Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153740681_153742019del | CA1139667832 | ABCD1 | c.1742_1781-968del n.2214_2253-968del | ClinVar |
X | g.153741172G>A | CA337242103 | ABCD1 | c.1780+453G>A (n.1780+453G>A) n.2252+453G>A | dbSNP |
X | g.153741172G= | CA2466456806 | ABCD1 | c.1780+453G= (n.1780+453G=) n.2252+453G= | |
X | g.153741173C= | CA2466456807 | ABCD1 | c.1780+454C= (n.1780+454C=) n.2252+454C= | |
X | g.153741173C>T | CA645161117 | ABCD1 | c.1780+454C>T (n.1780+454C>T) n.2252+454C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741174A= | CA2466456808 | ABCD1 | c.1780+455A= (n.1780+455A=) n.2252+455A= | |
X | g.153741174A>G | CA2466456809 | ABCD1 | c.1780+455A>G (n.1780+455A>G) n.2252+455A>G | dbSNP |
X | g.153741176G>A | CA2824264181 | ABCD1 | c.1780+457G>A (n.1780+457G>A) n.2252+457G>A | |
X | g.153741178A= | CA2466456810 | ABCD1 | c.1780+459A= (n.1780+459A=) n.2252+459A= | |
X | g.153741178A>G | CA873270456 | ABCD1 | c.1780+459A>G (n.1780+459A>G) n.2252+459A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741179_153741181delinsCAT | CA2466456811 | ABCD1 | c.1780+460_1780+462delinsCAT (n.1780+460_1780+462delinsCAT) n.2252+460_2252+462delinsCAT | |
X | g.153741180A= | CA2466456813 | ABCD1 | c.1780+461A= (n.1780+461A=) n.2252+461A= | |
X | g.153741180A>G | CA2466456812 | ABCD1 | c.1780+461A>G (n.1780+461A>G) n.2252+461A>G | dbSNP |
X | g.153741180_153741181del | CA873270458 | ABCD1 | c.1780+461_1780+462del (n.1780+461_1780+462del) n.2252+461_2252+462del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741181T>C | CA915938801 | ABCD1 | c.1780+462T>C (n.1780+462T>C) n.2252+462T>C | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741183T>A | CA2502124909 | ABCD1 | c.1780+464T>A (n.1780+464T>A) n.2252+464T>A | |
X | g.153741186G= | CA2466456814 | ABCD1 | c.1780+467G= (n.1780+467G=) n.2252+467G= | |
X | g.153741186G>T | CA16009033 | ABCD1 | c.1780+467G>T (n.1780+467G>T) n.2252+467G>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153741188A= | CA2466456815 | ABCD1 | c.1780+469A= (n.1780+469A=) n.2252+469A= | |
X | g.153741188A>C | CA873270460 | ABCD1 | c.1780+469A>C (n.1780+469A>C) n.2252+469A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741189G>A | CA2466456817 | ABCD1 | c.1780+470G>A (n.1780+470G>A) n.2252+470G>A | dbSNP |
X | g.153741189G= | CA2466456816 | ABCD1 | c.1780+470G= (n.1780+470G=) n.2252+470G= | |
X | g.153741190T>C | CA2466456819 | ABCD1 | c.1780+471T>C (n.1780+471T>C) n.2252+471T>C | dbSNP |
X | g.153741190T= | CA2466456818 | ABCD1 | c.1780+471T= (n.1780+471T=) n.2252+471T= | |
X | g.153741191G>T | CA2739243284 | ABCD1 | c.1780+472G>T (n.1780+472G>T) n.2252+472G>T | dbSNP |
X | g.153741195G>A | CA873270461 | ABCD1 | c.1780+476G>A (n.1780+476G>A) n.2252+476G>A | dbSNP |
X | g.153741195G= | CA2466456820 | ABCD1 | c.1780+476G= (n.1780+476G=) n.2252+476G= | |
X | g.153741196C>T | CA2824264182 | ABCD1 | c.1780+477C>T (n.1780+477C>T) n.2252+477C>T | |
X | g.153741198A= | CA2466456821 | ABCD1 | c.1780+479A= (n.1780+479A=) n.2252+479A= | |
X | g.153741198A>G | CA873270463 | ABCD1 | c.1780+479A>G (n.1780+479A>G) n.2252+479A>G | dbSNP |
X | g.153741205A= | CA2466456823 | ABCD1 | c.1780+486A= (n.1780+486A=) n.2252+486A= | |
X | g.153741205A>G | CA337242123 | ABCD1 | c.1780+486A>G (n.1780+486A>G) n.2252+486A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741205A>T | CA2466456822 | ABCD1 | c.1780+486A>T (n.1780+486A>T) n.2252+486A>T | dbSNP |
X | g.153741206G>A | CA2739243314 | ABCD1 | c.1780+487G>A (n.1780+487G>A) n.2252+487G>A | dbSNP |
X | g.153741210T>G | CA1138521365 | ABCD1 | c.1780+491T>G (n.1780+491T>G) n.2252+491T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741211T>C | CA645161119 | ABCD1 | c.1780+492T>C (n.1780+492T>C) n.2252+492T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741211T= | CA2466456824 | ABCD1 | c.1780+492T= (n.1780+492T=) n.2252+492T= | |
X | g.153741218G>C | CA1138521370 | ABCD1 | c.1780+499G>C (n.1780+499G>C) n.2252+499G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741218G= | CA2466456825 | ABCD1 | c.1780+499G= (n.1780+499G=) n.2252+499G= | |
X | g.153741220C= | CA2466456826 | ABCD1 | c.1780+501C= (n.1780+501C=) n.2252+501C= | |
X | g.153741220C>T | CA337242125 | ABCD1 | c.1780+501C>T (n.1780+501C>T) n.2252+501C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741221G>A | CA337242126 | ABCD1 | c.1780+502G>A (n.1780+502G>A) n.2252+502G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741221G= | CA2466456827 | ABCD1 | c.1780+502G= (n.1780+502G=) n.2252+502G= | |
X | g.153741221G>T | CA337242132 | ABCD1 | c.1780+502G>T (n.1780+502G>T) n.2252+502G>T | dbSNP |
X | g.153741222C= | CA2466456828 | ABCD1 | c.1780+503C= (n.1780+503C=) n.2252+503C= | |
X | g.153741224dup | CA2466456829 | ABCD1 | c.1780+505dup (n.1780+505dup) n.2252+505dup | dbSNP |
X | g.153741224T>C | CA2466456831 | ABCD1 | c.1780+505T>C (n.1780+505T>C) n.2252+505T>C | dbSNP |
X | g.153741224T= | CA2466456830 | ABCD1 | c.1780+505T= (n.1780+505T=) n.2252+505T= | |
X | g.153741225G>A | CA2466456833 | ABCD1 | c.1780+506G>A (n.1780+506G>A) n.2252+506G>A | dbSNP |
X | g.153741225G= | CA2466456832 | ABCD1 | c.1780+506G= (n.1780+506G=) n.2252+506G= | |
X | g.153741226del | CA2824264187 | ABCD1 | c.1780+507del (n.1780+507del) n.2252+507del | |
X | g.153741228G= | CA2466456834 | ABCD1 | c.1780+509G= (n.1780+509G=) n.2252+509G= | |
X | g.153741228G>T | CA2466456835 | ABCD1 | c.1780+509G>T (n.1780+509G>T) n.2252+509G>T | dbSNP |
X | g.153741231G= | CA2466456836 | ABCD1 | c.1780+512G= (n.1780+512G=) n.2252+512G= | |
X | g.153741231G>T | CA2466456837 | ABCD1 | c.1780+512G>T (n.1780+512G>T) n.2252+512G>T | dbSNP |
X | g.153741232G>C | CA873270465 | ABCD1 | c.1780+513G>C (n.1780+513G>C) n.2252+513G>C | dbSNP |
X | g.153741232G= | CA2466456838 | ABCD1 | c.1780+513G= (n.1780+513G=) n.2252+513G= | |
X | g.153741239C>A | CA645161122 | ABCD1 | c.1780+520C>A (n.1780+520C>A) n.2252+520C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741239C= | CA2466456839 | ABCD1 | c.1780+520C= (n.1780+520C=) n.2252+520C= | |
X | g.153741240C= | CA2466456840 | ABCD1 | c.1780+521C= (n.1780+521C=) n.2252+521C= | |
X | g.153741240C>T | CA2466456841 | ABCD1 | c.1780+521C>T (n.1780+521C>T) n.2252+521C>T | dbSNP |
X | g.153741243C= | CA2466456842 | ABCD1 | c.1780+524C= (n.1780+524C=) n.2252+524C= | |
X | g.153741243C>T | CA1138521377 | ABCD1 | c.1780+524C>T (n.1780+524C>T) n.2252+524C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153741247G>A | CA2466456844 | ABCD1 | c.1780+528G>A (n.1780+528G>A) n.2252+528G>A | dbSNP |
X | g.153741247G= | CA2466456843 | ABCD1 | c.1780+528G= (n.1780+528G=) n.2252+528G= | |
X | g.153741249C>A | CA2466456845 | ABCD1 | c.1780+530C>A (n.1780+530C>A) n.2252+530C>A | dbSNP |
X | g.153741249C= | CA2466456846 | ABCD1 | c.1780+530C= (n.1780+530C=) n.2252+530C= | |
X | g.153741250A= | CA2466456847 | ABCD1 | c.1780+531A= (n.1780+531A=) n.2252+531A= | |
X | g.153741250A>G | CA873270470 | ABCD1 | c.1780+531A>G (n.1780+531A>G) n.2252+531A>G | dbSNP |
X | g.153741250A>T | CA2741806012 | ABCD1 | c.1780+531A>T (n.1780+531A>T) n.2252+531A>T | |
X | g.153741251G>C | CA873270473 | ABCD1 | c.1780+532G>C (n.1780+532G>C) n.2252+532G>C | dbSNP |
X | g.153741251G= | CA2466456848 | ABCD1 | c.1780+532G= (n.1780+532G=) n.2252+532G= | |
X | g.153741266G>A | CA2466456850 | ABCD1 | c.1780+547G>A (n.1780+547G>A) n.2252+547G>A | dbSNP |
X | g.153741266G= | CA2466456849 | ABCD1 | c.1780+547G= (n.1780+547G=) n.2252+547G= | |
X | g.153741267A= | CA2466456851 | ABCD1 | c.1780+548A= (n.1780+548A=) n.2252+548A= | |
X | g.153741267A>T | CA2466456852 | ABCD1 | c.1780+548A>T (n.1780+548A>T) n.2252+548A>T | dbSNP |
X | g.153741268G>A | CA2466456854 | ABCD1 | c.1780+549G>A (n.1780+549G>A) n.2252+549G>A | dbSNP |
X | g.153741268G= | CA2466456853 | ABCD1 | c.1780+549G= (n.1780+549G=) n.2252+549G= |