Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.153991257C>ACA342587826RPS27n.303+34C>A
c.236+34C>A (n.236+34C>A)
c.115+34C>A (n.115+34C>A)
c.149C>A (p.Thr50Asn)
n.270+34C>A
n.381+34C>A
c.19+34C>A (n.19+34C>A)
1g.153991257C=CA2480680459RPS27n.303+34C=
c.236+34C= (n.236+34C=)
c.115+34C= (n.115+34C=)
c.149C= (p.Thr50=)
n.270+34C=
n.381+34C=
c.19+34C= (n.19+34C=)
1g.153991257C>GCA342587827RPS27n.303+34C>G
c.236+34C>G (n.236+34C>G)
c.115+34C>G (n.115+34C>G)
c.149C>G (p.Thr50Ser)
n.270+34C>G
n.381+34C>G
c.19+34C>G (n.19+34C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991257C>TCA342587828RPS27n.303+34C>T
c.236+34C>T (n.236+34C>T)
c.115+34C>T (n.115+34C>T)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
n.270+34C>T
n.381+34C>T
c.19+34C>T (n.19+34C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991258T>ACA30768924RPS27n.303+35T>A
c.236+35T>A (n.236+35T>A)
c.115+35T>A (n.115+35T>A)
c.150T>A (p.Thr50=)
n.270+35T>A
n.381+35T>A
c.19+35T>A (n.19+35T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991258T>CCA2480680461RPS27n.303+35T>C
c.236+35T>C (n.236+35T>C)
c.115+35T>C (n.115+35T>C)
c.150T>C (p.Thr50=)
n.270+35T>C
n.381+35T>C
c.19+35T>C (n.19+35T>C)
 dbSNP
1g.153991258T=CA2480680460RPS27n.303+35T=
c.236+35T= (n.236+35T=)
c.115+35T= (n.115+35T=)
c.150T= (p.Thr50=)
n.270+35T=
n.381+35T=
c.19+35T= (n.19+35T=)
1g.153991259G>ACA342587830RPS27n.303+36G>A
c.236+36G>A (n.236+36G>A)
c.115+36G>A (n.115+36G>A)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
n.270+36G>A
n.381+36G>A
c.19+36G>A (n.19+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991259G>CCA342587831RPS27n.303+36G>C
c.236+36G>C (n.236+36G>C)
c.115+36G>C (n.115+36G>C)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
n.270+36G>C
n.381+36G>C
c.19+36G>C (n.19+36G>C)
1g.153991259G=CA2480680462RPS27n.303+36G=
c.236+36G= (n.236+36G=)
c.115+36G= (n.115+36G=)
c.151G= (p.Gly51=)
n.270+36G=
n.381+36G=
c.19+36G= (n.19+36G=)
1g.153991259G>TCA342587829RPS27n.303+36G>T
c.236+36G>T (n.236+36G>T)
c.115+36G>T (n.115+36G>T)
c.151G>T (p.Gly51Ter)
n.270+36G>T
n.381+36G>T
c.19+36G>T (n.19+36G>T)
1g.153991260G>ACA342587833RPS27n.303+37G>A
c.236+37G>A (n.236+37G>A)
c.115+37G>A (n.115+37G>A)
c.152G>A (p.Gly51Glu)
n.270+37G>A
n.381+37G>A
c.19+37G>A (n.19+37G>A)
1g.153991260G>CCA342587832RPS27n.303+37G>C
c.236+37G>C (n.236+37G>C)
c.115+37G>C (n.115+37G>C)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
n.270+37G>C
n.381+37G>C
c.19+37G>C (n.19+37G>C)
 dbSNP
1g.153991260G=CA2480680463RPS27n.303+37G=
c.236+37G= (n.236+37G=)
c.115+37G= (n.115+37G=)
c.152G= (p.Gly51=)
n.270+37G=
n.381+37G=
c.19+37G= (n.19+37G=)
1g.153991260G>TCA342587834RPS27n.303+37G>T
c.236+37G>T (n.236+37G>T)
c.115+37G>T (n.115+37G>T)
c.152G>T (p.Gly51Val)
n.270+37G>T
n.381+37G>T
c.19+37G>T (n.19+37G>T)
1g.153991261A>GCA2746171918RPS27n.303+38A>G
c.236+38A>G (n.236+38A>G)
c.115+38A>G (n.115+38A>G)
c.153A>G (p.Gly51=)
n.270+38A>G
n.381+38A>G
c.19+38A>G (n.19+38A>G)
1g.153991261A>TCA2604822170RPS27n.303+38A>T
c.236+38A>T (n.236+38A>T)
c.115+38A>T (n.115+38A>T)
c.153A>T (p.Gly51=)
n.270+38A>T
n.381+38A>T
c.19+38A>T (n.19+38A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991262C>ACA342587835RPS27n.303+39C>A
c.236+39C>A (n.236+39C>A)
c.115+39C>A (n.115+39C>A)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.270+39C>A
n.381+39C>A
c.19+39C>A (n.19+39C>A)
 gnomAD v4
1g.153991262C=CA1143735808RPS27n.303+39C=
c.236+39C= (n.236+39C=)
c.115+39C= (n.115+39C=)
c.154C= (p.Pro52=)
n.270+39C=
n.381+39C=
c.19+39C= (n.19+39C=)
1g.153991262C>GCA342587836RPS27n.303+39C>G
c.236+39C>G (n.236+39C>G)
c.115+39C>G (n.115+39C>G)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.270+39C>G
n.381+39C>G
c.19+39C>G (n.19+39C>G)
1g.153991262C>TCA30768928RPS27n.303+39C>T
c.236+39C>T (n.236+39C>T)
c.115+39C>T (n.115+39C>T)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.270+39C>T
n.381+39C>T
c.19+39C>T (n.19+39C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991263C>ACA342587837RPS27n.303+40C>A
c.236+40C>A (n.236+40C>A)
c.115+40C>A (n.115+40C>A)
c.155C>A (p.Pro52His)
n.270+40C>A
n.381+40C>A
c.19+40C>A (n.19+40C>A)
1g.153991263C=CA2480680464RPS27n.303+40C=
c.236+40C= (n.236+40C=)
c.115+40C= (n.115+40C=)
c.155C= (p.Pro52=)
n.270+40C=
n.381+40C=
c.19+40C= (n.19+40C=)
1g.153991263C>GCA342587838RPS27n.303+40C>G
c.236+40C>G (n.236+40C>G)
c.115+40C>G (n.115+40C>G)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.270+40C>G
n.381+40C>G
c.19+40C>G (n.19+40C>G)
 gnomAD v4
1g.153991263C>TCA30768930RPS27n.303+40C>T
c.236+40C>T (n.236+40C>T)
c.115+40C>T (n.115+40C>T)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.270+40C>T
n.381+40C>T
c.19+40C>T (n.19+40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991264T>CCA2648114093RPS27n.303+41T>C
c.236+41T>C (n.236+41T>C)
c.115+41T>C (n.115+41T>C)
c.156T>C (p.Pro52=)
n.270+41T>C
n.381+41T>C
c.19+41T>C (n.19+41T>C)
 gnomAD v4
1g.153991264T>GCA2648114094RPS27n.303+41T>G
c.236+41T>G (n.236+41T>G)
c.115+41T>G (n.115+41T>G)
c.156T>G (p.Pro52=)
n.270+41T>G
n.381+41T>G
c.19+41T>G (n.19+41T>G)
 gnomAD v4
1g.153991265C>ACA342587839RPS27n.303+42C>A
c.236+42C>A (n.236+42C>A)
c.115+42C>A (n.115+42C>A)
c.157C>A (p.Gln53Lys)
n.270+42C>A
n.381+42C>A
c.19+42C>A (n.19+42C>A)
1g.153991265C>GCA342587840RPS27n.303+42C>G
c.236+42C>G (n.236+42C>G)
c.115+42C>G (n.115+42C>G)
c.157C>G (p.Gln53Glu)
n.270+42C>G
n.381+42C>G
c.19+42C>G (n.19+42C>G)
1g.153991265C>TCA342587841RPS27n.303+42C>T
c.236+42C>T (n.236+42C>T)
c.115+42C>T (n.115+42C>T)
c.157C>T (p.Gln53Ter)
n.270+42C>T
n.381+42C>T
c.19+42C>T (n.19+42C>T)
1g.153991266A>CCA342587842RPS27n.303+43A>C
c.236+43A>C (n.236+43A>C)
c.115+43A>C (n.115+43A>C)
c.158A>C (p.Gln53Pro)
n.270+43A>C
n.381+43A>C
c.19+43A>C (n.19+43A>C)
1g.153991266A>GCA342587843RPS27n.303+43A>G
c.236+43A>G (n.236+43A>G)
c.115+43A>G (n.115+43A>G)
c.158A>G (p.Gln53Arg)
n.270+43A>G
n.381+43A>G
c.19+43A>G (n.19+43A>G)
1g.153991266A>TCA342587844RPS27n.303+43A>T
c.236+43A>T (n.236+43A>T)
c.115+43A>T (n.115+43A>T)
c.158A>T (p.Gln53Leu)
n.270+43A>T
n.381+43A>T
c.19+43A>T (n.19+43A>T)
1g.153991267A=CA1142997713RPS27n.303+44A=
c.236+44A= (n.236+44A=)
c.115+44A= (n.115+44A=)
c.159A= (p.Gln53=)
n.270+44A=
n.381+44A=
c.19+44A= (n.19+44A=)
1g.153991267A>CCA342587846RPS27n.303+44A>C
c.236+44A>C (n.236+44A>C)
c.115+44A>C (n.115+44A>C)
c.159A>C (p.Gln53His)
n.270+44A>C
n.381+44A>C
c.19+44A>C (n.19+44A>C)
1g.153991267A>GCA1123856RPS27n.303+44A>G
c.236+44A>G (n.236+44A>G)
c.115+44A>G (n.115+44A>G)
c.159A>G (p.Gln53=)
n.270+44A>G
n.381+44A>G
c.19+44A>G (n.19+44A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991267A>TCA342587845RPS27n.303+44A>T
c.236+44A>T (n.236+44A>T)
c.115+44A>T (n.115+44A>T)
c.159A>T (p.Gln53His)
n.270+44A>T
n.381+44A>T
c.19+44A>T (n.19+44A>T)
1g.153991268C>ACA342587847RPS27n.303+45C>A
c.236+45C>A (n.236+45C>A)
c.115+45C>A (n.115+45C>A)
c.160C>A (p.Gln54Lys)
n.270+45C>A
n.381+45C>A
c.19+45C>A (n.19+45C>A)
 gnomAD v4
1g.153991268C>GCA342587848RPS27n.303+45C>G
c.236+45C>G (n.236+45C>G)
c.115+45C>G (n.115+45C>G)
c.160C>G (p.Gln54Glu)
n.270+45C>G
n.381+45C>G
c.19+45C>G (n.19+45C>G)
1g.153991268C>TCA342587849RPS27n.303+45C>T
c.236+45C>T (n.236+45C>T)
c.115+45C>T (n.115+45C>T)
c.160C>T (p.Gln54Ter)
n.270+45C>T
n.381+45C>T
c.19+45C>T (n.19+45C>T)
 gnomAD v4
1g.153991269A>CCA342587850RPS27n.303+46A>C
c.236+46A>C (n.236+46A>C)
c.115+46A>C (n.115+46A>C)
c.161A>C (p.Gln54Pro)
n.270+46A>C
n.381+46A>C
c.19+46A>C (n.19+46A>C)
1g.153991269A>GCA342587851RPS27n.303+46A>G
c.236+46A>G (n.236+46A>G)
c.115+46A>G (n.115+46A>G)
c.161A>G (p.Gln54Arg)
n.270+46A>G
n.381+46A>G
c.19+46A>G (n.19+46A>G)
1g.153991269A>TCA342587852RPS27n.303+46A>T
c.236+46A>T (n.236+46A>T)
c.115+46A>T (n.115+46A>T)
c.161A>T (p.Gln54Leu)
n.270+46A>T
n.381+46A>T
c.19+46A>T (n.19+46A>T)
1g.153991270G>ACA1123857RPS27n.303+47G>A
c.236+47G>A (n.236+47G>A)
c.115+47G>A (n.115+47G>A)
c.162G>A (p.Gln54=)
n.270+47G>A
n.381+47G>A
c.19+47G>A (n.19+47G>A)
 dbSNP ExAC
1g.153991270G>CCA342587854RPS27n.303+47G>C
c.236+47G>C (n.236+47G>C)
c.115+47G>C (n.115+47G>C)
c.162G>C (p.Gln54His)
n.270+47G>C
n.381+47G>C
c.19+47G>C (n.19+47G>C)
1g.153991270G=CA2480680465RPS27n.303+47G=
c.236+47G= (n.236+47G=)
c.115+47G= (n.115+47G=)
c.162G= (p.Gln54=)
n.270+47G=
n.381+47G=
c.19+47G= (n.19+47G=)
1g.153991270G>TCA342587853RPS27n.303+47G>T
c.236+47G>T (n.236+47G>T)
c.115+47G>T (n.115+47G>T)
c.162G>T (p.Gln54His)
n.270+47G>T
n.381+47G>T
c.19+47G>T (n.19+47G>T)
 gnomAD v4
1g.153991271T>ACA342587855RPS27n.303+48T>A
c.236+48T>A (n.236+48T>A)
c.115+48T>A (n.115+48T>A)
c.163T>A (p.Leu55Met)
n.270+48T>A
n.381+48T>A
c.19+48T>A (n.19+48T>A)
1g.153991271T>CCA2480680467RPS27n.303+48T>C
c.236+48T>C (n.236+48T>C)
c.115+48T>C (n.115+48T>C)
c.163T>C (p.Leu55=)
n.270+48T>C
n.381+48T>C
c.19+48T>C (n.19+48T>C)
 dbSNP
1g.153991271T>GCA342587856RPS27n.303+48T>G
c.236+48T>G (n.236+48T>G)
c.115+48T>G (n.115+48T>G)
c.163T>G (p.Leu55Val)
n.270+48T>G
n.381+48T>G
c.19+48T>G (n.19+48T>G)
1g.153991271T=CA2480680466RPS27n.303+48T=
c.236+48T= (n.236+48T=)
c.115+48T= (n.115+48T=)
c.163T= (p.Leu55=)
n.270+48T=
n.381+48T=
c.19+48T= (n.19+48T=)
1g.153991272T>ACA342587857RPS27n.303+49T>A
c.236+49T>A (n.236+49T>A)
c.115+49T>A (n.115+49T>A)
c.164T>A (p.Leu55Ter)
n.270+49T>A
n.381+49T>A
c.19+49T>A (n.19+49T>A)
1g.153991272T>CCA342587858RPS27n.303+49T>C
c.236+49T>C (n.236+49T>C)
c.115+49T>C (n.115+49T>C)
c.164T>C (p.Leu55Ser)
n.270+49T>C
n.381+49T>C
c.19+49T>C (n.19+49T>C)
 gnomAD v4
1g.153991272T>GCA342587859RPS27n.303+49T>G
c.236+49T>G (n.236+49T>G)
c.115+49T>G (n.115+49T>G)
c.164T>G (p.Leu55Trp)
n.270+49T>G
n.381+49T>G
c.19+49T>G (n.19+49T>G)
1g.153991273G>ACA2581714041RPS27n.303+50G>A
c.236+50G>A (n.236+50G>A)
c.115+50G>A (n.115+50G>A)
c.165G>A (p.Leu55=)
n.270+50G>A
n.381+50G>A
c.19+50G>A (n.19+50G>A)
1g.153991273G>CCA342587860RPS27n.303+50G>C
c.236+50G>C (n.236+50G>C)
c.115+50G>C (n.115+50G>C)
c.165G>C (p.Leu55Phe)
n.270+50G>C
n.381+50G>C
c.19+50G>C (n.19+50G>C)
1g.153991273G=CA1140609585RPS27n.303+50G=
c.236+50G= (n.236+50G=)
c.115+50G= (n.115+50G=)
c.165G= (p.Leu55=)
n.270+50G=
n.381+50G=
c.19+50G= (n.19+50G=)
1g.153991273G>TCA1123858RPS27n.303+50G>T
c.236+50G>T (n.236+50G>T)
c.115+50G>T (n.115+50G>T)
c.165G>T (p.Leu55Phe)
n.270+50G>T
n.381+50G>T
c.19+50G>T (n.19+50G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991274G>ACA342587861RPS27n.303+51G>A
c.236+51G>A (n.236+51G>A)
c.115+51G>A (n.115+51G>A)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.270+51G>A
n.381+51G>A
c.19+51G>A (n.19+51G>A)
 dbSNP
1g.153991274G>CCA342587863RPS27n.303+51G>C
c.236+51G>C (n.236+51G>C)
c.115+51G>C (n.115+51G>C)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.270+51G>C
n.381+51G>C
c.19+51G>C (n.19+51G>C)
 gnomAD v4
1g.153991274G=CA2480680468RPS27n.303+51G=
c.236+51G= (n.236+51G=)
c.115+51G= (n.115+51G=)
c.166G= (p.Glu56=)
n.270+51G=
n.381+51G=
c.19+51G= (n.19+51G=)
1g.153991274G>TCA342587862RPS27n.303+51G>T
c.236+51G>T (n.236+51G>T)
c.115+51G>T (n.115+51G>T)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.270+51G>T
n.381+51G>T
c.19+51G>T (n.19+51G>T)
1g.153991275A>CCA342587864RPS27n.303+52A>C
c.236+52A>C (n.236+52A>C)
c.115+52A>C (n.115+52A>C)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.270+52A>C
n.381+52A>C
c.19+52A>C (n.19+52A>C)
1g.153991275A>GCA342587865RPS27n.303+52A>G
c.236+52A>G (n.236+52A>G)
c.115+52A>G (n.115+52A>G)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.270+52A>G
n.381+52A>G
c.19+52A>G (n.19+52A>G)
1g.153991275A>TCA342587866RPS27n.303+52A>T
c.236+52A>T (n.236+52A>T)
c.115+52A>T (n.115+52A>T)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.270+52A>T
n.381+52A>T
c.19+52A>T (n.19+52A>T)
1g.153991276A>CCA342587867RPS27n.303+53A>C
c.236+53A>C (n.236+53A>C)
c.115+53A>C (n.115+53A>C)
c.168A>C (p.Glu56Asp)
n.270+53A>C
n.381+53A>C
c.19+53A>C (n.19+53A>C)
 gnomAD v4
1g.153991276A>TCA342587868RPS27n.303+53A>T
c.236+53A>T (n.236+53A>T)
c.115+53A>T (n.115+53A>T)
c.168A>T (p.Glu56Asp)
n.270+53A>T
n.381+53A>T
c.19+53A>T (n.19+53A>T)
1g.153991277A>CCA342587869RPS27n.303+54A>C
c.236+54A>C (n.236+54A>C)
c.115+54A>C (n.115+54A>C)
c.169A>C (p.Asn57His)
n.270+54A>C
n.381+54A>C
c.19+54A>C (n.19+54A>C)
1g.153991277A>GCA342587870RPS27n.303+54A>G
c.236+54A>G (n.236+54A>G)
c.115+54A>G (n.115+54A>G)
c.169A>G (p.Asn57Asp)
n.270+54A>G
n.381+54A>G
c.19+54A>G (n.19+54A>G)
1g.153991277A>TCA342587871RPS27n.303+54A>T
c.236+54A>T (n.236+54A>T)
c.115+54A>T (n.115+54A>T)
c.169A>T (p.Asn57Tyr)
n.270+54A>T
n.381+54A>T
c.19+54A>T (n.19+54A>T)
 gnomAD v4
1g.153991278A>CCA342587872RPS27n.303+55A>C
c.236+55A>C (n.236+55A>C)
c.115+55A>C (n.115+55A>C)
c.170A>C (p.Asn57Thr)
n.270+55A>C
n.381+55A>C
c.19+55A>C (n.19+55A>C)
1g.153991278A>GCA342587873RPS27n.303+55A>G
c.236+55A>G (n.236+55A>G)
c.115+55A>G (n.115+55A>G)
c.170A>G (p.Asn57Ser)
n.270+55A>G
n.381+55A>G
c.19+55A>G (n.19+55A>G)
1g.153991278A>TCA342587874RPS27n.303+55A>T
c.236+55A>T (n.236+55A>T)
c.115+55A>T (n.115+55A>T)
c.170A>T (p.Asn57Ile)
n.270+55A>T
n.381+55A>T
c.19+55A>T (n.19+55A>T)
1g.153991278_153991281delinsATGTCA2480680469RPS27n.303+55_303+58delinsATGT
c.236+55_236+58delinsATGT (n.236+55_236+58delinsATGT)
c.115+55_115+58delinsATGT (n.115+55_115+58delinsATGT)
c.170_173delinsATGT (p.Asn57=)
n.270+55_270+58delinsATGT
n.381+55_381+58delinsATGT
c.19+55_19+58delinsATGT (n.19+55_19+58delinsATGT)
1g.153991279T>ACA342587876RPS27n.303+56T>A
c.236+56T>A (n.236+56T>A)
c.115+56T>A (n.115+56T>A)
c.171T>A (p.Asn57Lys)
n.270+56T>A
n.381+56T>A
c.19+56T>A (n.19+56T>A)
 dbSNP
1g.153991279T>CCA2648114095RPS27n.303+56T>C
c.236+56T>C (n.236+56T>C)
c.115+56T>C (n.115+56T>C)
c.171T>C (p.Asn57=)
n.270+56T>C
n.381+56T>C
c.19+56T>C (n.19+56T>C)
 gnomAD v4
1g.153991279T>GCA342587875RPS27n.303+56T>G
c.236+56T>G (n.236+56T>G)
c.115+56T>G (n.115+56T>G)
c.171T>G (p.Asn57Lys)
n.270+56T>G
n.381+56T>G
c.19+56T>G (n.19+56T>G)
1g.153991279T=CA2480680470RPS27n.303+56T=
c.236+56T= (n.236+56T=)
c.115+56T= (n.115+56T=)
c.171T= (p.Asn57=)
n.270+56T=
n.381+56T=
c.19+56T= (n.19+56T=)
1g.153991282_153991284delCA1123859RPS27n.303+59_303+61del
c.236+59_236+61del (n.236+59_236+61del)
c.115+59_115+61del (n.115+59_115+61del)
c.174_176del (p.Val59del)
n.270+59_270+61del
n.381+59_381+61del
c.19+59_19+61del (n.19+59_19+61del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991280G>ACA342587877RPS27n.303+57G>A
c.236+57G>A (n.236+57G>A)
c.115+57G>A (n.115+57G>A)
c.172G>A (p.Val58Ile)
n.270+57G>A
n.381+57G>A
c.19+57G>A (n.19+57G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991280G>CCA1123860RPS27n.303+57G>C
c.236+57G>C (n.236+57G>C)
c.115+57G>C (n.115+57G>C)
c.172G>C (p.Val58Leu)
n.270+57G>C
n.381+57G>C
c.19+57G>C (n.19+57G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991280G=CA2480680471RPS27n.303+57G=
c.236+57G= (n.236+57G=)
c.115+57G= (n.115+57G=)
c.172G= (p.Val58=)
n.270+57G=
n.381+57G=
c.19+57G= (n.19+57G=)
1g.153991280G>TCA342587878RPS27n.303+57G>T
c.236+57G>T (n.236+57G>T)
c.115+57G>T (n.115+57G>T)
c.172G>T (p.Val58Phe)
n.270+57G>T
n.381+57G>T
c.19+57G>T (n.19+57G>T)
1g.153991281T>ACA1123861RPS27n.303+58T>A
c.236+58T>A (n.236+58T>A)
c.115+58T>A (n.115+58T>A)
c.173T>A (p.Val58Asp)
n.270+58T>A
n.381+58T>A
c.19+58T>A (n.19+58T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991281T>CCA342587879RPS27n.303+58T>C
c.236+58T>C (n.236+58T>C)
c.115+58T>C (n.115+58T>C)
c.173T>C (p.Val58Ala)
n.270+58T>C
n.381+58T>C
c.19+58T>C (n.19+58T>C)
 gnomAD v4
1g.153991281T>GCA342587880RPS27n.303+58T>G
c.236+58T>G (n.236+58T>G)
c.115+58T>G (n.115+58T>G)
c.173T>G (p.Val58Gly)
n.270+58T>G
n.381+58T>G
c.19+58T>G (n.19+58T>G)
1g.153991281T=CA2480680472RPS27n.303+58T=
c.236+58T= (n.236+58T=)
c.115+58T= (n.115+58T=)
c.173T= (p.Val58=)
n.270+58T=
n.381+58T=
c.19+58T= (n.19+58T=)
1g.153991282T>CCA2648114096RPS27n.303+59T>C
c.236+59T>C (n.236+59T>C)
c.115+59T>C (n.115+59T>C)
c.174T>C (p.Val58=)
n.270+59T>C
n.381+59T>C
c.19+59T>C (n.19+59T>C)
 gnomAD v4
1g.153991285_153991289delCA2648114097RPS27n.303+62_303+66del
c.236+62_236+66del (n.236+62_236+66del)
c.115+62_115+66del (n.115+62_115+66del)
c.177_181del (p.Val60SerfsTer23)
n.270+62_270+66del
n.381+62_381+66del
c.19+62_19+66del (n.19+62_19+66del)
 gnomAD v4
1g.153991283G>ACA342587881RPS27n.303+60G>A
c.236+60G>A (n.236+60G>A)
c.115+60G>A (n.115+60G>A)
c.175G>A (p.Val59Ile)
n.270+60G>A
n.381+60G>A
c.19+60G>A (n.19+60G>A)
1g.153991283G>CCA342587882RPS27n.303+60G>C
c.236+60G>C (n.236+60G>C)
c.115+60G>C (n.115+60G>C)
c.175G>C (p.Val59Leu)
n.270+60G>C
n.381+60G>C
c.19+60G>C (n.19+60G>C)
1g.153991283G=CA2480680473RPS27n.303+60G=
c.236+60G= (n.236+60G=)
c.115+60G= (n.115+60G=)
c.175G= (p.Val59=)
n.270+60G=
n.381+60G=
c.19+60G= (n.19+60G=)
1g.153991283G>TCA1123862RPS27n.303+60G>T
c.236+60G>T (n.236+60G>T)
c.115+60G>T (n.115+60G>T)
c.175G>T (p.Val59Leu)
n.270+60G>T
n.381+60G>T
c.19+60G>T (n.19+60G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991284T>ACA342587883RPS27n.303+61T>A
c.236+61T>A (n.236+61T>A)
c.115+61T>A (n.115+61T>A)
c.176T>A (p.Val59Glu)
n.270+61T>A
n.381+61T>A
c.19+61T>A (n.19+61T>A)
1g.153991284T>CCA342587884RPS27n.303+61T>C
c.236+61T>C (n.236+61T>C)
c.115+61T>C (n.115+61T>C)
c.176T>C (p.Val59Ala)
n.270+61T>C
n.381+61T>C
c.19+61T>C (n.19+61T>C)
 dbSNP
1g.153991284T>GCA342587885RPS27n.303+61T>G
c.236+61T>G (n.236+61T>G)
c.115+61T>G (n.115+61T>G)
c.176T>G (p.Val59Gly)
n.270+61T>G
n.381+61T>G
c.19+61T>G (n.19+61T>G)
1g.153991284T=CA2480680474RPS27n.303+61T=
c.236+61T= (n.236+61T=)
c.115+61T= (n.115+61T=)
c.176T= (p.Val59=)
n.270+61T=
n.381+61T=
c.19+61T= (n.19+61T=)
1g.153991285A=CA2480680475RPS27n.303+62A=
c.236+62A= (n.236+62A=)
c.115+62A= (n.115+62A=)
c.177A= (p.Val59=)
n.270+62A=
n.381+62A=
c.19+62A= (n.19+62A=)
1g.153991285A>GCA889550894RPS27n.303+62A>G
c.236+62A>G (n.236+62A>G)
c.115+62A>G (n.115+62A>G)
c.177A>G (p.Val59=)
n.270+62A>G
n.381+62A>G
c.19+62A>G (n.19+62A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991286G>ACA1123863RPS27n.303+63G>A
c.236+63G>A (n.236+63G>A)
c.115+63G>A (n.115+63G>A)
c.178G>A (p.Val60Met)
n.270+63G>A
n.381+63G>A
c.19+63G>A (n.19+63G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991286G>CCA342587887RPS27n.303+63G>C
c.236+63G>C (n.236+63G>C)
c.115+63G>C (n.115+63G>C)
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.270+63G>C
n.381+63G>C
c.19+63G>C (n.19+63G>C)
1g.153991286G=CA2480680476RPS27n.303+63G=
c.236+63G= (n.236+63G=)
c.115+63G= (n.115+63G=)
c.178G= (p.Val60=)
n.270+63G=
n.381+63G=
c.19+63G= (n.19+63G=)
1g.153991286G>TCA342587886RPS27n.303+63G>T
c.236+63G>T (n.236+63G>T)
c.115+63G>T (n.115+63G>T)
c.178G>T (p.Val60Leu)
n.270+63G>T
n.381+63G>T
c.19+63G>T (n.19+63G>T)
1g.153991287T>ACA342587888RPS27n.303+64T>A
c.236+64T>A (n.236+64T>A)
c.115+64T>A (n.115+64T>A)
c.179T>A (p.Val60Glu)
n.270+64T>A
n.381+64T>A
c.19+64T>A (n.19+64T>A)
1g.153991287T>CCA342587890RPS27n.303+64T>C
c.236+64T>C (n.236+64T>C)
c.115+64T>C (n.115+64T>C)
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.270+64T>C
n.381+64T>C
c.19+64T>C (n.19+64T>C)
 gnomAD v4
1g.153991287T>GCA342587889RPS27n.303+64T>G
c.236+64T>G (n.236+64T>G)
c.115+64T>G (n.115+64T>G)
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.270+64T>G
n.381+64T>G
c.19+64T>G (n.19+64T>G)
 gnomAD v4
1g.153991289T>ACA342587891RPS27n.303+66T>A
c.236+66T>A (n.236+66T>A)
c.115+66T>A (n.115+66T>A)
c.181T>A (p.Leu61Ile)
n.270+66T>A
n.381+66T>A
c.19+66T>A (n.19+66T>A)
 dbSNP
1g.153991289T>GCA342587892RPS27n.303+66T>G
c.236+66T>G (n.236+66T>G)
c.115+66T>G (n.115+66T>G)
c.181T>G (p.Leu61Val)
n.270+66T>G
n.381+66T>G
c.19+66T>G (n.19+66T>G)
1g.153991289T=CA2480680477RPS27n.303+66T=
c.236+66T= (n.236+66T=)
c.115+66T= (n.115+66T=)
c.181T= (p.Leu61=)
n.270+66T=
n.381+66T=
c.19+66T= (n.19+66T=)
1g.153991290T>ACA342587893RPS27n.303+67T>A
c.236+67T>A (n.236+67T>A)
c.115+67T>A (n.115+67T>A)
c.182T>A (p.Leu61Ter)
n.270+67T>A
n.381+67T>A
c.19+67T>A (n.19+67T>A)
1g.153991290T>CCA342587894RPS27n.303+67T>C
c.236+67T>C (n.236+67T>C)
c.115+67T>C (n.115+67T>C)
c.182T>C (p.Leu61Ser)
n.270+67T>C
n.381+67T>C
c.19+67T>C (n.19+67T>C)
1g.153991290T>GCA342587895RPS27n.303+67T>G
c.236+67T>G (n.236+67T>G)
c.115+67T>G (n.115+67T>G)
c.182T>G (p.Leu61Ter)
n.270+67T>G
n.381+67T>G
c.19+67T>G (n.19+67T>G)
1g.153991291A>CCA342587896RPS27n.303+68A>C
c.236+68A>C (n.236+68A>C)
c.115+68A>C (n.115+68A>C)
c.183A>C (p.Leu61Phe)
n.270+68A>C
n.381+68A>C
c.19+68A>C (n.19+68A>C)
1g.153991291A>GCA2746171919RPS27n.303+68A>G
c.236+68A>G (n.236+68A>G)
c.115+68A>G (n.115+68A>G)
c.183A>G (p.Leu61=)
n.270+68A>G
n.381+68A>G
c.19+68A>G (n.19+68A>G)
1g.153991291A>TCA342587897RPS27n.303+68A>T
c.236+68A>T (n.236+68A>T)
c.115+68A>T (n.115+68A>T)
c.183A>T (p.Leu61Phe)
n.270+68A>T
n.381+68A>T
c.19+68A>T (n.19+68A>T)
1g.153991292G>ACA342587898RPS27n.303+69G>A
c.236+69G>A (n.236+69G>A)
c.115+69G>A (n.115+69G>A)
c.184G>A (p.Ala62Thr)
n.270+69G>A
n.381+69G>A
c.19+69G>A (n.19+69G>A)
1g.153991292G>CCA1123864RPS27n.303+69G>C
c.236+69G>C (n.236+69G>C)
c.115+69G>C (n.115+69G>C)
c.184G>C (p.Ala62Pro)
n.270+69G>C
n.381+69G>C
c.19+69G>C (n.19+69G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991292G=CA1147984500RPS27n.303+69G=
c.236+69G= (n.236+69G=)
c.115+69G= (n.115+69G=)
c.184G= (p.Ala62=)
n.270+69G=
n.381+69G=
c.19+69G= (n.19+69G=)
1g.153991292G>TCA342587899RPS27n.303+69G>T
c.236+69G>T (n.236+69G>T)
c.115+69G>T (n.115+69G>T)
c.184G>T (p.Ala62Ser)
n.270+69G>T
n.381+69G>T
c.19+69G>T (n.19+69G>T)
1g.153991293C>ACA342587900RPS27n.303+70C>A
c.236+70C>A (n.236+70C>A)
c.115+70C>A (n.115+70C>A)
c.185C>A (p.Ala62Asp)
n.270+70C>A
n.381+70C>A
c.19+70C>A (n.19+70C>A)
1g.153991293C>GCA342587901RPS27n.303+70C>G
c.236+70C>G (n.236+70C>G)
c.115+70C>G (n.115+70C>G)
c.185C>G (p.Ala62Gly)
n.270+70C>G
n.381+70C>G
c.19+70C>G (n.19+70C>G)
 gnomAD v4
1g.153991293C>TCA342587902RPS27n.303+70C>T
c.236+70C>T (n.236+70C>T)
c.115+70C>T (n.115+70C>T)
c.185C>T (p.Ala62Val)
n.270+70C>T
n.381+70C>T
c.19+70C>T (n.19+70C>T)
1g.153991294delCA2746171920RPS27n.303+71del
c.236+71del (n.236+71del)
c.115+71del (n.115+71del)
c.186del (p.Val63SerfsTer?)
n.270+71del
n.381+71del
c.19+71del (n.19+71del)
1g.153991294T>CCA2648114098RPS27n.303+71T>C
c.236+71T>C (n.236+71T>C)
c.115+71T>C (n.115+71T>C)
c.186T>C (p.Ala62=)
n.270+71T>C
n.381+71T>C
c.19+71T>C (n.19+71T>C)
 gnomAD v4
1g.153991295G>ACA342587903RPS27n.303+72G>A
c.236+72G>A (n.236+72G>A)
c.115+72G>A (n.115+72G>A)
c.187G>A (p.Val63Ile)
n.270+72G>A
n.381+72G>A
c.19+72G>A (n.19+72G>A)
 dbSNP
1g.153991295G>CCA342587905RPS27n.303+72G>C
c.236+72G>C (n.236+72G>C)
c.115+72G>C (n.115+72G>C)
c.187G>C (p.Val63Leu)
n.270+72G>C
n.381+72G>C
c.19+72G>C (n.19+72G>C)
1g.153991295G=CA2480680478RPS27n.303+72G=
c.236+72G= (n.236+72G=)
c.115+72G= (n.115+72G=)
c.187G= (p.Val63=)
n.270+72G=
n.381+72G=
c.19+72G= (n.19+72G=)
1g.153991295G>TCA342587904RPS27n.303+72G>T
c.236+72G>T (n.236+72G>T)
c.115+72G>T (n.115+72G>T)
c.187G>T (p.Val63Phe)
n.270+72G>T
n.381+72G>T
c.19+72G>T (n.19+72G>T)
1g.153991296T>ACA342587906RPS27n.303+73T>A
c.236+73T>A (n.236+73T>A)
c.115+73T>A (n.115+73T>A)
c.188T>A (p.Val63Asp)
n.270+73T>A
n.381+73T>A
c.19+73T>A (n.19+73T>A)
 dbSNP
1g.153991296T>CCA342587907RPS27n.303+73T>C
c.236+73T>C (n.236+73T>C)
c.115+73T>C (n.115+73T>C)
c.188T>C (p.Val63Ala)
n.270+73T>C
n.381+73T>C
c.19+73T>C (n.19+73T>C)
1g.153991296T>GCA342587908RPS27n.303+73T>G
c.236+73T>G (n.236+73T>G)
c.115+73T>G (n.115+73T>G)
c.188T>G (p.Val63Gly)
n.270+73T>G
n.381+73T>G
c.19+73T>G (n.19+73T>G)
1g.153991297C>ACA889550924RPS27n.303+74C>A
c.236+74C>A (n.236+74C>A)
c.115+74C>A (n.115+74C>A)
c.189C>A (p.Val63=)
n.270+74C>A
n.381+74C>A
c.19+74C>A (n.19+74C>A)
 dbSNP
1g.153991297C=CA2480680479RPS27n.303+74C=
c.236+74C= (n.236+74C=)
c.115+74C= (n.115+74C=)
c.189C= (p.Val63=)
n.270+74C=
n.381+74C=
c.19+74C= (n.19+74C=)
1g.153991297C>TCA30768973RPS27n.303+74C>T
c.236+74C>T (n.236+74C>T)
c.115+74C>T (n.115+74C>T)
c.189C>T (p.Val63=)
n.270+74C>T
n.381+74C>T
c.19+74C>T (n.19+74C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991298T>ACA342587909RPS27n.303+75T>A
c.236+75T>A (n.236+75T>A)
c.115+75T>A (n.115+75T>A)
c.190T>A (p.Ser64Thr)
n.270+75T>A
n.381+75T>A
c.19+75T>A (n.19+75T>A)
1g.153991298T>CCA342587910RPS27n.303+75T>C
c.236+75T>C (n.236+75T>C)
c.115+75T>C (n.115+75T>C)
c.190T>C (p.Ser64Pro)
n.270+75T>C
n.381+75T>C
c.19+75T>C (n.19+75T>C)
1g.153991298T>GCA342587911RPS27n.303+75T>G
c.236+75T>G (n.236+75T>G)
c.115+75T>G (n.115+75T>G)
c.190T>G (p.Ser64Ala)
n.270+75T>G
n.381+75T>G
c.19+75T>G (n.19+75T>G)
1g.153991299C>ACA342587912RPS27n.303+76C>A
c.236+76C>A (n.236+76C>A)
c.115+76C>A (n.115+76C>A)
c.191C>A (p.Ser64Ter)
n.270+76C>A
n.381+76C>A
c.19+76C>A (n.19+76C>A)
 gnomAD v4
1g.153991299C>GCA342587913RPS27n.303+76C>G
c.236+76C>G (n.236+76C>G)
c.115+76C>G (n.115+76C>G)
c.191C>G (p.Ser64Trp)
n.270+76C>G
n.381+76C>G
c.19+76C>G (n.19+76C>G)
1g.153991299C>TCA342587914RPS27n.303+76C>T
c.236+76C>T (n.236+76C>T)
c.115+76C>T (n.115+76C>T)
c.191C>T (p.Ser64Leu)
n.270+76C>T
n.381+76C>T
c.19+76C>T (n.19+76C>T)
 gnomAD v4
1g.153991300G>ACA1123865RPS27n.303+77G>A
c.236+77G>A (n.236+77G>A)
c.115+77G>A (n.115+77G>A)
c.192G>A (p.Ser64=)
n.270+77G>A
n.381+77G>A
c.19+77G>A (n.19+77G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991300G=CA2480680480RPS27n.303+77G=
c.236+77G= (n.236+77G=)
c.115+77G= (n.115+77G=)
c.192G= (p.Ser64=)
n.270+77G=
n.381+77G=
c.19+77G= (n.19+77G=)
1g.153991301T>ACA342587917RPS27n.303+78T>A
c.236+78T>A (n.236+78T>A)
c.115+78T>A (n.115+78T>A)
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
n.270+78T>A
n.381+78T>A
c.19+78T>A (n.19+78T>A)
1g.153991301T>CCA342587916RPS27n.303+78T>C
c.236+78T>C (n.236+78T>C)
c.115+78T>C (n.115+78T>C)
c.193T>C (p.Tyr65His)
n.270+78T>C
n.381+78T>C
c.19+78T>C (n.19+78T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991301T>GCA342587915RPS27n.303+78T>G
c.236+78T>G (n.236+78T>G)
c.115+78T>G (n.115+78T>G)
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
n.270+78T>G
n.381+78T>G
c.19+78T>G (n.19+78T>G)
1g.153991301T=CA2480680481RPS27n.303+78T=
c.236+78T= (n.236+78T=)
c.115+78T= (n.115+78T=)
c.193T= (p.Tyr65=)
n.270+78T=
n.381+78T=
c.19+78T= (n.19+78T=)
1g.153991302A=CA2480680482RPS27n.303+79A=
c.236+79A= (n.236+79A=)
c.115+79A= (n.115+79A=)
c.194A= (p.Tyr65=)
n.270+79A=
n.381+79A=
c.19+79A= (n.19+79A=)
1g.153991302A>CCA342587918RPS27n.303+79A>C
c.236+79A>C (n.236+79A>C)
c.115+79A>C (n.115+79A>C)
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
n.270+79A>C
n.381+79A>C
c.19+79A>C (n.19+79A>C)
1g.153991302A>GCA342587919RPS27n.303+79A>G
c.236+79A>G (n.236+79A>G)
c.115+79A>G (n.115+79A>G)
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
n.270+79A>G
n.381+79A>G
c.19+79A>G (n.19+79A>G)
 dbSNP
1g.153991302A>TCA342587920RPS27n.303+79A>T
c.236+79A>T (n.236+79A>T)
c.115+79A>T (n.115+79A>T)
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
n.270+79A>T
n.381+79A>T
c.19+79A>T (n.19+79A>T)
1g.153991303T>ACA342587921RPS27n.303+80T>A
c.236+80T>A (n.236+80T>A)
c.115+80T>A (n.115+80T>A)
c.195T>A (p.Tyr65Ter)
n.270+80T>A
n.381+80T>A
c.19+80T>A (n.19+80T>A)
1g.153991303T>GCA342587922RPS27n.303+80T>G
c.236+80T>G (n.236+80T>G)
c.115+80T>G (n.115+80T>G)
c.195T>G (p.Tyr65Ter)
n.270+80T>G
n.381+80T>G
c.19+80T>G (n.19+80T>G)
1g.153991304C>ACA342587923RPS27n.303+81C>A
c.236+81C>A (n.236+81C>A)
c.115+81C>A (n.115+81C>A)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.270+81C>A
n.381+81C>A
c.19+81C>A (n.19+81C>A)
1g.153991304C>GCA342587924RPS27n.303+81C>G
c.236+81C>G (n.236+81C>G)
c.115+81C>G (n.115+81C>G)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.270+81C>G
n.381+81C>G
c.19+81C>G (n.19+81C>G)
1g.153991304C>TCA342587925RPS27n.303+81C>T
c.236+81C>T (n.236+81C>T)
c.115+81C>T (n.115+81C>T)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.270+81C>T
n.381+81C>T
c.19+81C>T (n.19+81C>T)
 gnomAD v4
1g.153991305delCA2648114099RPS27n.303+82del
c.236+82del (n.236+82del)
c.115+82del (n.115+82del)
c.197del (p.Pro66LeufsTer?)
n.270+82del
n.381+82del
c.19+82del (n.19+82del)
 gnomAD v4
1g.153991305C>ACA342587926RPS27n.303+82C>A
c.236+82C>A (n.236+82C>A)
c.115+82C>A (n.115+82C>A)
c.197C>A (p.Pro66His)
n.270+82C>A
n.381+82C>A
c.19+82C>A (n.19+82C>A)
 gnomAD v4
1g.153991305C=CA2480680483RPS27n.303+82C=
c.236+82C= (n.236+82C=)
c.115+82C= (n.115+82C=)
c.197C= (p.Pro66=)
n.270+82C=
n.381+82C=
c.19+82C= (n.19+82C=)
1g.153991305C>GCA342587927RPS27n.303+82C>G
c.236+82C>G (n.236+82C>G)
c.115+82C>G (n.115+82C>G)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.270+82C>G
n.381+82C>G
c.19+82C>G (n.19+82C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991305C>TCA342587928RPS27n.303+82C>T
c.236+82C>T (n.236+82C>T)
c.115+82C>T (n.115+82C>T)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.270+82C>T
n.381+82C>T
c.19+82C>T (n.19+82C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991307T>ACA342587929RPS27n.303+84T>A
c.236+84T>A (n.236+84T>A)
c.115+84T>A (n.115+84T>A)
c.199T>A (p.Ter67Arg)
n.270+84T>A
n.381+84T>A
c.19+84T>A (n.19+84T>A)
 gnomAD v4
1g.153991307T>CCA342587930RPS27n.303+84T>C
c.236+84T>C (n.236+84T>C)
c.115+84T>C (n.115+84T>C)
c.199T>C (p.Ter67Arg)
n.270+84T>C
n.381+84T>C
c.19+84T>C (n.19+84T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991307T>GCA342587931RPS27n.303+84T>G
c.236+84T>G (n.236+84T>G)
c.115+84T>G (n.115+84T>G)
c.199T>G (p.Ter67Gly)
n.270+84T>G
n.381+84T>G
c.19+84T>G (n.19+84T>G)
1g.153991307T=CA2480680484RPS27n.303+84T=
c.236+84T= (n.236+84T=)
c.115+84T= (n.115+84T=)
c.199T= (p.Ter67=)
n.270+84T=
n.381+84T=
c.19+84T= (n.19+84T=)
1g.153991308G>ACA2573912172RPS27n.303+85G>A
c.236+85G>A (n.236+85G>A)
c.115+85G>A (n.115+85G>A)
c.200G>A (p.Ter67=)
n.270+85G>A
n.381+85G>A
c.19+85G>A (n.19+85G>A)
1g.153991308G>CCA342587932RPS27n.303+85G>C
c.236+85G>C (n.236+85G>C)
c.115+85G>C (n.115+85G>C)
c.200G>C (p.Ter67Ser)
n.270+85G>C
n.381+85G>C
c.19+85G>C (n.19+85G>C)
1g.153991308G>TCA342587933RPS27n.303+85G>T
c.236+85G>T (n.236+85G>T)
c.115+85G>T (n.115+85G>T)
c.200G>T (p.Ter67Leu)
n.270+85G>T
n.381+85G>T
c.19+85G>T (n.19+85G>T)
1g.153991309A>CCA342587934RPS27n.303+86A>C
c.236+86A>C (n.236+86A>C)
c.115+86A>C (n.115+86A>C)
c.201A>C (p.Ter67Cys)
n.270+86A>C
n.381+86A>C
c.19+86A>C (n.19+86A>C)
1g.153991309A>GCA342587935RPS27n.303+86A>G
c.236+86A>G (n.236+86A>G)
c.115+86A>G (n.115+86A>G)
c.201A>G (p.Ter67Trp)
n.270+86A>G
n.381+86A>G
c.19+86A>G (n.19+86A>G)
1g.153991309A>TCA342587936RPS27n.303+86A>T
c.236+86A>T (n.236+86A>T)
c.115+86A>T (n.115+86A>T)
c.201A>T (p.Ter67Cys)
n.270+86A>T
n.381+86A>T
c.19+86A>T (n.19+86A>T)
1g.153991311G>ACA30768981RPS27n.303+88G>A
c.236+88G>A (n.236+88G>A)
c.115+88G>A (n.115+88G>A)
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.270+88G>A
n.381+88G>A
c.19+88G>A (n.19+88G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991311G=CA2480680485RPS27n.303+88G=
c.236+88G= (n.236+88G=)
c.115+88G= (n.115+88G=)
c.*2G= (n.*2G=)
n.270+88G=
n.381+88G=
c.19+88G= (n.19+88G=)
1g.153991312C=CA2480680486RPS27n.303+89C=
c.236+89C= (n.236+89C=)
c.115+89C= (n.115+89C=)
c.*3C= (n.*3C=)
n.270+89C=
n.381+89C=
c.19+89C= (n.19+89C=)
1g.153991312C>TCA889550948RPS27n.303+89C>T
c.236+89C>T (n.236+89C>T)
c.115+89C>T (n.115+89C>T)
c.*3C>T (n.*3C>T)
n.270+89C>T
n.381+89C>T
c.19+89C>T (n.19+89C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991313T>CCA526664960RPS27n.303+90T>C
c.236+90T>C (n.236+90T>C)
c.115+90T>C (n.115+90T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.270+90T>C
n.381+90T>C
c.19+90T>C (n.19+90T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991313T>GCA2573912176RPS27n.303+90T>G
c.236+90T>G (n.236+90T>G)
c.115+90T>G (n.115+90T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.270+90T>G
n.381+90T>G
c.19+90T>G (n.19+90T>G)
1g.153991313T=CA2480680487RPS27n.303+90T=
c.236+90T= (n.236+90T=)
c.115+90T= (n.115+90T=)
c.*4T= (n.*4T=)
n.270+90T=
n.381+90T=
c.19+90T= (n.19+90T=)
1g.153991314G>ACA526664961RPS27n.303+91G>A
c.236+91G>A (n.236+91G>A)
c.115+91G>A (n.115+91G>A)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.270+91G>A
n.381+91G>A
c.19+91G>A (n.19+91G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991314G=CA2480680488RPS27n.303+91G=
c.236+91G= (n.236+91G=)
c.115+91G= (n.115+91G=)
c.*5G= (n.*5G=)
n.270+91G=
n.381+91G=
c.19+91G= (n.19+91G=)
1g.153991314_153991315insCCA2480680489RPS27n.303+91_303+92insC
c.236+91_236+92insC (n.236+91_236+92insC)
c.115+91_115+92insC (n.115+91_115+92insC)
c.*5_*6insC (n.*5_*6insC)
n.270+91_270+92insC
n.381+91_381+92insC
c.19+91_19+92insC (n.19+91_19+92insC)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991315T>CCA2648114100RPS27n.303+92T>C
c.236+92T>C (n.236+92T>C)
c.115+92T>C (n.115+92T>C)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.270+92T>C
n.381+92T>C
c.19+92T>C (n.19+92T>C)
 gnomAD v4
1g.153991318_153991323delCA2648114101RPS27n.303+95_303+100del
c.236+95_236+100del (n.236+95_236+100del)
c.115+95_115+100del (n.115+95_115+100del)
c.*9_*14del (n.*9_*14del)
n.270+95_270+100del
n.381+95_381+100del
c.19+95_19+100del (n.19+95_19+100del)
 gnomAD v4
1g.153991316_153991327delinsGCAGCAGCTTCACA2480680490RPS27n.303+93_303+104delinsGCAGCAGCTTCA
c.236+93_236+104delinsGCAGCAGCTTCA (n.236+93_236+104delinsGCAGCAGCTTCA)
c.115+93_115+104delinsGCAGCAGCTTCA (n.115+93_115+104delinsGCAGCAGCTTCA)
c.*7_*18delinsGCAGCAGCTTCA (n.*7_*18delinsGCAGCAGCTTCA)
n.270+93_270+104delinsGCAGCAGCTTCA
n.381+93_381+104delinsGCAGCAGCTTCA
c.19+93_19+104delinsGCAGCAGCTTCA (n.19+93_19+104delinsGCAGCAGCTTCA)
1g.153991317C>ACA2648114102RPS27n.303+94C>A
c.236+94C>A (n.236+94C>A)
c.115+94C>A (n.115+94C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
n.270+94C>A
n.381+94C>A
c.19+94C>A (n.19+94C>A)
 gnomAD v4
1g.153991317C=CA2480680492RPS27n.303+94C=
c.236+94C= (n.236+94C=)
c.115+94C= (n.115+94C=)
c.*8C= (n.*8C=)
n.270+94C=
n.381+94C=
c.19+94C= (n.19+94C=)
1g.153991317C>TCA1123866RPS27n.303+94C>T
c.236+94C>T (n.236+94C>T)
c.115+94C>T (n.115+94C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
n.270+94C>T
n.381+94C>T
c.19+94C>T (n.19+94C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991317_153991327delCA2480680491RPS27n.303+94_303+104del
c.236+94_236+104del (n.236+94_236+104del)
c.115+94_115+104del (n.115+94_115+104del)
c.*8_*18del (n.*8_*18del)
n.270+94_270+104del
n.381+94_381+104del
c.19+94_19+104del (n.19+94_19+104del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991318A=CA2480680493RPS27n.303+95A=
c.236+95A= (n.236+95A=)
c.115+95A= (n.115+95A=)
c.*9A= (n.*9A=)
n.270+95A=
n.381+95A=
c.19+95A= (n.19+95A=)
1g.153991318A>CCA2648114103RPS27n.303+95A>C
c.236+95A>C (n.236+95A>C)
c.115+95A>C (n.115+95A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.270+95A>C
n.381+95A>C
c.19+95A>C (n.19+95A>C)
 gnomAD v4
1g.153991318A>GCA30768995RPS27n.303+95A>G
c.236+95A>G (n.236+95A>G)
c.115+95A>G (n.115+95A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.270+95A>G
n.381+95A>G
c.19+95A>G (n.19+95A>G)
 dbSNP
1g.153991319delCA2573912183RPS27n.303+96del
c.236+96del (n.236+96del)
c.115+96del (n.115+96del)
c.*10del (n.*10del)
n.270+96del
n.381+96del
c.19+96del (n.19+96del)
1g.153991319G>ACA889550959RPS27n.303+96G>A
c.236+96G>A (n.236+96G>A)
c.115+96G>A (n.115+96G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.270+96G>A
n.381+96G>A
c.19+96G>A (n.19+96G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991319G=CA2480680494RPS27n.303+96G=
c.236+96G= (n.236+96G=)
c.115+96G= (n.115+96G=)
c.*10G= (n.*10G=)
n.270+96G=
n.381+96G=
c.19+96G= (n.19+96G=)
1g.153991319dupCA2648114104RPS27n.303+96dup
c.236+96dup (n.236+96dup)
c.115+96dup (n.115+96dup)
c.*10dup (n.*10dup)
n.270+96dup
n.381+96dup
c.19+96dup (n.19+96dup)
 gnomAD v4
1g.153991320C>ACA2648114105RPS27n.303+97C>A
c.236+97C>A (n.236+97C>A)
c.115+97C>A (n.115+97C>A)
c.*11C>A (n.*11C>A)
n.270+97C>A
n.381+97C>A
c.19+97C>A (n.19+97C>A)
 gnomAD v4
1g.153991320C=CA2480680495RPS27n.303+97C=
c.236+97C= (n.236+97C=)
c.115+97C= (n.115+97C=)
c.*11C= (n.*11C=)
n.270+97C=
n.381+97C=
c.19+97C= (n.19+97C=)
1g.153991320C>TCA2480680496RPS27n.303+97C>T
c.236+97C>T (n.236+97C>T)
c.115+97C>T (n.115+97C>T)
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.270+97C>T
n.381+97C>T
c.19+97C>T (n.19+97C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991321A>TCA2648114106RPS27n.303+98A>T
c.236+98A>T (n.236+98A>T)
c.115+98A>T (n.115+98A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.270+98A>T
n.381+98A>T
c.19+98A>T (n.19+98A>T)
 gnomAD v4
1g.153991322G>CCA1007868543RPS27n.303+99G>C
c.236+99G>C (n.236+99G>C)
c.115+99G>C (n.115+99G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.270+99G>C
n.381+99G>C
c.19+99G>C (n.19+99G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991322G=CA2480680497RPS27n.303+99G=
c.236+99G= (n.236+99G=)
c.115+99G= (n.115+99G=)
c.*13G= (n.*13G=)
n.270+99G=
n.381+99G=
c.19+99G= (n.19+99G=)
1g.153991323C>TCA2573912186RPS27n.303+100C>T
c.236+100C>T (n.236+100C>T)
c.115+100C>T (n.115+100C>T)
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.270+100C>T
n.381+100C>T
c.19+100C>T (n.19+100C>T)
 gnomAD v4
1g.153991323_153991329delinsCTTCAGTCA2480680498RPS27n.303+100_303+106delinsCTTCAGT
c.236+100_236+106delinsCTTCAGT (n.236+100_236+106delinsCTTCAGT)
c.115+100_115+106delinsCTTCAGT (n.115+100_115+106delinsCTTCAGT)
c.*14_*20delinsCTTCAGT (n.*14_*20delinsCTTCAGT)
n.270+100_270+106delinsCTTCAGT
n.381+100_381+106delinsCTTCAGT
c.19+100_19+106delinsCTTCAGT (n.19+100_19+106delinsCTTCAGT)
1g.153991327_153991332delCA526664962RPS27n.303+104_303+109del
c.236+104_236+109del (n.236+104_236+109del)
c.115+104_115+109del (n.115+104_115+109del)
c.*18_*23del (n.*18_*23del)
n.270+104_270+109del
n.381+104_381+109del
c.19+104_19+109del (n.19+104_19+109del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991325T>CCA2648114107RPS27n.303+102T>C
c.236+102T>C (n.236+102T>C)
c.115+102T>C (n.115+102T>C)
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.270+102T>C
n.381+102T>C
c.19+102T>C (n.19+102T>C)
 gnomAD v4
1g.153991326delCA2648114108RPS27n.303+103del
c.236+103del (n.236+103del)
c.115+103del (n.115+103del)
c.*17del (n.*17del)
n.270+103del
n.381+103del
c.19+103del (n.19+103del)
 gnomAD v4
1g.153991327A>GCA2573912232RPS27n.303+104A>G
c.236+104A>G (n.236+104A>G)
c.115+104A>G (n.115+104A>G)
c.*18A>G (n.*18A>G)
n.270+104A>G
n.381+104A>G
c.19+104A>G (n.19+104A>G)
1g.153991328G>CCA2480680500RPS27n.303+105G>C
c.236+105G>C (n.236+105G>C)
c.115+105G>C (n.115+105G>C)
c.*19G>C (n.*19G>C)
n.270+105G>C
n.381+105G>C
c.19+105G>C (n.19+105G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991328G=CA2480680499RPS27n.303+105G=
c.236+105G= (n.236+105G=)
c.115+105G= (n.115+105G=)
c.*19G= (n.*19G=)
n.270+105G=
n.381+105G=
c.19+105G= (n.19+105G=)
1g.153991328G>TCA2840495943RPS27n.303+105G>T
c.236+105G>T (n.236+105G>T)
c.115+105G>T (n.115+105G>T)
c.*19G>T (n.*19G>T)
n.270+105G>T
n.381+105G>T
c.19+105G>T (n.19+105G>T)
1g.153991329T>ACA526664963RPS27n.303+106T>A
c.236+106T>A (n.236+106T>A)
c.115+106T>A (n.115+106T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.270+106T>A
n.381+106T>A
c.19+106T>A (n.19+106T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991329T=CA2480680501RPS27n.303+106T=
c.236+106T= (n.236+106T=)
c.115+106T= (n.115+106T=)
c.*20T= (n.*20T=)
n.270+106T=
n.381+106T=
c.19+106T= (n.19+106T=)
1g.153991330T>CCA2648114109RPS27n.303+107T>C
c.236+107T>C (n.236+107T>C)
c.115+107T>C (n.115+107T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.270+107T>C
n.381+107T>C
c.19+107T>C (n.19+107T>C)
 gnomAD v4
1g.153991330_153991331insACA2648114110RPS27n.303+107_303+108insA
c.236+107_236+108insA (n.236+107_236+108insA)
c.115+107_115+108insA (n.115+107_115+108insA)
c.*21_*22insA (n.*21_*22insA)
n.270+107_270+108insA
n.381+107_381+108insA
c.19+107_19+108insA (n.19+107_19+108insA)
 gnomAD v4
1g.153991332C>ACA2573912238RPS27n.303+109C>A
c.236+109C>A (n.236+109C>A)
c.115+109C>A (n.115+109C>A)
c.*23C>A (n.*23C>A)
n.270+109C>A
n.381+109C>A
c.19+109C>A (n.19+109C>A)
1g.153991332C=CA1140609589RPS27n.303+109C=
c.236+109C= (n.236+109C=)
c.115+109C= (n.115+109C=)
c.*23C= (n.*23C=)
n.270+109C=
n.381+109C=
c.19+109C= (n.19+109C=)
1g.153991332C>GCA30768997RPS27n.303+109C>G
c.236+109C>G (n.236+109C>G)
c.115+109C>G (n.115+109C>G)
c.*23C>G (n.*23C>G)
n.270+109C>G
n.381+109C>G
c.19+109C>G (n.19+109C>G)
 dbSNP
1g.153991332C>TCA1123867RPS27n.303+109C>T
c.236+109C>T (n.236+109C>T)
c.115+109C>T (n.115+109C>T)
c.*23C>T (n.*23C>T)
n.270+109C>T
n.381+109C>T
c.19+109C>T (n.19+109C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991333T>GCA1123868RPS27n.303+110T>G
c.236+110T>G (n.236+110T>G)
c.115+110T>G (n.115+110T>G)
c.*24T>G (n.*24T>G)
n.270+110T>G
n.381+110T>G
c.19+110T>G (n.19+110T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991333T=CA2480680502RPS27n.303+110T=
c.236+110T= (n.236+110T=)
c.115+110T= (n.115+110T=)
c.*24T= (n.*24T=)
n.270+110T=
n.381+110T=
c.19+110T= (n.19+110T=)
1g.153991334T=CA2480680503RPS27n.303+111T=
c.236+111T= (n.236+111T=)
c.115+111T= (n.115+111T=)
c.*25T= (n.*25T=)
n.270+111T=
n.381+111T=
c.19+111T= (n.19+111T=)
1g.153991335C>ACA1123870RPS27n.303+112C>A
c.236+112C>A (n.236+112C>A)
c.115+112C>A (n.115+112C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.270+112C>A
n.381+112C>A
c.19+112C>A (n.19+112C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.153991335C=CA2480680504RPS27n.303+112C=
c.236+112C= (n.236+112C=)
c.115+112C= (n.115+112C=)
c.*26C= (n.*26C=)
n.270+112C=
n.381+112C=
c.19+112C= (n.19+112C=)
1g.153991335C>TCA526664964RPS27n.303+112C>T
c.236+112C>T (n.236+112C>T)
c.115+112C>T (n.115+112C>T)
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.270+112C>T
n.381+112C>T
c.19+112C>T (n.19+112C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991335dupCA1123869RPS27n.303+112dup
c.236+112dup (n.236+112dup)
c.115+112dup (n.115+112dup)
c.*26dup (n.*26dup)
n.270+112dup
n.381+112dup
c.19+112dup (n.19+112dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991335_153991338delCA2746171921RPS27n.303+112_303+115del
c.236+112_236+115del (n.236+112_236+115del)
c.115+112_115+115del (n.115+112_115+115del)
c.*26_*29del (n.*26_*29del)
n.270+112_270+115del
n.381+112_381+115del
c.19+112_19+115del (n.19+112_19+115del)
1g.153991336G>ACA646076011RPS27n.303+113G>A
c.236+113G>A (n.236+113G>A)
c.115+113G>A (n.115+113G>A)
c.*27G>A (n.*27G>A)
n.270+113G>A
n.381+113G>A
c.19+113G>A (n.19+113G>A)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.153991336G>CCA1123871RPS27n.303+113G>C
c.236+113G>C (n.236+113G>C)
c.115+113G>C (n.115+113G>C)
c.*27G>C (n.*27G>C)
n.270+113G>C
n.381+113G>C
c.19+113G>C (n.19+113G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991336G=CA1146391812RPS27n.303+113G=
c.236+113G= (n.236+113G=)
c.115+113G= (n.115+113G=)
c.*27G= (n.*27G=)
n.270+113G=
n.381+113G=
c.19+113G= (n.19+113G=)
1g.153991337C>ACA1123872RPS27n.303+114C>A
c.236+114C>A (n.236+114C>A)
c.115+114C>A (n.115+114C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.270+114C>A
n.381+114C>A
c.19+114C>A (n.19+114C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991337C=CA2480680505RPS27n.303+114C=
c.236+114C= (n.236+114C=)
c.115+114C= (n.115+114C=)
c.*28C= (n.*28C=)
n.270+114C=
n.381+114C=
c.19+114C= (n.19+114C=)
1g.153991337C>TCA30769024RPS27n.303+114C>T
c.236+114C>T (n.236+114C>T)
c.115+114C>T (n.115+114C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.270+114C>T
n.381+114C>T
c.19+114C>T (n.19+114C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991338C>ACA2573912274RPS27n.303+115C>A
c.236+115C>A (n.236+115C>A)
c.115+115C>A (n.115+115C>A)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.270+115C>A
n.381+115C>A
c.19+115C>A (n.19+115C>A)
1g.153991338C=CA2480680506RPS27n.303+115C=
c.236+115C= (n.236+115C=)
c.115+115C= (n.115+115C=)
c.*29C= (n.*29C=)
n.270+115C=
n.381+115C=
c.19+115C= (n.19+115C=)
1g.153991338C>TCA889550976RPS27n.303+115C>T
c.236+115C>T (n.236+115C>T)
c.115+115C>T (n.115+115C>T)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.270+115C>T
n.381+115C>T
c.19+115C>T (n.19+115C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991338_153991340delinsCTGCA2480680507RPS27n.303+115_303+117delinsCTG
c.236+115_236+117delinsCTG (n.236+115_236+117delinsCTG)
c.115+115_115+117delinsCTG (n.115+115_115+117delinsCTG)
c.*29_*31delinsCTG (n.*29_*31delinsCTG)
n.270+115_270+117delinsCTG
n.381+115_381+117delinsCTG
c.19+115_19+117delinsCTG (n.19+115_19+117delinsCTG)
1g.153991341_153991342delCA916313829RPS27n.303+118_303+119del
c.236+118_236+119del (n.236+118_236+119del)
c.115+118_115+119del (n.115+118_115+119del)
c.*32_*33del (n.*32_*33del)
n.270+118_270+119del
n.381+118_381+119del
c.19+118_19+119del (n.19+118_19+119del)
 dbSNP
1g.153991340G>ACA2648114111RPS27n.303+117G>A
c.236+117G>A (n.236+117G>A)
c.115+117G>A (n.115+117G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.270+117G>A
n.381+117G>A
c.19+117G>A (n.19+117G>A)
 gnomAD v4
1g.153991340G=CA2480680508RPS27n.303+117G=
c.236+117G= (n.236+117G=)
c.115+117G= (n.115+117G=)
c.*31G= (n.*31G=)
n.270+117G=
n.381+117G=
c.19+117G= (n.19+117G=)
1g.153991340G>TCA526664965RPS27n.303+117G>T
c.236+117G>T (n.236+117G>T)
c.115+117G>T (n.115+117G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.270+117G>T
n.381+117G>T
c.19+117G>T (n.19+117G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991340_153991341insATACTCTCA2648114112RPS27n.303+117_303+118insATACTCT
c.236+117_236+118insATACTCT (n.236+117_236+118insATACTCT)
c.115+117_115+118insATACTCT (n.115+117_115+118insATACTCT)
c.*31_*32insATACTCT (n.*31_*32insATACTCT)
n.270+117_270+118insATACTCT
n.381+117_381+118insATACTCT
c.19+117_19+118insATACTCT (n.19+117_19+118insATACTCT)
 gnomAD v4
1g.153991341T>CCA526664966RPS27n.303+118T>C
c.236+118T>C (n.236+118T>C)
c.115+118T>C (n.115+118T>C)
c.*32T>C (n.*32T>C)
n.270+118T>C
n.381+118T>C
c.19+118T>C (n.19+118T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991341T=CA2480680509RPS27n.303+118T=
c.236+118T= (n.236+118T=)
c.115+118T= (n.115+118T=)
c.*32T= (n.*32T=)
n.270+118T=
n.381+118T=
c.19+118T= (n.19+118T=)
1g.153991342G>ACA2648114114RPS27n.303+119G>A
c.236+119G>A (n.236+119G>A)
c.115+119G>A (n.115+119G>A)
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.270+119G>A
n.381+119G>A
c.19+119G>A (n.19+119G>A)
 gnomAD v4
1g.153991342G>CCA1123873RPS27n.303+119G>C
c.236+119G>C (n.236+119G>C)
c.115+119G>C (n.115+119G>C)
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.270+119G>C
n.381+119G>C
c.19+119G>C (n.19+119G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991342G=CA2480680510RPS27n.303+119G=
c.236+119G= (n.236+119G=)
c.115+119G= (n.115+119G=)
c.*33G= (n.*33G=)
n.270+119G=
n.381+119G=
c.19+119G= (n.19+119G=)
1g.153991342_153991343delCA2648114113RPS27n.303+119_303+120del
c.236+119_236+120del (n.236+119_236+120del)
c.115+119_115+120del (n.115+119_115+120del)
c.*33_*34del (n.*33_*34del)
n.270+119_270+120del
n.381+119_381+120del
c.19+119_19+120del (n.19+119_19+120del)
 gnomAD v4
1g.153991342_153991343insTACA1007868556RPS27n.303+119_303+120insTA
c.236+119_236+120insTA (n.236+119_236+120insTA)
c.115+119_115+120insTA (n.115+119_115+120insTA)
c.*33_*34insTA (n.*33_*34insTA)
n.270+119_270+120insTA
n.381+119_381+120insTA
c.19+119_19+120insTA (n.19+119_19+120insTA)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991343_153991355delinsGAAAATATTTTCCCA2480680511RPS27n.303+120_303+132delinsGAAAATATTTTCC
c.236+120_236+132delinsGAAAATATTTTCC (n.236+120_236+132delinsGAAAATATTTTCC)
c.115+120_115+132delinsGAAAATATTTTCC (n.115+120_115+132delinsGAAAATATTTTCC)
c.*34_*46delinsGAAAATATTTTCC (n.*34_*46delinsGAAAATATTTTCC)
n.270+120_270+132delinsGAAAATATTTTCC
n.381+120_381+132delinsGAAAATATTTTCC
c.19+120_19+132delinsGAAAATATTTTCC (n.19+120_19+132delinsGAAAATATTTTCC)
1g.153991344A>GCA2513036250RPS27n.303+121A>G
c.236+121A>G (n.236+121A>G)
c.115+121A>G (n.115+121A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.270+121A>G
n.381+121A>G
c.19+121A>G (n.19+121A>G)
1g.153991344_153991355delCA526664967RPS27n.303+121_303+132del
c.236+121_236+132del (n.236+121_236+132del)
c.115+121_115+132del (n.115+121_115+132del)
c.*35_*46del (n.*35_*46del)
n.270+121_270+132del
n.381+121_381+132del
c.19+121_19+132del (n.19+121_19+132del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991345_153991350delCA1007868576RPS27n.303+122_303+127del
c.236+122_236+127del (n.236+122_236+127del)
c.115+122_115+127del (n.115+122_115+127del)
c.*36_*41del (n.*36_*41del)
n.270+122_270+127del
n.381+122_381+127del
c.19+122_19+127del (n.19+122_19+127del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991346A=CA2480680512RPS27n.303+123A=
c.236+123A= (n.236+123A=)
c.115+123A= (n.115+123A=)
c.*37A= (n.*37A=)
n.270+123A=
n.381+123A=
c.19+123A= (n.19+123A=)
1g.153991346A>CCA889550992RPS27n.303+123A>C
c.236+123A>C (n.236+123A>C)
c.115+123A>C (n.115+123A>C)
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.270+123A>C
n.381+123A>C
c.19+123A>C (n.19+123A>C)
 dbSNP
1g.153991346A>GCA2648114115RPS27n.303+123A>G
c.236+123A>G (n.236+123A>G)
c.115+123A>G (n.115+123A>G)
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.270+123A>G
n.381+123A>G
c.19+123A>G (n.19+123A>G)
 gnomAD v4
1g.153991347A=CA2480680513RPS27n.303+124A=
c.236+124A= (n.236+124A=)
c.115+124A= (n.115+124A=)
c.*38A= (n.*38A=)
n.270+124A=
n.381+124A=
c.19+124A= (n.19+124A=)
1g.153991347A>CCA2648114117RPS27n.303+124A>C
c.236+124A>C (n.236+124A>C)
c.115+124A>C (n.115+124A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.270+124A>C
n.381+124A>C
c.19+124A>C (n.19+124A>C)
 gnomAD v4
1g.153991347A>GCA526664968RPS27n.303+124A>G
c.236+124A>G (n.236+124A>G)
c.115+124A>G (n.115+124A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.270+124A>G
n.381+124A>G
c.19+124A>G (n.19+124A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991349_153991350delCA2648114116RPS27n.303+126_303+127del
c.236+126_236+127del (n.236+126_236+127del)
c.115+126_115+127del (n.115+126_115+127del)
c.*40_*41del (n.*40_*41del)
n.270+126_270+127del
n.381+126_381+127del
c.19+126_19+127del (n.19+126_19+127del)
 gnomAD v4
1g.153991348T>CCA889551005RPS27n.303+125T>C
c.236+125T>C (n.236+125T>C)
c.115+125T>C (n.115+125T>C)
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.270+125T>C
n.381+125T>C
c.19+125T>C (n.19+125T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991348T=CA2480680514RPS27n.303+125T=
c.236+125T= (n.236+125T=)
c.115+125T= (n.115+125T=)
c.*39T= (n.*39T=)
n.270+125T=
n.381+125T=
c.19+125T= (n.19+125T=)
1g.153991349A=CA2480680515RPS27n.303+126A=
c.236+126A= (n.236+126A=)
c.115+126A= (n.115+126A=)
c.*40A= (n.*40A=)
n.270+126A=
n.381+126A=
c.19+126A= (n.19+126A=)
1g.153991349A>GCA30769034RPS27n.303+126A>G
c.236+126A>G (n.236+126A>G)
c.115+126A>G (n.115+126A>G)
c.*40A>G (n.*40A>G)
n.270+126A>G
n.381+126A>G
c.19+126A>G (n.19+126A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991350T>CCA526664969RPS27n.303+127T>C
c.236+127T>C (n.236+127T>C)
c.115+127T>C (n.115+127T>C)
c.*41T>C (n.*41T>C)
n.270+127T>C
n.381+127T>C
c.19+127T>C (n.19+127T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991350T=CA2480680516RPS27n.303+127T=
c.236+127T= (n.236+127T=)
c.115+127T= (n.115+127T=)
c.*41T= (n.*41T=)
n.270+127T=
n.381+127T=
c.19+127T= (n.19+127T=)
1g.153991353dupCA2840495944RPS27n.303+130dup
c.236+130dup (n.236+130dup)
c.115+130dup (n.115+130dup)
c.*44dup (n.*44dup)
n.270+130dup
n.381+130dup
c.19+130dup (n.19+130dup)
1g.153991353delCA2648114118RPS27n.303+130del
c.236+130del (n.236+130del)
c.115+130del (n.115+130del)
c.*44del (n.*44del)
n.270+130del
n.381+130del
c.19+130del (n.19+130del)
 gnomAD v4
1g.153991352T>CCA1007868581RPS27n.303+129T>C
c.236+129T>C (n.236+129T>C)
c.115+129T>C (n.115+129T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.270+129T>C
n.381+129T>C
c.19+129T>C (n.19+129T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991353T>CCA1007868593RPS27n.303+130T>C
c.236+130T>C (n.236+130T>C)
c.115+130T>C (n.115+130T>C)
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.270+130T>C
n.381+130T>C
c.19+130T>C (n.19+130T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991353T=CA2480680517RPS27n.303+130T=
c.236+130T= (n.236+130T=)
c.115+130T= (n.115+130T=)
c.*44T= (n.*44T=)
n.270+130T=
n.381+130T=
c.19+130T= (n.19+130T=)
1g.153991354C>ACA1123874RPS27n.303+131C>A
c.236+131C>A (n.236+131C>A)
c.115+131C>A (n.115+131C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.270+131C>A
n.381+131C>A
c.19+131C>A (n.19+131C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991354C=CA1147820793RPS27n.303+131C=
c.236+131C= (n.236+131C=)
c.115+131C= (n.115+131C=)
c.*45C= (n.*45C=)
n.270+131C=
n.381+131C=
c.19+131C= (n.19+131C=)
1g.153991354C>TCA2480680518RPS27n.303+131C>T
c.236+131C>T (n.236+131C>T)
c.115+131C>T (n.115+131C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.270+131C>T
n.381+131C>T
c.19+131C>T (n.19+131C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.153991354_153991355insGGTGGTCGCA1007868600RPS27n.303+131_303+132insGGTGGTCG
c.236+131_236+132insGGTGGTCG (n.236+131_236+132insGGTGGTCG)
c.115+131_115+132insGGTGGTCG (n.115+131_115+132insGGTGGTCG)
c.*45_*46insGGTGGTCG (n.*45_*46insGGTGGTCG)
n.270+131_270+132insGGTGGTCG
n.381+131_381+132insGGTGGTCG
c.19+131_19+132insGGTGGTCG (n.19+131_19+132insGGTGGTCG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991355C=CA2480680519RPS27n.303+132C=
c.236+132C= (n.236+132C=)
c.115+132C= (n.115+132C=)
c.*46C= (n.*46C=)
n.270+132C=
n.381+132C=
c.19+132C= (n.19+132C=)
1g.153991355C>TCA526664970RPS27n.303+132C>T
c.236+132C>T (n.236+132C>T)
c.115+132C>T (n.115+132C>T)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.270+132C>T
n.381+132C>T
c.19+132C>T (n.19+132C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.153991356C>ACA2648114119RPS27n.303+133C>A
c.236+133C>A (n.236+133C>A)
c.115+133C>A (n.115+133C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.270+133C>A
n.381+133C>A
c.19+133C>A (n.19+133C>A)
 gnomAD v4
1g.153991356C=CA1143380187RPS27n.303+133C=
c.236+133C= (n.236+133C=)
c.115+133C= (n.115+133C=)
c.*47C= (n.*47C=)
n.270+133C=
n.381+133C=
c.19+133C= (n.19+133C=)
1g.153991356C>TCA1123875RPS27n.303+133C>T
c.236+133C>T (n.236+133C>T)
c.115+133C>T (n.115+133C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.270+133C>T
n.381+133C>T
c.19+133C>T (n.19+133C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991357delCA1007868604RPS27n.303+134del
c.236+134del (n.236+134del)
c.115+134del (n.115+134del)
c.*48del (n.*48del)
n.270+134del
n.381+134del
c.19+134del (n.19+134del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991357T>CCA1007868606RPS27n.303+134T>C
c.236+134T>C (n.236+134T>C)
c.115+134T>C (n.115+134T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.270+134T>C
n.381+134T>C
c.19+134T>C (n.19+134T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.153991357T=CA2480680520RPS27n.303+134T=
c.236+134T= (n.236+134T=)
c.115+134T= (n.115+134T=)
c.*48T= (n.*48T=)
n.270+134T=
n.381+134T=
c.19+134T= (n.19+134T=)

Number of alleles fetched