Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.15260678_15260889del | CA2695224351 | PMP22 | c.-34-126_52del n.156-126_241del c.-27+4267_-27+4478del (n.-27+4267_-27+4478del) c.-126-1694_-126-1483del (n.-126-1694_-126-1483del) c.-30-130_52del c.-27+1542_-27+1753del (n.-27+1542_-27+1753del) c.-160_52del c.-127+1542_-126-1483del (n.-127+1542_-126-1483del) c.-2+4267_-2+4478del (n.-2+4267_-2+4478del) c.-101-1694_-101-1483del (n.-101-1694_-101-1483del) n.205-1694_205-1483del n.204+4267_204+4478del n.174-1694_174-1483del n.173+4267_173+4478del | |
17 | g.15260716_15260717delinsCA | CA2249522106 | PMP22 | c.11_12delinsTG (p.Leu4=) n.200_201delinsTG c.-27+4437_-27+4438delinsTG (n.-27+4437_-27+4438delinsTG) c.-126-1524_-126-1523delinsTG (n.-126-1524_-126-1523delinsTG) c.-27+1712_-27+1713delinsTG (n.-27+1712_-27+1713delinsTG) c.-2+4437_-2+4438delinsTG (n.-2+4437_-2+4438delinsTG) n.52_53delinsTG c.-101-1524_-101-1523delinsTG (n.-101-1524_-101-1523delinsTG) n.205-1524_205-1523delinsTG n.204+4437_204+4438delinsTG n.174-1524_174-1523delinsTG n.173+4437_173+4438delinsTG | |
17 | g.15260717del | CA915949591 | PMP22 | c.11del (p.Leu4ArgfsTer3) n.200del c.-27+4437del (n.-27+4437del) c.-126-1524del (n.-126-1524del) c.-27+1712del (n.-27+1712del) c.-2+4437del (n.-2+4437del) n.52del c.-101-1524del (n.-101-1524del) n.205-1524del n.204+4437del n.174-1524del n.173+4437del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15260717A>C | CA398271781 | PMP22 | c.11T>G (p.Leu4Arg) n.200T>G c.-27+4437T>G (n.-27+4437T>G) c.-126-1524T>G (n.-126-1524T>G) c.-27+1712T>G (n.-27+1712T>G) c.-2+4437T>G (n.-2+4437T>G) n.52T>G c.-101-1524T>G (n.-101-1524T>G) n.205-1524T>G n.204+4437T>G n.174-1524T>G n.173+4437T>G | |
17 | g.15260717A>G | CA398271782 | PMP22 | c.11T>C (p.Leu4Pro) n.200T>C c.-27+4437T>C (n.-27+4437T>C) c.-126-1524T>C (n.-126-1524T>C) c.-27+1712T>C (n.-27+1712T>C) c.-2+4437T>C (n.-2+4437T>C) n.52T>C c.-101-1524T>C (n.-101-1524T>C) n.205-1524T>C n.204+4437T>C n.174-1524T>C n.173+4437T>C | |
17 | g.15260717A>T | CA398271783 | PMP22 | c.11T>A (p.Leu4Gln) n.200T>A c.-27+4437T>A (n.-27+4437T>A) c.-126-1524T>A (n.-126-1524T>A) c.-27+1712T>A (n.-27+1712T>A) c.-2+4437T>A (n.-2+4437T>A) n.52T>A c.-101-1524T>A (n.-101-1524T>A) n.205-1524T>A n.204+4437T>A n.174-1524T>A n.173+4437T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260718G>A | CA288109919 | PMP22 | c.10C>T (p.Leu4=) n.199C>T c.-27+4436C>T (n.-27+4436C>T) c.-126-1525C>T (n.-126-1525C>T) c.-27+1711C>T (n.-27+1711C>T) c.-2+4436C>T (n.-2+4436C>T) n.51C>T c.-101-1525C>T (n.-101-1525C>T) n.205-1525C>T n.204+4436C>T n.174-1525C>T n.173+4436C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260718G>C | CA398271784 | PMP22 | c.10C>G (p.Leu4Val) n.199C>G c.-27+4436C>G (n.-27+4436C>G) c.-126-1525C>G (n.-126-1525C>G) c.-27+1711C>G (n.-27+1711C>G) c.-2+4436C>G (n.-2+4436C>G) n.51C>G c.-101-1525C>G (n.-101-1525C>G) n.205-1525C>G n.204+4436C>G n.174-1525C>G n.173+4436C>G | |
17 | g.15260718G= | CA2249522117 | PMP22 | c.10C= (p.Leu4=) n.199C= c.-27+4436C= (n.-27+4436C=) c.-126-1525C= (n.-126-1525C=) c.-27+1711C= (n.-27+1711C=) c.-2+4436C= (n.-2+4436C=) n.51C= c.-101-1525C= (n.-101-1525C=) n.205-1525C= n.204+4436C= n.174-1525C= n.173+4436C= | |
17 | g.15260718G>T | CA398271785 | PMP22 | c.10C>A (p.Leu4Met) n.199C>A c.-27+4436C>A (n.-27+4436C>A) c.-126-1525C>A (n.-126-1525C>A) c.-27+1711C>A (n.-27+1711C>A) c.-2+4436C>A (n.-2+4436C>A) n.51C>A c.-101-1525C>A (n.-101-1525C>A) n.205-1525C>A n.204+4436C>A n.174-1525C>A n.173+4436C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260719G>A | CA498023094 | PMP22 | c.9C>T (p.Leu3=) n.198C>T c.-27+4435C>T (n.-27+4435C>T) c.-126-1526C>T (n.-126-1526C>T) c.-27+1710C>T (n.-27+1710C>T) c.-2+4435C>T (n.-2+4435C>T) n.50C>T c.-101-1526C>T (n.-101-1526C>T) n.205-1526C>T n.204+4435C>T n.174-1526C>T n.173+4435C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260719G>C | CA498023095 | PMP22 | c.9C>G (p.Leu3=) n.198C>G c.-27+4435C>G (n.-27+4435C>G) c.-126-1526C>G (n.-126-1526C>G) c.-27+1710C>G (n.-27+1710C>G) c.-2+4435C>G (n.-2+4435C>G) n.50C>G c.-101-1526C>G (n.-101-1526C>G) n.205-1526C>G n.204+4435C>G n.174-1526C>G n.173+4435C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260719G>T | CA498023096 | PMP22 | c.9C>A (p.Leu3=) n.198C>A c.-27+4435C>A (n.-27+4435C>A) c.-126-1526C>A (n.-126-1526C>A) c.-27+1710C>A (n.-27+1710C>A) c.-2+4435C>A (n.-2+4435C>A) n.50C>A c.-101-1526C>A (n.-101-1526C>A) n.205-1526C>A n.204+4435C>A n.174-1526C>A n.173+4435C>A | |
17 | g.15260720A>C | CA398271786 | PMP22 | c.8T>G (p.Leu3Arg) n.197T>G c.-27+4434T>G (n.-27+4434T>G) c.-126-1527T>G (n.-126-1527T>G) c.-27+1709T>G (n.-27+1709T>G) c.-2+4434T>G (n.-2+4434T>G) n.49T>G c.-101-1527T>G (n.-101-1527T>G) n.205-1527T>G n.204+4434T>G n.174-1527T>G n.173+4434T>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260720A>G | CA398271787 | PMP22 | c.8T>C (p.Leu3Pro) n.197T>C c.-27+4434T>C (n.-27+4434T>C) c.-126-1527T>C (n.-126-1527T>C) c.-27+1709T>C (n.-27+1709T>C) c.-2+4434T>C (n.-2+4434T>C) n.49T>C c.-101-1527T>C (n.-101-1527T>C) n.205-1527T>C n.204+4434T>C n.174-1527T>C n.173+4434T>C | |
17 | g.15260720A>T | CA398271788 | PMP22 | c.8T>A (p.Leu3His) n.197T>A c.-27+4434T>A (n.-27+4434T>A) c.-126-1527T>A (n.-126-1527T>A) c.-27+1709T>A (n.-27+1709T>A) c.-2+4434T>A (n.-2+4434T>A) n.49T>A c.-101-1527T>A (n.-101-1527T>A) n.205-1527T>A n.204+4434T>A n.174-1527T>A n.173+4434T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260721G>A | CA398271789 | PMP22 | c.7C>T (p.Leu3Phe) n.196C>T c.-27+4433C>T (n.-27+4433C>T) c.-126-1528C>T (n.-126-1528C>T) c.-27+1708C>T (n.-27+1708C>T) c.-2+4433C>T (n.-2+4433C>T) n.48C>T c.-101-1528C>T (n.-101-1528C>T) n.205-1528C>T n.204+4433C>T n.174-1528C>T n.173+4433C>T | |
17 | g.15260721G>C | CA398271790 | PMP22 | c.7C>G (p.Leu3Val) n.196C>G c.-27+4433C>G (n.-27+4433C>G) c.-126-1528C>G (n.-126-1528C>G) c.-27+1708C>G (n.-27+1708C>G) c.-2+4433C>G (n.-2+4433C>G) n.48C>G c.-101-1528C>G (n.-101-1528C>G) n.205-1528C>G n.204+4433C>G n.174-1528C>G n.173+4433C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260721G= | CA2249522125 | PMP22 | c.7C= (p.Leu3=) n.196C= c.-27+4433C= (n.-27+4433C=) c.-126-1528C= (n.-126-1528C=) c.-27+1708C= (n.-27+1708C=) c.-2+4433C= (n.-2+4433C=) n.48C= c.-101-1528C= (n.-101-1528C=) n.205-1528C= n.204+4433C= n.174-1528C= n.173+4433C= | |
17 | g.15260721G>T | CA398271791 | PMP22 | c.7C>A (p.Leu3Ile) n.196C>A c.-27+4433C>A (n.-27+4433C>A) c.-126-1528C>A (n.-126-1528C>A) c.-27+1708C>A (n.-27+1708C>A) c.-2+4433C>A (n.-2+4433C>A) n.48C>A c.-101-1528C>A (n.-101-1528C>A) n.205-1528C>A n.204+4433C>A n.174-1528C>A n.173+4433C>A | |
17 | g.15260722G>A | CA498023097 | PMP22 | c.6C>T (p.Leu2=) n.195C>T c.-27+4432C>T (n.-27+4432C>T) c.-126-1529C>T (n.-126-1529C>T) c.-27+1707C>T (n.-27+1707C>T) c.-2+4432C>T (n.-2+4432C>T) n.47C>T c.-101-1529C>T (n.-101-1529C>T) n.205-1529C>T n.204+4432C>T n.174-1529C>T n.173+4432C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260722G>C | CA498023098 | PMP22 | c.6C>G (p.Leu2=) n.195C>G c.-27+4432C>G (n.-27+4432C>G) c.-126-1529C>G (n.-126-1529C>G) c.-27+1707C>G (n.-27+1707C>G) c.-2+4432C>G (n.-2+4432C>G) n.47C>G c.-101-1529C>G (n.-101-1529C>G) n.205-1529C>G n.204+4432C>G n.174-1529C>G n.173+4432C>G | |
17 | g.15260722G= | CA2249522130 | PMP22 | c.6C= (p.Leu2=) n.195C= c.-27+4432C= (n.-27+4432C=) c.-126-1529C= (n.-126-1529C=) c.-27+1707C= (n.-27+1707C=) c.-2+4432C= (n.-2+4432C=) n.47C= c.-101-1529C= (n.-101-1529C=) n.205-1529C= n.204+4432C= n.174-1529C= n.173+4432C= | |
17 | g.15260722G>T | CA498023099 | PMP22 | c.6C>A (p.Leu2=) n.195C>A c.-27+4432C>A (n.-27+4432C>A) c.-126-1529C>A (n.-126-1529C>A) c.-27+1707C>A (n.-27+1707C>A) c.-2+4432C>A (n.-2+4432C>A) n.47C>A c.-101-1529C>A (n.-101-1529C>A) n.205-1529C>A n.204+4432C>A n.174-1529C>A n.173+4432C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260723A>C | CA398271794 | PMP22 | c.5T>G (p.Leu2Arg) n.194T>G c.-27+4431T>G (n.-27+4431T>G) c.-126-1530T>G (n.-126-1530T>G) c.-27+1706T>G (n.-27+1706T>G) c.-2+4431T>G (n.-2+4431T>G) n.46T>G c.-101-1530T>G (n.-101-1530T>G) n.205-1530T>G n.204+4431T>G n.174-1530T>G n.173+4431T>G | |
17 | g.15260723A>G | CA398271793 | PMP22 | c.5T>C (p.Leu2Pro) n.194T>C c.-27+4431T>C (n.-27+4431T>C) c.-126-1530T>C (n.-126-1530T>C) c.-27+1706T>C (n.-27+1706T>C) c.-2+4431T>C (n.-2+4431T>C) n.46T>C c.-101-1530T>C (n.-101-1530T>C) n.205-1530T>C n.204+4431T>C n.174-1530T>C n.173+4431T>C | |
17 | g.15260723A>T | CA398271792 | PMP22 | c.5T>A (p.Leu2His) n.194T>A c.-27+4431T>A (n.-27+4431T>A) c.-126-1530T>A (n.-126-1530T>A) c.-27+1706T>A (n.-27+1706T>A) c.-2+4431T>A (n.-2+4431T>A) n.46T>A c.-101-1530T>A (n.-101-1530T>A) n.205-1530T>A n.204+4431T>A n.174-1530T>A n.173+4431T>A | |
17 | g.15260724G>A | CA398271795 | PMP22 | c.4C>T (p.Leu2Phe) n.193C>T c.-27+4430C>T (n.-27+4430C>T) c.-126-1531C>T (n.-126-1531C>T) c.-27+1705C>T (n.-27+1705C>T) c.-2+4430C>T (n.-2+4430C>T) n.45C>T c.-101-1531C>T (n.-101-1531C>T) n.205-1531C>T n.204+4430C>T n.174-1531C>T n.173+4430C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260724G>C | CA398271796 | PMP22 | c.4C>G (p.Leu2Val) n.193C>G c.-27+4430C>G (n.-27+4430C>G) c.-126-1531C>G (n.-126-1531C>G) c.-27+1705C>G (n.-27+1705C>G) c.-2+4430C>G (n.-2+4430C>G) n.45C>G c.-101-1531C>G (n.-101-1531C>G) n.205-1531C>G n.204+4430C>G n.174-1531C>G n.173+4430C>G | |
17 | g.15260724G>T | CA398271797 | PMP22 | c.4C>A (p.Leu2Ile) n.193C>A c.-27+4430C>A (n.-27+4430C>A) c.-126-1531C>A (n.-126-1531C>A) c.-27+1705C>A (n.-27+1705C>A) c.-2+4430C>A (n.-2+4430C>A) n.45C>A c.-101-1531C>A (n.-101-1531C>A) n.205-1531C>A n.204+4430C>A n.174-1531C>A n.173+4430C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260724_15260727dup | CA2695224352 | PMP22 | c.1_4dup (p.Leu2HisfsTer?) n.190_193dup c.-27+4427_-27+4430dup (n.-27+4427_-27+4430dup) c.-126-1534_-126-1531dup (n.-126-1534_-126-1531dup) c.-27+1702_-27+1705dup (n.-27+1702_-27+1705dup) c.-2+4427_-2+4430dup (n.-2+4427_-2+4430dup) n.42_45dup c.-101-1534_-101-1531dup (n.-101-1534_-101-1531dup) n.205-1534_205-1531dup n.204+4427_204+4430dup n.174-1534_174-1531dup n.173+4427_173+4430dup | |
17 | g.15260725C>A | CA398271798 | PMP22 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.192G>T c.-27+4429G>T (n.-27+4429G>T) c.-126-1532G>T (n.-126-1532G>T) c.-27+1704G>T (n.-27+1704G>T) c.-2+4429G>T (n.-2+4429G>T) n.44G>T c.-101-1532G>T (n.-101-1532G>T) n.205-1532G>T n.204+4429G>T n.174-1532G>T n.173+4429G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260725C>G | CA398271799 | PMP22 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.192G>C c.-27+4429G>C (n.-27+4429G>C) c.-126-1532G>C (n.-126-1532G>C) c.-27+1704G>C (n.-27+1704G>C) c.-2+4429G>C (n.-2+4429G>C) n.44G>C c.-101-1532G>C (n.-101-1532G>C) n.205-1532G>C n.204+4429G>C n.174-1532G>C n.173+4429G>C | |
17 | g.15260725C>T | CA398271800 | PMP22 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.192G>A c.-27+4429G>A (n.-27+4429G>A) c.-126-1532G>A (n.-126-1532G>A) c.-27+1704G>A (n.-27+1704G>A) c.-2+4429G>A (n.-2+4429G>A) n.44G>A c.-101-1532G>A (n.-101-1532G>A) n.205-1532G>A n.204+4429G>A n.174-1532G>A n.173+4429G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260726A>C | CA398271801 | PMP22 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.191T>G c.-27+4428T>G (n.-27+4428T>G) c.-126-1533T>G (n.-126-1533T>G) c.-27+1703T>G (n.-27+1703T>G) c.-2+4428T>G (n.-2+4428T>G) n.43T>G c.-101-1533T>G (n.-101-1533T>G) n.205-1533T>G n.204+4428T>G n.174-1533T>G n.173+4428T>G | |
17 | g.15260726A>G | CA398271802 | PMP22 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.191T>C c.-27+4428T>C (n.-27+4428T>C) c.-126-1533T>C (n.-126-1533T>C) c.-27+1703T>C (n.-27+1703T>C) c.-2+4428T>C (n.-2+4428T>C) n.43T>C c.-101-1533T>C (n.-101-1533T>C) n.205-1533T>C n.204+4428T>C n.174-1533T>C n.173+4428T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260726A>T | CA398271803 | PMP22 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.191T>A c.-27+4428T>A (n.-27+4428T>A) c.-126-1533T>A (n.-126-1533T>A) c.-27+1703T>A (n.-27+1703T>A) c.-2+4428T>A (n.-2+4428T>A) n.43T>A c.-101-1533T>A (n.-101-1533T>A) n.205-1533T>A n.204+4428T>A n.174-1533T>A n.173+4428T>A | |
17 | g.15260727T>A | CA398271804 | PMP22 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.190A>T c.-27+4427A>T (n.-27+4427A>T) c.-126-1534A>T (n.-126-1534A>T) c.-27+1702A>T (n.-27+1702A>T) c.-2+4427A>T (n.-2+4427A>T) n.42A>T c.-101-1534A>T (n.-101-1534A>T) n.205-1534A>T n.204+4427A>T n.174-1534A>T n.173+4427A>T | |
17 | g.15260727T>C | CA398271805 | PMP22 | c.1A>G (p.Met1Val) n.190A>G c.-27+4427A>G (n.-27+4427A>G) c.-126-1534A>G (n.-126-1534A>G) c.-27+1702A>G (n.-27+1702A>G) c.-2+4427A>G (n.-2+4427A>G) n.42A>G c.-101-1534A>G (n.-101-1534A>G) n.205-1534A>G n.204+4427A>G n.174-1534A>G n.173+4427A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260727T>G | CA398271806 | PMP22 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.190A>C c.-27+4427A>C (n.-27+4427A>C) c.-126-1534A>C (n.-126-1534A>C) c.-27+1702A>C (n.-27+1702A>C) c.-2+4427A>C (n.-2+4427A>C) n.42A>C c.-101-1534A>C (n.-101-1534A>C) n.205-1534A>C n.204+4427A>C n.174-1534A>C n.173+4427A>C | |
17 | g.15260728T>G | CA8403458 | PMP22 | c.-1A>C (n.-1A>C) n.189A>C c.-27+4426A>C (n.-27+4426A>C) c.-126-1535A>C (n.-126-1535A>C) c.-27+1701A>C (n.-27+1701A>C) c.-2+4426A>C (n.-2+4426A>C) n.41A>C c.-101-1535A>C (n.-101-1535A>C) n.205-1535A>C n.204+4426A>C n.174-1535A>C n.173+4426A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260728T= | CA2249522135 | PMP22 | c.-1A= (n.-1A=) n.189A= c.-27+4426A= (n.-27+4426A=) c.-126-1535A= (n.-126-1535A=) c.-27+1701A= (n.-27+1701A=) c.-2+4426A= (n.-2+4426A=) n.41A= c.-101-1535A= (n.-101-1535A=) n.205-1535A= n.204+4426A= n.174-1535A= n.173+4426A= | |
17 | g.15260729C>A | CA2636217922 | PMP22 | c.-2G>T (n.-2G>T) n.188G>T c.-27+4425G>T (n.-27+4425G>T) c.-126-1536G>T (n.-126-1536G>T) c.-27+1700G>T (n.-27+1700G>T) c.-2+4425G>T (n.-2+4425G>T) n.40G>T c.-101-1536G>T (n.-101-1536G>T) n.205-1536G>T n.204+4425G>T n.174-1536G>T n.173+4425G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260729C>G | CA2733132282 | PMP22 | c.-2G>C (n.-2G>C) n.188G>C c.-27+4425G>C (n.-27+4425G>C) c.-126-1536G>C (n.-126-1536G>C) c.-27+1700G>C (n.-27+1700G>C) c.-2+4425G>C (n.-2+4425G>C) n.40G>C c.-101-1536G>C (n.-101-1536G>C) n.205-1536G>C n.204+4425G>C n.174-1536G>C n.173+4425G>C | dbSNP |
17 | g.15260729C>T | CA2636217923 | PMP22 | c.-2G>A (n.-2G>A) n.188G>A c.-27+4425G>A (n.-27+4425G>A) c.-126-1536G>A (n.-126-1536G>A) c.-27+1700G>A (n.-27+1700G>A) c.-2+4425G>A (n.-2+4425G>A) n.40G>A c.-101-1536G>A (n.-101-1536G>A) n.205-1536G>A n.204+4425G>A n.174-1536G>A n.173+4425G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260730T>A | CA2636217924 | PMP22 | c.-3A>T (n.-3A>T) n.187A>T c.-27+4424A>T (n.-27+4424A>T) c.-126-1537A>T (n.-126-1537A>T) c.-27+1699A>T (n.-27+1699A>T) c.-2+4424A>T (n.-2+4424A>T) n.39A>T c.-101-1537A>T (n.-101-1537A>T) n.205-1537A>T n.204+4424A>T n.174-1537A>T n.173+4424A>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260730T>C | CA2636217925 | PMP22 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.187A>G c.-27+4424A>G (n.-27+4424A>G) c.-126-1537A>G (n.-126-1537A>G) c.-27+1699A>G (n.-27+1699A>G) c.-2+4424A>G (n.-2+4424A>G) n.39A>G c.-101-1537A>G (n.-101-1537A>G) n.205-1537A>G n.204+4424A>G n.174-1537A>G n.173+4424A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260731G>A | CA624937084 | PMP22 | c.-4C>T (n.-4C>T) n.186C>T c.-27+4423C>T (n.-27+4423C>T) c.-126-1538C>T (n.-126-1538C>T) c.-27+1698C>T (n.-27+1698C>T) c.-2+4423C>T (n.-2+4423C>T) n.38C>T c.-101-1538C>T (n.-101-1538C>T) n.205-1538C>T n.204+4423C>T n.174-1538C>T n.173+4423C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260731G= | CA2249522138 | PMP22 | c.-4C= (n.-4C=) n.186C= c.-27+4423C= (n.-27+4423C=) c.-126-1538C= (n.-126-1538C=) c.-27+1698C= (n.-27+1698C=) c.-2+4423C= (n.-2+4423C=) n.38C= c.-101-1538C= (n.-101-1538C=) n.205-1538C= n.204+4423C= n.174-1538C= n.173+4423C= | |
17 | g.15260731G>T | CA2636217926 | PMP22 | c.-4C>A (n.-4C>A) n.186C>A c.-27+4423C>A (n.-27+4423C>A) c.-126-1538C>A (n.-126-1538C>A) c.-27+1698C>A (n.-27+1698C>A) c.-2+4423C>A (n.-2+4423C>A) n.38C>A c.-101-1538C>A (n.-101-1538C>A) n.205-1538C>A n.204+4423C>A n.174-1538C>A n.173+4423C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260733C>A | CA8403459 | PMP22 | c.-6G>T (n.-6G>T) n.184G>T c.-27+4421G>T (n.-27+4421G>T) c.-126-1540G>T (n.-126-1540G>T) c.-27+1696G>T (n.-27+1696G>T) c.-2+4421G>T (n.-2+4421G>T) n.36G>T c.-101-1540G>T (n.-101-1540G>T) n.205-1540G>T n.204+4421G>T n.174-1540G>T n.173+4421G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260733C= | CA2249522144 | PMP22 | c.-6G= (n.-6G=) n.184G= c.-27+4421G= (n.-27+4421G=) c.-126-1540G= (n.-126-1540G=) c.-27+1696G= (n.-27+1696G=) c.-2+4421G= (n.-2+4421G=) n.36G= c.-101-1540G= (n.-101-1540G=) n.205-1540G= n.204+4421G= n.174-1540G= n.173+4421G= | |
17 | g.15260733C>T | CA2636217927 | PMP22 | c.-6G>A (n.-6G>A) n.184G>A c.-27+4421G>A (n.-27+4421G>A) c.-126-1540G>A (n.-126-1540G>A) c.-27+1696G>A (n.-27+1696G>A) c.-2+4421G>A (n.-2+4421G>A) n.36G>A c.-101-1540G>A (n.-101-1540G>A) n.205-1540G>A n.204+4421G>A n.174-1540G>A n.173+4421G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260734G>A | CA2249522147 | PMP22 | c.-7C>T (n.-7C>T) n.183C>T c.-27+4420C>T (n.-27+4420C>T) c.-126-1541C>T (n.-126-1541C>T) c.-27+1695C>T (n.-27+1695C>T) c.-2+4420C>T (n.-2+4420C>T) n.35C>T c.-101-1541C>T (n.-101-1541C>T) n.205-1541C>T n.204+4420C>T n.174-1541C>T n.173+4420C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260734G>C | CA2636217928 | PMP22 | c.-7C>G (n.-7C>G) n.183C>G c.-27+4420C>G (n.-27+4420C>G) c.-126-1541C>G (n.-126-1541C>G) c.-27+1695C>G (n.-27+1695C>G) c.-2+4420C>G (n.-2+4420C>G) n.35C>G c.-101-1541C>G (n.-101-1541C>G) n.205-1541C>G n.204+4420C>G n.174-1541C>G n.173+4420C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260734G= | CA2249522149 | PMP22 | c.-7C= (n.-7C=) n.183C= c.-27+4420C= (n.-27+4420C=) c.-126-1541C= (n.-126-1541C=) c.-27+1695C= (n.-27+1695C=) c.-2+4420C= (n.-2+4420C=) n.35C= c.-101-1541C= (n.-101-1541C=) n.205-1541C= n.204+4420C= n.174-1541C= n.173+4420C= | |
17 | g.15260734G>T | CA2636217929 | PMP22 | c.-7C>A (n.-7C>A) n.183C>A c.-27+4420C>A (n.-27+4420C>A) c.-126-1541C>A (n.-126-1541C>A) c.-27+1695C>A (n.-27+1695C>A) c.-2+4420C>A (n.-2+4420C>A) n.35C>A c.-101-1541C>A (n.-101-1541C>A) n.205-1541C>A n.204+4420C>A n.174-1541C>A n.173+4420C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260734_15260743delinsGGCAAGTTCT | CA2249522151 | PMP22 | c.-16_-7delinsAGAACTTGCC (n.-16_-7delinsAGAACTTGCC) n.174_183delinsAGAACTTGCC c.-27+4411_-27+4420delinsAGAACTTGCC (n.-27+4411_-27+4420delinsAGAACTTGCC) c.-126-1550_-126-1541delinsAGAACTTGCC (n.-126-1550_-126-1541delinsAGAACTTGCC) c.-27+1686_-27+1695delinsAGAACTTGCC (n.-27+1686_-27+1695delinsAGAACTTGCC) c.-2+4411_-2+4420delinsAGAACTTGCC (n.-2+4411_-2+4420delinsAGAACTTGCC) n.26_35delinsAGAACTTGCC c.-101-1550_-101-1541delinsAGAACTTGCC (n.-101-1550_-101-1541delinsAGAACTTGCC) n.205-1550_205-1541delinsAGAACTTGCC n.204+4411_204+4420delinsAGAACTTGCC n.174-1550_174-1541delinsAGAACTTGCC n.173+4411_173+4420delinsAGAACTTGCC | |
17 | g.15260735G>A | CA2576179010 | PMP22 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.182C>T c.-27+4419C>T (n.-27+4419C>T) c.-126-1542C>T (n.-126-1542C>T) c.-27+1694C>T (n.-27+1694C>T) c.-2+4419C>T (n.-2+4419C>T) n.34C>T c.-101-1542C>T (n.-101-1542C>T) n.205-1542C>T n.204+4419C>T n.174-1542C>T n.173+4419C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260735G= | CA2249522156 | PMP22 | c.-8C= (n.-8C=) n.182C= c.-27+4419C= (n.-27+4419C=) c.-126-1542C= (n.-126-1542C=) c.-27+1694C= (n.-27+1694C=) c.-2+4419C= (n.-2+4419C=) n.34C= c.-101-1542C= (n.-101-1542C=) n.205-1542C= n.204+4419C= n.174-1542C= n.173+4419C= | |
17 | g.15260735G>T | CA624937086 | PMP22 | c.-8C>A (n.-8C>A) n.182C>A c.-27+4419C>A (n.-27+4419C>A) c.-126-1542C>A (n.-126-1542C>A) c.-27+1694C>A (n.-27+1694C>A) c.-2+4419C>A (n.-2+4419C>A) n.34C>A c.-101-1542C>A (n.-101-1542C>A) n.205-1542C>A n.204+4419C>A n.174-1542C>A n.173+4419C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260737_15260745del | CA624937085 | PMP22 | c.-16_-8del (n.-16_-8del) n.174_182del c.-27+4411_-27+4419del (n.-27+4411_-27+4419del) c.-126-1550_-126-1542del (n.-126-1550_-126-1542del) c.-27+1686_-27+1694del (n.-27+1686_-27+1694del) c.-2+4411_-2+4419del (n.-2+4411_-2+4419del) n.26_34del c.-101-1550_-101-1542del (n.-101-1550_-101-1542del) n.205-1550_205-1542del n.204+4411_204+4419del n.174-1550_174-1542del n.173+4411_173+4419del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260736C>A | CA2636217930 | PMP22 | c.-9G>T (n.-9G>T) n.181G>T c.-27+4418G>T (n.-27+4418G>T) c.-126-1543G>T (n.-126-1543G>T) c.-27+1693G>T (n.-27+1693G>T) c.-2+4418G>T (n.-2+4418G>T) n.33G>T c.-101-1543G>T (n.-101-1543G>T) n.205-1543G>T n.204+4418G>T n.174-1543G>T n.173+4418G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260736C= | CA2249522163 | PMP22 | c.-9G= (n.-9G=) n.181G= c.-27+4418G= (n.-27+4418G=) c.-126-1543G= (n.-126-1543G=) c.-27+1693G= (n.-27+1693G=) c.-2+4418G= (n.-2+4418G=) n.33G= c.-101-1543G= (n.-101-1543G=) n.205-1543G= n.204+4418G= n.174-1543G= n.173+4418G= | |
17 | g.15260736C>G | CA726414981 | PMP22 | c.-9G>C (n.-9G>C) n.181G>C c.-27+4418G>C (n.-27+4418G>C) c.-126-1543G>C (n.-126-1543G>C) c.-27+1693G>C (n.-27+1693G>C) c.-2+4418G>C (n.-2+4418G>C) n.33G>C c.-101-1543G>C (n.-101-1543G>C) n.205-1543G>C n.204+4418G>C n.174-1543G>C n.173+4418G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260736C>T | CA2636217931 | PMP22 | c.-9G>A (n.-9G>A) n.181G>A c.-27+4418G>A (n.-27+4418G>A) c.-126-1543G>A (n.-126-1543G>A) c.-27+1693G>A (n.-27+1693G>A) c.-2+4418G>A (n.-2+4418G>A) n.33G>A c.-101-1543G>A (n.-101-1543G>A) n.205-1543G>A n.204+4418G>A n.174-1543G>A n.173+4418G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260737A= | CA2249522169 | PMP22 | c.-10T= (n.-10T=) n.180T= c.-27+4417T= (n.-27+4417T=) c.-126-1544T= (n.-126-1544T=) c.-27+1692T= (n.-27+1692T=) c.-2+4417T= (n.-2+4417T=) n.32T= c.-101-1544T= (n.-101-1544T=) n.205-1544T= n.204+4417T= n.174-1544T= n.173+4417T= | |
17 | g.15260737A>C | CA8403460 | PMP22 | c.-10T>G (n.-10T>G) n.180T>G c.-27+4417T>G (n.-27+4417T>G) c.-126-1544T>G (n.-126-1544T>G) c.-27+1692T>G (n.-27+1692T>G) c.-2+4417T>G (n.-2+4417T>G) n.32T>G c.-101-1544T>G (n.-101-1544T>G) n.205-1544T>G n.204+4417T>G n.174-1544T>G n.173+4417T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260738A= | CA2249522175 | PMP22 | c.-11T= (n.-11T=) n.179T= c.-27+4416T= (n.-27+4416T=) c.-126-1545T= (n.-126-1545T=) c.-27+1691T= (n.-27+1691T=) c.-2+4416T= (n.-2+4416T=) n.31T= c.-101-1545T= (n.-101-1545T=) n.205-1545T= n.204+4416T= n.174-1545T= n.173+4416T= | |
17 | g.15260738A>G | CA624937087 | PMP22 | c.-11T>C (n.-11T>C) n.179T>C c.-27+4416T>C (n.-27+4416T>C) c.-126-1545T>C (n.-126-1545T>C) c.-27+1691T>C (n.-27+1691T>C) c.-2+4416T>C (n.-2+4416T>C) n.31T>C c.-101-1545T>C (n.-101-1545T>C) n.205-1545T>C n.204+4416T>C n.174-1545T>C n.173+4416T>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.15260739G>A | CA624937088 | PMP22 | c.-12C>T (n.-12C>T) n.178C>T c.-27+4415C>T (n.-27+4415C>T) c.-126-1546C>T (n.-126-1546C>T) c.-27+1690C>T (n.-27+1690C>T) c.-2+4415C>T (n.-2+4415C>T) n.30C>T c.-101-1546C>T (n.-101-1546C>T) n.205-1546C>T n.204+4415C>T n.174-1546C>T n.173+4415C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260739G= | CA2249522176 | PMP22 | c.-12C= (n.-12C=) n.178C= c.-27+4415C= (n.-27+4415C=) c.-126-1546C= (n.-126-1546C=) c.-27+1690C= (n.-27+1690C=) c.-2+4415C= (n.-2+4415C=) n.30C= c.-101-1546C= (n.-101-1546C=) n.205-1546C= n.204+4415C= n.174-1546C= n.173+4415C= | |
17 | g.15260740T>A | CA2636217932 | PMP22 | c.-13A>T (n.-13A>T) n.177A>T c.-27+4414A>T (n.-27+4414A>T) c.-126-1547A>T (n.-126-1547A>T) c.-27+1689A>T (n.-27+1689A>T) c.-2+4414A>T (n.-2+4414A>T) n.29A>T c.-101-1547A>T (n.-101-1547A>T) n.205-1547A>T n.204+4414A>T n.174-1547A>T n.173+4414A>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260740T>C | CA2249522178 | PMP22 | c.-13A>G (n.-13A>G) n.177A>G c.-27+4414A>G (n.-27+4414A>G) c.-126-1547A>G (n.-126-1547A>G) c.-27+1689A>G (n.-27+1689A>G) c.-2+4414A>G (n.-2+4414A>G) n.29A>G c.-101-1547A>G (n.-101-1547A>G) n.205-1547A>G n.204+4414A>G n.174-1547A>G n.173+4414A>G | dbSNP |
17 | g.15260740T>G | CA2636217933 | PMP22 | c.-13A>C (n.-13A>C) n.177A>C c.-27+4414A>C (n.-27+4414A>C) c.-126-1547A>C (n.-126-1547A>C) c.-27+1689A>C (n.-27+1689A>C) c.-2+4414A>C (n.-2+4414A>C) n.29A>C c.-101-1547A>C (n.-101-1547A>C) n.205-1547A>C n.204+4414A>C n.174-1547A>C n.173+4414A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260740T= | CA2249522177 | PMP22 | c.-13A= (n.-13A=) n.177A= c.-27+4414A= (n.-27+4414A=) c.-126-1547A= (n.-126-1547A=) c.-27+1689A= (n.-27+1689A=) c.-2+4414A= (n.-2+4414A=) n.29A= c.-101-1547A= (n.-101-1547A=) n.205-1547A= n.204+4414A= n.174-1547A= n.173+4414A= | |
17 | g.15260741T>A | CA2249522187 | PMP22 | c.-14A>T (n.-14A>T) n.176A>T c.-27+4413A>T (n.-27+4413A>T) c.-126-1548A>T (n.-126-1548A>T) c.-27+1688A>T (n.-27+1688A>T) c.-2+4413A>T (n.-2+4413A>T) n.28A>T c.-101-1548A>T (n.-101-1548A>T) n.205-1548A>T n.204+4413A>T n.174-1548A>T n.173+4413A>T | dbSNP |
17 | g.15260741T>G | CA726414987 | PMP22 | c.-14A>C (n.-14A>C) n.176A>C c.-27+4413A>C (n.-27+4413A>C) c.-126-1548A>C (n.-126-1548A>C) c.-27+1688A>C (n.-27+1688A>C) c.-2+4413A>C (n.-2+4413A>C) n.28A>C c.-101-1548A>C (n.-101-1548A>C) n.205-1548A>C n.204+4413A>C n.174-1548A>C n.173+4413A>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260741T= | CA2249522182 | PMP22 | c.-14A= (n.-14A=) n.176A= c.-27+4413A= (n.-27+4413A=) c.-126-1548A= (n.-126-1548A=) c.-27+1688A= (n.-27+1688A=) c.-2+4413A= (n.-2+4413A=) n.28A= c.-101-1548A= (n.-101-1548A=) n.205-1548A= n.204+4413A= n.174-1548A= n.173+4413A= | |
17 | g.15260742C>A | CA2636217934 | PMP22 | c.-15G>T (n.-15G>T) n.175G>T c.-27+4412G>T (n.-27+4412G>T) c.-126-1549G>T (n.-126-1549G>T) c.-27+1687G>T (n.-27+1687G>T) c.-2+4412G>T (n.-2+4412G>T) n.27G>T c.-101-1549G>T (n.-101-1549G>T) n.205-1549G>T n.204+4412G>T n.174-1549G>T n.173+4412G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260742C= | CA2249522191 | PMP22 | c.-15G= (n.-15G=) n.175G= c.-27+4412G= (n.-27+4412G=) c.-126-1549G= (n.-126-1549G=) c.-27+1687G= (n.-27+1687G=) c.-2+4412G= (n.-2+4412G=) n.27G= c.-101-1549G= (n.-101-1549G=) n.205-1549G= n.204+4412G= n.174-1549G= n.173+4412G= | |
17 | g.15260742C>G | CA624937089 | PMP22 | c.-15G>C (n.-15G>C) n.175G>C c.-27+4412G>C (n.-27+4412G>C) c.-126-1549G>C (n.-126-1549G>C) c.-27+1687G>C (n.-27+1687G>C) c.-2+4412G>C (n.-2+4412G>C) n.27G>C c.-101-1549G>C (n.-101-1549G>C) n.205-1549G>C n.204+4412G>C n.174-1549G>C n.173+4412G>C | dbSNP gnomAD v2 |
17 | g.15260743T>A | CA2249522193 | PMP22 | c.-16A>T (n.-16A>T) n.174A>T c.-27+4411A>T (n.-27+4411A>T) c.-126-1550A>T (n.-126-1550A>T) c.-27+1686A>T (n.-27+1686A>T) c.-2+4411A>T (n.-2+4411A>T) n.26A>T c.-101-1550A>T (n.-101-1550A>T) n.205-1550A>T n.204+4411A>T n.174-1550A>T n.173+4411A>T | dbSNP |
17 | g.15260743T>C | CA2636217935 | PMP22 | c.-16A>G (n.-16A>G) n.174A>G c.-27+4411A>G (n.-27+4411A>G) c.-126-1550A>G (n.-126-1550A>G) c.-27+1686A>G (n.-27+1686A>G) c.-2+4411A>G (n.-2+4411A>G) n.26A>G c.-101-1550A>G (n.-101-1550A>G) n.205-1550A>G n.204+4411A>G n.174-1550A>G n.173+4411A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260743T= | CA2249522192 | PMP22 | c.-16A= (n.-16A=) n.174A= c.-27+4411A= (n.-27+4411A=) c.-126-1550A= (n.-126-1550A=) c.-27+1686A= (n.-27+1686A=) c.-2+4411A= (n.-2+4411A=) n.26A= c.-101-1550A= (n.-101-1550A=) n.205-1550A= n.204+4411A= n.174-1550A= n.173+4411A= | |
17 | g.15260744G>A | CA2636217936 | PMP22 | c.-17C>T (n.-17C>T) n.173C>T c.-27+4410C>T (n.-27+4410C>T) c.-126-1551C>T (n.-126-1551C>T) c.-27+1685C>T (n.-27+1685C>T) c.-2+4410C>T (n.-2+4410C>T) n.25C>T c.-101-1551C>T (n.-101-1551C>T) n.205-1551C>T n.204+4410C>T n.174-1551C>T n.173+4410C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260744G>T | CA2636217937 | PMP22 | c.-17C>A (n.-17C>A) n.173C>A c.-27+4410C>A (n.-27+4410C>A) c.-126-1551C>A (n.-126-1551C>A) c.-27+1685C>A (n.-27+1685C>A) c.-2+4410C>A (n.-2+4410C>A) n.25C>A c.-101-1551C>A (n.-101-1551C>A) n.205-1551C>A n.204+4410C>A n.174-1551C>A n.173+4410C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260745C>A | CA288109920 | PMP22 | c.-18G>T (n.-18G>T) n.172G>T c.-27+4409G>T (n.-27+4409G>T) c.-126-1552G>T (n.-126-1552G>T) c.-27+1684G>T (n.-27+1684G>T) c.-2+4409G>T (n.-2+4409G>T) n.24G>T c.-101-1552G>T (n.-101-1552G>T) n.205-1552G>T n.204+4409G>T n.174-1552G>T n.173+4409G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260745C= | CA2249522197 | PMP22 | c.-18G= (n.-18G=) n.172G= c.-27+4409G= (n.-27+4409G=) c.-126-1552G= (n.-126-1552G=) c.-27+1684G= (n.-27+1684G=) c.-2+4409G= (n.-2+4409G=) n.24G= c.-101-1552G= (n.-101-1552G=) n.205-1552G= n.204+4409G= n.174-1552G= n.173+4409G= | |
17 | g.15260745C>G | CA2576179011 | PMP22 | c.-18G>C (n.-18G>C) n.172G>C c.-27+4409G>C (n.-27+4409G>C) c.-126-1552G>C (n.-126-1552G>C) c.-27+1684G>C (n.-27+1684G>C) c.-2+4409G>C (n.-2+4409G>C) n.24G>C c.-101-1552G>C (n.-101-1552G>C) n.205-1552G>C n.204+4409G>C n.174-1552G>C n.173+4409G>C | |
17 | g.15260746T>A | CA2808582408 | PMP22 | c.-19A>T (n.-19A>T) n.171A>T c.-27+4408A>T (n.-27+4408A>T) c.-126-1553A>T (n.-126-1553A>T) c.-27+1683A>T (n.-27+1683A>T) c.-2+4408A>T (n.-2+4408A>T) n.23A>T c.-101-1553A>T (n.-101-1553A>T) n.205-1553A>T n.204+4408A>T n.174-1553A>T n.173+4408A>T | |
17 | g.15260746T>C | CA2636217938 | PMP22 | c.-19A>G (n.-19A>G) n.171A>G c.-27+4408A>G (n.-27+4408A>G) c.-126-1553A>G (n.-126-1553A>G) c.-27+1683A>G (n.-27+1683A>G) c.-2+4408A>G (n.-2+4408A>G) n.23A>G c.-101-1553A>G (n.-101-1553A>G) n.205-1553A>G n.204+4408A>G n.174-1553A>G n.173+4408A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260747C>A | CA2636217939 | PMP22 | c.-20G>T (n.-20G>T) n.170G>T c.-27+4407G>T (n.-27+4407G>T) c.-126-1554G>T (n.-126-1554G>T) c.-27+1682G>T (n.-27+1682G>T) c.-2+4407G>T (n.-2+4407G>T) n.22G>T c.-101-1554G>T (n.-101-1554G>T) n.205-1554G>T n.204+4407G>T n.174-1554G>T n.173+4407G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260747C= | CA2249522201 | PMP22 | c.-20G= (n.-20G=) n.170G= c.-27+4407G= (n.-27+4407G=) c.-126-1554G= (n.-126-1554G=) c.-27+1682G= (n.-27+1682G=) c.-2+4407G= (n.-2+4407G=) n.22G= c.-101-1554G= (n.-101-1554G=) n.205-1554G= n.204+4407G= n.174-1554G= n.173+4407G= | |
17 | g.15260747C>T | CA288109925 | PMP22 | c.-20G>A (n.-20G>A) n.170G>A c.-27+4407G>A (n.-27+4407G>A) c.-126-1554G>A (n.-126-1554G>A) c.-27+1682G>A (n.-27+1682G>A) c.-2+4407G>A (n.-2+4407G>A) n.22G>A c.-101-1554G>A (n.-101-1554G>A) n.205-1554G>A n.204+4407G>A n.174-1554G>A n.173+4407G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260748A>G | CA2636217940 | PMP22 | c.-21T>C (n.-21T>C) n.169T>C c.-27+4406T>C (n.-27+4406T>C) c.-126-1555T>C (n.-126-1555T>C) c.-27+1681T>C (n.-27+1681T>C) c.-2+4406T>C (n.-2+4406T>C) n.21T>C c.-101-1555T>C (n.-101-1555T>C) n.205-1555T>C n.204+4406T>C n.174-1555T>C n.173+4406T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260749G>A | CA624937090 | PMP22 | c.-22C>T (n.-22C>T) n.168C>T c.-27+4405C>T (n.-27+4405C>T) c.-126-1556C>T (n.-126-1556C>T) c.-27+1680C>T (n.-27+1680C>T) c.-2+4405C>T (n.-2+4405C>T) n.20C>T c.-101-1556C>T (n.-101-1556C>T) n.205-1556C>T n.204+4405C>T n.174-1556C>T n.173+4405C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260749G= | CA2249522204 | PMP22 | c.-22C= (n.-22C=) n.168C= c.-27+4405C= (n.-27+4405C=) c.-126-1556C= (n.-126-1556C=) c.-27+1680C= (n.-27+1680C=) c.-2+4405C= (n.-2+4405C=) n.20C= c.-101-1556C= (n.-101-1556C=) n.205-1556C= n.204+4405C= n.174-1556C= n.173+4405C= | |
17 | g.15260749G>T | CA2636217941 | PMP22 | c.-22C>A (n.-22C>A) n.168C>A c.-27+4405C>A (n.-27+4405C>A) c.-126-1556C>A (n.-126-1556C>A) c.-27+1680C>A (n.-27+1680C>A) c.-2+4405C>A (n.-2+4405C>A) n.20C>A c.-101-1556C>A (n.-101-1556C>A) n.205-1556C>A n.204+4405C>A n.174-1556C>A n.173+4405C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260750C>A | CA16607596 | PMP22 | c.-23G>T (n.-23G>T) n.167G>T c.-27+4404G>T (n.-27+4404G>T) c.-126-1557G>T (n.-126-1557G>T) c.-27+1679G>T (n.-27+1679G>T) c.-2+4404G>T (n.-2+4404G>T) n.19G>T c.-101-1557G>T (n.-101-1557G>T) n.205-1557G>T n.204+4404G>T n.174-1557G>T n.173+4404G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260750C= | CA2249522211 | PMP22 | c.-23G= (n.-23G=) n.167G= c.-27+4404G= (n.-27+4404G=) c.-126-1557G= (n.-126-1557G=) c.-27+1679G= (n.-27+1679G=) c.-2+4404G= (n.-2+4404G=) n.19G= c.-101-1557G= (n.-101-1557G=) n.205-1557G= n.204+4404G= n.174-1557G= n.173+4404G= | |
17 | g.15260750C>T | CA16608383 | PMP22 | c.-23G>A (n.-23G>A) n.167G>A c.-27+4404G>A (n.-27+4404G>A) c.-126-1557G>A (n.-126-1557G>A) c.-27+1679G>A (n.-27+1679G>A) c.-2+4404G>A (n.-2+4404G>A) n.19G>A c.-101-1557G>A (n.-101-1557G>A) n.205-1557G>A n.204+4404G>A n.174-1557G>A n.173+4404G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260751G>A | CA2636217942 | PMP22 | c.-24C>T (n.-24C>T) n.166C>T c.-27+4403C>T (n.-27+4403C>T) c.-126-1558C>T (n.-126-1558C>T) c.-27+1678C>T (n.-27+1678C>T) c.-2+4403C>T (n.-2+4403C>T) n.18C>T c.-101-1558C>T (n.-101-1558C>T) n.205-1558C>T n.204+4403C>T n.174-1558C>T n.173+4403C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260751G>T | CA2636217943 | PMP22 | c.-24C>A (n.-24C>A) n.166C>A c.-27+4403C>A (n.-27+4403C>A) c.-126-1558C>A (n.-126-1558C>A) c.-27+1678C>A (n.-27+1678C>A) c.-2+4403C>A (n.-2+4403C>A) n.18C>A c.-101-1558C>A (n.-101-1558C>A) n.205-1558C>A n.204+4403C>A n.174-1558C>A n.173+4403C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260752del | CA2576179012 | PMP22 | c.-24del (n.-24del) n.166del c.-27+4403del (n.-27+4403del) c.-126-1558del (n.-126-1558del) c.-27+1678del (n.-27+1678del) c.-2+4403del (n.-2+4403del) n.18del c.-101-1558del (n.-101-1558del) n.205-1558del n.204+4403del n.174-1558del n.173+4403del | |
17 | g.15260752G>A | CA2636217944 | PMP22 | c.-25C>T (n.-25C>T) n.165C>T c.-27+4402C>T (n.-27+4402C>T) c.-126-1559C>T (n.-126-1559C>T) c.-27+1677C>T (n.-27+1677C>T) c.-2+4402C>T (n.-2+4402C>T) n.17C>T c.-101-1559C>T (n.-101-1559C>T) n.205-1559C>T n.204+4402C>T n.174-1559C>T n.173+4402C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260752G>C | CA624937091 | PMP22 | c.-25C>G (n.-25C>G) n.165C>G c.-27+4402C>G (n.-27+4402C>G) c.-126-1559C>G (n.-126-1559C>G) c.-27+1677C>G (n.-27+1677C>G) c.-2+4402C>G (n.-2+4402C>G) n.17C>G c.-101-1559C>G (n.-101-1559C>G) n.205-1559C>G n.204+4402C>G n.174-1559C>G n.173+4402C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260752G= | CA2249522220 | PMP22 | c.-25C= (n.-25C=) n.165C= c.-27+4402C= (n.-27+4402C=) c.-126-1559C= (n.-126-1559C=) c.-27+1677C= (n.-27+1677C=) c.-2+4402C= (n.-2+4402C=) n.17C= c.-101-1559C= (n.-101-1559C=) n.205-1559C= n.204+4402C= n.174-1559C= n.173+4402C= | |
17 | g.15260752G>T | CA2841580675 | PMP22 | c.-25C>A (n.-25C>A) n.165C>A c.-27+4402C>A (n.-27+4402C>A) c.-126-1559C>A (n.-126-1559C>A) c.-27+1677C>A (n.-27+1677C>A) c.-2+4402C>A (n.-2+4402C>A) n.17C>A c.-101-1559C>A (n.-101-1559C>A) n.205-1559C>A n.204+4402C>A n.174-1559C>A n.173+4402C>A | |
17 | g.15260754G>A | CA624937092 | PMP22 | c.-27C>T (n.-27C>T) n.163C>T c.-27+4400C>T (n.-27+4400C>T) c.-126-1561C>T (n.-126-1561C>T) c.-27+1675C>T (n.-27+1675C>T) c.-2+4400C>T (n.-2+4400C>T) n.15C>T c.-101-1561C>T (n.-101-1561C>T) n.205-1561C>T n.204+4400C>T n.174-1561C>T n.173+4400C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260754G>C | CA2636217945 | PMP22 | c.-27C>G (n.-27C>G) n.163C>G c.-27+4400C>G (n.-27+4400C>G) c.-126-1561C>G (n.-126-1561C>G) c.-27+1675C>G (n.-27+1675C>G) c.-2+4400C>G (n.-2+4400C>G) n.15C>G c.-101-1561C>G (n.-101-1561C>G) n.205-1561C>G n.204+4400C>G n.174-1561C>G n.173+4400C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260754G= | CA2249522224 | PMP22 | c.-27C= (n.-27C=) n.163C= c.-27+4400C= (n.-27+4400C=) c.-126-1561C= (n.-126-1561C=) c.-27+1675C= (n.-27+1675C=) c.-2+4400C= (n.-2+4400C=) n.15C= c.-101-1561C= (n.-101-1561C=) n.205-1561C= n.204+4400C= n.174-1561C= n.173+4400C= | |
17 | g.15260754G>T | CA8403461 | PMP22 | c.-27C>A (n.-27C>A) n.163C>A c.-27+4400C>A (n.-27+4400C>A) c.-126-1561C>A (n.-126-1561C>A) c.-27+1675C>A (n.-27+1675C>A) c.-2+4400C>A (n.-2+4400C>A) n.15C>A c.-101-1561C>A (n.-101-1561C>A) n.205-1561C>A n.204+4400C>A n.174-1561C>A n.173+4400C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260757T>C | CA2636217946 | PMP22 | c.-30A>G (n.-30A>G) n.160A>G c.-27+4397A>G (n.-27+4397A>G) c.-126-1564A>G (n.-126-1564A>G) c.-27+1672A>G (n.-27+1672A>G) c.-2+4397A>G (n.-2+4397A>G) n.12A>G c.-101-1564A>G (n.-101-1564A>G) n.205-1564A>G n.204+4397A>G n.174-1564A>G n.173+4397A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260757T>G | CA2636217947 | PMP22 | c.-30A>C (n.-30A>C) n.160A>C c.-27+4397A>C (n.-27+4397A>C) c.-126-1564A>C (n.-126-1564A>C) c.-27+1672A>C (n.-27+1672A>C) c.-2+4397A>C (n.-2+4397A>C) n.12A>C c.-101-1564A>C (n.-101-1564A>C) n.205-1564A>C n.204+4397A>C n.174-1564A>C n.173+4397A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260758C>G | CA2636217948 | PMP22 | c.-31G>C (n.-31G>C) n.159G>C c.-27+4396G>C (n.-27+4396G>C) c.-126-1565G>C (n.-126-1565G>C) c.-30-1G>C (n.-30-1G>C) c.-27+1671G>C (n.-27+1671G>C) c.-2+4396G>C (n.-2+4396G>C) n.11G>C c.-101-1565G>C (n.-101-1565G>C) n.205-1565G>C n.204+4396G>C n.174-1565G>C n.173+4396G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260762_15260765dup | CA2576179013 | PMP22 | c.-34_-31dup n.156_159dup c.-27+4393_-27+4396dup (n.-27+4393_-27+4396dup) c.-126-1568_-126-1565dup (n.-126-1568_-126-1565dup) c.-30-4_-30-1dup (n.-30-4_-30-1dup) c.-34_-31dup (n.-34_-31dup) c.-27+1668_-27+1671dup (n.-27+1668_-27+1671dup) c.-2+4393_-2+4396dup (n.-2+4393_-2+4396dup) n.8_11dup c.-101-1568_-101-1565dup (n.-101-1568_-101-1565dup) n.205-1568_205-1565dup n.204+4393_204+4396dup n.174-1568_174-1565dup n.173+4393_173+4396dup | |
17 | g.15260759T>C | CA624937093 | PMP22 | c.-32A>G (n.-32A>G) n.158A>G c.-27+4395A>G (n.-27+4395A>G) c.-126-1566A>G (n.-126-1566A>G) c.-30-2A>G (n.-30-2A>G) c.-27+1670A>G (n.-27+1670A>G) c.-2+4395A>G (n.-2+4395A>G) n.10A>G c.-101-1566A>G (n.-101-1566A>G) n.205-1566A>G n.204+4395A>G n.174-1566A>G n.173+4395A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260759T= | CA2249522228 | PMP22 | c.-32A= (n.-32A=) n.158A= c.-27+4395A= (n.-27+4395A=) c.-126-1566A= (n.-126-1566A=) c.-30-2A= (n.-30-2A=) c.-27+1670A= (n.-27+1670A=) c.-2+4395A= (n.-2+4395A=) n.10A= c.-101-1566A= (n.-101-1566A=) n.205-1566A= n.204+4395A= n.174-1566A= n.173+4395A= | |
17 | g.15260760G>A | CA288109931 | PMP22 | c.-33C>T (n.-33C>T) n.157C>T c.-27+4394C>T (n.-27+4394C>T) c.-126-1567C>T (n.-126-1567C>T) c.-30-3C>T (n.-30-3C>T) c.-27+1669C>T (n.-27+1669C>T) c.-2+4394C>T (n.-2+4394C>T) n.9C>T c.-101-1567C>T (n.-101-1567C>T) n.205-1567C>T n.204+4394C>T n.174-1567C>T n.173+4394C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260760G= | CA2249522232 | PMP22 | c.-33C= (n.-33C=) n.157C= c.-27+4394C= (n.-27+4394C=) c.-126-1567C= (n.-126-1567C=) c.-30-3C= (n.-30-3C=) c.-27+1669C= (n.-27+1669C=) c.-2+4394C= (n.-2+4394C=) n.9C= c.-101-1567C= (n.-101-1567C=) n.205-1567C= n.204+4394C= n.174-1567C= n.173+4394C= | |
17 | g.15260761C>A | CA2636217949 | PMP22 | c.-34G>T (n.-34G>T) n.156G>T c.-27+4393G>T (n.-27+4393G>T) c.-126-1568G>T (n.-126-1568G>T) c.-30-4G>T (n.-30-4G>T) c.-27+1668G>T (n.-27+1668G>T) c.-2+4393G>T (n.-2+4393G>T) n.8G>T c.-101-1568G>T (n.-101-1568G>T) n.205-1568G>T n.204+4393G>T n.174-1568G>T n.173+4393G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260761C>T | CA2636217950 | PMP22 | c.-34G>A (n.-34G>A) n.156G>A c.-27+4393G>A (n.-27+4393G>A) c.-126-1568G>A (n.-126-1568G>A) c.-30-4G>A (n.-30-4G>A) c.-27+1668G>A (n.-27+1668G>A) c.-2+4393G>A (n.-2+4393G>A) n.8G>A c.-101-1568G>A (n.-101-1568G>A) n.205-1568G>A n.204+4393G>A n.174-1568G>A n.173+4393G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260762C>A | CA2576179014 | PMP22 | c.-34-1G>T (n.-34-1G>T) n.156-1G>T c.-27+4392G>T (n.-27+4392G>T) c.-126-1569G>T (n.-126-1569G>T) c.-30-5G>T (n.-30-5G>T) c.-35G>T (n.-35G>T) c.-27+1667G>T (n.-27+1667G>T) c.-2+4392G>T (n.-2+4392G>T) n.7G>T c.-101-1569G>T (n.-101-1569G>T) n.205-1569G>T n.204+4392G>T n.174-1569G>T n.173+4392G>T | |
17 | g.15260762C>G | CA2636217951 | PMP22 | c.-34-1G>C (n.-34-1G>C) n.156-1G>C c.-27+4392G>C (n.-27+4392G>C) c.-126-1569G>C (n.-126-1569G>C) c.-30-5G>C (n.-30-5G>C) c.-35G>C (n.-35G>C) c.-27+1667G>C (n.-27+1667G>C) c.-2+4392G>C (n.-2+4392G>C) n.7G>C c.-101-1569G>C (n.-101-1569G>C) n.205-1569G>C n.204+4392G>C n.174-1569G>C n.173+4392G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260763T>A | CA2636217952 | PMP22 | c.-34-2A>T (n.-34-2A>T) n.156-2A>T c.-27+4391A>T (n.-27+4391A>T) c.-126-1570A>T (n.-126-1570A>T) c.-30-6A>T (n.-30-6A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) c.-27+1666A>T (n.-27+1666A>T) c.-2+4391A>T (n.-2+4391A>T) n.6A>T c.-101-1570A>T (n.-101-1570A>T) n.205-1570A>T n.204+4391A>T n.174-1570A>T n.173+4391A>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260763T>C | CA2636217953 | PMP22 | c.-34-2A>G (n.-34-2A>G) n.156-2A>G c.-27+4391A>G (n.-27+4391A>G) c.-126-1570A>G (n.-126-1570A>G) c.-30-6A>G (n.-30-6A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) c.-27+1666A>G (n.-27+1666A>G) c.-2+4391A>G (n.-2+4391A>G) n.6A>G c.-101-1570A>G (n.-101-1570A>G) n.205-1570A>G n.204+4391A>G n.174-1570A>G n.173+4391A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260763T>G | CA2808582409 | PMP22 | c.-34-2A>C (n.-34-2A>C) n.156-2A>C c.-27+4391A>C (n.-27+4391A>C) c.-126-1570A>C (n.-126-1570A>C) c.-30-6A>C (n.-30-6A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) c.-27+1666A>C (n.-27+1666A>C) c.-2+4391A>C (n.-2+4391A>C) n.6A>C c.-101-1570A>C (n.-101-1570A>C) n.205-1570A>C n.204+4391A>C n.174-1570A>C n.173+4391A>C | |
17 | g.15260764G>A | CA624937094 | PMP22 | c.-34-3C>T (n.-34-3C>T) n.156-3C>T c.-27+4390C>T (n.-27+4390C>T) c.-126-1571C>T (n.-126-1571C>T) c.-30-7C>T (n.-30-7C>T) c.-37C>T (n.-37C>T) c.-27+1665C>T (n.-27+1665C>T) c.-2+4390C>T (n.-2+4390C>T) n.5C>T c.-101-1571C>T (n.-101-1571C>T) n.205-1571C>T n.204+4390C>T n.174-1571C>T n.173+4390C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260764G= | CA2249522239 | PMP22 | c.-34-3C= (n.-34-3C=) n.156-3C= c.-27+4390C= (n.-27+4390C=) c.-126-1571C= (n.-126-1571C=) c.-30-7C= (n.-30-7C=) c.-37C= (n.-37C=) c.-27+1665C= (n.-27+1665C=) c.-2+4390C= (n.-2+4390C=) n.5C= c.-101-1571C= (n.-101-1571C=) n.205-1571C= n.204+4390C= n.174-1571C= n.173+4390C= | |
17 | g.15260764G>T | CA2636217954 | PMP22 | c.-34-3C>A (n.-34-3C>A) n.156-3C>A c.-27+4390C>A (n.-27+4390C>A) c.-126-1571C>A (n.-126-1571C>A) c.-30-7C>A (n.-30-7C>A) c.-37C>A (n.-37C>A) c.-27+1665C>A (n.-27+1665C>A) c.-2+4390C>A (n.-2+4390C>A) n.5C>A c.-101-1571C>A (n.-101-1571C>A) n.205-1571C>A n.204+4390C>A n.174-1571C>A n.173+4390C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260765C>A | CA288109934 | PMP22 | c.-34-4G>T (n.-34-4G>T) n.156-4G>T c.-27+4389G>T (n.-27+4389G>T) c.-126-1572G>T (n.-126-1572G>T) c.-30-8G>T (n.-30-8G>T) c.-38G>T (n.-38G>T) c.-27+1664G>T (n.-27+1664G>T) c.-2+4389G>T (n.-2+4389G>T) n.4G>T c.-101-1572G>T (n.-101-1572G>T) n.205-1572G>T n.204+4389G>T n.174-1572G>T n.173+4389G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260765C= | CA2249522245 | PMP22 | c.-34-4G= (n.-34-4G=) n.156-4G= c.-27+4389G= (n.-27+4389G=) c.-126-1572G= (n.-126-1572G=) c.-30-8G= (n.-30-8G=) c.-38G= (n.-38G=) c.-27+1664G= (n.-27+1664G=) c.-2+4389G= (n.-2+4389G=) n.4G= c.-101-1572G= (n.-101-1572G=) n.205-1572G= n.204+4389G= n.174-1572G= n.173+4389G= | |
17 | g.15260765C>G | CA288109938 | PMP22 | c.-34-4G>C (n.-34-4G>C) n.156-4G>C c.-27+4389G>C (n.-27+4389G>C) c.-126-1572G>C (n.-126-1572G>C) c.-30-8G>C (n.-30-8G>C) c.-38G>C (n.-38G>C) c.-27+1664G>C (n.-27+1664G>C) c.-2+4389G>C (n.-2+4389G>C) n.4G>C c.-101-1572G>C (n.-101-1572G>C) n.205-1572G>C n.204+4389G>C n.174-1572G>C n.173+4389G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260765C>T | CA624937095 | PMP22 | c.-34-4G>A (n.-34-4G>A) n.156-4G>A c.-27+4389G>A (n.-27+4389G>A) c.-126-1572G>A (n.-126-1572G>A) c.-30-8G>A (n.-30-8G>A) c.-38G>A (n.-38G>A) c.-27+1664G>A (n.-27+1664G>A) c.-2+4389G>A (n.-2+4389G>A) n.4G>A c.-101-1572G>A (n.-101-1572G>A) n.205-1572G>A n.204+4389G>A n.174-1572G>A n.173+4389G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260766G>A | CA8403462 | PMP22 | c.-34-5C>T (n.-34-5C>T) n.156-5C>T c.-27+4388C>T (n.-27+4388C>T) c.-126-1573C>T (n.-126-1573C>T) c.-30-9C>T (n.-30-9C>T) c.-39C>T (n.-39C>T) c.-27+1663C>T (n.-27+1663C>T) c.-2+4388C>T (n.-2+4388C>T) n.3C>T c.-101-1573C>T (n.-101-1573C>T) n.205-1573C>T n.204+4388C>T n.174-1573C>T n.173+4388C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260766G= | CA2249522252 | PMP22 | c.-34-5C= (n.-34-5C=) n.156-5C= c.-27+4388C= (n.-27+4388C=) c.-126-1573C= (n.-126-1573C=) c.-30-9C= (n.-30-9C=) c.-39C= (n.-39C=) c.-27+1663C= (n.-27+1663C=) c.-2+4388C= (n.-2+4388C=) n.3C= c.-101-1573C= (n.-101-1573C=) n.205-1573C= n.204+4388C= n.174-1573C= n.173+4388C= | |
17 | g.15260766G>T | CA2636217955 | PMP22 | c.-34-5C>A (n.-34-5C>A) n.156-5C>A c.-27+4388C>A (n.-27+4388C>A) c.-126-1573C>A (n.-126-1573C>A) c.-30-9C>A (n.-30-9C>A) c.-39C>A (n.-39C>A) c.-27+1663C>A (n.-27+1663C>A) c.-2+4388C>A (n.-2+4388C>A) n.3C>A c.-101-1573C>A (n.-101-1573C>A) n.205-1573C>A n.204+4388C>A n.174-1573C>A n.173+4388C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260767A= | CA2249522264 | PMP22 | c.-34-6T= (n.-34-6T=) n.156-6T= c.-27+4387T= (n.-27+4387T=) c.-126-1574T= (n.-126-1574T=) c.-30-10T= (n.-30-10T=) c.-40T= (n.-40T=) c.-27+1662T= (n.-27+1662T=) c.-2+4387T= (n.-2+4387T=) n.2T= c.-101-1574T= (n.-101-1574T=) n.205-1574T= n.204+4387T= n.174-1574T= n.173+4387T= | |
17 | g.15260767A>G | CA726415037 | PMP22 | c.-34-6T>C (n.-34-6T>C) n.156-6T>C c.-27+4387T>C (n.-27+4387T>C) c.-126-1574T>C (n.-126-1574T>C) c.-30-10T>C (n.-30-10T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) c.-27+1662T>C (n.-27+1662T>C) c.-2+4387T>C (n.-2+4387T>C) n.2T>C c.-101-1574T>C (n.-101-1574T>C) n.205-1574T>C n.204+4387T>C n.174-1574T>C n.173+4387T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260768G>A | CA2636217957 | PMP22 | c.-34-7C>T (n.-34-7C>T) n.156-7C>T c.-27+4386C>T (n.-27+4386C>T) c.-126-1575C>T (n.-126-1575C>T) c.-30-11C>T (n.-30-11C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) c.-27+1661C>T (n.-27+1661C>T) c.-2+4386C>T (n.-2+4386C>T) n.1C>T c.-101-1575C>T (n.-101-1575C>T) n.205-1575C>T n.204+4386C>T n.174-1575C>T n.173+4386C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260768G>C | CA2636217956 | PMP22 | c.-34-7C>G (n.-34-7C>G) n.156-7C>G c.-27+4386C>G (n.-27+4386C>G) c.-126-1575C>G (n.-126-1575C>G) c.-30-11C>G (n.-30-11C>G) c.-41C>G (n.-41C>G) c.-27+1661C>G (n.-27+1661C>G) c.-2+4386C>G (n.-2+4386C>G) n.1C>G c.-101-1575C>G (n.-101-1575C>G) n.205-1575C>G n.204+4386C>G n.174-1575C>G n.173+4386C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260768G>T | CA656437147 | PMP22 | c.-34-7C>A (n.-34-7C>A) n.156-7C>A c.-27+4386C>A (n.-27+4386C>A) c.-126-1575C>A (n.-126-1575C>A) c.-30-11C>A (n.-30-11C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) c.-27+1661C>A (n.-27+1661C>A) c.-2+4386C>A (n.-2+4386C>A) n.1C>A c.-101-1575C>A (n.-101-1575C>A) n.205-1575C>A n.204+4386C>A n.174-1575C>A n.173+4386C>A | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15260769G>A | CA726415040 | PMP22 | c.-34-8C>T (n.-34-8C>T) n.156-8C>T c.-27+4385C>T (n.-27+4385C>T) c.-126-1576C>T (n.-126-1576C>T) c.-30-12C>T (n.-30-12C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) c.-27+1660C>T (n.-27+1660C>T) c.-2+4385C>T (n.-2+4385C>T) c.-101-1576C>T (n.-101-1576C>T) n.205-1576C>T n.204+4385C>T n.174-1576C>T n.173+4385C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260769G= | CA2249522268 | PMP22 | c.-34-8C= (n.-34-8C=) n.156-8C= c.-27+4385C= (n.-27+4385C=) c.-126-1576C= (n.-126-1576C=) c.-30-12C= (n.-30-12C=) c.-42C= (n.-42C=) c.-27+1660C= (n.-27+1660C=) c.-2+4385C= (n.-2+4385C=) c.-101-1576C= (n.-101-1576C=) n.205-1576C= n.204+4385C= n.174-1576C= n.173+4385C= | |
17 | g.15260769G>T | CA8403463 | PMP22 | c.-34-8C>A (n.-34-8C>A) n.156-8C>A c.-27+4385C>A (n.-27+4385C>A) c.-126-1576C>A (n.-126-1576C>A) c.-30-12C>A (n.-30-12C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) c.-27+1660C>A (n.-27+1660C>A) c.-2+4385C>A (n.-2+4385C>A) c.-101-1576C>A (n.-101-1576C>A) n.205-1576C>A n.204+4385C>A n.174-1576C>A n.173+4385C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260770A>G | CA2636217958 | PMP22 | c.-34-9T>C (n.-34-9T>C) n.156-9T>C c.-27+4384T>C (n.-27+4384T>C) c.-126-1577T>C (n.-126-1577T>C) c.-30-13T>C (n.-30-13T>C) c.-43T>C (n.-43T>C) c.-27+1659T>C (n.-27+1659T>C) c.-2+4384T>C (n.-2+4384T>C) c.-101-1577T>C (n.-101-1577T>C) n.205-1577T>C n.204+4384T>C n.174-1577T>C n.173+4384T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260771G>A | CA288109948 | PMP22 | c.-34-10C>T (n.-34-10C>T) n.156-10C>T c.-27+4383C>T (n.-27+4383C>T) c.-126-1578C>T (n.-126-1578C>T) c.-30-14C>T (n.-30-14C>T) c.-44C>T (n.-44C>T) c.-27+1658C>T (n.-27+1658C>T) c.-2+4383C>T (n.-2+4383C>T) c.-101-1578C>T (n.-101-1578C>T) n.205-1578C>T n.204+4383C>T n.174-1578C>T n.173+4383C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260771G>C | CA2636217959 | PMP22 | c.-34-10C>G (n.-34-10C>G) n.156-10C>G c.-27+4383C>G (n.-27+4383C>G) c.-126-1578C>G (n.-126-1578C>G) c.-30-14C>G (n.-30-14C>G) c.-44C>G (n.-44C>G) c.-27+1658C>G (n.-27+1658C>G) c.-2+4383C>G (n.-2+4383C>G) c.-101-1578C>G (n.-101-1578C>G) n.205-1578C>G n.204+4383C>G n.174-1578C>G n.173+4383C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260771G= | CA2249522275 | PMP22 | c.-34-10C= (n.-34-10C=) n.156-10C= c.-27+4383C= (n.-27+4383C=) c.-126-1578C= (n.-126-1578C=) c.-30-14C= (n.-30-14C=) c.-44C= (n.-44C=) c.-27+1658C= (n.-27+1658C=) c.-2+4383C= (n.-2+4383C=) c.-101-1578C= (n.-101-1578C=) n.205-1578C= n.204+4383C= n.174-1578C= n.173+4383C= | |
17 | g.15260771G>T | CA2636217960 | PMP22 | c.-34-10C>A (n.-34-10C>A) n.156-10C>A c.-27+4383C>A (n.-27+4383C>A) c.-126-1578C>A (n.-126-1578C>A) c.-30-14C>A (n.-30-14C>A) c.-44C>A (n.-44C>A) c.-27+1658C>A (n.-27+1658C>A) c.-2+4383C>A (n.-2+4383C>A) c.-101-1578C>A (n.-101-1578C>A) n.205-1578C>A n.204+4383C>A n.174-1578C>A n.173+4383C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260772A>G | CA2636217961 | PMP22 | c.-34-11T>C (n.-34-11T>C) n.156-11T>C c.-27+4382T>C (n.-27+4382T>C) c.-126-1579T>C (n.-126-1579T>C) c.-30-15T>C (n.-30-15T>C) c.-45T>C (n.-45T>C) c.-27+1657T>C (n.-27+1657T>C) c.-2+4382T>C (n.-2+4382T>C) c.-101-1579T>C (n.-101-1579T>C) n.205-1579T>C n.204+4382T>C n.174-1579T>C n.173+4382T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260773G>T | CA2636217962 | PMP22 | c.-34-12C>A (n.-34-12C>A) n.156-12C>A c.-27+4381C>A (n.-27+4381C>A) c.-126-1580C>A (n.-126-1580C>A) c.-30-16C>A (n.-30-16C>A) c.-46C>A (n.-46C>A) c.-27+1656C>A (n.-27+1656C>A) c.-2+4381C>A (n.-2+4381C>A) c.-101-1580C>A (n.-101-1580C>A) n.205-1580C>A n.204+4381C>A n.174-1580C>A n.173+4381C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260774C>A | CA2839612376 | PMP22 | c.-34-13G>T (n.-34-13G>T) n.156-13G>T c.-27+4380G>T (n.-27+4380G>T) c.-126-1581G>T (n.-126-1581G>T) c.-30-17G>T (n.-30-17G>T) c.-47G>T (n.-47G>T) c.-27+1655G>T (n.-27+1655G>T) c.-2+4380G>T (n.-2+4380G>T) c.-101-1581G>T (n.-101-1581G>T) n.205-1581G>T n.204+4380G>T n.174-1581G>T n.173+4380G>T | |
17 | g.15260774C= | CA2249522279 | PMP22 | c.-34-13G= (n.-34-13G=) n.156-13G= c.-27+4380G= (n.-27+4380G=) c.-126-1581G= (n.-126-1581G=) c.-30-17G= (n.-30-17G=) c.-47G= (n.-47G=) c.-27+1655G= (n.-27+1655G=) c.-2+4380G= (n.-2+4380G=) c.-101-1581G= (n.-101-1581G=) n.205-1581G= n.204+4380G= n.174-1581G= n.173+4380G= | |
17 | g.15260774C>T | CA624937096 | PMP22 | c.-34-13G>A (n.-34-13G>A) n.156-13G>A c.-27+4380G>A (n.-27+4380G>A) c.-126-1581G>A (n.-126-1581G>A) c.-30-17G>A (n.-30-17G>A) c.-47G>A (n.-47G>A) c.-27+1655G>A (n.-27+1655G>A) c.-2+4380G>A (n.-2+4380G>A) c.-101-1581G>A (n.-101-1581G>A) n.205-1581G>A n.204+4380G>A n.174-1581G>A n.173+4380G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260775G>A | CA2576179015 | PMP22 | c.-34-14C>T (n.-34-14C>T) n.156-14C>T c.-27+4379C>T (n.-27+4379C>T) c.-126-1582C>T (n.-126-1582C>T) c.-30-18C>T (n.-30-18C>T) c.-48C>T (n.-48C>T) c.-27+1654C>T (n.-27+1654C>T) c.-2+4379C>T (n.-2+4379C>T) c.-101-1582C>T (n.-101-1582C>T) n.205-1582C>T n.204+4379C>T n.174-1582C>T n.173+4379C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260775G>C | CA2249522286 | PMP22 | c.-34-14C>G (n.-34-14C>G) n.156-14C>G c.-27+4379C>G (n.-27+4379C>G) c.-126-1582C>G (n.-126-1582C>G) c.-30-18C>G (n.-30-18C>G) c.-48C>G (n.-48C>G) c.-27+1654C>G (n.-27+1654C>G) c.-2+4379C>G (n.-2+4379C>G) c.-101-1582C>G (n.-101-1582C>G) n.205-1582C>G n.204+4379C>G n.174-1582C>G n.173+4379C>G | dbSNP |
17 | g.15260775G= | CA2249522285 | PMP22 | c.-34-14C= (n.-34-14C=) n.156-14C= c.-27+4379C= (n.-27+4379C=) c.-126-1582C= (n.-126-1582C=) c.-30-18C= (n.-30-18C=) c.-48C= (n.-48C=) c.-27+1654C= (n.-27+1654C=) c.-2+4379C= (n.-2+4379C=) c.-101-1582C= (n.-101-1582C=) n.205-1582C= n.204+4379C= n.174-1582C= n.173+4379C= | |
17 | g.15260775G>T | CA624937097 | PMP22 | c.-34-14C>A (n.-34-14C>A) n.156-14C>A c.-27+4379C>A (n.-27+4379C>A) c.-126-1582C>A (n.-126-1582C>A) c.-30-18C>A (n.-30-18C>A) c.-48C>A (n.-48C>A) c.-27+1654C>A (n.-27+1654C>A) c.-2+4379C>A (n.-2+4379C>A) c.-101-1582C>A (n.-101-1582C>A) n.205-1582C>A n.204+4379C>A n.174-1582C>A n.173+4379C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260776C>T | CA2636217963 | PMP22 | c.-34-15G>A (n.-34-15G>A) n.156-15G>A c.-27+4378G>A (n.-27+4378G>A) c.-126-1583G>A (n.-126-1583G>A) c.-30-19G>A (n.-30-19G>A) c.-49G>A (n.-49G>A) c.-27+1653G>A (n.-27+1653G>A) c.-2+4378G>A (n.-2+4378G>A) c.-101-1583G>A (n.-101-1583G>A) n.205-1583G>A n.204+4378G>A n.174-1583G>A n.173+4378G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260777T>G | CA2636217964 | PMP22 | c.-34-16A>C (n.-34-16A>C) n.156-16A>C c.-27+4377A>C (n.-27+4377A>C) c.-126-1584A>C (n.-126-1584A>C) c.-30-20A>C (n.-30-20A>C) c.-50A>C (n.-50A>C) c.-27+1652A>C (n.-27+1652A>C) c.-2+4377A>C (n.-2+4377A>C) c.-101-1584A>C (n.-101-1584A>C) n.205-1584A>C n.204+4377A>C n.174-1584A>C n.173+4377A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260778G>A | CA288109953 | PMP22 | c.-34-17C>T (n.-34-17C>T) n.156-17C>T c.-27+4376C>T (n.-27+4376C>T) c.-126-1585C>T (n.-126-1585C>T) c.-30-21C>T (n.-30-21C>T) c.-51C>T (n.-51C>T) c.-27+1651C>T (n.-27+1651C>T) c.-2+4376C>T (n.-2+4376C>T) c.-101-1585C>T (n.-101-1585C>T) n.205-1585C>T n.204+4376C>T n.174-1585C>T n.173+4376C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260778G= | CA2249522289 | PMP22 | c.-34-17C= (n.-34-17C=) n.156-17C= c.-27+4376C= (n.-27+4376C=) c.-126-1585C= (n.-126-1585C=) c.-30-21C= (n.-30-21C=) c.-51C= (n.-51C=) c.-27+1651C= (n.-27+1651C=) c.-2+4376C= (n.-2+4376C=) c.-101-1585C= (n.-101-1585C=) n.205-1585C= n.204+4376C= n.174-1585C= n.173+4376C= | |
17 | g.15260778G>T | CA2636217965 | PMP22 | c.-34-17C>A (n.-34-17C>A) n.156-17C>A c.-27+4376C>A (n.-27+4376C>A) c.-126-1585C>A (n.-126-1585C>A) c.-30-21C>A (n.-30-21C>A) c.-51C>A (n.-51C>A) c.-27+1651C>A (n.-27+1651C>A) c.-2+4376C>A (n.-2+4376C>A) c.-101-1585C>A (n.-101-1585C>A) n.205-1585C>A n.204+4376C>A n.174-1585C>A n.173+4376C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260779G>A | CA2576179016 | PMP22 | c.-34-18C>T (n.-34-18C>T) n.156-18C>T c.-27+4375C>T (n.-27+4375C>T) c.-126-1586C>T (n.-126-1586C>T) c.-30-22C>T (n.-30-22C>T) c.-52C>T (n.-52C>T) c.-27+1650C>T (n.-27+1650C>T) c.-2+4375C>T (n.-2+4375C>T) c.-101-1586C>T (n.-101-1586C>T) n.205-1586C>T n.204+4375C>T n.174-1586C>T n.173+4375C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260779G>C | CA624937098 | PMP22 | c.-34-18C>G (n.-34-18C>G) n.156-18C>G c.-27+4375C>G (n.-27+4375C>G) c.-126-1586C>G (n.-126-1586C>G) c.-30-22C>G (n.-30-22C>G) c.-52C>G (n.-52C>G) c.-27+1650C>G (n.-27+1650C>G) c.-2+4375C>G (n.-2+4375C>G) c.-101-1586C>G (n.-101-1586C>G) n.205-1586C>G n.204+4375C>G n.174-1586C>G n.173+4375C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15260779G= | CA2249522296 | PMP22 | c.-34-18C= (n.-34-18C=) n.156-18C= c.-27+4375C= (n.-27+4375C=) c.-126-1586C= (n.-126-1586C=) c.-30-22C= (n.-30-22C=) c.-52C= (n.-52C=) c.-27+1650C= (n.-27+1650C=) c.-2+4375C= (n.-2+4375C=) c.-101-1586C= (n.-101-1586C=) n.205-1586C= n.204+4375C= n.174-1586C= n.173+4375C= | |
17 | g.15260779G>T | CA2636217966 | PMP22 | c.-34-18C>A (n.-34-18C>A) n.156-18C>A c.-27+4375C>A (n.-27+4375C>A) c.-126-1586C>A (n.-126-1586C>A) c.-30-22C>A (n.-30-22C>A) c.-52C>A (n.-52C>A) c.-27+1650C>A (n.-27+1650C>A) c.-2+4375C>A (n.-2+4375C>A) c.-101-1586C>A (n.-101-1586C>A) n.205-1586C>A n.204+4375C>A n.174-1586C>A n.173+4375C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260780G>A | CA288109961 | PMP22 | c.-34-19C>T (n.-34-19C>T) n.156-19C>T c.-27+4374C>T (n.-27+4374C>T) c.-126-1587C>T (n.-126-1587C>T) c.-30-23C>T (n.-30-23C>T) c.-53C>T (n.-53C>T) c.-27+1649C>T (n.-27+1649C>T) c.-2+4374C>T (n.-2+4374C>T) c.-101-1587C>T (n.-101-1587C>T) n.205-1587C>T n.204+4374C>T n.174-1587C>T n.173+4374C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260780G= | CA2249522304 | PMP22 | c.-34-19C= (n.-34-19C=) n.156-19C= c.-27+4374C= (n.-27+4374C=) c.-126-1587C= (n.-126-1587C=) c.-30-23C= (n.-30-23C=) c.-53C= (n.-53C=) c.-27+1649C= (n.-27+1649C=) c.-2+4374C= (n.-2+4374C=) c.-101-1587C= (n.-101-1587C=) n.205-1587C= n.204+4374C= n.174-1587C= n.173+4374C= | |
17 | g.15260780G>T | CA2636218044 | PMP22 | c.-34-19C>A (n.-34-19C>A) n.156-19C>A c.-27+4374C>A (n.-27+4374C>A) c.-126-1587C>A (n.-126-1587C>A) c.-30-23C>A (n.-30-23C>A) c.-53C>A (n.-53C>A) c.-27+1649C>A (n.-27+1649C>A) c.-2+4374C>A (n.-2+4374C>A) c.-101-1587C>A (n.-101-1587C>A) n.205-1587C>A n.204+4374C>A n.174-1587C>A n.173+4374C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260781del | CA2636218045 | PMP22 | c.-34-20del (n.-34-20del) n.156-20del c.-27+4373del (n.-27+4373del) c.-126-1588del (n.-126-1588del) c.-30-24del (n.-30-24del) c.-54del (n.-54del) c.-27+1648del (n.-27+1648del) c.-2+4373del (n.-2+4373del) c.-101-1588del (n.-101-1588del) n.205-1588del n.204+4373del n.174-1588del n.173+4373del | gnomAD v4 |
17 | g.15260781C>A | CA2636218046 | PMP22 | c.-34-20G>T (n.-34-20G>T) n.156-20G>T c.-27+4373G>T (n.-27+4373G>T) c.-126-1588G>T (n.-126-1588G>T) c.-30-24G>T (n.-30-24G>T) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-27+1648G>T (n.-27+1648G>T) c.-2+4373G>T (n.-2+4373G>T) c.-101-1588G>T (n.-101-1588G>T) n.205-1588G>T n.204+4373G>T n.174-1588G>T n.173+4373G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260781C= | CA2249522309 | PMP22 | c.-34-20G= (n.-34-20G=) n.156-20G= c.-27+4373G= (n.-27+4373G=) c.-126-1588G= (n.-126-1588G=) c.-30-24G= (n.-30-24G=) c.-54G= (n.-54G=) c.-27+1648G= (n.-27+1648G=) c.-2+4373G= (n.-2+4373G=) c.-101-1588G= (n.-101-1588G=) n.205-1588G= n.204+4373G= n.174-1588G= n.173+4373G= | |
17 | g.15260781C>G | CA726415073 | PMP22 | c.-34-20G>C (n.-34-20G>C) n.156-20G>C c.-27+4373G>C (n.-27+4373G>C) c.-126-1588G>C (n.-126-1588G>C) c.-30-24G>C (n.-30-24G>C) c.-54G>C (n.-54G>C) c.-27+1648G>C (n.-27+1648G>C) c.-2+4373G>C (n.-2+4373G>C) c.-101-1588G>C (n.-101-1588G>C) n.205-1588G>C n.204+4373G>C n.174-1588G>C n.173+4373G>C | dbSNP |
17 | g.15260781C>T | CA2249522313 | PMP22 | c.-34-20G>A (n.-34-20G>A) n.156-20G>A c.-27+4373G>A (n.-27+4373G>A) c.-126-1588G>A (n.-126-1588G>A) c.-30-24G>A (n.-30-24G>A) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-27+1648G>A (n.-27+1648G>A) c.-2+4373G>A (n.-2+4373G>A) c.-101-1588G>A (n.-101-1588G>A) n.205-1588G>A n.204+4373G>A n.174-1588G>A n.173+4373G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260782G>A | CA2249522319 | PMP22 | c.-34-21C>T (n.-34-21C>T) n.156-21C>T c.-27+4372C>T (n.-27+4372C>T) c.-126-1589C>T (n.-126-1589C>T) c.-30-25C>T (n.-30-25C>T) c.-55C>T (n.-55C>T) c.-27+1647C>T (n.-27+1647C>T) c.-2+4372C>T (n.-2+4372C>T) c.-101-1589C>T (n.-101-1589C>T) n.205-1589C>T n.204+4372C>T n.174-1589C>T n.173+4372C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260782G>C | CA2836797529 | PMP22 | c.-34-21C>G (n.-34-21C>G) n.156-21C>G c.-27+4372C>G (n.-27+4372C>G) c.-126-1589C>G (n.-126-1589C>G) c.-30-25C>G (n.-30-25C>G) c.-55C>G (n.-55C>G) c.-27+1647C>G (n.-27+1647C>G) c.-2+4372C>G (n.-2+4372C>G) c.-101-1589C>G (n.-101-1589C>G) n.205-1589C>G n.204+4372C>G n.174-1589C>G n.173+4372C>G | |
17 | g.15260782G= | CA2249522318 | PMP22 | c.-34-21C= (n.-34-21C=) n.156-21C= c.-27+4372C= (n.-27+4372C=) c.-126-1589C= (n.-126-1589C=) c.-30-25C= (n.-30-25C=) c.-55C= (n.-55C=) c.-27+1647C= (n.-27+1647C=) c.-2+4372C= (n.-2+4372C=) c.-101-1589C= (n.-101-1589C=) n.205-1589C= n.204+4372C= n.174-1589C= n.173+4372C= | |
17 | g.15260782_15260794del | CA2636218047 | PMP22 | c.-34-33_-34-21del (n.-34-33_-34-21del) n.156-33_156-21del c.-27+4360_-27+4372del (n.-27+4360_-27+4372del) c.-126-1601_-126-1589del (n.-126-1601_-126-1589del) c.-30-37_-30-25del (n.-30-37_-30-25del) c.-27+1635_-27+1647del (n.-27+1635_-27+1647del) c.-67_-55del (n.-67_-55del) c.-2+4360_-2+4372del (n.-2+4360_-2+4372del) c.-101-1601_-101-1589del (n.-101-1601_-101-1589del) n.205-1601_205-1589del n.204+4360_204+4372del n.174-1601_174-1589del n.173+4360_173+4372del | gnomAD v4 |
17 | g.15260783T>A | CA2636218050 | PMP22 | c.-34-22A>T (n.-34-22A>T) n.156-22A>T c.-27+4371A>T (n.-27+4371A>T) c.-126-1590A>T (n.-126-1590A>T) c.-30-26A>T (n.-30-26A>T) c.-56A>T (n.-56A>T) c.-27+1646A>T (n.-27+1646A>T) c.-2+4371A>T (n.-2+4371A>T) c.-101-1590A>T (n.-101-1590A>T) n.205-1590A>T n.204+4371A>T n.174-1590A>T n.173+4371A>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260783T>C | CA2636218049 | PMP22 | c.-34-22A>G (n.-34-22A>G) n.156-22A>G c.-27+4371A>G (n.-27+4371A>G) c.-126-1590A>G (n.-126-1590A>G) c.-30-26A>G (n.-30-26A>G) c.-56A>G (n.-56A>G) c.-27+1646A>G (n.-27+1646A>G) c.-2+4371A>G (n.-2+4371A>G) c.-101-1590A>G (n.-101-1590A>G) n.205-1590A>G n.204+4371A>G n.174-1590A>G n.173+4371A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260783dup | CA2636218048 | PMP22 | c.-34-22dup (n.-34-22dup) n.156-22dup c.-27+4371dup (n.-27+4371dup) c.-126-1590dup (n.-126-1590dup) c.-30-26dup (n.-30-26dup) c.-56dup (n.-56dup) c.-27+1646dup (n.-27+1646dup) c.-2+4371dup (n.-2+4371dup) c.-101-1590dup (n.-101-1590dup) n.205-1590dup n.204+4371dup n.174-1590dup n.173+4371dup | gnomAD v4 |
17 | g.15260784G>T | CA2576179017 | PMP22 | c.-34-23C>A (n.-34-23C>A) n.156-23C>A c.-27+4370C>A (n.-27+4370C>A) c.-126-1591C>A (n.-126-1591C>A) c.-30-27C>A (n.-30-27C>A) c.-57C>A (n.-57C>A) c.-27+1645C>A (n.-27+1645C>A) c.-2+4370C>A (n.-2+4370C>A) c.-101-1591C>A (n.-101-1591C>A) n.205-1591C>A n.204+4370C>A n.174-1591C>A n.173+4370C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260785A= | CA2249522322 | PMP22 | c.-34-24T= (n.-34-24T=) n.156-24T= c.-27+4369T= (n.-27+4369T=) c.-126-1592T= (n.-126-1592T=) c.-30-28T= (n.-30-28T=) c.-58T= (n.-58T=) c.-27+1644T= (n.-27+1644T=) c.-2+4369T= (n.-2+4369T=) c.-101-1592T= (n.-101-1592T=) n.205-1592T= n.204+4369T= n.174-1592T= n.173+4369T= | |
17 | g.15260785A>G | CA726415082 | PMP22 | c.-34-24T>C (n.-34-24T>C) n.156-24T>C c.-27+4369T>C (n.-27+4369T>C) c.-126-1592T>C (n.-126-1592T>C) c.-30-28T>C (n.-30-28T>C) c.-58T>C (n.-58T>C) c.-27+1644T>C (n.-27+1644T>C) c.-2+4369T>C (n.-2+4369T>C) c.-101-1592T>C (n.-101-1592T>C) n.205-1592T>C n.204+4369T>C n.174-1592T>C n.173+4369T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260785A>T | CA2841580676 | PMP22 | c.-34-24T>A (n.-34-24T>A) n.156-24T>A c.-27+4369T>A (n.-27+4369T>A) c.-126-1592T>A (n.-126-1592T>A) c.-30-28T>A (n.-30-28T>A) c.-58T>A (n.-58T>A) c.-27+1644T>A (n.-27+1644T>A) c.-2+4369T>A (n.-2+4369T>A) c.-101-1592T>A (n.-101-1592T>A) n.205-1592T>A n.204+4369T>A n.174-1592T>A n.173+4369T>A | |
17 | g.15260786G>A | CA288109967 | PMP22 | c.-34-25C>T (n.-34-25C>T) n.156-25C>T c.-27+4368C>T (n.-27+4368C>T) c.-126-1593C>T (n.-126-1593C>T) c.-30-29C>T (n.-30-29C>T) c.-59C>T (n.-59C>T) c.-27+1643C>T (n.-27+1643C>T) c.-2+4368C>T (n.-2+4368C>T) c.-101-1593C>T (n.-101-1593C>T) n.205-1593C>T n.204+4368C>T n.174-1593C>T n.173+4368C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260786G= | CA2249522323 | PMP22 | c.-34-25C= (n.-34-25C=) n.156-25C= c.-27+4368C= (n.-27+4368C=) c.-126-1593C= (n.-126-1593C=) c.-30-29C= (n.-30-29C=) c.-59C= (n.-59C=) c.-27+1643C= (n.-27+1643C=) c.-2+4368C= (n.-2+4368C=) c.-101-1593C= (n.-101-1593C=) n.205-1593C= n.204+4368C= n.174-1593C= n.173+4368C= | |
17 | g.15260786G>T | CA2841580677 | PMP22 | c.-34-25C>A (n.-34-25C>A) n.156-25C>A c.-27+4368C>A (n.-27+4368C>A) c.-126-1593C>A (n.-126-1593C>A) c.-30-29C>A (n.-30-29C>A) c.-59C>A (n.-59C>A) c.-27+1643C>A (n.-27+1643C>A) c.-2+4368C>A (n.-2+4368C>A) c.-101-1593C>A (n.-101-1593C>A) n.205-1593C>A n.204+4368C>A n.174-1593C>A n.173+4368C>A | |
17 | g.15260787G>A | CA2636218051 | PMP22 | c.-34-26C>T (n.-34-26C>T) n.156-26C>T c.-27+4367C>T (n.-27+4367C>T) c.-126-1594C>T (n.-126-1594C>T) c.-30-30C>T (n.-30-30C>T) c.-60C>T (n.-60C>T) c.-27+1642C>T (n.-27+1642C>T) c.-2+4367C>T (n.-2+4367C>T) c.-101-1594C>T (n.-101-1594C>T) n.205-1594C>T n.204+4367C>T n.174-1594C>T n.173+4367C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260787G>T | CA2636218052 | PMP22 | c.-34-26C>A (n.-34-26C>A) n.156-26C>A c.-27+4367C>A (n.-27+4367C>A) c.-126-1594C>A (n.-126-1594C>A) c.-30-30C>A (n.-30-30C>A) c.-60C>A (n.-60C>A) c.-27+1642C>A (n.-27+1642C>A) c.-2+4367C>A (n.-2+4367C>A) c.-101-1594C>A (n.-101-1594C>A) n.205-1594C>A n.204+4367C>A n.174-1594C>A n.173+4367C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260788C>A | CA2249522325 | PMP22 | c.-34-27G>T (n.-34-27G>T) n.156-27G>T c.-27+4366G>T (n.-27+4366G>T) c.-126-1595G>T (n.-126-1595G>T) c.-30-31G>T (n.-30-31G>T) c.-61G>T (n.-61G>T) c.-27+1641G>T (n.-27+1641G>T) c.-2+4366G>T (n.-2+4366G>T) c.-101-1595G>T (n.-101-1595G>T) n.205-1595G>T n.204+4366G>T n.174-1595G>T n.173+4366G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260788C= | CA2249522324 | PMP22 | c.-34-27G= (n.-34-27G=) n.156-27G= c.-27+4366G= (n.-27+4366G=) c.-126-1595G= (n.-126-1595G=) c.-30-31G= (n.-30-31G=) c.-61G= (n.-61G=) c.-27+1641G= (n.-27+1641G=) c.-2+4366G= (n.-2+4366G=) c.-101-1595G= (n.-101-1595G=) n.205-1595G= n.204+4366G= n.174-1595G= n.173+4366G= | |
17 | g.15260788C>T | CA2808582410 | PMP22 | c.-34-27G>A (n.-34-27G>A) n.156-27G>A c.-27+4366G>A (n.-27+4366G>A) c.-126-1595G>A (n.-126-1595G>A) c.-30-31G>A (n.-30-31G>A) c.-61G>A (n.-61G>A) c.-27+1641G>A (n.-27+1641G>A) c.-2+4366G>A (n.-2+4366G>A) c.-101-1595G>A (n.-101-1595G>A) n.205-1595G>A n.204+4366G>A n.174-1595G>A n.173+4366G>A | |
17 | g.15260789C>A | CA2636218053 | PMP22 | c.-34-28G>T (n.-34-28G>T) n.156-28G>T c.-27+4365G>T (n.-27+4365G>T) c.-126-1596G>T (n.-126-1596G>T) c.-30-32G>T (n.-30-32G>T) c.-62G>T (n.-62G>T) c.-27+1640G>T (n.-27+1640G>T) c.-2+4365G>T (n.-2+4365G>T) c.-101-1596G>T (n.-101-1596G>T) n.205-1596G>T n.204+4365G>T n.174-1596G>T n.173+4365G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260789C>G | CA2636218054 | PMP22 | c.-34-28G>C (n.-34-28G>C) n.156-28G>C c.-27+4365G>C (n.-27+4365G>C) c.-126-1596G>C (n.-126-1596G>C) c.-30-32G>C (n.-30-32G>C) c.-62G>C (n.-62G>C) c.-27+1640G>C (n.-27+1640G>C) c.-2+4365G>C (n.-2+4365G>C) c.-101-1596G>C (n.-101-1596G>C) n.205-1596G>C n.204+4365G>C n.174-1596G>C n.173+4365G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260789C>T | CA2636218055 | PMP22 | c.-34-28G>A (n.-34-28G>A) n.156-28G>A c.-27+4365G>A (n.-27+4365G>A) c.-126-1596G>A (n.-126-1596G>A) c.-30-32G>A (n.-30-32G>A) c.-62G>A (n.-62G>A) c.-27+1640G>A (n.-27+1640G>A) c.-2+4365G>A (n.-2+4365G>A) c.-101-1596G>A (n.-101-1596G>A) n.205-1596G>A n.204+4365G>A n.174-1596G>A n.173+4365G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260790G>A | CA2576179018 | PMP22 | c.-34-29C>T (n.-34-29C>T) n.156-29C>T c.-27+4364C>T (n.-27+4364C>T) c.-126-1597C>T (n.-126-1597C>T) c.-30-33C>T (n.-30-33C>T) c.-27+1639C>T (n.-27+1639C>T) c.-63C>T (n.-63C>T) c.-2+4364C>T (n.-2+4364C>T) c.-101-1597C>T (n.-101-1597C>T) n.205-1597C>T n.204+4364C>T n.174-1597C>T n.173+4364C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260790G>C | CA981777199 | PMP22 | c.-34-29C>G (n.-34-29C>G) n.156-29C>G c.-27+4364C>G (n.-27+4364C>G) c.-126-1597C>G (n.-126-1597C>G) c.-30-33C>G (n.-30-33C>G) c.-27+1639C>G (n.-27+1639C>G) c.-63C>G (n.-63C>G) c.-2+4364C>G (n.-2+4364C>G) c.-101-1597C>G (n.-101-1597C>G) n.205-1597C>G n.204+4364C>G n.174-1597C>G n.173+4364C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260790G= | CA2249522327 | PMP22 | c.-34-29C= (n.-34-29C=) n.156-29C= c.-27+4364C= (n.-27+4364C=) c.-126-1597C= (n.-126-1597C=) c.-30-33C= (n.-30-33C=) c.-27+1639C= (n.-27+1639C=) c.-63C= (n.-63C=) c.-2+4364C= (n.-2+4364C=) c.-101-1597C= (n.-101-1597C=) n.205-1597C= n.204+4364C= n.174-1597C= n.173+4364C= | |
17 | g.15260790G>T | CA2636218056 | PMP22 | c.-34-29C>A (n.-34-29C>A) n.156-29C>A c.-27+4364C>A (n.-27+4364C>A) c.-126-1597C>A (n.-126-1597C>A) c.-30-33C>A (n.-30-33C>A) c.-27+1639C>A (n.-27+1639C>A) c.-63C>A (n.-63C>A) c.-2+4364C>A (n.-2+4364C>A) c.-101-1597C>A (n.-101-1597C>A) n.205-1597C>A n.204+4364C>A n.174-1597C>A n.173+4364C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260791A>C | CA2636218057 | PMP22 | c.-34-30T>G (n.-34-30T>G) n.156-30T>G c.-27+4363T>G (n.-27+4363T>G) c.-126-1598T>G (n.-126-1598T>G) c.-30-34T>G (n.-30-34T>G) c.-27+1638T>G (n.-27+1638T>G) c.-64T>G (n.-64T>G) c.-2+4363T>G (n.-2+4363T>G) c.-101-1598T>G (n.-101-1598T>G) n.205-1598T>G n.204+4363T>G n.174-1598T>G n.173+4363T>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260792A>C | CA2576179019 | PMP22 | c.-34-31T>G (n.-34-31T>G) n.156-31T>G c.-27+4362T>G (n.-27+4362T>G) c.-126-1599T>G (n.-126-1599T>G) c.-30-35T>G (n.-30-35T>G) c.-27+1637T>G (n.-27+1637T>G) c.-65T>G (n.-65T>G) c.-2+4362T>G (n.-2+4362T>G) c.-101-1599T>G (n.-101-1599T>G) n.205-1599T>G n.204+4362T>G n.174-1599T>G n.173+4362T>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260793C>A | CA2636218058 | PMP22 | c.-34-32G>T (n.-34-32G>T) n.156-32G>T c.-27+4361G>T (n.-27+4361G>T) c.-126-1600G>T (n.-126-1600G>T) c.-30-36G>T (n.-30-36G>T) c.-27+1636G>T (n.-27+1636G>T) c.-66G>T (n.-66G>T) c.-2+4361G>T (n.-2+4361G>T) c.-101-1600G>T (n.-101-1600G>T) n.205-1600G>T n.204+4361G>T n.174-1600G>T n.173+4361G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260793C= | CA2249522333 | PMP22 | c.-34-32G= (n.-34-32G=) n.156-32G= c.-27+4361G= (n.-27+4361G=) c.-126-1600G= (n.-126-1600G=) c.-30-36G= (n.-30-36G=) c.-27+1636G= (n.-27+1636G=) c.-66G= (n.-66G=) c.-2+4361G= (n.-2+4361G=) c.-101-1600G= (n.-101-1600G=) n.205-1600G= n.204+4361G= n.174-1600G= n.173+4361G= | |
17 | g.15260793C>G | CA288109973 | PMP22 | c.-34-32G>C (n.-34-32G>C) n.156-32G>C c.-27+4361G>C (n.-27+4361G>C) c.-126-1600G>C (n.-126-1600G>C) c.-30-36G>C (n.-30-36G>C) c.-27+1636G>C (n.-27+1636G>C) c.-66G>C (n.-66G>C) c.-2+4361G>C (n.-2+4361G>C) c.-101-1600G>C (n.-101-1600G>C) n.205-1600G>C n.204+4361G>C n.174-1600G>C n.173+4361G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260793C>T | CA2636218059 | PMP22 | c.-34-32G>A (n.-34-32G>A) n.156-32G>A c.-27+4361G>A (n.-27+4361G>A) c.-126-1600G>A (n.-126-1600G>A) c.-30-36G>A (n.-30-36G>A) c.-27+1636G>A (n.-27+1636G>A) c.-66G>A (n.-66G>A) c.-2+4361G>A (n.-2+4361G>A) c.-101-1600G>A (n.-101-1600G>A) n.205-1600G>A n.204+4361G>A n.174-1600G>A n.173+4361G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260794G>A | CA2249522337 | PMP22 | c.-34-33C>T (n.-34-33C>T) n.156-33C>T c.-27+4360C>T (n.-27+4360C>T) c.-126-1601C>T (n.-126-1601C>T) c.-30-37C>T (n.-30-37C>T) c.-27+1635C>T (n.-27+1635C>T) c.-67C>T (n.-67C>T) c.-2+4360C>T (n.-2+4360C>T) c.-101-1601C>T (n.-101-1601C>T) n.205-1601C>T n.204+4360C>T n.174-1601C>T n.173+4360C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260794G= | CA2249522335 | PMP22 | c.-34-33C= (n.-34-33C=) n.156-33C= c.-27+4360C= (n.-27+4360C=) c.-126-1601C= (n.-126-1601C=) c.-30-37C= (n.-30-37C=) c.-27+1635C= (n.-27+1635C=) c.-67C= (n.-67C=) c.-2+4360C= (n.-2+4360C=) c.-101-1601C= (n.-101-1601C=) n.205-1601C= n.204+4360C= n.174-1601C= n.173+4360C= | |
17 | g.15260794G>T | CA2576179020 | PMP22 | c.-34-33C>A (n.-34-33C>A) n.156-33C>A c.-27+4360C>A (n.-27+4360C>A) c.-126-1601C>A (n.-126-1601C>A) c.-30-37C>A (n.-30-37C>A) c.-27+1635C>A (n.-27+1635C>A) c.-67C>A (n.-67C>A) c.-2+4360C>A (n.-2+4360C>A) c.-101-1601C>A (n.-101-1601C>A) n.205-1601C>A n.204+4360C>A n.174-1601C>A n.173+4360C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260796A= | CA2249522339 | PMP22 | c.-34-35T= (n.-34-35T=) n.156-35T= c.-27+4358T= (n.-27+4358T=) c.-126-1603T= (n.-126-1603T=) c.-30-39T= (n.-30-39T=) c.-27+1633T= (n.-27+1633T=) c.-69T= (n.-69T=) c.-2+4358T= (n.-2+4358T=) c.-101-1603T= (n.-101-1603T=) n.205-1603T= n.204+4358T= n.174-1603T= n.173+4358T= | |
17 | g.15260796A>C | CA2636218060 | PMP22 | c.-34-35T>G (n.-34-35T>G) n.156-35T>G c.-27+4358T>G (n.-27+4358T>G) c.-126-1603T>G (n.-126-1603T>G) c.-30-39T>G (n.-30-39T>G) c.-27+1633T>G (n.-27+1633T>G) c.-69T>G (n.-69T>G) c.-2+4358T>G (n.-2+4358T>G) c.-101-1603T>G (n.-101-1603T>G) n.205-1603T>G n.204+4358T>G n.174-1603T>G n.173+4358T>G | gnomAD v4 |
17 | g.15260796A>G | CA288109977 | PMP22 | c.-34-35T>C (n.-34-35T>C) n.156-35T>C c.-27+4358T>C (n.-27+4358T>C) c.-126-1603T>C (n.-126-1603T>C) c.-30-39T>C (n.-30-39T>C) c.-27+1633T>C (n.-27+1633T>C) c.-69T>C (n.-69T>C) c.-2+4358T>C (n.-2+4358T>C) c.-101-1603T>C (n.-101-1603T>C) n.205-1603T>C n.204+4358T>C n.174-1603T>C n.173+4358T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260796A>T | CA2576179021 | PMP22 | c.-34-35T>A (n.-34-35T>A) n.156-35T>A c.-27+4358T>A (n.-27+4358T>A) c.-126-1603T>A (n.-126-1603T>A) c.-30-39T>A (n.-30-39T>A) c.-27+1633T>A (n.-27+1633T>A) c.-69T>A (n.-69T>A) c.-2+4358T>A (n.-2+4358T>A) c.-101-1603T>A (n.-101-1603T>A) n.205-1603T>A n.204+4358T>A n.174-1603T>A n.173+4358T>A | |
17 | g.15260797C>A | CA2636218062 | PMP22 | c.-34-36G>T (n.-34-36G>T) n.156-36G>T c.-27+4357G>T (n.-27+4357G>T) c.-126-1604G>T (n.-126-1604G>T) c.-30-40G>T (n.-30-40G>T) c.-27+1632G>T (n.-27+1632G>T) c.-70G>T (n.-70G>T) c.-2+4357G>T (n.-2+4357G>T) c.-101-1604G>T (n.-101-1604G>T) n.205-1604G>T n.204+4357G>T n.174-1604G>T n.173+4357G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260797C>G | CA2636218063 | PMP22 | c.-34-36G>C (n.-34-36G>C) n.156-36G>C c.-27+4357G>C (n.-27+4357G>C) c.-126-1604G>C (n.-126-1604G>C) c.-30-40G>C (n.-30-40G>C) c.-27+1632G>C (n.-27+1632G>C) c.-70G>C (n.-70G>C) c.-2+4357G>C (n.-2+4357G>C) c.-101-1604G>C (n.-101-1604G>C) n.205-1604G>C n.204+4357G>C n.174-1604G>C n.173+4357G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260797_15260799del | CA2636218061 | PMP22 | c.-34-38_-34-36del (n.-34-38_-34-36del) n.156-38_156-36del c.-27+4355_-27+4357del (n.-27+4355_-27+4357del) c.-126-1606_-126-1604del (n.-126-1606_-126-1604del) c.-30-42_-30-40del (n.-30-42_-30-40del) c.-27+1630_-27+1632del (n.-27+1630_-27+1632del) c.-72_-70del (n.-72_-70del) c.-2+4355_-2+4357del (n.-2+4355_-2+4357del) c.-101-1606_-101-1604del (n.-101-1606_-101-1604del) n.205-1606_205-1604del n.204+4355_204+4357del n.174-1606_174-1604del n.173+4355_173+4357del | gnomAD v4 |
17 | g.15260798T>C | CA624937099 | PMP22 | c.-34-37A>G (n.-34-37A>G) n.156-37A>G c.-27+4356A>G (n.-27+4356A>G) c.-126-1605A>G (n.-126-1605A>G) c.-30-41A>G (n.-30-41A>G) c.-27+1631A>G (n.-27+1631A>G) c.-71A>G (n.-71A>G) c.-2+4356A>G (n.-2+4356A>G) c.-101-1605A>G (n.-101-1605A>G) n.205-1605A>G n.204+4356A>G n.174-1605A>G n.173+4356A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260798T>G | CA2636218064 | PMP22 | c.-34-37A>C (n.-34-37A>C) n.156-37A>C c.-27+4356A>C (n.-27+4356A>C) c.-126-1605A>C (n.-126-1605A>C) c.-30-41A>C (n.-30-41A>C) c.-27+1631A>C (n.-27+1631A>C) c.-71A>C (n.-71A>C) c.-2+4356A>C (n.-2+4356A>C) c.-101-1605A>C (n.-101-1605A>C) n.205-1605A>C n.204+4356A>C n.174-1605A>C n.173+4356A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15260798T= | CA2249522343 | PMP22 | c.-34-37A= (n.-34-37A=) n.156-37A= c.-27+4356A= (n.-27+4356A=) c.-126-1605A= (n.-126-1605A=) c.-30-41A= (n.-30-41A=) c.-27+1631A= (n.-27+1631A=) c.-71A= (n.-71A=) c.-2+4356A= (n.-2+4356A=) c.-101-1605A= (n.-101-1605A=) n.205-1605A= n.204+4356A= n.174-1605A= n.173+4356A= | |
17 | g.15260799G>A | CA2576179022 | PMP22 | c.-34-38C>T (n.-34-38C>T) n.156-38C>T c.-27+4355C>T (n.-27+4355C>T) c.-126-1606C>T (n.-126-1606C>T) c.-30-42C>T (n.-30-42C>T) c.-27+1630C>T (n.-27+1630C>T) c.-72C>T (n.-72C>T) c.-2+4355C>T (n.-2+4355C>T) c.-101-1606C>T (n.-101-1606C>T) n.205-1606C>T n.204+4355C>T n.174-1606C>T n.173+4355C>T | |
17 | g.15260800G>A | CA624937100 | PMP22 | c.-34-39C>T (n.-34-39C>T) n.156-39C>T c.-27+4354C>T (n.-27+4354C>T) c.-126-1607C>T (n.-126-1607C>T) c.-30-43C>T (n.-30-43C>T) c.-27+1629C>T (n.-27+1629C>T) c.-73C>T (n.-73C>T) c.-2+4354C>T (n.-2+4354C>T) c.-101-1607C>T (n.-101-1607C>T) n.205-1607C>T n.204+4354C>T n.174-1607C>T n.173+4354C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260800G= | CA2249522347 | PMP22 | c.-34-39C= (n.-34-39C=) n.156-39C= c.-27+4354C= (n.-27+4354C=) c.-126-1607C= (n.-126-1607C=) c.-30-43C= (n.-30-43C=) c.-27+1629C= (n.-27+1629C=) c.-73C= (n.-73C=) c.-2+4354C= (n.-2+4354C=) c.-101-1607C= (n.-101-1607C=) n.205-1607C= n.204+4354C= n.174-1607C= n.173+4354C= | |
17 | g.15260800G>T | CA2636218065 | PMP22 | c.-34-39C>A (n.-34-39C>A) n.156-39C>A c.-27+4354C>A (n.-27+4354C>A) c.-126-1607C>A (n.-126-1607C>A) c.-30-43C>A (n.-30-43C>A) c.-27+1629C>A (n.-27+1629C>A) c.-73C>A (n.-73C>A) c.-2+4354C>A (n.-2+4354C>A) c.-101-1607C>A (n.-101-1607C>A) n.205-1607C>A n.204+4354C>A n.174-1607C>A n.173+4354C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260801G>A | CA726415093 | PMP22 | c.-34-40C>T (n.-34-40C>T) n.156-40C>T c.-27+4353C>T (n.-27+4353C>T) c.-126-1608C>T (n.-126-1608C>T) c.-30-44C>T (n.-30-44C>T) c.-27+1628C>T (n.-27+1628C>T) c.-74C>T (n.-74C>T) c.-2+4353C>T (n.-2+4353C>T) c.-101-1608C>T (n.-101-1608C>T) n.205-1608C>T n.204+4353C>T n.174-1608C>T n.173+4353C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260801G= | CA2249522351 | PMP22 | c.-34-40C= (n.-34-40C=) n.156-40C= c.-27+4353C= (n.-27+4353C=) c.-126-1608C= (n.-126-1608C=) c.-30-44C= (n.-30-44C=) c.-27+1628C= (n.-27+1628C=) c.-74C= (n.-74C=) c.-2+4353C= (n.-2+4353C=) c.-101-1608C= (n.-101-1608C=) n.205-1608C= n.204+4353C= n.174-1608C= n.173+4353C= | |
17 | g.15260801G>T | CA288109993 | PMP22 | c.-34-40C>A (n.-34-40C>A) n.156-40C>A c.-27+4353C>A (n.-27+4353C>A) c.-126-1608C>A (n.-126-1608C>A) c.-30-44C>A (n.-30-44C>A) c.-27+1628C>A (n.-27+1628C>A) c.-74C>A (n.-74C>A) c.-2+4353C>A (n.-2+4353C>A) c.-101-1608C>A (n.-101-1608C>A) n.205-1608C>A n.204+4353C>A n.174-1608C>A n.173+4353C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260802C>A | CA2636218066 | PMP22 | c.-34-41G>T (n.-34-41G>T) n.156-41G>T c.-27+4352G>T (n.-27+4352G>T) c.-126-1609G>T (n.-126-1609G>T) c.-30-45G>T (n.-30-45G>T) c.-27+1627G>T (n.-27+1627G>T) c.-75G>T (n.-75G>T) c.-2+4352G>T (n.-2+4352G>T) c.-101-1609G>T (n.-101-1609G>T) n.205-1609G>T n.204+4352G>T n.174-1609G>T n.173+4352G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260802C= | CA2249522352 | PMP22 | c.-34-41G= (n.-34-41G=) n.156-41G= c.-27+4352G= (n.-27+4352G=) c.-126-1609G= (n.-126-1609G=) c.-30-45G= (n.-30-45G=) c.-27+1627G= (n.-27+1627G=) c.-75G= (n.-75G=) c.-2+4352G= (n.-2+4352G=) c.-101-1609G= (n.-101-1609G=) n.205-1609G= n.204+4352G= n.174-1609G= n.173+4352G= | |
17 | g.15260802C>T | CA288110001 | PMP22 | c.-34-41G>A (n.-34-41G>A) n.156-41G>A c.-27+4352G>A (n.-27+4352G>A) c.-126-1609G>A (n.-126-1609G>A) c.-30-45G>A (n.-30-45G>A) c.-27+1627G>A (n.-27+1627G>A) c.-75G>A (n.-75G>A) c.-2+4352G>A (n.-2+4352G>A) c.-101-1609G>A (n.-101-1609G>A) n.205-1609G>A n.204+4352G>A n.174-1609G>A n.173+4352G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260803dup | CA2841580678 | PMP22 | c.-34-41dup (n.-34-41dup) n.156-41dup c.-27+4352dup (n.-27+4352dup) c.-126-1609dup (n.-126-1609dup) c.-30-45dup (n.-30-45dup) c.-27+1627dup (n.-27+1627dup) c.-75dup (n.-75dup) c.-2+4352dup (n.-2+4352dup) c.-101-1609dup (n.-101-1609dup) n.205-1609dup n.204+4352dup n.174-1609dup n.173+4352dup | |
17 | g.15260803C>A | CA726415096 | PMP22 | c.-34-42G>T (n.-34-42G>T) n.156-42G>T c.-27+4351G>T (n.-27+4351G>T) c.-126-1610G>T (n.-126-1610G>T) c.-30-46G>T (n.-30-46G>T) c.-27+1626G>T (n.-27+1626G>T) c.-76G>T (n.-76G>T) c.-2+4351G>T (n.-2+4351G>T) c.-101-1610G>T (n.-101-1610G>T) n.205-1610G>T n.204+4351G>T n.174-1610G>T n.173+4351G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260803C= | CA2249522357 | PMP22 | c.-34-42G= (n.-34-42G=) n.156-42G= c.-27+4351G= (n.-27+4351G=) c.-126-1610G= (n.-126-1610G=) c.-30-46G= (n.-30-46G=) c.-27+1626G= (n.-27+1626G=) c.-76G= (n.-76G=) c.-2+4351G= (n.-2+4351G=) c.-101-1610G= (n.-101-1610G=) n.205-1610G= n.204+4351G= n.174-1610G= n.173+4351G= | |
17 | g.15260803C>G | CA981777200 | PMP22 | c.-34-42G>C (n.-34-42G>C) n.156-42G>C c.-27+4351G>C (n.-27+4351G>C) c.-126-1610G>C (n.-126-1610G>C) c.-30-46G>C (n.-30-46G>C) c.-27+1626G>C (n.-27+1626G>C) c.-76G>C (n.-76G>C) c.-2+4351G>C (n.-2+4351G>C) c.-101-1610G>C (n.-101-1610G>C) n.205-1610G>C n.204+4351G>C n.174-1610G>C n.173+4351G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260803C>T | CA2249522358 | PMP22 | c.-34-42G>A (n.-34-42G>A) n.156-42G>A c.-27+4351G>A (n.-27+4351G>A) c.-126-1610G>A (n.-126-1610G>A) c.-30-46G>A (n.-30-46G>A) c.-27+1626G>A (n.-27+1626G>A) c.-76G>A (n.-76G>A) c.-2+4351G>A (n.-2+4351G>A) c.-101-1610G>A (n.-101-1610G>A) n.205-1610G>A n.204+4351G>A n.174-1610G>A n.173+4351G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260804G>A | CA2576179023 | PMP22 | c.-34-43C>T (n.-34-43C>T) n.156-43C>T c.-27+4350C>T (n.-27+4350C>T) c.-126-1611C>T (n.-126-1611C>T) c.-30-47C>T (n.-30-47C>T) c.-27+1625C>T (n.-27+1625C>T) c.-77C>T (n.-77C>T) c.-2+4350C>T (n.-2+4350C>T) c.-101-1611C>T (n.-101-1611C>T) n.205-1611C>T n.204+4350C>T n.174-1611C>T n.173+4350C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260804G>C | CA2249522361 | PMP22 | c.-34-43C>G (n.-34-43C>G) n.156-43C>G c.-27+4350C>G (n.-27+4350C>G) c.-126-1611C>G (n.-126-1611C>G) c.-30-47C>G (n.-30-47C>G) c.-27+1625C>G (n.-27+1625C>G) c.-77C>G (n.-77C>G) c.-2+4350C>G (n.-2+4350C>G) c.-101-1611C>G (n.-101-1611C>G) n.205-1611C>G n.204+4350C>G n.174-1611C>G n.173+4350C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260804G= | CA2249522359 | PMP22 | c.-34-43C= (n.-34-43C=) n.156-43C= c.-27+4350C= (n.-27+4350C=) c.-126-1611C= (n.-126-1611C=) c.-30-47C= (n.-30-47C=) c.-27+1625C= (n.-27+1625C=) c.-77C= (n.-77C=) c.-2+4350C= (n.-2+4350C=) c.-101-1611C= (n.-101-1611C=) n.205-1611C= n.204+4350C= n.174-1611C= n.173+4350C= | |
17 | g.15260804G>T | CA2576179024 | PMP22 | c.-34-43C>A (n.-34-43C>A) n.156-43C>A c.-27+4350C>A (n.-27+4350C>A) c.-126-1611C>A (n.-126-1611C>A) c.-30-47C>A (n.-30-47C>A) c.-27+1625C>A (n.-27+1625C>A) c.-77C>A (n.-77C>A) c.-2+4350C>A (n.-2+4350C>A) c.-101-1611C>A (n.-101-1611C>A) n.205-1611C>A n.204+4350C>A n.174-1611C>A n.173+4350C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260805_15260855del | CA2636218067 | PMP22 | c.-34-94_-34-44del (n.-34-94_-34-44del) n.156-94_156-44del c.-27+4299_-27+4349del (n.-27+4299_-27+4349del) c.-126-1662_-126-1612del (n.-126-1662_-126-1612del) c.-30-98_-30-48del (n.-30-98_-30-48del) c.-27+1574_-27+1624del (n.-27+1574_-27+1624del) c.-128_-78del (n.-128_-78del) c.-127+1574_-126-1612del (n.-127+1574_-126-1612del) c.-2+4299_-2+4349del (n.-2+4299_-2+4349del) c.-101-1662_-101-1612del (n.-101-1662_-101-1612del) n.205-1662_205-1612del n.204+4299_204+4349del n.174-1662_174-1612del n.173+4299_173+4349del | gnomAD v4 |
17 | g.15260807C>A | CA2636218068 | PMP22 | c.-34-46G>T (n.-34-46G>T) n.156-46G>T c.-27+4347G>T (n.-27+4347G>T) c.-126-1614G>T (n.-126-1614G>T) c.-30-50G>T (n.-30-50G>T) c.-27+1622G>T (n.-27+1622G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) c.-2+4347G>T (n.-2+4347G>T) c.-101-1614G>T (n.-101-1614G>T) n.205-1614G>T n.204+4347G>T n.174-1614G>T n.173+4347G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260807C= | CA2249522363 | PMP22 | c.-34-46G= (n.-34-46G=) n.156-46G= c.-27+4347G= (n.-27+4347G=) c.-126-1614G= (n.-126-1614G=) c.-30-50G= (n.-30-50G=) c.-27+1622G= (n.-27+1622G=) c.-80G= (n.-80G=) c.-2+4347G= (n.-2+4347G=) c.-101-1614G= (n.-101-1614G=) n.205-1614G= n.204+4347G= n.174-1614G= n.173+4347G= | |
17 | g.15260807C>G | CA981777201 | PMP22 | c.-34-46G>C (n.-34-46G>C) n.156-46G>C c.-27+4347G>C (n.-27+4347G>C) c.-126-1614G>C (n.-126-1614G>C) c.-30-50G>C (n.-30-50G>C) c.-27+1622G>C (n.-27+1622G>C) c.-80G>C (n.-80G>C) c.-2+4347G>C (n.-2+4347G>C) c.-101-1614G>C (n.-101-1614G>C) n.205-1614G>C n.204+4347G>C n.174-1614G>C n.173+4347G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260807C>T | CA2636218069 | PMP22 | c.-34-46G>A (n.-34-46G>A) n.156-46G>A c.-27+4347G>A (n.-27+4347G>A) c.-126-1614G>A (n.-126-1614G>A) c.-30-50G>A (n.-30-50G>A) c.-27+1622G>A (n.-27+1622G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) c.-2+4347G>A (n.-2+4347G>A) c.-101-1614G>A (n.-101-1614G>A) n.205-1614G>A n.204+4347G>A n.174-1614G>A n.173+4347G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260808G= | CA2249522367 | PMP22 | c.-34-47C= (n.-34-47C=) n.156-47C= c.-27+4346C= (n.-27+4346C=) c.-126-1615C= (n.-126-1615C=) c.-30-51C= (n.-30-51C=) c.-27+1621C= (n.-27+1621C=) c.-81C= (n.-81C=) c.-2+4346C= (n.-2+4346C=) c.-101-1615C= (n.-101-1615C=) n.205-1615C= n.204+4346C= n.174-1615C= n.173+4346C= | |
17 | g.15260808G>T | CA726415099 | PMP22 | c.-34-47C>A (n.-34-47C>A) n.156-47C>A c.-27+4346C>A (n.-27+4346C>A) c.-126-1615C>A (n.-126-1615C>A) c.-30-51C>A (n.-30-51C>A) c.-27+1621C>A (n.-27+1621C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) c.-2+4346C>A (n.-2+4346C>A) c.-101-1615C>A (n.-101-1615C>A) n.205-1615C>A n.204+4346C>A n.174-1615C>A n.173+4346C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260810C>A | CA2636218070 | PMP22 | c.-34-49G>T (n.-34-49G>T) n.156-49G>T c.-27+4344G>T (n.-27+4344G>T) c.-126-1617G>T (n.-126-1617G>T) c.-30-53G>T (n.-30-53G>T) c.-27+1619G>T (n.-27+1619G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) c.-2+4344G>T (n.-2+4344G>T) c.-101-1617G>T (n.-101-1617G>T) n.205-1617G>T n.204+4344G>T n.174-1617G>T n.173+4344G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260810C= | CA2249522379 | PMP22 | c.-34-49G= (n.-34-49G=) n.156-49G= c.-27+4344G= (n.-27+4344G=) c.-126-1617G= (n.-126-1617G=) c.-30-53G= (n.-30-53G=) c.-27+1619G= (n.-27+1619G=) c.-83G= (n.-83G=) c.-2+4344G= (n.-2+4344G=) c.-101-1617G= (n.-101-1617G=) n.205-1617G= n.204+4344G= n.174-1617G= n.173+4344G= | |
17 | g.15260810C>G | CA2576179025 | PMP22 | c.-34-49G>C (n.-34-49G>C) n.156-49G>C c.-27+4344G>C (n.-27+4344G>C) c.-126-1617G>C (n.-126-1617G>C) c.-30-53G>C (n.-30-53G>C) c.-27+1619G>C (n.-27+1619G>C) c.-83G>C (n.-83G>C) c.-2+4344G>C (n.-2+4344G>C) c.-101-1617G>C (n.-101-1617G>C) n.205-1617G>C n.204+4344G>C n.174-1617G>C n.173+4344G>C | |
17 | g.15260810C>T | CA726415104 | PMP22 | c.-34-49G>A (n.-34-49G>A) n.156-49G>A c.-27+4344G>A (n.-27+4344G>A) c.-126-1617G>A (n.-126-1617G>A) c.-30-53G>A (n.-30-53G>A) c.-27+1619G>A (n.-27+1619G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) c.-2+4344G>A (n.-2+4344G>A) c.-101-1617G>A (n.-101-1617G>A) n.205-1617G>A n.204+4344G>A n.174-1617G>A n.173+4344G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260811G>A | CA624937101 | PMP22 | c.-34-50C>T (n.-34-50C>T) n.156-50C>T c.-27+4343C>T (n.-27+4343C>T) c.-126-1618C>T (n.-126-1618C>T) c.-30-54C>T (n.-30-54C>T) c.-27+1618C>T (n.-27+1618C>T) c.-84C>T (n.-84C>T) c.-2+4343C>T (n.-2+4343C>T) c.-101-1618C>T (n.-101-1618C>T) n.205-1618C>T n.204+4343C>T n.174-1618C>T n.173+4343C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260811G>C | CA288110005 | PMP22 | c.-34-50C>G (n.-34-50C>G) n.156-50C>G c.-27+4343C>G (n.-27+4343C>G) c.-126-1618C>G (n.-126-1618C>G) c.-30-54C>G (n.-30-54C>G) c.-27+1618C>G (n.-27+1618C>G) c.-84C>G (n.-84C>G) c.-2+4343C>G (n.-2+4343C>G) c.-101-1618C>G (n.-101-1618C>G) n.205-1618C>G n.204+4343C>G n.174-1618C>G n.173+4343C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260811G= | CA2249522381 | PMP22 | c.-34-50C= (n.-34-50C=) n.156-50C= c.-27+4343C= (n.-27+4343C=) c.-126-1618C= (n.-126-1618C=) c.-30-54C= (n.-30-54C=) c.-27+1618C= (n.-27+1618C=) c.-84C= (n.-84C=) c.-2+4343C= (n.-2+4343C=) c.-101-1618C= (n.-101-1618C=) n.205-1618C= n.204+4343C= n.174-1618C= n.173+4343C= | |
17 | g.15260811G>T | CA981777202 | PMP22 | c.-34-50C>A (n.-34-50C>A) n.156-50C>A c.-27+4343C>A (n.-27+4343C>A) c.-126-1618C>A (n.-126-1618C>A) c.-30-54C>A (n.-30-54C>A) c.-27+1618C>A (n.-27+1618C>A) c.-84C>A (n.-84C>A) c.-2+4343C>A (n.-2+4343C>A) c.-101-1618C>A (n.-101-1618C>A) n.205-1618C>A n.204+4343C>A n.174-1618C>A n.173+4343C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260812G>C | CA2249522386 | PMP22 | c.-34-51C>G (n.-34-51C>G) n.156-51C>G c.-27+4342C>G (n.-27+4342C>G) c.-126-1619C>G (n.-126-1619C>G) c.-30-55C>G (n.-30-55C>G) c.-27+1617C>G (n.-27+1617C>G) c.-85C>G (n.-85C>G) c.-127+1617C>G (n.-127+1617C>G) c.-2+4342C>G (n.-2+4342C>G) c.-101-1619C>G (n.-101-1619C>G) n.205-1619C>G n.204+4342C>G n.174-1619C>G n.173+4342C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260812G= | CA2249522384 | PMP22 | c.-34-51C= (n.-34-51C=) n.156-51C= c.-27+4342C= (n.-27+4342C=) c.-126-1619C= (n.-126-1619C=) c.-30-55C= (n.-30-55C=) c.-27+1617C= (n.-27+1617C=) c.-85C= (n.-85C=) c.-127+1617C= (n.-127+1617C=) c.-2+4342C= (n.-2+4342C=) c.-101-1619C= (n.-101-1619C=) n.205-1619C= n.204+4342C= n.174-1619C= n.173+4342C= | |
17 | g.15260812G>T | CA726415120 | PMP22 | c.-34-51C>A (n.-34-51C>A) n.156-51C>A c.-27+4342C>A (n.-27+4342C>A) c.-126-1619C>A (n.-126-1619C>A) c.-30-55C>A (n.-30-55C>A) c.-27+1617C>A (n.-27+1617C>A) c.-85C>A (n.-85C>A) c.-127+1617C>A (n.-127+1617C>A) c.-2+4342C>A (n.-2+4342C>A) c.-101-1619C>A (n.-101-1619C>A) n.205-1619C>A n.204+4342C>A n.174-1619C>A n.173+4342C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15260813A>T | CA2636218071 | PMP22 | c.-34-52T>A (n.-34-52T>A) n.156-52T>A c.-27+4341T>A (n.-27+4341T>A) c.-126-1620T>A (n.-126-1620T>A) c.-30-56T>A (n.-30-56T>A) c.-27+1616T>A (n.-27+1616T>A) c.-86T>A (n.-86T>A) c.-127+1616T>A (n.-127+1616T>A) c.-2+4341T>A (n.-2+4341T>A) c.-101-1620T>A (n.-101-1620T>A) n.205-1620T>A n.204+4341T>A n.174-1620T>A n.173+4341T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15260815_15260832dup | CA2536478819 | PMP22 | c.-34-70_-34-53dup (n.-34-70_-34-53dup) n.156-70_156-53dup c.-27+4323_-27+4340dup (n.-27+4323_-27+4340dup) c.-126-1638_-126-1621dup (n.-126-1638_-126-1621dup) c.-30-74_-30-57dup (n.-30-74_-30-57dup) c.-27+1598_-27+1615dup (n.-27+1598_-27+1615dup) c.-104_-87dup (n.-104_-87dup) c.-127+1598_-127+1615dup (n.-127+1598_-127+1615dup) c.-2+4323_-2+4340dup (n.-2+4323_-2+4340dup) c.-101-1638_-101-1621dup (n.-101-1638_-101-1621dup) n.205-1638_205-1621dup n.204+4323_204+4340dup n.174-1638_174-1621dup n.173+4323_173+4340dup | |
17 | g.15260815G>A | CA2249522391 | PMP22 | c.-34-54C>T (n.-34-54C>T) n.156-54C>T c.-27+4339C>T (n.-27+4339C>T) c.-126-1622C>T (n.-126-1622C>T) c.-30-58C>T (n.-30-58C>T) c.-27+1614C>T (n.-27+1614C>T) c.-88C>T (n.-88C>T) c.-127+1614C>T (n.-127+1614C>T) c.-2+4339C>T (n.-2+4339C>T) c.-101-1622C>T (n.-101-1622C>T) n.205-1622C>T n.204+4339C>T n.174-1622C>T n.173+4339C>T | dbSNP |
17 | g.15260815G= | CA2249522388 | PMP22 | c.-34-54C= (n.-34-54C=) n.156-54C= c.-27+4339C= (n.-27+4339C=) c.-126-1622C= (n.-126-1622C=) c.-30-58C= (n.-30-58C=) c.-27+1614C= (n.-27+1614C=) c.-88C= (n.-88C=) c.-127+1614C= (n.-127+1614C=) c.-2+4339C= (n.-2+4339C=) c.-101-1622C= (n.-101-1622C=) n.205-1622C= n.204+4339C= n.174-1622C= n.173+4339C= | |
17 | g.15260821_15260822del | CA2576179026 | PMP22 | c.-34-55_-34-54del (n.-34-55_-34-54del) n.156-55_156-54del c.-27+4338_-27+4339del (n.-27+4338_-27+4339del) c.-126-1623_-126-1622del (n.-126-1623_-126-1622del) c.-30-59_-30-58del (n.-30-59_-30-58del) c.-27+1613_-27+1614del (n.-27+1613_-27+1614del) c.-89_-88del (n.-89_-88del) c.-127+1613_-127+1614del (n.-127+1613_-127+1614del) c.-2+4338_-2+4339del (n.-2+4338_-2+4339del) c.-101-1623_-101-1622del (n.-101-1623_-101-1622del) n.205-1623_205-1622del n.204+4338_204+4339del n.174-1623_174-1622del n.173+4338_173+4339del | gnomAD v4 |
17 | g.15260815_15260834dup | CA2636218072 | PMP22 | c.-34-73_-34-54dup (n.-34-73_-34-54dup) n.156-73_156-54dup c.-27+4320_-27+4339dup (n.-27+4320_-27+4339dup) c.-126-1641_-126-1622dup (n.-126-1641_-126-1622dup) c.-30-77_-30-58dup (n.-30-77_-30-58dup) c.-27+1595_-27+1614dup (n.-27+1595_-27+1614dup) c.-107_-88dup (n.-107_-88dup) c.-127+1595_-127+1614dup (n.-127+1595_-127+1614dup) c.-2+4320_-2+4339dup (n.-2+4320_-2+4339dup) c.-101-1641_-101-1622dup (n.-101-1641_-101-1622dup) n.205-1641_205-1622dup n.204+4320_204+4339dup n.174-1641_174-1622dup n.173+4320_173+4339dup | gnomAD v4 |
17 | g.15260816del | CA2506169257 | PMP22 | c.-34-55del (n.-34-55del) n.156-55del c.-27+4338del (n.-27+4338del) c.-126-1623del (n.-126-1623del) c.-30-59del (n.-30-59del) c.-27+1613del (n.-27+1613del) c.-89del (n.-89del) c.-127+1613del (n.-127+1613del) c.-2+4338del (n.-2+4338del) c.-101-1623del (n.-101-1623del) n.205-1623del n.204+4338del n.174-1623del n.173+4338del | |
17 | g.15260816C>A | CA2636218073 | PMP22 | c.-34-55G>T (n.-34-55G>T) n.156-55G>T c.-27+4338G>T (n.-27+4338G>T) c.-126-1623G>T (n.-126-1623G>T) c.-30-59G>T (n.-30-59G>T) c.-27+1613G>T (n.-27+1613G>T) c.-89G>T (n.-89G>T) c.-127+1613G>T (n.-127+1613G>T) c.-2+4338G>T (n.-2+4338G>T) c.-101-1623G>T (n.-101-1623G>T) n.205-1623G>T n.204+4338G>T n.174-1623G>T n.173+4338G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15260816C= | CA2249522395 | PMP22 | c.-34-55G= (n.-34-55G=) n.156-55G= c.-27+4338G= (n.-27+4338G=) c.-126-1623G= (n.-126-1623G=) c.-30-59G= (n.-30-59G=) c.-27+1613G= (n.-27+1613G=) c.-89G= (n.-89G=) c.-127+1613G= (n.-127+1613G=) c.-2+4338G= (n.-2+4338G=) c.-101-1623G= (n.-101-1623G=) n.205-1623G= n.204+4338G= n.174-1623G= n.173+4338G= | |
17 | g.15260816C>T | CA726415123 | PMP22 | c.-34-55G>A (n.-34-55G>A) n.156-55G>A c.-27+4338G>A (n.-27+4338G>A) c.-126-1623G>A (n.-126-1623G>A) c.-30-59G>A (n.-30-59G>A) c.-27+1613G>A (n.-27+1613G>A) c.-89G>A (n.-89G>A) c.-127+1613G>A (n.-127+1613G>A) c.-2+4338G>A (n.-2+4338G>A) c.-101-1623G>A (n.-101-1623G>A) n.205-1623G>A n.204+4338G>A n.174-1623G>A n.173+4338G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15260817G>A | CA2576179027 | PMP22 | c.-34-56C>T (n.-34-56C>T) n.156-56C>T c.-27+4337C>T (n.-27+4337C>T) c.-126-1624C>T (n.-126-1624C>T) c.-30-60C>T (n.-30-60C>T) c.-27+1612C>T (n.-27+1612C>T) c.-90C>T (n.-90C>T) c.-127+1612C>T (n.-127+1612C>T) c.-2+4337C>T (n.-2+4337C>T) c.-101-1624C>T (n.-101-1624C>T) n.205-1624C>T n.204+4337C>T n.174-1624C>T n.173+4337C>T | gnomAD v4 |
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17 | g.15260817G>T | CA288110008 | PMP22 | c.-34-56C>A (n.-34-56C>A) n.156-56C>A c.-27+4337C>A (n.-27+4337C>A) c.-126-1624C>A (n.-126-1624C>A) c.-30-60C>A (n.-30-60C>A) c.-27+1612C>A (n.-27+1612C>A) c.-90C>A (n.-90C>A) c.-127+1612C>A (n.-127+1612C>A) c.-2+4337C>A (n.-2+4337C>A) c.-101-1624C>A (n.-101-1624C>A) n.205-1624C>A n.204+4337C>A n.174-1624C>A n.173+4337C>A | dbSNP gnomAD v4 |