Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15260678_15260889delCA2695224351PMP22c.-34-126_52del
n.156-126_241del
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c.-30-130_52del
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c.-160_52del
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c.-101-1694_-101-1483del (n.-101-1694_-101-1483del)
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17g.15260772A>GCA2636217961PMP22c.-34-11T>C (n.-34-11T>C)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
17g.15260774C>ACA2839612376PMP22c.-34-13G>T (n.-34-13G>T)
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n.205-1581G>A
n.204+4380G>A
n.174-1581G>A
n.173+4380G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260775G>ACA2576179015PMP22c.-34-14C>T (n.-34-14C>T)
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n.204+4379C>T
n.174-1582C>T
n.173+4379C>T
gnomAD v4
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dbSNP
17g.15260775G=CA2249522285PMP22c.-34-14C= (n.-34-14C=)
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n.174-1582C=
n.173+4379C=
17g.15260775G>TCA624937097PMP22c.-34-14C>A (n.-34-14C>A)
n.156-14C>A
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c.-126-1582C>A (n.-126-1582C>A)
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c.-48C>A (n.-48C>A)
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n.205-1582C>A
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n.174-1582C>A
n.173+4379C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260776C>TCA2636217963PMP22c.-34-15G>A (n.-34-15G>A)
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n.173+4378G>A
gnomAD v4
17g.15260777T>GCA2636217964PMP22c.-34-16A>C (n.-34-16A>C)
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n.173+4377A>C
gnomAD v4
17g.15260778G>ACA288109953PMP22c.-34-17C>T (n.-34-17C>T)
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n.204+4376C>T
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n.173+4376C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260778G=CA2249522289PMP22c.-34-17C= (n.-34-17C=)
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n.173+4376C=
17g.15260778G>TCA2636217965PMP22c.-34-17C>A (n.-34-17C>A)
n.156-17C>A
c.-27+4376C>A (n.-27+4376C>A)
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c.-30-21C>A (n.-30-21C>A)
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c.-27+1651C>A (n.-27+1651C>A)
c.-2+4376C>A (n.-2+4376C>A)
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n.205-1585C>A
n.204+4376C>A
n.174-1585C>A
n.173+4376C>A
gnomAD v4
17g.15260779G>ACA2576179016PMP22c.-34-18C>T (n.-34-18C>T)
n.156-18C>T
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n.205-1586C>T
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n.174-1586C>T
n.173+4375C>T
gnomAD v4
17g.15260779G>CCA624937098PMP22c.-34-18C>G (n.-34-18C>G)
n.156-18C>G
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n.205-1586C>G
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n.174-1586C>G
n.173+4375C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260779G=CA2249522296PMP22c.-34-18C= (n.-34-18C=)
n.156-18C=
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n.204+4375C=
n.174-1586C=
n.173+4375C=
17g.15260779G>TCA2636217966PMP22c.-34-18C>A (n.-34-18C>A)
n.156-18C>A
c.-27+4375C>A (n.-27+4375C>A)
c.-126-1586C>A (n.-126-1586C>A)
c.-30-22C>A (n.-30-22C>A)
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-27+1650C>A (n.-27+1650C>A)
c.-2+4375C>A (n.-2+4375C>A)
c.-101-1586C>A (n.-101-1586C>A)
n.205-1586C>A
n.204+4375C>A
n.174-1586C>A
n.173+4375C>A
gnomAD v4
17g.15260780G>ACA288109961PMP22c.-34-19C>T (n.-34-19C>T)
n.156-19C>T
c.-27+4374C>T (n.-27+4374C>T)
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c.-2+4374C>T (n.-2+4374C>T)
c.-101-1587C>T (n.-101-1587C>T)
n.205-1587C>T
n.204+4374C>T
n.174-1587C>T
n.173+4374C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260780G=CA2249522304PMP22c.-34-19C= (n.-34-19C=)
n.156-19C=
c.-27+4374C= (n.-27+4374C=)
c.-126-1587C= (n.-126-1587C=)
c.-30-23C= (n.-30-23C=)
c.-53C= (n.-53C=)
c.-27+1649C= (n.-27+1649C=)
c.-2+4374C= (n.-2+4374C=)
c.-101-1587C= (n.-101-1587C=)
n.205-1587C=
n.204+4374C=
n.174-1587C=
n.173+4374C=
17g.15260780G>TCA2636218044PMP22c.-34-19C>A (n.-34-19C>A)
n.156-19C>A
c.-27+4374C>A (n.-27+4374C>A)
c.-126-1587C>A (n.-126-1587C>A)
c.-30-23C>A (n.-30-23C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-27+1649C>A (n.-27+1649C>A)
c.-2+4374C>A (n.-2+4374C>A)
c.-101-1587C>A (n.-101-1587C>A)
n.205-1587C>A
n.204+4374C>A
n.174-1587C>A
n.173+4374C>A
gnomAD v4
17g.15260781delCA2636218045PMP22c.-34-20del (n.-34-20del)
n.156-20del
c.-27+4373del (n.-27+4373del)
c.-126-1588del (n.-126-1588del)
c.-30-24del (n.-30-24del)
c.-54del (n.-54del)
c.-27+1648del (n.-27+1648del)
c.-2+4373del (n.-2+4373del)
c.-101-1588del (n.-101-1588del)
n.205-1588del
n.204+4373del
n.174-1588del
n.173+4373del
gnomAD v4
17g.15260781C>ACA2636218046PMP22c.-34-20G>T (n.-34-20G>T)
n.156-20G>T
c.-27+4373G>T (n.-27+4373G>T)
c.-126-1588G>T (n.-126-1588G>T)
c.-30-24G>T (n.-30-24G>T)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-27+1648G>T (n.-27+1648G>T)
c.-2+4373G>T (n.-2+4373G>T)
c.-101-1588G>T (n.-101-1588G>T)
n.205-1588G>T
n.204+4373G>T
n.174-1588G>T
n.173+4373G>T
gnomAD v4
17g.15260781C=CA2249522309PMP22c.-34-20G= (n.-34-20G=)
n.156-20G=
c.-27+4373G= (n.-27+4373G=)
c.-126-1588G= (n.-126-1588G=)
c.-30-24G= (n.-30-24G=)
c.-54G= (n.-54G=)
c.-27+1648G= (n.-27+1648G=)
c.-2+4373G= (n.-2+4373G=)
c.-101-1588G= (n.-101-1588G=)
n.205-1588G=
n.204+4373G=
n.174-1588G=
n.173+4373G=
17g.15260781C>GCA726415073PMP22c.-34-20G>C (n.-34-20G>C)
n.156-20G>C
c.-27+4373G>C (n.-27+4373G>C)
c.-126-1588G>C (n.-126-1588G>C)
c.-30-24G>C (n.-30-24G>C)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-27+1648G>C (n.-27+1648G>C)
c.-2+4373G>C (n.-2+4373G>C)
c.-101-1588G>C (n.-101-1588G>C)
n.205-1588G>C
n.204+4373G>C
n.174-1588G>C
n.173+4373G>C
dbSNP
17g.15260781C>TCA2249522313PMP22c.-34-20G>A (n.-34-20G>A)
n.156-20G>A
c.-27+4373G>A (n.-27+4373G>A)
c.-126-1588G>A (n.-126-1588G>A)
c.-30-24G>A (n.-30-24G>A)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-27+1648G>A (n.-27+1648G>A)
c.-2+4373G>A (n.-2+4373G>A)
c.-101-1588G>A (n.-101-1588G>A)
n.205-1588G>A
n.204+4373G>A
n.174-1588G>A
n.173+4373G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260782G>ACA2249522319PMP22c.-34-21C>T (n.-34-21C>T)
n.156-21C>T
c.-27+4372C>T (n.-27+4372C>T)
c.-126-1589C>T (n.-126-1589C>T)
c.-30-25C>T (n.-30-25C>T)
c.-55C>T (n.-55C>T)
c.-27+1647C>T (n.-27+1647C>T)
c.-2+4372C>T (n.-2+4372C>T)
c.-101-1589C>T (n.-101-1589C>T)
n.205-1589C>T
n.204+4372C>T
n.174-1589C>T
n.173+4372C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260782G>CCA2836797529PMP22c.-34-21C>G (n.-34-21C>G)
n.156-21C>G
c.-27+4372C>G (n.-27+4372C>G)
c.-126-1589C>G (n.-126-1589C>G)
c.-30-25C>G (n.-30-25C>G)
c.-55C>G (n.-55C>G)
c.-27+1647C>G (n.-27+1647C>G)
c.-2+4372C>G (n.-2+4372C>G)
c.-101-1589C>G (n.-101-1589C>G)
n.205-1589C>G
n.204+4372C>G
n.174-1589C>G
n.173+4372C>G
17g.15260782G=CA2249522318PMP22c.-34-21C= (n.-34-21C=)
n.156-21C=
c.-27+4372C= (n.-27+4372C=)
c.-126-1589C= (n.-126-1589C=)
c.-30-25C= (n.-30-25C=)
c.-55C= (n.-55C=)
c.-27+1647C= (n.-27+1647C=)
c.-2+4372C= (n.-2+4372C=)
c.-101-1589C= (n.-101-1589C=)
n.205-1589C=
n.204+4372C=
n.174-1589C=
n.173+4372C=
17g.15260782_15260794delCA2636218047PMP22c.-34-33_-34-21del (n.-34-33_-34-21del)
n.156-33_156-21del
c.-27+4360_-27+4372del (n.-27+4360_-27+4372del)
c.-126-1601_-126-1589del (n.-126-1601_-126-1589del)
c.-30-37_-30-25del (n.-30-37_-30-25del)
c.-27+1635_-27+1647del (n.-27+1635_-27+1647del)
c.-67_-55del (n.-67_-55del)
c.-2+4360_-2+4372del (n.-2+4360_-2+4372del)
c.-101-1601_-101-1589del (n.-101-1601_-101-1589del)
n.205-1601_205-1589del
n.204+4360_204+4372del
n.174-1601_174-1589del
n.173+4360_173+4372del
gnomAD v4
17g.15260783T>ACA2636218050PMP22c.-34-22A>T (n.-34-22A>T)
n.156-22A>T
c.-27+4371A>T (n.-27+4371A>T)
c.-126-1590A>T (n.-126-1590A>T)
c.-30-26A>T (n.-30-26A>T)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.-27+1646A>T (n.-27+1646A>T)
c.-2+4371A>T (n.-2+4371A>T)
c.-101-1590A>T (n.-101-1590A>T)
n.205-1590A>T
n.204+4371A>T
n.174-1590A>T
n.173+4371A>T
gnomAD v4
17g.15260783T>CCA2636218049PMP22c.-34-22A>G (n.-34-22A>G)
n.156-22A>G
c.-27+4371A>G (n.-27+4371A>G)
c.-126-1590A>G (n.-126-1590A>G)
c.-30-26A>G (n.-30-26A>G)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.-27+1646A>G (n.-27+1646A>G)
c.-2+4371A>G (n.-2+4371A>G)
c.-101-1590A>G (n.-101-1590A>G)
n.205-1590A>G
n.204+4371A>G
n.174-1590A>G
n.173+4371A>G
gnomAD v4
17g.15260783dupCA2636218048PMP22c.-34-22dup (n.-34-22dup)
n.156-22dup
c.-27+4371dup (n.-27+4371dup)
c.-126-1590dup (n.-126-1590dup)
c.-30-26dup (n.-30-26dup)
c.-56dup (n.-56dup)
c.-27+1646dup (n.-27+1646dup)
c.-2+4371dup (n.-2+4371dup)
c.-101-1590dup (n.-101-1590dup)
n.205-1590dup
n.204+4371dup
n.174-1590dup
n.173+4371dup
gnomAD v4
17g.15260784G>TCA2576179017PMP22c.-34-23C>A (n.-34-23C>A)
n.156-23C>A
c.-27+4370C>A (n.-27+4370C>A)
c.-126-1591C>A (n.-126-1591C>A)
c.-30-27C>A (n.-30-27C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-27+1645C>A (n.-27+1645C>A)
c.-2+4370C>A (n.-2+4370C>A)
c.-101-1591C>A (n.-101-1591C>A)
n.205-1591C>A
n.204+4370C>A
n.174-1591C>A
n.173+4370C>A
gnomAD v4
17g.15260785A=CA2249522322PMP22c.-34-24T= (n.-34-24T=)
n.156-24T=
c.-27+4369T= (n.-27+4369T=)
c.-126-1592T= (n.-126-1592T=)
c.-30-28T= (n.-30-28T=)
c.-58T= (n.-58T=)
c.-27+1644T= (n.-27+1644T=)
c.-2+4369T= (n.-2+4369T=)
c.-101-1592T= (n.-101-1592T=)
n.205-1592T=
n.204+4369T=
n.174-1592T=
n.173+4369T=
17g.15260785A>GCA726415082PMP22c.-34-24T>C (n.-34-24T>C)
n.156-24T>C
c.-27+4369T>C (n.-27+4369T>C)
c.-126-1592T>C (n.-126-1592T>C)
c.-30-28T>C (n.-30-28T>C)
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.-27+1644T>C (n.-27+1644T>C)
c.-2+4369T>C (n.-2+4369T>C)
c.-101-1592T>C (n.-101-1592T>C)
n.205-1592T>C
n.204+4369T>C
n.174-1592T>C
n.173+4369T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.15260785A>TCA2841580676PMP22c.-34-24T>A (n.-34-24T>A)
n.156-24T>A
c.-27+4369T>A (n.-27+4369T>A)
c.-126-1592T>A (n.-126-1592T>A)
c.-30-28T>A (n.-30-28T>A)
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.-27+1644T>A (n.-27+1644T>A)
c.-2+4369T>A (n.-2+4369T>A)
c.-101-1592T>A (n.-101-1592T>A)
n.205-1592T>A
n.204+4369T>A
n.174-1592T>A
n.173+4369T>A
17g.15260786G>ACA288109967PMP22c.-34-25C>T (n.-34-25C>T)
n.156-25C>T
c.-27+4368C>T (n.-27+4368C>T)
c.-126-1593C>T (n.-126-1593C>T)
c.-30-29C>T (n.-30-29C>T)
c.-59C>T (n.-59C>T)
c.-27+1643C>T (n.-27+1643C>T)
c.-2+4368C>T (n.-2+4368C>T)
c.-101-1593C>T (n.-101-1593C>T)
n.205-1593C>T
n.204+4368C>T
n.174-1593C>T
n.173+4368C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260786G=CA2249522323PMP22c.-34-25C= (n.-34-25C=)
n.156-25C=
c.-27+4368C= (n.-27+4368C=)
c.-126-1593C= (n.-126-1593C=)
c.-30-29C= (n.-30-29C=)
c.-59C= (n.-59C=)
c.-27+1643C= (n.-27+1643C=)
c.-2+4368C= (n.-2+4368C=)
c.-101-1593C= (n.-101-1593C=)
n.205-1593C=
n.204+4368C=
n.174-1593C=
n.173+4368C=
17g.15260786G>TCA2841580677PMP22c.-34-25C>A (n.-34-25C>A)
n.156-25C>A
c.-27+4368C>A (n.-27+4368C>A)
c.-126-1593C>A (n.-126-1593C>A)
c.-30-29C>A (n.-30-29C>A)
c.-59C>A (n.-59C>A)
c.-27+1643C>A (n.-27+1643C>A)
c.-2+4368C>A (n.-2+4368C>A)
c.-101-1593C>A (n.-101-1593C>A)
n.205-1593C>A
n.204+4368C>A
n.174-1593C>A
n.173+4368C>A
17g.15260787G>ACA2636218051PMP22c.-34-26C>T (n.-34-26C>T)
n.156-26C>T
c.-27+4367C>T (n.-27+4367C>T)
c.-126-1594C>T (n.-126-1594C>T)
c.-30-30C>T (n.-30-30C>T)
c.-60C>T (n.-60C>T)
c.-27+1642C>T (n.-27+1642C>T)
c.-2+4367C>T (n.-2+4367C>T)
c.-101-1594C>T (n.-101-1594C>T)
n.205-1594C>T
n.204+4367C>T
n.174-1594C>T
n.173+4367C>T
gnomAD v4
17g.15260787G>TCA2636218052PMP22c.-34-26C>A (n.-34-26C>A)
n.156-26C>A
c.-27+4367C>A (n.-27+4367C>A)
c.-126-1594C>A (n.-126-1594C>A)
c.-30-30C>A (n.-30-30C>A)
c.-60C>A (n.-60C>A)
c.-27+1642C>A (n.-27+1642C>A)
c.-2+4367C>A (n.-2+4367C>A)
c.-101-1594C>A (n.-101-1594C>A)
n.205-1594C>A
n.204+4367C>A
n.174-1594C>A
n.173+4367C>A
gnomAD v4
17g.15260788C>ACA2249522325PMP22c.-34-27G>T (n.-34-27G>T)
n.156-27G>T
c.-27+4366G>T (n.-27+4366G>T)
c.-126-1595G>T (n.-126-1595G>T)
c.-30-31G>T (n.-30-31G>T)
c.-61G>T (n.-61G>T)
c.-27+1641G>T (n.-27+1641G>T)
c.-2+4366G>T (n.-2+4366G>T)
c.-101-1595G>T (n.-101-1595G>T)
n.205-1595G>T
n.204+4366G>T
n.174-1595G>T
n.173+4366G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260788C=CA2249522324PMP22c.-34-27G= (n.-34-27G=)
n.156-27G=
c.-27+4366G= (n.-27+4366G=)
c.-126-1595G= (n.-126-1595G=)
c.-30-31G= (n.-30-31G=)
c.-61G= (n.-61G=)
c.-27+1641G= (n.-27+1641G=)
c.-2+4366G= (n.-2+4366G=)
c.-101-1595G= (n.-101-1595G=)
n.205-1595G=
n.204+4366G=
n.174-1595G=
n.173+4366G=
17g.15260788C>TCA2808582410PMP22c.-34-27G>A (n.-34-27G>A)
n.156-27G>A
c.-27+4366G>A (n.-27+4366G>A)
c.-126-1595G>A (n.-126-1595G>A)
c.-30-31G>A (n.-30-31G>A)
c.-61G>A (n.-61G>A)
c.-27+1641G>A (n.-27+1641G>A)
c.-2+4366G>A (n.-2+4366G>A)
c.-101-1595G>A (n.-101-1595G>A)
n.205-1595G>A
n.204+4366G>A
n.174-1595G>A
n.173+4366G>A
17g.15260789C>ACA2636218053PMP22c.-34-28G>T (n.-34-28G>T)
n.156-28G>T
c.-27+4365G>T (n.-27+4365G>T)
c.-126-1596G>T (n.-126-1596G>T)
c.-30-32G>T (n.-30-32G>T)
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.-27+1640G>T (n.-27+1640G>T)
c.-2+4365G>T (n.-2+4365G>T)
c.-101-1596G>T (n.-101-1596G>T)
n.205-1596G>T
n.204+4365G>T
n.174-1596G>T
n.173+4365G>T
gnomAD v4
17g.15260789C>GCA2636218054PMP22c.-34-28G>C (n.-34-28G>C)
n.156-28G>C
c.-27+4365G>C (n.-27+4365G>C)
c.-126-1596G>C (n.-126-1596G>C)
c.-30-32G>C (n.-30-32G>C)
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.-27+1640G>C (n.-27+1640G>C)
c.-2+4365G>C (n.-2+4365G>C)
c.-101-1596G>C (n.-101-1596G>C)
n.205-1596G>C
n.204+4365G>C
n.174-1596G>C
n.173+4365G>C
gnomAD v4
17g.15260789C>TCA2636218055PMP22c.-34-28G>A (n.-34-28G>A)
n.156-28G>A
c.-27+4365G>A (n.-27+4365G>A)
c.-126-1596G>A (n.-126-1596G>A)
c.-30-32G>A (n.-30-32G>A)
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.-27+1640G>A (n.-27+1640G>A)
c.-2+4365G>A (n.-2+4365G>A)
c.-101-1596G>A (n.-101-1596G>A)
n.205-1596G>A
n.204+4365G>A
n.174-1596G>A
n.173+4365G>A
gnomAD v4
17g.15260790G>ACA2576179018PMP22c.-34-29C>T (n.-34-29C>T)
n.156-29C>T
c.-27+4364C>T (n.-27+4364C>T)
c.-126-1597C>T (n.-126-1597C>T)
c.-30-33C>T (n.-30-33C>T)
c.-27+1639C>T (n.-27+1639C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
c.-2+4364C>T (n.-2+4364C>T)
c.-101-1597C>T (n.-101-1597C>T)
n.205-1597C>T
n.204+4364C>T
n.174-1597C>T
n.173+4364C>T
gnomAD v4
17g.15260790G>CCA981777199PMP22c.-34-29C>G (n.-34-29C>G)
n.156-29C>G
c.-27+4364C>G (n.-27+4364C>G)
c.-126-1597C>G (n.-126-1597C>G)
c.-30-33C>G (n.-30-33C>G)
c.-27+1639C>G (n.-27+1639C>G)
c.-63C>G (n.-63C>G)
c.-2+4364C>G (n.-2+4364C>G)
c.-101-1597C>G (n.-101-1597C>G)
n.205-1597C>G
n.204+4364C>G
n.174-1597C>G
n.173+4364C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260790G=CA2249522327PMP22c.-34-29C= (n.-34-29C=)
n.156-29C=
c.-27+4364C= (n.-27+4364C=)
c.-126-1597C= (n.-126-1597C=)
c.-30-33C= (n.-30-33C=)
c.-27+1639C= (n.-27+1639C=)
c.-63C= (n.-63C=)
c.-2+4364C= (n.-2+4364C=)
c.-101-1597C= (n.-101-1597C=)
n.205-1597C=
n.204+4364C=
n.174-1597C=
n.173+4364C=
17g.15260790G>TCA2636218056PMP22c.-34-29C>A (n.-34-29C>A)
n.156-29C>A
c.-27+4364C>A (n.-27+4364C>A)
c.-126-1597C>A (n.-126-1597C>A)
c.-30-33C>A (n.-30-33C>A)
c.-27+1639C>A (n.-27+1639C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
c.-2+4364C>A (n.-2+4364C>A)
c.-101-1597C>A (n.-101-1597C>A)
n.205-1597C>A
n.204+4364C>A
n.174-1597C>A
n.173+4364C>A
gnomAD v4
17g.15260791A>CCA2636218057PMP22c.-34-30T>G (n.-34-30T>G)
n.156-30T>G
c.-27+4363T>G (n.-27+4363T>G)
c.-126-1598T>G (n.-126-1598T>G)
c.-30-34T>G (n.-30-34T>G)
c.-27+1638T>G (n.-27+1638T>G)
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n.205-1598T>G
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n.174-1598T>G
n.173+4363T>G
gnomAD v4
17g.15260792A>CCA2576179019PMP22c.-34-31T>G (n.-34-31T>G)
n.156-31T>G
c.-27+4362T>G (n.-27+4362T>G)
c.-126-1599T>G (n.-126-1599T>G)
c.-30-35T>G (n.-30-35T>G)
c.-27+1637T>G (n.-27+1637T>G)
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.-2+4362T>G (n.-2+4362T>G)
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n.205-1599T>G
n.204+4362T>G
n.174-1599T>G
n.173+4362T>G
gnomAD v4
17g.15260793C>ACA2636218058PMP22c.-34-32G>T (n.-34-32G>T)
n.156-32G>T
c.-27+4361G>T (n.-27+4361G>T)
c.-126-1600G>T (n.-126-1600G>T)
c.-30-36G>T (n.-30-36G>T)
c.-27+1636G>T (n.-27+1636G>T)
c.-66G>T (n.-66G>T)
c.-2+4361G>T (n.-2+4361G>T)
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n.205-1600G>T
n.204+4361G>T
n.174-1600G>T
n.173+4361G>T
gnomAD v4
17g.15260793C=CA2249522333PMP22c.-34-32G= (n.-34-32G=)
n.156-32G=
c.-27+4361G= (n.-27+4361G=)
c.-126-1600G= (n.-126-1600G=)
c.-30-36G= (n.-30-36G=)
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c.-66G= (n.-66G=)
c.-2+4361G= (n.-2+4361G=)
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n.205-1600G=
n.204+4361G=
n.174-1600G=
n.173+4361G=
17g.15260793C>GCA288109973PMP22c.-34-32G>C (n.-34-32G>C)
n.156-32G>C
c.-27+4361G>C (n.-27+4361G>C)
c.-126-1600G>C (n.-126-1600G>C)
c.-30-36G>C (n.-30-36G>C)
c.-27+1636G>C (n.-27+1636G>C)
c.-66G>C (n.-66G>C)
c.-2+4361G>C (n.-2+4361G>C)
c.-101-1600G>C (n.-101-1600G>C)
n.205-1600G>C
n.204+4361G>C
n.174-1600G>C
n.173+4361G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260793C>TCA2636218059PMP22c.-34-32G>A (n.-34-32G>A)
n.156-32G>A
c.-27+4361G>A (n.-27+4361G>A)
c.-126-1600G>A (n.-126-1600G>A)
c.-30-36G>A (n.-30-36G>A)
c.-27+1636G>A (n.-27+1636G>A)
c.-66G>A (n.-66G>A)
c.-2+4361G>A (n.-2+4361G>A)
c.-101-1600G>A (n.-101-1600G>A)
n.205-1600G>A
n.204+4361G>A
n.174-1600G>A
n.173+4361G>A
gnomAD v4
17g.15260794G>ACA2249522337PMP22c.-34-33C>T (n.-34-33C>T)
n.156-33C>T
c.-27+4360C>T (n.-27+4360C>T)
c.-126-1601C>T (n.-126-1601C>T)
c.-30-37C>T (n.-30-37C>T)
c.-27+1635C>T (n.-27+1635C>T)
c.-67C>T (n.-67C>T)
c.-2+4360C>T (n.-2+4360C>T)
c.-101-1601C>T (n.-101-1601C>T)
n.205-1601C>T
n.204+4360C>T
n.174-1601C>T
n.173+4360C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260794G=CA2249522335PMP22c.-34-33C= (n.-34-33C=)
n.156-33C=
c.-27+4360C= (n.-27+4360C=)
c.-126-1601C= (n.-126-1601C=)
c.-30-37C= (n.-30-37C=)
c.-27+1635C= (n.-27+1635C=)
c.-67C= (n.-67C=)
c.-2+4360C= (n.-2+4360C=)
c.-101-1601C= (n.-101-1601C=)
n.205-1601C=
n.204+4360C=
n.174-1601C=
n.173+4360C=
17g.15260794G>TCA2576179020PMP22c.-34-33C>A (n.-34-33C>A)
n.156-33C>A
c.-27+4360C>A (n.-27+4360C>A)
c.-126-1601C>A (n.-126-1601C>A)
c.-30-37C>A (n.-30-37C>A)
c.-27+1635C>A (n.-27+1635C>A)
c.-67C>A (n.-67C>A)
c.-2+4360C>A (n.-2+4360C>A)
c.-101-1601C>A (n.-101-1601C>A)
n.205-1601C>A
n.204+4360C>A
n.174-1601C>A
n.173+4360C>A
gnomAD v4
17g.15260796A=CA2249522339PMP22c.-34-35T= (n.-34-35T=)
n.156-35T=
c.-27+4358T= (n.-27+4358T=)
c.-126-1603T= (n.-126-1603T=)
c.-30-39T= (n.-30-39T=)
c.-27+1633T= (n.-27+1633T=)
c.-69T= (n.-69T=)
c.-2+4358T= (n.-2+4358T=)
c.-101-1603T= (n.-101-1603T=)
n.205-1603T=
n.204+4358T=
n.174-1603T=
n.173+4358T=
17g.15260796A>CCA2636218060PMP22c.-34-35T>G (n.-34-35T>G)
n.156-35T>G
c.-27+4358T>G (n.-27+4358T>G)
c.-126-1603T>G (n.-126-1603T>G)
c.-30-39T>G (n.-30-39T>G)
c.-27+1633T>G (n.-27+1633T>G)
c.-69T>G (n.-69T>G)
c.-2+4358T>G (n.-2+4358T>G)
c.-101-1603T>G (n.-101-1603T>G)
n.205-1603T>G
n.204+4358T>G
n.174-1603T>G
n.173+4358T>G
gnomAD v4
17g.15260796A>GCA288109977PMP22c.-34-35T>C (n.-34-35T>C)
n.156-35T>C
c.-27+4358T>C (n.-27+4358T>C)
c.-126-1603T>C (n.-126-1603T>C)
c.-30-39T>C (n.-30-39T>C)
c.-27+1633T>C (n.-27+1633T>C)
c.-69T>C (n.-69T>C)
c.-2+4358T>C (n.-2+4358T>C)
c.-101-1603T>C (n.-101-1603T>C)
n.205-1603T>C
n.204+4358T>C
n.174-1603T>C
n.173+4358T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260796A>TCA2576179021PMP22c.-34-35T>A (n.-34-35T>A)
n.156-35T>A
c.-27+4358T>A (n.-27+4358T>A)
c.-126-1603T>A (n.-126-1603T>A)
c.-30-39T>A (n.-30-39T>A)
c.-27+1633T>A (n.-27+1633T>A)
c.-69T>A (n.-69T>A)
c.-2+4358T>A (n.-2+4358T>A)
c.-101-1603T>A (n.-101-1603T>A)
n.205-1603T>A
n.204+4358T>A
n.174-1603T>A
n.173+4358T>A
17g.15260797C>ACA2636218062PMP22c.-34-36G>T (n.-34-36G>T)
n.156-36G>T
c.-27+4357G>T (n.-27+4357G>T)
c.-126-1604G>T (n.-126-1604G>T)
c.-30-40G>T (n.-30-40G>T)
c.-27+1632G>T (n.-27+1632G>T)
c.-70G>T (n.-70G>T)
c.-2+4357G>T (n.-2+4357G>T)
c.-101-1604G>T (n.-101-1604G>T)
n.205-1604G>T
n.204+4357G>T
n.174-1604G>T
n.173+4357G>T
gnomAD v4
17g.15260797C>GCA2636218063PMP22c.-34-36G>C (n.-34-36G>C)
n.156-36G>C
c.-27+4357G>C (n.-27+4357G>C)
c.-126-1604G>C (n.-126-1604G>C)
c.-30-40G>C (n.-30-40G>C)
c.-27+1632G>C (n.-27+1632G>C)
c.-70G>C (n.-70G>C)
c.-2+4357G>C (n.-2+4357G>C)
c.-101-1604G>C (n.-101-1604G>C)
n.205-1604G>C
n.204+4357G>C
n.174-1604G>C
n.173+4357G>C
gnomAD v4
17g.15260797_15260799delCA2636218061PMP22c.-34-38_-34-36del (n.-34-38_-34-36del)
n.156-38_156-36del
c.-27+4355_-27+4357del (n.-27+4355_-27+4357del)
c.-126-1606_-126-1604del (n.-126-1606_-126-1604del)
c.-30-42_-30-40del (n.-30-42_-30-40del)
c.-27+1630_-27+1632del (n.-27+1630_-27+1632del)
c.-72_-70del (n.-72_-70del)
c.-2+4355_-2+4357del (n.-2+4355_-2+4357del)
c.-101-1606_-101-1604del (n.-101-1606_-101-1604del)
n.205-1606_205-1604del
n.204+4355_204+4357del
n.174-1606_174-1604del
n.173+4355_173+4357del
gnomAD v4
17g.15260798T>CCA624937099PMP22c.-34-37A>G (n.-34-37A>G)
n.156-37A>G
c.-27+4356A>G (n.-27+4356A>G)
c.-126-1605A>G (n.-126-1605A>G)
c.-30-41A>G (n.-30-41A>G)
c.-27+1631A>G (n.-27+1631A>G)
c.-71A>G (n.-71A>G)
c.-2+4356A>G (n.-2+4356A>G)
c.-101-1605A>G (n.-101-1605A>G)
n.205-1605A>G
n.204+4356A>G
n.174-1605A>G
n.173+4356A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260798T>GCA2636218064PMP22c.-34-37A>C (n.-34-37A>C)
n.156-37A>C
c.-27+4356A>C (n.-27+4356A>C)
c.-126-1605A>C (n.-126-1605A>C)
c.-30-41A>C (n.-30-41A>C)
c.-27+1631A>C (n.-27+1631A>C)
c.-71A>C (n.-71A>C)
c.-2+4356A>C (n.-2+4356A>C)
c.-101-1605A>C (n.-101-1605A>C)
n.205-1605A>C
n.204+4356A>C
n.174-1605A>C
n.173+4356A>C
gnomAD v4
17g.15260798T=CA2249522343PMP22c.-34-37A= (n.-34-37A=)
n.156-37A=
c.-27+4356A= (n.-27+4356A=)
c.-126-1605A= (n.-126-1605A=)
c.-30-41A= (n.-30-41A=)
c.-27+1631A= (n.-27+1631A=)
c.-71A= (n.-71A=)
c.-2+4356A= (n.-2+4356A=)
c.-101-1605A= (n.-101-1605A=)
n.205-1605A=
n.204+4356A=
n.174-1605A=
n.173+4356A=
17g.15260799G>ACA2576179022PMP22c.-34-38C>T (n.-34-38C>T)
n.156-38C>T
c.-27+4355C>T (n.-27+4355C>T)
c.-126-1606C>T (n.-126-1606C>T)
c.-30-42C>T (n.-30-42C>T)
c.-27+1630C>T (n.-27+1630C>T)
c.-72C>T (n.-72C>T)
c.-2+4355C>T (n.-2+4355C>T)
c.-101-1606C>T (n.-101-1606C>T)
n.205-1606C>T
n.204+4355C>T
n.174-1606C>T
n.173+4355C>T
17g.15260800G>ACA624937100PMP22c.-34-39C>T (n.-34-39C>T)
n.156-39C>T
c.-27+4354C>T (n.-27+4354C>T)
c.-126-1607C>T (n.-126-1607C>T)
c.-30-43C>T (n.-30-43C>T)
c.-27+1629C>T (n.-27+1629C>T)
c.-73C>T (n.-73C>T)
c.-2+4354C>T (n.-2+4354C>T)
c.-101-1607C>T (n.-101-1607C>T)
n.205-1607C>T
n.204+4354C>T
n.174-1607C>T
n.173+4354C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260800G=CA2249522347PMP22c.-34-39C= (n.-34-39C=)
n.156-39C=
c.-27+4354C= (n.-27+4354C=)
c.-126-1607C= (n.-126-1607C=)
c.-30-43C= (n.-30-43C=)
c.-27+1629C= (n.-27+1629C=)
c.-73C= (n.-73C=)
c.-2+4354C= (n.-2+4354C=)
c.-101-1607C= (n.-101-1607C=)
n.205-1607C=
n.204+4354C=
n.174-1607C=
n.173+4354C=
17g.15260800G>TCA2636218065PMP22c.-34-39C>A (n.-34-39C>A)
n.156-39C>A
c.-27+4354C>A (n.-27+4354C>A)
c.-126-1607C>A (n.-126-1607C>A)
c.-30-43C>A (n.-30-43C>A)
c.-27+1629C>A (n.-27+1629C>A)
c.-73C>A (n.-73C>A)
c.-2+4354C>A (n.-2+4354C>A)
c.-101-1607C>A (n.-101-1607C>A)
n.205-1607C>A
n.204+4354C>A
n.174-1607C>A
n.173+4354C>A
gnomAD v4
17g.15260801G>ACA726415093PMP22c.-34-40C>T (n.-34-40C>T)
n.156-40C>T
c.-27+4353C>T (n.-27+4353C>T)
c.-126-1608C>T (n.-126-1608C>T)
c.-30-44C>T (n.-30-44C>T)
c.-27+1628C>T (n.-27+1628C>T)
c.-74C>T (n.-74C>T)
c.-2+4353C>T (n.-2+4353C>T)
c.-101-1608C>T (n.-101-1608C>T)
n.205-1608C>T
n.204+4353C>T
n.174-1608C>T
n.173+4353C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260801G=CA2249522351PMP22c.-34-40C= (n.-34-40C=)
n.156-40C=
c.-27+4353C= (n.-27+4353C=)
c.-126-1608C= (n.-126-1608C=)
c.-30-44C= (n.-30-44C=)
c.-27+1628C= (n.-27+1628C=)
c.-74C= (n.-74C=)
c.-2+4353C= (n.-2+4353C=)
c.-101-1608C= (n.-101-1608C=)
n.205-1608C=
n.204+4353C=
n.174-1608C=
n.173+4353C=
17g.15260801G>TCA288109993PMP22c.-34-40C>A (n.-34-40C>A)
n.156-40C>A
c.-27+4353C>A (n.-27+4353C>A)
c.-126-1608C>A (n.-126-1608C>A)
c.-30-44C>A (n.-30-44C>A)
c.-27+1628C>A (n.-27+1628C>A)
c.-74C>A (n.-74C>A)
c.-2+4353C>A (n.-2+4353C>A)
c.-101-1608C>A (n.-101-1608C>A)
n.205-1608C>A
n.204+4353C>A
n.174-1608C>A
n.173+4353C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260802C>ACA2636218066PMP22c.-34-41G>T (n.-34-41G>T)
n.156-41G>T
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n.173+4352G>T
gnomAD v4
17g.15260802C=CA2249522352PMP22c.-34-41G= (n.-34-41G=)
n.156-41G=
c.-27+4352G= (n.-27+4352G=)
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c.-30-45G= (n.-30-45G=)
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c.-75G= (n.-75G=)
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n.173+4352G=
17g.15260802C>TCA288110001PMP22c.-34-41G>A (n.-34-41G>A)
n.156-41G>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260803dupCA2841580678PMP22c.-34-41dup (n.-34-41dup)
n.156-41dup
c.-27+4352dup (n.-27+4352dup)
c.-126-1609dup (n.-126-1609dup)
c.-30-45dup (n.-30-45dup)
c.-27+1627dup (n.-27+1627dup)
c.-75dup (n.-75dup)
c.-2+4352dup (n.-2+4352dup)
c.-101-1609dup (n.-101-1609dup)
n.205-1609dup
n.204+4352dup
n.174-1609dup
n.173+4352dup
17g.15260803C>ACA726415096PMP22c.-34-42G>T (n.-34-42G>T)
n.156-42G>T
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c.-76G>T (n.-76G>T)
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c.-101-1610G>T (n.-101-1610G>T)
n.205-1610G>T
n.204+4351G>T
n.174-1610G>T
n.173+4351G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260803C=CA2249522357PMP22c.-34-42G= (n.-34-42G=)
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c.-76G= (n.-76G=)
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n.173+4351G=
17g.15260803C>GCA981777200PMP22c.-34-42G>C (n.-34-42G>C)
n.156-42G>C
c.-27+4351G>C (n.-27+4351G>C)
c.-126-1610G>C (n.-126-1610G>C)
c.-30-46G>C (n.-30-46G>C)
c.-27+1626G>C (n.-27+1626G>C)
c.-76G>C (n.-76G>C)
c.-2+4351G>C (n.-2+4351G>C)
c.-101-1610G>C (n.-101-1610G>C)
n.205-1610G>C
n.204+4351G>C
n.174-1610G>C
n.173+4351G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260803C>TCA2249522358PMP22c.-34-42G>A (n.-34-42G>A)
n.156-42G>A
c.-27+4351G>A (n.-27+4351G>A)
c.-126-1610G>A (n.-126-1610G>A)
c.-30-46G>A (n.-30-46G>A)
c.-27+1626G>A (n.-27+1626G>A)
c.-76G>A (n.-76G>A)
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c.-101-1610G>A (n.-101-1610G>A)
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n.174-1610G>A
n.173+4351G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260804G>ACA2576179023PMP22c.-34-43C>T (n.-34-43C>T)
n.156-43C>T
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n.204+4350C>T
n.174-1611C>T
n.173+4350C>T
gnomAD v4
17g.15260804G>CCA2249522361PMP22c.-34-43C>G (n.-34-43C>G)
n.156-43C>G
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n.205-1611C>G
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n.174-1611C>G
n.173+4350C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.15260804G=CA2249522359PMP22c.-34-43C= (n.-34-43C=)
n.156-43C=
c.-27+4350C= (n.-27+4350C=)
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c.-77C= (n.-77C=)
c.-2+4350C= (n.-2+4350C=)
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n.205-1611C=
n.204+4350C=
n.174-1611C=
n.173+4350C=
17g.15260804G>TCA2576179024PMP22c.-34-43C>A (n.-34-43C>A)
n.156-43C>A
c.-27+4350C>A (n.-27+4350C>A)
c.-126-1611C>A (n.-126-1611C>A)
c.-30-47C>A (n.-30-47C>A)
c.-27+1625C>A (n.-27+1625C>A)
c.-77C>A (n.-77C>A)
c.-2+4350C>A (n.-2+4350C>A)
c.-101-1611C>A (n.-101-1611C>A)
n.205-1611C>A
n.204+4350C>A
n.174-1611C>A
n.173+4350C>A
gnomAD v4
17g.15260805_15260855delCA2636218067PMP22c.-34-94_-34-44del (n.-34-94_-34-44del)
n.156-94_156-44del
c.-27+4299_-27+4349del (n.-27+4299_-27+4349del)
c.-126-1662_-126-1612del (n.-126-1662_-126-1612del)
c.-30-98_-30-48del (n.-30-98_-30-48del)
c.-27+1574_-27+1624del (n.-27+1574_-27+1624del)
c.-128_-78del (n.-128_-78del)
c.-127+1574_-126-1612del (n.-127+1574_-126-1612del)
c.-2+4299_-2+4349del (n.-2+4299_-2+4349del)
c.-101-1662_-101-1612del (n.-101-1662_-101-1612del)
n.205-1662_205-1612del
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n.173+4299_173+4349del
gnomAD v4
17g.15260807C>ACA2636218068PMP22c.-34-46G>T (n.-34-46G>T)
n.156-46G>T
c.-27+4347G>T (n.-27+4347G>T)
c.-126-1614G>T (n.-126-1614G>T)
c.-30-50G>T (n.-30-50G>T)
c.-27+1622G>T (n.-27+1622G>T)
c.-80G>T (n.-80G>T)
c.-2+4347G>T (n.-2+4347G>T)
c.-101-1614G>T (n.-101-1614G>T)
n.205-1614G>T
n.204+4347G>T
n.174-1614G>T
n.173+4347G>T
gnomAD v4
17g.15260807C=CA2249522363PMP22c.-34-46G= (n.-34-46G=)
n.156-46G=
c.-27+4347G= (n.-27+4347G=)
c.-126-1614G= (n.-126-1614G=)
c.-30-50G= (n.-30-50G=)
c.-27+1622G= (n.-27+1622G=)
c.-80G= (n.-80G=)
c.-2+4347G= (n.-2+4347G=)
c.-101-1614G= (n.-101-1614G=)
n.205-1614G=
n.204+4347G=
n.174-1614G=
n.173+4347G=
17g.15260807C>GCA981777201PMP22c.-34-46G>C (n.-34-46G>C)
n.156-46G>C
c.-27+4347G>C (n.-27+4347G>C)
c.-126-1614G>C (n.-126-1614G>C)
c.-30-50G>C (n.-30-50G>C)
c.-27+1622G>C (n.-27+1622G>C)
c.-80G>C (n.-80G>C)
c.-2+4347G>C (n.-2+4347G>C)
c.-101-1614G>C (n.-101-1614G>C)
n.205-1614G>C
n.204+4347G>C
n.174-1614G>C
n.173+4347G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260807C>TCA2636218069PMP22c.-34-46G>A (n.-34-46G>A)
n.156-46G>A
c.-27+4347G>A (n.-27+4347G>A)
c.-126-1614G>A (n.-126-1614G>A)
c.-30-50G>A (n.-30-50G>A)
c.-27+1622G>A (n.-27+1622G>A)
c.-80G>A (n.-80G>A)
c.-2+4347G>A (n.-2+4347G>A)
c.-101-1614G>A (n.-101-1614G>A)
n.205-1614G>A
n.204+4347G>A
n.174-1614G>A
n.173+4347G>A
gnomAD v4
17g.15260808G=CA2249522367PMP22c.-34-47C= (n.-34-47C=)
n.156-47C=
c.-27+4346C= (n.-27+4346C=)
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c.-30-51C= (n.-30-51C=)
c.-27+1621C= (n.-27+1621C=)
c.-81C= (n.-81C=)
c.-2+4346C= (n.-2+4346C=)
c.-101-1615C= (n.-101-1615C=)
n.205-1615C=
n.204+4346C=
n.174-1615C=
n.173+4346C=
17g.15260808G>TCA726415099PMP22c.-34-47C>A (n.-34-47C>A)
n.156-47C>A
c.-27+4346C>A (n.-27+4346C>A)
c.-126-1615C>A (n.-126-1615C>A)
c.-30-51C>A (n.-30-51C>A)
c.-27+1621C>A (n.-27+1621C>A)
c.-81C>A (n.-81C>A)
c.-2+4346C>A (n.-2+4346C>A)
c.-101-1615C>A (n.-101-1615C>A)
n.205-1615C>A
n.204+4346C>A
n.174-1615C>A
n.173+4346C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260810C>ACA2636218070PMP22c.-34-49G>T (n.-34-49G>T)
n.156-49G>T
c.-27+4344G>T (n.-27+4344G>T)
c.-126-1617G>T (n.-126-1617G>T)
c.-30-53G>T (n.-30-53G>T)
c.-27+1619G>T (n.-27+1619G>T)
c.-83G>T (n.-83G>T)
c.-2+4344G>T (n.-2+4344G>T)
c.-101-1617G>T (n.-101-1617G>T)
n.205-1617G>T
n.204+4344G>T
n.174-1617G>T
n.173+4344G>T
gnomAD v4
17g.15260810C=CA2249522379PMP22c.-34-49G= (n.-34-49G=)
n.156-49G=
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c.-30-53G= (n.-30-53G=)
c.-27+1619G= (n.-27+1619G=)
c.-83G= (n.-83G=)
c.-2+4344G= (n.-2+4344G=)
c.-101-1617G= (n.-101-1617G=)
n.205-1617G=
n.204+4344G=
n.174-1617G=
n.173+4344G=
17g.15260810C>GCA2576179025PMP22c.-34-49G>C (n.-34-49G>C)
n.156-49G>C
c.-27+4344G>C (n.-27+4344G>C)
c.-126-1617G>C (n.-126-1617G>C)
c.-30-53G>C (n.-30-53G>C)
c.-27+1619G>C (n.-27+1619G>C)
c.-83G>C (n.-83G>C)
c.-2+4344G>C (n.-2+4344G>C)
c.-101-1617G>C (n.-101-1617G>C)
n.205-1617G>C
n.204+4344G>C
n.174-1617G>C
n.173+4344G>C
17g.15260810C>TCA726415104PMP22c.-34-49G>A (n.-34-49G>A)
n.156-49G>A
c.-27+4344G>A (n.-27+4344G>A)
c.-126-1617G>A (n.-126-1617G>A)
c.-30-53G>A (n.-30-53G>A)
c.-27+1619G>A (n.-27+1619G>A)
c.-83G>A (n.-83G>A)
c.-2+4344G>A (n.-2+4344G>A)
c.-101-1617G>A (n.-101-1617G>A)
n.205-1617G>A
n.204+4344G>A
n.174-1617G>A
n.173+4344G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260811G>ACA624937101PMP22c.-34-50C>T (n.-34-50C>T)
n.156-50C>T
c.-27+4343C>T (n.-27+4343C>T)
c.-126-1618C>T (n.-126-1618C>T)
c.-30-54C>T (n.-30-54C>T)
c.-27+1618C>T (n.-27+1618C>T)
c.-84C>T (n.-84C>T)
c.-2+4343C>T (n.-2+4343C>T)
c.-101-1618C>T (n.-101-1618C>T)
n.205-1618C>T
n.204+4343C>T
n.174-1618C>T
n.173+4343C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260811G>CCA288110005PMP22c.-34-50C>G (n.-34-50C>G)
n.156-50C>G
c.-27+4343C>G (n.-27+4343C>G)
c.-126-1618C>G (n.-126-1618C>G)
c.-30-54C>G (n.-30-54C>G)
c.-27+1618C>G (n.-27+1618C>G)
c.-84C>G (n.-84C>G)
c.-2+4343C>G (n.-2+4343C>G)
c.-101-1618C>G (n.-101-1618C>G)
n.205-1618C>G
n.204+4343C>G
n.174-1618C>G
n.173+4343C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260811G=CA2249522381PMP22c.-34-50C= (n.-34-50C=)
n.156-50C=
c.-27+4343C= (n.-27+4343C=)
c.-126-1618C= (n.-126-1618C=)
c.-30-54C= (n.-30-54C=)
c.-27+1618C= (n.-27+1618C=)
c.-84C= (n.-84C=)
c.-2+4343C= (n.-2+4343C=)
c.-101-1618C= (n.-101-1618C=)
n.205-1618C=
n.204+4343C=
n.174-1618C=
n.173+4343C=
17g.15260811G>TCA981777202PMP22c.-34-50C>A (n.-34-50C>A)
n.156-50C>A
c.-27+4343C>A (n.-27+4343C>A)
c.-126-1618C>A (n.-126-1618C>A)
c.-30-54C>A (n.-30-54C>A)
c.-27+1618C>A (n.-27+1618C>A)
c.-84C>A (n.-84C>A)
c.-2+4343C>A (n.-2+4343C>A)
c.-101-1618C>A (n.-101-1618C>A)
n.205-1618C>A
n.204+4343C>A
n.174-1618C>A
n.173+4343C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260812G>CCA2249522386PMP22c.-34-51C>G (n.-34-51C>G)
n.156-51C>G
c.-27+4342C>G (n.-27+4342C>G)
c.-126-1619C>G (n.-126-1619C>G)
c.-30-55C>G (n.-30-55C>G)
c.-27+1617C>G (n.-27+1617C>G)
c.-85C>G (n.-85C>G)
c.-127+1617C>G (n.-127+1617C>G)
c.-2+4342C>G (n.-2+4342C>G)
c.-101-1619C>G (n.-101-1619C>G)
n.205-1619C>G
n.204+4342C>G
n.174-1619C>G
n.173+4342C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.15260812G=CA2249522384PMP22c.-34-51C= (n.-34-51C=)
n.156-51C=
c.-27+4342C= (n.-27+4342C=)
c.-126-1619C= (n.-126-1619C=)
c.-30-55C= (n.-30-55C=)
c.-27+1617C= (n.-27+1617C=)
c.-85C= (n.-85C=)
c.-127+1617C= (n.-127+1617C=)
c.-2+4342C= (n.-2+4342C=)
c.-101-1619C= (n.-101-1619C=)
n.205-1619C=
n.204+4342C=
n.174-1619C=
n.173+4342C=
17g.15260812G>TCA726415120PMP22c.-34-51C>A (n.-34-51C>A)
n.156-51C>A
c.-27+4342C>A (n.-27+4342C>A)
c.-126-1619C>A (n.-126-1619C>A)
c.-30-55C>A (n.-30-55C>A)
c.-27+1617C>A (n.-27+1617C>A)
c.-85C>A (n.-85C>A)
c.-127+1617C>A (n.-127+1617C>A)
c.-2+4342C>A (n.-2+4342C>A)
c.-101-1619C>A (n.-101-1619C>A)
n.205-1619C>A
n.204+4342C>A
n.174-1619C>A
n.173+4342C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260813A>TCA2636218071PMP22c.-34-52T>A (n.-34-52T>A)
n.156-52T>A
c.-27+4341T>A (n.-27+4341T>A)
c.-126-1620T>A (n.-126-1620T>A)
c.-30-56T>A (n.-30-56T>A)
c.-27+1616T>A (n.-27+1616T>A)
c.-86T>A (n.-86T>A)
c.-127+1616T>A (n.-127+1616T>A)
c.-2+4341T>A (n.-2+4341T>A)
c.-101-1620T>A (n.-101-1620T>A)
n.205-1620T>A
n.204+4341T>A
n.174-1620T>A
n.173+4341T>A
gnomAD v4
17g.15260815_15260832dupCA2536478819PMP22c.-34-70_-34-53dup (n.-34-70_-34-53dup)
n.156-70_156-53dup
c.-27+4323_-27+4340dup (n.-27+4323_-27+4340dup)
c.-126-1638_-126-1621dup (n.-126-1638_-126-1621dup)
c.-30-74_-30-57dup (n.-30-74_-30-57dup)
c.-27+1598_-27+1615dup (n.-27+1598_-27+1615dup)
c.-104_-87dup (n.-104_-87dup)
c.-127+1598_-127+1615dup (n.-127+1598_-127+1615dup)
c.-2+4323_-2+4340dup (n.-2+4323_-2+4340dup)
c.-101-1638_-101-1621dup (n.-101-1638_-101-1621dup)
n.205-1638_205-1621dup
n.204+4323_204+4340dup
n.174-1638_174-1621dup
n.173+4323_173+4340dup
17g.15260815G>ACA2249522391PMP22c.-34-54C>T (n.-34-54C>T)
n.156-54C>T
c.-27+4339C>T (n.-27+4339C>T)
c.-126-1622C>T (n.-126-1622C>T)
c.-30-58C>T (n.-30-58C>T)
c.-27+1614C>T (n.-27+1614C>T)
c.-88C>T (n.-88C>T)
c.-127+1614C>T (n.-127+1614C>T)
c.-2+4339C>T (n.-2+4339C>T)
c.-101-1622C>T (n.-101-1622C>T)
n.205-1622C>T
n.204+4339C>T
n.174-1622C>T
n.173+4339C>T
dbSNP
17g.15260815G=CA2249522388PMP22c.-34-54C= (n.-34-54C=)
n.156-54C=
c.-27+4339C= (n.-27+4339C=)
c.-126-1622C= (n.-126-1622C=)
c.-30-58C= (n.-30-58C=)
c.-27+1614C= (n.-27+1614C=)
c.-88C= (n.-88C=)
c.-127+1614C= (n.-127+1614C=)
c.-2+4339C= (n.-2+4339C=)
c.-101-1622C= (n.-101-1622C=)
n.205-1622C=
n.204+4339C=
n.174-1622C=
n.173+4339C=
17g.15260821_15260822delCA2576179026PMP22c.-34-55_-34-54del (n.-34-55_-34-54del)
n.156-55_156-54del
c.-27+4338_-27+4339del (n.-27+4338_-27+4339del)
c.-126-1623_-126-1622del (n.-126-1623_-126-1622del)
c.-30-59_-30-58del (n.-30-59_-30-58del)
c.-27+1613_-27+1614del (n.-27+1613_-27+1614del)
c.-89_-88del (n.-89_-88del)
c.-127+1613_-127+1614del (n.-127+1613_-127+1614del)
c.-2+4338_-2+4339del (n.-2+4338_-2+4339del)
c.-101-1623_-101-1622del (n.-101-1623_-101-1622del)
n.205-1623_205-1622del
n.204+4338_204+4339del
n.174-1623_174-1622del
n.173+4338_173+4339del
gnomAD v4
17g.15260815_15260834dupCA2636218072PMP22c.-34-73_-34-54dup (n.-34-73_-34-54dup)
n.156-73_156-54dup
c.-27+4320_-27+4339dup (n.-27+4320_-27+4339dup)
c.-126-1641_-126-1622dup (n.-126-1641_-126-1622dup)
c.-30-77_-30-58dup (n.-30-77_-30-58dup)
c.-27+1595_-27+1614dup (n.-27+1595_-27+1614dup)
c.-107_-88dup (n.-107_-88dup)
c.-127+1595_-127+1614dup (n.-127+1595_-127+1614dup)
c.-2+4320_-2+4339dup (n.-2+4320_-2+4339dup)
c.-101-1641_-101-1622dup (n.-101-1641_-101-1622dup)
n.205-1641_205-1622dup
n.204+4320_204+4339dup
n.174-1641_174-1622dup
n.173+4320_173+4339dup
gnomAD v4
17g.15260816delCA2506169257PMP22c.-34-55del (n.-34-55del)
n.156-55del
c.-27+4338del (n.-27+4338del)
c.-126-1623del (n.-126-1623del)
c.-30-59del (n.-30-59del)
c.-27+1613del (n.-27+1613del)
c.-89del (n.-89del)
c.-127+1613del (n.-127+1613del)
c.-2+4338del (n.-2+4338del)
c.-101-1623del (n.-101-1623del)
n.205-1623del
n.204+4338del
n.174-1623del
n.173+4338del
17g.15260816C>ACA2636218073PMP22c.-34-55G>T (n.-34-55G>T)
n.156-55G>T
c.-27+4338G>T (n.-27+4338G>T)
c.-126-1623G>T (n.-126-1623G>T)
c.-30-59G>T (n.-30-59G>T)
c.-27+1613G>T (n.-27+1613G>T)
c.-89G>T (n.-89G>T)
c.-127+1613G>T (n.-127+1613G>T)
c.-2+4338G>T (n.-2+4338G>T)
c.-101-1623G>T (n.-101-1623G>T)
n.205-1623G>T
n.204+4338G>T
n.174-1623G>T
n.173+4338G>T
gnomAD v4
17g.15260816C=CA2249522395PMP22c.-34-55G= (n.-34-55G=)
n.156-55G=
c.-27+4338G= (n.-27+4338G=)
c.-126-1623G= (n.-126-1623G=)
c.-30-59G= (n.-30-59G=)
c.-27+1613G= (n.-27+1613G=)
c.-89G= (n.-89G=)
c.-127+1613G= (n.-127+1613G=)
c.-2+4338G= (n.-2+4338G=)
c.-101-1623G= (n.-101-1623G=)
n.205-1623G=
n.204+4338G=
n.174-1623G=
n.173+4338G=
17g.15260816C>TCA726415123PMP22c.-34-55G>A (n.-34-55G>A)
n.156-55G>A
c.-27+4338G>A (n.-27+4338G>A)
c.-126-1623G>A (n.-126-1623G>A)
c.-30-59G>A (n.-30-59G>A)
c.-27+1613G>A (n.-27+1613G>A)
c.-89G>A (n.-89G>A)
c.-127+1613G>A (n.-127+1613G>A)
c.-2+4338G>A (n.-2+4338G>A)
c.-101-1623G>A (n.-101-1623G>A)
n.205-1623G>A
n.204+4338G>A
n.174-1623G>A
n.173+4338G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260817G>ACA2576179027PMP22c.-34-56C>T (n.-34-56C>T)
n.156-56C>T
c.-27+4337C>T (n.-27+4337C>T)
c.-126-1624C>T (n.-126-1624C>T)
c.-30-60C>T (n.-30-60C>T)
c.-27+1612C>T (n.-27+1612C>T)
c.-90C>T (n.-90C>T)
c.-127+1612C>T (n.-127+1612C>T)
c.-2+4337C>T (n.-2+4337C>T)
c.-101-1624C>T (n.-101-1624C>T)
n.205-1624C>T
n.204+4337C>T
n.174-1624C>T
n.173+4337C>T
gnomAD v4
17g.15260817G>CCA288110015PMP22c.-34-56C>G (n.-34-56C>G)
n.156-56C>G
c.-27+4337C>G (n.-27+4337C>G)
c.-126-1624C>G (n.-126-1624C>G)
c.-30-60C>G (n.-30-60C>G)
c.-27+1612C>G (n.-27+1612C>G)
c.-90C>G (n.-90C>G)
c.-127+1612C>G (n.-127+1612C>G)
c.-2+4337C>G (n.-2+4337C>G)
c.-101-1624C>G (n.-101-1624C>G)
n.205-1624C>G
n.204+4337C>G
n.174-1624C>G
n.173+4337C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260817G=CA2249522403PMP22c.-34-56C= (n.-34-56C=)
n.156-56C=
c.-27+4337C= (n.-27+4337C=)
c.-126-1624C= (n.-126-1624C=)
c.-30-60C= (n.-30-60C=)
c.-27+1612C= (n.-27+1612C=)
c.-90C= (n.-90C=)
c.-127+1612C= (n.-127+1612C=)
c.-2+4337C= (n.-2+4337C=)
c.-101-1624C= (n.-101-1624C=)
n.205-1624C=
n.204+4337C=
n.174-1624C=
n.173+4337C=
17g.15260817G>TCA288110008PMP22c.-34-56C>A (n.-34-56C>A)
n.156-56C>A
c.-27+4337C>A (n.-27+4337C>A)
c.-126-1624C>A (n.-126-1624C>A)
c.-30-60C>A (n.-30-60C>A)
c.-27+1612C>A (n.-27+1612C>A)
c.-90C>A (n.-90C>A)
c.-127+1612C>A (n.-127+1612C>A)
c.-2+4337C>A (n.-2+4337C>A)
c.-101-1624C>A (n.-101-1624C>A)
n.205-1624C>A
n.204+4337C>A
n.174-1624C>A
n.173+4337C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260818delCA2636218075PMP22c.-34-57del (n.-34-57del)
n.156-57del
c.-27+4336del (n.-27+4336del)
c.-126-1625del (n.-126-1625del)
c.-30-61del (n.-30-61del)
c.-27+1611del (n.-27+1611del)
c.-91del (n.-91del)
c.-127+1611del (n.-127+1611del)
c.-2+4336del (n.-2+4336del)
c.-101-1625del (n.-101-1625del)
n.205-1625del
n.204+4336del
n.174-1625del
n.173+4336del
gnomAD v4
17g.15260818C>ACA2249522408PMP22c.-34-57G>T (n.-34-57G>T)
n.156-57G>T
c.-27+4336G>T (n.-27+4336G>T)
c.-126-1625G>T (n.-126-1625G>T)
c.-30-61G>T (n.-30-61G>T)
c.-27+1611G>T (n.-27+1611G>T)
c.-91G>T (n.-91G>T)
c.-127+1611G>T (n.-127+1611G>T)
c.-2+4336G>T (n.-2+4336G>T)
c.-101-1625G>T (n.-101-1625G>T)
n.205-1625G>T
n.204+4336G>T
n.174-1625G>T
n.173+4336G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260818C=CA2249522409PMP22c.-34-57G= (n.-34-57G=)
n.156-57G=
c.-27+4336G= (n.-27+4336G=)
c.-126-1625G= (n.-126-1625G=)
c.-30-61G= (n.-30-61G=)
c.-27+1611G= (n.-27+1611G=)
c.-91G= (n.-91G=)
c.-127+1611G= (n.-127+1611G=)
c.-2+4336G= (n.-2+4336G=)
c.-101-1625G= (n.-101-1625G=)
n.205-1625G=
n.204+4336G=
n.174-1625G=
n.173+4336G=
17g.15260818C>TCA2636218074PMP22c.-34-57G>A (n.-34-57G>A)
n.156-57G>A
c.-27+4336G>A (n.-27+4336G>A)
c.-126-1625G>A (n.-126-1625G>A)
c.-30-61G>A (n.-30-61G>A)
c.-27+1611G>A (n.-27+1611G>A)
c.-91G>A (n.-91G>A)
c.-127+1611G>A (n.-127+1611G>A)
c.-2+4336G>A (n.-2+4336G>A)
c.-101-1625G>A (n.-101-1625G>A)
n.205-1625G>A
n.204+4336G>A
n.174-1625G>A
n.173+4336G>A
gnomAD v4
17g.15260819G>ACA2576179029PMP22c.-34-58C>T (n.-34-58C>T)
n.156-58C>T
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c.-92C>T (n.-92C>T)
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n.205-1626C>T
n.204+4335C>T
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n.173+4335C>T
gnomAD v4
17g.15260819G>TCA2576179028PMP22c.-34-58C>A (n.-34-58C>A)
n.156-58C>A
c.-27+4335C>A (n.-27+4335C>A)
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n.205-1626C>A
n.204+4335C>A
n.174-1626C>A
n.173+4335C>A
gnomAD v4
17g.15260820C>ACA2841580679PMP22c.-34-59G>T (n.-34-59G>T)
n.156-59G>T
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17g.15260821G>ACA2576179030PMP22c.-34-60C>T (n.-34-60C>T)
n.156-60C>T
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n.174-1628C>T
n.173+4333C>T
gnomAD v4
17g.15260821G>CCA726415138PMP22c.-34-60C>G (n.-34-60C>G)
n.156-60C>G
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dbSNP
17g.15260821G=CA2249522410PMP22c.-34-60C= (n.-34-60C=)
n.156-60C=
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n.205-1628C=
n.204+4333C=
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n.173+4333C=
17g.15260821G>TCA288110019PMP22c.-34-60C>A (n.-34-60C>A)
n.156-60C>A
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n.174-1628C>A
n.173+4333C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260822C>ACA2636218076PMP22c.-34-61G>T (n.-34-61G>T)
n.156-61G>T
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n.174-1629G>T
n.173+4332G>T
gnomAD v4
17g.15260823A>GCA2529877761PMP22c.-34-62T>C (n.-34-62T>C)
n.156-62T>C
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n.174-1630T>C
n.173+4331T>C
gnomAD v4
17g.15260823A>TCA2636218077PMP22c.-34-62T>A (n.-34-62T>A)
n.156-62T>A
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c.-30-66T>A (n.-30-66T>A)
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c.-127+1606T>A (n.-127+1606T>A)
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n.204+4331T>A
n.174-1630T>A
n.173+4331T>A
gnomAD v4
17g.15260824G>ACA288110026PMP22c.-34-63C>T (n.-34-63C>T)
n.156-63C>T
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n.205-1631C>T
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dbSNP
17g.15260824G>CCA2636218078PMP22c.-34-63C>G (n.-34-63C>G)
n.156-63C>G
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gnomAD v4
17g.15260824G=CA2249522412PMP22c.-34-63C= (n.-34-63C=)
n.156-63C=
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n.205-1631C=
n.204+4330C=
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n.173+4330C=
17g.15260824G>TCA2576179031PMP22c.-34-63C>A (n.-34-63C>A)
n.156-63C>A
c.-27+4330C>A (n.-27+4330C>A)
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c.-30-67C>A (n.-30-67C>A)
c.-27+1605C>A (n.-27+1605C>A)
c.-97C>A (n.-97C>A)
c.-127+1605C>A (n.-127+1605C>A)
c.-2+4330C>A (n.-2+4330C>A)
c.-101-1631C>A (n.-101-1631C>A)
n.205-1631C>A
n.204+4330C>A
n.174-1631C>A
n.173+4330C>A
gnomAD v4
17g.15260826G>ACA2249522420PMP22c.-34-65C>T (n.-34-65C>T)
n.156-65C>T
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c.-99C>T (n.-99C>T)
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c.-2+4328C>T (n.-2+4328C>T)
c.-101-1633C>T (n.-101-1633C>T)
n.205-1633C>T
n.204+4328C>T
n.174-1633C>T
n.173+4328C>T
dbSNP
17g.15260826G=CA2249522419PMP22c.-34-65C= (n.-34-65C=)
n.156-65C=
c.-27+4328C= (n.-27+4328C=)
c.-126-1633C= (n.-126-1633C=)
c.-30-69C= (n.-30-69C=)
c.-27+1603C= (n.-27+1603C=)
c.-99C= (n.-99C=)
c.-127+1603C= (n.-127+1603C=)
c.-2+4328C= (n.-2+4328C=)
c.-101-1633C= (n.-101-1633C=)
n.205-1633C=
n.204+4328C=
n.174-1633C=
n.173+4328C=
17g.15260826G>TCA2838702363PMP22c.-34-65C>A (n.-34-65C>A)
n.156-65C>A
c.-27+4328C>A (n.-27+4328C>A)
c.-126-1633C>A (n.-126-1633C>A)
c.-30-69C>A (n.-30-69C>A)
c.-27+1603C>A (n.-27+1603C>A)
c.-99C>A (n.-99C>A)
c.-127+1603C>A (n.-127+1603C>A)
c.-2+4328C>A (n.-2+4328C>A)
c.-101-1633C>A (n.-101-1633C>A)
n.205-1633C>A
n.204+4328C>A
n.174-1633C>A
n.173+4328C>A
17g.15260827G>ACA2636218079PMP22c.-34-66C>T (n.-34-66C>T)
n.156-66C>T
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c.-2+4327C>T (n.-2+4327C>T)
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n.205-1634C>T
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gnomAD v4
17g.15260828G>ACA2636218080PMP22c.-34-67C>T (n.-34-67C>T)
n.156-67C>T
c.-27+4326C>T (n.-27+4326C>T)
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c.-30-71C>T (n.-30-71C>T)
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c.-101C>T (n.-101C>T)
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c.-101-1635C>T (n.-101-1635C>T)
n.205-1635C>T
n.204+4326C>T
n.174-1635C>T
n.173+4326C>T
gnomAD v4
17g.15260828G>CCA981777203PMP22c.-34-67C>G (n.-34-67C>G)
n.156-67C>G
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c.-27+1601C>G (n.-27+1601C>G)
c.-101C>G (n.-101C>G)
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c.-2+4326C>G (n.-2+4326C>G)
c.-101-1635C>G (n.-101-1635C>G)
n.205-1635C>G
n.204+4326C>G
n.174-1635C>G
n.173+4326C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260828G=CA2249522422PMP22c.-34-67C= (n.-34-67C=)
n.156-67C=
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c.-2+4326C= (n.-2+4326C=)
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n.205-1635C=
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n.174-1635C=
n.173+4326C=
17g.15260829A=CA2249522424PMP22c.-34-68T= (n.-34-68T=)
n.156-68T=
c.-27+4325T= (n.-27+4325T=)
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c.-30-72T= (n.-30-72T=)
c.-27+1600T= (n.-27+1600T=)
c.-102T= (n.-102T=)
c.-127+1600T= (n.-127+1600T=)
c.-2+4325T= (n.-2+4325T=)
c.-101-1636T= (n.-101-1636T=)
n.205-1636T=
n.204+4325T=
n.174-1636T=
n.173+4325T=
17g.15260829A>GCA2636218081PMP22c.-34-68T>C (n.-34-68T>C)
n.156-68T>C
c.-27+4325T>C (n.-27+4325T>C)
c.-126-1636T>C (n.-126-1636T>C)
c.-30-72T>C (n.-30-72T>C)
c.-27+1600T>C (n.-27+1600T>C)
c.-102T>C (n.-102T>C)
c.-127+1600T>C (n.-127+1600T>C)
c.-2+4325T>C (n.-2+4325T>C)
c.-101-1636T>C (n.-101-1636T>C)
n.205-1636T>C
n.204+4325T>C
n.174-1636T>C
n.173+4325T>C
gnomAD v4
17g.15260830G>ACA2249522425PMP22c.-34-69C>T (n.-34-69C>T)
n.156-69C>T
c.-27+4324C>T (n.-27+4324C>T)
c.-126-1637C>T (n.-126-1637C>T)
c.-30-73C>T (n.-30-73C>T)
c.-27+1599C>T (n.-27+1599C>T)
c.-103C>T (n.-103C>T)
c.-127+1599C>T (n.-127+1599C>T)
c.-2+4324C>T (n.-2+4324C>T)
c.-101-1637C>T (n.-101-1637C>T)
n.205-1637C>T
n.204+4324C>T
n.174-1637C>T
n.173+4324C>T
dbSNP
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n.205-1637C=
n.204+4324C=
n.174-1637C=
n.173+4324C=
17g.15260830G>TCA2636218082PMP22c.-34-69C>A (n.-34-69C>A)
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n.173+4324C>A
gnomAD v4
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n.156-69dup
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n.205-1637dup
n.204+4324dup
n.174-1637dup
n.173+4324dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260831G>ACA2636218083PMP22c.-34-70C>T (n.-34-70C>T)
n.156-70C>T
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n.204+4323C>T
n.174-1638C>T
n.173+4323C>T
gnomAD v4
17g.15260831G>TCA2636218084PMP22c.-34-70C>A (n.-34-70C>A)
n.156-70C>A
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n.174-1638C>A
n.173+4323C>A
gnomAD v4
17g.15260832G>ACA2636218085PMP22c.-34-71C>T (n.-34-71C>T)
n.156-71C>T
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c.-27+1597C>T (n.-27+1597C>T)
c.-105C>T (n.-105C>T)
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c.-2+4322C>T (n.-2+4322C>T)
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n.205-1639C>T
n.204+4322C>T
n.174-1639C>T
n.173+4322C>T
gnomAD v4
17g.15260832G>TCA2636218086PMP22c.-34-71C>A (n.-34-71C>A)
n.156-71C>A
c.-27+4322C>A (n.-27+4322C>A)
c.-126-1639C>A (n.-126-1639C>A)
c.-30-75C>A (n.-30-75C>A)
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c.-105C>A (n.-105C>A)
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n.205-1639C>A
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n.174-1639C>A
n.173+4322C>A
gnomAD v4
17g.15260833T>ACA981777204PMP22c.-34-72A>T (n.-34-72A>T)
n.156-72A>T
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c.-127+1596A>T (n.-127+1596A>T)
c.-2+4321A>T (n.-2+4321A>T)
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n.205-1640A>T
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n.174-1640A>T
n.173+4321A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260833T>CCA2249522436PMP22c.-34-72A>G (n.-34-72A>G)
n.156-72A>G
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c.-127+1596A>G (n.-127+1596A>G)
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n.173+4321A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.15260833T=CA2249522434PMP22c.-34-72A= (n.-34-72A=)
n.156-72A=
c.-27+4321A= (n.-27+4321A=)
c.-126-1640A= (n.-126-1640A=)
c.-30-76A= (n.-30-76A=)
c.-27+1596A= (n.-27+1596A=)
c.-106A= (n.-106A=)
c.-127+1596A= (n.-127+1596A=)
c.-2+4321A= (n.-2+4321A=)
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n.205-1640A=
n.204+4321A=
n.174-1640A=
n.173+4321A=
17g.15260834C>ACA2636218087PMP22c.-34-73G>T (n.-34-73G>T)
n.156-73G>T
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c.-127+1595G>T (n.-127+1595G>T)
c.-2+4320G>T (n.-2+4320G>T)
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n.205-1641G>T
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n.174-1641G>T
n.173+4320G>T
gnomAD v4
17g.15260834C=CA2249522440PMP22c.-34-73G= (n.-34-73G=)
n.156-73G=
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c.-30-77G= (n.-30-77G=)
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c.-107G= (n.-107G=)
c.-127+1595G= (n.-127+1595G=)
c.-2+4320G= (n.-2+4320G=)
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n.173+4320G=
17g.15260834C>GCA2636218088PMP22c.-34-73G>C (n.-34-73G>C)
n.156-73G>C
c.-27+4320G>C (n.-27+4320G>C)
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c.-30-77G>C (n.-30-77G>C)
c.-27+1595G>C (n.-27+1595G>C)
c.-107G>C (n.-107G>C)
c.-127+1595G>C (n.-127+1595G>C)
c.-2+4320G>C (n.-2+4320G>C)
c.-101-1641G>C (n.-101-1641G>C)
n.205-1641G>C
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n.174-1641G>C
n.173+4320G>C
gnomAD v4
17g.15260834C>TCA726415151PMP22c.-34-73G>A (n.-34-73G>A)
n.156-73G>A
c.-27+4320G>A (n.-27+4320G>A)
c.-126-1641G>A (n.-126-1641G>A)
c.-30-77G>A (n.-30-77G>A)
c.-27+1595G>A (n.-27+1595G>A)
c.-107G>A (n.-107G>A)
c.-127+1595G>A (n.-127+1595G>A)
c.-2+4320G>A (n.-2+4320G>A)
c.-101-1641G>A (n.-101-1641G>A)
n.205-1641G>A
n.204+4320G>A
n.174-1641G>A
n.173+4320G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260835C>ACA624937103PMP22c.-34-74G>T (n.-34-74G>T)
n.156-74G>T
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c.-126-1642G>T (n.-126-1642G>T)
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c.-27+1594G>T (n.-27+1594G>T)
c.-108G>T (n.-108G>T)
c.-127+1594G>T (n.-127+1594G>T)
c.-2+4319G>T (n.-2+4319G>T)
c.-101-1642G>T (n.-101-1642G>T)
n.205-1642G>T
n.204+4319G>T
n.174-1642G>T
n.173+4319G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260835C=CA2249522445PMP22c.-34-74G= (n.-34-74G=)
n.156-74G=
c.-27+4319G= (n.-27+4319G=)
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c.-30-78G= (n.-30-78G=)
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c.-108G= (n.-108G=)
c.-127+1594G= (n.-127+1594G=)
c.-2+4319G= (n.-2+4319G=)
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n.205-1642G=
n.204+4319G=
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n.173+4319G=
17g.15260836C>ACA2636218089PMP22c.-34-75G>T (n.-34-75G>T)
n.156-75G>T
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c.-109G>T (n.-109G>T)
c.-127+1593G>T (n.-127+1593G>T)
c.-2+4318G>T (n.-2+4318G>T)
c.-101-1643G>T (n.-101-1643G>T)
n.205-1643G>T
n.204+4318G>T
n.174-1643G>T
n.173+4318G>T
gnomAD v4
17g.15260836C=CA2249522447PMP22c.-34-75G= (n.-34-75G=)
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c.-109G= (n.-109G=)
c.-127+1593G= (n.-127+1593G=)
c.-2+4318G= (n.-2+4318G=)
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n.205-1643G=
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n.174-1643G=
n.173+4318G=
17g.15260836C>GCA624937104PMP22c.-34-75G>C (n.-34-75G>C)
n.156-75G>C
c.-27+4318G>C (n.-27+4318G>C)
c.-126-1643G>C (n.-126-1643G>C)
c.-30-79G>C (n.-30-79G>C)
c.-27+1593G>C (n.-27+1593G>C)
c.-109G>C (n.-109G>C)
c.-127+1593G>C (n.-127+1593G>C)
c.-2+4318G>C (n.-2+4318G>C)
c.-101-1643G>C (n.-101-1643G>C)
n.205-1643G>C
n.204+4318G>C
n.174-1643G>C
n.173+4318G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260836C>TCA2636218090PMP22c.-34-75G>A (n.-34-75G>A)
n.156-75G>A
c.-27+4318G>A (n.-27+4318G>A)
c.-126-1643G>A (n.-126-1643G>A)
c.-30-79G>A (n.-30-79G>A)
c.-27+1593G>A (n.-27+1593G>A)
c.-109G>A (n.-109G>A)
c.-127+1593G>A (n.-127+1593G>A)
c.-2+4318G>A (n.-2+4318G>A)
c.-101-1643G>A (n.-101-1643G>A)
n.205-1643G>A
n.204+4318G>A
n.174-1643G>A
n.173+4318G>A
gnomAD v4
17g.15260837G>ACA2636218092PMP22c.-34-76C>T (n.-34-76C>T)
n.156-76C>T
c.-27+4317C>T (n.-27+4317C>T)
c.-126-1644C>T (n.-126-1644C>T)
c.-30-80C>T (n.-30-80C>T)
c.-27+1592C>T (n.-27+1592C>T)
c.-110C>T (n.-110C>T)
c.-127+1592C>T (n.-127+1592C>T)
c.-2+4317C>T (n.-2+4317C>T)
c.-101-1644C>T (n.-101-1644C>T)
n.205-1644C>T
n.204+4317C>T
n.174-1644C>T
n.173+4317C>T
gnomAD v4
17g.15260837G>CCA288110029PMP22c.-34-76C>G (n.-34-76C>G)
n.156-76C>G
c.-27+4317C>G (n.-27+4317C>G)
c.-126-1644C>G (n.-126-1644C>G)
c.-30-80C>G (n.-30-80C>G)
c.-27+1592C>G (n.-27+1592C>G)
c.-110C>G (n.-110C>G)
c.-127+1592C>G (n.-127+1592C>G)
c.-2+4317C>G (n.-2+4317C>G)
c.-101-1644C>G (n.-101-1644C>G)
n.205-1644C>G
n.204+4317C>G
n.174-1644C>G
n.173+4317C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260837G=CA2249522450PMP22c.-34-76C= (n.-34-76C=)
n.156-76C=
c.-27+4317C= (n.-27+4317C=)
c.-126-1644C= (n.-126-1644C=)
c.-30-80C= (n.-30-80C=)
c.-27+1592C= (n.-27+1592C=)
c.-110C= (n.-110C=)
c.-127+1592C= (n.-127+1592C=)
c.-2+4317C= (n.-2+4317C=)
c.-101-1644C= (n.-101-1644C=)
n.205-1644C=
n.204+4317C=
n.174-1644C=
n.173+4317C=
17g.15260837G>TCA2636218091PMP22c.-34-76C>A (n.-34-76C>A)
n.156-76C>A
c.-27+4317C>A (n.-27+4317C>A)
c.-126-1644C>A (n.-126-1644C>A)
c.-30-80C>A (n.-30-80C>A)
c.-27+1592C>A (n.-27+1592C>A)
c.-110C>A (n.-110C>A)
c.-127+1592C>A (n.-127+1592C>A)
c.-2+4317C>A (n.-2+4317C>A)
c.-101-1644C>A (n.-101-1644C>A)
n.205-1644C>A
n.204+4317C>A
n.174-1644C>A
n.173+4317C>A
gnomAD v4
17g.15260838C>ACA2733132444PMP22c.-34-77G>T (n.-34-77G>T)
n.156-77G>T
c.-27+4316G>T (n.-27+4316G>T)
c.-126-1645G>T (n.-126-1645G>T)
c.-30-81G>T (n.-30-81G>T)
c.-27+1591G>T (n.-27+1591G>T)
c.-111G>T (n.-111G>T)
c.-127+1591G>T (n.-127+1591G>T)
c.-2+4316G>T (n.-2+4316G>T)
c.-101-1645G>T (n.-101-1645G>T)
n.205-1645G>T
n.204+4316G>T
n.174-1645G>T
n.173+4316G>T
dbSNP
17g.15260838C>GCA2636218093PMP22c.-34-77G>C (n.-34-77G>C)
n.156-77G>C
c.-27+4316G>C (n.-27+4316G>C)
c.-126-1645G>C (n.-126-1645G>C)
c.-30-81G>C (n.-30-81G>C)
c.-27+1591G>C (n.-27+1591G>C)
c.-111G>C (n.-111G>C)
c.-127+1591G>C (n.-127+1591G>C)
c.-2+4316G>C (n.-2+4316G>C)
c.-101-1645G>C (n.-101-1645G>C)
n.205-1645G>C
n.204+4316G>C
n.174-1645G>C
n.173+4316G>C
gnomAD v4
17g.15260838C>TCA2636218094PMP22c.-34-77G>A (n.-34-77G>A)
n.156-77G>A
c.-27+4316G>A (n.-27+4316G>A)
c.-126-1645G>A (n.-126-1645G>A)
c.-30-81G>A (n.-30-81G>A)
c.-27+1591G>A (n.-27+1591G>A)
c.-111G>A (n.-111G>A)
c.-127+1591G>A (n.-127+1591G>A)
c.-2+4316G>A (n.-2+4316G>A)
c.-101-1645G>A (n.-101-1645G>A)
n.205-1645G>A
n.204+4316G>A
n.174-1645G>A
n.173+4316G>A
gnomAD v4
17g.15260839G>ACA2636218095PMP22c.-34-78C>T (n.-34-78C>T)
n.156-78C>T
c.-27+4315C>T (n.-27+4315C>T)
c.-126-1646C>T (n.-126-1646C>T)
c.-30-82C>T (n.-30-82C>T)
c.-27+1590C>T (n.-27+1590C>T)
c.-112C>T (n.-112C>T)
c.-127+1590C>T (n.-127+1590C>T)
c.-2+4315C>T (n.-2+4315C>T)
c.-101-1646C>T (n.-101-1646C>T)
n.205-1646C>T
n.204+4315C>T
n.174-1646C>T
n.173+4315C>T
gnomAD v4
17g.15260839G=CA2249522452PMP22c.-34-78C= (n.-34-78C=)
n.156-78C=
c.-27+4315C= (n.-27+4315C=)
c.-126-1646C= (n.-126-1646C=)
c.-30-82C= (n.-30-82C=)
c.-27+1590C= (n.-27+1590C=)
c.-112C= (n.-112C=)
c.-127+1590C= (n.-127+1590C=)
c.-2+4315C= (n.-2+4315C=)
c.-101-1646C= (n.-101-1646C=)
n.205-1646C=
n.204+4315C=
n.174-1646C=
n.173+4315C=
17g.15260839G>TCA726415165PMP22c.-34-78C>A (n.-34-78C>A)
n.156-78C>A
c.-27+4315C>A (n.-27+4315C>A)
c.-126-1646C>A (n.-126-1646C>A)
c.-30-82C>A (n.-30-82C>A)
c.-27+1590C>A (n.-27+1590C>A)
c.-112C>A (n.-112C>A)
c.-127+1590C>A (n.-127+1590C>A)
c.-2+4315C>A (n.-2+4315C>A)
c.-101-1646C>A (n.-101-1646C>A)
n.205-1646C>A
n.204+4315C>A
n.174-1646C>A
n.173+4315C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260840C>ACA2636218096PMP22c.-34-79G>T (n.-34-79G>T)
n.156-79G>T
c.-27+4314G>T (n.-27+4314G>T)
c.-126-1647G>T (n.-126-1647G>T)
c.-30-83G>T (n.-30-83G>T)
c.-27+1589G>T (n.-27+1589G>T)
c.-113G>T (n.-113G>T)
c.-127+1589G>T (n.-127+1589G>T)
c.-2+4314G>T (n.-2+4314G>T)
c.-101-1647G>T (n.-101-1647G>T)
n.205-1647G>T
n.204+4314G>T
n.174-1647G>T
n.173+4314G>T
gnomAD v4
17g.15260841A=CA2249522456PMP22c.-34-80T= (n.-34-80T=)
n.156-80T=
c.-27+4313T= (n.-27+4313T=)
c.-126-1648T= (n.-126-1648T=)
c.-30-84T= (n.-30-84T=)
c.-27+1588T= (n.-27+1588T=)
c.-114T= (n.-114T=)
c.-127+1588T= (n.-127+1588T=)
c.-2+4313T= (n.-2+4313T=)
c.-101-1648T= (n.-101-1648T=)
n.205-1648T=
n.204+4313T=
n.174-1648T=
n.173+4313T=
17g.15260841A>GCA2636218097PMP22c.-34-80T>C (n.-34-80T>C)
n.156-80T>C
c.-27+4313T>C (n.-27+4313T>C)
c.-126-1648T>C (n.-126-1648T>C)
c.-30-84T>C (n.-30-84T>C)
c.-27+1588T>C (n.-27+1588T>C)
c.-114T>C (n.-114T>C)
c.-127+1588T>C (n.-127+1588T>C)
c.-2+4313T>C (n.-2+4313T>C)
c.-101-1648T>C (n.-101-1648T>C)
n.205-1648T>C
n.204+4313T>C
n.174-1648T>C
n.173+4313T>C
gnomAD v4
17g.15260841A>TCA726415168PMP22c.-34-80T>A (n.-34-80T>A)
n.156-80T>A
c.-27+4313T>A (n.-27+4313T>A)
c.-126-1648T>A (n.-126-1648T>A)
c.-30-84T>A (n.-30-84T>A)
c.-27+1588T>A (n.-27+1588T>A)
c.-114T>A (n.-114T>A)
c.-127+1588T>A (n.-127+1588T>A)
c.-2+4313T>A (n.-2+4313T>A)
c.-101-1648T>A (n.-101-1648T>A)
n.205-1648T>A
n.204+4313T>A
n.174-1648T>A
n.173+4313T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260842C=CA2249522458PMP22c.-34-81G= (n.-34-81G=)
n.156-81G=
c.-27+4312G= (n.-27+4312G=)
c.-126-1649G= (n.-126-1649G=)
c.-30-85G= (n.-30-85G=)
c.-27+1587G= (n.-27+1587G=)
c.-115G= (n.-115G=)
c.-127+1587G= (n.-127+1587G=)
c.-2+4312G= (n.-2+4312G=)
c.-101-1649G= (n.-101-1649G=)
n.205-1649G=
n.204+4312G=
n.174-1649G=
n.173+4312G=
17g.15260842C>TCA2636218098PMP22c.-34-81G>A (n.-34-81G>A)
n.156-81G>A
c.-27+4312G>A (n.-27+4312G>A)
c.-126-1649G>A (n.-126-1649G>A)
c.-30-85G>A (n.-30-85G>A)
c.-27+1587G>A (n.-27+1587G>A)
c.-115G>A (n.-115G>A)
c.-127+1587G>A (n.-127+1587G>A)
c.-2+4312G>A (n.-2+4312G>A)
c.-101-1649G>A (n.-101-1649G>A)
n.205-1649G>A
n.204+4312G>A
n.174-1649G>A
n.173+4312G>A
gnomAD v4
17g.15260843T>CCA2249522464PMP22c.-34-82A>G (n.-34-82A>G)
n.156-82A>G
c.-27+4311A>G (n.-27+4311A>G)
c.-126-1650A>G (n.-126-1650A>G)
c.-30-86A>G (n.-30-86A>G)
c.-27+1586A>G (n.-27+1586A>G)
c.-116A>G (n.-116A>G)
c.-127+1586A>G (n.-127+1586A>G)
c.-2+4311A>G (n.-2+4311A>G)
c.-101-1650A>G (n.-101-1650A>G)
n.205-1650A>G
n.204+4311A>G
n.174-1650A>G
n.173+4311A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.15260843T=CA2249522463PMP22c.-34-82A= (n.-34-82A=)
n.156-82A=
c.-27+4311A= (n.-27+4311A=)
c.-126-1650A= (n.-126-1650A=)
c.-30-86A= (n.-30-86A=)
c.-27+1586A= (n.-27+1586A=)
c.-116A= (n.-116A=)
c.-127+1586A= (n.-127+1586A=)
c.-2+4311A= (n.-2+4311A=)
c.-101-1650A= (n.-101-1650A=)
n.205-1650A=
n.204+4311A=
n.174-1650A=
n.173+4311A=
17g.15260843dupCA288110030PMP22c.-34-82dup (n.-34-82dup)
n.156-82dup
c.-27+4311dup (n.-27+4311dup)
c.-126-1650dup (n.-126-1650dup)
c.-30-86dup (n.-30-86dup)
c.-27+1586dup (n.-27+1586dup)
c.-116dup (n.-116dup)
c.-127+1586dup (n.-127+1586dup)
c.-2+4311dup (n.-2+4311dup)
c.-101-1650dup (n.-101-1650dup)
n.205-1650dup
n.204+4311dup
n.174-1650dup
n.173+4311dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260844A=CA2249522469PMP22c.-34-83T= (n.-34-83T=)
n.156-83T=
c.-27+4310T= (n.-27+4310T=)
c.-126-1651T= (n.-126-1651T=)
c.-30-87T= (n.-30-87T=)
c.-27+1585T= (n.-27+1585T=)
c.-117T= (n.-117T=)
c.-127+1585T= (n.-127+1585T=)
c.-2+4310T= (n.-2+4310T=)
c.-101-1651T= (n.-101-1651T=)
n.205-1651T=
n.204+4310T=
n.174-1651T=
n.173+4310T=
17g.15260844A>GCA288110031PMP22c.-34-83T>C (n.-34-83T>C)
n.156-83T>C
c.-27+4310T>C (n.-27+4310T>C)
c.-126-1651T>C (n.-126-1651T>C)
c.-30-87T>C (n.-30-87T>C)
c.-27+1585T>C (n.-27+1585T>C)
c.-117T>C (n.-117T>C)
c.-127+1585T>C (n.-127+1585T>C)
c.-2+4310T>C (n.-2+4310T>C)
c.-101-1651T>C (n.-101-1651T>C)
n.205-1651T>C
n.204+4310T>C
n.174-1651T>C
n.173+4310T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.15260844A>TCA726415172PMP22c.-34-83T>A (n.-34-83T>A)
n.156-83T>A
c.-27+4310T>A (n.-27+4310T>A)
c.-126-1651T>A (n.-126-1651T>A)
c.-30-87T>A (n.-30-87T>A)
c.-27+1585T>A (n.-27+1585T>A)
c.-117T>A (n.-117T>A)
c.-127+1585T>A (n.-127+1585T>A)
c.-2+4310T>A (n.-2+4310T>A)
c.-101-1651T>A (n.-101-1651T>A)
n.205-1651T>A
n.204+4310T>A
n.174-1651T>A
n.173+4310T>A
dbSNP
17g.15260845G>ACA726415180PMP22c.-34-84C>T (n.-34-84C>T)
n.156-84C>T
c.-27+4309C>T (n.-27+4309C>T)
c.-126-1652C>T (n.-126-1652C>T)
c.-30-88C>T (n.-30-88C>T)
c.-27+1584C>T (n.-27+1584C>T)
c.-118C>T (n.-118C>T)
c.-127+1584C>T (n.-127+1584C>T)
c.-2+4309C>T (n.-2+4309C>T)
c.-101-1652C>T (n.-101-1652C>T)
n.205-1652C>T
n.204+4309C>T
n.174-1652C>T
n.173+4309C>T
dbSNP
17g.15260845G=CA2249522476PMP22c.-34-84C= (n.-34-84C=)
n.156-84C=
c.-27+4309C= (n.-27+4309C=)
c.-126-1652C= (n.-126-1652C=)
c.-30-88C= (n.-30-88C=)
c.-27+1584C= (n.-27+1584C=)
c.-118C= (n.-118C=)
c.-127+1584C= (n.-127+1584C=)
c.-2+4309C= (n.-2+4309C=)
c.-101-1652C= (n.-101-1652C=)
n.205-1652C=
n.204+4309C=
n.174-1652C=
n.173+4309C=
17g.15260846C>ACA2249522481PMP22c.-34-85G>T (n.-34-85G>T)
n.156-85G>T
c.-27+4308G>T (n.-27+4308G>T)
c.-126-1653G>T (n.-126-1653G>T)
c.-30-89G>T (n.-30-89G>T)
c.-27+1583G>T (n.-27+1583G>T)
c.-119G>T (n.-119G>T)
c.-127+1583G>T (n.-127+1583G>T)
c.-2+4308G>T (n.-2+4308G>T)
c.-101-1653G>T (n.-101-1653G>T)
n.205-1653G>T
n.204+4308G>T
n.174-1653G>T
n.173+4308G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260846C=CA2249522479PMP22c.-34-85G= (n.-34-85G=)
n.156-85G=
c.-27+4308G= (n.-27+4308G=)
c.-126-1653G= (n.-126-1653G=)
c.-30-89G= (n.-30-89G=)
c.-27+1583G= (n.-27+1583G=)
c.-119G= (n.-119G=)
c.-127+1583G= (n.-127+1583G=)
c.-2+4308G= (n.-2+4308G=)
c.-101-1653G= (n.-101-1653G=)
n.205-1653G=
n.204+4308G=
n.174-1653G=
n.173+4308G=
17g.15260846C>TCA2636218099PMP22c.-34-85G>A (n.-34-85G>A)
n.156-85G>A
c.-27+4308G>A (n.-27+4308G>A)
c.-126-1653G>A (n.-126-1653G>A)
c.-30-89G>A (n.-30-89G>A)
c.-27+1583G>A (n.-27+1583G>A)
c.-119G>A (n.-119G>A)
c.-127+1583G>A (n.-127+1583G>A)
c.-2+4308G>A (n.-2+4308G>A)
c.-101-1653G>A (n.-101-1653G>A)
n.205-1653G>A
n.204+4308G>A
n.174-1653G>A
n.173+4308G>A
gnomAD v4
17g.15260847G>CCA288110032PMP22c.-34-86C>G (n.-34-86C>G)
n.156-86C>G
c.-27+4307C>G (n.-27+4307C>G)
c.-126-1654C>G (n.-126-1654C>G)
c.-30-90C>G (n.-30-90C>G)
c.-27+1582C>G (n.-27+1582C>G)
c.-120C>G (n.-120C>G)
c.-127+1582C>G (n.-127+1582C>G)
c.-2+4307C>G (n.-2+4307C>G)
c.-101-1654C>G (n.-101-1654C>G)
n.205-1654C>G
n.204+4307C>G
n.174-1654C>G
n.173+4307C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15260847G=CA2249522489PMP22c.-34-86C= (n.-34-86C=)
n.156-86C=
c.-27+4307C= (n.-27+4307C=)
c.-126-1654C= (n.-126-1654C=)
c.-30-90C= (n.-30-90C=)
c.-27+1582C= (n.-27+1582C=)
c.-120C= (n.-120C=)
c.-127+1582C= (n.-127+1582C=)
c.-2+4307C= (n.-2+4307C=)
c.-101-1654C= (n.-101-1654C=)
n.205-1654C=
n.204+4307C=
n.174-1654C=
n.173+4307C=
17g.15260847G>TCA624937105PMP22c.-34-86C>A (n.-34-86C>A)
n.156-86C>A
c.-27+4307C>A (n.-27+4307C>A)
c.-126-1654C>A (n.-126-1654C>A)
c.-30-90C>A (n.-30-90C>A)
c.-27+1582C>A (n.-27+1582C>A)
c.-120C>A (n.-120C>A)
c.-127+1582C>A (n.-127+1582C>A)
c.-2+4307C>A (n.-2+4307C>A)
c.-101-1654C>A (n.-101-1654C>A)
n.205-1654C>A
n.204+4307C>A
n.174-1654C>A
n.173+4307C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260849A=CA2249522493PMP22c.-34-88T= (n.-34-88T=)
n.156-88T=
c.-27+4305T= (n.-27+4305T=)
c.-126-1656T= (n.-126-1656T=)
c.-30-92T= (n.-30-92T=)
c.-27+1580T= (n.-27+1580T=)
c.-122T= (n.-122T=)
c.-127+1580T= (n.-127+1580T=)
c.-2+4305T= (n.-2+4305T=)
c.-101-1656T= (n.-101-1656T=)
n.205-1656T=
n.204+4305T=
n.174-1656T=
n.173+4305T=
17g.15260849A>TCA2249522495PMP22c.-34-88T>A (n.-34-88T>A)
n.156-88T>A
c.-27+4305T>A (n.-27+4305T>A)
c.-126-1656T>A (n.-126-1656T>A)
c.-30-92T>A (n.-30-92T>A)
c.-27+1580T>A (n.-27+1580T>A)
c.-122T>A (n.-122T>A)
c.-127+1580T>A (n.-127+1580T>A)
c.-2+4305T>A (n.-2+4305T>A)
c.-101-1656T>A (n.-101-1656T>A)
n.205-1656T>A
n.204+4305T>A
n.174-1656T>A
n.173+4305T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260850A>GCA2636218100PMP22c.-34-89T>C (n.-34-89T>C)
n.156-89T>C
c.-27+4304T>C (n.-27+4304T>C)
c.-126-1657T>C (n.-126-1657T>C)
c.-30-93T>C (n.-30-93T>C)
c.-27+1579T>C (n.-27+1579T>C)
c.-123T>C (n.-123T>C)
c.-127+1579T>C (n.-127+1579T>C)
c.-2+4304T>C (n.-2+4304T>C)
c.-101-1657T>C (n.-101-1657T>C)
n.205-1657T>C
n.204+4304T>C
n.174-1657T>C
n.173+4304T>C
gnomAD v4
17g.15260851G>ACA2249522499PMP22c.-34-90C>T (n.-34-90C>T)
n.156-90C>T
c.-27+4303C>T (n.-27+4303C>T)
c.-126-1658C>T (n.-126-1658C>T)
c.-30-94C>T (n.-30-94C>T)
c.-27+1578C>T (n.-27+1578C>T)
c.-124C>T (n.-124C>T)
c.-127+1578C>T (n.-127+1578C>T)
c.-2+4303C>T (n.-2+4303C>T)
c.-101-1658C>T (n.-101-1658C>T)
n.205-1658C>T
n.204+4303C>T
n.174-1658C>T
n.173+4303C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260851G=CA2249522498PMP22c.-34-90C= (n.-34-90C=)
n.156-90C=
c.-27+4303C= (n.-27+4303C=)
c.-126-1658C= (n.-126-1658C=)
c.-30-94C= (n.-30-94C=)
c.-27+1578C= (n.-27+1578C=)
c.-124C= (n.-124C=)
c.-127+1578C= (n.-127+1578C=)
c.-2+4303C= (n.-2+4303C=)
c.-101-1658C= (n.-101-1658C=)
n.205-1658C=
n.204+4303C=
n.174-1658C=
n.173+4303C=
17g.15260855_15260859delCA2636218102PMP22c.-34-94_-34-90del (n.-34-94_-34-90del)
n.156-94_156-90del
c.-27+4299_-27+4303del (n.-27+4299_-27+4303del)
c.-126-1662_-126-1658del (n.-126-1662_-126-1658del)
c.-30-98_-30-94del (n.-30-98_-30-94del)
c.-27+1574_-27+1578del (n.-27+1574_-27+1578del)
c.-128_-124del (n.-128_-124del)
c.-127+1574_-127+1578del (n.-127+1574_-127+1578del)
c.-2+4299_-2+4303del (n.-2+4299_-2+4303del)
c.-101-1662_-101-1658del (n.-101-1662_-101-1658del)
n.205-1662_205-1658del
n.204+4299_204+4303del
n.174-1662_174-1658del
n.173+4299_173+4303del
gnomAD v4
17g.15260851_15260874dupCA2636218101PMP22c.-34-113_-34-90dup (n.-34-113_-34-90dup)
n.156-113_156-90dup
c.-27+4280_-27+4303dup (n.-27+4280_-27+4303dup)
c.-126-1681_-126-1658dup (n.-126-1681_-126-1658dup)
c.-30-117_-30-94dup (n.-30-117_-30-94dup)
c.-27+1555_-27+1578dup (n.-27+1555_-27+1578dup)
c.-147_-124dup (n.-147_-124dup)
c.-127+1555_-127+1578dup (n.-127+1555_-127+1578dup)
c.-2+4280_-2+4303dup (n.-2+4280_-2+4303dup)
c.-101-1681_-101-1658dup (n.-101-1681_-101-1658dup)
n.205-1681_205-1658dup
n.204+4280_204+4303dup
n.174-1681_174-1658dup
n.173+4280_173+4303dup
gnomAD v4
17g.15260852G>ACA2636218103PMP22c.-34-91C>T (n.-34-91C>T)
n.156-91C>T
c.-27+4302C>T (n.-27+4302C>T)
c.-126-1659C>T (n.-126-1659C>T)
c.-30-95C>T (n.-30-95C>T)
c.-27+1577C>T (n.-27+1577C>T)
c.-125C>T (n.-125C>T)
c.-127+1577C>T (n.-127+1577C>T)
c.-2+4302C>T (n.-2+4302C>T)
c.-101-1659C>T (n.-101-1659C>T)
n.205-1659C>T
n.204+4302C>T
n.174-1659C>T
n.173+4302C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260852G>TCA2636218104PMP22c.-34-91C>A (n.-34-91C>A)
n.156-91C>A
c.-27+4302C>A (n.-27+4302C>A)
c.-126-1659C>A (n.-126-1659C>A)
c.-30-95C>A (n.-30-95C>A)
c.-27+1577C>A (n.-27+1577C>A)
c.-125C>A (n.-125C>A)
c.-127+1577C>A (n.-127+1577C>A)
c.-2+4302C>A (n.-2+4302C>A)
c.-101-1659C>A (n.-101-1659C>A)
n.205-1659C>A
n.204+4302C>A
n.174-1659C>A
n.173+4302C>A
gnomAD v4
17g.15260853C>ACA2636218105PMP22c.-34-92G>T (n.-34-92G>T)
n.156-92G>T
c.-27+4301G>T (n.-27+4301G>T)
c.-126-1660G>T (n.-126-1660G>T)
c.-30-96G>T (n.-30-96G>T)
c.-27+1576G>T (n.-27+1576G>T)
c.-126G>T (n.-126G>T)
c.-127+1576G>T (n.-127+1576G>T)
c.-2+4301G>T (n.-2+4301G>T)
c.-101-1660G>T (n.-101-1660G>T)
n.205-1660G>T
n.204+4301G>T
n.174-1660G>T
n.173+4301G>T
gnomAD v4
17g.15260853C=CA2249522500PMP22c.-34-92G= (n.-34-92G=)
n.156-92G=
c.-27+4301G= (n.-27+4301G=)
c.-126-1660G= (n.-126-1660G=)
c.-30-96G= (n.-30-96G=)
c.-27+1576G= (n.-27+1576G=)
c.-126G= (n.-126G=)
c.-127+1576G= (n.-127+1576G=)
c.-2+4301G= (n.-2+4301G=)
c.-101-1660G= (n.-101-1660G=)
n.205-1660G=
n.204+4301G=
n.174-1660G=
n.173+4301G=
17g.15260853C>TCA2249522503PMP22c.-34-92G>A (n.-34-92G>A)
n.156-92G>A
c.-27+4301G>A (n.-27+4301G>A)
c.-126-1660G>A (n.-126-1660G>A)
c.-30-96G>A (n.-30-96G>A)
c.-27+1576G>A (n.-27+1576G>A)
c.-126G>A (n.-126G>A)
c.-127+1576G>A (n.-127+1576G>A)
c.-2+4301G>A (n.-2+4301G>A)
c.-101-1660G>A (n.-101-1660G>A)
n.205-1660G>A
n.204+4301G>A
n.174-1660G>A
n.173+4301G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260854C=CA2249522510PMP22c.-34-93G= (n.-34-93G=)
n.156-93G=
c.-27+4300G= (n.-27+4300G=)
c.-126-1661G= (n.-126-1661G=)
c.-30-97G= (n.-30-97G=)
c.-27+1575G= (n.-27+1575G=)
c.-127G= (n.-127G=)
c.-127+1575G= (n.-127+1575G=)
c.-2+4300G= (n.-2+4300G=)
c.-101-1661G= (n.-101-1661G=)
n.205-1661G=
n.204+4300G=
n.174-1661G=
n.173+4300G=
17g.15260854C>GCA726415192PMP22c.-34-93G>C (n.-34-93G>C)
n.156-93G>C
c.-27+4300G>C (n.-27+4300G>C)
c.-126-1661G>C (n.-126-1661G>C)
c.-30-97G>C (n.-30-97G>C)
c.-27+1575G>C (n.-27+1575G>C)
c.-127G>C (n.-127G>C)
c.-127+1575G>C (n.-127+1575G>C)
c.-2+4300G>C (n.-2+4300G>C)
c.-101-1661G>C (n.-101-1661G>C)
n.205-1661G>C
n.204+4300G>C
n.174-1661G>C
n.173+4300G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.15260855C>ACA2249522517PMP22c.-34-94G>T (n.-34-94G>T)
n.156-94G>T
c.-27+4299G>T (n.-27+4299G>T)
c.-126-1662G>T (n.-126-1662G>T)
c.-30-98G>T (n.-30-98G>T)
c.-27+1574G>T (n.-27+1574G>T)
c.-128G>T (n.-128G>T)
c.-127+1574G>T (n.-127+1574G>T)
c.-2+4299G>T (n.-2+4299G>T)
c.-101-1662G>T (n.-101-1662G>T)
n.205-1662G>T
n.204+4299G>T
n.174-1662G>T
n.173+4299G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260855C=CA2249522515PMP22c.-34-94G= (n.-34-94G=)
n.156-94G=
c.-27+4299G= (n.-27+4299G=)
c.-126-1662G= (n.-126-1662G=)
c.-30-98G= (n.-30-98G=)
c.-27+1574G= (n.-27+1574G=)
c.-128G= (n.-128G=)
c.-127+1574G= (n.-127+1574G=)
c.-2+4299G= (n.-2+4299G=)
c.-101-1662G= (n.-101-1662G=)
n.205-1662G=
n.204+4299G=
n.174-1662G=
n.173+4299G=
17g.15260855C>GCA288110037PMP22c.-34-94G>C (n.-34-94G>C)
n.156-94G>C
c.-27+4299G>C (n.-27+4299G>C)
c.-126-1662G>C (n.-126-1662G>C)
c.-30-98G>C (n.-30-98G>C)
c.-27+1574G>C (n.-27+1574G>C)
c.-128G>C (n.-128G>C)
c.-127+1574G>C (n.-127+1574G>C)
c.-2+4299G>C (n.-2+4299G>C)
c.-101-1662G>C (n.-101-1662G>C)
n.205-1662G>C
n.204+4299G>C
n.174-1662G>C
n.173+4299G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260855C>TCA2636218106PMP22c.-34-94G>A (n.-34-94G>A)
n.156-94G>A
c.-27+4299G>A (n.-27+4299G>A)
c.-126-1662G>A (n.-126-1662G>A)
c.-30-98G>A (n.-30-98G>A)
c.-27+1574G>A (n.-27+1574G>A)
c.-128G>A (n.-128G>A)
c.-127+1574G>A (n.-127+1574G>A)
c.-2+4299G>A (n.-2+4299G>A)
c.-101-1662G>A (n.-101-1662G>A)
n.205-1662G>A
n.204+4299G>A
n.174-1662G>A
n.173+4299G>A
gnomAD v4
17g.15260856G>CCA2249522522PMP22c.-34-95C>G (n.-34-95C>G)
n.156-95C>G
c.-27+4298C>G (n.-27+4298C>G)
c.-126-1663C>G (n.-126-1663C>G)
c.-30-99C>G (n.-30-99C>G)
c.-27+1573C>G (n.-27+1573C>G)
c.-129C>G (n.-129C>G)
c.-127+1573C>G (n.-127+1573C>G)
c.-2+4298C>G (n.-2+4298C>G)
c.-101-1663C>G (n.-101-1663C>G)
n.205-1663C>G
n.204+4298C>G
n.174-1663C>G
n.173+4298C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.15260856G=CA2249522520PMP22c.-34-95C= (n.-34-95C=)
n.156-95C=
c.-27+4298C= (n.-27+4298C=)
c.-126-1663C= (n.-126-1663C=)
c.-30-99C= (n.-30-99C=)
c.-27+1573C= (n.-27+1573C=)
c.-129C= (n.-129C=)
c.-127+1573C= (n.-127+1573C=)
c.-2+4298C= (n.-2+4298C=)
c.-101-1663C= (n.-101-1663C=)
n.205-1663C=
n.204+4298C=
n.174-1663C=
n.173+4298C=
17g.15260856G>TCA2636218107PMP22c.-34-95C>A (n.-34-95C>A)
n.156-95C>A
c.-27+4298C>A (n.-27+4298C>A)
c.-126-1663C>A (n.-126-1663C>A)
c.-30-99C>A (n.-30-99C>A)
c.-27+1573C>A (n.-27+1573C>A)
c.-129C>A (n.-129C>A)
c.-127+1573C>A (n.-127+1573C>A)
c.-2+4298C>A (n.-2+4298C>A)
c.-101-1663C>A (n.-101-1663C>A)
n.205-1663C>A
n.204+4298C>A
n.174-1663C>A
n.173+4298C>A
gnomAD v4
17g.15260857G>ACA2249522526PMP22c.-34-96C>T (n.-34-96C>T)
n.156-96C>T
c.-27+4297C>T (n.-27+4297C>T)
c.-126-1664C>T (n.-126-1664C>T)
c.-30-100C>T (n.-30-100C>T)
c.-27+1572C>T (n.-27+1572C>T)
c.-130C>T (n.-130C>T)
c.-127+1572C>T (n.-127+1572C>T)
c.-2+4297C>T (n.-2+4297C>T)
c.-101-1664C>T (n.-101-1664C>T)
n.205-1664C>T
n.204+4297C>T
n.174-1664C>T
n.173+4297C>T
dbSNP
17g.15260857G=CA2249522525PMP22c.-34-96C= (n.-34-96C=)
n.156-96C=
c.-27+4297C= (n.-27+4297C=)
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n.205-1664C=
n.204+4297C=
n.174-1664C=
n.173+4297C=
17g.15260857G>TCA2636218108PMP22c.-34-96C>A (n.-34-96C>A)
n.156-96C>A
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n.204+4297C>A
n.174-1664C>A
n.173+4297C>A
gnomAD v4
17g.15260858C>ACA2636218109PMP22c.-34-97G>T (n.-34-97G>T)
n.156-97G>T
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c.-127+1571G>T (n.-127+1571G>T)
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gnomAD v4
17g.15260858C>GCA2636218110PMP22c.-34-97G>C (n.-34-97G>C)
n.156-97G>C
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c.-131G>C (n.-131G>C)
c.-127+1571G>C (n.-127+1571G>C)
c.-2+4296G>C (n.-2+4296G>C)
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n.205-1665G>C
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n.174-1665G>C
n.173+4296G>C
gnomAD v4
17g.15260858C>TCA2636218111PMP22c.-34-97G>A (n.-34-97G>A)
n.156-97G>A
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c.-131G>A (n.-131G>A)
c.-127+1571G>A (n.-127+1571G>A)
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n.205-1665G>A
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n.174-1665G>A
n.173+4296G>A
gnomAD v4
17g.15260859C>ACA2636218112PMP22c.-34-98G>T (n.-34-98G>T)
n.156-98G>T
c.-27+4295G>T (n.-27+4295G>T)
c.-126-1666G>T (n.-126-1666G>T)
c.-30-102G>T (n.-30-102G>T)
c.-27+1570G>T (n.-27+1570G>T)
c.-132G>T (n.-132G>T)
c.-127+1570G>T (n.-127+1570G>T)
c.-2+4295G>T (n.-2+4295G>T)
c.-101-1666G>T (n.-101-1666G>T)
n.205-1666G>T
n.204+4295G>T
n.174-1666G>T
n.173+4295G>T
gnomAD v4
17g.15260860T>ACA2249522529PMP22c.-34-99A>T (n.-34-99A>T)
n.156-99A>T
c.-27+4294A>T (n.-27+4294A>T)
c.-126-1667A>T (n.-126-1667A>T)
c.-30-103A>T (n.-30-103A>T)
c.-27+1569A>T (n.-27+1569A>T)
c.-133A>T (n.-133A>T)
c.-127+1569A>T (n.-127+1569A>T)
c.-2+4294A>T (n.-2+4294A>T)
c.-101-1667A>T (n.-101-1667A>T)
n.205-1667A>T
n.204+4294A>T
n.174-1667A>T
n.173+4294A>T
dbSNP gnomAD v4
17g.15260860T>CCA2249522531PMP22c.-34-99A>G (n.-34-99A>G)
n.156-99A>G
c.-27+4294A>G (n.-27+4294A>G)
c.-126-1667A>G (n.-126-1667A>G)
c.-30-103A>G (n.-30-103A>G)
c.-27+1569A>G (n.-27+1569A>G)
c.-133A>G (n.-133A>G)
c.-127+1569A>G (n.-127+1569A>G)
c.-2+4294A>G (n.-2+4294A>G)
c.-101-1667A>G (n.-101-1667A>G)
n.205-1667A>G
n.204+4294A>G
n.174-1667A>G
n.173+4294A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.15260860T=CA2249522527PMP22c.-34-99A= (n.-34-99A=)
n.156-99A=
c.-27+4294A= (n.-27+4294A=)
c.-126-1667A= (n.-126-1667A=)
c.-30-103A= (n.-30-103A=)
c.-27+1569A= (n.-27+1569A=)
c.-133A= (n.-133A=)
c.-127+1569A= (n.-127+1569A=)
c.-2+4294A= (n.-2+4294A=)
c.-101-1667A= (n.-101-1667A=)
n.205-1667A=
n.204+4294A=
n.174-1667A=
n.173+4294A=
17g.15260861G>ACA726415197PMP22c.-34-100C>T (n.-34-100C>T)
n.156-100C>T
c.-27+4293C>T (n.-27+4293C>T)
c.-126-1668C>T (n.-126-1668C>T)
c.-30-104C>T (n.-30-104C>T)
c.-27+1568C>T (n.-27+1568C>T)
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-127+1568C>T (n.-127+1568C>T)
c.-2+4293C>T (n.-2+4293C>T)
c.-101-1668C>T (n.-101-1668C>T)
n.205-1668C>T
n.204+4293C>T
n.174-1668C>T
n.173+4293C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260861G=CA2249522534PMP22c.-34-100C= (n.-34-100C=)
n.156-100C=
c.-27+4293C= (n.-27+4293C=)
c.-126-1668C= (n.-126-1668C=)
c.-30-104C= (n.-30-104C=)
c.-27+1568C= (n.-27+1568C=)
c.-134C= (n.-134C=)
c.-127+1568C= (n.-127+1568C=)
c.-2+4293C= (n.-2+4293C=)
c.-101-1668C= (n.-101-1668C=)
n.205-1668C=
n.204+4293C=
n.174-1668C=
n.173+4293C=
17g.15260861_15260869delCA2636218114PMP22c.-34-108_-34-100del (n.-34-108_-34-100del)
n.156-108_156-100del
c.-27+4285_-27+4293del (n.-27+4285_-27+4293del)
c.-126-1676_-126-1668del (n.-126-1676_-126-1668del)
c.-30-112_-30-104del (n.-30-112_-30-104del)
c.-27+1560_-27+1568del (n.-27+1560_-27+1568del)
c.-142_-134del (n.-142_-134del)
c.-127+1560_-127+1568del (n.-127+1560_-127+1568del)
c.-2+4285_-2+4293del (n.-2+4285_-2+4293del)
c.-101-1676_-101-1668del (n.-101-1676_-101-1668del)
n.205-1676_205-1668del
n.204+4285_204+4293del
n.174-1676_174-1668del
n.173+4285_173+4293del
gnomAD v4
17g.15260861_15260874dupCA2636218113PMP22c.-34-113_-34-100dup (n.-34-113_-34-100dup)
n.156-113_156-100dup
c.-27+4280_-27+4293dup (n.-27+4280_-27+4293dup)
c.-126-1681_-126-1668dup (n.-126-1681_-126-1668dup)
c.-30-117_-30-104dup (n.-30-117_-30-104dup)
c.-27+1555_-27+1568dup (n.-27+1555_-27+1568dup)
c.-147_-134dup (n.-147_-134dup)
c.-127+1555_-127+1568dup (n.-127+1555_-127+1568dup)
c.-2+4280_-2+4293dup (n.-2+4280_-2+4293dup)
c.-101-1681_-101-1668dup (n.-101-1681_-101-1668dup)
n.205-1681_205-1668dup
n.204+4280_204+4293dup
n.174-1681_174-1668dup
n.173+4280_173+4293dup
gnomAD v4
17g.15260862G>ACA2636218115PMP22c.-34-101C>T (n.-34-101C>T)
n.156-101C>T
c.-27+4292C>T (n.-27+4292C>T)
c.-126-1669C>T (n.-126-1669C>T)
c.-30-105C>T (n.-30-105C>T)
c.-27+1567C>T (n.-27+1567C>T)
c.-135C>T (n.-135C>T)
c.-127+1567C>T (n.-127+1567C>T)
c.-2+4292C>T (n.-2+4292C>T)
c.-101-1669C>T (n.-101-1669C>T)
n.205-1669C>T
n.204+4292C>T
n.174-1669C>T
n.173+4292C>T
gnomAD v4
17g.15260862G=CA2249522536PMP22c.-34-101C= (n.-34-101C=)
n.156-101C=
c.-27+4292C= (n.-27+4292C=)
c.-126-1669C= (n.-126-1669C=)
c.-30-105C= (n.-30-105C=)
c.-27+1567C= (n.-27+1567C=)
c.-135C= (n.-135C=)
c.-127+1567C= (n.-127+1567C=)
c.-2+4292C= (n.-2+4292C=)
c.-101-1669C= (n.-101-1669C=)
n.205-1669C=
n.204+4292C=
n.174-1669C=
n.173+4292C=
17g.15260862G>TCA2636218116PMP22c.-34-101C>A (n.-34-101C>A)
n.156-101C>A
c.-27+4292C>A (n.-27+4292C>A)
c.-126-1669C>A (n.-126-1669C>A)
c.-30-105C>A (n.-30-105C>A)
c.-27+1567C>A (n.-27+1567C>A)
c.-135C>A (n.-135C>A)
c.-127+1567C>A (n.-127+1567C>A)
c.-2+4292C>A (n.-2+4292C>A)
c.-101-1669C>A (n.-101-1669C>A)
n.205-1669C>A
n.204+4292C>A
n.174-1669C>A
n.173+4292C>A
gnomAD v4
17g.15260863C=CA2249522542PMP22c.-34-102G= (n.-34-102G=)
n.156-102G=
c.-27+4291G= (n.-27+4291G=)
c.-126-1670G= (n.-126-1670G=)
c.-30-106G= (n.-30-106G=)
c.-27+1566G= (n.-27+1566G=)
c.-136G= (n.-136G=)
c.-127+1566G= (n.-127+1566G=)
c.-2+4291G= (n.-2+4291G=)
c.-101-1670G= (n.-101-1670G=)
n.205-1670G=
n.204+4291G=
n.174-1670G=
n.173+4291G=
17g.15260863C>TCA288110043PMP22c.-34-102G>A (n.-34-102G>A)
n.156-102G>A
c.-27+4291G>A (n.-27+4291G>A)
c.-126-1670G>A (n.-126-1670G>A)
c.-30-106G>A (n.-30-106G>A)
c.-27+1566G>A (n.-27+1566G>A)
c.-136G>A (n.-136G>A)
c.-127+1566G>A (n.-127+1566G>A)
c.-2+4291G>A (n.-2+4291G>A)
c.-101-1670G>A (n.-101-1670G>A)
n.205-1670G>A
n.204+4291G>A
n.174-1670G>A
n.173+4291G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260865dupCA2249522540PMP22c.-34-102dup (n.-34-102dup)
n.156-102dup
c.-27+4291dup (n.-27+4291dup)
c.-126-1670dup (n.-126-1670dup)
c.-30-106dup (n.-30-106dup)
c.-27+1566dup (n.-27+1566dup)
c.-136dup (n.-136dup)
c.-127+1566dup (n.-127+1566dup)
c.-2+4291dup (n.-2+4291dup)
c.-101-1670dup (n.-101-1670dup)
n.205-1670dup
n.204+4291dup
n.174-1670dup
n.173+4291dup
dbSNP
17g.15260865delCA2636218117PMP22c.-34-102del (n.-34-102del)
n.156-102del
c.-27+4291del (n.-27+4291del)
c.-126-1670del (n.-126-1670del)
c.-30-106del (n.-30-106del)
c.-27+1566del (n.-27+1566del)
c.-136del (n.-136del)
c.-127+1566del (n.-127+1566del)
c.-2+4291del (n.-2+4291del)
c.-101-1670del (n.-101-1670del)
n.205-1670del
n.204+4291del
n.174-1670del
n.173+4291del
gnomAD v4
17g.15260864C>ACA2636218119PMP22c.-34-103G>T (n.-34-103G>T)
n.156-103G>T
c.-27+4290G>T (n.-27+4290G>T)
c.-126-1671G>T (n.-126-1671G>T)
c.-30-107G>T (n.-30-107G>T)
c.-27+1565G>T (n.-27+1565G>T)
c.-137G>T (n.-137G>T)
c.-127+1565G>T (n.-127+1565G>T)
c.-2+4290G>T (n.-2+4290G>T)
c.-101-1671G>T (n.-101-1671G>T)
n.205-1671G>T
n.204+4290G>T
n.174-1671G>T
n.173+4290G>T
gnomAD v4
17g.15260864C=CA2249522546PMP22c.-34-103G= (n.-34-103G=)
n.156-103G=
c.-27+4290G= (n.-27+4290G=)
c.-126-1671G= (n.-126-1671G=)
c.-30-107G= (n.-30-107G=)
c.-27+1565G= (n.-27+1565G=)
c.-137G= (n.-137G=)
c.-127+1565G= (n.-127+1565G=)
c.-2+4290G= (n.-2+4290G=)
c.-101-1671G= (n.-101-1671G=)
n.205-1671G=
n.204+4290G=
n.174-1671G=
n.173+4290G=
17g.15260864C>GCA2636218118PMP22c.-34-103G>C (n.-34-103G>C)
n.156-103G>C
c.-27+4290G>C (n.-27+4290G>C)
c.-126-1671G>C (n.-126-1671G>C)
c.-30-107G>C (n.-30-107G>C)
c.-27+1565G>C (n.-27+1565G>C)
c.-137G>C (n.-137G>C)
c.-127+1565G>C (n.-127+1565G>C)
c.-2+4290G>C (n.-2+4290G>C)
c.-101-1671G>C (n.-101-1671G>C)
n.205-1671G>C
n.204+4290G>C
n.174-1671G>C
n.173+4290G>C
gnomAD v4
17g.15260864C>TCA726415206PMP22c.-34-103G>A (n.-34-103G>A)
n.156-103G>A
c.-27+4290G>A (n.-27+4290G>A)
c.-126-1671G>A (n.-126-1671G>A)
c.-30-107G>A (n.-30-107G>A)
c.-27+1565G>A (n.-27+1565G>A)
c.-137G>A (n.-137G>A)
c.-127+1565G>A (n.-127+1565G>A)
c.-2+4290G>A (n.-2+4290G>A)
c.-101-1671G>A (n.-101-1671G>A)
n.205-1671G>A
n.204+4290G>A
n.174-1671G>A
n.173+4290G>A
dbSNP
17g.15260865C>ACA2636218120PMP22c.-34-104G>T (n.-34-104G>T)
n.156-104G>T
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c.-30-108G>T (n.-30-108G>T)
c.-27+1564G>T (n.-27+1564G>T)
c.-138G>T (n.-138G>T)
c.-127+1564G>T (n.-127+1564G>T)
c.-2+4289G>T (n.-2+4289G>T)
c.-101-1672G>T (n.-101-1672G>T)
n.205-1672G>T
n.204+4289G>T
n.174-1672G>T
n.173+4289G>T
gnomAD v4
17g.15260865C=CA2249522548PMP22c.-34-104G= (n.-34-104G=)
n.156-104G=
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c.-138G= (n.-138G=)
c.-127+1564G= (n.-127+1564G=)
c.-2+4289G= (n.-2+4289G=)
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n.205-1672G=
n.204+4289G=
n.174-1672G=
n.173+4289G=
17g.15260865C>TCA2249522549PMP22c.-34-104G>A (n.-34-104G>A)
n.156-104G>A
c.-27+4289G>A (n.-27+4289G>A)
c.-126-1672G>A (n.-126-1672G>A)
c.-30-108G>A (n.-30-108G>A)
c.-27+1564G>A (n.-27+1564G>A)
c.-138G>A (n.-138G>A)
c.-127+1564G>A (n.-127+1564G>A)
c.-2+4289G>A (n.-2+4289G>A)
c.-101-1672G>A (n.-101-1672G>A)
n.205-1672G>A
n.204+4289G>A
n.174-1672G>A
n.173+4289G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260866A=CA2249522552PMP22c.-34-105T= (n.-34-105T=)
n.156-105T=
c.-27+4288T= (n.-27+4288T=)
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c.-139T= (n.-139T=)
c.-127+1563T= (n.-127+1563T=)
c.-2+4288T= (n.-2+4288T=)
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n.205-1673T=
n.204+4288T=
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n.173+4288T=
17g.15260866A>GCA288110046PMP22c.-34-105T>C (n.-34-105T>C)
n.156-105T>C
c.-27+4288T>C (n.-27+4288T>C)
c.-126-1673T>C (n.-126-1673T>C)
c.-30-109T>C (n.-30-109T>C)
c.-27+1563T>C (n.-27+1563T>C)
c.-139T>C (n.-139T>C)
c.-127+1563T>C (n.-127+1563T>C)
c.-2+4288T>C (n.-2+4288T>C)
c.-101-1673T>C (n.-101-1673T>C)
n.205-1673T>C
n.204+4288T>C
n.174-1673T>C
n.173+4288T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260866A>TCA2636218121PMP22c.-34-105T>A (n.-34-105T>A)
n.156-105T>A
c.-27+4288T>A (n.-27+4288T>A)
c.-126-1673T>A (n.-126-1673T>A)
c.-30-109T>A (n.-30-109T>A)
c.-27+1563T>A (n.-27+1563T>A)
c.-139T>A (n.-139T>A)
c.-127+1563T>A (n.-127+1563T>A)
c.-2+4288T>A (n.-2+4288T>A)
c.-101-1673T>A (n.-101-1673T>A)
n.205-1673T>A
n.204+4288T>A
n.174-1673T>A
n.173+4288T>A
gnomAD v4
17g.15260867G>TCA2636218122PMP22c.-34-106C>A (n.-34-106C>A)
n.156-106C>A
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c.-126-1674C>A (n.-126-1674C>A)
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c.-127+1562C>A (n.-127+1562C>A)
c.-2+4287C>A (n.-2+4287C>A)
c.-101-1674C>A (n.-101-1674C>A)
n.205-1674C>A
n.204+4287C>A
n.174-1674C>A
n.173+4287C>A
gnomAD v4
17g.15260868C>ACA981777205PMP22c.-34-107G>T (n.-34-107G>T)
n.156-107G>T
c.-27+4286G>T (n.-27+4286G>T)
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c.-27+1561G>T (n.-27+1561G>T)
c.-141G>T (n.-141G>T)
c.-127+1561G>T (n.-127+1561G>T)
c.-2+4286G>T (n.-2+4286G>T)
c.-101-1675G>T (n.-101-1675G>T)
n.205-1675G>T
n.204+4286G>T
n.174-1675G>T
n.173+4286G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260868C=CA2249522554PMP22c.-34-107G= (n.-34-107G=)
n.156-107G=
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17g.15260868C>GCA981777206PMP22c.-34-107G>C (n.-34-107G>C)
n.156-107G>C
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c.-126-1675G>C (n.-126-1675G>C)
c.-30-111G>C (n.-30-111G>C)
c.-27+1561G>C (n.-27+1561G>C)
c.-141G>C (n.-141G>C)
c.-127+1561G>C (n.-127+1561G>C)
c.-2+4286G>C (n.-2+4286G>C)
c.-101-1675G>C (n.-101-1675G>C)
n.205-1675G>C
n.204+4286G>C
n.174-1675G>C
n.173+4286G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260868C>TCA2636218123PMP22c.-34-107G>A (n.-34-107G>A)
n.156-107G>A
c.-27+4286G>A (n.-27+4286G>A)
c.-126-1675G>A (n.-126-1675G>A)
c.-30-111G>A (n.-30-111G>A)
c.-27+1561G>A (n.-27+1561G>A)
c.-141G>A (n.-141G>A)
c.-127+1561G>A (n.-127+1561G>A)
c.-2+4286G>A (n.-2+4286G>A)
c.-101-1675G>A (n.-101-1675G>A)
n.205-1675G>A
n.204+4286G>A
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n.173+4286G>A
gnomAD v4
17g.15260875_15260889dupCA2808582411PMP22c.-34-121_-34-107dup (n.-34-121_-34-107dup)
n.156-121_156-107dup
c.-27+4272_-27+4286dup (n.-27+4272_-27+4286dup)
c.-126-1689_-126-1675dup (n.-126-1689_-126-1675dup)
c.-30-125_-30-111dup (n.-30-125_-30-111dup)
c.-27+1547_-27+1561dup (n.-27+1547_-27+1561dup)
c.-155_-141dup (n.-155_-141dup)
c.-127+1547_-127+1561dup (n.-127+1547_-127+1561dup)
c.-2+4272_-2+4286dup (n.-2+4272_-2+4286dup)
c.-101-1689_-101-1675dup (n.-101-1689_-101-1675dup)
n.205-1689_205-1675dup
n.204+4272_204+4286dup
n.174-1689_174-1675dup
n.173+4272_173+4286dup
17g.15260869G>ACA2636218124PMP22c.-34-108C>T (n.-34-108C>T)
n.156-108C>T
c.-27+4285C>T (n.-27+4285C>T)
c.-126-1676C>T (n.-126-1676C>T)
c.-30-112C>T (n.-30-112C>T)
c.-27+1560C>T (n.-27+1560C>T)
c.-142C>T (n.-142C>T)
c.-127+1560C>T (n.-127+1560C>T)
c.-2+4285C>T (n.-2+4285C>T)
c.-101-1676C>T (n.-101-1676C>T)
n.205-1676C>T
n.204+4285C>T
n.174-1676C>T
n.173+4285C>T
gnomAD v4
17g.15260869G=CA2249522557PMP22c.-34-108C= (n.-34-108C=)
n.156-108C=
c.-27+4285C= (n.-27+4285C=)
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c.-30-112C= (n.-30-112C=)
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c.-127+1560C= (n.-127+1560C=)
c.-2+4285C= (n.-2+4285C=)
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n.205-1676C=
n.204+4285C=
n.174-1676C=
n.173+4285C=
17g.15260869G>TCA726415213PMP22c.-34-108C>A (n.-34-108C>A)
n.156-108C>A
c.-27+4285C>A (n.-27+4285C>A)
c.-126-1676C>A (n.-126-1676C>A)
c.-30-112C>A (n.-30-112C>A)
c.-27+1560C>A (n.-27+1560C>A)
c.-142C>A (n.-142C>A)
c.-127+1560C>A (n.-127+1560C>A)
c.-2+4285C>A (n.-2+4285C>A)
c.-101-1676C>A (n.-101-1676C>A)
n.205-1676C>A
n.204+4285C>A
n.174-1676C>A
n.173+4285C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260870C=CA2249522559PMP22c.-34-109G= (n.-34-109G=)
n.156-109G=
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c.-27+1559G= (n.-27+1559G=)
c.-143G= (n.-143G=)
c.-127+1559G= (n.-127+1559G=)
c.-2+4284G= (n.-2+4284G=)
c.-101-1677G= (n.-101-1677G=)
n.205-1677G=
n.204+4284G=
n.174-1677G=
n.173+4284G=
17g.15260870C>TCA288110049PMP22c.-34-109G>A (n.-34-109G>A)
n.156-109G>A
c.-27+4284G>A (n.-27+4284G>A)
c.-126-1677G>A (n.-126-1677G>A)
c.-30-113G>A (n.-30-113G>A)
c.-27+1559G>A (n.-27+1559G>A)
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-127+1559G>A (n.-127+1559G>A)
c.-2+4284G>A (n.-2+4284G>A)
c.-101-1677G>A (n.-101-1677G>A)
n.205-1677G>A
n.204+4284G>A
n.174-1677G>A
n.173+4284G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260871C=CA2249522563PMP22c.-34-110G= (n.-34-110G=)
n.156-110G=
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c.-144G= (n.-144G=)
c.-127+1558G= (n.-127+1558G=)
c.-2+4283G= (n.-2+4283G=)
c.-101-1678G= (n.-101-1678G=)
n.205-1678G=
n.204+4283G=
n.174-1678G=
n.173+4283G=
17g.15260871C>TCA726415218PMP22c.-34-110G>A (n.-34-110G>A)
n.156-110G>A
c.-27+4283G>A (n.-27+4283G>A)
c.-126-1678G>A (n.-126-1678G>A)
c.-30-114G>A (n.-30-114G>A)
c.-27+1558G>A (n.-27+1558G>A)
c.-144G>A (n.-144G>A)
c.-127+1558G>A (n.-127+1558G>A)
c.-2+4283G>A (n.-2+4283G>A)
c.-101-1678G>A (n.-101-1678G>A)
n.205-1678G>A
n.204+4283G>A
n.174-1678G>A
n.173+4283G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.15260872C>ACA288110050PMP22c.-34-111G>T (n.-34-111G>T)
n.156-111G>T
c.-27+4282G>T (n.-27+4282G>T)
c.-126-1679G>T (n.-126-1679G>T)
c.-30-115G>T (n.-30-115G>T)
c.-27+1557G>T (n.-27+1557G>T)
c.-145G>T (n.-145G>T)
c.-127+1557G>T (n.-127+1557G>T)
c.-2+4282G>T (n.-2+4282G>T)
c.-101-1679G>T (n.-101-1679G>T)
n.205-1679G>T
n.204+4282G>T
n.174-1679G>T
n.173+4282G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15260872C=CA2249522566PMP22c.-34-111G= (n.-34-111G=)
n.156-111G=
c.-27+4282G= (n.-27+4282G=)
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c.-145G= (n.-145G=)
c.-127+1557G= (n.-127+1557G=)
c.-2+4282G= (n.-2+4282G=)
c.-101-1679G= (n.-101-1679G=)
n.205-1679G=
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n.174-1679G=
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gnomAD v4

Number of alleles fetched