Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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X | g.154352800G>T | CA415193251 | FLNA | c.6327C>A (p.Asn2109Lys) c.6351C>A (p.Asn2117Lys) c.6270C>A (p.Asn2090Lys) c.3161-125C>A (n.3161-125C>A) c.6408C>A (n.6408C>A) c.280-4110C>A c.6630C>A (n.6630C>A) n.1530C>A c.6231C>A (p.Asn2077Lys) c.553C>A c.6307C>A (n.6307C>A) c.294C>A (p.Asn98Lys) n.566C>A n.2340C>A n.67+17C>A c.5844+593C>A (n.5844+593C>A) c.6255C>A (p.Asn2085Lys) c.6177C>A (p.Asn2059Lys) c.6153C>A (p.Asn2051Lys) c.6150C>A (p.Asn2050Lys) | |
X | g.154352801T>A | CA415193252 | FLNA | c.6326A>T (p.Asn2109Ile) c.6350A>T (p.Asn2117Ile) c.6269A>T (p.Asn2090Ile) c.3161-126A>T (n.3161-126A>T) c.6407A>T (n.6407A>T) c.280-4111A>T c.6629A>T (n.6629A>T) n.1529A>T c.6230A>T (p.Asn2077Ile) c.552A>T c.6306A>T (n.6306A>T) c.293A>T (p.Asn98Ile) n.565A>T n.2339A>T n.67+16A>T c.5844+592A>T (n.5844+592A>T) c.6254A>T (p.Asn2085Ile) c.6176A>T (p.Asn2059Ile) c.6152A>T (p.Asn2051Ile) c.6149A>T (p.Asn2050Ile) | |
X | g.154352801T>C | CA322732 | FLNA | c.6326A>G (p.Asn2109Ser) c.6350A>G (p.Asn2117Ser) c.6269A>G (p.Asn2090Ser) c.3161-126A>G (n.3161-126A>G) c.6407A>G (n.6407A>G) c.280-4111A>G c.6629A>G (n.6629A>G) n.1529A>G c.6230A>G (p.Asn2077Ser) c.552A>G c.6306A>G (n.6306A>G) c.293A>G (p.Asn98Ser) n.565A>G n.2339A>G n.67+16A>G c.5844+592A>G (n.5844+592A>G) c.6254A>G (p.Asn2085Ser) c.6176A>G (p.Asn2059Ser) c.6152A>G (p.Asn2051Ser) c.6149A>G (p.Asn2050Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352801T>G | CA415193258 | FLNA | c.6326A>C (p.Asn2109Thr) c.6350A>C (p.Asn2117Thr) c.6269A>C (p.Asn2090Thr) c.3161-126A>C (n.3161-126A>C) c.6407A>C (n.6407A>C) c.280-4111A>C c.6629A>C (n.6629A>C) n.1529A>C c.6230A>C (p.Asn2077Thr) c.552A>C c.6306A>C (n.6306A>C) c.293A>C (p.Asn98Thr) n.565A>C n.2339A>C n.67+16A>C c.5844+592A>C (n.5844+592A>C) c.6254A>C (p.Asn2085Thr) c.6176A>C (p.Asn2059Thr) c.6152A>C (p.Asn2051Thr) c.6149A>C (p.Asn2050Thr) | dbSNP |
X | g.154352801T= | CA2466653072 | FLNA | c.6326A= (p.Asn2109=) c.6350A= (p.Asn2117=) c.6269A= (p.Asn2090=) c.3161-126A= (n.3161-126A=) c.6407A= (n.6407A=) c.280-4111A= c.6629A= (n.6629A=) n.1529A= c.6230A= (p.Asn2077=) c.552A= c.6306A= (n.6306A=) c.293A= (p.Asn98=) n.565A= n.2339A= n.67+16A= c.5844+592A= (n.5844+592A=) c.6254A= (p.Asn2085=) c.6176A= (p.Asn2059=) c.6152A= (p.Asn2051=) c.6149A= (p.Asn2050=) | |
X | g.154352802T>A | CA415193264 | FLNA | c.6325A>T (p.Asn2109Tyr) c.6349A>T (p.Asn2117Tyr) c.6268A>T (p.Asn2090Tyr) c.3161-127A>T (n.3161-127A>T) c.6406A>T (n.6406A>T) c.280-4112A>T c.6628A>T (n.6628A>T) n.1528A>T c.6229A>T (p.Asn2077Tyr) c.551A>T c.6305A>T (n.6305A>T) c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.564A>T n.2338A>T n.67+15A>T c.5844+591A>T (n.5844+591A>T) c.6253A>T (p.Asn2085Tyr) c.6175A>T (p.Asn2059Tyr) c.6151A>T (p.Asn2051Tyr) c.6148A>T (p.Asn2050Tyr) | |
X | g.154352802T>C | CA415193266 | FLNA | c.6325A>G (p.Asn2109Asp) c.6349A>G (p.Asn2117Asp) c.6268A>G (p.Asn2090Asp) c.3161-127A>G (n.3161-127A>G) c.6406A>G (n.6406A>G) c.280-4112A>G c.6628A>G (n.6628A>G) n.1528A>G c.6229A>G (p.Asn2077Asp) c.551A>G c.6305A>G (n.6305A>G) c.292A>G (p.Asn98Asp) n.564A>G n.2338A>G n.67+15A>G c.5844+591A>G (n.5844+591A>G) c.6253A>G (p.Asn2085Asp) c.6175A>G (p.Asn2059Asp) c.6151A>G (p.Asn2051Asp) c.6148A>G (p.Asn2050Asp) | |
X | g.154352802T>G | CA415193272 | FLNA | c.6325A>C (p.Asn2109His) c.6349A>C (p.Asn2117His) c.6268A>C (p.Asn2090His) c.3161-127A>C (n.3161-127A>C) c.6406A>C (n.6406A>C) c.280-4112A>C c.6628A>C (n.6628A>C) n.1528A>C c.6229A>C (p.Asn2077His) c.551A>C c.6305A>C (n.6305A>C) c.292A>C (p.Asn98His) n.564A>C n.2338A>C n.67+15A>C c.5844+591A>C (n.5844+591A>C) c.6253A>C (p.Asn2085His) c.6175A>C (p.Asn2059His) c.6151A>C (p.Asn2051His) c.6148A>C (p.Asn2050His) | |
X | g.154352807_154352809del | CA2695111956 | FLNA | c.6323_6325del (p.Ile2108del) c.6347_6349del (p.Ile2116del) c.6266_6268del (p.Ile2089del) c.3161-129_3161-127del (n.3161-129_3161-127del) c.6404_6406del (n.6404_6406del) c.280-4114_280-4112del c.6626_6628del (n.6626_6628del) n.1526_1528del c.6227_6229del (p.Ile2076del) c.549_551del c.6303_6305del (n.6303_6305del) c.290_292del (p.Ile97del) n.562_564del n.2336_2338del n.67+13_67+15del c.5844+589_5844+591del (n.5844+589_5844+591del) c.6251_6253del (p.Ile2084del) c.6173_6175del (p.Ile2058del) c.6149_6151del (p.Ile2050del) c.6146_6148del (p.Ile2049del) | gnomAD v4 |
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X | g.154352803G>T | CA519706749 | FLNA | c.6324C>A (p.Ile2108=) c.6348C>A (p.Ile2116=) c.6267C>A (p.Ile2089=) c.3161-128C>A (n.3161-128C>A) c.6405C>A (n.6405C>A) c.280-4113C>A c.6627C>A (n.6627C>A) n.1527C>A c.6228C>A (p.Ile2076=) c.550C>A c.6304C>A (n.6304C>A) c.291C>A (p.Ile97=) n.563C>A n.2337C>A n.67+14C>A c.5844+590C>A (n.5844+590C>A) c.6252C>A (p.Ile2084=) c.6174C>A (p.Ile2058=) c.6150C>A (p.Ile2050=) c.6147C>A (p.Ile2049=) | |
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X | g.154352805T>C | CA415193302 | FLNA | c.6322A>G (p.Ile2108Val) c.6346A>G (p.Ile2116Val) c.6265A>G (p.Ile2089Val) c.3161-130A>G (n.3161-130A>G) c.6403A>G (n.6403A>G) c.280-4115A>G c.6625A>G (n.6625A>G) n.1525A>G c.6226A>G (p.Ile2076Val) c.548A>G c.6302A>G (n.6302A>G) c.289A>G (p.Ile97Val) n.561A>G n.2335A>G n.67+12A>G c.5844+588A>G (n.5844+588A>G) c.6250A>G (p.Ile2084Val) c.6172A>G (p.Ile2058Val) c.6148A>G (p.Ile2050Val) c.6145A>G (p.Ile2049Val) | |
X | g.154352805T>G | CA415193305 | FLNA | c.6322A>C (p.Ile2108Leu) c.6346A>C (p.Ile2116Leu) c.6265A>C (p.Ile2089Leu) c.3161-130A>C (n.3161-130A>C) c.6403A>C (n.6403A>C) c.280-4115A>C c.6625A>C (n.6625A>C) n.1525A>C c.6226A>C (p.Ile2076Leu) c.548A>C c.6302A>C (n.6302A>C) c.289A>C (p.Ile97Leu) n.561A>C n.2335A>C n.67+12A>C c.5844+588A>C (n.5844+588A>C) c.6250A>C (p.Ile2084Leu) c.6172A>C (p.Ile2058Leu) c.6148A>C (p.Ile2050Leu) c.6145A>C (p.Ile2049Leu) | |
X | g.154352806G>A | CA519706756 | FLNA | c.6321C>T (p.Ile2107=) c.6345C>T (p.Ile2115=) c.6264C>T (p.Ile2088=) c.3161-131C>T (n.3161-131C>T) c.6402C>T (n.6402C>T) c.280-4116C>T c.6624C>T (n.6624C>T) n.1524C>T c.6225C>T (p.Ile2075=) c.547C>T c.6301C>T (n.6301C>T) c.288C>T (p.Ile96=) n.560C>T n.2334C>T n.67+11C>T c.5844+587C>T (n.5844+587C>T) c.6249C>T (p.Ile2083=) c.6171C>T (p.Ile2057=) c.6147C>T (p.Ile2049=) c.6144C>T (p.Ile2048=) | ClinVar dbSNP |
X | g.154352806G>C | CA415193323 | FLNA | c.6321C>G (p.Ile2107Met) c.6345C>G (p.Ile2115Met) c.6264C>G (p.Ile2088Met) c.3161-131C>G (n.3161-131C>G) c.6402C>G (n.6402C>G) c.280-4116C>G c.6624C>G (n.6624C>G) n.1524C>G c.6225C>G (p.Ile2075Met) c.547C>G c.6301C>G (n.6301C>G) c.288C>G (p.Ile96Met) n.560C>G n.2334C>G n.67+11C>G c.5844+587C>G (n.5844+587C>G) c.6249C>G (p.Ile2083Met) c.6171C>G (p.Ile2057Met) c.6147C>G (p.Ile2049Met) c.6144C>G (p.Ile2048Met) | |
X | g.154352806G= | CA2466653073 | FLNA | c.6321C= (p.Ile2107=) c.6345C= (p.Ile2115=) c.6264C= (p.Ile2088=) c.3161-131C= (n.3161-131C=) c.6402C= (n.6402C=) c.280-4116C= c.6624C= (n.6624C=) n.1524C= c.6225C= (p.Ile2075=) c.547C= c.6301C= (n.6301C=) c.288C= (p.Ile96=) n.560C= n.2334C= n.67+11C= c.5844+587C= (n.5844+587C=) c.6249C= (p.Ile2083=) c.6171C= (p.Ile2057=) c.6147C= (p.Ile2049=) c.6144C= (p.Ile2048=) | |
X | g.154352806G>T | CA519706759 | FLNA | c.6321C>A (p.Ile2107=) c.6345C>A (p.Ile2115=) c.6264C>A (p.Ile2088=) c.3161-131C>A (n.3161-131C>A) c.6402C>A (n.6402C>A) c.280-4116C>A c.6624C>A (n.6624C>A) n.1524C>A c.6225C>A (p.Ile2075=) c.547C>A c.6301C>A (n.6301C>A) c.288C>A (p.Ile96=) n.560C>A n.2334C>A n.67+11C>A c.5844+587C>A (n.5844+587C>A) c.6249C>A (p.Ile2083=) c.6171C>A (p.Ile2057=) c.6147C>A (p.Ile2049=) c.6144C>A (p.Ile2048=) | |
X | g.154352807A>C | CA415193329 | FLNA | c.6320T>G (p.Ile2107Ser) c.6344T>G (p.Ile2115Ser) c.6263T>G (p.Ile2088Ser) c.3161-132T>G (n.3161-132T>G) c.6401T>G (n.6401T>G) c.280-4117T>G c.6623T>G (n.6623T>G) n.1523T>G c.6224T>G (p.Ile2075Ser) c.546T>G c.6300T>G (n.6300T>G) c.287T>G (p.Ile96Ser) n.559T>G n.2333T>G n.67+10T>G c.5844+586T>G (n.5844+586T>G) c.6248T>G (p.Ile2083Ser) c.6170T>G (p.Ile2057Ser) c.6146T>G (p.Ile2049Ser) c.6143T>G (p.Ile2048Ser) | |
X | g.154352807A>G | CA415193336 | FLNA | c.6320T>C (p.Ile2107Thr) c.6344T>C (p.Ile2115Thr) c.6263T>C (p.Ile2088Thr) c.3161-132T>C (n.3161-132T>C) c.6401T>C (n.6401T>C) c.280-4117T>C c.6623T>C (n.6623T>C) n.1523T>C c.6224T>C (p.Ile2075Thr) c.546T>C c.6300T>C (n.6300T>C) c.287T>C (p.Ile96Thr) n.559T>C n.2333T>C n.67+10T>C c.5844+586T>C (n.5844+586T>C) c.6248T>C (p.Ile2083Thr) c.6170T>C (p.Ile2057Thr) c.6146T>C (p.Ile2049Thr) c.6143T>C (p.Ile2048Thr) | gnomAD v4 |
X | g.154352807A>T | CA415193339 | FLNA | c.6320T>A (p.Ile2107Asn) c.6344T>A (p.Ile2115Asn) c.6263T>A (p.Ile2088Asn) c.3161-132T>A (n.3161-132T>A) c.6401T>A (n.6401T>A) c.280-4117T>A c.6623T>A (n.6623T>A) n.1523T>A c.6224T>A (p.Ile2075Asn) c.546T>A c.6300T>A (n.6300T>A) c.287T>A (p.Ile96Asn) n.559T>A n.2333T>A n.67+10T>A c.5844+586T>A (n.5844+586T>A) c.6248T>A (p.Ile2083Asn) c.6170T>A (p.Ile2057Asn) c.6146T>A (p.Ile2049Asn) c.6143T>A (p.Ile2048Asn) | |
X | g.154352808T>A | CA415193350 | FLNA | c.6319A>T (p.Ile2107Phe) c.6343A>T (p.Ile2115Phe) c.6262A>T (p.Ile2088Phe) c.3161-133A>T (n.3161-133A>T) c.6400A>T (n.6400A>T) c.280-4118A>T c.6622A>T (n.6622A>T) n.1522A>T c.6223A>T (p.Ile2075Phe) c.545A>T c.6299A>T (n.6299A>T) c.286A>T (p.Ile96Phe) n.558A>T n.2332A>T n.67+9A>T c.5844+585A>T (n.5844+585A>T) c.6247A>T (p.Ile2083Phe) c.6169A>T (p.Ile2057Phe) c.6145A>T (p.Ile2049Phe) c.6142A>T (p.Ile2048Phe) | |
X | g.154352808T>C | CA415193352 | FLNA | c.6319A>G (p.Ile2107Val) c.6343A>G (p.Ile2115Val) c.6262A>G (p.Ile2088Val) c.3161-133A>G (n.3161-133A>G) c.6400A>G (n.6400A>G) c.280-4118A>G c.6622A>G (n.6622A>G) n.1522A>G c.6223A>G (p.Ile2075Val) c.545A>G c.6299A>G (n.6299A>G) c.286A>G (p.Ile96Val) n.558A>G n.2332A>G n.67+9A>G c.5844+585A>G (n.5844+585A>G) c.6247A>G (p.Ile2083Val) c.6169A>G (p.Ile2057Val) c.6145A>G (p.Ile2049Val) c.6142A>G (p.Ile2048Val) | gnomAD v4 |
X | g.154352808T>G | CA415193357 | FLNA | c.6319A>C (p.Ile2107Leu) c.6343A>C (p.Ile2115Leu) c.6262A>C (p.Ile2088Leu) c.3161-133A>C (n.3161-133A>C) c.6400A>C (n.6400A>C) c.280-4118A>C c.6622A>C (n.6622A>C) n.1522A>C c.6223A>C (p.Ile2075Leu) c.545A>C c.6299A>C (n.6299A>C) c.286A>C (p.Ile96Leu) n.558A>C n.2332A>C n.67+9A>C c.5844+585A>C (n.5844+585A>C) c.6247A>C (p.Ile2083Leu) c.6169A>C (p.Ile2057Leu) c.6145A>C (p.Ile2049Leu) c.6142A>C (p.Ile2048Leu) | gnomAD v4 |
X | g.154352809G>A | CA519706764 | FLNA | c.6318C>T (p.Tyr2106=) c.6342C>T (p.Tyr2114=) c.6261C>T (p.Tyr2087=) c.3161-134C>T (n.3161-134C>T) c.6399C>T (n.6399C>T) c.280-4119C>T c.6621C>T (n.6621C>T) n.1521C>T c.6222C>T (p.Tyr2074=) c.544C>T c.6298C>T (n.6298C>T) c.285C>T (p.Tyr95=) n.557C>T n.2331C>T n.67+8C>T c.5844+584C>T (n.5844+584C>T) c.6246C>T (p.Tyr2082=) c.6168C>T (p.Tyr2056=) c.6144C>T (p.Tyr2048=) c.6141C>T (p.Tyr2047=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154352809G>C | CA415193362 | FLNA | c.6318C>G (p.Tyr2106Ter) c.6342C>G (p.Tyr2114Ter) c.6261C>G (p.Tyr2087Ter) c.3161-134C>G (n.3161-134C>G) c.6399C>G (n.6399C>G) c.280-4119C>G c.6621C>G (n.6621C>G) n.1521C>G c.6222C>G (p.Tyr2074Ter) c.544C>G c.6298C>G (n.6298C>G) c.285C>G (p.Tyr95Ter) n.557C>G n.2331C>G n.67+8C>G c.5844+584C>G (n.5844+584C>G) c.6246C>G (p.Tyr2082Ter) c.6168C>G (p.Tyr2056Ter) c.6144C>G (p.Tyr2048Ter) c.6141C>G (p.Tyr2047Ter) | |
X | g.154352809G= | CA2466653074 | FLNA | c.6318C= (p.Tyr2106=) c.6342C= (p.Tyr2114=) c.6261C= (p.Tyr2087=) c.3161-134C= (n.3161-134C=) c.6399C= (n.6399C=) c.280-4119C= c.6621C= (n.6621C=) n.1521C= c.6222C= (p.Tyr2074=) c.544C= c.6298C= (n.6298C=) c.285C= (p.Tyr95=) n.557C= n.2331C= n.67+8C= c.5844+584C= (n.5844+584C=) c.6246C= (p.Tyr2082=) c.6168C= (p.Tyr2056=) c.6144C= (p.Tyr2048=) c.6141C= (p.Tyr2047=) | |
X | g.154352809G>T | CA415193366 | FLNA | c.6318C>A (p.Tyr2106Ter) c.6342C>A (p.Tyr2114Ter) c.6261C>A (p.Tyr2087Ter) c.3161-134C>A (n.3161-134C>A) c.6399C>A (n.6399C>A) c.280-4119C>A c.6621C>A (n.6621C>A) n.1521C>A c.6222C>A (p.Tyr2074Ter) c.544C>A c.6298C>A (n.6298C>A) c.285C>A (p.Tyr95Ter) n.557C>A n.2331C>A n.67+8C>A c.5844+584C>A (n.5844+584C>A) c.6246C>A (p.Tyr2082Ter) c.6168C>A (p.Tyr2056Ter) c.6144C>A (p.Tyr2048Ter) c.6141C>A (p.Tyr2047Ter) | |
X | g.154352811_154352813del | CA2695111957 | FLNA | c.6316_6318del (p.Tyr2106del) c.6340_6342del (p.Tyr2114del) c.6259_6261del (p.Tyr2087del) c.3161-136_3161-134del (n.3161-136_3161-134del) c.6397_6399del (n.6397_6399del) c.280-4121_280-4119del c.6619_6621del (n.6619_6621del) n.1519_1521del c.6220_6222del (p.Tyr2074del) c.542_544del c.6296_6298del (n.6296_6298del) c.283_285del (p.Tyr95del) n.555_557del n.2329_2331del n.67+6_67+8del c.5844+582_5844+584del (n.5844+582_5844+584del) c.6244_6246del (p.Tyr2082del) c.6166_6168del (p.Tyr2056del) c.6142_6144del (p.Tyr2048del) c.6139_6141del (p.Tyr2047del) | gnomAD v4 |
X | g.154352810T>A | CA415193367 | FLNA | c.6317A>T (p.Tyr2106Phe) c.6341A>T (p.Tyr2114Phe) c.6260A>T (p.Tyr2087Phe) c.3161-135A>T (n.3161-135A>T) c.6398A>T (n.6398A>T) c.280-4120A>T c.6620A>T (n.6620A>T) n.1520A>T c.6221A>T (p.Tyr2074Phe) c.543A>T c.6297A>T (n.6297A>T) c.284A>T (p.Tyr95Phe) n.556A>T n.2330A>T n.67+7A>T c.5844+583A>T (n.5844+583A>T) c.6245A>T (p.Tyr2082Phe) c.6167A>T (p.Tyr2056Phe) c.6143A>T (p.Tyr2048Phe) c.6140A>T (p.Tyr2047Phe) | |
X | g.154352810T>C | CA415193372 | FLNA | c.6317A>G (p.Tyr2106Cys) c.6341A>G (p.Tyr2114Cys) c.6260A>G (p.Tyr2087Cys) c.3161-135A>G (n.3161-135A>G) c.6398A>G (n.6398A>G) c.280-4120A>G c.6620A>G (n.6620A>G) n.1520A>G c.6221A>G (p.Tyr2074Cys) c.543A>G c.6297A>G (n.6297A>G) c.284A>G (p.Tyr95Cys) n.556A>G n.2330A>G n.67+7A>G c.5844+583A>G (n.5844+583A>G) c.6245A>G (p.Tyr2082Cys) c.6167A>G (p.Tyr2056Cys) c.6143A>G (p.Tyr2048Cys) c.6140A>G (p.Tyr2047Cys) | |
X | g.154352810T>G | CA415193368 | FLNA | c.6317A>C (p.Tyr2106Ser) c.6341A>C (p.Tyr2114Ser) c.6260A>C (p.Tyr2087Ser) c.3161-135A>C (n.3161-135A>C) c.6398A>C (n.6398A>C) c.280-4120A>C c.6620A>C (n.6620A>C) n.1520A>C c.6221A>C (p.Tyr2074Ser) c.543A>C c.6297A>C (n.6297A>C) c.284A>C (p.Tyr95Ser) n.556A>C n.2330A>C n.67+7A>C c.5844+583A>C (n.5844+583A>C) c.6245A>C (p.Tyr2082Ser) c.6167A>C (p.Tyr2056Ser) c.6143A>C (p.Tyr2048Ser) c.6140A>C (p.Tyr2047Ser) | |
X | g.154352811A= | CA2466653075 | FLNA | c.6316T= (p.Tyr2106=) c.6340T= (p.Tyr2114=) c.6259T= (p.Tyr2087=) c.3161-136T= (n.3161-136T=) c.6397T= (n.6397T=) c.280-4121T= c.6619T= (n.6619T=) n.1519T= c.6220T= (p.Tyr2074=) c.542T= c.6296T= (n.6296T=) c.283T= (p.Tyr95=) n.555T= n.2329T= n.67+6T= c.5844+582T= (n.5844+582T=) c.6244T= (p.Tyr2082=) c.6166T= (p.Tyr2056=) c.6142T= (p.Tyr2048=) c.6139T= (p.Tyr2047=) | |
X | g.154352811A>C | CA415193373 | FLNA | c.6316T>G (p.Tyr2106Asp) c.6340T>G (p.Tyr2114Asp) c.6259T>G (p.Tyr2087Asp) c.3161-136T>G (n.3161-136T>G) c.6397T>G (n.6397T>G) c.280-4121T>G c.6619T>G (n.6619T>G) n.1519T>G c.6220T>G (p.Tyr2074Asp) c.542T>G c.6296T>G (n.6296T>G) c.283T>G (p.Tyr95Asp) n.555T>G n.2329T>G n.67+6T>G c.5844+582T>G (n.5844+582T>G) c.6244T>G (p.Tyr2082Asp) c.6166T>G (p.Tyr2056Asp) c.6142T>G (p.Tyr2048Asp) c.6139T>G (p.Tyr2047Asp) | |
X | g.154352811A>G | CA415193374 | FLNA | c.6316T>C (p.Tyr2106His) c.6340T>C (p.Tyr2114His) c.6259T>C (p.Tyr2087His) c.3161-136T>C (n.3161-136T>C) c.6397T>C (n.6397T>C) c.280-4121T>C c.6619T>C (n.6619T>C) n.1519T>C c.6220T>C (p.Tyr2074His) c.542T>C c.6296T>C (n.6296T>C) c.283T>C (p.Tyr95His) n.555T>C n.2329T>C n.67+6T>C c.5844+582T>C (n.5844+582T>C) c.6244T>C (p.Tyr2082His) c.6166T>C (p.Tyr2056His) c.6142T>C (p.Tyr2048His) c.6139T>C (p.Tyr2047His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352811A>T | CA415193377 | FLNA | c.6316T>A (p.Tyr2106Asn) c.6340T>A (p.Tyr2114Asn) c.6259T>A (p.Tyr2087Asn) c.3161-136T>A (n.3161-136T>A) c.6397T>A (n.6397T>A) c.280-4121T>A c.6619T>A (n.6619T>A) n.1519T>A c.6220T>A (p.Tyr2074Asn) c.542T>A c.6296T>A (n.6296T>A) c.283T>A (p.Tyr95Asn) n.555T>A n.2329T>A n.67+6T>A c.5844+582T>A (n.5844+582T>A) c.6244T>A (p.Tyr2082Asn) c.6166T>A (p.Tyr2056Asn) c.6142T>A (p.Tyr2048Asn) c.6139T>A (p.Tyr2047Asn) | |
X | g.154352812G>A | CA519706772 | FLNA | c.6315C>T (p.Asn2105=) c.6339C>T (p.Asn2113=) c.6258C>T (p.Asn2086=) c.3161-137C>T (n.3161-137C>T) c.6396C>T (n.6396C>T) c.280-4122C>T c.6618C>T (n.6618C>T) n.1518C>T c.6219C>T (p.Asn2073=) c.541C>T c.6295C>T (n.6295C>T) c.282C>T (p.Asn94=) n.554C>T n.2328C>T n.67+5C>T c.5844+581C>T (n.5844+581C>T) c.6243C>T (p.Asn2081=) c.6165C>T (p.Asn2055=) c.6141C>T (p.Asn2047=) c.6138C>T (p.Asn2046=) | dbSNP |
X | g.154352812G>C | CA415193381 | FLNA | c.6315C>G (p.Asn2105Lys) c.6339C>G (p.Asn2113Lys) c.6258C>G (p.Asn2086Lys) c.3161-137C>G (n.3161-137C>G) c.6396C>G (n.6396C>G) c.280-4122C>G c.6618C>G (n.6618C>G) n.1518C>G c.6219C>G (p.Asn2073Lys) c.541C>G c.6295C>G (n.6295C>G) c.282C>G (p.Asn94Lys) n.554C>G n.2328C>G n.67+5C>G c.5844+581C>G (n.5844+581C>G) c.6243C>G (p.Asn2081Lys) c.6165C>G (p.Asn2055Lys) c.6141C>G (p.Asn2047Lys) c.6138C>G (p.Asn2046Lys) | |
X | g.154352812G= | CA2466653076 | FLNA | c.6315C= (p.Asn2105=) c.6339C= (p.Asn2113=) c.6258C= (p.Asn2086=) c.3161-137C= (n.3161-137C=) c.6396C= (n.6396C=) c.280-4122C= c.6618C= (n.6618C=) n.1518C= c.6219C= (p.Asn2073=) c.541C= c.6295C= (n.6295C=) c.282C= (p.Asn94=) n.554C= n.2328C= n.67+5C= c.5844+581C= (n.5844+581C=) c.6243C= (p.Asn2081=) c.6165C= (p.Asn2055=) c.6141C= (p.Asn2047=) c.6138C= (p.Asn2046=) | |
X | g.154352812G>T | CA415193399 | FLNA | c.6315C>A (p.Asn2105Lys) c.6339C>A (p.Asn2113Lys) c.6258C>A (p.Asn2086Lys) c.3161-137C>A (n.3161-137C>A) c.6396C>A (n.6396C>A) c.280-4122C>A c.6618C>A (n.6618C>A) n.1518C>A c.6219C>A (p.Asn2073Lys) c.541C>A c.6295C>A (n.6295C>A) c.282C>A (p.Asn94Lys) n.554C>A n.2328C>A n.67+5C>A c.5844+581C>A (n.5844+581C>A) c.6243C>A (p.Asn2081Lys) c.6165C>A (p.Asn2055Lys) c.6141C>A (p.Asn2047Lys) c.6138C>A (p.Asn2046Lys) | |
X | g.154352813T>A | CA415193428 | FLNA | c.6314A>T (p.Asn2105Ile) c.6338A>T (p.Asn2113Ile) c.6257A>T (p.Asn2086Ile) c.3161-138A>T (n.3161-138A>T) c.6395A>T (n.6395A>T) c.280-4123A>T c.6617A>T (n.6617A>T) n.1517A>T c.6218A>T (p.Asn2073Ile) c.540A>T c.6294A>T (n.6294A>T) c.281A>T (p.Asn94Ile) n.553A>T n.2327A>T n.67+4A>T c.5844+580A>T (n.5844+580A>T) c.6242A>T (p.Asn2081Ile) c.6164A>T (p.Asn2055Ile) c.6140A>T (p.Asn2047Ile) c.6137A>T (p.Asn2046Ile) | |
X | g.154352813T>C | CA16043236 | FLNA | c.6314A>G (p.Asn2105Ser) c.6338A>G (p.Asn2113Ser) c.6257A>G (p.Asn2086Ser) c.3161-138A>G (n.3161-138A>G) c.6395A>G (n.6395A>G) c.280-4123A>G c.6617A>G (n.6617A>G) n.1517A>G c.6218A>G (p.Asn2073Ser) c.540A>G c.6294A>G (n.6294A>G) c.281A>G (p.Asn94Ser) n.553A>G n.2327A>G n.67+4A>G c.5844+580A>G (n.5844+580A>G) c.6242A>G (p.Asn2081Ser) c.6164A>G (p.Asn2055Ser) c.6140A>G (p.Asn2047Ser) c.6137A>G (p.Asn2046Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352813T>G | CA415193437 | FLNA | c.6314A>C (p.Asn2105Thr) c.6338A>C (p.Asn2113Thr) c.6257A>C (p.Asn2086Thr) c.3161-138A>C (n.3161-138A>C) c.6395A>C (n.6395A>C) c.280-4123A>C c.6617A>C (n.6617A>C) n.1517A>C c.6218A>C (p.Asn2073Thr) c.540A>C c.6294A>C (n.6294A>C) c.281A>C (p.Asn94Thr) n.553A>C n.2327A>C n.67+4A>C c.5844+580A>C (n.5844+580A>C) c.6242A>C (p.Asn2081Thr) c.6164A>C (p.Asn2055Thr) c.6140A>C (p.Asn2047Thr) c.6137A>C (p.Asn2046Thr) | |
X | g.154352813T= | CA2466653077 | FLNA | c.6314A= (p.Asn2105=) c.6338A= (p.Asn2113=) c.6257A= (p.Asn2086=) c.3161-138A= (n.3161-138A=) c.6395A= (n.6395A=) c.280-4123A= c.6617A= (n.6617A=) n.1517A= c.6218A= (p.Asn2073=) c.540A= c.6294A= (n.6294A=) c.281A= (p.Asn94=) n.553A= n.2327A= n.67+4A= c.5844+580A= (n.5844+580A=) c.6242A= (p.Asn2081=) c.6164A= (p.Asn2055=) c.6140A= (p.Asn2047=) c.6137A= (p.Asn2046=) | |
X | g.154352814T>A | CA415193441 | FLNA | c.6313A>T (p.Asn2105Tyr) c.6337A>T (p.Asn2113Tyr) c.6256A>T (p.Asn2086Tyr) c.3161-139A>T (n.3161-139A>T) c.6394A>T (n.6394A>T) c.280-4124A>T c.6616A>T (n.6616A>T) n.1516A>T c.6217A>T (p.Asn2073Tyr) c.539A>T c.6293A>T (n.6293A>T) c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.552A>T n.2326A>T n.67+3A>T c.5844+579A>T (n.5844+579A>T) c.6241A>T (p.Asn2081Tyr) c.6163A>T (p.Asn2055Tyr) c.6139A>T (p.Asn2047Tyr) c.6136A>T (p.Asn2046Tyr) | |
X | g.154352814T>C | CA415193444 | FLNA | c.6313A>G (p.Asn2105Asp) c.6337A>G (p.Asn2113Asp) c.6256A>G (p.Asn2086Asp) c.3161-139A>G (n.3161-139A>G) c.6394A>G (n.6394A>G) c.280-4124A>G c.6616A>G (n.6616A>G) n.1516A>G c.6217A>G (p.Asn2073Asp) c.539A>G c.6293A>G (n.6293A>G) c.280A>G (p.Asn94Asp) n.552A>G n.2326A>G n.67+3A>G c.5844+579A>G (n.5844+579A>G) c.6241A>G (p.Asn2081Asp) c.6163A>G (p.Asn2055Asp) c.6139A>G (p.Asn2047Asp) c.6136A>G (p.Asn2046Asp) | |
X | g.154352814T>G | CA415193448 | FLNA | c.6313A>C (p.Asn2105His) c.6337A>C (p.Asn2113His) c.6256A>C (p.Asn2086His) c.3161-139A>C (n.3161-139A>C) c.6394A>C (n.6394A>C) c.280-4124A>C c.6616A>C (n.6616A>C) n.1516A>C c.6217A>C (p.Asn2073His) c.539A>C c.6293A>C (n.6293A>C) c.280A>C (p.Asn94His) n.552A>C n.2326A>C n.67+3A>C c.5844+579A>C (n.5844+579A>C) c.6241A>C (p.Asn2081His) c.6163A>C (p.Asn2055His) c.6139A>C (p.Asn2047His) c.6136A>C (p.Asn2046His) | |
X | g.154352815G>A | CA519706787 | FLNA | c.6312C>T (p.Gly2104=) c.6336C>T (p.Gly2112=) c.6255C>T (p.Gly2085=) c.3161-140C>T (n.3161-140C>T) c.6393C>T (n.6393C>T) c.280-4125C>T c.6615C>T (n.6615C>T) n.1515C>T c.6216C>T (p.Gly2072=) c.538C>T c.6292C>T (n.6292C>T) c.279C>T (p.Gly93=) n.551C>T n.2325C>T n.67+2C>T c.5844+578C>T (n.5844+578C>T) c.6240C>T (p.Gly2080=) c.6162C>T (p.Gly2054=) c.6138C>T (p.Gly2046=) c.6135C>T (p.Gly2045=) | |
X | g.154352815G>C | CA519706789 | FLNA | c.6312C>G (p.Gly2104=) c.6336C>G (p.Gly2112=) c.6255C>G (p.Gly2085=) c.3161-140C>G (n.3161-140C>G) c.6393C>G (n.6393C>G) c.280-4125C>G c.6615C>G (n.6615C>G) n.1515C>G c.6216C>G (p.Gly2072=) c.538C>G c.6292C>G (n.6292C>G) c.279C>G (p.Gly93=) n.551C>G n.2325C>G n.67+2C>G c.5844+578C>G (n.5844+578C>G) c.6240C>G (p.Gly2080=) c.6162C>G (p.Gly2054=) c.6138C>G (p.Gly2046=) c.6135C>G (p.Gly2045=) | |
X | g.154352815G>T | CA519706791 | FLNA | c.6312C>A (p.Gly2104=) c.6336C>A (p.Gly2112=) c.6255C>A (p.Gly2085=) c.3161-140C>A (n.3161-140C>A) c.6393C>A (n.6393C>A) c.280-4125C>A c.6615C>A (n.6615C>A) n.1515C>A c.6216C>A (p.Gly2072=) c.538C>A c.6292C>A (n.6292C>A) c.279C>A (p.Gly93=) n.551C>A n.2325C>A n.67+2C>A c.5844+578C>A (n.5844+578C>A) c.6240C>A (p.Gly2080=) c.6162C>A (p.Gly2054=) c.6138C>A (p.Gly2046=) c.6135C>A (p.Gly2045=) | |
X | g.154352816C>A | CA415193453 | FLNA | c.6311G>T (p.Gly2104Val) c.6335G>T (p.Gly2112Val) c.6254G>T (p.Gly2085Val) c.3161-141G>T (n.3161-141G>T) c.6392G>T (n.6392G>T) c.280-4126G>T c.6614G>T (n.6614G>T) n.1514G>T c.6215G>T (p.Gly2072Val) c.537G>T c.6291G>T (n.6291G>T) c.278G>T (p.Gly93Val) n.550G>T n.2324G>T n.67+1G>T c.5844+577G>T (n.5844+577G>T) c.6239G>T (p.Gly2080Val) c.6161G>T (p.Gly2054Val) c.6137G>T (p.Gly2046Val) c.6134G>T (p.Gly2045Val) | |
X | g.154352816C= | CA2466653078 | FLNA | c.6311G= (p.Gly2104=) c.6335G= (p.Gly2112=) c.6254G= (p.Gly2085=) c.3161-141G= (n.3161-141G=) c.6392G= (n.6392G=) c.280-4126G= c.6614G= (n.6614G=) n.1514G= c.6215G= (p.Gly2072=) c.537G= c.6291G= (n.6291G=) c.278G= (p.Gly93=) n.550G= n.2324G= n.67+1G= c.5844+577G= (n.5844+577G=) c.6239G= (p.Gly2080=) c.6161G= (p.Gly2054=) c.6137G= (p.Gly2046=) c.6134G= (p.Gly2045=) | |
X | g.154352816C>G | CA415193459 | FLNA | c.6311G>C (p.Gly2104Ala) c.6335G>C (p.Gly2112Ala) c.6254G>C (p.Gly2085Ala) c.3161-141G>C (n.3161-141G>C) c.6392G>C (n.6392G>C) c.280-4126G>C c.6614G>C (n.6614G>C) n.1514G>C c.6215G>C (p.Gly2072Ala) c.537G>C c.6291G>C (n.6291G>C) c.278G>C (p.Gly93Ala) n.550G>C n.2324G>C n.67+1G>C c.5844+577G>C (n.5844+577G>C) c.6239G>C (p.Gly2080Ala) c.6161G>C (p.Gly2054Ala) c.6137G>C (p.Gly2046Ala) c.6134G>C (p.Gly2045Ala) | |
X | g.154352816C>T | CA415193457 | FLNA | c.6311G>A (p.Gly2104Asp) c.6335G>A (p.Gly2112Asp) c.6254G>A (p.Gly2085Asp) c.3161-141G>A (n.3161-141G>A) c.6392G>A (n.6392G>A) c.280-4126G>A c.6614G>A (n.6614G>A) n.1514G>A c.6215G>A (p.Gly2072Asp) c.537G>A c.6291G>A (n.6291G>A) c.278G>A (p.Gly93Asp) n.550G>A n.2324G>A n.67+1G>A c.5844+577G>A (n.5844+577G>A) c.6239G>A (p.Gly2080Asp) c.6161G>A (p.Gly2054Asp) c.6137G>A (p.Gly2046Asp) c.6134G>A (p.Gly2045Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352817C>A | CA415193464 | FLNA | c.6310G>T (p.Gly2104Cys) c.6334G>T (p.Gly2112Cys) c.6253G>T (p.Gly2085Cys) c.3161-142G>T (n.3161-142G>T) c.6391G>T (n.6391G>T) c.280-4127G>T c.6613G>T (n.6613G>T) n.1513G>T c.6214G>T (p.Gly2072Cys) c.536G>T c.6290G>T (n.6290G>T) c.277G>T (p.Gly93Cys) n.549G>T n.2323G>T n.67G>T c.5844+576G>T (n.5844+576G>T) c.6238G>T (p.Gly2080Cys) c.6160G>T (p.Gly2054Cys) c.6136G>T (p.Gly2046Cys) c.6133G>T (p.Gly2045Cys) | |
X | g.154352817C>G | CA415193467 | FLNA | c.6310G>C (p.Gly2104Arg) c.6334G>C (p.Gly2112Arg) c.6253G>C (p.Gly2085Arg) c.3161-142G>C (n.3161-142G>C) c.6391G>C (n.6391G>C) c.280-4127G>C c.6613G>C (n.6613G>C) n.1513G>C c.6214G>C (p.Gly2072Arg) c.536G>C c.6290G>C (n.6290G>C) c.277G>C (p.Gly93Arg) n.549G>C n.2323G>C n.67G>C c.5844+576G>C (n.5844+576G>C) c.6238G>C (p.Gly2080Arg) c.6160G>C (p.Gly2054Arg) c.6136G>C (p.Gly2046Arg) c.6133G>C (p.Gly2045Arg) | |
X | g.154352817C>T | CA415193469 | FLNA | c.6310G>A (p.Gly2104Ser) c.6334G>A (p.Gly2112Ser) c.6253G>A (p.Gly2085Ser) c.3161-142G>A (n.3161-142G>A) c.6391G>A (n.6391G>A) c.280-4127G>A c.6613G>A (n.6613G>A) n.1513G>A c.6214G>A (p.Gly2072Ser) c.536G>A c.6290G>A (n.6290G>A) c.277G>A (p.Gly93Ser) n.549G>A n.2323G>A n.67G>A c.5844+576G>A (n.5844+576G>A) c.6238G>A (p.Gly2080Ser) c.6160G>A (p.Gly2054Ser) c.6136G>A (p.Gly2046Ser) c.6133G>A (p.Gly2045Ser) | |
X | g.154352818T>A | CA519706796 | FLNA | c.6309A>T (p.Pro2103=) c.6333A>T (p.Pro2111=) c.6252A>T (p.Pro2084=) c.3161-143A>T (n.3161-143A>T) c.6390A>T (n.6390A>T) c.280-4128A>T c.6612A>T (n.6612A>T) n.1512A>T c.6213A>T (p.Pro2071=) c.535A>T c.6289A>T (n.6289A>T) c.276A>T (p.Pro92=) n.548A>T n.2322A>T n.66A>T c.5844+575A>T (n.5844+575A>T) c.6237A>T (p.Pro2079=) c.6159A>T (p.Pro2053=) c.6135A>T (p.Pro2045=) c.6132A>T (p.Pro2044=) | |
X | g.154352818T>C | CA519706797 | FLNA | c.6309A>G (p.Pro2103=) c.6333A>G (p.Pro2111=) c.6252A>G (p.Pro2084=) c.3161-143A>G (n.3161-143A>G) c.6390A>G (n.6390A>G) c.280-4128A>G c.6612A>G (n.6612A>G) n.1512A>G c.6213A>G (p.Pro2071=) c.535A>G c.6289A>G (n.6289A>G) c.276A>G (p.Pro92=) n.548A>G n.2322A>G n.66A>G c.5844+575A>G (n.5844+575A>G) c.6237A>G (p.Pro2079=) c.6159A>G (p.Pro2053=) c.6135A>G (p.Pro2045=) c.6132A>G (p.Pro2044=) | |
X | g.154352818T>G | CA519706798 | FLNA | c.6309A>C (p.Pro2103=) c.6333A>C (p.Pro2111=) c.6252A>C (p.Pro2084=) c.3161-143A>C (n.3161-143A>C) c.6390A>C (n.6390A>C) c.280-4128A>C c.6612A>C (n.6612A>C) n.1512A>C c.6213A>C (p.Pro2071=) c.535A>C c.6289A>C (n.6289A>C) c.276A>C (p.Pro92=) n.548A>C n.2322A>C n.66A>C c.5844+575A>C (n.5844+575A>C) c.6237A>C (p.Pro2079=) c.6159A>C (p.Pro2053=) c.6135A>C (p.Pro2045=) c.6132A>C (p.Pro2044=) | gnomAD v4 |
X | g.154352819G>A | CA415193477 | FLNA | c.6308C>T (p.Pro2103Leu) c.6332C>T (p.Pro2111Leu) c.6251C>T (p.Pro2084Leu) c.3161-144C>T (n.3161-144C>T) c.6389C>T (n.6389C>T) c.280-4129C>T c.6611C>T (n.6611C>T) n.1511C>T c.6212C>T (p.Pro2071Leu) c.534C>T c.6288C>T (n.6288C>T) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.547C>T n.2321C>T n.65C>T c.5844+574C>T (n.5844+574C>T) c.6236C>T (p.Pro2079Leu) c.6158C>T (p.Pro2053Leu) c.6134C>T (p.Pro2045Leu) c.6131C>T (p.Pro2044Leu) | |
X | g.154352819G>C | CA415193480 | FLNA | c.6308C>G (p.Pro2103Arg) c.6332C>G (p.Pro2111Arg) c.6251C>G (p.Pro2084Arg) c.3161-144C>G (n.3161-144C>G) c.6389C>G (n.6389C>G) c.280-4129C>G c.6611C>G (n.6611C>G) n.1511C>G c.6212C>G (p.Pro2071Arg) c.534C>G c.6288C>G (n.6288C>G) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.547C>G n.2321C>G n.65C>G c.5844+574C>G (n.5844+574C>G) c.6236C>G (p.Pro2079Arg) c.6158C>G (p.Pro2053Arg) c.6134C>G (p.Pro2045Arg) c.6131C>G (p.Pro2044Arg) | |
X | g.154352819G>T | CA415193483 | FLNA | c.6308C>A (p.Pro2103Gln) c.6332C>A (p.Pro2111Gln) c.6251C>A (p.Pro2084Gln) c.3161-144C>A (n.3161-144C>A) c.6389C>A (n.6389C>A) c.280-4129C>A c.6611C>A (n.6611C>A) n.1511C>A c.6212C>A (p.Pro2071Gln) c.534C>A c.6288C>A (n.6288C>A) c.275C>A (p.Pro92Gln) n.547C>A n.2321C>A n.65C>A c.5844+574C>A (n.5844+574C>A) c.6236C>A (p.Pro2079Gln) c.6158C>A (p.Pro2053Gln) c.6134C>A (p.Pro2045Gln) c.6131C>A (p.Pro2044Gln) | |
X | g.154352820G>A | CA10560114 | FLNA | c.6307C>T (p.Pro2103Ser) c.6331C>T (p.Pro2111Ser) c.6250C>T (p.Pro2084Ser) c.3161-145C>T (n.3161-145C>T) c.6388C>T (n.6388C>T) c.280-4130C>T c.6610C>T (n.6610C>T) n.1510C>T c.6211C>T (p.Pro2071Ser) c.533C>T c.6287C>T (n.6287C>T) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.546C>T n.2320C>T n.64C>T c.5844+573C>T (n.5844+573C>T) c.6235C>T (p.Pro2079Ser) c.6157C>T (p.Pro2053Ser) c.6133C>T (p.Pro2045Ser) c.6130C>T (p.Pro2044Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352820G>C | CA415193492 | FLNA | c.6307C>G (p.Pro2103Ala) c.6331C>G (p.Pro2111Ala) c.6250C>G (p.Pro2084Ala) c.3161-145C>G (n.3161-145C>G) c.6388C>G (n.6388C>G) c.280-4130C>G c.6610C>G (n.6610C>G) n.1510C>G c.6211C>G (p.Pro2071Ala) c.533C>G c.6287C>G (n.6287C>G) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.546C>G n.2320C>G n.64C>G c.5844+573C>G (n.5844+573C>G) c.6235C>G (p.Pro2079Ala) c.6157C>G (p.Pro2053Ala) c.6133C>G (p.Pro2045Ala) c.6130C>G (p.Pro2044Ala) | |
X | g.154352820G= | CA2466653079 | FLNA | c.6307C= (p.Pro2103=) c.6331C= (p.Pro2111=) c.6250C= (p.Pro2084=) c.3161-145C= (n.3161-145C=) c.6388C= (n.6388C=) c.280-4130C= c.6610C= (n.6610C=) n.1510C= c.6211C= (p.Pro2071=) c.533C= c.6287C= (n.6287C=) c.274C= (p.Pro92=) n.546C= n.2320C= n.64C= c.5844+573C= (n.5844+573C=) c.6235C= (p.Pro2079=) c.6157C= (p.Pro2053=) c.6133C= (p.Pro2045=) c.6130C= (p.Pro2044=) | |
X | g.154352820G>T | CA415193496 | FLNA | c.6307C>A (p.Pro2103Thr) c.6331C>A (p.Pro2111Thr) c.6250C>A (p.Pro2084Thr) c.3161-145C>A (n.3161-145C>A) c.6388C>A (n.6388C>A) c.280-4130C>A c.6610C>A (n.6610C>A) n.1510C>A c.6211C>A (p.Pro2071Thr) c.533C>A c.6287C>A (n.6287C>A) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.546C>A n.2320C>A n.64C>A c.5844+573C>A (n.5844+573C>A) c.6235C>A (p.Pro2079Thr) c.6157C>A (p.Pro2053Thr) c.6133C>A (p.Pro2045Thr) c.6130C>A (p.Pro2044Thr) | |
X | g.154352821C>A | CA415193501 | FLNA | c.6306G>T (p.Glu2102Asp) c.6330G>T (p.Glu2110Asp) c.6249G>T (p.Glu2083Asp) c.3161-146G>T (n.3161-146G>T) c.6387G>T (n.6387G>T) c.280-4131G>T c.6609G>T (n.6609G>T) n.1509G>T c.6210G>T (p.Glu2070Asp) c.532G>T c.6286G>T (n.6286G>T) c.273G>T (p.Glu91Asp) n.545G>T n.2319G>T n.63G>T c.5844+572G>T (n.5844+572G>T) c.6234G>T (p.Glu2078Asp) c.6156G>T (p.Glu2052Asp) c.6132G>T (p.Glu2044Asp) c.6129G>T (p.Glu2043Asp) | |
X | g.154352821C>G | CA415193498 | FLNA | c.6306G>C (p.Glu2102Asp) c.6330G>C (p.Glu2110Asp) c.6249G>C (p.Glu2083Asp) c.3161-146G>C (n.3161-146G>C) c.6387G>C (n.6387G>C) c.280-4131G>C c.6609G>C (n.6609G>C) n.1509G>C c.6210G>C (p.Glu2070Asp) c.532G>C c.6286G>C (n.6286G>C) c.273G>C (p.Glu91Asp) n.545G>C n.2319G>C n.63G>C c.5844+572G>C (n.5844+572G>C) c.6234G>C (p.Glu2078Asp) c.6156G>C (p.Glu2052Asp) c.6132G>C (p.Glu2044Asp) c.6129G>C (p.Glu2043Asp) | |
X | g.154352821C>T | CA519706805 | FLNA | c.6306G>A (p.Glu2102=) c.6330G>A (p.Glu2110=) c.6249G>A (p.Glu2083=) c.3161-146G>A (n.3161-146G>A) c.6387G>A (n.6387G>A) c.280-4131G>A c.6609G>A (n.6609G>A) n.1509G>A c.6210G>A (p.Glu2070=) c.532G>A c.6286G>A (n.6286G>A) c.273G>A (p.Glu91=) n.545G>A n.2319G>A n.63G>A c.5844+572G>A (n.5844+572G>A) c.6234G>A (p.Glu2078=) c.6156G>A (p.Glu2052=) c.6132G>A (p.Glu2044=) c.6129G>A (p.Glu2043=) | |
X | g.154352823_154352824del | CA2580612327 | FLNA | c.6305_6306del (p.Glu2102AlafsTer?) c.6329_6330del (p.Glu2110AlafsTer?) c.6248_6249del (p.Glu2083AlafsTer?) c.3161-147_3161-146del (n.3161-147_3161-146del) c.6386_6387del (n.6386_6387del) c.280-4132_280-4131del c.6608_6609del (n.6608_6609del) n.1508_1509del c.6209_6210del (p.Glu2070AlafsTer?) c.531_532del c.6285_6286del (n.6285_6286del) c.272_273del (p.Glu91AlafsTer17) n.544_545del n.2318_2319del n.62_63del c.5844+571_5844+572del (n.5844+571_5844+572del) c.6233_6234del (p.Glu2078AlafsTer?) c.6155_6156del (p.Glu2052AlafsTer?) c.6131_6132del (p.Glu2044AlafsTer?) c.6128_6129del (p.Glu2043AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.154352822T>A | CA415193507 | FLNA | c.6305A>T (p.Glu2102Val) c.6329A>T (p.Glu2110Val) c.6248A>T (p.Glu2083Val) c.3161-147A>T (n.3161-147A>T) c.6386A>T (n.6386A>T) c.280-4132A>T c.6608A>T (n.6608A>T) n.1508A>T c.6209A>T (p.Glu2070Val) c.531A>T c.6285A>T (n.6285A>T) c.272A>T (p.Glu91Val) n.544A>T n.2318A>T n.62A>T c.5844+571A>T (n.5844+571A>T) c.6233A>T (p.Glu2078Val) c.6155A>T (p.Glu2052Val) c.6131A>T (p.Glu2044Val) c.6128A>T (p.Glu2043Val) | |
X | g.154352822T>C | CA415193510 | FLNA | c.6305A>G (p.Glu2102Gly) c.6329A>G (p.Glu2110Gly) c.6248A>G (p.Glu2083Gly) c.3161-147A>G (n.3161-147A>G) c.6386A>G (n.6386A>G) c.280-4132A>G c.6608A>G (n.6608A>G) n.1508A>G c.6209A>G (p.Glu2070Gly) c.531A>G c.6285A>G (n.6285A>G) c.272A>G (p.Glu91Gly) n.544A>G n.2318A>G n.62A>G c.5844+571A>G (n.5844+571A>G) c.6233A>G (p.Glu2078Gly) c.6155A>G (p.Glu2052Gly) c.6131A>G (p.Glu2044Gly) c.6128A>G (p.Glu2043Gly) | |
X | g.154352822T>G | CA415193513 | FLNA | c.6305A>C (p.Glu2102Ala) c.6329A>C (p.Glu2110Ala) c.6248A>C (p.Glu2083Ala) c.3161-147A>C (n.3161-147A>C) c.6386A>C (n.6386A>C) c.280-4132A>C c.6608A>C (n.6608A>C) n.1508A>C c.6209A>C (p.Glu2070Ala) c.531A>C c.6285A>C (n.6285A>C) c.272A>C (p.Glu91Ala) n.544A>C n.2318A>C n.62A>C c.5844+571A>C (n.5844+571A>C) c.6233A>C (p.Glu2078Ala) c.6155A>C (p.Glu2052Ala) c.6131A>C (p.Glu2044Ala) c.6128A>C (p.Glu2043Ala) | |
X | g.154352823C>A | CA415193517 | FLNA | c.6304G>T (p.Glu2102Ter) c.6328G>T (p.Glu2110Ter) c.6247G>T (p.Glu2083Ter) c.3161-148G>T (n.3161-148G>T) c.6385G>T (n.6385G>T) c.280-4133G>T c.6607G>T (n.6607G>T) n.1507G>T c.6208G>T (p.Glu2070Ter) c.530G>T c.6284G>T (n.6284G>T) c.271G>T (p.Glu91Ter) n.543G>T n.2317G>T n.61G>T c.5844+570G>T (n.5844+570G>T) c.6232G>T (p.Glu2078Ter) c.6154G>T (p.Glu2052Ter) c.6130G>T (p.Glu2044Ter) c.6127G>T (p.Glu2043Ter) | |
X | g.154352823C>G | CA415193520 | FLNA | c.6304G>C (p.Glu2102Gln) c.6328G>C (p.Glu2110Gln) c.6247G>C (p.Glu2083Gln) c.3161-148G>C (n.3161-148G>C) c.6385G>C (n.6385G>C) c.280-4133G>C c.6607G>C (n.6607G>C) n.1507G>C c.6208G>C (p.Glu2070Gln) c.530G>C c.6284G>C (n.6284G>C) c.271G>C (p.Glu91Gln) n.543G>C n.2317G>C n.61G>C c.5844+570G>C (n.5844+570G>C) c.6232G>C (p.Glu2078Gln) c.6154G>C (p.Glu2052Gln) c.6130G>C (p.Glu2044Gln) c.6127G>C (p.Glu2043Gln) | |
X | g.154352823C>T | CA415193523 | FLNA | c.6304G>A (p.Glu2102Lys) c.6328G>A (p.Glu2110Lys) c.6247G>A (p.Glu2083Lys) c.3161-148G>A (n.3161-148G>A) c.6385G>A (n.6385G>A) c.280-4133G>A c.6607G>A (n.6607G>A) n.1507G>A c.6208G>A (p.Glu2070Lys) c.530G>A c.6284G>A (n.6284G>A) c.271G>A (p.Glu91Lys) n.543G>A n.2317G>A n.61G>A c.5844+570G>A (n.5844+570G>A) c.6232G>A (p.Glu2078Lys) c.6154G>A (p.Glu2052Lys) c.6130G>A (p.Glu2044Lys) c.6127G>A (p.Glu2043Lys) | |
X | g.154352823_154352824delinsCT | CA2466653080 | FLNA | c.6303_6304delinsAG (p.Thr2101=) c.6327_6328delinsAG (p.Thr2109=) c.6246_6247delinsAG (p.Thr2082=) c.3161-149_3161-148delinsAG (n.3161-149_3161-148delinsAG) c.6384_6385delinsAG (n.6384_6385delinsAG) c.280-4134_280-4133delinsAG c.6606_6607delinsAG (n.6606_6607delinsAG) n.1506_1507delinsAG c.6207_6208delinsAG (p.Thr2069=) c.529_530delinsAG c.6283_6284delinsAG (n.6283_6284delinsAG) c.270_271delinsAG (p.Thr90=) n.542_543delinsAG n.2316_2317delinsAG n.60_61delinsAG c.5844+569_5844+570delinsAG (n.5844+569_5844+570delinsAG) c.6231_6232delinsAG (p.Thr2077=) c.6153_6154delinsAG (p.Thr2051=) c.6129_6130delinsAG (p.Thr2043=) c.6126_6127delinsAG (p.Thr2042=) | |
X | g.154352824del | CA913190665 | FLNA | c.6303del (p.Glu2102SerfsTer23) c.6327del (p.Glu2110SerfsTer23) c.6246del (p.Glu2083SerfsTer23) c.3161-149del (n.3161-149del) c.6384del (n.6384del) c.280-4134del c.6606del (n.6606del) n.1506del c.6207del (p.Glu2070SerfsTer23) c.529del c.6283del (n.6283del) c.270del (p.Glu91SerfsTer24) n.542del n.2316del n.60del c.5844+569del (n.5844+569del) c.6231del (p.Glu2078SerfsTer23) c.6153del (p.Glu2052SerfsTer23) c.6129del (p.Glu2044SerfsTer23) c.6126del (p.Glu2043SerfsTer23) | ClinVar dbSNP |
X | g.154352824T>A | CA519706812 | FLNA | c.6303A>T (p.Thr2101=) c.6327A>T (p.Thr2109=) c.6246A>T (p.Thr2082=) c.3161-149A>T (n.3161-149A>T) c.6384A>T (n.6384A>T) c.280-4134A>T c.6606A>T (n.6606A>T) n.1506A>T c.6207A>T (p.Thr2069=) c.529A>T c.6283A>T (n.6283A>T) c.270A>T (p.Thr90=) n.542A>T n.2316A>T n.60A>T c.5844+569A>T (n.5844+569A>T) c.6231A>T (p.Thr2077=) c.6153A>T (p.Thr2051=) c.6129A>T (p.Thr2043=) c.6126A>T (p.Thr2042=) | |
X | g.154352824T>C | CA519706813 | FLNA | c.6303A>G (p.Thr2101=) c.6327A>G (p.Thr2109=) c.6246A>G (p.Thr2082=) c.3161-149A>G (n.3161-149A>G) c.6384A>G (n.6384A>G) c.280-4134A>G c.6606A>G (n.6606A>G) n.1506A>G c.6207A>G (p.Thr2069=) c.529A>G c.6283A>G (n.6283A>G) c.270A>G (p.Thr90=) n.542A>G n.2316A>G n.60A>G c.5844+569A>G (n.5844+569A>G) c.6231A>G (p.Thr2077=) c.6153A>G (p.Thr2051=) c.6129A>G (p.Thr2043=) c.6126A>G (p.Thr2042=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352824T>G | CA519706814 | FLNA | c.6303A>C (p.Thr2101=) c.6327A>C (p.Thr2109=) c.6246A>C (p.Thr2082=) c.3161-149A>C (n.3161-149A>C) c.6384A>C (n.6384A>C) c.280-4134A>C c.6606A>C (n.6606A>C) n.1506A>C c.6207A>C (p.Thr2069=) c.529A>C c.6283A>C (n.6283A>C) c.270A>C (p.Thr90=) n.542A>C n.2316A>C n.60A>C c.5844+569A>C (n.5844+569A>C) c.6231A>C (p.Thr2077=) c.6153A>C (p.Thr2051=) c.6129A>C (p.Thr2043=) c.6126A>C (p.Thr2042=) | |
X | g.154352824T= | CA2466653081 | FLNA | c.6303A= (p.Thr2101=) c.6327A= (p.Thr2109=) c.6246A= (p.Thr2082=) c.3161-149A= (n.3161-149A=) c.6384A= (n.6384A=) c.280-4134A= c.6606A= (n.6606A=) n.1506A= c.6207A= (p.Thr2069=) c.529A= c.6283A= (n.6283A=) c.270A= (p.Thr90=) n.542A= n.2316A= n.60A= c.5844+569A= (n.5844+569A=) c.6231A= (p.Thr2077=) c.6153A= (p.Thr2051=) c.6129A= (p.Thr2043=) c.6126A= (p.Thr2042=) | |
X | g.154352825G>A | CA415193527 | FLNA | c.6302C>T (p.Thr2101Ile) c.6326C>T (p.Thr2109Ile) c.6245C>T (p.Thr2082Ile) c.3161-150C>T (n.3161-150C>T) c.6383C>T (n.6383C>T) c.280-4135C>T c.6605C>T (n.6605C>T) n.1505C>T c.6206C>T (p.Thr2069Ile) c.528C>T c.6282C>T (n.6282C>T) c.269C>T (p.Thr90Ile) n.541C>T n.2315C>T n.59C>T c.5844+568C>T (n.5844+568C>T) c.6230C>T (p.Thr2077Ile) c.6152C>T (p.Thr2051Ile) c.6128C>T (p.Thr2043Ile) c.6125C>T (p.Thr2042Ile) | |
X | g.154352825G>C | CA415193530 | FLNA | c.6302C>G (p.Thr2101Arg) c.6326C>G (p.Thr2109Arg) c.6245C>G (p.Thr2082Arg) c.3161-150C>G (n.3161-150C>G) c.6383C>G (n.6383C>G) c.280-4135C>G c.6605C>G (n.6605C>G) n.1505C>G c.6206C>G (p.Thr2069Arg) c.528C>G c.6282C>G (n.6282C>G) c.269C>G (p.Thr90Arg) n.541C>G n.2315C>G n.59C>G c.5844+568C>G (n.5844+568C>G) c.6230C>G (p.Thr2077Arg) c.6152C>G (p.Thr2051Arg) c.6128C>G (p.Thr2043Arg) c.6125C>G (p.Thr2042Arg) | |
X | g.154352825G>T | CA415193533 | FLNA | c.6302C>A (p.Thr2101Lys) c.6326C>A (p.Thr2109Lys) c.6245C>A (p.Thr2082Lys) c.3161-150C>A (n.3161-150C>A) c.6383C>A (n.6383C>A) c.280-4135C>A c.6605C>A (n.6605C>A) n.1505C>A c.6206C>A (p.Thr2069Lys) c.528C>A c.6282C>A (n.6282C>A) c.269C>A (p.Thr90Lys) n.541C>A n.2315C>A n.59C>A c.5844+568C>A (n.5844+568C>A) c.6230C>A (p.Thr2077Lys) c.6152C>A (p.Thr2051Lys) c.6128C>A (p.Thr2043Lys) c.6125C>A (p.Thr2042Lys) | |
X | g.154352826T>A | CA415193535 | FLNA | c.6301A>T (p.Thr2101Ser) c.6325A>T (p.Thr2109Ser) c.6244A>T (p.Thr2082Ser) c.3161-151A>T (n.3161-151A>T) c.6382A>T (n.6382A>T) c.280-4136A>T c.6604A>T (n.6604A>T) n.1504A>T c.6205A>T (p.Thr2069Ser) c.527A>T c.6281A>T (n.6281A>T) c.268A>T (p.Thr90Ser) n.540A>T n.2314A>T n.58A>T c.5844+567A>T (n.5844+567A>T) c.6229A>T (p.Thr2077Ser) c.6151A>T (p.Thr2051Ser) c.6127A>T (p.Thr2043Ser) c.6124A>T (p.Thr2042Ser) | |
X | g.154352826T>C | CA415193540 | FLNA | c.6301A>G (p.Thr2101Ala) c.6325A>G (p.Thr2109Ala) c.6244A>G (p.Thr2082Ala) c.3161-151A>G (n.3161-151A>G) c.6382A>G (n.6382A>G) c.280-4136A>G c.6604A>G (n.6604A>G) n.1504A>G c.6205A>G (p.Thr2069Ala) c.527A>G c.6281A>G (n.6281A>G) c.268A>G (p.Thr90Ala) n.540A>G n.2314A>G n.58A>G c.5844+567A>G (n.5844+567A>G) c.6229A>G (p.Thr2077Ala) c.6151A>G (p.Thr2051Ala) c.6127A>G (p.Thr2043Ala) c.6124A>G (p.Thr2042Ala) | |
X | g.154352826T>G | CA415193544 | FLNA | c.6301A>C (p.Thr2101Pro) c.6325A>C (p.Thr2109Pro) c.6244A>C (p.Thr2082Pro) c.3161-151A>C (n.3161-151A>C) c.6382A>C (n.6382A>C) c.280-4136A>C c.6604A>C (n.6604A>C) n.1504A>C c.6205A>C (p.Thr2069Pro) c.527A>C c.6281A>C (n.6281A>C) c.268A>C (p.Thr90Pro) n.540A>C n.2314A>C n.58A>C c.5844+567A>C (n.5844+567A>C) c.6229A>C (p.Thr2077Pro) c.6151A>C (p.Thr2051Pro) c.6127A>C (p.Thr2043Pro) c.6124A>C (p.Thr2042Pro) | |
X | g.154352827G>A | CA10560115 | FLNA | c.6300C>T (p.Pro2100=) c.6324C>T (p.Pro2108=) c.6243C>T (p.Pro2081=) c.3161-152C>T (n.3161-152C>T) c.6381C>T (n.6381C>T) c.280-4137C>T c.6603C>T (n.6603C>T) n.1503C>T c.6204C>T (p.Pro2068=) c.526C>T c.6280C>T (n.6280C>T) c.267C>T (p.Pro89=) n.539C>T n.2313C>T n.57C>T c.5844+566C>T (n.5844+566C>T) c.6228C>T (p.Pro2076=) c.6150C>T (p.Pro2050=) c.6126C>T (p.Pro2042=) c.6123C>T (p.Pro2041=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352827G>C | CA519706819 | FLNA | c.6300C>G (p.Pro2100=) c.6324C>G (p.Pro2108=) c.6243C>G (p.Pro2081=) c.3161-152C>G (n.3161-152C>G) c.6381C>G (n.6381C>G) c.280-4137C>G c.6603C>G (n.6603C>G) n.1503C>G c.6204C>G (p.Pro2068=) c.526C>G c.6280C>G (n.6280C>G) c.267C>G (p.Pro89=) n.539C>G n.2313C>G n.57C>G c.5844+566C>G (n.5844+566C>G) c.6228C>G (p.Pro2076=) c.6150C>G (p.Pro2050=) c.6126C>G (p.Pro2042=) c.6123C>G (p.Pro2041=) | |
X | g.154352827G= | CA2466653082 | FLNA | c.6300C= (p.Pro2100=) c.6324C= (p.Pro2108=) c.6243C= (p.Pro2081=) c.3161-152C= (n.3161-152C=) c.6381C= (n.6381C=) c.280-4137C= c.6603C= (n.6603C=) n.1503C= c.6204C= (p.Pro2068=) c.526C= c.6280C= (n.6280C=) c.267C= (p.Pro89=) n.539C= n.2313C= n.57C= c.5844+566C= (n.5844+566C=) c.6228C= (p.Pro2076=) c.6150C= (p.Pro2050=) c.6126C= (p.Pro2042=) c.6123C= (p.Pro2041=) | |
X | g.154352827G>T | CA519706818 | FLNA | c.6300C>A (p.Pro2100=) c.6324C>A (p.Pro2108=) c.6243C>A (p.Pro2081=) c.3161-152C>A (n.3161-152C>A) c.6381C>A (n.6381C>A) c.280-4137C>A c.6603C>A (n.6603C>A) n.1503C>A c.6204C>A (p.Pro2068=) c.526C>A c.6280C>A (n.6280C>A) c.267C>A (p.Pro89=) n.539C>A n.2313C>A n.57C>A c.5844+566C>A (n.5844+566C>A) c.6228C>A (p.Pro2076=) c.6150C>A (p.Pro2050=) c.6126C>A (p.Pro2042=) c.6123C>A (p.Pro2041=) | |
X | g.154352828G>A | CA415193552 | FLNA | c.6299C>T (p.Pro2100Leu) c.6323C>T (p.Pro2108Leu) c.6242C>T (p.Pro2081Leu) c.3161-153C>T (n.3161-153C>T) c.6380C>T (n.6380C>T) c.280-4138C>T c.6602C>T (n.6602C>T) n.1502C>T c.6203C>T (p.Pro2068Leu) c.525C>T c.6279C>T (n.6279C>T) c.266C>T (p.Pro89Leu) n.538C>T n.2312C>T n.56C>T c.5844+565C>T (n.5844+565C>T) c.6227C>T (p.Pro2076Leu) c.6149C>T (p.Pro2050Leu) c.6125C>T (p.Pro2042Leu) c.6122C>T (p.Pro2041Leu) | |
X | g.154352828G>C | CA415193558 | FLNA | c.6299C>G (p.Pro2100Arg) c.6323C>G (p.Pro2108Arg) c.6242C>G (p.Pro2081Arg) c.3161-153C>G (n.3161-153C>G) c.6380C>G (n.6380C>G) c.280-4138C>G c.6602C>G (n.6602C>G) n.1502C>G c.6203C>G (p.Pro2068Arg) c.525C>G c.6279C>G (n.6279C>G) c.266C>G (p.Pro89Arg) n.538C>G n.2312C>G n.56C>G c.5844+565C>G (n.5844+565C>G) c.6227C>G (p.Pro2076Arg) c.6149C>G (p.Pro2050Arg) c.6125C>G (p.Pro2042Arg) c.6122C>G (p.Pro2041Arg) | |
X | g.154352828G>T | CA415193555 | FLNA | c.6299C>A (p.Pro2100His) c.6323C>A (p.Pro2108His) c.6242C>A (p.Pro2081His) c.3161-153C>A (n.3161-153C>A) c.6380C>A (n.6380C>A) c.280-4138C>A c.6602C>A (n.6602C>A) n.1502C>A c.6203C>A (p.Pro2068His) c.525C>A c.6279C>A (n.6279C>A) c.266C>A (p.Pro89His) n.538C>A n.2312C>A n.56C>A c.5844+565C>A (n.5844+565C>A) c.6227C>A (p.Pro2076His) c.6149C>A (p.Pro2050His) c.6125C>A (p.Pro2042His) c.6122C>A (p.Pro2041His) | dbSNP |
X | g.154352829G>A | CA415193564 | FLNA | c.6298C>T (p.Pro2100Ser) c.6322C>T (p.Pro2108Ser) c.6241C>T (p.Pro2081Ser) c.3161-154C>T (n.3161-154C>T) c.6379C>T (n.6379C>T) c.280-4139C>T c.6601C>T (n.6601C>T) n.1501C>T c.6202C>T (p.Pro2068Ser) c.524C>T c.6278C>T (n.6278C>T) c.265C>T (p.Pro89Ser) n.537C>T n.2311C>T n.55C>T c.5844+564C>T (n.5844+564C>T) c.6226C>T (p.Pro2076Ser) c.6148C>T (p.Pro2050Ser) c.6124C>T (p.Pro2042Ser) c.6121C>T (p.Pro2041Ser) | |
X | g.154352829G>C | CA415193567 | FLNA | c.6298C>G (p.Pro2100Ala) c.6322C>G (p.Pro2108Ala) c.6241C>G (p.Pro2081Ala) c.3161-154C>G (n.3161-154C>G) c.6379C>G (n.6379C>G) c.280-4139C>G c.6601C>G (n.6601C>G) n.1501C>G c.6202C>G (p.Pro2068Ala) c.524C>G c.6278C>G (n.6278C>G) c.265C>G (p.Pro89Ala) n.537C>G n.2311C>G n.55C>G c.5844+564C>G (n.5844+564C>G) c.6226C>G (p.Pro2076Ala) c.6148C>G (p.Pro2050Ala) c.6124C>G (p.Pro2042Ala) c.6121C>G (p.Pro2041Ala) | |
X | g.154352829G>T | CA415193571 | FLNA | c.6298C>A (p.Pro2100Thr) c.6322C>A (p.Pro2108Thr) c.6241C>A (p.Pro2081Thr) c.3161-154C>A (n.3161-154C>A) c.6379C>A (n.6379C>A) c.280-4139C>A c.6601C>A (n.6601C>A) n.1501C>A c.6202C>A (p.Pro2068Thr) c.524C>A c.6278C>A (n.6278C>A) c.265C>A (p.Pro89Thr) n.537C>A n.2311C>A n.55C>A c.5844+564C>A (n.5844+564C>A) c.6226C>A (p.Pro2076Thr) c.6148C>A (p.Pro2050Thr) c.6124C>A (p.Pro2042Thr) c.6121C>A (p.Pro2041Thr) | |
X | g.154352830G>A | CA16616466 | FLNA | c.6297C>T (p.Cys2099=) c.6321C>T (p.Cys2107=) c.6240C>T (p.Cys2080=) c.3161-155C>T (n.3161-155C>T) c.6378C>T (n.6378C>T) c.280-4140C>T c.6600C>T (n.6600C>T) n.1500C>T c.6201C>T (p.Cys2067=) c.523C>T c.6277C>T (n.6277C>T) c.264C>T (p.Cys88=) n.536C>T n.2310C>T n.54C>T c.5844+563C>T (n.5844+563C>T) c.6225C>T (p.Cys2075=) c.6147C>T (p.Cys2049=) c.6123C>T (p.Cys2041=) c.6120C>T (p.Cys2040=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154352830G>C | CA415193585 | FLNA | c.6297C>G (p.Cys2099Trp) c.6321C>G (p.Cys2107Trp) c.6240C>G (p.Cys2080Trp) c.3161-155C>G (n.3161-155C>G) c.6378C>G (n.6378C>G) c.280-4140C>G c.6600C>G (n.6600C>G) n.1500C>G c.6201C>G (p.Cys2067Trp) c.523C>G c.6277C>G (n.6277C>G) c.264C>G (p.Cys88Trp) n.536C>G n.2310C>G n.54C>G c.5844+563C>G (n.5844+563C>G) c.6225C>G (p.Cys2075Trp) c.6147C>G (p.Cys2049Trp) c.6123C>G (p.Cys2041Trp) c.6120C>G (p.Cys2040Trp) | |
X | g.154352830G= | CA2466653083 | FLNA | c.6297C= (p.Cys2099=) c.6321C= (p.Cys2107=) c.6240C= (p.Cys2080=) c.3161-155C= (n.3161-155C=) c.6378C= (n.6378C=) c.280-4140C= c.6600C= (n.6600C=) n.1500C= c.6201C= (p.Cys2067=) c.523C= c.6277C= (n.6277C=) c.264C= (p.Cys88=) n.536C= n.2310C= n.54C= c.5844+563C= (n.5844+563C=) c.6225C= (p.Cys2075=) c.6147C= (p.Cys2049=) c.6123C= (p.Cys2041=) c.6120C= (p.Cys2040=) | |
X | g.154352830G>T | CA415193589 | FLNA | c.6297C>A (p.Cys2099Ter) c.6321C>A (p.Cys2107Ter) c.6240C>A (p.Cys2080Ter) c.3161-155C>A (n.3161-155C>A) c.6378C>A (n.6378C>A) c.280-4140C>A c.6600C>A (n.6600C>A) n.1500C>A c.6201C>A (p.Cys2067Ter) c.523C>A c.6277C>A (n.6277C>A) c.264C>A (p.Cys88Ter) n.536C>A n.2310C>A n.54C>A c.5844+563C>A (n.5844+563C>A) c.6225C>A (p.Cys2075Ter) c.6147C>A (p.Cys2049Ter) c.6123C>A (p.Cys2041Ter) c.6120C>A (p.Cys2040Ter) | |
X | g.154352831C>A | CA415193598 | FLNA | c.6296G>T (p.Cys2099Phe) c.6320G>T (p.Cys2107Phe) c.6239G>T (p.Cys2080Phe) c.3161-156G>T (n.3161-156G>T) c.6377G>T (n.6377G>T) c.280-4141G>T c.6599G>T (n.6599G>T) n.1499G>T c.6200G>T (p.Cys2067Phe) c.522G>T c.6276G>T (n.6276G>T) c.263G>T (p.Cys88Phe) n.535G>T n.2309G>T n.53G>T c.5844+562G>T (n.5844+562G>T) c.6224G>T (p.Cys2075Phe) c.6146G>T (p.Cys2049Phe) c.6122G>T (p.Cys2041Phe) c.6119G>T (p.Cys2040Phe) | gnomAD v4 |
X | g.154352831C= | CA2466653084 | FLNA | c.6296G= (p.Cys2099=) c.6320G= (p.Cys2107=) c.6239G= (p.Cys2080=) c.3161-156G= (n.3161-156G=) c.6377G= (n.6377G=) c.280-4141G= c.6599G= (n.6599G=) n.1499G= c.6200G= (p.Cys2067=) c.522G= c.6276G= (n.6276G=) c.263G= (p.Cys88=) n.535G= n.2309G= n.53G= c.5844+562G= (n.5844+562G=) c.6224G= (p.Cys2075=) c.6146G= (p.Cys2049=) c.6122G= (p.Cys2041=) c.6119G= (p.Cys2040=) | |
X | g.154352831C>G | CA415193601 | FLNA | c.6296G>C (p.Cys2099Ser) c.6320G>C (p.Cys2107Ser) c.6239G>C (p.Cys2080Ser) c.3161-156G>C (n.3161-156G>C) c.6377G>C (n.6377G>C) c.280-4141G>C c.6599G>C (n.6599G>C) n.1499G>C c.6200G>C (p.Cys2067Ser) c.522G>C c.6276G>C (n.6276G>C) c.263G>C (p.Cys88Ser) n.535G>C n.2309G>C n.53G>C c.5844+562G>C (n.5844+562G>C) c.6224G>C (p.Cys2075Ser) c.6146G>C (p.Cys2049Ser) c.6122G>C (p.Cys2041Ser) c.6119G>C (p.Cys2040Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154352831C>T | CA415193603 | FLNA | c.6296G>A (p.Cys2099Tyr) c.6320G>A (p.Cys2107Tyr) c.6239G>A (p.Cys2080Tyr) c.3161-156G>A (n.3161-156G>A) c.6377G>A (n.6377G>A) c.280-4141G>A c.6599G>A (n.6599G>A) n.1499G>A c.6200G>A (p.Cys2067Tyr) c.522G>A c.6276G>A (n.6276G>A) c.263G>A (p.Cys88Tyr) n.535G>A n.2309G>A n.53G>A c.5844+562G>A (n.5844+562G>A) c.6224G>A (p.Cys2075Tyr) c.6146G>A (p.Cys2049Tyr) c.6122G>A (p.Cys2041Tyr) c.6119G>A (p.Cys2040Tyr) | |
X | g.154352832A= | CA2466653085 | FLNA | c.6295T= (p.Cys2099=) c.6319T= (p.Cys2107=) c.6238T= (p.Cys2080=) c.3161-157T= (n.3161-157T=) c.6376T= (n.6376T=) c.280-4142T= c.6598T= (n.6598T=) n.1498T= c.6199T= (p.Cys2067=) c.521T= c.6275T= (n.6275T=) c.262T= (p.Cys88=) n.534T= n.2308T= n.52T= c.5844+561T= (n.5844+561T=) c.6223T= (p.Cys2075=) c.6145T= (p.Cys2049=) c.6121T= (p.Cys2041=) c.6118T= (p.Cys2040=) | |
X | g.154352832A>C | CA415193610 | FLNA | c.6295T>G (p.Cys2099Gly) c.6319T>G (p.Cys2107Gly) c.6238T>G (p.Cys2080Gly) c.3161-157T>G (n.3161-157T>G) c.6376T>G (n.6376T>G) c.280-4142T>G c.6598T>G (n.6598T>G) n.1498T>G c.6199T>G (p.Cys2067Gly) c.521T>G c.6275T>G (n.6275T>G) c.262T>G (p.Cys88Gly) n.534T>G n.2308T>G n.52T>G c.5844+561T>G (n.5844+561T>G) c.6223T>G (p.Cys2075Gly) c.6145T>G (p.Cys2049Gly) c.6121T>G (p.Cys2041Gly) c.6118T>G (p.Cys2040Gly) | ClinVar dbSNP |
X | g.154352832A>G | CA415193613 | FLNA | c.6295T>C (p.Cys2099Arg) c.6319T>C (p.Cys2107Arg) c.6238T>C (p.Cys2080Arg) c.3161-157T>C (n.3161-157T>C) c.6376T>C (n.6376T>C) c.280-4142T>C c.6598T>C (n.6598T>C) n.1498T>C c.6199T>C (p.Cys2067Arg) c.521T>C c.6275T>C (n.6275T>C) c.262T>C (p.Cys88Arg) n.534T>C n.2308T>C n.52T>C c.5844+561T>C (n.5844+561T>C) c.6223T>C (p.Cys2075Arg) c.6145T>C (p.Cys2049Arg) c.6121T>C (p.Cys2041Arg) c.6118T>C (p.Cys2040Arg) | |
X | g.154352832A>T | CA415193618 | FLNA | c.6295T>A (p.Cys2099Ser) c.6319T>A (p.Cys2107Ser) c.6238T>A (p.Cys2080Ser) c.3161-157T>A (n.3161-157T>A) c.6376T>A (n.6376T>A) c.280-4142T>A c.6598T>A (n.6598T>A) n.1498T>A c.6199T>A (p.Cys2067Ser) c.521T>A c.6275T>A (n.6275T>A) c.262T>A (p.Cys88Ser) n.534T>A n.2308T>A n.52T>A c.5844+561T>A (n.5844+561T>A) c.6223T>A (p.Cys2075Ser) c.6145T>A (p.Cys2049Ser) c.6121T>A (p.Cys2041Ser) c.6118T>A (p.Cys2040Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352834_154352836del | CA2573055159 | FLNA | c.6293_6295del (p.Tyr2098del) c.6317_6319del (p.Tyr2106del) c.6236_6238del (p.Tyr2079del) c.3161-159_3161-157del (n.3161-159_3161-157del) c.6374_6376del (n.6374_6376del) c.280-4144_280-4142del c.6596_6598del (n.6596_6598del) n.1496_1498del c.6197_6199del (p.Tyr2066del) c.519_521del c.6273_6275del (n.6273_6275del) c.260_262del (p.Tyr87del) n.532_534del n.2306_2308del n.50_52del c.5844+559_5844+561del (n.5844+559_5844+561del) c.6221_6223del (p.Tyr2074del) c.6143_6145del (p.Tyr2048del) c.6119_6121del (p.Tyr2040del) c.6116_6118del (p.Tyr2039del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154352833G>A | CA519706830 | FLNA | c.6294C>T (p.Tyr2098=) c.6318C>T (p.Tyr2106=) c.6237C>T (p.Tyr2079=) c.3161-158C>T (n.3161-158C>T) c.6375C>T (n.6375C>T) c.280-4143C>T c.6597C>T (n.6597C>T) n.1497C>T c.6198C>T (p.Tyr2066=) c.520C>T c.6274C>T (n.6274C>T) c.261C>T (p.Tyr87=) n.533C>T n.2307C>T n.51C>T c.5844+560C>T (n.5844+560C>T) c.6222C>T (p.Tyr2074=) c.6144C>T (p.Tyr2048=) c.6120C>T (p.Tyr2040=) c.6117C>T (p.Tyr2039=) | |
X | g.154352833G>C | CA415193623 | FLNA | c.6294C>G (p.Tyr2098Ter) c.6318C>G (p.Tyr2106Ter) c.6237C>G (p.Tyr2079Ter) c.3161-158C>G (n.3161-158C>G) c.6375C>G (n.6375C>G) c.280-4143C>G c.6597C>G (n.6597C>G) n.1497C>G c.6198C>G (p.Tyr2066Ter) c.520C>G c.6274C>G (n.6274C>G) c.261C>G (p.Tyr87Ter) n.533C>G n.2307C>G n.51C>G c.5844+560C>G (n.5844+560C>G) c.6222C>G (p.Tyr2074Ter) c.6144C>G (p.Tyr2048Ter) c.6120C>G (p.Tyr2040Ter) c.6117C>G (p.Tyr2039Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.154352833G>T | CA415193628 | FLNA | c.6294C>A (p.Tyr2098Ter) c.6318C>A (p.Tyr2106Ter) c.6237C>A (p.Tyr2079Ter) c.3161-158C>A (n.3161-158C>A) c.6375C>A (n.6375C>A) c.280-4143C>A c.6597C>A (n.6597C>A) n.1497C>A c.6198C>A (p.Tyr2066Ter) c.520C>A c.6274C>A (n.6274C>A) c.261C>A (p.Tyr87Ter) n.533C>A n.2307C>A n.51C>A c.5844+560C>A (n.5844+560C>A) c.6222C>A (p.Tyr2074Ter) c.6144C>A (p.Tyr2048Ter) c.6120C>A (p.Tyr2040Ter) c.6117C>A (p.Tyr2039Ter) | |
X | g.154352834T>A | CA415193634 | FLNA | c.6293A>T (p.Tyr2098Phe) c.6317A>T (p.Tyr2106Phe) c.6236A>T (p.Tyr2079Phe) c.3161-159A>T (n.3161-159A>T) c.6374A>T (n.6374A>T) c.280-4144A>T c.6596A>T (n.6596A>T) n.1496A>T c.6197A>T (p.Tyr2066Phe) c.519A>T c.6273A>T (n.6273A>T) c.260A>T (p.Tyr87Phe) n.532A>T n.2306A>T n.50A>T c.5844+559A>T (n.5844+559A>T) c.6221A>T (p.Tyr2074Phe) c.6143A>T (p.Tyr2048Phe) c.6119A>T (p.Tyr2040Phe) c.6116A>T (p.Tyr2039Phe) | |
X | g.154352834T>C | CA10560116 | FLNA | c.6293A>G (p.Tyr2098Cys) c.6317A>G (p.Tyr2106Cys) c.6236A>G (p.Tyr2079Cys) c.3161-159A>G (n.3161-159A>G) c.6374A>G (n.6374A>G) c.280-4144A>G c.6596A>G (n.6596A>G) n.1496A>G c.6197A>G (p.Tyr2066Cys) c.519A>G c.6273A>G (n.6273A>G) c.260A>G (p.Tyr87Cys) n.532A>G n.2306A>G n.50A>G c.5844+559A>G (n.5844+559A>G) c.6221A>G (p.Tyr2074Cys) c.6143A>G (p.Tyr2048Cys) c.6119A>G (p.Tyr2040Cys) c.6116A>G (p.Tyr2039Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352834T>G | CA415193639 | FLNA | c.6293A>C (p.Tyr2098Ser) c.6317A>C (p.Tyr2106Ser) c.6236A>C (p.Tyr2079Ser) c.3161-159A>C (n.3161-159A>C) c.6374A>C (n.6374A>C) c.280-4144A>C c.6596A>C (n.6596A>C) n.1496A>C c.6197A>C (p.Tyr2066Ser) c.519A>C c.6273A>C (n.6273A>C) c.260A>C (p.Tyr87Ser) n.532A>C n.2306A>C n.50A>C c.5844+559A>C (n.5844+559A>C) c.6221A>C (p.Tyr2074Ser) c.6143A>C (p.Tyr2048Ser) c.6119A>C (p.Tyr2040Ser) c.6116A>C (p.Tyr2039Ser) | COSMIC COSMIC |
X | g.154352834T= | CA2466653086 | FLNA | c.6293A= (p.Tyr2098=) c.6317A= (p.Tyr2106=) c.6236A= (p.Tyr2079=) c.3161-159A= (n.3161-159A=) c.6374A= (n.6374A=) c.280-4144A= c.6596A= (n.6596A=) n.1496A= c.6197A= (p.Tyr2066=) c.519A= c.6273A= (n.6273A=) c.260A= (p.Tyr87=) n.532A= n.2306A= n.50A= c.5844+559A= (n.5844+559A=) c.6221A= (p.Tyr2074=) c.6143A= (p.Tyr2048=) c.6119A= (p.Tyr2040=) c.6116A= (p.Tyr2039=) | |
X | g.154352835A= | CA2466653087 | FLNA | c.6292T= (p.Tyr2098=) c.6316T= (p.Tyr2106=) c.6235T= (p.Tyr2079=) c.3161-160T= (n.3161-160T=) c.6373T= (n.6373T=) c.280-4145T= c.6595T= (n.6595T=) n.1495T= c.6196T= (p.Tyr2066=) c.518T= c.6272T= (n.6272T=) c.259T= (p.Tyr87=) n.531T= n.2305T= n.49T= c.5844+558T= (n.5844+558T=) c.6220T= (p.Tyr2074=) c.6142T= (p.Tyr2048=) c.6118T= (p.Tyr2040=) c.6115T= (p.Tyr2039=) | |
X | g.154352835A>C | CA415193644 | FLNA | c.6292T>G (p.Tyr2098Asp) c.6316T>G (p.Tyr2106Asp) c.6235T>G (p.Tyr2079Asp) c.3161-160T>G (n.3161-160T>G) c.6373T>G (n.6373T>G) c.280-4145T>G c.6595T>G (n.6595T>G) n.1495T>G c.6196T>G (p.Tyr2066Asp) c.518T>G c.6272T>G (n.6272T>G) c.259T>G (p.Tyr87Asp) n.531T>G n.2305T>G n.49T>G c.5844+558T>G (n.5844+558T>G) c.6220T>G (p.Tyr2074Asp) c.6142T>G (p.Tyr2048Asp) c.6118T>G (p.Tyr2040Asp) c.6115T>G (p.Tyr2039Asp) | |
X | g.154352835A>G | CA10560117 | FLNA | c.6292T>C (p.Tyr2098His) c.6316T>C (p.Tyr2106His) c.6235T>C (p.Tyr2079His) c.3161-160T>C (n.3161-160T>C) c.6373T>C (n.6373T>C) c.280-4145T>C c.6595T>C (n.6595T>C) n.1495T>C c.6196T>C (p.Tyr2066His) c.518T>C c.6272T>C (n.6272T>C) c.259T>C (p.Tyr87His) n.531T>C n.2305T>C n.49T>C c.5844+558T>C (n.5844+558T>C) c.6220T>C (p.Tyr2074His) c.6142T>C (p.Tyr2048His) c.6118T>C (p.Tyr2040His) c.6115T>C (p.Tyr2039His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352835A>T | CA415193654 | FLNA | c.6292T>A (p.Tyr2098Asn) c.6316T>A (p.Tyr2106Asn) c.6235T>A (p.Tyr2079Asn) c.3161-160T>A (n.3161-160T>A) c.6373T>A (n.6373T>A) c.280-4145T>A c.6595T>A (n.6595T>A) n.1495T>A c.6196T>A (p.Tyr2066Asn) c.518T>A c.6272T>A (n.6272T>A) c.259T>A (p.Tyr87Asn) n.531T>A n.2305T>A n.49T>A c.5844+558T>A (n.5844+558T>A) c.6220T>A (p.Tyr2074Asn) c.6142T>A (p.Tyr2048Asn) c.6118T>A (p.Tyr2040Asn) c.6115T>A (p.Tyr2039Asn) | |
X | g.154352836G>A | CA519706841 | FLNA | c.6291C>T (p.Thr2097=) c.6315C>T (p.Thr2105=) c.6234C>T (p.Thr2078=) c.3161-161C>T (n.3161-161C>T) c.6372C>T (n.6372C>T) c.280-4146C>T c.6594C>T (n.6594C>T) n.1494C>T c.6195C>T (p.Thr2065=) c.517C>T c.6271C>T (n.6271C>T) c.258C>T (p.Thr86=) n.530C>T n.2304C>T n.48C>T c.5844+557C>T (n.5844+557C>T) c.6219C>T (p.Thr2073=) c.6141C>T (p.Thr2047=) c.6117C>T (p.Thr2039=) c.6114C>T (p.Thr2038=) | gnomAD v4 |
X | g.154352836G>C | CA519706839 | FLNA | c.6291C>G (p.Thr2097=) c.6315C>G (p.Thr2105=) c.6234C>G (p.Thr2078=) c.3161-161C>G (n.3161-161C>G) c.6372C>G (n.6372C>G) c.280-4146C>G c.6594C>G (n.6594C>G) n.1494C>G c.6195C>G (p.Thr2065=) c.517C>G c.6271C>G (n.6271C>G) c.258C>G (p.Thr86=) n.530C>G n.2304C>G n.48C>G c.5844+557C>G (n.5844+557C>G) c.6219C>G (p.Thr2073=) c.6141C>G (p.Thr2047=) c.6117C>G (p.Thr2039=) c.6114C>G (p.Thr2038=) | |
X | g.154352836G>T | CA519706840 | FLNA | c.6291C>A (p.Thr2097=) c.6315C>A (p.Thr2105=) c.6234C>A (p.Thr2078=) c.3161-161C>A (n.3161-161C>A) c.6372C>A (n.6372C>A) c.280-4146C>A c.6594C>A (n.6594C>A) n.1494C>A c.6195C>A (p.Thr2065=) c.517C>A c.6271C>A (n.6271C>A) c.258C>A (p.Thr86=) n.530C>A n.2304C>A n.48C>A c.5844+557C>A (n.5844+557C>A) c.6219C>A (p.Thr2073=) c.6141C>A (p.Thr2047=) c.6117C>A (p.Thr2039=) c.6114C>A (p.Thr2038=) | |
X | g.154352837G>A | CA415193660 | FLNA | c.6290C>T (p.Thr2097Ile) c.6314C>T (p.Thr2105Ile) c.6233C>T (p.Thr2078Ile) c.3161-162C>T (n.3161-162C>T) c.6371C>T (n.6371C>T) c.280-4147C>T c.6593C>T (n.6593C>T) n.1493C>T c.6194C>T (p.Thr2065Ile) c.516C>T c.6270C>T (n.6270C>T) c.257C>T (p.Thr86Ile) n.529C>T n.2303C>T n.47C>T c.5844+556C>T (n.5844+556C>T) c.6218C>T (p.Thr2073Ile) c.6140C>T (p.Thr2047Ile) c.6116C>T (p.Thr2039Ile) c.6113C>T (p.Thr2038Ile) | |
X | g.154352837G>C | CA321104 | FLNA | c.6290C>G (p.Thr2097Ser) c.6314C>G (p.Thr2105Ser) c.6233C>G (p.Thr2078Ser) c.3161-162C>G (n.3161-162C>G) c.6371C>G (n.6371C>G) c.280-4147C>G c.6593C>G (n.6593C>G) n.1493C>G c.6194C>G (p.Thr2065Ser) c.516C>G c.6270C>G (n.6270C>G) c.257C>G (p.Thr86Ser) n.529C>G n.2303C>G n.47C>G c.5844+556C>G (n.5844+556C>G) c.6218C>G (p.Thr2073Ser) c.6140C>G (p.Thr2047Ser) c.6116C>G (p.Thr2039Ser) c.6113C>G (p.Thr2038Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352837G= | CA2466653088 | FLNA | c.6290C= (p.Thr2097=) c.6314C= (p.Thr2105=) c.6233C= (p.Thr2078=) c.3161-162C= (n.3161-162C=) c.6371C= (n.6371C=) c.280-4147C= c.6593C= (n.6593C=) n.1493C= c.6194C= (p.Thr2065=) c.516C= c.6270C= (n.6270C=) c.257C= (p.Thr86=) n.529C= n.2303C= n.47C= c.5844+556C= (n.5844+556C=) c.6218C= (p.Thr2073=) c.6140C= (p.Thr2047=) c.6116C= (p.Thr2039=) c.6113C= (p.Thr2038=) | |
X | g.154352837G>T | CA415193666 | FLNA | c.6290C>A (p.Thr2097Asn) c.6314C>A (p.Thr2105Asn) c.6233C>A (p.Thr2078Asn) c.3161-162C>A (n.3161-162C>A) c.6371C>A (n.6371C>A) c.280-4147C>A c.6593C>A (n.6593C>A) n.1493C>A c.6194C>A (p.Thr2065Asn) c.516C>A c.6270C>A (n.6270C>A) c.257C>A (p.Thr86Asn) n.529C>A n.2303C>A n.47C>A c.5844+556C>A (n.5844+556C>A) c.6218C>A (p.Thr2073Asn) c.6140C>A (p.Thr2047Asn) c.6116C>A (p.Thr2039Asn) c.6113C>A (p.Thr2038Asn) | |
X | g.154352838T>A | CA415193677 | FLNA | c.6289A>T (p.Thr2097Ser) c.6313A>T (p.Thr2105Ser) c.6232A>T (p.Thr2078Ser) c.3161-163A>T (n.3161-163A>T) c.6370A>T (n.6370A>T) c.280-4148A>T c.6592A>T (n.6592A>T) n.1492A>T c.6193A>T (p.Thr2065Ser) c.515A>T c.6269A>T (n.6269A>T) c.256A>T (p.Thr86Ser) n.528A>T n.2302A>T n.46A>T c.5844+555A>T (n.5844+555A>T) c.6217A>T (p.Thr2073Ser) c.6139A>T (p.Thr2047Ser) c.6115A>T (p.Thr2039Ser) c.6112A>T (p.Thr2038Ser) | |
X | g.154352838T>C | CA415193679 | FLNA | c.6289A>G (p.Thr2097Ala) c.6313A>G (p.Thr2105Ala) c.6232A>G (p.Thr2078Ala) c.3161-163A>G (n.3161-163A>G) c.6370A>G (n.6370A>G) c.280-4148A>G c.6592A>G (n.6592A>G) n.1492A>G c.6193A>G (p.Thr2065Ala) c.515A>G c.6269A>G (n.6269A>G) c.256A>G (p.Thr86Ala) n.528A>G n.2302A>G n.46A>G c.5844+555A>G (n.5844+555A>G) c.6217A>G (p.Thr2073Ala) c.6139A>G (p.Thr2047Ala) c.6115A>G (p.Thr2039Ala) c.6112A>G (p.Thr2038Ala) | |
X | g.154352838T>G | CA415193684 | FLNA | c.6289A>C (p.Thr2097Pro) c.6313A>C (p.Thr2105Pro) c.6232A>C (p.Thr2078Pro) c.3161-163A>C (n.3161-163A>C) c.6370A>C (n.6370A>C) c.280-4148A>C c.6592A>C (n.6592A>C) n.1492A>C c.6193A>C (p.Thr2065Pro) c.515A>C c.6269A>C (n.6269A>C) c.256A>C (p.Thr86Pro) n.528A>C n.2302A>C n.46A>C c.5844+555A>C (n.5844+555A>C) c.6217A>C (p.Thr2073Pro) c.6139A>C (p.Thr2047Pro) c.6115A>C (p.Thr2039Pro) c.6112A>C (p.Thr2038Pro) | |
X | g.154352839G>A | CA519706849 | FLNA | c.6288C>T (p.Val2096=) c.6312C>T (p.Val2104=) c.6231C>T (p.Val2077=) c.3161-164C>T (n.3161-164C>T) c.6369C>T (n.6369C>T) c.280-4149C>T c.6591C>T (n.6591C>T) n.1491C>T c.6192C>T (p.Val2064=) c.514C>T c.6268C>T (n.6268C>T) c.255C>T (p.Val85=) n.527C>T n.2301C>T n.45C>T c.5844+554C>T (n.5844+554C>T) c.6216C>T (p.Val2072=) c.6138C>T (p.Val2046=) c.6114C>T (p.Val2038=) c.6111C>T (p.Val2037=) | |
X | g.154352839G>C | CA519706850 | FLNA | c.6288C>G (p.Val2096=) c.6312C>G (p.Val2104=) c.6231C>G (p.Val2077=) c.3161-164C>G (n.3161-164C>G) c.6369C>G (n.6369C>G) c.280-4149C>G c.6591C>G (n.6591C>G) n.1491C>G c.6192C>G (p.Val2064=) c.514C>G c.6268C>G (n.6268C>G) c.255C>G (p.Val85=) n.527C>G n.2301C>G n.45C>G c.5844+554C>G (n.5844+554C>G) c.6216C>G (p.Val2072=) c.6138C>G (p.Val2046=) c.6114C>G (p.Val2038=) c.6111C>G (p.Val2037=) | |
X | g.154352839G>T | CA519706851 | FLNA | c.6288C>A (p.Val2096=) c.6312C>A (p.Val2104=) c.6231C>A (p.Val2077=) c.3161-164C>A (n.3161-164C>A) c.6369C>A (n.6369C>A) c.280-4149C>A c.6591C>A (n.6591C>A) n.1491C>A c.6192C>A (p.Val2064=) c.514C>A c.6268C>A (n.6268C>A) c.255C>A (p.Val85=) n.527C>A n.2301C>A n.45C>A c.5844+554C>A (n.5844+554C>A) c.6216C>A (p.Val2072=) c.6138C>A (p.Val2046=) c.6114C>A (p.Val2038=) c.6111C>A (p.Val2037=) | |
X | g.154352840A>C | CA415193691 | FLNA | c.6287T>G (p.Val2096Gly) c.6311T>G (p.Val2104Gly) c.6230T>G (p.Val2077Gly) c.3161-165T>G (n.3161-165T>G) c.6368T>G (n.6368T>G) c.280-4150T>G c.6590T>G (n.6590T>G) n.1490T>G c.6191T>G (p.Val2064Gly) c.513T>G c.6267T>G (n.6267T>G) c.254T>G (p.Val85Gly) n.526T>G n.2300T>G n.44T>G c.5844+553T>G (n.5844+553T>G) c.6215T>G (p.Val2072Gly) c.6137T>G (p.Val2046Gly) c.6113T>G (p.Val2038Gly) c.6110T>G (p.Val2037Gly) | |
X | g.154352840A>G | CA415193694 | FLNA | c.6287T>C (p.Val2096Ala) c.6311T>C (p.Val2104Ala) c.6230T>C (p.Val2077Ala) c.3161-165T>C (n.3161-165T>C) c.6368T>C (n.6368T>C) c.280-4150T>C c.6590T>C (n.6590T>C) n.1490T>C c.6191T>C (p.Val2064Ala) c.513T>C c.6267T>C (n.6267T>C) c.254T>C (p.Val85Ala) n.526T>C n.2300T>C n.44T>C c.5844+553T>C (n.5844+553T>C) c.6215T>C (p.Val2072Ala) c.6137T>C (p.Val2046Ala) c.6113T>C (p.Val2038Ala) c.6110T>C (p.Val2037Ala) | |
X | g.154352840A>T | CA415193699 | FLNA | c.6287T>A (p.Val2096Asp) c.6311T>A (p.Val2104Asp) c.6230T>A (p.Val2077Asp) c.3161-165T>A (n.3161-165T>A) c.6368T>A (n.6368T>A) c.280-4150T>A c.6590T>A (n.6590T>A) n.1490T>A c.6191T>A (p.Val2064Asp) c.513T>A c.6267T>A (n.6267T>A) c.254T>A (p.Val85Asp) n.526T>A n.2300T>A n.44T>A c.5844+553T>A (n.5844+553T>A) c.6215T>A (p.Val2072Asp) c.6137T>A (p.Val2046Asp) c.6113T>A (p.Val2038Asp) c.6110T>A (p.Val2037Asp) | |
X | g.154352841C>A | CA415193706 | FLNA | c.6286G>T (p.Val2096Phe) c.6310G>T (p.Val2104Phe) c.6229G>T (p.Val2077Phe) c.3161-166G>T (n.3161-166G>T) c.6367G>T (n.6367G>T) c.280-4151G>T c.6589G>T (n.6589G>T) n.1489G>T c.6190G>T (p.Val2064Phe) c.512G>T c.6266G>T (n.6266G>T) c.253G>T (p.Val85Phe) n.525G>T n.2299G>T n.43G>T c.5844+552G>T (n.5844+552G>T) c.6214G>T (p.Val2072Phe) c.6136G>T (p.Val2046Phe) c.6112G>T (p.Val2038Phe) c.6109G>T (p.Val2037Phe) | dbSNP |
X | g.154352841C= | CA2466653089 | FLNA | c.6286G= (p.Val2096=) c.6310G= (p.Val2104=) c.6229G= (p.Val2077=) c.3161-166G= (n.3161-166G=) c.6367G= (n.6367G=) c.280-4151G= c.6589G= (n.6589G=) n.1489G= c.6190G= (p.Val2064=) c.512G= c.6266G= (n.6266G=) c.253G= (p.Val85=) n.525G= n.2299G= n.43G= c.5844+552G= (n.5844+552G=) c.6214G= (p.Val2072=) c.6136G= (p.Val2046=) c.6112G= (p.Val2038=) c.6109G= (p.Val2037=) | |
X | g.154352841C>G | CA415193731 | FLNA | c.6286G>C (p.Val2096Leu) c.6310G>C (p.Val2104Leu) c.6229G>C (p.Val2077Leu) c.3161-166G>C (n.3161-166G>C) c.6367G>C (n.6367G>C) c.280-4151G>C c.6589G>C (n.6589G>C) n.1489G>C c.6190G>C (p.Val2064Leu) c.512G>C c.6266G>C (n.6266G>C) c.253G>C (p.Val85Leu) n.525G>C n.2299G>C n.43G>C c.5844+552G>C (n.5844+552G>C) c.6214G>C (p.Val2072Leu) c.6136G>C (p.Val2046Leu) c.6112G>C (p.Val2038Leu) c.6109G>C (p.Val2037Leu) | |
X | g.154352841C>T | CA10560118 | FLNA | c.6286G>A (p.Val2096Ile) c.6310G>A (p.Val2104Ile) c.6229G>A (p.Val2077Ile) c.3161-166G>A (n.3161-166G>A) c.6367G>A (n.6367G>A) c.280-4151G>A c.6589G>A (n.6589G>A) n.1489G>A c.6190G>A (p.Val2064Ile) c.512G>A c.6266G>A (n.6266G>A) c.253G>A (p.Val85Ile) n.525G>A n.2299G>A n.43G>A c.5844+552G>A (n.5844+552G>A) c.6214G>A (p.Val2072Ile) c.6136G>A (p.Val2046Ile) c.6112G>A (p.Val2038Ile) c.6109G>A (p.Val2037Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352842C>A | CA415193742 | FLNA | c.6285G>T (p.Arg2095Ser) c.6309G>T (p.Arg2103Ser) c.6228G>T (p.Arg2076Ser) c.3161-167G>T (n.3161-167G>T) c.6366G>T (n.6366G>T) c.280-4152G>T c.6588G>T (n.6588G>T) n.1488G>T c.6189G>T (p.Arg2063Ser) c.511G>T c.6265G>T (n.6265G>T) c.252G>T (p.Arg84Ser) n.524G>T n.2298G>T n.42G>T c.5844+551G>T (n.5844+551G>T) c.6213G>T (p.Arg2071Ser) c.6135G>T (p.Arg2045Ser) c.6111G>T (p.Arg2037Ser) c.6108G>T (p.Arg2036Ser) | |
X | g.154352842C>G | CA415193750 | FLNA | c.6285G>C (p.Arg2095Ser) c.6309G>C (p.Arg2103Ser) c.6228G>C (p.Arg2076Ser) c.3161-167G>C (n.3161-167G>C) c.6366G>C (n.6366G>C) c.280-4152G>C c.6588G>C (n.6588G>C) n.1488G>C c.6189G>C (p.Arg2063Ser) c.511G>C c.6265G>C (n.6265G>C) c.252G>C (p.Arg84Ser) n.524G>C n.2298G>C n.42G>C c.5844+551G>C (n.5844+551G>C) c.6213G>C (p.Arg2071Ser) c.6135G>C (p.Arg2045Ser) c.6111G>C (p.Arg2037Ser) c.6108G>C (p.Arg2036Ser) | |
X | g.154352842C>T | CA519706858 | FLNA | c.6285G>A (p.Arg2095=) c.6309G>A (p.Arg2103=) c.6228G>A (p.Arg2076=) c.3161-167G>A (n.3161-167G>A) c.6366G>A (n.6366G>A) c.280-4152G>A c.6588G>A (n.6588G>A) n.1488G>A c.6189G>A (p.Arg2063=) c.511G>A c.6265G>A (n.6265G>A) c.252G>A (p.Arg84=) n.524G>A n.2298G>A n.42G>A c.5844+551G>A (n.5844+551G>A) c.6213G>A (p.Arg2071=) c.6135G>A (p.Arg2045=) c.6111G>A (p.Arg2037=) c.6108G>A (p.Arg2036=) | |
X | g.154352843C>A | CA415193755 | FLNA | c.6284G>T (p.Arg2095Met) c.6308G>T (p.Arg2103Met) c.6227G>T (p.Arg2076Met) c.3161-168G>T (n.3161-168G>T) c.6365G>T (n.6365G>T) c.280-4153G>T c.6587G>T (n.6587G>T) n.1487G>T c.6188G>T (p.Arg2063Met) c.510G>T c.6264G>T (n.6264G>T) c.251G>T (p.Arg84Met) n.523G>T n.2297G>T n.41G>T c.5844+550G>T (n.5844+550G>T) c.6212G>T (p.Arg2071Met) c.6134G>T (p.Arg2045Met) c.6110G>T (p.Arg2037Met) c.6107G>T (p.Arg2036Met) | |
X | g.154352843C>G | CA415193756 | FLNA | c.6284G>C (p.Arg2095Thr) c.6308G>C (p.Arg2103Thr) c.6227G>C (p.Arg2076Thr) c.3161-168G>C (n.3161-168G>C) c.6365G>C (n.6365G>C) c.280-4153G>C c.6587G>C (n.6587G>C) n.1487G>C c.6188G>C (p.Arg2063Thr) c.510G>C c.6264G>C (n.6264G>C) c.251G>C (p.Arg84Thr) n.523G>C n.2297G>C n.41G>C c.5844+550G>C (n.5844+550G>C) c.6212G>C (p.Arg2071Thr) c.6134G>C (p.Arg2045Thr) c.6110G>C (p.Arg2037Thr) c.6107G>C (p.Arg2036Thr) | |
X | g.154352843C>T | CA415193760 | FLNA | c.6284G>A (p.Arg2095Lys) c.6308G>A (p.Arg2103Lys) c.6227G>A (p.Arg2076Lys) c.3161-168G>A (n.3161-168G>A) c.6365G>A (n.6365G>A) c.280-4153G>A c.6587G>A (n.6587G>A) n.1487G>A c.6188G>A (p.Arg2063Lys) c.510G>A c.6264G>A (n.6264G>A) c.251G>A (p.Arg84Lys) n.523G>A n.2297G>A n.41G>A c.5844+550G>A (n.5844+550G>A) c.6212G>A (p.Arg2071Lys) c.6134G>A (p.Arg2045Lys) c.6110G>A (p.Arg2037Lys) c.6107G>A (p.Arg2036Lys) | |
X | g.154352844T>A | CA415193764 | FLNA | c.6283A>T (p.Arg2095Trp) c.6307A>T (p.Arg2103Trp) c.6226A>T (p.Arg2076Trp) c.3161-169A>T (n.3161-169A>T) c.6364A>T (n.6364A>T) c.280-4154A>T c.6586A>T (n.6586A>T) n.1486A>T c.6187A>T (p.Arg2063Trp) c.509A>T c.6263A>T (n.6263A>T) c.250A>T (p.Arg84Trp) n.522A>T n.2296A>T n.40A>T c.5844+549A>T (n.5844+549A>T) c.6211A>T (p.Arg2071Trp) c.6133A>T (p.Arg2045Trp) c.6109A>T (p.Arg2037Trp) c.6106A>T (p.Arg2036Trp) | |
X | g.154352844T>C | CA10560119 | FLNA | c.6283A>G (p.Arg2095Gly) c.6307A>G (p.Arg2103Gly) c.6226A>G (p.Arg2076Gly) c.3161-169A>G (n.3161-169A>G) c.6364A>G (n.6364A>G) c.280-4154A>G c.6586A>G (n.6586A>G) n.1486A>G c.6187A>G (p.Arg2063Gly) c.509A>G c.6263A>G (n.6263A>G) c.250A>G (p.Arg84Gly) n.522A>G n.2296A>G n.40A>G c.5844+549A>G (n.5844+549A>G) c.6211A>G (p.Arg2071Gly) c.6133A>G (p.Arg2045Gly) c.6109A>G (p.Arg2037Gly) c.6106A>G (p.Arg2036Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352844T>G | CA519706865 | FLNA | c.6283A>C (p.Arg2095=) c.6307A>C (p.Arg2103=) c.6226A>C (p.Arg2076=) c.3161-169A>C (n.3161-169A>C) c.6364A>C (n.6364A>C) c.280-4154A>C c.6586A>C (n.6586A>C) n.1486A>C c.6187A>C (p.Arg2063=) c.509A>C c.6263A>C (n.6263A>C) c.250A>C (p.Arg84=) n.522A>C n.2296A>C n.40A>C c.5844+549A>C (n.5844+549A>C) c.6211A>C (p.Arg2071=) c.6133A>C (p.Arg2045=) c.6109A>C (p.Arg2037=) c.6106A>C (p.Arg2036=) | dbSNP |
X | g.154352844T= | CA2466653090 | FLNA | c.6283A= (p.Arg2095=) c.6307A= (p.Arg2103=) c.6226A= (p.Arg2076=) c.3161-169A= (n.3161-169A=) c.6364A= (n.6364A=) c.280-4154A= c.6586A= (n.6586A=) n.1486A= c.6187A= (p.Arg2063=) c.509A= c.6263A= (n.6263A=) c.250A= (p.Arg84=) n.522A= n.2296A= n.40A= c.5844+549A= (n.5844+549A=) c.6211A= (p.Arg2071=) c.6133A= (p.Arg2045=) c.6109A= (p.Arg2037=) c.6106A= (p.Arg2036=) | |
X | g.154352845G>A | CA519706867 | FLNA | c.6282C>T (p.Cys2094=) c.6306C>T (p.Cys2102=) c.6225C>T (p.Cys2075=) c.3161-170C>T (n.3161-170C>T) c.6363C>T (n.6363C>T) c.280-4155C>T c.6585C>T (n.6585C>T) n.1485C>T c.6186C>T (p.Cys2062=) c.508C>T c.6262C>T (n.6262C>T) c.249C>T (p.Cys83=) n.521C>T n.2295C>T n.39C>T c.5844+548C>T (n.5844+548C>T) c.6210C>T (p.Cys2070=) c.6132C>T (p.Cys2044=) c.6108C>T (p.Cys2036=) c.6105C>T (p.Cys2035=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352845G>C | CA415193772 | FLNA | c.6282C>G (p.Cys2094Trp) c.6306C>G (p.Cys2102Trp) c.6225C>G (p.Cys2075Trp) c.3161-170C>G (n.3161-170C>G) c.6363C>G (n.6363C>G) c.280-4155C>G c.6585C>G (n.6585C>G) n.1485C>G c.6186C>G (p.Cys2062Trp) c.508C>G c.6262C>G (n.6262C>G) c.249C>G (p.Cys83Trp) n.521C>G n.2295C>G n.39C>G c.5844+548C>G (n.5844+548C>G) c.6210C>G (p.Cys2070Trp) c.6132C>G (p.Cys2044Trp) c.6108C>G (p.Cys2036Trp) c.6105C>G (p.Cys2035Trp) | |
X | g.154352845G= | CA2466653091 | FLNA | c.6282C= (p.Cys2094=) c.6306C= (p.Cys2102=) c.6225C= (p.Cys2075=) c.3161-170C= (n.3161-170C=) c.6363C= (n.6363C=) c.280-4155C= c.6585C= (n.6585C=) n.1485C= c.6186C= (p.Cys2062=) c.508C= c.6262C= (n.6262C=) c.249C= (p.Cys83=) n.521C= n.2295C= n.39C= c.5844+548C= (n.5844+548C=) c.6210C= (p.Cys2070=) c.6132C= (p.Cys2044=) c.6108C= (p.Cys2036=) c.6105C= (p.Cys2035=) | |
X | g.154352845G>T | CA415193791 | FLNA | c.6282C>A (p.Cys2094Ter) c.6306C>A (p.Cys2102Ter) c.6225C>A (p.Cys2075Ter) c.3161-170C>A (n.3161-170C>A) c.6363C>A (n.6363C>A) c.280-4155C>A c.6585C>A (n.6585C>A) n.1485C>A c.6186C>A (p.Cys2062Ter) c.508C>A c.6262C>A (n.6262C>A) c.249C>A (p.Cys83Ter) n.521C>A n.2295C>A n.39C>A c.5844+548C>A (n.5844+548C>A) c.6210C>A (p.Cys2070Ter) c.6132C>A (p.Cys2044Ter) c.6108C>A (p.Cys2036Ter) c.6105C>A (p.Cys2035Ter) | |
X | g.154352845dup | CA2695237781 | FLNA | c.6282dup (p.Arg2095GlnfsTer?) c.6306dup (p.Arg2103GlnfsTer?) c.6225dup (p.Arg2076GlnfsTer?) c.3161-170dup (n.3161-170dup) c.6363dup (n.6363dup) c.280-4155dup c.6585dup (n.6585dup) n.1485dup c.6186dup (p.Arg2063GlnfsTer?) c.508dup c.6262dup (n.6262dup) c.249dup (p.Arg84GlnfsTer25) n.521dup n.2295dup n.39dup c.5844+548dup (n.5844+548dup) c.6210dup (p.Arg2071GlnfsTer?) c.6132dup (p.Arg2045GlnfsTer?) c.6108dup (p.Arg2037GlnfsTer?) c.6105dup (p.Arg2036GlnfsTer?) | |
X | g.154352846C>A | CA415193806 | FLNA | c.6281G>T (p.Cys2094Phe) c.6305G>T (p.Cys2102Phe) c.6224G>T (p.Cys2075Phe) c.3161-171G>T (n.3161-171G>T) c.6362G>T (n.6362G>T) c.280-4156G>T c.6584G>T (n.6584G>T) n.1484G>T c.6185G>T (p.Cys2062Phe) c.507G>T c.6261G>T (n.6261G>T) c.248G>T (p.Cys83Phe) n.520G>T n.2294G>T n.38G>T c.5844+547G>T (n.5844+547G>T) c.6209G>T (p.Cys2070Phe) c.6131G>T (p.Cys2044Phe) c.6107G>T (p.Cys2036Phe) c.6104G>T (p.Cys2035Phe) | gnomAD v4 |
X | g.154352846C>G | CA415193803 | FLNA | c.6281G>C (p.Cys2094Ser) c.6305G>C (p.Cys2102Ser) c.6224G>C (p.Cys2075Ser) c.3161-171G>C (n.3161-171G>C) c.6362G>C (n.6362G>C) c.280-4156G>C c.6584G>C (n.6584G>C) n.1484G>C c.6185G>C (p.Cys2062Ser) c.507G>C c.6261G>C (n.6261G>C) c.248G>C (p.Cys83Ser) n.520G>C n.2294G>C n.38G>C c.5844+547G>C (n.5844+547G>C) c.6209G>C (p.Cys2070Ser) c.6131G>C (p.Cys2044Ser) c.6107G>C (p.Cys2036Ser) c.6104G>C (p.Cys2035Ser) | |
X | g.154352846C>T | CA415193798 | FLNA | c.6281G>A (p.Cys2094Tyr) c.6305G>A (p.Cys2102Tyr) c.6224G>A (p.Cys2075Tyr) c.3161-171G>A (n.3161-171G>A) c.6362G>A (n.6362G>A) c.280-4156G>A c.6584G>A (n.6584G>A) n.1484G>A c.6185G>A (p.Cys2062Tyr) c.507G>A c.6261G>A (n.6261G>A) c.248G>A (p.Cys83Tyr) n.520G>A n.2294G>A n.38G>A c.5844+547G>A (n.5844+547G>A) c.6209G>A (p.Cys2070Tyr) c.6131G>A (p.Cys2044Tyr) c.6107G>A (p.Cys2036Tyr) c.6104G>A (p.Cys2035Tyr) | |
X | g.154352847A>C | CA415193822 | FLNA | c.6280T>G (p.Cys2094Gly) c.6304T>G (p.Cys2102Gly) c.6223T>G (p.Cys2075Gly) c.3161-172T>G (n.3161-172T>G) c.6361T>G (n.6361T>G) c.280-4157T>G c.6583T>G (n.6583T>G) n.1483T>G c.6184T>G (p.Cys2062Gly) c.506T>G c.6260T>G (n.6260T>G) c.247T>G (p.Cys83Gly) n.519T>G n.2293T>G n.37T>G c.5844+546T>G (n.5844+546T>G) c.6208T>G (p.Cys2070Gly) c.6130T>G (p.Cys2044Gly) c.6106T>G (p.Cys2036Gly) c.6103T>G (p.Cys2035Gly) | |
X | g.154352847A>G | CA415193814 | FLNA | c.6280T>C (p.Cys2094Arg) c.6304T>C (p.Cys2102Arg) c.6223T>C (p.Cys2075Arg) c.3161-172T>C (n.3161-172T>C) c.6361T>C (n.6361T>C) c.280-4157T>C c.6583T>C (n.6583T>C) n.1483T>C c.6184T>C (p.Cys2062Arg) c.506T>C c.6260T>C (n.6260T>C) c.247T>C (p.Cys83Arg) n.519T>C n.2293T>C n.37T>C c.5844+546T>C (n.5844+546T>C) c.6208T>C (p.Cys2070Arg) c.6130T>C (p.Cys2044Arg) c.6106T>C (p.Cys2036Arg) c.6103T>C (p.Cys2035Arg) | |
X | g.154352847A>T | CA415193818 | FLNA | c.6280T>A (p.Cys2094Ser) c.6304T>A (p.Cys2102Ser) c.6223T>A (p.Cys2075Ser) c.3161-172T>A (n.3161-172T>A) c.6361T>A (n.6361T>A) c.280-4157T>A c.6583T>A (n.6583T>A) n.1483T>A c.6184T>A (p.Cys2062Ser) c.506T>A c.6260T>A (n.6260T>A) c.247T>A (p.Cys83Ser) n.519T>A n.2293T>A n.37T>A c.5844+546T>A (n.5844+546T>A) c.6208T>A (p.Cys2070Ser) c.6130T>A (p.Cys2044Ser) c.6106T>A (p.Cys2036Ser) c.6103T>A (p.Cys2035Ser) | |
X | g.154352848C>A | CA519706098 | FLNA | c.6279G>T (p.Thr2093=) c.6303G>T (p.Thr2101=) c.6222G>T (p.Thr2074=) c.3161-173G>T (n.3161-173G>T) c.6360G>T (n.6360G>T) c.280-4158G>T c.6582G>T (n.6582G>T) n.1482G>T c.6183G>T (p.Thr2061=) c.505G>T c.6259G>T (n.6259G>T) c.246G>T (p.Thr82=) n.518G>T n.2292G>T n.36G>T c.5844+545G>T (n.5844+545G>T) c.6207G>T (p.Thr2069=) c.6129G>T (p.Thr2043=) c.6105G>T (p.Thr2035=) c.6102G>T (p.Thr2034=) | |
X | g.154352848C= | CA2466653092 | FLNA | c.6279G= (p.Thr2093=) c.6303G= (p.Thr2101=) c.6222G= (p.Thr2074=) c.3161-173G= (n.3161-173G=) c.6360G= (n.6360G=) c.280-4158G= c.6582G= (n.6582G=) n.1482G= c.6183G= (p.Thr2061=) c.505G= c.6259G= (n.6259G=) c.246G= (p.Thr82=) n.518G= n.2292G= n.36G= c.5844+545G= (n.5844+545G=) c.6207G= (p.Thr2069=) c.6129G= (p.Thr2043=) c.6105G= (p.Thr2035=) c.6102G= (p.Thr2034=) | |
X | g.154352848C>G | CA519706099 | FLNA | c.6279G>C (p.Thr2093=) c.6303G>C (p.Thr2101=) c.6222G>C (p.Thr2074=) c.3161-173G>C (n.3161-173G>C) c.6360G>C (n.6360G>C) c.280-4158G>C c.6582G>C (n.6582G>C) n.1482G>C c.6183G>C (p.Thr2061=) c.505G>C c.6259G>C (n.6259G>C) c.246G>C (p.Thr82=) n.518G>C n.2292G>C n.36G>C c.5844+545G>C (n.5844+545G>C) c.6207G>C (p.Thr2069=) c.6129G>C (p.Thr2043=) c.6105G>C (p.Thr2035=) c.6102G>C (p.Thr2034=) | |
X | g.154352848C>T | CA10560120 | FLNA | c.6279G>A (p.Thr2093=) c.6303G>A (p.Thr2101=) c.6222G>A (p.Thr2074=) c.3161-173G>A (n.3161-173G>A) c.6360G>A (n.6360G>A) c.280-4158G>A c.6582G>A (n.6582G>A) n.1482G>A c.6183G>A (p.Thr2061=) c.505G>A c.6259G>A (n.6259G>A) c.246G>A (p.Thr82=) n.518G>A n.2292G>A n.36G>A c.5844+545G>A (n.5844+545G>A) c.6207G>A (p.Thr2069=) c.6129G>A (p.Thr2043=) c.6105G>A (p.Thr2035=) c.6102G>A (p.Thr2034=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352849G>A | CA415193836 | FLNA | c.6278C>T (p.Thr2093Met) c.6302C>T (p.Thr2101Met) c.6221C>T (p.Thr2074Met) c.3161-174C>T (n.3161-174C>T) c.6359C>T (n.6359C>T) c.280-4159C>T c.6581C>T (n.6581C>T) n.1481C>T c.6182C>T (p.Thr2061Met) c.504C>T c.6258C>T (n.6258C>T) c.245C>T (p.Thr82Met) n.517C>T n.2291C>T n.35C>T c.5844+544C>T (n.5844+544C>T) c.6206C>T (p.Thr2069Met) c.6128C>T (p.Thr2043Met) c.6104C>T (p.Thr2035Met) c.6101C>T (p.Thr2034Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154352849G>C | CA415193844 | FLNA | c.6278C>G (p.Thr2093Arg) c.6302C>G (p.Thr2101Arg) c.6221C>G (p.Thr2074Arg) c.3161-174C>G (n.3161-174C>G) c.6359C>G (n.6359C>G) c.280-4159C>G c.6581C>G (n.6581C>G) n.1481C>G c.6182C>G (p.Thr2061Arg) c.504C>G c.6258C>G (n.6258C>G) c.245C>G (p.Thr82Arg) n.517C>G n.2291C>G n.35C>G c.5844+544C>G (n.5844+544C>G) c.6206C>G (p.Thr2069Arg) c.6128C>G (p.Thr2043Arg) c.6104C>G (p.Thr2035Arg) c.6101C>G (p.Thr2034Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352849G= | CA2466653093 | FLNA | c.6278C= (p.Thr2093=) c.6302C= (p.Thr2101=) c.6221C= (p.Thr2074=) c.3161-174C= (n.3161-174C=) c.6359C= (n.6359C=) c.280-4159C= c.6581C= (n.6581C=) n.1481C= c.6182C= (p.Thr2061=) c.504C= c.6258C= (n.6258C=) c.245C= (p.Thr82=) n.517C= n.2291C= n.35C= c.5844+544C= (n.5844+544C=) c.6206C= (p.Thr2069=) c.6128C= (p.Thr2043=) c.6104C= (p.Thr2035=) c.6101C= (p.Thr2034=) | |
X | g.154352849G>T | CA415193848 | FLNA | c.6278C>A (p.Thr2093Lys) c.6302C>A (p.Thr2101Lys) c.6221C>A (p.Thr2074Lys) c.3161-174C>A (n.3161-174C>A) c.6359C>A (n.6359C>A) c.280-4159C>A c.6581C>A (n.6581C>A) n.1481C>A c.6182C>A (p.Thr2061Lys) c.504C>A c.6258C>A (n.6258C>A) c.245C>A (p.Thr82Lys) n.517C>A n.2291C>A n.35C>A c.5844+544C>A (n.5844+544C>A) c.6206C>A (p.Thr2069Lys) c.6128C>A (p.Thr2043Lys) c.6104C>A (p.Thr2035Lys) c.6101C>A (p.Thr2034Lys) | |
X | g.154352850T>A | CA415193855 | FLNA | c.6277A>T (p.Thr2093Ser) c.6301A>T (p.Thr2101Ser) c.6220A>T (p.Thr2074Ser) c.3161-175A>T (n.3161-175A>T) c.6358A>T (n.6358A>T) c.280-4160A>T c.6580A>T (n.6580A>T) n.1480A>T c.6181A>T (p.Thr2061Ser) c.503A>T c.6257A>T (n.6257A>T) c.244A>T (p.Thr82Ser) n.516A>T n.2290A>T n.34A>T c.5844+543A>T (n.5844+543A>T) c.6205A>T (p.Thr2069Ser) c.6127A>T (p.Thr2043Ser) c.6103A>T (p.Thr2035Ser) c.6100A>T (p.Thr2034Ser) | |
X | g.154352850T>C | CA415193862 | FLNA | c.6277A>G (p.Thr2093Ala) c.6301A>G (p.Thr2101Ala) c.6220A>G (p.Thr2074Ala) c.3161-175A>G (n.3161-175A>G) c.6358A>G (n.6358A>G) c.280-4160A>G c.6580A>G (n.6580A>G) n.1480A>G c.6181A>G (p.Thr2061Ala) c.503A>G c.6257A>G (n.6257A>G) c.244A>G (p.Thr82Ala) n.516A>G n.2290A>G n.34A>G c.5844+543A>G (n.5844+543A>G) c.6205A>G (p.Thr2069Ala) c.6127A>G (p.Thr2043Ala) c.6103A>G (p.Thr2035Ala) c.6100A>G (p.Thr2034Ala) | |
X | g.154352850T>G | CA415193866 | FLNA | c.6277A>C (p.Thr2093Pro) c.6301A>C (p.Thr2101Pro) c.6220A>C (p.Thr2074Pro) c.3161-175A>C (n.3161-175A>C) c.6358A>C (n.6358A>C) c.280-4160A>C c.6580A>C (n.6580A>C) n.1480A>C c.6181A>C (p.Thr2061Pro) c.503A>C c.6257A>C (n.6257A>C) c.244A>C (p.Thr82Pro) n.516A>C n.2290A>C n.34A>C c.5844+543A>C (n.5844+543A>C) c.6205A>C (p.Thr2069Pro) c.6127A>C (p.Thr2043Pro) c.6103A>C (p.Thr2035Pro) c.6100A>C (p.Thr2034Pro) | |
X | g.154352851C>A | CA519706100 | FLNA | c.6276G>T (p.Gly2092=) c.6300G>T (p.Gly2100=) c.6219G>T (p.Gly2073=) c.3161-176G>T (n.3161-176G>T) c.6357G>T (n.6357G>T) c.280-4161G>T c.6579G>T (n.6579G>T) n.1479G>T c.6180G>T (p.Gly2060=) c.502G>T c.6256G>T (n.6256G>T) c.243G>T (p.Gly81=) n.515G>T n.2289G>T n.33G>T c.5844+542G>T (n.5844+542G>T) c.6204G>T (p.Gly2068=) c.6126G>T (p.Gly2042=) c.6102G>T (p.Gly2034=) c.6099G>T (p.Gly2033=) | |
X | g.154352851C>G | CA519706101 | FLNA | c.6276G>C (p.Gly2092=) c.6300G>C (p.Gly2100=) c.6219G>C (p.Gly2073=) c.3161-176G>C (n.3161-176G>C) c.6357G>C (n.6357G>C) c.280-4161G>C c.6579G>C (n.6579G>C) n.1479G>C c.6180G>C (p.Gly2060=) c.502G>C c.6256G>C (n.6256G>C) c.243G>C (p.Gly81=) n.515G>C n.2289G>C n.33G>C c.5844+542G>C (n.5844+542G>C) c.6204G>C (p.Gly2068=) c.6126G>C (p.Gly2042=) c.6102G>C (p.Gly2034=) c.6099G>C (p.Gly2033=) | |
X | g.154352851C>T | CA519706102 | FLNA | c.6276G>A (p.Gly2092=) c.6300G>A (p.Gly2100=) c.6219G>A (p.Gly2073=) c.3161-176G>A (n.3161-176G>A) c.6357G>A (n.6357G>A) c.280-4161G>A c.6579G>A (n.6579G>A) n.1479G>A c.6180G>A (p.Gly2060=) c.502G>A c.6256G>A (n.6256G>A) c.243G>A (p.Gly81=) n.515G>A n.2289G>A n.33G>A c.5844+542G>A (n.5844+542G>A) c.6204G>A (p.Gly2068=) c.6126G>A (p.Gly2042=) c.6102G>A (p.Gly2034=) c.6099G>A (p.Gly2033=) | |
X | g.154352852C>A | CA415193874 | FLNA | c.6275G>T (p.Gly2092Val) c.6299G>T (p.Gly2100Val) c.6218G>T (p.Gly2073Val) c.3161-177G>T (n.3161-177G>T) c.6356G>T (n.6356G>T) c.280-4162G>T c.6578G>T (n.6578G>T) n.1478G>T c.6179G>T (p.Gly2060Val) c.501G>T c.6255G>T (n.6255G>T) c.242G>T (p.Gly81Val) n.514G>T n.2288G>T n.32G>T c.5844+541G>T (n.5844+541G>T) c.6203G>T (p.Gly2068Val) c.6125G>T (p.Gly2042Val) c.6101G>T (p.Gly2034Val) c.6098G>T (p.Gly2033Val) | COSMIC COSMIC |
X | g.154352852C>G | CA415193878 | FLNA | c.6275G>C (p.Gly2092Ala) c.6299G>C (p.Gly2100Ala) c.6218G>C (p.Gly2073Ala) c.3161-177G>C (n.3161-177G>C) c.6356G>C (n.6356G>C) c.280-4162G>C c.6578G>C (n.6578G>C) n.1478G>C c.6179G>C (p.Gly2060Ala) c.501G>C c.6255G>C (n.6255G>C) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.514G>C n.2288G>C n.32G>C c.5844+541G>C (n.5844+541G>C) c.6203G>C (p.Gly2068Ala) c.6125G>C (p.Gly2042Ala) c.6101G>C (p.Gly2034Ala) c.6098G>C (p.Gly2033Ala) | |
X | g.154352852C>T | CA415193882 | FLNA | c.6275G>A (p.Gly2092Glu) c.6299G>A (p.Gly2100Glu) c.6218G>A (p.Gly2073Glu) c.3161-177G>A (n.3161-177G>A) c.6356G>A (n.6356G>A) c.280-4162G>A c.6578G>A (n.6578G>A) n.1478G>A c.6179G>A (p.Gly2060Glu) c.501G>A c.6255G>A (n.6255G>A) c.242G>A (p.Gly81Glu) n.514G>A n.2288G>A n.32G>A c.5844+541G>A (n.5844+541G>A) c.6203G>A (p.Gly2068Glu) c.6125G>A (p.Gly2042Glu) c.6101G>A (p.Gly2034Glu) c.6098G>A (p.Gly2033Glu) | |
X | g.154352853C>A | CA415193894 | FLNA | c.6274G>T (p.Gly2092Trp) c.6298G>T (p.Gly2100Trp) c.6217G>T (p.Gly2073Trp) c.3161-178G>T (n.3161-178G>T) c.6355G>T (n.6355G>T) c.280-4163G>T c.6577G>T (n.6577G>T) n.1477G>T c.6178G>T (p.Gly2060Trp) c.500G>T c.6254G>T (n.6254G>T) c.241G>T (p.Gly81Trp) n.513G>T n.2287G>T n.31G>T c.5844+540G>T (n.5844+540G>T) c.6202G>T (p.Gly2068Trp) c.6124G>T (p.Gly2042Trp) c.6100G>T (p.Gly2034Trp) c.6097G>T (p.Gly2033Trp) | |
X | g.154352853C= | CA2466653094 | FLNA | c.6274G= (p.Gly2092=) c.6298G= (p.Gly2100=) c.6217G= (p.Gly2073=) c.3161-178G= (n.3161-178G=) c.6355G= (n.6355G=) c.280-4163G= c.6577G= (n.6577G=) n.1477G= c.6178G= (p.Gly2060=) c.500G= c.6254G= (n.6254G=) c.241G= (p.Gly81=) n.513G= n.2287G= n.31G= c.5844+540G= (n.5844+540G=) c.6202G= (p.Gly2068=) c.6124G= (p.Gly2042=) c.6100G= (p.Gly2034=) c.6097G= (p.Gly2033=) | |
X | g.154352853C>G | CA415193887 | FLNA | c.6274G>C (p.Gly2092Arg) c.6298G>C (p.Gly2100Arg) c.6217G>C (p.Gly2073Arg) c.3161-178G>C (n.3161-178G>C) c.6355G>C (n.6355G>C) c.280-4163G>C c.6577G>C (n.6577G>C) n.1477G>C c.6178G>C (p.Gly2060Arg) c.500G>C c.6254G>C (n.6254G>C) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.513G>C n.2287G>C n.31G>C c.5844+540G>C (n.5844+540G>C) c.6202G>C (p.Gly2068Arg) c.6124G>C (p.Gly2042Arg) c.6100G>C (p.Gly2034Arg) c.6097G>C (p.Gly2033Arg) | |
X | g.154352853C>T | CA10560121 | FLNA | c.6274G>A (p.Gly2092Arg) c.6298G>A (p.Gly2100Arg) c.6217G>A (p.Gly2073Arg) c.3161-178G>A (n.3161-178G>A) c.6355G>A (n.6355G>A) c.280-4163G>A c.6577G>A (n.6577G>A) n.1477G>A c.6178G>A (p.Gly2060Arg) c.500G>A c.6254G>A (n.6254G>A) c.241G>A (p.Gly81Arg) n.513G>A n.2287G>A n.31G>A c.5844+540G>A (n.5844+540G>A) c.6202G>A (p.Gly2068Arg) c.6124G>A (p.Gly2042Arg) c.6100G>A (p.Gly2034Arg) c.6097G>A (p.Gly2033Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154352854G>A | CA10560122 | FLNA | c.6273C>T (p.Asp2091=) c.6297C>T (p.Asp2099=) c.6216C>T (p.Asp2072=) c.3161-179C>T (n.3161-179C>T) c.6354C>T (n.6354C>T) c.280-4164C>T c.6576C>T (n.6576C>T) n.1476C>T c.6177C>T (p.Asp2059=) c.499C>T c.6253C>T (n.6253C>T) c.240C>T (p.Asp80=) n.512C>T n.2286C>T n.30C>T c.5844+539C>T (n.5844+539C>T) c.6201C>T (p.Asp2067=) c.6123C>T (p.Asp2041=) c.6099C>T (p.Asp2033=) c.6096C>T (p.Asp2032=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154352854G>C | CA415193896 | FLNA | c.6273C>G (p.Asp2091Glu) c.6297C>G (p.Asp2099Glu) c.6216C>G (p.Asp2072Glu) c.3161-179C>G (n.3161-179C>G) c.6354C>G (n.6354C>G) c.280-4164C>G c.6576C>G (n.6576C>G) n.1476C>G c.6177C>G (p.Asp2059Glu) c.499C>G c.6253C>G (n.6253C>G) c.240C>G (p.Asp80Glu) n.512C>G n.2286C>G n.30C>G c.5844+539C>G (n.5844+539C>G) c.6201C>G (p.Asp2067Glu) c.6123C>G (p.Asp2041Glu) c.6099C>G (p.Asp2033Glu) c.6096C>G (p.Asp2032Glu) | |
X | g.154352854G= | CA2466653095 | FLNA | c.6273C= (p.Asp2091=) c.6297C= (p.Asp2099=) c.6216C= (p.Asp2072=) c.3161-179C= (n.3161-179C=) c.6354C= (n.6354C=) c.280-4164C= c.6576C= (n.6576C=) n.1476C= c.6177C= (p.Asp2059=) c.499C= c.6253C= (n.6253C=) c.240C= (p.Asp80=) n.512C= n.2286C= n.30C= c.5844+539C= (n.5844+539C=) c.6201C= (p.Asp2067=) c.6123C= (p.Asp2041=) c.6099C= (p.Asp2033=) c.6096C= (p.Asp2032=) | |
X | g.154352854G>T | CA415193899 | FLNA | c.6273C>A (p.Asp2091Glu) c.6297C>A (p.Asp2099Glu) c.6216C>A (p.Asp2072Glu) c.3161-179C>A (n.3161-179C>A) c.6354C>A (n.6354C>A) c.280-4164C>A c.6576C>A (n.6576C>A) n.1476C>A c.6177C>A (p.Asp2059Glu) c.499C>A c.6253C>A (n.6253C>A) c.240C>A (p.Asp80Glu) n.512C>A n.2286C>A n.30C>A c.5844+539C>A (n.5844+539C>A) c.6201C>A (p.Asp2067Glu) c.6123C>A (p.Asp2041Glu) c.6099C>A (p.Asp2033Glu) c.6096C>A (p.Asp2032Glu) | |
X | g.154352855T>A | CA415193908 | FLNA | c.6272A>T (p.Asp2091Val) c.6296A>T (p.Asp2099Val) c.6215A>T (p.Asp2072Val) c.3161-180A>T (n.3161-180A>T) c.6353A>T (n.6353A>T) c.280-4165A>T c.6575A>T (n.6575A>T) n.1475A>T c.6176A>T (p.Asp2059Val) c.498A>T c.6252A>T (n.6252A>T) c.239A>T (p.Asp80Val) n.511A>T n.2285A>T n.29A>T c.5844+538A>T (n.5844+538A>T) c.6200A>T (p.Asp2067Val) c.6122A>T (p.Asp2041Val) c.6098A>T (p.Asp2033Val) c.6095A>T (p.Asp2032Val) | |
X | g.154352855T>C | CA415193920 | FLNA | c.6272A>G (p.Asp2091Gly) c.6296A>G (p.Asp2099Gly) c.6215A>G (p.Asp2072Gly) c.3161-180A>G (n.3161-180A>G) c.6353A>G (n.6353A>G) c.280-4165A>G c.6575A>G (n.6575A>G) n.1475A>G c.6176A>G (p.Asp2059Gly) c.498A>G c.6252A>G (n.6252A>G) c.239A>G (p.Asp80Gly) n.511A>G n.2285A>G n.29A>G c.5844+538A>G (n.5844+538A>G) c.6200A>G (p.Asp2067Gly) c.6122A>G (p.Asp2041Gly) c.6098A>G (p.Asp2033Gly) c.6095A>G (p.Asp2032Gly) | gnomAD v4 |
X | g.154352855T>G | CA415193924 | FLNA | c.6272A>C (p.Asp2091Ala) c.6296A>C (p.Asp2099Ala) c.6215A>C (p.Asp2072Ala) c.3161-180A>C (n.3161-180A>C) c.6353A>C (n.6353A>C) c.280-4165A>C c.6575A>C (n.6575A>C) n.1475A>C c.6176A>C (p.Asp2059Ala) c.498A>C c.6252A>C (n.6252A>C) c.239A>C (p.Asp80Ala) n.511A>C n.2285A>C n.29A>C c.5844+538A>C (n.5844+538A>C) c.6200A>C (p.Asp2067Ala) c.6122A>C (p.Asp2041Ala) c.6098A>C (p.Asp2033Ala) c.6095A>C (p.Asp2032Ala) | |
X | g.154352856C>A | CA415193928 | FLNA | c.6271G>T (p.Asp2091Tyr) c.6295G>T (p.Asp2099Tyr) c.6214G>T (p.Asp2072Tyr) c.3161-181G>T (n.3161-181G>T) c.6352G>T (n.6352G>T) c.280-4166G>T c.6574G>T (n.6574G>T) n.1474G>T c.6175G>T (p.Asp2059Tyr) c.497G>T c.6251G>T (n.6251G>T) c.238G>T (p.Asp80Tyr) n.510G>T n.2284G>T n.28G>T c.5844+537G>T (n.5844+537G>T) c.6199G>T (p.Asp2067Tyr) c.6121G>T (p.Asp2041Tyr) c.6097G>T (p.Asp2033Tyr) c.6094G>T (p.Asp2032Tyr) | |
X | g.154352856C>G | CA415193932 | FLNA | c.6271G>C (p.Asp2091His) c.6295G>C (p.Asp2099His) c.6214G>C (p.Asp2072His) c.3161-181G>C (n.3161-181G>C) c.6352G>C (n.6352G>C) c.280-4166G>C c.6574G>C (n.6574G>C) n.1474G>C c.6175G>C (p.Asp2059His) c.497G>C c.6251G>C (n.6251G>C) c.238G>C (p.Asp80His) n.510G>C n.2284G>C n.28G>C c.5844+537G>C (n.5844+537G>C) c.6199G>C (p.Asp2067His) c.6121G>C (p.Asp2041His) c.6097G>C (p.Asp2033His) c.6094G>C (p.Asp2032His) | |
X | g.154352856C>T | CA415193937 | FLNA | c.6271G>A (p.Asp2091Asn) c.6295G>A (p.Asp2099Asn) c.6214G>A (p.Asp2072Asn) c.3161-181G>A (n.3161-181G>A) c.6352G>A (n.6352G>A) c.280-4166G>A c.6574G>A (n.6574G>A) n.1474G>A c.6175G>A (p.Asp2059Asn) c.497G>A c.6251G>A (n.6251G>A) c.238G>A (p.Asp80Asn) n.510G>A n.2284G>A n.28G>A c.5844+537G>A (n.5844+537G>A) c.6199G>A (p.Asp2067Asn) c.6121G>A (p.Asp2041Asn) c.6097G>A (p.Asp2033Asn) c.6094G>A (p.Asp2032Asn) | gnomAD v4 |
X | g.154352857C>A | CA415193940 | FLNA | c.6270G>T (p.Glu2090Asp) c.6294G>T (p.Glu2098Asp) c.6213G>T (p.Glu2071Asp) c.3161-182G>T (n.3161-182G>T) c.6351G>T (n.6351G>T) c.280-4167G>T c.6573G>T (n.6573G>T) n.1473G>T c.6174G>T (p.Glu2058Asp) c.496G>T c.6250G>T (n.6250G>T) c.237G>T (p.Glu79Asp) n.509G>T n.2283G>T n.27G>T c.5844+536G>T (n.5844+536G>T) c.6198G>T (p.Glu2066Asp) c.6120G>T (p.Glu2040Asp) c.6096G>T (p.Glu2032Asp) c.6093G>T (p.Glu2031Asp) | |
X | g.154352857C= | CA2466653096 | FLNA | c.6270G= (p.Glu2090=) c.6294G= (p.Glu2098=) c.6213G= (p.Glu2071=) c.3161-182G= (n.3161-182G=) c.6351G= (n.6351G=) c.280-4167G= c.6573G= (n.6573G=) n.1473G= c.6174G= (p.Glu2058=) c.496G= c.6250G= (n.6250G=) c.237G= (p.Glu79=) n.509G= n.2283G= n.27G= c.5844+536G= (n.5844+536G=) c.6198G= (p.Glu2066=) c.6120G= (p.Glu2040=) c.6096G= (p.Glu2032=) c.6093G= (p.Glu2031=) | |
X | g.154352857C>G | CA415193944 | FLNA | c.6270G>C (p.Glu2090Asp) c.6294G>C (p.Glu2098Asp) c.6213G>C (p.Glu2071Asp) c.3161-182G>C (n.3161-182G>C) c.6351G>C (n.6351G>C) c.280-4167G>C c.6573G>C (n.6573G>C) n.1473G>C c.6174G>C (p.Glu2058Asp) c.496G>C c.6250G>C (n.6250G>C) c.237G>C (p.Glu79Asp) n.509G>C n.2283G>C n.27G>C c.5844+536G>C (n.5844+536G>C) c.6198G>C (p.Glu2066Asp) c.6120G>C (p.Glu2040Asp) c.6096G>C (p.Glu2032Asp) c.6093G>C (p.Glu2031Asp) | |
X | g.154352857C>T | CA519706103 | FLNA | c.6270G>A (p.Glu2090=) c.6294G>A (p.Glu2098=) c.6213G>A (p.Glu2071=) c.3161-182G>A (n.3161-182G>A) c.6351G>A (n.6351G>A) c.280-4167G>A c.6573G>A (n.6573G>A) n.1473G>A c.6174G>A (p.Glu2058=) c.496G>A c.6250G>A (n.6250G>A) c.237G>A (p.Glu79=) n.509G>A n.2283G>A n.27G>A c.5844+536G>A (n.5844+536G>A) c.6198G>A (p.Glu2066=) c.6120G>A (p.Glu2040=) c.6096G>A (p.Glu2032=) c.6093G>A (p.Glu2031=) | dbSNP |
X | g.154352858T>A | CA415193957 | FLNA | c.6269A>T (p.Glu2090Val) c.6293A>T (p.Glu2098Val) c.6212A>T (p.Glu2071Val) c.3161-183A>T (n.3161-183A>T) c.6350A>T (n.6350A>T) c.280-4168A>T c.6572A>T (n.6572A>T) n.1472A>T c.6173A>T (p.Glu2058Val) c.495A>T c.6249A>T (n.6249A>T) c.236A>T (p.Glu79Val) n.508A>T n.2282A>T n.26A>T c.5844+535A>T (n.5844+535A>T) c.6197A>T (p.Glu2066Val) c.6119A>T (p.Glu2040Val) c.6095A>T (p.Glu2032Val) c.6092A>T (p.Glu2031Val) | |
X | g.154352858T>C | CA415193962 | FLNA | c.6269A>G (p.Glu2090Gly) c.6293A>G (p.Glu2098Gly) c.6212A>G (p.Glu2071Gly) c.3161-183A>G (n.3161-183A>G) c.6350A>G (n.6350A>G) c.280-4168A>G c.6572A>G (n.6572A>G) n.1472A>G c.6173A>G (p.Glu2058Gly) c.495A>G c.6249A>G (n.6249A>G) c.236A>G (p.Glu79Gly) n.508A>G n.2282A>G n.26A>G c.5844+535A>G (n.5844+535A>G) c.6197A>G (p.Glu2066Gly) c.6119A>G (p.Glu2040Gly) c.6095A>G (p.Glu2032Gly) c.6092A>G (p.Glu2031Gly) | |
X | g.154352858T>G | CA415193954 | FLNA | c.6269A>C (p.Glu2090Ala) c.6293A>C (p.Glu2098Ala) c.6212A>C (p.Glu2071Ala) c.3161-183A>C (n.3161-183A>C) c.6350A>C (n.6350A>C) c.280-4168A>C c.6572A>C (n.6572A>C) n.1472A>C c.6173A>C (p.Glu2058Ala) c.495A>C c.6249A>C (n.6249A>C) c.236A>C (p.Glu79Ala) n.508A>C n.2282A>C n.26A>C c.5844+535A>C (n.5844+535A>C) c.6197A>C (p.Glu2066Ala) c.6119A>C (p.Glu2040Ala) c.6095A>C (p.Glu2032Ala) c.6092A>C (p.Glu2031Ala) | |
X | g.154352859C>A | CA415193969 | FLNA | c.6268G>T (p.Glu2090Ter) c.6292G>T (p.Glu2098Ter) c.6211G>T (p.Glu2071Ter) c.3161-184G>T (n.3161-184G>T) c.6349G>T (n.6349G>T) c.280-4169G>T c.6571G>T (n.6571G>T) n.1471G>T c.6172G>T (p.Glu2058Ter) c.494G>T c.6248G>T (n.6248G>T) c.235G>T (p.Glu79Ter) n.507G>T n.2281G>T n.25G>T c.5844+534G>T (n.5844+534G>T) c.6196G>T (p.Glu2066Ter) c.6118G>T (p.Glu2040Ter) c.6094G>T (p.Glu2032Ter) c.6091G>T (p.Glu2031Ter) | |
X | g.154352859C>G | CA415193977 | FLNA | c.6268G>C (p.Glu2090Gln) c.6292G>C (p.Glu2098Gln) c.6211G>C (p.Glu2071Gln) c.3161-184G>C (n.3161-184G>C) c.6349G>C (n.6349G>C) c.280-4169G>C c.6571G>C (n.6571G>C) n.1471G>C c.6172G>C (p.Glu2058Gln) c.494G>C c.6248G>C (n.6248G>C) c.235G>C (p.Glu79Gln) n.507G>C n.2281G>C n.25G>C c.5844+534G>C (n.5844+534G>C) c.6196G>C (p.Glu2066Gln) c.6118G>C (p.Glu2040Gln) c.6094G>C (p.Glu2032Gln) c.6091G>C (p.Glu2031Gln) | |
X | g.154352859C>T | CA415193973 | FLNA | c.6268G>A (p.Glu2090Lys) c.6292G>A (p.Glu2098Lys) c.6211G>A (p.Glu2071Lys) c.3161-184G>A (n.3161-184G>A) c.6349G>A (n.6349G>A) c.280-4169G>A c.6571G>A (n.6571G>A) n.1471G>A c.6172G>A (p.Glu2058Lys) c.494G>A c.6248G>A (n.6248G>A) c.235G>A (p.Glu79Lys) n.507G>A n.2281G>A n.25G>A c.5844+534G>A (n.5844+534G>A) c.6196G>A (p.Glu2066Lys) c.6118G>A (p.Glu2040Lys) c.6094G>A (p.Glu2032Lys) c.6091G>A (p.Glu2031Lys) | |
X | g.154352860C>A | CA519706104 | FLNA | c.6267G>T (p.Leu2089=) c.6291G>T (p.Leu2097=) c.6210G>T (p.Leu2070=) c.3161-185G>T (n.3161-185G>T) c.6348G>T (n.6348G>T) c.280-4170G>T c.6570G>T (n.6570G>T) n.1470G>T c.6171G>T (p.Leu2057=) c.493G>T c.6247G>T (n.6247G>T) c.234G>T (p.Leu78=) n.506G>T n.2280G>T n.24G>T c.5844+533G>T (n.5844+533G>T) c.6195G>T (p.Leu2065=) c.6117G>T (p.Leu2039=) c.6093G>T (p.Leu2031=) c.6090G>T (p.Leu2030=) | |
X | g.154352860C= | CA2466653097 | FLNA | c.6267G= (p.Leu2089=) c.6291G= (p.Leu2097=) c.6210G= (p.Leu2070=) c.3161-185G= (n.3161-185G=) c.6348G= (n.6348G=) c.280-4170G= c.6570G= (n.6570G=) n.1470G= c.6171G= (p.Leu2057=) c.493G= c.6247G= (n.6247G=) c.234G= (p.Leu78=) n.506G= n.2280G= n.24G= c.5844+533G= (n.5844+533G=) c.6195G= (p.Leu2065=) c.6117G= (p.Leu2039=) c.6093G= (p.Leu2031=) c.6090G= (p.Leu2030=) | |
X | g.154352860C>G | CA519706105 | FLNA | c.6267G>C (p.Leu2089=) c.6291G>C (p.Leu2097=) c.6210G>C (p.Leu2070=) c.3161-185G>C (n.3161-185G>C) c.6348G>C (n.6348G>C) c.280-4170G>C c.6570G>C (n.6570G>C) n.1470G>C c.6171G>C (p.Leu2057=) c.493G>C c.6247G>C (n.6247G>C) c.234G>C (p.Leu78=) n.506G>C n.2280G>C n.24G>C c.5844+533G>C (n.5844+533G>C) c.6195G>C (p.Leu2065=) c.6117G>C (p.Leu2039=) c.6093G>C (p.Leu2031=) c.6090G>C (p.Leu2030=) | ClinVar dbSNP |
X | g.154352860C>T | CA234017 | FLNA | c.6267G>A (p.Leu2089=) c.6291G>A (p.Leu2097=) c.6210G>A (p.Leu2070=) c.3161-185G>A (n.3161-185G>A) c.6348G>A (n.6348G>A) c.280-4170G>A c.6570G>A (n.6570G>A) n.1470G>A c.6171G>A (p.Leu2057=) c.493G>A c.6247G>A (n.6247G>A) c.234G>A (p.Leu78=) n.506G>A n.2280G>A n.24G>A c.5844+533G>A (n.5844+533G>A) c.6195G>A (p.Leu2065=) c.6117G>A (p.Leu2039=) c.6093G>A (p.Leu2031=) c.6090G>A (p.Leu2030=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352861A= | CA2466653098 | FLNA | c.6266T= (p.Leu2089=) c.6290T= (p.Leu2097=) c.6209T= (p.Leu2070=) c.3161-186T= (n.3161-186T=) c.6347T= (n.6347T=) c.280-4171T= c.6569T= (n.6569T=) n.1469T= c.6170T= (p.Leu2057=) c.492T= c.6246T= (n.6246T=) c.233T= (p.Leu78=) n.505T= n.2279T= n.23T= c.5844+532T= (n.5844+532T=) c.6194T= (p.Leu2065=) c.6116T= (p.Leu2039=) c.6092T= (p.Leu2031=) c.6089T= (p.Leu2030=) | |
X | g.154352861A>C | CA415193988 | FLNA | c.6266T>G (p.Leu2089Arg) c.6290T>G (p.Leu2097Arg) c.6209T>G (p.Leu2070Arg) c.3161-186T>G (n.3161-186T>G) c.6347T>G (n.6347T>G) c.280-4171T>G c.6569T>G (n.6569T>G) n.1469T>G c.6170T>G (p.Leu2057Arg) c.492T>G c.6246T>G (n.6246T>G) c.233T>G (p.Leu78Arg) n.505T>G n.2279T>G n.23T>G c.5844+532T>G (n.5844+532T>G) c.6194T>G (p.Leu2065Arg) c.6116T>G (p.Leu2039Arg) c.6092T>G (p.Leu2031Arg) c.6089T>G (p.Leu2030Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154352861A>G | CA415193993 | FLNA | c.6266T>C (p.Leu2089Pro) c.6290T>C (p.Leu2097Pro) c.6209T>C (p.Leu2070Pro) c.3161-186T>C (n.3161-186T>C) c.6347T>C (n.6347T>C) c.280-4171T>C c.6569T>C (n.6569T>C) n.1469T>C c.6170T>C (p.Leu2057Pro) c.492T>C c.6246T>C (n.6246T>C) c.233T>C (p.Leu78Pro) n.505T>C n.2279T>C n.23T>C c.5844+532T>C (n.5844+532T>C) c.6194T>C (p.Leu2065Pro) c.6116T>C (p.Leu2039Pro) c.6092T>C (p.Leu2031Pro) c.6089T>C (p.Leu2030Pro) | |
X | g.154352861A>T | CA415193997 | FLNA | c.6266T>A (p.Leu2089Gln) c.6290T>A (p.Leu2097Gln) c.6209T>A (p.Leu2070Gln) c.3161-186T>A (n.3161-186T>A) c.6347T>A (n.6347T>A) c.280-4171T>A c.6569T>A (n.6569T>A) n.1469T>A c.6170T>A (p.Leu2057Gln) c.492T>A c.6246T>A (n.6246T>A) c.233T>A (p.Leu78Gln) n.505T>A n.2279T>A n.23T>A c.5844+532T>A (n.5844+532T>A) c.6194T>A (p.Leu2065Gln) c.6116T>A (p.Leu2039Gln) c.6092T>A (p.Leu2031Gln) c.6089T>A (p.Leu2030Gln) | |
X | g.154352862G>A | CA519706106 | FLNA | c.6265C>T (p.Leu2089=) c.6289C>T (p.Leu2097=) c.6208C>T (p.Leu2070=) c.3161-187C>T (n.3161-187C>T) c.6346C>T (n.6346C>T) c.280-4172C>T c.6568C>T (n.6568C>T) n.1468C>T c.6169C>T (p.Leu2057=) c.491C>T c.6245C>T (n.6245C>T) c.232C>T (p.Leu78=) n.504C>T n.2278C>T n.22C>T c.5844+531C>T (n.5844+531C>T) c.6193C>T (p.Leu2065=) c.6115C>T (p.Leu2039=) c.6091C>T (p.Leu2031=) c.6088C>T (p.Leu2030=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352862G>C | CA415194002 | FLNA | c.6265C>G (p.Leu2089Val) c.6289C>G (p.Leu2097Val) c.6208C>G (p.Leu2070Val) c.3161-187C>G (n.3161-187C>G) c.6346C>G (n.6346C>G) c.280-4172C>G c.6568C>G (n.6568C>G) n.1468C>G c.6169C>G (p.Leu2057Val) c.491C>G c.6245C>G (n.6245C>G) c.232C>G (p.Leu78Val) n.504C>G n.2278C>G n.22C>G c.5844+531C>G (n.5844+531C>G) c.6193C>G (p.Leu2065Val) c.6115C>G (p.Leu2039Val) c.6091C>G (p.Leu2031Val) c.6088C>G (p.Leu2030Val) | |
X | g.154352862G= | CA2466653099 | FLNA | c.6265C= (p.Leu2089=) c.6289C= (p.Leu2097=) c.6208C= (p.Leu2070=) c.3161-187C= (n.3161-187C=) c.6346C= (n.6346C=) c.280-4172C= c.6568C= (n.6568C=) n.1468C= c.6169C= (p.Leu2057=) c.491C= c.6245C= (n.6245C=) c.232C= (p.Leu78=) n.504C= n.2278C= n.22C= c.5844+531C= (n.5844+531C=) c.6193C= (p.Leu2065=) c.6115C= (p.Leu2039=) c.6091C= (p.Leu2031=) c.6088C= (p.Leu2030=) | |
X | g.154352862G>T | CA10560123 | FLNA | c.6265C>A (p.Leu2089Met) c.6289C>A (p.Leu2097Met) c.6208C>A (p.Leu2070Met) c.3161-187C>A (n.3161-187C>A) c.6346C>A (n.6346C>A) c.280-4172C>A c.6568C>A (n.6568C>A) n.1468C>A c.6169C>A (p.Leu2057Met) c.491C>A c.6245C>A (n.6245C>A) c.232C>A (p.Leu78Met) n.504C>A n.2278C>A n.22C>A c.5844+531C>A (n.5844+531C>A) c.6193C>A (p.Leu2065Met) c.6115C>A (p.Leu2039Met) c.6091C>A (p.Leu2031Met) c.6088C>A (p.Leu2030Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352863G>A | CA10560124 | FLNA | c.6264C>T (p.Asp2088=) c.6288C>T (p.Asp2096=) c.6207C>T (p.Asp2069=) c.3161-188C>T (n.3161-188C>T) c.6345C>T (n.6345C>T) c.280-4173C>T c.6567C>T (n.6567C>T) n.1467C>T c.6168C>T (p.Asp2056=) c.490C>T c.6244C>T (n.6244C>T) c.231C>T (p.Asp77=) n.503C>T n.2277C>T n.21C>T c.5844+530C>T (n.5844+530C>T) c.6192C>T (p.Asp2064=) c.6114C>T (p.Asp2038=) c.6090C>T (p.Asp2030=) c.6087C>T (p.Asp2029=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352863G>C | CA415194022 | FLNA | c.6264C>G (p.Asp2088Glu) c.6288C>G (p.Asp2096Glu) c.6207C>G (p.Asp2069Glu) c.3161-188C>G (n.3161-188C>G) c.6345C>G (n.6345C>G) c.280-4173C>G c.6567C>G (n.6567C>G) n.1467C>G c.6168C>G (p.Asp2056Glu) c.490C>G c.6244C>G (n.6244C>G) c.231C>G (p.Asp77Glu) n.503C>G n.2277C>G n.21C>G c.5844+530C>G (n.5844+530C>G) c.6192C>G (p.Asp2064Glu) c.6114C>G (p.Asp2038Glu) c.6090C>G (p.Asp2030Glu) c.6087C>G (p.Asp2029Glu) | |
X | g.154352863G= | CA2466653100 | FLNA | c.6264C= (p.Asp2088=) c.6288C= (p.Asp2096=) c.6207C= (p.Asp2069=) c.3161-188C= (n.3161-188C=) c.6345C= (n.6345C=) c.280-4173C= c.6567C= (n.6567C=) n.1467C= c.6168C= (p.Asp2056=) c.490C= c.6244C= (n.6244C=) c.231C= (p.Asp77=) n.503C= n.2277C= n.21C= c.5844+530C= (n.5844+530C=) c.6192C= (p.Asp2064=) c.6114C= (p.Asp2038=) c.6090C= (p.Asp2030=) c.6087C= (p.Asp2029=) | |
X | g.154352863G>T | CA415194028 | FLNA | c.6264C>A (p.Asp2088Glu) c.6288C>A (p.Asp2096Glu) c.6207C>A (p.Asp2069Glu) c.3161-188C>A (n.3161-188C>A) c.6345C>A (n.6345C>A) c.280-4173C>A c.6567C>A (n.6567C>A) n.1467C>A c.6168C>A (p.Asp2056Glu) c.490C>A c.6244C>A (n.6244C>A) c.231C>A (p.Asp77Glu) n.503C>A n.2277C>A n.21C>A c.5844+530C>A (n.5844+530C>A) c.6192C>A (p.Asp2064Glu) c.6114C>A (p.Asp2038Glu) c.6090C>A (p.Asp2030Glu) c.6087C>A (p.Asp2029Glu) | |
X | g.154352864T>A | CA415194033 | FLNA | c.6263A>T (p.Asp2088Val) c.6287A>T (p.Asp2096Val) c.6206A>T (p.Asp2069Val) c.3161-189A>T (n.3161-189A>T) c.6344A>T (n.6344A>T) c.280-4174A>T c.6566A>T (n.6566A>T) n.1466A>T c.6167A>T (p.Asp2056Val) c.489A>T c.6243A>T (n.6243A>T) c.230A>T (p.Asp77Val) n.502A>T n.2276A>T n.20A>T c.5844+529A>T (n.5844+529A>T) c.6191A>T (p.Asp2064Val) c.6113A>T (p.Asp2038Val) c.6089A>T (p.Asp2030Val) c.6086A>T (p.Asp2029Val) | |
X | g.154352864T>C | CA415194048 | FLNA | c.6263A>G (p.Asp2088Gly) c.6287A>G (p.Asp2096Gly) c.6206A>G (p.Asp2069Gly) c.3161-189A>G (n.3161-189A>G) c.6344A>G (n.6344A>G) c.280-4174A>G c.6566A>G (n.6566A>G) n.1466A>G c.6167A>G (p.Asp2056Gly) c.489A>G c.6243A>G (n.6243A>G) c.230A>G (p.Asp77Gly) n.502A>G n.2276A>G n.20A>G c.5844+529A>G (n.5844+529A>G) c.6191A>G (p.Asp2064Gly) c.6113A>G (p.Asp2038Gly) c.6089A>G (p.Asp2030Gly) c.6086A>G (p.Asp2029Gly) | |
X | g.154352864T>G | CA415194050 | FLNA | c.6263A>C (p.Asp2088Ala) c.6287A>C (p.Asp2096Ala) c.6206A>C (p.Asp2069Ala) c.3161-189A>C (n.3161-189A>C) c.6344A>C (n.6344A>C) c.280-4174A>C c.6566A>C (n.6566A>C) n.1466A>C c.6167A>C (p.Asp2056Ala) c.489A>C c.6243A>C (n.6243A>C) c.230A>C (p.Asp77Ala) n.502A>C n.2276A>C n.20A>C c.5844+529A>C (n.5844+529A>C) c.6191A>C (p.Asp2064Ala) c.6113A>C (p.Asp2038Ala) c.6089A>C (p.Asp2030Ala) c.6086A>C (p.Asp2029Ala) | |
X | g.154352864_154352865insTT | CA1139532201 | FLNA | c.6263_6264insAA (p.Asp2088GlufsTer?) c.6287_6288insAA (p.Asp2096GlufsTer?) c.6206_6207insAA (p.Asp2069GlufsTer?) c.3161-189_3161-188insAA (n.3161-189_3161-188insAA) c.6344_6345insAA (n.6344_6345insAA) c.280-4174_280-4173insAA c.6566_6567insAA (n.6566_6567insAA) n.1466_1467insAA c.6167_6168insAA (p.Asp2056GlufsTer?) c.489_490insAA c.6243_6244insAA (n.6243_6244insAA) c.230_231insAA (p.Asp77GlufsTer?) n.502_503insAA n.2276_2277insAA n.20_21insAA c.5844+529_5844+530insAA (n.5844+529_5844+530insAA) c.6191_6192insAA (p.Asp2064GlufsTer?) c.6113_6114insAA (p.Asp2038GlufsTer?) c.6089_6090insAA (p.Asp2030GlufsTer?) c.6086_6087insAA (p.Asp2029GlufsTer?) | |
X | g.154352865C>A | CA415194054 | FLNA | c.6262G>T (p.Asp2088Tyr) c.6286G>T (p.Asp2096Tyr) c.6205G>T (p.Asp2069Tyr) c.3161-190G>T (n.3161-190G>T) c.6343G>T (n.6343G>T) c.280-4175G>T c.6565G>T (n.6565G>T) n.1465G>T c.6166G>T (p.Asp2056Tyr) c.488G>T c.6242G>T (n.6242G>T) c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.501G>T n.2275G>T n.19G>T c.5844+528G>T (n.5844+528G>T) c.6190G>T (p.Asp2064Tyr) c.6112G>T (p.Asp2038Tyr) c.6088G>T (p.Asp2030Tyr) c.6085G>T (p.Asp2029Tyr) | |
X | g.154352865C= | CA2466653101 | FLNA | c.6262G= (p.Asp2088=) c.6286G= (p.Asp2096=) c.6205G= (p.Asp2069=) c.3161-190G= (n.3161-190G=) c.6343G= (n.6343G=) c.280-4175G= c.6565G= (n.6565G=) n.1465G= c.6166G= (p.Asp2056=) c.488G= c.6242G= (n.6242G=) c.229G= (p.Asp77=) n.501G= n.2275G= n.19G= c.5844+528G= (n.5844+528G=) c.6190G= (p.Asp2064=) c.6112G= (p.Asp2038=) c.6088G= (p.Asp2030=) c.6085G= (p.Asp2029=) | |
X | g.154352865C>G | CA415194062 | FLNA | c.6262G>C (p.Asp2088His) c.6286G>C (p.Asp2096His) c.6205G>C (p.Asp2069His) c.3161-190G>C (n.3161-190G>C) c.6343G>C (n.6343G>C) c.280-4175G>C c.6565G>C (n.6565G>C) n.1465G>C c.6166G>C (p.Asp2056His) c.488G>C c.6242G>C (n.6242G>C) c.229G>C (p.Asp77His) n.501G>C n.2275G>C n.19G>C c.5844+528G>C (n.5844+528G>C) c.6190G>C (p.Asp2064His) c.6112G>C (p.Asp2038His) c.6088G>C (p.Asp2030His) c.6085G>C (p.Asp2029His) | |
X | g.154352865C>T | CA10560125 | FLNA | c.6262G>A (p.Asp2088Asn) c.6286G>A (p.Asp2096Asn) c.6205G>A (p.Asp2069Asn) c.3161-190G>A (n.3161-190G>A) c.6343G>A (n.6343G>A) c.280-4175G>A c.6565G>A (n.6565G>A) n.1465G>A c.6166G>A (p.Asp2056Asn) c.488G>A c.6242G>A (n.6242G>A) c.229G>A (p.Asp77Asn) n.501G>A n.2275G>A n.19G>A c.5844+528G>A (n.5844+528G>A) c.6190G>A (p.Asp2064Asn) c.6112G>A (p.Asp2038Asn) c.6088G>A (p.Asp2030Asn) c.6085G>A (p.Asp2029Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352866C>A | CA415194069 | FLNA | c.6261G>T (p.Glu2087Asp) c.6285G>T (p.Glu2095Asp) c.6204G>T (p.Glu2068Asp) c.3161-191G>T (n.3161-191G>T) c.6342G>T (n.6342G>T) c.280-4176G>T c.6564G>T (n.6564G>T) n.1464G>T c.6165G>T (p.Glu2055Asp) c.487G>T c.6241G>T (n.6241G>T) c.228G>T (p.Glu76Asp) n.500G>T n.2274G>T n.18G>T c.5844+527G>T (n.5844+527G>T) c.6189G>T (p.Glu2063Asp) c.6111G>T (p.Glu2037Asp) c.6087G>T (p.Glu2029Asp) c.6084G>T (p.Glu2028Asp) | |
X | g.154352866C>G | CA415194072 | FLNA | c.6261G>C (p.Glu2087Asp) c.6285G>C (p.Glu2095Asp) c.6204G>C (p.Glu2068Asp) c.3161-191G>C (n.3161-191G>C) c.6342G>C (n.6342G>C) c.280-4176G>C c.6564G>C (n.6564G>C) n.1464G>C c.6165G>C (p.Glu2055Asp) c.487G>C c.6241G>C (n.6241G>C) c.228G>C (p.Glu76Asp) n.500G>C n.2274G>C n.18G>C c.5844+527G>C (n.5844+527G>C) c.6189G>C (p.Glu2063Asp) c.6111G>C (p.Glu2037Asp) c.6087G>C (p.Glu2029Asp) c.6084G>C (p.Glu2028Asp) | |
X | g.154352866C>T | CA519706107 | FLNA | c.6261G>A (p.Glu2087=) c.6285G>A (p.Glu2095=) c.6204G>A (p.Glu2068=) c.3161-191G>A (n.3161-191G>A) c.6342G>A (n.6342G>A) c.280-4176G>A c.6564G>A (n.6564G>A) n.1464G>A c.6165G>A (p.Glu2055=) c.487G>A c.6241G>A (n.6241G>A) c.228G>A (p.Glu76=) n.500G>A n.2274G>A n.18G>A c.5844+527G>A (n.5844+527G>A) c.6189G>A (p.Glu2063=) c.6111G>A (p.Glu2037=) c.6087G>A (p.Glu2029=) c.6084G>A (p.Glu2028=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154352867T>A | CA415194081 | FLNA | c.6260A>T (p.Glu2087Val) c.6284A>T (p.Glu2095Val) c.6203A>T (p.Glu2068Val) c.3161-192A>T (n.3161-192A>T) c.6341A>T (n.6341A>T) c.280-4177A>T c.6563A>T (n.6563A>T) n.1463A>T c.6164A>T (p.Glu2055Val) c.486A>T c.6240A>T (n.6240A>T) c.227A>T (p.Glu76Val) n.499A>T n.2273A>T n.17A>T c.5844+526A>T (n.5844+526A>T) c.6188A>T (p.Glu2063Val) c.6110A>T (p.Glu2037Val) c.6086A>T (p.Glu2029Val) c.6083A>T (p.Glu2028Val) | |
X | g.154352867T>C | CA415194095 | FLNA | c.6260A>G (p.Glu2087Gly) c.6284A>G (p.Glu2095Gly) c.6203A>G (p.Glu2068Gly) c.3161-192A>G (n.3161-192A>G) c.6341A>G (n.6341A>G) c.280-4177A>G c.6563A>G (n.6563A>G) n.1463A>G c.6164A>G (p.Glu2055Gly) c.486A>G c.6240A>G (n.6240A>G) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.499A>G n.2273A>G n.17A>G c.5844+526A>G (n.5844+526A>G) c.6188A>G (p.Glu2063Gly) c.6110A>G (p.Glu2037Gly) c.6086A>G (p.Glu2029Gly) c.6083A>G (p.Glu2028Gly) | |
X | g.154352867T>G | CA415194098 | FLNA | c.6260A>C (p.Glu2087Ala) c.6284A>C (p.Glu2095Ala) c.6203A>C (p.Glu2068Ala) c.3161-192A>C (n.3161-192A>C) c.6341A>C (n.6341A>C) c.280-4177A>C c.6563A>C (n.6563A>C) n.1463A>C c.6164A>C (p.Glu2055Ala) c.486A>C c.6240A>C (n.6240A>C) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.499A>C n.2273A>C n.17A>C c.5844+526A>C (n.5844+526A>C) c.6188A>C (p.Glu2063Ala) c.6110A>C (p.Glu2037Ala) c.6086A>C (p.Glu2029Ala) c.6083A>C (p.Glu2028Ala) | |
X | g.154352868C>A | CA415194104 | FLNA | c.6259G>T (p.Glu2087Ter) c.6283G>T (p.Glu2095Ter) c.6202G>T (p.Glu2068Ter) c.3161-193G>T (n.3161-193G>T) c.6340G>T (n.6340G>T) c.280-4178G>T c.6562G>T (n.6562G>T) n.1462G>T c.6163G>T (p.Glu2055Ter) c.485G>T c.6239G>T (n.6239G>T) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.498G>T n.2272G>T n.16G>T c.5844+525G>T (n.5844+525G>T) c.6187G>T (p.Glu2063Ter) c.6109G>T (p.Glu2037Ter) c.6085G>T (p.Glu2029Ter) c.6082G>T (p.Glu2028Ter) | |
X | g.154352868C= | CA2466653102 | FLNA | c.6259G= (p.Glu2087=) c.6283G= (p.Glu2095=) c.6202G= (p.Glu2068=) c.3161-193G= (n.3161-193G=) c.6340G= (n.6340G=) c.280-4178G= c.6562G= (n.6562G=) n.1462G= c.6163G= (p.Glu2055=) c.485G= c.6239G= (n.6239G=) c.226G= (p.Glu76=) n.498G= n.2272G= n.16G= c.5844+525G= (n.5844+525G=) c.6187G= (p.Glu2063=) c.6109G= (p.Glu2037=) c.6085G= (p.Glu2029=) c.6082G= (p.Glu2028=) | |
X | g.154352868C>G | CA415194107 | FLNA | c.6259G>C (p.Glu2087Gln) c.6283G>C (p.Glu2095Gln) c.6202G>C (p.Glu2068Gln) c.3161-193G>C (n.3161-193G>C) c.6340G>C (n.6340G>C) c.280-4178G>C c.6562G>C (n.6562G>C) n.1462G>C c.6163G>C (p.Glu2055Gln) c.485G>C c.6239G>C (n.6239G>C) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.498G>C n.2272G>C n.16G>C c.5844+525G>C (n.5844+525G>C) c.6187G>C (p.Glu2063Gln) c.6109G>C (p.Glu2037Gln) c.6085G>C (p.Glu2029Gln) c.6082G>C (p.Glu2028Gln) | dbSNP |
X | g.154352868C>T | CA415194122 | FLNA | c.6259G>A (p.Glu2087Lys) c.6283G>A (p.Glu2095Lys) c.6202G>A (p.Glu2068Lys) c.3161-193G>A (n.3161-193G>A) c.6340G>A (n.6340G>A) c.280-4178G>A c.6562G>A (n.6562G>A) n.1462G>A c.6163G>A (p.Glu2055Lys) c.485G>A c.6239G>A (n.6239G>A) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.498G>A n.2272G>A n.16G>A c.5844+525G>A (n.5844+525G>A) c.6187G>A (p.Glu2063Lys) c.6109G>A (p.Glu2037Lys) c.6085G>A (p.Glu2029Lys) c.6082G>A (p.Glu2028Lys) | |
X | g.154352869T>A | CA519706110 | FLNA | c.6258A>T (p.Thr2086=) c.6282A>T (p.Thr2094=) c.6201A>T (p.Thr2067=) c.3161-194A>T (n.3161-194A>T) c.6339A>T (n.6339A>T) c.280-4179A>T c.6561A>T (n.6561A>T) n.1461A>T c.6162A>T (p.Thr2054=) c.484A>T c.6238A>T (n.6238A>T) c.225A>T (p.Thr75=) n.497A>T n.2271A>T n.15A>T c.5844+524A>T (n.5844+524A>T) c.6186A>T (p.Thr2062=) c.6108A>T (p.Thr2036=) c.6084A>T (p.Thr2028=) c.6081A>T (p.Thr2027=) | |
X | g.154352869T>C | CA519706108 | FLNA | c.6258A>G (p.Thr2086=) c.6282A>G (p.Thr2094=) c.6201A>G (p.Thr2067=) c.3161-194A>G (n.3161-194A>G) c.6339A>G (n.6339A>G) c.280-4179A>G c.6561A>G (n.6561A>G) n.1461A>G c.6162A>G (p.Thr2054=) c.484A>G c.6238A>G (n.6238A>G) c.225A>G (p.Thr75=) n.497A>G n.2271A>G n.15A>G c.5844+524A>G (n.5844+524A>G) c.6186A>G (p.Thr2062=) c.6108A>G (p.Thr2036=) c.6084A>G (p.Thr2028=) c.6081A>G (p.Thr2027=) | gnomAD v4 |
X | g.154352869T>G | CA519706109 | FLNA | c.6258A>C (p.Thr2086=) c.6282A>C (p.Thr2094=) c.6201A>C (p.Thr2067=) c.3161-194A>C (n.3161-194A>C) c.6339A>C (n.6339A>C) c.280-4179A>C c.6561A>C (n.6561A>C) n.1461A>C c.6162A>C (p.Thr2054=) c.484A>C c.6238A>C (n.6238A>C) c.225A>C (p.Thr75=) n.497A>C n.2271A>C n.15A>C c.5844+524A>C (n.5844+524A>C) c.6186A>C (p.Thr2062=) c.6108A>C (p.Thr2036=) c.6084A>C (p.Thr2028=) c.6081A>C (p.Thr2027=) | |
X | g.154352870G>A | CA415194137 | FLNA | c.6257C>T (p.Thr2086Ile) c.6281C>T (p.Thr2094Ile) c.6200C>T (p.Thr2067Ile) c.3161-195C>T (n.3161-195C>T) c.6338C>T (n.6338C>T) c.280-4180C>T c.6560C>T (n.6560C>T) n.1460C>T c.6161C>T (p.Thr2054Ile) c.483C>T c.6237C>T (n.6237C>T) c.224C>T (p.Thr75Ile) n.496C>T n.2270C>T n.14C>T c.5844+523C>T (n.5844+523C>T) c.6185C>T (p.Thr2062Ile) c.6107C>T (p.Thr2036Ile) c.6083C>T (p.Thr2028Ile) c.6080C>T (p.Thr2027Ile) | |
X | g.154352870G>C | CA415194131 | FLNA | c.6257C>G (p.Thr2086Arg) c.6281C>G (p.Thr2094Arg) c.6200C>G (p.Thr2067Arg) c.3161-195C>G (n.3161-195C>G) c.6338C>G (n.6338C>G) c.280-4180C>G c.6560C>G (n.6560C>G) n.1460C>G c.6161C>G (p.Thr2054Arg) c.483C>G c.6237C>G (n.6237C>G) c.224C>G (p.Thr75Arg) n.496C>G n.2270C>G n.14C>G c.5844+523C>G (n.5844+523C>G) c.6185C>G (p.Thr2062Arg) c.6107C>G (p.Thr2036Arg) c.6083C>G (p.Thr2028Arg) c.6080C>G (p.Thr2027Arg) | |
X | g.154352870G>T | CA415194127 | FLNA | c.6257C>A (p.Thr2086Lys) c.6281C>A (p.Thr2094Lys) c.6200C>A (p.Thr2067Lys) c.3161-195C>A (n.3161-195C>A) c.6338C>A (n.6338C>A) c.280-4180C>A c.6560C>A (n.6560C>A) n.1460C>A c.6161C>A (p.Thr2054Lys) c.483C>A c.6237C>A (n.6237C>A) c.224C>A (p.Thr75Lys) n.496C>A n.2270C>A n.14C>A c.5844+523C>A (n.5844+523C>A) c.6185C>A (p.Thr2062Lys) c.6107C>A (p.Thr2036Lys) c.6083C>A (p.Thr2028Lys) c.6080C>A (p.Thr2027Lys) | gnomAD v4 |
X | g.154352871T>A | CA415194142 | FLNA | c.6256A>T (p.Thr2086Ser) c.6280A>T (p.Thr2094Ser) c.6199A>T (p.Thr2067Ser) c.3161-196A>T (n.3161-196A>T) c.6337A>T (n.6337A>T) c.280-4181A>T c.6559A>T (n.6559A>T) n.1459A>T c.6160A>T (p.Thr2054Ser) c.482A>T c.6236A>T (n.6236A>T) c.223A>T (p.Thr75Ser) n.495A>T n.2269A>T n.13A>T c.5844+522A>T (n.5844+522A>T) c.6184A>T (p.Thr2062Ser) c.6106A>T (p.Thr2036Ser) c.6082A>T (p.Thr2028Ser) c.6079A>T (p.Thr2027Ser) | |
X | g.154352871T>C | CA415194150 | FLNA | c.6256A>G (p.Thr2086Ala) c.6280A>G (p.Thr2094Ala) c.6199A>G (p.Thr2067Ala) c.3161-196A>G (n.3161-196A>G) c.6337A>G (n.6337A>G) c.280-4181A>G c.6559A>G (n.6559A>G) n.1459A>G c.6160A>G (p.Thr2054Ala) c.482A>G c.6236A>G (n.6236A>G) c.223A>G (p.Thr75Ala) n.495A>G n.2269A>G n.13A>G c.5844+522A>G (n.5844+522A>G) c.6184A>G (p.Thr2062Ala) c.6106A>G (p.Thr2036Ala) c.6082A>G (p.Thr2028Ala) c.6079A>G (p.Thr2027Ala) | |
X | g.154352871T>G | CA415194160 | FLNA | c.6256A>C (p.Thr2086Pro) c.6280A>C (p.Thr2094Pro) c.6199A>C (p.Thr2067Pro) c.3161-196A>C (n.3161-196A>C) c.6337A>C (n.6337A>C) c.280-4181A>C c.6559A>C (n.6559A>C) n.1459A>C c.6160A>C (p.Thr2054Pro) c.482A>C c.6236A>C (n.6236A>C) c.223A>C (p.Thr75Pro) n.495A>C n.2269A>C n.13A>C c.5844+522A>C (n.5844+522A>C) c.6184A>C (p.Thr2062Pro) c.6106A>C (p.Thr2036Pro) c.6082A>C (p.Thr2028Pro) c.6079A>C (p.Thr2027Pro) | |
X | g.154352872G>A | CA10560126 | FLNA | c.6255C>T (p.Asn2085=) c.6279C>T (p.Asn2093=) c.6198C>T (p.Asn2066=) c.3161-197C>T (n.3161-197C>T) c.6336C>T (n.6336C>T) c.280-4182C>T c.6558C>T (n.6558C>T) n.1458C>T c.6159C>T (p.Asn2053=) c.481C>T c.6235C>T (n.6235C>T) c.222C>T (p.Asn74=) n.494C>T n.2268C>T n.12C>T c.5844+521C>T (n.5844+521C>T) c.6183C>T (p.Asn2061=) c.6105C>T (p.Asn2035=) c.6081C>T (p.Asn2027=) c.6078C>T (p.Asn2026=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352872G>C | CA415194172 | FLNA | c.6255C>G (p.Asn2085Lys) c.6279C>G (p.Asn2093Lys) c.6198C>G (p.Asn2066Lys) c.3161-197C>G (n.3161-197C>G) c.6336C>G (n.6336C>G) c.280-4182C>G c.6558C>G (n.6558C>G) n.1458C>G c.6159C>G (p.Asn2053Lys) c.481C>G c.6235C>G (n.6235C>G) c.222C>G (p.Asn74Lys) n.494C>G n.2268C>G n.12C>G c.5844+521C>G (n.5844+521C>G) c.6183C>G (p.Asn2061Lys) c.6105C>G (p.Asn2035Lys) c.6081C>G (p.Asn2027Lys) c.6078C>G (p.Asn2026Lys) | |
X | g.154352872G= | CA2466653103 | FLNA | c.6255C= (p.Asn2085=) c.6279C= (p.Asn2093=) c.6198C= (p.Asn2066=) c.3161-197C= (n.3161-197C=) c.6336C= (n.6336C=) c.280-4182C= c.6558C= (n.6558C=) n.1458C= c.6159C= (p.Asn2053=) c.481C= c.6235C= (n.6235C=) c.222C= (p.Asn74=) n.494C= n.2268C= n.12C= c.5844+521C= (n.5844+521C=) c.6183C= (p.Asn2061=) c.6105C= (p.Asn2035=) c.6081C= (p.Asn2027=) c.6078C= (p.Asn2026=) | |
X | g.154352872G>T | CA415194174 | FLNA | c.6255C>A (p.Asn2085Lys) c.6279C>A (p.Asn2093Lys) c.6198C>A (p.Asn2066Lys) c.3161-197C>A (n.3161-197C>A) c.6336C>A (n.6336C>A) c.280-4182C>A c.6558C>A (n.6558C>A) n.1458C>A c.6159C>A (p.Asn2053Lys) c.481C>A c.6235C>A (n.6235C>A) c.222C>A (p.Asn74Lys) n.494C>A n.2268C>A n.12C>A c.5844+521C>A (n.5844+521C>A) c.6183C>A (p.Asn2061Lys) c.6105C>A (p.Asn2035Lys) c.6081C>A (p.Asn2027Lys) c.6078C>A (p.Asn2026Lys) | |
X | g.154352873T>A | CA415194179 | FLNA | c.6254A>T (p.Asn2085Ile) c.6278A>T (p.Asn2093Ile) c.6197A>T (p.Asn2066Ile) c.3161-198A>T (n.3161-198A>T) c.6335A>T (n.6335A>T) c.280-4183A>T c.6557A>T (n.6557A>T) n.1457A>T c.6158A>T (p.Asn2053Ile) c.480A>T c.6234A>T (n.6234A>T) c.221A>T (p.Asn74Ile) n.493A>T n.2267A>T n.11A>T c.5844+520A>T (n.5844+520A>T) c.6182A>T (p.Asn2061Ile) c.6104A>T (p.Asn2035Ile) c.6080A>T (p.Asn2027Ile) c.6077A>T (p.Asn2026Ile) | |
X | g.154352873T>C | CA415194180 | FLNA | c.6254A>G (p.Asn2085Ser) c.6278A>G (p.Asn2093Ser) c.6197A>G (p.Asn2066Ser) c.3161-198A>G (n.3161-198A>G) c.6335A>G (n.6335A>G) c.280-4183A>G c.6557A>G (n.6557A>G) n.1457A>G c.6158A>G (p.Asn2053Ser) c.480A>G c.6234A>G (n.6234A>G) c.221A>G (p.Asn74Ser) n.493A>G n.2267A>G n.11A>G c.5844+520A>G (n.5844+520A>G) c.6182A>G (p.Asn2061Ser) c.6104A>G (p.Asn2035Ser) c.6080A>G (p.Asn2027Ser) c.6077A>G (p.Asn2026Ser) | |
X | g.154352873T>G | CA415194181 | FLNA | c.6254A>C (p.Asn2085Thr) c.6278A>C (p.Asn2093Thr) c.6197A>C (p.Asn2066Thr) c.3161-198A>C (n.3161-198A>C) c.6335A>C (n.6335A>C) c.280-4183A>C c.6557A>C (n.6557A>C) n.1457A>C c.6158A>C (p.Asn2053Thr) c.480A>C c.6234A>C (n.6234A>C) c.221A>C (p.Asn74Thr) n.493A>C n.2267A>C n.11A>C c.5844+520A>C (n.5844+520A>C) c.6182A>C (p.Asn2061Thr) c.6104A>C (p.Asn2035Thr) c.6080A>C (p.Asn2027Thr) c.6077A>C (p.Asn2026Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352873T= | CA2466653104 | FLNA | c.6254A= (p.Asn2085=) c.6278A= (p.Asn2093=) c.6197A= (p.Asn2066=) c.3161-198A= (n.3161-198A=) c.6335A= (n.6335A=) c.280-4183A= c.6557A= (n.6557A=) n.1457A= c.6158A= (p.Asn2053=) c.480A= c.6234A= (n.6234A=) c.221A= (p.Asn74=) n.493A= n.2267A= n.11A= c.5844+520A= (n.5844+520A=) c.6182A= (p.Asn2061=) c.6104A= (p.Asn2035=) c.6080A= (p.Asn2027=) c.6077A= (p.Asn2026=) | |
X | g.154352874T>A | CA415194184 | FLNA | c.6253A>T (p.Asn2085Tyr) c.6277A>T (p.Asn2093Tyr) c.6196A>T (p.Asn2066Tyr) c.3161-199A>T (n.3161-199A>T) c.6334A>T (n.6334A>T) c.280-4184A>T c.6556A>T (n.6556A>T) n.1456A>T c.6157A>T (p.Asn2053Tyr) c.479A>T c.6233A>T (n.6233A>T) c.220A>T (p.Asn74Tyr) n.492A>T n.2266A>T n.10A>T c.5844+519A>T (n.5844+519A>T) c.6181A>T (p.Asn2061Tyr) c.6103A>T (p.Asn2035Tyr) c.6079A>T (p.Asn2027Tyr) c.6076A>T (p.Asn2026Tyr) | |
X | g.154352874T>C | CA415194193 | FLNA | c.6253A>G (p.Asn2085Asp) c.6277A>G (p.Asn2093Asp) c.6196A>G (p.Asn2066Asp) c.3161-199A>G (n.3161-199A>G) c.6334A>G (n.6334A>G) c.280-4184A>G c.6556A>G (n.6556A>G) n.1456A>G c.6157A>G (p.Asn2053Asp) c.479A>G c.6233A>G (n.6233A>G) c.220A>G (p.Asn74Asp) n.492A>G n.2266A>G n.10A>G c.5844+519A>G (n.5844+519A>G) c.6181A>G (p.Asn2061Asp) c.6103A>G (p.Asn2035Asp) c.6079A>G (p.Asn2027Asp) c.6076A>G (p.Asn2026Asp) | |
X | g.154352874T>G | CA415194197 | FLNA | c.6253A>C (p.Asn2085His) c.6277A>C (p.Asn2093His) c.6196A>C (p.Asn2066His) c.3161-199A>C (n.3161-199A>C) c.6334A>C (n.6334A>C) c.280-4184A>C c.6556A>C (n.6556A>C) n.1456A>C c.6157A>C (p.Asn2053His) c.479A>C c.6233A>C (n.6233A>C) c.220A>C (p.Asn74His) n.492A>C n.2266A>C n.10A>C c.5844+519A>C (n.5844+519A>C) c.6181A>C (p.Asn2061His) c.6103A>C (p.Asn2035His) c.6079A>C (p.Asn2027His) c.6076A>C (p.Asn2026His) | |
X | g.154352875G>A | CA10560127 | FLNA | c.6252C>T (p.Ile2084=) c.6276C>T (p.Ile2092=) c.6195C>T (p.Ile2065=) c.3161-200C>T (n.3161-200C>T) c.6333C>T (n.6333C>T) c.280-4185C>T c.6555C>T (n.6555C>T) n.1455C>T c.6156C>T (p.Ile2052=) c.478C>T c.6232C>T (n.6232C>T) c.219C>T (p.Ile73=) n.491C>T n.2265C>T n.9C>T c.5844+518C>T (n.5844+518C>T) c.6180C>T (p.Ile2060=) c.6102C>T (p.Ile2034=) c.6078C>T (p.Ile2026=) c.6075C>T (p.Ile2025=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352875G>C | CA415194203 | FLNA | c.6252C>G (p.Ile2084Met) c.6276C>G (p.Ile2092Met) c.6195C>G (p.Ile2065Met) c.3161-200C>G (n.3161-200C>G) c.6333C>G (n.6333C>G) c.280-4185C>G c.6555C>G (n.6555C>G) n.1455C>G c.6156C>G (p.Ile2052Met) c.478C>G c.6232C>G (n.6232C>G) c.219C>G (p.Ile73Met) n.491C>G n.2265C>G n.9C>G c.5844+518C>G (n.5844+518C>G) c.6180C>G (p.Ile2060Met) c.6102C>G (p.Ile2034Met) c.6078C>G (p.Ile2026Met) c.6075C>G (p.Ile2025Met) | |
X | g.154352875G= | CA2466653105 | FLNA | c.6252C= (p.Ile2084=) c.6276C= (p.Ile2092=) c.6195C= (p.Ile2065=) c.3161-200C= (n.3161-200C=) c.6333C= (n.6333C=) c.280-4185C= c.6555C= (n.6555C=) n.1455C= c.6156C= (p.Ile2052=) c.478C= c.6232C= (n.6232C=) c.219C= (p.Ile73=) n.491C= n.2265C= n.9C= c.5844+518C= (n.5844+518C=) c.6180C= (p.Ile2060=) c.6102C= (p.Ile2034=) c.6078C= (p.Ile2026=) c.6075C= (p.Ile2025=) | |
X | g.154352875G>T | CA519706111 | FLNA | c.6252C>A (p.Ile2084=) c.6276C>A (p.Ile2092=) c.6195C>A (p.Ile2065=) c.3161-200C>A (n.3161-200C>A) c.6333C>A (n.6333C>A) c.280-4185C>A c.6555C>A (n.6555C>A) n.1455C>A c.6156C>A (p.Ile2052=) c.478C>A c.6232C>A (n.6232C>A) c.219C>A (p.Ile73=) n.491C>A n.2265C>A n.9C>A c.5844+518C>A (n.5844+518C>A) c.6180C>A (p.Ile2060=) c.6102C>A (p.Ile2034=) c.6078C>A (p.Ile2026=) c.6075C>A (p.Ile2025=) | |
X | g.154352876A>C | CA415194207 | FLNA | c.6251T>G (p.Ile2084Ser) c.6275T>G (p.Ile2092Ser) c.6194T>G (p.Ile2065Ser) c.3161-201T>G (n.3161-201T>G) c.6332T>G (n.6332T>G) c.280-4186T>G c.6554T>G (n.6554T>G) n.1454T>G c.6155T>G (p.Ile2052Ser) c.477T>G c.6231T>G (n.6231T>G) c.218T>G (p.Ile73Ser) n.490T>G n.2264T>G n.8T>G c.5844+517T>G (n.5844+517T>G) c.6179T>G (p.Ile2060Ser) c.6101T>G (p.Ile2034Ser) c.6077T>G (p.Ile2026Ser) c.6074T>G (p.Ile2025Ser) | |
X | g.154352876A>G | CA415194209 | FLNA | c.6251T>C (p.Ile2084Thr) c.6275T>C (p.Ile2092Thr) c.6194T>C (p.Ile2065Thr) c.3161-201T>C (n.3161-201T>C) c.6332T>C (n.6332T>C) c.280-4186T>C c.6554T>C (n.6554T>C) n.1454T>C c.6155T>C (p.Ile2052Thr) c.477T>C c.6231T>C (n.6231T>C) c.218T>C (p.Ile73Thr) n.490T>C n.2264T>C n.8T>C c.5844+517T>C (n.5844+517T>C) c.6179T>C (p.Ile2060Thr) c.6101T>C (p.Ile2034Thr) c.6077T>C (p.Ile2026Thr) c.6074T>C (p.Ile2025Thr) | |
X | g.154352876A>T | CA415194211 | FLNA | c.6251T>A (p.Ile2084Asn) c.6275T>A (p.Ile2092Asn) c.6194T>A (p.Ile2065Asn) c.3161-201T>A (n.3161-201T>A) c.6332T>A (n.6332T>A) c.280-4186T>A c.6554T>A (n.6554T>A) n.1454T>A c.6155T>A (p.Ile2052Asn) c.477T>A c.6231T>A (n.6231T>A) c.218T>A (p.Ile73Asn) n.490T>A n.2264T>A n.8T>A c.5844+517T>A (n.5844+517T>A) c.6179T>A (p.Ile2060Asn) c.6101T>A (p.Ile2034Asn) c.6077T>A (p.Ile2026Asn) c.6074T>A (p.Ile2025Asn) | |
X | g.154352877T>A | CA415194217 | FLNA | c.6250A>T (p.Ile2084Phe) c.6274A>T (p.Ile2092Phe) c.6193A>T (p.Ile2065Phe) c.3161-202A>T (n.3161-202A>T) c.6331A>T (n.6331A>T) c.280-4187A>T c.6553A>T (n.6553A>T) n.1453A>T c.6154A>T (p.Ile2052Phe) c.476A>T c.6230A>T (n.6230A>T) c.217A>T (p.Ile73Phe) n.489A>T n.2263A>T n.7A>T c.5844+516A>T (n.5844+516A>T) c.6178A>T (p.Ile2060Phe) c.6100A>T (p.Ile2034Phe) c.6076A>T (p.Ile2026Phe) c.6073A>T (p.Ile2025Phe) | |
X | g.154352877T>C | CA415194218 | FLNA | c.6250A>G (p.Ile2084Val) c.6274A>G (p.Ile2092Val) c.6193A>G (p.Ile2065Val) c.3161-202A>G (n.3161-202A>G) c.6331A>G (n.6331A>G) c.280-4187A>G c.6553A>G (n.6553A>G) n.1453A>G c.6154A>G (p.Ile2052Val) c.476A>G c.6230A>G (n.6230A>G) c.217A>G (p.Ile73Val) n.489A>G n.2263A>G n.7A>G c.5844+516A>G (n.5844+516A>G) c.6178A>G (p.Ile2060Val) c.6100A>G (p.Ile2034Val) c.6076A>G (p.Ile2026Val) c.6073A>G (p.Ile2025Val) | |
X | g.154352877T>G | CA415194227 | FLNA | c.6250A>C (p.Ile2084Leu) c.6274A>C (p.Ile2092Leu) c.6193A>C (p.Ile2065Leu) c.3161-202A>C (n.3161-202A>C) c.6331A>C (n.6331A>C) c.280-4187A>C c.6553A>C (n.6553A>C) n.1453A>C c.6154A>C (p.Ile2052Leu) c.476A>C c.6230A>C (n.6230A>C) c.217A>C (p.Ile73Leu) n.489A>C n.2263A>C n.7A>C c.5844+516A>C (n.5844+516A>C) c.6178A>C (p.Ile2060Leu) c.6100A>C (p.Ile2034Leu) c.6076A>C (p.Ile2026Leu) c.6073A>C (p.Ile2025Leu) | |
X | g.154352878G>A | CA10560128 | FLNA | c.6249C>T (p.Asp2083=) c.6273C>T (p.Asp2091=) c.6192C>T (p.Asp2064=) c.3161-203C>T (n.3161-203C>T) c.6330C>T (n.6330C>T) c.280-4188C>T c.6552C>T (n.6552C>T) n.1452C>T c.6153C>T (p.Asp2051=) c.475C>T c.6229C>T (n.6229C>T) c.216C>T (p.Asp72=) n.488C>T n.2262C>T n.6C>T c.5844+515C>T (n.5844+515C>T) c.6177C>T (p.Asp2059=) c.6099C>T (p.Asp2033=) c.6075C>T (p.Asp2025=) c.6072C>T (p.Asp2024=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154352878G= | CA2466653106 | FLNA | c.6249C= (p.Asp2083=) c.6273C= (p.Asp2091=) c.6192C= (p.Asp2064=) c.3161-203C= (n.3161-203C=) c.6330C= (n.6330C=) c.280-4188C= c.6552C= (n.6552C=) n.1452C= c.6153C= (p.Asp2051=) c.475C= c.6229C= (n.6229C=) c.216C= (p.Asp72=) n.488C= n.2262C= n.6C= c.5844+515C= (n.5844+515C=) c.6177C= (p.Asp2059=) c.6099C= (p.Asp2033=) c.6075C= (p.Asp2025=) c.6072C= (p.Asp2024=) | |
X | g.154352878G>T | CA415194239 | FLNA | c.6249C>A (p.Asp2083Glu) c.6273C>A (p.Asp2091Glu) c.6192C>A (p.Asp2064Glu) c.3161-203C>A (n.3161-203C>A) c.6330C>A (n.6330C>A) c.280-4188C>A c.6552C>A (n.6552C>A) n.1452C>A c.6153C>A (p.Asp2051Glu) c.475C>A c.6229C>A (n.6229C>A) c.216C>A (p.Asp72Glu) n.488C>A n.2262C>A n.6C>A c.5844+515C>A (n.5844+515C>A) c.6177C>A (p.Asp2059Glu) c.6099C>A (p.Asp2033Glu) c.6075C>A (p.Asp2025Glu) c.6072C>A (p.Asp2024Glu) | |
X | g.154352879T>A | CA415194245 | FLNA | c.6248A>T (p.Asp2083Val) c.6272A>T (p.Asp2091Val) c.6191A>T (p.Asp2064Val) c.3161-204A>T (n.3161-204A>T) c.6329A>T (n.6329A>T) c.280-4189A>T c.6551A>T (n.6551A>T) n.1451A>T c.6152A>T (p.Asp2051Val) c.474A>T c.6228A>T (n.6228A>T) c.215A>T (p.Asp72Val) n.487A>T n.2261A>T n.5A>T c.5844+514A>T (n.5844+514A>T) c.6176A>T (p.Asp2059Val) c.6098A>T (p.Asp2033Val) c.6074A>T (p.Asp2025Val) c.6071A>T (p.Asp2024Val) | |
X | g.154352879T>C | CA415194267 | FLNA | c.6248A>G (p.Asp2083Gly) c.6272A>G (p.Asp2091Gly) c.6191A>G (p.Asp2064Gly) c.3161-204A>G (n.3161-204A>G) c.6329A>G (n.6329A>G) c.280-4189A>G c.6551A>G (n.6551A>G) n.1451A>G c.6152A>G (p.Asp2051Gly) c.474A>G c.6228A>G (n.6228A>G) c.215A>G (p.Asp72Gly) n.487A>G n.2261A>G n.5A>G c.5844+514A>G (n.5844+514A>G) c.6176A>G (p.Asp2059Gly) c.6098A>G (p.Asp2033Gly) c.6074A>G (p.Asp2025Gly) c.6071A>G (p.Asp2024Gly) | |
X | g.154352879T>G | CA415194277 | FLNA | c.6248A>C (p.Asp2083Ala) c.6272A>C (p.Asp2091Ala) c.6191A>C (p.Asp2064Ala) c.3161-204A>C (n.3161-204A>C) c.6329A>C (n.6329A>C) c.280-4189A>C c.6551A>C (n.6551A>C) n.1451A>C c.6152A>C (p.Asp2051Ala) c.474A>C c.6228A>C (n.6228A>C) c.215A>C (p.Asp72Ala) n.487A>C n.2261A>C n.5A>C c.5844+514A>C (n.5844+514A>C) c.6176A>C (p.Asp2059Ala) c.6098A>C (p.Asp2033Ala) c.6074A>C (p.Asp2025Ala) c.6071A>C (p.Asp2024Ala) | |
X | g.154352880C>A | CA415194294 | FLNA | c.6247G>T (p.Asp2083Tyr) c.6271G>T (p.Asp2091Tyr) c.6190G>T (p.Asp2064Tyr) c.3161-205G>T (n.3161-205G>T) c.6328G>T (n.6328G>T) c.280-4190G>T c.6550G>T (n.6550G>T) n.1450G>T c.6151G>T (p.Asp2051Tyr) c.473G>T c.6227G>T (n.6227G>T) c.214G>T (p.Asp72Tyr) n.486G>T n.2260G>T n.4G>T c.5844+513G>T (n.5844+513G>T) c.6175G>T (p.Asp2059Tyr) c.6097G>T (p.Asp2033Tyr) c.6073G>T (p.Asp2025Tyr) c.6070G>T (p.Asp2024Tyr) | |
X | g.154352880C>G | CA415194297 | FLNA | c.6247G>C (p.Asp2083His) c.6271G>C (p.Asp2091His) c.6190G>C (p.Asp2064His) c.3161-205G>C (n.3161-205G>C) c.6328G>C (n.6328G>C) c.280-4190G>C c.6550G>C (n.6550G>C) n.1450G>C c.6151G>C (p.Asp2051His) c.473G>C c.6227G>C (n.6227G>C) c.214G>C (p.Asp72His) n.486G>C n.2260G>C n.4G>C c.5844+513G>C (n.5844+513G>C) c.6175G>C (p.Asp2059His) c.6097G>C (p.Asp2033His) c.6073G>C (p.Asp2025His) c.6070G>C (p.Asp2024His) | |
X | g.154352880C>T | CA415194285 | FLNA | c.6247G>A (p.Asp2083Asn) c.6271G>A (p.Asp2091Asn) c.6190G>A (p.Asp2064Asn) c.3161-205G>A (n.3161-205G>A) c.6328G>A (n.6328G>A) c.280-4190G>A c.6550G>A (n.6550G>A) n.1450G>A c.6151G>A (p.Asp2051Asn) c.473G>A c.6227G>A (n.6227G>A) c.214G>A (p.Asp72Asn) n.486G>A n.2260G>A n.4G>A c.5844+513G>A (n.5844+513G>A) c.6175G>A (p.Asp2059Asn) c.6097G>A (p.Asp2033Asn) c.6073G>A (p.Asp2025Asn) c.6070G>A (p.Asp2024Asn) | |
X | g.154352881C>A | CA519706112 | FLNA | c.6246G>T (p.Val2082=) c.6270G>T (p.Val2090=) c.6189G>T (p.Val2063=) c.3161-206G>T (n.3161-206G>T) c.6327G>T (n.6327G>T) c.280-4191G>T c.6549G>T (n.6549G>T) n.1449G>T c.6150G>T (p.Val2050=) c.472G>T c.6226G>T (n.6226G>T) c.213G>T (p.Val71=) n.485G>T n.2259G>T n.3G>T c.5844+512G>T (n.5844+512G>T) c.6174G>T (p.Val2058=) c.6096G>T (p.Val2032=) c.6072G>T (p.Val2024=) c.6069G>T (p.Val2023=) | |
X | g.154352881C>G | CA519706113 | FLNA | c.6246G>C (p.Val2082=) c.6270G>C (p.Val2090=) c.6189G>C (p.Val2063=) c.3161-206G>C (n.3161-206G>C) c.6327G>C (n.6327G>C) c.280-4191G>C c.6549G>C (n.6549G>C) n.1449G>C c.6150G>C (p.Val2050=) c.472G>C c.6226G>C (n.6226G>C) c.213G>C (p.Val71=) n.485G>C n.2259G>C n.3G>C c.5844+512G>C (n.5844+512G>C) c.6174G>C (p.Val2058=) c.6096G>C (p.Val2032=) c.6072G>C (p.Val2024=) c.6069G>C (p.Val2023=) | |
X | g.154352881C>T | CA519706114 | FLNA | c.6246G>A (p.Val2082=) c.6270G>A (p.Val2090=) c.6189G>A (p.Val2063=) c.3161-206G>A (n.3161-206G>A) c.6327G>A (n.6327G>A) c.280-4191G>A c.6549G>A (n.6549G>A) n.1449G>A c.6150G>A (p.Val2050=) c.472G>A c.6226G>A (n.6226G>A) c.213G>A (p.Val71=) n.485G>A n.2259G>A n.3G>A c.5844+512G>A (n.5844+512G>A) c.6174G>A (p.Val2058=) c.6096G>A (p.Val2032=) c.6072G>A (p.Val2024=) c.6069G>A (p.Val2023=) | |
X | g.154352882A= | CA2466653107 | FLNA | c.6245T= (p.Val2082=) c.6269T= (p.Val2090=) c.6188T= (p.Val2063=) c.3161-207T= (n.3161-207T=) c.6326T= (n.6326T=) c.280-4192T= c.6548T= (n.6548T=) n.1448T= c.6149T= (p.Val2050=) c.471T= c.6225T= (n.6225T=) c.212T= (p.Val71=) n.484T= n.2258T= n.2T= c.5844+511T= (n.5844+511T=) c.6173T= (p.Val2058=) c.6095T= (p.Val2032=) c.6071T= (p.Val2024=) c.6068T= (p.Val2023=) | |
X | g.154352882A>C | CA415194303 | FLNA | c.6245T>G (p.Val2082Gly) c.6269T>G (p.Val2090Gly) c.6188T>G (p.Val2063Gly) c.3161-207T>G (n.3161-207T>G) c.6326T>G (n.6326T>G) c.280-4192T>G c.6548T>G (n.6548T>G) n.1448T>G c.6149T>G (p.Val2050Gly) c.471T>G c.6225T>G (n.6225T>G) c.212T>G (p.Val71Gly) n.484T>G n.2258T>G n.2T>G c.5844+511T>G (n.5844+511T>G) c.6173T>G (p.Val2058Gly) c.6095T>G (p.Val2032Gly) c.6071T>G (p.Val2024Gly) c.6068T>G (p.Val2023Gly) | |
X | g.154352882A>G | CA415194302 | FLNA | c.6245T>C (p.Val2082Ala) c.6269T>C (p.Val2090Ala) c.6188T>C (p.Val2063Ala) c.3161-207T>C (n.3161-207T>C) c.6326T>C (n.6326T>C) c.280-4192T>C c.6548T>C (n.6548T>C) n.1448T>C c.6149T>C (p.Val2050Ala) c.471T>C c.6225T>C (n.6225T>C) c.212T>C (p.Val71Ala) n.484T>C n.2258T>C n.2T>C c.5844+511T>C (n.5844+511T>C) c.6173T>C (p.Val2058Ala) c.6095T>C (p.Val2032Ala) c.6071T>C (p.Val2024Ala) c.6068T>C (p.Val2023Ala) | ClinVar dbSNP |
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X | g.154352883C>A | CA415194307 | FLNA | c.6244G>T (p.Val2082Leu) c.6268G>T (p.Val2090Leu) c.6187G>T (p.Val2063Leu) c.3161-208G>T (n.3161-208G>T) c.6325G>T (n.6325G>T) c.280-4193G>T c.6547G>T (n.6547G>T) n.1447G>T c.6148G>T (p.Val2050Leu) c.470G>T c.6224G>T (n.6224G>T) c.211G>T (p.Val71Leu) n.483G>T n.2257G>T n.1G>T c.5844+510G>T (n.5844+510G>T) c.6172G>T (p.Val2058Leu) c.6094G>T (p.Val2032Leu) c.6070G>T (p.Val2024Leu) c.6067G>T (p.Val2023Leu) | |
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X | g.154352883C>G | CA337274985 | FLNA | c.6244G>C (p.Val2082Leu) c.6268G>C (p.Val2090Leu) c.6187G>C (p.Val2063Leu) c.3161-208G>C (n.3161-208G>C) c.6325G>C (n.6325G>C) c.280-4193G>C c.6547G>C (n.6547G>C) n.1447G>C c.6148G>C (p.Val2050Leu) c.470G>C c.6224G>C (n.6224G>C) c.211G>C (p.Val71Leu) n.483G>C n.2257G>C n.1G>C c.5844+510G>C (n.5844+510G>C) c.6172G>C (p.Val2058Leu) c.6094G>C (p.Val2032Leu) c.6070G>C (p.Val2024Leu) c.6067G>C (p.Val2023Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154352884C>A | CA415194332 | FLNA | c.6243G>T (p.Lys2081Asn) c.6267G>T (p.Lys2089Asn) c.6186G>T (p.Lys2062Asn) c.3161-209G>T (n.3161-209G>T) c.6324G>T (n.6324G>T) c.280-4194G>T c.6546G>T (n.6546G>T) n.1446G>T c.6147G>T (p.Lys2049Asn) c.469G>T c.6223G>T (n.6223G>T) c.210G>T (p.Lys70Asn) n.482G>T n.2256G>T c.5844+509G>T (n.5844+509G>T) c.6171G>T (p.Lys2057Asn) c.6093G>T (p.Lys2031Asn) c.6069G>T (p.Lys2023Asn) c.6066G>T (p.Lys2022Asn) | |
X | g.154352884C>G | CA415194338 | FLNA | c.6243G>C (p.Lys2081Asn) c.6267G>C (p.Lys2089Asn) c.6186G>C (p.Lys2062Asn) c.3161-209G>C (n.3161-209G>C) c.6324G>C (n.6324G>C) c.280-4194G>C c.6546G>C (n.6546G>C) n.1446G>C c.6147G>C (p.Lys2049Asn) c.469G>C c.6223G>C (n.6223G>C) c.210G>C (p.Lys70Asn) n.482G>C n.2256G>C c.5844+509G>C (n.5844+509G>C) c.6171G>C (p.Lys2057Asn) c.6093G>C (p.Lys2031Asn) c.6069G>C (p.Lys2023Asn) c.6066G>C (p.Lys2022Asn) | |
X | g.154352884C>T | CA519706115 | FLNA | c.6243G>A (p.Lys2081=) c.6267G>A (p.Lys2089=) c.6186G>A (p.Lys2062=) c.3161-209G>A (n.3161-209G>A) c.6324G>A (n.6324G>A) c.280-4194G>A c.6546G>A (n.6546G>A) n.1446G>A c.6147G>A (p.Lys2049=) c.469G>A c.6223G>A (n.6223G>A) c.210G>A (p.Lys70=) n.482G>A n.2256G>A c.5844+509G>A (n.5844+509G>A) c.6171G>A (p.Lys2057=) c.6093G>A (p.Lys2031=) c.6069G>A (p.Lys2023=) c.6066G>A (p.Lys2022=) | |
X | g.154352885T>A | CA415194345 | FLNA | c.6242A>T (p.Lys2081Met) c.6266A>T (p.Lys2089Met) c.6185A>T (p.Lys2062Met) c.3161-210A>T (n.3161-210A>T) c.6323A>T (n.6323A>T) c.280-4195A>T c.6545A>T (n.6545A>T) n.1445A>T c.6146A>T (p.Lys2049Met) c.468A>T c.6222A>T (n.6222A>T) c.209A>T (p.Lys70Met) n.481A>T n.2255A>T c.5844+508A>T (n.5844+508A>T) c.6170A>T (p.Lys2057Met) c.6092A>T (p.Lys2031Met) c.6068A>T (p.Lys2023Met) c.6065A>T (p.Lys2022Met) | |
X | g.154352885T>C | CA415194354 | FLNA | c.6242A>G (p.Lys2081Arg) c.6266A>G (p.Lys2089Arg) c.6185A>G (p.Lys2062Arg) c.3161-210A>G (n.3161-210A>G) c.6323A>G (n.6323A>G) c.280-4195A>G c.6545A>G (n.6545A>G) n.1445A>G c.6146A>G (p.Lys2049Arg) c.468A>G c.6222A>G (n.6222A>G) c.209A>G (p.Lys70Arg) n.481A>G n.2255A>G c.5844+508A>G (n.5844+508A>G) c.6170A>G (p.Lys2057Arg) c.6092A>G (p.Lys2031Arg) c.6068A>G (p.Lys2023Arg) c.6065A>G (p.Lys2022Arg) | |
X | g.154352885T>G | CA415194349 | FLNA | c.6242A>C (p.Lys2081Thr) c.6266A>C (p.Lys2089Thr) c.6185A>C (p.Lys2062Thr) c.3161-210A>C (n.3161-210A>C) c.6323A>C (n.6323A>C) c.280-4195A>C c.6545A>C (n.6545A>C) n.1445A>C c.6146A>C (p.Lys2049Thr) c.468A>C c.6222A>C (n.6222A>C) c.209A>C (p.Lys70Thr) n.481A>C n.2255A>C c.5844+508A>C (n.5844+508A>C) c.6170A>C (p.Lys2057Thr) c.6092A>C (p.Lys2031Thr) c.6068A>C (p.Lys2023Thr) c.6065A>C (p.Lys2022Thr) | |
X | g.154352886T>A | CA415194359 | FLNA | c.6241A>T (p.Lys2081Ter) c.6265A>T (p.Lys2089Ter) c.6184A>T (p.Lys2062Ter) c.3161-211A>T (n.3161-211A>T) c.6322A>T (n.6322A>T) c.280-4196A>T c.6544A>T (n.6544A>T) n.1444A>T c.6145A>T (p.Lys2049Ter) c.467A>T c.6221A>T (n.6221A>T) c.208A>T (p.Lys70Ter) n.480A>T n.2254A>T c.5844+507A>T (n.5844+507A>T) c.6169A>T (p.Lys2057Ter) c.6091A>T (p.Lys2031Ter) c.6067A>T (p.Lys2023Ter) c.6064A>T (p.Lys2022Ter) | |
X | g.154352886T>C | CA415194362 | FLNA | c.6241A>G (p.Lys2081Glu) c.6265A>G (p.Lys2089Glu) c.6184A>G (p.Lys2062Glu) c.3161-211A>G (n.3161-211A>G) c.6322A>G (n.6322A>G) c.280-4196A>G c.6544A>G (n.6544A>G) n.1444A>G c.6145A>G (p.Lys2049Glu) c.467A>G c.6221A>G (n.6221A>G) c.208A>G (p.Lys70Glu) n.480A>G n.2254A>G c.5844+507A>G (n.5844+507A>G) c.6169A>G (p.Lys2057Glu) c.6091A>G (p.Lys2031Glu) c.6067A>G (p.Lys2023Glu) c.6064A>G (p.Lys2022Glu) | |
X | g.154352886T>G | CA415194367 | FLNA | c.6241A>C (p.Lys2081Gln) c.6265A>C (p.Lys2089Gln) c.6184A>C (p.Lys2062Gln) c.3161-211A>C (n.3161-211A>C) c.6322A>C (n.6322A>C) c.280-4196A>C c.6544A>C (n.6544A>C) n.1444A>C c.6145A>C (p.Lys2049Gln) c.467A>C c.6221A>C (n.6221A>C) c.208A>C (p.Lys70Gln) n.480A>C n.2254A>C c.5844+507A>C (n.5844+507A>C) c.6169A>C (p.Lys2057Gln) c.6091A>C (p.Lys2031Gln) c.6067A>C (p.Lys2023Gln) c.6064A>C (p.Lys2022Gln) | |
X | g.154352887del | CA2842644626 | FLNA | c.6240del (p.Ser2080ArgfsTer?) c.6264del (p.Ser2088ArgfsTer?) c.6183del (p.Ser2061ArgfsTer?) c.3161-212del (n.3161-212del) c.6321del (n.6321del) c.280-4197del c.6543del (n.6543del) n.1443del c.6144del (p.Ser2048ArgfsTer?) c.466del c.6220del (n.6220del) c.207del (p.Ser69ArgfsTer?) n.479del n.2253del c.5844+506del (n.5844+506del) c.6168del (p.Ser2056ArgfsTer?) c.6090del (p.Ser2030ArgfsTer?) c.6066del (p.Ser2022ArgfsTer?) c.6063del (p.Ser2021ArgfsTer?) | |
X | g.154352887G>A | CA519706116 | FLNA | c.6240C>T (p.Ser2080=) c.6264C>T (p.Ser2088=) c.6183C>T (p.Ser2061=) c.3161-212C>T (n.3161-212C>T) c.6321C>T (n.6321C>T) c.280-4197C>T c.6543C>T (n.6543C>T) n.1443C>T c.6144C>T (p.Ser2048=) c.466C>T c.6220C>T (n.6220C>T) c.207C>T (p.Ser69=) n.479C>T n.2253C>T c.5844+506C>T (n.5844+506C>T) c.6168C>T (p.Ser2056=) c.6090C>T (p.Ser2030=) c.6066C>T (p.Ser2022=) c.6063C>T (p.Ser2021=) | ClinVar gnomAD v4 |
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X | g.154352887G>T | CA415194372 | FLNA | c.6240C>A (p.Ser2080Arg) c.6264C>A (p.Ser2088Arg) c.6183C>A (p.Ser2061Arg) c.3161-212C>A (n.3161-212C>A) c.6321C>A (n.6321C>A) c.280-4197C>A c.6543C>A (n.6543C>A) n.1443C>A c.6144C>A (p.Ser2048Arg) c.466C>A c.6220C>A (n.6220C>A) c.207C>A (p.Ser69Arg) n.479C>A n.2253C>A c.5844+506C>A (n.5844+506C>A) c.6168C>A (p.Ser2056Arg) c.6090C>A (p.Ser2030Arg) c.6066C>A (p.Ser2022Arg) c.6063C>A (p.Ser2021Arg) | |
X | g.154352888C>A | CA415194374 | FLNA | c.6239G>T (p.Ser2080Ile) c.6263G>T (p.Ser2088Ile) c.6182G>T (p.Ser2061Ile) c.3161-213G>T (n.3161-213G>T) c.6320G>T (n.6320G>T) c.280-4198G>T c.6542G>T (n.6542G>T) n.1442G>T c.6143G>T (p.Ser2048Ile) c.465G>T c.6219G>T (n.6219G>T) c.206G>T (p.Ser69Ile) n.478G>T n.2252G>T c.5844+505G>T (n.5844+505G>T) c.6167G>T (p.Ser2056Ile) c.6089G>T (p.Ser2030Ile) c.6065G>T (p.Ser2022Ile) c.6062G>T (p.Ser2021Ile) | |
X | g.154352888C= | CA2466653109 | FLNA | c.6239G= (p.Ser2080=) c.6263G= (p.Ser2088=) c.6182G= (p.Ser2061=) c.3161-213G= (n.3161-213G=) c.6320G= (n.6320G=) c.280-4198G= c.6542G= (n.6542G=) n.1442G= c.6143G= (p.Ser2048=) c.465G= c.6219G= (n.6219G=) c.206G= (p.Ser69=) n.478G= n.2252G= c.5844+505G= (n.5844+505G=) c.6167G= (p.Ser2056=) c.6089G= (p.Ser2030=) c.6065G= (p.Ser2022=) c.6062G= (p.Ser2021=) | |
X | g.154352888C>G | CA415194378 | FLNA | c.6239G>C (p.Ser2080Thr) c.6263G>C (p.Ser2088Thr) c.6182G>C (p.Ser2061Thr) c.3161-213G>C (n.3161-213G>C) c.6320G>C (n.6320G>C) c.280-4198G>C c.6542G>C (n.6542G>C) n.1442G>C c.6143G>C (p.Ser2048Thr) c.465G>C c.6219G>C (n.6219G>C) c.206G>C (p.Ser69Thr) n.478G>C n.2252G>C c.5844+505G>C (n.5844+505G>C) c.6167G>C (p.Ser2056Thr) c.6089G>C (p.Ser2030Thr) c.6065G>C (p.Ser2022Thr) c.6062G>C (p.Ser2021Thr) | |
X | g.154352888C>T | CA207596 | FLNA | c.6239G>A (p.Ser2080Asn) c.6263G>A (p.Ser2088Asn) c.6182G>A (p.Ser2061Asn) c.3161-213G>A (n.3161-213G>A) c.6320G>A (n.6320G>A) c.280-4198G>A c.6542G>A (n.6542G>A) n.1442G>A c.6143G>A (p.Ser2048Asn) c.465G>A c.6219G>A (n.6219G>A) c.206G>A (p.Ser69Asn) n.478G>A n.2252G>A c.5844+505G>A (n.5844+505G>A) c.6167G>A (p.Ser2056Asn) c.6089G>A (p.Ser2030Asn) c.6065G>A (p.Ser2022Asn) c.6062G>A (p.Ser2021Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154352889T>A | CA415194381 | FLNA | c.6238A>T (p.Ser2080Cys) c.6262A>T (p.Ser2088Cys) c.6181A>T (p.Ser2061Cys) c.3161-214A>T (n.3161-214A>T) c.6319A>T (n.6319A>T) c.280-4199A>T c.6541A>T (n.6541A>T) n.1441A>T c.6142A>T (p.Ser2048Cys) c.464A>T c.6218A>T (n.6218A>T) c.205A>T (p.Ser69Cys) n.477A>T n.2251A>T c.5844+504A>T (n.5844+504A>T) c.6166A>T (p.Ser2056Cys) c.6088A>T (p.Ser2030Cys) c.6064A>T (p.Ser2022Cys) c.6061A>T (p.Ser2021Cys) | |
X | g.154352889T>C | CA415194385 | FLNA | c.6238A>G (p.Ser2080Gly) c.6262A>G (p.Ser2088Gly) c.6181A>G (p.Ser2061Gly) c.3161-214A>G (n.3161-214A>G) c.6319A>G (n.6319A>G) c.280-4199A>G c.6541A>G (n.6541A>G) n.1441A>G c.6142A>G (p.Ser2048Gly) c.464A>G c.6218A>G (n.6218A>G) c.205A>G (p.Ser69Gly) n.477A>G n.2251A>G c.5844+504A>G (n.5844+504A>G) c.6166A>G (p.Ser2056Gly) c.6088A>G (p.Ser2030Gly) c.6064A>G (p.Ser2022Gly) c.6061A>G (p.Ser2021Gly) | |
X | g.154352889T>G | CA415194386 | FLNA | c.6238A>C (p.Ser2080Arg) c.6262A>C (p.Ser2088Arg) c.6181A>C (p.Ser2061Arg) c.3161-214A>C (n.3161-214A>C) c.6319A>C (n.6319A>C) c.280-4199A>C c.6541A>C (n.6541A>C) n.1441A>C c.6142A>C (p.Ser2048Arg) c.464A>C c.6218A>C (n.6218A>C) c.205A>C (p.Ser69Arg) n.477A>C n.2251A>C c.5844+504A>C (n.5844+504A>C) c.6166A>C (p.Ser2056Arg) c.6088A>C (p.Ser2030Arg) c.6064A>C (p.Ser2022Arg) c.6061A>C (p.Ser2021Arg) | |
X | g.154352890G>A | CA519706117 | FLNA | c.6237C>T (p.Pro2079=) c.6261C>T (p.Pro2087=) c.6180C>T (p.Pro2060=) c.3161-215C>T (n.3161-215C>T) c.6318C>T (n.6318C>T) c.280-4200C>T c.6540C>T (n.6540C>T) n.1440C>T c.6141C>T (p.Pro2047=) c.463C>T c.6217C>T (n.6217C>T) c.204C>T (p.Pro68=) n.476C>T n.2250C>T c.5844+503C>T (n.5844+503C>T) c.6165C>T (p.Pro2055=) c.6087C>T (p.Pro2029=) c.6063C>T (p.Pro2021=) c.6060C>T (p.Pro2020=) | |
X | g.154352890G>C | CA519706119 | FLNA | c.6237C>G (p.Pro2079=) c.6261C>G (p.Pro2087=) c.6180C>G (p.Pro2060=) c.3161-215C>G (n.3161-215C>G) c.6318C>G (n.6318C>G) c.280-4200C>G c.6540C>G (n.6540C>G) n.1440C>G c.6141C>G (p.Pro2047=) c.463C>G c.6217C>G (n.6217C>G) c.204C>G (p.Pro68=) n.476C>G n.2250C>G c.5844+503C>G (n.5844+503C>G) c.6165C>G (p.Pro2055=) c.6087C>G (p.Pro2029=) c.6063C>G (p.Pro2021=) c.6060C>G (p.Pro2020=) | |
X | g.154352890G>T | CA519706118 | FLNA | c.6237C>A (p.Pro2079=) c.6261C>A (p.Pro2087=) c.6180C>A (p.Pro2060=) c.3161-215C>A (n.3161-215C>A) c.6318C>A (n.6318C>A) c.280-4200C>A c.6540C>A (n.6540C>A) n.1440C>A c.6141C>A (p.Pro2047=) c.463C>A c.6217C>A (n.6217C>A) c.204C>A (p.Pro68=) n.476C>A n.2250C>A c.5844+503C>A (n.5844+503C>A) c.6165C>A (p.Pro2055=) c.6087C>A (p.Pro2029=) c.6063C>A (p.Pro2021=) c.6060C>A (p.Pro2020=) | |
X | g.154352893del | CA2839968827 | FLNA | c.6237del (p.Ser2080AlafsTer?) c.6261del (p.Ser2088AlafsTer?) c.6180del (p.Ser2061AlafsTer?) c.3161-215del (n.3161-215del) c.6318del (n.6318del) c.280-4200del c.6540del (n.6540del) n.1440del c.6141del (p.Ser2048AlafsTer?) c.463del c.6217del (n.6217del) c.204del (p.Ser69AlafsTer?) n.476del n.2250del c.5844+503del (n.5844+503del) c.6165del (p.Ser2056AlafsTer?) c.6087del (p.Ser2030AlafsTer?) c.6063del (p.Ser2022AlafsTer?) c.6060del (p.Ser2021AlafsTer?) | |
X | g.154352891G>A | CA337274990 | FLNA | c.6236C>T (p.Pro2079Leu) c.6260C>T (p.Pro2087Leu) c.6179C>T (p.Pro2060Leu) c.3161-216C>T (n.3161-216C>T) c.6317C>T (n.6317C>T) c.280-4201C>T c.6539C>T (n.6539C>T) n.1439C>T c.6140C>T (p.Pro2047Leu) c.462C>T c.6216C>T (n.6216C>T) c.203C>T (p.Pro68Leu) n.475C>T n.2249C>T c.5844+502C>T (n.5844+502C>T) c.6164C>T (p.Pro2055Leu) c.6086C>T (p.Pro2029Leu) c.6062C>T (p.Pro2021Leu) c.6059C>T (p.Pro2020Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154352891G>C | CA415194397 | FLNA | c.6236C>G (p.Pro2079Arg) c.6260C>G (p.Pro2087Arg) c.6179C>G (p.Pro2060Arg) c.3161-216C>G (n.3161-216C>G) c.6317C>G (n.6317C>G) c.280-4201C>G c.6539C>G (n.6539C>G) n.1439C>G c.6140C>G (p.Pro2047Arg) c.462C>G c.6216C>G (n.6216C>G) c.203C>G (p.Pro68Arg) n.475C>G n.2249C>G c.5844+502C>G (n.5844+502C>G) c.6164C>G (p.Pro2055Arg) c.6086C>G (p.Pro2029Arg) c.6062C>G (p.Pro2021Arg) c.6059C>G (p.Pro2020Arg) | |
X | g.154352891G= | CA2466653110 | FLNA | c.6236C= (p.Pro2079=) c.6260C= (p.Pro2087=) c.6179C= (p.Pro2060=) c.3161-216C= (n.3161-216C=) c.6317C= (n.6317C=) c.280-4201C= c.6539C= (n.6539C=) n.1439C= c.6140C= (p.Pro2047=) c.462C= c.6216C= (n.6216C=) c.203C= (p.Pro68=) n.475C= n.2249C= c.5844+502C= (n.5844+502C=) c.6164C= (p.Pro2055=) c.6086C= (p.Pro2029=) c.6062C= (p.Pro2021=) c.6059C= (p.Pro2020=) | |
X | g.154352891G>T | CA415194392 | FLNA | c.6236C>A (p.Pro2079His) c.6260C>A (p.Pro2087His) c.6179C>A (p.Pro2060His) c.3161-216C>A (n.3161-216C>A) c.6317C>A (n.6317C>A) c.280-4201C>A c.6539C>A (n.6539C>A) n.1439C>A c.6140C>A (p.Pro2047His) c.462C>A c.6216C>A (n.6216C>A) c.203C>A (p.Pro68His) n.475C>A n.2249C>A c.5844+502C>A (n.5844+502C>A) c.6164C>A (p.Pro2055His) c.6086C>A (p.Pro2029His) c.6062C>A (p.Pro2021His) c.6059C>A (p.Pro2020His) | |
X | g.154352892G>A | CA415194405 | FLNA | c.6235C>T (p.Pro2079Ser) c.6259C>T (p.Pro2087Ser) c.6178C>T (p.Pro2060Ser) c.3161-217C>T (n.3161-217C>T) c.6316C>T (n.6316C>T) c.280-4202C>T c.6538C>T (n.6538C>T) n.1438C>T c.6139C>T (p.Pro2047Ser) c.461C>T c.6215C>T (n.6215C>T) c.202C>T (p.Pro68Ser) n.474C>T n.2248C>T c.5844+501C>T (n.5844+501C>T) c.6163C>T (p.Pro2055Ser) c.6085C>T (p.Pro2029Ser) c.6061C>T (p.Pro2021Ser) c.6058C>T (p.Pro2020Ser) | gnomAD v4 |
X | g.154352892G>C | CA415194411 | FLNA | c.6235C>G (p.Pro2079Ala) c.6259C>G (p.Pro2087Ala) c.6178C>G (p.Pro2060Ala) c.3161-217C>G (n.3161-217C>G) c.6316C>G (n.6316C>G) c.280-4202C>G c.6538C>G (n.6538C>G) n.1438C>G c.6139C>G (p.Pro2047Ala) c.461C>G c.6215C>G (n.6215C>G) c.202C>G (p.Pro68Ala) n.474C>G n.2248C>G c.5844+501C>G (n.5844+501C>G) c.6163C>G (p.Pro2055Ala) c.6085C>G (p.Pro2029Ala) c.6061C>G (p.Pro2021Ala) c.6058C>G (p.Pro2020Ala) | gnomAD v4 |
X | g.154352892G>T | CA415194416 | FLNA | c.6235C>A (p.Pro2079Thr) c.6259C>A (p.Pro2087Thr) c.6178C>A (p.Pro2060Thr) c.3161-217C>A (n.3161-217C>A) c.6316C>A (n.6316C>A) c.280-4202C>A c.6538C>A (n.6538C>A) n.1438C>A c.6139C>A (p.Pro2047Thr) c.461C>A c.6215C>A (n.6215C>A) c.202C>A (p.Pro68Thr) n.474C>A n.2248C>A c.5844+501C>A (n.5844+501C>A) c.6163C>A (p.Pro2055Thr) c.6085C>A (p.Pro2029Thr) c.6061C>A (p.Pro2021Thr) c.6058C>A (p.Pro2020Thr) | |
X | g.154352893G>A | CA519706120 | FLNA | c.6234C>T (p.Gly2078=) c.6258C>T (p.Gly2086=) c.6177C>T (p.Gly2059=) c.3161-218C>T (n.3161-218C>T) c.6315C>T (n.6315C>T) c.280-4203C>T c.6537C>T (n.6537C>T) n.1437C>T c.6138C>T (p.Gly2046=) c.460C>T c.6214C>T (n.6214C>T) c.201C>T (p.Gly67=) n.473C>T n.2247C>T c.5844+500C>T (n.5844+500C>T) c.6162C>T (p.Gly2054=) c.6084C>T (p.Gly2028=) c.6060C>T (p.Gly2020=) c.6057C>T (p.Gly2019=) | |
X | g.154352893G>C | CA519706121 | FLNA | c.6234C>G (p.Gly2078=) c.6258C>G (p.Gly2086=) c.6177C>G (p.Gly2059=) c.3161-218C>G (n.3161-218C>G) c.6315C>G (n.6315C>G) c.280-4203C>G c.6537C>G (n.6537C>G) n.1437C>G c.6138C>G (p.Gly2046=) c.460C>G c.6214C>G (n.6214C>G) c.201C>G (p.Gly67=) n.473C>G n.2247C>G c.5844+500C>G (n.5844+500C>G) c.6162C>G (p.Gly2054=) c.6084C>G (p.Gly2028=) c.6060C>G (p.Gly2020=) c.6057C>G (p.Gly2019=) | |
X | g.154352893G>T | CA519706122 | FLNA | c.6234C>A (p.Gly2078=) c.6258C>A (p.Gly2086=) c.6177C>A (p.Gly2059=) c.3161-218C>A (n.3161-218C>A) c.6315C>A (n.6315C>A) c.280-4203C>A c.6537C>A (n.6537C>A) n.1437C>A c.6138C>A (p.Gly2046=) c.460C>A c.6214C>A (n.6214C>A) c.201C>A (p.Gly67=) n.473C>A n.2247C>A c.5844+500C>A (n.5844+500C>A) c.6162C>A (p.Gly2054=) c.6084C>A (p.Gly2028=) c.6060C>A (p.Gly2020=) c.6057C>A (p.Gly2019=) | |
X | g.154352894C>A | CA415194423 | FLNA | c.6233G>T (p.Gly2078Val) c.6257G>T (p.Gly2086Val) c.6176G>T (p.Gly2059Val) c.3161-219G>T (n.3161-219G>T) c.6314G>T (n.6314G>T) c.280-4204G>T c.6536G>T (n.6536G>T) n.1436G>T c.6137G>T (p.Gly2046Val) c.459G>T c.6213G>T (n.6213G>T) c.200G>T (p.Gly67Val) n.472G>T n.2246G>T c.5844+499G>T (n.5844+499G>T) c.6161G>T (p.Gly2054Val) c.6083G>T (p.Gly2028Val) c.6059G>T (p.Gly2020Val) c.6056G>T (p.Gly2019Val) | dbSNP |
X | g.154352894C= | CA2466653111 | FLNA | c.6233G= (p.Gly2078=) c.6257G= (p.Gly2086=) c.6176G= (p.Gly2059=) c.3161-219G= (n.3161-219G=) c.6314G= (n.6314G=) c.280-4204G= c.6536G= (n.6536G=) n.1436G= c.6137G= (p.Gly2046=) c.459G= c.6213G= (n.6213G=) c.200G= (p.Gly67=) n.472G= n.2246G= c.5844+499G= (n.5844+499G=) c.6161G= (p.Gly2054=) c.6083G= (p.Gly2028=) c.6059G= (p.Gly2020=) c.6056G= (p.Gly2019=) | |
X | g.154352894C>G | CA415194426 | FLNA | c.6233G>C (p.Gly2078Ala) c.6257G>C (p.Gly2086Ala) c.6176G>C (p.Gly2059Ala) c.3161-219G>C (n.3161-219G>C) c.6314G>C (n.6314G>C) c.280-4204G>C c.6536G>C (n.6536G>C) n.1436G>C c.6137G>C (p.Gly2046Ala) c.459G>C c.6213G>C (n.6213G>C) c.200G>C (p.Gly67Ala) n.472G>C n.2246G>C c.5844+499G>C (n.5844+499G>C) c.6161G>C (p.Gly2054Ala) c.6083G>C (p.Gly2028Ala) c.6059G>C (p.Gly2020Ala) c.6056G>C (p.Gly2019Ala) | |
X | g.154352894C>T | CA415194427 | FLNA | c.6233G>A (p.Gly2078Asp) c.6257G>A (p.Gly2086Asp) c.6176G>A (p.Gly2059Asp) c.3161-219G>A (n.3161-219G>A) c.6314G>A (n.6314G>A) c.280-4204G>A c.6536G>A (n.6536G>A) n.1436G>A c.6137G>A (p.Gly2046Asp) c.459G>A c.6213G>A (n.6213G>A) c.200G>A (p.Gly67Asp) n.472G>A n.2246G>A c.5844+499G>A (n.5844+499G>A) c.6161G>A (p.Gly2054Asp) c.6083G>A (p.Gly2028Asp) c.6059G>A (p.Gly2020Asp) c.6056G>A (p.Gly2019Asp) | |
X | g.154352895C>A | CA415194433 | FLNA | c.6232G>T (p.Gly2078Cys) c.6256G>T (p.Gly2086Cys) c.6175G>T (p.Gly2059Cys) c.3161-220G>T (n.3161-220G>T) c.6313G>T (n.6313G>T) c.280-4205G>T c.6535G>T (n.6535G>T) n.1435G>T c.6136G>T (p.Gly2046Cys) c.458G>T c.6212G>T (n.6212G>T) c.199G>T (p.Gly67Cys) n.471G>T n.2245G>T c.5844+498G>T (n.5844+498G>T) c.6160G>T (p.Gly2054Cys) c.6082G>T (p.Gly2028Cys) c.6058G>T (p.Gly2020Cys) c.6055G>T (p.Gly2019Cys) | |
X | g.154352895C>G | CA415194440 | FLNA | c.6232G>C (p.Gly2078Arg) c.6256G>C (p.Gly2086Arg) c.6175G>C (p.Gly2059Arg) c.3161-220G>C (n.3161-220G>C) c.6313G>C (n.6313G>C) c.280-4205G>C c.6535G>C (n.6535G>C) n.1435G>C c.6136G>C (p.Gly2046Arg) c.458G>C c.6212G>C (n.6212G>C) c.199G>C (p.Gly67Arg) n.471G>C n.2245G>C c.5844+498G>C (n.5844+498G>C) c.6160G>C (p.Gly2054Arg) c.6082G>C (p.Gly2028Arg) c.6058G>C (p.Gly2020Arg) c.6055G>C (p.Gly2019Arg) | |
X | g.154352895C>T | CA415194444 | FLNA | c.6232G>A (p.Gly2078Ser) c.6256G>A (p.Gly2086Ser) c.6175G>A (p.Gly2059Ser) c.3161-220G>A (n.3161-220G>A) c.6313G>A (n.6313G>A) c.280-4205G>A c.6535G>A (n.6535G>A) n.1435G>A c.6136G>A (p.Gly2046Ser) c.458G>A c.6212G>A (n.6212G>A) c.199G>A (p.Gly67Ser) n.471G>A n.2245G>A c.5844+498G>A (n.5844+498G>A) c.6160G>A (p.Gly2054Ser) c.6082G>A (p.Gly2028Ser) c.6058G>A (p.Gly2020Ser) c.6055G>A (p.Gly2019Ser) | |
X | g.154352896C>A | CA415194449 | FLNA | c.6231G>T (p.Glu2077Asp) c.6255G>T (p.Glu2085Asp) c.6174G>T (p.Glu2058Asp) c.3161-221G>T (n.3161-221G>T) c.6312G>T (n.6312G>T) c.280-4206G>T c.6534G>T (n.6534G>T) n.1434G>T c.6135G>T (p.Glu2045Asp) c.457G>T c.6211G>T (n.6211G>T) c.198G>T (p.Glu66Asp) n.470G>T n.2244G>T c.5844+497G>T (n.5844+497G>T) c.6159G>T (p.Glu2053Asp) c.6081G>T (p.Glu2027Asp) c.6057G>T (p.Glu2019Asp) c.6054G>T (p.Glu2018Asp) | |
X | g.154352896C>G | CA415194453 | FLNA | c.6231G>C (p.Glu2077Asp) c.6255G>C (p.Glu2085Asp) c.6174G>C (p.Glu2058Asp) c.3161-221G>C (n.3161-221G>C) c.6312G>C (n.6312G>C) c.280-4206G>C c.6534G>C (n.6534G>C) n.1434G>C c.6135G>C (p.Glu2045Asp) c.457G>C c.6211G>C (n.6211G>C) c.198G>C (p.Glu66Asp) n.470G>C n.2244G>C c.5844+497G>C (n.5844+497G>C) c.6159G>C (p.Glu2053Asp) c.6081G>C (p.Glu2027Asp) c.6057G>C (p.Glu2019Asp) c.6054G>C (p.Glu2018Asp) | |
X | g.154352896C>T | CA519706123 | FLNA | c.6231G>A (p.Glu2077=) c.6255G>A (p.Glu2085=) c.6174G>A (p.Glu2058=) c.3161-221G>A (n.3161-221G>A) c.6312G>A (n.6312G>A) c.280-4206G>A c.6534G>A (n.6534G>A) n.1434G>A c.6135G>A (p.Glu2045=) c.457G>A c.6211G>A (n.6211G>A) c.198G>A (p.Glu66=) n.470G>A n.2244G>A c.5844+497G>A (n.5844+497G>A) c.6159G>A (p.Glu2053=) c.6081G>A (p.Glu2027=) c.6057G>A (p.Glu2019=) c.6054G>A (p.Glu2018=) | |
X | g.154352897T>A | CA415194461 | FLNA | c.6230A>T (p.Glu2077Val) c.6254A>T (p.Glu2085Val) c.6173A>T (p.Glu2058Val) c.3161-222A>T (n.3161-222A>T) c.6311A>T (n.6311A>T) c.280-4207A>T c.6533A>T (n.6533A>T) n.1433A>T c.6134A>T (p.Glu2045Val) c.456A>T c.6210A>T (n.6210A>T) c.197A>T (p.Glu66Val) n.469A>T n.2243A>T c.5844+496A>T (n.5844+496A>T) c.6158A>T (p.Glu2053Val) c.6080A>T (p.Glu2027Val) c.6056A>T (p.Glu2019Val) c.6053A>T (p.Glu2018Val) | |
X | g.154352897T>C | CA415194467 | FLNA | c.6230A>G (p.Glu2077Gly) c.6254A>G (p.Glu2085Gly) c.6173A>G (p.Glu2058Gly) c.3161-222A>G (n.3161-222A>G) c.6311A>G (n.6311A>G) c.280-4207A>G c.6533A>G (n.6533A>G) n.1433A>G c.6134A>G (p.Glu2045Gly) c.456A>G c.6210A>G (n.6210A>G) c.197A>G (p.Glu66Gly) n.469A>G n.2243A>G c.5844+496A>G (n.5844+496A>G) c.6158A>G (p.Glu2053Gly) c.6080A>G (p.Glu2027Gly) c.6056A>G (p.Glu2019Gly) c.6053A>G (p.Glu2018Gly) | |
X | g.154352897T>G | CA415194471 | FLNA | c.6230A>C (p.Glu2077Ala) c.6254A>C (p.Glu2085Ala) c.6173A>C (p.Glu2058Ala) c.3161-222A>C (n.3161-222A>C) c.6311A>C (n.6311A>C) c.280-4207A>C c.6533A>C (n.6533A>C) n.1433A>C c.6134A>C (p.Glu2045Ala) c.456A>C c.6210A>C (n.6210A>C) c.197A>C (p.Glu66Ala) n.469A>C n.2243A>C c.5844+496A>C (n.5844+496A>C) c.6158A>C (p.Glu2053Ala) c.6080A>C (p.Glu2027Ala) c.6056A>C (p.Glu2019Ala) c.6053A>C (p.Glu2018Ala) | |
X | g.154352898C>A | CA415194477 | FLNA | c.6229G>T (p.Glu2077Ter) c.6253G>T (p.Glu2085Ter) c.6172G>T (p.Glu2058Ter) c.3161-223G>T (n.3161-223G>T) c.6310G>T (n.6310G>T) c.280-4208G>T c.6532G>T (n.6532G>T) n.1432G>T c.6133G>T (p.Glu2045Ter) c.455G>T c.6209G>T (n.6209G>T) c.196G>T (p.Glu66Ter) n.468G>T n.2242G>T c.5844+495G>T (n.5844+495G>T) c.6157G>T (p.Glu2053Ter) c.6079G>T (p.Glu2027Ter) c.6055G>T (p.Glu2019Ter) c.6052G>T (p.Glu2018Ter) | |
X | g.154352898C>G | CA415194482 | FLNA | c.6229G>C (p.Glu2077Gln) c.6253G>C (p.Glu2085Gln) c.6172G>C (p.Glu2058Gln) c.3161-223G>C (n.3161-223G>C) c.6310G>C (n.6310G>C) c.280-4208G>C c.6532G>C (n.6532G>C) n.1432G>C c.6133G>C (p.Glu2045Gln) c.455G>C c.6209G>C (n.6209G>C) c.196G>C (p.Glu66Gln) n.468G>C n.2242G>C c.5844+495G>C (n.5844+495G>C) c.6157G>C (p.Glu2053Gln) c.6079G>C (p.Glu2027Gln) c.6055G>C (p.Glu2019Gln) c.6052G>C (p.Glu2018Gln) | |
X | g.154352898C>T | CA415194487 | FLNA | c.6229G>A (p.Glu2077Lys) c.6253G>A (p.Glu2085Lys) c.6172G>A (p.Glu2058Lys) c.3161-223G>A (n.3161-223G>A) c.6310G>A (n.6310G>A) c.280-4208G>A c.6532G>A (n.6532G>A) n.1432G>A c.6133G>A (p.Glu2045Lys) c.455G>A c.6209G>A (n.6209G>A) c.196G>A (p.Glu66Lys) n.468G>A n.2242G>A c.5844+495G>A (n.5844+495G>A) c.6157G>A (p.Glu2053Lys) c.6079G>A (p.Glu2027Lys) c.6055G>A (p.Glu2019Lys) c.6052G>A (p.Glu2018Lys) | gnomAD v4 |
X | g.154352899A>C | CA415194492 | FLNA | c.6228T>G (p.Ile2076Met) c.6252T>G (p.Ile2084Met) c.6171T>G (p.Ile2057Met) c.3161-224T>G (n.3161-224T>G) c.6309T>G (n.6309T>G) c.280-4209T>G c.6531T>G (n.6531T>G) n.1431T>G c.6132T>G (p.Ile2044Met) c.454T>G c.6208T>G (n.6208T>G) c.195T>G (p.Ile65Met) n.467T>G n.2241T>G c.5844+494T>G (n.5844+494T>G) c.6156T>G (p.Ile2052Met) c.6078T>G (p.Ile2026Met) c.6054T>G (p.Ile2018Met) c.6051T>G (p.Ile2017Met) | |
X | g.154352899A>G | CA519706124 | FLNA | c.6228T>C (p.Ile2076=) c.6252T>C (p.Ile2084=) c.6171T>C (p.Ile2057=) c.3161-224T>C (n.3161-224T>C) c.6309T>C (n.6309T>C) c.280-4209T>C c.6531T>C (n.6531T>C) n.1431T>C c.6132T>C (p.Ile2044=) c.454T>C c.6208T>C (n.6208T>C) c.195T>C (p.Ile65=) n.467T>C n.2241T>C c.5844+494T>C (n.5844+494T>C) c.6156T>C (p.Ile2052=) c.6078T>C (p.Ile2026=) c.6054T>C (p.Ile2018=) c.6051T>C (p.Ile2017=) | ClinVar |
X | g.154352899A>T | CA519706125 | FLNA | c.6228T>A (p.Ile2076=) c.6252T>A (p.Ile2084=) c.6171T>A (p.Ile2057=) c.3161-224T>A (n.3161-224T>A) c.6309T>A (n.6309T>A) c.280-4209T>A c.6531T>A (n.6531T>A) n.1431T>A c.6132T>A (p.Ile2044=) c.454T>A c.6208T>A (n.6208T>A) c.195T>A (p.Ile65=) n.467T>A n.2241T>A c.5844+494T>A (n.5844+494T>A) c.6156T>A (p.Ile2052=) c.6078T>A (p.Ile2026=) c.6054T>A (p.Ile2018=) c.6051T>A (p.Ile2017=) | |
X | g.154352900A= | CA2466653112 | FLNA | c.6227T= (p.Ile2076=) c.6251T= (p.Ile2084=) c.6170T= (p.Ile2057=) c.3161-225T= (n.3161-225T=) c.6308T= (n.6308T=) c.280-4210T= c.6530T= (n.6530T=) n.1430T= c.6131T= (p.Ile2044=) c.453T= c.6207T= (n.6207T=) c.194T= (p.Ile65=) n.466T= n.2240T= c.5844+493T= (n.5844+493T=) c.6155T= (p.Ile2052=) c.6077T= (p.Ile2026=) c.6053T= (p.Ile2018=) c.6050T= (p.Ile2017=) | |
X | g.154352900A>C | CA415194496 | FLNA | c.6227T>G (p.Ile2076Ser) c.6251T>G (p.Ile2084Ser) c.6170T>G (p.Ile2057Ser) c.3161-225T>G (n.3161-225T>G) c.6308T>G (n.6308T>G) c.280-4210T>G c.6530T>G (n.6530T>G) n.1430T>G c.6131T>G (p.Ile2044Ser) c.453T>G c.6207T>G (n.6207T>G) c.194T>G (p.Ile65Ser) n.466T>G n.2240T>G c.5844+493T>G (n.5844+493T>G) c.6155T>G (p.Ile2052Ser) c.6077T>G (p.Ile2026Ser) c.6053T>G (p.Ile2018Ser) c.6050T>G (p.Ile2017Ser) | |
X | g.154352900A>G | CA415194497 | FLNA | c.6227T>C (p.Ile2076Thr) c.6251T>C (p.Ile2084Thr) c.6170T>C (p.Ile2057Thr) c.3161-225T>C (n.3161-225T>C) c.6308T>C (n.6308T>C) c.280-4210T>C c.6530T>C (n.6530T>C) n.1430T>C c.6131T>C (p.Ile2044Thr) c.453T>C c.6207T>C (n.6207T>C) c.194T>C (p.Ile65Thr) n.466T>C n.2240T>C c.5844+493T>C (n.5844+493T>C) c.6155T>C (p.Ile2052Thr) c.6077T>C (p.Ile2026Thr) c.6053T>C (p.Ile2018Thr) c.6050T>C (p.Ile2017Thr) | |
X | g.154352900A>T | CA415194499 | FLNA | c.6227T>A (p.Ile2076Asn) c.6251T>A (p.Ile2084Asn) c.6170T>A (p.Ile2057Asn) c.3161-225T>A (n.3161-225T>A) c.6308T>A (n.6308T>A) c.280-4210T>A c.6530T>A (n.6530T>A) n.1430T>A c.6131T>A (p.Ile2044Asn) c.453T>A c.6207T>A (n.6207T>A) c.194T>A (p.Ile65Asn) n.466T>A n.2240T>A c.5844+493T>A (n.5844+493T>A) c.6155T>A (p.Ile2052Asn) c.6077T>A (p.Ile2026Asn) c.6053T>A (p.Ile2018Asn) c.6050T>A (p.Ile2017Asn) |