Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.153819701C>A | CA342535736 | GATAD2B | c.-54G>T (n.-54G>T) c.370G>T (p.Asp124Tyr) n.88G>T | |
1 | g.153819701C>G | CA342535740 | GATAD2B | c.-54G>C (n.-54G>C) c.370G>C (p.Asp124His) n.88G>C | |
1 | g.153819701C>T | CA342535756 | GATAD2B | c.-54G>A (n.-54G>A) c.370G>A (p.Asp124Asn) n.88G>A | |
1 | g.153819702T>A | CA420836308 | GATAD2B | c.-55A>T (n.-55A>T) c.369A>T (p.Pro123=) n.87A>T | |
1 | g.153819702T>C | CA420836313 | GATAD2B | c.-55A>G (n.-55A>G) c.369A>G (p.Pro123=) n.87A>G | ClinVar |
1 | g.153819702T>G | CA420836310 | GATAD2B | c.-55A>C (n.-55A>C) c.369A>C (p.Pro123=) n.87A>C | |
1 | g.153819703G>A | CA342535768 | GATAD2B | c.-56C>T (n.-56C>T) c.368C>T (p.Pro123Leu) n.86C>T | |
1 | g.153819703G>C | CA342535771 | GATAD2B | c.-56C>G (n.-56C>G) c.368C>G (p.Pro123Arg) n.86C>G | |
1 | g.153819703G>T | CA342535772 | GATAD2B | c.-56C>A (n.-56C>A) c.368C>A (p.Pro123Gln) n.86C>A | |
1 | g.153819704G>A | CA342535773 | GATAD2B | c.-57C>T (n.-57C>T) c.367C>T (p.Pro123Ser) n.85C>T | |
1 | g.153819704G>C | CA342535776 | GATAD2B | c.-57C>G (n.-57C>G) c.367C>G (p.Pro123Ala) n.85C>G | COSMIC |
1 | g.153819704G>T | CA342535779 | GATAD2B | c.-57C>A (n.-57C>A) c.367C>A (p.Pro123Thr) n.85C>A | |
1 | g.153819705T>A | CA420836318 | GATAD2B | c.-58A>T (n.-58A>T) c.366A>T (p.Ser122=) n.84A>T | |
1 | g.153819705T>C | CA420836319 | GATAD2B | c.-58A>G (n.-58A>G) c.366A>G (p.Ser122=) n.84A>G | |
1 | g.153819705T>G | CA420836321 | GATAD2B | c.-58A>C (n.-58A>C) c.366A>C (p.Ser122=) n.84A>C | |
1 | g.153819706G>A | CA342535795 | GATAD2B | c.-59C>T (n.-59C>T) c.365C>T (p.Ser122Leu) n.83C>T | gnomAD v4 |
1 | g.153819706G>C | CA342535790 | GATAD2B | c.-59C>G (n.-59C>G) c.365C>G (p.Ser122Ter) n.83C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.153819706G= | CA2480603224 | GATAD2B | c.-59C= (n.-59C=) c.365C= (p.Ser122=) n.83C= | |
1 | g.153819706G>T | CA342535787 | GATAD2B | c.-59C>A (n.-59C>A) c.365C>A (p.Ser122Ter) n.83C>A | |
1 | g.153819707A>C | CA342535799 | GATAD2B | c.-60T>G (n.-60T>G) c.364T>G (p.Ser122Ala) n.82T>G | |
1 | g.153819707A>G | CA342535809 | GATAD2B | c.-60T>C (n.-60T>C) c.364T>C (p.Ser122Pro) n.82T>C | gnomAD v4 |
1 | g.153819707A>T | CA342535804 | GATAD2B | c.-60T>A (n.-60T>A) c.364T>A (p.Ser122Thr) n.82T>A | |
1 | g.153819708G>A | CA1120879 | GATAD2B | c.-61C>T (n.-61C>T) c.363C>T (p.Pro121=) n.81C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819708G>C | CA420836327 | GATAD2B | c.-61C>G (n.-61C>G) c.363C>G (p.Pro121=) n.81C>G | |
1 | g.153819708G= | CA2480603225 | GATAD2B | c.-61C= (n.-61C=) c.363C= (p.Pro121=) n.81C= | |
1 | g.153819708G>T | CA420836326 | GATAD2B | c.-61C>A (n.-61C>A) c.363C>A (p.Pro121=) n.81C>A | |
1 | g.153819709G>A | CA342535820 | GATAD2B | c.-62C>T (n.-62C>T) c.362C>T (p.Pro121Leu) n.80C>T | |
1 | g.153819709G>C | CA342535821 | GATAD2B | c.-62C>G (n.-62C>G) c.362C>G (p.Pro121Arg) n.80C>G | |
1 | g.153819709G>T | CA342535823 | GATAD2B | c.-62C>A (n.-62C>A) c.362C>A (p.Pro121His) n.80C>A | |
1 | g.153819709_153819710delinsAA | CA645532344 | GATAD2B | c.-63_-62delinsTT (n.-63_-62delinsTT) c.361_362delinsTT (p.Pro121Phe) n.79_80delinsTT | COSMIC |
1 | g.153819710G>A | CA342535828 | GATAD2B | c.-63C>T (n.-63C>T) c.361C>T (p.Pro121Ser) n.79C>T | |
1 | g.153819710G>C | CA342535830 | GATAD2B | c.-63C>G (n.-63C>G) c.361C>G (p.Pro121Ala) n.79C>G | |
1 | g.153819710G= | CA2480603226 | GATAD2B | c.-63C= (n.-63C=) c.361C= (p.Pro121=) n.79C= | |
1 | g.153819710G>T | CA342535831 | GATAD2B | c.-63C>A (n.-63C>A) c.361C>A (p.Pro121Thr) n.79C>A | |
1 | g.153819710_153819711insT | CA889543184 | GATAD2B | c.-64_-63insA (n.-64_-63insA) c.360_361insA (p.Pro121ThrfsTer10) n.78_79insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819711A= | CA2480603227 | GATAD2B | c.-64T= (n.-64T=) c.360T= (p.Thr120=) n.78T= | |
1 | g.153819711A>C | CA420836335 | GATAD2B | c.-64T>G (n.-64T>G) c.360T>G (p.Thr120=) n.78T>G | |
1 | g.153819711A>G | CA420836336 | GATAD2B | c.-64T>C (n.-64T>C) c.360T>C (p.Thr120=) n.78T>C | |
1 | g.153819711A>T | CA420836337 | GATAD2B | c.-64T>A (n.-64T>A) c.360T>A (p.Thr120=) n.78T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819712G>A | CA342535834 | GATAD2B | c.-65C>T (n.-65C>T) c.359C>T (p.Thr120Ile) n.77C>T | |
1 | g.153819712G>C | CA342535836 | GATAD2B | c.-65C>G (n.-65C>G) c.359C>G (p.Thr120Ser) n.77C>G | |
1 | g.153819712G>T | CA342535844 | GATAD2B | c.-65C>A (n.-65C>A) c.359C>A (p.Thr120Asn) n.77C>A | |
1 | g.153819713T>A | CA342535847 | GATAD2B | c.-66A>T (n.-66A>T) c.358A>T (p.Thr120Ser) n.76A>T | |
1 | g.153819713T>C | CA342535849 | GATAD2B | c.-66A>G (n.-66A>G) c.358A>G (p.Thr120Ala) n.76A>G | |
1 | g.153819713T>G | CA342535853 | GATAD2B | c.-66A>C (n.-66A>C) c.358A>C (p.Thr120Pro) n.76A>C | |
1 | g.153819714T>A | CA420836340 | GATAD2B | c.-67A>T (n.-67A>T) c.357A>T (p.Leu119=) n.75A>T | |
1 | g.153819714T>C | CA30711009 | GATAD2B | c.-67A>G (n.-67A>G) c.357A>G (p.Leu119=) n.75A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.153819714T>G | CA420836342 | GATAD2B | c.-67A>C (n.-67A>C) c.357A>C (p.Leu119=) n.75A>C | |
1 | g.153819714T= | CA2480603228 | GATAD2B | c.-67A= (n.-67A=) c.357A= (p.Leu119=) n.75A= | |
1 | g.153819715A>C | CA342535865 | GATAD2B | c.-68T>G (n.-68T>G) c.356T>G (p.Leu119Arg) n.74T>G | |
1 | g.153819715A>G | CA342535869 | GATAD2B | c.-68T>C (n.-68T>C) c.356T>C (p.Leu119Pro) n.74T>C | gnomAD v4 |
1 | g.153819715A>T | CA342535874 | GATAD2B | c.-68T>A (n.-68T>A) c.356T>A (p.Leu119Gln) n.74T>A | |
1 | g.153819716G>A | CA420836344 | GATAD2B | c.-69C>T (n.-69C>T) c.355C>T (p.Leu119=) n.73C>T | |
1 | g.153819716G>C | CA342535875 | GATAD2B | c.-69C>G (n.-69C>G) c.355C>G (p.Leu119Val) n.73C>G | |
1 | g.153819716G>T | CA342535876 | GATAD2B | c.-69C>A (n.-69C>A) c.355C>A (p.Leu119Ile) n.73C>A | |
1 | g.153819717C>A | CA342535878 | GATAD2B | c.-70G>T (n.-70G>T) c.354G>T (p.Arg118Ser) n.72G>T | |
1 | g.153819717C= | CA2480603229 | GATAD2B | c.-70G= (n.-70G=) c.354G= (p.Arg118=) n.72G= | |
1 | g.153819717C>G | CA342535882 | GATAD2B | c.-70G>C (n.-70G>C) c.354G>C (p.Arg118Ser) n.72G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819717C>T | CA420836346 | GATAD2B | c.-70G>A (n.-70G>A) c.354G>A (p.Arg118=) n.72G>A | |
1 | g.153819718C>A | CA342535891 | GATAD2B | c.-71G>T (n.-71G>T) c.353G>T (p.Arg118Met) n.71G>T | |
1 | g.153819718C>G | CA342535897 | GATAD2B | c.-71G>C (n.-71G>C) c.353G>C (p.Arg118Thr) n.71G>C | |
1 | g.153819718C>T | CA342535903 | GATAD2B | c.-71G>A (n.-71G>A) c.353G>A (p.Arg118Lys) n.71G>A | |
1 | g.153819719T>A | CA342535908 | GATAD2B | c.-72A>T (n.-72A>T) c.352A>T (p.Arg118Trp) n.70A>T | |
1 | g.153819719T>C | CA342535913 | GATAD2B | c.-72A>G (n.-72A>G) c.352A>G (p.Arg118Gly) n.70A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819719T>G | CA420836351 | GATAD2B | c.-72A>C (n.-72A>C) c.352A>C (p.Arg118=) n.70A>C | |
1 | g.153819719T= | CA2480603230 | GATAD2B | c.-72A= (n.-72A=) c.352A= (p.Arg118=) n.70A= | |
1 | g.153819720T>A | CA420836352 | GATAD2B | c.-73A>T (n.-73A>T) c.351A>T (p.Gly117=) n.69A>T | |
1 | g.153819720T>C | CA420836353 | GATAD2B | c.-73A>G (n.-73A>G) c.351A>G (p.Gly117=) n.69A>G | gnomAD v4 |
1 | g.153819720T>G | CA420836354 | GATAD2B | c.-73A>C (n.-73A>C) c.351A>C (p.Gly117=) n.69A>C | |
1 | g.153819721C>A | CA342535951 | GATAD2B | c.-74G>T (n.-74G>T) c.350G>T (p.Gly117Val) n.68G>T | |
1 | g.153819721C>G | CA342535948 | GATAD2B | c.-74G>C (n.-74G>C) c.350G>C (p.Gly117Ala) n.68G>C | |
1 | g.153819721C>T | CA342535939 | GATAD2B | c.-74G>A (n.-74G>A) c.350G>A (p.Gly117Glu) n.68G>A | gnomAD v4 |
1 | g.153819722C>A | CA342535955 | GATAD2B | c.-75G>T (n.-75G>T) c.349G>T (p.Gly117Ter) n.67G>T | |
1 | g.153819722C= | CA2480603231 | GATAD2B | c.-75G= (n.-75G=) c.349G= (p.Gly117=) n.67G= | |
1 | g.153819722C>G | CA342535962 | GATAD2B | c.-75G>C (n.-75G>C) c.349G>C (p.Gly117Arg) n.67G>C | gnomAD v4 |
1 | g.153819722C>T | CA342535965 | GATAD2B | c.-75G>A (n.-75G>A) c.349G>A (p.Gly117Arg) n.67G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819723T>A | CA420836361 | GATAD2B | c.-76A>T (n.-76A>T) c.348A>T (p.Arg116=) n.66A>T | |
1 | g.153819723T>C | CA420836363 | GATAD2B | c.-76A>G (n.-76A>G) c.348A>G (p.Arg116=) n.66A>G | |
1 | g.153819723T>G | CA420836362 | GATAD2B | c.-76A>C (n.-76A>C) c.348A>C (p.Arg116=) n.66A>C | |
1 | g.153819724C>A | CA342535972 | GATAD2B | c.-77G>T (n.-77G>T) c.347G>T (p.Arg116Leu) n.65G>T | gnomAD v4 |
1 | g.153819724C= | CA2480603232 | GATAD2B | c.-77G= (n.-77G=) c.347G= (p.Arg116=) n.65G= | |
1 | g.153819724C>G | CA342535976 | GATAD2B | c.-77G>C (n.-77G>C) c.347G>C (p.Arg116Pro) n.65G>C | |
1 | g.153819724C>T | CA1120880 | GATAD2B | c.-77G>A (n.-77G>A) c.347G>A (p.Arg116Gln) n.65G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.153819725G>A | CA10602752 | GATAD2B | c.-78C>T (n.-78C>T) c.346C>T (p.Arg116Ter) n.64C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.153819725G>C | CA342535992 | GATAD2B | c.-78C>G (n.-78C>G) c.346C>G (p.Arg116Gly) n.64C>G | |
1 | g.153819725G= | CA2480603233 | GATAD2B | c.-78C= (n.-78C=) c.346C= (p.Arg116=) n.64C= | |
1 | g.153819725G>T | CA420836366 | GATAD2B | c.-78C>A (n.-78C>A) c.346C>A (p.Arg116=) n.64C>A | |
1 | g.153819726C>A | CA342536000 | GATAD2B | c.-79G>T (n.-79G>T) c.345G>T (p.Glu115Asp) n.63G>T | |
1 | g.153819726C= | CA2480603234 | GATAD2B | c.-79G= (n.-79G=) c.345G= (p.Glu115=) n.63G= | |
1 | g.153819726C>G | CA342536007 | GATAD2B | c.-79G>C (n.-79G>C) c.345G>C (p.Glu115Asp) n.63G>C | |
1 | g.153819726C>T | CA420836368 | GATAD2B | c.-79G>A (n.-79G>A) c.345G>A (p.Glu115=) n.63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819727T>A | CA342536012 | GATAD2B | c.-80A>T (n.-80A>T) c.344A>T (p.Glu115Val) n.62A>T | |
1 | g.153819727T>C | CA342536017 | GATAD2B | c.-80A>G (n.-80A>G) c.344A>G (p.Glu115Gly) n.62A>G | |
1 | g.153819727T>G | CA342536020 | GATAD2B | c.-80A>C (n.-80A>C) c.344A>C (p.Glu115Ala) n.62A>C | |
1 | g.153819728C>A | CA342536029 | GATAD2B | c.-81G>T (n.-81G>T) c.343G>T (p.Glu115Ter) n.61G>T | ClinVar |
1 | g.153819728C= | CA1143535561 | GATAD2B | c.-81G= (n.-81G=) c.343G= (p.Glu115=) n.61G= | |
1 | g.153819728C>G | CA342536025 | GATAD2B | c.-81G>C (n.-81G>C) c.343G>C (p.Glu115Gln) n.61G>C | |
1 | g.153819728C>T | CA30711044 | GATAD2B | c.-81G>A (n.-81G>A) c.343G>A (p.Glu115Lys) n.61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.153819729T>A | CA420836372 | GATAD2B | c.-82A>T (n.-82A>T) c.342A>T (p.Pro114=) n.60A>T | |
1 | g.153819729T>C | CA1120881 | GATAD2B | c.-82A>G (n.-82A>G) c.342A>G (p.Pro114=) n.60A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819729T>G | CA420836374 | GATAD2B | c.-82A>C (n.-82A>C) c.342A>C (p.Pro114=) n.60A>C | |
1 | g.153819729T= | CA2480603235 | GATAD2B | c.-82A= (n.-82A=) c.342A= (p.Pro114=) n.60A= | |
1 | g.153819730G>A | CA342536037 | GATAD2B | c.-83C>T (n.-83C>T) c.341C>T (p.Pro114Leu) n.59C>T | |
1 | g.153819730G>C | CA342536038 | GATAD2B | c.-83C>G (n.-83C>G) c.341C>G (p.Pro114Arg) n.59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819730G= | CA2480603236 | GATAD2B | c.-83C= (n.-83C=) c.341C= (p.Pro114=) n.59C= | |
1 | g.153819730G>T | CA342536039 | GATAD2B | c.-83C>A (n.-83C>A) c.341C>A (p.Pro114Gln) n.59C>A | |
1 | g.153819731G>A | CA342536043 | GATAD2B | c.-84C>T (n.-84C>T) c.340C>T (p.Pro114Ser) n.58C>T | gnomAD v4 |
1 | g.153819731G>C | CA342536045 | GATAD2B | c.-84C>G (n.-84C>G) c.340C>G (p.Pro114Ala) n.58C>G | |
1 | g.153819731G>T | CA342536052 | GATAD2B | c.-84C>A (n.-84C>A) c.340C>A (p.Pro114Thr) n.58C>A | |
1 | g.153819732C>A | CA342536071 | GATAD2B | c.-85G>T (n.-85G>T) c.339G>T (p.Glu113Asp) n.57G>T | |
1 | g.153819732C>G | CA342536073 | GATAD2B | c.-85G>C (n.-85G>C) c.339G>C (p.Glu113Asp) n.57G>C | |
1 | g.153819732C>T | CA420836379 | GATAD2B | c.-85G>A (n.-85G>A) c.339G>A (p.Glu113=) n.57G>A | gnomAD v4 |
1 | g.153819733T>A | CA342536076 | GATAD2B | c.-86A>T (n.-86A>T) c.338A>T (p.Glu113Val) n.56A>T | |
1 | g.153819733T>C | CA342536078 | GATAD2B | c.-86A>G (n.-86A>G) c.338A>G (p.Glu113Gly) n.56A>G | gnomAD v4 |
1 | g.153819733T>G | CA342536081 | GATAD2B | c.-86A>C (n.-86A>C) c.338A>C (p.Glu113Ala) n.56A>C | |
1 | g.153819734C>A | CA342536088 | GATAD2B | c.-87G>T (n.-87G>T) c.337G>T (p.Glu113Ter) n.55G>T | gnomAD v4 |
1 | g.153819734C>G | CA342536091 | GATAD2B | c.-87G>C (n.-87G>C) c.337G>C (p.Glu113Gln) n.55G>C | |
1 | g.153819734C>T | CA342536086 | GATAD2B | c.-87G>A (n.-87G>A) c.337G>A (p.Glu113Lys) n.55G>A | |
1 | g.153819735A= | CA2480603237 | GATAD2B | c.-88T= (n.-88T=) c.336T= (p.Ser112=) n.54T= | |
1 | g.153819735A>C | CA342536099 | GATAD2B | c.-88T>G (n.-88T>G) c.336T>G (p.Ser112Arg) n.54T>G | |
1 | g.153819735A>G | CA30711059 | GATAD2B | c.-88T>C (n.-88T>C) c.336T>C (p.Ser112=) n.54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819735A>T | CA342536095 | GATAD2B | c.-88T>A (n.-88T>A) c.336T>A (p.Ser112Arg) n.54T>A | |
1 | g.153819736C>A | CA342536115 | GATAD2B | c.-88-1G>T (n.-88-1G>T) c.336-1G>T (n.336-1G>T) n.54-1G>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.153819736C>G | CA342536112 | GATAD2B | c.-88-1G>C (n.-88-1G>C) c.336-1G>C (n.336-1G>C) n.54-1G>C | |
1 | g.153819736C>T | CA342536117 | GATAD2B | c.-88-1G>A (n.-88-1G>A) c.336-1G>A (n.336-1G>A) n.54-1G>A | |
1 | g.153819737T>A | CA342536126 | GATAD2B | c.-88-2A>T (n.-88-2A>T) c.336-2A>T (n.336-2A>T) n.54-2A>T | |
1 | g.153819737T>C | CA342536130 | GATAD2B | c.-88-2A>G (n.-88-2A>G) c.336-2A>G (n.336-2A>G) n.54-2A>G | |
1 | g.153819737T>G | CA342536129 | GATAD2B | c.-88-2A>C (n.-88-2A>C) c.336-2A>C (n.336-2A>C) n.54-2A>C | |
1 | g.153819738A= | CA2480603238 | GATAD2B | c.-88-3T= (n.-88-3T=) c.336-3T= (n.336-3T=) n.54-3T= | |
1 | g.153819738A>G | CA526370012 | GATAD2B | c.-88-3T>C (n.-88-3T>C) c.336-3T>C (n.336-3T>C) n.54-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819739G>A | CA2648090299 | GATAD2B | c.-88-4C>T (n.-88-4C>T) c.336-4C>T (n.336-4C>T) n.54-4C>T | gnomAD v4 |
1 | g.153819741C>A | CA1120882 | GATAD2B | c.-88-6G>T (n.-88-6G>T) c.336-6G>T (n.336-6G>T) n.54-6G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819741C= | CA1143781467 | GATAD2B | c.-88-6G= (n.-88-6G=) c.336-6G= (n.336-6G=) n.54-6G= | |
1 | g.153819741C>T | CA2648090312 | GATAD2B | c.-88-6G>A (n.-88-6G>A) c.336-6G>A (n.336-6G>A) n.54-6G>A | gnomAD v4 |
1 | g.153819742A>G | CA2648090316 | GATAD2B | c.-88-7T>C (n.-88-7T>C) c.336-7T>C (n.336-7T>C) n.54-7T>C | gnomAD v4 |
1 | g.153819744G>A | CA1120883 | GATAD2B | c.-88-9C>T (n.-88-9C>T) c.336-9C>T (n.336-9C>T) n.54-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819744G>C | CA889543223 | GATAD2B | c.-88-9C>G (n.-88-9C>G) c.336-9C>G (n.336-9C>G) n.54-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819744G= | CA2480603239 | GATAD2B | c.-88-9C= (n.-88-9C=) c.336-9C= (n.336-9C=) n.54-9C= | |
1 | g.153819744G>T | CA2648090317 | GATAD2B | c.-88-9C>A (n.-88-9C>A) c.336-9C>A (n.336-9C>A) n.54-9C>A | gnomAD v4 |
1 | g.153819745A= | CA2480603240 | GATAD2B | c.-88-10T= (n.-88-10T=) c.336-10T= (n.336-10T=) n.54-10T= | |
1 | g.153819745A>G | CA1120884 | GATAD2B | c.-88-10T>C (n.-88-10T>C) c.336-10T>C (n.336-10T>C) n.54-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819747del | CA2648090320 | GATAD2B | c.-88-10del (n.-88-10del) c.336-10del (n.336-10del) n.54-10del | gnomAD v4 |
1 | g.153819747A= | CA2480603241 | GATAD2B | c.-88-12T= (n.-88-12T=) c.336-12T= (n.336-12T=) n.54-12T= | |
1 | g.153819747A>C | CA2648090328 | GATAD2B | c.-88-12T>G (n.-88-12T>G) c.336-12T>G (n.336-12T>G) n.54-12T>G | gnomAD v4 |
1 | g.153819747A>G | CA1120885 | GATAD2B | c.-88-12T>C (n.-88-12T>C) c.336-12T>C (n.336-12T>C) n.54-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819748G>A | CA526370016 | GATAD2B | c.-88-13C>T (n.-88-13C>T) c.336-13C>T (n.336-13C>T) n.54-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819748G= | CA2480603242 | GATAD2B | c.-88-13C= (n.-88-13C=) c.336-13C= (n.336-13C=) n.54-13C= | |
1 | g.153819748G>T | CA1120886 | GATAD2B | c.-88-13C>A (n.-88-13C>A) c.336-13C>A (n.336-13C>A) n.54-13C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819749G>A | CA526370019 | GATAD2B | c.-88-14C>T (n.-88-14C>T) c.336-14C>T (n.336-14C>T) n.54-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819749G= | CA2480603243 | GATAD2B | c.-88-14C= (n.-88-14C=) c.336-14C= (n.336-14C=) n.54-14C= | |
1 | g.153819750G>A | CA526370020 | GATAD2B | c.-88-15C>T (n.-88-15C>T) c.336-15C>T (n.336-15C>T) n.54-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819750G= | CA2480603244 | GATAD2B | c.-88-15C= (n.-88-15C=) c.336-15C= (n.336-15C=) n.54-15C= | |
1 | g.153819751A>G | CA2746166890 | GATAD2B | c.-88-16T>C (n.-88-16T>C) c.336-16T>C (n.336-16T>C) n.54-16T>C | |
1 | g.153819756dup | CA1139561006 | GATAD2B | c.-88-16dup (n.-88-16dup) c.336-16dup (n.336-16dup) n.54-16dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819754A= | CA2480603245 | GATAD2B | c.-88-19T= (n.-88-19T=) c.336-19T= (n.336-19T=) n.54-19T= | |
1 | g.153819754A>C | CA2480603246 | GATAD2B | c.-88-19T>G (n.-88-19T>G) c.336-19T>G (n.336-19T>G) n.54-19T>G | dbSNP |
1 | g.153819754A>T | CA1120887 | GATAD2B | c.-88-19T>A (n.-88-19T>A) c.336-19T>A (n.336-19T>A) n.54-19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819756A= | CA2480603247 | GATAD2B | c.-88-21T= (n.-88-21T=) c.336-21T= (n.336-21T=) n.54-21T= | |
1 | g.153819756A>G | CA526370025 | GATAD2B | c.-88-21T>C (n.-88-21T>C) c.336-21T>C (n.336-21T>C) n.54-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819757T>C | CA2648090337 | GATAD2B | c.-88-22A>G (n.-88-22A>G) c.336-22A>G (n.336-22A>G) n.54-22A>G | gnomAD v4 |
1 | g.153819758_153819759del | CA2648090338 | GATAD2B | c.-88-24_-88-23del (n.-88-24_-88-23del) c.336-24_336-23del (n.336-24_336-23del) n.54-24_54-23del | gnomAD v4 |
1 | g.153819760G>T | CA2648090339 | GATAD2B | c.-88-25C>A (n.-88-25C>A) c.336-25C>A (n.336-25C>A) n.54-25C>A | gnomAD v4 |
1 | g.153819762T>C | CA2648090341 | GATAD2B | c.-88-27A>G (n.-88-27A>G) c.336-27A>G (n.336-27A>G) n.54-27A>G | gnomAD v4 |
1 | g.153819763A>G | CA2648090343 | GATAD2B | c.-88-28T>C (n.-88-28T>C) c.336-28T>C (n.336-28T>C) n.54-28T>C | gnomAD v4 |
1 | g.153819764T>G | CA1120888 | GATAD2B | c.-88-29A>C (n.-88-29A>C) c.336-29A>C (n.336-29A>C) n.54-29A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819764T= | CA2480603248 | GATAD2B | c.-88-29A= (n.-88-29A=) c.336-29A= (n.336-29A=) n.54-29A= | |
1 | g.153819768C>A | CA2648090344 | GATAD2B | c.-88-33G>T (n.-88-33G>T) c.336-33G>T (n.336-33G>T) n.54-33G>T | gnomAD v4 |
1 | g.153819769A>C | CA2648090345 | GATAD2B | c.-88-34T>G (n.-88-34T>G) c.336-34T>G (n.336-34T>G) n.54-34T>G | gnomAD v4 |
1 | g.153819770A>G | CA2574060252 | GATAD2B | c.-88-35T>C (n.-88-35T>C) c.336-35T>C (n.336-35T>C) n.54-35T>C | |
1 | g.153819771C>A | CA526370027 | GATAD2B | c.-88-36G>T (n.-88-36G>T) c.336-36G>T (n.336-36G>T) n.54-36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819771C= | CA2480603249 | GATAD2B | c.-88-36G= (n.-88-36G=) c.336-36G= (n.336-36G=) n.54-36G= | |
1 | g.153819771_153819773delinsCAA | CA2480603250 | GATAD2B | c.-88-38_-88-36delinsTTG (n.-88-38_-88-36delinsTTG) c.336-38_336-36delinsTTG (n.336-38_336-36delinsTTG) n.54-38_54-36delinsTTG | |
1 | g.153819772A= | CA2480603251 | GATAD2B | c.-88-37T= (n.-88-37T=) c.336-37T= (n.336-37T=) n.54-37T= | |
1 | g.153819772A>C | CA1120889 | GATAD2B | c.-88-37T>G (n.-88-37T>G) c.336-37T>G (n.336-37T>G) n.54-37T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819772A>G | CA2574060253 | GATAD2B | c.-88-37T>C (n.-88-37T>C) c.336-37T>C (n.336-37T>C) n.54-37T>C | |
1 | g.153819775del | CA526370032 | GATAD2B | c.-88-37del (n.-88-37del) c.336-37del (n.336-37del) n.54-37del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819774_153819775del | CA526370031 | GATAD2B | c.-88-38_-88-37del (n.-88-38_-88-37del) c.336-38_336-37del (n.336-38_336-37del) n.54-38_54-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819773A= | CA2480603252 | GATAD2B | c.-88-38T= (n.-88-38T=) c.336-38T= (n.336-38T=) n.54-38T= | |
1 | g.153819773A>G | CA889543233 | GATAD2B | c.-88-38T>C (n.-88-38T>C) c.336-38T>C (n.336-38T>C) n.54-38T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819777_153819781del | CA2648090352 | GATAD2B | c.-88-43_-88-39del (n.-88-43_-88-39del) c.336-43_336-39del (n.336-43_336-39del) n.54-43_54-39del | gnomAD v4 |
1 | g.153819775A>C | CA2648090353 | GATAD2B | c.-88-40T>G (n.-88-40T>G) c.336-40T>G (n.336-40T>G) n.54-40T>G | gnomAD v4 |
1 | g.153819781G>C | CA2648090354 | GATAD2B | c.-88-46C>G (n.-88-46C>G) c.336-46C>G (n.336-46C>G) n.54-46C>G | gnomAD v4 |
1 | g.153819783A>G | CA2648090355 | GATAD2B | c.-88-48T>C (n.-88-48T>C) c.336-48T>C (n.336-48T>C) n.54-48T>C | gnomAD v4 |
1 | g.153819784A>C | CA2648090356 | GATAD2B | c.-88-49T>G (n.-88-49T>G) c.336-49T>G (n.336-49T>G) n.54-49T>G | gnomAD v4 |
1 | g.153819784A>G | CA2648090357 | GATAD2B | c.-88-49T>C (n.-88-49T>C) c.336-49T>C (n.336-49T>C) n.54-49T>C | gnomAD v4 |
1 | g.153819786del | CA2648090359 | GATAD2B | c.-88-51del (n.-88-51del) c.336-51del (n.336-51del) n.54-51del | gnomAD v4 |
1 | g.153819786C>G | CA2648090360 | GATAD2B | c.-88-51G>C (n.-88-51G>C) c.336-51G>C (n.336-51G>C) n.54-51G>C | gnomAD v4 |
1 | g.153819786C>T | CA2648090363 | GATAD2B | c.-88-51G>A (n.-88-51G>A) c.336-51G>A (n.336-51G>A) n.54-51G>A | gnomAD v4 |
1 | g.153819787T>G | CA2480603254 | GATAD2B | c.-88-52A>C (n.-88-52A>C) c.336-52A>C (n.336-52A>C) n.54-52A>C | dbSNP |
1 | g.153819787T= | CA2480603253 | GATAD2B | c.-88-52A= (n.-88-52A=) c.336-52A= (n.336-52A=) n.54-52A= | |
1 | g.153819789C>A | CA2648090366 | GATAD2B | c.-88-54G>T (n.-88-54G>T) c.336-54G>T (n.336-54G>T) n.54-54G>T | gnomAD v4 |
1 | g.153819790T>A | CA2648090370 | GATAD2B | c.-88-55A>T (n.-88-55A>T) c.336-55A>T (n.336-55A>T) n.54-55A>T | gnomAD v4 |
1 | g.153819790T>C | CA30711115 | GATAD2B | c.-88-55A>G (n.-88-55A>G) c.336-55A>G (n.336-55A>G) n.54-55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819790T= | CA2480603255 | GATAD2B | c.-88-55A= (n.-88-55A=) c.336-55A= (n.336-55A=) n.54-55A= | |
1 | g.153819791A= | CA2480603256 | GATAD2B | c.-88-56T= (n.-88-56T=) c.336-56T= (n.336-56T=) n.54-56T= | |
1 | g.153819791A>G | CA30711125 | GATAD2B | c.-88-56T>C (n.-88-56T>C) c.336-56T>C (n.336-56T>C) n.54-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819791A>T | CA2480603257 | GATAD2B | c.-88-56T>A (n.-88-56T>A) c.336-56T>A (n.336-56T>A) n.54-56T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819792T>A | CA2648090380 | GATAD2B | c.-88-57A>T (n.-88-57A>T) c.336-57A>T (n.336-57A>T) n.54-57A>T | gnomAD v4 |
1 | g.153819792T>C | CA2574060254 | GATAD2B | c.-88-57A>G (n.-88-57A>G) c.336-57A>G (n.336-57A>G) n.54-57A>G | |
1 | g.153819793G>A | CA2648090382 | GATAD2B | c.-88-58C>T (n.-88-58C>T) c.336-58C>T (n.336-58C>T) n.54-58C>T | gnomAD v4 |
1 | g.153819793G>T | CA2648090383 | GATAD2B | c.-88-58C>A (n.-88-58C>A) c.336-58C>A (n.336-58C>A) n.54-58C>A | gnomAD v4 |
1 | g.153819794C>A | CA2648090385 | GATAD2B | c.-88-59G>T (n.-88-59G>T) c.336-59G>T (n.336-59G>T) n.54-59G>T | gnomAD v4 |
1 | g.153819794C= | CA2480603258 | GATAD2B | c.-88-59G= (n.-88-59G=) c.336-59G= (n.336-59G=) n.54-59G= | |
1 | g.153819794C>G | CA30711132 | GATAD2B | c.-88-59G>C (n.-88-59G>C) c.336-59G>C (n.336-59G>C) n.54-59G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819794C>T | CA2574060255 | GATAD2B | c.-88-59G>A (n.-88-59G>A) c.336-59G>A (n.336-59G>A) n.54-59G>A | gnomAD v4 |
1 | g.153819795T>C | CA30711137 | GATAD2B | c.-88-60A>G (n.-88-60A>G) c.336-60A>G (n.336-60A>G) n.54-60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819795T>G | CA30711138 | GATAD2B | c.-88-60A>C (n.-88-60A>C) c.336-60A>C (n.336-60A>C) n.54-60A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819795T= | CA2480603259 | GATAD2B | c.-88-60A= (n.-88-60A=) c.336-60A= (n.336-60A=) n.54-60A= | |
1 | g.153819796G>A | CA2648090394 | GATAD2B | c.-88-61C>T (n.-88-61C>T) c.336-61C>T (n.336-61C>T) n.54-61C>T | gnomAD v4 |
1 | g.153819796G>T | CA2648090395 | GATAD2B | c.-88-61C>A (n.-88-61C>A) c.336-61C>A (n.336-61C>A) n.54-61C>A | gnomAD v4 |
1 | g.153819798A= | CA2480603260 | GATAD2B | c.-88-63T= (n.-88-63T=) c.336-63T= (n.336-63T=) n.54-63T= | |
1 | g.153819798A>G | CA889543236 | GATAD2B | c.-88-63T>C (n.-88-63T>C) c.336-63T>C (n.336-63T>C) n.54-63T>C | dbSNP |
1 | g.153819799T>A | CA2648090398 | GATAD2B | c.-88-64A>T (n.-88-64A>T) c.336-64A>T (n.336-64A>T) n.54-64A>T | gnomAD v4 |
1 | g.153819799T>C | CA2746166891 | GATAD2B | c.-88-64A>G (n.-88-64A>G) c.336-64A>G (n.336-64A>G) n.54-64A>G | |
1 | g.153819800T>A | CA2648090400 | GATAD2B | c.-88-65A>T (n.-88-65A>T) c.336-65A>T (n.336-65A>T) n.54-65A>T | gnomAD v4 |
1 | g.153819800T= | CA2480603261 | GATAD2B | c.-88-65A= (n.-88-65A=) c.336-65A= (n.336-65A=) n.54-65A= | |
1 | g.153819801A= | CA2480603262 | GATAD2B | c.-88-66T= (n.-88-66T=) c.336-66T= (n.336-66T=) n.54-66T= | |
1 | g.153819801A>T | CA30711143 | GATAD2B | c.-88-66T>A (n.-88-66T>A) c.336-66T>A (n.336-66T>A) n.54-66T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819801_153819807delinsAAAAAAA | CA1146588655 | GATAD2B | c.-88-72_-88-66delinsTTTTTTT (n.-88-72_-88-66delinsTTTTTTT) c.336-72_336-66delinsTTTTTTT (n.336-72_336-66delinsTTTTTTT) n.54-72_54-66delinsTTTTTTT | |
1 | g.153819807dup | CA30711139 | GATAD2B | c.-88-66dup (n.-88-66dup) c.336-66dup (n.336-66dup) n.54-66dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819805_153819807dup | CA2746166892 | GATAD2B | c.-88-68_-88-66dup (n.-88-68_-88-66dup) c.336-68_336-66dup (n.336-68_336-66dup) n.54-68_54-66dup | |
1 | g.153819807del | CA2574060257 | GATAD2B | c.-88-66del (n.-88-66del) c.336-66del (n.336-66del) n.54-66del | gnomAD v4 |
1 | g.153819805_153819807del | CA2574060256 | GATAD2B | c.-88-68_-88-66del (n.-88-68_-88-66del) c.336-68_336-66del (n.336-68_336-66del) n.54-68_54-66del |