Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.15260774C>A | CA2839612376 | PMP22 | c.-34-13G>T (n.-34-13G>T) n.156-13G>T c.-27+4380G>T (n.-27+4380G>T) c.-126-1581G>T (n.-126-1581G>T) c.-30-17G>T (n.-30-17G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) c.-27+1655G>T (n.-27+1655G>T) c.-2+4380G>T (n.-2+4380G>T) c.-101-1581G>T (n.-101-1581G>T) n.205-1581G>T n.204+4380G>T n.174-1581G>T n.173+4380G>T | |
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17 | g.15260775G>C | CA2249522286 | PMP22 | c.-34-14C>G (n.-34-14C>G) n.156-14C>G c.-27+4379C>G (n.-27+4379C>G) c.-126-1582C>G (n.-126-1582C>G) c.-30-18C>G (n.-30-18C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.-27+1654C>G (n.-27+1654C>G) c.-2+4379C>G (n.-2+4379C>G) c.-101-1582C>G (n.-101-1582C>G) n.205-1582C>G n.204+4379C>G n.174-1582C>G n.173+4379C>G | dbSNP |
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17 | g.15260775G>T | CA624937097 | PMP22 | c.-34-14C>A (n.-34-14C>A) n.156-14C>A c.-27+4379C>A (n.-27+4379C>A) c.-126-1582C>A (n.-126-1582C>A) c.-30-18C>A (n.-30-18C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.-27+1654C>A (n.-27+1654C>A) c.-2+4379C>A (n.-2+4379C>A) c.-101-1582C>A (n.-101-1582C>A) n.205-1582C>A n.204+4379C>A n.174-1582C>A n.173+4379C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.15260777T>G | CA2636217964 | PMP22 | c.-34-16A>C (n.-34-16A>C) n.156-16A>C c.-27+4377A>C (n.-27+4377A>C) c.-126-1584A>C (n.-126-1584A>C) c.-30-20A>C (n.-30-20A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) c.-27+1652A>C (n.-27+1652A>C) c.-2+4377A>C (n.-2+4377A>C) c.-101-1584A>C (n.-101-1584A>C) n.205-1584A>C n.204+4377A>C n.174-1584A>C n.173+4377A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260778G>A | CA288109953 | PMP22 | c.-34-17C>T (n.-34-17C>T) n.156-17C>T c.-27+4376C>T (n.-27+4376C>T) c.-126-1585C>T (n.-126-1585C>T) c.-30-21C>T (n.-30-21C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) c.-27+1651C>T (n.-27+1651C>T) c.-2+4376C>T (n.-2+4376C>T) c.-101-1585C>T (n.-101-1585C>T) n.205-1585C>T n.204+4376C>T n.174-1585C>T n.173+4376C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.15260778G>T | CA2636217965 | PMP22 | c.-34-17C>A (n.-34-17C>A) n.156-17C>A c.-27+4376C>A (n.-27+4376C>A) c.-126-1585C>A (n.-126-1585C>A) c.-30-21C>A (n.-30-21C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) c.-27+1651C>A (n.-27+1651C>A) c.-2+4376C>A (n.-2+4376C>A) c.-101-1585C>A (n.-101-1585C>A) n.205-1585C>A n.204+4376C>A n.174-1585C>A n.173+4376C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260779G>A | CA2576179016 | PMP22 | c.-34-18C>T (n.-34-18C>T) n.156-18C>T c.-27+4375C>T (n.-27+4375C>T) c.-126-1586C>T (n.-126-1586C>T) c.-30-22C>T (n.-30-22C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) c.-27+1650C>T (n.-27+1650C>T) c.-2+4375C>T (n.-2+4375C>T) c.-101-1586C>T (n.-101-1586C>T) n.205-1586C>T n.204+4375C>T n.174-1586C>T n.173+4375C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.15260780G>A | CA288109961 | PMP22 | c.-34-19C>T (n.-34-19C>T) n.156-19C>T c.-27+4374C>T (n.-27+4374C>T) c.-126-1587C>T (n.-126-1587C>T) c.-30-23C>T (n.-30-23C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) c.-27+1649C>T (n.-27+1649C>T) c.-2+4374C>T (n.-2+4374C>T) c.-101-1587C>T (n.-101-1587C>T) n.205-1587C>T n.204+4374C>T n.174-1587C>T n.173+4374C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.15260781del | CA2636218045 | PMP22 | c.-34-20del (n.-34-20del) n.156-20del c.-27+4373del (n.-27+4373del) c.-126-1588del (n.-126-1588del) c.-30-24del (n.-30-24del) c.-54del (n.-54del) c.-27+1648del (n.-27+1648del) c.-2+4373del (n.-2+4373del) c.-101-1588del (n.-101-1588del) n.205-1588del n.204+4373del n.174-1588del n.173+4373del | gnomAD v4 |
17 | g.15260781C>A | CA2636218046 | PMP22 | c.-34-20G>T (n.-34-20G>T) n.156-20G>T c.-27+4373G>T (n.-27+4373G>T) c.-126-1588G>T (n.-126-1588G>T) c.-30-24G>T (n.-30-24G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-27+1648G>T (n.-27+1648G>T) c.-2+4373G>T (n.-2+4373G>T) c.-101-1588G>T (n.-101-1588G>T) n.205-1588G>T n.204+4373G>T n.174-1588G>T n.173+4373G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260781C= | CA2249522309 | PMP22 | c.-34-20G= (n.-34-20G=) n.156-20G= c.-27+4373G= (n.-27+4373G=) c.-126-1588G= (n.-126-1588G=) c.-30-24G= (n.-30-24G=) c.-54G= (n.-54G=) c.-27+1648G= (n.-27+1648G=) c.-2+4373G= (n.-2+4373G=) c.-101-1588G= (n.-101-1588G=) n.205-1588G= n.204+4373G= n.174-1588G= n.173+4373G= | |
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17 | g.15260781C>T | CA2249522313 | PMP22 | c.-34-20G>A (n.-34-20G>A) n.156-20G>A c.-27+4373G>A (n.-27+4373G>A) c.-126-1588G>A (n.-126-1588G>A) c.-30-24G>A (n.-30-24G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-27+1648G>A (n.-27+1648G>A) c.-2+4373G>A (n.-2+4373G>A) c.-101-1588G>A (n.-101-1588G>A) n.205-1588G>A n.204+4373G>A n.174-1588G>A n.173+4373G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260782G>A | CA2249522319 | PMP22 | c.-34-21C>T (n.-34-21C>T) n.156-21C>T c.-27+4372C>T (n.-27+4372C>T) c.-126-1589C>T (n.-126-1589C>T) c.-30-25C>T (n.-30-25C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) c.-27+1647C>T (n.-27+1647C>T) c.-2+4372C>T (n.-2+4372C>T) c.-101-1589C>T (n.-101-1589C>T) n.205-1589C>T n.204+4372C>T n.174-1589C>T n.173+4372C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260782G>C | CA2836797529 | PMP22 | c.-34-21C>G (n.-34-21C>G) n.156-21C>G c.-27+4372C>G (n.-27+4372C>G) c.-126-1589C>G (n.-126-1589C>G) c.-30-25C>G (n.-30-25C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) c.-27+1647C>G (n.-27+1647C>G) c.-2+4372C>G (n.-2+4372C>G) c.-101-1589C>G (n.-101-1589C>G) n.205-1589C>G n.204+4372C>G n.174-1589C>G n.173+4372C>G | |
17 | g.15260782G= | CA2249522318 | PMP22 | c.-34-21C= (n.-34-21C=) n.156-21C= c.-27+4372C= (n.-27+4372C=) c.-126-1589C= (n.-126-1589C=) c.-30-25C= (n.-30-25C=) c.-55C= (n.-55C=) c.-27+1647C= (n.-27+1647C=) c.-2+4372C= (n.-2+4372C=) c.-101-1589C= (n.-101-1589C=) n.205-1589C= n.204+4372C= n.174-1589C= n.173+4372C= | |
17 | g.15260782_15260794del | CA2636218047 | PMP22 | c.-34-33_-34-21del (n.-34-33_-34-21del) n.156-33_156-21del c.-27+4360_-27+4372del (n.-27+4360_-27+4372del) c.-126-1601_-126-1589del (n.-126-1601_-126-1589del) c.-30-37_-30-25del (n.-30-37_-30-25del) c.-27+1635_-27+1647del (n.-27+1635_-27+1647del) c.-67_-55del (n.-67_-55del) c.-2+4360_-2+4372del (n.-2+4360_-2+4372del) c.-101-1601_-101-1589del (n.-101-1601_-101-1589del) n.205-1601_205-1589del n.204+4360_204+4372del n.174-1601_174-1589del n.173+4360_173+4372del | gnomAD v4 |
17 | g.15260783T>A | CA2636218050 | PMP22 | c.-34-22A>T (n.-34-22A>T) n.156-22A>T c.-27+4371A>T (n.-27+4371A>T) c.-126-1590A>T (n.-126-1590A>T) c.-30-26A>T (n.-30-26A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) c.-27+1646A>T (n.-27+1646A>T) c.-2+4371A>T (n.-2+4371A>T) c.-101-1590A>T (n.-101-1590A>T) n.205-1590A>T n.204+4371A>T n.174-1590A>T n.173+4371A>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260783T>C | CA2636218049 | PMP22 | c.-34-22A>G (n.-34-22A>G) n.156-22A>G c.-27+4371A>G (n.-27+4371A>G) c.-126-1590A>G (n.-126-1590A>G) c.-30-26A>G (n.-30-26A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) c.-27+1646A>G (n.-27+1646A>G) c.-2+4371A>G (n.-2+4371A>G) c.-101-1590A>G (n.-101-1590A>G) n.205-1590A>G n.204+4371A>G n.174-1590A>G n.173+4371A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260783dup | CA2636218048 | PMP22 | c.-34-22dup (n.-34-22dup) n.156-22dup c.-27+4371dup (n.-27+4371dup) c.-126-1590dup (n.-126-1590dup) c.-30-26dup (n.-30-26dup) c.-56dup (n.-56dup) c.-27+1646dup (n.-27+1646dup) c.-2+4371dup (n.-2+4371dup) c.-101-1590dup (n.-101-1590dup) n.205-1590dup n.204+4371dup n.174-1590dup n.173+4371dup | gnomAD v4 |
17 | g.15260784G>T | CA2576179017 | PMP22 | c.-34-23C>A (n.-34-23C>A) n.156-23C>A c.-27+4370C>A (n.-27+4370C>A) c.-126-1591C>A (n.-126-1591C>A) c.-30-27C>A (n.-30-27C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) c.-27+1645C>A (n.-27+1645C>A) c.-2+4370C>A (n.-2+4370C>A) c.-101-1591C>A (n.-101-1591C>A) n.205-1591C>A n.204+4370C>A n.174-1591C>A n.173+4370C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260785A= | CA2249522322 | PMP22 | c.-34-24T= (n.-34-24T=) n.156-24T= c.-27+4369T= (n.-27+4369T=) c.-126-1592T= (n.-126-1592T=) c.-30-28T= (n.-30-28T=) c.-58T= (n.-58T=) c.-27+1644T= (n.-27+1644T=) c.-2+4369T= (n.-2+4369T=) c.-101-1592T= (n.-101-1592T=) n.205-1592T= n.204+4369T= n.174-1592T= n.173+4369T= | |
17 | g.15260785A>G | CA726415082 | PMP22 | c.-34-24T>C (n.-34-24T>C) n.156-24T>C c.-27+4369T>C (n.-27+4369T>C) c.-126-1592T>C (n.-126-1592T>C) c.-30-28T>C (n.-30-28T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) c.-27+1644T>C (n.-27+1644T>C) c.-2+4369T>C (n.-2+4369T>C) c.-101-1592T>C (n.-101-1592T>C) n.205-1592T>C n.204+4369T>C n.174-1592T>C n.173+4369T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260785A>T | CA2841580676 | PMP22 | c.-34-24T>A (n.-34-24T>A) n.156-24T>A c.-27+4369T>A (n.-27+4369T>A) c.-126-1592T>A (n.-126-1592T>A) c.-30-28T>A (n.-30-28T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) c.-27+1644T>A (n.-27+1644T>A) c.-2+4369T>A (n.-2+4369T>A) c.-101-1592T>A (n.-101-1592T>A) n.205-1592T>A n.204+4369T>A n.174-1592T>A n.173+4369T>A | |
17 | g.15260786G>A | CA288109967 | PMP22 | c.-34-25C>T (n.-34-25C>T) n.156-25C>T c.-27+4368C>T (n.-27+4368C>T) c.-126-1593C>T (n.-126-1593C>T) c.-30-29C>T (n.-30-29C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.-27+1643C>T (n.-27+1643C>T) c.-2+4368C>T (n.-2+4368C>T) c.-101-1593C>T (n.-101-1593C>T) n.205-1593C>T n.204+4368C>T n.174-1593C>T n.173+4368C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260786G= | CA2249522323 | PMP22 | c.-34-25C= (n.-34-25C=) n.156-25C= c.-27+4368C= (n.-27+4368C=) c.-126-1593C= (n.-126-1593C=) c.-30-29C= (n.-30-29C=) c.-59C= (n.-59C=) c.-27+1643C= (n.-27+1643C=) c.-2+4368C= (n.-2+4368C=) c.-101-1593C= (n.-101-1593C=) n.205-1593C= n.204+4368C= n.174-1593C= n.173+4368C= | |
17 | g.15260786G>T | CA2841580677 | PMP22 | c.-34-25C>A (n.-34-25C>A) n.156-25C>A c.-27+4368C>A (n.-27+4368C>A) c.-126-1593C>A (n.-126-1593C>A) c.-30-29C>A (n.-30-29C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.-27+1643C>A (n.-27+1643C>A) c.-2+4368C>A (n.-2+4368C>A) c.-101-1593C>A (n.-101-1593C>A) n.205-1593C>A n.204+4368C>A n.174-1593C>A n.173+4368C>A | |
17 | g.15260787G>A | CA2636218051 | PMP22 | c.-34-26C>T (n.-34-26C>T) n.156-26C>T c.-27+4367C>T (n.-27+4367C>T) c.-126-1594C>T (n.-126-1594C>T) c.-30-30C>T (n.-30-30C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) c.-27+1642C>T (n.-27+1642C>T) c.-2+4367C>T (n.-2+4367C>T) c.-101-1594C>T (n.-101-1594C>T) n.205-1594C>T n.204+4367C>T n.174-1594C>T n.173+4367C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260787G>T | CA2636218052 | PMP22 | c.-34-26C>A (n.-34-26C>A) n.156-26C>A c.-27+4367C>A (n.-27+4367C>A) c.-126-1594C>A (n.-126-1594C>A) c.-30-30C>A (n.-30-30C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) c.-27+1642C>A (n.-27+1642C>A) c.-2+4367C>A (n.-2+4367C>A) c.-101-1594C>A (n.-101-1594C>A) n.205-1594C>A n.204+4367C>A n.174-1594C>A n.173+4367C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260788C>A | CA2249522325 | PMP22 | c.-34-27G>T (n.-34-27G>T) n.156-27G>T c.-27+4366G>T (n.-27+4366G>T) c.-126-1595G>T (n.-126-1595G>T) c.-30-31G>T (n.-30-31G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) c.-27+1641G>T (n.-27+1641G>T) c.-2+4366G>T (n.-2+4366G>T) c.-101-1595G>T (n.-101-1595G>T) n.205-1595G>T n.204+4366G>T n.174-1595G>T n.173+4366G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260788C= | CA2249522324 | PMP22 | c.-34-27G= (n.-34-27G=) n.156-27G= c.-27+4366G= (n.-27+4366G=) c.-126-1595G= (n.-126-1595G=) c.-30-31G= (n.-30-31G=) c.-61G= (n.-61G=) c.-27+1641G= (n.-27+1641G=) c.-2+4366G= (n.-2+4366G=) c.-101-1595G= (n.-101-1595G=) n.205-1595G= n.204+4366G= n.174-1595G= n.173+4366G= | |
17 | g.15260788C>T | CA2808582410 | PMP22 | c.-34-27G>A (n.-34-27G>A) n.156-27G>A c.-27+4366G>A (n.-27+4366G>A) c.-126-1595G>A (n.-126-1595G>A) c.-30-31G>A (n.-30-31G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) c.-27+1641G>A (n.-27+1641G>A) c.-2+4366G>A (n.-2+4366G>A) c.-101-1595G>A (n.-101-1595G>A) n.205-1595G>A n.204+4366G>A n.174-1595G>A n.173+4366G>A | |
17 | g.15260789C>A | CA2636218053 | PMP22 | c.-34-28G>T (n.-34-28G>T) n.156-28G>T c.-27+4365G>T (n.-27+4365G>T) c.-126-1596G>T (n.-126-1596G>T) c.-30-32G>T (n.-30-32G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) c.-27+1640G>T (n.-27+1640G>T) c.-2+4365G>T (n.-2+4365G>T) c.-101-1596G>T (n.-101-1596G>T) n.205-1596G>T n.204+4365G>T n.174-1596G>T n.173+4365G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260789C>G | CA2636218054 | PMP22 | c.-34-28G>C (n.-34-28G>C) n.156-28G>C c.-27+4365G>C (n.-27+4365G>C) c.-126-1596G>C (n.-126-1596G>C) c.-30-32G>C (n.-30-32G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) c.-27+1640G>C (n.-27+1640G>C) c.-2+4365G>C (n.-2+4365G>C) c.-101-1596G>C (n.-101-1596G>C) n.205-1596G>C n.204+4365G>C n.174-1596G>C n.173+4365G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260789C>T | CA2636218055 | PMP22 | c.-34-28G>A (n.-34-28G>A) n.156-28G>A c.-27+4365G>A (n.-27+4365G>A) c.-126-1596G>A (n.-126-1596G>A) c.-30-32G>A (n.-30-32G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) c.-27+1640G>A (n.-27+1640G>A) c.-2+4365G>A (n.-2+4365G>A) c.-101-1596G>A (n.-101-1596G>A) n.205-1596G>A n.204+4365G>A n.174-1596G>A n.173+4365G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260790G>A | CA2576179018 | PMP22 | c.-34-29C>T (n.-34-29C>T) n.156-29C>T c.-27+4364C>T (n.-27+4364C>T) c.-126-1597C>T (n.-126-1597C>T) c.-30-33C>T (n.-30-33C>T) c.-27+1639C>T (n.-27+1639C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.-2+4364C>T (n.-2+4364C>T) c.-101-1597C>T (n.-101-1597C>T) n.205-1597C>T n.204+4364C>T n.174-1597C>T n.173+4364C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.15260790G= | CA2249522327 | PMP22 | c.-34-29C= (n.-34-29C=) n.156-29C= c.-27+4364C= (n.-27+4364C=) c.-126-1597C= (n.-126-1597C=) c.-30-33C= (n.-30-33C=) c.-27+1639C= (n.-27+1639C=) c.-63C= (n.-63C=) c.-2+4364C= (n.-2+4364C=) c.-101-1597C= (n.-101-1597C=) n.205-1597C= n.204+4364C= n.174-1597C= n.173+4364C= | |
17 | g.15260790G>T | CA2636218056 | PMP22 | c.-34-29C>A (n.-34-29C>A) n.156-29C>A c.-27+4364C>A (n.-27+4364C>A) c.-126-1597C>A (n.-126-1597C>A) c.-30-33C>A (n.-30-33C>A) c.-27+1639C>A (n.-27+1639C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) c.-2+4364C>A (n.-2+4364C>A) c.-101-1597C>A (n.-101-1597C>A) n.205-1597C>A n.204+4364C>A n.174-1597C>A n.173+4364C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260791A>C | CA2636218057 | PMP22 | c.-34-30T>G (n.-34-30T>G) n.156-30T>G c.-27+4363T>G (n.-27+4363T>G) c.-126-1598T>G (n.-126-1598T>G) c.-30-34T>G (n.-30-34T>G) c.-27+1638T>G (n.-27+1638T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) c.-2+4363T>G (n.-2+4363T>G) c.-101-1598T>G (n.-101-1598T>G) n.205-1598T>G n.204+4363T>G n.174-1598T>G n.173+4363T>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260792A>C | CA2576179019 | PMP22 | c.-34-31T>G (n.-34-31T>G) n.156-31T>G c.-27+4362T>G (n.-27+4362T>G) c.-126-1599T>G (n.-126-1599T>G) c.-30-35T>G (n.-30-35T>G) c.-27+1637T>G (n.-27+1637T>G) c.-65T>G (n.-65T>G) c.-2+4362T>G (n.-2+4362T>G) c.-101-1599T>G (n.-101-1599T>G) n.205-1599T>G n.204+4362T>G n.174-1599T>G n.173+4362T>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260793C>A | CA2636218058 | PMP22 | c.-34-32G>T (n.-34-32G>T) n.156-32G>T c.-27+4361G>T (n.-27+4361G>T) c.-126-1600G>T (n.-126-1600G>T) c.-30-36G>T (n.-30-36G>T) c.-27+1636G>T (n.-27+1636G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) c.-2+4361G>T (n.-2+4361G>T) c.-101-1600G>T (n.-101-1600G>T) n.205-1600G>T n.204+4361G>T n.174-1600G>T n.173+4361G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260793C= | CA2249522333 | PMP22 | c.-34-32G= (n.-34-32G=) n.156-32G= c.-27+4361G= (n.-27+4361G=) c.-126-1600G= (n.-126-1600G=) c.-30-36G= (n.-30-36G=) c.-27+1636G= (n.-27+1636G=) c.-66G= (n.-66G=) c.-2+4361G= (n.-2+4361G=) c.-101-1600G= (n.-101-1600G=) n.205-1600G= n.204+4361G= n.174-1600G= n.173+4361G= | |
17 | g.15260793C>G | CA288109973 | PMP22 | c.-34-32G>C (n.-34-32G>C) n.156-32G>C c.-27+4361G>C (n.-27+4361G>C) c.-126-1600G>C (n.-126-1600G>C) c.-30-36G>C (n.-30-36G>C) c.-27+1636G>C (n.-27+1636G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) c.-2+4361G>C (n.-2+4361G>C) c.-101-1600G>C (n.-101-1600G>C) n.205-1600G>C n.204+4361G>C n.174-1600G>C n.173+4361G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260793C>T | CA2636218059 | PMP22 | c.-34-32G>A (n.-34-32G>A) n.156-32G>A c.-27+4361G>A (n.-27+4361G>A) c.-126-1600G>A (n.-126-1600G>A) c.-30-36G>A (n.-30-36G>A) c.-27+1636G>A (n.-27+1636G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) c.-2+4361G>A (n.-2+4361G>A) c.-101-1600G>A (n.-101-1600G>A) n.205-1600G>A n.204+4361G>A n.174-1600G>A n.173+4361G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260794G>A | CA2249522337 | PMP22 | c.-34-33C>T (n.-34-33C>T) n.156-33C>T c.-27+4360C>T (n.-27+4360C>T) c.-126-1601C>T (n.-126-1601C>T) c.-30-37C>T (n.-30-37C>T) c.-27+1635C>T (n.-27+1635C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) c.-2+4360C>T (n.-2+4360C>T) c.-101-1601C>T (n.-101-1601C>T) n.205-1601C>T n.204+4360C>T n.174-1601C>T n.173+4360C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260794G= | CA2249522335 | PMP22 | c.-34-33C= (n.-34-33C=) n.156-33C= c.-27+4360C= (n.-27+4360C=) c.-126-1601C= (n.-126-1601C=) c.-30-37C= (n.-30-37C=) c.-27+1635C= (n.-27+1635C=) c.-67C= (n.-67C=) c.-2+4360C= (n.-2+4360C=) c.-101-1601C= (n.-101-1601C=) n.205-1601C= n.204+4360C= n.174-1601C= n.173+4360C= | |
17 | g.15260794G>T | CA2576179020 | PMP22 | c.-34-33C>A (n.-34-33C>A) n.156-33C>A c.-27+4360C>A (n.-27+4360C>A) c.-126-1601C>A (n.-126-1601C>A) c.-30-37C>A (n.-30-37C>A) c.-27+1635C>A (n.-27+1635C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) c.-2+4360C>A (n.-2+4360C>A) c.-101-1601C>A (n.-101-1601C>A) n.205-1601C>A n.204+4360C>A n.174-1601C>A n.173+4360C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260796A= | CA2249522339 | PMP22 | c.-34-35T= (n.-34-35T=) n.156-35T= c.-27+4358T= (n.-27+4358T=) c.-126-1603T= (n.-126-1603T=) c.-30-39T= (n.-30-39T=) c.-27+1633T= (n.-27+1633T=) c.-69T= (n.-69T=) c.-2+4358T= (n.-2+4358T=) c.-101-1603T= (n.-101-1603T=) n.205-1603T= n.204+4358T= n.174-1603T= n.173+4358T= | |
17 | g.15260796A>C | CA2636218060 | PMP22 | c.-34-35T>G (n.-34-35T>G) n.156-35T>G c.-27+4358T>G (n.-27+4358T>G) c.-126-1603T>G (n.-126-1603T>G) c.-30-39T>G (n.-30-39T>G) c.-27+1633T>G (n.-27+1633T>G) c.-69T>G (n.-69T>G) c.-2+4358T>G (n.-2+4358T>G) c.-101-1603T>G (n.-101-1603T>G) n.205-1603T>G n.204+4358T>G n.174-1603T>G n.173+4358T>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260796A>G | CA288109977 | PMP22 | c.-34-35T>C (n.-34-35T>C) n.156-35T>C c.-27+4358T>C (n.-27+4358T>C) c.-126-1603T>C (n.-126-1603T>C) c.-30-39T>C (n.-30-39T>C) c.-27+1633T>C (n.-27+1633T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) c.-2+4358T>C (n.-2+4358T>C) c.-101-1603T>C (n.-101-1603T>C) n.205-1603T>C n.204+4358T>C n.174-1603T>C n.173+4358T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260796A>T | CA2576179021 | PMP22 | c.-34-35T>A (n.-34-35T>A) n.156-35T>A c.-27+4358T>A (n.-27+4358T>A) c.-126-1603T>A (n.-126-1603T>A) c.-30-39T>A (n.-30-39T>A) c.-27+1633T>A (n.-27+1633T>A) c.-69T>A (n.-69T>A) c.-2+4358T>A (n.-2+4358T>A) c.-101-1603T>A (n.-101-1603T>A) n.205-1603T>A n.204+4358T>A n.174-1603T>A n.173+4358T>A | |
17 | g.15260797C>A | CA2636218062 | PMP22 | c.-34-36G>T (n.-34-36G>T) n.156-36G>T c.-27+4357G>T (n.-27+4357G>T) c.-126-1604G>T (n.-126-1604G>T) c.-30-40G>T (n.-30-40G>T) c.-27+1632G>T (n.-27+1632G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) c.-2+4357G>T (n.-2+4357G>T) c.-101-1604G>T (n.-101-1604G>T) n.205-1604G>T n.204+4357G>T n.174-1604G>T n.173+4357G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260797C>G | CA2636218063 | PMP22 | c.-34-36G>C (n.-34-36G>C) n.156-36G>C c.-27+4357G>C (n.-27+4357G>C) c.-126-1604G>C (n.-126-1604G>C) c.-30-40G>C (n.-30-40G>C) c.-27+1632G>C (n.-27+1632G>C) c.-70G>C (n.-70G>C) c.-2+4357G>C (n.-2+4357G>C) c.-101-1604G>C (n.-101-1604G>C) n.205-1604G>C n.204+4357G>C n.174-1604G>C n.173+4357G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260797_15260799del | CA2636218061 | PMP22 | c.-34-38_-34-36del (n.-34-38_-34-36del) n.156-38_156-36del c.-27+4355_-27+4357del (n.-27+4355_-27+4357del) c.-126-1606_-126-1604del (n.-126-1606_-126-1604del) c.-30-42_-30-40del (n.-30-42_-30-40del) c.-27+1630_-27+1632del (n.-27+1630_-27+1632del) c.-72_-70del (n.-72_-70del) c.-2+4355_-2+4357del (n.-2+4355_-2+4357del) c.-101-1606_-101-1604del (n.-101-1606_-101-1604del) n.205-1606_205-1604del n.204+4355_204+4357del n.174-1606_174-1604del n.173+4355_173+4357del | gnomAD v4 |
17 | g.15260798T>C | CA624937099 | PMP22 | c.-34-37A>G (n.-34-37A>G) n.156-37A>G c.-27+4356A>G (n.-27+4356A>G) c.-126-1605A>G (n.-126-1605A>G) c.-30-41A>G (n.-30-41A>G) c.-27+1631A>G (n.-27+1631A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) c.-2+4356A>G (n.-2+4356A>G) c.-101-1605A>G (n.-101-1605A>G) n.205-1605A>G n.204+4356A>G n.174-1605A>G n.173+4356A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260798T>G | CA2636218064 | PMP22 | c.-34-37A>C (n.-34-37A>C) n.156-37A>C c.-27+4356A>C (n.-27+4356A>C) c.-126-1605A>C (n.-126-1605A>C) c.-30-41A>C (n.-30-41A>C) c.-27+1631A>C (n.-27+1631A>C) c.-71A>C (n.-71A>C) c.-2+4356A>C (n.-2+4356A>C) c.-101-1605A>C (n.-101-1605A>C) n.205-1605A>C n.204+4356A>C n.174-1605A>C n.173+4356A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260798T= | CA2249522343 | PMP22 | c.-34-37A= (n.-34-37A=) n.156-37A= c.-27+4356A= (n.-27+4356A=) c.-126-1605A= (n.-126-1605A=) c.-30-41A= (n.-30-41A=) c.-27+1631A= (n.-27+1631A=) c.-71A= (n.-71A=) c.-2+4356A= (n.-2+4356A=) c.-101-1605A= (n.-101-1605A=) n.205-1605A= n.204+4356A= n.174-1605A= n.173+4356A= | |
17 | g.15260799G>A | CA2576179022 | PMP22 | c.-34-38C>T (n.-34-38C>T) n.156-38C>T c.-27+4355C>T (n.-27+4355C>T) c.-126-1606C>T (n.-126-1606C>T) c.-30-42C>T (n.-30-42C>T) c.-27+1630C>T (n.-27+1630C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.-2+4355C>T (n.-2+4355C>T) c.-101-1606C>T (n.-101-1606C>T) n.205-1606C>T n.204+4355C>T n.174-1606C>T n.173+4355C>T | |
17 | g.15260800G>A | CA624937100 | PMP22 | c.-34-39C>T (n.-34-39C>T) n.156-39C>T c.-27+4354C>T (n.-27+4354C>T) c.-126-1607C>T (n.-126-1607C>T) c.-30-43C>T (n.-30-43C>T) c.-27+1629C>T (n.-27+1629C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) c.-2+4354C>T (n.-2+4354C>T) c.-101-1607C>T (n.-101-1607C>T) n.205-1607C>T n.204+4354C>T n.174-1607C>T n.173+4354C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.15260800G>T | CA2636218065 | PMP22 | c.-34-39C>A (n.-34-39C>A) n.156-39C>A c.-27+4354C>A (n.-27+4354C>A) c.-126-1607C>A (n.-126-1607C>A) c.-30-43C>A (n.-30-43C>A) c.-27+1629C>A (n.-27+1629C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) c.-2+4354C>A (n.-2+4354C>A) c.-101-1607C>A (n.-101-1607C>A) n.205-1607C>A n.204+4354C>A n.174-1607C>A n.173+4354C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260801G>A | CA726415093 | PMP22 | c.-34-40C>T (n.-34-40C>T) n.156-40C>T c.-27+4353C>T (n.-27+4353C>T) c.-126-1608C>T (n.-126-1608C>T) c.-30-44C>T (n.-30-44C>T) c.-27+1628C>T (n.-27+1628C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) c.-2+4353C>T (n.-2+4353C>T) c.-101-1608C>T (n.-101-1608C>T) n.205-1608C>T n.204+4353C>T n.174-1608C>T n.173+4353C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260801G= | CA2249522351 | PMP22 | c.-34-40C= (n.-34-40C=) n.156-40C= c.-27+4353C= (n.-27+4353C=) c.-126-1608C= (n.-126-1608C=) c.-30-44C= (n.-30-44C=) c.-27+1628C= (n.-27+1628C=) c.-74C= (n.-74C=) c.-2+4353C= (n.-2+4353C=) c.-101-1608C= (n.-101-1608C=) n.205-1608C= n.204+4353C= n.174-1608C= n.173+4353C= | |
17 | g.15260801G>T | CA288109993 | PMP22 | c.-34-40C>A (n.-34-40C>A) n.156-40C>A c.-27+4353C>A (n.-27+4353C>A) c.-126-1608C>A (n.-126-1608C>A) c.-30-44C>A (n.-30-44C>A) c.-27+1628C>A (n.-27+1628C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) c.-2+4353C>A (n.-2+4353C>A) c.-101-1608C>A (n.-101-1608C>A) n.205-1608C>A n.204+4353C>A n.174-1608C>A n.173+4353C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260802C>A | CA2636218066 | PMP22 | c.-34-41G>T (n.-34-41G>T) n.156-41G>T c.-27+4352G>T (n.-27+4352G>T) c.-126-1609G>T (n.-126-1609G>T) c.-30-45G>T (n.-30-45G>T) c.-27+1627G>T (n.-27+1627G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) c.-2+4352G>T (n.-2+4352G>T) c.-101-1609G>T (n.-101-1609G>T) n.205-1609G>T n.204+4352G>T n.174-1609G>T n.173+4352G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260802C= | CA2249522352 | PMP22 | c.-34-41G= (n.-34-41G=) n.156-41G= c.-27+4352G= (n.-27+4352G=) c.-126-1609G= (n.-126-1609G=) c.-30-45G= (n.-30-45G=) c.-27+1627G= (n.-27+1627G=) c.-75G= (n.-75G=) c.-2+4352G= (n.-2+4352G=) c.-101-1609G= (n.-101-1609G=) n.205-1609G= n.204+4352G= n.174-1609G= n.173+4352G= | |
17 | g.15260802C>T | CA288110001 | PMP22 | c.-34-41G>A (n.-34-41G>A) n.156-41G>A c.-27+4352G>A (n.-27+4352G>A) c.-126-1609G>A (n.-126-1609G>A) c.-30-45G>A (n.-30-45G>A) c.-27+1627G>A (n.-27+1627G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) c.-2+4352G>A (n.-2+4352G>A) c.-101-1609G>A (n.-101-1609G>A) n.205-1609G>A n.204+4352G>A n.174-1609G>A n.173+4352G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260803dup | CA2841580678 | PMP22 | c.-34-41dup (n.-34-41dup) n.156-41dup c.-27+4352dup (n.-27+4352dup) c.-126-1609dup (n.-126-1609dup) c.-30-45dup (n.-30-45dup) c.-27+1627dup (n.-27+1627dup) c.-75dup (n.-75dup) c.-2+4352dup (n.-2+4352dup) c.-101-1609dup (n.-101-1609dup) n.205-1609dup n.204+4352dup n.174-1609dup n.173+4352dup | |
17 | g.15260803C>A | CA726415096 | PMP22 | c.-34-42G>T (n.-34-42G>T) n.156-42G>T c.-27+4351G>T (n.-27+4351G>T) c.-126-1610G>T (n.-126-1610G>T) c.-30-46G>T (n.-30-46G>T) c.-27+1626G>T (n.-27+1626G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) c.-2+4351G>T (n.-2+4351G>T) c.-101-1610G>T (n.-101-1610G>T) n.205-1610G>T n.204+4351G>T n.174-1610G>T n.173+4351G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260803C= | CA2249522357 | PMP22 | c.-34-42G= (n.-34-42G=) n.156-42G= c.-27+4351G= (n.-27+4351G=) c.-126-1610G= (n.-126-1610G=) c.-30-46G= (n.-30-46G=) c.-27+1626G= (n.-27+1626G=) c.-76G= (n.-76G=) c.-2+4351G= (n.-2+4351G=) c.-101-1610G= (n.-101-1610G=) n.205-1610G= n.204+4351G= n.174-1610G= n.173+4351G= | |
17 | g.15260803C>G | CA981777200 | PMP22 | c.-34-42G>C (n.-34-42G>C) n.156-42G>C c.-27+4351G>C (n.-27+4351G>C) c.-126-1610G>C (n.-126-1610G>C) c.-30-46G>C (n.-30-46G>C) c.-27+1626G>C (n.-27+1626G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) c.-2+4351G>C (n.-2+4351G>C) c.-101-1610G>C (n.-101-1610G>C) n.205-1610G>C n.204+4351G>C n.174-1610G>C n.173+4351G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260803C>T | CA2249522358 | PMP22 | c.-34-42G>A (n.-34-42G>A) n.156-42G>A c.-27+4351G>A (n.-27+4351G>A) c.-126-1610G>A (n.-126-1610G>A) c.-30-46G>A (n.-30-46G>A) c.-27+1626G>A (n.-27+1626G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.-2+4351G>A (n.-2+4351G>A) c.-101-1610G>A (n.-101-1610G>A) n.205-1610G>A n.204+4351G>A n.174-1610G>A n.173+4351G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260804G>A | CA2576179023 | PMP22 | c.-34-43C>T (n.-34-43C>T) n.156-43C>T c.-27+4350C>T (n.-27+4350C>T) c.-126-1611C>T (n.-126-1611C>T) c.-30-47C>T (n.-30-47C>T) c.-27+1625C>T (n.-27+1625C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.-2+4350C>T (n.-2+4350C>T) c.-101-1611C>T (n.-101-1611C>T) n.205-1611C>T n.204+4350C>T n.174-1611C>T n.173+4350C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260804G>C | CA2249522361 | PMP22 | c.-34-43C>G (n.-34-43C>G) n.156-43C>G c.-27+4350C>G (n.-27+4350C>G) c.-126-1611C>G (n.-126-1611C>G) c.-30-47C>G (n.-30-47C>G) c.-27+1625C>G (n.-27+1625C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) c.-2+4350C>G (n.-2+4350C>G) c.-101-1611C>G (n.-101-1611C>G) n.205-1611C>G n.204+4350C>G n.174-1611C>G n.173+4350C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260804G= | CA2249522359 | PMP22 | c.-34-43C= (n.-34-43C=) n.156-43C= c.-27+4350C= (n.-27+4350C=) c.-126-1611C= (n.-126-1611C=) c.-30-47C= (n.-30-47C=) c.-27+1625C= (n.-27+1625C=) c.-77C= (n.-77C=) c.-2+4350C= (n.-2+4350C=) c.-101-1611C= (n.-101-1611C=) n.205-1611C= n.204+4350C= n.174-1611C= n.173+4350C= | |
17 | g.15260804G>T | CA2576179024 | PMP22 | c.-34-43C>A (n.-34-43C>A) n.156-43C>A c.-27+4350C>A (n.-27+4350C>A) c.-126-1611C>A (n.-126-1611C>A) c.-30-47C>A (n.-30-47C>A) c.-27+1625C>A (n.-27+1625C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.-2+4350C>A (n.-2+4350C>A) c.-101-1611C>A (n.-101-1611C>A) n.205-1611C>A n.204+4350C>A n.174-1611C>A n.173+4350C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260805_15260855del | CA2636218067 | PMP22 | c.-34-94_-34-44del (n.-34-94_-34-44del) n.156-94_156-44del c.-27+4299_-27+4349del (n.-27+4299_-27+4349del) c.-126-1662_-126-1612del (n.-126-1662_-126-1612del) c.-30-98_-30-48del (n.-30-98_-30-48del) c.-27+1574_-27+1624del (n.-27+1574_-27+1624del) c.-128_-78del (n.-128_-78del) c.-127+1574_-126-1612del (n.-127+1574_-126-1612del) c.-2+4299_-2+4349del (n.-2+4299_-2+4349del) c.-101-1662_-101-1612del (n.-101-1662_-101-1612del) n.205-1662_205-1612del n.204+4299_204+4349del n.174-1662_174-1612del n.173+4299_173+4349del | gnomAD v4 |
17 | g.15260807C>A | CA2636218068 | PMP22 | c.-34-46G>T (n.-34-46G>T) n.156-46G>T c.-27+4347G>T (n.-27+4347G>T) c.-126-1614G>T (n.-126-1614G>T) c.-30-50G>T (n.-30-50G>T) c.-27+1622G>T (n.-27+1622G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) c.-2+4347G>T (n.-2+4347G>T) c.-101-1614G>T (n.-101-1614G>T) n.205-1614G>T n.204+4347G>T n.174-1614G>T n.173+4347G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260807C= | CA2249522363 | PMP22 | c.-34-46G= (n.-34-46G=) n.156-46G= c.-27+4347G= (n.-27+4347G=) c.-126-1614G= (n.-126-1614G=) c.-30-50G= (n.-30-50G=) c.-27+1622G= (n.-27+1622G=) c.-80G= (n.-80G=) c.-2+4347G= (n.-2+4347G=) c.-101-1614G= (n.-101-1614G=) n.205-1614G= n.204+4347G= n.174-1614G= n.173+4347G= | |
17 | g.15260807C>G | CA981777201 | PMP22 | c.-34-46G>C (n.-34-46G>C) n.156-46G>C c.-27+4347G>C (n.-27+4347G>C) c.-126-1614G>C (n.-126-1614G>C) c.-30-50G>C (n.-30-50G>C) c.-27+1622G>C (n.-27+1622G>C) c.-80G>C (n.-80G>C) c.-2+4347G>C (n.-2+4347G>C) c.-101-1614G>C (n.-101-1614G>C) n.205-1614G>C n.204+4347G>C n.174-1614G>C n.173+4347G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260807C>T | CA2636218069 | PMP22 | c.-34-46G>A (n.-34-46G>A) n.156-46G>A c.-27+4347G>A (n.-27+4347G>A) c.-126-1614G>A (n.-126-1614G>A) c.-30-50G>A (n.-30-50G>A) c.-27+1622G>A (n.-27+1622G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) c.-2+4347G>A (n.-2+4347G>A) c.-101-1614G>A (n.-101-1614G>A) n.205-1614G>A n.204+4347G>A n.174-1614G>A n.173+4347G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260808G= | CA2249522367 | PMP22 | c.-34-47C= (n.-34-47C=) n.156-47C= c.-27+4346C= (n.-27+4346C=) c.-126-1615C= (n.-126-1615C=) c.-30-51C= (n.-30-51C=) c.-27+1621C= (n.-27+1621C=) c.-81C= (n.-81C=) c.-2+4346C= (n.-2+4346C=) c.-101-1615C= (n.-101-1615C=) n.205-1615C= n.204+4346C= n.174-1615C= n.173+4346C= | |
17 | g.15260808G>T | CA726415099 | PMP22 | c.-34-47C>A (n.-34-47C>A) n.156-47C>A c.-27+4346C>A (n.-27+4346C>A) c.-126-1615C>A (n.-126-1615C>A) c.-30-51C>A (n.-30-51C>A) c.-27+1621C>A (n.-27+1621C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) c.-2+4346C>A (n.-2+4346C>A) c.-101-1615C>A (n.-101-1615C>A) n.205-1615C>A n.204+4346C>A n.174-1615C>A n.173+4346C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260810C>A | CA2636218070 | PMP22 | c.-34-49G>T (n.-34-49G>T) n.156-49G>T c.-27+4344G>T (n.-27+4344G>T) c.-126-1617G>T (n.-126-1617G>T) c.-30-53G>T (n.-30-53G>T) c.-27+1619G>T (n.-27+1619G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) c.-2+4344G>T (n.-2+4344G>T) c.-101-1617G>T (n.-101-1617G>T) n.205-1617G>T n.204+4344G>T n.174-1617G>T n.173+4344G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260810C= | CA2249522379 | PMP22 | c.-34-49G= (n.-34-49G=) n.156-49G= c.-27+4344G= (n.-27+4344G=) c.-126-1617G= (n.-126-1617G=) c.-30-53G= (n.-30-53G=) c.-27+1619G= (n.-27+1619G=) c.-83G= (n.-83G=) c.-2+4344G= (n.-2+4344G=) c.-101-1617G= (n.-101-1617G=) n.205-1617G= n.204+4344G= n.174-1617G= n.173+4344G= | |
17 | g.15260810C>G | CA2576179025 | PMP22 | c.-34-49G>C (n.-34-49G>C) n.156-49G>C c.-27+4344G>C (n.-27+4344G>C) c.-126-1617G>C (n.-126-1617G>C) c.-30-53G>C (n.-30-53G>C) c.-27+1619G>C (n.-27+1619G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) c.-2+4344G>C (n.-2+4344G>C) c.-101-1617G>C (n.-101-1617G>C) n.205-1617G>C n.204+4344G>C n.174-1617G>C n.173+4344G>C | |
17 | g.15260810C>T | CA726415104 | PMP22 | c.-34-49G>A (n.-34-49G>A) n.156-49G>A c.-27+4344G>A (n.-27+4344G>A) c.-126-1617G>A (n.-126-1617G>A) c.-30-53G>A (n.-30-53G>A) c.-27+1619G>A (n.-27+1619G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) c.-2+4344G>A (n.-2+4344G>A) c.-101-1617G>A (n.-101-1617G>A) n.205-1617G>A n.204+4344G>A n.174-1617G>A n.173+4344G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260811G>A | CA624937101 | PMP22 | c.-34-50C>T (n.-34-50C>T) n.156-50C>T c.-27+4343C>T (n.-27+4343C>T) c.-126-1618C>T (n.-126-1618C>T) c.-30-54C>T (n.-30-54C>T) c.-27+1618C>T (n.-27+1618C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) c.-2+4343C>T (n.-2+4343C>T) c.-101-1618C>T (n.-101-1618C>T) n.205-1618C>T n.204+4343C>T n.174-1618C>T n.173+4343C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260811G>C | CA288110005 | PMP22 | c.-34-50C>G (n.-34-50C>G) n.156-50C>G c.-27+4343C>G (n.-27+4343C>G) c.-126-1618C>G (n.-126-1618C>G) c.-30-54C>G (n.-30-54C>G) c.-27+1618C>G (n.-27+1618C>G) c.-84C>G (n.-84C>G) c.-2+4343C>G (n.-2+4343C>G) c.-101-1618C>G (n.-101-1618C>G) n.205-1618C>G n.204+4343C>G n.174-1618C>G n.173+4343C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260811G= | CA2249522381 | PMP22 | c.-34-50C= (n.-34-50C=) n.156-50C= c.-27+4343C= (n.-27+4343C=) c.-126-1618C= (n.-126-1618C=) c.-30-54C= (n.-30-54C=) c.-27+1618C= (n.-27+1618C=) c.-84C= (n.-84C=) c.-2+4343C= (n.-2+4343C=) c.-101-1618C= (n.-101-1618C=) n.205-1618C= n.204+4343C= n.174-1618C= n.173+4343C= | |
17 | g.15260811G>T | CA981777202 | PMP22 | c.-34-50C>A (n.-34-50C>A) n.156-50C>A c.-27+4343C>A (n.-27+4343C>A) c.-126-1618C>A (n.-126-1618C>A) c.-30-54C>A (n.-30-54C>A) c.-27+1618C>A (n.-27+1618C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) c.-2+4343C>A (n.-2+4343C>A) c.-101-1618C>A (n.-101-1618C>A) n.205-1618C>A n.204+4343C>A n.174-1618C>A n.173+4343C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260812G>C | CA2249522386 | PMP22 | c.-34-51C>G (n.-34-51C>G) n.156-51C>G c.-27+4342C>G (n.-27+4342C>G) c.-126-1619C>G (n.-126-1619C>G) c.-30-55C>G (n.-30-55C>G) c.-27+1617C>G (n.-27+1617C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) c.-127+1617C>G (n.-127+1617C>G) c.-2+4342C>G (n.-2+4342C>G) c.-101-1619C>G (n.-101-1619C>G) n.205-1619C>G n.204+4342C>G n.174-1619C>G n.173+4342C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260812G= | CA2249522384 | PMP22 | c.-34-51C= (n.-34-51C=) n.156-51C= c.-27+4342C= (n.-27+4342C=) c.-126-1619C= (n.-126-1619C=) c.-30-55C= (n.-30-55C=) c.-27+1617C= (n.-27+1617C=) c.-85C= (n.-85C=) c.-127+1617C= (n.-127+1617C=) c.-2+4342C= (n.-2+4342C=) c.-101-1619C= (n.-101-1619C=) n.205-1619C= n.204+4342C= n.174-1619C= n.173+4342C= | |
17 | g.15260812G>T | CA726415120 | PMP22 | c.-34-51C>A (n.-34-51C>A) n.156-51C>A c.-27+4342C>A (n.-27+4342C>A) c.-126-1619C>A (n.-126-1619C>A) c.-30-55C>A (n.-30-55C>A) c.-27+1617C>A (n.-27+1617C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.-127+1617C>A (n.-127+1617C>A) c.-2+4342C>A (n.-2+4342C>A) c.-101-1619C>A (n.-101-1619C>A) n.205-1619C>A n.204+4342C>A n.174-1619C>A n.173+4342C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260813A>T | CA2636218071 | PMP22 | c.-34-52T>A (n.-34-52T>A) n.156-52T>A c.-27+4341T>A (n.-27+4341T>A) c.-126-1620T>A (n.-126-1620T>A) c.-30-56T>A (n.-30-56T>A) c.-27+1616T>A (n.-27+1616T>A) c.-86T>A (n.-86T>A) c.-127+1616T>A (n.-127+1616T>A) c.-2+4341T>A (n.-2+4341T>A) c.-101-1620T>A (n.-101-1620T>A) n.205-1620T>A n.204+4341T>A n.174-1620T>A n.173+4341T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260815_15260832dup | CA2536478819 | PMP22 | c.-34-70_-34-53dup (n.-34-70_-34-53dup) n.156-70_156-53dup c.-27+4323_-27+4340dup (n.-27+4323_-27+4340dup) c.-126-1638_-126-1621dup (n.-126-1638_-126-1621dup) c.-30-74_-30-57dup (n.-30-74_-30-57dup) c.-27+1598_-27+1615dup (n.-27+1598_-27+1615dup) c.-104_-87dup (n.-104_-87dup) c.-127+1598_-127+1615dup (n.-127+1598_-127+1615dup) c.-2+4323_-2+4340dup (n.-2+4323_-2+4340dup) c.-101-1638_-101-1621dup (n.-101-1638_-101-1621dup) n.205-1638_205-1621dup n.204+4323_204+4340dup n.174-1638_174-1621dup n.173+4323_173+4340dup | |
17 | g.15260815G>A | CA2249522391 | PMP22 | c.-34-54C>T (n.-34-54C>T) n.156-54C>T c.-27+4339C>T (n.-27+4339C>T) c.-126-1622C>T (n.-126-1622C>T) c.-30-58C>T (n.-30-58C>T) c.-27+1614C>T (n.-27+1614C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.-127+1614C>T (n.-127+1614C>T) c.-2+4339C>T (n.-2+4339C>T) c.-101-1622C>T (n.-101-1622C>T) n.205-1622C>T n.204+4339C>T n.174-1622C>T n.173+4339C>T | dbSNP |
17 | g.15260815G= | CA2249522388 | PMP22 | c.-34-54C= (n.-34-54C=) n.156-54C= c.-27+4339C= (n.-27+4339C=) c.-126-1622C= (n.-126-1622C=) c.-30-58C= (n.-30-58C=) c.-27+1614C= (n.-27+1614C=) c.-88C= (n.-88C=) c.-127+1614C= (n.-127+1614C=) c.-2+4339C= (n.-2+4339C=) c.-101-1622C= (n.-101-1622C=) n.205-1622C= n.204+4339C= n.174-1622C= n.173+4339C= | |
17 | g.15260821_15260822del | CA2576179026 | PMP22 | c.-34-55_-34-54del (n.-34-55_-34-54del) n.156-55_156-54del c.-27+4338_-27+4339del (n.-27+4338_-27+4339del) c.-126-1623_-126-1622del (n.-126-1623_-126-1622del) c.-30-59_-30-58del (n.-30-59_-30-58del) c.-27+1613_-27+1614del (n.-27+1613_-27+1614del) c.-89_-88del (n.-89_-88del) c.-127+1613_-127+1614del (n.-127+1613_-127+1614del) c.-2+4338_-2+4339del (n.-2+4338_-2+4339del) c.-101-1623_-101-1622del (n.-101-1623_-101-1622del) n.205-1623_205-1622del n.204+4338_204+4339del n.174-1623_174-1622del n.173+4338_173+4339del | gnomAD v4 |
17 | g.15260815_15260834dup | CA2636218072 | PMP22 | c.-34-73_-34-54dup (n.-34-73_-34-54dup) n.156-73_156-54dup c.-27+4320_-27+4339dup (n.-27+4320_-27+4339dup) c.-126-1641_-126-1622dup (n.-126-1641_-126-1622dup) c.-30-77_-30-58dup (n.-30-77_-30-58dup) c.-27+1595_-27+1614dup (n.-27+1595_-27+1614dup) c.-107_-88dup (n.-107_-88dup) c.-127+1595_-127+1614dup (n.-127+1595_-127+1614dup) c.-2+4320_-2+4339dup (n.-2+4320_-2+4339dup) c.-101-1641_-101-1622dup (n.-101-1641_-101-1622dup) n.205-1641_205-1622dup n.204+4320_204+4339dup n.174-1641_174-1622dup n.173+4320_173+4339dup | gnomAD v4 |
17 | g.15260816del | CA2506169257 | PMP22 | c.-34-55del (n.-34-55del) n.156-55del c.-27+4338del (n.-27+4338del) c.-126-1623del (n.-126-1623del) c.-30-59del (n.-30-59del) c.-27+1613del (n.-27+1613del) c.-89del (n.-89del) c.-127+1613del (n.-127+1613del) c.-2+4338del (n.-2+4338del) c.-101-1623del (n.-101-1623del) n.205-1623del n.204+4338del n.174-1623del n.173+4338del | |
17 | g.15260816C>A | CA2636218073 | PMP22 | c.-34-55G>T (n.-34-55G>T) n.156-55G>T c.-27+4338G>T (n.-27+4338G>T) c.-126-1623G>T (n.-126-1623G>T) c.-30-59G>T (n.-30-59G>T) c.-27+1613G>T (n.-27+1613G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) c.-127+1613G>T (n.-127+1613G>T) c.-2+4338G>T (n.-2+4338G>T) c.-101-1623G>T (n.-101-1623G>T) n.205-1623G>T n.204+4338G>T n.174-1623G>T n.173+4338G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260816C= | CA2249522395 | PMP22 | c.-34-55G= (n.-34-55G=) n.156-55G= c.-27+4338G= (n.-27+4338G=) c.-126-1623G= (n.-126-1623G=) c.-30-59G= (n.-30-59G=) c.-27+1613G= (n.-27+1613G=) c.-89G= (n.-89G=) c.-127+1613G= (n.-127+1613G=) c.-2+4338G= (n.-2+4338G=) c.-101-1623G= (n.-101-1623G=) n.205-1623G= n.204+4338G= n.174-1623G= n.173+4338G= | |
17 | g.15260816C>T | CA726415123 | PMP22 | c.-34-55G>A (n.-34-55G>A) n.156-55G>A c.-27+4338G>A (n.-27+4338G>A) c.-126-1623G>A (n.-126-1623G>A) c.-30-59G>A (n.-30-59G>A) c.-27+1613G>A (n.-27+1613G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) c.-127+1613G>A (n.-127+1613G>A) c.-2+4338G>A (n.-2+4338G>A) c.-101-1623G>A (n.-101-1623G>A) n.205-1623G>A n.204+4338G>A n.174-1623G>A n.173+4338G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260817G>A | CA2576179027 | PMP22 | c.-34-56C>T (n.-34-56C>T) n.156-56C>T c.-27+4337C>T (n.-27+4337C>T) c.-126-1624C>T (n.-126-1624C>T) c.-30-60C>T (n.-30-60C>T) c.-27+1612C>T (n.-27+1612C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) c.-127+1612C>T (n.-127+1612C>T) c.-2+4337C>T (n.-2+4337C>T) c.-101-1624C>T (n.-101-1624C>T) n.205-1624C>T n.204+4337C>T n.174-1624C>T n.173+4337C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260817G>C | CA288110015 | PMP22 | c.-34-56C>G (n.-34-56C>G) n.156-56C>G c.-27+4337C>G (n.-27+4337C>G) c.-126-1624C>G (n.-126-1624C>G) c.-30-60C>G (n.-30-60C>G) c.-27+1612C>G (n.-27+1612C>G) c.-90C>G (n.-90C>G) c.-127+1612C>G (n.-127+1612C>G) c.-2+4337C>G (n.-2+4337C>G) c.-101-1624C>G (n.-101-1624C>G) n.205-1624C>G n.204+4337C>G n.174-1624C>G n.173+4337C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260817G= | CA2249522403 | PMP22 | c.-34-56C= (n.-34-56C=) n.156-56C= c.-27+4337C= (n.-27+4337C=) c.-126-1624C= (n.-126-1624C=) c.-30-60C= (n.-30-60C=) c.-27+1612C= (n.-27+1612C=) c.-90C= (n.-90C=) c.-127+1612C= (n.-127+1612C=) c.-2+4337C= (n.-2+4337C=) c.-101-1624C= (n.-101-1624C=) n.205-1624C= n.204+4337C= n.174-1624C= n.173+4337C= | |
17 | g.15260817G>T | CA288110008 | PMP22 | c.-34-56C>A (n.-34-56C>A) n.156-56C>A c.-27+4337C>A (n.-27+4337C>A) c.-126-1624C>A (n.-126-1624C>A) c.-30-60C>A (n.-30-60C>A) c.-27+1612C>A (n.-27+1612C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) c.-127+1612C>A (n.-127+1612C>A) c.-2+4337C>A (n.-2+4337C>A) c.-101-1624C>A (n.-101-1624C>A) n.205-1624C>A n.204+4337C>A n.174-1624C>A n.173+4337C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260818del | CA2636218075 | PMP22 | c.-34-57del (n.-34-57del) n.156-57del c.-27+4336del (n.-27+4336del) c.-126-1625del (n.-126-1625del) c.-30-61del (n.-30-61del) c.-27+1611del (n.-27+1611del) c.-91del (n.-91del) c.-127+1611del (n.-127+1611del) c.-2+4336del (n.-2+4336del) c.-101-1625del (n.-101-1625del) n.205-1625del n.204+4336del n.174-1625del n.173+4336del | gnomAD v4 |
17 | g.15260818C>A | CA2249522408 | PMP22 | c.-34-57G>T (n.-34-57G>T) n.156-57G>T c.-27+4336G>T (n.-27+4336G>T) c.-126-1625G>T (n.-126-1625G>T) c.-30-61G>T (n.-30-61G>T) c.-27+1611G>T (n.-27+1611G>T) c.-91G>T (n.-91G>T) c.-127+1611G>T (n.-127+1611G>T) c.-2+4336G>T (n.-2+4336G>T) c.-101-1625G>T (n.-101-1625G>T) n.205-1625G>T n.204+4336G>T n.174-1625G>T n.173+4336G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260818C= | CA2249522409 | PMP22 | c.-34-57G= (n.-34-57G=) n.156-57G= c.-27+4336G= (n.-27+4336G=) c.-126-1625G= (n.-126-1625G=) c.-30-61G= (n.-30-61G=) c.-27+1611G= (n.-27+1611G=) c.-91G= (n.-91G=) c.-127+1611G= (n.-127+1611G=) c.-2+4336G= (n.-2+4336G=) c.-101-1625G= (n.-101-1625G=) n.205-1625G= n.204+4336G= n.174-1625G= n.173+4336G= | |
17 | g.15260818C>T | CA2636218074 | PMP22 | c.-34-57G>A (n.-34-57G>A) n.156-57G>A c.-27+4336G>A (n.-27+4336G>A) c.-126-1625G>A (n.-126-1625G>A) c.-30-61G>A (n.-30-61G>A) c.-27+1611G>A (n.-27+1611G>A) c.-91G>A (n.-91G>A) c.-127+1611G>A (n.-127+1611G>A) c.-2+4336G>A (n.-2+4336G>A) c.-101-1625G>A (n.-101-1625G>A) n.205-1625G>A n.204+4336G>A n.174-1625G>A n.173+4336G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260819G>A | CA2576179029 | PMP22 | c.-34-58C>T (n.-34-58C>T) n.156-58C>T c.-27+4335C>T (n.-27+4335C>T) c.-126-1626C>T (n.-126-1626C>T) c.-30-62C>T (n.-30-62C>T) c.-27+1610C>T (n.-27+1610C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) c.-127+1610C>T (n.-127+1610C>T) c.-2+4335C>T (n.-2+4335C>T) c.-101-1626C>T (n.-101-1626C>T) n.205-1626C>T n.204+4335C>T n.174-1626C>T n.173+4335C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260819G>T | CA2576179028 | PMP22 | c.-34-58C>A (n.-34-58C>A) n.156-58C>A c.-27+4335C>A (n.-27+4335C>A) c.-126-1626C>A (n.-126-1626C>A) c.-30-62C>A (n.-30-62C>A) c.-27+1610C>A (n.-27+1610C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) c.-127+1610C>A (n.-127+1610C>A) c.-2+4335C>A (n.-2+4335C>A) c.-101-1626C>A (n.-101-1626C>A) n.205-1626C>A n.204+4335C>A n.174-1626C>A n.173+4335C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260820C>A | CA2841580679 | PMP22 | c.-34-59G>T (n.-34-59G>T) n.156-59G>T c.-27+4334G>T (n.-27+4334G>T) c.-126-1627G>T (n.-126-1627G>T) c.-30-63G>T (n.-30-63G>T) c.-27+1609G>T (n.-27+1609G>T) c.-93G>T (n.-93G>T) c.-127+1609G>T (n.-127+1609G>T) c.-2+4334G>T (n.-2+4334G>T) c.-101-1627G>T (n.-101-1627G>T) n.205-1627G>T n.204+4334G>T n.174-1627G>T n.173+4334G>T | |
17 | g.15260821G>A | CA2576179030 | PMP22 | c.-34-60C>T (n.-34-60C>T) n.156-60C>T c.-27+4333C>T (n.-27+4333C>T) c.-126-1628C>T (n.-126-1628C>T) c.-30-64C>T (n.-30-64C>T) c.-27+1608C>T (n.-27+1608C>T) c.-94C>T (n.-94C>T) c.-127+1608C>T (n.-127+1608C>T) c.-2+4333C>T (n.-2+4333C>T) c.-101-1628C>T (n.-101-1628C>T) n.205-1628C>T n.204+4333C>T n.174-1628C>T n.173+4333C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260821G>C | CA726415138 | PMP22 | c.-34-60C>G (n.-34-60C>G) n.156-60C>G c.-27+4333C>G (n.-27+4333C>G) c.-126-1628C>G (n.-126-1628C>G) c.-30-64C>G (n.-30-64C>G) c.-27+1608C>G (n.-27+1608C>G) c.-94C>G (n.-94C>G) c.-127+1608C>G (n.-127+1608C>G) c.-2+4333C>G (n.-2+4333C>G) c.-101-1628C>G (n.-101-1628C>G) n.205-1628C>G n.204+4333C>G n.174-1628C>G n.173+4333C>G | dbSNP |
17 | g.15260821G= | CA2249522410 | PMP22 | c.-34-60C= (n.-34-60C=) n.156-60C= c.-27+4333C= (n.-27+4333C=) c.-126-1628C= (n.-126-1628C=) c.-30-64C= (n.-30-64C=) c.-27+1608C= (n.-27+1608C=) c.-94C= (n.-94C=) c.-127+1608C= (n.-127+1608C=) c.-2+4333C= (n.-2+4333C=) c.-101-1628C= (n.-101-1628C=) n.205-1628C= n.204+4333C= n.174-1628C= n.173+4333C= | |
17 | g.15260821G>T | CA288110019 | PMP22 | c.-34-60C>A (n.-34-60C>A) n.156-60C>A c.-27+4333C>A (n.-27+4333C>A) c.-126-1628C>A (n.-126-1628C>A) c.-30-64C>A (n.-30-64C>A) c.-27+1608C>A (n.-27+1608C>A) c.-94C>A (n.-94C>A) c.-127+1608C>A (n.-127+1608C>A) c.-2+4333C>A (n.-2+4333C>A) c.-101-1628C>A (n.-101-1628C>A) n.205-1628C>A n.204+4333C>A n.174-1628C>A n.173+4333C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260822C>A | CA2636218076 | PMP22 | c.-34-61G>T (n.-34-61G>T) n.156-61G>T c.-27+4332G>T (n.-27+4332G>T) c.-126-1629G>T (n.-126-1629G>T) c.-30-65G>T (n.-30-65G>T) c.-27+1607G>T (n.-27+1607G>T) c.-95G>T (n.-95G>T) c.-127+1607G>T (n.-127+1607G>T) c.-2+4332G>T (n.-2+4332G>T) c.-101-1629G>T (n.-101-1629G>T) n.205-1629G>T n.204+4332G>T n.174-1629G>T n.173+4332G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260823A>G | CA2529877761 | PMP22 | c.-34-62T>C (n.-34-62T>C) n.156-62T>C c.-27+4331T>C (n.-27+4331T>C) c.-126-1630T>C (n.-126-1630T>C) c.-30-66T>C (n.-30-66T>C) c.-27+1606T>C (n.-27+1606T>C) c.-96T>C (n.-96T>C) c.-127+1606T>C (n.-127+1606T>C) c.-2+4331T>C (n.-2+4331T>C) c.-101-1630T>C (n.-101-1630T>C) n.205-1630T>C n.204+4331T>C n.174-1630T>C n.173+4331T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260823A>T | CA2636218077 | PMP22 | c.-34-62T>A (n.-34-62T>A) n.156-62T>A c.-27+4331T>A (n.-27+4331T>A) c.-126-1630T>A (n.-126-1630T>A) c.-30-66T>A (n.-30-66T>A) c.-27+1606T>A (n.-27+1606T>A) c.-96T>A (n.-96T>A) c.-127+1606T>A (n.-127+1606T>A) c.-2+4331T>A (n.-2+4331T>A) c.-101-1630T>A (n.-101-1630T>A) n.205-1630T>A n.204+4331T>A n.174-1630T>A n.173+4331T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260824G>A | CA288110026 | PMP22 | c.-34-63C>T (n.-34-63C>T) n.156-63C>T c.-27+4330C>T (n.-27+4330C>T) c.-126-1631C>T (n.-126-1631C>T) c.-30-67C>T (n.-30-67C>T) c.-27+1605C>T (n.-27+1605C>T) c.-97C>T (n.-97C>T) c.-127+1605C>T (n.-127+1605C>T) c.-2+4330C>T (n.-2+4330C>T) c.-101-1631C>T (n.-101-1631C>T) n.205-1631C>T n.204+4330C>T n.174-1631C>T n.173+4330C>T | dbSNP |
17 | g.15260824G>C | CA2636218078 | PMP22 | c.-34-63C>G (n.-34-63C>G) n.156-63C>G c.-27+4330C>G (n.-27+4330C>G) c.-126-1631C>G (n.-126-1631C>G) c.-30-67C>G (n.-30-67C>G) c.-27+1605C>G (n.-27+1605C>G) c.-97C>G (n.-97C>G) c.-127+1605C>G (n.-127+1605C>G) c.-2+4330C>G (n.-2+4330C>G) c.-101-1631C>G (n.-101-1631C>G) n.205-1631C>G n.204+4330C>G n.174-1631C>G n.173+4330C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260824G= | CA2249522412 | PMP22 | c.-34-63C= (n.-34-63C=) n.156-63C= c.-27+4330C= (n.-27+4330C=) c.-126-1631C= (n.-126-1631C=) c.-30-67C= (n.-30-67C=) c.-27+1605C= (n.-27+1605C=) c.-97C= (n.-97C=) c.-127+1605C= (n.-127+1605C=) c.-2+4330C= (n.-2+4330C=) c.-101-1631C= (n.-101-1631C=) n.205-1631C= n.204+4330C= n.174-1631C= n.173+4330C= | |
17 | g.15260824G>T | CA2576179031 | PMP22 | c.-34-63C>A (n.-34-63C>A) n.156-63C>A c.-27+4330C>A (n.-27+4330C>A) c.-126-1631C>A (n.-126-1631C>A) c.-30-67C>A (n.-30-67C>A) c.-27+1605C>A (n.-27+1605C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) c.-127+1605C>A (n.-127+1605C>A) c.-2+4330C>A (n.-2+4330C>A) c.-101-1631C>A (n.-101-1631C>A) n.205-1631C>A n.204+4330C>A n.174-1631C>A n.173+4330C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260826G>A | CA2249522420 | PMP22 | c.-34-65C>T (n.-34-65C>T) n.156-65C>T c.-27+4328C>T (n.-27+4328C>T) c.-126-1633C>T (n.-126-1633C>T) c.-30-69C>T (n.-30-69C>T) c.-27+1603C>T (n.-27+1603C>T) c.-99C>T (n.-99C>T) c.-127+1603C>T (n.-127+1603C>T) c.-2+4328C>T (n.-2+4328C>T) c.-101-1633C>T (n.-101-1633C>T) n.205-1633C>T n.204+4328C>T n.174-1633C>T n.173+4328C>T | dbSNP |
17 | g.15260826G= | CA2249522419 | PMP22 | c.-34-65C= (n.-34-65C=) n.156-65C= c.-27+4328C= (n.-27+4328C=) c.-126-1633C= (n.-126-1633C=) c.-30-69C= (n.-30-69C=) c.-27+1603C= (n.-27+1603C=) c.-99C= (n.-99C=) c.-127+1603C= (n.-127+1603C=) c.-2+4328C= (n.-2+4328C=) c.-101-1633C= (n.-101-1633C=) n.205-1633C= n.204+4328C= n.174-1633C= n.173+4328C= | |
17 | g.15260826G>T | CA2838702363 | PMP22 | c.-34-65C>A (n.-34-65C>A) n.156-65C>A c.-27+4328C>A (n.-27+4328C>A) c.-126-1633C>A (n.-126-1633C>A) c.-30-69C>A (n.-30-69C>A) c.-27+1603C>A (n.-27+1603C>A) c.-99C>A (n.-99C>A) c.-127+1603C>A (n.-127+1603C>A) c.-2+4328C>A (n.-2+4328C>A) c.-101-1633C>A (n.-101-1633C>A) n.205-1633C>A n.204+4328C>A n.174-1633C>A n.173+4328C>A | |
17 | g.15260827G>A | CA2636218079 | PMP22 | c.-34-66C>T (n.-34-66C>T) n.156-66C>T c.-27+4327C>T (n.-27+4327C>T) c.-126-1634C>T (n.-126-1634C>T) c.-30-70C>T (n.-30-70C>T) c.-27+1602C>T (n.-27+1602C>T) c.-100C>T (n.-100C>T) c.-127+1602C>T (n.-127+1602C>T) c.-2+4327C>T (n.-2+4327C>T) c.-101-1634C>T (n.-101-1634C>T) n.205-1634C>T n.204+4327C>T n.174-1634C>T n.173+4327C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260828G>A | CA2636218080 | PMP22 | c.-34-67C>T (n.-34-67C>T) n.156-67C>T c.-27+4326C>T (n.-27+4326C>T) c.-126-1635C>T (n.-126-1635C>T) c.-30-71C>T (n.-30-71C>T) c.-27+1601C>T (n.-27+1601C>T) c.-101C>T (n.-101C>T) c.-127+1601C>T (n.-127+1601C>T) c.-2+4326C>T (n.-2+4326C>T) c.-101-1635C>T (n.-101-1635C>T) n.205-1635C>T n.204+4326C>T n.174-1635C>T n.173+4326C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260828G>C | CA981777203 | PMP22 | c.-34-67C>G (n.-34-67C>G) n.156-67C>G c.-27+4326C>G (n.-27+4326C>G) c.-126-1635C>G (n.-126-1635C>G) c.-30-71C>G (n.-30-71C>G) c.-27+1601C>G (n.-27+1601C>G) c.-101C>G (n.-101C>G) c.-127+1601C>G (n.-127+1601C>G) c.-2+4326C>G (n.-2+4326C>G) c.-101-1635C>G (n.-101-1635C>G) n.205-1635C>G n.204+4326C>G n.174-1635C>G n.173+4326C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260828G= | CA2249522422 | PMP22 | c.-34-67C= (n.-34-67C=) n.156-67C= c.-27+4326C= (n.-27+4326C=) c.-126-1635C= (n.-126-1635C=) c.-30-71C= (n.-30-71C=) c.-27+1601C= (n.-27+1601C=) c.-101C= (n.-101C=) c.-127+1601C= (n.-127+1601C=) c.-2+4326C= (n.-2+4326C=) c.-101-1635C= (n.-101-1635C=) n.205-1635C= n.204+4326C= n.174-1635C= n.173+4326C= | |
17 | g.15260829A= | CA2249522424 | PMP22 | c.-34-68T= (n.-34-68T=) n.156-68T= c.-27+4325T= (n.-27+4325T=) c.-126-1636T= (n.-126-1636T=) c.-30-72T= (n.-30-72T=) c.-27+1600T= (n.-27+1600T=) c.-102T= (n.-102T=) c.-127+1600T= (n.-127+1600T=) c.-2+4325T= (n.-2+4325T=) c.-101-1636T= (n.-101-1636T=) n.205-1636T= n.204+4325T= n.174-1636T= n.173+4325T= | |
17 | g.15260829A>G | CA2636218081 | PMP22 | c.-34-68T>C (n.-34-68T>C) n.156-68T>C c.-27+4325T>C (n.-27+4325T>C) c.-126-1636T>C (n.-126-1636T>C) c.-30-72T>C (n.-30-72T>C) c.-27+1600T>C (n.-27+1600T>C) c.-102T>C (n.-102T>C) c.-127+1600T>C (n.-127+1600T>C) c.-2+4325T>C (n.-2+4325T>C) c.-101-1636T>C (n.-101-1636T>C) n.205-1636T>C n.204+4325T>C n.174-1636T>C n.173+4325T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260830G>A | CA2249522425 | PMP22 | c.-34-69C>T (n.-34-69C>T) n.156-69C>T c.-27+4324C>T (n.-27+4324C>T) c.-126-1637C>T (n.-126-1637C>T) c.-30-73C>T (n.-30-73C>T) c.-27+1599C>T (n.-27+1599C>T) c.-103C>T (n.-103C>T) c.-127+1599C>T (n.-127+1599C>T) c.-2+4324C>T (n.-2+4324C>T) c.-101-1637C>T (n.-101-1637C>T) n.205-1637C>T n.204+4324C>T n.174-1637C>T n.173+4324C>T | dbSNP |
17 | g.15260830G= | CA2249522426 | PMP22 | c.-34-69C= (n.-34-69C=) n.156-69C= c.-27+4324C= (n.-27+4324C=) c.-126-1637C= (n.-126-1637C=) c.-30-73C= (n.-30-73C=) c.-27+1599C= (n.-27+1599C=) c.-103C= (n.-103C=) c.-127+1599C= (n.-127+1599C=) c.-2+4324C= (n.-2+4324C=) c.-101-1637C= (n.-101-1637C=) n.205-1637C= n.204+4324C= n.174-1637C= n.173+4324C= | |
17 | g.15260830G>T | CA2636218082 | PMP22 | c.-34-69C>A (n.-34-69C>A) n.156-69C>A c.-27+4324C>A (n.-27+4324C>A) c.-126-1637C>A (n.-126-1637C>A) c.-30-73C>A (n.-30-73C>A) c.-27+1599C>A (n.-27+1599C>A) c.-103C>A (n.-103C>A) c.-127+1599C>A (n.-127+1599C>A) c.-2+4324C>A (n.-2+4324C>A) c.-101-1637C>A (n.-101-1637C>A) n.205-1637C>A n.204+4324C>A n.174-1637C>A n.173+4324C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260832dup | CA624937102 | PMP22 | c.-34-69dup (n.-34-69dup) n.156-69dup c.-27+4324dup (n.-27+4324dup) c.-126-1637dup (n.-126-1637dup) c.-30-73dup (n.-30-73dup) c.-27+1599dup (n.-27+1599dup) c.-103dup (n.-103dup) c.-127+1599dup (n.-127+1599dup) c.-2+4324dup (n.-2+4324dup) c.-101-1637dup (n.-101-1637dup) n.205-1637dup n.204+4324dup n.174-1637dup n.173+4324dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260831G>A | CA2636218083 | PMP22 | c.-34-70C>T (n.-34-70C>T) n.156-70C>T c.-27+4323C>T (n.-27+4323C>T) c.-126-1638C>T (n.-126-1638C>T) c.-30-74C>T (n.-30-74C>T) c.-27+1598C>T (n.-27+1598C>T) c.-104C>T (n.-104C>T) c.-127+1598C>T (n.-127+1598C>T) c.-2+4323C>T (n.-2+4323C>T) c.-101-1638C>T (n.-101-1638C>T) n.205-1638C>T n.204+4323C>T n.174-1638C>T n.173+4323C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260831G>T | CA2636218084 | PMP22 | c.-34-70C>A (n.-34-70C>A) n.156-70C>A c.-27+4323C>A (n.-27+4323C>A) c.-126-1638C>A (n.-126-1638C>A) c.-30-74C>A (n.-30-74C>A) c.-27+1598C>A (n.-27+1598C>A) c.-104C>A (n.-104C>A) c.-127+1598C>A (n.-127+1598C>A) c.-2+4323C>A (n.-2+4323C>A) c.-101-1638C>A (n.-101-1638C>A) n.205-1638C>A n.204+4323C>A n.174-1638C>A n.173+4323C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260832G>A | CA2636218085 | PMP22 | c.-34-71C>T (n.-34-71C>T) n.156-71C>T c.-27+4322C>T (n.-27+4322C>T) c.-126-1639C>T (n.-126-1639C>T) c.-30-75C>T (n.-30-75C>T) c.-27+1597C>T (n.-27+1597C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) c.-127+1597C>T (n.-127+1597C>T) c.-2+4322C>T (n.-2+4322C>T) c.-101-1639C>T (n.-101-1639C>T) n.205-1639C>T n.204+4322C>T n.174-1639C>T n.173+4322C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260832G>T | CA2636218086 | PMP22 | c.-34-71C>A (n.-34-71C>A) n.156-71C>A c.-27+4322C>A (n.-27+4322C>A) c.-126-1639C>A (n.-126-1639C>A) c.-30-75C>A (n.-30-75C>A) c.-27+1597C>A (n.-27+1597C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) c.-127+1597C>A (n.-127+1597C>A) c.-2+4322C>A (n.-2+4322C>A) c.-101-1639C>A (n.-101-1639C>A) n.205-1639C>A n.204+4322C>A n.174-1639C>A n.173+4322C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260833T>A | CA981777204 | PMP22 | c.-34-72A>T (n.-34-72A>T) n.156-72A>T c.-27+4321A>T (n.-27+4321A>T) c.-126-1640A>T (n.-126-1640A>T) c.-30-76A>T (n.-30-76A>T) c.-27+1596A>T (n.-27+1596A>T) c.-106A>T (n.-106A>T) c.-127+1596A>T (n.-127+1596A>T) c.-2+4321A>T (n.-2+4321A>T) c.-101-1640A>T (n.-101-1640A>T) n.205-1640A>T n.204+4321A>T n.174-1640A>T n.173+4321A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260833T>C | CA2249522436 | PMP22 | c.-34-72A>G (n.-34-72A>G) n.156-72A>G c.-27+4321A>G (n.-27+4321A>G) c.-126-1640A>G (n.-126-1640A>G) c.-30-76A>G (n.-30-76A>G) c.-27+1596A>G (n.-27+1596A>G) c.-106A>G (n.-106A>G) c.-127+1596A>G (n.-127+1596A>G) c.-2+4321A>G (n.-2+4321A>G) c.-101-1640A>G (n.-101-1640A>G) n.205-1640A>G n.204+4321A>G n.174-1640A>G n.173+4321A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260833T= | CA2249522434 | PMP22 | c.-34-72A= (n.-34-72A=) n.156-72A= c.-27+4321A= (n.-27+4321A=) c.-126-1640A= (n.-126-1640A=) c.-30-76A= (n.-30-76A=) c.-27+1596A= (n.-27+1596A=) c.-106A= (n.-106A=) c.-127+1596A= (n.-127+1596A=) c.-2+4321A= (n.-2+4321A=) c.-101-1640A= (n.-101-1640A=) n.205-1640A= n.204+4321A= n.174-1640A= n.173+4321A= | |
17 | g.15260834C>A | CA2636218087 | PMP22 | c.-34-73G>T (n.-34-73G>T) n.156-73G>T c.-27+4320G>T (n.-27+4320G>T) c.-126-1641G>T (n.-126-1641G>T) c.-30-77G>T (n.-30-77G>T) c.-27+1595G>T (n.-27+1595G>T) c.-107G>T (n.-107G>T) c.-127+1595G>T (n.-127+1595G>T) c.-2+4320G>T (n.-2+4320G>T) c.-101-1641G>T (n.-101-1641G>T) n.205-1641G>T n.204+4320G>T n.174-1641G>T n.173+4320G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260834C= | CA2249522440 | PMP22 | c.-34-73G= (n.-34-73G=) n.156-73G= c.-27+4320G= (n.-27+4320G=) c.-126-1641G= (n.-126-1641G=) c.-30-77G= (n.-30-77G=) c.-27+1595G= (n.-27+1595G=) c.-107G= (n.-107G=) c.-127+1595G= (n.-127+1595G=) c.-2+4320G= (n.-2+4320G=) c.-101-1641G= (n.-101-1641G=) n.205-1641G= n.204+4320G= n.174-1641G= n.173+4320G= | |
17 | g.15260834C>G | CA2636218088 | PMP22 | c.-34-73G>C (n.-34-73G>C) n.156-73G>C c.-27+4320G>C (n.-27+4320G>C) c.-126-1641G>C (n.-126-1641G>C) c.-30-77G>C (n.-30-77G>C) c.-27+1595G>C (n.-27+1595G>C) c.-107G>C (n.-107G>C) c.-127+1595G>C (n.-127+1595G>C) c.-2+4320G>C (n.-2+4320G>C) c.-101-1641G>C (n.-101-1641G>C) n.205-1641G>C n.204+4320G>C n.174-1641G>C n.173+4320G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260834C>T | CA726415151 | PMP22 | c.-34-73G>A (n.-34-73G>A) n.156-73G>A c.-27+4320G>A (n.-27+4320G>A) c.-126-1641G>A (n.-126-1641G>A) c.-30-77G>A (n.-30-77G>A) c.-27+1595G>A (n.-27+1595G>A) c.-107G>A (n.-107G>A) c.-127+1595G>A (n.-127+1595G>A) c.-2+4320G>A (n.-2+4320G>A) c.-101-1641G>A (n.-101-1641G>A) n.205-1641G>A n.204+4320G>A n.174-1641G>A n.173+4320G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260835C>A | CA624937103 | PMP22 | c.-34-74G>T (n.-34-74G>T) n.156-74G>T c.-27+4319G>T (n.-27+4319G>T) c.-126-1642G>T (n.-126-1642G>T) c.-30-78G>T (n.-30-78G>T) c.-27+1594G>T (n.-27+1594G>T) c.-108G>T (n.-108G>T) c.-127+1594G>T (n.-127+1594G>T) c.-2+4319G>T (n.-2+4319G>T) c.-101-1642G>T (n.-101-1642G>T) n.205-1642G>T n.204+4319G>T n.174-1642G>T n.173+4319G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260835C= | CA2249522445 | PMP22 | c.-34-74G= (n.-34-74G=) n.156-74G= c.-27+4319G= (n.-27+4319G=) c.-126-1642G= (n.-126-1642G=) c.-30-78G= (n.-30-78G=) c.-27+1594G= (n.-27+1594G=) c.-108G= (n.-108G=) c.-127+1594G= (n.-127+1594G=) c.-2+4319G= (n.-2+4319G=) c.-101-1642G= (n.-101-1642G=) n.205-1642G= n.204+4319G= n.174-1642G= n.173+4319G= | |
17 | g.15260836C>A | CA2636218089 | PMP22 | c.-34-75G>T (n.-34-75G>T) n.156-75G>T c.-27+4318G>T (n.-27+4318G>T) c.-126-1643G>T (n.-126-1643G>T) c.-30-79G>T (n.-30-79G>T) c.-27+1593G>T (n.-27+1593G>T) c.-109G>T (n.-109G>T) c.-127+1593G>T (n.-127+1593G>T) c.-2+4318G>T (n.-2+4318G>T) c.-101-1643G>T (n.-101-1643G>T) n.205-1643G>T n.204+4318G>T n.174-1643G>T n.173+4318G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260836C= | CA2249522447 | PMP22 | c.-34-75G= (n.-34-75G=) n.156-75G= c.-27+4318G= (n.-27+4318G=) c.-126-1643G= (n.-126-1643G=) c.-30-79G= (n.-30-79G=) c.-27+1593G= (n.-27+1593G=) c.-109G= (n.-109G=) c.-127+1593G= (n.-127+1593G=) c.-2+4318G= (n.-2+4318G=) c.-101-1643G= (n.-101-1643G=) n.205-1643G= n.204+4318G= n.174-1643G= n.173+4318G= | |
17 | g.15260836C>G | CA624937104 | PMP22 | c.-34-75G>C (n.-34-75G>C) n.156-75G>C c.-27+4318G>C (n.-27+4318G>C) c.-126-1643G>C (n.-126-1643G>C) c.-30-79G>C (n.-30-79G>C) c.-27+1593G>C (n.-27+1593G>C) c.-109G>C (n.-109G>C) c.-127+1593G>C (n.-127+1593G>C) c.-2+4318G>C (n.-2+4318G>C) c.-101-1643G>C (n.-101-1643G>C) n.205-1643G>C n.204+4318G>C n.174-1643G>C n.173+4318G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260836C>T | CA2636218090 | PMP22 | c.-34-75G>A (n.-34-75G>A) n.156-75G>A c.-27+4318G>A (n.-27+4318G>A) c.-126-1643G>A (n.-126-1643G>A) c.-30-79G>A (n.-30-79G>A) c.-27+1593G>A (n.-27+1593G>A) c.-109G>A (n.-109G>A) c.-127+1593G>A (n.-127+1593G>A) c.-2+4318G>A (n.-2+4318G>A) c.-101-1643G>A (n.-101-1643G>A) n.205-1643G>A n.204+4318G>A n.174-1643G>A n.173+4318G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260837G>A | CA2636218092 | PMP22 | c.-34-76C>T (n.-34-76C>T) n.156-76C>T c.-27+4317C>T (n.-27+4317C>T) c.-126-1644C>T (n.-126-1644C>T) c.-30-80C>T (n.-30-80C>T) c.-27+1592C>T (n.-27+1592C>T) c.-110C>T (n.-110C>T) c.-127+1592C>T (n.-127+1592C>T) c.-2+4317C>T (n.-2+4317C>T) c.-101-1644C>T (n.-101-1644C>T) n.205-1644C>T n.204+4317C>T n.174-1644C>T n.173+4317C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260837G>C | CA288110029 | PMP22 | c.-34-76C>G (n.-34-76C>G) n.156-76C>G c.-27+4317C>G (n.-27+4317C>G) c.-126-1644C>G (n.-126-1644C>G) c.-30-80C>G (n.-30-80C>G) c.-27+1592C>G (n.-27+1592C>G) c.-110C>G (n.-110C>G) c.-127+1592C>G (n.-127+1592C>G) c.-2+4317C>G (n.-2+4317C>G) c.-101-1644C>G (n.-101-1644C>G) n.205-1644C>G n.204+4317C>G n.174-1644C>G n.173+4317C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260837G= | CA2249522450 | PMP22 | c.-34-76C= (n.-34-76C=) n.156-76C= c.-27+4317C= (n.-27+4317C=) c.-126-1644C= (n.-126-1644C=) c.-30-80C= (n.-30-80C=) c.-27+1592C= (n.-27+1592C=) c.-110C= (n.-110C=) c.-127+1592C= (n.-127+1592C=) c.-2+4317C= (n.-2+4317C=) c.-101-1644C= (n.-101-1644C=) n.205-1644C= n.204+4317C= n.174-1644C= n.173+4317C= | |
17 | g.15260837G>T | CA2636218091 | PMP22 | c.-34-76C>A (n.-34-76C>A) n.156-76C>A c.-27+4317C>A (n.-27+4317C>A) c.-126-1644C>A (n.-126-1644C>A) c.-30-80C>A (n.-30-80C>A) c.-27+1592C>A (n.-27+1592C>A) c.-110C>A (n.-110C>A) c.-127+1592C>A (n.-127+1592C>A) c.-2+4317C>A (n.-2+4317C>A) c.-101-1644C>A (n.-101-1644C>A) n.205-1644C>A n.204+4317C>A n.174-1644C>A n.173+4317C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260838C>A | CA2733132444 | PMP22 | c.-34-77G>T (n.-34-77G>T) n.156-77G>T c.-27+4316G>T (n.-27+4316G>T) c.-126-1645G>T (n.-126-1645G>T) c.-30-81G>T (n.-30-81G>T) c.-27+1591G>T (n.-27+1591G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.-127+1591G>T (n.-127+1591G>T) c.-2+4316G>T (n.-2+4316G>T) c.-101-1645G>T (n.-101-1645G>T) n.205-1645G>T n.204+4316G>T n.174-1645G>T n.173+4316G>T | dbSNP |
17 | g.15260838C>G | CA2636218093 | PMP22 | c.-34-77G>C (n.-34-77G>C) n.156-77G>C c.-27+4316G>C (n.-27+4316G>C) c.-126-1645G>C (n.-126-1645G>C) c.-30-81G>C (n.-30-81G>C) c.-27+1591G>C (n.-27+1591G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) c.-127+1591G>C (n.-127+1591G>C) c.-2+4316G>C (n.-2+4316G>C) c.-101-1645G>C (n.-101-1645G>C) n.205-1645G>C n.204+4316G>C n.174-1645G>C n.173+4316G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260838C>T | CA2636218094 | PMP22 | c.-34-77G>A (n.-34-77G>A) n.156-77G>A c.-27+4316G>A (n.-27+4316G>A) c.-126-1645G>A (n.-126-1645G>A) c.-30-81G>A (n.-30-81G>A) c.-27+1591G>A (n.-27+1591G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) c.-127+1591G>A (n.-127+1591G>A) c.-2+4316G>A (n.-2+4316G>A) c.-101-1645G>A (n.-101-1645G>A) n.205-1645G>A n.204+4316G>A n.174-1645G>A n.173+4316G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260839G>A | CA2636218095 | PMP22 | c.-34-78C>T (n.-34-78C>T) n.156-78C>T c.-27+4315C>T (n.-27+4315C>T) c.-126-1646C>T (n.-126-1646C>T) c.-30-82C>T (n.-30-82C>T) c.-27+1590C>T (n.-27+1590C>T) c.-112C>T (n.-112C>T) c.-127+1590C>T (n.-127+1590C>T) c.-2+4315C>T (n.-2+4315C>T) c.-101-1646C>T (n.-101-1646C>T) n.205-1646C>T n.204+4315C>T n.174-1646C>T n.173+4315C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260839G= | CA2249522452 | PMP22 | c.-34-78C= (n.-34-78C=) n.156-78C= c.-27+4315C= (n.-27+4315C=) c.-126-1646C= (n.-126-1646C=) c.-30-82C= (n.-30-82C=) c.-27+1590C= (n.-27+1590C=) c.-112C= (n.-112C=) c.-127+1590C= (n.-127+1590C=) c.-2+4315C= (n.-2+4315C=) c.-101-1646C= (n.-101-1646C=) n.205-1646C= n.204+4315C= n.174-1646C= n.173+4315C= | |
17 | g.15260839G>T | CA726415165 | PMP22 | c.-34-78C>A (n.-34-78C>A) n.156-78C>A c.-27+4315C>A (n.-27+4315C>A) c.-126-1646C>A (n.-126-1646C>A) c.-30-82C>A (n.-30-82C>A) c.-27+1590C>A (n.-27+1590C>A) c.-112C>A (n.-112C>A) c.-127+1590C>A (n.-127+1590C>A) c.-2+4315C>A (n.-2+4315C>A) c.-101-1646C>A (n.-101-1646C>A) n.205-1646C>A n.204+4315C>A n.174-1646C>A n.173+4315C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260840C>A | CA2636218096 | PMP22 | c.-34-79G>T (n.-34-79G>T) n.156-79G>T c.-27+4314G>T (n.-27+4314G>T) c.-126-1647G>T (n.-126-1647G>T) c.-30-83G>T (n.-30-83G>T) c.-27+1589G>T (n.-27+1589G>T) c.-113G>T (n.-113G>T) c.-127+1589G>T (n.-127+1589G>T) c.-2+4314G>T (n.-2+4314G>T) c.-101-1647G>T (n.-101-1647G>T) n.205-1647G>T n.204+4314G>T n.174-1647G>T n.173+4314G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260841A= | CA2249522456 | PMP22 | c.-34-80T= (n.-34-80T=) n.156-80T= c.-27+4313T= (n.-27+4313T=) c.-126-1648T= (n.-126-1648T=) c.-30-84T= (n.-30-84T=) c.-27+1588T= (n.-27+1588T=) c.-114T= (n.-114T=) c.-127+1588T= (n.-127+1588T=) c.-2+4313T= (n.-2+4313T=) c.-101-1648T= (n.-101-1648T=) n.205-1648T= n.204+4313T= n.174-1648T= n.173+4313T= | |
17 | g.15260841A>G | CA2636218097 | PMP22 | c.-34-80T>C (n.-34-80T>C) n.156-80T>C c.-27+4313T>C (n.-27+4313T>C) c.-126-1648T>C (n.-126-1648T>C) c.-30-84T>C (n.-30-84T>C) c.-27+1588T>C (n.-27+1588T>C) c.-114T>C (n.-114T>C) c.-127+1588T>C (n.-127+1588T>C) c.-2+4313T>C (n.-2+4313T>C) c.-101-1648T>C (n.-101-1648T>C) n.205-1648T>C n.204+4313T>C n.174-1648T>C n.173+4313T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260841A>T | CA726415168 | PMP22 | c.-34-80T>A (n.-34-80T>A) n.156-80T>A c.-27+4313T>A (n.-27+4313T>A) c.-126-1648T>A (n.-126-1648T>A) c.-30-84T>A (n.-30-84T>A) c.-27+1588T>A (n.-27+1588T>A) c.-114T>A (n.-114T>A) c.-127+1588T>A (n.-127+1588T>A) c.-2+4313T>A (n.-2+4313T>A) c.-101-1648T>A (n.-101-1648T>A) n.205-1648T>A n.204+4313T>A n.174-1648T>A n.173+4313T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260842C= | CA2249522458 | PMP22 | c.-34-81G= (n.-34-81G=) n.156-81G= c.-27+4312G= (n.-27+4312G=) c.-126-1649G= (n.-126-1649G=) c.-30-85G= (n.-30-85G=) c.-27+1587G= (n.-27+1587G=) c.-115G= (n.-115G=) c.-127+1587G= (n.-127+1587G=) c.-2+4312G= (n.-2+4312G=) c.-101-1649G= (n.-101-1649G=) n.205-1649G= n.204+4312G= n.174-1649G= n.173+4312G= | |
17 | g.15260842C>T | CA2636218098 | PMP22 | c.-34-81G>A (n.-34-81G>A) n.156-81G>A c.-27+4312G>A (n.-27+4312G>A) c.-126-1649G>A (n.-126-1649G>A) c.-30-85G>A (n.-30-85G>A) c.-27+1587G>A (n.-27+1587G>A) c.-115G>A (n.-115G>A) c.-127+1587G>A (n.-127+1587G>A) c.-2+4312G>A (n.-2+4312G>A) c.-101-1649G>A (n.-101-1649G>A) n.205-1649G>A n.204+4312G>A n.174-1649G>A n.173+4312G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260843T>C | CA2249522464 | PMP22 | c.-34-82A>G (n.-34-82A>G) n.156-82A>G c.-27+4311A>G (n.-27+4311A>G) c.-126-1650A>G (n.-126-1650A>G) c.-30-86A>G (n.-30-86A>G) c.-27+1586A>G (n.-27+1586A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) c.-127+1586A>G (n.-127+1586A>G) c.-2+4311A>G (n.-2+4311A>G) c.-101-1650A>G (n.-101-1650A>G) n.205-1650A>G n.204+4311A>G n.174-1650A>G n.173+4311A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260843T= | CA2249522463 | PMP22 | c.-34-82A= (n.-34-82A=) n.156-82A= c.-27+4311A= (n.-27+4311A=) c.-126-1650A= (n.-126-1650A=) c.-30-86A= (n.-30-86A=) c.-27+1586A= (n.-27+1586A=) c.-116A= (n.-116A=) c.-127+1586A= (n.-127+1586A=) c.-2+4311A= (n.-2+4311A=) c.-101-1650A= (n.-101-1650A=) n.205-1650A= n.204+4311A= n.174-1650A= n.173+4311A= | |
17 | g.15260843dup | CA288110030 | PMP22 | c.-34-82dup (n.-34-82dup) n.156-82dup c.-27+4311dup (n.-27+4311dup) c.-126-1650dup (n.-126-1650dup) c.-30-86dup (n.-30-86dup) c.-27+1586dup (n.-27+1586dup) c.-116dup (n.-116dup) c.-127+1586dup (n.-127+1586dup) c.-2+4311dup (n.-2+4311dup) c.-101-1650dup (n.-101-1650dup) n.205-1650dup n.204+4311dup n.174-1650dup n.173+4311dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260844A= | CA2249522469 | PMP22 | c.-34-83T= (n.-34-83T=) n.156-83T= c.-27+4310T= (n.-27+4310T=) c.-126-1651T= (n.-126-1651T=) c.-30-87T= (n.-30-87T=) c.-27+1585T= (n.-27+1585T=) c.-117T= (n.-117T=) c.-127+1585T= (n.-127+1585T=) c.-2+4310T= (n.-2+4310T=) c.-101-1651T= (n.-101-1651T=) n.205-1651T= n.204+4310T= n.174-1651T= n.173+4310T= | |
17 | g.15260844A>G | CA288110031 | PMP22 | c.-34-83T>C (n.-34-83T>C) n.156-83T>C c.-27+4310T>C (n.-27+4310T>C) c.-126-1651T>C (n.-126-1651T>C) c.-30-87T>C (n.-30-87T>C) c.-27+1585T>C (n.-27+1585T>C) c.-117T>C (n.-117T>C) c.-127+1585T>C (n.-127+1585T>C) c.-2+4310T>C (n.-2+4310T>C) c.-101-1651T>C (n.-101-1651T>C) n.205-1651T>C n.204+4310T>C n.174-1651T>C n.173+4310T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260844A>T | CA726415172 | PMP22 | c.-34-83T>A (n.-34-83T>A) n.156-83T>A c.-27+4310T>A (n.-27+4310T>A) c.-126-1651T>A (n.-126-1651T>A) c.-30-87T>A (n.-30-87T>A) c.-27+1585T>A (n.-27+1585T>A) c.-117T>A (n.-117T>A) c.-127+1585T>A (n.-127+1585T>A) c.-2+4310T>A (n.-2+4310T>A) c.-101-1651T>A (n.-101-1651T>A) n.205-1651T>A n.204+4310T>A n.174-1651T>A n.173+4310T>A | dbSNP |
17 | g.15260845G>A | CA726415180 | PMP22 | c.-34-84C>T (n.-34-84C>T) n.156-84C>T c.-27+4309C>T (n.-27+4309C>T) c.-126-1652C>T (n.-126-1652C>T) c.-30-88C>T (n.-30-88C>T) c.-27+1584C>T (n.-27+1584C>T) c.-118C>T (n.-118C>T) c.-127+1584C>T (n.-127+1584C>T) c.-2+4309C>T (n.-2+4309C>T) c.-101-1652C>T (n.-101-1652C>T) n.205-1652C>T n.204+4309C>T n.174-1652C>T n.173+4309C>T | dbSNP |
17 | g.15260845G= | CA2249522476 | PMP22 | c.-34-84C= (n.-34-84C=) n.156-84C= c.-27+4309C= (n.-27+4309C=) c.-126-1652C= (n.-126-1652C=) c.-30-88C= (n.-30-88C=) c.-27+1584C= (n.-27+1584C=) c.-118C= (n.-118C=) c.-127+1584C= (n.-127+1584C=) c.-2+4309C= (n.-2+4309C=) c.-101-1652C= (n.-101-1652C=) n.205-1652C= n.204+4309C= n.174-1652C= n.173+4309C= | |
17 | g.15260846C>A | CA2249522481 | PMP22 | c.-34-85G>T (n.-34-85G>T) n.156-85G>T c.-27+4308G>T (n.-27+4308G>T) c.-126-1653G>T (n.-126-1653G>T) c.-30-89G>T (n.-30-89G>T) c.-27+1583G>T (n.-27+1583G>T) c.-119G>T (n.-119G>T) c.-127+1583G>T (n.-127+1583G>T) c.-2+4308G>T (n.-2+4308G>T) c.-101-1653G>T (n.-101-1653G>T) n.205-1653G>T n.204+4308G>T n.174-1653G>T n.173+4308G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260846C= | CA2249522479 | PMP22 | c.-34-85G= (n.-34-85G=) n.156-85G= c.-27+4308G= (n.-27+4308G=) c.-126-1653G= (n.-126-1653G=) c.-30-89G= (n.-30-89G=) c.-27+1583G= (n.-27+1583G=) c.-119G= (n.-119G=) c.-127+1583G= (n.-127+1583G=) c.-2+4308G= (n.-2+4308G=) c.-101-1653G= (n.-101-1653G=) n.205-1653G= n.204+4308G= n.174-1653G= n.173+4308G= | |
17 | g.15260846C>T | CA2636218099 | PMP22 | c.-34-85G>A (n.-34-85G>A) n.156-85G>A c.-27+4308G>A (n.-27+4308G>A) c.-126-1653G>A (n.-126-1653G>A) c.-30-89G>A (n.-30-89G>A) c.-27+1583G>A (n.-27+1583G>A) c.-119G>A (n.-119G>A) c.-127+1583G>A (n.-127+1583G>A) c.-2+4308G>A (n.-2+4308G>A) c.-101-1653G>A (n.-101-1653G>A) n.205-1653G>A n.204+4308G>A n.174-1653G>A n.173+4308G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260847G>C | CA288110032 | PMP22 | c.-34-86C>G (n.-34-86C>G) n.156-86C>G c.-27+4307C>G (n.-27+4307C>G) c.-126-1654C>G (n.-126-1654C>G) c.-30-90C>G (n.-30-90C>G) c.-27+1582C>G (n.-27+1582C>G) c.-120C>G (n.-120C>G) c.-127+1582C>G (n.-127+1582C>G) c.-2+4307C>G (n.-2+4307C>G) c.-101-1654C>G (n.-101-1654C>G) n.205-1654C>G n.204+4307C>G n.174-1654C>G n.173+4307C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260847G= | CA2249522489 | PMP22 | c.-34-86C= (n.-34-86C=) n.156-86C= c.-27+4307C= (n.-27+4307C=) c.-126-1654C= (n.-126-1654C=) c.-30-90C= (n.-30-90C=) c.-27+1582C= (n.-27+1582C=) c.-120C= (n.-120C=) c.-127+1582C= (n.-127+1582C=) c.-2+4307C= (n.-2+4307C=) c.-101-1654C= (n.-101-1654C=) n.205-1654C= n.204+4307C= n.174-1654C= n.173+4307C= | |
17 | g.15260847G>T | CA624937105 | PMP22 | c.-34-86C>A (n.-34-86C>A) n.156-86C>A c.-27+4307C>A (n.-27+4307C>A) c.-126-1654C>A (n.-126-1654C>A) c.-30-90C>A (n.-30-90C>A) c.-27+1582C>A (n.-27+1582C>A) c.-120C>A (n.-120C>A) c.-127+1582C>A (n.-127+1582C>A) c.-2+4307C>A (n.-2+4307C>A) c.-101-1654C>A (n.-101-1654C>A) n.205-1654C>A n.204+4307C>A n.174-1654C>A n.173+4307C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260849A= | CA2249522493 | PMP22 | c.-34-88T= (n.-34-88T=) n.156-88T= c.-27+4305T= (n.-27+4305T=) c.-126-1656T= (n.-126-1656T=) c.-30-92T= (n.-30-92T=) c.-27+1580T= (n.-27+1580T=) c.-122T= (n.-122T=) c.-127+1580T= (n.-127+1580T=) c.-2+4305T= (n.-2+4305T=) c.-101-1656T= (n.-101-1656T=) n.205-1656T= n.204+4305T= n.174-1656T= n.173+4305T= | |
17 | g.15260849A>T | CA2249522495 | PMP22 | c.-34-88T>A (n.-34-88T>A) n.156-88T>A c.-27+4305T>A (n.-27+4305T>A) c.-126-1656T>A (n.-126-1656T>A) c.-30-92T>A (n.-30-92T>A) c.-27+1580T>A (n.-27+1580T>A) c.-122T>A (n.-122T>A) c.-127+1580T>A (n.-127+1580T>A) c.-2+4305T>A (n.-2+4305T>A) c.-101-1656T>A (n.-101-1656T>A) n.205-1656T>A n.204+4305T>A n.174-1656T>A n.173+4305T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260850A>G | CA2636218100 | PMP22 | c.-34-89T>C (n.-34-89T>C) n.156-89T>C c.-27+4304T>C (n.-27+4304T>C) c.-126-1657T>C (n.-126-1657T>C) c.-30-93T>C (n.-30-93T>C) c.-27+1579T>C (n.-27+1579T>C) c.-123T>C (n.-123T>C) c.-127+1579T>C (n.-127+1579T>C) c.-2+4304T>C (n.-2+4304T>C) c.-101-1657T>C (n.-101-1657T>C) n.205-1657T>C n.204+4304T>C n.174-1657T>C n.173+4304T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260851G>A | CA2249522499 | PMP22 | c.-34-90C>T (n.-34-90C>T) n.156-90C>T c.-27+4303C>T (n.-27+4303C>T) c.-126-1658C>T (n.-126-1658C>T) c.-30-94C>T (n.-30-94C>T) c.-27+1578C>T (n.-27+1578C>T) c.-124C>T (n.-124C>T) c.-127+1578C>T (n.-127+1578C>T) c.-2+4303C>T (n.-2+4303C>T) c.-101-1658C>T (n.-101-1658C>T) n.205-1658C>T n.204+4303C>T n.174-1658C>T n.173+4303C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260851G= | CA2249522498 | PMP22 | c.-34-90C= (n.-34-90C=) n.156-90C= c.-27+4303C= (n.-27+4303C=) c.-126-1658C= (n.-126-1658C=) c.-30-94C= (n.-30-94C=) c.-27+1578C= (n.-27+1578C=) c.-124C= (n.-124C=) c.-127+1578C= (n.-127+1578C=) c.-2+4303C= (n.-2+4303C=) c.-101-1658C= (n.-101-1658C=) n.205-1658C= n.204+4303C= n.174-1658C= n.173+4303C= | |
17 | g.15260855_15260859del | CA2636218102 | PMP22 | c.-34-94_-34-90del (n.-34-94_-34-90del) n.156-94_156-90del c.-27+4299_-27+4303del (n.-27+4299_-27+4303del) c.-126-1662_-126-1658del (n.-126-1662_-126-1658del) c.-30-98_-30-94del (n.-30-98_-30-94del) c.-27+1574_-27+1578del (n.-27+1574_-27+1578del) c.-128_-124del (n.-128_-124del) c.-127+1574_-127+1578del (n.-127+1574_-127+1578del) c.-2+4299_-2+4303del (n.-2+4299_-2+4303del) c.-101-1662_-101-1658del (n.-101-1662_-101-1658del) n.205-1662_205-1658del n.204+4299_204+4303del n.174-1662_174-1658del n.173+4299_173+4303del | gnomAD v4 |
17 | g.15260851_15260874dup | CA2636218101 | PMP22 | c.-34-113_-34-90dup (n.-34-113_-34-90dup) n.156-113_156-90dup c.-27+4280_-27+4303dup (n.-27+4280_-27+4303dup) c.-126-1681_-126-1658dup (n.-126-1681_-126-1658dup) c.-30-117_-30-94dup (n.-30-117_-30-94dup) c.-27+1555_-27+1578dup (n.-27+1555_-27+1578dup) c.-147_-124dup (n.-147_-124dup) c.-127+1555_-127+1578dup (n.-127+1555_-127+1578dup) c.-2+4280_-2+4303dup (n.-2+4280_-2+4303dup) c.-101-1681_-101-1658dup (n.-101-1681_-101-1658dup) n.205-1681_205-1658dup n.204+4280_204+4303dup n.174-1681_174-1658dup n.173+4280_173+4303dup | gnomAD v4 |
17 | g.15260852G>A | CA2636218103 | PMP22 | c.-34-91C>T (n.-34-91C>T) n.156-91C>T c.-27+4302C>T (n.-27+4302C>T) c.-126-1659C>T (n.-126-1659C>T) c.-30-95C>T (n.-30-95C>T) c.-27+1577C>T (n.-27+1577C>T) c.-125C>T (n.-125C>T) c.-127+1577C>T (n.-127+1577C>T) c.-2+4302C>T (n.-2+4302C>T) c.-101-1659C>T (n.-101-1659C>T) n.205-1659C>T n.204+4302C>T n.174-1659C>T n.173+4302C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260852G>T | CA2636218104 | PMP22 | c.-34-91C>A (n.-34-91C>A) n.156-91C>A c.-27+4302C>A (n.-27+4302C>A) c.-126-1659C>A (n.-126-1659C>A) c.-30-95C>A (n.-30-95C>A) c.-27+1577C>A (n.-27+1577C>A) c.-125C>A (n.-125C>A) c.-127+1577C>A (n.-127+1577C>A) c.-2+4302C>A (n.-2+4302C>A) c.-101-1659C>A (n.-101-1659C>A) n.205-1659C>A n.204+4302C>A n.174-1659C>A n.173+4302C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260853C>A | CA2636218105 | PMP22 | c.-34-92G>T (n.-34-92G>T) n.156-92G>T c.-27+4301G>T (n.-27+4301G>T) c.-126-1660G>T (n.-126-1660G>T) c.-30-96G>T (n.-30-96G>T) c.-27+1576G>T (n.-27+1576G>T) c.-126G>T (n.-126G>T) c.-127+1576G>T (n.-127+1576G>T) c.-2+4301G>T (n.-2+4301G>T) c.-101-1660G>T (n.-101-1660G>T) n.205-1660G>T n.204+4301G>T n.174-1660G>T n.173+4301G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260853C= | CA2249522500 | PMP22 | c.-34-92G= (n.-34-92G=) n.156-92G= c.-27+4301G= (n.-27+4301G=) c.-126-1660G= (n.-126-1660G=) c.-30-96G= (n.-30-96G=) c.-27+1576G= (n.-27+1576G=) c.-126G= (n.-126G=) c.-127+1576G= (n.-127+1576G=) c.-2+4301G= (n.-2+4301G=) c.-101-1660G= (n.-101-1660G=) n.205-1660G= n.204+4301G= n.174-1660G= n.173+4301G= | |
17 | g.15260853C>T | CA2249522503 | PMP22 | c.-34-92G>A (n.-34-92G>A) n.156-92G>A c.-27+4301G>A (n.-27+4301G>A) c.-126-1660G>A (n.-126-1660G>A) c.-30-96G>A (n.-30-96G>A) c.-27+1576G>A (n.-27+1576G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) c.-127+1576G>A (n.-127+1576G>A) c.-2+4301G>A (n.-2+4301G>A) c.-101-1660G>A (n.-101-1660G>A) n.205-1660G>A n.204+4301G>A n.174-1660G>A n.173+4301G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260854C= | CA2249522510 | PMP22 | c.-34-93G= (n.-34-93G=) n.156-93G= c.-27+4300G= (n.-27+4300G=) c.-126-1661G= (n.-126-1661G=) c.-30-97G= (n.-30-97G=) c.-27+1575G= (n.-27+1575G=) c.-127G= (n.-127G=) c.-127+1575G= (n.-127+1575G=) c.-2+4300G= (n.-2+4300G=) c.-101-1661G= (n.-101-1661G=) n.205-1661G= n.204+4300G= n.174-1661G= n.173+4300G= | |
17 | g.15260854C>G | CA726415192 | PMP22 | c.-34-93G>C (n.-34-93G>C) n.156-93G>C c.-27+4300G>C (n.-27+4300G>C) c.-126-1661G>C (n.-126-1661G>C) c.-30-97G>C (n.-30-97G>C) c.-27+1575G>C (n.-27+1575G>C) c.-127G>C (n.-127G>C) c.-127+1575G>C (n.-127+1575G>C) c.-2+4300G>C (n.-2+4300G>C) c.-101-1661G>C (n.-101-1661G>C) n.205-1661G>C n.204+4300G>C n.174-1661G>C n.173+4300G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260855C>A | CA2249522517 | PMP22 | c.-34-94G>T (n.-34-94G>T) n.156-94G>T c.-27+4299G>T (n.-27+4299G>T) c.-126-1662G>T (n.-126-1662G>T) c.-30-98G>T (n.-30-98G>T) c.-27+1574G>T (n.-27+1574G>T) c.-128G>T (n.-128G>T) c.-127+1574G>T (n.-127+1574G>T) c.-2+4299G>T (n.-2+4299G>T) c.-101-1662G>T (n.-101-1662G>T) n.205-1662G>T n.204+4299G>T n.174-1662G>T n.173+4299G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260855C= | CA2249522515 | PMP22 | c.-34-94G= (n.-34-94G=) n.156-94G= c.-27+4299G= (n.-27+4299G=) c.-126-1662G= (n.-126-1662G=) c.-30-98G= (n.-30-98G=) c.-27+1574G= (n.-27+1574G=) c.-128G= (n.-128G=) c.-127+1574G= (n.-127+1574G=) c.-2+4299G= (n.-2+4299G=) c.-101-1662G= (n.-101-1662G=) n.205-1662G= n.204+4299G= n.174-1662G= n.173+4299G= | |
17 | g.15260855C>G | CA288110037 | PMP22 | c.-34-94G>C (n.-34-94G>C) n.156-94G>C c.-27+4299G>C (n.-27+4299G>C) c.-126-1662G>C (n.-126-1662G>C) c.-30-98G>C (n.-30-98G>C) c.-27+1574G>C (n.-27+1574G>C) c.-128G>C (n.-128G>C) c.-127+1574G>C (n.-127+1574G>C) c.-2+4299G>C (n.-2+4299G>C) c.-101-1662G>C (n.-101-1662G>C) n.205-1662G>C n.204+4299G>C n.174-1662G>C n.173+4299G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260855C>T | CA2636218106 | PMP22 | c.-34-94G>A (n.-34-94G>A) n.156-94G>A c.-27+4299G>A (n.-27+4299G>A) c.-126-1662G>A (n.-126-1662G>A) c.-30-98G>A (n.-30-98G>A) c.-27+1574G>A (n.-27+1574G>A) c.-128G>A (n.-128G>A) c.-127+1574G>A (n.-127+1574G>A) c.-2+4299G>A (n.-2+4299G>A) c.-101-1662G>A (n.-101-1662G>A) n.205-1662G>A n.204+4299G>A n.174-1662G>A n.173+4299G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260856G>C | CA2249522522 | PMP22 | c.-34-95C>G (n.-34-95C>G) n.156-95C>G c.-27+4298C>G (n.-27+4298C>G) c.-126-1663C>G (n.-126-1663C>G) c.-30-99C>G (n.-30-99C>G) c.-27+1573C>G (n.-27+1573C>G) c.-129C>G (n.-129C>G) c.-127+1573C>G (n.-127+1573C>G) c.-2+4298C>G (n.-2+4298C>G) c.-101-1663C>G (n.-101-1663C>G) n.205-1663C>G n.204+4298C>G n.174-1663C>G n.173+4298C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260856G= | CA2249522520 | PMP22 | c.-34-95C= (n.-34-95C=) n.156-95C= c.-27+4298C= (n.-27+4298C=) c.-126-1663C= (n.-126-1663C=) c.-30-99C= (n.-30-99C=) c.-27+1573C= (n.-27+1573C=) c.-129C= (n.-129C=) c.-127+1573C= (n.-127+1573C=) c.-2+4298C= (n.-2+4298C=) c.-101-1663C= (n.-101-1663C=) n.205-1663C= n.204+4298C= n.174-1663C= n.173+4298C= | |
17 | g.15260856G>T | CA2636218107 | PMP22 | c.-34-95C>A (n.-34-95C>A) n.156-95C>A c.-27+4298C>A (n.-27+4298C>A) c.-126-1663C>A (n.-126-1663C>A) c.-30-99C>A (n.-30-99C>A) c.-27+1573C>A (n.-27+1573C>A) c.-129C>A (n.-129C>A) c.-127+1573C>A (n.-127+1573C>A) c.-2+4298C>A (n.-2+4298C>A) c.-101-1663C>A (n.-101-1663C>A) n.205-1663C>A n.204+4298C>A n.174-1663C>A n.173+4298C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260857G>A | CA2249522526 | PMP22 | c.-34-96C>T (n.-34-96C>T) n.156-96C>T c.-27+4297C>T (n.-27+4297C>T) c.-126-1664C>T (n.-126-1664C>T) c.-30-100C>T (n.-30-100C>T) c.-27+1572C>T (n.-27+1572C>T) c.-130C>T (n.-130C>T) c.-127+1572C>T (n.-127+1572C>T) c.-2+4297C>T (n.-2+4297C>T) c.-101-1664C>T (n.-101-1664C>T) n.205-1664C>T n.204+4297C>T n.174-1664C>T n.173+4297C>T | dbSNP |
17 | g.15260857G= | CA2249522525 | PMP22 | c.-34-96C= (n.-34-96C=) n.156-96C= c.-27+4297C= (n.-27+4297C=) c.-126-1664C= (n.-126-1664C=) c.-30-100C= (n.-30-100C=) c.-27+1572C= (n.-27+1572C=) c.-130C= (n.-130C=) c.-127+1572C= (n.-127+1572C=) c.-2+4297C= (n.-2+4297C=) c.-101-1664C= (n.-101-1664C=) n.205-1664C= n.204+4297C= n.174-1664C= n.173+4297C= | |
17 | g.15260857G>T | CA2636218108 | PMP22 | c.-34-96C>A (n.-34-96C>A) n.156-96C>A c.-27+4297C>A (n.-27+4297C>A) c.-126-1664C>A (n.-126-1664C>A) c.-30-100C>A (n.-30-100C>A) c.-27+1572C>A (n.-27+1572C>A) c.-130C>A (n.-130C>A) c.-127+1572C>A (n.-127+1572C>A) c.-2+4297C>A (n.-2+4297C>A) c.-101-1664C>A (n.-101-1664C>A) n.205-1664C>A n.204+4297C>A n.174-1664C>A n.173+4297C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260858C>A | CA2636218109 | PMP22 | c.-34-97G>T (n.-34-97G>T) n.156-97G>T c.-27+4296G>T (n.-27+4296G>T) c.-126-1665G>T (n.-126-1665G>T) c.-30-101G>T (n.-30-101G>T) c.-27+1571G>T (n.-27+1571G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) c.-127+1571G>T (n.-127+1571G>T) c.-2+4296G>T (n.-2+4296G>T) c.-101-1665G>T (n.-101-1665G>T) n.205-1665G>T n.204+4296G>T n.174-1665G>T n.173+4296G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260858C>G | CA2636218110 | PMP22 | c.-34-97G>C (n.-34-97G>C) n.156-97G>C c.-27+4296G>C (n.-27+4296G>C) c.-126-1665G>C (n.-126-1665G>C) c.-30-101G>C (n.-30-101G>C) c.-27+1571G>C (n.-27+1571G>C) c.-131G>C (n.-131G>C) c.-127+1571G>C (n.-127+1571G>C) c.-2+4296G>C (n.-2+4296G>C) c.-101-1665G>C (n.-101-1665G>C) n.205-1665G>C n.204+4296G>C n.174-1665G>C n.173+4296G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260858C>T | CA2636218111 | PMP22 | c.-34-97G>A (n.-34-97G>A) n.156-97G>A c.-27+4296G>A (n.-27+4296G>A) c.-126-1665G>A (n.-126-1665G>A) c.-30-101G>A (n.-30-101G>A) c.-27+1571G>A (n.-27+1571G>A) c.-131G>A (n.-131G>A) c.-127+1571G>A (n.-127+1571G>A) c.-2+4296G>A (n.-2+4296G>A) c.-101-1665G>A (n.-101-1665G>A) n.205-1665G>A n.204+4296G>A n.174-1665G>A n.173+4296G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260859C>A | CA2636218112 | PMP22 | c.-34-98G>T (n.-34-98G>T) n.156-98G>T c.-27+4295G>T (n.-27+4295G>T) c.-126-1666G>T (n.-126-1666G>T) c.-30-102G>T (n.-30-102G>T) c.-27+1570G>T (n.-27+1570G>T) c.-132G>T (n.-132G>T) c.-127+1570G>T (n.-127+1570G>T) c.-2+4295G>T (n.-2+4295G>T) c.-101-1666G>T (n.-101-1666G>T) n.205-1666G>T n.204+4295G>T n.174-1666G>T n.173+4295G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260860T>A | CA2249522529 | PMP22 | c.-34-99A>T (n.-34-99A>T) n.156-99A>T c.-27+4294A>T (n.-27+4294A>T) c.-126-1667A>T (n.-126-1667A>T) c.-30-103A>T (n.-30-103A>T) c.-27+1569A>T (n.-27+1569A>T) c.-133A>T (n.-133A>T) c.-127+1569A>T (n.-127+1569A>T) c.-2+4294A>T (n.-2+4294A>T) c.-101-1667A>T (n.-101-1667A>T) n.205-1667A>T n.204+4294A>T n.174-1667A>T n.173+4294A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260860T>C | CA2249522531 | PMP22 | c.-34-99A>G (n.-34-99A>G) n.156-99A>G c.-27+4294A>G (n.-27+4294A>G) c.-126-1667A>G (n.-126-1667A>G) c.-30-103A>G (n.-30-103A>G) c.-27+1569A>G (n.-27+1569A>G) c.-133A>G (n.-133A>G) c.-127+1569A>G (n.-127+1569A>G) c.-2+4294A>G (n.-2+4294A>G) c.-101-1667A>G (n.-101-1667A>G) n.205-1667A>G n.204+4294A>G n.174-1667A>G n.173+4294A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260860T= | CA2249522527 | PMP22 | c.-34-99A= (n.-34-99A=) n.156-99A= c.-27+4294A= (n.-27+4294A=) c.-126-1667A= (n.-126-1667A=) c.-30-103A= (n.-30-103A=) c.-27+1569A= (n.-27+1569A=) c.-133A= (n.-133A=) c.-127+1569A= (n.-127+1569A=) c.-2+4294A= (n.-2+4294A=) c.-101-1667A= (n.-101-1667A=) n.205-1667A= n.204+4294A= n.174-1667A= n.173+4294A= | |
17 | g.15260861G>A | CA726415197 | PMP22 | c.-34-100C>T (n.-34-100C>T) n.156-100C>T c.-27+4293C>T (n.-27+4293C>T) c.-126-1668C>T (n.-126-1668C>T) c.-30-104C>T (n.-30-104C>T) c.-27+1568C>T (n.-27+1568C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) c.-127+1568C>T (n.-127+1568C>T) c.-2+4293C>T (n.-2+4293C>T) c.-101-1668C>T (n.-101-1668C>T) n.205-1668C>T n.204+4293C>T n.174-1668C>T n.173+4293C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260861G= | CA2249522534 | PMP22 | c.-34-100C= (n.-34-100C=) n.156-100C= c.-27+4293C= (n.-27+4293C=) c.-126-1668C= (n.-126-1668C=) c.-30-104C= (n.-30-104C=) c.-27+1568C= (n.-27+1568C=) c.-134C= (n.-134C=) c.-127+1568C= (n.-127+1568C=) c.-2+4293C= (n.-2+4293C=) c.-101-1668C= (n.-101-1668C=) n.205-1668C= n.204+4293C= n.174-1668C= n.173+4293C= | |
17 | g.15260861_15260869del | CA2636218114 | PMP22 | c.-34-108_-34-100del (n.-34-108_-34-100del) n.156-108_156-100del c.-27+4285_-27+4293del (n.-27+4285_-27+4293del) c.-126-1676_-126-1668del (n.-126-1676_-126-1668del) c.-30-112_-30-104del (n.-30-112_-30-104del) c.-27+1560_-27+1568del (n.-27+1560_-27+1568del) c.-142_-134del (n.-142_-134del) c.-127+1560_-127+1568del (n.-127+1560_-127+1568del) c.-2+4285_-2+4293del (n.-2+4285_-2+4293del) c.-101-1676_-101-1668del (n.-101-1676_-101-1668del) n.205-1676_205-1668del n.204+4285_204+4293del n.174-1676_174-1668del n.173+4285_173+4293del | gnomAD v4 |
17 | g.15260861_15260874dup | CA2636218113 | PMP22 | c.-34-113_-34-100dup (n.-34-113_-34-100dup) n.156-113_156-100dup c.-27+4280_-27+4293dup (n.-27+4280_-27+4293dup) c.-126-1681_-126-1668dup (n.-126-1681_-126-1668dup) c.-30-117_-30-104dup (n.-30-117_-30-104dup) c.-27+1555_-27+1568dup (n.-27+1555_-27+1568dup) c.-147_-134dup (n.-147_-134dup) c.-127+1555_-127+1568dup (n.-127+1555_-127+1568dup) c.-2+4280_-2+4293dup (n.-2+4280_-2+4293dup) c.-101-1681_-101-1668dup (n.-101-1681_-101-1668dup) n.205-1681_205-1668dup n.204+4280_204+4293dup n.174-1681_174-1668dup n.173+4280_173+4293dup | gnomAD v4 |
17 | g.15260862G>A | CA2636218115 | PMP22 | c.-34-101C>T (n.-34-101C>T) n.156-101C>T c.-27+4292C>T (n.-27+4292C>T) c.-126-1669C>T (n.-126-1669C>T) c.-30-105C>T (n.-30-105C>T) c.-27+1567C>T (n.-27+1567C>T) c.-135C>T (n.-135C>T) c.-127+1567C>T (n.-127+1567C>T) c.-2+4292C>T (n.-2+4292C>T) c.-101-1669C>T (n.-101-1669C>T) n.205-1669C>T n.204+4292C>T n.174-1669C>T n.173+4292C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260862G= | CA2249522536 | PMP22 | c.-34-101C= (n.-34-101C=) n.156-101C= c.-27+4292C= (n.-27+4292C=) c.-126-1669C= (n.-126-1669C=) c.-30-105C= (n.-30-105C=) c.-27+1567C= (n.-27+1567C=) c.-135C= (n.-135C=) c.-127+1567C= (n.-127+1567C=) c.-2+4292C= (n.-2+4292C=) c.-101-1669C= (n.-101-1669C=) n.205-1669C= n.204+4292C= n.174-1669C= n.173+4292C= | |
17 | g.15260862G>T | CA2636218116 | PMP22 | c.-34-101C>A (n.-34-101C>A) n.156-101C>A c.-27+4292C>A (n.-27+4292C>A) c.-126-1669C>A (n.-126-1669C>A) c.-30-105C>A (n.-30-105C>A) c.-27+1567C>A (n.-27+1567C>A) c.-135C>A (n.-135C>A) c.-127+1567C>A (n.-127+1567C>A) c.-2+4292C>A (n.-2+4292C>A) c.-101-1669C>A (n.-101-1669C>A) n.205-1669C>A n.204+4292C>A n.174-1669C>A n.173+4292C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260863C= | CA2249522542 | PMP22 | c.-34-102G= (n.-34-102G=) n.156-102G= c.-27+4291G= (n.-27+4291G=) c.-126-1670G= (n.-126-1670G=) c.-30-106G= (n.-30-106G=) c.-27+1566G= (n.-27+1566G=) c.-136G= (n.-136G=) c.-127+1566G= (n.-127+1566G=) c.-2+4291G= (n.-2+4291G=) c.-101-1670G= (n.-101-1670G=) n.205-1670G= n.204+4291G= n.174-1670G= n.173+4291G= | |
17 | g.15260863C>T | CA288110043 | PMP22 | c.-34-102G>A (n.-34-102G>A) n.156-102G>A c.-27+4291G>A (n.-27+4291G>A) c.-126-1670G>A (n.-126-1670G>A) c.-30-106G>A (n.-30-106G>A) c.-27+1566G>A (n.-27+1566G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.-127+1566G>A (n.-127+1566G>A) c.-2+4291G>A (n.-2+4291G>A) c.-101-1670G>A (n.-101-1670G>A) n.205-1670G>A n.204+4291G>A n.174-1670G>A n.173+4291G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260865dup | CA2249522540 | PMP22 | c.-34-102dup (n.-34-102dup) n.156-102dup c.-27+4291dup (n.-27+4291dup) c.-126-1670dup (n.-126-1670dup) c.-30-106dup (n.-30-106dup) c.-27+1566dup (n.-27+1566dup) c.-136dup (n.-136dup) c.-127+1566dup (n.-127+1566dup) c.-2+4291dup (n.-2+4291dup) c.-101-1670dup (n.-101-1670dup) n.205-1670dup n.204+4291dup n.174-1670dup n.173+4291dup | dbSNP |
17 | g.15260865del | CA2636218117 | PMP22 | c.-34-102del (n.-34-102del) n.156-102del c.-27+4291del (n.-27+4291del) c.-126-1670del (n.-126-1670del) c.-30-106del (n.-30-106del) c.-27+1566del (n.-27+1566del) c.-136del (n.-136del) c.-127+1566del (n.-127+1566del) c.-2+4291del (n.-2+4291del) c.-101-1670del (n.-101-1670del) n.205-1670del n.204+4291del n.174-1670del n.173+4291del | gnomAD v4 |
17 | g.15260864C>A | CA2636218119 | PMP22 | c.-34-103G>T (n.-34-103G>T) n.156-103G>T c.-27+4290G>T (n.-27+4290G>T) c.-126-1671G>T (n.-126-1671G>T) c.-30-107G>T (n.-30-107G>T) c.-27+1565G>T (n.-27+1565G>T) c.-137G>T (n.-137G>T) c.-127+1565G>T (n.-127+1565G>T) c.-2+4290G>T (n.-2+4290G>T) c.-101-1671G>T (n.-101-1671G>T) n.205-1671G>T n.204+4290G>T n.174-1671G>T n.173+4290G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260864C= | CA2249522546 | PMP22 | c.-34-103G= (n.-34-103G=) n.156-103G= c.-27+4290G= (n.-27+4290G=) c.-126-1671G= (n.-126-1671G=) c.-30-107G= (n.-30-107G=) c.-27+1565G= (n.-27+1565G=) c.-137G= (n.-137G=) c.-127+1565G= (n.-127+1565G=) c.-2+4290G= (n.-2+4290G=) c.-101-1671G= (n.-101-1671G=) n.205-1671G= n.204+4290G= n.174-1671G= n.173+4290G= | |
17 | g.15260864C>G | CA2636218118 | PMP22 | c.-34-103G>C (n.-34-103G>C) n.156-103G>C c.-27+4290G>C (n.-27+4290G>C) c.-126-1671G>C (n.-126-1671G>C) c.-30-107G>C (n.-30-107G>C) c.-27+1565G>C (n.-27+1565G>C) c.-137G>C (n.-137G>C) c.-127+1565G>C (n.-127+1565G>C) c.-2+4290G>C (n.-2+4290G>C) c.-101-1671G>C (n.-101-1671G>C) n.205-1671G>C n.204+4290G>C n.174-1671G>C n.173+4290G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260864C>T | CA726415206 | PMP22 | c.-34-103G>A (n.-34-103G>A) n.156-103G>A c.-27+4290G>A (n.-27+4290G>A) c.-126-1671G>A (n.-126-1671G>A) c.-30-107G>A (n.-30-107G>A) c.-27+1565G>A (n.-27+1565G>A) c.-137G>A (n.-137G>A) c.-127+1565G>A (n.-127+1565G>A) c.-2+4290G>A (n.-2+4290G>A) c.-101-1671G>A (n.-101-1671G>A) n.205-1671G>A n.204+4290G>A n.174-1671G>A n.173+4290G>A | dbSNP |
17 | g.15260865C>A | CA2636218120 | PMP22 | c.-34-104G>T (n.-34-104G>T) n.156-104G>T c.-27+4289G>T (n.-27+4289G>T) c.-126-1672G>T (n.-126-1672G>T) c.-30-108G>T (n.-30-108G>T) c.-27+1564G>T (n.-27+1564G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.-127+1564G>T (n.-127+1564G>T) c.-2+4289G>T (n.-2+4289G>T) c.-101-1672G>T (n.-101-1672G>T) n.205-1672G>T n.204+4289G>T n.174-1672G>T n.173+4289G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260865C= | CA2249522548 | PMP22 | c.-34-104G= (n.-34-104G=) n.156-104G= c.-27+4289G= (n.-27+4289G=) c.-126-1672G= (n.-126-1672G=) c.-30-108G= (n.-30-108G=) c.-27+1564G= (n.-27+1564G=) c.-138G= (n.-138G=) c.-127+1564G= (n.-127+1564G=) c.-2+4289G= (n.-2+4289G=) c.-101-1672G= (n.-101-1672G=) n.205-1672G= n.204+4289G= n.174-1672G= n.173+4289G= | |
17 | g.15260865C>T | CA2249522549 | PMP22 | c.-34-104G>A (n.-34-104G>A) n.156-104G>A c.-27+4289G>A (n.-27+4289G>A) c.-126-1672G>A (n.-126-1672G>A) c.-30-108G>A (n.-30-108G>A) c.-27+1564G>A (n.-27+1564G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.-127+1564G>A (n.-127+1564G>A) c.-2+4289G>A (n.-2+4289G>A) c.-101-1672G>A (n.-101-1672G>A) n.205-1672G>A n.204+4289G>A n.174-1672G>A n.173+4289G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260866A= | CA2249522552 | PMP22 | c.-34-105T= (n.-34-105T=) n.156-105T= c.-27+4288T= (n.-27+4288T=) c.-126-1673T= (n.-126-1673T=) c.-30-109T= (n.-30-109T=) c.-27+1563T= (n.-27+1563T=) c.-139T= (n.-139T=) c.-127+1563T= (n.-127+1563T=) c.-2+4288T= (n.-2+4288T=) c.-101-1673T= (n.-101-1673T=) n.205-1673T= n.204+4288T= n.174-1673T= n.173+4288T= | |
17 | g.15260866A>G | CA288110046 | PMP22 | c.-34-105T>C (n.-34-105T>C) n.156-105T>C c.-27+4288T>C (n.-27+4288T>C) c.-126-1673T>C (n.-126-1673T>C) c.-30-109T>C (n.-30-109T>C) c.-27+1563T>C (n.-27+1563T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) c.-127+1563T>C (n.-127+1563T>C) c.-2+4288T>C (n.-2+4288T>C) c.-101-1673T>C (n.-101-1673T>C) n.205-1673T>C n.204+4288T>C n.174-1673T>C n.173+4288T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260866A>T | CA2636218121 | PMP22 | c.-34-105T>A (n.-34-105T>A) n.156-105T>A c.-27+4288T>A (n.-27+4288T>A) c.-126-1673T>A (n.-126-1673T>A) c.-30-109T>A (n.-30-109T>A) c.-27+1563T>A (n.-27+1563T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) c.-127+1563T>A (n.-127+1563T>A) c.-2+4288T>A (n.-2+4288T>A) c.-101-1673T>A (n.-101-1673T>A) n.205-1673T>A n.204+4288T>A n.174-1673T>A n.173+4288T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260867G>T | CA2636218122 | PMP22 | c.-34-106C>A (n.-34-106C>A) n.156-106C>A c.-27+4287C>A (n.-27+4287C>A) c.-126-1674C>A (n.-126-1674C>A) c.-30-110C>A (n.-30-110C>A) c.-27+1562C>A (n.-27+1562C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) c.-127+1562C>A (n.-127+1562C>A) c.-2+4287C>A (n.-2+4287C>A) c.-101-1674C>A (n.-101-1674C>A) n.205-1674C>A n.204+4287C>A n.174-1674C>A n.173+4287C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260868C>A | CA981777205 | PMP22 | c.-34-107G>T (n.-34-107G>T) n.156-107G>T c.-27+4286G>T (n.-27+4286G>T) c.-126-1675G>T (n.-126-1675G>T) c.-30-111G>T (n.-30-111G>T) c.-27+1561G>T (n.-27+1561G>T) c.-141G>T (n.-141G>T) c.-127+1561G>T (n.-127+1561G>T) c.-2+4286G>T (n.-2+4286G>T) c.-101-1675G>T (n.-101-1675G>T) n.205-1675G>T n.204+4286G>T n.174-1675G>T n.173+4286G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260868C= | CA2249522554 | PMP22 | c.-34-107G= (n.-34-107G=) n.156-107G= c.-27+4286G= (n.-27+4286G=) c.-126-1675G= (n.-126-1675G=) c.-30-111G= (n.-30-111G=) c.-27+1561G= (n.-27+1561G=) c.-141G= (n.-141G=) c.-127+1561G= (n.-127+1561G=) c.-2+4286G= (n.-2+4286G=) c.-101-1675G= (n.-101-1675G=) n.205-1675G= n.204+4286G= n.174-1675G= n.173+4286G= | |
17 | g.15260868C>G | CA981777206 | PMP22 | c.-34-107G>C (n.-34-107G>C) n.156-107G>C c.-27+4286G>C (n.-27+4286G>C) c.-126-1675G>C (n.-126-1675G>C) c.-30-111G>C (n.-30-111G>C) c.-27+1561G>C (n.-27+1561G>C) c.-141G>C (n.-141G>C) c.-127+1561G>C (n.-127+1561G>C) c.-2+4286G>C (n.-2+4286G>C) c.-101-1675G>C (n.-101-1675G>C) n.205-1675G>C n.204+4286G>C n.174-1675G>C n.173+4286G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260868C>T | CA2636218123 | PMP22 | c.-34-107G>A (n.-34-107G>A) n.156-107G>A c.-27+4286G>A (n.-27+4286G>A) c.-126-1675G>A (n.-126-1675G>A) c.-30-111G>A (n.-30-111G>A) c.-27+1561G>A (n.-27+1561G>A) c.-141G>A (n.-141G>A) c.-127+1561G>A (n.-127+1561G>A) c.-2+4286G>A (n.-2+4286G>A) c.-101-1675G>A (n.-101-1675G>A) n.205-1675G>A n.204+4286G>A n.174-1675G>A n.173+4286G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260875_15260889dup | CA2808582411 | PMP22 | c.-34-121_-34-107dup (n.-34-121_-34-107dup) n.156-121_156-107dup c.-27+4272_-27+4286dup (n.-27+4272_-27+4286dup) c.-126-1689_-126-1675dup (n.-126-1689_-126-1675dup) c.-30-125_-30-111dup (n.-30-125_-30-111dup) c.-27+1547_-27+1561dup (n.-27+1547_-27+1561dup) c.-155_-141dup (n.-155_-141dup) c.-127+1547_-127+1561dup (n.-127+1547_-127+1561dup) c.-2+4272_-2+4286dup (n.-2+4272_-2+4286dup) c.-101-1689_-101-1675dup (n.-101-1689_-101-1675dup) n.205-1689_205-1675dup n.204+4272_204+4286dup n.174-1689_174-1675dup n.173+4272_173+4286dup | |
17 | g.15260869G>A | CA2636218124 | PMP22 | c.-34-108C>T (n.-34-108C>T) n.156-108C>T c.-27+4285C>T (n.-27+4285C>T) c.-126-1676C>T (n.-126-1676C>T) c.-30-112C>T (n.-30-112C>T) c.-27+1560C>T (n.-27+1560C>T) c.-142C>T (n.-142C>T) c.-127+1560C>T (n.-127+1560C>T) c.-2+4285C>T (n.-2+4285C>T) c.-101-1676C>T (n.-101-1676C>T) n.205-1676C>T n.204+4285C>T n.174-1676C>T n.173+4285C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260869G= | CA2249522557 | PMP22 | c.-34-108C= (n.-34-108C=) n.156-108C= c.-27+4285C= (n.-27+4285C=) c.-126-1676C= (n.-126-1676C=) c.-30-112C= (n.-30-112C=) c.-27+1560C= (n.-27+1560C=) c.-142C= (n.-142C=) c.-127+1560C= (n.-127+1560C=) c.-2+4285C= (n.-2+4285C=) c.-101-1676C= (n.-101-1676C=) n.205-1676C= n.204+4285C= n.174-1676C= n.173+4285C= | |
17 | g.15260869G>T | CA726415213 | PMP22 | c.-34-108C>A (n.-34-108C>A) n.156-108C>A c.-27+4285C>A (n.-27+4285C>A) c.-126-1676C>A (n.-126-1676C>A) c.-30-112C>A (n.-30-112C>A) c.-27+1560C>A (n.-27+1560C>A) c.-142C>A (n.-142C>A) c.-127+1560C>A (n.-127+1560C>A) c.-2+4285C>A (n.-2+4285C>A) c.-101-1676C>A (n.-101-1676C>A) n.205-1676C>A n.204+4285C>A n.174-1676C>A n.173+4285C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260870C= | CA2249522559 | PMP22 | c.-34-109G= (n.-34-109G=) n.156-109G= c.-27+4284G= (n.-27+4284G=) c.-126-1677G= (n.-126-1677G=) c.-30-113G= (n.-30-113G=) c.-27+1559G= (n.-27+1559G=) c.-143G= (n.-143G=) c.-127+1559G= (n.-127+1559G=) c.-2+4284G= (n.-2+4284G=) c.-101-1677G= (n.-101-1677G=) n.205-1677G= n.204+4284G= n.174-1677G= n.173+4284G= | |
17 | g.15260870C>T | CA288110049 | PMP22 | c.-34-109G>A (n.-34-109G>A) n.156-109G>A c.-27+4284G>A (n.-27+4284G>A) c.-126-1677G>A (n.-126-1677G>A) c.-30-113G>A (n.-30-113G>A) c.-27+1559G>A (n.-27+1559G>A) c.-143G>A (n.-143G>A) c.-127+1559G>A (n.-127+1559G>A) c.-2+4284G>A (n.-2+4284G>A) c.-101-1677G>A (n.-101-1677G>A) n.205-1677G>A n.204+4284G>A n.174-1677G>A n.173+4284G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260871C= | CA2249522563 | PMP22 | c.-34-110G= (n.-34-110G=) n.156-110G= c.-27+4283G= (n.-27+4283G=) c.-126-1678G= (n.-126-1678G=) c.-30-114G= (n.-30-114G=) c.-27+1558G= (n.-27+1558G=) c.-144G= (n.-144G=) c.-127+1558G= (n.-127+1558G=) c.-2+4283G= (n.-2+4283G=) c.-101-1678G= (n.-101-1678G=) n.205-1678G= n.204+4283G= n.174-1678G= n.173+4283G= | |
17 | g.15260871C>T | CA726415218 | PMP22 | c.-34-110G>A (n.-34-110G>A) n.156-110G>A c.-27+4283G>A (n.-27+4283G>A) c.-126-1678G>A (n.-126-1678G>A) c.-30-114G>A (n.-30-114G>A) c.-27+1558G>A (n.-27+1558G>A) c.-144G>A (n.-144G>A) c.-127+1558G>A (n.-127+1558G>A) c.-2+4283G>A (n.-2+4283G>A) c.-101-1678G>A (n.-101-1678G>A) n.205-1678G>A n.204+4283G>A n.174-1678G>A n.173+4283G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260872C>A | CA288110050 | PMP22 | c.-34-111G>T (n.-34-111G>T) n.156-111G>T c.-27+4282G>T (n.-27+4282G>T) c.-126-1679G>T (n.-126-1679G>T) c.-30-115G>T (n.-30-115G>T) c.-27+1557G>T (n.-27+1557G>T) c.-145G>T (n.-145G>T) c.-127+1557G>T (n.-127+1557G>T) c.-2+4282G>T (n.-2+4282G>T) c.-101-1679G>T (n.-101-1679G>T) n.205-1679G>T n.204+4282G>T n.174-1679G>T n.173+4282G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260872C= | CA2249522566 | PMP22 | c.-34-111G= (n.-34-111G=) n.156-111G= c.-27+4282G= (n.-27+4282G=) c.-126-1679G= (n.-126-1679G=) c.-30-115G= (n.-30-115G=) c.-27+1557G= (n.-27+1557G=) c.-145G= (n.-145G=) c.-127+1557G= (n.-127+1557G=) c.-2+4282G= (n.-2+4282G=) c.-101-1679G= (n.-101-1679G=) n.205-1679G= n.204+4282G= n.174-1679G= n.173+4282G= | |
17 | g.15260872C>G | CA2636218125 | PMP22 | c.-34-111G>C (n.-34-111G>C) n.156-111G>C c.-27+4282G>C (n.-27+4282G>C) c.-126-1679G>C (n.-126-1679G>C) c.-30-115G>C (n.-30-115G>C) c.-27+1557G>C (n.-27+1557G>C) c.-145G>C (n.-145G>C) c.-127+1557G>C (n.-127+1557G>C) c.-2+4282G>C (n.-2+4282G>C) c.-101-1679G>C (n.-101-1679G>C) n.205-1679G>C n.204+4282G>C n.174-1679G>C n.173+4282G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260872C>T | CA2636218126 | PMP22 | c.-34-111G>A (n.-34-111G>A) n.156-111G>A c.-27+4282G>A (n.-27+4282G>A) c.-126-1679G>A (n.-126-1679G>A) c.-30-115G>A (n.-30-115G>A) c.-27+1557G>A (n.-27+1557G>A) c.-145G>A (n.-145G>A) c.-127+1557G>A (n.-127+1557G>A) c.-2+4282G>A (n.-2+4282G>A) c.-101-1679G>A (n.-101-1679G>A) n.205-1679G>A n.204+4282G>A n.174-1679G>A n.173+4282G>A | gnomAD v4 |