Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.153990925_153990936delinsCAGGGACCGCAG | CA2480680312 | RPS27 | n.5_16delinsCAGGGACCGCAG c.18_29delinsCAGGGACCGCAG (p.Ser6=) c.6+123_6+134delinsCAGGGACCGCAG (n.6+123_6+134delinsCAGGGACCGCAG) n.52_63delinsCAGGGACCGCAG n.163_174delinsCAGGGACCGCAG c.-200_-189delinsCAGGGACCGCAG (n.-200_-189delinsCAGGGACCGCAG) | |
1 | g.153990926_153990936del | CA526386761 | RPS27 | n.6_16del c.19_29del (p.Asp8ProfsTer?) c.6+124_6+134del (n.6+124_6+134del) n.53_63del n.164_174del c.-199_-189del (n.-199_-189del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990927G>A | CA1007868375 | RPS27 | n.7G>A c.20G>A (p.Arg7Lys) c.6+125G>A (n.6+125G>A) n.54G>A n.165G>A c.-198G>A (n.-198G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990927G= | CA2480680316 | RPS27 | n.7G= c.20G= (p.Arg7=) c.6+125G= (n.6+125G=) n.54G= n.165G= c.-198G= (n.-198G=) | |
1 | g.153990927G>T | CA2499573704 | RPS27 | n.7G>T c.20G>T (p.Arg7Met) c.6+125G>T (n.6+125G>T) n.54G>T n.165G>T c.-198G>T (n.-198G>T) | |
1 | g.153990928G>A | CA2480680318 | RPS27 | n.8G>A c.21G>A (p.Arg7=) c.6+126G>A (n.6+126G>A) n.55G>A n.166G>A c.-197G>A (n.-197G>A) | dbSNP |
1 | g.153990928G= | CA2480680317 | RPS27 | n.8G= c.21G= (p.Arg7=) c.6+126G= (n.6+126G=) n.55G= n.166G= c.-197G= (n.-197G=) | |
1 | g.153990928G>T | CA2648113901 | RPS27 | n.8G>T c.21G>T (p.Arg7Ser) c.6+126G>T (n.6+126G>T) n.55G>T n.166G>T c.-197G>T (n.-197G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990929G>A | CA1007868378 | RPS27 | n.9G>A c.22G>A (p.Asp8Asn) c.6+127G>A (n.6+127G>A) n.56G>A n.167G>A c.-196G>A (n.-196G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990929G= | CA2480680319 | RPS27 | n.9G= c.22G= (p.Asp8=) c.6+127G= (n.6+127G=) n.56G= n.167G= c.-196G= (n.-196G=) | |
1 | g.153990929G>T | CA2648113902 | RPS27 | n.9G>T c.22G>T (p.Asp8Tyr) c.6+127G>T (n.6+127G>T) n.56G>T n.167G>T c.-196G>T (n.-196G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990931C>A | CA2648113903 | RPS27 | n.11C>A c.24C>A (p.Asp8Glu) c.6+129C>A (n.6+129C>A) n.58C>A n.169C>A c.-194C>A (n.-194C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990931C= | CA2480680320 | RPS27 | n.11C= c.24C= (p.Asp8=) c.6+129C= (n.6+129C=) n.58C= n.169C= c.-194C= (n.-194C=) | |
1 | g.153990931C>G | CA2480680321 | RPS27 | n.11C>G c.24C>G (p.Asp8Glu) c.6+129C>G (n.6+129C>G) n.58C>G n.169C>G c.-194C>G (n.-194C>G) | dbSNP |
1 | g.153990931C>T | CA2648113904 | RPS27 | n.11C>T c.24C>T (p.Asp8=) c.6+129C>T (n.6+129C>T) n.58C>T n.169C>T c.-194C>T (n.-194C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990932C>A | CA2648113905 | RPS27 | n.12C>A c.25C>A (p.Arg9Ser) c.6+130C>A (n.6+130C>A) n.59C>A n.170C>A c.-193C>A (n.-193C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990932C= | CA2480680322 | RPS27 | n.12C= c.25C= (p.Arg9=) c.6+130C= (n.6+130C=) n.59C= n.170C= c.-193C= (n.-193C=) | |
1 | g.153990932C>G | CA2480680323 | RPS27 | n.12C>G c.25C>G (p.Arg9Gly) c.6+130C>G (n.6+130C>G) n.59C>G n.170C>G c.-193C>G (n.-193C>G) | dbSNP |
1 | g.153990932C>T | CA1007868380 | RPS27 | n.12C>T c.25C>T (p.Arg9Cys) c.6+130C>T (n.6+130C>T) n.59C>T n.170C>T c.-193C>T (n.-193C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990933G>A | CA889550507 | RPS27 | n.13G>A c.26G>A (p.Arg9His) c.6+131G>A (n.6+131G>A) n.60G>A n.171G>A c.-192G>A (n.-192G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153990933G= | CA2480680324 | RPS27 | n.13G= c.26G= (p.Arg9=) c.6+131G= (n.6+131G=) n.60G= n.171G= c.-192G= (n.-192G=) | |
1 | g.153990933G>T | CA2648113906 | RPS27 | n.13G>T c.26G>T (p.Arg9Leu) c.6+131G>T (n.6+131G>T) n.60G>T n.171G>T c.-192G>T (n.-192G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990934C>A | CA2648113909 | RPS27 | n.14C>A c.27C>A (p.Arg9=) c.6+132C>A (n.6+132C>A) n.61C>A n.172C>A c.-191C>A (n.-191C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990934C>G | CA2648113908 | RPS27 | n.14C>G c.27C>G (p.Arg9=) c.6+132C>G (n.6+132C>G) n.61C>G n.172C>G c.-191C>G (n.-191C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153990934C>T | CA2648113907 | RPS27 | n.14C>T c.27C>T (p.Arg9=) c.6+132C>T (n.6+132C>T) n.61C>T n.172C>T c.-191C>T (n.-191C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990935A>G | CA2648113910 | RPS27 | n.15A>G c.28A>G (p.Ser10Gly) c.6+133A>G (n.6+133A>G) n.62A>G n.173A>G c.-190A>G (n.-190A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153990936G>A | CA2648113911 | RPS27 | n.16G>A c.29G>A (p.Ser10Asn) c.6+134G>A (n.6+134G>A) n.63G>A n.174G>A c.-189G>A (n.-189G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990936G= | CA2480680325 | RPS27 | n.16G= c.29G= (p.Ser10=) c.6+134G= (n.6+134G=) n.63G= n.174G= c.-189G= (n.-189G=) | |
1 | g.153990936G>T | CA30768618 | RPS27 | n.16G>T c.29G>T (p.Ser10Ile) c.6+134G>T (n.6+134G>T) n.63G>T n.174G>T c.-189G>T (n.-189G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990937C>A | CA2648113912 | RPS27 | n.17C>A c.30C>A (p.Ser10Arg) c.6+135C>A (n.6+135C>A) n.64C>A n.175C>A c.-188C>A (n.-188C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990937C= | CA2480680326 | RPS27 | n.17C= c.30C= (p.Ser10=) c.6+135C= (n.6+135C=) n.64C= n.175C= c.-188C= (n.-188C=) | |
1 | g.153990937C>T | CA2648113913 | RPS27 | n.17C>T c.30C>T (p.Ser10=) c.6+135C>T (n.6+135C>T) n.64C>T n.175C>T c.-188C>T (n.-188C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990937_153990938insT | CA526386763 | RPS27 | n.17_18insT c.30_31insT (p.Gly11TrpfsTer?) c.6+135_6+136insT (n.6+135_6+136insT) n.64_65insT n.175_176insT c.-188_-187insT (n.-188_-187insT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990938G>A | CA2648113914 | RPS27 | n.18G>A c.31G>A (p.Gly11Ser) c.6+136G>A (n.6+136G>A) n.65G>A n.176G>A c.-187G>A (n.-187G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990939G>A | CA2648113915 | RPS27 | n.19G>A c.32G>A (p.Gly11Asp) c.6+137G>A (n.6+137G>A) n.66G>A n.177G>A c.-186G>A (n.-186G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990939G>C | CA2480680328 | RPS27 | n.19G>C c.32G>C (p.Gly11Ala) c.6+137G>C (n.6+137G>C) n.66G>C n.177G>C c.-186G>C (n.-186G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153990939G= | CA2480680327 | RPS27 | n.19G= c.32G= (p.Gly11=) c.6+137G= (n.6+137G=) n.66G= n.177G= c.-186G= (n.-186G=) | |
1 | g.153990939G>T | CA526386764 | RPS27 | n.19G>T c.32G>T (p.Gly11Val) c.6+137G>T (n.6+137G>T) n.66G>T n.177G>T c.-186G>T (n.-186G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990940C>T | CA2648113917 | RPS27 | n.20C>T c.33C>T (p.Gly11=) c.6+138C>T (n.6+138C>T) n.67C>T n.178C>T c.-185C>T (n.-185C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990942del | CA2648113916 | RPS27 | n.22del c.35del (p.Pro12HisfsTer6) c.6+140del (n.6+140del) n.69del n.180del c.-183del (n.-183del) | gnomAD v4 |
1 | g.153990941C>A | CA1007868383 | RPS27 | n.21C>A c.34C>A (p.Pro12Thr) c.6+139C>A (n.6+139C>A) n.68C>A n.179C>A c.-184C>A (n.-184C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990941C= | CA2480680329 | RPS27 | n.21C= c.34C= (p.Pro12=) c.6+139C= (n.6+139C=) n.68C= n.179C= c.-184C= (n.-184C=) | |
1 | g.153990942C>G | CA2648113919 | RPS27 | n.22C>G c.35C>G (p.Pro12Arg) c.6+140C>G (n.6+140C>G) n.69C>G n.180C>G c.-183C>G (n.-183C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153990942C>T | CA2648113918 | RPS27 | n.22C>T c.35C>T (p.Pro12Leu) c.6+140C>T (n.6+140C>T) n.69C>T n.180C>T c.-183C>T (n.-183C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990943A= | CA2480680330 | RPS27 | n.23A= c.36A= (p.Pro12=) c.6+141A= (n.6+141A=) n.70A= n.181A= c.-182A= (n.-182A=) | |
1 | g.153990943A>T | CA2480680331 | RPS27 | n.23A>T c.36A>T (p.Pro12=) c.6+141A>T (n.6+141A>T) n.70A>T n.181A>T c.-182A>T (n.-182A>T) | dbSNP |
1 | g.153990944C>A | CA2648113920 | RPS27 | n.24C>A c.37C>A (p.Arg13=) c.6+142C>A (n.6+142C>A) n.71C>A n.182C>A c.-181C>A (n.-181C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990944C= | CA2480680332 | RPS27 | n.24C= c.37C= (p.Arg13=) c.6+142C= (n.6+142C=) n.71C= n.182C= c.-181C= (n.-181C=) | |
1 | g.153990944C>T | CA889550516 | RPS27 | n.24C>T c.37C>T (p.Arg13Trp) c.6+142C>T (n.6+142C>T) n.71C>T n.182C>T c.-181C>T (n.-181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990945G= | CA2480680333 | RPS27 | n.25G= c.38G= (p.Arg13=) c.6+143G= (n.6+143G=) n.72G= n.183G= c.-180G= (n.-180G=) | |
1 | g.153990945G>T | CA2480680334 | RPS27 | n.25G>T c.38G>T (p.Arg13Leu) c.6+143G>T (n.6+143G>T) n.72G>T n.183G>T c.-180G>T (n.-180G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153990947G>A | CA526386765 | RPS27 | n.27G>A c.40G>A (p.Ala14Thr) c.6+145G>A (n.6+145G>A) n.74G>A n.185G>A c.-178G>A (n.-178G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990947G= | CA2480680335 | RPS27 | n.27G= c.40G= (p.Ala14=) c.6+145G= (n.6+145G=) n.74G= n.185G= c.-178G= (n.-178G=) | |
1 | g.153990948C>A | CA2648113921 | RPS27 | n.28C>A c.41C>A (p.Ala14Asp) c.6+146C>A (n.6+146C>A) n.75C>A n.186C>A c.-177C>A (n.-177C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990948C>G | CA2746171910 | RPS27 | n.28C>G c.41C>G (p.Ala14Gly) c.6+146C>G (n.6+146C>G) n.75C>G n.186C>G c.-177C>G (n.-177C>G) | |
1 | g.153990949C>A | CA2648113922 | RPS27 | n.29C>A c.42C>A (p.Ala14=) c.6+147C>A (n.6+147C>A) n.76C>A n.187C>A c.-176C>A (n.-176C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990950A>C | CA2648113923 | RPS27 | n.30A>C c.43A>C (p.Thr15Pro) c.6+148A>C (n.6+148A>C) n.77A>C n.188A>C c.-175A>C (n.-175A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153990950A>T | CA2648113924 | RPS27 | n.30A>T c.43A>T (p.Thr15Ser) c.6+148A>T (n.6+148A>T) n.77A>T n.188A>T c.-175A>T (n.-175A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990951C>A | CA889550524 | RPS27 | n.31C>A c.44C>A (p.Thr15Asn) c.6+149C>A (n.6+149C>A) n.78C>A n.189C>A c.-174C>A (n.-174C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153990951C= | CA2480680336 | RPS27 | n.31C= c.44C= (p.Thr15=) c.6+149C= (n.6+149C=) n.78C= n.189C= c.-174C= (n.-174C=) | |
1 | g.153990951C>G | CA2648113925 | RPS27 | n.31C>G c.44C>G (p.Thr15Ser) c.6+149C>G (n.6+149C>G) n.78C>G n.189C>G c.-174C>G (n.-174C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153990951C>T | CA2648113926 | RPS27 | n.31C>T c.44C>T (p.Thr15Ile) c.6+149C>T (n.6+149C>T) n.78C>T n.189C>T c.-174C>T (n.-174C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990952C>A | CA2648113927 | RPS27 | n.32C>A c.45C>A (p.Thr15=) c.6+150C>A (n.6+150C>A) n.79C>A n.190C>A c.-173C>A (n.-173C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990952C>T | CA2648113928 | RPS27 | n.32C>T c.45C>T (p.Thr15=) c.6+150C>T (n.6+150C>T) n.79C>T n.190C>T c.-173C>T (n.-173C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990953C>A | CA2648113929 | RPS27 | n.33C>A c.46C>A (p.Arg16Ser) c.6+151C>A (n.6+151C>A) n.80C>A n.191C>A c.-172C>A (n.-172C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990953C>G | CA2648113930 | RPS27 | n.33C>G c.46C>G (p.Arg16Gly) c.6+151C>G (n.6+151C>G) n.80C>G n.191C>G c.-172C>G (n.-172C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153990953C>T | CA2648113931 | RPS27 | n.33C>T c.46C>T (p.Arg16Cys) c.6+151C>T (n.6+151C>T) n.80C>T n.191C>T c.-172C>T (n.-172C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990954G>A | CA2648113932 | RPS27 | n.34G>A c.47G>A (p.Arg16His) c.6+152G>A (n.6+152G>A) n.81G>A n.192G>A c.-171G>A (n.-171G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990954G>T | CA2648113933 | RPS27 | n.34G>T c.47G>T (p.Arg16Leu) c.6+152G>T (n.6+152G>T) n.81G>T n.192G>T c.-171G>T (n.-171G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990955C>A | CA2648113934 | RPS27 | n.35C>A c.48C>A (p.Arg16=) c.6+153C>A (n.6+153C>A) n.82C>A n.193C>A c.-170C>A (n.-170C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990955C>T | CA2648113935 | RPS27 | n.35C>T c.48C>T (p.Arg16=) c.6+153C>T (n.6+153C>T) n.82C>T n.193C>T c.-170C>T (n.-170C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990956A>C | CA2648113936 | RPS27 | n.36A>C c.49A>C (p.Ile17Leu) c.6+154A>C (n.6+154A>C) n.83A>C n.194A>C c.-169A>C (n.-169A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153990956A>G | CA2648113937 | RPS27 | n.36A>G c.49A>G (p.Ile17Val) c.6+154A>G (n.6+154A>G) n.83A>G n.194A>G c.-169A>G (n.-169A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153990957T>G | CA30768622 | RPS27 | n.37T>G c.50T>G (p.Ile17Arg) c.6+155T>G (n.6+155T>G) n.84T>G n.195T>G c.-168T>G (n.-168T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990957T= | CA2480680337 | RPS27 | n.37T= c.50T= (p.Ile17=) c.6+155T= (n.6+155T=) n.84T= n.195T= c.-168T= (n.-168T=) | |
1 | g.153990958A>G | CA2648113938 | RPS27 | n.38A>G c.51A>G (p.Ile17Met) c.7-157A>G (n.7-157A>G) n.85A>G n.196A>G c.-167A>G (n.-167A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153990960A>G | CA2648113939 | RPS27 | n.40A>G c.53A>G (p.Asp18Gly) c.7-155A>G (n.7-155A>G) n.87A>G n.198A>G c.-165A>G (n.-165A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153990961C>A | CA2648113940 | RPS27 | n.41C>A c.54C>A (p.Asp18Glu) c.7-154C>A (n.7-154C>A) n.88C>A n.199C>A c.-164C>A (n.-164C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990961C= | CA2480680338 | RPS27 | n.41C= c.54C= (p.Asp18=) c.7-154C= (n.7-154C=) n.88C= n.199C= c.-164C= (n.-164C=) | |
1 | g.153990961C>G | CA1007868394 | RPS27 | n.41C>G c.54C>G (p.Asp18Glu) c.7-154C>G (n.7-154C>G) n.88C>G n.199C>G c.-164C>G (n.-164C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990961C>T | CA889550529 | RPS27 | n.41C>T c.54C>T (p.Asp18=) c.7-154C>T (n.7-154C>T) n.88C>T n.199C>T c.-164C>T (n.-164C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153990962G>A | CA2648113942 | RPS27 | n.42G>A c.55G>A (p.Gly19Arg) c.7-153G>A (n.7-153G>A) n.89G>A n.200G>A c.-163G>A (n.-163G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990962G>C | CA2648113943 | RPS27 | n.42G>C c.55G>C (p.Gly19Arg) c.7-153G>C (n.7-153G>C) n.89G>C n.200G>C c.-163G>C (n.-163G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153990962G>T | CA2648113944 | RPS27 | n.42G>T c.55G>T (p.Gly19Trp) c.7-153G>T (n.7-153G>T) n.89G>T n.200G>T c.-163G>T (n.-163G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990964del | CA2648113941 | RPS27 | n.44del c.57del (p.Ser20AlafsTer5) c.7-151del (n.7-151del) n.91del n.202del c.-161del (n.-161del) | gnomAD v4 |
1 | g.153990963G>A | CA2648113945 | RPS27 | n.43G>A c.56G>A (p.Gly19Glu) c.7-152G>A (n.7-152G>A) n.90G>A n.201G>A c.-162G>A (n.-162G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990964G>T | CA2648113946 | RPS27 | n.44G>T c.57G>T (p.Gly19=) c.7-151G>T (n.7-151G>T) n.91G>T n.202G>T c.-161G>T (n.-161G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990965A>G | CA2648113947 | RPS27 | n.45A>G c.58A>G (p.Ser20Gly) c.7-150A>G (n.7-150A>G) n.92A>G n.203A>G c.-160A>G (n.-160A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153990967C>A | CA2648113948 | RPS27 | n.47C>A c.60C>A (p.Ser20Arg) c.7-148C>A (n.7-148C>A) n.94C>A n.205C>A c.-158C>A (n.-158C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990967C>T | CA2648113949 | RPS27 | n.47C>T c.60C>T (p.Ser20=) c.7-148C>T (n.7-148C>T) n.94C>T n.205C>T c.-158C>T (n.-158C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990968G>A | CA30768626 | RPS27 | n.48G>A c.61G>A (p.Gly21Arg) c.7-147G>A (n.7-147G>A) n.95G>A n.206G>A c.-157G>A (n.-157G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153990968G= | CA2480680339 | RPS27 | n.48G= c.61G= (p.Gly21=) c.7-147G= (n.7-147G=) n.95G= n.206G= c.-157G= (n.-157G=) | |
1 | g.153990969G>A | CA2648113950 | RPS27 | n.49G>A c.62G>A (p.Gly21Glu) c.7-146G>A (n.7-146G>A) n.96G>A n.207G>A c.-156G>A (n.-156G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990969G>T | CA2648113951 | RPS27 | n.49G>T c.62G>T (p.Gly21Val) c.7-146G>T (n.7-146G>T) n.96G>T n.207G>T c.-156G>T (n.-156G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990970A>C | CA2648113952 | RPS27 | n.50A>C c.63A>C (p.Gly21=) c.7-145A>C (n.7-145A>C) n.97A>C n.208A>C c.-155A>C (n.-155A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153990970A>G | CA2648113953 | RPS27 | n.50A>G c.63A>G (p.Gly21=) c.7-145A>G (n.7-145A>G) n.97A>G n.208A>G c.-155A>G (n.-155A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153990971G>A | CA889550532 | RPS27 | n.51G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) c.7-144G>A (n.7-144G>A) n.98G>A n.209G>A c.-154G>A (n.-154G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990971G= | CA2480680340 | RPS27 | n.51G= c.64G= (p.Glu22=) c.7-144G= (n.7-144G=) n.98G= n.209G= c.-154G= (n.-154G=) | |
1 | g.153990971G>T | CA2648113954 | RPS27 | n.51G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) c.7-144G>T (n.7-144G>T) n.98G>T n.209G>T c.-154G>T (n.-154G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990973G>A | CA2648113955 | RPS27 | n.53G>A c.66G>A (p.Glu22=) c.7-142G>A (n.7-142G>A) n.100G>A n.211G>A c.-152G>A (n.-152G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990973G>T | CA2648113956 | RPS27 | n.53G>T c.66G>T (p.Glu22Asp) c.7-142G>T (n.7-142G>T) n.100G>T n.211G>T c.-152G>T (n.-152G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990974G>T | CA2648113957 | RPS27 | n.54G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) c.7-141G>T (n.7-141G>T) n.101G>T n.212G>T c.-151G>T (n.-151G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990974_153990979delinsGAGATA | CA2480680341 | RPS27 | n.54_59delinsGAGATA c.67_72delinsGAGATA (p.Glu23=) c.7-141_7-136delinsGAGATA (n.7-141_7-136delinsGAGATA) n.101_106delinsGAGATA n.212_217delinsGAGATA c.-151_-146delinsGAGATA (n.-151_-146delinsGAGATA) | |
1 | g.153990975A= | CA2480680342 | RPS27 | n.55A= c.68A= (p.Glu23=) c.7-140A= (n.7-140A=) n.102A= n.213A= c.-150A= (n.-150A=) | |
1 | g.153990975A>C | CA889550533 | RPS27 | n.55A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) c.7-140A>C (n.7-140A>C) n.102A>C n.213A>C c.-150A>C (n.-150A>C) | dbSNP |
1 | g.153990979_153990983dup | CA2480680343 | RPS27 | n.59_63dup c.72_76dup (p.Trp26Ter) c.7-136_7-132dup (n.7-136_7-132dup) n.106_110dup n.217_221dup c.-146_-142dup (n.-146_-142dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153990979_153990983del | CA2480680344 | RPS27 | n.59_63del c.72_76del (p.Ile24MetfsTer?) c.7-136_7-132del (n.7-136_7-132del) n.106_110del n.217_221del c.-146_-142del (n.-146_-142del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153990976G>A | CA2648113958 | RPS27 | n.56G>A c.69G>A (p.Glu23=) c.7-139G>A (n.7-139G>A) n.103G>A n.214G>A c.-149G>A (n.-149G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990977A>G | CA2648113959 | RPS27 | n.57A>G c.70A>G (p.Ile24Val) c.7-138A>G (n.7-138A>G) n.104A>G n.215A>G c.-148A>G (n.-148A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153990978T>G | CA1007868395 | RPS27 | n.58T>G c.71T>G (p.Ile24Arg) c.7-137T>G (n.7-137T>G) n.105T>G n.216T>G c.-147T>G (n.-147T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990978T= | CA2480680345 | RPS27 | n.58T= c.71T= (p.Ile24=) c.7-137T= (n.7-137T=) n.105T= n.216T= c.-147T= (n.-147T=) | |
1 | g.153990979A= | CA2480680346 | RPS27 | n.59A= c.72A= (p.Ile24=) c.7-136A= (n.7-136A=) n.106A= n.217A= c.-146A= (n.-146A=) | |
1 | g.153990979A>G | CA30768635 | RPS27 | n.59A>G c.72A>G (p.Ile24Met) c.7-136A>G (n.7-136A>G) n.106A>G n.217A>G c.-146A>G (n.-146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990981G>A | CA2648113960 | RPS27 | n.61G>A c.74G>A (p.Arg25Lys) c.7-134G>A (n.7-134G>A) n.108G>A n.219G>A c.-144G>A (n.-144G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990981G>T | CA2648113961 | RPS27 | n.61G>T c.74G>T (p.Arg25Ile) c.7-134G>T (n.7-134G>T) n.108G>T n.219G>T c.-144G>T (n.-144G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990983T>C | CA2648113962 | RPS27 | n.63T>C c.76T>C (p.Trp26Arg) c.7-132T>C (n.7-132T>C) n.110T>C n.221T>C c.-142T>C (n.-142T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153990984G>A | CA2648113963 | RPS27 | n.64G>A c.77G>A (p.Trp26Ter) c.7-131G>A (n.7-131G>A) n.111G>A n.222G>A c.-141G>A (n.-141G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990985G>C | CA526386766 | RPS27 | n.65G>C c.78G>C (p.Trp26Cys) c.7-130G>C (n.7-130G>C) n.112G>C n.223G>C c.-140G>C (n.-140G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990985G= | CA2480680347 | RPS27 | n.65G= c.78G= (p.Trp26=) c.7-130G= (n.7-130G=) n.112G= n.223G= c.-140G= (n.-140G=) | |
1 | g.153990986C>A | CA2648113964 | RPS27 | n.66C>A c.79C>A (p.Arg27=) c.7-129C>A (n.7-129C>A) n.113C>A n.224C>A c.-139C>A (n.-139C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990986C>T | CA2648113965 | RPS27 | n.66C>T c.79C>T (p.Arg27Trp) c.7-129C>T (n.7-129C>T) n.113C>T n.224C>T c.-139C>T (n.-139C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990987G>A | CA30768646 | RPS27 | n.67G>A c.80G>A (p.Arg27Gln) c.7-128G>A (n.7-128G>A) n.114G>A n.225G>A c.-138G>A (n.-138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990987G= | CA2480680348 | RPS27 | n.67G= c.80G= (p.Arg27=) c.7-128G= (n.7-128G=) n.114G= n.225G= c.-138G= (n.-138G=) | |
1 | g.153990987G>T | CA2648113967 | RPS27 | n.67G>T c.80G>T (p.Arg27Leu) c.7-128G>T (n.7-128G>T) n.114G>T n.225G>T c.-138G>T (n.-138G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990988del | CA2648113966 | RPS27 | n.68del c.81del (p.Ser29AlafsTer?) c.7-127del (n.7-127del) n.115del n.226del c.-137del (n.-137del) | gnomAD v4 |
1 | g.153990988G>A | CA2648113968 | RPS27 | n.68G>A c.81G>A (p.Arg27=) c.7-127G>A (n.7-127G>A) n.115G>A n.226G>A c.-137G>A (n.-137G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990989C>A | CA2648113970 | RPS27 | n.69C>A c.82C>A (p.Pro28Thr) c.7-126C>A (n.7-126C>A) n.116C>A n.227C>A c.-136C>A (n.-136C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990989C>T | CA2648113969 | RPS27 | n.69C>T c.82C>T (p.Pro28Ser) c.7-126C>T (n.7-126C>T) n.116C>T n.227C>T c.-136C>T (n.-136C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990991del | CA2648113971 | RPS27 | n.71del c.84del (p.Ser29AlafsTer?) c.7-124del (n.7-124del) n.118del n.229del c.-134del (n.-134del) | gnomAD v4 |
1 | g.153990990C>A | CA2648113972 | RPS27 | n.70C>A c.83C>A (p.Pro28His) c.7-125C>A (n.7-125C>A) n.117C>A n.228C>A c.-135C>A (n.-135C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990990C>T | CA2648113973 | RPS27 | n.70C>T c.83C>T (p.Pro28Leu) c.7-125C>T (n.7-125C>T) n.117C>T n.228C>T c.-135C>T (n.-135C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990991C>A | CA2648113974 | RPS27 | n.71C>A c.84C>A (p.Pro28=) c.7-124C>A (n.7-124C>A) n.118C>A n.229C>A c.-134C>A (n.-134C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990991C>T | CA2648113975 | RPS27 | n.71C>T c.84C>T (p.Pro28=) c.7-124C>T (n.7-124C>T) n.118C>T n.229C>T c.-134C>T (n.-134C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990992A= | CA2480680349 | RPS27 | n.72A= c.85A= (p.Ser29=) c.7-123A= (n.7-123A=) n.119A= n.230A= c.-133A= (n.-133A=) | |
1 | g.153990992A>C | CA30768650 | RPS27 | n.72A>C c.85A>C (p.Ser29Arg) c.7-123A>C (n.7-123A>C) n.119A>C n.230A>C c.-133A>C (n.-133A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990992A>G | CA2648113976 | RPS27 | n.72A>G c.85A>G (p.Ser29Gly) c.7-123A>G (n.7-123A>G) n.119A>G n.230A>G c.-133A>G (n.-133A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153990992A>T | CA889550536 | RPS27 | n.72A>T c.85A>T (p.Ser29Cys) c.7-123A>T (n.7-123A>T) n.119A>T n.230A>T c.-133A>T (n.-133A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153990993G>T | CA2648113977 | RPS27 | n.73G>T c.86G>T (p.Ser29Ile) c.7-122G>T (n.7-122G>T) n.120G>T n.231G>T c.-132G>T (n.-132G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990994C>A | CA2648113978 | RPS27 | n.74C>A c.87C>A (p.Ser29Arg) c.7-121C>A (n.7-121C>A) n.121C>A n.232C>A c.-131C>A (n.-131C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990994C>G | CA2648113979 | RPS27 | n.74C>G c.87C>G (p.Ser29Arg) c.7-121C>G (n.7-121C>G) n.121C>G n.232C>G c.-131C>G (n.-131C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153990996G>A | CA30768655 | RPS27 | n.76G>A c.89G>A (p.Cys30Tyr) c.7-119G>A (n.7-119G>A) n.123G>A n.234G>A c.-129G>A (n.-129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153990996G= | CA2480680350 | RPS27 | n.76G= c.89G= (p.Cys30=) c.7-119G= (n.7-119G=) n.123G= n.234G= c.-129G= (n.-129G=) | |
1 | g.153990996G>T | CA2648113980 | RPS27 | n.76G>T c.89G>T (p.Cys30Phe) c.7-119G>T (n.7-119G>T) n.123G>T n.234G>T c.-129G>T (n.-129G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990997C>A | CA2648113981 | RPS27 | n.77C>A c.90C>A (p.Cys30Ter) c.7-118C>A (n.7-118C>A) n.124C>A n.235C>A c.-128C>A (n.-128C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990997C>T | CA2648113982 | RPS27 | n.77C>T c.90C>T (p.Cys30=) c.7-118C>T (n.7-118C>T) n.124C>T n.235C>T c.-128C>T (n.-128C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990998G>A | CA2648113983 | RPS27 | n.78G>A c.91G>A (p.Ala31Thr) c.7-117G>A (n.7-117G>A) n.125G>A n.236G>A c.-127G>A (n.-127G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990998G>T | CA2648113984 | RPS27 | n.78G>T c.91G>T (p.Ala31Ser) c.7-117G>T (n.7-117G>T) n.125G>T n.236G>T c.-127G>T (n.-127G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153990999C>A | CA2648113985 | RPS27 | n.79C>A c.92C>A (p.Ala31Glu) c.7-116C>A (n.7-116C>A) n.126C>A n.237C>A c.-126C>A (n.-126C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153990999C>G | CA2648113986 | RPS27 | n.79C>G c.92C>G (p.Ala31Gly) c.7-116C>G (n.7-116C>G) n.126C>G n.237C>G c.-126C>G (n.-126C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153990999C>T | CA2648113987 | RPS27 | n.79C>T c.92C>T (p.Ala31Val) c.7-116C>T (n.7-116C>T) n.126C>T n.237C>T c.-126C>T (n.-126C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991001G>A | CA526386770 | RPS27 | n.81G>A c.94G>A (p.Asp32Asn) c.7-114G>A (n.7-114G>A) n.128G>A n.239G>A c.-124G>A (n.-124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991001G>C | CA2648113989 | RPS27 | n.81G>C c.94G>C (p.Asp32His) c.7-114G>C (n.7-114G>C) n.128G>C n.239G>C c.-124G>C (n.-124G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153991001G= | CA2480680351 | RPS27 | n.81G= c.94G= (p.Asp32=) c.7-114G= (n.7-114G=) n.128G= n.239G= c.-124G= (n.-124G=) | |
1 | g.153991001G>T | CA2648113988 | RPS27 | n.81G>T c.94G>T (p.Asp32Tyr) c.7-114G>T (n.7-114G>T) n.128G>T n.239G>T c.-124G>T (n.-124G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991003C>A | CA2648113990 | RPS27 | n.83C>A c.96C>A (p.Asp32Glu) c.7-112C>A (n.7-112C>A) n.130C>A n.241C>A c.-122C>A (n.-122C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991003C>T | CA2648113991 | RPS27 | n.83C>T c.96C>T (p.Asp32=) c.7-112C>T (n.7-112C>T) n.130C>T n.241C>T c.-122C>T (n.-122C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991004A>C | CA2648113992 | RPS27 | n.84A>C c.97A>C (p.Thr33Pro) c.7-111A>C (n.7-111A>C) n.131A>C n.242A>C c.-121A>C (n.-121A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153991005C>A | CA2648113994 | RPS27 | n.85C>A c.98C>A (p.Thr33Asn) c.7-110C>A (n.7-110C>A) n.132C>A n.243C>A c.-120C>A (n.-120C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991005C>G | CA2648113995 | RPS27 | n.85C>G c.98C>G (p.Thr33Ser) c.7-110C>G (n.7-110C>G) n.132C>G n.243C>G c.-120C>G (n.-120C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153991005C>T | CA2648113996 | RPS27 | n.85C>T c.98C>T (p.Thr33Ile) c.7-110C>T (n.7-110C>T) n.132C>T n.243C>T c.-120C>T (n.-120C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991006del | CA2648113993 | RPS27 | n.86del c.99del (p.Arg34GlyfsTer?) c.7-109del (n.7-109del) n.133del n.244del c.-119del (n.-119del) | gnomAD v4 |
1 | g.153991006C>A | CA2648113997 | RPS27 | n.86C>A c.99C>A (p.Thr33=) c.7-109C>A (n.7-109C>A) n.133C>A n.244C>A c.-119C>A (n.-119C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991006C= | CA2480680353 | RPS27 | n.86C= c.99C= (p.Thr33=) c.7-109C= (n.7-109C=) n.133C= n.244C= c.-119C= (n.-119C=) | |
1 | g.153991006C>G | CA2480680354 | RPS27 | n.86C>G c.99C>G (p.Thr33=) c.7-109C>G (n.7-109C>G) n.133C>G n.244C>G c.-119C>G (n.-119C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153991006C>T | CA2480680355 | RPS27 | n.86C>T c.99C>T (p.Thr33=) c.7-109C>T (n.7-109C>T) n.133C>T n.244C>T c.-119C>T (n.-119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153991006_153991007insCAAACACACCCAACAC | CA2746171911 | RPS27 | n.86_87insCAAACACACCCAACAC c.99_100insCAAACACACCCAACAC (p.Arg34GlnfsTer?) c.7-109_7-108insCAAACACACCCAACAC (n.7-109_7-108insCAAACACACCCAACAC) n.133_134insCAAACACACCCAACAC n.244_245insCAAACACACCCAACAC c.-119_-118insCAAACACACCCAACAC (n.-119_-118insCAAACACACCCAACAC) | |
1 | g.153991006_153991007delinsCA | CA2480680352 | RPS27 | n.86_87delinsCA c.99_100delinsCA (p.Thr33=) c.7-109_7-108delinsCA (n.7-109_7-108delinsCA) n.133_134delinsCA n.244_245delinsCA c.-119_-118delinsCA (n.-119_-118delinsCA) | |
1 | g.153991007del | CA30768681 | RPS27 | n.87del c.100del (p.Arg34GlyfsTer?) c.7-108del (n.7-108del) n.134del n.245del c.-118del (n.-118del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991007A= | CA2480680356 | RPS27 | n.87A= c.100A= (p.Arg34=) c.7-108A= (n.7-108A=) n.134A= n.245A= c.-118A= (n.-118A=) | |
1 | g.153991007A>T | CA1007868403 | RPS27 | n.87A>T c.100A>T (p.Arg34Trp) c.7-108A>T (n.7-108A>T) n.134A>T n.245A>T c.-118A>T (n.-118A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991014_153991023del | CA2648113998 | RPS27 | n.94_103del c.107_116del (p.Gly36GlufsTer?) c.7-101_7-92del (n.7-101_7-92del) n.141_150del n.252_261del c.-111_-102del (n.-111_-102del) | gnomAD v4 |
1 | g.153991008G>A | CA30768687 | RPS27 | n.88G>A c.101G>A (p.Arg34Lys) c.7-107G>A (n.7-107G>A) n.135G>A n.246G>A c.-117G>A (n.-117G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991008G>C | CA889550538 | RPS27 | n.88G>C c.101G>C (p.Arg34Thr) c.7-107G>C (n.7-107G>C) n.135G>C n.246G>C c.-117G>C (n.-117G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153991008G= | CA2480680357 | RPS27 | n.88G= c.101G= (p.Arg34=) c.7-107G= (n.7-107G=) n.135G= n.246G= c.-117G= (n.-117G=) | |
1 | g.153991008G>T | CA2648114000 | RPS27 | n.88G>T c.101G>T (p.Arg34Met) c.7-107G>T (n.7-107G>T) n.135G>T n.246G>T c.-117G>T (n.-117G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991011dup | CA2648113999 | RPS27 | n.91dup c.104dup (p.Gly36ArgfsTer?) c.7-104dup (n.7-104dup) n.138dup n.249dup c.-114dup (n.-114dup) | gnomAD v4 |
1 | g.153991009G>T | CA2648114001 | RPS27 | n.89G>T c.102G>T (p.Arg34Ser) c.7-106G>T (n.7-106G>T) n.136G>T n.247G>T c.-116G>T (n.-116G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991010G>A | CA2648114002 | RPS27 | n.90G>A c.103G>A (p.Gly35Ser) c.7-105G>A (n.7-105G>A) n.137G>A n.248G>A c.-115G>A (n.-115G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991011G>A | CA2648114003 | RPS27 | n.91G>A c.104G>A (p.Gly35Asp) c.7-104G>A (n.7-104G>A) n.138G>A n.249G>A c.-114G>A (n.-114G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991011G>T | CA2648114004 | RPS27 | n.91G>T c.104G>T (p.Gly35Val) c.7-104G>T (n.7-104G>T) n.138G>T n.249G>T c.-114G>T (n.-114G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991012C>A | CA2648114005 | RPS27 | n.92C>A c.105C>A (p.Gly35=) c.7-103C>A (n.7-103C>A) n.139C>A n.250C>A c.-113C>A (n.-113C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991012C>T | CA2604822165 | RPS27 | n.92C>T c.105C>T (p.Gly35=) c.7-103C>T (n.7-103C>T) n.139C>T n.250C>T c.-113C>T (n.-113C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991013G>C | CA30768689 | RPS27 | n.93G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) c.7-102G>C (n.7-102G>C) n.140G>C n.251G>C c.-112G>C (n.-112G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991013G= | CA1145046571 | RPS27 | n.93G= c.106G= (p.Gly36=) c.7-102G= (n.7-102G=) n.140G= n.251G= c.-112G= (n.-112G=) | |
1 | g.153991013G>T | CA2648114006 | RPS27 | n.93G>T c.106G>T (p.Gly36Cys) c.7-102G>T (n.7-102G>T) n.140G>T n.251G>T c.-112G>T (n.-112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991014G>A | CA2648114007 | RPS27 | n.94G>A c.107G>A (p.Gly36Asp) c.7-101G>A (n.7-101G>A) n.141G>A n.252G>A c.-111G>A (n.-111G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991014G>T | CA2648114008 | RPS27 | n.94G>T c.107G>T (p.Gly36Val) c.7-101G>T (n.7-101G>T) n.141G>T n.252G>T c.-111G>T (n.-111G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991015C>A | CA2648114009 | RPS27 | n.95C>A c.108C>A (p.Gly36=) c.7-100C>A (n.7-100C>A) n.142C>A n.253C>A c.-110C>A (n.-110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991015C>G | CA2573911454 | RPS27 | n.95C>G c.108C>G (p.Gly36=) c.7-100C>G (n.7-100C>G) n.142C>G n.253C>G c.-110C>G (n.-110C>G) | |
1 | g.153991015C>T | CA2573911456 | RPS27 | n.95C>T c.108C>T (p.Gly36=) c.7-100C>T (n.7-100C>T) n.142C>T n.253C>T c.-110C>T (n.-110C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991016G>A | CA2648114010 | RPS27 | n.96G>A c.109G>A (p.Glu37Lys) c.7-99G>A (n.7-99G>A) n.143G>A n.254G>A c.-109G>A (n.-109G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991016G>C | CA2480680359 | RPS27 | n.96G>C c.109G>C (p.Glu37Gln) c.7-99G>C (n.7-99G>C) n.143G>C n.254G>C c.-109G>C (n.-109G>C) | dbSNP |
1 | g.153991016G= | CA2480680358 | RPS27 | n.96G= c.109G= (p.Glu37=) c.7-99G= (n.7-99G=) n.143G= n.254G= c.-109G= (n.-109G=) | |
1 | g.153991016G>T | CA2573911481 | RPS27 | n.96G>T c.109G>T (p.Glu37Ter) c.7-99G>T (n.7-99G>T) n.143G>T n.254G>T c.-109G>T (n.-109G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991017A>G | CA2573911485 | RPS27 | n.97A>G c.110A>G (p.Glu37Gly) c.7-98A>G (n.7-98A>G) n.144A>G n.255A>G c.-108A>G (n.-108A>G) | |
1 | g.153991018G>A | CA2839084152 | RPS27 | n.98G>A c.111G>A (p.Glu37=) c.7-97G>A (n.7-97G>A) n.145G>A n.256G>A c.-107G>A (n.-107G>A) | |
1 | g.153991018G>C | CA2697495212 | RPS27 | n.98G>C c.111G>C (p.Glu37Asp) c.7-97G>C (n.7-97G>C) n.145G>C n.256G>C c.-107G>C (n.-107G>C) | dbSNP |
1 | g.153991018G>T | CA2648114012 | RPS27 | n.98G>T c.111G>T (p.Glu37Asp) c.7-97G>T (n.7-97G>T) n.145G>T n.256G>T c.-107G>T (n.-107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991021del | CA2648114011 | RPS27 | n.101del c.114del (p.Arg39GlufsTer?) c.7-94del (n.7-94del) n.148del n.259del c.-104del (n.-104del) | gnomAD v4 |
1 | g.153991019G>A | CA2648114013 | RPS27 | n.99G>A c.112G>A (p.Gly38Arg) c.7-96G>A (n.7-96G>A) n.146G>A n.257G>A c.-106G>A (n.-106G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991019G>T | CA2648114014 | RPS27 | n.99G>T c.112G>T (p.Gly38Trp) c.7-96G>T (n.7-96G>T) n.146G>T n.257G>T c.-106G>T (n.-106G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991020G>T | CA2648114015 | RPS27 | n.100G>T c.113G>T (p.Gly38Val) c.7-95G>T (n.7-95G>T) n.147G>T n.258G>T c.-105G>T (n.-105G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991021G>A | CA2648114016 | RPS27 | n.101G>A c.114G>A (p.Gly38=) c.7-94G>A (n.7-94G>A) n.148G>A n.259G>A c.-104G>A (n.-104G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991021G>C | CA889550544 | RPS27 | n.101G>C c.114G>C (p.Gly38=) c.7-94G>C (n.7-94G>C) n.148G>C n.259G>C c.-104G>C (n.-104G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991021G= | CA2480680360 | RPS27 | n.101G= c.114G= (p.Gly38=) c.7-94G= (n.7-94G=) n.148G= n.259G= c.-104G= (n.-104G=) | |
1 | g.153991021G>T | CA2648114017 | RPS27 | n.101G>T c.114G>T (p.Gly38=) c.7-94G>T (n.7-94G>T) n.148G>T n.259G>T c.-104G>T (n.-104G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991022C>A | CA30768698 | RPS27 | n.102C>A c.115C>A (p.Arg39=) c.7-93C>A (n.7-93C>A) n.149C>A n.260C>A c.-103C>A (n.-103C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991022C= | CA2480680361 | RPS27 | n.102C= c.115C= (p.Arg39=) c.7-93C= (n.7-93C=) n.149C= n.260C= c.-103C= (n.-103C=) | |
1 | g.153991022C>G | CA1007868407 | RPS27 | n.102C>G c.115C>G (p.Arg39Gly) c.7-93C>G (n.7-93C>G) n.149C>G n.260C>G c.-103C>G (n.-103C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153991022C>T | CA2573911489 | RPS27 | n.102C>T c.115C>T (p.Arg39Ter) c.7-93C>T (n.7-93C>T) n.149C>T n.260C>T c.-103C>T (n.-103C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991023G>A | CA889550546 | RPS27 | n.103G>A c.116G>A (p.Arg39Gln) c.7-92G>A (n.7-92G>A) n.150G>A n.261G>A c.-102G>A (n.-102G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153991023G= | CA2480680362 | RPS27 | n.103G= c.116G= (p.Arg39=) c.7-92G= (n.7-92G=) n.150G= n.261G= c.-102G= (n.-102G=) | |
1 | g.153991023G>T | CA2648114018 | RPS27 | n.103G>T c.116G>T (p.Arg39Leu) c.7-92G>T (n.7-92G>T) n.150G>T n.261G>T c.-102G>T (n.-102G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991024A>G | CA2648114019 | RPS27 | n.104A>G c.117A>G (p.Arg39=) c.7-91A>G (n.7-91A>G) n.151A>G n.262A>G c.-101A>G (n.-101A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.153991025G>A | CA2573911504 | RPS27 | n.105G>A c.118G>A (p.Ala40Thr) c.7-90G>A (n.7-90G>A) n.152G>A n.263G>A c.-100G>A (n.-100G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991025G>C | CA2573911522 | RPS27 | n.105G>C c.118G>C (p.Ala40Pro) c.7-90G>C (n.7-90G>C) n.152G>C n.263G>C c.-100G>C (n.-100G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153991025G>T | CA2648114020 | RPS27 | n.105G>T c.118G>T (p.Ala40Ser) c.7-90G>T (n.7-90G>T) n.152G>T n.263G>T c.-100G>T (n.-100G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.153991026C>A | CA2573911545 | RPS27 | n.106C>A c.119C>A (p.Ala40Asp) c.7-89C>A (n.7-89C>A) n.153C>A n.264C>A c.-99C>A (n.-99C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.153991026C= | CA1148409403 | RPS27 | n.106C= c.119C= (p.Ala40=) c.7-89C= (n.7-89C=) n.153C= n.264C= c.-99C= (n.-99C=) | |
1 | g.153991026C>G | CA2839655250 | RPS27 | n.106C>G c.119C>G (p.Ala40Gly) c.7-89C>G (n.7-89C>G) n.153C>G n.264C>G c.-99C>G (n.-99C>G) | |
1 | g.153991026C>T | CA30768702 | RPS27 | n.106C>T c.119C>T (p.Ala40Val) c.7-89C>T (n.7-89C>T) n.153C>T n.264C>T c.-99C>T (n.-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153991027T>C | CA2648114021 | RPS27 | n.107T>C c.120T>C (p.Ala40=) c.7-88T>C (n.7-88T>C) n.154T>C n.265T>C c.-98T>C (n.-98T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.153991027T>G | CA2697495213 | RPS27 | n.107T>G c.120T>G (p.Ala40=) c.7-88T>G (n.7-88T>G) n.154T>G n.265T>G c.-98T>G (n.-98T>G) | dbSNP |