Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153905620G>A | CA519660192 | AVPR2,L1CAM | c.114G>A (p.Arg38=) c.26-399G>A (n.26-399G>A) c.97+3450C>T n.154+3450C>T n.560-399G>A n.466-399G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905620G>C | CA519660193 | AVPR2,L1CAM | c.114G>C (p.Arg38=) c.26-399G>C (n.26-399G>C) c.97+3450C>G n.154+3450C>G n.560-399G>C n.466-399G>C | |
X | g.153905620G>T | CA519660194 | AVPR2,L1CAM | c.114G>T (p.Arg38=) c.26-399G>T (n.26-399G>T) c.97+3450C>A n.154+3450C>A n.560-399G>T n.466-399G>T | |
X | g.153905621G>A | CA415103815 | AVPR2,L1CAM | c.115G>A (p.Ala39Thr) c.26-398G>A (n.26-398G>A) c.97+3449C>T n.154+3449C>T n.560-398G>A n.466-398G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905621G>C | CA415103817 | AVPR2,L1CAM | c.115G>C (p.Ala39Pro) c.26-398G>C (n.26-398G>C) c.97+3449C>G n.154+3449C>G n.560-398G>C n.466-398G>C | |
X | g.153905621G>T | CA415103819 | AVPR2,L1CAM | c.115G>T (p.Ala39Ser) c.26-398G>T (n.26-398G>T) c.97+3449C>A n.154+3449C>A n.560-398G>T n.466-398G>T | |
X | g.153905622C>A | CA415103826 | AVPR2,L1CAM | c.116C>A (p.Ala39Glu) c.26-397C>A (n.26-397C>A) c.97+3448G>T n.154+3448G>T n.560-397C>A n.466-397C>A | gnomAD v4 |
X | g.153905622C= | CA2466520481 | AVPR2,L1CAM | c.116C= (p.Ala39=) c.26-397C= (n.26-397C=) c.97+3448G= n.154+3448G= n.560-397C= n.466-397C= | |
X | g.153905622C>G | CA415103823 | AVPR2,L1CAM | c.116C>G (p.Ala39Gly) c.26-397C>G (n.26-397C>G) c.97+3448G>C n.154+3448G>C n.560-397C>G n.466-397C>G | |
X | g.153905622C>T | CA415103821 | AVPR2,L1CAM | c.116C>T (p.Ala39Val) c.26-397C>T (n.26-397C>T) c.97+3448G>A n.154+3448G>A n.560-397C>T n.466-397C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905623G>A | CA10554949 | AVPR2,L1CAM | c.117G>A (p.Ala39=) c.26-396G>A (n.26-396G>A) c.97+3447C>T n.154+3447C>T n.560-396G>A n.466-396G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905623G>C | CA519660204 | AVPR2,L1CAM | c.117G>C (p.Ala39=) c.26-396G>C (n.26-396G>C) c.97+3447C>G n.154+3447C>G n.560-396G>C n.466-396G>C | |
X | g.153905623G= | CA2466520482 | AVPR2,L1CAM | c.117G= (p.Ala39=) c.26-396G= (n.26-396G=) c.97+3447C= n.154+3447C= n.560-396G= n.466-396G= | |
X | g.153905623G>T | CA519660205 | AVPR2,L1CAM | c.117G>T (p.Ala39=) c.26-396G>T (n.26-396G>T) c.97+3447C>A n.154+3447C>A n.560-396G>T n.466-396G>T | |
X | g.153905624G>A | CA415103831 | AVPR2,L1CAM | c.118G>A (p.Glu40Lys) c.26-395G>A (n.26-395G>A) c.97+3446C>T n.154+3446C>T n.560-395G>A n.466-395G>A | |
X | g.153905624G>C | CA415103833 | AVPR2,L1CAM | c.118G>C (p.Glu40Gln) c.26-395G>C (n.26-395G>C) c.97+3446C>G n.154+3446C>G n.560-395G>C n.466-395G>C | |
X | g.153905624G>T | CA415103835 | AVPR2,L1CAM | c.118G>T (p.Glu40Ter) c.26-395G>T (n.26-395G>T) c.97+3446C>A n.154+3446C>A n.560-395G>T n.466-395G>T | |
X | g.153905625A>C | CA415103837 | AVPR2,L1CAM | c.119A>C (p.Glu40Ala) c.26-394A>C (n.26-394A>C) c.97+3445T>G n.154+3445T>G n.560-394A>C n.466-394A>C | |
X | g.153905625A>G | CA415103839 | AVPR2,L1CAM | c.119A>G (p.Glu40Gly) c.26-394A>G (n.26-394A>G) c.97+3445T>C n.154+3445T>C n.560-394A>G n.466-394A>G | |
X | g.153905625A>T | CA415103841 | AVPR2,L1CAM | c.119A>T (p.Glu40Val) c.26-394A>T (n.26-394A>T) c.97+3445T>A n.154+3445T>A n.560-394A>T n.466-394A>T | |
X | g.153905626G>A | CA337263426 | AVPR2,L1CAM | c.120G>A (p.Glu40=) c.26-393G>A (n.26-393G>A) c.97+3444C>T n.154+3444C>T n.560-393G>A n.466-393G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905626G>C | CA415103845 | AVPR2,L1CAM | c.120G>C (p.Glu40Asp) c.26-393G>C (n.26-393G>C) c.97+3444C>G n.154+3444C>G n.560-393G>C n.466-393G>C | |
X | g.153905626G= | CA2466520483 | AVPR2,L1CAM | c.120G= (p.Glu40=) c.26-393G= (n.26-393G=) c.97+3444C= n.154+3444C= n.560-393G= n.466-393G= | |
X | g.153905626G>T | CA415103847 | AVPR2,L1CAM | c.120G>T (p.Glu40Asp) c.26-393G>T (n.26-393G>T) c.97+3444C>A n.154+3444C>A n.560-393G>T n.466-393G>T | |
X | g.153905627C>A | CA415103849 | AVPR2,L1CAM | c.121C>A (p.Leu41Met) c.26-392C>A (n.26-392C>A) c.97+3443G>T n.154+3443G>T n.560-392C>A n.466-392C>A | |
X | g.153905627C>G | CA415103851 | AVPR2,L1CAM | c.121C>G (p.Leu41Val) c.26-392C>G (n.26-392C>G) c.97+3443G>C n.154+3443G>C n.560-392C>G n.466-392C>G | |
X | g.153905627C>T | CA519660255 | AVPR2,L1CAM | c.121C>T (p.Leu41=) c.26-392C>T (n.26-392C>T) c.97+3443G>A n.154+3443G>A n.560-392C>T n.466-392C>T | |
X | g.153905628T>A | CA415103857 | AVPR2,L1CAM | c.122T>A (p.Leu41Gln) c.26-391T>A (n.26-391T>A) c.97+3442A>T n.154+3442A>T n.560-391T>A n.466-391T>A | |
X | g.153905628T>C | CA415103853 | AVPR2,L1CAM | c.122T>C (p.Leu41Pro) c.26-391T>C (n.26-391T>C) c.97+3442A>G n.154+3442A>G n.560-391T>C n.466-391T>C | |
X | g.153905628T>G | CA415103855 | AVPR2,L1CAM | c.122T>G (p.Leu41Arg) c.26-391T>G (n.26-391T>G) c.97+3442A>C n.154+3442A>C n.560-391T>G n.466-391T>G | |
X | g.153905629G>A | CA519660267 | AVPR2,L1CAM | c.123G>A (p.Leu41=) c.26-390G>A (n.26-390G>A) c.97+3441C>T n.154+3441C>T n.560-390G>A n.466-390G>A | |
X | g.153905629G>C | CA519660296 | AVPR2,L1CAM | c.123G>C (p.Leu41=) c.26-390G>C (n.26-390G>C) c.97+3441C>G n.154+3441C>G n.560-390G>C n.466-390G>C | gnomAD v4 |
X | g.153905629G>T | CA519660292 | AVPR2,L1CAM | c.123G>T (p.Leu41=) c.26-390G>T (n.26-390G>T) c.97+3441C>A n.154+3441C>A n.560-390G>T n.466-390G>T | |
X | g.153905630G>A | CA415103859 | AVPR2,L1CAM | c.124G>A (p.Ala42Thr) c.26-389G>A (n.26-389G>A) c.97+3440C>T n.154+3440C>T n.560-389G>A n.466-389G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905630G>C | CA415103861 | AVPR2,L1CAM | c.124G>C (p.Ala42Pro) c.26-389G>C (n.26-389G>C) c.97+3440C>G n.154+3440C>G n.560-389G>C n.466-389G>C | |
X | g.153905630G>T | CA415103860 | AVPR2,L1CAM | c.124G>T (p.Ala42Ser) c.26-389G>T (n.26-389G>T) c.97+3440C>A n.154+3440C>A n.560-389G>T n.466-389G>T | |
X | g.153905631C>A | CA415103862 | AVPR2,L1CAM | c.125C>A (p.Ala42Glu) c.26-388C>A (n.26-388C>A) c.97+3439G>T n.154+3439G>T n.560-388C>A n.466-388C>A | |
X | g.153905631C= | CA2466520484 | AVPR2,L1CAM | c.125C= (p.Ala42=) c.26-388C= (n.26-388C=) c.97+3439G= n.154+3439G= n.560-388C= n.466-388C= | |
X | g.153905631C>G | CA415103863 | AVPR2,L1CAM | c.125C>G (p.Ala42Gly) c.26-388C>G (n.26-388C>G) c.97+3439G>C n.154+3439G>C n.560-388C>G n.466-388C>G | dbSNP |
X | g.153905631C>T | CA10554950 | AVPR2,L1CAM | c.125C>T (p.Ala42Val) c.26-388C>T (n.26-388C>T) c.97+3439G>A n.154+3439G>A n.560-388C>T n.466-388C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905632G>A | CA10554951 | AVPR2,L1CAM | c.126G>A (p.Ala42=) c.26-387G>A (n.26-387G>A) c.97+3438C>T n.154+3438C>T n.560-387G>A n.466-387G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905632G>C | CA519660324 | AVPR2,L1CAM | c.126G>C (p.Ala42=) c.26-387G>C (n.26-387G>C) c.97+3438C>G n.154+3438C>G n.560-387G>C n.466-387G>C | |
X | g.153905632G= | CA2466520485 | AVPR2,L1CAM | c.126G= (p.Ala42=) c.26-387G= (n.26-387G=) c.97+3438C= n.154+3438C= n.560-387G= n.466-387G= | |
X | g.153905632G>T | CA519660326 | AVPR2,L1CAM | c.126G>T (p.Ala42=) c.26-387G>T (n.26-387G>T) c.97+3438C>A n.154+3438C>A n.560-387G>T n.466-387G>T | |
X | g.153905633C>A | CA415103864 | AVPR2,L1CAM | c.127C>A (p.Leu43Met) c.26-386C>A (n.26-386C>A) c.97+3437G>T n.154+3437G>T n.560-386C>A n.466-386C>A | |
X | g.153905633C>G | CA415103865 | AVPR2,L1CAM | c.127C>G (p.Leu43Val) c.26-386C>G (n.26-386C>G) c.97+3437G>C n.154+3437G>C n.560-386C>G n.466-386C>G | |
X | g.153905633C>T | CA519660330 | AVPR2,L1CAM | c.127C>T (p.Leu43=) c.26-386C>T (n.26-386C>T) c.97+3437G>A n.154+3437G>A n.560-386C>T n.466-386C>T | |
X | g.153905634T>A | CA415103866 | AVPR2,L1CAM | c.128T>A (p.Leu43Gln) c.26-385T>A (n.26-385T>A) c.97+3436A>T n.154+3436A>T n.560-385T>A n.466-385T>A | |
X | g.153905634T>C | CA415103867 | AVPR2,L1CAM | c.128T>C (p.Leu43Pro) c.26-385T>C (n.26-385T>C) c.97+3436A>G n.154+3436A>G n.560-385T>C n.466-385T>C | |
X | g.153905634T>G | CA415103868 | AVPR2,L1CAM | c.128T>G (p.Leu43Arg) c.26-385T>G (n.26-385T>G) c.97+3436A>C n.154+3436A>C n.560-385T>G n.466-385T>G | |
X | g.153905635G>A | CA519660336 | AVPR2,L1CAM | c.129G>A (p.Leu43=) c.26-384G>A (n.26-384G>A) c.97+3435C>T n.154+3435C>T n.560-384G>A n.466-384G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905635G>C | CA519660338 | AVPR2,L1CAM | c.129G>C (p.Leu43=) c.26-384G>C (n.26-384G>C) c.97+3435C>G n.154+3435C>G n.560-384G>C n.466-384G>C | |
X | g.153905635G= | CA2466520486 | AVPR2,L1CAM | c.129G= (p.Leu43=) c.26-384G= (n.26-384G=) c.97+3435C= n.154+3435C= n.560-384G= n.466-384G= | |
X | g.153905635G>T | CA519660339 | AVPR2,L1CAM | c.129G>T (p.Leu43=) c.26-384G>T (n.26-384G>T) c.97+3435C>A n.154+3435C>A n.560-384G>T n.466-384G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905636C>A | CA415103869 | AVPR2,L1CAM | c.130C>A (p.Leu44Ile) c.26-383C>A (n.26-383C>A) c.97+3434G>T n.154+3434G>T n.560-383C>A n.466-383C>A | |
X | g.153905636C>G | CA415103870 | AVPR2,L1CAM | c.130C>G (p.Leu44Val) c.26-383C>G (n.26-383C>G) c.97+3434G>C n.154+3434G>C n.560-383C>G n.466-383C>G | |
X | g.153905636C>T | CA415103871 | AVPR2,L1CAM | c.130C>T (p.Leu44Phe) c.26-383C>T (n.26-383C>T) c.97+3434G>A n.154+3434G>A n.560-383C>T n.466-383C>T | ClinVar |
X | g.153905637T>A | CA415103872 | AVPR2,L1CAM | c.131T>A (p.Leu44His) c.26-382T>A (n.26-382T>A) c.97+3433A>T n.154+3433A>T n.560-382T>A n.466-382T>A | |
X | g.153905637T>C | CA415103874 | AVPR2,L1CAM | c.131T>C (p.Leu44Pro) c.26-382T>C (n.26-382T>C) c.97+3433A>G n.154+3433A>G n.560-382T>C n.466-382T>C | |
X | g.153905637T>G | CA415103873 | AVPR2,L1CAM | c.131T>G (p.Leu44Arg) c.26-382T>G (n.26-382T>G) c.97+3433A>C n.154+3433A>C n.560-382T>G n.466-382T>G | |
X | g.153905638C>A | CA519660361 | AVPR2,L1CAM | c.132C>A (p.Leu44=) c.26-381C>A (n.26-381C>A) c.97+3432G>T n.154+3432G>T n.560-381C>A n.466-381C>A | |
X | g.153905638C>G | CA519660356 | AVPR2,L1CAM | c.132C>G (p.Leu44=) c.26-381C>G (n.26-381C>G) c.97+3432G>C n.154+3432G>C n.560-381C>G n.466-381C>G | |
X | g.153905638C>T | CA519660358 | AVPR2,L1CAM | c.132C>T (p.Leu44=) c.26-381C>T (n.26-381C>T) c.97+3432G>A n.154+3432G>A n.560-381C>T n.466-381C>T | |
X | g.153905639T>A | CA415103875 | AVPR2,L1CAM | c.133T>A (p.Ser45Thr) c.26-380T>A (n.26-380T>A) c.97+3431A>T n.154+3431A>T n.560-380T>A n.466-380T>A | |
X | g.153905639T>C | CA415103876 | AVPR2,L1CAM | c.133T>C (p.Ser45Pro) c.26-380T>C (n.26-380T>C) c.97+3431A>G n.154+3431A>G n.560-380T>C n.466-380T>C | |
X | g.153905639T>G | CA415103877 | AVPR2,L1CAM | c.133T>G (p.Ser45Ala) c.26-380T>G (n.26-380T>G) c.97+3431A>C n.154+3431A>C n.560-380T>G n.466-380T>G | |
X | g.153905640C>A | CA415103878 | AVPR2,L1CAM | c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.26-379C>A (n.26-379C>A) c.97+3430G>T n.154+3430G>T n.560-379C>A n.466-379C>A | |
X | g.153905640C>G | CA415103880 | AVPR2,L1CAM | c.134C>G (p.Ser45Cys) c.26-379C>G (n.26-379C>G) c.97+3430G>C n.154+3430G>C n.560-379C>G n.466-379C>G | |
X | g.153905640C>T | CA415103882 | AVPR2,L1CAM | c.134C>T (p.Ser45Phe) c.26-379C>T (n.26-379C>T) c.97+3430G>A n.154+3430G>A n.560-379C>T n.466-379C>T | |
X | g.153905641C>A | CA519660372 | AVPR2,L1CAM | c.135C>A (p.Ser45=) c.26-378C>A (n.26-378C>A) c.97+3429G>T n.154+3429G>T n.560-378C>A n.466-378C>A | |
X | g.153905641C>G | CA519660375 | AVPR2,L1CAM | c.135C>G (p.Ser45=) c.26-378C>G (n.26-378C>G) c.97+3429G>C n.154+3429G>C n.560-378C>G n.466-378C>G | |
X | g.153905641C>T | CA519660377 | AVPR2,L1CAM | c.135C>T (p.Ser45=) c.26-378C>T (n.26-378C>T) c.97+3429G>A n.154+3429G>A n.560-378C>T n.466-378C>T | |
X | g.153905642A>C | CA415103884 | AVPR2,L1CAM | c.136A>C (p.Ile46Leu) c.26-377A>C (n.26-377A>C) c.97+3428T>G n.154+3428T>G n.560-377A>C n.466-377A>C | |
X | g.153905642A>G | CA415103885 | AVPR2,L1CAM | c.136A>G (p.Ile46Val) c.26-377A>G (n.26-377A>G) c.97+3428T>C n.154+3428T>C n.560-377A>G n.466-377A>G | |
X | g.153905642A>T | CA415103887 | AVPR2,L1CAM | c.136A>T (p.Ile46Leu) c.26-377A>T (n.26-377A>T) c.97+3428T>A n.154+3428T>A n.560-377A>T n.466-377A>T | |
X | g.153905643_153905644del | CA2695236893 | AVPR2,L1CAM | c.137_138del (p.Ile46SerfsTer?) c.26-376_26-375del (n.26-376_26-375del) c.97+3427_97+3428del n.154+3427_154+3428del n.560-376_560-375del n.466-376_466-375del | |
X | g.153905643T>A | CA255578 | AVPR2,L1CAM | c.137T>A (p.Ile46Lys) c.26-376T>A (n.26-376T>A) c.97+3427A>T n.154+3427A>T n.560-376T>A n.466-376T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.153905643T>C | CA415103891 | AVPR2,L1CAM | c.137T>C (p.Ile46Thr) c.26-376T>C (n.26-376T>C) c.97+3427A>G n.154+3427A>G n.560-376T>C n.466-376T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905643T>G | CA415103890 | AVPR2,L1CAM | c.137T>G (p.Ile46Arg) c.26-376T>G (n.26-376T>G) c.97+3427A>C n.154+3427A>C n.560-376T>G n.466-376T>G | |
X | g.153905643T= | CA2466520487 | AVPR2,L1CAM | c.137T= (p.Ile46=) c.26-376T= (n.26-376T=) c.97+3427A= n.154+3427A= n.560-376T= n.466-376T= | |
X | g.153905644A= | CA2466520488 | AVPR2,L1CAM | c.138A= (p.Ile46=) c.26-375A= (n.26-375A=) c.97+3426T= n.154+3426T= n.560-375A= n.466-375A= | |
X | g.153905644A>C | CA519660398 | AVPR2,L1CAM | c.138A>C (p.Ile46=) c.26-375A>C (n.26-375A>C) c.97+3426T>G n.154+3426T>G n.560-375A>C n.466-375A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905644A>G | CA10554952 | AVPR2,L1CAM | c.138A>G (p.Ile46Met) c.26-375A>G (n.26-375A>G) c.97+3426T>C n.154+3426T>C n.560-375A>G n.466-375A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905644A>T | CA519660397 | AVPR2,L1CAM | c.138A>T (p.Ile46=) c.26-375A>T (n.26-375A>T) c.97+3426T>A n.154+3426T>A n.560-375A>T n.466-375A>T | |
X | g.153905645G>A | CA415103895 | AVPR2,L1CAM | c.139G>A (p.Val47Ile) c.26-374G>A (n.26-374G>A) c.97+3425C>T n.154+3425C>T n.560-374G>A n.466-374G>A | |
X | g.153905645G>C | CA415103897 | AVPR2,L1CAM | c.139G>C (p.Val47Leu) c.26-374G>C (n.26-374G>C) c.97+3425C>G n.154+3425C>G n.560-374G>C n.466-374G>C | |
X | g.153905645G>T | CA415103898 | AVPR2,L1CAM | c.139G>T (p.Val47Phe) c.26-374G>T (n.26-374G>T) c.97+3425C>A n.154+3425C>A n.560-374G>T n.466-374G>T | |
X | g.153905646T>A | CA415103900 | AVPR2,L1CAM | c.140T>A (p.Val47Asp) c.26-373T>A (n.26-373T>A) c.97+3424A>T n.154+3424A>T n.560-373T>A n.466-373T>A | |
X | g.153905646T>C | CA415103902 | AVPR2,L1CAM | c.140T>C (p.Val47Ala) c.26-373T>C (n.26-373T>C) c.97+3424A>G n.154+3424A>G n.560-373T>C n.466-373T>C | |
X | g.153905646T>G | CA415103904 | AVPR2,L1CAM | c.140T>G (p.Val47Gly) c.26-373T>G (n.26-373T>G) c.97+3424A>C n.154+3424A>C n.560-373T>G n.466-373T>G | |
X | g.153905647C>A | CA519660408 | AVPR2,L1CAM | c.141C>A (p.Val47=) c.26-372C>A (n.26-372C>A) c.97+3423G>T n.154+3423G>T n.560-372C>A n.466-372C>A | |
X | g.153905647C>G | CA519660409 | AVPR2,L1CAM | c.141C>G (p.Val47=) c.26-372C>G (n.26-372C>G) c.97+3423G>C n.154+3423G>C n.560-372C>G n.466-372C>G | |
X | g.153905647C>T | CA519660421 | AVPR2,L1CAM | c.141C>T (p.Val47=) c.26-372C>T (n.26-372C>T) c.97+3423G>A n.154+3423G>A n.560-372C>T n.466-372C>T | |
X | g.153905648T>A | CA415103906 | AVPR2,L1CAM | c.142T>A (p.Phe48Ile) c.26-371T>A (n.26-371T>A) c.97+3422A>T n.154+3422A>T n.560-371T>A n.466-371T>A | |
X | g.153905648T>C | CA415103909 | AVPR2,L1CAM | c.142T>C (p.Phe48Leu) c.26-371T>C (n.26-371T>C) c.97+3422A>G n.154+3422A>G n.560-371T>C n.466-371T>C | |
X | g.153905648T>G | CA415103911 | AVPR2,L1CAM | c.142T>G (p.Phe48Val) c.26-371T>G (n.26-371T>G) c.97+3422A>C n.154+3422A>C n.560-371T>G n.466-371T>G | |
X | g.153905649_153905650del | CA2695236896 | AVPR2,L1CAM | c.143_144del (p.Phe48CysfsTer?) c.26-370_26-369del (n.26-370_26-369del) c.97+3421_97+3422del n.154+3421_154+3422del n.560-370_560-369del n.466-370_466-369del | |
X | g.153905649T>A | CA415103913 | AVPR2,L1CAM | c.143T>A (p.Phe48Tyr) c.26-370T>A (n.26-370T>A) c.97+3421A>T n.154+3421A>T n.560-370T>A n.466-370T>A | |
X | g.153905649T>C | CA415103915 | AVPR2,L1CAM | c.143T>C (p.Phe48Ser) c.26-370T>C (n.26-370T>C) c.97+3421A>G n.154+3421A>G n.560-370T>C n.466-370T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905649T>G | CA415103917 | AVPR2,L1CAM | c.143T>G (p.Phe48Cys) c.26-370T>G (n.26-370T>G) c.97+3421A>C n.154+3421A>C n.560-370T>G n.466-370T>G | |
X | g.153905650T>A | CA415103922 | AVPR2,L1CAM | c.144T>A (p.Phe48Leu) c.26-369T>A (n.26-369T>A) c.97+3420A>T n.154+3420A>T n.560-369T>A n.466-369T>A | |
X | g.153905650T>C | CA519660472 | AVPR2,L1CAM | c.144T>C (p.Phe48=) c.26-369T>C (n.26-369T>C) c.97+3420A>G n.154+3420A>G n.560-369T>C n.466-369T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905650T>G | CA415103919 | AVPR2,L1CAM | c.144T>G (p.Phe48Leu) c.26-369T>G (n.26-369T>G) c.97+3420A>C n.154+3420A>C n.560-369T>G n.466-369T>G | |
X | g.153905656_153905661dup | CA2695073613 | AVPR2,L1CAM | c.150_155dup (p.Ala52_Leu53insValAla) c.26-363_26-358dup (n.26-363_26-358dup) c.97+3415_97+3420dup n.154+3415_154+3420dup n.560-363_560-358dup n.466-363_466-358dup | gnomAD v4 |
X | g.153905651G>A | CA415103924 | AVPR2,L1CAM | c.145G>A (p.Val49Met) c.26-368G>A (n.26-368G>A) c.97+3419C>T n.154+3419C>T n.560-368G>A n.466-368G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905651G>C | CA415103927 | AVPR2,L1CAM | c.145G>C (p.Val49Leu) c.26-368G>C (n.26-368G>C) c.97+3419C>G n.154+3419C>G n.560-368G>C n.466-368G>C | |
X | g.153905651G= | CA2466520489 | AVPR2,L1CAM | c.145G= (p.Val49=) c.26-368G= (n.26-368G=) c.97+3419C= n.154+3419C= n.560-368G= n.466-368G= | |
X | g.153905651G>T | CA415103929 | AVPR2,L1CAM | c.145G>T (p.Val49Leu) c.26-368G>T (n.26-368G>T) c.97+3419C>A n.154+3419C>A n.560-368G>T n.466-368G>T | |
X | g.153905652T>A | CA415103931 | AVPR2,L1CAM | c.146T>A (p.Val49Glu) c.26-367T>A (n.26-367T>A) c.97+3418A>T n.154+3418A>T n.560-367T>A n.466-367T>A | |
X | g.153905652T>C | CA415103933 | AVPR2,L1CAM | c.146T>C (p.Val49Ala) c.26-367T>C (n.26-367T>C) c.97+3418A>G n.154+3418A>G n.560-367T>C n.466-367T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905652T>G | CA415103935 | AVPR2,L1CAM | c.146T>G (p.Val49Gly) c.26-367T>G (n.26-367T>G) c.97+3418A>C n.154+3418A>C n.560-367T>G n.466-367T>G | |
X | g.153905652T= | CA2466520490 | AVPR2,L1CAM | c.146T= (p.Val49=) c.26-367T= (n.26-367T=) c.97+3418A= n.154+3418A= n.560-367T= n.466-367T= | |
X | g.153905653G>A | CA519660508 | AVPR2,L1CAM | c.147G>A (p.Val49=) c.26-366G>A (n.26-366G>A) c.97+3417C>T n.154+3417C>T n.560-366G>A n.466-366G>A | COSMIC |
X | g.153905653G>C | CA519660510 | AVPR2,L1CAM | c.147G>C (p.Val49=) c.26-366G>C (n.26-366G>C) c.97+3417C>G n.154+3417C>G n.560-366G>C n.466-366G>C | |
X | g.153905653G>T | CA519660494 | AVPR2,L1CAM | c.147G>T (p.Val49=) c.26-366G>T (n.26-366G>T) c.97+3417C>A n.154+3417C>A n.560-366G>T n.466-366G>T | |
X | g.153905654G>A | CA415103937 | AVPR2,L1CAM | c.148G>A (p.Ala50Thr) c.26-365G>A (n.26-365G>A) c.97+3416C>T n.154+3416C>T n.560-365G>A n.466-365G>A | |
X | g.153905654G>C | CA415103941 | AVPR2,L1CAM | c.148G>C (p.Ala50Pro) c.26-365G>C (n.26-365G>C) c.97+3416C>G n.154+3416C>G n.560-365G>C n.466-365G>C | |
X | g.153905654G>T | CA415103944 | AVPR2,L1CAM | c.148G>T (p.Ala50Ser) c.26-365G>T (n.26-365G>T) c.97+3416C>A n.154+3416C>A n.560-365G>T n.466-365G>T | |
X | g.153905655C>A | CA415103952 | AVPR2,L1CAM | c.149C>A (p.Ala50Asp) c.26-364C>A (n.26-364C>A) c.97+3415G>T n.154+3415G>T n.560-364C>A n.466-364C>A | |
X | g.153905655C>G | CA415103954 | AVPR2,L1CAM | c.149C>G (p.Ala50Gly) c.26-364C>G (n.26-364C>G) c.97+3415G>C n.154+3415G>C n.560-364C>G n.466-364C>G | |
X | g.153905655C>T | CA415103956 | AVPR2,L1CAM | c.149C>T (p.Ala50Val) c.26-364C>T (n.26-364C>T) c.97+3415G>A n.154+3415G>A n.560-364C>T n.466-364C>T | |
X | g.153905656T>A | CA519660532 | AVPR2,L1CAM | c.150T>A (p.Ala50=) c.26-363T>A (n.26-363T>A) c.97+3414A>T n.154+3414A>T n.560-363T>A n.466-363T>A | |
X | g.153905656T>C | CA519660538 | AVPR2,L1CAM | c.150T>C (p.Ala50=) c.26-363T>C (n.26-363T>C) c.97+3414A>G n.154+3414A>G n.560-363T>C n.466-363T>C | |
X | g.153905656T>G | CA519660541 | AVPR2,L1CAM | c.150T>G (p.Ala50=) c.26-363T>G (n.26-363T>G) c.97+3414A>C n.154+3414A>C n.560-363T>G n.466-363T>G | |
X | g.153905657del | CA2695236897 | AVPR2,L1CAM | c.151del (p.Val51TrpfsTer3) c.26-362del (n.26-362del) c.97+3413del n.154+3413del n.560-362del n.466-362del | |
X | g.153905657G>A | CA415103962 | AVPR2,L1CAM | c.151G>A (p.Val51Met) c.26-362G>A (n.26-362G>A) c.97+3413C>T n.154+3413C>T n.560-362G>A n.466-362G>A | |
X | g.153905657G>C | CA415103960 | AVPR2,L1CAM | c.151G>C (p.Val51Leu) c.26-362G>C (n.26-362G>C) c.97+3413C>G n.154+3413C>G n.560-362G>C n.466-362G>C | |
X | g.153905657G>T | CA415103958 | AVPR2,L1CAM | c.151G>T (p.Val51Leu) c.26-362G>T (n.26-362G>T) c.97+3413C>A n.154+3413C>A n.560-362G>T n.466-362G>T | |
X | g.153905658del | CA2695236898 | AVPR2,L1CAM | c.152del (p.Val51GlyfsTer3) c.26-361del (n.26-361del) c.97+3412del n.154+3412del n.560-361del n.466-361del | |
X | g.153905658T>A | CA415103963 | AVPR2,L1CAM | c.152T>A (p.Val51Glu) c.26-361T>A (n.26-361T>A) c.97+3412A>T n.154+3412A>T n.560-361T>A n.466-361T>A | |
X | g.153905658T>C | CA415103966 | AVPR2,L1CAM | c.152T>C (p.Val51Ala) c.26-361T>C (n.26-361T>C) c.97+3412A>G n.154+3412A>G n.560-361T>C n.466-361T>C | gnomAD v4 |
X | g.153905658T>G | CA10554953 | AVPR2,L1CAM | c.152T>G (p.Val51Gly) c.26-361T>G (n.26-361T>G) c.97+3412A>C n.154+3412A>C n.560-361T>G n.466-361T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905658T= | CA2466520491 | AVPR2,L1CAM | c.152T= (p.Val51=) c.26-361T= (n.26-361T=) c.97+3412A= n.154+3412A= n.560-361T= n.466-361T= | |
X | g.153905659G>A | CA519660578 | AVPR2,L1CAM | c.153G>A (p.Val51=) c.26-360G>A (n.26-360G>A) c.97+3411C>T n.154+3411C>T n.560-360G>A n.466-360G>A | |
X | g.153905659G>C | CA519660586 | AVPR2,L1CAM | c.153G>C (p.Val51=) c.26-360G>C (n.26-360G>C) c.97+3411C>G n.154+3411C>G n.560-360G>C n.466-360G>C | |
X | g.153905659G>T | CA519660590 | AVPR2,L1CAM | c.153G>T (p.Val51=) c.26-360G>T (n.26-360G>T) c.97+3411C>A n.154+3411C>A n.560-360G>T n.466-360G>T | COSMIC |
X | g.153905660G>A | CA415103968 | AVPR2,L1CAM | c.154G>A (p.Ala52Thr) c.26-359G>A (n.26-359G>A) c.97+3410C>T n.154+3410C>T n.560-359G>A n.466-359G>A | |
X | g.153905660G>C | CA415103970 | AVPR2,L1CAM | c.154G>C (p.Ala52Pro) c.26-359G>C (n.26-359G>C) c.97+3410C>G n.154+3410C>G n.560-359G>C n.466-359G>C | |
X | g.153905660G>T | CA415103971 | AVPR2,L1CAM | c.154G>T (p.Ala52Ser) c.26-359G>T (n.26-359G>T) c.97+3410C>A n.154+3410C>A n.560-359G>T n.466-359G>T | COSMIC |
X | g.153905661C>A | CA415103972 | AVPR2,L1CAM | c.155C>A (p.Ala52Asp) c.26-358C>A (n.26-358C>A) c.97+3409G>T n.154+3409G>T n.560-358C>A n.466-358C>A | |
X | g.153905661C= | CA2466520492 | AVPR2,L1CAM | c.155C= (p.Ala52=) c.26-358C= (n.26-358C=) c.97+3409G= n.154+3409G= n.560-358C= n.466-358C= | |
X | g.153905661C>G | CA10554954 | AVPR2,L1CAM | c.155C>G (p.Ala52Gly) c.26-358C>G (n.26-358C>G) c.97+3409G>C n.154+3409G>C n.560-358C>G n.466-358C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905661C>T | CA10554955 | AVPR2,L1CAM | c.155C>T (p.Ala52Val) c.26-358C>T (n.26-358C>T) c.97+3409G>A n.154+3409G>A n.560-358C>T n.466-358C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905662C>A | CA519660616 | AVPR2,L1CAM | c.156C>A (p.Ala52=) c.26-357C>A (n.26-357C>A) c.97+3408G>T n.154+3408G>T n.560-357C>A n.466-357C>A | |
X | g.153905662C= | CA2466520493 | AVPR2,L1CAM | c.156C= (p.Ala52=) c.26-357C= (n.26-357C=) c.97+3408G= n.154+3408G= n.560-357C= n.466-357C= | |
X | g.153905662C>G | CA519660619 | AVPR2,L1CAM | c.156C>G (p.Ala52=) c.26-357C>G (n.26-357C>G) c.97+3408G>C n.154+3408G>C n.560-357C>G n.466-357C>G | |
X | g.153905662C>T | CA10554956 | AVPR2,L1CAM | c.156C>T (p.Ala52=) c.26-357C>T (n.26-357C>T) c.97+3408G>A n.154+3408G>A n.560-357C>T n.466-357C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905663C>A | CA415103974 | AVPR2,L1CAM | c.157C>A (p.Leu53Met) c.26-356C>A (n.26-356C>A) c.97+3407G>T n.154+3407G>T n.560-356C>A n.466-356C>A | |
X | g.153905663C>G | CA415103976 | AVPR2,L1CAM | c.157C>G (p.Leu53Val) c.26-356C>G (n.26-356C>G) c.97+3407G>C n.154+3407G>C n.560-356C>G n.466-356C>G | |
X | g.153905663C>T | CA519660624 | AVPR2,L1CAM | c.157C>T (p.Leu53=) c.26-356C>T (n.26-356C>T) c.97+3407G>A n.154+3407G>A n.560-356C>T n.466-356C>T | |
X | g.153905664T>A | CA415103981 | AVPR2,L1CAM | c.158T>A (p.Leu53Gln) c.26-355T>A (n.26-355T>A) c.97+3406A>T n.154+3406A>T n.560-355T>A n.466-355T>A | |
X | g.153905664T>C | CA415103978 | AVPR2,L1CAM | c.158T>C (p.Leu53Pro) c.26-355T>C (n.26-355T>C) c.97+3406A>G n.154+3406A>G n.560-355T>C n.466-355T>C | |
X | g.153905664T>G | CA415103977 | AVPR2,L1CAM | c.158T>G (p.Leu53Arg) c.26-355T>G (n.26-355T>G) c.97+3406A>C n.154+3406A>C n.560-355T>G n.466-355T>G | |
X | g.153905665G>A | CA519660633 | AVPR2,L1CAM | c.159G>A (p.Leu53=) c.26-354G>A (n.26-354G>A) c.97+3405C>T n.154+3405C>T n.560-354G>A n.466-354G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905665G>C | CA519660640 | AVPR2,L1CAM | c.159G>C (p.Leu53=) c.26-354G>C (n.26-354G>C) c.97+3405C>G n.154+3405C>G n.560-354G>C n.466-354G>C | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153905665G= | CA2466520494 | AVPR2,L1CAM | c.159G= (p.Leu53=) c.26-354G= (n.26-354G=) c.97+3405C= n.154+3405C= n.560-354G= n.466-354G= | |
X | g.153905665G>T | CA519660634 | AVPR2,L1CAM | c.159G>T (p.Leu53=) c.26-354G>T (n.26-354G>T) c.97+3405C>A n.154+3405C>A n.560-354G>T n.466-354G>T | |
X | g.153905666A>C | CA415103985 | AVPR2,L1CAM | c.160A>C (p.Ser54Arg) c.26-353A>C (n.26-353A>C) c.97+3404T>G n.154+3404T>G n.560-353A>C n.466-353A>C | gnomAD v4 |
X | g.153905666A>G | CA415103987 | AVPR2,L1CAM | c.160A>G (p.Ser54Gly) c.26-353A>G (n.26-353A>G) c.97+3404T>C n.154+3404T>C n.560-353A>G n.466-353A>G | gnomAD v4 |
X | g.153905666A>T | CA415103988 | AVPR2,L1CAM | c.160A>T (p.Ser54Cys) c.26-353A>T (n.26-353A>T) c.97+3404T>A n.154+3404T>A n.560-353A>T n.466-353A>T | |
X | g.153905667G>A | CA415103990 | AVPR2,L1CAM | c.161G>A (p.Ser54Asn) c.26-352G>A (n.26-352G>A) c.97+3403C>T n.154+3403C>T n.560-352G>A n.466-352G>A | |
X | g.153905667G>C | CA415103992 | AVPR2,L1CAM | c.161G>C (p.Ser54Thr) c.26-352G>C (n.26-352G>C) c.97+3403C>G n.154+3403C>G n.560-352G>C n.466-352G>C | gnomAD v4 |
X | g.153905667G>T | CA415103993 | AVPR2,L1CAM | c.161G>T (p.Ser54Ile) c.26-352G>T (n.26-352G>T) c.97+3403C>A n.154+3403C>A n.560-352G>T n.466-352G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905668C>A | CA415103994 | AVPR2,L1CAM | c.162C>A (p.Ser54Arg) c.26-351C>A (n.26-351C>A) c.97+3402G>T n.154+3402G>T n.560-351C>A n.466-351C>A | |
X | g.153905668C>G | CA415103997 | AVPR2,L1CAM | c.162C>G (p.Ser54Arg) c.26-351C>G (n.26-351C>G) c.97+3402G>C n.154+3402G>C n.560-351C>G n.466-351C>G | |
X | g.153905668C>T | CA519660663 | AVPR2,L1CAM | c.162C>T (p.Ser54=) c.26-351C>T (n.26-351C>T) c.97+3402G>A n.154+3402G>A n.560-351C>T n.466-351C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905669A>C | CA415103999 | AVPR2,L1CAM | c.163A>C (p.Asn55His) c.26-350A>C (n.26-350A>C) c.97+3401T>G n.154+3401T>G n.560-350A>C n.466-350A>C | |
X | g.153905669A>G | CA415104001 | AVPR2,L1CAM | c.163A>G (p.Asn55Asp) c.26-350A>G (n.26-350A>G) c.97+3401T>C n.154+3401T>C n.560-350A>G n.466-350A>G | |
X | g.153905669A>T | CA415104003 | AVPR2,L1CAM | c.163A>T (p.Asn55Tyr) c.26-350A>T (n.26-350A>T) c.97+3401T>A n.154+3401T>A n.560-350A>T n.466-350A>T | |
X | g.153905670A>C | CA415104007 | AVPR2,L1CAM | c.164A>C (p.Asn55Thr) c.26-349A>C (n.26-349A>C) c.97+3400T>G n.154+3400T>G n.560-349A>C n.466-349A>C | |
X | g.153905670A>G | CA415104006 | AVPR2,L1CAM | c.164A>G (p.Asn55Ser) c.26-349A>G (n.26-349A>G) c.97+3400T>C n.154+3400T>C n.560-349A>G n.466-349A>G | |
X | g.153905670A>T | CA415104005 | AVPR2,L1CAM | c.164A>T (p.Asn55Ile) c.26-349A>T (n.26-349A>T) c.97+3400T>A n.154+3400T>A n.560-349A>T n.466-349A>T | |
X | g.153905671T>A | CA415104012 | AVPR2,L1CAM | c.165T>A (p.Asn55Lys) c.26-348T>A (n.26-348T>A) c.97+3399A>T n.154+3399A>T n.560-348T>A n.466-348T>A | |
X | g.153905671T>C | CA10554957 | AVPR2,L1CAM | c.165T>C (p.Asn55=) c.26-348T>C (n.26-348T>C) c.97+3399A>G n.154+3399A>G n.560-348T>C n.466-348T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905671T>G | CA415104011 | AVPR2,L1CAM | c.165T>G (p.Asn55Lys) c.26-348T>G (n.26-348T>G) c.97+3399A>C n.154+3399A>C n.560-348T>G n.466-348T>G | |
X | g.153905671T= | CA2466520495 | AVPR2,L1CAM | c.165T= (p.Asn55=) c.26-348T= (n.26-348T=) c.97+3399A= n.154+3399A= n.560-348T= n.466-348T= | |
X | g.153905672G>A | CA10554958 | AVPR2,L1CAM | c.166G>A (p.Gly56Ser) c.26-347G>A (n.26-347G>A) c.97+3398C>T n.154+3398C>T n.560-347G>A n.466-347G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.153905672G>C | CA415104014 | AVPR2,L1CAM | c.166G>C (p.Gly56Arg) c.26-347G>C (n.26-347G>C) c.97+3398C>G n.154+3398C>G n.560-347G>C n.466-347G>C | |
X | g.153905672G= | CA2466520496 | AVPR2,L1CAM | c.166G= (p.Gly56=) c.26-347G= (n.26-347G=) c.97+3398C= n.154+3398C= n.560-347G= n.466-347G= | |
X | g.153905672G>T | CA415104015 | AVPR2,L1CAM | c.166G>T (p.Gly56Cys) c.26-347G>T (n.26-347G>T) c.97+3398C>A n.154+3398C>A n.560-347G>T n.466-347G>T | |
X | g.153905673G>A | CA415104017 | AVPR2,L1CAM | c.167G>A (p.Gly56Asp) c.26-346G>A (n.26-346G>A) c.97+3397C>T n.154+3397C>T n.560-346G>A n.466-346G>A | |
X | g.153905673G>C | CA415104018 | AVPR2,L1CAM | c.167G>C (p.Gly56Ala) c.26-346G>C (n.26-346G>C) c.97+3397C>G n.154+3397C>G n.560-346G>C n.466-346G>C | |
X | g.153905673G>T | CA415104019 | AVPR2,L1CAM | c.167G>T (p.Gly56Val) c.26-346G>T (n.26-346G>T) c.97+3397C>A n.154+3397C>A n.560-346G>T n.466-346G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905674C>A | CA519660714 | AVPR2,L1CAM | c.168C>A (p.Gly56=) c.26-345C>A (n.26-345C>A) c.97+3396G>T n.154+3396G>T n.560-345C>A n.466-345C>A | |
X | g.153905674C>G | CA519660715 | AVPR2,L1CAM | c.168C>G (p.Gly56=) c.26-345C>G (n.26-345C>G) c.97+3396G>C n.154+3396G>C n.560-345C>G n.466-345C>G | |
X | g.153905674C>T | CA519660719 | AVPR2,L1CAM | c.168C>T (p.Gly56=) c.26-345C>T (n.26-345C>T) c.97+3396G>A n.154+3396G>A n.560-345C>T n.466-345C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905675C>A | CA415104020 | AVPR2,L1CAM | c.169C>A (p.Leu57Met) c.26-344C>A (n.26-344C>A) c.97+3395G>T n.154+3395G>T n.560-344C>A n.466-344C>A | |
X | g.153905675C>G | CA415104022 | AVPR2,L1CAM | c.169C>G (p.Leu57Val) c.26-344C>G (n.26-344C>G) c.97+3395G>C n.154+3395G>C n.560-344C>G n.466-344C>G | |
X | g.153905675C>T | CA519660725 | AVPR2,L1CAM | c.169C>T (p.Leu57=) c.26-344C>T (n.26-344C>T) c.97+3395G>A n.154+3395G>A n.560-344C>T n.466-344C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905676T>A | CA415104028 | AVPR2,L1CAM | c.170T>A (p.Leu57Gln) c.26-343T>A (n.26-343T>A) c.97+3394A>T n.154+3394A>T n.560-343T>A n.466-343T>A | |
X | g.153905676T>C | CA415104026 | AVPR2,L1CAM | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.26-343T>C (n.26-343T>C) c.97+3394A>G n.154+3394A>G n.560-343T>C n.466-343T>C | |
X | g.153905676T>G | CA415104024 | AVPR2,L1CAM | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.26-343T>G (n.26-343T>G) c.97+3394A>C n.154+3394A>C n.560-343T>G n.466-343T>G | |
X | g.153905677G>A | CA519660741 | AVPR2,L1CAM | c.171G>A (p.Leu57=) c.26-342G>A (n.26-342G>A) c.97+3393C>T n.154+3393C>T n.560-342G>A n.466-342G>A | |
X | g.153905677G>C | CA519660744 | AVPR2,L1CAM | c.171G>C (p.Leu57=) c.26-342G>C (n.26-342G>C) c.97+3393C>G n.154+3393C>G n.560-342G>C n.466-342G>C | |
X | g.153905677G>T | CA519660747 | AVPR2,L1CAM | c.171G>T (p.Leu57=) c.26-342G>T (n.26-342G>T) c.97+3393C>A n.154+3393C>A n.560-342G>T n.466-342G>T | |
X | g.153905678G>A | CA415104030 | AVPR2,L1CAM | c.172G>A (p.Val58Met) c.26-341G>A (n.26-341G>A) c.97+3392C>T n.154+3392C>T n.560-341G>A n.466-341G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905678G>C | CA415104032 | AVPR2,L1CAM | c.172G>C (p.Val58Leu) c.26-341G>C (n.26-341G>C) c.97+3392C>G n.154+3392C>G n.560-341G>C n.466-341G>C | |
X | g.153905678G>T | CA415104036 | AVPR2,L1CAM | c.172G>T (p.Val58Leu) c.26-341G>T (n.26-341G>T) c.97+3392C>A n.154+3392C>A n.560-341G>T n.466-341G>T | |
X | g.153905679T>A | CA415104038 | AVPR2,L1CAM | c.173T>A (p.Val58Glu) c.26-340T>A (n.26-340T>A) c.97+3391A>T n.154+3391A>T n.560-340T>A n.466-340T>A | |
X | g.153905679T>C | CA10554959 | AVPR2,L1CAM | c.173T>C (p.Val58Ala) c.26-340T>C (n.26-340T>C) c.97+3391A>G n.154+3391A>G n.560-340T>C n.466-340T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905679T>G | CA415104043 | AVPR2,L1CAM | c.173T>G (p.Val58Gly) c.26-340T>G (n.26-340T>G) c.97+3391A>C n.154+3391A>C n.560-340T>G n.466-340T>G | |
X | g.153905679T= | CA2466520497 | AVPR2,L1CAM | c.173T= (p.Val58=) c.26-340T= (n.26-340T=) c.97+3391A= n.154+3391A= n.560-340T= n.466-340T= | |
X | g.153905680G>A | CA10554960 | AVPR2,L1CAM | c.174G>A (p.Val58=) c.26-339G>A (n.26-339G>A) c.97+3390C>T n.154+3390C>T n.560-339G>A n.466-339G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905680G>C | CA519660755 | AVPR2,L1CAM | c.174G>C (p.Val58=) c.26-339G>C (n.26-339G>C) c.97+3390C>G n.154+3390C>G n.560-339G>C n.466-339G>C | |
X | g.153905680G= | CA2466520498 | AVPR2,L1CAM | c.174G= (p.Val58=) c.26-339G= (n.26-339G=) c.97+3390C= n.154+3390C= n.560-339G= n.466-339G= | |
X | g.153905680G>T | CA519660758 | AVPR2,L1CAM | c.174G>T (p.Val58=) c.26-339G>T (n.26-339G>T) c.97+3390C>A n.154+3390C>A n.560-339G>T n.466-339G>T | |
X | g.153905681C>A | CA415104048 | AVPR2,L1CAM | c.175C>A (p.Leu59Met) c.26-338C>A (n.26-338C>A) c.97+3389G>T n.154+3389G>T n.560-338C>A n.466-338C>A | |
X | g.153905681C>G | CA415104050 | AVPR2,L1CAM | c.175C>G (p.Leu59Val) c.26-338C>G (n.26-338C>G) c.97+3389G>C n.154+3389G>C n.560-338C>G n.466-338C>G | |
X | g.153905681C>T | CA519660768 | AVPR2,L1CAM | c.175C>T (p.Leu59=) c.26-338C>T (n.26-338C>T) c.97+3389G>A n.154+3389G>A n.560-338C>T n.466-338C>T | |
X | g.153905682T>A | CA415104054 | AVPR2,L1CAM | c.176T>A (p.Leu59Gln) c.26-337T>A (n.26-337T>A) c.97+3388A>T n.154+3388A>T n.560-337T>A n.466-337T>A | |
X | g.153905682T>C | CA260158 | AVPR2,L1CAM | c.176T>C (p.Leu59Pro) c.26-337T>C (n.26-337T>C) c.97+3388A>G n.154+3388A>G n.560-337T>C n.466-337T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905682T>G | CA415104056 | AVPR2,L1CAM | c.176T>G (p.Leu59Arg) c.26-337T>G (n.26-337T>G) c.97+3388A>C n.154+3388A>C n.560-337T>G n.466-337T>G | |
X | g.153905682T= | CA2466520499 | AVPR2,L1CAM | c.176T= (p.Leu59=) c.26-337T= (n.26-337T=) c.97+3388A= n.154+3388A= n.560-337T= n.466-337T= | |
X | g.153905683G>A | CA519660782 | AVPR2,L1CAM | c.177G>A (p.Leu59=) c.26-336G>A (n.26-336G>A) c.97+3387C>T n.154+3387C>T n.560-336G>A n.466-336G>A | |
X | g.153905683G>C | CA519660786 | AVPR2,L1CAM | c.177G>C (p.Leu59=) c.26-336G>C (n.26-336G>C) c.97+3387C>G n.154+3387C>G n.560-336G>C n.466-336G>C | |
X | g.153905683G>T | CA519660789 | AVPR2,L1CAM | c.177G>T (p.Leu59=) c.26-336G>T (n.26-336G>T) c.97+3387C>A n.154+3387C>A n.560-336G>T n.466-336G>T | |
X | g.153905684G>A | CA415104062 | AVPR2,L1CAM | c.178G>A (p.Ala60Thr) c.26-335G>A (n.26-335G>A) c.97+3386C>T n.154+3386C>T n.560-335G>A n.466-335G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905684G>C | CA415104066 | AVPR2,L1CAM | c.178G>C (p.Ala60Pro) c.26-335G>C (n.26-335G>C) c.97+3386C>G n.154+3386C>G n.560-335G>C n.466-335G>C | |
X | g.153905684G>T | CA415104061 | AVPR2,L1CAM | c.178G>T (p.Ala60Ser) c.26-335G>T (n.26-335G>T) c.97+3386C>A n.154+3386C>A n.560-335G>T n.466-335G>T | |
X | g.153905685C>A | CA415104070 | AVPR2,L1CAM | c.179C>A (p.Ala60Glu) c.26-334C>A (n.26-334C>A) c.97+3385G>T n.154+3385G>T n.560-334C>A n.466-334C>A | |
X | g.153905685C= | CA2466520500 | AVPR2,L1CAM | c.179C= (p.Ala60=) c.26-334C= (n.26-334C=) c.97+3385G= n.154+3385G= n.560-334C= n.466-334C= | |
X | g.153905685C>G | CA415104071 | AVPR2,L1CAM | c.179C>G (p.Ala60Gly) c.26-334C>G (n.26-334C>G) c.97+3385G>C n.154+3385G>C n.560-334C>G n.466-334C>G | |
X | g.153905685C>T | CA10554961 | AVPR2,L1CAM | c.179C>T (p.Ala60Val) c.26-334C>T (n.26-334C>T) c.97+3385G>A n.154+3385G>A n.560-334C>T n.466-334C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905685_153905686insT | CA2695236902 | AVPR2,L1CAM | c.179_180insT (p.Ala61GlyfsTer?) c.26-334_26-333insT (n.26-334_26-333insT) c.97+3384_97+3385insA n.154+3384_154+3385insA n.560-334_560-333insT n.466-334_466-333insT | |
X | g.153905686G>A | CA10554962 | AVPR2,L1CAM | c.180G>A (p.Ala60=) c.26-333G>A (n.26-333G>A) c.97+3384C>T n.154+3384C>T n.560-333G>A n.466-333G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905686G>C | CA519660804 | AVPR2,L1CAM | c.180G>C (p.Ala60=) c.26-333G>C (n.26-333G>C) c.97+3384C>G n.154+3384C>G n.560-333G>C n.466-333G>C | |
X | g.153905686G= | CA2466520501 | AVPR2,L1CAM | c.180G= (p.Ala60=) c.26-333G= (n.26-333G=) c.97+3384C= n.154+3384C= n.560-333G= n.466-333G= | |
X | g.153905686G>T | CA337263483 | AVPR2,L1CAM | c.180G>T (p.Ala60=) c.26-333G>T (n.26-333G>T) c.97+3384C>A n.154+3384C>A n.560-333G>T n.466-333G>T | dbSNP |
X | g.153905687G>A | CA10554963 | AVPR2,L1CAM | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.26-332G>A (n.26-332G>A) c.97+3383C>T n.154+3383C>T n.560-332G>A n.466-332G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905687G>C | CA415104079 | AVPR2,L1CAM | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.26-332G>C (n.26-332G>C) c.97+3383C>G n.154+3383C>G n.560-332G>C n.466-332G>C | dbSNP |
X | g.153905687G= | CA2466520502 | AVPR2,L1CAM | c.181G= (p.Ala61=) c.26-332G= (n.26-332G=) c.97+3383C= n.154+3383C= n.560-332G= n.466-332G= | |
X | g.153905687G>T | CA415104081 | AVPR2,L1CAM | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.26-332G>T (n.26-332G>T) c.97+3383C>A n.154+3383C>A n.560-332G>T n.466-332G>T | |
X | g.153905688C>A | CA415104085 | AVPR2,L1CAM | c.182C>A (p.Ala61Asp) c.26-331C>A (n.26-331C>A) c.97+3382G>T n.154+3382G>T n.560-331C>A n.466-331C>A | |
X | g.153905688C>G | CA415104088 | AVPR2,L1CAM | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.26-331C>G (n.26-331C>G) c.97+3382G>C n.154+3382G>C n.560-331C>G n.466-331C>G | dbSNP |
X | g.153905688C>T | CA415104091 | AVPR2,L1CAM | c.182C>T (p.Ala61Val) c.26-331C>T (n.26-331C>T) c.97+3382G>A n.154+3382G>A n.560-331C>T n.466-331C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905691_153905725del | CA2695236904 | AVPR2,L1CAM | c.185_219del (p.Leu62HisfsTer?) c.26-328_26-294del (n.26-328_26-294del) c.97+3348_97+3382del n.154+3348_154+3382del n.560-328_560-294del n.466-328_466-294del | |
X | g.153905689C>A | CA519660830 | AVPR2,L1CAM | c.183C>A (p.Ala61=) c.26-330C>A (n.26-330C>A) c.97+3381G>T n.154+3381G>T n.560-330C>A n.466-330C>A | |
X | g.153905689C>G | CA519660832 | AVPR2,L1CAM | c.183C>G (p.Ala61=) c.26-330C>G (n.26-330C>G) c.97+3381G>C n.154+3381G>C n.560-330C>G n.466-330C>G | |
X | g.153905689C>T | CA519660836 | AVPR2,L1CAM | c.183C>T (p.Ala61=) c.26-330C>T (n.26-330C>T) c.97+3381G>A n.154+3381G>A n.560-330C>T n.466-330C>T | |
X | g.153905690C>A | CA415104092 | AVPR2,L1CAM | c.184C>A (p.Leu62Ile) c.26-329C>A (n.26-329C>A) c.97+3380G>T n.154+3380G>T n.560-329C>A n.466-329C>A | |
X | g.153905690C= | CA2466520503 | AVPR2,L1CAM | c.184C= (p.Leu62=) c.26-329C= (n.26-329C=) c.97+3380G= n.154+3380G= n.560-329C= n.466-329C= | |
X | g.153905690C>G | CA10554964 | AVPR2,L1CAM | c.184C>G (p.Leu62Val) c.26-329C>G (n.26-329C>G) c.97+3380G>C n.154+3380G>C n.560-329C>G n.466-329C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905690C>T | CA519660847 | AVPR2,L1CAM | c.184C>T (p.Leu62=) c.26-329C>T (n.26-329C>T) c.97+3380G>A n.154+3380G>A n.560-329C>T n.466-329C>T | |
X | g.153905691_153905699del | CA2695236906 | AVPR2,L1CAM | c.185_193del (p.Leu62_Arg64del) c.26-328_26-320del (n.26-328_26-320del) c.97+3372_97+3380del n.154+3372_154+3380del n.560-328_560-320del n.466-328_466-320del | |
X | g.153905691T>A | CA415104097 | AVPR2,L1CAM | c.185T>A (p.Leu62Gln) c.26-328T>A (n.26-328T>A) c.97+3379A>T n.154+3379A>T n.560-328T>A n.466-328T>A | |
X | g.153905691T>C | CA415104099 | AVPR2,L1CAM | c.185T>C (p.Leu62Pro) c.26-328T>C (n.26-328T>C) c.97+3379A>G n.154+3379A>G n.560-328T>C n.466-328T>C | ClinVar |
X | g.153905691T>G | CA415104103 | AVPR2,L1CAM | c.185T>G (p.Leu62Arg) c.26-328T>G (n.26-328T>G) c.97+3379A>C n.154+3379A>C n.560-328T>G n.466-328T>G | |
X | g.153905692A= | CA2466520504 | AVPR2,L1CAM | c.186A= (p.Leu62=) c.26-327A= (n.26-327A=) c.97+3378T= n.154+3378T= n.560-327A= n.466-327A= | |
X | g.153905692A>C | CA519660875 | AVPR2,L1CAM | c.186A>C (p.Leu62=) c.26-327A>C (n.26-327A>C) c.97+3378T>G n.154+3378T>G n.560-327A>C n.466-327A>C | |
X | g.153905692A>G | CA10554965 | AVPR2,L1CAM | c.186A>G (p.Leu62=) c.26-327A>G (n.26-327A>G) c.97+3378T>C n.154+3378T>C n.560-327A>G n.466-327A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.153905692A>T | CA519660881 | AVPR2,L1CAM | c.186A>T (p.Leu62=) c.26-327A>T (n.26-327A>T) c.97+3378T>A n.154+3378T>A n.560-327A>T n.466-327A>T | |
X | g.153905693G>A | CA415104113 | AVPR2,L1CAM | c.187G>A (p.Ala63Thr) c.26-326G>A (n.26-326G>A) c.97+3377C>T n.154+3377C>T n.560-326G>A n.466-326G>A | COSMIC |
X | g.153905693G>C | CA415104108 | AVPR2,L1CAM | c.187G>C (p.Ala63Pro) c.26-326G>C (n.26-326G>C) c.97+3377C>G n.154+3377C>G n.560-326G>C n.466-326G>C | |
X | g.153905693G>T | CA415104110 | AVPR2,L1CAM | c.187G>T (p.Ala63Ser) c.26-326G>T (n.26-326G>T) c.97+3377C>A n.154+3377C>A n.560-326G>T n.466-326G>T | |
X | g.153905694C>A | CA415104117 | AVPR2,L1CAM | c.188C>A (p.Ala63Asp) c.26-325C>A (n.26-325C>A) c.97+3376G>T n.154+3376G>T n.560-325C>A n.466-325C>A | |
X | g.153905694C>G | CA415104120 | AVPR2,L1CAM | c.188C>G (p.Ala63Gly) c.26-325C>G (n.26-325C>G) c.97+3376G>C n.154+3376G>C n.560-325C>G n.466-325C>G | |
X | g.153905694C>T | CA415104122 | AVPR2,L1CAM | c.188C>T (p.Ala63Val) c.26-325C>T (n.26-325C>T) c.97+3376G>A n.154+3376G>A n.560-325C>T n.466-325C>T | gnomAD v4 |
X | g.153905695T>A | CA519660913 | AVPR2,L1CAM | c.189T>A (p.Ala63=) c.26-324T>A (n.26-324T>A) c.97+3375A>T n.154+3375A>T n.560-324T>A n.466-324T>A | |
X | g.153905695T>C | CA10554966 | AVPR2,L1CAM | c.189T>C (p.Ala63=) c.26-324T>C (n.26-324T>C) c.97+3375A>G n.154+3375A>G n.560-324T>C n.466-324T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905695T>G | CA519660911 | AVPR2,L1CAM | c.189T>G (p.Ala63=) c.26-324T>G (n.26-324T>G) c.97+3375A>C n.154+3375A>C n.560-324T>G n.466-324T>G | |
X | g.153905695T= | CA2466520505 | AVPR2,L1CAM | c.189T= (p.Ala63=) c.26-324T= (n.26-324T=) c.97+3375A= n.154+3375A= n.560-324T= n.466-324T= | |
X | g.153905695_153905704delinsTCGGCGGGGC | CA2466520506 | AVPR2,L1CAM | c.189_198delinsTCGGCGGGGC (p.Ala63=) c.26-324_26-315delinsTCGGCGGGGC (n.26-324_26-315delinsTCGGCGGGGC) c.97+3366_97+3375delinsGCCCCGCCGA n.154+3366_154+3375delinsGCCCCGCCGA n.560-324_560-315delinsTCGGCGGGGC n.466-324_466-315delinsTCGGCGGGGC | |
X | g.153905696C>A | CA519660926 | AVPR2,L1CAM | c.190C>A (p.Arg64=) c.26-323C>A (n.26-323C>A) c.97+3374G>T n.154+3374G>T n.560-323C>A n.466-323C>A | |
X | g.153905696C= | CA2466520507 | AVPR2,L1CAM | c.190C= (p.Arg64=) c.26-323C= (n.26-323C=) c.97+3374G= n.154+3374G= n.560-323C= n.466-323C= | |
X | g.153905696C>G | CA415104127 | AVPR2,L1CAM | c.190C>G (p.Arg64Gly) c.26-323C>G (n.26-323C>G) c.97+3374G>C n.154+3374G>C n.560-323C>G n.466-323C>G | |
X | g.153905696C>T | CA10554968 | AVPR2,L1CAM | c.190C>T (p.Arg64Trp) c.26-323C>T (n.26-323C>T) c.97+3374G>A n.154+3374G>A n.560-323C>T n.466-323C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153905706_153905714dup | CA873284427 | AVPR2,L1CAM | c.200_208dup (p.Gly69_His70insArgArgGly) c.26-313_26-305dup (n.26-313_26-305dup) c.97+3366_97+3374dup n.154+3366_154+3374dup n.560-313_560-305dup n.466-313_466-305dup | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905706_153905714del | CA10554967 | AVPR2,L1CAM | c.200_208del (p.Arg67_Gly69del) c.26-313_26-305del (n.26-313_26-305del) c.97+3366_97+3374del n.154+3366_154+3374del n.560-313_560-305del n.466-313_466-305del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905697G>A | CA337263509 | AVPR2,L1CAM | c.191G>A (p.Arg64Gln) c.26-322G>A (n.26-322G>A) c.97+3373C>T n.154+3373C>T n.560-322G>A n.466-322G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905697G>C | CA415104132 | AVPR2,L1CAM | c.191G>C (p.Arg64Pro) c.26-322G>C (n.26-322G>C) c.97+3373C>G n.154+3373C>G n.560-322G>C n.466-322G>C | |
X | g.153905697G= | CA2466520508 | AVPR2,L1CAM | c.191G= (p.Arg64=) c.26-322G= (n.26-322G=) c.97+3373C= n.154+3373C= n.560-322G= n.466-322G= | |
X | g.153905697G>T | CA415104136 | AVPR2,L1CAM | c.191G>T (p.Arg64Leu) c.26-322G>T (n.26-322G>T) c.97+3373C>A n.154+3373C>A n.560-322G>T n.466-322G>T | |
X | g.153905698del | CA2695236909 | AVPR2,L1CAM | c.192del (p.Arg65GlyfsTer?) c.26-321del (n.26-321del) c.97+3373del n.154+3373del n.560-321del n.466-321del | |
X | g.153905698G>A | CA10554969 | AVPR2,L1CAM | c.192G>A (p.Arg64=) c.26-321G>A (n.26-321G>A) c.97+3372C>T n.154+3372C>T n.560-321G>A n.466-321G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905698G>C | CA519660946 | AVPR2,L1CAM | c.192G>C (p.Arg64=) c.26-321G>C (n.26-321G>C) c.97+3372C>G n.154+3372C>G n.560-321G>C n.466-321G>C | |
X | g.153905698G= | CA2466520509 | AVPR2,L1CAM | c.192G= (p.Arg64=) c.26-321G= (n.26-321G=) c.97+3372C= n.154+3372C= n.560-321G= n.466-321G= | |
X | g.153905698G>T | CA519660950 | AVPR2,L1CAM | c.192G>T (p.Arg64=) c.26-321G>T (n.26-321G>T) c.97+3372C>A n.154+3372C>A n.560-321G>T n.466-321G>T | |
X | g.153905699C>A | CA519660953 | AVPR2,L1CAM | c.193C>A (p.Arg65=) c.26-320C>A (n.26-320C>A) c.97+3371G>T n.154+3371G>T n.560-320C>A n.466-320C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153905699C= | CA2466520510 | AVPR2,L1CAM | c.193C= (p.Arg65=) c.26-320C= (n.26-320C=) c.97+3371G= n.154+3371G= n.560-320C= n.466-320C= | |
X | g.153905699C>G | CA415104139 | AVPR2,L1CAM | c.193C>G (p.Arg65Gly) c.26-320C>G (n.26-320C>G) c.97+3371G>C n.154+3371G>C n.560-320C>G n.466-320C>G | |
X | g.153905699C>T | CA337263518 | AVPR2,L1CAM | c.193C>T (p.Arg65Trp) c.26-320C>T (n.26-320C>T) c.97+3371G>A n.154+3371G>A n.560-320C>T n.466-320C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153905700G>A | CA10554970 | AVPR2,L1CAM | c.194G>A (p.Arg65Gln) c.26-319G>A (n.26-319G>A) c.97+3370C>T n.154+3370C>T n.560-319G>A n.466-319G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905700G>C | CA415104148 | AVPR2,L1CAM | c.194G>C (p.Arg65Pro) c.26-319G>C (n.26-319G>C) c.97+3370C>G n.154+3370C>G n.560-319G>C n.466-319G>C | |
X | g.153905700G= | CA2466520511 | AVPR2,L1CAM | c.194G= (p.Arg65=) c.26-319G= (n.26-319G=) c.97+3370C= n.154+3370C= n.560-319G= n.466-319G= | |
X | g.153905700G>T | CA415104151 | AVPR2,L1CAM | c.194G>T (p.Arg65Leu) c.26-319G>T (n.26-319G>T) c.97+3370C>A n.154+3370C>A n.560-319G>T n.466-319G>T | |
X | g.153905701G>A | CA519660972 | AVPR2,L1CAM | c.195G>A (p.Arg65=) c.26-318G>A (n.26-318G>A) c.97+3369C>T n.154+3369C>T n.560-318G>A n.466-318G>A | |
X | g.153905701G>C | CA519660976 | AVPR2,L1CAM | c.195G>C (p.Arg65=) c.26-318G>C (n.26-318G>C) c.97+3369C>G n.154+3369C>G n.560-318G>C n.466-318G>C | |
X | g.153905701G>T | CA519660979 | AVPR2,L1CAM | c.195G>T (p.Arg65=) c.26-318G>T (n.26-318G>T) c.97+3369C>A n.154+3369C>A n.560-318G>T n.466-318G>T | |
X | g.153905702G>A | CA10554971 | AVPR2,L1CAM | c.196G>A (p.Gly66Ser) c.26-317G>A (n.26-317G>A) c.97+3368C>T n.154+3368C>T n.560-317G>A n.466-317G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905702G>C | CA415104156 | AVPR2,L1CAM | c.196G>C (p.Gly66Arg) c.26-317G>C (n.26-317G>C) c.97+3368C>G n.154+3368C>G n.560-317G>C n.466-317G>C | |
X | g.153905702G= | CA2466520512 | AVPR2,L1CAM | c.196G= (p.Gly66=) c.26-317G= (n.26-317G=) c.97+3368C= n.154+3368C= n.560-317G= n.466-317G= | |
X | g.153905702G>T | CA415104157 | AVPR2,L1CAM | c.196G>T (p.Gly66Cys) c.26-317G>T (n.26-317G>T) c.97+3368C>A n.154+3368C>A n.560-317G>T n.466-317G>T | gnomAD v4 |
X | g.153905702_153905705delinsGGCC | CA2466520513 | AVPR2,L1CAM | c.196_199delinsGGCC (p.Gly66=) c.26-317_26-314delinsGGCC (n.26-317_26-314delinsGGCC) c.97+3365_97+3368delinsGGCC n.154+3365_154+3368delinsGGCC n.560-317_560-314delinsGGCC n.466-317_466-314delinsGGCC | |
X | g.153905703G>A | CA415104160 | AVPR2,L1CAM | c.197G>A (p.Gly66Asp) c.26-316G>A (n.26-316G>A) c.97+3367C>T n.154+3367C>T n.560-316G>A n.466-316G>A | |
X | g.153905703G>C | CA415104167 | AVPR2,L1CAM | c.197G>C (p.Gly66Ala) c.26-316G>C (n.26-316G>C) c.97+3367C>G n.154+3367C>G n.560-316G>C n.466-316G>C | |
X | g.153905703G>T | CA415104171 | AVPR2,L1CAM | c.197G>T (p.Gly66Val) c.26-316G>T (n.26-316G>T) c.97+3367C>A n.154+3367C>A n.560-316G>T n.466-316G>T | |
X | g.153905704_153905706del | CA415104174 | AVPR2,L1CAM | c.198_200del (p.Arg67del) c.26-315_26-313del (n.26-315_26-313del) c.97+3365_97+3367del n.154+3365_154+3367del n.560-315_560-313del n.466-315_466-313del | dbSNP |
X | g.153905704C>A | CA519660998 | AVPR2,L1CAM | c.198C>A (p.Gly66=) c.26-315C>A (n.26-315C>A) c.97+3366G>T n.154+3366G>T n.560-315C>A n.466-315C>A | |
X | g.153905704C>G | CA519661001 | AVPR2,L1CAM | c.198C>G (p.Gly66=) c.26-315C>G (n.26-315C>G) c.97+3366G>C n.154+3366G>C n.560-315C>G n.466-315C>G | |
X | g.153905704C>T | CA519661004 | AVPR2,L1CAM | c.198C>T (p.Gly66=) c.26-315C>T (n.26-315C>T) c.97+3366G>A n.154+3366G>A n.560-315C>T n.466-315C>T | |
X | g.153905705C>A | CA519661011 | AVPR2,L1CAM | c.199C>A (p.Arg67=) c.26-314C>A (n.26-314C>A) c.97+3365G>T n.154+3365G>T n.560-314C>A n.466-314C>A | |
X | g.153905705C= | CA2466520514 | AVPR2,L1CAM | c.199C= (p.Arg67=) c.26-314C= (n.26-314C=) c.97+3365G= n.154+3365G= n.560-314C= n.466-314C= | |
X | g.153905705C>G | CA415104177 | AVPR2,L1CAM | c.199C>G (p.Arg67Gly) c.26-314C>G (n.26-314C>G) c.97+3365G>C n.154+3365G>C n.560-314C>G n.466-314C>G | gnomAD v4 |
X | g.153905705C>T | CA10554972 | AVPR2,L1CAM | c.199C>T (p.Arg67Trp) c.26-314C>T (n.26-314C>T) c.97+3365G>A n.154+3365G>A n.560-314C>T n.466-314C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905706G>A | CA415104200 | AVPR2,L1CAM | c.200G>A (p.Arg67Gln) c.26-313G>A (n.26-313G>A) c.97+3364C>T n.154+3364C>T n.560-313G>A n.466-313G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905706G>C | CA415104187 | AVPR2,L1CAM | c.200G>C (p.Arg67Pro) c.26-313G>C (n.26-313G>C) c.97+3364C>G n.154+3364C>G n.560-313G>C n.466-313G>C | dbSNP |
X | g.153905706G= | CA2466520515 | AVPR2,L1CAM | c.200G= (p.Arg67=) c.26-313G= (n.26-313G=) c.97+3364C= n.154+3364C= n.560-313G= n.466-313G= | |
X | g.153905706G>T | CA415104197 | AVPR2,L1CAM | c.200G>T (p.Arg67Leu) c.26-313G>T (n.26-313G>T) c.97+3364C>A n.154+3364C>A n.560-313G>T n.466-313G>T | |
X | g.153905707dup | CA2695236910 | AVPR2,L1CAM | c.201dup (p.Arg68AlafsTer?) c.26-312dup (n.26-312dup) c.97+3364dup n.154+3364dup n.560-312dup n.466-312dup | |
X | g.153905707G>A | CA519661026 | AVPR2,L1CAM | c.201G>A (p.Arg67=) c.26-312G>A (n.26-312G>A) c.97+3363C>T n.154+3363C>T n.560-312G>A n.466-312G>A | |
X | g.153905707G>C | CA519661030 | AVPR2,L1CAM | c.201G>C (p.Arg67=) c.26-312G>C (n.26-312G>C) c.97+3363C>G n.154+3363C>G n.560-312G>C n.466-312G>C | |
X | g.153905707G>T | CA519661031 | AVPR2,L1CAM | c.201G>T (p.Arg67=) c.26-312G>T (n.26-312G>T) c.97+3363C>A n.154+3363C>A n.560-312G>T n.466-312G>T | |
X | g.153905708C>A | CA519661032 | AVPR2,L1CAM | c.202C>A (p.Arg68=) c.26-311C>A (n.26-311C>A) c.97+3362G>T n.154+3362G>T n.560-311C>A n.466-311C>A | |
X | g.153905708C= | CA2466520516 | AVPR2,L1CAM | c.202C= (p.Arg68=) c.26-311C= (n.26-311C=) c.97+3362G= n.154+3362G= n.560-311C= n.466-311C= | |
X | g.153905708C>G | CA415104203 | AVPR2,L1CAM | c.202C>G (p.Arg68Gly) c.26-311C>G (n.26-311C>G) c.97+3362G>C n.154+3362G>C n.560-311C>G n.466-311C>G | |
X | g.153905708C>T | CA10554973 | AVPR2,L1CAM | c.202C>T (p.Arg68Trp) c.26-311C>T (n.26-311C>T) c.97+3362G>A n.154+3362G>A n.560-311C>T n.466-311C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153905709G>A | CA10554974 | AVPR2,L1CAM | c.203G>A (p.Arg68Gln) c.26-310G>A (n.26-310G>A) c.97+3361C>T n.154+3361C>T n.560-310G>A n.466-310G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905709G>C | CA415104210 | AVPR2,L1CAM | c.203G>C (p.Arg68Pro) c.26-310G>C (n.26-310G>C) c.97+3361C>G n.154+3361C>G n.560-310G>C n.466-310G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905709G= | CA2466520517 | AVPR2,L1CAM | c.203G= (p.Arg68=) c.26-310G= (n.26-310G=) c.97+3361C= n.154+3361C= n.560-310G= n.466-310G= | |
X | g.153905709G>T | CA415104212 | AVPR2,L1CAM | c.203G>T (p.Arg68Leu) c.26-310G>T (n.26-310G>T) c.97+3361C>A n.154+3361C>A n.560-310G>T n.466-310G>T | |
X | g.153905712dup | CA2695236911 | AVPR2,L1CAM | c.206dup (p.His70ProfsTer?) c.26-307dup (n.26-307dup) c.97+3361dup n.154+3361dup n.560-307dup n.466-307dup | |
X | g.153905710G>A | CA519661040 | AVPR2,L1CAM | c.204G>A (p.Arg68=) c.26-309G>A (n.26-309G>A) c.97+3360C>T n.154+3360C>T n.560-309G>A n.466-309G>A | gnomAD v4 |
X | g.153905710G>C | CA519661043 | AVPR2,L1CAM | c.204G>C (p.Arg68=) c.26-309G>C (n.26-309G>C) c.97+3360C>G n.154+3360C>G n.560-309G>C n.466-309G>C | |
X | g.153905710G>T | CA519661045 | AVPR2,L1CAM | c.204G>T (p.Arg68=) c.26-309G>T (n.26-309G>T) c.97+3360C>A n.154+3360C>A n.560-309G>T n.466-309G>T | |
X | g.153905711G>A | CA415104214 | AVPR2,L1CAM | c.205G>A (p.Gly69Ser) c.26-308G>A (n.26-308G>A) c.97+3359C>T n.154+3359C>T n.560-308G>A n.466-308G>A | |
X | g.153905711G>C | CA415104220 | AVPR2,L1CAM | c.205G>C (p.Gly69Arg) c.26-308G>C (n.26-308G>C) c.97+3359C>G n.154+3359C>G n.560-308G>C n.466-308G>C | |
X | g.153905711G>T | CA415104223 | AVPR2,L1CAM | c.205G>T (p.Gly69Cys) c.26-308G>T (n.26-308G>T) c.97+3359C>A n.154+3359C>A n.560-308G>T n.466-308G>T | |
X | g.153905712G>A | CA415104225 | AVPR2,L1CAM | c.206G>A (p.Gly69Asp) c.26-307G>A (n.26-307G>A) c.97+3358C>T n.154+3358C>T n.560-307G>A n.466-307G>A | |
X | g.153905712G>C | CA415104227 | AVPR2,L1CAM | c.206G>C (p.Gly69Ala) c.26-307G>C (n.26-307G>C) c.97+3358C>G n.154+3358C>G n.560-307G>C n.466-307G>C | |
X | g.153905712G>T | CA415104230 | AVPR2,L1CAM | c.206G>T (p.Gly69Val) c.26-307G>T (n.26-307G>T) c.97+3358C>A n.154+3358C>A n.560-307G>T n.466-307G>T | |
X | g.153905713C>A | CA519661054 | AVPR2,L1CAM | c.207C>A (p.Gly69=) c.26-306C>A (n.26-306C>A) c.97+3357G>T n.154+3357G>T n.560-306C>A n.466-306C>A | ClinVar |
X | g.153905713C= | CA2466520518 | AVPR2,L1CAM | c.207C= (p.Gly69=) c.26-306C= (n.26-306C=) c.97+3357G= n.154+3357G= n.560-306C= n.466-306C= | |
X | g.153905713C>G | CA519661056 | AVPR2,L1CAM | c.207C>G (p.Gly69=) c.26-306C>G (n.26-306C>G) c.97+3357G>C n.154+3357G>C n.560-306C>G n.466-306C>G | dbSNP |
X | g.153905713C>T | CA519661058 | AVPR2,L1CAM | c.207C>T (p.Gly69=) c.26-306C>T (n.26-306C>T) c.97+3357G>A n.154+3357G>A n.560-306C>T n.466-306C>T | dbSNP |
X | g.153905714C>A | CA415104233 | AVPR2,L1CAM | c.208C>A (p.His70Asn) c.26-305C>A (n.26-305C>A) c.97+3356G>T n.154+3356G>T n.560-305C>A n.466-305C>A | |
X | g.153905714C>G | CA415104239 | AVPR2,L1CAM | c.208C>G (p.His70Asp) c.26-305C>G (n.26-305C>G) c.97+3356G>C n.154+3356G>C n.560-305C>G n.466-305C>G | |
X | g.153905714C>T | CA415104237 | AVPR2,L1CAM | c.208C>T (p.His70Tyr) c.26-305C>T (n.26-305C>T) c.97+3356G>A n.154+3356G>A n.560-305C>T n.466-305C>T | |
X | g.153905715A>C | CA415104243 | AVPR2,L1CAM | c.209A>C (p.His70Pro) c.26-304A>C (n.26-304A>C) c.97+3355T>G n.154+3355T>G n.560-304A>C n.466-304A>C | |
X | g.153905715A>G | CA415104249 | AVPR2,L1CAM | c.209A>G (p.His70Arg) c.26-304A>G (n.26-304A>G) c.97+3355T>C n.154+3355T>C n.560-304A>G n.466-304A>G | |
X | g.153905715A>T | CA415104246 | AVPR2,L1CAM | c.209A>T (p.His70Leu) c.26-304A>T (n.26-304A>T) c.97+3355T>A n.154+3355T>A n.560-304A>T n.466-304A>T | |
X | g.153905716C>A | CA415104250 | AVPR2,L1CAM | c.210C>A (p.His70Gln) c.26-303C>A (n.26-303C>A) c.97+3354G>T n.154+3354G>T n.560-303C>A n.466-303C>A | dbSNP |
X | g.153905716C= | CA2466520519 | AVPR2,L1CAM | c.210C= (p.His70=) c.26-303C= (n.26-303C=) c.97+3354G= n.154+3354G= n.560-303C= n.466-303C= | |
X | g.153905716C>G | CA415104251 | AVPR2,L1CAM | c.210C>G (p.His70Gln) c.26-303C>G (n.26-303C>G) c.97+3354G>C n.154+3354G>C n.560-303C>G n.466-303C>G | gnomAD v4 |
X | g.153905716C>T | CA519661067 | AVPR2,L1CAM | c.210C>T (p.His70=) c.26-303C>T (n.26-303C>T) c.97+3354G>A n.154+3354G>A n.560-303C>T n.466-303C>T | |
X | g.153905717T>A | CA415104252 | AVPR2,L1CAM | c.211T>A (p.Trp71Arg) c.26-302T>A (n.26-302T>A) c.97+3353A>T n.154+3353A>T n.560-302T>A n.466-302T>A | |
X | g.153905717T>C | CA415104254 | AVPR2,L1CAM | c.211T>C (p.Trp71Arg) c.26-302T>C (n.26-302T>C) c.97+3353A>G n.154+3353A>G n.560-302T>C n.466-302T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153905717T>G | CA415104257 | AVPR2,L1CAM | c.211T>G (p.Trp71Gly) c.26-302T>G (n.26-302T>G) c.97+3353A>C n.154+3353A>C n.560-302T>G n.466-302T>G | |
X | g.153905717T= | CA2466520520 | AVPR2,L1CAM | c.211T= (p.Trp71=) c.26-302T= (n.26-302T=) c.97+3353A= n.154+3353A= n.560-302T= n.466-302T= | |
X | g.153905718G>A | CA415104260 | AVPR2,L1CAM | c.212G>A (p.Trp71Ter) c.26-301G>A (n.26-301G>A) c.97+3352C>T n.154+3352C>T n.560-301G>A n.466-301G>A | ClinVar |
X | g.153905718G>C | CA415104263 | AVPR2,L1CAM | c.212G>C (p.Trp71Ser) c.26-301G>C (n.26-301G>C) c.97+3352C>G n.154+3352C>G n.560-301G>C n.466-301G>C | |
X | g.153905718G>T | CA415104266 | AVPR2,L1CAM | c.212G>T (p.Trp71Leu) c.26-301G>T (n.26-301G>T) c.97+3352C>A n.154+3352C>A n.560-301G>T n.466-301G>T | |
X | g.153905719G>A | CA255568 | AVPR2,L1CAM | c.213G>A (p.Trp71Ter) c.26-300G>A (n.26-300G>A) c.97+3351C>T n.154+3351C>T n.560-300G>A n.466-300G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.153905719G>C | CA415104270 | AVPR2,L1CAM | c.213G>C (p.Trp71Cys) c.26-300G>C (n.26-300G>C) c.97+3351C>G n.154+3351C>G n.560-300G>C n.466-300G>C | |
X | g.153905719G= | CA2466520521 | AVPR2,L1CAM | c.213G= (p.Trp71=) c.26-300G= (n.26-300G=) c.97+3351C= n.154+3351C= n.560-300G= n.466-300G= | |
X | g.153905719G>T | CA415104274 | AVPR2,L1CAM | c.213G>T (p.Trp71Cys) c.26-300G>T (n.26-300G>T) c.97+3351C>A n.154+3351C>A n.560-300G>T n.466-300G>T | |
X | g.153905720G>A | CA415104284 | AVPR2,L1CAM | c.214G>A (p.Ala72Thr) c.26-299G>A (n.26-299G>A) c.97+3350C>T n.154+3350C>T n.560-299G>A n.466-299G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153905720G>C | CA415104279 | AVPR2,L1CAM | c.214G>C (p.Ala72Pro) c.26-299G>C (n.26-299G>C) c.97+3350C>G n.154+3350C>G n.560-299G>C n.466-299G>C | |
X | g.153905720G= | CA2466520522 | AVPR2,L1CAM | c.214G= (p.Ala72=) c.26-299G= (n.26-299G=) c.97+3350C= n.154+3350C= n.560-299G= n.466-299G= | |
X | g.153905720G>T | CA415104281 | AVPR2,L1CAM | c.214G>T (p.Ala72Ser) c.26-299G>T (n.26-299G>T) c.97+3350C>A n.154+3350C>A n.560-299G>T n.466-299G>T |