Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.153819683_153819684delinsCA | CA2480603217 | GATAD2B | c.-37_-36delinsTG (n.-37_-36delinsTG) c.387_388delinsTG (p.Ser129=) n.105_106delinsTG | |
1 | g.153819684del | CA1120875 | GATAD2B | c.-37del (n.-37del) c.387del (p.Asp130ThrfsTer22) n.105del c.387del (p.Asp130ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.153819684A>C | CA420836269 | GATAD2B | c.-37T>G (n.-37T>G) c.387T>G (p.Ser129=) n.105T>G | |
1 | g.153819684A>G | CA420836273 | GATAD2B | c.-37T>C (n.-37T>C) c.387T>C (p.Ser129=) n.105T>C | gnomAD v4 |
1 | g.153819684A>T | CA420836276 | GATAD2B | c.-37T>A (n.-37T>A) c.387T>A (p.Ser129=) n.105T>A | gnomAD v4 |
1 | g.153819685G>A | CA342535530 | GATAD2B | c.-38C>T (n.-38C>T) c.386C>T (p.Ser129Phe) n.104C>T | |
1 | g.153819685G>C | CA342535538 | GATAD2B | c.-38C>G (n.-38C>G) c.386C>G (p.Ser129Cys) n.104C>G | |
1 | g.153819685G>T | CA342535545 | GATAD2B | c.-38C>A (n.-38C>A) c.386C>A (p.Ser129Tyr) n.104C>A | |
1 | g.153819686A>C | CA342535559 | GATAD2B | c.-39T>G (n.-39T>G) c.385T>G (p.Ser129Ala) n.103T>G | |
1 | g.153819686A>G | CA342535555 | GATAD2B | c.-39T>C (n.-39T>C) c.385T>C (p.Ser129Pro) n.103T>C | |
1 | g.153819686A>T | CA342535553 | GATAD2B | c.-39T>A (n.-39T>A) c.385T>A (p.Ser129Thr) n.103T>A | |
1 | g.153819690_153819694del | CA2648092301 | GATAD2B | c.-43_-39del (n.-43_-39del) c.381_385del (p.Leu128Ter) n.99_103del | gnomAD v4 |
1 | g.153819687C>A | CA1120876 | GATAD2B | c.-40G>T (n.-40G>T) c.384G>T (p.Leu128Phe) n.102G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.153819687C= | CA2480603218 | GATAD2B | c.-40G= (n.-40G=) c.384G= (p.Leu128=) n.102G= | |
1 | g.153819687C>G | CA342535588 | GATAD2B | c.-40G>C (n.-40G>C) c.384G>C (p.Leu128Phe) n.102G>C | |
1 | g.153819687C>T | CA1120877 | GATAD2B | c.-40G>A (n.-40G>A) c.384G>A (p.Leu128=) n.102G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819688A>C | CA342535597 | GATAD2B | c.-41T>G (n.-41T>G) c.383T>G (p.Leu128Trp) n.101T>G | |
1 | g.153819688A>G | CA342535606 | GATAD2B | c.-41T>C (n.-41T>C) c.383T>C (p.Leu128Ser) n.101T>C | |
1 | g.153819688A>T | CA342535608 | GATAD2B | c.-41T>A (n.-41T>A) c.383T>A (p.Leu128Ter) n.101T>A | |
1 | g.153819691del | CA2586967315 | GATAD2B | c.-41del (n.-41del) c.383del (p.Leu128CysfsTer24) n.101del c.383del (p.Leu128CysfsTer?) | |
1 | g.153819689A= | CA2480603219 | GATAD2B | c.-42T= (n.-42T=) c.382T= (p.Leu128=) n.100T= | |
1 | g.153819689A>C | CA342535623 | GATAD2B | c.-42T>G (n.-42T>G) c.382T>G (p.Leu128Val) n.100T>G | |
1 | g.153819689A>G | CA1120878 | GATAD2B | c.-42T>C (n.-42T>C) c.382T>C (p.Leu128=) n.100T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819689A>T | CA342535630 | GATAD2B | c.-42T>A (n.-42T>A) c.382T>A (p.Leu128Met) n.100T>A | |
1 | g.153819689_153819690insCTTAG | CA2506502919 | GATAD2B | c.-43_-42insCTAAG (n.-43_-42insCTAAG) c.381_382insCTAAG (p.Asp130CysfsTer24) n.99_100insCTAAG c.381_382insCTAAG (p.Asp130CysfsTer?) | |
1 | g.153819690A>C | CA420836289 | GATAD2B | c.-43T>G (n.-43T>G) c.381T>G (p.Val127=) n.99T>G | |
1 | g.153819690A>G | CA420836287 | GATAD2B | c.-43T>C (n.-43T>C) c.381T>C (p.Val127=) n.99T>C | |
1 | g.153819690A>T | CA420836285 | GATAD2B | c.-43T>A (n.-43T>A) c.381T>A (p.Val127=) n.99T>A | |
1 | g.153819691A>C | CA342535647 | GATAD2B | c.-44T>G (n.-44T>G) c.380T>G (p.Val127Gly) n.98T>G | |
1 | g.153819691A>G | CA342535661 | GATAD2B | c.-44T>C (n.-44T>C) c.380T>C (p.Val127Ala) n.98T>C | |
1 | g.153819691A>T | CA342535662 | GATAD2B | c.-44T>A (n.-44T>A) c.380T>A (p.Val127Asp) n.98T>A | ClinVar |
1 | g.153819691_153819695del | CA2532379690 | GATAD2B | c.-48_-44del (n.-48_-44del) c.376_380del (p.Ile126PhefsTer3) n.94_98del | |
1 | g.153819692C>A | CA342535664 | GATAD2B | c.-45G>T (n.-45G>T) c.379G>T (p.Val127Phe) n.97G>T | |
1 | g.153819692C>G | CA342535667 | GATAD2B | c.-45G>C (n.-45G>C) c.379G>C (p.Val127Leu) n.97G>C | |
1 | g.153819692C>T | CA342535663 | GATAD2B | c.-45G>A (n.-45G>A) c.379G>A (p.Val127Ile) n.97G>A | |
1 | g.153819693A= | CA2480603220 | GATAD2B | c.-46T= (n.-46T=) c.378T= (p.Ile126=) n.96T= | |
1 | g.153819693A>C | CA342535672 | GATAD2B | c.-46T>G (n.-46T>G) c.378T>G (p.Ile126Met) n.96T>G | |
1 | g.153819693A>G | CA30710996 | GATAD2B | c.-46T>C (n.-46T>C) c.378T>C (p.Ile126=) n.96T>C | dbSNP |
1 | g.153819693A>T | CA420836293 | GATAD2B | c.-46T>A (n.-46T>A) c.378T>A (p.Ile126=) n.96T>A | |
1 | g.153819693_153819695del | CA2648092302 | GATAD2B | c.-48_-46del (n.-48_-46del) c.376_378del (p.Ile126del) n.94_96del | gnomAD v4 |
1 | g.153819694A>C | CA342535678 | GATAD2B | c.-47T>G (n.-47T>G) c.377T>G (p.Ile126Ser) n.95T>G | |
1 | g.153819694A>G | CA342535682 | GATAD2B | c.-47T>C (n.-47T>C) c.377T>C (p.Ile126Thr) n.95T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.153819694A>T | CA342535685 | GATAD2B | c.-47T>A (n.-47T>A) c.377T>A (p.Ile126Asn) n.95T>A | |
1 | g.153819695T>A | CA342535691 | GATAD2B | c.-48A>T (n.-48A>T) c.376A>T (p.Ile126Phe) n.94A>T | |
1 | g.153819695T>C | CA30710998 | GATAD2B | c.-48A>G (n.-48A>G) c.376A>G (p.Ile126Val) n.94A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819695T>G | CA342535696 | GATAD2B | c.-48A>C (n.-48A>C) c.376A>C (p.Ile126Leu) n.94A>C | |
1 | g.153819695T= | CA1141699341 | GATAD2B | c.-48A= (n.-48A=) c.376A= (p.Ile126=) n.94A= | |
1 | g.153819696G>A | CA420836297 | GATAD2B | c.-49C>T (n.-49C>T) c.375C>T (p.Ile125=) n.93C>T | |
1 | g.153819696G>C | CA342535698 | GATAD2B | c.-49C>G (n.-49C>G) c.375C>G (p.Ile125Met) n.93C>G | |
1 | g.153819696G= | CA2480603221 | GATAD2B | c.-49C= (n.-49C=) c.375C= (p.Ile125=) n.93C= | |
1 | g.153819696G>T | CA420836299 | GATAD2B | c.-49C>A (n.-49C>A) c.375C>A (p.Ile125=) n.93C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819697A= | CA2480603222 | GATAD2B | c.-50T= (n.-50T=) c.374T= (p.Ile125=) n.92T= | |
1 | g.153819697A>C | CA342535702 | GATAD2B | c.-50T>G (n.-50T>G) c.374T>G (p.Ile125Ser) n.92T>G | |
1 | g.153819697A>G | CA342535707 | GATAD2B | c.-50T>C (n.-50T>C) c.374T>C (p.Ile125Thr) n.92T>C | |
1 | g.153819697A>T | CA342535709 | GATAD2B | c.-50T>A (n.-50T>A) c.374T>A (p.Ile125Asn) n.92T>A | dbSNP |
1 | g.153819698T>A | CA342535713 | GATAD2B | c.-51A>T (n.-51A>T) c.373A>T (p.Ile125Phe) n.91A>T | |
1 | g.153819698T>C | CA342535716 | GATAD2B | c.-51A>G (n.-51A>G) c.373A>G (p.Ile125Val) n.91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819698T>G | CA342535720 | GATAD2B | c.-51A>C (n.-51A>C) c.373A>C (p.Ile125Leu) n.91A>C | |
1 | g.153819698T= | CA2480603223 | GATAD2B | c.-51A= (n.-51A=) c.373A= (p.Ile125=) n.91A= | |
1 | g.153819699G>A | CA420836302 | GATAD2B | c.-52C>T (n.-52C>T) c.372C>T (p.Asp124=) n.90C>T | |
1 | g.153819699G>C | CA342535726 | GATAD2B | c.-52C>G (n.-52C>G) c.372C>G (p.Asp124Glu) n.90C>G | |
1 | g.153819699G>T | CA342535730 | GATAD2B | c.-52C>A (n.-52C>A) c.372C>A (p.Asp124Glu) n.90C>A | gnomAD v4 |
1 | g.153819700T>A | CA342535731 | GATAD2B | c.-53A>T (n.-53A>T) c.371A>T (p.Asp124Val) n.89A>T | |
1 | g.153819700T>C | CA342535732 | GATAD2B | c.-53A>G (n.-53A>G) c.371A>G (p.Asp124Gly) n.89A>G | |
1 | g.153819700T>G | CA342535733 | GATAD2B | c.-53A>C (n.-53A>C) c.371A>C (p.Asp124Ala) n.89A>C | |
1 | g.153819701C>A | CA342535736 | GATAD2B | c.-54G>T (n.-54G>T) c.370G>T (p.Asp124Tyr) n.88G>T | |
1 | g.153819701C>G | CA342535740 | GATAD2B | c.-54G>C (n.-54G>C) c.370G>C (p.Asp124His) n.88G>C | |
1 | g.153819701C>T | CA342535756 | GATAD2B | c.-54G>A (n.-54G>A) c.370G>A (p.Asp124Asn) n.88G>A | |
1 | g.153819702T>A | CA420836308 | GATAD2B | c.-55A>T (n.-55A>T) c.369A>T (p.Pro123=) n.87A>T | |
1 | g.153819702T>C | CA420836313 | GATAD2B | c.-55A>G (n.-55A>G) c.369A>G (p.Pro123=) n.87A>G | ClinVar |
1 | g.153819702T>G | CA420836310 | GATAD2B | c.-55A>C (n.-55A>C) c.369A>C (p.Pro123=) n.87A>C | |
1 | g.153819703G>A | CA342535768 | GATAD2B | c.-56C>T (n.-56C>T) c.368C>T (p.Pro123Leu) n.86C>T | |
1 | g.153819703G>C | CA342535771 | GATAD2B | c.-56C>G (n.-56C>G) c.368C>G (p.Pro123Arg) n.86C>G | |
1 | g.153819703G>T | CA342535772 | GATAD2B | c.-56C>A (n.-56C>A) c.368C>A (p.Pro123Gln) n.86C>A | |
1 | g.153819704G>A | CA342535773 | GATAD2B | c.-57C>T (n.-57C>T) c.367C>T (p.Pro123Ser) n.85C>T | |
1 | g.153819704G>C | CA342535776 | GATAD2B | c.-57C>G (n.-57C>G) c.367C>G (p.Pro123Ala) n.85C>G | COSMIC |
1 | g.153819704G>T | CA342535779 | GATAD2B | c.-57C>A (n.-57C>A) c.367C>A (p.Pro123Thr) n.85C>A | |
1 | g.153819705T>A | CA420836318 | GATAD2B | c.-58A>T (n.-58A>T) c.366A>T (p.Ser122=) n.84A>T | |
1 | g.153819705T>C | CA420836319 | GATAD2B | c.-58A>G (n.-58A>G) c.366A>G (p.Ser122=) n.84A>G | |
1 | g.153819705T>G | CA420836321 | GATAD2B | c.-58A>C (n.-58A>C) c.366A>C (p.Ser122=) n.84A>C | |
1 | g.153819706G>A | CA342535795 | GATAD2B | c.-59C>T (n.-59C>T) c.365C>T (p.Ser122Leu) n.83C>T | gnomAD v4 |
1 | g.153819706G>C | CA342535790 | GATAD2B | c.-59C>G (n.-59C>G) c.365C>G (p.Ser122Ter) n.83C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.153819706G= | CA2480603224 | GATAD2B | c.-59C= (n.-59C=) c.365C= (p.Ser122=) n.83C= | |
1 | g.153819706G>T | CA342535787 | GATAD2B | c.-59C>A (n.-59C>A) c.365C>A (p.Ser122Ter) n.83C>A | |
1 | g.153819707A>C | CA342535799 | GATAD2B | c.-60T>G (n.-60T>G) c.364T>G (p.Ser122Ala) n.82T>G | |
1 | g.153819707A>G | CA342535809 | GATAD2B | c.-60T>C (n.-60T>C) c.364T>C (p.Ser122Pro) n.82T>C | gnomAD v4 |
1 | g.153819707A>T | CA342535804 | GATAD2B | c.-60T>A (n.-60T>A) c.364T>A (p.Ser122Thr) n.82T>A | |
1 | g.153819708G>A | CA1120879 | GATAD2B | c.-61C>T (n.-61C>T) c.363C>T (p.Pro121=) n.81C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819708G>C | CA420836327 | GATAD2B | c.-61C>G (n.-61C>G) c.363C>G (p.Pro121=) n.81C>G | |
1 | g.153819708G= | CA2480603225 | GATAD2B | c.-61C= (n.-61C=) c.363C= (p.Pro121=) n.81C= | |
1 | g.153819708G>T | CA420836326 | GATAD2B | c.-61C>A (n.-61C>A) c.363C>A (p.Pro121=) n.81C>A | |
1 | g.153819709G>A | CA342535820 | GATAD2B | c.-62C>T (n.-62C>T) c.362C>T (p.Pro121Leu) n.80C>T | |
1 | g.153819709G>C | CA342535821 | GATAD2B | c.-62C>G (n.-62C>G) c.362C>G (p.Pro121Arg) n.80C>G | |
1 | g.153819709G>T | CA342535823 | GATAD2B | c.-62C>A (n.-62C>A) c.362C>A (p.Pro121His) n.80C>A | |
1 | g.153819709_153819710delinsAA | CA645532344 | GATAD2B | c.-63_-62delinsTT (n.-63_-62delinsTT) c.361_362delinsTT (p.Pro121Phe) n.79_80delinsTT | COSMIC |
1 | g.153819710G>A | CA342535828 | GATAD2B | c.-63C>T (n.-63C>T) c.361C>T (p.Pro121Ser) n.79C>T | |
1 | g.153819710G>C | CA342535830 | GATAD2B | c.-63C>G (n.-63C>G) c.361C>G (p.Pro121Ala) n.79C>G | |
1 | g.153819710G= | CA2480603226 | GATAD2B | c.-63C= (n.-63C=) c.361C= (p.Pro121=) n.79C= | |
1 | g.153819710G>T | CA342535831 | GATAD2B | c.-63C>A (n.-63C>A) c.361C>A (p.Pro121Thr) n.79C>A | |
1 | g.153819710_153819711insT | CA889543184 | GATAD2B | c.-64_-63insA (n.-64_-63insA) c.360_361insA (p.Pro121ThrfsTer10) n.78_79insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819711A= | CA2480603227 | GATAD2B | c.-64T= (n.-64T=) c.360T= (p.Thr120=) n.78T= | |
1 | g.153819711A>C | CA420836335 | GATAD2B | c.-64T>G (n.-64T>G) c.360T>G (p.Thr120=) n.78T>G | |
1 | g.153819711A>G | CA420836336 | GATAD2B | c.-64T>C (n.-64T>C) c.360T>C (p.Thr120=) n.78T>C | |
1 | g.153819711A>T | CA420836337 | GATAD2B | c.-64T>A (n.-64T>A) c.360T>A (p.Thr120=) n.78T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819712G>A | CA342535834 | GATAD2B | c.-65C>T (n.-65C>T) c.359C>T (p.Thr120Ile) n.77C>T | |
1 | g.153819712G>C | CA342535836 | GATAD2B | c.-65C>G (n.-65C>G) c.359C>G (p.Thr120Ser) n.77C>G | |
1 | g.153819712G>T | CA342535844 | GATAD2B | c.-65C>A (n.-65C>A) c.359C>A (p.Thr120Asn) n.77C>A | |
1 | g.153819713T>A | CA342535847 | GATAD2B | c.-66A>T (n.-66A>T) c.358A>T (p.Thr120Ser) n.76A>T | |
1 | g.153819713T>C | CA342535849 | GATAD2B | c.-66A>G (n.-66A>G) c.358A>G (p.Thr120Ala) n.76A>G | |
1 | g.153819713T>G | CA342535853 | GATAD2B | c.-66A>C (n.-66A>C) c.358A>C (p.Thr120Pro) n.76A>C | |
1 | g.153819714T>A | CA420836340 | GATAD2B | c.-67A>T (n.-67A>T) c.357A>T (p.Leu119=) n.75A>T | |
1 | g.153819714T>C | CA30711009 | GATAD2B | c.-67A>G (n.-67A>G) c.357A>G (p.Leu119=) n.75A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.153819714T>G | CA420836342 | GATAD2B | c.-67A>C (n.-67A>C) c.357A>C (p.Leu119=) n.75A>C | |
1 | g.153819714T= | CA2480603228 | GATAD2B | c.-67A= (n.-67A=) c.357A= (p.Leu119=) n.75A= | |
1 | g.153819715A>C | CA342535865 | GATAD2B | c.-68T>G (n.-68T>G) c.356T>G (p.Leu119Arg) n.74T>G | |
1 | g.153819715A>G | CA342535869 | GATAD2B | c.-68T>C (n.-68T>C) c.356T>C (p.Leu119Pro) n.74T>C | gnomAD v4 |
1 | g.153819715A>T | CA342535874 | GATAD2B | c.-68T>A (n.-68T>A) c.356T>A (p.Leu119Gln) n.74T>A | |
1 | g.153819716G>A | CA420836344 | GATAD2B | c.-69C>T (n.-69C>T) c.355C>T (p.Leu119=) n.73C>T | |
1 | g.153819716G>C | CA342535875 | GATAD2B | c.-69C>G (n.-69C>G) c.355C>G (p.Leu119Val) n.73C>G | |
1 | g.153819716G>T | CA342535876 | GATAD2B | c.-69C>A (n.-69C>A) c.355C>A (p.Leu119Ile) n.73C>A | |
1 | g.153819717C>A | CA342535878 | GATAD2B | c.-70G>T (n.-70G>T) c.354G>T (p.Arg118Ser) n.72G>T | |
1 | g.153819717C= | CA2480603229 | GATAD2B | c.-70G= (n.-70G=) c.354G= (p.Arg118=) n.72G= | |
1 | g.153819717C>G | CA342535882 | GATAD2B | c.-70G>C (n.-70G>C) c.354G>C (p.Arg118Ser) n.72G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819717C>T | CA420836346 | GATAD2B | c.-70G>A (n.-70G>A) c.354G>A (p.Arg118=) n.72G>A | |
1 | g.153819718C>A | CA342535891 | GATAD2B | c.-71G>T (n.-71G>T) c.353G>T (p.Arg118Met) n.71G>T | |
1 | g.153819718C>G | CA342535897 | GATAD2B | c.-71G>C (n.-71G>C) c.353G>C (p.Arg118Thr) n.71G>C | |
1 | g.153819718C>T | CA342535903 | GATAD2B | c.-71G>A (n.-71G>A) c.353G>A (p.Arg118Lys) n.71G>A | |
1 | g.153819719T>A | CA342535908 | GATAD2B | c.-72A>T (n.-72A>T) c.352A>T (p.Arg118Trp) n.70A>T | |
1 | g.153819719T>C | CA342535913 | GATAD2B | c.-72A>G (n.-72A>G) c.352A>G (p.Arg118Gly) n.70A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819719T>G | CA420836351 | GATAD2B | c.-72A>C (n.-72A>C) c.352A>C (p.Arg118=) n.70A>C | |
1 | g.153819719T= | CA2480603230 | GATAD2B | c.-72A= (n.-72A=) c.352A= (p.Arg118=) n.70A= | |
1 | g.153819720T>A | CA420836352 | GATAD2B | c.-73A>T (n.-73A>T) c.351A>T (p.Gly117=) n.69A>T | |
1 | g.153819720T>C | CA420836353 | GATAD2B | c.-73A>G (n.-73A>G) c.351A>G (p.Gly117=) n.69A>G | gnomAD v4 |
1 | g.153819720T>G | CA420836354 | GATAD2B | c.-73A>C (n.-73A>C) c.351A>C (p.Gly117=) n.69A>C | |
1 | g.153819721C>A | CA342535951 | GATAD2B | c.-74G>T (n.-74G>T) c.350G>T (p.Gly117Val) n.68G>T | |
1 | g.153819721C>G | CA342535948 | GATAD2B | c.-74G>C (n.-74G>C) c.350G>C (p.Gly117Ala) n.68G>C | |
1 | g.153819721C>T | CA342535939 | GATAD2B | c.-74G>A (n.-74G>A) c.350G>A (p.Gly117Glu) n.68G>A | gnomAD v4 |
1 | g.153819722C>A | CA342535955 | GATAD2B | c.-75G>T (n.-75G>T) c.349G>T (p.Gly117Ter) n.67G>T | |
1 | g.153819722C= | CA2480603231 | GATAD2B | c.-75G= (n.-75G=) c.349G= (p.Gly117=) n.67G= | |
1 | g.153819722C>G | CA342535962 | GATAD2B | c.-75G>C (n.-75G>C) c.349G>C (p.Gly117Arg) n.67G>C | gnomAD v4 |
1 | g.153819722C>T | CA342535965 | GATAD2B | c.-75G>A (n.-75G>A) c.349G>A (p.Gly117Arg) n.67G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819723T>A | CA420836361 | GATAD2B | c.-76A>T (n.-76A>T) c.348A>T (p.Arg116=) n.66A>T | |
1 | g.153819723T>C | CA420836363 | GATAD2B | c.-76A>G (n.-76A>G) c.348A>G (p.Arg116=) n.66A>G | |
1 | g.153819723T>G | CA420836362 | GATAD2B | c.-76A>C (n.-76A>C) c.348A>C (p.Arg116=) n.66A>C | |
1 | g.153819724C>A | CA342535972 | GATAD2B | c.-77G>T (n.-77G>T) c.347G>T (p.Arg116Leu) n.65G>T | gnomAD v4 |
1 | g.153819724C= | CA2480603232 | GATAD2B | c.-77G= (n.-77G=) c.347G= (p.Arg116=) n.65G= | |
1 | g.153819724C>G | CA342535976 | GATAD2B | c.-77G>C (n.-77G>C) c.347G>C (p.Arg116Pro) n.65G>C | |
1 | g.153819724C>T | CA1120880 | GATAD2B | c.-77G>A (n.-77G>A) c.347G>A (p.Arg116Gln) n.65G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.153819725G>A | CA10602752 | GATAD2B | c.-78C>T (n.-78C>T) c.346C>T (p.Arg116Ter) n.64C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.153819725G>C | CA342535992 | GATAD2B | c.-78C>G (n.-78C>G) c.346C>G (p.Arg116Gly) n.64C>G | |
1 | g.153819725G= | CA2480603233 | GATAD2B | c.-78C= (n.-78C=) c.346C= (p.Arg116=) n.64C= | |
1 | g.153819725G>T | CA420836366 | GATAD2B | c.-78C>A (n.-78C>A) c.346C>A (p.Arg116=) n.64C>A | |
1 | g.153819726C>A | CA342536000 | GATAD2B | c.-79G>T (n.-79G>T) c.345G>T (p.Glu115Asp) n.63G>T | |
1 | g.153819726C= | CA2480603234 | GATAD2B | c.-79G= (n.-79G=) c.345G= (p.Glu115=) n.63G= | |
1 | g.153819726C>G | CA342536007 | GATAD2B | c.-79G>C (n.-79G>C) c.345G>C (p.Glu115Asp) n.63G>C | |
1 | g.153819726C>T | CA420836368 | GATAD2B | c.-79G>A (n.-79G>A) c.345G>A (p.Glu115=) n.63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819727T>A | CA342536012 | GATAD2B | c.-80A>T (n.-80A>T) c.344A>T (p.Glu115Val) n.62A>T | |
1 | g.153819727T>C | CA342536017 | GATAD2B | c.-80A>G (n.-80A>G) c.344A>G (p.Glu115Gly) n.62A>G | |
1 | g.153819727T>G | CA342536020 | GATAD2B | c.-80A>C (n.-80A>C) c.344A>C (p.Glu115Ala) n.62A>C | |
1 | g.153819728C>A | CA342536029 | GATAD2B | c.-81G>T (n.-81G>T) c.343G>T (p.Glu115Ter) n.61G>T | ClinVar |
1 | g.153819728C= | CA1143535561 | GATAD2B | c.-81G= (n.-81G=) c.343G= (p.Glu115=) n.61G= | |
1 | g.153819728C>G | CA342536025 | GATAD2B | c.-81G>C (n.-81G>C) c.343G>C (p.Glu115Gln) n.61G>C | |
1 | g.153819728C>T | CA30711044 | GATAD2B | c.-81G>A (n.-81G>A) c.343G>A (p.Glu115Lys) n.61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.153819729T>A | CA420836372 | GATAD2B | c.-82A>T (n.-82A>T) c.342A>T (p.Pro114=) n.60A>T | |
1 | g.153819729T>C | CA1120881 | GATAD2B | c.-82A>G (n.-82A>G) c.342A>G (p.Pro114=) n.60A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819729T>G | CA420836374 | GATAD2B | c.-82A>C (n.-82A>C) c.342A>C (p.Pro114=) n.60A>C | |
1 | g.153819729T= | CA2480603235 | GATAD2B | c.-82A= (n.-82A=) c.342A= (p.Pro114=) n.60A= | |
1 | g.153819730G>A | CA342536037 | GATAD2B | c.-83C>T (n.-83C>T) c.341C>T (p.Pro114Leu) n.59C>T | |
1 | g.153819730G>C | CA342536038 | GATAD2B | c.-83C>G (n.-83C>G) c.341C>G (p.Pro114Arg) n.59C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819730G= | CA2480603236 | GATAD2B | c.-83C= (n.-83C=) c.341C= (p.Pro114=) n.59C= | |
1 | g.153819730G>T | CA342536039 | GATAD2B | c.-83C>A (n.-83C>A) c.341C>A (p.Pro114Gln) n.59C>A | |
1 | g.153819731G>A | CA342536043 | GATAD2B | c.-84C>T (n.-84C>T) c.340C>T (p.Pro114Ser) n.58C>T | gnomAD v4 |
1 | g.153819731G>C | CA342536045 | GATAD2B | c.-84C>G (n.-84C>G) c.340C>G (p.Pro114Ala) n.58C>G | |
1 | g.153819731G>T | CA342536052 | GATAD2B | c.-84C>A (n.-84C>A) c.340C>A (p.Pro114Thr) n.58C>A | |
1 | g.153819732C>A | CA342536071 | GATAD2B | c.-85G>T (n.-85G>T) c.339G>T (p.Glu113Asp) n.57G>T | |
1 | g.153819732C>G | CA342536073 | GATAD2B | c.-85G>C (n.-85G>C) c.339G>C (p.Glu113Asp) n.57G>C | |
1 | g.153819732C>T | CA420836379 | GATAD2B | c.-85G>A (n.-85G>A) c.339G>A (p.Glu113=) n.57G>A | gnomAD v4 |
1 | g.153819733T>A | CA342536076 | GATAD2B | c.-86A>T (n.-86A>T) c.338A>T (p.Glu113Val) n.56A>T | |
1 | g.153819733T>C | CA342536078 | GATAD2B | c.-86A>G (n.-86A>G) c.338A>G (p.Glu113Gly) n.56A>G | gnomAD v4 |
1 | g.153819733T>G | CA342536081 | GATAD2B | c.-86A>C (n.-86A>C) c.338A>C (p.Glu113Ala) n.56A>C | |
1 | g.153819734C>A | CA342536088 | GATAD2B | c.-87G>T (n.-87G>T) c.337G>T (p.Glu113Ter) n.55G>T | gnomAD v4 |
1 | g.153819734C>G | CA342536091 | GATAD2B | c.-87G>C (n.-87G>C) c.337G>C (p.Glu113Gln) n.55G>C | |
1 | g.153819734C>T | CA342536086 | GATAD2B | c.-87G>A (n.-87G>A) c.337G>A (p.Glu113Lys) n.55G>A | |
1 | g.153819735A= | CA2480603237 | GATAD2B | c.-88T= (n.-88T=) c.336T= (p.Ser112=) n.54T= | |
1 | g.153819735A>C | CA342536099 | GATAD2B | c.-88T>G (n.-88T>G) c.336T>G (p.Ser112Arg) n.54T>G | |
1 | g.153819735A>G | CA30711059 | GATAD2B | c.-88T>C (n.-88T>C) c.336T>C (p.Ser112=) n.54T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819735A>T | CA342536095 | GATAD2B | c.-88T>A (n.-88T>A) c.336T>A (p.Ser112Arg) n.54T>A | |
1 | g.153819736C>A | CA342536115 | GATAD2B | c.-88-1G>T (n.-88-1G>T) c.336-1G>T (n.336-1G>T) n.54-1G>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.153819736C>G | CA342536112 | GATAD2B | c.-88-1G>C (n.-88-1G>C) c.336-1G>C (n.336-1G>C) n.54-1G>C | |
1 | g.153819736C>T | CA342536117 | GATAD2B | c.-88-1G>A (n.-88-1G>A) c.336-1G>A (n.336-1G>A) n.54-1G>A | |
1 | g.153819737T>A | CA342536126 | GATAD2B | c.-88-2A>T (n.-88-2A>T) c.336-2A>T (n.336-2A>T) n.54-2A>T | |
1 | g.153819737T>C | CA342536130 | GATAD2B | c.-88-2A>G (n.-88-2A>G) c.336-2A>G (n.336-2A>G) n.54-2A>G | |
1 | g.153819737T>G | CA342536129 | GATAD2B | c.-88-2A>C (n.-88-2A>C) c.336-2A>C (n.336-2A>C) n.54-2A>C | |
1 | g.153819738A= | CA2480603238 | GATAD2B | c.-88-3T= (n.-88-3T=) c.336-3T= (n.336-3T=) n.54-3T= | |
1 | g.153819738A>G | CA526370012 | GATAD2B | c.-88-3T>C (n.-88-3T>C) c.336-3T>C (n.336-3T>C) n.54-3T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819739G>A | CA2648090299 | GATAD2B | c.-88-4C>T (n.-88-4C>T) c.336-4C>T (n.336-4C>T) n.54-4C>T | gnomAD v4 |
1 | g.153819741C>A | CA1120882 | GATAD2B | c.-88-6G>T (n.-88-6G>T) c.336-6G>T (n.336-6G>T) n.54-6G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819741C= | CA1143781467 | GATAD2B | c.-88-6G= (n.-88-6G=) c.336-6G= (n.336-6G=) n.54-6G= | |
1 | g.153819741C>T | CA2648090312 | GATAD2B | c.-88-6G>A (n.-88-6G>A) c.336-6G>A (n.336-6G>A) n.54-6G>A | gnomAD v4 |
1 | g.153819742A>G | CA2648090316 | GATAD2B | c.-88-7T>C (n.-88-7T>C) c.336-7T>C (n.336-7T>C) n.54-7T>C | gnomAD v4 |
1 | g.153819744G>A | CA1120883 | GATAD2B | c.-88-9C>T (n.-88-9C>T) c.336-9C>T (n.336-9C>T) n.54-9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819744G>C | CA889543223 | GATAD2B | c.-88-9C>G (n.-88-9C>G) c.336-9C>G (n.336-9C>G) n.54-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819744G= | CA2480603239 | GATAD2B | c.-88-9C= (n.-88-9C=) c.336-9C= (n.336-9C=) n.54-9C= | |
1 | g.153819744G>T | CA2648090317 | GATAD2B | c.-88-9C>A (n.-88-9C>A) c.336-9C>A (n.336-9C>A) n.54-9C>A | gnomAD v4 |
1 | g.153819745A= | CA2480603240 | GATAD2B | c.-88-10T= (n.-88-10T=) c.336-10T= (n.336-10T=) n.54-10T= | |
1 | g.153819745A>G | CA1120884 | GATAD2B | c.-88-10T>C (n.-88-10T>C) c.336-10T>C (n.336-10T>C) n.54-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819747del | CA2648090320 | GATAD2B | c.-88-10del (n.-88-10del) c.336-10del (n.336-10del) n.54-10del | gnomAD v4 |
1 | g.153819747A= | CA2480603241 | GATAD2B | c.-88-12T= (n.-88-12T=) c.336-12T= (n.336-12T=) n.54-12T= | |
1 | g.153819747A>C | CA2648090328 | GATAD2B | c.-88-12T>G (n.-88-12T>G) c.336-12T>G (n.336-12T>G) n.54-12T>G | gnomAD v4 |
1 | g.153819747A>G | CA1120885 | GATAD2B | c.-88-12T>C (n.-88-12T>C) c.336-12T>C (n.336-12T>C) n.54-12T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819748G>A | CA526370016 | GATAD2B | c.-88-13C>T (n.-88-13C>T) c.336-13C>T (n.336-13C>T) n.54-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819748G= | CA2480603242 | GATAD2B | c.-88-13C= (n.-88-13C=) c.336-13C= (n.336-13C=) n.54-13C= | |
1 | g.153819748G>T | CA1120886 | GATAD2B | c.-88-13C>A (n.-88-13C>A) c.336-13C>A (n.336-13C>A) n.54-13C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819749G>A | CA526370019 | GATAD2B | c.-88-14C>T (n.-88-14C>T) c.336-14C>T (n.336-14C>T) n.54-14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819749G= | CA2480603243 | GATAD2B | c.-88-14C= (n.-88-14C=) c.336-14C= (n.336-14C=) n.54-14C= | |
1 | g.153819750G>A | CA526370020 | GATAD2B | c.-88-15C>T (n.-88-15C>T) c.336-15C>T (n.336-15C>T) n.54-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819750G= | CA2480603244 | GATAD2B | c.-88-15C= (n.-88-15C=) c.336-15C= (n.336-15C=) n.54-15C= | |
1 | g.153819751A>G | CA2746166890 | GATAD2B | c.-88-16T>C (n.-88-16T>C) c.336-16T>C (n.336-16T>C) n.54-16T>C | |
1 | g.153819756dup | CA1139561006 | GATAD2B | c.-88-16dup (n.-88-16dup) c.336-16dup (n.336-16dup) n.54-16dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.153819754A= | CA2480603245 | GATAD2B | c.-88-19T= (n.-88-19T=) c.336-19T= (n.336-19T=) n.54-19T= | |
1 | g.153819754A>C | CA2480603246 | GATAD2B | c.-88-19T>G (n.-88-19T>G) c.336-19T>G (n.336-19T>G) n.54-19T>G | dbSNP |
1 | g.153819754A>T | CA1120887 | GATAD2B | c.-88-19T>A (n.-88-19T>A) c.336-19T>A (n.336-19T>A) n.54-19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819756A= | CA2480603247 | GATAD2B | c.-88-21T= (n.-88-21T=) c.336-21T= (n.336-21T=) n.54-21T= | |
1 | g.153819756A>G | CA526370025 | GATAD2B | c.-88-21T>C (n.-88-21T>C) c.336-21T>C (n.336-21T>C) n.54-21T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819757T>C | CA2648090337 | GATAD2B | c.-88-22A>G (n.-88-22A>G) c.336-22A>G (n.336-22A>G) n.54-22A>G | gnomAD v4 |
1 | g.153819758_153819759del | CA2648090338 | GATAD2B | c.-88-24_-88-23del (n.-88-24_-88-23del) c.336-24_336-23del (n.336-24_336-23del) n.54-24_54-23del | gnomAD v4 |
1 | g.153819760G>T | CA2648090339 | GATAD2B | c.-88-25C>A (n.-88-25C>A) c.336-25C>A (n.336-25C>A) n.54-25C>A | gnomAD v4 |
1 | g.153819762T>C | CA2648090341 | GATAD2B | c.-88-27A>G (n.-88-27A>G) c.336-27A>G (n.336-27A>G) n.54-27A>G | gnomAD v4 |
1 | g.153819763A>G | CA2648090343 | GATAD2B | c.-88-28T>C (n.-88-28T>C) c.336-28T>C (n.336-28T>C) n.54-28T>C | gnomAD v4 |
1 | g.153819764T>G | CA1120888 | GATAD2B | c.-88-29A>C (n.-88-29A>C) c.336-29A>C (n.336-29A>C) n.54-29A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819764T= | CA2480603248 | GATAD2B | c.-88-29A= (n.-88-29A=) c.336-29A= (n.336-29A=) n.54-29A= | |
1 | g.153819768C>A | CA2648090344 | GATAD2B | c.-88-33G>T (n.-88-33G>T) c.336-33G>T (n.336-33G>T) n.54-33G>T | gnomAD v4 |
1 | g.153819769A>C | CA2648090345 | GATAD2B | c.-88-34T>G (n.-88-34T>G) c.336-34T>G (n.336-34T>G) n.54-34T>G | gnomAD v4 |
1 | g.153819770A>G | CA2574060252 | GATAD2B | c.-88-35T>C (n.-88-35T>C) c.336-35T>C (n.336-35T>C) n.54-35T>C | |
1 | g.153819771C>A | CA526370027 | GATAD2B | c.-88-36G>T (n.-88-36G>T) c.336-36G>T (n.336-36G>T) n.54-36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819771C= | CA2480603249 | GATAD2B | c.-88-36G= (n.-88-36G=) c.336-36G= (n.336-36G=) n.54-36G= | |
1 | g.153819771_153819773delinsCAA | CA2480603250 | GATAD2B | c.-88-38_-88-36delinsTTG (n.-88-38_-88-36delinsTTG) c.336-38_336-36delinsTTG (n.336-38_336-36delinsTTG) n.54-38_54-36delinsTTG | |
1 | g.153819772A= | CA2480603251 | GATAD2B | c.-88-37T= (n.-88-37T=) c.336-37T= (n.336-37T=) n.54-37T= | |
1 | g.153819772A>C | CA1120889 | GATAD2B | c.-88-37T>G (n.-88-37T>G) c.336-37T>G (n.336-37T>G) n.54-37T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819772A>G | CA2574060253 | GATAD2B | c.-88-37T>C (n.-88-37T>C) c.336-37T>C (n.336-37T>C) n.54-37T>C | |
1 | g.153819775del | CA526370032 | GATAD2B | c.-88-37del (n.-88-37del) c.336-37del (n.336-37del) n.54-37del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819774_153819775del | CA526370031 | GATAD2B | c.-88-38_-88-37del (n.-88-38_-88-37del) c.336-38_336-37del (n.336-38_336-37del) n.54-38_54-37del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.153819773A= | CA2480603252 | GATAD2B | c.-88-38T= (n.-88-38T=) c.336-38T= (n.336-38T=) n.54-38T= | |
1 | g.153819773A>G | CA889543233 | GATAD2B | c.-88-38T>C (n.-88-38T>C) c.336-38T>C (n.336-38T>C) n.54-38T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.153819777_153819781del | CA2648090352 | GATAD2B | c.-88-43_-88-39del (n.-88-43_-88-39del) c.336-43_336-39del (n.336-43_336-39del) n.54-43_54-39del | gnomAD v4 |
1 | g.153819775A>C | CA2648090353 | GATAD2B | c.-88-40T>G (n.-88-40T>G) c.336-40T>G (n.336-40T>G) n.54-40T>G | gnomAD v4 |
1 | g.153819781G>C | CA2648090354 | GATAD2B | c.-88-46C>G (n.-88-46C>G) c.336-46C>G (n.336-46C>G) n.54-46C>G | gnomAD v4 |
1 | g.153819783A>G | CA2648090355 | GATAD2B | c.-88-48T>C (n.-88-48T>C) c.336-48T>C (n.336-48T>C) n.54-48T>C | gnomAD v4 |
1 | g.153819784A>C | CA2648090356 | GATAD2B | c.-88-49T>G (n.-88-49T>G) c.336-49T>G (n.336-49T>G) n.54-49T>G | gnomAD v4 |
1 | g.153819784A>G | CA2648090357 | GATAD2B | c.-88-49T>C (n.-88-49T>C) c.336-49T>C (n.336-49T>C) n.54-49T>C | gnomAD v4 |