Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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c.280-4166G>C
c.6574G>C (n.6574G>C)
n.1474G>C
c.6175G>C (p.Asp2059His)
c.497G>C
c.6251G>C (n.6251G>C)
c.238G>C (p.Asp80His)
n.510G>C
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c.5844+537G>C (n.5844+537G>C)
c.6199G>C (p.Asp2067His)
c.6121G>C (p.Asp2041His)
c.6097G>C (p.Asp2033His)
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c.3161-181G>A (n.3161-181G>A)
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c.280-4166G>A
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n.1474G>A
c.6175G>A (p.Asp2059Asn)
c.497G>A
c.6251G>A (n.6251G>A)
c.238G>A (p.Asp80Asn)
n.510G>A
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c.6121G>A (p.Asp2041Asn)
c.6097G>A (p.Asp2033Asn)
c.6094G>A (p.Asp2032Asn)
 gnomAD v4
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c.6294G>T (p.Glu2098Asp)
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n.1473G>T
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c.6120G>T (p.Glu2040Asp)
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c.6294G= (p.Glu2098=)
c.6213G= (p.Glu2071=)
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c.6573G= (n.6573G=)
n.1473G=
c.6174G= (p.Glu2058=)
c.496G=
c.6250G= (n.6250G=)
c.237G= (p.Glu79=)
n.509G=
n.2283G=
n.27G=
c.5844+536G= (n.5844+536G=)
c.6198G= (p.Glu2066=)
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c.6096G= (p.Glu2032=)
c.6093G= (p.Glu2031=)
Xg.154352857C>GCA415193944FLNAc.6270G>C (p.Glu2090Asp)
c.6294G>C (p.Glu2098Asp)
c.6213G>C (p.Glu2071Asp)
c.3161-182G>C (n.3161-182G>C)
c.6351G>C (n.6351G>C)
c.280-4167G>C
c.6573G>C (n.6573G>C)
n.1473G>C
c.6174G>C (p.Glu2058Asp)
c.496G>C
c.6250G>C (n.6250G>C)
c.237G>C (p.Glu79Asp)
n.509G>C
n.2283G>C
n.27G>C
c.5844+536G>C (n.5844+536G>C)
c.6198G>C (p.Glu2066Asp)
c.6120G>C (p.Glu2040Asp)
c.6096G>C (p.Glu2032Asp)
c.6093G>C (p.Glu2031Asp)
Xg.154352857C>TCA519706103FLNAc.6270G>A (p.Glu2090=)
c.6294G>A (p.Glu2098=)
c.6213G>A (p.Glu2071=)
c.3161-182G>A (n.3161-182G>A)
c.6351G>A (n.6351G>A)
c.280-4167G>A
c.6573G>A (n.6573G>A)
n.1473G>A
c.6174G>A (p.Glu2058=)
c.496G>A
c.6250G>A (n.6250G>A)
c.237G>A (p.Glu79=)
n.509G>A
n.2283G>A
n.27G>A
c.5844+536G>A (n.5844+536G>A)
c.6198G>A (p.Glu2066=)
c.6120G>A (p.Glu2040=)
c.6096G>A (p.Glu2032=)
c.6093G>A (p.Glu2031=)
 dbSNP
Xg.154352858T>ACA415193957FLNAc.6269A>T (p.Glu2090Val)
c.6293A>T (p.Glu2098Val)
c.6212A>T (p.Glu2071Val)
c.3161-183A>T (n.3161-183A>T)
c.6350A>T (n.6350A>T)
c.280-4168A>T
c.6572A>T (n.6572A>T)
n.1472A>T
c.6173A>T (p.Glu2058Val)
c.495A>T
c.6249A>T (n.6249A>T)
c.236A>T (p.Glu79Val)
n.508A>T
n.2282A>T
n.26A>T
c.5844+535A>T (n.5844+535A>T)
c.6197A>T (p.Glu2066Val)
c.6119A>T (p.Glu2040Val)
c.6095A>T (p.Glu2032Val)
c.6092A>T (p.Glu2031Val)
Xg.154352858T>CCA415193962FLNAc.6269A>G (p.Glu2090Gly)
c.6293A>G (p.Glu2098Gly)
c.6212A>G (p.Glu2071Gly)
c.3161-183A>G (n.3161-183A>G)
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c.280-4168A>G
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c.6173A>G (p.Glu2058Gly)
c.495A>G
c.6249A>G (n.6249A>G)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
n.508A>G
n.2282A>G
n.26A>G
c.5844+535A>G (n.5844+535A>G)
c.6197A>G (p.Glu2066Gly)
c.6119A>G (p.Glu2040Gly)
c.6095A>G (p.Glu2032Gly)
c.6092A>G (p.Glu2031Gly)
Xg.154352858T>GCA415193954FLNAc.6269A>C (p.Glu2090Ala)
c.6293A>C (p.Glu2098Ala)
c.6212A>C (p.Glu2071Ala)
c.3161-183A>C (n.3161-183A>C)
c.6350A>C (n.6350A>C)
c.280-4168A>C
c.6572A>C (n.6572A>C)
n.1472A>C
c.6173A>C (p.Glu2058Ala)
c.495A>C
c.6249A>C (n.6249A>C)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
n.508A>C
n.2282A>C
n.26A>C
c.5844+535A>C (n.5844+535A>C)
c.6197A>C (p.Glu2066Ala)
c.6119A>C (p.Glu2040Ala)
c.6095A>C (p.Glu2032Ala)
c.6092A>C (p.Glu2031Ala)
Xg.154352859C>ACA415193969FLNAc.6268G>T (p.Glu2090Ter)
c.6292G>T (p.Glu2098Ter)
c.6211G>T (p.Glu2071Ter)
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c.280-4169G>T
c.6571G>T (n.6571G>T)
n.1471G>T
c.6172G>T (p.Glu2058Ter)
c.494G>T
c.6248G>T (n.6248G>T)
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c.5844+534G>T (n.5844+534G>T)
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c.6118G>T (p.Glu2040Ter)
c.6094G>T (p.Glu2032Ter)
c.6091G>T (p.Glu2031Ter)
Xg.154352859C>GCA415193977FLNAc.6268G>C (p.Glu2090Gln)
c.6292G>C (p.Glu2098Gln)
c.6211G>C (p.Glu2071Gln)
c.3161-184G>C (n.3161-184G>C)
c.6349G>C (n.6349G>C)
c.280-4169G>C
c.6571G>C (n.6571G>C)
n.1471G>C
c.6172G>C (p.Glu2058Gln)
c.494G>C
c.6248G>C (n.6248G>C)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
n.507G>C
n.2281G>C
n.25G>C
c.5844+534G>C (n.5844+534G>C)
c.6196G>C (p.Glu2066Gln)
c.6118G>C (p.Glu2040Gln)
c.6094G>C (p.Glu2032Gln)
c.6091G>C (p.Glu2031Gln)
Xg.154352859C>TCA415193973FLNAc.6268G>A (p.Glu2090Lys)
c.6292G>A (p.Glu2098Lys)
c.6211G>A (p.Glu2071Lys)
c.3161-184G>A (n.3161-184G>A)
c.6349G>A (n.6349G>A)
c.280-4169G>A
c.6571G>A (n.6571G>A)
n.1471G>A
c.6172G>A (p.Glu2058Lys)
c.494G>A
c.6248G>A (n.6248G>A)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
n.507G>A
n.2281G>A
n.25G>A
c.5844+534G>A (n.5844+534G>A)
c.6196G>A (p.Glu2066Lys)
c.6118G>A (p.Glu2040Lys)
c.6094G>A (p.Glu2032Lys)
c.6091G>A (p.Glu2031Lys)
Xg.154352860C>ACA519706104FLNAc.6267G>T (p.Leu2089=)
c.6291G>T (p.Leu2097=)
c.6210G>T (p.Leu2070=)
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c.6348G>T (n.6348G>T)
c.280-4170G>T
c.6570G>T (n.6570G>T)
n.1470G>T
c.6171G>T (p.Leu2057=)
c.493G>T
c.6247G>T (n.6247G>T)
c.234G>T (p.Leu78=)
n.506G>T
n.2280G>T
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c.5844+533G>T (n.5844+533G>T)
c.6195G>T (p.Leu2065=)
c.6117G>T (p.Leu2039=)
c.6093G>T (p.Leu2031=)
c.6090G>T (p.Leu2030=)
Xg.154352860C=CA2466653097FLNAc.6267G= (p.Leu2089=)
c.6291G= (p.Leu2097=)
c.6210G= (p.Leu2070=)
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c.6090G= (p.Leu2030=)
Xg.154352860C>GCA519706105FLNAc.6267G>C (p.Leu2089=)
c.6291G>C (p.Leu2097=)
c.6210G>C (p.Leu2070=)
c.3161-185G>C (n.3161-185G>C)
c.6348G>C (n.6348G>C)
c.280-4170G>C
c.6570G>C (n.6570G>C)
n.1470G>C
c.6171G>C (p.Leu2057=)
c.493G>C
c.6247G>C (n.6247G>C)
c.234G>C (p.Leu78=)
n.506G>C
n.2280G>C
n.24G>C
c.5844+533G>C (n.5844+533G>C)
c.6195G>C (p.Leu2065=)
c.6117G>C (p.Leu2039=)
c.6093G>C (p.Leu2031=)
c.6090G>C (p.Leu2030=)
 ClinVar dbSNP
Xg.154352860C>TCA234017FLNAc.6267G>A (p.Leu2089=)
c.6291G>A (p.Leu2097=)
c.6210G>A (p.Leu2070=)
c.3161-185G>A (n.3161-185G>A)
c.6348G>A (n.6348G>A)
c.280-4170G>A
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n.1470G>A
c.6171G>A (p.Leu2057=)
c.493G>A
c.6247G>A (n.6247G>A)
c.234G>A (p.Leu78=)
n.506G>A
n.2280G>A
n.24G>A
c.5844+533G>A (n.5844+533G>A)
c.6195G>A (p.Leu2065=)
c.6117G>A (p.Leu2039=)
c.6093G>A (p.Leu2031=)
c.6090G>A (p.Leu2030=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352861A=CA2466653098FLNAc.6266T= (p.Leu2089=)
c.6290T= (p.Leu2097=)
c.6209T= (p.Leu2070=)
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c.233T= (p.Leu78=)
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n.23T=
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c.6116T= (p.Leu2039=)
c.6092T= (p.Leu2031=)
c.6089T= (p.Leu2030=)
Xg.154352861A>CCA415193988FLNAc.6266T>G (p.Leu2089Arg)
c.6290T>G (p.Leu2097Arg)
c.6209T>G (p.Leu2070Arg)
c.3161-186T>G (n.3161-186T>G)
c.6347T>G (n.6347T>G)
c.280-4171T>G
c.6569T>G (n.6569T>G)
n.1469T>G
c.6170T>G (p.Leu2057Arg)
c.492T>G
c.6246T>G (n.6246T>G)
c.233T>G (p.Leu78Arg)
n.505T>G
n.2279T>G
n.23T>G
c.5844+532T>G (n.5844+532T>G)
c.6194T>G (p.Leu2065Arg)
c.6116T>G (p.Leu2039Arg)
c.6092T>G (p.Leu2031Arg)
c.6089T>G (p.Leu2030Arg)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.154352861A>GCA415193993FLNAc.6266T>C (p.Leu2089Pro)
c.6290T>C (p.Leu2097Pro)
c.6209T>C (p.Leu2070Pro)
c.3161-186T>C (n.3161-186T>C)
c.6347T>C (n.6347T>C)
c.280-4171T>C
c.6569T>C (n.6569T>C)
n.1469T>C
c.6170T>C (p.Leu2057Pro)
c.492T>C
c.6246T>C (n.6246T>C)
c.233T>C (p.Leu78Pro)
n.505T>C
n.2279T>C
n.23T>C
c.5844+532T>C (n.5844+532T>C)
c.6194T>C (p.Leu2065Pro)
c.6116T>C (p.Leu2039Pro)
c.6092T>C (p.Leu2031Pro)
c.6089T>C (p.Leu2030Pro)
Xg.154352861A>TCA415193997FLNAc.6266T>A (p.Leu2089Gln)
c.6290T>A (p.Leu2097Gln)
c.6209T>A (p.Leu2070Gln)
c.3161-186T>A (n.3161-186T>A)
c.6347T>A (n.6347T>A)
c.280-4171T>A
c.6569T>A (n.6569T>A)
n.1469T>A
c.6170T>A (p.Leu2057Gln)
c.492T>A
c.6246T>A (n.6246T>A)
c.233T>A (p.Leu78Gln)
n.505T>A
n.2279T>A
n.23T>A
c.5844+532T>A (n.5844+532T>A)
c.6194T>A (p.Leu2065Gln)
c.6116T>A (p.Leu2039Gln)
c.6092T>A (p.Leu2031Gln)
c.6089T>A (p.Leu2030Gln)
Xg.154352862G>ACA519706106FLNAc.6265C>T (p.Leu2089=)
c.6289C>T (p.Leu2097=)
c.6208C>T (p.Leu2070=)
c.3161-187C>T (n.3161-187C>T)
c.6346C>T (n.6346C>T)
c.280-4172C>T
c.6568C>T (n.6568C>T)
n.1468C>T
c.6169C>T (p.Leu2057=)
c.491C>T
c.6245C>T (n.6245C>T)
c.232C>T (p.Leu78=)
n.504C>T
n.2278C>T
n.22C>T
c.5844+531C>T (n.5844+531C>T)
c.6193C>T (p.Leu2065=)
c.6115C>T (p.Leu2039=)
c.6091C>T (p.Leu2031=)
c.6088C>T (p.Leu2030=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352862G>CCA415194002FLNAc.6265C>G (p.Leu2089Val)
c.6289C>G (p.Leu2097Val)
c.6208C>G (p.Leu2070Val)
c.3161-187C>G (n.3161-187C>G)
c.6346C>G (n.6346C>G)
c.280-4172C>G
c.6568C>G (n.6568C>G)
n.1468C>G
c.6169C>G (p.Leu2057Val)
c.491C>G
c.6245C>G (n.6245C>G)
c.232C>G (p.Leu78Val)
n.504C>G
n.2278C>G
n.22C>G
c.5844+531C>G (n.5844+531C>G)
c.6193C>G (p.Leu2065Val)
c.6115C>G (p.Leu2039Val)
c.6091C>G (p.Leu2031Val)
c.6088C>G (p.Leu2030Val)
Xg.154352862G=CA2466653099FLNAc.6265C= (p.Leu2089=)
c.6289C= (p.Leu2097=)
c.6208C= (p.Leu2070=)
c.3161-187C= (n.3161-187C=)
c.6346C= (n.6346C=)
c.280-4172C=
c.6568C= (n.6568C=)
n.1468C=
c.6169C= (p.Leu2057=)
c.491C=
c.6245C= (n.6245C=)
c.232C= (p.Leu78=)
n.504C=
n.2278C=
n.22C=
c.5844+531C= (n.5844+531C=)
c.6193C= (p.Leu2065=)
c.6115C= (p.Leu2039=)
c.6091C= (p.Leu2031=)
c.6088C= (p.Leu2030=)
Xg.154352862G>TCA10560123FLNAc.6265C>A (p.Leu2089Met)
c.6289C>A (p.Leu2097Met)
c.6208C>A (p.Leu2070Met)
c.3161-187C>A (n.3161-187C>A)
c.6346C>A (n.6346C>A)
c.280-4172C>A
c.6568C>A (n.6568C>A)
n.1468C>A
c.6169C>A (p.Leu2057Met)
c.491C>A
c.6245C>A (n.6245C>A)
c.232C>A (p.Leu78Met)
n.504C>A
n.2278C>A
n.22C>A
c.5844+531C>A (n.5844+531C>A)
c.6193C>A (p.Leu2065Met)
c.6115C>A (p.Leu2039Met)
c.6091C>A (p.Leu2031Met)
c.6088C>A (p.Leu2030Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352863G>ACA10560124FLNAc.6264C>T (p.Asp2088=)
c.6288C>T (p.Asp2096=)
c.6207C>T (p.Asp2069=)
c.3161-188C>T (n.3161-188C>T)
c.6345C>T (n.6345C>T)
c.280-4173C>T
c.6567C>T (n.6567C>T)
n.1467C>T
c.6168C>T (p.Asp2056=)
c.490C>T
c.6244C>T (n.6244C>T)
c.231C>T (p.Asp77=)
n.503C>T
n.2277C>T
n.21C>T
c.5844+530C>T (n.5844+530C>T)
c.6192C>T (p.Asp2064=)
c.6114C>T (p.Asp2038=)
c.6090C>T (p.Asp2030=)
c.6087C>T (p.Asp2029=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352863G>CCA415194022FLNAc.6264C>G (p.Asp2088Glu)
c.6288C>G (p.Asp2096Glu)
c.6207C>G (p.Asp2069Glu)
c.3161-188C>G (n.3161-188C>G)
c.6345C>G (n.6345C>G)
c.280-4173C>G
c.6567C>G (n.6567C>G)
n.1467C>G
c.6168C>G (p.Asp2056Glu)
c.490C>G
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Xg.154352865C>TCA10560125FLNAc.6262G>A (p.Asp2088Asn)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352866C>ACA415194069FLNAc.6261G>T (p.Glu2087Asp)
c.6285G>T (p.Glu2095Asp)
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c.6189G>T (p.Glu2063Asp)
c.6111G>T (p.Glu2037Asp)
c.6087G>T (p.Glu2029Asp)
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Xg.154352866C>GCA415194072FLNAc.6261G>C (p.Glu2087Asp)
c.6285G>C (p.Glu2095Asp)
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c.228G>C (p.Glu76Asp)
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c.6189G>C (p.Glu2063Asp)
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c.6087G>C (p.Glu2029Asp)
c.6084G>C (p.Glu2028Asp)
Xg.154352866C>TCA519706107FLNAc.6261G>A (p.Glu2087=)
c.6285G>A (p.Glu2095=)
c.6204G>A (p.Glu2068=)
c.3161-191G>A (n.3161-191G>A)
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c.280-4176G>A
c.6564G>A (n.6564G>A)
n.1464G>A
c.6165G>A (p.Glu2055=)
c.487G>A
c.6241G>A (n.6241G>A)
c.228G>A (p.Glu76=)
n.500G>A
n.2274G>A
n.18G>A
c.5844+527G>A (n.5844+527G>A)
c.6189G>A (p.Glu2063=)
c.6111G>A (p.Glu2037=)
c.6087G>A (p.Glu2029=)
c.6084G>A (p.Glu2028=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154352867T>ACA415194081FLNAc.6260A>T (p.Glu2087Val)
c.6284A>T (p.Glu2095Val)
c.6203A>T (p.Glu2068Val)
c.3161-192A>T (n.3161-192A>T)
c.6341A>T (n.6341A>T)
c.280-4177A>T
c.6563A>T (n.6563A>T)
n.1463A>T
c.6164A>T (p.Glu2055Val)
c.486A>T
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c.227A>T (p.Glu76Val)
n.499A>T
n.2273A>T
n.17A>T
c.5844+526A>T (n.5844+526A>T)
c.6188A>T (p.Glu2063Val)
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c.6086A>T (p.Glu2029Val)
c.6083A>T (p.Glu2028Val)
Xg.154352867T>CCA415194095FLNAc.6260A>G (p.Glu2087Gly)
c.6284A>G (p.Glu2095Gly)
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c.280-4177A>G
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n.499A>G
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c.5844+526A>G (n.5844+526A>G)
c.6188A>G (p.Glu2063Gly)
c.6110A>G (p.Glu2037Gly)
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c.6083A>G (p.Glu2028Gly)
Xg.154352867T>GCA415194098FLNAc.6260A>C (p.Glu2087Ala)
c.6284A>C (p.Glu2095Ala)
c.6203A>C (p.Glu2068Ala)
c.3161-192A>C (n.3161-192A>C)
c.6341A>C (n.6341A>C)
c.280-4177A>C
c.6563A>C (n.6563A>C)
n.1463A>C
c.6164A>C (p.Glu2055Ala)
c.486A>C
c.6240A>C (n.6240A>C)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
n.499A>C
n.2273A>C
n.17A>C
c.5844+526A>C (n.5844+526A>C)
c.6188A>C (p.Glu2063Ala)
c.6110A>C (p.Glu2037Ala)
c.6086A>C (p.Glu2029Ala)
c.6083A>C (p.Glu2028Ala)
Xg.154352868C>ACA415194104FLNAc.6259G>T (p.Glu2087Ter)
c.6283G>T (p.Glu2095Ter)
c.6202G>T (p.Glu2068Ter)
c.3161-193G>T (n.3161-193G>T)
c.6340G>T (n.6340G>T)
c.280-4178G>T
c.6562G>T (n.6562G>T)
n.1462G>T
c.6163G>T (p.Glu2055Ter)
c.485G>T
c.6239G>T (n.6239G>T)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
n.498G>T
n.2272G>T
n.16G>T
c.5844+525G>T (n.5844+525G>T)
c.6187G>T (p.Glu2063Ter)
c.6109G>T (p.Glu2037Ter)
c.6085G>T (p.Glu2029Ter)
c.6082G>T (p.Glu2028Ter)
Xg.154352868C=CA2466653102FLNAc.6259G= (p.Glu2087=)
c.6283G= (p.Glu2095=)
c.6202G= (p.Glu2068=)
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c.6187G= (p.Glu2063=)
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c.6085G= (p.Glu2029=)
c.6082G= (p.Glu2028=)
Xg.154352868C>GCA415194107FLNAc.6259G>C (p.Glu2087Gln)
c.6283G>C (p.Glu2095Gln)
c.6202G>C (p.Glu2068Gln)
c.3161-193G>C (n.3161-193G>C)
c.6340G>C (n.6340G>C)
c.280-4178G>C
c.6562G>C (n.6562G>C)
n.1462G>C
c.6163G>C (p.Glu2055Gln)
c.485G>C
c.6239G>C (n.6239G>C)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
n.498G>C
n.2272G>C
n.16G>C
c.5844+525G>C (n.5844+525G>C)
c.6187G>C (p.Glu2063Gln)
c.6109G>C (p.Glu2037Gln)
c.6085G>C (p.Glu2029Gln)
c.6082G>C (p.Glu2028Gln)
 dbSNP
Xg.154352868C>TCA415194122FLNAc.6259G>A (p.Glu2087Lys)
c.6283G>A (p.Glu2095Lys)
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c.485G>A
c.6239G>A (n.6239G>A)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
n.498G>A
n.2272G>A
n.16G>A
c.5844+525G>A (n.5844+525G>A)
c.6187G>A (p.Glu2063Lys)
c.6109G>A (p.Glu2037Lys)
c.6085G>A (p.Glu2029Lys)
c.6082G>A (p.Glu2028Lys)
Xg.154352869T>ACA519706110FLNAc.6258A>T (p.Thr2086=)
c.6282A>T (p.Thr2094=)
c.6201A>T (p.Thr2067=)
c.3161-194A>T (n.3161-194A>T)
c.6339A>T (n.6339A>T)
c.280-4179A>T
c.6561A>T (n.6561A>T)
n.1461A>T
c.6162A>T (p.Thr2054=)
c.484A>T
c.6238A>T (n.6238A>T)
c.225A>T (p.Thr75=)
n.497A>T
n.2271A>T
n.15A>T
c.5844+524A>T (n.5844+524A>T)
c.6186A>T (p.Thr2062=)
c.6108A>T (p.Thr2036=)
c.6084A>T (p.Thr2028=)
c.6081A>T (p.Thr2027=)
Xg.154352869T>CCA519706108FLNAc.6258A>G (p.Thr2086=)
c.6282A>G (p.Thr2094=)
c.6201A>G (p.Thr2067=)
c.3161-194A>G (n.3161-194A>G)
c.6339A>G (n.6339A>G)
c.280-4179A>G
c.6561A>G (n.6561A>G)
n.1461A>G
c.6162A>G (p.Thr2054=)
c.484A>G
c.6238A>G (n.6238A>G)
c.225A>G (p.Thr75=)
n.497A>G
n.2271A>G
n.15A>G
c.5844+524A>G (n.5844+524A>G)
c.6186A>G (p.Thr2062=)
c.6108A>G (p.Thr2036=)
c.6084A>G (p.Thr2028=)
c.6081A>G (p.Thr2027=)
 gnomAD v4
Xg.154352869T>GCA519706109FLNAc.6258A>C (p.Thr2086=)
c.6282A>C (p.Thr2094=)
c.6201A>C (p.Thr2067=)
c.3161-194A>C (n.3161-194A>C)
c.6339A>C (n.6339A>C)
c.280-4179A>C
c.6561A>C (n.6561A>C)
n.1461A>C
c.6162A>C (p.Thr2054=)
c.484A>C
c.6238A>C (n.6238A>C)
c.225A>C (p.Thr75=)
n.497A>C
n.2271A>C
n.15A>C
c.5844+524A>C (n.5844+524A>C)
c.6186A>C (p.Thr2062=)
c.6108A>C (p.Thr2036=)
c.6084A>C (p.Thr2028=)
c.6081A>C (p.Thr2027=)
Xg.154352870G>ACA415194137FLNAc.6257C>T (p.Thr2086Ile)
c.6281C>T (p.Thr2094Ile)
c.6200C>T (p.Thr2067Ile)
c.3161-195C>T (n.3161-195C>T)
c.6338C>T (n.6338C>T)
c.280-4180C>T
c.6560C>T (n.6560C>T)
n.1460C>T
c.6161C>T (p.Thr2054Ile)
c.483C>T
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n.496C>T
n.2270C>T
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c.5844+523C>T (n.5844+523C>T)
c.6185C>T (p.Thr2062Ile)
c.6107C>T (p.Thr2036Ile)
c.6083C>T (p.Thr2028Ile)
c.6080C>T (p.Thr2027Ile)
Xg.154352870G>CCA415194131FLNAc.6257C>G (p.Thr2086Arg)
c.6281C>G (p.Thr2094Arg)
c.6200C>G (p.Thr2067Arg)
c.3161-195C>G (n.3161-195C>G)
c.6338C>G (n.6338C>G)
c.280-4180C>G
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c.6161C>G (p.Thr2054Arg)
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Xg.154352870G>TCA415194127FLNAc.6257C>A (p.Thr2086Lys)
c.6281C>A (p.Thr2094Lys)
c.6200C>A (p.Thr2067Lys)
c.3161-195C>A (n.3161-195C>A)
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c.280-4180C>A
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c.6161C>A (p.Thr2054Lys)
c.483C>A
c.6237C>A (n.6237C>A)
c.224C>A (p.Thr75Lys)
n.496C>A
n.2270C>A
n.14C>A
c.5844+523C>A (n.5844+523C>A)
c.6185C>A (p.Thr2062Lys)
c.6107C>A (p.Thr2036Lys)
c.6083C>A (p.Thr2028Lys)
c.6080C>A (p.Thr2027Lys)
 gnomAD v4
Xg.154352871T>ACA415194142FLNAc.6256A>T (p.Thr2086Ser)
c.6280A>T (p.Thr2094Ser)
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n.495A>T
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c.5844+522A>T (n.5844+522A>T)
c.6184A>T (p.Thr2062Ser)
c.6106A>T (p.Thr2036Ser)
c.6082A>T (p.Thr2028Ser)
c.6079A>T (p.Thr2027Ser)
Xg.154352871T>CCA415194150FLNAc.6256A>G (p.Thr2086Ala)
c.6280A>G (p.Thr2094Ala)
c.6199A>G (p.Thr2067Ala)
c.3161-196A>G (n.3161-196A>G)
c.6337A>G (n.6337A>G)
c.280-4181A>G
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n.1459A>G
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n.495A>G
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c.6079A>G (p.Thr2027Ala)
Xg.154352871T>GCA415194160FLNAc.6256A>C (p.Thr2086Pro)
c.6280A>C (p.Thr2094Pro)
c.6199A>C (p.Thr2067Pro)
c.3161-196A>C (n.3161-196A>C)
c.6337A>C (n.6337A>C)
c.280-4181A>C
c.6559A>C (n.6559A>C)
n.1459A>C
c.6160A>C (p.Thr2054Pro)
c.482A>C
c.6236A>C (n.6236A>C)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
n.495A>C
n.2269A>C
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c.5844+522A>C (n.5844+522A>C)
c.6184A>C (p.Thr2062Pro)
c.6106A>C (p.Thr2036Pro)
c.6082A>C (p.Thr2028Pro)
c.6079A>C (p.Thr2027Pro)
Xg.154352872G>ACA10560126FLNAc.6255C>T (p.Asn2085=)
c.6279C>T (p.Asn2093=)
c.6198C>T (p.Asn2066=)
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c.6336C>T (n.6336C>T)
c.280-4182C>T
c.6558C>T (n.6558C>T)
n.1458C>T
c.6159C>T (p.Asn2053=)
c.481C>T
c.6235C>T (n.6235C>T)
c.222C>T (p.Asn74=)
n.494C>T
n.2268C>T
n.12C>T
c.5844+521C>T (n.5844+521C>T)
c.6183C>T (p.Asn2061=)
c.6105C>T (p.Asn2035=)
c.6081C>T (p.Asn2027=)
c.6078C>T (p.Asn2026=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352872G>CCA415194172FLNAc.6255C>G (p.Asn2085Lys)
c.6279C>G (p.Asn2093Lys)
c.6198C>G (p.Asn2066Lys)
c.3161-197C>G (n.3161-197C>G)
c.6336C>G (n.6336C>G)
c.280-4182C>G
c.6558C>G (n.6558C>G)
n.1458C>G
c.6159C>G (p.Asn2053Lys)
c.481C>G
c.6235C>G (n.6235C>G)
c.222C>G (p.Asn74Lys)
n.494C>G
n.2268C>G
n.12C>G
c.5844+521C>G (n.5844+521C>G)
c.6183C>G (p.Asn2061Lys)
c.6105C>G (p.Asn2035Lys)
c.6081C>G (p.Asn2027Lys)
c.6078C>G (p.Asn2026Lys)
Xg.154352872G=CA2466653103FLNAc.6255C= (p.Asn2085=)
c.6279C= (p.Asn2093=)
c.6198C= (p.Asn2066=)
c.3161-197C= (n.3161-197C=)
c.6336C= (n.6336C=)
c.280-4182C=
c.6558C= (n.6558C=)
n.1458C=
c.6159C= (p.Asn2053=)
c.481C=
c.6235C= (n.6235C=)
c.222C= (p.Asn74=)
n.494C=
n.2268C=
n.12C=
c.5844+521C= (n.5844+521C=)
c.6183C= (p.Asn2061=)
c.6105C= (p.Asn2035=)
c.6081C= (p.Asn2027=)
c.6078C= (p.Asn2026=)
Xg.154352872G>TCA415194174FLNAc.6255C>A (p.Asn2085Lys)
c.6279C>A (p.Asn2093Lys)
c.6198C>A (p.Asn2066Lys)
c.3161-197C>A (n.3161-197C>A)
c.6336C>A (n.6336C>A)
c.280-4182C>A
c.6558C>A (n.6558C>A)
n.1458C>A
c.6159C>A (p.Asn2053Lys)
c.481C>A
c.6235C>A (n.6235C>A)
c.222C>A (p.Asn74Lys)
n.494C>A
n.2268C>A
n.12C>A
c.5844+521C>A (n.5844+521C>A)
c.6183C>A (p.Asn2061Lys)
c.6105C>A (p.Asn2035Lys)
c.6081C>A (p.Asn2027Lys)
c.6078C>A (p.Asn2026Lys)
Xg.154352873T>ACA415194179FLNAc.6254A>T (p.Asn2085Ile)
c.6278A>T (p.Asn2093Ile)
c.6197A>T (p.Asn2066Ile)
c.3161-198A>T (n.3161-198A>T)
c.6335A>T (n.6335A>T)
c.280-4183A>T
c.6557A>T (n.6557A>T)
n.1457A>T
c.6158A>T (p.Asn2053Ile)
c.480A>T
c.6234A>T (n.6234A>T)
c.221A>T (p.Asn74Ile)
n.493A>T
n.2267A>T
n.11A>T
c.5844+520A>T (n.5844+520A>T)
c.6182A>T (p.Asn2061Ile)
c.6104A>T (p.Asn2035Ile)
c.6080A>T (p.Asn2027Ile)
c.6077A>T (p.Asn2026Ile)
Xg.154352873T>CCA415194180FLNAc.6254A>G (p.Asn2085Ser)
c.6278A>G (p.Asn2093Ser)
c.6197A>G (p.Asn2066Ser)
c.3161-198A>G (n.3161-198A>G)
c.6335A>G (n.6335A>G)
c.280-4183A>G
c.6557A>G (n.6557A>G)
n.1457A>G
c.6158A>G (p.Asn2053Ser)
c.480A>G
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n.493A>G
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n.11A>G
c.5844+520A>G (n.5844+520A>G)
c.6182A>G (p.Asn2061Ser)
c.6104A>G (p.Asn2035Ser)
c.6080A>G (p.Asn2027Ser)
c.6077A>G (p.Asn2026Ser)
Xg.154352873T>GCA415194181FLNAc.6254A>C (p.Asn2085Thr)
c.6278A>C (p.Asn2093Thr)
c.6197A>C (p.Asn2066Thr)
c.3161-198A>C (n.3161-198A>C)
c.6335A>C (n.6335A>C)
c.280-4183A>C
c.6557A>C (n.6557A>C)
n.1457A>C
c.6158A>C (p.Asn2053Thr)
c.480A>C
c.6234A>C (n.6234A>C)
c.221A>C (p.Asn74Thr)
n.493A>C
n.2267A>C
n.11A>C
c.5844+520A>C (n.5844+520A>C)
c.6182A>C (p.Asn2061Thr)
c.6104A>C (p.Asn2035Thr)
c.6080A>C (p.Asn2027Thr)
c.6077A>C (p.Asn2026Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352873T=CA2466653104FLNAc.6254A= (p.Asn2085=)
c.6278A= (p.Asn2093=)
c.6197A= (p.Asn2066=)
c.3161-198A= (n.3161-198A=)
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c.6158A= (p.Asn2053=)
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c.6234A= (n.6234A=)
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n.2267A=
n.11A=
c.5844+520A= (n.5844+520A=)
c.6182A= (p.Asn2061=)
c.6104A= (p.Asn2035=)
c.6080A= (p.Asn2027=)
c.6077A= (p.Asn2026=)
Xg.154352874T>ACA415194184FLNAc.6253A>T (p.Asn2085Tyr)
c.6277A>T (p.Asn2093Tyr)
c.6196A>T (p.Asn2066Tyr)
c.3161-199A>T (n.3161-199A>T)
c.6334A>T (n.6334A>T)
c.280-4184A>T
c.6556A>T (n.6556A>T)
n.1456A>T
c.6157A>T (p.Asn2053Tyr)
c.479A>T
c.6233A>T (n.6233A>T)
c.220A>T (p.Asn74Tyr)
n.492A>T
n.2266A>T
n.10A>T
c.5844+519A>T (n.5844+519A>T)
c.6181A>T (p.Asn2061Tyr)
c.6103A>T (p.Asn2035Tyr)
c.6079A>T (p.Asn2027Tyr)
c.6076A>T (p.Asn2026Tyr)
Xg.154352874T>CCA415194193FLNAc.6253A>G (p.Asn2085Asp)
c.6277A>G (p.Asn2093Asp)
c.6196A>G (p.Asn2066Asp)
c.3161-199A>G (n.3161-199A>G)
c.6334A>G (n.6334A>G)
c.280-4184A>G
c.6556A>G (n.6556A>G)
n.1456A>G
c.6157A>G (p.Asn2053Asp)
c.479A>G
c.6233A>G (n.6233A>G)
c.220A>G (p.Asn74Asp)
n.492A>G
n.2266A>G
n.10A>G
c.5844+519A>G (n.5844+519A>G)
c.6181A>G (p.Asn2061Asp)
c.6103A>G (p.Asn2035Asp)
c.6079A>G (p.Asn2027Asp)
c.6076A>G (p.Asn2026Asp)
Xg.154352874T>GCA415194197FLNAc.6253A>C (p.Asn2085His)
c.6277A>C (p.Asn2093His)
c.6196A>C (p.Asn2066His)
c.3161-199A>C (n.3161-199A>C)
c.6334A>C (n.6334A>C)
c.280-4184A>C
c.6556A>C (n.6556A>C)
n.1456A>C
c.6157A>C (p.Asn2053His)
c.479A>C
c.6233A>C (n.6233A>C)
c.220A>C (p.Asn74His)
n.492A>C
n.2266A>C
n.10A>C
c.5844+519A>C (n.5844+519A>C)
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c.6103A>C (p.Asn2035His)
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c.3161-206G>T (n.3161-206G>T)
c.6327G>T (n.6327G>T)
c.280-4191G>T
c.6549G>T (n.6549G>T)
n.1449G>T
c.6150G>T (p.Val2050=)
c.472G>T
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c.213G>T (p.Val71=)
n.485G>T
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n.3G>T
c.5844+512G>T (n.5844+512G>T)
c.6174G>T (p.Val2058=)
c.6096G>T (p.Val2032=)
c.6072G>T (p.Val2024=)
c.6069G>T (p.Val2023=)
Xg.154352881C>GCA519706113FLNAc.6246G>C (p.Val2082=)
c.6270G>C (p.Val2090=)
c.6189G>C (p.Val2063=)
c.3161-206G>C (n.3161-206G>C)
c.6327G>C (n.6327G>C)
c.280-4191G>C
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n.1449G>C
c.6150G>C (p.Val2050=)
c.472G>C
c.6226G>C (n.6226G>C)
c.213G>C (p.Val71=)
n.485G>C
n.2259G>C
n.3G>C
c.5844+512G>C (n.5844+512G>C)
c.6174G>C (p.Val2058=)
c.6096G>C (p.Val2032=)
c.6072G>C (p.Val2024=)
c.6069G>C (p.Val2023=)
Xg.154352881C>TCA519706114FLNAc.6246G>A (p.Val2082=)
c.6270G>A (p.Val2090=)
c.6189G>A (p.Val2063=)
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c.6327G>A (n.6327G>A)
c.280-4191G>A
c.6549G>A (n.6549G>A)
n.1449G>A
c.6150G>A (p.Val2050=)
c.472G>A
c.6226G>A (n.6226G>A)
c.213G>A (p.Val71=)
n.485G>A
n.2259G>A
n.3G>A
c.5844+512G>A (n.5844+512G>A)
c.6174G>A (p.Val2058=)
c.6096G>A (p.Val2032=)
c.6072G>A (p.Val2024=)
c.6069G>A (p.Val2023=)
Xg.154352882A=CA2466653107FLNAc.6245T= (p.Val2082=)
c.6269T= (p.Val2090=)
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c.6071T= (p.Val2024=)
c.6068T= (p.Val2023=)
Xg.154352882A>CCA415194303FLNAc.6245T>G (p.Val2082Gly)
c.6269T>G (p.Val2090Gly)
c.6188T>G (p.Val2063Gly)
c.3161-207T>G (n.3161-207T>G)
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c.280-4192T>G
c.6548T>G (n.6548T>G)
n.1448T>G
c.6149T>G (p.Val2050Gly)
c.471T>G
c.6225T>G (n.6225T>G)
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n.484T>G
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n.2T>G
c.5844+511T>G (n.5844+511T>G)
c.6173T>G (p.Val2058Gly)
c.6095T>G (p.Val2032Gly)
c.6071T>G (p.Val2024Gly)
c.6068T>G (p.Val2023Gly)
Xg.154352882A>GCA415194302FLNAc.6245T>C (p.Val2082Ala)
c.6269T>C (p.Val2090Ala)
c.6188T>C (p.Val2063Ala)
c.3161-207T>C (n.3161-207T>C)
c.6326T>C (n.6326T>C)
c.280-4192T>C
c.6548T>C (n.6548T>C)
n.1448T>C
c.6149T>C (p.Val2050Ala)
c.471T>C
c.6225T>C (n.6225T>C)
c.212T>C (p.Val71Ala)
n.484T>C
n.2258T>C
n.2T>C
c.5844+511T>C (n.5844+511T>C)
c.6173T>C (p.Val2058Ala)
c.6095T>C (p.Val2032Ala)
c.6071T>C (p.Val2024Ala)
c.6068T>C (p.Val2023Ala)
 ClinVar dbSNP
Xg.154352882A>TCA415194304FLNAc.6245T>A (p.Val2082Glu)
c.6269T>A (p.Val2090Glu)
c.6188T>A (p.Val2063Glu)
c.3161-207T>A (n.3161-207T>A)
c.6326T>A (n.6326T>A)
c.280-4192T>A
c.6548T>A (n.6548T>A)
n.1448T>A
c.6149T>A (p.Val2050Glu)
c.471T>A
c.6225T>A (n.6225T>A)
c.212T>A (p.Val71Glu)
n.484T>A
n.2258T>A
n.2T>A
c.5844+511T>A (n.5844+511T>A)
c.6173T>A (p.Val2058Glu)
c.6095T>A (p.Val2032Glu)
c.6071T>A (p.Val2024Glu)
c.6068T>A (p.Val2023Glu)
Xg.154352883C>ACA415194307FLNAc.6244G>T (p.Val2082Leu)
c.6268G>T (p.Val2090Leu)
c.6187G>T (p.Val2063Leu)
c.3161-208G>T (n.3161-208G>T)
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c.280-4193G>T
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c.6148G>T (p.Val2050Leu)
c.470G>T
c.6224G>T (n.6224G>T)
c.211G>T (p.Val71Leu)
n.483G>T
n.2257G>T
n.1G>T
c.5844+510G>T (n.5844+510G>T)
c.6172G>T (p.Val2058Leu)
c.6094G>T (p.Val2032Leu)
c.6070G>T (p.Val2024Leu)
c.6067G>T (p.Val2023Leu)
Xg.154352883C=CA2466653108FLNAc.6244G= (p.Val2082=)
c.6268G= (p.Val2090=)
c.6187G= (p.Val2063=)
c.3161-208G= (n.3161-208G=)
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c.280-4193G=
c.6547G= (n.6547G=)
n.1447G=
c.6148G= (p.Val2050=)
c.470G=
c.6224G= (n.6224G=)
c.211G= (p.Val71=)
n.483G=
n.2257G=
n.1G=
c.5844+510G= (n.5844+510G=)
c.6172G= (p.Val2058=)
c.6094G= (p.Val2032=)
c.6070G= (p.Val2024=)
c.6067G= (p.Val2023=)
Xg.154352883C>GCA337274985FLNAc.6244G>C (p.Val2082Leu)
c.6268G>C (p.Val2090Leu)
c.6187G>C (p.Val2063Leu)
c.3161-208G>C (n.3161-208G>C)
c.6325G>C (n.6325G>C)
c.280-4193G>C
c.6547G>C (n.6547G>C)
n.1447G>C
c.6148G>C (p.Val2050Leu)
c.470G>C
c.6224G>C (n.6224G>C)
c.211G>C (p.Val71Leu)
n.483G>C
n.2257G>C
n.1G>C
c.5844+510G>C (n.5844+510G>C)
c.6172G>C (p.Val2058Leu)
c.6094G>C (p.Val2032Leu)
c.6070G>C (p.Val2024Leu)
c.6067G>C (p.Val2023Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352883C>TCA415194319FLNAc.6244G>A (p.Val2082Met)
c.6268G>A (p.Val2090Met)
c.6187G>A (p.Val2063Met)
c.3161-208G>A (n.3161-208G>A)
c.6325G>A (n.6325G>A)
c.280-4193G>A
c.6547G>A (n.6547G>A)
n.1447G>A
c.6148G>A (p.Val2050Met)
c.470G>A
c.6224G>A (n.6224G>A)
c.211G>A (p.Val71Met)
n.483G>A
n.2257G>A
n.1G>A
c.5844+510G>A (n.5844+510G>A)
c.6172G>A (p.Val2058Met)
c.6094G>A (p.Val2032Met)
c.6070G>A (p.Val2024Met)
c.6067G>A (p.Val2023Met)
 gnomAD v4
Xg.154352884C>ACA415194332FLNAc.6243G>T (p.Lys2081Asn)
c.6267G>T (p.Lys2089Asn)
c.6186G>T (p.Lys2062Asn)
c.3161-209G>T (n.3161-209G>T)
c.6324G>T (n.6324G>T)
c.280-4194G>T
c.6546G>T (n.6546G>T)
n.1446G>T
c.6147G>T (p.Lys2049Asn)
c.469G>T
c.6223G>T (n.6223G>T)
c.210G>T (p.Lys70Asn)
n.482G>T
n.2256G>T
c.5844+509G>T (n.5844+509G>T)
c.6171G>T (p.Lys2057Asn)
c.6093G>T (p.Lys2031Asn)
c.6069G>T (p.Lys2023Asn)
c.6066G>T (p.Lys2022Asn)
Xg.154352884C>GCA415194338FLNAc.6243G>C (p.Lys2081Asn)
c.6267G>C (p.Lys2089Asn)
c.6186G>C (p.Lys2062Asn)
c.3161-209G>C (n.3161-209G>C)
c.6324G>C (n.6324G>C)
c.280-4194G>C
c.6546G>C (n.6546G>C)
n.1446G>C
c.6147G>C (p.Lys2049Asn)
c.469G>C
c.6223G>C (n.6223G>C)
c.210G>C (p.Lys70Asn)
n.482G>C
n.2256G>C
c.5844+509G>C (n.5844+509G>C)
c.6171G>C (p.Lys2057Asn)
c.6093G>C (p.Lys2031Asn)
c.6069G>C (p.Lys2023Asn)
c.6066G>C (p.Lys2022Asn)
Xg.154352884C>TCA519706115FLNAc.6243G>A (p.Lys2081=)
c.6267G>A (p.Lys2089=)
c.6186G>A (p.Lys2062=)
c.3161-209G>A (n.3161-209G>A)
c.6324G>A (n.6324G>A)
c.280-4194G>A
c.6546G>A (n.6546G>A)
n.1446G>A
c.6147G>A (p.Lys2049=)
c.469G>A
c.6223G>A (n.6223G>A)
c.210G>A (p.Lys70=)
n.482G>A
n.2256G>A
c.5844+509G>A (n.5844+509G>A)
c.6171G>A (p.Lys2057=)
c.6093G>A (p.Lys2031=)
c.6069G>A (p.Lys2023=)
c.6066G>A (p.Lys2022=)
Xg.154352885T>ACA415194345FLNAc.6242A>T (p.Lys2081Met)
c.6266A>T (p.Lys2089Met)
c.6185A>T (p.Lys2062Met)
c.3161-210A>T (n.3161-210A>T)
c.6323A>T (n.6323A>T)
c.280-4195A>T
c.6545A>T (n.6545A>T)
n.1445A>T
c.6146A>T (p.Lys2049Met)
c.468A>T
c.6222A>T (n.6222A>T)
c.209A>T (p.Lys70Met)
n.481A>T
n.2255A>T
c.5844+508A>T (n.5844+508A>T)
c.6170A>T (p.Lys2057Met)
c.6092A>T (p.Lys2031Met)
c.6068A>T (p.Lys2023Met)
c.6065A>T (p.Lys2022Met)
Xg.154352885T>CCA415194354FLNAc.6242A>G (p.Lys2081Arg)
c.6266A>G (p.Lys2089Arg)
c.6185A>G (p.Lys2062Arg)
c.3161-210A>G (n.3161-210A>G)
c.6323A>G (n.6323A>G)
c.280-4195A>G
c.6545A>G (n.6545A>G)
n.1445A>G
c.6146A>G (p.Lys2049Arg)
c.468A>G
c.6222A>G (n.6222A>G)
c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.481A>G
n.2255A>G
c.5844+508A>G (n.5844+508A>G)
c.6170A>G (p.Lys2057Arg)
c.6092A>G (p.Lys2031Arg)
c.6068A>G (p.Lys2023Arg)
c.6065A>G (p.Lys2022Arg)
Xg.154352885T>GCA415194349FLNAc.6242A>C (p.Lys2081Thr)
c.6266A>C (p.Lys2089Thr)
c.6185A>C (p.Lys2062Thr)
c.3161-210A>C (n.3161-210A>C)
c.6323A>C (n.6323A>C)
c.280-4195A>C
c.6545A>C (n.6545A>C)
n.1445A>C
c.6146A>C (p.Lys2049Thr)
c.468A>C
c.6222A>C (n.6222A>C)
c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.481A>C
n.2255A>C
c.5844+508A>C (n.5844+508A>C)
c.6170A>C (p.Lys2057Thr)
c.6092A>C (p.Lys2031Thr)
c.6068A>C (p.Lys2023Thr)
c.6065A>C (p.Lys2022Thr)
Xg.154352886T>ACA415194359FLNAc.6241A>T (p.Lys2081Ter)
c.6265A>T (p.Lys2089Ter)
c.6184A>T (p.Lys2062Ter)
c.3161-211A>T (n.3161-211A>T)
c.6322A>T (n.6322A>T)
c.280-4196A>T
c.6544A>T (n.6544A>T)
n.1444A>T
c.6145A>T (p.Lys2049Ter)
c.467A>T
c.6221A>T (n.6221A>T)
c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.480A>T
n.2254A>T
c.5844+507A>T (n.5844+507A>T)
c.6169A>T (p.Lys2057Ter)
c.6091A>T (p.Lys2031Ter)
c.6067A>T (p.Lys2023Ter)
c.6064A>T (p.Lys2022Ter)
Xg.154352886T>CCA415194362FLNAc.6241A>G (p.Lys2081Glu)
c.6265A>G (p.Lys2089Glu)
c.6184A>G (p.Lys2062Glu)
c.3161-211A>G (n.3161-211A>G)
c.6322A>G (n.6322A>G)
c.280-4196A>G
c.6544A>G (n.6544A>G)
n.1444A>G
c.6145A>G (p.Lys2049Glu)
c.467A>G
c.6221A>G (n.6221A>G)
c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.480A>G
n.2254A>G
c.5844+507A>G (n.5844+507A>G)
c.6169A>G (p.Lys2057Glu)
c.6091A>G (p.Lys2031Glu)
c.6067A>G (p.Lys2023Glu)
c.6064A>G (p.Lys2022Glu)
Xg.154352886T>GCA415194367FLNAc.6241A>C (p.Lys2081Gln)
c.6265A>C (p.Lys2089Gln)
c.6184A>C (p.Lys2062Gln)
c.3161-211A>C (n.3161-211A>C)
c.6322A>C (n.6322A>C)
c.280-4196A>C
c.6544A>C (n.6544A>C)
n.1444A>C
c.6145A>C (p.Lys2049Gln)
c.467A>C
c.6221A>C (n.6221A>C)
c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.480A>C
n.2254A>C
c.5844+507A>C (n.5844+507A>C)
c.6169A>C (p.Lys2057Gln)
c.6091A>C (p.Lys2031Gln)
c.6067A>C (p.Lys2023Gln)
c.6064A>C (p.Lys2022Gln)
Xg.154352887delCA2842644626FLNAc.6240del (p.Ser2080ArgfsTer?)
c.6264del (p.Ser2088ArgfsTer?)
c.6183del (p.Ser2061ArgfsTer?)
c.3161-212del (n.3161-212del)
c.6321del (n.6321del)
c.280-4197del
c.6543del (n.6543del)
n.1443del
c.6144del (p.Ser2048ArgfsTer?)
c.466del
c.6220del (n.6220del)
c.207del (p.Ser69ArgfsTer?)
n.479del
n.2253del
c.5844+506del (n.5844+506del)
c.6168del (p.Ser2056ArgfsTer?)
c.6090del (p.Ser2030ArgfsTer?)
c.6066del (p.Ser2022ArgfsTer?)
c.6063del (p.Ser2021ArgfsTer?)
Xg.154352887G>ACA519706116FLNAc.6240C>T (p.Ser2080=)
c.6264C>T (p.Ser2088=)
c.6183C>T (p.Ser2061=)
c.3161-212C>T (n.3161-212C>T)
c.6321C>T (n.6321C>T)
c.280-4197C>T
c.6543C>T (n.6543C>T)
n.1443C>T
c.6144C>T (p.Ser2048=)
c.466C>T
c.6220C>T (n.6220C>T)
c.207C>T (p.Ser69=)
n.479C>T
n.2253C>T
c.5844+506C>T (n.5844+506C>T)
c.6168C>T (p.Ser2056=)
c.6090C>T (p.Ser2030=)
c.6066C>T (p.Ser2022=)
c.6063C>T (p.Ser2021=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154352887G>CCA415194371FLNAc.6240C>G (p.Ser2080Arg)
c.6264C>G (p.Ser2088Arg)
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n.479C>G
n.2253C>G
c.5844+506C>G (n.5844+506C>G)
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c.6063C>G (p.Ser2021Arg)
Xg.154352887G>TCA415194372FLNAc.6240C>A (p.Ser2080Arg)
c.6264C>A (p.Ser2088Arg)
c.6183C>A (p.Ser2061Arg)
c.3161-212C>A (n.3161-212C>A)
c.6321C>A (n.6321C>A)
c.280-4197C>A
c.6543C>A (n.6543C>A)
n.1443C>A
c.6144C>A (p.Ser2048Arg)
c.466C>A
c.6220C>A (n.6220C>A)
c.207C>A (p.Ser69Arg)
n.479C>A
n.2253C>A
c.5844+506C>A (n.5844+506C>A)
c.6168C>A (p.Ser2056Arg)
c.6090C>A (p.Ser2030Arg)
c.6066C>A (p.Ser2022Arg)
c.6063C>A (p.Ser2021Arg)
Xg.154352888C>ACA415194374FLNAc.6239G>T (p.Ser2080Ile)
c.6263G>T (p.Ser2088Ile)
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c.6320G>T (n.6320G>T)
c.280-4198G>T
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c.6143G>T (p.Ser2048Ile)
c.465G>T
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n.478G>T
n.2252G>T
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c.6065G>T (p.Ser2022Ile)
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Xg.154352888C=CA2466653109FLNAc.6239G= (p.Ser2080=)
c.6263G= (p.Ser2088=)
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c.6062G= (p.Ser2021=)
Xg.154352888C>GCA415194378FLNAc.6239G>C (p.Ser2080Thr)
c.6263G>C (p.Ser2088Thr)
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c.3161-213G>C (n.3161-213G>C)
c.6320G>C (n.6320G>C)
c.280-4198G>C
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c.6143G>C (p.Ser2048Thr)
c.465G>C
c.6219G>C (n.6219G>C)
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n.478G>C
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Xg.154352888C>TCA207596FLNAc.6239G>A (p.Ser2080Asn)
c.6263G>A (p.Ser2088Asn)
c.6182G>A (p.Ser2061Asn)
c.3161-213G>A (n.3161-213G>A)
c.6320G>A (n.6320G>A)
c.280-4198G>A
c.6542G>A (n.6542G>A)
n.1442G>A
c.6143G>A (p.Ser2048Asn)
c.465G>A
c.6219G>A (n.6219G>A)
c.206G>A (p.Ser69Asn)
n.478G>A
n.2252G>A
c.5844+505G>A (n.5844+505G>A)
c.6167G>A (p.Ser2056Asn)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154352889T>ACA415194381FLNAc.6238A>T (p.Ser2080Cys)
c.6262A>T (p.Ser2088Cys)
c.6181A>T (p.Ser2061Cys)
c.3161-214A>T (n.3161-214A>T)
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c.280-4199A>T
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n.1441A>T
c.6142A>T (p.Ser2048Cys)
c.464A>T
c.6218A>T (n.6218A>T)
c.205A>T (p.Ser69Cys)
n.477A>T
n.2251A>T
c.5844+504A>T (n.5844+504A>T)
c.6166A>T (p.Ser2056Cys)
c.6088A>T (p.Ser2030Cys)
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Xg.154352889T>CCA415194385FLNAc.6238A>G (p.Ser2080Gly)
c.6262A>G (p.Ser2088Gly)
c.6181A>G (p.Ser2061Gly)
c.3161-214A>G (n.3161-214A>G)
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c.280-4199A>G
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c.464A>G
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n.477A>G
n.2251A>G
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c.6088A>G (p.Ser2030Gly)
c.6064A>G (p.Ser2022Gly)
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Xg.154352889T>GCA415194386FLNAc.6238A>C (p.Ser2080Arg)
c.6262A>C (p.Ser2088Arg)
c.6181A>C (p.Ser2061Arg)
c.3161-214A>C (n.3161-214A>C)
c.6319A>C (n.6319A>C)
c.280-4199A>C
c.6541A>C (n.6541A>C)
n.1441A>C
c.6142A>C (p.Ser2048Arg)
c.464A>C
c.6218A>C (n.6218A>C)
c.205A>C (p.Ser69Arg)
n.477A>C
n.2251A>C
c.5844+504A>C (n.5844+504A>C)
c.6166A>C (p.Ser2056Arg)
c.6088A>C (p.Ser2030Arg)
c.6064A>C (p.Ser2022Arg)
c.6061A>C (p.Ser2021Arg)
Xg.154352890G>ACA519706117FLNAc.6237C>T (p.Pro2079=)
c.6261C>T (p.Pro2087=)
c.6180C>T (p.Pro2060=)
c.3161-215C>T (n.3161-215C>T)
c.6318C>T (n.6318C>T)
c.280-4200C>T
c.6540C>T (n.6540C>T)
n.1440C>T
c.6141C>T (p.Pro2047=)
c.463C>T
c.6217C>T (n.6217C>T)
c.204C>T (p.Pro68=)
n.476C>T
n.2250C>T
c.5844+503C>T (n.5844+503C>T)
c.6165C>T (p.Pro2055=)
c.6087C>T (p.Pro2029=)
c.6063C>T (p.Pro2021=)
c.6060C>T (p.Pro2020=)
Xg.154352890G>CCA519706119FLNAc.6237C>G (p.Pro2079=)
c.6261C>G (p.Pro2087=)
c.6180C>G (p.Pro2060=)
c.3161-215C>G (n.3161-215C>G)
c.6318C>G (n.6318C>G)
c.280-4200C>G
c.6540C>G (n.6540C>G)
n.1440C>G
c.6141C>G (p.Pro2047=)
c.463C>G
c.6217C>G (n.6217C>G)
c.204C>G (p.Pro68=)
n.476C>G
n.2250C>G
c.5844+503C>G (n.5844+503C>G)
c.6165C>G (p.Pro2055=)
c.6087C>G (p.Pro2029=)
c.6063C>G (p.Pro2021=)
c.6060C>G (p.Pro2020=)
Xg.154352890G>TCA519706118FLNAc.6237C>A (p.Pro2079=)
c.6261C>A (p.Pro2087=)
c.6180C>A (p.Pro2060=)
c.3161-215C>A (n.3161-215C>A)
c.6318C>A (n.6318C>A)
c.280-4200C>A
c.6540C>A (n.6540C>A)
n.1440C>A
c.6141C>A (p.Pro2047=)
c.463C>A
c.6217C>A (n.6217C>A)
c.204C>A (p.Pro68=)
n.476C>A
n.2250C>A
c.5844+503C>A (n.5844+503C>A)
c.6165C>A (p.Pro2055=)
c.6087C>A (p.Pro2029=)
c.6063C>A (p.Pro2021=)
c.6060C>A (p.Pro2020=)
Xg.154352893delCA2839968827FLNAc.6237del (p.Ser2080AlafsTer?)
c.6261del (p.Ser2088AlafsTer?)
c.6180del (p.Ser2061AlafsTer?)
c.3161-215del (n.3161-215del)
c.6318del (n.6318del)
c.280-4200del
c.6540del (n.6540del)
n.1440del
c.6141del (p.Ser2048AlafsTer?)
c.463del
c.6217del (n.6217del)
c.204del (p.Ser69AlafsTer?)
n.476del
n.2250del
c.5844+503del (n.5844+503del)
c.6165del (p.Ser2056AlafsTer?)
c.6087del (p.Ser2030AlafsTer?)
c.6063del (p.Ser2022AlafsTer?)
c.6060del (p.Ser2021AlafsTer?)
Xg.154352891G>ACA337274990FLNAc.6236C>T (p.Pro2079Leu)
c.6260C>T (p.Pro2087Leu)
c.6179C>T (p.Pro2060Leu)
c.3161-216C>T (n.3161-216C>T)
c.6317C>T (n.6317C>T)
c.280-4201C>T
c.6539C>T (n.6539C>T)
n.1439C>T
c.6140C>T (p.Pro2047Leu)
c.462C>T
c.6216C>T (n.6216C>T)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
n.475C>T
n.2249C>T
c.5844+502C>T (n.5844+502C>T)
c.6164C>T (p.Pro2055Leu)
c.6086C>T (p.Pro2029Leu)
c.6062C>T (p.Pro2021Leu)
c.6059C>T (p.Pro2020Leu)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154352891G>CCA415194397FLNAc.6236C>G (p.Pro2079Arg)
c.6260C>G (p.Pro2087Arg)
c.6179C>G (p.Pro2060Arg)
c.3161-216C>G (n.3161-216C>G)
c.6317C>G (n.6317C>G)
c.280-4201C>G
c.6539C>G (n.6539C>G)
n.1439C>G
c.6140C>G (p.Pro2047Arg)
c.462C>G
c.6216C>G (n.6216C>G)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
n.475C>G
n.2249C>G
c.5844+502C>G (n.5844+502C>G)
c.6164C>G (p.Pro2055Arg)
c.6086C>G (p.Pro2029Arg)
c.6062C>G (p.Pro2021Arg)
c.6059C>G (p.Pro2020Arg)
Xg.154352891G=CA2466653110FLNAc.6236C= (p.Pro2079=)
c.6260C= (p.Pro2087=)
c.6179C= (p.Pro2060=)
c.3161-216C= (n.3161-216C=)
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c.6539C= (n.6539C=)
n.1439C=
c.6140C= (p.Pro2047=)
c.462C=
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c.203C= (p.Pro68=)
n.475C=
n.2249C=
c.5844+502C= (n.5844+502C=)
c.6164C= (p.Pro2055=)
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c.6062C= (p.Pro2021=)
c.6059C= (p.Pro2020=)
Xg.154352891G>TCA415194392FLNAc.6236C>A (p.Pro2079His)
c.6260C>A (p.Pro2087His)
c.6179C>A (p.Pro2060His)
c.3161-216C>A (n.3161-216C>A)
c.6317C>A (n.6317C>A)
c.280-4201C>A
c.6539C>A (n.6539C>A)
n.1439C>A
c.6140C>A (p.Pro2047His)
c.462C>A
c.6216C>A (n.6216C>A)
c.203C>A (p.Pro68His)
n.475C>A
n.2249C>A
c.5844+502C>A (n.5844+502C>A)
c.6164C>A (p.Pro2055His)
c.6086C>A (p.Pro2029His)
c.6062C>A (p.Pro2021His)
c.6059C>A (p.Pro2020His)
Xg.154352892G>ACA415194405FLNAc.6235C>T (p.Pro2079Ser)
c.6259C>T (p.Pro2087Ser)
c.6178C>T (p.Pro2060Ser)
c.3161-217C>T (n.3161-217C>T)
c.6316C>T (n.6316C>T)
c.280-4202C>T
c.6538C>T (n.6538C>T)
n.1438C>T
c.6139C>T (p.Pro2047Ser)
c.461C>T
c.6215C>T (n.6215C>T)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
n.474C>T
n.2248C>T
c.5844+501C>T (n.5844+501C>T)
c.6163C>T (p.Pro2055Ser)
c.6085C>T (p.Pro2029Ser)
c.6061C>T (p.Pro2021Ser)
c.6058C>T (p.Pro2020Ser)
 gnomAD v4
Xg.154352892G>CCA415194411FLNAc.6235C>G (p.Pro2079Ala)
c.6259C>G (p.Pro2087Ala)
c.6178C>G (p.Pro2060Ala)
c.3161-217C>G (n.3161-217C>G)
c.6316C>G (n.6316C>G)
c.280-4202C>G
c.6538C>G (n.6538C>G)
n.1438C>G
c.6139C>G (p.Pro2047Ala)
c.461C>G
c.6215C>G (n.6215C>G)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
n.474C>G
n.2248C>G
c.5844+501C>G (n.5844+501C>G)
c.6163C>G (p.Pro2055Ala)
c.6085C>G (p.Pro2029Ala)
c.6061C>G (p.Pro2021Ala)
c.6058C>G (p.Pro2020Ala)
 gnomAD v4
Xg.154352892G>TCA415194416FLNAc.6235C>A (p.Pro2079Thr)
c.6259C>A (p.Pro2087Thr)
c.6178C>A (p.Pro2060Thr)
c.3161-217C>A (n.3161-217C>A)
c.6316C>A (n.6316C>A)
c.280-4202C>A
c.6538C>A (n.6538C>A)
n.1438C>A
c.6139C>A (p.Pro2047Thr)
c.461C>A
c.6215C>A (n.6215C>A)
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 gnomAD v4
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n.1431T>C
c.6132T>C (p.Ile2044=)
c.454T>C
c.6208T>C (n.6208T>C)
c.195T>C (p.Ile65=)
n.467T>C
n.2241T>C
c.5844+494T>C (n.5844+494T>C)
c.6156T>C (p.Ile2052=)
c.6078T>C (p.Ile2026=)
c.6054T>C (p.Ile2018=)
c.6051T>C (p.Ile2017=)
 ClinVar
Xg.154352899A>TCA519706125FLNAc.6228T>A (p.Ile2076=)
c.6252T>A (p.Ile2084=)
c.6171T>A (p.Ile2057=)
c.3161-224T>A (n.3161-224T>A)
c.6309T>A (n.6309T>A)
c.280-4209T>A
c.6531T>A (n.6531T>A)
n.1431T>A
c.6132T>A (p.Ile2044=)
c.454T>A
c.6208T>A (n.6208T>A)
c.195T>A (p.Ile65=)
n.467T>A
n.2241T>A
c.5844+494T>A (n.5844+494T>A)
c.6156T>A (p.Ile2052=)
c.6078T>A (p.Ile2026=)
c.6054T>A (p.Ile2018=)
c.6051T>A (p.Ile2017=)
Xg.154352900A=CA2466653112FLNAc.6227T= (p.Ile2076=)
c.6251T= (p.Ile2084=)
c.6170T= (p.Ile2057=)
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n.2240T=
c.5844+493T= (n.5844+493T=)
c.6155T= (p.Ile2052=)
c.6077T= (p.Ile2026=)
c.6053T= (p.Ile2018=)
c.6050T= (p.Ile2017=)
Xg.154352900A>CCA415194496FLNAc.6227T>G (p.Ile2076Ser)
c.6251T>G (p.Ile2084Ser)
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c.280-4210T>G
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n.1430T>G
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c.453T>G
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n.466T>G
n.2240T>G
c.5844+493T>G (n.5844+493T>G)
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Xg.154352900A>GCA415194497FLNAc.6227T>C (p.Ile2076Thr)
c.6251T>C (p.Ile2084Thr)
c.6170T>C (p.Ile2057Thr)
c.3161-225T>C (n.3161-225T>C)
c.6308T>C (n.6308T>C)
c.280-4210T>C
c.6530T>C (n.6530T>C)
n.1430T>C
c.6131T>C (p.Ile2044Thr)
c.453T>C
c.6207T>C (n.6207T>C)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
n.466T>C
n.2240T>C
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c.6155T>C (p.Ile2052Thr)
c.6077T>C (p.Ile2026Thr)
c.6053T>C (p.Ile2018Thr)
c.6050T>C (p.Ile2017Thr)
Xg.154352900A>TCA415194499FLNAc.6227T>A (p.Ile2076Asn)
c.6251T>A (p.Ile2084Asn)
c.6170T>A (p.Ile2057Asn)
c.3161-225T>A (n.3161-225T>A)
c.6308T>A (n.6308T>A)
c.280-4210T>A
c.6530T>A (n.6530T>A)
n.1430T>A
c.6131T>A (p.Ile2044Asn)
c.453T>A
c.6207T>A (n.6207T>A)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
n.466T>A
n.2240T>A
c.5844+493T>A (n.5844+493T>A)
c.6155T>A (p.Ile2052Asn)
c.6077T>A (p.Ile2026Asn)
c.6053T>A (p.Ile2018Asn)
c.6050T>A (p.Ile2017Asn)
Xg.154352901T>ACA415194506FLNAc.6226A>T (p.Ile2076Phe)
c.6250A>T (p.Ile2084Phe)
c.6169A>T (p.Ile2057Phe)
c.3161-226A>T (n.3161-226A>T)
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c.280-4211A>T
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n.1429A>T
c.6130A>T (p.Ile2044Phe)
c.452A>T
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n.465A>T
n.2239A>T
c.5844+492A>T (n.5844+492A>T)
c.6154A>T (p.Ile2052Phe)
c.6076A>T (p.Ile2026Phe)
c.6052A>T (p.Ile2018Phe)
c.6049A>T (p.Ile2017Phe)
Xg.154352901T>CCA415194505FLNAc.6226A>G (p.Ile2076Val)
c.6250A>G (p.Ile2084Val)
c.6169A>G (p.Ile2057Val)
c.3161-226A>G (n.3161-226A>G)
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c.280-4211A>G
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n.1429A>G
c.6130A>G (p.Ile2044Val)
c.452A>G
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n.465A>G
n.2239A>G
c.5844+492A>G (n.5844+492A>G)
c.6154A>G (p.Ile2052Val)
c.6076A>G (p.Ile2026Val)
c.6052A>G (p.Ile2018Val)
c.6049A>G (p.Ile2017Val)
 gnomAD v4
Xg.154352901T>GCA415194504FLNAc.6226A>C (p.Ile2076Leu)
c.6250A>C (p.Ile2084Leu)
c.6169A>C (p.Ile2057Leu)
c.3161-226A>C (n.3161-226A>C)
c.6307A>C (n.6307A>C)
c.280-4211A>C
c.6529A>C (n.6529A>C)
n.1429A>C
c.6130A>C (p.Ile2044Leu)
c.452A>C
c.6206A>C (n.6206A>C)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
n.465A>C
n.2239A>C
c.5844+492A>C (n.5844+492A>C)
c.6154A>C (p.Ile2052Leu)
c.6076A>C (p.Ile2026Leu)
c.6052A>C (p.Ile2018Leu)
c.6049A>C (p.Ile2017Leu)
Xg.154352901dupCA1139667859FLNAc.6226dup (p.Ile2076AsnfsTer2)
c.6250dup (p.Ile2084AsnfsTer2)
c.6169dup (p.Ile2057AsnfsTer2)
c.3161-226dup (n.3161-226dup)
c.6307dup (n.6307dup)
c.280-4211dup
c.6529dup (n.6529dup)
n.1429dup
c.6130dup (p.Ile2044AsnfsTer2)
c.452dup
c.6206dup (n.6206dup)
c.193dup (p.Ile65AsnfsTer2)
n.465dup
n.2239dup
c.5844+492dup (n.5844+492dup)
c.6154dup (p.Ile2052AsnfsTer2)
c.6076dup (p.Ile2026AsnfsTer2)
c.6052dup (p.Ile2018AsnfsTer2)
c.6049dup (p.Ile2017AsnfsTer2)
 ClinVar dbSNP
Xg.154352902G>ACA519706126FLNAc.6225C>T (p.Ser2075=)
c.6249C>T (p.Ser2083=)
c.6168C>T (p.Ser2056=)
c.3161-227C>T (n.3161-227C>T)
c.6306C>T (n.6306C>T)
c.280-4212C>T
c.6528C>T (n.6528C>T)
n.1428C>T
c.6129C>T (p.Ser2043=)
c.451C>T
c.6205C>T (n.6205C>T)
c.192C>T (p.Ser64=)
n.464C>T
n.2238C>T
c.5844+491C>T (n.5844+491C>T)
c.6153C>T (p.Ser2051=)
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c.6051C>T (p.Ser2017=)
c.6048C>T (p.Ser2016=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352902G>CCA519706127FLNAc.6225C>G (p.Ser2075=)
c.6249C>G (p.Ser2083=)
c.6168C>G (p.Ser2056=)
c.3161-227C>G (n.3161-227C>G)
c.6306C>G (n.6306C>G)
c.280-4212C>G
c.6528C>G (n.6528C>G)
n.1428C>G
c.6129C>G (p.Ser2043=)
c.451C>G
c.6205C>G (n.6205C>G)
c.192C>G (p.Ser64=)
n.464C>G
n.2238C>G
c.5844+491C>G (n.5844+491C>G)
c.6153C>G (p.Ser2051=)
c.6075C>G (p.Ser2025=)
c.6051C>G (p.Ser2017=)
c.6048C>G (p.Ser2016=)
Xg.154352902G=CA2466653113FLNAc.6225C= (p.Ser2075=)
c.6249C= (p.Ser2083=)
c.6168C= (p.Ser2056=)
c.3161-227C= (n.3161-227C=)
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c.6129C= (p.Ser2043=)
c.451C=
c.6205C= (n.6205C=)
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n.464C=
n.2238C=
c.5844+491C= (n.5844+491C=)
c.6153C= (p.Ser2051=)
c.6075C= (p.Ser2025=)
c.6051C= (p.Ser2017=)
c.6048C= (p.Ser2016=)
Xg.154352902G>TCA519706128FLNAc.6225C>A (p.Ser2075=)
c.6249C>A (p.Ser2083=)
c.6168C>A (p.Ser2056=)
c.3161-227C>A (n.3161-227C>A)
c.6306C>A (n.6306C>A)
c.280-4212C>A
c.6528C>A (n.6528C>A)
n.1428C>A
c.6129C>A (p.Ser2043=)
c.451C>A
c.6205C>A (n.6205C>A)
c.192C>A (p.Ser64=)
n.464C>A
n.2238C>A
c.5844+491C>A (n.5844+491C>A)
c.6153C>A (p.Ser2051=)
c.6075C>A (p.Ser2025=)
c.6051C>A (p.Ser2017=)
c.6048C>A (p.Ser2016=)
Xg.154352903G>ACA415194523FLNAc.6224C>T (p.Ser2075Phe)
c.6248C>T (p.Ser2083Phe)
c.6167C>T (p.Ser2056Phe)
c.3161-228C>T (n.3161-228C>T)
c.6305C>T (n.6305C>T)
c.280-4213C>T
c.6527C>T (n.6527C>T)
n.1427C>T
c.6128C>T (p.Ser2043Phe)
c.450C>T
c.6204C>T (n.6204C>T)
c.191C>T (p.Ser64Phe)
n.463C>T
n.2237C>T
c.5844+490C>T (n.5844+490C>T)
c.6152C>T (p.Ser2051Phe)
c.6074C>T (p.Ser2025Phe)
c.6050C>T (p.Ser2017Phe)
c.6047C>T (p.Ser2016Phe)
Xg.154352903G>CCA415194527FLNAc.6224C>G (p.Ser2075Cys)
c.6248C>G (p.Ser2083Cys)
c.6167C>G (p.Ser2056Cys)
c.3161-228C>G (n.3161-228C>G)
c.6305C>G (n.6305C>G)
c.280-4213C>G
c.6527C>G (n.6527C>G)
n.1427C>G
c.6128C>G (p.Ser2043Cys)
c.450C>G
c.6204C>G (n.6204C>G)
c.191C>G (p.Ser64Cys)
n.463C>G
n.2237C>G
c.5844+490C>G (n.5844+490C>G)
c.6152C>G (p.Ser2051Cys)
c.6074C>G (p.Ser2025Cys)
c.6050C>G (p.Ser2017Cys)
c.6047C>G (p.Ser2016Cys)
Xg.154352903G>TCA415194531FLNAc.6224C>A (p.Ser2075Tyr)
c.6248C>A (p.Ser2083Tyr)
c.6167C>A (p.Ser2056Tyr)
c.3161-228C>A (n.3161-228C>A)
c.6305C>A (n.6305C>A)
c.280-4213C>A
c.6527C>A (n.6527C>A)
n.1427C>A
c.6128C>A (p.Ser2043Tyr)
c.450C>A
c.6204C>A (n.6204C>A)
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
n.463C>A
n.2237C>A
c.5844+490C>A (n.5844+490C>A)
c.6152C>A (p.Ser2051Tyr)
c.6074C>A (p.Ser2025Tyr)
c.6050C>A (p.Ser2017Tyr)
c.6047C>A (p.Ser2016Tyr)
Xg.154352904_154352907dupCA10606236FLNAc.6221_6224dup (p.Ile2076ValfsTer3)
c.6245_6248dup (p.Ile2084ValfsTer3)
c.6164_6167dup (p.Ile2057ValfsTer3)
c.3161-231_3161-228dup (n.3161-231_3161-228dup)
c.6302_6305dup (n.6302_6305dup)
c.280-4216_280-4213dup
c.6524_6527dup (n.6524_6527dup)
n.1424_1427dup
c.6125_6128dup (p.Ile2044ValfsTer3)
c.447_450dup
c.6201_6204dup (n.6201_6204dup)
c.188_191dup (p.Ile65ValfsTer3)
n.460_463dup
n.2234_2237dup
c.5844+487_5844+490dup (n.5844+487_5844+490dup)
c.6149_6152dup (p.Ile2052ValfsTer3)
c.6071_6074dup (p.Ile2026ValfsTer3)
c.6047_6050dup (p.Ile2018ValfsTer3)
c.6044_6047dup (p.Ile2017ValfsTer3)
 ClinVar dbSNP
Xg.154352904A>CCA415194540FLNAc.6223T>G (p.Ser2075Ala)
c.6247T>G (p.Ser2083Ala)
c.6166T>G (p.Ser2056Ala)
c.3161-229T>G (n.3161-229T>G)
c.6304T>G (n.6304T>G)
c.280-4214T>G
c.6526T>G (n.6526T>G)
n.1426T>G
c.6127T>G (p.Ser2043Ala)
c.449T>G
c.6203T>G (n.6203T>G)
c.190T>G (p.Ser64Ala)
n.462T>G
n.2236T>G
c.5844+489T>G (n.5844+489T>G)
c.6151T>G (p.Ser2051Ala)
c.6073T>G (p.Ser2025Ala)
c.6049T>G (p.Ser2017Ala)
c.6046T>G (p.Ser2016Ala)
Xg.154352904A>GCA415194547FLNAc.6223T>C (p.Ser2075Pro)
c.6247T>C (p.Ser2083Pro)
c.6166T>C (p.Ser2056Pro)
c.3161-229T>C (n.3161-229T>C)
c.6304T>C (n.6304T>C)
c.280-4214T>C
c.6526T>C (n.6526T>C)
n.1426T>C
c.6127T>C (p.Ser2043Pro)
c.449T>C
c.6203T>C (n.6203T>C)
c.190T>C (p.Ser64Pro)
n.462T>C
n.2236T>C
c.5844+489T>C (n.5844+489T>C)
c.6151T>C (p.Ser2051Pro)
c.6073T>C (p.Ser2025Pro)
c.6049T>C (p.Ser2017Pro)
c.6046T>C (p.Ser2016Pro)
Xg.154352904A>TCA415194552FLNAc.6223T>A (p.Ser2075Thr)
c.6247T>A (p.Ser2083Thr)
c.6166T>A (p.Ser2056Thr)
c.3161-229T>A (n.3161-229T>A)
c.6304T>A (n.6304T>A)
c.280-4214T>A
c.6526T>A (n.6526T>A)
n.1426T>A
c.6127T>A (p.Ser2043Thr)
c.449T>A
c.6203T>A (n.6203T>A)
c.190T>A (p.Ser64Thr)
n.462T>A
n.2236T>A
c.5844+489T>A (n.5844+489T>A)
c.6151T>A (p.Ser2051Thr)
c.6073T>A (p.Ser2025Thr)
c.6049T>A (p.Ser2017Thr)
c.6046T>A (p.Ser2016Thr)
Xg.154352905C>ACA519706129FLNAc.6222G>T (p.Leu2074=)
c.6246G>T (p.Leu2082=)
c.6165G>T (p.Leu2055=)
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n.1425G>T
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c.6150G>T (p.Leu2050=)
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c.6048G>T (p.Leu2016=)
c.6045G>T (p.Leu2015=)
Xg.154352905C=CA2466653114FLNAc.6222G= (p.Leu2074=)
c.6246G= (p.Leu2082=)
c.6165G= (p.Leu2055=)
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Xg.154352905C>GCA519706130FLNAc.6222G>C (p.Leu2074=)
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c.6150G>C (p.Leu2050=)
c.6072G>C (p.Leu2024=)
c.6048G>C (p.Leu2016=)
c.6045G>C (p.Leu2015=)
Xg.154352905C>TCA337274992FLNAc.6222G>A (p.Leu2074=)
c.6246G>A (p.Leu2082=)
c.6165G>A (p.Leu2055=)
c.3161-230G>A (n.3161-230G>A)
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n.1425G>A
c.6126G>A (p.Leu2042=)
c.448G>A
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n.461G>A
n.2235G>A
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c.6150G>A (p.Leu2050=)
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c.6045G>A (p.Leu2015=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352906delCA2573055160FLNAc.6221del (p.Leu2074ArgfsTer?)
c.6245del (p.Leu2082ArgfsTer?)
c.6164del (p.Leu2055ArgfsTer?)
c.3161-231del (n.3161-231del)
c.6302del (n.6302del)
c.280-4216del
c.6524del (n.6524del)
n.1424del
c.6125del (p.Leu2042ArgfsTer?)
c.447del
c.6201del (n.6201del)
c.188del (p.Leu63ArgfsTer?)
n.460del
n.2234del
c.5844+487del (n.5844+487del)
c.6149del (p.Leu2050ArgfsTer?)
c.6071del (p.Leu2024ArgfsTer?)
c.6047del (p.Leu2016ArgfsTer?)
c.6044del (p.Leu2015ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.154352906A>CCA415194560FLNAc.6221T>G (p.Leu2074Arg)
c.6245T>G (p.Leu2082Arg)
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c.280-4216T>G
c.6524T>G (n.6524T>G)
n.1424T>G
c.6125T>G (p.Leu2042Arg)
c.447T>G
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n.460T>G
n.2234T>G
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c.6149T>G (p.Leu2050Arg)
c.6071T>G (p.Leu2024Arg)
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Xg.154352906A>GCA415194562FLNAc.6221T>C (p.Leu2074Pro)
c.6245T>C (p.Leu2082Pro)
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n.1424T>C
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c.447T>C
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c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.460T>C
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c.6071T>C (p.Leu2024Pro)
c.6047T>C (p.Leu2016Pro)
c.6044T>C (p.Leu2015Pro)
Xg.154352906A>TCA415194564FLNAc.6221T>A (p.Leu2074Gln)
c.6245T>A (p.Leu2082Gln)
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n.1424T>A
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c.447T>A
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n.460T>A
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c.6047T>A (p.Leu2016Gln)
c.6044T>A (p.Leu2015Gln)
Xg.154352907G>ACA519706131FLNAc.6220C>T (p.Leu2074=)
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n.1423C>T
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c.187C>T (p.Leu63=)
n.459C>T
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c.6148C>T (p.Leu2050=)
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c.6046C>T (p.Leu2016=)
c.6043C>T (p.Leu2015=)
Xg.154352907G>CCA415194571FLNAc.6220C>G (p.Leu2074Val)
c.6244C>G (p.Leu2082Val)
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Xg.154352907G>TCA415194574FLNAc.6220C>A (p.Leu2074Met)
c.6244C>A (p.Leu2082Met)
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c.3161-232C>A (n.3161-232C>A)
c.6301C>A (n.6301C>A)
c.280-4217C>A
c.6523C>A (n.6523C>A)
n.1423C>A
c.6124C>A (p.Leu2042Met)
c.446C>A
c.6200C>A (n.6200C>A)
c.187C>A (p.Leu63Met)
n.459C>A
n.2233C>A
c.5844+486C>A (n.5844+486C>A)
c.6148C>A (p.Leu2050Met)
c.6070C>A (p.Leu2024Met)
c.6046C>A (p.Leu2016Met)
c.6043C>A (p.Leu2015Met)
Xg.154352908G>ACA519706132FLNAc.6219C>T (p.Ser2073=)
c.6243C>T (p.Ser2081=)
c.6162C>T (p.Ser2054=)
c.3161-233C>T (n.3161-233C>T)
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c.280-4218C>T
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n.1422C>T
c.6123C>T (p.Ser2041=)
c.445C>T
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c.186C>T (p.Ser62=)
n.458C>T
n.2232C>T
c.5844+485C>T (n.5844+485C>T)
c.6147C>T (p.Ser2049=)
c.6069C>T (p.Ser2023=)
c.6045C>T (p.Ser2015=)
c.6042C>T (p.Ser2014=)
 gnomAD v4
Xg.154352908G>CCA415194584FLNAc.6219C>G (p.Ser2073Arg)
c.6243C>G (p.Ser2081Arg)
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c.3161-233C>G (n.3161-233C>G)
c.6300C>G (n.6300C>G)
c.280-4218C>G
c.6522C>G (n.6522C>G)
n.1422C>G
c.6123C>G (p.Ser2041Arg)
c.445C>G
c.6199C>G (n.6199C>G)
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n.458C>G
n.2232C>G
c.5844+485C>G (n.5844+485C>G)
c.6147C>G (p.Ser2049Arg)
c.6069C>G (p.Ser2023Arg)
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Xg.154352908G>TCA415194581FLNAc.6219C>A (p.Ser2073Arg)
c.6243C>A (p.Ser2081Arg)
c.6162C>A (p.Ser2054Arg)
c.3161-233C>A (n.3161-233C>A)
c.6300C>A (n.6300C>A)
c.280-4218C>A
c.6522C>A (n.6522C>A)
n.1422C>A
c.6123C>A (p.Ser2041Arg)
c.445C>A
c.6199C>A (n.6199C>A)
c.186C>A (p.Ser62Arg)
n.458C>A
n.2232C>A
c.5844+485C>A (n.5844+485C>A)
c.6147C>A (p.Ser2049Arg)
c.6069C>A (p.Ser2023Arg)
c.6045C>A (p.Ser2015Arg)
c.6042C>A (p.Ser2014Arg)
Xg.154352909C>ACA415194621FLNAc.6218G>T (p.Ser2073Ile)
c.6242G>T (p.Ser2081Ile)
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c.6299G>T (n.6299G>T)
c.280-4219G>T
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n.1421G>T
c.6122G>T (p.Ser2041Ile)
c.444G>T
c.6198G>T (n.6198G>T)
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n.457G>T
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c.6146G>T (p.Ser2049Ile)
c.6068G>T (p.Ser2023Ile)
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Xg.154352909C=CA2466653115FLNAc.6218G= (p.Ser2073=)
c.6242G= (p.Ser2081=)
c.6161G= (p.Ser2054=)
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c.280-4219G=
c.6521G= (n.6521G=)
n.1421G=
c.6122G= (p.Ser2041=)
c.444G=
c.6198G= (n.6198G=)
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n.457G=
n.2231G=
c.5844+484G= (n.5844+484G=)
c.6146G= (p.Ser2049=)
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c.6044G= (p.Ser2015=)
c.6041G= (p.Ser2014=)
Xg.154352909C>GCA337274996FLNAc.6218G>C (p.Ser2073Thr)
c.6242G>C (p.Ser2081Thr)
c.6161G>C (p.Ser2054Thr)
c.3161-234G>C (n.3161-234G>C)
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c.6521G>C (n.6521G>C)
n.1421G>C
c.6122G>C (p.Ser2041Thr)
c.444G>C
c.6198G>C (n.6198G>C)
c.185G>C (p.Ser62Thr)
n.457G>C
n.2231G>C
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c.6146G>C (p.Ser2049Thr)
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 dbSNP
Xg.154352909C>TCA415194623FLNAc.6218G>A (p.Ser2073Asn)
c.6242G>A (p.Ser2081Asn)
c.6161G>A (p.Ser2054Asn)
c.3161-234G>A (n.3161-234G>A)
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c.280-4219G>A
c.6521G>A (n.6521G>A)
n.1421G>A
c.6122G>A (p.Ser2041Asn)
c.444G>A
c.6198G>A (n.6198G>A)
c.185G>A (p.Ser62Asn)
n.457G>A
n.2231G>A
c.5844+484G>A (n.5844+484G>A)
c.6146G>A (p.Ser2049Asn)
c.6068G>A (p.Ser2023Asn)
c.6044G>A (p.Ser2015Asn)
c.6041G>A (p.Ser2014Asn)
Xg.154352910T>ACA415194632FLNAc.6217A>T (p.Ser2073Cys)
c.6241A>T (p.Ser2081Cys)
c.6160A>T (p.Ser2054Cys)
c.3161-235A>T (n.3161-235A>T)
c.6298A>T (n.6298A>T)
c.280-4220A>T
c.6520A>T (n.6520A>T)
n.1420A>T
c.6121A>T (p.Ser2041Cys)
c.443A>T
c.6197A>T (n.6197A>T)
c.184A>T (p.Ser62Cys)
n.456A>T
n.2230A>T
c.5844+483A>T (n.5844+483A>T)
c.6145A>T (p.Ser2049Cys)
c.6067A>T (p.Ser2023Cys)
c.6043A>T (p.Ser2015Cys)
c.6040A>T (p.Ser2014Cys)
Xg.154352910T>CCA415194633FLNAc.6217A>G (p.Ser2073Gly)
c.6241A>G (p.Ser2081Gly)
c.6160A>G (p.Ser2054Gly)
c.3161-235A>G (n.3161-235A>G)
c.6298A>G (n.6298A>G)
c.280-4220A>G
c.6520A>G (n.6520A>G)
n.1420A>G
c.6121A>G (p.Ser2041Gly)
c.443A>G
c.6197A>G (n.6197A>G)
c.184A>G (p.Ser62Gly)
n.456A>G
n.2230A>G
c.5844+483A>G (n.5844+483A>G)
c.6145A>G (p.Ser2049Gly)
c.6067A>G (p.Ser2023Gly)
c.6043A>G (p.Ser2015Gly)
c.6040A>G (p.Ser2014Gly)
Xg.154352910T>GCA415194636FLNAc.6217A>C (p.Ser2073Arg)
c.6241A>C (p.Ser2081Arg)
c.6160A>C (p.Ser2054Arg)
c.3161-235A>C (n.3161-235A>C)
c.6298A>C (n.6298A>C)
c.280-4220A>C
c.6520A>C (n.6520A>C)
n.1420A>C
c.6121A>C (p.Ser2041Arg)
c.443A>C
c.6197A>C (n.6197A>C)
c.184A>C (p.Ser62Arg)
n.456A>C
n.2230A>C
c.5844+483A>C (n.5844+483A>C)
c.6145A>C (p.Ser2049Arg)
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Xg.154352911G>CCA519706135FLNAc.6216C>G (p.Leu2072=)
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c.6039C>G (p.Leu2013=)
Xg.154352911G>TCA519706134FLNAc.6216C>A (p.Leu2072=)
c.6240C>A (p.Leu2080=)
c.6159C>A (p.Leu2053=)
c.3161-236C>A (n.3161-236C>A)
c.6297C>A (n.6297C>A)
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c.442C>A
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c.183C>A (p.Leu61=)
n.455C>A
n.2229C>A
c.5844+482C>A (n.5844+482C>A)
c.6144C>A (p.Leu2048=)
c.6066C>A (p.Leu2022=)
c.6042C>A (p.Leu2014=)
c.6039C>A (p.Leu2013=)
Xg.154352912A>CCA415194637FLNAc.6215T>G (p.Leu2072Arg)
c.6239T>G (p.Leu2080Arg)
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Xg.154352912A>TCA415194641FLNAc.6215T>A (p.Leu2072His)
c.6239T>A (p.Leu2080His)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.154352914C>ACA519706136FLNAc.6213G>T (p.Gly2071=)
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Xg.154352914C>GCA519706137FLNAc.6213G>C (p.Gly2071=)
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n.1416G>C
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c.6141G>C (p.Gly2047=)
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Xg.154352914C>TCA519706138FLNAc.6213G>A (p.Gly2071=)
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c.6156G>A (p.Gly2052=)
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c.6294G>A (n.6294G>A)
c.280-4224G>A
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n.1416G>A
c.6117G>A (p.Gly2039=)
c.439G>A
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c.180G>A (p.Gly60=)
n.452G>A
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c.6141G>A (p.Gly2047=)
c.6063G>A (p.Gly2021=)
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 COSMIC COSMIC
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c.438G>T
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c.6140G>T (p.Gly2047Val)
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c.6236G>C (p.Gly2079Ala)
c.6155G>C (p.Gly2052Ala)
c.3161-240G>C (n.3161-240G>C)
c.6293G>C (n.6293G>C)
c.280-4225G>C
c.6515G>C (n.6515G>C)
n.1415G>C
c.6116G>C (p.Gly2039Ala)
c.438G>C
c.6192G>C (n.6192G>C)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.451G>C
n.2225G>C
c.5844+478G>C (n.5844+478G>C)
c.6140G>C (p.Gly2047Ala)
c.6062G>C (p.Gly2021Ala)
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c.6236G>A (p.Gly2079Glu)
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c.3161-240G>A (n.3161-240G>A)
c.6293G>A (n.6293G>A)
c.280-4225G>A
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c.6116G>A (p.Gly2039Glu)
c.438G>A
c.6192G>A (n.6192G>A)
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n.2225G>A
c.5844+478G>A (n.5844+478G>A)
c.6140G>A (p.Gly2047Glu)
c.6062G>A (p.Gly2021Glu)
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c.6235G>T (p.Gly2079Trp)
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c.6139G>T (p.Gly2047Trp)
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c.6139G>C (p.Gly2047Arg)
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c.6191G>A (n.6191G>A)
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c.5844+477G>A (n.5844+477G>A)
c.6139G>A (p.Gly2047Arg)
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Xg.154352917A=CA2466653117FLNAc.6210T= (p.Gly2070=)
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c.6033T= (p.Gly2011=)
Xg.154352917A>CCA519706139FLNAc.6210T>G (p.Gly2070=)
c.6234T>G (p.Gly2078=)
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c.436T>G
c.6190T>G (n.6190T>G)
c.177T>G (p.Gly59=)
n.449T>G
n.2223T>G
c.5844+476T>G (n.5844+476T>G)
c.6138T>G (p.Gly2046=)
c.6060T>G (p.Gly2020=)
c.6036T>G (p.Gly2012=)
c.6033T>G (p.Gly2011=)
Xg.154352917A>GCA10560130FLNAc.6210T>C (p.Gly2070=)
c.6234T>C (p.Gly2078=)
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c.6291T>C (n.6291T>C)
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c.6513T>C (n.6513T>C)
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c.6114T>C (p.Gly2038=)
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c.6190T>C (n.6190T>C)
c.177T>C (p.Gly59=)
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c.6138T>C (p.Gly2046=)
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c.6033T>C (p.Gly2011=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352917A>TCA519706140FLNAc.6210T>A (p.Gly2070=)
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c.6138T>A (p.Gly2046=)
c.6060T>A (p.Gly2020=)
c.6036T>A (p.Gly2012=)
c.6033T>A (p.Gly2011=)
Xg.154352918C>ACA415194667FLNAc.6209G>T (p.Gly2070Val)
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 dbSNP
Xg.154352918C=CA2466653118FLNAc.6209G= (p.Gly2070=)
c.6233G= (p.Gly2078=)
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c.6113G= (p.Gly2038=)
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c.176G= (p.Gly59=)
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c.5844+475G= (n.5844+475G=)
c.6137G= (p.Gly2046=)
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c.6035G= (p.Gly2012=)
c.6032G= (p.Gly2011=)
Xg.154352918C>GCA415194670FLNAc.6209G>C (p.Gly2070Ala)
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c.435G>C
c.6189G>C (n.6189G>C)
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n.448G>C
n.2222G>C
c.5844+475G>C (n.5844+475G>C)
c.6137G>C (p.Gly2046Ala)
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Xg.154352918C>TCA415194673FLNAc.6209G>A (p.Gly2070Asp)
c.6233G>A (p.Gly2078Asp)
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c.6113G>A (p.Gly2038Asp)
c.435G>A
c.6189G>A (n.6189G>A)
c.176G>A (p.Gly59Asp)
n.448G>A
n.2222G>A
c.5844+475G>A (n.5844+475G>A)
c.6137G>A (p.Gly2046Asp)
c.6059G>A (p.Gly2020Asp)
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Xg.154352919C>ACA415194677FLNAc.6208G>T (p.Gly2070Cys)
c.6232G>T (p.Gly2078Cys)
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c.280-4229G>T
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c.6112G>T (p.Gly2038Cys)
c.434G>T
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Xg.154352919C=CA2466653119FLNAc.6208G= (p.Gly2070=)
c.6232G= (p.Gly2078=)
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c.6031G= (p.Gly2011=)
Xg.154352919C>GCA415194680FLNAc.6208G>C (p.Gly2070Arg)
c.6232G>C (p.Gly2078Arg)
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c.280-4229G>C
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c.6112G>C (p.Gly2038Arg)
c.434G>C
c.6188G>C (n.6188G>C)
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c.6136G>C (p.Gly2046Arg)
c.6058G>C (p.Gly2020Arg)
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Xg.154352919C>TCA415194684FLNAc.6208G>A (p.Gly2070Ser)
c.6232G>A (p.Gly2078Ser)
c.6151G>A (p.Gly2051Ser)
c.3161-244G>A (n.3161-244G>A)
c.6289G>A (n.6289G>A)
c.280-4229G>A
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n.1411G>A
c.6112G>A (p.Gly2038Ser)
c.434G>A
c.6188G>A (n.6188G>A)
c.175G>A (p.Gly59Ser)
n.447G>A
n.2221G>A
c.5844+474G>A (n.5844+474G>A)
c.6136G>A (p.Gly2046Ser)
c.6058G>A (p.Gly2020Ser)
c.6034G>A (p.Gly2012Ser)
c.6031G>A (p.Gly2011Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352920A=CA2466653120FLNAc.6207T= (p.Tyr2069=)
c.6231T= (p.Tyr2077=)
c.6150T= (p.Tyr2050=)
c.3161-245T= (n.3161-245T=)
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c.6111T= (p.Tyr2037=)
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c.174T= (p.Tyr58=)
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n.2220T=
c.5844+473T= (n.5844+473T=)
c.6135T= (p.Tyr2045=)
c.6057T= (p.Tyr2019=)
c.6033T= (p.Tyr2011=)
c.6030T= (p.Tyr2010=)
Xg.154352920A>CCA415194691FLNAc.6207T>G (p.Tyr2069Ter)
c.6231T>G (p.Tyr2077Ter)
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c.3161-245T>G (n.3161-245T>G)
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c.280-4230T>G
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n.1410T>G
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c.433T>G
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n.2220T>G
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c.6135T>G (p.Tyr2045Ter)
c.6057T>G (p.Tyr2019Ter)
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Xg.154352920A>GCA337275020FLNAc.6207T>C (p.Tyr2069=)
c.6231T>C (p.Tyr2077=)
c.6150T>C (p.Tyr2050=)
c.3161-245T>C (n.3161-245T>C)
c.6288T>C (n.6288T>C)
c.280-4230T>C
c.6510T>C (n.6510T>C)
n.1410T>C
c.6111T>C (p.Tyr2037=)
c.433T>C
c.6187T>C (n.6187T>C)
c.174T>C (p.Tyr58=)
n.446T>C
n.2220T>C
c.5844+473T>C (n.5844+473T>C)
c.6135T>C (p.Tyr2045=)
c.6057T>C (p.Tyr2019=)
c.6033T>C (p.Tyr2011=)
c.6030T>C (p.Tyr2010=)
 dbSNP
Xg.154352920A>TCA415194692FLNAc.6207T>A (p.Tyr2069Ter)
c.6231T>A (p.Tyr2077Ter)
c.6150T>A (p.Tyr2050Ter)
c.3161-245T>A (n.3161-245T>A)
c.6288T>A (n.6288T>A)
c.280-4230T>A
c.6510T>A (n.6510T>A)
n.1410T>A
c.6111T>A (p.Tyr2037Ter)
c.433T>A
c.6187T>A (n.6187T>A)
c.174T>A (p.Tyr58Ter)
n.446T>A
n.2220T>A
c.5844+473T>A (n.5844+473T>A)
c.6135T>A (p.Tyr2045Ter)
c.6057T>A (p.Tyr2019Ter)
c.6033T>A (p.Tyr2011Ter)
c.6030T>A (p.Tyr2010Ter)
Xg.154352921_154352922dupCA2695237782FLNAc.6206_6207dup (p.Gly2070MetfsTer?)
c.6230_6231dup (p.Gly2078MetfsTer?)
c.6149_6150dup (p.Gly2051MetfsTer?)
c.3161-246_3161-245dup (n.3161-246_3161-245dup)
c.6287_6288dup (n.6287_6288dup)
c.280-4231_280-4230dup
c.6509_6510dup (n.6509_6510dup)
n.1409_1410dup
c.6110_6111dup (p.Gly2038MetfsTer?)
c.432_433dup
c.6186_6187dup (n.6186_6187dup)
c.173_174dup (p.Gly59MetfsTer?)
n.445_446dup
n.2219_2220dup
c.5844+472_5844+473dup (n.5844+472_5844+473dup)
c.6134_6135dup (p.Gly2046MetfsTer?)
c.6056_6057dup (p.Gly2020MetfsTer?)
c.6032_6033dup (p.Gly2012MetfsTer?)
c.6029_6030dup (p.Gly2011MetfsTer?)
Xg.154352921T>ACA415194703FLNAc.6206A>T (p.Tyr2069Phe)
c.6230A>T (p.Tyr2077Phe)
c.6149A>T (p.Tyr2050Phe)
c.3161-246A>T (n.3161-246A>T)
c.6287A>T (n.6287A>T)
c.280-4231A>T
c.6509A>T (n.6509A>T)
n.1409A>T
c.6110A>T (p.Tyr2037Phe)
c.432A>T
c.6186A>T (n.6186A>T)
c.173A>T (p.Tyr58Phe)
n.445A>T
n.2219A>T
c.5844+472A>T (n.5844+472A>T)
c.6134A>T (p.Tyr2045Phe)
c.6056A>T (p.Tyr2019Phe)
c.6032A>T (p.Tyr2011Phe)
c.6029A>T (p.Tyr2010Phe)
Xg.154352921T>CCA10560131FLNAc.6206A>G (p.Tyr2069Cys)
c.6230A>G (p.Tyr2077Cys)
c.6149A>G (p.Tyr2050Cys)
c.3161-246A>G (n.3161-246A>G)
c.6287A>G (n.6287A>G)
c.280-4231A>G
c.6509A>G (n.6509A>G)
n.1409A>G
c.6110A>G (p.Tyr2037Cys)
c.432A>G
c.6186A>G (n.6186A>G)
c.173A>G (p.Tyr58Cys)
n.445A>G
n.2219A>G
c.5844+472A>G (n.5844+472A>G)
c.6134A>G (p.Tyr2045Cys)
c.6056A>G (p.Tyr2019Cys)
c.6032A>G (p.Tyr2011Cys)
c.6029A>G (p.Tyr2010Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352921T>GCA415194696FLNAc.6206A>C (p.Tyr2069Ser)
c.6230A>C (p.Tyr2077Ser)
c.6149A>C (p.Tyr2050Ser)
c.3161-246A>C (n.3161-246A>C)
c.6287A>C (n.6287A>C)
c.280-4231A>C
c.6509A>C (n.6509A>C)
n.1409A>C
c.6110A>C (p.Tyr2037Ser)
c.432A>C
c.6186A>C (n.6186A>C)
c.173A>C (p.Tyr58Ser)
n.445A>C
n.2219A>C
c.5844+472A>C (n.5844+472A>C)
c.6134A>C (p.Tyr2045Ser)
c.6056A>C (p.Tyr2019Ser)
c.6032A>C (p.Tyr2011Ser)
c.6029A>C (p.Tyr2010Ser)
 COSMIC COSMIC
Xg.154352921T=CA2466653121FLNAc.6206A= (p.Tyr2069=)
c.6230A= (p.Tyr2077=)
c.6149A= (p.Tyr2050=)
c.3161-246A= (n.3161-246A=)
c.6287A= (n.6287A=)
c.280-4231A=
c.6509A= (n.6509A=)
n.1409A=
c.6110A= (p.Tyr2037=)
c.432A=
c.6186A= (n.6186A=)
c.173A= (p.Tyr58=)
n.445A=
n.2219A=
c.5844+472A= (n.5844+472A=)
c.6134A= (p.Tyr2045=)
c.6056A= (p.Tyr2019=)
c.6032A= (p.Tyr2011=)
c.6029A= (p.Tyr2010=)
Xg.154352922A>CCA415194708FLNAc.6205T>G (p.Tyr2069Asp)
c.6229T>G (p.Tyr2077Asp)
c.6148T>G (p.Tyr2050Asp)
c.3161-247T>G (n.3161-247T>G)
c.6286T>G (n.6286T>G)
c.280-4232T>G
c.6508T>G (n.6508T>G)
n.1408T>G
c.6109T>G (p.Tyr2037Asp)
c.431T>G
c.6185T>G (n.6185T>G)
c.172T>G (p.Tyr58Asp)
n.444T>G
n.2218T>G
c.5844+471T>G (n.5844+471T>G)
c.6133T>G (p.Tyr2045Asp)
c.6055T>G (p.Tyr2019Asp)
c.6031T>G (p.Tyr2011Asp)
c.6028T>G (p.Tyr2010Asp)
Xg.154352922A>GCA415194712FLNAc.6205T>C (p.Tyr2069His)
c.6229T>C (p.Tyr2077His)
c.6148T>C (p.Tyr2050His)
c.3161-247T>C (n.3161-247T>C)
c.6286T>C (n.6286T>C)
c.280-4232T>C
c.6508T>C (n.6508T>C)
n.1408T>C
c.6109T>C (p.Tyr2037His)
c.431T>C
c.6185T>C (n.6185T>C)
c.172T>C (p.Tyr58His)
n.444T>C
n.2218T>C
c.5844+471T>C (n.5844+471T>C)
c.6133T>C (p.Tyr2045His)
c.6055T>C (p.Tyr2019His)
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Xg.154352922A>TCA415194715FLNAc.6205T>A (p.Tyr2069Asn)
c.6229T>A (p.Tyr2077Asn)
c.6148T>A (p.Tyr2050Asn)
c.3161-247T>A (n.3161-247T>A)
c.6286T>A (n.6286T>A)
c.280-4232T>A
c.6508T>A (n.6508T>A)
n.1408T>A
c.6109T>A (p.Tyr2037Asn)
c.431T>A
c.6185T>A (n.6185T>A)
c.172T>A (p.Tyr58Asn)
n.444T>A
n.2218T>A
c.5844+471T>A (n.5844+471T>A)
c.6133T>A (p.Tyr2045Asn)
c.6055T>A (p.Tyr2019Asn)
c.6031T>A (p.Tyr2011Asn)
c.6028T>A (p.Tyr2010Asn)
 COSMIC COSMIC
Xg.154352923G>ACA519706141FLNAc.6204C>T (p.Gly2068=)
c.6228C>T (p.Gly2076=)
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c.280-4233C>T
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n.1407C>T
c.6108C>T (p.Gly2036=)
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n.2217C>T
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Xg.154352923G>CCA519706143FLNAc.6204C>G (p.Gly2068=)
c.6228C>G (p.Gly2076=)
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Xg.154352923G>TCA519706142FLNAc.6204C>A (p.Gly2068=)
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c.6132C>A (p.Gly2044=)
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c.6030C>A (p.Gly2010=)
c.6027C>A (p.Gly2009=)
 COSMIC COSMIC
Xg.154352924C>ACA415194720FLNAc.6203G>T (p.Gly2068Val)
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c.6284G>T (n.6284G>T)
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n.442G>T
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Xg.154352924C>GCA415194722FLNAc.6203G>C (p.Gly2068Ala)
c.6227G>C (p.Gly2076Ala)
c.6146G>C (p.Gly2049Ala)
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c.6284G>C (n.6284G>C)
c.280-4234G>C
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n.1406G>C
c.6107G>C (p.Gly2036Ala)
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n.442G>C
n.2216G>C
c.5844+469G>C (n.5844+469G>C)
c.6131G>C (p.Gly2044Ala)
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c.6029G>C (p.Gly2010Ala)
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Xg.154352924C>TCA415194726FLNAc.6203G>A (p.Gly2068Asp)
c.6227G>A (p.Gly2076Asp)
c.6146G>A (p.Gly2049Asp)
c.3161-249G>A (n.3161-249G>A)
c.6284G>A (n.6284G>A)
c.280-4234G>A
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n.442G>A
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c.6131G>A (p.Gly2044Asp)
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 gnomAD v4
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c.6226+2_6227del
c.6145+2_6146del
c.3161-324_3161-249del (n.3161-324_3161-249del)
c.6283+2_6284del
c.280-4309_280-4234del
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c.169+2_170del
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n.2215+2_2216del
c.5844+394_5844+469del (n.5844+394_5844+469del)
c.6130+2_6131del
c.6052+2_6053del
c.6028+2_6029del
c.6025+2_6026del
Xg.154352925C>ACA415194732FLNAc.6203-1G>T (n.6203-1G>T)
c.6227-1G>T (n.6227-1G>T)
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c.6284-1G>T (n.6284-1G>T)
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n.1406-1G>T
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c.429-1G>T
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n.441G>T
n.2216-1G>T
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c.6131-1G>T (n.6131-1G>T)
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Xg.154352925C>GCA415194747FLNAc.6203-1G>C (n.6203-1G>C)
c.6227-1G>C (n.6227-1G>C)
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n.1406-1G>C
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n.2216-1G>C
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Xg.154352925C>TCA415194756FLNAc.6203-1G>A (n.6203-1G>A)
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n.1406-1G>A
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n.2216-1G>A
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c.6131-1G>A (n.6131-1G>A)
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Xg.154352926T>ACA415194758FLNAc.6203-2A>T (n.6203-2A>T)
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n.440A>T
n.2216-2A>T
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Xg.154352926T>CCA415194762FLNAc.6203-2A>G (n.6203-2A>G)
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 ClinVar dbSNP
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Xg.154352927A>GCA2542506982FLNAc.6203-3T>C (n.6203-3T>C)
c.6227-3T>C (n.6227-3T>C)
c.6146-3T>C (n.6146-3T>C)
c.3161-252T>C (n.3161-252T>C)
c.6284-3T>C (n.6284-3T>C)
c.280-4237T>C
c.6506-3T>C (n.6506-3T>C)
n.1406-3T>C
c.6107-3T>C (n.6107-3T>C)
c.429-3T>C
c.6183-3T>C (n.6183-3T>C)
c.170-3T>C (n.170-3T>C)
n.439T>C
n.2216-3T>C
c.5844+466T>C (n.5844+466T>C)
c.6131-3T>C (n.6131-3T>C)
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c.6029-3T>C (n.6029-3T>C)
c.6026-3T>C (n.6026-3T>C)
Xg.154352928G>CCA2565883918FLNAc.6203-4C>G (n.6203-4C>G)
c.6227-4C>G (n.6227-4C>G)
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Xg.154352930G>ACA645290165FLNAc.6203-6C>T (n.6203-6C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.154352932A>TCA645290166FLNAc.6203-8T>A (n.6203-8T>A)
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n.434T>A
n.2216-8T>A
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c.6026-8T>A (n.6026-8T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352933T>ACA645290167FLNAc.6203-9A>T (n.6203-9A>T)
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c.6284-9A>T (n.6284-9A>T)
c.280-4243A>T
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n.1406-9A>T
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n.433A>T
n.2216-9A>T
c.5844+460A>T (n.5844+460A>T)
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c.6026-9A>T (n.6026-9A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.154352933T>GCA873338120FLNAc.6203-9A>C (n.6203-9A>C)
c.6227-9A>C (n.6227-9A>C)
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c.280-4243A>C
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n.1406-9A>C
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n.433A>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352933T=CA2466653126FLNAc.6203-9A= (n.6203-9A=)
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c.280-4243A=
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n.1406-9A=
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c.429-9A=
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n.2216-9A=
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Xg.154352933_154352934delCA2506895596FLNAc.6203-10_6203-9del (n.6203-10_6203-9del)
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c.6284-10_6284-9del (n.6284-10_6284-9del)
c.280-4244_280-4243del
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n.432_433del
n.2216-10_2216-9del
c.5844+459_5844+460del (n.5844+459_5844+460del)
c.6131-10_6131-9del (n.6131-10_6131-9del)
c.6053-10_6053-9del (n.6053-10_6053-9del)
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c.6026-10_6026-9del (n.6026-10_6026-9del)
Xg.154352934G>ACA10560132FLNAc.6203-10C>T (n.6203-10C>T)
c.6227-10C>T (n.6227-10C>T)
c.6146-10C>T (n.6146-10C>T)
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c.280-4244C>T
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n.1406-10C>T
c.6107-10C>T (n.6107-10C>T)
c.429-10C>T
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n.432C>T
n.2216-10C>T
c.5844+459C>T (n.5844+459C>T)
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c.6029-10C>T (n.6029-10C>T)
c.6026-10C>T (n.6026-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352934G=CA2466653127FLNAc.6203-10C= (n.6203-10C=)
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Xg.154352934G>TCA645290168FLNAc.6203-10C>A (n.6203-10C>A)
c.6227-10C>A (n.6227-10C>A)
c.6146-10C>A (n.6146-10C>A)
c.3161-259C>A (n.3161-259C>A)
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c.280-4244C>A
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n.1406-10C>A
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c.429-10C>A
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n.432C>A
n.2216-10C>A
c.5844+459C>A (n.5844+459C>A)
c.6131-10C>A (n.6131-10C>A)
c.6053-10C>A (n.6053-10C>A)
c.6029-10C>A (n.6029-10C>A)
c.6026-10C>A (n.6026-10C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352935G>CCA2695112025FLNAc.6203-11C>G (n.6203-11C>G)
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c.280-4245C>G
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n.431C>G
n.2216-11C>G
c.5844+458C>G (n.5844+458C>G)
c.6131-11C>G (n.6131-11C>G)
c.6053-11C>G (n.6053-11C>G)
c.6029-11C>G (n.6029-11C>G)
c.6026-11C>G (n.6026-11C>G)
 gnomAD v4
Xg.154352936_154352937insGCCACA2562922865FLNAc.6203-12_6203-11insGGCT (n.6203-12_6203-11insGGCT)
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n.1406-12_1406-11insGGCT
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n.430_431insGGCT
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c.5844+457_5844+458insGGCT (n.5844+457_5844+458insGGCT)
c.6131-12_6131-11insGGCT (n.6131-12_6131-11insGGCT)
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c.6029-12_6029-11insGGCT (n.6029-12_6029-11insGGCT)
c.6026-12_6026-11insGGCT (n.6026-12_6026-11insGGCT)
Xg.154352937T>CCA2466653129FLNAc.6203-13A>G (n.6203-13A>G)
c.6227-13A>G (n.6227-13A>G)
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c.6284-13A>G (n.6284-13A>G)
c.280-4247A>G
c.6506-13A>G (n.6506-13A>G)
n.1406-13A>G
c.6107-13A>G (n.6107-13A>G)
c.429-13A>G
c.6183-13A>G (n.6183-13A>G)
c.170-13A>G (n.170-13A>G)
n.429A>G
n.2216-13A>G
c.5844+456A>G (n.5844+456A>G)
c.6131-13A>G (n.6131-13A>G)
c.6053-13A>G (n.6053-13A>G)
c.6029-13A>G (n.6029-13A>G)
c.6026-13A>G (n.6026-13A>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154352937T=CA2466653128FLNAc.6203-13A= (n.6203-13A=)
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c.6506-13A= (n.6506-13A=)
n.1406-13A=
c.6107-13A= (n.6107-13A=)
c.429-13A=
c.6183-13A= (n.6183-13A=)
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n.429A=
n.2216-13A=
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c.6026-13A= (n.6026-13A=)
Xg.154352938A=CA2466653130FLNAc.6203-14T= (n.6203-14T=)
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n.1406-14T>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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n.2216-15G>T
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 gnomAD v4
Xg.154352940C>ACA2838198480FLNAc.6203-16G>T (n.6203-16G>T)
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Xg.154352941C=CA2466653131FLNAc.6203-17G= (n.6203-17G=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.2216-22C>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2216-23G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.280-4258G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.154352950C=CA2466653136FLNAc.6203-26G= (n.6203-26G=)
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Xg.154352950C>GCA2572064252FLNAc.6203-26G>C (n.6203-26G>C)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched