Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154352927_154353002del | CA519706144 | FLNA | c.6202+2_6203del c.6226+2_6227del c.6145+2_6146del c.3161-324_3161-249del (n.3161-324_3161-249del) c.6283+2_6284del c.280-4309_280-4234del c.6505+2_6506del n.1405+2_1406del c.6106+2_6107del c.428+2_429del c.6182+2_6183del c.169+2_170del n.367_442del n.2215+2_2216del c.5844+394_5844+469del (n.5844+394_5844+469del) c.6130+2_6131del c.6052+2_6053del c.6028+2_6029del c.6025+2_6026del | |
X | g.154352938A= | CA2466653130 | FLNA | c.6203-14T= (n.6203-14T=) c.6227-14T= (n.6227-14T=) c.6146-14T= (n.6146-14T=) c.3161-263T= (n.3161-263T=) c.6284-14T= (n.6284-14T=) c.280-4248T= c.6506-14T= (n.6506-14T=) n.1406-14T= c.6107-14T= (n.6107-14T=) c.429-14T= c.6183-14T= (n.6183-14T=) c.170-14T= (n.170-14T=) n.428T= n.2216-14T= c.5844+455T= (n.5844+455T=) c.6131-14T= (n.6131-14T=) c.6053-14T= (n.6053-14T=) c.6029-14T= (n.6029-14T=) c.6026-14T= (n.6026-14T=) | |
X | g.154352938A>C | CA10560133 | FLNA | c.6203-14T>G (n.6203-14T>G) c.6227-14T>G (n.6227-14T>G) c.6146-14T>G (n.6146-14T>G) c.3161-263T>G (n.3161-263T>G) c.6284-14T>G (n.6284-14T>G) c.280-4248T>G c.6506-14T>G (n.6506-14T>G) n.1406-14T>G c.6107-14T>G (n.6107-14T>G) c.429-14T>G c.6183-14T>G (n.6183-14T>G) c.170-14T>G (n.170-14T>G) n.428T>G n.2216-14T>G c.5844+455T>G (n.5844+455T>G) c.6131-14T>G (n.6131-14T>G) c.6053-14T>G (n.6053-14T>G) c.6029-14T>G (n.6029-14T>G) c.6026-14T>G (n.6026-14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.154352938_154352939del | CA2568374766 | FLNA | c.6203-15_6203-14del (n.6203-15_6203-14del) c.6227-15_6227-14del (n.6227-15_6227-14del) c.6146-15_6146-14del (n.6146-15_6146-14del) c.3161-264_3161-263del (n.3161-264_3161-263del) c.6284-15_6284-14del (n.6284-15_6284-14del) c.280-4249_280-4248del c.6506-15_6506-14del (n.6506-15_6506-14del) n.1406-15_1406-14del c.6107-15_6107-14del (n.6107-15_6107-14del) c.429-15_429-14del c.6183-15_6183-14del (n.6183-15_6183-14del) c.170-15_170-14del (n.170-15_170-14del) n.427_428del n.2216-15_2216-14del c.5844+454_5844+455del (n.5844+454_5844+455del) c.6131-15_6131-14del (n.6131-15_6131-14del) c.6053-15_6053-14del (n.6053-15_6053-14del) c.6029-15_6029-14del (n.6029-15_6029-14del) c.6026-15_6026-14del (n.6026-15_6026-14del) | |
X | g.154352939C>A | CA2579738016 | FLNA | c.6203-15G>T (n.6203-15G>T) c.6227-15G>T (n.6227-15G>T) c.6146-15G>T (n.6146-15G>T) c.3161-264G>T (n.3161-264G>T) c.6284-15G>T (n.6284-15G>T) c.280-4249G>T c.6506-15G>T (n.6506-15G>T) n.1406-15G>T c.6107-15G>T (n.6107-15G>T) c.429-15G>T c.6183-15G>T (n.6183-15G>T) c.170-15G>T (n.170-15G>T) n.427G>T n.2216-15G>T c.5844+454G>T (n.5844+454G>T) c.6131-15G>T (n.6131-15G>T) c.6053-15G>T (n.6053-15G>T) c.6029-15G>T (n.6029-15G>T) c.6026-15G>T (n.6026-15G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154352940C>A | CA2838198480 | FLNA | c.6203-16G>T (n.6203-16G>T) c.6227-16G>T (n.6227-16G>T) c.6146-16G>T (n.6146-16G>T) c.3161-265G>T (n.3161-265G>T) c.6284-16G>T (n.6284-16G>T) c.280-4250G>T c.6506-16G>T (n.6506-16G>T) n.1406-16G>T c.6107-16G>T (n.6107-16G>T) c.429-16G>T c.6183-16G>T (n.6183-16G>T) c.170-16G>T (n.170-16G>T) n.426G>T n.2216-16G>T c.5844+453G>T (n.5844+453G>T) c.6131-16G>T (n.6131-16G>T) c.6053-16G>T (n.6053-16G>T) c.6029-16G>T (n.6029-16G>T) c.6026-16G>T (n.6026-16G>T) | |
X | g.154352941C>A | CA2512927859 | FLNA | c.6203-17G>T (n.6203-17G>T) c.6227-17G>T (n.6227-17G>T) c.6146-17G>T (n.6146-17G>T) c.3161-266G>T (n.3161-266G>T) c.6284-17G>T (n.6284-17G>T) c.280-4251G>T c.6506-17G>T (n.6506-17G>T) n.1406-17G>T c.6107-17G>T (n.6107-17G>T) c.429-17G>T c.6183-17G>T (n.6183-17G>T) c.170-17G>T (n.170-17G>T) n.425G>T n.2216-17G>T c.5844+452G>T (n.5844+452G>T) c.6131-17G>T (n.6131-17G>T) c.6053-17G>T (n.6053-17G>T) c.6029-17G>T (n.6029-17G>T) c.6026-17G>T (n.6026-17G>T) | |
X | g.154352941C= | CA2466653131 | FLNA | c.6203-17G= (n.6203-17G=) c.6227-17G= (n.6227-17G=) c.6146-17G= (n.6146-17G=) c.3161-266G= (n.3161-266G=) c.6284-17G= (n.6284-17G=) c.280-4251G= c.6506-17G= (n.6506-17G=) n.1406-17G= c.6107-17G= (n.6107-17G=) c.429-17G= c.6183-17G= (n.6183-17G=) c.170-17G= (n.170-17G=) n.425G= n.2216-17G= c.5844+452G= (n.5844+452G=) c.6131-17G= (n.6131-17G=) c.6053-17G= (n.6053-17G=) c.6029-17G= (n.6029-17G=) c.6026-17G= (n.6026-17G=) | |
X | g.154352941_154352942insTAGGTCCTAGCACCTAGGACAGG | CA2466653132 | FLNA | c.6203-18_6203-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6203-18_6203-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.6227-18_6227-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6227-18_6227-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.6146-18_6146-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6146-18_6146-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.3161-267_3161-266insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.3161-267_3161-266insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.6284-18_6284-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6284-18_6284-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.280-4252_280-4251insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA c.6506-18_6506-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6506-18_6506-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) n.1406-18_1406-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA c.6107-18_6107-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6107-18_6107-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.429-18_429-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA c.6183-18_6183-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6183-18_6183-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.170-18_170-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.170-18_170-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) n.424_425insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA n.2216-18_2216-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA c.5844+451_5844+452insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.5844+451_5844+452insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.6131-18_6131-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6131-18_6131-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.6053-18_6053-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6053-18_6053-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.6029-18_6029-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6029-18_6029-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.6026-18_6026-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6026-18_6026-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154352946G>C | CA2695112026 | FLNA | c.6203-22C>G (n.6203-22C>G) c.6227-22C>G (n.6227-22C>G) c.6146-22C>G (n.6146-22C>G) c.3161-271C>G (n.3161-271C>G) c.6284-22C>G (n.6284-22C>G) c.280-4256C>G c.6506-22C>G (n.6506-22C>G) n.1406-22C>G c.6107-22C>G (n.6107-22C>G) c.429-22C>G c.6183-22C>G (n.6183-22C>G) c.170-22C>G (n.170-22C>G) n.420C>G n.2216-22C>G c.5844+447C>G (n.5844+447C>G) c.6131-22C>G (n.6131-22C>G) c.6053-22C>G (n.6053-22C>G) c.6029-22C>G (n.6029-22C>G) c.6026-22C>G (n.6026-22C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154352947C>A | CA2466653134 | FLNA | c.6203-23G>T (n.6203-23G>T) c.6227-23G>T (n.6227-23G>T) c.6146-23G>T (n.6146-23G>T) c.3161-272G>T (n.3161-272G>T) c.6284-23G>T (n.6284-23G>T) c.280-4257G>T c.6506-23G>T (n.6506-23G>T) n.1406-23G>T c.6107-23G>T (n.6107-23G>T) c.429-23G>T c.6183-23G>T (n.6183-23G>T) c.170-23G>T (n.170-23G>T) n.419G>T n.2216-23G>T c.5844+446G>T (n.5844+446G>T) c.6131-23G>T (n.6131-23G>T) c.6053-23G>T (n.6053-23G>T) c.6029-23G>T (n.6029-23G>T) c.6026-23G>T (n.6026-23G>T) | dbSNP |
X | g.154352947C= | CA2466653133 | FLNA | c.6203-23G= (n.6203-23G=) c.6227-23G= (n.6227-23G=) c.6146-23G= (n.6146-23G=) c.3161-272G= (n.3161-272G=) c.6284-23G= (n.6284-23G=) c.280-4257G= c.6506-23G= (n.6506-23G=) n.1406-23G= c.6107-23G= (n.6107-23G=) c.429-23G= c.6183-23G= (n.6183-23G=) c.170-23G= (n.170-23G=) n.419G= n.2216-23G= c.5844+446G= (n.5844+446G=) c.6131-23G= (n.6131-23G=) c.6053-23G= (n.6053-23G=) c.6029-23G= (n.6029-23G=) c.6026-23G= (n.6026-23G=) | |
X | g.154352947C>T | CA10560134 | FLNA | c.6203-23G>A (n.6203-23G>A) c.6227-23G>A (n.6227-23G>A) c.6146-23G>A (n.6146-23G>A) c.3161-272G>A (n.3161-272G>A) c.6284-23G>A (n.6284-23G>A) c.280-4257G>A c.6506-23G>A (n.6506-23G>A) n.1406-23G>A c.6107-23G>A (n.6107-23G>A) c.429-23G>A c.6183-23G>A (n.6183-23G>A) c.170-23G>A (n.170-23G>A) n.419G>A n.2216-23G>A c.5844+446G>A (n.5844+446G>A) c.6131-23G>A (n.6131-23G>A) c.6053-23G>A (n.6053-23G>A) c.6029-23G>A (n.6029-23G>A) c.6026-23G>A (n.6026-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352948C= | CA2466653135 | FLNA | c.6203-24G= (n.6203-24G=) c.6227-24G= (n.6227-24G=) c.6146-24G= (n.6146-24G=) c.3161-273G= (n.3161-273G=) c.6284-24G= (n.6284-24G=) c.280-4258G= c.6506-24G= (n.6506-24G=) n.1406-24G= c.6107-24G= (n.6107-24G=) c.429-24G= c.6183-24G= (n.6183-24G=) c.170-24G= (n.170-24G=) n.418G= n.2216-24G= c.5844+445G= (n.5844+445G=) c.6131-24G= (n.6131-24G=) c.6053-24G= (n.6053-24G=) c.6029-24G= (n.6029-24G=) c.6026-24G= (n.6026-24G=) | |
X | g.154352948C>T | CA10560135 | FLNA | c.6203-24G>A (n.6203-24G>A) c.6227-24G>A (n.6227-24G>A) c.6146-24G>A (n.6146-24G>A) c.3161-273G>A (n.3161-273G>A) c.6284-24G>A (n.6284-24G>A) c.280-4258G>A c.6506-24G>A (n.6506-24G>A) n.1406-24G>A c.6107-24G>A (n.6107-24G>A) c.429-24G>A c.6183-24G>A (n.6183-24G>A) c.170-24G>A (n.170-24G>A) n.418G>A n.2216-24G>A c.5844+445G>A (n.5844+445G>A) c.6131-24G>A (n.6131-24G>A) c.6053-24G>A (n.6053-24G>A) c.6029-24G>A (n.6029-24G>A) c.6026-24G>A (n.6026-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352949T>A | CA2512656700 | FLNA | c.6203-25A>T (n.6203-25A>T) c.6227-25A>T (n.6227-25A>T) c.6146-25A>T (n.6146-25A>T) c.3161-274A>T (n.3161-274A>T) c.6284-25A>T (n.6284-25A>T) c.280-4259A>T c.6506-25A>T (n.6506-25A>T) n.1406-25A>T c.6107-25A>T (n.6107-25A>T) c.429-25A>T c.6183-25A>T (n.6183-25A>T) c.170-25A>T (n.170-25A>T) n.417A>T n.2216-25A>T c.5844+444A>T (n.5844+444A>T) c.6131-25A>T (n.6131-25A>T) c.6053-25A>T (n.6053-25A>T) c.6029-25A>T (n.6029-25A>T) c.6026-25A>T (n.6026-25A>T) | |
X | g.154352950C= | CA2466653136 | FLNA | c.6203-26G= (n.6203-26G=) c.6227-26G= (n.6227-26G=) c.6146-26G= (n.6146-26G=) c.3161-275G= (n.3161-275G=) c.6284-26G= (n.6284-26G=) c.280-4260G= c.6506-26G= (n.6506-26G=) n.1406-26G= c.6107-26G= (n.6107-26G=) c.429-26G= c.6183-26G= (n.6183-26G=) c.170-26G= (n.170-26G=) n.416G= n.2216-26G= c.5844+443G= (n.5844+443G=) c.6131-26G= (n.6131-26G=) c.6053-26G= (n.6053-26G=) c.6029-26G= (n.6029-26G=) c.6026-26G= (n.6026-26G=) | |
X | g.154352950C>G | CA2572064252 | FLNA | c.6203-26G>C (n.6203-26G>C) c.6227-26G>C (n.6227-26G>C) c.6146-26G>C (n.6146-26G>C) c.3161-275G>C (n.3161-275G>C) c.6284-26G>C (n.6284-26G>C) c.280-4260G>C c.6506-26G>C (n.6506-26G>C) n.1406-26G>C c.6107-26G>C (n.6107-26G>C) c.429-26G>C c.6183-26G>C (n.6183-26G>C) c.170-26G>C (n.170-26G>C) n.416G>C n.2216-26G>C c.5844+443G>C (n.5844+443G>C) c.6131-26G>C (n.6131-26G>C) c.6053-26G>C (n.6053-26G>C) c.6029-26G>C (n.6029-26G>C) c.6026-26G>C (n.6026-26G>C) | |
X | g.154352950C>T | CA10560136 | FLNA | c.6203-26G>A (n.6203-26G>A) c.6227-26G>A (n.6227-26G>A) c.6146-26G>A (n.6146-26G>A) c.3161-275G>A (n.3161-275G>A) c.6284-26G>A (n.6284-26G>A) c.280-4260G>A c.6506-26G>A (n.6506-26G>A) n.1406-26G>A c.6107-26G>A (n.6107-26G>A) c.429-26G>A c.6183-26G>A (n.6183-26G>A) c.170-26G>A (n.170-26G>A) n.416G>A n.2216-26G>A c.5844+443G>A (n.5844+443G>A) c.6131-26G>A (n.6131-26G>A) c.6053-26G>A (n.6053-26G>A) c.6029-26G>A (n.6029-26G>A) c.6026-26G>A (n.6026-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352951G>A | CA10560137 | FLNA | c.6203-27C>T (n.6203-27C>T) c.6227-27C>T (n.6227-27C>T) c.6146-27C>T (n.6146-27C>T) c.3161-276C>T (n.3161-276C>T) c.6284-27C>T (n.6284-27C>T) c.280-4261C>T c.6506-27C>T (n.6506-27C>T) n.1406-27C>T c.6107-27C>T (n.6107-27C>T) c.429-27C>T c.6183-27C>T (n.6183-27C>T) c.170-27C>T (n.170-27C>T) n.415C>T n.2216-27C>T c.5844+442C>T (n.5844+442C>T) c.6131-27C>T (n.6131-27C>T) c.6053-27C>T (n.6053-27C>T) c.6029-27C>T (n.6029-27C>T) c.6026-27C>T (n.6026-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352951G= | CA2466653137 | FLNA | c.6203-27C= (n.6203-27C=) c.6227-27C= (n.6227-27C=) c.6146-27C= (n.6146-27C=) c.3161-276C= (n.3161-276C=) c.6284-27C= (n.6284-27C=) c.280-4261C= c.6506-27C= (n.6506-27C=) n.1406-27C= c.6107-27C= (n.6107-27C=) c.429-27C= c.6183-27C= (n.6183-27C=) c.170-27C= (n.170-27C=) n.415C= n.2216-27C= c.5844+442C= (n.5844+442C=) c.6131-27C= (n.6131-27C=) c.6053-27C= (n.6053-27C=) c.6029-27C= (n.6029-27C=) c.6026-27C= (n.6026-27C=) | |
X | g.154352952G>T | CA2695112027 | FLNA | c.6203-28C>A (n.6203-28C>A) c.6227-28C>A (n.6227-28C>A) c.6146-28C>A (n.6146-28C>A) c.3161-277C>A (n.3161-277C>A) c.6284-28C>A (n.6284-28C>A) c.280-4262C>A c.6506-28C>A (n.6506-28C>A) n.1406-28C>A c.6107-28C>A (n.6107-28C>A) c.429-28C>A c.6183-28C>A (n.6183-28C>A) c.170-28C>A (n.170-28C>A) n.414C>A n.2216-28C>A c.5844+441C>A (n.5844+441C>A) c.6131-28C>A (n.6131-28C>A) c.6053-28C>A (n.6053-28C>A) c.6029-28C>A (n.6029-28C>A) c.6026-28C>A (n.6026-28C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154352953T>G | CA2533407915 | FLNA | c.6203-29A>C (n.6203-29A>C) c.6227-29A>C (n.6227-29A>C) c.6146-29A>C (n.6146-29A>C) c.3161-278A>C (n.3161-278A>C) c.6284-29A>C (n.6284-29A>C) c.280-4263A>C c.6506-29A>C (n.6506-29A>C) n.1406-29A>C c.6107-29A>C (n.6107-29A>C) c.429-29A>C c.6183-29A>C (n.6183-29A>C) c.170-29A>C (n.170-29A>C) n.413A>C n.2216-29A>C c.5844+440A>C (n.5844+440A>C) c.6131-29A>C (n.6131-29A>C) c.6053-29A>C (n.6053-29A>C) c.6029-29A>C (n.6029-29A>C) c.6026-29A>C (n.6026-29A>C) | |
X | g.154352954_154352956delinsGCT | CA2466653138 | FLNA | c.6203-32_6203-30delinsAGC (n.6203-32_6203-30delinsAGC) c.6227-32_6227-30delinsAGC (n.6227-32_6227-30delinsAGC) c.6146-32_6146-30delinsAGC (n.6146-32_6146-30delinsAGC) c.3161-281_3161-279delinsAGC (n.3161-281_3161-279delinsAGC) c.6284-32_6284-30delinsAGC (n.6284-32_6284-30delinsAGC) c.280-4266_280-4264delinsAGC c.6506-32_6506-30delinsAGC (n.6506-32_6506-30delinsAGC) n.1406-32_1406-30delinsAGC c.6107-32_6107-30delinsAGC (n.6107-32_6107-30delinsAGC) c.429-32_429-30delinsAGC c.6183-32_6183-30delinsAGC (n.6183-32_6183-30delinsAGC) c.170-32_170-30delinsAGC (n.170-32_170-30delinsAGC) n.410_412delinsAGC n.2216-32_2216-30delinsAGC c.5844+437_5844+439delinsAGC (n.5844+437_5844+439delinsAGC) c.6131-32_6131-30delinsAGC (n.6131-32_6131-30delinsAGC) c.6053-32_6053-30delinsAGC (n.6053-32_6053-30delinsAGC) c.6029-32_6029-30delinsAGC (n.6029-32_6029-30delinsAGC) c.6026-32_6026-30delinsAGC (n.6026-32_6026-30delinsAGC) | |
X | g.154352955C>T | CA2579738017 | FLNA | c.6203-31G>A (n.6203-31G>A) c.6227-31G>A (n.6227-31G>A) c.6146-31G>A (n.6146-31G>A) c.3161-280G>A (n.3161-280G>A) c.6284-31G>A (n.6284-31G>A) c.280-4265G>A c.6506-31G>A (n.6506-31G>A) n.1406-31G>A c.6107-31G>A (n.6107-31G>A) c.429-31G>A c.6183-31G>A (n.6183-31G>A) c.170-31G>A (n.170-31G>A) n.411G>A n.2216-31G>A c.5844+438G>A (n.5844+438G>A) c.6131-31G>A (n.6131-31G>A) c.6053-31G>A (n.6053-31G>A) c.6029-31G>A (n.6029-31G>A) c.6026-31G>A (n.6026-31G>A) | |
X | g.154352955_154352956del | CA10560138 | FLNA | c.6203-32_6203-31del (n.6203-32_6203-31del) c.6227-32_6227-31del (n.6227-32_6227-31del) c.6146-32_6146-31del (n.6146-32_6146-31del) c.3161-281_3161-280del (n.3161-281_3161-280del) c.6284-32_6284-31del (n.6284-32_6284-31del) c.280-4266_280-4265del c.6506-32_6506-31del (n.6506-32_6506-31del) n.1406-32_1406-31del c.6107-32_6107-31del (n.6107-32_6107-31del) c.429-32_429-31del c.6183-32_6183-31del (n.6183-32_6183-31del) c.170-32_170-31del (n.170-32_170-31del) n.410_411del n.2216-32_2216-31del c.5844+437_5844+438del (n.5844+437_5844+438del) c.6131-32_6131-31del (n.6131-32_6131-31del) c.6053-32_6053-31del (n.6053-32_6053-31del) c.6029-32_6029-31del (n.6029-32_6029-31del) c.6026-32_6026-31del (n.6026-32_6026-31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352956T>C | CA645290169 | FLNA | c.6203-32A>G (n.6203-32A>G) c.6227-32A>G (n.6227-32A>G) c.6146-32A>G (n.6146-32A>G) c.3161-281A>G (n.3161-281A>G) c.6284-32A>G (n.6284-32A>G) c.280-4266A>G c.6506-32A>G (n.6506-32A>G) n.1406-32A>G c.6107-32A>G (n.6107-32A>G) c.429-32A>G c.6183-32A>G (n.6183-32A>G) c.170-32A>G (n.170-32A>G) n.410A>G n.2216-32A>G c.5844+437A>G (n.5844+437A>G) c.6131-32A>G (n.6131-32A>G) c.6053-32A>G (n.6053-32A>G) c.6029-32A>G (n.6029-32A>G) c.6026-32A>G (n.6026-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352956T= | CA2466653139 | FLNA | c.6203-32A= (n.6203-32A=) c.6227-32A= (n.6227-32A=) c.6146-32A= (n.6146-32A=) c.3161-281A= (n.3161-281A=) c.6284-32A= (n.6284-32A=) c.280-4266A= c.6506-32A= (n.6506-32A=) n.1406-32A= c.6107-32A= (n.6107-32A=) c.429-32A= c.6183-32A= (n.6183-32A=) c.170-32A= (n.170-32A=) n.410A= n.2216-32A= c.5844+437A= (n.5844+437A=) c.6131-32A= (n.6131-32A=) c.6053-32A= (n.6053-32A=) c.6029-32A= (n.6029-32A=) c.6026-32A= (n.6026-32A=) | |
X | g.154352956_154352959del | CA2504539122 | FLNA | c.6203-35_6203-32del (n.6203-35_6203-32del) c.6227-35_6227-32del (n.6227-35_6227-32del) c.6146-35_6146-32del (n.6146-35_6146-32del) c.3161-284_3161-281del (n.3161-284_3161-281del) c.6284-35_6284-32del (n.6284-35_6284-32del) c.280-4269_280-4266del c.6506-35_6506-32del (n.6506-35_6506-32del) n.1406-35_1406-32del c.6107-35_6107-32del (n.6107-35_6107-32del) c.429-35_429-32del c.6183-35_6183-32del (n.6183-35_6183-32del) c.170-35_170-32del (n.170-35_170-32del) n.407_410del n.2216-35_2216-32del c.5844+434_5844+437del (n.5844+434_5844+437del) c.6131-35_6131-32del (n.6131-35_6131-32del) c.6053-35_6053-32del (n.6053-35_6053-32del) c.6029-35_6029-32del (n.6029-35_6029-32del) c.6026-35_6026-32del (n.6026-35_6026-32del) | |
X | g.154352957A>C | CA2824282356 | FLNA | c.6203-33T>G (n.6203-33T>G) c.6227-33T>G (n.6227-33T>G) c.6146-33T>G (n.6146-33T>G) c.3161-282T>G (n.3161-282T>G) c.6284-33T>G (n.6284-33T>G) c.280-4267T>G c.6506-33T>G (n.6506-33T>G) n.1406-33T>G c.6107-33T>G (n.6107-33T>G) c.429-33T>G c.6183-33T>G (n.6183-33T>G) c.170-33T>G (n.170-33T>G) n.409T>G n.2216-33T>G c.5844+436T>G (n.5844+436T>G) c.6131-33T>G (n.6131-33T>G) c.6053-33T>G (n.6053-33T>G) c.6029-33T>G (n.6029-33T>G) c.6026-33T>G (n.6026-33T>G) | |
X | g.154352957A>G | CA2602697424 | FLNA | c.6203-33T>C (n.6203-33T>C) c.6227-33T>C (n.6227-33T>C) c.6146-33T>C (n.6146-33T>C) c.3161-282T>C (n.3161-282T>C) c.6284-33T>C (n.6284-33T>C) c.280-4267T>C c.6506-33T>C (n.6506-33T>C) n.1406-33T>C c.6107-33T>C (n.6107-33T>C) c.429-33T>C c.6183-33T>C (n.6183-33T>C) c.170-33T>C (n.170-33T>C) n.409T>C n.2216-33T>C c.5844+436T>C (n.5844+436T>C) c.6131-33T>C (n.6131-33T>C) c.6053-33T>C (n.6053-33T>C) c.6029-33T>C (n.6029-33T>C) c.6026-33T>C (n.6026-33T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352958T>C | CA2579738018 | FLNA | c.6203-34A>G (n.6203-34A>G) c.6227-34A>G (n.6227-34A>G) c.6146-34A>G (n.6146-34A>G) c.3161-283A>G (n.3161-283A>G) c.6284-34A>G (n.6284-34A>G) c.280-4268A>G c.6506-34A>G (n.6506-34A>G) n.1406-34A>G c.6107-34A>G (n.6107-34A>G) c.429-34A>G c.6183-34A>G (n.6183-34A>G) c.170-34A>G (n.170-34A>G) n.408A>G n.2216-34A>G c.5844+435A>G (n.5844+435A>G) c.6131-34A>G (n.6131-34A>G) c.6053-34A>G (n.6053-34A>G) c.6029-34A>G (n.6029-34A>G) c.6026-34A>G (n.6026-34A>G) | |
X | g.154352959_154352961delinsGCA | CA2466653140 | FLNA | c.6203-37_6203-35delinsTGC (n.6203-37_6203-35delinsTGC) c.6227-37_6227-35delinsTGC (n.6227-37_6227-35delinsTGC) c.6146-37_6146-35delinsTGC (n.6146-37_6146-35delinsTGC) c.3161-286_3161-284delinsTGC (n.3161-286_3161-284delinsTGC) c.6284-37_6284-35delinsTGC (n.6284-37_6284-35delinsTGC) c.280-4271_280-4269delinsTGC c.6506-37_6506-35delinsTGC (n.6506-37_6506-35delinsTGC) n.1406-37_1406-35delinsTGC c.6107-37_6107-35delinsTGC (n.6107-37_6107-35delinsTGC) c.429-37_429-35delinsTGC c.6183-37_6183-35delinsTGC (n.6183-37_6183-35delinsTGC) c.170-37_170-35delinsTGC (n.170-37_170-35delinsTGC) n.405_407delinsTGC n.2216-37_2216-35delinsTGC c.5844+432_5844+434delinsTGC (n.5844+432_5844+434delinsTGC) c.6131-37_6131-35delinsTGC (n.6131-37_6131-35delinsTGC) c.6053-37_6053-35delinsTGC (n.6053-37_6053-35delinsTGC) c.6029-37_6029-35delinsTGC (n.6029-37_6029-35delinsTGC) c.6026-37_6026-35delinsTGC (n.6026-37_6026-35delinsTGC) | |
X | g.154352960C>G | CA2824282360 | FLNA | c.6203-36G>C (n.6203-36G>C) c.6227-36G>C (n.6227-36G>C) c.6146-36G>C (n.6146-36G>C) c.3161-285G>C (n.3161-285G>C) c.6284-36G>C (n.6284-36G>C) c.280-4270G>C c.6506-36G>C (n.6506-36G>C) n.1406-36G>C c.6107-36G>C (n.6107-36G>C) c.429-36G>C c.6183-36G>C (n.6183-36G>C) c.170-36G>C (n.170-36G>C) n.406G>C n.2216-36G>C c.5844+433G>C (n.5844+433G>C) c.6131-36G>C (n.6131-36G>C) c.6053-36G>C (n.6053-36G>C) c.6029-36G>C (n.6029-36G>C) c.6026-36G>C (n.6026-36G>C) | |
X | g.154352962_154352963del | CA10560139 | FLNA | c.6203-37_6203-36del (n.6203-37_6203-36del) c.6227-37_6227-36del (n.6227-37_6227-36del) c.6146-37_6146-36del (n.6146-37_6146-36del) c.3161-286_3161-285del (n.3161-286_3161-285del) c.6284-37_6284-36del (n.6284-37_6284-36del) c.280-4271_280-4270del c.6506-37_6506-36del (n.6506-37_6506-36del) n.1406-37_1406-36del c.6107-37_6107-36del (n.6107-37_6107-36del) c.429-37_429-36del c.6183-37_6183-36del (n.6183-37_6183-36del) c.170-37_170-36del (n.170-37_170-36del) n.405_406del n.2216-37_2216-36del c.5844+432_5844+433del (n.5844+432_5844+433del) c.6131-37_6131-36del (n.6131-37_6131-36del) c.6053-37_6053-36del (n.6053-37_6053-36del) c.6029-37_6029-36del (n.6029-37_6029-36del) c.6026-37_6026-36del (n.6026-37_6026-36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352960_154352961insCAGG | CA2570691051 | FLNA | c.6203-37_6203-36insCCTG (n.6203-37_6203-36insCCTG) c.6227-37_6227-36insCCTG (n.6227-37_6227-36insCCTG) c.6146-37_6146-36insCCTG (n.6146-37_6146-36insCCTG) c.3161-286_3161-285insCCTG (n.3161-286_3161-285insCCTG) c.6284-37_6284-36insCCTG (n.6284-37_6284-36insCCTG) c.280-4271_280-4270insCCTG c.6506-37_6506-36insCCTG (n.6506-37_6506-36insCCTG) n.1406-37_1406-36insCCTG c.6107-37_6107-36insCCTG (n.6107-37_6107-36insCCTG) c.429-37_429-36insCCTG c.6183-37_6183-36insCCTG (n.6183-37_6183-36insCCTG) c.170-37_170-36insCCTG (n.170-37_170-36insCCTG) n.405_406insCCTG n.2216-37_2216-36insCCTG c.5844+432_5844+433insCCTG (n.5844+432_5844+433insCCTG) c.6131-37_6131-36insCCTG (n.6131-37_6131-36insCCTG) c.6053-37_6053-36insCCTG (n.6053-37_6053-36insCCTG) c.6029-37_6029-36insCCTG (n.6029-37_6029-36insCCTG) c.6026-37_6026-36insCCTG (n.6026-37_6026-36insCCTG) | |
X | g.154352961A>T | CA2824282363 | FLNA | c.6203-37T>A (n.6203-37T>A) c.6227-37T>A (n.6227-37T>A) c.6146-37T>A (n.6146-37T>A) c.3161-286T>A (n.3161-286T>A) c.6284-37T>A (n.6284-37T>A) c.280-4271T>A c.6506-37T>A (n.6506-37T>A) n.1406-37T>A c.6107-37T>A (n.6107-37T>A) c.429-37T>A c.6183-37T>A (n.6183-37T>A) c.170-37T>A (n.170-37T>A) n.405T>A n.2216-37T>A c.5844+432T>A (n.5844+432T>A) c.6131-37T>A (n.6131-37T>A) c.6053-37T>A (n.6053-37T>A) c.6029-37T>A (n.6029-37T>A) c.6026-37T>A (n.6026-37T>A) | |
X | g.154352962C= | CA2466653141 | FLNA | c.6203-38G= (n.6203-38G=) c.6227-38G= (n.6227-38G=) c.6146-38G= (n.6146-38G=) c.3161-287G= (n.3161-287G=) c.6284-38G= (n.6284-38G=) c.280-4272G= c.6506-38G= (n.6506-38G=) n.1406-38G= c.6107-38G= (n.6107-38G=) c.429-38G= c.6183-38G= (n.6183-38G=) c.170-38G= (n.170-38G=) n.404G= n.2216-38G= c.5844+431G= (n.5844+431G=) c.6131-38G= (n.6131-38G=) c.6053-38G= (n.6053-38G=) c.6029-38G= (n.6029-38G=) c.6026-38G= (n.6026-38G=) | |
X | g.154352962C>G | CA10560140 | FLNA | c.6203-38G>C (n.6203-38G>C) c.6227-38G>C (n.6227-38G>C) c.6146-38G>C (n.6146-38G>C) c.3161-287G>C (n.3161-287G>C) c.6284-38G>C (n.6284-38G>C) c.280-4272G>C c.6506-38G>C (n.6506-38G>C) n.1406-38G>C c.6107-38G>C (n.6107-38G>C) c.429-38G>C c.6183-38G>C (n.6183-38G>C) c.170-38G>C (n.170-38G>C) n.404G>C n.2216-38G>C c.5844+431G>C (n.5844+431G>C) c.6131-38G>C (n.6131-38G>C) c.6053-38G>C (n.6053-38G>C) c.6029-38G>C (n.6029-38G>C) c.6026-38G>C (n.6026-38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352962C>T | CA645290170 | FLNA | c.6203-38G>A (n.6203-38G>A) c.6227-38G>A (n.6227-38G>A) c.6146-38G>A (n.6146-38G>A) c.3161-287G>A (n.3161-287G>A) c.6284-38G>A (n.6284-38G>A) c.280-4272G>A c.6506-38G>A (n.6506-38G>A) n.1406-38G>A c.6107-38G>A (n.6107-38G>A) c.429-38G>A c.6183-38G>A (n.6183-38G>A) c.170-38G>A (n.170-38G>A) n.404G>A n.2216-38G>A c.5844+431G>A (n.5844+431G>A) c.6131-38G>A (n.6131-38G>A) c.6053-38G>A (n.6053-38G>A) c.6029-38G>A (n.6029-38G>A) c.6026-38G>A (n.6026-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352963A>C | CA2695112029 | FLNA | c.6203-39T>G (n.6203-39T>G) c.6227-39T>G (n.6227-39T>G) c.6146-39T>G (n.6146-39T>G) c.3161-288T>G (n.3161-288T>G) c.6284-39T>G (n.6284-39T>G) c.280-4273T>G c.6506-39T>G (n.6506-39T>G) n.1406-39T>G c.6107-39T>G (n.6107-39T>G) c.429-39T>G c.6183-39T>G (n.6183-39T>G) c.170-39T>G (n.170-39T>G) n.403T>G n.2216-39T>G c.5844+430T>G (n.5844+430T>G) c.6131-39T>G (n.6131-39T>G) c.6053-39T>G (n.6053-39T>G) c.6029-39T>G (n.6029-39T>G) c.6026-39T>G (n.6026-39T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154352963A>G | CA2695112028 | FLNA | c.6203-39T>C (n.6203-39T>C) c.6227-39T>C (n.6227-39T>C) c.6146-39T>C (n.6146-39T>C) c.3161-288T>C (n.3161-288T>C) c.6284-39T>C (n.6284-39T>C) c.280-4273T>C c.6506-39T>C (n.6506-39T>C) n.1406-39T>C c.6107-39T>C (n.6107-39T>C) c.429-39T>C c.6183-39T>C (n.6183-39T>C) c.170-39T>C (n.170-39T>C) n.403T>C n.2216-39T>C c.5844+430T>C (n.5844+430T>C) c.6131-39T>C (n.6131-39T>C) c.6053-39T>C (n.6053-39T>C) c.6029-39T>C (n.6029-39T>C) c.6026-39T>C (n.6026-39T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154352964G>A | CA10560142 | FLNA | c.6202+37C>T (n.6202+37C>T) c.6226+37C>T (n.6226+37C>T) c.6145+37C>T (n.6145+37C>T) c.3161-289C>T (n.3161-289C>T) c.6283+37C>T (n.6283+37C>T) c.280-4274C>T c.6505+37C>T (n.6505+37C>T) n.1405+37C>T c.6106+37C>T (n.6106+37C>T) c.428+37C>T c.6182+37C>T (n.6182+37C>T) c.169+37C>T (n.169+37C>T) n.402C>T n.2215+37C>T c.5844+429C>T (n.5844+429C>T) c.6130+37C>T (n.6130+37C>T) c.6052+37C>T (n.6052+37C>T) c.6028+37C>T (n.6028+37C>T) c.6025+37C>T (n.6025+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352964G= | CA2466653142 | FLNA | c.6202+37C= (n.6202+37C=) c.6226+37C= (n.6226+37C=) c.6145+37C= (n.6145+37C=) c.3161-289C= (n.3161-289C=) c.6283+37C= (n.6283+37C=) c.280-4274C= c.6505+37C= (n.6505+37C=) n.1405+37C= c.6106+37C= (n.6106+37C=) c.428+37C= c.6182+37C= (n.6182+37C=) c.169+37C= (n.169+37C=) n.402C= n.2215+37C= c.5844+429C= (n.5844+429C=) c.6130+37C= (n.6130+37C=) c.6052+37C= (n.6052+37C=) c.6028+37C= (n.6028+37C=) c.6025+37C= (n.6025+37C=) | |
X | g.154352964G>T | CA10560141 | FLNA | c.6202+37C>A (n.6202+37C>A) c.6226+37C>A (n.6226+37C>A) c.6145+37C>A (n.6145+37C>A) c.3161-289C>A (n.3161-289C>A) c.6283+37C>A (n.6283+37C>A) c.280-4274C>A c.6505+37C>A (n.6505+37C>A) n.1405+37C>A c.6106+37C>A (n.6106+37C>A) c.428+37C>A c.6182+37C>A (n.6182+37C>A) c.169+37C>A (n.169+37C>A) n.402C>A n.2215+37C>A c.5844+429C>A (n.5844+429C>A) c.6130+37C>A (n.6130+37C>A) c.6052+37C>A (n.6052+37C>A) c.6028+37C>A (n.6028+37C>A) c.6025+37C>A (n.6025+37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352965T>G | CA2510422160 | FLNA | c.6202+36A>C (n.6202+36A>C) c.6226+36A>C (n.6226+36A>C) c.6145+36A>C (n.6145+36A>C) c.3161-290A>C (n.3161-290A>C) c.6283+36A>C (n.6283+36A>C) c.280-4275A>C c.6505+36A>C (n.6505+36A>C) n.1405+36A>C c.6106+36A>C (n.6106+36A>C) c.428+36A>C c.6182+36A>C (n.6182+36A>C) c.169+36A>C (n.169+36A>C) n.401A>C n.2215+36A>C c.5844+428A>C (n.5844+428A>C) c.6130+36A>C (n.6130+36A>C) c.6052+36A>C (n.6052+36A>C) c.6028+36A>C (n.6028+36A>C) c.6025+36A>C (n.6025+36A>C) | |
X | g.154352966G>A | CA2579738019 | FLNA | c.6202+35C>T (n.6202+35C>T) c.6226+35C>T (n.6226+35C>T) c.6145+35C>T (n.6145+35C>T) c.3161-291C>T (n.3161-291C>T) c.6283+35C>T (n.6283+35C>T) c.280-4276C>T c.6505+35C>T (n.6505+35C>T) n.1405+35C>T c.6106+35C>T (n.6106+35C>T) c.428+35C>T c.6182+35C>T (n.6182+35C>T) c.169+35C>T (n.169+35C>T) n.400C>T n.2215+35C>T c.5844+427C>T (n.5844+427C>T) c.6130+35C>T (n.6130+35C>T) c.6052+35C>T (n.6052+35C>T) c.6028+35C>T (n.6028+35C>T) c.6025+35C>T (n.6025+35C>T) | |
X | g.154352966_154352967insGT | CA2525423099 | FLNA | c.6202+34_6202+35insAC (n.6202+34_6202+35insAC) c.6226+34_6226+35insAC (n.6226+34_6226+35insAC) c.6145+34_6145+35insAC (n.6145+34_6145+35insAC) c.3161-292_3161-291insAC (n.3161-292_3161-291insAC) c.6283+34_6283+35insAC (n.6283+34_6283+35insAC) c.280-4277_280-4276insAC c.6505+34_6505+35insAC (n.6505+34_6505+35insAC) n.1405+34_1405+35insAC c.6106+34_6106+35insAC (n.6106+34_6106+35insAC) c.428+34_428+35insAC c.6182+34_6182+35insAC (n.6182+34_6182+35insAC) c.169+34_169+35insAC (n.169+34_169+35insAC) n.399_400insAC n.2215+34_2215+35insAC c.5844+426_5844+427insAC (n.5844+426_5844+427insAC) c.6130+34_6130+35insAC (n.6130+34_6130+35insAC) c.6052+34_6052+35insAC (n.6052+34_6052+35insAC) c.6028+34_6028+35insAC (n.6028+34_6028+35insAC) c.6025+34_6025+35insAC (n.6025+34_6025+35insAC) | |
X | g.154352967C>T | CA2695112030 | FLNA | c.6202+34G>A (n.6202+34G>A) c.6226+34G>A (n.6226+34G>A) c.6145+34G>A (n.6145+34G>A) c.3161-292G>A (n.3161-292G>A) c.6283+34G>A (n.6283+34G>A) c.280-4277G>A c.6505+34G>A (n.6505+34G>A) n.1405+34G>A c.6106+34G>A (n.6106+34G>A) c.428+34G>A c.6182+34G>A (n.6182+34G>A) c.169+34G>A (n.169+34G>A) n.399G>A n.2215+34G>A c.5844+426G>A (n.5844+426G>A) c.6130+34G>A (n.6130+34G>A) c.6052+34G>A (n.6052+34G>A) c.6028+34G>A (n.6028+34G>A) c.6025+34G>A (n.6025+34G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154352968T>A | CA2695112031 | FLNA | c.6202+33A>T (n.6202+33A>T) c.6226+33A>T (n.6226+33A>T) c.6145+33A>T (n.6145+33A>T) c.3161-293A>T (n.3161-293A>T) c.6283+33A>T (n.6283+33A>T) c.280-4278A>T c.6505+33A>T (n.6505+33A>T) n.1405+33A>T c.6106+33A>T (n.6106+33A>T) c.428+33A>T c.6182+33A>T (n.6182+33A>T) c.169+33A>T (n.169+33A>T) n.398A>T n.2215+33A>T c.5844+425A>T (n.5844+425A>T) c.6130+33A>T (n.6130+33A>T) c.6052+33A>T (n.6052+33A>T) c.6028+33A>T (n.6028+33A>T) c.6025+33A>T (n.6025+33A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154352969_154352970insA | CA2531186719 | FLNA | c.6202+31_6202+32insT (n.6202+31_6202+32insT) c.6226+31_6226+32insT (n.6226+31_6226+32insT) c.6145+31_6145+32insT (n.6145+31_6145+32insT) c.3161-295_3161-294insT (n.3161-295_3161-294insT) c.6283+31_6283+32insT (n.6283+31_6283+32insT) c.280-4280_280-4279insT c.6505+31_6505+32insT (n.6505+31_6505+32insT) n.1405+31_1405+32insT c.6106+31_6106+32insT (n.6106+31_6106+32insT) c.428+31_428+32insT c.6182+31_6182+32insT (n.6182+31_6182+32insT) c.169+31_169+32insT (n.169+31_169+32insT) n.396_397insT n.2215+31_2215+32insT c.5844+423_5844+424insT (n.5844+423_5844+424insT) c.6130+31_6130+32insT (n.6130+31_6130+32insT) c.6052+31_6052+32insT (n.6052+31_6052+32insT) c.6028+31_6028+32insT (n.6028+31_6028+32insT) c.6025+31_6025+32insT (n.6025+31_6025+32insT) | |
X | g.154352970C>A | CA2579738020 | FLNA | c.6202+31G>T (n.6202+31G>T) c.6226+31G>T (n.6226+31G>T) c.6145+31G>T (n.6145+31G>T) c.3161-295G>T (n.3161-295G>T) c.6283+31G>T (n.6283+31G>T) c.280-4280G>T c.6505+31G>T (n.6505+31G>T) n.1405+31G>T c.6106+31G>T (n.6106+31G>T) c.428+31G>T c.6182+31G>T (n.6182+31G>T) c.169+31G>T (n.169+31G>T) n.396G>T n.2215+31G>T c.5844+423G>T (n.5844+423G>T) c.6130+31G>T (n.6130+31G>T) c.6052+31G>T (n.6052+31G>T) c.6028+31G>T (n.6028+31G>T) c.6025+31G>T (n.6025+31G>T) | |
X | g.154352970C>T | CA2695112032 | FLNA | c.6202+31G>A (n.6202+31G>A) c.6226+31G>A (n.6226+31G>A) c.6145+31G>A (n.6145+31G>A) c.3161-295G>A (n.3161-295G>A) c.6283+31G>A (n.6283+31G>A) c.280-4280G>A c.6505+31G>A (n.6505+31G>A) n.1405+31G>A c.6106+31G>A (n.6106+31G>A) c.428+31G>A c.6182+31G>A (n.6182+31G>A) c.169+31G>A (n.169+31G>A) n.396G>A n.2215+31G>A c.5844+423G>A (n.5844+423G>A) c.6130+31G>A (n.6130+31G>A) c.6052+31G>A (n.6052+31G>A) c.6028+31G>A (n.6028+31G>A) c.6025+31G>A (n.6025+31G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154352970_154352971insT | CA2569031106 | FLNA | c.6202+30_6202+31insA (n.6202+30_6202+31insA) c.6226+30_6226+31insA (n.6226+30_6226+31insA) c.6145+30_6145+31insA (n.6145+30_6145+31insA) c.3161-296_3161-295insA (n.3161-296_3161-295insA) c.6283+30_6283+31insA (n.6283+30_6283+31insA) c.280-4281_280-4280insA c.6505+30_6505+31insA (n.6505+30_6505+31insA) n.1405+30_1405+31insA c.6106+30_6106+31insA (n.6106+30_6106+31insA) c.428+30_428+31insA c.6182+30_6182+31insA (n.6182+30_6182+31insA) c.169+30_169+31insA (n.169+30_169+31insA) n.395_396insA n.2215+30_2215+31insA c.5844+422_5844+423insA (n.5844+422_5844+423insA) c.6130+30_6130+31insA (n.6130+30_6130+31insA) c.6052+30_6052+31insA (n.6052+30_6052+31insA) c.6028+30_6028+31insA (n.6028+30_6028+31insA) c.6025+30_6025+31insA (n.6025+30_6025+31insA) | |
X | g.154352971C>A | CA645290171 | FLNA | c.6202+30G>T (n.6202+30G>T) c.6226+30G>T (n.6226+30G>T) c.6145+30G>T (n.6145+30G>T) c.3161-296G>T (n.3161-296G>T) c.6283+30G>T (n.6283+30G>T) c.280-4281G>T c.6505+30G>T (n.6505+30G>T) n.1405+30G>T c.6106+30G>T (n.6106+30G>T) c.428+30G>T c.6182+30G>T (n.6182+30G>T) c.169+30G>T (n.169+30G>T) n.395G>T n.2215+30G>T c.5844+422G>T (n.5844+422G>T) c.6130+30G>T (n.6130+30G>T) c.6052+30G>T (n.6052+30G>T) c.6028+30G>T (n.6028+30G>T) c.6025+30G>T (n.6025+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352971C= | CA2466653143 | FLNA | c.6202+30G= (n.6202+30G=) c.6226+30G= (n.6226+30G=) c.6145+30G= (n.6145+30G=) c.3161-296G= (n.3161-296G=) c.6283+30G= (n.6283+30G=) c.280-4281G= c.6505+30G= (n.6505+30G=) n.1405+30G= c.6106+30G= (n.6106+30G=) c.428+30G= c.6182+30G= (n.6182+30G=) c.169+30G= (n.169+30G=) n.395G= n.2215+30G= c.5844+422G= (n.5844+422G=) c.6130+30G= (n.6130+30G=) c.6052+30G= (n.6052+30G=) c.6028+30G= (n.6028+30G=) c.6025+30G= (n.6025+30G=) | |
X | g.154352971C>T | CA645290172 | FLNA | c.6202+30G>A (n.6202+30G>A) c.6226+30G>A (n.6226+30G>A) c.6145+30G>A (n.6145+30G>A) c.3161-296G>A (n.3161-296G>A) c.6283+30G>A (n.6283+30G>A) c.280-4281G>A c.6505+30G>A (n.6505+30G>A) n.1405+30G>A c.6106+30G>A (n.6106+30G>A) c.428+30G>A c.6182+30G>A (n.6182+30G>A) c.169+30G>A (n.169+30G>A) n.395G>A n.2215+30G>A c.5844+422G>A (n.5844+422G>A) c.6130+30G>A (n.6130+30G>A) c.6052+30G>A (n.6052+30G>A) c.6028+30G>A (n.6028+30G>A) c.6025+30G>A (n.6025+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352972G>A | CA337275077 | FLNA | c.6202+29C>T (n.6202+29C>T) c.6226+29C>T (n.6226+29C>T) c.6145+29C>T (n.6145+29C>T) c.3161-297C>T (n.3161-297C>T) c.6283+29C>T (n.6283+29C>T) c.280-4282C>T c.6505+29C>T (n.6505+29C>T) n.1405+29C>T c.6106+29C>T (n.6106+29C>T) c.428+29C>T c.6182+29C>T (n.6182+29C>T) c.169+29C>T (n.169+29C>T) n.394C>T n.2215+29C>T c.5844+421C>T (n.5844+421C>T) c.6130+29C>T (n.6130+29C>T) c.6052+29C>T (n.6052+29C>T) c.6028+29C>T (n.6028+29C>T) c.6025+29C>T (n.6025+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352972G= | CA2466653144 | FLNA | c.6202+29C= (n.6202+29C=) c.6226+29C= (n.6226+29C=) c.6145+29C= (n.6145+29C=) c.3161-297C= (n.3161-297C=) c.6283+29C= (n.6283+29C=) c.280-4282C= c.6505+29C= (n.6505+29C=) n.1405+29C= c.6106+29C= (n.6106+29C=) c.428+29C= c.6182+29C= (n.6182+29C=) c.169+29C= (n.169+29C=) n.394C= n.2215+29C= c.5844+421C= (n.5844+421C=) c.6130+29C= (n.6130+29C=) c.6052+29C= (n.6052+29C=) c.6028+29C= (n.6028+29C=) c.6025+29C= (n.6025+29C=) | |
X | g.154352973C>T | CA2602697425 | FLNA | c.6202+28G>A (n.6202+28G>A) c.6226+28G>A (n.6226+28G>A) c.6145+28G>A (n.6145+28G>A) c.3161-298G>A (n.3161-298G>A) c.6283+28G>A (n.6283+28G>A) c.280-4283G>A c.6505+28G>A (n.6505+28G>A) n.1405+28G>A c.6106+28G>A (n.6106+28G>A) c.428+28G>A c.6182+28G>A (n.6182+28G>A) c.169+28G>A (n.169+28G>A) n.393G>A n.2215+28G>A c.5844+420G>A (n.5844+420G>A) c.6130+28G>A (n.6130+28G>A) c.6052+28G>A (n.6052+28G>A) c.6028+28G>A (n.6028+28G>A) c.6025+28G>A (n.6025+28G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352976del | CA2579738022 | FLNA | c.6202+28del (n.6202+28del) c.6226+28del (n.6226+28del) c.6145+28del (n.6145+28del) c.3161-298del (n.3161-298del) c.6283+28del (n.6283+28del) c.280-4283del c.6505+28del (n.6505+28del) n.1405+28del c.6106+28del (n.6106+28del) c.428+28del c.6182+28del (n.6182+28del) c.169+28del (n.169+28del) n.393del n.2215+28del c.5844+420del (n.5844+420del) c.6130+28del (n.6130+28del) c.6052+28del (n.6052+28del) c.6028+28del (n.6028+28del) c.6025+28del (n.6025+28del) | |
X | g.154352974C= | CA2466653145 | FLNA | c.6202+27G= (n.6202+27G=) c.6226+27G= (n.6226+27G=) c.6145+27G= (n.6145+27G=) c.3161-299G= (n.3161-299G=) c.6283+27G= (n.6283+27G=) c.280-4284G= c.6505+27G= (n.6505+27G=) n.1405+27G= c.6106+27G= (n.6106+27G=) c.428+27G= c.6182+27G= (n.6182+27G=) c.169+27G= (n.169+27G=) n.392G= n.2215+27G= c.5844+419G= (n.5844+419G=) c.6130+27G= (n.6130+27G=) c.6052+27G= (n.6052+27G=) c.6028+27G= (n.6028+27G=) c.6025+27G= (n.6025+27G=) | |
X | g.154352974C>T | CA645290173 | FLNA | c.6202+27G>A (n.6202+27G>A) c.6226+27G>A (n.6226+27G>A) c.6145+27G>A (n.6145+27G>A) c.3161-299G>A (n.3161-299G>A) c.6283+27G>A (n.6283+27G>A) c.280-4284G>A c.6505+27G>A (n.6505+27G>A) n.1405+27G>A c.6106+27G>A (n.6106+27G>A) c.428+27G>A c.6182+27G>A (n.6182+27G>A) c.169+27G>A (n.169+27G>A) n.392G>A n.2215+27G>A c.5844+419G>A (n.5844+419G>A) c.6130+27G>A (n.6130+27G>A) c.6052+27G>A (n.6052+27G>A) c.6028+27G>A (n.6028+27G>A) c.6025+27G>A (n.6025+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352974_154352986delinsCCCAGCTGGTGGG | CA2466653146 | FLNA | c.6202+15_6202+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6202+15_6202+27delinsCCCACCAGCTGGG) c.6226+15_6226+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6226+15_6226+27delinsCCCACCAGCTGGG) c.6145+15_6145+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6145+15_6145+27delinsCCCACCAGCTGGG) c.3161-311_3161-299delinsCCCACCAGCTGGG (n.3161-311_3161-299delinsCCCACCAGCTGGG) c.6283+15_6283+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6283+15_6283+27delinsCCCACCAGCTGGG) c.280-4296_280-4284delinsCCCACCAGCTGGG c.6505+15_6505+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6505+15_6505+27delinsCCCACCAGCTGGG) n.1405+15_1405+27delinsCCCACCAGCTGGG c.6106+15_6106+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6106+15_6106+27delinsCCCACCAGCTGGG) c.428+15_428+27delinsCCCACCAGCTGGG c.6182+15_6182+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6182+15_6182+27delinsCCCACCAGCTGGG) c.169+15_169+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.169+15_169+27delinsCCCACCAGCTGGG) n.380_392delinsCCCACCAGCTGGG n.2215+15_2215+27delinsCCCACCAGCTGGG c.5844+407_5844+419delinsCCCACCAGCTGGG (n.5844+407_5844+419delinsCCCACCAGCTGGG) c.6130+15_6130+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6130+15_6130+27delinsCCCACCAGCTGGG) c.6052+15_6052+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6052+15_6052+27delinsCCCACCAGCTGGG) c.6028+15_6028+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6028+15_6028+27delinsCCCACCAGCTGGG) c.6025+15_6025+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6025+15_6025+27delinsCCCACCAGCTGGG) | |
X | g.154352976_154352987del | CA415194845 | FLNA | c.6202+15_6202+26del (n.6202+15_6202+26del) c.6226+15_6226+26del (n.6226+15_6226+26del) c.6145+15_6145+26del (n.6145+15_6145+26del) c.3161-311_3161-300del (n.3161-311_3161-300del) c.6283+15_6283+26del (n.6283+15_6283+26del) c.280-4296_280-4285del c.6505+15_6505+26del (n.6505+15_6505+26del) n.1405+15_1405+26del c.6106+15_6106+26del (n.6106+15_6106+26del) c.428+15_428+26del c.6182+15_6182+26del (n.6182+15_6182+26del) c.169+15_169+26del (n.169+15_169+26del) n.380_391del n.2215+15_2215+26del c.5844+407_5844+418del (n.5844+407_5844+418del) c.6130+15_6130+26del (n.6130+15_6130+26del) c.6052+15_6052+26del (n.6052+15_6052+26del) c.6028+15_6028+26del (n.6028+15_6028+26del) c.6025+15_6025+26del (n.6025+15_6025+26del) | dbSNP |
X | g.154352976C>A | CA2824282370 | FLNA | c.6202+25G>T (n.6202+25G>T) c.6226+25G>T (n.6226+25G>T) c.6145+25G>T (n.6145+25G>T) c.3161-301G>T (n.3161-301G>T) c.6283+25G>T (n.6283+25G>T) c.280-4286G>T c.6505+25G>T (n.6505+25G>T) n.1405+25G>T c.6106+25G>T (n.6106+25G>T) c.428+25G>T c.6182+25G>T (n.6182+25G>T) c.169+25G>T (n.169+25G>T) n.390G>T n.2215+25G>T c.5844+417G>T (n.5844+417G>T) c.6130+25G>T (n.6130+25G>T) c.6052+25G>T (n.6052+25G>T) c.6028+25G>T (n.6028+25G>T) c.6025+25G>T (n.6025+25G>T) | |
X | g.154352976_154352986delinsCAGCTGGTGGG | CA2466653147 | FLNA | c.6202+15_6202+25delinsCCCACCAGCTG (n.6202+15_6202+25delinsCCCACCAGCTG) c.6226+15_6226+25delinsCCCACCAGCTG (n.6226+15_6226+25delinsCCCACCAGCTG) c.6145+15_6145+25delinsCCCACCAGCTG (n.6145+15_6145+25delinsCCCACCAGCTG) c.3161-311_3161-301delinsCCCACCAGCTG (n.3161-311_3161-301delinsCCCACCAGCTG) c.6283+15_6283+25delinsCCCACCAGCTG (n.6283+15_6283+25delinsCCCACCAGCTG) c.280-4296_280-4286delinsCCCACCAGCTG c.6505+15_6505+25delinsCCCACCAGCTG (n.6505+15_6505+25delinsCCCACCAGCTG) n.1405+15_1405+25delinsCCCACCAGCTG c.6106+15_6106+25delinsCCCACCAGCTG (n.6106+15_6106+25delinsCCCACCAGCTG) c.428+15_428+25delinsCCCACCAGCTG c.6182+15_6182+25delinsCCCACCAGCTG (n.6182+15_6182+25delinsCCCACCAGCTG) c.169+15_169+25delinsCCCACCAGCTG (n.169+15_169+25delinsCCCACCAGCTG) n.380_390delinsCCCACCAGCTG n.2215+15_2215+25delinsCCCACCAGCTG c.5844+407_5844+417delinsCCCACCAGCTG (n.5844+407_5844+417delinsCCCACCAGCTG) c.6130+15_6130+25delinsCCCACCAGCTG (n.6130+15_6130+25delinsCCCACCAGCTG) c.6052+15_6052+25delinsCCCACCAGCTG (n.6052+15_6052+25delinsCCCACCAGCTG) c.6028+15_6028+25delinsCCCACCAGCTG (n.6028+15_6028+25delinsCCCACCAGCTG) c.6025+15_6025+25delinsCCCACCAGCTG (n.6025+15_6025+25delinsCCCACCAGCTG) | |
X | g.154352980_154352990del | CA2824282372 | FLNA | c.6202+15_6202+25del (n.6202+15_6202+25del) c.6226+15_6226+25del (n.6226+15_6226+25del) c.6145+15_6145+25del (n.6145+15_6145+25del) c.3161-311_3161-301del (n.3161-311_3161-301del) c.6283+15_6283+25del (n.6283+15_6283+25del) c.280-4296_280-4286del c.6505+15_6505+25del (n.6505+15_6505+25del) n.1405+15_1405+25del c.6106+15_6106+25del (n.6106+15_6106+25del) c.428+15_428+25del c.6182+15_6182+25del (n.6182+15_6182+25del) c.169+15_169+25del (n.169+15_169+25del) n.380_390del n.2215+15_2215+25del c.5844+407_5844+417del (n.5844+407_5844+417del) c.6130+15_6130+25del (n.6130+15_6130+25del) c.6052+15_6052+25del (n.6052+15_6052+25del) c.6028+15_6028+25del (n.6028+15_6028+25del) c.6025+15_6025+25del (n.6025+15_6025+25del) | |
X | g.154352977_154352986del | CA920450372 | FLNA | c.6202+15_6202+24del (n.6202+15_6202+24del) c.6226+15_6226+24del (n.6226+15_6226+24del) c.6145+15_6145+24del (n.6145+15_6145+24del) c.3161-311_3161-302del (n.3161-311_3161-302del) c.6283+15_6283+24del (n.6283+15_6283+24del) c.280-4296_280-4287del c.6505+15_6505+24del (n.6505+15_6505+24del) n.1405+15_1405+24del c.6106+15_6106+24del (n.6106+15_6106+24del) c.428+15_428+24del c.6182+15_6182+24del (n.6182+15_6182+24del) c.169+15_169+24del (n.169+15_169+24del) n.380_389del n.2215+15_2215+24del c.5844+407_5844+416del (n.5844+407_5844+416del) c.6130+15_6130+24del (n.6130+15_6130+24del) c.6052+15_6052+24del (n.6052+15_6052+24del) c.6028+15_6028+24del (n.6028+15_6028+24del) c.6025+15_6025+24del (n.6025+15_6025+24del) | dbSNP |
X | g.154352980_154352981del | CA2824282374 | FLNA | c.6202+20_6202+21del (n.6202+20_6202+21del) c.6226+20_6226+21del (n.6226+20_6226+21del) c.6145+20_6145+21del (n.6145+20_6145+21del) c.3161-306_3161-305del (n.3161-306_3161-305del) c.6283+20_6283+21del (n.6283+20_6283+21del) c.280-4291_280-4290del c.6505+20_6505+21del (n.6505+20_6505+21del) n.1405+20_1405+21del c.6106+20_6106+21del (n.6106+20_6106+21del) c.428+20_428+21del c.6182+20_6182+21del (n.6182+20_6182+21del) c.169+20_169+21del (n.169+20_169+21del) n.385_386del n.2215+20_2215+21del c.5844+412_5844+413del (n.5844+412_5844+413del) c.6130+20_6130+21del (n.6130+20_6130+21del) c.6052+20_6052+21del (n.6052+20_6052+21del) c.6028+20_6028+21del (n.6028+20_6028+21del) c.6025+20_6025+21del (n.6025+20_6025+21del) | |
X | g.154352982G>A | CA645290174 | FLNA | c.6202+19C>T (n.6202+19C>T) c.6226+19C>T (n.6226+19C>T) c.6145+19C>T (n.6145+19C>T) c.3161-307C>T (n.3161-307C>T) c.6283+19C>T (n.6283+19C>T) c.280-4292C>T c.6505+19C>T (n.6505+19C>T) n.1405+19C>T c.6106+19C>T (n.6106+19C>T) c.428+19C>T c.6182+19C>T (n.6182+19C>T) c.169+19C>T (n.169+19C>T) n.384C>T n.2215+19C>T c.5844+411C>T (n.5844+411C>T) c.6130+19C>T (n.6130+19C>T) c.6052+19C>T (n.6052+19C>T) c.6028+19C>T (n.6028+19C>T) c.6025+19C>T (n.6025+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352982G= | CA2466653148 | FLNA | c.6202+19C= (n.6202+19C=) c.6226+19C= (n.6226+19C=) c.6145+19C= (n.6145+19C=) c.3161-307C= (n.3161-307C=) c.6283+19C= (n.6283+19C=) c.280-4292C= c.6505+19C= (n.6505+19C=) n.1405+19C= c.6106+19C= (n.6106+19C=) c.428+19C= c.6182+19C= (n.6182+19C=) c.169+19C= (n.169+19C=) n.384C= n.2215+19C= c.5844+411C= (n.5844+411C=) c.6130+19C= (n.6130+19C=) c.6052+19C= (n.6052+19C=) c.6028+19C= (n.6028+19C=) c.6025+19C= (n.6025+19C=) | |
X | g.154352982_154352983insCC | CA2824282376 | FLNA | c.6202+18_6202+19insGG (n.6202+18_6202+19insGG) c.6226+18_6226+19insGG (n.6226+18_6226+19insGG) c.6145+18_6145+19insGG (n.6145+18_6145+19insGG) c.3161-308_3161-307insGG (n.3161-308_3161-307insGG) c.6283+18_6283+19insGG (n.6283+18_6283+19insGG) c.280-4293_280-4292insGG c.6505+18_6505+19insGG (n.6505+18_6505+19insGG) n.1405+18_1405+19insGG c.6106+18_6106+19insGG (n.6106+18_6106+19insGG) c.428+18_428+19insGG c.6182+18_6182+19insGG (n.6182+18_6182+19insGG) c.169+18_169+19insGG (n.169+18_169+19insGG) n.383_384insGG n.2215+18_2215+19insGG c.5844+410_5844+411insGG (n.5844+410_5844+411insGG) c.6130+18_6130+19insGG (n.6130+18_6130+19insGG) c.6052+18_6052+19insGG (n.6052+18_6052+19insGG) c.6028+18_6028+19insGG (n.6028+18_6028+19insGG) c.6025+18_6025+19insGG (n.6025+18_6025+19insGG) | |
X | g.154352983T>C | CA2695112033 | FLNA | c.6202+18A>G (n.6202+18A>G) c.6226+18A>G (n.6226+18A>G) c.6145+18A>G (n.6145+18A>G) c.3161-308A>G (n.3161-308A>G) c.6283+18A>G (n.6283+18A>G) c.280-4293A>G c.6505+18A>G (n.6505+18A>G) n.1405+18A>G c.6106+18A>G (n.6106+18A>G) c.428+18A>G c.6182+18A>G (n.6182+18A>G) c.169+18A>G (n.169+18A>G) n.383A>G n.2215+18A>G c.5844+410A>G (n.5844+410A>G) c.6130+18A>G (n.6130+18A>G) c.6052+18A>G (n.6052+18A>G) c.6028+18A>G (n.6028+18A>G) c.6025+18A>G (n.6025+18A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154352983T>G | CA10560143 | FLNA | c.6202+18A>C (n.6202+18A>C) c.6226+18A>C (n.6226+18A>C) c.6145+18A>C (n.6145+18A>C) c.3161-308A>C (n.3161-308A>C) c.6283+18A>C (n.6283+18A>C) c.280-4293A>C c.6505+18A>C (n.6505+18A>C) n.1405+18A>C c.6106+18A>C (n.6106+18A>C) c.428+18A>C c.6182+18A>C (n.6182+18A>C) c.169+18A>C (n.169+18A>C) n.383A>C n.2215+18A>C c.5844+410A>C (n.5844+410A>C) c.6130+18A>C (n.6130+18A>C) c.6052+18A>C (n.6052+18A>C) c.6028+18A>C (n.6028+18A>C) c.6025+18A>C (n.6025+18A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352983T= | CA2466653149 | FLNA | c.6202+18A= (n.6202+18A=) c.6226+18A= (n.6226+18A=) c.6145+18A= (n.6145+18A=) c.3161-308A= (n.3161-308A=) c.6283+18A= (n.6283+18A=) c.280-4293A= c.6505+18A= (n.6505+18A=) n.1405+18A= c.6106+18A= (n.6106+18A=) c.428+18A= c.6182+18A= (n.6182+18A=) c.169+18A= (n.169+18A=) n.383A= n.2215+18A= c.5844+410A= (n.5844+410A=) c.6130+18A= (n.6130+18A=) c.6052+18A= (n.6052+18A=) c.6028+18A= (n.6028+18A=) c.6025+18A= (n.6025+18A=) | |
X | g.154352984G>A | CA1138586185 | FLNA | c.6202+17C>T (n.6202+17C>T) c.6226+17C>T (n.6226+17C>T) c.6145+17C>T (n.6145+17C>T) c.3161-309C>T (n.3161-309C>T) c.6283+17C>T (n.6283+17C>T) c.280-4294C>T c.6505+17C>T (n.6505+17C>T) n.1405+17C>T c.6106+17C>T (n.6106+17C>T) c.428+17C>T c.6182+17C>T (n.6182+17C>T) c.169+17C>T (n.169+17C>T) n.382C>T n.2215+17C>T c.5844+409C>T (n.5844+409C>T) c.6130+17C>T (n.6130+17C>T) c.6052+17C>T (n.6052+17C>T) c.6028+17C>T (n.6028+17C>T) c.6025+17C>T (n.6025+17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352984G= | CA2466653150 | FLNA | c.6202+17C= (n.6202+17C=) c.6226+17C= (n.6226+17C=) c.6145+17C= (n.6145+17C=) c.3161-309C= (n.3161-309C=) c.6283+17C= (n.6283+17C=) c.280-4294C= c.6505+17C= (n.6505+17C=) n.1405+17C= c.6106+17C= (n.6106+17C=) c.428+17C= c.6182+17C= (n.6182+17C=) c.169+17C= (n.169+17C=) n.382C= n.2215+17C= c.5844+409C= (n.5844+409C=) c.6130+17C= (n.6130+17C=) c.6052+17C= (n.6052+17C=) c.6028+17C= (n.6028+17C=) c.6025+17C= (n.6025+17C=) | |
X | g.154352985G>A | CA873338152 | FLNA | c.6202+16C>T (n.6202+16C>T) c.6226+16C>T (n.6226+16C>T) c.6145+16C>T (n.6145+16C>T) c.3161-310C>T (n.3161-310C>T) c.6283+16C>T (n.6283+16C>T) c.280-4295C>T c.6505+16C>T (n.6505+16C>T) n.1405+16C>T c.6106+16C>T (n.6106+16C>T) c.428+16C>T c.6182+16C>T (n.6182+16C>T) c.169+16C>T (n.169+16C>T) n.381C>T n.2215+16C>T c.5844+408C>T (n.5844+408C>T) c.6130+16C>T (n.6130+16C>T) c.6052+16C>T (n.6052+16C>T) c.6028+16C>T (n.6028+16C>T) c.6025+16C>T (n.6025+16C>T) | dbSNP |
X | g.154352985G= | CA2466653151 | FLNA | c.6202+16C= (n.6202+16C=) c.6226+16C= (n.6226+16C=) c.6145+16C= (n.6145+16C=) c.3161-310C= (n.3161-310C=) c.6283+16C= (n.6283+16C=) c.280-4295C= c.6505+16C= (n.6505+16C=) n.1405+16C= c.6106+16C= (n.6106+16C=) c.428+16C= c.6182+16C= (n.6182+16C=) c.169+16C= (n.169+16C=) n.381C= n.2215+16C= c.5844+408C= (n.5844+408C=) c.6130+16C= (n.6130+16C=) c.6052+16C= (n.6052+16C=) c.6028+16C= (n.6028+16C=) c.6025+16C= (n.6025+16C=) | |
X | g.154352985G>T | CA2838198481 | FLNA | c.6202+16C>A (n.6202+16C>A) c.6226+16C>A (n.6226+16C>A) c.6145+16C>A (n.6145+16C>A) c.3161-310C>A (n.3161-310C>A) c.6283+16C>A (n.6283+16C>A) c.280-4295C>A c.6505+16C>A (n.6505+16C>A) n.1405+16C>A c.6106+16C>A (n.6106+16C>A) c.428+16C>A c.6182+16C>A (n.6182+16C>A) c.169+16C>A (n.169+16C>A) n.381C>A n.2215+16C>A c.5844+408C>A (n.5844+408C>A) c.6130+16C>A (n.6130+16C>A) c.6052+16C>A (n.6052+16C>A) c.6028+16C>A (n.6028+16C>A) c.6025+16C>A (n.6025+16C>A) | |
X | g.154352986G>C | CA10560144 | FLNA | c.6202+15C>G (n.6202+15C>G) c.6226+15C>G (n.6226+15C>G) c.6145+15C>G (n.6145+15C>G) c.3161-311C>G (n.3161-311C>G) c.6283+15C>G (n.6283+15C>G) c.280-4296C>G c.6505+15C>G (n.6505+15C>G) n.1405+15C>G c.6106+15C>G (n.6106+15C>G) c.428+15C>G c.6182+15C>G (n.6182+15C>G) c.169+15C>G (n.169+15C>G) n.380C>G n.2215+15C>G c.5844+407C>G (n.5844+407C>G) c.6130+15C>G (n.6130+15C>G) c.6052+15C>G (n.6052+15C>G) c.6028+15C>G (n.6028+15C>G) c.6025+15C>G (n.6025+15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352986G= | CA2466653152 | FLNA | c.6202+15C= (n.6202+15C=) c.6226+15C= (n.6226+15C=) c.6145+15C= (n.6145+15C=) c.3161-311C= (n.3161-311C=) c.6283+15C= (n.6283+15C=) c.280-4296C= c.6505+15C= (n.6505+15C=) n.1405+15C= c.6106+15C= (n.6106+15C=) c.428+15C= c.6182+15C= (n.6182+15C=) c.169+15C= (n.169+15C=) n.380C= n.2215+15C= c.5844+407C= (n.5844+407C=) c.6130+15C= (n.6130+15C=) c.6052+15C= (n.6052+15C=) c.6028+15C= (n.6028+15C=) c.6025+15C= (n.6025+15C=) | |
X | g.154352987C>T | CA2695112034 | FLNA | c.6202+14G>A (n.6202+14G>A) c.6226+14G>A (n.6226+14G>A) c.6145+14G>A (n.6145+14G>A) c.3161-312G>A (n.3161-312G>A) c.6283+14G>A (n.6283+14G>A) c.280-4297G>A c.6505+14G>A (n.6505+14G>A) n.1405+14G>A c.6106+14G>A (n.6106+14G>A) c.428+14G>A c.6182+14G>A (n.6182+14G>A) c.169+14G>A (n.169+14G>A) n.379G>A n.2215+14G>A c.5844+406G>A (n.5844+406G>A) c.6130+14G>A (n.6130+14G>A) c.6052+14G>A (n.6052+14G>A) c.6028+14G>A (n.6028+14G>A) c.6025+14G>A (n.6025+14G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154352988A>C | CA2824282378 | FLNA | c.6202+13T>G (n.6202+13T>G) c.6226+13T>G (n.6226+13T>G) c.6145+13T>G (n.6145+13T>G) c.3161-313T>G (n.3161-313T>G) c.6283+13T>G (n.6283+13T>G) c.280-4298T>G c.6505+13T>G (n.6505+13T>G) n.1405+13T>G c.6106+13T>G (n.6106+13T>G) c.428+13T>G c.6182+13T>G (n.6182+13T>G) c.169+13T>G (n.169+13T>G) n.378T>G n.2215+13T>G c.5844+405T>G (n.5844+405T>G) c.6130+13T>G (n.6130+13T>G) c.6052+13T>G (n.6052+13T>G) c.6028+13T>G (n.6028+13T>G) c.6025+13T>G (n.6025+13T>G) | |
X | g.154352989G>A | CA2824282380 | FLNA | c.6202+12C>T (n.6202+12C>T) c.6226+12C>T (n.6226+12C>T) c.6145+12C>T (n.6145+12C>T) c.3161-314C>T (n.3161-314C>T) c.6283+12C>T (n.6283+12C>T) c.280-4299C>T c.6505+12C>T (n.6505+12C>T) n.1405+12C>T c.6106+12C>T (n.6106+12C>T) c.428+12C>T c.6182+12C>T (n.6182+12C>T) c.169+12C>T (n.169+12C>T) n.377C>T n.2215+12C>T c.5844+404C>T (n.5844+404C>T) c.6130+12C>T (n.6130+12C>T) c.6052+12C>T (n.6052+12C>T) c.6028+12C>T (n.6028+12C>T) c.6025+12C>T (n.6025+12C>T) | |
X | g.154352991C= | CA2466653153 | FLNA | c.6202+10G= (n.6202+10G=) c.6226+10G= (n.6226+10G=) c.6145+10G= (n.6145+10G=) c.3161-316G= (n.3161-316G=) c.6283+10G= (n.6283+10G=) c.280-4301G= c.6505+10G= (n.6505+10G=) n.1405+10G= c.6106+10G= (n.6106+10G=) c.428+10G= c.6182+10G= (n.6182+10G=) c.169+10G= (n.169+10G=) n.375G= n.2215+10G= c.5844+402G= (n.5844+402G=) c.6130+10G= (n.6130+10G=) c.6052+10G= (n.6052+10G=) c.6028+10G= (n.6028+10G=) c.6025+10G= (n.6025+10G=) | |
X | g.154352991C>T | CA645290175 | FLNA | c.6202+10G>A (n.6202+10G>A) c.6226+10G>A (n.6226+10G>A) c.6145+10G>A (n.6145+10G>A) c.3161-316G>A (n.3161-316G>A) c.6283+10G>A (n.6283+10G>A) c.280-4301G>A c.6505+10G>A (n.6505+10G>A) n.1405+10G>A c.6106+10G>A (n.6106+10G>A) c.428+10G>A c.6182+10G>A (n.6182+10G>A) c.169+10G>A (n.169+10G>A) n.375G>A n.2215+10G>A c.5844+402G>A (n.5844+402G>A) c.6130+10G>A (n.6130+10G>A) c.6052+10G>A (n.6052+10G>A) c.6028+10G>A (n.6028+10G>A) c.6025+10G>A (n.6025+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352992A= | CA2466653154 | FLNA | c.6202+9T= (n.6202+9T=) c.6226+9T= (n.6226+9T=) c.6145+9T= (n.6145+9T=) c.3161-317T= (n.3161-317T=) c.6283+9T= (n.6283+9T=) c.280-4302T= c.6505+9T= (n.6505+9T=) n.1405+9T= c.6106+9T= (n.6106+9T=) c.428+9T= c.6182+9T= (n.6182+9T=) c.169+9T= (n.169+9T=) n.374T= n.2215+9T= c.5844+401T= (n.5844+401T=) c.6130+9T= (n.6130+9T=) c.6052+9T= (n.6052+9T=) c.6028+9T= (n.6028+9T=) c.6025+9T= (n.6025+9T=) | |
X | g.154352992A>G | CA658799921 | FLNA | c.6202+9T>C (n.6202+9T>C) c.6226+9T>C (n.6226+9T>C) c.6145+9T>C (n.6145+9T>C) c.3161-317T>C (n.3161-317T>C) c.6283+9T>C (n.6283+9T>C) c.280-4302T>C c.6505+9T>C (n.6505+9T>C) n.1405+9T>C c.6106+9T>C (n.6106+9T>C) c.428+9T>C c.6182+9T>C (n.6182+9T>C) c.169+9T>C (n.169+9T>C) n.374T>C n.2215+9T>C c.5844+401T>C (n.5844+401T>C) c.6130+9T>C (n.6130+9T>C) c.6052+9T>C (n.6052+9T>C) c.6028+9T>C (n.6028+9T>C) c.6025+9T>C (n.6025+9T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.154352992A>T | CA645290176 | FLNA | c.6202+9T>A (n.6202+9T>A) c.6226+9T>A (n.6226+9T>A) c.6145+9T>A (n.6145+9T>A) c.3161-317T>A (n.3161-317T>A) c.6283+9T>A (n.6283+9T>A) c.280-4302T>A c.6505+9T>A (n.6505+9T>A) n.1405+9T>A c.6106+9T>A (n.6106+9T>A) c.428+9T>A c.6182+9T>A (n.6182+9T>A) c.169+9T>A (n.169+9T>A) n.374T>A n.2215+9T>A c.5844+401T>A (n.5844+401T>A) c.6130+9T>A (n.6130+9T>A) c.6052+9T>A (n.6052+9T>A) c.6028+9T>A (n.6028+9T>A) c.6025+9T>A (n.6025+9T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352994T>C | CA2824282381 | FLNA | c.6202+7A>G (n.6202+7A>G) c.6226+7A>G (n.6226+7A>G) c.6145+7A>G (n.6145+7A>G) c.3161-319A>G (n.3161-319A>G) c.6283+7A>G (n.6283+7A>G) c.280-4304A>G c.6505+7A>G (n.6505+7A>G) n.1405+7A>G c.6106+7A>G (n.6106+7A>G) c.428+7A>G c.6182+7A>G (n.6182+7A>G) c.169+7A>G (n.169+7A>G) n.372A>G n.2215+7A>G c.5844+399A>G (n.5844+399A>G) c.6130+7A>G (n.6130+7A>G) c.6052+7A>G (n.6052+7A>G) c.6028+7A>G (n.6028+7A>G) c.6025+7A>G (n.6025+7A>G) | |
X | g.154352995G>A | CA2824282382 | FLNA | c.6202+6C>T (n.6202+6C>T) c.6226+6C>T (n.6226+6C>T) c.6145+6C>T (n.6145+6C>T) c.3161-320C>T (n.3161-320C>T) c.6283+6C>T (n.6283+6C>T) c.280-4305C>T c.6505+6C>T (n.6505+6C>T) n.1405+6C>T c.6106+6C>T (n.6106+6C>T) c.428+6C>T c.6182+6C>T (n.6182+6C>T) c.169+6C>T (n.169+6C>T) n.371C>T n.2215+6C>T c.5844+398C>T (n.5844+398C>T) c.6130+6C>T (n.6130+6C>T) c.6052+6C>T (n.6052+6C>T) c.6028+6C>T (n.6028+6C>T) c.6025+6C>T (n.6025+6C>T) | |
X | g.154352996C= | CA2466653155 | FLNA | c.6202+5G= (n.6202+5G=) c.6226+5G= (n.6226+5G=) c.6145+5G= (n.6145+5G=) c.3161-321G= (n.3161-321G=) c.6283+5G= (n.6283+5G=) c.280-4306G= c.6505+5G= (n.6505+5G=) n.1405+5G= c.6106+5G= (n.6106+5G=) c.428+5G= c.6182+5G= (n.6182+5G=) c.169+5G= (n.169+5G=) n.370G= n.2215+5G= c.5844+397G= (n.5844+397G=) c.6130+5G= (n.6130+5G=) c.6052+5G= (n.6052+5G=) c.6028+5G= (n.6028+5G=) c.6025+5G= (n.6025+5G=) | |
X | g.154352996C>T | CA10560145 | FLNA | c.6202+5G>A (n.6202+5G>A) c.6226+5G>A (n.6226+5G>A) c.6145+5G>A (n.6145+5G>A) c.3161-321G>A (n.3161-321G>A) c.6283+5G>A (n.6283+5G>A) c.280-4306G>A c.6505+5G>A (n.6505+5G>A) n.1405+5G>A c.6106+5G>A (n.6106+5G>A) c.428+5G>A c.6182+5G>A (n.6182+5G>A) c.169+5G>A (n.169+5G>A) n.370G>A n.2215+5G>A c.5844+397G>A (n.5844+397G>A) c.6130+5G>A (n.6130+5G>A) c.6052+5G>A (n.6052+5G>A) c.6028+5G>A (n.6028+5G>A) c.6025+5G>A (n.6025+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352998T>C | CA2824282383 | FLNA | c.6202+3A>G (n.6202+3A>G) c.6226+3A>G (n.6226+3A>G) c.6145+3A>G (n.6145+3A>G) c.3161-323A>G (n.3161-323A>G) c.6283+3A>G (n.6283+3A>G) c.280-4308A>G c.6505+3A>G (n.6505+3A>G) n.1405+3A>G c.6106+3A>G (n.6106+3A>G) c.428+3A>G c.6182+3A>G (n.6182+3A>G) c.169+3A>G (n.169+3A>G) n.368A>G n.2215+3A>G c.5844+395A>G (n.5844+395A>G) c.6130+3A>G (n.6130+3A>G) c.6052+3A>G (n.6052+3A>G) c.6028+3A>G (n.6028+3A>G) c.6025+3A>G (n.6025+3A>G) | |
X | g.154352999A= | CA2466653156 | FLNA | c.6202+2T= (n.6202+2T=) c.6226+2T= (n.6226+2T=) c.6145+2T= (n.6145+2T=) c.3161-324T= (n.3161-324T=) c.6283+2T= (n.6283+2T=) c.280-4309T= c.6505+2T= (n.6505+2T=) n.1405+2T= c.6106+2T= (n.6106+2T=) c.428+2T= c.6182+2T= (n.6182+2T=) c.169+2T= (n.169+2T=) n.367T= n.2215+2T= c.5844+394T= (n.5844+394T=) c.6130+2T= (n.6130+2T=) c.6052+2T= (n.6052+2T=) c.6028+2T= (n.6028+2T=) c.6025+2T= (n.6025+2T=) | |
X | g.154352999A>C | CA415194880 | FLNA | c.6202+2T>G (n.6202+2T>G) c.6226+2T>G (n.6226+2T>G) c.6145+2T>G (n.6145+2T>G) c.3161-324T>G (n.3161-324T>G) c.6283+2T>G (n.6283+2T>G) c.280-4309T>G c.6505+2T>G (n.6505+2T>G) n.1405+2T>G c.6106+2T>G (n.6106+2T>G) c.428+2T>G c.6182+2T>G (n.6182+2T>G) c.169+2T>G (n.169+2T>G) n.367T>G n.2215+2T>G c.5844+394T>G (n.5844+394T>G) c.6130+2T>G (n.6130+2T>G) c.6052+2T>G (n.6052+2T>G) c.6028+2T>G (n.6028+2T>G) c.6025+2T>G (n.6025+2T>G) | |
X | g.154352999A>G | CA337275100 | FLNA | c.6202+2T>C (n.6202+2T>C) c.6226+2T>C (n.6226+2T>C) c.6145+2T>C (n.6145+2T>C) c.3161-324T>C (n.3161-324T>C) c.6283+2T>C (n.6283+2T>C) c.280-4309T>C c.6505+2T>C (n.6505+2T>C) n.1405+2T>C c.6106+2T>C (n.6106+2T>C) c.428+2T>C c.6182+2T>C (n.6182+2T>C) c.169+2T>C (n.169+2T>C) n.367T>C n.2215+2T>C c.5844+394T>C (n.5844+394T>C) c.6130+2T>C (n.6130+2T>C) c.6052+2T>C (n.6052+2T>C) c.6028+2T>C (n.6028+2T>C) c.6025+2T>C (n.6025+2T>C) | dbSNP |
X | g.154352999A>T | CA337275107 | FLNA | c.6202+2T>A (n.6202+2T>A) c.6226+2T>A (n.6226+2T>A) c.6145+2T>A (n.6145+2T>A) c.3161-324T>A (n.3161-324T>A) c.6283+2T>A (n.6283+2T>A) c.280-4309T>A c.6505+2T>A (n.6505+2T>A) n.1405+2T>A c.6106+2T>A (n.6106+2T>A) c.428+2T>A c.6182+2T>A (n.6182+2T>A) c.169+2T>A (n.169+2T>A) n.367T>A n.2215+2T>A c.5844+394T>A (n.5844+394T>A) c.6130+2T>A (n.6130+2T>A) c.6052+2T>A (n.6052+2T>A) c.6028+2T>A (n.6028+2T>A) c.6025+2T>A (n.6025+2T>A) | dbSNP |
X | g.154353000C>A | CA415194893 | FLNA | c.6202+1G>T (n.6202+1G>T) c.6226+1G>T (n.6226+1G>T) c.6145+1G>T (n.6145+1G>T) c.3161-325G>T (n.3161-325G>T) c.6283+1G>T (n.6283+1G>T) c.280-4310G>T c.6505+1G>T (n.6505+1G>T) n.1405+1G>T c.6106+1G>T (n.6106+1G>T) c.428+1G>T c.6182+1G>T (n.6182+1G>T) c.169+1G>T (n.169+1G>T) n.366G>T n.2215+1G>T c.5844+393G>T (n.5844+393G>T) c.6130+1G>T (n.6130+1G>T) c.6052+1G>T (n.6052+1G>T) c.6028+1G>T (n.6028+1G>T) c.6025+1G>T (n.6025+1G>T) | |
X | g.154353000C>G | CA415194904 | FLNA | c.6202+1G>C (n.6202+1G>C) c.6226+1G>C (n.6226+1G>C) c.6145+1G>C (n.6145+1G>C) c.3161-325G>C (n.3161-325G>C) c.6283+1G>C (n.6283+1G>C) c.280-4310G>C c.6505+1G>C (n.6505+1G>C) n.1405+1G>C c.6106+1G>C (n.6106+1G>C) c.428+1G>C c.6182+1G>C (n.6182+1G>C) c.169+1G>C (n.169+1G>C) n.366G>C n.2215+1G>C c.5844+393G>C (n.5844+393G>C) c.6130+1G>C (n.6130+1G>C) c.6052+1G>C (n.6052+1G>C) c.6028+1G>C (n.6028+1G>C) c.6025+1G>C (n.6025+1G>C) | |
X | g.154353000C>T | CA415194900 | FLNA | c.6202+1G>A (n.6202+1G>A) c.6226+1G>A (n.6226+1G>A) c.6145+1G>A (n.6145+1G>A) c.3161-325G>A (n.3161-325G>A) c.6283+1G>A (n.6283+1G>A) c.280-4310G>A c.6505+1G>A (n.6505+1G>A) n.1405+1G>A c.6106+1G>A (n.6106+1G>A) c.428+1G>A c.6182+1G>A (n.6182+1G>A) c.169+1G>A (n.169+1G>A) n.366G>A n.2215+1G>A c.5844+393G>A (n.5844+393G>A) c.6130+1G>A (n.6130+1G>A) c.6052+1G>A (n.6052+1G>A) c.6028+1G>A (n.6028+1G>A) c.6025+1G>A (n.6025+1G>A) | |
X | g.154353001C>A | CA415194910 | FLNA | c.6202G>T (p.Gly2068Cys) c.6226G>T (p.Gly2076Cys) c.6145G>T (p.Gly2049Cys) c.3161-326G>T (n.3161-326G>T) c.6283G>T (n.6283G>T) c.280-4311G>T c.6505G>T (n.6505G>T) n.1405G>T c.6106G>T (p.Gly2036Cys) c.428G>T c.6182G>T (n.6182G>T) c.169G>T (p.Gly57Cys) n.365G>T n.2215G>T c.5844+392G>T (n.5844+392G>T) c.6130G>T (p.Gly2044Cys) c.6052G>T (p.Gly2018Cys) c.6028G>T (p.Gly2010Cys) c.6025G>T (p.Gly2009Cys) | |
X | g.154353001C>G | CA415194911 | FLNA | c.6202G>C (p.Gly2068Arg) c.6226G>C (p.Gly2076Arg) c.6145G>C (p.Gly2049Arg) c.3161-326G>C (n.3161-326G>C) c.6283G>C (n.6283G>C) c.280-4311G>C c.6505G>C (n.6505G>C) n.1405G>C c.6106G>C (p.Gly2036Arg) c.428G>C c.6182G>C (n.6182G>C) c.169G>C (p.Gly57Arg) n.365G>C n.2215G>C c.5844+392G>C (n.5844+392G>C) c.6130G>C (p.Gly2044Arg) c.6052G>C (p.Gly2018Arg) c.6028G>C (p.Gly2010Arg) c.6025G>C (p.Gly2009Arg) | |
X | g.154353001C>T | CA415194912 | FLNA | c.6202G>A (p.Gly2068Ser) c.6226G>A (p.Gly2076Ser) c.6145G>A (p.Gly2049Ser) c.3161-326G>A (n.3161-326G>A) c.6283G>A (n.6283G>A) c.280-4311G>A c.6505G>A (n.6505G>A) n.1405G>A c.6106G>A (p.Gly2036Ser) c.428G>A c.6182G>A (n.6182G>A) c.169G>A (p.Gly57Ser) n.365G>A n.2215G>A c.5844+392G>A (n.5844+392G>A) c.6130G>A (p.Gly2044Ser) c.6052G>A (p.Gly2018Ser) c.6028G>A (p.Gly2010Ser) c.6025G>A (p.Gly2009Ser) | |
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X | g.154353002T>C | CA519706146 | FLNA | c.6201A>G (p.Ala2067=) c.6225A>G (p.Ala2075=) c.6144A>G (p.Ala2048=) c.3161-327A>G (n.3161-327A>G) c.6282A>G (n.6282A>G) c.280-4312A>G c.6504A>G (n.6504A>G) n.1404A>G c.6105A>G (p.Ala2035=) c.427A>G c.6181A>G (n.6181A>G) c.168A>G (p.Ala56=) n.364A>G n.2214A>G c.5844+391A>G (n.5844+391A>G) c.6129A>G (p.Ala2043=) c.6051A>G (p.Ala2017=) c.6027A>G (p.Ala2009=) c.6024A>G (p.Ala2008=) | |
X | g.154353002T>G | CA519706147 | FLNA | c.6201A>C (p.Ala2067=) c.6225A>C (p.Ala2075=) c.6144A>C (p.Ala2048=) c.3161-327A>C (n.3161-327A>C) c.6282A>C (n.6282A>C) c.280-4312A>C c.6504A>C (n.6504A>C) n.1404A>C c.6105A>C (p.Ala2035=) c.427A>C c.6181A>C (n.6181A>C) c.168A>C (p.Ala56=) n.364A>C n.2214A>C c.5844+391A>C (n.5844+391A>C) c.6129A>C (p.Ala2043=) c.6051A>C (p.Ala2017=) c.6027A>C (p.Ala2009=) c.6024A>C (p.Ala2008=) | |
X | g.154353003G>A | CA415194917 | FLNA | c.6200C>T (p.Ala2067Val) c.6224C>T (p.Ala2075Val) c.6143C>T (p.Ala2048Val) c.3161-328C>T (n.3161-328C>T) c.6281C>T (n.6281C>T) c.280-4313C>T c.6503C>T (n.6503C>T) n.1403C>T c.6104C>T (p.Ala2035Val) c.426C>T c.6180C>T (n.6180C>T) c.167C>T (p.Ala56Val) n.363C>T n.2213C>T c.5844+390C>T (n.5844+390C>T) c.6128C>T (p.Ala2043Val) c.6050C>T (p.Ala2017Val) c.6026C>T (p.Ala2009Val) c.6023C>T (p.Ala2008Val) | gnomAD v4 |
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X | g.154353005A>G | CA10560146 | FLNA | c.6198T>C (p.Asp2066=) c.6222T>C (p.Asp2074=) c.6141T>C (p.Asp2047=) c.3161-330T>C (n.3161-330T>C) c.6279T>C (n.6279T>C) c.280-4315T>C c.6501T>C (n.6501T>C) n.1401T>C c.6102T>C (p.Asp2034=) c.424T>C c.6178T>C (n.6178T>C) c.165T>C (p.Asp55=) n.361T>C n.2211T>C c.5844+388T>C (n.5844+388T>C) c.6126T>C (p.Asp2042=) c.6048T>C (p.Asp2016=) c.6024T>C (p.Asp2008=) c.6021T>C (p.Asp2007=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353005A>T | CA415194961 | FLNA | c.6198T>A (p.Asp2066Glu) c.6222T>A (p.Asp2074Glu) c.6141T>A (p.Asp2047Glu) c.3161-330T>A (n.3161-330T>A) c.6279T>A (n.6279T>A) c.280-4315T>A c.6501T>A (n.6501T>A) n.1401T>A c.6102T>A (p.Asp2034Glu) c.424T>A c.6178T>A (n.6178T>A) c.165T>A (p.Asp55Glu) n.361T>A n.2211T>A c.5844+388T>A (n.5844+388T>A) c.6126T>A (p.Asp2042Glu) c.6048T>A (p.Asp2016Glu) c.6024T>A (p.Asp2008Glu) c.6021T>A (p.Asp2007Glu) | |
X | g.154353006T>A | CA415194976 | FLNA | c.6197A>T (p.Asp2066Val) c.6221A>T (p.Asp2074Val) c.6140A>T (p.Asp2047Val) c.3161-331A>T (n.3161-331A>T) c.6278A>T (n.6278A>T) c.280-4316A>T c.6500A>T (n.6500A>T) n.1400A>T c.6101A>T (p.Asp2034Val) c.423A>T c.6177A>T (n.6177A>T) c.164A>T (p.Asp55Val) n.360A>T n.2210A>T c.5844+387A>T (n.5844+387A>T) c.6125A>T (p.Asp2042Val) c.6047A>T (p.Asp2016Val) c.6023A>T (p.Asp2008Val) c.6020A>T (p.Asp2007Val) | |
X | g.154353006T>C | CA415194978 | FLNA | c.6197A>G (p.Asp2066Gly) c.6221A>G (p.Asp2074Gly) c.6140A>G (p.Asp2047Gly) c.3161-331A>G (n.3161-331A>G) c.6278A>G (n.6278A>G) c.280-4316A>G c.6500A>G (n.6500A>G) n.1400A>G c.6101A>G (p.Asp2034Gly) c.423A>G c.6177A>G (n.6177A>G) c.164A>G (p.Asp55Gly) n.360A>G n.2210A>G c.5844+387A>G (n.5844+387A>G) c.6125A>G (p.Asp2042Gly) c.6047A>G (p.Asp2016Gly) c.6023A>G (p.Asp2008Gly) c.6020A>G (p.Asp2007Gly) | |
X | g.154353006T>G | CA415194985 | FLNA | c.6197A>C (p.Asp2066Ala) c.6221A>C (p.Asp2074Ala) c.6140A>C (p.Asp2047Ala) c.3161-331A>C (n.3161-331A>C) c.6278A>C (n.6278A>C) c.280-4316A>C c.6500A>C (n.6500A>C) n.1400A>C c.6101A>C (p.Asp2034Ala) c.423A>C c.6177A>C (n.6177A>C) c.164A>C (p.Asp55Ala) n.360A>C n.2210A>C c.5844+387A>C (n.5844+387A>C) c.6125A>C (p.Asp2042Ala) c.6047A>C (p.Asp2016Ala) c.6023A>C (p.Asp2008Ala) c.6020A>C (p.Asp2007Ala) | |
X | g.154353007C>A | CA415194992 | FLNA | c.6196G>T (p.Asp2066Tyr) c.6220G>T (p.Asp2074Tyr) c.6139G>T (p.Asp2047Tyr) c.3161-332G>T (n.3161-332G>T) c.6277G>T (n.6277G>T) c.280-4317G>T c.6499G>T (n.6499G>T) n.1399G>T c.6100G>T (p.Asp2034Tyr) c.422G>T c.6176G>T (n.6176G>T) c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.359G>T n.2209G>T c.5844+386G>T (n.5844+386G>T) c.6124G>T (p.Asp2042Tyr) c.6046G>T (p.Asp2016Tyr) c.6022G>T (p.Asp2008Tyr) c.6019G>T (p.Asp2007Tyr) | |
X | g.154353007C= | CA2466653158 | FLNA | c.6196G= (p.Asp2066=) c.6220G= (p.Asp2074=) c.6139G= (p.Asp2047=) c.3161-332G= (n.3161-332G=) c.6277G= (n.6277G=) c.280-4317G= c.6499G= (n.6499G=) n.1399G= c.6100G= (p.Asp2034=) c.422G= c.6176G= (n.6176G=) c.163G= (p.Asp55=) n.359G= n.2209G= c.5844+386G= (n.5844+386G=) c.6124G= (p.Asp2042=) c.6046G= (p.Asp2016=) c.6022G= (p.Asp2008=) c.6019G= (p.Asp2007=) | |
X | g.154353007C>G | CA415194995 | FLNA | c.6196G>C (p.Asp2066His) c.6220G>C (p.Asp2074His) c.6139G>C (p.Asp2047His) c.3161-332G>C (n.3161-332G>C) c.6277G>C (n.6277G>C) c.280-4317G>C c.6499G>C (n.6499G>C) n.1399G>C c.6100G>C (p.Asp2034His) c.422G>C c.6176G>C (n.6176G>C) c.163G>C (p.Asp55His) n.359G>C n.2209G>C c.5844+386G>C (n.5844+386G>C) c.6124G>C (p.Asp2042His) c.6046G>C (p.Asp2016His) c.6022G>C (p.Asp2008His) c.6019G>C (p.Asp2007His) | |
X | g.154353007C>T | CA10560147 | FLNA | c.6196G>A (p.Asp2066Asn) c.6220G>A (p.Asp2074Asn) c.6139G>A (p.Asp2047Asn) c.3161-332G>A (n.3161-332G>A) c.6277G>A (n.6277G>A) c.280-4317G>A c.6499G>A (n.6499G>A) n.1399G>A c.6100G>A (p.Asp2034Asn) c.422G>A c.6176G>A (n.6176G>A) c.163G>A (p.Asp55Asn) n.359G>A n.2209G>A c.5844+386G>A (n.5844+386G>A) c.6124G>A (p.Asp2042Asn) c.6046G>A (p.Asp2016Asn) c.6022G>A (p.Asp2008Asn) c.6019G>A (p.Asp2007Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353008G>A | CA10560148 | FLNA | c.6195C>T (p.Arg2065=) c.6219C>T (p.Arg2073=) c.6138C>T (p.Arg2046=) c.3161-333C>T (n.3161-333C>T) c.6276C>T (n.6276C>T) c.280-4318C>T c.6498C>T (n.6498C>T) n.1398C>T c.6099C>T (p.Arg2033=) c.421C>T c.6175C>T (n.6175C>T) c.162C>T (p.Arg54=) n.358C>T n.2208C>T c.5844+385C>T (n.5844+385C>T) c.6123C>T (p.Arg2041=) c.6045C>T (p.Arg2015=) c.6021C>T (p.Arg2007=) c.6018C>T (p.Arg2006=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154353008G>C | CA519706148 | FLNA | c.6195C>G (p.Arg2065=) c.6219C>G (p.Arg2073=) c.6138C>G (p.Arg2046=) c.3161-333C>G (n.3161-333C>G) c.6276C>G (n.6276C>G) c.280-4318C>G c.6498C>G (n.6498C>G) n.1398C>G c.6099C>G (p.Arg2033=) c.421C>G c.6175C>G (n.6175C>G) c.162C>G (p.Arg54=) n.358C>G n.2208C>G c.5844+385C>G (n.5844+385C>G) c.6123C>G (p.Arg2041=) c.6045C>G (p.Arg2015=) c.6021C>G (p.Arg2007=) c.6018C>G (p.Arg2006=) | |
X | g.154353008G= | CA2466653159 | FLNA | c.6195C= (p.Arg2065=) c.6219C= (p.Arg2073=) c.6138C= (p.Arg2046=) c.3161-333C= (n.3161-333C=) c.6276C= (n.6276C=) c.280-4318C= c.6498C= (n.6498C=) n.1398C= c.6099C= (p.Arg2033=) c.421C= c.6175C= (n.6175C=) c.162C= (p.Arg54=) n.358C= n.2208C= c.5844+385C= (n.5844+385C=) c.6123C= (p.Arg2041=) c.6045C= (p.Arg2015=) c.6021C= (p.Arg2007=) c.6018C= (p.Arg2006=) | |
X | g.154353008G>T | CA519706149 | FLNA | c.6195C>A (p.Arg2065=) c.6219C>A (p.Arg2073=) c.6138C>A (p.Arg2046=) c.3161-333C>A (n.3161-333C>A) c.6276C>A (n.6276C>A) c.280-4318C>A c.6498C>A (n.6498C>A) n.1398C>A c.6099C>A (p.Arg2033=) c.421C>A c.6175C>A (n.6175C>A) c.162C>A (p.Arg54=) n.358C>A n.2208C>A c.5844+385C>A (n.5844+385C>A) c.6123C>A (p.Arg2041=) c.6045C>A (p.Arg2015=) c.6021C>A (p.Arg2007=) c.6018C>A (p.Arg2006=) | gnomAD v4 |
X | g.154353009C>A | CA415195008 | FLNA | c.6194G>T (p.Arg2065Leu) c.6218G>T (p.Arg2073Leu) c.6137G>T (p.Arg2046Leu) c.3161-334G>T (n.3161-334G>T) c.6275G>T (n.6275G>T) c.280-4319G>T c.6497G>T (n.6497G>T) n.1397G>T c.6098G>T (p.Arg2033Leu) c.420G>T c.6174G>T (n.6174G>T) c.161G>T (p.Arg54Leu) n.357G>T n.2207G>T c.5844+384G>T (n.5844+384G>T) c.6122G>T (p.Arg2041Leu) c.6044G>T (p.Arg2015Leu) c.6020G>T (p.Arg2007Leu) c.6017G>T (p.Arg2006Leu) | |
X | g.154353009C= | CA2466653160 | FLNA | c.6194G= (p.Arg2065=) c.6218G= (p.Arg2073=) c.6137G= (p.Arg2046=) c.3161-334G= (n.3161-334G=) c.6275G= (n.6275G=) c.280-4319G= c.6497G= (n.6497G=) n.1397G= c.6098G= (p.Arg2033=) c.420G= c.6174G= (n.6174G=) c.161G= (p.Arg54=) n.357G= n.2207G= c.5844+384G= (n.5844+384G=) c.6122G= (p.Arg2041=) c.6044G= (p.Arg2015=) c.6020G= (p.Arg2007=) c.6017G= (p.Arg2006=) | |
X | g.154353009C>G | CA415195009 | FLNA | c.6194G>C (p.Arg2065Pro) c.6218G>C (p.Arg2073Pro) c.6137G>C (p.Arg2046Pro) c.3161-334G>C (n.3161-334G>C) c.6275G>C (n.6275G>C) c.280-4319G>C c.6497G>C (n.6497G>C) n.1397G>C c.6098G>C (p.Arg2033Pro) c.420G>C c.6174G>C (n.6174G>C) c.161G>C (p.Arg54Pro) n.357G>C n.2207G>C c.5844+384G>C (n.5844+384G>C) c.6122G>C (p.Arg2041Pro) c.6044G>C (p.Arg2015Pro) c.6020G>C (p.Arg2007Pro) c.6017G>C (p.Arg2006Pro) | |
X | g.154353009C>T | CA323761 | FLNA | c.6194G>A (p.Arg2065His) c.6218G>A (p.Arg2073His) c.6137G>A (p.Arg2046His) c.3161-334G>A (n.3161-334G>A) c.6275G>A (n.6275G>A) c.280-4319G>A c.6497G>A (n.6497G>A) n.1397G>A c.6098G>A (p.Arg2033His) c.420G>A c.6174G>A (n.6174G>A) c.161G>A (p.Arg54His) n.357G>A n.2207G>A c.5844+384G>A (n.5844+384G>A) c.6122G>A (p.Arg2041His) c.6044G>A (p.Arg2015His) c.6020G>A (p.Arg2007His) c.6017G>A (p.Arg2006His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154353010G>A | CA10560149 | FLNA | c.6193C>T (p.Arg2065Cys) c.6217C>T (p.Arg2073Cys) c.6136C>T (p.Arg2046Cys) c.3161-335C>T (n.3161-335C>T) c.6274C>T (n.6274C>T) c.280-4320C>T c.6496C>T (n.6496C>T) n.1396C>T c.6097C>T (p.Arg2033Cys) c.419C>T c.6173C>T (n.6173C>T) c.160C>T (p.Arg54Cys) n.356C>T n.2206C>T c.5844+383C>T (n.5844+383C>T) c.6121C>T (p.Arg2041Cys) c.6043C>T (p.Arg2015Cys) c.6019C>T (p.Arg2007Cys) c.6016C>T (p.Arg2006Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353010G>C | CA415195014 | FLNA | c.6193C>G (p.Arg2065Gly) c.6217C>G (p.Arg2073Gly) c.6136C>G (p.Arg2046Gly) c.3161-335C>G (n.3161-335C>G) c.6274C>G (n.6274C>G) c.280-4320C>G c.6496C>G (n.6496C>G) n.1396C>G c.6097C>G (p.Arg2033Gly) c.419C>G c.6173C>G (n.6173C>G) c.160C>G (p.Arg54Gly) n.356C>G n.2206C>G c.5844+383C>G (n.5844+383C>G) c.6121C>G (p.Arg2041Gly) c.6043C>G (p.Arg2015Gly) c.6019C>G (p.Arg2007Gly) c.6016C>G (p.Arg2006Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154353010G= | CA2466653161 | FLNA | c.6193C= (p.Arg2065=) c.6217C= (p.Arg2073=) c.6136C= (p.Arg2046=) c.3161-335C= (n.3161-335C=) c.6274C= (n.6274C=) c.280-4320C= c.6496C= (n.6496C=) n.1396C= c.6097C= (p.Arg2033=) c.419C= c.6173C= (n.6173C=) c.160C= (p.Arg54=) n.356C= n.2206C= c.5844+383C= (n.5844+383C=) c.6121C= (p.Arg2041=) c.6043C= (p.Arg2015=) c.6019C= (p.Arg2007=) c.6016C= (p.Arg2006=) | |
X | g.154353010G>T | CA415195013 | FLNA | c.6193C>A (p.Arg2065Ser) c.6217C>A (p.Arg2073Ser) c.6136C>A (p.Arg2046Ser) c.3161-335C>A (n.3161-335C>A) c.6274C>A (n.6274C>A) c.280-4320C>A c.6496C>A (n.6496C>A) n.1396C>A c.6097C>A (p.Arg2033Ser) c.419C>A c.6173C>A (n.6173C>A) c.160C>A (p.Arg54Ser) n.356C>A n.2206C>A c.5844+383C>A (n.5844+383C>A) c.6121C>A (p.Arg2041Ser) c.6043C>A (p.Arg2015Ser) c.6019C>A (p.Arg2007Ser) c.6016C>A (p.Arg2006Ser) | |
X | g.154353011G>A | CA337275125 | FLNA | c.6192C>T (p.Thr2064=) c.6216C>T (p.Thr2072=) c.6135C>T (p.Thr2045=) c.3161-336C>T (n.3161-336C>T) c.6273C>T (n.6273C>T) c.280-4321C>T c.6495C>T (n.6495C>T) n.1395C>T c.6096C>T (p.Thr2032=) c.418C>T c.6172C>T (n.6172C>T) c.159C>T (p.Thr53=) n.355C>T n.2205C>T c.5844+382C>T (n.5844+382C>T) c.6120C>T (p.Thr2040=) c.6042C>T (p.Thr2014=) c.6018C>T (p.Thr2006=) c.6015C>T (p.Thr2005=) | ClinVar dbSNP |
X | g.154353011G>C | CA519706150 | FLNA | c.6192C>G (p.Thr2064=) c.6216C>G (p.Thr2072=) c.6135C>G (p.Thr2045=) c.3161-336C>G (n.3161-336C>G) c.6273C>G (n.6273C>G) c.280-4321C>G c.6495C>G (n.6495C>G) n.1395C>G c.6096C>G (p.Thr2032=) c.418C>G c.6172C>G (n.6172C>G) c.159C>G (p.Thr53=) n.355C>G n.2205C>G c.5844+382C>G (n.5844+382C>G) c.6120C>G (p.Thr2040=) c.6042C>G (p.Thr2014=) c.6018C>G (p.Thr2006=) c.6015C>G (p.Thr2005=) | |
X | g.154353011G= | CA2466653162 | FLNA | c.6192C= (p.Thr2064=) c.6216C= (p.Thr2072=) c.6135C= (p.Thr2045=) c.3161-336C= (n.3161-336C=) c.6273C= (n.6273C=) c.280-4321C= c.6495C= (n.6495C=) n.1395C= c.6096C= (p.Thr2032=) c.418C= c.6172C= (n.6172C=) c.159C= (p.Thr53=) n.355C= n.2205C= c.5844+382C= (n.5844+382C=) c.6120C= (p.Thr2040=) c.6042C= (p.Thr2014=) c.6018C= (p.Thr2006=) c.6015C= (p.Thr2005=) | |
X | g.154353011G>T | CA519706151 | FLNA | c.6192C>A (p.Thr2064=) c.6216C>A (p.Thr2072=) c.6135C>A (p.Thr2045=) c.3161-336C>A (n.3161-336C>A) c.6273C>A (n.6273C>A) c.280-4321C>A c.6495C>A (n.6495C>A) n.1395C>A c.6096C>A (p.Thr2032=) c.418C>A c.6172C>A (n.6172C>A) c.159C>A (p.Thr53=) n.355C>A n.2205C>A c.5844+382C>A (n.5844+382C>A) c.6120C>A (p.Thr2040=) c.6042C>A (p.Thr2014=) c.6018C>A (p.Thr2006=) c.6015C>A (p.Thr2005=) | |
X | g.154353012G>A | CA415195021 | FLNA | c.6191C>T (p.Thr2064Ile) c.6215C>T (p.Thr2072Ile) c.6134C>T (p.Thr2045Ile) c.3161-337C>T (n.3161-337C>T) c.6272C>T (n.6272C>T) c.280-4322C>T c.6494C>T (n.6494C>T) n.1394C>T c.6095C>T (p.Thr2032Ile) c.417C>T c.6171C>T (n.6171C>T) c.158C>T (p.Thr53Ile) n.354C>T n.2204C>T c.5844+381C>T (n.5844+381C>T) c.6119C>T (p.Thr2040Ile) c.6041C>T (p.Thr2014Ile) c.6017C>T (p.Thr2006Ile) c.6014C>T (p.Thr2005Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154353012G>C | CA415195025 | FLNA | c.6191C>G (p.Thr2064Ser) c.6215C>G (p.Thr2072Ser) c.6134C>G (p.Thr2045Ser) c.3161-337C>G (n.3161-337C>G) c.6272C>G (n.6272C>G) c.280-4322C>G c.6494C>G (n.6494C>G) n.1394C>G c.6095C>G (p.Thr2032Ser) c.417C>G c.6171C>G (n.6171C>G) c.158C>G (p.Thr53Ser) n.354C>G n.2204C>G c.5844+381C>G (n.5844+381C>G) c.6119C>G (p.Thr2040Ser) c.6041C>G (p.Thr2014Ser) c.6017C>G (p.Thr2006Ser) c.6014C>G (p.Thr2005Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154353012G= | CA2466653163 | FLNA | c.6191C= (p.Thr2064=) c.6215C= (p.Thr2072=) c.6134C= (p.Thr2045=) c.3161-337C= (n.3161-337C=) c.6272C= (n.6272C=) c.280-4322C= c.6494C= (n.6494C=) n.1394C= c.6095C= (p.Thr2032=) c.417C= c.6171C= (n.6171C=) c.158C= (p.Thr53=) n.354C= n.2204C= c.5844+381C= (n.5844+381C=) c.6119C= (p.Thr2040=) c.6041C= (p.Thr2014=) c.6017C= (p.Thr2006=) c.6014C= (p.Thr2005=) | |
X | g.154353012G>T | CA415195029 | FLNA | c.6191C>A (p.Thr2064Asn) c.6215C>A (p.Thr2072Asn) c.6134C>A (p.Thr2045Asn) c.3161-337C>A (n.3161-337C>A) c.6272C>A (n.6272C>A) c.280-4322C>A c.6494C>A (n.6494C>A) n.1394C>A c.6095C>A (p.Thr2032Asn) c.417C>A c.6171C>A (n.6171C>A) c.158C>A (p.Thr53Asn) n.354C>A n.2204C>A c.5844+381C>A (n.5844+381C>A) c.6119C>A (p.Thr2040Asn) c.6041C>A (p.Thr2014Asn) c.6017C>A (p.Thr2006Asn) c.6014C>A (p.Thr2005Asn) | gnomAD v4 |
X | g.154353013T>A | CA415195035 | FLNA | c.6190A>T (p.Thr2064Ser) c.6214A>T (p.Thr2072Ser) c.6133A>T (p.Thr2045Ser) c.3161-338A>T (n.3161-338A>T) c.6271A>T (n.6271A>T) c.280-4323A>T c.6493A>T (n.6493A>T) n.1393A>T c.6094A>T (p.Thr2032Ser) c.416A>T c.6170A>T (n.6170A>T) c.157A>T (p.Thr53Ser) n.353A>T n.2203A>T c.5844+380A>T (n.5844+380A>T) c.6118A>T (p.Thr2040Ser) c.6040A>T (p.Thr2014Ser) c.6016A>T (p.Thr2006Ser) c.6013A>T (p.Thr2005Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353013T>C | CA415195039 | FLNA | c.6190A>G (p.Thr2064Ala) c.6214A>G (p.Thr2072Ala) c.6133A>G (p.Thr2045Ala) c.3161-338A>G (n.3161-338A>G) c.6271A>G (n.6271A>G) c.280-4323A>G c.6493A>G (n.6493A>G) n.1393A>G c.6094A>G (p.Thr2032Ala) c.416A>G c.6170A>G (n.6170A>G) c.157A>G (p.Thr53Ala) n.353A>G n.2203A>G c.5844+380A>G (n.5844+380A>G) c.6118A>G (p.Thr2040Ala) c.6040A>G (p.Thr2014Ala) c.6016A>G (p.Thr2006Ala) c.6013A>G (p.Thr2005Ala) | |
X | g.154353013T>G | CA415195043 | FLNA | c.6190A>C (p.Thr2064Pro) c.6214A>C (p.Thr2072Pro) c.6133A>C (p.Thr2045Pro) c.3161-338A>C (n.3161-338A>C) c.6271A>C (n.6271A>C) c.280-4323A>C c.6493A>C (n.6493A>C) n.1393A>C c.6094A>C (p.Thr2032Pro) c.416A>C c.6170A>C (n.6170A>C) c.157A>C (p.Thr53Pro) n.353A>C n.2203A>C c.5844+380A>C (n.5844+380A>C) c.6118A>C (p.Thr2040Pro) c.6040A>C (p.Thr2014Pro) c.6016A>C (p.Thr2006Pro) c.6013A>C (p.Thr2005Pro) | |
X | g.154353013T= | CA2466653164 | FLNA | c.6190A= (p.Thr2064=) c.6214A= (p.Thr2072=) c.6133A= (p.Thr2045=) c.3161-338A= (n.3161-338A=) c.6271A= (n.6271A=) c.280-4323A= c.6493A= (n.6493A=) n.1393A= c.6094A= (p.Thr2032=) c.416A= c.6170A= (n.6170A=) c.157A= (p.Thr53=) n.353A= n.2203A= c.5844+380A= (n.5844+380A=) c.6118A= (p.Thr2040=) c.6040A= (p.Thr2014=) c.6016A= (p.Thr2006=) c.6013A= (p.Thr2005=) | |
X | g.154353014A>C | CA415195064 | FLNA | c.6189T>G (p.Asp2063Glu) c.6213T>G (p.Asp2071Glu) c.6132T>G (p.Asp2044Glu) c.3161-339T>G (n.3161-339T>G) c.6270T>G (n.6270T>G) c.280-4324T>G c.6492T>G (n.6492T>G) n.1392T>G c.6093T>G (p.Asp2031Glu) c.415T>G c.6169T>G (n.6169T>G) c.156T>G (p.Asp52Glu) n.352T>G n.2202T>G c.5844+379T>G (n.5844+379T>G) c.6117T>G (p.Asp2039Glu) c.6039T>G (p.Asp2013Glu) c.6015T>G (p.Asp2005Glu) c.6012T>G (p.Asp2004Glu) | |
X | g.154353014A>G | CA519706152 | FLNA | c.6189T>C (p.Asp2063=) c.6213T>C (p.Asp2071=) c.6132T>C (p.Asp2044=) c.3161-339T>C (n.3161-339T>C) c.6270T>C (n.6270T>C) c.280-4324T>C c.6492T>C (n.6492T>C) n.1392T>C c.6093T>C (p.Asp2031=) c.415T>C c.6169T>C (n.6169T>C) c.156T>C (p.Asp52=) n.352T>C n.2202T>C c.5844+379T>C (n.5844+379T>C) c.6117T>C (p.Asp2039=) c.6039T>C (p.Asp2013=) c.6015T>C (p.Asp2005=) c.6012T>C (p.Asp2004=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154353014A>T | CA415195067 | FLNA | c.6189T>A (p.Asp2063Glu) c.6213T>A (p.Asp2071Glu) c.6132T>A (p.Asp2044Glu) c.3161-339T>A (n.3161-339T>A) c.6270T>A (n.6270T>A) c.280-4324T>A c.6492T>A (n.6492T>A) n.1392T>A c.6093T>A (p.Asp2031Glu) c.415T>A c.6169T>A (n.6169T>A) c.156T>A (p.Asp52Glu) n.352T>A n.2202T>A c.5844+379T>A (n.5844+379T>A) c.6117T>A (p.Asp2039Glu) c.6039T>A (p.Asp2013Glu) c.6015T>A (p.Asp2005Glu) c.6012T>A (p.Asp2004Glu) | |
X | g.154353015T>A | CA415195071 | FLNA | c.6188A>T (p.Asp2063Val) c.6212A>T (p.Asp2071Val) c.6131A>T (p.Asp2044Val) c.3161-340A>T (n.3161-340A>T) c.6269A>T (n.6269A>T) c.280-4325A>T c.6491A>T (n.6491A>T) n.1391A>T c.6092A>T (p.Asp2031Val) c.414A>T c.6168A>T (n.6168A>T) c.155A>T (p.Asp52Val) n.351A>T n.2201A>T c.5844+378A>T (n.5844+378A>T) c.6116A>T (p.Asp2039Val) c.6038A>T (p.Asp2013Val) c.6014A>T (p.Asp2005Val) c.6011A>T (p.Asp2004Val) | |
X | g.154353015T>C | CA415195075 | FLNA | c.6188A>G (p.Asp2063Gly) c.6212A>G (p.Asp2071Gly) c.6131A>G (p.Asp2044Gly) c.3161-340A>G (n.3161-340A>G) c.6269A>G (n.6269A>G) c.280-4325A>G c.6491A>G (n.6491A>G) n.1391A>G c.6092A>G (p.Asp2031Gly) c.414A>G c.6168A>G (n.6168A>G) c.155A>G (p.Asp52Gly) n.351A>G n.2201A>G c.5844+378A>G (n.5844+378A>G) c.6116A>G (p.Asp2039Gly) c.6038A>G (p.Asp2013Gly) c.6014A>G (p.Asp2005Gly) c.6011A>G (p.Asp2004Gly) | |
X | g.154353015T>G | CA415195078 | FLNA | c.6188A>C (p.Asp2063Ala) c.6212A>C (p.Asp2071Ala) c.6131A>C (p.Asp2044Ala) c.3161-340A>C (n.3161-340A>C) c.6269A>C (n.6269A>C) c.280-4325A>C c.6491A>C (n.6491A>C) n.1391A>C c.6092A>C (p.Asp2031Ala) c.414A>C c.6168A>C (n.6168A>C) c.155A>C (p.Asp52Ala) n.351A>C n.2201A>C c.5844+378A>C (n.5844+378A>C) c.6116A>C (p.Asp2039Ala) c.6038A>C (p.Asp2013Ala) c.6014A>C (p.Asp2005Ala) c.6011A>C (p.Asp2004Ala) | |
X | g.154353016C>A | CA415195087 | FLNA | c.6187G>T (p.Asp2063Tyr) c.6211G>T (p.Asp2071Tyr) c.6130G>T (p.Asp2044Tyr) c.3161-341G>T (n.3161-341G>T) c.6268G>T (n.6268G>T) c.280-4326G>T c.6490G>T (n.6490G>T) n.1390G>T c.6091G>T (p.Asp2031Tyr) c.413G>T c.6167G>T (n.6167G>T) c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.350G>T n.2200G>T c.5844+377G>T (n.5844+377G>T) c.6115G>T (p.Asp2039Tyr) c.6037G>T (p.Asp2013Tyr) c.6013G>T (p.Asp2005Tyr) c.6010G>T (p.Asp2004Tyr) | |
X | g.154353016C>G | CA415195082 | FLNA | c.6187G>C (p.Asp2063His) c.6211G>C (p.Asp2071His) c.6130G>C (p.Asp2044His) c.3161-341G>C (n.3161-341G>C) c.6268G>C (n.6268G>C) c.280-4326G>C c.6490G>C (n.6490G>C) n.1390G>C c.6091G>C (p.Asp2031His) c.413G>C c.6167G>C (n.6167G>C) c.154G>C (p.Asp52His) n.350G>C n.2200G>C c.5844+377G>C (n.5844+377G>C) c.6115G>C (p.Asp2039His) c.6037G>C (p.Asp2013His) c.6013G>C (p.Asp2005His) c.6010G>C (p.Asp2004His) | |
X | g.154353016C>T | CA415195085 | FLNA | c.6187G>A (p.Asp2063Asn) c.6211G>A (p.Asp2071Asn) c.6130G>A (p.Asp2044Asn) c.3161-341G>A (n.3161-341G>A) c.6268G>A (n.6268G>A) c.280-4326G>A c.6490G>A (n.6490G>A) n.1390G>A c.6091G>A (p.Asp2031Asn) c.413G>A c.6167G>A (n.6167G>A) c.154G>A (p.Asp52Asn) n.350G>A n.2200G>A c.5844+377G>A (n.5844+377G>A) c.6115G>A (p.Asp2039Asn) c.6037G>A (p.Asp2013Asn) c.6013G>A (p.Asp2005Asn) c.6010G>A (p.Asp2004Asn) | dbSNP |
X | g.154353017A>C | CA415195090 | FLNA | c.6186T>G (p.Ile2062Met) c.6210T>G (p.Ile2070Met) c.6129T>G (p.Ile2043Met) c.3161-342T>G (n.3161-342T>G) c.6267T>G (n.6267T>G) c.280-4327T>G c.6489T>G (n.6489T>G) n.1389T>G c.6090T>G (p.Ile2030Met) c.412T>G c.6166T>G (n.6166T>G) c.153T>G (p.Ile51Met) n.349T>G n.2199T>G c.5844+376T>G (n.5844+376T>G) c.6114T>G (p.Ile2038Met) c.6036T>G (p.Ile2012Met) c.6012T>G (p.Ile2004Met) c.6009T>G (p.Ile2003Met) | |
X | g.154353017A>G | CA519706153 | FLNA | c.6186T>C (p.Ile2062=) c.6210T>C (p.Ile2070=) c.6129T>C (p.Ile2043=) c.3161-342T>C (n.3161-342T>C) c.6267T>C (n.6267T>C) c.280-4327T>C c.6489T>C (n.6489T>C) n.1389T>C c.6090T>C (p.Ile2030=) c.412T>C c.6166T>C (n.6166T>C) c.153T>C (p.Ile51=) n.349T>C n.2199T>C c.5844+376T>C (n.5844+376T>C) c.6114T>C (p.Ile2038=) c.6036T>C (p.Ile2012=) c.6012T>C (p.Ile2004=) c.6009T>C (p.Ile2003=) | |
X | g.154353017A>T | CA519706154 | FLNA | c.6186T>A (p.Ile2062=) c.6210T>A (p.Ile2070=) c.6129T>A (p.Ile2043=) c.3161-342T>A (n.3161-342T>A) c.6267T>A (n.6267T>A) c.280-4327T>A c.6489T>A (n.6489T>A) n.1389T>A c.6090T>A (p.Ile2030=) c.412T>A c.6166T>A (n.6166T>A) c.153T>A (p.Ile51=) n.349T>A n.2199T>A c.5844+376T>A (n.5844+376T>A) c.6114T>A (p.Ile2038=) c.6036T>A (p.Ile2012=) c.6012T>A (p.Ile2004=) c.6009T>A (p.Ile2003=) | |
X | g.154353018A= | CA2466653165 | FLNA | c.6185T= (p.Ile2062=) c.6209T= (p.Ile2070=) c.6128T= (p.Ile2043=) c.3161-343T= (n.3161-343T=) c.6266T= (n.6266T=) c.280-4328T= c.6488T= (n.6488T=) n.1388T= c.6089T= (p.Ile2030=) c.411T= c.6165T= (n.6165T=) c.152T= (p.Ile51=) n.348T= n.2198T= c.5844+375T= (n.5844+375T=) c.6113T= (p.Ile2038=) c.6035T= (p.Ile2012=) c.6011T= (p.Ile2004=) c.6008T= (p.Ile2003=) | |
X | g.154353018A>C | CA415195097 | FLNA | c.6185T>G (p.Ile2062Ser) c.6209T>G (p.Ile2070Ser) c.6128T>G (p.Ile2043Ser) c.3161-343T>G (n.3161-343T>G) c.6266T>G (n.6266T>G) c.280-4328T>G c.6488T>G (n.6488T>G) n.1388T>G c.6089T>G (p.Ile2030Ser) c.411T>G c.6165T>G (n.6165T>G) c.152T>G (p.Ile51Ser) n.348T>G n.2198T>G c.5844+375T>G (n.5844+375T>G) c.6113T>G (p.Ile2038Ser) c.6035T>G (p.Ile2012Ser) c.6011T>G (p.Ile2004Ser) c.6008T>G (p.Ile2003Ser) | |
X | g.154353018A>G | CA10560150 | FLNA | c.6185T>C (p.Ile2062Thr) c.6209T>C (p.Ile2070Thr) c.6128T>C (p.Ile2043Thr) c.3161-343T>C (n.3161-343T>C) c.6266T>C (n.6266T>C) c.280-4328T>C c.6488T>C (n.6488T>C) n.1388T>C c.6089T>C (p.Ile2030Thr) c.411T>C c.6165T>C (n.6165T>C) c.152T>C (p.Ile51Thr) n.348T>C n.2198T>C c.5844+375T>C (n.5844+375T>C) c.6113T>C (p.Ile2038Thr) c.6035T>C (p.Ile2012Thr) c.6011T>C (p.Ile2004Thr) c.6008T>C (p.Ile2003Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154353018A>T | CA415195098 | FLNA | c.6185T>A (p.Ile2062Asn) c.6209T>A (p.Ile2070Asn) c.6128T>A (p.Ile2043Asn) c.3161-343T>A (n.3161-343T>A) c.6266T>A (n.6266T>A) c.280-4328T>A c.6488T>A (n.6488T>A) n.1388T>A c.6089T>A (p.Ile2030Asn) c.411T>A c.6165T>A (n.6165T>A) c.152T>A (p.Ile51Asn) n.348T>A n.2198T>A c.5844+375T>A (n.5844+375T>A) c.6113T>A (p.Ile2038Asn) c.6035T>A (p.Ile2012Asn) c.6011T>A (p.Ile2004Asn) c.6008T>A (p.Ile2003Asn) | |
X | g.154353019T>A | CA415195102 | FLNA | c.6184A>T (p.Ile2062Phe) c.6208A>T (p.Ile2070Phe) c.6127A>T (p.Ile2043Phe) c.3161-344A>T (n.3161-344A>T) c.6265A>T (n.6265A>T) c.280-4329A>T c.6487A>T (n.6487A>T) n.1387A>T c.6088A>T (p.Ile2030Phe) c.410A>T c.6164A>T (n.6164A>T) c.151A>T (p.Ile51Phe) n.347A>T n.2197A>T c.5844+374A>T (n.5844+374A>T) c.6112A>T (p.Ile2038Phe) c.6034A>T (p.Ile2012Phe) c.6010A>T (p.Ile2004Phe) c.6007A>T (p.Ile2003Phe) | |
X | g.154353019T>C | CA415195103 | FLNA | c.6184A>G (p.Ile2062Val) c.6208A>G (p.Ile2070Val) c.6127A>G (p.Ile2043Val) c.3161-344A>G (n.3161-344A>G) c.6265A>G (n.6265A>G) c.280-4329A>G c.6487A>G (n.6487A>G) n.1387A>G c.6088A>G (p.Ile2030Val) c.410A>G c.6164A>G (n.6164A>G) c.151A>G (p.Ile51Val) n.347A>G n.2197A>G c.5844+374A>G (n.5844+374A>G) c.6112A>G (p.Ile2038Val) c.6034A>G (p.Ile2012Val) c.6010A>G (p.Ile2004Val) c.6007A>G (p.Ile2003Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353019T>G | CA415195104 | FLNA | c.6184A>C (p.Ile2062Leu) c.6208A>C (p.Ile2070Leu) c.6127A>C (p.Ile2043Leu) c.3161-344A>C (n.3161-344A>C) c.6265A>C (n.6265A>C) c.280-4329A>C c.6487A>C (n.6487A>C) n.1387A>C c.6088A>C (p.Ile2030Leu) c.410A>C c.6164A>C (n.6164A>C) c.151A>C (p.Ile51Leu) n.347A>C n.2197A>C c.5844+374A>C (n.5844+374A>C) c.6112A>C (p.Ile2038Leu) c.6034A>C (p.Ile2012Leu) c.6010A>C (p.Ile2004Leu) c.6007A>C (p.Ile2003Leu) | |
X | g.154353019T= | CA2466653166 | FLNA | c.6184A= (p.Ile2062=) c.6208A= (p.Ile2070=) c.6127A= (p.Ile2043=) c.3161-344A= (n.3161-344A=) c.6265A= (n.6265A=) c.280-4329A= c.6487A= (n.6487A=) n.1387A= c.6088A= (p.Ile2030=) c.410A= c.6164A= (n.6164A=) c.151A= (p.Ile51=) n.347A= n.2197A= c.5844+374A= (n.5844+374A=) c.6112A= (p.Ile2038=) c.6034A= (p.Ile2012=) c.6010A= (p.Ile2004=) c.6007A= (p.Ile2003=) | |
X | g.154353020G>A | CA519706155 | FLNA | c.6183C>T (p.Ile2061=) c.6207C>T (p.Ile2069=) c.6126C>T (p.Ile2042=) c.3161-345C>T (n.3161-345C>T) c.6264C>T (n.6264C>T) c.280-4330C>T c.6486C>T (n.6486C>T) n.1386C>T c.6087C>T (p.Ile2029=) c.409C>T c.6163C>T (n.6163C>T) c.150C>T (p.Ile50=) n.346C>T n.2196C>T c.5844+373C>T (n.5844+373C>T) c.6111C>T (p.Ile2037=) c.6033C>T (p.Ile2011=) c.6009C>T (p.Ile2003=) c.6006C>T (p.Ile2002=) | |
X | g.154353020G>C | CA415195106 | FLNA | c.6183C>G (p.Ile2061Met) c.6207C>G (p.Ile2069Met) c.6126C>G (p.Ile2042Met) c.3161-345C>G (n.3161-345C>G) c.6264C>G (n.6264C>G) c.280-4330C>G c.6486C>G (n.6486C>G) n.1386C>G c.6087C>G (p.Ile2029Met) c.409C>G c.6163C>G (n.6163C>G) c.150C>G (p.Ile50Met) n.346C>G n.2196C>G c.5844+373C>G (n.5844+373C>G) c.6111C>G (p.Ile2037Met) c.6033C>G (p.Ile2011Met) c.6009C>G (p.Ile2003Met) c.6006C>G (p.Ile2002Met) | |
X | g.154353020G>T | CA519706156 | FLNA | c.6183C>A (p.Ile2061=) c.6207C>A (p.Ile2069=) c.6126C>A (p.Ile2042=) c.3161-345C>A (n.3161-345C>A) c.6264C>A (n.6264C>A) c.280-4330C>A c.6486C>A (n.6486C>A) n.1386C>A c.6087C>A (p.Ile2029=) c.409C>A c.6163C>A (n.6163C>A) c.150C>A (p.Ile50=) n.346C>A n.2196C>A c.5844+373C>A (n.5844+373C>A) c.6111C>A (p.Ile2037=) c.6033C>A (p.Ile2011=) c.6009C>A (p.Ile2003=) c.6006C>A (p.Ile2002=) | |
X | g.154353021A= | CA2466653167 | FLNA | c.6182T= (p.Ile2061=) c.6206T= (p.Ile2069=) c.6125T= (p.Ile2042=) c.3161-346T= (n.3161-346T=) c.6263T= (n.6263T=) c.280-4331T= c.6485T= (n.6485T=) n.1385T= c.6086T= (p.Ile2029=) c.408T= c.6162T= (n.6162T=) c.149T= (p.Ile50=) n.345T= n.2195T= c.5844+372T= (n.5844+372T=) c.6110T= (p.Ile2037=) c.6032T= (p.Ile2011=) c.6008T= (p.Ile2003=) c.6005T= (p.Ile2002=) | |
X | g.154353021A>C | CA415195116 | FLNA | c.6182T>G (p.Ile2061Ser) c.6206T>G (p.Ile2069Ser) c.6125T>G (p.Ile2042Ser) c.3161-346T>G (n.3161-346T>G) c.6263T>G (n.6263T>G) c.280-4331T>G c.6485T>G (n.6485T>G) n.1385T>G c.6086T>G (p.Ile2029Ser) c.408T>G c.6162T>G (n.6162T>G) c.149T>G (p.Ile50Ser) n.345T>G n.2195T>G c.5844+372T>G (n.5844+372T>G) c.6110T>G (p.Ile2037Ser) c.6032T>G (p.Ile2011Ser) c.6008T>G (p.Ile2003Ser) c.6005T>G (p.Ile2002Ser) | |
X | g.154353021A>G | CA415195117 | FLNA | c.6182T>C (p.Ile2061Thr) c.6206T>C (p.Ile2069Thr) c.6125T>C (p.Ile2042Thr) c.3161-346T>C (n.3161-346T>C) c.6263T>C (n.6263T>C) c.280-4331T>C c.6485T>C (n.6485T>C) n.1385T>C c.6086T>C (p.Ile2029Thr) c.408T>C c.6162T>C (n.6162T>C) c.149T>C (p.Ile50Thr) n.345T>C n.2195T>C c.5844+372T>C (n.5844+372T>C) c.6110T>C (p.Ile2037Thr) c.6032T>C (p.Ile2011Thr) c.6008T>C (p.Ile2003Thr) c.6005T>C (p.Ile2002Thr) | dbSNP |
X | g.154353021A>T | CA415195121 | FLNA | c.6182T>A (p.Ile2061Asn) c.6206T>A (p.Ile2069Asn) c.6125T>A (p.Ile2042Asn) c.3161-346T>A (n.3161-346T>A) c.6263T>A (n.6263T>A) c.280-4331T>A c.6485T>A (n.6485T>A) n.1385T>A c.6086T>A (p.Ile2029Asn) c.408T>A c.6162T>A (n.6162T>A) c.149T>A (p.Ile50Asn) n.345T>A n.2195T>A c.5844+372T>A (n.5844+372T>A) c.6110T>A (p.Ile2037Asn) c.6032T>A (p.Ile2011Asn) c.6008T>A (p.Ile2003Asn) c.6005T>A (p.Ile2002Asn) | |
X | g.154353022T>A | CA415195136 | FLNA | c.6181A>T (p.Ile2061Phe) c.6205A>T (p.Ile2069Phe) c.6124A>T (p.Ile2042Phe) c.3161-347A>T (n.3161-347A>T) c.6262A>T (n.6262A>T) c.280-4332A>T c.6484A>T (n.6484A>T) n.1384A>T c.6085A>T (p.Ile2029Phe) c.407A>T c.6161A>T (n.6161A>T) c.148A>T (p.Ile50Phe) n.344A>T n.2194A>T c.5844+371A>T (n.5844+371A>T) c.6109A>T (p.Ile2037Phe) c.6031A>T (p.Ile2011Phe) c.6007A>T (p.Ile2003Phe) c.6004A>T (p.Ile2002Phe) | ClinVar |
X | g.154353022T>C | CA415195140 | FLNA | c.6181A>G (p.Ile2061Val) c.6205A>G (p.Ile2069Val) c.6124A>G (p.Ile2042Val) c.3161-347A>G (n.3161-347A>G) c.6262A>G (n.6262A>G) c.280-4332A>G c.6484A>G (n.6484A>G) n.1384A>G c.6085A>G (p.Ile2029Val) c.407A>G c.6161A>G (n.6161A>G) c.148A>G (p.Ile50Val) n.344A>G n.2194A>G c.5844+371A>G (n.5844+371A>G) c.6109A>G (p.Ile2037Val) c.6031A>G (p.Ile2011Val) c.6007A>G (p.Ile2003Val) c.6004A>G (p.Ile2002Val) | |
X | g.154353022T>G | CA415195129 | FLNA | c.6181A>C (p.Ile2061Leu) c.6205A>C (p.Ile2069Leu) c.6124A>C (p.Ile2042Leu) c.3161-347A>C (n.3161-347A>C) c.6262A>C (n.6262A>C) c.280-4332A>C c.6484A>C (n.6484A>C) n.1384A>C c.6085A>C (p.Ile2029Leu) c.407A>C c.6161A>C (n.6161A>C) c.148A>C (p.Ile50Leu) n.344A>C n.2194A>C c.5844+371A>C (n.5844+371A>C) c.6109A>C (p.Ile2037Leu) c.6031A>C (p.Ile2011Leu) c.6007A>C (p.Ile2003Leu) c.6004A>C (p.Ile2002Leu) | |
X | g.154353023A>C | CA415195153 | FLNA | c.6180T>G (p.Phe2060Leu) c.6204T>G (p.Phe2068Leu) c.6123T>G (p.Phe2041Leu) c.3161-348T>G (n.3161-348T>G) c.6261T>G (n.6261T>G) c.280-4333T>G c.6483T>G (n.6483T>G) n.1383T>G c.6084T>G (p.Phe2028Leu) c.406T>G c.6160T>G (n.6160T>G) c.147T>G (p.Phe49Leu) n.343T>G n.2193T>G c.5844+370T>G (n.5844+370T>G) c.6108T>G (p.Phe2036Leu) c.6030T>G (p.Phe2010Leu) c.6006T>G (p.Phe2002Leu) c.6003T>G (p.Phe2001Leu) | |
X | g.154353023A>G | CA519706157 | FLNA | c.6180T>C (p.Phe2060=) c.6204T>C (p.Phe2068=) c.6123T>C (p.Phe2041=) c.3161-348T>C (n.3161-348T>C) c.6261T>C (n.6261T>C) c.280-4333T>C c.6483T>C (n.6483T>C) n.1383T>C c.6084T>C (p.Phe2028=) c.406T>C c.6160T>C (n.6160T>C) c.147T>C (p.Phe49=) n.343T>C n.2193T>C c.5844+370T>C (n.5844+370T>C) c.6108T>C (p.Phe2036=) c.6030T>C (p.Phe2010=) c.6006T>C (p.Phe2002=) c.6003T>C (p.Phe2001=) | |
X | g.154353023A>T | CA415195149 | FLNA | c.6180T>A (p.Phe2060Leu) c.6204T>A (p.Phe2068Leu) c.6123T>A (p.Phe2041Leu) c.3161-348T>A (n.3161-348T>A) c.6261T>A (n.6261T>A) c.280-4333T>A c.6483T>A (n.6483T>A) n.1383T>A c.6084T>A (p.Phe2028Leu) c.406T>A c.6160T>A (n.6160T>A) c.147T>A (p.Phe49Leu) n.343T>A n.2193T>A c.5844+370T>A (n.5844+370T>A) c.6108T>A (p.Phe2036Leu) c.6030T>A (p.Phe2010Leu) c.6006T>A (p.Phe2002Leu) c.6003T>A (p.Phe2001Leu) | |
X | g.154353025dup | CA2839216534 | FLNA | c.6180dup (p.Ile2061TyrfsTer3) c.6204dup (p.Ile2069TyrfsTer3) c.6123dup (p.Ile2042TyrfsTer3) c.3161-348dup (n.3161-348dup) c.6261dup (n.6261dup) c.280-4333dup c.6483dup (n.6483dup) n.1383dup c.6084dup (p.Ile2029TyrfsTer3) c.406dup c.6160dup (n.6160dup) c.147dup (p.Ile50TyrfsTer3) n.343dup n.2193dup c.5844+370dup (n.5844+370dup) c.6108dup (p.Ile2037TyrfsTer3) c.6030dup (p.Ile2011TyrfsTer3) c.6006dup (p.Ile2003TyrfsTer3) c.6003dup (p.Ile2002TyrfsTer3) | |
X | g.154353025del | CA2695237783 | FLNA | c.6180del (p.Phe2060LeufsTer?) c.6204del (p.Phe2068LeufsTer?) c.6123del (p.Phe2041LeufsTer?) c.3161-348del (n.3161-348del) c.6261del (n.6261del) c.280-4333del c.6483del (n.6483del) n.1383del c.6084del (p.Phe2028LeufsTer?) c.406del c.6160del (n.6160del) c.147del (p.Phe49LeufsTer?) n.343del n.2193del c.5844+370del (n.5844+370del) c.6108del (p.Phe2036LeufsTer?) c.6030del (p.Phe2010LeufsTer?) c.6006del (p.Phe2002LeufsTer?) c.6003del (p.Phe2001LeufsTer?) | |
X | g.154353024A>C | CA415195160 | FLNA | c.6179T>G (p.Phe2060Cys) c.6203T>G (p.Phe2068Cys) c.6122T>G (p.Phe2041Cys) c.3161-349T>G (n.3161-349T>G) c.6260T>G (n.6260T>G) c.280-4334T>G c.6482T>G (n.6482T>G) n.1382T>G c.6083T>G (p.Phe2028Cys) c.405T>G c.6159T>G (n.6159T>G) c.146T>G (p.Phe49Cys) n.342T>G n.2192T>G c.5844+369T>G (n.5844+369T>G) c.6107T>G (p.Phe2036Cys) c.6029T>G (p.Phe2010Cys) c.6005T>G (p.Phe2002Cys) c.6002T>G (p.Phe2001Cys) | |
X | g.154353024A>G | CA415195167 | FLNA | c.6179T>C (p.Phe2060Ser) c.6203T>C (p.Phe2068Ser) c.6122T>C (p.Phe2041Ser) c.3161-349T>C (n.3161-349T>C) c.6260T>C (n.6260T>C) c.280-4334T>C c.6482T>C (n.6482T>C) n.1382T>C c.6083T>C (p.Phe2028Ser) c.405T>C c.6159T>C (n.6159T>C) c.146T>C (p.Phe49Ser) n.342T>C n.2192T>C c.5844+369T>C (n.5844+369T>C) c.6107T>C (p.Phe2036Ser) c.6029T>C (p.Phe2010Ser) c.6005T>C (p.Phe2002Ser) c.6002T>C (p.Phe2001Ser) | |
X | g.154353024A>T | CA415195171 | FLNA | c.6179T>A (p.Phe2060Tyr) c.6203T>A (p.Phe2068Tyr) c.6122T>A (p.Phe2041Tyr) c.3161-349T>A (n.3161-349T>A) c.6260T>A (n.6260T>A) c.280-4334T>A c.6482T>A (n.6482T>A) n.1382T>A c.6083T>A (p.Phe2028Tyr) c.405T>A c.6159T>A (n.6159T>A) c.146T>A (p.Phe49Tyr) n.342T>A n.2192T>A c.5844+369T>A (n.5844+369T>A) c.6107T>A (p.Phe2036Tyr) c.6029T>A (p.Phe2010Tyr) c.6005T>A (p.Phe2002Tyr) c.6002T>A (p.Phe2001Tyr) | |
X | g.154353025A>C | CA415195180 | FLNA | c.6178T>G (p.Phe2060Val) c.6202T>G (p.Phe2068Val) c.6121T>G (p.Phe2041Val) c.3161-350T>G (n.3161-350T>G) c.6259T>G (n.6259T>G) c.280-4335T>G c.6481T>G (n.6481T>G) n.1381T>G c.6082T>G (p.Phe2028Val) c.404T>G c.6158T>G (n.6158T>G) c.145T>G (p.Phe49Val) n.341T>G n.2191T>G c.5844+368T>G (n.5844+368T>G) c.6106T>G (p.Phe2036Val) c.6028T>G (p.Phe2010Val) c.6004T>G (p.Phe2002Val) c.6001T>G (p.Phe2001Val) | |
X | g.154353025A>G | CA415195183 | FLNA | c.6178T>C (p.Phe2060Leu) c.6202T>C (p.Phe2068Leu) c.6121T>C (p.Phe2041Leu) c.3161-350T>C (n.3161-350T>C) c.6259T>C (n.6259T>C) c.280-4335T>C c.6481T>C (n.6481T>C) n.1381T>C c.6082T>C (p.Phe2028Leu) c.404T>C c.6158T>C (n.6158T>C) c.145T>C (p.Phe49Leu) n.341T>C n.2191T>C c.5844+368T>C (n.5844+368T>C) c.6106T>C (p.Phe2036Leu) c.6028T>C (p.Phe2010Leu) c.6004T>C (p.Phe2002Leu) c.6001T>C (p.Phe2001Leu) | |
X | g.154353025A>T | CA415195187 | FLNA | c.6178T>A (p.Phe2060Ile) c.6202T>A (p.Phe2068Ile) c.6121T>A (p.Phe2041Ile) c.3161-350T>A (n.3161-350T>A) c.6259T>A (n.6259T>A) c.280-4335T>A c.6481T>A (n.6481T>A) n.1381T>A c.6082T>A (p.Phe2028Ile) c.404T>A c.6158T>A (n.6158T>A) c.145T>A (p.Phe49Ile) n.341T>A n.2191T>A c.5844+368T>A (n.5844+368T>A) c.6106T>A (p.Phe2036Ile) c.6028T>A (p.Phe2010Ile) c.6004T>A (p.Phe2002Ile) c.6001T>A (p.Phe2001Ile) | |
X | g.154353026C>A | CA415195199 | FLNA | c.6177G>T (p.Glu2059Asp) c.6201G>T (p.Glu2067Asp) c.6120G>T (p.Glu2040Asp) c.3161-351G>T (n.3161-351G>T) c.6258G>T (n.6258G>T) c.280-4336G>T c.6480G>T (n.6480G>T) n.1380G>T c.6081G>T (p.Glu2027Asp) c.403G>T c.6157G>T (n.6157G>T) c.144G>T (p.Glu48Asp) n.340G>T n.2190G>T c.5844+367G>T (n.5844+367G>T) c.6105G>T (p.Glu2035Asp) c.6027G>T (p.Glu2009Asp) c.6003G>T (p.Glu2001Asp) c.6000G>T (p.Glu2000Asp) | |
X | g.154353026C>G | CA415195202 | FLNA | c.6177G>C (p.Glu2059Asp) c.6201G>C (p.Glu2067Asp) c.6120G>C (p.Glu2040Asp) c.3161-351G>C (n.3161-351G>C) c.6258G>C (n.6258G>C) c.280-4336G>C c.6480G>C (n.6480G>C) n.1380G>C c.6081G>C (p.Glu2027Asp) c.403G>C c.6157G>C (n.6157G>C) c.144G>C (p.Glu48Asp) n.340G>C n.2190G>C c.5844+367G>C (n.5844+367G>C) c.6105G>C (p.Glu2035Asp) c.6027G>C (p.Glu2009Asp) c.6003G>C (p.Glu2001Asp) c.6000G>C (p.Glu2000Asp) | |
X | g.154353026C>T | CA519706158 | FLNA | c.6177G>A (p.Glu2059=) c.6201G>A (p.Glu2067=) c.6120G>A (p.Glu2040=) c.3161-351G>A (n.3161-351G>A) c.6258G>A (n.6258G>A) c.280-4336G>A c.6480G>A (n.6480G>A) n.1380G>A c.6081G>A (p.Glu2027=) c.403G>A c.6157G>A (n.6157G>A) c.144G>A (p.Glu48=) n.340G>A n.2190G>A c.5844+367G>A (n.5844+367G>A) c.6105G>A (p.Glu2035=) c.6027G>A (p.Glu2009=) c.6003G>A (p.Glu2001=) c.6000G>A (p.Glu2000=) | |
X | g.154353027T>A | CA415195208 | FLNA | c.6176A>T (p.Glu2059Val) c.6200A>T (p.Glu2067Val) c.6119A>T (p.Glu2040Val) c.3161-352A>T (n.3161-352A>T) c.6257A>T (n.6257A>T) c.280-4337A>T c.6479A>T (n.6479A>T) n.1379A>T c.6080A>T (p.Glu2027Val) c.402A>T c.6156A>T (n.6156A>T) c.143A>T (p.Glu48Val) n.339A>T n.2189A>T c.5844+366A>T (n.5844+366A>T) c.6104A>T (p.Glu2035Val) c.6026A>T (p.Glu2009Val) c.6002A>T (p.Glu2001Val) c.5999A>T (p.Glu2000Val) | |
X | g.154353027T>C | CA415195213 | FLNA | c.6176A>G (p.Glu2059Gly) c.6200A>G (p.Glu2067Gly) c.6119A>G (p.Glu2040Gly) c.3161-352A>G (n.3161-352A>G) c.6257A>G (n.6257A>G) c.280-4337A>G c.6479A>G (n.6479A>G) n.1379A>G c.6080A>G (p.Glu2027Gly) c.402A>G c.6156A>G (n.6156A>G) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.339A>G n.2189A>G c.5844+366A>G (n.5844+366A>G) c.6104A>G (p.Glu2035Gly) c.6026A>G (p.Glu2009Gly) c.6002A>G (p.Glu2001Gly) c.5999A>G (p.Glu2000Gly) | |
X | g.154353027T>G | CA415195218 | FLNA | c.6176A>C (p.Glu2059Ala) c.6200A>C (p.Glu2067Ala) c.6119A>C (p.Glu2040Ala) c.3161-352A>C (n.3161-352A>C) c.6257A>C (n.6257A>C) c.280-4337A>C c.6479A>C (n.6479A>C) n.1379A>C c.6080A>C (p.Glu2027Ala) c.402A>C c.6156A>C (n.6156A>C) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.339A>C n.2189A>C c.5844+366A>C (n.5844+366A>C) c.6104A>C (p.Glu2035Ala) c.6026A>C (p.Glu2009Ala) c.6002A>C (p.Glu2001Ala) c.5999A>C (p.Glu2000Ala) | |
X | g.154353028C>A | CA415195225 | FLNA | c.6175G>T (p.Glu2059Ter) c.6199G>T (p.Glu2067Ter) c.6118G>T (p.Glu2040Ter) c.3161-353G>T (n.3161-353G>T) c.6256G>T (n.6256G>T) c.280-4338G>T c.6478G>T (n.6478G>T) n.1378G>T c.6079G>T (p.Glu2027Ter) c.401G>T c.6155G>T (n.6155G>T) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.338G>T n.2188G>T c.5844+365G>T (n.5844+365G>T) c.6103G>T (p.Glu2035Ter) c.6025G>T (p.Glu2009Ter) c.6001G>T (p.Glu2001Ter) c.5998G>T (p.Glu2000Ter) | |
X | g.154353028C= | CA2466653168 | FLNA | c.6175G= (p.Glu2059=) c.6199G= (p.Glu2067=) c.6118G= (p.Glu2040=) c.3161-353G= (n.3161-353G=) c.6256G= (n.6256G=) c.280-4338G= c.6478G= (n.6478G=) n.1378G= c.6079G= (p.Glu2027=) c.401G= c.6155G= (n.6155G=) c.142G= (p.Glu48=) n.338G= n.2188G= c.5844+365G= (n.5844+365G=) c.6103G= (p.Glu2035=) c.6025G= (p.Glu2009=) c.6001G= (p.Glu2001=) c.5998G= (p.Glu2000=) | |
X | g.154353028C>G | CA415195234 | FLNA | c.6175G>C (p.Glu2059Gln) c.6199G>C (p.Glu2067Gln) c.6118G>C (p.Glu2040Gln) c.3161-353G>C (n.3161-353G>C) c.6256G>C (n.6256G>C) c.280-4338G>C c.6478G>C (n.6478G>C) n.1378G>C c.6079G>C (p.Glu2027Gln) c.401G>C c.6155G>C (n.6155G>C) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.338G>C n.2188G>C c.5844+365G>C (n.5844+365G>C) c.6103G>C (p.Glu2035Gln) c.6025G>C (p.Glu2009Gln) c.6001G>C (p.Glu2001Gln) c.5998G>C (p.Glu2000Gln) | |
X | g.154353028C>T | CA415195229 | FLNA | c.6175G>A (p.Glu2059Lys) c.6199G>A (p.Glu2067Lys) c.6118G>A (p.Glu2040Lys) c.3161-353G>A (n.3161-353G>A) c.6256G>A (n.6256G>A) c.280-4338G>A c.6478G>A (n.6478G>A) n.1378G>A c.6079G>A (p.Glu2027Lys) c.401G>A c.6155G>A (n.6155G>A) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.338G>A n.2188G>A c.5844+365G>A (n.5844+365G>A) c.6103G>A (p.Glu2035Lys) c.6025G>A (p.Glu2009Lys) c.6001G>A (p.Glu2001Lys) c.5998G>A (p.Glu2000Lys) | ClinVar dbSNP |
X | g.154353029T>A | CA519706159 | FLNA | c.6174A>T (p.Ala2058=) c.6198A>T (p.Ala2066=) c.6117A>T (p.Ala2039=) c.3161-354A>T (n.3161-354A>T) c.6255A>T (n.6255A>T) c.280-4339A>T c.6477A>T (n.6477A>T) n.1377A>T c.6078A>T (p.Ala2026=) c.400A>T c.6154A>T (n.6154A>T) c.141A>T (p.Ala47=) n.337A>T n.2187A>T c.5844+364A>T (n.5844+364A>T) c.6102A>T (p.Ala2034=) c.6024A>T (p.Ala2008=) c.6000A>T (p.Ala2000=) c.5997A>T (p.Ala1999=) | |
X | g.154353029T>C | CA519706160 | FLNA | c.6174A>G (p.Ala2058=) c.6198A>G (p.Ala2066=) c.6117A>G (p.Ala2039=) c.3161-354A>G (n.3161-354A>G) c.6255A>G (n.6255A>G) c.280-4339A>G c.6477A>G (n.6477A>G) n.1377A>G c.6078A>G (p.Ala2026=) c.400A>G c.6154A>G (n.6154A>G) c.141A>G (p.Ala47=) n.337A>G n.2187A>G c.5844+364A>G (n.5844+364A>G) c.6102A>G (p.Ala2034=) c.6024A>G (p.Ala2008=) c.6000A>G (p.Ala2000=) c.5997A>G (p.Ala1999=) | dbSNP |
X | g.154353029T>G | CA519706161 | FLNA | c.6174A>C (p.Ala2058=) c.6198A>C (p.Ala2066=) c.6117A>C (p.Ala2039=) c.3161-354A>C (n.3161-354A>C) c.6255A>C (n.6255A>C) c.280-4339A>C c.6477A>C (n.6477A>C) n.1377A>C c.6078A>C (p.Ala2026=) c.400A>C c.6154A>C (n.6154A>C) c.141A>C (p.Ala47=) n.337A>C n.2187A>C c.5844+364A>C (n.5844+364A>C) c.6102A>C (p.Ala2034=) c.6024A>C (p.Ala2008=) c.6000A>C (p.Ala2000=) c.5997A>C (p.Ala1999=) | |
X | g.154353029T= | CA2466653169 | FLNA | c.6174A= (p.Ala2058=) c.6198A= (p.Ala2066=) c.6117A= (p.Ala2039=) c.3161-354A= (n.3161-354A=) c.6255A= (n.6255A=) c.280-4339A= c.6477A= (n.6477A=) n.1377A= c.6078A= (p.Ala2026=) c.400A= c.6154A= (n.6154A=) c.141A= (p.Ala47=) n.337A= n.2187A= c.5844+364A= (n.5844+364A=) c.6102A= (p.Ala2034=) c.6024A= (p.Ala2008=) c.6000A= (p.Ala2000=) c.5997A= (p.Ala1999=) | |
X | g.154353030G>A | CA415195243 | FLNA | c.6173C>T (p.Ala2058Val) c.6197C>T (p.Ala2066Val) c.6116C>T (p.Ala2039Val) c.3161-355C>T (n.3161-355C>T) c.6254C>T (n.6254C>T) c.280-4340C>T c.6476C>T (n.6476C>T) n.1376C>T c.6077C>T (p.Ala2026Val) c.399C>T c.6153C>T (n.6153C>T) c.140C>T (p.Ala47Val) n.336C>T n.2186C>T c.5844+363C>T (n.5844+363C>T) c.6101C>T (p.Ala2034Val) c.6023C>T (p.Ala2008Val) c.5999C>T (p.Ala2000Val) c.5996C>T (p.Ala1999Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353030G>C | CA415195247 | FLNA | c.6173C>G (p.Ala2058Gly) c.6197C>G (p.Ala2066Gly) c.6116C>G (p.Ala2039Gly) c.3161-355C>G (n.3161-355C>G) c.6254C>G (n.6254C>G) c.280-4340C>G c.6476C>G (n.6476C>G) n.1376C>G c.6077C>G (p.Ala2026Gly) c.399C>G c.6153C>G (n.6153C>G) c.140C>G (p.Ala47Gly) n.336C>G n.2186C>G c.5844+363C>G (n.5844+363C>G) c.6101C>G (p.Ala2034Gly) c.6023C>G (p.Ala2008Gly) c.5999C>G (p.Ala2000Gly) c.5996C>G (p.Ala1999Gly) | |
X | g.154353030G= | CA2466653170 | FLNA | c.6173C= (p.Ala2058=) c.6197C= (p.Ala2066=) c.6116C= (p.Ala2039=) c.3161-355C= (n.3161-355C=) c.6254C= (n.6254C=) c.280-4340C= c.6476C= (n.6476C=) n.1376C= c.6077C= (p.Ala2026=) c.399C= c.6153C= (n.6153C=) c.140C= (p.Ala47=) n.336C= n.2186C= c.5844+363C= (n.5844+363C=) c.6101C= (p.Ala2034=) c.6023C= (p.Ala2008=) c.5999C= (p.Ala2000=) c.5996C= (p.Ala1999=) | |
X | g.154353030G>T | CA415195250 | FLNA | c.6173C>A (p.Ala2058Glu) c.6197C>A (p.Ala2066Glu) c.6116C>A (p.Ala2039Glu) c.3161-355C>A (n.3161-355C>A) c.6254C>A (n.6254C>A) c.280-4340C>A c.6476C>A (n.6476C>A) n.1376C>A c.6077C>A (p.Ala2026Glu) c.399C>A c.6153C>A (n.6153C>A) c.140C>A (p.Ala47Glu) n.336C>A n.2186C>A c.5844+363C>A (n.5844+363C>A) c.6101C>A (p.Ala2034Glu) c.6023C>A (p.Ala2008Glu) c.5999C>A (p.Ala2000Glu) c.5996C>A (p.Ala1999Glu) | |
X | g.154353031C>A | CA415195254 | FLNA | c.6172G>T (p.Ala2058Ser) c.6196G>T (p.Ala2066Ser) c.6115G>T (p.Ala2039Ser) c.3161-356G>T (n.3161-356G>T) c.6253G>T (n.6253G>T) c.280-4341G>T c.6475G>T (n.6475G>T) n.1375G>T c.6076G>T (p.Ala2026Ser) c.398G>T c.6152G>T (n.6152G>T) c.139G>T (p.Ala47Ser) n.335G>T n.2185G>T c.5844+362G>T (n.5844+362G>T) c.6100G>T (p.Ala2034Ser) c.6022G>T (p.Ala2008Ser) c.5998G>T (p.Ala2000Ser) c.5995G>T (p.Ala1999Ser) | |
X | g.154353031C= | CA2466653171 | FLNA | c.6172G= (p.Ala2058=) c.6196G= (p.Ala2066=) c.6115G= (p.Ala2039=) c.3161-356G= (n.3161-356G=) c.6253G= (n.6253G=) c.280-4341G= c.6475G= (n.6475G=) n.1375G= c.6076G= (p.Ala2026=) c.398G= c.6152G= (n.6152G=) c.139G= (p.Ala47=) n.335G= n.2185G= c.5844+362G= (n.5844+362G=) c.6100G= (p.Ala2034=) c.6022G= (p.Ala2008=) c.5998G= (p.Ala2000=) c.5995G= (p.Ala1999=) | |
X | g.154353031C>G | CA415195261 | FLNA | c.6172G>C (p.Ala2058Pro) c.6196G>C (p.Ala2066Pro) c.6115G>C (p.Ala2039Pro) c.3161-356G>C (n.3161-356G>C) c.6253G>C (n.6253G>C) c.280-4341G>C c.6475G>C (n.6475G>C) n.1375G>C c.6076G>C (p.Ala2026Pro) c.398G>C c.6152G>C (n.6152G>C) c.139G>C (p.Ala47Pro) n.335G>C n.2185G>C c.5844+362G>C (n.5844+362G>C) c.6100G>C (p.Ala2034Pro) c.6022G>C (p.Ala2008Pro) c.5998G>C (p.Ala2000Pro) c.5995G>C (p.Ala1999Pro) | |
X | g.154353031C>T | CA415195264 | FLNA | c.6172G>A (p.Ala2058Thr) c.6196G>A (p.Ala2066Thr) c.6115G>A (p.Ala2039Thr) c.3161-356G>A (n.3161-356G>A) c.6253G>A (n.6253G>A) c.280-4341G>A c.6475G>A (n.6475G>A) n.1375G>A c.6076G>A (p.Ala2026Thr) c.398G>A c.6152G>A (n.6152G>A) c.139G>A (p.Ala47Thr) n.335G>A n.2185G>A c.5844+362G>A (n.5844+362G>A) c.6100G>A (p.Ala2034Thr) c.6022G>A (p.Ala2008Thr) c.5998G>A (p.Ala2000Thr) c.5995G>A (p.Ala1999Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154353032A= | CA2466653172 | FLNA | c.6171T= (p.Pro2057=) c.6195T= (p.Pro2065=) c.6114T= (p.Pro2038=) c.3161-357T= (n.3161-357T=) c.6252T= (n.6252T=) c.280-4342T= c.6474T= (n.6474T=) n.1374T= c.6075T= (p.Pro2025=) c.397T= c.6151T= (n.6151T=) c.138T= (p.Pro46=) n.334T= n.2184T= c.5844+361T= (n.5844+361T=) c.6099T= (p.Pro2033=) c.6021T= (p.Pro2007=) c.5997T= (p.Pro1999=) c.5994T= (p.Pro1998=) | |
X | g.154353032A>C | CA519706162 | FLNA | c.6171T>G (p.Pro2057=) c.6195T>G (p.Pro2065=) c.6114T>G (p.Pro2038=) c.3161-357T>G (n.3161-357T>G) c.6252T>G (n.6252T>G) c.280-4342T>G c.6474T>G (n.6474T>G) n.1374T>G c.6075T>G (p.Pro2025=) c.397T>G c.6151T>G (n.6151T>G) c.138T>G (p.Pro46=) n.334T>G n.2184T>G c.5844+361T>G (n.5844+361T>G) c.6099T>G (p.Pro2033=) c.6021T>G (p.Pro2007=) c.5997T>G (p.Pro1999=) c.5994T>G (p.Pro1998=) | |
X | g.154353032A>G | CA10560151 | FLNA | c.6171T>C (p.Pro2057=) c.6195T>C (p.Pro2065=) c.6114T>C (p.Pro2038=) c.3161-357T>C (n.3161-357T>C) c.6252T>C (n.6252T>C) c.280-4342T>C c.6474T>C (n.6474T>C) n.1374T>C c.6075T>C (p.Pro2025=) c.397T>C c.6151T>C (n.6151T>C) c.138T>C (p.Pro46=) n.334T>C n.2184T>C c.5844+361T>C (n.5844+361T>C) c.6099T>C (p.Pro2033=) c.6021T>C (p.Pro2007=) c.5997T>C (p.Pro1999=) c.5994T>C (p.Pro1998=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.154353032A>T | CA519706163 | FLNA | c.6171T>A (p.Pro2057=) c.6195T>A (p.Pro2065=) c.6114T>A (p.Pro2038=) c.3161-357T>A (n.3161-357T>A) c.6252T>A (n.6252T>A) c.280-4342T>A c.6474T>A (n.6474T>A) n.1374T>A c.6075T>A (p.Pro2025=) c.397T>A c.6151T>A (n.6151T>A) c.138T>A (p.Pro46=) n.334T>A n.2184T>A c.5844+361T>A (n.5844+361T>A) c.6099T>A (p.Pro2033=) c.6021T>A (p.Pro2007=) c.5997T>A (p.Pro1999=) c.5994T>A (p.Pro1998=) | |
X | g.154353033G>A | CA415195278 | FLNA | c.6170C>T (p.Pro2057Leu) c.6194C>T (p.Pro2065Leu) c.6113C>T (p.Pro2038Leu) c.3161-358C>T (n.3161-358C>T) c.6251C>T (n.6251C>T) c.280-4343C>T c.6473C>T (n.6473C>T) n.1373C>T c.6074C>T (p.Pro2025Leu) c.396C>T c.6150C>T (n.6150C>T) c.137C>T (p.Pro46Leu) n.333C>T n.2183C>T c.5844+360C>T (n.5844+360C>T) c.6098C>T (p.Pro2033Leu) c.6020C>T (p.Pro2007Leu) c.5996C>T (p.Pro1999Leu) c.5993C>T (p.Pro1998Leu) | |
X | g.154353033G>C | CA415195294 | FLNA | c.6170C>G (p.Pro2057Arg) c.6194C>G (p.Pro2065Arg) c.6113C>G (p.Pro2038Arg) c.3161-358C>G (n.3161-358C>G) c.6251C>G (n.6251C>G) c.280-4343C>G c.6473C>G (n.6473C>G) n.1373C>G c.6074C>G (p.Pro2025Arg) c.396C>G c.6150C>G (n.6150C>G) c.137C>G (p.Pro46Arg) n.333C>G n.2183C>G c.5844+360C>G (n.5844+360C>G) c.6098C>G (p.Pro2033Arg) c.6020C>G (p.Pro2007Arg) c.5996C>G (p.Pro1999Arg) c.5993C>G (p.Pro1998Arg) | |
X | g.154353033G>T | CA415195297 | FLNA | c.6170C>A (p.Pro2057His) c.6194C>A (p.Pro2065His) c.6113C>A (p.Pro2038His) c.3161-358C>A (n.3161-358C>A) c.6251C>A (n.6251C>A) c.280-4343C>A c.6473C>A (n.6473C>A) n.1373C>A c.6074C>A (p.Pro2025His) c.396C>A c.6150C>A (n.6150C>A) c.137C>A (p.Pro46His) n.333C>A n.2183C>A c.5844+360C>A (n.5844+360C>A) c.6098C>A (p.Pro2033His) c.6020C>A (p.Pro2007His) c.5996C>A (p.Pro1999His) c.5993C>A (p.Pro1998His) | |
X | g.154353034G>A | CA415195308 | FLNA | c.6169C>T (p.Pro2057Ser) c.6193C>T (p.Pro2065Ser) c.6112C>T (p.Pro2038Ser) c.3161-359C>T (n.3161-359C>T) c.6250C>T (n.6250C>T) c.280-4344C>T c.6472C>T (n.6472C>T) n.1372C>T c.6073C>T (p.Pro2025Ser) c.395C>T c.6149C>T (n.6149C>T) c.136C>T (p.Pro46Ser) n.332C>T n.2182C>T c.5844+359C>T (n.5844+359C>T) c.6097C>T (p.Pro2033Ser) c.6019C>T (p.Pro2007Ser) c.5995C>T (p.Pro1999Ser) c.5992C>T (p.Pro1998Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353034G>C | CA415195311 | FLNA | c.6169C>G (p.Pro2057Ala) c.6193C>G (p.Pro2065Ala) c.6112C>G (p.Pro2038Ala) c.3161-359C>G (n.3161-359C>G) c.6250C>G (n.6250C>G) c.280-4344C>G c.6472C>G (n.6472C>G) n.1372C>G c.6073C>G (p.Pro2025Ala) c.395C>G c.6149C>G (n.6149C>G) c.136C>G (p.Pro46Ala) n.332C>G n.2182C>G c.5844+359C>G (n.5844+359C>G) c.6097C>G (p.Pro2033Ala) c.6019C>G (p.Pro2007Ala) c.5995C>G (p.Pro1999Ala) c.5992C>G (p.Pro1998Ala) | |
X | g.154353034G= | CA2466653173 | FLNA | c.6169C= (p.Pro2057=) c.6193C= (p.Pro2065=) c.6112C= (p.Pro2038=) c.3161-359C= (n.3161-359C=) c.6250C= (n.6250C=) c.280-4344C= c.6472C= (n.6472C=) n.1372C= c.6073C= (p.Pro2025=) c.395C= c.6149C= (n.6149C=) c.136C= (p.Pro46=) n.332C= n.2182C= c.5844+359C= (n.5844+359C=) c.6097C= (p.Pro2033=) c.6019C= (p.Pro2007=) c.5995C= (p.Pro1999=) c.5992C= (p.Pro1998=) | |
X | g.154353034G>T | CA415195305 | FLNA | c.6169C>A (p.Pro2057Thr) c.6193C>A (p.Pro2065Thr) c.6112C>A (p.Pro2038Thr) c.3161-359C>A (n.3161-359C>A) c.6250C>A (n.6250C>A) c.280-4344C>A c.6472C>A (n.6472C>A) n.1372C>A c.6073C>A (p.Pro2025Thr) c.395C>A c.6149C>A (n.6149C>A) c.136C>A (p.Pro46Thr) n.332C>A n.2182C>A c.5844+359C>A (n.5844+359C>A) c.6097C>A (p.Pro2033Thr) c.6019C>A (p.Pro2007Thr) c.5995C>A (p.Pro1999Thr) c.5992C>A (p.Pro1998Thr) | |
X | g.154353035C>A | CA10560152 | FLNA | c.6168G>T (p.Glu2056Asp) c.6192G>T (p.Glu2064Asp) c.6111G>T (p.Glu2037Asp) c.3161-360G>T (n.3161-360G>T) c.6249G>T (n.6249G>T) c.280-4345G>T c.6471G>T (n.6471G>T) n.1371G>T c.6072G>T (p.Glu2024Asp) c.394G>T c.6148G>T (n.6148G>T) c.135G>T (p.Glu45Asp) n.331G>T n.2181G>T c.5844+358G>T (n.5844+358G>T) c.6096G>T (p.Glu2032Asp) c.6018G>T (p.Glu2006Asp) c.5994G>T (p.Glu1998Asp) c.5991G>T (p.Glu1997Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154353035C= | CA2466653174 | FLNA | c.6168G= (p.Glu2056=) c.6192G= (p.Glu2064=) c.6111G= (p.Glu2037=) c.3161-360G= (n.3161-360G=) c.6249G= (n.6249G=) c.280-4345G= c.6471G= (n.6471G=) n.1371G= c.6072G= (p.Glu2024=) c.394G= c.6148G= (n.6148G=) c.135G= (p.Glu45=) n.331G= n.2181G= c.5844+358G= (n.5844+358G=) c.6096G= (p.Glu2032=) c.6018G= (p.Glu2006=) c.5994G= (p.Glu1998=) c.5991G= (p.Glu1997=) | |
X | g.154353035C>G | CA415195317 | FLNA | c.6168G>C (p.Glu2056Asp) c.6192G>C (p.Glu2064Asp) c.6111G>C (p.Glu2037Asp) c.3161-360G>C (n.3161-360G>C) c.6249G>C (n.6249G>C) c.280-4345G>C c.6471G>C (n.6471G>C) n.1371G>C c.6072G>C (p.Glu2024Asp) c.394G>C c.6148G>C (n.6148G>C) c.135G>C (p.Glu45Asp) n.331G>C n.2181G>C c.5844+358G>C (n.5844+358G>C) c.6096G>C (p.Glu2032Asp) c.6018G>C (p.Glu2006Asp) c.5994G>C (p.Glu1998Asp) c.5991G>C (p.Glu1997Asp) | |
X | g.154353035C>T | CA519706164 | FLNA | c.6168G>A (p.Glu2056=) c.6192G>A (p.Glu2064=) c.6111G>A (p.Glu2037=) c.3161-360G>A (n.3161-360G>A) c.6249G>A (n.6249G>A) c.280-4345G>A c.6471G>A (n.6471G>A) n.1371G>A c.6072G>A (p.Glu2024=) c.394G>A c.6148G>A (n.6148G>A) c.135G>A (p.Glu45=) n.331G>A n.2181G>A c.5844+358G>A (n.5844+358G>A) c.6096G>A (p.Glu2032=) c.6018G>A (p.Glu2006=) c.5994G>A (p.Glu1998=) c.5991G>A (p.Glu1997=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154353036T>A | CA415195323 | FLNA | c.6167A>T (p.Glu2056Val) c.6191A>T (p.Glu2064Val) c.6110A>T (p.Glu2037Val) c.3161-361A>T (n.3161-361A>T) c.6248A>T (n.6248A>T) c.280-4346A>T c.6470A>T (n.6470A>T) n.1370A>T c.6071A>T (p.Glu2024Val) c.393A>T c.6147A>T (n.6147A>T) c.134A>T (p.Glu45Val) n.330A>T n.2180A>T c.5844+357A>T (n.5844+357A>T) c.6095A>T (p.Glu2032Val) c.6017A>T (p.Glu2006Val) c.5993A>T (p.Glu1998Val) c.5990A>T (p.Glu1997Val) | |
X | g.154353036T>C | CA415195325 | FLNA | c.6167A>G (p.Glu2056Gly) c.6191A>G (p.Glu2064Gly) c.6110A>G (p.Glu2037Gly) c.3161-361A>G (n.3161-361A>G) c.6248A>G (n.6248A>G) c.280-4346A>G c.6470A>G (n.6470A>G) n.1370A>G c.6071A>G (p.Glu2024Gly) c.393A>G c.6147A>G (n.6147A>G) c.134A>G (p.Glu45Gly) n.330A>G n.2180A>G c.5844+357A>G (n.5844+357A>G) c.6095A>G (p.Glu2032Gly) c.6017A>G (p.Glu2006Gly) c.5993A>G (p.Glu1998Gly) c.5990A>G (p.Glu1997Gly) | |
X | g.154353036T>G | CA415195330 | FLNA | c.6167A>C (p.Glu2056Ala) c.6191A>C (p.Glu2064Ala) c.6110A>C (p.Glu2037Ala) c.3161-361A>C (n.3161-361A>C) c.6248A>C (n.6248A>C) c.280-4346A>C c.6470A>C (n.6470A>C) n.1370A>C c.6071A>C (p.Glu2024Ala) c.393A>C c.6147A>C (n.6147A>C) c.134A>C (p.Glu45Ala) n.330A>C n.2180A>C c.5844+357A>C (n.5844+357A>C) c.6095A>C (p.Glu2032Ala) c.6017A>C (p.Glu2006Ala) c.5993A>C (p.Glu1998Ala) c.5990A>C (p.Glu1997Ala) | |
X | g.154353037C>A | CA415195349 | FLNA | c.6166G>T (p.Glu2056Ter) c.6190G>T (p.Glu2064Ter) c.6109G>T (p.Glu2037Ter) c.3161-362G>T (n.3161-362G>T) c.6247G>T (n.6247G>T) c.280-4347G>T c.6469G>T (n.6469G>T) n.1369G>T c.6070G>T (p.Glu2024Ter) c.392G>T c.6146G>T (n.6146G>T) c.133G>T (p.Glu45Ter) n.329G>T n.2179G>T c.5844+356G>T (n.5844+356G>T) c.6094G>T (p.Glu2032Ter) c.6016G>T (p.Glu2006Ter) c.5992G>T (p.Glu1998Ter) c.5989G>T (p.Glu1997Ter) | |
X | g.154353037C>G | CA415195344 | FLNA | c.6166G>C (p.Glu2056Gln) c.6190G>C (p.Glu2064Gln) c.6109G>C (p.Glu2037Gln) c.3161-362G>C (n.3161-362G>C) c.6247G>C (n.6247G>C) c.280-4347G>C c.6469G>C (n.6469G>C) n.1369G>C c.6070G>C (p.Glu2024Gln) c.392G>C c.6146G>C (n.6146G>C) c.133G>C (p.Glu45Gln) n.329G>C n.2179G>C c.5844+356G>C (n.5844+356G>C) c.6094G>C (p.Glu2032Gln) c.6016G>C (p.Glu2006Gln) c.5992G>C (p.Glu1998Gln) c.5989G>C (p.Glu1997Gln) | gnomAD v4 |
X | g.154353037C>T | CA415195345 | FLNA | c.6166G>A (p.Glu2056Lys) c.6190G>A (p.Glu2064Lys) c.6109G>A (p.Glu2037Lys) c.3161-362G>A (n.3161-362G>A) c.6247G>A (n.6247G>A) c.280-4347G>A c.6469G>A (n.6469G>A) n.1369G>A c.6070G>A (p.Glu2024Lys) c.392G>A c.6146G>A (n.6146G>A) c.133G>A (p.Glu45Lys) n.329G>A n.2179G>A c.5844+356G>A (n.5844+356G>A) c.6094G>A (p.Glu2032Lys) c.6016G>A (p.Glu2006Lys) c.5992G>A (p.Glu1998Lys) c.5989G>A (p.Glu1997Lys) | |
X | g.154353038A>C | CA415195356 | FLNA | c.6165T>G (p.Phe2055Leu) c.6189T>G (p.Phe2063Leu) c.6108T>G (p.Phe2036Leu) c.3161-363T>G (n.3161-363T>G) c.6246T>G (n.6246T>G) c.280-4348T>G c.6468T>G (n.6468T>G) n.1368T>G c.6069T>G (p.Phe2023Leu) c.391T>G c.6145T>G (n.6145T>G) c.132T>G (p.Phe44Leu) n.328T>G n.2178T>G c.5844+355T>G (n.5844+355T>G) c.6093T>G (p.Phe2031Leu) c.6015T>G (p.Phe2005Leu) c.5991T>G (p.Phe1997Leu) c.5988T>G (p.Phe1996Leu) | |
X | g.154353038A>G | CA519706165 | FLNA | c.6165T>C (p.Phe2055=) c.6189T>C (p.Phe2063=) c.6108T>C (p.Phe2036=) c.3161-363T>C (n.3161-363T>C) c.6246T>C (n.6246T>C) c.280-4348T>C c.6468T>C (n.6468T>C) n.1368T>C c.6069T>C (p.Phe2023=) c.391T>C c.6145T>C (n.6145T>C) c.132T>C (p.Phe44=) n.328T>C n.2178T>C c.5844+355T>C (n.5844+355T>C) c.6093T>C (p.Phe2031=) c.6015T>C (p.Phe2005=) c.5991T>C (p.Phe1997=) c.5988T>C (p.Phe1996=) | |
X | g.154353038A>T | CA415195360 | FLNA | c.6165T>A (p.Phe2055Leu) c.6189T>A (p.Phe2063Leu) c.6108T>A (p.Phe2036Leu) c.3161-363T>A (n.3161-363T>A) c.6246T>A (n.6246T>A) c.280-4348T>A c.6468T>A (n.6468T>A) n.1368T>A c.6069T>A (p.Phe2023Leu) c.391T>A c.6145T>A (n.6145T>A) c.132T>A (p.Phe44Leu) n.328T>A n.2178T>A c.5844+355T>A (n.5844+355T>A) c.6093T>A (p.Phe2031Leu) c.6015T>A (p.Phe2005Leu) c.5991T>A (p.Phe1997Leu) c.5988T>A (p.Phe1996Leu) | |
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