Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153905865_153905932dupCA658656861AVPR2,L1CAMc.359_426dup (p.Arg143TrpfsTer10)
c.26-154_26-87dup (n.26-154_26-87dup)
c.97+3138_97+3205dup
n.154+3138_154+3205dup
n.560-154_560-87dup
n.466-154_466-87dup
 ClinVar dbSNP
Xg.153905913_153905952delCA2695236927AVPR2,L1CAMc.407_446del (p.Asp136AlafsTer13)
c.26-106_26-67del (n.26-106_26-67del)
c.97+3119_97+3158del
n.154+3119_154+3158del
n.560-106_560-67del
n.466-106_466-67del
Xg.153905914C>ACA415105747AVPR2,L1CAMc.408C>A (p.Asp136Glu)
c.26-105C>A (n.26-105C>A)
c.97+3156G>T
n.154+3156G>T
n.560-105C>A
n.466-105C>A
Xg.153905914C>GCA415105751AVPR2,L1CAMc.408C>G (p.Asp136Glu)
c.26-105C>G (n.26-105C>G)
c.97+3156G>C
n.154+3156G>C
n.560-105C>G
n.466-105C>G
Xg.153905914C>TCA519664976AVPR2,L1CAMc.408C>T (p.Asp136=)
c.26-105C>T (n.26-105C>T)
c.97+3156G>A
n.154+3156G>A
n.560-105C>T
n.466-105C>T
 gnomAD v4
Xg.153905915C>ACA415105752AVPR2,L1CAMc.409C>A (p.Arg137Ser)
c.26-104C>A (n.26-104C>A)
c.97+3155G>T
n.154+3155G>T
n.560-104C>A
n.466-104C>A
Xg.153905915C=CA2466520580AVPR2,L1CAMc.409C= (p.Arg137=)
c.26-104C= (n.26-104C=)
c.97+3155G=
n.154+3155G=
n.560-104C=
n.466-104C=
Xg.153905915C>GCA260161AVPR2,L1CAMc.409C>G (p.Arg137Gly)
c.26-104C>G (n.26-104C>G)
c.97+3155G>C
n.154+3155G>C
n.560-104C>G
n.466-104C>G
 ClinVar dbSNP
Xg.153905915C>TCA121199AVPR2,L1CAMc.409C>T (p.Arg137Cys)
c.26-104C>T (n.26-104C>T)
c.97+3155G>A
n.154+3155G>A
n.560-104C>T
n.466-104C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905916G>ACA255575AVPR2,L1CAMc.410G>A (p.Arg137His)
c.26-103G>A (n.26-103G>A)
c.97+3154C>T
n.154+3154C>T
n.560-103G>A
n.466-103G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905916G>CCA415105763AVPR2,L1CAMc.410G>C (p.Arg137Pro)
c.26-103G>C (n.26-103G>C)
c.97+3154C>G
n.154+3154C>G
n.560-103G>C
n.466-103G>C
Xg.153905916G=CA2466520581AVPR2,L1CAMc.410G= (p.Arg137=)
c.26-103G= (n.26-103G=)
c.97+3154C=
n.154+3154C=
n.560-103G=
n.466-103G=
Xg.153905916G>TCA121200AVPR2,L1CAMc.410G>T (p.Arg137Leu)
c.26-103G>T (n.26-103G>T)
c.97+3154C>A
n.154+3154C>A
n.560-103G>T
n.466-103G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905917C>ACA519665027AVPR2,L1CAMc.411C>A (p.Arg137=)
c.26-102C>A (n.26-102C>A)
c.97+3153G>T
n.154+3153G>T
n.560-102C>A
n.466-102C>A
Xg.153905917C>GCA519665035AVPR2,L1CAMc.411C>G (p.Arg137=)
c.26-102C>G (n.26-102C>G)
c.97+3153G>C
n.154+3153G>C
n.560-102C>G
n.466-102C>G
Xg.153905917C>TCA519665037AVPR2,L1CAMc.411C>T (p.Arg137=)
c.26-102C>T (n.26-102C>T)
c.97+3153G>A
n.154+3153G>A
n.560-102C>T
n.466-102C>T
Xg.153905918C>ACA415105769AVPR2,L1CAMc.412C>A (p.His138Asn)
c.26-101C>A (n.26-101C>A)
c.97+3152G>T
n.154+3152G>T
n.560-101C>A
n.466-101C>A
Xg.153905918C>GCA415105766AVPR2,L1CAMc.412C>G (p.His138Asp)
c.26-101C>G (n.26-101C>G)
c.97+3152G>C
n.154+3152G>C
n.560-101C>G
n.466-101C>G
Xg.153905918C>TCA415105768AVPR2,L1CAMc.412C>T (p.His138Tyr)
c.26-101C>T (n.26-101C>T)
c.97+3152G>A
n.154+3152G>A
n.560-101C>T
n.466-101C>T
 gnomAD v4
Xg.153905919A>CCA415105771AVPR2,L1CAMc.413A>C (p.His138Pro)
c.26-100A>C (n.26-100A>C)
c.97+3151T>G
n.154+3151T>G
n.560-100A>C
n.466-100A>C
Xg.153905919A>GCA415105775AVPR2,L1CAMc.413A>G (p.His138Arg)
c.26-100A>G (n.26-100A>G)
c.97+3151T>C
n.154+3151T>C
n.560-100A>G
n.466-100A>G
Xg.153905919A>TCA415105778AVPR2,L1CAMc.413A>T (p.His138Leu)
c.26-100A>T (n.26-100A>T)
c.97+3151T>A
n.154+3151T>A
n.560-100A>T
n.466-100A>T
Xg.153905920C>ACA415105781AVPR2,L1CAMc.414C>A (p.His138Gln)
c.26-99C>A (n.26-99C>A)
c.97+3150G>T
n.154+3150G>T
n.560-99C>A
n.466-99C>A
Xg.153905920C=CA2466520582AVPR2,L1CAMc.414C= (p.His138=)
c.26-99C= (n.26-99C=)
c.97+3150G=
n.154+3150G=
n.560-99C=
n.466-99C=
Xg.153905920C>GCA415105785AVPR2,L1CAMc.414C>G (p.His138Gln)
c.26-99C>G (n.26-99C>G)
c.97+3150G>C
n.154+3150G>C
n.560-99C>G
n.466-99C>G
Xg.153905920C>TCA519665080AVPR2,L1CAMc.414C>T (p.His138=)
c.26-99C>T (n.26-99C>T)
c.97+3150G>A
n.154+3150G>A
n.560-99C>T
n.466-99C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905922_153905926delCA2695236928AVPR2,L1CAMc.416_420del (p.Arg139HisfsTer?)
c.26-97_26-93del (n.26-97_26-93del)
c.97+3146_97+3150del
n.154+3146_154+3150del
n.560-97_560-93del
n.466-97_466-93del
Xg.153905921C>ACA415105789AVPR2,L1CAMc.415C>A (p.Arg139Ser)
c.26-98C>A (n.26-98C>A)
c.97+3149G>T
n.154+3149G>T
n.560-98C>A
n.466-98C>A
Xg.153905921C=CA2466520583AVPR2,L1CAMc.415C= (p.Arg139=)
c.26-98C= (n.26-98C=)
c.97+3149G=
n.154+3149G=
n.560-98C=
n.466-98C=
Xg.153905921C>GCA415105792AVPR2,L1CAMc.415C>G (p.Arg139Gly)
c.26-98C>G (n.26-98C>G)
c.97+3149G>C
n.154+3149G>C
n.560-98C>G
n.466-98C>G
Xg.153905921C>TCA415105795AVPR2,L1CAMc.415C>T (p.Arg139Cys)
c.26-98C>T (n.26-98C>T)
c.97+3149G>A
n.154+3149G>A
n.560-98C>T
n.466-98C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905921_153905924delinsAGTCA2695236929AVPR2,L1CAMc.415_418delinsAGT (p.Arg139SerfsTer23)
c.26-98_26-95delinsAGT (n.26-98_26-95delinsAGT)
c.97+3146_97+3149delinsACT
n.154+3146_154+3149delinsACT
n.560-98_560-95delinsAGT
n.466-98_466-95delinsAGT
Xg.153905922G>ACA10554999AVPR2,L1CAMc.416G>A (p.Arg139His)
c.26-97G>A (n.26-97G>A)
c.97+3148C>T
n.154+3148C>T
n.560-97G>A
n.466-97G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905922G>CCA415105803AVPR2,L1CAMc.416G>C (p.Arg139Pro)
c.26-97G>C (n.26-97G>C)
c.97+3148C>G
n.154+3148C>G
n.560-97G>C
n.466-97G>C
Xg.153905922G=CA2466520584AVPR2,L1CAMc.416G= (p.Arg139=)
c.26-97G= (n.26-97G=)
c.97+3148C=
n.154+3148C=
n.560-97G=
n.466-97G=
Xg.153905922G>TCA415105808AVPR2,L1CAMc.416G>T (p.Arg139Leu)
c.26-97G>T (n.26-97G>T)
c.97+3148C>A
n.154+3148C>A
n.560-97G>T
n.466-97G>T
 gnomAD v4
Xg.153905923T>ACA519665110AVPR2,L1CAMc.417T>A (p.Arg139=)
c.26-96T>A (n.26-96T>A)
c.97+3147A>T
n.154+3147A>T
n.560-96T>A
n.466-96T>A
Xg.153905923T>CCA10555000AVPR2,L1CAMc.417T>C (p.Arg139=)
c.26-96T>C (n.26-96T>C)
c.97+3147A>G
n.154+3147A>G
n.560-96T>C
n.466-96T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905923T>GCA519665121AVPR2,L1CAMc.417T>G (p.Arg139=)
c.26-96T>G (n.26-96T>G)
c.97+3147A>C
n.154+3147A>C
n.560-96T>G
n.466-96T>G
Xg.153905923T=CA2466520585AVPR2,L1CAMc.417T= (p.Arg139=)
c.26-96T= (n.26-96T=)
c.97+3147A=
n.154+3147A=
n.560-96T=
n.466-96T=
Xg.153905924delCA2695236930AVPR2,L1CAMc.418del (p.Ala140ProfsTer22)
c.26-95del (n.26-95del)
c.97+3146del
n.154+3146del
n.560-95del
n.466-95del
Xg.153905924G>ACA415105816AVPR2,L1CAMc.418G>A (p.Ala140Thr)
c.26-95G>A (n.26-95G>A)
c.97+3146C>T
n.154+3146C>T
n.560-95G>A
n.466-95G>A
Xg.153905924G>CCA415105819AVPR2,L1CAMc.418G>C (p.Ala140Pro)
c.26-95G>C (n.26-95G>C)
c.97+3146C>G
n.154+3146C>G
n.560-95G>C
n.466-95G>C
Xg.153905924G=CA2466520586AVPR2,L1CAMc.418G= (p.Ala140=)
c.26-95G= (n.26-95G=)
c.97+3146C=
n.154+3146C=
n.560-95G=
n.466-95G=
Xg.153905924G>TCA415105823AVPR2,L1CAMc.418G>T (p.Ala140Ser)
c.26-95G>T (n.26-95G>T)
c.97+3146C>A
n.154+3146C>A
n.560-95G>T
n.466-95G>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153905925C>ACA415105830AVPR2,L1CAMc.419C>A (p.Ala140Asp)
c.26-94C>A (n.26-94C>A)
c.97+3145G>T
n.154+3145G>T
n.560-94C>A
n.466-94C>A
Xg.153905925C>GCA415105834AVPR2,L1CAMc.419C>G (p.Ala140Gly)
c.26-94C>G (n.26-94C>G)
c.97+3145G>C
n.154+3145G>C
n.560-94C>G
n.466-94C>G
Xg.153905925C>TCA415105838AVPR2,L1CAMc.419C>T (p.Ala140Val)
c.26-94C>T (n.26-94C>T)
c.97+3145G>A
n.154+3145G>A
n.560-94C>T
n.466-94C>T
 gnomAD v4
Xg.153905926C>ACA519665139AVPR2,L1CAMc.420C>A (p.Ala140=)
c.26-93C>A (n.26-93C>A)
c.97+3144G>T
n.154+3144G>T
n.560-93C>A
n.466-93C>A
Xg.153905926C=CA2466520587AVPR2,L1CAMc.420C= (p.Ala140=)
c.26-93C= (n.26-93C=)
c.97+3144G=
n.154+3144G=
n.560-93C=
n.466-93C=
Xg.153905926C>GCA519665143AVPR2,L1CAMc.420C>G (p.Ala140=)
c.26-93C>G (n.26-93C>G)
c.97+3144G>C
n.154+3144G>C
n.560-93C>G
n.466-93C>G
Xg.153905926C>TCA519665147AVPR2,L1CAMc.420C>T (p.Ala140=)
c.26-93C>T (n.26-93C>T)
c.97+3144G>A
n.154+3144G>A
n.560-93C>T
n.466-93C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905927A>CCA415105844AVPR2,L1CAMc.421A>C (p.Ile141Leu)
c.26-92A>C (n.26-92A>C)
c.97+3143T>G
n.154+3143T>G
n.560-92A>C
n.466-92A>C
Xg.153905927A>GCA415105847AVPR2,L1CAMc.421A>G (p.Ile141Val)
c.26-92A>G (n.26-92A>G)
c.97+3143T>C
n.154+3143T>C
n.560-92A>G
n.466-92A>G
Xg.153905927A>TCA415105853AVPR2,L1CAMc.421A>T (p.Ile141Phe)
c.26-92A>T (n.26-92A>T)
c.97+3143T>A
n.154+3143T>A
n.560-92A>T
n.466-92A>T
 COSMIC
Xg.153905928T>ACA415105855AVPR2,L1CAMc.422T>A (p.Ile141Asn)
c.26-91T>A (n.26-91T>A)
c.97+3142A>T
n.154+3142A>T
n.560-91T>A
n.466-91T>A
Xg.153905928T>CCA415105858AVPR2,L1CAMc.422T>C (p.Ile141Thr)
c.26-91T>C (n.26-91T>C)
c.97+3142A>G
n.154+3142A>G
n.560-91T>C
n.466-91T>C
Xg.153905928T>GCA415105861AVPR2,L1CAMc.422T>G (p.Ile141Ser)
c.26-91T>G (n.26-91T>G)
c.97+3142A>C
n.154+3142A>C
n.560-91T>G
n.466-91T>G
Xg.153905929C>ACA519665228AVPR2,L1CAMc.423C>A (p.Ile141=)
c.26-90C>A (n.26-90C>A)
c.97+3141G>T
n.154+3141G>T
n.560-90C>A
n.466-90C>A
 gnomAD v4
Xg.153905929C=CA2466520589AVPR2,L1CAMc.423C= (p.Ile141=)
c.26-90C= (n.26-90C=)
c.97+3141G=
n.154+3141G=
n.560-90C=
n.466-90C=
Xg.153905929C>GCA337263710AVPR2,L1CAMc.423C>G (p.Ile141Met)
c.26-90C>G (n.26-90C>G)
c.97+3141G>C
n.154+3141G>C
n.560-90C>G
n.466-90C>G
 dbSNP
Xg.153905929C>TCA519665224AVPR2,L1CAMc.423C>T (p.Ile141=)
c.26-90C>T (n.26-90C>T)
c.97+3141G>A
n.154+3141G>A
n.560-90C>T
n.466-90C>T
 ClinVar
Xg.153905929_153905930delinsCTCA2466520588AVPR2,L1CAMc.423_424delinsCT (p.Ile141=)
c.26-90_26-89delinsCT (n.26-90_26-89delinsCT)
c.97+3140_97+3141delinsAG
n.154+3140_154+3141delinsAG
n.560-90_560-89delinsCT
n.466-90_466-89delinsCT
Xg.153905930delCA260163AVPR2,L1CAMc.424del (p.Cys142AlafsTer20)
c.26-89del (n.26-89del)
c.97+3140del
n.154+3140del
n.560-89del
n.466-89del
 ClinVar dbSNP
Xg.153905930T>ACA415105882AVPR2,L1CAMc.424T>A (p.Cys142Ser)
c.26-89T>A (n.26-89T>A)
c.97+3140A>T
n.154+3140A>T
n.560-89T>A
n.466-89T>A
Xg.153905930T>CCA415105867AVPR2,L1CAMc.424T>C (p.Cys142Arg)
c.26-89T>C (n.26-89T>C)
c.97+3140A>G
n.154+3140A>G
n.560-89T>C
n.466-89T>C
Xg.153905930T>GCA415105870AVPR2,L1CAMc.424T>G (p.Cys142Gly)
c.26-89T>G (n.26-89T>G)
c.97+3140A>C
n.154+3140A>C
n.560-89T>G
n.466-89T>G
Xg.153905931G>ACA415105885AVPR2,L1CAMc.425G>A (p.Cys142Tyr)
c.26-88G>A (n.26-88G>A)
c.97+3139C>T
n.154+3139C>T
n.560-88G>A
n.466-88G>A
Xg.153905931G>CCA415105890AVPR2,L1CAMc.425G>C (p.Cys142Ser)
c.26-88G>C (n.26-88G>C)
c.97+3139C>G
n.154+3139C>G
n.560-88G>C
n.466-88G>C
Xg.153905931G>TCA415105898AVPR2,L1CAMc.425G>T (p.Cys142Phe)
c.26-88G>T (n.26-88G>T)
c.97+3139C>A
n.154+3139C>A
n.560-88G>T
n.466-88G>T
 gnomAD v4
Xg.153905932C>ACA415105910AVPR2,L1CAMc.426C>A (p.Cys142Ter)
c.26-87C>A (n.26-87C>A)
c.97+3138G>T
n.154+3138G>T
n.560-87C>A
n.466-87C>A
Xg.153905932C>GCA415105915AVPR2,L1CAMc.426C>G (p.Cys142Trp)
c.26-87C>G (n.26-87C>G)
c.97+3138G>C
n.154+3138G>C
n.560-87C>G
n.466-87C>G
Xg.153905932C>TCA519665256AVPR2,L1CAMc.426C>T (p.Cys142=)
c.26-87C>T (n.26-87C>T)
c.97+3138G>A
n.154+3138G>A
n.560-87C>T
n.466-87C>T
Xg.153905932_153905933delinsGGCA2695236932AVPR2,L1CAMc.426_427delinsGG (p.Cys142_Arg143delinsTrpGly)
c.26-87_26-86delinsGG (n.26-87_26-86delinsGG)
c.97+3137_97+3138delinsCC
n.154+3137_154+3138delinsCC
n.560-87_560-86delinsGG
n.466-87_466-86delinsGG
Xg.153905933delCA2695236931AVPR2,L1CAMc.427del (p.Arg143ValfsTer19)
c.26-86del (n.26-86del)
c.97+3138del
n.154+3138del
n.560-86del
n.466-86del
Xg.153905933C>ACA415105918AVPR2,L1CAMc.427C>A (p.Arg143Ser)
c.26-86C>A (n.26-86C>A)
c.97+3137G>T
n.154+3137G>T
n.560-86C>A
n.466-86C>A
 dbSNP
Xg.153905933C=CA2466520590AVPR2,L1CAMc.427C= (p.Arg143=)
c.26-86C= (n.26-86C=)
c.97+3137G=
n.154+3137G=
n.560-86C=
n.466-86C=
Xg.153905933C>GCA415105919AVPR2,L1CAMc.427C>G (p.Arg143Gly)
c.26-86C>G (n.26-86C>G)
c.97+3137G>C
n.154+3137G>C
n.560-86C>G
n.466-86C>G
Xg.153905933C>TCA415105925AVPR2,L1CAMc.427C>T (p.Arg143Cys)
c.26-86C>T (n.26-86C>T)
c.97+3137G>A
n.154+3137G>A
n.560-86C>T
n.466-86C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905936_153905948delCA2695236933AVPR2,L1CAMc.430_442del (p.Pro144ThrfsTer14)
c.26-83_26-71del (n.26-83_26-71del)
c.97+3125_97+3137del
n.154+3125_154+3137del
n.560-83_560-71del
n.466-83_466-71del
Xg.153905934G>ACA10555001AVPR2,L1CAMc.428G>A (p.Arg143His)
c.26-85G>A (n.26-85G>A)
c.97+3136C>T
n.154+3136C>T
n.560-85G>A
n.466-85G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905934G>CCA415105945AVPR2,L1CAMc.428G>C (p.Arg143Pro)
c.26-85G>C (n.26-85G>C)
c.97+3136C>G
n.154+3136C>G
n.560-85G>C
n.466-85G>C
Xg.153905934G=CA2466520591AVPR2,L1CAMc.428G= (p.Arg143=)
c.26-85G= (n.26-85G=)
c.97+3136C=
n.154+3136C=
n.560-85G=
n.466-85G=
Xg.153905934G>TCA10555002AVPR2,L1CAMc.428G>T (p.Arg143Leu)
c.26-85G>T (n.26-85G>T)
c.97+3136C>A
n.154+3136C>A
n.560-85G>T
n.466-85G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905935T>ACA519665275AVPR2,L1CAMc.429T>A (p.Arg143=)
c.26-84T>A (n.26-84T>A)
c.97+3135A>T
n.154+3135A>T
n.560-84T>A
n.466-84T>A
Xg.153905935T>CCA519665290AVPR2,L1CAMc.429T>C (p.Arg143=)
c.26-84T>C (n.26-84T>C)
c.97+3135A>G
n.154+3135A>G
n.560-84T>C
n.466-84T>C
Xg.153905935T>GCA519665291AVPR2,L1CAMc.429T>G (p.Arg143=)
c.26-84T>G (n.26-84T>G)
c.97+3135A>C
n.154+3135A>C
n.560-84T>G
n.466-84T>G
Xg.153905936C>ACA415105952AVPR2,L1CAMc.430C>A (p.Pro144Thr)
c.26-83C>A (n.26-83C>A)
c.97+3134G>T
n.154+3134G>T
n.560-83C>A
n.466-83C>A
Xg.153905936C=CA2466520592AVPR2,L1CAMc.430C= (p.Pro144=)
c.26-83C= (n.26-83C=)
c.97+3134G=
n.154+3134G=
n.560-83C=
n.466-83C=
Xg.153905936C>GCA10555003AVPR2,L1CAMc.430C>G (p.Pro144Ala)
c.26-83C>G (n.26-83C>G)
c.97+3134G>C
n.154+3134G>C
n.560-83C>G
n.466-83C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905936C>TCA415105953AVPR2,L1CAMc.430C>T (p.Pro144Ser)
c.26-83C>T (n.26-83C>T)
c.97+3134G>A
n.154+3134G>A
n.560-83C>T
n.466-83C>T
Xg.153905937C>ACA415105955AVPR2,L1CAMc.431C>A (p.Pro144His)
c.26-82C>A (n.26-82C>A)
c.97+3133G>T
n.154+3133G>T
n.560-82C>A
n.466-82C>A
Xg.153905937C>GCA415105956AVPR2,L1CAMc.431C>G (p.Pro144Arg)
c.26-82C>G (n.26-82C>G)
c.97+3133G>C
n.154+3133G>C
n.560-82C>G
n.466-82C>G
Xg.153905937C>TCA415105959AVPR2,L1CAMc.431C>T (p.Pro144Leu)
c.26-82C>T (n.26-82C>T)
c.97+3133G>A
n.154+3133G>A
n.560-82C>T
n.466-82C>T
Xg.153905938C>ACA519665307AVPR2,L1CAMc.432C>A (p.Pro144=)
c.26-81C>A (n.26-81C>A)
c.97+3132G>T
n.154+3132G>T
n.560-81C>A
n.466-81C>A
Xg.153905938C=CA2466520593AVPR2,L1CAMc.432C= (p.Pro144=)
c.26-81C= (n.26-81C=)
c.97+3132G=
n.154+3132G=
n.560-81C=
n.466-81C=
Xg.153905938C>GCA519665310AVPR2,L1CAMc.432C>G (p.Pro144=)
c.26-81C>G (n.26-81C>G)
c.97+3132G>C
n.154+3132G>C
n.560-81C>G
n.466-81C>G
Xg.153905938C>TCA519665316AVPR2,L1CAMc.432C>T (p.Pro144=)
c.26-81C>T (n.26-81C>T)
c.97+3132G>A
n.154+3132G>A
n.560-81C>T
n.466-81C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153905939A>CCA415105963AVPR2,L1CAMc.433A>C (p.Met145Leu)
c.26-80A>C (n.26-80A>C)
c.97+3131T>G
n.154+3131T>G
n.560-80A>C
n.466-80A>C
Xg.153905939A>GCA415105964AVPR2,L1CAMc.433A>G (p.Met145Val)
c.26-80A>G (n.26-80A>G)
c.97+3131T>C
n.154+3131T>C
n.560-80A>G
n.466-80A>G
Xg.153905939A>TCA415105965AVPR2,L1CAMc.433A>T (p.Met145Leu)
c.26-80A>T (n.26-80A>T)
c.97+3131T>A
n.154+3131T>A
n.560-80A>T
n.466-80A>T
Xg.153905940T>ACA415105966AVPR2,L1CAMc.434T>A (p.Met145Lys)
c.26-79T>A (n.26-79T>A)
c.97+3130A>T
n.154+3130A>T
n.560-79T>A
n.466-79T>A
Xg.153905940T>CCA415105970AVPR2,L1CAMc.434T>C (p.Met145Thr)
c.26-79T>C (n.26-79T>C)
c.97+3130A>G
n.154+3130A>G
n.560-79T>C
n.466-79T>C
Xg.153905940T>GCA415105974AVPR2,L1CAMc.434T>G (p.Met145Arg)
c.26-79T>G (n.26-79T>G)
c.97+3130A>C
n.154+3130A>C
n.560-79T>G
n.466-79T>G
Xg.153905941G>ACA415105993AVPR2,L1CAMc.435G>A (p.Met145Ile)
c.26-78G>A (n.26-78G>A)
c.97+3129C>T
n.154+3129C>T
n.560-78G>A
n.466-78G>A
Xg.153905941G>CCA415105996AVPR2,L1CAMc.435G>C (p.Met145Ile)
c.26-78G>C (n.26-78G>C)
c.97+3129C>G
n.154+3129C>G
n.560-78G>C
n.466-78G>C
Xg.153905941G>TCA415105988AVPR2,L1CAMc.435G>T (p.Met145Ile)
c.26-78G>T (n.26-78G>T)
c.97+3129C>A
n.154+3129C>A
n.560-78G>T
n.466-78G>T
 gnomAD v4
Xg.153905942C>ACA415105999AVPR2,L1CAMc.436C>A (p.Leu146Met)
c.26-77C>A (n.26-77C>A)
c.97+3128G>T
n.154+3128G>T
n.560-77C>A
n.466-77C>A
Xg.153905942C>GCA415105998AVPR2,L1CAMc.436C>G (p.Leu146Val)
c.26-77C>G (n.26-77C>G)
c.97+3128G>C
n.154+3128G>C
n.560-77C>G
n.466-77C>G
Xg.153905942C>TCA519665379AVPR2,L1CAMc.436C>T (p.Leu146=)
c.26-77C>T (n.26-77C>T)
c.97+3128G>A
n.154+3128G>A
n.560-77C>T
n.466-77C>T
Xg.153905943T>ACA415106000AVPR2,L1CAMc.437T>A (p.Leu146Gln)
c.26-76T>A (n.26-76T>A)
c.97+3127A>T
n.154+3127A>T
n.560-76T>A
n.466-76T>A
Xg.153905943T>CCA415106001AVPR2,L1CAMc.437T>C (p.Leu146Pro)
c.26-76T>C (n.26-76T>C)
c.97+3127A>G
n.154+3127A>G
n.560-76T>C
n.466-76T>C
Xg.153905943T>GCA415106003AVPR2,L1CAMc.437T>G (p.Leu146Arg)
c.26-76T>G (n.26-76T>G)
c.97+3127A>C
n.154+3127A>C
n.560-76T>G
n.466-76T>G
Xg.153905944G>ACA519665417AVPR2,L1CAMc.438G>A (p.Leu146=)
c.26-75G>A (n.26-75G>A)
c.97+3126C>T
n.154+3126C>T
n.560-75G>A
n.466-75G>A
Xg.153905944G>CCA519665419AVPR2,L1CAMc.438G>C (p.Leu146=)
c.26-75G>C (n.26-75G>C)
c.97+3126C>G
n.154+3126C>G
n.560-75G>C
n.466-75G>C
Xg.153905944G>TCA519665422AVPR2,L1CAMc.438G>T (p.Leu146=)
c.26-75G>T (n.26-75G>T)
c.97+3126C>A
n.154+3126C>A
n.560-75G>T
n.466-75G>T
Xg.153905945G>ACA415106007AVPR2,L1CAMc.439G>A (p.Ala147Thr)
c.26-74G>A (n.26-74G>A)
c.97+3125C>T
n.154+3125C>T
n.560-74G>A
n.466-74G>A
Xg.153905945G>CCA415106010AVPR2,L1CAMc.439G>C (p.Ala147Pro)
c.26-74G>C (n.26-74G>C)
c.97+3125C>G
n.154+3125C>G
n.560-74G>C
n.466-74G>C
Xg.153905945G>TCA415106020AVPR2,L1CAMc.439G>T (p.Ala147Ser)
c.26-74G>T (n.26-74G>T)
c.97+3125C>A
n.154+3125C>A
n.560-74G>T
n.466-74G>T
Xg.153905946C>ACA415106023AVPR2,L1CAMc.440C>A (p.Ala147Glu)
c.26-73C>A (n.26-73C>A)
c.97+3124G>T
n.154+3124G>T
n.560-73C>A
n.466-73C>A
Xg.153905946C=CA2466520594AVPR2,L1CAMc.440C= (p.Ala147=)
c.26-73C= (n.26-73C=)
c.97+3124G=
n.154+3124G=
n.560-73C=
n.466-73C=
Xg.153905946C>GCA415106028AVPR2,L1CAMc.440C>G (p.Ala147Gly)
c.26-73C>G (n.26-73C>G)
c.97+3124G>C
n.154+3124G>C
n.560-73C>G
n.466-73C>G
Xg.153905946C>TCA10555004AVPR2,L1CAMc.440C>T (p.Ala147Val)
c.26-73C>T (n.26-73C>T)
c.97+3124G>A
n.154+3124G>A
n.560-73C>T
n.466-73C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905947G>ACA10555005AVPR2,L1CAMc.441G>A (p.Ala147=)
c.26-72G>A (n.26-72G>A)
c.97+3123C>T
n.154+3123C>T
n.560-72G>A
n.466-72G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905947G>CCA519665451AVPR2,L1CAMc.441G>C (p.Ala147=)
c.26-72G>C (n.26-72G>C)
c.97+3123C>G
n.154+3123C>G
n.560-72G>C
n.466-72G>C
Xg.153905947G=CA2466520595AVPR2,L1CAMc.441G= (p.Ala147=)
c.26-72G= (n.26-72G=)
c.97+3123C=
n.154+3123C=
n.560-72G=
n.466-72G=
Xg.153905947G>TCA519665452AVPR2,L1CAMc.441G>T (p.Ala147=)
c.26-72G>T (n.26-72G>T)
c.97+3123C>A
n.154+3123C>A
n.560-72G>T
n.466-72G>T
Xg.153905947dupCA915952056AVPR2,L1CAMc.441dup (p.Tyr148ValfsTer?)
c.26-72dup (n.26-72dup)
c.97+3123dup
n.154+3123dup
n.560-72dup
n.466-72dup
 ClinVar dbSNP
Xg.153905948T>ACA415106036AVPR2,L1CAMc.442T>A (p.Tyr148Asn)
c.26-71T>A (n.26-71T>A)
c.97+3122A>T
n.154+3122A>T
n.560-71T>A
n.466-71T>A
Xg.153905948T>CCA415106040AVPR2,L1CAMc.442T>C (p.Tyr148His)
c.26-71T>C (n.26-71T>C)
c.97+3122A>G
n.154+3122A>G
n.560-71T>C
n.466-71T>C
Xg.153905948T>GCA415106044AVPR2,L1CAMc.442T>G (p.Tyr148Asp)
c.26-71T>G (n.26-71T>G)
c.97+3122A>C
n.154+3122A>C
n.560-71T>G
n.466-71T>G
Xg.153905948_153905949insGCA2695236934AVPR2,L1CAMc.442_443insG (p.Tyr148Ter)
c.26-71_26-70insG (n.26-71_26-70insG)
c.97+3121_97+3122insC
n.154+3121_154+3122insC
n.560-71_560-70insG
n.466-71_466-70insG
Xg.153905949A>CCA415106050AVPR2,L1CAMc.443A>C (p.Tyr148Ser)
c.26-70A>C (n.26-70A>C)
c.97+3121T>G
n.154+3121T>G
n.560-70A>C
n.466-70A>C
Xg.153905949A>GCA415106052AVPR2,L1CAMc.443A>G (p.Tyr148Cys)
c.26-70A>G (n.26-70A>G)
c.97+3121T>C
n.154+3121T>C
n.560-70A>G
n.466-70A>G
Xg.153905949A>TCA415106051AVPR2,L1CAMc.443A>T (p.Tyr148Phe)
c.26-70A>T (n.26-70A>T)
c.97+3121T>A
n.154+3121T>A
n.560-70A>T
n.466-70A>T
Xg.153905950C>ACA415106054AVPR2,L1CAMc.444C>A (p.Tyr148Ter)
c.26-69C>A (n.26-69C>A)
c.97+3120G>T
n.154+3120G>T
n.560-69C>A
n.466-69C>A
Xg.153905950C>GCA415106057AVPR2,L1CAMc.444C>G (p.Tyr148Ter)
c.26-69C>G (n.26-69C>G)
c.97+3120G>C
n.154+3120G>C
n.560-69C>G
n.466-69C>G
Xg.153905950C>TCA519665467AVPR2,L1CAMc.444C>T (p.Tyr148=)
c.26-69C>T (n.26-69C>T)
c.97+3120G>A
n.154+3120G>A
n.560-69C>T
n.466-69C>T
Xg.153905951C>ACA415106074AVPR2,L1CAMc.445C>A (p.Arg149Ser)
c.26-68C>A (n.26-68C>A)
c.97+3119G>T
n.154+3119G>T
n.560-68C>A
n.466-68C>A
Xg.153905951C=CA2466520596AVPR2,L1CAMc.445C= (p.Arg149=)
c.26-68C= (n.26-68C=)
c.97+3119G=
n.154+3119G=
n.560-68C=
n.466-68C=
Xg.153905951C>GCA415106076AVPR2,L1CAMc.445C>G (p.Arg149Gly)
c.26-68C>G (n.26-68C>G)
c.97+3119G>C
n.154+3119G>C
n.560-68C>G
n.466-68C>G
Xg.153905951C>TCA16608747AVPR2,L1CAMc.445C>T (p.Arg149Cys)
c.26-68C>T (n.26-68C>T)
c.97+3119G>A
n.154+3119G>A
n.560-68C>T
n.466-68C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905952G>ACA10555006AVPR2,L1CAMc.446G>A (p.Arg149His)
c.26-67G>A (n.26-67G>A)
c.97+3118C>T
n.154+3118C>T
n.560-67G>A
n.466-67G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905952G>CCA415106092AVPR2,L1CAMc.446G>C (p.Arg149Pro)
c.26-67G>C (n.26-67G>C)
c.97+3118C>G
n.154+3118C>G
n.560-67G>C
n.466-67G>C
Xg.153905952G=CA2466520597AVPR2,L1CAMc.446G= (p.Arg149=)
c.26-67G= (n.26-67G=)
c.97+3118C=
n.154+3118C=
n.560-67G=
n.466-67G=
Xg.153905952G>TCA415106094AVPR2,L1CAMc.446G>T (p.Arg149Leu)
c.26-67G>T (n.26-67G>T)
c.97+3118C>A
n.154+3118C>A
n.560-67G>T
n.466-67G>T
Xg.153905953C>ACA519665497AVPR2,L1CAMc.447C>A (p.Arg149=)
c.26-66C>A (n.26-66C>A)
c.97+3117G>T
n.154+3117G>T
n.560-66C>A
n.466-66C>A
Xg.153905953C>GCA519665501AVPR2,L1CAMc.447C>G (p.Arg149=)
c.26-66C>G (n.26-66C>G)
c.97+3117G>C
n.154+3117G>C
n.560-66C>G
n.466-66C>G
Xg.153905953C>TCA519665505AVPR2,L1CAMc.447C>T (p.Arg149=)
c.26-66C>T (n.26-66C>T)
c.97+3117G>A
n.154+3117G>A
n.560-66C>T
n.466-66C>T
Xg.153905954C>ACA415106098AVPR2,L1CAMc.448C>A (p.His150Asn)
c.26-65C>A (n.26-65C>A)
c.97+3116G>T
n.154+3116G>T
n.560-65C>A
n.466-65C>A
Xg.153905954C=CA2466520598AVPR2,L1CAMc.448C= (p.His150=)
c.26-65C= (n.26-65C=)
c.97+3116G=
n.154+3116G=
n.560-65C=
n.466-65C=
Xg.153905954C>GCA415106105AVPR2,L1CAMc.448C>G (p.His150Asp)
c.26-65C>G (n.26-65C>G)
c.97+3116G>C
n.154+3116G>C
n.560-65C>G
n.466-65C>G
Xg.153905954C>TCA415106124AVPR2,L1CAMc.448C>T (p.His150Tyr)
c.26-65C>T (n.26-65C>T)
c.97+3116G>A
n.154+3116G>A
n.560-65C>T
n.466-65C>T
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153905955A>CCA415106142AVPR2,L1CAMc.449A>C (p.His150Pro)
c.26-64A>C (n.26-64A>C)
c.97+3115T>G
n.154+3115T>G
n.560-64A>C
n.466-64A>C
Xg.153905955A>GCA415106157AVPR2,L1CAMc.449A>G (p.His150Arg)
c.26-64A>G (n.26-64A>G)
c.97+3115T>C
n.154+3115T>C
n.560-64A>G
n.466-64A>G
Xg.153905955A>TCA415106153AVPR2,L1CAMc.449A>T (p.His150Leu)
c.26-64A>T (n.26-64A>T)
c.97+3115T>A
n.154+3115T>A
n.560-64A>T
n.466-64A>T
Xg.153905956T>ACA415106163AVPR2,L1CAMc.450T>A (p.His150Gln)
c.26-63T>A (n.26-63T>A)
c.97+3114A>T
n.154+3114A>T
n.560-63T>A
n.466-63T>A
Xg.153905956T>CCA519665554AVPR2,L1CAMc.450T>C (p.His150=)
c.26-63T>C (n.26-63T>C)
c.97+3114A>G
n.154+3114A>G
n.560-63T>C
n.466-63T>C
 ClinVar gnomAD v4
Xg.153905956T>GCA415106167AVPR2,L1CAMc.450T>G (p.His150Gln)
c.26-63T>G (n.26-63T>G)
c.97+3114A>C
n.154+3114A>C
n.560-63T>G
n.466-63T>G
Xg.153905957G>ACA415106172AVPR2,L1CAMc.451G>A (p.Gly151Arg)
c.26-62G>A (n.26-62G>A)
c.97+3113C>T
n.154+3113C>T
n.560-62G>A
n.466-62G>A
Xg.153905957G>CCA10555007AVPR2,L1CAMc.451G>C (p.Gly151Arg)
c.26-62G>C (n.26-62G>C)
c.97+3113C>G
n.154+3113C>G
n.560-62G>C
n.466-62G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905957G=CA2466520599AVPR2,L1CAMc.451G= (p.Gly151=)
c.26-62G= (n.26-62G=)
c.97+3113C=
n.154+3113C=
n.560-62G=
n.466-62G=
Xg.153905957G>TCA415106188AVPR2,L1CAMc.451G>T (p.Gly151Ter)
c.26-62G>T (n.26-62G>T)
c.97+3113C>A
n.154+3113C>A
n.560-62G>T
n.466-62G>T
Xg.153905958delCA2695236935AVPR2,L1CAMc.452del (p.Gly151GlufsTer11)
c.26-61del (n.26-61del)
c.97+3113del
n.154+3113del
n.560-61del
n.466-61del
Xg.153905958G>ACA415106192AVPR2,L1CAMc.452G>A (p.Gly151Glu)
c.26-61G>A (n.26-61G>A)
c.97+3112C>T
n.154+3112C>T
n.560-61G>A
n.466-61G>A
Xg.153905958G>CCA415106193AVPR2,L1CAMc.452G>C (p.Gly151Ala)
c.26-61G>C (n.26-61G>C)
c.97+3112C>G
n.154+3112C>G
n.560-61G>C
n.466-61G>C
Xg.153905958G>TCA415106194AVPR2,L1CAMc.452G>T (p.Gly151Val)
c.26-61G>T (n.26-61G>T)
c.97+3112C>A
n.154+3112C>A
n.560-61G>T
n.466-61G>T
 gnomAD v4
Xg.153905959A>CCA519665605AVPR2,L1CAMc.453A>C (p.Gly151=)
c.26-60A>C (n.26-60A>C)
c.97+3111T>G
n.154+3111T>G
n.560-60A>C
n.466-60A>C
Xg.153905959A>GCA519665609AVPR2,L1CAMc.453A>G (p.Gly151=)
c.26-60A>G (n.26-60A>G)
c.97+3111T>C
n.154+3111T>C
n.560-60A>G
n.466-60A>G
Xg.153905959A>TCA519665612AVPR2,L1CAMc.453A>T (p.Gly151=)
c.26-60A>T (n.26-60A>T)
c.97+3111T>A
n.154+3111T>A
n.560-60A>T
n.466-60A>T
Xg.153905960A>CCA415106195AVPR2,L1CAMc.454A>C (p.Ser152Arg)
c.26-59A>C (n.26-59A>C)
c.97+3110T>G
n.154+3110T>G
n.560-59A>C
n.466-59A>C
Xg.153905960A>GCA415106196AVPR2,L1CAMc.454A>G (p.Ser152Gly)
c.26-59A>G (n.26-59A>G)
c.97+3110T>C
n.154+3110T>C
n.560-59A>G
n.466-59A>G
Xg.153905960A>TCA415106197AVPR2,L1CAMc.454A>T (p.Ser152Cys)
c.26-59A>T (n.26-59A>T)
c.97+3110T>A
n.154+3110T>A
n.560-59A>T
n.466-59A>T
Xg.153905961G>ACA415106202AVPR2,L1CAMc.455G>A (p.Ser152Asn)
c.26-58G>A (n.26-58G>A)
c.97+3109C>T
n.154+3109C>T
n.560-58G>A
n.466-58G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905961G>CCA415106199AVPR2,L1CAMc.455G>C (p.Ser152Thr)
c.26-58G>C (n.26-58G>C)
c.97+3109C>G
n.154+3109C>G
n.560-58G>C
n.466-58G>C
Xg.153905961G>TCA415106200AVPR2,L1CAMc.455G>T (p.Ser152Ile)
c.26-58G>T (n.26-58G>T)
c.97+3109C>A
n.154+3109C>A
n.560-58G>T
n.466-58G>T
Xg.153905962T>ACA415106207AVPR2,L1CAMc.456T>A (p.Ser152Arg)
c.26-57T>A (n.26-57T>A)
c.97+3108A>T
n.154+3108A>T
n.560-57T>A
n.466-57T>A
Xg.153905962T>CCA519665675AVPR2,L1CAMc.456T>C (p.Ser152=)
c.26-57T>C (n.26-57T>C)
c.97+3108A>G
n.154+3108A>G
n.560-57T>C
n.466-57T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905962T>GCA415106208AVPR2,L1CAMc.456T>G (p.Ser152Arg)
c.26-57T>G (n.26-57T>G)
c.97+3108A>C
n.154+3108A>C
n.560-57T>G
n.466-57T>G
 gnomAD v4 COSMIC
Xg.153905962T=CA2466520600AVPR2,L1CAMc.456T= (p.Ser152=)
c.26-57T= (n.26-57T=)
c.97+3108A=
n.154+3108A=
n.560-57T=
n.466-57T=
Xg.153905963G>ACA415106213AVPR2,L1CAMc.457G>A (p.Gly153Arg)
c.26-56G>A (n.26-56G>A)
c.97+3107C>T
n.154+3107C>T
n.560-56G>A
n.466-56G>A
Xg.153905963G>CCA415106215AVPR2,L1CAMc.457G>C (p.Gly153Arg)
c.26-56G>C (n.26-56G>C)
c.97+3107C>G
n.154+3107C>G
n.560-56G>C
n.466-56G>C
Xg.153905963G>TCA415106219AVPR2,L1CAMc.457G>T (p.Gly153Trp)
c.26-56G>T (n.26-56G>T)
c.97+3107C>A
n.154+3107C>A
n.560-56G>T
n.466-56G>T
Xg.153905966dupCA1139655394AVPR2,L1CAMc.460dup (p.Ala154GlyfsTer?)
c.26-53dup (n.26-53dup)
c.97+3107dup
n.154+3107dup
n.560-53dup
n.466-53dup
Xg.153905966delCA2695236937AVPR2,L1CAMc.460del (p.Ala154LeufsTer8)
c.26-53del (n.26-53del)
c.97+3107del
n.154+3107del
n.560-53del
n.466-53del
Xg.153905963_153905969delCA2695236936AVPR2,L1CAMc.457_463del (p.Gly153ThrfsTer7)
c.26-56_26-50del (n.26-56_26-50del)
c.97+3101_97+3107del
n.154+3101_154+3107del
n.560-56_560-50del
n.466-56_466-50del
Xg.153905964G>ACA10555008AVPR2,L1CAMc.458G>A (p.Gly153Glu)
c.26-55G>A (n.26-55G>A)
c.97+3106C>T
n.154+3106C>T
n.560-55G>A
n.466-55G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905964G>CCA415106223AVPR2,L1CAMc.458G>C (p.Gly153Ala)
c.26-55G>C (n.26-55G>C)
c.97+3106C>G
n.154+3106C>G
n.560-55G>C
n.466-55G>C
Xg.153905964G=CA2466520601AVPR2,L1CAMc.458G= (p.Gly153=)
c.26-55G= (n.26-55G=)
c.97+3106C=
n.154+3106C=
n.560-55G=
n.466-55G=
Xg.153905964G>TCA415106225AVPR2,L1CAMc.458G>T (p.Gly153Val)
c.26-55G>T (n.26-55G>T)
c.97+3106C>A
n.154+3106C>A
n.560-55G>T
n.466-55G>T
 gnomAD v4
Xg.153905965G>ACA10555010AVPR2,L1CAMc.459G>A (p.Gly153=)
c.26-54G>A (n.26-54G>A)
c.97+3105C>T
n.154+3105C>T
n.560-54G>A
n.466-54G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905965G>CCA10555009AVPR2,L1CAMc.459G>C (p.Gly153=)
c.26-54G>C (n.26-54G>C)
c.97+3105C>G
n.154+3105C>G
n.560-54G>C
n.466-54G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905965G=CA2466520602AVPR2,L1CAMc.459G= (p.Gly153=)
c.26-54G= (n.26-54G=)
c.97+3105C=
n.154+3105C=
n.560-54G=
n.466-54G=
Xg.153905965G>TCA519665699AVPR2,L1CAMc.459G>T (p.Gly153=)
c.26-54G>T (n.26-54G>T)
c.97+3105C>A
n.154+3105C>A
n.560-54G>T
n.466-54G>T
Xg.153905966G>ACA415106235AVPR2,L1CAMc.460G>A (p.Ala154Thr)
c.26-53G>A (n.26-53G>A)
c.97+3104C>T
n.154+3104C>T
n.560-53G>A
n.466-53G>A
 gnomAD v4
Xg.153905966G>CCA415106233AVPR2,L1CAMc.460G>C (p.Ala154Pro)
c.26-53G>C (n.26-53G>C)
c.97+3104C>G
n.154+3104C>G
n.560-53G>C
n.466-53G>C
Xg.153905966G>TCA415106230AVPR2,L1CAMc.460G>T (p.Ala154Ser)
c.26-53G>T (n.26-53G>T)
c.97+3104C>A
n.154+3104C>A
n.560-53G>T
n.466-53G>T
Xg.153905967C>ACA415106238AVPR2,L1CAMc.461C>A (p.Ala154Asp)
c.26-52C>A (n.26-52C>A)
c.97+3103G>T
n.154+3103G>T
n.560-52C>A
n.466-52C>A
Xg.153905967C>GCA415106251AVPR2,L1CAMc.461C>G (p.Ala154Gly)
c.26-52C>G (n.26-52C>G)
c.97+3103G>C
n.154+3103G>C
n.560-52C>G
n.466-52C>G
Xg.153905967C>TCA415106254AVPR2,L1CAMc.461C>T (p.Ala154Val)
c.26-52C>T (n.26-52C>T)
c.97+3103G>A
n.154+3103G>A
n.560-52C>T
n.466-52C>T
Xg.153905968T>ACA519665760AVPR2,L1CAMc.462T>A (p.Ala154=)
c.26-51T>A (n.26-51T>A)
c.97+3102A>T
n.154+3102A>T
n.560-51T>A
n.466-51T>A
Xg.153905968T>CCA519665769AVPR2,L1CAMc.462T>C (p.Ala154=)
c.26-51T>C (n.26-51T>C)
c.97+3102A>G
n.154+3102A>G
n.560-51T>C
n.466-51T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905968T>GCA519665773AVPR2,L1CAMc.462T>G (p.Ala154=)
c.26-51T>G (n.26-51T>G)
c.97+3102A>C
n.154+3102A>C
n.560-51T>G
n.466-51T>G
Xg.153905968T=CA2466520603AVPR2,L1CAMc.462T= (p.Ala154=)
c.26-51T= (n.26-51T=)
c.97+3102A=
n.154+3102A=
n.560-51T=
n.466-51T=
Xg.153905969C>ACA415106257AVPR2,L1CAMc.463C>A (p.His155Asn)
c.26-50C>A (n.26-50C>A)
c.97+3101G>T
n.154+3101G>T
n.560-50C>A
n.466-50C>A
 COSMIC
Xg.153905969C>GCA415106258AVPR2,L1CAMc.463C>G (p.His155Asp)
c.26-50C>G (n.26-50C>G)
c.97+3101G>C
n.154+3101G>C
n.560-50C>G
n.466-50C>G
Xg.153905969C>TCA415106259AVPR2,L1CAMc.463C>T (p.His155Tyr)
c.26-50C>T (n.26-50C>T)
c.97+3101G>A
n.154+3101G>A
n.560-50C>T
n.466-50C>T
 gnomAD v4
Xg.153905970A>CCA415106269AVPR2,L1CAMc.464A>C (p.His155Pro)
c.26-49A>C (n.26-49A>C)
c.97+3100T>G
n.154+3100T>G
n.560-49A>C
n.466-49A>C
Xg.153905970A>GCA415106260AVPR2,L1CAMc.464A>G (p.His155Arg)
c.26-49A>G (n.26-49A>G)
c.97+3100T>C
n.154+3100T>C
n.560-49A>G
n.466-49A>G
Xg.153905970A>TCA415106263AVPR2,L1CAMc.464A>T (p.His155Leu)
c.26-49A>T (n.26-49A>T)
c.97+3100T>A
n.154+3100T>A
n.560-49A>T
n.466-49A>T
Xg.153905971C>ACA415106272AVPR2,L1CAMc.465C>A (p.His155Gln)
c.26-48C>A (n.26-48C>A)
c.97+3099G>T
n.154+3099G>T
n.560-48C>A
n.466-48C>A
Xg.153905971C>GCA415106274AVPR2,L1CAMc.465C>G (p.His155Gln)
c.26-48C>G (n.26-48C>G)
c.97+3099G>C
n.154+3099G>C
n.560-48C>G
n.466-48C>G
Xg.153905971C>TCA519665812AVPR2,L1CAMc.465C>T (p.His155=)
c.26-48C>T (n.26-48C>T)
c.97+3099G>A
n.154+3099G>A
n.560-48C>T
n.466-48C>T
 gnomAD v4
Xg.153905972T>ACA415106277AVPR2,L1CAMc.466T>A (p.Trp156Arg)
c.26-47T>A (n.26-47T>A)
c.97+3098A>T
n.154+3098A>T
n.560-47T>A
n.466-47T>A
Xg.153905972T>CCA415106282AVPR2,L1CAMc.466T>C (p.Trp156Arg)
c.26-47T>C (n.26-47T>C)
c.97+3098A>G
n.154+3098A>G
n.560-47T>C
n.466-47T>C
Xg.153905972T>GCA415106286AVPR2,L1CAMc.466T>G (p.Trp156Gly)
c.26-47T>G (n.26-47T>G)
c.97+3098A>C
n.154+3098A>C
n.560-47T>G
n.466-47T>G
Xg.153905973G>ACA415106290AVPR2,L1CAMc.467G>A (p.Trp156Ter)
c.26-46G>A (n.26-46G>A)
c.97+3097C>T
n.154+3097C>T
n.560-46G>A
n.466-46G>A
Xg.153905973G>CCA415106296AVPR2,L1CAMc.467G>C (p.Trp156Ser)
c.26-46G>C (n.26-46G>C)
c.97+3097C>G
n.154+3097C>G
n.560-46G>C
n.466-46G>C
Xg.153905973G>TCA415106294AVPR2,L1CAMc.467G>T (p.Trp156Leu)
c.26-46G>T (n.26-46G>T)
c.97+3097C>A
n.154+3097C>A
n.560-46G>T
n.466-46G>T
Xg.153905974G>ACA415106298AVPR2,L1CAMc.468G>A (p.Trp156Ter)
c.26-45G>A (n.26-45G>A)
c.97+3096C>T
n.154+3096C>T
n.560-45G>A
n.466-45G>A
 ClinVar
Xg.153905974G>CCA415106301AVPR2,L1CAMc.468G>C (p.Trp156Cys)
c.26-45G>C (n.26-45G>C)
c.97+3096C>G
n.154+3096C>G
n.560-45G>C
n.466-45G>C
Xg.153905974G=CA2466520604AVPR2,L1CAMc.468G= (p.Trp156=)
c.26-45G= (n.26-45G=)
c.97+3096C=
n.154+3096C=
n.560-45G=
n.466-45G=
Xg.153905974G>TCA10555011AVPR2,L1CAMc.468G>T (p.Trp156Cys)
c.26-45G>T (n.26-45G>T)
c.97+3096C>A
n.154+3096C>A
n.560-45G>T
n.466-45G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905975A=CA2466520605AVPR2,L1CAMc.469A= (p.Asn157=)
c.26-44A= (n.26-44A=)
c.97+3095T=
n.154+3095T=
n.560-44A=
n.466-44A=
Xg.153905975A>CCA415106316AVPR2,L1CAMc.469A>C (p.Asn157His)
c.26-44A>C (n.26-44A>C)
c.97+3095T>G
n.154+3095T>G
n.560-44A>C
n.466-44A>C
 dbSNP
Xg.153905975A>GCA415106320AVPR2,L1CAMc.469A>G (p.Asn157Asp)
c.26-44A>G (n.26-44A>G)
c.97+3095T>C
n.154+3095T>C
n.560-44A>G
n.466-44A>G
Xg.153905975A>TCA415106324AVPR2,L1CAMc.469A>T (p.Asn157Tyr)
c.26-44A>T (n.26-44A>T)
c.97+3095T>A
n.154+3095T>A
n.560-44A>T
n.466-44A>T
Xg.153905976A>CCA415106325AVPR2,L1CAMc.470A>C (p.Asn157Thr)
c.26-43A>C (n.26-43A>C)
c.97+3094T>G
n.154+3094T>G
n.560-43A>C
n.466-43A>C
Xg.153905976A>GCA415106328AVPR2,L1CAMc.470A>G (p.Asn157Ser)
c.26-43A>G (n.26-43A>G)
c.97+3094T>C
n.154+3094T>C
n.560-43A>G
n.466-43A>G
Xg.153905976A>TCA415106330AVPR2,L1CAMc.470A>T (p.Asn157Ile)
c.26-43A>T (n.26-43A>T)
c.97+3094T>A
n.154+3094T>A
n.560-43A>T
n.466-43A>T
Xg.153905976_153905977delinsACCA2466520606AVPR2,L1CAMc.470_471delinsAC (p.Asn157=)
c.26-43_26-42delinsAC (n.26-43_26-42delinsAC)
c.97+3093_97+3094delinsGT
n.154+3093_154+3094delinsGT
n.560-43_560-42delinsAC
n.466-43_466-42delinsAC
Xg.153905977C>ACA415106335AVPR2,L1CAMc.471C>A (p.Asn157Lys)
c.26-42C>A (n.26-42C>A)
c.97+3093G>T
n.154+3093G>T
n.560-42C>A
n.466-42C>A
 dbSNP gnomAD v2
Xg.153905977C=CA2466520607AVPR2,L1CAMc.471C= (p.Asn157=)
c.26-42C= (n.26-42C=)
c.97+3093G=
n.154+3093G=
n.560-42C=
n.466-42C=
Xg.153905977C>GCA415106339AVPR2,L1CAMc.471C>G (p.Asn157Lys)
c.26-42C>G (n.26-42C>G)
c.97+3093G>C
n.154+3093G>C
n.560-42C>G
n.466-42C>G
Xg.153905977C>TCA519665888AVPR2,L1CAMc.471C>T (p.Asn157=)
c.26-42C>T (n.26-42C>T)
c.97+3093G>A
n.154+3093G>A
n.560-42C>T
n.466-42C>T
Xg.153905978delCA260164AVPR2,L1CAMc.472del (p.Arg158GlyfsTer4)
c.26-41del (n.26-41del)
c.97+3093del
n.154+3093del
n.560-41del
n.466-41del
 ClinVar dbSNP
Xg.153905978C>ACA519665894AVPR2,L1CAMc.472C>A (p.Arg158=)
c.26-41C>A (n.26-41C>A)
c.97+3092G>T
n.154+3092G>T
n.560-41C>A
n.466-41C>A
Xg.153905978C=CA2466520608AVPR2,L1CAMc.472C= (p.Arg158=)
c.26-41C= (n.26-41C=)
c.97+3092G=
n.154+3092G=
n.560-41C=
n.466-41C=
Xg.153905978C>GCA415106344AVPR2,L1CAMc.472C>G (p.Arg158Gly)
c.26-41C>G (n.26-41C>G)
c.97+3092G>C
n.154+3092G>C
n.560-41C>G
n.466-41C>G
Xg.153905978C>TCA415106354AVPR2,L1CAMc.472C>T (p.Arg158Trp)
c.26-41C>T (n.26-41C>T)
c.97+3092G>A
n.154+3092G>A
n.560-41C>T
n.466-41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905979G>ACA10555012AVPR2,L1CAMc.473G>A (p.Arg158Gln)
c.26-40G>A (n.26-40G>A)
c.97+3091C>T
n.154+3091C>T
n.560-40G>A
n.466-40G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905979G>CCA415106359AVPR2,L1CAMc.473G>C (p.Arg158Pro)
c.26-40G>C (n.26-40G>C)
c.97+3091C>G
n.154+3091C>G
n.560-40G>C
n.466-40G>C
Xg.153905979G=CA2466520609AVPR2,L1CAMc.473G= (p.Arg158=)
c.26-40G= (n.26-40G=)
c.97+3091C=
n.154+3091C=
n.560-40G=
n.466-40G=
Xg.153905979G>TCA415106369AVPR2,L1CAMc.473G>T (p.Arg158Leu)
c.26-40G>T (n.26-40G>T)
c.97+3091C>A
n.154+3091C>A
n.560-40G>T
n.466-40G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905980G>ACA10555013AVPR2,L1CAMc.474G>A (p.Arg158=)
c.26-39G>A (n.26-39G>A)
c.97+3090C>T
n.154+3090C>T
n.560-39G>A
n.466-39G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905980G>CCA519665922AVPR2,L1CAMc.474G>C (p.Arg158=)
c.26-39G>C (n.26-39G>C)
c.97+3090C>G
n.154+3090C>G
n.560-39G>C
n.466-39G>C
Xg.153905980G=CA2466520610AVPR2,L1CAMc.474G= (p.Arg158=)
c.26-39G= (n.26-39G=)
c.97+3090C=
n.154+3090C=
n.560-39G=
n.466-39G=
Xg.153905980G>TCA519665923AVPR2,L1CAMc.474G>T (p.Arg158=)
c.26-39G>T (n.26-39G>T)
c.97+3090C>A
n.154+3090C>A
n.560-39G>T
n.466-39G>T
Xg.153905981C>ACA415106377AVPR2,L1CAMc.475C>A (p.Pro159Thr)
c.26-38C>A (n.26-38C>A)
c.97+3089G>T
n.154+3089G>T
n.560-38C>A
n.466-38C>A
Xg.153905981C=CA2466520611AVPR2,L1CAMc.475C= (p.Pro159=)
c.26-38C= (n.26-38C=)
c.97+3089G=
n.154+3089G=
n.560-38C=
n.466-38C=
Xg.153905981C>GCA415106381AVPR2,L1CAMc.475C>G (p.Pro159Ala)
c.26-38C>G (n.26-38C>G)
c.97+3089G>C
n.154+3089G>C
n.560-38C>G
n.466-38C>G
Xg.153905981C>TCA10555014AVPR2,L1CAMc.475C>T (p.Pro159Ser)
c.26-38C>T (n.26-38C>T)
c.97+3089G>A
n.154+3089G>A
n.560-38C>T
n.466-38C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905982C>ACA415106397AVPR2,L1CAMc.476C>A (p.Pro159Gln)
c.26-37C>A (n.26-37C>A)
c.97+3088G>T
n.154+3088G>T
n.560-37C>A
n.466-37C>A
Xg.153905982C=CA2466520612AVPR2,L1CAMc.476C= (p.Pro159=)
c.26-37C= (n.26-37C=)
c.97+3088G=
n.154+3088G=
n.560-37C=
n.466-37C=
Xg.153905982C>GCA415106429AVPR2,L1CAMc.476C>G (p.Pro159Arg)
c.26-37C>G (n.26-37C>G)
c.97+3088G>C
n.154+3088G>C
n.560-37C>G
n.466-37C>G
Xg.153905982C>TCA415106434AVPR2,L1CAMc.476C>T (p.Pro159Leu)
c.26-37C>T (n.26-37C>T)
c.97+3088G>A
n.154+3088G>A
n.560-37C>T
n.466-37C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905983G>ACA10555015AVPR2,L1CAMc.477G>A (p.Pro159=)
c.26-36G>A (n.26-36G>A)
c.97+3087C>T
n.154+3087C>T
n.560-36G>A
n.466-36G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905983G>CCA519665957AVPR2,L1CAMc.477G>C (p.Pro159=)
c.26-36G>C (n.26-36G>C)
c.97+3087C>G
n.154+3087C>G
n.560-36G>C
n.466-36G>C
Xg.153905983G=CA2466520613AVPR2,L1CAMc.477G= (p.Pro159=)
c.26-36G= (n.26-36G=)
c.97+3087C=
n.154+3087C=
n.560-36G=
n.466-36G=
Xg.153905983G>TCA519665959AVPR2,L1CAMc.477G>T (p.Pro159=)
c.26-36G>T (n.26-36G>T)
c.97+3087C>A
n.154+3087C>A
n.560-36G>T
n.466-36G>T
 gnomAD v4
Xg.153905984G>ACA415106459AVPR2,L1CAMc.478G>A (p.Val160Met)
c.26-35G>A (n.26-35G>A)
c.97+3086C>T
n.154+3086C>T
n.560-35G>A
n.466-35G>A
Xg.153905984G>CCA415106456AVPR2,L1CAMc.478G>C (p.Val160Leu)
c.26-35G>C (n.26-35G>C)
c.97+3086C>G
n.154+3086C>G
n.560-35G>C
n.466-35G>C
Xg.153905984G>TCA415106451AVPR2,L1CAMc.478G>T (p.Val160Leu)
c.26-35G>T (n.26-35G>T)
c.97+3086C>A
n.154+3086C>A
n.560-35G>T
n.466-35G>T
Xg.153905985T>ACA415106467AVPR2,L1CAMc.479T>A (p.Val160Glu)
c.26-34T>A (n.26-34T>A)
c.97+3085A>T
n.154+3085A>T
n.560-34T>A
n.466-34T>A
Xg.153905985T>CCA415106476AVPR2,L1CAMc.479T>C (p.Val160Ala)
c.26-34T>C (n.26-34T>C)
c.97+3085A>G
n.154+3085A>G
n.560-34T>C
n.466-34T>C
Xg.153905985T>GCA415106479AVPR2,L1CAMc.479T>G (p.Val160Gly)
c.26-34T>G (n.26-34T>G)
c.97+3085A>C
n.154+3085A>C
n.560-34T>G
n.466-34T>G
Xg.153905986G>ACA519665993AVPR2,L1CAMc.480G>A (p.Val160=)
c.26-33G>A (n.26-33G>A)
c.97+3084C>T
n.154+3084C>T
n.560-33G>A
n.466-33G>A
 gnomAD v4
Xg.153905986G>CCA519665982AVPR2,L1CAMc.480G>C (p.Val160=)
c.26-33G>C (n.26-33G>C)
c.97+3084C>G
n.154+3084C>G
n.560-33G>C
n.466-33G>C
Xg.153905986G>TCA519665980AVPR2,L1CAMc.480G>T (p.Val160=)
c.26-33G>T (n.26-33G>T)
c.97+3084C>A
n.154+3084C>A
n.560-33G>T
n.466-33G>T
Xg.153905987C>ACA415106482AVPR2,L1CAMc.481C>A (p.Leu161Ile)
c.26-32C>A (n.26-32C>A)
c.97+3083G>T
n.154+3083G>T
n.560-32C>A
n.466-32C>A
Xg.153905987C>GCA415106485AVPR2,L1CAMc.481C>G (p.Leu161Val)
c.26-32C>G (n.26-32C>G)
c.97+3083G>C
n.154+3083G>C
n.560-32C>G
n.466-32C>G
Xg.153905987C>TCA519665998AVPR2,L1CAMc.481C>T (p.Leu161=)
c.26-32C>T (n.26-32C>T)
c.97+3083G>A
n.154+3083G>A
n.560-32C>T
n.466-32C>T
Xg.153905988T>ACA415106488AVPR2,L1CAMc.482T>A (p.Leu161Gln)
c.26-31T>A (n.26-31T>A)
c.97+3082A>T
n.154+3082A>T
n.560-31T>A
n.466-31T>A
Xg.153905988T>CCA415106489AVPR2,L1CAMc.482T>C (p.Leu161Pro)
c.26-31T>C (n.26-31T>C)
c.97+3082A>G
n.154+3082A>G
n.560-31T>C
n.466-31T>C
Xg.153905988T>GCA415106490AVPR2,L1CAMc.482T>G (p.Leu161Arg)
c.26-31T>G (n.26-31T>G)
c.97+3082A>C
n.154+3082A>C
n.560-31T>G
n.466-31T>G
Xg.153905989A>CCA519666012AVPR2,L1CAMc.483A>C (p.Leu161=)
c.26-30A>C (n.26-30A>C)
c.97+3081T>G
n.154+3081T>G
n.560-30A>C
n.466-30A>C
 ClinVar
Xg.153905989A>GCA519666015AVPR2,L1CAMc.483A>G (p.Leu161=)
c.26-30A>G (n.26-30A>G)
c.97+3081T>C
n.154+3081T>C
n.560-30A>G
n.466-30A>G
Xg.153905989A>TCA519666016AVPR2,L1CAMc.483A>T (p.Leu161=)
c.26-30A>T (n.26-30A>T)
c.97+3081T>A
n.154+3081T>A
n.560-30A>T
n.466-30A>T
Xg.153905989dupCA2695236938AVPR2,L1CAMc.483dup (p.Val162SerfsTer30)
c.26-30dup (n.26-30dup)
c.97+3081dup
n.154+3081dup
n.560-30dup
n.466-30dup
Xg.153905990G>ACA415106491AVPR2,L1CAMc.484G>A (p.Val162Met)
c.26-29G>A (n.26-29G>A)
c.97+3080C>T
n.154+3080C>T
n.560-29G>A
n.466-29G>A
 gnomAD v4
Xg.153905990G>CCA415106494AVPR2,L1CAMc.484G>C (p.Val162Leu)
c.26-29G>C (n.26-29G>C)
c.97+3080C>G
n.154+3080C>G
n.560-29G>C
n.466-29G>C
Xg.153905990G>TCA415106496AVPR2,L1CAMc.484G>T (p.Val162Leu)
c.26-29G>T (n.26-29G>T)
c.97+3080C>A
n.154+3080C>A
n.560-29G>T
n.466-29G>T
 dbSNP
Xg.153905991T>ACA415106511AVPR2,L1CAMc.485T>A (p.Val162Glu)
c.26-28T>A (n.26-28T>A)
c.97+3079A>T
n.154+3079A>T
n.560-28T>A
n.466-28T>A
Xg.153905991T>CCA10555016AVPR2,L1CAMc.485T>C (p.Val162Ala)
c.26-28T>C (n.26-28T>C)
c.97+3079A>G
n.154+3079A>G
n.560-28T>C
n.466-28T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905991T>GCA415106508AVPR2,L1CAMc.485T>G (p.Val162Gly)
c.26-28T>G (n.26-28T>G)
c.97+3079A>C
n.154+3079A>C
n.560-28T>G
n.466-28T>G
Xg.153905991T=CA2466520614AVPR2,L1CAMc.485T= (p.Val162=)
c.26-28T= (n.26-28T=)
c.97+3079A=
n.154+3079A=
n.560-28T=
n.466-28T=
Xg.153905992G>ACA519666039AVPR2,L1CAMc.486G>A (p.Val162=)
c.26-27G>A (n.26-27G>A)
c.97+3078C>T
n.154+3078C>T
n.560-27G>A
n.466-27G>A
Xg.153905992G>CCA519666040AVPR2,L1CAMc.486G>C (p.Val162=)
c.26-27G>C (n.26-27G>C)
c.97+3078C>G
n.154+3078C>G
n.560-27G>C
n.466-27G>C
Xg.153905992G>TCA519666042AVPR2,L1CAMc.486G>T (p.Val162=)
c.26-27G>T (n.26-27G>T)
c.97+3078C>A
n.154+3078C>A
n.560-27G>T
n.466-27G>T
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153905993G>ACA415106514AVPR2,L1CAMc.487G>A (p.Ala163Thr)
c.26-26G>A (n.26-26G>A)
c.97+3077C>T
n.154+3077C>T
n.560-26G>A
n.466-26G>A
 gnomAD v4
Xg.153905993G>CCA415106521AVPR2,L1CAMc.487G>C (p.Ala163Pro)
c.26-26G>C (n.26-26G>C)
c.97+3077C>G
n.154+3077C>G
n.560-26G>C
n.466-26G>C
Xg.153905993G=CA2466520615AVPR2,L1CAMc.487G= (p.Ala163=)
c.26-26G= (n.26-26G=)
c.97+3077C=
n.154+3077C=
n.560-26G=
n.466-26G=
Xg.153905993G>TCA10555017AVPR2,L1CAMc.487G>T (p.Ala163Ser)
c.26-26G>T (n.26-26G>T)
c.97+3077C>A
n.154+3077C>A
n.560-26G>T
n.466-26G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153905994C>ACA415106523AVPR2,L1CAMc.488C>A (p.Ala163Asp)
c.26-25C>A (n.26-25C>A)
c.97+3076G>T
n.154+3076G>T
n.560-25C>A
n.466-25C>A
Xg.153905994C>GCA415106531AVPR2,L1CAMc.488C>G (p.Ala163Gly)
c.26-25C>G (n.26-25C>G)
c.97+3076G>C
n.154+3076G>C
n.560-25C>G
n.466-25C>G
Xg.153905994C>TCA415106527AVPR2,L1CAMc.488C>T (p.Ala163Val)
c.26-25C>T (n.26-25C>T)
c.97+3076G>A
n.154+3076G>A
n.560-25C>T
n.466-25C>T
 gnomAD v4
Xg.153905995T>ACA519666071AVPR2,L1CAMc.489T>A (p.Ala163=)
c.26-24T>A (n.26-24T>A)
c.97+3075A>T
n.154+3075A>T
n.560-24T>A
n.466-24T>A
Xg.153905995T>CCA519666072AVPR2,L1CAMc.489T>C (p.Ala163=)
c.26-24T>C (n.26-24T>C)
c.97+3075A>G
n.154+3075A>G
n.560-24T>C
n.466-24T>C
Xg.153905995T>GCA519666076AVPR2,L1CAMc.489T>G (p.Ala163=)
c.26-24T>G (n.26-24T>G)
c.97+3075A>C
n.154+3075A>C
n.560-24T>G
n.466-24T>G
Xg.153905996T>ACA415106540AVPR2,L1CAMc.490T>A (p.Trp164Arg)
c.26-23T>A (n.26-23T>A)
c.97+3074A>T
n.154+3074A>T
n.560-23T>A
n.466-23T>A
Xg.153905996T>CCA415106550AVPR2,L1CAMc.490T>C (p.Trp164Arg)
c.26-23T>C (n.26-23T>C)
c.97+3074A>G
n.154+3074A>G
n.560-23T>C
n.466-23T>C
Xg.153905996T>GCA415106543AVPR2,L1CAMc.490T>G (p.Trp164Gly)
c.26-23T>G (n.26-23T>G)
c.97+3074A>C
n.154+3074A>C
n.560-23T>G
n.466-23T>G
Xg.153905997G>ACA415106552AVPR2,L1CAMc.491G>A (p.Trp164Ter)
c.26-22G>A (n.26-22G>A)
c.97+3073C>T
n.154+3073C>T
n.560-22G>A
n.466-22G>A
Xg.153905997G>CCA415106555AVPR2,L1CAMc.491G>C (p.Trp164Ser)
c.26-22G>C (n.26-22G>C)
c.97+3073C>G
n.154+3073C>G
n.560-22G>C
n.466-22G>C
Xg.153905997G=CA2466520616AVPR2,L1CAMc.491G= (p.Trp164=)
c.26-22G= (n.26-22G=)
c.97+3073C=
n.154+3073C=
n.560-22G=
n.466-22G=
Xg.153905997G>TCA10555018AVPR2,L1CAMc.491G>T (p.Trp164Leu)
c.26-22G>T (n.26-22G>T)
c.97+3073C>A
n.154+3073C>A
n.560-22G>T
n.466-22G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153905998G>ACA415106558AVPR2,L1CAMc.492G>A (p.Trp164Ter)
c.26-21G>A (n.26-21G>A)
c.97+3072C>T
n.154+3072C>T
n.560-21G>A
n.466-21G>A
Xg.153905998G>CCA415106565AVPR2,L1CAMc.492G>C (p.Trp164Cys)
c.26-21G>C (n.26-21G>C)
c.97+3072C>G
n.154+3072C>G
n.560-21G>C
n.466-21G>C
Xg.153905998G>TCA415106560AVPR2,L1CAMc.492G>T (p.Trp164Cys)
c.26-21G>T (n.26-21G>T)
c.97+3072C>A
n.154+3072C>A
n.560-21G>T
n.466-21G>T
Xg.153905999G>ACA415106569AVPR2,L1CAMc.493G>A (p.Ala165Thr)
c.26-20G>A (n.26-20G>A)
c.97+3071C>T
n.154+3071C>T
n.560-20G>A
n.466-20G>A
 gnomAD v4
Xg.153905999G>CCA415106572AVPR2,L1CAMc.493G>C (p.Ala165Pro)
c.26-20G>C (n.26-20G>C)
c.97+3071C>G
n.154+3071C>G
n.560-20G>C
n.466-20G>C
Xg.153905999G>TCA415106575AVPR2,L1CAMc.493G>T (p.Ala165Ser)
c.26-20G>T (n.26-20G>T)
c.97+3071C>A
n.154+3071C>A
n.560-20G>T
n.466-20G>T
 gnomAD v4
Xg.153906000C>ACA415106581AVPR2,L1CAMc.494C>A (p.Ala165Asp)
c.26-19C>A (n.26-19C>A)
c.97+3070G>T
n.154+3070G>T
n.560-19C>A
n.466-19C>A
Xg.153906000C=CA2466520617AVPR2,L1CAMc.494C= (p.Ala165=)
c.26-19C= (n.26-19C=)
c.97+3070G=
n.154+3070G=
n.560-19C=
n.466-19C=
Xg.153906000C>GCA415106582AVPR2,L1CAMc.494C>G (p.Ala165Gly)
c.26-19C>G (n.26-19C>G)
c.97+3070G>C
n.154+3070G>C
n.560-19C>G
n.466-19C>G
 dbSNP gnomAD v4
Xg.153906000C>TCA415106588AVPR2,L1CAMc.494C>T (p.Ala165Val)
c.26-19C>T (n.26-19C>T)
c.97+3070G>A
n.154+3070G>A
n.560-19C>T
n.466-19C>T
 gnomAD v4
Xg.153906007_153906016dupCA2695236939AVPR2,L1CAMc.501_510dup (p.Ser171AlafsTer24)
c.26-12_26-3dup (n.26-12_26-3dup)
c.97+3061_97+3070dup
n.154+3061_154+3070dup
n.560-12_560-3dup
n.466-12_466-3dup
Xg.153906007_153906016delCA645606988AVPR2,L1CAMc.501_510del (p.Leu168AlafsTer?)
c.26-12_26-3del (n.26-12_26-3del)
c.97+3061_97+3070del
n.154+3061_154+3070del
n.560-12_560-3del
n.466-12_466-3del
 COSMIC
Xg.153906001C>ACA519666131AVPR2,L1CAMc.495C>A (p.Ala165=)
c.26-18C>A (n.26-18C>A)
c.97+3069G>T
n.154+3069G>T
n.560-18C>A
n.466-18C>A
 COSMIC
Xg.153906001C=CA2466520618AVPR2,L1CAMc.495C= (p.Ala165=)
c.26-18C= (n.26-18C=)
c.97+3069G=
n.154+3069G=
n.560-18C=
n.466-18C=
Xg.153906001C>GCA519666134AVPR2,L1CAMc.495C>G (p.Ala165=)
c.26-18C>G (n.26-18C>G)
c.97+3069G>C
n.154+3069G>C
n.560-18C>G
n.466-18C>G
Xg.153906001C>TCA10555019AVPR2,L1CAMc.495C>T (p.Ala165=)
c.26-18C>T (n.26-18C>T)
c.97+3069G>A
n.154+3069G>A
n.560-18C>T
n.466-18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906002T>ACA415106595AVPR2,L1CAMc.496T>A (p.Phe166Ile)
c.26-17T>A (n.26-17T>A)
c.97+3068A>T
n.154+3068A>T
n.560-17T>A
n.466-17T>A
Xg.153906002T>CCA415106598AVPR2,L1CAMc.496T>C (p.Phe166Leu)
c.26-17T>C (n.26-17T>C)
c.97+3068A>G
n.154+3068A>G
n.560-17T>C
n.466-17T>C
Xg.153906002T>GCA415106601AVPR2,L1CAMc.496T>G (p.Phe166Val)
c.26-17T>G (n.26-17T>G)
c.97+3068A>C
n.154+3068A>C
n.560-17T>G
n.466-17T>G
Xg.153906003T>ACA415106616AVPR2,L1CAMc.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.26-16T>A (n.26-16T>A)
c.97+3067A>T
n.154+3067A>T
n.560-16T>A
n.466-16T>A
Xg.153906003T>CCA415106609AVPR2,L1CAMc.497T>C (p.Phe166Ser)
c.26-16T>C (n.26-16T>C)
c.97+3067A>G
n.154+3067A>G
n.560-16T>C
n.466-16T>C
Xg.153906003T>GCA415106612AVPR2,L1CAMc.497T>G (p.Phe166Cys)
c.26-16T>G (n.26-16T>G)
c.97+3067A>C
n.154+3067A>C
n.560-16T>G
n.466-16T>G
Xg.153906005_153906006dupCA2695236940AVPR2,L1CAMc.499_500dup (p.Leu168ArgfsTer?)
c.26-14_26-13dup (n.26-14_26-13dup)
c.97+3066_97+3067dup
n.154+3066_154+3067dup
n.560-14_560-13dup
n.466-14_466-13dup
Xg.153906004C>ACA415106620AVPR2,L1CAMc.498C>A (p.Phe166Leu)
c.26-15C>A (n.26-15C>A)
c.97+3066G>T
n.154+3066G>T
n.560-15C>A
n.466-15C>A
Xg.153906004C>GCA415106623AVPR2,L1CAMc.498C>G (p.Phe166Leu)
c.26-15C>G (n.26-15C>G)
c.97+3066G>C
n.154+3066G>C
n.560-15C>G
n.466-15C>G
Xg.153906004C>TCA519666150AVPR2,L1CAMc.498C>T (p.Phe166=)
c.26-15C>T (n.26-15C>T)
c.97+3066G>A
n.154+3066G>A
n.560-15C>T
n.466-15C>T
Xg.153906005T>ACA415106628AVPR2,L1CAMc.499T>A (p.Ser167Thr)
c.26-14T>A (n.26-14T>A)
c.97+3065A>T
n.154+3065A>T
n.560-14T>A
n.466-14T>A
Xg.153906005T>CCA415106632AVPR2,L1CAMc.499T>C (p.Ser167Pro)
c.26-14T>C (n.26-14T>C)
c.97+3065A>G
n.154+3065A>G
n.560-14T>C
n.466-14T>C
Xg.153906005T>GCA415106637AVPR2,L1CAMc.499T>G (p.Ser167Ala)
c.26-14T>G (n.26-14T>G)
c.97+3065A>C
n.154+3065A>C
n.560-14T>G
n.466-14T>G
Xg.153906006C>ACA415106641AVPR2,L1CAMc.500C>A (p.Ser167Ter)
c.26-13C>A (n.26-13C>A)
c.97+3064G>T
n.154+3064G>T
n.560-13C>A
n.466-13C>A
Xg.153906006C=CA2466520619AVPR2,L1CAMc.500C= (p.Ser167=)
c.26-13C= (n.26-13C=)
c.97+3064G=
n.154+3064G=
n.560-13C=
n.466-13C=
Xg.153906006C>GCA415106643AVPR2,L1CAMc.500C>G (p.Ser167Trp)
c.26-13C>G (n.26-13C>G)
c.97+3064G>C
n.154+3064G>C
n.560-13C>G
n.466-13C>G
Xg.153906006C>TCA415106647AVPR2,L1CAMc.500C>T (p.Ser167Leu)
c.26-13C>T (n.26-13C>T)
c.97+3064G>A
n.154+3064G>A
n.560-13C>T
n.466-13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.153906007G>ACA10555020AVPR2,L1CAMc.501G>A (p.Ser167=)
c.26-12G>A (n.26-12G>A)
c.97+3063C>T
n.154+3063C>T
n.560-12G>A
n.466-12G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153906007G>CCA519666171AVPR2,L1CAMc.501G>C (p.Ser167=)
c.26-12G>C (n.26-12G>C)
c.97+3063C>G
n.154+3063C>G
n.560-12G>C
n.466-12G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906007G=CA2466520620AVPR2,L1CAMc.501G= (p.Ser167=)
c.26-12G= (n.26-12G=)
c.97+3063C=
n.154+3063C=
n.560-12G=
n.466-12G=
Xg.153906007G>TCA519666170AVPR2,L1CAMc.501G>T (p.Ser167=)
c.26-12G>T (n.26-12G>T)
c.97+3063C>A
n.154+3063C>A
n.560-12G>T
n.466-12G>T
 gnomAD v4
Xg.153906008C>ACA415106668AVPR2,L1CAMc.502C>A (p.Leu168Ile)
c.26-11C>A (n.26-11C>A)
c.97+3062G>T
n.154+3062G>T
n.560-11C>A
n.466-11C>A
Xg.153906008C>GCA415106667AVPR2,L1CAMc.502C>G (p.Leu168Val)
c.26-11C>G (n.26-11C>G)
c.97+3062G>C
n.154+3062G>C
n.560-11C>G
n.466-11C>G
Xg.153906008C>TCA415106666AVPR2,L1CAMc.502C>T (p.Leu168Phe)
c.26-11C>T (n.26-11C>T)
c.97+3062G>A
n.154+3062G>A
n.560-11C>T
n.466-11C>T
Xg.153906009T>ACA415106669AVPR2,L1CAMc.503T>A (p.Leu168His)
c.26-10T>A (n.26-10T>A)
c.97+3061A>T
n.154+3061A>T
n.560-10T>A
n.466-10T>A
Xg.153906009T>CCA415106670AVPR2,L1CAMc.503T>C (p.Leu168Pro)
c.26-10T>C (n.26-10T>C)
c.97+3061A>G
n.154+3061A>G
n.560-10T>C
n.466-10T>C
Xg.153906009T>GCA415106673AVPR2,L1CAMc.503T>G (p.Leu168Arg)
c.26-10T>G (n.26-10T>G)
c.97+3061A>C
n.154+3061A>C
n.560-10T>G
n.466-10T>G
 ClinVar dbSNP
Xg.153906009T=CA2466520621AVPR2,L1CAMc.503T= (p.Leu168=)
c.26-10T= (n.26-10T=)
c.97+3061A=
n.154+3061A=
n.560-10T=
n.466-10T=
Xg.153906010C>ACA10555021AVPR2,L1CAMc.504C>A (p.Leu168=)
c.26-9C>A (n.26-9C>A)
c.97+3060G>T
n.154+3060G>T
n.560-9C>A
n.466-9C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906010C=CA2466520622AVPR2,L1CAMc.504C= (p.Leu168=)
c.26-9C= (n.26-9C=)
c.97+3060G=
n.154+3060G=
n.560-9C=
n.466-9C=
Xg.153906010C>GCA519666200AVPR2,L1CAMc.504C>G (p.Leu168=)
c.26-9C>G (n.26-9C>G)
c.97+3060G>C
n.154+3060G>C
n.560-9C>G
n.466-9C>G
Xg.153906010C>TCA519666207AVPR2,L1CAMc.504C>T (p.Leu168=)
c.26-9C>T (n.26-9C>T)
c.97+3060G>A
n.154+3060G>A
n.560-9C>T
n.466-9C>T
Xg.153906011C>ACA415106681AVPR2,L1CAMc.505C>A (p.Leu169Ile)
c.26-8C>A (n.26-8C>A)
c.97+3059G>T
n.154+3059G>T
n.560-8C>A
n.466-8C>A
Xg.153906011C>GCA415106685AVPR2,L1CAMc.505C>G (p.Leu169Val)
c.26-8C>G (n.26-8C>G)
c.97+3059G>C
n.154+3059G>C
n.560-8C>G
n.466-8C>G
Xg.153906011C>TCA415106689AVPR2,L1CAMc.505C>T (p.Leu169Phe)
c.26-8C>T (n.26-8C>T)
c.97+3059G>A
n.154+3059G>A
n.560-8C>T
n.466-8C>T
Xg.153906012T>ACA415106692AVPR2,L1CAMc.506T>A (p.Leu169His)
c.26-7T>A (n.26-7T>A)
c.97+3058A>T
n.154+3058A>T
n.560-7T>A
n.466-7T>A
Xg.153906012T>CCA415106694AVPR2,L1CAMc.506T>C (p.Leu169Pro)
c.26-7T>C (n.26-7T>C)
c.97+3058A>G
n.154+3058A>G
n.560-7T>C
n.466-7T>C
Xg.153906012T>GCA415106696AVPR2,L1CAMc.506T>G (p.Leu169Arg)
c.26-7T>G (n.26-7T>G)
c.97+3058A>C
n.154+3058A>C
n.560-7T>G
n.466-7T>G
Xg.153906013T>ACA519666233AVPR2,L1CAMc.507T>A (p.Leu169=)
c.26-6T>A (n.26-6T>A)
c.97+3057A>T
n.154+3057A>T
n.560-6T>A
n.466-6T>A
Xg.153906013T>CCA519666238AVPR2,L1CAMc.507T>C (p.Leu169=)
c.26-6T>C (n.26-6T>C)
c.97+3057A>G
n.154+3057A>G
n.560-6T>C
n.466-6T>C
Xg.153906013T>GCA519666241AVPR2,L1CAMc.507T>G (p.Leu169=)
c.26-6T>G (n.26-6T>G)
c.97+3057A>C
n.154+3057A>C
n.560-6T>G
n.466-6T>G
Xg.153906014C>ACA415106708AVPR2,L1CAMc.508C>A (p.Leu170Ile)
c.26-5C>A (n.26-5C>A)
c.97+3056G>T
n.154+3056G>T
n.560-5C>A
n.466-5C>A
 gnomAD v4
Xg.153906014C=CA2466520623AVPR2,L1CAMc.508C= (p.Leu170=)
c.26-5C= (n.26-5C=)
c.97+3056G=
n.154+3056G=
n.560-5C=
n.466-5C=
Xg.153906014C>GCA10555022AVPR2,L1CAMc.508C>G (p.Leu170Val)
c.26-5C>G (n.26-5C>G)
c.97+3056G>C
n.154+3056G>C
n.560-5C>G
n.466-5C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.153906014C>TCA415106703AVPR2,L1CAMc.508C>T (p.Leu170Phe)
c.26-5C>T (n.26-5C>T)
c.97+3056G>A
n.154+3056G>A
n.560-5C>T
n.466-5C>T

Number of alleles fetched