Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.152139843T>C | CA2680812879 | SYNE1 | c.1992+107A>G (n.1992+107A>G) c.25458+107A>G (n.25458+107A>G) c.25314+107A>G (n.25314+107A>G) c.860+107A>G c.1193+107A>G c.1102+107A>G c.1230+107A>G (n.1230+107A>G) c.24243+107A>G (n.24243+107A>G) n.2206+107A>G c.4293+107A>G (n.4293+107A>G) n.9150+107A>G c.3396+107A>G (n.3396+107A>G) n.9042+107A>G n.2072+107A>G n.4480+107A>G n.2295+107A>G c.1923+107A>G (n.1923+107A>G) c.25563+107A>G (n.25563+107A>G) c.25551+107A>G (n.25551+107A>G) c.25542+107A>G (n.25542+107A>G) c.25512+107A>G (n.25512+107A>G) c.25548+107A>G (n.25548+107A>G) c.25494+107A>G (n.25494+107A>G) c.25491+107A>G (n.25491+107A>G) c.25479+107A>G (n.25479+107A>G) c.25422+107A>G (n.25422+107A>G) c.25410+107A>G (n.25410+107A>G) c.25407+107A>G (n.25407+107A>G) c.25404+107A>G (n.25404+107A>G) c.25560+107A>G (n.25560+107A>G) c.25398+107A>G (n.25398+107A>G) c.23838+107A>G (n.23838+107A>G) c.23331+107A>G (n.23331+107A>G) c.18798+107A>G (n.18798+107A>G) c.2064+107A>G (n.2064+107A>G) c.25536+107A>G (n.25536+107A>G) c.25485+107A>G (n.25485+107A>G) c.25338+107A>G (n.25338+107A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152139846del | CA2680812878 | SYNE1 | c.1992+107del (n.1992+107del) c.25458+107del (n.25458+107del) c.25314+107del (n.25314+107del) c.860+107del c.1193+107del c.1102+107del c.1230+107del (n.1230+107del) c.24243+107del (n.24243+107del) n.2206+107del c.4293+107del (n.4293+107del) n.9150+107del c.3396+107del (n.3396+107del) n.9042+107del n.2072+107del n.4480+107del n.2295+107del c.1923+107del (n.1923+107del) c.25563+107del (n.25563+107del) c.25551+107del (n.25551+107del) c.25542+107del (n.25542+107del) c.25512+107del (n.25512+107del) c.25548+107del (n.25548+107del) c.25494+107del (n.25494+107del) c.25491+107del (n.25491+107del) c.25479+107del (n.25479+107del) c.25422+107del (n.25422+107del) c.25410+107del (n.25410+107del) c.25407+107del (n.25407+107del) c.25404+107del (n.25404+107del) c.25560+107del (n.25560+107del) c.25398+107del (n.25398+107del) c.23838+107del (n.23838+107del) c.23331+107del (n.23331+107del) c.18798+107del (n.18798+107del) c.2064+107del (n.2064+107del) c.25536+107del (n.25536+107del) c.25485+107del (n.25485+107del) c.25338+107del (n.25338+107del) | gnomAD v4 |
6 | g.152139844T>A | CA820865927 | SYNE1 | c.1992+106A>T (n.1992+106A>T) c.25458+106A>T (n.25458+106A>T) c.25314+106A>T (n.25314+106A>T) c.860+106A>T c.1193+106A>T c.1102+106A>T c.1230+106A>T (n.1230+106A>T) c.24243+106A>T (n.24243+106A>T) n.2206+106A>T c.4293+106A>T (n.4293+106A>T) n.9150+106A>T c.3396+106A>T (n.3396+106A>T) n.9042+106A>T n.2072+106A>T n.4480+106A>T n.2295+106A>T c.1923+106A>T (n.1923+106A>T) c.25563+106A>T (n.25563+106A>T) c.25551+106A>T (n.25551+106A>T) c.25542+106A>T (n.25542+106A>T) c.25512+106A>T (n.25512+106A>T) c.25548+106A>T (n.25548+106A>T) c.25494+106A>T (n.25494+106A>T) c.25491+106A>T (n.25491+106A>T) c.25479+106A>T (n.25479+106A>T) c.25422+106A>T (n.25422+106A>T) c.25410+106A>T (n.25410+106A>T) c.25407+106A>T (n.25407+106A>T) c.25404+106A>T (n.25404+106A>T) c.25560+106A>T (n.25560+106A>T) c.25398+106A>T (n.25398+106A>T) c.23838+106A>T (n.23838+106A>T) c.23331+106A>T (n.23331+106A>T) c.18798+106A>T (n.18798+106A>T) c.2064+106A>T (n.2064+106A>T) c.25536+106A>T (n.25536+106A>T) c.25485+106A>T (n.25485+106A>T) c.25338+106A>T (n.25338+106A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152139844T>C | CA820865933 | SYNE1 | c.1992+106A>G (n.1992+106A>G) c.25458+106A>G (n.25458+106A>G) c.25314+106A>G (n.25314+106A>G) c.860+106A>G c.1193+106A>G c.1102+106A>G c.1230+106A>G (n.1230+106A>G) c.24243+106A>G (n.24243+106A>G) n.2206+106A>G c.4293+106A>G (n.4293+106A>G) n.9150+106A>G c.3396+106A>G (n.3396+106A>G) n.9042+106A>G n.2072+106A>G n.4480+106A>G n.2295+106A>G c.1923+106A>G (n.1923+106A>G) c.25563+106A>G (n.25563+106A>G) c.25551+106A>G (n.25551+106A>G) c.25542+106A>G (n.25542+106A>G) c.25512+106A>G (n.25512+106A>G) c.25548+106A>G (n.25548+106A>G) c.25494+106A>G (n.25494+106A>G) c.25491+106A>G (n.25491+106A>G) c.25479+106A>G (n.25479+106A>G) c.25422+106A>G (n.25422+106A>G) c.25410+106A>G (n.25410+106A>G) c.25407+106A>G (n.25407+106A>G) c.25404+106A>G (n.25404+106A>G) c.25560+106A>G (n.25560+106A>G) c.25398+106A>G (n.25398+106A>G) c.23838+106A>G (n.23838+106A>G) c.23331+106A>G (n.23331+106A>G) c.18798+106A>G (n.18798+106A>G) c.2064+106A>G (n.2064+106A>G) c.25536+106A>G (n.25536+106A>G) c.25485+106A>G (n.25485+106A>G) c.25338+106A>G (n.25338+106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139844T= | CA1673205969 | SYNE1 | c.1992+106A= (n.1992+106A=) c.25458+106A= (n.25458+106A=) c.25314+106A= (n.25314+106A=) c.860+106A= c.1193+106A= c.1102+106A= c.1230+106A= (n.1230+106A=) c.24243+106A= (n.24243+106A=) n.2206+106A= c.4293+106A= (n.4293+106A=) n.9150+106A= c.3396+106A= (n.3396+106A=) n.9042+106A= n.2072+106A= n.4480+106A= n.2295+106A= c.1923+106A= (n.1923+106A=) c.25563+106A= (n.25563+106A=) c.25551+106A= (n.25551+106A=) c.25542+106A= (n.25542+106A=) c.25512+106A= (n.25512+106A=) c.25548+106A= (n.25548+106A=) c.25494+106A= (n.25494+106A=) c.25491+106A= (n.25491+106A=) c.25479+106A= (n.25479+106A=) c.25422+106A= (n.25422+106A=) c.25410+106A= (n.25410+106A=) c.25407+106A= (n.25407+106A=) c.25404+106A= (n.25404+106A=) c.25560+106A= (n.25560+106A=) c.25398+106A= (n.25398+106A=) c.23838+106A= (n.23838+106A=) c.23331+106A= (n.23331+106A=) c.18798+106A= (n.18798+106A=) c.2064+106A= (n.2064+106A=) c.25536+106A= (n.25536+106A=) c.25485+106A= (n.25485+106A=) c.25338+106A= (n.25338+106A=) | |
6 | g.152139848T>C | CA2680812880 | SYNE1 | c.1992+102A>G (n.1992+102A>G) c.25458+102A>G (n.25458+102A>G) c.25314+102A>G (n.25314+102A>G) c.860+102A>G c.1193+102A>G c.1102+102A>G c.1230+102A>G (n.1230+102A>G) c.24243+102A>G (n.24243+102A>G) n.2206+102A>G c.4293+102A>G (n.4293+102A>G) n.9150+102A>G c.3396+102A>G (n.3396+102A>G) n.9042+102A>G n.2072+102A>G n.4480+102A>G n.2295+102A>G c.1923+102A>G (n.1923+102A>G) c.25563+102A>G (n.25563+102A>G) c.25551+102A>G (n.25551+102A>G) c.25542+102A>G (n.25542+102A>G) c.25512+102A>G (n.25512+102A>G) c.25548+102A>G (n.25548+102A>G) c.25494+102A>G (n.25494+102A>G) c.25491+102A>G (n.25491+102A>G) c.25479+102A>G (n.25479+102A>G) c.25422+102A>G (n.25422+102A>G) c.25410+102A>G (n.25410+102A>G) c.25407+102A>G (n.25407+102A>G) c.25404+102A>G (n.25404+102A>G) c.25560+102A>G (n.25560+102A>G) c.25398+102A>G (n.25398+102A>G) c.23838+102A>G (n.23838+102A>G) c.23331+102A>G (n.23331+102A>G) c.18798+102A>G (n.18798+102A>G) c.2064+102A>G (n.2064+102A>G) c.25536+102A>G (n.25536+102A>G) c.25485+102A>G (n.25485+102A>G) c.25338+102A>G (n.25338+102A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152139849G>T | CA2680812881 | SYNE1 | c.1992+101C>A (n.1992+101C>A) c.25458+101C>A (n.25458+101C>A) c.25314+101C>A (n.25314+101C>A) c.860+101C>A c.1193+101C>A c.1102+101C>A c.1230+101C>A (n.1230+101C>A) c.24243+101C>A (n.24243+101C>A) n.2206+101C>A c.4293+101C>A (n.4293+101C>A) n.9150+101C>A c.3396+101C>A (n.3396+101C>A) n.9042+101C>A n.2072+101C>A n.4480+101C>A n.2295+101C>A c.1923+101C>A (n.1923+101C>A) c.25563+101C>A (n.25563+101C>A) c.25551+101C>A (n.25551+101C>A) c.25542+101C>A (n.25542+101C>A) c.25512+101C>A (n.25512+101C>A) c.25548+101C>A (n.25548+101C>A) c.25494+101C>A (n.25494+101C>A) c.25491+101C>A (n.25491+101C>A) c.25479+101C>A (n.25479+101C>A) c.25422+101C>A (n.25422+101C>A) c.25410+101C>A (n.25410+101C>A) c.25407+101C>A (n.25407+101C>A) c.25404+101C>A (n.25404+101C>A) c.25560+101C>A (n.25560+101C>A) c.25398+101C>A (n.25398+101C>A) c.23838+101C>A (n.23838+101C>A) c.23331+101C>A (n.23331+101C>A) c.18798+101C>A (n.18798+101C>A) c.2064+101C>A (n.2064+101C>A) c.25536+101C>A (n.25536+101C>A) c.25485+101C>A (n.25485+101C>A) c.25338+101C>A (n.25338+101C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152139850C= | CA1673205971 | SYNE1 | c.1992+100G= (n.1992+100G=) c.25458+100G= (n.25458+100G=) c.25314+100G= (n.25314+100G=) c.860+100G= c.1193+100G= c.1102+100G= c.1230+100G= (n.1230+100G=) c.24243+100G= (n.24243+100G=) n.2206+100G= c.4293+100G= (n.4293+100G=) n.9150+100G= c.3396+100G= (n.3396+100G=) n.9042+100G= n.2072+100G= n.4480+100G= n.2295+100G= c.1923+100G= (n.1923+100G=) c.25563+100G= (n.25563+100G=) c.25551+100G= (n.25551+100G=) c.25542+100G= (n.25542+100G=) c.25512+100G= (n.25512+100G=) c.25548+100G= (n.25548+100G=) c.25494+100G= (n.25494+100G=) c.25491+100G= (n.25491+100G=) c.25479+100G= (n.25479+100G=) c.25422+100G= (n.25422+100G=) c.25410+100G= (n.25410+100G=) c.25407+100G= (n.25407+100G=) c.25404+100G= (n.25404+100G=) c.25560+100G= (n.25560+100G=) c.25398+100G= (n.25398+100G=) c.23838+100G= (n.23838+100G=) c.23331+100G= (n.23331+100G=) c.18798+100G= (n.18798+100G=) c.2064+100G= (n.2064+100G=) c.25536+100G= (n.25536+100G=) c.25485+100G= (n.25485+100G=) c.25338+100G= (n.25338+100G=) | |
6 | g.152139850C>T | CA150165274 | SYNE1 | c.1992+100G>A (n.1992+100G>A) c.25458+100G>A (n.25458+100G>A) c.25314+100G>A (n.25314+100G>A) c.860+100G>A c.1193+100G>A c.1102+100G>A c.1230+100G>A (n.1230+100G>A) c.24243+100G>A (n.24243+100G>A) n.2206+100G>A c.4293+100G>A (n.4293+100G>A) n.9150+100G>A c.3396+100G>A (n.3396+100G>A) n.9042+100G>A n.2072+100G>A n.4480+100G>A n.2295+100G>A c.1923+100G>A (n.1923+100G>A) c.25563+100G>A (n.25563+100G>A) c.25551+100G>A (n.25551+100G>A) c.25542+100G>A (n.25542+100G>A) c.25512+100G>A (n.25512+100G>A) c.25548+100G>A (n.25548+100G>A) c.25494+100G>A (n.25494+100G>A) c.25491+100G>A (n.25491+100G>A) c.25479+100G>A (n.25479+100G>A) c.25422+100G>A (n.25422+100G>A) c.25410+100G>A (n.25410+100G>A) c.25407+100G>A (n.25407+100G>A) c.25404+100G>A (n.25404+100G>A) c.25560+100G>A (n.25560+100G>A) c.25398+100G>A (n.25398+100G>A) c.23838+100G>A (n.23838+100G>A) c.23331+100G>A (n.23331+100G>A) c.18798+100G>A (n.18798+100G>A) c.2064+100G>A (n.2064+100G>A) c.25536+100G>A (n.25536+100G>A) c.25485+100G>A (n.25485+100G>A) c.25338+100G>A (n.25338+100G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139852G= | CA1673205974 | SYNE1 | c.1992+98C= (n.1992+98C=) c.25458+98C= (n.25458+98C=) c.25314+98C= (n.25314+98C=) c.860+98C= c.1193+98C= c.1102+98C= c.1230+98C= (n.1230+98C=) c.24243+98C= (n.24243+98C=) n.2206+98C= c.4293+98C= (n.4293+98C=) n.9150+98C= c.3396+98C= (n.3396+98C=) n.9042+98C= n.2072+98C= n.4480+98C= n.2295+98C= c.1923+98C= (n.1923+98C=) c.25563+98C= (n.25563+98C=) c.25551+98C= (n.25551+98C=) c.25542+98C= (n.25542+98C=) c.25512+98C= (n.25512+98C=) c.25548+98C= (n.25548+98C=) c.25494+98C= (n.25494+98C=) c.25491+98C= (n.25491+98C=) c.25479+98C= (n.25479+98C=) c.25422+98C= (n.25422+98C=) c.25410+98C= (n.25410+98C=) c.25407+98C= (n.25407+98C=) c.25404+98C= (n.25404+98C=) c.25560+98C= (n.25560+98C=) c.25398+98C= (n.25398+98C=) c.23838+98C= (n.23838+98C=) c.23331+98C= (n.23331+98C=) c.18798+98C= (n.18798+98C=) c.2064+98C= (n.2064+98C=) c.25536+98C= (n.25536+98C=) c.25485+98C= (n.25485+98C=) c.25338+98C= (n.25338+98C=) | |
6 | g.152139852G>T | CA651262911 | SYNE1 | c.1992+98C>A (n.1992+98C>A) c.25458+98C>A (n.25458+98C>A) c.25314+98C>A (n.25314+98C>A) c.860+98C>A c.1193+98C>A c.1102+98C>A c.1230+98C>A (n.1230+98C>A) c.24243+98C>A (n.24243+98C>A) n.2206+98C>A c.4293+98C>A (n.4293+98C>A) n.9150+98C>A c.3396+98C>A (n.3396+98C>A) n.9042+98C>A n.2072+98C>A n.4480+98C>A n.2295+98C>A c.1923+98C>A (n.1923+98C>A) c.25563+98C>A (n.25563+98C>A) c.25551+98C>A (n.25551+98C>A) c.25542+98C>A (n.25542+98C>A) c.25512+98C>A (n.25512+98C>A) c.25548+98C>A (n.25548+98C>A) c.25494+98C>A (n.25494+98C>A) c.25491+98C>A (n.25491+98C>A) c.25479+98C>A (n.25479+98C>A) c.25422+98C>A (n.25422+98C>A) c.25410+98C>A (n.25410+98C>A) c.25407+98C>A (n.25407+98C>A) c.25404+98C>A (n.25404+98C>A) c.25560+98C>A (n.25560+98C>A) c.25398+98C>A (n.25398+98C>A) c.23838+98C>A (n.23838+98C>A) c.23331+98C>A (n.23331+98C>A) c.18798+98C>A (n.18798+98C>A) c.2064+98C>A (n.2064+98C>A) c.25536+98C>A (n.25536+98C>A) c.25485+98C>A (n.25485+98C>A) c.25338+98C>A (n.25338+98C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.152139853C>T | CA2578773152 | SYNE1 | c.1992+97G>A (n.1992+97G>A) c.25458+97G>A (n.25458+97G>A) c.25314+97G>A (n.25314+97G>A) c.860+97G>A c.1193+97G>A c.1102+97G>A c.1230+97G>A (n.1230+97G>A) c.24243+97G>A (n.24243+97G>A) n.2206+97G>A c.4293+97G>A (n.4293+97G>A) n.9150+97G>A c.3396+97G>A (n.3396+97G>A) n.9042+97G>A n.2072+97G>A n.4480+97G>A n.2295+97G>A c.1923+97G>A (n.1923+97G>A) c.25563+97G>A (n.25563+97G>A) c.25551+97G>A (n.25551+97G>A) c.25542+97G>A (n.25542+97G>A) c.25512+97G>A (n.25512+97G>A) c.25548+97G>A (n.25548+97G>A) c.25494+97G>A (n.25494+97G>A) c.25491+97G>A (n.25491+97G>A) c.25479+97G>A (n.25479+97G>A) c.25422+97G>A (n.25422+97G>A) c.25410+97G>A (n.25410+97G>A) c.25407+97G>A (n.25407+97G>A) c.25404+97G>A (n.25404+97G>A) c.25560+97G>A (n.25560+97G>A) c.25398+97G>A (n.25398+97G>A) c.23838+97G>A (n.23838+97G>A) c.23331+97G>A (n.23331+97G>A) c.18798+97G>A (n.18798+97G>A) c.2064+97G>A (n.2064+97G>A) c.25536+97G>A (n.25536+97G>A) c.25485+97G>A (n.25485+97G>A) c.25338+97G>A (n.25338+97G>A) | |
6 | g.152139855G>A | CA2680812882 | SYNE1 | c.1992+95C>T (n.1992+95C>T) c.25458+95C>T (n.25458+95C>T) c.25314+95C>T (n.25314+95C>T) c.860+95C>T c.1193+95C>T c.1102+95C>T c.1230+95C>T (n.1230+95C>T) c.24243+95C>T (n.24243+95C>T) n.2206+95C>T c.4293+95C>T (n.4293+95C>T) n.9150+95C>T c.3396+95C>T (n.3396+95C>T) n.9042+95C>T n.2072+95C>T n.4480+95C>T n.2295+95C>T c.1923+95C>T (n.1923+95C>T) c.25563+95C>T (n.25563+95C>T) c.25551+95C>T (n.25551+95C>T) c.25542+95C>T (n.25542+95C>T) c.25512+95C>T (n.25512+95C>T) c.25548+95C>T (n.25548+95C>T) c.25494+95C>T (n.25494+95C>T) c.25491+95C>T (n.25491+95C>T) c.25479+95C>T (n.25479+95C>T) c.25422+95C>T (n.25422+95C>T) c.25410+95C>T (n.25410+95C>T) c.25407+95C>T (n.25407+95C>T) c.25404+95C>T (n.25404+95C>T) c.25560+95C>T (n.25560+95C>T) c.25398+95C>T (n.25398+95C>T) c.23838+95C>T (n.23838+95C>T) c.23331+95C>T (n.23331+95C>T) c.18798+95C>T (n.18798+95C>T) c.2064+95C>T (n.2064+95C>T) c.25536+95C>T (n.25536+95C>T) c.25485+95C>T (n.25485+95C>T) c.25338+95C>T (n.25338+95C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152139855G>T | CA2680812883 | SYNE1 | c.1992+95C>A (n.1992+95C>A) c.25458+95C>A (n.25458+95C>A) c.25314+95C>A (n.25314+95C>A) c.860+95C>A c.1193+95C>A c.1102+95C>A c.1230+95C>A (n.1230+95C>A) c.24243+95C>A (n.24243+95C>A) n.2206+95C>A c.4293+95C>A (n.4293+95C>A) n.9150+95C>A c.3396+95C>A (n.3396+95C>A) n.9042+95C>A n.2072+95C>A n.4480+95C>A n.2295+95C>A c.1923+95C>A (n.1923+95C>A) c.25563+95C>A (n.25563+95C>A) c.25551+95C>A (n.25551+95C>A) c.25542+95C>A (n.25542+95C>A) c.25512+95C>A (n.25512+95C>A) c.25548+95C>A (n.25548+95C>A) c.25494+95C>A (n.25494+95C>A) c.25491+95C>A (n.25491+95C>A) c.25479+95C>A (n.25479+95C>A) c.25422+95C>A (n.25422+95C>A) c.25410+95C>A (n.25410+95C>A) c.25407+95C>A (n.25407+95C>A) c.25404+95C>A (n.25404+95C>A) c.25560+95C>A (n.25560+95C>A) c.25398+95C>A (n.25398+95C>A) c.23838+95C>A (n.23838+95C>A) c.23331+95C>A (n.23331+95C>A) c.18798+95C>A (n.18798+95C>A) c.2064+95C>A (n.2064+95C>A) c.25536+95C>A (n.25536+95C>A) c.25485+95C>A (n.25485+95C>A) c.25338+95C>A (n.25338+95C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152139856T>C | CA2680812884 | SYNE1 | c.1992+94A>G (n.1992+94A>G) c.25458+94A>G (n.25458+94A>G) c.25314+94A>G (n.25314+94A>G) c.860+94A>G c.1193+94A>G c.1102+94A>G c.1230+94A>G (n.1230+94A>G) c.24243+94A>G (n.24243+94A>G) n.2206+94A>G c.4293+94A>G (n.4293+94A>G) n.9150+94A>G c.3396+94A>G (n.3396+94A>G) n.9042+94A>G n.2072+94A>G n.4480+94A>G n.2295+94A>G c.1923+94A>G (n.1923+94A>G) c.25563+94A>G (n.25563+94A>G) c.25551+94A>G (n.25551+94A>G) c.25542+94A>G (n.25542+94A>G) c.25512+94A>G (n.25512+94A>G) c.25548+94A>G (n.25548+94A>G) c.25494+94A>G (n.25494+94A>G) c.25491+94A>G (n.25491+94A>G) c.25479+94A>G (n.25479+94A>G) c.25422+94A>G (n.25422+94A>G) c.25410+94A>G (n.25410+94A>G) c.25407+94A>G (n.25407+94A>G) c.25404+94A>G (n.25404+94A>G) c.25560+94A>G (n.25560+94A>G) c.25398+94A>G (n.25398+94A>G) c.23838+94A>G (n.23838+94A>G) c.23331+94A>G (n.23331+94A>G) c.18798+94A>G (n.18798+94A>G) c.2064+94A>G (n.2064+94A>G) c.25536+94A>G (n.25536+94A>G) c.25485+94A>G (n.25485+94A>G) c.25338+94A>G (n.25338+94A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152139857G>A | CA1673205978 | SYNE1 | c.1992+93C>T (n.1992+93C>T) c.25458+93C>T (n.25458+93C>T) c.25314+93C>T (n.25314+93C>T) c.860+93C>T c.1193+93C>T c.1102+93C>T c.1230+93C>T (n.1230+93C>T) c.24243+93C>T (n.24243+93C>T) n.2206+93C>T c.4293+93C>T (n.4293+93C>T) n.9150+93C>T c.3396+93C>T (n.3396+93C>T) n.9042+93C>T n.2072+93C>T n.4480+93C>T n.2295+93C>T c.1923+93C>T (n.1923+93C>T) c.25563+93C>T (n.25563+93C>T) c.25551+93C>T (n.25551+93C>T) c.25542+93C>T (n.25542+93C>T) c.25512+93C>T (n.25512+93C>T) c.25548+93C>T (n.25548+93C>T) c.25494+93C>T (n.25494+93C>T) c.25491+93C>T (n.25491+93C>T) c.25479+93C>T (n.25479+93C>T) c.25422+93C>T (n.25422+93C>T) c.25410+93C>T (n.25410+93C>T) c.25407+93C>T (n.25407+93C>T) c.25404+93C>T (n.25404+93C>T) c.25560+93C>T (n.25560+93C>T) c.25398+93C>T (n.25398+93C>T) c.23838+93C>T (n.23838+93C>T) c.23331+93C>T (n.23331+93C>T) c.18798+93C>T (n.18798+93C>T) c.2064+93C>T (n.2064+93C>T) c.25536+93C>T (n.25536+93C>T) c.25485+93C>T (n.25485+93C>T) c.25338+93C>T (n.25338+93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152139857G= | CA1673205977 | SYNE1 | c.1992+93C= (n.1992+93C=) c.25458+93C= (n.25458+93C=) c.25314+93C= (n.25314+93C=) c.860+93C= c.1193+93C= c.1102+93C= c.1230+93C= (n.1230+93C=) c.24243+93C= (n.24243+93C=) n.2206+93C= c.4293+93C= (n.4293+93C=) n.9150+93C= c.3396+93C= (n.3396+93C=) n.9042+93C= n.2072+93C= n.4480+93C= n.2295+93C= c.1923+93C= (n.1923+93C=) c.25563+93C= (n.25563+93C=) c.25551+93C= (n.25551+93C=) c.25542+93C= (n.25542+93C=) c.25512+93C= (n.25512+93C=) c.25548+93C= (n.25548+93C=) c.25494+93C= (n.25494+93C=) c.25491+93C= (n.25491+93C=) c.25479+93C= (n.25479+93C=) c.25422+93C= (n.25422+93C=) c.25410+93C= (n.25410+93C=) c.25407+93C= (n.25407+93C=) c.25404+93C= (n.25404+93C=) c.25560+93C= (n.25560+93C=) c.25398+93C= (n.25398+93C=) c.23838+93C= (n.23838+93C=) c.23331+93C= (n.23331+93C=) c.18798+93C= (n.18798+93C=) c.2064+93C= (n.2064+93C=) c.25536+93C= (n.25536+93C=) c.25485+93C= (n.25485+93C=) c.25338+93C= (n.25338+93C=) | |
6 | g.152139857G>T | CA2680812885 | SYNE1 | c.1992+93C>A (n.1992+93C>A) c.25458+93C>A (n.25458+93C>A) c.25314+93C>A (n.25314+93C>A) c.860+93C>A c.1193+93C>A c.1102+93C>A c.1230+93C>A (n.1230+93C>A) c.24243+93C>A (n.24243+93C>A) n.2206+93C>A c.4293+93C>A (n.4293+93C>A) n.9150+93C>A c.3396+93C>A (n.3396+93C>A) n.9042+93C>A n.2072+93C>A n.4480+93C>A n.2295+93C>A c.1923+93C>A (n.1923+93C>A) c.25563+93C>A (n.25563+93C>A) c.25551+93C>A (n.25551+93C>A) c.25542+93C>A (n.25542+93C>A) c.25512+93C>A (n.25512+93C>A) c.25548+93C>A (n.25548+93C>A) c.25494+93C>A (n.25494+93C>A) c.25491+93C>A (n.25491+93C>A) c.25479+93C>A (n.25479+93C>A) c.25422+93C>A (n.25422+93C>A) c.25410+93C>A (n.25410+93C>A) c.25407+93C>A (n.25407+93C>A) c.25404+93C>A (n.25404+93C>A) c.25560+93C>A (n.25560+93C>A) c.25398+93C>A (n.25398+93C>A) c.23838+93C>A (n.23838+93C>A) c.23331+93C>A (n.23331+93C>A) c.18798+93C>A (n.18798+93C>A) c.2064+93C>A (n.2064+93C>A) c.25536+93C>A (n.25536+93C>A) c.25485+93C>A (n.25485+93C>A) c.25338+93C>A (n.25338+93C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152139858del | CA2578773153 | SYNE1 | c.1992+92del (n.1992+92del) c.25458+92del (n.25458+92del) c.25314+92del (n.25314+92del) c.860+92del c.1193+92del c.1102+92del c.1230+92del (n.1230+92del) c.24243+92del (n.24243+92del) n.2206+92del c.4293+92del (n.4293+92del) n.9150+92del c.3396+92del (n.3396+92del) n.9042+92del n.2072+92del n.4480+92del n.2295+92del c.1923+92del (n.1923+92del) c.25563+92del (n.25563+92del) c.25551+92del (n.25551+92del) c.25542+92del (n.25542+92del) c.25512+92del (n.25512+92del) c.25548+92del (n.25548+92del) c.25494+92del (n.25494+92del) c.25491+92del (n.25491+92del) c.25479+92del (n.25479+92del) c.25422+92del (n.25422+92del) c.25410+92del (n.25410+92del) c.25407+92del (n.25407+92del) c.25404+92del (n.25404+92del) c.25560+92del (n.25560+92del) c.25398+92del (n.25398+92del) c.23838+92del (n.23838+92del) c.23331+92del (n.23331+92del) c.18798+92del (n.18798+92del) c.2064+92del (n.2064+92del) c.25536+92del (n.25536+92del) c.25485+92del (n.25485+92del) c.25338+92del (n.25338+92del) | |
6 | g.152139859A= | CA1673205981 | SYNE1 | c.1992+91T= (n.1992+91T=) c.25458+91T= (n.25458+91T=) c.25314+91T= (n.25314+91T=) c.860+91T= c.1193+91T= c.1102+91T= c.1230+91T= (n.1230+91T=) c.24243+91T= (n.24243+91T=) n.2206+91T= c.4293+91T= (n.4293+91T=) n.9150+91T= c.3396+91T= (n.3396+91T=) n.9042+91T= n.2072+91T= n.4480+91T= n.2295+91T= c.1923+91T= (n.1923+91T=) c.25563+91T= (n.25563+91T=) c.25551+91T= (n.25551+91T=) c.25542+91T= (n.25542+91T=) c.25512+91T= (n.25512+91T=) c.25548+91T= (n.25548+91T=) c.25494+91T= (n.25494+91T=) c.25491+91T= (n.25491+91T=) c.25479+91T= (n.25479+91T=) c.25422+91T= (n.25422+91T=) c.25410+91T= (n.25410+91T=) c.25407+91T= (n.25407+91T=) c.25404+91T= (n.25404+91T=) c.25560+91T= (n.25560+91T=) c.25398+91T= (n.25398+91T=) c.23838+91T= (n.23838+91T=) c.23331+91T= (n.23331+91T=) c.18798+91T= (n.18798+91T=) c.2064+91T= (n.2064+91T=) c.25536+91T= (n.25536+91T=) c.25485+91T= (n.25485+91T=) c.25338+91T= (n.25338+91T=) | |
6 | g.152139859A>G | CA2578773154 | SYNE1 | c.1992+91T>C (n.1992+91T>C) c.25458+91T>C (n.25458+91T>C) c.25314+91T>C (n.25314+91T>C) c.860+91T>C c.1193+91T>C c.1102+91T>C c.1230+91T>C (n.1230+91T>C) c.24243+91T>C (n.24243+91T>C) n.2206+91T>C c.4293+91T>C (n.4293+91T>C) n.9150+91T>C c.3396+91T>C (n.3396+91T>C) n.9042+91T>C n.2072+91T>C n.4480+91T>C n.2295+91T>C c.1923+91T>C (n.1923+91T>C) c.25563+91T>C (n.25563+91T>C) c.25551+91T>C (n.25551+91T>C) c.25542+91T>C (n.25542+91T>C) c.25512+91T>C (n.25512+91T>C) c.25548+91T>C (n.25548+91T>C) c.25494+91T>C (n.25494+91T>C) c.25491+91T>C (n.25491+91T>C) c.25479+91T>C (n.25479+91T>C) c.25422+91T>C (n.25422+91T>C) c.25410+91T>C (n.25410+91T>C) c.25407+91T>C (n.25407+91T>C) c.25404+91T>C (n.25404+91T>C) c.25560+91T>C (n.25560+91T>C) c.25398+91T>C (n.25398+91T>C) c.23838+91T>C (n.23838+91T>C) c.23331+91T>C (n.23331+91T>C) c.18798+91T>C (n.18798+91T>C) c.2064+91T>C (n.2064+91T>C) c.25536+91T>C (n.25536+91T>C) c.25485+91T>C (n.25485+91T>C) c.25338+91T>C (n.25338+91T>C) | |
6 | g.152139859A>T | CA1095924114 | SYNE1 | c.1992+91T>A (n.1992+91T>A) c.25458+91T>A (n.25458+91T>A) c.25314+91T>A (n.25314+91T>A) c.860+91T>A c.1193+91T>A c.1102+91T>A c.1230+91T>A (n.1230+91T>A) c.24243+91T>A (n.24243+91T>A) n.2206+91T>A c.4293+91T>A (n.4293+91T>A) n.9150+91T>A c.3396+91T>A (n.3396+91T>A) n.9042+91T>A n.2072+91T>A n.4480+91T>A n.2295+91T>A c.1923+91T>A (n.1923+91T>A) c.25563+91T>A (n.25563+91T>A) c.25551+91T>A (n.25551+91T>A) c.25542+91T>A (n.25542+91T>A) c.25512+91T>A (n.25512+91T>A) c.25548+91T>A (n.25548+91T>A) c.25494+91T>A (n.25494+91T>A) c.25491+91T>A (n.25491+91T>A) c.25479+91T>A (n.25479+91T>A) c.25422+91T>A (n.25422+91T>A) c.25410+91T>A (n.25410+91T>A) c.25407+91T>A (n.25407+91T>A) c.25404+91T>A (n.25404+91T>A) c.25560+91T>A (n.25560+91T>A) c.25398+91T>A (n.25398+91T>A) c.23838+91T>A (n.23838+91T>A) c.23331+91T>A (n.23331+91T>A) c.18798+91T>A (n.18798+91T>A) c.2064+91T>A (n.2064+91T>A) c.25536+91T>A (n.25536+91T>A) c.25485+91T>A (n.25485+91T>A) c.25338+91T>A (n.25338+91T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139861G>A | CA820865940 | SYNE1 | c.1992+89C>T (n.1992+89C>T) c.25458+89C>T (n.25458+89C>T) c.25314+89C>T (n.25314+89C>T) c.860+89C>T c.1193+89C>T c.1102+89C>T c.1230+89C>T (n.1230+89C>T) c.24243+89C>T (n.24243+89C>T) n.2206+89C>T c.4293+89C>T (n.4293+89C>T) n.9150+89C>T c.3396+89C>T (n.3396+89C>T) n.9042+89C>T n.2072+89C>T n.4480+89C>T n.2295+89C>T c.1923+89C>T (n.1923+89C>T) c.25563+89C>T (n.25563+89C>T) c.25551+89C>T (n.25551+89C>T) c.25542+89C>T (n.25542+89C>T) c.25512+89C>T (n.25512+89C>T) c.25548+89C>T (n.25548+89C>T) c.25494+89C>T (n.25494+89C>T) c.25491+89C>T (n.25491+89C>T) c.25479+89C>T (n.25479+89C>T) c.25422+89C>T (n.25422+89C>T) c.25410+89C>T (n.25410+89C>T) c.25407+89C>T (n.25407+89C>T) c.25404+89C>T (n.25404+89C>T) c.25560+89C>T (n.25560+89C>T) c.25398+89C>T (n.25398+89C>T) c.23838+89C>T (n.23838+89C>T) c.23331+89C>T (n.23331+89C>T) c.18798+89C>T (n.18798+89C>T) c.2064+89C>T (n.2064+89C>T) c.25536+89C>T (n.25536+89C>T) c.25485+89C>T (n.25485+89C>T) c.25338+89C>T (n.25338+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139861G= | CA1673205983 | SYNE1 | c.1992+89C= (n.1992+89C=) c.25458+89C= (n.25458+89C=) c.25314+89C= (n.25314+89C=) c.860+89C= c.1193+89C= c.1102+89C= c.1230+89C= (n.1230+89C=) c.24243+89C= (n.24243+89C=) n.2206+89C= c.4293+89C= (n.4293+89C=) n.9150+89C= c.3396+89C= (n.3396+89C=) n.9042+89C= n.2072+89C= n.4480+89C= n.2295+89C= c.1923+89C= (n.1923+89C=) c.25563+89C= (n.25563+89C=) c.25551+89C= (n.25551+89C=) c.25542+89C= (n.25542+89C=) c.25512+89C= (n.25512+89C=) c.25548+89C= (n.25548+89C=) c.25494+89C= (n.25494+89C=) c.25491+89C= (n.25491+89C=) c.25479+89C= (n.25479+89C=) c.25422+89C= (n.25422+89C=) c.25410+89C= (n.25410+89C=) c.25407+89C= (n.25407+89C=) c.25404+89C= (n.25404+89C=) c.25560+89C= (n.25560+89C=) c.25398+89C= (n.25398+89C=) c.23838+89C= (n.23838+89C=) c.23331+89C= (n.23331+89C=) c.18798+89C= (n.18798+89C=) c.2064+89C= (n.2064+89C=) c.25536+89C= (n.25536+89C=) c.25485+89C= (n.25485+89C=) c.25338+89C= (n.25338+89C=) | |
6 | g.152139861G>T | CA2680812886 | SYNE1 | c.1992+89C>A (n.1992+89C>A) c.25458+89C>A (n.25458+89C>A) c.25314+89C>A (n.25314+89C>A) c.860+89C>A c.1193+89C>A c.1102+89C>A c.1230+89C>A (n.1230+89C>A) c.24243+89C>A (n.24243+89C>A) n.2206+89C>A c.4293+89C>A (n.4293+89C>A) n.9150+89C>A c.3396+89C>A (n.3396+89C>A) n.9042+89C>A n.2072+89C>A n.4480+89C>A n.2295+89C>A c.1923+89C>A (n.1923+89C>A) c.25563+89C>A (n.25563+89C>A) c.25551+89C>A (n.25551+89C>A) c.25542+89C>A (n.25542+89C>A) c.25512+89C>A (n.25512+89C>A) c.25548+89C>A (n.25548+89C>A) c.25494+89C>A (n.25494+89C>A) c.25491+89C>A (n.25491+89C>A) c.25479+89C>A (n.25479+89C>A) c.25422+89C>A (n.25422+89C>A) c.25410+89C>A (n.25410+89C>A) c.25407+89C>A (n.25407+89C>A) c.25404+89C>A (n.25404+89C>A) c.25560+89C>A (n.25560+89C>A) c.25398+89C>A (n.25398+89C>A) c.23838+89C>A (n.23838+89C>A) c.23331+89C>A (n.23331+89C>A) c.18798+89C>A (n.18798+89C>A) c.2064+89C>A (n.2064+89C>A) c.25536+89C>A (n.25536+89C>A) c.25485+89C>A (n.25485+89C>A) c.25338+89C>A (n.25338+89C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152139862A= | CA1673205985 | SYNE1 | c.1992+88T= (n.1992+88T=) c.25458+88T= (n.25458+88T=) c.25314+88T= (n.25314+88T=) c.860+88T= c.1193+88T= c.1102+88T= c.1230+88T= (n.1230+88T=) c.24243+88T= (n.24243+88T=) n.2206+88T= c.4293+88T= (n.4293+88T=) n.9150+88T= c.3396+88T= (n.3396+88T=) n.9042+88T= n.2072+88T= n.4480+88T= n.2295+88T= c.1923+88T= (n.1923+88T=) c.25563+88T= (n.25563+88T=) c.25551+88T= (n.25551+88T=) c.25542+88T= (n.25542+88T=) c.25512+88T= (n.25512+88T=) c.25548+88T= (n.25548+88T=) c.25494+88T= (n.25494+88T=) c.25491+88T= (n.25491+88T=) c.25479+88T= (n.25479+88T=) c.25422+88T= (n.25422+88T=) c.25410+88T= (n.25410+88T=) c.25407+88T= (n.25407+88T=) c.25404+88T= (n.25404+88T=) c.25560+88T= (n.25560+88T=) c.25398+88T= (n.25398+88T=) c.23838+88T= (n.23838+88T=) c.23331+88T= (n.23331+88T=) c.18798+88T= (n.18798+88T=) c.2064+88T= (n.2064+88T=) c.25536+88T= (n.25536+88T=) c.25485+88T= (n.25485+88T=) c.25338+88T= (n.25338+88T=) | |
6 | g.152139862A>G | CA1673205987 | SYNE1 | c.1992+88T>C (n.1992+88T>C) c.25458+88T>C (n.25458+88T>C) c.25314+88T>C (n.25314+88T>C) c.860+88T>C c.1193+88T>C c.1102+88T>C c.1230+88T>C (n.1230+88T>C) c.24243+88T>C (n.24243+88T>C) n.2206+88T>C c.4293+88T>C (n.4293+88T>C) n.9150+88T>C c.3396+88T>C (n.3396+88T>C) n.9042+88T>C n.2072+88T>C n.4480+88T>C n.2295+88T>C c.1923+88T>C (n.1923+88T>C) c.25563+88T>C (n.25563+88T>C) c.25551+88T>C (n.25551+88T>C) c.25542+88T>C (n.25542+88T>C) c.25512+88T>C (n.25512+88T>C) c.25548+88T>C (n.25548+88T>C) c.25494+88T>C (n.25494+88T>C) c.25491+88T>C (n.25491+88T>C) c.25479+88T>C (n.25479+88T>C) c.25422+88T>C (n.25422+88T>C) c.25410+88T>C (n.25410+88T>C) c.25407+88T>C (n.25407+88T>C) c.25404+88T>C (n.25404+88T>C) c.25560+88T>C (n.25560+88T>C) c.25398+88T>C (n.25398+88T>C) c.23838+88T>C (n.23838+88T>C) c.23331+88T>C (n.23331+88T>C) c.18798+88T>C (n.18798+88T>C) c.2064+88T>C (n.2064+88T>C) c.25536+88T>C (n.25536+88T>C) c.25485+88T>C (n.25485+88T>C) c.25338+88T>C (n.25338+88T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152139863G>A | CA2680812887 | SYNE1 | c.1992+87C>T (n.1992+87C>T) c.25458+87C>T (n.25458+87C>T) c.25314+87C>T (n.25314+87C>T) c.860+87C>T c.1193+87C>T c.1102+87C>T c.1230+87C>T (n.1230+87C>T) c.24243+87C>T (n.24243+87C>T) n.2206+87C>T c.4293+87C>T (n.4293+87C>T) n.9150+87C>T c.3396+87C>T (n.3396+87C>T) n.9042+87C>T n.2072+87C>T n.4480+87C>T n.2295+87C>T c.1923+87C>T (n.1923+87C>T) c.25563+87C>T (n.25563+87C>T) c.25551+87C>T (n.25551+87C>T) c.25542+87C>T (n.25542+87C>T) c.25512+87C>T (n.25512+87C>T) c.25548+87C>T (n.25548+87C>T) c.25494+87C>T (n.25494+87C>T) c.25491+87C>T (n.25491+87C>T) c.25479+87C>T (n.25479+87C>T) c.25422+87C>T (n.25422+87C>T) c.25410+87C>T (n.25410+87C>T) c.25407+87C>T (n.25407+87C>T) c.25404+87C>T (n.25404+87C>T) c.25560+87C>T (n.25560+87C>T) c.25398+87C>T (n.25398+87C>T) c.23838+87C>T (n.23838+87C>T) c.23331+87C>T (n.23331+87C>T) c.18798+87C>T (n.18798+87C>T) c.2064+87C>T (n.2064+87C>T) c.25536+87C>T (n.25536+87C>T) c.25485+87C>T (n.25485+87C>T) c.25338+87C>T (n.25338+87C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152139863G>T | CA2578773155 | SYNE1 | c.1992+87C>A (n.1992+87C>A) c.25458+87C>A (n.25458+87C>A) c.25314+87C>A (n.25314+87C>A) c.860+87C>A c.1193+87C>A c.1102+87C>A c.1230+87C>A (n.1230+87C>A) c.24243+87C>A (n.24243+87C>A) n.2206+87C>A c.4293+87C>A (n.4293+87C>A) n.9150+87C>A c.3396+87C>A (n.3396+87C>A) n.9042+87C>A n.2072+87C>A n.4480+87C>A n.2295+87C>A c.1923+87C>A (n.1923+87C>A) c.25563+87C>A (n.25563+87C>A) c.25551+87C>A (n.25551+87C>A) c.25542+87C>A (n.25542+87C>A) c.25512+87C>A (n.25512+87C>A) c.25548+87C>A (n.25548+87C>A) c.25494+87C>A (n.25494+87C>A) c.25491+87C>A (n.25491+87C>A) c.25479+87C>A (n.25479+87C>A) c.25422+87C>A (n.25422+87C>A) c.25410+87C>A (n.25410+87C>A) c.25407+87C>A (n.25407+87C>A) c.25404+87C>A (n.25404+87C>A) c.25560+87C>A (n.25560+87C>A) c.25398+87C>A (n.25398+87C>A) c.23838+87C>A (n.23838+87C>A) c.23331+87C>A (n.23331+87C>A) c.18798+87C>A (n.18798+87C>A) c.2064+87C>A (n.2064+87C>A) c.25536+87C>A (n.25536+87C>A) c.25485+87C>A (n.25485+87C>A) c.25338+87C>A (n.25338+87C>A) | |
6 | g.152139864C>A | CA2680812888 | SYNE1 | c.1992+86G>T (n.1992+86G>T) c.25458+86G>T (n.25458+86G>T) c.25314+86G>T (n.25314+86G>T) c.860+86G>T c.1193+86G>T c.1102+86G>T c.1230+86G>T (n.1230+86G>T) c.24243+86G>T (n.24243+86G>T) n.2206+86G>T c.4293+86G>T (n.4293+86G>T) n.9150+86G>T c.3396+86G>T (n.3396+86G>T) n.9042+86G>T n.2072+86G>T n.4480+86G>T n.2295+86G>T c.1923+86G>T (n.1923+86G>T) c.25563+86G>T (n.25563+86G>T) c.25551+86G>T (n.25551+86G>T) c.25542+86G>T (n.25542+86G>T) c.25512+86G>T (n.25512+86G>T) c.25548+86G>T (n.25548+86G>T) c.25494+86G>T (n.25494+86G>T) c.25491+86G>T (n.25491+86G>T) c.25479+86G>T (n.25479+86G>T) c.25422+86G>T (n.25422+86G>T) c.25410+86G>T (n.25410+86G>T) c.25407+86G>T (n.25407+86G>T) c.25404+86G>T (n.25404+86G>T) c.25560+86G>T (n.25560+86G>T) c.25398+86G>T (n.25398+86G>T) c.23838+86G>T (n.23838+86G>T) c.23331+86G>T (n.23331+86G>T) c.18798+86G>T (n.18798+86G>T) c.2064+86G>T (n.2064+86G>T) c.25536+86G>T (n.25536+86G>T) c.25485+86G>T (n.25485+86G>T) c.25338+86G>T (n.25338+86G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152139864C= | CA1673205988 | SYNE1 | c.1992+86G= (n.1992+86G=) c.25458+86G= (n.25458+86G=) c.25314+86G= (n.25314+86G=) c.860+86G= c.1193+86G= c.1102+86G= c.1230+86G= (n.1230+86G=) c.24243+86G= (n.24243+86G=) n.2206+86G= c.4293+86G= (n.4293+86G=) n.9150+86G= c.3396+86G= (n.3396+86G=) n.9042+86G= n.2072+86G= n.4480+86G= n.2295+86G= c.1923+86G= (n.1923+86G=) c.25563+86G= (n.25563+86G=) c.25551+86G= (n.25551+86G=) c.25542+86G= (n.25542+86G=) c.25512+86G= (n.25512+86G=) c.25548+86G= (n.25548+86G=) c.25494+86G= (n.25494+86G=) c.25491+86G= (n.25491+86G=) c.25479+86G= (n.25479+86G=) c.25422+86G= (n.25422+86G=) c.25410+86G= (n.25410+86G=) c.25407+86G= (n.25407+86G=) c.25404+86G= (n.25404+86G=) c.25560+86G= (n.25560+86G=) c.25398+86G= (n.25398+86G=) c.23838+86G= (n.23838+86G=) c.23331+86G= (n.23331+86G=) c.18798+86G= (n.18798+86G=) c.2064+86G= (n.2064+86G=) c.25536+86G= (n.25536+86G=) c.25485+86G= (n.25485+86G=) c.25338+86G= (n.25338+86G=) | |
6 | g.152139864C>T | CA820865944 | SYNE1 | c.1992+86G>A (n.1992+86G>A) c.25458+86G>A (n.25458+86G>A) c.25314+86G>A (n.25314+86G>A) c.860+86G>A c.1193+86G>A c.1102+86G>A c.1230+86G>A (n.1230+86G>A) c.24243+86G>A (n.24243+86G>A) n.2206+86G>A c.4293+86G>A (n.4293+86G>A) n.9150+86G>A c.3396+86G>A (n.3396+86G>A) n.9042+86G>A n.2072+86G>A n.4480+86G>A n.2295+86G>A c.1923+86G>A (n.1923+86G>A) c.25563+86G>A (n.25563+86G>A) c.25551+86G>A (n.25551+86G>A) c.25542+86G>A (n.25542+86G>A) c.25512+86G>A (n.25512+86G>A) c.25548+86G>A (n.25548+86G>A) c.25494+86G>A (n.25494+86G>A) c.25491+86G>A (n.25491+86G>A) c.25479+86G>A (n.25479+86G>A) c.25422+86G>A (n.25422+86G>A) c.25410+86G>A (n.25410+86G>A) c.25407+86G>A (n.25407+86G>A) c.25404+86G>A (n.25404+86G>A) c.25560+86G>A (n.25560+86G>A) c.25398+86G>A (n.25398+86G>A) c.23838+86G>A (n.23838+86G>A) c.23331+86G>A (n.23331+86G>A) c.18798+86G>A (n.18798+86G>A) c.2064+86G>A (n.2064+86G>A) c.25536+86G>A (n.25536+86G>A) c.25485+86G>A (n.25485+86G>A) c.25338+86G>A (n.25338+86G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139865A>G | CA2578773156 | SYNE1 | c.1992+85T>C (n.1992+85T>C) c.25458+85T>C (n.25458+85T>C) c.25314+85T>C (n.25314+85T>C) c.860+85T>C c.1193+85T>C c.1102+85T>C c.1230+85T>C (n.1230+85T>C) c.24243+85T>C (n.24243+85T>C) n.2206+85T>C c.4293+85T>C (n.4293+85T>C) n.9150+85T>C c.3396+85T>C (n.3396+85T>C) n.9042+85T>C n.2072+85T>C n.4480+85T>C n.2295+85T>C c.1923+85T>C (n.1923+85T>C) c.25563+85T>C (n.25563+85T>C) c.25551+85T>C (n.25551+85T>C) c.25542+85T>C (n.25542+85T>C) c.25512+85T>C (n.25512+85T>C) c.25548+85T>C (n.25548+85T>C) c.25494+85T>C (n.25494+85T>C) c.25491+85T>C (n.25491+85T>C) c.25479+85T>C (n.25479+85T>C) c.25422+85T>C (n.25422+85T>C) c.25410+85T>C (n.25410+85T>C) c.25407+85T>C (n.25407+85T>C) c.25404+85T>C (n.25404+85T>C) c.25560+85T>C (n.25560+85T>C) c.25398+85T>C (n.25398+85T>C) c.23838+85T>C (n.23838+85T>C) c.23331+85T>C (n.23331+85T>C) c.18798+85T>C (n.18798+85T>C) c.2064+85T>C (n.2064+85T>C) c.25536+85T>C (n.25536+85T>C) c.25485+85T>C (n.25485+85T>C) c.25338+85T>C (n.25338+85T>C) | |
6 | g.152139865A>T | CA2578773157 | SYNE1 | c.1992+85T>A (n.1992+85T>A) c.25458+85T>A (n.25458+85T>A) c.25314+85T>A (n.25314+85T>A) c.860+85T>A c.1193+85T>A c.1102+85T>A c.1230+85T>A (n.1230+85T>A) c.24243+85T>A (n.24243+85T>A) n.2206+85T>A c.4293+85T>A (n.4293+85T>A) n.9150+85T>A c.3396+85T>A (n.3396+85T>A) n.9042+85T>A n.2072+85T>A n.4480+85T>A n.2295+85T>A c.1923+85T>A (n.1923+85T>A) c.25563+85T>A (n.25563+85T>A) c.25551+85T>A (n.25551+85T>A) c.25542+85T>A (n.25542+85T>A) c.25512+85T>A (n.25512+85T>A) c.25548+85T>A (n.25548+85T>A) c.25494+85T>A (n.25494+85T>A) c.25491+85T>A (n.25491+85T>A) c.25479+85T>A (n.25479+85T>A) c.25422+85T>A (n.25422+85T>A) c.25410+85T>A (n.25410+85T>A) c.25407+85T>A (n.25407+85T>A) c.25404+85T>A (n.25404+85T>A) c.25560+85T>A (n.25560+85T>A) c.25398+85T>A (n.25398+85T>A) c.23838+85T>A (n.23838+85T>A) c.23331+85T>A (n.23331+85T>A) c.18798+85T>A (n.18798+85T>A) c.2064+85T>A (n.2064+85T>A) c.25536+85T>A (n.25536+85T>A) c.25485+85T>A (n.25485+85T>A) c.25338+85T>A (n.25338+85T>A) | |
6 | g.152139866G>A | CA2680812889 | SYNE1 | c.1992+84C>T (n.1992+84C>T) c.25458+84C>T (n.25458+84C>T) c.25314+84C>T (n.25314+84C>T) c.860+84C>T c.1193+84C>T c.1102+84C>T c.1230+84C>T (n.1230+84C>T) c.24243+84C>T (n.24243+84C>T) n.2206+84C>T c.4293+84C>T (n.4293+84C>T) n.9150+84C>T c.3396+84C>T (n.3396+84C>T) n.9042+84C>T n.2072+84C>T n.4480+84C>T n.2295+84C>T c.1923+84C>T (n.1923+84C>T) c.25563+84C>T (n.25563+84C>T) c.25551+84C>T (n.25551+84C>T) c.25542+84C>T (n.25542+84C>T) c.25512+84C>T (n.25512+84C>T) c.25548+84C>T (n.25548+84C>T) c.25494+84C>T (n.25494+84C>T) c.25491+84C>T (n.25491+84C>T) c.25479+84C>T (n.25479+84C>T) c.25422+84C>T (n.25422+84C>T) c.25410+84C>T (n.25410+84C>T) c.25407+84C>T (n.25407+84C>T) c.25404+84C>T (n.25404+84C>T) c.25560+84C>T (n.25560+84C>T) c.25398+84C>T (n.25398+84C>T) c.23838+84C>T (n.23838+84C>T) c.23331+84C>T (n.23331+84C>T) c.18798+84C>T (n.18798+84C>T) c.2064+84C>T (n.2064+84C>T) c.25536+84C>T (n.25536+84C>T) c.25485+84C>T (n.25485+84C>T) c.25338+84C>T (n.25338+84C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152139866G= | CA1673205989 | SYNE1 | c.1992+84C= (n.1992+84C=) c.25458+84C= (n.25458+84C=) c.25314+84C= (n.25314+84C=) c.860+84C= c.1193+84C= c.1102+84C= c.1230+84C= (n.1230+84C=) c.24243+84C= (n.24243+84C=) n.2206+84C= c.4293+84C= (n.4293+84C=) n.9150+84C= c.3396+84C= (n.3396+84C=) n.9042+84C= n.2072+84C= n.4480+84C= n.2295+84C= c.1923+84C= (n.1923+84C=) c.25563+84C= (n.25563+84C=) c.25551+84C= (n.25551+84C=) c.25542+84C= (n.25542+84C=) c.25512+84C= (n.25512+84C=) c.25548+84C= (n.25548+84C=) c.25494+84C= (n.25494+84C=) c.25491+84C= (n.25491+84C=) c.25479+84C= (n.25479+84C=) c.25422+84C= (n.25422+84C=) c.25410+84C= (n.25410+84C=) c.25407+84C= (n.25407+84C=) c.25404+84C= (n.25404+84C=) c.25560+84C= (n.25560+84C=) c.25398+84C= (n.25398+84C=) c.23838+84C= (n.23838+84C=) c.23331+84C= (n.23331+84C=) c.18798+84C= (n.18798+84C=) c.2064+84C= (n.2064+84C=) c.25536+84C= (n.25536+84C=) c.25485+84C= (n.25485+84C=) c.25338+84C= (n.25338+84C=) | |
6 | g.152139866G>T | CA820865946 | SYNE1 | c.1992+84C>A (n.1992+84C>A) c.25458+84C>A (n.25458+84C>A) c.25314+84C>A (n.25314+84C>A) c.860+84C>A c.1193+84C>A c.1102+84C>A c.1230+84C>A (n.1230+84C>A) c.24243+84C>A (n.24243+84C>A) n.2206+84C>A c.4293+84C>A (n.4293+84C>A) n.9150+84C>A c.3396+84C>A (n.3396+84C>A) n.9042+84C>A n.2072+84C>A n.4480+84C>A n.2295+84C>A c.1923+84C>A (n.1923+84C>A) c.25563+84C>A (n.25563+84C>A) c.25551+84C>A (n.25551+84C>A) c.25542+84C>A (n.25542+84C>A) c.25512+84C>A (n.25512+84C>A) c.25548+84C>A (n.25548+84C>A) c.25494+84C>A (n.25494+84C>A) c.25491+84C>A (n.25491+84C>A) c.25479+84C>A (n.25479+84C>A) c.25422+84C>A (n.25422+84C>A) c.25410+84C>A (n.25410+84C>A) c.25407+84C>A (n.25407+84C>A) c.25404+84C>A (n.25404+84C>A) c.25560+84C>A (n.25560+84C>A) c.25398+84C>A (n.25398+84C>A) c.23838+84C>A (n.23838+84C>A) c.23331+84C>A (n.23331+84C>A) c.18798+84C>A (n.18798+84C>A) c.2064+84C>A (n.2064+84C>A) c.25536+84C>A (n.25536+84C>A) c.25485+84C>A (n.25485+84C>A) c.25338+84C>A (n.25338+84C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139867C>A | CA2680812890 | SYNE1 | c.1992+83G>T (n.1992+83G>T) c.25458+83G>T (n.25458+83G>T) c.25314+83G>T (n.25314+83G>T) c.860+83G>T c.1193+83G>T c.1102+83G>T c.1230+83G>T (n.1230+83G>T) c.24243+83G>T (n.24243+83G>T) n.2206+83G>T c.4293+83G>T (n.4293+83G>T) n.9150+83G>T c.3396+83G>T (n.3396+83G>T) n.9042+83G>T n.2072+83G>T n.4480+83G>T n.2295+83G>T c.1923+83G>T (n.1923+83G>T) c.25563+83G>T (n.25563+83G>T) c.25551+83G>T (n.25551+83G>T) c.25542+83G>T (n.25542+83G>T) c.25512+83G>T (n.25512+83G>T) c.25548+83G>T (n.25548+83G>T) c.25494+83G>T (n.25494+83G>T) c.25491+83G>T (n.25491+83G>T) c.25479+83G>T (n.25479+83G>T) c.25422+83G>T (n.25422+83G>T) c.25410+83G>T (n.25410+83G>T) c.25407+83G>T (n.25407+83G>T) c.25404+83G>T (n.25404+83G>T) c.25560+83G>T (n.25560+83G>T) c.25398+83G>T (n.25398+83G>T) c.23838+83G>T (n.23838+83G>T) c.23331+83G>T (n.23331+83G>T) c.18798+83G>T (n.18798+83G>T) c.2064+83G>T (n.2064+83G>T) c.25536+83G>T (n.25536+83G>T) c.25485+83G>T (n.25485+83G>T) c.25338+83G>T (n.25338+83G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152139867C>T | CA2680812891 | SYNE1 | c.1992+83G>A (n.1992+83G>A) c.25458+83G>A (n.25458+83G>A) c.25314+83G>A (n.25314+83G>A) c.860+83G>A c.1193+83G>A c.1102+83G>A c.1230+83G>A (n.1230+83G>A) c.24243+83G>A (n.24243+83G>A) n.2206+83G>A c.4293+83G>A (n.4293+83G>A) n.9150+83G>A c.3396+83G>A (n.3396+83G>A) n.9042+83G>A n.2072+83G>A n.4480+83G>A n.2295+83G>A c.1923+83G>A (n.1923+83G>A) c.25563+83G>A (n.25563+83G>A) c.25551+83G>A (n.25551+83G>A) c.25542+83G>A (n.25542+83G>A) c.25512+83G>A (n.25512+83G>A) c.25548+83G>A (n.25548+83G>A) c.25494+83G>A (n.25494+83G>A) c.25491+83G>A (n.25491+83G>A) c.25479+83G>A (n.25479+83G>A) c.25422+83G>A (n.25422+83G>A) c.25410+83G>A (n.25410+83G>A) c.25407+83G>A (n.25407+83G>A) c.25404+83G>A (n.25404+83G>A) c.25560+83G>A (n.25560+83G>A) c.25398+83G>A (n.25398+83G>A) c.23838+83G>A (n.23838+83G>A) c.23331+83G>A (n.23331+83G>A) c.18798+83G>A (n.18798+83G>A) c.2064+83G>A (n.2064+83G>A) c.25536+83G>A (n.25536+83G>A) c.25485+83G>A (n.25485+83G>A) c.25338+83G>A (n.25338+83G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152139869C>A | CA2842212502 | SYNE1 | c.1992+81G>T (n.1992+81G>T) c.25458+81G>T (n.25458+81G>T) c.25314+81G>T (n.25314+81G>T) c.860+81G>T c.1193+81G>T c.1102+81G>T c.1230+81G>T (n.1230+81G>T) c.24243+81G>T (n.24243+81G>T) n.2206+81G>T c.4293+81G>T (n.4293+81G>T) n.9150+81G>T c.3396+81G>T (n.3396+81G>T) n.9042+81G>T n.2072+81G>T n.4480+81G>T n.2295+81G>T c.1923+81G>T (n.1923+81G>T) c.25563+81G>T (n.25563+81G>T) c.25551+81G>T (n.25551+81G>T) c.25542+81G>T (n.25542+81G>T) c.25512+81G>T (n.25512+81G>T) c.25548+81G>T (n.25548+81G>T) c.25494+81G>T (n.25494+81G>T) c.25491+81G>T (n.25491+81G>T) c.25479+81G>T (n.25479+81G>T) c.25422+81G>T (n.25422+81G>T) c.25410+81G>T (n.25410+81G>T) c.25407+81G>T (n.25407+81G>T) c.25404+81G>T (n.25404+81G>T) c.25560+81G>T (n.25560+81G>T) c.25398+81G>T (n.25398+81G>T) c.23838+81G>T (n.23838+81G>T) c.23331+81G>T (n.23331+81G>T) c.18798+81G>T (n.18798+81G>T) c.2064+81G>T (n.2064+81G>T) c.25536+81G>T (n.25536+81G>T) c.25485+81G>T (n.25485+81G>T) c.25338+81G>T (n.25338+81G>T) | |
6 | g.152139869C= | CA1673205991 | SYNE1 | c.1992+81G= (n.1992+81G=) c.25458+81G= (n.25458+81G=) c.25314+81G= (n.25314+81G=) c.860+81G= c.1193+81G= c.1102+81G= c.1230+81G= (n.1230+81G=) c.24243+81G= (n.24243+81G=) n.2206+81G= c.4293+81G= (n.4293+81G=) n.9150+81G= c.3396+81G= (n.3396+81G=) n.9042+81G= n.2072+81G= n.4480+81G= n.2295+81G= c.1923+81G= (n.1923+81G=) c.25563+81G= (n.25563+81G=) c.25551+81G= (n.25551+81G=) c.25542+81G= (n.25542+81G=) c.25512+81G= (n.25512+81G=) c.25548+81G= (n.25548+81G=) c.25494+81G= (n.25494+81G=) c.25491+81G= (n.25491+81G=) c.25479+81G= (n.25479+81G=) c.25422+81G= (n.25422+81G=) c.25410+81G= (n.25410+81G=) c.25407+81G= (n.25407+81G=) c.25404+81G= (n.25404+81G=) c.25560+81G= (n.25560+81G=) c.25398+81G= (n.25398+81G=) c.23838+81G= (n.23838+81G=) c.23331+81G= (n.23331+81G=) c.18798+81G= (n.18798+81G=) c.2064+81G= (n.2064+81G=) c.25536+81G= (n.25536+81G=) c.25485+81G= (n.25485+81G=) c.25338+81G= (n.25338+81G=) | |
6 | g.152139869C>G | CA820865956 | SYNE1 | c.1992+81G>C (n.1992+81G>C) c.25458+81G>C (n.25458+81G>C) c.25314+81G>C (n.25314+81G>C) c.860+81G>C c.1193+81G>C c.1102+81G>C c.1230+81G>C (n.1230+81G>C) c.24243+81G>C (n.24243+81G>C) n.2206+81G>C c.4293+81G>C (n.4293+81G>C) n.9150+81G>C c.3396+81G>C (n.3396+81G>C) n.9042+81G>C n.2072+81G>C n.4480+81G>C n.2295+81G>C c.1923+81G>C (n.1923+81G>C) c.25563+81G>C (n.25563+81G>C) c.25551+81G>C (n.25551+81G>C) c.25542+81G>C (n.25542+81G>C) c.25512+81G>C (n.25512+81G>C) c.25548+81G>C (n.25548+81G>C) c.25494+81G>C (n.25494+81G>C) c.25491+81G>C (n.25491+81G>C) c.25479+81G>C (n.25479+81G>C) c.25422+81G>C (n.25422+81G>C) c.25410+81G>C (n.25410+81G>C) c.25407+81G>C (n.25407+81G>C) c.25404+81G>C (n.25404+81G>C) c.25560+81G>C (n.25560+81G>C) c.25398+81G>C (n.25398+81G>C) c.23838+81G>C (n.23838+81G>C) c.23331+81G>C (n.23331+81G>C) c.18798+81G>C (n.18798+81G>C) c.2064+81G>C (n.2064+81G>C) c.25536+81G>C (n.25536+81G>C) c.25485+81G>C (n.25485+81G>C) c.25338+81G>C (n.25338+81G>C) | dbSNP |
6 | g.152139869C>T | CA571437338 | SYNE1 | c.1992+81G>A (n.1992+81G>A) c.25458+81G>A (n.25458+81G>A) c.25314+81G>A (n.25314+81G>A) c.860+81G>A c.1193+81G>A c.1102+81G>A c.1230+81G>A (n.1230+81G>A) c.24243+81G>A (n.24243+81G>A) n.2206+81G>A c.4293+81G>A (n.4293+81G>A) n.9150+81G>A c.3396+81G>A (n.3396+81G>A) n.9042+81G>A n.2072+81G>A n.4480+81G>A n.2295+81G>A c.1923+81G>A (n.1923+81G>A) c.25563+81G>A (n.25563+81G>A) c.25551+81G>A (n.25551+81G>A) c.25542+81G>A (n.25542+81G>A) c.25512+81G>A (n.25512+81G>A) c.25548+81G>A (n.25548+81G>A) c.25494+81G>A (n.25494+81G>A) c.25491+81G>A (n.25491+81G>A) c.25479+81G>A (n.25479+81G>A) c.25422+81G>A (n.25422+81G>A) c.25410+81G>A (n.25410+81G>A) c.25407+81G>A (n.25407+81G>A) c.25404+81G>A (n.25404+81G>A) c.25560+81G>A (n.25560+81G>A) c.25398+81G>A (n.25398+81G>A) c.23838+81G>A (n.23838+81G>A) c.23331+81G>A (n.23331+81G>A) c.18798+81G>A (n.18798+81G>A) c.2064+81G>A (n.2064+81G>A) c.25536+81G>A (n.25536+81G>A) c.25485+81G>A (n.25485+81G>A) c.25338+81G>A (n.25338+81G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139870G>A | CA571437339 | SYNE1 | c.1992+80C>T (n.1992+80C>T) c.25458+80C>T (n.25458+80C>T) c.25314+80C>T (n.25314+80C>T) c.860+80C>T c.1193+80C>T c.1102+80C>T c.1230+80C>T (n.1230+80C>T) c.24243+80C>T (n.24243+80C>T) n.2206+80C>T c.4293+80C>T (n.4293+80C>T) n.9150+80C>T c.3396+80C>T (n.3396+80C>T) n.9042+80C>T n.2072+80C>T n.4480+80C>T n.2295+80C>T c.1923+80C>T (n.1923+80C>T) c.25563+80C>T (n.25563+80C>T) c.25551+80C>T (n.25551+80C>T) c.25542+80C>T (n.25542+80C>T) c.25512+80C>T (n.25512+80C>T) c.25548+80C>T (n.25548+80C>T) c.25494+80C>T (n.25494+80C>T) c.25491+80C>T (n.25491+80C>T) c.25479+80C>T (n.25479+80C>T) c.25422+80C>T (n.25422+80C>T) c.25410+80C>T (n.25410+80C>T) c.25407+80C>T (n.25407+80C>T) c.25404+80C>T (n.25404+80C>T) c.25560+80C>T (n.25560+80C>T) c.25398+80C>T (n.25398+80C>T) c.23838+80C>T (n.23838+80C>T) c.23331+80C>T (n.23331+80C>T) c.18798+80C>T (n.18798+80C>T) c.2064+80C>T (n.2064+80C>T) c.25536+80C>T (n.25536+80C>T) c.25485+80C>T (n.25485+80C>T) c.25338+80C>T (n.25338+80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139870G= | CA1673205994 | SYNE1 | c.1992+80C= (n.1992+80C=) c.25458+80C= (n.25458+80C=) c.25314+80C= (n.25314+80C=) c.860+80C= c.1193+80C= c.1102+80C= c.1230+80C= (n.1230+80C=) c.24243+80C= (n.24243+80C=) n.2206+80C= c.4293+80C= (n.4293+80C=) n.9150+80C= c.3396+80C= (n.3396+80C=) n.9042+80C= n.2072+80C= n.4480+80C= n.2295+80C= c.1923+80C= (n.1923+80C=) c.25563+80C= (n.25563+80C=) c.25551+80C= (n.25551+80C=) c.25542+80C= (n.25542+80C=) c.25512+80C= (n.25512+80C=) c.25548+80C= (n.25548+80C=) c.25494+80C= (n.25494+80C=) c.25491+80C= (n.25491+80C=) c.25479+80C= (n.25479+80C=) c.25422+80C= (n.25422+80C=) c.25410+80C= (n.25410+80C=) c.25407+80C= (n.25407+80C=) c.25404+80C= (n.25404+80C=) c.25560+80C= (n.25560+80C=) c.25398+80C= (n.25398+80C=) c.23838+80C= (n.23838+80C=) c.23331+80C= (n.23331+80C=) c.18798+80C= (n.18798+80C=) c.2064+80C= (n.2064+80C=) c.25536+80C= (n.25536+80C=) c.25485+80C= (n.25485+80C=) c.25338+80C= (n.25338+80C=) | |
6 | g.152139870G>T | CA2578773158 | SYNE1 | c.1992+80C>A (n.1992+80C>A) c.25458+80C>A (n.25458+80C>A) c.25314+80C>A (n.25314+80C>A) c.860+80C>A c.1193+80C>A c.1102+80C>A c.1230+80C>A (n.1230+80C>A) c.24243+80C>A (n.24243+80C>A) n.2206+80C>A c.4293+80C>A (n.4293+80C>A) n.9150+80C>A c.3396+80C>A (n.3396+80C>A) n.9042+80C>A n.2072+80C>A n.4480+80C>A n.2295+80C>A c.1923+80C>A (n.1923+80C>A) c.25563+80C>A (n.25563+80C>A) c.25551+80C>A (n.25551+80C>A) c.25542+80C>A (n.25542+80C>A) c.25512+80C>A (n.25512+80C>A) c.25548+80C>A (n.25548+80C>A) c.25494+80C>A (n.25494+80C>A) c.25491+80C>A (n.25491+80C>A) c.25479+80C>A (n.25479+80C>A) c.25422+80C>A (n.25422+80C>A) c.25410+80C>A (n.25410+80C>A) c.25407+80C>A (n.25407+80C>A) c.25404+80C>A (n.25404+80C>A) c.25560+80C>A (n.25560+80C>A) c.25398+80C>A (n.25398+80C>A) c.23838+80C>A (n.23838+80C>A) c.23331+80C>A (n.23331+80C>A) c.18798+80C>A (n.18798+80C>A) c.2064+80C>A (n.2064+80C>A) c.25536+80C>A (n.25536+80C>A) c.25485+80C>A (n.25485+80C>A) c.25338+80C>A (n.25338+80C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152139872A= | CA1673205996 | SYNE1 | c.1992+78T= (n.1992+78T=) c.25458+78T= (n.25458+78T=) c.25314+78T= (n.25314+78T=) c.860+78T= c.1193+78T= c.1102+78T= c.1230+78T= (n.1230+78T=) c.24243+78T= (n.24243+78T=) n.2206+78T= c.4293+78T= (n.4293+78T=) n.9150+78T= c.3396+78T= (n.3396+78T=) n.9042+78T= n.2072+78T= n.4480+78T= n.2295+78T= c.1923+78T= (n.1923+78T=) c.25563+78T= (n.25563+78T=) c.25551+78T= (n.25551+78T=) c.25542+78T= (n.25542+78T=) c.25512+78T= (n.25512+78T=) c.25548+78T= (n.25548+78T=) c.25494+78T= (n.25494+78T=) c.25491+78T= (n.25491+78T=) c.25479+78T= (n.25479+78T=) c.25422+78T= (n.25422+78T=) c.25410+78T= (n.25410+78T=) c.25407+78T= (n.25407+78T=) c.25404+78T= (n.25404+78T=) c.25560+78T= (n.25560+78T=) c.25398+78T= (n.25398+78T=) c.23838+78T= (n.23838+78T=) c.23331+78T= (n.23331+78T=) c.18798+78T= (n.18798+78T=) c.2064+78T= (n.2064+78T=) c.25536+78T= (n.25536+78T=) c.25485+78T= (n.25485+78T=) c.25338+78T= (n.25338+78T=) | |
6 | g.152139872A>G | CA571437340 | SYNE1 | c.1992+78T>C (n.1992+78T>C) c.25458+78T>C (n.25458+78T>C) c.25314+78T>C (n.25314+78T>C) c.860+78T>C c.1193+78T>C c.1102+78T>C c.1230+78T>C (n.1230+78T>C) c.24243+78T>C (n.24243+78T>C) n.2206+78T>C c.4293+78T>C (n.4293+78T>C) n.9150+78T>C c.3396+78T>C (n.3396+78T>C) n.9042+78T>C n.2072+78T>C n.4480+78T>C n.2295+78T>C c.1923+78T>C (n.1923+78T>C) c.25563+78T>C (n.25563+78T>C) c.25551+78T>C (n.25551+78T>C) c.25542+78T>C (n.25542+78T>C) c.25512+78T>C (n.25512+78T>C) c.25548+78T>C (n.25548+78T>C) c.25494+78T>C (n.25494+78T>C) c.25491+78T>C (n.25491+78T>C) c.25479+78T>C (n.25479+78T>C) c.25422+78T>C (n.25422+78T>C) c.25410+78T>C (n.25410+78T>C) c.25407+78T>C (n.25407+78T>C) c.25404+78T>C (n.25404+78T>C) c.25560+78T>C (n.25560+78T>C) c.25398+78T>C (n.25398+78T>C) c.23838+78T>C (n.23838+78T>C) c.23331+78T>C (n.23331+78T>C) c.18798+78T>C (n.18798+78T>C) c.2064+78T>C (n.2064+78T>C) c.25536+78T>C (n.25536+78T>C) c.25485+78T>C (n.25485+78T>C) c.25338+78T>C (n.25338+78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139873C>A | CA2680812892 | SYNE1 | c.1992+77G>T (n.1992+77G>T) c.25458+77G>T (n.25458+77G>T) c.25314+77G>T (n.25314+77G>T) c.860+77G>T c.1193+77G>T c.1102+77G>T c.1230+77G>T (n.1230+77G>T) c.24243+77G>T (n.24243+77G>T) n.2206+77G>T c.4293+77G>T (n.4293+77G>T) n.9150+77G>T c.3396+77G>T (n.3396+77G>T) n.9042+77G>T n.2072+77G>T n.4480+77G>T n.2295+77G>T c.1923+77G>T (n.1923+77G>T) c.25563+77G>T (n.25563+77G>T) c.25551+77G>T (n.25551+77G>T) c.25542+77G>T (n.25542+77G>T) c.25512+77G>T (n.25512+77G>T) c.25548+77G>T (n.25548+77G>T) c.25494+77G>T (n.25494+77G>T) c.25491+77G>T (n.25491+77G>T) c.25479+77G>T (n.25479+77G>T) c.25422+77G>T (n.25422+77G>T) c.25410+77G>T (n.25410+77G>T) c.25407+77G>T (n.25407+77G>T) c.25404+77G>T (n.25404+77G>T) c.25560+77G>T (n.25560+77G>T) c.25398+77G>T (n.25398+77G>T) c.23838+77G>T (n.23838+77G>T) c.23331+77G>T (n.23331+77G>T) c.18798+77G>T (n.18798+77G>T) c.2064+77G>T (n.2064+77G>T) c.25536+77G>T (n.25536+77G>T) c.25485+77G>T (n.25485+77G>T) c.25338+77G>T (n.25338+77G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152139874T>C | CA2680812893 | SYNE1 | c.1992+76A>G (n.1992+76A>G) c.25458+76A>G (n.25458+76A>G) c.25314+76A>G (n.25314+76A>G) c.860+76A>G c.1193+76A>G c.1102+76A>G c.1230+76A>G (n.1230+76A>G) c.24243+76A>G (n.24243+76A>G) n.2206+76A>G c.4293+76A>G (n.4293+76A>G) n.9150+76A>G c.3396+76A>G (n.3396+76A>G) n.9042+76A>G n.2072+76A>G n.4480+76A>G n.2295+76A>G c.1923+76A>G (n.1923+76A>G) c.25563+76A>G (n.25563+76A>G) c.25551+76A>G (n.25551+76A>G) c.25542+76A>G (n.25542+76A>G) c.25512+76A>G (n.25512+76A>G) c.25548+76A>G (n.25548+76A>G) c.25494+76A>G (n.25494+76A>G) c.25491+76A>G (n.25491+76A>G) c.25479+76A>G (n.25479+76A>G) c.25422+76A>G (n.25422+76A>G) c.25410+76A>G (n.25410+76A>G) c.25407+76A>G (n.25407+76A>G) c.25404+76A>G (n.25404+76A>G) c.25560+76A>G (n.25560+76A>G) c.25398+76A>G (n.25398+76A>G) c.23838+76A>G (n.23838+76A>G) c.23331+76A>G (n.23331+76A>G) c.18798+76A>G (n.18798+76A>G) c.2064+76A>G (n.2064+76A>G) c.25536+76A>G (n.25536+76A>G) c.25485+76A>G (n.25485+76A>G) c.25338+76A>G (n.25338+76A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152139875A>G | CA2680812894 | SYNE1 | c.1992+75T>C (n.1992+75T>C) c.25458+75T>C (n.25458+75T>C) c.25314+75T>C (n.25314+75T>C) c.860+75T>C c.1193+75T>C c.1102+75T>C c.1230+75T>C (n.1230+75T>C) c.24243+75T>C (n.24243+75T>C) n.2206+75T>C c.4293+75T>C (n.4293+75T>C) n.9150+75T>C c.3396+75T>C (n.3396+75T>C) n.9042+75T>C n.2072+75T>C n.4480+75T>C n.2295+75T>C c.1923+75T>C (n.1923+75T>C) c.25563+75T>C (n.25563+75T>C) c.25551+75T>C (n.25551+75T>C) c.25542+75T>C (n.25542+75T>C) c.25512+75T>C (n.25512+75T>C) c.25548+75T>C (n.25548+75T>C) c.25494+75T>C (n.25494+75T>C) c.25491+75T>C (n.25491+75T>C) c.25479+75T>C (n.25479+75T>C) c.25422+75T>C (n.25422+75T>C) c.25410+75T>C (n.25410+75T>C) c.25407+75T>C (n.25407+75T>C) c.25404+75T>C (n.25404+75T>C) c.25560+75T>C (n.25560+75T>C) c.25398+75T>C (n.25398+75T>C) c.23838+75T>C (n.23838+75T>C) c.23331+75T>C (n.23331+75T>C) c.18798+75T>C (n.18798+75T>C) c.2064+75T>C (n.2064+75T>C) c.25536+75T>C (n.25536+75T>C) c.25485+75T>C (n.25485+75T>C) c.25338+75T>C (n.25338+75T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152139875A>T | CA2680812895 | SYNE1 | c.1992+75T>A (n.1992+75T>A) c.25458+75T>A (n.25458+75T>A) c.25314+75T>A (n.25314+75T>A) c.860+75T>A c.1193+75T>A c.1102+75T>A c.1230+75T>A (n.1230+75T>A) c.24243+75T>A (n.24243+75T>A) n.2206+75T>A c.4293+75T>A (n.4293+75T>A) n.9150+75T>A c.3396+75T>A (n.3396+75T>A) n.9042+75T>A n.2072+75T>A n.4480+75T>A n.2295+75T>A c.1923+75T>A (n.1923+75T>A) c.25563+75T>A (n.25563+75T>A) c.25551+75T>A (n.25551+75T>A) c.25542+75T>A (n.25542+75T>A) c.25512+75T>A (n.25512+75T>A) c.25548+75T>A (n.25548+75T>A) c.25494+75T>A (n.25494+75T>A) c.25491+75T>A (n.25491+75T>A) c.25479+75T>A (n.25479+75T>A) c.25422+75T>A (n.25422+75T>A) c.25410+75T>A (n.25410+75T>A) c.25407+75T>A (n.25407+75T>A) c.25404+75T>A (n.25404+75T>A) c.25560+75T>A (n.25560+75T>A) c.25398+75T>A (n.25398+75T>A) c.23838+75T>A (n.23838+75T>A) c.23331+75T>A (n.23331+75T>A) c.18798+75T>A (n.18798+75T>A) c.2064+75T>A (n.2064+75T>A) c.25536+75T>A (n.25536+75T>A) c.25485+75T>A (n.25485+75T>A) c.25338+75T>A (n.25338+75T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152139878G>T | CA2680812896 | SYNE1 | c.1992+72C>A (n.1992+72C>A) c.25458+72C>A (n.25458+72C>A) c.25314+72C>A (n.25314+72C>A) c.860+72C>A c.1193+72C>A c.1102+72C>A c.1230+72C>A (n.1230+72C>A) c.24243+72C>A (n.24243+72C>A) n.2206+72C>A c.4293+72C>A (n.4293+72C>A) n.9150+72C>A c.3396+72C>A (n.3396+72C>A) n.9042+72C>A n.2072+72C>A n.4480+72C>A n.2295+72C>A c.1923+72C>A (n.1923+72C>A) c.25563+72C>A (n.25563+72C>A) c.25551+72C>A (n.25551+72C>A) c.25542+72C>A (n.25542+72C>A) c.25512+72C>A (n.25512+72C>A) c.25548+72C>A (n.25548+72C>A) c.25494+72C>A (n.25494+72C>A) c.25491+72C>A (n.25491+72C>A) c.25479+72C>A (n.25479+72C>A) c.25422+72C>A (n.25422+72C>A) c.25410+72C>A (n.25410+72C>A) c.25407+72C>A (n.25407+72C>A) c.25404+72C>A (n.25404+72C>A) c.25560+72C>A (n.25560+72C>A) c.25398+72C>A (n.25398+72C>A) c.23838+72C>A (n.23838+72C>A) c.23331+72C>A (n.23331+72C>A) c.18798+72C>A (n.18798+72C>A) c.2064+72C>A (n.2064+72C>A) c.25536+72C>A (n.25536+72C>A) c.25485+72C>A (n.25485+72C>A) c.25338+72C>A (n.25338+72C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152139879G>C | CA150165280 | SYNE1 | c.1992+71C>G (n.1992+71C>G) c.25458+71C>G (n.25458+71C>G) c.25314+71C>G (n.25314+71C>G) c.860+71C>G c.1193+71C>G c.1102+71C>G c.1230+71C>G (n.1230+71C>G) c.24243+71C>G (n.24243+71C>G) n.2206+71C>G c.4293+71C>G (n.4293+71C>G) n.9150+71C>G c.3396+71C>G (n.3396+71C>G) n.9042+71C>G n.2072+71C>G n.4480+71C>G n.2295+71C>G c.1923+71C>G (n.1923+71C>G) c.25563+71C>G (n.25563+71C>G) c.25551+71C>G (n.25551+71C>G) c.25542+71C>G (n.25542+71C>G) c.25512+71C>G (n.25512+71C>G) c.25548+71C>G (n.25548+71C>G) c.25494+71C>G (n.25494+71C>G) c.25491+71C>G (n.25491+71C>G) c.25479+71C>G (n.25479+71C>G) c.25422+71C>G (n.25422+71C>G) c.25410+71C>G (n.25410+71C>G) c.25407+71C>G (n.25407+71C>G) c.25404+71C>G (n.25404+71C>G) c.25560+71C>G (n.25560+71C>G) c.25398+71C>G (n.25398+71C>G) c.23838+71C>G (n.23838+71C>G) c.23331+71C>G (n.23331+71C>G) c.18798+71C>G (n.18798+71C>G) c.2064+71C>G (n.2064+71C>G) c.25536+71C>G (n.25536+71C>G) c.25485+71C>G (n.25485+71C>G) c.25338+71C>G (n.25338+71C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139879G= | CA1673206001 | SYNE1 | c.1992+71C= (n.1992+71C=) c.25458+71C= (n.25458+71C=) c.25314+71C= (n.25314+71C=) c.860+71C= c.1193+71C= c.1102+71C= c.1230+71C= (n.1230+71C=) c.24243+71C= (n.24243+71C=) n.2206+71C= c.4293+71C= (n.4293+71C=) n.9150+71C= c.3396+71C= (n.3396+71C=) n.9042+71C= n.2072+71C= n.4480+71C= n.2295+71C= c.1923+71C= (n.1923+71C=) c.25563+71C= (n.25563+71C=) c.25551+71C= (n.25551+71C=) c.25542+71C= (n.25542+71C=) c.25512+71C= (n.25512+71C=) c.25548+71C= (n.25548+71C=) c.25494+71C= (n.25494+71C=) c.25491+71C= (n.25491+71C=) c.25479+71C= (n.25479+71C=) c.25422+71C= (n.25422+71C=) c.25410+71C= (n.25410+71C=) c.25407+71C= (n.25407+71C=) c.25404+71C= (n.25404+71C=) c.25560+71C= (n.25560+71C=) c.25398+71C= (n.25398+71C=) c.23838+71C= (n.23838+71C=) c.23331+71C= (n.23331+71C=) c.18798+71C= (n.18798+71C=) c.2064+71C= (n.2064+71C=) c.25536+71C= (n.25536+71C=) c.25485+71C= (n.25485+71C=) c.25338+71C= (n.25338+71C=) | |
6 | g.152139879G>T | CA2680812897 | SYNE1 | c.1992+71C>A (n.1992+71C>A) c.25458+71C>A (n.25458+71C>A) c.25314+71C>A (n.25314+71C>A) c.860+71C>A c.1193+71C>A c.1102+71C>A c.1230+71C>A (n.1230+71C>A) c.24243+71C>A (n.24243+71C>A) n.2206+71C>A c.4293+71C>A (n.4293+71C>A) n.9150+71C>A c.3396+71C>A (n.3396+71C>A) n.9042+71C>A n.2072+71C>A n.4480+71C>A n.2295+71C>A c.1923+71C>A (n.1923+71C>A) c.25563+71C>A (n.25563+71C>A) c.25551+71C>A (n.25551+71C>A) c.25542+71C>A (n.25542+71C>A) c.25512+71C>A (n.25512+71C>A) c.25548+71C>A (n.25548+71C>A) c.25494+71C>A (n.25494+71C>A) c.25491+71C>A (n.25491+71C>A) c.25479+71C>A (n.25479+71C>A) c.25422+71C>A (n.25422+71C>A) c.25410+71C>A (n.25410+71C>A) c.25407+71C>A (n.25407+71C>A) c.25404+71C>A (n.25404+71C>A) c.25560+71C>A (n.25560+71C>A) c.25398+71C>A (n.25398+71C>A) c.23838+71C>A (n.23838+71C>A) c.23331+71C>A (n.23331+71C>A) c.18798+71C>A (n.18798+71C>A) c.2064+71C>A (n.2064+71C>A) c.25536+71C>A (n.25536+71C>A) c.25485+71C>A (n.25485+71C>A) c.25338+71C>A (n.25338+71C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152139880T>C | CA2680812898 | SYNE1 | c.1992+70A>G (n.1992+70A>G) c.25458+70A>G (n.25458+70A>G) c.25314+70A>G (n.25314+70A>G) c.860+70A>G c.1193+70A>G c.1102+70A>G c.1230+70A>G (n.1230+70A>G) c.24243+70A>G (n.24243+70A>G) n.2206+70A>G c.4293+70A>G (n.4293+70A>G) n.9150+70A>G c.3396+70A>G (n.3396+70A>G) n.9042+70A>G n.2072+70A>G n.4480+70A>G n.2295+70A>G c.1923+70A>G (n.1923+70A>G) c.25563+70A>G (n.25563+70A>G) c.25551+70A>G (n.25551+70A>G) c.25542+70A>G (n.25542+70A>G) c.25512+70A>G (n.25512+70A>G) c.25548+70A>G (n.25548+70A>G) c.25494+70A>G (n.25494+70A>G) c.25491+70A>G (n.25491+70A>G) c.25479+70A>G (n.25479+70A>G) c.25422+70A>G (n.25422+70A>G) c.25410+70A>G (n.25410+70A>G) c.25407+70A>G (n.25407+70A>G) c.25404+70A>G (n.25404+70A>G) c.25560+70A>G (n.25560+70A>G) c.25398+70A>G (n.25398+70A>G) c.23838+70A>G (n.23838+70A>G) c.23331+70A>G (n.23331+70A>G) c.18798+70A>G (n.18798+70A>G) c.2064+70A>G (n.2064+70A>G) c.25536+70A>G (n.25536+70A>G) c.25485+70A>G (n.25485+70A>G) c.25338+70A>G (n.25338+70A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152139881G>A | CA2680812899 | SYNE1 | c.1992+69C>T (n.1992+69C>T) c.25458+69C>T (n.25458+69C>T) c.25314+69C>T (n.25314+69C>T) c.860+69C>T c.1193+69C>T c.1102+69C>T c.1230+69C>T (n.1230+69C>T) c.24243+69C>T (n.24243+69C>T) n.2206+69C>T c.4293+69C>T (n.4293+69C>T) n.9150+69C>T c.3396+69C>T (n.3396+69C>T) n.9042+69C>T n.2072+69C>T n.4480+69C>T n.2295+69C>T c.1923+69C>T (n.1923+69C>T) c.25563+69C>T (n.25563+69C>T) c.25551+69C>T (n.25551+69C>T) c.25542+69C>T (n.25542+69C>T) c.25512+69C>T (n.25512+69C>T) c.25548+69C>T (n.25548+69C>T) c.25494+69C>T (n.25494+69C>T) c.25491+69C>T (n.25491+69C>T) c.25479+69C>T (n.25479+69C>T) c.25422+69C>T (n.25422+69C>T) c.25410+69C>T (n.25410+69C>T) c.25407+69C>T (n.25407+69C>T) c.25404+69C>T (n.25404+69C>T) c.25560+69C>T (n.25560+69C>T) c.25398+69C>T (n.25398+69C>T) c.23838+69C>T (n.23838+69C>T) c.23331+69C>T (n.23331+69C>T) c.18798+69C>T (n.18798+69C>T) c.2064+69C>T (n.2064+69C>T) c.25536+69C>T (n.25536+69C>T) c.25485+69C>T (n.25485+69C>T) c.25338+69C>T (n.25338+69C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152139881G>T | CA2578773159 | SYNE1 | c.1992+69C>A (n.1992+69C>A) c.25458+69C>A (n.25458+69C>A) c.25314+69C>A (n.25314+69C>A) c.860+69C>A c.1193+69C>A c.1102+69C>A c.1230+69C>A (n.1230+69C>A) c.24243+69C>A (n.24243+69C>A) n.2206+69C>A c.4293+69C>A (n.4293+69C>A) n.9150+69C>A c.3396+69C>A (n.3396+69C>A) n.9042+69C>A n.2072+69C>A n.4480+69C>A n.2295+69C>A c.1923+69C>A (n.1923+69C>A) c.25563+69C>A (n.25563+69C>A) c.25551+69C>A (n.25551+69C>A) c.25542+69C>A (n.25542+69C>A) c.25512+69C>A (n.25512+69C>A) c.25548+69C>A (n.25548+69C>A) c.25494+69C>A (n.25494+69C>A) c.25491+69C>A (n.25491+69C>A) c.25479+69C>A (n.25479+69C>A) c.25422+69C>A (n.25422+69C>A) c.25410+69C>A (n.25410+69C>A) c.25407+69C>A (n.25407+69C>A) c.25404+69C>A (n.25404+69C>A) c.25560+69C>A (n.25560+69C>A) c.25398+69C>A (n.25398+69C>A) c.23838+69C>A (n.23838+69C>A) c.23331+69C>A (n.23331+69C>A) c.18798+69C>A (n.18798+69C>A) c.2064+69C>A (n.2064+69C>A) c.25536+69C>A (n.25536+69C>A) c.25485+69C>A (n.25485+69C>A) c.25338+69C>A (n.25338+69C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152139882C= | CA1673206004 | SYNE1 | c.1992+68G= (n.1992+68G=) c.25458+68G= (n.25458+68G=) c.25314+68G= (n.25314+68G=) c.860+68G= c.1193+68G= c.1102+68G= c.1230+68G= (n.1230+68G=) c.24243+68G= (n.24243+68G=) n.2206+68G= c.4293+68G= (n.4293+68G=) n.9150+68G= c.3396+68G= (n.3396+68G=) n.9042+68G= n.2072+68G= n.4480+68G= n.2295+68G= c.1923+68G= (n.1923+68G=) c.25563+68G= (n.25563+68G=) c.25551+68G= (n.25551+68G=) c.25542+68G= (n.25542+68G=) c.25512+68G= (n.25512+68G=) c.25548+68G= (n.25548+68G=) c.25494+68G= (n.25494+68G=) c.25491+68G= (n.25491+68G=) c.25479+68G= (n.25479+68G=) c.25422+68G= (n.25422+68G=) c.25410+68G= (n.25410+68G=) c.25407+68G= (n.25407+68G=) c.25404+68G= (n.25404+68G=) c.25560+68G= (n.25560+68G=) c.25398+68G= (n.25398+68G=) c.23838+68G= (n.23838+68G=) c.23331+68G= (n.23331+68G=) c.18798+68G= (n.18798+68G=) c.2064+68G= (n.2064+68G=) c.25536+68G= (n.25536+68G=) c.25485+68G= (n.25485+68G=) c.25338+68G= (n.25338+68G=) | |
6 | g.152139882C>G | CA1673206003 | SYNE1 | c.1992+68G>C (n.1992+68G>C) c.25458+68G>C (n.25458+68G>C) c.25314+68G>C (n.25314+68G>C) c.860+68G>C c.1193+68G>C c.1102+68G>C c.1230+68G>C (n.1230+68G>C) c.24243+68G>C (n.24243+68G>C) n.2206+68G>C c.4293+68G>C (n.4293+68G>C) n.9150+68G>C c.3396+68G>C (n.3396+68G>C) n.9042+68G>C n.2072+68G>C n.4480+68G>C n.2295+68G>C c.1923+68G>C (n.1923+68G>C) c.25563+68G>C (n.25563+68G>C) c.25551+68G>C (n.25551+68G>C) c.25542+68G>C (n.25542+68G>C) c.25512+68G>C (n.25512+68G>C) c.25548+68G>C (n.25548+68G>C) c.25494+68G>C (n.25494+68G>C) c.25491+68G>C (n.25491+68G>C) c.25479+68G>C (n.25479+68G>C) c.25422+68G>C (n.25422+68G>C) c.25410+68G>C (n.25410+68G>C) c.25407+68G>C (n.25407+68G>C) c.25404+68G>C (n.25404+68G>C) c.25560+68G>C (n.25560+68G>C) c.25398+68G>C (n.25398+68G>C) c.23838+68G>C (n.23838+68G>C) c.23331+68G>C (n.23331+68G>C) c.18798+68G>C (n.18798+68G>C) c.2064+68G>C (n.2064+68G>C) c.25536+68G>C (n.25536+68G>C) c.25485+68G>C (n.25485+68G>C) c.25338+68G>C (n.25338+68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152139883C>A | CA2680812900 | SYNE1 | c.1992+67G>T (n.1992+67G>T) c.25458+67G>T (n.25458+67G>T) c.25314+67G>T (n.25314+67G>T) c.860+67G>T c.1193+67G>T c.1102+67G>T c.1230+67G>T (n.1230+67G>T) c.24243+67G>T (n.24243+67G>T) n.2206+67G>T c.4293+67G>T (n.4293+67G>T) n.9150+67G>T c.3396+67G>T (n.3396+67G>T) n.9042+67G>T n.2072+67G>T n.4480+67G>T n.2295+67G>T c.1923+67G>T (n.1923+67G>T) c.25563+67G>T (n.25563+67G>T) c.25551+67G>T (n.25551+67G>T) c.25542+67G>T (n.25542+67G>T) c.25512+67G>T (n.25512+67G>T) c.25548+67G>T (n.25548+67G>T) c.25494+67G>T (n.25494+67G>T) c.25491+67G>T (n.25491+67G>T) c.25479+67G>T (n.25479+67G>T) c.25422+67G>T (n.25422+67G>T) c.25410+67G>T (n.25410+67G>T) c.25407+67G>T (n.25407+67G>T) c.25404+67G>T (n.25404+67G>T) c.25560+67G>T (n.25560+67G>T) c.25398+67G>T (n.25398+67G>T) c.23838+67G>T (n.23838+67G>T) c.23331+67G>T (n.23331+67G>T) c.18798+67G>T (n.18798+67G>T) c.2064+67G>T (n.2064+67G>T) c.25536+67G>T (n.25536+67G>T) c.25485+67G>T (n.25485+67G>T) c.25338+67G>T (n.25338+67G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152139883C>T | CA2578773160 | SYNE1 | c.1992+67G>A (n.1992+67G>A) c.25458+67G>A (n.25458+67G>A) c.25314+67G>A (n.25314+67G>A) c.860+67G>A c.1193+67G>A c.1102+67G>A c.1230+67G>A (n.1230+67G>A) c.24243+67G>A (n.24243+67G>A) n.2206+67G>A c.4293+67G>A (n.4293+67G>A) n.9150+67G>A c.3396+67G>A (n.3396+67G>A) n.9042+67G>A n.2072+67G>A n.4480+67G>A n.2295+67G>A c.1923+67G>A (n.1923+67G>A) c.25563+67G>A (n.25563+67G>A) c.25551+67G>A (n.25551+67G>A) c.25542+67G>A (n.25542+67G>A) c.25512+67G>A (n.25512+67G>A) c.25548+67G>A (n.25548+67G>A) c.25494+67G>A (n.25494+67G>A) c.25491+67G>A (n.25491+67G>A) c.25479+67G>A (n.25479+67G>A) c.25422+67G>A (n.25422+67G>A) c.25410+67G>A (n.25410+67G>A) c.25407+67G>A (n.25407+67G>A) c.25404+67G>A (n.25404+67G>A) c.25560+67G>A (n.25560+67G>A) c.25398+67G>A (n.25398+67G>A) c.23838+67G>A (n.23838+67G>A) c.23331+67G>A (n.23331+67G>A) c.18798+67G>A (n.18798+67G>A) c.2064+67G>A (n.2064+67G>A) c.25536+67G>A (n.25536+67G>A) c.25485+67G>A (n.25485+67G>A) c.25338+67G>A (n.25338+67G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152139884dup | CA2680812901 | SYNE1 | c.1992+66dup (n.1992+66dup) c.25458+66dup (n.25458+66dup) c.25314+66dup (n.25314+66dup) c.860+66dup c.1193+66dup c.1102+66dup c.1230+66dup (n.1230+66dup) c.24243+66dup (n.24243+66dup) n.2206+66dup c.4293+66dup (n.4293+66dup) n.9150+66dup c.3396+66dup (n.3396+66dup) n.9042+66dup n.2072+66dup n.4480+66dup n.2295+66dup c.1923+66dup (n.1923+66dup) c.25563+66dup (n.25563+66dup) c.25551+66dup (n.25551+66dup) c.25542+66dup (n.25542+66dup) c.25512+66dup (n.25512+66dup) c.25548+66dup (n.25548+66dup) c.25494+66dup (n.25494+66dup) c.25491+66dup (n.25491+66dup) c.25479+66dup (n.25479+66dup) c.25422+66dup (n.25422+66dup) c.25410+66dup (n.25410+66dup) c.25407+66dup (n.25407+66dup) c.25404+66dup (n.25404+66dup) c.25560+66dup (n.25560+66dup) c.25398+66dup (n.25398+66dup) c.23838+66dup (n.23838+66dup) c.23331+66dup (n.23331+66dup) c.18798+66dup (n.18798+66dup) c.2064+66dup (n.2064+66dup) c.25536+66dup (n.25536+66dup) c.25485+66dup (n.25485+66dup) c.25338+66dup (n.25338+66dup) | gnomAD v4 |
6 | g.152139885T>C | CA2680812902 | SYNE1 | c.1992+65A>G (n.1992+65A>G) c.25458+65A>G (n.25458+65A>G) c.25314+65A>G (n.25314+65A>G) c.860+65A>G c.1193+65A>G c.1102+65A>G c.1230+65A>G (n.1230+65A>G) c.24243+65A>G (n.24243+65A>G) n.2206+65A>G c.4293+65A>G (n.4293+65A>G) n.9150+65A>G c.3396+65A>G (n.3396+65A>G) n.9042+65A>G n.2072+65A>G n.4480+65A>G n.2295+65A>G c.1923+65A>G (n.1923+65A>G) c.25563+65A>G (n.25563+65A>G) c.25551+65A>G (n.25551+65A>G) c.25542+65A>G (n.25542+65A>G) c.25512+65A>G (n.25512+65A>G) c.25548+65A>G (n.25548+65A>G) c.25494+65A>G (n.25494+65A>G) c.25491+65A>G (n.25491+65A>G) c.25479+65A>G (n.25479+65A>G) c.25422+65A>G (n.25422+65A>G) c.25410+65A>G (n.25410+65A>G) c.25407+65A>G (n.25407+65A>G) c.25404+65A>G (n.25404+65A>G) c.25560+65A>G (n.25560+65A>G) c.25398+65A>G (n.25398+65A>G) c.23838+65A>G (n.23838+65A>G) c.23331+65A>G (n.23331+65A>G) c.18798+65A>G (n.18798+65A>G) c.2064+65A>G (n.2064+65A>G) c.25536+65A>G (n.25536+65A>G) c.25485+65A>G (n.25485+65A>G) c.25338+65A>G (n.25338+65A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152139886C>A | CA2680812903 | SYNE1 | c.1992+64G>T (n.1992+64G>T) c.25458+64G>T (n.25458+64G>T) c.25314+64G>T (n.25314+64G>T) c.860+64G>T c.1193+64G>T c.1102+64G>T c.1230+64G>T (n.1230+64G>T) c.24243+64G>T (n.24243+64G>T) n.2206+64G>T c.4293+64G>T (n.4293+64G>T) n.9150+64G>T c.3396+64G>T (n.3396+64G>T) n.9042+64G>T n.2072+64G>T n.4480+64G>T n.2295+64G>T c.1923+64G>T (n.1923+64G>T) c.25563+64G>T (n.25563+64G>T) c.25551+64G>T (n.25551+64G>T) c.25542+64G>T (n.25542+64G>T) c.25512+64G>T (n.25512+64G>T) c.25548+64G>T (n.25548+64G>T) c.25494+64G>T (n.25494+64G>T) c.25491+64G>T (n.25491+64G>T) c.25479+64G>T (n.25479+64G>T) c.25422+64G>T (n.25422+64G>T) c.25410+64G>T (n.25410+64G>T) c.25407+64G>T (n.25407+64G>T) c.25404+64G>T (n.25404+64G>T) c.25560+64G>T (n.25560+64G>T) c.25398+64G>T (n.25398+64G>T) c.23838+64G>T (n.23838+64G>T) c.23331+64G>T (n.23331+64G>T) c.18798+64G>T (n.18798+64G>T) c.2064+64G>T (n.2064+64G>T) c.25536+64G>T (n.25536+64G>T) c.25485+64G>T (n.25485+64G>T) c.25338+64G>T (n.25338+64G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152139888G>A | CA2578773161 | SYNE1 | c.1992+62C>T (n.1992+62C>T) c.25458+62C>T (n.25458+62C>T) c.25314+62C>T (n.25314+62C>T) c.860+62C>T c.1193+62C>T c.1102+62C>T c.1230+62C>T (n.1230+62C>T) c.24243+62C>T (n.24243+62C>T) n.2206+62C>T c.4293+62C>T (n.4293+62C>T) n.9150+62C>T c.3396+62C>T (n.3396+62C>T) n.9042+62C>T n.2072+62C>T n.4480+62C>T n.2295+62C>T c.1923+62C>T (n.1923+62C>T) c.25563+62C>T (n.25563+62C>T) c.25551+62C>T (n.25551+62C>T) c.25542+62C>T (n.25542+62C>T) c.25512+62C>T (n.25512+62C>T) c.25548+62C>T (n.25548+62C>T) c.25494+62C>T (n.25494+62C>T) c.25491+62C>T (n.25491+62C>T) c.25479+62C>T (n.25479+62C>T) c.25422+62C>T (n.25422+62C>T) c.25410+62C>T (n.25410+62C>T) c.25407+62C>T (n.25407+62C>T) c.25404+62C>T (n.25404+62C>T) c.25560+62C>T (n.25560+62C>T) c.25398+62C>T (n.25398+62C>T) c.23838+62C>T (n.23838+62C>T) c.23331+62C>T (n.23331+62C>T) c.18798+62C>T (n.18798+62C>T) c.2064+62C>T (n.2064+62C>T) c.25536+62C>T (n.25536+62C>T) c.25485+62C>T (n.25485+62C>T) c.25338+62C>T (n.25338+62C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152139888G>T | CA2680812904 | SYNE1 | c.1992+62C>A (n.1992+62C>A) c.25458+62C>A (n.25458+62C>A) c.25314+62C>A (n.25314+62C>A) c.860+62C>A c.1193+62C>A c.1102+62C>A c.1230+62C>A (n.1230+62C>A) c.24243+62C>A (n.24243+62C>A) n.2206+62C>A c.4293+62C>A (n.4293+62C>A) n.9150+62C>A c.3396+62C>A (n.3396+62C>A) n.9042+62C>A n.2072+62C>A n.4480+62C>A n.2295+62C>A c.1923+62C>A (n.1923+62C>A) c.25563+62C>A (n.25563+62C>A) c.25551+62C>A (n.25551+62C>A) c.25542+62C>A (n.25542+62C>A) c.25512+62C>A (n.25512+62C>A) c.25548+62C>A (n.25548+62C>A) c.25494+62C>A (n.25494+62C>A) c.25491+62C>A (n.25491+62C>A) c.25479+62C>A (n.25479+62C>A) c.25422+62C>A (n.25422+62C>A) c.25410+62C>A (n.25410+62C>A) c.25407+62C>A (n.25407+62C>A) c.25404+62C>A (n.25404+62C>A) c.25560+62C>A (n.25560+62C>A) c.25398+62C>A (n.25398+62C>A) c.23838+62C>A (n.23838+62C>A) c.23331+62C>A (n.23331+62C>A) c.18798+62C>A (n.18798+62C>A) c.2064+62C>A (n.2064+62C>A) c.25536+62C>A (n.25536+62C>A) c.25485+62C>A (n.25485+62C>A) c.25338+62C>A (n.25338+62C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152139889C>T | CA2773583983 | SYNE1 | c.1992+61G>A (n.1992+61G>A) c.25458+61G>A (n.25458+61G>A) c.25314+61G>A (n.25314+61G>A) c.860+61G>A c.1193+61G>A c.1102+61G>A c.1230+61G>A (n.1230+61G>A) c.24243+61G>A (n.24243+61G>A) n.2206+61G>A c.4293+61G>A (n.4293+61G>A) n.9150+61G>A c.3396+61G>A (n.3396+61G>A) n.9042+61G>A n.2072+61G>A n.4480+61G>A n.2295+61G>A c.1923+61G>A (n.1923+61G>A) c.25563+61G>A (n.25563+61G>A) c.25551+61G>A (n.25551+61G>A) c.25542+61G>A (n.25542+61G>A) c.25512+61G>A (n.25512+61G>A) c.25548+61G>A (n.25548+61G>A) c.25494+61G>A (n.25494+61G>A) c.25491+61G>A (n.25491+61G>A) c.25479+61G>A (n.25479+61G>A) c.25422+61G>A (n.25422+61G>A) c.25410+61G>A (n.25410+61G>A) c.25407+61G>A (n.25407+61G>A) c.25404+61G>A (n.25404+61G>A) c.25560+61G>A (n.25560+61G>A) c.25398+61G>A (n.25398+61G>A) c.23838+61G>A (n.23838+61G>A) c.23331+61G>A (n.23331+61G>A) c.18798+61G>A (n.18798+61G>A) c.2064+61G>A (n.2064+61G>A) c.25536+61G>A (n.25536+61G>A) c.25485+61G>A (n.25485+61G>A) c.25338+61G>A (n.25338+61G>A) | |
6 | g.152139890A= | CA1673206005 | SYNE1 | c.1992+60T= (n.1992+60T=) c.25458+60T= (n.25458+60T=) c.25314+60T= (n.25314+60T=) c.860+60T= c.1193+60T= c.1102+60T= c.1230+60T= (n.1230+60T=) c.24243+60T= (n.24243+60T=) n.2206+60T= c.4293+60T= (n.4293+60T=) n.9150+60T= c.3396+60T= (n.3396+60T=) n.9042+60T= n.2072+60T= n.4480+60T= n.2295+60T= c.1923+60T= (n.1923+60T=) c.25563+60T= (n.25563+60T=) c.25551+60T= (n.25551+60T=) c.25542+60T= (n.25542+60T=) c.25512+60T= (n.25512+60T=) c.25548+60T= (n.25548+60T=) c.25494+60T= (n.25494+60T=) c.25491+60T= (n.25491+60T=) c.25479+60T= (n.25479+60T=) c.25422+60T= (n.25422+60T=) c.25410+60T= (n.25410+60T=) c.25407+60T= (n.25407+60T=) c.25404+60T= (n.25404+60T=) c.25560+60T= (n.25560+60T=) c.25398+60T= (n.25398+60T=) c.23838+60T= (n.23838+60T=) c.23331+60T= (n.23331+60T=) c.18798+60T= (n.18798+60T=) c.2064+60T= (n.2064+60T=) c.25536+60T= (n.25536+60T=) c.25485+60T= (n.25485+60T=) c.25338+60T= (n.25338+60T=) | |
6 | g.152139890A>C | CA1095924129 | SYNE1 | c.1992+60T>G (n.1992+60T>G) c.25458+60T>G (n.25458+60T>G) c.25314+60T>G (n.25314+60T>G) c.860+60T>G c.1193+60T>G c.1102+60T>G c.1230+60T>G (n.1230+60T>G) c.24243+60T>G (n.24243+60T>G) n.2206+60T>G c.4293+60T>G (n.4293+60T>G) n.9150+60T>G c.3396+60T>G (n.3396+60T>G) n.9042+60T>G n.2072+60T>G n.4480+60T>G n.2295+60T>G c.1923+60T>G (n.1923+60T>G) c.25563+60T>G (n.25563+60T>G) c.25551+60T>G (n.25551+60T>G) c.25542+60T>G (n.25542+60T>G) c.25512+60T>G (n.25512+60T>G) c.25548+60T>G (n.25548+60T>G) c.25494+60T>G (n.25494+60T>G) c.25491+60T>G (n.25491+60T>G) c.25479+60T>G (n.25479+60T>G) c.25422+60T>G (n.25422+60T>G) c.25410+60T>G (n.25410+60T>G) c.25407+60T>G (n.25407+60T>G) c.25404+60T>G (n.25404+60T>G) c.25560+60T>G (n.25560+60T>G) c.25398+60T>G (n.25398+60T>G) c.23838+60T>G (n.23838+60T>G) c.23331+60T>G (n.23331+60T>G) c.18798+60T>G (n.18798+60T>G) c.2064+60T>G (n.2064+60T>G) c.25536+60T>G (n.25536+60T>G) c.25485+60T>G (n.25485+60T>G) c.25338+60T>G (n.25338+60T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139890A>G | CA2605335268 | SYNE1 | c.1992+60T>C (n.1992+60T>C) c.25458+60T>C (n.25458+60T>C) c.25314+60T>C (n.25314+60T>C) c.860+60T>C c.1193+60T>C c.1102+60T>C c.1230+60T>C (n.1230+60T>C) c.24243+60T>C (n.24243+60T>C) n.2206+60T>C c.4293+60T>C (n.4293+60T>C) n.9150+60T>C c.3396+60T>C (n.3396+60T>C) n.9042+60T>C n.2072+60T>C n.4480+60T>C n.2295+60T>C c.1923+60T>C (n.1923+60T>C) c.25563+60T>C (n.25563+60T>C) c.25551+60T>C (n.25551+60T>C) c.25542+60T>C (n.25542+60T>C) c.25512+60T>C (n.25512+60T>C) c.25548+60T>C (n.25548+60T>C) c.25494+60T>C (n.25494+60T>C) c.25491+60T>C (n.25491+60T>C) c.25479+60T>C (n.25479+60T>C) c.25422+60T>C (n.25422+60T>C) c.25410+60T>C (n.25410+60T>C) c.25407+60T>C (n.25407+60T>C) c.25404+60T>C (n.25404+60T>C) c.25560+60T>C (n.25560+60T>C) c.25398+60T>C (n.25398+60T>C) c.23838+60T>C (n.23838+60T>C) c.23331+60T>C (n.23331+60T>C) c.18798+60T>C (n.18798+60T>C) c.2064+60T>C (n.2064+60T>C) c.25536+60T>C (n.25536+60T>C) c.25485+60T>C (n.25485+60T>C) c.25338+60T>C (n.25338+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139890A>T | CA2680812905 | SYNE1 | c.1992+60T>A (n.1992+60T>A) c.25458+60T>A (n.25458+60T>A) c.25314+60T>A (n.25314+60T>A) c.860+60T>A c.1193+60T>A c.1102+60T>A c.1230+60T>A (n.1230+60T>A) c.24243+60T>A (n.24243+60T>A) n.2206+60T>A c.4293+60T>A (n.4293+60T>A) n.9150+60T>A c.3396+60T>A (n.3396+60T>A) n.9042+60T>A n.2072+60T>A n.4480+60T>A n.2295+60T>A c.1923+60T>A (n.1923+60T>A) c.25563+60T>A (n.25563+60T>A) c.25551+60T>A (n.25551+60T>A) c.25542+60T>A (n.25542+60T>A) c.25512+60T>A (n.25512+60T>A) c.25548+60T>A (n.25548+60T>A) c.25494+60T>A (n.25494+60T>A) c.25491+60T>A (n.25491+60T>A) c.25479+60T>A (n.25479+60T>A) c.25422+60T>A (n.25422+60T>A) c.25410+60T>A (n.25410+60T>A) c.25407+60T>A (n.25407+60T>A) c.25404+60T>A (n.25404+60T>A) c.25560+60T>A (n.25560+60T>A) c.25398+60T>A (n.25398+60T>A) c.23838+60T>A (n.23838+60T>A) c.23331+60T>A (n.23331+60T>A) c.18798+60T>A (n.18798+60T>A) c.2064+60T>A (n.2064+60T>A) c.25536+60T>A (n.25536+60T>A) c.25485+60T>A (n.25485+60T>A) c.25338+60T>A (n.25338+60T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152139891C>A | CA2680812906 | SYNE1 | c.1992+59G>T (n.1992+59G>T) c.25458+59G>T (n.25458+59G>T) c.25314+59G>T (n.25314+59G>T) c.860+59G>T c.1193+59G>T c.1102+59G>T c.1230+59G>T (n.1230+59G>T) c.24243+59G>T (n.24243+59G>T) n.2206+59G>T c.4293+59G>T (n.4293+59G>T) n.9150+59G>T c.3396+59G>T (n.3396+59G>T) n.9042+59G>T n.2072+59G>T n.4480+59G>T n.2295+59G>T c.1923+59G>T (n.1923+59G>T) c.25563+59G>T (n.25563+59G>T) c.25551+59G>T (n.25551+59G>T) c.25542+59G>T (n.25542+59G>T) c.25512+59G>T (n.25512+59G>T) c.25548+59G>T (n.25548+59G>T) c.25494+59G>T (n.25494+59G>T) c.25491+59G>T (n.25491+59G>T) c.25479+59G>T (n.25479+59G>T) c.25422+59G>T (n.25422+59G>T) c.25410+59G>T (n.25410+59G>T) c.25407+59G>T (n.25407+59G>T) c.25404+59G>T (n.25404+59G>T) c.25560+59G>T (n.25560+59G>T) c.25398+59G>T (n.25398+59G>T) c.23838+59G>T (n.23838+59G>T) c.23331+59G>T (n.23331+59G>T) c.18798+59G>T (n.18798+59G>T) c.2064+59G>T (n.2064+59G>T) c.25536+59G>T (n.25536+59G>T) c.25485+59G>T (n.25485+59G>T) c.25338+59G>T (n.25338+59G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152139891C= | CA1673206007 | SYNE1 | c.1992+59G= (n.1992+59G=) c.25458+59G= (n.25458+59G=) c.25314+59G= (n.25314+59G=) c.860+59G= c.1193+59G= c.1102+59G= c.1230+59G= (n.1230+59G=) c.24243+59G= (n.24243+59G=) n.2206+59G= c.4293+59G= (n.4293+59G=) n.9150+59G= c.3396+59G= (n.3396+59G=) n.9042+59G= n.2072+59G= n.4480+59G= n.2295+59G= c.1923+59G= (n.1923+59G=) c.25563+59G= (n.25563+59G=) c.25551+59G= (n.25551+59G=) c.25542+59G= (n.25542+59G=) c.25512+59G= (n.25512+59G=) c.25548+59G= (n.25548+59G=) c.25494+59G= (n.25494+59G=) c.25491+59G= (n.25491+59G=) c.25479+59G= (n.25479+59G=) c.25422+59G= (n.25422+59G=) c.25410+59G= (n.25410+59G=) c.25407+59G= (n.25407+59G=) c.25404+59G= (n.25404+59G=) c.25560+59G= (n.25560+59G=) c.25398+59G= (n.25398+59G=) c.23838+59G= (n.23838+59G=) c.23331+59G= (n.23331+59G=) c.18798+59G= (n.18798+59G=) c.2064+59G= (n.2064+59G=) c.25536+59G= (n.25536+59G=) c.25485+59G= (n.25485+59G=) c.25338+59G= (n.25338+59G=) | |
6 | g.152139891C>T | CA150165281 | SYNE1 | c.1992+59G>A (n.1992+59G>A) c.25458+59G>A (n.25458+59G>A) c.25314+59G>A (n.25314+59G>A) c.860+59G>A c.1193+59G>A c.1102+59G>A c.1230+59G>A (n.1230+59G>A) c.24243+59G>A (n.24243+59G>A) n.2206+59G>A c.4293+59G>A (n.4293+59G>A) n.9150+59G>A c.3396+59G>A (n.3396+59G>A) n.9042+59G>A n.2072+59G>A n.4480+59G>A n.2295+59G>A c.1923+59G>A (n.1923+59G>A) c.25563+59G>A (n.25563+59G>A) c.25551+59G>A (n.25551+59G>A) c.25542+59G>A (n.25542+59G>A) c.25512+59G>A (n.25512+59G>A) c.25548+59G>A (n.25548+59G>A) c.25494+59G>A (n.25494+59G>A) c.25491+59G>A (n.25491+59G>A) c.25479+59G>A (n.25479+59G>A) c.25422+59G>A (n.25422+59G>A) c.25410+59G>A (n.25410+59G>A) c.25407+59G>A (n.25407+59G>A) c.25404+59G>A (n.25404+59G>A) c.25560+59G>A (n.25560+59G>A) c.25398+59G>A (n.25398+59G>A) c.23838+59G>A (n.23838+59G>A) c.23331+59G>A (n.23331+59G>A) c.18798+59G>A (n.18798+59G>A) c.2064+59G>A (n.2064+59G>A) c.25536+59G>A (n.25536+59G>A) c.25485+59G>A (n.25485+59G>A) c.25338+59G>A (n.25338+59G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152139892G>A | CA651262915 | SYNE1 | c.1992+58C>T (n.1992+58C>T) c.25458+58C>T (n.25458+58C>T) c.25314+58C>T (n.25314+58C>T) c.860+58C>T c.1193+58C>T c.1102+58C>T c.1230+58C>T (n.1230+58C>T) c.24243+58C>T (n.24243+58C>T) n.2206+58C>T c.4293+58C>T (n.4293+58C>T) n.9150+58C>T c.3396+58C>T (n.3396+58C>T) n.9042+58C>T n.2072+58C>T n.4480+58C>T n.2295+58C>T c.1923+58C>T (n.1923+58C>T) c.25563+58C>T (n.25563+58C>T) c.25551+58C>T (n.25551+58C>T) c.25542+58C>T (n.25542+58C>T) c.25512+58C>T (n.25512+58C>T) c.25548+58C>T (n.25548+58C>T) c.25494+58C>T (n.25494+58C>T) c.25491+58C>T (n.25491+58C>T) c.25479+58C>T (n.25479+58C>T) c.25422+58C>T (n.25422+58C>T) c.25410+58C>T (n.25410+58C>T) c.25407+58C>T (n.25407+58C>T) c.25404+58C>T (n.25404+58C>T) c.25560+58C>T (n.25560+58C>T) c.25398+58C>T (n.25398+58C>T) c.23838+58C>T (n.23838+58C>T) c.23331+58C>T (n.23331+58C>T) c.18798+58C>T (n.18798+58C>T) c.2064+58C>T (n.2064+58C>T) c.25536+58C>T (n.25536+58C>T) c.25485+58C>T (n.25485+58C>T) c.25338+58C>T (n.25338+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.152139892G= | CA1673206010 | SYNE1 | c.1992+58C= (n.1992+58C=) c.25458+58C= (n.25458+58C=) c.25314+58C= (n.25314+58C=) c.860+58C= c.1193+58C= c.1102+58C= c.1230+58C= (n.1230+58C=) c.24243+58C= (n.24243+58C=) n.2206+58C= c.4293+58C= (n.4293+58C=) n.9150+58C= c.3396+58C= (n.3396+58C=) n.9042+58C= n.2072+58C= n.4480+58C= n.2295+58C= c.1923+58C= (n.1923+58C=) c.25563+58C= (n.25563+58C=) c.25551+58C= (n.25551+58C=) c.25542+58C= (n.25542+58C=) c.25512+58C= (n.25512+58C=) c.25548+58C= (n.25548+58C=) c.25494+58C= (n.25494+58C=) c.25491+58C= (n.25491+58C=) c.25479+58C= (n.25479+58C=) c.25422+58C= (n.25422+58C=) c.25410+58C= (n.25410+58C=) c.25407+58C= (n.25407+58C=) c.25404+58C= (n.25404+58C=) c.25560+58C= (n.25560+58C=) c.25398+58C= (n.25398+58C=) c.23838+58C= (n.23838+58C=) c.23331+58C= (n.23331+58C=) c.18798+58C= (n.18798+58C=) c.2064+58C= (n.2064+58C=) c.25536+58C= (n.25536+58C=) c.25485+58C= (n.25485+58C=) c.25338+58C= (n.25338+58C=) | |
6 | g.152139892G>T | CA2680812907 | SYNE1 | c.1992+58C>A (n.1992+58C>A) c.25458+58C>A (n.25458+58C>A) c.25314+58C>A (n.25314+58C>A) c.860+58C>A c.1193+58C>A c.1102+58C>A c.1230+58C>A (n.1230+58C>A) c.24243+58C>A (n.24243+58C>A) n.2206+58C>A c.4293+58C>A (n.4293+58C>A) n.9150+58C>A c.3396+58C>A (n.3396+58C>A) n.9042+58C>A n.2072+58C>A n.4480+58C>A n.2295+58C>A c.1923+58C>A (n.1923+58C>A) c.25563+58C>A (n.25563+58C>A) c.25551+58C>A (n.25551+58C>A) c.25542+58C>A (n.25542+58C>A) c.25512+58C>A (n.25512+58C>A) c.25548+58C>A (n.25548+58C>A) c.25494+58C>A (n.25494+58C>A) c.25491+58C>A (n.25491+58C>A) c.25479+58C>A (n.25479+58C>A) c.25422+58C>A (n.25422+58C>A) c.25410+58C>A (n.25410+58C>A) c.25407+58C>A (n.25407+58C>A) c.25404+58C>A (n.25404+58C>A) c.25560+58C>A (n.25560+58C>A) c.25398+58C>A (n.25398+58C>A) c.23838+58C>A (n.23838+58C>A) c.23331+58C>A (n.23331+58C>A) c.18798+58C>A (n.18798+58C>A) c.2064+58C>A (n.2064+58C>A) c.25536+58C>A (n.25536+58C>A) c.25485+58C>A (n.25485+58C>A) c.25338+58C>A (n.25338+58C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152139893G>A | CA820865965 | SYNE1 | c.1992+57C>T (n.1992+57C>T) c.25458+57C>T (n.25458+57C>T) c.25314+57C>T (n.25314+57C>T) c.860+57C>T c.1193+57C>T c.1102+57C>T c.1230+57C>T (n.1230+57C>T) c.24243+57C>T (n.24243+57C>T) n.2206+57C>T c.4293+57C>T (n.4293+57C>T) n.9150+57C>T c.3396+57C>T (n.3396+57C>T) n.9042+57C>T n.2072+57C>T n.4480+57C>T n.2295+57C>T c.1923+57C>T (n.1923+57C>T) c.25563+57C>T (n.25563+57C>T) c.25551+57C>T (n.25551+57C>T) c.25542+57C>T (n.25542+57C>T) c.25512+57C>T (n.25512+57C>T) c.25548+57C>T (n.25548+57C>T) c.25494+57C>T (n.25494+57C>T) c.25491+57C>T (n.25491+57C>T) c.25479+57C>T (n.25479+57C>T) c.25422+57C>T (n.25422+57C>T) c.25410+57C>T (n.25410+57C>T) c.25407+57C>T (n.25407+57C>T) c.25404+57C>T (n.25404+57C>T) c.25560+57C>T (n.25560+57C>T) c.25398+57C>T (n.25398+57C>T) c.23838+57C>T (n.23838+57C>T) c.23331+57C>T (n.23331+57C>T) c.18798+57C>T (n.18798+57C>T) c.2064+57C>T (n.2064+57C>T) c.25536+57C>T (n.25536+57C>T) c.25485+57C>T (n.25485+57C>T) c.25338+57C>T (n.25338+57C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139893G= | CA1673206012 | SYNE1 | c.1992+57C= (n.1992+57C=) c.25458+57C= (n.25458+57C=) c.25314+57C= (n.25314+57C=) c.860+57C= c.1193+57C= c.1102+57C= c.1230+57C= (n.1230+57C=) c.24243+57C= (n.24243+57C=) n.2206+57C= c.4293+57C= (n.4293+57C=) n.9150+57C= c.3396+57C= (n.3396+57C=) n.9042+57C= n.2072+57C= n.4480+57C= n.2295+57C= c.1923+57C= (n.1923+57C=) c.25563+57C= (n.25563+57C=) c.25551+57C= (n.25551+57C=) c.25542+57C= (n.25542+57C=) c.25512+57C= (n.25512+57C=) c.25548+57C= (n.25548+57C=) c.25494+57C= (n.25494+57C=) c.25491+57C= (n.25491+57C=) c.25479+57C= (n.25479+57C=) c.25422+57C= (n.25422+57C=) c.25410+57C= (n.25410+57C=) c.25407+57C= (n.25407+57C=) c.25404+57C= (n.25404+57C=) c.25560+57C= (n.25560+57C=) c.25398+57C= (n.25398+57C=) c.23838+57C= (n.23838+57C=) c.23331+57C= (n.23331+57C=) c.18798+57C= (n.18798+57C=) c.2064+57C= (n.2064+57C=) c.25536+57C= (n.25536+57C=) c.25485+57C= (n.25485+57C=) c.25338+57C= (n.25338+57C=) | |
6 | g.152139893G>T | CA2680812908 | SYNE1 | c.1992+57C>A (n.1992+57C>A) c.25458+57C>A (n.25458+57C>A) c.25314+57C>A (n.25314+57C>A) c.860+57C>A c.1193+57C>A c.1102+57C>A c.1230+57C>A (n.1230+57C>A) c.24243+57C>A (n.24243+57C>A) n.2206+57C>A c.4293+57C>A (n.4293+57C>A) n.9150+57C>A c.3396+57C>A (n.3396+57C>A) n.9042+57C>A n.2072+57C>A n.4480+57C>A n.2295+57C>A c.1923+57C>A (n.1923+57C>A) c.25563+57C>A (n.25563+57C>A) c.25551+57C>A (n.25551+57C>A) c.25542+57C>A (n.25542+57C>A) c.25512+57C>A (n.25512+57C>A) c.25548+57C>A (n.25548+57C>A) c.25494+57C>A (n.25494+57C>A) c.25491+57C>A (n.25491+57C>A) c.25479+57C>A (n.25479+57C>A) c.25422+57C>A (n.25422+57C>A) c.25410+57C>A (n.25410+57C>A) c.25407+57C>A (n.25407+57C>A) c.25404+57C>A (n.25404+57C>A) c.25560+57C>A (n.25560+57C>A) c.25398+57C>A (n.25398+57C>A) c.23838+57C>A (n.23838+57C>A) c.23331+57C>A (n.23331+57C>A) c.18798+57C>A (n.18798+57C>A) c.2064+57C>A (n.2064+57C>A) c.25536+57C>A (n.25536+57C>A) c.25485+57C>A (n.25485+57C>A) c.25338+57C>A (n.25338+57C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152139894T>C | CA2680812909 | SYNE1 | c.1992+56A>G (n.1992+56A>G) c.25458+56A>G (n.25458+56A>G) c.25314+56A>G (n.25314+56A>G) c.860+56A>G c.1193+56A>G c.1102+56A>G c.1230+56A>G (n.1230+56A>G) c.24243+56A>G (n.24243+56A>G) n.2206+56A>G c.4293+56A>G (n.4293+56A>G) n.9150+56A>G c.3396+56A>G (n.3396+56A>G) n.9042+56A>G n.2072+56A>G n.4480+56A>G n.2295+56A>G c.1923+56A>G (n.1923+56A>G) c.25563+56A>G (n.25563+56A>G) c.25551+56A>G (n.25551+56A>G) c.25542+56A>G (n.25542+56A>G) c.25512+56A>G (n.25512+56A>G) c.25548+56A>G (n.25548+56A>G) c.25494+56A>G (n.25494+56A>G) c.25491+56A>G (n.25491+56A>G) c.25479+56A>G (n.25479+56A>G) c.25422+56A>G (n.25422+56A>G) c.25410+56A>G (n.25410+56A>G) c.25407+56A>G (n.25407+56A>G) c.25404+56A>G (n.25404+56A>G) c.25560+56A>G (n.25560+56A>G) c.25398+56A>G (n.25398+56A>G) c.23838+56A>G (n.23838+56A>G) c.23331+56A>G (n.23331+56A>G) c.18798+56A>G (n.18798+56A>G) c.2064+56A>G (n.2064+56A>G) c.25536+56A>G (n.25536+56A>G) c.25485+56A>G (n.25485+56A>G) c.25338+56A>G (n.25338+56A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152139895C>A | CA2680812910 | SYNE1 | c.1992+55G>T (n.1992+55G>T) c.25458+55G>T (n.25458+55G>T) c.25314+55G>T (n.25314+55G>T) c.860+55G>T c.1193+55G>T c.1102+55G>T c.1230+55G>T (n.1230+55G>T) c.24243+55G>T (n.24243+55G>T) n.2206+55G>T c.4293+55G>T (n.4293+55G>T) n.9150+55G>T c.3396+55G>T (n.3396+55G>T) n.9042+55G>T n.2072+55G>T n.4480+55G>T n.2295+55G>T c.1923+55G>T (n.1923+55G>T) c.25563+55G>T (n.25563+55G>T) c.25551+55G>T (n.25551+55G>T) c.25542+55G>T (n.25542+55G>T) c.25512+55G>T (n.25512+55G>T) c.25548+55G>T (n.25548+55G>T) c.25494+55G>T (n.25494+55G>T) c.25491+55G>T (n.25491+55G>T) c.25479+55G>T (n.25479+55G>T) c.25422+55G>T (n.25422+55G>T) c.25410+55G>T (n.25410+55G>T) c.25407+55G>T (n.25407+55G>T) c.25404+55G>T (n.25404+55G>T) c.25560+55G>T (n.25560+55G>T) c.25398+55G>T (n.25398+55G>T) c.23838+55G>T (n.23838+55G>T) c.23331+55G>T (n.23331+55G>T) c.18798+55G>T (n.18798+55G>T) c.2064+55G>T (n.2064+55G>T) c.25536+55G>T (n.25536+55G>T) c.25485+55G>T (n.25485+55G>T) c.25338+55G>T (n.25338+55G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152139895C= | CA1673206014 | SYNE1 | c.1992+55G= (n.1992+55G=) c.25458+55G= (n.25458+55G=) c.25314+55G= (n.25314+55G=) c.860+55G= c.1193+55G= c.1102+55G= c.1230+55G= (n.1230+55G=) c.24243+55G= (n.24243+55G=) n.2206+55G= c.4293+55G= (n.4293+55G=) n.9150+55G= c.3396+55G= (n.3396+55G=) n.9042+55G= n.2072+55G= n.4480+55G= n.2295+55G= c.1923+55G= (n.1923+55G=) c.25563+55G= (n.25563+55G=) c.25551+55G= (n.25551+55G=) c.25542+55G= (n.25542+55G=) c.25512+55G= (n.25512+55G=) c.25548+55G= (n.25548+55G=) c.25494+55G= (n.25494+55G=) c.25491+55G= (n.25491+55G=) c.25479+55G= (n.25479+55G=) c.25422+55G= (n.25422+55G=) c.25410+55G= (n.25410+55G=) c.25407+55G= (n.25407+55G=) c.25404+55G= (n.25404+55G=) c.25560+55G= (n.25560+55G=) c.25398+55G= (n.25398+55G=) c.23838+55G= (n.23838+55G=) c.23331+55G= (n.23331+55G=) c.18798+55G= (n.18798+55G=) c.2064+55G= (n.2064+55G=) c.25536+55G= (n.25536+55G=) c.25485+55G= (n.25485+55G=) c.25338+55G= (n.25338+55G=) | |
6 | g.152139895C>T | CA150165287 | SYNE1 | c.1992+55G>A (n.1992+55G>A) c.25458+55G>A (n.25458+55G>A) c.25314+55G>A (n.25314+55G>A) c.860+55G>A c.1193+55G>A c.1102+55G>A c.1230+55G>A (n.1230+55G>A) c.24243+55G>A (n.24243+55G>A) n.2206+55G>A c.4293+55G>A (n.4293+55G>A) n.9150+55G>A c.3396+55G>A (n.3396+55G>A) n.9042+55G>A n.2072+55G>A n.4480+55G>A n.2295+55G>A c.1923+55G>A (n.1923+55G>A) c.25563+55G>A (n.25563+55G>A) c.25551+55G>A (n.25551+55G>A) c.25542+55G>A (n.25542+55G>A) c.25512+55G>A (n.25512+55G>A) c.25548+55G>A (n.25548+55G>A) c.25494+55G>A (n.25494+55G>A) c.25491+55G>A (n.25491+55G>A) c.25479+55G>A (n.25479+55G>A) c.25422+55G>A (n.25422+55G>A) c.25410+55G>A (n.25410+55G>A) c.25407+55G>A (n.25407+55G>A) c.25404+55G>A (n.25404+55G>A) c.25560+55G>A (n.25560+55G>A) c.25398+55G>A (n.25398+55G>A) c.23838+55G>A (n.23838+55G>A) c.23331+55G>A (n.23331+55G>A) c.18798+55G>A (n.18798+55G>A) c.2064+55G>A (n.2064+55G>A) c.25536+55G>A (n.25536+55G>A) c.25485+55G>A (n.25485+55G>A) c.25338+55G>A (n.25338+55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139896G>A | CA150165301 | SYNE1 | c.1992+54C>T (n.1992+54C>T) c.25458+54C>T (n.25458+54C>T) c.25314+54C>T (n.25314+54C>T) c.860+54C>T c.1193+54C>T c.1102+54C>T c.1230+54C>T (n.1230+54C>T) c.24243+54C>T (n.24243+54C>T) n.2206+54C>T c.4293+54C>T (n.4293+54C>T) n.9150+54C>T c.3396+54C>T (n.3396+54C>T) n.9042+54C>T n.2072+54C>T n.4480+54C>T n.2295+54C>T c.1923+54C>T (n.1923+54C>T) c.25563+54C>T (n.25563+54C>T) c.25551+54C>T (n.25551+54C>T) c.25542+54C>T (n.25542+54C>T) c.25512+54C>T (n.25512+54C>T) c.25548+54C>T (n.25548+54C>T) c.25494+54C>T (n.25494+54C>T) c.25491+54C>T (n.25491+54C>T) c.25479+54C>T (n.25479+54C>T) c.25422+54C>T (n.25422+54C>T) c.25410+54C>T (n.25410+54C>T) c.25407+54C>T (n.25407+54C>T) c.25404+54C>T (n.25404+54C>T) c.25560+54C>T (n.25560+54C>T) c.25398+54C>T (n.25398+54C>T) c.23838+54C>T (n.23838+54C>T) c.23331+54C>T (n.23331+54C>T) c.18798+54C>T (n.18798+54C>T) c.2064+54C>T (n.2064+54C>T) c.25536+54C>T (n.25536+54C>T) c.25485+54C>T (n.25485+54C>T) c.25338+54C>T (n.25338+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139896G= | CA1673206017 | SYNE1 | c.1992+54C= (n.1992+54C=) c.25458+54C= (n.25458+54C=) c.25314+54C= (n.25314+54C=) c.860+54C= c.1193+54C= c.1102+54C= c.1230+54C= (n.1230+54C=) c.24243+54C= (n.24243+54C=) n.2206+54C= c.4293+54C= (n.4293+54C=) n.9150+54C= c.3396+54C= (n.3396+54C=) n.9042+54C= n.2072+54C= n.4480+54C= n.2295+54C= c.1923+54C= (n.1923+54C=) c.25563+54C= (n.25563+54C=) c.25551+54C= (n.25551+54C=) c.25542+54C= (n.25542+54C=) c.25512+54C= (n.25512+54C=) c.25548+54C= (n.25548+54C=) c.25494+54C= (n.25494+54C=) c.25491+54C= (n.25491+54C=) c.25479+54C= (n.25479+54C=) c.25422+54C= (n.25422+54C=) c.25410+54C= (n.25410+54C=) c.25407+54C= (n.25407+54C=) c.25404+54C= (n.25404+54C=) c.25560+54C= (n.25560+54C=) c.25398+54C= (n.25398+54C=) c.23838+54C= (n.23838+54C=) c.23331+54C= (n.23331+54C=) c.18798+54C= (n.18798+54C=) c.2064+54C= (n.2064+54C=) c.25536+54C= (n.25536+54C=) c.25485+54C= (n.25485+54C=) c.25338+54C= (n.25338+54C=) | |
6 | g.152139896G>T | CA2680812911 | SYNE1 | c.1992+54C>A (n.1992+54C>A) c.25458+54C>A (n.25458+54C>A) c.25314+54C>A (n.25314+54C>A) c.860+54C>A c.1193+54C>A c.1102+54C>A c.1230+54C>A (n.1230+54C>A) c.24243+54C>A (n.24243+54C>A) n.2206+54C>A c.4293+54C>A (n.4293+54C>A) n.9150+54C>A c.3396+54C>A (n.3396+54C>A) n.9042+54C>A n.2072+54C>A n.4480+54C>A n.2295+54C>A c.1923+54C>A (n.1923+54C>A) c.25563+54C>A (n.25563+54C>A) c.25551+54C>A (n.25551+54C>A) c.25542+54C>A (n.25542+54C>A) c.25512+54C>A (n.25512+54C>A) c.25548+54C>A (n.25548+54C>A) c.25494+54C>A (n.25494+54C>A) c.25491+54C>A (n.25491+54C>A) c.25479+54C>A (n.25479+54C>A) c.25422+54C>A (n.25422+54C>A) c.25410+54C>A (n.25410+54C>A) c.25407+54C>A (n.25407+54C>A) c.25404+54C>A (n.25404+54C>A) c.25560+54C>A (n.25560+54C>A) c.25398+54C>A (n.25398+54C>A) c.23838+54C>A (n.23838+54C>A) c.23331+54C>A (n.23331+54C>A) c.18798+54C>A (n.18798+54C>A) c.2064+54C>A (n.2064+54C>A) c.25536+54C>A (n.25536+54C>A) c.25485+54C>A (n.25485+54C>A) c.25338+54C>A (n.25338+54C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152139897T>C | CA2578773162 | SYNE1 | c.1992+53A>G (n.1992+53A>G) c.25458+53A>G (n.25458+53A>G) c.25314+53A>G (n.25314+53A>G) c.860+53A>G c.1193+53A>G c.1102+53A>G c.1230+53A>G (n.1230+53A>G) c.24243+53A>G (n.24243+53A>G) n.2206+53A>G c.4293+53A>G (n.4293+53A>G) n.9150+53A>G c.3396+53A>G (n.3396+53A>G) n.9042+53A>G n.2072+53A>G n.4480+53A>G n.2295+53A>G c.1923+53A>G (n.1923+53A>G) c.25563+53A>G (n.25563+53A>G) c.25551+53A>G (n.25551+53A>G) c.25542+53A>G (n.25542+53A>G) c.25512+53A>G (n.25512+53A>G) c.25548+53A>G (n.25548+53A>G) c.25494+53A>G (n.25494+53A>G) c.25491+53A>G (n.25491+53A>G) c.25479+53A>G (n.25479+53A>G) c.25422+53A>G (n.25422+53A>G) c.25410+53A>G (n.25410+53A>G) c.25407+53A>G (n.25407+53A>G) c.25404+53A>G (n.25404+53A>G) c.25560+53A>G (n.25560+53A>G) c.25398+53A>G (n.25398+53A>G) c.23838+53A>G (n.23838+53A>G) c.23331+53A>G (n.23331+53A>G) c.18798+53A>G (n.18798+53A>G) c.2064+53A>G (n.2064+53A>G) c.25536+53A>G (n.25536+53A>G) c.25485+53A>G (n.25485+53A>G) c.25338+53A>G (n.25338+53A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152139899C>A | CA2680812912 | SYNE1 | c.1992+51G>T (n.1992+51G>T) c.25458+51G>T (n.25458+51G>T) c.25314+51G>T (n.25314+51G>T) c.860+51G>T c.1193+51G>T c.1102+51G>T c.1230+51G>T (n.1230+51G>T) c.24243+51G>T (n.24243+51G>T) n.2206+51G>T c.4293+51G>T (n.4293+51G>T) n.9150+51G>T c.3396+51G>T (n.3396+51G>T) n.9042+51G>T n.2072+51G>T n.4480+51G>T n.2295+51G>T c.1923+51G>T (n.1923+51G>T) c.25563+51G>T (n.25563+51G>T) c.25551+51G>T (n.25551+51G>T) c.25542+51G>T (n.25542+51G>T) c.25512+51G>T (n.25512+51G>T) c.25548+51G>T (n.25548+51G>T) c.25494+51G>T (n.25494+51G>T) c.25491+51G>T (n.25491+51G>T) c.25479+51G>T (n.25479+51G>T) c.25422+51G>T (n.25422+51G>T) c.25410+51G>T (n.25410+51G>T) c.25407+51G>T (n.25407+51G>T) c.25404+51G>T (n.25404+51G>T) c.25560+51G>T (n.25560+51G>T) c.25398+51G>T (n.25398+51G>T) c.23838+51G>T (n.23838+51G>T) c.23331+51G>T (n.23331+51G>T) c.18798+51G>T (n.18798+51G>T) c.2064+51G>T (n.2064+51G>T) c.25536+51G>T (n.25536+51G>T) c.25485+51G>T (n.25485+51G>T) c.25338+51G>T (n.25338+51G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152139899C>T | CA2578773163 | SYNE1 | c.1992+51G>A (n.1992+51G>A) c.25458+51G>A (n.25458+51G>A) c.25314+51G>A (n.25314+51G>A) c.860+51G>A c.1193+51G>A c.1102+51G>A c.1230+51G>A (n.1230+51G>A) c.24243+51G>A (n.24243+51G>A) n.2206+51G>A c.4293+51G>A (n.4293+51G>A) n.9150+51G>A c.3396+51G>A (n.3396+51G>A) n.9042+51G>A n.2072+51G>A n.4480+51G>A n.2295+51G>A c.1923+51G>A (n.1923+51G>A) c.25563+51G>A (n.25563+51G>A) c.25551+51G>A (n.25551+51G>A) c.25542+51G>A (n.25542+51G>A) c.25512+51G>A (n.25512+51G>A) c.25548+51G>A (n.25548+51G>A) c.25494+51G>A (n.25494+51G>A) c.25491+51G>A (n.25491+51G>A) c.25479+51G>A (n.25479+51G>A) c.25422+51G>A (n.25422+51G>A) c.25410+51G>A (n.25410+51G>A) c.25407+51G>A (n.25407+51G>A) c.25404+51G>A (n.25404+51G>A) c.25560+51G>A (n.25560+51G>A) c.25398+51G>A (n.25398+51G>A) c.23838+51G>A (n.23838+51G>A) c.23331+51G>A (n.23331+51G>A) c.18798+51G>A (n.18798+51G>A) c.2064+51G>A (n.2064+51G>A) c.25536+51G>A (n.25536+51G>A) c.25485+51G>A (n.25485+51G>A) c.25338+51G>A (n.25338+51G>A) | |
6 | g.152139900A= | CA1673206021 | SYNE1 | c.1992+50T= (n.1992+50T=) c.25458+50T= (n.25458+50T=) c.25314+50T= (n.25314+50T=) c.860+50T= c.1193+50T= c.1102+50T= c.1230+50T= (n.1230+50T=) c.24243+50T= (n.24243+50T=) n.2206+50T= c.4293+50T= (n.4293+50T=) n.9150+50T= c.3396+50T= (n.3396+50T=) n.9042+50T= n.2072+50T= n.4480+50T= n.2295+50T= c.1923+50T= (n.1923+50T=) c.25563+50T= (n.25563+50T=) c.25551+50T= (n.25551+50T=) c.25542+50T= (n.25542+50T=) c.25512+50T= (n.25512+50T=) c.25548+50T= (n.25548+50T=) c.25494+50T= (n.25494+50T=) c.25491+50T= (n.25491+50T=) c.25479+50T= (n.25479+50T=) c.25422+50T= (n.25422+50T=) c.25410+50T= (n.25410+50T=) c.25407+50T= (n.25407+50T=) c.25404+50T= (n.25404+50T=) c.25560+50T= (n.25560+50T=) c.25398+50T= (n.25398+50T=) c.23838+50T= (n.23838+50T=) c.23331+50T= (n.23331+50T=) c.18798+50T= (n.18798+50T=) c.2064+50T= (n.2064+50T=) c.25536+50T= (n.25536+50T=) c.25485+50T= (n.25485+50T=) c.25338+50T= (n.25338+50T=) | |
6 | g.152139900A>G | CA150165303 | SYNE1 | c.1992+50T>C (n.1992+50T>C) c.25458+50T>C (n.25458+50T>C) c.25314+50T>C (n.25314+50T>C) c.860+50T>C c.1193+50T>C c.1102+50T>C c.1230+50T>C (n.1230+50T>C) c.24243+50T>C (n.24243+50T>C) n.2206+50T>C c.4293+50T>C (n.4293+50T>C) n.9150+50T>C c.3396+50T>C (n.3396+50T>C) n.9042+50T>C n.2072+50T>C n.4480+50T>C n.2295+50T>C c.1923+50T>C (n.1923+50T>C) c.25563+50T>C (n.25563+50T>C) c.25551+50T>C (n.25551+50T>C) c.25542+50T>C (n.25542+50T>C) c.25512+50T>C (n.25512+50T>C) c.25548+50T>C (n.25548+50T>C) c.25494+50T>C (n.25494+50T>C) c.25491+50T>C (n.25491+50T>C) c.25479+50T>C (n.25479+50T>C) c.25422+50T>C (n.25422+50T>C) c.25410+50T>C (n.25410+50T>C) c.25407+50T>C (n.25407+50T>C) c.25404+50T>C (n.25404+50T>C) c.25560+50T>C (n.25560+50T>C) c.25398+50T>C (n.25398+50T>C) c.23838+50T>C (n.23838+50T>C) c.23331+50T>C (n.23331+50T>C) c.18798+50T>C (n.18798+50T>C) c.2064+50T>C (n.2064+50T>C) c.25536+50T>C (n.25536+50T>C) c.25485+50T>C (n.25485+50T>C) c.25338+50T>C (n.25338+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139901C= | CA1673206024 | SYNE1 | c.1992+49G= (n.1992+49G=) c.25458+49G= (n.25458+49G=) c.25314+49G= (n.25314+49G=) c.860+49G= c.1193+49G= c.1102+49G= c.1230+49G= (n.1230+49G=) c.24243+49G= (n.24243+49G=) n.2206+49G= c.4293+49G= (n.4293+49G=) n.9150+49G= c.3396+49G= (n.3396+49G=) n.9042+49G= n.2072+49G= n.4480+49G= n.2295+49G= c.1923+49G= (n.1923+49G=) c.25563+49G= (n.25563+49G=) c.25551+49G= (n.25551+49G=) c.25542+49G= (n.25542+49G=) c.25512+49G= (n.25512+49G=) c.25548+49G= (n.25548+49G=) c.25494+49G= (n.25494+49G=) c.25491+49G= (n.25491+49G=) c.25479+49G= (n.25479+49G=) c.25422+49G= (n.25422+49G=) c.25410+49G= (n.25410+49G=) c.25407+49G= (n.25407+49G=) c.25404+49G= (n.25404+49G=) c.25560+49G= (n.25560+49G=) c.25398+49G= (n.25398+49G=) c.23838+49G= (n.23838+49G=) c.23331+49G= (n.23331+49G=) c.18798+49G= (n.18798+49G=) c.2064+49G= (n.2064+49G=) c.25536+49G= (n.25536+49G=) c.25485+49G= (n.25485+49G=) c.25338+49G= (n.25338+49G=) | |
6 | g.152139901C>T | CA150165308 | SYNE1 | c.1992+49G>A (n.1992+49G>A) c.25458+49G>A (n.25458+49G>A) c.25314+49G>A (n.25314+49G>A) c.860+49G>A c.1193+49G>A c.1102+49G>A c.1230+49G>A (n.1230+49G>A) c.24243+49G>A (n.24243+49G>A) n.2206+49G>A c.4293+49G>A (n.4293+49G>A) n.9150+49G>A c.3396+49G>A (n.3396+49G>A) n.9042+49G>A n.2072+49G>A n.4480+49G>A n.2295+49G>A c.1923+49G>A (n.1923+49G>A) c.25563+49G>A (n.25563+49G>A) c.25551+49G>A (n.25551+49G>A) c.25542+49G>A (n.25542+49G>A) c.25512+49G>A (n.25512+49G>A) c.25548+49G>A (n.25548+49G>A) c.25494+49G>A (n.25494+49G>A) c.25491+49G>A (n.25491+49G>A) c.25479+49G>A (n.25479+49G>A) c.25422+49G>A (n.25422+49G>A) c.25410+49G>A (n.25410+49G>A) c.25407+49G>A (n.25407+49G>A) c.25404+49G>A (n.25404+49G>A) c.25560+49G>A (n.25560+49G>A) c.25398+49G>A (n.25398+49G>A) c.23838+49G>A (n.23838+49G>A) c.23331+49G>A (n.23331+49G>A) c.18798+49G>A (n.18798+49G>A) c.2064+49G>A (n.2064+49G>A) c.25536+49G>A (n.25536+49G>A) c.25485+49G>A (n.25485+49G>A) c.25338+49G>A (n.25338+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139902G>A | CA4052829 | SYNE1 | c.1992+48C>T (n.1992+48C>T) c.25458+48C>T (n.25458+48C>T) c.25314+48C>T (n.25314+48C>T) c.860+48C>T c.1193+48C>T c.1102+48C>T c.1230+48C>T (n.1230+48C>T) c.24243+48C>T (n.24243+48C>T) n.2206+48C>T c.4293+48C>T (n.4293+48C>T) n.9150+48C>T c.3396+48C>T (n.3396+48C>T) n.9042+48C>T n.2072+48C>T n.4480+48C>T n.2295+48C>T c.1923+48C>T (n.1923+48C>T) c.25563+48C>T (n.25563+48C>T) c.25551+48C>T (n.25551+48C>T) c.25542+48C>T (n.25542+48C>T) c.25512+48C>T (n.25512+48C>T) c.25548+48C>T (n.25548+48C>T) c.25494+48C>T (n.25494+48C>T) c.25491+48C>T (n.25491+48C>T) c.25479+48C>T (n.25479+48C>T) c.25422+48C>T (n.25422+48C>T) c.25410+48C>T (n.25410+48C>T) c.25407+48C>T (n.25407+48C>T) c.25404+48C>T (n.25404+48C>T) c.25560+48C>T (n.25560+48C>T) c.25398+48C>T (n.25398+48C>T) c.23838+48C>T (n.23838+48C>T) c.23331+48C>T (n.23331+48C>T) c.18798+48C>T (n.18798+48C>T) c.2064+48C>T (n.2064+48C>T) c.25536+48C>T (n.25536+48C>T) c.25485+48C>T (n.25485+48C>T) c.25338+48C>T (n.25338+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139902G= | CA1673206026 | SYNE1 | c.1992+48C= (n.1992+48C=) c.25458+48C= (n.25458+48C=) c.25314+48C= (n.25314+48C=) c.860+48C= c.1193+48C= c.1102+48C= c.1230+48C= (n.1230+48C=) c.24243+48C= (n.24243+48C=) n.2206+48C= c.4293+48C= (n.4293+48C=) n.9150+48C= c.3396+48C= (n.3396+48C=) n.9042+48C= n.2072+48C= n.4480+48C= n.2295+48C= c.1923+48C= (n.1923+48C=) c.25563+48C= (n.25563+48C=) c.25551+48C= (n.25551+48C=) c.25542+48C= (n.25542+48C=) c.25512+48C= (n.25512+48C=) c.25548+48C= (n.25548+48C=) c.25494+48C= (n.25494+48C=) c.25491+48C= (n.25491+48C=) c.25479+48C= (n.25479+48C=) c.25422+48C= (n.25422+48C=) c.25410+48C= (n.25410+48C=) c.25407+48C= (n.25407+48C=) c.25404+48C= (n.25404+48C=) c.25560+48C= (n.25560+48C=) c.25398+48C= (n.25398+48C=) c.23838+48C= (n.23838+48C=) c.23331+48C= (n.23331+48C=) c.18798+48C= (n.18798+48C=) c.2064+48C= (n.2064+48C=) c.25536+48C= (n.25536+48C=) c.25485+48C= (n.25485+48C=) c.25338+48C= (n.25338+48C=) | |
6 | g.152139902G>T | CA571437341 | SYNE1 | c.1992+48C>A (n.1992+48C>A) c.25458+48C>A (n.25458+48C>A) c.25314+48C>A (n.25314+48C>A) c.860+48C>A c.1193+48C>A c.1102+48C>A c.1230+48C>A (n.1230+48C>A) c.24243+48C>A (n.24243+48C>A) n.2206+48C>A c.4293+48C>A (n.4293+48C>A) n.9150+48C>A c.3396+48C>A (n.3396+48C>A) n.9042+48C>A n.2072+48C>A n.4480+48C>A n.2295+48C>A c.1923+48C>A (n.1923+48C>A) c.25563+48C>A (n.25563+48C>A) c.25551+48C>A (n.25551+48C>A) c.25542+48C>A (n.25542+48C>A) c.25512+48C>A (n.25512+48C>A) c.25548+48C>A (n.25548+48C>A) c.25494+48C>A (n.25494+48C>A) c.25491+48C>A (n.25491+48C>A) c.25479+48C>A (n.25479+48C>A) c.25422+48C>A (n.25422+48C>A) c.25410+48C>A (n.25410+48C>A) c.25407+48C>A (n.25407+48C>A) c.25404+48C>A (n.25404+48C>A) c.25560+48C>A (n.25560+48C>A) c.25398+48C>A (n.25398+48C>A) c.23838+48C>A (n.23838+48C>A) c.23331+48C>A (n.23331+48C>A) c.18798+48C>A (n.18798+48C>A) c.2064+48C>A (n.2064+48C>A) c.25536+48C>A (n.25536+48C>A) c.25485+48C>A (n.25485+48C>A) c.25338+48C>A (n.25338+48C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152139903C>A | CA571437342 | SYNE1 | c.1992+47G>T (n.1992+47G>T) c.25458+47G>T (n.25458+47G>T) c.25314+47G>T (n.25314+47G>T) c.860+47G>T c.1193+47G>T c.1102+47G>T c.1230+47G>T (n.1230+47G>T) c.24243+47G>T (n.24243+47G>T) n.2206+47G>T c.4293+47G>T (n.4293+47G>T) n.9150+47G>T c.3396+47G>T (n.3396+47G>T) n.9042+47G>T n.2072+47G>T n.4480+47G>T n.2295+47G>T c.1923+47G>T (n.1923+47G>T) c.25563+47G>T (n.25563+47G>T) c.25551+47G>T (n.25551+47G>T) c.25542+47G>T (n.25542+47G>T) c.25512+47G>T (n.25512+47G>T) c.25548+47G>T (n.25548+47G>T) c.25494+47G>T (n.25494+47G>T) c.25491+47G>T (n.25491+47G>T) c.25479+47G>T (n.25479+47G>T) c.25422+47G>T (n.25422+47G>T) c.25410+47G>T (n.25410+47G>T) c.25407+47G>T (n.25407+47G>T) c.25404+47G>T (n.25404+47G>T) c.25560+47G>T (n.25560+47G>T) c.25398+47G>T (n.25398+47G>T) c.23838+47G>T (n.23838+47G>T) c.23331+47G>T (n.23331+47G>T) c.18798+47G>T (n.18798+47G>T) c.2064+47G>T (n.2064+47G>T) c.25536+47G>T (n.25536+47G>T) c.25485+47G>T (n.25485+47G>T) c.25338+47G>T (n.25338+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152139903C= | CA1673206031 | SYNE1 | c.1992+47G= (n.1992+47G=) c.25458+47G= (n.25458+47G=) c.25314+47G= (n.25314+47G=) c.860+47G= c.1193+47G= c.1102+47G= c.1230+47G= (n.1230+47G=) c.24243+47G= (n.24243+47G=) n.2206+47G= c.4293+47G= (n.4293+47G=) n.9150+47G= c.3396+47G= (n.3396+47G=) n.9042+47G= n.2072+47G= n.4480+47G= n.2295+47G= c.1923+47G= (n.1923+47G=) c.25563+47G= (n.25563+47G=) c.25551+47G= (n.25551+47G=) c.25542+47G= (n.25542+47G=) c.25512+47G= (n.25512+47G=) c.25548+47G= (n.25548+47G=) c.25494+47G= (n.25494+47G=) c.25491+47G= (n.25491+47G=) c.25479+47G= (n.25479+47G=) c.25422+47G= (n.25422+47G=) c.25410+47G= (n.25410+47G=) c.25407+47G= (n.25407+47G=) c.25404+47G= (n.25404+47G=) c.25560+47G= (n.25560+47G=) c.25398+47G= (n.25398+47G=) c.23838+47G= (n.23838+47G=) c.23331+47G= (n.23331+47G=) c.18798+47G= (n.18798+47G=) c.2064+47G= (n.2064+47G=) c.25536+47G= (n.25536+47G=) c.25485+47G= (n.25485+47G=) c.25338+47G= (n.25338+47G=) | |
6 | g.152139903C>T | CA4052830 | SYNE1 | c.1992+47G>A (n.1992+47G>A) c.25458+47G>A (n.25458+47G>A) c.25314+47G>A (n.25314+47G>A) c.860+47G>A c.1193+47G>A c.1102+47G>A c.1230+47G>A (n.1230+47G>A) c.24243+47G>A (n.24243+47G>A) n.2206+47G>A c.4293+47G>A (n.4293+47G>A) n.9150+47G>A c.3396+47G>A (n.3396+47G>A) n.9042+47G>A n.2072+47G>A n.4480+47G>A n.2295+47G>A c.1923+47G>A (n.1923+47G>A) c.25563+47G>A (n.25563+47G>A) c.25551+47G>A (n.25551+47G>A) c.25542+47G>A (n.25542+47G>A) c.25512+47G>A (n.25512+47G>A) c.25548+47G>A (n.25548+47G>A) c.25494+47G>A (n.25494+47G>A) c.25491+47G>A (n.25491+47G>A) c.25479+47G>A (n.25479+47G>A) c.25422+47G>A (n.25422+47G>A) c.25410+47G>A (n.25410+47G>A) c.25407+47G>A (n.25407+47G>A) c.25404+47G>A (n.25404+47G>A) c.25560+47G>A (n.25560+47G>A) c.25398+47G>A (n.25398+47G>A) c.23838+47G>A (n.23838+47G>A) c.23331+47G>A (n.23331+47G>A) c.18798+47G>A (n.18798+47G>A) c.2064+47G>A (n.2064+47G>A) c.25536+47G>A (n.25536+47G>A) c.25485+47G>A (n.25485+47G>A) c.25338+47G>A (n.25338+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139904G>A | CA4052831 | SYNE1 | c.1992+46C>T (n.1992+46C>T) c.25458+46C>T (n.25458+46C>T) c.25314+46C>T (n.25314+46C>T) c.860+46C>T c.1193+46C>T c.1102+46C>T c.1230+46C>T (n.1230+46C>T) c.24243+46C>T (n.24243+46C>T) n.2206+46C>T c.4293+46C>T (n.4293+46C>T) n.9150+46C>T c.3396+46C>T (n.3396+46C>T) n.9042+46C>T n.2072+46C>T n.4480+46C>T n.2295+46C>T c.1923+46C>T (n.1923+46C>T) c.25563+46C>T (n.25563+46C>T) c.25551+46C>T (n.25551+46C>T) c.25542+46C>T (n.25542+46C>T) c.25512+46C>T (n.25512+46C>T) c.25548+46C>T (n.25548+46C>T) c.25494+46C>T (n.25494+46C>T) c.25491+46C>T (n.25491+46C>T) c.25479+46C>T (n.25479+46C>T) c.25422+46C>T (n.25422+46C>T) c.25410+46C>T (n.25410+46C>T) c.25407+46C>T (n.25407+46C>T) c.25404+46C>T (n.25404+46C>T) c.25560+46C>T (n.25560+46C>T) c.25398+46C>T (n.25398+46C>T) c.23838+46C>T (n.23838+46C>T) c.23331+46C>T (n.23331+46C>T) c.18798+46C>T (n.18798+46C>T) c.2064+46C>T (n.2064+46C>T) c.25536+46C>T (n.25536+46C>T) c.25485+46C>T (n.25485+46C>T) c.25338+46C>T (n.25338+46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139904G= | CA1673206033 | SYNE1 | c.1992+46C= (n.1992+46C=) c.25458+46C= (n.25458+46C=) c.25314+46C= (n.25314+46C=) c.860+46C= c.1193+46C= c.1102+46C= c.1230+46C= (n.1230+46C=) c.24243+46C= (n.24243+46C=) n.2206+46C= c.4293+46C= (n.4293+46C=) n.9150+46C= c.3396+46C= (n.3396+46C=) n.9042+46C= n.2072+46C= n.4480+46C= n.2295+46C= c.1923+46C= (n.1923+46C=) c.25563+46C= (n.25563+46C=) c.25551+46C= (n.25551+46C=) c.25542+46C= (n.25542+46C=) c.25512+46C= (n.25512+46C=) c.25548+46C= (n.25548+46C=) c.25494+46C= (n.25494+46C=) c.25491+46C= (n.25491+46C=) c.25479+46C= (n.25479+46C=) c.25422+46C= (n.25422+46C=) c.25410+46C= (n.25410+46C=) c.25407+46C= (n.25407+46C=) c.25404+46C= (n.25404+46C=) c.25560+46C= (n.25560+46C=) c.25398+46C= (n.25398+46C=) c.23838+46C= (n.23838+46C=) c.23331+46C= (n.23331+46C=) c.18798+46C= (n.18798+46C=) c.2064+46C= (n.2064+46C=) c.25536+46C= (n.25536+46C=) c.25485+46C= (n.25485+46C=) c.25338+46C= (n.25338+46C=) | |
6 | g.152139904G>T | CA2680812913 | SYNE1 | c.1992+46C>A (n.1992+46C>A) c.25458+46C>A (n.25458+46C>A) c.25314+46C>A (n.25314+46C>A) c.860+46C>A c.1193+46C>A c.1102+46C>A c.1230+46C>A (n.1230+46C>A) c.24243+46C>A (n.24243+46C>A) n.2206+46C>A c.4293+46C>A (n.4293+46C>A) n.9150+46C>A c.3396+46C>A (n.3396+46C>A) n.9042+46C>A n.2072+46C>A n.4480+46C>A n.2295+46C>A c.1923+46C>A (n.1923+46C>A) c.25563+46C>A (n.25563+46C>A) c.25551+46C>A (n.25551+46C>A) c.25542+46C>A (n.25542+46C>A) c.25512+46C>A (n.25512+46C>A) c.25548+46C>A (n.25548+46C>A) c.25494+46C>A (n.25494+46C>A) c.25491+46C>A (n.25491+46C>A) c.25479+46C>A (n.25479+46C>A) c.25422+46C>A (n.25422+46C>A) c.25410+46C>A (n.25410+46C>A) c.25407+46C>A (n.25407+46C>A) c.25404+46C>A (n.25404+46C>A) c.25560+46C>A (n.25560+46C>A) c.25398+46C>A (n.25398+46C>A) c.23838+46C>A (n.23838+46C>A) c.23331+46C>A (n.23331+46C>A) c.18798+46C>A (n.18798+46C>A) c.2064+46C>A (n.2064+46C>A) c.25536+46C>A (n.25536+46C>A) c.25485+46C>A (n.25485+46C>A) c.25338+46C>A (n.25338+46C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152139905G>A | CA150165362 | SYNE1 | c.1992+45C>T (n.1992+45C>T) c.25458+45C>T (n.25458+45C>T) c.25314+45C>T (n.25314+45C>T) c.860+45C>T c.1193+45C>T c.1102+45C>T c.1230+45C>T (n.1230+45C>T) c.24243+45C>T (n.24243+45C>T) n.2206+45C>T c.4293+45C>T (n.4293+45C>T) n.9150+45C>T c.3396+45C>T (n.3396+45C>T) n.9042+45C>T n.2072+45C>T n.4480+45C>T n.2295+45C>T c.1923+45C>T (n.1923+45C>T) c.25563+45C>T (n.25563+45C>T) c.25551+45C>T (n.25551+45C>T) c.25542+45C>T (n.25542+45C>T) c.25512+45C>T (n.25512+45C>T) c.25548+45C>T (n.25548+45C>T) c.25494+45C>T (n.25494+45C>T) c.25491+45C>T (n.25491+45C>T) c.25479+45C>T (n.25479+45C>T) c.25422+45C>T (n.25422+45C>T) c.25410+45C>T (n.25410+45C>T) c.25407+45C>T (n.25407+45C>T) c.25404+45C>T (n.25404+45C>T) c.25560+45C>T (n.25560+45C>T) c.25398+45C>T (n.25398+45C>T) c.23838+45C>T (n.23838+45C>T) c.23331+45C>T (n.23331+45C>T) c.18798+45C>T (n.18798+45C>T) c.2064+45C>T (n.2064+45C>T) c.25536+45C>T (n.25536+45C>T) c.25485+45C>T (n.25485+45C>T) c.25338+45C>T (n.25338+45C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139905G>C | CA2680812914 | SYNE1 | c.1992+45C>G (n.1992+45C>G) c.25458+45C>G (n.25458+45C>G) c.25314+45C>G (n.25314+45C>G) c.860+45C>G c.1193+45C>G c.1102+45C>G c.1230+45C>G (n.1230+45C>G) c.24243+45C>G (n.24243+45C>G) n.2206+45C>G c.4293+45C>G (n.4293+45C>G) n.9150+45C>G c.3396+45C>G (n.3396+45C>G) n.9042+45C>G n.2072+45C>G n.4480+45C>G n.2295+45C>G c.1923+45C>G (n.1923+45C>G) c.25563+45C>G (n.25563+45C>G) c.25551+45C>G (n.25551+45C>G) c.25542+45C>G (n.25542+45C>G) c.25512+45C>G (n.25512+45C>G) c.25548+45C>G (n.25548+45C>G) c.25494+45C>G (n.25494+45C>G) c.25491+45C>G (n.25491+45C>G) c.25479+45C>G (n.25479+45C>G) c.25422+45C>G (n.25422+45C>G) c.25410+45C>G (n.25410+45C>G) c.25407+45C>G (n.25407+45C>G) c.25404+45C>G (n.25404+45C>G) c.25560+45C>G (n.25560+45C>G) c.25398+45C>G (n.25398+45C>G) c.23838+45C>G (n.23838+45C>G) c.23331+45C>G (n.23331+45C>G) c.18798+45C>G (n.18798+45C>G) c.2064+45C>G (n.2064+45C>G) c.25536+45C>G (n.25536+45C>G) c.25485+45C>G (n.25485+45C>G) c.25338+45C>G (n.25338+45C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152139905G= | CA1673206036 | SYNE1 | c.1992+45C= (n.1992+45C=) c.25458+45C= (n.25458+45C=) c.25314+45C= (n.25314+45C=) c.860+45C= c.1193+45C= c.1102+45C= c.1230+45C= (n.1230+45C=) c.24243+45C= (n.24243+45C=) n.2206+45C= c.4293+45C= (n.4293+45C=) n.9150+45C= c.3396+45C= (n.3396+45C=) n.9042+45C= n.2072+45C= n.4480+45C= n.2295+45C= c.1923+45C= (n.1923+45C=) c.25563+45C= (n.25563+45C=) c.25551+45C= (n.25551+45C=) c.25542+45C= (n.25542+45C=) c.25512+45C= (n.25512+45C=) c.25548+45C= (n.25548+45C=) c.25494+45C= (n.25494+45C=) c.25491+45C= (n.25491+45C=) c.25479+45C= (n.25479+45C=) c.25422+45C= (n.25422+45C=) c.25410+45C= (n.25410+45C=) c.25407+45C= (n.25407+45C=) c.25404+45C= (n.25404+45C=) c.25560+45C= (n.25560+45C=) c.25398+45C= (n.25398+45C=) c.23838+45C= (n.23838+45C=) c.23331+45C= (n.23331+45C=) c.18798+45C= (n.18798+45C=) c.2064+45C= (n.2064+45C=) c.25536+45C= (n.25536+45C=) c.25485+45C= (n.25485+45C=) c.25338+45C= (n.25338+45C=) | |
6 | g.152139905G>T | CA2839950350 | SYNE1 | c.1992+45C>A (n.1992+45C>A) c.25458+45C>A (n.25458+45C>A) c.25314+45C>A (n.25314+45C>A) c.860+45C>A c.1193+45C>A c.1102+45C>A c.1230+45C>A (n.1230+45C>A) c.24243+45C>A (n.24243+45C>A) n.2206+45C>A c.4293+45C>A (n.4293+45C>A) n.9150+45C>A c.3396+45C>A (n.3396+45C>A) n.9042+45C>A n.2072+45C>A n.4480+45C>A n.2295+45C>A c.1923+45C>A (n.1923+45C>A) c.25563+45C>A (n.25563+45C>A) c.25551+45C>A (n.25551+45C>A) c.25542+45C>A (n.25542+45C>A) c.25512+45C>A (n.25512+45C>A) c.25548+45C>A (n.25548+45C>A) c.25494+45C>A (n.25494+45C>A) c.25491+45C>A (n.25491+45C>A) c.25479+45C>A (n.25479+45C>A) c.25422+45C>A (n.25422+45C>A) c.25410+45C>A (n.25410+45C>A) c.25407+45C>A (n.25407+45C>A) c.25404+45C>A (n.25404+45C>A) c.25560+45C>A (n.25560+45C>A) c.25398+45C>A (n.25398+45C>A) c.23838+45C>A (n.23838+45C>A) c.23331+45C>A (n.23331+45C>A) c.18798+45C>A (n.18798+45C>A) c.2064+45C>A (n.2064+45C>A) c.25536+45C>A (n.25536+45C>A) c.25485+45C>A (n.25485+45C>A) c.25338+45C>A (n.25338+45C>A) | |
6 | g.152139907G>A | CA4052832 | SYNE1 | c.1992+43C>T (n.1992+43C>T) c.25458+43C>T (n.25458+43C>T) c.25314+43C>T (n.25314+43C>T) c.860+43C>T c.1193+43C>T c.1102+43C>T c.1230+43C>T (n.1230+43C>T) c.24243+43C>T (n.24243+43C>T) n.2206+43C>T c.4293+43C>T (n.4293+43C>T) n.9150+43C>T c.3396+43C>T (n.3396+43C>T) n.9042+43C>T n.2072+43C>T n.4480+43C>T n.2295+43C>T c.1923+43C>T (n.1923+43C>T) c.25563+43C>T (n.25563+43C>T) c.25551+43C>T (n.25551+43C>T) c.25542+43C>T (n.25542+43C>T) c.25512+43C>T (n.25512+43C>T) c.25548+43C>T (n.25548+43C>T) c.25494+43C>T (n.25494+43C>T) c.25491+43C>T (n.25491+43C>T) c.25479+43C>T (n.25479+43C>T) c.25422+43C>T (n.25422+43C>T) c.25410+43C>T (n.25410+43C>T) c.25407+43C>T (n.25407+43C>T) c.25404+43C>T (n.25404+43C>T) c.25560+43C>T (n.25560+43C>T) c.25398+43C>T (n.25398+43C>T) c.23838+43C>T (n.23838+43C>T) c.23331+43C>T (n.23331+43C>T) c.18798+43C>T (n.18798+43C>T) c.2064+43C>T (n.2064+43C>T) c.25536+43C>T (n.25536+43C>T) c.25485+43C>T (n.25485+43C>T) c.25338+43C>T (n.25338+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152139907G= | CA1673206038 | SYNE1 | c.1992+43C= (n.1992+43C=) c.25458+43C= (n.25458+43C=) c.25314+43C= (n.25314+43C=) c.860+43C= c.1193+43C= c.1102+43C= c.1230+43C= (n.1230+43C=) c.24243+43C= (n.24243+43C=) n.2206+43C= c.4293+43C= (n.4293+43C=) n.9150+43C= c.3396+43C= (n.3396+43C=) n.9042+43C= n.2072+43C= n.4480+43C= n.2295+43C= c.1923+43C= (n.1923+43C=) c.25563+43C= (n.25563+43C=) c.25551+43C= (n.25551+43C=) c.25542+43C= (n.25542+43C=) c.25512+43C= (n.25512+43C=) c.25548+43C= (n.25548+43C=) c.25494+43C= (n.25494+43C=) c.25491+43C= (n.25491+43C=) c.25479+43C= (n.25479+43C=) c.25422+43C= (n.25422+43C=) c.25410+43C= (n.25410+43C=) c.25407+43C= (n.25407+43C=) c.25404+43C= (n.25404+43C=) c.25560+43C= (n.25560+43C=) c.25398+43C= (n.25398+43C=) c.23838+43C= (n.23838+43C=) c.23331+43C= (n.23331+43C=) c.18798+43C= (n.18798+43C=) c.2064+43C= (n.2064+43C=) c.25536+43C= (n.25536+43C=) c.25485+43C= (n.25485+43C=) c.25338+43C= (n.25338+43C=) | |
6 | g.152139907G>T | CA571437343 | SYNE1 | c.1992+43C>A (n.1992+43C>A) c.25458+43C>A (n.25458+43C>A) c.25314+43C>A (n.25314+43C>A) c.860+43C>A c.1193+43C>A c.1102+43C>A c.1230+43C>A (n.1230+43C>A) c.24243+43C>A (n.24243+43C>A) n.2206+43C>A c.4293+43C>A (n.4293+43C>A) n.9150+43C>A c.3396+43C>A (n.3396+43C>A) n.9042+43C>A n.2072+43C>A n.4480+43C>A n.2295+43C>A c.1923+43C>A (n.1923+43C>A) c.25563+43C>A (n.25563+43C>A) c.25551+43C>A (n.25551+43C>A) c.25542+43C>A (n.25542+43C>A) c.25512+43C>A (n.25512+43C>A) c.25548+43C>A (n.25548+43C>A) c.25494+43C>A (n.25494+43C>A) c.25491+43C>A (n.25491+43C>A) c.25479+43C>A (n.25479+43C>A) c.25422+43C>A (n.25422+43C>A) c.25410+43C>A (n.25410+43C>A) c.25407+43C>A (n.25407+43C>A) c.25404+43C>A (n.25404+43C>A) c.25560+43C>A (n.25560+43C>A) c.25398+43C>A (n.25398+43C>A) c.23838+43C>A (n.23838+43C>A) c.23331+43C>A (n.23331+43C>A) c.18798+43C>A (n.18798+43C>A) c.2064+43C>A (n.2064+43C>A) c.25536+43C>A (n.25536+43C>A) c.25485+43C>A (n.25485+43C>A) c.25338+43C>A (n.25338+43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152139908G>A | CA2680812915 | SYNE1 | c.1992+42C>T (n.1992+42C>T) c.25458+42C>T (n.25458+42C>T) c.25314+42C>T (n.25314+42C>T) c.860+42C>T c.1193+42C>T c.1102+42C>T c.1230+42C>T (n.1230+42C>T) c.24243+42C>T (n.24243+42C>T) n.2206+42C>T c.4293+42C>T (n.4293+42C>T) n.9150+42C>T c.3396+42C>T (n.3396+42C>T) n.9042+42C>T n.2072+42C>T n.4480+42C>T n.2295+42C>T c.1923+42C>T (n.1923+42C>T) c.25563+42C>T (n.25563+42C>T) c.25551+42C>T (n.25551+42C>T) c.25542+42C>T (n.25542+42C>T) c.25512+42C>T (n.25512+42C>T) c.25548+42C>T (n.25548+42C>T) c.25494+42C>T (n.25494+42C>T) c.25491+42C>T (n.25491+42C>T) c.25479+42C>T (n.25479+42C>T) c.25422+42C>T (n.25422+42C>T) c.25410+42C>T (n.25410+42C>T) c.25407+42C>T (n.25407+42C>T) c.25404+42C>T (n.25404+42C>T) c.25560+42C>T (n.25560+42C>T) c.25398+42C>T (n.25398+42C>T) c.23838+42C>T (n.23838+42C>T) c.23331+42C>T (n.23331+42C>T) c.18798+42C>T (n.18798+42C>T) c.2064+42C>T (n.2064+42C>T) c.25536+42C>T (n.25536+42C>T) c.25485+42C>T (n.25485+42C>T) c.25338+42C>T (n.25338+42C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152139908G>T | CA2680812916 | SYNE1 | c.1992+42C>A (n.1992+42C>A) c.25458+42C>A (n.25458+42C>A) c.25314+42C>A (n.25314+42C>A) c.860+42C>A c.1193+42C>A c.1102+42C>A c.1230+42C>A (n.1230+42C>A) c.24243+42C>A (n.24243+42C>A) n.2206+42C>A c.4293+42C>A (n.4293+42C>A) n.9150+42C>A c.3396+42C>A (n.3396+42C>A) n.9042+42C>A n.2072+42C>A n.4480+42C>A n.2295+42C>A c.1923+42C>A (n.1923+42C>A) c.25563+42C>A (n.25563+42C>A) c.25551+42C>A (n.25551+42C>A) c.25542+42C>A (n.25542+42C>A) c.25512+42C>A (n.25512+42C>A) c.25548+42C>A (n.25548+42C>A) c.25494+42C>A (n.25494+42C>A) c.25491+42C>A (n.25491+42C>A) c.25479+42C>A (n.25479+42C>A) c.25422+42C>A (n.25422+42C>A) c.25410+42C>A (n.25410+42C>A) c.25407+42C>A (n.25407+42C>A) c.25404+42C>A (n.25404+42C>A) c.25560+42C>A (n.25560+42C>A) c.25398+42C>A (n.25398+42C>A) c.23838+42C>A (n.23838+42C>A) c.23331+42C>A (n.23331+42C>A) c.18798+42C>A (n.18798+42C>A) c.2064+42C>A (n.2064+42C>A) c.25536+42C>A (n.25536+42C>A) c.25485+42C>A (n.25485+42C>A) c.25338+42C>A (n.25338+42C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152139908_152139910delinsGCT | CA1673206040 | SYNE1 | c.1992+40_1992+42delinsAGC (n.1992+40_1992+42delinsAGC) c.25458+40_25458+42delinsAGC (n.25458+40_25458+42delinsAGC) c.25314+40_25314+42delinsAGC (n.25314+40_25314+42delinsAGC) c.860+40_860+42delinsAGC c.1193+40_1193+42delinsAGC c.1102+40_1102+42delinsAGC c.1230+40_1230+42delinsAGC (n.1230+40_1230+42delinsAGC) c.24243+40_24243+42delinsAGC (n.24243+40_24243+42delinsAGC) n.2206+40_2206+42delinsAGC c.4293+40_4293+42delinsAGC (n.4293+40_4293+42delinsAGC) n.9150+40_9150+42delinsAGC c.3396+40_3396+42delinsAGC (n.3396+40_3396+42delinsAGC) n.9042+40_9042+42delinsAGC n.2072+40_2072+42delinsAGC n.4480+40_4480+42delinsAGC n.2295+40_2295+42delinsAGC c.1923+40_1923+42delinsAGC (n.1923+40_1923+42delinsAGC) c.25563+40_25563+42delinsAGC (n.25563+40_25563+42delinsAGC) c.25551+40_25551+42delinsAGC (n.25551+40_25551+42delinsAGC) c.25542+40_25542+42delinsAGC (n.25542+40_25542+42delinsAGC) c.25512+40_25512+42delinsAGC (n.25512+40_25512+42delinsAGC) c.25548+40_25548+42delinsAGC (n.25548+40_25548+42delinsAGC) c.25494+40_25494+42delinsAGC (n.25494+40_25494+42delinsAGC) c.25491+40_25491+42delinsAGC (n.25491+40_25491+42delinsAGC) c.25479+40_25479+42delinsAGC (n.25479+40_25479+42delinsAGC) c.25422+40_25422+42delinsAGC (n.25422+40_25422+42delinsAGC) c.25410+40_25410+42delinsAGC (n.25410+40_25410+42delinsAGC) c.25407+40_25407+42delinsAGC (n.25407+40_25407+42delinsAGC) c.25404+40_25404+42delinsAGC (n.25404+40_25404+42delinsAGC) c.25560+40_25560+42delinsAGC (n.25560+40_25560+42delinsAGC) c.25398+40_25398+42delinsAGC (n.25398+40_25398+42delinsAGC) c.23838+40_23838+42delinsAGC (n.23838+40_23838+42delinsAGC) c.23331+40_23331+42delinsAGC (n.23331+40_23331+42delinsAGC) c.18798+40_18798+42delinsAGC (n.18798+40_18798+42delinsAGC) c.2064+40_2064+42delinsAGC (n.2064+40_2064+42delinsAGC) c.25536+40_25536+42delinsAGC (n.25536+40_25536+42delinsAGC) c.25485+40_25485+42delinsAGC (n.25485+40_25485+42delinsAGC) c.25338+40_25338+42delinsAGC (n.25338+40_25338+42delinsAGC) | |
6 | g.152139909C>A | CA2680812918 | SYNE1 | c.1992+41G>T (n.1992+41G>T) c.25458+41G>T (n.25458+41G>T) c.25314+41G>T (n.25314+41G>T) c.860+41G>T c.1193+41G>T c.1102+41G>T c.1230+41G>T (n.1230+41G>T) c.24243+41G>T (n.24243+41G>T) n.2206+41G>T c.4293+41G>T (n.4293+41G>T) n.9150+41G>T c.3396+41G>T (n.3396+41G>T) n.9042+41G>T n.2072+41G>T n.4480+41G>T n.2295+41G>T c.1923+41G>T (n.1923+41G>T) c.25563+41G>T (n.25563+41G>T) c.25551+41G>T (n.25551+41G>T) c.25542+41G>T (n.25542+41G>T) c.25512+41G>T (n.25512+41G>T) c.25548+41G>T (n.25548+41G>T) c.25494+41G>T (n.25494+41G>T) c.25491+41G>T (n.25491+41G>T) c.25479+41G>T (n.25479+41G>T) c.25422+41G>T (n.25422+41G>T) c.25410+41G>T (n.25410+41G>T) c.25407+41G>T (n.25407+41G>T) c.25404+41G>T (n.25404+41G>T) c.25560+41G>T (n.25560+41G>T) c.25398+41G>T (n.25398+41G>T) c.23838+41G>T (n.23838+41G>T) c.23331+41G>T (n.23331+41G>T) c.18798+41G>T (n.18798+41G>T) c.2064+41G>T (n.2064+41G>T) c.25536+41G>T (n.25536+41G>T) c.25485+41G>T (n.25485+41G>T) c.25338+41G>T (n.25338+41G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152139909C= | CA1673206044 | SYNE1 | c.1992+41G= (n.1992+41G=) c.25458+41G= (n.25458+41G=) c.25314+41G= (n.25314+41G=) c.860+41G= c.1193+41G= c.1102+41G= c.1230+41G= (n.1230+41G=) c.24243+41G= (n.24243+41G=) n.2206+41G= c.4293+41G= (n.4293+41G=) n.9150+41G= c.3396+41G= (n.3396+41G=) n.9042+41G= n.2072+41G= n.4480+41G= n.2295+41G= c.1923+41G= (n.1923+41G=) c.25563+41G= (n.25563+41G=) c.25551+41G= (n.25551+41G=) c.25542+41G= (n.25542+41G=) c.25512+41G= (n.25512+41G=) c.25548+41G= (n.25548+41G=) c.25494+41G= (n.25494+41G=) c.25491+41G= (n.25491+41G=) c.25479+41G= (n.25479+41G=) c.25422+41G= (n.25422+41G=) c.25410+41G= (n.25410+41G=) c.25407+41G= (n.25407+41G=) c.25404+41G= (n.25404+41G=) c.25560+41G= (n.25560+41G=) c.25398+41G= (n.25398+41G=) c.23838+41G= (n.23838+41G=) c.23331+41G= (n.23331+41G=) c.18798+41G= (n.18798+41G=) c.2064+41G= (n.2064+41G=) c.25536+41G= (n.25536+41G=) c.25485+41G= (n.25485+41G=) c.25338+41G= (n.25338+41G=) | |
6 | g.152139909C>T | CA150165387 | SYNE1 | c.1992+41G>A (n.1992+41G>A) c.25458+41G>A (n.25458+41G>A) c.25314+41G>A (n.25314+41G>A) c.860+41G>A c.1193+41G>A c.1102+41G>A c.1230+41G>A (n.1230+41G>A) c.24243+41G>A (n.24243+41G>A) n.2206+41G>A c.4293+41G>A (n.4293+41G>A) n.9150+41G>A c.3396+41G>A (n.3396+41G>A) n.9042+41G>A n.2072+41G>A n.4480+41G>A n.2295+41G>A c.1923+41G>A (n.1923+41G>A) c.25563+41G>A (n.25563+41G>A) c.25551+41G>A (n.25551+41G>A) c.25542+41G>A (n.25542+41G>A) c.25512+41G>A (n.25512+41G>A) c.25548+41G>A (n.25548+41G>A) c.25494+41G>A (n.25494+41G>A) c.25491+41G>A (n.25491+41G>A) c.25479+41G>A (n.25479+41G>A) c.25422+41G>A (n.25422+41G>A) c.25410+41G>A (n.25410+41G>A) c.25407+41G>A (n.25407+41G>A) c.25404+41G>A (n.25404+41G>A) c.25560+41G>A (n.25560+41G>A) c.25398+41G>A (n.25398+41G>A) c.23838+41G>A (n.23838+41G>A) c.23331+41G>A (n.23331+41G>A) c.18798+41G>A (n.18798+41G>A) c.2064+41G>A (n.2064+41G>A) c.25536+41G>A (n.25536+41G>A) c.25485+41G>A (n.25485+41G>A) c.25338+41G>A (n.25338+41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139913_152139914del | CA4052833 | SYNE1 | c.1992+40_1992+41del (n.1992+40_1992+41del) c.25458+40_25458+41del (n.25458+40_25458+41del) c.25314+40_25314+41del (n.25314+40_25314+41del) c.860+40_860+41del c.1193+40_1193+41del c.1102+40_1102+41del c.1230+40_1230+41del (n.1230+40_1230+41del) c.24243+40_24243+41del (n.24243+40_24243+41del) n.2206+40_2206+41del c.4293+40_4293+41del (n.4293+40_4293+41del) n.9150+40_9150+41del c.3396+40_3396+41del (n.3396+40_3396+41del) n.9042+40_9042+41del n.2072+40_2072+41del n.4480+40_4480+41del n.2295+40_2295+41del c.1923+40_1923+41del (n.1923+40_1923+41del) c.25563+40_25563+41del (n.25563+40_25563+41del) c.25551+40_25551+41del (n.25551+40_25551+41del) c.25542+40_25542+41del (n.25542+40_25542+41del) c.25512+40_25512+41del (n.25512+40_25512+41del) c.25548+40_25548+41del (n.25548+40_25548+41del) c.25494+40_25494+41del (n.25494+40_25494+41del) c.25491+40_25491+41del (n.25491+40_25491+41del) c.25479+40_25479+41del (n.25479+40_25479+41del) c.25422+40_25422+41del (n.25422+40_25422+41del) c.25410+40_25410+41del (n.25410+40_25410+41del) c.25407+40_25407+41del (n.25407+40_25407+41del) c.25404+40_25404+41del (n.25404+40_25404+41del) c.25560+40_25560+41del (n.25560+40_25560+41del) c.25398+40_25398+41del (n.25398+40_25398+41del) c.23838+40_23838+41del (n.23838+40_23838+41del) c.23331+40_23331+41del (n.23331+40_23331+41del) c.18798+40_18798+41del (n.18798+40_18798+41del) c.2064+40_2064+41del (n.2064+40_2064+41del) c.25536+40_25536+41del (n.25536+40_25536+41del) c.25485+40_25485+41del (n.25485+40_25485+41del) c.25338+40_25338+41del (n.25338+40_25338+41del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139911_152139914del | CA2680812917 | SYNE1 | c.1992+38_1992+41del (n.1992+38_1992+41del) c.25458+38_25458+41del (n.25458+38_25458+41del) c.25314+38_25314+41del (n.25314+38_25314+41del) c.860+38_860+41del c.1193+38_1193+41del c.1102+38_1102+41del c.1230+38_1230+41del (n.1230+38_1230+41del) c.24243+38_24243+41del (n.24243+38_24243+41del) n.2206+38_2206+41del c.4293+38_4293+41del (n.4293+38_4293+41del) n.9150+38_9150+41del c.3396+38_3396+41del (n.3396+38_3396+41del) n.9042+38_9042+41del n.2072+38_2072+41del n.4480+38_4480+41del n.2295+38_2295+41del c.1923+38_1923+41del (n.1923+38_1923+41del) c.25563+38_25563+41del (n.25563+38_25563+41del) c.25551+38_25551+41del (n.25551+38_25551+41del) c.25542+38_25542+41del (n.25542+38_25542+41del) c.25512+38_25512+41del (n.25512+38_25512+41del) c.25548+38_25548+41del (n.25548+38_25548+41del) c.25494+38_25494+41del (n.25494+38_25494+41del) c.25491+38_25491+41del (n.25491+38_25491+41del) c.25479+38_25479+41del (n.25479+38_25479+41del) c.25422+38_25422+41del (n.25422+38_25422+41del) c.25410+38_25410+41del (n.25410+38_25410+41del) c.25407+38_25407+41del (n.25407+38_25407+41del) c.25404+38_25404+41del (n.25404+38_25404+41del) c.25560+38_25560+41del (n.25560+38_25560+41del) c.25398+38_25398+41del (n.25398+38_25398+41del) c.23838+38_23838+41del (n.23838+38_23838+41del) c.23331+38_23331+41del (n.23331+38_23331+41del) c.18798+38_18798+41del (n.18798+38_18798+41del) c.2064+38_2064+41del (n.2064+38_2064+41del) c.25536+38_25536+41del (n.25536+38_25536+41del) c.25485+38_25485+41del (n.25485+38_25485+41del) c.25338+38_25338+41del (n.25338+38_25338+41del) | gnomAD v4 |
6 | g.152139911C= | CA1673206046 | SYNE1 | c.1992+39G= (n.1992+39G=) c.25458+39G= (n.25458+39G=) c.25314+39G= (n.25314+39G=) c.860+39G= c.1193+39G= c.1102+39G= c.1230+39G= (n.1230+39G=) c.24243+39G= (n.24243+39G=) n.2206+39G= c.4293+39G= (n.4293+39G=) n.9150+39G= c.3396+39G= (n.3396+39G=) n.9042+39G= n.2072+39G= n.4480+39G= n.2295+39G= c.1923+39G= (n.1923+39G=) c.25563+39G= (n.25563+39G=) c.25551+39G= (n.25551+39G=) c.25542+39G= (n.25542+39G=) c.25512+39G= (n.25512+39G=) c.25548+39G= (n.25548+39G=) c.25494+39G= (n.25494+39G=) c.25491+39G= (n.25491+39G=) c.25479+39G= (n.25479+39G=) c.25422+39G= (n.25422+39G=) c.25410+39G= (n.25410+39G=) c.25407+39G= (n.25407+39G=) c.25404+39G= (n.25404+39G=) c.25560+39G= (n.25560+39G=) c.25398+39G= (n.25398+39G=) c.23838+39G= (n.23838+39G=) c.23331+39G= (n.23331+39G=) c.18798+39G= (n.18798+39G=) c.2064+39G= (n.2064+39G=) c.25536+39G= (n.25536+39G=) c.25485+39G= (n.25485+39G=) c.25338+39G= (n.25338+39G=) | |
6 | g.152139911C>G | CA2680812919 | SYNE1 | c.1992+39G>C (n.1992+39G>C) c.25458+39G>C (n.25458+39G>C) c.25314+39G>C (n.25314+39G>C) c.860+39G>C c.1193+39G>C c.1102+39G>C c.1230+39G>C (n.1230+39G>C) c.24243+39G>C (n.24243+39G>C) n.2206+39G>C c.4293+39G>C (n.4293+39G>C) n.9150+39G>C c.3396+39G>C (n.3396+39G>C) n.9042+39G>C n.2072+39G>C n.4480+39G>C n.2295+39G>C c.1923+39G>C (n.1923+39G>C) c.25563+39G>C (n.25563+39G>C) c.25551+39G>C (n.25551+39G>C) c.25542+39G>C (n.25542+39G>C) c.25512+39G>C (n.25512+39G>C) c.25548+39G>C (n.25548+39G>C) c.25494+39G>C (n.25494+39G>C) c.25491+39G>C (n.25491+39G>C) c.25479+39G>C (n.25479+39G>C) c.25422+39G>C (n.25422+39G>C) c.25410+39G>C (n.25410+39G>C) c.25407+39G>C (n.25407+39G>C) c.25404+39G>C (n.25404+39G>C) c.25560+39G>C (n.25560+39G>C) c.25398+39G>C (n.25398+39G>C) c.23838+39G>C (n.23838+39G>C) c.23331+39G>C (n.23331+39G>C) c.18798+39G>C (n.18798+39G>C) c.2064+39G>C (n.2064+39G>C) c.25536+39G>C (n.25536+39G>C) c.25485+39G>C (n.25485+39G>C) c.25338+39G>C (n.25338+39G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152139911C>T | CA571437344 | SYNE1 | c.1992+39G>A (n.1992+39G>A) c.25458+39G>A (n.25458+39G>A) c.25314+39G>A (n.25314+39G>A) c.860+39G>A c.1193+39G>A c.1102+39G>A c.1230+39G>A (n.1230+39G>A) c.24243+39G>A (n.24243+39G>A) n.2206+39G>A c.4293+39G>A (n.4293+39G>A) n.9150+39G>A c.3396+39G>A (n.3396+39G>A) n.9042+39G>A n.2072+39G>A n.4480+39G>A n.2295+39G>A c.1923+39G>A (n.1923+39G>A) c.25563+39G>A (n.25563+39G>A) c.25551+39G>A (n.25551+39G>A) c.25542+39G>A (n.25542+39G>A) c.25512+39G>A (n.25512+39G>A) c.25548+39G>A (n.25548+39G>A) c.25494+39G>A (n.25494+39G>A) c.25491+39G>A (n.25491+39G>A) c.25479+39G>A (n.25479+39G>A) c.25422+39G>A (n.25422+39G>A) c.25410+39G>A (n.25410+39G>A) c.25407+39G>A (n.25407+39G>A) c.25404+39G>A (n.25404+39G>A) c.25560+39G>A (n.25560+39G>A) c.25398+39G>A (n.25398+39G>A) c.23838+39G>A (n.23838+39G>A) c.23331+39G>A (n.23331+39G>A) c.18798+39G>A (n.18798+39G>A) c.2064+39G>A (n.2064+39G>A) c.25536+39G>A (n.25536+39G>A) c.25485+39G>A (n.25485+39G>A) c.25338+39G>A (n.25338+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152139912T>C | CA2680812920 | SYNE1 | c.1992+38A>G (n.1992+38A>G) c.25458+38A>G (n.25458+38A>G) c.25314+38A>G (n.25314+38A>G) c.860+38A>G c.1193+38A>G c.1102+38A>G c.1230+38A>G (n.1230+38A>G) c.24243+38A>G (n.24243+38A>G) n.2206+38A>G c.4293+38A>G (n.4293+38A>G) n.9150+38A>G c.3396+38A>G (n.3396+38A>G) n.9042+38A>G n.2072+38A>G n.4480+38A>G n.2295+38A>G c.1923+38A>G (n.1923+38A>G) c.25563+38A>G (n.25563+38A>G) c.25551+38A>G (n.25551+38A>G) c.25542+38A>G (n.25542+38A>G) c.25512+38A>G (n.25512+38A>G) c.25548+38A>G (n.25548+38A>G) c.25494+38A>G (n.25494+38A>G) c.25491+38A>G (n.25491+38A>G) c.25479+38A>G (n.25479+38A>G) c.25422+38A>G (n.25422+38A>G) c.25410+38A>G (n.25410+38A>G) c.25407+38A>G (n.25407+38A>G) c.25404+38A>G (n.25404+38A>G) c.25560+38A>G (n.25560+38A>G) c.25398+38A>G (n.25398+38A>G) c.23838+38A>G (n.23838+38A>G) c.23331+38A>G (n.23331+38A>G) c.18798+38A>G (n.18798+38A>G) c.2064+38A>G (n.2064+38A>G) c.25536+38A>G (n.25536+38A>G) c.25485+38A>G (n.25485+38A>G) c.25338+38A>G (n.25338+38A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152139912_152139913delinsTC | CA1673206049 | SYNE1 | c.1992+37_1992+38delinsGA (n.1992+37_1992+38delinsGA) c.25458+37_25458+38delinsGA (n.25458+37_25458+38delinsGA) c.25314+37_25314+38delinsGA (n.25314+37_25314+38delinsGA) c.860+37_860+38delinsGA c.1193+37_1193+38delinsGA c.1102+37_1102+38delinsGA c.1230+37_1230+38delinsGA (n.1230+37_1230+38delinsGA) c.24243+37_24243+38delinsGA (n.24243+37_24243+38delinsGA) n.2206+37_2206+38delinsGA c.4293+37_4293+38delinsGA (n.4293+37_4293+38delinsGA) n.9150+37_9150+38delinsGA c.3396+37_3396+38delinsGA (n.3396+37_3396+38delinsGA) n.9042+37_9042+38delinsGA n.2072+37_2072+38delinsGA n.4480+37_4480+38delinsGA n.2295+37_2295+38delinsGA c.1923+37_1923+38delinsGA (n.1923+37_1923+38delinsGA) c.25563+37_25563+38delinsGA (n.25563+37_25563+38delinsGA) c.25551+37_25551+38delinsGA (n.25551+37_25551+38delinsGA) c.25542+37_25542+38delinsGA (n.25542+37_25542+38delinsGA) c.25512+37_25512+38delinsGA (n.25512+37_25512+38delinsGA) c.25548+37_25548+38delinsGA (n.25548+37_25548+38delinsGA) c.25494+37_25494+38delinsGA (n.25494+37_25494+38delinsGA) c.25491+37_25491+38delinsGA (n.25491+37_25491+38delinsGA) c.25479+37_25479+38delinsGA (n.25479+37_25479+38delinsGA) c.25422+37_25422+38delinsGA (n.25422+37_25422+38delinsGA) c.25410+37_25410+38delinsGA (n.25410+37_25410+38delinsGA) c.25407+37_25407+38delinsGA (n.25407+37_25407+38delinsGA) c.25404+37_25404+38delinsGA (n.25404+37_25404+38delinsGA) c.25560+37_25560+38delinsGA (n.25560+37_25560+38delinsGA) c.25398+37_25398+38delinsGA (n.25398+37_25398+38delinsGA) c.23838+37_23838+38delinsGA (n.23838+37_23838+38delinsGA) c.23331+37_23331+38delinsGA (n.23331+37_23331+38delinsGA) c.18798+37_18798+38delinsGA (n.18798+37_18798+38delinsGA) c.2064+37_2064+38delinsGA (n.2064+37_2064+38delinsGA) c.25536+37_25536+38delinsGA (n.25536+37_25536+38delinsGA) c.25485+37_25485+38delinsGA (n.25485+37_25485+38delinsGA) c.25338+37_25338+38delinsGA (n.25338+37_25338+38delinsGA) | |
6 | g.152139913_152139916del | CA2713478375 | SYNE1 | c.1992+35_1992+38del (n.1992+35_1992+38del) c.25458+35_25458+38del (n.25458+35_25458+38del) c.25314+35_25314+38del (n.25314+35_25314+38del) c.860+35_860+38del c.1193+35_1193+38del c.1102+35_1102+38del c.1230+35_1230+38del (n.1230+35_1230+38del) c.24243+35_24243+38del (n.24243+35_24243+38del) n.2206+35_2206+38del c.4293+35_4293+38del (n.4293+35_4293+38del) n.9150+35_9150+38del c.3396+35_3396+38del (n.3396+35_3396+38del) n.9042+35_9042+38del n.2072+35_2072+38del n.4480+35_4480+38del n.2295+35_2295+38del c.1923+35_1923+38del (n.1923+35_1923+38del) c.25563+35_25563+38del (n.25563+35_25563+38del) c.25551+35_25551+38del (n.25551+35_25551+38del) c.25542+35_25542+38del (n.25542+35_25542+38del) c.25512+35_25512+38del (n.25512+35_25512+38del) c.25548+35_25548+38del (n.25548+35_25548+38del) c.25494+35_25494+38del (n.25494+35_25494+38del) c.25491+35_25491+38del (n.25491+35_25491+38del) c.25479+35_25479+38del (n.25479+35_25479+38del) c.25422+35_25422+38del (n.25422+35_25422+38del) c.25410+35_25410+38del (n.25410+35_25410+38del) c.25407+35_25407+38del (n.25407+35_25407+38del) c.25404+35_25404+38del (n.25404+35_25404+38del) c.25560+35_25560+38del (n.25560+35_25560+38del) c.25398+35_25398+38del (n.25398+35_25398+38del) c.23838+35_23838+38del (n.23838+35_23838+38del) c.23331+35_23331+38del (n.23331+35_23331+38del) c.18798+35_18798+38del (n.18798+35_18798+38del) c.2064+35_2064+38del (n.2064+35_2064+38del) c.25536+35_25536+38del (n.25536+35_25536+38del) c.25485+35_25485+38del (n.25485+35_25485+38del) c.25338+35_25338+38del (n.25338+35_25338+38del) | dbSNP |
6 | g.152139913del | CA571437345 | SYNE1 | c.1992+37del (n.1992+37del) c.25458+37del (n.25458+37del) c.25314+37del (n.25314+37del) c.860+37del c.1193+37del c.1102+37del c.1230+37del (n.1230+37del) c.24243+37del (n.24243+37del) n.2206+37del c.4293+37del (n.4293+37del) n.9150+37del c.3396+37del (n.3396+37del) n.9042+37del n.2072+37del n.4480+37del n.2295+37del c.1923+37del (n.1923+37del) c.25563+37del (n.25563+37del) c.25551+37del (n.25551+37del) c.25542+37del (n.25542+37del) c.25512+37del (n.25512+37del) c.25548+37del (n.25548+37del) c.25494+37del (n.25494+37del) c.25491+37del (n.25491+37del) c.25479+37del (n.25479+37del) c.25422+37del (n.25422+37del) c.25410+37del (n.25410+37del) c.25407+37del (n.25407+37del) c.25404+37del (n.25404+37del) c.25560+37del (n.25560+37del) c.25398+37del (n.25398+37del) c.23838+37del (n.23838+37del) c.23331+37del (n.23331+37del) c.18798+37del (n.18798+37del) c.2064+37del (n.2064+37del) c.25536+37del (n.25536+37del) c.25485+37del (n.25485+37del) c.25338+37del (n.25338+37del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152139913C= | CA2742038490 | SYNE1 | c.1992+37G= (n.1992+37G=) c.25458+37G= (n.25458+37G=) c.25314+37G= (n.25314+37G=) c.860+37G= c.1193+37G= c.1102+37G= c.1230+37G= (n.1230+37G=) c.24243+37G= (n.24243+37G=) n.2206+37G= c.4293+37G= (n.4293+37G=) n.9150+37G= c.3396+37G= (n.3396+37G=) n.9042+37G= n.2072+37G= n.4480+37G= n.2295+37G= c.1923+37G= (n.1923+37G=) c.25563+37G= (n.25563+37G=) c.25551+37G= (n.25551+37G=) c.25542+37G= (n.25542+37G=) c.25512+37G= (n.25512+37G=) c.25548+37G= (n.25548+37G=) c.25494+37G= (n.25494+37G=) c.25491+37G= (n.25491+37G=) c.25479+37G= (n.25479+37G=) c.25422+37G= (n.25422+37G=) c.25410+37G= (n.25410+37G=) c.25407+37G= (n.25407+37G=) c.25404+37G= (n.25404+37G=) c.25560+37G= (n.25560+37G=) c.25398+37G= (n.25398+37G=) c.23838+37G= (n.23838+37G=) c.23331+37G= (n.23331+37G=) c.18798+37G= (n.18798+37G=) c.2064+37G= (n.2064+37G=) c.25536+37G= (n.25536+37G=) c.25485+37G= (n.25485+37G=) c.25338+37G= (n.25338+37G=) | |
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6 | g.152139917_152139920dup | CA150165397 | SYNE1 | c.1992+33_1992+36dup (n.1992+33_1992+36dup) c.25458+33_25458+36dup (n.25458+33_25458+36dup) c.25314+33_25314+36dup (n.25314+33_25314+36dup) c.860+33_860+36dup c.1193+33_1193+36dup c.1102+33_1102+36dup c.1230+33_1230+36dup (n.1230+33_1230+36dup) c.24243+33_24243+36dup (n.24243+33_24243+36dup) n.2206+33_2206+36dup c.4293+33_4293+36dup (n.4293+33_4293+36dup) n.9150+33_9150+36dup c.3396+33_3396+36dup (n.3396+33_3396+36dup) n.9042+33_9042+36dup n.2072+33_2072+36dup n.4480+33_4480+36dup n.2295+33_2295+36dup c.1923+33_1923+36dup (n.1923+33_1923+36dup) c.25563+33_25563+36dup (n.25563+33_25563+36dup) c.25551+33_25551+36dup (n.25551+33_25551+36dup) c.25542+33_25542+36dup (n.25542+33_25542+36dup) c.25512+33_25512+36dup (n.25512+33_25512+36dup) c.25548+33_25548+36dup (n.25548+33_25548+36dup) c.25494+33_25494+36dup (n.25494+33_25494+36dup) c.25491+33_25491+36dup (n.25491+33_25491+36dup) c.25479+33_25479+36dup (n.25479+33_25479+36dup) c.25422+33_25422+36dup (n.25422+33_25422+36dup) c.25410+33_25410+36dup (n.25410+33_25410+36dup) c.25407+33_25407+36dup (n.25407+33_25407+36dup) c.25404+33_25404+36dup (n.25404+33_25404+36dup) c.25560+33_25560+36dup (n.25560+33_25560+36dup) c.25398+33_25398+36dup (n.25398+33_25398+36dup) c.23838+33_23838+36dup (n.23838+33_23838+36dup) c.23331+33_23331+36dup (n.23331+33_23331+36dup) c.18798+33_18798+36dup (n.18798+33_18798+36dup) c.2064+33_2064+36dup (n.2064+33_2064+36dup) c.25536+33_25536+36dup (n.25536+33_25536+36dup) c.25485+33_25485+36dup (n.25485+33_25485+36dup) c.25338+33_25338+36dup (n.25338+33_25338+36dup) | dbSNP |
6 | g.152139917_152139920del | CA4052834 | SYNE1 | c.1992+33_1992+36del (n.1992+33_1992+36del) c.25458+33_25458+36del (n.25458+33_25458+36del) c.25314+33_25314+36del (n.25314+33_25314+36del) c.860+33_860+36del c.1193+33_1193+36del c.1102+33_1102+36del c.1230+33_1230+36del (n.1230+33_1230+36del) c.24243+33_24243+36del (n.24243+33_24243+36del) n.2206+33_2206+36del c.4293+33_4293+36del (n.4293+33_4293+36del) n.9150+33_9150+36del c.3396+33_3396+36del (n.3396+33_3396+36del) n.9042+33_9042+36del n.2072+33_2072+36del n.4480+33_4480+36del n.2295+33_2295+36del c.1923+33_1923+36del (n.1923+33_1923+36del) c.25563+33_25563+36del (n.25563+33_25563+36del) c.25551+33_25551+36del (n.25551+33_25551+36del) c.25542+33_25542+36del (n.25542+33_25542+36del) c.25512+33_25512+36del (n.25512+33_25512+36del) c.25548+33_25548+36del (n.25548+33_25548+36del) c.25494+33_25494+36del (n.25494+33_25494+36del) c.25491+33_25491+36del (n.25491+33_25491+36del) c.25479+33_25479+36del (n.25479+33_25479+36del) c.25422+33_25422+36del (n.25422+33_25422+36del) c.25410+33_25410+36del (n.25410+33_25410+36del) c.25407+33_25407+36del (n.25407+33_25407+36del) c.25404+33_25404+36del (n.25404+33_25404+36del) c.25560+33_25560+36del (n.25560+33_25560+36del) c.25398+33_25398+36del (n.25398+33_25398+36del) c.23838+33_23838+36del (n.23838+33_23838+36del) c.23331+33_23331+36del (n.23331+33_23331+36del) c.18798+33_18798+36del (n.18798+33_18798+36del) c.2064+33_2064+36del (n.2064+33_2064+36del) c.25536+33_25536+36del (n.25536+33_25536+36del) c.25485+33_25485+36del (n.25485+33_25485+36del) c.25338+33_25338+36del (n.25338+33_25338+36del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139915del | CA2680812922 | SYNE1 | c.1992+35del (n.1992+35del) c.25458+35del (n.25458+35del) c.25314+35del (n.25314+35del) c.860+35del c.1193+35del c.1102+35del c.1230+35del (n.1230+35del) c.24243+35del (n.24243+35del) n.2206+35del c.4293+35del (n.4293+35del) n.9150+35del c.3396+35del (n.3396+35del) n.9042+35del n.2072+35del n.4480+35del n.2295+35del c.1923+35del (n.1923+35del) c.25563+35del (n.25563+35del) c.25551+35del (n.25551+35del) c.25542+35del (n.25542+35del) c.25512+35del (n.25512+35del) c.25548+35del (n.25548+35del) c.25494+35del (n.25494+35del) c.25491+35del (n.25491+35del) c.25479+35del (n.25479+35del) c.25422+35del (n.25422+35del) c.25410+35del (n.25410+35del) c.25407+35del (n.25407+35del) c.25404+35del (n.25404+35del) c.25560+35del (n.25560+35del) c.25398+35del (n.25398+35del) c.23838+35del (n.23838+35del) c.23331+35del (n.23331+35del) c.18798+35del (n.18798+35del) c.2064+35del (n.2064+35del) c.25536+35del (n.25536+35del) c.25485+35del (n.25485+35del) c.25338+35del (n.25338+35del) | gnomAD v4 |
6 | g.152139916T>C | CA4052835 | SYNE1 | c.1992+34A>G (n.1992+34A>G) c.25458+34A>G (n.25458+34A>G) c.25314+34A>G (n.25314+34A>G) c.860+34A>G c.1193+34A>G c.1102+34A>G c.1230+34A>G (n.1230+34A>G) c.24243+34A>G (n.24243+34A>G) n.2206+34A>G c.4293+34A>G (n.4293+34A>G) n.9150+34A>G c.3396+34A>G (n.3396+34A>G) n.9042+34A>G n.2072+34A>G n.4480+34A>G n.2295+34A>G c.1923+34A>G (n.1923+34A>G) c.25563+34A>G (n.25563+34A>G) c.25551+34A>G (n.25551+34A>G) c.25542+34A>G (n.25542+34A>G) c.25512+34A>G (n.25512+34A>G) c.25548+34A>G (n.25548+34A>G) c.25494+34A>G (n.25494+34A>G) c.25491+34A>G (n.25491+34A>G) c.25479+34A>G (n.25479+34A>G) c.25422+34A>G (n.25422+34A>G) c.25410+34A>G (n.25410+34A>G) c.25407+34A>G (n.25407+34A>G) c.25404+34A>G (n.25404+34A>G) c.25560+34A>G (n.25560+34A>G) c.25398+34A>G (n.25398+34A>G) c.23838+34A>G (n.23838+34A>G) c.23331+34A>G (n.23331+34A>G) c.18798+34A>G (n.18798+34A>G) c.2064+34A>G (n.2064+34A>G) c.25536+34A>G (n.25536+34A>G) c.25485+34A>G (n.25485+34A>G) c.25338+34A>G (n.25338+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139916T= | CA1673206059 | SYNE1 | c.1992+34A= (n.1992+34A=) c.25458+34A= (n.25458+34A=) c.25314+34A= (n.25314+34A=) c.860+34A= c.1193+34A= c.1102+34A= c.1230+34A= (n.1230+34A=) c.24243+34A= (n.24243+34A=) n.2206+34A= c.4293+34A= (n.4293+34A=) n.9150+34A= c.3396+34A= (n.3396+34A=) n.9042+34A= n.2072+34A= n.4480+34A= n.2295+34A= c.1923+34A= (n.1923+34A=) c.25563+34A= (n.25563+34A=) c.25551+34A= (n.25551+34A=) c.25542+34A= (n.25542+34A=) c.25512+34A= (n.25512+34A=) c.25548+34A= (n.25548+34A=) c.25494+34A= (n.25494+34A=) c.25491+34A= (n.25491+34A=) c.25479+34A= (n.25479+34A=) c.25422+34A= (n.25422+34A=) c.25410+34A= (n.25410+34A=) c.25407+34A= (n.25407+34A=) c.25404+34A= (n.25404+34A=) c.25560+34A= (n.25560+34A=) c.25398+34A= (n.25398+34A=) c.23838+34A= (n.23838+34A=) c.23331+34A= (n.23331+34A=) c.18798+34A= (n.18798+34A=) c.2064+34A= (n.2064+34A=) c.25536+34A= (n.25536+34A=) c.25485+34A= (n.25485+34A=) c.25338+34A= (n.25338+34A=) | |
6 | g.152139917_152139918del | CA2680812923 | SYNE1 | c.1992+33_1992+34del (n.1992+33_1992+34del) c.25458+33_25458+34del (n.25458+33_25458+34del) c.25314+33_25314+34del (n.25314+33_25314+34del) c.860+33_860+34del c.1193+33_1193+34del c.1102+33_1102+34del c.1230+33_1230+34del (n.1230+33_1230+34del) c.24243+33_24243+34del (n.24243+33_24243+34del) n.2206+33_2206+34del c.4293+33_4293+34del (n.4293+33_4293+34del) n.9150+33_9150+34del c.3396+33_3396+34del (n.3396+33_3396+34del) n.9042+33_9042+34del n.2072+33_2072+34del n.4480+33_4480+34del n.2295+33_2295+34del c.1923+33_1923+34del (n.1923+33_1923+34del) c.25563+33_25563+34del (n.25563+33_25563+34del) c.25551+33_25551+34del (n.25551+33_25551+34del) c.25542+33_25542+34del (n.25542+33_25542+34del) c.25512+33_25512+34del (n.25512+33_25512+34del) c.25548+33_25548+34del (n.25548+33_25548+34del) c.25494+33_25494+34del (n.25494+33_25494+34del) c.25491+33_25491+34del (n.25491+33_25491+34del) c.25479+33_25479+34del (n.25479+33_25479+34del) c.25422+33_25422+34del (n.25422+33_25422+34del) c.25410+33_25410+34del (n.25410+33_25410+34del) c.25407+33_25407+34del (n.25407+33_25407+34del) c.25404+33_25404+34del (n.25404+33_25404+34del) c.25560+33_25560+34del (n.25560+33_25560+34del) c.25398+33_25398+34del (n.25398+33_25398+34del) c.23838+33_23838+34del (n.23838+33_23838+34del) c.23331+33_23331+34del (n.23331+33_23331+34del) c.18798+33_18798+34del (n.18798+33_18798+34del) c.2064+33_2064+34del (n.2064+33_2064+34del) c.25536+33_25536+34del (n.25536+33_25536+34del) c.25485+33_25485+34del (n.25485+33_25485+34del) c.25338+33_25338+34del (n.25338+33_25338+34del) | gnomAD v4 |
6 | g.152139917T>A | CA2680812925 | SYNE1 | c.1992+33A>T (n.1992+33A>T) c.25458+33A>T (n.25458+33A>T) c.25314+33A>T (n.25314+33A>T) c.860+33A>T c.1193+33A>T c.1102+33A>T c.1230+33A>T (n.1230+33A>T) c.24243+33A>T (n.24243+33A>T) n.2206+33A>T c.4293+33A>T (n.4293+33A>T) n.9150+33A>T c.3396+33A>T (n.3396+33A>T) n.9042+33A>T n.2072+33A>T n.4480+33A>T n.2295+33A>T c.1923+33A>T (n.1923+33A>T) c.25563+33A>T (n.25563+33A>T) c.25551+33A>T (n.25551+33A>T) c.25542+33A>T (n.25542+33A>T) c.25512+33A>T (n.25512+33A>T) c.25548+33A>T (n.25548+33A>T) c.25494+33A>T (n.25494+33A>T) c.25491+33A>T (n.25491+33A>T) c.25479+33A>T (n.25479+33A>T) c.25422+33A>T (n.25422+33A>T) c.25410+33A>T (n.25410+33A>T) c.25407+33A>T (n.25407+33A>T) c.25404+33A>T (n.25404+33A>T) c.25560+33A>T (n.25560+33A>T) c.25398+33A>T (n.25398+33A>T) c.23838+33A>T (n.23838+33A>T) c.23331+33A>T (n.23331+33A>T) c.18798+33A>T (n.18798+33A>T) c.2064+33A>T (n.2064+33A>T) c.25536+33A>T (n.25536+33A>T) c.25485+33A>T (n.25485+33A>T) c.25338+33A>T (n.25338+33A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152139917T>C | CA150165414 | SYNE1 | c.1992+33A>G (n.1992+33A>G) c.25458+33A>G (n.25458+33A>G) c.25314+33A>G (n.25314+33A>G) c.860+33A>G c.1193+33A>G c.1102+33A>G c.1230+33A>G (n.1230+33A>G) c.24243+33A>G (n.24243+33A>G) n.2206+33A>G c.4293+33A>G (n.4293+33A>G) n.9150+33A>G c.3396+33A>G (n.3396+33A>G) n.9042+33A>G n.2072+33A>G n.4480+33A>G n.2295+33A>G c.1923+33A>G (n.1923+33A>G) c.25563+33A>G (n.25563+33A>G) c.25551+33A>G (n.25551+33A>G) c.25542+33A>G (n.25542+33A>G) c.25512+33A>G (n.25512+33A>G) c.25548+33A>G (n.25548+33A>G) c.25494+33A>G (n.25494+33A>G) c.25491+33A>G (n.25491+33A>G) c.25479+33A>G (n.25479+33A>G) c.25422+33A>G (n.25422+33A>G) c.25410+33A>G (n.25410+33A>G) c.25407+33A>G (n.25407+33A>G) c.25404+33A>G (n.25404+33A>G) c.25560+33A>G (n.25560+33A>G) c.25398+33A>G (n.25398+33A>G) c.23838+33A>G (n.23838+33A>G) c.23331+33A>G (n.23331+33A>G) c.18798+33A>G (n.18798+33A>G) c.2064+33A>G (n.2064+33A>G) c.25536+33A>G (n.25536+33A>G) c.25485+33A>G (n.25485+33A>G) c.25338+33A>G (n.25338+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139917T>G | CA2773583984 | SYNE1 | c.1992+33A>C (n.1992+33A>C) c.25458+33A>C (n.25458+33A>C) c.25314+33A>C (n.25314+33A>C) c.860+33A>C c.1193+33A>C c.1102+33A>C c.1230+33A>C (n.1230+33A>C) c.24243+33A>C (n.24243+33A>C) n.2206+33A>C c.4293+33A>C (n.4293+33A>C) n.9150+33A>C c.3396+33A>C (n.3396+33A>C) n.9042+33A>C n.2072+33A>C n.4480+33A>C n.2295+33A>C c.1923+33A>C (n.1923+33A>C) c.25563+33A>C (n.25563+33A>C) c.25551+33A>C (n.25551+33A>C) c.25542+33A>C (n.25542+33A>C) c.25512+33A>C (n.25512+33A>C) c.25548+33A>C (n.25548+33A>C) c.25494+33A>C (n.25494+33A>C) c.25491+33A>C (n.25491+33A>C) c.25479+33A>C (n.25479+33A>C) c.25422+33A>C (n.25422+33A>C) c.25410+33A>C (n.25410+33A>C) c.25407+33A>C (n.25407+33A>C) c.25404+33A>C (n.25404+33A>C) c.25560+33A>C (n.25560+33A>C) c.25398+33A>C (n.25398+33A>C) c.23838+33A>C (n.23838+33A>C) c.23331+33A>C (n.23331+33A>C) c.18798+33A>C (n.18798+33A>C) c.2064+33A>C (n.2064+33A>C) c.25536+33A>C (n.25536+33A>C) c.25485+33A>C (n.25485+33A>C) c.25338+33A>C (n.25338+33A>C) | |
6 | g.152139917T= | CA1673206061 | SYNE1 | c.1992+33A= (n.1992+33A=) c.25458+33A= (n.25458+33A=) c.25314+33A= (n.25314+33A=) c.860+33A= c.1193+33A= c.1102+33A= c.1230+33A= (n.1230+33A=) c.24243+33A= (n.24243+33A=) n.2206+33A= c.4293+33A= (n.4293+33A=) n.9150+33A= c.3396+33A= (n.3396+33A=) n.9042+33A= n.2072+33A= n.4480+33A= n.2295+33A= c.1923+33A= (n.1923+33A=) c.25563+33A= (n.25563+33A=) c.25551+33A= (n.25551+33A=) c.25542+33A= (n.25542+33A=) c.25512+33A= (n.25512+33A=) c.25548+33A= (n.25548+33A=) c.25494+33A= (n.25494+33A=) c.25491+33A= (n.25491+33A=) c.25479+33A= (n.25479+33A=) c.25422+33A= (n.25422+33A=) c.25410+33A= (n.25410+33A=) c.25407+33A= (n.25407+33A=) c.25404+33A= (n.25404+33A=) c.25560+33A= (n.25560+33A=) c.25398+33A= (n.25398+33A=) c.23838+33A= (n.23838+33A=) c.23331+33A= (n.23331+33A=) c.18798+33A= (n.18798+33A=) c.2064+33A= (n.2064+33A=) c.25536+33A= (n.25536+33A=) c.25485+33A= (n.25485+33A=) c.25338+33A= (n.25338+33A=) | |
6 | g.152139918_152139920del | CA2680812924 | SYNE1 | c.1992+31_1992+33del (n.1992+31_1992+33del) c.25458+31_25458+33del (n.25458+31_25458+33del) c.25314+31_25314+33del (n.25314+31_25314+33del) c.860+31_860+33del c.1193+31_1193+33del c.1102+31_1102+33del c.1230+31_1230+33del (n.1230+31_1230+33del) c.24243+31_24243+33del (n.24243+31_24243+33del) n.2206+31_2206+33del c.4293+31_4293+33del (n.4293+31_4293+33del) n.9150+31_9150+33del c.3396+31_3396+33del (n.3396+31_3396+33del) n.9042+31_9042+33del n.2072+31_2072+33del n.4480+31_4480+33del n.2295+31_2295+33del c.1923+31_1923+33del (n.1923+31_1923+33del) c.25563+31_25563+33del (n.25563+31_25563+33del) c.25551+31_25551+33del (n.25551+31_25551+33del) c.25542+31_25542+33del (n.25542+31_25542+33del) c.25512+31_25512+33del (n.25512+31_25512+33del) c.25548+31_25548+33del (n.25548+31_25548+33del) c.25494+31_25494+33del (n.25494+31_25494+33del) c.25491+31_25491+33del (n.25491+31_25491+33del) c.25479+31_25479+33del (n.25479+31_25479+33del) c.25422+31_25422+33del (n.25422+31_25422+33del) c.25410+31_25410+33del (n.25410+31_25410+33del) c.25407+31_25407+33del (n.25407+31_25407+33del) c.25404+31_25404+33del (n.25404+31_25404+33del) c.25560+31_25560+33del (n.25560+31_25560+33del) c.25398+31_25398+33del (n.25398+31_25398+33del) c.23838+31_23838+33del (n.23838+31_23838+33del) c.23331+31_23331+33del (n.23331+31_23331+33del) c.18798+31_18798+33del (n.18798+31_18798+33del) c.2064+31_2064+33del (n.2064+31_2064+33del) c.25536+31_25536+33del (n.25536+31_25536+33del) c.25485+31_25485+33del (n.25485+31_25485+33del) c.25338+31_25338+33del (n.25338+31_25338+33del) | gnomAD v4 |
6 | g.152139918T>C | CA4052836 | SYNE1 | c.1992+32A>G (n.1992+32A>G) c.25458+32A>G (n.25458+32A>G) c.25314+32A>G (n.25314+32A>G) c.860+32A>G c.1193+32A>G c.1102+32A>G c.1230+32A>G (n.1230+32A>G) c.24243+32A>G (n.24243+32A>G) n.2206+32A>G c.4293+32A>G (n.4293+32A>G) n.9150+32A>G c.3396+32A>G (n.3396+32A>G) n.9042+32A>G n.2072+32A>G n.4480+32A>G n.2295+32A>G c.1923+32A>G (n.1923+32A>G) c.25563+32A>G (n.25563+32A>G) c.25551+32A>G (n.25551+32A>G) c.25542+32A>G (n.25542+32A>G) c.25512+32A>G (n.25512+32A>G) c.25548+32A>G (n.25548+32A>G) c.25494+32A>G (n.25494+32A>G) c.25491+32A>G (n.25491+32A>G) c.25479+32A>G (n.25479+32A>G) c.25422+32A>G (n.25422+32A>G) c.25410+32A>G (n.25410+32A>G) c.25407+32A>G (n.25407+32A>G) c.25404+32A>G (n.25404+32A>G) c.25560+32A>G (n.25560+32A>G) c.25398+32A>G (n.25398+32A>G) c.23838+32A>G (n.23838+32A>G) c.23331+32A>G (n.23331+32A>G) c.18798+32A>G (n.18798+32A>G) c.2064+32A>G (n.2064+32A>G) c.25536+32A>G (n.25536+32A>G) c.25485+32A>G (n.25485+32A>G) c.25338+32A>G (n.25338+32A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152139918T= | CA1673206062 | SYNE1 | c.1992+32A= (n.1992+32A=) c.25458+32A= (n.25458+32A=) c.25314+32A= (n.25314+32A=) c.860+32A= c.1193+32A= c.1102+32A= c.1230+32A= (n.1230+32A=) c.24243+32A= (n.24243+32A=) n.2206+32A= c.4293+32A= (n.4293+32A=) n.9150+32A= c.3396+32A= (n.3396+32A=) n.9042+32A= n.2072+32A= n.4480+32A= n.2295+32A= c.1923+32A= (n.1923+32A=) c.25563+32A= (n.25563+32A=) c.25551+32A= (n.25551+32A=) c.25542+32A= (n.25542+32A=) c.25512+32A= (n.25512+32A=) c.25548+32A= (n.25548+32A=) c.25494+32A= (n.25494+32A=) c.25491+32A= (n.25491+32A=) c.25479+32A= (n.25479+32A=) c.25422+32A= (n.25422+32A=) c.25410+32A= (n.25410+32A=) c.25407+32A= (n.25407+32A=) c.25404+32A= (n.25404+32A=) c.25560+32A= (n.25560+32A=) c.25398+32A= (n.25398+32A=) c.23838+32A= (n.23838+32A=) c.23331+32A= (n.23331+32A=) c.18798+32A= (n.18798+32A=) c.2064+32A= (n.2064+32A=) c.25536+32A= (n.25536+32A=) c.25485+32A= (n.25485+32A=) c.25338+32A= (n.25338+32A=) | |
6 | g.152139922C>A | CA2680812926 | SYNE1 | c.1992+28G>T (n.1992+28G>T) c.25458+28G>T (n.25458+28G>T) c.25314+28G>T (n.25314+28G>T) c.860+28G>T c.1193+28G>T c.1102+28G>T c.1230+28G>T (n.1230+28G>T) c.24243+28G>T (n.24243+28G>T) n.2206+28G>T c.4293+28G>T (n.4293+28G>T) n.9150+28G>T c.3396+28G>T (n.3396+28G>T) n.9042+28G>T n.2072+28G>T n.4480+28G>T n.2295+28G>T c.1923+28G>T (n.1923+28G>T) c.25563+28G>T (n.25563+28G>T) c.25551+28G>T (n.25551+28G>T) c.25542+28G>T (n.25542+28G>T) c.25512+28G>T (n.25512+28G>T) c.25548+28G>T (n.25548+28G>T) c.25494+28G>T (n.25494+28G>T) c.25491+28G>T (n.25491+28G>T) c.25479+28G>T (n.25479+28G>T) c.25422+28G>T (n.25422+28G>T) c.25410+28G>T (n.25410+28G>T) c.25407+28G>T (n.25407+28G>T) c.25404+28G>T (n.25404+28G>T) c.25560+28G>T (n.25560+28G>T) c.25398+28G>T (n.25398+28G>T) c.23838+28G>T (n.23838+28G>T) c.23331+28G>T (n.23331+28G>T) c.18798+28G>T (n.18798+28G>T) c.2064+28G>T (n.2064+28G>T) c.25536+28G>T (n.25536+28G>T) c.25485+28G>T (n.25485+28G>T) c.25338+28G>T (n.25338+28G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152139922C= | CA1673206064 | SYNE1 | c.1992+28G= (n.1992+28G=) c.25458+28G= (n.25458+28G=) c.25314+28G= (n.25314+28G=) c.860+28G= c.1193+28G= c.1102+28G= c.1230+28G= (n.1230+28G=) c.24243+28G= (n.24243+28G=) n.2206+28G= c.4293+28G= (n.4293+28G=) n.9150+28G= c.3396+28G= (n.3396+28G=) n.9042+28G= n.2072+28G= n.4480+28G= n.2295+28G= c.1923+28G= (n.1923+28G=) c.25563+28G= (n.25563+28G=) c.25551+28G= (n.25551+28G=) c.25542+28G= (n.25542+28G=) c.25512+28G= (n.25512+28G=) c.25548+28G= (n.25548+28G=) c.25494+28G= (n.25494+28G=) c.25491+28G= (n.25491+28G=) c.25479+28G= (n.25479+28G=) c.25422+28G= (n.25422+28G=) c.25410+28G= (n.25410+28G=) c.25407+28G= (n.25407+28G=) c.25404+28G= (n.25404+28G=) c.25560+28G= (n.25560+28G=) c.25398+28G= (n.25398+28G=) c.23838+28G= (n.23838+28G=) c.23331+28G= (n.23331+28G=) c.18798+28G= (n.18798+28G=) c.2064+28G= (n.2064+28G=) c.25536+28G= (n.25536+28G=) c.25485+28G= (n.25485+28G=) c.25338+28G= (n.25338+28G=) | |
6 | g.152139922C>T | CA4052837 | SYNE1 | c.1992+28G>A (n.1992+28G>A) c.25458+28G>A (n.25458+28G>A) c.25314+28G>A (n.25314+28G>A) c.860+28G>A c.1193+28G>A c.1102+28G>A c.1230+28G>A (n.1230+28G>A) c.24243+28G>A (n.24243+28G>A) n.2206+28G>A c.4293+28G>A (n.4293+28G>A) n.9150+28G>A c.3396+28G>A (n.3396+28G>A) n.9042+28G>A n.2072+28G>A n.4480+28G>A n.2295+28G>A c.1923+28G>A (n.1923+28G>A) c.25563+28G>A (n.25563+28G>A) c.25551+28G>A (n.25551+28G>A) c.25542+28G>A (n.25542+28G>A) c.25512+28G>A (n.25512+28G>A) c.25548+28G>A (n.25548+28G>A) c.25494+28G>A (n.25494+28G>A) c.25491+28G>A (n.25491+28G>A) c.25479+28G>A (n.25479+28G>A) c.25422+28G>A (n.25422+28G>A) c.25410+28G>A (n.25410+28G>A) c.25407+28G>A (n.25407+28G>A) c.25404+28G>A (n.25404+28G>A) c.25560+28G>A (n.25560+28G>A) c.25398+28G>A (n.25398+28G>A) c.23838+28G>A (n.23838+28G>A) c.23331+28G>A (n.23331+28G>A) c.18798+28G>A (n.18798+28G>A) c.2064+28G>A (n.2064+28G>A) c.25536+28G>A (n.25536+28G>A) c.25485+28G>A (n.25485+28G>A) c.25338+28G>A (n.25338+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139923G>A | CA4052838 | SYNE1 | c.1992+27C>T (n.1992+27C>T) c.25458+27C>T (n.25458+27C>T) c.25314+27C>T (n.25314+27C>T) c.860+27C>T c.1193+27C>T c.1102+27C>T c.1230+27C>T (n.1230+27C>T) c.24243+27C>T (n.24243+27C>T) n.2206+27C>T c.4293+27C>T (n.4293+27C>T) n.9150+27C>T c.3396+27C>T (n.3396+27C>T) n.9042+27C>T n.2072+27C>T n.4480+27C>T n.2295+27C>T c.1923+27C>T (n.1923+27C>T) c.25563+27C>T (n.25563+27C>T) c.25551+27C>T (n.25551+27C>T) c.25542+27C>T (n.25542+27C>T) c.25512+27C>T (n.25512+27C>T) c.25548+27C>T (n.25548+27C>T) c.25494+27C>T (n.25494+27C>T) c.25491+27C>T (n.25491+27C>T) c.25479+27C>T (n.25479+27C>T) c.25422+27C>T (n.25422+27C>T) c.25410+27C>T (n.25410+27C>T) c.25407+27C>T (n.25407+27C>T) c.25404+27C>T (n.25404+27C>T) c.25560+27C>T (n.25560+27C>T) c.25398+27C>T (n.25398+27C>T) c.23838+27C>T (n.23838+27C>T) c.23331+27C>T (n.23331+27C>T) c.18798+27C>T (n.18798+27C>T) c.2064+27C>T (n.2064+27C>T) c.25536+27C>T (n.25536+27C>T) c.25485+27C>T (n.25485+27C>T) c.25338+27C>T (n.25338+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139923G= | CA1673206065 | SYNE1 | c.1992+27C= (n.1992+27C=) c.25458+27C= (n.25458+27C=) c.25314+27C= (n.25314+27C=) c.860+27C= c.1193+27C= c.1102+27C= c.1230+27C= (n.1230+27C=) c.24243+27C= (n.24243+27C=) n.2206+27C= c.4293+27C= (n.4293+27C=) n.9150+27C= c.3396+27C= (n.3396+27C=) n.9042+27C= n.2072+27C= n.4480+27C= n.2295+27C= c.1923+27C= (n.1923+27C=) c.25563+27C= (n.25563+27C=) c.25551+27C= (n.25551+27C=) c.25542+27C= (n.25542+27C=) c.25512+27C= (n.25512+27C=) c.25548+27C= (n.25548+27C=) c.25494+27C= (n.25494+27C=) c.25491+27C= (n.25491+27C=) c.25479+27C= (n.25479+27C=) c.25422+27C= (n.25422+27C=) c.25410+27C= (n.25410+27C=) c.25407+27C= (n.25407+27C=) c.25404+27C= (n.25404+27C=) c.25560+27C= (n.25560+27C=) c.25398+27C= (n.25398+27C=) c.23838+27C= (n.23838+27C=) c.23331+27C= (n.23331+27C=) c.18798+27C= (n.18798+27C=) c.2064+27C= (n.2064+27C=) c.25536+27C= (n.25536+27C=) c.25485+27C= (n.25485+27C=) c.25338+27C= (n.25338+27C=) | |
6 | g.152139923G>T | CA2680812927 | SYNE1 | c.1992+27C>A (n.1992+27C>A) c.25458+27C>A (n.25458+27C>A) c.25314+27C>A (n.25314+27C>A) c.860+27C>A c.1193+27C>A c.1102+27C>A c.1230+27C>A (n.1230+27C>A) c.24243+27C>A (n.24243+27C>A) n.2206+27C>A c.4293+27C>A (n.4293+27C>A) n.9150+27C>A c.3396+27C>A (n.3396+27C>A) n.9042+27C>A n.2072+27C>A n.4480+27C>A n.2295+27C>A c.1923+27C>A (n.1923+27C>A) c.25563+27C>A (n.25563+27C>A) c.25551+27C>A (n.25551+27C>A) c.25542+27C>A (n.25542+27C>A) c.25512+27C>A (n.25512+27C>A) c.25548+27C>A (n.25548+27C>A) c.25494+27C>A (n.25494+27C>A) c.25491+27C>A (n.25491+27C>A) c.25479+27C>A (n.25479+27C>A) c.25422+27C>A (n.25422+27C>A) c.25410+27C>A (n.25410+27C>A) c.25407+27C>A (n.25407+27C>A) c.25404+27C>A (n.25404+27C>A) c.25560+27C>A (n.25560+27C>A) c.25398+27C>A (n.25398+27C>A) c.23838+27C>A (n.23838+27C>A) c.23331+27C>A (n.23331+27C>A) c.18798+27C>A (n.18798+27C>A) c.2064+27C>A (n.2064+27C>A) c.25536+27C>A (n.25536+27C>A) c.25485+27C>A (n.25485+27C>A) c.25338+27C>A (n.25338+27C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152139924C>A | CA2842212503 | SYNE1 | c.1992+26G>T (n.1992+26G>T) c.25458+26G>T (n.25458+26G>T) c.25314+26G>T (n.25314+26G>T) c.860+26G>T c.1193+26G>T c.1102+26G>T c.1230+26G>T (n.1230+26G>T) c.24243+26G>T (n.24243+26G>T) n.2206+26G>T c.4293+26G>T (n.4293+26G>T) n.9150+26G>T c.3396+26G>T (n.3396+26G>T) n.9042+26G>T n.2072+26G>T n.4480+26G>T n.2295+26G>T c.1923+26G>T (n.1923+26G>T) c.25563+26G>T (n.25563+26G>T) c.25551+26G>T (n.25551+26G>T) c.25542+26G>T (n.25542+26G>T) c.25512+26G>T (n.25512+26G>T) c.25548+26G>T (n.25548+26G>T) c.25494+26G>T (n.25494+26G>T) c.25491+26G>T (n.25491+26G>T) c.25479+26G>T (n.25479+26G>T) c.25422+26G>T (n.25422+26G>T) c.25410+26G>T (n.25410+26G>T) c.25407+26G>T (n.25407+26G>T) c.25404+26G>T (n.25404+26G>T) c.25560+26G>T (n.25560+26G>T) c.25398+26G>T (n.25398+26G>T) c.23838+26G>T (n.23838+26G>T) c.23331+26G>T (n.23331+26G>T) c.18798+26G>T (n.18798+26G>T) c.2064+26G>T (n.2064+26G>T) c.25536+26G>T (n.25536+26G>T) c.25485+26G>T (n.25485+26G>T) c.25338+26G>T (n.25338+26G>T) | |
6 | g.152139925C= | CA1673206069 | SYNE1 | c.1992+25G= (n.1992+25G=) c.25458+25G= (n.25458+25G=) c.25314+25G= (n.25314+25G=) c.860+25G= c.1193+25G= c.1102+25G= c.1230+25G= (n.1230+25G=) c.24243+25G= (n.24243+25G=) n.2206+25G= c.4293+25G= (n.4293+25G=) n.9150+25G= c.3396+25G= (n.3396+25G=) n.9042+25G= n.2072+25G= n.4480+25G= n.2295+25G= c.1923+25G= (n.1923+25G=) c.25563+25G= (n.25563+25G=) c.25551+25G= (n.25551+25G=) c.25542+25G= (n.25542+25G=) c.25512+25G= (n.25512+25G=) c.25548+25G= (n.25548+25G=) c.25494+25G= (n.25494+25G=) c.25491+25G= (n.25491+25G=) c.25479+25G= (n.25479+25G=) c.25422+25G= (n.25422+25G=) c.25410+25G= (n.25410+25G=) c.25407+25G= (n.25407+25G=) c.25404+25G= (n.25404+25G=) c.25560+25G= (n.25560+25G=) c.25398+25G= (n.25398+25G=) c.23838+25G= (n.23838+25G=) c.23331+25G= (n.23331+25G=) c.18798+25G= (n.18798+25G=) c.2064+25G= (n.2064+25G=) c.25536+25G= (n.25536+25G=) c.25485+25G= (n.25485+25G=) c.25338+25G= (n.25338+25G=) | |
6 | g.152139925C>G | CA4052840 | SYNE1 | c.1992+25G>C (n.1992+25G>C) c.25458+25G>C (n.25458+25G>C) c.25314+25G>C (n.25314+25G>C) c.860+25G>C c.1193+25G>C c.1102+25G>C c.1230+25G>C (n.1230+25G>C) c.24243+25G>C (n.24243+25G>C) n.2206+25G>C c.4293+25G>C (n.4293+25G>C) n.9150+25G>C c.3396+25G>C (n.3396+25G>C) n.9042+25G>C n.2072+25G>C n.4480+25G>C n.2295+25G>C c.1923+25G>C (n.1923+25G>C) c.25563+25G>C (n.25563+25G>C) c.25551+25G>C (n.25551+25G>C) c.25542+25G>C (n.25542+25G>C) c.25512+25G>C (n.25512+25G>C) c.25548+25G>C (n.25548+25G>C) c.25494+25G>C (n.25494+25G>C) c.25491+25G>C (n.25491+25G>C) c.25479+25G>C (n.25479+25G>C) c.25422+25G>C (n.25422+25G>C) c.25410+25G>C (n.25410+25G>C) c.25407+25G>C (n.25407+25G>C) c.25404+25G>C (n.25404+25G>C) c.25560+25G>C (n.25560+25G>C) c.25398+25G>C (n.25398+25G>C) c.23838+25G>C (n.23838+25G>C) c.23331+25G>C (n.23331+25G>C) c.18798+25G>C (n.18798+25G>C) c.2064+25G>C (n.2064+25G>C) c.25536+25G>C (n.25536+25G>C) c.25485+25G>C (n.25485+25G>C) c.25338+25G>C (n.25338+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152139925C>T | CA4052839 | SYNE1 | c.1992+25G>A (n.1992+25G>A) c.25458+25G>A (n.25458+25G>A) c.25314+25G>A (n.25314+25G>A) c.860+25G>A c.1193+25G>A c.1102+25G>A c.1230+25G>A (n.1230+25G>A) c.24243+25G>A (n.24243+25G>A) n.2206+25G>A c.4293+25G>A (n.4293+25G>A) n.9150+25G>A c.3396+25G>A (n.3396+25G>A) n.9042+25G>A n.2072+25G>A n.4480+25G>A n.2295+25G>A c.1923+25G>A (n.1923+25G>A) c.25563+25G>A (n.25563+25G>A) c.25551+25G>A (n.25551+25G>A) c.25542+25G>A (n.25542+25G>A) c.25512+25G>A (n.25512+25G>A) c.25548+25G>A (n.25548+25G>A) c.25494+25G>A (n.25494+25G>A) c.25491+25G>A (n.25491+25G>A) c.25479+25G>A (n.25479+25G>A) c.25422+25G>A (n.25422+25G>A) c.25410+25G>A (n.25410+25G>A) c.25407+25G>A (n.25407+25G>A) c.25404+25G>A (n.25404+25G>A) c.25560+25G>A (n.25560+25G>A) c.25398+25G>A (n.25398+25G>A) c.23838+25G>A (n.23838+25G>A) c.23331+25G>A (n.23331+25G>A) c.18798+25G>A (n.18798+25G>A) c.2064+25G>A (n.2064+25G>A) c.25536+25G>A (n.25536+25G>A) c.25485+25G>A (n.25485+25G>A) c.25338+25G>A (n.25338+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139926G>A | CA4052841 | SYNE1 | c.1992+24C>T (n.1992+24C>T) c.25458+24C>T (n.25458+24C>T) c.25314+24C>T (n.25314+24C>T) c.860+24C>T c.1193+24C>T c.1102+24C>T c.1230+24C>T (n.1230+24C>T) c.24243+24C>T (n.24243+24C>T) n.2206+24C>T c.4293+24C>T (n.4293+24C>T) n.9150+24C>T c.3396+24C>T (n.3396+24C>T) n.9042+24C>T n.2072+24C>T n.4480+24C>T n.2295+24C>T c.1923+24C>T (n.1923+24C>T) c.25563+24C>T (n.25563+24C>T) c.25551+24C>T (n.25551+24C>T) c.25542+24C>T (n.25542+24C>T) c.25512+24C>T (n.25512+24C>T) c.25548+24C>T (n.25548+24C>T) c.25494+24C>T (n.25494+24C>T) c.25491+24C>T (n.25491+24C>T) c.25479+24C>T (n.25479+24C>T) c.25422+24C>T (n.25422+24C>T) c.25410+24C>T (n.25410+24C>T) c.25407+24C>T (n.25407+24C>T) c.25404+24C>T (n.25404+24C>T) c.25560+24C>T (n.25560+24C>T) c.25398+24C>T (n.25398+24C>T) c.23838+24C>T (n.23838+24C>T) c.23331+24C>T (n.23331+24C>T) c.18798+24C>T (n.18798+24C>T) c.2064+24C>T (n.2064+24C>T) c.25536+24C>T (n.25536+24C>T) c.25485+24C>T (n.25485+24C>T) c.25338+24C>T (n.25338+24C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139926G>C | CA2581630368 | SYNE1 | c.1992+24C>G (n.1992+24C>G) c.25458+24C>G (n.25458+24C>G) c.25314+24C>G (n.25314+24C>G) c.860+24C>G c.1193+24C>G c.1102+24C>G c.1230+24C>G (n.1230+24C>G) c.24243+24C>G (n.24243+24C>G) n.2206+24C>G c.4293+24C>G (n.4293+24C>G) n.9150+24C>G c.3396+24C>G (n.3396+24C>G) n.9042+24C>G n.2072+24C>G n.4480+24C>G n.2295+24C>G c.1923+24C>G (n.1923+24C>G) c.25563+24C>G (n.25563+24C>G) c.25551+24C>G (n.25551+24C>G) c.25542+24C>G (n.25542+24C>G) c.25512+24C>G (n.25512+24C>G) c.25548+24C>G (n.25548+24C>G) c.25494+24C>G (n.25494+24C>G) c.25491+24C>G (n.25491+24C>G) c.25479+24C>G (n.25479+24C>G) c.25422+24C>G (n.25422+24C>G) c.25410+24C>G (n.25410+24C>G) c.25407+24C>G (n.25407+24C>G) c.25404+24C>G (n.25404+24C>G) c.25560+24C>G (n.25560+24C>G) c.25398+24C>G (n.25398+24C>G) c.23838+24C>G (n.23838+24C>G) c.23331+24C>G (n.23331+24C>G) c.18798+24C>G (n.18798+24C>G) c.2064+24C>G (n.2064+24C>G) c.25536+24C>G (n.25536+24C>G) c.25485+24C>G (n.25485+24C>G) c.25338+24C>G (n.25338+24C>G) | |
6 | g.152139926G= | CA1673206077 | SYNE1 | c.1992+24C= (n.1992+24C=) c.25458+24C= (n.25458+24C=) c.25314+24C= (n.25314+24C=) c.860+24C= c.1193+24C= c.1102+24C= c.1230+24C= (n.1230+24C=) c.24243+24C= (n.24243+24C=) n.2206+24C= c.4293+24C= (n.4293+24C=) n.9150+24C= c.3396+24C= (n.3396+24C=) n.9042+24C= n.2072+24C= n.4480+24C= n.2295+24C= c.1923+24C= (n.1923+24C=) c.25563+24C= (n.25563+24C=) c.25551+24C= (n.25551+24C=) c.25542+24C= (n.25542+24C=) c.25512+24C= (n.25512+24C=) c.25548+24C= (n.25548+24C=) c.25494+24C= (n.25494+24C=) c.25491+24C= (n.25491+24C=) c.25479+24C= (n.25479+24C=) c.25422+24C= (n.25422+24C=) c.25410+24C= (n.25410+24C=) c.25407+24C= (n.25407+24C=) c.25404+24C= (n.25404+24C=) c.25560+24C= (n.25560+24C=) c.25398+24C= (n.25398+24C=) c.23838+24C= (n.23838+24C=) c.23331+24C= (n.23331+24C=) c.18798+24C= (n.18798+24C=) c.2064+24C= (n.2064+24C=) c.25536+24C= (n.25536+24C=) c.25485+24C= (n.25485+24C=) c.25338+24C= (n.25338+24C=) | |
6 | g.152139926G>T | CA651262926 | SYNE1 | c.1992+24C>A (n.1992+24C>A) c.25458+24C>A (n.25458+24C>A) c.25314+24C>A (n.25314+24C>A) c.860+24C>A c.1193+24C>A c.1102+24C>A c.1230+24C>A (n.1230+24C>A) c.24243+24C>A (n.24243+24C>A) n.2206+24C>A c.4293+24C>A (n.4293+24C>A) n.9150+24C>A c.3396+24C>A (n.3396+24C>A) n.9042+24C>A n.2072+24C>A n.4480+24C>A n.2295+24C>A c.1923+24C>A (n.1923+24C>A) c.25563+24C>A (n.25563+24C>A) c.25551+24C>A (n.25551+24C>A) c.25542+24C>A (n.25542+24C>A) c.25512+24C>A (n.25512+24C>A) c.25548+24C>A (n.25548+24C>A) c.25494+24C>A (n.25494+24C>A) c.25491+24C>A (n.25491+24C>A) c.25479+24C>A (n.25479+24C>A) c.25422+24C>A (n.25422+24C>A) c.25410+24C>A (n.25410+24C>A) c.25407+24C>A (n.25407+24C>A) c.25404+24C>A (n.25404+24C>A) c.25560+24C>A (n.25560+24C>A) c.25398+24C>A (n.25398+24C>A) c.23838+24C>A (n.23838+24C>A) c.23331+24C>A (n.23331+24C>A) c.18798+24C>A (n.18798+24C>A) c.2064+24C>A (n.2064+24C>A) c.25536+24C>A (n.25536+24C>A) c.25485+24C>A (n.25485+24C>A) c.25338+24C>A (n.25338+24C>A) | COSMIC |
6 | g.152139927T>C | CA1095924162 | SYNE1 | c.1992+23A>G (n.1992+23A>G) c.25458+23A>G (n.25458+23A>G) c.25314+23A>G (n.25314+23A>G) c.860+23A>G c.1193+23A>G c.1102+23A>G c.1230+23A>G (n.1230+23A>G) c.24243+23A>G (n.24243+23A>G) n.2206+23A>G c.4293+23A>G (n.4293+23A>G) n.9150+23A>G c.3396+23A>G (n.3396+23A>G) n.9042+23A>G n.2072+23A>G n.4480+23A>G n.2295+23A>G c.1923+23A>G (n.1923+23A>G) c.25563+23A>G (n.25563+23A>G) c.25551+23A>G (n.25551+23A>G) c.25542+23A>G (n.25542+23A>G) c.25512+23A>G (n.25512+23A>G) c.25548+23A>G (n.25548+23A>G) c.25494+23A>G (n.25494+23A>G) c.25491+23A>G (n.25491+23A>G) c.25479+23A>G (n.25479+23A>G) c.25422+23A>G (n.25422+23A>G) c.25410+23A>G (n.25410+23A>G) c.25407+23A>G (n.25407+23A>G) c.25404+23A>G (n.25404+23A>G) c.25560+23A>G (n.25560+23A>G) c.25398+23A>G (n.25398+23A>G) c.23838+23A>G (n.23838+23A>G) c.23331+23A>G (n.23331+23A>G) c.18798+23A>G (n.18798+23A>G) c.2064+23A>G (n.2064+23A>G) c.25536+23A>G (n.25536+23A>G) c.25485+23A>G (n.25485+23A>G) c.25338+23A>G (n.25338+23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139927T= | CA1673206079 | SYNE1 | c.1992+23A= (n.1992+23A=) c.25458+23A= (n.25458+23A=) c.25314+23A= (n.25314+23A=) c.860+23A= c.1193+23A= c.1102+23A= c.1230+23A= (n.1230+23A=) c.24243+23A= (n.24243+23A=) n.2206+23A= c.4293+23A= (n.4293+23A=) n.9150+23A= c.3396+23A= (n.3396+23A=) n.9042+23A= n.2072+23A= n.4480+23A= n.2295+23A= c.1923+23A= (n.1923+23A=) c.25563+23A= (n.25563+23A=) c.25551+23A= (n.25551+23A=) c.25542+23A= (n.25542+23A=) c.25512+23A= (n.25512+23A=) c.25548+23A= (n.25548+23A=) c.25494+23A= (n.25494+23A=) c.25491+23A= (n.25491+23A=) c.25479+23A= (n.25479+23A=) c.25422+23A= (n.25422+23A=) c.25410+23A= (n.25410+23A=) c.25407+23A= (n.25407+23A=) c.25404+23A= (n.25404+23A=) c.25560+23A= (n.25560+23A=) c.25398+23A= (n.25398+23A=) c.23838+23A= (n.23838+23A=) c.23331+23A= (n.23331+23A=) c.18798+23A= (n.18798+23A=) c.2064+23A= (n.2064+23A=) c.25536+23A= (n.25536+23A=) c.25485+23A= (n.25485+23A=) c.25338+23A= (n.25338+23A=) | |
6 | g.152139929G>A | CA2680812928 | SYNE1 | c.1992+21C>T (n.1992+21C>T) c.25458+21C>T (n.25458+21C>T) c.25314+21C>T (n.25314+21C>T) c.860+21C>T c.1193+21C>T c.1102+21C>T c.1230+21C>T (n.1230+21C>T) c.24243+21C>T (n.24243+21C>T) n.2206+21C>T c.4293+21C>T (n.4293+21C>T) n.9150+21C>T c.3396+21C>T (n.3396+21C>T) n.9042+21C>T n.2072+21C>T n.4480+21C>T n.2295+21C>T c.1923+21C>T (n.1923+21C>T) c.25563+21C>T (n.25563+21C>T) c.25551+21C>T (n.25551+21C>T) c.25542+21C>T (n.25542+21C>T) c.25512+21C>T (n.25512+21C>T) c.25548+21C>T (n.25548+21C>T) c.25494+21C>T (n.25494+21C>T) c.25491+21C>T (n.25491+21C>T) c.25479+21C>T (n.25479+21C>T) c.25422+21C>T (n.25422+21C>T) c.25410+21C>T (n.25410+21C>T) c.25407+21C>T (n.25407+21C>T) c.25404+21C>T (n.25404+21C>T) c.25560+21C>T (n.25560+21C>T) c.25398+21C>T (n.25398+21C>T) c.23838+21C>T (n.23838+21C>T) c.23331+21C>T (n.23331+21C>T) c.18798+21C>T (n.18798+21C>T) c.2064+21C>T (n.2064+21C>T) c.25536+21C>T (n.25536+21C>T) c.25485+21C>T (n.25485+21C>T) c.25338+21C>T (n.25338+21C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152139930G>T | CA2680812929 | SYNE1 | c.1992+20C>A (n.1992+20C>A) c.25458+20C>A (n.25458+20C>A) c.25314+20C>A (n.25314+20C>A) c.860+20C>A c.1193+20C>A c.1102+20C>A c.1230+20C>A (n.1230+20C>A) c.24243+20C>A (n.24243+20C>A) n.2206+20C>A c.4293+20C>A (n.4293+20C>A) n.9150+20C>A c.3396+20C>A (n.3396+20C>A) n.9042+20C>A n.2072+20C>A n.4480+20C>A n.2295+20C>A c.1923+20C>A (n.1923+20C>A) c.25563+20C>A (n.25563+20C>A) c.25551+20C>A (n.25551+20C>A) c.25542+20C>A (n.25542+20C>A) c.25512+20C>A (n.25512+20C>A) c.25548+20C>A (n.25548+20C>A) c.25494+20C>A (n.25494+20C>A) c.25491+20C>A (n.25491+20C>A) c.25479+20C>A (n.25479+20C>A) c.25422+20C>A (n.25422+20C>A) c.25410+20C>A (n.25410+20C>A) c.25407+20C>A (n.25407+20C>A) c.25404+20C>A (n.25404+20C>A) c.25560+20C>A (n.25560+20C>A) c.25398+20C>A (n.25398+20C>A) c.23838+20C>A (n.23838+20C>A) c.23331+20C>A (n.23331+20C>A) c.18798+20C>A (n.18798+20C>A) c.2064+20C>A (n.2064+20C>A) c.25536+20C>A (n.25536+20C>A) c.25485+20C>A (n.25485+20C>A) c.25338+20C>A (n.25338+20C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152139932A>G | CA2680812930 | SYNE1 | c.1992+18T>C (n.1992+18T>C) c.25458+18T>C (n.25458+18T>C) c.25314+18T>C (n.25314+18T>C) c.860+18T>C c.1193+18T>C c.1102+18T>C c.1230+18T>C (n.1230+18T>C) c.24243+18T>C (n.24243+18T>C) n.2206+18T>C c.4293+18T>C (n.4293+18T>C) n.9150+18T>C c.3396+18T>C (n.3396+18T>C) n.9042+18T>C n.2072+18T>C n.4480+18T>C n.2295+18T>C c.1923+18T>C (n.1923+18T>C) c.25563+18T>C (n.25563+18T>C) c.25551+18T>C (n.25551+18T>C) c.25542+18T>C (n.25542+18T>C) c.25512+18T>C (n.25512+18T>C) c.25548+18T>C (n.25548+18T>C) c.25494+18T>C (n.25494+18T>C) c.25491+18T>C (n.25491+18T>C) c.25479+18T>C (n.25479+18T>C) c.25422+18T>C (n.25422+18T>C) c.25410+18T>C (n.25410+18T>C) c.25407+18T>C (n.25407+18T>C) c.25404+18T>C (n.25404+18T>C) c.25560+18T>C (n.25560+18T>C) c.25398+18T>C (n.25398+18T>C) c.23838+18T>C (n.23838+18T>C) c.23331+18T>C (n.23331+18T>C) c.18798+18T>C (n.18798+18T>C) c.2064+18T>C (n.2064+18T>C) c.25536+18T>C (n.25536+18T>C) c.25485+18T>C (n.25485+18T>C) c.25338+18T>C (n.25338+18T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152139933A>G | CA2680812931 | SYNE1 | c.1992+17T>C (n.1992+17T>C) c.25458+17T>C (n.25458+17T>C) c.25314+17T>C (n.25314+17T>C) c.860+17T>C c.1193+17T>C c.1102+17T>C c.1230+17T>C (n.1230+17T>C) c.24243+17T>C (n.24243+17T>C) n.2206+17T>C c.4293+17T>C (n.4293+17T>C) n.9150+17T>C c.3396+17T>C (n.3396+17T>C) n.9042+17T>C n.2072+17T>C n.4480+17T>C n.2295+17T>C c.1923+17T>C (n.1923+17T>C) c.25563+17T>C (n.25563+17T>C) c.25551+17T>C (n.25551+17T>C) c.25542+17T>C (n.25542+17T>C) c.25512+17T>C (n.25512+17T>C) c.25548+17T>C (n.25548+17T>C) c.25494+17T>C (n.25494+17T>C) c.25491+17T>C (n.25491+17T>C) c.25479+17T>C (n.25479+17T>C) c.25422+17T>C (n.25422+17T>C) c.25410+17T>C (n.25410+17T>C) c.25407+17T>C (n.25407+17T>C) c.25404+17T>C (n.25404+17T>C) c.25560+17T>C (n.25560+17T>C) c.25398+17T>C (n.25398+17T>C) c.23838+17T>C (n.23838+17T>C) c.23331+17T>C (n.23331+17T>C) c.18798+17T>C (n.18798+17T>C) c.2064+17T>C (n.2064+17T>C) c.25536+17T>C (n.25536+17T>C) c.25485+17T>C (n.25485+17T>C) c.25338+17T>C (n.25338+17T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152139934G>A | CA1673206082 | SYNE1 | c.1992+16C>T (n.1992+16C>T) c.25458+16C>T (n.25458+16C>T) c.25314+16C>T (n.25314+16C>T) c.860+16C>T c.1193+16C>T c.1102+16C>T c.1230+16C>T (n.1230+16C>T) c.24243+16C>T (n.24243+16C>T) n.2206+16C>T c.4293+16C>T (n.4293+16C>T) n.9150+16C>T c.3396+16C>T (n.3396+16C>T) n.9042+16C>T n.2072+16C>T n.4480+16C>T n.2295+16C>T c.1923+16C>T (n.1923+16C>T) c.25563+16C>T (n.25563+16C>T) c.25551+16C>T (n.25551+16C>T) c.25542+16C>T (n.25542+16C>T) c.25512+16C>T (n.25512+16C>T) c.25548+16C>T (n.25548+16C>T) c.25494+16C>T (n.25494+16C>T) c.25491+16C>T (n.25491+16C>T) c.25479+16C>T (n.25479+16C>T) c.25422+16C>T (n.25422+16C>T) c.25410+16C>T (n.25410+16C>T) c.25407+16C>T (n.25407+16C>T) c.25404+16C>T (n.25404+16C>T) c.25560+16C>T (n.25560+16C>T) c.25398+16C>T (n.25398+16C>T) c.23838+16C>T (n.23838+16C>T) c.23331+16C>T (n.23331+16C>T) c.18798+16C>T (n.18798+16C>T) c.2064+16C>T (n.2064+16C>T) c.25536+16C>T (n.25536+16C>T) c.25485+16C>T (n.25485+16C>T) c.25338+16C>T (n.25338+16C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152139934G= | CA1673206081 | SYNE1 | c.1992+16C= (n.1992+16C=) c.25458+16C= (n.25458+16C=) c.25314+16C= (n.25314+16C=) c.860+16C= c.1193+16C= c.1102+16C= c.1230+16C= (n.1230+16C=) c.24243+16C= (n.24243+16C=) n.2206+16C= c.4293+16C= (n.4293+16C=) n.9150+16C= c.3396+16C= (n.3396+16C=) n.9042+16C= n.2072+16C= n.4480+16C= n.2295+16C= c.1923+16C= (n.1923+16C=) c.25563+16C= (n.25563+16C=) c.25551+16C= (n.25551+16C=) c.25542+16C= (n.25542+16C=) c.25512+16C= (n.25512+16C=) c.25548+16C= (n.25548+16C=) c.25494+16C= (n.25494+16C=) c.25491+16C= (n.25491+16C=) c.25479+16C= (n.25479+16C=) c.25422+16C= (n.25422+16C=) c.25410+16C= (n.25410+16C=) c.25407+16C= (n.25407+16C=) c.25404+16C= (n.25404+16C=) c.25560+16C= (n.25560+16C=) c.25398+16C= (n.25398+16C=) c.23838+16C= (n.23838+16C=) c.23331+16C= (n.23331+16C=) c.18798+16C= (n.18798+16C=) c.2064+16C= (n.2064+16C=) c.25536+16C= (n.25536+16C=) c.25485+16C= (n.25485+16C=) c.25338+16C= (n.25338+16C=) | |
6 | g.152139935G>A | CA4052842 | SYNE1 | c.1992+15C>T (n.1992+15C>T) c.25458+15C>T (n.25458+15C>T) c.25314+15C>T (n.25314+15C>T) c.860+15C>T c.1193+15C>T c.1102+15C>T c.1230+15C>T (n.1230+15C>T) c.24243+15C>T (n.24243+15C>T) n.2206+15C>T c.4293+15C>T (n.4293+15C>T) n.9150+15C>T c.3396+15C>T (n.3396+15C>T) n.9042+15C>T n.2072+15C>T n.4480+15C>T n.2295+15C>T c.1923+15C>T (n.1923+15C>T) c.25563+15C>T (n.25563+15C>T) c.25551+15C>T (n.25551+15C>T) c.25542+15C>T (n.25542+15C>T) c.25512+15C>T (n.25512+15C>T) c.25548+15C>T (n.25548+15C>T) c.25494+15C>T (n.25494+15C>T) c.25491+15C>T (n.25491+15C>T) c.25479+15C>T (n.25479+15C>T) c.25422+15C>T (n.25422+15C>T) c.25410+15C>T (n.25410+15C>T) c.25407+15C>T (n.25407+15C>T) c.25404+15C>T (n.25404+15C>T) c.25560+15C>T (n.25560+15C>T) c.25398+15C>T (n.25398+15C>T) c.23838+15C>T (n.23838+15C>T) c.23331+15C>T (n.23331+15C>T) c.18798+15C>T (n.18798+15C>T) c.2064+15C>T (n.2064+15C>T) c.25536+15C>T (n.25536+15C>T) c.25485+15C>T (n.25485+15C>T) c.25338+15C>T (n.25338+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139935G>C | CA2578773164 | SYNE1 | c.1992+15C>G (n.1992+15C>G) c.25458+15C>G (n.25458+15C>G) c.25314+15C>G (n.25314+15C>G) c.860+15C>G c.1193+15C>G c.1102+15C>G c.1230+15C>G (n.1230+15C>G) c.24243+15C>G (n.24243+15C>G) n.2206+15C>G c.4293+15C>G (n.4293+15C>G) n.9150+15C>G c.3396+15C>G (n.3396+15C>G) n.9042+15C>G n.2072+15C>G n.4480+15C>G n.2295+15C>G c.1923+15C>G (n.1923+15C>G) c.25563+15C>G (n.25563+15C>G) c.25551+15C>G (n.25551+15C>G) c.25542+15C>G (n.25542+15C>G) c.25512+15C>G (n.25512+15C>G) c.25548+15C>G (n.25548+15C>G) c.25494+15C>G (n.25494+15C>G) c.25491+15C>G (n.25491+15C>G) c.25479+15C>G (n.25479+15C>G) c.25422+15C>G (n.25422+15C>G) c.25410+15C>G (n.25410+15C>G) c.25407+15C>G (n.25407+15C>G) c.25404+15C>G (n.25404+15C>G) c.25560+15C>G (n.25560+15C>G) c.25398+15C>G (n.25398+15C>G) c.23838+15C>G (n.23838+15C>G) c.23331+15C>G (n.23331+15C>G) c.18798+15C>G (n.18798+15C>G) c.2064+15C>G (n.2064+15C>G) c.25536+15C>G (n.25536+15C>G) c.25485+15C>G (n.25485+15C>G) c.25338+15C>G (n.25338+15C>G) | |
6 | g.152139935G= | CA1673206084 | SYNE1 | c.1992+15C= (n.1992+15C=) c.25458+15C= (n.25458+15C=) c.25314+15C= (n.25314+15C=) c.860+15C= c.1193+15C= c.1102+15C= c.1230+15C= (n.1230+15C=) c.24243+15C= (n.24243+15C=) n.2206+15C= c.4293+15C= (n.4293+15C=) n.9150+15C= c.3396+15C= (n.3396+15C=) n.9042+15C= n.2072+15C= n.4480+15C= n.2295+15C= c.1923+15C= (n.1923+15C=) c.25563+15C= (n.25563+15C=) c.25551+15C= (n.25551+15C=) c.25542+15C= (n.25542+15C=) c.25512+15C= (n.25512+15C=) c.25548+15C= (n.25548+15C=) c.25494+15C= (n.25494+15C=) c.25491+15C= (n.25491+15C=) c.25479+15C= (n.25479+15C=) c.25422+15C= (n.25422+15C=) c.25410+15C= (n.25410+15C=) c.25407+15C= (n.25407+15C=) c.25404+15C= (n.25404+15C=) c.25560+15C= (n.25560+15C=) c.25398+15C= (n.25398+15C=) c.23838+15C= (n.23838+15C=) c.23331+15C= (n.23331+15C=) c.18798+15C= (n.18798+15C=) c.2064+15C= (n.2064+15C=) c.25536+15C= (n.25536+15C=) c.25485+15C= (n.25485+15C=) c.25338+15C= (n.25338+15C=) | |
6 | g.152139937A= | CA1673206090 | SYNE1 | c.1992+13T= (n.1992+13T=) c.25458+13T= (n.25458+13T=) c.25314+13T= (n.25314+13T=) c.860+13T= c.1193+13T= c.1102+13T= c.1230+13T= (n.1230+13T=) c.24243+13T= (n.24243+13T=) n.2206+13T= c.4293+13T= (n.4293+13T=) n.9150+13T= c.3396+13T= (n.3396+13T=) n.9042+13T= n.2072+13T= n.4480+13T= n.2295+13T= c.1923+13T= (n.1923+13T=) c.25563+13T= (n.25563+13T=) c.25551+13T= (n.25551+13T=) c.25542+13T= (n.25542+13T=) c.25512+13T= (n.25512+13T=) c.25548+13T= (n.25548+13T=) c.25494+13T= (n.25494+13T=) c.25491+13T= (n.25491+13T=) c.25479+13T= (n.25479+13T=) c.25422+13T= (n.25422+13T=) c.25410+13T= (n.25410+13T=) c.25407+13T= (n.25407+13T=) c.25404+13T= (n.25404+13T=) c.25560+13T= (n.25560+13T=) c.25398+13T= (n.25398+13T=) c.23838+13T= (n.23838+13T=) c.23331+13T= (n.23331+13T=) c.18798+13T= (n.18798+13T=) c.2064+13T= (n.2064+13T=) c.25536+13T= (n.25536+13T=) c.25485+13T= (n.25485+13T=) c.25338+13T= (n.25338+13T=) | |
6 | g.152139937A>C | CA2680812932 | SYNE1 | c.1992+13T>G (n.1992+13T>G) c.25458+13T>G (n.25458+13T>G) c.25314+13T>G (n.25314+13T>G) c.860+13T>G c.1193+13T>G c.1102+13T>G c.1230+13T>G (n.1230+13T>G) c.24243+13T>G (n.24243+13T>G) n.2206+13T>G c.4293+13T>G (n.4293+13T>G) n.9150+13T>G c.3396+13T>G (n.3396+13T>G) n.9042+13T>G n.2072+13T>G n.4480+13T>G n.2295+13T>G c.1923+13T>G (n.1923+13T>G) c.25563+13T>G (n.25563+13T>G) c.25551+13T>G (n.25551+13T>G) c.25542+13T>G (n.25542+13T>G) c.25512+13T>G (n.25512+13T>G) c.25548+13T>G (n.25548+13T>G) c.25494+13T>G (n.25494+13T>G) c.25491+13T>G (n.25491+13T>G) c.25479+13T>G (n.25479+13T>G) c.25422+13T>G (n.25422+13T>G) c.25410+13T>G (n.25410+13T>G) c.25407+13T>G (n.25407+13T>G) c.25404+13T>G (n.25404+13T>G) c.25560+13T>G (n.25560+13T>G) c.25398+13T>G (n.25398+13T>G) c.23838+13T>G (n.23838+13T>G) c.23331+13T>G (n.23331+13T>G) c.18798+13T>G (n.18798+13T>G) c.2064+13T>G (n.2064+13T>G) c.25536+13T>G (n.25536+13T>G) c.25485+13T>G (n.25485+13T>G) c.25338+13T>G (n.25338+13T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152139937A>G | CA4052843 | SYNE1 | c.1992+13T>C (n.1992+13T>C) c.25458+13T>C (n.25458+13T>C) c.25314+13T>C (n.25314+13T>C) c.860+13T>C c.1193+13T>C c.1102+13T>C c.1230+13T>C (n.1230+13T>C) c.24243+13T>C (n.24243+13T>C) n.2206+13T>C c.4293+13T>C (n.4293+13T>C) n.9150+13T>C c.3396+13T>C (n.3396+13T>C) n.9042+13T>C n.2072+13T>C n.4480+13T>C n.2295+13T>C c.1923+13T>C (n.1923+13T>C) c.25563+13T>C (n.25563+13T>C) c.25551+13T>C (n.25551+13T>C) c.25542+13T>C (n.25542+13T>C) c.25512+13T>C (n.25512+13T>C) c.25548+13T>C (n.25548+13T>C) c.25494+13T>C (n.25494+13T>C) c.25491+13T>C (n.25491+13T>C) c.25479+13T>C (n.25479+13T>C) c.25422+13T>C (n.25422+13T>C) c.25410+13T>C (n.25410+13T>C) c.25407+13T>C (n.25407+13T>C) c.25404+13T>C (n.25404+13T>C) c.25560+13T>C (n.25560+13T>C) c.25398+13T>C (n.25398+13T>C) c.23838+13T>C (n.23838+13T>C) c.23331+13T>C (n.23331+13T>C) c.18798+13T>C (n.18798+13T>C) c.2064+13T>C (n.2064+13T>C) c.25536+13T>C (n.25536+13T>C) c.25485+13T>C (n.25485+13T>C) c.25338+13T>C (n.25338+13T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152139938dup | CA2842212504 | SYNE1 | c.1992+13dup (n.1992+13dup) c.25458+13dup (n.25458+13dup) c.25314+13dup (n.25314+13dup) c.860+13dup c.1193+13dup c.1102+13dup c.1230+13dup (n.1230+13dup) c.24243+13dup (n.24243+13dup) n.2206+13dup c.4293+13dup (n.4293+13dup) n.9150+13dup c.3396+13dup (n.3396+13dup) n.9042+13dup n.2072+13dup n.4480+13dup n.2295+13dup c.1923+13dup (n.1923+13dup) c.25563+13dup (n.25563+13dup) c.25551+13dup (n.25551+13dup) c.25542+13dup (n.25542+13dup) c.25512+13dup (n.25512+13dup) c.25548+13dup (n.25548+13dup) c.25494+13dup (n.25494+13dup) c.25491+13dup (n.25491+13dup) c.25479+13dup (n.25479+13dup) c.25422+13dup (n.25422+13dup) c.25410+13dup (n.25410+13dup) c.25407+13dup (n.25407+13dup) c.25404+13dup (n.25404+13dup) c.25560+13dup (n.25560+13dup) c.25398+13dup (n.25398+13dup) c.23838+13dup (n.23838+13dup) c.23331+13dup (n.23331+13dup) c.18798+13dup (n.18798+13dup) c.2064+13dup (n.2064+13dup) c.25536+13dup (n.25536+13dup) c.25485+13dup (n.25485+13dup) c.25338+13dup (n.25338+13dup) | |
6 | g.152139937_152139953delinsAAGGGGCAGCTACCTTG | CA1673206091 | SYNE1 | c.1989_1992+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25455_25458+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25311_25314+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.857_860+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.1190_1193+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.1099_1102+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.1227_1230+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.24240_24243+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT n.2203_2206+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.4290_4293+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT n.9147_9150+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.3393_3396+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT n.9039_9042+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT n.2069_2072+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT n.4477_4480+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT n.2292_2295+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.1920_1923+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25560_25563+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25548_25551+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25539_25542+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25509_25512+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25545_25548+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25491_25494+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25488_25491+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25476_25479+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25419_25422+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25407_25410+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25404_25407+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25401_25404+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25557_25560+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25395_25398+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.23835_23838+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.23328_23331+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.18795_18798+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.2061_2064+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25533_25536+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25482_25485+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT c.25335_25338+13delinsCAAGGTAGCTGCCCCTT | |
6 | g.152139940_152139955del | CA4052844 | SYNE1 | c.1989_1992+12del c.25455_25458+12del c.25311_25314+12del c.857_860+12del c.1190_1193+12del c.1099_1102+12del c.1227_1230+12del c.24240_24243+12del n.2203_2206+12del c.4290_4293+12del n.9147_9150+12del c.3393_3396+12del n.9039_9042+12del n.2069_2072+12del n.4477_4480+12del n.2292_2295+12del c.1920_1923+12del c.25560_25563+12del c.25548_25551+12del c.25539_25542+12del c.25509_25512+12del c.25545_25548+12del c.25491_25494+12del c.25488_25491+12del c.25476_25479+12del c.25419_25422+12del c.25407_25410+12del c.25404_25407+12del c.25401_25404+12del c.25557_25560+12del c.25395_25398+12del c.23835_23838+12del c.23328_23331+12del c.18795_18798+12del c.2061_2064+12del c.25533_25536+12del c.25482_25485+12del c.25335_25338+12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152139939G>A | CA2578773165 | SYNE1 | c.1992+11C>T (n.1992+11C>T) c.25458+11C>T (n.25458+11C>T) c.25314+11C>T (n.25314+11C>T) c.860+11C>T c.1193+11C>T c.1102+11C>T c.1230+11C>T (n.1230+11C>T) c.24243+11C>T (n.24243+11C>T) n.2206+11C>T c.4293+11C>T (n.4293+11C>T) n.9150+11C>T c.3396+11C>T (n.3396+11C>T) n.9042+11C>T n.2072+11C>T n.4480+11C>T n.2295+11C>T c.1923+11C>T (n.1923+11C>T) c.25563+11C>T (n.25563+11C>T) c.25551+11C>T (n.25551+11C>T) c.25542+11C>T (n.25542+11C>T) c.25512+11C>T (n.25512+11C>T) c.25548+11C>T (n.25548+11C>T) c.25494+11C>T (n.25494+11C>T) c.25491+11C>T (n.25491+11C>T) c.25479+11C>T (n.25479+11C>T) c.25422+11C>T (n.25422+11C>T) c.25410+11C>T (n.25410+11C>T) c.25407+11C>T (n.25407+11C>T) c.25404+11C>T (n.25404+11C>T) c.25560+11C>T (n.25560+11C>T) c.25398+11C>T (n.25398+11C>T) c.23838+11C>T (n.23838+11C>T) c.23331+11C>T (n.23331+11C>T) c.18798+11C>T (n.18798+11C>T) c.2064+11C>T (n.2064+11C>T) c.25536+11C>T (n.25536+11C>T) c.25485+11C>T (n.25485+11C>T) c.25338+11C>T (n.25338+11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152139940G>A | CA2680812933 | SYNE1 | c.1992+10C>T (n.1992+10C>T) c.25458+10C>T (n.25458+10C>T) c.25314+10C>T (n.25314+10C>T) c.860+10C>T c.1193+10C>T c.1102+10C>T c.1230+10C>T (n.1230+10C>T) c.24243+10C>T (n.24243+10C>T) n.2206+10C>T c.4293+10C>T (n.4293+10C>T) n.9150+10C>T c.3396+10C>T (n.3396+10C>T) n.9042+10C>T n.2072+10C>T n.4480+10C>T n.2295+10C>T c.1923+10C>T (n.1923+10C>T) c.25563+10C>T (n.25563+10C>T) c.25551+10C>T (n.25551+10C>T) c.25542+10C>T (n.25542+10C>T) c.25512+10C>T (n.25512+10C>T) c.25548+10C>T (n.25548+10C>T) c.25494+10C>T (n.25494+10C>T) c.25491+10C>T (n.25491+10C>T) c.25479+10C>T (n.25479+10C>T) c.25422+10C>T (n.25422+10C>T) c.25410+10C>T (n.25410+10C>T) c.25407+10C>T (n.25407+10C>T) c.25404+10C>T (n.25404+10C>T) c.25560+10C>T (n.25560+10C>T) c.25398+10C>T (n.25398+10C>T) c.23838+10C>T (n.23838+10C>T) c.23331+10C>T (n.23331+10C>T) c.18798+10C>T (n.18798+10C>T) c.2064+10C>T (n.2064+10C>T) c.25536+10C>T (n.25536+10C>T) c.25485+10C>T (n.25485+10C>T) c.25338+10C>T (n.25338+10C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152139943C>A | CA2680812934 | SYNE1 | c.1992+7G>T (n.1992+7G>T) c.25458+7G>T (n.25458+7G>T) c.25314+7G>T (n.25314+7G>T) c.860+7G>T c.1193+7G>T c.1102+7G>T c.1230+7G>T (n.1230+7G>T) c.24243+7G>T (n.24243+7G>T) n.2206+7G>T c.4293+7G>T (n.4293+7G>T) n.9150+7G>T c.3396+7G>T (n.3396+7G>T) n.9042+7G>T n.2072+7G>T n.4480+7G>T n.2295+7G>T c.1923+7G>T (n.1923+7G>T) c.25563+7G>T (n.25563+7G>T) c.25551+7G>T (n.25551+7G>T) c.25542+7G>T (n.25542+7G>T) c.25512+7G>T (n.25512+7G>T) c.25548+7G>T (n.25548+7G>T) c.25494+7G>T (n.25494+7G>T) c.25491+7G>T (n.25491+7G>T) c.25479+7G>T (n.25479+7G>T) c.25422+7G>T (n.25422+7G>T) c.25410+7G>T (n.25410+7G>T) c.25407+7G>T (n.25407+7G>T) c.25404+7G>T (n.25404+7G>T) c.25560+7G>T (n.25560+7G>T) c.25398+7G>T (n.25398+7G>T) c.23838+7G>T (n.23838+7G>T) c.23331+7G>T (n.23331+7G>T) c.18798+7G>T (n.18798+7G>T) c.2064+7G>T (n.2064+7G>T) c.25536+7G>T (n.25536+7G>T) c.25485+7G>T (n.25485+7G>T) c.25338+7G>T (n.25338+7G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152139943C>T | CA2680812935 | SYNE1 | c.1992+7G>A (n.1992+7G>A) c.25458+7G>A (n.25458+7G>A) c.25314+7G>A (n.25314+7G>A) c.860+7G>A c.1193+7G>A c.1102+7G>A c.1230+7G>A (n.1230+7G>A) c.24243+7G>A (n.24243+7G>A) n.2206+7G>A c.4293+7G>A (n.4293+7G>A) n.9150+7G>A c.3396+7G>A (n.3396+7G>A) n.9042+7G>A n.2072+7G>A n.4480+7G>A n.2295+7G>A c.1923+7G>A (n.1923+7G>A) c.25563+7G>A (n.25563+7G>A) c.25551+7G>A (n.25551+7G>A) c.25542+7G>A (n.25542+7G>A) c.25512+7G>A (n.25512+7G>A) c.25548+7G>A (n.25548+7G>A) c.25494+7G>A (n.25494+7G>A) c.25491+7G>A (n.25491+7G>A) c.25479+7G>A (n.25479+7G>A) c.25422+7G>A (n.25422+7G>A) c.25410+7G>A (n.25410+7G>A) c.25407+7G>A (n.25407+7G>A) c.25404+7G>A (n.25404+7G>A) c.25560+7G>A (n.25560+7G>A) c.25398+7G>A (n.25398+7G>A) c.23838+7G>A (n.23838+7G>A) c.23331+7G>A (n.23331+7G>A) c.18798+7G>A (n.18798+7G>A) c.2064+7G>A (n.2064+7G>A) c.25536+7G>A (n.25536+7G>A) c.25485+7G>A (n.25485+7G>A) c.25338+7G>A (n.25338+7G>A) | gnomAD v4 |