Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.15230887T>A | CA398739352 | PMP22 | c.*30A>T (n.*30A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.502A>T (p.Ser168Cys) c.*368A>T (n.*368A>T) n.529A>T n.493A>T c.*182A>T (n.*182A>T) n.506A>T c.334A>T (p.Ser112Cys) n.639A>T n.539A>T n.608A>T n.508A>T | |
17 | g.15230887T>C | CA398739353 | PMP22 | c.*30A>G (n.*30A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.502A>G (p.Ser168Gly) c.*368A>G (n.*368A>G) n.529A>G n.493A>G c.*182A>G (n.*182A>G) n.506A>G c.334A>G (p.Ser112Gly) n.639A>G n.539A>G n.608A>G n.508A>G | |
17 | g.15230887T>G | CA398739354 | PMP22 | c.*30A>C (n.*30A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.502A>C (p.Ser168Arg) c.*368A>C (n.*368A>C) n.529A>C n.493A>C c.*182A>C (n.*182A>C) n.506A>C c.334A>C (p.Ser112Arg) n.639A>C n.539A>C n.608A>C n.508A>C | |
17 | g.15230888C>A | CA2840053467 | PMP22 | c.*29G>T (n.*29G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.501G>T (p.Leu167=) c.*367G>T (n.*367G>T) n.528G>T n.492G>T c.*181G>T (n.*181G>T) n.505G>T c.333G>T (p.Leu111=) n.638G>T n.538G>T n.607G>T n.507G>T | |
17 | g.15230888C>T | CA2733129309 | PMP22 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.501G>A (p.Leu167=) c.*367G>A (n.*367G>A) n.528G>A n.492G>A c.*181G>A (n.*181G>A) n.505G>A c.333G>A (p.Leu111=) n.638G>A n.538G>A n.607G>A n.507G>A | dbSNP |
17 | g.15230889A>C | CA398739355 | PMP22 | c.*28T>G (n.*28T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.500T>G (p.Leu167Arg) c.*366T>G (n.*366T>G) n.527T>G n.491T>G c.*180T>G (n.*180T>G) n.504T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) n.637T>G n.537T>G n.606T>G n.506T>G | |
17 | g.15230889A>G | CA398739356 | PMP22 | c.*28T>C (n.*28T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.*366T>C (n.*366T>C) n.527T>C n.491T>C c.*180T>C (n.*180T>C) n.504T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) n.637T>C n.537T>C n.606T>C n.506T>C | |
17 | g.15230889A>T | CA398739357 | PMP22 | c.*28T>A (n.*28T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.500T>A (p.Leu167Gln) c.*366T>A (n.*366T>A) n.527T>A n.491T>A c.*180T>A (n.*180T>A) n.504T>A c.332T>A (p.Leu111Gln) n.637T>A n.537T>A n.606T>A n.506T>A | |
17 | g.15230890G>C | CA398739358 | PMP22 | c.*27C>G (n.*27C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.499C>G (p.Leu167Val) c.*365C>G (n.*365C>G) n.526C>G n.490C>G c.*179C>G (n.*179C>G) n.503C>G c.331C>G (p.Leu111Val) n.636C>G n.536C>G n.605C>G n.505C>G | |
17 | g.15230890G>T | CA398739359 | PMP22 | c.*27C>A (n.*27C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.499C>A (p.Leu167Met) c.*365C>A (n.*365C>A) n.526C>A n.490C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.503C>A c.331C>A (p.Leu111Met) n.636C>A n.536C>A n.605C>A n.505C>A | |
17 | g.15230891A= | CA2249497748 | PMP22 | c.*26T= (n.*26T=) c.*218T= (n.*218T=) c.498T= (p.Ala166=) c.*364T= (n.*364T=) n.525T= n.489T= c.*178T= (n.*178T=) n.502T= c.330T= (p.Ala110=) n.635T= n.535T= n.604T= n.504T= | |
17 | g.15230891A>C | CA2249497750 | PMP22 | c.*26T>G (n.*26T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.498T>G (p.Ala166=) c.*364T>G (n.*364T>G) n.525T>G n.489T>G c.*178T>G (n.*178T>G) n.502T>G c.330T>G (p.Ala110=) n.635T>G n.535T>G n.604T>G n.504T>G | dbSNP |
17 | g.15230891A>G | CA8403282 | PMP22 | c.*26T>C (n.*26T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.498T>C (p.Ala166=) c.*364T>C (n.*364T>C) n.525T>C n.489T>C c.*178T>C (n.*178T>C) n.502T>C c.330T>C (p.Ala110=) n.635T>C n.535T>C n.604T>C n.504T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230892G>A | CA398739362 | PMP22 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.497C>T (p.Ala166Val) c.*363C>T (n.*363C>T) n.524C>T n.488C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.501C>T c.329C>T (p.Ala110Val) n.634C>T n.534C>T n.603C>T n.503C>T | |
17 | g.15230892G>C | CA398739361 | PMP22 | c.*25C>G (n.*25C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.497C>G (p.Ala166Gly) c.*363C>G (n.*363C>G) n.524C>G n.488C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.501C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) n.634C>G n.534C>G n.603C>G n.503C>G | |
17 | g.15230892G>T | CA398739360 | PMP22 | c.*25C>A (n.*25C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.497C>A (p.Ala166Asp) c.*363C>A (n.*363C>A) n.524C>A n.488C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.501C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) n.634C>A n.534C>A n.603C>A n.503C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230898_15230919dup | CA2636216265 | PMP22 | c.*4_*25dup (n.*4_*25dup) c.*196_*217dup (n.*196_*217dup) c.476_497dup (p.Leu167ProfsTer6) c.*342_*363dup (n.*342_*363dup) n.503_524dup n.467_488dup c.*156_*177dup (n.*156_*177dup) n.480_501dup c.308_329dup (p.Leu111ProfsTer6) n.613_634dup n.513_534dup n.582_603dup n.482_503dup | gnomAD v4 |
17 | g.15230893C>A | CA398739363 | PMP22 | c.*24G>T (n.*24G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.496G>T (p.Ala166Ser) c.*362G>T (n.*362G>T) n.523G>T n.487G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.500G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) n.633G>T n.533G>T n.602G>T n.502G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230893C= | CA2249497753 | PMP22 | c.*24G= (n.*24G=) c.*216G= (n.*216G=) c.496G= (p.Ala166=) c.*362G= (n.*362G=) n.523G= n.487G= c.*176G= (n.*176G=) n.500G= c.328G= (p.Ala110=) n.633G= n.533G= n.602G= n.502G= | |
17 | g.15230893C>G | CA398739364 | PMP22 | c.*24G>C (n.*24G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) c.496G>C (p.Ala166Pro) c.*362G>C (n.*362G>C) n.523G>C n.487G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.500G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) n.633G>C n.533G>C n.602G>C n.502G>C | |
17 | g.15230893C>T | CA398739365 | PMP22 | c.*24G>A (n.*24G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.496G>A (p.Ala166Thr) c.*362G>A (n.*362G>A) n.523G>A n.487G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.500G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) n.633G>A n.533G>A n.602G>A n.502G>A | |
17 | g.15230894C>A | CA398739366 | PMP22 | c.*23G>T (n.*23G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.495G>T (p.Glu165Asp) c.*361G>T (n.*361G>T) n.522G>T n.486G>T c.*175G>T (n.*175G>T) n.499G>T c.327G>T (p.Glu109Asp) n.632G>T n.532G>T n.601G>T n.501G>T | |
17 | g.15230894C= | CA2249497756 | PMP22 | c.*23G= (n.*23G=) c.*215G= (n.*215G=) c.495G= (p.Glu165=) c.*361G= (n.*361G=) n.522G= n.486G= c.*175G= (n.*175G=) n.499G= c.327G= (p.Glu109=) n.632G= n.532G= n.601G= n.501G= | |
17 | g.15230894C>G | CA398739367 | PMP22 | c.*23G>C (n.*23G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.495G>C (p.Glu165Asp) c.*361G>C (n.*361G>C) n.522G>C n.486G>C c.*175G>C (n.*175G>C) n.499G>C c.327G>C (p.Glu109Asp) n.632G>C n.532G>C n.601G>C n.501G>C | dbSNP |
17 | g.15230895T>A | CA398739368 | PMP22 | c.*22A>T (n.*22A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.494A>T (p.Glu165Val) c.*360A>T (n.*360A>T) n.521A>T n.485A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.498A>T c.326A>T (p.Glu109Val) n.631A>T n.531A>T n.600A>T n.500A>T | |
17 | g.15230895T>C | CA398739369 | PMP22 | c.*22A>G (n.*22A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.*360A>G (n.*360A>G) n.521A>G n.485A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.498A>G c.326A>G (p.Glu109Gly) n.631A>G n.531A>G n.600A>G n.500A>G | |
17 | g.15230895T>G | CA398739370 | PMP22 | c.*22A>C (n.*22A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.*360A>C (n.*360A>C) n.521A>C n.485A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.498A>C c.326A>C (p.Glu109Ala) n.631A>C n.531A>C n.600A>C n.500A>C | |
17 | g.15230896C>A | CA398739371 | PMP22 | c.*21G>T (n.*21G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.*359G>T (n.*359G>T) n.520G>T n.484G>T c.*173G>T (n.*173G>T) n.497G>T c.325G>T (p.Glu109Ter) n.630G>T n.530G>T n.599G>T n.499G>T | |
17 | g.15230896C>G | CA398739372 | PMP22 | c.*21G>C (n.*21G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.*359G>C (n.*359G>C) n.520G>C n.484G>C c.*173G>C (n.*173G>C) n.497G>C c.325G>C (p.Glu109Gln) n.630G>C n.530G>C n.599G>C n.499G>C | |
17 | g.15230896C>T | CA398739373 | PMP22 | c.*21G>A (n.*21G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.493G>A (p.Glu165Lys) c.*359G>A (n.*359G>A) n.520G>A n.484G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.497G>A c.325G>A (p.Glu109Lys) n.630G>A n.530G>A n.599G>A n.499G>A | |
17 | g.15230897A>G | CA2636216266 | PMP22 | c.*20T>C (n.*20T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.492T>C (p.Ser164=) c.*358T>C (n.*358T>C) n.519T>C n.483T>C c.*172T>C (n.*172T>C) n.496T>C c.324T>C (p.Ser108=) n.629T>C n.529T>C n.598T>C n.498T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230898G>A | CA398739374 | PMP22 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.491C>T (p.Ser164Phe) c.*357C>T (n.*357C>T) n.518C>T n.482C>T c.*171C>T (n.*171C>T) n.495C>T c.323C>T (p.Ser108Phe) n.628C>T n.528C>T n.597C>T n.497C>T | |
17 | g.15230898G>C | CA398739375 | PMP22 | c.*19C>G (n.*19C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.491C>G (p.Ser164Cys) c.*357C>G (n.*357C>G) n.518C>G n.482C>G c.*171C>G (n.*171C>G) n.495C>G c.323C>G (p.Ser108Cys) n.628C>G n.528C>G n.597C>G n.497C>G | |
17 | g.15230898G>T | CA398739376 | PMP22 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.491C>A (p.Ser164Tyr) c.*357C>A (n.*357C>A) n.518C>A n.482C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.495C>A c.323C>A (p.Ser108Tyr) n.628C>A n.528C>A n.597C>A n.497C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230899A>C | CA398739379 | PMP22 | c.*18T>G (n.*18T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.490T>G (p.Ser164Ala) c.*356T>G (n.*356T>G) n.517T>G n.481T>G c.*170T>G (n.*170T>G) n.494T>G c.322T>G (p.Ser108Ala) n.627T>G n.527T>G n.596T>G n.496T>G | |
17 | g.15230899A>G | CA398739378 | PMP22 | c.*18T>C (n.*18T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.490T>C (p.Ser164Pro) c.*356T>C (n.*356T>C) n.517T>C n.481T>C c.*170T>C (n.*170T>C) n.494T>C c.322T>C (p.Ser108Pro) n.627T>C n.527T>C n.596T>C n.496T>C | |
17 | g.15230899A>T | CA398739377 | PMP22 | c.*18T>A (n.*18T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.490T>A (p.Ser164Thr) c.*356T>A (n.*356T>A) n.517T>A n.481T>A c.*170T>A (n.*170T>A) n.494T>A c.322T>A (p.Ser108Thr) n.627T>A n.527T>A n.596T>A n.496T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230900C>G | CA2636216267 | PMP22 | c.*17G>C (n.*17G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.489G>C (p.Leu163=) c.*355G>C (n.*355G>C) n.516G>C n.480G>C c.*169G>C (n.*169G>C) n.493G>C c.321G>C (p.Leu107=) n.626G>C n.526G>C n.595G>C n.495G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230901A= | CA2249497759 | PMP22 | c.*16T= (n.*16T=) c.*208T= (n.*208T=) c.488T= (p.Leu163=) c.*354T= (n.*354T=) n.515T= n.479T= c.*168T= (n.*168T=) n.492T= c.320T= (p.Leu107=) n.625T= n.525T= n.594T= n.494T= | |
17 | g.15230901A>C | CA398739380 | PMP22 | c.*16T>G (n.*16T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.*354T>G (n.*354T>G) n.515T>G n.479T>G c.*168T>G (n.*168T>G) n.492T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.625T>G n.525T>G n.594T>G n.494T>G | |
17 | g.15230901A>G | CA398739381 | PMP22 | c.*16T>C (n.*16T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.*354T>C (n.*354T>C) n.515T>C n.479T>C c.*168T>C (n.*168T>C) n.492T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.625T>C n.525T>C n.594T>C n.494T>C | |
17 | g.15230901A>T | CA398739382 | PMP22 | c.*16T>A (n.*16T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.488T>A (p.Leu163Gln) c.*354T>A (n.*354T>A) n.515T>A n.479T>A c.*168T>A (n.*168T>A) n.492T>A c.320T>A (p.Leu107Gln) n.625T>A n.525T>A n.594T>A n.494T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230902G>A | CA2636216268 | PMP22 | c.*15C>T (n.*15C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.487C>T (p.Leu163=) c.*353C>T (n.*353C>T) n.514C>T n.478C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.491C>T c.319C>T (p.Leu107=) n.624C>T n.524C>T n.593C>T n.493C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15230902G>C | CA398739383 | PMP22 | c.*15C>G (n.*15C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.487C>G (p.Leu163Val) c.*353C>G (n.*353C>G) n.514C>G n.478C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.491C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.624C>G n.524C>G n.593C>G n.493C>G | |
17 | g.15230902G>T | CA398739384 | PMP22 | c.*15C>A (n.*15C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.487C>A (p.Leu163Met) c.*353C>A (n.*353C>A) n.514C>A n.478C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.491C>A c.319C>A (p.Leu107Met) n.624C>A n.524C>A n.593C>A n.493C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230904C>A | CA398739385 | PMP22 | c.*13G>T (n.*13G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.485G>T (p.Gly162Val) c.*351G>T (n.*351G>T) n.512G>T n.476G>T c.*165G>T (n.*165G>T) n.489G>T c.317G>T (p.Gly106Val) n.622G>T n.522G>T n.591G>T n.491G>T | |
17 | g.15230904C>G | CA398739386 | PMP22 | c.*13G>C (n.*13G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.*351G>C (n.*351G>C) n.512G>C n.476G>C c.*165G>C (n.*165G>C) n.489G>C c.317G>C (p.Gly106Ala) n.622G>C n.522G>C n.591G>C n.491G>C | |
17 | g.15230904C>T | CA398739387 | PMP22 | c.*13G>A (n.*13G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.485G>A (p.Gly162Asp) c.*351G>A (n.*351G>A) n.512G>A n.476G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.489G>A c.317G>A (p.Gly106Asp) n.622G>A n.522G>A n.591G>A n.491G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230905C>A | CA398739388 | PMP22 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.484G>T (p.Gly162Cys) c.*350G>T (n.*350G>T) n.511G>T n.475G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.488G>T c.316G>T (p.Gly106Cys) n.621G>T n.521G>T n.590G>T n.490G>T | |
17 | g.15230905C= | CA2249497761 | PMP22 | c.*12G= (n.*12G=) c.*204G= (n.*204G=) c.484G= (p.Gly162=) c.*350G= (n.*350G=) n.511G= n.475G= c.*164G= (n.*164G=) n.488G= c.316G= (p.Gly106=) n.621G= n.521G= n.590G= n.490G= | |
17 | g.15230905C>G | CA398739389 | PMP22 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.*350G>C (n.*350G>C) n.511G>C n.475G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.488G>C c.316G>C (p.Gly106Arg) n.621G>C n.521G>C n.590G>C n.490G>C | |
17 | g.15230905C>T | CA8403283 | PMP22 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.484G>A (p.Gly162Ser) c.*350G>A (n.*350G>A) n.511G>A n.475G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.488G>A c.316G>A (p.Gly106Ser) n.621G>A n.521G>A n.590G>A n.490G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230905_15230906insTCATTCGCGTTTCCGCAAG | CA2249497764 | PMP22 | c.*11_*12insCTTGCGGAAACGCGAATGA (n.*11_*12insCTTGCGGAAACGCGAATGA) c.*203_*204insCTTGCGGAAACGCGAATGA (n.*203_*204insCTTGCGGAAACGCGAATGA) c.483_484insCTTGCGGAAACGCGAATGA (p.Gly162LeufsTer10) c.*349_*350insCTTGCGGAAACGCGAATGA (n.*349_*350insCTTGCGGAAACGCGAATGA) n.510_511insCTTGCGGAAACGCGAATGA n.474_475insCTTGCGGAAACGCGAATGA c.*163_*164insCTTGCGGAAACGCGAATGA (n.*163_*164insCTTGCGGAAACGCGAATGA) n.487_488insCTTGCGGAAACGCGAATGA c.315_316insCTTGCGGAAACGCGAATGA (p.Gly106LeufsTer10) n.620_621insCTTGCGGAAACGCGAATGA n.520_521insCTTGCGGAAACGCGAATGA n.589_590insCTTGCGGAAACGCGAATGA n.489_490insCTTGCGGAAACGCGAATGA | dbSNP |
17 | g.15230906G>A | CA8403285 | PMP22 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.483C>T (p.Asp161=) c.*349C>T (n.*349C>T) n.510C>T n.474C>T c.*163C>T (n.*163C>T) n.487C>T c.315C>T (p.Asp105=) n.620C>T n.520C>T n.589C>T n.489C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230906G>C | CA398739390 | PMP22 | c.*11C>G (n.*11C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.483C>G (p.Asp161Glu) c.*349C>G (n.*349C>G) n.510C>G n.474C>G c.*163C>G (n.*163C>G) n.487C>G c.315C>G (p.Asp105Glu) n.620C>G n.520C>G n.589C>G n.489C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230906G= | CA2249497765 | PMP22 | c.*11C= (n.*11C=) c.*203C= (n.*203C=) c.483C= (p.Asp161=) c.*349C= (n.*349C=) n.510C= n.474C= c.*163C= (n.*163C=) n.487C= c.315C= (p.Asp105=) n.620C= n.520C= n.589C= n.489C= | |
17 | g.15230906G>T | CA8403284 | PMP22 | c.*11C>A (n.*11C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.483C>A (p.Asp161Glu) c.*349C>A (n.*349C>A) n.510C>A n.474C>A c.*163C>A (n.*163C>A) n.487C>A c.315C>A (p.Asp105Glu) n.620C>A n.520C>A n.589C>A n.489C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230907T>A | CA398739392 | PMP22 | c.*10A>T (n.*10A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.482A>T (p.Asp161Val) c.*348A>T (n.*348A>T) n.509A>T n.473A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.486A>T c.314A>T (p.Asp105Val) n.619A>T n.519A>T n.588A>T n.488A>T | |
17 | g.15230907T>C | CA398739393 | PMP22 | c.*10A>G (n.*10A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.482A>G (p.Asp161Gly) c.*348A>G (n.*348A>G) n.509A>G n.473A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.486A>G c.314A>G (p.Asp105Gly) n.619A>G n.519A>G n.588A>G n.488A>G | |
17 | g.15230907T>G | CA398739391 | PMP22 | c.*10A>C (n.*10A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.482A>C (p.Asp161Ala) c.*348A>C (n.*348A>C) n.509A>C n.473A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.486A>C c.314A>C (p.Asp105Ala) n.619A>C n.519A>C n.588A>C n.488A>C | |
17 | g.15230908C>A | CA398739394 | PMP22 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.*347G>T (n.*347G>T) n.508G>T n.472G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.485G>T c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.618G>T n.518G>T n.587G>T n.487G>T | |
17 | g.15230908C>G | CA398739395 | PMP22 | c.*9G>C (n.*9G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.481G>C (p.Asp161His) c.*347G>C (n.*347G>C) n.508G>C n.472G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.485G>C c.313G>C (p.Asp105His) n.618G>C n.518G>C n.587G>C n.487G>C | |
17 | g.15230908C>T | CA398739396 | PMP22 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.481G>A (p.Asp161Asn) c.*347G>A (n.*347G>A) n.508G>A n.472G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.485G>A c.313G>A (p.Asp105Asn) n.618G>A n.518G>A n.587G>A n.487G>A | |
17 | g.15230909T>A | CA8403286 | PMP22 | c.*8A>T (n.*8A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.480A>T (p.Pro160=) c.*346A>T (n.*346A>T) n.507A>T n.471A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.484A>T c.312A>T (p.Pro104=) n.617A>T n.517A>T n.586A>T n.486A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230909T= | CA2249497772 | PMP22 | c.*8A= (n.*8A=) c.*200A= (n.*200A=) c.480A= (p.Pro160=) c.*346A= (n.*346A=) n.507A= n.471A= c.*160A= (n.*160A=) n.484A= c.312A= (p.Pro104=) n.617A= n.517A= n.586A= n.486A= | |
17 | g.15230909_15230910delinsTG | CA2249497771 | PMP22 | c.*7_*8delinsCA (n.*7_*8delinsCA) c.*199_*200delinsCA (n.*199_*200delinsCA) c.479_480delinsCA (p.Pro160=) c.*345_*346delinsCA (n.*345_*346delinsCA) n.506_507delinsCA n.470_471delinsCA c.*159_*160delinsCA (n.*159_*160delinsCA) n.483_484delinsCA c.311_312delinsCA (p.Pro104=) n.616_617delinsCA n.516_517delinsCA n.585_586delinsCA n.485_486delinsCA | |
17 | g.15230910G>A | CA398739399 | PMP22 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.*345C>T (n.*345C>T) n.506C>T n.470C>T c.*159C>T (n.*159C>T) n.483C>T c.311C>T (p.Pro104Leu) n.616C>T n.516C>T n.585C>T n.485C>T | |
17 | g.15230910G>C | CA398739398 | PMP22 | c.*7C>G (n.*7C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.*345C>G (n.*345C>G) n.506C>G n.470C>G c.*159C>G (n.*159C>G) n.483C>G c.311C>G (p.Pro104Arg) n.616C>G n.516C>G n.585C>G n.485C>G | |
17 | g.15230910G>T | CA398739397 | PMP22 | c.*7C>A (n.*7C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.479C>A (p.Pro160Gln) c.*345C>A (n.*345C>A) n.506C>A n.470C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.483C>A c.311C>A (p.Pro104Gln) n.616C>A n.516C>A n.585C>A n.485C>A | |
17 | g.15230912del | CA8403287 | PMP22 | c.*7del (n.*7del) c.*199del (n.*199del) c.479del (p.Pro160GlnfsTer8) c.*345del (n.*345del) n.506del n.470del c.*159del (n.*159del) n.483del c.311del (p.Pro104GlnfsTer8) n.616del n.516del n.585del n.485del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230911G>A | CA398739400 | PMP22 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.*344C>T (n.*344C>T) n.505C>T n.469C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.482C>T c.310C>T (p.Pro104Ser) n.615C>T n.515C>T n.584C>T n.484C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230911G>C | CA398739401 | PMP22 | c.*6C>G (n.*6C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.*344C>G (n.*344C>G) n.505C>G n.469C>G c.*158C>G (n.*158C>G) n.482C>G c.310C>G (p.Pro104Ala) n.615C>G n.515C>G n.584C>G n.484C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230911G= | CA2249497777 | PMP22 | c.*6C= (n.*6C=) c.*198C= (n.*198C=) c.478C= (p.Pro160=) c.*344C= (n.*344C=) n.505C= n.469C= c.*158C= (n.*158C=) n.482C= c.310C= (p.Pro104=) n.615C= n.515C= n.584C= n.484C= | |
17 | g.15230911G>T | CA398739402 | PMP22 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.*344C>A (n.*344C>A) n.505C>A n.469C>A c.*158C>A (n.*158C>A) n.482C>A c.310C>A (p.Pro104Thr) n.615C>A n.515C>A n.584C>A n.484C>A | |
17 | g.15230912G>T | CA2841572297 | PMP22 | c.*5C>A (n.*5C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.477C>A (p.Arg159=) c.*343C>A (n.*343C>A) n.504C>A n.468C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.481C>A c.309C>A (p.Arg103=) n.614C>A n.514C>A n.583C>A n.483C>A | |
17 | g.15230913C>A | CA8403288 | PMP22 | c.*4G>T (n.*4G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.476G>T (p.Arg159Leu) c.*342G>T (n.*342G>T) n.503G>T n.467G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.480G>T c.308G>T (p.Arg103Leu) n.613G>T n.513G>T n.582G>T n.482G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230913C= | CA2249497783 | PMP22 | c.*4G= (n.*4G=) c.*196G= (n.*196G=) c.476G= (p.Arg159=) c.*342G= (n.*342G=) n.503G= n.467G= c.*156G= (n.*156G=) n.480G= c.308G= (p.Arg103=) n.613G= n.513G= n.582G= n.482G= | |
17 | g.15230913C>G | CA398739403 | PMP22 | c.*4G>C (n.*4G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) c.476G>C (p.Arg159Pro) c.*342G>C (n.*342G>C) n.503G>C n.467G>C c.*156G>C (n.*156G>C) n.480G>C c.308G>C (p.Arg103Pro) n.613G>C n.513G>C n.582G>C n.482G>C | |
17 | g.15230913C>T | CA8403289 | PMP22 | c.*4G>A (n.*4G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.476G>A (p.Arg159His) c.*342G>A (n.*342G>A) n.503G>A n.467G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.480G>A c.308G>A (p.Arg103His) n.613G>A n.513G>A n.582G>A n.482G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230914G>A | CA8403290 | PMP22 | c.*3C>T (n.*3C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.475C>T (p.Arg159Cys) c.*341C>T (n.*341C>T) n.502C>T n.466C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.479C>T c.307C>T (p.Arg103Cys) n.612C>T n.512C>T n.581C>T n.481C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230914G>C | CA398739405 | PMP22 | c.*3C>G (n.*3C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.475C>G (p.Arg159Gly) c.*341C>G (n.*341C>G) n.502C>G n.466C>G c.*155C>G (n.*155C>G) n.479C>G c.307C>G (p.Arg103Gly) n.612C>G n.512C>G n.581C>G n.481C>G | |
17 | g.15230914G= | CA2249497791 | PMP22 | c.*3C= (n.*3C=) c.*195C= (n.*195C=) c.475C= (p.Arg159=) c.*341C= (n.*341C=) n.502C= n.466C= c.*155C= (n.*155C=) n.479C= c.307C= (p.Arg103=) n.612C= n.512C= n.581C= n.481C= | |
17 | g.15230914G>T | CA398739404 | PMP22 | c.*3C>A (n.*3C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.475C>A (p.Arg159Ser) c.*341C>A (n.*341C>A) n.502C>A n.466C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.479C>A c.307C>A (p.Arg103Ser) n.612C>A n.512C>A n.581C>A n.481C>A | |
17 | g.15230914_15230915delinsGC | CA2249497790 | PMP22 | c.*2_*3delinsGC (n.*2_*3delinsGC) c.*194_*195delinsGC (n.*194_*195delinsGC) c.474_475delinsGC (p.Arg158=) c.*340_*341delinsGC (n.*340_*341delinsGC) n.501_502delinsGC n.465_466delinsGC c.*154_*155delinsGC (n.*154_*155delinsGC) n.478_479delinsGC c.306_307delinsGC (p.Arg102=) n.611_612delinsGC n.511_512delinsGC n.580_581delinsGC n.480_481delinsGC | |
17 | g.15230914_15230915insA | CA656436980 | PMP22 | c.*2_*3insT (n.*2_*3insT) c.*194_*195insT (n.*194_*195insT) c.474_475insT (p.Arg159SerfsTer7) c.*340_*341insT (n.*340_*341insT) n.501_502insT n.465_466insT c.*154_*155insT (n.*154_*155insT) n.478_479insT c.306_307insT (p.Arg103SerfsTer7) n.611_612insT n.511_512insT n.580_581insT n.480_481insT | |
17 | g.15230915C>A | CA398739406 | PMP22 | c.*2G>T (n.*2G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.474G>T (p.Arg158Ser) c.*340G>T (n.*340G>T) n.501G>T n.465G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.478G>T c.306G>T (p.Arg102Ser) n.611G>T n.511G>T n.580G>T n.480G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230915C= | CA2249497803 | PMP22 | c.*2G= (n.*2G=) c.*194G= (n.*194G=) c.474G= (p.Arg158=) c.*340G= (n.*340G=) n.501G= n.465G= c.*154G= (n.*154G=) n.478G= c.306G= (p.Arg102=) n.611G= n.511G= n.580G= n.480G= | |
17 | g.15230915C>G | CA398739407 | PMP22 | c.*2G>C (n.*2G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.474G>C (p.Arg158Ser) c.*340G>C (n.*340G>C) n.501G>C n.465G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.478G>C c.306G>C (p.Arg102Ser) n.611G>C n.511G>C n.580G>C n.480G>C | |
17 | g.15230915C>T | CA625321293 | PMP22 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.474G>A (p.Arg158=) c.*340G>A (n.*340G>A) n.501G>A n.465G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.478G>A c.306G>A (p.Arg102=) n.611G>A n.511G>A n.580G>A n.480G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230916del | CA625321292 | PMP22 | c.*2del (n.*2del) c.*194del (n.*194del) c.474del (p.Arg158SerfsTer10) c.*340del (n.*340del) n.501del n.465del c.*154del (n.*154del) n.478del c.306del (p.Arg102SerfsTer10) n.611del n.511del n.580del n.480del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230916C>A | CA398739408 | PMP22 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.473G>T (p.Arg158Met) c.*339G>T (n.*339G>T) n.500G>T n.464G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.477G>T c.305G>T (p.Arg102Met) n.610G>T n.510G>T n.579G>T n.479G>T | |
17 | g.15230916C= | CA2249497806 | PMP22 | c.*1G= (n.*1G=) c.*193G= (n.*193G=) c.473G= (p.Arg158=) c.*339G= (n.*339G=) n.500G= n.464G= c.*153G= (n.*153G=) n.477G= c.305G= (p.Arg102=) n.610G= n.510G= n.579G= n.479G= | |
17 | g.15230916C>G | CA398739409 | PMP22 | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.473G>C (p.Arg158Thr) c.*339G>C (n.*339G>C) n.500G>C n.464G>C c.*153G>C (n.*153G>C) n.477G>C c.305G>C (p.Arg102Thr) n.610G>C n.510G>C n.579G>C n.479G>C | |
17 | g.15230916C>T | CA398739410 | PMP22 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.473G>A (p.Arg158Lys) c.*339G>A (n.*339G>A) n.500G>A n.464G>A c.*153G>A (n.*153G>A) n.477G>A c.305G>A (p.Arg102Lys) n.610G>A n.510G>A n.579G>A n.479G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230917del | CA2636216269 | PMP22 | c.483del (p.Ter161TrpextTer8) c.*192del (n.*192del) c.472del (p.Arg158GlyfsTer10) c.279del (p.Ter93TrpextTer8) c.*338del (n.*338del) n.499del n.463del c.*152del (n.*152del) n.476del c.342del (p.Ter114TrpextTer8) c.585del (p.Ter195TrpextTer8) c.304del (p.Arg102GlyfsTer10) n.609del n.509del n.578del n.478del | gnomAD v4 |
17 | g.15230917T>A | CA398739411 | PMP22 | c.483A>T (p.Ter161Cys) c.*192A>T (n.*192A>T) c.472A>T (p.Arg158Trp) c.279A>T (p.Ter93Cys) c.*338A>T (n.*338A>T) n.499A>T n.463A>T c.*152A>T (n.*152A>T) n.476A>T c.342A>T (p.Ter114Cys) c.585A>T (p.Ter195Cys) c.304A>T (p.Arg102Trp) n.609A>T n.509A>T n.578A>T n.478A>T | |
17 | g.15230917T>C | CA398739412 | PMP22 | c.483A>G (p.Ter161Trp) c.*192A>G (n.*192A>G) c.472A>G (p.Arg158Gly) c.279A>G (p.Ter93Trp) c.*338A>G (n.*338A>G) n.499A>G n.463A>G c.*152A>G (n.*152A>G) n.476A>G c.342A>G (p.Ter114Trp) c.585A>G (p.Ter195Trp) c.304A>G (p.Arg102Gly) n.609A>G n.509A>G n.578A>G n.478A>G | |
17 | g.15230917T>G | CA398739413 | PMP22 | c.483A>C (p.Ter161Cys) c.*192A>C (n.*192A>C) c.472A>C (p.Arg158=) c.279A>C (p.Ter93Cys) c.*338A>C (n.*338A>C) n.499A>C n.463A>C c.*152A>C (n.*152A>C) n.476A>C c.342A>C (p.Ter114Cys) c.585A>C (p.Ter195Cys) c.304A>C (p.Arg102=) n.609A>C n.509A>C n.578A>C n.478A>C | |
17 | g.15230918C>A | CA398739414 | PMP22 | c.482G>T (p.Ter161Leu) c.*191G>T (n.*191G>T) c.471G>T (p.Met157Ile) c.278G>T (p.Ter93Leu) c.*337G>T (n.*337G>T) n.498G>T n.462G>T c.*151G>T (n.*151G>T) n.475G>T c.341G>T (p.Ter114Leu) c.584G>T (p.Ter195Leu) c.303G>T (p.Met101Ile) n.608G>T n.508G>T n.577G>T n.477G>T | |
17 | g.15230918C= | CA2249497807 | PMP22 | c.482G= (p.Ter161=) c.*191G= (n.*191G=) c.471G= (p.Met157=) c.278G= (p.Ter93=) c.*337G= (n.*337G=) n.498G= n.462G= c.*151G= (n.*151G=) n.475G= c.341G= (p.Ter114=) c.584G= (p.Ter195=) c.303G= (p.Met101=) n.608G= n.508G= n.577G= n.477G= | |
17 | g.15230918C>G | CA398739415 | PMP22 | c.482G>C (p.Ter161Ser) c.*191G>C (n.*191G>C) c.471G>C (p.Met157Ile) c.278G>C (p.Ter93Ser) c.*337G>C (n.*337G>C) n.498G>C n.462G>C c.*151G>C (n.*151G>C) n.475G>C c.341G>C (p.Ter114Ser) c.584G>C (p.Ter195Ser) c.303G>C (p.Met101Ile) n.608G>C n.508G>C n.577G>C n.477G>C | |
17 | g.15230918C>T | CA8403291 | PMP22 | c.482G>A (p.Ter161=) c.*191G>A (n.*191G>A) c.471G>A (p.Met157Ile) c.278G>A (p.Ter93=) c.*337G>A (n.*337G>A) n.498G>A n.462G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.475G>A c.341G>A (p.Ter114=) c.584G>A (p.Ter195=) c.303G>A (p.Met101Ile) n.608G>A n.508G>A n.577G>A n.477G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230919A>C | CA398739416 | PMP22 | c.481T>G (p.Ter161Gly) c.*190T>G (n.*190T>G) c.470T>G (p.Met157Arg) c.277T>G (p.Ter93Gly) c.*336T>G (n.*336T>G) n.497T>G n.461T>G c.*150T>G (n.*150T>G) n.474T>G c.340T>G (p.Ter114Gly) c.583T>G (p.Ter195Gly) c.302T>G (p.Met101Arg) n.607T>G n.507T>G n.576T>G n.476T>G | |
17 | g.15230919A>G | CA398739418 | PMP22 | c.481T>C (p.Ter161Arg) c.*190T>C (n.*190T>C) c.470T>C (p.Met157Thr) c.277T>C (p.Ter93Arg) c.*336T>C (n.*336T>C) n.497T>C n.461T>C c.*150T>C (n.*150T>C) n.474T>C c.340T>C (p.Ter114Arg) c.583T>C (p.Ter195Arg) c.302T>C (p.Met101Thr) n.607T>C n.507T>C n.576T>C n.476T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230919A>T | CA398739417 | PMP22 | c.481T>A (p.Ter161Arg) c.*190T>A (n.*190T>A) c.470T>A (p.Met157Lys) c.277T>A (p.Ter93Arg) c.*336T>A (n.*336T>A) n.497T>A n.461T>A c.*150T>A (n.*150T>A) n.474T>A c.340T>A (p.Ter114Arg) c.583T>A (p.Ter195Arg) c.302T>A (p.Met101Lys) n.607T>A n.507T>A n.576T>A n.476T>A | |
17 | g.15230920T>A | CA398739419 | PMP22 | c.480A>T (p.Glu160Asp) c.*189A>T (n.*189A>T) c.469A>T (p.Met157Leu) c.276A>T (p.Glu92Asp) c.*335A>T (n.*335A>T) n.496A>T n.460A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.473A>T c.339A>T (p.Glu113Asp) c.582A>T (p.Glu194Asp) c.301A>T (p.Met101Leu) n.606A>T n.506A>T n.575A>T n.475A>T | |
17 | g.15230920T>C | CA398739420 | PMP22 | c.480A>G (p.Glu160=) c.*189A>G (n.*189A>G) c.469A>G (p.Met157Val) c.276A>G (p.Glu92=) c.*335A>G (n.*335A>G) n.496A>G n.460A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.473A>G c.339A>G (p.Glu113=) c.582A>G (p.Glu194=) c.301A>G (p.Met101Val) n.606A>G n.506A>G n.575A>G n.475A>G | ClinVar |
17 | g.15230920T>G | CA398739421 | PMP22 | c.480A>C (p.Glu160Asp) c.*189A>C (n.*189A>C) c.469A>C (p.Met157Leu) c.276A>C (p.Glu92Asp) c.*335A>C (n.*335A>C) n.496A>C n.460A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.473A>C c.339A>C (p.Glu113Asp) c.582A>C (p.Glu194Asp) c.301A>C (p.Met101Leu) n.606A>C n.506A>C n.575A>C n.475A>C | |
17 | g.15230921T>A | CA398739422 | PMP22 | c.479A>T (p.Glu160Val) c.*188A>T (n.*188A>T) c.468A>T (p.Arg156=) c.275A>T (p.Glu92Val) c.*334A>T (n.*334A>T) n.495A>T n.459A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.472A>T c.338A>T (p.Glu113Val) c.581A>T (p.Glu194Val) c.300A>T (p.Arg100=) n.605A>T n.505A>T n.574A>T n.474A>T | |
17 | g.15230921T>C | CA398739423 | PMP22 | c.479A>G (p.Glu160Gly) c.*188A>G (n.*188A>G) c.468A>G (p.Arg156=) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.*334A>G (n.*334A>G) n.495A>G n.459A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.472A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.300A>G (p.Arg100=) n.605A>G n.505A>G n.574A>G n.474A>G | |
17 | g.15230921T>G | CA398739424 | PMP22 | c.479A>C (p.Glu160Ala) c.*188A>C (n.*188A>C) c.468A>C (p.Arg156=) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.*334A>C (n.*334A>C) n.495A>C n.459A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.472A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.300A>C (p.Arg100=) n.605A>C n.505A>C n.574A>C n.474A>C | |
17 | g.15230922C>A | CA398739426 | PMP22 | c.478G>T (p.Glu160Ter) c.*187G>T (n.*187G>T) c.467G>T (p.Arg156Leu) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.*333G>T (n.*333G>T) n.494G>T n.458G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.471G>T c.337G>T (p.Glu113Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.299G>T (p.Arg100Leu) n.604G>T n.504G>T n.573G>T n.473G>T | |
17 | g.15230922C= | CA2249497815 | PMP22 | c.478G= (p.Glu160=) c.*187G= (n.*187G=) c.467G= (p.Arg156=) c.274G= (p.Glu92=) c.*333G= (n.*333G=) n.494G= n.458G= c.*147G= (n.*147G=) n.471G= c.337G= (p.Glu113=) c.580G= (p.Glu194=) c.299G= (p.Arg100=) n.604G= n.504G= n.573G= n.473G= | |
17 | g.15230922C>G | CA398739425 | PMP22 | c.478G>C (p.Glu160Gln) c.*187G>C (n.*187G>C) c.467G>C (p.Arg156Pro) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.*333G>C (n.*333G>C) n.494G>C n.458G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.471G>C c.337G>C (p.Glu113Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.299G>C (p.Arg100Pro) n.604G>C n.504G>C n.573G>C n.473G>C | |
17 | g.15230922C>T | CA288864487 | PMP22 | c.478G>A (p.Glu160Lys) c.*187G>A (n.*187G>A) c.467G>A (p.Arg156Gln) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.*333G>A (n.*333G>A) n.494G>A n.458G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.471G>A c.337G>A (p.Glu113Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.299G>A (p.Arg100Gln) n.604G>A n.504G>A n.573G>A n.473G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230923G>A | CA8403292 | PMP22 | c.477C>T (p.Arg159=) c.*186C>T (n.*186C>T) c.466C>T (p.Arg156Ter) c.273C>T (p.Arg91=) c.*332C>T (n.*332C>T) n.493C>T n.457C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.470C>T c.336C>T (p.Arg112=) c.579C>T (p.Arg193=) c.298C>T (p.Arg100Ter) n.603C>T n.503C>T n.572C>T n.472C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230923G>C | CA398739427 | PMP22 | c.477C>G (p.Arg159=) c.*186C>G (n.*186C>G) c.466C>G (p.Arg156Gly) c.273C>G (p.Arg91=) c.*332C>G (n.*332C>G) n.493C>G n.457C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.470C>G c.336C>G (p.Arg112=) c.579C>G (p.Arg193=) c.298C>G (p.Arg100Gly) n.603C>G n.503C>G n.572C>G n.472C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15230923G= | CA2249497829 | PMP22 | c.477C= (p.Arg159=) c.*186C= (n.*186C=) c.466C= (p.Arg156=) c.273C= (p.Arg91=) c.*332C= (n.*332C=) n.493C= n.457C= c.*146C= (n.*146C=) n.470C= c.336C= (p.Arg112=) c.579C= (p.Arg193=) c.298C= (p.Arg100=) n.603C= n.503C= n.572C= n.472C= | |
17 | g.15230923G>T | CA498439137 | PMP22 | c.477C>A (p.Arg159=) c.*186C>A (n.*186C>A) c.466C>A (p.Arg156=) c.273C>A (p.Arg91=) c.*332C>A (n.*332C>A) n.493C>A n.457C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.470C>A c.336C>A (p.Arg112=) c.579C>A (p.Arg193=) c.298C>A (p.Arg100=) n.603C>A n.503C>A n.572C>A n.472C>A | COSMIC |
17 | g.15230924C>A | CA398739428 | PMP22 | c.476G>T (p.Arg159Leu) c.*185G>T (n.*185G>T) c.465G>T (p.Thr155=) c.272G>T (p.Arg91Leu) c.*331G>T (n.*331G>T) n.492G>T n.456G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.469G>T c.335G>T (p.Arg112Leu) c.578G>T (p.Arg193Leu) c.297G>T (p.Thr99=) n.602G>T n.502G>T n.571G>T n.471G>T | |
17 | g.15230924C= | CA2249497843 | PMP22 | c.476G= (p.Arg159=) c.*185G= (n.*185G=) c.465G= (p.Thr155=) c.272G= (p.Arg91=) c.*331G= (n.*331G=) n.492G= n.456G= c.*145G= (n.*145G=) n.469G= c.335G= (p.Arg112=) c.578G= (p.Arg193=) c.297G= (p.Thr99=) n.602G= n.502G= n.571G= n.471G= | |
17 | g.15230924C>G | CA398739429 | PMP22 | c.476G>C (p.Arg159Pro) c.*185G>C (n.*185G>C) c.465G>C (p.Thr155=) c.272G>C (p.Arg91Pro) c.*331G>C (n.*331G>C) n.492G>C n.456G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.469G>C c.335G>C (p.Arg112Pro) c.578G>C (p.Arg193Pro) c.297G>C (p.Thr99=) n.602G>C n.502G>C n.571G>C n.471G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230924C>T | CA288864488 | PMP22 | c.476G>A (p.Arg159His) c.*185G>A (n.*185G>A) c.465G>A (p.Thr155=) c.272G>A (p.Arg91His) c.*331G>A (n.*331G>A) n.492G>A n.456G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.469G>A c.335G>A (p.Arg112His) c.578G>A (p.Arg193His) c.297G>A (p.Thr99=) n.602G>A n.502G>A n.571G>A n.471G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230925G>A | CA8403293 | PMP22 | c.475C>T (p.Arg159Cys) c.*184C>T (n.*184C>T) c.464C>T (p.Thr155Met) c.271C>T (p.Arg91Cys) c.*330C>T (n.*330C>T) n.491C>T n.455C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.468C>T c.334C>T (p.Arg112Cys) c.577C>T (p.Arg193Cys) c.296C>T (p.Thr99Met) n.601C>T n.501C>T n.570C>T n.470C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15230925G>C | CA398739430 | PMP22 | c.475C>G (p.Arg159Gly) c.*184C>G (n.*184C>G) c.464C>G (p.Thr155Arg) c.271C>G (p.Arg91Gly) c.*330C>G (n.*330C>G) n.491C>G n.455C>G c.*144C>G (n.*144C>G) n.468C>G c.334C>G (p.Arg112Gly) c.577C>G (p.Arg193Gly) c.296C>G (p.Thr99Arg) n.601C>G n.501C>G n.570C>G n.470C>G | |
17 | g.15230925G= | CA2249497854 | PMP22 | c.475C= (p.Arg159=) c.*184C= (n.*184C=) c.464C= (p.Thr155=) c.271C= (p.Arg91=) c.*330C= (n.*330C=) n.491C= n.455C= c.*144C= (n.*144C=) n.468C= c.334C= (p.Arg112=) c.577C= (p.Arg193=) c.296C= (p.Thr99=) n.601C= n.501C= n.570C= n.470C= | |
17 | g.15230925G>T | CA288864489 | PMP22 | c.475C>A (p.Arg159Ser) c.*184C>A (n.*184C>A) c.464C>A (p.Thr155Lys) c.271C>A (p.Arg91Ser) c.*330C>A (n.*330C>A) n.491C>A n.455C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.468C>A c.334C>A (p.Arg112Ser) c.577C>A (p.Arg193Ser) c.296C>A (p.Thr99Lys) n.601C>A n.501C>A n.570C>A n.470C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230926T>A | CA398739431 | PMP22 | c.474A>T (p.Lys158Asn) c.*183A>T (n.*183A>T) c.463A>T (p.Thr155Ser) c.270A>T (p.Lys90Asn) c.*329A>T (n.*329A>T) n.490A>T n.454A>T c.*143A>T (n.*143A>T) n.467A>T c.333A>T (p.Lys111Asn) c.576A>T (p.Lys192Asn) c.295A>T (p.Thr99Ser) n.600A>T n.500A>T n.569A>T n.469A>T | |
17 | g.15230926T>C | CA398739432 | PMP22 | c.474A>G (p.Lys158=) c.*183A>G (n.*183A>G) c.463A>G (p.Thr155Ala) c.270A>G (p.Lys90=) c.*329A>G (n.*329A>G) n.490A>G n.454A>G c.*143A>G (n.*143A>G) n.467A>G c.333A>G (p.Lys111=) c.576A>G (p.Lys192=) c.295A>G (p.Thr99Ala) n.600A>G n.500A>G n.569A>G n.469A>G | |
17 | g.15230926T>G | CA398739433 | PMP22 | c.474A>C (p.Lys158Asn) c.*183A>C (n.*183A>C) c.463A>C (p.Thr155Pro) c.270A>C (p.Lys90Asn) c.*329A>C (n.*329A>C) n.490A>C n.454A>C c.*143A>C (n.*143A>C) n.467A>C c.333A>C (p.Lys111Asn) c.576A>C (p.Lys192Asn) c.295A>C (p.Thr99Pro) n.600A>C n.500A>C n.569A>C n.469A>C | |
17 | g.15230927T>A | CA398739434 | PMP22 | c.473A>T (p.Lys158Ile) c.*182A>T (n.*182A>T) c.462A>T (p.Glu154Asp) c.269A>T (p.Lys90Ile) c.*328A>T (n.*328A>T) n.489A>T n.453A>T c.*142A>T (n.*142A>T) n.466A>T c.332A>T (p.Lys111Ile) c.575A>T (p.Lys192Ile) c.294A>T (p.Glu98Asp) n.599A>T n.499A>T n.568A>T n.468A>T | |
17 | g.15230927T>C | CA398739435 | PMP22 | c.473A>G (p.Lys158Arg) c.*182A>G (n.*182A>G) c.462A>G (p.Glu154=) c.269A>G (p.Lys90Arg) c.*328A>G (n.*328A>G) n.489A>G n.453A>G c.*142A>G (n.*142A>G) n.466A>G c.332A>G (p.Lys111Arg) c.575A>G (p.Lys192Arg) c.294A>G (p.Glu98=) n.599A>G n.499A>G n.568A>G n.468A>G | |
17 | g.15230927T>G | CA398739436 | PMP22 | c.473A>C (p.Lys158Thr) c.*182A>C (n.*182A>C) c.462A>C (p.Glu154Asp) c.269A>C (p.Lys90Thr) c.*328A>C (n.*328A>C) n.489A>C n.453A>C c.*142A>C (n.*142A>C) n.466A>C c.332A>C (p.Lys111Thr) c.575A>C (p.Lys192Thr) c.294A>C (p.Glu98Asp) n.599A>C n.499A>C n.568A>C n.468A>C | |
17 | g.15230928T>A | CA398739437 | PMP22 | c.472A>T (p.Lys158Ter) c.*181A>T (n.*181A>T) c.461A>T (p.Glu154Val) c.268A>T (p.Lys90Ter) c.*327A>T (n.*327A>T) n.488A>T n.452A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.465A>T c.331A>T (p.Lys111Ter) c.574A>T (p.Lys192Ter) c.293A>T (p.Glu98Val) n.598A>T n.498A>T n.567A>T n.467A>T | |
17 | g.15230928T>C | CA398739438 | PMP22 | c.472A>G (p.Lys158Glu) c.*181A>G (n.*181A>G) c.461A>G (p.Glu154Gly) c.268A>G (p.Lys90Glu) c.*327A>G (n.*327A>G) n.488A>G n.452A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.465A>G c.331A>G (p.Lys111Glu) c.574A>G (p.Lys192Glu) c.293A>G (p.Glu98Gly) n.598A>G n.498A>G n.567A>G n.467A>G | |
17 | g.15230928T>G | CA398739439 | PMP22 | c.472A>C (p.Lys158Gln) c.*181A>C (n.*181A>C) c.461A>C (p.Glu154Ala) c.268A>C (p.Lys90Gln) c.*327A>C (n.*327A>C) n.488A>C n.452A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.465A>C c.331A>C (p.Lys111Gln) c.574A>C (p.Lys192Gln) c.293A>C (p.Glu98Ala) n.598A>C n.498A>C n.567A>C n.467A>C | |
17 | g.15230929C>A | CA398739440 | PMP22 | c.471G>T (p.Arg157=) c.*180G>T (n.*180G>T) c.460G>T (p.Glu154Ter) c.267G>T (p.Arg89=) c.*326G>T (n.*326G>T) n.487G>T n.451G>T c.*140G>T (n.*140G>T) n.464G>T c.330G>T (p.Arg110=) c.573G>T (p.Arg191=) c.292G>T (p.Glu98Ter) n.597G>T n.497G>T n.566G>T n.466G>T | |
17 | g.15230929C= | CA2249497859 | PMP22 | c.471G= (p.Arg157=) c.*180G= (n.*180G=) c.460G= (p.Glu154=) c.267G= (p.Arg89=) c.*326G= (n.*326G=) n.487G= n.451G= c.*140G= (n.*140G=) n.464G= c.330G= (p.Arg110=) c.573G= (p.Arg191=) c.292G= (p.Glu98=) n.597G= n.497G= n.566G= n.466G= | |
17 | g.15230929C>G | CA398739441 | PMP22 | c.471G>C (p.Arg157=) c.*180G>C (n.*180G>C) c.460G>C (p.Glu154Gln) c.267G>C (p.Arg89=) c.*326G>C (n.*326G>C) n.487G>C n.451G>C c.*140G>C (n.*140G>C) n.464G>C c.330G>C (p.Arg110=) c.573G>C (p.Arg191=) c.292G>C (p.Glu98Gln) n.597G>C n.497G>C n.566G>C n.466G>C | |
17 | g.15230929C>T | CA8403294 | PMP22 | c.471G>A (p.Arg157=) c.*180G>A (n.*180G>A) c.460G>A (p.Glu154Lys) c.267G>A (p.Arg89=) c.*326G>A (n.*326G>A) n.487G>A n.451G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.464G>A c.330G>A (p.Arg110=) c.573G>A (p.Arg191=) c.292G>A (p.Glu98Lys) n.597G>A n.497G>A n.566G>A n.466G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230930C>A | CA398739442 | PMP22 | c.470G>T (p.Arg157Leu) c.*179G>T (n.*179G>T) c.459G>T (p.Ala153=) c.266G>T (p.Arg89Leu) c.*325G>T (n.*325G>T) n.486G>T n.450G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.463G>T c.329G>T (p.Arg110Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.291G>T (p.Ala97=) n.596G>T n.496G>T n.565G>T n.465G>T | |
17 | g.15230930C>G | CA398739444 | PMP22 | c.470G>C (p.Arg157Pro) c.*179G>C (n.*179G>C) c.459G>C (p.Ala153=) c.266G>C (p.Arg89Pro) c.*325G>C (n.*325G>C) n.486G>C n.450G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.463G>C c.329G>C (p.Arg110Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.291G>C (p.Ala97=) n.596G>C n.496G>C n.565G>C n.465G>C | |
17 | g.15230930C>T | CA398739443 | PMP22 | c.470G>A (p.Arg157Gln) c.*179G>A (n.*179G>A) c.459G>A (p.Ala153=) c.266G>A (p.Arg89Gln) c.*325G>A (n.*325G>A) n.486G>A n.450G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.463G>A c.329G>A (p.Arg110Gln) c.572G>A (p.Arg191Gln) c.291G>A (p.Ala97=) n.596G>A n.496G>A n.565G>A n.465G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230931G>A | CA119628 | PMP22 | c.469C>T (p.Arg157Trp) c.*178C>T (n.*178C>T) c.458C>T (p.Ala153Val) c.265C>T (p.Arg89Trp) c.*324C>T (n.*324C>T) n.485C>T n.449C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.462C>T c.328C>T (p.Arg110Trp) c.571C>T (p.Arg191Trp) c.290C>T (p.Ala97Val) n.595C>T n.495C>T n.564C>T n.464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15230931G>C | CA398739445 | PMP22 | c.469C>G (p.Arg157Gly) c.*178C>G (n.*178C>G) c.458C>G (p.Ala153Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly) c.*324C>G (n.*324C>G) n.485C>G n.449C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.462C>G c.328C>G (p.Arg110Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) n.595C>G n.495C>G n.564C>G n.464C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230931G= | CA2249497870 | PMP22 | c.469C= (p.Arg157=) c.*178C= (n.*178C=) c.458C= (p.Ala153=) c.265C= (p.Arg89=) c.*324C= (n.*324C=) n.485C= n.449C= c.*138C= (n.*138C=) n.462C= c.328C= (p.Arg110=) c.571C= (p.Arg191=) c.290C= (p.Ala97=) n.595C= n.495C= n.564C= n.464C= | |
17 | g.15230931G>T | CA398739446 | PMP22 | c.469C>A (p.Arg157=) c.*178C>A (n.*178C>A) c.458C>A (p.Ala153Glu) c.265C>A (p.Arg89=) c.*324C>A (n.*324C>A) n.485C>A n.449C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.462C>A c.328C>A (p.Arg110=) c.571C>A (p.Arg191=) c.290C>A (p.Ala97Glu) n.595C>A n.495C>A n.564C>A n.464C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230932C>A | CA398739447 | PMP22 | c.468G>T (p.Leu156Phe) c.*177G>T (n.*177G>T) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.264G>T (p.Leu88Phe) c.*323G>T (n.*323G>T) n.484G>T n.448G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.461G>T c.327G>T (p.Leu109Phe) c.570G>T (p.Leu190Phe) c.289G>T (p.Ala97Ser) n.594G>T n.494G>T n.563G>T n.463G>T | |
17 | g.15230932C= | CA2249497882 | PMP22 | c.468G= (p.Leu156=) c.*177G= (n.*177G=) c.457G= (p.Ala153=) c.264G= (p.Leu88=) c.*323G= (n.*323G=) n.484G= n.448G= c.*137G= (n.*137G=) n.461G= c.327G= (p.Leu109=) c.570G= (p.Leu190=) c.289G= (p.Ala97=) n.594G= n.494G= n.563G= n.463G= | |
17 | g.15230932C>G | CA398739448 | PMP22 | c.468G>C (p.Leu156Phe) c.*177G>C (n.*177G>C) c.457G>C (p.Ala153Pro) c.264G>C (p.Leu88Phe) c.*323G>C (n.*323G>C) n.484G>C n.448G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.461G>C c.327G>C (p.Leu109Phe) c.570G>C (p.Leu190Phe) c.289G>C (p.Ala97Pro) n.594G>C n.494G>C n.563G>C n.463G>C | |
17 | g.15230932C>T | CA8403295 | PMP22 | c.468G>A (p.Leu156=) c.*177G>A (n.*177G>A) c.457G>A (p.Ala153Thr) c.264G>A (p.Leu88=) c.*323G>A (n.*323G>A) n.484G>A n.448G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.461G>A c.327G>A (p.Leu109=) c.570G>A (p.Leu190=) c.289G>A (p.Ala97Thr) n.594G>A n.494G>A n.563G>A n.463G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230933A= | CA2249497891 | PMP22 | c.467T= (p.Leu156=) c.*176T= (n.*176T=) c.456T= (p.Leu152=) c.263T= (p.Leu88=) c.*322T= (n.*322T=) n.483T= n.447T= c.*136T= (n.*136T=) n.460T= c.326T= (p.Leu109=) c.569T= (p.Leu190=) c.288T= (p.Leu96=) n.593T= n.493T= n.562T= n.462T= | |
17 | g.15230933A>C | CA398739449 | PMP22 | c.467T>G (p.Leu156Trp) c.*176T>G (n.*176T>G) c.456T>G (p.Leu152=) c.263T>G (p.Leu88Trp) c.*322T>G (n.*322T>G) n.483T>G n.447T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.460T>G c.326T>G (p.Leu109Trp) c.569T>G (p.Leu190Trp) c.288T>G (p.Leu96=) n.593T>G n.493T>G n.562T>G n.462T>G | |
17 | g.15230933A>G | CA398739450 | PMP22 | c.467T>C (p.Leu156Ser) c.*176T>C (n.*176T>C) c.456T>C (p.Leu152=) c.263T>C (p.Leu88Ser) c.*322T>C (n.*322T>C) n.483T>C n.447T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.460T>C c.326T>C (p.Leu109Ser) c.569T>C (p.Leu190Ser) c.288T>C (p.Leu96=) n.593T>C n.493T>C n.562T>C n.462T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230933A>T | CA398739451 | PMP22 | c.467T>A (p.Leu156Ter) c.*176T>A (n.*176T>A) c.456T>A (p.Leu152=) c.263T>A (p.Leu88Ter) c.*322T>A (n.*322T>A) n.483T>A n.447T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.460T>A c.326T>A (p.Leu109Ter) c.569T>A (p.Leu190Ter) c.288T>A (p.Leu96=) n.593T>A n.493T>A n.562T>A n.462T>A | |
17 | g.15230934A= | CA2249497897 | PMP22 | c.466T= (p.Leu156=) c.*175T= (n.*175T=) c.455T= (p.Leu152=) c.262T= (p.Leu88=) c.*321T= (n.*321T=) n.482T= n.446T= c.*135T= (n.*135T=) n.459T= c.325T= (p.Leu109=) c.568T= (p.Leu190=) c.287T= (p.Leu96=) n.592T= n.492T= n.561T= n.461T= | |
17 | g.15230934A>C | CA8403296 | PMP22 | c.466T>G (p.Leu156Val) c.*175T>G (n.*175T>G) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.262T>G (p.Leu88Val) c.*321T>G (n.*321T>G) n.482T>G n.446T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.459T>G c.325T>G (p.Leu109Val) c.568T>G (p.Leu190Val) c.287T>G (p.Leu96Arg) n.592T>G n.492T>G n.561T>G n.461T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230934A>G | CA398739452 | PMP22 | c.466T>C (p.Leu156=) c.*175T>C (n.*175T>C) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.262T>C (p.Leu88=) c.*321T>C (n.*321T>C) n.482T>C n.446T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.459T>C c.325T>C (p.Leu109=) c.568T>C (p.Leu190=) c.287T>C (p.Leu96Pro) n.592T>C n.492T>C n.561T>C n.461T>C | |
17 | g.15230934A>T | CA398739453 | PMP22 | c.466T>A (p.Leu156Met) c.*175T>A (n.*175T>A) c.455T>A (p.Leu152His) c.262T>A (p.Leu88Met) c.*321T>A (n.*321T>A) n.482T>A n.446T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.459T>A c.325T>A (p.Leu109Met) c.568T>A (p.Leu190Met) c.287T>A (p.Leu96His) n.592T>A n.492T>A n.561T>A n.461T>A | |
17 | g.15230935G>A | CA398739456 | PMP22 | c.465C>T (p.Ile155=) c.*174C>T (n.*174C>T) c.454C>T (p.Leu152Phe) c.261C>T (p.Ile87=) c.*320C>T (n.*320C>T) n.481C>T n.445C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.458C>T c.324C>T (p.Ile108=) c.567C>T (p.Ile189=) c.286C>T (p.Leu96Phe) n.591C>T n.491C>T n.560C>T n.460C>T | COSMIC |
17 | g.15230935G>C | CA398739454 | PMP22 | c.465C>G (p.Ile155Met) c.*174C>G (n.*174C>G) c.454C>G (p.Leu152Val) c.261C>G (p.Ile87Met) c.*320C>G (n.*320C>G) n.481C>G n.445C>G c.*134C>G (n.*134C>G) n.458C>G c.324C>G (p.Ile108Met) c.567C>G (p.Ile189Met) c.286C>G (p.Leu96Val) n.591C>G n.491C>G n.560C>G n.460C>G | |
17 | g.15230935G>T | CA398739455 | PMP22 | c.465C>A (p.Ile155=) c.*174C>A (n.*174C>A) c.454C>A (p.Leu152Ile) c.261C>A (p.Ile87=) c.*320C>A (n.*320C>A) n.481C>A n.445C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.458C>A c.324C>A (p.Ile108=) c.567C>A (p.Ile189=) c.286C>A (p.Leu96Ile) n.591C>A n.491C>A n.560C>A n.460C>A | |
17 | g.15230936A>C | CA398739457 | PMP22 | c.464T>G (p.Ile155Ser) c.*173T>G (n.*173T>G) c.453T>G (p.Asp151Glu) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.*319T>G (n.*319T>G) n.480T>G n.444T>G c.*133T>G (n.*133T>G) n.457T>G c.323T>G (p.Ile108Ser) c.566T>G (p.Ile189Ser) c.285T>G (p.Asp95Glu) n.590T>G n.490T>G n.559T>G n.459T>G | |
17 | g.15230936A>G | CA398739458 | PMP22 | c.464T>C (p.Ile155Thr) c.*173T>C (n.*173T>C) c.453T>C (p.Asp151=) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.*319T>C (n.*319T>C) n.480T>C n.444T>C c.*133T>C (n.*133T>C) n.457T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.285T>C (p.Asp95=) n.590T>C n.490T>C n.559T>C n.459T>C | |
17 | g.15230936A>T | CA398739459 | PMP22 | c.464T>A (p.Ile155Asn) c.*173T>A (n.*173T>A) c.453T>A (p.Asp151Glu) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.*319T>A (n.*319T>A) n.480T>A n.444T>A c.*133T>A (n.*133T>A) n.457T>A c.323T>A (p.Ile108Asn) c.566T>A (p.Ile189Asn) c.285T>A (p.Asp95Glu) n.590T>A n.490T>A n.559T>A n.459T>A | |
17 | g.15230937T>A | CA398739460 | PMP22 | c.463A>T (p.Ile155Phe) c.*172A>T (n.*172A>T) c.452A>T (p.Asp151Val) c.259A>T (p.Ile87Phe) c.*318A>T (n.*318A>T) n.479A>T n.443A>T c.*132A>T (n.*132A>T) n.456A>T c.322A>T (p.Ile108Phe) c.565A>T (p.Ile189Phe) c.284A>T (p.Asp95Val) n.589A>T n.489A>T n.558A>T n.458A>T | |
17 | g.15230937T>C | CA398739461 | PMP22 | c.463A>G (p.Ile155Val) c.*172A>G (n.*172A>G) c.452A>G (p.Asp151Gly) c.259A>G (p.Ile87Val) c.*318A>G (n.*318A>G) n.479A>G n.443A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.456A>G c.322A>G (p.Ile108Val) c.565A>G (p.Ile189Val) c.284A>G (p.Asp95Gly) n.589A>G n.489A>G n.558A>G n.458A>G | |
17 | g.15230937T>G | CA398739462 | PMP22 | c.463A>C (p.Ile155Leu) c.*172A>C (n.*172A>C) c.452A>C (p.Asp151Ala) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.*318A>C (n.*318A>C) n.479A>C n.443A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.456A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) c.565A>C (p.Ile189Leu) c.284A>C (p.Asp95Ala) n.589A>C n.489A>C n.558A>C n.458A>C | |
17 | g.15230938C>A | CA398739463 | PMP22 | c.462G>T (p.Val154=) c.*171G>T (n.*171G>T) c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.258G>T (p.Val86=) c.*317G>T (n.*317G>T) n.478G>T n.442G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.455G>T c.321G>T (p.Val107=) c.564G>T (p.Val188=) c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.588G>T n.488G>T n.557G>T n.457G>T | |
17 | g.15230938C>G | CA398739464 | PMP22 | c.462G>C (p.Val154=) c.*171G>C (n.*171G>C) c.451G>C (p.Asp151His) c.258G>C (p.Val86=) c.*317G>C (n.*317G>C) n.478G>C n.442G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.455G>C c.321G>C (p.Val107=) c.564G>C (p.Val188=) c.283G>C (p.Asp95His) n.588G>C n.488G>C n.557G>C n.457G>C | |
17 | g.15230938C>T | CA398739465 | PMP22 | c.462G>A (p.Val154=) c.*171G>A (n.*171G>A) c.451G>A (p.Asp151Asn) c.258G>A (p.Val86=) c.*317G>A (n.*317G>A) n.478G>A n.442G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.455G>A c.321G>A (p.Val107=) c.564G>A (p.Val188=) c.283G>A (p.Asp95Asn) n.588G>A n.488G>A n.557G>A n.457G>A | |
17 | g.15230939A>C | CA398739466 | PMP22 | c.461T>G (p.Val154Gly) c.*170T>G (n.*170T>G) c.450T>G (p.Cys150Trp) c.257T>G (p.Val86Gly) c.*316T>G (n.*316T>G) n.477T>G n.441T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.454T>G c.320T>G (p.Val107Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) c.282T>G (p.Cys94Trp) n.587T>G n.487T>G n.556T>G n.456T>G | |
17 | g.15230939A>G | CA398739467 | PMP22 | c.461T>C (p.Val154Ala) c.*170T>C (n.*170T>C) c.450T>C (p.Cys150=) c.257T>C (p.Val86Ala) c.*316T>C (n.*316T>C) n.477T>C n.441T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.454T>C c.320T>C (p.Val107Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) c.282T>C (p.Cys94=) n.587T>C n.487T>C n.556T>C n.456T>C | |
17 | g.15230939A>T | CA398739468 | PMP22 | c.461T>A (p.Val154Glu) c.*170T>A (n.*170T>A) c.450T>A (p.Cys150Ter) c.257T>A (p.Val86Glu) c.*316T>A (n.*316T>A) n.477T>A n.441T>A c.*130T>A (n.*130T>A) n.454T>A c.320T>A (p.Val107Glu) c.563T>A (p.Val188Glu) c.282T>A (p.Cys94Ter) n.587T>A n.487T>A n.556T>A n.456T>A | |
17 | g.15230940C>A | CA398739470 | PMP22 | c.460G>T (p.Val154Leu) c.*169G>T (n.*169G>T) c.449G>T (p.Cys150Phe) c.256G>T (p.Val86Leu) c.*315G>T (n.*315G>T) n.476G>T n.440G>T c.*129G>T (n.*129G>T) n.453G>T c.319G>T (p.Val107Leu) c.562G>T (p.Val188Leu) c.281G>T (p.Cys94Phe) n.586G>T n.486G>T n.555G>T n.455G>T | |
17 | g.15230940C>G | CA398739471 | PMP22 | c.460G>C (p.Val154Leu) c.*169G>C (n.*169G>C) c.449G>C (p.Cys150Ser) c.256G>C (p.Val86Leu) c.*315G>C (n.*315G>C) n.476G>C n.440G>C c.*129G>C (n.*129G>C) n.453G>C c.319G>C (p.Val107Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) c.281G>C (p.Cys94Ser) n.586G>C n.486G>C n.555G>C n.455G>C | |
17 | g.15230940C>T | CA398739469 | PMP22 | c.460G>A (p.Val154Met) c.*169G>A (n.*169G>A) c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.256G>A (p.Val86Met) c.*315G>A (n.*315G>A) n.476G>A n.440G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.453G>A c.319G>A (p.Val107Met) c.562G>A (p.Val188Met) c.281G>A (p.Cys94Tyr) n.586G>A n.486G>A n.555G>A n.455G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230941A>C | CA398739473 | PMP22 | c.459T>G (p.Tyr153Ter) c.*168T>G (n.*168T>G) c.448T>G (p.Cys150Gly) c.255T>G (p.Tyr85Ter) c.*314T>G (n.*314T>G) n.475T>G n.439T>G c.*128T>G (n.*128T>G) n.452T>G c.318T>G (p.Tyr106Ter) c.561T>G (p.Tyr187Ter) c.280T>G (p.Cys94Gly) n.585T>G n.485T>G n.554T>G n.454T>G | |
17 | g.15230941A>G | CA398739472 | PMP22 | c.459T>C (p.Tyr153=) c.*168T>C (n.*168T>C) c.448T>C (p.Cys150Arg) c.255T>C (p.Tyr85=) c.*314T>C (n.*314T>C) n.475T>C n.439T>C c.*128T>C (n.*128T>C) n.452T>C c.318T>C (p.Tyr106=) c.561T>C (p.Tyr187=) c.280T>C (p.Cys94Arg) n.585T>C n.485T>C n.554T>C n.454T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230941A>T | CA398739474 | PMP22 | c.459T>A (p.Tyr153Ter) c.*168T>A (n.*168T>A) c.448T>A (p.Cys150Ser) c.255T>A (p.Tyr85Ter) c.*314T>A (n.*314T>A) n.475T>A n.439T>A c.*128T>A (n.*128T>A) n.452T>A c.318T>A (p.Tyr106Ter) c.561T>A (p.Tyr187Ter) c.280T>A (p.Cys94Ser) n.585T>A n.485T>A n.554T>A n.454T>A | |
17 | g.15230942T>A | CA398739475 | PMP22 | c.458A>T (p.Tyr153Phe) c.*167A>T (n.*167A>T) c.447A>T (p.Leu149=) c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.*313A>T (n.*313A>T) n.474A>T n.438A>T c.*127A>T (n.*127A>T) n.451A>T c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.279A>T (p.Leu93=) n.584A>T n.484A>T n.553A>T n.453A>T | |
17 | g.15230942T>C | CA288864490 | PMP22 | c.458A>G (p.Tyr153Cys) c.*167A>G (n.*167A>G) c.447A>G (p.Leu149=) c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.*313A>G (n.*313A>G) n.474A>G n.438A>G c.*127A>G (n.*127A>G) n.451A>G c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.279A>G (p.Leu93=) n.584A>G n.484A>G n.553A>G n.453A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230942T>G | CA398739476 | PMP22 | c.458A>C (p.Tyr153Ser) c.*167A>C (n.*167A>C) c.447A>C (p.Leu149=) c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.*313A>C (n.*313A>C) n.474A>C n.438A>C c.*127A>C (n.*127A>C) n.451A>C c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.279A>C (p.Leu93=) n.584A>C n.484A>C n.553A>C n.453A>C | |
17 | g.15230942T= | CA2249497901 | PMP22 | c.458A= (p.Tyr153=) c.*167A= (n.*167A=) c.447A= (p.Leu149=) c.254A= (p.Tyr85=) c.*313A= (n.*313A=) n.474A= n.438A= c.*127A= (n.*127A=) n.451A= c.317A= (p.Tyr106=) c.560A= (p.Tyr187=) c.279A= (p.Leu93=) n.584A= n.484A= n.553A= n.453A= | |
17 | g.15230943A>C | CA398739477 | PMP22 | c.457T>G (p.Tyr153Asp) c.*166T>G (n.*166T>G) c.446T>G (p.Leu149Arg) c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.*312T>G (n.*312T>G) n.473T>G n.437T>G c.*126T>G (n.*126T>G) n.450T>G c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.278T>G (p.Leu93Arg) n.583T>G n.483T>G n.552T>G n.452T>G | |
17 | g.15230943A>G | CA398739478 | PMP22 | c.457T>C (p.Tyr153His) c.*166T>C (n.*166T>C) c.446T>C (p.Leu149Pro) c.253T>C (p.Tyr85His) c.*312T>C (n.*312T>C) n.473T>C n.437T>C c.*126T>C (n.*126T>C) n.450T>C c.316T>C (p.Tyr106His) c.559T>C (p.Tyr187His) c.278T>C (p.Leu93Pro) n.583T>C n.483T>C n.552T>C n.452T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230943A>T | CA398739479 | PMP22 | c.457T>A (p.Tyr153Asn) c.*166T>A (n.*166T>A) c.446T>A (p.Leu149Gln) c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.*312T>A (n.*312T>A) n.473T>A n.437T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.450T>A c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.278T>A (p.Leu93Gln) n.583T>A n.483T>A n.552T>A n.452T>A | |
17 | g.15230944G>A | CA498439152 | PMP22 | c.456C>T (p.Ile152=) c.*165C>T (n.*165C>T) c.445C>T (p.Leu149=) c.252C>T (p.Ile84=) c.*311C>T (n.*311C>T) n.472C>T n.436C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.449C>T c.315C>T (p.Ile105=) c.558C>T (p.Ile186=) c.277C>T (p.Leu93=) n.582C>T n.482C>T n.551C>T n.451C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15230944G>C | CA398739480 | PMP22 | c.456C>G (p.Ile152Met) c.*165C>G (n.*165C>G) c.445C>G (p.Leu149Val) c.252C>G (p.Ile84Met) c.*311C>G (n.*311C>G) n.472C>G n.436C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.449C>G c.315C>G (p.Ile105Met) c.558C>G (p.Ile186Met) c.277C>G (p.Leu93Val) n.582C>G n.482C>G n.551C>G n.451C>G | |
17 | g.15230944G>T | CA398739481 | PMP22 | c.456C>A (p.Ile152=) c.*165C>A (n.*165C>A) c.445C>A (p.Leu149Ile) c.252C>A (p.Ile84=) c.*311C>A (n.*311C>A) n.472C>A n.436C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.449C>A c.315C>A (p.Ile105=) c.558C>A (p.Ile186=) c.277C>A (p.Leu93Ile) n.582C>A n.482C>A n.551C>A n.451C>A | |
17 | g.15230945A>C | CA398739482 | PMP22 | c.455T>G (p.Ile152Ser) c.*164T>G (n.*164T>G) c.444T>G (p.His148Gln) c.251T>G (p.Ile84Ser) c.*310T>G (n.*310T>G) n.471T>G n.435T>G c.*124T>G (n.*124T>G) n.448T>G c.314T>G (p.Ile105Ser) c.557T>G (p.Ile186Ser) c.276T>G (p.His92Gln) n.581T>G n.481T>G n.550T>G n.450T>G | |
17 | g.15230945A>G | CA398739483 | PMP22 | c.455T>C (p.Ile152Thr) c.*164T>C (n.*164T>C) c.444T>C (p.His148=) c.251T>C (p.Ile84Thr) c.*310T>C (n.*310T>C) n.471T>C n.435T>C c.*124T>C (n.*124T>C) n.448T>C c.314T>C (p.Ile105Thr) c.557T>C (p.Ile186Thr) c.276T>C (p.His92=) n.581T>C n.481T>C n.550T>C n.450T>C | |
17 | g.15230945A>T | CA398739484 | PMP22 | c.455T>A (p.Ile152Asn) c.*164T>A (n.*164T>A) c.444T>A (p.His148Gln) c.251T>A (p.Ile84Asn) c.*310T>A (n.*310T>A) n.471T>A n.435T>A c.*124T>A (n.*124T>A) n.448T>A c.314T>A (p.Ile105Asn) c.557T>A (p.Ile186Asn) c.276T>A (p.His92Gln) n.581T>A n.481T>A n.550T>A n.450T>A | |
17 | g.15230946T>A | CA398739485 | PMP22 | c.454A>T (p.Ile152Phe) c.*163A>T (n.*163A>T) c.443A>T (p.His148Leu) c.250A>T (p.Ile84Phe) c.*309A>T (n.*309A>T) n.470A>T n.434A>T c.*123A>T (n.*123A>T) n.447A>T c.313A>T (p.Ile105Phe) c.556A>T (p.Ile186Phe) c.275A>T (p.His92Leu) n.580A>T n.480A>T n.549A>T n.449A>T | |
17 | g.15230946T>C | CA398739486 | PMP22 | c.454A>G (p.Ile152Val) c.*163A>G (n.*163A>G) c.443A>G (p.His148Arg) c.250A>G (p.Ile84Val) c.*309A>G (n.*309A>G) n.470A>G n.434A>G c.*123A>G (n.*123A>G) n.447A>G c.313A>G (p.Ile105Val) c.556A>G (p.Ile186Val) c.275A>G (p.His92Arg) n.580A>G n.480A>G n.549A>G n.449A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230946T>G | CA398739487 | PMP22 | c.454A>C (p.Ile152Leu) c.*163A>C (n.*163A>C) c.443A>C (p.His148Pro) c.250A>C (p.Ile84Leu) c.*309A>C (n.*309A>C) n.470A>C n.434A>C c.*123A>C (n.*123A>C) n.447A>C c.313A>C (p.Ile105Leu) c.556A>C (p.Ile186Leu) c.275A>C (p.His92Pro) n.580A>C n.480A>C n.549A>C n.449A>C | |
17 | g.15230946T= | CA2249497902 | PMP22 | c.454A= (p.Ile152=) c.*163A= (n.*163A=) c.443A= (p.His148=) c.250A= (p.Ile84=) c.*309A= (n.*309A=) n.470A= n.434A= c.*123A= (n.*123A=) n.447A= c.313A= (p.Ile105=) c.556A= (p.Ile186=) c.275A= (p.His92=) n.580A= n.480A= n.549A= n.449A= | |
17 | g.15230947G>A | CA398739490 | PMP22 | c.453C>T (p.Val151=) c.*162C>T (n.*162C>T) c.442C>T (p.His148Tyr) c.249C>T (p.Val83=) c.*308C>T (n.*308C>T) n.469C>T n.433C>T c.*122C>T (n.*122C>T) n.446C>T c.312C>T (p.Val104=) c.555C>T (p.Val185=) c.274C>T (p.His92Tyr) n.579C>T n.479C>T n.548C>T n.448C>T | |
17 | g.15230947G>C | CA398739489 | PMP22 | c.453C>G (p.Val151=) c.*162C>G (n.*162C>G) c.442C>G (p.His148Asp) c.249C>G (p.Val83=) c.*308C>G (n.*308C>G) n.469C>G n.433C>G c.*122C>G (n.*122C>G) n.446C>G c.312C>G (p.Val104=) c.555C>G (p.Val185=) c.274C>G (p.His92Asp) n.579C>G n.479C>G n.548C>G n.448C>G | |
17 | g.15230947G>T | CA398739488 | PMP22 | c.453C>A (p.Val151=) c.*162C>A (n.*162C>A) c.442C>A (p.His148Asn) c.249C>A (p.Val83=) c.*308C>A (n.*308C>A) n.469C>A n.433C>A c.*122C>A (n.*122C>A) n.446C>A c.312C>A (p.Val104=) c.555C>A (p.Val185=) c.274C>A (p.His92Asn) n.579C>A n.479C>A n.548C>A n.448C>A | |
17 | g.15230948A>C | CA398739491 | PMP22 | c.452T>G (p.Val151Gly) c.*161T>G (n.*161T>G) c.441T>G (p.Cys147Trp) c.248T>G (p.Val83Gly) c.*307T>G (n.*307T>G) n.468T>G n.432T>G c.*121T>G (n.*121T>G) n.445T>G c.311T>G (p.Val104Gly) c.554T>G (p.Val185Gly) c.273T>G (p.Cys91Trp) n.578T>G n.478T>G n.547T>G n.447T>G | |
17 | g.15230948A>G | CA398739492 | PMP22 | c.452T>C (p.Val151Ala) c.*161T>C (n.*161T>C) c.441T>C (p.Cys147=) c.248T>C (p.Val83Ala) c.*307T>C (n.*307T>C) n.468T>C n.432T>C c.*121T>C (n.*121T>C) n.445T>C c.311T>C (p.Val104Ala) c.554T>C (p.Val185Ala) c.273T>C (p.Cys91=) n.578T>C n.478T>C n.547T>C n.447T>C | |
17 | g.15230948A>T | CA398739493 | PMP22 | c.452T>A (p.Val151Asp) c.*161T>A (n.*161T>A) c.441T>A (p.Cys147Ter) c.248T>A (p.Val83Asp) c.*307T>A (n.*307T>A) n.468T>A n.432T>A c.*121T>A (n.*121T>A) n.445T>A c.311T>A (p.Val104Asp) c.554T>A (p.Val185Asp) c.273T>A (p.Cys91Ter) n.578T>A n.478T>A n.547T>A n.447T>A | |
17 | g.15230949C>A | CA398739494 | PMP22 | c.451G>T (p.Val151Phe) c.*160G>T (n.*160G>T) c.440G>T (p.Cys147Phe) c.247G>T (p.Val83Phe) c.*306G>T (n.*306G>T) n.467G>T n.431G>T c.*120G>T (n.*120G>T) n.444G>T c.310G>T (p.Val104Phe) c.553G>T (p.Val185Phe) c.272G>T (p.Cys91Phe) n.577G>T n.477G>T n.546G>T n.446G>T | |
17 | g.15230949C= | CA2249497907 | PMP22 | c.451G= (p.Val151=) c.*160G= (n.*160G=) c.440G= (p.Cys147=) c.247G= (p.Val83=) c.*306G= (n.*306G=) n.467G= n.431G= c.*120G= (n.*120G=) n.444G= c.310G= (p.Val104=) c.553G= (p.Val185=) c.272G= (p.Cys91=) n.577G= n.477G= n.546G= n.446G= | |
17 | g.15230949C>G | CA398739495 | PMP22 | c.451G>C (p.Val151Leu) c.*160G>C (n.*160G>C) c.440G>C (p.Cys147Ser) c.247G>C (p.Val83Leu) c.*306G>C (n.*306G>C) n.467G>C n.431G>C c.*120G>C (n.*120G>C) n.444G>C c.310G>C (p.Val104Leu) c.553G>C (p.Val185Leu) c.272G>C (p.Cys91Ser) n.577G>C n.477G>C n.546G>C n.446G>C | |
17 | g.15230949C>T | CA398739496 | PMP22 | c.451G>A (p.Val151Ile) c.*160G>A (n.*160G>A) c.440G>A (p.Cys147Tyr) c.247G>A (p.Val83Ile) c.*306G>A (n.*306G>A) n.467G>A n.431G>A c.*120G>A (n.*120G>A) n.444G>A c.310G>A (p.Val104Ile) c.553G>A (p.Val185Ile) c.272G>A (p.Cys91Tyr) n.577G>A n.477G>A n.546G>A n.446G>A | dbSNP |
17 | g.15230950A>C | CA398739497 | PMP22 | c.450T>G (p.Gly150=) c.*159T>G (n.*159T>G) c.439T>G (p.Cys147Gly) c.246T>G (p.Gly82=) c.*305T>G (n.*305T>G) n.466T>G n.430T>G c.*119T>G (n.*119T>G) n.443T>G c.309T>G (p.Gly103=) c.552T>G (p.Gly184=) c.271T>G (p.Cys91Gly) n.576T>G n.476T>G n.545T>G n.445T>G | |
17 | g.15230950A>G | CA398739498 | PMP22 | c.450T>C (p.Gly150=) c.*159T>C (n.*159T>C) c.439T>C (p.Cys147Arg) c.246T>C (p.Gly82=) c.*305T>C (n.*305T>C) n.466T>C n.430T>C c.*119T>C (n.*119T>C) n.443T>C c.309T>C (p.Gly103=) c.552T>C (p.Gly184=) c.271T>C (p.Cys91Arg) n.576T>C n.476T>C n.545T>C n.445T>C | |
17 | g.15230950A>T | CA398739499 | PMP22 | c.450T>A (p.Gly150=) c.*159T>A (n.*159T>A) c.439T>A (p.Cys147Ser) c.246T>A (p.Gly82=) c.*305T>A (n.*305T>A) n.466T>A n.430T>A c.*119T>A (n.*119T>A) n.443T>A c.309T>A (p.Gly103=) c.552T>A (p.Gly184=) c.271T>A (p.Cys91Ser) n.576T>A n.476T>A n.545T>A n.445T>A | |
17 | g.15230951C>A | CA398739500 | PMP22 | c.449G>T (p.Gly150Val) c.*158G>T (n.*158G>T) c.438G>T (p.Arg146=) c.245G>T (p.Gly82Val) c.*304G>T (n.*304G>T) n.465G>T n.429G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.442G>T c.308G>T (p.Gly103Val) c.551G>T (p.Gly184Val) c.270G>T (p.Arg90=) n.575G>T n.475G>T n.544G>T n.444G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230951C= | CA2249497918 | PMP22 | c.449G= (p.Gly150=) c.*158G= (n.*158G=) c.438G= (p.Arg146=) c.245G= (p.Gly82=) c.*304G= (n.*304G=) n.465G= n.429G= c.*118G= (n.*118G=) n.442G= c.308G= (p.Gly103=) c.551G= (p.Gly184=) c.270G= (p.Arg90=) n.575G= n.475G= n.544G= n.444G= | |
17 | g.15230951C>G | CA398739501 | PMP22 | c.449G>C (p.Gly150Ala) c.*158G>C (n.*158G>C) c.438G>C (p.Arg146=) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.*304G>C (n.*304G>C) n.465G>C n.429G>C c.*118G>C (n.*118G>C) n.442G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) c.551G>C (p.Gly184Ala) c.270G>C (p.Arg90=) n.575G>C n.475G>C n.544G>C n.444G>C | |
17 | g.15230951C>T | CA10584542 | PMP22 | c.449G>A (p.Gly150Asp) c.*158G>A (n.*158G>A) c.438G>A (p.Arg146=) c.245G>A (p.Gly82Asp) c.*304G>A (n.*304G>A) n.465G>A n.429G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.442G>A c.308G>A (p.Gly103Asp) c.551G>A (p.Gly184Asp) c.270G>A (p.Arg90=) n.575G>A n.475G>A n.544G>A n.444G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230951_15230952delinsAA | CA2830782538 | PMP22 | c.448_449delinsTT (p.Gly150Phe) c.*157_*158delinsTT (n.*157_*158delinsTT) c.437_438delinsTT (p.Arg146Leu) c.244_245delinsTT (p.Gly82Phe) c.*303_*304delinsTT (n.*303_*304delinsTT) n.464_465delinsTT n.428_429delinsTT c.*117_*118delinsTT (n.*117_*118delinsTT) n.441_442delinsTT c.307_308delinsTT (p.Gly103Phe) c.550_551delinsTT (p.Gly184Phe) c.269_270delinsTT (p.Arg90Leu) n.574_575delinsTT n.474_475delinsTT n.543_544delinsTT n.443_444delinsTT | |
17 | g.15230952C>A | CA119624 | PMP22 | c.448G>T (p.Gly150Cys) c.*157G>T (n.*157G>T) c.437G>T (p.Arg146Leu) c.244G>T (p.Gly82Cys) c.*303G>T (n.*303G>T) n.464G>T n.428G>T c.*117G>T (n.*117G>T) n.441G>T c.307G>T (p.Gly103Cys) c.550G>T (p.Gly184Cys) c.269G>T (p.Arg90Leu) n.574G>T n.474G>T n.543G>T n.443G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230952C= | CA2249497926 | PMP22 | c.448G= (p.Gly150=) c.*157G= (n.*157G=) c.437G= (p.Arg146=) c.244G= (p.Gly82=) c.*303G= (n.*303G=) n.464G= n.428G= c.*117G= (n.*117G=) n.441G= c.307G= (p.Gly103=) c.550G= (p.Gly184=) c.269G= (p.Arg90=) n.574G= n.474G= n.543G= n.443G= | |
17 | g.15230952C>G | CA16607534 | PMP22 | c.448G>C (p.Gly150Arg) c.*157G>C (n.*157G>C) c.437G>C (p.Arg146Pro) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.*303G>C (n.*303G>C) n.464G>C n.428G>C c.*117G>C (n.*117G>C) n.441G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) c.550G>C (p.Gly184Arg) c.269G>C (p.Arg90Pro) n.574G>C n.474G>C n.543G>C n.443G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230952C>T | CA398739502 | PMP22 | c.448G>A (p.Gly150Ser) c.*157G>A (n.*157G>A) c.437G>A (p.Arg146Gln) c.244G>A (p.Gly82Ser) c.*303G>A (n.*303G>A) n.464G>A n.428G>A c.*117G>A (n.*117G>A) n.441G>A c.307G>A (p.Gly103Ser) c.550G>A (p.Gly184Ser) c.269G>A (p.Arg90Gln) n.574G>A n.474G>A n.543G>A n.443G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230953G>A | CA8403297 | PMP22 | c.447C>T (p.Ser149=) c.*156C>T (n.*156C>T) c.436C>T (p.Arg146Trp) c.243C>T (p.Ser81=) c.*302C>T (n.*302C>T) n.463C>T n.427C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.440C>T c.306C>T (p.Ser102=) c.549C>T (p.Ser183=) c.268C>T (p.Arg90Trp) n.573C>T n.473C>T n.542C>T n.442C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230953G>C | CA398739503 | PMP22 | c.447C>G (p.Ser149Arg) c.*156C>G (n.*156C>G) c.436C>G (p.Arg146Gly) c.243C>G (p.Ser81Arg) c.*302C>G (n.*302C>G) n.463C>G n.427C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.440C>G c.306C>G (p.Ser102Arg) c.549C>G (p.Ser183Arg) c.268C>G (p.Arg90Gly) n.573C>G n.473C>G n.542C>G n.442C>G | |
17 | g.15230953G= | CA2249497941 | PMP22 | c.447C= (p.Ser149=) c.*156C= (n.*156C=) c.436C= (p.Arg146=) c.243C= (p.Ser81=) c.*302C= (n.*302C=) n.463C= n.427C= c.*116C= (n.*116C=) n.440C= c.306C= (p.Ser102=) c.549C= (p.Ser183=) c.268C= (p.Arg90=) n.573C= n.473C= n.542C= n.442C= | |
17 | g.15230953G>T | CA10577555 | PMP22 | c.447C>A (p.Ser149Arg) c.*156C>A (n.*156C>A) c.436C>A (p.Arg146=) c.243C>A (p.Ser81Arg) c.*302C>A (n.*302C>A) n.463C>A n.427C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.440C>A c.306C>A (p.Ser102Arg) c.549C>A (p.Ser183Arg) c.268C>A (p.Arg90=) n.573C>A n.473C>A n.542C>A n.442C>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230954C>A | CA398739504 | PMP22 | c.446G>T (p.Ser149Ile) c.*155G>T (n.*155G>T) c.435G>T (p.Gln145His) c.242G>T (p.Ser81Ile) c.*301G>T (n.*301G>T) n.462G>T n.426G>T c.*115G>T (n.*115G>T) n.439G>T c.305G>T (p.Ser102Ile) c.548G>T (p.Ser183Ile) c.267G>T (p.Gln89His) n.572G>T n.472G>T n.541G>T n.441G>T | |
17 | g.15230954C>G | CA398739505 | PMP22 | c.446G>C (p.Ser149Thr) c.*155G>C (n.*155G>C) c.435G>C (p.Gln145His) c.242G>C (p.Ser81Thr) c.*301G>C (n.*301G>C) n.462G>C n.426G>C c.*115G>C (n.*115G>C) n.439G>C c.305G>C (p.Ser102Thr) c.548G>C (p.Ser183Thr) c.267G>C (p.Gln89His) n.572G>C n.472G>C n.541G>C n.441G>C | |
17 | g.15230954C>T | CA398739506 | PMP22 | c.446G>A (p.Ser149Asn) c.*155G>A (n.*155G>A) c.435G>A (p.Gln145=) c.242G>A (p.Ser81Asn) c.*301G>A (n.*301G>A) n.462G>A n.426G>A c.*115G>A (n.*115G>A) n.439G>A c.305G>A (p.Ser102Asn) c.548G>A (p.Ser183Asn) c.267G>A (p.Gln89=) n.572G>A n.472G>A n.541G>A n.441G>A | |
17 | g.15230955T>A | CA398739507 | PMP22 | c.445A>T (p.Ser149Cys) c.*154A>T (n.*154A>T) c.434A>T (p.Gln145Leu) c.241A>T (p.Ser81Cys) c.*300A>T (n.*300A>T) n.461A>T n.425A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.438A>T c.304A>T (p.Ser102Cys) c.547A>T (p.Ser183Cys) c.266A>T (p.Gln89Leu) n.571A>T n.471A>T n.540A>T n.440A>T | |
17 | g.15230955T>C | CA398739508 | PMP22 | c.445A>G (p.Ser149Gly) c.*154A>G (n.*154A>G) c.434A>G (p.Gln145Arg) c.241A>G (p.Ser81Gly) c.*300A>G (n.*300A>G) n.461A>G n.425A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.438A>G c.304A>G (p.Ser102Gly) c.547A>G (p.Ser183Gly) c.266A>G (p.Gln89Arg) n.571A>G n.471A>G n.540A>G n.440A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15230955T>G | CA398739509 | PMP22 | c.445A>C (p.Ser149Arg) c.*154A>C (n.*154A>C) c.434A>C (p.Gln145Pro) c.241A>C (p.Ser81Arg) c.*300A>C (n.*300A>C) n.461A>C n.425A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.438A>C c.304A>C (p.Ser102Arg) c.547A>C (p.Ser183Arg) c.266A>C (p.Gln89Pro) n.571A>C n.471A>C n.540A>C n.440A>C | |
17 | g.15230955_15230957delinsTGA | CA2249497951 | PMP22 | c.443_445delinsTCA (p.Leu148=) c.*152_*154delinsTCA (n.*152_*154delinsTCA) c.432_434delinsTCA (p.Ser144=) c.239_241delinsTCA (p.Leu80=) c.*298_*300delinsTCA (n.*298_*300delinsTCA) n.459_461delinsTCA n.423_425delinsTCA c.*112_*114delinsTCA (n.*112_*114delinsTCA) n.436_438delinsTCA c.302_304delinsTCA (p.Leu101=) c.545_547delinsTCA (p.Leu182=) c.264_266delinsTCA (p.Ser88=) n.569_571delinsTCA n.469_471delinsTCA n.538_540delinsTCA n.438_440delinsTCA | |
17 | g.15230956G>A | CA398739510 | PMP22 | c.444C>T (p.Leu148=) c.*153C>T (n.*153C>T) c.433C>T (p.Gln145Ter) c.240C>T (p.Leu80=) c.*299C>T (n.*299C>T) n.460C>T n.424C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.437C>T c.303C>T (p.Leu101=) c.546C>T (p.Leu182=) c.265C>T (p.Gln89Ter) n.570C>T n.470C>T n.539C>T n.439C>T | |
17 | g.15230956G>C | CA398739511 | PMP22 | c.444C>G (p.Leu148=) c.*153C>G (n.*153C>G) c.433C>G (p.Gln145Glu) c.240C>G (p.Leu80=) c.*299C>G (n.*299C>G) n.460C>G n.424C>G c.*113C>G (n.*113C>G) n.437C>G c.303C>G (p.Leu101=) c.546C>G (p.Leu182=) c.265C>G (p.Gln89Glu) n.570C>G n.470C>G n.539C>G n.439C>G | |
17 | g.15230956G>T | CA398739512 | PMP22 | c.444C>A (p.Leu148=) c.*153C>A (n.*153C>A) c.433C>A (p.Gln145Lys) c.240C>A (p.Leu80=) c.*299C>A (n.*299C>A) n.460C>A n.424C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.437C>A c.303C>A (p.Leu101=) c.546C>A (p.Leu182=) c.265C>A (p.Gln89Lys) n.570C>A n.470C>A n.539C>A n.439C>A | |
17 | g.15230958_15230959del | CA915949573 | PMP22 | c.443_444del (p.Leu148GlnfsTer?) c.*152_*153del (n.*152_*153del) c.432_433del (p.Gln145AlafsTer6) c.239_240del (p.Leu80GlnfsTer?) c.*298_*299del (n.*298_*299del) n.459_460del n.423_424del c.*112_*113del (n.*112_*113del) n.436_437del c.302_303del (p.Leu101GlnfsTer?) c.545_546del (p.Leu182GlnfsTer?) c.264_265del (p.Gln89AlafsTer6) n.569_570del n.469_470del n.538_539del n.438_439del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230957A>C | CA398739515 | PMP22 | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.*152T>G (n.*152T>G) c.432T>G (p.Ser144=) c.239T>G (p.Leu80Arg) c.*298T>G (n.*298T>G) n.459T>G n.423T>G c.*112T>G (n.*112T>G) n.436T>G c.302T>G (p.Leu101Arg) c.545T>G (p.Leu182Arg) c.264T>G (p.Ser88=) n.569T>G n.469T>G n.538T>G n.438T>G | |
17 | g.15230957A>G | CA398739514 | PMP22 | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.*152T>C (n.*152T>C) c.432T>C (p.Ser144=) c.239T>C (p.Leu80Pro) c.*298T>C (n.*298T>C) n.459T>C n.423T>C c.*112T>C (n.*112T>C) n.436T>C c.302T>C (p.Leu101Pro) c.545T>C (p.Leu182Pro) c.264T>C (p.Ser88=) n.569T>C n.469T>C n.538T>C n.438T>C | |
17 | g.15230957A>T | CA398739513 | PMP22 | c.443T>A (p.Leu148His) c.*152T>A (n.*152T>A) c.432T>A (p.Ser144=) c.239T>A (p.Leu80His) c.*298T>A (n.*298T>A) n.459T>A n.423T>A c.*112T>A (n.*112T>A) n.436T>A c.302T>A (p.Leu101His) c.545T>A (p.Leu182His) c.264T>A (p.Ser88=) n.569T>A n.469T>A n.538T>A n.438T>A | |
17 | g.15230958G>A | CA398739516 | PMP22 | c.442C>T (p.Leu148Phe) c.*151C>T (n.*151C>T) c.431C>T (p.Ser144Phe) c.238C>T (p.Leu80Phe) c.*297C>T (n.*297C>T) n.458C>T n.422C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.435C>T c.301C>T (p.Leu101Phe) c.544C>T (p.Leu182Phe) c.263C>T (p.Ser88Phe) n.568C>T n.468C>T n.537C>T n.437C>T | |
17 | g.15230958G>C | CA398739517 | PMP22 | c.442C>G (p.Leu148Val) c.*151C>G (n.*151C>G) c.431C>G (p.Ser144Cys) c.238C>G (p.Leu80Val) c.*297C>G (n.*297C>G) n.458C>G n.422C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.435C>G c.301C>G (p.Leu101Val) c.544C>G (p.Leu182Val) c.263C>G (p.Ser88Cys) n.568C>G n.468C>G n.537C>G n.437C>G | |
17 | g.15230958G>T | CA398739518 | PMP22 | c.442C>A (p.Leu148Ile) c.*151C>A (n.*151C>A) c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.238C>A (p.Leu80Ile) c.*297C>A (n.*297C>A) n.458C>A n.422C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.435C>A c.301C>A (p.Leu101Ile) c.544C>A (p.Leu182Ile) c.263C>A (p.Ser88Tyr) n.568C>A n.468C>A n.537C>A n.437C>A | |
17 | g.15230959A>C | CA398739519 | PMP22 | c.441T>G (p.Leu147=) c.*150T>G (n.*150T>G) c.430T>G (p.Ser144Ala) c.237T>G (p.Leu79=) c.*296T>G (n.*296T>G) n.457T>G n.421T>G c.*110T>G (n.*110T>G) n.434T>G c.300T>G (p.Leu100=) c.543T>G (p.Leu181=) c.262T>G (p.Ser88Ala) n.567T>G n.467T>G n.536T>G n.436T>G | |
17 | g.15230959A>G | CA398739520 | PMP22 | c.441T>C (p.Leu147=) c.*150T>C (n.*150T>C) c.430T>C (p.Ser144Pro) c.237T>C (p.Leu79=) c.*296T>C (n.*296T>C) n.457T>C n.421T>C c.*110T>C (n.*110T>C) n.434T>C c.300T>C (p.Leu100=) c.543T>C (p.Leu181=) c.262T>C (p.Ser88Pro) n.567T>C n.467T>C n.536T>C n.436T>C | |
17 | g.15230959A>T | CA398739521 | PMP22 | c.441T>A (p.Leu147=) c.*150T>A (n.*150T>A) c.430T>A (p.Ser144Thr) c.237T>A (p.Leu79=) c.*296T>A (n.*296T>A) n.457T>A n.421T>A c.*110T>A (n.*110T>A) n.434T>A c.300T>A (p.Leu100=) c.543T>A (p.Leu181=) c.262T>A (p.Ser88Thr) n.567T>A n.467T>A n.536T>A n.436T>A | |
17 | g.15230960A= | CA2249497963 | PMP22 | c.440T= (p.Leu147=) c.*149T= (n.*149T=) c.429T= (p.Pro143=) c.236T= (p.Leu79=) c.*295T= (n.*295T=) n.456T= n.420T= c.*109T= (n.*109T=) n.433T= c.299T= (p.Leu100=) c.542T= (p.Leu181=) c.261T= (p.Pro87=) n.566T= n.466T= n.535T= n.435T= | |
17 | g.15230960A>C | CA398739522 | PMP22 | c.440T>G (p.Leu147Arg) c.*149T>G (n.*149T>G) c.429T>G (p.Pro143=) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.*295T>G (n.*295T>G) n.456T>G n.420T>G c.*109T>G (n.*109T>G) n.433T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.261T>G (p.Pro87=) n.566T>G n.466T>G n.535T>G n.435T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230960A>G | CA398739523 | PMP22 | c.440T>C (p.Leu147Pro) c.*149T>C (n.*149T>C) c.429T>C (p.Pro143=) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.*295T>C (n.*295T>C) n.456T>C n.420T>C c.*109T>C (n.*109T>C) n.433T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.261T>C (p.Pro87=) n.566T>C n.466T>C n.535T>C n.435T>C | ClinVar |
17 | g.15230960A>T | CA398739524 | PMP22 | c.440T>A (p.Leu147His) c.*149T>A (n.*149T>A) c.429T>A (p.Pro143=) c.236T>A (p.Leu79His) c.*295T>A (n.*295T>A) n.456T>A n.420T>A c.*109T>A (n.*109T>A) n.433T>A c.299T>A (p.Leu100His) c.542T>A (p.Leu181His) c.261T>A (p.Pro87=) n.566T>A n.466T>A n.535T>A n.435T>A | |
17 | g.15230961G>A | CA398739525 | PMP22 | c.439C>T (p.Leu147Phe) c.*148C>T (n.*148C>T) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.235C>T (p.Leu79Phe) c.*294C>T (n.*294C>T) n.455C>T n.419C>T c.*108C>T (n.*108C>T) n.432C>T c.298C>T (p.Leu100Phe) c.541C>T (p.Leu181Phe) c.260C>T (p.Pro87Leu) n.565C>T n.465C>T n.534C>T n.434C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15230961G>C | CA398739526 | PMP22 | c.439C>G (p.Leu147Val) c.*148C>G (n.*148C>G) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.235C>G (p.Leu79Val) c.*294C>G (n.*294C>G) n.455C>G n.419C>G c.*108C>G (n.*108C>G) n.432C>G c.298C>G (p.Leu100Val) c.541C>G (p.Leu181Val) c.260C>G (p.Pro87Arg) n.565C>G n.465C>G n.534C>G n.434C>G | |
17 | g.15230961G>T | CA398739527 | PMP22 | c.439C>A (p.Leu147Ile) c.*148C>A (n.*148C>A) c.428C>A (p.Pro143His) c.235C>A (p.Leu79Ile) c.*294C>A (n.*294C>A) n.455C>A n.419C>A c.*108C>A (n.*108C>A) n.432C>A c.298C>A (p.Leu100Ile) c.541C>A (p.Leu181Ile) c.260C>A (p.Pro87His) n.565C>A n.465C>A n.534C>A n.434C>A | |
17 | g.15230962G>A | CA8403298 | PMP22 | c.438C>T (p.Ala146=) c.*147C>T (n.*147C>T) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.234C>T (p.Ala78=) c.*293C>T (n.*293C>T) n.454C>T n.418C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.431C>T c.297C>T (p.Ala99=) c.540C>T (p.Ala180=) c.259C>T (p.Pro87Ser) n.564C>T n.464C>T n.533C>T n.433C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15230962G>C | CA398739529 | PMP22 | c.438C>G (p.Ala146=) c.*147C>G (n.*147C>G) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.234C>G (p.Ala78=) c.*293C>G (n.*293C>G) n.454C>G n.418C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.431C>G c.297C>G (p.Ala99=) c.540C>G (p.Ala180=) c.259C>G (p.Pro87Ala) n.564C>G n.464C>G n.533C>G n.433C>G | |
17 | g.15230962G= | CA2249497966 | PMP22 | c.438C= (p.Ala146=) c.*147C= (n.*147C=) c.427C= (p.Pro143=) c.234C= (p.Ala78=) c.*293C= (n.*293C=) n.454C= n.418C= c.*107C= (n.*107C=) n.431C= c.297C= (p.Ala99=) c.540C= (p.Ala180=) c.259C= (p.Pro87=) n.564C= n.464C= n.533C= n.433C= | |
17 | g.15230962G>T | CA398739528 | PMP22 | c.438C>A (p.Ala146=) c.*147C>A (n.*147C>A) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.234C>A (p.Ala78=) c.*293C>A (n.*293C>A) n.454C>A n.418C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.431C>A c.297C>A (p.Ala99=) c.540C>A (p.Ala180=) c.259C>A (p.Pro87Thr) n.564C>A n.464C>A n.533C>A n.433C>A | |
17 | g.15230969_15230989del | CA2573054328 | PMP22 | c.418_438del (p.Trp140_Ala146del) c.*127_*147del (n.*127_*147del) c.407_427del (p.Leu136_Gly142del) c.214_234del (p.Trp72_Ala78del) c.*273_*293del (n.*273_*293del) n.434_454del n.398_418del c.*87_*107del (n.*87_*107del) n.411_431del c.277_297del (p.Trp93_Ala99del) c.520_540del (p.Trp174_Ala180del) c.239_259del (p.Leu80_Gly86del) n.544_564del n.444_464del n.513_533del n.413_433del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230963G>A | CA398739530 | PMP22 | c.437C>T (p.Ala146Val) c.*146C>T (n.*146C>T) c.426C>T (p.Gly142=) c.233C>T (p.Ala78Val) c.*292C>T (n.*292C>T) n.453C>T n.417C>T c.*106C>T (n.*106C>T) n.430C>T c.296C>T (p.Ala99Val) c.539C>T (p.Ala180Val) c.258C>T (p.Gly86=) n.563C>T n.463C>T n.532C>T n.432C>T | COSMIC |
17 | g.15230963G>C | CA398739532 | PMP22 | c.437C>G (p.Ala146Gly) c.*146C>G (n.*146C>G) c.426C>G (p.Gly142=) c.233C>G (p.Ala78Gly) c.*292C>G (n.*292C>G) n.453C>G n.417C>G c.*106C>G (n.*106C>G) n.430C>G c.296C>G (p.Ala99Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.258C>G (p.Gly86=) n.563C>G n.463C>G n.532C>G n.432C>G | |
17 | g.15230963G>T | CA398739531 | PMP22 | c.437C>A (p.Ala146Asp) c.*146C>A (n.*146C>A) c.426C>A (p.Gly142=) c.233C>A (p.Ala78Asp) c.*292C>A (n.*292C>A) n.453C>A n.417C>A c.*106C>A (n.*106C>A) n.430C>A c.296C>A (p.Ala99Asp) c.539C>A (p.Ala180Asp) c.258C>A (p.Gly86=) n.563C>A n.463C>A n.532C>A n.432C>A | |
17 | g.15230964C>A | CA398739533 | PMP22 | c.436G>T (p.Ala146Ser) c.*145G>T (n.*145G>T) c.425G>T (p.Gly142Val) c.232G>T (p.Ala78Ser) c.*291G>T (n.*291G>T) n.452G>T n.416G>T c.*105G>T (n.*105G>T) n.429G>T c.295G>T (p.Ala99Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.257G>T (p.Gly86Val) n.562G>T n.462G>T n.531G>T n.431G>T | |
17 | g.15230964C>G | CA398739534 | PMP22 | c.436G>C (p.Ala146Pro) c.*145G>C (n.*145G>C) c.425G>C (p.Gly142Ala) c.232G>C (p.Ala78Pro) c.*291G>C (n.*291G>C) n.452G>C n.416G>C c.*105G>C (n.*105G>C) n.429G>C c.295G>C (p.Ala99Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.257G>C (p.Gly86Ala) n.562G>C n.462G>C n.531G>C n.431G>C | |
17 | g.15230964C>T | CA398739535 | PMP22 | c.436G>A (p.Ala146Thr) c.*145G>A (n.*145G>A) c.425G>A (p.Gly142Asp) c.232G>A (p.Ala78Thr) c.*291G>A (n.*291G>A) n.452G>A n.416G>A c.*105G>A (n.*105G>A) n.429G>A c.295G>A (p.Ala99Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.257G>A (p.Gly86Asp) n.562G>A n.462G>A n.531G>A n.431G>A | |
17 | g.15230969_15230984del | CA2695224541 | PMP22 | c.421_436del (p.Val141ProfsTer9) c.*130_*145del (n.*130_*145del) c.410_425del (p.Gly137AlafsTer16) c.217_232del (p.Val73ProfsTer9) c.*276_*291del (n.*276_*291del) n.437_452del n.401_416del c.*90_*105del (n.*90_*105del) n.414_429del c.280_295del (p.Val94ProfsTer9) c.523_538del (p.Val175ProfsTer9) c.242_257del (p.Gly81AlafsTer16) n.547_562del n.447_462del n.516_531del n.416_431del | |
17 | g.15230965C>A | CA398739536 | PMP22 | c.435G>T (p.Leu145=) c.*144G>T (n.*144G>T) c.424G>T (p.Gly142Cys) c.231G>T (p.Leu77=) c.*290G>T (n.*290G>T) n.451G>T n.415G>T c.*104G>T (n.*104G>T) n.428G>T c.294G>T (p.Leu98=) c.537G>T (p.Leu179=) c.256G>T (p.Gly86Cys) n.561G>T n.461G>T n.530G>T n.430G>T | |
17 | g.15230965C= | CA2249497970 | PMP22 | c.435G= (p.Leu145=) c.*144G= (n.*144G=) c.424G= (p.Gly142=) c.231G= (p.Leu77=) c.*290G= (n.*290G=) n.451G= n.415G= c.*104G= (n.*104G=) n.428G= c.294G= (p.Leu98=) c.537G= (p.Leu179=) c.256G= (p.Gly86=) n.561G= n.461G= n.530G= n.430G= | |
17 | g.15230965C>G | CA398739537 | PMP22 | c.435G>C (p.Leu145=) c.*144G>C (n.*144G>C) c.424G>C (p.Gly142Arg) c.231G>C (p.Leu77=) c.*290G>C (n.*290G>C) n.451G>C n.415G>C c.*104G>C (n.*104G>C) n.428G>C c.294G>C (p.Leu98=) c.537G>C (p.Leu179=) c.256G>C (p.Gly86Arg) n.561G>C n.461G>C n.530G>C n.430G>C | COSMIC |
17 | g.15230965C>T | CA398739538 | PMP22 | c.435G>A (p.Leu145=) c.*144G>A (n.*144G>A) c.424G>A (p.Gly142Ser) c.231G>A (p.Leu77=) c.*290G>A (n.*290G>A) n.451G>A n.415G>A c.*104G>A (n.*104G>A) n.428G>A c.294G>A (p.Leu98=) c.537G>A (p.Leu179=) c.256G>A (p.Gly86Ser) n.561G>A n.461G>A n.530G>A n.430G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230965_15230966delinsCA | CA2249497969 | PMP22 | c.434_435delinsTG (p.Leu145=) c.*143_*144delinsTG (n.*143_*144delinsTG) c.423_424delinsTG (p.Pro141=) c.230_231delinsTG (p.Leu77=) c.*289_*290delinsTG (n.*289_*290delinsTG) n.450_451delinsTG n.414_415delinsTG c.*103_*104delinsTG (n.*103_*104delinsTG) n.427_428delinsTG c.293_294delinsTG (p.Leu98=) c.536_537delinsTG (p.Leu179=) c.255_256delinsTG (p.Pro85=) n.560_561delinsTG n.460_461delinsTG n.529_530delinsTG n.429_430delinsTG | |
17 | g.15230966del | CA279068 | PMP22 | c.434del (p.Leu145ArgfsTer10) c.*143del (n.*143del) c.423del (p.Gly142AlafsTer16) c.230del (p.Leu77ArgfsTer10) c.*289del (n.*289del) n.450del n.414del c.*103del (n.*103del) n.427del c.293del (p.Leu98ArgfsTer10) c.536del (p.Leu179ArgfsTer10) c.255del (p.Gly86AlafsTer16) n.560del n.460del n.529del n.429del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230966A= | CA2249497973 | PMP22 | c.434T= (p.Leu145=) c.*143T= (n.*143T=) c.423T= (p.Pro141=) c.230T= (p.Leu77=) c.*289T= (n.*289T=) n.450T= n.414T= c.*103T= (n.*103T=) n.427T= c.293T= (p.Leu98=) c.536T= (p.Leu179=) c.255T= (p.Pro85=) n.560T= n.460T= n.529T= n.429T= | |
17 | g.15230966A>C | CA398739539 | PMP22 | c.434T>G (p.Leu145Arg) c.*143T>G (n.*143T>G) c.423T>G (p.Pro141=) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.*289T>G (n.*289T>G) n.450T>G n.414T>G c.*103T>G (n.*103T>G) n.427T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) c.536T>G (p.Leu179Arg) c.255T>G (p.Pro85=) n.560T>G n.460T>G n.529T>G n.429T>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230966A>G | CA398739540 | PMP22 | c.434T>C (p.Leu145Pro) c.*143T>C (n.*143T>C) c.423T>C (p.Pro141=) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.*289T>C (n.*289T>C) n.450T>C n.414T>C c.*103T>C (n.*103T>C) n.427T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) c.536T>C (p.Leu179Pro) c.255T>C (p.Pro85=) n.560T>C n.460T>C n.529T>C n.429T>C | |
17 | g.15230966A>T | CA398739541 | PMP22 | c.434T>A (p.Leu145Gln) c.*143T>A (n.*143T>A) c.423T>A (p.Pro141=) c.230T>A (p.Leu77Gln) c.*289T>A (n.*289T>A) n.450T>A n.414T>A c.*103T>A (n.*103T>A) n.427T>A c.293T>A (p.Leu98Gln) c.536T>A (p.Leu179Gln) c.255T>A (p.Pro85=) n.560T>A n.460T>A n.529T>A n.429T>A | |
17 | g.15230966_15230967delinsAG | CA2249497974 | PMP22 | c.433_434delinsCT (p.Leu145=) c.*142_*143delinsCT (n.*142_*143delinsCT) c.422_423delinsCT (p.Pro141=) c.229_230delinsCT (p.Leu77=) c.*288_*289delinsCT (n.*288_*289delinsCT) n.449_450delinsCT n.413_414delinsCT c.*102_*103delinsCT (n.*102_*103delinsCT) n.426_427delinsCT c.292_293delinsCT (p.Leu98=) c.535_536delinsCT (p.Leu179=) c.254_255delinsCT (p.Pro85=) n.559_560delinsCT n.459_460delinsCT n.528_529delinsCT n.428_429delinsCT | |
17 | g.15230967G>A | CA398739544 | PMP22 | c.433C>T (p.Leu145=) c.*142C>T (n.*142C>T) c.422C>T (p.Pro141Leu) c.229C>T (p.Leu77=) c.*288C>T (n.*288C>T) n.449C>T n.413C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.426C>T c.292C>T (p.Leu98=) c.535C>T (p.Leu179=) c.254C>T (p.Pro85Leu) n.559C>T n.459C>T n.528C>T n.428C>T | dbSNP |
17 | g.15230967G>C | CA398739543 | PMP22 | c.433C>G (p.Leu145Val) c.*142C>G (n.*142C>G) c.422C>G (p.Pro141Arg) c.229C>G (p.Leu77Val) c.*288C>G (n.*288C>G) n.449C>G n.413C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.426C>G c.292C>G (p.Leu98Val) c.535C>G (p.Leu179Val) c.254C>G (p.Pro85Arg) n.559C>G n.459C>G n.528C>G n.428C>G | |
17 | g.15230967G= | CA2249497990 | PMP22 | c.433C= (p.Leu145=) c.*142C= (n.*142C=) c.422C= (p.Pro141=) c.229C= (p.Leu77=) c.*288C= (n.*288C=) n.449C= n.413C= c.*102C= (n.*102C=) n.426C= c.292C= (p.Leu98=) c.535C= (p.Leu179=) c.254C= (p.Pro85=) n.559C= n.459C= n.528C= n.428C= | |
17 | g.15230967G>T | CA398739542 | PMP22 | c.433C>A (p.Leu145Met) c.*142C>A (n.*142C>A) c.422C>A (p.Pro141His) c.229C>A (p.Leu77Met) c.*288C>A (n.*288C>A) n.449C>A n.413C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.426C>A c.292C>A (p.Leu98Met) c.535C>A (p.Leu179Met) c.254C>A (p.Pro85His) n.559C>A n.459C>A n.528C>A n.428C>A | |
17 | g.15230971dup | CA915949574 | PMP22 | c.433dup (p.Leu145ProfsTer?) c.*142dup (n.*142dup) c.422dup (p.Gly142TrpfsTer10) c.229dup (p.Leu77ProfsTer?) c.*288dup (n.*288dup) n.449dup n.413dup c.*102dup (n.*102dup) n.426dup c.292dup (p.Leu98ProfsTer?) c.535dup (p.Leu179ProfsTer?) c.254dup (p.Gly86TrpfsTer10) n.559dup n.459dup n.528dup n.428dup | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230971del | CA891844509 | PMP22 | c.433del (p.Leu145TrpfsTer10) c.*142del (n.*142del) c.422del (p.Pro141LeufsTer17) c.229del (p.Leu77TrpfsTer10) c.*288del (n.*288del) n.449del n.413del c.*102del (n.*102del) n.426del c.292del (p.Leu98TrpfsTer10) c.535del (p.Leu179TrpfsTer10) c.254del (p.Pro85LeufsTer17) n.559del n.459del n.528del n.428del | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230968G>A | CA398739545 | PMP22 | c.432C>T (p.Pro144=) c.*141C>T (n.*141C>T) c.421C>T (p.Pro141Ser) c.228C>T (p.Pro76=) c.*287C>T (n.*287C>T) n.448C>T n.412C>T c.*101C>T (n.*101C>T) n.425C>T c.291C>T (p.Pro97=) c.534C>T (p.Pro178=) c.253C>T (p.Pro85Ser) n.558C>T n.458C>T n.527C>T n.427C>T | |
17 | g.15230968G>C | CA398739546 | PMP22 | c.432C>G (p.Pro144=) c.*141C>G (n.*141C>G) c.421C>G (p.Pro141Ala) c.228C>G (p.Pro76=) c.*287C>G (n.*287C>G) n.448C>G n.412C>G c.*101C>G (n.*101C>G) n.425C>G c.291C>G (p.Pro97=) c.534C>G (p.Pro178=) c.253C>G (p.Pro85Ala) n.558C>G n.458C>G n.527C>G n.427C>G | |
17 | g.15230968G>T | CA398739547 | PMP22 | c.432C>A (p.Pro144=) c.*141C>A (n.*141C>A) c.421C>A (p.Pro141Thr) c.228C>A (p.Pro76=) c.*287C>A (n.*287C>A) n.448C>A n.412C>A c.*101C>A (n.*101C>A) n.425C>A c.291C>A (p.Pro97=) c.534C>A (p.Pro178=) c.253C>A (p.Pro85Thr) n.558C>A n.458C>A n.527C>A n.427C>A | |
17 | g.15230969G>A | CA398739548 | PMP22 | c.431C>T (p.Pro144Leu) c.*140C>T (n.*140C>T) c.420C>T (p.Pro140=) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.*286C>T (n.*286C>T) n.447C>T n.411C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.424C>T c.290C>T (p.Pro97Leu) c.533C>T (p.Pro178Leu) c.252C>T (p.Pro84=) n.557C>T n.457C>T n.526C>T n.426C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15230969G>C | CA398739549 | PMP22 | c.431C>G (p.Pro144Arg) c.*140C>G (n.*140C>G) c.420C>G (p.Pro140=) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.*286C>G (n.*286C>G) n.447C>G n.411C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.424C>G c.290C>G (p.Pro97Arg) c.533C>G (p.Pro178Arg) c.252C>G (p.Pro84=) n.557C>G n.457C>G n.526C>G n.426C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230969G= | CA2249498002 | PMP22 | c.431C= (p.Pro144=) c.*140C= (n.*140C=) c.420C= (p.Pro140=) c.227C= (p.Pro76=) c.*286C= (n.*286C=) n.447C= n.411C= c.*100C= (n.*100C=) n.424C= c.290C= (p.Pro97=) c.533C= (p.Pro178=) c.252C= (p.Pro84=) n.557C= n.457C= n.526C= n.426C= | |
17 | g.15230969G>T | CA398739550 | PMP22 | c.431C>A (p.Pro144His) c.*140C>A (n.*140C>A) c.420C>A (p.Pro140=) c.227C>A (p.Pro76His) c.*286C>A (n.*286C>A) n.447C>A n.411C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.424C>A c.290C>A (p.Pro97His) c.533C>A (p.Pro178His) c.252C>A (p.Pro84=) n.557C>A n.457C>A n.526C>A n.426C>A | |
17 | g.15230970G>A | CA398739551 | PMP22 | c.430C>T (p.Pro144Ser) c.*139C>T (n.*139C>T) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.*285C>T (n.*285C>T) n.446C>T n.410C>T c.*99C>T (n.*99C>T) n.423C>T c.289C>T (p.Pro97Ser) c.532C>T (p.Pro178Ser) c.251C>T (p.Pro84Leu) n.556C>T n.456C>T n.525C>T n.425C>T | |
17 | g.15230970G>C | CA398739552 | PMP22 | c.430C>G (p.Pro144Ala) c.*139C>G (n.*139C>G) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.*285C>G (n.*285C>G) n.446C>G n.410C>G c.*99C>G (n.*99C>G) n.423C>G c.289C>G (p.Pro97Ala) c.532C>G (p.Pro178Ala) c.251C>G (p.Pro84Arg) n.556C>G n.456C>G n.525C>G n.425C>G | |
17 | g.15230970G= | CA2249498011 | PMP22 | c.430C= (p.Pro144=) c.*139C= (n.*139C=) c.419C= (p.Pro140=) c.226C= (p.Pro76=) c.*285C= (n.*285C=) n.446C= n.410C= c.*99C= (n.*99C=) n.423C= c.289C= (p.Pro97=) c.532C= (p.Pro178=) c.251C= (p.Pro84=) n.556C= n.456C= n.525C= n.425C= | |
17 | g.15230970G>T | CA8403299 | PMP22 | c.430C>A (p.Pro144Thr) c.*139C>A (n.*139C>A) c.419C>A (p.Pro140His) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.*285C>A (n.*285C>A) n.446C>A n.410C>A c.*99C>A (n.*99C>A) n.423C>A c.289C>A (p.Pro97Thr) c.532C>A (p.Pro178Thr) c.251C>A (p.Pro84His) n.556C>A n.456C>A n.525C>A n.425C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230971G>A | CA8403300 | PMP22 | c.429C>T (p.Phe143=) c.*138C>T (n.*138C>T) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.225C>T (p.Phe75=) c.*284C>T (n.*284C>T) n.445C>T n.409C>T c.*98C>T (n.*98C>T) n.422C>T c.288C>T (p.Phe96=) c.531C>T (p.Phe177=) c.250C>T (p.Pro84Ser) n.555C>T n.455C>T n.524C>T n.424C>T | dbSNP ExAC |
17 | g.15230971G>C | CA398739553 | PMP22 | c.429C>G (p.Phe143Leu) c.*138C>G (n.*138C>G) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.225C>G (p.Phe75Leu) c.*284C>G (n.*284C>G) n.445C>G n.409C>G c.*98C>G (n.*98C>G) n.422C>G c.288C>G (p.Phe96Leu) c.531C>G (p.Phe177Leu) c.250C>G (p.Pro84Ala) n.555C>G n.455C>G n.524C>G n.424C>G | |
17 | g.15230971G= | CA2249498025 | PMP22 | c.429C= (p.Phe143=) c.*138C= (n.*138C=) c.418C= (p.Pro140=) c.225C= (p.Phe75=) c.*284C= (n.*284C=) n.445C= n.409C= c.*98C= (n.*98C=) n.422C= c.288C= (p.Phe96=) c.531C= (p.Phe177=) c.250C= (p.Pro84=) n.555C= n.455C= n.524C= n.424C= | |
17 | g.15230971G>T | CA398739554 | PMP22 | c.429C>A (p.Phe143Leu) c.*138C>A (n.*138C>A) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.225C>A (p.Phe75Leu) c.*284C>A (n.*284C>A) n.445C>A n.409C>A c.*98C>A (n.*98C>A) n.422C>A c.288C>A (p.Phe96Leu) c.531C>A (p.Phe177Leu) c.250C>A (p.Pro84Thr) n.555C>A n.455C>A n.524C>A n.424C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230972A>C | CA398739556 | PMP22 | c.428T>G (p.Phe143Cys) c.*137T>G (n.*137T>G) c.417T>G (p.Leu139=) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.*283T>G (n.*283T>G) n.444T>G n.408T>G c.*97T>G (n.*97T>G) n.421T>G c.287T>G (p.Phe96Cys) c.530T>G (p.Phe177Cys) c.249T>G (p.Leu83=) n.554T>G n.454T>G n.523T>G n.423T>G | |
17 | g.15230972A>G | CA398739557 | PMP22 | c.428T>C (p.Phe143Ser) c.*137T>C (n.*137T>C) c.417T>C (p.Leu139=) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.*283T>C (n.*283T>C) n.444T>C n.408T>C c.*97T>C (n.*97T>C) n.421T>C c.287T>C (p.Phe96Ser) c.530T>C (p.Phe177Ser) c.249T>C (p.Leu83=) n.554T>C n.454T>C n.523T>C n.423T>C | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15230972A>T | CA398739555 | PMP22 | c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.*137T>A (n.*137T>A) c.417T>A (p.Leu139=) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.*283T>A (n.*283T>A) n.444T>A n.408T>A c.*97T>A (n.*97T>A) n.421T>A c.287T>A (p.Phe96Tyr) c.530T>A (p.Phe177Tyr) c.249T>A (p.Leu83=) n.554T>A n.454T>A n.523T>A n.423T>A | |
17 | g.15230973A= | CA2249498030 | PMP22 | c.427T= (p.Phe143=) c.*136T= (n.*136T=) c.416T= (p.Leu139=) c.223T= (p.Phe75=) c.*282T= (n.*282T=) n.443T= n.407T= c.*96T= (n.*96T=) n.420T= c.286T= (p.Phe96=) c.529T= (p.Phe177=) c.248T= (p.Leu83=) n.553T= n.453T= n.522T= n.422T= | |
17 | g.15230973A>C | CA398739558 | PMP22 | c.427T>G (p.Phe143Val) c.*136T>G (n.*136T>G) c.416T>G (p.Leu139Arg) c.223T>G (p.Phe75Val) c.*282T>G (n.*282T>G) n.443T>G n.407T>G c.*96T>G (n.*96T>G) n.420T>G c.286T>G (p.Phe96Val) c.529T>G (p.Phe177Val) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.553T>G n.453T>G n.522T>G n.422T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230973A>G | CA398739559 | PMP22 | c.427T>C (p.Phe143Leu) c.*136T>C (n.*136T>C) c.416T>C (p.Leu139Pro) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.*282T>C (n.*282T>C) n.443T>C n.407T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.420T>C c.286T>C (p.Phe96Leu) c.529T>C (p.Phe177Leu) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.553T>C n.453T>C n.522T>C n.422T>C | |
17 | g.15230973A>T | CA398739560 | PMP22 | c.427T>A (p.Phe143Ile) c.*136T>A (n.*136T>A) c.416T>A (p.Leu139His) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.*282T>A (n.*282T>A) n.443T>A n.407T>A c.*96T>A (n.*96T>A) n.420T>A c.286T>A (p.Phe96Ile) c.529T>A (p.Phe177Ile) c.248T>A (p.Leu83His) n.553T>A n.453T>A n.522T>A n.422T>A | |
17 | g.15230974G>A | CA8403301 | PMP22 | c.426C>T (p.Ala142=) c.*135C>T (n.*135C>T) c.415C>T (p.Leu139Phe) c.222C>T (p.Ala74=) c.*281C>T (n.*281C>T) n.442C>T n.406C>T c.*95C>T (n.*95C>T) n.419C>T c.285C>T (p.Ala95=) c.528C>T (p.Ala176=) c.247C>T (p.Leu83Phe) n.552C>T n.452C>T n.521C>T n.421C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230974G>C | CA398739561 | PMP22 | c.426C>G (p.Ala142=) c.*135C>G (n.*135C>G) c.415C>G (p.Leu139Val) c.222C>G (p.Ala74=) c.*281C>G (n.*281C>G) n.442C>G n.406C>G c.*95C>G (n.*95C>G) n.419C>G c.285C>G (p.Ala95=) c.528C>G (p.Ala176=) c.247C>G (p.Leu83Val) n.552C>G n.452C>G n.521C>G n.421C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230974G= | CA2249498034 | PMP22 | c.426C= (p.Ala142=) c.*135C= (n.*135C=) c.415C= (p.Leu139=) c.222C= (p.Ala74=) c.*281C= (n.*281C=) n.442C= n.406C= c.*95C= (n.*95C=) n.419C= c.285C= (p.Ala95=) c.528C= (p.Ala176=) c.247C= (p.Leu83=) n.552C= n.452C= n.521C= n.421C= | |
17 | g.15230974G>T | CA398739562 | PMP22 | c.426C>A (p.Ala142=) c.*135C>A (n.*135C>A) c.415C>A (p.Leu139Ile) c.222C>A (p.Ala74=) c.*281C>A (n.*281C>A) n.442C>A n.406C>A c.*95C>A (n.*95C>A) n.419C>A c.285C>A (p.Ala95=) c.528C>A (p.Ala176=) c.247C>A (p.Leu83Ile) n.552C>A n.452C>A n.521C>A n.421C>A | |
17 | g.15230975G>A | CA398739563 | PMP22 | c.425C>T (p.Ala142Val) c.*134C>T (n.*134C>T) c.414C>T (p.Gly138=) c.221C>T (p.Ala74Val) c.*280C>T (n.*280C>T) n.441C>T n.405C>T c.*94C>T (n.*94C>T) n.418C>T c.284C>T (p.Ala95Val) c.527C>T (p.Ala176Val) c.246C>T (p.Gly82=) n.551C>T n.451C>T n.520C>T n.420C>T | |
17 | g.15230975G>C | CA398739564 | PMP22 | c.425C>G (p.Ala142Gly) c.*134C>G (n.*134C>G) c.414C>G (p.Gly138=) c.221C>G (p.Ala74Gly) c.*280C>G (n.*280C>G) n.441C>G n.405C>G c.*94C>G (n.*94C>G) n.418C>G c.284C>G (p.Ala95Gly) c.527C>G (p.Ala176Gly) c.246C>G (p.Gly82=) n.551C>G n.451C>G n.520C>G n.420C>G | |
17 | g.15230975G= | CA2249498041 | PMP22 | c.425C= (p.Ala142=) c.*134C= (n.*134C=) c.414C= (p.Gly138=) c.221C= (p.Ala74=) c.*280C= (n.*280C=) n.441C= n.405C= c.*94C= (n.*94C=) n.418C= c.284C= (p.Ala95=) c.527C= (p.Ala176=) c.246C= (p.Gly82=) n.551C= n.451C= n.520C= n.420C= | |
17 | g.15230975G>T | CA398739565 | PMP22 | c.425C>A (p.Ala142Asp) c.*134C>A (n.*134C>A) c.414C>A (p.Gly138=) c.221C>A (p.Ala74Asp) c.*280C>A (n.*280C>A) n.441C>A n.405C>A c.*94C>A (n.*94C>A) n.418C>A c.284C>A (p.Ala95Asp) c.527C>A (p.Ala176Asp) c.246C>A (p.Gly82=) n.551C>A n.451C>A n.520C>A n.420C>A | dbSNP |
17 | g.15230976C>A | CA398739566 | PMP22 | c.424G>T (p.Ala142Ser) c.*133G>T (n.*133G>T) c.413G>T (p.Gly138Val) c.220G>T (p.Ala74Ser) c.*279G>T (n.*279G>T) n.440G>T n.404G>T c.*93G>T (n.*93G>T) n.417G>T c.283G>T (p.Ala95Ser) c.526G>T (p.Ala176Ser) c.245G>T (p.Gly82Val) n.550G>T n.450G>T n.519G>T n.419G>T | |
17 | g.15230976C>G | CA398739567 | PMP22 | c.424G>C (p.Ala142Pro) c.*133G>C (n.*133G>C) c.413G>C (p.Gly138Ala) c.220G>C (p.Ala74Pro) c.*279G>C (n.*279G>C) n.440G>C n.404G>C c.*93G>C (n.*93G>C) n.417G>C c.283G>C (p.Ala95Pro) c.526G>C (p.Ala176Pro) c.245G>C (p.Gly82Ala) n.550G>C n.450G>C n.519G>C n.419G>C | |
17 | g.15230976C>T | CA398739568 | PMP22 | c.424G>A (p.Ala142Thr) c.*133G>A (n.*133G>A) c.413G>A (p.Gly138Asp) c.220G>A (p.Ala74Thr) c.*279G>A (n.*279G>A) n.440G>A n.404G>A c.*93G>A (n.*93G>A) n.417G>A c.283G>A (p.Ala95Thr) c.526G>A (p.Ala176Thr) c.245G>A (p.Gly82Asp) n.550G>A n.450G>A n.519G>A n.419G>A | |
17 | g.15230977C>A | CA8403302 | PMP22 | c.423G>T (p.Val141=) c.*132G>T (n.*132G>T) c.412G>T (p.Gly138Cys) c.219G>T (p.Val73=) c.*278G>T (n.*278G>T) n.439G>T n.403G>T c.*92G>T (n.*92G>T) n.416G>T c.282G>T (p.Val94=) c.525G>T (p.Val175=) c.244G>T (p.Gly82Cys) n.549G>T n.449G>T n.518G>T n.418G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230977C= | CA2249498043 | PMP22 | c.423G= (p.Val141=) c.*132G= (n.*132G=) c.412G= (p.Gly138=) c.219G= (p.Val73=) c.*278G= (n.*278G=) n.439G= n.403G= c.*92G= (n.*92G=) n.416G= c.282G= (p.Val94=) c.525G= (p.Val175=) c.244G= (p.Gly82=) n.549G= n.449G= n.518G= n.418G= | |
17 | g.15230977C>G | CA398739570 | PMP22 | c.423G>C (p.Val141=) c.*132G>C (n.*132G>C) c.412G>C (p.Gly138Arg) c.219G>C (p.Val73=) c.*278G>C (n.*278G>C) n.439G>C n.403G>C c.*92G>C (n.*92G>C) n.416G>C c.282G>C (p.Val94=) c.525G>C (p.Val175=) c.244G>C (p.Gly82Arg) n.549G>C n.449G>C n.518G>C n.418G>C | |
17 | g.15230977C>T | CA398739569 | PMP22 | c.423G>A (p.Val141=) c.*132G>A (n.*132G>A) c.412G>A (p.Gly138Ser) c.219G>A (p.Val73=) c.*278G>A (n.*278G>A) n.439G>A n.403G>A c.*92G>A (n.*92G>A) n.416G>A c.282G>A (p.Val94=) c.525G>A (p.Val175=) c.244G>A (p.Gly82Ser) n.549G>A n.449G>A n.518G>A n.418G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230978A= | CA2249498047 | PMP22 | c.422T= (p.Val141=) c.*131T= (n.*131T=) c.411T= (p.Gly137=) c.218T= (p.Val73=) c.*277T= (n.*277T=) n.438T= n.402T= c.*91T= (n.*91T=) n.415T= c.281T= (p.Val94=) c.524T= (p.Val175=) c.243T= (p.Gly81=) n.548T= n.448T= n.517T= n.417T= | |
17 | g.15230978A>C | CA16043518 | PMP22 | c.422T>G (p.Val141Gly) c.*131T>G (n.*131T>G) c.411T>G (p.Gly137=) c.218T>G (p.Val73Gly) c.*277T>G (n.*277T>G) n.438T>G n.402T>G c.*91T>G (n.*91T>G) n.415T>G c.281T>G (p.Val94Gly) c.524T>G (p.Val175Gly) c.243T>G (p.Gly81=) n.548T>G n.448T>G n.517T>G n.417T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230978A>G | CA398739571 | PMP22 | c.422T>C (p.Val141Ala) c.*131T>C (n.*131T>C) c.411T>C (p.Gly137=) c.218T>C (p.Val73Ala) c.*277T>C (n.*277T>C) n.438T>C n.402T>C c.*91T>C (n.*91T>C) n.415T>C c.281T>C (p.Val94Ala) c.524T>C (p.Val175Ala) c.243T>C (p.Gly81=) n.548T>C n.448T>C n.517T>C n.417T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230978A>T | CA398739572 | PMP22 | c.422T>A (p.Val141Glu) c.*131T>A (n.*131T>A) c.411T>A (p.Gly137=) c.218T>A (p.Val73Glu) c.*277T>A (n.*277T>A) n.438T>A n.402T>A c.*91T>A (n.*91T>A) n.415T>A c.281T>A (p.Val94Glu) c.524T>A (p.Val175Glu) c.243T>A (p.Gly81=) n.548T>A n.448T>A n.517T>A n.417T>A | |
17 | g.15230979C>A | CA398739573 | PMP22 | c.421G>T (p.Val141Leu) c.*130G>T (n.*130G>T) c.410G>T (p.Gly137Val) c.217G>T (p.Val73Leu) c.*276G>T (n.*276G>T) n.437G>T n.401G>T c.*90G>T (n.*90G>T) n.414G>T c.280G>T (p.Val94Leu) c.523G>T (p.Val175Leu) c.242G>T (p.Gly81Val) n.547G>T n.447G>T n.516G>T n.416G>T | |
17 | g.15230979C= | CA2249498050 | PMP22 | c.421G= (p.Val141=) c.*130G= (n.*130G=) c.410G= (p.Gly137=) c.217G= (p.Val73=) c.*276G= (n.*276G=) n.437G= n.401G= c.*90G= (n.*90G=) n.414G= c.280G= (p.Val94=) c.523G= (p.Val175=) c.242G= (p.Gly81=) n.547G= n.447G= n.516G= n.416G= | |
17 | g.15230979C>G | CA398739574 | PMP22 | c.421G>C (p.Val141Leu) c.*130G>C (n.*130G>C) c.410G>C (p.Gly137Ala) c.217G>C (p.Val73Leu) c.*276G>C (n.*276G>C) n.437G>C n.401G>C c.*90G>C (n.*90G>C) n.414G>C c.280G>C (p.Val94Leu) c.523G>C (p.Val175Leu) c.242G>C (p.Gly81Ala) n.547G>C n.447G>C n.516G>C n.416G>C | |
17 | g.15230979C>T | CA288864491 | PMP22 | c.421G>A (p.Val141Met) c.*130G>A (n.*130G>A) c.410G>A (p.Gly137Asp) c.217G>A (p.Val73Met) c.*276G>A (n.*276G>A) n.437G>A n.401G>A c.*90G>A (n.*90G>A) n.414G>A c.280G>A (p.Val94Met) c.523G>A (p.Val175Met) c.242G>A (p.Gly81Asp) n.547G>A n.447G>A n.516G>A n.416G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230981dup | CA2841572298 | PMP22 | c.421dup (p.Val141GlyfsTer?) c.*130dup (n.*130dup) c.410dup (p.Gly138TrpfsTer14) c.217dup (p.Val73GlyfsTer?) c.*276dup (n.*276dup) n.437dup n.401dup c.*90dup (n.*90dup) n.414dup c.280dup (p.Val94GlyfsTer?) c.523dup (p.Val175GlyfsTer?) c.242dup (p.Gly82TrpfsTer14) n.547dup n.447dup n.516dup n.416dup | |
17 | g.15230980C>A | CA398739577 | PMP22 | c.420G>T (p.Trp140Cys) c.*129G>T (n.*129G>T) c.409G>T (p.Gly137Cys) c.216G>T (p.Trp72Cys) c.*275G>T (n.*275G>T) n.436G>T n.400G>T c.*89G>T (n.*89G>T) n.413G>T c.279G>T (p.Trp93Cys) c.522G>T (p.Trp174Cys) c.241G>T (p.Gly81Cys) n.546G>T n.446G>T n.515G>T n.415G>T | |
17 | g.15230980C= | CA2249498053 | PMP22 | c.420G= (p.Trp140=) c.*129G= (n.*129G=) c.409G= (p.Gly137=) c.216G= (p.Trp72=) c.*275G= (n.*275G=) n.436G= n.400G= c.*89G= (n.*89G=) n.413G= c.279G= (p.Trp93=) c.522G= (p.Trp174=) c.241G= (p.Gly81=) n.546G= n.446G= n.515G= n.415G= | |
17 | g.15230980C>G | CA398739575 | PMP22 | c.420G>C (p.Trp140Cys) c.*129G>C (n.*129G>C) c.409G>C (p.Gly137Arg) c.216G>C (p.Trp72Cys) c.*275G>C (n.*275G>C) n.436G>C n.400G>C c.*89G>C (n.*89G>C) n.413G>C c.279G>C (p.Trp93Cys) c.522G>C (p.Trp174Cys) c.241G>C (p.Gly81Arg) n.546G>C n.446G>C n.515G>C n.415G>C | |
17 | g.15230980C>T | CA398739576 | PMP22 | c.420G>A (p.Trp140Ter) c.*129G>A (n.*129G>A) c.409G>A (p.Gly137Ser) c.216G>A (p.Trp72Ter) c.*275G>A (n.*275G>A) n.436G>A n.400G>A c.*89G>A (n.*89G>A) n.413G>A c.279G>A (p.Trp93Ter) c.522G>A (p.Trp174Ter) c.241G>A (p.Gly81Ser) n.546G>A n.446G>A n.515G>A n.415G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230981C>A | CA398739578 | PMP22 | c.419G>T (p.Trp140Leu) c.*128G>T (n.*128G>T) c.408G>T (p.Leu136=) c.215G>T (p.Trp72Leu) c.*274G>T (n.*274G>T) n.435G>T n.399G>T c.*88G>T (n.*88G>T) n.412G>T c.278G>T (p.Trp93Leu) c.521G>T (p.Trp174Leu) c.240G>T (p.Leu80=) n.545G>T n.445G>T n.514G>T n.414G>T | |
17 | g.15230981C= | CA2249498056 | PMP22 | c.419G= (p.Trp140=) c.*128G= (n.*128G=) c.408G= (p.Leu136=) c.215G= (p.Trp72=) c.*274G= (n.*274G=) n.435G= n.399G= c.*88G= (n.*88G=) n.412G= c.278G= (p.Trp93=) c.521G= (p.Trp174=) c.240G= (p.Leu80=) n.545G= n.445G= n.514G= n.414G= | |
17 | g.15230981C>G | CA398739579 | PMP22 | c.419G>C (p.Trp140Ser) c.*128G>C (n.*128G>C) c.408G>C (p.Leu136=) c.215G>C (p.Trp72Ser) c.*274G>C (n.*274G>C) n.435G>C n.399G>C c.*88G>C (n.*88G>C) n.412G>C c.278G>C (p.Trp93Ser) c.521G>C (p.Trp174Ser) c.240G>C (p.Leu80=) n.545G>C n.445G>C n.514G>C n.414G>C | |
17 | g.15230981C>T | CA398739580 | PMP22 | c.419G>A (p.Trp140Ter) c.*128G>A (n.*128G>A) c.408G>A (p.Leu136=) c.215G>A (p.Trp72Ter) c.*274G>A (n.*274G>A) n.435G>A n.399G>A c.*88G>A (n.*88G>A) n.412G>A c.278G>A (p.Trp93Ter) c.521G>A (p.Trp174Ter) c.240G>A (p.Leu80=) n.545G>A n.445G>A n.514G>A n.414G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230982A= | CA2249498065 | PMP22 | c.418T= (p.Trp140=) c.*127T= (n.*127T=) c.407T= (p.Leu136=) c.214T= (p.Trp72=) c.*273T= (n.*273T=) n.434T= n.398T= c.*87T= (n.*87T=) n.411T= c.277T= (p.Trp93=) c.520T= (p.Trp174=) c.239T= (p.Leu80=) n.544T= n.444T= n.513T= n.413T= | |
17 | g.15230982A>C | CA398739581 | PMP22 | c.418T>G (p.Trp140Gly) c.*127T>G (n.*127T>G) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.214T>G (p.Trp72Gly) c.*273T>G (n.*273T>G) n.434T>G n.398T>G c.*87T>G (n.*87T>G) n.411T>G c.277T>G (p.Trp93Gly) c.520T>G (p.Trp174Gly) c.239T>G (p.Leu80Arg) n.544T>G n.444T>G n.513T>G n.413T>G | |
17 | g.15230982A>G | CA398739582 | PMP22 | c.418T>C (p.Trp140Arg) c.*127T>C (n.*127T>C) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.214T>C (p.Trp72Arg) c.*273T>C (n.*273T>C) n.434T>C n.398T>C c.*87T>C (n.*87T>C) n.411T>C c.277T>C (p.Trp93Arg) c.520T>C (p.Trp174Arg) c.239T>C (p.Leu80Pro) n.544T>C n.444T>C n.513T>C n.413T>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230982A>T | CA398739583 | PMP22 | c.418T>A (p.Trp140Arg) c.*127T>A (n.*127T>A) c.407T>A (p.Leu136Gln) c.214T>A (p.Trp72Arg) c.*273T>A (n.*273T>A) n.434T>A n.398T>A c.*87T>A (n.*87T>A) n.411T>A c.277T>A (p.Trp93Arg) c.520T>A (p.Trp174Arg) c.239T>A (p.Leu80Gln) n.544T>A n.444T>A n.513T>A n.413T>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230986_15230997del | CA2695224542 | PMP22 | c.407_418del (p.Tyr136_Ala139del) c.*116_*127del (n.*116_*127del) c.396_407del (p.His133_Leu136del) c.203_214del (p.Tyr68_Ala71del) c.*262_*273del (n.*262_*273del) n.423_434del n.387_398del c.*76_*87del (n.*76_*87del) n.400_411del c.266_277del (p.Tyr89_Ala92del) c.509_520del (p.Tyr170_Ala173del) c.228_239del (p.His77_Leu80del) n.533_544del n.433_444del n.502_513del n.402_413del | |
17 | g.15230983G>A | CA498439184 | PMP22 | c.417C>T (p.Ala139=) c.*126C>T (n.*126C>T) c.406C>T (p.Leu136=) c.213C>T (p.Ala71=) c.*272C>T (n.*272C>T) n.433C>T n.397C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.410C>T c.276C>T (p.Ala92=) c.519C>T (p.Ala173=) c.238C>T (p.Leu80=) n.543C>T n.443C>T n.512C>T n.412C>T | dbSNP |
17 | g.15230983G>C | CA398739584 | PMP22 | c.417C>G (p.Ala139=) c.*126C>G (n.*126C>G) c.406C>G (p.Leu136Val) c.213C>G (p.Ala71=) c.*272C>G (n.*272C>G) n.433C>G n.397C>G c.*86C>G (n.*86C>G) n.410C>G c.276C>G (p.Ala92=) c.519C>G (p.Ala173=) c.238C>G (p.Leu80Val) n.543C>G n.443C>G n.512C>G n.412C>G | |
17 | g.15230983G= | CA2249498073 | PMP22 | c.417C= (p.Ala139=) c.*126C= (n.*126C=) c.406C= (p.Leu136=) c.213C= (p.Ala71=) c.*272C= (n.*272C=) n.433C= n.397C= c.*86C= (n.*86C=) n.410C= c.276C= (p.Ala92=) c.519C= (p.Ala173=) c.238C= (p.Leu80=) n.543C= n.443C= n.512C= n.412C= | |
17 | g.15230983G>T | CA398739585 | PMP22 | c.417C>A (p.Ala139=) c.*126C>A (n.*126C>A) c.406C>A (p.Leu136Met) c.213C>A (p.Ala71=) c.*272C>A (n.*272C>A) n.433C>A n.397C>A c.*86C>A (n.*86C>A) n.410C>A c.276C>A (p.Ala92=) c.519C>A (p.Ala173=) c.238C>A (p.Leu80Met) n.543C>A n.443C>A n.512C>A n.412C>A | |
17 | g.15230984G>A | CA398739586 | PMP22 | c.416C>T (p.Ala139Val) c.*125C>T (n.*125C>T) c.405C>T (p.Gly135=) c.212C>T (p.Ala71Val) c.*271C>T (n.*271C>T) n.432C>T n.396C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.409C>T c.275C>T (p.Ala92Val) c.518C>T (p.Ala173Val) c.237C>T (p.Gly79=) n.542C>T n.442C>T n.511C>T n.411C>T | |
17 | g.15230984G>C | CA398739588 | PMP22 | c.416C>G (p.Ala139Gly) c.*125C>G (n.*125C>G) c.405C>G (p.Gly135=) c.212C>G (p.Ala71Gly) c.*271C>G (n.*271C>G) n.432C>G n.396C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.409C>G c.275C>G (p.Ala92Gly) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.237C>G (p.Gly79=) n.542C>G n.442C>G n.511C>G n.411C>G | |
17 | g.15230984G>T | CA398739587 | PMP22 | c.416C>A (p.Ala139Asp) c.*125C>A (n.*125C>A) c.405C>A (p.Gly135=) c.212C>A (p.Ala71Asp) c.*271C>A (n.*271C>A) n.432C>A n.396C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.409C>A c.275C>A (p.Ala92Asp) c.518C>A (p.Ala173Asp) c.237C>A (p.Gly79=) n.542C>A n.442C>A n.511C>A n.411C>A | |
17 | g.15230985C>A | CA398739589 | PMP22 | c.415G>T (p.Ala139Ser) c.*124G>T (n.*124G>T) c.404G>T (p.Gly135Val) c.211G>T (p.Ala71Ser) c.*270G>T (n.*270G>T) n.431G>T n.395G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.408G>T c.274G>T (p.Ala92Ser) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.236G>T (p.Gly79Val) n.541G>T n.441G>T n.510G>T n.410G>T | |
17 | g.15230985C>G | CA398739591 | PMP22 | c.415G>C (p.Ala139Pro) c.*124G>C (n.*124G>C) c.404G>C (p.Gly135Ala) c.211G>C (p.Ala71Pro) c.*270G>C (n.*270G>C) n.431G>C n.395G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.408G>C c.274G>C (p.Ala92Pro) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.236G>C (p.Gly79Ala) n.541G>C n.441G>C n.510G>C n.410G>C | |
17 | g.15230985C>T | CA398739590 | PMP22 | c.415G>A (p.Ala139Thr) c.*124G>A (n.*124G>A) c.404G>A (p.Gly135Asp) c.211G>A (p.Ala71Thr) c.*270G>A (n.*270G>A) n.431G>A n.395G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.408G>A c.274G>A (p.Ala92Thr) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.236G>A (p.Gly79Asp) n.541G>A n.441G>A n.510G>A n.410G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230986C>A | CA398739592 | PMP22 | c.414G>T (p.Leu138=) c.*123G>T (n.*123G>T) c.403G>T (p.Gly135Cys) c.210G>T (p.Leu70=) c.*269G>T (n.*269G>T) n.430G>T n.394G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.407G>T c.273G>T (p.Leu91=) c.516G>T (p.Leu172=) c.235G>T (p.Gly79Cys) n.540G>T n.440G>T n.509G>T n.409G>T | |
17 | g.15230986C>G | CA398739593 | PMP22 | c.414G>C (p.Leu138=) c.*123G>C (n.*123G>C) c.403G>C (p.Gly135Arg) c.210G>C (p.Leu70=) c.*269G>C (n.*269G>C) n.430G>C n.394G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.407G>C c.273G>C (p.Leu91=) c.516G>C (p.Leu172=) c.235G>C (p.Gly79Arg) n.540G>C n.440G>C n.509G>C n.409G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230986C>T | CA398739594 | PMP22 | c.414G>A (p.Leu138=) c.*123G>A (n.*123G>A) c.403G>A (p.Gly135Ser) c.210G>A (p.Leu70=) c.*269G>A (n.*269G>A) n.430G>A n.394G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.407G>A c.273G>A (p.Leu91=) c.516G>A (p.Leu172=) c.235G>A (p.Gly79Ser) n.540G>A n.440G>A n.509G>A n.409G>A | |
17 | g.15230987A>C | CA398739595 | PMP22 | c.413T>G (p.Leu138Arg) c.*122T>G (n.*122T>G) c.402T>G (p.Pro134=) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.*268T>G (n.*268T>G) n.429T>G n.393T>G c.*82T>G (n.*82T>G) n.406T>G c.272T>G (p.Leu91Arg) c.515T>G (p.Leu172Arg) c.234T>G (p.Pro78=) n.539T>G n.439T>G n.508T>G n.408T>G | |
17 | g.15230987A>G | CA398739596 | PMP22 | c.413T>C (p.Leu138Pro) c.*122T>C (n.*122T>C) c.402T>C (p.Pro134=) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.*268T>C (n.*268T>C) n.429T>C n.393T>C c.*82T>C (n.*82T>C) n.406T>C c.272T>C (p.Leu91Pro) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.234T>C (p.Pro78=) n.539T>C n.439T>C n.508T>C n.408T>C | ClinVar |
17 | g.15230987A>T | CA398739597 | PMP22 | c.413T>A (p.Leu138Gln) c.*122T>A (n.*122T>A) c.402T>A (p.Pro134=) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.*268T>A (n.*268T>A) n.429T>A n.393T>A c.*82T>A (n.*82T>A) n.406T>A c.272T>A (p.Leu91Gln) c.515T>A (p.Leu172Gln) c.234T>A (p.Pro78=) n.539T>A n.439T>A n.508T>A n.408T>A |