA2466656909 | FLNA | c.2405-16C= (n.2405-16C=) c.2324-16C= (n.2324-16C=) c.2462-16C= (n.2462-16C=) c.279+2842C= c.2684-16C= (n.2684-16C=) c.2361-16C= (n.2361-16C=) c.2204-16C= (n.2204-16C=) | |
X | g.154362595del | CA2824295650 | FLNA | c.2405-17del (n.2405-17del) c.2324-17del (n.2324-17del) c.2462-17del (n.2462-17del) c.279+2841del c.2684-17del (n.2684-17del) c.2361-17del (n.2361-17del) c.2204-17del (n.2204-17del) | |
X | g.154362596G>A | CA2579738074 | FLNA | c.2405-18C>T (n.2405-18C>T) c.2324-18C>T (n.2324-18C>T) c.2462-18C>T (n.2462-18C>T) c.279+2840C>T c.2684-18C>T (n.2684-18C>T) c.2361-18C>T (n.2361-18C>T) c.2204-18C>T (n.2204-18C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154362596G>T | CA2695113428 | FLNA | c.2405-18C>A (n.2405-18C>A) c.2324-18C>A (n.2324-18C>A) c.2462-18C>A (n.2462-18C>A) c.279+2840C>A c.2684-18C>A (n.2684-18C>A) c.2361-18C>A (n.2361-18C>A) c.2204-18C>A (n.2204-18C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154362597C= | CA2466656910 | FLNA | c.2405-19G= (n.2405-19G=) c.2324-19G= (n.2324-19G=) c.2462-19G= (n.2462-19G=) c.279+2839G= c.2684-19G= (n.2684-19G=) c.2361-19G= (n.2361-19G=) c.2204-19G= (n.2204-19G=) | |
X | g.154362597C>G | CA2695113429 | FLNA | c.2405-19G>C (n.2405-19G>C) c.2324-19G>C (n.2324-19G>C) c.2462-19G>C (n.2462-19G>C) c.279+2839G>C c.2684-19G>C (n.2684-19G>C) c.2361-19G>C (n.2361-19G>C) c.2204-19G>C (n.2204-19G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154362597C>T | CA337281802 | FLNA | c.2405-19G>A (n.2405-19G>A) c.2324-19G>A (n.2324-19G>A) c.2462-19G>A (n.2462-19G>A) c.279+2839G>A c.2684-19G>A (n.2684-19G>A) c.2361-19G>A (n.2361-19G>A) c.2204-19G>A (n.2204-19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154362597_154362598insT | CA337281804 | FLNA | c.2405-20_2405-19insA (n.2405-20_2405-19insA) c.2324-20_2324-19insA (n.2324-20_2324-19insA) c.2462-20_2462-19insA (n.2462-20_2462-19insA) c.279+2838_279+2839insA c.2684-20_2684-19insA (n.2684-20_2684-19insA) c.2361-20_2361-19insA (n.2361-20_2361-19insA) c.2204-20_2204-19insA (n.2204-20_2204-19insA) | dbSNP |
X | g.154362597_154362598insAT | CA2824295651 | FLNA | c.2405-20_2405-19insAT (n.2405-20_2405-19insAT) c.2324-20_2324-19insAT (n.2324-20_2324-19insAT) c.2462-20_2462-19insAT (n.2462-20_2462-19insAT) c.279+2838_279+2839insAT c.2684-20_2684-19insAT (n.2684-20_2684-19insAT) c.2361-20_2361-19insAT (n.2361-20_2361-19insAT) c.2204-20_2204-19insAT (n.2204-20_2204-19insAT) | |
X | g.154362598G>A | CA10560936 | FLNA | c.2405-20C>T (n.2405-20C>T) c.2324-20C>T (n.2324-20C>T) c.2462-20C>T (n.2462-20C>T) c.279+2838C>T c.2684-20C>T (n.2684-20C>T) c.2361-20C>T (n.2361-20C>T) c.2204-20C>T (n.2204-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362598G= | CA2466656911 | FLNA | c.2405-20C= (n.2405-20C=) c.2324-20C= (n.2324-20C=) c.2462-20C= (n.2462-20C=) c.279+2838C= c.2684-20C= (n.2684-20C=) c.2361-20C= (n.2361-20C=) c.2204-20C= (n.2204-20C=) | |
X | g.154362598G>T | CA2842895837 | FLNA | c.2405-20C>A (n.2405-20C>A) c.2324-20C>A (n.2324-20C>A) c.2462-20C>A (n.2462-20C>A) c.279+2838C>A c.2684-20C>A (n.2684-20C>A) c.2361-20C>A (n.2361-20C>A) c.2204-20C>A (n.2204-20C>A) | |
X | g.154362599G>C | CA2695113430 | FLNA | c.2405-21C>G (n.2405-21C>G) c.2324-21C>G (n.2324-21C>G) c.2462-21C>G (n.2462-21C>G) c.279+2837C>G c.2684-21C>G (n.2684-21C>G) c.2361-21C>G (n.2361-21C>G) c.2204-21C>G (n.2204-21C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154362600del | CA2824295652 | FLNA | c.2405-22del (n.2405-22del) c.2324-22del (n.2324-22del) c.2462-22del (n.2462-22del) c.279+2836del c.2684-22del (n.2684-22del) c.2361-22del (n.2361-22del) c.2204-22del (n.2204-22del) | |
X | g.154362602G>A | CA1138579322 | FLNA | c.2405-24C>T (n.2405-24C>T) c.2324-24C>T (n.2324-24C>T) c.2462-24C>T (n.2462-24C>T) c.279+2834C>T c.2684-24C>T (n.2684-24C>T) c.2361-24C>T (n.2361-24C>T) c.2204-24C>T (n.2204-24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362602G>C | CA873340666 | FLNA | c.2405-24C>G (n.2405-24C>G) c.2324-24C>G (n.2324-24C>G) c.2462-24C>G (n.2462-24C>G) c.279+2834C>G c.2684-24C>G (n.2684-24C>G) c.2361-24C>G (n.2361-24C>G) c.2204-24C>G (n.2204-24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362602G= | CA2466656912 | FLNA | c.2405-24C= (n.2405-24C=) c.2324-24C= (n.2324-24C=) c.2462-24C= (n.2462-24C=) c.279+2834C= c.2684-24C= (n.2684-24C=) c.2361-24C= (n.2361-24C=) c.2204-24C= (n.2204-24C=) | |
X | g.154362604T>G | CA2579738087 | FLNA | c.2405-26A>C (n.2405-26A>C) c.2324-26A>C (n.2324-26A>C) c.2462-26A>C (n.2462-26A>C) c.279+2832A>C c.2684-26A>C (n.2684-26A>C) c.2361-26A>C (n.2361-26A>C) c.2204-26A>C (n.2204-26A>C) | |
X | g.154362605G>A | CA2466656914 | FLNA | c.2405-27C>T (n.2405-27C>T) c.2324-27C>T (n.2324-27C>T) c.2462-27C>T (n.2462-27C>T) c.279+2831C>T c.2684-27C>T (n.2684-27C>T) c.2361-27C>T (n.2361-27C>T) c.2204-27C>T (n.2204-27C>T) | dbSNP |
X | g.154362605G= | CA2466656913 | FLNA | c.2405-27C= (n.2405-27C=) c.2324-27C= (n.2324-27C=) c.2462-27C= (n.2462-27C=) c.279+2831C= c.2684-27C= (n.2684-27C=) c.2361-27C= (n.2361-27C=) c.2204-27C= (n.2204-27C=) | |
X | g.154362605dup | CA2824295653 | FLNA | c.2405-27dup (n.2405-27dup) c.2324-27dup (n.2324-27dup) c.2462-27dup (n.2462-27dup) c.279+2831dup c.2684-27dup (n.2684-27dup) c.2361-27dup (n.2361-27dup) c.2204-27dup (n.2204-27dup) | |
X | g.154362606A= | CA2466656915 | FLNA | c.2405-28T= (n.2405-28T=) c.2324-28T= (n.2324-28T=) c.2462-28T= (n.2462-28T=) c.279+2830T= c.2684-28T= (n.2684-28T=) c.2361-28T= (n.2361-28T=) c.2204-28T= (n.2204-28T=) | |
X | g.154362606A>G | CA873340668 | FLNA | c.2405-28T>C (n.2405-28T>C) c.2324-28T>C (n.2324-28T>C) c.2462-28T>C (n.2462-28T>C) c.279+2830T>C c.2684-28T>C (n.2684-28T>C) c.2361-28T>C (n.2361-28T>C) c.2204-28T>C (n.2204-28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362606A>T | CA2695113431 | FLNA | c.2405-28T>A (n.2405-28T>A) c.2324-28T>A (n.2324-28T>A) c.2462-28T>A (n.2462-28T>A) c.279+2830T>A c.2684-28T>A (n.2684-28T>A) c.2361-28T>A (n.2361-28T>A) c.2204-28T>A (n.2204-28T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154362607G>T | CA2695113432 | FLNA | c.2405-29C>A (n.2405-29C>A) c.2324-29C>A (n.2324-29C>A) c.2462-29C>A (n.2462-29C>A) c.279+2829C>A c.2684-29C>A (n.2684-29C>A) c.2361-29C>A (n.2361-29C>A) c.2204-29C>A (n.2204-29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154362610C>A | CA2842895838 | FLNA | c.2405-32G>T (n.2405-32G>T) c.2324-32G>T (n.2324-32G>T) c.2462-32G>T (n.2462-32G>T) c.279+2826G>T c.2684-32G>T (n.2684-32G>T) c.2361-32G>T (n.2361-32G>T) c.2204-32G>T (n.2204-32G>T) | |
X | g.154362610C>G | CA2695113433 | FLNA | c.2405-32G>C (n.2405-32G>C) c.2324-32G>C (n.2324-32G>C) c.2462-32G>C (n.2462-32G>C) c.279+2826G>C c.2684-32G>C (n.2684-32G>C) c.2361-32G>C (n.2361-32G>C) c.2204-32G>C (n.2204-32G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154362612C= | CA2466656916 | FLNA | c.2405-34G= (n.2405-34G=) c.2324-34G= (n.2324-34G=) c.2462-34G= (n.2462-34G=) c.279+2824G= c.2684-34G= (n.2684-34G=) c.2361-34G= (n.2361-34G=) c.2204-34G= (n.2204-34G=) | |
X | g.154362612C>G | CA2695113434 | FLNA | c.2405-34G>C (n.2405-34G>C) c.2324-34G>C (n.2324-34G>C) c.2462-34G>C (n.2462-34G>C) c.279+2824G>C c.2684-34G>C (n.2684-34G>C) c.2361-34G>C (n.2361-34G>C) c.2204-34G>C (n.2204-34G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154362612C>T | CA10560937 | FLNA | c.2405-34G>A (n.2405-34G>A) c.2324-34G>A (n.2324-34G>A) c.2462-34G>A (n.2462-34G>A) c.279+2824G>A c.2684-34G>A (n.2684-34G>A) c.2361-34G>A (n.2361-34G>A) c.2204-34G>A (n.2204-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362613G>A | CA10560939 | FLNA | c.2405-35C>T (n.2405-35C>T) c.2324-35C>T (n.2324-35C>T) c.2462-35C>T (n.2462-35C>T) c.279+2823C>T c.2684-35C>T (n.2684-35C>T) c.2361-35C>T (n.2361-35C>T) c.2204-35C>T (n.2204-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362613G>C | CA10560938 | FLNA | c.2405-35C>G (n.2405-35C>G) c.2324-35C>G (n.2324-35C>G) c.2462-35C>G (n.2462-35C>G) c.279+2823C>G c.2684-35C>G (n.2684-35C>G) c.2361-35C>G (n.2361-35C>G) c.2204-35C>G (n.2204-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362613G= | CA2466656917 | FLNA | c.2405-35C= (n.2405-35C=) c.2324-35C= (n.2324-35C=) c.2462-35C= (n.2462-35C=) c.279+2823C= c.2684-35C= (n.2684-35C=) c.2361-35C= (n.2361-35C=) c.2204-35C= (n.2204-35C=) | |
X | g.154362613G>T | CA645290324 | FLNA | c.2405-35C>A (n.2405-35C>A) c.2324-35C>A (n.2324-35C>A) c.2462-35C>A (n.2462-35C>A) c.279+2823C>A c.2684-35C>A (n.2684-35C>A) c.2361-35C>A (n.2361-35C>A) c.2204-35C>A (n.2204-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362615A>G | CA2695113435 | FLNA | c.2405-37T>C (n.2405-37T>C) c.2324-37T>C (n.2324-37T>C) c.2462-37T>C (n.2462-37T>C) c.279+2821T>C c.2684-37T>C (n.2684-37T>C) c.2361-37T>C (n.2361-37T>C) c.2204-37T>C (n.2204-37T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154362616G>T | CA2695113436 | FLNA | c.2405-38C>A (n.2405-38C>A) c.2324-38C>A (n.2324-38C>A) c.2462-38C>A (n.2462-38C>A) c.279+2820C>A c.2684-38C>A (n.2684-38C>A) c.2361-38C>A (n.2361-38C>A) c.2204-38C>A (n.2204-38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154362617G>T | CA2839501237 | FLNA | c.2405-39C>A (n.2405-39C>A) c.2324-39C>A (n.2324-39C>A) c.2462-39C>A (n.2462-39C>A) c.279+2819C>A c.2684-39C>A (n.2684-39C>A) c.2361-39C>A (n.2361-39C>A) c.2204-39C>A (n.2204-39C>A) | |
X | g.154362620C>A | CA2842895839 | FLNA | c.2405-42G>T (n.2405-42G>T) c.2324-42G>T (n.2324-42G>T) c.2462-42G>T (n.2462-42G>T) c.279+2816G>T c.2684-42G>T (n.2684-42G>T) c.2361-42G>T (n.2361-42G>T) c.2204-42G>T (n.2204-42G>T) | |
X | g.154362620C>T | CA2837554377 | FLNA | c.2405-42G>A (n.2405-42G>A) c.2324-42G>A (n.2324-42G>A) c.2462-42G>A (n.2462-42G>A) c.279+2816G>A c.2684-42G>A (n.2684-42G>A) c.2361-42G>A (n.2361-42G>A) c.2204-42G>A (n.2204-42G>A) | |
X | g.154362620_154362621insGCTGC | CA2824295654 | FLNA | c.2405-42_2405-41insCAGCG (n.2405-42_2405-41insCAGCG) c.2324-42_2324-41insCAGCG (n.2324-42_2324-41insCAGCG) c.2462-42_2462-41insCAGCG (n.2462-42_2462-41insCAGCG) c.279+2816_279+2817insCAGCG c.2684-42_2684-41insCAGCG (n.2684-42_2684-41insCAGCG) c.2361-42_2361-41insCAGCG (n.2361-42_2361-41insCAGCG) c.2204-42_2204-41insCAGCG (n.2204-42_2204-41insCAGCG) | |
X | g.154362622C= | CA2466656918 | FLNA | c.2404+39G= (n.2404+39G=) c.2323+39G= (n.2323+39G=) c.2461+39G= (n.2461+39G=) c.279+2814G= c.2683+39G= (n.2683+39G=) c.2360+39G= (n.2360+39G=) c.2203+39G= (n.2203+39G=) | |
X | g.154362622C>T | CA10560940 | FLNA | c.2404+39G>A (n.2404+39G>A) c.2323+39G>A (n.2323+39G>A) c.2461+39G>A (n.2461+39G>A) c.279+2814G>A c.2683+39G>A (n.2683+39G>A) c.2360+39G>A (n.2360+39G>A) c.2203+39G>A (n.2203+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362623C= | CA2466656919 | FLNA | c.2404+38G= (n.2404+38G=) c.2323+38G= (n.2323+38G=) c.2461+38G= (n.2461+38G=) c.279+2813G= c.2683+38G= (n.2683+38G=) c.2360+38G= (n.2360+38G=) c.2203+38G= (n.2203+38G=) | |
X | g.154362623C>T | CA1138579334 | FLNA | c.2404+38G>A (n.2404+38G>A) c.2323+38G>A (n.2323+38G>A) c.2461+38G>A (n.2461+38G>A) c.279+2813G>A c.2683+38G>A (n.2683+38G>A) c.2360+38G>A (n.2360+38G>A) c.2203+38G>A (n.2203+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362624_154362625insAC | CA2824295655 | FLNA | c.2404+37_2404+38insTG (n.2404+37_2404+38insTG) c.2323+37_2323+38insTG (n.2323+37_2323+38insTG) c.2461+37_2461+38insTG (n.2461+37_2461+38insTG) c.279+2812_279+2813insTG c.2683+37_2683+38insTG (n.2683+37_2683+38insTG) c.2360+37_2360+38insTG (n.2360+37_2360+38insTG) c.2203+37_2203+38insTG (n.2203+37_2203+38insTG) | |
X | g.154362625C= | CA2466656920 | FLNA | c.2404+36G= (n.2404+36G=) c.2323+36G= (n.2323+36G=) c.2461+36G= (n.2461+36G=) c.279+2811G= c.2683+36G= (n.2683+36G=) c.2360+36G= (n.2360+36G=) c.2203+36G= (n.2203+36G=) | |
X | g.154362625C>G | CA10560941 | FLNA | c.2404+36G>C (n.2404+36G>C) c.2323+36G>C (n.2323+36G>C) c.2461+36G>C (n.2461+36G>C) c.279+2811G>C c.2683+36G>C (n.2683+36G>C) c.2360+36G>C (n.2360+36G>C) c.2203+36G>C (n.2203+36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362625C>T | CA2695113437 | FLNA | c.2404+36G>A (n.2404+36G>A) c.2323+36G>A (n.2323+36G>A) c.2461+36G>A (n.2461+36G>A) c.279+2811G>A c.2683+36G>A (n.2683+36G>A) c.2360+36G>A (n.2360+36G>A) c.2203+36G>A (n.2203+36G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154362627G>A | CA2840057363 | FLNA | c.2404+34C>T (n.2404+34C>T) c.2323+34C>T (n.2323+34C>T) c.2461+34C>T (n.2461+34C>T) c.279+2809C>T c.2683+34C>T (n.2683+34C>T) c.2360+34C>T (n.2360+34C>T) c.2203+34C>T (n.2203+34C>T) | |
X | g.154362627G>T | CA2842895840 | FLNA | c.2404+34C>A (n.2404+34C>A) c.2323+34C>A (n.2323+34C>A) c.2461+34C>A (n.2461+34C>A) c.279+2809C>A c.2683+34C>A (n.2683+34C>A) c.2360+34C>A (n.2360+34C>A) c.2203+34C>A (n.2203+34C>A) | |
X | g.154362628C>A | CA2579738093 | FLNA | c.2404+33G>T (n.2404+33G>T) c.2323+33G>T (n.2323+33G>T) c.2461+33G>T (n.2461+33G>T) c.279+2808G>T c.2683+33G>T (n.2683+33G>T) c.2360+33G>T (n.2360+33G>T) c.2203+33G>T (n.2203+33G>T) | |
X | g.154362628C= | CA2466656921 | FLNA | c.2404+33G= (n.2404+33G=) c.2323+33G= (n.2323+33G=) c.2461+33G= (n.2461+33G=) c.279+2808G= c.2683+33G= (n.2683+33G=) c.2360+33G= (n.2360+33G=) c.2203+33G= (n.2203+33G=) | |
X | g.154362628C>T | CA10560942 | FLNA | c.2404+33G>A (n.2404+33G>A) c.2323+33G>A (n.2323+33G>A) c.2461+33G>A (n.2461+33G>A) c.279+2808G>A c.2683+33G>A (n.2683+33G>A) c.2360+33G>A (n.2360+33G>A) c.2203+33G>A (n.2203+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362629C>A | CA2838783219 | FLNA | c.2404+32G>T (n.2404+32G>T) c.2323+32G>T (n.2323+32G>T) c.2461+32G>T (n.2461+32G>T) c.279+2807G>T c.2683+32G>T (n.2683+32G>T) c.2360+32G>T (n.2360+32G>T) c.2203+32G>T (n.2203+32G>T) | |
X | g.154362629C= | CA2466656922 | FLNA | c.2404+32G= (n.2404+32G=) c.2323+32G= (n.2323+32G=) c.2461+32G= (n.2461+32G=) c.279+2807G= c.2683+32G= (n.2683+32G=) c.2360+32G= (n.2360+32G=) c.2203+32G= (n.2203+32G=) | |
X | g.154362629C>T | CA645290325 | FLNA | c.2404+32G>A (n.2404+32G>A) c.2323+32G>A (n.2323+32G>A) c.2461+32G>A (n.2461+32G>A) c.279+2807G>A c.2683+32G>A (n.2683+32G>A) c.2360+32G>A (n.2360+32G>A) c.2203+32G>A (n.2203+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154362631C>T | CA2695113438 | FLNA | c.2404+30G>A (n.2404+30G>A) c.2323+30G>A (n.2323+30G>A) c.2461+30G>A (n.2461+30G>A) c.279+2805G>A c.2683+30G>A (n.2683+30G>A) c.2360+30G>A (n.2360+30G>A) c.2203+30G>A (n.2203+30G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154362632C>T | CA2579738096 | FLNA | c.2404+29G>A (n.2404+29G>A) c.2323+29G>A (n.2323+29G>A) c.2461+29G>A (n.2461+29G>A) c.279+2804G>A c.2683+29G>A (n.2683+29G>A) c.2360+29G>A (n.2360+29G>A) c.2203+29G>A (n.2203+29G>A) | |
X | g.154362633T>C | CA2579738098 | FLNA | c.2404+28A>G (n.2404+28A>G) c.2323+28A>G (n.2323+28A>G) c.2461+28A>G (n.2461+28A>G) c.279+2803A>G c.2683+28A>G (n.2683+28A>G) c.2360+28A>G (n.2360+28A>G) c.2203+28A>G (n.2203+28A>G) | |
X | g.154362634G>A | CA10560943 | FLNA | c.2404+27C>T (n.2404+27C>T) c.2323+27C>T (n.2323+27C>T) c.2461+27C>T (n.2461+27C>T) c.279+2802C>T c.2683+27C>T (n.2683+27C>T) c.2360+27C>T (n.2360+27C>T) c.2203+27C>T (n.2203+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362634G= | CA2466656923 | FLNA | c.2404+27C= (n.2404+27C=) c.2323+27C= (n.2323+27C=) c.2461+27C= (n.2461+27C=) c.279+2802C= c.2683+27C= (n.2683+27C=) c.2360+27C= (n.2360+27C=) c.2203+27C= (n.2203+27C=) | |
X | g.154362635C>T | CA2695113439 | FLNA | c.2404+26G>A (n.2404+26G>A) c.2323+26G>A (n.2323+26G>A) c.2461+26G>A (n.2461+26G>A) c.279+2801G>A c.2683+26G>A (n.2683+26G>A) c.2360+26G>A (n.2360+26G>A) c.2203+26G>A (n.2203+26G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154362636C>A | CA2824295656 | FLNA | c.2404+25G>T (n.2404+25G>T) c.2323+25G>T (n.2323+25G>T) c.2461+25G>T (n.2461+25G>T) c.279+2800G>T c.2683+25G>T (n.2683+25G>T) c.2360+25G>T (n.2360+25G>T) c.2203+25G>T (n.2203+25G>T) | |
X | g.154362636C= | CA2466656924 | FLNA | c.2404+25G= (n.2404+25G=) c.2323+25G= (n.2323+25G=) c.2461+25G= (n.2461+25G=) c.279+2800G= c.2683+25G= (n.2683+25G=) c.2360+25G= (n.2360+25G=) c.2203+25G= (n.2203+25G=) | |
X | g.154362636C>T | CA645290326 | FLNA | c.2404+25G>A (n.2404+25G>A) c.2323+25G>A (n.2323+25G>A) c.2461+25G>A (n.2461+25G>A) c.279+2800G>A c.2683+25G>A (n.2683+25G>A) c.2360+25G>A (n.2360+25G>A) c.2203+25G>A (n.2203+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362637C>A | CA2838783217 | FLNA | c.2404+24G>T (n.2404+24G>T) c.2323+24G>T (n.2323+24G>T) c.2461+24G>T (n.2461+24G>T) c.279+2799G>T c.2683+24G>T (n.2683+24G>T) c.2360+24G>T (n.2360+24G>T) c.2203+24G>T (n.2203+24G>T) | |
X | g.154362639C>T | CA658578817 | FLNA | c.2404+22G>A (n.2404+22G>A) c.2323+22G>A (n.2323+22G>A) c.2461+22G>A (n.2461+22G>A) c.279+2797G>A c.2683+22G>A (n.2683+22G>A) c.2360+22G>A (n.2360+22G>A) c.2203+22G>A (n.2203+22G>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.154362640_154362641dup | CA2695113440 | FLNA | c.2404+21_2404+22dup (n.2404+21_2404+22dup) c.2323+21_2323+22dup (n.2323+21_2323+22dup) c.2461+21_2461+22dup (n.2461+21_2461+22dup) c.279+2796_279+2797dup c.2683+21_2683+22dup (n.2683+21_2683+22dup) c.2360+21_2360+22dup (n.2360+21_2360+22dup) c.2203+21_2203+22dup (n.2203+21_2203+22dup) | gnomAD v4 |
X | g.154362640C>A | CA658578843 | FLNA | c.2404+21G>T (n.2404+21G>T) c.2323+21G>T (n.2323+21G>T) c.2461+21G>T (n.2461+21G>T) c.279+2796G>T c.2683+21G>T (n.2683+21G>T) c.2360+21G>T (n.2360+21G>T) c.2203+21G>T (n.2203+21G>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.154362641C>A | CA2842895842 | FLNA | c.2404+20G>T (n.2404+20G>T) c.2323+20G>T (n.2323+20G>T) c.2461+20G>T (n.2461+20G>T) c.279+2795G>T c.2683+20G>T (n.2683+20G>T) c.2360+20G>T (n.2360+20G>T) c.2203+20G>T (n.2203+20G>T) | |
X | g.154362641C>G | CA2842895841 | FLNA | c.2404+20G>C (n.2404+20G>C) c.2323+20G>C (n.2323+20G>C) c.2461+20G>C (n.2461+20G>C) c.279+2795G>C c.2683+20G>C (n.2683+20G>C) c.2360+20G>C (n.2360+20G>C) c.2203+20G>C (n.2203+20G>C) | |
X | g.154362642A= | CA2466656925 | FLNA | c.2404+19T= (n.2404+19T=) c.2323+19T= (n.2323+19T=) c.2461+19T= (n.2461+19T=) c.279+2794T= c.2683+19T= (n.2683+19T=) c.2360+19T= (n.2360+19T=) c.2203+19T= (n.2203+19T=) | |
X | g.154362642A>G | CA2466656926 | FLNA | c.2404+19T>C (n.2404+19T>C) c.2323+19T>C (n.2323+19T>C) c.2461+19T>C (n.2461+19T>C) c.279+2794T>C c.2683+19T>C (n.2683+19T>C) c.2360+19T>C (n.2360+19T>C) c.2203+19T>C (n.2203+19T>C) | dbSNP |
X | g.154362643C>A | CA2579738100 | FLNA | c.2404+18G>T (n.2404+18G>T) c.2323+18G>T (n.2323+18G>T) c.2461+18G>T (n.2461+18G>T) c.279+2793G>T c.2683+18G>T (n.2683+18G>T) c.2360+18G>T (n.2360+18G>T) c.2203+18G>T (n.2203+18G>T) | |
X | g.154362644C>A | CA10560944 | FLNA | c.2404+17G>T (n.2404+17G>T) c.2323+17G>T (n.2323+17G>T) c.2461+17G>T (n.2461+17G>T) c.279+2792G>T c.2683+17G>T (n.2683+17G>T) c.2360+17G>T (n.2360+17G>T) c.2203+17G>T (n.2203+17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362644C= | CA2466656927 | FLNA | c.2404+17G= (n.2404+17G=) c.2323+17G= (n.2323+17G=) c.2461+17G= (n.2461+17G=) c.279+2792G= c.2683+17G= (n.2683+17G=) c.2360+17G= (n.2360+17G=) c.2203+17G= (n.2203+17G=) | |
X | g.154362645C= | CA2466656928 | FLNA | c.2404+16G= (n.2404+16G=) c.2323+16G= (n.2323+16G=) c.2461+16G= (n.2461+16G=) c.279+2791G= c.2683+16G= (n.2683+16G=) c.2360+16G= (n.2360+16G=) c.2203+16G= (n.2203+16G=) | |
X | g.154362645C>T | CA10560945 | FLNA | c.2404+16G>A (n.2404+16G>A) c.2323+16G>A (n.2323+16G>A) c.2461+16G>A (n.2461+16G>A) c.279+2791G>A c.2683+16G>A (n.2683+16G>A) c.2360+16G>A (n.2360+16G>A) c.2203+16G>A (n.2203+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362646A>G | CA2579738101 | FLNA | c.2404+15T>C (n.2404+15T>C) c.2323+15T>C (n.2323+15T>C) c.2461+15T>C (n.2461+15T>C) c.279+2790T>C c.2683+15T>C (n.2683+15T>C) c.2360+15T>C (n.2360+15T>C) c.2203+15T>C (n.2203+15T>C) | |
X | g.154362647C= | CA2466656929 | FLNA | c.2404+14G= (n.2404+14G=) c.2323+14G= (n.2323+14G=) c.2461+14G= (n.2461+14G=) c.279+2789G= c.2683+14G= (n.2683+14G=) c.2360+14G= (n.2360+14G=) c.2203+14G= (n.2203+14G=) | |
X | g.154362647C>G | CA645290327 | FLNA | c.2404+14G>C (n.2404+14G>C) c.2323+14G>C (n.2323+14G>C) c.2461+14G>C (n.2461+14G>C) c.279+2789G>C c.2683+14G>C (n.2683+14G>C) c.2360+14G>C (n.2360+14G>C) c.2203+14G>C (n.2203+14G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154362647C>T | CA2695113441 | FLNA | c.2404+14G>A (n.2404+14G>A) c.2323+14G>A (n.2323+14G>A) c.2461+14G>A (n.2461+14G>A) c.279+2789G>A c.2683+14G>A (n.2683+14G>A) c.2360+14G>A (n.2360+14G>A) c.2203+14G>A (n.2203+14G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154362648A>G | CA2579738102 | FLNA | c.2404+13T>C (n.2404+13T>C) c.2323+13T>C (n.2323+13T>C) c.2461+13T>C (n.2461+13T>C) c.279+2788T>C c.2683+13T>C (n.2683+13T>C) c.2360+13T>C (n.2360+13T>C) c.2203+13T>C (n.2203+13T>C) | |
X | g.154362650C>A | CA2739242927 | FLNA | c.2404+11G>T (n.2404+11G>T) c.2323+11G>T (n.2323+11G>T) c.2461+11G>T (n.2461+11G>T) c.279+2786G>T c.2683+11G>T (n.2683+11G>T) c.2360+11G>T (n.2360+11G>T) c.2203+11G>T (n.2203+11G>T) | dbSNP |
X | g.154362651del | CA2839501234 | FLNA | c.2404+11del (n.2404+11del) c.2323+11del (n.2323+11del) c.2461+11del (n.2461+11del) c.279+2786del c.2683+11del (n.2683+11del) c.2360+11del (n.2360+11del) c.2203+11del (n.2203+11del) | |
X | g.154362652A>C | CA2842895843 | FLNA | c.2404+9T>G (n.2404+9T>G) c.2323+9T>G (n.2323+9T>G) c.2461+9T>G (n.2461+9T>G) c.279+2784T>G c.2683+9T>G (n.2683+9T>G) c.2360+9T>G (n.2360+9T>G) c.2203+9T>G (n.2203+9T>G) | |
X | g.154362653G>A | CA2466656931 | FLNA | c.2404+8C>T (n.2404+8C>T) c.2323+8C>T (n.2323+8C>T) c.2461+8C>T (n.2461+8C>T) c.279+2783C>T c.2683+8C>T (n.2683+8C>T) c.2360+8C>T (n.2360+8C>T) c.2203+8C>T (n.2203+8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154362653G= | CA2466656930 | FLNA | c.2404+8C= (n.2404+8C=) c.2323+8C= (n.2323+8C=) c.2461+8C= (n.2461+8C=) c.279+2783C= c.2683+8C= (n.2683+8C=) c.2360+8C= (n.2360+8C=) c.2203+8C= (n.2203+8C=) | |
X | g.154362653G>T | CA645603464 | FLNA | c.2404+8C>A (n.2404+8C>A) c.2323+8C>A (n.2323+8C>A) c.2461+8C>A (n.2461+8C>A) c.279+2783C>A c.2683+8C>A (n.2683+8C>A) c.2360+8C>A (n.2360+8C>A) c.2203+8C>A (n.2203+8C>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.154362654G>A | CA10560946 | FLNA | c.2404+7C>T (n.2404+7C>T) c.2323+7C>T (n.2323+7C>T) c.2461+7C>T (n.2461+7C>T) c.279+2782C>T c.2683+7C>T (n.2683+7C>T) c.2360+7C>T (n.2360+7C>T) c.2203+7C>T (n.2203+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154362654G>C | CA2580101774 | FLNA | c.2404+7C>G (n.2404+7C>G) c.2323+7C>G (n.2323+7C>G) c.2461+7C>G (n.2461+7C>G) c.279+2782C>G c.2683+7C>G (n.2683+7C>G) c.2360+7C>G (n.2360+7C>G) c.2203+7C>G (n.2203+7C>G) | ClinVar |
X | g.154362654G= | CA2466656932 | FLNA | c.2404+7C= (n.2404+7C=) c.2323+7C= (n.2323+7C=) c.2461+7C= (n.2461+7C=) c.279+2782C= c.2683+7C= (n.2683+7C=) c.2360+7C= (n.2360+7C=) c.2203+7C= (n.2203+7C=) | |
X | g.154362654G>T | CA2579738103 | FLNA | c.2404+7C>A (n.2404+7C>A) c.2323+7C>A (n.2323+7C>A) c.2461+7C>A (n.2461+7C>A) c.279+2782C>A c.2683+7C>A (n.2683+7C>A) c.2360+7C>A (n.2360+7C>A) c.2203+7C>A (n.2203+7C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154362659A>C | CA415237100 | FLNA | c.2404+2T>G (n.2404+2T>G) c.2323+2T>G (n.2323+2T>G) c.2461+2T>G (n.2461+2T>G) c.279+2777T>G c.2683+2T>G (n.2683+2T>G) c.2360+2T>G (n.2360+2T>G) c.2203+2T>G (n.2203+2T>G) | |
X | g.154362659A>G | CA415237101 | FLNA | c.2404+2T>C (n.2404+2T>C) c.2323+2T>C (n.2323+2T>C) c.2461+2T>C (n.2461+2T>C) c.279+2777T>C c.2683+2T>C (n.2683+2T>C) c.2360+2T>C (n.2360+2T>C) c.2203+2T>C (n.2203+2T>C) | |
X | g.154362659A>T | CA415237102 | FLNA | c.2404+2T>A (n.2404+2T>A) c.2323+2T>A (n.2323+2T>A) c.2461+2T>A (n.2461+2T>A) c.279+2777T>A c.2683+2T>A (n.2683+2T>A) c.2360+2T>A (n.2360+2T>A) c.2203+2T>A (n.2203+2T>A) | |
X | g.154362660C>A | CA415237103 | FLNA | c.2404+1G>T (n.2404+1G>T) c.2323+1G>T (n.2323+1G>T) c.2461+1G>T (n.2461+1G>T) c.279+2776G>T c.2683+1G>T (n.2683+1G>T) c.2360+1G>T (n.2360+1G>T) c.2203+1G>T (n.2203+1G>T) | |
X | g.154362660C>G | CA415237104 | FLNA | c.2404+1G>C (n.2404+1G>C) c.2323+1G>C (n.2323+1G>C) c.2461+1G>C (n.2461+1G>C) c.279+2776G>C c.2683+1G>C (n.2683+1G>C) c.2360+1G>C (n.2360+1G>C) c.2203+1G>C (n.2203+1G>C) | |
X | g.154362660C>T | CA415237105 | FLNA | c.2404+1G>A (n.2404+1G>A) c.2323+1G>A (n.2323+1G>A) c.2461+1G>A (n.2461+1G>A) c.279+2776G>A c.2683+1G>A (n.2683+1G>A) c.2360+1G>A (n.2360+1G>A) c.2203+1G>A (n.2203+1G>A) | |
X | g.154362661C>A | CA415237106 | FLNA | c.2404G>T (p.Gly802Trp) c.2323G>T (p.Gly775Trp) c.2461G>T (n.2461G>T) c.279+2775G>T c.2683G>T (n.2683G>T) c.2360G>T (n.2360G>T) c.2203G>T (p.Gly735Trp) | |
X | g.154362661C>G | CA415237107 | FLNA | c.2404G>C (p.Gly802Arg) c.2323G>C (p.Gly775Arg) c.2461G>C (n.2461G>C) c.279+2775G>C c.2683G>C (n.2683G>C) c.2360G>C (n.2360G>C) c.2203G>C (p.Gly735Arg) | |
X | g.154362661C>T | CA415237108 | FLNA | c.2404G>A (p.Gly802Arg) c.2323G>A (p.Gly775Arg) c.2461G>A (n.2461G>A) c.279+2775G>A c.2683G>A (n.2683G>A) c.2360G>A (n.2360G>A) c.2203G>A (p.Gly735Arg) | |
X | g.154362662C>A | CA415237110 | FLNA | c.2403G>T (p.Gln801His) c.2322G>T (p.Gln774His) c.2460G>T (n.2460G>T) c.279+2774G>T c.2682G>T (n.2682G>T) c.2359G>T (n.2359G>T) c.2202G>T (p.Gln734His) | dbSNP |
X | g.154362662C>G | CA415237113 | FLNA | c.2403G>C (p.Gln801His) c.2322G>C (p.Gln774His) c.2460G>C (n.2460G>C) c.279+2774G>C c.2682G>C (n.2682G>C) c.2359G>C (n.2359G>C) c.2202G>C (p.Gln734His) | ClinVar |
X | g.154362662C>T | CA519708841 | FLNA | c.2403G>A (p.Gln801=) c.2322G>A (p.Gln774=) c.2460G>A (n.2460G>A) c.279+2774G>A c.2682G>A (n.2682G>A) c.2359G>A (n.2359G>A) c.2202G>A (p.Gln734=) | gnomAD v4 |
X | g.154362663T>A | CA415237116 | FLNA | c.2402A>T (p.Gln801Leu) c.2321A>T (p.Gln774Leu) c.2459A>T (n.2459A>T) c.279+2773A>T c.2681A>T (n.2681A>T) c.2358A>T (n.2358A>T) c.2201A>T (p.Gln734Leu) | |
X | g.154362663T>C | CA415237120 | FLNA | c.2402A>G (p.Gln801Arg) c.2321A>G (p.Gln774Arg) c.2459A>G (n.2459A>G) c.279+2773A>G c.2681A>G (n.2681A>G) c.2358A>G (n.2358A>G) c.2201A>G (p.Gln734Arg) | |
X | g.154362663T>G | CA415237118 | FLNA | c.2402A>C (p.Gln801Pro) c.2321A>C (p.Gln774Pro) c.2459A>C (n.2459A>C) c.279+2773A>C c.2681A>C (n.2681A>C) c.2358A>C (n.2358A>C) c.2201A>C (p.Gln734Pro) | |
X | g.154362663_154362664insAG | CA2580101776 | FLNA | c.2401_2402insCT (p.Gln801ProfsTer16) c.2320_2321insCT (p.Gln774ProfsTer16) c.2458_2459insCT (n.2458_2459insCT) c.279+2772_279+2773insCT c.2680_2681insCT (n.2680_2681insCT) c.2357_2358insCT (n.2357_2358insCT) c.2200_2201insCT (p.Gln734ProfsTer16) | ClinVar dbSNP |
X | g.154362664G>A | CA415237123 | FLNA | c.2401C>T (p.Gln801Ter) c.2320C>T (p.Gln774Ter) c.2458C>T (n.2458C>T) c.279+2772C>T c.2680C>T (n.2680C>T) c.2357C>T (n.2357C>T) c.2200C>T (p.Gln734Ter) | |
X | g.154362664G>C | CA415237125 | FLNA | c.2401C>G (p.Gln801Glu) c.2320C>G (p.Gln774Glu) c.2458C>G (n.2458C>G) c.279+2772C>G c.2680C>G (n.2680C>G) c.2357C>G (n.2357C>G) c.2200C>G (p.Gln734Glu) | |
X | g.154362664G>T | CA415237128 | FLNA | c.2401C>A (p.Gln801Lys) c.2320C>A (p.Gln774Lys) c.2458C>A (n.2458C>A) c.279+2772C>A c.2680C>A (n.2680C>A) c.2357C>A (n.2357C>A) c.2200C>A (p.Gln734Lys) | |
X | g.154362665del | CA2840002451 | FLNA | c.2401del (p.Gln801ArgfsTer15) c.2320del (p.Gln774ArgfsTer15) c.2458del (n.2458del) c.279+2772del c.2680del (n.2680del) c.2357del (n.2357del) c.2200del (p.Gln734ArgfsTer15) | |
X | g.154362665G>A | CA519708847 | FLNA | c.2400C>T (p.Gly800=) c.2319C>T (p.Gly773=) c.2457C>T (n.2457C>T) c.279+2771C>T c.2679C>T (n.2679C>T) c.2356C>T (n.2356C>T) c.2199C>T (p.Gly733=) | |
X | g.154362665G>C | CA519708848 | FLNA | c.2400C>G (p.Gly800=) c.2319C>G (p.Gly773=) c.2457C>G (n.2457C>G) c.279+2771C>G c.2679C>G (n.2679C>G) c.2356C>G (n.2356C>G) c.2199C>G (p.Gly733=) | |
X | g.154362665G>T | CA519708850 | FLNA | c.2400C>A (p.Gly800=) c.2319C>A (p.Gly773=) c.2457C>A (n.2457C>A) c.279+2771C>A c.2679C>A (n.2679C>A) c.2356C>A (n.2356C>A) c.2199C>A (p.Gly733=) | |
X | g.154362666C>A | CA415237131 | FLNA | c.2399G>T (p.Gly800Val) c.2318G>T (p.Gly773Val) c.2456G>T (n.2456G>T) c.279+2770G>T c.2678G>T (n.2678G>T) c.2355G>T (n.2355G>T) c.2198G>T (p.Gly733Val) | |
X | g.154362666C>G | CA415237134 | FLNA | c.2399G>C (p.Gly800Ala) c.2318G>C (p.Gly773Ala) c.2456G>C (n.2456G>C) c.279+2770G>C c.2678G>C (n.2678G>C) c.2355G>C (n.2355G>C) c.2198G>C (p.Gly733Ala) | COSMIC COSMIC |
X | g.154362666C>T | CA415237136 | FLNA | c.2399G>A (p.Gly800Asp) c.2318G>A (p.Gly773Asp) c.2456G>A (n.2456G>A) c.279+2770G>A c.2678G>A (n.2678G>A) c.2355G>A (n.2355G>A) c.2198G>A (p.Gly733Asp) | |
X | g.154362667C>A | CA415237139 | FLNA | c.2398G>T (p.Gly800Cys) c.2317G>T (p.Gly773Cys) c.2455G>T (n.2455G>T) c.279+2769G>T c.2677G>T (n.2677G>T) c.2354G>T (n.2354G>T) c.2197G>T (p.Gly733Cys) | |
X | g.154362667C>G | CA415237141 | FLNA | c.2398G>C (p.Gly800Arg) c.2317G>C (p.Gly773Arg) c.2455G>C (n.2455G>C) c.279+2769G>C c.2677G>C (n.2677G>C) c.2354G>C (n.2354G>C) c.2197G>C (p.Gly733Arg) | |
X | g.154362667C>T | CA415237143 | FLNA | c.2398G>A (p.Gly800Ser) c.2317G>A (p.Gly773Ser) c.2455G>A (n.2455G>A) c.279+2769G>A c.2677G>A (n.2677G>A) c.2354G>A (n.2354G>A) c.2197G>A (p.Gly733Ser) | COSMIC COSMIC |
X | g.154362668A>C | CA519708860 | FLNA | c.2397T>G (p.Ala799=) c.2316T>G (p.Ala772=) c.2454T>G (n.2454T>G) c.279+2768T>G c.2676T>G (n.2676T>G) c.2353T>G (n.2353T>G) c.2196T>G (p.Ala732=) | |
X | g.154362668A>G | CA519708862 | FLNA | c.2397T>C (p.Ala799=) c.2316T>C (p.Ala772=) c.2454T>C (n.2454T>C) c.279+2768T>C c.2676T>C (n.2676T>C) c.2353T>C (n.2353T>C) c.2196T>C (p.Ala732=) | |
X | g.154362668A>T | CA519708861 | FLNA | c.2397T>A (p.Ala799=) c.2316T>A (p.Ala772=) c.2454T>A (n.2454T>A) c.279+2768T>A c.2676T>A (n.2676T>A) c.2353T>A (n.2353T>A) c.2196T>A (p.Ala732=) | |
X | g.154362669G>A | CA415237148 | FLNA | c.2396C>T (p.Ala799Val) c.2315C>T (p.Ala772Val) c.2453C>T (n.2453C>T) c.279+2767C>T c.2675C>T (n.2675C>T) c.2352C>T (n.2352C>T) c.2195C>T (p.Ala732Val) | |
X | g.154362669G>C | CA415237147 | FLNA | c.2396C>G (p.Ala799Gly) c.2315C>G (p.Ala772Gly) c.2453C>G (n.2453C>G) c.279+2767C>G c.2675C>G (n.2675C>G) c.2352C>G (n.2352C>G) c.2195C>G (p.Ala732Gly) | |
X | g.154362669G>T | CA415237145 | FLNA | c.2396C>A (p.Ala799Asp) c.2315C>A (p.Ala772Asp) c.2453C>A (n.2453C>A) c.279+2767C>A c.2675C>A (n.2675C>A) c.2352C>A (n.2352C>A) c.2195C>A (p.Ala732Asp) | COSMIC COSMIC |
X | g.154362670C>A | CA415237152 | FLNA | c.2395G>T (p.Ala799Ser) c.2314G>T (p.Ala772Ser) c.2452G>T (n.2452G>T) c.279+2766G>T c.2674G>T (n.2674G>T) c.2351G>T (n.2351G>T) c.2194G>T (p.Ala732Ser) | |
X | g.154362670C>G | CA415237154 | FLNA | c.2395G>C (p.Ala799Pro) c.2314G>C (p.Ala772Pro) c.2452G>C (n.2452G>C) c.279+2766G>C c.2674G>C (n.2674G>C) c.2351G>C (n.2351G>C) c.2194G>C (p.Ala732Pro) | |
X | g.154362670C>T | CA415237155 | FLNA | c.2395G>A (p.Ala799Thr) c.2314G>A (p.Ala772Thr) c.2452G>A (n.2452G>A) c.279+2766G>A c.2674G>A (n.2674G>A) c.2351G>A (n.2351G>A) c.2194G>A (p.Ala732Thr) | ClinVar |
X | g.154362671C>A | CA415237158 | FLNA | c.2394G>T (p.Glu798Asp) c.2313G>T (p.Glu771Asp) c.2451G>T (n.2451G>T) c.279+2765G>T c.2673G>T (n.2673G>T) c.2350G>T (n.2350G>T) c.2193G>T (p.Glu731Asp) | |
X | g.154362671C>G | CA415237160 | FLNA | c.2394G>C (p.Glu798Asp) c.2313G>C (p.Glu771Asp) c.2451G>C (n.2451G>C) c.279+2765G>C c.2673G>C (n.2673G>C) c.2350G>C (n.2350G>C) c.2193G>C (p.Glu731Asp) | |
X | g.154362671C>T | CA519708870 | FLNA | c.2394G>A (p.Glu798=) c.2313G>A (p.Glu771=) c.2451G>A (n.2451G>A) c.279+2765G>A c.2673G>A (n.2673G>A) c.2350G>A (n.2350G>A) c.2193G>A (p.Glu731=) | |
X | g.154362672T>A | CA415237163 | FLNA | c.2393A>T (p.Glu798Val) c.2312A>T (p.Glu771Val) c.2450A>T (n.2450A>T) c.279+2764A>T c.2672A>T (n.2672A>T) c.2349A>T (n.2349A>T) c.2192A>T (p.Glu731Val) | |
X | g.154362672T>C | CA415237165 | FLNA | c.2393A>G (p.Glu798Gly) c.2312A>G (p.Glu771Gly) c.2450A>G (n.2450A>G) c.279+2764A>G c.2672A>G (n.2672A>G) c.2349A>G (n.2349A>G) c.2192A>G (p.Glu731Gly) | |
X | g.154362672T>G | CA415237169 | FLNA | c.2393A>C (p.Glu798Ala) c.2312A>C (p.Glu771Ala) c.2450A>C (n.2450A>C) c.279+2764A>C c.2672A>C (n.2672A>C) c.2349A>C (n.2349A>C) c.2192A>C (p.Glu731Ala) | |
X | g.154362673C>A | CA415237170 | FLNA | c.2392G>T (p.Glu798Ter) c.2311G>T (p.Glu771Ter) c.2449G>T (n.2449G>T) c.279+2763G>T c.2671G>T (n.2671G>T) c.2348G>T (n.2348G>T) c.2191G>T (p.Glu731Ter) | |
X | g.154362673C= | CA2466656933 | FLNA | c.2392G= (p.Glu798=) c.2311G= (p.Glu771=) c.2449G= (n.2449G=) c.279+2763G= c.2671G= (n.2671G=) c.2348G= (n.2348G=) c.2191G= (p.Glu731=) | |
X | g.154362673C>G | CA415237172 | FLNA | c.2392G>C (p.Glu798Gln) c.2311G>C (p.Glu771Gln) c.2449G>C (n.2449G>C) c.279+2763G>C c.2671G>C (n.2671G>C) c.2348G>C (n.2348G>C) c.2191G>C (p.Glu731Gln) | |
X | g.154362673C>T | CA10560947 | FLNA | c.2392G>A (p.Glu798Lys) c.2311G>A (p.Glu771Lys) c.2449G>A (n.2449G>A) c.279+2763G>A c.2671G>A (n.2671G>A) c.2348G>A (n.2348G>A) c.2191G>A (p.Glu731Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154362674G>A | CA337281833 | FLNA | c.2391C>T (p.Ala797=) c.2310C>T (p.Ala770=) c.2448C>T (n.2448C>T) c.279+2762C>T c.2670C>T (n.2670C>T) c.2347C>T (n.2347C>T) c.2190C>T (p.Ala730=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362674G>C | CA519708876 | FLNA | c.2391C>G (p.Ala797=) c.2310C>G (p.Ala770=) c.2448C>G (n.2448C>G) c.279+2762C>G c.2670C>G (n.2670C>G) c.2347C>G (n.2347C>G) c.2190C>G (p.Ala730=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362674G= | CA2466656934 | FLNA | c.2391C= (p.Ala797=) c.2310C= (p.Ala770=) c.2448C= (n.2448C=) c.279+2762C= c.2670C= (n.2670C=) c.2347C= (n.2347C=) c.2190C= (p.Ala730=) | |
X | g.154362674G>T | CA519708874 | FLNA | c.2391C>A (p.Ala797=) c.2310C>A (p.Ala770=) c.2448C>A (n.2448C>A) c.279+2762C>A c.2670C>A (n.2670C>A) c.2347C>A (n.2347C>A) c.2190C>A (p.Ala730=) | |
X | g.154362675G>A | CA415237177 | FLNA | c.2390C>T (p.Ala797Val) c.2309C>T (p.Ala770Val) c.2447C>T (n.2447C>T) c.279+2761C>T c.2669C>T (n.2669C>T) c.2346C>T (n.2346C>T) c.2189C>T (p.Ala730Val) | |
X | g.154362675G>C | CA415237179 | FLNA | c.2390C>G (p.Ala797Gly) c.2309C>G (p.Ala770Gly) c.2447C>G (n.2447C>G) c.279+2761C>G c.2669C>G (n.2669C>G) c.2346C>G (n.2346C>G) c.2189C>G (p.Ala730Gly) | |
X | g.154362675G>T | CA415237175 | FLNA | c.2390C>A (p.Ala797Asp) c.2309C>A (p.Ala770Asp) c.2447C>A (n.2447C>A) c.279+2761C>A c.2669C>A (n.2669C>A) c.2346C>A (n.2346C>A) c.2189C>A (p.Ala730Asp) | |
X | g.154362676C>A | CA415237182 | FLNA | c.2389G>T (p.Ala797Ser) c.2308G>T (p.Ala770Ser) c.2446G>T (n.2446G>T) c.279+2760G>T c.2668G>T (n.2668G>T) c.2345G>T (n.2345G>T) c.2188G>T (p.Ala730Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
X | g.154362676C= | CA2466656935 | FLNA | c.2389G= (p.Ala797=) c.2308G= (p.Ala770=) c.2446G= (n.2446G=) c.279+2760G= c.2668G= (n.2668G=) c.2345G= (n.2345G=) c.2188G= (p.Ala730=) | |
X | g.154362676C>G | CA415237184 | FLNA | c.2389G>C (p.Ala797Pro) c.2308G>C (p.Ala770Pro) c.2446G>C (n.2446G>C) c.279+2760G>C c.2668G>C (n.2668G>C) c.2345G>C (n.2345G>C) c.2188G>C (p.Ala730Pro) | |
X | g.154362676C>T | CA10560948 | FLNA | c.2389G>A (p.Ala797Thr) c.2308G>A (p.Ala770Thr) c.2446G>A (n.2446G>A) c.279+2760G>A c.2668G>A (n.2668G>A) c.2345G>A (n.2345G>A) c.2188G>A (p.Ala730Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362677G>A | CA337281837 | FLNA | c.2388C>T (p.Cys796=) c.2307C>T (p.Cys769=) c.2445C>T (n.2445C>T) c.279+2759C>T c.2667C>T (n.2667C>T) c.2344C>T (n.2344C>T) c.2187C>T (p.Cys729=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362677G>C | CA415237188 | FLNA | c.2388C>G (p.Cys796Trp) c.2307C>G (p.Cys769Trp) c.2445C>G (n.2445C>G) c.279+2759C>G c.2667C>G (n.2667C>G) c.2344C>G (n.2344C>G) c.2187C>G (p.Cys729Trp) | |
X | g.154362677G= | CA2466656936 | FLNA | c.2388C= (p.Cys796=) c.2307C= (p.Cys769=) c.2445C= (n.2445C=) c.279+2759C= c.2667C= (n.2667C=) c.2344C= (n.2344C=) c.2187C= (p.Cys729=) | |
X | g.154362677G>T | CA415237190 | FLNA | c.2388C>A (p.Cys796Ter) c.2307C>A (p.Cys769Ter) c.2445C>A (n.2445C>A) c.279+2759C>A c.2667C>A (n.2667C>A) c.2344C>A (n.2344C>A) c.2187C>A (p.Cys729Ter) | gnomAD v4 |
X | g.154362678C>A | CA415237197 | FLNA | c.2387G>T (p.Cys796Phe) c.2306G>T (p.Cys769Phe) c.2444G>T (n.2444G>T) c.279+2758G>T c.2666G>T (n.2666G>T) c.2343G>T (n.2343G>T) c.2186G>T (p.Cys729Phe) | |
X | g.154362678C>G | CA415237193 | FLNA | c.2387G>C (p.Cys796Ser) c.2306G>C (p.Cys769Ser) c.2444G>C (n.2444G>C) c.279+2758G>C c.2666G>C (n.2666G>C) c.2343G>C (n.2343G>C) c.2186G>C (p.Cys729Ser) | |
X | g.154362678C>T | CA415237195 | FLNA | c.2387G>A (p.Cys796Tyr) c.2306G>A (p.Cys769Tyr) c.2444G>A (n.2444G>A) c.279+2758G>A c.2666G>A (n.2666G>A) c.2343G>A (n.2343G>A) c.2186G>A (p.Cys729Tyr) | |
X | g.154362679A>C | CA415237201 | FLNA | c.2386T>G (p.Cys796Gly) c.2305T>G (p.Cys769Gly) c.2443T>G (n.2443T>G) c.279+2757T>G c.2665T>G (n.2665T>G) c.2342T>G (n.2342T>G) c.2185T>G (p.Cys729Gly) | |
X | g.154362679A>G | CA415237203 | FLNA | c.2386T>C (p.Cys796Arg) c.2305T>C (p.Cys769Arg) c.2443T>C (n.2443T>C) c.279+2757T>C c.2665T>C (n.2665T>C) c.2342T>C (n.2342T>C) c.2185T>C (p.Cys729Arg) | |
X | g.154362679A>T | CA415237205 | FLNA | c.2386T>A (p.Cys796Ser) c.2305T>A (p.Cys769Ser) c.2443T>A (n.2443T>A) c.279+2757T>A c.2665T>A (n.2665T>A) c.2342T>A (n.2342T>A) c.2185T>A (p.Cys729Ser) | |
X | g.154362680del | CA2695237775 | FLNA | c.2385del (p.Cys796AlafsTer20) c.2304del (p.Cys769AlafsTer20) c.2442del (n.2442del) c.279+2756del c.2664del (n.2664del) c.2341del (n.2341del) c.2184del (p.Cys729AlafsTer20) | |
X | g.154362680G>A | CA519708904 | FLNA | c.2385C>T (p.Asp795=) c.2304C>T (p.Asp768=) c.2442C>T (n.2442C>T) c.279+2756C>T c.2664C>T (n.2664C>T) c.2341C>T (n.2341C>T) c.2184C>T (p.Asp728=) | |
X | g.154362680G>C | CA415237208 | FLNA | c.2385C>G (p.Asp795Glu) c.2304C>G (p.Asp768Glu) c.2442C>G (n.2442C>G) c.279+2756C>G c.2664C>G (n.2664C>G) c.2341C>G (n.2341C>G) c.2184C>G (p.Asp728Glu) | gnomAD v4 |
X | g.154362680G>T | CA415237209 | FLNA | c.2385C>A (p.Asp795Glu) c.2304C>A (p.Asp768Glu) c.2442C>A (n.2442C>A) c.279+2756C>A c.2664C>A (n.2664C>A) c.2341C>A (n.2341C>A) c.2184C>A (p.Asp728Glu) | |
X | g.154362681T>A | CA415237213 | FLNA | c.2384A>T (p.Asp795Val) c.2303A>T (p.Asp768Val) c.2441A>T (n.2441A>T) c.279+2755A>T c.2663A>T (n.2663A>T) c.2340A>T (n.2340A>T) c.2183A>T (p.Asp728Val) | |
X | g.154362681T>C | CA415237218 | FLNA | c.2384A>G (p.Asp795Gly) c.2303A>G (p.Asp768Gly) c.2441A>G (n.2441A>G) c.279+2755A>G c.2663A>G (n.2663A>G) c.2340A>G (n.2340A>G) c.2183A>G (p.Asp728Gly) | |
X | g.154362681T>G | CA415237215 | FLNA | c.2384A>C (p.Asp795Ala) c.2303A>C (p.Asp768Ala) c.2441A>C (n.2441A>C) c.279+2755A>C c.2663A>C (n.2663A>C) c.2340A>C (n.2340A>C) c.2183A>C (p.Asp728Ala) | |
X | g.154362682C>A | CA415237221 | FLNA | c.2383G>T (p.Asp795Tyr) c.2302G>T (p.Asp768Tyr) c.2440G>T (n.2440G>T) c.279+2754G>T c.2662G>T (n.2662G>T) c.2339G>T (n.2339G>T) c.2182G>T (p.Asp728Tyr) | |
X | g.154362682C>G | CA415237223 | FLNA | c.2383G>C (p.Asp795His) c.2302G>C (p.Asp768His) c.2440G>C (n.2440G>C) c.279+2754G>C c.2662G>C (n.2662G>C) c.2339G>C (n.2339G>C) c.2182G>C (p.Asp728His) | |
X | g.154362682C>T | CA415237225 | FLNA | c.2383G>A (p.Asp795Asn) c.2302G>A (p.Asp768Asn) c.2440G>A (n.2440G>A) c.279+2754G>A c.2662G>A (n.2662G>A) c.2339G>A (n.2339G>A) c.2182G>A (p.Asp728Asn) | gnomAD v4 |