Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154352619G>ACA337274701FLNAc.6412C>T (p.Arg2138Cys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.154352619G>TCA415192260FLNAc.6412C>A (p.Arg2138Ser)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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Xg.154352621G>TCA415192274FLNAc.6410C>A (p.Thr2137Asn)
c.6434C>A (p.Thr2145Asn)
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Xg.154352622T>ACA415192278FLNAc.6409A>T (p.Thr2137Ser)
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c.6433A>G (p.Thr2145Ala)
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 dbSNP
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c.280-3932A>C
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c.6259A>C (p.Thr2087Pro)
c.6235A>C (p.Thr2079Pro)
c.6232A>C (p.Thr2078Pro)
Xg.154352622T=CA2466653011FLNAc.6409A= (p.Thr2137=)
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n.2422A=
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Xg.154352623G>ACA519706519FLNAc.6408C>T (p.Ile2136=)
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n.1611C>T
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c.634C>T
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n.67+194C>T
c.5845-673C>T (n.5845-673C>T)
c.6336C>T (p.Ile2112=)
c.6258C>T (p.Ile2086=)
c.6234C>T (p.Ile2078=)
c.6231C>T (p.Ile2077=)
Xg.154352623G>CCA415192291FLNAc.6408C>G (p.Ile2136Met)
c.6432C>G (p.Ile2144Met)
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c.3213C>G (p.Ile1071Met)
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c.6312C>G (p.Ile2104Met)
c.634C>G
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n.67+194C>G
c.5845-673C>G (n.5845-673C>G)
c.6336C>G (p.Ile2112Met)
c.6258C>G (p.Ile2086Met)
c.6234C>G (p.Ile2078Met)
c.6231C>G (p.Ile2077Met)
Xg.154352623G>TCA519706522FLNAc.6408C>A (p.Ile2136=)
c.6432C>A (p.Ile2144=)
c.6351C>A (p.Ile2117=)
c.3213C>A (p.Ile1071=)
c.6489C>A (n.6489C>A)
c.280-3933C>A
c.6711C>A (n.6711C>A)
n.1611C>A
c.6312C>A (p.Ile2104=)
c.634C>A
c.6388C>A (n.6388C>A)
c.322+149C>A (n.322+149C>A)
n.743C>A
n.65C>A
n.2421C>A
n.67+194C>A
c.5845-673C>A (n.5845-673C>A)
c.6336C>A (p.Ile2112=)
c.6258C>A (p.Ile2086=)
c.6234C>A (p.Ile2078=)
c.6231C>A (p.Ile2077=)
Xg.154352624A>CCA415192295FLNAc.6407T>G (p.Ile2136Ser)
c.6431T>G (p.Ile2144Ser)
c.6350T>G (p.Ile2117Ser)
c.3212T>G (p.Ile1071Ser)
c.6488T>G (n.6488T>G)
c.280-3934T>G
c.6710T>G (n.6710T>G)
n.1610T>G
c.6311T>G (p.Ile2104Ser)
c.633T>G
c.6387T>G (n.6387T>G)
c.322+148T>G (n.322+148T>G)
n.742T>G
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n.67+193T>G
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c.6335T>G (p.Ile2112Ser)
c.6257T>G (p.Ile2086Ser)
c.6233T>G (p.Ile2078Ser)
c.6230T>G (p.Ile2077Ser)
Xg.154352624A>GCA415192298FLNAc.6407T>C (p.Ile2136Thr)
c.6431T>C (p.Ile2144Thr)
c.6350T>C (p.Ile2117Thr)
c.3212T>C (p.Ile1071Thr)
c.6488T>C (n.6488T>C)
c.280-3934T>C
c.6710T>C (n.6710T>C)
n.1610T>C
c.6311T>C (p.Ile2104Thr)
c.633T>C
c.6387T>C (n.6387T>C)
c.322+148T>C (n.322+148T>C)
n.742T>C
n.64T>C
n.2420T>C
n.67+193T>C
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c.6335T>C (p.Ile2112Thr)
c.6257T>C (p.Ile2086Thr)
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c.6230T>C (p.Ile2077Thr)
Xg.154352624A>TCA415192301FLNAc.6407T>A (p.Ile2136Asn)
c.6431T>A (p.Ile2144Asn)
c.6350T>A (p.Ile2117Asn)
c.3212T>A (p.Ile1071Asn)
c.6488T>A (n.6488T>A)
c.280-3934T>A
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c.6311T>A (p.Ile2104Asn)
c.633T>A
c.6387T>A (n.6387T>A)
c.322+148T>A (n.322+148T>A)
n.742T>A
n.64T>A
n.2420T>A
n.67+193T>A
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c.6335T>A (p.Ile2112Asn)
c.6257T>A (p.Ile2086Asn)
c.6233T>A (p.Ile2078Asn)
c.6230T>A (p.Ile2077Asn)
Xg.154352625T>ACA415192306FLNAc.6406A>T (p.Ile2136Phe)
c.6430A>T (p.Ile2144Phe)
c.6349A>T (p.Ile2117Phe)
c.3211A>T (p.Ile1071Phe)
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c.280-3935A>T
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n.741A>T
n.63A>T
n.2419A>T
n.67+192A>T
c.5845-675A>T (n.5845-675A>T)
c.6334A>T (p.Ile2112Phe)
c.6256A>T (p.Ile2086Phe)
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c.6229A>T (p.Ile2077Phe)
Xg.154352625T>CCA415192313FLNAc.6406A>G (p.Ile2136Val)
c.6430A>G (p.Ile2144Val)
c.6349A>G (p.Ile2117Val)
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c.280-3935A>G
c.6709A>G (n.6709A>G)
n.1609A>G
c.6310A>G (p.Ile2104Val)
c.632A>G
c.6386A>G (n.6386A>G)
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n.741A>G
n.63A>G
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n.67+192A>G
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c.6334A>G (p.Ile2112Val)
c.6256A>G (p.Ile2086Val)
c.6232A>G (p.Ile2078Val)
c.6229A>G (p.Ile2077Val)
Xg.154352625T>GCA415192309FLNAc.6406A>C (p.Ile2136Leu)
c.6430A>C (p.Ile2144Leu)
c.6349A>C (p.Ile2117Leu)
c.3211A>C (p.Ile1071Leu)
c.6487A>C (n.6487A>C)
c.280-3935A>C
c.6709A>C (n.6709A>C)
n.1609A>C
c.6310A>C (p.Ile2104Leu)
c.632A>C
c.6386A>C (n.6386A>C)
c.322+147A>C (n.322+147A>C)
n.741A>C
n.63A>C
n.2419A>C
n.67+192A>C
c.5845-675A>C (n.5845-675A>C)
c.6334A>C (p.Ile2112Leu)
c.6256A>C (p.Ile2086Leu)
c.6232A>C (p.Ile2078Leu)
c.6229A>C (p.Ile2077Leu)
Xg.154352626G>ACA519706524FLNAc.6405C>T (p.Ser2135=)
c.6429C>T (p.Ser2143=)
c.6348C>T (p.Ser2116=)
c.3210C>T (p.Ser1070=)
c.6486C>T (n.6486C>T)
c.280-3936C>T
c.6708C>T (n.6708C>T)
n.1608C>T
c.6309C>T (p.Ser2103=)
c.631C>T
c.6385C>T (n.6385C>T)
c.322+146C>T (n.322+146C>T)
n.740C>T
n.62C>T
n.2418C>T
n.67+191C>T
c.5845-676C>T (n.5845-676C>T)
c.6333C>T (p.Ser2111=)
c.6255C>T (p.Ser2085=)
c.6231C>T (p.Ser2077=)
c.6228C>T (p.Ser2076=)
 gnomAD v4
Xg.154352626G>CCA415192317FLNAc.6405C>G (p.Ser2135Arg)
c.6429C>G (p.Ser2143Arg)
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c.631C>G
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n.740C>G
n.62C>G
n.2418C>G
n.67+191C>G
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c.6333C>G (p.Ser2111Arg)
c.6255C>G (p.Ser2085Arg)
c.6231C>G (p.Ser2077Arg)
c.6228C>G (p.Ser2076Arg)
Xg.154352626G>TCA415192319FLNAc.6405C>A (p.Ser2135Arg)
c.6429C>A (p.Ser2143Arg)
c.6348C>A (p.Ser2116Arg)
c.3210C>A (p.Ser1070Arg)
c.6486C>A (n.6486C>A)
c.280-3936C>A
c.6708C>A (n.6708C>A)
n.1608C>A
c.6309C>A (p.Ser2103Arg)
c.631C>A
c.6385C>A (n.6385C>A)
c.322+146C>A (n.322+146C>A)
n.740C>A
n.62C>A
n.2418C>A
n.67+191C>A
c.5845-676C>A (n.5845-676C>A)
c.6333C>A (p.Ser2111Arg)
c.6255C>A (p.Ser2085Arg)
c.6231C>A (p.Ser2077Arg)
c.6228C>A (p.Ser2076Arg)
Xg.154352627C>ACA415192322FLNAc.6404G>T (p.Ser2135Ile)
c.6428G>T (p.Ser2143Ile)
c.6347G>T (p.Ser2116Ile)
c.3209G>T (p.Ser1070Ile)
c.6485G>T (n.6485G>T)
c.280-3937G>T
c.6707G>T (n.6707G>T)
n.1607G>T
c.6308G>T (p.Ser2103Ile)
c.630G>T
c.6384G>T (n.6384G>T)
c.322+145G>T (n.322+145G>T)
n.739G>T
n.61G>T
n.2417G>T
n.67+190G>T
c.5845-677G>T (n.5845-677G>T)
c.6332G>T (p.Ser2111Ile)
c.6254G>T (p.Ser2085Ile)
c.6230G>T (p.Ser2077Ile)
c.6227G>T (p.Ser2076Ile)
Xg.154352627C=CA2466653012FLNAc.6404G= (p.Ser2135=)
c.6428G= (p.Ser2143=)
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c.6707G= (n.6707G=)
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c.6308G= (p.Ser2103=)
c.630G=
c.6384G= (n.6384G=)
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n.739G=
n.61G=
n.2417G=
n.67+190G=
c.5845-677G= (n.5845-677G=)
c.6332G= (p.Ser2111=)
c.6254G= (p.Ser2085=)
c.6230G= (p.Ser2077=)
c.6227G= (p.Ser2076=)
Xg.154352627C>GCA10560089FLNAc.6404G>C (p.Ser2135Thr)
c.6428G>C (p.Ser2143Thr)
c.6347G>C (p.Ser2116Thr)
c.3209G>C (p.Ser1070Thr)
c.6485G>C (n.6485G>C)
c.280-3937G>C
c.6707G>C (n.6707G>C)
n.1607G>C
c.6308G>C (p.Ser2103Thr)
c.630G>C
c.6384G>C (n.6384G>C)
c.322+145G>C (n.322+145G>C)
n.739G>C
n.61G>C
n.2417G>C
n.67+190G>C
c.5845-677G>C (n.5845-677G>C)
c.6332G>C (p.Ser2111Thr)
c.6254G>C (p.Ser2085Thr)
c.6230G>C (p.Ser2077Thr)
c.6227G>C (p.Ser2076Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.154352627C>TCA415192327FLNAc.6404G>A (p.Ser2135Asn)
c.6428G>A (p.Ser2143Asn)
c.6347G>A (p.Ser2116Asn)
c.3209G>A (p.Ser1070Asn)
c.6485G>A (n.6485G>A)
c.280-3937G>A
c.6707G>A (n.6707G>A)
n.1607G>A
c.6308G>A (p.Ser2103Asn)
c.630G>A
c.6384G>A (n.6384G>A)
c.322+145G>A (n.322+145G>A)
n.739G>A
n.61G>A
n.2417G>A
n.67+190G>A
c.5845-677G>A (n.5845-677G>A)
c.6332G>A (p.Ser2111Asn)
c.6254G>A (p.Ser2085Asn)
c.6230G>A (p.Ser2077Asn)
c.6227G>A (p.Ser2076Asn)
Xg.154352629_154352632delCA915940917FLNAc.6401_6404del (p.Glu2134AlafsTer22)
c.6425_6428del (p.Glu2142AlafsTer22)
c.6344_6347del (p.Glu2115AlafsTer22)
c.3206_3209del (p.Glu1069AlafsTer22)
c.6482_6485del (n.6482_6485del)
c.280-3940_280-3937del
c.6704_6707del (n.6704_6707del)
n.1604_1607del
c.6305_6308del (p.Glu2102AlafsTer22)
c.627_630del
c.6381_6384del (n.6381_6384del)
c.322+142_322+145del (n.322+142_322+145del)
n.736_739del
n.58_61del
n.2414_2417del
n.67+187_67+190del
c.5845-680_5845-677del (n.5845-680_5845-677del)
c.6329_6332del (p.Glu2110AlafsTer22)
c.6251_6254del (p.Glu2084AlafsTer22)
c.6227_6230del (p.Glu2076AlafsTer22)
c.6224_6227del (p.Glu2075AlafsTer22)
 ClinVar dbSNP
Xg.154352628T>ACA415192333FLNAc.6403A>T (p.Ser2135Cys)
c.6427A>T (p.Ser2143Cys)
c.6346A>T (p.Ser2116Cys)
c.3208A>T (p.Ser1070Cys)
c.6484A>T (n.6484A>T)
c.280-3938A>T
c.6706A>T (n.6706A>T)
n.1606A>T
c.6307A>T (p.Ser2103Cys)
c.629A>T
c.6383A>T (n.6383A>T)
c.322+144A>T (n.322+144A>T)
n.738A>T
n.60A>T
n.2416A>T
n.67+189A>T
c.5845-678A>T (n.5845-678A>T)
c.6331A>T (p.Ser2111Cys)
c.6253A>T (p.Ser2085Cys)
c.6229A>T (p.Ser2077Cys)
c.6226A>T (p.Ser2076Cys)
Xg.154352628T>CCA415192335FLNAc.6403A>G (p.Ser2135Gly)
c.6427A>G (p.Ser2143Gly)
c.6346A>G (p.Ser2116Gly)
c.3208A>G (p.Ser1070Gly)
c.6484A>G (n.6484A>G)
c.280-3938A>G
c.6706A>G (n.6706A>G)
n.1606A>G
c.6307A>G (p.Ser2103Gly)
c.629A>G
c.6383A>G (n.6383A>G)
c.322+144A>G (n.322+144A>G)
n.738A>G
n.60A>G
n.2416A>G
n.67+189A>G
c.5845-678A>G (n.5845-678A>G)
c.6331A>G (p.Ser2111Gly)
c.6253A>G (p.Ser2085Gly)
c.6229A>G (p.Ser2077Gly)
c.6226A>G (p.Ser2076Gly)
Xg.154352628T>GCA415192338FLNAc.6403A>C (p.Ser2135Arg)
c.6427A>C (p.Ser2143Arg)
c.6346A>C (p.Ser2116Arg)
c.3208A>C (p.Ser1070Arg)
c.6484A>C (n.6484A>C)
c.280-3938A>C
c.6706A>C (n.6706A>C)
n.1606A>C
c.6307A>C (p.Ser2103Arg)
c.629A>C
c.6383A>C (n.6383A>C)
c.322+144A>C (n.322+144A>C)
n.738A>C
n.60A>C
n.2416A>C
n.67+189A>C
c.5845-678A>C (n.5845-678A>C)
c.6331A>C (p.Ser2111Arg)
c.6253A>C (p.Ser2085Arg)
c.6229A>C (p.Ser2077Arg)
c.6226A>C (p.Ser2076Arg)
Xg.154352629C>ACA415192344FLNAc.6402G>T (p.Glu2134Asp)
c.6426G>T (p.Glu2142Asp)
c.6345G>T (p.Glu2115Asp)
c.3207G>T (p.Glu1069Asp)
c.6483G>T (n.6483G>T)
c.280-3939G>T
c.6705G>T (n.6705G>T)
n.1605G>T
c.6306G>T (p.Glu2102Asp)
c.628G>T
c.6382G>T (n.6382G>T)
c.322+143G>T (n.322+143G>T)
n.737G>T
n.59G>T
n.2415G>T
n.67+188G>T
c.5845-679G>T (n.5845-679G>T)
c.6330G>T (p.Glu2110Asp)
c.6252G>T (p.Glu2084Asp)
c.6228G>T (p.Glu2076Asp)
c.6225G>T (p.Glu2075Asp)
Xg.154352629C=CA2466653013FLNAc.6402G= (p.Glu2134=)
c.6426G= (p.Glu2142=)
c.6345G= (p.Glu2115=)
c.3207G= (p.Glu1069=)
c.6483G= (n.6483G=)
c.280-3939G=
c.6705G= (n.6705G=)
n.1605G=
c.6306G= (p.Glu2102=)
c.628G=
c.6382G= (n.6382G=)
c.322+143G= (n.322+143G=)
n.737G=
n.59G=
n.2415G=
n.67+188G=
c.5845-679G= (n.5845-679G=)
c.6330G= (p.Glu2110=)
c.6252G= (p.Glu2084=)
c.6228G= (p.Glu2076=)
c.6225G= (p.Glu2075=)
Xg.154352629C>GCA415192348FLNAc.6402G>C (p.Glu2134Asp)
c.6426G>C (p.Glu2142Asp)
c.6345G>C (p.Glu2115Asp)
c.3207G>C (p.Glu1069Asp)
c.6483G>C (n.6483G>C)
c.280-3939G>C
c.6705G>C (n.6705G>C)
n.1605G>C
c.6306G>C (p.Glu2102Asp)
c.628G>C
c.6382G>C (n.6382G>C)
c.322+143G>C (n.322+143G>C)
n.737G>C
n.59G>C
n.2415G>C
n.67+188G>C
c.5845-679G>C (n.5845-679G>C)
c.6330G>C (p.Glu2110Asp)
c.6252G>C (p.Glu2084Asp)
c.6228G>C (p.Glu2076Asp)
c.6225G>C (p.Glu2075Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154352629C>TCA519706529FLNAc.6402G>A (p.Glu2134=)
c.6426G>A (p.Glu2142=)
c.6345G>A (p.Glu2115=)
c.3207G>A (p.Glu1069=)
c.6483G>A (n.6483G>A)
c.280-3939G>A
c.6705G>A (n.6705G>A)
n.1605G>A
c.6306G>A (p.Glu2102=)
c.628G>A
c.6382G>A (n.6382G>A)
c.322+143G>A (n.322+143G>A)
n.737G>A
n.59G>A
n.2415G>A
n.67+188G>A
c.5845-679G>A (n.5845-679G>A)
c.6330G>A (p.Glu2110=)
c.6252G>A (p.Glu2084=)
c.6228G>A (p.Glu2076=)
c.6225G>A (p.Glu2075=)
Xg.154352630T>ACA415192352FLNAc.6401A>T (p.Glu2134Val)
c.6425A>T (p.Glu2142Val)
c.6344A>T (p.Glu2115Val)
c.3206A>T (p.Glu1069Val)
c.6482A>T (n.6482A>T)
c.280-3940A>T
c.6704A>T (n.6704A>T)
n.1604A>T
c.6305A>T (p.Glu2102Val)
c.627A>T
c.6381A>T (n.6381A>T)
c.322+142A>T (n.322+142A>T)
n.736A>T
n.58A>T
n.2414A>T
n.67+187A>T
c.5845-680A>T (n.5845-680A>T)
c.6329A>T (p.Glu2110Val)
c.6251A>T (p.Glu2084Val)
c.6227A>T (p.Glu2076Val)
c.6224A>T (p.Glu2075Val)
Xg.154352630T>CCA415192363FLNAc.6401A>G (p.Glu2134Gly)
c.6425A>G (p.Glu2142Gly)
c.6344A>G (p.Glu2115Gly)
c.3206A>G (p.Glu1069Gly)
c.6482A>G (n.6482A>G)
c.280-3940A>G
c.6704A>G (n.6704A>G)
n.1604A>G
c.6305A>G (p.Glu2102Gly)
c.627A>G
c.6381A>G (n.6381A>G)
c.322+142A>G (n.322+142A>G)
n.736A>G
n.58A>G
n.2414A>G
n.67+187A>G
c.5845-680A>G (n.5845-680A>G)
c.6329A>G (p.Glu2110Gly)
c.6251A>G (p.Glu2084Gly)
c.6227A>G (p.Glu2076Gly)
c.6224A>G (p.Glu2075Gly)
Xg.154352630T>GCA415192367FLNAc.6401A>C (p.Glu2134Ala)
c.6425A>C (p.Glu2142Ala)
c.6344A>C (p.Glu2115Ala)
c.3206A>C (p.Glu1069Ala)
c.6482A>C (n.6482A>C)
c.280-3940A>C
c.6704A>C (n.6704A>C)
n.1604A>C
c.6305A>C (p.Glu2102Ala)
c.627A>C
c.6381A>C (n.6381A>C)
c.322+142A>C (n.322+142A>C)
n.736A>C
n.58A>C
n.2414A>C
n.67+187A>C
c.5845-680A>C (n.5845-680A>C)
c.6329A>C (p.Glu2110Ala)
c.6251A>C (p.Glu2084Ala)
c.6227A>C (p.Glu2076Ala)
c.6224A>C (p.Glu2075Ala)
Xg.154352631C>ACA415192385FLNAc.6400G>T (p.Glu2134Ter)
c.6424G>T (p.Glu2142Ter)
c.6343G>T (p.Glu2115Ter)
c.3205G>T (p.Glu1069Ter)
c.6481G>T (n.6481G>T)
c.280-3941G>T
c.6703G>T (n.6703G>T)
n.1603G>T
c.6304G>T (p.Glu2102Ter)
c.626G>T
c.6380G>T (n.6380G>T)
c.322+141G>T (n.322+141G>T)
n.735G>T
n.57G>T
n.2413G>T
n.67+186G>T
c.5845-681G>T (n.5845-681G>T)
c.6328G>T (p.Glu2110Ter)
c.6250G>T (p.Glu2084Ter)
c.6226G>T (p.Glu2076Ter)
c.6223G>T (p.Glu2075Ter)
 COSMIC COSMIC
Xg.154352631C=CA2466653014FLNAc.6400G= (p.Glu2134=)
c.6424G= (p.Glu2142=)
c.6343G= (p.Glu2115=)
c.3205G= (p.Glu1069=)
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c.280-3941G=
c.6703G= (n.6703G=)
n.1603G=
c.6304G= (p.Glu2102=)
c.626G=
c.6380G= (n.6380G=)
c.322+141G= (n.322+141G=)
n.735G=
n.57G=
n.2413G=
n.67+186G=
c.5845-681G= (n.5845-681G=)
c.6328G= (p.Glu2110=)
c.6250G= (p.Glu2084=)
c.6226G= (p.Glu2076=)
c.6223G= (p.Glu2075=)
Xg.154352631C>GCA415192382FLNAc.6400G>C (p.Glu2134Gln)
c.6424G>C (p.Glu2142Gln)
c.6343G>C (p.Glu2115Gln)
c.3205G>C (p.Glu1069Gln)
c.6481G>C (n.6481G>C)
c.280-3941G>C
c.6703G>C (n.6703G>C)
n.1603G>C
c.6304G>C (p.Glu2102Gln)
c.626G>C
c.6380G>C (n.6380G>C)
c.322+141G>C (n.322+141G>C)
n.735G>C
n.57G>C
n.2413G>C
n.67+186G>C
c.5845-681G>C (n.5845-681G>C)
c.6328G>C (p.Glu2110Gln)
c.6250G>C (p.Glu2084Gln)
c.6226G>C (p.Glu2076Gln)
c.6223G>C (p.Glu2075Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352631C>TCA415192373FLNAc.6400G>A (p.Glu2134Lys)
c.6424G>A (p.Glu2142Lys)
c.6343G>A (p.Glu2115Lys)
c.3205G>A (p.Glu1069Lys)
c.6481G>A (n.6481G>A)
c.280-3941G>A
c.6703G>A (n.6703G>A)
n.1603G>A
c.6304G>A (p.Glu2102Lys)
c.626G>A
c.6380G>A (n.6380G>A)
c.322+141G>A (n.322+141G>A)
n.735G>A
n.57G>A
n.2413G>A
n.67+186G>A
c.5845-681G>A (n.5845-681G>A)
c.6328G>A (p.Glu2110Lys)
c.6250G>A (p.Glu2084Lys)
c.6226G>A (p.Glu2076Lys)
c.6223G>A (p.Glu2075Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.154352632T>ACA415192389FLNAc.6399A>T (p.Lys2133Asn)
c.6423A>T (p.Lys2141Asn)
c.6342A>T (p.Lys2114Asn)
c.3204A>T (p.Lys1068Asn)
c.6480A>T (n.6480A>T)
c.280-3942A>T
c.6702A>T (n.6702A>T)
n.1602A>T
c.6303A>T (p.Lys2101Asn)
c.625A>T
c.6379A>T (n.6379A>T)
c.322+140A>T (n.322+140A>T)
n.734A>T
n.56A>T
n.2412A>T
n.67+185A>T
c.5845-682A>T (n.5845-682A>T)
c.6327A>T (p.Lys2109Asn)
c.6249A>T (p.Lys2083Asn)
c.6225A>T (p.Lys2075Asn)
c.6222A>T (p.Lys2074Asn)
Xg.154352632T>CCA519706530FLNAc.6399A>G (p.Lys2133=)
c.6423A>G (p.Lys2141=)
c.6342A>G (p.Lys2114=)
c.3204A>G (p.Lys1068=)
c.6480A>G (n.6480A>G)
c.280-3942A>G
c.6702A>G (n.6702A>G)
n.1602A>G
c.6303A>G (p.Lys2101=)
c.625A>G
c.6379A>G (n.6379A>G)
c.322+140A>G (n.322+140A>G)
n.734A>G
n.56A>G
n.2412A>G
n.67+185A>G
c.5845-682A>G (n.5845-682A>G)
c.6327A>G (p.Lys2109=)
c.6249A>G (p.Lys2083=)
c.6225A>G (p.Lys2075=)
c.6222A>G (p.Lys2074=)
Xg.154352632T>GCA415192391FLNAc.6399A>C (p.Lys2133Asn)
c.6423A>C (p.Lys2141Asn)
c.6342A>C (p.Lys2114Asn)
c.3204A>C (p.Lys1068Asn)
c.6480A>C (n.6480A>C)
c.280-3942A>C
c.6702A>C (n.6702A>C)
n.1602A>C
c.6303A>C (p.Lys2101Asn)
c.625A>C
c.6379A>C (n.6379A>C)
c.322+140A>C (n.322+140A>C)
n.734A>C
n.56A>C
n.2412A>C
n.67+185A>C
c.5845-682A>C (n.5845-682A>C)
c.6327A>C (p.Lys2109Asn)
c.6249A>C (p.Lys2083Asn)
c.6225A>C (p.Lys2075Asn)
c.6222A>C (p.Lys2074Asn)
Xg.154352633T>ACA415192397FLNAc.6398A>T (p.Lys2133Ile)
c.6422A>T (p.Lys2141Ile)
c.6341A>T (p.Lys2114Ile)
c.3203A>T (p.Lys1068Ile)
c.6479A>T (n.6479A>T)
c.280-3943A>T
c.6701A>T (n.6701A>T)
n.1601A>T
c.6302A>T (p.Lys2101Ile)
c.624A>T
c.6378A>T (n.6378A>T)
c.322+139A>T (n.322+139A>T)
n.733A>T
n.55A>T
n.2411A>T
n.67+184A>T
c.5845-683A>T (n.5845-683A>T)
c.6326A>T (p.Lys2109Ile)
c.6248A>T (p.Lys2083Ile)
c.6224A>T (p.Lys2075Ile)
c.6221A>T (p.Lys2074Ile)
Xg.154352633T>CCA415192401FLNAc.6398A>G (p.Lys2133Arg)
c.6422A>G (p.Lys2141Arg)
c.6341A>G (p.Lys2114Arg)
c.3203A>G (p.Lys1068Arg)
c.6479A>G (n.6479A>G)
c.280-3943A>G
c.6701A>G (n.6701A>G)
n.1601A>G
c.6302A>G (p.Lys2101Arg)
c.624A>G
c.6378A>G (n.6378A>G)
c.322+139A>G (n.322+139A>G)
n.733A>G
n.55A>G
n.2411A>G
n.67+184A>G
c.5845-683A>G (n.5845-683A>G)
c.6326A>G (p.Lys2109Arg)
c.6248A>G (p.Lys2083Arg)
c.6224A>G (p.Lys2075Arg)
c.6221A>G (p.Lys2074Arg)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154352633T>GCA415192405FLNAc.6398A>C (p.Lys2133Thr)
c.6422A>C (p.Lys2141Thr)
c.6341A>C (p.Lys2114Thr)
c.3203A>C (p.Lys1068Thr)
c.6479A>C (n.6479A>C)
c.280-3943A>C
c.6701A>C (n.6701A>C)
n.1601A>C
c.6302A>C (p.Lys2101Thr)
c.624A>C
c.6378A>C (n.6378A>C)
c.322+139A>C (n.322+139A>C)
n.733A>C
n.55A>C
n.2411A>C
n.67+184A>C
c.5845-683A>C (n.5845-683A>C)
c.6326A>C (p.Lys2109Thr)
c.6248A>C (p.Lys2083Thr)
c.6224A>C (p.Lys2075Thr)
c.6221A>C (p.Lys2074Thr)
Xg.154352634T>ACA415192410FLNAc.6397A>T (p.Lys2133Ter)
c.6421A>T (p.Lys2141Ter)
c.6340A>T (p.Lys2114Ter)
c.3202A>T (p.Lys1068Ter)
c.6478A>T (n.6478A>T)
c.280-3944A>T
c.6700A>T (n.6700A>T)
n.1600A>T
c.6301A>T (p.Lys2101Ter)
c.623A>T
c.6377A>T (n.6377A>T)
c.322+138A>T (n.322+138A>T)
n.732A>T
n.54A>T
n.2410A>T
n.67+183A>T
c.5845-684A>T (n.5845-684A>T)
c.6325A>T (p.Lys2109Ter)
c.6247A>T (p.Lys2083Ter)
c.6223A>T (p.Lys2075Ter)
c.6220A>T (p.Lys2074Ter)
Xg.154352634T>CCA415192414FLNAc.6397A>G (p.Lys2133Glu)
c.6421A>G (p.Lys2141Glu)
c.6340A>G (p.Lys2114Glu)
c.3202A>G (p.Lys1068Glu)
c.6478A>G (n.6478A>G)
c.280-3944A>G
c.6700A>G (n.6700A>G)
n.1600A>G
c.6301A>G (p.Lys2101Glu)
c.623A>G
c.6377A>G (n.6377A>G)
c.322+138A>G (n.322+138A>G)
n.732A>G
n.54A>G
n.2410A>G
n.67+183A>G
c.5845-684A>G (n.5845-684A>G)
c.6325A>G (p.Lys2109Glu)
c.6247A>G (p.Lys2083Glu)
c.6223A>G (p.Lys2075Glu)
c.6220A>G (p.Lys2074Glu)
Xg.154352634T>GCA415192417FLNAc.6397A>C (p.Lys2133Gln)
c.6421A>C (p.Lys2141Gln)
c.6340A>C (p.Lys2114Gln)
c.3202A>C (p.Lys1068Gln)
c.6478A>C (n.6478A>C)
c.280-3944A>C
c.6700A>C (n.6700A>C)
n.1600A>C
c.6301A>C (p.Lys2101Gln)
c.623A>C
c.6377A>C (n.6377A>C)
c.322+138A>C (n.322+138A>C)
n.732A>C
n.54A>C
n.2410A>C
n.67+183A>C
c.5845-684A>C (n.5845-684A>C)
c.6325A>C (p.Lys2109Gln)
c.6247A>C (p.Lys2083Gln)
c.6223A>C (p.Lys2075Gln)
c.6220A>C (p.Lys2074Gln)
Xg.154352635C>ACA519706533FLNAc.6396G>T (p.Val2132=)
c.6420G>T (p.Val2140=)
c.6339G>T (p.Val2113=)
c.3201G>T (p.Val1067=)
c.6477G>T (n.6477G>T)
c.280-3945G>T
c.6699G>T (n.6699G>T)
n.1599G>T
c.6300G>T (p.Val2100=)
c.622G>T
c.6376G>T (n.6376G>T)
c.322+137G>T (n.322+137G>T)
n.731G>T
n.53G>T
n.2409G>T
n.67+182G>T
c.5845-685G>T (n.5845-685G>T)
c.6324G>T (p.Val2108=)
c.6246G>T (p.Val2082=)
c.6222G>T (p.Val2074=)
c.6219G>T (p.Val2073=)
Xg.154352635C>GCA519706534FLNAc.6396G>C (p.Val2132=)
c.6420G>C (p.Val2140=)
c.6339G>C (p.Val2113=)
c.3201G>C (p.Val1067=)
c.6477G>C (n.6477G>C)
c.280-3945G>C
c.6699G>C (n.6699G>C)
n.1599G>C
c.6300G>C (p.Val2100=)
c.622G>C
c.6376G>C (n.6376G>C)
c.322+137G>C (n.322+137G>C)
n.731G>C
n.53G>C
n.2409G>C
n.67+182G>C
c.5845-685G>C (n.5845-685G>C)
c.6324G>C (p.Val2108=)
c.6246G>C (p.Val2082=)
c.6222G>C (p.Val2074=)
c.6219G>C (p.Val2073=)
Xg.154352635C>TCA519706535FLNAc.6396G>A (p.Val2132=)
c.6420G>A (p.Val2140=)
c.6339G>A (p.Val2113=)
c.3201G>A (p.Val1067=)
c.6477G>A (n.6477G>A)
c.280-3945G>A
c.6699G>A (n.6699G>A)
n.1599G>A
c.6300G>A (p.Val2100=)
c.622G>A
c.6376G>A (n.6376G>A)
c.322+137G>A (n.322+137G>A)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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Xg.154352639C>TCA415192452FLNAc.6392G>A (p.Arg2131Gln)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352640G>CCA415192455FLNAc.6391C>G (p.Arg2131Gly)
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 gnomAD v4
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Xg.154352640G>TCA519706541FLNAc.6391C>A (p.Arg2131=)
c.6415C>A (p.Arg2139=)
c.6334C>A (p.Arg2112=)
c.3196C>A (p.Arg1066=)
c.6472C>A (n.6472C>A)
c.280-3950C>A
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Xg.154352641G>ACA519706542FLNAc.6390C>T (p.Gly2130=)
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n.721A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.6409G>A (p.Glu2137Lys)
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c.6208G>A (p.Glu2070Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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Xg.154352648C>GCA415192528FLNAc.6383G>C (p.Gly2128Ala)
c.6407G>C (p.Gly2136Ala)
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Xg.154352648C>TCA415192532FLNAc.6383G>A (p.Gly2128Asp)
c.6407G>A (p.Gly2136Asp)
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c.6206G>A (p.Gly2069Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352649C>ACA415192535FLNAc.6382G>T (p.Gly2128Cys)
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Xg.154352649C>TCA415192538FLNAc.6382G>A (p.Gly2128Ser)
c.6406G>A (p.Gly2136Ser)
c.6325G>A (p.Gly2109Ser)
c.3187G>A (p.Gly1063Ser)
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c.280-3959G>A
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c.608G>A
c.6362G>A (n.6362G>A)
c.322+123G>A (n.322+123G>A)
n.717G>A
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n.67+168G>A
c.5845-699G>A (n.5845-699G>A)
c.6310G>A (p.Gly2104Ser)
c.6232G>A (p.Gly2078Ser)
c.6208G>A (p.Gly2070Ser)
c.6205G>A (p.Gly2069Ser)
Xg.154352650T>ACA519706551FLNAc.6381A>T (p.Thr2127=)
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n.38A>T
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c.6309A>T (p.Thr2103=)
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Xg.154352650T>CCA519706552FLNAc.6381A>G (p.Thr2127=)
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n.38A>G
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n.67+167A>G
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c.6231A>G (p.Thr2077=)
c.6207A>G (p.Thr2069=)
c.6204A>G (p.Thr2068=)
Xg.154352650T>GCA519706553FLNAc.6381A>C (p.Thr2127=)
c.6405A>C (p.Thr2135=)
c.6324A>C (p.Thr2108=)
c.3186A>C (p.Thr1062=)
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c.607A>C
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c.6204A>C (p.Thr2068=)
 gnomAD v4
Xg.154352651G>ACA415192541FLNAc.6380C>T (p.Thr2127Ile)
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n.715C>T
n.37C>T
n.2393C>T
n.67+166C>T
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 ClinVar
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n.37C>G
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n.67+166C>G
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Xg.154352651G>TCA415192544FLNAc.6380C>A (p.Thr2127Lys)
c.6404C>A (p.Thr2135Lys)
c.6323C>A (p.Thr2108Lys)
c.3185C>A (p.Thr1062Lys)
c.6461C>A (n.6461C>A)
c.280-3961C>A
c.6683C>A (n.6683C>A)
n.1583C>A
c.6284C>A (p.Thr2095Lys)
c.606C>A
c.6360C>A (n.6360C>A)
c.322+121C>A (n.322+121C>A)
n.715C>A
n.37C>A
n.2393C>A
n.67+166C>A
c.5845-701C>A (n.5845-701C>A)
c.6308C>A (p.Thr2103Lys)
c.6230C>A (p.Thr2077Lys)
c.6206C>A (p.Thr2069Lys)
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Xg.154352652T>ACA415192548FLNAc.6379A>T (p.Thr2127Ser)
c.6403A>T (p.Thr2135Ser)
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n.714A>T
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n.67+165A>T
c.5845-702A>T (n.5845-702A>T)
c.6307A>T (p.Thr2103Ser)
c.6229A>T (p.Thr2077Ser)
c.6205A>T (p.Thr2069Ser)
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Xg.154352652T>CCA415192551FLNAc.6379A>G (p.Thr2127Ala)
c.6403A>G (p.Thr2135Ala)
c.6322A>G (p.Thr2108Ala)
c.3184A>G (p.Thr1062Ala)
c.6460A>G (n.6460A>G)
c.280-3962A>G
c.6682A>G (n.6682A>G)
n.1582A>G
c.6283A>G (p.Thr2095Ala)
c.605A>G
c.6359A>G (n.6359A>G)
c.322+120A>G (n.322+120A>G)
n.714A>G
n.36A>G
n.2392A>G
n.67+165A>G
c.5845-702A>G (n.5845-702A>G)
c.6307A>G (p.Thr2103Ala)
c.6229A>G (p.Thr2077Ala)
c.6205A>G (p.Thr2069Ala)
c.6202A>G (p.Thr2068Ala)
Xg.154352652T>GCA415192549FLNAc.6379A>C (p.Thr2127Pro)
c.6403A>C (p.Thr2135Pro)
c.6322A>C (p.Thr2108Pro)
c.3184A>C (p.Thr1062Pro)
c.6460A>C (n.6460A>C)
c.280-3962A>C
c.6682A>C (n.6682A>C)
n.1582A>C
c.6283A>C (p.Thr2095Pro)
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c.6396G>C (p.Val2132=)
c.6315G>C (p.Val2105=)
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Xg.154352659C>TCA519706563FLNAc.6372G>A (p.Val2124=)
c.6396G>A (p.Val2132=)
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c.6198G>A (p.Val2066=)
c.6195G>A (p.Val2065=)
Xg.154352661_154352662delCA2740090188FLNAc.6371_6372del (p.Val2124GlufsTer26)
c.6395_6396del (p.Val2132GlufsTer26)
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c.3176_3177del (p.Val1059GlufsTer26)
c.6452_6453del (n.6452_6453del)
c.280-3970_280-3969del
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c.597_598del
c.6351_6352del (n.6351_6352del)
c.322+112_322+113del (n.322+112_322+113del)
n.706_707del
n.28_29del
n.2384_2385del
n.67+157_67+158del
c.5845-710_5845-709del (n.5845-710_5845-709del)
c.6299_6300del (p.Val2100GlufsTer26)
c.6221_6222del (p.Val2074GlufsTer26)
c.6197_6198del (p.Val2066GlufsTer26)
c.6194_6195del (p.Val2065GlufsTer26)
 ClinVar
Xg.154352660A>CCA415192610FLNAc.6371T>G (p.Val2124Gly)
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n.28T>G
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c.597T>C
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c.6395T>A (p.Val2132Glu)
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Xg.154352661C>GCA415192635FLNAc.6370G>C (p.Val2124Leu)
c.6394G>C (p.Val2132Leu)
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Xg.154352661C>TCA10560094FLNAc.6370G>A (p.Val2124Met)
c.6394G>A (p.Val2132Met)
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n.67+156G>A
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c.6298G>A (p.Val2100Met)
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c.6193G>A (p.Val2065Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352662A>CCA519706569FLNAc.6369T>G (p.Ser2123=)
c.6393T>G (p.Ser2131=)
c.6312T>G (p.Ser2104=)
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c.6450T>G (n.6450T>G)
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c.595T>G
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n.704T>G
n.26T>G
n.2382T>G
n.67+155T>G
c.5845-712T>G (n.5845-712T>G)
c.6297T>G (p.Ser2099=)
c.6219T>G (p.Ser2073=)
c.6195T>G (p.Ser2065=)
c.6192T>G (p.Ser2064=)
Xg.154352662A>GCA519706570FLNAc.6369T>C (p.Ser2123=)
c.6393T>C (p.Ser2131=)
c.6312T>C (p.Ser2104=)
c.3174T>C (p.Ser1058=)
c.6450T>C (n.6450T>C)
c.280-3972T>C
c.6672T>C (n.6672T>C)
n.1572T>C
c.6273T>C (p.Ser2091=)
c.595T>C
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n.704T>C
n.26T>C
n.2382T>C
n.67+155T>C
c.5845-712T>C (n.5845-712T>C)
c.6297T>C (p.Ser2099=)
c.6219T>C (p.Ser2073=)
c.6195T>C (p.Ser2065=)
c.6192T>C (p.Ser2064=)
 ClinVar
Xg.154352662A>TCA519706571FLNAc.6369T>A (p.Ser2123=)
c.6393T>A (p.Ser2131=)
c.6312T>A (p.Ser2104=)
c.3174T>A (p.Ser1058=)
c.6450T>A (n.6450T>A)
c.280-3972T>A
c.6672T>A (n.6672T>A)
n.1572T>A
c.6273T>A (p.Ser2091=)
c.595T>A
c.6349T>A (n.6349T>A)
c.322+110T>A (n.322+110T>A)
n.704T>A
n.26T>A
n.2382T>A
n.67+155T>A
c.5845-712T>A (n.5845-712T>A)
c.6297T>A (p.Ser2099=)
c.6219T>A (p.Ser2073=)
c.6195T>A (p.Ser2065=)
c.6192T>A (p.Ser2064=)
Xg.154352663G>ACA415192645FLNAc.6368C>T (p.Ser2123Phe)
c.6392C>T (p.Ser2131Phe)
c.6311C>T (p.Ser2104Phe)
c.3173C>T (p.Ser1058Phe)
c.6449C>T (n.6449C>T)
c.280-3973C>T
c.6671C>T (n.6671C>T)
n.1571C>T
c.6272C>T (p.Ser2091Phe)
c.594C>T
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n.703C>T
n.25C>T
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n.67+154C>T
c.5845-713C>T (n.5845-713C>T)
c.6296C>T (p.Ser2099Phe)
c.6218C>T (p.Ser2073Phe)
c.6194C>T (p.Ser2065Phe)
c.6191C>T (p.Ser2064Phe)
Xg.154352663G>CCA415192649FLNAc.6368C>G (p.Ser2123Cys)
c.6392C>G (p.Ser2131Cys)
c.6311C>G (p.Ser2104Cys)
c.3173C>G (p.Ser1058Cys)
c.6449C>G (n.6449C>G)
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n.1571C>G
c.6272C>G (p.Ser2091Cys)
c.594C>G
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n.703C>G
n.25C>G
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c.6296C>G (p.Ser2099Cys)
c.6218C>G (p.Ser2073Cys)
c.6194C>G (p.Ser2065Cys)
c.6191C>G (p.Ser2064Cys)
Xg.154352663G>TCA415192653FLNAc.6368C>A (p.Ser2123Tyr)
c.6392C>A (p.Ser2131Tyr)
c.6311C>A (p.Ser2104Tyr)
c.3173C>A (p.Ser1058Tyr)
c.6449C>A (n.6449C>A)
c.280-3973C>A
c.6671C>A (n.6671C>A)
n.1571C>A
c.6272C>A (p.Ser2091Tyr)
c.594C>A
c.6348C>A (n.6348C>A)
c.322+109C>A (n.322+109C>A)
n.703C>A
n.25C>A
n.2381C>A
n.67+154C>A
c.5845-713C>A (n.5845-713C>A)
c.6296C>A (p.Ser2099Tyr)
c.6218C>A (p.Ser2073Tyr)
c.6194C>A (p.Ser2065Tyr)
c.6191C>A (p.Ser2064Tyr)
 COSMIC COSMIC
Xg.154352664A>CCA415192658FLNAc.6367T>G (p.Ser2123Ala)
c.6391T>G (p.Ser2131Ala)
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c.3172T>G (p.Ser1058Ala)
c.6448T>G (n.6448T>G)
c.280-3974T>G
c.6670T>G (n.6670T>G)
n.1570T>G
c.6271T>G (p.Ser2091Ala)
c.593T>G
c.6347T>G (n.6347T>G)
c.322+108T>G (n.322+108T>G)
n.702T>G
n.24T>G
n.2380T>G
n.67+153T>G
c.5845-714T>G (n.5845-714T>G)
c.6295T>G (p.Ser2099Ala)
c.6217T>G (p.Ser2073Ala)
c.6193T>G (p.Ser2065Ala)
c.6190T>G (p.Ser2064Ala)
Xg.154352664A>GCA415192662FLNAc.6367T>C (p.Ser2123Pro)
c.6391T>C (p.Ser2131Pro)
c.6310T>C (p.Ser2104Pro)
c.3172T>C (p.Ser1058Pro)
c.6448T>C (n.6448T>C)
c.280-3974T>C
c.6670T>C (n.6670T>C)
n.1570T>C
c.6271T>C (p.Ser2091Pro)
c.593T>C
c.6347T>C (n.6347T>C)
c.322+108T>C (n.322+108T>C)
n.702T>C
n.24T>C
n.2380T>C
n.67+153T>C
c.5845-714T>C (n.5845-714T>C)
c.6295T>C (p.Ser2099Pro)
c.6217T>C (p.Ser2073Pro)
c.6193T>C (p.Ser2065Pro)
c.6190T>C (p.Ser2064Pro)
Xg.154352664A>TCA415192663FLNAc.6367T>A (p.Ser2123Thr)
c.6391T>A (p.Ser2131Thr)
c.6310T>A (p.Ser2104Thr)
c.3172T>A (p.Ser1058Thr)
c.6448T>A (n.6448T>A)
c.280-3974T>A
c.6670T>A (n.6670T>A)
n.1570T>A
c.6271T>A (p.Ser2091Thr)
c.593T>A
c.6347T>A (n.6347T>A)
c.322+108T>A (n.322+108T>A)
n.702T>A
n.24T>A
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c.5845-714T>A (n.5845-714T>A)
c.6295T>A (p.Ser2099Thr)
c.6217T>A (p.Ser2073Thr)
c.6193T>A (p.Ser2065Thr)
c.6190T>A (p.Ser2064Thr)
Xg.154352665G>ACA519706576FLNAc.6366C>T (p.Phe2122=)
c.6390C>T (p.Phe2130=)
c.6309C>T (p.Phe2103=)
c.3171C>T (p.Phe1057=)
c.6447C>T (n.6447C>T)
c.280-3975C>T
c.6669C>T (n.6669C>T)
n.1569C>T
c.6270C>T (p.Phe2090=)
c.592C>T
c.6346C>T (n.6346C>T)
c.322+107C>T (n.322+107C>T)
n.701C>T
n.23C>T
n.2379C>T
n.67+152C>T
c.5845-715C>T (n.5845-715C>T)
c.6294C>T (p.Phe2098=)
c.6216C>T (p.Phe2072=)
c.6192C>T (p.Phe2064=)
c.6189C>T (p.Phe2063=)
Xg.154352665G>CCA415192685FLNAc.6366C>G (p.Phe2122Leu)
c.6390C>G (p.Phe2130Leu)
c.6309C>G (p.Phe2103Leu)
c.3171C>G (p.Phe1057Leu)
c.6447C>G (n.6447C>G)
c.280-3975C>G
c.6669C>G (n.6669C>G)
n.1569C>G
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c.592C>G
c.6346C>G (n.6346C>G)
c.322+107C>G (n.322+107C>G)
n.701C>G
n.23C>G
n.2379C>G
n.67+152C>G
c.5845-715C>G (n.5845-715C>G)
c.6294C>G (p.Phe2098Leu)
c.6216C>G (p.Phe2072Leu)
c.6192C>G (p.Phe2064Leu)
c.6189C>G (p.Phe2063Leu)
 COSMIC COSMIC
Xg.154352665G>TCA415192664FLNAc.6366C>A (p.Phe2122Leu)
c.6390C>A (p.Phe2130Leu)
c.6309C>A (p.Phe2103Leu)
c.3171C>A (p.Phe1057Leu)
c.6447C>A (n.6447C>A)
c.280-3975C>A
c.6669C>A (n.6669C>A)
n.1569C>A
c.6270C>A (p.Phe2090Leu)
c.592C>A
c.6346C>A (n.6346C>A)
c.322+107C>A (n.322+107C>A)
n.701C>A
n.23C>A
n.2379C>A
n.67+152C>A
c.5845-715C>A (n.5845-715C>A)
c.6294C>A (p.Phe2098Leu)
c.6216C>A (p.Phe2072Leu)
c.6192C>A (p.Phe2064Leu)
c.6189C>A (p.Phe2063Leu)
Xg.154352666A>CCA415192690FLNAc.6365T>G (p.Phe2122Cys)
c.6389T>G (p.Phe2130Cys)
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c.3170T>G (p.Phe1057Cys)
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c.280-3976T>G
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c.591T>G
c.6345T>G (n.6345T>G)
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n.700T>G
n.22T>G
n.2378T>G
n.67+151T>G
c.5845-716T>G (n.5845-716T>G)
c.6293T>G (p.Phe2098Cys)
c.6215T>G (p.Phe2072Cys)
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Xg.154352666A>GCA415192691FLNAc.6365T>C (p.Phe2122Ser)
c.6389T>C (p.Phe2130Ser)
c.6308T>C (p.Phe2103Ser)
c.3170T>C (p.Phe1057Ser)
c.6446T>C (n.6446T>C)
c.280-3976T>C
c.6668T>C (n.6668T>C)
n.1568T>C
c.6269T>C (p.Phe2090Ser)
c.591T>C
c.6345T>C (n.6345T>C)
c.322+106T>C (n.322+106T>C)
n.700T>C
n.22T>C
n.2378T>C
n.67+151T>C
c.5845-716T>C (n.5845-716T>C)
c.6293T>C (p.Phe2098Ser)
c.6215T>C (p.Phe2072Ser)
c.6191T>C (p.Phe2064Ser)
c.6188T>C (p.Phe2063Ser)
Xg.154352666A>TCA415192692FLNAc.6365T>A (p.Phe2122Tyr)
c.6389T>A (p.Phe2130Tyr)
c.6308T>A (p.Phe2103Tyr)
c.3170T>A (p.Phe1057Tyr)
c.6446T>A (n.6446T>A)
c.280-3976T>A
c.6668T>A (n.6668T>A)
n.1568T>A
c.6269T>A (p.Phe2090Tyr)
c.591T>A
c.6345T>A (n.6345T>A)
c.322+106T>A (n.322+106T>A)
n.700T>A
n.22T>A
n.2378T>A
n.67+151T>A
c.5845-716T>A (n.5845-716T>A)
c.6293T>A (p.Phe2098Tyr)
c.6215T>A (p.Phe2072Tyr)
c.6191T>A (p.Phe2064Tyr)
c.6188T>A (p.Phe2063Tyr)
Xg.154352667A=CA2466653024FLNAc.6364T= (p.Phe2122=)
c.6388T= (p.Phe2130=)
c.6307T= (p.Phe2103=)
c.3169T= (p.Phe1057=)
c.6445T= (n.6445T=)
c.280-3977T=
c.6667T= (n.6667T=)
n.1567T=
c.6268T= (p.Phe2090=)
c.590T=
c.6344T= (n.6344T=)
c.322+105T= (n.322+105T=)
n.699T=
n.21T=
n.2377T=
n.67+150T=
c.5845-717T= (n.5845-717T=)
c.6292T= (p.Phe2098=)
c.6214T= (p.Phe2072=)
c.6190T= (p.Phe2064=)
c.6187T= (p.Phe2063=)
Xg.154352667A>CCA415192696FLNAc.6364T>G (p.Phe2122Val)
c.6388T>G (p.Phe2130Val)
c.6307T>G (p.Phe2103Val)
c.3169T>G (p.Phe1057Val)
c.6445T>G (n.6445T>G)
c.280-3977T>G
c.6667T>G (n.6667T>G)
n.1567T>G
c.6268T>G (p.Phe2090Val)
c.590T>G
c.6344T>G (n.6344T>G)
c.322+105T>G (n.322+105T>G)
n.699T>G
n.21T>G
n.2377T>G
n.67+150T>G
c.5845-717T>G (n.5845-717T>G)
c.6292T>G (p.Phe2098Val)
c.6214T>G (p.Phe2072Val)
c.6190T>G (p.Phe2064Val)
c.6187T>G (p.Phe2063Val)
Xg.154352667A>GCA415192701FLNAc.6364T>C (p.Phe2122Leu)
c.6388T>C (p.Phe2130Leu)
c.6307T>C (p.Phe2103Leu)
c.3169T>C (p.Phe1057Leu)
c.6445T>C (n.6445T>C)
c.280-3977T>C
c.6667T>C (n.6667T>C)
n.1567T>C
c.6268T>C (p.Phe2090Leu)
c.590T>C
c.6344T>C (n.6344T>C)
c.322+105T>C (n.322+105T>C)
n.699T>C
n.21T>C
n.2377T>C
n.67+150T>C
c.5845-717T>C (n.5845-717T>C)
c.6292T>C (p.Phe2098Leu)
c.6214T>C (p.Phe2072Leu)
c.6190T>C (p.Phe2064Leu)
c.6187T>C (p.Phe2063Leu)
Xg.154352667A>TCA415192705FLNAc.6364T>A (p.Phe2122Ile)
c.6388T>A (p.Phe2130Ile)
c.6307T>A (p.Phe2103Ile)
c.3169T>A (p.Phe1057Ile)
c.6445T>A (n.6445T>A)
c.280-3977T>A
c.6667T>A (n.6667T>A)
n.1567T>A
c.6268T>A (p.Phe2090Ile)
c.590T>A
c.6344T>A (n.6344T>A)
c.322+105T>A (n.322+105T>A)
n.699T>A
n.21T>A
n.2377T>A
n.67+150T>A
c.5845-717T>A (n.5845-717T>A)
c.6292T>A (p.Phe2098Ile)
c.6214T>A (p.Phe2072Ile)
c.6190T>A (p.Phe2064Ile)
c.6187T>A (p.Phe2063Ile)
Xg.154352668G>ACA519706585FLNAc.6363C>T (p.Pro2121=)
c.6387C>T (p.Pro2129=)
c.6306C>T (p.Pro2102=)
c.3168C>T (p.Pro1056=)
c.6444C>T (n.6444C>T)
c.280-3978C>T
c.6666C>T (n.6666C>T)
n.1566C>T
c.6267C>T (p.Pro2089=)
c.589C>T
c.6343C>T (n.6343C>T)
c.322+104C>T (n.322+104C>T)
n.698C>T
n.20C>T
n.2376C>T
n.67+149C>T
c.5845-718C>T (n.5845-718C>T)
c.6291C>T (p.Pro2097=)
c.6213C>T (p.Pro2071=)
c.6189C>T (p.Pro2063=)
c.6186C>T (p.Pro2062=)
Xg.154352668G>CCA519706584FLNAc.6363C>G (p.Pro2121=)
c.6387C>G (p.Pro2129=)
c.6306C>G (p.Pro2102=)
c.3168C>G (p.Pro1056=)
c.6444C>G (n.6444C>G)
c.280-3978C>G
c.6666C>G (n.6666C>G)
n.1566C>G
c.6267C>G (p.Pro2089=)
c.589C>G
c.6343C>G (n.6343C>G)
c.322+104C>G (n.322+104C>G)
n.698C>G
n.20C>G
n.2376C>G
n.67+149C>G
c.5845-718C>G (n.5845-718C>G)
c.6291C>G (p.Pro2097=)
c.6213C>G (p.Pro2071=)
c.6189C>G (p.Pro2063=)
c.6186C>G (p.Pro2062=)
 gnomAD v4
Xg.154352668G>TCA519706583FLNAc.6363C>A (p.Pro2121=)
c.6387C>A (p.Pro2129=)
c.6306C>A (p.Pro2102=)
c.3168C>A (p.Pro1056=)
c.6444C>A (n.6444C>A)
c.280-3978C>A
c.6666C>A (n.6666C>A)
n.1566C>A
c.6267C>A (p.Pro2089=)
c.589C>A
c.6343C>A (n.6343C>A)
c.322+104C>A (n.322+104C>A)
n.698C>A
n.20C>A
n.2376C>A
n.67+149C>A
c.5845-718C>A (n.5845-718C>A)
c.6291C>A (p.Pro2097=)
c.6213C>A (p.Pro2071=)
c.6189C>A (p.Pro2063=)
c.6186C>A (p.Pro2062=)
Xg.154352671dupCA337274732FLNAc.6363dup (p.Phe2122LeufsTer29)
c.6387dup (p.Phe2130LeufsTer29)
c.6306dup (p.Phe2103LeufsTer29)
c.3168dup (p.Phe1057LeufsTer29)
c.6444dup (n.6444dup)
c.280-3978dup
c.6666dup (n.6666dup)
n.1566dup
c.6267dup (p.Phe2090LeufsTer29)
c.589dup
c.6343dup (n.6343dup)
c.322+104dup (n.322+104dup)
n.698dup
n.20dup
n.2376dup
n.67+149dup
c.5845-718dup (n.5845-718dup)
c.6291dup (p.Phe2098LeufsTer29)
c.6213dup (p.Phe2072LeufsTer29)
c.6189dup (p.Phe2064LeufsTer29)
c.6186dup (p.Phe2063LeufsTer29)
 ClinVar dbSNP
Xg.154352669G>ACA415192708FLNAc.6362C>T (p.Pro2121Leu)
c.6386C>T (p.Pro2129Leu)
c.6305C>T (p.Pro2102Leu)
c.3167C>T (p.Pro1056Leu)
c.6443C>T (n.6443C>T)
c.280-3979C>T
c.6665C>T (n.6665C>T)
n.1565C>T
c.6266C>T (p.Pro2089Leu)
c.588C>T
c.6342C>T (n.6342C>T)
c.322+103C>T (n.322+103C>T)
n.697C>T
n.19C>T
n.2375C>T
n.67+148C>T
c.5845-719C>T (n.5845-719C>T)
c.6290C>T (p.Pro2097Leu)
c.6212C>T (p.Pro2071Leu)
c.6188C>T (p.Pro2063Leu)
c.6185C>T (p.Pro2062Leu)
 gnomAD v4
Xg.154352669G>CCA415192715FLNAc.6362C>G (p.Pro2121Arg)
c.6386C>G (p.Pro2129Arg)
c.6305C>G (p.Pro2102Arg)
c.3167C>G (p.Pro1056Arg)
c.6443C>G (n.6443C>G)
c.280-3979C>G
c.6665C>G (n.6665C>G)
n.1565C>G
c.6266C>G (p.Pro2089Arg)
c.588C>G
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c.322+103C>G (n.322+103C>G)
n.697C>G
n.19C>G
n.2375C>G
n.67+148C>G
c.5845-719C>G (n.5845-719C>G)
c.6290C>G (p.Pro2097Arg)
c.6212C>G (p.Pro2071Arg)
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c.6185C>G (p.Pro2062Arg)
Xg.154352669G>TCA415192718FLNAc.6362C>A (p.Pro2121His)
c.6386C>A (p.Pro2129His)
c.6305C>A (p.Pro2102His)
c.3167C>A (p.Pro1056His)
c.6443C>A (n.6443C>A)
c.280-3979C>A
c.6665C>A (n.6665C>A)
n.1565C>A
c.6266C>A (p.Pro2089His)
c.588C>A
c.6342C>A (n.6342C>A)
c.322+103C>A (n.322+103C>A)
n.697C>A
n.19C>A
n.2375C>A
n.67+148C>A
c.5845-719C>A (n.5845-719C>A)
c.6290C>A (p.Pro2097His)
c.6212C>A (p.Pro2071His)
c.6188C>A (p.Pro2063His)
c.6185C>A (p.Pro2062His)
Xg.154352670G>ACA415192719FLNAc.6361C>T (p.Pro2121Ser)
c.6385C>T (p.Pro2129Ser)
c.6304C>T (p.Pro2102Ser)
c.3166C>T (p.Pro1056Ser)
c.6442C>T (n.6442C>T)
c.280-3980C>T
c.6664C>T (n.6664C>T)
n.1564C>T
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c.587C>T
c.6341C>T (n.6341C>T)
c.322+102C>T (n.322+102C>T)
n.696C>T
n.18C>T
n.2374C>T
n.67+147C>T
c.5845-720C>T (n.5845-720C>T)
c.6289C>T (p.Pro2097Ser)
c.6211C>T (p.Pro2071Ser)
c.6187C>T (p.Pro2063Ser)
c.6184C>T (p.Pro2062Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352670G>CCA415192720FLNAc.6361C>G (p.Pro2121Ala)
c.6385C>G (p.Pro2129Ala)
c.6304C>G (p.Pro2102Ala)
c.3166C>G (p.Pro1056Ala)
c.6442C>G (n.6442C>G)
c.280-3980C>G
c.6664C>G (n.6664C>G)
n.1564C>G
c.6265C>G (p.Pro2089Ala)
c.587C>G
c.6341C>G (n.6341C>G)
c.322+102C>G (n.322+102C>G)
n.696C>G
n.18C>G
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n.67+147C>G
c.5845-720C>G (n.5845-720C>G)
c.6289C>G (p.Pro2097Ala)
c.6211C>G (p.Pro2071Ala)
c.6187C>G (p.Pro2063Ala)
c.6184C>G (p.Pro2062Ala)
Xg.154352670G=CA2466653025FLNAc.6361C= (p.Pro2121=)
c.6385C= (p.Pro2129=)
c.6304C= (p.Pro2102=)
c.3166C= (p.Pro1056=)
c.6442C= (n.6442C=)
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c.6664C= (n.6664C=)
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c.6265C= (p.Pro2089=)
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n.18C=
n.2374C=
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c.5845-720C= (n.5845-720C=)
c.6289C= (p.Pro2097=)
c.6211C= (p.Pro2071=)
c.6187C= (p.Pro2063=)
c.6184C= (p.Pro2062=)
Xg.154352670G>TCA415192721FLNAc.6361C>A (p.Pro2121Thr)
c.6385C>A (p.Pro2129Thr)
c.6304C>A (p.Pro2102Thr)
c.3166C>A (p.Pro1056Thr)
c.6442C>A (n.6442C>A)
c.280-3980C>A
c.6664C>A (n.6664C>A)
n.1564C>A
c.6265C>A (p.Pro2089Thr)
c.587C>A
c.6341C>A (n.6341C>A)
c.322+102C>A (n.322+102C>A)
n.696C>A
n.18C>A
n.2374C>A
n.67+147C>A
c.5845-720C>A (n.5845-720C>A)
c.6289C>A (p.Pro2097Thr)
c.6211C>A (p.Pro2071Thr)
c.6187C>A (p.Pro2063Thr)
c.6184C>A (p.Pro2062Thr)
Xg.154352671G>ACA519706594FLNAc.6360C>T (p.Ser2120=)
c.6384C>T (p.Ser2128=)
c.6303C>T (p.Ser2101=)
c.3165C>T (p.Ser1055=)
c.6441C>T (n.6441C>T)
c.280-3981C>T
c.6663C>T (n.6663C>T)
n.1563C>T
c.6264C>T (p.Ser2088=)
c.586C>T
c.6340C>T (n.6340C>T)
c.322+101C>T (n.322+101C>T)
n.695C>T
n.17C>T
n.2373C>T
n.67+146C>T
c.5845-721C>T (n.5845-721C>T)
c.6288C>T (p.Ser2096=)
c.6210C>T (p.Ser2070=)
c.6186C>T (p.Ser2062=)
c.6183C>T (p.Ser2061=)
Xg.154352671G>CCA415192723FLNAc.6360C>G (p.Ser2120Arg)
c.6384C>G (p.Ser2128Arg)
c.6303C>G (p.Ser2101Arg)
c.3165C>G (p.Ser1055Arg)
c.6441C>G (n.6441C>G)
c.280-3981C>G
c.6663C>G (n.6663C>G)
n.1563C>G
c.6264C>G (p.Ser2088Arg)
c.586C>G
c.6340C>G (n.6340C>G)
c.322+101C>G (n.322+101C>G)
n.695C>G
n.17C>G
n.2373C>G
n.67+146C>G
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Xg.154352671G>TCA415192725FLNAc.6360C>A (p.Ser2120Arg)
c.6384C>A (p.Ser2128Arg)
c.6303C>A (p.Ser2101Arg)
c.3165C>A (p.Ser1055Arg)
c.6441C>A (n.6441C>A)
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c.6663C>A (n.6663C>A)
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c.6264C>A (p.Ser2088Arg)
c.586C>A
c.6340C>A (n.6340C>A)
c.322+101C>A (n.322+101C>A)
n.695C>A
n.17C>A
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Xg.154352672C>ACA415192729FLNAc.6359G>T (p.Ser2120Ile)
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c.585G>C
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Xg.154352672C>TCA415192732FLNAc.6359G>A (p.Ser2120Asn)
c.6383G>A (p.Ser2128Asn)
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Xg.154352673T>ACA415192735FLNAc.6358A>T (p.Ser2120Cys)
c.6382A>T (p.Ser2128Cys)
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Xg.154352673T>CCA415192737FLNAc.6358A>G (p.Ser2120Gly)
c.6382A>G (p.Ser2128Gly)
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c.584A>G
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Xg.154352673T>GCA415192740FLNAc.6358A>C (p.Ser2120Arg)
c.6382A>C (p.Ser2128Arg)
c.6301A>C (p.Ser2101Arg)
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c.584A>C
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c.6180C>T (p.Gly2060=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352674G>CCA519706603FLNAc.6357C>G (p.Gly2119=)
c.6381C>G (p.Gly2127=)
c.6300C>G (p.Gly2100=)
c.3162C>G (p.Gly1054=)
c.6438C>G (n.6438C>G)
c.280-3984C>G
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n.67+143C>G
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Xg.154352674G>TCA519706604FLNAc.6357C>A (p.Gly2119=)
c.6381C>A (p.Gly2127=)
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c.280-3984C>A
c.6660C>A (n.6660C>A)
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Xg.154352675C>TCA415192761FLNAc.6356G>A (p.Gly2119Asp)
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Xg.154352677_154352772delCA2824282224FLNAc.6355+2_6356del
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Xg.154352676C>ACA415192779FLNAc.6356-1G>T (n.6356-1G>T)
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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Xg.154352682delCA2695111931FLNAc.6356-6del (n.6356-6del)
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n.685del
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n.2369-6del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
Xg.154352685G>ACA1139667858FLNAc.6356-10C>T (n.6356-10C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.677C>T
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 gnomAD v4
Xg.154352692C=CA2466653031FLNAc.6356-17G= (n.6356-17G=)
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Xg.154352692C>GCA10560097FLNAc.6356-17G>C (n.6356-17G>C)
c.6380-17G>C (n.6380-17G>C)
c.6299-17G>C (n.6299-17G>C)
c.3161-17G>C (n.3161-17G>C)
c.6437-17G>C (n.6437-17G>C)
c.280-4002G>C
c.6659-17G>C (n.6659-17G>C)
n.1559-17G>C
c.6260-17G>C (n.6260-17G>C)
c.582-17G>C
c.6336-17G>C (n.6336-17G>C)
c.322+80G>C (n.322+80G>C)
n.674G>C
n.13-17G>C
n.2369-17G>C
n.67+125G>C
c.5844+701G>C (n.5844+701G>C)
c.6284-17G>C (n.6284-17G>C)
c.6206-17G>C (n.6206-17G>C)
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c.6179-17G>C (n.6179-17G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC
Xg.154352692C>TCA10560096FLNAc.6356-17G>A (n.6356-17G>A)
c.6380-17G>A (n.6380-17G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.663G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.154352707C>TCA645290149FLNAc.6356-32G>A (n.6356-32G>A)
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Number of alleles fetched