Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.153740653_153740664del | CA2695236837 | ABCD1 | c.1714_1725del (p.Ser572_Asp575del) n.2186_2197del | |
X | g.153740654C>A | CA415112962 | ABCD1 | c.1715C>A (p.Ser572Ter) n.2187C>A | |
X | g.153740654C= | CA2466456617 | ABCD1 | c.1715C= (p.Ser572=) n.2187C= | |
X | g.153740654C>G | CA415112964 | ABCD1 | c.1715C>G (p.Ser572Trp) n.2187C>G | |
X | g.153740654C>T | CA10550295 | ABCD1 | c.1715C>T (p.Ser572Leu) n.2187C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153740655G>A | CA519227263 | ABCD1 | c.1716G>A (p.Ser572=) n.2188G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740655G>C | CA519227268 | ABCD1 | c.1716G>C (p.Ser572=) n.2188G>C | |
X | g.153740655G= | CA2466456618 | ABCD1 | c.1716G= (p.Ser572=) n.2188G= | |
X | g.153740655G>T | CA519227270 | ABCD1 | c.1716G>T (p.Ser572=) n.2188G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153740656del | CA2695236838 | ABCD1 | c.1717del (p.Glu573SerfsTer?) n.2189del | |
X | g.153740656G>A | CA415112968 | ABCD1 | c.1717G>A (p.Glu573Lys) n.2189G>A | |
X | g.153740656G>C | CA415112970 | ABCD1 | c.1717G>C (p.Glu573Gln) n.2189G>C | |
X | g.153740656G>T | CA415112971 | ABCD1 | c.1717G>T (p.Glu573Ter) n.2189G>T | |
X | g.153740657A>C | CA415112972 | ABCD1 | c.1718A>C (p.Glu573Ala) n.2190A>C | |
X | g.153740657A>G | CA415112973 | ABCD1 | c.1718A>G (p.Glu573Gly) n.2190A>G | |
X | g.153740657A>T | CA415112975 | ABCD1 | c.1718A>T (p.Glu573Val) n.2190A>T | |
X | g.153740658G>A | CA519227295 | ABCD1 | c.1719G>A (p.Glu573=) n.2191G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153740658G>C | CA415112976 | ABCD1 | c.1719G>C (p.Glu573Asp) n.2191G>C | |
X | g.153740658G>T | CA415112977 | ABCD1 | c.1719G>T (p.Glu573Asp) n.2191G>T | |
X | g.153740659C>A | CA415112980 | ABCD1 | c.1720C>A (p.Gln574Lys) n.2192C>A | |
X | g.153740659C>G | CA415112983 | ABCD1 | c.1720C>G (p.Gln574Glu) n.2192C>G | |
X | g.153740659C>T | CA415112978 | ABCD1 | c.1720C>T (p.Gln574Ter) n.2192C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.153740660A>C | CA415112985 | ABCD1 | c.1721A>C (p.Gln574Pro) n.2193A>C | |
X | g.153740660A>G | CA415112986 | ABCD1 | c.1721A>G (p.Gln574Arg) n.2193A>G | |
X | g.153740660A>T | CA415112987 | ABCD1 | c.1721A>T (p.Gln574Leu) n.2193A>T | |
X | g.153740661G>A | CA519227326 | ABCD1 | c.1722G>A (p.Gln574=) n.2194G>A | |
X | g.153740661G>C | CA415112990 | ABCD1 | c.1722G>C (p.Gln574His) n.2194G>C | |
X | g.153740661G>T | CA415112991 | ABCD1 | c.1722G>T (p.Gln574His) n.2194G>T | |
X | g.153740662G>A | CA415112993 | ABCD1 | c.1723G>A (p.Asp575Asn) n.2195G>A | |
X | g.153740662G>C | CA415112995 | ABCD1 | c.1723G>C (p.Asp575His) n.2195G>C | |
X | g.153740662G>T | CA415112996 | ABCD1 | c.1723G>T (p.Asp575Tyr) n.2195G>T | |
X | g.153740663A>C | CA415113000 | ABCD1 | c.1724A>C (p.Asp575Ala) n.2196A>C | |
X | g.153740663A>G | CA415113001 | ABCD1 | c.1724A>G (p.Asp575Gly) n.2196A>G | |
X | g.153740663A>T | CA415113003 | ABCD1 | c.1724A>T (p.Asp575Val) n.2196A>T | |
X | g.153740664C>A | CA415113006 | ABCD1 | c.1725C>A (p.Asp575Glu) n.2197C>A | |
X | g.153740664C>G | CA415113007 | ABCD1 | c.1725C>G (p.Asp575Glu) n.2197C>G | |
X | g.153740664C>T | CA519227363 | ABCD1 | c.1725C>T (p.Asp575=) n.2197C>T | |
X | g.153740665dup | CA2695236839 | ABCD1 | c.1726dup (p.Leu576ProfsTer25) n.2198dup | |
X | g.153740670_153740681del | CA2739273815 | ABCD1 | c.1731_1742del (p.Glu577_Leu580del) n.2203_2214del | ClinVar |
X | g.153740665C>A | CA415113010 | ABCD1 | c.1726C>A (p.Leu576Met) n.2198C>A | gnomAD v4 |
X | g.153740665C>G | CA415113011 | ABCD1 | c.1726C>G (p.Leu576Val) n.2198C>G | |
X | g.153740665C>T | CA519227372 | ABCD1 | c.1726C>T (p.Leu576=) n.2198C>T | |
X | g.153740666T>A | CA415113015 | ABCD1 | c.1727T>A (p.Leu576Gln) n.2199T>A | |
X | g.153740666T>C | CA415113018 | ABCD1 | c.1727T>C (p.Leu576Pro) n.2199T>C | |
X | g.153740666T>G | CA415113019 | ABCD1 | c.1727T>G (p.Leu576Arg) n.2199T>G | |
X | g.153740667G>A | CA519227382 | ABCD1 | c.1728G>A (p.Leu576=) n.2200G>A | dbSNP |
X | g.153740667G>C | CA519227384 | ABCD1 | c.1728G>C (p.Leu576=) n.2200G>C | |
X | g.153740667G= | CA2466456619 | ABCD1 | c.1728G= (p.Leu576=) n.2200G= | |
X | g.153740667G>T | CA519227386 | ABCD1 | c.1728G>T (p.Leu576=) n.2200G>T | |
X | g.153740668G>A | CA415113020 | ABCD1 | c.1729G>A (p.Glu577Lys) n.2201G>A | |
X | g.153740668G>C | CA415113021 | ABCD1 | c.1729G>C (p.Glu577Gln) n.2201G>C | |
X | g.153740668G>T | CA415113022 | ABCD1 | c.1729G>T (p.Glu577Ter) n.2201G>T | |
X | g.153740669A>C | CA415113024 | ABCD1 | c.1730A>C (p.Glu577Ala) n.2202A>C | |
X | g.153740669A>G | CA415113025 | ABCD1 | c.1730A>G (p.Glu577Gly) n.2202A>G | COSMIC |
X | g.153740669A>T | CA415113027 | ABCD1 | c.1730A>T (p.Glu577Val) n.2202A>T | |
X | g.153740670del | CA2695236840 | ABCD1 | c.1731del (p.Ala578ProfsTer?) n.2203del | |
X | g.153740670A>C | CA415113029 | ABCD1 | c.1731A>C (p.Glu577Asp) n.2203A>C | |
X | g.153740670A>G | CA519227405 | ABCD1 | c.1731A>G (p.Glu577=) n.2203A>G | |
X | g.153740670A>T | CA415113031 | ABCD1 | c.1731A>T (p.Glu577Asp) n.2203A>T | |
X | g.153740671G>A | CA10550296 | ABCD1 | c.1732G>A (p.Ala578Thr) n.2204G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153740671G>C | CA415113036 | ABCD1 | c.1732G>C (p.Ala578Pro) n.2204G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740671G= | CA2466456620 | ABCD1 | c.1732G= (p.Ala578=) n.2204G= | |
X | g.153740671G>T | CA415113034 | ABCD1 | c.1732G>T (p.Ala578Ser) n.2204G>T | |
X | g.153740672C>A | CA415113040 | ABCD1 | c.1733C>A (p.Ala578Asp) n.2205C>A | |
X | g.153740672C>G | CA415113044 | ABCD1 | c.1733C>G (p.Ala578Gly) n.2205C>G | |
X | g.153740672C>T | CA415113042 | ABCD1 | c.1733C>T (p.Ala578Val) n.2205C>T | |
X | g.153740673C>A | CA519227436 | ABCD1 | c.1734C>A (p.Ala578=) n.2206C>A | |
X | g.153740673C= | CA2466456621 | ABCD1 | c.1734C= (p.Ala578=) n.2206C= | |
X | g.153740673C>G | CA10550297 | ABCD1 | c.1734C>G (p.Ala578=) n.2206C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.153740673C>T | CA519227444 | ABCD1 | c.1734C>T (p.Ala578=) n.2206C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.153740674A>C | CA415113054 | ABCD1 | c.1735A>C (p.Ile579Leu) n.2207A>C | |
X | g.153740674A>G | CA415113048 | ABCD1 | c.1735A>G (p.Ile579Val) n.2207A>G | |
X | g.153740674A>T | CA415113050 | ABCD1 | c.1735A>T (p.Ile579Phe) n.2207A>T | |
X | g.153740674_153740683delinsATCCTGGACG | CA2466456622 | ABCD1 | c.1735_1744delinsATCCTGGACG (p.Ile579=) n.2207_2216delinsATCCTGGACG | |
X | g.153740675T>A | CA415113059 | ABCD1 | c.1736T>A (p.Ile579Asn) n.2208T>A | |
X | g.153740675T>C | CA415113061 | ABCD1 | c.1736T>C (p.Ile579Thr) n.2208T>C | |
X | g.153740675T>G | CA415113063 | ABCD1 | c.1736T>G (p.Ile579Ser) n.2208T>G | |
X | g.153740677_153740685del | CA915951988 | ABCD1 | c.1738_1746del (p.Leu580_Val582del) n.2210_2218del | ClinVar dbSNP |
X | g.153740675_153740690delinsTCCTGGACGTCGTGCA | CA2466456623 | ABCD1 | c.1736_1751delinsTCCTGGACGTCGTGCA (p.Ile579=) n.2208_2223delinsTCCTGGACGTCGTGCA | |
X | g.153740676C>A | CA519227469 | ABCD1 | c.1737C>A (p.Ile579=) n.2209C>A | |
X | g.153740676C>G | CA415113066 | ABCD1 | c.1737C>G (p.Ile579Met) n.2209C>G | |
X | g.153740676C>T | CA519227475 | ABCD1 | c.1737C>T (p.Ile579=) n.2209C>T | gnomAD v4 |
X | g.153740680_153740694del | CA916084013 | ABCD1 | c.1741_1755del (p.Asp581_Leu585del) n.2213_2227del | ClinVar dbSNP |
X | g.153740677C>A | CA415113071 | ABCD1 | c.1738C>A (p.Leu580Met) n.2210C>A | |
X | g.153740677C>G | CA415113079 | ABCD1 | c.1738C>G (p.Leu580Val) n.2210C>G | |
X | g.153740677C>T | CA519227487 | ABCD1 | c.1738C>T (p.Leu580=) n.2210C>T | |
X | g.153740678T>A | CA415113082 | ABCD1 | c.1739T>A (p.Leu580Gln) n.2211T>A | |
X | g.153740678T>C | CA415113084 | ABCD1 | c.1739T>C (p.Leu580Pro) n.2211T>C | |
X | g.153740678T>G | CA415113087 | ABCD1 | c.1739T>G (p.Leu580Arg) n.2211T>G | |
X | g.153740679G>A | CA519227501 | ABCD1 | c.1740G>A (p.Leu580=) n.2212G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153740679G>C | CA519227506 | ABCD1 | c.1740G>C (p.Leu580=) n.2212G>C | |
X | g.153740679G= | CA2466456624 | ABCD1 | c.1740G= (p.Leu580=) n.2212G= | |
X | g.153740679G>T | CA519227509 | ABCD1 | c.1740G>T (p.Leu580=) n.2212G>T | |
X | g.153740681_153742019del | CA1139667832 | ABCD1 | c.1742_1781-968del n.2214_2253-968del | ClinVar |
X | g.153740680G>A | CA415113097 | ABCD1 | c.1741G>A (p.Asp581Asn) n.2213G>A | |
X | g.153740680G>C | CA415113091 | ABCD1 | c.1741G>C (p.Asp581His) n.2213G>C | |
X | g.153740680G>T | CA415113094 | ABCD1 | c.1741G>T (p.Asp581Tyr) n.2213G>T | |
X | g.153740681A>C | CA415113101 | ABCD1 | c.1742A>C (p.Asp581Ala) n.2214A>C | |
X | g.153740681A>G | CA415113104 | ABCD1 | c.1742A>G (p.Asp581Gly) n.2214A>G | |
X | g.153740681A>T | CA415113107 | ABCD1 | c.1742A>T (p.Asp581Val) n.2214A>T | |
X | g.153740681_153740684delinsACGT | CA2466456625 | ABCD1 | c.1742_1745delinsACGT (p.Asp581=) n.2214_2217delinsACGT | |
X | g.153740682C>A | CA415113110 | ABCD1 | c.1743C>A (p.Asp581Glu) n.2215C>A | |
X | g.153740682C= | CA2466456626 | ABCD1 | c.1743C= (p.Asp581=) n.2215C= | |
X | g.153740682C>G | CA415113113 | ABCD1 | c.1743C>G (p.Asp581Glu) n.2215C>G | |
X | g.153740682C>T | CA10550298 | ABCD1 | c.1743C>T (p.Asp581=) n.2215C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740685_153740687del | CA658659059 | ABCD1 | c.1746_1748del (p.Val583del) n.2218_2220del | ClinVar dbSNP |
X | g.153740683G>A | CA249150 | ABCD1 | c.1744G>A (p.Val582Ile) n.2216G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740683G>C | CA415113121 | ABCD1 | c.1744G>C (p.Val582Leu) n.2216G>C | |
X | g.153740683G= | CA2466456627 | ABCD1 | c.1744G= (p.Val582=) n.2216G= | |
X | g.153740683G>T | CA10550299 | ABCD1 | c.1744G>T (p.Val582Phe) n.2216G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153740684T>A | CA415113131 | ABCD1 | c.1745T>A (p.Val582Asp) n.2217T>A | |
X | g.153740684T>C | CA415113128 | ABCD1 | c.1745T>C (p.Val582Ala) n.2217T>C | gnomAD v4 |
X | g.153740684T>G | CA415113126 | ABCD1 | c.1745T>G (p.Val582Gly) n.2217T>G | |
X | g.153740685del | CA2695236841 | ABCD1 | c.1746del (p.Val583CysfsTer?) n.2218del | |
X | g.153740685C>A | CA519227565 | ABCD1 | c.1746C>A (p.Val582=) n.2218C>A | gnomAD v4 |
X | g.153740685C= | CA2466456628 | ABCD1 | c.1746C= (p.Val582=) n.2218C= | |
X | g.153740685C>G | CA519227568 | ABCD1 | c.1746C>G (p.Val582=) n.2218C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.153740685C>T | CA519227572 | ABCD1 | c.1746C>T (p.Val582=) n.2218C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.153740686G>A | CA415113133 | ABCD1 | c.1747G>A (p.Val583Met) n.2219G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740686G>C | CA415113135 | ABCD1 | c.1747G>C (p.Val583Leu) n.2219G>C | ClinVar |
X | g.153740686G= | CA2466456629 | ABCD1 | c.1747G= (p.Val583=) n.2219G= | |
X | g.153740686G>T | CA415113137 | ABCD1 | c.1747G>T (p.Val583Leu) n.2219G>T | |
X | g.153740687T>A | CA249353 | ABCD1 | c.1748T>A (p.Val583Glu) n.2220T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.153740687T>C | CA10550300 | ABCD1 | c.1748T>C (p.Val583Ala) n.2220T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740687T>G | CA415113144 | ABCD1 | c.1748T>G (p.Val583Gly) n.2220T>G | |
X | g.153740687T= | CA2466456630 | ABCD1 | c.1748T= (p.Val583=) n.2220T= | |
X | g.153740688G>A | CA519227593 | ABCD1 | c.1749G>A (p.Val583=) n.2221G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153740688G>C | CA519227601 | ABCD1 | c.1749G>C (p.Val583=) n.2221G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153740688G= | CA2466456631 | ABCD1 | c.1749G= (p.Val583=) n.2221G= | |
X | g.153740688G>T | CA519227606 | ABCD1 | c.1749G>T (p.Val583=) n.2221G>T | |
X | g.153740689C>A | CA415113146 | ABCD1 | c.1750C>A (p.His584Asn) n.2222C>A | |
X | g.153740689C= | CA2466456632 | ABCD1 | c.1750C= (p.His584=) n.2222C= | |
X | g.153740689C>G | CA415113148 | ABCD1 | c.1750C>G (p.His584Asp) n.2222C>G | |
X | g.153740689C>T | CA415113151 | ABCD1 | c.1750C>T (p.His584Tyr) n.2222C>T | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.153740690A= | CA2466456633 | ABCD1 | c.1751A= (p.His584=) n.2223A= | |
X | g.153740690A>C | CA415113155 | ABCD1 | c.1751A>C (p.His584Pro) n.2223A>C | |
X | g.153740690A>G | CA415113158 | ABCD1 | c.1751A>G (p.His584Arg) n.2223A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153740690A>T | CA415113160 | ABCD1 | c.1751A>T (p.His584Leu) n.2223A>T | |
X | g.153740691C>A | CA415113164 | ABCD1 | c.1752C>A (p.His584Gln) n.2224C>A | |
X | g.153740691C>G | CA415113167 | ABCD1 | c.1752C>G (p.His584Gln) n.2224C>G | |
X | g.153740691C>T | CA519227635 | ABCD1 | c.1752C>T (p.His584=) n.2224C>T | |
X | g.153740692del | CA2580101678 | ABCD1 | c.1753del (p.Leu585CysfsTer?) n.2225del | ClinVar |
X | g.153740692C>A | CA415113172 | ABCD1 | c.1753C>A (p.Leu585Met) n.2225C>A | |
X | g.153740692C>G | CA415113174 | ABCD1 | c.1753C>G (p.Leu585Val) n.2225C>G | |
X | g.153740692C>T | CA519227641 | ABCD1 | c.1753C>T (p.Leu585=) n.2225C>T | gnomAD v4 |
X | g.153740693T>A | CA415113177 | ABCD1 | c.1754T>A (p.Leu585Gln) n.2226T>A | |
X | g.153740693T>C | CA415113180 | ABCD1 | c.1754T>C (p.Leu585Pro) n.2226T>C | |
X | g.153740693T>G | CA415113181 | ABCD1 | c.1754T>G (p.Leu585Arg) n.2226T>G | |
X | g.153740694del | CA2695236842 | ABCD1 | c.1755del (p.His586ThrfsTer?) n.2227del | |
X | g.153740694G>A | CA519227653 | ABCD1 | c.1755G>A (p.Leu585=) n.2227G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740694G>C | CA519227655 | ABCD1 | c.1755G>C (p.Leu585=) n.2227G>C | |
X | g.153740694G= | CA2466456634 | ABCD1 | c.1755G= (p.Leu585=) n.2227G= | |
X | g.153740694G>T | CA519227658 | ABCD1 | c.1755G>T (p.Leu585=) n.2227G>T | |
X | g.153740695C>A | CA415113185 | ABCD1 | c.1756C>A (p.His586Asn) n.2228C>A | |
X | g.153740695C= | CA2466456635 | ABCD1 | c.1756C= (p.His586=) n.2228C= | |
X | g.153740695C>G | CA415113191 | ABCD1 | c.1756C>G (p.His586Asp) n.2228C>G | |
X | g.153740695C>T | CA415113193 | ABCD1 | c.1756C>T (p.His586Tyr) n.2228C>T | dbSNP |
X | g.153740698_153740700dup | CA913187404 | ABCD1 | c.1759_1761dup (p.His587_Ile588insHis) n.2231_2233dup | |
X | g.153740696A= | CA2466456636 | ABCD1 | c.1757A= (p.His586=) n.2229A= | |
X | g.153740696A>C | CA415113195 | ABCD1 | c.1757A>C (p.His586Pro) n.2229A>C | |
X | g.153740696A>G | CA415113198 | ABCD1 | c.1757A>G (p.His586Arg) n.2229A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153740696A>T | CA415113200 | ABCD1 | c.1757A>T (p.His586Leu) n.2229A>T | |
X | g.153740697C>A | CA415113204 | ABCD1 | c.1758C>A (p.His586Gln) n.2230C>A | |
X | g.153740697C>G | CA415113203 | ABCD1 | c.1758C>G (p.His586Gln) n.2230C>G | |
X | g.153740697C>T | CA519227673 | ABCD1 | c.1758C>T (p.His586=) n.2230C>T | |
X | g.153740698C>A | CA415113207 | ABCD1 | c.1759C>A (p.His587Asn) n.2231C>A | |
X | g.153740698C>G | CA415113213 | ABCD1 | c.1759C>G (p.His587Asp) n.2231C>G | |
X | g.153740698C>T | CA415113211 | ABCD1 | c.1759C>T (p.His587Tyr) n.2231C>T | |
X | g.153740699_153740710del | CA2695236843 | ABCD1 | c.1760_1771del (p.His587_Gln590del) n.2232_2243del | |
X | g.153740699A>C | CA415113221 | ABCD1 | c.1760A>C (p.His587Pro) n.2232A>C | |
X | g.153740699A>G | CA415113224 | ABCD1 | c.1760A>G (p.His587Arg) n.2232A>G | |
X | g.153740699A>T | CA415113228 | ABCD1 | c.1760A>T (p.His587Leu) n.2232A>T | |
X | g.153740700C>A | CA415113234 | ABCD1 | c.1761C>A (p.His587Gln) n.2233C>A | |
X | g.153740700C= | CA2466456637 | ABCD1 | c.1761C= (p.His587=) n.2233C= | |
X | g.153740700C>G | CA415113238 | ABCD1 | c.1761C>G (p.His587Gln) n.2233C>G | |
X | g.153740700C>T | CA519227696 | ABCD1 | c.1761C>T (p.His587=) n.2233C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740701A>C | CA415113241 | ABCD1 | c.1762A>C (p.Ile588Leu) n.2234A>C | |
X | g.153740701A>G | CA415113243 | ABCD1 | c.1762A>G (p.Ile588Val) n.2234A>G | gnomAD v4 |
X | g.153740701A>T | CA415113247 | ABCD1 | c.1762A>T (p.Ile588Phe) n.2234A>T | |
X | g.153740702T>A | CA415113254 | ABCD1 | c.1763T>A (p.Ile588Asn) n.2235T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.153740702T>C | CA415113257 | ABCD1 | c.1763T>C (p.Ile588Thr) n.2235T>C | |
X | g.153740702T>G | CA415113261 | ABCD1 | c.1763T>G (p.Ile588Ser) n.2235T>G | |
X | g.153740702T= | CA2466456638 | ABCD1 | c.1763T= (p.Ile588=) n.2235T= | |
X | g.153740703C>A | CA519227721 | ABCD1 | c.1764C>A (p.Ile588=) n.2236C>A | |
X | g.153740703C>G | CA415113269 | ABCD1 | c.1764C>G (p.Ile588Met) n.2236C>G | |
X | g.153740703C>T | CA519227727 | ABCD1 | c.1764C>T (p.Ile588=) n.2236C>T | |
X | g.153740704del | CA2695236844 | ABCD1 | c.1765del (p.Leu589CysfsTer?) n.2237del | |
X | g.153740704C>A | CA415113274 | ABCD1 | c.1765C>A (p.Leu589Met) n.2237C>A | |
X | g.153740704C>G | CA415113278 | ABCD1 | c.1765C>G (p.Leu589Val) n.2237C>G | |
X | g.153740704C>T | CA519227734 | ABCD1 | c.1765C>T (p.Leu589=) n.2237C>T | |
X | g.153740705T>A | CA415113287 | ABCD1 | c.1766T>A (p.Leu589Gln) n.2238T>A | |
X | g.153740705T>C | CA415113293 | ABCD1 | c.1766T>C (p.Leu589Pro) n.2238T>C | |
X | g.153740705T>G | CA415113301 | ABCD1 | c.1766T>G (p.Leu589Arg) n.2238T>G | |
X | g.153740706G>A | CA519227747 | ABCD1 | c.1767G>A (p.Leu589=) n.2239G>A | |
X | g.153740706G>C | CA519227750 | ABCD1 | c.1767G>C (p.Leu589=) n.2239G>C | |
X | g.153740706G= | CA2466456639 | ABCD1 | c.1767G= (p.Leu589=) n.2239G= | |
X | g.153740706G>T | CA519227754 | ABCD1 | c.1767G>T (p.Leu589=) n.2239G>T | dbSNP |
X | g.153740707C>A | CA415113305 | ABCD1 | c.1768C>A (p.Gln590Lys) n.2240C>A | |
X | g.153740707C= | CA2466456640 | ABCD1 | c.1768C= (p.Gln590=) n.2240C= | |
X | g.153740707C>G | CA415113308 | ABCD1 | c.1768C>G (p.Gln590Glu) n.2240C>G | |
X | g.153740707C>T | CA415113311 | ABCD1 | c.1768C>T (p.Gln590Ter) n.2240C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.153740708A= | CA2466456641 | ABCD1 | c.1769A= (p.Gln590=) n.2241A= | |
X | g.153740708A>C | CA415113316 | ABCD1 | c.1769A>C (p.Gln590Pro) n.2241A>C | |
X | g.153740708A>G | CA415113321 | ABCD1 | c.1769A>G (p.Gln590Arg) n.2241A>G | |
X | g.153740708A>T | CA10550301 | ABCD1 | c.1769A>T (p.Gln590Leu) n.2241A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153740709G>A | CA519227776 | ABCD1 | c.1770G>A (p.Gln590=) n.2242G>A | |
X | g.153740709G>C | CA415113328 | ABCD1 | c.1770G>C (p.Gln590His) n.2242G>C | |
X | g.153740709G>T | CA415113330 | ABCD1 | c.1770G>T (p.Gln590His) n.2242G>T | |
X | g.153740710C>A | CA519227791 | ABCD1 | c.1771C>A (p.Arg591=) n.2243C>A | |
X | g.153740710C= | CA2466456642 | ABCD1 | c.1771C= (p.Arg591=) n.2243C= | |
X | g.153740710C>G | CA415113338 | ABCD1 | c.1771C>G (p.Arg591Gly) n.2243C>G | |
X | g.153740710C>T | CA278409 | ABCD1 | c.1771C>T (p.Arg591Trp) n.2243C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153740711G>A | CA415113345 | ABCD1 | c.1772G>A (p.Arg591Gln) n.2244G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153740711G>C | CA415113350 | ABCD1 | c.1772G>C (p.Arg591Pro) n.2244G>C | ClinVar |
X | g.153740711G= | CA2466456643 | ABCD1 | c.1772G= (p.Arg591=) n.2244G= | |
X | g.153740711G>T | CA415113353 | ABCD1 | c.1772G>T (p.Arg591Leu) n.2244G>T | |
X | g.153740712G>A | CA519227809 | ABCD1 | c.1773G>A (p.Arg591=) n.2245G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740712G>C | CA519227810 | ABCD1 | c.1773G>C (p.Arg591=) n.2245G>C | ClinVar |
X | g.153740712G= | CA2466456644 | ABCD1 | c.1773G= (p.Arg591=) n.2245G= | |
X | g.153740712G>T | CA519227811 | ABCD1 | c.1773G>T (p.Arg591=) n.2245G>T | |
X | g.153740713G>A | CA415113358 | ABCD1 | c.1774G>A (p.Glu592Lys) n.2246G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153740713G>C | CA415113369 | ABCD1 | c.1774G>C (p.Glu592Gln) n.2246G>C | gnomAD v4 |
X | g.153740713G>T | CA415113372 | ABCD1 | c.1774G>T (p.Glu592Ter) n.2246G>T | |
X | g.153740714A>C | CA415113377 | ABCD1 | c.1775A>C (p.Glu592Ala) n.2247A>C | |
X | g.153740714A>G | CA415113380 | ABCD1 | c.1775A>G (p.Glu592Gly) n.2247A>G | |
X | g.153740714A>T | CA415113384 | ABCD1 | c.1775A>T (p.Glu592Val) n.2247A>T | |
X | g.153740714dup | CA2842976584 | ABCD1 | c.1775dup (p.Gly594ArgfsTer7) n.2247dup | |
X | g.153740715G>A | CA519227830 | ABCD1 | c.1776G>A (p.Glu592=) n.2248G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740715G>C | CA415113388 | ABCD1 | c.1776G>C (p.Glu592Asp) n.2248G>C | |
X | g.153740715G>T | CA415113391 | ABCD1 | c.1776G>T (p.Glu592Asp) n.2248G>T | |
X | g.153740716G>A | CA415113403 | ABCD1 | c.1777G>A (p.Gly593Arg) n.2249G>A | |
X | g.153740716G>C | CA415113397 | ABCD1 | c.1777G>C (p.Gly593Arg) n.2249G>C | |
X | g.153740716G>T | CA415113395 | ABCD1 | c.1777G>T (p.Gly593Ter) n.2249G>T | |
X | g.153740717G>A | CA415113409 | ABCD1 | c.1778G>A (p.Gly593Glu) n.2250G>A | |
X | g.153740717G>C | CA415113414 | ABCD1 | c.1778G>C (p.Gly593Ala) n.2250G>C | |
X | g.153740717G>T | CA415113417 | ABCD1 | c.1778G>T (p.Gly593Val) n.2250G>T | |
X | g.153740718A>C | CA519227873 | ABCD1 | c.1779A>C (p.Gly593=) n.2251A>C | |
X | g.153740718A>G | CA519227877 | ABCD1 | c.1779A>G (p.Gly593=) n.2251A>G | |
X | g.153740718A>T | CA519227880 | ABCD1 | c.1779A>T (p.Gly593=) n.2251A>T | |
X | g.153740719G>A | CA415113421 | ABCD1 | c.1780G>A (p.Gly594Ser) n.2252G>A | ClinVar |
X | g.153740719G>C | CA415113428 | ABCD1 | c.1780G>C (p.Gly594Arg) n.2252G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.153740719G>T | CA415113430 | ABCD1 | c.1780G>T (p.Gly594Cys) n.2252G>T | COSMIC |
X | g.153740720G>A | CA415113434 | ABCD1 | c.1780+1G>A (n.1780+1G>A) n.2252+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740720G>C | CA415113439 | ABCD1 | c.1780+1G>C (n.1780+1G>C) n.2252+1G>C | |
X | g.153740720G= | CA2466456645 | ABCD1 | c.1780+1G= (n.1780+1G=) n.2252+1G= | |
X | g.153740720G>T | CA415113442 | ABCD1 | c.1780+1G>T (n.1780+1G>T) n.2252+1G>T | |
X | g.153740721T>A | CA415113446 | ABCD1 | c.1780+2T>A (n.1780+2T>A) n.2252+2T>A | |
X | g.153740721T>C | CA415113452 | ABCD1 | c.1780+2T>C (n.1780+2T>C) n.2252+2T>C | |
X | g.153740721T>G | CA415113455 | ABCD1 | c.1780+2T>G (n.1780+2T>G) n.2252+2T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.153740721T= | CA2466456646 | ABCD1 | c.1780+2T= (n.1780+2T=) n.2252+2T= | |
X | g.153740721_153740724delinsTAGG | CA2466456647 | ABCD1 | c.1780+2_1780+5delinsTAGG (n.1780+2_1780+5delinsTAGG) n.2252+2_2252+5delinsTAGG | |
X | g.153740725_153740727del | CA645161031 | ABCD1 | c.1780+6_1780+8del (n.1780+6_1780+8del) n.2252+6_2252+8del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740723G>A | CA278377 | ABCD1 | c.1780+4G>A (n.1780+4G>A) n.2252+4G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740723G= | CA2466456648 | ABCD1 | c.1780+4G= (n.1780+4G=) n.2252+4G= | |
X | g.153740724_153740725insT | CA2580101681 | ABCD1 | c.1780+5_1780+6insT (n.1780+5_1780+6insT) n.2252+5_2252+6insT | ClinVar |
X | g.153740726G>A | CA2527503134 | ABCD1 | c.1780+7G>A (n.1780+7G>A) n.2252+7G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.153740727G>A | CA645161037 | ABCD1 | c.1780+8G>A (n.1780+8G>A) n.2252+8G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153740727G= | CA2466456649 | ABCD1 | c.1780+8G= (n.1780+8G=) n.2252+8G= | |
X | g.153740729C>A | CA2579730099 | ABCD1 | c.1780+10C>A (n.1780+10C>A) n.2252+10C>A | |
X | g.153740730T>A | CA2579730100 | ABCD1 | c.1780+11T>A (n.1780+11T>A) n.2252+11T>A | gnomAD v4 |
X | g.153740734del | CA2507472015 | ABCD1 | c.1780+15del (n.1780+15del) n.2252+15del | |
X | g.153740733G>A | CA2579730101 | ABCD1 | c.1780+14G>A (n.1780+14G>A) n.2252+14G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.153740734G>T | CA2695046508 | ABCD1 | c.1780+15G>T (n.1780+15G>T) n.2252+15G>T | gnomAD v4 |
X | g.153740737G>T | CA2842976585 | ABCD1 | c.1780+18G>T (n.1780+18G>T) n.2252+18G>T | |
X | g.153740738G>T | CA2695046509 | ABCD1 | c.1780+19G>T (n.1780+19G>T) n.2252+19G>T | gnomAD v4 |
X | g.153740741G>A | CA2466456651 | ABCD1 | c.1780+22G>A (n.1780+22G>A) n.2252+22G>A | dbSNP |
X | g.153740741G= | CA2466456650 | ABCD1 | c.1780+22G= (n.1780+22G=) n.2252+22G= | |
X | g.153740742C>A | CA873270201 | ABCD1 | c.1780+23C>A (n.1780+23C>A) n.2252+23C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740742C= | CA2466456652 | ABCD1 | c.1780+23C= (n.1780+23C=) n.2252+23C= | |
X | g.153740743del | CA2579730102 | ABCD1 | c.1780+24del (n.1780+24del) n.2252+24del | |
X | g.153740749_153740760del | CA2695046510 | ABCD1 | c.1780+30_1780+41del (n.1780+30_1780+41del) n.2252+30_2252+41del | gnomAD v4 |
X | g.153740744A= | CA2466456653 | ABCD1 | c.1780+25A= (n.1780+25A=) n.2252+25A= | |
X | g.153740744A>C | CA2466456654 | ABCD1 | c.1780+25A>C (n.1780+25A>C) n.2252+25A>C | dbSNP |
X | g.153740744A>G | CA10550302 | ABCD1 | c.1780+25A>G (n.1780+25A>G) n.2252+25A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.153740745C= | CA2466456655 | ABCD1 | c.1780+26C= (n.1780+26C=) n.2252+26C= | |
X | g.153740745C>T | CA10550303 | ABCD1 | c.1780+26C>T (n.1780+26C>T) n.2252+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740745_153740746insA | CA645161039 | ABCD1 | c.1780+26_1780+27insA (n.1780+26_1780+27insA) n.2252+26_2252+27insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740746C>A | CA2579730103 | ABCD1 | c.1780+27C>A (n.1780+27C>A) n.2252+27C>A | gnomAD v4 |
X | g.153740746C= | CA2466456656 | ABCD1 | c.1780+27C= (n.1780+27C=) n.2252+27C= | |
X | g.153740746C>G | CA10550304 | ABCD1 | c.1780+27C>G (n.1780+27C>G) n.2252+27C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.153740746C>T | CA10550305 | ABCD1 | c.1780+27C>T (n.1780+27C>T) n.2252+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153740747C>A | CA2838558191 | ABCD1 | c.1780+28C>A (n.1780+28C>A) n.2252+28C>A | |
X | g.153740747C= | CA2466456657 | ABCD1 | c.1780+28C= (n.1780+28C=) n.2252+28C= | |
X | g.153740747C>T | CA10550306 | ABCD1 | c.1780+28C>T (n.1780+28C>T) n.2252+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.153740748T>C | CA2839979735 | ABCD1 | c.1780+29T>C (n.1780+29T>C) n.2252+29T>C | |
X | g.153740750del | CA2579730104 | ABCD1 | c.1780+31del (n.1780+31del) n.2252+31del | |
X | g.153740751G>A | CA2695046511 | ABCD1 | c.1780+32G>A (n.1780+32G>A) n.2252+32G>A | gnomAD v4 |
X | g.153740751G= | CA2466456658 | ABCD1 | c.1780+32G= (n.1780+32G=) n.2252+32G= | |
X | g.153740751G>T | CA2466456659 | ABCD1 | c.1780+32G>T (n.1780+32G>T) n.2252+32G>T | dbSNP |
X | g.153740753C= | CA2466456660 | ABCD1 | c.1780+34C= (n.1780+34C=) n.2252+34C= | |
X | g.153740753C>T | CA10550307 | ABCD1 | c.1780+34C>T (n.1780+34C>T) n.2252+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |