Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.153740681_153742019delCA1139667832ABCD1c.1742_1781-968del
n.2214_2253-968del
ClinVar
Xg.153741172G>ACA337242103ABCD1c.1780+453G>A (n.1780+453G>A)
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dbSNP
Xg.153741172G=CA2466456806ABCD1c.1780+453G= (n.1780+453G=)
n.2252+453G=
Xg.153741173C=CA2466456807ABCD1c.1780+454C= (n.1780+454C=)
n.2252+454C=
Xg.153741173C>TCA645161117ABCD1c.1780+454C>T (n.1780+454C>T)
n.2252+454C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153741174A=CA2466456808ABCD1c.1780+455A= (n.1780+455A=)
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Xg.153741174A>GCA2466456809ABCD1c.1780+455A>G (n.1780+455A>G)
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dbSNP
Xg.153741176G>ACA2824264181ABCD1c.1780+457G>A (n.1780+457G>A)
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Xg.153741178A=CA2466456810ABCD1c.1780+459A= (n.1780+459A=)
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Xg.153741178A>GCA873270456ABCD1c.1780+459A>G (n.1780+459A>G)
n.2252+459A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153741179_153741181delinsCATCA2466456811ABCD1c.1780+460_1780+462delinsCAT (n.1780+460_1780+462delinsCAT)
n.2252+460_2252+462delinsCAT
Xg.153741180A=CA2466456813ABCD1c.1780+461A= (n.1780+461A=)
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Xg.153741180A>GCA2466456812ABCD1c.1780+461A>G (n.1780+461A>G)
n.2252+461A>G
dbSNP
Xg.153741180_153741181delCA873270458ABCD1c.1780+461_1780+462del (n.1780+461_1780+462del)
n.2252+461_2252+462del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153741181T>CCA915938801ABCD1c.1780+462T>C (n.1780+462T>C)
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gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153741183T>ACA2502124909ABCD1c.1780+464T>A (n.1780+464T>A)
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dbSNP gnomAD v2
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Xg.153741188A>CCA873270460ABCD1c.1780+469A>C (n.1780+469A>C)
n.2252+469A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153741189G>ACA2466456817ABCD1c.1780+470G>A (n.1780+470G>A)
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dbSNP
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dbSNP
Xg.153741190T=CA2466456818ABCD1c.1780+471T= (n.1780+471T=)
n.2252+471T=
Xg.153741191G>TCA2739243284ABCD1c.1780+472G>T (n.1780+472G>T)
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dbSNP
Xg.153741195G>ACA873270461ABCD1c.1780+476G>A (n.1780+476G>A)
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dbSNP
Xg.153741195G=CA2466456820ABCD1c.1780+476G= (n.1780+476G=)
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Xg.153741196C>TCA2824264182ABCD1c.1780+477C>T (n.1780+477C>T)
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Xg.153741198A=CA2466456821ABCD1c.1780+479A= (n.1780+479A=)
n.2252+479A=
Xg.153741198A>GCA873270463ABCD1c.1780+479A>G (n.1780+479A>G)
n.2252+479A>G
dbSNP
Xg.153741205A=CA2466456823ABCD1c.1780+486A= (n.1780+486A=)
n.2252+486A=
Xg.153741205A>GCA337242123ABCD1c.1780+486A>G (n.1780+486A>G)
n.2252+486A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153741205A>TCA2466456822ABCD1c.1780+486A>T (n.1780+486A>T)
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dbSNP
Xg.153741206G>ACA2739243314ABCD1c.1780+487G>A (n.1780+487G>A)
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dbSNP
Xg.153741210T>GCA1138521365ABCD1c.1780+491T>G (n.1780+491T>G)
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gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153741211T>CCA645161119ABCD1c.1780+492T>C (n.1780+492T>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153741211T=CA2466456824ABCD1c.1780+492T= (n.1780+492T=)
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Xg.153741218G>CCA1138521370ABCD1c.1780+499G>C (n.1780+499G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153741218G=CA2466456825ABCD1c.1780+499G= (n.1780+499G=)
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Xg.153741220C=CA2466456826ABCD1c.1780+501C= (n.1780+501C=)
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Xg.153741220C>TCA337242125ABCD1c.1780+501C>T (n.1780+501C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153741221G>ACA337242126ABCD1c.1780+502G>A (n.1780+502G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.153741221G=CA2466456827ABCD1c.1780+502G= (n.1780+502G=)
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Xg.153741221G>TCA337242132ABCD1c.1780+502G>T (n.1780+502G>T)
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dbSNP
Xg.153741222C=CA2466456828ABCD1c.1780+503C= (n.1780+503C=)
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n.2252+505dup
dbSNP
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dbSNP
Xg.153741225G=CA2466456832ABCD1c.1780+506G= (n.1780+506G=)
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Xg.153741226delCA2824264187ABCD1c.1780+507del (n.1780+507del)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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Xg.153741243C>TCA1138521377ABCD1c.1780+524C>T (n.1780+524C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
Xg.153741250A>TCA2741806012ABCD1c.1780+531A>T (n.1780+531A>T)
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dbSNP
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dbSNP
Xg.153741268G>ACA2466456854ABCD1c.1780+549G>A (n.1780+549G>A)
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dbSNP
Xg.153741268G=CA2466456853ABCD1c.1780+549G= (n.1780+549G=)
n.2252+549G=

Number of alleles fetched