Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.15230841dup | CA2636216249 | PMP22 | c.*81dup (n.*81dup) c.*273dup (n.*273dup) c.553dup (p.Arg185LysfsTer3) c.*419dup (n.*419dup) n.580dup n.544dup c.*233dup (n.*233dup) n.557dup c.385dup (p.Arg129LysfsTer3) n.690dup n.590dup n.659dup n.559dup | gnomAD v4 |
17 | g.15230841del | CA2636216250 | PMP22 | c.*81del (n.*81del) c.*273del (n.*273del) c.553del (p.Arg185GlufsTer23) c.*419del (n.*419del) n.580del n.544del c.*233del (n.*233del) n.557del c.385del (p.Arg129GlufsTer23) n.690del n.590del n.659del n.559del | gnomAD v4 |
17 | g.15230840_15230841del | CA2636216251 | PMP22 | c.*80_*81del (n.*80_*81del) c.*272_*273del (n.*272_*273del) c.552_553del (p.Arg185SerfsTer2) c.*418_*419del (n.*418_*419del) n.579_580del n.543_544del c.*232_*233del (n.*232_*233del) n.556_557del c.384_385del (p.Arg129SerfsTer2) n.689_690del n.589_590del n.658_659del n.558_559del | gnomAD v4 |
17 | g.15230838T>A | CA398739237 | PMP22 | c.*79A>T (n.*79A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.551A>T (p.Lys184Ile) c.*417A>T (n.*417A>T) n.578A>T n.542A>T c.*231A>T (n.*231A>T) n.555A>T c.383A>T (p.Lys128Ile) n.688A>T n.588A>T n.657A>T n.557A>T | |
17 | g.15230838T>C | CA398739238 | PMP22 | c.*79A>G (n.*79A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.*417A>G (n.*417A>G) n.578A>G n.542A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.555A>G c.383A>G (p.Lys128Arg) n.688A>G n.588A>G n.657A>G n.557A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230838T>G | CA398739239 | PMP22 | c.*79A>C (n.*79A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.*417A>C (n.*417A>C) n.578A>C n.542A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.555A>C c.383A>C (p.Lys128Thr) n.688A>C n.588A>C n.657A>C n.557A>C | |
17 | g.15230838T= | CA2249497603 | PMP22 | c.*79A= (n.*79A=) c.*271A= (n.*271A=) c.551A= (p.Lys184=) c.*417A= (n.*417A=) n.578A= n.542A= c.*231A= (n.*231A=) n.555A= c.383A= (p.Lys128=) n.688A= n.588A= n.657A= n.557A= | |
17 | g.15230838_15230851delinsTTTTCTTTGTCTGC | CA2249497601 | PMP22 | c.*66_*79delinsGCAGACAAAGAAAA (n.*66_*79delinsGCAGACAAAGAAAA) c.*258_*271delinsGCAGACAAAGAAAA (n.*258_*271delinsGCAGACAAAGAAAA) c.538_551delinsGCAGACAAAGAAAA (p.Ala180=) c.*404_*417delinsGCAGACAAAGAAAA (n.*404_*417delinsGCAGACAAAGAAAA) n.565_578delinsGCAGACAAAGAAAA n.529_542delinsGCAGACAAAGAAAA c.*218_*231delinsGCAGACAAAGAAAA (n.*218_*231delinsGCAGACAAAGAAAA) n.542_555delinsGCAGACAAAGAAAA c.370_383delinsGCAGACAAAGAAAA (p.Ala124=) n.675_688delinsGCAGACAAAGAAAA n.575_588delinsGCAGACAAAGAAAA n.644_657delinsGCAGACAAAGAAAA n.544_557delinsGCAGACAAAGAAAA | |
17 | g.15230839T>A | CA398739241 | PMP22 | c.*78A>T (n.*78A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.*416A>T (n.*416A>T) n.577A>T n.541A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.554A>T c.382A>T (p.Lys128Ter) n.687A>T n.587A>T n.656A>T n.556A>T | |
17 | g.15230839T>C | CA398739242 | PMP22 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.*416A>G (n.*416A>G) n.577A>G n.541A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.554A>G c.382A>G (p.Lys128Glu) n.687A>G n.587A>G n.656A>G n.556A>G | |
17 | g.15230839T>G | CA398739240 | PMP22 | c.*78A>C (n.*78A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.*416A>C (n.*416A>C) n.577A>C n.541A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.554A>C c.382A>C (p.Lys128Gln) n.687A>C n.587A>C n.656A>C n.556A>C | |
17 | g.15230844_15230856del | CA8403276 | PMP22 | c.*66_*78del (n.*66_*78del) c.*258_*270del (n.*258_*270del) c.538_550del (p.Ala180LysfsTer24) c.*404_*416del (n.*404_*416del) n.565_577del n.529_541del c.*218_*230del (n.*218_*230del) n.542_554del c.370_382del (p.Ala124LysfsTer24) n.675_687del n.575_587del n.644_656del n.544_556del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230840T>A | CA398739244 | PMP22 | c.*77A>T (n.*77A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.549A>T (p.Glu183Asp) c.*415A>T (n.*415A>T) n.576A>T n.540A>T c.*229A>T (n.*229A>T) n.553A>T c.381A>T (p.Glu127Asp) n.686A>T n.586A>T n.655A>T n.555A>T | |
17 | g.15230840T>C | CA625321289 | PMP22 | c.*77A>G (n.*77A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.549A>G (p.Glu183=) c.*415A>G (n.*415A>G) n.576A>G n.540A>G c.*229A>G (n.*229A>G) n.553A>G c.381A>G (p.Glu127=) n.686A>G n.586A>G n.655A>G n.555A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230840T>G | CA398739243 | PMP22 | c.*77A>C (n.*77A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.549A>C (p.Glu183Asp) c.*415A>C (n.*415A>C) n.576A>C n.540A>C c.*229A>C (n.*229A>C) n.553A>C c.381A>C (p.Glu127Asp) n.686A>C n.586A>C n.655A>C n.555A>C | |
17 | g.15230840T= | CA2249497614 | PMP22 | c.*77A= (n.*77A=) c.*269A= (n.*269A=) c.549A= (p.Glu183=) c.*415A= (n.*415A=) n.576A= n.540A= c.*229A= (n.*229A=) n.553A= c.381A= (p.Glu127=) n.686A= n.586A= n.655A= n.555A= | |
17 | g.15230841T>A | CA398739246 | PMP22 | c.*76A>T (n.*76A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) c.548A>T (p.Glu183Val) c.*414A>T (n.*414A>T) n.575A>T n.539A>T c.*228A>T (n.*228A>T) n.552A>T c.380A>T (p.Glu127Val) n.685A>T n.585A>T n.654A>T n.554A>T | |
17 | g.15230841T>C | CA398739245 | PMP22 | c.*76A>G (n.*76A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.*414A>G (n.*414A>G) n.575A>G n.539A>G c.*228A>G (n.*228A>G) n.552A>G c.380A>G (p.Glu127Gly) n.685A>G n.585A>G n.654A>G n.554A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230841T>G | CA398739247 | PMP22 | c.*76A>C (n.*76A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.*414A>C (n.*414A>C) n.575A>C n.539A>C c.*228A>C (n.*228A>C) n.552A>C c.380A>C (p.Glu127Ala) n.685A>C n.585A>C n.654A>C n.554A>C | |
17 | g.15230841T= | CA2249497620 | PMP22 | c.*76A= (n.*76A=) c.*268A= (n.*268A=) c.548A= (p.Glu183=) c.*414A= (n.*414A=) n.575A= n.539A= c.*228A= (n.*228A=) n.552A= c.380A= (p.Glu127=) n.685A= n.585A= n.654A= n.554A= | |
17 | g.15230841_15230842delinsTC | CA2249497623 | PMP22 | c.*75_*76delinsGA (n.*75_*76delinsGA) c.*267_*268delinsGA (n.*267_*268delinsGA) c.547_548delinsGA (p.Glu183=) c.*413_*414delinsGA (n.*413_*414delinsGA) n.574_575delinsGA n.538_539delinsGA c.*227_*228delinsGA (n.*227_*228delinsGA) n.551_552delinsGA c.379_380delinsGA (p.Glu127=) n.684_685delinsGA n.584_585delinsGA n.653_654delinsGA n.553_554delinsGA | |
17 | g.15230842del | CA919798178 | PMP22 | c.*75del (n.*75del) c.*267del (n.*267del) c.547del (p.Glu183LysfsTer25) c.*413del (n.*413del) n.574del n.538del c.*227del (n.*227del) n.551del c.379del (p.Glu127LysfsTer25) n.684del n.584del n.653del n.553del | dbSNP |
17 | g.15230842C>A | CA398739248 | PMP22 | c.*75G>T (n.*75G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.*413G>T (n.*413G>T) n.574G>T n.538G>T c.*227G>T (n.*227G>T) n.551G>T c.379G>T (p.Glu127Ter) n.684G>T n.584G>T n.653G>T n.553G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15230842C= | CA2249497625 | PMP22 | c.*75G= (n.*75G=) c.*267G= (n.*267G=) c.547G= (p.Glu183=) c.*413G= (n.*413G=) n.574G= n.538G= c.*227G= (n.*227G=) n.551G= c.379G= (p.Glu127=) n.684G= n.584G= n.653G= n.553G= | |
17 | g.15230842C>G | CA398739249 | PMP22 | c.*75G>C (n.*75G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.*413G>C (n.*413G>C) n.574G>C n.538G>C c.*227G>C (n.*227G>C) n.551G>C c.379G>C (p.Glu127Gln) n.684G>C n.584G>C n.653G>C n.553G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230842C>T | CA288864485 | PMP22 | c.*75G>A (n.*75G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.*413G>A (n.*413G>A) n.574G>A n.538G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.551G>A c.379G>A (p.Glu127Lys) n.684G>A n.584G>A n.653G>A n.553G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230843T>A | CA398739250 | PMP22 | c.*74A>T (n.*74A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) c.546A>T (p.Lys182Asn) c.*412A>T (n.*412A>T) n.573A>T n.537A>T c.*226A>T (n.*226A>T) n.550A>T c.378A>T (p.Lys126Asn) n.683A>T n.583A>T n.652A>T n.552A>T | gnomAD v4 |
17 | g.15230843T>G | CA398739251 | PMP22 | c.*74A>C (n.*74A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) c.546A>C (p.Lys182Asn) c.*412A>C (n.*412A>C) n.573A>C n.537A>C c.*226A>C (n.*226A>C) n.550A>C c.378A>C (p.Lys126Asn) n.683A>C n.583A>C n.652A>C n.552A>C | |
17 | g.15230844T>A | CA398739252 | PMP22 | c.*73A>T (n.*73A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.545A>T (p.Lys182Ile) c.*411A>T (n.*411A>T) n.572A>T n.536A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.549A>T c.377A>T (p.Lys126Ile) n.682A>T n.582A>T n.651A>T n.551A>T | |
17 | g.15230844T>C | CA398739253 | PMP22 | c.*73A>G (n.*73A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.545A>G (p.Lys182Arg) c.*411A>G (n.*411A>G) n.572A>G n.536A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.549A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) n.682A>G n.582A>G n.651A>G n.551A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15230844T>G | CA398739254 | PMP22 | c.*73A>C (n.*73A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.545A>C (p.Lys182Thr) c.*411A>C (n.*411A>C) n.572A>C n.536A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.549A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) n.682A>C n.582A>C n.651A>C n.551A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230845T>A | CA398739255 | PMP22 | c.*72A>T (n.*72A>T) c.*264A>T (n.*264A>T) c.544A>T (p.Lys182Ter) c.*410A>T (n.*410A>T) n.571A>T n.535A>T c.*224A>T (n.*224A>T) n.548A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) n.681A>T n.581A>T n.650A>T n.550A>T | |
17 | g.15230845T>C | CA398739256 | PMP22 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.*264A>G (n.*264A>G) c.544A>G (p.Lys182Glu) c.*410A>G (n.*410A>G) n.571A>G n.535A>G c.*224A>G (n.*224A>G) n.548A>G c.376A>G (p.Lys126Glu) n.681A>G n.581A>G n.650A>G n.550A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230845T>G | CA398739257 | PMP22 | c.*72A>C (n.*72A>C) c.*264A>C (n.*264A>C) c.544A>C (p.Lys182Gln) c.*410A>C (n.*410A>C) n.571A>C n.535A>C c.*224A>C (n.*224A>C) n.548A>C c.376A>C (p.Lys126Gln) n.681A>C n.581A>C n.650A>C n.550A>C | |
17 | g.15230845T= | CA2249497628 | PMP22 | c.*72A= (n.*72A=) c.*264A= (n.*264A=) c.544A= (p.Lys182=) c.*410A= (n.*410A=) n.571A= n.535A= c.*224A= (n.*224A=) n.548A= c.376A= (p.Lys126=) n.681A= n.581A= n.650A= n.550A= | |
17 | g.15230846G>A | CA625321290 | PMP22 | c.*71C>T (n.*71C>T) c.*263C>T (n.*263C>T) c.543C>T (p.Asp181=) c.*409C>T (n.*409C>T) n.570C>T n.534C>T c.*223C>T (n.*223C>T) n.547C>T c.375C>T (p.Asp125=) n.680C>T n.580C>T n.649C>T n.549C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230846G>C | CA398739258 | PMP22 | c.*71C>G (n.*71C>G) c.*263C>G (n.*263C>G) c.543C>G (p.Asp181Glu) c.*409C>G (n.*409C>G) n.570C>G n.534C>G c.*223C>G (n.*223C>G) n.547C>G c.375C>G (p.Asp125Glu) n.680C>G n.580C>G n.649C>G n.549C>G | |
17 | g.15230846G= | CA2249497631 | PMP22 | c.*71C= (n.*71C=) c.*263C= (n.*263C=) c.543C= (p.Asp181=) c.*409C= (n.*409C=) n.570C= n.534C= c.*223C= (n.*223C=) n.547C= c.375C= (p.Asp125=) n.680C= n.580C= n.649C= n.549C= | |
17 | g.15230846G>T | CA398739259 | PMP22 | c.*71C>A (n.*71C>A) c.*263C>A (n.*263C>A) c.543C>A (p.Asp181Glu) c.*409C>A (n.*409C>A) n.570C>A n.534C>A c.*223C>A (n.*223C>A) n.547C>A c.375C>A (p.Asp125Glu) n.680C>A n.580C>A n.649C>A n.549C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230846_15230851del | CA2636216252 | PMP22 | c.*66_*71del (n.*66_*71del) c.*258_*263del (n.*258_*263del) c.538_543del (p.Ala180_Asp181del) c.*404_*409del (n.*404_*409del) n.565_570del n.529_534del c.*218_*223del (n.*218_*223del) n.542_547del c.370_375del (p.Ala124_Asp125del) n.675_680del n.575_580del n.644_649del n.544_549del | gnomAD v4 |
17 | g.15230847T>A | CA398739262 | PMP22 | c.*70A>T (n.*70A>T) c.*262A>T (n.*262A>T) c.542A>T (p.Asp181Val) c.*408A>T (n.*408A>T) n.569A>T n.533A>T c.*222A>T (n.*222A>T) n.546A>T c.374A>T (p.Asp125Val) n.679A>T n.579A>T n.648A>T n.548A>T | |
17 | g.15230847T>C | CA398739261 | PMP22 | c.*70A>G (n.*70A>G) c.*262A>G (n.*262A>G) c.542A>G (p.Asp181Gly) c.*408A>G (n.*408A>G) n.569A>G n.533A>G c.*222A>G (n.*222A>G) n.546A>G c.374A>G (p.Asp125Gly) n.679A>G n.579A>G n.648A>G n.548A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230847T>G | CA398739260 | PMP22 | c.*70A>C (n.*70A>C) c.*262A>C (n.*262A>C) c.542A>C (p.Asp181Ala) c.*408A>C (n.*408A>C) n.569A>C n.533A>C c.*222A>C (n.*222A>C) n.546A>C c.374A>C (p.Asp125Ala) n.679A>C n.579A>C n.648A>C n.548A>C | |
17 | g.15230847T= | CA2249497632 | PMP22 | c.*70A= (n.*70A=) c.*262A= (n.*262A=) c.542A= (p.Asp181=) c.*408A= (n.*408A=) n.569A= n.533A= c.*222A= (n.*222A=) n.546A= c.374A= (p.Asp125=) n.679A= n.579A= n.648A= n.548A= | |
17 | g.15230848C>A | CA398739263 | PMP22 | c.*69G>T (n.*69G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) c.541G>T (p.Asp181Tyr) c.*407G>T (n.*407G>T) n.568G>T n.532G>T c.*221G>T (n.*221G>T) n.545G>T c.373G>T (p.Asp125Tyr) n.678G>T n.578G>T n.647G>T n.547G>T | |
17 | g.15230848C= | CA2249497634 | PMP22 | c.*69G= (n.*69G=) c.*261G= (n.*261G=) c.541G= (p.Asp181=) c.*407G= (n.*407G=) n.568G= n.532G= c.*221G= (n.*221G=) n.545G= c.373G= (p.Asp125=) n.678G= n.578G= n.647G= n.547G= | |
17 | g.15230848C>G | CA398739264 | PMP22 | c.*69G>C (n.*69G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) c.541G>C (p.Asp181His) c.*407G>C (n.*407G>C) n.568G>C n.532G>C c.*221G>C (n.*221G>C) n.545G>C c.373G>C (p.Asp125His) n.678G>C n.578G>C n.647G>C n.547G>C | |
17 | g.15230848C>T | CA398739265 | PMP22 | c.*69G>A (n.*69G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) c.541G>A (p.Asp181Asn) c.*407G>A (n.*407G>A) n.568G>A n.532G>A c.*221G>A (n.*221G>A) n.545G>A c.373G>A (p.Asp125Asn) n.678G>A n.578G>A n.647G>A n.547G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230848_15230851del | CA2636216253 | PMP22 | c.*66_*69del (n.*66_*69del) c.*258_*261del (n.*258_*261del) c.538_541del (p.Ala180ThrfsTer27) c.*404_*407del (n.*404_*407del) n.565_568del n.529_532del c.*218_*221del (n.*218_*221del) n.542_545del c.370_373del (p.Ala124ThrfsTer27) n.675_678del n.575_578del n.644_647del n.544_547del | gnomAD v4 |
17 | g.15230849T>A | CA2732959844 | PMP22 | c.*68A>T (n.*68A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.540A>T (p.Ala180=) c.*406A>T (n.*406A>T) n.567A>T n.531A>T c.*220A>T (n.*220A>T) n.544A>T c.372A>T (p.Ala124=) n.677A>T n.577A>T n.646A>T n.546A>T | dbSNP |
17 | g.15230849T>C | CA2636216254 | PMP22 | c.*68A>G (n.*68A>G) c.*260A>G (n.*260A>G) c.540A>G (p.Ala180=) c.*406A>G (n.*406A>G) n.567A>G n.531A>G c.*220A>G (n.*220A>G) n.544A>G c.372A>G (p.Ala124=) n.677A>G n.577A>G n.646A>G n.546A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15230849T>G | CA625321291 | PMP22 | c.*68A>C (n.*68A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.540A>C (p.Ala180=) c.*406A>C (n.*406A>C) n.567A>C n.531A>C c.*220A>C (n.*220A>C) n.544A>C c.372A>C (p.Ala124=) n.677A>C n.577A>C n.646A>C n.546A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230849T= | CA2249497636 | PMP22 | c.*68A= (n.*68A=) c.*260A= (n.*260A=) c.540A= (p.Ala180=) c.*406A= (n.*406A=) n.567A= n.531A= c.*220A= (n.*220A=) n.544A= c.372A= (p.Ala124=) n.677A= n.577A= n.646A= n.546A= | |
17 | g.15230850G>A | CA398739266 | PMP22 | c.*67C>T (n.*67C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.539C>T (p.Ala180Val) c.*405C>T (n.*405C>T) n.566C>T n.530C>T c.*219C>T (n.*219C>T) n.543C>T c.371C>T (p.Ala124Val) n.676C>T n.576C>T n.645C>T n.545C>T | |
17 | g.15230850G>C | CA398739267 | PMP22 | c.*67C>G (n.*67C>G) c.*259C>G (n.*259C>G) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.*405C>G (n.*405C>G) n.566C>G n.530C>G c.*219C>G (n.*219C>G) n.543C>G c.371C>G (p.Ala124Gly) n.676C>G n.576C>G n.645C>G n.545C>G | |
17 | g.15230850G= | CA2249497642 | PMP22 | c.*67C= (n.*67C=) c.*259C= (n.*259C=) c.539C= (p.Ala180=) c.*405C= (n.*405C=) n.566C= n.530C= c.*219C= (n.*219C=) n.543C= c.371C= (p.Ala124=) n.676C= n.576C= n.645C= n.545C= | |
17 | g.15230850G>T | CA398739268 | PMP22 | c.*67C>A (n.*67C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.539C>A (p.Ala180Glu) c.*405C>A (n.*405C>A) n.566C>A n.530C>A c.*219C>A (n.*219C>A) n.543C>A c.371C>A (p.Ala124Glu) n.676C>A n.576C>A n.645C>A n.545C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230851C>A | CA398739269 | PMP22 | c.*66G>T (n.*66G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.*404G>T (n.*404G>T) n.565G>T n.529G>T c.*218G>T (n.*218G>T) n.542G>T c.370G>T (p.Ala124Ser) n.675G>T n.575G>T n.644G>T n.544G>T | |
17 | g.15230851C= | CA2249497645 | PMP22 | c.*66G= (n.*66G=) c.*258G= (n.*258G=) c.538G= (p.Ala180=) c.*404G= (n.*404G=) n.565G= n.529G= c.*218G= (n.*218G=) n.542G= c.370G= (p.Ala124=) n.675G= n.575G= n.644G= n.544G= | |
17 | g.15230851C>G | CA398739270 | PMP22 | c.*66G>C (n.*66G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.*404G>C (n.*404G>C) n.565G>C n.529G>C c.*218G>C (n.*218G>C) n.542G>C c.370G>C (p.Ala124Pro) n.675G>C n.575G>C n.644G>C n.544G>C | |
17 | g.15230851C>T | CA398739271 | PMP22 | c.*66G>A (n.*66G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.*404G>A (n.*404G>A) n.565G>A n.529G>A c.*218G>A (n.*218G>A) n.542G>A c.370G>A (p.Ala124Thr) n.675G>A n.575G>A n.644G>A n.544G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230852T>A | CA398739272 | PMP22 | c.*65A>T (n.*65A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.537A>T (p.Lys179Asn) c.*403A>T (n.*403A>T) n.564A>T n.528A>T c.*217A>T (n.*217A>T) n.541A>T c.369A>T (p.Lys123Asn) n.674A>T n.574A>T n.643A>T n.543A>T | |
17 | g.15230852T>C | CA2808582816 | PMP22 | c.*65A>G (n.*65A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.537A>G (p.Lys179=) c.*403A>G (n.*403A>G) n.564A>G n.528A>G c.*217A>G (n.*217A>G) n.541A>G c.369A>G (p.Lys123=) n.674A>G n.574A>G n.643A>G n.543A>G | |
17 | g.15230852T>G | CA398739273 | PMP22 | c.*65A>C (n.*65A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.537A>C (p.Lys179Asn) c.*403A>C (n.*403A>C) n.564A>C n.528A>C c.*217A>C (n.*217A>C) n.541A>C c.369A>C (p.Lys123Asn) n.674A>C n.574A>C n.643A>C n.543A>C | |
17 | g.15230853T>A | CA398739276 | PMP22 | c.*64A>T (n.*64A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.536A>T (p.Lys179Ile) c.*402A>T (n.*402A>T) n.563A>T n.527A>T c.*216A>T (n.*216A>T) n.540A>T c.368A>T (p.Lys123Ile) n.673A>T n.573A>T n.642A>T n.542A>T | |
17 | g.15230853T>C | CA398739275 | PMP22 | c.*64A>G (n.*64A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.536A>G (p.Lys179Arg) c.*402A>G (n.*402A>G) n.563A>G n.527A>G c.*216A>G (n.*216A>G) n.540A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) n.673A>G n.573A>G n.642A>G n.542A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15230853T>G | CA398739274 | PMP22 | c.*64A>C (n.*64A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.536A>C (p.Lys179Thr) c.*402A>C (n.*402A>C) n.563A>C n.527A>C c.*216A>C (n.*216A>C) n.540A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) n.673A>C n.573A>C n.642A>C n.542A>C | |
17 | g.15230854T>A | CA398739277 | PMP22 | c.*63A>T (n.*63A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) c.535A>T (p.Lys179Ter) c.*401A>T (n.*401A>T) n.562A>T n.526A>T c.*215A>T (n.*215A>T) n.539A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) n.672A>T n.572A>T n.641A>T n.541A>T | |
17 | g.15230854T>C | CA398739278 | PMP22 | c.*63A>G (n.*63A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) c.535A>G (p.Lys179Glu) c.*401A>G (n.*401A>G) n.562A>G n.526A>G c.*215A>G (n.*215A>G) n.539A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) n.672A>G n.572A>G n.641A>G n.541A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15230854T>G | CA398739279 | PMP22 | c.*63A>C (n.*63A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) c.535A>C (p.Lys179Gln) c.*401A>C (n.*401A>C) n.562A>C n.526A>C c.*215A>C (n.*215A>C) n.539A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) n.672A>C n.572A>C n.641A>C n.541A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230854T= | CA2249497649 | PMP22 | c.*63A= (n.*63A=) c.*255A= (n.*255A=) c.535A= (p.Lys179=) c.*401A= (n.*401A=) n.562A= n.526A= c.*215A= (n.*215A=) n.539A= c.367A= (p.Lys123=) n.672A= n.572A= n.641A= n.541A= | |
17 | g.15230854_15230855insTTATGTTGA | CA2249497651 | PMP22 | c.*62_*63insTCAACATAA (n.*62_*63insTCAACATAA) c.*254_*255insTCAACATAA (n.*254_*255insTCAACATAA) c.534_535insTCAACATAA c.*400_*401insTCAACATAA (n.*400_*401insTCAACATAA) n.561_562insTCAACATAA n.525_526insTCAACATAA c.*214_*215insTCAACATAA (n.*214_*215insTCAACATAA) n.538_539insTCAACATAA c.366_367insTCAACATAA n.671_672insTCAACATAA n.571_572insTCAACATAA n.640_641insTCAACATAA n.540_541insTCAACATAA | dbSNP |
17 | g.15230855C>A | CA398739280 | PMP22 | c.*62G>T (n.*62G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) c.534G>T (p.Gln178His) c.*400G>T (n.*400G>T) n.561G>T n.525G>T c.*214G>T (n.*214G>T) n.538G>T c.366G>T (p.Gln122His) n.671G>T n.571G>T n.640G>T n.540G>T | |
17 | g.15230855C= | CA2249497653 | PMP22 | c.*62G= (n.*62G=) c.*254G= (n.*254G=) c.534G= (p.Gln178=) c.*400G= (n.*400G=) n.561G= n.525G= c.*214G= (n.*214G=) n.538G= c.366G= (p.Gln122=) n.671G= n.571G= n.640G= n.540G= | |
17 | g.15230855C>G | CA398739281 | PMP22 | c.*62G>C (n.*62G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) c.534G>C (p.Gln178His) c.*400G>C (n.*400G>C) n.561G>C n.525G>C c.*214G>C (n.*214G>C) n.538G>C c.366G>C (p.Gln122His) n.671G>C n.571G>C n.640G>C n.540G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230855C>T | CA2249497656 | PMP22 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) c.534G>A (p.Gln178=) c.*400G>A (n.*400G>A) n.561G>A n.525G>A c.*214G>A (n.*214G>A) n.538G>A c.366G>A (p.Gln122=) n.671G>A n.571G>A n.640G>A n.540G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230855_15230856insCATCAGCCTCG | CA2249497663 | PMP22 | c.*61_*62insCGAGGCTGATG (n.*61_*62insCGAGGCTGATG) c.*253_*254insCGAGGCTGATG (n.*253_*254insCGAGGCTGATG) c.533_534insCGAGGCTGATG (p.Gln178HisfsTer34) c.*399_*400insCGAGGCTGATG (n.*399_*400insCGAGGCTGATG) n.560_561insCGAGGCTGATG n.524_525insCGAGGCTGATG c.*213_*214insCGAGGCTGATG (n.*213_*214insCGAGGCTGATG) n.537_538insCGAGGCTGATG c.365_366insCGAGGCTGATG (p.Gln122HisfsTer34) n.670_671insCGAGGCTGATG n.570_571insCGAGGCTGATG n.639_640insCGAGGCTGATG n.539_540insCGAGGCTGATG | dbSNP |
17 | g.15230856T>A | CA398739282 | PMP22 | c.*61A>T (n.*61A>T) c.*253A>T (n.*253A>T) c.533A>T (p.Gln178Leu) c.*399A>T (n.*399A>T) n.560A>T n.524A>T c.*213A>T (n.*213A>T) n.537A>T c.365A>T (p.Gln122Leu) n.670A>T n.570A>T n.639A>T n.539A>T | |
17 | g.15230856T>C | CA398739283 | PMP22 | c.*61A>G (n.*61A>G) c.*253A>G (n.*253A>G) c.533A>G (p.Gln178Arg) c.*399A>G (n.*399A>G) n.560A>G n.524A>G c.*213A>G (n.*213A>G) n.537A>G c.365A>G (p.Gln122Arg) n.670A>G n.570A>G n.639A>G n.539A>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230856T>G | CA398739284 | PMP22 | c.*61A>C (n.*61A>C) c.*253A>C (n.*253A>C) c.533A>C (p.Gln178Pro) c.*399A>C (n.*399A>C) n.560A>C n.524A>C c.*213A>C (n.*213A>C) n.537A>C c.365A>C (p.Gln122Pro) n.670A>C n.570A>C n.639A>C n.539A>C | |
17 | g.15230856T= | CA2249497660 | PMP22 | c.*61A= (n.*61A=) c.*253A= (n.*253A=) c.533A= (p.Gln178=) c.*399A= (n.*399A=) n.560A= n.524A= c.*213A= (n.*213A=) n.537A= c.365A= (p.Gln122=) n.670A= n.570A= n.639A= n.539A= | |
17 | g.15230857G>A | CA398739285 | PMP22 | c.*60C>T (n.*60C>T) c.*252C>T (n.*252C>T) c.532C>T (p.Gln178Ter) c.*398C>T (n.*398C>T) n.559C>T n.523C>T c.*212C>T (n.*212C>T) n.536C>T c.364C>T (p.Gln122Ter) n.669C>T n.569C>T n.638C>T n.538C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230857G>C | CA398739286 | PMP22 | c.*60C>G (n.*60C>G) c.*252C>G (n.*252C>G) c.532C>G (p.Gln178Glu) c.*398C>G (n.*398C>G) n.559C>G n.523C>G c.*212C>G (n.*212C>G) n.536C>G c.364C>G (p.Gln122Glu) n.669C>G n.569C>G n.638C>G n.538C>G | |
17 | g.15230857G= | CA2249497676 | PMP22 | c.*60C= (n.*60C=) c.*252C= (n.*252C=) c.532C= (p.Gln178=) c.*398C= (n.*398C=) n.559C= n.523C= c.*212C= (n.*212C=) n.536C= c.364C= (p.Gln122=) n.669C= n.569C= n.638C= n.538C= | |
17 | g.15230857G>T | CA398739287 | PMP22 | c.*60C>A (n.*60C>A) c.*252C>A (n.*252C>A) c.532C>A (p.Gln178Lys) c.*398C>A (n.*398C>A) n.559C>A n.523C>A c.*212C>A (n.*212C>A) n.536C>A c.364C>A (p.Gln122Lys) n.669C>A n.569C>A n.638C>A n.538C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230858T>A | CA398739288 | PMP22 | c.*59A>T (n.*59A>T) c.*251A>T (n.*251A>T) c.531A>T (p.Lys177Asn) c.*397A>T (n.*397A>T) n.558A>T n.522A>T c.*211A>T (n.*211A>T) n.535A>T c.363A>T (p.Lys121Asn) n.668A>T n.568A>T n.637A>T n.537A>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230858T>C | CA2581295593 | PMP22 | c.*59A>G (n.*59A>G) c.*251A>G (n.*251A>G) c.531A>G (p.Lys177=) c.*397A>G (n.*397A>G) n.558A>G n.522A>G c.*211A>G (n.*211A>G) n.535A>G c.363A>G (p.Lys121=) n.668A>G n.568A>G n.637A>G n.537A>G | |
17 | g.15230858T>G | CA8403277 | PMP22 | c.*59A>C (n.*59A>C) c.*251A>C (n.*251A>C) c.531A>C (p.Lys177Asn) c.*397A>C (n.*397A>C) n.558A>C n.522A>C c.*211A>C (n.*211A>C) n.535A>C c.363A>C (p.Lys121Asn) n.668A>C n.568A>C n.637A>C n.537A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230858T= | CA2249497682 | PMP22 | c.*59A= (n.*59A=) c.*251A= (n.*251A=) c.531A= (p.Lys177=) c.*397A= (n.*397A=) n.558A= n.522A= c.*211A= (n.*211A=) n.535A= c.363A= (p.Lys121=) n.668A= n.568A= n.637A= n.537A= | |
17 | g.15230861del | CA2636216255 | PMP22 | c.*59del (n.*59del) c.*251del (n.*251del) c.531del (p.Lys177AsnfsTer?) c.*397del (n.*397del) n.558del n.522del c.*211del (n.*211del) n.535del c.363del (p.Lys121AsnfsTer?) n.668del n.568del n.637del n.537del | gnomAD v4 |
17 | g.15230858_15230859insG | CA656436978 | PMP22 | c.*58_*59insC (n.*58_*59insC) c.*250_*251insC (n.*250_*251insC) c.530_531insC (p.Lys177AsnfsTer11) c.*396_*397insC (n.*396_*397insC) n.557_558insC n.521_522insC c.*210_*211insC (n.*210_*211insC) n.534_535insC c.362_363insC (p.Lys121AsnfsTer11) n.667_668insC n.567_568insC n.636_637insC n.536_537insC | |
17 | g.15230859T>A | CA398739289 | PMP22 | c.*58A>T (n.*58A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.530A>T (p.Lys177Ile) c.*396A>T (n.*396A>T) n.557A>T n.521A>T c.*210A>T (n.*210A>T) n.534A>T c.362A>T (p.Lys121Ile) n.667A>T n.567A>T n.636A>T n.536A>T | |
17 | g.15230859T>C | CA398739291 | PMP22 | c.*58A>G (n.*58A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.530A>G (p.Lys177Arg) c.*396A>G (n.*396A>G) n.557A>G n.521A>G c.*210A>G (n.*210A>G) n.534A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) n.667A>G n.567A>G n.636A>G n.536A>G | |
17 | g.15230859T>G | CA398739290 | PMP22 | c.*58A>C (n.*58A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.530A>C (p.Lys177Thr) c.*396A>C (n.*396A>C) n.557A>C n.521A>C c.*210A>C (n.*210A>C) n.534A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) n.667A>C n.567A>C n.636A>C n.536A>C | dbSNP |
17 | g.15230859T= | CA2249497690 | PMP22 | c.*58A= (n.*58A=) c.*250A= (n.*250A=) c.530A= (p.Lys177=) c.*396A= (n.*396A=) n.557A= n.521A= c.*210A= (n.*210A=) n.534A= c.362A= (p.Lys121=) n.667A= n.567A= n.636A= n.536A= | |
17 | g.15230860T>A | CA398739292 | PMP22 | c.*57A>T (n.*57A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.529A>T (p.Lys177Ter) c.*395A>T (n.*395A>T) n.556A>T n.520A>T c.*209A>T (n.*209A>T) n.533A>T c.361A>T (p.Lys121Ter) n.666A>T n.566A>T n.635A>T n.535A>T | |
17 | g.15230860T>C | CA398739293 | PMP22 | c.*57A>G (n.*57A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.529A>G (p.Lys177Glu) c.*395A>G (n.*395A>G) n.556A>G n.520A>G c.*209A>G (n.*209A>G) n.533A>G c.361A>G (p.Lys121Glu) n.666A>G n.566A>G n.635A>G n.535A>G | |
17 | g.15230860T>G | CA398739294 | PMP22 | c.*57A>C (n.*57A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.529A>C (p.Lys177Gln) c.*395A>C (n.*395A>C) n.556A>C n.520A>C c.*209A>C (n.*209A>C) n.533A>C c.361A>C (p.Lys121Gln) n.666A>C n.566A>C n.635A>C n.535A>C | |
17 | g.15230861T= | CA2249497696 | PMP22 | c.*56A= (n.*56A=) c.*248A= (n.*248A=) c.528A= (p.Gly176=) c.*394A= (n.*394A=) n.555A= n.519A= c.*208A= (n.*208A=) n.532A= c.360A= (p.Gly120=) n.665A= n.565A= n.634A= n.534A= | |
17 | g.15230869_15230876del | CA2636216256 | PMP22 | c.*49_*56del (n.*49_*56del) c.*241_*248del (n.*241_*248del) c.521_528del (p.Arg174LysfsTer11) c.*387_*394del (n.*387_*394del) n.548_555del n.512_519del c.*201_*208del (n.*201_*208del) n.525_532del c.353_360del (p.Arg118LysfsTer11) n.658_665del n.558_565del n.627_634del n.527_534del | gnomAD v4 |
17 | g.15230861_15230862insGACCATCAG | CA2249497699 | PMP22 | c.*55_*56insCTGATGGTC (n.*55_*56insCTGATGGTC) c.*247_*248insCTGATGGTC (n.*247_*248insCTGATGGTC) c.527_528insCTGATGGTC (p.Gly177Ter) c.*393_*394insCTGATGGTC (n.*393_*394insCTGATGGTC) n.554_555insCTGATGGTC n.518_519insCTGATGGTC c.*207_*208insCTGATGGTC (n.*207_*208insCTGATGGTC) n.531_532insCTGATGGTC c.359_360insCTGATGGTC (p.Gly121Ter) n.664_665insCTGATGGTC n.564_565insCTGATGGTC n.633_634insCTGATGGTC n.533_534insCTGATGGTC | dbSNP |
17 | g.15230862C>A | CA398739295 | PMP22 | c.*55G>T (n.*55G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.527G>T (p.Gly176Val) c.*393G>T (n.*393G>T) n.554G>T n.518G>T c.*207G>T (n.*207G>T) n.531G>T c.359G>T (p.Gly120Val) n.664G>T n.564G>T n.633G>T n.533G>T | |
17 | g.15230862C>G | CA398739296 | PMP22 | c.*55G>C (n.*55G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.527G>C (p.Gly176Ala) c.*393G>C (n.*393G>C) n.554G>C n.518G>C c.*207G>C (n.*207G>C) n.531G>C c.359G>C (p.Gly120Ala) n.664G>C n.564G>C n.633G>C n.533G>C | |
17 | g.15230862C>T | CA398739297 | PMP22 | c.*55G>A (n.*55G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.527G>A (p.Gly176Glu) c.*393G>A (n.*393G>A) n.554G>A n.518G>A c.*207G>A (n.*207G>A) n.531G>A c.359G>A (p.Gly120Glu) n.664G>A n.564G>A n.633G>A n.533G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230863C>A | CA398739298 | PMP22 | c.*54G>T (n.*54G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.526G>T (p.Gly176Ter) c.*392G>T (n.*392G>T) n.553G>T n.517G>T c.*206G>T (n.*206G>T) n.530G>T c.358G>T (p.Gly120Ter) n.663G>T n.563G>T n.632G>T n.532G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15230863C>G | CA398739299 | PMP22 | c.*54G>C (n.*54G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.526G>C (p.Gly176Arg) c.*392G>C (n.*392G>C) n.553G>C n.517G>C c.*206G>C (n.*206G>C) n.530G>C c.358G>C (p.Gly120Arg) n.663G>C n.563G>C n.632G>C n.532G>C | |
17 | g.15230863C>T | CA398739300 | PMP22 | c.*54G>A (n.*54G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.526G>A (p.Gly176Arg) c.*392G>A (n.*392G>A) n.553G>A n.517G>A c.*206G>A (n.*206G>A) n.530G>A c.358G>A (p.Gly120Arg) n.663G>A n.563G>A n.632G>A n.532G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230864C>A | CA398739301 | PMP22 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.*245G>T (n.*245G>T) c.525G>T (p.Lys175Asn) c.*391G>T (n.*391G>T) n.552G>T n.516G>T c.*205G>T (n.*205G>T) n.529G>T c.357G>T (p.Lys119Asn) n.662G>T n.562G>T n.631G>T n.531G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15230864C= | CA2249497700 | PMP22 | c.*53G= (n.*53G=) c.*245G= (n.*245G=) c.525G= (p.Lys175=) c.*391G= (n.*391G=) n.552G= n.516G= c.*205G= (n.*205G=) n.529G= c.357G= (p.Lys119=) n.662G= n.562G= n.631G= n.531G= | |
17 | g.15230864C>G | CA398739302 | PMP22 | c.*53G>C (n.*53G>C) c.*245G>C (n.*245G>C) c.525G>C (p.Lys175Asn) c.*391G>C (n.*391G>C) n.552G>C n.516G>C c.*205G>C (n.*205G>C) n.529G>C c.357G>C (p.Lys119Asn) n.662G>C n.562G>C n.631G>C n.531G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230864C>T | CA981756782 | PMP22 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.*245G>A (n.*245G>A) c.525G>A (p.Lys175=) c.*391G>A (n.*391G>A) n.552G>A n.516G>A c.*205G>A (n.*205G>A) n.529G>A c.357G>A (p.Lys119=) n.662G>A n.562G>A n.631G>A n.531G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230865T>A | CA398739304 | PMP22 | c.*52A>T (n.*52A>T) c.*244A>T (n.*244A>T) c.524A>T (p.Lys175Met) c.*390A>T (n.*390A>T) n.551A>T n.515A>T c.*204A>T (n.*204A>T) n.528A>T c.356A>T (p.Lys119Met) n.661A>T n.561A>T n.630A>T n.530A>T | |
17 | g.15230865T>C | CA398739305 | PMP22 | c.*52A>G (n.*52A>G) c.*244A>G (n.*244A>G) c.524A>G (p.Lys175Arg) c.*390A>G (n.*390A>G) n.551A>G n.515A>G c.*204A>G (n.*204A>G) n.528A>G c.356A>G (p.Lys119Arg) n.661A>G n.561A>G n.630A>G n.530A>G | |
17 | g.15230865T>G | CA398739303 | PMP22 | c.*52A>C (n.*52A>C) c.*244A>C (n.*244A>C) c.524A>C (p.Lys175Thr) c.*390A>C (n.*390A>C) n.551A>C n.515A>C c.*204A>C (n.*204A>C) n.528A>C c.356A>C (p.Lys119Thr) n.661A>C n.561A>C n.630A>C n.530A>C | |
17 | g.15230866T>A | CA398739308 | PMP22 | c.*51A>T (n.*51A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.523A>T (p.Lys175Ter) c.*389A>T (n.*389A>T) n.550A>T n.514A>T c.*203A>T (n.*203A>T) n.527A>T c.355A>T (p.Lys119Ter) n.660A>T n.560A>T n.629A>T n.529A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230866T>C | CA398739306 | PMP22 | c.*51A>G (n.*51A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.523A>G (p.Lys175Glu) c.*389A>G (n.*389A>G) n.550A>G n.514A>G c.*203A>G (n.*203A>G) n.527A>G c.355A>G (p.Lys119Glu) n.660A>G n.560A>G n.629A>G n.529A>G | |
17 | g.15230866T>G | CA398739307 | PMP22 | c.*51A>C (n.*51A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.523A>C (p.Lys175Gln) c.*389A>C (n.*389A>C) n.550A>C n.514A>C c.*203A>C (n.*203A>C) n.527A>C c.355A>C (p.Lys119Gln) n.660A>C n.560A>C n.629A>C n.529A>C | |
17 | g.15230866T= | CA2249497701 | PMP22 | c.*51A= (n.*51A=) c.*243A= (n.*243A=) c.523A= (p.Lys175=) c.*389A= (n.*389A=) n.550A= n.514A= c.*203A= (n.*203A=) n.527A= c.355A= (p.Lys119=) n.660A= n.560A= n.629A= n.529A= | |
17 | g.15230867C>A | CA398739309 | PMP22 | c.*50G>T (n.*50G>T) c.*242G>T (n.*242G>T) c.522G>T (p.Arg174Ser) c.*388G>T (n.*388G>T) n.549G>T n.513G>T c.*202G>T (n.*202G>T) n.526G>T c.354G>T (p.Arg118Ser) n.659G>T n.559G>T n.628G>T n.528G>T | dbSNP |
17 | g.15230867C= | CA2249497704 | PMP22 | c.*50G= (n.*50G=) c.*242G= (n.*242G=) c.522G= (p.Arg174=) c.*388G= (n.*388G=) n.549G= n.513G= c.*202G= (n.*202G=) n.526G= c.354G= (p.Arg118=) n.659G= n.559G= n.628G= n.528G= | |
17 | g.15230867C>G | CA398739310 | PMP22 | c.*50G>C (n.*50G>C) c.*242G>C (n.*242G>C) c.522G>C (p.Arg174Ser) c.*388G>C (n.*388G>C) n.549G>C n.513G>C c.*202G>C (n.*202G>C) n.526G>C c.354G>C (p.Arg118Ser) n.659G>C n.559G>C n.628G>C n.528G>C | |
17 | g.15230867C>T | CA981756787 | PMP22 | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*242G>A (n.*242G>A) c.522G>A (p.Arg174=) c.*388G>A (n.*388G>A) n.549G>A n.513G>A c.*202G>A (n.*202G>A) n.526G>A c.354G>A (p.Arg118=) n.659G>A n.559G>A n.628G>A n.528G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230868C>A | CA398739311 | PMP22 | c.*49G>T (n.*49G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.521G>T (p.Arg174Met) c.*387G>T (n.*387G>T) n.548G>T n.512G>T c.*201G>T (n.*201G>T) n.525G>T c.353G>T (p.Arg118Met) n.658G>T n.558G>T n.627G>T n.527G>T | |
17 | g.15230868C= | CA2249497706 | PMP22 | c.*49G= (n.*49G=) c.*241G= (n.*241G=) c.521G= (p.Arg174=) c.*387G= (n.*387G=) n.548G= n.512G= c.*201G= (n.*201G=) n.525G= c.353G= (p.Arg118=) n.658G= n.558G= n.627G= n.527G= | |
17 | g.15230868C>G | CA398739312 | PMP22 | c.*49G>C (n.*49G>C) c.*241G>C (n.*241G>C) c.521G>C (p.Arg174Thr) c.*387G>C (n.*387G>C) n.548G>C n.512G>C c.*201G>C (n.*201G>C) n.525G>C c.353G>C (p.Arg118Thr) n.658G>C n.558G>C n.627G>C n.527G>C | |
17 | g.15230868C>T | CA398739313 | PMP22 | c.*49G>A (n.*49G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.521G>A (p.Arg174Lys) c.*387G>A (n.*387G>A) n.548G>A n.512G>A c.*201G>A (n.*201G>A) n.525G>A c.353G>A (p.Arg118Lys) n.658G>A n.558G>A n.627G>A n.527G>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230869T>A | CA398739314 | PMP22 | c.*48A>T (n.*48A>T) c.*240A>T (n.*240A>T) c.520A>T (p.Arg174Trp) c.*386A>T (n.*386A>T) n.547A>T n.511A>T c.*200A>T (n.*200A>T) n.524A>T c.352A>T (p.Arg118Trp) n.657A>T n.557A>T n.626A>T n.526A>T | |
17 | g.15230869T>C | CA398739315 | PMP22 | c.*48A>G (n.*48A>G) c.*240A>G (n.*240A>G) c.520A>G (p.Arg174Gly) c.*386A>G (n.*386A>G) n.547A>G n.511A>G c.*200A>G (n.*200A>G) n.524A>G c.352A>G (p.Arg118Gly) n.657A>G n.557A>G n.626A>G n.526A>G | |
17 | g.15230869T>G | CA2636216258 | PMP22 | c.*48A>C (n.*48A>C) c.*240A>C (n.*240A>C) c.520A>C (p.Arg174=) c.*386A>C (n.*386A>C) n.547A>C n.511A>C c.*200A>C (n.*200A>C) n.524A>C c.352A>C (p.Arg118=) n.657A>C n.557A>C n.626A>C n.526A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230874_15230878del | CA2636216257 | PMP22 | c.*44_*48del (n.*44_*48del) c.*236_*240del (n.*236_*240del) c.516_520del (p.Gly173GlufsTer13) c.*382_*386del (n.*382_*386del) n.543_547del n.507_511del c.*196_*200del (n.*196_*200del) n.520_524del c.348_352del (p.Gly117GlufsTer13) n.653_657del n.553_557del n.622_626del n.522_526del | gnomAD v4 |
17 | g.15230870C>A | CA2636216259 | PMP22 | c.*47G>T (n.*47G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.519G>T (p.Gly173=) c.*385G>T (n.*385G>T) n.546G>T n.510G>T c.*199G>T (n.*199G>T) n.523G>T c.351G>T (p.Gly117=) n.656G>T n.556G>T n.625G>T n.525G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15230870C>T | CA2636216260 | PMP22 | c.*47G>A (n.*47G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.519G>A (p.Gly173=) c.*385G>A (n.*385G>A) n.546G>A n.510G>A c.*199G>A (n.*199G>A) n.523G>A c.351G>A (p.Gly117=) n.656G>A n.556G>A n.625G>A n.525G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230871C>A | CA398739316 | PMP22 | c.*46G>T (n.*46G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.518G>T (p.Gly173Val) c.*384G>T (n.*384G>T) n.545G>T n.509G>T c.*198G>T (n.*198G>T) n.522G>T c.350G>T (p.Gly117Val) n.655G>T n.555G>T n.624G>T n.524G>T | |
17 | g.15230871C>G | CA398739317 | PMP22 | c.*46G>C (n.*46G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.518G>C (p.Gly173Ala) c.*384G>C (n.*384G>C) n.545G>C n.509G>C c.*198G>C (n.*198G>C) n.522G>C c.350G>C (p.Gly117Ala) n.655G>C n.555G>C n.624G>C n.524G>C | |
17 | g.15230871C>T | CA398739318 | PMP22 | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.518G>A (p.Gly173Glu) c.*384G>A (n.*384G>A) n.545G>A n.509G>A c.*198G>A (n.*198G>A) n.522G>A c.350G>A (p.Gly117Glu) n.655G>A n.555G>A n.624G>A n.524G>A | |
17 | g.15230872C>A | CA398739321 | PMP22 | c.*45G>T (n.*45G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.517G>T (p.Gly173Trp) c.*383G>T (n.*383G>T) n.544G>T n.508G>T c.*197G>T (n.*197G>T) n.521G>T c.349G>T (p.Gly117Trp) n.654G>T n.554G>T n.623G>T n.523G>T | |
17 | g.15230872C>G | CA398739320 | PMP22 | c.*45G>C (n.*45G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.517G>C (p.Gly173Arg) c.*383G>C (n.*383G>C) n.544G>C n.508G>C c.*197G>C (n.*197G>C) n.521G>C c.349G>C (p.Gly117Arg) n.654G>C n.554G>C n.623G>C n.523G>C | |
17 | g.15230872C>T | CA398739319 | PMP22 | c.*45G>A (n.*45G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.517G>A (p.Gly173Arg) c.*383G>A (n.*383G>A) n.544G>A n.508G>A c.*197G>A (n.*197G>A) n.521G>A c.349G>A (p.Gly117Arg) n.654G>A n.554G>A n.623G>A n.523G>A | |
17 | g.15230873T>A | CA398739322 | PMP22 | c.*44A>T (n.*44A>T) c.*236A>T (n.*236A>T) c.516A>T (p.Glu172Asp) c.*382A>T (n.*382A>T) n.543A>T n.507A>T c.*196A>T (n.*196A>T) n.520A>T c.348A>T (p.Glu116Asp) n.653A>T n.553A>T n.622A>T n.522A>T | |
17 | g.15230873T>G | CA398739323 | PMP22 | c.*44A>C (n.*44A>C) c.*236A>C (n.*236A>C) c.516A>C (p.Glu172Asp) c.*382A>C (n.*382A>C) n.543A>C n.507A>C c.*196A>C (n.*196A>C) n.520A>C c.348A>C (p.Glu116Asp) n.653A>C n.553A>C n.622A>C n.522A>C | |
17 | g.15230874T>A | CA398739324 | PMP22 | c.*43A>T (n.*43A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.515A>T (p.Glu172Val) c.*381A>T (n.*381A>T) n.542A>T n.506A>T c.*195A>T (n.*195A>T) n.519A>T c.347A>T (p.Glu116Val) n.652A>T n.552A>T n.621A>T n.521A>T | gnomAD v4 |
17 | g.15230874T>C | CA398739325 | PMP22 | c.*43A>G (n.*43A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.*381A>G (n.*381A>G) n.542A>G n.506A>G c.*195A>G (n.*195A>G) n.519A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) n.652A>G n.552A>G n.621A>G n.521A>G | |
17 | g.15230874T>G | CA398739326 | PMP22 | c.*43A>C (n.*43A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.*381A>C (n.*381A>C) n.542A>C n.506A>C c.*195A>C (n.*195A>C) n.519A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) n.652A>C n.552A>C n.621A>C n.521A>C | |
17 | g.15230875C>A | CA398739327 | PMP22 | c.*42G>T (n.*42G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.*380G>T (n.*380G>T) n.541G>T n.505G>T c.*194G>T (n.*194G>T) n.518G>T c.346G>T (p.Glu116Ter) n.651G>T n.551G>T n.620G>T n.520G>T | |
17 | g.15230875C>G | CA398739328 | PMP22 | c.*42G>C (n.*42G>C) c.*234G>C (n.*234G>C) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.*380G>C (n.*380G>C) n.541G>C n.505G>C c.*194G>C (n.*194G>C) n.518G>C c.346G>C (p.Glu116Gln) n.651G>C n.551G>C n.620G>C n.520G>C | |
17 | g.15230875C>T | CA398739329 | PMP22 | c.*42G>A (n.*42G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.*380G>A (n.*380G>A) n.541G>A n.505G>A c.*194G>A (n.*194G>A) n.518G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) n.651G>A n.551G>A n.620G>A n.520G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230877del | CA2636216261 | PMP22 | c.*42del (n.*42del) c.*234del (n.*234del) c.514del (p.Glu172LysfsTer?) c.*380del (n.*380del) n.541del n.505del c.*194del (n.*194del) n.518del c.346del (p.Glu116LysfsTer?) n.651del n.551del n.620del n.520del | gnomAD v4 |
17 | g.15230876C>A | CA398739330 | PMP22 | c.*41G>T (n.*41G>T) c.*233G>T (n.*233G>T) c.513G>T (p.Arg171Ser) c.*379G>T (n.*379G>T) n.540G>T n.504G>T c.*193G>T (n.*193G>T) n.517G>T c.345G>T (p.Arg115Ser) n.650G>T n.550G>T n.619G>T n.519G>T | |
17 | g.15230876C>G | CA398739331 | PMP22 | c.*41G>C (n.*41G>C) c.*233G>C (n.*233G>C) c.513G>C (p.Arg171Ser) c.*379G>C (n.*379G>C) n.540G>C n.504G>C c.*193G>C (n.*193G>C) n.517G>C c.345G>C (p.Arg115Ser) n.650G>C n.550G>C n.619G>C n.519G>C | |
17 | g.15230876C>T | CA2636216262 | PMP22 | c.*41G>A (n.*41G>A) c.*233G>A (n.*233G>A) c.513G>A (p.Arg171=) c.*379G>A (n.*379G>A) n.540G>A n.504G>A c.*193G>A (n.*193G>A) n.517G>A c.345G>A (p.Arg115=) n.650G>A n.550G>A n.619G>A n.519G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230877C>A | CA398739332 | PMP22 | c.*40G>T (n.*40G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.512G>T (p.Arg171Met) c.*378G>T (n.*378G>T) n.539G>T n.503G>T c.*192G>T (n.*192G>T) n.516G>T c.344G>T (p.Arg115Met) n.649G>T n.549G>T n.618G>T n.518G>T | gnomAD v4 |
17 | g.15230877C= | CA2249497709 | PMP22 | c.*40G= (n.*40G=) c.*232G= (n.*232G=) c.512G= (p.Arg171=) c.*378G= (n.*378G=) n.539G= n.503G= c.*192G= (n.*192G=) n.516G= c.344G= (p.Arg115=) n.649G= n.549G= n.618G= n.518G= | |
17 | g.15230877C>G | CA398739333 | PMP22 | c.*40G>C (n.*40G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.512G>C (p.Arg171Thr) c.*378G>C (n.*378G>C) n.539G>C n.503G>C c.*192G>C (n.*192G>C) n.516G>C c.344G>C (p.Arg115Thr) n.649G>C n.549G>C n.618G>C n.518G>C | dbSNP |
17 | g.15230877C>T | CA398739334 | PMP22 | c.*40G>A (n.*40G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.512G>A (p.Arg171Lys) c.*378G>A (n.*378G>A) n.539G>A n.503G>A c.*192G>A (n.*192G>A) n.516G>A c.344G>A (p.Arg115Lys) n.649G>A n.549G>A n.618G>A n.518G>A | |
17 | g.15230878T>A | CA398739336 | PMP22 | c.*39A>T (n.*39A>T) c.*231A>T (n.*231A>T) c.511A>T (p.Arg171Trp) c.*377A>T (n.*377A>T) n.538A>T n.502A>T c.*191A>T (n.*191A>T) n.515A>T c.343A>T (p.Arg115Trp) n.648A>T n.548A>T n.617A>T n.517A>T | |
17 | g.15230878T>C | CA398739335 | PMP22 | c.*39A>G (n.*39A>G) c.*231A>G (n.*231A>G) c.511A>G (p.Arg171Gly) c.*377A>G (n.*377A>G) n.538A>G n.502A>G c.*191A>G (n.*191A>G) n.515A>G c.343A>G (p.Arg115Gly) n.648A>G n.548A>G n.617A>G n.517A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230878T= | CA2249497725 | PMP22 | c.*39A= (n.*39A=) c.*231A= (n.*231A=) c.511A= (p.Arg171=) c.*377A= (n.*377A=) n.538A= n.502A= c.*191A= (n.*191A=) n.515A= c.343A= (p.Arg115=) n.648A= n.548A= n.617A= n.517A= | |
17 | g.15230879del | CA2536297716 | PMP22 | c.*38del (n.*38del) c.*230del (n.*230del) c.510del (p.His170GlnfsTer?) c.*376del (n.*376del) n.537del n.501del c.*190del (n.*190del) n.514del c.342del (p.His114GlnfsTer?) n.647del n.547del n.616del n.516del | |
17 | g.15230879A= | CA2249497729 | PMP22 | c.*38T= (n.*38T=) c.*230T= (n.*230T=) c.510T= (p.His170=) c.*376T= (n.*376T=) n.537T= n.501T= c.*190T= (n.*190T=) n.514T= c.342T= (p.His114=) n.647T= n.547T= n.616T= n.516T= | |
17 | g.15230879A>C | CA8403278 | PMP22 | c.*38T>G (n.*38T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) c.510T>G (p.His170Gln) c.*376T>G (n.*376T>G) n.537T>G n.501T>G c.*190T>G (n.*190T>G) n.514T>G c.342T>G (p.His114Gln) n.647T>G n.547T>G n.616T>G n.516T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230879A>G | CA726401738 | PMP22 | c.*38T>C (n.*38T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) c.510T>C (p.His170=) c.*376T>C (n.*376T>C) n.537T>C n.501T>C c.*190T>C (n.*190T>C) n.514T>C c.342T>C (p.His114=) n.647T>C n.547T>C n.616T>C n.516T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230879A>T | CA398739337 | PMP22 | c.*38T>A (n.*38T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) c.510T>A (p.His170Gln) c.*376T>A (n.*376T>A) n.537T>A n.501T>A c.*190T>A (n.*190T>A) n.514T>A c.342T>A (p.His114Gln) n.647T>A n.547T>A n.616T>A n.516T>A | |
17 | g.15230880T>A | CA398739338 | PMP22 | c.*37A>T (n.*37A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) c.509A>T (p.His170Leu) c.*375A>T (n.*375A>T) n.536A>T n.500A>T c.*189A>T (n.*189A>T) n.513A>T c.341A>T (p.His114Leu) n.646A>T n.546A>T n.615A>T n.515A>T | |
17 | g.15230880T>C | CA8403279 | PMP22 | c.*37A>G (n.*37A>G) c.*229A>G (n.*229A>G) c.509A>G (p.His170Arg) c.*375A>G (n.*375A>G) n.536A>G n.500A>G c.*189A>G (n.*189A>G) n.513A>G c.341A>G (p.His114Arg) n.646A>G n.546A>G n.615A>G n.515A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230880T>G | CA398739339 | PMP22 | c.*37A>C (n.*37A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) c.509A>C (p.His170Pro) c.*375A>C (n.*375A>C) n.536A>C n.500A>C c.*189A>C (n.*189A>C) n.513A>C c.341A>C (p.His114Pro) n.646A>C n.546A>C n.615A>C n.515A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230880T= | CA2249497735 | PMP22 | c.*37A= (n.*37A=) c.*229A= (n.*229A=) c.509A= (p.His170=) c.*375A= (n.*375A=) n.536A= n.500A= c.*189A= (n.*189A=) n.513A= c.341A= (p.His114=) n.646A= n.546A= n.615A= n.515A= | |
17 | g.15230881G>A | CA398739340 | PMP22 | c.*36C>T (n.*36C>T) c.*228C>T (n.*228C>T) c.508C>T (p.His170Tyr) c.*374C>T (n.*374C>T) n.535C>T n.499C>T c.*188C>T (n.*188C>T) n.512C>T c.340C>T (p.His114Tyr) n.645C>T n.545C>T n.614C>T n.514C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15230881G>C | CA398739341 | PMP22 | c.*36C>G (n.*36C>G) c.*228C>G (n.*228C>G) c.508C>G (p.His170Asp) c.*374C>G (n.*374C>G) n.535C>G n.499C>G c.*188C>G (n.*188C>G) n.512C>G c.340C>G (p.His114Asp) n.645C>G n.545C>G n.614C>G n.514C>G | |
17 | g.15230881G>T | CA398739342 | PMP22 | c.*36C>A (n.*36C>A) c.*228C>A (n.*228C>A) c.508C>A (p.His170Asn) c.*374C>A (n.*374C>A) n.535C>A n.499C>A c.*188C>A (n.*188C>A) n.512C>A c.340C>A (p.His114Asn) n.645C>A n.545C>A n.614C>A n.514C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230882T>C | CA2636216263 | PMP22 | c.*35A>G (n.*35A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) c.507A>G (p.Val169=) c.*373A>G (n.*373A>G) n.534A>G n.498A>G c.*187A>G (n.*187A>G) n.511A>G c.339A>G (p.Val113=) n.644A>G n.544A>G n.613A>G n.513A>G | gnomAD v4 |
17 | g.15230882T>G | CA2636216264 | PMP22 | c.*35A>C (n.*35A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) c.507A>C (p.Val169=) c.*373A>C (n.*373A>C) n.534A>C n.498A>C c.*187A>C (n.*187A>C) n.511A>C c.339A>C (p.Val113=) n.644A>C n.544A>C n.613A>C n.513A>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230883A>C | CA398739343 | PMP22 | c.*34T>G (n.*34T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) c.506T>G (p.Val169Gly) c.*372T>G (n.*372T>G) n.533T>G n.497T>G c.*186T>G (n.*186T>G) n.510T>G c.338T>G (p.Val113Gly) n.643T>G n.543T>G n.612T>G n.512T>G | |
17 | g.15230883A>G | CA398739344 | PMP22 | c.*34T>C (n.*34T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) c.506T>C (p.Val169Ala) c.*372T>C (n.*372T>C) n.533T>C n.497T>C c.*186T>C (n.*186T>C) n.510T>C c.338T>C (p.Val113Ala) n.643T>C n.543T>C n.612T>C n.512T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230883A>T | CA398739345 | PMP22 | c.*34T>A (n.*34T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) c.506T>A (p.Val169Glu) c.*372T>A (n.*372T>A) n.533T>A n.497T>A c.*186T>A (n.*186T>A) n.510T>A c.338T>A (p.Val113Glu) n.643T>A n.543T>A n.612T>A n.512T>A | |
17 | g.15230884C>A | CA398739346 | PMP22 | c.*33G>T (n.*33G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) c.505G>T (p.Val169Leu) c.*371G>T (n.*371G>T) n.532G>T n.496G>T c.*185G>T (n.*185G>T) n.509G>T c.337G>T (p.Val113Leu) n.642G>T n.542G>T n.611G>T n.511G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230884C= | CA2249497737 | PMP22 | c.*33G= (n.*33G=) c.*225G= (n.*225G=) c.505G= (p.Val169=) c.*371G= (n.*371G=) n.532G= n.496G= c.*185G= (n.*185G=) n.509G= c.337G= (p.Val113=) n.642G= n.542G= n.611G= n.511G= | |
17 | g.15230884C>G | CA398739347 | PMP22 | c.*33G>C (n.*33G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) c.505G>C (p.Val169Leu) c.*371G>C (n.*371G>C) n.532G>C n.496G>C c.*185G>C (n.*185G>C) n.509G>C c.337G>C (p.Val113Leu) n.642G>C n.542G>C n.611G>C n.511G>C | |
17 | g.15230884C>T | CA8403280 | PMP22 | c.*33G>A (n.*33G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) c.505G>A (p.Val169Ile) c.*371G>A (n.*371G>A) n.532G>A n.496G>A c.*185G>A (n.*185G>A) n.509G>A c.337G>A (p.Val113Ile) n.642G>A n.542G>A n.611G>A n.511G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230885G>A | CA8403281 | PMP22 | c.*32C>T (n.*32C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.504C>T (p.Ser168=) c.*370C>T (n.*370C>T) n.531C>T n.495C>T c.*184C>T (n.*184C>T) n.508C>T c.336C>T (p.Ser112=) n.641C>T n.541C>T n.610C>T n.510C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230885G>C | CA398739349 | PMP22 | c.*32C>G (n.*32C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.504C>G (p.Ser168Arg) c.*370C>G (n.*370C>G) n.531C>G n.495C>G c.*184C>G (n.*184C>G) n.508C>G c.336C>G (p.Ser112Arg) n.641C>G n.541C>G n.610C>G n.510C>G | |
17 | g.15230885G= | CA2249497740 | PMP22 | c.*32C= (n.*32C=) c.*224C= (n.*224C=) c.504C= (p.Ser168=) c.*370C= (n.*370C=) n.531C= n.495C= c.*184C= (n.*184C=) n.508C= c.336C= (p.Ser112=) n.641C= n.541C= n.610C= n.510C= | |
17 | g.15230885G>T | CA398739348 | PMP22 | c.*32C>A (n.*32C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.504C>A (p.Ser168Arg) c.*370C>A (n.*370C>A) n.531C>A n.495C>A c.*184C>A (n.*184C>A) n.508C>A c.336C>A (p.Ser112Arg) n.641C>A n.541C>A n.610C>A n.510C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230886C>A | CA288864486 | PMP22 | c.*31G>T (n.*31G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.503G>T (p.Ser168Ile) c.*369G>T (n.*369G>T) n.530G>T n.494G>T c.*183G>T (n.*183G>T) n.507G>T c.335G>T (p.Ser112Ile) n.640G>T n.540G>T n.609G>T n.509G>T | dbSNP |
17 | g.15230886C= | CA2249497743 | PMP22 | c.*31G= (n.*31G=) c.*223G= (n.*223G=) c.503G= (p.Ser168=) c.*369G= (n.*369G=) n.530G= n.494G= c.*183G= (n.*183G=) n.507G= c.335G= (p.Ser112=) n.640G= n.540G= n.609G= n.509G= | |
17 | g.15230886C>G | CA398739350 | PMP22 | c.*31G>C (n.*31G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.503G>C (p.Ser168Thr) c.*369G>C (n.*369G>C) n.530G>C n.494G>C c.*183G>C (n.*183G>C) n.507G>C c.335G>C (p.Ser112Thr) n.640G>C n.540G>C n.609G>C n.509G>C | |
17 | g.15230886C>T | CA398739351 | PMP22 | c.*31G>A (n.*31G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.503G>A (p.Ser168Asn) c.*369G>A (n.*369G>A) n.530G>A n.494G>A c.*183G>A (n.*183G>A) n.507G>A c.335G>A (p.Ser112Asn) n.640G>A n.540G>A n.609G>A n.509G>A | |
17 | g.15230887T>A | CA398739352 | PMP22 | c.*30A>T (n.*30A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) c.502A>T (p.Ser168Cys) c.*368A>T (n.*368A>T) n.529A>T n.493A>T c.*182A>T (n.*182A>T) n.506A>T c.334A>T (p.Ser112Cys) n.639A>T n.539A>T n.608A>T n.508A>T | |
17 | g.15230887T>C | CA398739353 | PMP22 | c.*30A>G (n.*30A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.502A>G (p.Ser168Gly) c.*368A>G (n.*368A>G) n.529A>G n.493A>G c.*182A>G (n.*182A>G) n.506A>G c.334A>G (p.Ser112Gly) n.639A>G n.539A>G n.608A>G n.508A>G | |
17 | g.15230887T>G | CA398739354 | PMP22 | c.*30A>C (n.*30A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) c.502A>C (p.Ser168Arg) c.*368A>C (n.*368A>C) n.529A>C n.493A>C c.*182A>C (n.*182A>C) n.506A>C c.334A>C (p.Ser112Arg) n.639A>C n.539A>C n.608A>C n.508A>C | |
17 | g.15230888C>A | CA2840053467 | PMP22 | c.*29G>T (n.*29G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.501G>T (p.Leu167=) c.*367G>T (n.*367G>T) n.528G>T n.492G>T c.*181G>T (n.*181G>T) n.505G>T c.333G>T (p.Leu111=) n.638G>T n.538G>T n.607G>T n.507G>T | |
17 | g.15230888C>T | CA2733129309 | PMP22 | c.*29G>A (n.*29G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.501G>A (p.Leu167=) c.*367G>A (n.*367G>A) n.528G>A n.492G>A c.*181G>A (n.*181G>A) n.505G>A c.333G>A (p.Leu111=) n.638G>A n.538G>A n.607G>A n.507G>A | dbSNP |
17 | g.15230889A>C | CA398739355 | PMP22 | c.*28T>G (n.*28T>G) c.*220T>G (n.*220T>G) c.500T>G (p.Leu167Arg) c.*366T>G (n.*366T>G) n.527T>G n.491T>G c.*180T>G (n.*180T>G) n.504T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) n.637T>G n.537T>G n.606T>G n.506T>G | |
17 | g.15230889A>G | CA398739356 | PMP22 | c.*28T>C (n.*28T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.*366T>C (n.*366T>C) n.527T>C n.491T>C c.*180T>C (n.*180T>C) n.504T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) n.637T>C n.537T>C n.606T>C n.506T>C | |
17 | g.15230889A>T | CA398739357 | PMP22 | c.*28T>A (n.*28T>A) c.*220T>A (n.*220T>A) c.500T>A (p.Leu167Gln) c.*366T>A (n.*366T>A) n.527T>A n.491T>A c.*180T>A (n.*180T>A) n.504T>A c.332T>A (p.Leu111Gln) n.637T>A n.537T>A n.606T>A n.506T>A | |
17 | g.15230890G>C | CA398739358 | PMP22 | c.*27C>G (n.*27C>G) c.*219C>G (n.*219C>G) c.499C>G (p.Leu167Val) c.*365C>G (n.*365C>G) n.526C>G n.490C>G c.*179C>G (n.*179C>G) n.503C>G c.331C>G (p.Leu111Val) n.636C>G n.536C>G n.605C>G n.505C>G | |
17 | g.15230890G>T | CA398739359 | PMP22 | c.*27C>A (n.*27C>A) c.*219C>A (n.*219C>A) c.499C>A (p.Leu167Met) c.*365C>A (n.*365C>A) n.526C>A n.490C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.503C>A c.331C>A (p.Leu111Met) n.636C>A n.536C>A n.605C>A n.505C>A | |
17 | g.15230891A= | CA2249497748 | PMP22 | c.*26T= (n.*26T=) c.*218T= (n.*218T=) c.498T= (p.Ala166=) c.*364T= (n.*364T=) n.525T= n.489T= c.*178T= (n.*178T=) n.502T= c.330T= (p.Ala110=) n.635T= n.535T= n.604T= n.504T= | |
17 | g.15230891A>C | CA2249497750 | PMP22 | c.*26T>G (n.*26T>G) c.*218T>G (n.*218T>G) c.498T>G (p.Ala166=) c.*364T>G (n.*364T>G) n.525T>G n.489T>G c.*178T>G (n.*178T>G) n.502T>G c.330T>G (p.Ala110=) n.635T>G n.535T>G n.604T>G n.504T>G | dbSNP |
17 | g.15230891A>G | CA8403282 | PMP22 | c.*26T>C (n.*26T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.498T>C (p.Ala166=) c.*364T>C (n.*364T>C) n.525T>C n.489T>C c.*178T>C (n.*178T>C) n.502T>C c.330T>C (p.Ala110=) n.635T>C n.535T>C n.604T>C n.504T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230892G>A | CA398739362 | PMP22 | c.*25C>T (n.*25C>T) c.*217C>T (n.*217C>T) c.497C>T (p.Ala166Val) c.*363C>T (n.*363C>T) n.524C>T n.488C>T c.*177C>T (n.*177C>T) n.501C>T c.329C>T (p.Ala110Val) n.634C>T n.534C>T n.603C>T n.503C>T | |
17 | g.15230892G>C | CA398739361 | PMP22 | c.*25C>G (n.*25C>G) c.*217C>G (n.*217C>G) c.497C>G (p.Ala166Gly) c.*363C>G (n.*363C>G) n.524C>G n.488C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.501C>G c.329C>G (p.Ala110Gly) n.634C>G n.534C>G n.603C>G n.503C>G | |
17 | g.15230892G>T | CA398739360 | PMP22 | c.*25C>A (n.*25C>A) c.*217C>A (n.*217C>A) c.497C>A (p.Ala166Asp) c.*363C>A (n.*363C>A) n.524C>A n.488C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.501C>A c.329C>A (p.Ala110Asp) n.634C>A n.534C>A n.603C>A n.503C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230898_15230919dup | CA2636216265 | PMP22 | c.*4_*25dup (n.*4_*25dup) c.*196_*217dup (n.*196_*217dup) c.476_497dup (p.Leu167ProfsTer6) c.*342_*363dup (n.*342_*363dup) n.503_524dup n.467_488dup c.*156_*177dup (n.*156_*177dup) n.480_501dup c.308_329dup (p.Leu111ProfsTer6) n.613_634dup n.513_534dup n.582_603dup n.482_503dup | gnomAD v4 |
17 | g.15230893C>A | CA398739363 | PMP22 | c.*24G>T (n.*24G>T) c.*216G>T (n.*216G>T) c.496G>T (p.Ala166Ser) c.*362G>T (n.*362G>T) n.523G>T n.487G>T c.*176G>T (n.*176G>T) n.500G>T c.328G>T (p.Ala110Ser) n.633G>T n.533G>T n.602G>T n.502G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230893C= | CA2249497753 | PMP22 | c.*24G= (n.*24G=) c.*216G= (n.*216G=) c.496G= (p.Ala166=) c.*362G= (n.*362G=) n.523G= n.487G= c.*176G= (n.*176G=) n.500G= c.328G= (p.Ala110=) n.633G= n.533G= n.602G= n.502G= | |
17 | g.15230893C>G | CA398739364 | PMP22 | c.*24G>C (n.*24G>C) c.*216G>C (n.*216G>C) c.496G>C (p.Ala166Pro) c.*362G>C (n.*362G>C) n.523G>C n.487G>C c.*176G>C (n.*176G>C) n.500G>C c.328G>C (p.Ala110Pro) n.633G>C n.533G>C n.602G>C n.502G>C | |
17 | g.15230893C>T | CA398739365 | PMP22 | c.*24G>A (n.*24G>A) c.*216G>A (n.*216G>A) c.496G>A (p.Ala166Thr) c.*362G>A (n.*362G>A) n.523G>A n.487G>A c.*176G>A (n.*176G>A) n.500G>A c.328G>A (p.Ala110Thr) n.633G>A n.533G>A n.602G>A n.502G>A | |
17 | g.15230894C>A | CA398739366 | PMP22 | c.*23G>T (n.*23G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.495G>T (p.Glu165Asp) c.*361G>T (n.*361G>T) n.522G>T n.486G>T c.*175G>T (n.*175G>T) n.499G>T c.327G>T (p.Glu109Asp) n.632G>T n.532G>T n.601G>T n.501G>T | |
17 | g.15230894C= | CA2249497756 | PMP22 | c.*23G= (n.*23G=) c.*215G= (n.*215G=) c.495G= (p.Glu165=) c.*361G= (n.*361G=) n.522G= n.486G= c.*175G= (n.*175G=) n.499G= c.327G= (p.Glu109=) n.632G= n.532G= n.601G= n.501G= | |
17 | g.15230894C>G | CA398739367 | PMP22 | c.*23G>C (n.*23G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.495G>C (p.Glu165Asp) c.*361G>C (n.*361G>C) n.522G>C n.486G>C c.*175G>C (n.*175G>C) n.499G>C c.327G>C (p.Glu109Asp) n.632G>C n.532G>C n.601G>C n.501G>C | dbSNP |
17 | g.15230895T>A | CA398739368 | PMP22 | c.*22A>T (n.*22A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) c.494A>T (p.Glu165Val) c.*360A>T (n.*360A>T) n.521A>T n.485A>T c.*174A>T (n.*174A>T) n.498A>T c.326A>T (p.Glu109Val) n.631A>T n.531A>T n.600A>T n.500A>T | |
17 | g.15230895T>C | CA398739369 | PMP22 | c.*22A>G (n.*22A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) c.494A>G (p.Glu165Gly) c.*360A>G (n.*360A>G) n.521A>G n.485A>G c.*174A>G (n.*174A>G) n.498A>G c.326A>G (p.Glu109Gly) n.631A>G n.531A>G n.600A>G n.500A>G | |
17 | g.15230895T>G | CA398739370 | PMP22 | c.*22A>C (n.*22A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) c.494A>C (p.Glu165Ala) c.*360A>C (n.*360A>C) n.521A>C n.485A>C c.*174A>C (n.*174A>C) n.498A>C c.326A>C (p.Glu109Ala) n.631A>C n.531A>C n.600A>C n.500A>C | |
17 | g.15230896C>A | CA398739371 | PMP22 | c.*21G>T (n.*21G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.493G>T (p.Glu165Ter) c.*359G>T (n.*359G>T) n.520G>T n.484G>T c.*173G>T (n.*173G>T) n.497G>T c.325G>T (p.Glu109Ter) n.630G>T n.530G>T n.599G>T n.499G>T | |
17 | g.15230896C>G | CA398739372 | PMP22 | c.*21G>C (n.*21G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.493G>C (p.Glu165Gln) c.*359G>C (n.*359G>C) n.520G>C n.484G>C c.*173G>C (n.*173G>C) n.497G>C c.325G>C (p.Glu109Gln) n.630G>C n.530G>C n.599G>C n.499G>C | |
17 | g.15230896C>T | CA398739373 | PMP22 | c.*21G>A (n.*21G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.493G>A (p.Glu165Lys) c.*359G>A (n.*359G>A) n.520G>A n.484G>A c.*173G>A (n.*173G>A) n.497G>A c.325G>A (p.Glu109Lys) n.630G>A n.530G>A n.599G>A n.499G>A | |
17 | g.15230897A>G | CA2636216266 | PMP22 | c.*20T>C (n.*20T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.492T>C (p.Ser164=) c.*358T>C (n.*358T>C) n.519T>C n.483T>C c.*172T>C (n.*172T>C) n.496T>C c.324T>C (p.Ser108=) n.629T>C n.529T>C n.598T>C n.498T>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230898G>A | CA398739374 | PMP22 | c.*19C>T (n.*19C>T) c.*211C>T (n.*211C>T) c.491C>T (p.Ser164Phe) c.*357C>T (n.*357C>T) n.518C>T n.482C>T c.*171C>T (n.*171C>T) n.495C>T c.323C>T (p.Ser108Phe) n.628C>T n.528C>T n.597C>T n.497C>T | |
17 | g.15230898G>C | CA398739375 | PMP22 | c.*19C>G (n.*19C>G) c.*211C>G (n.*211C>G) c.491C>G (p.Ser164Cys) c.*357C>G (n.*357C>G) n.518C>G n.482C>G c.*171C>G (n.*171C>G) n.495C>G c.323C>G (p.Ser108Cys) n.628C>G n.528C>G n.597C>G n.497C>G | |
17 | g.15230898G>T | CA398739376 | PMP22 | c.*19C>A (n.*19C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) c.491C>A (p.Ser164Tyr) c.*357C>A (n.*357C>A) n.518C>A n.482C>A c.*171C>A (n.*171C>A) n.495C>A c.323C>A (p.Ser108Tyr) n.628C>A n.528C>A n.597C>A n.497C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230899A>C | CA398739379 | PMP22 | c.*18T>G (n.*18T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) c.490T>G (p.Ser164Ala) c.*356T>G (n.*356T>G) n.517T>G n.481T>G c.*170T>G (n.*170T>G) n.494T>G c.322T>G (p.Ser108Ala) n.627T>G n.527T>G n.596T>G n.496T>G | |
17 | g.15230899A>G | CA398739378 | PMP22 | c.*18T>C (n.*18T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) c.490T>C (p.Ser164Pro) c.*356T>C (n.*356T>C) n.517T>C n.481T>C c.*170T>C (n.*170T>C) n.494T>C c.322T>C (p.Ser108Pro) n.627T>C n.527T>C n.596T>C n.496T>C | |
17 | g.15230899A>T | CA398739377 | PMP22 | c.*18T>A (n.*18T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) c.490T>A (p.Ser164Thr) c.*356T>A (n.*356T>A) n.517T>A n.481T>A c.*170T>A (n.*170T>A) n.494T>A c.322T>A (p.Ser108Thr) n.627T>A n.527T>A n.596T>A n.496T>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230900C>G | CA2636216267 | PMP22 | c.*17G>C (n.*17G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.489G>C (p.Leu163=) c.*355G>C (n.*355G>C) n.516G>C n.480G>C c.*169G>C (n.*169G>C) n.493G>C c.321G>C (p.Leu107=) n.626G>C n.526G>C n.595G>C n.495G>C | gnomAD v4 |
17 | g.15230901A= | CA2249497759 | PMP22 | c.*16T= (n.*16T=) c.*208T= (n.*208T=) c.488T= (p.Leu163=) c.*354T= (n.*354T=) n.515T= n.479T= c.*168T= (n.*168T=) n.492T= c.320T= (p.Leu107=) n.625T= n.525T= n.594T= n.494T= | |
17 | g.15230901A>C | CA398739380 | PMP22 | c.*16T>G (n.*16T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.*354T>G (n.*354T>G) n.515T>G n.479T>G c.*168T>G (n.*168T>G) n.492T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.625T>G n.525T>G n.594T>G n.494T>G | |
17 | g.15230901A>G | CA398739381 | PMP22 | c.*16T>C (n.*16T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.*354T>C (n.*354T>C) n.515T>C n.479T>C c.*168T>C (n.*168T>C) n.492T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.625T>C n.525T>C n.594T>C n.494T>C | |
17 | g.15230901A>T | CA398739382 | PMP22 | c.*16T>A (n.*16T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.488T>A (p.Leu163Gln) c.*354T>A (n.*354T>A) n.515T>A n.479T>A c.*168T>A (n.*168T>A) n.492T>A c.320T>A (p.Leu107Gln) n.625T>A n.525T>A n.594T>A n.494T>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230902G>A | CA2636216268 | PMP22 | c.*15C>T (n.*15C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.487C>T (p.Leu163=) c.*353C>T (n.*353C>T) n.514C>T n.478C>T c.*167C>T (n.*167C>T) n.491C>T c.319C>T (p.Leu107=) n.624C>T n.524C>T n.593C>T n.493C>T | gnomAD v4 |
17 | g.15230902G>C | CA398739383 | PMP22 | c.*15C>G (n.*15C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.487C>G (p.Leu163Val) c.*353C>G (n.*353C>G) n.514C>G n.478C>G c.*167C>G (n.*167C>G) n.491C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.624C>G n.524C>G n.593C>G n.493C>G | |
17 | g.15230902G>T | CA398739384 | PMP22 | c.*15C>A (n.*15C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.487C>A (p.Leu163Met) c.*353C>A (n.*353C>A) n.514C>A n.478C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.491C>A c.319C>A (p.Leu107Met) n.624C>A n.524C>A n.593C>A n.493C>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230904C>A | CA398739385 | PMP22 | c.*13G>T (n.*13G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.485G>T (p.Gly162Val) c.*351G>T (n.*351G>T) n.512G>T n.476G>T c.*165G>T (n.*165G>T) n.489G>T c.317G>T (p.Gly106Val) n.622G>T n.522G>T n.591G>T n.491G>T | |
17 | g.15230904C>G | CA398739386 | PMP22 | c.*13G>C (n.*13G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.485G>C (p.Gly162Ala) c.*351G>C (n.*351G>C) n.512G>C n.476G>C c.*165G>C (n.*165G>C) n.489G>C c.317G>C (p.Gly106Ala) n.622G>C n.522G>C n.591G>C n.491G>C | |
17 | g.15230904C>T | CA398739387 | PMP22 | c.*13G>A (n.*13G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.485G>A (p.Gly162Asp) c.*351G>A (n.*351G>A) n.512G>A n.476G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.489G>A c.317G>A (p.Gly106Asp) n.622G>A n.522G>A n.591G>A n.491G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230905C>A | CA398739388 | PMP22 | c.*12G>T (n.*12G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) c.484G>T (p.Gly162Cys) c.*350G>T (n.*350G>T) n.511G>T n.475G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.488G>T c.316G>T (p.Gly106Cys) n.621G>T n.521G>T n.590G>T n.490G>T | |
17 | g.15230905C= | CA2249497761 | PMP22 | c.*12G= (n.*12G=) c.*204G= (n.*204G=) c.484G= (p.Gly162=) c.*350G= (n.*350G=) n.511G= n.475G= c.*164G= (n.*164G=) n.488G= c.316G= (p.Gly106=) n.621G= n.521G= n.590G= n.490G= | |
17 | g.15230905C>G | CA398739389 | PMP22 | c.*12G>C (n.*12G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) c.484G>C (p.Gly162Arg) c.*350G>C (n.*350G>C) n.511G>C n.475G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.488G>C c.316G>C (p.Gly106Arg) n.621G>C n.521G>C n.590G>C n.490G>C | |
17 | g.15230905C>T | CA8403283 | PMP22 | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) c.484G>A (p.Gly162Ser) c.*350G>A (n.*350G>A) n.511G>A n.475G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.488G>A c.316G>A (p.Gly106Ser) n.621G>A n.521G>A n.590G>A n.490G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230905_15230906insTCATTCGCGTTTCCGCAAG | CA2249497764 | PMP22 | c.*11_*12insCTTGCGGAAACGCGAATGA (n.*11_*12insCTTGCGGAAACGCGAATGA) c.*203_*204insCTTGCGGAAACGCGAATGA (n.*203_*204insCTTGCGGAAACGCGAATGA) c.483_484insCTTGCGGAAACGCGAATGA (p.Gly162LeufsTer10) c.*349_*350insCTTGCGGAAACGCGAATGA (n.*349_*350insCTTGCGGAAACGCGAATGA) n.510_511insCTTGCGGAAACGCGAATGA n.474_475insCTTGCGGAAACGCGAATGA c.*163_*164insCTTGCGGAAACGCGAATGA (n.*163_*164insCTTGCGGAAACGCGAATGA) n.487_488insCTTGCGGAAACGCGAATGA c.315_316insCTTGCGGAAACGCGAATGA (p.Gly106LeufsTer10) n.620_621insCTTGCGGAAACGCGAATGA n.520_521insCTTGCGGAAACGCGAATGA n.589_590insCTTGCGGAAACGCGAATGA n.489_490insCTTGCGGAAACGCGAATGA | dbSNP |
17 | g.15230906G>A | CA8403285 | PMP22 | c.*11C>T (n.*11C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.483C>T (p.Asp161=) c.*349C>T (n.*349C>T) n.510C>T n.474C>T c.*163C>T (n.*163C>T) n.487C>T c.315C>T (p.Asp105=) n.620C>T n.520C>T n.589C>T n.489C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230906G>C | CA398739390 | PMP22 | c.*11C>G (n.*11C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.483C>G (p.Asp161Glu) c.*349C>G (n.*349C>G) n.510C>G n.474C>G c.*163C>G (n.*163C>G) n.487C>G c.315C>G (p.Asp105Glu) n.620C>G n.520C>G n.589C>G n.489C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230906G= | CA2249497765 | PMP22 | c.*11C= (n.*11C=) c.*203C= (n.*203C=) c.483C= (p.Asp161=) c.*349C= (n.*349C=) n.510C= n.474C= c.*163C= (n.*163C=) n.487C= c.315C= (p.Asp105=) n.620C= n.520C= n.589C= n.489C= | |
17 | g.15230906G>T | CA8403284 | PMP22 | c.*11C>A (n.*11C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.483C>A (p.Asp161Glu) c.*349C>A (n.*349C>A) n.510C>A n.474C>A c.*163C>A (n.*163C>A) n.487C>A c.315C>A (p.Asp105Glu) n.620C>A n.520C>A n.589C>A n.489C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230907T>A | CA398739392 | PMP22 | c.*10A>T (n.*10A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.482A>T (p.Asp161Val) c.*348A>T (n.*348A>T) n.509A>T n.473A>T c.*162A>T (n.*162A>T) n.486A>T c.314A>T (p.Asp105Val) n.619A>T n.519A>T n.588A>T n.488A>T | |
17 | g.15230907T>C | CA398739393 | PMP22 | c.*10A>G (n.*10A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.482A>G (p.Asp161Gly) c.*348A>G (n.*348A>G) n.509A>G n.473A>G c.*162A>G (n.*162A>G) n.486A>G c.314A>G (p.Asp105Gly) n.619A>G n.519A>G n.588A>G n.488A>G | |
17 | g.15230907T>G | CA398739391 | PMP22 | c.*10A>C (n.*10A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.482A>C (p.Asp161Ala) c.*348A>C (n.*348A>C) n.509A>C n.473A>C c.*162A>C (n.*162A>C) n.486A>C c.314A>C (p.Asp105Ala) n.619A>C n.519A>C n.588A>C n.488A>C | |
17 | g.15230908C>A | CA398739394 | PMP22 | c.*9G>T (n.*9G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.481G>T (p.Asp161Tyr) c.*347G>T (n.*347G>T) n.508G>T n.472G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.485G>T c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.618G>T n.518G>T n.587G>T n.487G>T | |
17 | g.15230908C>G | CA398739395 | PMP22 | c.*9G>C (n.*9G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.481G>C (p.Asp161His) c.*347G>C (n.*347G>C) n.508G>C n.472G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.485G>C c.313G>C (p.Asp105His) n.618G>C n.518G>C n.587G>C n.487G>C | |
17 | g.15230908C>T | CA398739396 | PMP22 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.481G>A (p.Asp161Asn) c.*347G>A (n.*347G>A) n.508G>A n.472G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.485G>A c.313G>A (p.Asp105Asn) n.618G>A n.518G>A n.587G>A n.487G>A | |
17 | g.15230909T>A | CA8403286 | PMP22 | c.*8A>T (n.*8A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.480A>T (p.Pro160=) c.*346A>T (n.*346A>T) n.507A>T n.471A>T c.*160A>T (n.*160A>T) n.484A>T c.312A>T (p.Pro104=) n.617A>T n.517A>T n.586A>T n.486A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230909T= | CA2249497772 | PMP22 | c.*8A= (n.*8A=) c.*200A= (n.*200A=) c.480A= (p.Pro160=) c.*346A= (n.*346A=) n.507A= n.471A= c.*160A= (n.*160A=) n.484A= c.312A= (p.Pro104=) n.617A= n.517A= n.586A= n.486A= | |
17 | g.15230909_15230910delinsTG | CA2249497771 | PMP22 | c.*7_*8delinsCA (n.*7_*8delinsCA) c.*199_*200delinsCA (n.*199_*200delinsCA) c.479_480delinsCA (p.Pro160=) c.*345_*346delinsCA (n.*345_*346delinsCA) n.506_507delinsCA n.470_471delinsCA c.*159_*160delinsCA (n.*159_*160delinsCA) n.483_484delinsCA c.311_312delinsCA (p.Pro104=) n.616_617delinsCA n.516_517delinsCA n.585_586delinsCA n.485_486delinsCA | |
17 | g.15230910G>A | CA398739399 | PMP22 | c.*7C>T (n.*7C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.*345C>T (n.*345C>T) n.506C>T n.470C>T c.*159C>T (n.*159C>T) n.483C>T c.311C>T (p.Pro104Leu) n.616C>T n.516C>T n.585C>T n.485C>T | |
17 | g.15230910G>C | CA398739398 | PMP22 | c.*7C>G (n.*7C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.*345C>G (n.*345C>G) n.506C>G n.470C>G c.*159C>G (n.*159C>G) n.483C>G c.311C>G (p.Pro104Arg) n.616C>G n.516C>G n.585C>G n.485C>G | |
17 | g.15230910G>T | CA398739397 | PMP22 | c.*7C>A (n.*7C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.479C>A (p.Pro160Gln) c.*345C>A (n.*345C>A) n.506C>A n.470C>A c.*159C>A (n.*159C>A) n.483C>A c.311C>A (p.Pro104Gln) n.616C>A n.516C>A n.585C>A n.485C>A | |
17 | g.15230912del | CA8403287 | PMP22 | c.*7del (n.*7del) c.*199del (n.*199del) c.479del (p.Pro160GlnfsTer8) c.*345del (n.*345del) n.506del n.470del c.*159del (n.*159del) n.483del c.311del (p.Pro104GlnfsTer8) n.616del n.516del n.585del n.485del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230911G>A | CA398739400 | PMP22 | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.*344C>T (n.*344C>T) n.505C>T n.469C>T c.*158C>T (n.*158C>T) n.482C>T c.310C>T (p.Pro104Ser) n.615C>T n.515C>T n.584C>T n.484C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230911G>C | CA398739401 | PMP22 | c.*6C>G (n.*6C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.*344C>G (n.*344C>G) n.505C>G n.469C>G c.*158C>G (n.*158C>G) n.482C>G c.310C>G (p.Pro104Ala) n.615C>G n.515C>G n.584C>G n.484C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230911G= | CA2249497777 | PMP22 | c.*6C= (n.*6C=) c.*198C= (n.*198C=) c.478C= (p.Pro160=) c.*344C= (n.*344C=) n.505C= n.469C= c.*158C= (n.*158C=) n.482C= c.310C= (p.Pro104=) n.615C= n.515C= n.584C= n.484C= | |
17 | g.15230911G>T | CA398739402 | PMP22 | c.*6C>A (n.*6C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.*344C>A (n.*344C>A) n.505C>A n.469C>A c.*158C>A (n.*158C>A) n.482C>A c.310C>A (p.Pro104Thr) n.615C>A n.515C>A n.584C>A n.484C>A | |
17 | g.15230912G>T | CA2841572297 | PMP22 | c.*5C>A (n.*5C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.477C>A (p.Arg159=) c.*343C>A (n.*343C>A) n.504C>A n.468C>A c.*157C>A (n.*157C>A) n.481C>A c.309C>A (p.Arg103=) n.614C>A n.514C>A n.583C>A n.483C>A | |
17 | g.15230913C>A | CA8403288 | PMP22 | c.*4G>T (n.*4G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) c.476G>T (p.Arg159Leu) c.*342G>T (n.*342G>T) n.503G>T n.467G>T c.*156G>T (n.*156G>T) n.480G>T c.308G>T (p.Arg103Leu) n.613G>T n.513G>T n.582G>T n.482G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230913C= | CA2249497783 | PMP22 | c.*4G= (n.*4G=) c.*196G= (n.*196G=) c.476G= (p.Arg159=) c.*342G= (n.*342G=) n.503G= n.467G= c.*156G= (n.*156G=) n.480G= c.308G= (p.Arg103=) n.613G= n.513G= n.582G= n.482G= | |
17 | g.15230913C>G | CA398739403 | PMP22 | c.*4G>C (n.*4G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) c.476G>C (p.Arg159Pro) c.*342G>C (n.*342G>C) n.503G>C n.467G>C c.*156G>C (n.*156G>C) n.480G>C c.308G>C (p.Arg103Pro) n.613G>C n.513G>C n.582G>C n.482G>C | |
17 | g.15230913C>T | CA8403289 | PMP22 | c.*4G>A (n.*4G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) c.476G>A (p.Arg159His) c.*342G>A (n.*342G>A) n.503G>A n.467G>A c.*156G>A (n.*156G>A) n.480G>A c.308G>A (p.Arg103His) n.613G>A n.513G>A n.582G>A n.482G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230914G>A | CA8403290 | PMP22 | c.*3C>T (n.*3C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.475C>T (p.Arg159Cys) c.*341C>T (n.*341C>T) n.502C>T n.466C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.479C>T c.307C>T (p.Arg103Cys) n.612C>T n.512C>T n.581C>T n.481C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230914G>C | CA398739405 | PMP22 | c.*3C>G (n.*3C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.475C>G (p.Arg159Gly) c.*341C>G (n.*341C>G) n.502C>G n.466C>G c.*155C>G (n.*155C>G) n.479C>G c.307C>G (p.Arg103Gly) n.612C>G n.512C>G n.581C>G n.481C>G | |
17 | g.15230914G= | CA2249497791 | PMP22 | c.*3C= (n.*3C=) c.*195C= (n.*195C=) c.475C= (p.Arg159=) c.*341C= (n.*341C=) n.502C= n.466C= c.*155C= (n.*155C=) n.479C= c.307C= (p.Arg103=) n.612C= n.512C= n.581C= n.481C= | |
17 | g.15230914G>T | CA398739404 | PMP22 | c.*3C>A (n.*3C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.475C>A (p.Arg159Ser) c.*341C>A (n.*341C>A) n.502C>A n.466C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.479C>A c.307C>A (p.Arg103Ser) n.612C>A n.512C>A n.581C>A n.481C>A | |
17 | g.15230914_15230915delinsGC | CA2249497790 | PMP22 | c.*2_*3delinsGC (n.*2_*3delinsGC) c.*194_*195delinsGC (n.*194_*195delinsGC) c.474_475delinsGC (p.Arg158=) c.*340_*341delinsGC (n.*340_*341delinsGC) n.501_502delinsGC n.465_466delinsGC c.*154_*155delinsGC (n.*154_*155delinsGC) n.478_479delinsGC c.306_307delinsGC (p.Arg102=) n.611_612delinsGC n.511_512delinsGC n.580_581delinsGC n.480_481delinsGC | |
17 | g.15230914_15230915insA | CA656436980 | PMP22 | c.*2_*3insT (n.*2_*3insT) c.*194_*195insT (n.*194_*195insT) c.474_475insT (p.Arg159SerfsTer7) c.*340_*341insT (n.*340_*341insT) n.501_502insT n.465_466insT c.*154_*155insT (n.*154_*155insT) n.478_479insT c.306_307insT (p.Arg103SerfsTer7) n.611_612insT n.511_512insT n.580_581insT n.480_481insT | |
17 | g.15230915C>A | CA398739406 | PMP22 | c.*2G>T (n.*2G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) c.474G>T (p.Arg158Ser) c.*340G>T (n.*340G>T) n.501G>T n.465G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.478G>T c.306G>T (p.Arg102Ser) n.611G>T n.511G>T n.580G>T n.480G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230915C= | CA2249497803 | PMP22 | c.*2G= (n.*2G=) c.*194G= (n.*194G=) c.474G= (p.Arg158=) c.*340G= (n.*340G=) n.501G= n.465G= c.*154G= (n.*154G=) n.478G= c.306G= (p.Arg102=) n.611G= n.511G= n.580G= n.480G= | |
17 | g.15230915C>G | CA398739407 | PMP22 | c.*2G>C (n.*2G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) c.474G>C (p.Arg158Ser) c.*340G>C (n.*340G>C) n.501G>C n.465G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.478G>C c.306G>C (p.Arg102Ser) n.611G>C n.511G>C n.580G>C n.480G>C | |
17 | g.15230915C>T | CA625321293 | PMP22 | c.*2G>A (n.*2G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.474G>A (p.Arg158=) c.*340G>A (n.*340G>A) n.501G>A n.465G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.478G>A c.306G>A (p.Arg102=) n.611G>A n.511G>A n.580G>A n.480G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230916del | CA625321292 | PMP22 | c.*2del (n.*2del) c.*194del (n.*194del) c.474del (p.Arg158SerfsTer10) c.*340del (n.*340del) n.501del n.465del c.*154del (n.*154del) n.478del c.306del (p.Arg102SerfsTer10) n.611del n.511del n.580del n.480del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230916C>A | CA398739408 | PMP22 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.473G>T (p.Arg158Met) c.*339G>T (n.*339G>T) n.500G>T n.464G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.477G>T c.305G>T (p.Arg102Met) n.610G>T n.510G>T n.579G>T n.479G>T | |
17 | g.15230916C= | CA2249497806 | PMP22 | c.*1G= (n.*1G=) c.*193G= (n.*193G=) c.473G= (p.Arg158=) c.*339G= (n.*339G=) n.500G= n.464G= c.*153G= (n.*153G=) n.477G= c.305G= (p.Arg102=) n.610G= n.510G= n.579G= n.479G= | |
17 | g.15230916C>G | CA398739409 | PMP22 | c.*1G>C (n.*1G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.473G>C (p.Arg158Thr) c.*339G>C (n.*339G>C) n.500G>C n.464G>C c.*153G>C (n.*153G>C) n.477G>C c.305G>C (p.Arg102Thr) n.610G>C n.510G>C n.579G>C n.479G>C | |
17 | g.15230916C>T | CA398739410 | PMP22 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.473G>A (p.Arg158Lys) c.*339G>A (n.*339G>A) n.500G>A n.464G>A c.*153G>A (n.*153G>A) n.477G>A c.305G>A (p.Arg102Lys) n.610G>A n.510G>A n.579G>A n.479G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230917del | CA2636216269 | PMP22 | c.483del (p.Ter161TrpextTer8) c.*192del (n.*192del) c.472del (p.Arg158GlyfsTer10) c.279del (p.Ter93TrpextTer8) c.*338del (n.*338del) n.499del n.463del c.*152del (n.*152del) n.476del c.342del (p.Ter114TrpextTer8) c.585del (p.Ter195TrpextTer8) c.304del (p.Arg102GlyfsTer10) n.609del n.509del n.578del n.478del | gnomAD v4 |
17 | g.15230917T>A | CA398739411 | PMP22 | c.483A>T (p.Ter161Cys) c.*192A>T (n.*192A>T) c.472A>T (p.Arg158Trp) c.279A>T (p.Ter93Cys) c.*338A>T (n.*338A>T) n.499A>T n.463A>T c.*152A>T (n.*152A>T) n.476A>T c.342A>T (p.Ter114Cys) c.585A>T (p.Ter195Cys) c.304A>T (p.Arg102Trp) n.609A>T n.509A>T n.578A>T n.478A>T | |
17 | g.15230917T>C | CA398739412 | PMP22 | c.483A>G (p.Ter161Trp) c.*192A>G (n.*192A>G) c.472A>G (p.Arg158Gly) c.279A>G (p.Ter93Trp) c.*338A>G (n.*338A>G) n.499A>G n.463A>G c.*152A>G (n.*152A>G) n.476A>G c.342A>G (p.Ter114Trp) c.585A>G (p.Ter195Trp) c.304A>G (p.Arg102Gly) n.609A>G n.509A>G n.578A>G n.478A>G | |
17 | g.15230917T>G | CA398739413 | PMP22 | c.483A>C (p.Ter161Cys) c.*192A>C (n.*192A>C) c.472A>C (p.Arg158=) c.279A>C (p.Ter93Cys) c.*338A>C (n.*338A>C) n.499A>C n.463A>C c.*152A>C (n.*152A>C) n.476A>C c.342A>C (p.Ter114Cys) c.585A>C (p.Ter195Cys) c.304A>C (p.Arg102=) n.609A>C n.509A>C n.578A>C n.478A>C | |
17 | g.15230918C>A | CA398739414 | PMP22 | c.482G>T (p.Ter161Leu) c.*191G>T (n.*191G>T) c.471G>T (p.Met157Ile) c.278G>T (p.Ter93Leu) c.*337G>T (n.*337G>T) n.498G>T n.462G>T c.*151G>T (n.*151G>T) n.475G>T c.341G>T (p.Ter114Leu) c.584G>T (p.Ter195Leu) c.303G>T (p.Met101Ile) n.608G>T n.508G>T n.577G>T n.477G>T | |
17 | g.15230918C= | CA2249497807 | PMP22 | c.482G= (p.Ter161=) c.*191G= (n.*191G=) c.471G= (p.Met157=) c.278G= (p.Ter93=) c.*337G= (n.*337G=) n.498G= n.462G= c.*151G= (n.*151G=) n.475G= c.341G= (p.Ter114=) c.584G= (p.Ter195=) c.303G= (p.Met101=) n.608G= n.508G= n.577G= n.477G= | |
17 | g.15230918C>G | CA398739415 | PMP22 | c.482G>C (p.Ter161Ser) c.*191G>C (n.*191G>C) c.471G>C (p.Met157Ile) c.278G>C (p.Ter93Ser) c.*337G>C (n.*337G>C) n.498G>C n.462G>C c.*151G>C (n.*151G>C) n.475G>C c.341G>C (p.Ter114Ser) c.584G>C (p.Ter195Ser) c.303G>C (p.Met101Ile) n.608G>C n.508G>C n.577G>C n.477G>C | |
17 | g.15230918C>T | CA8403291 | PMP22 | c.482G>A (p.Ter161=) c.*191G>A (n.*191G>A) c.471G>A (p.Met157Ile) c.278G>A (p.Ter93=) c.*337G>A (n.*337G>A) n.498G>A n.462G>A c.*151G>A (n.*151G>A) n.475G>A c.341G>A (p.Ter114=) c.584G>A (p.Ter195=) c.303G>A (p.Met101Ile) n.608G>A n.508G>A n.577G>A n.477G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230919A>C | CA398739416 | PMP22 | c.481T>G (p.Ter161Gly) c.*190T>G (n.*190T>G) c.470T>G (p.Met157Arg) c.277T>G (p.Ter93Gly) c.*336T>G (n.*336T>G) n.497T>G n.461T>G c.*150T>G (n.*150T>G) n.474T>G c.340T>G (p.Ter114Gly) c.583T>G (p.Ter195Gly) c.302T>G (p.Met101Arg) n.607T>G n.507T>G n.576T>G n.476T>G | |
17 | g.15230919A>G | CA398739418 | PMP22 | c.481T>C (p.Ter161Arg) c.*190T>C (n.*190T>C) c.470T>C (p.Met157Thr) c.277T>C (p.Ter93Arg) c.*336T>C (n.*336T>C) n.497T>C n.461T>C c.*150T>C (n.*150T>C) n.474T>C c.340T>C (p.Ter114Arg) c.583T>C (p.Ter195Arg) c.302T>C (p.Met101Thr) n.607T>C n.507T>C n.576T>C n.476T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230919A>T | CA398739417 | PMP22 | c.481T>A (p.Ter161Arg) c.*190T>A (n.*190T>A) c.470T>A (p.Met157Lys) c.277T>A (p.Ter93Arg) c.*336T>A (n.*336T>A) n.497T>A n.461T>A c.*150T>A (n.*150T>A) n.474T>A c.340T>A (p.Ter114Arg) c.583T>A (p.Ter195Arg) c.302T>A (p.Met101Lys) n.607T>A n.507T>A n.576T>A n.476T>A | |
17 | g.15230920T>A | CA398739419 | PMP22 | c.480A>T (p.Glu160Asp) c.*189A>T (n.*189A>T) c.469A>T (p.Met157Leu) c.276A>T (p.Glu92Asp) c.*335A>T (n.*335A>T) n.496A>T n.460A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.473A>T c.339A>T (p.Glu113Asp) c.582A>T (p.Glu194Asp) c.301A>T (p.Met101Leu) n.606A>T n.506A>T n.575A>T n.475A>T | |
17 | g.15230920T>C | CA398739420 | PMP22 | c.480A>G (p.Glu160=) c.*189A>G (n.*189A>G) c.469A>G (p.Met157Val) c.276A>G (p.Glu92=) c.*335A>G (n.*335A>G) n.496A>G n.460A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.473A>G c.339A>G (p.Glu113=) c.582A>G (p.Glu194=) c.301A>G (p.Met101Val) n.606A>G n.506A>G n.575A>G n.475A>G | ClinVar |
17 | g.15230920T>G | CA398739421 | PMP22 | c.480A>C (p.Glu160Asp) c.*189A>C (n.*189A>C) c.469A>C (p.Met157Leu) c.276A>C (p.Glu92Asp) c.*335A>C (n.*335A>C) n.496A>C n.460A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.473A>C c.339A>C (p.Glu113Asp) c.582A>C (p.Glu194Asp) c.301A>C (p.Met101Leu) n.606A>C n.506A>C n.575A>C n.475A>C | |
17 | g.15230921T>A | CA398739422 | PMP22 | c.479A>T (p.Glu160Val) c.*188A>T (n.*188A>T) c.468A>T (p.Arg156=) c.275A>T (p.Glu92Val) c.*334A>T (n.*334A>T) n.495A>T n.459A>T c.*148A>T (n.*148A>T) n.472A>T c.338A>T (p.Glu113Val) c.581A>T (p.Glu194Val) c.300A>T (p.Arg100=) n.605A>T n.505A>T n.574A>T n.474A>T | |
17 | g.15230921T>C | CA398739423 | PMP22 | c.479A>G (p.Glu160Gly) c.*188A>G (n.*188A>G) c.468A>G (p.Arg156=) c.275A>G (p.Glu92Gly) c.*334A>G (n.*334A>G) n.495A>G n.459A>G c.*148A>G (n.*148A>G) n.472A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) c.300A>G (p.Arg100=) n.605A>G n.505A>G n.574A>G n.474A>G | |
17 | g.15230921T>G | CA398739424 | PMP22 | c.479A>C (p.Glu160Ala) c.*188A>C (n.*188A>C) c.468A>C (p.Arg156=) c.275A>C (p.Glu92Ala) c.*334A>C (n.*334A>C) n.495A>C n.459A>C c.*148A>C (n.*148A>C) n.472A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) c.300A>C (p.Arg100=) n.605A>C n.505A>C n.574A>C n.474A>C | |
17 | g.15230922C>A | CA398739426 | PMP22 | c.478G>T (p.Glu160Ter) c.*187G>T (n.*187G>T) c.467G>T (p.Arg156Leu) c.274G>T (p.Glu92Ter) c.*333G>T (n.*333G>T) n.494G>T n.458G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.471G>T c.337G>T (p.Glu113Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) c.299G>T (p.Arg100Leu) n.604G>T n.504G>T n.573G>T n.473G>T | |
17 | g.15230922C= | CA2249497815 | PMP22 | c.478G= (p.Glu160=) c.*187G= (n.*187G=) c.467G= (p.Arg156=) c.274G= (p.Glu92=) c.*333G= (n.*333G=) n.494G= n.458G= c.*147G= (n.*147G=) n.471G= c.337G= (p.Glu113=) c.580G= (p.Glu194=) c.299G= (p.Arg100=) n.604G= n.504G= n.573G= n.473G= | |
17 | g.15230922C>G | CA398739425 | PMP22 | c.478G>C (p.Glu160Gln) c.*187G>C (n.*187G>C) c.467G>C (p.Arg156Pro) c.274G>C (p.Glu92Gln) c.*333G>C (n.*333G>C) n.494G>C n.458G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.471G>C c.337G>C (p.Glu113Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) c.299G>C (p.Arg100Pro) n.604G>C n.504G>C n.573G>C n.473G>C | |
17 | g.15230922C>T | CA288864487 | PMP22 | c.478G>A (p.Glu160Lys) c.*187G>A (n.*187G>A) c.467G>A (p.Arg156Gln) c.274G>A (p.Glu92Lys) c.*333G>A (n.*333G>A) n.494G>A n.458G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.471G>A c.337G>A (p.Glu113Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) c.299G>A (p.Arg100Gln) n.604G>A n.504G>A n.573G>A n.473G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230923G>A | CA8403292 | PMP22 | c.477C>T (p.Arg159=) c.*186C>T (n.*186C>T) c.466C>T (p.Arg156Ter) c.273C>T (p.Arg91=) c.*332C>T (n.*332C>T) n.493C>T n.457C>T c.*146C>T (n.*146C>T) n.470C>T c.336C>T (p.Arg112=) c.579C>T (p.Arg193=) c.298C>T (p.Arg100Ter) n.603C>T n.503C>T n.572C>T n.472C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230923G>C | CA398739427 | PMP22 | c.477C>G (p.Arg159=) c.*186C>G (n.*186C>G) c.466C>G (p.Arg156Gly) c.273C>G (p.Arg91=) c.*332C>G (n.*332C>G) n.493C>G n.457C>G c.*146C>G (n.*146C>G) n.470C>G c.336C>G (p.Arg112=) c.579C>G (p.Arg193=) c.298C>G (p.Arg100Gly) n.603C>G n.503C>G n.572C>G n.472C>G | gnomAD v4 |
17 | g.15230923G= | CA2249497829 | PMP22 | c.477C= (p.Arg159=) c.*186C= (n.*186C=) c.466C= (p.Arg156=) c.273C= (p.Arg91=) c.*332C= (n.*332C=) n.493C= n.457C= c.*146C= (n.*146C=) n.470C= c.336C= (p.Arg112=) c.579C= (p.Arg193=) c.298C= (p.Arg100=) n.603C= n.503C= n.572C= n.472C= | |
17 | g.15230923G>T | CA498439137 | PMP22 | c.477C>A (p.Arg159=) c.*186C>A (n.*186C>A) c.466C>A (p.Arg156=) c.273C>A (p.Arg91=) c.*332C>A (n.*332C>A) n.493C>A n.457C>A c.*146C>A (n.*146C>A) n.470C>A c.336C>A (p.Arg112=) c.579C>A (p.Arg193=) c.298C>A (p.Arg100=) n.603C>A n.503C>A n.572C>A n.472C>A | COSMIC |
17 | g.15230924C>A | CA398739428 | PMP22 | c.476G>T (p.Arg159Leu) c.*185G>T (n.*185G>T) c.465G>T (p.Thr155=) c.272G>T (p.Arg91Leu) c.*331G>T (n.*331G>T) n.492G>T n.456G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.469G>T c.335G>T (p.Arg112Leu) c.578G>T (p.Arg193Leu) c.297G>T (p.Thr99=) n.602G>T n.502G>T n.571G>T n.471G>T | |
17 | g.15230924C= | CA2249497843 | PMP22 | c.476G= (p.Arg159=) c.*185G= (n.*185G=) c.465G= (p.Thr155=) c.272G= (p.Arg91=) c.*331G= (n.*331G=) n.492G= n.456G= c.*145G= (n.*145G=) n.469G= c.335G= (p.Arg112=) c.578G= (p.Arg193=) c.297G= (p.Thr99=) n.602G= n.502G= n.571G= n.471G= | |
17 | g.15230924C>G | CA398739429 | PMP22 | c.476G>C (p.Arg159Pro) c.*185G>C (n.*185G>C) c.465G>C (p.Thr155=) c.272G>C (p.Arg91Pro) c.*331G>C (n.*331G>C) n.492G>C n.456G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.469G>C c.335G>C (p.Arg112Pro) c.578G>C (p.Arg193Pro) c.297G>C (p.Thr99=) n.602G>C n.502G>C n.571G>C n.471G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230924C>T | CA288864488 | PMP22 | c.476G>A (p.Arg159His) c.*185G>A (n.*185G>A) c.465G>A (p.Thr155=) c.272G>A (p.Arg91His) c.*331G>A (n.*331G>A) n.492G>A n.456G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.469G>A c.335G>A (p.Arg112His) c.578G>A (p.Arg193His) c.297G>A (p.Thr99=) n.602G>A n.502G>A n.571G>A n.471G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230925G>A | CA8403293 | PMP22 | c.475C>T (p.Arg159Cys) c.*184C>T (n.*184C>T) c.464C>T (p.Thr155Met) c.271C>T (p.Arg91Cys) c.*330C>T (n.*330C>T) n.491C>T n.455C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.468C>T c.334C>T (p.Arg112Cys) c.577C>T (p.Arg193Cys) c.296C>T (p.Thr99Met) n.601C>T n.501C>T n.570C>T n.470C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15230925G>C | CA398739430 | PMP22 | c.475C>G (p.Arg159Gly) c.*184C>G (n.*184C>G) c.464C>G (p.Thr155Arg) c.271C>G (p.Arg91Gly) c.*330C>G (n.*330C>G) n.491C>G n.455C>G c.*144C>G (n.*144C>G) n.468C>G c.334C>G (p.Arg112Gly) c.577C>G (p.Arg193Gly) c.296C>G (p.Thr99Arg) n.601C>G n.501C>G n.570C>G n.470C>G | |
17 | g.15230925G= | CA2249497854 | PMP22 | c.475C= (p.Arg159=) c.*184C= (n.*184C=) c.464C= (p.Thr155=) c.271C= (p.Arg91=) c.*330C= (n.*330C=) n.491C= n.455C= c.*144C= (n.*144C=) n.468C= c.334C= (p.Arg112=) c.577C= (p.Arg193=) c.296C= (p.Thr99=) n.601C= n.501C= n.570C= n.470C= | |
17 | g.15230925G>T | CA288864489 | PMP22 | c.475C>A (p.Arg159Ser) c.*184C>A (n.*184C>A) c.464C>A (p.Thr155Lys) c.271C>A (p.Arg91Ser) c.*330C>A (n.*330C>A) n.491C>A n.455C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.468C>A c.334C>A (p.Arg112Ser) c.577C>A (p.Arg193Ser) c.296C>A (p.Thr99Lys) n.601C>A n.501C>A n.570C>A n.470C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230926T>A | CA398739431 | PMP22 | c.474A>T (p.Lys158Asn) c.*183A>T (n.*183A>T) c.463A>T (p.Thr155Ser) c.270A>T (p.Lys90Asn) c.*329A>T (n.*329A>T) n.490A>T n.454A>T c.*143A>T (n.*143A>T) n.467A>T c.333A>T (p.Lys111Asn) c.576A>T (p.Lys192Asn) c.295A>T (p.Thr99Ser) n.600A>T n.500A>T n.569A>T n.469A>T | |
17 | g.15230926T>C | CA398739432 | PMP22 | c.474A>G (p.Lys158=) c.*183A>G (n.*183A>G) c.463A>G (p.Thr155Ala) c.270A>G (p.Lys90=) c.*329A>G (n.*329A>G) n.490A>G n.454A>G c.*143A>G (n.*143A>G) n.467A>G c.333A>G (p.Lys111=) c.576A>G (p.Lys192=) c.295A>G (p.Thr99Ala) n.600A>G n.500A>G n.569A>G n.469A>G | |
17 | g.15230926T>G | CA398739433 | PMP22 | c.474A>C (p.Lys158Asn) c.*183A>C (n.*183A>C) c.463A>C (p.Thr155Pro) c.270A>C (p.Lys90Asn) c.*329A>C (n.*329A>C) n.490A>C n.454A>C c.*143A>C (n.*143A>C) n.467A>C c.333A>C (p.Lys111Asn) c.576A>C (p.Lys192Asn) c.295A>C (p.Thr99Pro) n.600A>C n.500A>C n.569A>C n.469A>C | |
17 | g.15230927T>A | CA398739434 | PMP22 | c.473A>T (p.Lys158Ile) c.*182A>T (n.*182A>T) c.462A>T (p.Glu154Asp) c.269A>T (p.Lys90Ile) c.*328A>T (n.*328A>T) n.489A>T n.453A>T c.*142A>T (n.*142A>T) n.466A>T c.332A>T (p.Lys111Ile) c.575A>T (p.Lys192Ile) c.294A>T (p.Glu98Asp) n.599A>T n.499A>T n.568A>T n.468A>T | |
17 | g.15230927T>C | CA398739435 | PMP22 | c.473A>G (p.Lys158Arg) c.*182A>G (n.*182A>G) c.462A>G (p.Glu154=) c.269A>G (p.Lys90Arg) c.*328A>G (n.*328A>G) n.489A>G n.453A>G c.*142A>G (n.*142A>G) n.466A>G c.332A>G (p.Lys111Arg) c.575A>G (p.Lys192Arg) c.294A>G (p.Glu98=) n.599A>G n.499A>G n.568A>G n.468A>G | |
17 | g.15230927T>G | CA398739436 | PMP22 | c.473A>C (p.Lys158Thr) c.*182A>C (n.*182A>C) c.462A>C (p.Glu154Asp) c.269A>C (p.Lys90Thr) c.*328A>C (n.*328A>C) n.489A>C n.453A>C c.*142A>C (n.*142A>C) n.466A>C c.332A>C (p.Lys111Thr) c.575A>C (p.Lys192Thr) c.294A>C (p.Glu98Asp) n.599A>C n.499A>C n.568A>C n.468A>C | |
17 | g.15230928T>A | CA398739437 | PMP22 | c.472A>T (p.Lys158Ter) c.*181A>T (n.*181A>T) c.461A>T (p.Glu154Val) c.268A>T (p.Lys90Ter) c.*327A>T (n.*327A>T) n.488A>T n.452A>T c.*141A>T (n.*141A>T) n.465A>T c.331A>T (p.Lys111Ter) c.574A>T (p.Lys192Ter) c.293A>T (p.Glu98Val) n.598A>T n.498A>T n.567A>T n.467A>T | |
17 | g.15230928T>C | CA398739438 | PMP22 | c.472A>G (p.Lys158Glu) c.*181A>G (n.*181A>G) c.461A>G (p.Glu154Gly) c.268A>G (p.Lys90Glu) c.*327A>G (n.*327A>G) n.488A>G n.452A>G c.*141A>G (n.*141A>G) n.465A>G c.331A>G (p.Lys111Glu) c.574A>G (p.Lys192Glu) c.293A>G (p.Glu98Gly) n.598A>G n.498A>G n.567A>G n.467A>G | |
17 | g.15230928T>G | CA398739439 | PMP22 | c.472A>C (p.Lys158Gln) c.*181A>C (n.*181A>C) c.461A>C (p.Glu154Ala) c.268A>C (p.Lys90Gln) c.*327A>C (n.*327A>C) n.488A>C n.452A>C c.*141A>C (n.*141A>C) n.465A>C c.331A>C (p.Lys111Gln) c.574A>C (p.Lys192Gln) c.293A>C (p.Glu98Ala) n.598A>C n.498A>C n.567A>C n.467A>C | |
17 | g.15230929C>A | CA398739440 | PMP22 | c.471G>T (p.Arg157=) c.*180G>T (n.*180G>T) c.460G>T (p.Glu154Ter) c.267G>T (p.Arg89=) c.*326G>T (n.*326G>T) n.487G>T n.451G>T c.*140G>T (n.*140G>T) n.464G>T c.330G>T (p.Arg110=) c.573G>T (p.Arg191=) c.292G>T (p.Glu98Ter) n.597G>T n.497G>T n.566G>T n.466G>T | |
17 | g.15230929C= | CA2249497859 | PMP22 | c.471G= (p.Arg157=) c.*180G= (n.*180G=) c.460G= (p.Glu154=) c.267G= (p.Arg89=) c.*326G= (n.*326G=) n.487G= n.451G= c.*140G= (n.*140G=) n.464G= c.330G= (p.Arg110=) c.573G= (p.Arg191=) c.292G= (p.Glu98=) n.597G= n.497G= n.566G= n.466G= | |
17 | g.15230929C>G | CA398739441 | PMP22 | c.471G>C (p.Arg157=) c.*180G>C (n.*180G>C) c.460G>C (p.Glu154Gln) c.267G>C (p.Arg89=) c.*326G>C (n.*326G>C) n.487G>C n.451G>C c.*140G>C (n.*140G>C) n.464G>C c.330G>C (p.Arg110=) c.573G>C (p.Arg191=) c.292G>C (p.Glu98Gln) n.597G>C n.497G>C n.566G>C n.466G>C | |
17 | g.15230929C>T | CA8403294 | PMP22 | c.471G>A (p.Arg157=) c.*180G>A (n.*180G>A) c.460G>A (p.Glu154Lys) c.267G>A (p.Arg89=) c.*326G>A (n.*326G>A) n.487G>A n.451G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.464G>A c.330G>A (p.Arg110=) c.573G>A (p.Arg191=) c.292G>A (p.Glu98Lys) n.597G>A n.497G>A n.566G>A n.466G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230930C>A | CA398739442 | PMP22 | c.470G>T (p.Arg157Leu) c.*179G>T (n.*179G>T) c.459G>T (p.Ala153=) c.266G>T (p.Arg89Leu) c.*325G>T (n.*325G>T) n.486G>T n.450G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.463G>T c.329G>T (p.Arg110Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.291G>T (p.Ala97=) n.596G>T n.496G>T n.565G>T n.465G>T | |
17 | g.15230930C>G | CA398739444 | PMP22 | c.470G>C (p.Arg157Pro) c.*179G>C (n.*179G>C) c.459G>C (p.Ala153=) c.266G>C (p.Arg89Pro) c.*325G>C (n.*325G>C) n.486G>C n.450G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.463G>C c.329G>C (p.Arg110Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.291G>C (p.Ala97=) n.596G>C n.496G>C n.565G>C n.465G>C | |
17 | g.15230930C>T | CA398739443 | PMP22 | c.470G>A (p.Arg157Gln) c.*179G>A (n.*179G>A) c.459G>A (p.Ala153=) c.266G>A (p.Arg89Gln) c.*325G>A (n.*325G>A) n.486G>A n.450G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.463G>A c.329G>A (p.Arg110Gln) c.572G>A (p.Arg191Gln) c.291G>A (p.Ala97=) n.596G>A n.496G>A n.565G>A n.465G>A | gnomAD v4 |
17 | g.15230931G>A | CA119628 | PMP22 | c.469C>T (p.Arg157Trp) c.*178C>T (n.*178C>T) c.458C>T (p.Ala153Val) c.265C>T (p.Arg89Trp) c.*324C>T (n.*324C>T) n.485C>T n.449C>T c.*138C>T (n.*138C>T) n.462C>T c.328C>T (p.Arg110Trp) c.571C>T (p.Arg191Trp) c.290C>T (p.Ala97Val) n.595C>T n.495C>T n.564C>T n.464C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.15230931G>C | CA398739445 | PMP22 | c.469C>G (p.Arg157Gly) c.*178C>G (n.*178C>G) c.458C>G (p.Ala153Gly) c.265C>G (p.Arg89Gly) c.*324C>G (n.*324C>G) n.485C>G n.449C>G c.*138C>G (n.*138C>G) n.462C>G c.328C>G (p.Arg110Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.290C>G (p.Ala97Gly) n.595C>G n.495C>G n.564C>G n.464C>G | ClinVar dbSNP |
17 | g.15230931G= | CA2249497870 | PMP22 | c.469C= (p.Arg157=) c.*178C= (n.*178C=) c.458C= (p.Ala153=) c.265C= (p.Arg89=) c.*324C= (n.*324C=) n.485C= n.449C= c.*138C= (n.*138C=) n.462C= c.328C= (p.Arg110=) c.571C= (p.Arg191=) c.290C= (p.Ala97=) n.595C= n.495C= n.564C= n.464C= | |
17 | g.15230931G>T | CA398739446 | PMP22 | c.469C>A (p.Arg157=) c.*178C>A (n.*178C>A) c.458C>A (p.Ala153Glu) c.265C>A (p.Arg89=) c.*324C>A (n.*324C>A) n.485C>A n.449C>A c.*138C>A (n.*138C>A) n.462C>A c.328C>A (p.Arg110=) c.571C>A (p.Arg191=) c.290C>A (p.Ala97Glu) n.595C>A n.495C>A n.564C>A n.464C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230932C>A | CA398739447 | PMP22 | c.468G>T (p.Leu156Phe) c.*177G>T (n.*177G>T) c.457G>T (p.Ala153Ser) c.264G>T (p.Leu88Phe) c.*323G>T (n.*323G>T) n.484G>T n.448G>T c.*137G>T (n.*137G>T) n.461G>T c.327G>T (p.Leu109Phe) c.570G>T (p.Leu190Phe) c.289G>T (p.Ala97Ser) n.594G>T n.494G>T n.563G>T n.463G>T | |
17 | g.15230932C= | CA2249497882 | PMP22 | c.468G= (p.Leu156=) c.*177G= (n.*177G=) c.457G= (p.Ala153=) c.264G= (p.Leu88=) c.*323G= (n.*323G=) n.484G= n.448G= c.*137G= (n.*137G=) n.461G= c.327G= (p.Leu109=) c.570G= (p.Leu190=) c.289G= (p.Ala97=) n.594G= n.494G= n.563G= n.463G= | |
17 | g.15230932C>G | CA398739448 | PMP22 | c.468G>C (p.Leu156Phe) c.*177G>C (n.*177G>C) c.457G>C (p.Ala153Pro) c.264G>C (p.Leu88Phe) c.*323G>C (n.*323G>C) n.484G>C n.448G>C c.*137G>C (n.*137G>C) n.461G>C c.327G>C (p.Leu109Phe) c.570G>C (p.Leu190Phe) c.289G>C (p.Ala97Pro) n.594G>C n.494G>C n.563G>C n.463G>C | |
17 | g.15230932C>T | CA8403295 | PMP22 | c.468G>A (p.Leu156=) c.*177G>A (n.*177G>A) c.457G>A (p.Ala153Thr) c.264G>A (p.Leu88=) c.*323G>A (n.*323G>A) n.484G>A n.448G>A c.*137G>A (n.*137G>A) n.461G>A c.327G>A (p.Leu109=) c.570G>A (p.Leu190=) c.289G>A (p.Ala97Thr) n.594G>A n.494G>A n.563G>A n.463G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.15230933A= | CA2249497891 | PMP22 | c.467T= (p.Leu156=) c.*176T= (n.*176T=) c.456T= (p.Leu152=) c.263T= (p.Leu88=) c.*322T= (n.*322T=) n.483T= n.447T= c.*136T= (n.*136T=) n.460T= c.326T= (p.Leu109=) c.569T= (p.Leu190=) c.288T= (p.Leu96=) n.593T= n.493T= n.562T= n.462T= | |
17 | g.15230933A>C | CA398739449 | PMP22 | c.467T>G (p.Leu156Trp) c.*176T>G (n.*176T>G) c.456T>G (p.Leu152=) c.263T>G (p.Leu88Trp) c.*322T>G (n.*322T>G) n.483T>G n.447T>G c.*136T>G (n.*136T>G) n.460T>G c.326T>G (p.Leu109Trp) c.569T>G (p.Leu190Trp) c.288T>G (p.Leu96=) n.593T>G n.493T>G n.562T>G n.462T>G | |
17 | g.15230933A>G | CA398739450 | PMP22 | c.467T>C (p.Leu156Ser) c.*176T>C (n.*176T>C) c.456T>C (p.Leu152=) c.263T>C (p.Leu88Ser) c.*322T>C (n.*322T>C) n.483T>C n.447T>C c.*136T>C (n.*136T>C) n.460T>C c.326T>C (p.Leu109Ser) c.569T>C (p.Leu190Ser) c.288T>C (p.Leu96=) n.593T>C n.493T>C n.562T>C n.462T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.15230933A>T | CA398739451 | PMP22 | c.467T>A (p.Leu156Ter) c.*176T>A (n.*176T>A) c.456T>A (p.Leu152=) c.263T>A (p.Leu88Ter) c.*322T>A (n.*322T>A) n.483T>A n.447T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.460T>A c.326T>A (p.Leu109Ter) c.569T>A (p.Leu190Ter) c.288T>A (p.Leu96=) n.593T>A n.493T>A n.562T>A n.462T>A | |
17 | g.15230934A= | CA2249497897 | PMP22 | c.466T= (p.Leu156=) c.*175T= (n.*175T=) c.455T= (p.Leu152=) c.262T= (p.Leu88=) c.*321T= (n.*321T=) n.482T= n.446T= c.*135T= (n.*135T=) n.459T= c.325T= (p.Leu109=) c.568T= (p.Leu190=) c.287T= (p.Leu96=) n.592T= n.492T= n.561T= n.461T= | |
17 | g.15230934A>C | CA8403296 | PMP22 | c.466T>G (p.Leu156Val) c.*175T>G (n.*175T>G) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.262T>G (p.Leu88Val) c.*321T>G (n.*321T>G) n.482T>G n.446T>G c.*135T>G (n.*135T>G) n.459T>G c.325T>G (p.Leu109Val) c.568T>G (p.Leu190Val) c.287T>G (p.Leu96Arg) n.592T>G n.492T>G n.561T>G n.461T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.15230934A>G | CA398739452 | PMP22 | c.466T>C (p.Leu156=) c.*175T>C (n.*175T>C) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.262T>C (p.Leu88=) c.*321T>C (n.*321T>C) n.482T>C n.446T>C c.*135T>C (n.*135T>C) n.459T>C c.325T>C (p.Leu109=) c.568T>C (p.Leu190=) c.287T>C (p.Leu96Pro) n.592T>C n.492T>C n.561T>C n.461T>C | |
17 | g.15230934A>T | CA398739453 | PMP22 | c.466T>A (p.Leu156Met) c.*175T>A (n.*175T>A) c.455T>A (p.Leu152His) c.262T>A (p.Leu88Met) c.*321T>A (n.*321T>A) n.482T>A n.446T>A c.*135T>A (n.*135T>A) n.459T>A c.325T>A (p.Leu109Met) c.568T>A (p.Leu190Met) c.287T>A (p.Leu96His) n.592T>A n.492T>A n.561T>A n.461T>A | |
17 | g.15230935G>A | CA398739456 | PMP22 | c.465C>T (p.Ile155=) c.*174C>T (n.*174C>T) c.454C>T (p.Leu152Phe) c.261C>T (p.Ile87=) c.*320C>T (n.*320C>T) n.481C>T n.445C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.458C>T c.324C>T (p.Ile108=) c.567C>T (p.Ile189=) c.286C>T (p.Leu96Phe) n.591C>T n.491C>T n.560C>T n.460C>T | COSMIC |
17 | g.15230935G>C | CA398739454 | PMP22 | c.465C>G (p.Ile155Met) c.*174C>G (n.*174C>G) c.454C>G (p.Leu152Val) c.261C>G (p.Ile87Met) c.*320C>G (n.*320C>G) n.481C>G n.445C>G c.*134C>G (n.*134C>G) n.458C>G c.324C>G (p.Ile108Met) c.567C>G (p.Ile189Met) c.286C>G (p.Leu96Val) n.591C>G n.491C>G n.560C>G n.460C>G | |
17 | g.15230935G>T | CA398739455 | PMP22 | c.465C>A (p.Ile155=) c.*174C>A (n.*174C>A) c.454C>A (p.Leu152Ile) c.261C>A (p.Ile87=) c.*320C>A (n.*320C>A) n.481C>A n.445C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.458C>A c.324C>A (p.Ile108=) c.567C>A (p.Ile189=) c.286C>A (p.Leu96Ile) n.591C>A n.491C>A n.560C>A n.460C>A | |
17 | g.15230936A>C | CA398739457 | PMP22 | c.464T>G (p.Ile155Ser) c.*173T>G (n.*173T>G) c.453T>G (p.Asp151Glu) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.*319T>G (n.*319T>G) n.480T>G n.444T>G c.*133T>G (n.*133T>G) n.457T>G c.323T>G (p.Ile108Ser) c.566T>G (p.Ile189Ser) c.285T>G (p.Asp95Glu) n.590T>G n.490T>G n.559T>G n.459T>G | |
17 | g.15230936A>G | CA398739458 | PMP22 | c.464T>C (p.Ile155Thr) c.*173T>C (n.*173T>C) c.453T>C (p.Asp151=) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.*319T>C (n.*319T>C) n.480T>C n.444T>C c.*133T>C (n.*133T>C) n.457T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) c.566T>C (p.Ile189Thr) c.285T>C (p.Asp95=) n.590T>C n.490T>C n.559T>C n.459T>C | |
17 | g.15230936A>T | CA398739459 | PMP22 | c.464T>A (p.Ile155Asn) c.*173T>A (n.*173T>A) c.453T>A (p.Asp151Glu) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.*319T>A (n.*319T>A) n.480T>A n.444T>A c.*133T>A (n.*133T>A) n.457T>A c.323T>A (p.Ile108Asn) c.566T>A (p.Ile189Asn) c.285T>A (p.Asp95Glu) n.590T>A n.490T>A n.559T>A n.459T>A | |
17 | g.15230937T>A | CA398739460 | PMP22 | c.463A>T (p.Ile155Phe) c.*172A>T (n.*172A>T) c.452A>T (p.Asp151Val) c.259A>T (p.Ile87Phe) c.*318A>T (n.*318A>T) n.479A>T n.443A>T c.*132A>T (n.*132A>T) n.456A>T c.322A>T (p.Ile108Phe) c.565A>T (p.Ile189Phe) c.284A>T (p.Asp95Val) n.589A>T n.489A>T n.558A>T n.458A>T | |
17 | g.15230937T>C | CA398739461 | PMP22 | c.463A>G (p.Ile155Val) c.*172A>G (n.*172A>G) c.452A>G (p.Asp151Gly) c.259A>G (p.Ile87Val) c.*318A>G (n.*318A>G) n.479A>G n.443A>G c.*132A>G (n.*132A>G) n.456A>G c.322A>G (p.Ile108Val) c.565A>G (p.Ile189Val) c.284A>G (p.Asp95Gly) n.589A>G n.489A>G n.558A>G n.458A>G | |
17 | g.15230937T>G | CA398739462 | PMP22 | c.463A>C (p.Ile155Leu) c.*172A>C (n.*172A>C) c.452A>C (p.Asp151Ala) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.*318A>C (n.*318A>C) n.479A>C n.443A>C c.*132A>C (n.*132A>C) n.456A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) c.565A>C (p.Ile189Leu) c.284A>C (p.Asp95Ala) n.589A>C n.489A>C n.558A>C n.458A>C | |
17 | g.15230938C>A | CA398739463 | PMP22 | c.462G>T (p.Val154=) c.*171G>T (n.*171G>T) c.451G>T (p.Asp151Tyr) c.258G>T (p.Val86=) c.*317G>T (n.*317G>T) n.478G>T n.442G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.455G>T c.321G>T (p.Val107=) c.564G>T (p.Val188=) c.283G>T (p.Asp95Tyr) n.588G>T n.488G>T n.557G>T n.457G>T | |
17 | g.15230938C>G | CA398739464 | PMP22 | c.462G>C (p.Val154=) c.*171G>C (n.*171G>C) c.451G>C (p.Asp151His) c.258G>C (p.Val86=) c.*317G>C (n.*317G>C) n.478G>C n.442G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.455G>C c.321G>C (p.Val107=) c.564G>C (p.Val188=) c.283G>C (p.Asp95His) n.588G>C n.488G>C n.557G>C n.457G>C | |
17 | g.15230938C>T | CA398739465 | PMP22 | c.462G>A (p.Val154=) c.*171G>A (n.*171G>A) c.451G>A (p.Asp151Asn) c.258G>A (p.Val86=) c.*317G>A (n.*317G>A) n.478G>A n.442G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.455G>A c.321G>A (p.Val107=) c.564G>A (p.Val188=) c.283G>A (p.Asp95Asn) n.588G>A n.488G>A n.557G>A n.457G>A |