Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153905662C>A | CA519660616 | AVPR2,L1CAM | c.156C>A (p.Ala52=) c.26-357C>A (n.26-357C>A) c.97+3408G>T n.154+3408G>T n.560-357C>A n.466-357C>A | |
X | g.153905662C= | CA2466520493 | AVPR2,L1CAM | c.156C= (p.Ala52=) c.26-357C= (n.26-357C=) c.97+3408G= n.154+3408G= n.560-357C= n.466-357C= | |
X | g.153905662C>G | CA519660619 | AVPR2,L1CAM | c.156C>G (p.Ala52=) c.26-357C>G (n.26-357C>G) c.97+3408G>C n.154+3408G>C n.560-357C>G n.466-357C>G | |
X | g.153905662C>T | CA10554956 | AVPR2,L1CAM | c.156C>T (p.Ala52=) c.26-357C>T (n.26-357C>T) c.97+3408G>A n.154+3408G>A n.560-357C>T n.466-357C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905663C>A | CA415103974 | AVPR2,L1CAM | c.157C>A (p.Leu53Met) c.26-356C>A (n.26-356C>A) c.97+3407G>T n.154+3407G>T n.560-356C>A n.466-356C>A | |
X | g.153905663C>G | CA415103976 | AVPR2,L1CAM | c.157C>G (p.Leu53Val) c.26-356C>G (n.26-356C>G) c.97+3407G>C n.154+3407G>C n.560-356C>G n.466-356C>G | |
X | g.153905663C>T | CA519660624 | AVPR2,L1CAM | c.157C>T (p.Leu53=) c.26-356C>T (n.26-356C>T) c.97+3407G>A n.154+3407G>A n.560-356C>T n.466-356C>T | |
X | g.153905664T>A | CA415103981 | AVPR2,L1CAM | c.158T>A (p.Leu53Gln) c.26-355T>A (n.26-355T>A) c.97+3406A>T n.154+3406A>T n.560-355T>A n.466-355T>A | |
X | g.153905664T>C | CA415103978 | AVPR2,L1CAM | c.158T>C (p.Leu53Pro) c.26-355T>C (n.26-355T>C) c.97+3406A>G n.154+3406A>G n.560-355T>C n.466-355T>C | |
X | g.153905664T>G | CA415103977 | AVPR2,L1CAM | c.158T>G (p.Leu53Arg) c.26-355T>G (n.26-355T>G) c.97+3406A>C n.154+3406A>C n.560-355T>G n.466-355T>G | |
X | g.153905665G>A | CA519660633 | AVPR2,L1CAM | c.159G>A (p.Leu53=) c.26-354G>A (n.26-354G>A) c.97+3405C>T n.154+3405C>T n.560-354G>A n.466-354G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905665G>C | CA519660640 | AVPR2,L1CAM | c.159G>C (p.Leu53=) c.26-354G>C (n.26-354G>C) c.97+3405C>G n.154+3405C>G n.560-354G>C n.466-354G>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153905665G= | CA2466520494 | AVPR2,L1CAM | c.159G= (p.Leu53=) c.26-354G= (n.26-354G=) c.97+3405C= n.154+3405C= n.560-354G= n.466-354G= | |
X | g.153905665G>T | CA519660634 | AVPR2,L1CAM | c.159G>T (p.Leu53=) c.26-354G>T (n.26-354G>T) c.97+3405C>A n.154+3405C>A n.560-354G>T n.466-354G>T | |
X | g.153905666A>C | CA415103985 | AVPR2,L1CAM | c.160A>C (p.Ser54Arg) c.26-353A>C (n.26-353A>C) c.97+3404T>G n.154+3404T>G n.560-353A>C n.466-353A>C | gnomAD v4 |
X | g.153905666A>G | CA415103987 | AVPR2,L1CAM | c.160A>G (p.Ser54Gly) c.26-353A>G (n.26-353A>G) c.97+3404T>C n.154+3404T>C n.560-353A>G n.466-353A>G | gnomAD v4 |
X | g.153905666A>T | CA415103988 | AVPR2,L1CAM | c.160A>T (p.Ser54Cys) c.26-353A>T (n.26-353A>T) c.97+3404T>A n.154+3404T>A n.560-353A>T n.466-353A>T | |
X | g.153905667G>A | CA415103990 | AVPR2,L1CAM | c.161G>A (p.Ser54Asn) c.26-352G>A (n.26-352G>A) c.97+3403C>T n.154+3403C>T n.560-352G>A n.466-352G>A | |
X | g.153905667G>C | CA415103992 | AVPR2,L1CAM | c.161G>C (p.Ser54Thr) c.26-352G>C (n.26-352G>C) c.97+3403C>G n.154+3403C>G n.560-352G>C n.466-352G>C | gnomAD v4 |
X | g.153905667G>T | CA415103993 | AVPR2,L1CAM | c.161G>T (p.Ser54Ile) c.26-352G>T (n.26-352G>T) c.97+3403C>A n.154+3403C>A n.560-352G>T n.466-352G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905668C>A | CA415103994 | AVPR2,L1CAM | c.162C>A (p.Ser54Arg) c.26-351C>A (n.26-351C>A) c.97+3402G>T n.154+3402G>T n.560-351C>A n.466-351C>A | |
X | g.153905668C>G | CA415103997 | AVPR2,L1CAM | c.162C>G (p.Ser54Arg) c.26-351C>G (n.26-351C>G) c.97+3402G>C n.154+3402G>C n.560-351C>G n.466-351C>G | |
X | g.153905668C>T | CA519660663 | AVPR2,L1CAM | c.162C>T (p.Ser54=) c.26-351C>T (n.26-351C>T) c.97+3402G>A n.154+3402G>A n.560-351C>T n.466-351C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905669A>C | CA415103999 | AVPR2,L1CAM | c.163A>C (p.Asn55His) c.26-350A>C (n.26-350A>C) c.97+3401T>G n.154+3401T>G n.560-350A>C n.466-350A>C | |
X | g.153905669A>G | CA415104001 | AVPR2,L1CAM | c.163A>G (p.Asn55Asp) c.26-350A>G (n.26-350A>G) c.97+3401T>C n.154+3401T>C n.560-350A>G n.466-350A>G | |
X | g.153905669A>T | CA415104003 | AVPR2,L1CAM | c.163A>T (p.Asn55Tyr) c.26-350A>T (n.26-350A>T) c.97+3401T>A n.154+3401T>A n.560-350A>T n.466-350A>T | |
X | g.153905670A>C | CA415104007 | AVPR2,L1CAM | c.164A>C (p.Asn55Thr) c.26-349A>C (n.26-349A>C) c.97+3400T>G n.154+3400T>G n.560-349A>C n.466-349A>C | |
X | g.153905670A>G | CA415104006 | AVPR2,L1CAM | c.164A>G (p.Asn55Ser) c.26-349A>G (n.26-349A>G) c.97+3400T>C n.154+3400T>C n.560-349A>G n.466-349A>G | |
X | g.153905670A>T | CA415104005 | AVPR2,L1CAM | c.164A>T (p.Asn55Ile) c.26-349A>T (n.26-349A>T) c.97+3400T>A n.154+3400T>A n.560-349A>T n.466-349A>T | |
X | g.153905671T>A | CA415104012 | AVPR2,L1CAM | c.165T>A (p.Asn55Lys) c.26-348T>A (n.26-348T>A) c.97+3399A>T n.154+3399A>T n.560-348T>A n.466-348T>A | |
X | g.153905671T>C | CA10554957 | AVPR2,L1CAM | c.165T>C (p.Asn55=) c.26-348T>C (n.26-348T>C) c.97+3399A>G n.154+3399A>G n.560-348T>C n.466-348T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905671T>G | CA415104011 | AVPR2,L1CAM | c.165T>G (p.Asn55Lys) c.26-348T>G (n.26-348T>G) c.97+3399A>C n.154+3399A>C n.560-348T>G n.466-348T>G | |
X | g.153905671T= | CA2466520495 | AVPR2,L1CAM | c.165T= (p.Asn55=) c.26-348T= (n.26-348T=) c.97+3399A= n.154+3399A= n.560-348T= n.466-348T= | |
X | g.153905672G>A | CA10554958 | AVPR2,L1CAM | c.166G>A (p.Gly56Ser) c.26-347G>A (n.26-347G>A) c.97+3398C>T n.154+3398C>T n.560-347G>A n.466-347G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.153905672G>C | CA415104014 | AVPR2,L1CAM | c.166G>C (p.Gly56Arg) c.26-347G>C (n.26-347G>C) c.97+3398C>G n.154+3398C>G n.560-347G>C n.466-347G>C | |
X | g.153905672G= | CA2466520496 | AVPR2,L1CAM | c.166G= (p.Gly56=) c.26-347G= (n.26-347G=) c.97+3398C= n.154+3398C= n.560-347G= n.466-347G= | |
X | g.153905672G>T | CA415104015 | AVPR2,L1CAM | c.166G>T (p.Gly56Cys) c.26-347G>T (n.26-347G>T) c.97+3398C>A n.154+3398C>A n.560-347G>T n.466-347G>T | |
X | g.153905673G>A | CA415104017 | AVPR2,L1CAM | c.167G>A (p.Gly56Asp) c.26-346G>A (n.26-346G>A) c.97+3397C>T n.154+3397C>T n.560-346G>A n.466-346G>A | |
X | g.153905673G>C | CA415104018 | AVPR2,L1CAM | c.167G>C (p.Gly56Ala) c.26-346G>C (n.26-346G>C) c.97+3397C>G n.154+3397C>G n.560-346G>C n.466-346G>C | |
X | g.153905673G>T | CA415104019 | AVPR2,L1CAM | c.167G>T (p.Gly56Val) c.26-346G>T (n.26-346G>T) c.97+3397C>A n.154+3397C>A n.560-346G>T n.466-346G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905674C>A | CA519660714 | AVPR2,L1CAM | c.168C>A (p.Gly56=) c.26-345C>A (n.26-345C>A) c.97+3396G>T n.154+3396G>T n.560-345C>A n.466-345C>A | |
X | g.153905674C>G | CA519660715 | AVPR2,L1CAM | c.168C>G (p.Gly56=) c.26-345C>G (n.26-345C>G) c.97+3396G>C n.154+3396G>C n.560-345C>G n.466-345C>G | |
X | g.153905674C>T | CA519660719 | AVPR2,L1CAM | c.168C>T (p.Gly56=) c.26-345C>T (n.26-345C>T) c.97+3396G>A n.154+3396G>A n.560-345C>T n.466-345C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905675C>A | CA415104020 | AVPR2,L1CAM | c.169C>A (p.Leu57Met) c.26-344C>A (n.26-344C>A) c.97+3395G>T n.154+3395G>T n.560-344C>A n.466-344C>A | |
X | g.153905675C>G | CA415104022 | AVPR2,L1CAM | c.169C>G (p.Leu57Val) c.26-344C>G (n.26-344C>G) c.97+3395G>C n.154+3395G>C n.560-344C>G n.466-344C>G | |
X | g.153905675C>T | CA519660725 | AVPR2,L1CAM | c.169C>T (p.Leu57=) c.26-344C>T (n.26-344C>T) c.97+3395G>A n.154+3395G>A n.560-344C>T n.466-344C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905676T>A | CA415104028 | AVPR2,L1CAM | c.170T>A (p.Leu57Gln) c.26-343T>A (n.26-343T>A) c.97+3394A>T n.154+3394A>T n.560-343T>A n.466-343T>A | |
X | g.153905676T>C | CA415104026 | AVPR2,L1CAM | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.26-343T>C (n.26-343T>C) c.97+3394A>G n.154+3394A>G n.560-343T>C n.466-343T>C | |
X | g.153905676T>G | CA415104024 | AVPR2,L1CAM | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.26-343T>G (n.26-343T>G) c.97+3394A>C n.154+3394A>C n.560-343T>G n.466-343T>G | |
X | g.153905677G>A | CA519660741 | AVPR2,L1CAM | c.171G>A (p.Leu57=) c.26-342G>A (n.26-342G>A) c.97+3393C>T n.154+3393C>T n.560-342G>A n.466-342G>A | |
X | g.153905677G>C | CA519660744 | AVPR2,L1CAM | c.171G>C (p.Leu57=) c.26-342G>C (n.26-342G>C) c.97+3393C>G n.154+3393C>G n.560-342G>C n.466-342G>C | |
X | g.153905677G>T | CA519660747 | AVPR2,L1CAM | c.171G>T (p.Leu57=) c.26-342G>T (n.26-342G>T) c.97+3393C>A n.154+3393C>A n.560-342G>T n.466-342G>T | |
X | g.153905678G>A | CA415104030 | AVPR2,L1CAM | c.172G>A (p.Val58Met) c.26-341G>A (n.26-341G>A) c.97+3392C>T n.154+3392C>T n.560-341G>A n.466-341G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905678G>C | CA415104032 | AVPR2,L1CAM | c.172G>C (p.Val58Leu) c.26-341G>C (n.26-341G>C) c.97+3392C>G n.154+3392C>G n.560-341G>C n.466-341G>C | |
X | g.153905678G>T | CA415104036 | AVPR2,L1CAM | c.172G>T (p.Val58Leu) c.26-341G>T (n.26-341G>T) c.97+3392C>A n.154+3392C>A n.560-341G>T n.466-341G>T | |
X | g.153905679T>A | CA415104038 | AVPR2,L1CAM | c.173T>A (p.Val58Glu) c.26-340T>A (n.26-340T>A) c.97+3391A>T n.154+3391A>T n.560-340T>A n.466-340T>A | |
X | g.153905679T>C | CA10554959 | AVPR2,L1CAM | c.173T>C (p.Val58Ala) c.26-340T>C (n.26-340T>C) c.97+3391A>G n.154+3391A>G n.560-340T>C n.466-340T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905679T>G | CA415104043 | AVPR2,L1CAM | c.173T>G (p.Val58Gly) c.26-340T>G (n.26-340T>G) c.97+3391A>C n.154+3391A>C n.560-340T>G n.466-340T>G | |
X | g.153905679T= | CA2466520497 | AVPR2,L1CAM | c.173T= (p.Val58=) c.26-340T= (n.26-340T=) c.97+3391A= n.154+3391A= n.560-340T= n.466-340T= | |
X | g.153905680G>A | CA10554960 | AVPR2,L1CAM | c.174G>A (p.Val58=) c.26-339G>A (n.26-339G>A) c.97+3390C>T n.154+3390C>T n.560-339G>A n.466-339G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905680G>C | CA519660755 | AVPR2,L1CAM | c.174G>C (p.Val58=) c.26-339G>C (n.26-339G>C) c.97+3390C>G n.154+3390C>G n.560-339G>C n.466-339G>C | |
X | g.153905680G= | CA2466520498 | AVPR2,L1CAM | c.174G= (p.Val58=) c.26-339G= (n.26-339G=) c.97+3390C= n.154+3390C= n.560-339G= n.466-339G= | |
X | g.153905680G>T | CA519660758 | AVPR2,L1CAM | c.174G>T (p.Val58=) c.26-339G>T (n.26-339G>T) c.97+3390C>A n.154+3390C>A n.560-339G>T n.466-339G>T | |
X | g.153905681C>A | CA415104048 | AVPR2,L1CAM | c.175C>A (p.Leu59Met) c.26-338C>A (n.26-338C>A) c.97+3389G>T n.154+3389G>T n.560-338C>A n.466-338C>A | |
X | g.153905681C>G | CA415104050 | AVPR2,L1CAM | c.175C>G (p.Leu59Val) c.26-338C>G (n.26-338C>G) c.97+3389G>C n.154+3389G>C n.560-338C>G n.466-338C>G | |
X | g.153905681C>T | CA519660768 | AVPR2,L1CAM | c.175C>T (p.Leu59=) c.26-338C>T (n.26-338C>T) c.97+3389G>A n.154+3389G>A n.560-338C>T n.466-338C>T | |
X | g.153905682T>A | CA415104054 | AVPR2,L1CAM | c.176T>A (p.Leu59Gln) c.26-337T>A (n.26-337T>A) c.97+3388A>T n.154+3388A>T n.560-337T>A n.466-337T>A | |
X | g.153905682T>C | CA260158 | AVPR2,L1CAM | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.26-337T>C (n.26-337T>C) c.97+3388A>G n.154+3388A>G n.560-337T>C n.466-337T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905682T>G | CA415104056 | AVPR2,L1CAM | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.26-337T>G (n.26-337T>G) c.97+3388A>C n.154+3388A>C n.560-337T>G n.466-337T>G | |
X | g.153905682T= | CA2466520499 | AVPR2,L1CAM | c.176T= (p.Leu59=) c.26-337T= (n.26-337T=) c.97+3388A= n.154+3388A= n.560-337T= n.466-337T= | |
X | g.153905683G>A | CA519660782 | AVPR2,L1CAM | c.177G>A (p.Leu59=) c.26-336G>A (n.26-336G>A) c.97+3387C>T n.154+3387C>T n.560-336G>A n.466-336G>A | |
X | g.153905683G>C | CA519660786 | AVPR2,L1CAM | c.177G>C (p.Leu59=) c.26-336G>C (n.26-336G>C) c.97+3387C>G n.154+3387C>G n.560-336G>C n.466-336G>C | |
X | g.153905683G>T | CA519660789 | AVPR2,L1CAM | c.177G>T (p.Leu59=) c.26-336G>T (n.26-336G>T) c.97+3387C>A n.154+3387C>A n.560-336G>T n.466-336G>T | |
X | g.153905684G>A | CA415104062 | AVPR2,L1CAM | c.178G>A (p.Ala60Thr) c.26-335G>A (n.26-335G>A) c.97+3386C>T n.154+3386C>T n.560-335G>A n.466-335G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905684G>C | CA415104066 | AVPR2,L1CAM | c.178G>C (p.Ala60Pro) c.26-335G>C (n.26-335G>C) c.97+3386C>G n.154+3386C>G n.560-335G>C n.466-335G>C | |
X | g.153905684G>T | CA415104061 | AVPR2,L1CAM | c.178G>T (p.Ala60Ser) c.26-335G>T (n.26-335G>T) c.97+3386C>A n.154+3386C>A n.560-335G>T n.466-335G>T | |
X | g.153905685C>A | CA415104070 | AVPR2,L1CAM | c.179C>A (p.Ala60Glu) c.26-334C>A (n.26-334C>A) c.97+3385G>T n.154+3385G>T n.560-334C>A n.466-334C>A | |
X | g.153905685C= | CA2466520500 | AVPR2,L1CAM | c.179C= (p.Ala60=) c.26-334C= (n.26-334C=) c.97+3385G= n.154+3385G= n.560-334C= n.466-334C= | |
X | g.153905685C>G | CA415104071 | AVPR2,L1CAM | c.179C>G (p.Ala60Gly) c.26-334C>G (n.26-334C>G) c.97+3385G>C n.154+3385G>C n.560-334C>G n.466-334C>G | |
X | g.153905685C>T | CA10554961 | AVPR2,L1CAM | c.179C>T (p.Ala60Val) c.26-334C>T (n.26-334C>T) c.97+3385G>A n.154+3385G>A n.560-334C>T n.466-334C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905685_153905686insT | CA2695236902 | AVPR2,L1CAM | c.179_180insT (p.Ala61GlyfsTer?) c.26-334_26-333insT (n.26-334_26-333insT) c.97+3384_97+3385insA n.154+3384_154+3385insA n.560-334_560-333insT n.466-334_466-333insT | |
X | g.153905686G>A | CA10554962 | AVPR2,L1CAM | c.180G>A (p.Ala60=) c.26-333G>A (n.26-333G>A) c.97+3384C>T n.154+3384C>T n.560-333G>A n.466-333G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905686G>C | CA519660804 | AVPR2,L1CAM | c.180G>C (p.Ala60=) c.26-333G>C (n.26-333G>C) c.97+3384C>G n.154+3384C>G n.560-333G>C n.466-333G>C | |
X | g.153905686G= | CA2466520501 | AVPR2,L1CAM | c.180G= (p.Ala60=) c.26-333G= (n.26-333G=) c.97+3384C= n.154+3384C= n.560-333G= n.466-333G= | |
X | g.153905686G>T | CA337263483 | AVPR2,L1CAM | c.180G>T (p.Ala60=) c.26-333G>T (n.26-333G>T) c.97+3384C>A n.154+3384C>A n.560-333G>T n.466-333G>T | dbSNP |
X | g.153905687G>A | CA10554963 | AVPR2,L1CAM | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.26-332G>A (n.26-332G>A) c.97+3383C>T n.154+3383C>T n.560-332G>A n.466-332G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905687G>C | CA415104079 | AVPR2,L1CAM | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.26-332G>C (n.26-332G>C) c.97+3383C>G n.154+3383C>G n.560-332G>C n.466-332G>C | dbSNP |
X | g.153905687G= | CA2466520502 | AVPR2,L1CAM | c.181G= (p.Ala61=) c.26-332G= (n.26-332G=) c.97+3383C= n.154+3383C= n.560-332G= n.466-332G= | |
X | g.153905687G>T | CA415104081 | AVPR2,L1CAM | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.26-332G>T (n.26-332G>T) c.97+3383C>A n.154+3383C>A n.560-332G>T n.466-332G>T | |
X | g.153905688C>A | CA415104085 | AVPR2,L1CAM | c.182C>A (p.Ala61Asp) c.26-331C>A (n.26-331C>A) c.97+3382G>T n.154+3382G>T n.560-331C>A n.466-331C>A | |
X | g.153905688C>G | CA415104088 | AVPR2,L1CAM | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.26-331C>G (n.26-331C>G) c.97+3382G>C n.154+3382G>C n.560-331C>G n.466-331C>G | dbSNP |
X | g.153905688C>T | CA415104091 | AVPR2,L1CAM | c.182C>T (p.Ala61Val) c.26-331C>T (n.26-331C>T) c.97+3382G>A n.154+3382G>A n.560-331C>T n.466-331C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905691_153905725del | CA2695236904 | AVPR2,L1CAM | c.185_219del (p.Leu62HisfsTer?) c.26-328_26-294del (n.26-328_26-294del) c.97+3348_97+3382del n.154+3348_154+3382del n.560-328_560-294del n.466-328_466-294del | |
X | g.153905689C>A | CA519660830 | AVPR2,L1CAM | c.183C>A (p.Ala61=) c.26-330C>A (n.26-330C>A) c.97+3381G>T n.154+3381G>T n.560-330C>A n.466-330C>A | |
X | g.153905689C>G | CA519660832 | AVPR2,L1CAM | c.183C>G (p.Ala61=) c.26-330C>G (n.26-330C>G) c.97+3381G>C n.154+3381G>C n.560-330C>G n.466-330C>G | |
X | g.153905689C>T | CA519660836 | AVPR2,L1CAM | c.183C>T (p.Ala61=) c.26-330C>T (n.26-330C>T) c.97+3381G>A n.154+3381G>A n.560-330C>T n.466-330C>T | |
X | g.153905690C>A | CA415104092 | AVPR2,L1CAM | c.184C>A (p.Leu62Ile) c.26-329C>A (n.26-329C>A) c.97+3380G>T n.154+3380G>T n.560-329C>A n.466-329C>A | |
X | g.153905690C= | CA2466520503 | AVPR2,L1CAM | c.184C= (p.Leu62=) c.26-329C= (n.26-329C=) c.97+3380G= n.154+3380G= n.560-329C= n.466-329C= | |
X | g.153905690C>G | CA10554964 | AVPR2,L1CAM | c.184C>G (p.Leu62Val) c.26-329C>G (n.26-329C>G) c.97+3380G>C n.154+3380G>C n.560-329C>G n.466-329C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905690C>T | CA519660847 | AVPR2,L1CAM | c.184C>T (p.Leu62=) c.26-329C>T (n.26-329C>T) c.97+3380G>A n.154+3380G>A n.560-329C>T n.466-329C>T | |
X | g.153905691_153905699del | CA2695236906 | AVPR2,L1CAM | c.185_193del (p.Leu62_Arg64del) c.26-328_26-320del (n.26-328_26-320del) c.97+3372_97+3380del n.154+3372_154+3380del n.560-328_560-320del n.466-328_466-320del | |
X | g.153905691T>A | CA415104097 | AVPR2,L1CAM | c.185T>A (p.Leu62Gln) c.26-328T>A (n.26-328T>A) c.97+3379A>T n.154+3379A>T n.560-328T>A n.466-328T>A | |
X | g.153905691T>C | CA415104099 | AVPR2,L1CAM | c.185T>C (p.Leu62Pro) c.26-328T>C (n.26-328T>C) c.97+3379A>G n.154+3379A>G n.560-328T>C n.466-328T>C | ClinVar |
X | g.153905691T>G | CA415104103 | AVPR2,L1CAM | c.185T>G (p.Leu62Arg) c.26-328T>G (n.26-328T>G) c.97+3379A>C n.154+3379A>C n.560-328T>G n.466-328T>G | |
X | g.153905692A= | CA2466520504 | AVPR2,L1CAM | c.186A= (p.Leu62=) c.26-327A= (n.26-327A=) c.97+3378T= n.154+3378T= n.560-327A= n.466-327A= | |
X | g.153905692A>C | CA519660875 | AVPR2,L1CAM | c.186A>C (p.Leu62=) c.26-327A>C (n.26-327A>C) c.97+3378T>G n.154+3378T>G n.560-327A>C n.466-327A>C | |
X | g.153905692A>G | CA10554965 | AVPR2,L1CAM | c.186A>G (p.Leu62=) c.26-327A>G (n.26-327A>G) c.97+3378T>C n.154+3378T>C n.560-327A>G n.466-327A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.153905692A>T | CA519660881 | AVPR2,L1CAM | c.186A>T (p.Leu62=) c.26-327A>T (n.26-327A>T) c.97+3378T>A n.154+3378T>A n.560-327A>T n.466-327A>T | |
X | g.153905693G>A | CA415104113 | AVPR2,L1CAM | c.187G>A (p.Ala63Thr) c.26-326G>A (n.26-326G>A) c.97+3377C>T n.154+3377C>T n.560-326G>A n.466-326G>A | COSMIC |
X | g.153905693G>C | CA415104108 | AVPR2,L1CAM | c.187G>C (p.Ala63Pro) c.26-326G>C (n.26-326G>C) c.97+3377C>G n.154+3377C>G n.560-326G>C n.466-326G>C | |
X | g.153905693G>T | CA415104110 | AVPR2,L1CAM | c.187G>T (p.Ala63Ser) c.26-326G>T (n.26-326G>T) c.97+3377C>A n.154+3377C>A n.560-326G>T n.466-326G>T | |
X | g.153905694C>A | CA415104117 | AVPR2,L1CAM | c.188C>A (p.Ala63Asp) c.26-325C>A (n.26-325C>A) c.97+3376G>T n.154+3376G>T n.560-325C>A n.466-325C>A | |
X | g.153905694C>G | CA415104120 | AVPR2,L1CAM | c.188C>G (p.Ala63Gly) c.26-325C>G (n.26-325C>G) c.97+3376G>C n.154+3376G>C n.560-325C>G n.466-325C>G | |
X | g.153905694C>T | CA415104122 | AVPR2,L1CAM | c.188C>T (p.Ala63Val) c.26-325C>T (n.26-325C>T) c.97+3376G>A n.154+3376G>A n.560-325C>T n.466-325C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905695T>A | CA519660913 | AVPR2,L1CAM | c.189T>A (p.Ala63=) c.26-324T>A (n.26-324T>A) c.97+3375A>T n.154+3375A>T n.560-324T>A n.466-324T>A | |
X | g.153905695T>C | CA10554966 | AVPR2,L1CAM | c.189T>C (p.Ala63=) c.26-324T>C (n.26-324T>C) c.97+3375A>G n.154+3375A>G n.560-324T>C n.466-324T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905695T>G | CA519660911 | AVPR2,L1CAM | c.189T>G (p.Ala63=) c.26-324T>G (n.26-324T>G) c.97+3375A>C n.154+3375A>C n.560-324T>G n.466-324T>G | |
X | g.153905695T= | CA2466520505 | AVPR2,L1CAM | c.189T= (p.Ala63=) c.26-324T= (n.26-324T=) c.97+3375A= n.154+3375A= n.560-324T= n.466-324T= | |
X | g.153905695_153905704delinsTCGGCGGGGC | CA2466520506 | AVPR2,L1CAM | c.189_198delinsTCGGCGGGGC (p.Ala63=) c.26-324_26-315delinsTCGGCGGGGC (n.26-324_26-315delinsTCGGCGGGGC) c.97+3366_97+3375delinsGCCCCGCCGA n.154+3366_154+3375delinsGCCCCGCCGA n.560-324_560-315delinsTCGGCGGGGC n.466-324_466-315delinsTCGGCGGGGC | |
X | g.153905696C>A | CA519660926 | AVPR2,L1CAM | c.190C>A (p.Arg64=) c.26-323C>A (n.26-323C>A) c.97+3374G>T n.154+3374G>T n.560-323C>A n.466-323C>A | |
X | g.153905696C= | CA2466520507 | AVPR2,L1CAM | c.190C= (p.Arg64=) c.26-323C= (n.26-323C=) c.97+3374G= n.154+3374G= n.560-323C= n.466-323C= | |
X | g.153905696C>G | CA415104127 | AVPR2,L1CAM | c.190C>G (p.Arg64Gly) c.26-323C>G (n.26-323C>G) c.97+3374G>C n.154+3374G>C n.560-323C>G n.466-323C>G | |
X | g.153905696C>T | CA10554968 | AVPR2,L1CAM | c.190C>T (p.Arg64Trp) c.26-323C>T (n.26-323C>T) c.97+3374G>A n.154+3374G>A n.560-323C>T n.466-323C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153905706_153905714dup | CA873284427 | AVPR2,L1CAM | c.200_208dup (p.Gly69_His70insArgArgGly) c.26-313_26-305dup (n.26-313_26-305dup) c.97+3366_97+3374dup n.154+3366_154+3374dup n.560-313_560-305dup n.466-313_466-305dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905706_153905714del | CA10554967 | AVPR2,L1CAM | c.200_208del (p.Arg67_Gly69del) c.26-313_26-305del (n.26-313_26-305del) c.97+3366_97+3374del n.154+3366_154+3374del n.560-313_560-305del n.466-313_466-305del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905697G>A | CA337263509 | AVPR2,L1CAM | c.191G>A (p.Arg64Gln) c.26-322G>A (n.26-322G>A) c.97+3373C>T n.154+3373C>T n.560-322G>A n.466-322G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905697G>C | CA415104132 | AVPR2,L1CAM | c.191G>C (p.Arg64Pro) c.26-322G>C (n.26-322G>C) c.97+3373C>G n.154+3373C>G n.560-322G>C n.466-322G>C | |
X | g.153905697G= | CA2466520508 | AVPR2,L1CAM | c.191G= (p.Arg64=) c.26-322G= (n.26-322G=) c.97+3373C= n.154+3373C= n.560-322G= n.466-322G= | |
X | g.153905697G>T | CA415104136 | AVPR2,L1CAM | c.191G>T (p.Arg64Leu) c.26-322G>T (n.26-322G>T) c.97+3373C>A n.154+3373C>A n.560-322G>T n.466-322G>T | |
X | g.153905698del | CA2695236909 | AVPR2,L1CAM | c.192del (p.Arg65GlyfsTer?) c.26-321del (n.26-321del) c.97+3373del n.154+3373del n.560-321del n.466-321del | |
X | g.153905698G>A | CA10554969 | AVPR2,L1CAM | c.192G>A (p.Arg64=) c.26-321G>A (n.26-321G>A) c.97+3372C>T n.154+3372C>T n.560-321G>A n.466-321G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905698G>C | CA519660946 | AVPR2,L1CAM | c.192G>C (p.Arg64=) c.26-321G>C (n.26-321G>C) c.97+3372C>G n.154+3372C>G n.560-321G>C n.466-321G>C | |
X | g.153905698G= | CA2466520509 | AVPR2,L1CAM | c.192G= (p.Arg64=) c.26-321G= (n.26-321G=) c.97+3372C= n.154+3372C= n.560-321G= n.466-321G= | |
X | g.153905698G>T | CA519660950 | AVPR2,L1CAM | c.192G>T (p.Arg64=) c.26-321G>T (n.26-321G>T) c.97+3372C>A n.154+3372C>A n.560-321G>T n.466-321G>T | |
X | g.153905699C>A | CA519660953 | AVPR2,L1CAM | c.193C>A (p.Arg65=) c.26-320C>A (n.26-320C>A) c.97+3371G>T n.154+3371G>T n.560-320C>A n.466-320C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905699C= | CA2466520510 | AVPR2,L1CAM | c.193C= (p.Arg65=) c.26-320C= (n.26-320C=) c.97+3371G= n.154+3371G= n.560-320C= n.466-320C= | |
X | g.153905699C>G | CA415104139 | AVPR2,L1CAM | c.193C>G (p.Arg65Gly) c.26-320C>G (n.26-320C>G) c.97+3371G>C n.154+3371G>C n.560-320C>G n.466-320C>G | |
X | g.153905699C>T | CA337263518 | AVPR2,L1CAM | c.193C>T (p.Arg65Trp) c.26-320C>T (n.26-320C>T) c.97+3371G>A n.154+3371G>A n.560-320C>T n.466-320C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153905700G>A | CA10554970 | AVPR2,L1CAM | c.194G>A (p.Arg65Gln) c.26-319G>A (n.26-319G>A) c.97+3370C>T n.154+3370C>T n.560-319G>A n.466-319G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905700G>C | CA415104148 | AVPR2,L1CAM | c.194G>C (p.Arg65Pro) c.26-319G>C (n.26-319G>C) c.97+3370C>G n.154+3370C>G n.560-319G>C n.466-319G>C | |
X | g.153905700G= | CA2466520511 | AVPR2,L1CAM | c.194G= (p.Arg65=) c.26-319G= (n.26-319G=) c.97+3370C= n.154+3370C= n.560-319G= n.466-319G= | |
X | g.153905700G>T | CA415104151 | AVPR2,L1CAM | c.194G>T (p.Arg65Leu) c.26-319G>T (n.26-319G>T) c.97+3370C>A n.154+3370C>A n.560-319G>T n.466-319G>T | |
X | g.153905701G>A | CA519660972 | AVPR2,L1CAM | c.195G>A (p.Arg65=) c.26-318G>A (n.26-318G>A) c.97+3369C>T n.154+3369C>T n.560-318G>A n.466-318G>A | |
X | g.153905701G>C | CA519660976 | AVPR2,L1CAM | c.195G>C (p.Arg65=) c.26-318G>C (n.26-318G>C) c.97+3369C>G n.154+3369C>G n.560-318G>C n.466-318G>C | |
X | g.153905701G>T | CA519660979 | AVPR2,L1CAM | c.195G>T (p.Arg65=) c.26-318G>T (n.26-318G>T) c.97+3369C>A n.154+3369C>A n.560-318G>T n.466-318G>T | |
X | g.153905702G>A | CA10554971 | AVPR2,L1CAM | c.196G>A (p.Gly66Ser) c.26-317G>A (n.26-317G>A) c.97+3368C>T n.154+3368C>T n.560-317G>A n.466-317G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905702G>C | CA415104156 | AVPR2,L1CAM | c.196G>C (p.Gly66Arg) c.26-317G>C (n.26-317G>C) c.97+3368C>G n.154+3368C>G n.560-317G>C n.466-317G>C | |
X | g.153905702G= | CA2466520512 | AVPR2,L1CAM | c.196G= (p.Gly66=) c.26-317G= (n.26-317G=) c.97+3368C= n.154+3368C= n.560-317G= n.466-317G= | |
X | g.153905702G>T | CA415104157 | AVPR2,L1CAM | c.196G>T (p.Gly66Cys) c.26-317G>T (n.26-317G>T) c.97+3368C>A n.154+3368C>A n.560-317G>T n.466-317G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905702_153905705delinsGGCC | CA2466520513 | AVPR2,L1CAM | c.196_199delinsGGCC (p.Gly66=) c.26-317_26-314delinsGGCC (n.26-317_26-314delinsGGCC) c.97+3365_97+3368delinsGGCC n.154+3365_154+3368delinsGGCC n.560-317_560-314delinsGGCC n.466-317_466-314delinsGGCC | |
X | g.153905703G>A | CA415104160 | AVPR2,L1CAM | c.197G>A (p.Gly66Asp) c.26-316G>A (n.26-316G>A) c.97+3367C>T n.154+3367C>T n.560-316G>A n.466-316G>A | |
X | g.153905703G>C | CA415104167 | AVPR2,L1CAM | c.197G>C (p.Gly66Ala) c.26-316G>C (n.26-316G>C) c.97+3367C>G n.154+3367C>G n.560-316G>C n.466-316G>C | |
X | g.153905703G>T | CA415104171 | AVPR2,L1CAM | c.197G>T (p.Gly66Val) c.26-316G>T (n.26-316G>T) c.97+3367C>A n.154+3367C>A n.560-316G>T n.466-316G>T | |
X | g.153905704_153905706del | CA415104174 | AVPR2,L1CAM | c.198_200del (p.Arg67del) c.26-315_26-313del (n.26-315_26-313del) c.97+3365_97+3367del n.154+3365_154+3367del n.560-315_560-313del n.466-315_466-313del | dbSNP |
X | g.153905704C>A | CA519660998 | AVPR2,L1CAM | c.198C>A (p.Gly66=) c.26-315C>A (n.26-315C>A) c.97+3366G>T n.154+3366G>T n.560-315C>A n.466-315C>A | |
X | g.153905704C>G | CA519661001 | AVPR2,L1CAM | c.198C>G (p.Gly66=) c.26-315C>G (n.26-315C>G) c.97+3366G>C n.154+3366G>C n.560-315C>G n.466-315C>G | |
X | g.153905704C>T | CA519661004 | AVPR2,L1CAM | c.198C>T (p.Gly66=) c.26-315C>T (n.26-315C>T) c.97+3366G>A n.154+3366G>A n.560-315C>T n.466-315C>T | |
X | g.153905705C>A | CA519661011 | AVPR2,L1CAM | c.199C>A (p.Arg67=) c.26-314C>A (n.26-314C>A) c.97+3365G>T n.154+3365G>T n.560-314C>A n.466-314C>A | |
X | g.153905705C= | CA2466520514 | AVPR2,L1CAM | c.199C= (p.Arg67=) c.26-314C= (n.26-314C=) c.97+3365G= n.154+3365G= n.560-314C= n.466-314C= | |
X | g.153905705C>G | CA415104177 | AVPR2,L1CAM | c.199C>G (p.Arg67Gly) c.26-314C>G (n.26-314C>G) c.97+3365G>C n.154+3365G>C n.560-314C>G n.466-314C>G | gnomAD v4 |
X | g.153905705C>T | CA10554972 | AVPR2,L1CAM | c.199C>T (p.Arg67Trp) c.26-314C>T (n.26-314C>T) c.97+3365G>A n.154+3365G>A n.560-314C>T n.466-314C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905706G>A | CA415104200 | AVPR2,L1CAM | c.200G>A (p.Arg67Gln) c.26-313G>A (n.26-313G>A) c.97+3364C>T n.154+3364C>T n.560-313G>A n.466-313G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905706G>C | CA415104187 | AVPR2,L1CAM | c.200G>C (p.Arg67Pro) c.26-313G>C (n.26-313G>C) c.97+3364C>G n.154+3364C>G n.560-313G>C n.466-313G>C | dbSNP |
X | g.153905706G= | CA2466520515 | AVPR2,L1CAM | c.200G= (p.Arg67=) c.26-313G= (n.26-313G=) c.97+3364C= n.154+3364C= n.560-313G= n.466-313G= | |
X | g.153905706G>T | CA415104197 | AVPR2,L1CAM | c.200G>T (p.Arg67Leu) c.26-313G>T (n.26-313G>T) c.97+3364C>A n.154+3364C>A n.560-313G>T n.466-313G>T | |
X | g.153905707dup | CA2695236910 | AVPR2,L1CAM | c.201dup (p.Arg68AlafsTer?) c.26-312dup (n.26-312dup) c.97+3364dup n.154+3364dup n.560-312dup n.466-312dup | |
X | g.153905707G>A | CA519661026 | AVPR2,L1CAM | c.201G>A (p.Arg67=) c.26-312G>A (n.26-312G>A) c.97+3363C>T n.154+3363C>T n.560-312G>A n.466-312G>A | |
X | g.153905707G>C | CA519661030 | AVPR2,L1CAM | c.201G>C (p.Arg67=) c.26-312G>C (n.26-312G>C) c.97+3363C>G n.154+3363C>G n.560-312G>C n.466-312G>C | |
X | g.153905707G>T | CA519661031 | AVPR2,L1CAM | c.201G>T (p.Arg67=) c.26-312G>T (n.26-312G>T) c.97+3363C>A n.154+3363C>A n.560-312G>T n.466-312G>T | |
X | g.153905708C>A | CA519661032 | AVPR2,L1CAM | c.202C>A (p.Arg68=) c.26-311C>A (n.26-311C>A) c.97+3362G>T n.154+3362G>T n.560-311C>A n.466-311C>A | |
X | g.153905708C= | CA2466520516 | AVPR2,L1CAM | c.202C= (p.Arg68=) c.26-311C= (n.26-311C=) c.97+3362G= n.154+3362G= n.560-311C= n.466-311C= | |
X | g.153905708C>G | CA415104203 | AVPR2,L1CAM | c.202C>G (p.Arg68Gly) c.26-311C>G (n.26-311C>G) c.97+3362G>C n.154+3362G>C n.560-311C>G n.466-311C>G | |
X | g.153905708C>T | CA10554973 | AVPR2,L1CAM | c.202C>T (p.Arg68Trp) c.26-311C>T (n.26-311C>T) c.97+3362G>A n.154+3362G>A n.560-311C>T n.466-311C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153905709G>A | CA10554974 | AVPR2,L1CAM | c.203G>A (p.Arg68Gln) c.26-310G>A (n.26-310G>A) c.97+3361C>T n.154+3361C>T n.560-310G>A n.466-310G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905709G>C | CA415104210 | AVPR2,L1CAM | c.203G>C (p.Arg68Pro) c.26-310G>C (n.26-310G>C) c.97+3361C>G n.154+3361C>G n.560-310G>C n.466-310G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905709G= | CA2466520517 | AVPR2,L1CAM | c.203G= (p.Arg68=) c.26-310G= (n.26-310G=) c.97+3361C= n.154+3361C= n.560-310G= n.466-310G= | |
X | g.153905709G>T | CA415104212 | AVPR2,L1CAM | c.203G>T (p.Arg68Leu) c.26-310G>T (n.26-310G>T) c.97+3361C>A n.154+3361C>A n.560-310G>T n.466-310G>T | |
X | g.153905712dup | CA2695236911 | AVPR2,L1CAM | c.206dup (p.His70ProfsTer?) c.26-307dup (n.26-307dup) c.97+3361dup n.154+3361dup n.560-307dup n.466-307dup | |
X | g.153905710G>A | CA519661040 | AVPR2,L1CAM | c.204G>A (p.Arg68=) c.26-309G>A (n.26-309G>A) c.97+3360C>T n.154+3360C>T n.560-309G>A n.466-309G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905710G>C | CA519661043 | AVPR2,L1CAM | c.204G>C (p.Arg68=) c.26-309G>C (n.26-309G>C) c.97+3360C>G n.154+3360C>G n.560-309G>C n.466-309G>C | |
X | g.153905710G>T | CA519661045 | AVPR2,L1CAM | c.204G>T (p.Arg68=) c.26-309G>T (n.26-309G>T) c.97+3360C>A n.154+3360C>A n.560-309G>T n.466-309G>T | |
X | g.153905711G>A | CA415104214 | AVPR2,L1CAM | c.205G>A (p.Gly69Ser) c.26-308G>A (n.26-308G>A) c.97+3359C>T n.154+3359C>T n.560-308G>A n.466-308G>A | |
X | g.153905711G>C | CA415104220 | AVPR2,L1CAM | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.26-308G>C (n.26-308G>C) c.97+3359C>G n.154+3359C>G n.560-308G>C n.466-308G>C | |
X | g.153905711G>T | CA415104223 | AVPR2,L1CAM | c.205G>T (p.Gly69Cys) c.26-308G>T (n.26-308G>T) c.97+3359C>A n.154+3359C>A n.560-308G>T n.466-308G>T | |
X | g.153905712G>A | CA415104225 | AVPR2,L1CAM | c.206G>A (p.Gly69Asp) c.26-307G>A (n.26-307G>A) c.97+3358C>T n.154+3358C>T n.560-307G>A n.466-307G>A | |
X | g.153905712G>C | CA415104227 | AVPR2,L1CAM | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.26-307G>C (n.26-307G>C) c.97+3358C>G n.154+3358C>G n.560-307G>C n.466-307G>C | |
X | g.153905712G>T | CA415104230 | AVPR2,L1CAM | c.206G>T (p.Gly69Val) c.26-307G>T (n.26-307G>T) c.97+3358C>A n.154+3358C>A n.560-307G>T n.466-307G>T | |
X | g.153905713C>A | CA519661054 | AVPR2,L1CAM | c.207C>A (p.Gly69=) c.26-306C>A (n.26-306C>A) c.97+3357G>T n.154+3357G>T n.560-306C>A n.466-306C>A | ClinVar |
X | g.153905713C= | CA2466520518 | AVPR2,L1CAM | c.207C= (p.Gly69=) c.26-306C= (n.26-306C=) c.97+3357G= n.154+3357G= n.560-306C= n.466-306C= | |
X | g.153905713C>G | CA519661056 | AVPR2,L1CAM | c.207C>G (p.Gly69=) c.26-306C>G (n.26-306C>G) c.97+3357G>C n.154+3357G>C n.560-306C>G n.466-306C>G | dbSNP |
X | g.153905713C>T | CA519661058 | AVPR2,L1CAM | c.207C>T (p.Gly69=) c.26-306C>T (n.26-306C>T) c.97+3357G>A n.154+3357G>A n.560-306C>T n.466-306C>T | dbSNP |
X | g.153905714C>A | CA415104233 | AVPR2,L1CAM | c.208C>A (p.His70Asn) c.26-305C>A (n.26-305C>A) c.97+3356G>T n.154+3356G>T n.560-305C>A n.466-305C>A | |
X | g.153905714C>G | CA415104239 | AVPR2,L1CAM | c.208C>G (p.His70Asp) c.26-305C>G (n.26-305C>G) c.97+3356G>C n.154+3356G>C n.560-305C>G n.466-305C>G | |
X | g.153905714C>T | CA415104237 | AVPR2,L1CAM | c.208C>T (p.His70Tyr) c.26-305C>T (n.26-305C>T) c.97+3356G>A n.154+3356G>A n.560-305C>T n.466-305C>T | |
X | g.153905715A>C | CA415104243 | AVPR2,L1CAM | c.209A>C (p.His70Pro) c.26-304A>C (n.26-304A>C) c.97+3355T>G n.154+3355T>G n.560-304A>C n.466-304A>C | |
X | g.153905715A>G | CA415104249 | AVPR2,L1CAM | c.209A>G (p.His70Arg) c.26-304A>G (n.26-304A>G) c.97+3355T>C n.154+3355T>C n.560-304A>G n.466-304A>G | |
X | g.153905715A>T | CA415104246 | AVPR2,L1CAM | c.209A>T (p.His70Leu) c.26-304A>T (n.26-304A>T) c.97+3355T>A n.154+3355T>A n.560-304A>T n.466-304A>T | |
X | g.153905716C>A | CA415104250 | AVPR2,L1CAM | c.210C>A (p.His70Gln) c.26-303C>A (n.26-303C>A) c.97+3354G>T n.154+3354G>T n.560-303C>A n.466-303C>A | dbSNP |
X | g.153905716C= | CA2466520519 | AVPR2,L1CAM | c.210C= (p.His70=) c.26-303C= (n.26-303C=) c.97+3354G= n.154+3354G= n.560-303C= n.466-303C= | |
X | g.153905716C>G | CA415104251 | AVPR2,L1CAM | c.210C>G (p.His70Gln) c.26-303C>G (n.26-303C>G) c.97+3354G>C n.154+3354G>C n.560-303C>G n.466-303C>G | gnomAD v4 |
X | g.153905716C>T | CA519661067 | AVPR2,L1CAM | c.210C>T (p.His70=) c.26-303C>T (n.26-303C>T) c.97+3354G>A n.154+3354G>A n.560-303C>T n.466-303C>T | |
X | g.153905717T>A | CA415104252 | AVPR2,L1CAM | c.211T>A (p.Trp71Arg) c.26-302T>A (n.26-302T>A) c.97+3353A>T n.154+3353A>T n.560-302T>A n.466-302T>A | |
X | g.153905717T>C | CA415104254 | AVPR2,L1CAM | c.211T>C (p.Trp71Arg) c.26-302T>C (n.26-302T>C) c.97+3353A>G n.154+3353A>G n.560-302T>C n.466-302T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905717T>G | CA415104257 | AVPR2,L1CAM | c.211T>G (p.Trp71Gly) c.26-302T>G (n.26-302T>G) c.97+3353A>C n.154+3353A>C n.560-302T>G n.466-302T>G | |
X | g.153905717T= | CA2466520520 | AVPR2,L1CAM | c.211T= (p.Trp71=) c.26-302T= (n.26-302T=) c.97+3353A= n.154+3353A= n.560-302T= n.466-302T= | |
X | g.153905718G>A | CA415104260 | AVPR2,L1CAM | c.212G>A (p.Trp71Ter) c.26-301G>A (n.26-301G>A) c.97+3352C>T n.154+3352C>T n.560-301G>A n.466-301G>A | ClinVar |
X | g.153905718G>C | CA415104263 | AVPR2,L1CAM | c.212G>C (p.Trp71Ser) c.26-301G>C (n.26-301G>C) c.97+3352C>G n.154+3352C>G n.560-301G>C n.466-301G>C | |
X | g.153905718G>T | CA415104266 | AVPR2,L1CAM | c.212G>T (p.Trp71Leu) c.26-301G>T (n.26-301G>T) c.97+3352C>A n.154+3352C>A n.560-301G>T n.466-301G>T | |
X | g.153905719G>A | CA255568 | AVPR2,L1CAM | c.213G>A (p.Trp71Ter) c.26-300G>A (n.26-300G>A) c.97+3351C>T n.154+3351C>T n.560-300G>A n.466-300G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.153905719G>C | CA415104270 | AVPR2,L1CAM | c.213G>C (p.Trp71Cys) c.26-300G>C (n.26-300G>C) c.97+3351C>G n.154+3351C>G n.560-300G>C n.466-300G>C | |
X | g.153905719G= | CA2466520521 | AVPR2,L1CAM | c.213G= (p.Trp71=) c.26-300G= (n.26-300G=) c.97+3351C= n.154+3351C= n.560-300G= n.466-300G= | |
X | g.153905719G>T | CA415104274 | AVPR2,L1CAM | c.213G>T (p.Trp71Cys) c.26-300G>T (n.26-300G>T) c.97+3351C>A n.154+3351C>A n.560-300G>T n.466-300G>T | |
X | g.153905720G>A | CA415104284 | AVPR2,L1CAM | c.214G>A (p.Ala72Thr) c.26-299G>A (n.26-299G>A) c.97+3350C>T n.154+3350C>T n.560-299G>A n.466-299G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905720G>C | CA415104279 | AVPR2,L1CAM | c.214G>C (p.Ala72Pro) c.26-299G>C (n.26-299G>C) c.97+3350C>G n.154+3350C>G n.560-299G>C n.466-299G>C | |
X | g.153905720G= | CA2466520522 | AVPR2,L1CAM | c.214G= (p.Ala72=) c.26-299G= (n.26-299G=) c.97+3350C= n.154+3350C= n.560-299G= n.466-299G= | |
X | g.153905720G>T | CA415104281 | AVPR2,L1CAM | c.214G>T (p.Ala72Ser) c.26-299G>T (n.26-299G>T) c.97+3350C>A n.154+3350C>A n.560-299G>T n.466-299G>T | |
X | g.153905721C>A | CA415104296 | AVPR2,L1CAM | c.215C>A (p.Ala72Glu) c.26-298C>A (n.26-298C>A) c.97+3349G>T n.154+3349G>T n.560-298C>A n.466-298C>A | |
X | g.153905721C= | CA2466520523 | AVPR2,L1CAM | c.215C= (p.Ala72=) c.26-298C= (n.26-298C=) c.97+3349G= n.154+3349G= n.560-298C= n.466-298C= | |
X | g.153905721C>G | CA415104299 | AVPR2,L1CAM | c.215C>G (p.Ala72Gly) c.26-298C>G (n.26-298C>G) c.97+3349G>C n.154+3349G>C n.560-298C>G n.466-298C>G | |
X | g.153905721C>T | CA415104303 | AVPR2,L1CAM | c.215C>T (p.Ala72Val) c.26-298C>T (n.26-298C>T) c.97+3349G>A n.154+3349G>A n.560-298C>T n.466-298C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905722A>C | CA519661093 | AVPR2,L1CAM | c.216A>C (p.Ala72=) c.26-297A>C (n.26-297A>C) c.97+3348T>G n.154+3348T>G n.560-297A>C n.466-297A>C | |
X | g.153905722A>G | CA519661096 | AVPR2,L1CAM | c.216A>G (p.Ala72=) c.26-297A>G (n.26-297A>G) c.97+3348T>C n.154+3348T>C n.560-297A>G n.466-297A>G | ClinVar |
X | g.153905722A>T | CA519661099 | AVPR2,L1CAM | c.216A>T (p.Ala72=) c.26-297A>T (n.26-297A>T) c.97+3348T>A n.154+3348T>A n.560-297A>T n.466-297A>T | |
X | g.153905723C>A | CA415104306 | AVPR2,L1CAM | c.217C>A (p.Pro73Thr) c.26-296C>A (n.26-296C>A) c.97+3347G>T n.154+3347G>T n.560-296C>A n.466-296C>A | |
X | g.153905723C>G | CA415104308 | AVPR2,L1CAM | c.217C>G (p.Pro73Ala) c.26-296C>G (n.26-296C>G) c.97+3347G>C n.154+3347G>C n.560-296C>G n.466-296C>G | |
X | g.153905723C>T | CA415104311 | AVPR2,L1CAM | c.217C>T (p.Pro73Ser) c.26-296C>T (n.26-296C>T) c.97+3347G>A n.154+3347G>A n.560-296C>T n.466-296C>T | |
X | g.153905724C>A | CA415104312 | AVPR2,L1CAM | c.218C>A (p.Pro73His) c.26-295C>A (n.26-295C>A) c.97+3346G>T n.154+3346G>T n.560-295C>A n.466-295C>A | |
X | g.153905724C>G | CA415104328 | AVPR2,L1CAM | c.218C>G (p.Pro73Arg) c.26-295C>G (n.26-295C>G) c.97+3346G>C n.154+3346G>C n.560-295C>G n.466-295C>G | |
X | g.153905724C>T | CA415104332 | AVPR2,L1CAM | c.218C>T (p.Pro73Leu) c.26-295C>T (n.26-295C>T) c.97+3346G>A n.154+3346G>A n.560-295C>T n.466-295C>T | |
X | g.153905725C>A | CA519661108 | AVPR2,L1CAM | c.219C>A (p.Pro73=) c.26-294C>A (n.26-294C>A) c.97+3345G>T n.154+3345G>T n.560-294C>A n.466-294C>A | |
X | g.153905725C= | CA2466520524 | AVPR2,L1CAM | c.219C= (p.Pro73=) c.26-294C= (n.26-294C=) c.97+3345G= n.154+3345G= n.560-294C= n.466-294C= | |
X | g.153905725C>G | CA519661109 | AVPR2,L1CAM | c.219C>G (p.Pro73=) c.26-294C>G (n.26-294C>G) c.97+3345G>C n.154+3345G>C n.560-294C>G n.466-294C>G | |
X | g.153905725C>T | CA519661110 | AVPR2,L1CAM | c.219C>T (p.Pro73=) c.26-294C>T (n.26-294C>T) c.97+3345G>A n.154+3345G>A n.560-294C>T n.466-294C>T | dbSNP |
X | g.153905726A>C | CA415104335 | AVPR2,L1CAM | c.220A>C (p.Ile74Leu) c.26-293A>C (n.26-293A>C) c.97+3344T>G n.154+3344T>G n.560-293A>C n.466-293A>C | COSMIC |
X | g.153905726A>G | CA415104334 | AVPR2,L1CAM | c.220A>G (p.Ile74Val) c.26-293A>G (n.26-293A>G) c.97+3344T>C n.154+3344T>C n.560-293A>G n.466-293A>G | |
X | g.153905726A>T | CA415104333 | AVPR2,L1CAM | c.220A>T (p.Ile74Leu) c.26-293A>T (n.26-293A>T) c.97+3344T>A n.154+3344T>A n.560-293A>T n.466-293A>T | |
X | g.153905727T>A | CA415104338 | AVPR2,L1CAM | c.221T>A (p.Ile74Lys) c.26-292T>A (n.26-292T>A) c.97+3343A>T n.154+3343A>T n.560-292T>A n.466-292T>A | |
X | g.153905727T>C | CA415104340 | AVPR2,L1CAM | c.221T>C (p.Ile74Thr) c.26-292T>C (n.26-292T>C) c.97+3343A>G n.154+3343A>G n.560-292T>C n.466-292T>C | |
X | g.153905727T>G | CA415104343 | AVPR2,L1CAM | c.221T>G (p.Ile74Arg) c.26-292T>G (n.26-292T>G) c.97+3343A>C n.154+3343A>C n.560-292T>G n.466-292T>G | |
X | g.153905728del | CA2695236912 | AVPR2,L1CAM | c.222del (p.His75ThrfsTer?) c.26-291del (n.26-291del) c.97+3342del n.154+3342del n.560-291del n.466-291del | |
X | g.153905728A>C | CA519661137 | AVPR2,L1CAM | c.222A>C (p.Ile74=) c.26-291A>C (n.26-291A>C) c.97+3342T>G n.154+3342T>G n.560-291A>C n.466-291A>C | |
X | g.153905728A>G | CA415104347 | AVPR2,L1CAM | c.222A>G (p.Ile74Met) c.26-291A>G (n.26-291A>G) c.97+3342T>C n.154+3342T>C n.560-291A>G n.466-291A>G | |
X | g.153905728A>T | CA519661139 | AVPR2,L1CAM | c.222A>T (p.Ile74=) c.26-291A>T (n.26-291A>T) c.97+3342T>A n.154+3342T>A n.560-291A>T n.466-291A>T | |
X | g.153905729C>A | CA415104348 | AVPR2,L1CAM | c.223C>A (p.His75Asn) c.26-290C>A (n.26-290C>A) c.97+3341G>T n.154+3341G>T n.560-290C>A n.466-290C>A | |
X | g.153905729C>G | CA415104349 | AVPR2,L1CAM | c.223C>G (p.His75Asp) c.26-290C>G (n.26-290C>G) c.97+3341G>C n.154+3341G>C n.560-290C>G n.466-290C>G | |
X | g.153905729C>T | CA415104350 | AVPR2,L1CAM | c.223C>T (p.His75Tyr) c.26-290C>T (n.26-290C>T) c.97+3341G>A n.154+3341G>A n.560-290C>T n.466-290C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905729_153905731delinsAA | CA2695236913 | AVPR2,L1CAM | c.223_225delinsAA (p.His75LysfsTer?) c.26-290_26-288delinsAA (n.26-290_26-288delinsAA) c.97+3339_97+3341delinsTT n.154+3339_154+3341delinsTT n.560-290_560-288delinsAA n.466-290_466-288delinsAA | |
X | g.153905730A>C | CA415104353 | AVPR2,L1CAM | c.224A>C (p.His75Pro) c.26-289A>C (n.26-289A>C) c.97+3340T>G n.154+3340T>G n.560-289A>C n.466-289A>C | |
X | g.153905730A>G | CA415104356 | AVPR2,L1CAM | c.224A>G (p.His75Arg) c.26-289A>G (n.26-289A>G) c.97+3340T>C n.154+3340T>C n.560-289A>G n.466-289A>G | |
X | g.153905730A>T | CA415104359 | AVPR2,L1CAM | c.224A>T (p.His75Leu) c.26-289A>T (n.26-289A>T) c.97+3340T>A n.154+3340T>A n.560-289A>T n.466-289A>T | |
X | g.153905731C>A | CA415104371 | AVPR2,L1CAM | c.225C>A (p.His75Gln) c.26-288C>A (n.26-288C>A) c.97+3339G>T n.154+3339G>T n.560-288C>A n.466-288C>A | |
X | g.153905731C= | CA2466520525 | AVPR2,L1CAM | c.225C= (p.His75=) c.26-288C= (n.26-288C=) c.97+3339G= n.154+3339G= n.560-288C= n.466-288C= | |
X | g.153905731C>G | CA415104368 | AVPR2,L1CAM | c.225C>G (p.His75Gln) c.26-288C>G (n.26-288C>G) c.97+3339G>C n.154+3339G>C n.560-288C>G n.466-288C>G | |
X | g.153905731C>T | CA10554975 | AVPR2,L1CAM | c.225C>T (p.His75=) c.26-288C>T (n.26-288C>T) c.97+3339G>A n.154+3339G>A n.560-288C>T n.466-288C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905732G>A | CA10554976 | AVPR2,L1CAM | c.226G>A (p.Val76Ile) c.26-287G>A (n.26-287G>A) c.97+3338C>T n.154+3338C>T n.560-287G>A n.466-287G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905732G>C | CA415104372 | AVPR2,L1CAM | c.226G>C (p.Val76Leu) c.26-287G>C (n.26-287G>C) c.97+3338C>G n.154+3338C>G n.560-287G>C n.466-287G>C | |
X | g.153905732G= | CA2466520526 | AVPR2,L1CAM | c.226G= (p.Val76=) c.26-287G= (n.26-287G=) c.97+3338C= n.154+3338C= n.560-287G= n.466-287G= | |
X | g.153905732G>T | CA415104373 | AVPR2,L1CAM | c.226G>T (p.Val76Phe) c.26-287G>T (n.26-287G>T) c.97+3338C>A n.154+3338C>A n.560-287G>T n.466-287G>T | |
X | g.153905733T>A | CA415104377 | AVPR2,L1CAM | c.227T>A (p.Val76Asp) c.26-286T>A (n.26-286T>A) c.97+3337A>T n.154+3337A>T n.560-286T>A n.466-286T>A | |
X | g.153905733T>C | CA415104380 | AVPR2,L1CAM | c.227T>C (p.Val76Ala) c.26-286T>C (n.26-286T>C) c.97+3337A>G n.154+3337A>G n.560-286T>C n.466-286T>C | |
X | g.153905733T>G | CA415104383 | AVPR2,L1CAM | c.227T>G (p.Val76Gly) c.26-286T>G (n.26-286T>G) c.97+3337A>C n.154+3337A>C n.560-286T>G n.466-286T>G | |
X | g.153905735_153905737del | CA2695236914 | AVPR2,L1CAM | c.229_231del (p.Phe77del) c.26-284_26-282del (n.26-284_26-282del) c.97+3335_97+3337del n.154+3335_154+3337del n.560-284_560-282del n.466-284_466-282del | |
X | g.153905734C>A | CA519661175 | AVPR2,L1CAM | c.228C>A (p.Val76=) c.26-285C>A (n.26-285C>A) c.97+3336G>T n.154+3336G>T n.560-285C>A n.466-285C>A | |
X | g.153905734C>G | CA519661176 | AVPR2,L1CAM | c.228C>G (p.Val76=) c.26-285C>G (n.26-285C>G) c.97+3336G>C n.154+3336G>C n.560-285C>G n.466-285C>G | |
X | g.153905734C>T | CA519661178 | AVPR2,L1CAM | c.228C>T (p.Val76=) c.26-285C>T (n.26-285C>T) c.97+3336G>A n.154+3336G>A n.560-285C>T n.466-285C>T | |
X | g.153905735T>A | CA415104386 | AVPR2,L1CAM | c.229T>A (p.Phe77Ile) c.26-284T>A (n.26-284T>A) c.97+3335A>T n.154+3335A>T n.560-284T>A n.466-284T>A | |
X | g.153905735T>C | CA415104387 | AVPR2,L1CAM | c.229T>C (p.Phe77Leu) c.26-284T>C (n.26-284T>C) c.97+3335A>G n.154+3335A>G n.560-284T>C n.466-284T>C | dbSNP |
X | g.153905735T>G | CA415104388 | AVPR2,L1CAM | c.229T>G (p.Phe77Val) c.26-284T>G (n.26-284T>G) c.97+3335A>C n.154+3335A>C n.560-284T>G n.466-284T>G | |
X | g.153905735T= | CA2466520527 | AVPR2,L1CAM | c.229T= (p.Phe77=) c.26-284T= (n.26-284T=) c.97+3335A= n.154+3335A= n.560-284T= n.466-284T= | |
X | g.153905736T>A | CA415104389 | AVPR2,L1CAM | c.230T>A (p.Phe77Tyr) c.26-283T>A (n.26-283T>A) c.97+3334A>T n.154+3334A>T n.560-283T>A n.466-283T>A | |
X | g.153905736T>C | CA415104391 | AVPR2,L1CAM | c.230T>C (p.Phe77Ser) c.26-283T>C (n.26-283T>C) c.97+3334A>G n.154+3334A>G n.560-283T>C n.466-283T>C | |
X | g.153905736T>G | CA415104403 | AVPR2,L1CAM | c.230T>G (p.Phe77Cys) c.26-283T>G (n.26-283T>G) c.97+3334A>C n.154+3334A>C n.560-283T>G n.466-283T>G | |
X | g.153905737C>A | CA415104409 | AVPR2,L1CAM | c.231C>A (p.Phe77Leu) c.26-282C>A (n.26-282C>A) c.97+3333G>T n.154+3333G>T n.560-282C>A n.466-282C>A | |
X | g.153905737C= | CA2466520528 | AVPR2,L1CAM | c.231C= (p.Phe77=) c.26-282C= (n.26-282C=) c.97+3333G= n.154+3333G= n.560-282C= n.466-282C= | |
X | g.153905737C>G | CA415104411 | AVPR2,L1CAM | c.231C>G (p.Phe77Leu) c.26-282C>G (n.26-282C>G) c.97+3333G>C n.154+3333G>C n.560-282C>G n.466-282C>G | |
X | g.153905737C>T | CA519661187 | AVPR2,L1CAM | c.231C>T (p.Phe77=) c.26-282C>T (n.26-282C>T) c.97+3333G>A n.154+3333G>A n.560-282C>T n.466-282C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905738A= | CA2466520529 | AVPR2,L1CAM | c.232A= (p.Ile78=) c.26-281A= (n.26-281A=) c.97+3332T= n.154+3332T= n.560-281A= n.466-281A= | |
X | g.153905738A>C | CA415104416 | AVPR2,L1CAM | c.232A>C (p.Ile78Leu) c.26-281A>C (n.26-281A>C) c.97+3332T>G n.154+3332T>G n.560-281A>C n.466-281A>C | |
X | g.153905738A>G | CA415104422 | AVPR2,L1CAM | c.232A>G (p.Ile78Val) c.26-281A>G (n.26-281A>G) c.97+3332T>C n.154+3332T>C n.560-281A>G n.466-281A>G | |
X | g.153905738A>T | CA415104419 | AVPR2,L1CAM | c.232A>T (p.Ile78Phe) c.26-281A>T (n.26-281A>T) c.97+3332T>A n.154+3332T>A n.560-281A>T n.466-281A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905739T>A | CA415104426 | AVPR2,L1CAM | c.233T>A (p.Ile78Asn) c.26-280T>A (n.26-280T>A) c.97+3331A>T n.154+3331A>T n.560-280T>A n.466-280T>A | |
X | g.153905739T>C | CA415104432 | AVPR2,L1CAM | c.233T>C (p.Ile78Thr) c.26-280T>C (n.26-280T>C) c.97+3331A>G n.154+3331A>G n.560-280T>C n.466-280T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905739T>G | CA415104429 | AVPR2,L1CAM | c.233T>G (p.Ile78Ser) c.26-280T>G (n.26-280T>G) c.97+3331A>C n.154+3331A>C n.560-280T>G n.466-280T>G | |
X | g.153905740T>A | CA519661195 | AVPR2,L1CAM | c.234T>A (p.Ile78=) c.26-279T>A (n.26-279T>A) c.97+3330A>T n.154+3330A>T n.560-279T>A n.466-279T>A | |
X | g.153905740T>C | CA519661196 | AVPR2,L1CAM | c.234T>C (p.Ile78=) c.26-279T>C (n.26-279T>C) c.97+3330A>G n.154+3330A>G n.560-279T>C n.466-279T>C | |
X | g.153905740T>G | CA415104437 | AVPR2,L1CAM | c.234T>G (p.Ile78Met) c.26-279T>G (n.26-279T>G) c.97+3330A>C n.154+3330A>C n.560-279T>G n.466-279T>G | |
X | g.153905741G>A | CA415104450 | AVPR2,L1CAM | c.235G>A (p.Gly79Ser) c.26-278G>A (n.26-278G>A) c.97+3329C>T n.154+3329C>T n.560-278G>A n.466-278G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905741G>C | CA415104454 | AVPR2,L1CAM | c.235G>C (p.Gly79Arg) c.26-278G>C (n.26-278G>C) c.97+3329C>G n.154+3329C>G n.560-278G>C n.466-278G>C | |
X | g.153905741G= | CA2466520530 | AVPR2,L1CAM | c.235G= (p.Gly79=) c.26-278G= (n.26-278G=) c.97+3329C= n.154+3329C= n.560-278G= n.466-278G= | |
X | g.153905741G>T | CA415104457 | AVPR2,L1CAM | c.235G>T (p.Gly79Cys) c.26-278G>T (n.26-278G>T) c.97+3329C>A n.154+3329C>A n.560-278G>T n.466-278G>T | |
X | g.153905742G>A | CA415104459 | AVPR2,L1CAM | c.236G>A (p.Gly79Asp) c.26-277G>A (n.26-277G>A) c.97+3328C>T n.154+3328C>T n.560-277G>A n.466-277G>A | |
X | g.153905742G>C | CA10554977 | AVPR2,L1CAM | c.236G>C (p.Gly79Ala) c.26-277G>C (n.26-277G>C) c.97+3328C>G n.154+3328C>G n.560-277G>C n.466-277G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905742G= | CA2466520531 | AVPR2,L1CAM | c.236G= (p.Gly79=) c.26-277G= (n.26-277G=) c.97+3328C= n.154+3328C= n.560-277G= n.466-277G= | |
X | g.153905742G>T | CA415104462 | AVPR2,L1CAM | c.236G>T (p.Gly79Val) c.26-277G>T (n.26-277G>T) c.97+3328C>A n.154+3328C>A n.560-277G>T n.466-277G>T | |
X | g.153905743C>A | CA519661216 | AVPR2,L1CAM | c.237C>A (p.Gly79=) c.26-276C>A (n.26-276C>A) c.97+3327G>T n.154+3327G>T n.560-276C>A n.466-276C>A | |
X | g.153905743C>G | CA519661219 | AVPR2,L1CAM | c.237C>G (p.Gly79=) c.26-276C>G (n.26-276C>G) c.97+3327G>C n.154+3327G>C n.560-276C>G n.466-276C>G | |
X | g.153905743C>T | CA519661227 | AVPR2,L1CAM | c.237C>T (p.Gly79=) c.26-276C>T (n.26-276C>T) c.97+3327G>A n.154+3327G>A n.560-276C>T n.466-276C>T | |
X | g.153905744C>A | CA415104466 | AVPR2,L1CAM | c.238C>A (p.His80Asn) c.26-275C>A (n.26-275C>A) c.97+3326G>T n.154+3326G>T n.560-275C>A n.466-275C>A | |
X | g.153905744C>G | CA415104467 | AVPR2,L1CAM | c.238C>G (p.His80Asp) c.26-275C>G (n.26-275C>G) c.97+3326G>C n.154+3326G>C n.560-275C>G n.466-275C>G | |
X | g.153905744C>T | CA415104472 | AVPR2,L1CAM | c.238C>T (p.His80Tyr) c.26-275C>T (n.26-275C>T) c.97+3326G>A n.154+3326G>A n.560-275C>T n.466-275C>T | ClinVar |
X | g.153905745A>C | CA415104491 | AVPR2,L1CAM | c.239A>C (p.His80Pro) c.26-274A>C (n.26-274A>C) c.97+3325T>G n.154+3325T>G n.560-274A>C n.466-274A>C | |
X | g.153905745A>G | CA415104477 | AVPR2,L1CAM | c.239A>G (p.His80Arg) c.26-274A>G (n.26-274A>G) c.97+3325T>C n.154+3325T>C n.560-274A>G n.466-274A>G | |
X | g.153905745A>T | CA415104481 | AVPR2,L1CAM | c.239A>T (p.His80Leu) c.26-274A>T (n.26-274A>T) c.97+3325T>A n.154+3325T>A n.560-274A>T n.466-274A>T | |
X | g.153905746C>A | CA415104497 | AVPR2,L1CAM | c.240C>A (p.His80Gln) c.26-273C>A (n.26-273C>A) c.97+3324G>T n.154+3324G>T n.560-273C>A n.466-273C>A | |
X | g.153905746C= | CA2466520532 | AVPR2,L1CAM | c.240C= (p.His80=) c.26-273C= (n.26-273C=) c.97+3324G= n.154+3324G= n.560-273C= n.466-273C= | |
X | g.153905746C>G | CA415104499 | AVPR2,L1CAM | c.240C>G (p.His80Gln) c.26-273C>G (n.26-273C>G) c.97+3324G>C n.154+3324G>C n.560-273C>G n.466-273C>G | |
X | g.153905746C>T | CA519661244 | AVPR2,L1CAM | c.240C>T (p.His80=) c.26-273C>T (n.26-273C>T) c.97+3324G>A n.154+3324G>A n.560-273C>T n.466-273C>T | dbSNP |
X | g.153905748_153905754dup | CA2695236915 | AVPR2,L1CAM | c.242_248dup (p.Ala84ValfsTer?) c.26-271_26-265dup (n.26-271_26-265dup) c.97+3318_97+3324dup n.154+3318_154+3324dup n.560-271_560-265dup n.466-271_466-265dup | |
X | g.153905747T>A | CA415104511 | AVPR2,L1CAM | c.241T>A (p.Leu81Met) c.26-272T>A (n.26-272T>A) c.97+3323A>T n.154+3323A>T n.560-272T>A n.466-272T>A | |
X | g.153905747T>C | CA519661259 | AVPR2,L1CAM | c.241T>C (p.Leu81=) c.26-272T>C (n.26-272T>C) c.97+3323A>G n.154+3323A>G n.560-272T>C n.466-272T>C | |
X | g.153905747T>G | CA415104515 | AVPR2,L1CAM | c.241T>G (p.Leu81Val) c.26-272T>G (n.26-272T>G) c.97+3323A>C n.154+3323A>C n.560-272T>G n.466-272T>G | |
X | g.153905748T>A | CA415104520 | AVPR2,L1CAM | c.242T>A (p.Leu81Ter) c.26-271T>A (n.26-271T>A) c.97+3322A>T n.154+3322A>T n.560-271T>A n.466-271T>A | |
X | g.153905748T>C | CA415104523 | AVPR2,L1CAM | c.242T>C (p.Leu81Ser) c.26-271T>C (n.26-271T>C) c.97+3322A>G n.154+3322A>G n.560-271T>C n.466-271T>C | |
X | g.153905748T>G | CA415104525 | AVPR2,L1CAM | c.242T>G (p.Leu81Trp) c.26-271T>G (n.26-271T>G) c.97+3322A>C n.154+3322A>C n.560-271T>G n.466-271T>G | |
X | g.153905749G>A | CA519661270 | AVPR2,L1CAM | c.243G>A (p.Leu81=) c.26-270G>A (n.26-270G>A) c.97+3321C>T n.154+3321C>T n.560-270G>A n.466-270G>A | |
X | g.153905749G>C | CA415104530 | AVPR2,L1CAM | c.243G>C (p.Leu81Phe) c.26-270G>C (n.26-270G>C) c.97+3321C>G n.154+3321C>G n.560-270G>C n.466-270G>C | |
X | g.153905749G>T | CA415104539 | AVPR2,L1CAM | c.243G>T (p.Leu81Phe) c.26-270G>T (n.26-270G>T) c.97+3321C>A n.154+3321C>A n.560-270G>T n.466-270G>T | |
X | g.153905750T>A | CA415104549 | AVPR2,L1CAM | c.244T>A (p.Cys82Ser) c.26-269T>A (n.26-269T>A) c.97+3320A>T n.154+3320A>T n.560-269T>A n.466-269T>A | |
X | g.153905750T>C | CA415104546 | AVPR2,L1CAM | c.244T>C (p.Cys82Arg) c.26-269T>C (n.26-269T>C) c.97+3320A>G n.154+3320A>G n.560-269T>C n.466-269T>C | ClinVar |
X | g.153905750T>G | CA415104542 | AVPR2,L1CAM | c.244T>G (p.Cys82Gly) c.26-269T>G (n.26-269T>G) c.97+3320A>C n.154+3320A>C n.560-269T>G n.466-269T>G | |
X | g.153905750_153905758dup | CA2695236916 | AVPR2,L1CAM | c.244_252dup (p.Ala84_Asp85insCysLeuAla) c.26-269_26-261dup (n.26-269_26-261dup) c.97+3312_97+3320dup n.154+3312_154+3320dup n.560-269_560-261dup n.466-269_466-261dup | |
X | g.153905751G>A | CA415104553 | AVPR2,L1CAM | c.245G>A (p.Cys82Tyr) c.26-268G>A (n.26-268G>A) c.97+3319C>T n.154+3319C>T n.560-268G>A n.466-268G>A | |
X | g.153905751G>C | CA415104556 | AVPR2,L1CAM | c.245G>C (p.Cys82Ser) c.26-268G>C (n.26-268G>C) c.97+3319C>G n.154+3319C>G n.560-268G>C n.466-268G>C | |
X | g.153905751G>T | CA415104560 | AVPR2,L1CAM | c.245G>T (p.Cys82Phe) c.26-268G>T (n.26-268G>T) c.97+3319C>A n.154+3319C>A n.560-268G>T n.466-268G>T | |
X | g.153905752C>A | CA415104565 | AVPR2,L1CAM | c.246C>A (p.Cys82Ter) c.26-267C>A (n.26-267C>A) c.97+3318G>T n.154+3318G>T n.560-267C>A n.466-267C>A | |
X | g.153905752C>G | CA415104566 | AVPR2,L1CAM | c.246C>G (p.Cys82Trp) c.26-267C>G (n.26-267C>G) c.97+3318G>C n.154+3318G>C n.560-267C>G n.466-267C>G | |
X | g.153905752C>T | CA519661280 | AVPR2,L1CAM | c.246C>T (p.Cys82=) c.26-267C>T (n.26-267C>T) c.97+3318G>A n.154+3318G>A n.560-267C>T n.466-267C>T | ClinVar |
X | g.153905753C>A | CA415104567 | AVPR2,L1CAM | c.247C>A (p.Leu83Met) c.26-266C>A (n.26-266C>A) c.97+3317G>T n.154+3317G>T n.560-266C>A n.466-266C>A | |
X | g.153905753C>G | CA415104568 | AVPR2,L1CAM | c.247C>G (p.Leu83Val) c.26-266C>G (n.26-266C>G) c.97+3317G>C n.154+3317G>C n.560-266C>G n.466-266C>G | |
X | g.153905753C>T | CA519661286 | AVPR2,L1CAM | c.247C>T (p.Leu83=) c.26-266C>T (n.26-266C>T) c.97+3317G>A n.154+3317G>A n.560-266C>T n.466-266C>T | |
X | g.153905754T>A | CA415104572 | AVPR2,L1CAM | c.248T>A (p.Leu83Gln) c.26-265T>A (n.26-265T>A) c.97+3316A>T n.154+3316A>T n.560-265T>A n.466-265T>A | |
X | g.153905754T>C | CA415104575 | AVPR2,L1CAM | c.248T>C (p.Leu83Pro) c.26-265T>C (n.26-265T>C) c.97+3316A>G n.154+3316A>G n.560-265T>C n.466-265T>C | |
X | g.153905754T>G | CA415104579 | AVPR2,L1CAM | c.248T>G (p.Leu83Arg) c.26-265T>G (n.26-265T>G) c.97+3316A>C n.154+3316A>C n.560-265T>G n.466-265T>G | |
X | g.153905755G>A | CA519661300 | AVPR2,L1CAM | c.249G>A (p.Leu83=) c.26-264G>A (n.26-264G>A) c.97+3315C>T n.154+3315C>T n.560-264G>A n.466-264G>A | |
X | g.153905755G>C | CA519661315 | AVPR2,L1CAM | c.249G>C (p.Leu83=) c.26-264G>C (n.26-264G>C) c.97+3315C>G n.154+3315C>G n.560-264G>C n.466-264G>C | |
X | g.153905755G>T | CA519661318 | AVPR2,L1CAM | c.249G>T (p.Leu83=) c.26-264G>T (n.26-264G>T) c.97+3315C>A n.154+3315C>A n.560-264G>T n.466-264G>T | |
X | g.153905756G>A | CA415104597 | AVPR2,L1CAM | c.250G>A (p.Ala84Thr) c.26-263G>A (n.26-263G>A) c.97+3314C>T n.154+3314C>T n.560-263G>A n.466-263G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905756G>C | CA415104593 | AVPR2,L1CAM | c.250G>C (p.Ala84Pro) c.26-263G>C (n.26-263G>C) c.97+3314C>G n.154+3314C>G n.560-263G>C n.466-263G>C | |
X | g.153905756G>T | CA415104583 | AVPR2,L1CAM | c.250G>T (p.Ala84Ser) c.26-263G>T (n.26-263G>T) c.97+3314C>A n.154+3314C>A n.560-263G>T n.466-263G>T | |
X | g.153905757C>A | CA415104601 | AVPR2,L1CAM | c.251C>A (p.Ala84Asp) c.26-262C>A (n.26-262C>A) c.97+3313G>T n.154+3313G>T n.560-262C>A n.466-262C>A | |
X | g.153905757C>G | CA415104605 | AVPR2,L1CAM | c.251C>G (p.Ala84Gly) c.26-262C>G (n.26-262C>G) c.97+3313G>C n.154+3313G>C n.560-262C>G n.466-262C>G | |
X | g.153905757C>T | CA415104607 | AVPR2,L1CAM | c.251C>T (p.Ala84Val) c.26-262C>T (n.26-262C>T) c.97+3313G>A n.154+3313G>A n.560-262C>T n.466-262C>T | |
X | g.153905758C>A | CA519661331 | AVPR2,L1CAM | c.252C>A (p.Ala84=) c.26-261C>A (n.26-261C>A) c.97+3312G>T n.154+3312G>T n.560-261C>A n.466-261C>A | |
X | g.153905758C= | CA2466520533 | AVPR2,L1CAM | c.252C= (p.Ala84=) c.26-261C= (n.26-261C=) c.97+3312G= n.154+3312G= n.560-261C= n.466-261C= | |
X | g.153905758C>G | CA519661338 | AVPR2,L1CAM | c.252C>G (p.Ala84=) c.26-261C>G (n.26-261C>G) c.97+3312G>C n.154+3312G>C n.560-261C>G n.466-261C>G | |
X | g.153905758C>T | CA10554978 | AVPR2,L1CAM | c.252C>T (p.Ala84=) c.26-261C>T (n.26-261C>T) c.97+3312G>A n.154+3312G>A n.560-261C>T n.466-261C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905759G>A | CA255573 | AVPR2,L1CAM | c.253G>A (p.Asp85Asn) c.26-260G>A (n.26-260G>A) c.97+3311C>T n.154+3311C>T n.560-260G>A n.466-260G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.153905759G>C | CA415104615 | AVPR2,L1CAM | c.253G>C (p.Asp85His) c.26-260G>C (n.26-260G>C) c.97+3311C>G n.154+3311C>G n.560-260G>C n.466-260G>C | |
X | g.153905759G= | CA2466520534 | AVPR2,L1CAM | c.253G= (p.Asp85=) c.26-260G= (n.26-260G=) c.97+3311C= n.154+3311C= n.560-260G= n.466-260G= | |
X | g.153905759G>T | CA415104618 | AVPR2,L1CAM | c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.26-260G>T (n.26-260G>T) c.97+3311C>A n.154+3311C>A n.560-260G>T n.466-260G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905760A>C | CA415104624 | AVPR2,L1CAM | c.254A>C (p.Asp85Ala) c.26-259A>C (n.26-259A>C) c.97+3310T>G n.154+3310T>G n.560-259A>C n.466-259A>C | |
X | g.153905760A>G | CA415104626 | AVPR2,L1CAM | c.254A>G (p.Asp85Gly) c.26-259A>G (n.26-259A>G) c.97+3310T>C n.154+3310T>C n.560-259A>G n.466-259A>G | |
X | g.153905760A>T | CA415104630 | AVPR2,L1CAM | c.254A>T (p.Asp85Val) c.26-259A>T (n.26-259A>T) c.97+3310T>A n.154+3310T>A n.560-259A>T n.466-259A>T | dbSNP |
X | g.153905761C>A | CA415104632 | AVPR2,L1CAM | c.255C>A (p.Asp85Glu) c.26-258C>A (n.26-258C>A) c.97+3309G>T n.154+3309G>T n.560-258C>A n.466-258C>A | |
X | g.153905761C= | CA2466520535 | AVPR2,L1CAM | c.255C= (p.Asp85=) c.26-258C= (n.26-258C=) c.97+3309G= n.154+3309G= n.560-258C= n.466-258C= | |
X | g.153905761C>G | CA415104635 | AVPR2,L1CAM | c.255C>G (p.Asp85Glu) c.26-258C>G (n.26-258C>G) c.97+3309G>C n.154+3309G>C n.560-258C>G n.466-258C>G | |
X | g.153905761C>T | CA519661365 | AVPR2,L1CAM | c.255C>T (p.Asp85=) c.26-258C>T (n.26-258C>T) c.97+3309G>A n.154+3309G>A n.560-258C>T n.466-258C>T | dbSNP |
X | g.153905762C>A | CA415104643 | AVPR2,L1CAM | c.256C>A (p.Leu86Met) c.26-257C>A (n.26-257C>A) c.97+3308G>T n.154+3308G>T n.560-257C>A n.466-257C>A | |
X | g.153905762C= | CA2466520536 | AVPR2,L1CAM | c.256C= (p.Leu86=) c.26-257C= (n.26-257C=) c.97+3308G= n.154+3308G= n.560-257C= n.466-257C= | |
X | g.153905762C>G | CA415104640 | AVPR2,L1CAM | c.256C>G (p.Leu86Val) c.26-257C>G (n.26-257C>G) c.97+3308G>C n.154+3308G>C n.560-257C>G n.466-257C>G | |
X | g.153905762C>T | CA519661374 | AVPR2,L1CAM | c.256C>T (p.Leu86=) c.26-257C>T (n.26-257C>T) c.97+3308G>A n.154+3308G>A n.560-257C>T n.466-257C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |