Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.15218643G>C | CA2490796108 | NBAS | c.4418+130C>G c.4426+13779C>G c.943+130C>G c.2288+130C>G c.6432+130C>G (n.6432+130C>G) c.512+13779C>G (n.512+13779C>G) c.3575+130C>G n.6280+13779C>G c.6303+130C>G (n.6303+130C>G) c.5793+130C>G (n.5793+130C>G) c.4233+130C>G (n.4233+130C>G) c.4224+130C>G (n.4224+130C>G) n.6266+13779C>G | dbSNP |
2 | g.15218643G= | CA2490796107 | NBAS | c.4418+130C= c.4426+13779C= c.943+130C= c.2288+130C= c.6432+130C= (n.6432+130C=) c.512+13779C= (n.512+13779C=) c.3575+130C= n.6280+13779C= c.6303+130C= (n.6303+130C=) c.5793+130C= (n.5793+130C=) c.4233+130C= (n.4233+130C=) c.4224+130C= (n.4224+130C=) n.6266+13779C= | |
2 | g.15218643G>T | CA2657931563 | NBAS | c.4418+130C>A c.4426+13779C>A c.943+130C>A c.2288+130C>A c.6432+130C>A (n.6432+130C>A) c.512+13779C>A (n.512+13779C>A) c.3575+130C>A n.6280+13779C>A c.6303+130C>A (n.6303+130C>A) c.5793+130C>A (n.5793+130C>A) c.4233+130C>A (n.4233+130C>A) c.4224+130C>A (n.4224+130C>A) n.6266+13779C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218645C>A | CA2657931564 | NBAS | c.4418+128G>T c.4426+13777G>T c.943+128G>T c.2288+128G>T c.6432+128G>T (n.6432+128G>T) c.512+13777G>T (n.512+13777G>T) c.3575+128G>T n.6280+13777G>T c.6303+128G>T (n.6303+128G>T) c.5793+128G>T (n.5793+128G>T) c.4233+128G>T (n.4233+128G>T) c.4224+128G>T (n.4224+128G>T) n.6266+13777G>T | gnomAD v4 |
2 | g.15218647T>C | CA2554774228 | NBAS | c.4418+126A>G c.4426+13775A>G c.943+126A>G c.2288+126A>G c.6432+126A>G (n.6432+126A>G) c.512+13775A>G (n.512+13775A>G) c.3575+126A>G n.6280+13775A>G c.6303+126A>G (n.6303+126A>G) c.5793+126A>G (n.5793+126A>G) c.4233+126A>G (n.4233+126A>G) c.4224+126A>G (n.4224+126A>G) n.6266+13775A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15218648G>A | CA2565721792 | NBAS | c.4418+125C>T c.4426+13774C>T c.943+125C>T c.2288+125C>T c.6432+125C>T (n.6432+125C>T) c.512+13774C>T (n.512+13774C>T) c.3575+125C>T n.6280+13774C>T c.6303+125C>T (n.6303+125C>T) c.5793+125C>T (n.5793+125C>T) c.4233+125C>T (n.4233+125C>T) c.4224+125C>T (n.4224+125C>T) n.6266+13774C>T | |
2 | g.15218648G>T | CA2657931565 | NBAS | c.4418+125C>A c.4426+13774C>A c.943+125C>A c.2288+125C>A c.6432+125C>A (n.6432+125C>A) c.512+13774C>A (n.512+13774C>A) c.3575+125C>A n.6280+13774C>A c.6303+125C>A (n.6303+125C>A) c.5793+125C>A (n.5793+125C>A) c.4233+125C>A (n.4233+125C>A) c.4224+125C>A (n.4224+125C>A) n.6266+13774C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218649A>C | CA2657931566 | NBAS | c.4418+124T>G c.4426+13773T>G c.943+124T>G c.2288+124T>G c.6432+124T>G (n.6432+124T>G) c.512+13773T>G (n.512+13773T>G) c.3575+124T>G n.6280+13773T>G c.6303+124T>G (n.6303+124T>G) c.5793+124T>G (n.5793+124T>G) c.4233+124T>G (n.4233+124T>G) c.4224+124T>G (n.4224+124T>G) n.6266+13773T>G | gnomAD v4 |
2 | g.15218650A= | CA2490796109 | NBAS | c.4418+123T= c.4426+13772T= c.943+123T= c.2288+123T= c.6432+123T= (n.6432+123T=) c.512+13772T= (n.512+13772T=) c.3575+123T= n.6280+13772T= c.6303+123T= (n.6303+123T=) c.5793+123T= (n.5793+123T=) c.4233+123T= (n.4233+123T=) c.4224+123T= (n.4224+123T=) n.6266+13772T= | |
2 | g.15218650A>G | CA2490796110 | NBAS | c.4418+123T>C c.4426+13772T>C c.943+123T>C c.2288+123T>C c.6432+123T>C (n.6432+123T>C) c.512+13772T>C (n.512+13772T>C) c.3575+123T>C n.6280+13772T>C c.6303+123T>C (n.6303+123T>C) c.5793+123T>C (n.5793+123T>C) c.4233+123T>C (n.4233+123T>C) c.4224+123T>C (n.4224+123T>C) n.6266+13772T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15218655_15218673del | CA2657931567 | NBAS | c.4418+104_4418+122del c.4426+13753_4426+13771del c.943+104_943+122del c.2288+104_2288+122del c.6432+104_6432+122del (n.6432+104_6432+122del) c.512+13753_512+13771del (n.512+13753_512+13771del) c.3575+104_3575+122del n.6280+13753_6280+13771del c.6303+104_6303+122del (n.6303+104_6303+122del) c.5793+104_5793+122del (n.5793+104_5793+122del) c.4233+104_4233+122del (n.4233+104_4233+122del) c.4224+104_4224+122del (n.4224+104_4224+122del) n.6266+13753_6266+13771del | gnomAD v4 |
2 | g.15218652T>G | CA2657931568 | NBAS | c.4418+121A>C c.4426+13770A>C c.943+121A>C c.2288+121A>C c.6432+121A>C (n.6432+121A>C) c.512+13770A>C (n.512+13770A>C) c.3575+121A>C n.6280+13770A>C c.6303+121A>C (n.6303+121A>C) c.5793+121A>C (n.5793+121A>C) c.4233+121A>C (n.4233+121A>C) c.4224+121A>C (n.4224+121A>C) n.6266+13770A>C | gnomAD v4 |
2 | g.15218653C>G | CA2657931569 | NBAS | c.4418+120G>C c.4426+13769G>C c.943+120G>C c.2288+120G>C c.6432+120G>C (n.6432+120G>C) c.512+13769G>C (n.512+13769G>C) c.3575+120G>C n.6280+13769G>C c.6303+120G>C (n.6303+120G>C) c.5793+120G>C (n.5793+120G>C) c.4233+120G>C (n.4233+120G>C) c.4224+120G>C (n.4224+120G>C) n.6266+13769G>C | gnomAD v4 |
2 | g.15218654C>G | CA2657931570 | NBAS | c.4418+119G>C c.4426+13768G>C c.943+119G>C c.2288+119G>C c.6432+119G>C (n.6432+119G>C) c.512+13768G>C (n.512+13768G>C) c.3575+119G>C n.6280+13768G>C c.6303+119G>C (n.6303+119G>C) c.5793+119G>C (n.5793+119G>C) c.4233+119G>C (n.4233+119G>C) c.4224+119G>C (n.4224+119G>C) n.6266+13768G>C | gnomAD v4 |
2 | g.15218654C>T | CA2657931571 | NBAS | c.4418+119G>A c.4426+13768G>A c.943+119G>A c.2288+119G>A c.6432+119G>A (n.6432+119G>A) c.512+13768G>A (n.512+13768G>A) c.3575+119G>A n.6280+13768G>A c.6303+119G>A (n.6303+119G>A) c.5793+119G>A (n.5793+119G>A) c.4233+119G>A (n.4233+119G>A) c.4224+119G>A (n.4224+119G>A) n.6266+13768G>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218654_15218655delinsCT | CA2490796111 | NBAS | c.4418+118_4418+119delinsAG c.4426+13767_4426+13768delinsAG c.943+118_943+119delinsAG c.2288+118_2288+119delinsAG c.6432+118_6432+119delinsAG (n.6432+118_6432+119delinsAG) c.512+13767_512+13768delinsAG (n.512+13767_512+13768delinsAG) c.3575+118_3575+119delinsAG n.6280+13767_6280+13768delinsAG c.6303+118_6303+119delinsAG (n.6303+118_6303+119delinsAG) c.5793+118_5793+119delinsAG (n.5793+118_5793+119delinsAG) c.4233+118_4233+119delinsAG (n.4233+118_4233+119delinsAG) c.4224+118_4224+119delinsAG (n.4224+118_4224+119delinsAG) n.6266+13767_6266+13768delinsAG | |
2 | g.15218655del | CA42584173 | NBAS | c.4418+118del c.4426+13767del c.943+118del c.2288+118del c.6432+118del (n.6432+118del) c.512+13767del (n.512+13767del) c.3575+118del n.6280+13767del c.6303+118del (n.6303+118del) c.5793+118del (n.5793+118del) c.4233+118del (n.4233+118del) c.4224+118del (n.4224+118del) n.6266+13767del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218655T>C | CA2657931572 | NBAS | c.4418+118A>G c.4426+13767A>G c.943+118A>G c.2288+118A>G c.6432+118A>G (n.6432+118A>G) c.512+13767A>G (n.512+13767A>G) c.3575+118A>G n.6280+13767A>G c.6303+118A>G (n.6303+118A>G) c.5793+118A>G (n.5793+118A>G) c.4233+118A>G (n.4233+118A>G) c.4224+118A>G (n.4224+118A>G) n.6266+13767A>G | gnomAD v4 |
2 | g.15218656G>T | CA2657931574 | NBAS | c.4418+117C>A c.4426+13766C>A c.943+117C>A c.2288+117C>A c.6432+117C>A (n.6432+117C>A) c.512+13766C>A (n.512+13766C>A) c.3575+117C>A n.6280+13766C>A c.6303+117C>A (n.6303+117C>A) c.5793+117C>A (n.5793+117C>A) c.4233+117C>A (n.4233+117C>A) c.4224+117C>A (n.4224+117C>A) n.6266+13766C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218657del | CA2657931573 | NBAS | c.4418+117del c.4426+13766del c.943+117del c.2288+117del c.6432+117del (n.6432+117del) c.512+13766del (n.512+13766del) c.3575+117del n.6280+13766del c.6303+117del (n.6303+117del) c.5793+117del (n.5793+117del) c.4233+117del (n.4233+117del) c.4224+117del (n.4224+117del) n.6266+13766del | gnomAD v4 |
2 | g.15218657G>A | CA2519587977 | NBAS | c.4418+116C>T c.4426+13765C>T c.943+116C>T c.2288+116C>T c.6432+116C>T (n.6432+116C>T) c.512+13765C>T (n.512+13765C>T) c.3575+116C>T n.6280+13765C>T c.6303+116C>T (n.6303+116C>T) c.5793+116C>T (n.5793+116C>T) c.4233+116C>T (n.4233+116C>T) c.4224+116C>T (n.4224+116C>T) n.6266+13765C>T | |
2 | g.15218657G>T | CA2657931575 | NBAS | c.4418+116C>A c.4426+13765C>A c.943+116C>A c.2288+116C>A c.6432+116C>A (n.6432+116C>A) c.512+13765C>A (n.512+13765C>A) c.3575+116C>A n.6280+13765C>A c.6303+116C>A (n.6303+116C>A) c.5793+116C>A (n.5793+116C>A) c.4233+116C>A (n.4233+116C>A) c.4224+116C>A (n.4224+116C>A) n.6266+13765C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218658C>A | CA2490796113 | NBAS | c.4418+115G>T c.4426+13764G>T c.943+115G>T c.2288+115G>T c.6432+115G>T (n.6432+115G>T) c.512+13764G>T (n.512+13764G>T) c.3575+115G>T n.6280+13764G>T c.6303+115G>T (n.6303+115G>T) c.5793+115G>T (n.5793+115G>T) c.4233+115G>T (n.4233+115G>T) c.4224+115G>T (n.4224+115G>T) n.6266+13764G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15218658C= | CA2490796112 | NBAS | c.4418+115G= c.4426+13764G= c.943+115G= c.2288+115G= c.6432+115G= (n.6432+115G=) c.512+13764G= (n.512+13764G=) c.3575+115G= n.6280+13764G= c.6303+115G= (n.6303+115G=) c.5793+115G= (n.5793+115G=) c.4233+115G= (n.4233+115G=) c.4224+115G= (n.4224+115G=) n.6266+13764G= | |
2 | g.15218658C>G | CA2657931576 | NBAS | c.4418+115G>C c.4426+13764G>C c.943+115G>C c.2288+115G>C c.6432+115G>C (n.6432+115G>C) c.512+13764G>C (n.512+13764G>C) c.3575+115G>C n.6280+13764G>C c.6303+115G>C (n.6303+115G>C) c.5793+115G>C (n.5793+115G>C) c.4233+115G>C (n.4233+115G>C) c.4224+115G>C (n.4224+115G>C) n.6266+13764G>C | gnomAD v4 |
2 | g.15218659C>A | CA2657931577 | NBAS | c.4418+114G>T c.4426+13763G>T c.943+114G>T c.2288+114G>T c.6432+114G>T (n.6432+114G>T) c.512+13763G>T (n.512+13763G>T) c.3575+114G>T n.6280+13763G>T c.6303+114G>T (n.6303+114G>T) c.5793+114G>T (n.5793+114G>T) c.4233+114G>T (n.4233+114G>T) c.4224+114G>T (n.4224+114G>T) n.6266+13763G>T | gnomAD v4 |
2 | g.15218661C= | CA2490796114 | NBAS | c.4418+112G= c.4426+13761G= c.943+112G= c.2288+112G= c.6432+112G= (n.6432+112G=) c.512+13761G= (n.512+13761G=) c.3575+112G= n.6280+13761G= c.6303+112G= (n.6303+112G=) c.5793+112G= (n.5793+112G=) c.4233+112G= (n.4233+112G=) c.4224+112G= (n.4224+112G=) n.6266+13761G= | |
2 | g.15218661C>T | CA758914775 | NBAS | c.4418+112G>A c.4426+13761G>A c.943+112G>A c.2288+112G>A c.6432+112G>A (n.6432+112G>A) c.512+13761G>A (n.512+13761G>A) c.3575+112G>A n.6280+13761G>A c.6303+112G>A (n.6303+112G>A) c.5793+112G>A (n.5793+112G>A) c.4233+112G>A (n.4233+112G>A) c.4224+112G>A (n.4224+112G>A) n.6266+13761G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218662A>T | CA2657931578 | NBAS | c.4418+111T>A c.4426+13760T>A c.943+111T>A c.2288+111T>A c.6432+111T>A (n.6432+111T>A) c.512+13760T>A (n.512+13760T>A) c.3575+111T>A n.6280+13760T>A c.6303+111T>A (n.6303+111T>A) c.5793+111T>A (n.5793+111T>A) c.4233+111T>A (n.4233+111T>A) c.4224+111T>A (n.4224+111T>A) n.6266+13760T>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218664G>A | CA42584186 | NBAS | c.4418+109C>T c.4426+13758C>T c.943+109C>T c.2288+109C>T c.6432+109C>T (n.6432+109C>T) c.512+13758C>T (n.512+13758C>T) c.3575+109C>T n.6280+13758C>T c.6303+109C>T (n.6303+109C>T) c.5793+109C>T (n.5793+109C>T) c.4233+109C>T (n.4233+109C>T) c.4224+109C>T (n.4224+109C>T) n.6266+13758C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15218664G= | CA2490796115 | NBAS | c.4418+109C= c.4426+13758C= c.943+109C= c.2288+109C= c.6432+109C= (n.6432+109C=) c.512+13758C= (n.512+13758C=) c.3575+109C= n.6280+13758C= c.6303+109C= (n.6303+109C=) c.5793+109C= (n.5793+109C=) c.4233+109C= (n.4233+109C=) c.4224+109C= (n.4224+109C=) n.6266+13758C= | |
2 | g.15218666G>A | CA2657931579 | NBAS | c.4418+107C>T c.4426+13756C>T c.943+107C>T c.2288+107C>T c.6432+107C>T (n.6432+107C>T) c.512+13756C>T (n.512+13756C>T) c.3575+107C>T n.6280+13756C>T c.6303+107C>T (n.6303+107C>T) c.5793+107C>T (n.5793+107C>T) c.4233+107C>T (n.4233+107C>T) c.4224+107C>T (n.4224+107C>T) n.6266+13756C>T | gnomAD v4 |
2 | g.15218666G>T | CA2657931580 | NBAS | c.4418+107C>A c.4426+13756C>A c.943+107C>A c.2288+107C>A c.6432+107C>A (n.6432+107C>A) c.512+13756C>A (n.512+13756C>A) c.3575+107C>A n.6280+13756C>A c.6303+107C>A (n.6303+107C>A) c.5793+107C>A (n.5793+107C>A) c.4233+107C>A (n.4233+107C>A) c.4224+107C>A (n.4224+107C>A) n.6266+13756C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218669C>A | CA2657931581 | NBAS | c.4418+104G>T c.4426+13753G>T c.943+104G>T c.2288+104G>T c.6432+104G>T (n.6432+104G>T) c.512+13753G>T (n.512+13753G>T) c.3575+104G>T n.6280+13753G>T c.6303+104G>T (n.6303+104G>T) c.5793+104G>T (n.5793+104G>T) c.4233+104G>T (n.4233+104G>T) c.4224+104G>T (n.4224+104G>T) n.6266+13753G>T | gnomAD v4 |
2 | g.15218669C= | CA2490796116 | NBAS | c.4418+104G= c.4426+13753G= c.943+104G= c.2288+104G= c.6432+104G= (n.6432+104G=) c.512+13753G= (n.512+13753G=) c.3575+104G= n.6280+13753G= c.6303+104G= (n.6303+104G=) c.5793+104G= (n.5793+104G=) c.4233+104G= (n.4233+104G=) c.4224+104G= (n.4224+104G=) n.6266+13753G= | |
2 | g.15218669C>G | CA2748957400 | NBAS | c.4418+104G>C c.4426+13753G>C c.943+104G>C c.2288+104G>C c.6432+104G>C (n.6432+104G>C) c.512+13753G>C (n.512+13753G>C) c.3575+104G>C n.6280+13753G>C c.6303+104G>C (n.6303+104G>C) c.5793+104G>C (n.5793+104G>C) c.4233+104G>C (n.4233+104G>C) c.4224+104G>C (n.4224+104G>C) n.6266+13753G>C | |
2 | g.15218669C>T | CA1027848512 | NBAS | c.4418+104G>A c.4426+13753G>A c.943+104G>A c.2288+104G>A c.6432+104G>A (n.6432+104G>A) c.512+13753G>A (n.512+13753G>A) c.3575+104G>A n.6280+13753G>A c.6303+104G>A (n.6303+104G>A) c.5793+104G>A (n.5793+104G>A) c.4233+104G>A (n.4233+104G>A) c.4224+104G>A (n.4224+104G>A) n.6266+13753G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218670C>T | CA2657931582 | NBAS | c.4418+103G>A c.4426+13752G>A c.943+103G>A c.2288+103G>A c.6432+103G>A (n.6432+103G>A) c.512+13752G>A (n.512+13752G>A) c.3575+103G>A n.6280+13752G>A c.6303+103G>A (n.6303+103G>A) c.5793+103G>A (n.5793+103G>A) c.4233+103G>A (n.4233+103G>A) c.4224+103G>A (n.4224+103G>A) n.6266+13752G>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218671T>C | CA2748957401 | NBAS | c.4418+102A>G c.4426+13751A>G c.943+102A>G c.2288+102A>G c.6432+102A>G (n.6432+102A>G) c.512+13751A>G (n.512+13751A>G) c.3575+102A>G n.6280+13751A>G c.6303+102A>G (n.6303+102A>G) c.5793+102A>G (n.5793+102A>G) c.4233+102A>G (n.4233+102A>G) c.4224+102A>G (n.4224+102A>G) n.6266+13751A>G | |
2 | g.15218672C= | CA2490796117 | NBAS | c.4418+101G= c.4426+13750G= c.943+101G= c.2288+101G= c.6432+101G= (n.6432+101G=) c.512+13750G= (n.512+13750G=) c.3575+101G= n.6280+13750G= c.6303+101G= (n.6303+101G=) c.5793+101G= (n.5793+101G=) c.4233+101G= (n.4233+101G=) c.4224+101G= (n.4224+101G=) n.6266+13750G= | |
2 | g.15218672C>T | CA531314705 | NBAS | c.4418+101G>A c.4426+13750G>A c.943+101G>A c.2288+101G>A c.6432+101G>A (n.6432+101G>A) c.512+13750G>A (n.512+13750G>A) c.3575+101G>A n.6280+13750G>A c.6303+101G>A (n.6303+101G>A) c.5793+101G>A (n.5793+101G>A) c.4233+101G>A (n.4233+101G>A) c.4224+101G>A (n.4224+101G>A) n.6266+13750G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218673C>A | CA2657931583 | NBAS | c.4418+100G>T c.4426+13749G>T c.943+100G>T c.2288+100G>T c.6432+100G>T (n.6432+100G>T) c.512+13749G>T (n.512+13749G>T) c.3575+100G>T n.6280+13749G>T c.6303+100G>T (n.6303+100G>T) c.5793+100G>T (n.5793+100G>T) c.4233+100G>T (n.4233+100G>T) c.4224+100G>T (n.4224+100G>T) n.6266+13749G>T | gnomAD v4 |
2 | g.15218674C>A | CA2657931584 | NBAS | c.4418+99G>T c.4426+13748G>T c.943+99G>T c.2288+99G>T c.6432+99G>T (n.6432+99G>T) c.512+13748G>T (n.512+13748G>T) c.3575+99G>T n.6280+13748G>T c.6303+99G>T (n.6303+99G>T) c.5793+99G>T (n.5793+99G>T) c.4233+99G>T (n.4233+99G>T) c.4224+99G>T (n.4224+99G>T) n.6266+13748G>T | gnomAD v4 |
2 | g.15218674C>T | CA2657931585 | NBAS | c.4418+99G>A c.4426+13748G>A c.943+99G>A c.2288+99G>A c.6432+99G>A (n.6432+99G>A) c.512+13748G>A (n.512+13748G>A) c.3575+99G>A n.6280+13748G>A c.6303+99G>A (n.6303+99G>A) c.5793+99G>A (n.5793+99G>A) c.4233+99G>A (n.4233+99G>A) c.4224+99G>A (n.4224+99G>A) n.6266+13748G>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218675A>G | CA2657931586 | NBAS | c.4418+98T>C c.4426+13747T>C c.943+98T>C c.2288+98T>C c.6432+98T>C (n.6432+98T>C) c.512+13747T>C (n.512+13747T>C) c.3575+98T>C n.6280+13747T>C c.6303+98T>C (n.6303+98T>C) c.5793+98T>C (n.5793+98T>C) c.4233+98T>C (n.4233+98T>C) c.4224+98T>C (n.4224+98T>C) n.6266+13747T>C | gnomAD v4 |
2 | g.15218677del | CA2657931587 | NBAS | c.4418+97del c.4426+13746del c.943+97del c.2288+97del c.6432+97del (n.6432+97del) c.512+13746del (n.512+13746del) c.3575+97del n.6280+13746del c.6303+97del (n.6303+97del) c.5793+97del (n.5793+97del) c.4233+97del (n.4233+97del) c.4224+97del (n.4224+97del) n.6266+13746del | gnomAD v4 |
2 | g.15218677C>A | CA2657931588 | NBAS | c.4418+96G>T c.4426+13745G>T c.943+96G>T c.2288+96G>T c.6432+96G>T (n.6432+96G>T) c.512+13745G>T (n.512+13745G>T) c.3575+96G>T n.6280+13745G>T c.6303+96G>T (n.6303+96G>T) c.5793+96G>T (n.5793+96G>T) c.4233+96G>T (n.4233+96G>T) c.4224+96G>T (n.4224+96G>T) n.6266+13745G>T | gnomAD v4 |
2 | g.15218677C= | CA2490796118 | NBAS | c.4418+96G= c.4426+13745G= c.943+96G= c.2288+96G= c.6432+96G= (n.6432+96G=) c.512+13745G= (n.512+13745G=) c.3575+96G= n.6280+13745G= c.6303+96G= (n.6303+96G=) c.5793+96G= (n.5793+96G=) c.4233+96G= (n.4233+96G=) c.4224+96G= (n.4224+96G=) n.6266+13745G= | |
2 | g.15218677C>T | CA758914781 | NBAS | c.4418+96G>A c.4426+13745G>A c.943+96G>A c.2288+96G>A c.6432+96G>A (n.6432+96G>A) c.512+13745G>A (n.512+13745G>A) c.3575+96G>A n.6280+13745G>A c.6303+96G>A (n.6303+96G>A) c.5793+96G>A (n.5793+96G>A) c.4233+96G>A (n.4233+96G>A) c.4224+96G>A (n.4224+96G>A) n.6266+13745G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218678T>A | CA2490796120 | NBAS | c.4418+95A>T c.4426+13744A>T c.943+95A>T c.2288+95A>T c.6432+95A>T (n.6432+95A>T) c.512+13744A>T (n.512+13744A>T) c.3575+95A>T n.6280+13744A>T c.6303+95A>T (n.6303+95A>T) c.5793+95A>T (n.5793+95A>T) c.4233+95A>T (n.4233+95A>T) c.4224+95A>T (n.4224+95A>T) n.6266+13744A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15218678T>G | CA2576680228 | NBAS | c.4418+95A>C c.4426+13744A>C c.943+95A>C c.2288+95A>C c.6432+95A>C (n.6432+95A>C) c.512+13744A>C (n.512+13744A>C) c.3575+95A>C n.6280+13744A>C c.6303+95A>C (n.6303+95A>C) c.5793+95A>C (n.5793+95A>C) c.4233+95A>C (n.4233+95A>C) c.4224+95A>C (n.4224+95A>C) n.6266+13744A>C | gnomAD v4 |
2 | g.15218678T= | CA2490796119 | NBAS | c.4418+95A= c.4426+13744A= c.943+95A= c.2288+95A= c.6432+95A= (n.6432+95A=) c.512+13744A= (n.512+13744A=) c.3575+95A= n.6280+13744A= c.6303+95A= (n.6303+95A=) c.5793+95A= (n.5793+95A=) c.4233+95A= (n.4233+95A=) c.4224+95A= (n.4224+95A=) n.6266+13744A= | |
2 | g.15218678_15218690del | CA2657931589 | NBAS | c.4418+83_4418+95del c.4426+13732_4426+13744del c.943+83_943+95del c.2288+83_2288+95del c.6432+83_6432+95del (n.6432+83_6432+95del) c.512+13732_512+13744del (n.512+13732_512+13744del) c.3575+83_3575+95del n.6280+13732_6280+13744del c.6303+83_6303+95del (n.6303+83_6303+95del) c.5793+83_5793+95del (n.5793+83_5793+95del) c.4233+83_4233+95del (n.4233+83_4233+95del) c.4224+83_4224+95del (n.4224+83_4224+95del) n.6266+13732_6266+13744del | gnomAD v4 |
2 | g.15218680G>T | CA2657931590 | NBAS | c.4418+93C>A c.4426+13742C>A c.943+93C>A c.2288+93C>A c.6432+93C>A (n.6432+93C>A) c.512+13742C>A (n.512+13742C>A) c.3575+93C>A n.6280+13742C>A c.6303+93C>A (n.6303+93C>A) c.5793+93C>A (n.5793+93C>A) c.4233+93C>A (n.4233+93C>A) c.4224+93C>A (n.4224+93C>A) n.6266+13742C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218681G>A | CA2657931591 | NBAS | c.4418+92C>T c.4426+13741C>T c.943+92C>T c.2288+92C>T c.6432+92C>T (n.6432+92C>T) c.512+13741C>T (n.512+13741C>T) c.3575+92C>T n.6280+13741C>T c.6303+92C>T (n.6303+92C>T) c.5793+92C>T (n.5793+92C>T) c.4233+92C>T (n.4233+92C>T) c.4224+92C>T (n.4224+92C>T) n.6266+13741C>T | gnomAD v4 |
2 | g.15218681G>T | CA2657931592 | NBAS | c.4418+92C>A c.4426+13741C>A c.943+92C>A c.2288+92C>A c.6432+92C>A (n.6432+92C>A) c.512+13741C>A (n.512+13741C>A) c.3575+92C>A n.6280+13741C>A c.6303+92C>A (n.6303+92C>A) c.5793+92C>A (n.5793+92C>A) c.4233+92C>A (n.4233+92C>A) c.4224+92C>A (n.4224+92C>A) n.6266+13741C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218683C>T | CA2657931593 | NBAS | c.4418+90G>A c.4426+13739G>A c.943+90G>A c.2288+90G>A c.6432+90G>A (n.6432+90G>A) c.512+13739G>A (n.512+13739G>A) c.3575+90G>A n.6280+13739G>A c.6303+90G>A (n.6303+90G>A) c.5793+90G>A (n.5793+90G>A) c.4233+90G>A (n.4233+90G>A) c.4224+90G>A (n.4224+90G>A) n.6266+13739G>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218684T>C | CA2576680229 | NBAS | c.4418+89A>G c.4426+13738A>G c.943+89A>G c.2288+89A>G c.6432+89A>G (n.6432+89A>G) c.512+13738A>G (n.512+13738A>G) c.3575+89A>G n.6280+13738A>G c.6303+89A>G (n.6303+89A>G) c.5793+89A>G (n.5793+89A>G) c.4233+89A>G (n.4233+89A>G) c.4224+89A>G (n.4224+89A>G) n.6266+13738A>G | gnomAD v4 |
2 | g.15218684T>G | CA2657931594 | NBAS | c.4418+89A>C c.4426+13738A>C c.943+89A>C c.2288+89A>C c.6432+89A>C (n.6432+89A>C) c.512+13738A>C (n.512+13738A>C) c.3575+89A>C n.6280+13738A>C c.6303+89A>C (n.6303+89A>C) c.5793+89A>C (n.5793+89A>C) c.4233+89A>C (n.4233+89A>C) c.4224+89A>C (n.4224+89A>C) n.6266+13738A>C | gnomAD v4 |
2 | g.15218685C>A | CA1027848516 | NBAS | c.4418+88G>T c.4426+13737G>T c.943+88G>T c.2288+88G>T c.6432+88G>T (n.6432+88G>T) c.512+13737G>T (n.512+13737G>T) c.3575+88G>T n.6280+13737G>T c.6303+88G>T (n.6303+88G>T) c.5793+88G>T (n.5793+88G>T) c.4233+88G>T (n.4233+88G>T) c.4224+88G>T (n.4224+88G>T) n.6266+13737G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218686C>A | CA2576680230 | NBAS | c.4418+87G>T c.4426+13736G>T c.943+87G>T c.2288+87G>T c.6432+87G>T (n.6432+87G>T) c.512+13736G>T (n.512+13736G>T) c.3575+87G>T n.6280+13736G>T c.6303+87G>T (n.6303+87G>T) c.5793+87G>T (n.5793+87G>T) c.4233+87G>T (n.4233+87G>T) c.4224+87G>T (n.4224+87G>T) n.6266+13736G>T | |
2 | g.15218687C>A | CA2657931595 | NBAS | c.4418+86G>T c.4426+13735G>T c.943+86G>T c.2288+86G>T c.6432+86G>T (n.6432+86G>T) c.512+13735G>T (n.512+13735G>T) c.3575+86G>T n.6280+13735G>T c.6303+86G>T (n.6303+86G>T) c.5793+86G>T (n.5793+86G>T) c.4233+86G>T (n.4233+86G>T) c.4224+86G>T (n.4224+86G>T) n.6266+13735G>T | gnomAD v4 |
2 | g.15218689C>A | CA2657931596 | NBAS | c.4418+84G>T c.4426+13733G>T c.943+84G>T c.2288+84G>T c.6432+84G>T (n.6432+84G>T) c.512+13733G>T (n.512+13733G>T) c.3575+84G>T n.6280+13733G>T c.6303+84G>T (n.6303+84G>T) c.5793+84G>T (n.5793+84G>T) c.4233+84G>T (n.4233+84G>T) c.4224+84G>T (n.4224+84G>T) n.6266+13733G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15218689C>T | CA2657931597 | NBAS | c.4418+84G>A c.4426+13733G>A c.943+84G>A c.2288+84G>A c.6432+84G>A (n.6432+84G>A) c.512+13733G>A (n.512+13733G>A) c.3575+84G>A n.6280+13733G>A c.6303+84G>A (n.6303+84G>A) c.5793+84G>A (n.5793+84G>A) c.4233+84G>A (n.4233+84G>A) c.4224+84G>A (n.4224+84G>A) n.6266+13733G>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218690A= | CA2490796121 | NBAS | c.4418+83T= c.4426+13732T= c.943+83T= c.2288+83T= c.6432+83T= (n.6432+83T=) c.512+13732T= (n.512+13732T=) c.3575+83T= n.6280+13732T= c.6303+83T= (n.6303+83T=) c.5793+83T= (n.5793+83T=) c.4233+83T= (n.4233+83T=) c.4224+83T= (n.4224+83T=) n.6266+13732T= | |
2 | g.15218690A>C | CA2576680231 | NBAS | c.4418+83T>G c.4426+13732T>G c.943+83T>G c.2288+83T>G c.6432+83T>G (n.6432+83T>G) c.512+13732T>G (n.512+13732T>G) c.3575+83T>G n.6280+13732T>G c.6303+83T>G (n.6303+83T>G) c.5793+83T>G (n.5793+83T>G) c.4233+83T>G (n.4233+83T>G) c.4224+83T>G (n.4224+83T>G) n.6266+13732T>G | gnomAD v4 |
2 | g.15218690A>G | CA2490796122 | NBAS | c.4418+83T>C c.4426+13732T>C c.943+83T>C c.2288+83T>C c.6432+83T>C (n.6432+83T>C) c.512+13732T>C (n.512+13732T>C) c.3575+83T>C n.6280+13732T>C c.6303+83T>C (n.6303+83T>C) c.5793+83T>C (n.5793+83T>C) c.4233+83T>C (n.4233+83T>C) c.4224+83T>C (n.4224+83T>C) n.6266+13732T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15218691A>G | CA2748957402 | NBAS | c.4418+82T>C c.4426+13731T>C c.943+82T>C c.2288+82T>C c.6432+82T>C (n.6432+82T>C) c.512+13731T>C (n.512+13731T>C) c.3575+82T>C n.6280+13731T>C c.6303+82T>C (n.6303+82T>C) c.5793+82T>C (n.5793+82T>C) c.4233+82T>C (n.4233+82T>C) c.4224+82T>C (n.4224+82T>C) n.6266+13731T>C | |
2 | g.15218692T>C | CA2657931598 | NBAS | c.4418+81A>G c.4426+13730A>G c.943+81A>G c.2288+81A>G c.6432+81A>G (n.6432+81A>G) c.512+13730A>G (n.512+13730A>G) c.3575+81A>G n.6280+13730A>G c.6303+81A>G (n.6303+81A>G) c.5793+81A>G (n.5793+81A>G) c.4233+81A>G (n.4233+81A>G) c.4224+81A>G (n.4224+81A>G) n.6266+13730A>G | gnomAD v4 |
2 | g.15218693G>T | CA2657931599 | NBAS | c.4418+80C>A c.4426+13729C>A c.943+80C>A c.2288+80C>A c.6432+80C>A (n.6432+80C>A) c.512+13729C>A (n.512+13729C>A) c.3575+80C>A n.6280+13729C>A c.6303+80C>A (n.6303+80C>A) c.5793+80C>A (n.5793+80C>A) c.4233+80C>A (n.4233+80C>A) c.4224+80C>A (n.4224+80C>A) n.6266+13729C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218694C>T | CA2657931600 | NBAS | c.4418+79G>A c.4426+13728G>A c.943+79G>A c.2288+79G>A c.6432+79G>A (n.6432+79G>A) c.512+13728G>A (n.512+13728G>A) c.3575+79G>A n.6280+13728G>A c.6303+79G>A (n.6303+79G>A) c.5793+79G>A (n.5793+79G>A) c.4233+79G>A (n.4233+79G>A) c.4224+79G>A (n.4224+79G>A) n.6266+13728G>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218696G>A | CA2576680232 | NBAS | c.4418+77C>T c.4426+13726C>T c.943+77C>T c.2288+77C>T c.6432+77C>T (n.6432+77C>T) c.512+13726C>T (n.512+13726C>T) c.3575+77C>T n.6280+13726C>T c.6303+77C>T (n.6303+77C>T) c.5793+77C>T (n.5793+77C>T) c.4233+77C>T (n.4233+77C>T) c.4224+77C>T (n.4224+77C>T) n.6266+13726C>T | |
2 | g.15218696G>C | CA1027848525 | NBAS | c.4418+77C>G c.4426+13726C>G c.943+77C>G c.2288+77C>G c.6432+77C>G (n.6432+77C>G) c.512+13726C>G (n.512+13726C>G) c.3575+77C>G n.6280+13726C>G c.6303+77C>G (n.6303+77C>G) c.5793+77C>G (n.5793+77C>G) c.4233+77C>G (n.4233+77C>G) c.4224+77C>G (n.4224+77C>G) n.6266+13726C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218696G= | CA2490796123 | NBAS | c.4418+77C= c.4426+13726C= c.943+77C= c.2288+77C= c.6432+77C= (n.6432+77C=) c.512+13726C= (n.512+13726C=) c.3575+77C= n.6280+13726C= c.6303+77C= (n.6303+77C=) c.5793+77C= (n.5793+77C=) c.4233+77C= (n.4233+77C=) c.4224+77C= (n.4224+77C=) n.6266+13726C= | |
2 | g.15218696G>T | CA2576680233 | NBAS | c.4418+77C>A c.4426+13726C>A c.943+77C>A c.2288+77C>A c.6432+77C>A (n.6432+77C>A) c.512+13726C>A (n.512+13726C>A) c.3575+77C>A n.6280+13726C>A c.6303+77C>A (n.6303+77C>A) c.5793+77C>A (n.5793+77C>A) c.4233+77C>A (n.4233+77C>A) c.4224+77C>A (n.4224+77C>A) n.6266+13726C>A | |
2 | g.15218698dup | CA2839577137 | NBAS | c.4418+77dup c.4426+13726dup c.943+77dup c.2288+77dup c.6432+77dup (n.6432+77dup) c.512+13726dup (n.512+13726dup) c.3575+77dup n.6280+13726dup c.6303+77dup (n.6303+77dup) c.5793+77dup (n.5793+77dup) c.4233+77dup (n.4233+77dup) c.4224+77dup (n.4224+77dup) n.6266+13726dup | |
2 | g.15218697G>C | CA42584190 | NBAS | c.4418+76C>G c.4426+13725C>G c.943+76C>G c.2288+76C>G c.6432+76C>G (n.6432+76C>G) c.512+13725C>G (n.512+13725C>G) c.3575+76C>G n.6280+13725C>G c.6303+76C>G (n.6303+76C>G) c.5793+76C>G (n.5793+76C>G) c.4233+76C>G (n.4233+76C>G) c.4224+76C>G (n.4224+76C>G) n.6266+13725C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218697G= | CA2490796124 | NBAS | c.4418+76C= c.4426+13725C= c.943+76C= c.2288+76C= c.6432+76C= (n.6432+76C=) c.512+13725C= (n.512+13725C=) c.3575+76C= n.6280+13725C= c.6303+76C= (n.6303+76C=) c.5793+76C= (n.5793+76C=) c.4233+76C= (n.4233+76C=) c.4224+76C= (n.4224+76C=) n.6266+13725C= | |
2 | g.15218697G>T | CA2490796125 | NBAS | c.4418+76C>A c.4426+13725C>A c.943+76C>A c.2288+76C>A c.6432+76C>A (n.6432+76C>A) c.512+13725C>A (n.512+13725C>A) c.3575+76C>A n.6280+13725C>A c.6303+76C>A (n.6303+76C>A) c.5793+76C>A (n.5793+76C>A) c.4233+76C>A (n.4233+76C>A) c.4224+76C>A (n.4224+76C>A) n.6266+13725C>A | dbSNP |
2 | g.15218698G>T | CA2657931601 | NBAS | c.4418+75C>A c.4426+13724C>A c.943+75C>A c.2288+75C>A c.6432+75C>A (n.6432+75C>A) c.512+13724C>A (n.512+13724C>A) c.3575+75C>A n.6280+13724C>A c.6303+75C>A (n.6303+75C>A) c.5793+75C>A (n.5793+75C>A) c.4233+75C>A (n.4233+75C>A) c.4224+75C>A (n.4224+75C>A) n.6266+13724C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218701T>C | CA42584192 | NBAS | c.4418+72A>G c.4426+13721A>G c.943+72A>G c.2288+72A>G c.6432+72A>G (n.6432+72A>G) c.512+13721A>G (n.512+13721A>G) c.3575+72A>G n.6280+13721A>G c.6303+72A>G (n.6303+72A>G) c.5793+72A>G (n.5793+72A>G) c.4233+72A>G (n.4233+72A>G) c.4224+72A>G (n.4224+72A>G) n.6266+13721A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218701T= | CA2490796126 | NBAS | c.4418+72A= c.4426+13721A= c.943+72A= c.2288+72A= c.6432+72A= (n.6432+72A=) c.512+13721A= (n.512+13721A=) c.3575+72A= n.6280+13721A= c.6303+72A= (n.6303+72A=) c.5793+72A= (n.5793+72A=) c.4233+72A= (n.4233+72A=) c.4224+72A= (n.4224+72A=) n.6266+13721A= | |
2 | g.15218702A>G | CA2657931602 | NBAS | c.4418+71T>C c.4426+13720T>C c.943+71T>C c.2288+71T>C c.6432+71T>C (n.6432+71T>C) c.512+13720T>C (n.512+13720T>C) c.3575+71T>C n.6280+13720T>C c.6303+71T>C (n.6303+71T>C) c.5793+71T>C (n.5793+71T>C) c.4233+71T>C (n.4233+71T>C) c.4224+71T>C (n.4224+71T>C) n.6266+13720T>C | gnomAD v4 |
2 | g.15218703del | CA2657931603 | NBAS | c.4418+70del c.4426+13719del c.943+70del c.2288+70del c.6432+70del (n.6432+70del) c.512+13719del (n.512+13719del) c.3575+70del n.6280+13719del c.6303+70del (n.6303+70del) c.5793+70del (n.5793+70del) c.4233+70del (n.4233+70del) c.4224+70del (n.4224+70del) n.6266+13719del | gnomAD v4 |
2 | g.15218703C>T | CA2576680234 | NBAS | c.4418+70G>A c.4426+13719G>A c.943+70G>A c.2288+70G>A c.6432+70G>A (n.6432+70G>A) c.512+13719G>A (n.512+13719G>A) c.3575+70G>A n.6280+13719G>A c.6303+70G>A (n.6303+70G>A) c.5793+70G>A (n.5793+70G>A) c.4233+70G>A (n.4233+70G>A) c.4224+70G>A (n.4224+70G>A) n.6266+13719G>A | |
2 | g.15218704A= | CA2490796127 | NBAS | c.4418+69T= c.4426+13718T= c.943+69T= c.2288+69T= c.6432+69T= (n.6432+69T=) c.512+13718T= (n.512+13718T=) c.3575+69T= n.6280+13718T= c.6303+69T= (n.6303+69T=) c.5793+69T= (n.5793+69T=) c.4233+69T= (n.4233+69T=) c.4224+69T= (n.4224+69T=) n.6266+13718T= | |
2 | g.15218704A>G | CA758914790 | NBAS | c.4418+69T>C c.4426+13718T>C c.943+69T>C c.2288+69T>C c.6432+69T>C (n.6432+69T>C) c.512+13718T>C (n.512+13718T>C) c.3575+69T>C n.6280+13718T>C c.6303+69T>C (n.6303+69T>C) c.5793+69T>C (n.5793+69T>C) c.4233+69T>C (n.4233+69T>C) c.4224+69T>C (n.4224+69T>C) n.6266+13718T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218704A>T | CA2748957403 | NBAS | c.4418+69T>A c.4426+13718T>A c.943+69T>A c.2288+69T>A c.6432+69T>A (n.6432+69T>A) c.512+13718T>A (n.512+13718T>A) c.3575+69T>A n.6280+13718T>A c.6303+69T>A (n.6303+69T>A) c.5793+69T>A (n.5793+69T>A) c.4233+69T>A (n.4233+69T>A) c.4224+69T>A (n.4224+69T>A) n.6266+13718T>A | |
2 | g.15218705G>T | CA2657931604 | NBAS | c.4418+68C>A c.4426+13717C>A c.943+68C>A c.2288+68C>A c.6432+68C>A (n.6432+68C>A) c.512+13717C>A (n.512+13717C>A) c.3575+68C>A n.6280+13717C>A c.6303+68C>A (n.6303+68C>A) c.5793+68C>A (n.5793+68C>A) c.4233+68C>A (n.4233+68C>A) c.4224+68C>A (n.4224+68C>A) n.6266+13717C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218706G>A | CA2657931605 | NBAS | c.4418+67C>T c.4426+13716C>T c.943+67C>T c.2288+67C>T c.6432+67C>T (n.6432+67C>T) c.512+13716C>T (n.512+13716C>T) c.3575+67C>T n.6280+13716C>T c.6303+67C>T (n.6303+67C>T) c.5793+67C>T (n.5793+67C>T) c.4233+67C>T (n.4233+67C>T) c.4224+67C>T (n.4224+67C>T) n.6266+13716C>T | gnomAD v4 |
2 | g.15218707C>A | CA2833276819 | NBAS | c.4418+66G>T c.4426+13715G>T c.943+66G>T c.2288+66G>T c.6432+66G>T (n.6432+66G>T) c.512+13715G>T (n.512+13715G>T) c.3575+66G>T n.6280+13715G>T c.6303+66G>T (n.6303+66G>T) c.5793+66G>T (n.5793+66G>T) c.4233+66G>T (n.4233+66G>T) c.4224+66G>T (n.4224+66G>T) n.6266+13715G>T | |
2 | g.15218707C= | CA2490796128 | NBAS | c.4418+66G= c.4426+13715G= c.943+66G= c.2288+66G= c.6432+66G= (n.6432+66G=) c.512+13715G= (n.512+13715G=) c.3575+66G= n.6280+13715G= c.6303+66G= (n.6303+66G=) c.5793+66G= (n.5793+66G=) c.4233+66G= (n.4233+66G=) c.4224+66G= (n.4224+66G=) n.6266+13715G= | |
2 | g.15218707C>G | CA2657931606 | NBAS | c.4418+66G>C c.4426+13715G>C c.943+66G>C c.2288+66G>C c.6432+66G>C (n.6432+66G>C) c.512+13715G>C (n.512+13715G>C) c.3575+66G>C n.6280+13715G>C c.6303+66G>C (n.6303+66G>C) c.5793+66G>C (n.5793+66G>C) c.4233+66G>C (n.4233+66G>C) c.4224+66G>C (n.4224+66G>C) n.6266+13715G>C | gnomAD v4 |
2 | g.15218707C>T | CA16090527 | NBAS | c.4418+66G>A c.4426+13715G>A c.943+66G>A c.2288+66G>A c.6432+66G>A (n.6432+66G>A) c.512+13715G>A (n.512+13715G>A) c.3575+66G>A n.6280+13715G>A c.6303+66G>A (n.6303+66G>A) c.5793+66G>A (n.5793+66G>A) c.4233+66G>A (n.4233+66G>A) c.4224+66G>A (n.4224+66G>A) n.6266+13715G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218708G>A | CA2490796130 | NBAS | c.4418+65C>T c.4426+13714C>T c.943+65C>T c.2288+65C>T c.6432+65C>T (n.6432+65C>T) c.512+13714C>T (n.512+13714C>T) c.3575+65C>T n.6280+13714C>T c.6303+65C>T (n.6303+65C>T) c.5793+65C>T (n.5793+65C>T) c.4233+65C>T (n.4233+65C>T) c.4224+65C>T (n.4224+65C>T) n.6266+13714C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15218708G>C | CA2490796131 | NBAS | c.4418+65C>G c.4426+13714C>G c.943+65C>G c.2288+65C>G c.6432+65C>G (n.6432+65C>G) c.512+13714C>G (n.512+13714C>G) c.3575+65C>G n.6280+13714C>G c.6303+65C>G (n.6303+65C>G) c.5793+65C>G (n.5793+65C>G) c.4233+65C>G (n.4233+65C>G) c.4224+65C>G (n.4224+65C>G) n.6266+13714C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15218708G= | CA2490796129 | NBAS | c.4418+65C= c.4426+13714C= c.943+65C= c.2288+65C= c.6432+65C= (n.6432+65C=) c.512+13714C= (n.512+13714C=) c.3575+65C= n.6280+13714C= c.6303+65C= (n.6303+65C=) c.5793+65C= (n.5793+65C=) c.4233+65C= (n.4233+65C=) c.4224+65C= (n.4224+65C=) n.6266+13714C= | |
2 | g.15218708G>T | CA42584198 | NBAS | c.4418+65C>A c.4426+13714C>A c.943+65C>A c.2288+65C>A c.6432+65C>A (n.6432+65C>A) c.512+13714C>A (n.512+13714C>A) c.3575+65C>A n.6280+13714C>A c.6303+65C>A (n.6303+65C>A) c.5793+65C>A (n.5793+65C>A) c.4233+65C>A (n.4233+65C>A) c.4224+65C>A (n.4224+65C>A) n.6266+13714C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218709T>A | CA2490796133 | NBAS | c.4418+64A>T c.4426+13713A>T c.943+64A>T c.2288+64A>T c.6432+64A>T (n.6432+64A>T) c.512+13713A>T (n.512+13713A>T) c.3575+64A>T n.6280+13713A>T c.6303+64A>T (n.6303+64A>T) c.5793+64A>T (n.5793+64A>T) c.4233+64A>T (n.4233+64A>T) c.4224+64A>T (n.4224+64A>T) n.6266+13713A>T | dbSNP |
2 | g.15218709T>C | CA2490796134 | NBAS | c.4418+64A>G c.4426+13713A>G c.943+64A>G c.2288+64A>G c.6432+64A>G (n.6432+64A>G) c.512+13713A>G (n.512+13713A>G) c.3575+64A>G n.6280+13713A>G c.6303+64A>G (n.6303+64A>G) c.5793+64A>G (n.5793+64A>G) c.4233+64A>G (n.4233+64A>G) c.4224+64A>G (n.4224+64A>G) n.6266+13713A>G | dbSNP |
2 | g.15218709T>G | CA2657931607 | NBAS | c.4418+64A>C c.4426+13713A>C c.943+64A>C c.2288+64A>C c.6432+64A>C (n.6432+64A>C) c.512+13713A>C (n.512+13713A>C) c.3575+64A>C n.6280+13713A>C c.6303+64A>C (n.6303+64A>C) c.5793+64A>C (n.5793+64A>C) c.4233+64A>C (n.4233+64A>C) c.4224+64A>C (n.4224+64A>C) n.6266+13713A>C | gnomAD v4 |
2 | g.15218709T= | CA2490796132 | NBAS | c.4418+64A= c.4426+13713A= c.943+64A= c.2288+64A= c.6432+64A= (n.6432+64A=) c.512+13713A= (n.512+13713A=) c.3575+64A= n.6280+13713A= c.6303+64A= (n.6303+64A=) c.5793+64A= (n.5793+64A=) c.4233+64A= (n.4233+64A=) c.4224+64A= (n.4224+64A=) n.6266+13713A= | |
2 | g.15218710G= | CA2490796135 | NBAS | c.4418+63C= c.4426+13712C= c.943+63C= c.2288+63C= c.6432+63C= (n.6432+63C=) c.512+13712C= (n.512+13712C=) c.3575+63C= n.6280+13712C= c.6303+63C= (n.6303+63C=) c.5793+63C= (n.5793+63C=) c.4233+63C= (n.4233+63C=) c.4224+63C= (n.4224+63C=) n.6266+13712C= | |
2 | g.15218710G>T | CA2490796136 | NBAS | c.4418+63C>A c.4426+13712C>A c.943+63C>A c.2288+63C>A c.6432+63C>A (n.6432+63C>A) c.512+13712C>A (n.512+13712C>A) c.3575+63C>A n.6280+13712C>A c.6303+63C>A (n.6303+63C>A) c.5793+63C>A (n.5793+63C>A) c.4233+63C>A (n.4233+63C>A) c.4224+63C>A (n.4224+63C>A) n.6266+13712C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218712G>A | CA2576680235 | NBAS | c.4418+61C>T c.4426+13710C>T c.943+61C>T c.2288+61C>T c.6432+61C>T (n.6432+61C>T) c.512+13710C>T (n.512+13710C>T) c.3575+61C>T n.6280+13710C>T c.6303+61C>T (n.6303+61C>T) c.5793+61C>T (n.5793+61C>T) c.4233+61C>T (n.4233+61C>T) c.4224+61C>T (n.4224+61C>T) n.6266+13710C>T | |
2 | g.15218714A>C | CA646523108 | NBAS | c.4418+59T>G c.4426+13708T>G c.943+59T>G c.2288+59T>G c.6432+59T>G (n.6432+59T>G) c.512+13708T>G (n.512+13708T>G) c.3575+59T>G n.6280+13708T>G c.6303+59T>G (n.6303+59T>G) c.5793+59T>G (n.5793+59T>G) c.4233+59T>G (n.4233+59T>G) c.4224+59T>G (n.4224+59T>G) n.6266+13708T>G | COSMIC |
2 | g.15218715del | CA2576680236 | NBAS | c.4418+59del c.4426+13708del c.943+59del c.2288+59del c.6432+59del (n.6432+59del) c.512+13708del (n.512+13708del) c.3575+59del n.6280+13708del c.6303+59del (n.6303+59del) c.5793+59del (n.5793+59del) c.4233+59del (n.4233+59del) c.4224+59del (n.4224+59del) n.6266+13708del | |
2 | g.15218716C>A | CA2657931608 | NBAS | c.4418+57G>T c.4426+13706G>T c.943+57G>T c.2288+57G>T c.6432+57G>T (n.6432+57G>T) c.512+13706G>T (n.512+13706G>T) c.3575+57G>T n.6280+13706G>T c.6303+57G>T (n.6303+57G>T) c.5793+57G>T (n.5793+57G>T) c.4233+57G>T (n.4233+57G>T) c.4224+57G>T (n.4224+57G>T) n.6266+13706G>T | gnomAD v4 |
2 | g.15218716C= | CA2490796137 | NBAS | c.4418+57G= c.4426+13706G= c.943+57G= c.2288+57G= c.6432+57G= (n.6432+57G=) c.512+13706G= (n.512+13706G=) c.3575+57G= n.6280+13706G= c.6303+57G= (n.6303+57G=) c.5793+57G= (n.5793+57G=) c.4233+57G= (n.4233+57G=) c.4224+57G= (n.4224+57G=) n.6266+13706G= | |
2 | g.15218716C>T | CA2748957404 | NBAS | c.4418+57G>A c.4426+13706G>A c.943+57G>A c.2288+57G>A c.6432+57G>A (n.6432+57G>A) c.512+13706G>A (n.512+13706G>A) c.3575+57G>A n.6280+13706G>A c.6303+57G>A (n.6303+57G>A) c.5793+57G>A (n.5793+57G>A) c.4233+57G>A (n.4233+57G>A) c.4224+57G>A (n.4224+57G>A) n.6266+13706G>A | |
2 | g.15218717C= | CA2490796138 | NBAS | c.4418+56G= c.4426+13705G= c.943+56G= c.2288+56G= c.6432+56G= (n.6432+56G=) c.512+13705G= (n.512+13705G=) c.3575+56G= n.6280+13705G= c.6303+56G= (n.6303+56G=) c.5793+56G= (n.5793+56G=) c.4233+56G= (n.4233+56G=) c.4224+56G= (n.4224+56G=) n.6266+13705G= | |
2 | g.15218717C>G | CA758914799 | NBAS | c.4418+56G>C c.4426+13705G>C c.943+56G>C c.2288+56G>C c.6432+56G>C (n.6432+56G>C) c.512+13705G>C (n.512+13705G>C) c.3575+56G>C n.6280+13705G>C c.6303+56G>C (n.6303+56G>C) c.5793+56G>C (n.5793+56G>C) c.4233+56G>C (n.4233+56G>C) c.4224+56G>C (n.4224+56G>C) n.6266+13705G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15218717C>T | CA42584214 | NBAS | c.4418+56G>A c.4426+13705G>A c.943+56G>A c.2288+56G>A c.6432+56G>A (n.6432+56G>A) c.512+13705G>A (n.512+13705G>A) c.3575+56G>A n.6280+13705G>A c.6303+56G>A (n.6303+56G>A) c.5793+56G>A (n.5793+56G>A) c.4233+56G>A (n.4233+56G>A) c.4224+56G>A (n.4224+56G>A) n.6266+13705G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218719_15218720dup | CA758914797 | NBAS | c.4418+55_4418+56dup c.4426+13704_4426+13705dup c.943+55_943+56dup c.2288+55_2288+56dup c.6432+55_6432+56dup (n.6432+55_6432+56dup) c.512+13704_512+13705dup (n.512+13704_512+13705dup) c.3575+55_3575+56dup n.6280+13704_6280+13705dup c.6303+55_6303+56dup (n.6303+55_6303+56dup) c.5793+55_5793+56dup (n.5793+55_5793+56dup) c.4233+55_4233+56dup (n.4233+55_4233+56dup) c.4224+55_4224+56dup (n.4224+55_4224+56dup) n.6266+13704_6266+13705dup | dbSNP |
2 | g.15218718G>A | CA42584221 | NBAS | c.4418+55C>T c.4426+13704C>T c.943+55C>T c.2288+55C>T c.6432+55C>T (n.6432+55C>T) c.512+13704C>T (n.512+13704C>T) c.3575+55C>T n.6280+13704C>T c.6303+55C>T (n.6303+55C>T) c.5793+55C>T (n.5793+55C>T) c.4233+55C>T (n.4233+55C>T) c.4224+55C>T (n.4224+55C>T) n.6266+13704C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218718G>C | CA2543601746 | NBAS | c.4418+55C>G c.4426+13704C>G c.943+55C>G c.2288+55C>G c.6432+55C>G (n.6432+55C>G) c.512+13704C>G (n.512+13704C>G) c.3575+55C>G n.6280+13704C>G c.6303+55C>G (n.6303+55C>G) c.5793+55C>G (n.5793+55C>G) c.4233+55C>G (n.4233+55C>G) c.4224+55C>G (n.4224+55C>G) n.6266+13704C>G | |
2 | g.15218718G= | CA2490796139 | NBAS | c.4418+55C= c.4426+13704C= c.943+55C= c.2288+55C= c.6432+55C= (n.6432+55C=) c.512+13704C= (n.512+13704C=) c.3575+55C= n.6280+13704C= c.6303+55C= (n.6303+55C=) c.5793+55C= (n.5793+55C=) c.4233+55C= (n.4233+55C=) c.4224+55C= (n.4224+55C=) n.6266+13704C= | |
2 | g.15218718G>T | CA2576680237 | NBAS | c.4418+55C>A c.4426+13704C>A c.943+55C>A c.2288+55C>A c.6432+55C>A (n.6432+55C>A) c.512+13704C>A (n.512+13704C>A) c.3575+55C>A n.6280+13704C>A c.6303+55C>A (n.6303+55C>A) c.5793+55C>A (n.5793+55C>A) c.4233+55C>A (n.4233+55C>A) c.4224+55C>A (n.4224+55C>A) n.6266+13704C>A | |
2 | g.15218719C= | CA2490796140 | NBAS | c.4418+54G= c.4426+13703G= c.943+54G= c.2288+54G= c.6432+54G= (n.6432+54G=) c.512+13703G= (n.512+13703G=) c.3575+54G= n.6280+13703G= c.6303+54G= (n.6303+54G=) c.5793+54G= (n.5793+54G=) c.4233+54G= (n.4233+54G=) c.4224+54G= (n.4224+54G=) n.6266+13703G= | |
2 | g.15218719C>G | CA42584224 | NBAS | c.4418+54G>C c.4426+13703G>C c.943+54G>C c.2288+54G>C c.6432+54G>C (n.6432+54G>C) c.512+13703G>C (n.512+13703G>C) c.3575+54G>C n.6280+13703G>C c.6303+54G>C (n.6303+54G>C) c.5793+54G>C (n.5793+54G>C) c.4233+54G>C (n.4233+54G>C) c.4224+54G>C (n.4224+54G>C) n.6266+13703G>C | dbSNP |
2 | g.15218719C>T | CA758914802 | NBAS | c.4418+54G>A c.4426+13703G>A c.943+54G>A c.2288+54G>A c.6432+54G>A (n.6432+54G>A) c.512+13703G>A (n.512+13703G>A) c.3575+54G>A n.6280+13703G>A c.6303+54G>A (n.6303+54G>A) c.5793+54G>A (n.5793+54G>A) c.4233+54G>A (n.4233+54G>A) c.4224+54G>A (n.4224+54G>A) n.6266+13703G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218720G>A | CA42584225 | NBAS | c.4418+53C>T c.4426+13702C>T c.943+53C>T c.2288+53C>T c.6432+53C>T (n.6432+53C>T) c.512+13702C>T (n.512+13702C>T) c.3575+53C>T n.6280+13702C>T c.6303+53C>T (n.6303+53C>T) c.5793+53C>T (n.5793+53C>T) c.4233+53C>T (n.4233+53C>T) c.4224+53C>T (n.4224+53C>T) n.6266+13702C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218720G= | CA2490796141 | NBAS | c.4418+53C= c.4426+13702C= c.943+53C= c.2288+53C= c.6432+53C= (n.6432+53C=) c.512+13702C= (n.512+13702C=) c.3575+53C= n.6280+13702C= c.6303+53C= (n.6303+53C=) c.5793+53C= (n.5793+53C=) c.4233+53C= (n.4233+53C=) c.4224+53C= (n.4224+53C=) n.6266+13702C= | |
2 | g.15218720G>T | CA42584226 | NBAS | c.4418+53C>A c.4426+13702C>A c.943+53C>A c.2288+53C>A c.6432+53C>A (n.6432+53C>A) c.512+13702C>A (n.512+13702C>A) c.3575+53C>A n.6280+13702C>A c.6303+53C>A (n.6303+53C>A) c.5793+53C>A (n.5793+53C>A) c.4233+53C>A (n.4233+53C>A) c.4224+53C>A (n.4224+53C>A) n.6266+13702C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218721T>A | CA2657931609 | NBAS | c.4418+52A>T c.4426+13701A>T c.943+52A>T c.2288+52A>T c.6432+52A>T (n.6432+52A>T) c.512+13701A>T (n.512+13701A>T) c.3575+52A>T n.6280+13701A>T c.6303+52A>T (n.6303+52A>T) c.5793+52A>T (n.5793+52A>T) c.4233+52A>T (n.4233+52A>T) c.4224+52A>T (n.4224+52A>T) n.6266+13701A>T | gnomAD v4 |
2 | g.15218721T>C | CA758914804 | NBAS | c.4418+52A>G c.4426+13701A>G c.943+52A>G c.2288+52A>G c.6432+52A>G (n.6432+52A>G) c.512+13701A>G (n.512+13701A>G) c.3575+52A>G n.6280+13701A>G c.6303+52A>G (n.6303+52A>G) c.5793+52A>G (n.5793+52A>G) c.4233+52A>G (n.4233+52A>G) c.4224+52A>G (n.4224+52A>G) n.6266+13701A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15218721T>G | CA42584227 | NBAS | c.4418+52A>C c.4426+13701A>C c.943+52A>C c.2288+52A>C c.6432+52A>C (n.6432+52A>C) c.512+13701A>C (n.512+13701A>C) c.3575+52A>C n.6280+13701A>C c.6303+52A>C (n.6303+52A>C) c.5793+52A>C (n.5793+52A>C) c.4233+52A>C (n.4233+52A>C) c.4224+52A>C (n.4224+52A>C) n.6266+13701A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15218721T= | CA2490796142 | NBAS | c.4418+52A= c.4426+13701A= c.943+52A= c.2288+52A= c.6432+52A= (n.6432+52A=) c.512+13701A= (n.512+13701A=) c.3575+52A= n.6280+13701A= c.6303+52A= (n.6303+52A=) c.5793+52A= (n.5793+52A=) c.4233+52A= (n.4233+52A=) c.4224+52A= (n.4224+52A=) n.6266+13701A= | |
2 | g.15218722C>A | CA2657931610 | NBAS | c.4418+51G>T c.4426+13700G>T c.943+51G>T c.2288+51G>T c.6432+51G>T (n.6432+51G>T) c.512+13700G>T (n.512+13700G>T) c.3575+51G>T n.6280+13700G>T c.6303+51G>T (n.6303+51G>T) c.5793+51G>T (n.5793+51G>T) c.4233+51G>T (n.4233+51G>T) c.4224+51G>T (n.4224+51G>T) n.6266+13700G>T | gnomAD v4 |
2 | g.15218722C= | CA2490796143 | NBAS | c.4418+51G= c.4426+13700G= c.943+51G= c.2288+51G= c.6432+51G= (n.6432+51G=) c.512+13700G= (n.512+13700G=) c.3575+51G= n.6280+13700G= c.6303+51G= (n.6303+51G=) c.5793+51G= (n.5793+51G=) c.4233+51G= (n.4233+51G=) c.4224+51G= (n.4224+51G=) n.6266+13700G= | |
2 | g.15218722C>T | CA758914806 | NBAS | c.4418+51G>A c.4426+13700G>A c.943+51G>A c.2288+51G>A c.6432+51G>A (n.6432+51G>A) c.512+13700G>A (n.512+13700G>A) c.3575+51G>A n.6280+13700G>A c.6303+51G>A (n.6303+51G>A) c.5793+51G>A (n.5793+51G>A) c.4233+51G>A (n.4233+51G>A) c.4224+51G>A (n.4224+51G>A) n.6266+13700G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218723C>A | CA1535009 | NBAS | c.4418+50G>T c.4426+13699G>T c.943+50G>T c.2288+50G>T c.6432+50G>T (n.6432+50G>T) c.512+13699G>T (n.512+13699G>T) c.3575+50G>T n.6280+13699G>T c.6303+50G>T (n.6303+50G>T) c.5793+50G>T (n.5793+50G>T) c.4233+50G>T (n.4233+50G>T) c.4224+50G>T (n.4224+50G>T) n.6266+13699G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218723C= | CA2490796144 | NBAS | c.4418+50G= c.4426+13699G= c.943+50G= c.2288+50G= c.6432+50G= (n.6432+50G=) c.512+13699G= (n.512+13699G=) c.3575+50G= n.6280+13699G= c.6303+50G= (n.6303+50G=) c.5793+50G= (n.5793+50G=) c.4233+50G= (n.4233+50G=) c.4224+50G= (n.4224+50G=) n.6266+13699G= | |
2 | g.15218723C>T | CA1535008 | NBAS | c.4418+50G>A c.4426+13699G>A c.943+50G>A c.2288+50G>A c.6432+50G>A (n.6432+50G>A) c.512+13699G>A (n.512+13699G>A) c.3575+50G>A n.6280+13699G>A c.6303+50G>A (n.6303+50G>A) c.5793+50G>A (n.5793+50G>A) c.4233+50G>A (n.4233+50G>A) c.4224+50G>A (n.4224+50G>A) n.6266+13699G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15218724G>A | CA1535010 | NBAS | c.4418+49C>T c.4426+13698C>T c.943+49C>T c.2288+49C>T c.6432+49C>T (n.6432+49C>T) c.512+13698C>T (n.512+13698C>T) c.3575+49C>T n.6280+13698C>T c.6303+49C>T (n.6303+49C>T) c.5793+49C>T (n.5793+49C>T) c.4233+49C>T (n.4233+49C>T) c.4224+49C>T (n.4224+49C>T) n.6266+13698C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218724G>C | CA2657931611 | NBAS | c.4418+49C>G c.4426+13698C>G c.943+49C>G c.2288+49C>G c.6432+49C>G (n.6432+49C>G) c.512+13698C>G (n.512+13698C>G) c.3575+49C>G n.6280+13698C>G c.6303+49C>G (n.6303+49C>G) c.5793+49C>G (n.5793+49C>G) c.4233+49C>G (n.4233+49C>G) c.4224+49C>G (n.4224+49C>G) n.6266+13698C>G | gnomAD v4 |
2 | g.15218724G= | CA2490796145 | NBAS | c.4418+49C= c.4426+13698C= c.943+49C= c.2288+49C= c.6432+49C= (n.6432+49C=) c.512+13698C= (n.512+13698C=) c.3575+49C= n.6280+13698C= c.6303+49C= (n.6303+49C=) c.5793+49C= (n.5793+49C=) c.4233+49C= (n.4233+49C=) c.4224+49C= (n.4224+49C=) n.6266+13698C= | |
2 | g.15218725G>A | CA758914810 | NBAS | c.4418+48C>T c.4426+13697C>T c.943+48C>T c.2288+48C>T c.6432+48C>T (n.6432+48C>T) c.512+13697C>T (n.512+13697C>T) c.3575+48C>T n.6280+13697C>T c.6303+48C>T (n.6303+48C>T) c.5793+48C>T (n.5793+48C>T) c.4233+48C>T (n.4233+48C>T) c.4224+48C>T (n.4224+48C>T) n.6266+13697C>T | dbSNP |
2 | g.15218725G= | CA2490796146 | NBAS | c.4418+48C= c.4426+13697C= c.943+48C= c.2288+48C= c.6432+48C= (n.6432+48C=) c.512+13697C= (n.512+13697C=) c.3575+48C= n.6280+13697C= c.6303+48C= (n.6303+48C=) c.5793+48C= (n.5793+48C=) c.4233+48C= (n.4233+48C=) c.4224+48C= (n.4224+48C=) n.6266+13697C= | |
2 | g.15218726C>A | CA2657931612 | NBAS | c.4418+47G>T c.4426+13696G>T c.943+47G>T c.2288+47G>T c.6432+47G>T (n.6432+47G>T) c.512+13696G>T (n.512+13696G>T) c.3575+47G>T n.6280+13696G>T c.6303+47G>T (n.6303+47G>T) c.5793+47G>T (n.5793+47G>T) c.4233+47G>T (n.4233+47G>T) c.4224+47G>T (n.4224+47G>T) n.6266+13696G>T | gnomAD v4 |
2 | g.15218727C>A | CA531314706 | NBAS | c.4418+46G>T c.4426+13695G>T c.943+46G>T c.2288+46G>T c.6432+46G>T (n.6432+46G>T) c.512+13695G>T (n.512+13695G>T) c.3575+46G>T n.6280+13695G>T c.6303+46G>T (n.6303+46G>T) c.5793+46G>T (n.5793+46G>T) c.4233+46G>T (n.4233+46G>T) c.4224+46G>T (n.4224+46G>T) n.6266+13695G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15218727C= | CA2490796147 | NBAS | c.4418+46G= c.4426+13695G= c.943+46G= c.2288+46G= c.6432+46G= (n.6432+46G=) c.512+13695G= (n.512+13695G=) c.3575+46G= n.6280+13695G= c.6303+46G= (n.6303+46G=) c.5793+46G= (n.5793+46G=) c.4233+46G= (n.4233+46G=) c.4224+46G= (n.4224+46G=) n.6266+13695G= | |
2 | g.15218727C>T | CA2657931613 | NBAS | c.4418+46G>A c.4426+13695G>A c.943+46G>A c.2288+46G>A c.6432+46G>A (n.6432+46G>A) c.512+13695G>A (n.512+13695G>A) c.3575+46G>A n.6280+13695G>A c.6303+46G>A (n.6303+46G>A) c.5793+46G>A (n.5793+46G>A) c.4233+46G>A (n.4233+46G>A) c.4224+46G>A (n.4224+46G>A) n.6266+13695G>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218729A= | CA2490796148 | NBAS | c.4418+44T= c.4426+13693T= c.943+44T= c.2288+44T= c.6432+44T= (n.6432+44T=) c.512+13693T= (n.512+13693T=) c.3575+44T= n.6280+13693T= c.6303+44T= (n.6303+44T=) c.5793+44T= (n.5793+44T=) c.4233+44T= (n.4233+44T=) c.4224+44T= (n.4224+44T=) n.6266+13693T= | |
2 | g.15218729A>G | CA2490796149 | NBAS | c.4418+44T>C c.4426+13693T>C c.943+44T>C c.2288+44T>C c.6432+44T>C (n.6432+44T>C) c.512+13693T>C (n.512+13693T>C) c.3575+44T>C n.6280+13693T>C c.6303+44T>C (n.6303+44T>C) c.5793+44T>C (n.5793+44T>C) c.4233+44T>C (n.4233+44T>C) c.4224+44T>C (n.4224+44T>C) n.6266+13693T>C | dbSNP |
2 | g.15218731T>C | CA2657931614 | NBAS | c.4418+42A>G c.4426+13691A>G c.943+42A>G c.2288+42A>G c.6432+42A>G (n.6432+42A>G) c.512+13691A>G (n.512+13691A>G) c.3575+42A>G n.6280+13691A>G c.6303+42A>G (n.6303+42A>G) c.5793+42A>G (n.5793+42A>G) c.4233+42A>G (n.4233+42A>G) c.4224+42A>G (n.4224+42A>G) n.6266+13691A>G | gnomAD v4 |
2 | g.15218732T>C | CA2657931615 | NBAS | c.4418+41A>G c.4426+13690A>G c.943+41A>G c.2288+41A>G c.6432+41A>G (n.6432+41A>G) c.512+13690A>G (n.512+13690A>G) c.3575+41A>G n.6280+13690A>G c.6303+41A>G (n.6303+41A>G) c.5793+41A>G (n.5793+41A>G) c.4233+41A>G (n.4233+41A>G) c.4224+41A>G (n.4224+41A>G) n.6266+13690A>G | gnomAD v4 |
2 | g.15218733A= | CA2490796150 | NBAS | c.4418+40T= c.4426+13689T= c.943+40T= c.2288+40T= c.6432+40T= (n.6432+40T=) c.512+13689T= (n.512+13689T=) c.3575+40T= n.6280+13689T= c.6303+40T= (n.6303+40T=) c.5793+40T= (n.5793+40T=) c.4233+40T= (n.4233+40T=) c.4224+40T= (n.4224+40T=) n.6266+13689T= | |
2 | g.15218733A>C | CA2490796151 | NBAS | c.4418+40T>G c.4426+13689T>G c.943+40T>G c.2288+40T>G c.6432+40T>G (n.6432+40T>G) c.512+13689T>G (n.512+13689T>G) c.3575+40T>G n.6280+13689T>G c.6303+40T>G (n.6303+40T>G) c.5793+40T>G (n.5793+40T>G) c.4233+40T>G (n.4233+40T>G) c.4224+40T>G (n.4224+40T>G) n.6266+13689T>G | dbSNP |
2 | g.15218734T>C | CA531314707 | NBAS | c.4418+39A>G c.4426+13688A>G c.943+39A>G c.2288+39A>G c.6432+39A>G (n.6432+39A>G) c.512+13688A>G (n.512+13688A>G) c.3575+39A>G n.6280+13688A>G c.6303+39A>G (n.6303+39A>G) c.5793+39A>G (n.5793+39A>G) c.4233+39A>G (n.4233+39A>G) c.4224+39A>G (n.4224+39A>G) n.6266+13688A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15218734T= | CA2490796152 | NBAS | c.4418+39A= c.4426+13688A= c.943+39A= c.2288+39A= c.6432+39A= (n.6432+39A=) c.512+13688A= (n.512+13688A=) c.3575+39A= n.6280+13688A= c.6303+39A= (n.6303+39A=) c.5793+39A= (n.5793+39A=) c.4233+39A= (n.4233+39A=) c.4224+39A= (n.4224+39A=) n.6266+13688A= | |
2 | g.15218735T>A | CA2490796154 | NBAS | c.4418+38A>T c.4426+13687A>T c.943+38A>T c.2288+38A>T c.6432+38A>T (n.6432+38A>T) c.512+13687A>T (n.512+13687A>T) c.3575+38A>T n.6280+13687A>T c.6303+38A>T (n.6303+38A>T) c.5793+38A>T (n.5793+38A>T) c.4233+38A>T (n.4233+38A>T) c.4224+38A>T (n.4224+38A>T) n.6266+13687A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15218735T>C | CA2490796153 | NBAS | c.4418+38A>G c.4426+13687A>G c.943+38A>G c.2288+38A>G c.6432+38A>G (n.6432+38A>G) c.512+13687A>G (n.512+13687A>G) c.3575+38A>G n.6280+13687A>G c.6303+38A>G (n.6303+38A>G) c.5793+38A>G (n.5793+38A>G) c.4233+38A>G (n.4233+38A>G) c.4224+38A>G (n.4224+38A>G) n.6266+13687A>G | dbSNP |
2 | g.15218735T= | CA2490796155 | NBAS | c.4418+38A= c.4426+13687A= c.943+38A= c.2288+38A= c.6432+38A= (n.6432+38A=) c.512+13687A= (n.512+13687A=) c.3575+38A= n.6280+13687A= c.6303+38A= (n.6303+38A=) c.5793+38A= (n.5793+38A=) c.4233+38A= (n.4233+38A=) c.4224+38A= (n.4224+38A=) n.6266+13687A= | |
2 | g.15218735_15218739delinsTGTTA | CA2490796156 | NBAS | c.4418+34_4418+38delinsTAACA c.4426+13683_4426+13687delinsTAACA c.943+34_943+38delinsTAACA c.2288+34_2288+38delinsTAACA c.6432+34_6432+38delinsTAACA (n.6432+34_6432+38delinsTAACA) c.512+13683_512+13687delinsTAACA (n.512+13683_512+13687delinsTAACA) c.3575+34_3575+38delinsTAACA n.6280+13683_6280+13687delinsTAACA c.6303+34_6303+38delinsTAACA (n.6303+34_6303+38delinsTAACA) c.5793+34_5793+38delinsTAACA (n.5793+34_5793+38delinsTAACA) c.4233+34_4233+38delinsTAACA (n.4233+34_4233+38delinsTAACA) c.4224+34_4224+38delinsTAACA (n.4224+34_4224+38delinsTAACA) n.6266+13683_6266+13687delinsTAACA | |
2 | g.15218736G>A | CA1535011 | NBAS | c.4418+37C>T c.4426+13686C>T c.943+37C>T c.2288+37C>T c.6432+37C>T (n.6432+37C>T) c.512+13686C>T (n.512+13686C>T) c.3575+37C>T n.6280+13686C>T c.6303+37C>T (n.6303+37C>T) c.5793+37C>T (n.5793+37C>T) c.4233+37C>T (n.4233+37C>T) c.4224+37C>T (n.4224+37C>T) n.6266+13686C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218736G= | CA2490796157 | NBAS | c.4418+37C= c.4426+13686C= c.943+37C= c.2288+37C= c.6432+37C= (n.6432+37C=) c.512+13686C= (n.512+13686C=) c.3575+37C= n.6280+13686C= c.6303+37C= (n.6303+37C=) c.5793+37C= (n.5793+37C=) c.4233+37C= (n.4233+37C=) c.4224+37C= (n.4224+37C=) n.6266+13686C= | |
2 | g.15218738_15218741del | CA531314708 | NBAS | c.4418+34_4418+37del c.4426+13683_4426+13686del c.943+34_943+37del c.2288+34_2288+37del c.6432+34_6432+37del (n.6432+34_6432+37del) c.512+13683_512+13686del (n.512+13683_512+13686del) c.3575+34_3575+37del n.6280+13683_6280+13686del c.6303+34_6303+37del (n.6303+34_6303+37del) c.5793+34_5793+37del (n.5793+34_5793+37del) c.4233+34_4233+37del (n.4233+34_4233+37del) c.4224+34_4224+37del (n.4224+34_4224+37del) n.6266+13683_6266+13686del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.15218737T>C | CA42584238 | NBAS | c.4418+36A>G c.4426+13685A>G c.943+36A>G c.2288+36A>G c.6432+36A>G (n.6432+36A>G) c.512+13685A>G (n.512+13685A>G) c.3575+36A>G n.6280+13685A>G c.6303+36A>G (n.6303+36A>G) c.5793+36A>G (n.5793+36A>G) c.4233+36A>G (n.4233+36A>G) c.4224+36A>G (n.4224+36A>G) n.6266+13685A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218737T= | CA2490796158 | NBAS | c.4418+36A= c.4426+13685A= c.943+36A= c.2288+36A= c.6432+36A= (n.6432+36A=) c.512+13685A= (n.512+13685A=) c.3575+36A= n.6280+13685A= c.6303+36A= (n.6303+36A=) c.5793+36A= (n.5793+36A=) c.4233+36A= (n.4233+36A=) c.4224+36A= (n.4224+36A=) n.6266+13685A= | |
2 | g.15218738T>C | CA2576680238 | NBAS | c.4418+35A>G c.4426+13684A>G c.943+35A>G c.2288+35A>G c.6432+35A>G (n.6432+35A>G) c.512+13684A>G (n.512+13684A>G) c.3575+35A>G n.6280+13684A>G c.6303+35A>G (n.6303+35A>G) c.5793+35A>G (n.5793+35A>G) c.4233+35A>G (n.4233+35A>G) c.4224+35A>G (n.4224+35A>G) n.6266+13684A>G | gnomAD v4 |
2 | g.15218738T>G | CA42584241 | NBAS | c.4418+35A>C c.4426+13684A>C c.943+35A>C c.2288+35A>C c.6432+35A>C (n.6432+35A>C) c.512+13684A>C (n.512+13684A>C) c.3575+35A>C n.6280+13684A>C c.6303+35A>C (n.6303+35A>C) c.5793+35A>C (n.5793+35A>C) c.4233+35A>C (n.4233+35A>C) c.4224+35A>C (n.4224+35A>C) n.6266+13684A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.15218738T= | CA2490796159 | NBAS | c.4418+35A= c.4426+13684A= c.943+35A= c.2288+35A= c.6432+35A= (n.6432+35A=) c.512+13684A= (n.512+13684A=) c.3575+35A= n.6280+13684A= c.6303+35A= (n.6303+35A=) c.5793+35A= (n.5793+35A=) c.4233+35A= (n.4233+35A=) c.4224+35A= (n.4224+35A=) n.6266+13684A= | |
2 | g.15218740G>A | CA1535012 | NBAS | c.4418+33C>T c.4426+13682C>T c.943+33C>T c.2288+33C>T c.6432+33C>T (n.6432+33C>T) c.512+13682C>T (n.512+13682C>T) c.3575+33C>T n.6280+13682C>T c.6303+33C>T (n.6303+33C>T) c.5793+33C>T (n.5793+33C>T) c.4233+33C>T (n.4233+33C>T) c.4224+33C>T (n.4224+33C>T) n.6266+13682C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218740G>C | CA531314709 | NBAS | c.4418+33C>G c.4426+13682C>G c.943+33C>G c.2288+33C>G c.6432+33C>G (n.6432+33C>G) c.512+13682C>G (n.512+13682C>G) c.3575+33C>G n.6280+13682C>G c.6303+33C>G (n.6303+33C>G) c.5793+33C>G (n.5793+33C>G) c.4233+33C>G (n.4233+33C>G) c.4224+33C>G (n.4224+33C>G) n.6266+13682C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15218740G= | CA2490796160 | NBAS | c.4418+33C= c.4426+13682C= c.943+33C= c.2288+33C= c.6432+33C= (n.6432+33C=) c.512+13682C= (n.512+13682C=) c.3575+33C= n.6280+13682C= c.6303+33C= (n.6303+33C=) c.5793+33C= (n.5793+33C=) c.4233+33C= (n.4233+33C=) c.4224+33C= (n.4224+33C=) n.6266+13682C= | |
2 | g.15218740G>T | CA2657931616 | NBAS | c.4418+33C>A c.4426+13682C>A c.943+33C>A c.2288+33C>A c.6432+33C>A (n.6432+33C>A) c.512+13682C>A (n.512+13682C>A) c.3575+33C>A n.6280+13682C>A c.6303+33C>A (n.6303+33C>A) c.5793+33C>A (n.5793+33C>A) c.4233+33C>A (n.4233+33C>A) c.4224+33C>A (n.4224+33C>A) n.6266+13682C>A | gnomAD v4 |
2 | g.15218741T>C | CA531314710 | NBAS | c.4418+32A>G c.4426+13681A>G c.943+32A>G c.2288+32A>G c.6432+32A>G (n.6432+32A>G) c.512+13681A>G (n.512+13681A>G) c.3575+32A>G n.6280+13681A>G c.6303+32A>G (n.6303+32A>G) c.5793+32A>G (n.5793+32A>G) c.4233+32A>G (n.4233+32A>G) c.4224+32A>G (n.4224+32A>G) n.6266+13681A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.15218741T= | CA2490796161 | NBAS | c.4418+32A= c.4426+13681A= c.943+32A= c.2288+32A= c.6432+32A= (n.6432+32A=) c.512+13681A= (n.512+13681A=) c.3575+32A= n.6280+13681A= c.6303+32A= (n.6303+32A=) c.5793+32A= (n.5793+32A=) c.4233+32A= (n.4233+32A=) c.4224+32A= (n.4224+32A=) n.6266+13681A= | |
2 | g.15218742A= | CA2490796162 | NBAS | c.4418+31T= c.4426+13680T= c.943+31T= c.2288+31T= c.6432+31T= (n.6432+31T=) c.512+13680T= (n.512+13680T=) c.3575+31T= n.6280+13680T= c.6303+31T= (n.6303+31T=) c.5793+31T= (n.5793+31T=) c.4233+31T= (n.4233+31T=) c.4224+31T= (n.4224+31T=) n.6266+13680T= | |
2 | g.15218742A>G | CA531314711 | NBAS | c.4418+31T>C c.4426+13680T>C c.943+31T>C c.2288+31T>C c.6432+31T>C (n.6432+31T>C) c.512+13680T>C (n.512+13680T>C) c.3575+31T>C n.6280+13680T>C c.6303+31T>C (n.6303+31T>C) c.5793+31T>C (n.5793+31T>C) c.4233+31T>C (n.4233+31T>C) c.4224+31T>C (n.4224+31T>C) n.6266+13680T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.15218743A>T | CA2657931617 | NBAS | c.4418+30T>A c.4426+13679T>A c.943+30T>A c.2288+30T>A c.6432+30T>A (n.6432+30T>A) c.512+13679T>A (n.512+13679T>A) c.3575+30T>A n.6280+13679T>A c.6303+30T>A (n.6303+30T>A) c.5793+30T>A (n.5793+30T>A) c.4233+30T>A (n.4233+30T>A) c.4224+30T>A (n.4224+30T>A) n.6266+13679T>A | gnomAD v4 |