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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153740531C= | CA2466456576 | ABCD1 | c.1635-43C= (n.1635-43C=) n.638-43C= n.2107-43C= | |
| X | g.153740531C>T | CA645161011 | ABCD1 | c.1635-43C>T (n.1635-43C>T) n.638-43C>T n.2107-43C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153740534A>C | CA2842976582 | ABCD1 | c.1635-40A>C (n.1635-40A>C) n.638-40A>C n.2107-40A>C | |
| X | g.153740536C>T | CA2695046504 | ABCD1 | c.1635-38C>T (n.1635-38C>T) n.638-38C>T n.2107-38C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740537C= | CA2466456577 | ABCD1 | c.1635-37C= (n.1635-37C=) n.638-37C= n.2107-37C= | |
| X | g.153740537C>G | CA645161013 | ABCD1 | c.1635-37C>G (n.1635-37C>G) n.638-37C>G n.2107-37C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740537C>T | CA10550283 | ABCD1 | c.1635-37C>T (n.1635-37C>T) n.638-37C>T n.2107-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740538G>A | CA645161016 | ABCD1 | c.1635-36G>A (n.1635-36G>A) n.638-36G>A n.2107-36G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740538G= | CA2466456578 | ABCD1 | c.1635-36G= (n.1635-36G=) n.638-36G= n.2107-36G= | |
| X | g.153740539G>A | CA10550284 | ABCD1 | c.1635-35G>A (n.1635-35G>A) n.638-35G>A n.2107-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740539G= | CA2466456579 | ABCD1 | c.1635-35G= (n.1635-35G=) n.638-35G= n.2107-35G= | |
| X | g.153740541C= | CA2466456580 | ABCD1 | c.1635-33C= (n.1635-33C=) n.638-33C= n.2107-33C= | |
| X | g.153740541C>T | CA10550285 | ABCD1 | c.1635-33C>T (n.1635-33C>T) n.638-33C>T n.2107-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740542C= | CA2466456581 | ABCD1 | c.1635-32C= (n.1635-32C=) n.638-32C= n.2107-32C= | |
| X | g.153740542C>T | CA1138521194 | ABCD1 | c.1635-32C>T (n.1635-32C>T) n.638-32C>T n.2107-32C>T | dbSNP |
| X | g.153740545C= | CA2466456582 | ABCD1 | c.1635-29C= (n.1635-29C=) n.638-29C= n.2107-29C= | |
| X | g.153740545C>T | CA645161018 | ABCD1 | c.1635-29C>T (n.1635-29C>T) n.638-29C>T n.2107-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740546C= | CA2466456583 | ABCD1 | c.1635-28C= (n.1635-28C=) n.638-28C= n.2107-28C= | |
| X | g.153740546C>T | CA337241851 | ABCD1 | c.1635-28C>T (n.1635-28C>T) n.638-28C>T n.2107-28C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740547C>T | CA2695046505 | ABCD1 | c.1635-27C>T (n.1635-27C>T) n.638-27C>T n.2107-27C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740548dup | CA2842976583 | ABCD1 | c.1635-26dup (n.1635-26dup) n.638-26dup n.2107-26dup | |
| X | g.153740549C>T | CA2579730095 | ABCD1 | c.1635-25C>T (n.1635-25C>T) n.638-25C>T n.2107-25C>T | |
| X | g.153740550C>A | CA10550286 | ABCD1 | c.1635-24C>A (n.1635-24C>A) n.638-24C>A n.2107-24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740550C= | CA2466456584 | ABCD1 | c.1635-24C= (n.1635-24C=) n.638-24C= n.2107-24C= | |
| X | g.153740550C>G | CA873269853 | ABCD1 | c.1635-24C>G (n.1635-24C>G) n.638-24C>G n.2107-24C>G | dbSNP |
| X | g.153740550C>T | CA10550287 | ABCD1 | c.1635-24C>T (n.1635-24C>T) n.638-24C>T n.2107-24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740551G>A | CA10550288 | ABCD1 | c.1635-23G>A (n.1635-23G>A) n.638-23G>A n.2107-23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740551G= | CA2466456585 | ABCD1 | c.1635-23G= (n.1635-23G=) n.638-23G= n.2107-23G= | |
| X | g.153740554del | CA2579730096 | ABCD1 | c.1635-20del (n.1635-20del) n.638-20del n.2107-20del | |
| X | g.153740558C>G | CA2695046506 | ABCD1 | c.1635-16C>G (n.1635-16C>G) n.638-16C>G n.2107-16C>G | gnomAD v4 |
| X | g.153740562G>C | CA645161024 | ABCD1 | c.1635-12G>C (n.1635-12G>C) n.638-12G>C n.2107-12G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740562G= | CA2466456586 | ABCD1 | c.1635-12G= (n.1635-12G=) n.638-12G= n.2107-12G= | |
| X | g.153740566del | CA2579730097 | ABCD1 | c.1635-8del (n.1635-8del) n.638-8del n.2107-8del | |
| X | g.153740567C>T | CA2534594201 | ABCD1 | c.1635-7C>T (n.1635-7C>T) n.638-7C>T n.2107-7C>T | |
| X | g.153740568C= | CA2466456587 | ABCD1 | c.1635-6C= (n.1635-6C=) n.638-6C= n.2107-6C= | |
| X | g.153740568C>T | CA10550289 | ABCD1 | c.1635-6C>T (n.1635-6C>T) n.638-6C>T n.2107-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740571C>G | CA2573055143 | ABCD1 | c.1635-3C>G (n.1635-3C>G) n.638-3C>G n.2107-3C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740571C>T | CA2695046507 | ABCD1 | c.1635-3C>T (n.1635-3C>T) n.638-3C>T n.2107-3C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740575_153740608del | CA2695236835 | ABCD1 | c.1636_1669del n.2108_2141del | |
| X | g.153740572A= | CA2466456588 | ABCD1 | c.1635-2A= (n.1635-2A=) n.638-2A= n.2107-2A= | |
| X | g.153740572A>C | CA415112231 | ABCD1 | c.1635-2A>C (n.1635-2A>C) n.638-2A>C n.2107-2A>C | |
| X | g.153740572A>G | CA415112240 | ABCD1 | c.1635-2A>G (n.1635-2A>G) n.638-2A>G n.2107-2A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740572A>T | CA415112238 | ABCD1 | c.1635-2A>T (n.1635-2A>T) n.638-2A>T n.2107-2A>T | |
| X | g.153740573G>A | CA415112247 | ABCD1 | c.1635-1G>A (n.1635-1G>A) n.638-1G>A n.2107-1G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740573G>C | CA415112252 | ABCD1 | c.1635-1G>C (n.1635-1G>C) n.638-1G>C n.2107-1G>C | |
| X | g.153740573G= | CA2466456589 | ABCD1 | c.1635-1G= (n.1635-1G=) n.638-1G= n.2107-1G= | |
| X | g.153740573G>T | CA415112251 | ABCD1 | c.1635-1G>T (n.1635-1G>T) n.638-1G>T n.2107-1G>T | |
| X | g.153740574G>A | CA519226492 | ABCD1 | c.1635G>A (p.Arg545=) n.638G>A n.2107G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740574G>C | CA415112257 | ABCD1 | c.1635G>C (p.Arg545Ser) n.638G>C n.2107G>C | |
| X | g.153740574G= | CA2466456590 | ABCD1 | c.1635G= (p.Arg545=) n.638G= n.2107G= | |
| X | g.153740574G>T | CA415112260 | ABCD1 | c.1635G>T (p.Arg545Ser) n.638G>T n.2107G>T | |
| X | g.153740575C>A | CA415112264 | ABCD1 | c.1636C>A (p.Pro546Thr) n.639C>A n.2108C>A | |
| X | g.153740575C>G | CA415112267 | ABCD1 | c.1636C>G (p.Pro546Ala) n.639C>G n.2108C>G | |
| X | g.153740575C>T | CA415112271 | ABCD1 | c.1636C>T (p.Pro546Ser) n.639C>T n.2108C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740577del | CA2579730098 | ABCD1 | c.1638del (p.Tyr547ThrfsTer11) n.641del n.2110del | |
| X | g.153740576C>A | CA415112275 | ABCD1 | c.1637C>A (p.Pro546His) n.640C>A n.2109C>A | |
| X | g.153740576C= | CA2466456591 | ABCD1 | c.1637C= (p.Pro546=) n.640C= n.2109C= | |
| X | g.153740576C>G | CA415112278 | ABCD1 | c.1637C>G (p.Pro546Arg) n.640C>G n.2109C>G | |
| X | g.153740576C>T | CA415112281 | ABCD1 | c.1637C>T (p.Pro546Leu) n.640C>T n.2109C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740577C>A | CA519226549 | ABCD1 | c.1638C>A (p.Pro546=) n.641C>A n.2110C>A | |
| X | g.153740577C>G | CA519226545 | ABCD1 | c.1638C>G (p.Pro546=) n.641C>G n.2110C>G | |
| X | g.153740577C>T | CA519226534 | ABCD1 | c.1638C>T (p.Pro546=) n.641C>T n.2110C>T | |
| X | g.153740578T>A | CA415112286 | ABCD1 | c.1639T>A (p.Tyr547Asn) n.642T>A n.2111T>A | |
| X | g.153740578T>C | CA415112290 | ABCD1 | c.1639T>C (p.Tyr547His) n.642T>C n.2111T>C | |
| X | g.153740578T>G | CA415112294 | ABCD1 | c.1639T>G (p.Tyr547Asp) n.642T>G n.2111T>G | |
| X | g.153740579A>C | CA415112301 | ABCD1 | c.1640A>C (p.Tyr547Ser) n.643A>C n.2112A>C | |
| X | g.153740579A>G | CA415112304 | ABCD1 | c.1640A>G (p.Tyr547Cys) n.643A>G n.2112A>G | |
| X | g.153740579A>T | CA415112308 | ABCD1 | c.1640A>T (p.Tyr547Phe) n.643A>T n.2112A>T | |
| X | g.153740580C>A | CA415112320 | ABCD1 | c.1641C>A (p.Tyr547Ter) n.644C>A n.2113C>A | |
| X | g.153740580C>G | CA415112322 | ABCD1 | c.1641C>G (p.Tyr547Ter) n.644C>G n.2113C>G | |
| X | g.153740580C>T | CA519226575 | ABCD1 | c.1641C>T (p.Tyr547=) n.644C>T n.2113C>T | |
| X | g.153740581A= | CA2466456592 | ABCD1 | c.1642A= (p.Met548=) n.645A= n.2114A= | |
| X | g.153740581A>C | CA337241861 | ABCD1 | c.1642A>C (p.Met548Leu) n.645A>C n.2114A>C | dbSNP |
| X | g.153740581A>G | CA415112328 | ABCD1 | c.1642A>G (p.Met548Val) n.645A>G n.2114A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740581A>T | CA415112331 | ABCD1 | c.1642A>T (p.Met548Leu) n.645A>T n.2114A>T | |
| X | g.153740581_153740582del | CA2580101673 | ABCD1 | c.1642_1643del (p.Met548ValfsTer7) n.645_646del n.2114_2115del | ClinVar |
| X | g.153740582T>A | CA415112334 | ABCD1 | c.1643T>A (p.Met548Lys) n.646T>A n.2115T>A | |
| X | g.153740582T>C | CA415112342 | ABCD1 | c.1643T>C (p.Met548Thr) n.646T>C n.2115T>C | |
| X | g.153740582T>G | CA415112346 | ABCD1 | c.1643T>G (p.Met548Arg) n.646T>G n.2115T>G | |
| X | g.153740583G>A | CA415112351 | ABCD1 | c.1644G>A (p.Met548Ile) n.647G>A n.2116G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740583G>C | CA415112353 | ABCD1 | c.1644G>C (p.Met548Ile) n.647G>C n.2116G>C | |
| X | g.153740583G= | CA2466456593 | ABCD1 | c.1644G= (p.Met548=) n.647G= n.2116G= | |
| X | g.153740583G>T | CA415112357 | ABCD1 | c.1644G>T (p.Met548Ile) n.647G>T n.2116G>T | |
| X | g.153740584T>A | CA415112367 | ABCD1 | c.1645T>A (p.Ser549Thr) n.648T>A n.2117T>A | |
| X | g.153740584T>C | CA415112363 | ABCD1 | c.1645T>C (p.Ser549Pro) n.648T>C n.2117T>C | |
| X | g.153740584T>G | CA415112361 | ABCD1 | c.1645T>G (p.Ser549Ala) n.648T>G n.2117T>G | |
| X | g.153740585C>A | CA415112371 | ABCD1 | c.1646C>A (p.Ser549Tyr) n.649C>A n.2118C>A | |
| X | g.153740585C>G | CA415112374 | ABCD1 | c.1646C>G (p.Ser549Cys) n.649C>G n.2118C>G | |
| X | g.153740585C>T | CA415112381 | ABCD1 | c.1646C>T (p.Ser549Phe) n.649C>T n.2118C>T | |
| X | g.153740586T>A | CA519226620 | ABCD1 | c.1647T>A (p.Ser549=) n.650T>A n.2119T>A | |
| X | g.153740586T>C | CA519226626 | ABCD1 | c.1647T>C (p.Ser549=) n.650T>C n.2119T>C | |
| X | g.153740586T>G | CA519226631 | ABCD1 | c.1647T>G (p.Ser549=) n.650T>G n.2119T>G | |
| X | g.153740587G>A | CA337241866 | ABCD1 | c.1648G>A (p.Val550Met) n.651G>A n.2120G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740587G>C | CA415112388 | ABCD1 | c.1648G>C (p.Val550Leu) n.651G>C n.2120G>C | |
| X | g.153740587G= | CA2466456594 | ABCD1 | c.1648G= (p.Val550=) n.651G= n.2120G= | |
| X | g.153740587G>T | CA415112391 | ABCD1 | c.1648G>T (p.Val550Leu) n.651G>T n.2120G>T | |
| X | g.153740588T>A | CA415112395 | ABCD1 | c.1649T>A (p.Val550Glu) n.652T>A n.2121T>A | |
| X | g.153740588T>C | CA415112399 | ABCD1 | c.1649T>C (p.Val550Ala) n.652T>C n.2121T>C | |
| X | g.153740588T>G | CA415112401 | ABCD1 | c.1649T>G (p.Val550Gly) n.652T>G n.2121T>G | |
| X | g.153740589G>A | CA519226637 | ABCD1 | c.1650G>A (p.Val550=) n.653G>A n.2122G>A | |
| X | g.153740589G>C | CA519226638 | ABCD1 | c.1650G>C (p.Val550=) n.653G>C n.2122G>C | |
| X | g.153740589G>T | CA519226640 | ABCD1 | c.1650G>T (p.Val550=) n.653G>T n.2122G>T | |
| X | g.153740590G>A | CA415112407 | ABCD1 | c.1651G>A (p.Gly551Ser) n.654G>A n.2123G>A | |
| X | g.153740590G>C | CA415112409 | ABCD1 | c.1651G>C (p.Gly551Arg) n.654G>C n.2123G>C | |
| X | g.153740590G>T | CA415112414 | ABCD1 | c.1651G>T (p.Gly551Cys) n.654G>T n.2123G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740591G>A | CA415112418 | ABCD1 | c.1652G>A (p.Gly551Asp) n.655G>A n.2124G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740591G>C | CA415112426 | ABCD1 | c.1652G>C (p.Gly551Ala) n.655G>C n.2124G>C | |
| X | g.153740591G>T | CA415112423 | ABCD1 | c.1652G>T (p.Gly551Val) n.655G>T n.2124G>T | ClinVar |
| X | g.153740592C>A | CA519226661 | ABCD1 | c.1653C>A (p.Gly551=) n.656C>A n.2125C>A | |
| X | g.153740592C= | CA2466456595 | ABCD1 | c.1653C= (p.Gly551=) n.656C= n.2125C= | |
| X | g.153740592C>G | CA519226660 | ABCD1 | c.1653C>G (p.Gly551=) n.656C>G n.2125C>G | |
| X | g.153740592C>T | CA10550290 | ABCD1 | c.1653C>T (p.Gly551=) n.656C>T n.2125C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740593T>A | CA415112431 | ABCD1 | c.1654T>A (p.Ser552Thr) n.657T>A n.2126T>A | |
| X | g.153740593T>C | CA415112432 | ABCD1 | c.1654T>C (p.Ser552Pro) n.657T>C n.2126T>C | |
| X | g.153740593T>G | CA415112435 | ABCD1 | c.1654T>G (p.Ser552Ala) n.657T>G n.2126T>G | |
| X | g.153740594C>A | CA415112438 | ABCD1 | c.1655C>A (p.Ser552Tyr) n.658C>A n.2127C>A | |
| X | g.153740594C>G | CA415112441 | ABCD1 | c.1655C>G (p.Ser552Cys) n.658C>G n.2127C>G | |
| X | g.153740594C>T | CA415112446 | ABCD1 | c.1655C>T (p.Ser552Phe) n.658C>T n.2127C>T | |
| X | g.153740596del | CA2499226454 | ABCD1 | c.1657del (p.Leu553CysfsTer5) n.660del n.2129del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740595C>A | CA519226690 | ABCD1 | c.1656C>A (p.Ser552=) n.659C>A n.2128C>A | |
| X | g.153740595C>G | CA519226692 | ABCD1 | c.1656C>G (p.Ser552=) n.659C>G n.2128C>G | |
| X | g.153740595C>T | CA519226694 | ABCD1 | c.1656C>T (p.Ser552=) n.659C>T n.2128C>T | gnomAD v4 |
| X | g.153740596C>A | CA415112450 | ABCD1 | c.1657C>A (p.Leu553Met) n.660C>A n.2129C>A | |
| X | g.153740596C>G | CA415112456 | ABCD1 | c.1657C>G (p.Leu553Val) n.660C>G n.2129C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740596C>T | CA519226702 | ABCD1 | c.1657C>T (p.Leu553=) n.660C>T n.2129C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740597T>A | CA415112468 | ABCD1 | c.1658T>A (p.Leu553Gln) n.661T>A n.2130T>A | |
| X | g.153740597T>C | CA415112471 | ABCD1 | c.1658T>C (p.Leu553Pro) n.661T>C n.2130T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740597T>G | CA415112463 | ABCD1 | c.1658T>G (p.Leu553Arg) n.661T>G n.2130T>G | |
| X | g.153740597T= | CA2466456596 | ABCD1 | c.1658T= (p.Leu553=) n.661T= n.2130T= | |
| X | g.153740598G>A | CA519226715 | ABCD1 | c.1659G>A (p.Leu553=) n.662G>A n.2131G>A | ClinVar |
| X | g.153740598G>C | CA519226718 | ABCD1 | c.1659G>C (p.Leu553=) n.662G>C n.2131G>C | |
| X | g.153740598G= | CA2466456597 | ABCD1 | c.1659G= (p.Leu553=) n.662G= n.2131G= | |
| X | g.153740598G>T | CA519226720 | ABCD1 | c.1659G>T (p.Leu553=) n.662G>T n.2131G>T | |
| X | g.153740599C>A | CA278406 | ABCD1 | c.1660C>A (p.Arg554Ser) n.663C>A n.2132C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740599C= | CA2466456598 | ABCD1 | c.1660C= (p.Arg554=) n.663C= n.2132C= | |
| X | g.153740599C>G | CA415112472 | ABCD1 | c.1660C>G (p.Arg554Gly) n.663C>G n.2132C>G | |
| X | g.153740599C>T | CA10550291 | ABCD1 | c.1660C>T (p.Arg554Cys) n.663C>T n.2132C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153740599dup | CA891844161 | ABCD1 | c.1660dup (p.Arg554ProfsTer2) n.663dup n.2132dup | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740600G>A | CA278460 | ABCD1 | c.1661G>A (p.Arg554His) n.664G>A n.2133G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740600G>C | CA415112481 | ABCD1 | c.1661G>C (p.Arg554Pro) n.664G>C n.2133G>C | |
| X | g.153740600G= | CA2466456599 | ABCD1 | c.1661G= (p.Arg554=) n.664G= n.2133G= | |
| X | g.153740600G>T | CA415112485 | ABCD1 | c.1661G>T (p.Arg554Leu) n.664G>T n.2133G>T | |
| X | g.153740601T>A | CA519226742 | ABCD1 | c.1662T>A (p.Arg554=) n.665T>A n.2134T>A | |
| X | g.153740601T>C | CA519226745 | ABCD1 | c.1662T>C (p.Arg554=) n.665T>C n.2134T>C | |
| X | g.153740601T>G | CA519226749 | ABCD1 | c.1662T>G (p.Arg554=) n.665T>G n.2134T>G | |
| X | g.153740602G>A | CA415112492 | ABCD1 | c.1663G>A (p.Asp555Asn) n.666G>A n.2135G>A | |
| X | g.153740602G>C | CA415112504 | ABCD1 | c.1663G>C (p.Asp555His) n.666G>C n.2135G>C | |
| X | g.153740602G>T | CA415112521 | ABCD1 | c.1663G>T (p.Asp555Tyr) n.666G>T n.2135G>T | |
| X | g.153740603A>C | CA415112528 | ABCD1 | c.1664A>C (p.Asp555Ala) n.667A>C n.2136A>C | |
| X | g.153740603A>G | CA415112532 | ABCD1 | c.1664A>G (p.Asp555Gly) n.667A>G n.2136A>G | |
| X | g.153740603A>T | CA415112536 | ABCD1 | c.1664A>T (p.Asp555Val) n.667A>T n.2136A>T | |
| X | g.153740604C>A | CA415112542 | ABCD1 | c.1665C>A (p.Asp555Glu) n.668C>A n.2137C>A | |
| X | g.153740604C>G | CA415112540 | ABCD1 | c.1665C>G (p.Asp555Glu) n.668C>G n.2137C>G | |
| X | g.153740604C>T | CA519226791 | ABCD1 | c.1665C>T (p.Asp555=) n.668C>T n.2137C>T | |
| X | g.153740605C>A | CA415112547 | ABCD1 | c.1666C>A (p.Gln556Lys) n.2138C>A | |
| X | g.153740605C>G | CA415112550 | ABCD1 | c.1666C>G (p.Gln556Glu) n.2138C>G | |
| X | g.153740605C>T | CA415112552 | ABCD1 | c.1666C>T (p.Gln556Ter) n.2138C>T | |
| X | g.153740606A= | CA2466456600 | ABCD1 | c.1667A= (p.Gln556=) n.2139A= | |
| X | g.153740606A>C | CA415112561 | ABCD1 | c.1667A>C (p.Gln556Pro) n.2139A>C | |
| X | g.153740606A>G | CA415112564 | ABCD1 | c.1667A>G (p.Gln556Arg) n.2139A>G | ClinVar |
| X | g.153740606A>T | CA415112568 | ABCD1 | c.1667A>T (p.Gln556Leu) n.2139A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740607G>A | CA519226804 | ABCD1 | c.1668G>A (p.Gln556=) n.2140G>A | |
| X | g.153740607G>C | CA415112570 | ABCD1 | c.1668G>C (p.Gln556His) n.2140G>C | |
| X | g.153740607G= | CA2466456601 | ABCD1 | c.1668G= (p.Gln556=) n.2140G= | |
| X | g.153740607G>T | CA415112571 | ABCD1 | c.1668G>T (p.Gln556His) n.2140G>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740607_153740609delinsGGT | CA2466456602 | ABCD1 | c.1668_1670delinsGGT (p.Gln556=) n.2140_2142delinsGGT | |
| X | g.153740608G>A | CA337241890 | ABCD1 | c.1669G>A (p.Val557Met) n.2141G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740608G>C | CA415112582 | ABCD1 | c.1669G>C (p.Val557Leu) n.2141G>C | |
| X | g.153740608G= | CA2466456603 | ABCD1 | c.1669G= (p.Val557=) n.2141G= | |
| X | g.153740608G>T | CA415112586 | ABCD1 | c.1669G>T (p.Val557Leu) n.2141G>T | |
| X | g.153740609_153740610del | CA915951987 | ABCD1 | c.1670_1671del (p.Val557AspfsTer?) n.2142_2143del | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740609T>A | CA415112598 | ABCD1 | c.1670T>A (p.Val557Glu) n.2142T>A | |
| X | g.153740609T>C | CA415112602 | ABCD1 | c.1670T>C (p.Val557Ala) n.2142T>C | ClinVar |
| X | g.153740609T>G | CA415112591 | ABCD1 | c.1670T>G (p.Val557Gly) n.2142T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740609T= | CA2466456604 | ABCD1 | c.1670T= (p.Val557=) n.2142T= | |
| X | g.153740610G>A | CA519226826 | ABCD1 | c.1671G>A (p.Val557=) n.2143G>A | |
| X | g.153740610G>C | CA519226827 | ABCD1 | c.1671G>C (p.Val557=) n.2143G>C | |
| X | g.153740610G>T | CA519226828 | ABCD1 | c.1671G>T (p.Val557=) n.2143G>T | |
| X | g.153740611A>C | CA415112606 | ABCD1 | c.1672A>C (p.Ile558Leu) n.2144A>C | |
| X | g.153740611A>G | CA415112613 | ABCD1 | c.1672A>G (p.Ile558Val) n.2144A>G | |
| X | g.153740611A>T | CA415112616 | ABCD1 | c.1672A>T (p.Ile558Phe) n.2144A>T | ClinVar |
| X | g.153740612T>A | CA415112621 | ABCD1 | c.1673T>A (p.Ile558Asn) n.2145T>A | |
| X | g.153740612T>C | CA415112624 | ABCD1 | c.1673T>C (p.Ile558Thr) n.2145T>C | |
| X | g.153740612T>G | CA415112635 | ABCD1 | c.1673T>G (p.Ile558Ser) n.2145T>G | |
| X | g.153740613C>A | CA519226865 | ABCD1 | c.1674C>A (p.Ile558=) n.2146C>A | |
| X | g.153740613C>G | CA415112636 | ABCD1 | c.1674C>G (p.Ile558Met) n.2146C>G | |
| X | g.153740613C>T | CA519226860 | ABCD1 | c.1674C>T (p.Ile558=) n.2146C>T | |
| X | g.153740614T>A | CA415112637 | ABCD1 | c.1675T>A (p.Tyr559Asn) n.2147T>A | |
| X | g.153740614T>C | CA415112639 | ABCD1 | c.1675T>C (p.Tyr559His) n.2147T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740614T>G | CA415112642 | ABCD1 | c.1675T>G (p.Tyr559Asp) n.2147T>G | |
| X | g.153740614T= | CA2466456605 | ABCD1 | c.1675T= (p.Tyr559=) n.2147T= | |
| X | g.153740615A>C | CA415112654 | ABCD1 | c.1676A>C (p.Tyr559Ser) n.2148A>C | |
| X | g.153740615A>G | CA415112656 | ABCD1 | c.1676A>G (p.Tyr559Cys) n.2148A>G | |
| X | g.153740615A>T | CA415112660 | ABCD1 | c.1676A>T (p.Tyr559Phe) n.2148A>T | |
| X | g.153740616C>A | CA415112665 | ABCD1 | c.1677C>A (p.Tyr559Ter) n.2149C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740616C>G | CA415112669 | ABCD1 | c.1677C>G (p.Tyr559Ter) n.2149C>G | |
| X | g.153740616C>T | CA519226883 | ABCD1 | c.1677C>T (p.Tyr559=) n.2149C>T | |
| X | g.153740617C>A | CA415112672 | ABCD1 | c.1678C>A (p.Pro560Thr) n.2150C>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740617C= | CA2466456606 | ABCD1 | c.1678C= (p.Pro560=) n.2150C= | |
| X | g.153740617C>G | CA415112675 | ABCD1 | c.1678C>G (p.Pro560Ala) n.2150C>G | |
| X | g.153740617C>T | CA415112676 | ABCD1 | c.1678C>T (p.Pro560Ser) n.2150C>T | ClinVar |
| X | g.153740618C>A | CA415112677 | ABCD1 | c.1679C>A (p.Pro560Gln) n.2151C>A | gnomAD v4 |
| X | g.153740618C= | CA2466456607 | ABCD1 | c.1679C= (p.Pro560=) n.2151C= | |
| X | g.153740618C>G | CA415112678 | ABCD1 | c.1679C>G (p.Pro560Arg) n.2151C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740618C>T | CA278408 | ABCD1 | c.1679C>T (p.Pro560Leu) n.2151C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740619G>A | CA10550292 | ABCD1 | c.1680G>A (p.Pro560=) n.2152G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.153740619G>C | CA519226906 | ABCD1 | c.1680G>C (p.Pro560=) n.2152G>C | |
| X | g.153740619G= | CA2466456608 | ABCD1 | c.1680G= (p.Pro560=) n.2152G= | |
| X | g.153740619G>T | CA519226904 | ABCD1 | c.1680G>T (p.Pro560=) n.2152G>T | |
| X | g.153740620G>A | CA415112687 | ABCD1 | c.1681G>A (p.Asp561Asn) n.2153G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153740620G>C | CA415112690 | ABCD1 | c.1681G>C (p.Asp561His) n.2153G>C | |
| X | g.153740620G= | CA2466456609 | ABCD1 | c.1681G= (p.Asp561=) n.2153G= | |
| X | g.153740620G>T | CA415112693 | ABCD1 | c.1681G>T (p.Asp561Tyr) n.2153G>T | ClinVar |
| X | g.153740621A>C | CA415112697 | ABCD1 | c.1682A>C (p.Asp561Ala) n.2154A>C | |
| X | g.153740621A>G | CA415112698 | ABCD1 | c.1682A>G (p.Asp561Gly) n.2154A>G | |
| X | g.153740621A>T | CA415112699 | ABCD1 | c.1682A>T (p.Asp561Val) n.2154A>T | |
| X | g.153740622C>A | CA415112702 | ABCD1 | c.1683C>A (p.Asp561Glu) n.2155C>A | |
| X | g.153740622C= | CA2466456610 | ABCD1 | c.1683C= (p.Asp561=) n.2155C= | |
| X | g.153740622C>G | CA415112703 | ABCD1 | c.1683C>G (p.Asp561Glu) n.2155C>G | |
| X | g.153740622C>T | CA337241902 | ABCD1 | c.1683C>T (p.Asp561=) n.2155C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.153740623T>A | CA415112704 | ABCD1 | c.1684T>A (p.Ser562Thr) n.2156T>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740623T>C | CA415112708 | ABCD1 | c.1684T>C (p.Ser562Pro) n.2156T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.153740623T>G | CA415112705 | ABCD1 | c.1684T>G (p.Ser562Ala) n.2156T>G | |
| X | g.153740623T= | CA2466456611 | ABCD1 | c.1684T= (p.Ser562=) n.2156T= | |
| X | g.153740624C>A | CA415112714 | ABCD1 | c.1685C>A (p.Ser562Ter) n.2157C>A | |
| X | g.153740624C>G | CA415112721 | ABCD1 | c.1685C>G (p.Ser562Ter) n.2157C>G | |
| X | g.153740624C>T | CA415112718 | ABCD1 | c.1685C>T (p.Ser562Leu) n.2157C>T | |
| X | g.153740625A>C | CA519226959 | ABCD1 | c.1686A>C (p.Ser562=) n.2158A>C | |
| X | g.153740625A>G | CA519226961 | ABCD1 | c.1686A>G (p.Ser562=) n.2158A>G | |
| X | g.153740625A>T | CA519226979 | ABCD1 | c.1686A>T (p.Ser562=) n.2158A>T | |
| X | g.153740626G>A | CA415112722 | ABCD1 | c.1687G>A (p.Val563Met) n.2159G>A | COSMIC |
| X | g.153740626G>C | CA415112724 | ABCD1 | c.1687G>C (p.Val563Leu) n.2159G>C | |
| X | g.153740626G>T | CA415112723 | ABCD1 | c.1687G>T (p.Val563Leu) n.2159G>T | |
| X | g.153740627T>A | CA415112727 | ABCD1 | c.1688T>A (p.Val563Glu) n.2160T>A | |
| X | g.153740627T>C | CA415112732 | ABCD1 | c.1688T>C (p.Val563Ala) n.2160T>C | |
| X | g.153740627T>G | CA415112735 | ABCD1 | c.1688T>G (p.Val563Gly) n.2160T>G | |
| X | g.153740628G>A | CA519227012 | ABCD1 | c.1689G>A (p.Val563=) n.2161G>A | |
| X | g.153740628G>C | CA519227009 | ABCD1 | c.1689G>C (p.Val563=) n.2161G>C | |
| X | g.153740628G>T | CA519227007 | ABCD1 | c.1689G>T (p.Val563=) n.2161G>T | |
| X | g.153740629del | CA2695236836 | ABCD1 | c.1690del (p.Glu564ArgfsTer?) n.2162del | |
| X | g.153740629G>A | CA415112739 | ABCD1 | c.1690G>A (p.Glu564Lys) n.2162G>A | |
| X | g.153740629G>C | CA415112744 | ABCD1 | c.1690G>C (p.Glu564Gln) n.2162G>C | |
| X | g.153740629G>T | CA415112747 | ABCD1 | c.1690G>T (p.Glu564Ter) n.2162G>T | |
| X | g.153740630A>C | CA415112753 | ABCD1 | c.1691A>C (p.Glu564Ala) n.2163A>C | |
| X | g.153740630A>G | CA415112755 | ABCD1 | c.1691A>G (p.Glu564Gly) n.2163A>G | |
| X | g.153740630A>T | CA415112756 | ABCD1 | c.1691A>T (p.Glu564Val) n.2163A>T | |
| X | g.153740631G>A | CA519227037 | ABCD1 | c.1692G>A (p.Glu564=) n.2164G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.153740631G>C | CA415112758 | ABCD1 | c.1692G>C (p.Glu564Asp) n.2164G>C | |
| X | g.153740631G>T | CA415112760 | ABCD1 | c.1692G>T (p.Glu564Asp) n.2164G>T |