Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154352677_154352772del | CA2824282224 | FLNA | c.6355+2_6356del c.6379+2_6380del c.6298+2_6299del c.3161-95_3161del c.6436+2_6437del c.280-4080_280-3985del c.6658+2_6659del n.1558+2_1559del c.6259+2_6260del c.581+2_582del c.6335+2_6336del c.322+2_322+97del n.596_691del n.12+2_13del n.2368+2_2369del n.67+47_67+142del c.5844+623_5844+718del (n.5844+623_5844+718del) c.6283+2_6284del c.6205+2_6206del c.6181+2_6182del c.6178+2_6179del | |
X | g.154352739_154352740del | CA2532849343 | FLNA | c.6355+33_6355+34del (n.6355+33_6355+34del) c.6379+33_6379+34del (n.6379+33_6379+34del) c.6298+33_6298+34del (n.6298+33_6298+34del) c.3161-64_3161-63del (n.3161-64_3161-63del) c.6436+33_6436+34del (n.6436+33_6436+34del) c.280-4049_280-4048del c.6658+33_6658+34del (n.6658+33_6658+34del) n.1558+33_1558+34del c.6259+33_6259+34del (n.6259+33_6259+34del) c.581+33_581+34del c.6335+33_6335+34del (n.6335+33_6335+34del) c.322+33_322+34del (n.322+33_322+34del) n.627_628del n.12+33_12+34del n.2368+33_2368+34del n.67+78_67+79del c.5844+654_5844+655del (n.5844+654_5844+655del) c.6283+33_6283+34del (n.6283+33_6283+34del) c.6205+33_6205+34del (n.6205+33_6205+34del) c.6181+33_6181+34del (n.6181+33_6181+34del) c.6178+33_6178+34del (n.6178+33_6178+34del) | |
X | g.154352740G>C | CA873337709 | FLNA | c.6355+32C>G (n.6355+32C>G) c.6379+32C>G (n.6379+32C>G) c.6298+32C>G (n.6298+32C>G) c.3161-65C>G (n.3161-65C>G) c.6436+32C>G (n.6436+32C>G) c.280-4050C>G c.6658+32C>G (n.6658+32C>G) n.1558+32C>G c.6259+32C>G (n.6259+32C>G) c.581+32C>G c.6335+32C>G (n.6335+32C>G) c.322+32C>G (n.322+32C>G) n.626C>G n.12+32C>G n.2368+32C>G n.67+77C>G c.5844+653C>G (n.5844+653C>G) c.6283+32C>G (n.6283+32C>G) c.6205+32C>G (n.6205+32C>G) c.6181+32C>G (n.6181+32C>G) c.6178+32C>G (n.6178+32C>G) | dbSNP |
X | g.154352740G= | CA2466653047 | FLNA | c.6355+32C= (n.6355+32C=) c.6379+32C= (n.6379+32C=) c.6298+32C= (n.6298+32C=) c.3161-65C= (n.3161-65C=) c.6436+32C= (n.6436+32C=) c.280-4050C= c.6658+32C= (n.6658+32C=) n.1558+32C= c.6259+32C= (n.6259+32C=) c.581+32C= c.6335+32C= (n.6335+32C=) c.322+32C= (n.322+32C=) n.626C= n.12+32C= n.2368+32C= n.67+77C= c.5844+653C= (n.5844+653C=) c.6283+32C= (n.6283+32C=) c.6205+32C= (n.6205+32C=) c.6181+32C= (n.6181+32C=) c.6178+32C= (n.6178+32C=) | |
X | g.154352740G>T | CA2842644621 | FLNA | c.6355+32C>A (n.6355+32C>A) c.6379+32C>A (n.6379+32C>A) c.6298+32C>A (n.6298+32C>A) c.3161-65C>A (n.3161-65C>A) c.6436+32C>A (n.6436+32C>A) c.280-4050C>A c.6658+32C>A (n.6658+32C>A) n.1558+32C>A c.6259+32C>A (n.6259+32C>A) c.581+32C>A c.6335+32C>A (n.6335+32C>A) c.322+32C>A (n.322+32C>A) n.626C>A n.12+32C>A n.2368+32C>A n.67+77C>A c.5844+653C>A (n.5844+653C>A) c.6283+32C>A (n.6283+32C>A) c.6205+32C>A (n.6205+32C>A) c.6181+32C>A (n.6181+32C>A) c.6178+32C>A (n.6178+32C>A) | |
X | g.154352741_154352742delinsAG | CA2466653048 | FLNA | c.6355+30_6355+31delinsCT (n.6355+30_6355+31delinsCT) c.6379+30_6379+31delinsCT (n.6379+30_6379+31delinsCT) c.6298+30_6298+31delinsCT (n.6298+30_6298+31delinsCT) c.3161-67_3161-66delinsCT (n.3161-67_3161-66delinsCT) c.6436+30_6436+31delinsCT (n.6436+30_6436+31delinsCT) c.280-4052_280-4051delinsCT c.6658+30_6658+31delinsCT (n.6658+30_6658+31delinsCT) n.1558+30_1558+31delinsCT c.6259+30_6259+31delinsCT (n.6259+30_6259+31delinsCT) c.581+30_581+31delinsCT c.6335+30_6335+31delinsCT (n.6335+30_6335+31delinsCT) c.322+30_322+31delinsCT (n.322+30_322+31delinsCT) n.624_625delinsCT n.12+30_12+31delinsCT n.2368+30_2368+31delinsCT n.67+75_67+76delinsCT c.5844+651_5844+652delinsCT (n.5844+651_5844+652delinsCT) c.6283+30_6283+31delinsCT (n.6283+30_6283+31delinsCT) c.6205+30_6205+31delinsCT (n.6205+30_6205+31delinsCT) c.6181+30_6181+31delinsCT (n.6181+30_6181+31delinsCT) c.6178+30_6178+31delinsCT (n.6178+30_6178+31delinsCT) | |
X | g.154352741_154352742insTCTC | CA2553765610 | FLNA | c.6355+30_6355+31insGAGA (n.6355+30_6355+31insGAGA) c.6379+30_6379+31insGAGA (n.6379+30_6379+31insGAGA) c.6298+30_6298+31insGAGA (n.6298+30_6298+31insGAGA) c.3161-67_3161-66insGAGA (n.3161-67_3161-66insGAGA) c.6436+30_6436+31insGAGA (n.6436+30_6436+31insGAGA) c.280-4052_280-4051insGAGA c.6658+30_6658+31insGAGA (n.6658+30_6658+31insGAGA) n.1558+30_1558+31insGAGA c.6259+30_6259+31insGAGA (n.6259+30_6259+31insGAGA) c.581+30_581+31insGAGA c.6335+30_6335+31insGAGA (n.6335+30_6335+31insGAGA) c.322+30_322+31insGAGA (n.322+30_322+31insGAGA) n.624_625insGAGA n.12+30_12+31insGAGA n.2368+30_2368+31insGAGA n.67+75_67+76insGAGA c.5844+651_5844+652insGAGA (n.5844+651_5844+652insGAGA) c.6283+30_6283+31insGAGA (n.6283+30_6283+31insGAGA) c.6205+30_6205+31insGAGA (n.6205+30_6205+31insGAGA) c.6181+30_6181+31insGAGA (n.6181+30_6181+31insGAGA) c.6178+30_6178+31insGAGA (n.6178+30_6178+31insGAGA) | |
X | g.154352741_154352742insCAAGGAC | CA2554702150 | FLNA | c.6355+30_6355+31insGTCCTTG (n.6355+30_6355+31insGTCCTTG) c.6379+30_6379+31insGTCCTTG (n.6379+30_6379+31insGTCCTTG) c.6298+30_6298+31insGTCCTTG (n.6298+30_6298+31insGTCCTTG) c.3161-67_3161-66insGTCCTTG (n.3161-67_3161-66insGTCCTTG) c.6436+30_6436+31insGTCCTTG (n.6436+30_6436+31insGTCCTTG) c.280-4052_280-4051insGTCCTTG c.6658+30_6658+31insGTCCTTG (n.6658+30_6658+31insGTCCTTG) n.1558+30_1558+31insGTCCTTG c.6259+30_6259+31insGTCCTTG (n.6259+30_6259+31insGTCCTTG) c.581+30_581+31insGTCCTTG c.6335+30_6335+31insGTCCTTG (n.6335+30_6335+31insGTCCTTG) c.322+30_322+31insGTCCTTG (n.322+30_322+31insGTCCTTG) n.624_625insGTCCTTG n.12+30_12+31insGTCCTTG n.2368+30_2368+31insGTCCTTG n.67+75_67+76insGTCCTTG c.5844+651_5844+652insGTCCTTG (n.5844+651_5844+652insGTCCTTG) c.6283+30_6283+31insGTCCTTG (n.6283+30_6283+31insGTCCTTG) c.6205+30_6205+31insGTCCTTG (n.6205+30_6205+31insGTCCTTG) c.6181+30_6181+31insGTCCTTG (n.6181+30_6181+31insGTCCTTG) c.6178+30_6178+31insGTCCTTG (n.6178+30_6178+31insGTCCTTG) | |
X | g.154352742G>A | CA873337711 | FLNA | c.6355+30C>T (n.6355+30C>T) c.6379+30C>T (n.6379+30C>T) c.6298+30C>T (n.6298+30C>T) c.3161-67C>T (n.3161-67C>T) c.6436+30C>T (n.6436+30C>T) c.280-4052C>T c.6658+30C>T (n.6658+30C>T) n.1558+30C>T c.6259+30C>T (n.6259+30C>T) c.581+30C>T c.6335+30C>T (n.6335+30C>T) c.322+30C>T (n.322+30C>T) n.624C>T n.12+30C>T n.2368+30C>T n.67+75C>T c.5844+651C>T (n.5844+651C>T) c.6283+30C>T (n.6283+30C>T) c.6205+30C>T (n.6205+30C>T) c.6181+30C>T (n.6181+30C>T) c.6178+30C>T (n.6178+30C>T) | dbSNP |
X | g.154352742G>C | CA1138586184 | FLNA | c.6355+30C>G (n.6355+30C>G) c.6379+30C>G (n.6379+30C>G) c.6298+30C>G (n.6298+30C>G) c.3161-67C>G (n.3161-67C>G) c.6436+30C>G (n.6436+30C>G) c.280-4052C>G c.6658+30C>G (n.6658+30C>G) n.1558+30C>G c.6259+30C>G (n.6259+30C>G) c.581+30C>G c.6335+30C>G (n.6335+30C>G) c.322+30C>G (n.322+30C>G) n.624C>G n.12+30C>G n.2368+30C>G n.67+75C>G c.5844+651C>G (n.5844+651C>G) c.6283+30C>G (n.6283+30C>G) c.6205+30C>G (n.6205+30C>G) c.6181+30C>G (n.6181+30C>G) c.6178+30C>G (n.6178+30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352742G= | CA2466653050 | FLNA | c.6355+30C= (n.6355+30C=) c.6379+30C= (n.6379+30C=) c.6298+30C= (n.6298+30C=) c.3161-67C= (n.3161-67C=) c.6436+30C= (n.6436+30C=) c.280-4052C= c.6658+30C= (n.6658+30C=) n.1558+30C= c.6259+30C= (n.6259+30C=) c.581+30C= c.6335+30C= (n.6335+30C=) c.322+30C= (n.322+30C=) n.624C= n.12+30C= n.2368+30C= n.67+75C= c.5844+651C= (n.5844+651C=) c.6283+30C= (n.6283+30C=) c.6205+30C= (n.6205+30C=) c.6181+30C= (n.6181+30C=) c.6178+30C= (n.6178+30C=) | |
X | g.154352747dup | CA2695111943 | FLNA | c.6355+30dup (n.6355+30dup) c.6379+30dup (n.6379+30dup) c.6298+30dup (n.6298+30dup) c.3161-67dup (n.3161-67dup) c.6436+30dup (n.6436+30dup) c.280-4052dup c.6658+30dup (n.6658+30dup) n.1558+30dup c.6259+30dup (n.6259+30dup) c.581+30dup c.6335+30dup (n.6335+30dup) c.322+30dup (n.322+30dup) n.624dup n.12+30dup n.2368+30dup n.67+75dup c.5844+651dup (n.5844+651dup) c.6283+30dup (n.6283+30dup) c.6205+30dup (n.6205+30dup) c.6181+30dup (n.6181+30dup) c.6178+30dup (n.6178+30dup) | gnomAD v4 |
X | g.154352747del | CA2466653049 | FLNA | c.6355+30del (n.6355+30del) c.6379+30del (n.6379+30del) c.6298+30del (n.6298+30del) c.3161-67del (n.3161-67del) c.6436+30del (n.6436+30del) c.280-4052del c.6658+30del (n.6658+30del) n.1558+30del c.6259+30del (n.6259+30del) c.581+30del c.6335+30del (n.6335+30del) c.322+30del (n.322+30del) n.624del n.12+30del n.2368+30del n.67+75del c.5844+651del (n.5844+651del) c.6283+30del (n.6283+30del) c.6205+30del (n.6205+30del) c.6181+30del (n.6181+30del) c.6178+30del (n.6178+30del) | dbSNP |
X | g.154352743G>A | CA2741805865 | FLNA | c.6355+29C>T (n.6355+29C>T) c.6379+29C>T (n.6379+29C>T) c.6298+29C>T (n.6298+29C>T) c.3161-68C>T (n.3161-68C>T) c.6436+29C>T (n.6436+29C>T) c.280-4053C>T c.6658+29C>T (n.6658+29C>T) n.1558+29C>T c.6259+29C>T (n.6259+29C>T) c.581+29C>T c.6335+29C>T (n.6335+29C>T) c.322+29C>T (n.322+29C>T) n.623C>T n.12+29C>T n.2368+29C>T n.67+74C>T c.5844+650C>T (n.5844+650C>T) c.6283+29C>T (n.6283+29C>T) c.6205+29C>T (n.6205+29C>T) c.6181+29C>T (n.6181+29C>T) c.6178+29C>T (n.6178+29C>T) | |
X | g.154352743G>C | CA2695111944 | FLNA | c.6355+29C>G (n.6355+29C>G) c.6379+29C>G (n.6379+29C>G) c.6298+29C>G (n.6298+29C>G) c.3161-68C>G (n.3161-68C>G) c.6436+29C>G (n.6436+29C>G) c.280-4053C>G c.6658+29C>G (n.6658+29C>G) n.1558+29C>G c.6259+29C>G (n.6259+29C>G) c.581+29C>G c.6335+29C>G (n.6335+29C>G) c.322+29C>G (n.322+29C>G) n.623C>G n.12+29C>G n.2368+29C>G n.67+74C>G c.5844+650C>G (n.5844+650C>G) c.6283+29C>G (n.6283+29C>G) c.6205+29C>G (n.6205+29C>G) c.6181+29C>G (n.6181+29C>G) c.6178+29C>G (n.6178+29C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154352744G>A | CA2571324649 | FLNA | c.6355+28C>T (n.6355+28C>T) c.6379+28C>T (n.6379+28C>T) c.6298+28C>T (n.6298+28C>T) c.3161-69C>T (n.3161-69C>T) c.6436+28C>T (n.6436+28C>T) c.280-4054C>T c.6658+28C>T (n.6658+28C>T) n.1558+28C>T c.6259+28C>T (n.6259+28C>T) c.581+28C>T c.6335+28C>T (n.6335+28C>T) c.322+28C>T (n.322+28C>T) n.622C>T n.12+28C>T n.2368+28C>T n.67+73C>T c.5844+649C>T (n.5844+649C>T) c.6283+28C>T (n.6283+28C>T) c.6205+28C>T (n.6205+28C>T) c.6181+28C>T (n.6181+28C>T) c.6178+28C>T (n.6178+28C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154352744G>C | CA2695111945 | FLNA | c.6355+28C>G (n.6355+28C>G) c.6379+28C>G (n.6379+28C>G) c.6298+28C>G (n.6298+28C>G) c.3161-69C>G (n.3161-69C>G) c.6436+28C>G (n.6436+28C>G) c.280-4054C>G c.6658+28C>G (n.6658+28C>G) n.1558+28C>G c.6259+28C>G (n.6259+28C>G) c.581+28C>G c.6335+28C>G (n.6335+28C>G) c.322+28C>G (n.322+28C>G) n.622C>G n.12+28C>G n.2368+28C>G n.67+73C>G c.5844+649C>G (n.5844+649C>G) c.6283+28C>G (n.6283+28C>G) c.6205+28C>G (n.6205+28C>G) c.6181+28C>G (n.6181+28C>G) c.6178+28C>G (n.6178+28C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154352744G>T | CA2548369625 | FLNA | c.6355+28C>A (n.6355+28C>A) c.6379+28C>A (n.6379+28C>A) c.6298+28C>A (n.6298+28C>A) c.3161-69C>A (n.3161-69C>A) c.6436+28C>A (n.6436+28C>A) c.280-4054C>A c.6658+28C>A (n.6658+28C>A) n.1558+28C>A c.6259+28C>A (n.6259+28C>A) c.581+28C>A c.6335+28C>A (n.6335+28C>A) c.322+28C>A (n.322+28C>A) n.622C>A n.12+28C>A n.2368+28C>A n.67+73C>A c.5844+649C>A (n.5844+649C>A) c.6283+28C>A (n.6283+28C>A) c.6205+28C>A (n.6205+28C>A) c.6181+28C>A (n.6181+28C>A) c.6178+28C>A (n.6178+28C>A) | |
X | g.154352746G>A | CA2695111946 | FLNA | c.6355+26C>T (n.6355+26C>T) c.6379+26C>T (n.6379+26C>T) c.6298+26C>T (n.6298+26C>T) c.3161-71C>T (n.3161-71C>T) c.6436+26C>T (n.6436+26C>T) c.280-4056C>T c.6658+26C>T (n.6658+26C>T) n.1558+26C>T c.6259+26C>T (n.6259+26C>T) c.581+26C>T c.6335+26C>T (n.6335+26C>T) c.322+26C>T (n.322+26C>T) n.620C>T n.12+26C>T n.2368+26C>T n.67+71C>T c.5844+647C>T (n.5844+647C>T) c.6283+26C>T (n.6283+26C>T) c.6205+26C>T (n.6205+26C>T) c.6181+26C>T (n.6181+26C>T) c.6178+26C>T (n.6178+26C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154352747G>A | CA2695111947 | FLNA | c.6355+25C>T (n.6355+25C>T) c.6379+25C>T (n.6379+25C>T) c.6298+25C>T (n.6298+25C>T) c.3161-72C>T (n.3161-72C>T) c.6436+25C>T (n.6436+25C>T) c.280-4057C>T c.6658+25C>T (n.6658+25C>T) n.1558+25C>T c.6259+25C>T (n.6259+25C>T) c.581+25C>T c.6335+25C>T (n.6335+25C>T) c.322+25C>T (n.322+25C>T) n.619C>T n.12+25C>T n.2368+25C>T n.67+70C>T c.5844+646C>T (n.5844+646C>T) c.6283+25C>T (n.6283+25C>T) c.6205+25C>T (n.6205+25C>T) c.6181+25C>T (n.6181+25C>T) c.6178+25C>T (n.6178+25C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154352747G>C | CA2695111948 | FLNA | c.6355+25C>G (n.6355+25C>G) c.6379+25C>G (n.6379+25C>G) c.6298+25C>G (n.6298+25C>G) c.3161-72C>G (n.3161-72C>G) c.6436+25C>G (n.6436+25C>G) c.280-4057C>G c.6658+25C>G (n.6658+25C>G) n.1558+25C>G c.6259+25C>G (n.6259+25C>G) c.581+25C>G c.6335+25C>G (n.6335+25C>G) c.322+25C>G (n.322+25C>G) n.619C>G n.12+25C>G n.2368+25C>G n.67+70C>G c.5844+646C>G (n.5844+646C>G) c.6283+25C>G (n.6283+25C>G) c.6205+25C>G (n.6205+25C>G) c.6181+25C>G (n.6181+25C>G) c.6178+25C>G (n.6178+25C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154352747G>T | CA2524582189 | FLNA | c.6355+25C>A (n.6355+25C>A) c.6379+25C>A (n.6379+25C>A) c.6298+25C>A (n.6298+25C>A) c.3161-72C>A (n.3161-72C>A) c.6436+25C>A (n.6436+25C>A) c.280-4057C>A c.6658+25C>A (n.6658+25C>A) n.1558+25C>A c.6259+25C>A (n.6259+25C>A) c.581+25C>A c.6335+25C>A (n.6335+25C>A) c.322+25C>A (n.322+25C>A) n.619C>A n.12+25C>A n.2368+25C>A n.67+70C>A c.5844+646C>A (n.5844+646C>A) c.6283+25C>A (n.6283+25C>A) c.6205+25C>A (n.6205+25C>A) c.6181+25C>A (n.6181+25C>A) c.6178+25C>A (n.6178+25C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154352748C>G | CA2565885307 | FLNA | c.6355+24G>C (n.6355+24G>C) c.6379+24G>C (n.6379+24G>C) c.6298+24G>C (n.6298+24G>C) c.3161-73G>C (n.3161-73G>C) c.6436+24G>C (n.6436+24G>C) c.280-4058G>C c.6658+24G>C (n.6658+24G>C) n.1558+24G>C c.6259+24G>C (n.6259+24G>C) c.581+24G>C c.6335+24G>C (n.6335+24G>C) c.322+24G>C (n.322+24G>C) n.618G>C n.12+24G>C n.2368+24G>C n.67+69G>C c.5844+645G>C (n.5844+645G>C) c.6283+24G>C (n.6283+24G>C) c.6205+24G>C (n.6205+24G>C) c.6181+24G>C (n.6181+24G>C) c.6178+24G>C (n.6178+24G>C) | |
X | g.154352749del | CA2524579564 | FLNA | c.6355+23del (n.6355+23del) c.6379+23del (n.6379+23del) c.6298+23del (n.6298+23del) c.3161-74del (n.3161-74del) c.6436+23del (n.6436+23del) c.280-4059del c.6658+23del (n.6658+23del) n.1558+23del c.6259+23del (n.6259+23del) c.581+23del c.6335+23del (n.6335+23del) c.322+23del (n.322+23del) n.617del n.12+23del n.2368+23del n.67+68del c.5844+644del (n.5844+644del) c.6283+23del (n.6283+23del) c.6205+23del (n.6205+23del) c.6181+23del (n.6181+23del) c.6178+23del (n.6178+23del) | |
X | g.154352751C>T | CA2842644622 | FLNA | c.6355+21G>A (n.6355+21G>A) c.6379+21G>A (n.6379+21G>A) c.6298+21G>A (n.6298+21G>A) c.3161-76G>A (n.3161-76G>A) c.6436+21G>A (n.6436+21G>A) c.280-4061G>A c.6658+21G>A (n.6658+21G>A) n.1558+21G>A c.6259+21G>A (n.6259+21G>A) c.581+21G>A c.6335+21G>A (n.6335+21G>A) c.322+21G>A (n.322+21G>A) n.615G>A n.12+21G>A n.2368+21G>A n.67+66G>A c.5844+642G>A (n.5844+642G>A) c.6283+21G>A (n.6283+21G>A) c.6205+21G>A (n.6205+21G>A) c.6181+21G>A (n.6181+21G>A) c.6178+21G>A (n.6178+21G>A) | |
X | g.154352752C= | CA2466653051 | FLNA | c.6355+20G= (n.6355+20G=) c.6379+20G= (n.6379+20G=) c.6298+20G= (n.6298+20G=) c.3161-77G= (n.3161-77G=) c.6436+20G= (n.6436+20G=) c.280-4062G= c.6658+20G= (n.6658+20G=) n.1558+20G= c.6259+20G= (n.6259+20G=) c.581+20G= c.6335+20G= (n.6335+20G=) c.322+20G= (n.322+20G=) n.614G= n.12+20G= n.2368+20G= n.67+65G= c.5844+641G= (n.5844+641G=) c.6283+20G= (n.6283+20G=) c.6205+20G= (n.6205+20G=) c.6181+20G= (n.6181+20G=) c.6178+20G= (n.6178+20G=) | |
X | g.154352752C>G | CA2579737975 | FLNA | c.6355+20G>C (n.6355+20G>C) c.6379+20G>C (n.6379+20G>C) c.6298+20G>C (n.6298+20G>C) c.3161-77G>C (n.3161-77G>C) c.6436+20G>C (n.6436+20G>C) c.280-4062G>C c.6658+20G>C (n.6658+20G>C) n.1558+20G>C c.6259+20G>C (n.6259+20G>C) c.581+20G>C c.6335+20G>C (n.6335+20G>C) c.322+20G>C (n.322+20G>C) n.614G>C n.12+20G>C n.2368+20G>C n.67+65G>C c.5844+641G>C (n.5844+641G>C) c.6283+20G>C (n.6283+20G>C) c.6205+20G>C (n.6205+20G>C) c.6181+20G>C (n.6181+20G>C) c.6178+20G>C (n.6178+20G>C) | |
X | g.154352752C>T | CA10560104 | FLNA | c.6355+20G>A (n.6355+20G>A) c.6379+20G>A (n.6379+20G>A) c.6298+20G>A (n.6298+20G>A) c.3161-77G>A (n.3161-77G>A) c.6436+20G>A (n.6436+20G>A) c.280-4062G>A c.6658+20G>A (n.6658+20G>A) n.1558+20G>A c.6259+20G>A (n.6259+20G>A) c.581+20G>A c.6335+20G>A (n.6335+20G>A) c.322+20G>A (n.322+20G>A) n.614G>A n.12+20G>A n.2368+20G>A n.67+65G>A c.5844+641G>A (n.5844+641G>A) c.6283+20G>A (n.6283+20G>A) c.6205+20G>A (n.6205+20G>A) c.6181+20G>A (n.6181+20G>A) c.6178+20G>A (n.6178+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352752_154352753insCCGCCCTGGG | CA2571739518 | FLNA | c.6355+19_6355+20insCCCAGGGCGG (n.6355+19_6355+20insCCCAGGGCGG) c.6379+19_6379+20insCCCAGGGCGG (n.6379+19_6379+20insCCCAGGGCGG) c.6298+19_6298+20insCCCAGGGCGG (n.6298+19_6298+20insCCCAGGGCGG) c.3161-78_3161-77insCCCAGGGCGG (n.3161-78_3161-77insCCCAGGGCGG) c.6436+19_6436+20insCCCAGGGCGG (n.6436+19_6436+20insCCCAGGGCGG) c.280-4063_280-4062insCCCAGGGCGG c.6658+19_6658+20insCCCAGGGCGG (n.6658+19_6658+20insCCCAGGGCGG) n.1558+19_1558+20insCCCAGGGCGG c.6259+19_6259+20insCCCAGGGCGG (n.6259+19_6259+20insCCCAGGGCGG) c.581+19_581+20insCCCAGGGCGG c.6335+19_6335+20insCCCAGGGCGG (n.6335+19_6335+20insCCCAGGGCGG) c.322+19_322+20insCCCAGGGCGG (n.322+19_322+20insCCCAGGGCGG) n.613_614insCCCAGGGCGG n.12+19_12+20insCCCAGGGCGG n.2368+19_2368+20insCCCAGGGCGG n.67+64_67+65insCCCAGGGCGG c.5844+640_5844+641insCCCAGGGCGG (n.5844+640_5844+641insCCCAGGGCGG) c.6283+19_6283+20insCCCAGGGCGG (n.6283+19_6283+20insCCCAGGGCGG) c.6205+19_6205+20insCCCAGGGCGG (n.6205+19_6205+20insCCCAGGGCGG) c.6181+19_6181+20insCCCAGGGCGG (n.6181+19_6181+20insCCCAGGGCGG) c.6178+19_6178+20insCCCAGGGCGG (n.6178+19_6178+20insCCCAGGGCGG) | |
X | g.154352753G>A | CA10560105 | FLNA | c.6355+19C>T (n.6355+19C>T) c.6379+19C>T (n.6379+19C>T) c.6298+19C>T (n.6298+19C>T) c.3161-78C>T (n.3161-78C>T) c.6436+19C>T (n.6436+19C>T) c.280-4063C>T c.6658+19C>T (n.6658+19C>T) n.1558+19C>T c.6259+19C>T (n.6259+19C>T) c.581+19C>T c.6335+19C>T (n.6335+19C>T) c.322+19C>T (n.322+19C>T) n.613C>T n.12+19C>T n.2368+19C>T n.67+64C>T c.5844+640C>T (n.5844+640C>T) c.6283+19C>T (n.6283+19C>T) c.6205+19C>T (n.6205+19C>T) c.6181+19C>T (n.6181+19C>T) c.6178+19C>T (n.6178+19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352753G= | CA2466653052 | FLNA | c.6355+19C= (n.6355+19C=) c.6379+19C= (n.6379+19C=) c.6298+19C= (n.6298+19C=) c.3161-78C= (n.3161-78C=) c.6436+19C= (n.6436+19C=) c.280-4063C= c.6658+19C= (n.6658+19C=) n.1558+19C= c.6259+19C= (n.6259+19C=) c.581+19C= c.6335+19C= (n.6335+19C=) c.322+19C= (n.322+19C=) n.613C= n.12+19C= n.2368+19C= n.67+64C= c.5844+640C= (n.5844+640C=) c.6283+19C= (n.6283+19C=) c.6205+19C= (n.6205+19C=) c.6181+19C= (n.6181+19C=) c.6178+19C= (n.6178+19C=) | |
X | g.154352753_154352754insTATCATTAAA | CA2543675601 | FLNA | c.6355+18_6355+19insTTTAATGATA (n.6355+18_6355+19insTTTAATGATA) c.6379+18_6379+19insTTTAATGATA (n.6379+18_6379+19insTTTAATGATA) c.6298+18_6298+19insTTTAATGATA (n.6298+18_6298+19insTTTAATGATA) c.3161-79_3161-78insTTTAATGATA (n.3161-79_3161-78insTTTAATGATA) c.6436+18_6436+19insTTTAATGATA (n.6436+18_6436+19insTTTAATGATA) c.280-4064_280-4063insTTTAATGATA c.6658+18_6658+19insTTTAATGATA (n.6658+18_6658+19insTTTAATGATA) n.1558+18_1558+19insTTTAATGATA c.6259+18_6259+19insTTTAATGATA (n.6259+18_6259+19insTTTAATGATA) c.581+18_581+19insTTTAATGATA c.6335+18_6335+19insTTTAATGATA (n.6335+18_6335+19insTTTAATGATA) c.322+18_322+19insTTTAATGATA (n.322+18_322+19insTTTAATGATA) n.612_613insTTTAATGATA n.12+18_12+19insTTTAATGATA n.2368+18_2368+19insTTTAATGATA n.67+63_67+64insTTTAATGATA c.5844+639_5844+640insTTTAATGATA (n.5844+639_5844+640insTTTAATGATA) c.6283+18_6283+19insTTTAATGATA (n.6283+18_6283+19insTTTAATGATA) c.6205+18_6205+19insTTTAATGATA (n.6205+18_6205+19insTTTAATGATA) c.6181+18_6181+19insTTTAATGATA (n.6181+18_6181+19insTTTAATGATA) c.6178+18_6178+19insTTTAATGATA (n.6178+18_6178+19insTTTAATGATA) | |
X | g.154352754del | CA2579737977 | FLNA | c.6355+18del (n.6355+18del) c.6379+18del (n.6379+18del) c.6298+18del (n.6298+18del) c.3161-79del (n.3161-79del) c.6436+18del (n.6436+18del) c.280-4064del c.6658+18del (n.6658+18del) n.1558+18del c.6259+18del (n.6259+18del) c.581+18del c.6335+18del (n.6335+18del) c.322+18del (n.322+18del) n.612del n.12+18del n.2368+18del n.67+63del c.5844+639del (n.5844+639del) c.6283+18del (n.6283+18del) c.6205+18del (n.6205+18del) c.6181+18del (n.6181+18del) c.6178+18del (n.6178+18del) | |
X | g.154352754_154352755insAGGTGTGTG | CA2559803738 | FLNA | c.6355+17_6355+18insCACACACCT (n.6355+17_6355+18insCACACACCT) c.6379+17_6379+18insCACACACCT (n.6379+17_6379+18insCACACACCT) c.6298+17_6298+18insCACACACCT (n.6298+17_6298+18insCACACACCT) c.3161-80_3161-79insCACACACCT (n.3161-80_3161-79insCACACACCT) c.6436+17_6436+18insCACACACCT (n.6436+17_6436+18insCACACACCT) c.280-4065_280-4064insCACACACCT c.6658+17_6658+18insCACACACCT (n.6658+17_6658+18insCACACACCT) n.1558+17_1558+18insCACACACCT c.6259+17_6259+18insCACACACCT (n.6259+17_6259+18insCACACACCT) c.581+17_581+18insCACACACCT c.6335+17_6335+18insCACACACCT (n.6335+17_6335+18insCACACACCT) c.322+17_322+18insCACACACCT (n.322+17_322+18insCACACACCT) n.611_612insCACACACCT n.12+17_12+18insCACACACCT n.2368+17_2368+18insCACACACCT n.67+62_67+63insCACACACCT c.5844+638_5844+639insCACACACCT (n.5844+638_5844+639insCACACACCT) c.6283+17_6283+18insCACACACCT (n.6283+17_6283+18insCACACACCT) c.6205+17_6205+18insCACACACCT (n.6205+17_6205+18insCACACACCT) c.6181+17_6181+18insCACACACCT (n.6181+17_6181+18insCACACACCT) c.6178+17_6178+18insCACACACCT (n.6178+17_6178+18insCACACACCT) | |
X | g.154352755G>C | CA337274819 | FLNA | c.6355+17C>G (n.6355+17C>G) c.6379+17C>G (n.6379+17C>G) c.6298+17C>G (n.6298+17C>G) c.3161-80C>G (n.3161-80C>G) c.6436+17C>G (n.6436+17C>G) c.280-4065C>G c.6658+17C>G (n.6658+17C>G) n.1558+17C>G c.6259+17C>G (n.6259+17C>G) c.581+17C>G c.6335+17C>G (n.6335+17C>G) c.322+17C>G (n.322+17C>G) n.611C>G n.12+17C>G n.2368+17C>G n.67+62C>G c.5844+638C>G (n.5844+638C>G) c.6283+17C>G (n.6283+17C>G) c.6205+17C>G (n.6205+17C>G) c.6181+17C>G (n.6181+17C>G) c.6178+17C>G (n.6178+17C>G) | dbSNP |
X | g.154352755G= | CA2466653053 | FLNA | c.6355+17C= (n.6355+17C=) c.6379+17C= (n.6379+17C=) c.6298+17C= (n.6298+17C=) c.3161-80C= (n.3161-80C=) c.6436+17C= (n.6436+17C=) c.280-4065C= c.6658+17C= (n.6658+17C=) n.1558+17C= c.6259+17C= (n.6259+17C=) c.581+17C= c.6335+17C= (n.6335+17C=) c.322+17C= (n.322+17C=) n.611C= n.12+17C= n.2368+17C= n.67+62C= c.5844+638C= (n.5844+638C=) c.6283+17C= (n.6283+17C=) c.6205+17C= (n.6205+17C=) c.6181+17C= (n.6181+17C=) c.6178+17C= (n.6178+17C=) | |
X | g.154352755G>T | CA2579737978 | FLNA | c.6355+17C>A (n.6355+17C>A) c.6379+17C>A (n.6379+17C>A) c.6298+17C>A (n.6298+17C>A) c.3161-80C>A (n.3161-80C>A) c.6436+17C>A (n.6436+17C>A) c.280-4065C>A c.6658+17C>A (n.6658+17C>A) n.1558+17C>A c.6259+17C>A (n.6259+17C>A) c.581+17C>A c.6335+17C>A (n.6335+17C>A) c.322+17C>A (n.322+17C>A) n.611C>A n.12+17C>A n.2368+17C>A n.67+62C>A c.5844+638C>A (n.5844+638C>A) c.6283+17C>A (n.6283+17C>A) c.6205+17C>A (n.6205+17C>A) c.6181+17C>A (n.6181+17C>A) c.6178+17C>A (n.6178+17C>A) | |
X | g.154352755_154352765del | CA2542774368 | FLNA | c.6355+7_6355+17del (n.6355+7_6355+17del) c.6379+7_6379+17del (n.6379+7_6379+17del) c.6298+7_6298+17del (n.6298+7_6298+17del) c.3161-90_3161-80del (n.3161-90_3161-80del) c.6436+7_6436+17del (n.6436+7_6436+17del) c.280-4075_280-4065del c.6658+7_6658+17del (n.6658+7_6658+17del) n.1558+7_1558+17del c.6259+7_6259+17del (n.6259+7_6259+17del) c.581+7_581+17del c.6335+7_6335+17del (n.6335+7_6335+17del) c.322+7_322+17del (n.322+7_322+17del) n.601_611del n.12+7_12+17del n.2368+7_2368+17del n.67+52_67+62del c.5844+628_5844+638del (n.5844+628_5844+638del) c.6283+7_6283+17del (n.6283+7_6283+17del) c.6205+7_6205+17del (n.6205+7_6205+17del) c.6181+7_6181+17del (n.6181+7_6181+17del) c.6178+7_6178+17del (n.6178+7_6178+17del) | |
X | g.154352756G>C | CA2695111949 | FLNA | c.6355+16C>G (n.6355+16C>G) c.6379+16C>G (n.6379+16C>G) c.6298+16C>G (n.6298+16C>G) c.3161-81C>G (n.3161-81C>G) c.6436+16C>G (n.6436+16C>G) c.280-4066C>G c.6658+16C>G (n.6658+16C>G) n.1558+16C>G c.6259+16C>G (n.6259+16C>G) c.581+16C>G c.6335+16C>G (n.6335+16C>G) c.322+16C>G (n.322+16C>G) n.610C>G n.12+16C>G n.2368+16C>G n.67+61C>G c.5844+637C>G (n.5844+637C>G) c.6283+16C>G (n.6283+16C>G) c.6205+16C>G (n.6205+16C>G) c.6181+16C>G (n.6181+16C>G) c.6178+16C>G (n.6178+16C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154352758_154352760del | CA2532100168 | FLNA | c.6355+12_6355+14del (n.6355+12_6355+14del) c.6379+12_6379+14del (n.6379+12_6379+14del) c.6298+12_6298+14del (n.6298+12_6298+14del) c.3161-85_3161-83del (n.3161-85_3161-83del) c.6436+12_6436+14del (n.6436+12_6436+14del) c.280-4070_280-4068del c.6658+12_6658+14del (n.6658+12_6658+14del) n.1558+12_1558+14del c.6259+12_6259+14del (n.6259+12_6259+14del) c.581+12_581+14del c.6335+12_6335+14del (n.6335+12_6335+14del) c.322+12_322+14del (n.322+12_322+14del) n.606_608del n.12+12_12+14del n.2368+12_2368+14del n.67+57_67+59del c.5844+633_5844+635del (n.5844+633_5844+635del) c.6283+12_6283+14del (n.6283+12_6283+14del) c.6205+12_6205+14del (n.6205+12_6205+14del) c.6181+12_6181+14del (n.6181+12_6181+14del) c.6178+12_6178+14del (n.6178+12_6178+14del) | |
X | g.154352759C= | CA2466653054 | FLNA | c.6355+13G= (n.6355+13G=) c.6379+13G= (n.6379+13G=) c.6298+13G= (n.6298+13G=) c.3161-84G= (n.3161-84G=) c.6436+13G= (n.6436+13G=) c.280-4069G= c.6658+13G= (n.6658+13G=) n.1558+13G= c.6259+13G= (n.6259+13G=) c.581+13G= c.6335+13G= (n.6335+13G=) c.322+13G= (n.322+13G=) n.607G= n.12+13G= n.2368+13G= n.67+58G= c.5844+634G= (n.5844+634G=) c.6283+13G= (n.6283+13G=) c.6205+13G= (n.6205+13G=) c.6181+13G= (n.6181+13G=) c.6178+13G= (n.6178+13G=) | |
X | g.154352759C>T | CA10560106 | FLNA | c.6355+13G>A (n.6355+13G>A) c.6379+13G>A (n.6379+13G>A) c.6298+13G>A (n.6298+13G>A) c.3161-84G>A (n.3161-84G>A) c.6436+13G>A (n.6436+13G>A) c.280-4069G>A c.6658+13G>A (n.6658+13G>A) n.1558+13G>A c.6259+13G>A (n.6259+13G>A) c.581+13G>A c.6335+13G>A (n.6335+13G>A) c.322+13G>A (n.322+13G>A) n.607G>A n.12+13G>A n.2368+13G>A n.67+58G>A c.5844+634G>A (n.5844+634G>A) c.6283+13G>A (n.6283+13G>A) c.6205+13G>A (n.6205+13G>A) c.6181+13G>A (n.6181+13G>A) c.6178+13G>A (n.6178+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352760T>A | CA2842644623 | FLNA | c.6355+12A>T (n.6355+12A>T) c.6379+12A>T (n.6379+12A>T) c.6298+12A>T (n.6298+12A>T) c.3161-85A>T (n.3161-85A>T) c.6436+12A>T (n.6436+12A>T) c.280-4070A>T c.6658+12A>T (n.6658+12A>T) n.1558+12A>T c.6259+12A>T (n.6259+12A>T) c.581+12A>T c.6335+12A>T (n.6335+12A>T) c.322+12A>T (n.322+12A>T) n.606A>T n.12+12A>T n.2368+12A>T n.67+57A>T c.5844+633A>T (n.5844+633A>T) c.6283+12A>T (n.6283+12A>T) c.6205+12A>T (n.6205+12A>T) c.6181+12A>T (n.6181+12A>T) c.6178+12A>T (n.6178+12A>T) | |
X | g.154352760T>C | CA2568134590 | FLNA | c.6355+12A>G (n.6355+12A>G) c.6379+12A>G (n.6379+12A>G) c.6298+12A>G (n.6298+12A>G) c.3161-85A>G (n.3161-85A>G) c.6436+12A>G (n.6436+12A>G) c.280-4070A>G c.6658+12A>G (n.6658+12A>G) n.1558+12A>G c.6259+12A>G (n.6259+12A>G) c.581+12A>G c.6335+12A>G (n.6335+12A>G) c.322+12A>G (n.322+12A>G) n.606A>G n.12+12A>G n.2368+12A>G n.67+57A>G c.5844+633A>G (n.5844+633A>G) c.6283+12A>G (n.6283+12A>G) c.6205+12A>G (n.6205+12A>G) c.6181+12A>G (n.6181+12A>G) c.6178+12A>G (n.6178+12A>G) | |
X | g.154352761G>C | CA2695111950 | FLNA | c.6355+11C>G (n.6355+11C>G) c.6379+11C>G (n.6379+11C>G) c.6298+11C>G (n.6298+11C>G) c.3161-86C>G (n.3161-86C>G) c.6436+11C>G (n.6436+11C>G) c.280-4071C>G c.6658+11C>G (n.6658+11C>G) n.1558+11C>G c.6259+11C>G (n.6259+11C>G) c.581+11C>G c.6335+11C>G (n.6335+11C>G) c.322+11C>G (n.322+11C>G) n.605C>G n.12+11C>G n.2368+11C>G n.67+56C>G c.5844+632C>G (n.5844+632C>G) c.6283+11C>G (n.6283+11C>G) c.6205+11C>G (n.6205+11C>G) c.6181+11C>G (n.6181+11C>G) c.6178+11C>G (n.6178+11C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154352761G>T | CA2579737979 | FLNA | c.6355+11C>A (n.6355+11C>A) c.6379+11C>A (n.6379+11C>A) c.6298+11C>A (n.6298+11C>A) c.3161-86C>A (n.3161-86C>A) c.6436+11C>A (n.6436+11C>A) c.280-4071C>A c.6658+11C>A (n.6658+11C>A) n.1558+11C>A c.6259+11C>A (n.6259+11C>A) c.581+11C>A c.6335+11C>A (n.6335+11C>A) c.322+11C>A (n.322+11C>A) n.605C>A n.12+11C>A n.2368+11C>A n.67+56C>A c.5844+632C>A (n.5844+632C>A) c.6283+11C>A (n.6283+11C>A) c.6205+11C>A (n.6205+11C>A) c.6181+11C>A (n.6181+11C>A) c.6178+11C>A (n.6178+11C>A) | |
X | g.154352762C>A | CA2499226483 | FLNA | c.6355+10G>T (n.6355+10G>T) c.6379+10G>T (n.6379+10G>T) c.6298+10G>T (n.6298+10G>T) c.3161-87G>T (n.3161-87G>T) c.6436+10G>T (n.6436+10G>T) c.280-4072G>T c.6658+10G>T (n.6658+10G>T) n.1558+10G>T c.6259+10G>T (n.6259+10G>T) c.581+10G>T c.6335+10G>T (n.6335+10G>T) c.322+10G>T (n.322+10G>T) n.604G>T n.12+10G>T n.2368+10G>T n.67+55G>T c.5844+631G>T (n.5844+631G>T) c.6283+10G>T (n.6283+10G>T) c.6205+10G>T (n.6205+10G>T) c.6181+10G>T (n.6181+10G>T) c.6178+10G>T (n.6178+10G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154352763_154352764del | CA2561701807 | FLNA | c.6355+8_6355+9del (n.6355+8_6355+9del) c.6379+8_6379+9del (n.6379+8_6379+9del) c.6298+8_6298+9del (n.6298+8_6298+9del) c.3161-89_3161-88del (n.3161-89_3161-88del) c.6436+8_6436+9del (n.6436+8_6436+9del) c.280-4074_280-4073del c.6658+8_6658+9del (n.6658+8_6658+9del) n.1558+8_1558+9del c.6259+8_6259+9del (n.6259+8_6259+9del) c.581+8_581+9del c.6335+8_6335+9del (n.6335+8_6335+9del) c.322+8_322+9del (n.322+8_322+9del) n.602_603del n.12+8_12+9del n.2368+8_2368+9del n.67+53_67+54del c.5844+629_5844+630del (n.5844+629_5844+630del) c.6283+8_6283+9del (n.6283+8_6283+9del) c.6205+8_6205+9del (n.6205+8_6205+9del) c.6181+8_6181+9del (n.6181+8_6181+9del) c.6178+8_6178+9del (n.6178+8_6178+9del) | |
X | g.154352765C= | CA2466653055 | FLNA | c.6355+7G= (n.6355+7G=) c.6379+7G= (n.6379+7G=) c.6298+7G= (n.6298+7G=) c.3161-90G= (n.3161-90G=) c.6436+7G= (n.6436+7G=) c.280-4075G= c.6658+7G= (n.6658+7G=) n.1558+7G= c.6259+7G= (n.6259+7G=) c.581+7G= c.6335+7G= (n.6335+7G=) c.322+7G= (n.322+7G=) n.601G= n.12+7G= n.2368+7G= n.67+52G= c.5844+628G= (n.5844+628G=) c.6283+7G= (n.6283+7G=) c.6205+7G= (n.6205+7G=) c.6181+7G= (n.6181+7G=) c.6178+7G= (n.6178+7G=) | |
X | g.154352765C>G | CA10560107 | FLNA | c.6355+7G>C (n.6355+7G>C) c.6379+7G>C (n.6379+7G>C) c.6298+7G>C (n.6298+7G>C) c.3161-90G>C (n.3161-90G>C) c.6436+7G>C (n.6436+7G>C) c.280-4075G>C c.6658+7G>C (n.6658+7G>C) n.1558+7G>C c.6259+7G>C (n.6259+7G>C) c.581+7G>C c.6335+7G>C (n.6335+7G>C) c.322+7G>C (n.322+7G>C) n.601G>C n.12+7G>C n.2368+7G>C n.67+52G>C c.5844+628G>C (n.5844+628G>C) c.6283+7G>C (n.6283+7G>C) c.6205+7G>C (n.6205+7G>C) c.6181+7G>C (n.6181+7G>C) c.6178+7G>C (n.6178+7G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352765C>T | CA2695111951 | FLNA | c.6355+7G>A (n.6355+7G>A) c.6379+7G>A (n.6379+7G>A) c.6298+7G>A (n.6298+7G>A) c.3161-90G>A (n.3161-90G>A) c.6436+7G>A (n.6436+7G>A) c.280-4075G>A c.6658+7G>A (n.6658+7G>A) n.1558+7G>A c.6259+7G>A (n.6259+7G>A) c.581+7G>A c.6335+7G>A (n.6335+7G>A) c.322+7G>A (n.322+7G>A) n.601G>A n.12+7G>A n.2368+7G>A n.67+52G>A c.5844+628G>A (n.5844+628G>A) c.6283+7G>A (n.6283+7G>A) c.6205+7G>A (n.6205+7G>A) c.6181+7G>A (n.6181+7G>A) c.6178+7G>A (n.6178+7G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154352766A= | CA2466653056 | FLNA | c.6355+6T= (n.6355+6T=) c.6379+6T= (n.6379+6T=) c.6298+6T= (n.6298+6T=) c.3161-91T= (n.3161-91T=) c.6436+6T= (n.6436+6T=) c.280-4076T= c.6658+6T= (n.6658+6T=) n.1558+6T= c.6259+6T= (n.6259+6T=) c.581+6T= c.6335+6T= (n.6335+6T=) c.322+6T= (n.322+6T=) n.600T= n.12+6T= n.2368+6T= n.67+51T= c.5844+627T= (n.5844+627T=) c.6283+6T= (n.6283+6T=) c.6205+6T= (n.6205+6T=) c.6181+6T= (n.6181+6T=) c.6178+6T= (n.6178+6T=) | |
X | g.154352766A>T | CA2838197300 | FLNA | c.6355+6T>A (n.6355+6T>A) c.6379+6T>A (n.6379+6T>A) c.6298+6T>A (n.6298+6T>A) c.3161-91T>A (n.3161-91T>A) c.6436+6T>A (n.6436+6T>A) c.280-4076T>A c.6658+6T>A (n.6658+6T>A) n.1558+6T>A c.6259+6T>A (n.6259+6T>A) c.581+6T>A c.6335+6T>A (n.6335+6T>A) c.322+6T>A (n.322+6T>A) n.600T>A n.12+6T>A n.2368+6T>A n.67+51T>A c.5844+627T>A (n.5844+627T>A) c.6283+6T>A (n.6283+6T>A) c.6205+6T>A (n.6205+6T>A) c.6181+6T>A (n.6181+6T>A) c.6178+6T>A (n.6178+6T>A) | |
X | g.154352767C>A | CA2553205446 | FLNA | c.6355+5G>T (n.6355+5G>T) c.6379+5G>T (n.6379+5G>T) c.6298+5G>T (n.6298+5G>T) c.3161-92G>T (n.3161-92G>T) c.6436+5G>T (n.6436+5G>T) c.280-4077G>T c.6658+5G>T (n.6658+5G>T) n.1558+5G>T c.6259+5G>T (n.6259+5G>T) c.581+5G>T c.6335+5G>T (n.6335+5G>T) c.322+5G>T (n.322+5G>T) n.599G>T n.12+5G>T n.2368+5G>T n.67+50G>T c.5844+626G>T (n.5844+626G>T) c.6283+5G>T (n.6283+5G>T) c.6205+5G>T (n.6205+5G>T) c.6181+5G>T (n.6181+5G>T) c.6178+5G>T (n.6178+5G>T) | |
X | g.154352767C= | CA2466653057 | FLNA | c.6355+5G= (n.6355+5G=) c.6379+5G= (n.6379+5G=) c.6298+5G= (n.6298+5G=) c.3161-92G= (n.3161-92G=) c.6436+5G= (n.6436+5G=) c.280-4077G= c.6658+5G= (n.6658+5G=) n.1558+5G= c.6259+5G= (n.6259+5G=) c.581+5G= c.6335+5G= (n.6335+5G=) c.322+5G= (n.322+5G=) n.599G= n.12+5G= n.2368+5G= n.67+50G= c.5844+626G= (n.5844+626G=) c.6283+5G= (n.6283+5G=) c.6205+5G= (n.6205+5G=) c.6181+5G= (n.6181+5G=) c.6178+5G= (n.6178+5G=) | |
X | g.154352767C>T | CA10560108 | FLNA | c.6355+5G>A (n.6355+5G>A) c.6379+5G>A (n.6379+5G>A) c.6298+5G>A (n.6298+5G>A) c.3161-92G>A (n.3161-92G>A) c.6436+5G>A (n.6436+5G>A) c.280-4077G>A c.6658+5G>A (n.6658+5G>A) n.1558+5G>A c.6259+5G>A (n.6259+5G>A) c.581+5G>A c.6335+5G>A (n.6335+5G>A) c.322+5G>A (n.322+5G>A) n.599G>A n.12+5G>A n.2368+5G>A n.67+50G>A c.5844+626G>A (n.5844+626G>A) c.6283+5G>A (n.6283+5G>A) c.6205+5G>A (n.6205+5G>A) c.6181+5G>A (n.6181+5G>A) c.6178+5G>A (n.6178+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC |
X | g.154352767_154352768insCC | CA2510609451 | FLNA | c.6355+5_6355+6insGG (n.6355+5_6355+6insGG) c.6379+5_6379+6insGG (n.6379+5_6379+6insGG) c.6298+5_6298+6insGG (n.6298+5_6298+6insGG) c.3161-92_3161-91insGG (n.3161-92_3161-91insGG) c.6436+5_6436+6insGG (n.6436+5_6436+6insGG) c.280-4077_280-4076insGG c.6658+5_6658+6insGG (n.6658+5_6658+6insGG) n.1558+5_1558+6insGG c.6259+5_6259+6insGG (n.6259+5_6259+6insGG) c.581+5_581+6insGG c.6335+5_6335+6insGG (n.6335+5_6335+6insGG) c.322+5_322+6insGG (n.322+5_322+6insGG) n.599_600insGG n.12+5_12+6insGG n.2368+5_2368+6insGG n.67+50_67+51insGG c.5844+626_5844+627insGG (n.5844+626_5844+627insGG) c.6283+5_6283+6insGG (n.6283+5_6283+6insGG) c.6205+5_6205+6insGG (n.6205+5_6205+6insGG) c.6181+5_6181+6insGG (n.6181+5_6181+6insGG) c.6178+5_6178+6insGG (n.6178+5_6178+6insGG) | |
X | g.154352767dup | CA873337721 | FLNA | c.6355+5dup (n.6355+5dup) c.6379+5dup (n.6379+5dup) c.6298+5dup (n.6298+5dup) c.3161-92dup (n.3161-92dup) c.6436+5dup (n.6436+5dup) c.280-4077dup c.6658+5dup (n.6658+5dup) n.1558+5dup c.6259+5dup (n.6259+5dup) c.581+5dup c.6335+5dup (n.6335+5dup) c.322+5dup (n.322+5dup) n.599dup n.12+5dup n.2368+5dup n.67+50dup c.5844+626dup (n.5844+626dup) c.6283+5dup (n.6283+5dup) c.6205+5dup (n.6205+5dup) c.6181+5dup (n.6181+5dup) c.6178+5dup (n.6178+5dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154352768_154352769del | CA1139771752 | FLNA | c.6355+4_6355+5del (n.6355+4_6355+5del) c.6379+4_6379+5del (n.6379+4_6379+5del) c.6298+4_6298+5del (n.6298+4_6298+5del) c.3161-93_3161-92del (n.3161-93_3161-92del) c.6436+4_6436+5del (n.6436+4_6436+5del) c.280-4078_280-4077del c.6658+4_6658+5del (n.6658+4_6658+5del) n.1558+4_1558+5del c.6259+4_6259+5del (n.6259+4_6259+5del) c.581+4_581+5del c.6335+4_6335+5del (n.6335+4_6335+5del) c.322+4_322+5del (n.322+4_322+5del) n.598_599del n.12+4_12+5del n.2368+4_2368+5del n.67+49_67+50del c.5844+625_5844+626del (n.5844+625_5844+626del) c.6283+4_6283+5del (n.6283+4_6283+5del) c.6205+4_6205+5del (n.6205+4_6205+5del) c.6181+4_6181+5del (n.6181+4_6181+5del) c.6178+4_6178+5del (n.6178+4_6178+5del) | |
X | g.154352769C>T | CA2695111952 | FLNA | c.6355+3G>A (n.6355+3G>A) c.6379+3G>A (n.6379+3G>A) c.6298+3G>A (n.6298+3G>A) c.3161-94G>A (n.3161-94G>A) c.6436+3G>A (n.6436+3G>A) c.280-4079G>A c.6658+3G>A (n.6658+3G>A) n.1558+3G>A c.6259+3G>A (n.6259+3G>A) c.581+3G>A c.6335+3G>A (n.6335+3G>A) c.322+3G>A (n.322+3G>A) n.597G>A n.12+3G>A n.2368+3G>A n.67+48G>A c.5844+624G>A (n.5844+624G>A) c.6283+3G>A (n.6283+3G>A) c.6205+3G>A (n.6205+3G>A) c.6181+3G>A (n.6181+3G>A) c.6178+3G>A (n.6178+3G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154352770A>C | CA415192874 | FLNA | c.6355+2T>G (n.6355+2T>G) c.6379+2T>G (n.6379+2T>G) c.6298+2T>G (n.6298+2T>G) c.3161-95T>G (n.3161-95T>G) c.6436+2T>G (n.6436+2T>G) c.280-4080T>G c.6658+2T>G (n.6658+2T>G) n.1558+2T>G c.6259+2T>G (n.6259+2T>G) c.581+2T>G c.6335+2T>G (n.6335+2T>G) c.322+2T>G (n.322+2T>G) n.596T>G n.12+2T>G n.2368+2T>G n.67+47T>G c.5844+623T>G (n.5844+623T>G) c.6283+2T>G (n.6283+2T>G) c.6205+2T>G (n.6205+2T>G) c.6181+2T>G (n.6181+2T>G) c.6178+2T>G (n.6178+2T>G) | |
X | g.154352770A>G | CA415192878 | FLNA | c.6355+2T>C (n.6355+2T>C) c.6379+2T>C (n.6379+2T>C) c.6298+2T>C (n.6298+2T>C) c.3161-95T>C (n.3161-95T>C) c.6436+2T>C (n.6436+2T>C) c.280-4080T>C c.6658+2T>C (n.6658+2T>C) n.1558+2T>C c.6259+2T>C (n.6259+2T>C) c.581+2T>C c.6335+2T>C (n.6335+2T>C) c.322+2T>C (n.322+2T>C) n.596T>C n.12+2T>C n.2368+2T>C n.67+47T>C c.5844+623T>C (n.5844+623T>C) c.6283+2T>C (n.6283+2T>C) c.6205+2T>C (n.6205+2T>C) c.6181+2T>C (n.6181+2T>C) c.6178+2T>C (n.6178+2T>C) | |
X | g.154352770A>T | CA415192881 | FLNA | c.6355+2T>A (n.6355+2T>A) c.6379+2T>A (n.6379+2T>A) c.6298+2T>A (n.6298+2T>A) c.3161-95T>A (n.3161-95T>A) c.6436+2T>A (n.6436+2T>A) c.280-4080T>A c.6658+2T>A (n.6658+2T>A) n.1558+2T>A c.6259+2T>A (n.6259+2T>A) c.581+2T>A c.6335+2T>A (n.6335+2T>A) c.322+2T>A (n.322+2T>A) n.596T>A n.12+2T>A n.2368+2T>A n.67+47T>A c.5844+623T>A (n.5844+623T>A) c.6283+2T>A (n.6283+2T>A) c.6205+2T>A (n.6205+2T>A) c.6181+2T>A (n.6181+2T>A) c.6178+2T>A (n.6178+2T>A) | |
X | g.154352771C>A | CA415192899 | FLNA | c.6355+1G>T (n.6355+1G>T) c.6379+1G>T (n.6379+1G>T) c.6298+1G>T (n.6298+1G>T) c.3161-96G>T (n.3161-96G>T) c.6436+1G>T (n.6436+1G>T) c.280-4081G>T c.6658+1G>T (n.6658+1G>T) n.1558+1G>T c.6259+1G>T (n.6259+1G>T) c.581+1G>T c.6335+1G>T (n.6335+1G>T) c.322+1G>T (n.322+1G>T) n.595G>T n.12+1G>T n.2368+1G>T n.67+46G>T c.5844+622G>T (n.5844+622G>T) c.6283+1G>T (n.6283+1G>T) c.6205+1G>T (n.6205+1G>T) c.6181+1G>T (n.6181+1G>T) c.6178+1G>T (n.6178+1G>T) | |
X | g.154352771C>G | CA415192901 | FLNA | c.6355+1G>C (n.6355+1G>C) c.6379+1G>C (n.6379+1G>C) c.6298+1G>C (n.6298+1G>C) c.3161-96G>C (n.3161-96G>C) c.6436+1G>C (n.6436+1G>C) c.280-4081G>C c.6658+1G>C (n.6658+1G>C) n.1558+1G>C c.6259+1G>C (n.6259+1G>C) c.581+1G>C c.6335+1G>C (n.6335+1G>C) c.322+1G>C (n.322+1G>C) n.595G>C n.12+1G>C n.2368+1G>C n.67+46G>C c.5844+622G>C (n.5844+622G>C) c.6283+1G>C (n.6283+1G>C) c.6205+1G>C (n.6205+1G>C) c.6181+1G>C (n.6181+1G>C) c.6178+1G>C (n.6178+1G>C) | |
X | g.154352771C>T | CA415192905 | FLNA | c.6355+1G>A (n.6355+1G>A) c.6379+1G>A (n.6379+1G>A) c.6298+1G>A (n.6298+1G>A) c.3161-96G>A (n.3161-96G>A) c.6436+1G>A (n.6436+1G>A) c.280-4081G>A c.6658+1G>A (n.6658+1G>A) n.1558+1G>A c.6259+1G>A (n.6259+1G>A) c.581+1G>A c.6335+1G>A (n.6335+1G>A) c.322+1G>A (n.322+1G>A) n.595G>A n.12+1G>A n.2368+1G>A n.67+46G>A c.5844+622G>A (n.5844+622G>A) c.6283+1G>A (n.6283+1G>A) c.6205+1G>A (n.6205+1G>A) c.6181+1G>A (n.6181+1G>A) c.6178+1G>A (n.6178+1G>A) | |
X | g.154352772del | CA2557427575 | FLNA | c.6355+1del c.6379+1del c.6298+1del c.3161-96del (n.3161-96del) c.6436+1del c.280-4081del c.6658+1del n.1558+1del c.6259+1del c.581+1del c.6335+1del c.322+1del n.595del n.12+1del n.2368+1del n.67+46del c.5844+622del (n.5844+622del) c.6283+1del c.6205+1del c.6181+1del c.6178+1del | |
X | g.154352772C>A | CA337274823 | FLNA | c.6355G>T (p.Gly2119Cys) c.6379G>T (p.Gly2127Cys) c.6298G>T (p.Gly2100Cys) c.3161-97G>T (n.3161-97G>T) c.6436G>T (n.6436G>T) c.280-4082G>T c.6658G>T (n.6658G>T) n.1558G>T c.6259G>T (p.Gly2087Cys) c.581G>T c.6335G>T (n.6335G>T) c.322G>T (p.Glu108Ter) n.594G>T n.12G>T n.2368G>T n.67+45G>T c.5844+621G>T (n.5844+621G>T) c.6283G>T (p.Gly2095Cys) c.6205G>T (p.Gly2069Cys) c.6181G>T (p.Gly2061Cys) c.6178G>T (p.Gly2060Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352772C= | CA2466653058 | FLNA | c.6355G= (p.Gly2119=) c.6379G= (p.Gly2127=) c.6298G= (p.Gly2100=) c.3161-97G= (n.3161-97G=) c.6436G= (n.6436G=) c.280-4082G= c.6658G= (n.6658G=) n.1558G= c.6259G= (p.Gly2087=) c.581G= c.6335G= (n.6335G=) c.322G= (p.Glu108=) n.594G= n.12G= n.2368G= n.67+45G= c.5844+621G= (n.5844+621G=) c.6283G= (p.Gly2095=) c.6205G= (p.Gly2069=) c.6181G= (p.Gly2061=) c.6178G= (p.Gly2060=) | |
X | g.154352772C>G | CA415192918 | FLNA | c.6355G>C (p.Gly2119Arg) c.6379G>C (p.Gly2127Arg) c.6298G>C (p.Gly2100Arg) c.3161-97G>C (n.3161-97G>C) c.6436G>C (n.6436G>C) c.280-4082G>C c.6658G>C (n.6658G>C) n.1558G>C c.6259G>C (p.Gly2087Arg) c.581G>C c.6335G>C (n.6335G>C) c.322G>C (p.Glu108Gln) n.594G>C n.12G>C n.2368G>C n.67+45G>C c.5844+621G>C (n.5844+621G>C) c.6283G>C (p.Gly2095Arg) c.6205G>C (p.Gly2069Arg) c.6181G>C (p.Gly2061Arg) c.6178G>C (p.Gly2060Arg) | |
X | g.154352772C>T | CA415192921 | FLNA | c.6355G>A (p.Gly2119Ser) c.6379G>A (p.Gly2127Ser) c.6298G>A (p.Gly2100Ser) c.3161-97G>A (n.3161-97G>A) c.6436G>A (n.6436G>A) c.280-4082G>A c.6658G>A (n.6658G>A) n.1558G>A c.6259G>A (p.Gly2087Ser) c.581G>A c.6335G>A (n.6335G>A) c.322G>A (p.Glu108Lys) n.594G>A n.12G>A n.2368G>A n.67+45G>A c.5844+621G>A (n.5844+621G>A) c.6283G>A (p.Gly2095Ser) c.6205G>A (p.Gly2069Ser) c.6181G>A (p.Gly2061Ser) c.6178G>A (p.Gly2060Ser) | |
X | g.154352773A>C | CA519706656 | FLNA | c.6354T>G (p.Pro2118=) c.6378T>G (p.Pro2126=) c.6297T>G (p.Pro2099=) c.3161-98T>G (n.3161-98T>G) c.6435T>G (n.6435T>G) c.280-4083T>G c.6657T>G (n.6657T>G) n.1557T>G c.6258T>G (p.Pro2086=) c.580T>G c.6334T>G (n.6334T>G) c.321T>G (p.Pro107=) n.593T>G n.11T>G n.2367T>G n.67+44T>G c.5844+620T>G (n.5844+620T>G) c.6282T>G (p.Pro2094=) c.6204T>G (p.Pro2068=) c.6180T>G (p.Pro2060=) c.6177T>G (p.Pro2059=) | |
X | g.154352773A>G | CA519706657 | FLNA | c.6354T>C (p.Pro2118=) c.6378T>C (p.Pro2126=) c.6297T>C (p.Pro2099=) c.3161-98T>C (n.3161-98T>C) c.6435T>C (n.6435T>C) c.280-4083T>C c.6657T>C (n.6657T>C) n.1557T>C c.6258T>C (p.Pro2086=) c.580T>C c.6334T>C (n.6334T>C) c.321T>C (p.Pro107=) n.593T>C n.11T>C n.2367T>C n.67+44T>C c.5844+620T>C (n.5844+620T>C) c.6282T>C (p.Pro2094=) c.6204T>C (p.Pro2068=) c.6180T>C (p.Pro2060=) c.6177T>C (p.Pro2059=) | |
X | g.154352773A>T | CA519706658 | FLNA | c.6354T>A (p.Pro2118=) c.6378T>A (p.Pro2126=) c.6297T>A (p.Pro2099=) c.3161-98T>A (n.3161-98T>A) c.6435T>A (n.6435T>A) c.280-4083T>A c.6657T>A (n.6657T>A) n.1557T>A c.6258T>A (p.Pro2086=) c.580T>A c.6334T>A (n.6334T>A) c.321T>A (p.Pro107=) n.593T>A n.11T>A n.2367T>A n.67+44T>A c.5844+620T>A (n.5844+620T>A) c.6282T>A (p.Pro2094=) c.6204T>A (p.Pro2068=) c.6180T>A (p.Pro2060=) c.6177T>A (p.Pro2059=) | |
X | g.154352774G>A | CA10560109 | FLNA | c.6353C>T (p.Pro2118Leu) c.6377C>T (p.Pro2126Leu) c.6296C>T (p.Pro2099Leu) c.3161-99C>T (n.3161-99C>T) c.6434C>T (n.6434C>T) c.280-4084C>T c.6656C>T (n.6656C>T) n.1556C>T c.6257C>T (p.Pro2086Leu) c.579C>T c.6333C>T (n.6333C>T) c.320C>T (p.Pro107Leu) n.592C>T n.10C>T n.2366C>T n.67+43C>T c.5844+619C>T (n.5844+619C>T) c.6281C>T (p.Pro2094Leu) c.6203C>T (p.Pro2068Leu) c.6179C>T (p.Pro2060Leu) c.6176C>T (p.Pro2059Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352774G>C | CA415192943 | FLNA | c.6353C>G (p.Pro2118Arg) c.6377C>G (p.Pro2126Arg) c.6296C>G (p.Pro2099Arg) c.3161-99C>G (n.3161-99C>G) c.6434C>G (n.6434C>G) c.280-4084C>G c.6656C>G (n.6656C>G) n.1556C>G c.6257C>G (p.Pro2086Arg) c.579C>G c.6333C>G (n.6333C>G) c.320C>G (p.Pro107Arg) n.592C>G n.10C>G n.2366C>G n.67+43C>G c.5844+619C>G (n.5844+619C>G) c.6281C>G (p.Pro2094Arg) c.6203C>G (p.Pro2068Arg) c.6179C>G (p.Pro2060Arg) c.6176C>G (p.Pro2059Arg) | gnomAD v4 |
X | g.154352774G= | CA2466653059 | FLNA | c.6353C= (p.Pro2118=) c.6377C= (p.Pro2126=) c.6296C= (p.Pro2099=) c.3161-99C= (n.3161-99C=) c.6434C= (n.6434C=) c.280-4084C= c.6656C= (n.6656C=) n.1556C= c.6257C= (p.Pro2086=) c.579C= c.6333C= (n.6333C=) c.320C= (p.Pro107=) n.592C= n.10C= n.2366C= n.67+43C= c.5844+619C= (n.5844+619C=) c.6281C= (p.Pro2094=) c.6203C= (p.Pro2068=) c.6179C= (p.Pro2060=) c.6176C= (p.Pro2059=) | |
X | g.154352774G>T | CA415192938 | FLNA | c.6353C>A (p.Pro2118His) c.6377C>A (p.Pro2126His) c.6296C>A (p.Pro2099His) c.3161-99C>A (n.3161-99C>A) c.6434C>A (n.6434C>A) c.280-4084C>A c.6656C>A (n.6656C>A) n.1556C>A c.6257C>A (p.Pro2086His) c.579C>A c.6333C>A (n.6333C>A) c.320C>A (p.Pro107His) n.592C>A n.10C>A n.2366C>A n.67+43C>A c.5844+619C>A (n.5844+619C>A) c.6281C>A (p.Pro2094His) c.6203C>A (p.Pro2068His) c.6179C>A (p.Pro2060His) c.6176C>A (p.Pro2059His) | |
X | g.154352775G>A | CA10560110 | FLNA | c.6352C>T (p.Pro2118Ser) c.6376C>T (p.Pro2126Ser) c.6295C>T (p.Pro2099Ser) c.3161-100C>T (n.3161-100C>T) c.6433C>T (n.6433C>T) c.280-4085C>T c.6655C>T (n.6655C>T) n.1555C>T c.6256C>T (p.Pro2086Ser) c.578C>T c.6332C>T (n.6332C>T) c.319C>T (p.Pro107Ser) n.591C>T n.9C>T n.2365C>T n.67+42C>T c.5844+618C>T (n.5844+618C>T) c.6280C>T (p.Pro2094Ser) c.6202C>T (p.Pro2068Ser) c.6178C>T (p.Pro2060Ser) c.6175C>T (p.Pro2059Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352775G>C | CA415192947 | FLNA | c.6352C>G (p.Pro2118Ala) c.6376C>G (p.Pro2126Ala) c.6295C>G (p.Pro2099Ala) c.3161-100C>G (n.3161-100C>G) c.6433C>G (n.6433C>G) c.280-4085C>G c.6655C>G (n.6655C>G) n.1555C>G c.6256C>G (p.Pro2086Ala) c.578C>G c.6332C>G (n.6332C>G) c.319C>G (p.Pro107Ala) n.591C>G n.9C>G n.2365C>G n.67+42C>G c.5844+618C>G (n.5844+618C>G) c.6280C>G (p.Pro2094Ala) c.6202C>G (p.Pro2068Ala) c.6178C>G (p.Pro2060Ala) c.6175C>G (p.Pro2059Ala) | |
X | g.154352775G= | CA2466653060 | FLNA | c.6352C= (p.Pro2118=) c.6376C= (p.Pro2126=) c.6295C= (p.Pro2099=) c.3161-100C= (n.3161-100C=) c.6433C= (n.6433C=) c.280-4085C= c.6655C= (n.6655C=) n.1555C= c.6256C= (p.Pro2086=) c.578C= c.6332C= (n.6332C=) c.319C= (p.Pro107=) n.591C= n.9C= n.2365C= n.67+42C= c.5844+618C= (n.5844+618C=) c.6280C= (p.Pro2094=) c.6202C= (p.Pro2068=) c.6178C= (p.Pro2060=) c.6175C= (p.Pro2059=) | |
X | g.154352775G>T | CA415192951 | FLNA | c.6352C>A (p.Pro2118Thr) c.6376C>A (p.Pro2126Thr) c.6295C>A (p.Pro2099Thr) c.3161-100C>A (n.3161-100C>A) c.6433C>A (n.6433C>A) c.280-4085C>A c.6655C>A (n.6655C>A) n.1555C>A c.6256C>A (p.Pro2086Thr) c.578C>A c.6332C>A (n.6332C>A) c.319C>A (p.Pro107Thr) n.591C>A n.9C>A n.2365C>A n.67+42C>A c.5844+618C>A (n.5844+618C>A) c.6280C>A (p.Pro2094Thr) c.6202C>A (p.Pro2068Thr) c.6178C>A (p.Pro2060Thr) c.6175C>A (p.Pro2059Thr) | |
X | g.154352776C>A | CA519706660 | FLNA | c.6351G>T (p.Val2117=) c.6375G>T (p.Val2125=) c.6294G>T (p.Val2098=) c.3161-101G>T (n.3161-101G>T) c.6432G>T (n.6432G>T) c.280-4086G>T c.6654G>T (n.6654G>T) n.1554G>T c.6255G>T (p.Val2085=) c.577G>T c.6331G>T (n.6331G>T) c.318G>T (p.Val106=) n.590G>T n.8G>T n.2364G>T n.67+41G>T c.5844+617G>T (n.5844+617G>T) c.6279G>T (p.Val2093=) c.6201G>T (p.Val2067=) c.6177G>T (p.Val2059=) c.6174G>T (p.Val2058=) | |
X | g.154352776C= | CA2466653061 | FLNA | c.6351G= (p.Val2117=) c.6375G= (p.Val2125=) c.6294G= (p.Val2098=) c.3161-101G= (n.3161-101G=) c.6432G= (n.6432G=) c.280-4086G= c.6654G= (n.6654G=) n.1554G= c.6255G= (p.Val2085=) c.577G= c.6331G= (n.6331G=) c.318G= (p.Val106=) n.590G= n.8G= n.2364G= n.67+41G= c.5844+617G= (n.5844+617G=) c.6279G= (p.Val2093=) c.6201G= (p.Val2067=) c.6177G= (p.Val2059=) c.6174G= (p.Val2058=) | |
X | g.154352776C>G | CA337274849 | FLNA | c.6351G>C (p.Val2117=) c.6375G>C (p.Val2125=) c.6294G>C (p.Val2098=) c.3161-101G>C (n.3161-101G>C) c.6432G>C (n.6432G>C) c.280-4086G>C c.6654G>C (n.6654G>C) n.1554G>C c.6255G>C (p.Val2085=) c.577G>C c.6331G>C (n.6331G>C) c.318G>C (p.Val106=) n.590G>C n.8G>C n.2364G>C n.67+41G>C c.5844+617G>C (n.5844+617G>C) c.6279G>C (p.Val2093=) c.6201G>C (p.Val2067=) c.6177G>C (p.Val2059=) c.6174G>C (p.Val2058=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352776C>T | CA519706664 | FLNA | c.6351G>A (p.Val2117=) c.6375G>A (p.Val2125=) c.6294G>A (p.Val2098=) c.3161-101G>A (n.3161-101G>A) c.6432G>A (n.6432G>A) c.280-4086G>A c.6654G>A (n.6654G>A) n.1554G>A c.6255G>A (p.Val2085=) c.577G>A c.6331G>A (n.6331G>A) c.318G>A (p.Val106=) n.590G>A n.8G>A n.2364G>A n.67+41G>A c.5844+617G>A (n.5844+617G>A) c.6279G>A (p.Val2093=) c.6201G>A (p.Val2067=) c.6177G>A (p.Val2059=) c.6174G>A (p.Val2058=) | dbSNP |
X | g.154352777A>C | CA415192959 | FLNA | c.6350T>G (p.Val2117Gly) c.6374T>G (p.Val2125Gly) c.6293T>G (p.Val2098Gly) c.3161-102T>G (n.3161-102T>G) c.6431T>G (n.6431T>G) c.280-4087T>G c.6653T>G (n.6653T>G) n.1553T>G c.6254T>G (p.Val2085Gly) c.576T>G c.6330T>G (n.6330T>G) c.317T>G (p.Val106Gly) n.589T>G n.7T>G n.2363T>G n.67+40T>G c.5844+616T>G (n.5844+616T>G) c.6278T>G (p.Val2093Gly) c.6200T>G (p.Val2067Gly) c.6176T>G (p.Val2059Gly) c.6173T>G (p.Val2058Gly) | |
X | g.154352777A>G | CA415192963 | FLNA | c.6350T>C (p.Val2117Ala) c.6374T>C (p.Val2125Ala) c.6293T>C (p.Val2098Ala) c.3161-102T>C (n.3161-102T>C) c.6431T>C (n.6431T>C) c.280-4087T>C c.6653T>C (n.6653T>C) n.1553T>C c.6254T>C (p.Val2085Ala) c.576T>C c.6330T>C (n.6330T>C) c.317T>C (p.Val106Ala) n.589T>C n.7T>C n.2363T>C n.67+40T>C c.5844+616T>C (n.5844+616T>C) c.6278T>C (p.Val2093Ala) c.6200T>C (p.Val2067Ala) c.6176T>C (p.Val2059Ala) c.6173T>C (p.Val2058Ala) | |
X | g.154352777A>T | CA415192968 | FLNA | c.6350T>A (p.Val2117Glu) c.6374T>A (p.Val2125Glu) c.6293T>A (p.Val2098Glu) c.3161-102T>A (n.3161-102T>A) c.6431T>A (n.6431T>A) c.280-4087T>A c.6653T>A (n.6653T>A) n.1553T>A c.6254T>A (p.Val2085Glu) c.576T>A c.6330T>A (n.6330T>A) c.317T>A (p.Val106Glu) n.589T>A n.7T>A n.2363T>A n.67+40T>A c.5844+616T>A (n.5844+616T>A) c.6278T>A (p.Val2093Glu) c.6200T>A (p.Val2067Glu) c.6176T>A (p.Val2059Glu) c.6173T>A (p.Val2058Glu) | |
X | g.154352778C>A | CA415192982 | FLNA | c.6349G>T (p.Val2117Leu) c.6373G>T (p.Val2125Leu) c.6292G>T (p.Val2098Leu) c.3161-103G>T (n.3161-103G>T) c.6430G>T (n.6430G>T) c.280-4088G>T c.6652G>T (n.6652G>T) n.1552G>T c.6253G>T (p.Val2085Leu) c.575G>T c.6329G>T (n.6329G>T) c.316G>T (p.Val106Leu) n.588G>T n.6G>T n.2362G>T n.67+39G>T c.5844+615G>T (n.5844+615G>T) c.6277G>T (p.Val2093Leu) c.6199G>T (p.Val2067Leu) c.6175G>T (p.Val2059Leu) c.6172G>T (p.Val2058Leu) | |
X | g.154352778C= | CA2466653062 | FLNA | c.6349G= (p.Val2117=) c.6373G= (p.Val2125=) c.6292G= (p.Val2098=) c.3161-103G= (n.3161-103G=) c.6430G= (n.6430G=) c.280-4088G= c.6652G= (n.6652G=) n.1552G= c.6253G= (p.Val2085=) c.575G= c.6329G= (n.6329G=) c.316G= (p.Val106=) n.588G= n.6G= n.2362G= n.67+39G= c.5844+615G= (n.5844+615G=) c.6277G= (p.Val2093=) c.6199G= (p.Val2067=) c.6175G= (p.Val2059=) c.6172G= (p.Val2058=) | |
X | g.154352778C>G | CA415192993 | FLNA | c.6349G>C (p.Val2117Leu) c.6373G>C (p.Val2125Leu) c.6292G>C (p.Val2098Leu) c.3161-103G>C (n.3161-103G>C) c.6430G>C (n.6430G>C) c.280-4088G>C c.6652G>C (n.6652G>C) n.1552G>C c.6253G>C (p.Val2085Leu) c.575G>C c.6329G>C (n.6329G>C) c.316G>C (p.Val106Leu) n.588G>C n.6G>C n.2362G>C n.67+39G>C c.5844+615G>C (n.5844+615G>C) c.6277G>C (p.Val2093Leu) c.6199G>C (p.Val2067Leu) c.6175G>C (p.Val2059Leu) c.6172G>C (p.Val2058Leu) | |
X | g.154352778C>T | CA415193003 | FLNA | c.6349G>A (p.Val2117Met) c.6373G>A (p.Val2125Met) c.6292G>A (p.Val2098Met) c.3161-103G>A (n.3161-103G>A) c.6430G>A (n.6430G>A) c.280-4088G>A c.6652G>A (n.6652G>A) n.1552G>A c.6253G>A (p.Val2085Met) c.575G>A c.6329G>A (n.6329G>A) c.316G>A (p.Val106Met) n.588G>A n.6G>A n.2362G>A n.67+39G>A c.5844+615G>A (n.5844+615G>A) c.6277G>A (p.Val2093Met) c.6199G>A (p.Val2067Met) c.6175G>A (p.Val2059Met) c.6172G>A (p.Val2058Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352779G>A | CA10560111 | FLNA | c.6348C>T (p.His2116=) c.6372C>T (p.His2124=) c.6291C>T (p.His2097=) c.3161-104C>T (n.3161-104C>T) c.6429C>T (n.6429C>T) c.280-4089C>T c.6651C>T (n.6651C>T) n.1551C>T c.6252C>T (p.His2084=) c.574C>T c.6328C>T (n.6328C>T) c.315C>T (p.His105=) n.587C>T n.5C>T n.2361C>T n.67+38C>T c.5844+614C>T (n.5844+614C>T) c.6276C>T (p.His2092=) c.6198C>T (p.His2066=) c.6174C>T (p.His2058=) c.6171C>T (p.His2057=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352779G>C | CA415193009 | FLNA | c.6348C>G (p.His2116Gln) c.6372C>G (p.His2124Gln) c.6291C>G (p.His2097Gln) c.3161-104C>G (n.3161-104C>G) c.6429C>G (n.6429C>G) c.280-4089C>G c.6651C>G (n.6651C>G) n.1551C>G c.6252C>G (p.His2084Gln) c.574C>G c.6328C>G (n.6328C>G) c.315C>G (p.His105Gln) n.587C>G n.5C>G n.2361C>G n.67+38C>G c.5844+614C>G (n.5844+614C>G) c.6276C>G (p.His2092Gln) c.6198C>G (p.His2066Gln) c.6174C>G (p.His2058Gln) c.6171C>G (p.His2057Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154352779G= | CA2466653063 | FLNA | c.6348C= (p.His2116=) c.6372C= (p.His2124=) c.6291C= (p.His2097=) c.3161-104C= (n.3161-104C=) c.6429C= (n.6429C=) c.280-4089C= c.6651C= (n.6651C=) n.1551C= c.6252C= (p.His2084=) c.574C= c.6328C= (n.6328C=) c.315C= (p.His105=) n.587C= n.5C= n.2361C= n.67+38C= c.5844+614C= (n.5844+614C=) c.6276C= (p.His2092=) c.6198C= (p.His2066=) c.6174C= (p.His2058=) c.6171C= (p.His2057=) | |
X | g.154352779G>T | CA415193010 | FLNA | c.6348C>A (p.His2116Gln) c.6372C>A (p.His2124Gln) c.6291C>A (p.His2097Gln) c.3161-104C>A (n.3161-104C>A) c.6429C>A (n.6429C>A) c.280-4089C>A c.6651C>A (n.6651C>A) n.1551C>A c.6252C>A (p.His2084Gln) c.574C>A c.6328C>A (n.6328C>A) c.315C>A (p.His105Gln) n.587C>A n.5C>A n.2361C>A n.67+38C>A c.5844+614C>A (n.5844+614C>A) c.6276C>A (p.His2092Gln) c.6198C>A (p.His2066Gln) c.6174C>A (p.His2058Gln) c.6171C>A (p.His2057Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352780T>A | CA415193018 | FLNA | c.6347A>T (p.His2116Leu) c.6371A>T (p.His2124Leu) c.6290A>T (p.His2097Leu) c.3161-105A>T (n.3161-105A>T) c.6428A>T (n.6428A>T) c.280-4090A>T c.6650A>T (n.6650A>T) n.1550A>T c.6251A>T (p.His2084Leu) c.573A>T c.6327A>T (n.6327A>T) c.314A>T (p.His105Leu) n.586A>T n.4A>T n.2360A>T n.67+37A>T c.5844+613A>T (n.5844+613A>T) c.6275A>T (p.His2092Leu) c.6197A>T (p.His2066Leu) c.6173A>T (p.His2058Leu) c.6170A>T (p.His2057Leu) | |
X | g.154352780T>C | CA415193013 | FLNA | c.6347A>G (p.His2116Arg) c.6371A>G (p.His2124Arg) c.6290A>G (p.His2097Arg) c.3161-105A>G (n.3161-105A>G) c.6428A>G (n.6428A>G) c.280-4090A>G c.6650A>G (n.6650A>G) n.1550A>G c.6251A>G (p.His2084Arg) c.573A>G c.6327A>G (n.6327A>G) c.314A>G (p.His105Arg) n.586A>G n.4A>G n.2360A>G n.67+37A>G c.5844+613A>G (n.5844+613A>G) c.6275A>G (p.His2092Arg) c.6197A>G (p.His2066Arg) c.6173A>G (p.His2058Arg) c.6170A>G (p.His2057Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352780T>G | CA415193016 | FLNA | c.6347A>C (p.His2116Pro) c.6371A>C (p.His2124Pro) c.6290A>C (p.His2097Pro) c.3161-105A>C (n.3161-105A>C) c.6428A>C (n.6428A>C) c.280-4090A>C c.6650A>C (n.6650A>C) n.1550A>C c.6251A>C (p.His2084Pro) c.573A>C c.6327A>C (n.6327A>C) c.314A>C (p.His105Pro) n.586A>C n.4A>C n.2360A>C n.67+37A>C c.5844+613A>C (n.5844+613A>C) c.6275A>C (p.His2092Pro) c.6197A>C (p.His2066Pro) c.6173A>C (p.His2058Pro) c.6170A>C (p.His2057Pro) | |
X | g.154352780T= | CA2466653064 | FLNA | c.6347A= (p.His2116=) c.6371A= (p.His2124=) c.6290A= (p.His2097=) c.3161-105A= (n.3161-105A=) c.6428A= (n.6428A=) c.280-4090A= c.6650A= (n.6650A=) n.1550A= c.6251A= (p.His2084=) c.573A= c.6327A= (n.6327A=) c.314A= (p.His105=) n.586A= n.4A= n.2360A= n.67+37A= c.5844+613A= (n.5844+613A=) c.6275A= (p.His2092=) c.6197A= (p.His2066=) c.6173A= (p.His2058=) c.6170A= (p.His2057=) | |
X | g.154352781G>A | CA415193023 | FLNA | c.6346C>T (p.His2116Tyr) c.6370C>T (p.His2124Tyr) c.6289C>T (p.His2097Tyr) c.3161-106C>T (n.3161-106C>T) c.6427C>T (n.6427C>T) c.280-4091C>T c.6649C>T (n.6649C>T) n.1549C>T c.6250C>T (p.His2084Tyr) c.572C>T c.6326C>T (n.6326C>T) c.313C>T (p.His105Tyr) n.585C>T n.3C>T n.2359C>T n.67+36C>T c.5844+612C>T (n.5844+612C>T) c.6274C>T (p.His2092Tyr) c.6196C>T (p.His2066Tyr) c.6172C>T (p.His2058Tyr) c.6169C>T (p.His2057Tyr) | |
X | g.154352781G>C | CA415193027 | FLNA | c.6346C>G (p.His2116Asp) c.6370C>G (p.His2124Asp) c.6289C>G (p.His2097Asp) c.3161-106C>G (n.3161-106C>G) c.6427C>G (n.6427C>G) c.280-4091C>G c.6649C>G (n.6649C>G) n.1549C>G c.6250C>G (p.His2084Asp) c.572C>G c.6326C>G (n.6326C>G) c.313C>G (p.His105Asp) n.585C>G n.3C>G n.2359C>G n.67+36C>G c.5844+612C>G (n.5844+612C>G) c.6274C>G (p.His2092Asp) c.6196C>G (p.His2066Asp) c.6172C>G (p.His2058Asp) c.6169C>G (p.His2057Asp) | |
X | g.154352781G>T | CA415193030 | FLNA | c.6346C>A (p.His2116Asn) c.6370C>A (p.His2124Asn) c.6289C>A (p.His2097Asn) c.3161-106C>A (n.3161-106C>A) c.6427C>A (n.6427C>A) c.280-4091C>A c.6649C>A (n.6649C>A) n.1549C>A c.6250C>A (p.His2084Asn) c.572C>A c.6326C>A (n.6326C>A) c.313C>A (p.His105Asn) n.585C>A n.3C>A n.2359C>A n.67+36C>A c.5844+612C>A (n.5844+612C>A) c.6274C>A (p.His2092Asn) c.6196C>A (p.His2066Asn) c.6172C>A (p.His2058Asn) c.6169C>A (p.His2057Asn) | |
X | g.154352782C>A | CA415193036 | FLNA | c.6345G>T (p.Gln2115His) c.6369G>T (p.Gln2123His) c.6288G>T (p.Gln2096His) c.3161-107G>T (n.3161-107G>T) c.6426G>T (n.6426G>T) c.280-4092G>T c.6648G>T (n.6648G>T) n.1548G>T c.6249G>T (p.Gln2083His) c.571G>T c.6325G>T (n.6325G>T) c.312G>T (p.Gln104His) n.584G>T n.2G>T n.2358G>T n.67+35G>T c.5844+611G>T (n.5844+611G>T) c.6273G>T (p.Gln2091His) c.6195G>T (p.Gln2065His) c.6171G>T (p.Gln2057His) c.6168G>T (p.Gln2056His) | |
X | g.154352782C= | CA2466653065 | FLNA | c.6345G= (p.Gln2115=) c.6369G= (p.Gln2123=) c.6288G= (p.Gln2096=) c.3161-107G= (n.3161-107G=) c.6426G= (n.6426G=) c.280-4092G= c.6648G= (n.6648G=) n.1548G= c.6249G= (p.Gln2083=) c.571G= c.6325G= (n.6325G=) c.312G= (p.Gln104=) n.584G= n.2G= n.2358G= n.67+35G= c.5844+611G= (n.5844+611G=) c.6273G= (p.Gln2091=) c.6195G= (p.Gln2065=) c.6171G= (p.Gln2057=) c.6168G= (p.Gln2056=) | |
X | g.154352782C>G | CA415193039 | FLNA | c.6345G>C (p.Gln2115His) c.6369G>C (p.Gln2123His) c.6288G>C (p.Gln2096His) c.3161-107G>C (n.3161-107G>C) c.6426G>C (n.6426G>C) c.280-4092G>C c.6648G>C (n.6648G>C) n.1548G>C c.6249G>C (p.Gln2083His) c.571G>C c.6325G>C (n.6325G>C) c.312G>C (p.Gln104His) n.584G>C n.2G>C n.2358G>C n.67+35G>C c.5844+611G>C (n.5844+611G>C) c.6273G>C (p.Gln2091His) c.6195G>C (p.Gln2065His) c.6171G>C (p.Gln2057His) c.6168G>C (p.Gln2056His) | |
X | g.154352782C>T | CA519706681 | FLNA | c.6345G>A (p.Gln2115=) c.6369G>A (p.Gln2123=) c.6288G>A (p.Gln2096=) c.3161-107G>A (n.3161-107G>A) c.6426G>A (n.6426G>A) c.280-4092G>A c.6648G>A (n.6648G>A) n.1548G>A c.6249G>A (p.Gln2083=) c.571G>A c.6325G>A (n.6325G>A) c.312G>A (p.Gln104=) n.584G>A n.2G>A n.2358G>A n.67+35G>A c.5844+611G>A (n.5844+611G>A) c.6273G>A (p.Gln2091=) c.6195G>A (p.Gln2065=) c.6171G>A (p.Gln2057=) c.6168G>A (p.Gln2056=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352783T>A | CA415193041 | FLNA | c.6344A>T (p.Gln2115Leu) c.6368A>T (p.Gln2123Leu) c.6287A>T (p.Gln2096Leu) c.3161-108A>T (n.3161-108A>T) c.6425A>T (n.6425A>T) c.280-4093A>T c.6647A>T (n.6647A>T) n.1547A>T c.6248A>T (p.Gln2083Leu) c.570A>T c.6324A>T (n.6324A>T) c.311A>T (p.Gln104Leu) n.583A>T n.1A>T n.2357A>T n.67+34A>T c.5844+610A>T (n.5844+610A>T) c.6272A>T (p.Gln2091Leu) c.6194A>T (p.Gln2065Leu) c.6170A>T (p.Gln2057Leu) c.6167A>T (p.Gln2056Leu) | |
X | g.154352783T>C | CA415193044 | FLNA | c.6344A>G (p.Gln2115Arg) c.6368A>G (p.Gln2123Arg) c.6287A>G (p.Gln2096Arg) c.3161-108A>G (n.3161-108A>G) c.6425A>G (n.6425A>G) c.280-4093A>G c.6647A>G (n.6647A>G) n.1547A>G c.6248A>G (p.Gln2083Arg) c.570A>G c.6324A>G (n.6324A>G) c.311A>G (p.Gln104Arg) n.583A>G n.1A>G n.2357A>G n.67+34A>G c.5844+610A>G (n.5844+610A>G) c.6272A>G (p.Gln2091Arg) c.6194A>G (p.Gln2065Arg) c.6170A>G (p.Gln2057Arg) c.6167A>G (p.Gln2056Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154352783T>G | CA415193046 | FLNA | c.6344A>C (p.Gln2115Pro) c.6368A>C (p.Gln2123Pro) c.6287A>C (p.Gln2096Pro) c.3161-108A>C (n.3161-108A>C) c.6425A>C (n.6425A>C) c.280-4093A>C c.6647A>C (n.6647A>C) n.1547A>C c.6248A>C (p.Gln2083Pro) c.570A>C c.6324A>C (n.6324A>C) c.311A>C (p.Gln104Pro) n.583A>C n.1A>C n.2357A>C n.67+34A>C c.5844+610A>C (n.5844+610A>C) c.6272A>C (p.Gln2091Pro) c.6194A>C (p.Gln2065Pro) c.6170A>C (p.Gln2057Pro) c.6167A>C (p.Gln2056Pro) | |
X | g.154352784G>A | CA415193051 | FLNA | c.6343C>T (p.Gln2115Ter) c.6367C>T (p.Gln2123Ter) c.6286C>T (p.Gln2096Ter) c.3161-109C>T (n.3161-109C>T) c.6424C>T (n.6424C>T) c.280-4094C>T c.6646C>T (n.6646C>T) n.1546C>T c.6247C>T (p.Gln2083Ter) c.569C>T c.6323C>T (n.6323C>T) c.310C>T (p.Gln104Ter) n.582C>T n.2356C>T n.67+33C>T c.5844+609C>T (n.5844+609C>T) c.6271C>T (p.Gln2091Ter) c.6193C>T (p.Gln2065Ter) c.6169C>T (p.Gln2057Ter) c.6166C>T (p.Gln2056Ter) | |
X | g.154352784G>C | CA415193055 | FLNA | c.6343C>G (p.Gln2115Glu) c.6367C>G (p.Gln2123Glu) c.6286C>G (p.Gln2096Glu) c.3161-109C>G (n.3161-109C>G) c.6424C>G (n.6424C>G) c.280-4094C>G c.6646C>G (n.6646C>G) n.1546C>G c.6247C>G (p.Gln2083Glu) c.569C>G c.6323C>G (n.6323C>G) c.310C>G (p.Gln104Glu) n.582C>G n.2356C>G n.67+33C>G c.5844+609C>G (n.5844+609C>G) c.6271C>G (p.Gln2091Glu) c.6193C>G (p.Gln2065Glu) c.6169C>G (p.Gln2057Glu) c.6166C>G (p.Gln2056Glu) | |
X | g.154352784G>T | CA415193059 | FLNA | c.6343C>A (p.Gln2115Lys) c.6367C>A (p.Gln2123Lys) c.6286C>A (p.Gln2096Lys) c.3161-109C>A (n.3161-109C>A) c.6424C>A (n.6424C>A) c.280-4094C>A c.6646C>A (n.6646C>A) n.1546C>A c.6247C>A (p.Gln2083Lys) c.569C>A c.6323C>A (n.6323C>A) c.310C>A (p.Gln104Lys) n.582C>A n.2356C>A n.67+33C>A c.5844+609C>A (n.5844+609C>A) c.6271C>A (p.Gln2091Lys) c.6193C>A (p.Gln2065Lys) c.6169C>A (p.Gln2057Lys) c.6166C>A (p.Gln2056Lys) | gnomAD v4 |
X | g.154352785G>A | CA519706687 | FLNA | c.6342C>T (p.Asp2114=) c.6366C>T (p.Asp2122=) c.6285C>T (p.Asp2095=) c.3161-110C>T (n.3161-110C>T) c.6423C>T (n.6423C>T) c.280-4095C>T c.6645C>T (n.6645C>T) n.1545C>T c.6246C>T (p.Asp2082=) c.568C>T c.6322C>T (n.6322C>T) c.309C>T (p.Asp103=) n.581C>T n.2355C>T n.67+32C>T c.5844+608C>T (n.5844+608C>T) c.6270C>T (p.Asp2090=) c.6192C>T (p.Asp2064=) c.6168C>T (p.Asp2056=) c.6165C>T (p.Asp2055=) | ClinVar dbSNP |
X | g.154352785G>C | CA415193074 | FLNA | c.6342C>G (p.Asp2114Glu) c.6366C>G (p.Asp2122Glu) c.6285C>G (p.Asp2095Glu) c.3161-110C>G (n.3161-110C>G) c.6423C>G (n.6423C>G) c.280-4095C>G c.6645C>G (n.6645C>G) n.1545C>G c.6246C>G (p.Asp2082Glu) c.568C>G c.6322C>G (n.6322C>G) c.309C>G (p.Asp103Glu) n.581C>G n.2355C>G n.67+32C>G c.5844+608C>G (n.5844+608C>G) c.6270C>G (p.Asp2090Glu) c.6192C>G (p.Asp2064Glu) c.6168C>G (p.Asp2056Glu) c.6165C>G (p.Asp2055Glu) | |
X | g.154352785G>T | CA415193077 | FLNA | c.6342C>A (p.Asp2114Glu) c.6366C>A (p.Asp2122Glu) c.6285C>A (p.Asp2095Glu) c.3161-110C>A (n.3161-110C>A) c.6423C>A (n.6423C>A) c.280-4095C>A c.6645C>A (n.6645C>A) n.1545C>A c.6246C>A (p.Asp2082Glu) c.568C>A c.6322C>A (n.6322C>A) c.309C>A (p.Asp103Glu) n.581C>A n.2355C>A n.67+32C>A c.5844+608C>A (n.5844+608C>A) c.6270C>A (p.Asp2090Glu) c.6192C>A (p.Asp2064Glu) c.6168C>A (p.Asp2056Glu) c.6165C>A (p.Asp2055Glu) | |
X | g.154352786T>A | CA415193081 | FLNA | c.6341A>T (p.Asp2114Val) c.6365A>T (p.Asp2122Val) c.6284A>T (p.Asp2095Val) c.3161-111A>T (n.3161-111A>T) c.6422A>T (n.6422A>T) c.280-4096A>T c.6644A>T (n.6644A>T) n.1544A>T c.6245A>T (p.Asp2082Val) c.567A>T c.6321A>T (n.6321A>T) c.308A>T (p.Asp103Val) n.580A>T n.2354A>T n.67+31A>T c.5844+607A>T (n.5844+607A>T) c.6269A>T (p.Asp2090Val) c.6191A>T (p.Asp2064Val) c.6167A>T (p.Asp2056Val) c.6164A>T (p.Asp2055Val) | |
X | g.154352786T>C | CA415193090 | FLNA | c.6341A>G (p.Asp2114Gly) c.6365A>G (p.Asp2122Gly) c.6284A>G (p.Asp2095Gly) c.3161-111A>G (n.3161-111A>G) c.6422A>G (n.6422A>G) c.280-4096A>G c.6644A>G (n.6644A>G) n.1544A>G c.6245A>G (p.Asp2082Gly) c.567A>G c.6321A>G (n.6321A>G) c.308A>G (p.Asp103Gly) n.580A>G n.2354A>G n.67+31A>G c.5844+607A>G (n.5844+607A>G) c.6269A>G (p.Asp2090Gly) c.6191A>G (p.Asp2064Gly) c.6167A>G (p.Asp2056Gly) c.6164A>G (p.Asp2055Gly) | gnomAD v4 |
X | g.154352786T>G | CA415193086 | FLNA | c.6341A>C (p.Asp2114Ala) c.6365A>C (p.Asp2122Ala) c.6284A>C (p.Asp2095Ala) c.3161-111A>C (n.3161-111A>C) c.6422A>C (n.6422A>C) c.280-4096A>C c.6644A>C (n.6644A>C) n.1544A>C c.6245A>C (p.Asp2082Ala) c.567A>C c.6321A>C (n.6321A>C) c.308A>C (p.Asp103Ala) n.580A>C n.2354A>C n.67+31A>C c.5844+607A>C (n.5844+607A>C) c.6269A>C (p.Asp2090Ala) c.6191A>C (p.Asp2064Ala) c.6167A>C (p.Asp2056Ala) c.6164A>C (p.Asp2055Ala) | |
X | g.154352787C>A | CA415193099 | FLNA | c.6340G>T (p.Asp2114Tyr) c.6364G>T (p.Asp2122Tyr) c.6283G>T (p.Asp2095Tyr) c.3161-112G>T (n.3161-112G>T) c.6421G>T (n.6421G>T) c.280-4097G>T c.6643G>T (n.6643G>T) n.1543G>T c.6244G>T (p.Asp2082Tyr) c.566G>T c.6320G>T (n.6320G>T) c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.579G>T n.2353G>T n.67+30G>T c.5844+606G>T (n.5844+606G>T) c.6268G>T (p.Asp2090Tyr) c.6190G>T (p.Asp2064Tyr) c.6166G>T (p.Asp2056Tyr) c.6163G>T (p.Asp2055Tyr) | |
X | g.154352787C= | CA2466653066 | FLNA | c.6340G= (p.Asp2114=) c.6364G= (p.Asp2122=) c.6283G= (p.Asp2095=) c.3161-112G= (n.3161-112G=) c.6421G= (n.6421G=) c.280-4097G= c.6643G= (n.6643G=) n.1543G= c.6244G= (p.Asp2082=) c.566G= c.6320G= (n.6320G=) c.307G= (p.Asp103=) n.579G= n.2353G= n.67+30G= c.5844+606G= (n.5844+606G=) c.6268G= (p.Asp2090=) c.6190G= (p.Asp2064=) c.6166G= (p.Asp2056=) c.6163G= (p.Asp2055=) | |
X | g.154352787C>G | CA415193105 | FLNA | c.6340G>C (p.Asp2114His) c.6364G>C (p.Asp2122His) c.6283G>C (p.Asp2095His) c.3161-112G>C (n.3161-112G>C) c.6421G>C (n.6421G>C) c.280-4097G>C c.6643G>C (n.6643G>C) n.1543G>C c.6244G>C (p.Asp2082His) c.566G>C c.6320G>C (n.6320G>C) c.307G>C (p.Asp103His) n.579G>C n.2353G>C n.67+30G>C c.5844+606G>C (n.5844+606G>C) c.6268G>C (p.Asp2090His) c.6190G>C (p.Asp2064His) c.6166G>C (p.Asp2056His) c.6163G>C (p.Asp2055His) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154352787C>T | CA415193102 | FLNA | c.6340G>A (p.Asp2114Asn) c.6364G>A (p.Asp2122Asn) c.6283G>A (p.Asp2095Asn) c.3161-112G>A (n.3161-112G>A) c.6421G>A (n.6421G>A) c.280-4097G>A c.6643G>A (n.6643G>A) n.1543G>A c.6244G>A (p.Asp2082Asn) c.566G>A c.6320G>A (n.6320G>A) c.307G>A (p.Asp103Asn) n.579G>A n.2353G>A n.67+30G>A c.5844+606G>A (n.5844+606G>A) c.6268G>A (p.Asp2090Asn) c.6190G>A (p.Asp2064Asn) c.6166G>A (p.Asp2056Asn) c.6163G>A (p.Asp2055Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352788G>A | CA10560112 | FLNA | c.6339C>T (p.Ala2113=) c.6363C>T (p.Ala2121=) c.6282C>T (p.Ala2094=) c.3161-113C>T (n.3161-113C>T) c.6420C>T (n.6420C>T) c.280-4098C>T c.6642C>T (n.6642C>T) n.1542C>T c.6243C>T (p.Ala2081=) c.565C>T c.6319C>T (n.6319C>T) c.306C>T (p.Ala102=) n.578C>T n.2352C>T n.67+29C>T c.5844+605C>T (n.5844+605C>T) c.6267C>T (p.Ala2089=) c.6189C>T (p.Ala2063=) c.6165C>T (p.Ala2055=) c.6162C>T (p.Ala2054=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352788G>C | CA519706703 | FLNA | c.6339C>G (p.Ala2113=) c.6363C>G (p.Ala2121=) c.6282C>G (p.Ala2094=) c.3161-113C>G (n.3161-113C>G) c.6420C>G (n.6420C>G) c.280-4098C>G c.6642C>G (n.6642C>G) n.1542C>G c.6243C>G (p.Ala2081=) c.565C>G c.6319C>G (n.6319C>G) c.306C>G (p.Ala102=) n.578C>G n.2352C>G n.67+29C>G c.5844+605C>G (n.5844+605C>G) c.6267C>G (p.Ala2089=) c.6189C>G (p.Ala2063=) c.6165C>G (p.Ala2055=) c.6162C>G (p.Ala2054=) | dbSNP |
X | g.154352788G= | CA2466653067 | FLNA | c.6339C= (p.Ala2113=) c.6363C= (p.Ala2121=) c.6282C= (p.Ala2094=) c.3161-113C= (n.3161-113C=) c.6420C= (n.6420C=) c.280-4098C= c.6642C= (n.6642C=) n.1542C= c.6243C= (p.Ala2081=) c.565C= c.6319C= (n.6319C=) c.306C= (p.Ala102=) n.578C= n.2352C= n.67+29C= c.5844+605C= (n.5844+605C=) c.6267C= (p.Ala2089=) c.6189C= (p.Ala2063=) c.6165C= (p.Ala2055=) c.6162C= (p.Ala2054=) | |
X | g.154352788G>T | CA519706705 | FLNA | c.6339C>A (p.Ala2113=) c.6363C>A (p.Ala2121=) c.6282C>A (p.Ala2094=) c.3161-113C>A (n.3161-113C>A) c.6420C>A (n.6420C>A) c.280-4098C>A c.6642C>A (n.6642C>A) n.1542C>A c.6243C>A (p.Ala2081=) c.565C>A c.6319C>A (n.6319C>A) c.306C>A (p.Ala102=) n.578C>A n.2352C>A n.67+29C>A c.5844+605C>A (n.5844+605C>A) c.6267C>A (p.Ala2089=) c.6189C>A (p.Ala2063=) c.6165C>A (p.Ala2055=) c.6162C>A (p.Ala2054=) | |
X | g.154352789G>A | CA415193125 | FLNA | c.6338C>T (p.Ala2113Val) c.6362C>T (p.Ala2121Val) c.6281C>T (p.Ala2094Val) c.3161-114C>T (n.3161-114C>T) c.6419C>T (n.6419C>T) c.280-4099C>T c.6641C>T (n.6641C>T) n.1541C>T c.6242C>T (p.Ala2081Val) c.564C>T c.6318C>T (n.6318C>T) c.305C>T (p.Ala102Val) n.577C>T n.2351C>T n.67+28C>T c.5844+604C>T (n.5844+604C>T) c.6266C>T (p.Ala2089Val) c.6188C>T (p.Ala2063Val) c.6164C>T (p.Ala2055Val) c.6161C>T (p.Ala2054Val) | dbSNP |
X | g.154352789G>C | CA415193115 | FLNA | c.6338C>G (p.Ala2113Gly) c.6362C>G (p.Ala2121Gly) c.6281C>G (p.Ala2094Gly) c.3161-114C>G (n.3161-114C>G) c.6419C>G (n.6419C>G) c.280-4099C>G c.6641C>G (n.6641C>G) n.1541C>G c.6242C>G (p.Ala2081Gly) c.564C>G c.6318C>G (n.6318C>G) c.305C>G (p.Ala102Gly) n.577C>G n.2351C>G n.67+28C>G c.5844+604C>G (n.5844+604C>G) c.6266C>G (p.Ala2089Gly) c.6188C>G (p.Ala2063Gly) c.6164C>G (p.Ala2055Gly) c.6161C>G (p.Ala2054Gly) | gnomAD v4 |
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X | g.154352789G>T | CA415193117 | FLNA | c.6338C>A (p.Ala2113Asp) c.6362C>A (p.Ala2121Asp) c.6281C>A (p.Ala2094Asp) c.3161-114C>A (n.3161-114C>A) c.6419C>A (n.6419C>A) c.280-4099C>A c.6641C>A (n.6641C>A) n.1541C>A c.6242C>A (p.Ala2081Asp) c.564C>A c.6318C>A (n.6318C>A) c.305C>A (p.Ala102Asp) n.577C>A n.2351C>A n.67+28C>A c.5844+604C>A (n.5844+604C>A) c.6266C>A (p.Ala2089Asp) c.6188C>A (p.Ala2063Asp) c.6164C>A (p.Ala2055Asp) c.6161C>A (p.Ala2054Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.154352790C>G | CA415193133 | FLNA | c.6337G>C (p.Ala2113Pro) c.6361G>C (p.Ala2121Pro) c.6280G>C (p.Ala2094Pro) c.3161-115G>C (n.3161-115G>C) c.6418G>C (n.6418G>C) c.280-4100G>C c.6640G>C (n.6640G>C) n.1540G>C c.6241G>C (p.Ala2081Pro) c.563G>C c.6317G>C (n.6317G>C) c.304G>C (p.Ala102Pro) n.576G>C n.2350G>C n.67+27G>C c.5844+603G>C (n.5844+603G>C) c.6265G>C (p.Ala2089Pro) c.6187G>C (p.Ala2063Pro) c.6163G>C (p.Ala2055Pro) c.6160G>C (p.Ala2054Pro) | |
X | g.154352790C>T | CA415193137 | FLNA | c.6337G>A (p.Ala2113Thr) c.6361G>A (p.Ala2121Thr) c.6280G>A (p.Ala2094Thr) c.3161-115G>A (n.3161-115G>A) c.6418G>A (n.6418G>A) c.280-4100G>A c.6640G>A (n.6640G>A) n.1540G>A c.6241G>A (p.Ala2081Thr) c.563G>A c.6317G>A (n.6317G>A) c.304G>A (p.Ala102Thr) n.576G>A n.2350G>A n.67+27G>A c.5844+603G>A (n.5844+603G>A) c.6265G>A (p.Ala2089Thr) c.6187G>A (p.Ala2063Thr) c.6163G>A (p.Ala2055Thr) c.6160G>A (p.Ala2054Thr) | |
X | g.154352791A= | CA2466653069 | FLNA | c.6336T= (p.Phe2112=) c.6360T= (p.Phe2120=) c.6279T= (p.Phe2093=) c.3161-116T= (n.3161-116T=) c.6417T= (n.6417T=) c.280-4101T= c.6639T= (n.6639T=) n.1539T= c.6240T= (p.Phe2080=) c.562T= c.6316T= (n.6316T=) c.303T= (p.Phe101=) n.575T= n.2349T= n.67+26T= c.5844+602T= (n.5844+602T=) c.6264T= (p.Phe2088=) c.6186T= (p.Phe2062=) c.6162T= (p.Phe2054=) c.6159T= (p.Phe2053=) | |
X | g.154352791A>C | CA415193138 | FLNA | c.6336T>G (p.Phe2112Leu) c.6360T>G (p.Phe2120Leu) c.6279T>G (p.Phe2093Leu) c.3161-116T>G (n.3161-116T>G) c.6417T>G (n.6417T>G) c.280-4101T>G c.6639T>G (n.6639T>G) n.1539T>G c.6240T>G (p.Phe2080Leu) c.562T>G c.6316T>G (n.6316T>G) c.303T>G (p.Phe101Leu) n.575T>G n.2349T>G n.67+26T>G c.5844+602T>G (n.5844+602T>G) c.6264T>G (p.Phe2088Leu) c.6186T>G (p.Phe2062Leu) c.6162T>G (p.Phe2054Leu) c.6159T>G (p.Phe2053Leu) | dbSNP |
X | g.154352791A>G | CA519706709 | FLNA | c.6336T>C (p.Phe2112=) c.6360T>C (p.Phe2120=) c.6279T>C (p.Phe2093=) c.3161-116T>C (n.3161-116T>C) c.6417T>C (n.6417T>C) c.280-4101T>C c.6639T>C (n.6639T>C) n.1539T>C c.6240T>C (p.Phe2080=) c.562T>C c.6316T>C (n.6316T>C) c.303T>C (p.Phe101=) n.575T>C n.2349T>C n.67+26T>C c.5844+602T>C (n.5844+602T>C) c.6264T>C (p.Phe2088=) c.6186T>C (p.Phe2062=) c.6162T>C (p.Phe2054=) c.6159T>C (p.Phe2053=) | gnomAD v4 |
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X | g.154352792A>C | CA415193142 | FLNA | c.6335T>G (p.Phe2112Cys) c.6359T>G (p.Phe2120Cys) c.6278T>G (p.Phe2093Cys) c.3161-117T>G (n.3161-117T>G) c.6416T>G (n.6416T>G) c.280-4102T>G c.6638T>G (n.6638T>G) n.1538T>G c.6239T>G (p.Phe2080Cys) c.561T>G c.6315T>G (n.6315T>G) c.302T>G (p.Phe101Cys) n.574T>G n.2348T>G n.67+25T>G c.5844+601T>G (n.5844+601T>G) c.6263T>G (p.Phe2088Cys) c.6185T>G (p.Phe2062Cys) c.6161T>G (p.Phe2054Cys) c.6158T>G (p.Phe2053Cys) | |
X | g.154352792A>G | CA415193145 | FLNA | c.6335T>C (p.Phe2112Ser) c.6359T>C (p.Phe2120Ser) c.6278T>C (p.Phe2093Ser) c.3161-117T>C (n.3161-117T>C) c.6416T>C (n.6416T>C) c.280-4102T>C c.6638T>C (n.6638T>C) n.1538T>C c.6239T>C (p.Phe2080Ser) c.561T>C c.6315T>C (n.6315T>C) c.302T>C (p.Phe101Ser) n.574T>C n.2348T>C n.67+25T>C c.5844+601T>C (n.5844+601T>C) c.6263T>C (p.Phe2088Ser) c.6185T>C (p.Phe2062Ser) c.6161T>C (p.Phe2054Ser) c.6158T>C (p.Phe2053Ser) | |
X | g.154352792A>T | CA415193149 | FLNA | c.6335T>A (p.Phe2112Tyr) c.6359T>A (p.Phe2120Tyr) c.6278T>A (p.Phe2093Tyr) c.3161-117T>A (n.3161-117T>A) c.6416T>A (n.6416T>A) c.280-4102T>A c.6638T>A (n.6638T>A) n.1538T>A c.6239T>A (p.Phe2080Tyr) c.561T>A c.6315T>A (n.6315T>A) c.302T>A (p.Phe101Tyr) n.574T>A n.2348T>A n.67+25T>A c.5844+601T>A (n.5844+601T>A) c.6263T>A (p.Phe2088Tyr) c.6185T>A (p.Phe2062Tyr) c.6161T>A (p.Phe2054Tyr) c.6158T>A (p.Phe2053Tyr) | |
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X | g.154352793A>T | CA415193151 | FLNA | c.6334T>A (p.Phe2112Ile) c.6358T>A (p.Phe2120Ile) c.6277T>A (p.Phe2093Ile) c.3161-118T>A (n.3161-118T>A) c.6415T>A (n.6415T>A) c.280-4103T>A c.6637T>A (n.6637T>A) n.1537T>A c.6238T>A (p.Phe2080Ile) c.560T>A c.6314T>A (n.6314T>A) c.301T>A (p.Phe101Ile) n.573T>A n.2347T>A n.67+24T>A c.5844+600T>A (n.5844+600T>A) c.6262T>A (p.Phe2088Ile) c.6184T>A (p.Phe2062Ile) c.6160T>A (p.Phe2054Ile) c.6157T>A (p.Phe2053Ile) | |
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X | g.154352795T>A | CA415193165 | FLNA | c.6332A>T (p.Lys2111Met) c.6356A>T (p.Lys2119Met) c.6275A>T (p.Lys2092Met) c.3161-120A>T (n.3161-120A>T) c.6413A>T (n.6413A>T) c.280-4105A>T c.6635A>T (n.6635A>T) n.1535A>T c.6236A>T (p.Lys2079Met) c.558A>T c.6312A>T (n.6312A>T) c.299A>T (p.Lys100Met) n.571A>T n.2345A>T n.67+22A>T c.5844+598A>T (n.5844+598A>T) c.6260A>T (p.Lys2087Met) c.6182A>T (p.Lys2061Met) c.6158A>T (p.Lys2053Met) c.6155A>T (p.Lys2052Met) | |
X | g.154352795T>C | CA415193170 | FLNA | c.6332A>G (p.Lys2111Arg) c.6356A>G (p.Lys2119Arg) c.6275A>G (p.Lys2092Arg) c.3161-120A>G (n.3161-120A>G) c.6413A>G (n.6413A>G) c.280-4105A>G c.6635A>G (n.6635A>G) n.1535A>G c.6236A>G (p.Lys2079Arg) c.558A>G c.6312A>G (n.6312A>G) c.299A>G (p.Lys100Arg) n.571A>G n.2345A>G n.67+22A>G c.5844+598A>G (n.5844+598A>G) c.6260A>G (p.Lys2087Arg) c.6182A>G (p.Lys2061Arg) c.6158A>G (p.Lys2053Arg) c.6155A>G (p.Lys2052Arg) | |
X | g.154352795T>G | CA415193175 | FLNA | c.6332A>C (p.Lys2111Thr) c.6356A>C (p.Lys2119Thr) c.6275A>C (p.Lys2092Thr) c.3161-120A>C (n.3161-120A>C) c.6413A>C (n.6413A>C) c.280-4105A>C c.6635A>C (n.6635A>C) n.1535A>C c.6236A>C (p.Lys2079Thr) c.558A>C c.6312A>C (n.6312A>C) c.299A>C (p.Lys100Thr) n.571A>C n.2345A>C n.67+22A>C c.5844+598A>C (n.5844+598A>C) c.6260A>C (p.Lys2087Thr) c.6182A>C (p.Lys2061Thr) c.6158A>C (p.Lys2053Thr) c.6155A>C (p.Lys2052Thr) | |
X | g.154352795_154352796del | CA274746 | FLNA | c.6331_6332del (p.Lys2111ValfsTer?) c.6355_6356del (p.Lys2119ValfsTer?) c.6274_6275del (p.Lys2092ValfsTer?) c.3161-121_3161-120del (n.3161-121_3161-120del) c.6412_6413del (n.6412_6413del) c.280-4106_280-4105del c.6634_6635del (n.6634_6635del) n.1534_1535del c.6235_6236del (p.Lys2079ValfsTer?) c.557_558del c.6311_6312del (n.6311_6312del) c.298_299del (p.Lys100ValfsTer8) n.570_571del n.2344_2345del n.67+21_67+22del c.5844+597_5844+598del (n.5844+597_5844+598del) c.6259_6260del (p.Lys2087ValfsTer?) c.6181_6182del (p.Lys2061ValfsTer?) c.6157_6158del (p.Lys2053ValfsTer?) c.6154_6155del (p.Lys2052ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.154352796T>A | CA415193187 | FLNA | c.6331A>T (p.Lys2111Ter) c.6355A>T (p.Lys2119Ter) c.6274A>T (p.Lys2092Ter) c.3161-121A>T (n.3161-121A>T) c.6412A>T (n.6412A>T) c.280-4106A>T c.6634A>T (n.6634A>T) n.1534A>T c.6235A>T (p.Lys2079Ter) c.557A>T c.6311A>T (n.6311A>T) c.298A>T (p.Lys100Ter) n.570A>T n.2344A>T n.67+21A>T c.5844+597A>T (n.5844+597A>T) c.6259A>T (p.Lys2087Ter) c.6181A>T (p.Lys2061Ter) c.6157A>T (p.Lys2053Ter) c.6154A>T (p.Lys2052Ter) | |
X | g.154352796T>C | CA415193189 | FLNA | c.6331A>G (p.Lys2111Glu) c.6355A>G (p.Lys2119Glu) c.6274A>G (p.Lys2092Glu) c.3161-121A>G (n.3161-121A>G) c.6412A>G (n.6412A>G) c.280-4106A>G c.6634A>G (n.6634A>G) n.1534A>G c.6235A>G (p.Lys2079Glu) c.557A>G c.6311A>G (n.6311A>G) c.298A>G (p.Lys100Glu) n.570A>G n.2344A>G n.67+21A>G c.5844+597A>G (n.5844+597A>G) c.6259A>G (p.Lys2087Glu) c.6181A>G (p.Lys2061Glu) c.6157A>G (p.Lys2053Glu) c.6154A>G (p.Lys2052Glu) | |
X | g.154352796T>G | CA415193191 | FLNA | c.6331A>C (p.Lys2111Gln) c.6355A>C (p.Lys2119Gln) c.6274A>C (p.Lys2092Gln) c.3161-121A>C (n.3161-121A>C) c.6412A>C (n.6412A>C) c.280-4106A>C c.6634A>C (n.6634A>C) n.1534A>C c.6235A>C (p.Lys2079Gln) c.557A>C c.6311A>C (n.6311A>C) c.298A>C (p.Lys100Gln) n.570A>C n.2344A>C n.67+21A>C c.5844+597A>C (n.5844+597A>C) c.6259A>C (p.Lys2087Gln) c.6181A>C (p.Lys2061Gln) c.6157A>C (p.Lys2053Gln) c.6154A>C (p.Lys2052Gln) | |
X | g.154352797G>A | CA519706730 | FLNA | c.6330C>T (p.Ile2110=) c.6354C>T (p.Ile2118=) c.6273C>T (p.Ile2091=) c.3161-122C>T (n.3161-122C>T) c.6411C>T (n.6411C>T) c.280-4107C>T c.6633C>T (n.6633C>T) n.1533C>T c.6234C>T (p.Ile2078=) c.556C>T c.6310C>T (n.6310C>T) c.297C>T (p.Ile99=) n.569C>T n.2343C>T n.67+20C>T c.5844+596C>T (n.5844+596C>T) c.6258C>T (p.Ile2086=) c.6180C>T (p.Ile2060=) c.6156C>T (p.Ile2052=) c.6153C>T (p.Ile2051=) | |
X | g.154352797G>C | CA415193196 | FLNA | c.6330C>G (p.Ile2110Met) c.6354C>G (p.Ile2118Met) c.6273C>G (p.Ile2091Met) c.3161-122C>G (n.3161-122C>G) c.6411C>G (n.6411C>G) c.280-4107C>G c.6633C>G (n.6633C>G) n.1533C>G c.6234C>G (p.Ile2078Met) c.556C>G c.6310C>G (n.6310C>G) c.297C>G (p.Ile99Met) n.569C>G n.2343C>G n.67+20C>G c.5844+596C>G (n.5844+596C>G) c.6258C>G (p.Ile2086Met) c.6180C>G (p.Ile2060Met) c.6156C>G (p.Ile2052Met) c.6153C>G (p.Ile2051Met) | |
X | g.154352797G>T | CA519706731 | FLNA | c.6330C>A (p.Ile2110=) c.6354C>A (p.Ile2118=) c.6273C>A (p.Ile2091=) c.3161-122C>A (n.3161-122C>A) c.6411C>A (n.6411C>A) c.280-4107C>A c.6633C>A (n.6633C>A) n.1533C>A c.6234C>A (p.Ile2078=) c.556C>A c.6310C>A (n.6310C>A) c.297C>A (p.Ile99=) n.569C>A n.2343C>A n.67+20C>A c.5844+596C>A (n.5844+596C>A) c.6258C>A (p.Ile2086=) c.6180C>A (p.Ile2060=) c.6156C>A (p.Ile2052=) c.6153C>A (p.Ile2051=) | |
X | g.154352798A>C | CA415193207 | FLNA | c.6329T>G (p.Ile2110Ser) c.6353T>G (p.Ile2118Ser) c.6272T>G (p.Ile2091Ser) c.3161-123T>G (n.3161-123T>G) c.6410T>G (n.6410T>G) c.280-4108T>G c.6632T>G (n.6632T>G) n.1532T>G c.6233T>G (p.Ile2078Ser) c.555T>G c.6309T>G (n.6309T>G) c.296T>G (p.Ile99Ser) n.568T>G n.2342T>G n.67+19T>G c.5844+595T>G (n.5844+595T>G) c.6257T>G (p.Ile2086Ser) c.6179T>G (p.Ile2060Ser) c.6155T>G (p.Ile2052Ser) c.6152T>G (p.Ile2051Ser) | |
X | g.154352798A>G | CA415193211 | FLNA | c.6329T>C (p.Ile2110Thr) c.6353T>C (p.Ile2118Thr) c.6272T>C (p.Ile2091Thr) c.3161-123T>C (n.3161-123T>C) c.6410T>C (n.6410T>C) c.280-4108T>C c.6632T>C (n.6632T>C) n.1532T>C c.6233T>C (p.Ile2078Thr) c.555T>C c.6309T>C (n.6309T>C) c.296T>C (p.Ile99Thr) n.568T>C n.2342T>C n.67+19T>C c.5844+595T>C (n.5844+595T>C) c.6257T>C (p.Ile2086Thr) c.6179T>C (p.Ile2060Thr) c.6155T>C (p.Ile2052Thr) c.6152T>C (p.Ile2051Thr) | |
X | g.154352798A>T | CA415193203 | FLNA | c.6329T>A (p.Ile2110Asn) c.6353T>A (p.Ile2118Asn) c.6272T>A (p.Ile2091Asn) c.3161-123T>A (n.3161-123T>A) c.6410T>A (n.6410T>A) c.280-4108T>A c.6632T>A (n.6632T>A) n.1532T>A c.6233T>A (p.Ile2078Asn) c.555T>A c.6309T>A (n.6309T>A) c.296T>A (p.Ile99Asn) n.568T>A n.2342T>A n.67+19T>A c.5844+595T>A (n.5844+595T>A) c.6257T>A (p.Ile2086Asn) c.6179T>A (p.Ile2060Asn) c.6155T>A (p.Ile2052Asn) c.6152T>A (p.Ile2051Asn) | |
X | g.154352799T>A | CA415193215 | FLNA | c.6328A>T (p.Ile2110Phe) c.6352A>T (p.Ile2118Phe) c.6271A>T (p.Ile2091Phe) c.3161-124A>T (n.3161-124A>T) c.6409A>T (n.6409A>T) c.280-4109A>T c.6631A>T (n.6631A>T) n.1531A>T c.6232A>T (p.Ile2078Phe) c.554A>T c.6308A>T (n.6308A>T) c.295A>T (p.Ile99Phe) n.567A>T n.2341A>T n.67+18A>T c.5844+594A>T (n.5844+594A>T) c.6256A>T (p.Ile2086Phe) c.6178A>T (p.Ile2060Phe) c.6154A>T (p.Ile2052Phe) c.6151A>T (p.Ile2051Phe) | |
X | g.154352799T>C | CA415193222 | FLNA | c.6328A>G (p.Ile2110Val) c.6352A>G (p.Ile2118Val) c.6271A>G (p.Ile2091Val) c.3161-124A>G (n.3161-124A>G) c.6409A>G (n.6409A>G) c.280-4109A>G c.6631A>G (n.6631A>G) n.1531A>G c.6232A>G (p.Ile2078Val) c.554A>G c.6308A>G (n.6308A>G) c.295A>G (p.Ile99Val) n.567A>G n.2341A>G n.67+18A>G c.5844+594A>G (n.5844+594A>G) c.6256A>G (p.Ile2086Val) c.6178A>G (p.Ile2060Val) c.6154A>G (p.Ile2052Val) c.6151A>G (p.Ile2051Val) | |
X | g.154352799T>G | CA415193225 | FLNA | c.6328A>C (p.Ile2110Leu) c.6352A>C (p.Ile2118Leu) c.6271A>C (p.Ile2091Leu) c.3161-124A>C (n.3161-124A>C) c.6409A>C (n.6409A>C) c.280-4109A>C c.6631A>C (n.6631A>C) n.1531A>C c.6232A>C (p.Ile2078Leu) c.554A>C c.6308A>C (n.6308A>C) c.295A>C (p.Ile99Leu) n.567A>C n.2341A>C n.67+18A>C c.5844+594A>C (n.5844+594A>C) c.6256A>C (p.Ile2086Leu) c.6178A>C (p.Ile2060Leu) c.6154A>C (p.Ile2052Leu) c.6151A>C (p.Ile2051Leu) | |
X | g.154352800G>A | CA10560113 | FLNA | c.6327C>T (p.Asn2109=) c.6351C>T (p.Asn2117=) c.6270C>T (p.Asn2090=) c.3161-125C>T (n.3161-125C>T) c.6408C>T (n.6408C>T) c.280-4110C>T c.6630C>T (n.6630C>T) n.1530C>T c.6231C>T (p.Asn2077=) c.553C>T c.6307C>T (n.6307C>T) c.294C>T (p.Asn98=) n.566C>T n.2340C>T n.67+17C>T c.5844+593C>T (n.5844+593C>T) c.6255C>T (p.Asn2085=) c.6177C>T (p.Asn2059=) c.6153C>T (p.Asn2051=) c.6150C>T (p.Asn2050=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352800G>C | CA415193246 | FLNA | c.6327C>G (p.Asn2109Lys) c.6351C>G (p.Asn2117Lys) c.6270C>G (p.Asn2090Lys) c.3161-125C>G (n.3161-125C>G) c.6408C>G (n.6408C>G) c.280-4110C>G c.6630C>G (n.6630C>G) n.1530C>G c.6231C>G (p.Asn2077Lys) c.553C>G c.6307C>G (n.6307C>G) c.294C>G (p.Asn98Lys) n.566C>G n.2340C>G n.67+17C>G c.5844+593C>G (n.5844+593C>G) c.6255C>G (p.Asn2085Lys) c.6177C>G (p.Asn2059Lys) c.6153C>G (p.Asn2051Lys) c.6150C>G (p.Asn2050Lys) | |
X | g.154352800G= | CA2466653071 | FLNA | c.6327C= (p.Asn2109=) c.6351C= (p.Asn2117=) c.6270C= (p.Asn2090=) c.3161-125C= (n.3161-125C=) c.6408C= (n.6408C=) c.280-4110C= c.6630C= (n.6630C=) n.1530C= c.6231C= (p.Asn2077=) c.553C= c.6307C= (n.6307C=) c.294C= (p.Asn98=) n.566C= n.2340C= n.67+17C= c.5844+593C= (n.5844+593C=) c.6255C= (p.Asn2085=) c.6177C= (p.Asn2059=) c.6153C= (p.Asn2051=) c.6150C= (p.Asn2050=) | |
X | g.154352800G>T | CA415193251 | FLNA | c.6327C>A (p.Asn2109Lys) c.6351C>A (p.Asn2117Lys) c.6270C>A (p.Asn2090Lys) c.3161-125C>A (n.3161-125C>A) c.6408C>A (n.6408C>A) c.280-4110C>A c.6630C>A (n.6630C>A) n.1530C>A c.6231C>A (p.Asn2077Lys) c.553C>A c.6307C>A (n.6307C>A) c.294C>A (p.Asn98Lys) n.566C>A n.2340C>A n.67+17C>A c.5844+593C>A (n.5844+593C>A) c.6255C>A (p.Asn2085Lys) c.6177C>A (p.Asn2059Lys) c.6153C>A (p.Asn2051Lys) c.6150C>A (p.Asn2050Lys) | |
X | g.154352801T>A | CA415193252 | FLNA | c.6326A>T (p.Asn2109Ile) c.6350A>T (p.Asn2117Ile) c.6269A>T (p.Asn2090Ile) c.3161-126A>T (n.3161-126A>T) c.6407A>T (n.6407A>T) c.280-4111A>T c.6629A>T (n.6629A>T) n.1529A>T c.6230A>T (p.Asn2077Ile) c.552A>T c.6306A>T (n.6306A>T) c.293A>T (p.Asn98Ile) n.565A>T n.2339A>T n.67+16A>T c.5844+592A>T (n.5844+592A>T) c.6254A>T (p.Asn2085Ile) c.6176A>T (p.Asn2059Ile) c.6152A>T (p.Asn2051Ile) c.6149A>T (p.Asn2050Ile) | |
X | g.154352801T>C | CA322732 | FLNA | c.6326A>G (p.Asn2109Ser) c.6350A>G (p.Asn2117Ser) c.6269A>G (p.Asn2090Ser) c.3161-126A>G (n.3161-126A>G) c.6407A>G (n.6407A>G) c.280-4111A>G c.6629A>G (n.6629A>G) n.1529A>G c.6230A>G (p.Asn2077Ser) c.552A>G c.6306A>G (n.6306A>G) c.293A>G (p.Asn98Ser) n.565A>G n.2339A>G n.67+16A>G c.5844+592A>G (n.5844+592A>G) c.6254A>G (p.Asn2085Ser) c.6176A>G (p.Asn2059Ser) c.6152A>G (p.Asn2051Ser) c.6149A>G (p.Asn2050Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154352801T= | CA2466653072 | FLNA | c.6326A= (p.Asn2109=) c.6350A= (p.Asn2117=) c.6269A= (p.Asn2090=) c.3161-126A= (n.3161-126A=) c.6407A= (n.6407A=) c.280-4111A= c.6629A= (n.6629A=) n.1529A= c.6230A= (p.Asn2077=) c.552A= c.6306A= (n.6306A=) c.293A= (p.Asn98=) n.565A= n.2339A= n.67+16A= c.5844+592A= (n.5844+592A=) c.6254A= (p.Asn2085=) c.6176A= (p.Asn2059=) c.6152A= (p.Asn2051=) c.6149A= (p.Asn2050=) | |
X | g.154352802T>A | CA415193264 | FLNA | c.6325A>T (p.Asn2109Tyr) c.6349A>T (p.Asn2117Tyr) c.6268A>T (p.Asn2090Tyr) c.3161-127A>T (n.3161-127A>T) c.6406A>T (n.6406A>T) c.280-4112A>T c.6628A>T (n.6628A>T) n.1528A>T c.6229A>T (p.Asn2077Tyr) c.551A>T c.6305A>T (n.6305A>T) c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.564A>T n.2338A>T n.67+15A>T c.5844+591A>T (n.5844+591A>T) c.6253A>T (p.Asn2085Tyr) c.6175A>T (p.Asn2059Tyr) c.6151A>T (p.Asn2051Tyr) c.6148A>T (p.Asn2050Tyr) | |
X | g.154352802T>C | CA415193266 | FLNA | c.6325A>G (p.Asn2109Asp) c.6349A>G (p.Asn2117Asp) c.6268A>G (p.Asn2090Asp) c.3161-127A>G (n.3161-127A>G) c.6406A>G (n.6406A>G) c.280-4112A>G c.6628A>G (n.6628A>G) n.1528A>G c.6229A>G (p.Asn2077Asp) c.551A>G c.6305A>G (n.6305A>G) c.292A>G (p.Asn98Asp) n.564A>G n.2338A>G n.67+15A>G c.5844+591A>G (n.5844+591A>G) c.6253A>G (p.Asn2085Asp) c.6175A>G (p.Asn2059Asp) c.6151A>G (p.Asn2051Asp) c.6148A>G (p.Asn2050Asp) | |
X | g.154352802T>G | CA415193272 | FLNA | c.6325A>C (p.Asn2109His) c.6349A>C (p.Asn2117His) c.6268A>C (p.Asn2090His) c.3161-127A>C (n.3161-127A>C) c.6406A>C (n.6406A>C) c.280-4112A>C c.6628A>C (n.6628A>C) n.1528A>C c.6229A>C (p.Asn2077His) c.551A>C c.6305A>C (n.6305A>C) c.292A>C (p.Asn98His) n.564A>C n.2338A>C n.67+15A>C c.5844+591A>C (n.5844+591A>C) c.6253A>C (p.Asn2085His) c.6175A>C (p.Asn2059His) c.6151A>C (p.Asn2051His) c.6148A>C (p.Asn2050His) | |
X | g.154352807_154352809del | CA2695111956 | FLNA | c.6323_6325del (p.Ile2108del) c.6347_6349del (p.Ile2116del) c.6266_6268del (p.Ile2089del) c.3161-129_3161-127del (n.3161-129_3161-127del) c.6404_6406del (n.6404_6406del) c.280-4114_280-4112del c.6626_6628del (n.6626_6628del) n.1526_1528del c.6227_6229del (p.Ile2076del) c.549_551del c.6303_6305del (n.6303_6305del) c.290_292del (p.Ile97del) n.562_564del n.2336_2338del n.67+13_67+15del c.5844+589_5844+591del (n.5844+589_5844+591del) c.6251_6253del (p.Ile2084del) c.6173_6175del (p.Ile2058del) c.6149_6151del (p.Ile2050del) c.6146_6148del (p.Ile2049del) | gnomAD v4 |
X | g.154352803G>A | CA519706753 | FLNA | c.6324C>T (p.Ile2108=) c.6348C>T (p.Ile2116=) c.6267C>T (p.Ile2089=) c.3161-128C>T (n.3161-128C>T) c.6405C>T (n.6405C>T) c.280-4113C>T c.6627C>T (n.6627C>T) n.1527C>T c.6228C>T (p.Ile2076=) c.550C>T c.6304C>T (n.6304C>T) c.291C>T (p.Ile97=) n.563C>T n.2337C>T n.67+14C>T c.5844+590C>T (n.5844+590C>T) c.6252C>T (p.Ile2084=) c.6174C>T (p.Ile2058=) c.6150C>T (p.Ile2050=) c.6147C>T (p.Ile2049=) | ClinVar |
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X | g.154352803G>T | CA519706749 | FLNA | c.6324C>A (p.Ile2108=) c.6348C>A (p.Ile2116=) c.6267C>A (p.Ile2089=) c.3161-128C>A (n.3161-128C>A) c.6405C>A (n.6405C>A) c.280-4113C>A c.6627C>A (n.6627C>A) n.1527C>A c.6228C>A (p.Ile2076=) c.550C>A c.6304C>A (n.6304C>A) c.291C>A (p.Ile97=) n.563C>A n.2337C>A n.67+14C>A c.5844+590C>A (n.5844+590C>A) c.6252C>A (p.Ile2084=) c.6174C>A (p.Ile2058=) c.6150C>A (p.Ile2050=) c.6147C>A (p.Ile2049=) | |
X | g.154352804A>C | CA415193284 | FLNA | c.6323T>G (p.Ile2108Ser) c.6347T>G (p.Ile2116Ser) c.6266T>G (p.Ile2089Ser) c.3161-129T>G (n.3161-129T>G) c.6404T>G (n.6404T>G) c.280-4114T>G c.6626T>G (n.6626T>G) n.1526T>G c.6227T>G (p.Ile2076Ser) c.549T>G c.6303T>G (n.6303T>G) c.290T>G (p.Ile97Ser) n.562T>G n.2336T>G n.67+13T>G c.5844+589T>G (n.5844+589T>G) c.6251T>G (p.Ile2084Ser) c.6173T>G (p.Ile2058Ser) c.6149T>G (p.Ile2050Ser) c.6146T>G (p.Ile2049Ser) | |
X | g.154352804A>G | CA415193288 | FLNA | c.6323T>C (p.Ile2108Thr) c.6347T>C (p.Ile2116Thr) c.6266T>C (p.Ile2089Thr) c.3161-129T>C (n.3161-129T>C) c.6404T>C (n.6404T>C) c.280-4114T>C c.6626T>C (n.6626T>C) n.1526T>C c.6227T>C (p.Ile2076Thr) c.549T>C c.6303T>C (n.6303T>C) c.290T>C (p.Ile97Thr) n.562T>C n.2336T>C n.67+13T>C c.5844+589T>C (n.5844+589T>C) c.6251T>C (p.Ile2084Thr) c.6173T>C (p.Ile2058Thr) c.6149T>C (p.Ile2050Thr) c.6146T>C (p.Ile2049Thr) | |
X | g.154352804A>T | CA415193292 | FLNA | c.6323T>A (p.Ile2108Asn) c.6347T>A (p.Ile2116Asn) c.6266T>A (p.Ile2089Asn) c.3161-129T>A (n.3161-129T>A) c.6404T>A (n.6404T>A) c.280-4114T>A c.6626T>A (n.6626T>A) n.1526T>A c.6227T>A (p.Ile2076Asn) c.549T>A c.6303T>A (n.6303T>A) c.290T>A (p.Ile97Asn) n.562T>A n.2336T>A n.67+13T>A c.5844+589T>A (n.5844+589T>A) c.6251T>A (p.Ile2084Asn) c.6173T>A (p.Ile2058Asn) c.6149T>A (p.Ile2050Asn) c.6146T>A (p.Ile2049Asn) | |
X | g.154352805T>A | CA415193298 | FLNA | c.6322A>T (p.Ile2108Phe) c.6346A>T (p.Ile2116Phe) c.6265A>T (p.Ile2089Phe) c.3161-130A>T (n.3161-130A>T) c.6403A>T (n.6403A>T) c.280-4115A>T c.6625A>T (n.6625A>T) n.1525A>T c.6226A>T (p.Ile2076Phe) c.548A>T c.6302A>T (n.6302A>T) c.289A>T (p.Ile97Phe) n.561A>T n.2335A>T n.67+12A>T c.5844+588A>T (n.5844+588A>T) c.6250A>T (p.Ile2084Phe) c.6172A>T (p.Ile2058Phe) c.6148A>T (p.Ile2050Phe) c.6145A>T (p.Ile2049Phe) | |
X | g.154352805T>C | CA415193302 | FLNA | c.6322A>G (p.Ile2108Val) c.6346A>G (p.Ile2116Val) c.6265A>G (p.Ile2089Val) c.3161-130A>G (n.3161-130A>G) c.6403A>G (n.6403A>G) c.280-4115A>G c.6625A>G (n.6625A>G) n.1525A>G c.6226A>G (p.Ile2076Val) c.548A>G c.6302A>G (n.6302A>G) c.289A>G (p.Ile97Val) n.561A>G n.2335A>G n.67+12A>G c.5844+588A>G (n.5844+588A>G) c.6250A>G (p.Ile2084Val) c.6172A>G (p.Ile2058Val) c.6148A>G (p.Ile2050Val) c.6145A>G (p.Ile2049Val) | |
X | g.154352805T>G | CA415193305 | FLNA | c.6322A>C (p.Ile2108Leu) c.6346A>C (p.Ile2116Leu) c.6265A>C (p.Ile2089Leu) c.3161-130A>C (n.3161-130A>C) c.6403A>C (n.6403A>C) c.280-4115A>C c.6625A>C (n.6625A>C) n.1525A>C c.6226A>C (p.Ile2076Leu) c.548A>C c.6302A>C (n.6302A>C) c.289A>C (p.Ile97Leu) n.561A>C n.2335A>C n.67+12A>C c.5844+588A>C (n.5844+588A>C) c.6250A>C (p.Ile2084Leu) c.6172A>C (p.Ile2058Leu) c.6148A>C (p.Ile2050Leu) c.6145A>C (p.Ile2049Leu) | |
X | g.154352806G>A | CA519706756 | FLNA | c.6321C>T (p.Ile2107=) c.6345C>T (p.Ile2115=) c.6264C>T (p.Ile2088=) c.3161-131C>T (n.3161-131C>T) c.6402C>T (n.6402C>T) c.280-4116C>T c.6624C>T (n.6624C>T) n.1524C>T c.6225C>T (p.Ile2075=) c.547C>T c.6301C>T (n.6301C>T) c.288C>T (p.Ile96=) n.560C>T n.2334C>T n.67+11C>T c.5844+587C>T (n.5844+587C>T) c.6249C>T (p.Ile2083=) c.6171C>T (p.Ile2057=) c.6147C>T (p.Ile2049=) c.6144C>T (p.Ile2048=) | ClinVar dbSNP |
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X | g.154352806G= | CA2466653073 | FLNA | c.6321C= (p.Ile2107=) c.6345C= (p.Ile2115=) c.6264C= (p.Ile2088=) c.3161-131C= (n.3161-131C=) c.6402C= (n.6402C=) c.280-4116C= c.6624C= (n.6624C=) n.1524C= c.6225C= (p.Ile2075=) c.547C= c.6301C= (n.6301C=) c.288C= (p.Ile96=) n.560C= n.2334C= n.67+11C= c.5844+587C= (n.5844+587C=) c.6249C= (p.Ile2083=) c.6171C= (p.Ile2057=) c.6147C= (p.Ile2049=) c.6144C= (p.Ile2048=) | |
X | g.154352806G>T | CA519706759 | FLNA | c.6321C>A (p.Ile2107=) c.6345C>A (p.Ile2115=) c.6264C>A (p.Ile2088=) c.3161-131C>A (n.3161-131C>A) c.6402C>A (n.6402C>A) c.280-4116C>A c.6624C>A (n.6624C>A) n.1524C>A c.6225C>A (p.Ile2075=) c.547C>A c.6301C>A (n.6301C>A) c.288C>A (p.Ile96=) n.560C>A n.2334C>A n.67+11C>A c.5844+587C>A (n.5844+587C>A) c.6249C>A (p.Ile2083=) c.6171C>A (p.Ile2057=) c.6147C>A (p.Ile2049=) c.6144C>A (p.Ile2048=) | |
X | g.154352807A>C | CA415193329 | FLNA | c.6320T>G (p.Ile2107Ser) c.6344T>G (p.Ile2115Ser) c.6263T>G (p.Ile2088Ser) c.3161-132T>G (n.3161-132T>G) c.6401T>G (n.6401T>G) c.280-4117T>G c.6623T>G (n.6623T>G) n.1523T>G c.6224T>G (p.Ile2075Ser) c.546T>G c.6300T>G (n.6300T>G) c.287T>G (p.Ile96Ser) n.559T>G n.2333T>G n.67+10T>G c.5844+586T>G (n.5844+586T>G) c.6248T>G (p.Ile2083Ser) c.6170T>G (p.Ile2057Ser) c.6146T>G (p.Ile2049Ser) c.6143T>G (p.Ile2048Ser) | |
X | g.154352807A>G | CA415193336 | FLNA | c.6320T>C (p.Ile2107Thr) c.6344T>C (p.Ile2115Thr) c.6263T>C (p.Ile2088Thr) c.3161-132T>C (n.3161-132T>C) c.6401T>C (n.6401T>C) c.280-4117T>C c.6623T>C (n.6623T>C) n.1523T>C c.6224T>C (p.Ile2075Thr) c.546T>C c.6300T>C (n.6300T>C) c.287T>C (p.Ile96Thr) n.559T>C n.2333T>C n.67+10T>C c.5844+586T>C (n.5844+586T>C) c.6248T>C (p.Ile2083Thr) c.6170T>C (p.Ile2057Thr) c.6146T>C (p.Ile2049Thr) c.6143T>C (p.Ile2048Thr) | gnomAD v4 |
X | g.154352807A>T | CA415193339 | FLNA | c.6320T>A (p.Ile2107Asn) c.6344T>A (p.Ile2115Asn) c.6263T>A (p.Ile2088Asn) c.3161-132T>A (n.3161-132T>A) c.6401T>A (n.6401T>A) c.280-4117T>A c.6623T>A (n.6623T>A) n.1523T>A c.6224T>A (p.Ile2075Asn) c.546T>A c.6300T>A (n.6300T>A) c.287T>A (p.Ile96Asn) n.559T>A n.2333T>A n.67+10T>A c.5844+586T>A (n.5844+586T>A) c.6248T>A (p.Ile2083Asn) c.6170T>A (p.Ile2057Asn) c.6146T>A (p.Ile2049Asn) c.6143T>A (p.Ile2048Asn) | |
X | g.154352808T>A | CA415193350 | FLNA | c.6319A>T (p.Ile2107Phe) c.6343A>T (p.Ile2115Phe) c.6262A>T (p.Ile2088Phe) c.3161-133A>T (n.3161-133A>T) c.6400A>T (n.6400A>T) c.280-4118A>T c.6622A>T (n.6622A>T) n.1522A>T c.6223A>T (p.Ile2075Phe) c.545A>T c.6299A>T (n.6299A>T) c.286A>T (p.Ile96Phe) n.558A>T n.2332A>T n.67+9A>T c.5844+585A>T (n.5844+585A>T) c.6247A>T (p.Ile2083Phe) c.6169A>T (p.Ile2057Phe) c.6145A>T (p.Ile2049Phe) c.6142A>T (p.Ile2048Phe) | |
X | g.154352808T>C | CA415193352 | FLNA | c.6319A>G (p.Ile2107Val) c.6343A>G (p.Ile2115Val) c.6262A>G (p.Ile2088Val) c.3161-133A>G (n.3161-133A>G) c.6400A>G (n.6400A>G) c.280-4118A>G c.6622A>G (n.6622A>G) n.1522A>G c.6223A>G (p.Ile2075Val) c.545A>G c.6299A>G (n.6299A>G) c.286A>G (p.Ile96Val) n.558A>G n.2332A>G n.67+9A>G c.5844+585A>G (n.5844+585A>G) c.6247A>G (p.Ile2083Val) c.6169A>G (p.Ile2057Val) c.6145A>G (p.Ile2049Val) c.6142A>G (p.Ile2048Val) | gnomAD v4 |
X | g.154352808T>G | CA415193357 | FLNA | c.6319A>C (p.Ile2107Leu) c.6343A>C (p.Ile2115Leu) c.6262A>C (p.Ile2088Leu) c.3161-133A>C (n.3161-133A>C) c.6400A>C (n.6400A>C) c.280-4118A>C c.6622A>C (n.6622A>C) n.1522A>C c.6223A>C (p.Ile2075Leu) c.545A>C c.6299A>C (n.6299A>C) c.286A>C (p.Ile96Leu) n.558A>C n.2332A>C n.67+9A>C c.5844+585A>C (n.5844+585A>C) c.6247A>C (p.Ile2083Leu) c.6169A>C (p.Ile2057Leu) c.6145A>C (p.Ile2049Leu) c.6142A>C (p.Ile2048Leu) | gnomAD v4 |
X | g.154352809G>A | CA519706764 | FLNA | c.6318C>T (p.Tyr2106=) c.6342C>T (p.Tyr2114=) c.6261C>T (p.Tyr2087=) c.3161-134C>T (n.3161-134C>T) c.6399C>T (n.6399C>T) c.280-4119C>T c.6621C>T (n.6621C>T) n.1521C>T c.6222C>T (p.Tyr2074=) c.544C>T c.6298C>T (n.6298C>T) c.285C>T (p.Tyr95=) n.557C>T n.2331C>T n.67+8C>T c.5844+584C>T (n.5844+584C>T) c.6246C>T (p.Tyr2082=) c.6168C>T (p.Tyr2056=) c.6144C>T (p.Tyr2048=) c.6141C>T (p.Tyr2047=) | dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.154352809G= | CA2466653074 | FLNA | c.6318C= (p.Tyr2106=) c.6342C= (p.Tyr2114=) c.6261C= (p.Tyr2087=) c.3161-134C= (n.3161-134C=) c.6399C= (n.6399C=) c.280-4119C= c.6621C= (n.6621C=) n.1521C= c.6222C= (p.Tyr2074=) c.544C= c.6298C= (n.6298C=) c.285C= (p.Tyr95=) n.557C= n.2331C= n.67+8C= c.5844+584C= (n.5844+584C=) c.6246C= (p.Tyr2082=) c.6168C= (p.Tyr2056=) c.6144C= (p.Tyr2048=) c.6141C= (p.Tyr2047=) | |
X | g.154352809G>T | CA415193366 | FLNA | c.6318C>A (p.Tyr2106Ter) c.6342C>A (p.Tyr2114Ter) c.6261C>A (p.Tyr2087Ter) c.3161-134C>A (n.3161-134C>A) c.6399C>A (n.6399C>A) c.280-4119C>A c.6621C>A (n.6621C>A) n.1521C>A c.6222C>A (p.Tyr2074Ter) c.544C>A c.6298C>A (n.6298C>A) c.285C>A (p.Tyr95Ter) n.557C>A n.2331C>A n.67+8C>A c.5844+584C>A (n.5844+584C>A) c.6246C>A (p.Tyr2082Ter) c.6168C>A (p.Tyr2056Ter) c.6144C>A (p.Tyr2048Ter) c.6141C>A (p.Tyr2047Ter) | |
X | g.154352811_154352813del | CA2695111957 | FLNA | c.6316_6318del (p.Tyr2106del) c.6340_6342del (p.Tyr2114del) c.6259_6261del (p.Tyr2087del) c.3161-136_3161-134del (n.3161-136_3161-134del) c.6397_6399del (n.6397_6399del) c.280-4121_280-4119del c.6619_6621del (n.6619_6621del) n.1519_1521del c.6220_6222del (p.Tyr2074del) c.542_544del c.6296_6298del (n.6296_6298del) c.283_285del (p.Tyr95del) n.555_557del n.2329_2331del n.67+6_67+8del c.5844+582_5844+584del (n.5844+582_5844+584del) c.6244_6246del (p.Tyr2082del) c.6166_6168del (p.Tyr2056del) c.6142_6144del (p.Tyr2048del) c.6139_6141del (p.Tyr2047del) | gnomAD v4 |
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X | g.154352810T>C | CA415193372 | FLNA | c.6317A>G (p.Tyr2106Cys) c.6341A>G (p.Tyr2114Cys) c.6260A>G (p.Tyr2087Cys) c.3161-135A>G (n.3161-135A>G) c.6398A>G (n.6398A>G) c.280-4120A>G c.6620A>G (n.6620A>G) n.1520A>G c.6221A>G (p.Tyr2074Cys) c.543A>G c.6297A>G (n.6297A>G) c.284A>G (p.Tyr95Cys) n.556A>G n.2330A>G n.67+7A>G c.5844+583A>G (n.5844+583A>G) c.6245A>G (p.Tyr2082Cys) c.6167A>G (p.Tyr2056Cys) c.6143A>G (p.Tyr2048Cys) c.6140A>G (p.Tyr2047Cys) | |
X | g.154352810T>G | CA415193368 | FLNA | c.6317A>C (p.Tyr2106Ser) c.6341A>C (p.Tyr2114Ser) c.6260A>C (p.Tyr2087Ser) c.3161-135A>C (n.3161-135A>C) c.6398A>C (n.6398A>C) c.280-4120A>C c.6620A>C (n.6620A>C) n.1520A>C c.6221A>C (p.Tyr2074Ser) c.543A>C c.6297A>C (n.6297A>C) c.284A>C (p.Tyr95Ser) n.556A>C n.2330A>C n.67+7A>C c.5844+583A>C (n.5844+583A>C) c.6245A>C (p.Tyr2082Ser) c.6167A>C (p.Tyr2056Ser) c.6143A>C (p.Tyr2048Ser) c.6140A>C (p.Tyr2047Ser) | |
X | g.154352811A= | CA2466653075 | FLNA | c.6316T= (p.Tyr2106=) c.6340T= (p.Tyr2114=) c.6259T= (p.Tyr2087=) c.3161-136T= (n.3161-136T=) c.6397T= (n.6397T=) c.280-4121T= c.6619T= (n.6619T=) n.1519T= c.6220T= (p.Tyr2074=) c.542T= c.6296T= (n.6296T=) c.283T= (p.Tyr95=) n.555T= n.2329T= n.67+6T= c.5844+582T= (n.5844+582T=) c.6244T= (p.Tyr2082=) c.6166T= (p.Tyr2056=) c.6142T= (p.Tyr2048=) c.6139T= (p.Tyr2047=) | |
X | g.154352811A>C | CA415193373 | FLNA | c.6316T>G (p.Tyr2106Asp) c.6340T>G (p.Tyr2114Asp) c.6259T>G (p.Tyr2087Asp) c.3161-136T>G (n.3161-136T>G) c.6397T>G (n.6397T>G) c.280-4121T>G c.6619T>G (n.6619T>G) n.1519T>G c.6220T>G (p.Tyr2074Asp) c.542T>G c.6296T>G (n.6296T>G) c.283T>G (p.Tyr95Asp) n.555T>G n.2329T>G n.67+6T>G c.5844+582T>G (n.5844+582T>G) c.6244T>G (p.Tyr2082Asp) c.6166T>G (p.Tyr2056Asp) c.6142T>G (p.Tyr2048Asp) c.6139T>G (p.Tyr2047Asp) | |
X | g.154352811A>G | CA415193374 | FLNA | c.6316T>C (p.Tyr2106His) c.6340T>C (p.Tyr2114His) c.6259T>C (p.Tyr2087His) c.3161-136T>C (n.3161-136T>C) c.6397T>C (n.6397T>C) c.280-4121T>C c.6619T>C (n.6619T>C) n.1519T>C c.6220T>C (p.Tyr2074His) c.542T>C c.6296T>C (n.6296T>C) c.283T>C (p.Tyr95His) n.555T>C n.2329T>C n.67+6T>C c.5844+582T>C (n.5844+582T>C) c.6244T>C (p.Tyr2082His) c.6166T>C (p.Tyr2056His) c.6142T>C (p.Tyr2048His) c.6139T>C (p.Tyr2047His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352811A>T | CA415193377 | FLNA | c.6316T>A (p.Tyr2106Asn) c.6340T>A (p.Tyr2114Asn) c.6259T>A (p.Tyr2087Asn) c.3161-136T>A (n.3161-136T>A) c.6397T>A (n.6397T>A) c.280-4121T>A c.6619T>A (n.6619T>A) n.1519T>A c.6220T>A (p.Tyr2074Asn) c.542T>A c.6296T>A (n.6296T>A) c.283T>A (p.Tyr95Asn) n.555T>A n.2329T>A n.67+6T>A c.5844+582T>A (n.5844+582T>A) c.6244T>A (p.Tyr2082Asn) c.6166T>A (p.Tyr2056Asn) c.6142T>A (p.Tyr2048Asn) c.6139T>A (p.Tyr2047Asn) | |
X | g.154352812G>A | CA519706772 | FLNA | c.6315C>T (p.Asn2105=) c.6339C>T (p.Asn2113=) c.6258C>T (p.Asn2086=) c.3161-137C>T (n.3161-137C>T) c.6396C>T (n.6396C>T) c.280-4122C>T c.6618C>T (n.6618C>T) n.1518C>T c.6219C>T (p.Asn2073=) c.541C>T c.6295C>T (n.6295C>T) c.282C>T (p.Asn94=) n.554C>T n.2328C>T n.67+5C>T c.5844+581C>T (n.5844+581C>T) c.6243C>T (p.Asn2081=) c.6165C>T (p.Asn2055=) c.6141C>T (p.Asn2047=) c.6138C>T (p.Asn2046=) | dbSNP |
X | g.154352812G>C | CA415193381 | FLNA | c.6315C>G (p.Asn2105Lys) c.6339C>G (p.Asn2113Lys) c.6258C>G (p.Asn2086Lys) c.3161-137C>G (n.3161-137C>G) c.6396C>G (n.6396C>G) c.280-4122C>G c.6618C>G (n.6618C>G) n.1518C>G c.6219C>G (p.Asn2073Lys) c.541C>G c.6295C>G (n.6295C>G) c.282C>G (p.Asn94Lys) n.554C>G n.2328C>G n.67+5C>G c.5844+581C>G (n.5844+581C>G) c.6243C>G (p.Asn2081Lys) c.6165C>G (p.Asn2055Lys) c.6141C>G (p.Asn2047Lys) c.6138C>G (p.Asn2046Lys) | |
X | g.154352812G= | CA2466653076 | FLNA | c.6315C= (p.Asn2105=) c.6339C= (p.Asn2113=) c.6258C= (p.Asn2086=) c.3161-137C= (n.3161-137C=) c.6396C= (n.6396C=) c.280-4122C= c.6618C= (n.6618C=) n.1518C= c.6219C= (p.Asn2073=) c.541C= c.6295C= (n.6295C=) c.282C= (p.Asn94=) n.554C= n.2328C= n.67+5C= c.5844+581C= (n.5844+581C=) c.6243C= (p.Asn2081=) c.6165C= (p.Asn2055=) c.6141C= (p.Asn2047=) c.6138C= (p.Asn2046=) | |
X | g.154352812G>T | CA415193399 | FLNA | c.6315C>A (p.Asn2105Lys) c.6339C>A (p.Asn2113Lys) c.6258C>A (p.Asn2086Lys) c.3161-137C>A (n.3161-137C>A) c.6396C>A (n.6396C>A) c.280-4122C>A c.6618C>A (n.6618C>A) n.1518C>A c.6219C>A (p.Asn2073Lys) c.541C>A c.6295C>A (n.6295C>A) c.282C>A (p.Asn94Lys) n.554C>A n.2328C>A n.67+5C>A c.5844+581C>A (n.5844+581C>A) c.6243C>A (p.Asn2081Lys) c.6165C>A (p.Asn2055Lys) c.6141C>A (p.Asn2047Lys) c.6138C>A (p.Asn2046Lys) | |
X | g.154352813T>A | CA415193428 | FLNA | c.6314A>T (p.Asn2105Ile) c.6338A>T (p.Asn2113Ile) c.6257A>T (p.Asn2086Ile) c.3161-138A>T (n.3161-138A>T) c.6395A>T (n.6395A>T) c.280-4123A>T c.6617A>T (n.6617A>T) n.1517A>T c.6218A>T (p.Asn2073Ile) c.540A>T c.6294A>T (n.6294A>T) c.281A>T (p.Asn94Ile) n.553A>T n.2327A>T n.67+4A>T c.5844+580A>T (n.5844+580A>T) c.6242A>T (p.Asn2081Ile) c.6164A>T (p.Asn2055Ile) c.6140A>T (p.Asn2047Ile) c.6137A>T (p.Asn2046Ile) | |
X | g.154352813T>C | CA16043236 | FLNA | c.6314A>G (p.Asn2105Ser) c.6338A>G (p.Asn2113Ser) c.6257A>G (p.Asn2086Ser) c.3161-138A>G (n.3161-138A>G) c.6395A>G (n.6395A>G) c.280-4123A>G c.6617A>G (n.6617A>G) n.1517A>G c.6218A>G (p.Asn2073Ser) c.540A>G c.6294A>G (n.6294A>G) c.281A>G (p.Asn94Ser) n.553A>G n.2327A>G n.67+4A>G c.5844+580A>G (n.5844+580A>G) c.6242A>G (p.Asn2081Ser) c.6164A>G (p.Asn2055Ser) c.6140A>G (p.Asn2047Ser) c.6137A>G (p.Asn2046Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352813T>G | CA415193437 | FLNA | c.6314A>C (p.Asn2105Thr) c.6338A>C (p.Asn2113Thr) c.6257A>C (p.Asn2086Thr) c.3161-138A>C (n.3161-138A>C) c.6395A>C (n.6395A>C) c.280-4123A>C c.6617A>C (n.6617A>C) n.1517A>C c.6218A>C (p.Asn2073Thr) c.540A>C c.6294A>C (n.6294A>C) c.281A>C (p.Asn94Thr) n.553A>C n.2327A>C n.67+4A>C c.5844+580A>C (n.5844+580A>C) c.6242A>C (p.Asn2081Thr) c.6164A>C (p.Asn2055Thr) c.6140A>C (p.Asn2047Thr) c.6137A>C (p.Asn2046Thr) | |
X | g.154352813T= | CA2466653077 | FLNA | c.6314A= (p.Asn2105=) c.6338A= (p.Asn2113=) c.6257A= (p.Asn2086=) c.3161-138A= (n.3161-138A=) c.6395A= (n.6395A=) c.280-4123A= c.6617A= (n.6617A=) n.1517A= c.6218A= (p.Asn2073=) c.540A= c.6294A= (n.6294A=) c.281A= (p.Asn94=) n.553A= n.2327A= n.67+4A= c.5844+580A= (n.5844+580A=) c.6242A= (p.Asn2081=) c.6164A= (p.Asn2055=) c.6140A= (p.Asn2047=) c.6137A= (p.Asn2046=) | |
X | g.154352814T>A | CA415193441 | FLNA | c.6313A>T (p.Asn2105Tyr) c.6337A>T (p.Asn2113Tyr) c.6256A>T (p.Asn2086Tyr) c.3161-139A>T (n.3161-139A>T) c.6394A>T (n.6394A>T) c.280-4124A>T c.6616A>T (n.6616A>T) n.1516A>T c.6217A>T (p.Asn2073Tyr) c.539A>T c.6293A>T (n.6293A>T) c.280A>T (p.Asn94Tyr) n.552A>T n.2326A>T n.67+3A>T c.5844+579A>T (n.5844+579A>T) c.6241A>T (p.Asn2081Tyr) c.6163A>T (p.Asn2055Tyr) c.6139A>T (p.Asn2047Tyr) c.6136A>T (p.Asn2046Tyr) | |
X | g.154352814T>C | CA415193444 | FLNA | c.6313A>G (p.Asn2105Asp) c.6337A>G (p.Asn2113Asp) c.6256A>G (p.Asn2086Asp) c.3161-139A>G (n.3161-139A>G) c.6394A>G (n.6394A>G) c.280-4124A>G c.6616A>G (n.6616A>G) n.1516A>G c.6217A>G (p.Asn2073Asp) c.539A>G c.6293A>G (n.6293A>G) c.280A>G (p.Asn94Asp) n.552A>G n.2326A>G n.67+3A>G c.5844+579A>G (n.5844+579A>G) c.6241A>G (p.Asn2081Asp) c.6163A>G (p.Asn2055Asp) c.6139A>G (p.Asn2047Asp) c.6136A>G (p.Asn2046Asp) | |
X | g.154352814T>G | CA415193448 | FLNA | c.6313A>C (p.Asn2105His) c.6337A>C (p.Asn2113His) c.6256A>C (p.Asn2086His) c.3161-139A>C (n.3161-139A>C) c.6394A>C (n.6394A>C) c.280-4124A>C c.6616A>C (n.6616A>C) n.1516A>C c.6217A>C (p.Asn2073His) c.539A>C c.6293A>C (n.6293A>C) c.280A>C (p.Asn94His) n.552A>C n.2326A>C n.67+3A>C c.5844+579A>C (n.5844+579A>C) c.6241A>C (p.Asn2081His) c.6163A>C (p.Asn2055His) c.6139A>C (p.Asn2047His) c.6136A>C (p.Asn2046His) | |
X | g.154352815G>A | CA519706787 | FLNA | c.6312C>T (p.Gly2104=) c.6336C>T (p.Gly2112=) c.6255C>T (p.Gly2085=) c.3161-140C>T (n.3161-140C>T) c.6393C>T (n.6393C>T) c.280-4125C>T c.6615C>T (n.6615C>T) n.1515C>T c.6216C>T (p.Gly2072=) c.538C>T c.6292C>T (n.6292C>T) c.279C>T (p.Gly93=) n.551C>T n.2325C>T n.67+2C>T c.5844+578C>T (n.5844+578C>T) c.6240C>T (p.Gly2080=) c.6162C>T (p.Gly2054=) c.6138C>T (p.Gly2046=) c.6135C>T (p.Gly2045=) | |
X | g.154352815G>C | CA519706789 | FLNA | c.6312C>G (p.Gly2104=) c.6336C>G (p.Gly2112=) c.6255C>G (p.Gly2085=) c.3161-140C>G (n.3161-140C>G) c.6393C>G (n.6393C>G) c.280-4125C>G c.6615C>G (n.6615C>G) n.1515C>G c.6216C>G (p.Gly2072=) c.538C>G c.6292C>G (n.6292C>G) c.279C>G (p.Gly93=) n.551C>G n.2325C>G n.67+2C>G c.5844+578C>G (n.5844+578C>G) c.6240C>G (p.Gly2080=) c.6162C>G (p.Gly2054=) c.6138C>G (p.Gly2046=) c.6135C>G (p.Gly2045=) | |
X | g.154352815G>T | CA519706791 | FLNA | c.6312C>A (p.Gly2104=) c.6336C>A (p.Gly2112=) c.6255C>A (p.Gly2085=) c.3161-140C>A (n.3161-140C>A) c.6393C>A (n.6393C>A) c.280-4125C>A c.6615C>A (n.6615C>A) n.1515C>A c.6216C>A (p.Gly2072=) c.538C>A c.6292C>A (n.6292C>A) c.279C>A (p.Gly93=) n.551C>A n.2325C>A n.67+2C>A c.5844+578C>A (n.5844+578C>A) c.6240C>A (p.Gly2080=) c.6162C>A (p.Gly2054=) c.6138C>A (p.Gly2046=) c.6135C>A (p.Gly2045=) | |
X | g.154352816C>A | CA415193453 | FLNA | c.6311G>T (p.Gly2104Val) c.6335G>T (p.Gly2112Val) c.6254G>T (p.Gly2085Val) c.3161-141G>T (n.3161-141G>T) c.6392G>T (n.6392G>T) c.280-4126G>T c.6614G>T (n.6614G>T) n.1514G>T c.6215G>T (p.Gly2072Val) c.537G>T c.6291G>T (n.6291G>T) c.278G>T (p.Gly93Val) n.550G>T n.2324G>T n.67+1G>T c.5844+577G>T (n.5844+577G>T) c.6239G>T (p.Gly2080Val) c.6161G>T (p.Gly2054Val) c.6137G>T (p.Gly2046Val) c.6134G>T (p.Gly2045Val) | |
X | g.154352816C= | CA2466653078 | FLNA | c.6311G= (p.Gly2104=) c.6335G= (p.Gly2112=) c.6254G= (p.Gly2085=) c.3161-141G= (n.3161-141G=) c.6392G= (n.6392G=) c.280-4126G= c.6614G= (n.6614G=) n.1514G= c.6215G= (p.Gly2072=) c.537G= c.6291G= (n.6291G=) c.278G= (p.Gly93=) n.550G= n.2324G= n.67+1G= c.5844+577G= (n.5844+577G=) c.6239G= (p.Gly2080=) c.6161G= (p.Gly2054=) c.6137G= (p.Gly2046=) c.6134G= (p.Gly2045=) | |
X | g.154352816C>G | CA415193459 | FLNA | c.6311G>C (p.Gly2104Ala) c.6335G>C (p.Gly2112Ala) c.6254G>C (p.Gly2085Ala) c.3161-141G>C (n.3161-141G>C) c.6392G>C (n.6392G>C) c.280-4126G>C c.6614G>C (n.6614G>C) n.1514G>C c.6215G>C (p.Gly2072Ala) c.537G>C c.6291G>C (n.6291G>C) c.278G>C (p.Gly93Ala) n.550G>C n.2324G>C n.67+1G>C c.5844+577G>C (n.5844+577G>C) c.6239G>C (p.Gly2080Ala) c.6161G>C (p.Gly2054Ala) c.6137G>C (p.Gly2046Ala) c.6134G>C (p.Gly2045Ala) | |
X | g.154352816C>T | CA415193457 | FLNA | c.6311G>A (p.Gly2104Asp) c.6335G>A (p.Gly2112Asp) c.6254G>A (p.Gly2085Asp) c.3161-141G>A (n.3161-141G>A) c.6392G>A (n.6392G>A) c.280-4126G>A c.6614G>A (n.6614G>A) n.1514G>A c.6215G>A (p.Gly2072Asp) c.537G>A c.6291G>A (n.6291G>A) c.278G>A (p.Gly93Asp) n.550G>A n.2324G>A n.67+1G>A c.5844+577G>A (n.5844+577G>A) c.6239G>A (p.Gly2080Asp) c.6161G>A (p.Gly2054Asp) c.6137G>A (p.Gly2046Asp) c.6134G>A (p.Gly2045Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352817C>A | CA415193464 | FLNA | c.6310G>T (p.Gly2104Cys) c.6334G>T (p.Gly2112Cys) c.6253G>T (p.Gly2085Cys) c.3161-142G>T (n.3161-142G>T) c.6391G>T (n.6391G>T) c.280-4127G>T c.6613G>T (n.6613G>T) n.1513G>T c.6214G>T (p.Gly2072Cys) c.536G>T c.6290G>T (n.6290G>T) c.277G>T (p.Gly93Cys) n.549G>T n.2323G>T n.67G>T c.5844+576G>T (n.5844+576G>T) c.6238G>T (p.Gly2080Cys) c.6160G>T (p.Gly2054Cys) c.6136G>T (p.Gly2046Cys) c.6133G>T (p.Gly2045Cys) | |
X | g.154352817C>G | CA415193467 | FLNA | c.6310G>C (p.Gly2104Arg) c.6334G>C (p.Gly2112Arg) c.6253G>C (p.Gly2085Arg) c.3161-142G>C (n.3161-142G>C) c.6391G>C (n.6391G>C) c.280-4127G>C c.6613G>C (n.6613G>C) n.1513G>C c.6214G>C (p.Gly2072Arg) c.536G>C c.6290G>C (n.6290G>C) c.277G>C (p.Gly93Arg) n.549G>C n.2323G>C n.67G>C c.5844+576G>C (n.5844+576G>C) c.6238G>C (p.Gly2080Arg) c.6160G>C (p.Gly2054Arg) c.6136G>C (p.Gly2046Arg) c.6133G>C (p.Gly2045Arg) | |
X | g.154352817C>T | CA415193469 | FLNA | c.6310G>A (p.Gly2104Ser) c.6334G>A (p.Gly2112Ser) c.6253G>A (p.Gly2085Ser) c.3161-142G>A (n.3161-142G>A) c.6391G>A (n.6391G>A) c.280-4127G>A c.6613G>A (n.6613G>A) n.1513G>A c.6214G>A (p.Gly2072Ser) c.536G>A c.6290G>A (n.6290G>A) c.277G>A (p.Gly93Ser) n.549G>A n.2323G>A n.67G>A c.5844+576G>A (n.5844+576G>A) c.6238G>A (p.Gly2080Ser) c.6160G>A (p.Gly2054Ser) c.6136G>A (p.Gly2046Ser) c.6133G>A (p.Gly2045Ser) | |
X | g.154352818T>A | CA519706796 | FLNA | c.6309A>T (p.Pro2103=) c.6333A>T (p.Pro2111=) c.6252A>T (p.Pro2084=) c.3161-143A>T (n.3161-143A>T) c.6390A>T (n.6390A>T) c.280-4128A>T c.6612A>T (n.6612A>T) n.1512A>T c.6213A>T (p.Pro2071=) c.535A>T c.6289A>T (n.6289A>T) c.276A>T (p.Pro92=) n.548A>T n.2322A>T n.66A>T c.5844+575A>T (n.5844+575A>T) c.6237A>T (p.Pro2079=) c.6159A>T (p.Pro2053=) c.6135A>T (p.Pro2045=) c.6132A>T (p.Pro2044=) | |
X | g.154352818T>C | CA519706797 | FLNA | c.6309A>G (p.Pro2103=) c.6333A>G (p.Pro2111=) c.6252A>G (p.Pro2084=) c.3161-143A>G (n.3161-143A>G) c.6390A>G (n.6390A>G) c.280-4128A>G c.6612A>G (n.6612A>G) n.1512A>G c.6213A>G (p.Pro2071=) c.535A>G c.6289A>G (n.6289A>G) c.276A>G (p.Pro92=) n.548A>G n.2322A>G n.66A>G c.5844+575A>G (n.5844+575A>G) c.6237A>G (p.Pro2079=) c.6159A>G (p.Pro2053=) c.6135A>G (p.Pro2045=) c.6132A>G (p.Pro2044=) | |
X | g.154352818T>G | CA519706798 | FLNA | c.6309A>C (p.Pro2103=) c.6333A>C (p.Pro2111=) c.6252A>C (p.Pro2084=) c.3161-143A>C (n.3161-143A>C) c.6390A>C (n.6390A>C) c.280-4128A>C c.6612A>C (n.6612A>C) n.1512A>C c.6213A>C (p.Pro2071=) c.535A>C c.6289A>C (n.6289A>C) c.276A>C (p.Pro92=) n.548A>C n.2322A>C n.66A>C c.5844+575A>C (n.5844+575A>C) c.6237A>C (p.Pro2079=) c.6159A>C (p.Pro2053=) c.6135A>C (p.Pro2045=) c.6132A>C (p.Pro2044=) | gnomAD v4 |
X | g.154352819G>A | CA415193477 | FLNA | c.6308C>T (p.Pro2103Leu) c.6332C>T (p.Pro2111Leu) c.6251C>T (p.Pro2084Leu) c.3161-144C>T (n.3161-144C>T) c.6389C>T (n.6389C>T) c.280-4129C>T c.6611C>T (n.6611C>T) n.1511C>T c.6212C>T (p.Pro2071Leu) c.534C>T c.6288C>T (n.6288C>T) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.547C>T n.2321C>T n.65C>T c.5844+574C>T (n.5844+574C>T) c.6236C>T (p.Pro2079Leu) c.6158C>T (p.Pro2053Leu) c.6134C>T (p.Pro2045Leu) c.6131C>T (p.Pro2044Leu) | |
X | g.154352819G>C | CA415193480 | FLNA | c.6308C>G (p.Pro2103Arg) c.6332C>G (p.Pro2111Arg) c.6251C>G (p.Pro2084Arg) c.3161-144C>G (n.3161-144C>G) c.6389C>G (n.6389C>G) c.280-4129C>G c.6611C>G (n.6611C>G) n.1511C>G c.6212C>G (p.Pro2071Arg) c.534C>G c.6288C>G (n.6288C>G) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.547C>G n.2321C>G n.65C>G c.5844+574C>G (n.5844+574C>G) c.6236C>G (p.Pro2079Arg) c.6158C>G (p.Pro2053Arg) c.6134C>G (p.Pro2045Arg) c.6131C>G (p.Pro2044Arg) | |
X | g.154352819G>T | CA415193483 | FLNA | c.6308C>A (p.Pro2103Gln) c.6332C>A (p.Pro2111Gln) c.6251C>A (p.Pro2084Gln) c.3161-144C>A (n.3161-144C>A) c.6389C>A (n.6389C>A) c.280-4129C>A c.6611C>A (n.6611C>A) n.1511C>A c.6212C>A (p.Pro2071Gln) c.534C>A c.6288C>A (n.6288C>A) c.275C>A (p.Pro92Gln) n.547C>A n.2321C>A n.65C>A c.5844+574C>A (n.5844+574C>A) c.6236C>A (p.Pro2079Gln) c.6158C>A (p.Pro2053Gln) c.6134C>A (p.Pro2045Gln) c.6131C>A (p.Pro2044Gln) | |
X | g.154352820G>A | CA10560114 | FLNA | c.6307C>T (p.Pro2103Ser) c.6331C>T (p.Pro2111Ser) c.6250C>T (p.Pro2084Ser) c.3161-145C>T (n.3161-145C>T) c.6388C>T (n.6388C>T) c.280-4130C>T c.6610C>T (n.6610C>T) n.1510C>T c.6211C>T (p.Pro2071Ser) c.533C>T c.6287C>T (n.6287C>T) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.546C>T n.2320C>T n.64C>T c.5844+573C>T (n.5844+573C>T) c.6235C>T (p.Pro2079Ser) c.6157C>T (p.Pro2053Ser) c.6133C>T (p.Pro2045Ser) c.6130C>T (p.Pro2044Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352820G>C | CA415193492 | FLNA | c.6307C>G (p.Pro2103Ala) c.6331C>G (p.Pro2111Ala) c.6250C>G (p.Pro2084Ala) c.3161-145C>G (n.3161-145C>G) c.6388C>G (n.6388C>G) c.280-4130C>G c.6610C>G (n.6610C>G) n.1510C>G c.6211C>G (p.Pro2071Ala) c.533C>G c.6287C>G (n.6287C>G) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.546C>G n.2320C>G n.64C>G c.5844+573C>G (n.5844+573C>G) c.6235C>G (p.Pro2079Ala) c.6157C>G (p.Pro2053Ala) c.6133C>G (p.Pro2045Ala) c.6130C>G (p.Pro2044Ala) | |
X | g.154352820G= | CA2466653079 | FLNA | c.6307C= (p.Pro2103=) c.6331C= (p.Pro2111=) c.6250C= (p.Pro2084=) c.3161-145C= (n.3161-145C=) c.6388C= (n.6388C=) c.280-4130C= c.6610C= (n.6610C=) n.1510C= c.6211C= (p.Pro2071=) c.533C= c.6287C= (n.6287C=) c.274C= (p.Pro92=) n.546C= n.2320C= n.64C= c.5844+573C= (n.5844+573C=) c.6235C= (p.Pro2079=) c.6157C= (p.Pro2053=) c.6133C= (p.Pro2045=) c.6130C= (p.Pro2044=) | |
X | g.154352820G>T | CA415193496 | FLNA | c.6307C>A (p.Pro2103Thr) c.6331C>A (p.Pro2111Thr) c.6250C>A (p.Pro2084Thr) c.3161-145C>A (n.3161-145C>A) c.6388C>A (n.6388C>A) c.280-4130C>A c.6610C>A (n.6610C>A) n.1510C>A c.6211C>A (p.Pro2071Thr) c.533C>A c.6287C>A (n.6287C>A) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.546C>A n.2320C>A n.64C>A c.5844+573C>A (n.5844+573C>A) c.6235C>A (p.Pro2079Thr) c.6157C>A (p.Pro2053Thr) c.6133C>A (p.Pro2045Thr) c.6130C>A (p.Pro2044Thr) | |
X | g.154352821C>A | CA415193501 | FLNA | c.6306G>T (p.Glu2102Asp) c.6330G>T (p.Glu2110Asp) c.6249G>T (p.Glu2083Asp) c.3161-146G>T (n.3161-146G>T) c.6387G>T (n.6387G>T) c.280-4131G>T c.6609G>T (n.6609G>T) n.1509G>T c.6210G>T (p.Glu2070Asp) c.532G>T c.6286G>T (n.6286G>T) c.273G>T (p.Glu91Asp) n.545G>T n.2319G>T n.63G>T c.5844+572G>T (n.5844+572G>T) c.6234G>T (p.Glu2078Asp) c.6156G>T (p.Glu2052Asp) c.6132G>T (p.Glu2044Asp) c.6129G>T (p.Glu2043Asp) | |
X | g.154352821C>G | CA415193498 | FLNA | c.6306G>C (p.Glu2102Asp) c.6330G>C (p.Glu2110Asp) c.6249G>C (p.Glu2083Asp) c.3161-146G>C (n.3161-146G>C) c.6387G>C (n.6387G>C) c.280-4131G>C c.6609G>C (n.6609G>C) n.1509G>C c.6210G>C (p.Glu2070Asp) c.532G>C c.6286G>C (n.6286G>C) c.273G>C (p.Glu91Asp) n.545G>C n.2319G>C n.63G>C c.5844+572G>C (n.5844+572G>C) c.6234G>C (p.Glu2078Asp) c.6156G>C (p.Glu2052Asp) c.6132G>C (p.Glu2044Asp) c.6129G>C (p.Glu2043Asp) | |
X | g.154352821C>T | CA519706805 | FLNA | c.6306G>A (p.Glu2102=) c.6330G>A (p.Glu2110=) c.6249G>A (p.Glu2083=) c.3161-146G>A (n.3161-146G>A) c.6387G>A (n.6387G>A) c.280-4131G>A c.6609G>A (n.6609G>A) n.1509G>A c.6210G>A (p.Glu2070=) c.532G>A c.6286G>A (n.6286G>A) c.273G>A (p.Glu91=) n.545G>A n.2319G>A n.63G>A c.5844+572G>A (n.5844+572G>A) c.6234G>A (p.Glu2078=) c.6156G>A (p.Glu2052=) c.6132G>A (p.Glu2044=) c.6129G>A (p.Glu2043=) | |
X | g.154352823_154352824del | CA2580612327 | FLNA | c.6305_6306del (p.Glu2102AlafsTer?) c.6329_6330del (p.Glu2110AlafsTer?) c.6248_6249del (p.Glu2083AlafsTer?) c.3161-147_3161-146del (n.3161-147_3161-146del) c.6386_6387del (n.6386_6387del) c.280-4132_280-4131del c.6608_6609del (n.6608_6609del) n.1508_1509del c.6209_6210del (p.Glu2070AlafsTer?) c.531_532del c.6285_6286del (n.6285_6286del) c.272_273del (p.Glu91AlafsTer17) n.544_545del n.2318_2319del n.62_63del c.5844+571_5844+572del (n.5844+571_5844+572del) c.6233_6234del (p.Glu2078AlafsTer?) c.6155_6156del (p.Glu2052AlafsTer?) c.6131_6132del (p.Glu2044AlafsTer?) c.6128_6129del (p.Glu2043AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.154352822T>A | CA415193507 | FLNA | c.6305A>T (p.Glu2102Val) c.6329A>T (p.Glu2110Val) c.6248A>T (p.Glu2083Val) c.3161-147A>T (n.3161-147A>T) c.6386A>T (n.6386A>T) c.280-4132A>T c.6608A>T (n.6608A>T) n.1508A>T c.6209A>T (p.Glu2070Val) c.531A>T c.6285A>T (n.6285A>T) c.272A>T (p.Glu91Val) n.544A>T n.2318A>T n.62A>T c.5844+571A>T (n.5844+571A>T) c.6233A>T (p.Glu2078Val) c.6155A>T (p.Glu2052Val) c.6131A>T (p.Glu2044Val) c.6128A>T (p.Glu2043Val) | |
X | g.154352822T>C | CA415193510 | FLNA | c.6305A>G (p.Glu2102Gly) c.6329A>G (p.Glu2110Gly) c.6248A>G (p.Glu2083Gly) c.3161-147A>G (n.3161-147A>G) c.6386A>G (n.6386A>G) c.280-4132A>G c.6608A>G (n.6608A>G) n.1508A>G c.6209A>G (p.Glu2070Gly) c.531A>G c.6285A>G (n.6285A>G) c.272A>G (p.Glu91Gly) n.544A>G n.2318A>G n.62A>G c.5844+571A>G (n.5844+571A>G) c.6233A>G (p.Glu2078Gly) c.6155A>G (p.Glu2052Gly) c.6131A>G (p.Glu2044Gly) c.6128A>G (p.Glu2043Gly) | |
X | g.154352822T>G | CA415193513 | FLNA | c.6305A>C (p.Glu2102Ala) c.6329A>C (p.Glu2110Ala) c.6248A>C (p.Glu2083Ala) c.3161-147A>C (n.3161-147A>C) c.6386A>C (n.6386A>C) c.280-4132A>C c.6608A>C (n.6608A>C) n.1508A>C c.6209A>C (p.Glu2070Ala) c.531A>C c.6285A>C (n.6285A>C) c.272A>C (p.Glu91Ala) n.544A>C n.2318A>C n.62A>C c.5844+571A>C (n.5844+571A>C) c.6233A>C (p.Glu2078Ala) c.6155A>C (p.Glu2052Ala) c.6131A>C (p.Glu2044Ala) c.6128A>C (p.Glu2043Ala) | |
X | g.154352823C>A | CA415193517 | FLNA | c.6304G>T (p.Glu2102Ter) c.6328G>T (p.Glu2110Ter) c.6247G>T (p.Glu2083Ter) c.3161-148G>T (n.3161-148G>T) c.6385G>T (n.6385G>T) c.280-4133G>T c.6607G>T (n.6607G>T) n.1507G>T c.6208G>T (p.Glu2070Ter) c.530G>T c.6284G>T (n.6284G>T) c.271G>T (p.Glu91Ter) n.543G>T n.2317G>T n.61G>T c.5844+570G>T (n.5844+570G>T) c.6232G>T (p.Glu2078Ter) c.6154G>T (p.Glu2052Ter) c.6130G>T (p.Glu2044Ter) c.6127G>T (p.Glu2043Ter) | |
X | g.154352823C>G | CA415193520 | FLNA | c.6304G>C (p.Glu2102Gln) c.6328G>C (p.Glu2110Gln) c.6247G>C (p.Glu2083Gln) c.3161-148G>C (n.3161-148G>C) c.6385G>C (n.6385G>C) c.280-4133G>C c.6607G>C (n.6607G>C) n.1507G>C c.6208G>C (p.Glu2070Gln) c.530G>C c.6284G>C (n.6284G>C) c.271G>C (p.Glu91Gln) n.543G>C n.2317G>C n.61G>C c.5844+570G>C (n.5844+570G>C) c.6232G>C (p.Glu2078Gln) c.6154G>C (p.Glu2052Gln) c.6130G>C (p.Glu2044Gln) c.6127G>C (p.Glu2043Gln) | |
X | g.154352823C>T | CA415193523 | FLNA | c.6304G>A (p.Glu2102Lys) c.6328G>A (p.Glu2110Lys) c.6247G>A (p.Glu2083Lys) c.3161-148G>A (n.3161-148G>A) c.6385G>A (n.6385G>A) c.280-4133G>A c.6607G>A (n.6607G>A) n.1507G>A c.6208G>A (p.Glu2070Lys) c.530G>A c.6284G>A (n.6284G>A) c.271G>A (p.Glu91Lys) n.543G>A n.2317G>A n.61G>A c.5844+570G>A (n.5844+570G>A) c.6232G>A (p.Glu2078Lys) c.6154G>A (p.Glu2052Lys) c.6130G>A (p.Glu2044Lys) c.6127G>A (p.Glu2043Lys) | |
X | g.154352823_154352824delinsCT | CA2466653080 | FLNA | c.6303_6304delinsAG (p.Thr2101=) c.6327_6328delinsAG (p.Thr2109=) c.6246_6247delinsAG (p.Thr2082=) c.3161-149_3161-148delinsAG (n.3161-149_3161-148delinsAG) c.6384_6385delinsAG (n.6384_6385delinsAG) c.280-4134_280-4133delinsAG c.6606_6607delinsAG (n.6606_6607delinsAG) n.1506_1507delinsAG c.6207_6208delinsAG (p.Thr2069=) c.529_530delinsAG c.6283_6284delinsAG (n.6283_6284delinsAG) c.270_271delinsAG (p.Thr90=) n.542_543delinsAG n.2316_2317delinsAG n.60_61delinsAG c.5844+569_5844+570delinsAG (n.5844+569_5844+570delinsAG) c.6231_6232delinsAG (p.Thr2077=) c.6153_6154delinsAG (p.Thr2051=) c.6129_6130delinsAG (p.Thr2043=) c.6126_6127delinsAG (p.Thr2042=) | |
X | g.154352824del | CA913190665 | FLNA | c.6303del (p.Glu2102SerfsTer23) c.6327del (p.Glu2110SerfsTer23) c.6246del (p.Glu2083SerfsTer23) c.3161-149del (n.3161-149del) c.6384del (n.6384del) c.280-4134del c.6606del (n.6606del) n.1506del c.6207del (p.Glu2070SerfsTer23) c.529del c.6283del (n.6283del) c.270del (p.Glu91SerfsTer24) n.542del n.2316del n.60del c.5844+569del (n.5844+569del) c.6231del (p.Glu2078SerfsTer23) c.6153del (p.Glu2052SerfsTer23) c.6129del (p.Glu2044SerfsTer23) c.6126del (p.Glu2043SerfsTer23) | ClinVar dbSNP |
X | g.154352824T>A | CA519706812 | FLNA | c.6303A>T (p.Thr2101=) c.6327A>T (p.Thr2109=) c.6246A>T (p.Thr2082=) c.3161-149A>T (n.3161-149A>T) c.6384A>T (n.6384A>T) c.280-4134A>T c.6606A>T (n.6606A>T) n.1506A>T c.6207A>T (p.Thr2069=) c.529A>T c.6283A>T (n.6283A>T) c.270A>T (p.Thr90=) n.542A>T n.2316A>T n.60A>T c.5844+569A>T (n.5844+569A>T) c.6231A>T (p.Thr2077=) c.6153A>T (p.Thr2051=) c.6129A>T (p.Thr2043=) c.6126A>T (p.Thr2042=) | |
X | g.154352824T>C | CA519706813 | FLNA | c.6303A>G (p.Thr2101=) c.6327A>G (p.Thr2109=) c.6246A>G (p.Thr2082=) c.3161-149A>G (n.3161-149A>G) c.6384A>G (n.6384A>G) c.280-4134A>G c.6606A>G (n.6606A>G) n.1506A>G c.6207A>G (p.Thr2069=) c.529A>G c.6283A>G (n.6283A>G) c.270A>G (p.Thr90=) n.542A>G n.2316A>G n.60A>G c.5844+569A>G (n.5844+569A>G) c.6231A>G (p.Thr2077=) c.6153A>G (p.Thr2051=) c.6129A>G (p.Thr2043=) c.6126A>G (p.Thr2042=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352824T>G | CA519706814 | FLNA | c.6303A>C (p.Thr2101=) c.6327A>C (p.Thr2109=) c.6246A>C (p.Thr2082=) c.3161-149A>C (n.3161-149A>C) c.6384A>C (n.6384A>C) c.280-4134A>C c.6606A>C (n.6606A>C) n.1506A>C c.6207A>C (p.Thr2069=) c.529A>C c.6283A>C (n.6283A>C) c.270A>C (p.Thr90=) n.542A>C n.2316A>C n.60A>C c.5844+569A>C (n.5844+569A>C) c.6231A>C (p.Thr2077=) c.6153A>C (p.Thr2051=) c.6129A>C (p.Thr2043=) c.6126A>C (p.Thr2042=) | |
X | g.154352824T= | CA2466653081 | FLNA | c.6303A= (p.Thr2101=) c.6327A= (p.Thr2109=) c.6246A= (p.Thr2082=) c.3161-149A= (n.3161-149A=) c.6384A= (n.6384A=) c.280-4134A= c.6606A= (n.6606A=) n.1506A= c.6207A= (p.Thr2069=) c.529A= c.6283A= (n.6283A=) c.270A= (p.Thr90=) n.542A= n.2316A= n.60A= c.5844+569A= (n.5844+569A=) c.6231A= (p.Thr2077=) c.6153A= (p.Thr2051=) c.6129A= (p.Thr2043=) c.6126A= (p.Thr2042=) | |
X | g.154352825G>A | CA415193527 | FLNA | c.6302C>T (p.Thr2101Ile) c.6326C>T (p.Thr2109Ile) c.6245C>T (p.Thr2082Ile) c.3161-150C>T (n.3161-150C>T) c.6383C>T (n.6383C>T) c.280-4135C>T c.6605C>T (n.6605C>T) n.1505C>T c.6206C>T (p.Thr2069Ile) c.528C>T c.6282C>T (n.6282C>T) c.269C>T (p.Thr90Ile) n.541C>T n.2315C>T n.59C>T c.5844+568C>T (n.5844+568C>T) c.6230C>T (p.Thr2077Ile) c.6152C>T (p.Thr2051Ile) c.6128C>T (p.Thr2043Ile) c.6125C>T (p.Thr2042Ile) | |
X | g.154352825G>C | CA415193530 | FLNA | c.6302C>G (p.Thr2101Arg) c.6326C>G (p.Thr2109Arg) c.6245C>G (p.Thr2082Arg) c.3161-150C>G (n.3161-150C>G) c.6383C>G (n.6383C>G) c.280-4135C>G c.6605C>G (n.6605C>G) n.1505C>G c.6206C>G (p.Thr2069Arg) c.528C>G c.6282C>G (n.6282C>G) c.269C>G (p.Thr90Arg) n.541C>G n.2315C>G n.59C>G c.5844+568C>G (n.5844+568C>G) c.6230C>G (p.Thr2077Arg) c.6152C>G (p.Thr2051Arg) c.6128C>G (p.Thr2043Arg) c.6125C>G (p.Thr2042Arg) | |
X | g.154352825G>T | CA415193533 | FLNA | c.6302C>A (p.Thr2101Lys) c.6326C>A (p.Thr2109Lys) c.6245C>A (p.Thr2082Lys) c.3161-150C>A (n.3161-150C>A) c.6383C>A (n.6383C>A) c.280-4135C>A c.6605C>A (n.6605C>A) n.1505C>A c.6206C>A (p.Thr2069Lys) c.528C>A c.6282C>A (n.6282C>A) c.269C>A (p.Thr90Lys) n.541C>A n.2315C>A n.59C>A c.5844+568C>A (n.5844+568C>A) c.6230C>A (p.Thr2077Lys) c.6152C>A (p.Thr2051Lys) c.6128C>A (p.Thr2043Lys) c.6125C>A (p.Thr2042Lys) | |
X | g.154352826T>A | CA415193535 | FLNA | c.6301A>T (p.Thr2101Ser) c.6325A>T (p.Thr2109Ser) c.6244A>T (p.Thr2082Ser) c.3161-151A>T (n.3161-151A>T) c.6382A>T (n.6382A>T) c.280-4136A>T c.6604A>T (n.6604A>T) n.1504A>T c.6205A>T (p.Thr2069Ser) c.527A>T c.6281A>T (n.6281A>T) c.268A>T (p.Thr90Ser) n.540A>T n.2314A>T n.58A>T c.5844+567A>T (n.5844+567A>T) c.6229A>T (p.Thr2077Ser) c.6151A>T (p.Thr2051Ser) c.6127A>T (p.Thr2043Ser) c.6124A>T (p.Thr2042Ser) | |
X | g.154352826T>C | CA415193540 | FLNA | c.6301A>G (p.Thr2101Ala) c.6325A>G (p.Thr2109Ala) c.6244A>G (p.Thr2082Ala) c.3161-151A>G (n.3161-151A>G) c.6382A>G (n.6382A>G) c.280-4136A>G c.6604A>G (n.6604A>G) n.1504A>G c.6205A>G (p.Thr2069Ala) c.527A>G c.6281A>G (n.6281A>G) c.268A>G (p.Thr90Ala) n.540A>G n.2314A>G n.58A>G c.5844+567A>G (n.5844+567A>G) c.6229A>G (p.Thr2077Ala) c.6151A>G (p.Thr2051Ala) c.6127A>G (p.Thr2043Ala) c.6124A>G (p.Thr2042Ala) | |
X | g.154352826T>G | CA415193544 | FLNA | c.6301A>C (p.Thr2101Pro) c.6325A>C (p.Thr2109Pro) c.6244A>C (p.Thr2082Pro) c.3161-151A>C (n.3161-151A>C) c.6382A>C (n.6382A>C) c.280-4136A>C c.6604A>C (n.6604A>C) n.1504A>C c.6205A>C (p.Thr2069Pro) c.527A>C c.6281A>C (n.6281A>C) c.268A>C (p.Thr90Pro) n.540A>C n.2314A>C n.58A>C c.5844+567A>C (n.5844+567A>C) c.6229A>C (p.Thr2077Pro) c.6151A>C (p.Thr2051Pro) c.6127A>C (p.Thr2043Pro) c.6124A>C (p.Thr2042Pro) | |
X | g.154352827G>A | CA10560115 | FLNA | c.6300C>T (p.Pro2100=) c.6324C>T (p.Pro2108=) c.6243C>T (p.Pro2081=) c.3161-152C>T (n.3161-152C>T) c.6381C>T (n.6381C>T) c.280-4137C>T c.6603C>T (n.6603C>T) n.1503C>T c.6204C>T (p.Pro2068=) c.526C>T c.6280C>T (n.6280C>T) c.267C>T (p.Pro89=) n.539C>T n.2313C>T n.57C>T c.5844+566C>T (n.5844+566C>T) c.6228C>T (p.Pro2076=) c.6150C>T (p.Pro2050=) c.6126C>T (p.Pro2042=) c.6123C>T (p.Pro2041=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352827G>C | CA519706819 | FLNA | c.6300C>G (p.Pro2100=) c.6324C>G (p.Pro2108=) c.6243C>G (p.Pro2081=) c.3161-152C>G (n.3161-152C>G) c.6381C>G (n.6381C>G) c.280-4137C>G c.6603C>G (n.6603C>G) n.1503C>G c.6204C>G (p.Pro2068=) c.526C>G c.6280C>G (n.6280C>G) c.267C>G (p.Pro89=) n.539C>G n.2313C>G n.57C>G c.5844+566C>G (n.5844+566C>G) c.6228C>G (p.Pro2076=) c.6150C>G (p.Pro2050=) c.6126C>G (p.Pro2042=) c.6123C>G (p.Pro2041=) | |
X | g.154352827G= | CA2466653082 | FLNA | c.6300C= (p.Pro2100=) c.6324C= (p.Pro2108=) c.6243C= (p.Pro2081=) c.3161-152C= (n.3161-152C=) c.6381C= (n.6381C=) c.280-4137C= c.6603C= (n.6603C=) n.1503C= c.6204C= (p.Pro2068=) c.526C= c.6280C= (n.6280C=) c.267C= (p.Pro89=) n.539C= n.2313C= n.57C= c.5844+566C= (n.5844+566C=) c.6228C= (p.Pro2076=) c.6150C= (p.Pro2050=) c.6126C= (p.Pro2042=) c.6123C= (p.Pro2041=) | |
X | g.154352827G>T | CA519706818 | FLNA | c.6300C>A (p.Pro2100=) c.6324C>A (p.Pro2108=) c.6243C>A (p.Pro2081=) c.3161-152C>A (n.3161-152C>A) c.6381C>A (n.6381C>A) c.280-4137C>A c.6603C>A (n.6603C>A) n.1503C>A c.6204C>A (p.Pro2068=) c.526C>A c.6280C>A (n.6280C>A) c.267C>A (p.Pro89=) n.539C>A n.2313C>A n.57C>A c.5844+566C>A (n.5844+566C>A) c.6228C>A (p.Pro2076=) c.6150C>A (p.Pro2050=) c.6126C>A (p.Pro2042=) c.6123C>A (p.Pro2041=) | |
X | g.154352828G>A | CA415193552 | FLNA | c.6299C>T (p.Pro2100Leu) c.6323C>T (p.Pro2108Leu) c.6242C>T (p.Pro2081Leu) c.3161-153C>T (n.3161-153C>T) c.6380C>T (n.6380C>T) c.280-4138C>T c.6602C>T (n.6602C>T) n.1502C>T c.6203C>T (p.Pro2068Leu) c.525C>T c.6279C>T (n.6279C>T) c.266C>T (p.Pro89Leu) n.538C>T n.2312C>T n.56C>T c.5844+565C>T (n.5844+565C>T) c.6227C>T (p.Pro2076Leu) c.6149C>T (p.Pro2050Leu) c.6125C>T (p.Pro2042Leu) c.6122C>T (p.Pro2041Leu) | |
X | g.154352828G>C | CA415193558 | FLNA | c.6299C>G (p.Pro2100Arg) c.6323C>G (p.Pro2108Arg) c.6242C>G (p.Pro2081Arg) c.3161-153C>G (n.3161-153C>G) c.6380C>G (n.6380C>G) c.280-4138C>G c.6602C>G (n.6602C>G) n.1502C>G c.6203C>G (p.Pro2068Arg) c.525C>G c.6279C>G (n.6279C>G) c.266C>G (p.Pro89Arg) n.538C>G n.2312C>G n.56C>G c.5844+565C>G (n.5844+565C>G) c.6227C>G (p.Pro2076Arg) c.6149C>G (p.Pro2050Arg) c.6125C>G (p.Pro2042Arg) c.6122C>G (p.Pro2041Arg) | |
X | g.154352828G>T | CA415193555 | FLNA | c.6299C>A (p.Pro2100His) c.6323C>A (p.Pro2108His) c.6242C>A (p.Pro2081His) c.3161-153C>A (n.3161-153C>A) c.6380C>A (n.6380C>A) c.280-4138C>A c.6602C>A (n.6602C>A) n.1502C>A c.6203C>A (p.Pro2068His) c.525C>A c.6279C>A (n.6279C>A) c.266C>A (p.Pro89His) n.538C>A n.2312C>A n.56C>A c.5844+565C>A (n.5844+565C>A) c.6227C>A (p.Pro2076His) c.6149C>A (p.Pro2050His) c.6125C>A (p.Pro2042His) c.6122C>A (p.Pro2041His) | dbSNP |
X | g.154352829G>A | CA415193564 | FLNA | c.6298C>T (p.Pro2100Ser) c.6322C>T (p.Pro2108Ser) c.6241C>T (p.Pro2081Ser) c.3161-154C>T (n.3161-154C>T) c.6379C>T (n.6379C>T) c.280-4139C>T c.6601C>T (n.6601C>T) n.1501C>T c.6202C>T (p.Pro2068Ser) c.524C>T c.6278C>T (n.6278C>T) c.265C>T (p.Pro89Ser) n.537C>T n.2311C>T n.55C>T c.5844+564C>T (n.5844+564C>T) c.6226C>T (p.Pro2076Ser) c.6148C>T (p.Pro2050Ser) c.6124C>T (p.Pro2042Ser) c.6121C>T (p.Pro2041Ser) | |
X | g.154352829G>C | CA415193567 | FLNA | c.6298C>G (p.Pro2100Ala) c.6322C>G (p.Pro2108Ala) c.6241C>G (p.Pro2081Ala) c.3161-154C>G (n.3161-154C>G) c.6379C>G (n.6379C>G) c.280-4139C>G c.6601C>G (n.6601C>G) n.1501C>G c.6202C>G (p.Pro2068Ala) c.524C>G c.6278C>G (n.6278C>G) c.265C>G (p.Pro89Ala) n.537C>G n.2311C>G n.55C>G c.5844+564C>G (n.5844+564C>G) c.6226C>G (p.Pro2076Ala) c.6148C>G (p.Pro2050Ala) c.6124C>G (p.Pro2042Ala) c.6121C>G (p.Pro2041Ala) | |
X | g.154352829G>T | CA415193571 | FLNA | c.6298C>A (p.Pro2100Thr) c.6322C>A (p.Pro2108Thr) c.6241C>A (p.Pro2081Thr) c.3161-154C>A (n.3161-154C>A) c.6379C>A (n.6379C>A) c.280-4139C>A c.6601C>A (n.6601C>A) n.1501C>A c.6202C>A (p.Pro2068Thr) c.524C>A c.6278C>A (n.6278C>A) c.265C>A (p.Pro89Thr) n.537C>A n.2311C>A n.55C>A c.5844+564C>A (n.5844+564C>A) c.6226C>A (p.Pro2076Thr) c.6148C>A (p.Pro2050Thr) c.6124C>A (p.Pro2042Thr) c.6121C>A (p.Pro2041Thr) | |
X | g.154352830G>A | CA16616466 | FLNA | c.6297C>T (p.Cys2099=) c.6321C>T (p.Cys2107=) c.6240C>T (p.Cys2080=) c.3161-155C>T (n.3161-155C>T) c.6378C>T (n.6378C>T) c.280-4140C>T c.6600C>T (n.6600C>T) n.1500C>T c.6201C>T (p.Cys2067=) c.523C>T c.6277C>T (n.6277C>T) c.264C>T (p.Cys88=) n.536C>T n.2310C>T n.54C>T c.5844+563C>T (n.5844+563C>T) c.6225C>T (p.Cys2075=) c.6147C>T (p.Cys2049=) c.6123C>T (p.Cys2041=) c.6120C>T (p.Cys2040=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154352830G>C | CA415193585 | FLNA | c.6297C>G (p.Cys2099Trp) c.6321C>G (p.Cys2107Trp) c.6240C>G (p.Cys2080Trp) c.3161-155C>G (n.3161-155C>G) c.6378C>G (n.6378C>G) c.280-4140C>G c.6600C>G (n.6600C>G) n.1500C>G c.6201C>G (p.Cys2067Trp) c.523C>G c.6277C>G (n.6277C>G) c.264C>G (p.Cys88Trp) n.536C>G n.2310C>G n.54C>G c.5844+563C>G (n.5844+563C>G) c.6225C>G (p.Cys2075Trp) c.6147C>G (p.Cys2049Trp) c.6123C>G (p.Cys2041Trp) c.6120C>G (p.Cys2040Trp) | |
X | g.154352830G= | CA2466653083 | FLNA | c.6297C= (p.Cys2099=) c.6321C= (p.Cys2107=) c.6240C= (p.Cys2080=) c.3161-155C= (n.3161-155C=) c.6378C= (n.6378C=) c.280-4140C= c.6600C= (n.6600C=) n.1500C= c.6201C= (p.Cys2067=) c.523C= c.6277C= (n.6277C=) c.264C= (p.Cys88=) n.536C= n.2310C= n.54C= c.5844+563C= (n.5844+563C=) c.6225C= (p.Cys2075=) c.6147C= (p.Cys2049=) c.6123C= (p.Cys2041=) c.6120C= (p.Cys2040=) | |
X | g.154352830G>T | CA415193589 | FLNA | c.6297C>A (p.Cys2099Ter) c.6321C>A (p.Cys2107Ter) c.6240C>A (p.Cys2080Ter) c.3161-155C>A (n.3161-155C>A) c.6378C>A (n.6378C>A) c.280-4140C>A c.6600C>A (n.6600C>A) n.1500C>A c.6201C>A (p.Cys2067Ter) c.523C>A c.6277C>A (n.6277C>A) c.264C>A (p.Cys88Ter) n.536C>A n.2310C>A n.54C>A c.5844+563C>A (n.5844+563C>A) c.6225C>A (p.Cys2075Ter) c.6147C>A (p.Cys2049Ter) c.6123C>A (p.Cys2041Ter) c.6120C>A (p.Cys2040Ter) | |
X | g.154352831C>A | CA415193598 | FLNA | c.6296G>T (p.Cys2099Phe) c.6320G>T (p.Cys2107Phe) c.6239G>T (p.Cys2080Phe) c.3161-156G>T (n.3161-156G>T) c.6377G>T (n.6377G>T) c.280-4141G>T c.6599G>T (n.6599G>T) n.1499G>T c.6200G>T (p.Cys2067Phe) c.522G>T c.6276G>T (n.6276G>T) c.263G>T (p.Cys88Phe) n.535G>T n.2309G>T n.53G>T c.5844+562G>T (n.5844+562G>T) c.6224G>T (p.Cys2075Phe) c.6146G>T (p.Cys2049Phe) c.6122G>T (p.Cys2041Phe) c.6119G>T (p.Cys2040Phe) | gnomAD v4 |
X | g.154352831C= | CA2466653084 | FLNA | c.6296G= (p.Cys2099=) c.6320G= (p.Cys2107=) c.6239G= (p.Cys2080=) c.3161-156G= (n.3161-156G=) c.6377G= (n.6377G=) c.280-4141G= c.6599G= (n.6599G=) n.1499G= c.6200G= (p.Cys2067=) c.522G= c.6276G= (n.6276G=) c.263G= (p.Cys88=) n.535G= n.2309G= n.53G= c.5844+562G= (n.5844+562G=) c.6224G= (p.Cys2075=) c.6146G= (p.Cys2049=) c.6122G= (p.Cys2041=) c.6119G= (p.Cys2040=) | |
X | g.154352831C>G | CA415193601 | FLNA | c.6296G>C (p.Cys2099Ser) c.6320G>C (p.Cys2107Ser) c.6239G>C (p.Cys2080Ser) c.3161-156G>C (n.3161-156G>C) c.6377G>C (n.6377G>C) c.280-4141G>C c.6599G>C (n.6599G>C) n.1499G>C c.6200G>C (p.Cys2067Ser) c.522G>C c.6276G>C (n.6276G>C) c.263G>C (p.Cys88Ser) n.535G>C n.2309G>C n.53G>C c.5844+562G>C (n.5844+562G>C) c.6224G>C (p.Cys2075Ser) c.6146G>C (p.Cys2049Ser) c.6122G>C (p.Cys2041Ser) c.6119G>C (p.Cys2040Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154352831C>T | CA415193603 | FLNA | c.6296G>A (p.Cys2099Tyr) c.6320G>A (p.Cys2107Tyr) c.6239G>A (p.Cys2080Tyr) c.3161-156G>A (n.3161-156G>A) c.6377G>A (n.6377G>A) c.280-4141G>A c.6599G>A (n.6599G>A) n.1499G>A c.6200G>A (p.Cys2067Tyr) c.522G>A c.6276G>A (n.6276G>A) c.263G>A (p.Cys88Tyr) n.535G>A n.2309G>A n.53G>A c.5844+562G>A (n.5844+562G>A) c.6224G>A (p.Cys2075Tyr) c.6146G>A (p.Cys2049Tyr) c.6122G>A (p.Cys2041Tyr) c.6119G>A (p.Cys2040Tyr) | |
X | g.154352832A= | CA2466653085 | FLNA | c.6295T= (p.Cys2099=) c.6319T= (p.Cys2107=) c.6238T= (p.Cys2080=) c.3161-157T= (n.3161-157T=) c.6376T= (n.6376T=) c.280-4142T= c.6598T= (n.6598T=) n.1498T= c.6199T= (p.Cys2067=) c.521T= c.6275T= (n.6275T=) c.262T= (p.Cys88=) n.534T= n.2308T= n.52T= c.5844+561T= (n.5844+561T=) c.6223T= (p.Cys2075=) c.6145T= (p.Cys2049=) c.6121T= (p.Cys2041=) c.6118T= (p.Cys2040=) | |
X | g.154352832A>C | CA415193610 | FLNA | c.6295T>G (p.Cys2099Gly) c.6319T>G (p.Cys2107Gly) c.6238T>G (p.Cys2080Gly) c.3161-157T>G (n.3161-157T>G) c.6376T>G (n.6376T>G) c.280-4142T>G c.6598T>G (n.6598T>G) n.1498T>G c.6199T>G (p.Cys2067Gly) c.521T>G c.6275T>G (n.6275T>G) c.262T>G (p.Cys88Gly) n.534T>G n.2308T>G n.52T>G c.5844+561T>G (n.5844+561T>G) c.6223T>G (p.Cys2075Gly) c.6145T>G (p.Cys2049Gly) c.6121T>G (p.Cys2041Gly) c.6118T>G (p.Cys2040Gly) | ClinVar dbSNP |
X | g.154352832A>G | CA415193613 | FLNA | c.6295T>C (p.Cys2099Arg) c.6319T>C (p.Cys2107Arg) c.6238T>C (p.Cys2080Arg) c.3161-157T>C (n.3161-157T>C) c.6376T>C (n.6376T>C) c.280-4142T>C c.6598T>C (n.6598T>C) n.1498T>C c.6199T>C (p.Cys2067Arg) c.521T>C c.6275T>C (n.6275T>C) c.262T>C (p.Cys88Arg) n.534T>C n.2308T>C n.52T>C c.5844+561T>C (n.5844+561T>C) c.6223T>C (p.Cys2075Arg) c.6145T>C (p.Cys2049Arg) c.6121T>C (p.Cys2041Arg) c.6118T>C (p.Cys2040Arg) | |
X | g.154352832A>T | CA415193618 | FLNA | c.6295T>A (p.Cys2099Ser) c.6319T>A (p.Cys2107Ser) c.6238T>A (p.Cys2080Ser) c.3161-157T>A (n.3161-157T>A) c.6376T>A (n.6376T>A) c.280-4142T>A c.6598T>A (n.6598T>A) n.1498T>A c.6199T>A (p.Cys2067Ser) c.521T>A c.6275T>A (n.6275T>A) c.262T>A (p.Cys88Ser) n.534T>A n.2308T>A n.52T>A c.5844+561T>A (n.5844+561T>A) c.6223T>A (p.Cys2075Ser) c.6145T>A (p.Cys2049Ser) c.6121T>A (p.Cys2041Ser) c.6118T>A (p.Cys2040Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352834_154352836del | CA2573055159 | FLNA | c.6293_6295del (p.Tyr2098del) c.6317_6319del (p.Tyr2106del) c.6236_6238del (p.Tyr2079del) c.3161-159_3161-157del (n.3161-159_3161-157del) c.6374_6376del (n.6374_6376del) c.280-4144_280-4142del c.6596_6598del (n.6596_6598del) n.1496_1498del c.6197_6199del (p.Tyr2066del) c.519_521del c.6273_6275del (n.6273_6275del) c.260_262del (p.Tyr87del) n.532_534del n.2306_2308del n.50_52del c.5844+559_5844+561del (n.5844+559_5844+561del) c.6221_6223del (p.Tyr2074del) c.6143_6145del (p.Tyr2048del) c.6119_6121del (p.Tyr2040del) c.6116_6118del (p.Tyr2039del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154352833G>A | CA519706830 | FLNA | c.6294C>T (p.Tyr2098=) c.6318C>T (p.Tyr2106=) c.6237C>T (p.Tyr2079=) c.3161-158C>T (n.3161-158C>T) c.6375C>T (n.6375C>T) c.280-4143C>T c.6597C>T (n.6597C>T) n.1497C>T c.6198C>T (p.Tyr2066=) c.520C>T c.6274C>T (n.6274C>T) c.261C>T (p.Tyr87=) n.533C>T n.2307C>T n.51C>T c.5844+560C>T (n.5844+560C>T) c.6222C>T (p.Tyr2074=) c.6144C>T (p.Tyr2048=) c.6120C>T (p.Tyr2040=) c.6117C>T (p.Tyr2039=) | |
X | g.154352833G>C | CA415193623 | FLNA | c.6294C>G (p.Tyr2098Ter) c.6318C>G (p.Tyr2106Ter) c.6237C>G (p.Tyr2079Ter) c.3161-158C>G (n.3161-158C>G) c.6375C>G (n.6375C>G) c.280-4143C>G c.6597C>G (n.6597C>G) n.1497C>G c.6198C>G (p.Tyr2066Ter) c.520C>G c.6274C>G (n.6274C>G) c.261C>G (p.Tyr87Ter) n.533C>G n.2307C>G n.51C>G c.5844+560C>G (n.5844+560C>G) c.6222C>G (p.Tyr2074Ter) c.6144C>G (p.Tyr2048Ter) c.6120C>G (p.Tyr2040Ter) c.6117C>G (p.Tyr2039Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.154352833G>T | CA415193628 | FLNA | c.6294C>A (p.Tyr2098Ter) c.6318C>A (p.Tyr2106Ter) c.6237C>A (p.Tyr2079Ter) c.3161-158C>A (n.3161-158C>A) c.6375C>A (n.6375C>A) c.280-4143C>A c.6597C>A (n.6597C>A) n.1497C>A c.6198C>A (p.Tyr2066Ter) c.520C>A c.6274C>A (n.6274C>A) c.261C>A (p.Tyr87Ter) n.533C>A n.2307C>A n.51C>A c.5844+560C>A (n.5844+560C>A) c.6222C>A (p.Tyr2074Ter) c.6144C>A (p.Tyr2048Ter) c.6120C>A (p.Tyr2040Ter) c.6117C>A (p.Tyr2039Ter) | |
X | g.154352834T>A | CA415193634 | FLNA | c.6293A>T (p.Tyr2098Phe) c.6317A>T (p.Tyr2106Phe) c.6236A>T (p.Tyr2079Phe) c.3161-159A>T (n.3161-159A>T) c.6374A>T (n.6374A>T) c.280-4144A>T c.6596A>T (n.6596A>T) n.1496A>T c.6197A>T (p.Tyr2066Phe) c.519A>T c.6273A>T (n.6273A>T) c.260A>T (p.Tyr87Phe) n.532A>T n.2306A>T n.50A>T c.5844+559A>T (n.5844+559A>T) c.6221A>T (p.Tyr2074Phe) c.6143A>T (p.Tyr2048Phe) c.6119A>T (p.Tyr2040Phe) c.6116A>T (p.Tyr2039Phe) | |
X | g.154352834T>C | CA10560116 | FLNA | c.6293A>G (p.Tyr2098Cys) c.6317A>G (p.Tyr2106Cys) c.6236A>G (p.Tyr2079Cys) c.3161-159A>G (n.3161-159A>G) c.6374A>G (n.6374A>G) c.280-4144A>G c.6596A>G (n.6596A>G) n.1496A>G c.6197A>G (p.Tyr2066Cys) c.519A>G c.6273A>G (n.6273A>G) c.260A>G (p.Tyr87Cys) n.532A>G n.2306A>G n.50A>G c.5844+559A>G (n.5844+559A>G) c.6221A>G (p.Tyr2074Cys) c.6143A>G (p.Tyr2048Cys) c.6119A>G (p.Tyr2040Cys) c.6116A>G (p.Tyr2039Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154352834T>G | CA415193639 | FLNA | c.6293A>C (p.Tyr2098Ser) c.6317A>C (p.Tyr2106Ser) c.6236A>C (p.Tyr2079Ser) c.3161-159A>C (n.3161-159A>C) c.6374A>C (n.6374A>C) c.280-4144A>C c.6596A>C (n.6596A>C) n.1496A>C c.6197A>C (p.Tyr2066Ser) c.519A>C c.6273A>C (n.6273A>C) c.260A>C (p.Tyr87Ser) n.532A>C n.2306A>C n.50A>C c.5844+559A>C (n.5844+559A>C) c.6221A>C (p.Tyr2074Ser) c.6143A>C (p.Tyr2048Ser) c.6119A>C (p.Tyr2040Ser) c.6116A>C (p.Tyr2039Ser) | COSMIC COSMIC |
X | g.154352834T= | CA2466653086 | FLNA | c.6293A= (p.Tyr2098=) c.6317A= (p.Tyr2106=) c.6236A= (p.Tyr2079=) c.3161-159A= (n.3161-159A=) c.6374A= (n.6374A=) c.280-4144A= c.6596A= (n.6596A=) n.1496A= c.6197A= (p.Tyr2066=) c.519A= c.6273A= (n.6273A=) c.260A= (p.Tyr87=) n.532A= n.2306A= n.50A= c.5844+559A= (n.5844+559A=) c.6221A= (p.Tyr2074=) c.6143A= (p.Tyr2048=) c.6119A= (p.Tyr2040=) c.6116A= (p.Tyr2039=) | |
X | g.154352835A= | CA2466653087 | FLNA | c.6292T= (p.Tyr2098=) c.6316T= (p.Tyr2106=) c.6235T= (p.Tyr2079=) c.3161-160T= (n.3161-160T=) c.6373T= (n.6373T=) c.280-4145T= c.6595T= (n.6595T=) n.1495T= c.6196T= (p.Tyr2066=) c.518T= c.6272T= (n.6272T=) c.259T= (p.Tyr87=) n.531T= n.2305T= n.49T= c.5844+558T= (n.5844+558T=) c.6220T= (p.Tyr2074=) c.6142T= (p.Tyr2048=) c.6118T= (p.Tyr2040=) c.6115T= (p.Tyr2039=) | |
X | g.154352835A>C | CA415193644 | FLNA | c.6292T>G (p.Tyr2098Asp) c.6316T>G (p.Tyr2106Asp) c.6235T>G (p.Tyr2079Asp) c.3161-160T>G (n.3161-160T>G) c.6373T>G (n.6373T>G) c.280-4145T>G c.6595T>G (n.6595T>G) n.1495T>G c.6196T>G (p.Tyr2066Asp) c.518T>G c.6272T>G (n.6272T>G) c.259T>G (p.Tyr87Asp) n.531T>G n.2305T>G n.49T>G c.5844+558T>G (n.5844+558T>G) c.6220T>G (p.Tyr2074Asp) c.6142T>G (p.Tyr2048Asp) c.6118T>G (p.Tyr2040Asp) c.6115T>G (p.Tyr2039Asp) | |
X | g.154352835A>G | CA10560117 | FLNA | c.6292T>C (p.Tyr2098His) c.6316T>C (p.Tyr2106His) c.6235T>C (p.Tyr2079His) c.3161-160T>C (n.3161-160T>C) c.6373T>C (n.6373T>C) c.280-4145T>C c.6595T>C (n.6595T>C) n.1495T>C c.6196T>C (p.Tyr2066His) c.518T>C c.6272T>C (n.6272T>C) c.259T>C (p.Tyr87His) n.531T>C n.2305T>C n.49T>C c.5844+558T>C (n.5844+558T>C) c.6220T>C (p.Tyr2074His) c.6142T>C (p.Tyr2048His) c.6118T>C (p.Tyr2040His) c.6115T>C (p.Tyr2039His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352835A>T | CA415193654 | FLNA | c.6292T>A (p.Tyr2098Asn) c.6316T>A (p.Tyr2106Asn) c.6235T>A (p.Tyr2079Asn) c.3161-160T>A (n.3161-160T>A) c.6373T>A (n.6373T>A) c.280-4145T>A c.6595T>A (n.6595T>A) n.1495T>A c.6196T>A (p.Tyr2066Asn) c.518T>A c.6272T>A (n.6272T>A) c.259T>A (p.Tyr87Asn) n.531T>A n.2305T>A n.49T>A c.5844+558T>A (n.5844+558T>A) c.6220T>A (p.Tyr2074Asn) c.6142T>A (p.Tyr2048Asn) c.6118T>A (p.Tyr2040Asn) c.6115T>A (p.Tyr2039Asn) | |
X | g.154352836G>A | CA519706841 | FLNA | c.6291C>T (p.Thr2097=) c.6315C>T (p.Thr2105=) c.6234C>T (p.Thr2078=) c.3161-161C>T (n.3161-161C>T) c.6372C>T (n.6372C>T) c.280-4146C>T c.6594C>T (n.6594C>T) n.1494C>T c.6195C>T (p.Thr2065=) c.517C>T c.6271C>T (n.6271C>T) c.258C>T (p.Thr86=) n.530C>T n.2304C>T n.48C>T c.5844+557C>T (n.5844+557C>T) c.6219C>T (p.Thr2073=) c.6141C>T (p.Thr2047=) c.6117C>T (p.Thr2039=) c.6114C>T (p.Thr2038=) | gnomAD v4 |
X | g.154352836G>C | CA519706839 | FLNA | c.6291C>G (p.Thr2097=) c.6315C>G (p.Thr2105=) c.6234C>G (p.Thr2078=) c.3161-161C>G (n.3161-161C>G) c.6372C>G (n.6372C>G) c.280-4146C>G c.6594C>G (n.6594C>G) n.1494C>G c.6195C>G (p.Thr2065=) c.517C>G c.6271C>G (n.6271C>G) c.258C>G (p.Thr86=) n.530C>G n.2304C>G n.48C>G c.5844+557C>G (n.5844+557C>G) c.6219C>G (p.Thr2073=) c.6141C>G (p.Thr2047=) c.6117C>G (p.Thr2039=) c.6114C>G (p.Thr2038=) | |
X | g.154352836G>T | CA519706840 | FLNA | c.6291C>A (p.Thr2097=) c.6315C>A (p.Thr2105=) c.6234C>A (p.Thr2078=) c.3161-161C>A (n.3161-161C>A) c.6372C>A (n.6372C>A) c.280-4146C>A c.6594C>A (n.6594C>A) n.1494C>A c.6195C>A (p.Thr2065=) c.517C>A c.6271C>A (n.6271C>A) c.258C>A (p.Thr86=) n.530C>A n.2304C>A n.48C>A c.5844+557C>A (n.5844+557C>A) c.6219C>A (p.Thr2073=) c.6141C>A (p.Thr2047=) c.6117C>A (p.Thr2039=) c.6114C>A (p.Thr2038=) | |
X | g.154352837G>A | CA415193660 | FLNA | c.6290C>T (p.Thr2097Ile) c.6314C>T (p.Thr2105Ile) c.6233C>T (p.Thr2078Ile) c.3161-162C>T (n.3161-162C>T) c.6371C>T (n.6371C>T) c.280-4147C>T c.6593C>T (n.6593C>T) n.1493C>T c.6194C>T (p.Thr2065Ile) c.516C>T c.6270C>T (n.6270C>T) c.257C>T (p.Thr86Ile) n.529C>T n.2303C>T n.47C>T c.5844+556C>T (n.5844+556C>T) c.6218C>T (p.Thr2073Ile) c.6140C>T (p.Thr2047Ile) c.6116C>T (p.Thr2039Ile) c.6113C>T (p.Thr2038Ile) | |
X | g.154352837G>C | CA321104 | FLNA | c.6290C>G (p.Thr2097Ser) c.6314C>G (p.Thr2105Ser) c.6233C>G (p.Thr2078Ser) c.3161-162C>G (n.3161-162C>G) c.6371C>G (n.6371C>G) c.280-4147C>G c.6593C>G (n.6593C>G) n.1493C>G c.6194C>G (p.Thr2065Ser) c.516C>G c.6270C>G (n.6270C>G) c.257C>G (p.Thr86Ser) n.529C>G n.2303C>G n.47C>G c.5844+556C>G (n.5844+556C>G) c.6218C>G (p.Thr2073Ser) c.6140C>G (p.Thr2047Ser) c.6116C>G (p.Thr2039Ser) c.6113C>G (p.Thr2038Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154352837G= | CA2466653088 | FLNA | c.6290C= (p.Thr2097=) c.6314C= (p.Thr2105=) c.6233C= (p.Thr2078=) c.3161-162C= (n.3161-162C=) c.6371C= (n.6371C=) c.280-4147C= c.6593C= (n.6593C=) n.1493C= c.6194C= (p.Thr2065=) c.516C= c.6270C= (n.6270C=) c.257C= (p.Thr86=) n.529C= n.2303C= n.47C= c.5844+556C= (n.5844+556C=) c.6218C= (p.Thr2073=) c.6140C= (p.Thr2047=) c.6116C= (p.Thr2039=) c.6113C= (p.Thr2038=) | |
X | g.154352837G>T | CA415193666 | FLNA | c.6290C>A (p.Thr2097Asn) c.6314C>A (p.Thr2105Asn) c.6233C>A (p.Thr2078Asn) c.3161-162C>A (n.3161-162C>A) c.6371C>A (n.6371C>A) c.280-4147C>A c.6593C>A (n.6593C>A) n.1493C>A c.6194C>A (p.Thr2065Asn) c.516C>A c.6270C>A (n.6270C>A) c.257C>A (p.Thr86Asn) n.529C>A n.2303C>A n.47C>A c.5844+556C>A (n.5844+556C>A) c.6218C>A (p.Thr2073Asn) c.6140C>A (p.Thr2047Asn) c.6116C>A (p.Thr2039Asn) c.6113C>A (p.Thr2038Asn) | |
X | g.154352838T>A | CA415193677 | FLNA | c.6289A>T (p.Thr2097Ser) c.6313A>T (p.Thr2105Ser) c.6232A>T (p.Thr2078Ser) c.3161-163A>T (n.3161-163A>T) c.6370A>T (n.6370A>T) c.280-4148A>T c.6592A>T (n.6592A>T) n.1492A>T c.6193A>T (p.Thr2065Ser) c.515A>T c.6269A>T (n.6269A>T) c.256A>T (p.Thr86Ser) n.528A>T n.2302A>T n.46A>T c.5844+555A>T (n.5844+555A>T) c.6217A>T (p.Thr2073Ser) c.6139A>T (p.Thr2047Ser) c.6115A>T (p.Thr2039Ser) c.6112A>T (p.Thr2038Ser) | |
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