Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.15230898_15230919dup | CA2636216265 | PMP22 | c.*4_*25dup (n.*4_*25dup) c.*196_*217dup (n.*196_*217dup) c.476_497dup (p.Leu167ProfsTer6) c.*342_*363dup (n.*342_*363dup) n.503_524dup n.467_488dup c.*156_*177dup (n.*156_*177dup) n.480_501dup c.308_329dup (p.Leu111ProfsTer6) n.613_634dup n.513_534dup n.582_603dup n.482_503dup | gnomAD v4 |
17 | g.15230913C>A | CA8403288 | PMP22 | c.*4G>T (n.*4G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.476G>T (p.Arg159Leu) c.*342G>T (n.*342G>T) n.503G>T n.467G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.480G>T c.308G>T (p.Arg103Leu) n.613G>T n.513G>T n.582G>T n.482G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230913C= | CA2249497783 | PMP22 | c.*4G= (n.*4G=) c.*196G= (n.*196G=) c.476G= (p.Arg159=) c.*342G= (n.*342G=) n.503G= n.467G= c.*156G= (n.*156G=) n.480G= c.308G= (p.Arg103=) n.613G= n.513G= n.582G= n.482G= | |
17 | g.15230913C>G | CA398739403 | PMP22 | c.*4G>C (n.*4G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) c.476G>C (p.Arg159Pro) c.*342G>C (n.*342G>C) n.503G>C n.467G>C c.*156G>C (n.*156G>C) n.480G>C c.308G>C (p.Arg103Pro) n.613G>C n.513G>C n.582G>C n.482G>C | |
17 | g.15230913C>T | CA8403289 | PMP22 | c.*4G>A (n.*4G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.476G>A (p.Arg159His) c.*342G>A (n.*342G>A) n.503G>A n.467G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.480G>A c.308G>A (p.Arg103His) n.613G>A n.513G>A n.582G>A n.482G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230914G>A | CA8403290 | PMP22 | c.*3C>T (n.*3C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.475C>T (p.Arg159Cys) c.*341C>T (n.*341C>T) n.502C>T n.466C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.479C>T c.307C>T (p.Arg103Cys) n.612C>T n.512C>T n.581C>T n.481C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230914G>C | CA398739405 | PMP22 | c.*3C>G (n.*3C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.475C>G (p.Arg159Gly) c.*341C>G (n.*341C>G) n.502C>G n.466C>G c.*155C>G (n.*155C>G) n.479C>G c.307C>G (p.Arg103Gly) n.612C>G n.512C>G n.581C>G n.481C>G | |
17 | g.15230914G= | CA2249497791 | PMP22 | c.*3C= (n.*3C=) c.*195C= (n.*195C=) c.475C= (p.Arg159=) c.*341C= (n.*341C=) n.502C= n.466C= c.*155C= (n.*155C=) n.479C= c.307C= (p.Arg103=) n.612C= n.512C= n.581C= n.481C= | |
17 | g.15230914G>T | CA398739404 | PMP22 | c.*3C>A (n.*3C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.475C>A (p.Arg159Ser) c.*341C>A (n.*341C>A) n.502C>A n.466C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.479C>A c.307C>A (p.Arg103Ser) n.612C>A n.512C>A n.581C>A n.481C>A | |
17 | g.15230914_15230915delinsGC | CA2249497790 | PMP22 | c.*2_*3delinsGC (n.*2_*3delinsGC) c.*194_*195delinsGC (n.*194_*195delinsGC) c.474_475delinsGC (p.Arg158=) c.*340_*341delinsGC (n.*340_*341delinsGC) n.501_502delinsGC n.465_466delinsGC c.*154_*155delinsGC (n.*154_*155delinsGC) n.478_479delinsGC c.306_307delinsGC (p.Arg102=) n.611_612delinsGC n.511_512delinsGC n.580_581delinsGC n.480_481delinsGC | |
17 | g.15230914_15230915insA | CA656436980 | PMP22 | c.*2_*3insT (n.*2_*3insT) c.*194_*195insT (n.*194_*195insT) c.474_475insT (p.Arg159SerfsTer7) c.*340_*341insT (n.*340_*341insT) n.501_502insT n.465_466insT c.*154_*155insT (n.*154_*155insT) n.478_479insT c.306_307insT (p.Arg103SerfsTer7) n.611_612insT n.511_512insT n.580_581insT n.480_481insT | |
17 | g.15230915C>A | CA398739406 | PMP22 | c.*2G>T (n.*2G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.474G>T (p.Arg158Ser) c.*340G>T (n.*340G>T) n.501G>T n.465G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.478G>T c.306G>T (p.Arg102Ser) n.611G>T n.511G>T n.580G>T n.480G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230915C= | CA2249497803 | PMP22 | c.*2G= (n.*2G=) c.*194G= (n.*194G=) c.474G= (p.Arg158=) c.*340G= (n.*340G=) n.501G= n.465G= c.*154G= (n.*154G=) n.478G= c.306G= (p.Arg102=) n.611G= n.511G= n.580G= n.480G= | |
17 | g.15230915C>G | CA398739407 | PMP22 | c.*2G>C (n.*2G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.474G>C (p.Arg158Ser) c.*340G>C (n.*340G>C) n.501G>C n.465G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.478G>C c.306G>C (p.Arg102Ser) n.611G>C n.511G>C n.580G>C n.480G>C | |
17 | g.15230915C>T | CA625321293 | PMP22 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.474G>A (p.Arg158=) c.*340G>A (n.*340G>A) n.501G>A n.465G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.478G>A c.306G>A (p.Arg102=) n.611G>A n.511G>A n.580G>A n.480G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230916del | CA625321292 | PMP22 | c.*2del (n.*2del) c.*194del (n.*194del) c.474del (p.Arg158SerfsTer10) c.*340del (n.*340del) n.501del n.465del c.*154del (n.*154del) n.478del c.306del (p.Arg102SerfsTer10) n.611del n.511del n.580del n.480del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230916C>A | CA398739408 | PMP22 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.473G>T (p.Arg158Met) c.*339G>T (n.*339G>T) n.500G>T n.464G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.477G>T c.305G>T (p.Arg102Met) n.610G>T n.510G>T n.579G>T n.479G>T | |
17 | g.15230916C= | CA2249497806 | PMP22 | c.*1G= (n.*1G=) c.*193G= (n.*193G=) c.473G= (p.Arg158=) c.*339G= (n.*339G=) n.500G= n.464G= c.*153G= (n.*153G=) n.477G= c.305G= (p.Arg102=) n.610G= n.510G= n.579G= n.479G= | |
17 | g.15230916C>G | CA398739409 | PMP22 | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.473G>C (p.Arg158Thr) c.*339G>C (n.*339G>C) n.500G>C n.464G>C c.*153G>C (n.*153G>C) n.477G>C c.305G>C (p.Arg102Thr) n.610G>C n.510G>C n.579G>C n.479G>C | |
17 | g.15230916C>T | CA398739410 | PMP22 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.473G>A (p.Arg158Lys) c.*339G>A (n.*339G>A) n.500G>A n.464G>A c.*153G>A (n.*153G>A) n.477G>A c.305G>A (p.Arg102Lys) n.610G>A n.510G>A n.579G>A n.479G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230917del | CA2636216269 | PMP22 | c.483del (p.Ter161TrpextTer8) c.*192del (n.*192del) c.472del (p.Arg158GlyfsTer10) c.279del (p.Ter93TrpextTer8) c.*338del (n.*338del) n.499del n.463del c.*152del (n.*152del) n.476del c.342del (p.Ter114TrpextTer8) c.585del (p.Ter195TrpextTer8) c.304del (p.Arg102GlyfsTer10) n.609del n.509del n.578del n.478del | gnomAD v4 |
17 | g.15230917T>A | CA398739411 | PMP22 | c.483A>T (p.Ter161Cys) c.*192A>T (n.*192A>T) c.472A>T (p.Arg158Trp) c.279A>T (p.Ter93Cys) c.*338A>T (n.*338A>T) n.499A>T n.463A>T c.*152A>T (n.*152A>T) n.476A>T c.342A>T (p.Ter114Cys) c.585A>T (p.Ter195Cys) c.304A>T (p.Arg102Trp) n.609A>T n.509A>T n.578A>T n.478A>T | |
17 | g.15230917T>C | CA398739412 | PMP22 | c.483A>G (p.Ter161Trp) c.*192A>G (n.*192A>G) c.472A>G (p.Arg158Gly) c.279A>G (p.Ter93Trp) c.*338A>G (n.*338A>G) n.499A>G n.463A>G c.*152A>G (n.*152A>G) n.476A>G c.342A>G (p.Ter114Trp) c.585A>G (p.Ter195Trp) c.304A>G (p.Arg102Gly) n.609A>G n.509A>G n.578A>G n.478A>G | |
17 | g.15230917T>G | CA398739413 | PMP22 | c.483A>C (p.Ter161Cys) c.*192A>C (n.*192A>C) c.472A>C (p.Arg158=) c.279A>C (p.Ter93Cys) c.*338A>C (n.*338A>C) n.499A>C n.463A>C c.*152A>C (n.*152A>C) n.476A>C c.342A>C (p.Ter114Cys) c.585A>C (p.Ter195Cys) c.304A>C (p.Arg102=) n.609A>C n.509A>C n.578A>C n.478A>C | |
17 | g.15230918C>A | CA398739414 | PMP22 | c.482G>T (p.Ter161Leu) c.*191G>T (n.*191G>T) c.471G>T (p.Met157Ile) c.278G>T (p.Ter93Leu) c.*337G>T (n.*337G>T) n.498G>T n.462G>T c.*151G>T (n.*151G>T) n.475G>T c.341G>T (p.Ter114Leu) c.584G>T (p.Ter195Leu) c.303G>T (p.Met101Ile) n.608G>T n.508G>T n.577G>T n.477G>T | |
17 | g.15230918C= | CA2249497807 | PMP22 | c.482G= (p.Ter161=) c.*191G= (n.*191G=) c.471G= (p.Met157=) c.278G= (p.Ter93=) c.*337G= (n.*337G=) n.498G= n.462G= c.*151G= (n.*151G=) n.475G= c.341G= (p.Ter114=) c.584G= (p.Ter195=) c.303G= (p.Met101=) n.608G= n.508G= n.577G= n.477G= | |
17 | g.15230918C>G | CA398739415 | PMP22 | c.482G>C (p.Ter161Ser) c.*191G>C (n.*191G>C) c.471G>C (p.Met157Ile) c.278G>C (p.Ter93Ser) c.*337G>C (n.*337G>C) n.498G>C n.462G>C c.*151G>C (n.*151G>C) n.475G>C c.341G>C (p.Ter114Ser) c.584G>C (p.Ter195Ser) c.303G>C (p.Met101Ile) n.608G>C n.508G>C n.577G>C n.477G>C | |
17 | g.15230918C>T | CA8403291 | PMP22 | c.482G>A (p.Ter161=) c.*191G>A (n.*191G>A) c.471G>A (p.Met157Ile) c.278G>A (p.Ter93=) c.*337G>A (n.*337G>A) n.498G>A n.462G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.475G>A c.341G>A (p.Ter114=) c.584G>A (p.Ter195=) c.303G>A (p.Met101Ile) n.608G>A n.508G>A n.577G>A n.477G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230919A>C | CA398739416 | PMP22 | c.481T>G (p.Ter161Gly) c.*190T>G (n.*190T>G) c.470T>G (p.Met157Arg) c.277T>G (p.Ter93Gly) c.*336T>G (n.*336T>G) n.497T>G n.461T>G c.*150T>G (n.*150T>G) n.474T>G c.340T>G (p.Ter114Gly) c.583T>G (p.Ter195Gly) c.302T>G (p.Met101Arg) n.607T>G n.507T>G n.576T>G n.476T>G | |
17 | g.15230919A>G | CA398739418 | PMP22 | c.481T>C (p.Ter161Arg) c.*190T>C (n.*190T>C) c.470T>C (p.Met157Thr) c.277T>C (p.Ter93Arg) c.*336T>C (n.*336T>C) n.497T>C n.461T>C c.*150T>C (n.*150T>C) n.474T>C c.340T>C (p.Ter114Arg) c.583T>C (p.Ter195Arg) c.302T>C (p.Met101Thr) n.607T>C n.507T>C n.576T>C n.476T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230919A>T | CA398739417 | PMP22 | c.481T>A (p.Ter161Arg) c.*190T>A (n.*190T>A) c.470T>A (p.Met157Lys) c.277T>A (p.Ter93Arg) c.*336T>A (n.*336T>A) n.497T>A n.461T>A c.*150T>A (n.*150T>A) n.474T>A c.340T>A (p.Ter114Arg) c.583T>A (p.Ter195Arg) c.302T>A (p.Met101Lys) n.607T>A n.507T>A n.576T>A n.476T>A | |
17 | g.15230920T>A | CA398739419 | PMP22 | c.480A>T (p.Glu160Asp) c.*189A>T (n.*189A>T) c.469A>T (p.Met157Leu) c.276A>T (p.Glu92Asp) c.*335A>T (n.*335A>T) n.496A>T n.460A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.473A>T c.339A>T (p.Glu113Asp) c.582A>T (p.Glu194Asp) c.301A>T (p.Met101Leu) n.606A>T n.506A>T n.575A>T n.475A>T | |
17 | g.15230920T>C | CA398739420 | PMP22 | c.480A>G (p.Glu160=) c.*189A>G (n.*189A>G) c.469A>G (p.Met157Val) c.276A>G (p.Glu92=) c.*335A>G (n.*335A>G) n.496A>G n.460A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.473A>G c.339A>G (p.Glu113=) c.582A>G (p.Glu194=) c.301A>G (p.Met101Val) n.606A>G n.506A>G n.575A>G n.475A>G | ClinVar |
17 | g.15230920T>G | CA398739421 | PMP22 | c.480A>C (p.Glu160Asp) c.*189A>C (n.*189A>C) c.469A>C (p.Met157Leu) c.276A>C (p.Glu92Asp) c.*335A>C (n.*335A>C) n.496A>C n.460A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.473A>C c.339A>C (p.Glu113Asp) c.582A>C (p.Glu194Asp) c.301A>C (p.Met101Leu) n.606A>C n.506A>C n.575A>C n.475A>C | |
17 | g.15230921T>A | CA398739422 | PMP22 | c.479A>T (p.Glu160Val) c.*188A>T (n.*188A>T) c.468A>T (p.Arg156=) c.275A>T (p.Glu92Val) c.*334A>T (n.*334A>T) n.495A>T n.459A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.472A>T c.338A>T (p.Glu113Val) c.581A>T (p.Glu194Val) c.300A>T (p.Arg100=) n.605A>T n.505A>T n.574A>T n.474A>T | |
17 | g.15230921T>C | CA398739423 | PMP22 | c.479A>G (p.Glu160Gly) c.*188A>G (n.*188A>G) c.468A>G (p.Arg156=) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.*334A>G (n.*334A>G) n.495A>G n.459A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.472A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.300A>G (p.Arg100=) n.605A>G n.505A>G n.574A>G n.474A>G | |
17 | g.15230921T>G | CA398739424 | PMP22 | c.479A>C (p.Glu160Ala) c.*188A>C (n.*188A>C) c.468A>C (p.Arg156=) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.*334A>C (n.*334A>C) n.495A>C n.459A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.472A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.300A>C (p.Arg100=) n.605A>C n.505A>C n.574A>C n.474A>C | |
17 | g.15230922C>A | CA398739426 | PMP22 | c.478G>T (p.Glu160Ter) c.*187G>T (n.*187G>T) c.467G>T (p.Arg156Leu) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.*333G>T (n.*333G>T) n.494G>T n.458G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.471G>T c.337G>T (p.Glu113Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.299G>T (p.Arg100Leu) n.604G>T n.504G>T n.573G>T n.473G>T | |
17 | g.15230922C= | CA2249497815 | PMP22 | c.478G= (p.Glu160=) c.*187G= (n.*187G=) c.467G= (p.Arg156=) c.274G= (p.Glu92=) c.*333G= (n.*333G=) n.494G= n.458G= c.*147G= (n.*147G=) n.471G= c.337G= (p.Glu113=) c.580G= (p.Glu194=) c.299G= (p.Arg100=) n.604G= n.504G= n.573G= n.473G= | |
17 | g.15230922C>G | CA398739425 | PMP22 | c.478G>C (p.Glu160Gln) c.*187G>C (n.*187G>C) c.467G>C (p.Arg156Pro) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.*333G>C (n.*333G>C) n.494G>C n.458G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.471G>C c.337G>C (p.Glu113Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.299G>C (p.Arg100Pro) n.604G>C n.504G>C n.573G>C n.473G>C | |
17 | g.15230922C>T | CA288864487 | PMP22 | c.478G>A (p.Glu160Lys) c.*187G>A (n.*187G>A) c.467G>A (p.Arg156Gln) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.*333G>A (n.*333G>A) n.494G>A n.458G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.471G>A c.337G>A (p.Glu113Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.299G>A (p.Arg100Gln) n.604G>A n.504G>A n.573G>A n.473G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230923G>A | CA8403292 | PMP22 | c.477C>T (p.Arg159=) c.*186C>T (n.*186C>T) c.466C>T (p.Arg156Ter) c.273C>T (p.Arg91=) c.*332C>T (n.*332C>T) n.493C>T n.457C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.470C>T c.336C>T (p.Arg112=) c.579C>T (p.Arg193=) c.298C>T (p.Arg100Ter) n.603C>T n.503C>T n.572C>T n.472C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230923G>C | CA398739427 | PMP22 | c.477C>G (p.Arg159=) c.*186C>G (n.*186C>G) c.466C>G (p.Arg156Gly) c.273C>G (p.Arg91=) c.*332C>G (n.*332C>G) n.493C>G n.457C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.470C>G c.336C>G (p.Arg112=) c.579C>G (p.Arg193=) c.298C>G (p.Arg100Gly) n.603C>G n.503C>G n.572C>G n.472C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15230923G= | CA2249497829 | PMP22 | c.477C= (p.Arg159=) c.*186C= (n.*186C=) c.466C= (p.Arg156=) c.273C= (p.Arg91=) c.*332C= (n.*332C=) n.493C= n.457C= c.*146C= (n.*146C=) n.470C= c.336C= (p.Arg112=) c.579C= (p.Arg193=) c.298C= (p.Arg100=) n.603C= n.503C= n.572C= n.472C= | |
17 | g.15230923G>T | CA498439137 | PMP22 | c.477C>A (p.Arg159=) c.*186C>A (n.*186C>A) c.466C>A (p.Arg156=) c.273C>A (p.Arg91=) c.*332C>A (n.*332C>A) n.493C>A n.457C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.470C>A c.336C>A (p.Arg112=) c.579C>A (p.Arg193=) c.298C>A (p.Arg100=) n.603C>A n.503C>A n.572C>A n.472C>A | COSMIC |
17 | g.15230924C>A | CA398739428 | PMP22 | c.476G>T (p.Arg159Leu) c.*185G>T (n.*185G>T) c.465G>T (p.Thr155=) c.272G>T (p.Arg91Leu) c.*331G>T (n.*331G>T) n.492G>T n.456G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.469G>T c.335G>T (p.Arg112Leu) c.578G>T (p.Arg193Leu) c.297G>T (p.Thr99=) n.602G>T n.502G>T n.571G>T n.471G>T | |
17 | g.15230924C= | CA2249497843 | PMP22 | c.476G= (p.Arg159=) c.*185G= (n.*185G=) c.465G= (p.Thr155=) c.272G= (p.Arg91=) c.*331G= (n.*331G=) n.492G= n.456G= c.*145G= (n.*145G=) n.469G= c.335G= (p.Arg112=) c.578G= (p.Arg193=) c.297G= (p.Thr99=) n.602G= n.502G= n.571G= n.471G= | |
17 | g.15230924C>G | CA398739429 | PMP22 | c.476G>C (p.Arg159Pro) c.*185G>C (n.*185G>C) c.465G>C (p.Thr155=) c.272G>C (p.Arg91Pro) c.*331G>C (n.*331G>C) n.492G>C n.456G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.469G>C c.335G>C (p.Arg112Pro) c.578G>C (p.Arg193Pro) c.297G>C (p.Thr99=) n.602G>C n.502G>C n.571G>C n.471G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230924C>T | CA288864488 | PMP22 | c.476G>A (p.Arg159His) c.*185G>A (n.*185G>A) c.465G>A (p.Thr155=) c.272G>A (p.Arg91His) c.*331G>A (n.*331G>A) n.492G>A n.456G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.469G>A c.335G>A (p.Arg112His) c.578G>A (p.Arg193His) c.297G>A (p.Thr99=) n.602G>A n.502G>A n.571G>A n.471G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230925G>A | CA8403293 | PMP22 | c.475C>T (p.Arg159Cys) c.*184C>T (n.*184C>T) c.464C>T (p.Thr155Met) c.271C>T (p.Arg91Cys) c.*330C>T (n.*330C>T) n.491C>T n.455C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.468C>T c.334C>T (p.Arg112Cys) c.577C>T (p.Arg193Cys) c.296C>T (p.Thr99Met) n.601C>T n.501C>T n.570C>T n.470C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15230925G>C | CA398739430 | PMP22 | c.475C>G (p.Arg159Gly) c.*184C>G (n.*184C>G) c.464C>G (p.Thr155Arg) c.271C>G (p.Arg91Gly) c.*330C>G (n.*330C>G) n.491C>G n.455C>G c.*144C>G (n.*144C>G) n.468C>G c.334C>G (p.Arg112Gly) c.577C>G (p.Arg193Gly) c.296C>G (p.Thr99Arg) n.601C>G n.501C>G n.570C>G n.470C>G | |
17 | g.15230925G= | CA2249497854 | PMP22 | c.475C= (p.Arg159=) c.*184C= (n.*184C=) c.464C= (p.Thr155=) c.271C= (p.Arg91=) c.*330C= (n.*330C=) n.491C= n.455C= c.*144C= (n.*144C=) n.468C= c.334C= (p.Arg112=) c.577C= (p.Arg193=) c.296C= (p.Thr99=) n.601C= n.501C= n.570C= n.470C= | |
17 | g.15230925G>T | CA288864489 | PMP22 | c.475C>A (p.Arg159Ser) c.*184C>A (n.*184C>A) c.464C>A (p.Thr155Lys) c.271C>A (p.Arg91Ser) c.*330C>A (n.*330C>A) n.491C>A n.455C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.468C>A c.334C>A (p.Arg112Ser) c.577C>A (p.Arg193Ser) c.296C>A (p.Thr99Lys) n.601C>A n.501C>A n.570C>A n.470C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230926T>A | CA398739431 | PMP22 | c.474A>T (p.Lys158Asn) c.*183A>T (n.*183A>T) c.463A>T (p.Thr155Ser) c.270A>T (p.Lys90Asn) c.*329A>T (n.*329A>T) n.490A>T n.454A>T c.*143A>T (n.*143A>T) n.467A>T c.333A>T (p.Lys111Asn) c.576A>T (p.Lys192Asn) c.295A>T (p.Thr99Ser) n.600A>T n.500A>T n.569A>T n.469A>T | |
17 | g.15230926T>C | CA398739432 | PMP22 | c.474A>G (p.Lys158=) c.*183A>G (n.*183A>G) c.463A>G (p.Thr155Ala) c.270A>G (p.Lys90=) c.*329A>G (n.*329A>G) n.490A>G n.454A>G c.*143A>G (n.*143A>G) n.467A>G c.333A>G (p.Lys111=) c.576A>G (p.Lys192=) c.295A>G (p.Thr99Ala) n.600A>G n.500A>G n.569A>G n.469A>G | |
17 | g.15230926T>G | CA398739433 | PMP22 | c.474A>C (p.Lys158Asn) c.*183A>C (n.*183A>C) c.463A>C (p.Thr155Pro) c.270A>C (p.Lys90Asn) c.*329A>C (n.*329A>C) n.490A>C n.454A>C c.*143A>C (n.*143A>C) n.467A>C c.333A>C (p.Lys111Asn) c.576A>C (p.Lys192Asn) c.295A>C (p.Thr99Pro) n.600A>C n.500A>C n.569A>C n.469A>C | |
17 | g.15230927T>A | CA398739434 | PMP22 | c.473A>T (p.Lys158Ile) c.*182A>T (n.*182A>T) c.462A>T (p.Glu154Asp) c.269A>T (p.Lys90Ile) c.*328A>T (n.*328A>T) n.489A>T n.453A>T c.*142A>T (n.*142A>T) n.466A>T c.332A>T (p.Lys111Ile) c.575A>T (p.Lys192Ile) c.294A>T (p.Glu98Asp) n.599A>T n.499A>T n.568A>T n.468A>T | |
17 | g.15230927T>C | CA398739435 | PMP22 | c.473A>G (p.Lys158Arg) c.*182A>G (n.*182A>G) c.462A>G (p.Glu154=) c.269A>G (p.Lys90Arg) c.*328A>G (n.*328A>G) n.489A>G n.453A>G c.*142A>G (n.*142A>G) n.466A>G c.332A>G (p.Lys111Arg) c.575A>G (p.Lys192Arg) c.294A>G (p.Glu98=) n.599A>G n.499A>G n.568A>G n.468A>G | |
17 | g.15230927T>G | CA398739436 | PMP22 | c.473A>C (p.Lys158Thr) c.*182A>C (n.*182A>C) c.462A>C (p.Glu154Asp) c.269A>C (p.Lys90Thr) c.*328A>C (n.*328A>C) n.489A>C n.453A>C c.*142A>C (n.*142A>C) n.466A>C c.332A>C (p.Lys111Thr) c.575A>C (p.Lys192Thr) c.294A>C (p.Glu98Asp) n.599A>C n.499A>C n.568A>C n.468A>C | |
17 | g.15230928T>A | CA398739437 | PMP22 | c.472A>T (p.Lys158Ter) c.*181A>T (n.*181A>T) c.461A>T (p.Glu154Val) c.268A>T (p.Lys90Ter) c.*327A>T (n.*327A>T) n.488A>T n.452A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.465A>T c.331A>T (p.Lys111Ter) c.574A>T (p.Lys192Ter) c.293A>T (p.Glu98Val) n.598A>T n.498A>T n.567A>T n.467A>T | |
17 | g.15230928T>C | CA398739438 | PMP22 | c.472A>G (p.Lys158Glu) c.*181A>G (n.*181A>G) c.461A>G (p.Glu154Gly) c.268A>G (p.Lys90Glu) c.*327A>G (n.*327A>G) n.488A>G n.452A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.465A>G c.331A>G (p.Lys111Glu) c.574A>G (p.Lys192Glu) c.293A>G (p.Glu98Gly) n.598A>G n.498A>G n.567A>G n.467A>G | |
17 | g.15230928T>G | CA398739439 | PMP22 | c.472A>C (p.Lys158Gln) c.*181A>C (n.*181A>C) c.461A>C (p.Glu154Ala) c.268A>C (p.Lys90Gln) c.*327A>C (n.*327A>C) n.488A>C n.452A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.465A>C c.331A>C (p.Lys111Gln) c.574A>C (p.Lys192Gln) c.293A>C (p.Glu98Ala) n.598A>C n.498A>C n.567A>C n.467A>C | |
17 | g.15230929C>A | CA398739440 | PMP22 | c.471G>T (p.Arg157=) c.*180G>T (n.*180G>T) c.460G>T (p.Glu154Ter) c.267G>T (p.Arg89=) c.*326G>T (n.*326G>T) n.487G>T n.451G>T c.*140G>T (n.*140G>T) n.464G>T c.330G>T (p.Arg110=) c.573G>T (p.Arg191=) c.292G>T (p.Glu98Ter) n.597G>T n.497G>T n.566G>T n.466G>T | |
17 | g.15230929C= | CA2249497859 | PMP22 | c.471G= (p.Arg157=) c.*180G= (n.*180G=) c.460G= (p.Glu154=) c.267G= (p.Arg89=) c.*326G= (n.*326G=) n.487G= n.451G= c.*140G= (n.*140G=) n.464G= c.330G= (p.Arg110=) c.573G= (p.Arg191=) c.292G= (p.Glu98=) n.597G= n.497G= n.566G= n.466G= | |
17 | g.15230929C>G | CA398739441 | PMP22 | c.471G>C (p.Arg157=) c.*180G>C (n.*180G>C) c.460G>C (p.Glu154Gln) c.267G>C (p.Arg89=) c.*326G>C (n.*326G>C) n.487G>C n.451G>C c.*140G>C (n.*140G>C) n.464G>C c.330G>C (p.Arg110=) c.573G>C (p.Arg191=) c.292G>C (p.Glu98Gln) n.597G>C n.497G>C n.566G>C n.466G>C | |
17 | g.15230929C>T | CA8403294 | PMP22 | c.471G>A (p.Arg157=) c.*180G>A (n.*180G>A) c.460G>A (p.Glu154Lys) c.267G>A (p.Arg89=) c.*326G>A (n.*326G>A) n.487G>A n.451G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.464G>A c.330G>A (p.Arg110=) c.573G>A (p.Arg191=) c.292G>A (p.Glu98Lys) n.597G>A n.497G>A n.566G>A n.466G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230930C>A | CA398739442 | PMP22 | c.470G>T (p.Arg157Leu) c.*179G>T (n.*179G>T) c.459G>T (p.Ala153=) c.266G>T (p.Arg89Leu) c.*325G>T (n.*325G>T) n.486G>T n.450G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.463G>T c.329G>T (p.Arg110Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.291G>T (p.Ala97=) n.596G>T n.496G>T n.565G>T n.465G>T | |
17 | g.15230930C>G | CA398739444 | PMP22 | c.470G>C (p.Arg157Pro) c.*179G>C (n.*179G>C) c.459G>C (p.Ala153=) c.266G>C (p.Arg89Pro) c.*325G>C (n.*325G>C) n.486G>C n.450G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.463G>C c.329G>C (p.Arg110Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.291G>C (p.Ala97=) n.596G>C n.496G>C n.565G>C n.465G>C | |
17 | g.15230930C>T | CA398739443 | PMP22 | c.470G>A (p.Arg157Gln) c.*179G>A (n.*179G>A) c.459G>A (p.Ala153=) c.266G>A (p.Arg89Gln) c.*325G>A (n.*325G>A) n.486G>A n.450G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.463G>A c.329G>A (p.Arg110Gln) c.572G>A (p.Arg191Gln) c.291G>A (p.Ala97=) n.596G>A n.496G>A n.565G>A n.465G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230931G>A | CA119628 | PMP22 | c.469C>T (p.Arg157Trp) c.*178C>T (n.*178C>T) c.458C>T (p.Ala153Val) c.265C>T (p.Arg89Trp) c.*324C>T (n.*324C>T) n.485C>T n.449C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.462C>T c.328C>T (p.Arg110Trp) c.571C>T (p.Arg191Trp) c.290C>T (p.Ala97Val) n.595C>T n.495C>T n.564C>T n.464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15230931G>C | CA398739445 | PMP22 | c.469C>G (p.Arg157Gly) c.*178C>G (n.*178C>G) c.458C>G (p.Ala153Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly) c.*324C>G (n.*324C>G) n.485C>G n.449C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.462C>G c.328C>G (p.Arg110Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) n.595C>G n.495C>G n.564C>G n.464C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230931G= | CA2249497870 | PMP22 | c.469C= (p.Arg157=) c.*178C= (n.*178C=) c.458C= (p.Ala153=) c.265C= (p.Arg89=) c.*324C= (n.*324C=) n.485C= n.449C= c.*138C= (n.*138C=) n.462C= c.328C= (p.Arg110=) c.571C= (p.Arg191=) c.290C= (p.Ala97=) n.595C= n.495C= n.564C= n.464C= | |
17 | g.15230931G>T | CA398739446 | PMP22 | c.469C>A (p.Arg157=) c.*178C>A (n.*178C>A) c.458C>A (p.Ala153Glu) c.265C>A (p.Arg89=) c.*324C>A (n.*324C>A) n.485C>A n.449C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.462C>A c.328C>A (p.Arg110=) c.571C>A (p.Arg191=) c.290C>A (p.Ala97Glu) n.595C>A n.495C>A n.564C>A n.464C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230932C>A | CA398739447 | PMP22 | c.468G>T (p.Leu156Phe) c.*177G>T (n.*177G>T) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.264G>T (p.Leu88Phe) c.*323G>T (n.*323G>T) n.484G>T n.448G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.461G>T c.327G>T (p.Leu109Phe) c.570G>T (p.Leu190Phe) c.289G>T (p.Ala97Ser) n.594G>T n.494G>T n.563G>T n.463G>T | |
17 | g.15230932C= | CA2249497882 | PMP22 | c.468G= (p.Leu156=) c.*177G= (n.*177G=) c.457G= (p.Ala153=) c.264G= (p.Leu88=) c.*323G= (n.*323G=) n.484G= n.448G= c.*137G= (n.*137G=) n.461G= c.327G= (p.Leu109=) c.570G= (p.Leu190=) c.289G= (p.Ala97=) n.594G= n.494G= n.563G= n.463G= | |
17 | g.15230932C>G | CA398739448 | PMP22 | c.468G>C (p.Leu156Phe) c.*177G>C (n.*177G>C) c.457G>C (p.Ala153Pro) c.264G>C (p.Leu88Phe) c.*323G>C (n.*323G>C) n.484G>C n.448G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.461G>C c.327G>C (p.Leu109Phe) c.570G>C (p.Leu190Phe) c.289G>C (p.Ala97Pro) n.594G>C n.494G>C n.563G>C n.463G>C | |
17 | g.15230932C>T | CA8403295 | PMP22 | c.468G>A (p.Leu156=) c.*177G>A (n.*177G>A) c.457G>A (p.Ala153Thr) c.264G>A (p.Leu88=) c.*323G>A (n.*323G>A) n.484G>A n.448G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.461G>A c.327G>A (p.Leu109=) c.570G>A (p.Leu190=) c.289G>A (p.Ala97Thr) n.594G>A n.494G>A n.563G>A n.463G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230933A= | CA2249497891 | PMP22 | c.467T= (p.Leu156=) c.*176T= (n.*176T=) c.456T= (p.Leu152=) c.263T= (p.Leu88=) c.*322T= (n.*322T=) n.483T= n.447T= c.*136T= (n.*136T=) n.460T= c.326T= (p.Leu109=) c.569T= (p.Leu190=) c.288T= (p.Leu96=) n.593T= n.493T= n.562T= n.462T= | |
17 | g.15230933A>C | CA398739449 | PMP22 | c.467T>G (p.Leu156Trp) c.*176T>G (n.*176T>G) c.456T>G (p.Leu152=) c.263T>G (p.Leu88Trp) c.*322T>G (n.*322T>G) n.483T>G n.447T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.460T>G c.326T>G (p.Leu109Trp) c.569T>G (p.Leu190Trp) c.288T>G (p.Leu96=) n.593T>G n.493T>G n.562T>G n.462T>G | |
17 | g.15230933A>G | CA398739450 | PMP22 | c.467T>C (p.Leu156Ser) c.*176T>C (n.*176T>C) c.456T>C (p.Leu152=) c.263T>C (p.Leu88Ser) c.*322T>C (n.*322T>C) n.483T>C n.447T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.460T>C c.326T>C (p.Leu109Ser) c.569T>C (p.Leu190Ser) c.288T>C (p.Leu96=) n.593T>C n.493T>C n.562T>C n.462T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230933A>T | CA398739451 | PMP22 | c.467T>A (p.Leu156Ter) c.*176T>A (n.*176T>A) c.456T>A (p.Leu152=) c.263T>A (p.Leu88Ter) c.*322T>A (n.*322T>A) n.483T>A n.447T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.460T>A c.326T>A (p.Leu109Ter) c.569T>A (p.Leu190Ter) c.288T>A (p.Leu96=) n.593T>A n.493T>A n.562T>A n.462T>A | |
17 | g.15230934A= | CA2249497897 | PMP22 | c.466T= (p.Leu156=) c.*175T= (n.*175T=) c.455T= (p.Leu152=) c.262T= (p.Leu88=) c.*321T= (n.*321T=) n.482T= n.446T= c.*135T= (n.*135T=) n.459T= c.325T= (p.Leu109=) c.568T= (p.Leu190=) c.287T= (p.Leu96=) n.592T= n.492T= n.561T= n.461T= | |
17 | g.15230934A>C | CA8403296 | PMP22 | c.466T>G (p.Leu156Val) c.*175T>G (n.*175T>G) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.262T>G (p.Leu88Val) c.*321T>G (n.*321T>G) n.482T>G n.446T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.459T>G c.325T>G (p.Leu109Val) c.568T>G (p.Leu190Val) c.287T>G (p.Leu96Arg) n.592T>G n.492T>G n.561T>G n.461T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230934A>G | CA398739452 | PMP22 | c.466T>C (p.Leu156=) c.*175T>C (n.*175T>C) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.262T>C (p.Leu88=) c.*321T>C (n.*321T>C) n.482T>C n.446T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.459T>C c.325T>C (p.Leu109=) c.568T>C (p.Leu190=) c.287T>C (p.Leu96Pro) n.592T>C n.492T>C n.561T>C n.461T>C | |
17 | g.15230934A>T | CA398739453 | PMP22 | c.466T>A (p.Leu156Met) c.*175T>A (n.*175T>A) c.455T>A (p.Leu152His) c.262T>A (p.Leu88Met) c.*321T>A (n.*321T>A) n.482T>A n.446T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.459T>A c.325T>A (p.Leu109Met) c.568T>A (p.Leu190Met) c.287T>A (p.Leu96His) n.592T>A n.492T>A n.561T>A n.461T>A | |
17 | g.15230935G>A | CA398739456 | PMP22 | c.465C>T (p.Ile155=) c.*174C>T (n.*174C>T) c.454C>T (p.Leu152Phe) c.261C>T (p.Ile87=) c.*320C>T (n.*320C>T) n.481C>T n.445C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.458C>T c.324C>T (p.Ile108=) c.567C>T (p.Ile189=) c.286C>T (p.Leu96Phe) n.591C>T n.491C>T n.560C>T n.460C>T | COSMIC |
17 | g.15230935G>C | CA398739454 | PMP22 | c.465C>G (p.Ile155Met) c.*174C>G (n.*174C>G) c.454C>G (p.Leu152Val) c.261C>G (p.Ile87Met) c.*320C>G (n.*320C>G) n.481C>G n.445C>G c.*134C>G (n.*134C>G) n.458C>G c.324C>G (p.Ile108Met) c.567C>G (p.Ile189Met) c.286C>G (p.Leu96Val) n.591C>G n.491C>G n.560C>G n.460C>G | |
17 | g.15230935G>T | CA398739455 | PMP22 | c.465C>A (p.Ile155=) c.*174C>A (n.*174C>A) c.454C>A (p.Leu152Ile) c.261C>A (p.Ile87=) c.*320C>A (n.*320C>A) n.481C>A n.445C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.458C>A c.324C>A (p.Ile108=) c.567C>A (p.Ile189=) c.286C>A (p.Leu96Ile) n.591C>A n.491C>A n.560C>A n.460C>A | |
17 | g.15230936A>C | CA398739457 | PMP22 | c.464T>G (p.Ile155Ser) c.*173T>G (n.*173T>G) c.453T>G (p.Asp151Glu) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.*319T>G (n.*319T>G) n.480T>G n.444T>G c.*133T>G (n.*133T>G) n.457T>G c.323T>G (p.Ile108Ser) c.566T>G (p.Ile189Ser) c.285T>G (p.Asp95Glu) n.590T>G n.490T>G n.559T>G n.459T>G | |
17 | g.15230936A>G | CA398739458 | PMP22 | c.464T>C (p.Ile155Thr) c.*173T>C (n.*173T>C) c.453T>C (p.Asp151=) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.*319T>C (n.*319T>C) n.480T>C n.444T>C c.*133T>C (n.*133T>C) n.457T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.285T>C (p.Asp95=) n.590T>C n.490T>C n.559T>C n.459T>C | |
17 | g.15230936A>T | CA398739459 | PMP22 | c.464T>A (p.Ile155Asn) c.*173T>A (n.*173T>A) c.453T>A (p.Asp151Glu) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.*319T>A (n.*319T>A) n.480T>A n.444T>A c.*133T>A (n.*133T>A) n.457T>A c.323T>A (p.Ile108Asn) c.566T>A (p.Ile189Asn) c.285T>A (p.Asp95Glu) n.590T>A n.490T>A n.559T>A n.459T>A | |
17 | g.15230937T>A | CA398739460 | PMP22 | c.463A>T (p.Ile155Phe) c.*172A>T (n.*172A>T) c.452A>T (p.Asp151Val) c.259A>T (p.Ile87Phe) c.*318A>T (n.*318A>T) n.479A>T n.443A>T c.*132A>T (n.*132A>T) n.456A>T c.322A>T (p.Ile108Phe) c.565A>T (p.Ile189Phe) c.284A>T (p.Asp95Val) n.589A>T n.489A>T n.558A>T n.458A>T | |
17 | g.15230937T>C | CA398739461 | PMP22 | c.463A>G (p.Ile155Val) c.*172A>G (n.*172A>G) c.452A>G (p.Asp151Gly) c.259A>G (p.Ile87Val) c.*318A>G (n.*318A>G) n.479A>G n.443A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.456A>G c.322A>G (p.Ile108Val) c.565A>G (p.Ile189Val) c.284A>G (p.Asp95Gly) n.589A>G n.489A>G n.558A>G n.458A>G | |
17 | g.15230937T>G | CA398739462 | PMP22 | c.463A>C (p.Ile155Leu) c.*172A>C (n.*172A>C) c.452A>C (p.Asp151Ala) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.*318A>C (n.*318A>C) n.479A>C n.443A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.456A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) c.565A>C (p.Ile189Leu) c.284A>C (p.Asp95Ala) n.589A>C n.489A>C n.558A>C n.458A>C | |
17 | g.15230938C>A | CA398739463 | PMP22 | c.462G>T (p.Val154=) c.*171G>T (n.*171G>T) c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.258G>T (p.Val86=) c.*317G>T (n.*317G>T) n.478G>T n.442G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.455G>T c.321G>T (p.Val107=) c.564G>T (p.Val188=) c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.588G>T n.488G>T n.557G>T n.457G>T | |
17 | g.15230938C>G | CA398739464 | PMP22 | c.462G>C (p.Val154=) c.*171G>C (n.*171G>C) c.451G>C (p.Asp151His) c.258G>C (p.Val86=) c.*317G>C (n.*317G>C) n.478G>C n.442G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.455G>C c.321G>C (p.Val107=) c.564G>C (p.Val188=) c.283G>C (p.Asp95His) n.588G>C n.488G>C n.557G>C n.457G>C | |
17 | g.15230938C>T | CA398739465 | PMP22 | c.462G>A (p.Val154=) c.*171G>A (n.*171G>A) c.451G>A (p.Asp151Asn) c.258G>A (p.Val86=) c.*317G>A (n.*317G>A) n.478G>A n.442G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.455G>A c.321G>A (p.Val107=) c.564G>A (p.Val188=) c.283G>A (p.Asp95Asn) n.588G>A n.488G>A n.557G>A n.457G>A | |
17 | g.15230939A>C | CA398739466 | PMP22 | c.461T>G (p.Val154Gly) c.*170T>G (n.*170T>G) c.450T>G (p.Cys150Trp) c.257T>G (p.Val86Gly) c.*316T>G (n.*316T>G) n.477T>G n.441T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.454T>G c.320T>G (p.Val107Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) c.282T>G (p.Cys94Trp) n.587T>G n.487T>G n.556T>G n.456T>G | |
17 | g.15230939A>G | CA398739467 | PMP22 | c.461T>C (p.Val154Ala) c.*170T>C (n.*170T>C) c.450T>C (p.Cys150=) c.257T>C (p.Val86Ala) c.*316T>C (n.*316T>C) n.477T>C n.441T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.454T>C c.320T>C (p.Val107Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) c.282T>C (p.Cys94=) n.587T>C n.487T>C n.556T>C n.456T>C | |
17 | g.15230939A>T | CA398739468 | PMP22 | c.461T>A (p.Val154Glu) c.*170T>A (n.*170T>A) c.450T>A (p.Cys150Ter) c.257T>A (p.Val86Glu) c.*316T>A (n.*316T>A) n.477T>A n.441T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.454T>A c.320T>A (p.Val107Glu) c.563T>A (p.Val188Glu) c.282T>A (p.Cys94Ter) n.587T>A n.487T>A n.556T>A n.456T>A | |
17 | g.15230940C>A | CA398739470 | PMP22 | c.460G>T (p.Val154Leu) c.*169G>T (n.*169G>T) c.449G>T (p.Cys150Phe) c.256G>T (p.Val86Leu) c.*315G>T (n.*315G>T) n.476G>T n.440G>T c.*129G>T (n.*129G>T) n.453G>T c.319G>T (p.Val107Leu) c.562G>T (p.Val188Leu) c.281G>T (p.Cys94Phe) n.586G>T n.486G>T n.555G>T n.455G>T | |
17 | g.15230940C>G | CA398739471 | PMP22 | c.460G>C (p.Val154Leu) c.*169G>C (n.*169G>C) c.449G>C (p.Cys150Ser) c.256G>C (p.Val86Leu) c.*315G>C (n.*315G>C) n.476G>C n.440G>C c.*129G>C (n.*129G>C) n.453G>C c.319G>C (p.Val107Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) c.281G>C (p.Cys94Ser) n.586G>C n.486G>C n.555G>C n.455G>C | |
17 | g.15230940C>T | CA398739469 | PMP22 | c.460G>A (p.Val154Met) c.*169G>A (n.*169G>A) c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.256G>A (p.Val86Met) c.*315G>A (n.*315G>A) n.476G>A n.440G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.453G>A c.319G>A (p.Val107Met) c.562G>A (p.Val188Met) c.281G>A (p.Cys94Tyr) n.586G>A n.486G>A n.555G>A n.455G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230941A>C | CA398739473 | PMP22 | c.459T>G (p.Tyr153Ter) c.*168T>G (n.*168T>G) c.448T>G (p.Cys150Gly) c.255T>G (p.Tyr85Ter) c.*314T>G (n.*314T>G) n.475T>G n.439T>G c.*128T>G (n.*128T>G) n.452T>G c.318T>G (p.Tyr106Ter) c.561T>G (p.Tyr187Ter) c.280T>G (p.Cys94Gly) n.585T>G n.485T>G n.554T>G n.454T>G | |
17 | g.15230941A>G | CA398739472 | PMP22 | c.459T>C (p.Tyr153=) c.*168T>C (n.*168T>C) c.448T>C (p.Cys150Arg) c.255T>C (p.Tyr85=) c.*314T>C (n.*314T>C) n.475T>C n.439T>C c.*128T>C (n.*128T>C) n.452T>C c.318T>C (p.Tyr106=) c.561T>C (p.Tyr187=) c.280T>C (p.Cys94Arg) n.585T>C n.485T>C n.554T>C n.454T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230941A>T | CA398739474 | PMP22 | c.459T>A (p.Tyr153Ter) c.*168T>A (n.*168T>A) c.448T>A (p.Cys150Ser) c.255T>A (p.Tyr85Ter) c.*314T>A (n.*314T>A) n.475T>A n.439T>A c.*128T>A (n.*128T>A) n.452T>A c.318T>A (p.Tyr106Ter) c.561T>A (p.Tyr187Ter) c.280T>A (p.Cys94Ser) n.585T>A n.485T>A n.554T>A n.454T>A | |
17 | g.15230942T>A | CA398739475 | PMP22 | c.458A>T (p.Tyr153Phe) c.*167A>T (n.*167A>T) c.447A>T (p.Leu149=) c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.*313A>T (n.*313A>T) n.474A>T n.438A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.451A>T c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.279A>T (p.Leu93=) n.584A>T n.484A>T n.553A>T n.453A>T | |
17 | g.15230942T>C | CA288864490 | PMP22 | c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.*167A>G (n.*167A>G) c.447A>G (p.Leu149=) c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.*313A>G (n.*313A>G) n.474A>G n.438A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.451A>G c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.279A>G (p.Leu93=) n.584A>G n.484A>G n.553A>G n.453A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230942T>G | CA398739476 | PMP22 | c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.*167A>C (n.*167A>C) c.447A>C (p.Leu149=) c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.*313A>C (n.*313A>C) n.474A>C n.438A>C c.*127A>C (n.*127A>C) n.451A>C c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.279A>C (p.Leu93=) n.584A>C n.484A>C n.553A>C n.453A>C | |
17 | g.15230942T= | CA2249497901 | PMP22 | c.458A= (p.Tyr153=) c.*167A= (n.*167A=) c.447A= (p.Leu149=) c.254A= (p.Tyr85=) c.*313A= (n.*313A=) n.474A= n.438A= c.*127A= (n.*127A=) n.451A= c.317A= (p.Tyr106=) c.560A= (p.Tyr187=) c.279A= (p.Leu93=) n.584A= n.484A= n.553A= n.453A= | |
17 | g.15230943A>C | CA398739477 | PMP22 | c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.*166T>G (n.*166T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.*312T>G (n.*312T>G) n.473T>G n.437T>G c.*126T>G (n.*126T>G) n.450T>G c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.278T>G (p.Leu93Arg) n.583T>G n.483T>G n.552T>G n.452T>G | |
17 | g.15230943A>G | CA398739478 | PMP22 | c.457T>C (p.Tyr153His) c.*166T>C (n.*166T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.253T>C (p.Tyr85His) c.*312T>C (n.*312T>C) n.473T>C n.437T>C c.*126T>C (n.*126T>C) n.450T>C c.316T>C (p.Tyr106His) c.559T>C (p.Tyr187His) c.278T>C (p.Leu93Pro) n.583T>C n.483T>C n.552T>C n.452T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230943A>T | CA398739479 | PMP22 | c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.*166T>A (n.*166T>A) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.*312T>A (n.*312T>A) n.473T>A n.437T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.450T>A c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.278T>A (p.Leu93Gln) n.583T>A n.483T>A n.552T>A n.452T>A | |
17 | g.15230944G>A | CA498439152 | PMP22 | c.456C>T (p.Ile152=) c.*165C>T (n.*165C>T) c.445C>T (p.Leu149=) c.252C>T (p.Ile84=) c.*311C>T (n.*311C>T) n.472C>T n.436C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.449C>T c.315C>T (p.Ile105=) c.558C>T (p.Ile186=) c.277C>T (p.Leu93=) n.582C>T n.482C>T n.551C>T n.451C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15230944G>C | CA398739480 | PMP22 | c.456C>G (p.Ile152Met) c.*165C>G (n.*165C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.252C>G (p.Ile84Met) c.*311C>G (n.*311C>G) n.472C>G n.436C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.449C>G c.315C>G (p.Ile105Met) c.558C>G (p.Ile186Met) c.277C>G (p.Leu93Val) n.582C>G n.482C>G n.551C>G n.451C>G | |
17 | g.15230944G>T | CA398739481 | PMP22 | c.456C>A (p.Ile152=) c.*165C>A (n.*165C>A) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.252C>A (p.Ile84=) c.*311C>A (n.*311C>A) n.472C>A n.436C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.449C>A c.315C>A (p.Ile105=) c.558C>A (p.Ile186=) c.277C>A (p.Leu93Ile) n.582C>A n.482C>A n.551C>A n.451C>A | |
17 | g.15230945A>C | CA398739482 | PMP22 | c.455T>G (p.Ile152Ser) c.*164T>G (n.*164T>G) c.444T>G (p.His148Gln) c.251T>G (p.Ile84Ser) c.*310T>G (n.*310T>G) n.471T>G n.435T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.448T>G c.314T>G (p.Ile105Ser) c.557T>G (p.Ile186Ser) c.276T>G (p.His92Gln) n.581T>G n.481T>G n.550T>G n.450T>G | |
17 | g.15230945A>G | CA398739483 | PMP22 | c.455T>C (p.Ile152Thr) c.*164T>C (n.*164T>C) c.444T>C (p.His148=) c.251T>C (p.Ile84Thr) c.*310T>C (n.*310T>C) n.471T>C n.435T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.448T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) c.557T>C (p.Ile186Thr) c.276T>C (p.His92=) n.581T>C n.481T>C n.550T>C n.450T>C | |
17 | g.15230945A>T | CA398739484 | PMP22 | c.455T>A (p.Ile152Asn) c.*164T>A (n.*164T>A) c.444T>A (p.His148Gln) c.251T>A (p.Ile84Asn) c.*310T>A (n.*310T>A) n.471T>A n.435T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.448T>A c.314T>A (p.Ile105Asn) c.557T>A (p.Ile186Asn) c.276T>A (p.His92Gln) n.581T>A n.481T>A n.550T>A n.450T>A | |
17 | g.15230946T>A | CA398739485 | PMP22 | c.454A>T (p.Ile152Phe) c.*163A>T (n.*163A>T) c.443A>T (p.His148Leu) c.250A>T (p.Ile84Phe) c.*309A>T (n.*309A>T) n.470A>T n.434A>T c.*123A>T (n.*123A>T) n.447A>T c.313A>T (p.Ile105Phe) c.556A>T (p.Ile186Phe) c.275A>T (p.His92Leu) n.580A>T n.480A>T n.549A>T n.449A>T | |
17 | g.15230946T>C | CA398739486 | PMP22 | c.454A>G (p.Ile152Val) c.*163A>G (n.*163A>G) c.443A>G (p.His148Arg) c.250A>G (p.Ile84Val) c.*309A>G (n.*309A>G) n.470A>G n.434A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.447A>G c.313A>G (p.Ile105Val) c.556A>G (p.Ile186Val) c.275A>G (p.His92Arg) n.580A>G n.480A>G n.549A>G n.449A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230946T>G | CA398739487 | PMP22 | c.454A>C (p.Ile152Leu) c.*163A>C (n.*163A>C) c.443A>C (p.His148Pro) c.250A>C (p.Ile84Leu) c.*309A>C (n.*309A>C) n.470A>C n.434A>C c.*123A>C (n.*123A>C) n.447A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) c.556A>C (p.Ile186Leu) c.275A>C (p.His92Pro) n.580A>C n.480A>C n.549A>C n.449A>C | |
17 | g.15230946T= | CA2249497902 | PMP22 | c.454A= (p.Ile152=) c.*163A= (n.*163A=) c.443A= (p.His148=) c.250A= (p.Ile84=) c.*309A= (n.*309A=) n.470A= n.434A= c.*123A= (n.*123A=) n.447A= c.313A= (p.Ile105=) c.556A= (p.Ile186=) c.275A= (p.His92=) n.580A= n.480A= n.549A= n.449A= | |
17 | g.15230947G>A | CA398739490 | PMP22 | c.453C>T (p.Val151=) c.*162C>T (n.*162C>T) c.442C>T (p.His148Tyr) c.249C>T (p.Val83=) c.*308C>T (n.*308C>T) n.469C>T n.433C>T c.*122C>T (n.*122C>T) n.446C>T c.312C>T (p.Val104=) c.555C>T (p.Val185=) c.274C>T (p.His92Tyr) n.579C>T n.479C>T n.548C>T n.448C>T | |
17 | g.15230947G>C | CA398739489 | PMP22 | c.453C>G (p.Val151=) c.*162C>G (n.*162C>G) c.442C>G (p.His148Asp) c.249C>G (p.Val83=) c.*308C>G (n.*308C>G) n.469C>G n.433C>G c.*122C>G (n.*122C>G) n.446C>G c.312C>G (p.Val104=) c.555C>G (p.Val185=) c.274C>G (p.His92Asp) n.579C>G n.479C>G n.548C>G n.448C>G | |
17 | g.15230947G>T | CA398739488 | PMP22 | c.453C>A (p.Val151=) c.*162C>A (n.*162C>A) c.442C>A (p.His148Asn) c.249C>A (p.Val83=) c.*308C>A (n.*308C>A) n.469C>A n.433C>A c.*122C>A (n.*122C>A) n.446C>A c.312C>A (p.Val104=) c.555C>A (p.Val185=) c.274C>A (p.His92Asn) n.579C>A n.479C>A n.548C>A n.448C>A | |
17 | g.15230948A>C | CA398739491 | PMP22 | c.452T>G (p.Val151Gly) c.*161T>G (n.*161T>G) c.441T>G (p.Cys147Trp) c.248T>G (p.Val83Gly) c.*307T>G (n.*307T>G) n.468T>G n.432T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.445T>G c.311T>G (p.Val104Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) c.273T>G (p.Cys91Trp) n.578T>G n.478T>G n.547T>G n.447T>G | |
17 | g.15230948A>G | CA398739492 | PMP22 | c.452T>C (p.Val151Ala) c.*161T>C (n.*161T>C) c.441T>C (p.Cys147=) c.248T>C (p.Val83Ala) c.*307T>C (n.*307T>C) n.468T>C n.432T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.445T>C c.311T>C (p.Val104Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) c.273T>C (p.Cys91=) n.578T>C n.478T>C n.547T>C n.447T>C | |
17 | g.15230948A>T | CA398739493 | PMP22 | c.452T>A (p.Val151Asp) c.*161T>A (n.*161T>A) c.441T>A (p.Cys147Ter) c.248T>A (p.Val83Asp) c.*307T>A (n.*307T>A) n.468T>A n.432T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.445T>A c.311T>A (p.Val104Asp) c.554T>A (p.Val185Asp) c.273T>A (p.Cys91Ter) n.578T>A n.478T>A n.547T>A n.447T>A | |
17 | g.15230949C>A | CA398739494 | PMP22 | c.451G>T (p.Val151Phe) c.*160G>T (n.*160G>T) c.440G>T (p.Cys147Phe) c.247G>T (p.Val83Phe) c.*306G>T (n.*306G>T) n.467G>T n.431G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.444G>T c.310G>T (p.Val104Phe) c.553G>T (p.Val185Phe) c.272G>T (p.Cys91Phe) n.577G>T n.477G>T n.546G>T n.446G>T | |
17 | g.15230949C= | CA2249497907 | PMP22 | c.451G= (p.Val151=) c.*160G= (n.*160G=) c.440G= (p.Cys147=) c.247G= (p.Val83=) c.*306G= (n.*306G=) n.467G= n.431G= c.*120G= (n.*120G=) n.444G= c.310G= (p.Val104=) c.553G= (p.Val185=) c.272G= (p.Cys91=) n.577G= n.477G= n.546G= n.446G= | |
17 | g.15230949C>G | CA398739495 | PMP22 | c.451G>C (p.Val151Leu) c.*160G>C (n.*160G>C) c.440G>C (p.Cys147Ser) c.247G>C (p.Val83Leu) c.*306G>C (n.*306G>C) n.467G>C n.431G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.444G>C c.310G>C (p.Val104Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) c.272G>C (p.Cys91Ser) n.577G>C n.477G>C n.546G>C n.446G>C | |
17 | g.15230949C>T | CA398739496 | PMP22 | c.451G>A (p.Val151Ile) c.*160G>A (n.*160G>A) c.440G>A (p.Cys147Tyr) c.247G>A (p.Val83Ile) c.*306G>A (n.*306G>A) n.467G>A n.431G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.444G>A c.310G>A (p.Val104Ile) c.553G>A (p.Val185Ile) c.272G>A (p.Cys91Tyr) n.577G>A n.477G>A n.546G>A n.446G>A | dbSNP |
17 | g.15230950A>C | CA398739497 | PMP22 | c.450T>G (p.Gly150=) c.*159T>G (n.*159T>G) c.439T>G (p.Cys147Gly) c.246T>G (p.Gly82=) c.*305T>G (n.*305T>G) n.466T>G n.430T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.443T>G c.309T>G (p.Gly103=) c.552T>G (p.Gly184=) c.271T>G (p.Cys91Gly) n.576T>G n.476T>G n.545T>G n.445T>G | |
17 | g.15230950A>G | CA398739498 | PMP22 | c.450T>C (p.Gly150=) c.*159T>C (n.*159T>C) c.439T>C (p.Cys147Arg) c.246T>C (p.Gly82=) c.*305T>C (n.*305T>C) n.466T>C n.430T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.443T>C c.309T>C (p.Gly103=) c.552T>C (p.Gly184=) c.271T>C (p.Cys91Arg) n.576T>C n.476T>C n.545T>C n.445T>C | |
17 | g.15230950A>T | CA398739499 | PMP22 | c.450T>A (p.Gly150=) c.*159T>A (n.*159T>A) c.439T>A (p.Cys147Ser) c.246T>A (p.Gly82=) c.*305T>A (n.*305T>A) n.466T>A n.430T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.443T>A c.309T>A (p.Gly103=) c.552T>A (p.Gly184=) c.271T>A (p.Cys91Ser) n.576T>A n.476T>A n.545T>A n.445T>A | |
17 | g.15230951C>A | CA398739500 | PMP22 | c.449G>T (p.Gly150Val) c.*158G>T (n.*158G>T) c.438G>T (p.Arg146=) c.245G>T (p.Gly82Val) c.*304G>T (n.*304G>T) n.465G>T n.429G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.442G>T c.308G>T (p.Gly103Val) c.551G>T (p.Gly184Val) c.270G>T (p.Arg90=) n.575G>T n.475G>T n.544G>T n.444G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230951C= | CA2249497918 | PMP22 | c.449G= (p.Gly150=) c.*158G= (n.*158G=) c.438G= (p.Arg146=) c.245G= (p.Gly82=) c.*304G= (n.*304G=) n.465G= n.429G= c.*118G= (n.*118G=) n.442G= c.308G= (p.Gly103=) c.551G= (p.Gly184=) c.270G= (p.Arg90=) n.575G= n.475G= n.544G= n.444G= | |
17 | g.15230951C>G | CA398739501 | PMP22 | c.449G>C (p.Gly150Ala) c.*158G>C (n.*158G>C) c.438G>C (p.Arg146=) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.*304G>C (n.*304G>C) n.465G>C n.429G>C c.*118G>C (n.*118G>C) n.442G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.270G>C (p.Arg90=) n.575G>C n.475G>C n.544G>C n.444G>C | |
17 | g.15230951C>T | CA10584542 | PMP22 | c.449G>A (p.Gly150Asp) c.*158G>A (n.*158G>A) c.438G>A (p.Arg146=) c.245G>A (p.Gly82Asp) c.*304G>A (n.*304G>A) n.465G>A n.429G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.442G>A c.308G>A (p.Gly103Asp) c.551G>A (p.Gly184Asp) c.270G>A (p.Arg90=) n.575G>A n.475G>A n.544G>A n.444G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230951_15230952delinsAA | CA2830782538 | PMP22 | c.448_449delinsTT (p.Gly150Phe) c.*157_*158delinsTT (n.*157_*158delinsTT) c.437_438delinsTT (p.Arg146Leu) c.244_245delinsTT (p.Gly82Phe) c.*303_*304delinsTT (n.*303_*304delinsTT) n.464_465delinsTT n.428_429delinsTT c.*117_*118delinsTT (n.*117_*118delinsTT) n.441_442delinsTT c.307_308delinsTT (p.Gly103Phe) c.550_551delinsTT (p.Gly184Phe) c.269_270delinsTT (p.Arg90Leu) n.574_575delinsTT n.474_475delinsTT n.543_544delinsTT n.443_444delinsTT | |
17 | g.15230952C>A | CA119624 | PMP22 | c.448G>T (p.Gly150Cys) c.*157G>T (n.*157G>T) c.437G>T (p.Arg146Leu) c.244G>T (p.Gly82Cys) c.*303G>T (n.*303G>T) n.464G>T n.428G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.441G>T c.307G>T (p.Gly103Cys) c.550G>T (p.Gly184Cys) c.269G>T (p.Arg90Leu) n.574G>T n.474G>T n.543G>T n.443G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230952C= | CA2249497926 | PMP22 | c.448G= (p.Gly150=) c.*157G= (n.*157G=) c.437G= (p.Arg146=) c.244G= (p.Gly82=) c.*303G= (n.*303G=) n.464G= n.428G= c.*117G= (n.*117G=) n.441G= c.307G= (p.Gly103=) c.550G= (p.Gly184=) c.269G= (p.Arg90=) n.574G= n.474G= n.543G= n.443G= | |
17 | g.15230952C>G | CA16607534 | PMP22 | c.448G>C (p.Gly150Arg) c.*157G>C (n.*157G>C) c.437G>C (p.Arg146Pro) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.*303G>C (n.*303G>C) n.464G>C n.428G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.441G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.269G>C (p.Arg90Pro) n.574G>C n.474G>C n.543G>C n.443G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230952C>T | CA398739502 | PMP22 | c.448G>A (p.Gly150Ser) c.*157G>A (n.*157G>A) c.437G>A (p.Arg146Gln) c.244G>A (p.Gly82Ser) c.*303G>A (n.*303G>A) n.464G>A n.428G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.441G>A c.307G>A (p.Gly103Ser) c.550G>A (p.Gly184Ser) c.269G>A (p.Arg90Gln) n.574G>A n.474G>A n.543G>A n.443G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230953G>A | CA8403297 | PMP22 | c.447C>T (p.Ser149=) c.*156C>T (n.*156C>T) c.436C>T (p.Arg146Trp) c.243C>T (p.Ser81=) c.*302C>T (n.*302C>T) n.463C>T n.427C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.440C>T c.306C>T (p.Ser102=) c.549C>T (p.Ser183=) c.268C>T (p.Arg90Trp) n.573C>T n.473C>T n.542C>T n.442C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230953G>C | CA398739503 | PMP22 | c.447C>G (p.Ser149Arg) c.*156C>G (n.*156C>G) c.436C>G (p.Arg146Gly) c.243C>G (p.Ser81Arg) c.*302C>G (n.*302C>G) n.463C>G n.427C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.440C>G c.306C>G (p.Ser102Arg) c.549C>G (p.Ser183Arg) c.268C>G (p.Arg90Gly) n.573C>G n.473C>G n.542C>G n.442C>G | |
17 | g.15230953G= | CA2249497941 | PMP22 | c.447C= (p.Ser149=) c.*156C= (n.*156C=) c.436C= (p.Arg146=) c.243C= (p.Ser81=) c.*302C= (n.*302C=) n.463C= n.427C= c.*116C= (n.*116C=) n.440C= c.306C= (p.Ser102=) c.549C= (p.Ser183=) c.268C= (p.Arg90=) n.573C= n.473C= n.542C= n.442C= | |
17 | g.15230953G>T | CA10577555 | PMP22 | c.447C>A (p.Ser149Arg) c.*156C>A (n.*156C>A) c.436C>A (p.Arg146=) c.243C>A (p.Ser81Arg) c.*302C>A (n.*302C>A) n.463C>A n.427C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.440C>A c.306C>A (p.Ser102Arg) c.549C>A (p.Ser183Arg) c.268C>A (p.Arg90=) n.573C>A n.473C>A n.542C>A n.442C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230954C>A | CA398739504 | PMP22 | c.446G>T (p.Ser149Ile) c.*155G>T (n.*155G>T) c.435G>T (p.Gln145His) c.242G>T (p.Ser81Ile) c.*301G>T (n.*301G>T) n.462G>T n.426G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.439G>T c.305G>T (p.Ser102Ile) c.548G>T (p.Ser183Ile) c.267G>T (p.Gln89His) n.572G>T n.472G>T n.541G>T n.441G>T | |
17 | g.15230954C>G | CA398739505 | PMP22 | c.446G>C (p.Ser149Thr) c.*155G>C (n.*155G>C) c.435G>C (p.Gln145His) c.242G>C (p.Ser81Thr) c.*301G>C (n.*301G>C) n.462G>C n.426G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.439G>C c.305G>C (p.Ser102Thr) c.548G>C (p.Ser183Thr) c.267G>C (p.Gln89His) n.572G>C n.472G>C n.541G>C n.441G>C | |
17 | g.15230954C>T | CA398739506 | PMP22 | c.446G>A (p.Ser149Asn) c.*155G>A (n.*155G>A) c.435G>A (p.Gln145=) c.242G>A (p.Ser81Asn) c.*301G>A (n.*301G>A) n.462G>A n.426G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.439G>A c.305G>A (p.Ser102Asn) c.548G>A (p.Ser183Asn) c.267G>A (p.Gln89=) n.572G>A n.472G>A n.541G>A n.441G>A | |
17 | g.15230955T>A | CA398739507 | PMP22 | c.445A>T (p.Ser149Cys) c.*154A>T (n.*154A>T) c.434A>T (p.Gln145Leu) c.241A>T (p.Ser81Cys) c.*300A>T (n.*300A>T) n.461A>T n.425A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.438A>T c.304A>T (p.Ser102Cys) c.547A>T (p.Ser183Cys) c.266A>T (p.Gln89Leu) n.571A>T n.471A>T n.540A>T n.440A>T | |
17 | g.15230955T>C | CA398739508 | PMP22 | c.445A>G (p.Ser149Gly) c.*154A>G (n.*154A>G) c.434A>G (p.Gln145Arg) c.241A>G (p.Ser81Gly) c.*300A>G (n.*300A>G) n.461A>G n.425A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.438A>G c.304A>G (p.Ser102Gly) c.547A>G (p.Ser183Gly) c.266A>G (p.Gln89Arg) n.571A>G n.471A>G n.540A>G n.440A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15230955T>G | CA398739509 | PMP22 | c.445A>C (p.Ser149Arg) c.*154A>C (n.*154A>C) c.434A>C (p.Gln145Pro) c.241A>C (p.Ser81Arg) c.*300A>C (n.*300A>C) n.461A>C n.425A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.438A>C c.304A>C (p.Ser102Arg) c.547A>C (p.Ser183Arg) c.266A>C (p.Gln89Pro) n.571A>C n.471A>C n.540A>C n.440A>C | |
17 | g.15230955_15230957delinsTGA | CA2249497951 | PMP22 | c.443_445delinsTCA (p.Leu148=) c.*152_*154delinsTCA (n.*152_*154delinsTCA) c.432_434delinsTCA (p.Ser144=) c.239_241delinsTCA (p.Leu80=) c.*298_*300delinsTCA (n.*298_*300delinsTCA) n.459_461delinsTCA n.423_425delinsTCA c.*112_*114delinsTCA (n.*112_*114delinsTCA) n.436_438delinsTCA c.302_304delinsTCA (p.Leu101=) c.545_547delinsTCA (p.Leu182=) c.264_266delinsTCA (p.Ser88=) n.569_571delinsTCA n.469_471delinsTCA n.538_540delinsTCA n.438_440delinsTCA | |
17 | g.15230956G>A | CA398739510 | PMP22 | c.444C>T (p.Leu148=) c.*153C>T (n.*153C>T) c.433C>T (p.Gln145Ter) c.240C>T (p.Leu80=) c.*299C>T (n.*299C>T) n.460C>T n.424C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.437C>T c.303C>T (p.Leu101=) c.546C>T (p.Leu182=) c.265C>T (p.Gln89Ter) n.570C>T n.470C>T n.539C>T n.439C>T | |
17 | g.15230956G>C | CA398739511 | PMP22 | c.444C>G (p.Leu148=) c.*153C>G (n.*153C>G) c.433C>G (p.Gln145Glu) c.240C>G (p.Leu80=) c.*299C>G (n.*299C>G) n.460C>G n.424C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.437C>G c.303C>G (p.Leu101=) c.546C>G (p.Leu182=) c.265C>G (p.Gln89Glu) n.570C>G n.470C>G n.539C>G n.439C>G | |
17 | g.15230956G>T | CA398739512 | PMP22 | c.444C>A (p.Leu148=) c.*153C>A (n.*153C>A) c.433C>A (p.Gln145Lys) c.240C>A (p.Leu80=) c.*299C>A (n.*299C>A) n.460C>A n.424C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.437C>A c.303C>A (p.Leu101=) c.546C>A (p.Leu182=) c.265C>A (p.Gln89Lys) n.570C>A n.470C>A n.539C>A n.439C>A | |
17 | g.15230958_15230959del | CA915949573 | PMP22 | c.443_444del (p.Leu148GlnfsTer?) c.*152_*153del (n.*152_*153del) c.432_433del (p.Gln145AlafsTer6) c.239_240del (p.Leu80GlnfsTer?) c.*298_*299del (n.*298_*299del) n.459_460del n.423_424del c.*112_*113del (n.*112_*113del) n.436_437del c.302_303del (p.Leu101GlnfsTer?) c.545_546del (p.Leu182GlnfsTer?) c.264_265del (p.Gln89AlafsTer6) n.569_570del n.469_470del n.538_539del n.438_439del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230957A>C | CA398739515 | PMP22 | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.*152T>G (n.*152T>G) c.432T>G (p.Ser144=) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.*298T>G (n.*298T>G) n.459T>G n.423T>G c.*112T>G (n.*112T>G) n.436T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.264T>G (p.Ser88=) n.569T>G n.469T>G n.538T>G n.438T>G | |
17 | g.15230957A>G | CA398739514 | PMP22 | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.*152T>C (n.*152T>C) c.432T>C (p.Ser144=) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.*298T>C (n.*298T>C) n.459T>C n.423T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.436T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.264T>C (p.Ser88=) n.569T>C n.469T>C n.538T>C n.438T>C | |
17 | g.15230957A>T | CA398739513 | PMP22 | c.443T>A (p.Leu148His) c.*152T>A (n.*152T>A) c.432T>A (p.Ser144=) c.239T>A (p.Leu80His) c.*298T>A (n.*298T>A) n.459T>A n.423T>A c.*112T>A (n.*112T>A) n.436T>A c.302T>A (p.Leu101His) c.545T>A (p.Leu182His) c.264T>A (p.Ser88=) n.569T>A n.469T>A n.538T>A n.438T>A | |
17 | g.15230958G>A | CA398739516 | PMP22 | c.442C>T (p.Leu148Phe) c.*151C>T (n.*151C>T) c.431C>T (p.Ser144Phe) c.238C>T (p.Leu80Phe) c.*297C>T (n.*297C>T) n.458C>T n.422C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.435C>T c.301C>T (p.Leu101Phe) c.544C>T (p.Leu182Phe) c.263C>T (p.Ser88Phe) n.568C>T n.468C>T n.537C>T n.437C>T | |
17 | g.15230958G>C | CA398739517 | PMP22 | c.442C>G (p.Leu148Val) c.*151C>G (n.*151C>G) c.431C>G (p.Ser144Cys) c.238C>G (p.Leu80Val) c.*297C>G (n.*297C>G) n.458C>G n.422C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.435C>G c.301C>G (p.Leu101Val) c.544C>G (p.Leu182Val) c.263C>G (p.Ser88Cys) n.568C>G n.468C>G n.537C>G n.437C>G | |
17 | g.15230958G>T | CA398739518 | PMP22 | c.442C>A (p.Leu148Ile) c.*151C>A (n.*151C>A) c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.238C>A (p.Leu80Ile) c.*297C>A (n.*297C>A) n.458C>A n.422C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.435C>A c.301C>A (p.Leu101Ile) c.544C>A (p.Leu182Ile) c.263C>A (p.Ser88Tyr) n.568C>A n.468C>A n.537C>A n.437C>A | |
17 | g.15230959A>C | CA398739519 | PMP22 | c.441T>G (p.Leu147=) c.*150T>G (n.*150T>G) c.430T>G (p.Ser144Ala) c.237T>G (p.Leu79=) c.*296T>G (n.*296T>G) n.457T>G n.421T>G c.*110T>G (n.*110T>G) n.434T>G c.300T>G (p.Leu100=) c.543T>G (p.Leu181=) c.262T>G (p.Ser88Ala) n.567T>G n.467T>G n.536T>G n.436T>G | |
17 | g.15230959A>G | CA398739520 | PMP22 | c.441T>C (p.Leu147=) c.*150T>C (n.*150T>C) c.430T>C (p.Ser144Pro) c.237T>C (p.Leu79=) c.*296T>C (n.*296T>C) n.457T>C n.421T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.434T>C c.300T>C (p.Leu100=) c.543T>C (p.Leu181=) c.262T>C (p.Ser88Pro) n.567T>C n.467T>C n.536T>C n.436T>C | |
17 | g.15230959A>T | CA398739521 | PMP22 | c.441T>A (p.Leu147=) c.*150T>A (n.*150T>A) c.430T>A (p.Ser144Thr) c.237T>A (p.Leu79=) c.*296T>A (n.*296T>A) n.457T>A n.421T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.434T>A c.300T>A (p.Leu100=) c.543T>A (p.Leu181=) c.262T>A (p.Ser88Thr) n.567T>A n.467T>A n.536T>A n.436T>A | |
17 | g.15230960A= | CA2249497963 | PMP22 | c.440T= (p.Leu147=) c.*149T= (n.*149T=) c.429T= (p.Pro143=) c.236T= (p.Leu79=) c.*295T= (n.*295T=) n.456T= n.420T= c.*109T= (n.*109T=) n.433T= c.299T= (p.Leu100=) c.542T= (p.Leu181=) c.261T= (p.Pro87=) n.566T= n.466T= n.535T= n.435T= | |
17 | g.15230960A>C | CA398739522 | PMP22 | c.440T>G (p.Leu147Arg) c.*149T>G (n.*149T>G) c.429T>G (p.Pro143=) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.*295T>G (n.*295T>G) n.456T>G n.420T>G c.*109T>G (n.*109T>G) n.433T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.261T>G (p.Pro87=) n.566T>G n.466T>G n.535T>G n.435T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230960A>G | CA398739523 | PMP22 | c.440T>C (p.Leu147Pro) c.*149T>C (n.*149T>C) c.429T>C (p.Pro143=) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.*295T>C (n.*295T>C) n.456T>C n.420T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.433T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.261T>C (p.Pro87=) n.566T>C n.466T>C n.535T>C n.435T>C | ClinVar |
17 | g.15230960A>T | CA398739524 | PMP22 | c.440T>A (p.Leu147His) c.*149T>A (n.*149T>A) c.429T>A (p.Pro143=) c.236T>A (p.Leu79His) c.*295T>A (n.*295T>A) n.456T>A n.420T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.433T>A c.299T>A (p.Leu100His) c.542T>A (p.Leu181His) c.261T>A (p.Pro87=) n.566T>A n.466T>A n.535T>A n.435T>A | |
17 | g.15230961G>A | CA398739525 | PMP22 | c.439C>T (p.Leu147Phe) c.*148C>T (n.*148C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.235C>T (p.Leu79Phe) c.*294C>T (n.*294C>T) n.455C>T n.419C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.432C>T c.298C>T (p.Leu100Phe) c.541C>T (p.Leu181Phe) c.260C>T (p.Pro87Leu) n.565C>T n.465C>T n.534C>T n.434C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15230961G>C | CA398739526 | PMP22 | c.439C>G (p.Leu147Val) c.*148C>G (n.*148C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.235C>G (p.Leu79Val) c.*294C>G (n.*294C>G) n.455C>G n.419C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.432C>G c.298C>G (p.Leu100Val) c.541C>G (p.Leu181Val) c.260C>G (p.Pro87Arg) n.565C>G n.465C>G n.534C>G n.434C>G | |
17 | g.15230961G>T | CA398739527 | PMP22 | c.439C>A (p.Leu147Ile) c.*148C>A (n.*148C>A) c.428C>A (p.Pro143His) c.235C>A (p.Leu79Ile) c.*294C>A (n.*294C>A) n.455C>A n.419C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.432C>A c.298C>A (p.Leu100Ile) c.541C>A (p.Leu181Ile) c.260C>A (p.Pro87His) n.565C>A n.465C>A n.534C>A n.434C>A | |
17 | g.15230962G>A | CA8403298 | PMP22 | c.438C>T (p.Ala146=) c.*147C>T (n.*147C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.234C>T (p.Ala78=) c.*293C>T (n.*293C>T) n.454C>T n.418C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.431C>T c.297C>T (p.Ala99=) c.540C>T (p.Ala180=) c.259C>T (p.Pro87Ser) n.564C>T n.464C>T n.533C>T n.433C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15230962G>C | CA398739529 | PMP22 | c.438C>G (p.Ala146=) c.*147C>G (n.*147C>G) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.234C>G (p.Ala78=) c.*293C>G (n.*293C>G) n.454C>G n.418C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.431C>G c.297C>G (p.Ala99=) c.540C>G (p.Ala180=) c.259C>G (p.Pro87Ala) n.564C>G n.464C>G n.533C>G n.433C>G | |
17 | g.15230962G= | CA2249497966 | PMP22 | c.438C= (p.Ala146=) c.*147C= (n.*147C=) c.427C= (p.Pro143=) c.234C= (p.Ala78=) c.*293C= (n.*293C=) n.454C= n.418C= c.*107C= (n.*107C=) n.431C= c.297C= (p.Ala99=) c.540C= (p.Ala180=) c.259C= (p.Pro87=) n.564C= n.464C= n.533C= n.433C= | |
17 | g.15230962G>T | CA398739528 | PMP22 | c.438C>A (p.Ala146=) c.*147C>A (n.*147C>A) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.234C>A (p.Ala78=) c.*293C>A (n.*293C>A) n.454C>A n.418C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.431C>A c.297C>A (p.Ala99=) c.540C>A (p.Ala180=) c.259C>A (p.Pro87Thr) n.564C>A n.464C>A n.533C>A n.433C>A | |
17 | g.15230969_15230989del | CA2573054328 | PMP22 | c.418_438del (p.Trp140_Ala146del) c.*127_*147del (n.*127_*147del) c.407_427del (p.Leu136_Gly142del) c.214_234del (p.Trp72_Ala78del) c.*273_*293del (n.*273_*293del) n.434_454del n.398_418del c.*87_*107del (n.*87_*107del) n.411_431del c.277_297del (p.Trp93_Ala99del) c.520_540del (p.Trp174_Ala180del) c.239_259del (p.Leu80_Gly86del) n.544_564del n.444_464del n.513_533del n.413_433del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230963G>A | CA398739530 | PMP22 | c.437C>T (p.Ala146Val) c.*146C>T (n.*146C>T) c.426C>T (p.Gly142=) c.233C>T (p.Ala78Val) c.*292C>T (n.*292C>T) n.453C>T n.417C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.430C>T c.296C>T (p.Ala99Val) c.539C>T (p.Ala180Val) c.258C>T (p.Gly86=) n.563C>T n.463C>T n.532C>T n.432C>T | COSMIC |
17 | g.15230963G>C | CA398739532 | PMP22 | c.437C>G (p.Ala146Gly) c.*146C>G (n.*146C>G) c.426C>G (p.Gly142=) c.233C>G (p.Ala78Gly) c.*292C>G (n.*292C>G) n.453C>G n.417C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.430C>G c.296C>G (p.Ala99Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.258C>G (p.Gly86=) n.563C>G n.463C>G n.532C>G n.432C>G | |
17 | g.15230963G>T | CA398739531 | PMP22 | c.437C>A (p.Ala146Asp) c.*146C>A (n.*146C>A) c.426C>A (p.Gly142=) c.233C>A (p.Ala78Asp) c.*292C>A (n.*292C>A) n.453C>A n.417C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.430C>A c.296C>A (p.Ala99Asp) c.539C>A (p.Ala180Asp) c.258C>A (p.Gly86=) n.563C>A n.463C>A n.532C>A n.432C>A | |
17 | g.15230964C>A | CA398739533 | PMP22 | c.436G>T (p.Ala146Ser) c.*145G>T (n.*145G>T) c.425G>T (p.Gly142Val) c.232G>T (p.Ala78Ser) c.*291G>T (n.*291G>T) n.452G>T n.416G>T c.*105G>T (n.*105G>T) n.429G>T c.295G>T (p.Ala99Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.257G>T (p.Gly86Val) n.562G>T n.462G>T n.531G>T n.431G>T | |
17 | g.15230964C>G | CA398739534 | PMP22 | c.436G>C (p.Ala146Pro) c.*145G>C (n.*145G>C) c.425G>C (p.Gly142Ala) c.232G>C (p.Ala78Pro) c.*291G>C (n.*291G>C) n.452G>C n.416G>C c.*105G>C (n.*105G>C) n.429G>C c.295G>C (p.Ala99Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.257G>C (p.Gly86Ala) n.562G>C n.462G>C n.531G>C n.431G>C | |
17 | g.15230964C>T | CA398739535 | PMP22 | c.436G>A (p.Ala146Thr) c.*145G>A (n.*145G>A) c.425G>A (p.Gly142Asp) c.232G>A (p.Ala78Thr) c.*291G>A (n.*291G>A) n.452G>A n.416G>A c.*105G>A (n.*105G>A) n.429G>A c.295G>A (p.Ala99Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.257G>A (p.Gly86Asp) n.562G>A n.462G>A n.531G>A n.431G>A | |
17 | g.15230969_15230984del | CA2695224541 | PMP22 | c.421_436del (p.Val141ProfsTer9) c.*130_*145del (n.*130_*145del) c.410_425del (p.Gly137AlafsTer16) c.217_232del (p.Val73ProfsTer9) c.*276_*291del (n.*276_*291del) n.437_452del n.401_416del c.*90_*105del (n.*90_*105del) n.414_429del c.280_295del (p.Val94ProfsTer9) c.523_538del (p.Val175ProfsTer9) c.242_257del (p.Gly81AlafsTer16) n.547_562del n.447_462del n.516_531del n.416_431del | |
17 | g.15230965C>A | CA398739536 | PMP22 | c.435G>T (p.Leu145=) c.*144G>T (n.*144G>T) c.424G>T (p.Gly142Cys) c.231G>T (p.Leu77=) c.*290G>T (n.*290G>T) n.451G>T n.415G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.428G>T c.294G>T (p.Leu98=) c.537G>T (p.Leu179=) c.256G>T (p.Gly86Cys) n.561G>T n.461G>T n.530G>T n.430G>T | |
17 | g.15230965C= | CA2249497970 | PMP22 | c.435G= (p.Leu145=) c.*144G= (n.*144G=) c.424G= (p.Gly142=) c.231G= (p.Leu77=) c.*290G= (n.*290G=) n.451G= n.415G= c.*104G= (n.*104G=) n.428G= c.294G= (p.Leu98=) c.537G= (p.Leu179=) c.256G= (p.Gly86=) n.561G= n.461G= n.530G= n.430G= | |
17 | g.15230965C>G | CA398739537 | PMP22 | c.435G>C (p.Leu145=) c.*144G>C (n.*144G>C) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.231G>C (p.Leu77=) c.*290G>C (n.*290G>C) n.451G>C n.415G>C c.*104G>C (n.*104G>C) n.428G>C c.294G>C (p.Leu98=) c.537G>C (p.Leu179=) c.256G>C (p.Gly86Arg) n.561G>C n.461G>C n.530G>C n.430G>C | COSMIC |
17 | g.15230965C>T | CA398739538 | PMP22 | c.435G>A (p.Leu145=) c.*144G>A (n.*144G>A) c.424G>A (p.Gly142Ser) c.231G>A (p.Leu77=) c.*290G>A (n.*290G>A) n.451G>A n.415G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.428G>A c.294G>A (p.Leu98=) c.537G>A (p.Leu179=) c.256G>A (p.Gly86Ser) n.561G>A n.461G>A n.530G>A n.430G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230965_15230966delinsCA | CA2249497969 | PMP22 | c.434_435delinsTG (p.Leu145=) c.*143_*144delinsTG (n.*143_*144delinsTG) c.423_424delinsTG (p.Pro141=) c.230_231delinsTG (p.Leu77=) c.*289_*290delinsTG (n.*289_*290delinsTG) n.450_451delinsTG n.414_415delinsTG c.*103_*104delinsTG (n.*103_*104delinsTG) n.427_428delinsTG c.293_294delinsTG (p.Leu98=) c.536_537delinsTG (p.Leu179=) c.255_256delinsTG (p.Pro85=) n.560_561delinsTG n.460_461delinsTG n.529_530delinsTG n.429_430delinsTG | |
17 | g.15230966del | CA279068 | PMP22 | c.434del (p.Leu145ArgfsTer10) c.*143del (n.*143del) c.423del (p.Gly142AlafsTer16) c.230del (p.Leu77ArgfsTer10) c.*289del (n.*289del) n.450del n.414del c.*103del (n.*103del) n.427del c.293del (p.Leu98ArgfsTer10) c.536del (p.Leu179ArgfsTer10) c.255del (p.Gly86AlafsTer16) n.560del n.460del n.529del n.429del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230966A= | CA2249497973 | PMP22 | c.434T= (p.Leu145=) c.*143T= (n.*143T=) c.423T= (p.Pro141=) c.230T= (p.Leu77=) c.*289T= (n.*289T=) n.450T= n.414T= c.*103T= (n.*103T=) n.427T= c.293T= (p.Leu98=) c.536T= (p.Leu179=) c.255T= (p.Pro85=) n.560T= n.460T= n.529T= n.429T= | |
17 | g.15230966A>C | CA398739539 | PMP22 | c.434T>G (p.Leu145Arg) c.*143T>G (n.*143T>G) c.423T>G (p.Pro141=) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.*289T>G (n.*289T>G) n.450T>G n.414T>G c.*103T>G (n.*103T>G) n.427T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.255T>G (p.Pro85=) n.560T>G n.460T>G n.529T>G n.429T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230966A>G | CA398739540 | PMP22 | c.434T>C (p.Leu145Pro) c.*143T>C (n.*143T>C) c.423T>C (p.Pro141=) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.*289T>C (n.*289T>C) n.450T>C n.414T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.427T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.255T>C (p.Pro85=) n.560T>C n.460T>C n.529T>C n.429T>C | |
17 | g.15230966A>T | CA398739541 | PMP22 | c.434T>A (p.Leu145Gln) c.*143T>A (n.*143T>A) c.423T>A (p.Pro141=) c.230T>A (p.Leu77Gln) c.*289T>A (n.*289T>A) n.450T>A n.414T>A c.*103T>A (n.*103T>A) n.427T>A c.293T>A (p.Leu98Gln) c.536T>A (p.Leu179Gln) c.255T>A (p.Pro85=) n.560T>A n.460T>A n.529T>A n.429T>A | |
17 | g.15230966_15230967delinsAG | CA2249497974 | PMP22 | c.433_434delinsCT (p.Leu145=) c.*142_*143delinsCT (n.*142_*143delinsCT) c.422_423delinsCT (p.Pro141=) c.229_230delinsCT (p.Leu77=) c.*288_*289delinsCT (n.*288_*289delinsCT) n.449_450delinsCT n.413_414delinsCT c.*102_*103delinsCT (n.*102_*103delinsCT) n.426_427delinsCT c.292_293delinsCT (p.Leu98=) c.535_536delinsCT (p.Leu179=) c.254_255delinsCT (p.Pro85=) n.559_560delinsCT n.459_460delinsCT n.528_529delinsCT n.428_429delinsCT | |
17 | g.15230967G>A | CA398739544 | PMP22 | c.433C>T (p.Leu145=) c.*142C>T (n.*142C>T) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.229C>T (p.Leu77=) c.*288C>T (n.*288C>T) n.449C>T n.413C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.426C>T c.292C>T (p.Leu98=) c.535C>T (p.Leu179=) c.254C>T (p.Pro85Leu) n.559C>T n.459C>T n.528C>T n.428C>T | dbSNP |
17 | g.15230967G>C | CA398739543 | PMP22 | c.433C>G (p.Leu145Val) c.*142C>G (n.*142C>G) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.229C>G (p.Leu77Val) c.*288C>G (n.*288C>G) n.449C>G n.413C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.426C>G c.292C>G (p.Leu98Val) c.535C>G (p.Leu179Val) c.254C>G (p.Pro85Arg) n.559C>G n.459C>G n.528C>G n.428C>G | |
17 | g.15230967G= | CA2249497990 | PMP22 | c.433C= (p.Leu145=) c.*142C= (n.*142C=) c.422C= (p.Pro141=) c.229C= (p.Leu77=) c.*288C= (n.*288C=) n.449C= n.413C= c.*102C= (n.*102C=) n.426C= c.292C= (p.Leu98=) c.535C= (p.Leu179=) c.254C= (p.Pro85=) n.559C= n.459C= n.528C= n.428C= | |
17 | g.15230967G>T | CA398739542 | PMP22 | c.433C>A (p.Leu145Met) c.*142C>A (n.*142C>A) c.422C>A (p.Pro141His) c.229C>A (p.Leu77Met) c.*288C>A (n.*288C>A) n.449C>A n.413C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.426C>A c.292C>A (p.Leu98Met) c.535C>A (p.Leu179Met) c.254C>A (p.Pro85His) n.559C>A n.459C>A n.528C>A n.428C>A | |
17 | g.15230971dup | CA915949574 | PMP22 | c.433dup (p.Leu145ProfsTer?) c.*142dup (n.*142dup) c.422dup (p.Gly142TrpfsTer10) c.229dup (p.Leu77ProfsTer?) c.*288dup (n.*288dup) n.449dup n.413dup c.*102dup (n.*102dup) n.426dup c.292dup (p.Leu98ProfsTer?) c.535dup (p.Leu179ProfsTer?) c.254dup (p.Gly86TrpfsTer10) n.559dup n.459dup n.528dup n.428dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230971del | CA891844509 | PMP22 | c.433del (p.Leu145TrpfsTer10) c.*142del (n.*142del) c.422del (p.Pro141LeufsTer17) c.229del (p.Leu77TrpfsTer10) c.*288del (n.*288del) n.449del n.413del c.*102del (n.*102del) n.426del c.292del (p.Leu98TrpfsTer10) c.535del (p.Leu179TrpfsTer10) c.254del (p.Pro85LeufsTer17) n.559del n.459del n.528del n.428del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230968G>A | CA398739545 | PMP22 | c.432C>T (p.Pro144=) c.*141C>T (n.*141C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.228C>T (p.Pro76=) c.*287C>T (n.*287C>T) n.448C>T n.412C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.425C>T c.291C>T (p.Pro97=) c.534C>T (p.Pro178=) c.253C>T (p.Pro85Ser) n.558C>T n.458C>T n.527C>T n.427C>T | |
17 | g.15230968G>C | CA398739546 | PMP22 | c.432C>G (p.Pro144=) c.*141C>G (n.*141C>G) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.228C>G (p.Pro76=) c.*287C>G (n.*287C>G) n.448C>G n.412C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.425C>G c.291C>G (p.Pro97=) c.534C>G (p.Pro178=) c.253C>G (p.Pro85Ala) n.558C>G n.458C>G n.527C>G n.427C>G | |
17 | g.15230968G>T | CA398739547 | PMP22 | c.432C>A (p.Pro144=) c.*141C>A (n.*141C>A) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.228C>A (p.Pro76=) c.*287C>A (n.*287C>A) n.448C>A n.412C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.425C>A c.291C>A (p.Pro97=) c.534C>A (p.Pro178=) c.253C>A (p.Pro85Thr) n.558C>A n.458C>A n.527C>A n.427C>A | |
17 | g.15230969G>A | CA398739548 | PMP22 | c.431C>T (p.Pro144Leu) c.*140C>T (n.*140C>T) c.420C>T (p.Pro140=) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.*286C>T (n.*286C>T) n.447C>T n.411C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.424C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) c.533C>T (p.Pro178Leu) c.252C>T (p.Pro84=) n.557C>T n.457C>T n.526C>T n.426C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15230969G>C | CA398739549 | PMP22 | c.431C>G (p.Pro144Arg) c.*140C>G (n.*140C>G) c.420C>G (p.Pro140=) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.*286C>G (n.*286C>G) n.447C>G n.411C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.424C>G c.290C>G (p.Pro97Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) c.252C>G (p.Pro84=) n.557C>G n.457C>G n.526C>G n.426C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230969G= | CA2249498002 | PMP22 | c.431C= (p.Pro144=) c.*140C= (n.*140C=) c.420C= (p.Pro140=) c.227C= (p.Pro76=) c.*286C= (n.*286C=) n.447C= n.411C= c.*100C= (n.*100C=) n.424C= c.290C= (p.Pro97=) c.533C= (p.Pro178=) c.252C= (p.Pro84=) n.557C= n.457C= n.526C= n.426C= | |
17 | g.15230969G>T | CA398739550 | PMP22 | c.431C>A (p.Pro144His) c.*140C>A (n.*140C>A) c.420C>A (p.Pro140=) c.227C>A (p.Pro76His) c.*286C>A (n.*286C>A) n.447C>A n.411C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.424C>A c.290C>A (p.Pro97His) c.533C>A (p.Pro178His) c.252C>A (p.Pro84=) n.557C>A n.457C>A n.526C>A n.426C>A | |
17 | g.15230970G>A | CA398739551 | PMP22 | c.430C>T (p.Pro144Ser) c.*139C>T (n.*139C>T) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.*285C>T (n.*285C>T) n.446C>T n.410C>T c.*99C>T (n.*99C>T) n.423C>T c.289C>T (p.Pro97Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) c.251C>T (p.Pro84Leu) n.556C>T n.456C>T n.525C>T n.425C>T | |
17 | g.15230970G>C | CA398739552 | PMP22 | c.430C>G (p.Pro144Ala) c.*139C>G (n.*139C>G) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.*285C>G (n.*285C>G) n.446C>G n.410C>G c.*99C>G (n.*99C>G) n.423C>G c.289C>G (p.Pro97Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) c.251C>G (p.Pro84Arg) n.556C>G n.456C>G n.525C>G n.425C>G | |
17 | g.15230970G= | CA2249498011 | PMP22 | c.430C= (p.Pro144=) c.*139C= (n.*139C=) c.419C= (p.Pro140=) c.226C= (p.Pro76=) c.*285C= (n.*285C=) n.446C= n.410C= c.*99C= (n.*99C=) n.423C= c.289C= (p.Pro97=) c.532C= (p.Pro178=) c.251C= (p.Pro84=) n.556C= n.456C= n.525C= n.425C= | |
17 | g.15230970G>T | CA8403299 | PMP22 | c.430C>A (p.Pro144Thr) c.*139C>A (n.*139C>A) c.419C>A (p.Pro140His) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.*285C>A (n.*285C>A) n.446C>A n.410C>A c.*99C>A (n.*99C>A) n.423C>A c.289C>A (p.Pro97Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) c.251C>A (p.Pro84His) n.556C>A n.456C>A n.525C>A n.425C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230971G>A | CA8403300 | PMP22 | c.429C>T (p.Phe143=) c.*138C>T (n.*138C>T) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.225C>T (p.Phe75=) c.*284C>T (n.*284C>T) n.445C>T n.409C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.422C>T c.288C>T (p.Phe96=) c.531C>T (p.Phe177=) c.250C>T (p.Pro84Ser) n.555C>T n.455C>T n.524C>T n.424C>T | dbSNP ExAC |
17 | g.15230971G>C | CA398739553 | PMP22 | c.429C>G (p.Phe143Leu) c.*138C>G (n.*138C>G) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.225C>G (p.Phe75Leu) c.*284C>G (n.*284C>G) n.445C>G n.409C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.422C>G c.288C>G (p.Phe96Leu) c.531C>G (p.Phe177Leu) c.250C>G (p.Pro84Ala) n.555C>G n.455C>G n.524C>G n.424C>G | |
17 | g.15230971G= | CA2249498025 | PMP22 | c.429C= (p.Phe143=) c.*138C= (n.*138C=) c.418C= (p.Pro140=) c.225C= (p.Phe75=) c.*284C= (n.*284C=) n.445C= n.409C= c.*98C= (n.*98C=) n.422C= c.288C= (p.Phe96=) c.531C= (p.Phe177=) c.250C= (p.Pro84=) n.555C= n.455C= n.524C= n.424C= | |
17 | g.15230971G>T | CA398739554 | PMP22 | c.429C>A (p.Phe143Leu) c.*138C>A (n.*138C>A) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.225C>A (p.Phe75Leu) c.*284C>A (n.*284C>A) n.445C>A n.409C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.422C>A c.288C>A (p.Phe96Leu) c.531C>A (p.Phe177Leu) c.250C>A (p.Pro84Thr) n.555C>A n.455C>A n.524C>A n.424C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230972A>C | CA398739556 | PMP22 | c.428T>G (p.Phe143Cys) c.*137T>G (n.*137T>G) c.417T>G (p.Leu139=) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.*283T>G (n.*283T>G) n.444T>G n.408T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.421T>G c.287T>G (p.Phe96Cys) c.530T>G (p.Phe177Cys) c.249T>G (p.Leu83=) n.554T>G n.454T>G n.523T>G n.423T>G | |
17 | g.15230972A>G | CA398739557 | PMP22 | c.428T>C (p.Phe143Ser) c.*137T>C (n.*137T>C) c.417T>C (p.Leu139=) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.*283T>C (n.*283T>C) n.444T>C n.408T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.421T>C c.287T>C (p.Phe96Ser) c.530T>C (p.Phe177Ser) c.249T>C (p.Leu83=) n.554T>C n.454T>C n.523T>C n.423T>C | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15230972A>T | CA398739555 | PMP22 | c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.*137T>A (n.*137T>A) c.417T>A (p.Leu139=) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.*283T>A (n.*283T>A) n.444T>A n.408T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.421T>A c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.249T>A (p.Leu83=) n.554T>A n.454T>A n.523T>A n.423T>A | |
17 | g.15230973A= | CA2249498030 | PMP22 | c.427T= (p.Phe143=) c.*136T= (n.*136T=) c.416T= (p.Leu139=) c.223T= (p.Phe75=) c.*282T= (n.*282T=) n.443T= n.407T= c.*96T= (n.*96T=) n.420T= c.286T= (p.Phe96=) c.529T= (p.Phe177=) c.248T= (p.Leu83=) n.553T= n.453T= n.522T= n.422T= | |
17 | g.15230973A>C | CA398739558 | PMP22 | c.427T>G (p.Phe143Val) c.*136T>G (n.*136T>G) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.223T>G (p.Phe75Val) c.*282T>G (n.*282T>G) n.443T>G n.407T>G c.*96T>G (n.*96T>G) n.420T>G c.286T>G (p.Phe96Val) c.529T>G (p.Phe177Val) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.553T>G n.453T>G n.522T>G n.422T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230973A>G | CA398739559 | PMP22 | c.427T>C (p.Phe143Leu) c.*136T>C (n.*136T>C) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.*282T>C (n.*282T>C) n.443T>C n.407T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.420T>C c.286T>C (p.Phe96Leu) c.529T>C (p.Phe177Leu) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.553T>C n.453T>C n.522T>C n.422T>C | |
17 | g.15230973A>T | CA398739560 | PMP22 | c.427T>A (p.Phe143Ile) c.*136T>A (n.*136T>A) c.416T>A (p.Leu139His) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.*282T>A (n.*282T>A) n.443T>A n.407T>A c.*96T>A (n.*96T>A) n.420T>A c.286T>A (p.Phe96Ile) c.529T>A (p.Phe177Ile) c.248T>A (p.Leu83His) n.553T>A n.453T>A n.522T>A n.422T>A | |
17 | g.15230974G>A | CA8403301 | PMP22 | c.426C>T (p.Ala142=) c.*135C>T (n.*135C>T) c.415C>T (p.Leu139Phe) c.222C>T (p.Ala74=) c.*281C>T (n.*281C>T) n.442C>T n.406C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.419C>T c.285C>T (p.Ala95=) c.528C>T (p.Ala176=) c.247C>T (p.Leu83Phe) n.552C>T n.452C>T n.521C>T n.421C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230974G>C | CA398739561 | PMP22 | c.426C>G (p.Ala142=) c.*135C>G (n.*135C>G) c.415C>G (p.Leu139Val) c.222C>G (p.Ala74=) c.*281C>G (n.*281C>G) n.442C>G n.406C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.419C>G c.285C>G (p.Ala95=) c.528C>G (p.Ala176=) c.247C>G (p.Leu83Val) n.552C>G n.452C>G n.521C>G n.421C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230974G= | CA2249498034 | PMP22 | c.426C= (p.Ala142=) c.*135C= (n.*135C=) c.415C= (p.Leu139=) c.222C= (p.Ala74=) c.*281C= (n.*281C=) n.442C= n.406C= c.*95C= (n.*95C=) n.419C= c.285C= (p.Ala95=) c.528C= (p.Ala176=) c.247C= (p.Leu83=) n.552C= n.452C= n.521C= n.421C= | |
17 | g.15230974G>T | CA398739562 | PMP22 | c.426C>A (p.Ala142=) c.*135C>A (n.*135C>A) c.415C>A (p.Leu139Ile) c.222C>A (p.Ala74=) c.*281C>A (n.*281C>A) n.442C>A n.406C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.419C>A c.285C>A (p.Ala95=) c.528C>A (p.Ala176=) c.247C>A (p.Leu83Ile) n.552C>A n.452C>A n.521C>A n.421C>A | |
17 | g.15230975G>A | CA398739563 | PMP22 | c.425C>T (p.Ala142Val) c.*134C>T (n.*134C>T) c.414C>T (p.Gly138=) c.221C>T (p.Ala74Val) c.*280C>T (n.*280C>T) n.441C>T n.405C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.418C>T c.284C>T (p.Ala95Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.246C>T (p.Gly82=) n.551C>T n.451C>T n.520C>T n.420C>T | |
17 | g.15230975G>C | CA398739564 | PMP22 | c.425C>G (p.Ala142Gly) c.*134C>G (n.*134C>G) c.414C>G (p.Gly138=) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.*280C>G (n.*280C>G) n.441C>G n.405C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.418C>G c.284C>G (p.Ala95Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.246C>G (p.Gly82=) n.551C>G n.451C>G n.520C>G n.420C>G | |
17 | g.15230975G= | CA2249498041 | PMP22 | c.425C= (p.Ala142=) c.*134C= (n.*134C=) c.414C= (p.Gly138=) c.221C= (p.Ala74=) c.*280C= (n.*280C=) n.441C= n.405C= c.*94C= (n.*94C=) n.418C= c.284C= (p.Ala95=) c.527C= (p.Ala176=) c.246C= (p.Gly82=) n.551C= n.451C= n.520C= n.420C= | |
17 | g.15230975G>T | CA398739565 | PMP22 | c.425C>A (p.Ala142Asp) c.*134C>A (n.*134C>A) c.414C>A (p.Gly138=) c.221C>A (p.Ala74Asp) c.*280C>A (n.*280C>A) n.441C>A n.405C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.418C>A c.284C>A (p.Ala95Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.246C>A (p.Gly82=) n.551C>A n.451C>A n.520C>A n.420C>A | dbSNP |
17 | g.15230976C>A | CA398739566 | PMP22 | c.424G>T (p.Ala142Ser) c.*133G>T (n.*133G>T) c.413G>T (p.Gly138Val) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.*279G>T (n.*279G>T) n.440G>T n.404G>T c.*93G>T (n.*93G>T) n.417G>T c.283G>T (p.Ala95Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.245G>T (p.Gly82Val) n.550G>T n.450G>T n.519G>T n.419G>T | |
17 | g.15230976C>G | CA398739567 | PMP22 | c.424G>C (p.Ala142Pro) c.*133G>C (n.*133G>C) c.413G>C (p.Gly138Ala) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.*279G>C (n.*279G>C) n.440G>C n.404G>C c.*93G>C (n.*93G>C) n.417G>C c.283G>C (p.Ala95Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.245G>C (p.Gly82Ala) n.550G>C n.450G>C n.519G>C n.419G>C | |
17 | g.15230976C>T | CA398739568 | PMP22 | c.424G>A (p.Ala142Thr) c.*133G>A (n.*133G>A) c.413G>A (p.Gly138Asp) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.*279G>A (n.*279G>A) n.440G>A n.404G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.417G>A c.283G>A (p.Ala95Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.245G>A (p.Gly82Asp) n.550G>A n.450G>A n.519G>A n.419G>A | |
17 | g.15230977C>A | CA8403302 | PMP22 | c.423G>T (p.Val141=) c.*132G>T (n.*132G>T) c.412G>T (p.Gly138Cys) c.219G>T (p.Val73=) c.*278G>T (n.*278G>T) n.439G>T n.403G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.416G>T c.282G>T (p.Val94=) c.525G>T (p.Val175=) c.244G>T (p.Gly82Cys) n.549G>T n.449G>T n.518G>T n.418G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230977C= | CA2249498043 | PMP22 | c.423G= (p.Val141=) c.*132G= (n.*132G=) c.412G= (p.Gly138=) c.219G= (p.Val73=) c.*278G= (n.*278G=) n.439G= n.403G= c.*92G= (n.*92G=) n.416G= c.282G= (p.Val94=) c.525G= (p.Val175=) c.244G= (p.Gly82=) n.549G= n.449G= n.518G= n.418G= | |
17 | g.15230977C>G | CA398739570 | PMP22 | c.423G>C (p.Val141=) c.*132G>C (n.*132G>C) c.412G>C (p.Gly138Arg) c.219G>C (p.Val73=) c.*278G>C (n.*278G>C) n.439G>C n.403G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.416G>C c.282G>C (p.Val94=) c.525G>C (p.Val175=) c.244G>C (p.Gly82Arg) n.549G>C n.449G>C n.518G>C n.418G>C | |
17 | g.15230977C>T | CA398739569 | PMP22 | c.423G>A (p.Val141=) c.*132G>A (n.*132G>A) c.412G>A (p.Gly138Ser) c.219G>A (p.Val73=) c.*278G>A (n.*278G>A) n.439G>A n.403G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.416G>A c.282G>A (p.Val94=) c.525G>A (p.Val175=) c.244G>A (p.Gly82Ser) n.549G>A n.449G>A n.518G>A n.418G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230978A= | CA2249498047 | PMP22 | c.422T= (p.Val141=) c.*131T= (n.*131T=) c.411T= (p.Gly137=) c.218T= (p.Val73=) c.*277T= (n.*277T=) n.438T= n.402T= c.*91T= (n.*91T=) n.415T= c.281T= (p.Val94=) c.524T= (p.Val175=) c.243T= (p.Gly81=) n.548T= n.448T= n.517T= n.417T= | |
17 | g.15230978A>C | CA16043518 | PMP22 | c.422T>G (p.Val141Gly) c.*131T>G (n.*131T>G) c.411T>G (p.Gly137=) c.218T>G (p.Val73Gly) c.*277T>G (n.*277T>G) n.438T>G n.402T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.415T>G c.281T>G (p.Val94Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) c.243T>G (p.Gly81=) n.548T>G n.448T>G n.517T>G n.417T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230978A>G | CA398739571 | PMP22 | c.422T>C (p.Val141Ala) c.*131T>C (n.*131T>C) c.411T>C (p.Gly137=) c.218T>C (p.Val73Ala) c.*277T>C (n.*277T>C) n.438T>C n.402T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.415T>C c.281T>C (p.Val94Ala) c.524T>C (p.Val175Ala) c.243T>C (p.Gly81=) n.548T>C n.448T>C n.517T>C n.417T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230978A>T | CA398739572 | PMP22 | c.422T>A (p.Val141Glu) c.*131T>A (n.*131T>A) c.411T>A (p.Gly137=) c.218T>A (p.Val73Glu) c.*277T>A (n.*277T>A) n.438T>A n.402T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.415T>A c.281T>A (p.Val94Glu) c.524T>A (p.Val175Glu) c.243T>A (p.Gly81=) n.548T>A n.448T>A n.517T>A n.417T>A | |
17 | g.15230979C>A | CA398739573 | PMP22 | c.421G>T (p.Val141Leu) c.*130G>T (n.*130G>T) c.410G>T (p.Gly137Val) c.217G>T (p.Val73Leu) c.*276G>T (n.*276G>T) n.437G>T n.401G>T c.*90G>T (n.*90G>T) n.414G>T c.280G>T (p.Val94Leu) c.523G>T (p.Val175Leu) c.242G>T (p.Gly81Val) n.547G>T n.447G>T n.516G>T n.416G>T | |
17 | g.15230979C= | CA2249498050 | PMP22 | c.421G= (p.Val141=) c.*130G= (n.*130G=) c.410G= (p.Gly137=) c.217G= (p.Val73=) c.*276G= (n.*276G=) n.437G= n.401G= c.*90G= (n.*90G=) n.414G= c.280G= (p.Val94=) c.523G= (p.Val175=) c.242G= (p.Gly81=) n.547G= n.447G= n.516G= n.416G= | |
17 | g.15230979C>G | CA398739574 | PMP22 | c.421G>C (p.Val141Leu) c.*130G>C (n.*130G>C) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.217G>C (p.Val73Leu) c.*276G>C (n.*276G>C) n.437G>C n.401G>C c.*90G>C (n.*90G>C) n.414G>C c.280G>C (p.Val94Leu) c.523G>C (p.Val175Leu) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.547G>C n.447G>C n.516G>C n.416G>C | |
17 | g.15230979C>T | CA288864491 | PMP22 | c.421G>A (p.Val141Met) c.*130G>A (n.*130G>A) c.410G>A (p.Gly137Asp) c.217G>A (p.Val73Met) c.*276G>A (n.*276G>A) n.437G>A n.401G>A c.*90G>A (n.*90G>A) n.414G>A c.280G>A (p.Val94Met) c.523G>A (p.Val175Met) c.242G>A (p.Gly81Asp) n.547G>A n.447G>A n.516G>A n.416G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230981dup | CA2841572298 | PMP22 | c.421dup (p.Val141GlyfsTer?) c.*130dup (n.*130dup) c.410dup (p.Gly138TrpfsTer14) c.217dup (p.Val73GlyfsTer?) c.*276dup (n.*276dup) n.437dup n.401dup c.*90dup (n.*90dup) n.414dup c.280dup (p.Val94GlyfsTer?) c.523dup (p.Val175GlyfsTer?) c.242dup (p.Gly82TrpfsTer14) n.547dup n.447dup n.516dup n.416dup | |
17 | g.15230980C>A | CA398739577 | PMP22 | c.420G>T (p.Trp140Cys) c.*129G>T (n.*129G>T) c.409G>T (p.Gly137Cys) c.216G>T (p.Trp72Cys) c.*275G>T (n.*275G>T) n.436G>T n.400G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.413G>T c.279G>T (p.Trp93Cys) c.522G>T (p.Trp174Cys) c.241G>T (p.Gly81Cys) n.546G>T n.446G>T n.515G>T n.415G>T | |
17 | g.15230980C= | CA2249498053 | PMP22 | c.420G= (p.Trp140=) c.*129G= (n.*129G=) c.409G= (p.Gly137=) c.216G= (p.Trp72=) c.*275G= (n.*275G=) n.436G= n.400G= c.*89G= (n.*89G=) n.413G= c.279G= (p.Trp93=) c.522G= (p.Trp174=) c.241G= (p.Gly81=) n.546G= n.446G= n.515G= n.415G= | |
17 | g.15230980C>G | CA398739575 | PMP22 | c.420G>C (p.Trp140Cys) c.*129G>C (n.*129G>C) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.216G>C (p.Trp72Cys) c.*275G>C (n.*275G>C) n.436G>C n.400G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.413G>C c.279G>C (p.Trp93Cys) c.522G>C (p.Trp174Cys) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.546G>C n.446G>C n.515G>C n.415G>C | |
17 | g.15230980C>T | CA398739576 | PMP22 | c.420G>A (p.Trp140Ter) c.*129G>A (n.*129G>A) c.409G>A (p.Gly137Ser) c.216G>A (p.Trp72Ter) c.*275G>A (n.*275G>A) n.436G>A n.400G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.413G>A c.279G>A (p.Trp93Ter) c.522G>A (p.Trp174Ter) c.241G>A (p.Gly81Ser) n.546G>A n.446G>A n.515G>A n.415G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230981C>A | CA398739578 | PMP22 | c.419G>T (p.Trp140Leu) c.*128G>T (n.*128G>T) c.408G>T (p.Leu136=) c.215G>T (p.Trp72Leu) c.*274G>T (n.*274G>T) n.435G>T n.399G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.412G>T c.278G>T (p.Trp93Leu) c.521G>T (p.Trp174Leu) c.240G>T (p.Leu80=) n.545G>T n.445G>T n.514G>T n.414G>T | |
17 | g.15230981C= | CA2249498056 | PMP22 | c.419G= (p.Trp140=) c.*128G= (n.*128G=) c.408G= (p.Leu136=) c.215G= (p.Trp72=) c.*274G= (n.*274G=) n.435G= n.399G= c.*88G= (n.*88G=) n.412G= c.278G= (p.Trp93=) c.521G= (p.Trp174=) c.240G= (p.Leu80=) n.545G= n.445G= n.514G= n.414G= | |
17 | g.15230981C>G | CA398739579 | PMP22 | c.419G>C (p.Trp140Ser) c.*128G>C (n.*128G>C) c.408G>C (p.Leu136=) c.215G>C (p.Trp72Ser) c.*274G>C (n.*274G>C) n.435G>C n.399G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.412G>C c.278G>C (p.Trp93Ser) c.521G>C (p.Trp174Ser) c.240G>C (p.Leu80=) n.545G>C n.445G>C n.514G>C n.414G>C | |
17 | g.15230981C>T | CA398739580 | PMP22 | c.419G>A (p.Trp140Ter) c.*128G>A (n.*128G>A) c.408G>A (p.Leu136=) c.215G>A (p.Trp72Ter) c.*274G>A (n.*274G>A) n.435G>A n.399G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.412G>A c.278G>A (p.Trp93Ter) c.521G>A (p.Trp174Ter) c.240G>A (p.Leu80=) n.545G>A n.445G>A n.514G>A n.414G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230982A= | CA2249498065 | PMP22 | c.418T= (p.Trp140=) c.*127T= (n.*127T=) c.407T= (p.Leu136=) c.214T= (p.Trp72=) c.*273T= (n.*273T=) n.434T= n.398T= c.*87T= (n.*87T=) n.411T= c.277T= (p.Trp93=) c.520T= (p.Trp174=) c.239T= (p.Leu80=) n.544T= n.444T= n.513T= n.413T= | |
17 | g.15230982A>C | CA398739581 | PMP22 | c.418T>G (p.Trp140Gly) c.*127T>G (n.*127T>G) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.214T>G (p.Trp72Gly) c.*273T>G (n.*273T>G) n.434T>G n.398T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.411T>G c.277T>G (p.Trp93Gly) c.520T>G (p.Trp174Gly) c.239T>G (p.Leu80Arg) n.544T>G n.444T>G n.513T>G n.413T>G | |
17 | g.15230982A>G | CA398739582 | PMP22 | c.418T>C (p.Trp140Arg) c.*127T>C (n.*127T>C) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.214T>C (p.Trp72Arg) c.*273T>C (n.*273T>C) n.434T>C n.398T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.411T>C c.277T>C (p.Trp93Arg) c.520T>C (p.Trp174Arg) c.239T>C (p.Leu80Pro) n.544T>C n.444T>C n.513T>C n.413T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230982A>T | CA398739583 | PMP22 | c.418T>A (p.Trp140Arg) c.*127T>A (n.*127T>A) c.407T>A (p.Leu136Gln) c.214T>A (p.Trp72Arg) c.*273T>A (n.*273T>A) n.434T>A n.398T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.411T>A c.277T>A (p.Trp93Arg) c.520T>A (p.Trp174Arg) c.239T>A (p.Leu80Gln) n.544T>A n.444T>A n.513T>A n.413T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230986_15230997del | CA2695224542 | PMP22 | c.407_418del (p.Tyr136_Ala139del) c.*116_*127del (n.*116_*127del) c.396_407del (p.His133_Leu136del) c.203_214del (p.Tyr68_Ala71del) c.*262_*273del (n.*262_*273del) n.423_434del n.387_398del c.*76_*87del (n.*76_*87del) n.400_411del c.266_277del (p.Tyr89_Ala92del) c.509_520del (p.Tyr170_Ala173del) c.228_239del (p.His77_Leu80del) n.533_544del n.433_444del n.502_513del n.402_413del | |
17 | g.15230983G>A | CA498439184 | PMP22 | c.417C>T (p.Ala139=) c.*126C>T (n.*126C>T) c.406C>T (p.Leu136=) c.213C>T (p.Ala71=) c.*272C>T (n.*272C>T) n.433C>T n.397C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.410C>T c.276C>T (p.Ala92=) c.519C>T (p.Ala173=) c.238C>T (p.Leu80=) n.543C>T n.443C>T n.512C>T n.412C>T | dbSNP |
17 | g.15230983G>C | CA398739584 | PMP22 | c.417C>G (p.Ala139=) c.*126C>G (n.*126C>G) c.406C>G (p.Leu136Val) c.213C>G (p.Ala71=) c.*272C>G (n.*272C>G) n.433C>G n.397C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.410C>G c.276C>G (p.Ala92=) c.519C>G (p.Ala173=) c.238C>G (p.Leu80Val) n.543C>G n.443C>G n.512C>G n.412C>G | |
17 | g.15230983G= | CA2249498073 | PMP22 | c.417C= (p.Ala139=) c.*126C= (n.*126C=) c.406C= (p.Leu136=) c.213C= (p.Ala71=) c.*272C= (n.*272C=) n.433C= n.397C= c.*86C= (n.*86C=) n.410C= c.276C= (p.Ala92=) c.519C= (p.Ala173=) c.238C= (p.Leu80=) n.543C= n.443C= n.512C= n.412C= | |
17 | g.15230983G>T | CA398739585 | PMP22 | c.417C>A (p.Ala139=) c.*126C>A (n.*126C>A) c.406C>A (p.Leu136Met) c.213C>A (p.Ala71=) c.*272C>A (n.*272C>A) n.433C>A n.397C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.410C>A c.276C>A (p.Ala92=) c.519C>A (p.Ala173=) c.238C>A (p.Leu80Met) n.543C>A n.443C>A n.512C>A n.412C>A | |
17 | g.15230984G>A | CA398739586 | PMP22 | c.416C>T (p.Ala139Val) c.*125C>T (n.*125C>T) c.405C>T (p.Gly135=) c.212C>T (p.Ala71Val) c.*271C>T (n.*271C>T) n.432C>T n.396C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.409C>T c.275C>T (p.Ala92Val) c.518C>T (p.Ala173Val) c.237C>T (p.Gly79=) n.542C>T n.442C>T n.511C>T n.411C>T | |
17 | g.15230984G>C | CA398739588 | PMP22 | c.416C>G (p.Ala139Gly) c.*125C>G (n.*125C>G) c.405C>G (p.Gly135=) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.*271C>G (n.*271C>G) n.432C>G n.396C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.409C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.237C>G (p.Gly79=) n.542C>G n.442C>G n.511C>G n.411C>G | |
17 | g.15230984G>T | CA398739587 | PMP22 | c.416C>A (p.Ala139Asp) c.*125C>A (n.*125C>A) c.405C>A (p.Gly135=) c.212C>A (p.Ala71Asp) c.*271C>A (n.*271C>A) n.432C>A n.396C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.409C>A c.275C>A (p.Ala92Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) c.237C>A (p.Gly79=) n.542C>A n.442C>A n.511C>A n.411C>A | |
17 | g.15230985C>A | CA398739589 | PMP22 | c.415G>T (p.Ala139Ser) c.*124G>T (n.*124G>T) c.404G>T (p.Gly135Val) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.*270G>T (n.*270G>T) n.431G>T n.395G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.408G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.236G>T (p.Gly79Val) n.541G>T n.441G>T n.510G>T n.410G>T | |
17 | g.15230985C>G | CA398739591 | PMP22 | c.415G>C (p.Ala139Pro) c.*124G>C (n.*124G>C) c.404G>C (p.Gly135Ala) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.*270G>C (n.*270G>C) n.431G>C n.395G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.408G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.236G>C (p.Gly79Ala) n.541G>C n.441G>C n.510G>C n.410G>C | |
17 | g.15230985C>T | CA398739590 | PMP22 | c.415G>A (p.Ala139Thr) c.*124G>A (n.*124G>A) c.404G>A (p.Gly135Asp) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.*270G>A (n.*270G>A) n.431G>A n.395G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.408G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.236G>A (p.Gly79Asp) n.541G>A n.441G>A n.510G>A n.410G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230986C>A | CA398739592 | PMP22 | c.414G>T (p.Leu138=) c.*123G>T (n.*123G>T) c.403G>T (p.Gly135Cys) c.210G>T (p.Leu70=) c.*269G>T (n.*269G>T) n.430G>T n.394G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.407G>T c.273G>T (p.Leu91=) c.516G>T (p.Leu172=) c.235G>T (p.Gly79Cys) n.540G>T n.440G>T n.509G>T n.409G>T | |
17 | g.15230986C>G | CA398739593 | PMP22 | c.414G>C (p.Leu138=) c.*123G>C (n.*123G>C) c.403G>C (p.Gly135Arg) c.210G>C (p.Leu70=) c.*269G>C (n.*269G>C) n.430G>C n.394G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.407G>C c.273G>C (p.Leu91=) c.516G>C (p.Leu172=) c.235G>C (p.Gly79Arg) n.540G>C n.440G>C n.509G>C n.409G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230986C>T | CA398739594 | PMP22 | c.414G>A (p.Leu138=) c.*123G>A (n.*123G>A) c.403G>A (p.Gly135Ser) c.210G>A (p.Leu70=) c.*269G>A (n.*269G>A) n.430G>A n.394G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.407G>A c.273G>A (p.Leu91=) c.516G>A (p.Leu172=) c.235G>A (p.Gly79Ser) n.540G>A n.440G>A n.509G>A n.409G>A | |
17 | g.15230987A>C | CA398739595 | PMP22 | c.413T>G (p.Leu138Arg) c.*122T>G (n.*122T>G) c.402T>G (p.Pro134=) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.*268T>G (n.*268T>G) n.429T>G n.393T>G c.*82T>G (n.*82T>G) n.406T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) c.234T>G (p.Pro78=) n.539T>G n.439T>G n.508T>G n.408T>G | |
17 | g.15230987A>G | CA398739596 | PMP22 | c.413T>C (p.Leu138Pro) c.*122T>C (n.*122T>C) c.402T>C (p.Pro134=) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.*268T>C (n.*268T>C) n.429T>C n.393T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.406T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.234T>C (p.Pro78=) n.539T>C n.439T>C n.508T>C n.408T>C | ClinVar |
17 | g.15230987A>T | CA398739597 | PMP22 | c.413T>A (p.Leu138Gln) c.*122T>A (n.*122T>A) c.402T>A (p.Pro134=) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.*268T>A (n.*268T>A) n.429T>A n.393T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.406T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) c.515T>A (p.Leu172Gln) c.234T>A (p.Pro78=) n.539T>A n.439T>A n.508T>A n.408T>A | |
17 | g.15230988G>A | CA398739598 | PMP22 | c.412C>T (p.Leu138=) c.*121C>T (n.*121C>T) c.401C>T (p.Pro134Leu) c.208C>T (p.Leu70=) c.*267C>T (n.*267C>T) n.428C>T n.392C>T c.*81C>T (n.*81C>T) n.405C>T c.271C>T (p.Leu91=) c.514C>T (p.Leu172=) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.538C>T n.438C>T n.507C>T n.407C>T | |
17 | g.15230988G>C | CA398739599 | PMP22 | c.412C>G (p.Leu138Val) c.*121C>G (n.*121C>G) c.401C>G (p.Pro134Arg) c.208C>G (p.Leu70Val) c.*267C>G (n.*267C>G) n.428C>G n.392C>G c.*81C>G (n.*81C>G) n.405C>G c.271C>G (p.Leu91Val) c.514C>G (p.Leu172Val) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.538C>G n.438C>G n.507C>G n.407C>G | |
17 | g.15230988G>T | CA398739600 | PMP22 | c.412C>A (p.Leu138Met) c.*121C>A (n.*121C>A) c.401C>A (p.Pro134His) c.208C>A (p.Leu70Met) c.*267C>A (n.*267C>A) n.428C>A n.392C>A c.*81C>A (n.*81C>A) n.405C>A c.271C>A (p.Leu91Met) c.514C>A (p.Leu172Met) c.233C>A (p.Pro78His) n.538C>A n.438C>A n.507C>A n.407C>A | |
17 | g.15230989G>A | CA8403303 | PMP22 | c.411C>T (p.Ile137=) c.*120C>T (n.*120C>T) c.400C>T (p.Pro134Ser) c.207C>T (p.Ile69=) c.*266C>T (n.*266C>T) n.427C>T n.391C>T c.*80C>T (n.*80C>T) n.404C>T c.270C>T (p.Ile90=) c.513C>T (p.Ile171=) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.537C>T n.437C>T n.506C>T n.406C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230989G>C | CA398739601 | PMP22 | c.411C>G (p.Ile137Met) c.*120C>G (n.*120C>G) c.400C>G (p.Pro134Ala) c.207C>G (p.Ile69Met) c.*266C>G (n.*266C>G) n.427C>G n.391C>G c.*80C>G (n.*80C>G) n.404C>G c.270C>G (p.Ile90Met) c.513C>G (p.Ile171Met) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.537C>G n.437C>G n.506C>G n.406C>G | |
17 | g.15230989G= | CA2249498079 | PMP22 | c.411C= (p.Ile137=) c.*120C= (n.*120C=) c.400C= (p.Pro134=) c.207C= (p.Ile69=) c.*266C= (n.*266C=) n.427C= n.391C= c.*80C= (n.*80C=) n.404C= c.270C= (p.Ile90=) c.513C= (p.Ile171=) c.232C= (p.Pro78=) n.537C= n.437C= n.506C= n.406C= | |
17 | g.15230989G>T | CA398739602 | PMP22 | c.411C>A (p.Ile137=) c.*120C>A (n.*120C>A) c.400C>A (p.Pro134Thr) c.207C>A (p.Ile69=) c.*266C>A (n.*266C>A) n.427C>A n.391C>A c.*80C>A (n.*80C>A) n.404C>A c.270C>A (p.Ile90=) c.513C>A (p.Ile171=) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.537C>A n.437C>A n.506C>A n.406C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230990A= | CA2249498085 | PMP22 | c.410T= (p.Ile137=) c.*119T= (n.*119T=) c.399T= (p.His133=) c.206T= (p.Ile69=) c.*265T= (n.*265T=) n.426T= n.390T= c.*79T= (n.*79T=) n.403T= c.269T= (p.Ile90=) c.512T= (p.Ile171=) c.231T= (p.His77=) n.536T= n.436T= n.505T= n.405T= | |
17 | g.15230990A>C | CA398739605 | PMP22 | c.410T>G (p.Ile137Ser) c.*119T>G (n.*119T>G) c.399T>G (p.His133Gln) c.206T>G (p.Ile69Ser) c.*265T>G (n.*265T>G) n.426T>G n.390T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.403T>G c.269T>G (p.Ile90Ser) c.512T>G (p.Ile171Ser) c.231T>G (p.His77Gln) n.536T>G n.436T>G n.505T>G n.405T>G | |
17 | g.15230990A>G | CA398739603 | PMP22 | c.410T>C (p.Ile137Thr) c.*119T>C (n.*119T>C) c.399T>C (p.His133=) c.206T>C (p.Ile69Thr) c.*265T>C (n.*265T>C) n.426T>C n.390T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.403T>C c.269T>C (p.Ile90Thr) c.512T>C (p.Ile171Thr) c.231T>C (p.His77=) n.536T>C n.436T>C n.505T>C n.405T>C | |
17 | g.15230990A>T | CA398739604 | PMP22 | c.410T>A (p.Ile137Asn) c.*119T>A (n.*119T>A) c.399T>A (p.His133Gln) c.206T>A (p.Ile69Asn) c.*265T>A (n.*265T>A) n.426T>A n.390T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.403T>A c.269T>A (p.Ile90Asn) c.512T>A (p.Ile171Asn) c.231T>A (p.His77Gln) n.536T>A n.436T>A n.505T>A n.405T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230991T>A | CA398739606 | PMP22 | c.409A>T (p.Ile137Phe) c.*118A>T (n.*118A>T) c.398A>T (p.His133Leu) c.205A>T (p.Ile69Phe) c.*264A>T (n.*264A>T) n.425A>T n.389A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.402A>T c.268A>T (p.Ile90Phe) c.511A>T (p.Ile171Phe) c.230A>T (p.His77Leu) n.535A>T n.435A>T n.504A>T n.404A>T | |
17 | g.15230991T>C | CA8403304 | PMP22 | c.409A>G (p.Ile137Val) c.*118A>G (n.*118A>G) c.398A>G (p.His133Arg) c.205A>G (p.Ile69Val) c.*264A>G (n.*264A>G) n.425A>G n.389A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.402A>G c.268A>G (p.Ile90Val) c.511A>G (p.Ile171Val) c.230A>G (p.His77Arg) n.535A>G n.435A>G n.504A>G n.404A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230991T>G | CA398739607 | PMP22 | c.409A>C (p.Ile137Leu) c.*118A>C (n.*118A>C) c.398A>C (p.His133Pro) c.205A>C (p.Ile69Leu) c.*264A>C (n.*264A>C) n.425A>C n.389A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.402A>C c.268A>C (p.Ile90Leu) c.511A>C (p.Ile171Leu) c.230A>C (p.His77Pro) n.535A>C n.435A>C n.504A>C n.404A>C | |
17 | g.15230991T= | CA2249498092 | PMP22 | c.409A= (p.Ile137=) c.*118A= (n.*118A=) c.398A= (p.His133=) c.205A= (p.Ile69=) c.*264A= (n.*264A=) n.425A= n.389A= c.*78A= (n.*78A=) n.402A= c.268A= (p.Ile90=) c.511A= (p.Ile171=) c.230A= (p.His77=) n.535A= n.435A= n.504A= n.404A= | |
17 | g.15230992G>A | CA398739608 | PMP22 | c.408C>T (p.Tyr136=) c.*117C>T (n.*117C>T) c.397C>T (p.His133Tyr) c.204C>T (p.Tyr68=) c.*263C>T (n.*263C>T) n.424C>T n.388C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.401C>T c.267C>T (p.Tyr89=) c.510C>T (p.Tyr170=) c.229C>T (p.His77Tyr) n.534C>T n.434C>T n.503C>T n.403C>T | |
17 | g.15230992G>C | CA398739609 | PMP22 | c.408C>G (p.Tyr136Ter) c.*117C>G (n.*117C>G) c.397C>G (p.His133Asp) c.204C>G (p.Tyr68Ter) c.*263C>G (n.*263C>G) n.424C>G n.388C>G c.*77C>G (n.*77C>G) n.401C>G c.267C>G (p.Tyr89Ter) c.510C>G (p.Tyr170Ter) c.229C>G (p.His77Asp) n.534C>G n.434C>G n.503C>G n.403C>G | |
17 | g.15230992G>T | CA398739610 | PMP22 | c.408C>A (p.Tyr136Ter) c.*117C>A (n.*117C>A) c.397C>A (p.His133Asn) c.204C>A (p.Tyr68Ter) c.*263C>A (n.*263C>A) n.424C>A n.388C>A c.*77C>A (n.*77C>A) n.401C>A c.267C>A (p.Tyr89Ter) c.510C>A (p.Tyr170Ter) c.229C>A (p.His77Asn) n.534C>A n.434C>A n.503C>A n.403C>A | |
17 | g.15230993T>A | CA398739611 | PMP22 | c.407A>T (p.Tyr136Phe) c.*116A>T (n.*116A>T) c.396A>T (p.Leu132=) c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.*262A>T (n.*262A>T) n.423A>T n.387A>T c.*76A>T (n.*76A>T) n.400A>T c.266A>T (p.Tyr89Phe) c.509A>T (p.Tyr170Phe) c.228A>T (p.Leu76=) n.533A>T n.433A>T n.502A>T n.402A>T | |
17 | g.15230993T>C | CA398739612 | PMP22 | c.407A>G (p.Tyr136Cys) c.*116A>G (n.*116A>G) c.396A>G (p.Leu132=) c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.*262A>G (n.*262A>G) n.423A>G n.387A>G c.*76A>G (n.*76A>G) n.400A>G c.266A>G (p.Tyr89Cys) c.509A>G (p.Tyr170Cys) c.228A>G (p.Leu76=) n.533A>G n.433A>G n.502A>G n.402A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15230993T>G | CA8403305 | PMP22 | c.407A>C (p.Tyr136Ser) c.*116A>C (n.*116A>C) c.396A>C (p.Leu132=) c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.*262A>C (n.*262A>C) n.423A>C n.387A>C c.*76A>C (n.*76A>C) n.400A>C c.266A>C (p.Tyr89Ser) c.509A>C (p.Tyr170Ser) c.228A>C (p.Leu76=) n.533A>C n.433A>C n.502A>C n.402A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230993T= | CA2249498101 | PMP22 | c.407A= (p.Tyr136=) c.*116A= (n.*116A=) c.396A= (p.Leu132=) c.203A= (p.Tyr68=) c.*262A= (n.*262A=) n.423A= n.387A= c.*76A= (n.*76A=) n.400A= c.266A= (p.Tyr89=) c.509A= (p.Tyr170=) c.228A= (p.Leu76=) n.533A= n.433A= n.502A= n.402A= | |
17 | g.15230994A= | CA2249498109 | PMP22 | c.406T= (p.Tyr136=) c.*115T= (n.*115T=) c.395T= (p.Leu132=) c.202T= (p.Tyr68=) c.*261T= (n.*261T=) n.422T= n.386T= c.*75T= (n.*75T=) n.399T= c.265T= (p.Tyr89=) c.508T= (p.Tyr170=) c.227T= (p.Leu76=) n.532T= n.432T= n.501T= n.401T= | |
17 | g.15230994A>C | CA398739613 | PMP22 | c.406T>G (p.Tyr136Asp) c.*115T>G (n.*115T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.*261T>G (n.*261T>G) n.422T>G n.386T>G c.*75T>G (n.*75T>G) n.399T>G c.265T>G (p.Tyr89Asp) c.508T>G (p.Tyr170Asp) c.227T>G (p.Leu76Arg) n.532T>G n.432T>G n.501T>G n.401T>G | |
17 | g.15230994A>G | CA398739614 | PMP22 | c.406T>C (p.Tyr136His) c.*115T>C (n.*115T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) c.202T>C (p.Tyr68His) c.*261T>C (n.*261T>C) n.422T>C n.386T>C c.*75T>C (n.*75T>C) n.399T>C c.265T>C (p.Tyr89His) c.508T>C (p.Tyr170His) c.227T>C (p.Leu76Pro) n.532T>C n.432T>C n.501T>C n.401T>C | |
17 | g.15230994A>T | CA398739615 | PMP22 | c.406T>A (p.Tyr136Asn) c.*115T>A (n.*115T>A) c.395T>A (p.Leu132Gln) c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.*261T>A (n.*261T>A) n.422T>A n.386T>A c.*75T>A (n.*75T>A) n.399T>A c.265T>A (p.Tyr89Asn) c.508T>A (p.Tyr170Asn) c.227T>A (p.Leu76Gln) n.532T>A n.432T>A n.501T>A n.401T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230995G>A | CA498439193 | PMP22 | c.405C>T (p.Ala135=) c.*114C>T (n.*114C>T) c.394C>T (p.Leu132=) c.201C>T (p.Ala67=) c.*260C>T (n.*260C>T) n.421C>T n.385C>T c.*74C>T (n.*74C>T) n.398C>T c.264C>T (p.Ala88=) c.507C>T (p.Ala169=) c.226C>T (p.Leu76=) n.531C>T n.431C>T n.500C>T n.400C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15230995G>C | CA398739616 | PMP22 | c.405C>G (p.Ala135=) c.*114C>G (n.*114C>G) c.394C>G (p.Leu132Val) c.201C>G (p.Ala67=) c.*260C>G (n.*260C>G) n.421C>G n.385C>G c.*74C>G (n.*74C>G) n.398C>G c.264C>G (p.Ala88=) c.507C>G (p.Ala169=) c.226C>G (p.Leu76Val) n.531C>G n.431C>G n.500C>G n.400C>G | |
17 | g.15230995G>T | CA398739617 | PMP22 | c.405C>A (p.Ala135=) c.*114C>A (n.*114C>A) c.394C>A (p.Leu132Ile) c.201C>A (p.Ala67=) c.*260C>A (n.*260C>A) n.421C>A n.385C>A c.*74C>A (n.*74C>A) n.398C>A c.264C>A (p.Ala88=) c.507C>A (p.Ala169=) c.226C>A (p.Leu76Ile) n.531C>A n.431C>A n.500C>A n.400C>A | |
17 | g.15230996G>A | CA398739618 | PMP22 | c.404C>T (p.Ala135Val) c.*113C>T (n.*113C>T) c.393C>T (p.Arg131=) c.200C>T (p.Ala67Val) c.*259C>T (n.*259C>T) n.420C>T n.384C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.397C>T c.263C>T (p.Ala88Val) c.506C>T (p.Ala169Val) c.225C>T (p.Arg75=) n.530C>T n.430C>T n.499C>T n.399C>T | |
17 | g.15230996G>C | CA398739619 | PMP22 | c.404C>G (p.Ala135Gly) c.*113C>G (n.*113C>G) c.393C>G (p.Arg131=) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.*259C>G (n.*259C>G) n.420C>G n.384C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.397C>G c.263C>G (p.Ala88Gly) c.506C>G (p.Ala169Gly) c.225C>G (p.Arg75=) n.530C>G n.430C>G n.499C>G n.399C>G | |
17 | g.15230996G>T | CA398739620 | PMP22 | c.404C>A (p.Ala135Asp) c.*113C>A (n.*113C>A) c.393C>A (p.Arg131=) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.*259C>A (n.*259C>A) n.420C>A n.384C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.397C>A c.263C>A (p.Ala88Asp) c.506C>A (p.Ala169Asp) c.225C>A (p.Arg75=) n.530C>A n.430C>A n.499C>A n.399C>A | |
17 | g.15230997C>A | CA398739621 | PMP22 | c.403G>T (p.Ala135Ser) c.*112G>T (n.*112G>T) c.392G>T (p.Arg131Leu) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.*258G>T (n.*258G>T) n.419G>T n.383G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.396G>T c.262G>T (p.Ala88Ser) c.505G>T (p.Ala169Ser) c.224G>T (p.Arg75Leu) n.529G>T n.429G>T n.498G>T n.398G>T | |
17 | g.15230997C= | CA2249498119 | PMP22 | c.403G= (p.Ala135=) c.*112G= (n.*112G=) c.392G= (p.Arg131=) c.199G= (p.Ala67=) c.*258G= (n.*258G=) n.419G= n.383G= c.*72G= (n.*72G=) n.396G= c.262G= (p.Ala88=) c.505G= (p.Ala169=) c.224G= (p.Arg75=) n.529G= n.429G= n.498G= n.398G= | |
17 | g.15230997C>G | CA398739622 | PMP22 | c.403G>C (p.Ala135Pro) c.*112G>C (n.*112G>C) c.392G>C (p.Arg131Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.*258G>C (n.*258G>C) n.419G>C n.383G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.396G>C c.262G>C (p.Ala88Pro) c.505G>C (p.Ala169Pro) c.224G>C (p.Arg75Pro) n.529G>C n.429G>C n.498G>C n.398G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230997C>T | CA8403306 | PMP22 | c.403G>A (p.Ala135Thr) c.*112G>A (n.*112G>A) c.392G>A (p.Arg131His) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.*258G>A (n.*258G>A) n.419G>A n.383G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.396G>A c.262G>A (p.Ala88Thr) c.505G>A (p.Ala169Thr) c.224G>A (p.Arg75His) n.529G>A n.429G>A n.498G>A n.398G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230998G>A | CA8403307 | PMP22 | c.402C>T (p.Phe134=) c.*111C>T (n.*111C>T) c.391C>T (p.Arg131Cys) c.198C>T (p.Phe66=) c.*257C>T (n.*257C>T) n.418C>T n.382C>T c.*71C>T (n.*71C>T) n.395C>T c.261C>T (p.Phe87=) c.504C>T (p.Phe168=) c.223C>T (p.Arg75Cys) n.528C>T n.428C>T n.497C>T n.397C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230998G>C | CA398739623 | PMP22 | c.402C>G (p.Phe134Leu) c.*111C>G (n.*111C>G) c.391C>G (p.Arg131Gly) c.198C>G (p.Phe66Leu) c.*257C>G (n.*257C>G) n.418C>G n.382C>G c.*71C>G (n.*71C>G) n.395C>G c.261C>G (p.Phe87Leu) c.504C>G (p.Phe168Leu) c.223C>G (p.Arg75Gly) n.528C>G n.428C>G n.497C>G n.397C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15230998G= | CA2249498129 | PMP22 | c.402C= (p.Phe134=) c.*111C= (n.*111C=) c.391C= (p.Arg131=) c.198C= (p.Phe66=) c.*257C= (n.*257C=) n.418C= n.382C= c.*71C= (n.*71C=) n.395C= c.261C= (p.Phe87=) c.504C= (p.Phe168=) c.223C= (p.Arg75=) n.528C= n.428C= n.497C= n.397C= | |
17 | g.15230998G>T | CA398739624 | PMP22 | c.402C>A (p.Phe134Leu) c.*111C>A (n.*111C>A) c.391C>A (p.Arg131Ser) c.198C>A (p.Phe66Leu) c.*257C>A (n.*257C>A) n.418C>A n.382C>A c.*71C>A (n.*71C>A) n.395C>A c.261C>A (p.Phe87Leu) c.504C>A (p.Phe168Leu) c.223C>A (p.Arg75Ser) n.528C>A n.428C>A n.497C>A n.397C>A | |
17 | g.15230999A= | CA2249498141 | PMP22 | c.401T= (p.Phe134=) c.*110T= (n.*110T=) c.390T= (p.Phe130=) c.197T= (p.Phe66=) c.*256T= (n.*256T=) n.417T= n.381T= c.*70T= (n.*70T=) n.394T= c.260T= (p.Phe87=) c.503T= (p.Phe168=) c.222T= (p.Phe74=) n.527T= n.427T= n.496T= n.396T= | |
17 | g.15230999A>C | CA398739625 | PMP22 | c.401T>G (p.Phe134Cys) c.*110T>G (n.*110T>G) c.390T>G (p.Phe130Leu) c.197T>G (p.Phe66Cys) c.*256T>G (n.*256T>G) n.417T>G n.381T>G c.*70T>G (n.*70T>G) n.394T>G c.260T>G (p.Phe87Cys) c.503T>G (p.Phe168Cys) c.222T>G (p.Phe74Leu) n.527T>G n.427T>G n.496T>G n.396T>G | |
17 | g.15230999A>G | CA398739626 | PMP22 | c.401T>C (p.Phe134Ser) c.*110T>C (n.*110T>C) c.390T>C (p.Phe130=) c.197T>C (p.Phe66Ser) c.*256T>C (n.*256T>C) n.417T>C n.381T>C c.*70T>C (n.*70T>C) n.394T>C c.260T>C (p.Phe87Ser) c.503T>C (p.Phe168Ser) c.222T>C (p.Phe74=) n.527T>C n.427T>C n.496T>C n.396T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15230999A>T | CA398739627 | PMP22 | c.401T>A (p.Phe134Tyr) c.*110T>A (n.*110T>A) c.390T>A (p.Phe130Leu) c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.*256T>A (n.*256T>A) n.417T>A n.381T>A c.*70T>A (n.*70T>A) n.394T>A c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.222T>A (p.Phe74Leu) n.527T>A n.427T>A n.496T>A n.396T>A | |
17 | g.15231000A>C | CA398739630 | PMP22 | c.400T>G (p.Phe134Val) c.*109T>G (n.*109T>G) c.389T>G (p.Phe130Cys) c.196T>G (p.Phe66Val) c.*255T>G (n.*255T>G) n.416T>G n.380T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.393T>G c.259T>G (p.Phe87Val) c.502T>G (p.Phe168Val) c.221T>G (p.Phe74Cys) n.526T>G n.426T>G n.495T>G n.395T>G | |
17 | g.15231000A>G | CA398739629 | PMP22 | c.400T>C (p.Phe134Leu) c.*109T>C (n.*109T>C) c.389T>C (p.Phe130Ser) c.196T>C (p.Phe66Leu) c.*255T>C (n.*255T>C) n.416T>C n.380T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.393T>C c.259T>C (p.Phe87Leu) c.502T>C (p.Phe168Leu) c.221T>C (p.Phe74Ser) n.526T>C n.426T>C n.495T>C n.395T>C | |
17 | g.15231000A>T | CA398739628 | PMP22 | c.400T>A (p.Phe134Ile) c.*109T>A (n.*109T>A) c.389T>A (p.Phe130Tyr) c.196T>A (p.Phe66Ile) c.*255T>A (n.*255T>A) n.416T>A n.380T>A c.*69T>A (n.*69T>A) n.393T>A c.259T>A (p.Phe87Ile) c.502T>A (p.Phe168Ile) c.221T>A (p.Phe74Tyr) n.526T>A n.426T>A n.495T>A n.395T>A | |
17 | g.15231001A>C | CA398739631 | PMP22 | c.399T>G (p.Gly133=) c.*108T>G (n.*108T>G) c.388T>G (p.Phe130Val) c.195T>G (p.Gly65=) c.*254T>G (n.*254T>G) n.415T>G n.379T>G c.*68T>G (n.*68T>G) n.392T>G c.258T>G (p.Gly86=) c.501T>G (p.Gly167=) c.220T>G (p.Phe74Val) n.525T>G n.425T>G n.494T>G n.394T>G | |
17 | g.15231001A>G | CA398739632 | PMP22 | c.399T>C (p.Gly133=) c.*108T>C (n.*108T>C) c.388T>C (p.Phe130Leu) c.195T>C (p.Gly65=) c.*254T>C (n.*254T>C) n.415T>C n.379T>C c.*68T>C (n.*68T>C) n.392T>C c.258T>C (p.Gly86=) c.501T>C (p.Gly167=) c.220T>C (p.Phe74Leu) n.525T>C n.425T>C n.494T>C n.394T>C | |
17 | g.15231001A>T | CA398739633 | PMP22 | c.399T>A (p.Gly133=) c.*108T>A (n.*108T>A) c.388T>A (p.Phe130Ile) c.195T>A (p.Gly65=) c.*254T>A (n.*254T>A) n.415T>A n.379T>A c.*68T>A (n.*68T>A) n.392T>A c.258T>A (p.Gly86=) c.501T>A (p.Gly167=) c.220T>A (p.Phe74Ile) n.525T>A n.425T>A n.494T>A n.394T>A | |
17 | g.15231002C>A | CA398739634 | PMP22 | c.398G>T (p.Gly133Val) c.*107G>T (n.*107G>T) c.387G>T (p.Arg129=) c.194G>T (p.Gly65Val) c.*253G>T (n.*253G>T) n.414G>T n.378G>T c.*67G>T (n.*67G>T) n.391G>T c.257G>T (p.Gly86Val) c.500G>T (p.Gly167Val) c.219G>T (p.Arg73=) n.524G>T n.424G>T n.493G>T n.393G>T | |
17 | g.15231002C= | CA2249498144 | PMP22 | c.398G= (p.Gly133=) c.*107G= (n.*107G=) c.387G= (p.Arg129=) c.194G= (p.Gly65=) c.*253G= (n.*253G=) n.414G= n.378G= c.*67G= (n.*67G=) n.391G= c.257G= (p.Gly86=) c.500G= (p.Gly167=) c.219G= (p.Arg73=) n.524G= n.424G= n.493G= n.393G= | |
17 | g.15231002C>G | CA398739635 | PMP22 | c.398G>C (p.Gly133Ala) c.*107G>C (n.*107G>C) c.387G>C (p.Arg129=) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.*253G>C (n.*253G>C) n.414G>C n.378G>C c.*67G>C (n.*67G>C) n.391G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) c.500G>C (p.Gly167Ala) c.219G>C (p.Arg73=) n.524G>C n.424G>C n.493G>C n.393G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15231002C>T | CA398739636 | PMP22 | c.398G>A (p.Gly133Asp) c.*107G>A (n.*107G>A) c.387G>A (p.Arg129=) c.194G>A (p.Gly65Asp) c.*253G>A (n.*253G>A) n.414G>A n.378G>A c.*67G>A (n.*67G>A) n.391G>A c.257G>A (p.Gly86Asp) c.500G>A (p.Gly167Asp) c.219G>A (p.Arg73=) n.524G>A n.424G>A n.493G>A n.393G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15231003C>A | CA398739637 | PMP22 | c.397G>T (p.Gly133Cys) c.*106G>T (n.*106G>T) c.386G>T (p.Arg129Leu) c.193G>T (p.Gly65Cys) c.*252G>T (n.*252G>T) n.413G>T n.377G>T c.*66G>T (n.*66G>T) n.390G>T c.256G>T (p.Gly86Cys) c.499G>T (p.Gly167Cys) c.218G>T (p.Arg73Leu) n.523G>T n.423G>T n.492G>T n.392G>T | |
17 | g.15231003C= | CA2249498147 | PMP22 | c.397G= (p.Gly133=) c.*106G= (n.*106G=) c.386G= (p.Arg129=) c.193G= (p.Gly65=) c.*252G= (n.*252G=) n.413G= n.377G= c.*66G= (n.*66G=) n.390G= c.256G= (p.Gly86=) c.499G= (p.Gly167=) c.218G= (p.Arg73=) n.523G= n.423G= n.492G= n.392G= | |
17 | g.15231003C>G | CA398739638 | PMP22 | c.397G>C (p.Gly133Arg) c.*106G>C (n.*106G>C) c.386G>C (p.Arg129Pro) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.*252G>C (n.*252G>C) n.413G>C n.377G>C c.*66G>C (n.*66G>C) n.390G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) c.499G>C (p.Gly167Arg) c.218G>C (p.Arg73Pro) n.523G>C n.423G>C n.492G>C n.392G>C | |
17 | g.15231003C>T | CA8403308 | PMP22 | c.397G>A (p.Gly133Ser) c.*106G>A (n.*106G>A) c.386G>A (p.Arg129Gln) c.193G>A (p.Gly65Ser) c.*252G>A (n.*252G>A) n.413G>A n.377G>A c.*66G>A (n.*66G>A) n.390G>A c.256G>A (p.Gly86Ser) c.499G>A (p.Gly167Ser) c.218G>A (p.Arg73Gln) n.523G>A n.423G>A n.492G>A n.392G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15231004del | CA2739267166 | PMP22 | c.396del (p.Tyr132Ter) c.*105del (n.*105del) c.385del (p.Arg129GlyfsTer29) c.192del (p.Tyr64Ter) c.*251del (n.*251del) n.412del n.376del c.*65del (n.*65del) n.389del c.255del (p.Tyr85Ter) c.498del (p.Tyr166Ter) c.217del (p.Arg73GlyfsTer29) n.522del n.422del n.491del n.391del | ClinVar |
17 | g.15231004G>A | CA8403309 | PMP22 | c.396C>T (p.Tyr132=) c.*105C>T (n.*105C>T) c.385C>T (p.Arg129Trp) c.192C>T (p.Tyr64=) c.*251C>T (n.*251C>T) n.412C>T n.376C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.389C>T c.255C>T (p.Tyr85=) c.498C>T (p.Tyr166=) c.217C>T (p.Arg73Trp) n.522C>T n.422C>T n.491C>T n.391C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15231004G>C | CA398739639 | PMP22 | c.396C>G (p.Tyr132Ter) c.*105C>G (n.*105C>G) c.385C>G (p.Arg129Gly) c.192C>G (p.Tyr64Ter) c.*251C>G (n.*251C>G) n.412C>G n.376C>G c.*65C>G (n.*65C>G) n.389C>G c.255C>G (p.Tyr85Ter) c.498C>G (p.Tyr166Ter) c.217C>G (p.Arg73Gly) n.522C>G n.422C>G n.491C>G n.391C>G | |
17 | g.15231004G= | CA2249498151 | PMP22 | c.396C= (p.Tyr132=) c.*105C= (n.*105C=) c.385C= (p.Arg129=) c.192C= (p.Tyr64=) c.*251C= (n.*251C=) n.412C= n.376C= c.*65C= (n.*65C=) n.389C= c.255C= (p.Tyr85=) c.498C= (p.Tyr166=) c.217C= (p.Arg73=) n.522C= n.422C= n.491C= n.391C= | |
17 | g.15231004G>T | CA398739640 | PMP22 | c.396C>A (p.Tyr132Ter) c.*105C>A (n.*105C>A) c.385C>A (p.Arg129=) c.192C>A (p.Tyr64Ter) c.*251C>A (n.*251C>A) n.412C>A n.376C>A c.*65C>A (n.*65C>A) n.389C>A c.255C>A (p.Tyr85Ter) c.498C>A (p.Tyr166Ter) c.217C>A (p.Arg73=) n.522C>A n.422C>A n.491C>A n.391C>A | |
17 | g.15231005T>A | CA398739643 | PMP22 | c.395A>T (p.Tyr132Phe) c.*104A>T (n.*104A>T) c.384A>T (p.Leu128=) c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.*250A>T (n.*250A>T) n.411A>T n.375A>T c.*64A>T (n.*64A>T) n.388A>T c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.497A>T (p.Tyr166Phe) c.216A>T (p.Leu72=) n.521A>T n.421A>T n.490A>T n.390A>T | |
17 | g.15231005T>C | CA398739642 | PMP22 | c.395A>G (p.Tyr132Cys) c.*104A>G (n.*104A>G) c.384A>G (p.Leu128=) c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.*250A>G (n.*250A>G) n.411A>G n.375A>G c.*64A>G (n.*64A>G) n.388A>G c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.497A>G (p.Tyr166Cys) c.216A>G (p.Leu72=) n.521A>G n.421A>G n.490A>G n.390A>G | ClinVar |
17 | g.15231005T>G | CA398739641 | PMP22 | c.395A>C (p.Tyr132Ser) c.*104A>C (n.*104A>C) c.384A>C (p.Leu128=) c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.*250A>C (n.*250A>C) n.411A>C n.375A>C c.*64A>C (n.*64A>C) n.388A>C c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.497A>C (p.Tyr166Ser) c.216A>C (p.Leu72=) n.521A>C n.421A>C n.490A>C n.390A>C | |
17 | g.15231006A>C | CA398739644 | PMP22 | c.394T>G (p.Tyr132Asp) c.*103T>G (n.*103T>G) c.383T>G (p.Leu128Arg) c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.*249T>G (n.*249T>G) n.410T>G n.374T>G c.*63T>G (n.*63T>G) n.387T>G c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.496T>G (p.Tyr166Asp) c.215T>G (p.Leu72Arg) n.520T>G n.420T>G n.489T>G n.389T>G | |
17 | g.15231006A>G | CA398739646 | PMP22 | c.394T>C (p.Tyr132His) c.*103T>C (n.*103T>C) c.383T>C (p.Leu128Pro) c.190T>C (p.Tyr64His) c.*249T>C (n.*249T>C) n.410T>C n.374T>C c.*63T>C (n.*63T>C) n.387T>C c.253T>C (p.Tyr85His) c.496T>C (p.Tyr166His) c.215T>C (p.Leu72Pro) n.520T>C n.420T>C n.489T>C n.389T>C | |
17 | g.15231006A>T | CA398739645 | PMP22 | c.394T>A (p.Tyr132Asn) c.*103T>A (n.*103T>A) c.383T>A (p.Leu128Gln) c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.*249T>A (n.*249T>A) n.410T>A n.374T>A c.*63T>A (n.*63T>A) n.387T>A c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.496T>A (p.Tyr166Asn) c.215T>A (p.Leu72Gln) n.520T>A n.420T>A n.489T>A n.389T>A | |
17 | g.15231007G>A | CA498439200 | PMP22 | c.393C>T (p.Ser131=) c.*102C>T (n.*102C>T) c.382C>T (p.Leu128=) c.189C>T (p.Ser63=) c.*248C>T (n.*248C>T) n.409C>T n.373C>T c.*62C>T (n.*62C>T) n.386C>T c.252C>T (p.Ser84=) c.495C>T (p.Ser165=) c.214C>T (p.Leu72=) n.519C>T n.419C>T n.488C>T n.388C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15231007G>C | CA398739647 | PMP22 | c.393C>G (p.Ser131=) c.*102C>G (n.*102C>G) c.382C>G (p.Leu128Val) c.189C>G (p.Ser63=) c.*248C>G (n.*248C>G) n.409C>G n.373C>G c.*62C>G (n.*62C>G) n.386C>G c.252C>G (p.Ser84=) c.495C>G (p.Ser165=) c.214C>G (p.Leu72Val) n.519C>G n.419C>G n.488C>G n.388C>G | |
17 | g.15231007G= | CA2249498154 | PMP22 | c.393C= (p.Ser131=) c.*102C= (n.*102C=) c.382C= (p.Leu128=) c.189C= (p.Ser63=) c.*248C= (n.*248C=) n.409C= n.373C= c.*62C= (n.*62C=) n.386C= c.252C= (p.Ser84=) c.495C= (p.Ser165=) c.214C= (p.Leu72=) n.519C= n.419C= n.488C= n.388C= | |
17 | g.15231007G>T | CA398739648 | PMP22 | c.393C>A (p.Ser131=) c.*102C>A (n.*102C>A) c.382C>A (p.Leu128Ile) c.189C>A (p.Ser63=) c.*248C>A (n.*248C>A) n.409C>A n.373C>A c.*62C>A (n.*62C>A) n.386C>A c.252C>A (p.Ser84=) c.495C>A (p.Ser165=) c.214C>A (p.Leu72Ile) n.519C>A n.419C>A n.488C>A n.388C>A | |
17 | g.15231008G>A | CA398739649 | PMP22 | c.392C>T (p.Ser131Phe) c.*101C>T (n.*101C>T) c.381C>T (p.Leu127=) c.188C>T (p.Ser63Phe) c.*247C>T (n.*247C>T) n.408C>T n.372C>T c.*61C>T (n.*61C>T) n.385C>T c.251C>T (p.Ser84Phe) c.494C>T (p.Ser165Phe) c.213C>T (p.Leu71=) n.518C>T n.418C>T n.487C>T n.387C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15231008G>C | CA398739650 | PMP22 | c.392C>G (p.Ser131Cys) c.*101C>G (n.*101C>G) c.381C>G (p.Leu127=) c.188C>G (p.Ser63Cys) c.*247C>G (n.*247C>G) n.408C>G n.372C>G c.*61C>G (n.*61C>G) n.385C>G c.251C>G (p.Ser84Cys) c.494C>G (p.Ser165Cys) c.213C>G (p.Leu71=) n.518C>G n.418C>G n.487C>G n.387C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15231008G= | CA2249498165 | PMP22 | c.392C= (p.Ser131=) c.*101C= (n.*101C=) c.381C= (p.Leu127=) c.188C= (p.Ser63=) c.*247C= (n.*247C=) n.408C= n.372C= c.*61C= (n.*61C=) n.385C= c.251C= (p.Ser84=) c.494C= (p.Ser165=) c.213C= (p.Leu71=) n.518C= n.418C= n.487C= n.387C= | |
17 | g.15231008G>T | CA398739651 | PMP22 | c.392C>A (p.Ser131Tyr) c.*101C>A (n.*101C>A) c.381C>A (p.Leu127=) c.188C>A (p.Ser63Tyr) c.*247C>A (n.*247C>A) n.408C>A n.372C>A c.*61C>A (n.*61C>A) n.385C>A c.251C>A (p.Ser84Tyr) c.494C>A (p.Ser165Tyr) c.213C>A (p.Leu71=) n.518C>A n.418C>A n.487C>A n.387C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15231009A>C | CA398739652 | PMP22 | c.391T>G (p.Ser131Ala) c.*100T>G (n.*100T>G) c.380T>G (p.Leu127Arg) c.187T>G (p.Ser63Ala) c.*246T>G (n.*246T>G) n.407T>G n.371T>G c.*60T>G (n.*60T>G) n.384T>G c.250T>G (p.Ser84Ala) c.493T>G (p.Ser165Ala) c.212T>G (p.Leu71Arg) n.517T>G n.417T>G n.486T>G n.386T>G | |
17 | g.15231009A>G | CA398739653 | PMP22 | c.391T>C (p.Ser131Pro) c.*100T>C (n.*100T>C) c.380T>C (p.Leu127Pro) c.187T>C (p.Ser63Pro) c.*246T>C (n.*246T>C) n.407T>C n.371T>C c.*60T>C (n.*60T>C) n.384T>C c.250T>C (p.Ser84Pro) c.493T>C (p.Ser165Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) n.517T>C n.417T>C n.486T>C n.386T>C | |
17 | g.15231009A>T | CA398739654 | PMP22 | c.391T>A (p.Ser131Thr) c.*100T>A (n.*100T>A) c.380T>A (p.Leu127His) c.187T>A (p.Ser63Thr) c.*246T>A (n.*246T>A) n.407T>A n.371T>A c.*60T>A (n.*60T>A) n.384T>A c.250T>A (p.Ser84Thr) c.493T>A (p.Ser165Thr) c.212T>A (p.Leu71His) n.517T>A n.417T>A n.486T>A n.386T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15231010G>A | CA398739655 | PMP22 | c.390C>T (p.Tyr130=) c.*99C>T (n.*99C>T) c.379C>T (p.Leu127Phe) c.186C>T (p.Tyr62=) c.*245C>T (n.*245C>T) n.406C>T n.370C>T c.*59C>T (n.*59C>T) n.383C>T c.249C>T (p.Tyr83=) c.492C>T (p.Tyr164=) c.211C>T (p.Leu71Phe) n.516C>T n.416C>T n.485C>T n.385C>T | |
17 | g.15231010G>C | CA398739656 | PMP22 | c.390C>G (p.Tyr130Ter) c.*99C>G (n.*99C>G) c.379C>G (p.Leu127Val) c.186C>G (p.Tyr62Ter) c.*245C>G (n.*245C>G) n.406C>G n.370C>G c.*59C>G (n.*59C>G) n.383C>G c.249C>G (p.Tyr83Ter) c.492C>G (p.Tyr164Ter) c.211C>G (p.Leu71Val) n.516C>G n.416C>G n.485C>G n.385C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15231010G= | CA2249498172 | PMP22 | c.390C= (p.Tyr130=) c.*99C= (n.*99C=) c.379C= (p.Leu127=) c.186C= (p.Tyr62=) c.*245C= (n.*245C=) n.406C= n.370C= c.*59C= (n.*59C=) n.383C= c.249C= (p.Tyr83=) c.492C= (p.Tyr164=) c.211C= (p.Leu71=) n.516C= n.416C= n.485C= n.385C= | |
17 | g.15231010G>T | CA398739657 | PMP22 | c.390C>A (p.Tyr130Ter) c.*99C>A (n.*99C>A) c.379C>A (p.Leu127Ile) c.186C>A (p.Tyr62Ter) c.*245C>A (n.*245C>A) n.406C>A n.370C>A c.*59C>A (n.*59C>A) n.383C>A c.249C>A (p.Tyr83Ter) c.492C>A (p.Tyr164Ter) c.211C>A (p.Leu71Ile) n.516C>A n.416C>A n.485C>A n.385C>A | |
17 | g.15231011T>A | CA398739660 | PMP22 | c.389A>T (p.Tyr130Phe) c.*98A>T (n.*98A>T) c.378A>T (p.Leu126Phe) c.185A>T (p.Tyr62Phe) c.*244A>T (n.*244A>T) n.405A>T n.369A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.382A>T c.248A>T (p.Tyr83Phe) c.491A>T (p.Tyr164Phe) c.210A>T (p.Leu70Phe) n.515A>T n.415A>T n.484A>T n.384A>T | |
17 | g.15231011T>C | CA398739658 | PMP22 | c.389A>G (p.Tyr130Cys) c.*98A>G (n.*98A>G) c.378A>G (p.Leu126=) c.185A>G (p.Tyr62Cys) c.*244A>G (n.*244A>G) n.405A>G n.369A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.382A>G c.248A>G (p.Tyr83Cys) c.491A>G (p.Tyr164Cys) c.210A>G (p.Leu70=) n.515A>G n.415A>G n.484A>G n.384A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15231011T>G | CA398739659 | PMP22 | c.389A>C (p.Tyr130Ser) c.*98A>C (n.*98A>C) c.378A>C (p.Leu126Phe) c.185A>C (p.Tyr62Ser) c.*244A>C (n.*244A>C) n.405A>C n.369A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.382A>C c.248A>C (p.Tyr83Ser) c.491A>C (p.Tyr164Ser) c.210A>C (p.Leu70Phe) n.515A>C n.415A>C n.484A>C n.384A>C | |
17 | g.15231012A>C | CA398739661 | PMP22 | c.388T>G (p.Tyr130Asp) c.*97T>G (n.*97T>G) c.377T>G (p.Leu126Ter) c.184T>G (p.Tyr62Asp) c.*243T>G (n.*243T>G) n.404T>G n.368T>G c.*57T>G (n.*57T>G) n.381T>G c.247T>G (p.Tyr83Asp) c.490T>G (p.Tyr164Asp) c.209T>G (p.Leu70Ter) n.514T>G n.414T>G n.483T>G n.383T>G | |
17 | g.15231012A>G | CA398739662 | PMP22 | c.388T>C (p.Tyr130His) c.*97T>C (n.*97T>C) c.377T>C (p.Leu126Ser) c.184T>C (p.Tyr62His) c.*243T>C (n.*243T>C) n.404T>C n.368T>C c.*57T>C (n.*57T>C) n.381T>C c.247T>C (p.Tyr83His) c.490T>C (p.Tyr164His) c.209T>C (p.Leu70Ser) n.514T>C n.414T>C n.483T>C n.383T>C | |
17 | g.15231012A>T | CA398739663 | PMP22 | c.388T>A (p.Tyr130Asn) c.*97T>A (n.*97T>A) c.377T>A (p.Leu126Ter) c.184T>A (p.Tyr62Asn) c.*243T>A (n.*243T>A) n.404T>A n.368T>A c.*57T>A (n.*57T>A) n.381T>A c.247T>A (p.Tyr83Asn) c.490T>A (p.Tyr164Asn) c.209T>A (p.Leu70Ter) n.514T>A n.414T>A n.483T>A n.383T>A | |
17 | g.15231013A= | CA2249498183 | PMP22 | c.387T= (p.Asp129=) c.*96T= (n.*96T=) c.376T= (p.Leu126=) c.183T= (p.Asp61=) c.*242T= (n.*242T=) n.403T= n.367T= c.*56T= (n.*56T=) n.380T= c.246T= (p.Asp82=) c.489T= (p.Asp163=) c.208T= (p.Leu70=) n.513T= n.413T= n.482T= n.382T= | |
17 | g.15231013A>C | CA398739664 | PMP22 | c.387T>G (p.Asp129Glu) c.*96T>G (n.*96T>G) c.376T>G (p.Leu126Val) c.183T>G (p.Asp61Glu) c.*242T>G (n.*242T>G) n.403T>G n.367T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.380T>G c.246T>G (p.Asp82Glu) c.489T>G (p.Asp163Glu) c.208T>G (p.Leu70Val) n.513T>G n.413T>G n.482T>G n.382T>G | |
17 | g.15231013A>G | CA498439206 | PMP22 | c.387T>C (p.Asp129=) c.*96T>C (n.*96T>C) c.376T>C (p.Leu126=) c.183T>C (p.Asp61=) c.*242T>C (n.*242T>C) n.403T>C n.367T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.380T>C c.246T>C (p.Asp82=) c.489T>C (p.Asp163=) c.208T>C (p.Leu70=) n.513T>C n.413T>C n.482T>C n.382T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.15231013A>T | CA398739665 | PMP22 | c.387T>A (p.Asp129Glu) c.*96T>A (n.*96T>A) c.376T>A (p.Leu126Ile) c.183T>A (p.Asp61Glu) c.*242T>A (n.*242T>A) n.403T>A n.367T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.380T>A c.246T>A (p.Asp82Glu) c.489T>A (p.Asp163Glu) c.208T>A (p.Leu70Ile) n.513T>A n.413T>A n.482T>A n.382T>A |