Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154352921_154352922dup | CA2695237782 | FLNA | c.6206_6207dup (p.Gly2070MetfsTer?) c.6230_6231dup (p.Gly2078MetfsTer?) c.6149_6150dup (p.Gly2051MetfsTer?) c.3161-246_3161-245dup (n.3161-246_3161-245dup) c.6287_6288dup (n.6287_6288dup) c.280-4231_280-4230dup c.6509_6510dup (n.6509_6510dup) n.1409_1410dup c.6110_6111dup (p.Gly2038MetfsTer?) c.432_433dup c.6186_6187dup (n.6186_6187dup) c.173_174dup (p.Gly59MetfsTer?) n.445_446dup n.2219_2220dup c.5844+472_5844+473dup (n.5844+472_5844+473dup) c.6134_6135dup (p.Gly2046MetfsTer?) c.6056_6057dup (p.Gly2020MetfsTer?) c.6032_6033dup (p.Gly2012MetfsTer?) c.6029_6030dup (p.Gly2011MetfsTer?) | |
X | g.154352922A>C | CA415194708 | FLNA | c.6205T>G (p.Tyr2069Asp) c.6229T>G (p.Tyr2077Asp) c.6148T>G (p.Tyr2050Asp) c.3161-247T>G (n.3161-247T>G) c.6286T>G (n.6286T>G) c.280-4232T>G c.6508T>G (n.6508T>G) n.1408T>G c.6109T>G (p.Tyr2037Asp) c.431T>G c.6185T>G (n.6185T>G) c.172T>G (p.Tyr58Asp) n.444T>G n.2218T>G c.5844+471T>G (n.5844+471T>G) c.6133T>G (p.Tyr2045Asp) c.6055T>G (p.Tyr2019Asp) c.6031T>G (p.Tyr2011Asp) c.6028T>G (p.Tyr2010Asp) | |
X | g.154352922A>G | CA415194712 | FLNA | c.6205T>C (p.Tyr2069His) c.6229T>C (p.Tyr2077His) c.6148T>C (p.Tyr2050His) c.3161-247T>C (n.3161-247T>C) c.6286T>C (n.6286T>C) c.280-4232T>C c.6508T>C (n.6508T>C) n.1408T>C c.6109T>C (p.Tyr2037His) c.431T>C c.6185T>C (n.6185T>C) c.172T>C (p.Tyr58His) n.444T>C n.2218T>C c.5844+471T>C (n.5844+471T>C) c.6133T>C (p.Tyr2045His) c.6055T>C (p.Tyr2019His) c.6031T>C (p.Tyr2011His) c.6028T>C (p.Tyr2010His) | |
X | g.154352922A>T | CA415194715 | FLNA | c.6205T>A (p.Tyr2069Asn) c.6229T>A (p.Tyr2077Asn) c.6148T>A (p.Tyr2050Asn) c.3161-247T>A (n.3161-247T>A) c.6286T>A (n.6286T>A) c.280-4232T>A c.6508T>A (n.6508T>A) n.1408T>A c.6109T>A (p.Tyr2037Asn) c.431T>A c.6185T>A (n.6185T>A) c.172T>A (p.Tyr58Asn) n.444T>A n.2218T>A c.5844+471T>A (n.5844+471T>A) c.6133T>A (p.Tyr2045Asn) c.6055T>A (p.Tyr2019Asn) c.6031T>A (p.Tyr2011Asn) c.6028T>A (p.Tyr2010Asn) | COSMIC COSMIC |
X | g.154352923G>A | CA519706141 | FLNA | c.6204C>T (p.Gly2068=) c.6228C>T (p.Gly2076=) c.6147C>T (p.Gly2049=) c.3161-248C>T (n.3161-248C>T) c.6285C>T (n.6285C>T) c.280-4233C>T c.6507C>T (n.6507C>T) n.1407C>T c.6108C>T (p.Gly2036=) c.430C>T c.6184C>T (n.6184C>T) c.171C>T (p.Gly57=) n.443C>T n.2217C>T c.5844+470C>T (n.5844+470C>T) c.6132C>T (p.Gly2044=) c.6054C>T (p.Gly2018=) c.6030C>T (p.Gly2010=) c.6027C>T (p.Gly2009=) | |
X | g.154352923G>C | CA519706143 | FLNA | c.6204C>G (p.Gly2068=) c.6228C>G (p.Gly2076=) c.6147C>G (p.Gly2049=) c.3161-248C>G (n.3161-248C>G) c.6285C>G (n.6285C>G) c.280-4233C>G c.6507C>G (n.6507C>G) n.1407C>G c.6108C>G (p.Gly2036=) c.430C>G c.6184C>G (n.6184C>G) c.171C>G (p.Gly57=) n.443C>G n.2217C>G c.5844+470C>G (n.5844+470C>G) c.6132C>G (p.Gly2044=) c.6054C>G (p.Gly2018=) c.6030C>G (p.Gly2010=) c.6027C>G (p.Gly2009=) | |
X | g.154352923G>T | CA519706142 | FLNA | c.6204C>A (p.Gly2068=) c.6228C>A (p.Gly2076=) c.6147C>A (p.Gly2049=) c.3161-248C>A (n.3161-248C>A) c.6285C>A (n.6285C>A) c.280-4233C>A c.6507C>A (n.6507C>A) n.1407C>A c.6108C>A (p.Gly2036=) c.430C>A c.6184C>A (n.6184C>A) c.171C>A (p.Gly57=) n.443C>A n.2217C>A c.5844+470C>A (n.5844+470C>A) c.6132C>A (p.Gly2044=) c.6054C>A (p.Gly2018=) c.6030C>A (p.Gly2010=) c.6027C>A (p.Gly2009=) | COSMIC COSMIC |
X | g.154352924C>A | CA415194720 | FLNA | c.6203G>T (p.Gly2068Val) c.6227G>T (p.Gly2076Val) c.6146G>T (p.Gly2049Val) c.3161-249G>T (n.3161-249G>T) c.6284G>T (n.6284G>T) c.280-4234G>T c.6506G>T (n.6506G>T) n.1406G>T c.6107G>T (p.Gly2036Val) c.429G>T c.6183G>T (n.6183G>T) c.170G>T (p.Gly57Val) n.442G>T n.2216G>T c.5844+469G>T (n.5844+469G>T) c.6131G>T (p.Gly2044Val) c.6053G>T (p.Gly2018Val) c.6029G>T (p.Gly2010Val) c.6026G>T (p.Gly2009Val) | |
X | g.154352924C>G | CA415194722 | FLNA | c.6203G>C (p.Gly2068Ala) c.6227G>C (p.Gly2076Ala) c.6146G>C (p.Gly2049Ala) c.3161-249G>C (n.3161-249G>C) c.6284G>C (n.6284G>C) c.280-4234G>C c.6506G>C (n.6506G>C) n.1406G>C c.6107G>C (p.Gly2036Ala) c.429G>C c.6183G>C (n.6183G>C) c.170G>C (p.Gly57Ala) n.442G>C n.2216G>C c.5844+469G>C (n.5844+469G>C) c.6131G>C (p.Gly2044Ala) c.6053G>C (p.Gly2018Ala) c.6029G>C (p.Gly2010Ala) c.6026G>C (p.Gly2009Ala) | |
X | g.154352924C>T | CA415194726 | FLNA | c.6203G>A (p.Gly2068Asp) c.6227G>A (p.Gly2076Asp) c.6146G>A (p.Gly2049Asp) c.3161-249G>A (n.3161-249G>A) c.6284G>A (n.6284G>A) c.280-4234G>A c.6506G>A (n.6506G>A) n.1406G>A c.6107G>A (p.Gly2036Asp) c.429G>A c.6183G>A (n.6183G>A) c.170G>A (p.Gly57Asp) n.442G>A n.2216G>A c.5844+469G>A (n.5844+469G>A) c.6131G>A (p.Gly2044Asp) c.6053G>A (p.Gly2018Asp) c.6029G>A (p.Gly2010Asp) c.6026G>A (p.Gly2009Asp) | gnomAD v4 |
X | g.154352927_154353002del | CA519706144 | FLNA | c.6202+2_6203del c.6226+2_6227del c.6145+2_6146del c.3161-324_3161-249del (n.3161-324_3161-249del) c.6283+2_6284del c.280-4309_280-4234del c.6505+2_6506del n.1405+2_1406del c.6106+2_6107del c.428+2_429del c.6182+2_6183del c.169+2_170del n.367_442del n.2215+2_2216del c.5844+394_5844+469del (n.5844+394_5844+469del) c.6130+2_6131del c.6052+2_6053del c.6028+2_6029del c.6025+2_6026del | |
X | g.154352925C>A | CA415194732 | FLNA | c.6203-1G>T (n.6203-1G>T) c.6227-1G>T (n.6227-1G>T) c.6146-1G>T (n.6146-1G>T) c.3161-250G>T (n.3161-250G>T) c.6284-1G>T (n.6284-1G>T) c.280-4235G>T c.6506-1G>T (n.6506-1G>T) n.1406-1G>T c.6107-1G>T (n.6107-1G>T) c.429-1G>T c.6183-1G>T (n.6183-1G>T) c.170-1G>T (n.170-1G>T) n.441G>T n.2216-1G>T c.5844+468G>T (n.5844+468G>T) c.6131-1G>T (n.6131-1G>T) c.6053-1G>T (n.6053-1G>T) c.6029-1G>T (n.6029-1G>T) c.6026-1G>T (n.6026-1G>T) | |
X | g.154352925C>G | CA415194747 | FLNA | c.6203-1G>C (n.6203-1G>C) c.6227-1G>C (n.6227-1G>C) c.6146-1G>C (n.6146-1G>C) c.3161-250G>C (n.3161-250G>C) c.6284-1G>C (n.6284-1G>C) c.280-4235G>C c.6506-1G>C (n.6506-1G>C) n.1406-1G>C c.6107-1G>C (n.6107-1G>C) c.429-1G>C c.6183-1G>C (n.6183-1G>C) c.170-1G>C (n.170-1G>C) n.441G>C n.2216-1G>C c.5844+468G>C (n.5844+468G>C) c.6131-1G>C (n.6131-1G>C) c.6053-1G>C (n.6053-1G>C) c.6029-1G>C (n.6029-1G>C) c.6026-1G>C (n.6026-1G>C) | |
X | g.154352925C>T | CA415194756 | FLNA | c.6203-1G>A (n.6203-1G>A) c.6227-1G>A (n.6227-1G>A) c.6146-1G>A (n.6146-1G>A) c.3161-250G>A (n.3161-250G>A) c.6284-1G>A (n.6284-1G>A) c.280-4235G>A c.6506-1G>A (n.6506-1G>A) n.1406-1G>A c.6107-1G>A (n.6107-1G>A) c.429-1G>A c.6183-1G>A (n.6183-1G>A) c.170-1G>A (n.170-1G>A) n.441G>A n.2216-1G>A c.5844+468G>A (n.5844+468G>A) c.6131-1G>A (n.6131-1G>A) c.6053-1G>A (n.6053-1G>A) c.6029-1G>A (n.6029-1G>A) c.6026-1G>A (n.6026-1G>A) | |
X | g.154352926T>A | CA415194758 | FLNA | c.6203-2A>T (n.6203-2A>T) c.6227-2A>T (n.6227-2A>T) c.6146-2A>T (n.6146-2A>T) c.3161-251A>T (n.3161-251A>T) c.6284-2A>T (n.6284-2A>T) c.280-4236A>T c.6506-2A>T (n.6506-2A>T) n.1406-2A>T c.6107-2A>T (n.6107-2A>T) c.429-2A>T c.6183-2A>T (n.6183-2A>T) c.170-2A>T (n.170-2A>T) n.440A>T n.2216-2A>T c.5844+467A>T (n.5844+467A>T) c.6131-2A>T (n.6131-2A>T) c.6053-2A>T (n.6053-2A>T) c.6029-2A>T (n.6029-2A>T) c.6026-2A>T (n.6026-2A>T) | |
X | g.154352926T>C | CA415194762 | FLNA | c.6203-2A>G (n.6203-2A>G) c.6227-2A>G (n.6227-2A>G) c.6146-2A>G (n.6146-2A>G) c.3161-251A>G (n.3161-251A>G) c.6284-2A>G (n.6284-2A>G) c.280-4236A>G c.6506-2A>G (n.6506-2A>G) n.1406-2A>G c.6107-2A>G (n.6107-2A>G) c.429-2A>G c.6183-2A>G (n.6183-2A>G) c.170-2A>G (n.170-2A>G) n.440A>G n.2216-2A>G c.5844+467A>G (n.5844+467A>G) c.6131-2A>G (n.6131-2A>G) c.6053-2A>G (n.6053-2A>G) c.6029-2A>G (n.6029-2A>G) c.6026-2A>G (n.6026-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154352926T>G | CA415194764 | FLNA | c.6203-2A>C (n.6203-2A>C) c.6227-2A>C (n.6227-2A>C) c.6146-2A>C (n.6146-2A>C) c.3161-251A>C (n.3161-251A>C) c.6284-2A>C (n.6284-2A>C) c.280-4236A>C c.6506-2A>C (n.6506-2A>C) n.1406-2A>C c.6107-2A>C (n.6107-2A>C) c.429-2A>C c.6183-2A>C (n.6183-2A>C) c.170-2A>C (n.170-2A>C) n.440A>C n.2216-2A>C c.5844+467A>C (n.5844+467A>C) c.6131-2A>C (n.6131-2A>C) c.6053-2A>C (n.6053-2A>C) c.6029-2A>C (n.6029-2A>C) c.6026-2A>C (n.6026-2A>C) | |
X | g.154352926T= | CA2466653122 | FLNA | c.6203-2A= (n.6203-2A=) c.6227-2A= (n.6227-2A=) c.6146-2A= (n.6146-2A=) c.3161-251A= (n.3161-251A=) c.6284-2A= (n.6284-2A=) c.280-4236A= c.6506-2A= (n.6506-2A=) n.1406-2A= c.6107-2A= (n.6107-2A=) c.429-2A= c.6183-2A= (n.6183-2A=) c.170-2A= (n.170-2A=) n.440A= n.2216-2A= c.5844+467A= (n.5844+467A=) c.6131-2A= (n.6131-2A=) c.6053-2A= (n.6053-2A=) c.6029-2A= (n.6029-2A=) c.6026-2A= (n.6026-2A=) | |
X | g.154352927A>G | CA2542506982 | FLNA | c.6203-3T>C (n.6203-3T>C) c.6227-3T>C (n.6227-3T>C) c.6146-3T>C (n.6146-3T>C) c.3161-252T>C (n.3161-252T>C) c.6284-3T>C (n.6284-3T>C) c.280-4237T>C c.6506-3T>C (n.6506-3T>C) n.1406-3T>C c.6107-3T>C (n.6107-3T>C) c.429-3T>C c.6183-3T>C (n.6183-3T>C) c.170-3T>C (n.170-3T>C) n.439T>C n.2216-3T>C c.5844+466T>C (n.5844+466T>C) c.6131-3T>C (n.6131-3T>C) c.6053-3T>C (n.6053-3T>C) c.6029-3T>C (n.6029-3T>C) c.6026-3T>C (n.6026-3T>C) | |
X | g.154352928G>C | CA2565883918 | FLNA | c.6203-4C>G (n.6203-4C>G) c.6227-4C>G (n.6227-4C>G) c.6146-4C>G (n.6146-4C>G) c.3161-253C>G (n.3161-253C>G) c.6284-4C>G (n.6284-4C>G) c.280-4238C>G c.6506-4C>G (n.6506-4C>G) n.1406-4C>G c.6107-4C>G (n.6107-4C>G) c.429-4C>G c.6183-4C>G (n.6183-4C>G) c.170-4C>G (n.170-4C>G) n.438C>G n.2216-4C>G c.5844+465C>G (n.5844+465C>G) c.6131-4C>G (n.6131-4C>G) c.6053-4C>G (n.6053-4C>G) c.6029-4C>G (n.6029-4C>G) c.6026-4C>G (n.6026-4C>G) | |
X | g.154352930G>A | CA645290165 | FLNA | c.6203-6C>T (n.6203-6C>T) c.6227-6C>T (n.6227-6C>T) c.6146-6C>T (n.6146-6C>T) c.3161-255C>T (n.3161-255C>T) c.6284-6C>T (n.6284-6C>T) c.280-4240C>T c.6506-6C>T (n.6506-6C>T) n.1406-6C>T c.6107-6C>T (n.6107-6C>T) c.429-6C>T c.6183-6C>T (n.6183-6C>T) c.170-6C>T (n.170-6C>T) n.436C>T n.2216-6C>T c.5844+463C>T (n.5844+463C>T) c.6131-6C>T (n.6131-6C>T) c.6053-6C>T (n.6053-6C>T) c.6029-6C>T (n.6029-6C>T) c.6026-6C>T (n.6026-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352930G= | CA2466653123 | FLNA | c.6203-6C= (n.6203-6C=) c.6227-6C= (n.6227-6C=) c.6146-6C= (n.6146-6C=) c.3161-255C= (n.3161-255C=) c.6284-6C= (n.6284-6C=) c.280-4240C= c.6506-6C= (n.6506-6C=) n.1406-6C= c.6107-6C= (n.6107-6C=) c.429-6C= c.6183-6C= (n.6183-6C=) c.170-6C= (n.170-6C=) n.436C= n.2216-6C= c.5844+463C= (n.5844+463C=) c.6131-6C= (n.6131-6C=) c.6053-6C= (n.6053-6C=) c.6029-6C= (n.6029-6C=) c.6026-6C= (n.6026-6C=) | |
X | g.154352931G>A | CA221726 | FLNA | c.6203-7C>T (n.6203-7C>T) c.6227-7C>T (n.6227-7C>T) c.6146-7C>T (n.6146-7C>T) c.3161-256C>T (n.3161-256C>T) c.6284-7C>T (n.6284-7C>T) c.280-4241C>T c.6506-7C>T (n.6506-7C>T) n.1406-7C>T c.6107-7C>T (n.6107-7C>T) c.429-7C>T c.6183-7C>T (n.6183-7C>T) c.170-7C>T (n.170-7C>T) n.435C>T n.2216-7C>T c.5844+462C>T (n.5844+462C>T) c.6131-7C>T (n.6131-7C>T) c.6053-7C>T (n.6053-7C>T) c.6029-7C>T (n.6029-7C>T) c.6026-7C>T (n.6026-7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352931G= | CA2466653124 | FLNA | c.6203-7C= (n.6203-7C=) c.6227-7C= (n.6227-7C=) c.6146-7C= (n.6146-7C=) c.3161-256C= (n.3161-256C=) c.6284-7C= (n.6284-7C=) c.280-4241C= c.6506-7C= (n.6506-7C=) n.1406-7C= c.6107-7C= (n.6107-7C=) c.429-7C= c.6183-7C= (n.6183-7C=) c.170-7C= (n.170-7C=) n.435C= n.2216-7C= c.5844+462C= (n.5844+462C=) c.6131-7C= (n.6131-7C=) c.6053-7C= (n.6053-7C=) c.6029-7C= (n.6029-7C=) c.6026-7C= (n.6026-7C=) | |
X | g.154352932A= | CA2466653125 | FLNA | c.6203-8T= (n.6203-8T=) c.6227-8T= (n.6227-8T=) c.6146-8T= (n.6146-8T=) c.3161-257T= (n.3161-257T=) c.6284-8T= (n.6284-8T=) c.280-4242T= c.6506-8T= (n.6506-8T=) n.1406-8T= c.6107-8T= (n.6107-8T=) c.429-8T= c.6183-8T= (n.6183-8T=) c.170-8T= (n.170-8T=) n.434T= n.2216-8T= c.5844+461T= (n.5844+461T=) c.6131-8T= (n.6131-8T=) c.6053-8T= (n.6053-8T=) c.6029-8T= (n.6029-8T=) c.6026-8T= (n.6026-8T=) | |
X | g.154352932A>T | CA645290166 | FLNA | c.6203-8T>A (n.6203-8T>A) c.6227-8T>A (n.6227-8T>A) c.6146-8T>A (n.6146-8T>A) c.3161-257T>A (n.3161-257T>A) c.6284-8T>A (n.6284-8T>A) c.280-4242T>A c.6506-8T>A (n.6506-8T>A) n.1406-8T>A c.6107-8T>A (n.6107-8T>A) c.429-8T>A c.6183-8T>A (n.6183-8T>A) c.170-8T>A (n.170-8T>A) n.434T>A n.2216-8T>A c.5844+461T>A (n.5844+461T>A) c.6131-8T>A (n.6131-8T>A) c.6053-8T>A (n.6053-8T>A) c.6029-8T>A (n.6029-8T>A) c.6026-8T>A (n.6026-8T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352933T>A | CA645290167 | FLNA | c.6203-9A>T (n.6203-9A>T) c.6227-9A>T (n.6227-9A>T) c.6146-9A>T (n.6146-9A>T) c.3161-258A>T (n.3161-258A>T) c.6284-9A>T (n.6284-9A>T) c.280-4243A>T c.6506-9A>T (n.6506-9A>T) n.1406-9A>T c.6107-9A>T (n.6107-9A>T) c.429-9A>T c.6183-9A>T (n.6183-9A>T) c.170-9A>T (n.170-9A>T) n.433A>T n.2216-9A>T c.5844+460A>T (n.5844+460A>T) c.6131-9A>T (n.6131-9A>T) c.6053-9A>T (n.6053-9A>T) c.6029-9A>T (n.6029-9A>T) c.6026-9A>T (n.6026-9A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154352933T>G | CA873338120 | FLNA | c.6203-9A>C (n.6203-9A>C) c.6227-9A>C (n.6227-9A>C) c.6146-9A>C (n.6146-9A>C) c.3161-258A>C (n.3161-258A>C) c.6284-9A>C (n.6284-9A>C) c.280-4243A>C c.6506-9A>C (n.6506-9A>C) n.1406-9A>C c.6107-9A>C (n.6107-9A>C) c.429-9A>C c.6183-9A>C (n.6183-9A>C) c.170-9A>C (n.170-9A>C) n.433A>C n.2216-9A>C c.5844+460A>C (n.5844+460A>C) c.6131-9A>C (n.6131-9A>C) c.6053-9A>C (n.6053-9A>C) c.6029-9A>C (n.6029-9A>C) c.6026-9A>C (n.6026-9A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352933T= | CA2466653126 | FLNA | c.6203-9A= (n.6203-9A=) c.6227-9A= (n.6227-9A=) c.6146-9A= (n.6146-9A=) c.3161-258A= (n.3161-258A=) c.6284-9A= (n.6284-9A=) c.280-4243A= c.6506-9A= (n.6506-9A=) n.1406-9A= c.6107-9A= (n.6107-9A=) c.429-9A= c.6183-9A= (n.6183-9A=) c.170-9A= (n.170-9A=) n.433A= n.2216-9A= c.5844+460A= (n.5844+460A=) c.6131-9A= (n.6131-9A=) c.6053-9A= (n.6053-9A=) c.6029-9A= (n.6029-9A=) c.6026-9A= (n.6026-9A=) | |
X | g.154352933_154352934del | CA2506895596 | FLNA | c.6203-10_6203-9del (n.6203-10_6203-9del) c.6227-10_6227-9del (n.6227-10_6227-9del) c.6146-10_6146-9del (n.6146-10_6146-9del) c.3161-259_3161-258del (n.3161-259_3161-258del) c.6284-10_6284-9del (n.6284-10_6284-9del) c.280-4244_280-4243del c.6506-10_6506-9del (n.6506-10_6506-9del) n.1406-10_1406-9del c.6107-10_6107-9del (n.6107-10_6107-9del) c.429-10_429-9del c.6183-10_6183-9del (n.6183-10_6183-9del) c.170-10_170-9del (n.170-10_170-9del) n.432_433del n.2216-10_2216-9del c.5844+459_5844+460del (n.5844+459_5844+460del) c.6131-10_6131-9del (n.6131-10_6131-9del) c.6053-10_6053-9del (n.6053-10_6053-9del) c.6029-10_6029-9del (n.6029-10_6029-9del) c.6026-10_6026-9del (n.6026-10_6026-9del) | |
X | g.154352934G>A | CA10560132 | FLNA | c.6203-10C>T (n.6203-10C>T) c.6227-10C>T (n.6227-10C>T) c.6146-10C>T (n.6146-10C>T) c.3161-259C>T (n.3161-259C>T) c.6284-10C>T (n.6284-10C>T) c.280-4244C>T c.6506-10C>T (n.6506-10C>T) n.1406-10C>T c.6107-10C>T (n.6107-10C>T) c.429-10C>T c.6183-10C>T (n.6183-10C>T) c.170-10C>T (n.170-10C>T) n.432C>T n.2216-10C>T c.5844+459C>T (n.5844+459C>T) c.6131-10C>T (n.6131-10C>T) c.6053-10C>T (n.6053-10C>T) c.6029-10C>T (n.6029-10C>T) c.6026-10C>T (n.6026-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352934G= | CA2466653127 | FLNA | c.6203-10C= (n.6203-10C=) c.6227-10C= (n.6227-10C=) c.6146-10C= (n.6146-10C=) c.3161-259C= (n.3161-259C=) c.6284-10C= (n.6284-10C=) c.280-4244C= c.6506-10C= (n.6506-10C=) n.1406-10C= c.6107-10C= (n.6107-10C=) c.429-10C= c.6183-10C= (n.6183-10C=) c.170-10C= (n.170-10C=) n.432C= n.2216-10C= c.5844+459C= (n.5844+459C=) c.6131-10C= (n.6131-10C=) c.6053-10C= (n.6053-10C=) c.6029-10C= (n.6029-10C=) c.6026-10C= (n.6026-10C=) | |
X | g.154352934G>T | CA645290168 | FLNA | c.6203-10C>A (n.6203-10C>A) c.6227-10C>A (n.6227-10C>A) c.6146-10C>A (n.6146-10C>A) c.3161-259C>A (n.3161-259C>A) c.6284-10C>A (n.6284-10C>A) c.280-4244C>A c.6506-10C>A (n.6506-10C>A) n.1406-10C>A c.6107-10C>A (n.6107-10C>A) c.429-10C>A c.6183-10C>A (n.6183-10C>A) c.170-10C>A (n.170-10C>A) n.432C>A n.2216-10C>A c.5844+459C>A (n.5844+459C>A) c.6131-10C>A (n.6131-10C>A) c.6053-10C>A (n.6053-10C>A) c.6029-10C>A (n.6029-10C>A) c.6026-10C>A (n.6026-10C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352935G>C | CA2695112025 | FLNA | c.6203-11C>G (n.6203-11C>G) c.6227-11C>G (n.6227-11C>G) c.6146-11C>G (n.6146-11C>G) c.3161-260C>G (n.3161-260C>G) c.6284-11C>G (n.6284-11C>G) c.280-4245C>G c.6506-11C>G (n.6506-11C>G) n.1406-11C>G c.6107-11C>G (n.6107-11C>G) c.429-11C>G c.6183-11C>G (n.6183-11C>G) c.170-11C>G (n.170-11C>G) n.431C>G n.2216-11C>G c.5844+458C>G (n.5844+458C>G) c.6131-11C>G (n.6131-11C>G) c.6053-11C>G (n.6053-11C>G) c.6029-11C>G (n.6029-11C>G) c.6026-11C>G (n.6026-11C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154352936_154352937insGCCA | CA2562922865 | FLNA | c.6203-12_6203-11insGGCT (n.6203-12_6203-11insGGCT) c.6227-12_6227-11insGGCT (n.6227-12_6227-11insGGCT) c.6146-12_6146-11insGGCT (n.6146-12_6146-11insGGCT) c.3161-261_3161-260insGGCT (n.3161-261_3161-260insGGCT) c.6284-12_6284-11insGGCT (n.6284-12_6284-11insGGCT) c.280-4246_280-4245insGGCT c.6506-12_6506-11insGGCT (n.6506-12_6506-11insGGCT) n.1406-12_1406-11insGGCT c.6107-12_6107-11insGGCT (n.6107-12_6107-11insGGCT) c.429-12_429-11insGGCT c.6183-12_6183-11insGGCT (n.6183-12_6183-11insGGCT) c.170-12_170-11insGGCT (n.170-12_170-11insGGCT) n.430_431insGGCT n.2216-12_2216-11insGGCT c.5844+457_5844+458insGGCT (n.5844+457_5844+458insGGCT) c.6131-12_6131-11insGGCT (n.6131-12_6131-11insGGCT) c.6053-12_6053-11insGGCT (n.6053-12_6053-11insGGCT) c.6029-12_6029-11insGGCT (n.6029-12_6029-11insGGCT) c.6026-12_6026-11insGGCT (n.6026-12_6026-11insGGCT) | |
X | g.154352937T>C | CA2466653129 | FLNA | c.6203-13A>G (n.6203-13A>G) c.6227-13A>G (n.6227-13A>G) c.6146-13A>G (n.6146-13A>G) c.3161-262A>G (n.3161-262A>G) c.6284-13A>G (n.6284-13A>G) c.280-4247A>G c.6506-13A>G (n.6506-13A>G) n.1406-13A>G c.6107-13A>G (n.6107-13A>G) c.429-13A>G c.6183-13A>G (n.6183-13A>G) c.170-13A>G (n.170-13A>G) n.429A>G n.2216-13A>G c.5844+456A>G (n.5844+456A>G) c.6131-13A>G (n.6131-13A>G) c.6053-13A>G (n.6053-13A>G) c.6029-13A>G (n.6029-13A>G) c.6026-13A>G (n.6026-13A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154352937T= | CA2466653128 | FLNA | c.6203-13A= (n.6203-13A=) c.6227-13A= (n.6227-13A=) c.6146-13A= (n.6146-13A=) c.3161-262A= (n.3161-262A=) c.6284-13A= (n.6284-13A=) c.280-4247A= c.6506-13A= (n.6506-13A=) n.1406-13A= c.6107-13A= (n.6107-13A=) c.429-13A= c.6183-13A= (n.6183-13A=) c.170-13A= (n.170-13A=) n.429A= n.2216-13A= c.5844+456A= (n.5844+456A=) c.6131-13A= (n.6131-13A=) c.6053-13A= (n.6053-13A=) c.6029-13A= (n.6029-13A=) c.6026-13A= (n.6026-13A=) | |
X | g.154352938A= | CA2466653130 | FLNA | c.6203-14T= (n.6203-14T=) c.6227-14T= (n.6227-14T=) c.6146-14T= (n.6146-14T=) c.3161-263T= (n.3161-263T=) c.6284-14T= (n.6284-14T=) c.280-4248T= c.6506-14T= (n.6506-14T=) n.1406-14T= c.6107-14T= (n.6107-14T=) c.429-14T= c.6183-14T= (n.6183-14T=) c.170-14T= (n.170-14T=) n.428T= n.2216-14T= c.5844+455T= (n.5844+455T=) c.6131-14T= (n.6131-14T=) c.6053-14T= (n.6053-14T=) c.6029-14T= (n.6029-14T=) c.6026-14T= (n.6026-14T=) | |
X | g.154352938A>C | CA10560133 | FLNA | c.6203-14T>G (n.6203-14T>G) c.6227-14T>G (n.6227-14T>G) c.6146-14T>G (n.6146-14T>G) c.3161-263T>G (n.3161-263T>G) c.6284-14T>G (n.6284-14T>G) c.280-4248T>G c.6506-14T>G (n.6506-14T>G) n.1406-14T>G c.6107-14T>G (n.6107-14T>G) c.429-14T>G c.6183-14T>G (n.6183-14T>G) c.170-14T>G (n.170-14T>G) n.428T>G n.2216-14T>G c.5844+455T>G (n.5844+455T>G) c.6131-14T>G (n.6131-14T>G) c.6053-14T>G (n.6053-14T>G) c.6029-14T>G (n.6029-14T>G) c.6026-14T>G (n.6026-14T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.154352938_154352939del | CA2568374766 | FLNA | c.6203-15_6203-14del (n.6203-15_6203-14del) c.6227-15_6227-14del (n.6227-15_6227-14del) c.6146-15_6146-14del (n.6146-15_6146-14del) c.3161-264_3161-263del (n.3161-264_3161-263del) c.6284-15_6284-14del (n.6284-15_6284-14del) c.280-4249_280-4248del c.6506-15_6506-14del (n.6506-15_6506-14del) n.1406-15_1406-14del c.6107-15_6107-14del (n.6107-15_6107-14del) c.429-15_429-14del c.6183-15_6183-14del (n.6183-15_6183-14del) c.170-15_170-14del (n.170-15_170-14del) n.427_428del n.2216-15_2216-14del c.5844+454_5844+455del (n.5844+454_5844+455del) c.6131-15_6131-14del (n.6131-15_6131-14del) c.6053-15_6053-14del (n.6053-15_6053-14del) c.6029-15_6029-14del (n.6029-15_6029-14del) c.6026-15_6026-14del (n.6026-15_6026-14del) | |
X | g.154352939C>A | CA2579738016 | FLNA | c.6203-15G>T (n.6203-15G>T) c.6227-15G>T (n.6227-15G>T) c.6146-15G>T (n.6146-15G>T) c.3161-264G>T (n.3161-264G>T) c.6284-15G>T (n.6284-15G>T) c.280-4249G>T c.6506-15G>T (n.6506-15G>T) n.1406-15G>T c.6107-15G>T (n.6107-15G>T) c.429-15G>T c.6183-15G>T (n.6183-15G>T) c.170-15G>T (n.170-15G>T) n.427G>T n.2216-15G>T c.5844+454G>T (n.5844+454G>T) c.6131-15G>T (n.6131-15G>T) c.6053-15G>T (n.6053-15G>T) c.6029-15G>T (n.6029-15G>T) c.6026-15G>T (n.6026-15G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154352940C>A | CA2838198480 | FLNA | c.6203-16G>T (n.6203-16G>T) c.6227-16G>T (n.6227-16G>T) c.6146-16G>T (n.6146-16G>T) c.3161-265G>T (n.3161-265G>T) c.6284-16G>T (n.6284-16G>T) c.280-4250G>T c.6506-16G>T (n.6506-16G>T) n.1406-16G>T c.6107-16G>T (n.6107-16G>T) c.429-16G>T c.6183-16G>T (n.6183-16G>T) c.170-16G>T (n.170-16G>T) n.426G>T n.2216-16G>T c.5844+453G>T (n.5844+453G>T) c.6131-16G>T (n.6131-16G>T) c.6053-16G>T (n.6053-16G>T) c.6029-16G>T (n.6029-16G>T) c.6026-16G>T (n.6026-16G>T) | |
X | g.154352941C>A | CA2512927859 | FLNA | c.6203-17G>T (n.6203-17G>T) c.6227-17G>T (n.6227-17G>T) c.6146-17G>T (n.6146-17G>T) c.3161-266G>T (n.3161-266G>T) c.6284-17G>T (n.6284-17G>T) c.280-4251G>T c.6506-17G>T (n.6506-17G>T) n.1406-17G>T c.6107-17G>T (n.6107-17G>T) c.429-17G>T c.6183-17G>T (n.6183-17G>T) c.170-17G>T (n.170-17G>T) n.425G>T n.2216-17G>T c.5844+452G>T (n.5844+452G>T) c.6131-17G>T (n.6131-17G>T) c.6053-17G>T (n.6053-17G>T) c.6029-17G>T (n.6029-17G>T) c.6026-17G>T (n.6026-17G>T) | |
X | g.154352941C= | CA2466653131 | FLNA | c.6203-17G= (n.6203-17G=) c.6227-17G= (n.6227-17G=) c.6146-17G= (n.6146-17G=) c.3161-266G= (n.3161-266G=) c.6284-17G= (n.6284-17G=) c.280-4251G= c.6506-17G= (n.6506-17G=) n.1406-17G= c.6107-17G= (n.6107-17G=) c.429-17G= c.6183-17G= (n.6183-17G=) c.170-17G= (n.170-17G=) n.425G= n.2216-17G= c.5844+452G= (n.5844+452G=) c.6131-17G= (n.6131-17G=) c.6053-17G= (n.6053-17G=) c.6029-17G= (n.6029-17G=) c.6026-17G= (n.6026-17G=) | |
X | g.154352941_154352942insTAGGTCCTAGCACCTAGGACAGG | CA2466653132 | FLNA | c.6203-18_6203-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6203-18_6203-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.6227-18_6227-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6227-18_6227-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.6146-18_6146-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6146-18_6146-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.3161-267_3161-266insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.3161-267_3161-266insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.6284-18_6284-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6284-18_6284-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.280-4252_280-4251insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA c.6506-18_6506-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6506-18_6506-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) n.1406-18_1406-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA c.6107-18_6107-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6107-18_6107-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.429-18_429-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA c.6183-18_6183-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6183-18_6183-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.170-18_170-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.170-18_170-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) n.424_425insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA n.2216-18_2216-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA c.5844+451_5844+452insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.5844+451_5844+452insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.6131-18_6131-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6131-18_6131-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.6053-18_6053-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6053-18_6053-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.6029-18_6029-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6029-18_6029-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) c.6026-18_6026-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6026-18_6026-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154352946G>C | CA2695112026 | FLNA | c.6203-22C>G (n.6203-22C>G) c.6227-22C>G (n.6227-22C>G) c.6146-22C>G (n.6146-22C>G) c.3161-271C>G (n.3161-271C>G) c.6284-22C>G (n.6284-22C>G) c.280-4256C>G c.6506-22C>G (n.6506-22C>G) n.1406-22C>G c.6107-22C>G (n.6107-22C>G) c.429-22C>G c.6183-22C>G (n.6183-22C>G) c.170-22C>G (n.170-22C>G) n.420C>G n.2216-22C>G c.5844+447C>G (n.5844+447C>G) c.6131-22C>G (n.6131-22C>G) c.6053-22C>G (n.6053-22C>G) c.6029-22C>G (n.6029-22C>G) c.6026-22C>G (n.6026-22C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154352947C>A | CA2466653134 | FLNA | c.6203-23G>T (n.6203-23G>T) c.6227-23G>T (n.6227-23G>T) c.6146-23G>T (n.6146-23G>T) c.3161-272G>T (n.3161-272G>T) c.6284-23G>T (n.6284-23G>T) c.280-4257G>T c.6506-23G>T (n.6506-23G>T) n.1406-23G>T c.6107-23G>T (n.6107-23G>T) c.429-23G>T c.6183-23G>T (n.6183-23G>T) c.170-23G>T (n.170-23G>T) n.419G>T n.2216-23G>T c.5844+446G>T (n.5844+446G>T) c.6131-23G>T (n.6131-23G>T) c.6053-23G>T (n.6053-23G>T) c.6029-23G>T (n.6029-23G>T) c.6026-23G>T (n.6026-23G>T) | dbSNP |
X | g.154352947C= | CA2466653133 | FLNA | c.6203-23G= (n.6203-23G=) c.6227-23G= (n.6227-23G=) c.6146-23G= (n.6146-23G=) c.3161-272G= (n.3161-272G=) c.6284-23G= (n.6284-23G=) c.280-4257G= c.6506-23G= (n.6506-23G=) n.1406-23G= c.6107-23G= (n.6107-23G=) c.429-23G= c.6183-23G= (n.6183-23G=) c.170-23G= (n.170-23G=) n.419G= n.2216-23G= c.5844+446G= (n.5844+446G=) c.6131-23G= (n.6131-23G=) c.6053-23G= (n.6053-23G=) c.6029-23G= (n.6029-23G=) c.6026-23G= (n.6026-23G=) | |
X | g.154352947C>T | CA10560134 | FLNA | c.6203-23G>A (n.6203-23G>A) c.6227-23G>A (n.6227-23G>A) c.6146-23G>A (n.6146-23G>A) c.3161-272G>A (n.3161-272G>A) c.6284-23G>A (n.6284-23G>A) c.280-4257G>A c.6506-23G>A (n.6506-23G>A) n.1406-23G>A c.6107-23G>A (n.6107-23G>A) c.429-23G>A c.6183-23G>A (n.6183-23G>A) c.170-23G>A (n.170-23G>A) n.419G>A n.2216-23G>A c.5844+446G>A (n.5844+446G>A) c.6131-23G>A (n.6131-23G>A) c.6053-23G>A (n.6053-23G>A) c.6029-23G>A (n.6029-23G>A) c.6026-23G>A (n.6026-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352948C= | CA2466653135 | FLNA | c.6203-24G= (n.6203-24G=) c.6227-24G= (n.6227-24G=) c.6146-24G= (n.6146-24G=) c.3161-273G= (n.3161-273G=) c.6284-24G= (n.6284-24G=) c.280-4258G= c.6506-24G= (n.6506-24G=) n.1406-24G= c.6107-24G= (n.6107-24G=) c.429-24G= c.6183-24G= (n.6183-24G=) c.170-24G= (n.170-24G=) n.418G= n.2216-24G= c.5844+445G= (n.5844+445G=) c.6131-24G= (n.6131-24G=) c.6053-24G= (n.6053-24G=) c.6029-24G= (n.6029-24G=) c.6026-24G= (n.6026-24G=) | |
X | g.154352948C>T | CA10560135 | FLNA | c.6203-24G>A (n.6203-24G>A) c.6227-24G>A (n.6227-24G>A) c.6146-24G>A (n.6146-24G>A) c.3161-273G>A (n.3161-273G>A) c.6284-24G>A (n.6284-24G>A) c.280-4258G>A c.6506-24G>A (n.6506-24G>A) n.1406-24G>A c.6107-24G>A (n.6107-24G>A) c.429-24G>A c.6183-24G>A (n.6183-24G>A) c.170-24G>A (n.170-24G>A) n.418G>A n.2216-24G>A c.5844+445G>A (n.5844+445G>A) c.6131-24G>A (n.6131-24G>A) c.6053-24G>A (n.6053-24G>A) c.6029-24G>A (n.6029-24G>A) c.6026-24G>A (n.6026-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352949T>A | CA2512656700 | FLNA | c.6203-25A>T (n.6203-25A>T) c.6227-25A>T (n.6227-25A>T) c.6146-25A>T (n.6146-25A>T) c.3161-274A>T (n.3161-274A>T) c.6284-25A>T (n.6284-25A>T) c.280-4259A>T c.6506-25A>T (n.6506-25A>T) n.1406-25A>T c.6107-25A>T (n.6107-25A>T) c.429-25A>T c.6183-25A>T (n.6183-25A>T) c.170-25A>T (n.170-25A>T) n.417A>T n.2216-25A>T c.5844+444A>T (n.5844+444A>T) c.6131-25A>T (n.6131-25A>T) c.6053-25A>T (n.6053-25A>T) c.6029-25A>T (n.6029-25A>T) c.6026-25A>T (n.6026-25A>T) | |
X | g.154352950C= | CA2466653136 | FLNA | c.6203-26G= (n.6203-26G=) c.6227-26G= (n.6227-26G=) c.6146-26G= (n.6146-26G=) c.3161-275G= (n.3161-275G=) c.6284-26G= (n.6284-26G=) c.280-4260G= c.6506-26G= (n.6506-26G=) n.1406-26G= c.6107-26G= (n.6107-26G=) c.429-26G= c.6183-26G= (n.6183-26G=) c.170-26G= (n.170-26G=) n.416G= n.2216-26G= c.5844+443G= (n.5844+443G=) c.6131-26G= (n.6131-26G=) c.6053-26G= (n.6053-26G=) c.6029-26G= (n.6029-26G=) c.6026-26G= (n.6026-26G=) | |
X | g.154352950C>G | CA2572064252 | FLNA | c.6203-26G>C (n.6203-26G>C) c.6227-26G>C (n.6227-26G>C) c.6146-26G>C (n.6146-26G>C) c.3161-275G>C (n.3161-275G>C) c.6284-26G>C (n.6284-26G>C) c.280-4260G>C c.6506-26G>C (n.6506-26G>C) n.1406-26G>C c.6107-26G>C (n.6107-26G>C) c.429-26G>C c.6183-26G>C (n.6183-26G>C) c.170-26G>C (n.170-26G>C) n.416G>C n.2216-26G>C c.5844+443G>C (n.5844+443G>C) c.6131-26G>C (n.6131-26G>C) c.6053-26G>C (n.6053-26G>C) c.6029-26G>C (n.6029-26G>C) c.6026-26G>C (n.6026-26G>C) | |
X | g.154352950C>T | CA10560136 | FLNA | c.6203-26G>A (n.6203-26G>A) c.6227-26G>A (n.6227-26G>A) c.6146-26G>A (n.6146-26G>A) c.3161-275G>A (n.3161-275G>A) c.6284-26G>A (n.6284-26G>A) c.280-4260G>A c.6506-26G>A (n.6506-26G>A) n.1406-26G>A c.6107-26G>A (n.6107-26G>A) c.429-26G>A c.6183-26G>A (n.6183-26G>A) c.170-26G>A (n.170-26G>A) n.416G>A n.2216-26G>A c.5844+443G>A (n.5844+443G>A) c.6131-26G>A (n.6131-26G>A) c.6053-26G>A (n.6053-26G>A) c.6029-26G>A (n.6029-26G>A) c.6026-26G>A (n.6026-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352951G>A | CA10560137 | FLNA | c.6203-27C>T (n.6203-27C>T) c.6227-27C>T (n.6227-27C>T) c.6146-27C>T (n.6146-27C>T) c.3161-276C>T (n.3161-276C>T) c.6284-27C>T (n.6284-27C>T) c.280-4261C>T c.6506-27C>T (n.6506-27C>T) n.1406-27C>T c.6107-27C>T (n.6107-27C>T) c.429-27C>T c.6183-27C>T (n.6183-27C>T) c.170-27C>T (n.170-27C>T) n.415C>T n.2216-27C>T c.5844+442C>T (n.5844+442C>T) c.6131-27C>T (n.6131-27C>T) c.6053-27C>T (n.6053-27C>T) c.6029-27C>T (n.6029-27C>T) c.6026-27C>T (n.6026-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352951G= | CA2466653137 | FLNA | c.6203-27C= (n.6203-27C=) c.6227-27C= (n.6227-27C=) c.6146-27C= (n.6146-27C=) c.3161-276C= (n.3161-276C=) c.6284-27C= (n.6284-27C=) c.280-4261C= c.6506-27C= (n.6506-27C=) n.1406-27C= c.6107-27C= (n.6107-27C=) c.429-27C= c.6183-27C= (n.6183-27C=) c.170-27C= (n.170-27C=) n.415C= n.2216-27C= c.5844+442C= (n.5844+442C=) c.6131-27C= (n.6131-27C=) c.6053-27C= (n.6053-27C=) c.6029-27C= (n.6029-27C=) c.6026-27C= (n.6026-27C=) | |
X | g.154352952G>T | CA2695112027 | FLNA | c.6203-28C>A (n.6203-28C>A) c.6227-28C>A (n.6227-28C>A) c.6146-28C>A (n.6146-28C>A) c.3161-277C>A (n.3161-277C>A) c.6284-28C>A (n.6284-28C>A) c.280-4262C>A c.6506-28C>A (n.6506-28C>A) n.1406-28C>A c.6107-28C>A (n.6107-28C>A) c.429-28C>A c.6183-28C>A (n.6183-28C>A) c.170-28C>A (n.170-28C>A) n.414C>A n.2216-28C>A c.5844+441C>A (n.5844+441C>A) c.6131-28C>A (n.6131-28C>A) c.6053-28C>A (n.6053-28C>A) c.6029-28C>A (n.6029-28C>A) c.6026-28C>A (n.6026-28C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154352953T>G | CA2533407915 | FLNA | c.6203-29A>C (n.6203-29A>C) c.6227-29A>C (n.6227-29A>C) c.6146-29A>C (n.6146-29A>C) c.3161-278A>C (n.3161-278A>C) c.6284-29A>C (n.6284-29A>C) c.280-4263A>C c.6506-29A>C (n.6506-29A>C) n.1406-29A>C c.6107-29A>C (n.6107-29A>C) c.429-29A>C c.6183-29A>C (n.6183-29A>C) c.170-29A>C (n.170-29A>C) n.413A>C n.2216-29A>C c.5844+440A>C (n.5844+440A>C) c.6131-29A>C (n.6131-29A>C) c.6053-29A>C (n.6053-29A>C) c.6029-29A>C (n.6029-29A>C) c.6026-29A>C (n.6026-29A>C) | |
X | g.154352954_154352956delinsGCT | CA2466653138 | FLNA | c.6203-32_6203-30delinsAGC (n.6203-32_6203-30delinsAGC) c.6227-32_6227-30delinsAGC (n.6227-32_6227-30delinsAGC) c.6146-32_6146-30delinsAGC (n.6146-32_6146-30delinsAGC) c.3161-281_3161-279delinsAGC (n.3161-281_3161-279delinsAGC) c.6284-32_6284-30delinsAGC (n.6284-32_6284-30delinsAGC) c.280-4266_280-4264delinsAGC c.6506-32_6506-30delinsAGC (n.6506-32_6506-30delinsAGC) n.1406-32_1406-30delinsAGC c.6107-32_6107-30delinsAGC (n.6107-32_6107-30delinsAGC) c.429-32_429-30delinsAGC c.6183-32_6183-30delinsAGC (n.6183-32_6183-30delinsAGC) c.170-32_170-30delinsAGC (n.170-32_170-30delinsAGC) n.410_412delinsAGC n.2216-32_2216-30delinsAGC c.5844+437_5844+439delinsAGC (n.5844+437_5844+439delinsAGC) c.6131-32_6131-30delinsAGC (n.6131-32_6131-30delinsAGC) c.6053-32_6053-30delinsAGC (n.6053-32_6053-30delinsAGC) c.6029-32_6029-30delinsAGC (n.6029-32_6029-30delinsAGC) c.6026-32_6026-30delinsAGC (n.6026-32_6026-30delinsAGC) | |
X | g.154352955C>T | CA2579738017 | FLNA | c.6203-31G>A (n.6203-31G>A) c.6227-31G>A (n.6227-31G>A) c.6146-31G>A (n.6146-31G>A) c.3161-280G>A (n.3161-280G>A) c.6284-31G>A (n.6284-31G>A) c.280-4265G>A c.6506-31G>A (n.6506-31G>A) n.1406-31G>A c.6107-31G>A (n.6107-31G>A) c.429-31G>A c.6183-31G>A (n.6183-31G>A) c.170-31G>A (n.170-31G>A) n.411G>A n.2216-31G>A c.5844+438G>A (n.5844+438G>A) c.6131-31G>A (n.6131-31G>A) c.6053-31G>A (n.6053-31G>A) c.6029-31G>A (n.6029-31G>A) c.6026-31G>A (n.6026-31G>A) | |
X | g.154352955_154352956del | CA10560138 | FLNA | c.6203-32_6203-31del (n.6203-32_6203-31del) c.6227-32_6227-31del (n.6227-32_6227-31del) c.6146-32_6146-31del (n.6146-32_6146-31del) c.3161-281_3161-280del (n.3161-281_3161-280del) c.6284-32_6284-31del (n.6284-32_6284-31del) c.280-4266_280-4265del c.6506-32_6506-31del (n.6506-32_6506-31del) n.1406-32_1406-31del c.6107-32_6107-31del (n.6107-32_6107-31del) c.429-32_429-31del c.6183-32_6183-31del (n.6183-32_6183-31del) c.170-32_170-31del (n.170-32_170-31del) n.410_411del n.2216-32_2216-31del c.5844+437_5844+438del (n.5844+437_5844+438del) c.6131-32_6131-31del (n.6131-32_6131-31del) c.6053-32_6053-31del (n.6053-32_6053-31del) c.6029-32_6029-31del (n.6029-32_6029-31del) c.6026-32_6026-31del (n.6026-32_6026-31del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352956T>C | CA645290169 | FLNA | c.6203-32A>G (n.6203-32A>G) c.6227-32A>G (n.6227-32A>G) c.6146-32A>G (n.6146-32A>G) c.3161-281A>G (n.3161-281A>G) c.6284-32A>G (n.6284-32A>G) c.280-4266A>G c.6506-32A>G (n.6506-32A>G) n.1406-32A>G c.6107-32A>G (n.6107-32A>G) c.429-32A>G c.6183-32A>G (n.6183-32A>G) c.170-32A>G (n.170-32A>G) n.410A>G n.2216-32A>G c.5844+437A>G (n.5844+437A>G) c.6131-32A>G (n.6131-32A>G) c.6053-32A>G (n.6053-32A>G) c.6029-32A>G (n.6029-32A>G) c.6026-32A>G (n.6026-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352956T= | CA2466653139 | FLNA | c.6203-32A= (n.6203-32A=) c.6227-32A= (n.6227-32A=) c.6146-32A= (n.6146-32A=) c.3161-281A= (n.3161-281A=) c.6284-32A= (n.6284-32A=) c.280-4266A= c.6506-32A= (n.6506-32A=) n.1406-32A= c.6107-32A= (n.6107-32A=) c.429-32A= c.6183-32A= (n.6183-32A=) c.170-32A= (n.170-32A=) n.410A= n.2216-32A= c.5844+437A= (n.5844+437A=) c.6131-32A= (n.6131-32A=) c.6053-32A= (n.6053-32A=) c.6029-32A= (n.6029-32A=) c.6026-32A= (n.6026-32A=) | |
X | g.154352956_154352959del | CA2504539122 | FLNA | c.6203-35_6203-32del (n.6203-35_6203-32del) c.6227-35_6227-32del (n.6227-35_6227-32del) c.6146-35_6146-32del (n.6146-35_6146-32del) c.3161-284_3161-281del (n.3161-284_3161-281del) c.6284-35_6284-32del (n.6284-35_6284-32del) c.280-4269_280-4266del c.6506-35_6506-32del (n.6506-35_6506-32del) n.1406-35_1406-32del c.6107-35_6107-32del (n.6107-35_6107-32del) c.429-35_429-32del c.6183-35_6183-32del (n.6183-35_6183-32del) c.170-35_170-32del (n.170-35_170-32del) n.407_410del n.2216-35_2216-32del c.5844+434_5844+437del (n.5844+434_5844+437del) c.6131-35_6131-32del (n.6131-35_6131-32del) c.6053-35_6053-32del (n.6053-35_6053-32del) c.6029-35_6029-32del (n.6029-35_6029-32del) c.6026-35_6026-32del (n.6026-35_6026-32del) | |
X | g.154352957A>C | CA2824282356 | FLNA | c.6203-33T>G (n.6203-33T>G) c.6227-33T>G (n.6227-33T>G) c.6146-33T>G (n.6146-33T>G) c.3161-282T>G (n.3161-282T>G) c.6284-33T>G (n.6284-33T>G) c.280-4267T>G c.6506-33T>G (n.6506-33T>G) n.1406-33T>G c.6107-33T>G (n.6107-33T>G) c.429-33T>G c.6183-33T>G (n.6183-33T>G) c.170-33T>G (n.170-33T>G) n.409T>G n.2216-33T>G c.5844+436T>G (n.5844+436T>G) c.6131-33T>G (n.6131-33T>G) c.6053-33T>G (n.6053-33T>G) c.6029-33T>G (n.6029-33T>G) c.6026-33T>G (n.6026-33T>G) | |
X | g.154352957A>G | CA2602697424 | FLNA | c.6203-33T>C (n.6203-33T>C) c.6227-33T>C (n.6227-33T>C) c.6146-33T>C (n.6146-33T>C) c.3161-282T>C (n.3161-282T>C) c.6284-33T>C (n.6284-33T>C) c.280-4267T>C c.6506-33T>C (n.6506-33T>C) n.1406-33T>C c.6107-33T>C (n.6107-33T>C) c.429-33T>C c.6183-33T>C (n.6183-33T>C) c.170-33T>C (n.170-33T>C) n.409T>C n.2216-33T>C c.5844+436T>C (n.5844+436T>C) c.6131-33T>C (n.6131-33T>C) c.6053-33T>C (n.6053-33T>C) c.6029-33T>C (n.6029-33T>C) c.6026-33T>C (n.6026-33T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352958T>C | CA2579738018 | FLNA | c.6203-34A>G (n.6203-34A>G) c.6227-34A>G (n.6227-34A>G) c.6146-34A>G (n.6146-34A>G) c.3161-283A>G (n.3161-283A>G) c.6284-34A>G (n.6284-34A>G) c.280-4268A>G c.6506-34A>G (n.6506-34A>G) n.1406-34A>G c.6107-34A>G (n.6107-34A>G) c.429-34A>G c.6183-34A>G (n.6183-34A>G) c.170-34A>G (n.170-34A>G) n.408A>G n.2216-34A>G c.5844+435A>G (n.5844+435A>G) c.6131-34A>G (n.6131-34A>G) c.6053-34A>G (n.6053-34A>G) c.6029-34A>G (n.6029-34A>G) c.6026-34A>G (n.6026-34A>G) | |
X | g.154352959_154352961delinsGCA | CA2466653140 | FLNA | c.6203-37_6203-35delinsTGC (n.6203-37_6203-35delinsTGC) c.6227-37_6227-35delinsTGC (n.6227-37_6227-35delinsTGC) c.6146-37_6146-35delinsTGC (n.6146-37_6146-35delinsTGC) c.3161-286_3161-284delinsTGC (n.3161-286_3161-284delinsTGC) c.6284-37_6284-35delinsTGC (n.6284-37_6284-35delinsTGC) c.280-4271_280-4269delinsTGC c.6506-37_6506-35delinsTGC (n.6506-37_6506-35delinsTGC) n.1406-37_1406-35delinsTGC c.6107-37_6107-35delinsTGC (n.6107-37_6107-35delinsTGC) c.429-37_429-35delinsTGC c.6183-37_6183-35delinsTGC (n.6183-37_6183-35delinsTGC) c.170-37_170-35delinsTGC (n.170-37_170-35delinsTGC) n.405_407delinsTGC n.2216-37_2216-35delinsTGC c.5844+432_5844+434delinsTGC (n.5844+432_5844+434delinsTGC) c.6131-37_6131-35delinsTGC (n.6131-37_6131-35delinsTGC) c.6053-37_6053-35delinsTGC (n.6053-37_6053-35delinsTGC) c.6029-37_6029-35delinsTGC (n.6029-37_6029-35delinsTGC) c.6026-37_6026-35delinsTGC (n.6026-37_6026-35delinsTGC) | |
X | g.154352960C>G | CA2824282360 | FLNA | c.6203-36G>C (n.6203-36G>C) c.6227-36G>C (n.6227-36G>C) c.6146-36G>C (n.6146-36G>C) c.3161-285G>C (n.3161-285G>C) c.6284-36G>C (n.6284-36G>C) c.280-4270G>C c.6506-36G>C (n.6506-36G>C) n.1406-36G>C c.6107-36G>C (n.6107-36G>C) c.429-36G>C c.6183-36G>C (n.6183-36G>C) c.170-36G>C (n.170-36G>C) n.406G>C n.2216-36G>C c.5844+433G>C (n.5844+433G>C) c.6131-36G>C (n.6131-36G>C) c.6053-36G>C (n.6053-36G>C) c.6029-36G>C (n.6029-36G>C) c.6026-36G>C (n.6026-36G>C) | |
X | g.154352962_154352963del | CA10560139 | FLNA | c.6203-37_6203-36del (n.6203-37_6203-36del) c.6227-37_6227-36del (n.6227-37_6227-36del) c.6146-37_6146-36del (n.6146-37_6146-36del) c.3161-286_3161-285del (n.3161-286_3161-285del) c.6284-37_6284-36del (n.6284-37_6284-36del) c.280-4271_280-4270del c.6506-37_6506-36del (n.6506-37_6506-36del) n.1406-37_1406-36del c.6107-37_6107-36del (n.6107-37_6107-36del) c.429-37_429-36del c.6183-37_6183-36del (n.6183-37_6183-36del) c.170-37_170-36del (n.170-37_170-36del) n.405_406del n.2216-37_2216-36del c.5844+432_5844+433del (n.5844+432_5844+433del) c.6131-37_6131-36del (n.6131-37_6131-36del) c.6053-37_6053-36del (n.6053-37_6053-36del) c.6029-37_6029-36del (n.6029-37_6029-36del) c.6026-37_6026-36del (n.6026-37_6026-36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352960_154352961insCAGG | CA2570691051 | FLNA | c.6203-37_6203-36insCCTG (n.6203-37_6203-36insCCTG) c.6227-37_6227-36insCCTG (n.6227-37_6227-36insCCTG) c.6146-37_6146-36insCCTG (n.6146-37_6146-36insCCTG) c.3161-286_3161-285insCCTG (n.3161-286_3161-285insCCTG) c.6284-37_6284-36insCCTG (n.6284-37_6284-36insCCTG) c.280-4271_280-4270insCCTG c.6506-37_6506-36insCCTG (n.6506-37_6506-36insCCTG) n.1406-37_1406-36insCCTG c.6107-37_6107-36insCCTG (n.6107-37_6107-36insCCTG) c.429-37_429-36insCCTG c.6183-37_6183-36insCCTG (n.6183-37_6183-36insCCTG) c.170-37_170-36insCCTG (n.170-37_170-36insCCTG) n.405_406insCCTG n.2216-37_2216-36insCCTG c.5844+432_5844+433insCCTG (n.5844+432_5844+433insCCTG) c.6131-37_6131-36insCCTG (n.6131-37_6131-36insCCTG) c.6053-37_6053-36insCCTG (n.6053-37_6053-36insCCTG) c.6029-37_6029-36insCCTG (n.6029-37_6029-36insCCTG) c.6026-37_6026-36insCCTG (n.6026-37_6026-36insCCTG) | |
X | g.154352961A>T | CA2824282363 | FLNA | c.6203-37T>A (n.6203-37T>A) c.6227-37T>A (n.6227-37T>A) c.6146-37T>A (n.6146-37T>A) c.3161-286T>A (n.3161-286T>A) c.6284-37T>A (n.6284-37T>A) c.280-4271T>A c.6506-37T>A (n.6506-37T>A) n.1406-37T>A c.6107-37T>A (n.6107-37T>A) c.429-37T>A c.6183-37T>A (n.6183-37T>A) c.170-37T>A (n.170-37T>A) n.405T>A n.2216-37T>A c.5844+432T>A (n.5844+432T>A) c.6131-37T>A (n.6131-37T>A) c.6053-37T>A (n.6053-37T>A) c.6029-37T>A (n.6029-37T>A) c.6026-37T>A (n.6026-37T>A) | |
X | g.154352962C= | CA2466653141 | FLNA | c.6203-38G= (n.6203-38G=) c.6227-38G= (n.6227-38G=) c.6146-38G= (n.6146-38G=) c.3161-287G= (n.3161-287G=) c.6284-38G= (n.6284-38G=) c.280-4272G= c.6506-38G= (n.6506-38G=) n.1406-38G= c.6107-38G= (n.6107-38G=) c.429-38G= c.6183-38G= (n.6183-38G=) c.170-38G= (n.170-38G=) n.404G= n.2216-38G= c.5844+431G= (n.5844+431G=) c.6131-38G= (n.6131-38G=) c.6053-38G= (n.6053-38G=) c.6029-38G= (n.6029-38G=) c.6026-38G= (n.6026-38G=) | |
X | g.154352962C>G | CA10560140 | FLNA | c.6203-38G>C (n.6203-38G>C) c.6227-38G>C (n.6227-38G>C) c.6146-38G>C (n.6146-38G>C) c.3161-287G>C (n.3161-287G>C) c.6284-38G>C (n.6284-38G>C) c.280-4272G>C c.6506-38G>C (n.6506-38G>C) n.1406-38G>C c.6107-38G>C (n.6107-38G>C) c.429-38G>C c.6183-38G>C (n.6183-38G>C) c.170-38G>C (n.170-38G>C) n.404G>C n.2216-38G>C c.5844+431G>C (n.5844+431G>C) c.6131-38G>C (n.6131-38G>C) c.6053-38G>C (n.6053-38G>C) c.6029-38G>C (n.6029-38G>C) c.6026-38G>C (n.6026-38G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352962C>T | CA645290170 | FLNA | c.6203-38G>A (n.6203-38G>A) c.6227-38G>A (n.6227-38G>A) c.6146-38G>A (n.6146-38G>A) c.3161-287G>A (n.3161-287G>A) c.6284-38G>A (n.6284-38G>A) c.280-4272G>A c.6506-38G>A (n.6506-38G>A) n.1406-38G>A c.6107-38G>A (n.6107-38G>A) c.429-38G>A c.6183-38G>A (n.6183-38G>A) c.170-38G>A (n.170-38G>A) n.404G>A n.2216-38G>A c.5844+431G>A (n.5844+431G>A) c.6131-38G>A (n.6131-38G>A) c.6053-38G>A (n.6053-38G>A) c.6029-38G>A (n.6029-38G>A) c.6026-38G>A (n.6026-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352963A>C | CA2695112029 | FLNA | c.6203-39T>G (n.6203-39T>G) c.6227-39T>G (n.6227-39T>G) c.6146-39T>G (n.6146-39T>G) c.3161-288T>G (n.3161-288T>G) c.6284-39T>G (n.6284-39T>G) c.280-4273T>G c.6506-39T>G (n.6506-39T>G) n.1406-39T>G c.6107-39T>G (n.6107-39T>G) c.429-39T>G c.6183-39T>G (n.6183-39T>G) c.170-39T>G (n.170-39T>G) n.403T>G n.2216-39T>G c.5844+430T>G (n.5844+430T>G) c.6131-39T>G (n.6131-39T>G) c.6053-39T>G (n.6053-39T>G) c.6029-39T>G (n.6029-39T>G) c.6026-39T>G (n.6026-39T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154352963A>G | CA2695112028 | FLNA | c.6203-39T>C (n.6203-39T>C) c.6227-39T>C (n.6227-39T>C) c.6146-39T>C (n.6146-39T>C) c.3161-288T>C (n.3161-288T>C) c.6284-39T>C (n.6284-39T>C) c.280-4273T>C c.6506-39T>C (n.6506-39T>C) n.1406-39T>C c.6107-39T>C (n.6107-39T>C) c.429-39T>C c.6183-39T>C (n.6183-39T>C) c.170-39T>C (n.170-39T>C) n.403T>C n.2216-39T>C c.5844+430T>C (n.5844+430T>C) c.6131-39T>C (n.6131-39T>C) c.6053-39T>C (n.6053-39T>C) c.6029-39T>C (n.6029-39T>C) c.6026-39T>C (n.6026-39T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154352964G>A | CA10560142 | FLNA | c.6202+37C>T (n.6202+37C>T) c.6226+37C>T (n.6226+37C>T) c.6145+37C>T (n.6145+37C>T) c.3161-289C>T (n.3161-289C>T) c.6283+37C>T (n.6283+37C>T) c.280-4274C>T c.6505+37C>T (n.6505+37C>T) n.1405+37C>T c.6106+37C>T (n.6106+37C>T) c.428+37C>T c.6182+37C>T (n.6182+37C>T) c.169+37C>T (n.169+37C>T) n.402C>T n.2215+37C>T c.5844+429C>T (n.5844+429C>T) c.6130+37C>T (n.6130+37C>T) c.6052+37C>T (n.6052+37C>T) c.6028+37C>T (n.6028+37C>T) c.6025+37C>T (n.6025+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352964G= | CA2466653142 | FLNA | c.6202+37C= (n.6202+37C=) c.6226+37C= (n.6226+37C=) c.6145+37C= (n.6145+37C=) c.3161-289C= (n.3161-289C=) c.6283+37C= (n.6283+37C=) c.280-4274C= c.6505+37C= (n.6505+37C=) n.1405+37C= c.6106+37C= (n.6106+37C=) c.428+37C= c.6182+37C= (n.6182+37C=) c.169+37C= (n.169+37C=) n.402C= n.2215+37C= c.5844+429C= (n.5844+429C=) c.6130+37C= (n.6130+37C=) c.6052+37C= (n.6052+37C=) c.6028+37C= (n.6028+37C=) c.6025+37C= (n.6025+37C=) | |
X | g.154352964G>T | CA10560141 | FLNA | c.6202+37C>A (n.6202+37C>A) c.6226+37C>A (n.6226+37C>A) c.6145+37C>A (n.6145+37C>A) c.3161-289C>A (n.3161-289C>A) c.6283+37C>A (n.6283+37C>A) c.280-4274C>A c.6505+37C>A (n.6505+37C>A) n.1405+37C>A c.6106+37C>A (n.6106+37C>A) c.428+37C>A c.6182+37C>A (n.6182+37C>A) c.169+37C>A (n.169+37C>A) n.402C>A n.2215+37C>A c.5844+429C>A (n.5844+429C>A) c.6130+37C>A (n.6130+37C>A) c.6052+37C>A (n.6052+37C>A) c.6028+37C>A (n.6028+37C>A) c.6025+37C>A (n.6025+37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352965T>G | CA2510422160 | FLNA | c.6202+36A>C (n.6202+36A>C) c.6226+36A>C (n.6226+36A>C) c.6145+36A>C (n.6145+36A>C) c.3161-290A>C (n.3161-290A>C) c.6283+36A>C (n.6283+36A>C) c.280-4275A>C c.6505+36A>C (n.6505+36A>C) n.1405+36A>C c.6106+36A>C (n.6106+36A>C) c.428+36A>C c.6182+36A>C (n.6182+36A>C) c.169+36A>C (n.169+36A>C) n.401A>C n.2215+36A>C c.5844+428A>C (n.5844+428A>C) c.6130+36A>C (n.6130+36A>C) c.6052+36A>C (n.6052+36A>C) c.6028+36A>C (n.6028+36A>C) c.6025+36A>C (n.6025+36A>C) | |
X | g.154352966G>A | CA2579738019 | FLNA | c.6202+35C>T (n.6202+35C>T) c.6226+35C>T (n.6226+35C>T) c.6145+35C>T (n.6145+35C>T) c.3161-291C>T (n.3161-291C>T) c.6283+35C>T (n.6283+35C>T) c.280-4276C>T c.6505+35C>T (n.6505+35C>T) n.1405+35C>T c.6106+35C>T (n.6106+35C>T) c.428+35C>T c.6182+35C>T (n.6182+35C>T) c.169+35C>T (n.169+35C>T) n.400C>T n.2215+35C>T c.5844+427C>T (n.5844+427C>T) c.6130+35C>T (n.6130+35C>T) c.6052+35C>T (n.6052+35C>T) c.6028+35C>T (n.6028+35C>T) c.6025+35C>T (n.6025+35C>T) | |
X | g.154352966_154352967insGT | CA2525423099 | FLNA | c.6202+34_6202+35insAC (n.6202+34_6202+35insAC) c.6226+34_6226+35insAC (n.6226+34_6226+35insAC) c.6145+34_6145+35insAC (n.6145+34_6145+35insAC) c.3161-292_3161-291insAC (n.3161-292_3161-291insAC) c.6283+34_6283+35insAC (n.6283+34_6283+35insAC) c.280-4277_280-4276insAC c.6505+34_6505+35insAC (n.6505+34_6505+35insAC) n.1405+34_1405+35insAC c.6106+34_6106+35insAC (n.6106+34_6106+35insAC) c.428+34_428+35insAC c.6182+34_6182+35insAC (n.6182+34_6182+35insAC) c.169+34_169+35insAC (n.169+34_169+35insAC) n.399_400insAC n.2215+34_2215+35insAC c.5844+426_5844+427insAC (n.5844+426_5844+427insAC) c.6130+34_6130+35insAC (n.6130+34_6130+35insAC) c.6052+34_6052+35insAC (n.6052+34_6052+35insAC) c.6028+34_6028+35insAC (n.6028+34_6028+35insAC) c.6025+34_6025+35insAC (n.6025+34_6025+35insAC) | |
X | g.154352967C>T | CA2695112030 | FLNA | c.6202+34G>A (n.6202+34G>A) c.6226+34G>A (n.6226+34G>A) c.6145+34G>A (n.6145+34G>A) c.3161-292G>A (n.3161-292G>A) c.6283+34G>A (n.6283+34G>A) c.280-4277G>A c.6505+34G>A (n.6505+34G>A) n.1405+34G>A c.6106+34G>A (n.6106+34G>A) c.428+34G>A c.6182+34G>A (n.6182+34G>A) c.169+34G>A (n.169+34G>A) n.399G>A n.2215+34G>A c.5844+426G>A (n.5844+426G>A) c.6130+34G>A (n.6130+34G>A) c.6052+34G>A (n.6052+34G>A) c.6028+34G>A (n.6028+34G>A) c.6025+34G>A (n.6025+34G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154352968T>A | CA2695112031 | FLNA | c.6202+33A>T (n.6202+33A>T) c.6226+33A>T (n.6226+33A>T) c.6145+33A>T (n.6145+33A>T) c.3161-293A>T (n.3161-293A>T) c.6283+33A>T (n.6283+33A>T) c.280-4278A>T c.6505+33A>T (n.6505+33A>T) n.1405+33A>T c.6106+33A>T (n.6106+33A>T) c.428+33A>T c.6182+33A>T (n.6182+33A>T) c.169+33A>T (n.169+33A>T) n.398A>T n.2215+33A>T c.5844+425A>T (n.5844+425A>T) c.6130+33A>T (n.6130+33A>T) c.6052+33A>T (n.6052+33A>T) c.6028+33A>T (n.6028+33A>T) c.6025+33A>T (n.6025+33A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154352969_154352970insA | CA2531186719 | FLNA | c.6202+31_6202+32insT (n.6202+31_6202+32insT) c.6226+31_6226+32insT (n.6226+31_6226+32insT) c.6145+31_6145+32insT (n.6145+31_6145+32insT) c.3161-295_3161-294insT (n.3161-295_3161-294insT) c.6283+31_6283+32insT (n.6283+31_6283+32insT) c.280-4280_280-4279insT c.6505+31_6505+32insT (n.6505+31_6505+32insT) n.1405+31_1405+32insT c.6106+31_6106+32insT (n.6106+31_6106+32insT) c.428+31_428+32insT c.6182+31_6182+32insT (n.6182+31_6182+32insT) c.169+31_169+32insT (n.169+31_169+32insT) n.396_397insT n.2215+31_2215+32insT c.5844+423_5844+424insT (n.5844+423_5844+424insT) c.6130+31_6130+32insT (n.6130+31_6130+32insT) c.6052+31_6052+32insT (n.6052+31_6052+32insT) c.6028+31_6028+32insT (n.6028+31_6028+32insT) c.6025+31_6025+32insT (n.6025+31_6025+32insT) | |
X | g.154352970C>A | CA2579738020 | FLNA | c.6202+31G>T (n.6202+31G>T) c.6226+31G>T (n.6226+31G>T) c.6145+31G>T (n.6145+31G>T) c.3161-295G>T (n.3161-295G>T) c.6283+31G>T (n.6283+31G>T) c.280-4280G>T c.6505+31G>T (n.6505+31G>T) n.1405+31G>T c.6106+31G>T (n.6106+31G>T) c.428+31G>T c.6182+31G>T (n.6182+31G>T) c.169+31G>T (n.169+31G>T) n.396G>T n.2215+31G>T c.5844+423G>T (n.5844+423G>T) c.6130+31G>T (n.6130+31G>T) c.6052+31G>T (n.6052+31G>T) c.6028+31G>T (n.6028+31G>T) c.6025+31G>T (n.6025+31G>T) | |
X | g.154352970C>T | CA2695112032 | FLNA | c.6202+31G>A (n.6202+31G>A) c.6226+31G>A (n.6226+31G>A) c.6145+31G>A (n.6145+31G>A) c.3161-295G>A (n.3161-295G>A) c.6283+31G>A (n.6283+31G>A) c.280-4280G>A c.6505+31G>A (n.6505+31G>A) n.1405+31G>A c.6106+31G>A (n.6106+31G>A) c.428+31G>A c.6182+31G>A (n.6182+31G>A) c.169+31G>A (n.169+31G>A) n.396G>A n.2215+31G>A c.5844+423G>A (n.5844+423G>A) c.6130+31G>A (n.6130+31G>A) c.6052+31G>A (n.6052+31G>A) c.6028+31G>A (n.6028+31G>A) c.6025+31G>A (n.6025+31G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154352970_154352971insT | CA2569031106 | FLNA | c.6202+30_6202+31insA (n.6202+30_6202+31insA) c.6226+30_6226+31insA (n.6226+30_6226+31insA) c.6145+30_6145+31insA (n.6145+30_6145+31insA) c.3161-296_3161-295insA (n.3161-296_3161-295insA) c.6283+30_6283+31insA (n.6283+30_6283+31insA) c.280-4281_280-4280insA c.6505+30_6505+31insA (n.6505+30_6505+31insA) n.1405+30_1405+31insA c.6106+30_6106+31insA (n.6106+30_6106+31insA) c.428+30_428+31insA c.6182+30_6182+31insA (n.6182+30_6182+31insA) c.169+30_169+31insA (n.169+30_169+31insA) n.395_396insA n.2215+30_2215+31insA c.5844+422_5844+423insA (n.5844+422_5844+423insA) c.6130+30_6130+31insA (n.6130+30_6130+31insA) c.6052+30_6052+31insA (n.6052+30_6052+31insA) c.6028+30_6028+31insA (n.6028+30_6028+31insA) c.6025+30_6025+31insA (n.6025+30_6025+31insA) | |
X | g.154352971C>A | CA645290171 | FLNA | c.6202+30G>T (n.6202+30G>T) c.6226+30G>T (n.6226+30G>T) c.6145+30G>T (n.6145+30G>T) c.3161-296G>T (n.3161-296G>T) c.6283+30G>T (n.6283+30G>T) c.280-4281G>T c.6505+30G>T (n.6505+30G>T) n.1405+30G>T c.6106+30G>T (n.6106+30G>T) c.428+30G>T c.6182+30G>T (n.6182+30G>T) c.169+30G>T (n.169+30G>T) n.395G>T n.2215+30G>T c.5844+422G>T (n.5844+422G>T) c.6130+30G>T (n.6130+30G>T) c.6052+30G>T (n.6052+30G>T) c.6028+30G>T (n.6028+30G>T) c.6025+30G>T (n.6025+30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352971C= | CA2466653143 | FLNA | c.6202+30G= (n.6202+30G=) c.6226+30G= (n.6226+30G=) c.6145+30G= (n.6145+30G=) c.3161-296G= (n.3161-296G=) c.6283+30G= (n.6283+30G=) c.280-4281G= c.6505+30G= (n.6505+30G=) n.1405+30G= c.6106+30G= (n.6106+30G=) c.428+30G= c.6182+30G= (n.6182+30G=) c.169+30G= (n.169+30G=) n.395G= n.2215+30G= c.5844+422G= (n.5844+422G=) c.6130+30G= (n.6130+30G=) c.6052+30G= (n.6052+30G=) c.6028+30G= (n.6028+30G=) c.6025+30G= (n.6025+30G=) | |
X | g.154352971C>T | CA645290172 | FLNA | c.6202+30G>A (n.6202+30G>A) c.6226+30G>A (n.6226+30G>A) c.6145+30G>A (n.6145+30G>A) c.3161-296G>A (n.3161-296G>A) c.6283+30G>A (n.6283+30G>A) c.280-4281G>A c.6505+30G>A (n.6505+30G>A) n.1405+30G>A c.6106+30G>A (n.6106+30G>A) c.428+30G>A c.6182+30G>A (n.6182+30G>A) c.169+30G>A (n.169+30G>A) n.395G>A n.2215+30G>A c.5844+422G>A (n.5844+422G>A) c.6130+30G>A (n.6130+30G>A) c.6052+30G>A (n.6052+30G>A) c.6028+30G>A (n.6028+30G>A) c.6025+30G>A (n.6025+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352972G>A | CA337275077 | FLNA | c.6202+29C>T (n.6202+29C>T) c.6226+29C>T (n.6226+29C>T) c.6145+29C>T (n.6145+29C>T) c.3161-297C>T (n.3161-297C>T) c.6283+29C>T (n.6283+29C>T) c.280-4282C>T c.6505+29C>T (n.6505+29C>T) n.1405+29C>T c.6106+29C>T (n.6106+29C>T) c.428+29C>T c.6182+29C>T (n.6182+29C>T) c.169+29C>T (n.169+29C>T) n.394C>T n.2215+29C>T c.5844+421C>T (n.5844+421C>T) c.6130+29C>T (n.6130+29C>T) c.6052+29C>T (n.6052+29C>T) c.6028+29C>T (n.6028+29C>T) c.6025+29C>T (n.6025+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352972G= | CA2466653144 | FLNA | c.6202+29C= (n.6202+29C=) c.6226+29C= (n.6226+29C=) c.6145+29C= (n.6145+29C=) c.3161-297C= (n.3161-297C=) c.6283+29C= (n.6283+29C=) c.280-4282C= c.6505+29C= (n.6505+29C=) n.1405+29C= c.6106+29C= (n.6106+29C=) c.428+29C= c.6182+29C= (n.6182+29C=) c.169+29C= (n.169+29C=) n.394C= n.2215+29C= c.5844+421C= (n.5844+421C=) c.6130+29C= (n.6130+29C=) c.6052+29C= (n.6052+29C=) c.6028+29C= (n.6028+29C=) c.6025+29C= (n.6025+29C=) | |
X | g.154352973C>T | CA2602697425 | FLNA | c.6202+28G>A (n.6202+28G>A) c.6226+28G>A (n.6226+28G>A) c.6145+28G>A (n.6145+28G>A) c.3161-298G>A (n.3161-298G>A) c.6283+28G>A (n.6283+28G>A) c.280-4283G>A c.6505+28G>A (n.6505+28G>A) n.1405+28G>A c.6106+28G>A (n.6106+28G>A) c.428+28G>A c.6182+28G>A (n.6182+28G>A) c.169+28G>A (n.169+28G>A) n.393G>A n.2215+28G>A c.5844+420G>A (n.5844+420G>A) c.6130+28G>A (n.6130+28G>A) c.6052+28G>A (n.6052+28G>A) c.6028+28G>A (n.6028+28G>A) c.6025+28G>A (n.6025+28G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352976del | CA2579738022 | FLNA | c.6202+28del (n.6202+28del) c.6226+28del (n.6226+28del) c.6145+28del (n.6145+28del) c.3161-298del (n.3161-298del) c.6283+28del (n.6283+28del) c.280-4283del c.6505+28del (n.6505+28del) n.1405+28del c.6106+28del (n.6106+28del) c.428+28del c.6182+28del (n.6182+28del) c.169+28del (n.169+28del) n.393del n.2215+28del c.5844+420del (n.5844+420del) c.6130+28del (n.6130+28del) c.6052+28del (n.6052+28del) c.6028+28del (n.6028+28del) c.6025+28del (n.6025+28del) | |
X | g.154352974C= | CA2466653145 | FLNA | c.6202+27G= (n.6202+27G=) c.6226+27G= (n.6226+27G=) c.6145+27G= (n.6145+27G=) c.3161-299G= (n.3161-299G=) c.6283+27G= (n.6283+27G=) c.280-4284G= c.6505+27G= (n.6505+27G=) n.1405+27G= c.6106+27G= (n.6106+27G=) c.428+27G= c.6182+27G= (n.6182+27G=) c.169+27G= (n.169+27G=) n.392G= n.2215+27G= c.5844+419G= (n.5844+419G=) c.6130+27G= (n.6130+27G=) c.6052+27G= (n.6052+27G=) c.6028+27G= (n.6028+27G=) c.6025+27G= (n.6025+27G=) | |
X | g.154352974C>T | CA645290173 | FLNA | c.6202+27G>A (n.6202+27G>A) c.6226+27G>A (n.6226+27G>A) c.6145+27G>A (n.6145+27G>A) c.3161-299G>A (n.3161-299G>A) c.6283+27G>A (n.6283+27G>A) c.280-4284G>A c.6505+27G>A (n.6505+27G>A) n.1405+27G>A c.6106+27G>A (n.6106+27G>A) c.428+27G>A c.6182+27G>A (n.6182+27G>A) c.169+27G>A (n.169+27G>A) n.392G>A n.2215+27G>A c.5844+419G>A (n.5844+419G>A) c.6130+27G>A (n.6130+27G>A) c.6052+27G>A (n.6052+27G>A) c.6028+27G>A (n.6028+27G>A) c.6025+27G>A (n.6025+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352974_154352986delinsCCCAGCTGGTGGG | CA2466653146 | FLNA | c.6202+15_6202+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6202+15_6202+27delinsCCCACCAGCTGGG) c.6226+15_6226+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6226+15_6226+27delinsCCCACCAGCTGGG) c.6145+15_6145+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6145+15_6145+27delinsCCCACCAGCTGGG) c.3161-311_3161-299delinsCCCACCAGCTGGG (n.3161-311_3161-299delinsCCCACCAGCTGGG) c.6283+15_6283+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6283+15_6283+27delinsCCCACCAGCTGGG) c.280-4296_280-4284delinsCCCACCAGCTGGG c.6505+15_6505+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6505+15_6505+27delinsCCCACCAGCTGGG) n.1405+15_1405+27delinsCCCACCAGCTGGG c.6106+15_6106+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6106+15_6106+27delinsCCCACCAGCTGGG) c.428+15_428+27delinsCCCACCAGCTGGG c.6182+15_6182+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6182+15_6182+27delinsCCCACCAGCTGGG) c.169+15_169+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.169+15_169+27delinsCCCACCAGCTGGG) n.380_392delinsCCCACCAGCTGGG n.2215+15_2215+27delinsCCCACCAGCTGGG c.5844+407_5844+419delinsCCCACCAGCTGGG (n.5844+407_5844+419delinsCCCACCAGCTGGG) c.6130+15_6130+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6130+15_6130+27delinsCCCACCAGCTGGG) c.6052+15_6052+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6052+15_6052+27delinsCCCACCAGCTGGG) c.6028+15_6028+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6028+15_6028+27delinsCCCACCAGCTGGG) c.6025+15_6025+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6025+15_6025+27delinsCCCACCAGCTGGG) | |
X | g.154352976_154352987del | CA415194845 | FLNA | c.6202+15_6202+26del (n.6202+15_6202+26del) c.6226+15_6226+26del (n.6226+15_6226+26del) c.6145+15_6145+26del (n.6145+15_6145+26del) c.3161-311_3161-300del (n.3161-311_3161-300del) c.6283+15_6283+26del (n.6283+15_6283+26del) c.280-4296_280-4285del c.6505+15_6505+26del (n.6505+15_6505+26del) n.1405+15_1405+26del c.6106+15_6106+26del (n.6106+15_6106+26del) c.428+15_428+26del c.6182+15_6182+26del (n.6182+15_6182+26del) c.169+15_169+26del (n.169+15_169+26del) n.380_391del n.2215+15_2215+26del c.5844+407_5844+418del (n.5844+407_5844+418del) c.6130+15_6130+26del (n.6130+15_6130+26del) c.6052+15_6052+26del (n.6052+15_6052+26del) c.6028+15_6028+26del (n.6028+15_6028+26del) c.6025+15_6025+26del (n.6025+15_6025+26del) | dbSNP |
X | g.154352976C>A | CA2824282370 | FLNA | c.6202+25G>T (n.6202+25G>T) c.6226+25G>T (n.6226+25G>T) c.6145+25G>T (n.6145+25G>T) c.3161-301G>T (n.3161-301G>T) c.6283+25G>T (n.6283+25G>T) c.280-4286G>T c.6505+25G>T (n.6505+25G>T) n.1405+25G>T c.6106+25G>T (n.6106+25G>T) c.428+25G>T c.6182+25G>T (n.6182+25G>T) c.169+25G>T (n.169+25G>T) n.390G>T n.2215+25G>T c.5844+417G>T (n.5844+417G>T) c.6130+25G>T (n.6130+25G>T) c.6052+25G>T (n.6052+25G>T) c.6028+25G>T (n.6028+25G>T) c.6025+25G>T (n.6025+25G>T) | |
X | g.154352976_154352986delinsCAGCTGGTGGG | CA2466653147 | FLNA | c.6202+15_6202+25delinsCCCACCAGCTG (n.6202+15_6202+25delinsCCCACCAGCTG) c.6226+15_6226+25delinsCCCACCAGCTG (n.6226+15_6226+25delinsCCCACCAGCTG) c.6145+15_6145+25delinsCCCACCAGCTG (n.6145+15_6145+25delinsCCCACCAGCTG) c.3161-311_3161-301delinsCCCACCAGCTG (n.3161-311_3161-301delinsCCCACCAGCTG) c.6283+15_6283+25delinsCCCACCAGCTG (n.6283+15_6283+25delinsCCCACCAGCTG) c.280-4296_280-4286delinsCCCACCAGCTG c.6505+15_6505+25delinsCCCACCAGCTG (n.6505+15_6505+25delinsCCCACCAGCTG) n.1405+15_1405+25delinsCCCACCAGCTG c.6106+15_6106+25delinsCCCACCAGCTG (n.6106+15_6106+25delinsCCCACCAGCTG) c.428+15_428+25delinsCCCACCAGCTG c.6182+15_6182+25delinsCCCACCAGCTG (n.6182+15_6182+25delinsCCCACCAGCTG) c.169+15_169+25delinsCCCACCAGCTG (n.169+15_169+25delinsCCCACCAGCTG) n.380_390delinsCCCACCAGCTG n.2215+15_2215+25delinsCCCACCAGCTG c.5844+407_5844+417delinsCCCACCAGCTG (n.5844+407_5844+417delinsCCCACCAGCTG) c.6130+15_6130+25delinsCCCACCAGCTG (n.6130+15_6130+25delinsCCCACCAGCTG) c.6052+15_6052+25delinsCCCACCAGCTG (n.6052+15_6052+25delinsCCCACCAGCTG) c.6028+15_6028+25delinsCCCACCAGCTG (n.6028+15_6028+25delinsCCCACCAGCTG) c.6025+15_6025+25delinsCCCACCAGCTG (n.6025+15_6025+25delinsCCCACCAGCTG) | |
X | g.154352980_154352990del | CA2824282372 | FLNA | c.6202+15_6202+25del (n.6202+15_6202+25del) c.6226+15_6226+25del (n.6226+15_6226+25del) c.6145+15_6145+25del (n.6145+15_6145+25del) c.3161-311_3161-301del (n.3161-311_3161-301del) c.6283+15_6283+25del (n.6283+15_6283+25del) c.280-4296_280-4286del c.6505+15_6505+25del (n.6505+15_6505+25del) n.1405+15_1405+25del c.6106+15_6106+25del (n.6106+15_6106+25del) c.428+15_428+25del c.6182+15_6182+25del (n.6182+15_6182+25del) c.169+15_169+25del (n.169+15_169+25del) n.380_390del n.2215+15_2215+25del c.5844+407_5844+417del (n.5844+407_5844+417del) c.6130+15_6130+25del (n.6130+15_6130+25del) c.6052+15_6052+25del (n.6052+15_6052+25del) c.6028+15_6028+25del (n.6028+15_6028+25del) c.6025+15_6025+25del (n.6025+15_6025+25del) | |
X | g.154352977_154352986del | CA920450372 | FLNA | c.6202+15_6202+24del (n.6202+15_6202+24del) c.6226+15_6226+24del (n.6226+15_6226+24del) c.6145+15_6145+24del (n.6145+15_6145+24del) c.3161-311_3161-302del (n.3161-311_3161-302del) c.6283+15_6283+24del (n.6283+15_6283+24del) c.280-4296_280-4287del c.6505+15_6505+24del (n.6505+15_6505+24del) n.1405+15_1405+24del c.6106+15_6106+24del (n.6106+15_6106+24del) c.428+15_428+24del c.6182+15_6182+24del (n.6182+15_6182+24del) c.169+15_169+24del (n.169+15_169+24del) n.380_389del n.2215+15_2215+24del c.5844+407_5844+416del (n.5844+407_5844+416del) c.6130+15_6130+24del (n.6130+15_6130+24del) c.6052+15_6052+24del (n.6052+15_6052+24del) c.6028+15_6028+24del (n.6028+15_6028+24del) c.6025+15_6025+24del (n.6025+15_6025+24del) | dbSNP |
X | g.154352980_154352981del | CA2824282374 | FLNA | c.6202+20_6202+21del (n.6202+20_6202+21del) c.6226+20_6226+21del (n.6226+20_6226+21del) c.6145+20_6145+21del (n.6145+20_6145+21del) c.3161-306_3161-305del (n.3161-306_3161-305del) c.6283+20_6283+21del (n.6283+20_6283+21del) c.280-4291_280-4290del c.6505+20_6505+21del (n.6505+20_6505+21del) n.1405+20_1405+21del c.6106+20_6106+21del (n.6106+20_6106+21del) c.428+20_428+21del c.6182+20_6182+21del (n.6182+20_6182+21del) c.169+20_169+21del (n.169+20_169+21del) n.385_386del n.2215+20_2215+21del c.5844+412_5844+413del (n.5844+412_5844+413del) c.6130+20_6130+21del (n.6130+20_6130+21del) c.6052+20_6052+21del (n.6052+20_6052+21del) c.6028+20_6028+21del (n.6028+20_6028+21del) c.6025+20_6025+21del (n.6025+20_6025+21del) | |
X | g.154352982G>A | CA645290174 | FLNA | c.6202+19C>T (n.6202+19C>T) c.6226+19C>T (n.6226+19C>T) c.6145+19C>T (n.6145+19C>T) c.3161-307C>T (n.3161-307C>T) c.6283+19C>T (n.6283+19C>T) c.280-4292C>T c.6505+19C>T (n.6505+19C>T) n.1405+19C>T c.6106+19C>T (n.6106+19C>T) c.428+19C>T c.6182+19C>T (n.6182+19C>T) c.169+19C>T (n.169+19C>T) n.384C>T n.2215+19C>T c.5844+411C>T (n.5844+411C>T) c.6130+19C>T (n.6130+19C>T) c.6052+19C>T (n.6052+19C>T) c.6028+19C>T (n.6028+19C>T) c.6025+19C>T (n.6025+19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352982G= | CA2466653148 | FLNA | c.6202+19C= (n.6202+19C=) c.6226+19C= (n.6226+19C=) c.6145+19C= (n.6145+19C=) c.3161-307C= (n.3161-307C=) c.6283+19C= (n.6283+19C=) c.280-4292C= c.6505+19C= (n.6505+19C=) n.1405+19C= c.6106+19C= (n.6106+19C=) c.428+19C= c.6182+19C= (n.6182+19C=) c.169+19C= (n.169+19C=) n.384C= n.2215+19C= c.5844+411C= (n.5844+411C=) c.6130+19C= (n.6130+19C=) c.6052+19C= (n.6052+19C=) c.6028+19C= (n.6028+19C=) c.6025+19C= (n.6025+19C=) | |
X | g.154352982_154352983insCC | CA2824282376 | FLNA | c.6202+18_6202+19insGG (n.6202+18_6202+19insGG) c.6226+18_6226+19insGG (n.6226+18_6226+19insGG) c.6145+18_6145+19insGG (n.6145+18_6145+19insGG) c.3161-308_3161-307insGG (n.3161-308_3161-307insGG) c.6283+18_6283+19insGG (n.6283+18_6283+19insGG) c.280-4293_280-4292insGG c.6505+18_6505+19insGG (n.6505+18_6505+19insGG) n.1405+18_1405+19insGG c.6106+18_6106+19insGG (n.6106+18_6106+19insGG) c.428+18_428+19insGG c.6182+18_6182+19insGG (n.6182+18_6182+19insGG) c.169+18_169+19insGG (n.169+18_169+19insGG) n.383_384insGG n.2215+18_2215+19insGG c.5844+410_5844+411insGG (n.5844+410_5844+411insGG) c.6130+18_6130+19insGG (n.6130+18_6130+19insGG) c.6052+18_6052+19insGG (n.6052+18_6052+19insGG) c.6028+18_6028+19insGG (n.6028+18_6028+19insGG) c.6025+18_6025+19insGG (n.6025+18_6025+19insGG) | |
X | g.154352983T>C | CA2695112033 | FLNA | c.6202+18A>G (n.6202+18A>G) c.6226+18A>G (n.6226+18A>G) c.6145+18A>G (n.6145+18A>G) c.3161-308A>G (n.3161-308A>G) c.6283+18A>G (n.6283+18A>G) c.280-4293A>G c.6505+18A>G (n.6505+18A>G) n.1405+18A>G c.6106+18A>G (n.6106+18A>G) c.428+18A>G c.6182+18A>G (n.6182+18A>G) c.169+18A>G (n.169+18A>G) n.383A>G n.2215+18A>G c.5844+410A>G (n.5844+410A>G) c.6130+18A>G (n.6130+18A>G) c.6052+18A>G (n.6052+18A>G) c.6028+18A>G (n.6028+18A>G) c.6025+18A>G (n.6025+18A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154352983T>G | CA10560143 | FLNA | c.6202+18A>C (n.6202+18A>C) c.6226+18A>C (n.6226+18A>C) c.6145+18A>C (n.6145+18A>C) c.3161-308A>C (n.3161-308A>C) c.6283+18A>C (n.6283+18A>C) c.280-4293A>C c.6505+18A>C (n.6505+18A>C) n.1405+18A>C c.6106+18A>C (n.6106+18A>C) c.428+18A>C c.6182+18A>C (n.6182+18A>C) c.169+18A>C (n.169+18A>C) n.383A>C n.2215+18A>C c.5844+410A>C (n.5844+410A>C) c.6130+18A>C (n.6130+18A>C) c.6052+18A>C (n.6052+18A>C) c.6028+18A>C (n.6028+18A>C) c.6025+18A>C (n.6025+18A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352983T= | CA2466653149 | FLNA | c.6202+18A= (n.6202+18A=) c.6226+18A= (n.6226+18A=) c.6145+18A= (n.6145+18A=) c.3161-308A= (n.3161-308A=) c.6283+18A= (n.6283+18A=) c.280-4293A= c.6505+18A= (n.6505+18A=) n.1405+18A= c.6106+18A= (n.6106+18A=) c.428+18A= c.6182+18A= (n.6182+18A=) c.169+18A= (n.169+18A=) n.383A= n.2215+18A= c.5844+410A= (n.5844+410A=) c.6130+18A= (n.6130+18A=) c.6052+18A= (n.6052+18A=) c.6028+18A= (n.6028+18A=) c.6025+18A= (n.6025+18A=) | |
X | g.154352984G>A | CA1138586185 | FLNA | c.6202+17C>T (n.6202+17C>T) c.6226+17C>T (n.6226+17C>T) c.6145+17C>T (n.6145+17C>T) c.3161-309C>T (n.3161-309C>T) c.6283+17C>T (n.6283+17C>T) c.280-4294C>T c.6505+17C>T (n.6505+17C>T) n.1405+17C>T c.6106+17C>T (n.6106+17C>T) c.428+17C>T c.6182+17C>T (n.6182+17C>T) c.169+17C>T (n.169+17C>T) n.382C>T n.2215+17C>T c.5844+409C>T (n.5844+409C>T) c.6130+17C>T (n.6130+17C>T) c.6052+17C>T (n.6052+17C>T) c.6028+17C>T (n.6028+17C>T) c.6025+17C>T (n.6025+17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352984G= | CA2466653150 | FLNA | c.6202+17C= (n.6202+17C=) c.6226+17C= (n.6226+17C=) c.6145+17C= (n.6145+17C=) c.3161-309C= (n.3161-309C=) c.6283+17C= (n.6283+17C=) c.280-4294C= c.6505+17C= (n.6505+17C=) n.1405+17C= c.6106+17C= (n.6106+17C=) c.428+17C= c.6182+17C= (n.6182+17C=) c.169+17C= (n.169+17C=) n.382C= n.2215+17C= c.5844+409C= (n.5844+409C=) c.6130+17C= (n.6130+17C=) c.6052+17C= (n.6052+17C=) c.6028+17C= (n.6028+17C=) c.6025+17C= (n.6025+17C=) | |
X | g.154352985G>A | CA873338152 | FLNA | c.6202+16C>T (n.6202+16C>T) c.6226+16C>T (n.6226+16C>T) c.6145+16C>T (n.6145+16C>T) c.3161-310C>T (n.3161-310C>T) c.6283+16C>T (n.6283+16C>T) c.280-4295C>T c.6505+16C>T (n.6505+16C>T) n.1405+16C>T c.6106+16C>T (n.6106+16C>T) c.428+16C>T c.6182+16C>T (n.6182+16C>T) c.169+16C>T (n.169+16C>T) n.381C>T n.2215+16C>T c.5844+408C>T (n.5844+408C>T) c.6130+16C>T (n.6130+16C>T) c.6052+16C>T (n.6052+16C>T) c.6028+16C>T (n.6028+16C>T) c.6025+16C>T (n.6025+16C>T) | dbSNP |
X | g.154352985G= | CA2466653151 | FLNA | c.6202+16C= (n.6202+16C=) c.6226+16C= (n.6226+16C=) c.6145+16C= (n.6145+16C=) c.3161-310C= (n.3161-310C=) c.6283+16C= (n.6283+16C=) c.280-4295C= c.6505+16C= (n.6505+16C=) n.1405+16C= c.6106+16C= (n.6106+16C=) c.428+16C= c.6182+16C= (n.6182+16C=) c.169+16C= (n.169+16C=) n.381C= n.2215+16C= c.5844+408C= (n.5844+408C=) c.6130+16C= (n.6130+16C=) c.6052+16C= (n.6052+16C=) c.6028+16C= (n.6028+16C=) c.6025+16C= (n.6025+16C=) | |
X | g.154352985G>T | CA2838198481 | FLNA | c.6202+16C>A (n.6202+16C>A) c.6226+16C>A (n.6226+16C>A) c.6145+16C>A (n.6145+16C>A) c.3161-310C>A (n.3161-310C>A) c.6283+16C>A (n.6283+16C>A) c.280-4295C>A c.6505+16C>A (n.6505+16C>A) n.1405+16C>A c.6106+16C>A (n.6106+16C>A) c.428+16C>A c.6182+16C>A (n.6182+16C>A) c.169+16C>A (n.169+16C>A) n.381C>A n.2215+16C>A c.5844+408C>A (n.5844+408C>A) c.6130+16C>A (n.6130+16C>A) c.6052+16C>A (n.6052+16C>A) c.6028+16C>A (n.6028+16C>A) c.6025+16C>A (n.6025+16C>A) | |
X | g.154352986G>C | CA10560144 | FLNA | c.6202+15C>G (n.6202+15C>G) c.6226+15C>G (n.6226+15C>G) c.6145+15C>G (n.6145+15C>G) c.3161-311C>G (n.3161-311C>G) c.6283+15C>G (n.6283+15C>G) c.280-4296C>G c.6505+15C>G (n.6505+15C>G) n.1405+15C>G c.6106+15C>G (n.6106+15C>G) c.428+15C>G c.6182+15C>G (n.6182+15C>G) c.169+15C>G (n.169+15C>G) n.380C>G n.2215+15C>G c.5844+407C>G (n.5844+407C>G) c.6130+15C>G (n.6130+15C>G) c.6052+15C>G (n.6052+15C>G) c.6028+15C>G (n.6028+15C>G) c.6025+15C>G (n.6025+15C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352986G= | CA2466653152 | FLNA | c.6202+15C= (n.6202+15C=) c.6226+15C= (n.6226+15C=) c.6145+15C= (n.6145+15C=) c.3161-311C= (n.3161-311C=) c.6283+15C= (n.6283+15C=) c.280-4296C= c.6505+15C= (n.6505+15C=) n.1405+15C= c.6106+15C= (n.6106+15C=) c.428+15C= c.6182+15C= (n.6182+15C=) c.169+15C= (n.169+15C=) n.380C= n.2215+15C= c.5844+407C= (n.5844+407C=) c.6130+15C= (n.6130+15C=) c.6052+15C= (n.6052+15C=) c.6028+15C= (n.6028+15C=) c.6025+15C= (n.6025+15C=) | |
X | g.154352987C>T | CA2695112034 | FLNA | c.6202+14G>A (n.6202+14G>A) c.6226+14G>A (n.6226+14G>A) c.6145+14G>A (n.6145+14G>A) c.3161-312G>A (n.3161-312G>A) c.6283+14G>A (n.6283+14G>A) c.280-4297G>A c.6505+14G>A (n.6505+14G>A) n.1405+14G>A c.6106+14G>A (n.6106+14G>A) c.428+14G>A c.6182+14G>A (n.6182+14G>A) c.169+14G>A (n.169+14G>A) n.379G>A n.2215+14G>A c.5844+406G>A (n.5844+406G>A) c.6130+14G>A (n.6130+14G>A) c.6052+14G>A (n.6052+14G>A) c.6028+14G>A (n.6028+14G>A) c.6025+14G>A (n.6025+14G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154352988A>C | CA2824282378 | FLNA | c.6202+13T>G (n.6202+13T>G) c.6226+13T>G (n.6226+13T>G) c.6145+13T>G (n.6145+13T>G) c.3161-313T>G (n.3161-313T>G) c.6283+13T>G (n.6283+13T>G) c.280-4298T>G c.6505+13T>G (n.6505+13T>G) n.1405+13T>G c.6106+13T>G (n.6106+13T>G) c.428+13T>G c.6182+13T>G (n.6182+13T>G) c.169+13T>G (n.169+13T>G) n.378T>G n.2215+13T>G c.5844+405T>G (n.5844+405T>G) c.6130+13T>G (n.6130+13T>G) c.6052+13T>G (n.6052+13T>G) c.6028+13T>G (n.6028+13T>G) c.6025+13T>G (n.6025+13T>G) | |
X | g.154352989G>A | CA2824282380 | FLNA | c.6202+12C>T (n.6202+12C>T) c.6226+12C>T (n.6226+12C>T) c.6145+12C>T (n.6145+12C>T) c.3161-314C>T (n.3161-314C>T) c.6283+12C>T (n.6283+12C>T) c.280-4299C>T c.6505+12C>T (n.6505+12C>T) n.1405+12C>T c.6106+12C>T (n.6106+12C>T) c.428+12C>T c.6182+12C>T (n.6182+12C>T) c.169+12C>T (n.169+12C>T) n.377C>T n.2215+12C>T c.5844+404C>T (n.5844+404C>T) c.6130+12C>T (n.6130+12C>T) c.6052+12C>T (n.6052+12C>T) c.6028+12C>T (n.6028+12C>T) c.6025+12C>T (n.6025+12C>T) | |
X | g.154352991C= | CA2466653153 | FLNA | c.6202+10G= (n.6202+10G=) c.6226+10G= (n.6226+10G=) c.6145+10G= (n.6145+10G=) c.3161-316G= (n.3161-316G=) c.6283+10G= (n.6283+10G=) c.280-4301G= c.6505+10G= (n.6505+10G=) n.1405+10G= c.6106+10G= (n.6106+10G=) c.428+10G= c.6182+10G= (n.6182+10G=) c.169+10G= (n.169+10G=) n.375G= n.2215+10G= c.5844+402G= (n.5844+402G=) c.6130+10G= (n.6130+10G=) c.6052+10G= (n.6052+10G=) c.6028+10G= (n.6028+10G=) c.6025+10G= (n.6025+10G=) | |
X | g.154352991C>T | CA645290175 | FLNA | c.6202+10G>A (n.6202+10G>A) c.6226+10G>A (n.6226+10G>A) c.6145+10G>A (n.6145+10G>A) c.3161-316G>A (n.3161-316G>A) c.6283+10G>A (n.6283+10G>A) c.280-4301G>A c.6505+10G>A (n.6505+10G>A) n.1405+10G>A c.6106+10G>A (n.6106+10G>A) c.428+10G>A c.6182+10G>A (n.6182+10G>A) c.169+10G>A (n.169+10G>A) n.375G>A n.2215+10G>A c.5844+402G>A (n.5844+402G>A) c.6130+10G>A (n.6130+10G>A) c.6052+10G>A (n.6052+10G>A) c.6028+10G>A (n.6028+10G>A) c.6025+10G>A (n.6025+10G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352992A= | CA2466653154 | FLNA | c.6202+9T= (n.6202+9T=) c.6226+9T= (n.6226+9T=) c.6145+9T= (n.6145+9T=) c.3161-317T= (n.3161-317T=) c.6283+9T= (n.6283+9T=) c.280-4302T= c.6505+9T= (n.6505+9T=) n.1405+9T= c.6106+9T= (n.6106+9T=) c.428+9T= c.6182+9T= (n.6182+9T=) c.169+9T= (n.169+9T=) n.374T= n.2215+9T= c.5844+401T= (n.5844+401T=) c.6130+9T= (n.6130+9T=) c.6052+9T= (n.6052+9T=) c.6028+9T= (n.6028+9T=) c.6025+9T= (n.6025+9T=) | |
X | g.154352992A>G | CA658799921 | FLNA | c.6202+9T>C (n.6202+9T>C) c.6226+9T>C (n.6226+9T>C) c.6145+9T>C (n.6145+9T>C) c.3161-317T>C (n.3161-317T>C) c.6283+9T>C (n.6283+9T>C) c.280-4302T>C c.6505+9T>C (n.6505+9T>C) n.1405+9T>C c.6106+9T>C (n.6106+9T>C) c.428+9T>C c.6182+9T>C (n.6182+9T>C) c.169+9T>C (n.169+9T>C) n.374T>C n.2215+9T>C c.5844+401T>C (n.5844+401T>C) c.6130+9T>C (n.6130+9T>C) c.6052+9T>C (n.6052+9T>C) c.6028+9T>C (n.6028+9T>C) c.6025+9T>C (n.6025+9T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.154352992A>T | CA645290176 | FLNA | c.6202+9T>A (n.6202+9T>A) c.6226+9T>A (n.6226+9T>A) c.6145+9T>A (n.6145+9T>A) c.3161-317T>A (n.3161-317T>A) c.6283+9T>A (n.6283+9T>A) c.280-4302T>A c.6505+9T>A (n.6505+9T>A) n.1405+9T>A c.6106+9T>A (n.6106+9T>A) c.428+9T>A c.6182+9T>A (n.6182+9T>A) c.169+9T>A (n.169+9T>A) n.374T>A n.2215+9T>A c.5844+401T>A (n.5844+401T>A) c.6130+9T>A (n.6130+9T>A) c.6052+9T>A (n.6052+9T>A) c.6028+9T>A (n.6028+9T>A) c.6025+9T>A (n.6025+9T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352994T>C | CA2824282381 | FLNA | c.6202+7A>G (n.6202+7A>G) c.6226+7A>G (n.6226+7A>G) c.6145+7A>G (n.6145+7A>G) c.3161-319A>G (n.3161-319A>G) c.6283+7A>G (n.6283+7A>G) c.280-4304A>G c.6505+7A>G (n.6505+7A>G) n.1405+7A>G c.6106+7A>G (n.6106+7A>G) c.428+7A>G c.6182+7A>G (n.6182+7A>G) c.169+7A>G (n.169+7A>G) n.372A>G n.2215+7A>G c.5844+399A>G (n.5844+399A>G) c.6130+7A>G (n.6130+7A>G) c.6052+7A>G (n.6052+7A>G) c.6028+7A>G (n.6028+7A>G) c.6025+7A>G (n.6025+7A>G) | |
X | g.154352995G>A | CA2824282382 | FLNA | c.6202+6C>T (n.6202+6C>T) c.6226+6C>T (n.6226+6C>T) c.6145+6C>T (n.6145+6C>T) c.3161-320C>T (n.3161-320C>T) c.6283+6C>T (n.6283+6C>T) c.280-4305C>T c.6505+6C>T (n.6505+6C>T) n.1405+6C>T c.6106+6C>T (n.6106+6C>T) c.428+6C>T c.6182+6C>T (n.6182+6C>T) c.169+6C>T (n.169+6C>T) n.371C>T n.2215+6C>T c.5844+398C>T (n.5844+398C>T) c.6130+6C>T (n.6130+6C>T) c.6052+6C>T (n.6052+6C>T) c.6028+6C>T (n.6028+6C>T) c.6025+6C>T (n.6025+6C>T) | |
X | g.154352996C= | CA2466653155 | FLNA | c.6202+5G= (n.6202+5G=) c.6226+5G= (n.6226+5G=) c.6145+5G= (n.6145+5G=) c.3161-321G= (n.3161-321G=) c.6283+5G= (n.6283+5G=) c.280-4306G= c.6505+5G= (n.6505+5G=) n.1405+5G= c.6106+5G= (n.6106+5G=) c.428+5G= c.6182+5G= (n.6182+5G=) c.169+5G= (n.169+5G=) n.370G= n.2215+5G= c.5844+397G= (n.5844+397G=) c.6130+5G= (n.6130+5G=) c.6052+5G= (n.6052+5G=) c.6028+5G= (n.6028+5G=) c.6025+5G= (n.6025+5G=) | |
X | g.154352996C>T | CA10560145 | FLNA | c.6202+5G>A (n.6202+5G>A) c.6226+5G>A (n.6226+5G>A) c.6145+5G>A (n.6145+5G>A) c.3161-321G>A (n.3161-321G>A) c.6283+5G>A (n.6283+5G>A) c.280-4306G>A c.6505+5G>A (n.6505+5G>A) n.1405+5G>A c.6106+5G>A (n.6106+5G>A) c.428+5G>A c.6182+5G>A (n.6182+5G>A) c.169+5G>A (n.169+5G>A) n.370G>A n.2215+5G>A c.5844+397G>A (n.5844+397G>A) c.6130+5G>A (n.6130+5G>A) c.6052+5G>A (n.6052+5G>A) c.6028+5G>A (n.6028+5G>A) c.6025+5G>A (n.6025+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352998T>C | CA2824282383 | FLNA | c.6202+3A>G (n.6202+3A>G) c.6226+3A>G (n.6226+3A>G) c.6145+3A>G (n.6145+3A>G) c.3161-323A>G (n.3161-323A>G) c.6283+3A>G (n.6283+3A>G) c.280-4308A>G c.6505+3A>G (n.6505+3A>G) n.1405+3A>G c.6106+3A>G (n.6106+3A>G) c.428+3A>G c.6182+3A>G (n.6182+3A>G) c.169+3A>G (n.169+3A>G) n.368A>G n.2215+3A>G c.5844+395A>G (n.5844+395A>G) c.6130+3A>G (n.6130+3A>G) c.6052+3A>G (n.6052+3A>G) c.6028+3A>G (n.6028+3A>G) c.6025+3A>G (n.6025+3A>G) | |
X | g.154352999A= | CA2466653156 | FLNA | c.6202+2T= (n.6202+2T=) c.6226+2T= (n.6226+2T=) c.6145+2T= (n.6145+2T=) c.3161-324T= (n.3161-324T=) c.6283+2T= (n.6283+2T=) c.280-4309T= c.6505+2T= (n.6505+2T=) n.1405+2T= c.6106+2T= (n.6106+2T=) c.428+2T= c.6182+2T= (n.6182+2T=) c.169+2T= (n.169+2T=) n.367T= n.2215+2T= c.5844+394T= (n.5844+394T=) c.6130+2T= (n.6130+2T=) c.6052+2T= (n.6052+2T=) c.6028+2T= (n.6028+2T=) c.6025+2T= (n.6025+2T=) | |
X | g.154352999A>C | CA415194880 | FLNA | c.6202+2T>G (n.6202+2T>G) c.6226+2T>G (n.6226+2T>G) c.6145+2T>G (n.6145+2T>G) c.3161-324T>G (n.3161-324T>G) c.6283+2T>G (n.6283+2T>G) c.280-4309T>G c.6505+2T>G (n.6505+2T>G) n.1405+2T>G c.6106+2T>G (n.6106+2T>G) c.428+2T>G c.6182+2T>G (n.6182+2T>G) c.169+2T>G (n.169+2T>G) n.367T>G n.2215+2T>G c.5844+394T>G (n.5844+394T>G) c.6130+2T>G (n.6130+2T>G) c.6052+2T>G (n.6052+2T>G) c.6028+2T>G (n.6028+2T>G) c.6025+2T>G (n.6025+2T>G) | |
X | g.154352999A>G | CA337275100 | FLNA | c.6202+2T>C (n.6202+2T>C) c.6226+2T>C (n.6226+2T>C) c.6145+2T>C (n.6145+2T>C) c.3161-324T>C (n.3161-324T>C) c.6283+2T>C (n.6283+2T>C) c.280-4309T>C c.6505+2T>C (n.6505+2T>C) n.1405+2T>C c.6106+2T>C (n.6106+2T>C) c.428+2T>C c.6182+2T>C (n.6182+2T>C) c.169+2T>C (n.169+2T>C) n.367T>C n.2215+2T>C c.5844+394T>C (n.5844+394T>C) c.6130+2T>C (n.6130+2T>C) c.6052+2T>C (n.6052+2T>C) c.6028+2T>C (n.6028+2T>C) c.6025+2T>C (n.6025+2T>C) | dbSNP |
X | g.154352999A>T | CA337275107 | FLNA | c.6202+2T>A (n.6202+2T>A) c.6226+2T>A (n.6226+2T>A) c.6145+2T>A (n.6145+2T>A) c.3161-324T>A (n.3161-324T>A) c.6283+2T>A (n.6283+2T>A) c.280-4309T>A c.6505+2T>A (n.6505+2T>A) n.1405+2T>A c.6106+2T>A (n.6106+2T>A) c.428+2T>A c.6182+2T>A (n.6182+2T>A) c.169+2T>A (n.169+2T>A) n.367T>A n.2215+2T>A c.5844+394T>A (n.5844+394T>A) c.6130+2T>A (n.6130+2T>A) c.6052+2T>A (n.6052+2T>A) c.6028+2T>A (n.6028+2T>A) c.6025+2T>A (n.6025+2T>A) | dbSNP |
X | g.154353000C>A | CA415194893 | FLNA | c.6202+1G>T (n.6202+1G>T) c.6226+1G>T (n.6226+1G>T) c.6145+1G>T (n.6145+1G>T) c.3161-325G>T (n.3161-325G>T) c.6283+1G>T (n.6283+1G>T) c.280-4310G>T c.6505+1G>T (n.6505+1G>T) n.1405+1G>T c.6106+1G>T (n.6106+1G>T) c.428+1G>T c.6182+1G>T (n.6182+1G>T) c.169+1G>T (n.169+1G>T) n.366G>T n.2215+1G>T c.5844+393G>T (n.5844+393G>T) c.6130+1G>T (n.6130+1G>T) c.6052+1G>T (n.6052+1G>T) c.6028+1G>T (n.6028+1G>T) c.6025+1G>T (n.6025+1G>T) | |
X | g.154353000C>G | CA415194904 | FLNA | c.6202+1G>C (n.6202+1G>C) c.6226+1G>C (n.6226+1G>C) c.6145+1G>C (n.6145+1G>C) c.3161-325G>C (n.3161-325G>C) c.6283+1G>C (n.6283+1G>C) c.280-4310G>C c.6505+1G>C (n.6505+1G>C) n.1405+1G>C c.6106+1G>C (n.6106+1G>C) c.428+1G>C c.6182+1G>C (n.6182+1G>C) c.169+1G>C (n.169+1G>C) n.366G>C n.2215+1G>C c.5844+393G>C (n.5844+393G>C) c.6130+1G>C (n.6130+1G>C) c.6052+1G>C (n.6052+1G>C) c.6028+1G>C (n.6028+1G>C) c.6025+1G>C (n.6025+1G>C) | |
X | g.154353000C>T | CA415194900 | FLNA | c.6202+1G>A (n.6202+1G>A) c.6226+1G>A (n.6226+1G>A) c.6145+1G>A (n.6145+1G>A) c.3161-325G>A (n.3161-325G>A) c.6283+1G>A (n.6283+1G>A) c.280-4310G>A c.6505+1G>A (n.6505+1G>A) n.1405+1G>A c.6106+1G>A (n.6106+1G>A) c.428+1G>A c.6182+1G>A (n.6182+1G>A) c.169+1G>A (n.169+1G>A) n.366G>A n.2215+1G>A c.5844+393G>A (n.5844+393G>A) c.6130+1G>A (n.6130+1G>A) c.6052+1G>A (n.6052+1G>A) c.6028+1G>A (n.6028+1G>A) c.6025+1G>A (n.6025+1G>A) | |
X | g.154353001C>A | CA415194910 | FLNA | c.6202G>T (p.Gly2068Cys) c.6226G>T (p.Gly2076Cys) c.6145G>T (p.Gly2049Cys) c.3161-326G>T (n.3161-326G>T) c.6283G>T (n.6283G>T) c.280-4311G>T c.6505G>T (n.6505G>T) n.1405G>T c.6106G>T (p.Gly2036Cys) c.428G>T c.6182G>T (n.6182G>T) c.169G>T (p.Gly57Cys) n.365G>T n.2215G>T c.5844+392G>T (n.5844+392G>T) c.6130G>T (p.Gly2044Cys) c.6052G>T (p.Gly2018Cys) c.6028G>T (p.Gly2010Cys) c.6025G>T (p.Gly2009Cys) | |
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X | g.154353001C>T | CA415194912 | FLNA | c.6202G>A (p.Gly2068Ser) c.6226G>A (p.Gly2076Ser) c.6145G>A (p.Gly2049Ser) c.3161-326G>A (n.3161-326G>A) c.6283G>A (n.6283G>A) c.280-4311G>A c.6505G>A (n.6505G>A) n.1405G>A c.6106G>A (p.Gly2036Ser) c.428G>A c.6182G>A (n.6182G>A) c.169G>A (p.Gly57Ser) n.365G>A n.2215G>A c.5844+392G>A (n.5844+392G>A) c.6130G>A (p.Gly2044Ser) c.6052G>A (p.Gly2018Ser) c.6028G>A (p.Gly2010Ser) c.6025G>A (p.Gly2009Ser) | |
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X | g.154353002T>C | CA519706146 | FLNA | c.6201A>G (p.Ala2067=) c.6225A>G (p.Ala2075=) c.6144A>G (p.Ala2048=) c.3161-327A>G (n.3161-327A>G) c.6282A>G (n.6282A>G) c.280-4312A>G c.6504A>G (n.6504A>G) n.1404A>G c.6105A>G (p.Ala2035=) c.427A>G c.6181A>G (n.6181A>G) c.168A>G (p.Ala56=) n.364A>G n.2214A>G c.5844+391A>G (n.5844+391A>G) c.6129A>G (p.Ala2043=) c.6051A>G (p.Ala2017=) c.6027A>G (p.Ala2009=) c.6024A>G (p.Ala2008=) | |
X | g.154353002T>G | CA519706147 | FLNA | c.6201A>C (p.Ala2067=) c.6225A>C (p.Ala2075=) c.6144A>C (p.Ala2048=) c.3161-327A>C (n.3161-327A>C) c.6282A>C (n.6282A>C) c.280-4312A>C c.6504A>C (n.6504A>C) n.1404A>C c.6105A>C (p.Ala2035=) c.427A>C c.6181A>C (n.6181A>C) c.168A>C (p.Ala56=) n.364A>C n.2214A>C c.5844+391A>C (n.5844+391A>C) c.6129A>C (p.Ala2043=) c.6051A>C (p.Ala2017=) c.6027A>C (p.Ala2009=) c.6024A>C (p.Ala2008=) | |
X | g.154353003G>A | CA415194917 | FLNA | c.6200C>T (p.Ala2067Val) c.6224C>T (p.Ala2075Val) c.6143C>T (p.Ala2048Val) c.3161-328C>T (n.3161-328C>T) c.6281C>T (n.6281C>T) c.280-4313C>T c.6503C>T (n.6503C>T) n.1403C>T c.6104C>T (p.Ala2035Val) c.426C>T c.6180C>T (n.6180C>T) c.167C>T (p.Ala56Val) n.363C>T n.2213C>T c.5844+390C>T (n.5844+390C>T) c.6128C>T (p.Ala2043Val) c.6050C>T (p.Ala2017Val) c.6026C>T (p.Ala2009Val) c.6023C>T (p.Ala2008Val) | gnomAD v4 |
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X | g.154353005A>C | CA415194972 | FLNA | c.6198T>G (p.Asp2066Glu) c.6222T>G (p.Asp2074Glu) c.6141T>G (p.Asp2047Glu) c.3161-330T>G (n.3161-330T>G) c.6279T>G (n.6279T>G) c.280-4315T>G c.6501T>G (n.6501T>G) n.1401T>G c.6102T>G (p.Asp2034Glu) c.424T>G c.6178T>G (n.6178T>G) c.165T>G (p.Asp55Glu) n.361T>G n.2211T>G c.5844+388T>G (n.5844+388T>G) c.6126T>G (p.Asp2042Glu) c.6048T>G (p.Asp2016Glu) c.6024T>G (p.Asp2008Glu) c.6021T>G (p.Asp2007Glu) | |
X | g.154353005A>G | CA10560146 | FLNA | c.6198T>C (p.Asp2066=) c.6222T>C (p.Asp2074=) c.6141T>C (p.Asp2047=) c.3161-330T>C (n.3161-330T>C) c.6279T>C (n.6279T>C) c.280-4315T>C c.6501T>C (n.6501T>C) n.1401T>C c.6102T>C (p.Asp2034=) c.424T>C c.6178T>C (n.6178T>C) c.165T>C (p.Asp55=) n.361T>C n.2211T>C c.5844+388T>C (n.5844+388T>C) c.6126T>C (p.Asp2042=) c.6048T>C (p.Asp2016=) c.6024T>C (p.Asp2008=) c.6021T>C (p.Asp2007=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353005A>T | CA415194961 | FLNA | c.6198T>A (p.Asp2066Glu) c.6222T>A (p.Asp2074Glu) c.6141T>A (p.Asp2047Glu) c.3161-330T>A (n.3161-330T>A) c.6279T>A (n.6279T>A) c.280-4315T>A c.6501T>A (n.6501T>A) n.1401T>A c.6102T>A (p.Asp2034Glu) c.424T>A c.6178T>A (n.6178T>A) c.165T>A (p.Asp55Glu) n.361T>A n.2211T>A c.5844+388T>A (n.5844+388T>A) c.6126T>A (p.Asp2042Glu) c.6048T>A (p.Asp2016Glu) c.6024T>A (p.Asp2008Glu) c.6021T>A (p.Asp2007Glu) | |
X | g.154353006T>A | CA415194976 | FLNA | c.6197A>T (p.Asp2066Val) c.6221A>T (p.Asp2074Val) c.6140A>T (p.Asp2047Val) c.3161-331A>T (n.3161-331A>T) c.6278A>T (n.6278A>T) c.280-4316A>T c.6500A>T (n.6500A>T) n.1400A>T c.6101A>T (p.Asp2034Val) c.423A>T c.6177A>T (n.6177A>T) c.164A>T (p.Asp55Val) n.360A>T n.2210A>T c.5844+387A>T (n.5844+387A>T) c.6125A>T (p.Asp2042Val) c.6047A>T (p.Asp2016Val) c.6023A>T (p.Asp2008Val) c.6020A>T (p.Asp2007Val) | |
X | g.154353006T>C | CA415194978 | FLNA | c.6197A>G (p.Asp2066Gly) c.6221A>G (p.Asp2074Gly) c.6140A>G (p.Asp2047Gly) c.3161-331A>G (n.3161-331A>G) c.6278A>G (n.6278A>G) c.280-4316A>G c.6500A>G (n.6500A>G) n.1400A>G c.6101A>G (p.Asp2034Gly) c.423A>G c.6177A>G (n.6177A>G) c.164A>G (p.Asp55Gly) n.360A>G n.2210A>G c.5844+387A>G (n.5844+387A>G) c.6125A>G (p.Asp2042Gly) c.6047A>G (p.Asp2016Gly) c.6023A>G (p.Asp2008Gly) c.6020A>G (p.Asp2007Gly) | |
X | g.154353006T>G | CA415194985 | FLNA | c.6197A>C (p.Asp2066Ala) c.6221A>C (p.Asp2074Ala) c.6140A>C (p.Asp2047Ala) c.3161-331A>C (n.3161-331A>C) c.6278A>C (n.6278A>C) c.280-4316A>C c.6500A>C (n.6500A>C) n.1400A>C c.6101A>C (p.Asp2034Ala) c.423A>C c.6177A>C (n.6177A>C) c.164A>C (p.Asp55Ala) n.360A>C n.2210A>C c.5844+387A>C (n.5844+387A>C) c.6125A>C (p.Asp2042Ala) c.6047A>C (p.Asp2016Ala) c.6023A>C (p.Asp2008Ala) c.6020A>C (p.Asp2007Ala) | |
X | g.154353007C>A | CA415194992 | FLNA | c.6196G>T (p.Asp2066Tyr) c.6220G>T (p.Asp2074Tyr) c.6139G>T (p.Asp2047Tyr) c.3161-332G>T (n.3161-332G>T) c.6277G>T (n.6277G>T) c.280-4317G>T c.6499G>T (n.6499G>T) n.1399G>T c.6100G>T (p.Asp2034Tyr) c.422G>T c.6176G>T (n.6176G>T) c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.359G>T n.2209G>T c.5844+386G>T (n.5844+386G>T) c.6124G>T (p.Asp2042Tyr) c.6046G>T (p.Asp2016Tyr) c.6022G>T (p.Asp2008Tyr) c.6019G>T (p.Asp2007Tyr) | |
X | g.154353007C= | CA2466653158 | FLNA | c.6196G= (p.Asp2066=) c.6220G= (p.Asp2074=) c.6139G= (p.Asp2047=) c.3161-332G= (n.3161-332G=) c.6277G= (n.6277G=) c.280-4317G= c.6499G= (n.6499G=) n.1399G= c.6100G= (p.Asp2034=) c.422G= c.6176G= (n.6176G=) c.163G= (p.Asp55=) n.359G= n.2209G= c.5844+386G= (n.5844+386G=) c.6124G= (p.Asp2042=) c.6046G= (p.Asp2016=) c.6022G= (p.Asp2008=) c.6019G= (p.Asp2007=) | |
X | g.154353007C>G | CA415194995 | FLNA | c.6196G>C (p.Asp2066His) c.6220G>C (p.Asp2074His) c.6139G>C (p.Asp2047His) c.3161-332G>C (n.3161-332G>C) c.6277G>C (n.6277G>C) c.280-4317G>C c.6499G>C (n.6499G>C) n.1399G>C c.6100G>C (p.Asp2034His) c.422G>C c.6176G>C (n.6176G>C) c.163G>C (p.Asp55His) n.359G>C n.2209G>C c.5844+386G>C (n.5844+386G>C) c.6124G>C (p.Asp2042His) c.6046G>C (p.Asp2016His) c.6022G>C (p.Asp2008His) c.6019G>C (p.Asp2007His) | |
X | g.154353007C>T | CA10560147 | FLNA | c.6196G>A (p.Asp2066Asn) c.6220G>A (p.Asp2074Asn) c.6139G>A (p.Asp2047Asn) c.3161-332G>A (n.3161-332G>A) c.6277G>A (n.6277G>A) c.280-4317G>A c.6499G>A (n.6499G>A) n.1399G>A c.6100G>A (p.Asp2034Asn) c.422G>A c.6176G>A (n.6176G>A) c.163G>A (p.Asp55Asn) n.359G>A n.2209G>A c.5844+386G>A (n.5844+386G>A) c.6124G>A (p.Asp2042Asn) c.6046G>A (p.Asp2016Asn) c.6022G>A (p.Asp2008Asn) c.6019G>A (p.Asp2007Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353008G>A | CA10560148 | FLNA | c.6195C>T (p.Arg2065=) c.6219C>T (p.Arg2073=) c.6138C>T (p.Arg2046=) c.3161-333C>T (n.3161-333C>T) c.6276C>T (n.6276C>T) c.280-4318C>T c.6498C>T (n.6498C>T) n.1398C>T c.6099C>T (p.Arg2033=) c.421C>T c.6175C>T (n.6175C>T) c.162C>T (p.Arg54=) n.358C>T n.2208C>T c.5844+385C>T (n.5844+385C>T) c.6123C>T (p.Arg2041=) c.6045C>T (p.Arg2015=) c.6021C>T (p.Arg2007=) c.6018C>T (p.Arg2006=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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X | g.154353008G= | CA2466653159 | FLNA | c.6195C= (p.Arg2065=) c.6219C= (p.Arg2073=) c.6138C= (p.Arg2046=) c.3161-333C= (n.3161-333C=) c.6276C= (n.6276C=) c.280-4318C= c.6498C= (n.6498C=) n.1398C= c.6099C= (p.Arg2033=) c.421C= c.6175C= (n.6175C=) c.162C= (p.Arg54=) n.358C= n.2208C= c.5844+385C= (n.5844+385C=) c.6123C= (p.Arg2041=) c.6045C= (p.Arg2015=) c.6021C= (p.Arg2007=) c.6018C= (p.Arg2006=) | |
X | g.154353008G>T | CA519706149 | FLNA | c.6195C>A (p.Arg2065=) c.6219C>A (p.Arg2073=) c.6138C>A (p.Arg2046=) c.3161-333C>A (n.3161-333C>A) c.6276C>A (n.6276C>A) c.280-4318C>A c.6498C>A (n.6498C>A) n.1398C>A c.6099C>A (p.Arg2033=) c.421C>A c.6175C>A (n.6175C>A) c.162C>A (p.Arg54=) n.358C>A n.2208C>A c.5844+385C>A (n.5844+385C>A) c.6123C>A (p.Arg2041=) c.6045C>A (p.Arg2015=) c.6021C>A (p.Arg2007=) c.6018C>A (p.Arg2006=) | gnomAD v4 |
X | g.154353009C>A | CA415195008 | FLNA | c.6194G>T (p.Arg2065Leu) c.6218G>T (p.Arg2073Leu) c.6137G>T (p.Arg2046Leu) c.3161-334G>T (n.3161-334G>T) c.6275G>T (n.6275G>T) c.280-4319G>T c.6497G>T (n.6497G>T) n.1397G>T c.6098G>T (p.Arg2033Leu) c.420G>T c.6174G>T (n.6174G>T) c.161G>T (p.Arg54Leu) n.357G>T n.2207G>T c.5844+384G>T (n.5844+384G>T) c.6122G>T (p.Arg2041Leu) c.6044G>T (p.Arg2015Leu) c.6020G>T (p.Arg2007Leu) c.6017G>T (p.Arg2006Leu) | |
X | g.154353009C= | CA2466653160 | FLNA | c.6194G= (p.Arg2065=) c.6218G= (p.Arg2073=) c.6137G= (p.Arg2046=) c.3161-334G= (n.3161-334G=) c.6275G= (n.6275G=) c.280-4319G= c.6497G= (n.6497G=) n.1397G= c.6098G= (p.Arg2033=) c.420G= c.6174G= (n.6174G=) c.161G= (p.Arg54=) n.357G= n.2207G= c.5844+384G= (n.5844+384G=) c.6122G= (p.Arg2041=) c.6044G= (p.Arg2015=) c.6020G= (p.Arg2007=) c.6017G= (p.Arg2006=) | |
X | g.154353009C>G | CA415195009 | FLNA | c.6194G>C (p.Arg2065Pro) c.6218G>C (p.Arg2073Pro) c.6137G>C (p.Arg2046Pro) c.3161-334G>C (n.3161-334G>C) c.6275G>C (n.6275G>C) c.280-4319G>C c.6497G>C (n.6497G>C) n.1397G>C c.6098G>C (p.Arg2033Pro) c.420G>C c.6174G>C (n.6174G>C) c.161G>C (p.Arg54Pro) n.357G>C n.2207G>C c.5844+384G>C (n.5844+384G>C) c.6122G>C (p.Arg2041Pro) c.6044G>C (p.Arg2015Pro) c.6020G>C (p.Arg2007Pro) c.6017G>C (p.Arg2006Pro) | |
X | g.154353009C>T | CA323761 | FLNA | c.6194G>A (p.Arg2065His) c.6218G>A (p.Arg2073His) c.6137G>A (p.Arg2046His) c.3161-334G>A (n.3161-334G>A) c.6275G>A (n.6275G>A) c.280-4319G>A c.6497G>A (n.6497G>A) n.1397G>A c.6098G>A (p.Arg2033His) c.420G>A c.6174G>A (n.6174G>A) c.161G>A (p.Arg54His) n.357G>A n.2207G>A c.5844+384G>A (n.5844+384G>A) c.6122G>A (p.Arg2041His) c.6044G>A (p.Arg2015His) c.6020G>A (p.Arg2007His) c.6017G>A (p.Arg2006His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154353010G>A | CA10560149 | FLNA | c.6193C>T (p.Arg2065Cys) c.6217C>T (p.Arg2073Cys) c.6136C>T (p.Arg2046Cys) c.3161-335C>T (n.3161-335C>T) c.6274C>T (n.6274C>T) c.280-4320C>T c.6496C>T (n.6496C>T) n.1396C>T c.6097C>T (p.Arg2033Cys) c.419C>T c.6173C>T (n.6173C>T) c.160C>T (p.Arg54Cys) n.356C>T n.2206C>T c.5844+383C>T (n.5844+383C>T) c.6121C>T (p.Arg2041Cys) c.6043C>T (p.Arg2015Cys) c.6019C>T (p.Arg2007Cys) c.6016C>T (p.Arg2006Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353010G>C | CA415195014 | FLNA | c.6193C>G (p.Arg2065Gly) c.6217C>G (p.Arg2073Gly) c.6136C>G (p.Arg2046Gly) c.3161-335C>G (n.3161-335C>G) c.6274C>G (n.6274C>G) c.280-4320C>G c.6496C>G (n.6496C>G) n.1396C>G c.6097C>G (p.Arg2033Gly) c.419C>G c.6173C>G (n.6173C>G) c.160C>G (p.Arg54Gly) n.356C>G n.2206C>G c.5844+383C>G (n.5844+383C>G) c.6121C>G (p.Arg2041Gly) c.6043C>G (p.Arg2015Gly) c.6019C>G (p.Arg2007Gly) c.6016C>G (p.Arg2006Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154353010G= | CA2466653161 | FLNA | c.6193C= (p.Arg2065=) c.6217C= (p.Arg2073=) c.6136C= (p.Arg2046=) c.3161-335C= (n.3161-335C=) c.6274C= (n.6274C=) c.280-4320C= c.6496C= (n.6496C=) n.1396C= c.6097C= (p.Arg2033=) c.419C= c.6173C= (n.6173C=) c.160C= (p.Arg54=) n.356C= n.2206C= c.5844+383C= (n.5844+383C=) c.6121C= (p.Arg2041=) c.6043C= (p.Arg2015=) c.6019C= (p.Arg2007=) c.6016C= (p.Arg2006=) | |
X | g.154353010G>T | CA415195013 | FLNA | c.6193C>A (p.Arg2065Ser) c.6217C>A (p.Arg2073Ser) c.6136C>A (p.Arg2046Ser) c.3161-335C>A (n.3161-335C>A) c.6274C>A (n.6274C>A) c.280-4320C>A c.6496C>A (n.6496C>A) n.1396C>A c.6097C>A (p.Arg2033Ser) c.419C>A c.6173C>A (n.6173C>A) c.160C>A (p.Arg54Ser) n.356C>A n.2206C>A c.5844+383C>A (n.5844+383C>A) c.6121C>A (p.Arg2041Ser) c.6043C>A (p.Arg2015Ser) c.6019C>A (p.Arg2007Ser) c.6016C>A (p.Arg2006Ser) | |
X | g.154353011G>A | CA337275125 | FLNA | c.6192C>T (p.Thr2064=) c.6216C>T (p.Thr2072=) c.6135C>T (p.Thr2045=) c.3161-336C>T (n.3161-336C>T) c.6273C>T (n.6273C>T) c.280-4321C>T c.6495C>T (n.6495C>T) n.1395C>T c.6096C>T (p.Thr2032=) c.418C>T c.6172C>T (n.6172C>T) c.159C>T (p.Thr53=) n.355C>T n.2205C>T c.5844+382C>T (n.5844+382C>T) c.6120C>T (p.Thr2040=) c.6042C>T (p.Thr2014=) c.6018C>T (p.Thr2006=) c.6015C>T (p.Thr2005=) | ClinVar dbSNP |
X | g.154353011G>C | CA519706150 | FLNA | c.6192C>G (p.Thr2064=) c.6216C>G (p.Thr2072=) c.6135C>G (p.Thr2045=) c.3161-336C>G (n.3161-336C>G) c.6273C>G (n.6273C>G) c.280-4321C>G c.6495C>G (n.6495C>G) n.1395C>G c.6096C>G (p.Thr2032=) c.418C>G c.6172C>G (n.6172C>G) c.159C>G (p.Thr53=) n.355C>G n.2205C>G c.5844+382C>G (n.5844+382C>G) c.6120C>G (p.Thr2040=) c.6042C>G (p.Thr2014=) c.6018C>G (p.Thr2006=) c.6015C>G (p.Thr2005=) | |
X | g.154353011G= | CA2466653162 | FLNA | c.6192C= (p.Thr2064=) c.6216C= (p.Thr2072=) c.6135C= (p.Thr2045=) c.3161-336C= (n.3161-336C=) c.6273C= (n.6273C=) c.280-4321C= c.6495C= (n.6495C=) n.1395C= c.6096C= (p.Thr2032=) c.418C= c.6172C= (n.6172C=) c.159C= (p.Thr53=) n.355C= n.2205C= c.5844+382C= (n.5844+382C=) c.6120C= (p.Thr2040=) c.6042C= (p.Thr2014=) c.6018C= (p.Thr2006=) c.6015C= (p.Thr2005=) | |
X | g.154353011G>T | CA519706151 | FLNA | c.6192C>A (p.Thr2064=) c.6216C>A (p.Thr2072=) c.6135C>A (p.Thr2045=) c.3161-336C>A (n.3161-336C>A) c.6273C>A (n.6273C>A) c.280-4321C>A c.6495C>A (n.6495C>A) n.1395C>A c.6096C>A (p.Thr2032=) c.418C>A c.6172C>A (n.6172C>A) c.159C>A (p.Thr53=) n.355C>A n.2205C>A c.5844+382C>A (n.5844+382C>A) c.6120C>A (p.Thr2040=) c.6042C>A (p.Thr2014=) c.6018C>A (p.Thr2006=) c.6015C>A (p.Thr2005=) | |
X | g.154353012G>A | CA415195021 | FLNA | c.6191C>T (p.Thr2064Ile) c.6215C>T (p.Thr2072Ile) c.6134C>T (p.Thr2045Ile) c.3161-337C>T (n.3161-337C>T) c.6272C>T (n.6272C>T) c.280-4322C>T c.6494C>T (n.6494C>T) n.1394C>T c.6095C>T (p.Thr2032Ile) c.417C>T c.6171C>T (n.6171C>T) c.158C>T (p.Thr53Ile) n.354C>T n.2204C>T c.5844+381C>T (n.5844+381C>T) c.6119C>T (p.Thr2040Ile) c.6041C>T (p.Thr2014Ile) c.6017C>T (p.Thr2006Ile) c.6014C>T (p.Thr2005Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154353012G>C | CA415195025 | FLNA | c.6191C>G (p.Thr2064Ser) c.6215C>G (p.Thr2072Ser) c.6134C>G (p.Thr2045Ser) c.3161-337C>G (n.3161-337C>G) c.6272C>G (n.6272C>G) c.280-4322C>G c.6494C>G (n.6494C>G) n.1394C>G c.6095C>G (p.Thr2032Ser) c.417C>G c.6171C>G (n.6171C>G) c.158C>G (p.Thr53Ser) n.354C>G n.2204C>G c.5844+381C>G (n.5844+381C>G) c.6119C>G (p.Thr2040Ser) c.6041C>G (p.Thr2014Ser) c.6017C>G (p.Thr2006Ser) c.6014C>G (p.Thr2005Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154353012G= | CA2466653163 | FLNA | c.6191C= (p.Thr2064=) c.6215C= (p.Thr2072=) c.6134C= (p.Thr2045=) c.3161-337C= (n.3161-337C=) c.6272C= (n.6272C=) c.280-4322C= c.6494C= (n.6494C=) n.1394C= c.6095C= (p.Thr2032=) c.417C= c.6171C= (n.6171C=) c.158C= (p.Thr53=) n.354C= n.2204C= c.5844+381C= (n.5844+381C=) c.6119C= (p.Thr2040=) c.6041C= (p.Thr2014=) c.6017C= (p.Thr2006=) c.6014C= (p.Thr2005=) | |
X | g.154353012G>T | CA415195029 | FLNA | c.6191C>A (p.Thr2064Asn) c.6215C>A (p.Thr2072Asn) c.6134C>A (p.Thr2045Asn) c.3161-337C>A (n.3161-337C>A) c.6272C>A (n.6272C>A) c.280-4322C>A c.6494C>A (n.6494C>A) n.1394C>A c.6095C>A (p.Thr2032Asn) c.417C>A c.6171C>A (n.6171C>A) c.158C>A (p.Thr53Asn) n.354C>A n.2204C>A c.5844+381C>A (n.5844+381C>A) c.6119C>A (p.Thr2040Asn) c.6041C>A (p.Thr2014Asn) c.6017C>A (p.Thr2006Asn) c.6014C>A (p.Thr2005Asn) | gnomAD v4 |
X | g.154353013T>A | CA415195035 | FLNA | c.6190A>T (p.Thr2064Ser) c.6214A>T (p.Thr2072Ser) c.6133A>T (p.Thr2045Ser) c.3161-338A>T (n.3161-338A>T) c.6271A>T (n.6271A>T) c.280-4323A>T c.6493A>T (n.6493A>T) n.1393A>T c.6094A>T (p.Thr2032Ser) c.416A>T c.6170A>T (n.6170A>T) c.157A>T (p.Thr53Ser) n.353A>T n.2203A>T c.5844+380A>T (n.5844+380A>T) c.6118A>T (p.Thr2040Ser) c.6040A>T (p.Thr2014Ser) c.6016A>T (p.Thr2006Ser) c.6013A>T (p.Thr2005Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353013T>C | CA415195039 | FLNA | c.6190A>G (p.Thr2064Ala) c.6214A>G (p.Thr2072Ala) c.6133A>G (p.Thr2045Ala) c.3161-338A>G (n.3161-338A>G) c.6271A>G (n.6271A>G) c.280-4323A>G c.6493A>G (n.6493A>G) n.1393A>G c.6094A>G (p.Thr2032Ala) c.416A>G c.6170A>G (n.6170A>G) c.157A>G (p.Thr53Ala) n.353A>G n.2203A>G c.5844+380A>G (n.5844+380A>G) c.6118A>G (p.Thr2040Ala) c.6040A>G (p.Thr2014Ala) c.6016A>G (p.Thr2006Ala) c.6013A>G (p.Thr2005Ala) | |
X | g.154353013T>G | CA415195043 | FLNA | c.6190A>C (p.Thr2064Pro) c.6214A>C (p.Thr2072Pro) c.6133A>C (p.Thr2045Pro) c.3161-338A>C (n.3161-338A>C) c.6271A>C (n.6271A>C) c.280-4323A>C c.6493A>C (n.6493A>C) n.1393A>C c.6094A>C (p.Thr2032Pro) c.416A>C c.6170A>C (n.6170A>C) c.157A>C (p.Thr53Pro) n.353A>C n.2203A>C c.5844+380A>C (n.5844+380A>C) c.6118A>C (p.Thr2040Pro) c.6040A>C (p.Thr2014Pro) c.6016A>C (p.Thr2006Pro) c.6013A>C (p.Thr2005Pro) | |
X | g.154353013T= | CA2466653164 | FLNA | c.6190A= (p.Thr2064=) c.6214A= (p.Thr2072=) c.6133A= (p.Thr2045=) c.3161-338A= (n.3161-338A=) c.6271A= (n.6271A=) c.280-4323A= c.6493A= (n.6493A=) n.1393A= c.6094A= (p.Thr2032=) c.416A= c.6170A= (n.6170A=) c.157A= (p.Thr53=) n.353A= n.2203A= c.5844+380A= (n.5844+380A=) c.6118A= (p.Thr2040=) c.6040A= (p.Thr2014=) c.6016A= (p.Thr2006=) c.6013A= (p.Thr2005=) | |
X | g.154353014A>C | CA415195064 | FLNA | c.6189T>G (p.Asp2063Glu) c.6213T>G (p.Asp2071Glu) c.6132T>G (p.Asp2044Glu) c.3161-339T>G (n.3161-339T>G) c.6270T>G (n.6270T>G) c.280-4324T>G c.6492T>G (n.6492T>G) n.1392T>G c.6093T>G (p.Asp2031Glu) c.415T>G c.6169T>G (n.6169T>G) c.156T>G (p.Asp52Glu) n.352T>G n.2202T>G c.5844+379T>G (n.5844+379T>G) c.6117T>G (p.Asp2039Glu) c.6039T>G (p.Asp2013Glu) c.6015T>G (p.Asp2005Glu) c.6012T>G (p.Asp2004Glu) | |
X | g.154353014A>G | CA519706152 | FLNA | c.6189T>C (p.Asp2063=) c.6213T>C (p.Asp2071=) c.6132T>C (p.Asp2044=) c.3161-339T>C (n.3161-339T>C) c.6270T>C (n.6270T>C) c.280-4324T>C c.6492T>C (n.6492T>C) n.1392T>C c.6093T>C (p.Asp2031=) c.415T>C c.6169T>C (n.6169T>C) c.156T>C (p.Asp52=) n.352T>C n.2202T>C c.5844+379T>C (n.5844+379T>C) c.6117T>C (p.Asp2039=) c.6039T>C (p.Asp2013=) c.6015T>C (p.Asp2005=) c.6012T>C (p.Asp2004=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154353014A>T | CA415195067 | FLNA | c.6189T>A (p.Asp2063Glu) c.6213T>A (p.Asp2071Glu) c.6132T>A (p.Asp2044Glu) c.3161-339T>A (n.3161-339T>A) c.6270T>A (n.6270T>A) c.280-4324T>A c.6492T>A (n.6492T>A) n.1392T>A c.6093T>A (p.Asp2031Glu) c.415T>A c.6169T>A (n.6169T>A) c.156T>A (p.Asp52Glu) n.352T>A n.2202T>A c.5844+379T>A (n.5844+379T>A) c.6117T>A (p.Asp2039Glu) c.6039T>A (p.Asp2013Glu) c.6015T>A (p.Asp2005Glu) c.6012T>A (p.Asp2004Glu) | |
X | g.154353015T>A | CA415195071 | FLNA | c.6188A>T (p.Asp2063Val) c.6212A>T (p.Asp2071Val) c.6131A>T (p.Asp2044Val) c.3161-340A>T (n.3161-340A>T) c.6269A>T (n.6269A>T) c.280-4325A>T c.6491A>T (n.6491A>T) n.1391A>T c.6092A>T (p.Asp2031Val) c.414A>T c.6168A>T (n.6168A>T) c.155A>T (p.Asp52Val) n.351A>T n.2201A>T c.5844+378A>T (n.5844+378A>T) c.6116A>T (p.Asp2039Val) c.6038A>T (p.Asp2013Val) c.6014A>T (p.Asp2005Val) c.6011A>T (p.Asp2004Val) | |
X | g.154353015T>C | CA415195075 | FLNA | c.6188A>G (p.Asp2063Gly) c.6212A>G (p.Asp2071Gly) c.6131A>G (p.Asp2044Gly) c.3161-340A>G (n.3161-340A>G) c.6269A>G (n.6269A>G) c.280-4325A>G c.6491A>G (n.6491A>G) n.1391A>G c.6092A>G (p.Asp2031Gly) c.414A>G c.6168A>G (n.6168A>G) c.155A>G (p.Asp52Gly) n.351A>G n.2201A>G c.5844+378A>G (n.5844+378A>G) c.6116A>G (p.Asp2039Gly) c.6038A>G (p.Asp2013Gly) c.6014A>G (p.Asp2005Gly) c.6011A>G (p.Asp2004Gly) | |
X | g.154353015T>G | CA415195078 | FLNA | c.6188A>C (p.Asp2063Ala) c.6212A>C (p.Asp2071Ala) c.6131A>C (p.Asp2044Ala) c.3161-340A>C (n.3161-340A>C) c.6269A>C (n.6269A>C) c.280-4325A>C c.6491A>C (n.6491A>C) n.1391A>C c.6092A>C (p.Asp2031Ala) c.414A>C c.6168A>C (n.6168A>C) c.155A>C (p.Asp52Ala) n.351A>C n.2201A>C c.5844+378A>C (n.5844+378A>C) c.6116A>C (p.Asp2039Ala) c.6038A>C (p.Asp2013Ala) c.6014A>C (p.Asp2005Ala) c.6011A>C (p.Asp2004Ala) | |
X | g.154353016C>A | CA415195087 | FLNA | c.6187G>T (p.Asp2063Tyr) c.6211G>T (p.Asp2071Tyr) c.6130G>T (p.Asp2044Tyr) c.3161-341G>T (n.3161-341G>T) c.6268G>T (n.6268G>T) c.280-4326G>T c.6490G>T (n.6490G>T) n.1390G>T c.6091G>T (p.Asp2031Tyr) c.413G>T c.6167G>T (n.6167G>T) c.154G>T (p.Asp52Tyr) n.350G>T n.2200G>T c.5844+377G>T (n.5844+377G>T) c.6115G>T (p.Asp2039Tyr) c.6037G>T (p.Asp2013Tyr) c.6013G>T (p.Asp2005Tyr) c.6010G>T (p.Asp2004Tyr) | |
X | g.154353016C>G | CA415195082 | FLNA | c.6187G>C (p.Asp2063His) c.6211G>C (p.Asp2071His) c.6130G>C (p.Asp2044His) c.3161-341G>C (n.3161-341G>C) c.6268G>C (n.6268G>C) c.280-4326G>C c.6490G>C (n.6490G>C) n.1390G>C c.6091G>C (p.Asp2031His) c.413G>C c.6167G>C (n.6167G>C) c.154G>C (p.Asp52His) n.350G>C n.2200G>C c.5844+377G>C (n.5844+377G>C) c.6115G>C (p.Asp2039His) c.6037G>C (p.Asp2013His) c.6013G>C (p.Asp2005His) c.6010G>C (p.Asp2004His) | |
X | g.154353016C>T | CA415195085 | FLNA | c.6187G>A (p.Asp2063Asn) c.6211G>A (p.Asp2071Asn) c.6130G>A (p.Asp2044Asn) c.3161-341G>A (n.3161-341G>A) c.6268G>A (n.6268G>A) c.280-4326G>A c.6490G>A (n.6490G>A) n.1390G>A c.6091G>A (p.Asp2031Asn) c.413G>A c.6167G>A (n.6167G>A) c.154G>A (p.Asp52Asn) n.350G>A n.2200G>A c.5844+377G>A (n.5844+377G>A) c.6115G>A (p.Asp2039Asn) c.6037G>A (p.Asp2013Asn) c.6013G>A (p.Asp2005Asn) c.6010G>A (p.Asp2004Asn) | dbSNP |
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X | g.154353017A>G | CA519706153 | FLNA | c.6186T>C (p.Ile2062=) c.6210T>C (p.Ile2070=) c.6129T>C (p.Ile2043=) c.3161-342T>C (n.3161-342T>C) c.6267T>C (n.6267T>C) c.280-4327T>C c.6489T>C (n.6489T>C) n.1389T>C c.6090T>C (p.Ile2030=) c.412T>C c.6166T>C (n.6166T>C) c.153T>C (p.Ile51=) n.349T>C n.2199T>C c.5844+376T>C (n.5844+376T>C) c.6114T>C (p.Ile2038=) c.6036T>C (p.Ile2012=) c.6012T>C (p.Ile2004=) c.6009T>C (p.Ile2003=) | |
X | g.154353017A>T | CA519706154 | FLNA | c.6186T>A (p.Ile2062=) c.6210T>A (p.Ile2070=) c.6129T>A (p.Ile2043=) c.3161-342T>A (n.3161-342T>A) c.6267T>A (n.6267T>A) c.280-4327T>A c.6489T>A (n.6489T>A) n.1389T>A c.6090T>A (p.Ile2030=) c.412T>A c.6166T>A (n.6166T>A) c.153T>A (p.Ile51=) n.349T>A n.2199T>A c.5844+376T>A (n.5844+376T>A) c.6114T>A (p.Ile2038=) c.6036T>A (p.Ile2012=) c.6012T>A (p.Ile2004=) c.6009T>A (p.Ile2003=) | |
X | g.154353018A= | CA2466653165 | FLNA | c.6185T= (p.Ile2062=) c.6209T= (p.Ile2070=) c.6128T= (p.Ile2043=) c.3161-343T= (n.3161-343T=) c.6266T= (n.6266T=) c.280-4328T= c.6488T= (n.6488T=) n.1388T= c.6089T= (p.Ile2030=) c.411T= c.6165T= (n.6165T=) c.152T= (p.Ile51=) n.348T= n.2198T= c.5844+375T= (n.5844+375T=) c.6113T= (p.Ile2038=) c.6035T= (p.Ile2012=) c.6011T= (p.Ile2004=) c.6008T= (p.Ile2003=) | |
X | g.154353018A>C | CA415195097 | FLNA | c.6185T>G (p.Ile2062Ser) c.6209T>G (p.Ile2070Ser) c.6128T>G (p.Ile2043Ser) c.3161-343T>G (n.3161-343T>G) c.6266T>G (n.6266T>G) c.280-4328T>G c.6488T>G (n.6488T>G) n.1388T>G c.6089T>G (p.Ile2030Ser) c.411T>G c.6165T>G (n.6165T>G) c.152T>G (p.Ile51Ser) n.348T>G n.2198T>G c.5844+375T>G (n.5844+375T>G) c.6113T>G (p.Ile2038Ser) c.6035T>G (p.Ile2012Ser) c.6011T>G (p.Ile2004Ser) c.6008T>G (p.Ile2003Ser) | |
X | g.154353018A>G | CA10560150 | FLNA | c.6185T>C (p.Ile2062Thr) c.6209T>C (p.Ile2070Thr) c.6128T>C (p.Ile2043Thr) c.3161-343T>C (n.3161-343T>C) c.6266T>C (n.6266T>C) c.280-4328T>C c.6488T>C (n.6488T>C) n.1388T>C c.6089T>C (p.Ile2030Thr) c.411T>C c.6165T>C (n.6165T>C) c.152T>C (p.Ile51Thr) n.348T>C n.2198T>C c.5844+375T>C (n.5844+375T>C) c.6113T>C (p.Ile2038Thr) c.6035T>C (p.Ile2012Thr) c.6011T>C (p.Ile2004Thr) c.6008T>C (p.Ile2003Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.154353019T>A | CA415195102 | FLNA | c.6184A>T (p.Ile2062Phe) c.6208A>T (p.Ile2070Phe) c.6127A>T (p.Ile2043Phe) c.3161-344A>T (n.3161-344A>T) c.6265A>T (n.6265A>T) c.280-4329A>T c.6487A>T (n.6487A>T) n.1387A>T c.6088A>T (p.Ile2030Phe) c.410A>T c.6164A>T (n.6164A>T) c.151A>T (p.Ile51Phe) n.347A>T n.2197A>T c.5844+374A>T (n.5844+374A>T) c.6112A>T (p.Ile2038Phe) c.6034A>T (p.Ile2012Phe) c.6010A>T (p.Ile2004Phe) c.6007A>T (p.Ile2003Phe) | |
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X | g.154353019T= | CA2466653166 | FLNA | c.6184A= (p.Ile2062=) c.6208A= (p.Ile2070=) c.6127A= (p.Ile2043=) c.3161-344A= (n.3161-344A=) c.6265A= (n.6265A=) c.280-4329A= c.6487A= (n.6487A=) n.1387A= c.6088A= (p.Ile2030=) c.410A= c.6164A= (n.6164A=) c.151A= (p.Ile51=) n.347A= n.2197A= c.5844+374A= (n.5844+374A=) c.6112A= (p.Ile2038=) c.6034A= (p.Ile2012=) c.6010A= (p.Ile2004=) c.6007A= (p.Ile2003=) | |
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X | g.154353020G>T | CA519706156 | FLNA | c.6183C>A (p.Ile2061=) c.6207C>A (p.Ile2069=) c.6126C>A (p.Ile2042=) c.3161-345C>A (n.3161-345C>A) c.6264C>A (n.6264C>A) c.280-4330C>A c.6486C>A (n.6486C>A) n.1386C>A c.6087C>A (p.Ile2029=) c.409C>A c.6163C>A (n.6163C>A) c.150C>A (p.Ile50=) n.346C>A n.2196C>A c.5844+373C>A (n.5844+373C>A) c.6111C>A (p.Ile2037=) c.6033C>A (p.Ile2011=) c.6009C>A (p.Ile2003=) c.6006C>A (p.Ile2002=) | |
X | g.154353021A= | CA2466653167 | FLNA | c.6182T= (p.Ile2061=) c.6206T= (p.Ile2069=) c.6125T= (p.Ile2042=) c.3161-346T= (n.3161-346T=) c.6263T= (n.6263T=) c.280-4331T= c.6485T= (n.6485T=) n.1385T= c.6086T= (p.Ile2029=) c.408T= c.6162T= (n.6162T=) c.149T= (p.Ile50=) n.345T= n.2195T= c.5844+372T= (n.5844+372T=) c.6110T= (p.Ile2037=) c.6032T= (p.Ile2011=) c.6008T= (p.Ile2003=) c.6005T= (p.Ile2002=) | |
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X | g.154353022T>G | CA415195129 | FLNA | c.6181A>C (p.Ile2061Leu) c.6205A>C (p.Ile2069Leu) c.6124A>C (p.Ile2042Leu) c.3161-347A>C (n.3161-347A>C) c.6262A>C (n.6262A>C) c.280-4332A>C c.6484A>C (n.6484A>C) n.1384A>C c.6085A>C (p.Ile2029Leu) c.407A>C c.6161A>C (n.6161A>C) c.148A>C (p.Ile50Leu) n.344A>C n.2194A>C c.5844+371A>C (n.5844+371A>C) c.6109A>C (p.Ile2037Leu) c.6031A>C (p.Ile2011Leu) c.6007A>C (p.Ile2003Leu) c.6004A>C (p.Ile2002Leu) |