Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.151944264A>C | CA452987629 | ESR1 | c.852A>C (p.Gly284=) c.42+15A>C (n.42+15A>C) n.180A>C c.453-116727A>C (n.453-116727A>C) c.115+63493A>C (n.115+63493A>C) c.333A>C (p.Gly111=) c.*110+63493A>C (n.*110+63493A>C) n.93A>C c.858A>C (p.Gly286=) c.849A>C (p.Gly283=) c.123A>C (p.Gly41=) c.195A>C (p.Gly65=) c.63A>C (p.Gly21=) n.1222A>C | |
6 | g.151944264A>G | CA452987630 | ESR1 | c.852A>G (p.Gly284=) c.42+15A>G (n.42+15A>G) n.180A>G c.453-116727A>G (n.453-116727A>G) c.115+63493A>G (n.115+63493A>G) c.333A>G (p.Gly111=) c.*110+63493A>G (n.*110+63493A>G) n.93A>G c.858A>G (p.Gly286=) c.849A>G (p.Gly283=) c.123A>G (p.Gly41=) c.195A>G (p.Gly65=) c.63A>G (p.Gly21=) n.1222A>G | dbSNP |
6 | g.151944264A>T | CA452987631 | ESR1 | c.852A>T (p.Gly284=) c.42+15A>T (n.42+15A>T) n.180A>T c.453-116727A>T (n.453-116727A>T) c.115+63493A>T (n.115+63493A>T) c.333A>T (p.Gly111=) c.*110+63493A>T (n.*110+63493A>T) n.93A>T c.858A>T (p.Gly286=) c.849A>T (p.Gly283=) c.123A>T (p.Gly41=) c.195A>T (p.Gly65=) c.63A>T (p.Gly21=) n.1222A>T | dbSNP |
6 | g.151944265G>A | CA4052315 | ESR1 | c.853G>A (p.Asp285Asn) c.42+16G>A (n.42+16G>A) n.181G>A c.453-116726G>A (n.453-116726G>A) c.115+63494G>A (n.115+63494G>A) c.334G>A (p.Asp112Asn) c.*110+63494G>A (n.*110+63494G>A) n.94G>A c.859G>A (p.Asp287Asn) c.850G>A (p.Asp284Asn) c.124G>A (p.Asp42Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) c.64G>A (p.Asp22Asn) n.1223G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944265G>C | CA366213149 | ESR1 | c.853G>C (p.Asp285His) c.42+16G>C (n.42+16G>C) n.181G>C c.453-116726G>C (n.453-116726G>C) c.115+63494G>C (n.115+63494G>C) c.334G>C (p.Asp112His) c.*110+63494G>C (n.*110+63494G>C) n.94G>C c.859G>C (p.Asp287His) c.850G>C (p.Asp284His) c.124G>C (p.Asp42His) c.196G>C (p.Asp66His) c.64G>C (p.Asp22His) n.1223G>C | dbSNP |
6 | g.151944265G= | CA1673101803 | ESR1 | c.853G= (p.Asp285=) c.42+16G= (n.42+16G=) n.181G= c.453-116726G= (n.453-116726G=) c.115+63494G= (n.115+63494G=) c.334G= (p.Asp112=) c.*110+63494G= (n.*110+63494G=) n.94G= c.859G= (p.Asp287=) c.850G= (p.Asp284=) c.124G= (p.Asp42=) c.196G= (p.Asp66=) c.64G= (p.Asp22=) n.1223G= | |
6 | g.151944265G>T | CA366213150 | ESR1 | c.853G>T (p.Asp285Tyr) c.42+16G>T (n.42+16G>T) n.181G>T c.453-116726G>T (n.453-116726G>T) c.115+63494G>T (n.115+63494G>T) c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.*110+63494G>T (n.*110+63494G>T) n.94G>T c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.850G>T (p.Asp284Tyr) c.124G>T (p.Asp42Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.64G>T (p.Asp22Tyr) n.1223G>T | dbSNP |
6 | g.151944266A>C | CA366213151 | ESR1 | c.854A>C (p.Asp285Ala) c.42+17A>C (n.42+17A>C) n.182A>C c.453-116725A>C (n.453-116725A>C) c.115+63495A>C (n.115+63495A>C) c.335A>C (p.Asp112Ala) c.*110+63495A>C (n.*110+63495A>C) n.95A>C c.860A>C (p.Asp287Ala) c.851A>C (p.Asp284Ala) c.125A>C (p.Asp42Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) c.65A>C (p.Asp22Ala) n.1224A>C | |
6 | g.151944266A>G | CA366213152 | ESR1 | c.854A>G (p.Asp285Gly) c.42+17A>G (n.42+17A>G) n.182A>G c.453-116725A>G (n.453-116725A>G) c.115+63495A>G (n.115+63495A>G) c.335A>G (p.Asp112Gly) c.*110+63495A>G (n.*110+63495A>G) n.95A>G c.860A>G (p.Asp287Gly) c.851A>G (p.Asp284Gly) c.125A>G (p.Asp42Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) c.65A>G (p.Asp22Gly) n.1224A>G | dbSNP |
6 | g.151944266A>T | CA366213153 | ESR1 | c.854A>T (p.Asp285Val) c.42+17A>T (n.42+17A>T) n.182A>T c.453-116725A>T (n.453-116725A>T) c.115+63495A>T (n.115+63495A>T) c.335A>T (p.Asp112Val) c.*110+63495A>T (n.*110+63495A>T) n.95A>T c.860A>T (p.Asp287Val) c.851A>T (p.Asp284Val) c.125A>T (p.Asp42Val) c.197A>T (p.Asp66Val) c.65A>T (p.Asp22Val) n.1224A>T | dbSNP |
6 | g.151944267C>A | CA366213155 | ESR1 | c.855C>A (p.Asp285Glu) c.42+18C>A (n.42+18C>A) n.183C>A c.453-116724C>A (n.453-116724C>A) c.115+63496C>A (n.115+63496C>A) c.336C>A (p.Asp112Glu) c.*110+63496C>A (n.*110+63496C>A) n.96C>A c.861C>A (p.Asp287Glu) c.852C>A (p.Asp284Glu) c.126C>A (p.Asp42Glu) c.198C>A (p.Asp66Glu) c.66C>A (p.Asp22Glu) n.1225C>A | dbSNP |
6 | g.151944267C>G | CA366213154 | ESR1 | c.855C>G (p.Asp285Glu) c.42+18C>G (n.42+18C>G) n.183C>G c.453-116724C>G (n.453-116724C>G) c.115+63496C>G (n.115+63496C>G) c.336C>G (p.Asp112Glu) c.*110+63496C>G (n.*110+63496C>G) n.96C>G c.861C>G (p.Asp287Glu) c.852C>G (p.Asp284Glu) c.126C>G (p.Asp42Glu) c.198C>G (p.Asp66Glu) c.66C>G (p.Asp22Glu) n.1225C>G | dbSNP |
6 | g.151944267C>T | CA452987632 | ESR1 | c.855C>T (p.Asp285=) c.42+18C>T (n.42+18C>T) n.183C>T c.453-116724C>T (n.453-116724C>T) c.115+63496C>T (n.115+63496C>T) c.336C>T (p.Asp112=) c.*110+63496C>T (n.*110+63496C>T) n.96C>T c.861C>T (p.Asp287=) c.852C>T (p.Asp284=) c.126C>T (p.Asp42=) c.198C>T (p.Asp66=) c.66C>T (p.Asp22=) n.1225C>T | |
6 | g.151944268A>C | CA366213156 | ESR1 | c.856A>C (p.Met286Leu) c.42+19A>C (n.42+19A>C) n.184A>C c.453-116723A>C (n.453-116723A>C) c.115+63497A>C (n.115+63497A>C) c.337A>C (p.Met113Leu) c.*110+63497A>C (n.*110+63497A>C) n.97A>C c.862A>C (p.Met288Leu) c.853A>C (p.Met285Leu) c.127A>C (p.Met43Leu) c.199A>C (p.Met67Leu) c.67A>C (p.Met23Leu) n.1226A>C | gnomAD v4 |
6 | g.151944268A>G | CA366213157 | ESR1 | c.856A>G (p.Met286Val) c.42+19A>G (n.42+19A>G) n.184A>G c.453-116723A>G (n.453-116723A>G) c.115+63497A>G (n.115+63497A>G) c.337A>G (p.Met113Val) c.*110+63497A>G (n.*110+63497A>G) n.97A>G c.862A>G (p.Met288Val) c.853A>G (p.Met285Val) c.127A>G (p.Met43Val) c.199A>G (p.Met67Val) c.67A>G (p.Met23Val) n.1226A>G | |
6 | g.151944268A>T | CA366213158 | ESR1 | c.856A>T (p.Met286Leu) c.42+19A>T (n.42+19A>T) n.184A>T c.453-116723A>T (n.453-116723A>T) c.115+63497A>T (n.115+63497A>T) c.337A>T (p.Met113Leu) c.*110+63497A>T (n.*110+63497A>T) n.97A>T c.862A>T (p.Met288Leu) c.853A>T (p.Met285Leu) c.127A>T (p.Met43Leu) c.199A>T (p.Met67Leu) c.67A>T (p.Met23Leu) n.1226A>T | dbSNP |
6 | g.151944269T>A | CA366213159 | ESR1 | c.857T>A (p.Met286Lys) c.42+20T>A (n.42+20T>A) n.185T>A c.453-116722T>A (n.453-116722T>A) c.115+63498T>A (n.115+63498T>A) c.338T>A (p.Met113Lys) c.*110+63498T>A (n.*110+63498T>A) n.98T>A c.863T>A (p.Met288Lys) c.854T>A (p.Met285Lys) c.128T>A (p.Met43Lys) c.200T>A (p.Met67Lys) c.68T>A (p.Met23Lys) n.1227T>A | |
6 | g.151944269T>C | CA366213160 | ESR1 | c.857T>C (p.Met286Thr) c.42+20T>C (n.42+20T>C) n.185T>C c.453-116722T>C (n.453-116722T>C) c.115+63498T>C (n.115+63498T>C) c.338T>C (p.Met113Thr) c.*110+63498T>C (n.*110+63498T>C) n.98T>C c.863T>C (p.Met288Thr) c.854T>C (p.Met285Thr) c.128T>C (p.Met43Thr) c.200T>C (p.Met67Thr) c.68T>C (p.Met23Thr) n.1227T>C | COSMIC |
6 | g.151944269T>G | CA366213161 | ESR1 | c.857T>G (p.Met286Arg) c.42+20T>G (n.42+20T>G) n.185T>G c.453-116722T>G (n.453-116722T>G) c.115+63498T>G (n.115+63498T>G) c.338T>G (p.Met113Arg) c.*110+63498T>G (n.*110+63498T>G) n.98T>G c.863T>G (p.Met288Arg) c.854T>G (p.Met285Arg) c.128T>G (p.Met43Arg) c.200T>G (p.Met67Arg) c.68T>G (p.Met23Arg) n.1227T>G | |
6 | g.151944270G>A | CA366213162 | ESR1 | c.858G>A (p.Met286Ile) c.42+21G>A (n.42+21G>A) n.186G>A c.453-116721G>A (n.453-116721G>A) c.115+63499G>A (n.115+63499G>A) c.339G>A (p.Met113Ile) c.*110+63499G>A (n.*110+63499G>A) n.99G>A c.864G>A (p.Met288Ile) c.855G>A (p.Met285Ile) c.129G>A (p.Met43Ile) c.201G>A (p.Met67Ile) c.69G>A (p.Met23Ile) n.1228G>A | dbSNP |
6 | g.151944270G>C | CA366213164 | ESR1 | c.858G>C (p.Met286Ile) c.42+21G>C (n.42+21G>C) n.186G>C c.453-116721G>C (n.453-116721G>C) c.115+63499G>C (n.115+63499G>C) c.339G>C (p.Met113Ile) c.*110+63499G>C (n.*110+63499G>C) n.99G>C c.864G>C (p.Met288Ile) c.855G>C (p.Met285Ile) c.129G>C (p.Met43Ile) c.201G>C (p.Met67Ile) c.69G>C (p.Met23Ile) n.1228G>C | dbSNP |
6 | g.151944270G>T | CA366213163 | ESR1 | c.858G>T (p.Met286Ile) c.42+21G>T (n.42+21G>T) n.186G>T c.453-116721G>T (n.453-116721G>T) c.115+63499G>T (n.115+63499G>T) c.339G>T (p.Met113Ile) c.*110+63499G>T (n.*110+63499G>T) n.99G>T c.864G>T (p.Met288Ile) c.855G>T (p.Met285Ile) c.129G>T (p.Met43Ile) c.201G>T (p.Met67Ile) c.69G>T (p.Met23Ile) n.1228G>T | |
6 | g.151944271A>C | CA452987633 | ESR1 | c.859A>C (p.Arg287=) c.42+22A>C (n.42+22A>C) n.187A>C c.453-116720A>C (n.453-116720A>C) c.115+63500A>C (n.115+63500A>C) c.340A>C (p.Arg114=) c.*110+63500A>C (n.*110+63500A>C) n.100A>C c.865A>C (p.Arg289=) c.856A>C (p.Arg286=) c.130A>C (p.Arg44=) c.202A>C (p.Arg68=) c.70A>C (p.Arg24=) n.1229A>C | |
6 | g.151944271A>G | CA366213165 | ESR1 | c.859A>G (p.Arg287Gly) c.42+22A>G (n.42+22A>G) n.187A>G c.453-116720A>G (n.453-116720A>G) c.115+63500A>G (n.115+63500A>G) c.340A>G (p.Arg114Gly) c.*110+63500A>G (n.*110+63500A>G) n.100A>G c.865A>G (p.Arg289Gly) c.856A>G (p.Arg286Gly) c.130A>G (p.Arg44Gly) c.202A>G (p.Arg68Gly) c.70A>G (p.Arg24Gly) n.1229A>G | dbSNP |
6 | g.151944271A>T | CA366213166 | ESR1 | c.859A>T (p.Arg287Ter) c.42+22A>T (n.42+22A>T) n.187A>T c.453-116720A>T (n.453-116720A>T) c.115+63500A>T (n.115+63500A>T) c.340A>T (p.Arg114Ter) c.*110+63500A>T (n.*110+63500A>T) n.100A>T c.865A>T (p.Arg289Ter) c.856A>T (p.Arg286Ter) c.130A>T (p.Arg44Ter) c.202A>T (p.Arg68Ter) c.70A>T (p.Arg24Ter) n.1229A>T | dbSNP |
6 | g.151944272G>A | CA366213167 | ESR1 | c.860G>A (p.Arg287Lys) c.42+23G>A (n.42+23G>A) n.188G>A c.453-116719G>A (n.453-116719G>A) c.115+63501G>A (n.115+63501G>A) c.341G>A (p.Arg114Lys) c.*110+63501G>A (n.*110+63501G>A) n.101G>A c.866G>A (p.Arg289Lys) c.857G>A (p.Arg286Lys) c.131G>A (p.Arg44Lys) c.203G>A (p.Arg68Lys) c.71G>A (p.Arg24Lys) n.1230G>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944272G>C | CA366213168 | ESR1 | c.860G>C (p.Arg287Thr) c.42+23G>C (n.42+23G>C) n.188G>C c.453-116719G>C (n.453-116719G>C) c.115+63501G>C (n.115+63501G>C) c.341G>C (p.Arg114Thr) c.*110+63501G>C (n.*110+63501G>C) n.101G>C c.866G>C (p.Arg289Thr) c.857G>C (p.Arg286Thr) c.131G>C (p.Arg44Thr) c.203G>C (p.Arg68Thr) c.71G>C (p.Arg24Thr) n.1230G>C | dbSNP |
6 | g.151944272G>T | CA366213169 | ESR1 | c.860G>T (p.Arg287Ile) c.42+23G>T (n.42+23G>T) n.188G>T c.453-116719G>T (n.453-116719G>T) c.115+63501G>T (n.115+63501G>T) c.341G>T (p.Arg114Ile) c.*110+63501G>T (n.*110+63501G>T) n.101G>T c.866G>T (p.Arg289Ile) c.857G>T (p.Arg286Ile) c.131G>T (p.Arg44Ile) c.203G>T (p.Arg68Ile) c.71G>T (p.Arg24Ile) n.1230G>T | |
6 | g.151944273A>C | CA366213170 | ESR1 | c.861A>C (p.Arg287Ser) c.42+24A>C (n.42+24A>C) n.189A>C c.453-116718A>C (n.453-116718A>C) c.115+63502A>C (n.115+63502A>C) c.342A>C (p.Arg114Ser) c.*110+63502A>C (n.*110+63502A>C) n.102A>C c.867A>C (p.Arg289Ser) c.858A>C (p.Arg286Ser) c.132A>C (p.Arg44Ser) c.204A>C (p.Arg68Ser) c.72A>C (p.Arg24Ser) n.1231A>C | |
6 | g.151944273A>G | CA452987634 | ESR1 | c.861A>G (p.Arg287=) c.42+24A>G (n.42+24A>G) n.189A>G c.453-116718A>G (n.453-116718A>G) c.115+63502A>G (n.115+63502A>G) c.342A>G (p.Arg114=) c.*110+63502A>G (n.*110+63502A>G) n.102A>G c.867A>G (p.Arg289=) c.858A>G (p.Arg286=) c.132A>G (p.Arg44=) c.204A>G (p.Arg68=) c.72A>G (p.Arg24=) n.1231A>G | |
6 | g.151944273A>T | CA366213171 | ESR1 | c.861A>T (p.Arg287Ser) c.42+24A>T (n.42+24A>T) n.189A>T c.453-116718A>T (n.453-116718A>T) c.115+63502A>T (n.115+63502A>T) c.342A>T (p.Arg114Ser) c.*110+63502A>T (n.*110+63502A>T) n.102A>T c.867A>T (p.Arg289Ser) c.858A>T (p.Arg286Ser) c.132A>T (p.Arg44Ser) c.204A>T (p.Arg68Ser) c.72A>T (p.Arg24Ser) n.1231A>T | dbSNP |
6 | g.151944274G>A | CA366213172 | ESR1 | c.862G>A (p.Ala288Thr) c.42+25G>A (n.42+25G>A) n.190G>A c.453-116717G>A (n.453-116717G>A) c.115+63503G>A (n.115+63503G>A) c.343G>A (p.Ala115Thr) c.*110+63503G>A (n.*110+63503G>A) n.103G>A c.868G>A (p.Ala290Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) c.133G>A (p.Ala45Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.1232G>A | dbSNP |
6 | g.151944274G>C | CA366213173 | ESR1 | c.862G>C (p.Ala288Pro) c.42+25G>C (n.42+25G>C) n.190G>C c.453-116717G>C (n.453-116717G>C) c.115+63503G>C (n.115+63503G>C) c.343G>C (p.Ala115Pro) c.*110+63503G>C (n.*110+63503G>C) n.103G>C c.868G>C (p.Ala290Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) c.133G>C (p.Ala45Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.1232G>C | dbSNP |
6 | g.151944274G>T | CA366213174 | ESR1 | c.862G>T (p.Ala288Ser) c.42+25G>T (n.42+25G>T) n.190G>T c.453-116717G>T (n.453-116717G>T) c.115+63503G>T (n.115+63503G>T) c.343G>T (p.Ala115Ser) c.*110+63503G>T (n.*110+63503G>T) n.103G>T c.868G>T (p.Ala290Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) c.133G>T (p.Ala45Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.1232G>T | dbSNP |
6 | g.151944275C>A | CA366213177 | ESR1 | c.863C>A (p.Ala288Asp) c.42+26C>A (n.42+26C>A) n.191C>A c.453-116716C>A (n.453-116716C>A) c.115+63504C>A (n.115+63504C>A) c.344C>A (p.Ala115Asp) c.*110+63504C>A (n.*110+63504C>A) n.104C>A c.869C>A (p.Ala290Asp) c.860C>A (p.Ala287Asp) c.134C>A (p.Ala45Asp) c.206C>A (p.Ala69Asp) c.74C>A (p.Ala25Asp) n.1233C>A | dbSNP |
6 | g.151944275C= | CA1673101808 | ESR1 | c.863C= (p.Ala288=) c.42+26C= (n.42+26C=) n.191C= c.453-116716C= (n.453-116716C=) c.115+63504C= (n.115+63504C=) c.344C= (p.Ala115=) c.*110+63504C= (n.*110+63504C=) n.104C= c.869C= (p.Ala290=) c.860C= (p.Ala287=) c.134C= (p.Ala45=) c.206C= (p.Ala69=) c.74C= (p.Ala25=) n.1233C= | |
6 | g.151944275C>G | CA366213176 | ESR1 | c.863C>G (p.Ala288Gly) c.42+26C>G (n.42+26C>G) n.191C>G c.453-116716C>G (n.453-116716C>G) c.115+63504C>G (n.115+63504C>G) c.344C>G (p.Ala115Gly) c.*110+63504C>G (n.*110+63504C>G) n.104C>G c.869C>G (p.Ala290Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) c.134C>G (p.Ala45Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.1233C>G | dbSNP |
6 | g.151944275C>T | CA366213175 | ESR1 | c.863C>T (p.Ala288Val) c.42+26C>T (n.42+26C>T) n.191C>T c.453-116716C>T (n.453-116716C>T) c.115+63504C>T (n.115+63504C>T) c.344C>T (p.Ala115Val) c.*110+63504C>T (n.*110+63504C>T) n.104C>T c.869C>T (p.Ala290Val) c.860C>T (p.Ala287Val) c.134C>T (p.Ala45Val) c.206C>T (p.Ala69Val) c.74C>T (p.Ala25Val) n.1233C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944276T>A | CA452987637 | ESR1 | c.864T>A (p.Ala288=) c.42+27T>A (n.42+27T>A) n.192T>A c.453-116715T>A (n.453-116715T>A) c.115+63505T>A (n.115+63505T>A) c.345T>A (p.Ala115=) c.*110+63505T>A (n.*110+63505T>A) n.105T>A c.870T>A (p.Ala290=) c.861T>A (p.Ala287=) c.135T>A (p.Ala45=) c.207T>A (p.Ala69=) c.75T>A (p.Ala25=) n.1234T>A | dbSNP |
6 | g.151944276T>C | CA452987635 | ESR1 | c.864T>C (p.Ala288=) c.42+27T>C (n.42+27T>C) n.192T>C c.453-116715T>C (n.453-116715T>C) c.115+63505T>C (n.115+63505T>C) c.345T>C (p.Ala115=) c.*110+63505T>C (n.*110+63505T>C) n.105T>C c.870T>C (p.Ala290=) c.861T>C (p.Ala287=) c.135T>C (p.Ala45=) c.207T>C (p.Ala69=) c.75T>C (p.Ala25=) n.1234T>C | |
6 | g.151944276T>G | CA452987636 | ESR1 | c.864T>G (p.Ala288=) c.42+27T>G (n.42+27T>G) n.192T>G c.453-116715T>G (n.453-116715T>G) c.115+63505T>G (n.115+63505T>G) c.345T>G (p.Ala115=) c.*110+63505T>G (n.*110+63505T>G) n.105T>G c.870T>G (p.Ala290=) c.861T>G (p.Ala287=) c.135T>G (p.Ala45=) c.207T>G (p.Ala69=) c.75T>G (p.Ala25=) n.1234T>G | |
6 | g.151944277G>A | CA366213178 | ESR1 | c.865G>A (p.Ala289Thr) c.42+28G>A (n.42+28G>A) n.193G>A c.453-116714G>A (n.453-116714G>A) c.115+63506G>A (n.115+63506G>A) c.346G>A (p.Ala116Thr) c.*110+63506G>A (n.*110+63506G>A) n.106G>A c.871G>A (p.Ala291Thr) c.862G>A (p.Ala288Thr) c.136G>A (p.Ala46Thr) c.208G>A (p.Ala70Thr) c.76G>A (p.Ala26Thr) n.1235G>A | dbSNP |
6 | g.151944277G>C | CA366213180 | ESR1 | c.865G>C (p.Ala289Pro) c.42+28G>C (n.42+28G>C) n.193G>C c.453-116714G>C (n.453-116714G>C) c.115+63506G>C (n.115+63506G>C) c.346G>C (p.Ala116Pro) c.*110+63506G>C (n.*110+63506G>C) n.106G>C c.871G>C (p.Ala291Pro) c.862G>C (p.Ala288Pro) c.136G>C (p.Ala46Pro) c.208G>C (p.Ala70Pro) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.1235G>C | dbSNP |
6 | g.151944277G>T | CA366213179 | ESR1 | c.865G>T (p.Ala289Ser) c.42+28G>T (n.42+28G>T) n.193G>T c.453-116714G>T (n.453-116714G>T) c.115+63506G>T (n.115+63506G>T) c.346G>T (p.Ala116Ser) c.*110+63506G>T (n.*110+63506G>T) n.106G>T c.871G>T (p.Ala291Ser) c.862G>T (p.Ala288Ser) c.136G>T (p.Ala46Ser) c.208G>T (p.Ala70Ser) c.76G>T (p.Ala26Ser) n.1235G>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944278C>A | CA150426617 | ESR1 | c.866C>A (p.Ala289Asp) c.42+29C>A (n.42+29C>A) n.194C>A c.453-116713C>A (n.453-116713C>A) c.115+63507C>A (n.115+63507C>A) c.347C>A (p.Ala116Asp) c.*110+63507C>A (n.*110+63507C>A) n.107C>A c.872C>A (p.Ala291Asp) c.863C>A (p.Ala288Asp) c.137C>A (p.Ala46Asp) c.209C>A (p.Ala70Asp) c.77C>A (p.Ala26Asp) n.1236C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944278C= | CA1673101811 | ESR1 | c.866C= (p.Ala289=) c.42+29C= (n.42+29C=) n.194C= c.453-116713C= (n.453-116713C=) c.115+63507C= (n.115+63507C=) c.347C= (p.Ala116=) c.*110+63507C= (n.*110+63507C=) n.107C= c.872C= (p.Ala291=) c.863C= (p.Ala288=) c.137C= (p.Ala46=) c.209C= (p.Ala70=) c.77C= (p.Ala26=) n.1236C= | |
6 | g.151944278C>G | CA366213182 | ESR1 | c.866C>G (p.Ala289Gly) c.42+29C>G (n.42+29C>G) n.194C>G c.453-116713C>G (n.453-116713C>G) c.115+63507C>G (n.115+63507C>G) c.347C>G (p.Ala116Gly) c.*110+63507C>G (n.*110+63507C>G) n.107C>G c.872C>G (p.Ala291Gly) c.863C>G (p.Ala288Gly) c.137C>G (p.Ala46Gly) c.209C>G (p.Ala70Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) n.1236C>G | dbSNP |
6 | g.151944278C>T | CA366213181 | ESR1 | c.866C>T (p.Ala289Val) c.42+29C>T (n.42+29C>T) n.194C>T c.453-116713C>T (n.453-116713C>T) c.115+63507C>T (n.115+63507C>T) c.347C>T (p.Ala116Val) c.*110+63507C>T (n.*110+63507C>T) n.107C>T c.872C>T (p.Ala291Val) c.863C>T (p.Ala288Val) c.137C>T (p.Ala46Val) c.209C>T (p.Ala70Val) c.77C>T (p.Ala26Val) n.1236C>T | dbSNP |
6 | g.151944279C>A | CA4052317 | ESR1 | c.867C>A (p.Ala289=) c.42+30C>A (n.42+30C>A) n.195C>A c.453-116712C>A (n.453-116712C>A) c.115+63508C>A (n.115+63508C>A) c.348C>A (p.Ala116=) c.*110+63508C>A (n.*110+63508C>A) n.108C>A c.873C>A (p.Ala291=) c.864C>A (p.Ala288=) c.138C>A (p.Ala46=) c.210C>A (p.Ala70=) c.78C>A (p.Ala26=) n.1237C>A | dbSNP ExAC |
6 | g.151944279C= | CA1673101815 | ESR1 | c.867C= (p.Ala289=) c.42+30C= (n.42+30C=) n.195C= c.453-116712C= (n.453-116712C=) c.115+63508C= (n.115+63508C=) c.348C= (p.Ala116=) c.*110+63508C= (n.*110+63508C=) n.108C= c.873C= (p.Ala291=) c.864C= (p.Ala288=) c.138C= (p.Ala46=) c.210C= (p.Ala70=) c.78C= (p.Ala26=) n.1237C= | |
6 | g.151944279C>G | CA4052316 | ESR1 | c.867C>G (p.Ala289=) c.42+30C>G (n.42+30C>G) n.195C>G c.453-116712C>G (n.453-116712C>G) c.115+63508C>G (n.115+63508C>G) c.348C>G (p.Ala116=) c.*110+63508C>G (n.*110+63508C>G) n.108C>G c.873C>G (p.Ala291=) c.864C>G (p.Ala288=) c.138C>G (p.Ala46=) c.210C>G (p.Ala70=) c.78C>G (p.Ala26=) n.1237C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.151944279C>T | CA452987638 | ESR1 | c.867C>T (p.Ala289=) c.42+30C>T (n.42+30C>T) n.195C>T c.453-116712C>T (n.453-116712C>T) c.115+63508C>T (n.115+63508C>T) c.348C>T (p.Ala116=) c.*110+63508C>T (n.*110+63508C>T) n.108C>T c.873C>T (p.Ala291=) c.864C>T (p.Ala288=) c.138C>T (p.Ala46=) c.210C>T (p.Ala70=) c.78C>T (p.Ala26=) n.1237C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944280A>C | CA366213183 | ESR1 | c.868A>C (p.Asn290His) c.42+31A>C (n.42+31A>C) n.196A>C c.453-116711A>C (n.453-116711A>C) c.115+63509A>C (n.115+63509A>C) c.349A>C (p.Asn117His) c.*110+63509A>C (n.*110+63509A>C) n.109A>C c.874A>C (p.Asn292His) c.865A>C (p.Asn289His) c.139A>C (p.Asn47His) c.211A>C (p.Asn71His) c.79A>C (p.Asn27His) n.1238A>C | |
6 | g.151944280A>G | CA366213184 | ESR1 | c.868A>G (p.Asn290Asp) c.42+31A>G (n.42+31A>G) n.196A>G c.453-116711A>G (n.453-116711A>G) c.115+63509A>G (n.115+63509A>G) c.349A>G (p.Asn117Asp) c.*110+63509A>G (n.*110+63509A>G) n.109A>G c.874A>G (p.Asn292Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) c.139A>G (p.Asn47Asp) c.211A>G (p.Asn71Asp) c.79A>G (p.Asn27Asp) n.1238A>G | |
6 | g.151944280A>T | CA366213185 | ESR1 | c.868A>T (p.Asn290Tyr) c.42+31A>T (n.42+31A>T) n.196A>T c.453-116711A>T (n.453-116711A>T) c.115+63509A>T (n.115+63509A>T) c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.*110+63509A>T (n.*110+63509A>T) n.109A>T c.874A>T (p.Asn292Tyr) c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.139A>T (p.Asn47Tyr) c.211A>T (p.Asn71Tyr) c.79A>T (p.Asn27Tyr) n.1238A>T | dbSNP |
6 | g.151944281A>C | CA366213186 | ESR1 | c.869A>C (p.Asn290Thr) c.42+32A>C (n.42+32A>C) n.197A>C c.453-116710A>C (n.453-116710A>C) c.115+63510A>C (n.115+63510A>C) c.350A>C (p.Asn117Thr) c.*110+63510A>C (n.*110+63510A>C) n.110A>C c.875A>C (p.Asn292Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) c.140A>C (p.Asn47Thr) c.212A>C (p.Asn71Thr) c.80A>C (p.Asn27Thr) n.1239A>C | dbSNP |
6 | g.151944281A>G | CA366213187 | ESR1 | c.869A>G (p.Asn290Ser) c.42+32A>G (n.42+32A>G) n.197A>G c.453-116710A>G (n.453-116710A>G) c.115+63510A>G (n.115+63510A>G) c.350A>G (p.Asn117Ser) c.*110+63510A>G (n.*110+63510A>G) n.110A>G c.875A>G (p.Asn292Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) c.140A>G (p.Asn47Ser) c.212A>G (p.Asn71Ser) c.80A>G (p.Asn27Ser) n.1239A>G | dbSNP |
6 | g.151944281A>T | CA366213188 | ESR1 | c.869A>T (p.Asn290Ile) c.42+32A>T (n.42+32A>T) n.197A>T c.453-116710A>T (n.453-116710A>T) c.115+63510A>T (n.115+63510A>T) c.350A>T (p.Asn117Ile) c.*110+63510A>T (n.*110+63510A>T) n.110A>T c.875A>T (p.Asn292Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) c.140A>T (p.Asn47Ile) c.212A>T (p.Asn71Ile) c.80A>T (p.Asn27Ile) n.1239A>T | dbSNP |
6 | g.151944282C>A | CA366213189 | ESR1 | c.870C>A (p.Asn290Lys) c.42+33C>A (n.42+33C>A) n.198C>A c.453-116709C>A (n.453-116709C>A) c.115+63511C>A (n.115+63511C>A) c.351C>A (p.Asn117Lys) c.*110+63511C>A (n.*110+63511C>A) n.111C>A c.876C>A (p.Asn292Lys) c.867C>A (p.Asn289Lys) c.141C>A (p.Asn47Lys) c.213C>A (p.Asn71Lys) c.81C>A (p.Asn27Lys) n.1240C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.151944282C= | CA1673101822 | ESR1 | c.870C= (p.Asn290=) c.42+33C= (n.42+33C=) n.198C= c.453-116709C= (n.453-116709C=) c.115+63511C= (n.115+63511C=) c.351C= (p.Asn117=) c.*110+63511C= (n.*110+63511C=) n.111C= c.876C= (p.Asn292=) c.867C= (p.Asn289=) c.141C= (p.Asn47=) c.213C= (p.Asn71=) c.81C= (p.Asn27=) n.1240C= | |
6 | g.151944282C>G | CA366213190 | ESR1 | c.870C>G (p.Asn290Lys) c.42+33C>G (n.42+33C>G) n.198C>G c.453-116709C>G (n.453-116709C>G) c.115+63511C>G (n.115+63511C>G) c.351C>G (p.Asn117Lys) c.*110+63511C>G (n.*110+63511C>G) n.111C>G c.876C>G (p.Asn292Lys) c.867C>G (p.Asn289Lys) c.141C>G (p.Asn47Lys) c.213C>G (p.Asn71Lys) c.81C>G (p.Asn27Lys) n.1240C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944282C>T | CA452987639 | ESR1 | c.870C>T (p.Asn290=) c.42+33C>T (n.42+33C>T) n.198C>T c.453-116709C>T (n.453-116709C>T) c.115+63511C>T (n.115+63511C>T) c.351C>T (p.Asn117=) c.*110+63511C>T (n.*110+63511C>T) n.111C>T c.876C>T (p.Asn292=) c.867C>T (p.Asn289=) c.141C>T (p.Asn47=) c.213C>T (p.Asn71=) c.81C>T (p.Asn27=) n.1240C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944283C>A | CA4052318 | ESR1 | c.871C>A (p.Leu291Ile) c.42+34C>A (n.42+34C>A) n.199C>A c.453-116708C>A (n.453-116708C>A) c.115+63512C>A (n.115+63512C>A) c.352C>A (p.Leu118Ile) c.*110+63512C>A (n.*110+63512C>A) n.112C>A c.877C>A (p.Leu293Ile) c.868C>A (p.Leu290Ile) c.142C>A (p.Leu48Ile) c.214C>A (p.Leu72Ile) c.82C>A (p.Leu28Ile) n.1241C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.151944283C= | CA1673101827 | ESR1 | c.871C= (p.Leu291=) c.42+34C= (n.42+34C=) n.199C= c.453-116708C= (n.453-116708C=) c.115+63512C= (n.115+63512C=) c.352C= (p.Leu118=) c.*110+63512C= (n.*110+63512C=) n.112C= c.877C= (p.Leu293=) c.868C= (p.Leu290=) c.142C= (p.Leu48=) c.214C= (p.Leu72=) c.82C= (p.Leu28=) n.1241C= | |
6 | g.151944283C>G | CA366213191 | ESR1 | c.871C>G (p.Leu291Val) c.42+34C>G (n.42+34C>G) n.199C>G c.453-116708C>G (n.453-116708C>G) c.115+63512C>G (n.115+63512C>G) c.352C>G (p.Leu118Val) c.*110+63512C>G (n.*110+63512C>G) n.112C>G c.877C>G (p.Leu293Val) c.868C>G (p.Leu290Val) c.142C>G (p.Leu48Val) c.214C>G (p.Leu72Val) c.82C>G (p.Leu28Val) n.1241C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944283C>T | CA366213192 | ESR1 | c.871C>T (p.Leu291Phe) c.42+34C>T (n.42+34C>T) n.199C>T c.453-116708C>T (n.453-116708C>T) c.115+63512C>T (n.115+63512C>T) c.352C>T (p.Leu118Phe) c.*110+63512C>T (n.*110+63512C>T) n.112C>T c.877C>T (p.Leu293Phe) c.868C>T (p.Leu290Phe) c.142C>T (p.Leu48Phe) c.214C>T (p.Leu72Phe) c.82C>T (p.Leu28Phe) n.1241C>T | |
6 | g.151944284T>A | CA366213193 | ESR1 | c.872T>A (p.Leu291His) c.42+35T>A (n.42+35T>A) n.200T>A c.453-116707T>A (n.453-116707T>A) c.115+63513T>A (n.115+63513T>A) c.353T>A (p.Leu118His) c.*110+63513T>A (n.*110+63513T>A) n.113T>A c.878T>A (p.Leu293His) c.869T>A (p.Leu290His) c.143T>A (p.Leu48His) c.215T>A (p.Leu72His) c.83T>A (p.Leu28His) n.1242T>A | dbSNP |
6 | g.151944284T>C | CA366213195 | ESR1 | c.872T>C (p.Leu291Pro) c.42+35T>C (n.42+35T>C) n.200T>C c.453-116707T>C (n.453-116707T>C) c.115+63513T>C (n.115+63513T>C) c.353T>C (p.Leu118Pro) c.*110+63513T>C (n.*110+63513T>C) n.113T>C c.878T>C (p.Leu293Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) c.143T>C (p.Leu48Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.83T>C (p.Leu28Pro) n.1242T>C | dbSNP |
6 | g.151944284T>G | CA366213194 | ESR1 | c.872T>G (p.Leu291Arg) c.42+35T>G (n.42+35T>G) n.200T>G c.453-116707T>G (n.453-116707T>G) c.115+63513T>G (n.115+63513T>G) c.353T>G (p.Leu118Arg) c.*110+63513T>G (n.*110+63513T>G) n.113T>G c.878T>G (p.Leu293Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) c.143T>G (p.Leu48Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.83T>G (p.Leu28Arg) n.1242T>G | dbSNP |
6 | g.151944285T>A | CA452987640 | ESR1 | c.873T>A (p.Leu291=) c.42+36T>A (n.42+36T>A) n.201T>A c.453-116706T>A (n.453-116706T>A) c.115+63514T>A (n.115+63514T>A) c.354T>A (p.Leu118=) c.*110+63514T>A (n.*110+63514T>A) n.114T>A c.879T>A (p.Leu293=) c.870T>A (p.Leu290=) c.144T>A (p.Leu48=) c.216T>A (p.Leu72=) c.84T>A (p.Leu28=) n.1243T>A | dbSNP |
6 | g.151944285T>C | CA452987641 | ESR1 | c.873T>C (p.Leu291=) c.42+36T>C (n.42+36T>C) n.201T>C c.453-116706T>C (n.453-116706T>C) c.115+63514T>C (n.115+63514T>C) c.354T>C (p.Leu118=) c.*110+63514T>C (n.*110+63514T>C) n.114T>C c.879T>C (p.Leu293=) c.870T>C (p.Leu290=) c.144T>C (p.Leu48=) c.216T>C (p.Leu72=) c.84T>C (p.Leu28=) n.1243T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944285T>G | CA452987642 | ESR1 | c.873T>G (p.Leu291=) c.42+36T>G (n.42+36T>G) n.201T>G c.453-116706T>G (n.453-116706T>G) c.115+63514T>G (n.115+63514T>G) c.354T>G (p.Leu118=) c.*110+63514T>G (n.*110+63514T>G) n.114T>G c.879T>G (p.Leu293=) c.870T>G (p.Leu290=) c.144T>G (p.Leu48=) c.216T>G (p.Leu72=) c.84T>G (p.Leu28=) n.1243T>G | |
6 | g.151944285T= | CA1673101831 | ESR1 | c.873T= (p.Leu291=) c.42+36T= (n.42+36T=) n.201T= c.453-116706T= (n.453-116706T=) c.115+63514T= (n.115+63514T=) c.354T= (p.Leu118=) c.*110+63514T= (n.*110+63514T=) n.114T= c.879T= (p.Leu293=) c.870T= (p.Leu290=) c.144T= (p.Leu48=) c.216T= (p.Leu72=) c.84T= (p.Leu28=) n.1243T= | |
6 | g.151944286T>A | CA366213196 | ESR1 | c.874T>A (p.Trp292Arg) c.42+37T>A (n.42+37T>A) n.202T>A c.453-116705T>A (n.453-116705T>A) c.115+63515T>A (n.115+63515T>A) c.355T>A (p.Trp119Arg) c.*110+63515T>A (n.*110+63515T>A) n.115T>A c.880T>A (p.Trp294Arg) c.871T>A (p.Trp291Arg) c.145T>A (p.Trp49Arg) c.217T>A (p.Trp73Arg) c.85T>A (p.Trp29Arg) n.1244T>A | gnomAD v4 |
6 | g.151944286T>C | CA366213197 | ESR1 | c.874T>C (p.Trp292Arg) c.42+37T>C (n.42+37T>C) n.202T>C c.453-116705T>C (n.453-116705T>C) c.115+63515T>C (n.115+63515T>C) c.355T>C (p.Trp119Arg) c.*110+63515T>C (n.*110+63515T>C) n.115T>C c.880T>C (p.Trp294Arg) c.871T>C (p.Trp291Arg) c.145T>C (p.Trp49Arg) c.217T>C (p.Trp73Arg) c.85T>C (p.Trp29Arg) n.1244T>C | |
6 | g.151944286T>G | CA366213198 | ESR1 | c.874T>G (p.Trp292Gly) c.42+37T>G (n.42+37T>G) n.202T>G c.453-116705T>G (n.453-116705T>G) c.115+63515T>G (n.115+63515T>G) c.355T>G (p.Trp119Gly) c.*110+63515T>G (n.*110+63515T>G) n.115T>G c.880T>G (p.Trp294Gly) c.871T>G (p.Trp291Gly) c.145T>G (p.Trp49Gly) c.217T>G (p.Trp73Gly) c.85T>G (p.Trp29Gly) n.1244T>G | |
6 | g.151944286_151944287delinsTG | CA1673101833 | ESR1 | c.874_875delinsTG (p.Trp292=) c.42+37_42+38delinsTG (n.42+37_42+38delinsTG) n.202_203delinsTG c.453-116705_453-116704delinsTG (n.453-116705_453-116704delinsTG) c.115+63515_115+63516delinsTG (n.115+63515_115+63516delinsTG) c.355_356delinsTG (p.Trp119=) c.*110+63515_*110+63516delinsTG (n.*110+63515_*110+63516delinsTG) n.115_116delinsTG c.880_881delinsTG (p.Trp294=) c.871_872delinsTG (p.Trp291=) c.145_146delinsTG (p.Trp49=) c.217_218delinsTG (p.Trp73=) c.85_86delinsTG (p.Trp29=) n.1244_1245delinsTG | |
6 | g.151944287G>A | CA366213199 | ESR1 | c.875G>A (p.Trp292Ter) c.42+38G>A (n.42+38G>A) n.203G>A c.453-116704G>A (n.453-116704G>A) c.115+63516G>A (n.115+63516G>A) c.356G>A (p.Trp119Ter) c.*110+63516G>A (n.*110+63516G>A) n.116G>A c.881G>A (p.Trp294Ter) c.872G>A (p.Trp291Ter) c.146G>A (p.Trp49Ter) c.218G>A (p.Trp73Ter) c.86G>A (p.Trp29Ter) n.1245G>A | dbSNP |
6 | g.151944287G>C | CA366213200 | ESR1 | c.875G>C (p.Trp292Ser) c.42+38G>C (n.42+38G>C) n.203G>C c.453-116704G>C (n.453-116704G>C) c.115+63516G>C (n.115+63516G>C) c.356G>C (p.Trp119Ser) c.*110+63516G>C (n.*110+63516G>C) n.116G>C c.881G>C (p.Trp294Ser) c.872G>C (p.Trp291Ser) c.146G>C (p.Trp49Ser) c.218G>C (p.Trp73Ser) c.86G>C (p.Trp29Ser) n.1245G>C | dbSNP |
6 | g.151944287G>T | CA366213201 | ESR1 | c.875G>T (p.Trp292Leu) c.42+38G>T (n.42+38G>T) n.203G>T c.453-116704G>T (n.453-116704G>T) c.115+63516G>T (n.115+63516G>T) c.356G>T (p.Trp119Leu) c.*110+63516G>T (n.*110+63516G>T) n.116G>T c.881G>T (p.Trp294Leu) c.872G>T (p.Trp291Leu) c.146G>T (p.Trp49Leu) c.218G>T (p.Trp73Leu) c.86G>T (p.Trp29Leu) n.1245G>T | |
6 | g.151944288del | CA1673101837 | ESR1 | c.876del (p.Trp292CysfsTer6) c.42+39del (n.42+39del) n.204del c.453-116703del (n.453-116703del) c.115+63517del (n.115+63517del) c.357del (p.Trp119CysfsTer6) c.*110+63517del (n.*110+63517del) n.117del c.882del (p.Trp294CysfsTer6) c.873del (p.Trp291CysfsTer6) c.147del (p.Trp49CysfsTer6) c.219del (p.Trp73CysfsTer6) c.87del (p.Trp29CysfsTer6) n.1246del | dbSNP |
6 | g.151944288G>A | CA366213202 | ESR1 | c.876G>A (p.Trp292Ter) c.42+39G>A (n.42+39G>A) n.204G>A c.453-116703G>A (n.453-116703G>A) c.115+63517G>A (n.115+63517G>A) c.357G>A (p.Trp119Ter) c.*110+63517G>A (n.*110+63517G>A) n.117G>A c.882G>A (p.Trp294Ter) c.873G>A (p.Trp291Ter) c.147G>A (p.Trp49Ter) c.219G>A (p.Trp73Ter) c.87G>A (p.Trp29Ter) n.1246G>A | dbSNP |
6 | g.151944288G>C | CA366213203 | ESR1 | c.876G>C (p.Trp292Cys) c.42+39G>C (n.42+39G>C) n.204G>C c.453-116703G>C (n.453-116703G>C) c.115+63517G>C (n.115+63517G>C) c.357G>C (p.Trp119Cys) c.*110+63517G>C (n.*110+63517G>C) n.117G>C c.882G>C (p.Trp294Cys) c.873G>C (p.Trp291Cys) c.147G>C (p.Trp49Cys) c.219G>C (p.Trp73Cys) c.87G>C (p.Trp29Cys) n.1246G>C | dbSNP |
6 | g.151944288G>T | CA366213204 | ESR1 | c.876G>T (p.Trp292Cys) c.42+39G>T (n.42+39G>T) n.204G>T c.453-116703G>T (n.453-116703G>T) c.115+63517G>T (n.115+63517G>T) c.357G>T (p.Trp119Cys) c.*110+63517G>T (n.*110+63517G>T) n.117G>T c.882G>T (p.Trp294Cys) c.873G>T (p.Trp291Cys) c.147G>T (p.Trp49Cys) c.219G>T (p.Trp73Cys) c.87G>T (p.Trp29Cys) n.1246G>T | dbSNP |
6 | g.151944288_151944289delinsGC | CA1673101840 | ESR1 | c.876_877delinsGC (p.Trp292=) c.42+39_42+40delinsGC (n.42+39_42+40delinsGC) n.204_205delinsGC c.453-116703_453-116702delinsGC (n.453-116703_453-116702delinsGC) c.115+63517_115+63518delinsGC (n.115+63517_115+63518delinsGC) c.357_358delinsGC (p.Trp119=) c.*110+63517_*110+63518delinsGC (n.*110+63517_*110+63518delinsGC) n.117_118delinsGC c.882_883delinsGC (p.Trp294=) c.873_874delinsGC (p.Trp291=) c.147_148delinsGC (p.Trp49=) c.219_220delinsGC (p.Trp73=) c.87_88delinsGC (p.Trp29=) n.1246_1247delinsGC | |
6 | g.151944289C>A | CA366213206 | ESR1 | c.877C>A (p.Pro293Thr) c.42+40C>A (n.42+40C>A) n.205C>A c.453-116702C>A (n.453-116702C>A) c.115+63518C>A (n.115+63518C>A) c.358C>A (p.Pro120Thr) c.*110+63518C>A (n.*110+63518C>A) n.118C>A c.883C>A (p.Pro295Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.148C>A (p.Pro50Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr) c.88C>A (p.Pro30Thr) n.1247C>A | dbSNP |
6 | g.151944289C= | CA1673101843 | ESR1 | c.877C= (p.Pro293=) c.42+40C= (n.42+40C=) n.205C= c.453-116702C= (n.453-116702C=) c.115+63518C= (n.115+63518C=) c.358C= (p.Pro120=) c.*110+63518C= (n.*110+63518C=) n.118C= c.883C= (p.Pro295=) c.874C= (p.Pro292=) c.148C= (p.Pro50=) c.220C= (p.Pro74=) c.88C= (p.Pro30=) n.1247C= | |
6 | g.151944289C>G | CA366213207 | ESR1 | c.877C>G (p.Pro293Ala) c.42+40C>G (n.42+40C>G) n.205C>G c.453-116702C>G (n.453-116702C>G) c.115+63518C>G (n.115+63518C>G) c.358C>G (p.Pro120Ala) c.*110+63518C>G (n.*110+63518C>G) n.118C>G c.883C>G (p.Pro295Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.148C>G (p.Pro50Ala) c.220C>G (p.Pro74Ala) c.88C>G (p.Pro30Ala) n.1247C>G | dbSNP |
6 | g.151944289C>T | CA366213205 | ESR1 | c.877C>T (p.Pro293Ser) c.42+40C>T (n.42+40C>T) n.205C>T c.453-116702C>T (n.453-116702C>T) c.115+63518C>T (n.115+63518C>T) c.358C>T (p.Pro120Ser) c.*110+63518C>T (n.*110+63518C>T) n.118C>T c.883C>T (p.Pro295Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.148C>T (p.Pro50Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser) c.88C>T (p.Pro30Ser) n.1247C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944290del | CA4052319 | ESR1 | c.878del (p.Pro293GlnfsTer5) c.42+41del (n.42+41del) n.206del c.453-116701del (n.453-116701del) c.115+63519del (n.115+63519del) c.359del (p.Pro120GlnfsTer5) c.*110+63519del (n.*110+63519del) n.119del c.884del (p.Pro295GlnfsTer5) c.875del (p.Pro292GlnfsTer5) c.149del (p.Pro50GlnfsTer5) c.221del (p.Pro74GlnfsTer5) c.89del (p.Pro30GlnfsTer5) n.1248del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944290C>A | CA366213208 | ESR1 | c.878C>A (p.Pro293Gln) c.42+41C>A (n.42+41C>A) n.206C>A c.453-116701C>A (n.453-116701C>A) c.115+63519C>A (n.115+63519C>A) c.359C>A (p.Pro120Gln) c.*110+63519C>A (n.*110+63519C>A) n.119C>A c.884C>A (p.Pro295Gln) c.875C>A (p.Pro292Gln) c.149C>A (p.Pro50Gln) c.221C>A (p.Pro74Gln) c.89C>A (p.Pro30Gln) n.1248C>A | dbSNP |
6 | g.151944290C= | CA1673101847 | ESR1 | c.878C= (p.Pro293=) c.42+41C= (n.42+41C=) n.206C= c.453-116701C= (n.453-116701C=) c.115+63519C= (n.115+63519C=) c.359C= (p.Pro120=) c.*110+63519C= (n.*110+63519C=) n.119C= c.884C= (p.Pro295=) c.875C= (p.Pro292=) c.149C= (p.Pro50=) c.221C= (p.Pro74=) c.89C= (p.Pro30=) n.1248C= | |
6 | g.151944290C>G | CA366213209 | ESR1 | c.878C>G (p.Pro293Arg) c.42+41C>G (n.42+41C>G) n.206C>G c.453-116701C>G (n.453-116701C>G) c.115+63519C>G (n.115+63519C>G) c.359C>G (p.Pro120Arg) c.*110+63519C>G (n.*110+63519C>G) n.119C>G c.884C>G (p.Pro295Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.149C>G (p.Pro50Arg) c.221C>G (p.Pro74Arg) c.89C>G (p.Pro30Arg) n.1248C>G | dbSNP |
6 | g.151944290C>T | CA366213210 | ESR1 | c.878C>T (p.Pro293Leu) c.42+41C>T (n.42+41C>T) n.206C>T c.453-116701C>T (n.453-116701C>T) c.115+63519C>T (n.115+63519C>T) c.359C>T (p.Pro120Leu) c.*110+63519C>T (n.*110+63519C>T) n.119C>T c.884C>T (p.Pro295Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.149C>T (p.Pro50Leu) c.221C>T (p.Pro74Leu) c.89C>T (p.Pro30Leu) n.1248C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944291A= | CA1673101851 | ESR1 | c.879A= (p.Pro293=) c.42+42A= (n.42+42A=) n.207A= c.453-116700A= (n.453-116700A=) c.115+63520A= (n.115+63520A=) c.360A= (p.Pro120=) c.*110+63520A= (n.*110+63520A=) n.120A= c.885A= (p.Pro295=) c.876A= (p.Pro292=) c.150A= (p.Pro50=) c.222A= (p.Pro74=) c.90A= (p.Pro30=) n.1249A= | |
6 | g.151944291A>C | CA452987643 | ESR1 | c.879A>C (p.Pro293=) c.42+42A>C (n.42+42A>C) n.207A>C c.453-116700A>C (n.453-116700A>C) c.115+63520A>C (n.115+63520A>C) c.360A>C (p.Pro120=) c.*110+63520A>C (n.*110+63520A>C) n.120A>C c.885A>C (p.Pro295=) c.876A>C (p.Pro292=) c.150A>C (p.Pro50=) c.222A>C (p.Pro74=) c.90A>C (p.Pro30=) n.1249A>C | dbSNP |
6 | g.151944291A>G | CA452987644 | ESR1 | c.879A>G (p.Pro293=) c.42+42A>G (n.42+42A>G) n.207A>G c.453-116700A>G (n.453-116700A>G) c.115+63520A>G (n.115+63520A>G) c.360A>G (p.Pro120=) c.*110+63520A>G (n.*110+63520A>G) n.120A>G c.885A>G (p.Pro295=) c.876A>G (p.Pro292=) c.150A>G (p.Pro50=) c.222A>G (p.Pro74=) c.90A>G (p.Pro30=) n.1249A>G | dbSNP |
6 | g.151944291A>T | CA452987645 | ESR1 | c.879A>T (p.Pro293=) c.42+42A>T (n.42+42A>T) n.207A>T c.453-116700A>T (n.453-116700A>T) c.115+63520A>T (n.115+63520A>T) c.360A>T (p.Pro120=) c.*110+63520A>T (n.*110+63520A>T) n.120A>T c.885A>T (p.Pro295=) c.876A>T (p.Pro292=) c.150A>T (p.Pro50=) c.222A>T (p.Pro74=) c.90A>T (p.Pro30=) n.1249A>T | dbSNP |
6 | g.151944291_151944296delinsAAGCCC | CA1673101850 | ESR1 | c.879_884delinsAAGCCC (p.Pro293=) c.42+42_42+47delinsAAGCCC (n.42+42_42+47delinsAAGCCC) n.207_212delinsAAGCCC c.453-116700_453-116695delinsAAGCCC (n.453-116700_453-116695delinsAAGCCC) c.115+63520_115+63525delinsAAGCCC (n.115+63520_115+63525delinsAAGCCC) c.360_365delinsAAGCCC (p.Pro120=) c.*110+63520_*110+63525delinsAAGCCC (n.*110+63520_*110+63525delinsAAGCCC) n.120_125delinsAAGCCC c.885_890delinsAAGCCC (p.Pro295=) c.876_881delinsAAGCCC (p.Pro292=) c.150_155delinsAAGCCC (p.Pro50=) c.222_227delinsAAGCCC (p.Pro74=) c.90_95delinsAAGCCC (p.Pro30=) n.1249_1254delinsAAGCCC | |
6 | g.151944292A>C | CA366213211 | ESR1 | c.880A>C (p.Ser294Arg) c.42+43A>C (n.42+43A>C) n.208A>C c.453-116699A>C (n.453-116699A>C) c.115+63521A>C (n.115+63521A>C) c.361A>C (p.Ser121Arg) c.*110+63521A>C (n.*110+63521A>C) n.121A>C c.886A>C (p.Ser296Arg) c.877A>C (p.Ser293Arg) c.151A>C (p.Ser51Arg) c.223A>C (p.Ser75Arg) c.91A>C (p.Ser31Arg) n.1250A>C | |
6 | g.151944292A>G | CA366213212 | ESR1 | c.880A>G (p.Ser294Gly) c.42+43A>G (n.42+43A>G) n.208A>G c.453-116699A>G (n.453-116699A>G) c.115+63521A>G (n.115+63521A>G) c.361A>G (p.Ser121Gly) c.*110+63521A>G (n.*110+63521A>G) n.121A>G c.886A>G (p.Ser296Gly) c.877A>G (p.Ser293Gly) c.151A>G (p.Ser51Gly) c.223A>G (p.Ser75Gly) c.91A>G (p.Ser31Gly) n.1250A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944292A>T | CA366213213 | ESR1 | c.880A>T (p.Ser294Cys) c.42+43A>T (n.42+43A>T) n.208A>T c.453-116699A>T (n.453-116699A>T) c.115+63521A>T (n.115+63521A>T) c.361A>T (p.Ser121Cys) c.*110+63521A>T (n.*110+63521A>T) n.121A>T c.886A>T (p.Ser296Cys) c.877A>T (p.Ser293Cys) c.151A>T (p.Ser51Cys) c.223A>T (p.Ser75Cys) c.91A>T (p.Ser31Cys) n.1250A>T | dbSNP |
6 | g.151944292_151944296del | CA4052320 | ESR1 | c.880_884del (p.Ser294AlafsTer7) c.42+43_42+47del (n.42+43_42+47del) n.208_212del c.453-116699_453-116695del (n.453-116699_453-116695del) c.115+63521_115+63525del (n.115+63521_115+63525del) c.361_365del (p.Ser121AlafsTer7) c.*110+63521_*110+63525del (n.*110+63521_*110+63525del) n.121_125del c.886_890del (p.Ser296AlafsTer7) c.877_881del (p.Ser293AlafsTer7) c.151_155del (p.Ser51AlafsTer7) c.223_227del (p.Ser75AlafsTer7) c.91_95del (p.Ser31AlafsTer7) n.1250_1254del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944293G>A | CA366213214 | ESR1 | c.881G>A (p.Ser294Asn) c.42+44G>A (n.42+44G>A) n.209G>A c.453-116698G>A (n.453-116698G>A) c.115+63522G>A (n.115+63522G>A) c.362G>A (p.Ser121Asn) c.*110+63522G>A (n.*110+63522G>A) n.122G>A c.887G>A (p.Ser296Asn) c.878G>A (p.Ser293Asn) c.152G>A (p.Ser51Asn) c.224G>A (p.Ser75Asn) c.92G>A (p.Ser31Asn) n.1251G>A | dbSNP |
6 | g.151944293G>C | CA366213215 | ESR1 | c.881G>C (p.Ser294Thr) c.42+44G>C (n.42+44G>C) n.209G>C c.453-116698G>C (n.453-116698G>C) c.115+63522G>C (n.115+63522G>C) c.362G>C (p.Ser121Thr) c.*110+63522G>C (n.*110+63522G>C) n.122G>C c.887G>C (p.Ser296Thr) c.878G>C (p.Ser293Thr) c.152G>C (p.Ser51Thr) c.224G>C (p.Ser75Thr) c.92G>C (p.Ser31Thr) n.1251G>C | dbSNP |
6 | g.151944293G>T | CA366213216 | ESR1 | c.881G>T (p.Ser294Ile) c.42+44G>T (n.42+44G>T) n.209G>T c.453-116698G>T (n.453-116698G>T) c.115+63522G>T (n.115+63522G>T) c.362G>T (p.Ser121Ile) c.*110+63522G>T (n.*110+63522G>T) n.122G>T c.887G>T (p.Ser296Ile) c.878G>T (p.Ser293Ile) c.152G>T (p.Ser51Ile) c.224G>T (p.Ser75Ile) c.92G>T (p.Ser31Ile) n.1251G>T | dbSNP |
6 | g.151944294C>A | CA366213217 | ESR1 | c.882C>A (p.Ser294Arg) c.42+45C>A (n.42+45C>A) n.210C>A c.453-116697C>A (n.453-116697C>A) c.115+63523C>A (n.115+63523C>A) c.363C>A (p.Ser121Arg) c.*110+63523C>A (n.*110+63523C>A) n.123C>A c.888C>A (p.Ser296Arg) c.879C>A (p.Ser293Arg) c.153C>A (p.Ser51Arg) c.225C>A (p.Ser75Arg) c.93C>A (p.Ser31Arg) n.1252C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944294C= | CA1673101858 | ESR1 | c.882C= (p.Ser294=) c.42+45C= (n.42+45C=) n.210C= c.453-116697C= (n.453-116697C=) c.115+63523C= (n.115+63523C=) c.363C= (p.Ser121=) c.*110+63523C= (n.*110+63523C=) n.123C= c.888C= (p.Ser296=) c.879C= (p.Ser293=) c.153C= (p.Ser51=) c.225C= (p.Ser75=) c.93C= (p.Ser31=) n.1252C= | |
6 | g.151944294C>G | CA366213218 | ESR1 | c.882C>G (p.Ser294Arg) c.42+45C>G (n.42+45C>G) n.210C>G c.453-116697C>G (n.453-116697C>G) c.115+63523C>G (n.115+63523C>G) c.363C>G (p.Ser121Arg) c.*110+63523C>G (n.*110+63523C>G) n.123C>G c.888C>G (p.Ser296Arg) c.879C>G (p.Ser293Arg) c.153C>G (p.Ser51Arg) c.225C>G (p.Ser75Arg) c.93C>G (p.Ser31Arg) n.1252C>G | dbSNP |
6 | g.151944294C>T | CA452987646 | ESR1 | c.882C>T (p.Ser294=) c.42+45C>T (n.42+45C>T) n.210C>T c.453-116697C>T (n.453-116697C>T) c.115+63523C>T (n.115+63523C>T) c.363C>T (p.Ser121=) c.*110+63523C>T (n.*110+63523C>T) n.123C>T c.888C>T (p.Ser296=) c.879C>T (p.Ser293=) c.153C>T (p.Ser51=) c.225C>T (p.Ser75=) c.93C>T (p.Ser31=) n.1252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944295C>A | CA366213220 | ESR1 | c.883C>A (p.Pro295Thr) c.42+46C>A (n.42+46C>A) n.211C>A c.453-116696C>A (n.453-116696C>A) c.115+63524C>A (n.115+63524C>A) c.364C>A (p.Pro122Thr) c.*110+63524C>A (n.*110+63524C>A) n.124C>A c.889C>A (p.Pro297Thr) c.880C>A (p.Pro294Thr) c.154C>A (p.Pro52Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.94C>A (p.Pro32Thr) n.1253C>A | dbSNP |
6 | g.151944295C= | CA1673101861 | ESR1 | c.883C= (p.Pro295=) c.42+46C= (n.42+46C=) n.211C= c.453-116696C= (n.453-116696C=) c.115+63524C= (n.115+63524C=) c.364C= (p.Pro122=) c.*110+63524C= (n.*110+63524C=) n.124C= c.889C= (p.Pro297=) c.880C= (p.Pro294=) c.154C= (p.Pro52=) c.226C= (p.Pro76=) c.94C= (p.Pro32=) n.1253C= | |
6 | g.151944295C>G | CA366213219 | ESR1 | c.883C>G (p.Pro295Ala) c.42+46C>G (n.42+46C>G) n.211C>G c.453-116696C>G (n.453-116696C>G) c.115+63524C>G (n.115+63524C>G) c.364C>G (p.Pro122Ala) c.*110+63524C>G (n.*110+63524C>G) n.124C>G c.889C>G (p.Pro297Ala) c.880C>G (p.Pro294Ala) c.154C>G (p.Pro52Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.94C>G (p.Pro32Ala) n.1253C>G | dbSNP |
6 | g.151944295C>T | CA4052321 | ESR1 | c.883C>T (p.Pro295Ser) c.42+46C>T (n.42+46C>T) n.211C>T c.453-116696C>T (n.453-116696C>T) c.115+63524C>T (n.115+63524C>T) c.364C>T (p.Pro122Ser) c.*110+63524C>T (n.*110+63524C>T) n.124C>T c.889C>T (p.Pro297Ser) c.880C>T (p.Pro294Ser) c.154C>T (p.Pro52Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.94C>T (p.Pro32Ser) n.1253C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944296C>A | CA366213221 | ESR1 | c.884C>A (p.Pro295Gln) c.42+47C>A (n.42+47C>A) n.212C>A c.453-116695C>A (n.453-116695C>A) c.115+63525C>A (n.115+63525C>A) c.365C>A (p.Pro122Gln) c.*110+63525C>A (n.*110+63525C>A) n.125C>A c.890C>A (p.Pro297Gln) c.881C>A (p.Pro294Gln) c.155C>A (p.Pro52Gln) c.227C>A (p.Pro76Gln) c.95C>A (p.Pro32Gln) n.1254C>A | dbSNP |
6 | g.151944296C= | CA1673101864 | ESR1 | c.884C= (p.Pro295=) c.42+47C= (n.42+47C=) n.212C= c.453-116695C= (n.453-116695C=) c.115+63525C= (n.115+63525C=) c.365C= (p.Pro122=) c.*110+63525C= (n.*110+63525C=) n.125C= c.890C= (p.Pro297=) c.881C= (p.Pro294=) c.155C= (p.Pro52=) c.227C= (p.Pro76=) c.95C= (p.Pro32=) n.1254C= | |
6 | g.151944296C>G | CA366213222 | ESR1 | c.884C>G (p.Pro295Arg) c.42+47C>G (n.42+47C>G) n.212C>G c.453-116695C>G (n.453-116695C>G) c.115+63525C>G (n.115+63525C>G) c.365C>G (p.Pro122Arg) c.*110+63525C>G (n.*110+63525C>G) n.125C>G c.890C>G (p.Pro297Arg) c.881C>G (p.Pro294Arg) c.155C>G (p.Pro52Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.95C>G (p.Pro32Arg) n.1254C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944296C>T | CA4052322 | ESR1 | c.884C>T (p.Pro295Leu) c.42+47C>T (n.42+47C>T) n.212C>T c.453-116695C>T (n.453-116695C>T) c.115+63525C>T (n.115+63525C>T) c.365C>T (p.Pro122Leu) c.*110+63525C>T (n.*110+63525C>T) n.125C>T c.890C>T (p.Pro297Leu) c.881C>T (p.Pro294Leu) c.155C>T (p.Pro52Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.95C>T (p.Pro32Leu) n.1254C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944297G>A | CA4052323 | ESR1 | c.885G>A (p.Pro295=) c.42+48G>A (n.42+48G>A) n.213G>A c.453-116694G>A (n.453-116694G>A) c.115+63526G>A (n.115+63526G>A) c.366G>A (p.Pro122=) c.*110+63526G>A (n.*110+63526G>A) n.126G>A c.891G>A (p.Pro297=) c.882G>A (p.Pro294=) c.156G>A (p.Pro52=) c.228G>A (p.Pro76=) c.96G>A (p.Pro32=) n.1255G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.151944297G>C | CA452987647 | ESR1 | c.885G>C (p.Pro295=) c.42+48G>C (n.42+48G>C) n.213G>C c.453-116694G>C (n.453-116694G>C) c.115+63526G>C (n.115+63526G>C) c.366G>C (p.Pro122=) c.*110+63526G>C (n.*110+63526G>C) n.126G>C c.891G>C (p.Pro297=) c.882G>C (p.Pro294=) c.156G>C (p.Pro52=) c.228G>C (p.Pro76=) c.96G>C (p.Pro32=) n.1255G>C | dbSNP |
6 | g.151944297G= | CA1673101875 | ESR1 | c.885G= (p.Pro295=) c.42+48G= (n.42+48G=) n.213G= c.453-116694G= (n.453-116694G=) c.115+63526G= (n.115+63526G=) c.366G= (p.Pro122=) c.*110+63526G= (n.*110+63526G=) n.126G= c.891G= (p.Pro297=) c.882G= (p.Pro294=) c.156G= (p.Pro52=) c.228G= (p.Pro76=) c.96G= (p.Pro32=) n.1255G= | |
6 | g.151944297G>T | CA452987648 | ESR1 | c.885G>T (p.Pro295=) c.42+48G>T (n.42+48G>T) n.213G>T c.453-116694G>T (n.453-116694G>T) c.115+63526G>T (n.115+63526G>T) c.366G>T (p.Pro122=) c.*110+63526G>T (n.*110+63526G>T) n.126G>T c.891G>T (p.Pro297=) c.882G>T (p.Pro294=) c.156G>T (p.Pro52=) c.228G>T (p.Pro76=) c.96G>T (p.Pro32=) n.1255G>T | COSMIC |
6 | g.151944298C>A | CA366213223 | ESR1 | c.886C>A (p.Leu296Ile) c.42+49C>A (n.42+49C>A) n.214C>A c.453-116693C>A (n.453-116693C>A) c.115+63527C>A (n.115+63527C>A) c.367C>A (p.Leu123Ile) c.*110+63527C>A (n.*110+63527C>A) n.127C>A c.892C>A (p.Leu298Ile) c.883C>A (p.Leu295Ile) c.157C>A (p.Leu53Ile) c.229C>A (p.Leu77Ile) c.97C>A (p.Leu33Ile) n.1256C>A | |
6 | g.151944298C= | CA1673101880 | ESR1 | c.886C= (p.Leu296=) c.42+49C= (n.42+49C=) n.214C= c.453-116693C= (n.453-116693C=) c.115+63527C= (n.115+63527C=) c.367C= (p.Leu123=) c.*110+63527C= (n.*110+63527C=) n.127C= c.892C= (p.Leu298=) c.883C= (p.Leu295=) c.157C= (p.Leu53=) c.229C= (p.Leu77=) c.97C= (p.Leu33=) n.1256C= | |
6 | g.151944298C>G | CA366213224 | ESR1 | c.886C>G (p.Leu296Val) c.42+49C>G (n.42+49C>G) n.214C>G c.453-116693C>G (n.453-116693C>G) c.115+63527C>G (n.115+63527C>G) c.367C>G (p.Leu123Val) c.*110+63527C>G (n.*110+63527C>G) n.127C>G c.892C>G (p.Leu298Val) c.883C>G (p.Leu295Val) c.157C>G (p.Leu53Val) c.229C>G (p.Leu77Val) c.97C>G (p.Leu33Val) n.1256C>G | dbSNP |
6 | g.151944298C>T | CA4052324 | ESR1 | c.886C>T (p.Leu296Phe) c.42+49C>T (n.42+49C>T) n.214C>T c.453-116693C>T (n.453-116693C>T) c.115+63527C>T (n.115+63527C>T) c.367C>T (p.Leu123Phe) c.*110+63527C>T (n.*110+63527C>T) n.127C>T c.892C>T (p.Leu298Phe) c.883C>T (p.Leu295Phe) c.157C>T (p.Leu53Phe) c.229C>T (p.Leu77Phe) c.97C>T (p.Leu33Phe) n.1256C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944299T>A | CA366213225 | ESR1 | c.887T>A (p.Leu296His) c.42+50T>A (n.42+50T>A) n.215T>A c.453-116692T>A (n.453-116692T>A) c.115+63528T>A (n.115+63528T>A) c.368T>A (p.Leu123His) c.*110+63528T>A (n.*110+63528T>A) n.128T>A c.893T>A (p.Leu298His) c.884T>A (p.Leu295His) c.158T>A (p.Leu53His) c.230T>A (p.Leu77His) c.98T>A (p.Leu33His) n.1257T>A | dbSNP |
6 | g.151944299T>C | CA366213226 | ESR1 | c.887T>C (p.Leu296Pro) c.42+50T>C (n.42+50T>C) n.215T>C c.453-116692T>C (n.453-116692T>C) c.115+63528T>C (n.115+63528T>C) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.*110+63528T>C (n.*110+63528T>C) n.128T>C c.893T>C (p.Leu298Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) c.158T>C (p.Leu53Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.98T>C (p.Leu33Pro) n.1257T>C | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.151944299T>G | CA366213227 | ESR1 | c.887T>G (p.Leu296Arg) c.42+50T>G (n.42+50T>G) n.215T>G c.453-116692T>G (n.453-116692T>G) c.115+63528T>G (n.115+63528T>G) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.*110+63528T>G (n.*110+63528T>G) n.128T>G c.893T>G (p.Leu298Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) c.158T>G (p.Leu53Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.98T>G (p.Leu33Arg) n.1257T>G | |
6 | g.151944300C>A | CA452987649 | ESR1 | c.888C>A (p.Leu296=) c.42+51C>A (n.42+51C>A) n.216C>A c.453-116691C>A (n.453-116691C>A) c.115+63529C>A (n.115+63529C>A) c.369C>A (p.Leu123=) c.*110+63529C>A (n.*110+63529C>A) n.129C>A c.894C>A (p.Leu298=) c.885C>A (p.Leu295=) c.159C>A (p.Leu53=) c.231C>A (p.Leu77=) c.99C>A (p.Leu33=) n.1258C>A | |
6 | g.151944300C>G | CA452987650 | ESR1 | c.888C>G (p.Leu296=) c.42+51C>G (n.42+51C>G) n.216C>G c.453-116691C>G (n.453-116691C>G) c.115+63529C>G (n.115+63529C>G) c.369C>G (p.Leu123=) c.*110+63529C>G (n.*110+63529C>G) n.129C>G c.894C>G (p.Leu298=) c.885C>G (p.Leu295=) c.159C>G (p.Leu53=) c.231C>G (p.Leu77=) c.99C>G (p.Leu33=) n.1258C>G | dbSNP |
6 | g.151944300C>T | CA452987651 | ESR1 | c.888C>T (p.Leu296=) c.42+51C>T (n.42+51C>T) n.216C>T c.453-116691C>T (n.453-116691C>T) c.115+63529C>T (n.115+63529C>T) c.369C>T (p.Leu123=) c.*110+63529C>T (n.*110+63529C>T) n.129C>T c.894C>T (p.Leu298=) c.885C>T (p.Leu295=) c.159C>T (p.Leu53=) c.231C>T (p.Leu77=) c.99C>T (p.Leu33=) n.1258C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944301A>C | CA366213228 | ESR1 | c.889A>C (p.Met297Leu) c.42+52A>C (n.42+52A>C) n.217A>C c.453-116690A>C (n.453-116690A>C) c.115+63530A>C (n.115+63530A>C) c.370A>C (p.Met124Leu) c.*110+63530A>C (n.*110+63530A>C) n.130A>C c.895A>C (p.Met299Leu) c.886A>C (p.Met296Leu) c.160A>C (p.Met54Leu) c.232A>C (p.Met78Leu) c.100A>C (p.Met34Leu) n.1259A>C | |
6 | g.151944301A>G | CA366213229 | ESR1 | c.889A>G (p.Met297Val) c.42+52A>G (n.42+52A>G) n.217A>G c.453-116690A>G (n.453-116690A>G) c.115+63530A>G (n.115+63530A>G) c.370A>G (p.Met124Val) c.*110+63530A>G (n.*110+63530A>G) n.130A>G c.895A>G (p.Met299Val) c.886A>G (p.Met296Val) c.160A>G (p.Met54Val) c.232A>G (p.Met78Val) c.100A>G (p.Met34Val) n.1259A>G | dbSNP |
6 | g.151944301A>T | CA366213230 | ESR1 | c.889A>T (p.Met297Leu) c.42+52A>T (n.42+52A>T) n.217A>T c.453-116690A>T (n.453-116690A>T) c.115+63530A>T (n.115+63530A>T) c.370A>T (p.Met124Leu) c.*110+63530A>T (n.*110+63530A>T) n.130A>T c.895A>T (p.Met299Leu) c.886A>T (p.Met296Leu) c.160A>T (p.Met54Leu) c.232A>T (p.Met78Leu) c.100A>T (p.Met34Leu) n.1259A>T | dbSNP |
6 | g.151944302_151944316del | CA2680805440 | ESR1 | c.890_904del (p.Met297_Ser301del) c.42+53_42+67del (n.42+53_42+67del) n.218_232del c.453-116689_453-116675del (n.453-116689_453-116675del) c.115+63531_115+63545del (n.115+63531_115+63545del) c.371_385del (p.Met124_Ser128del) c.*110+63531_*110+63545del (n.*110+63531_*110+63545del) n.131_145del c.896_910del (p.Met299_Ser303del) c.887_901del (p.Met296_Ser300del) c.161_175del (p.Met54_Ser58del) c.233_247del (p.Met78_Ser82del) c.101_115del (p.Met34_Ser38del) n.1260_1274del | gnomAD v4 |
6 | g.151944302T>A | CA366213232 | ESR1 | c.890T>A (p.Met297Lys) c.42+53T>A (n.42+53T>A) n.218T>A c.453-116689T>A (n.453-116689T>A) c.115+63531T>A (n.115+63531T>A) c.371T>A (p.Met124Lys) c.*110+63531T>A (n.*110+63531T>A) n.131T>A c.896T>A (p.Met299Lys) c.887T>A (p.Met296Lys) c.161T>A (p.Met54Lys) c.233T>A (p.Met78Lys) c.101T>A (p.Met34Lys) n.1260T>A | dbSNP |
6 | g.151944302T>C | CA366213233 | ESR1 | c.890T>C (p.Met297Thr) c.42+53T>C (n.42+53T>C) n.218T>C c.453-116689T>C (n.453-116689T>C) c.115+63531T>C (n.115+63531T>C) c.371T>C (p.Met124Thr) c.*110+63531T>C (n.*110+63531T>C) n.131T>C c.896T>C (p.Met299Thr) c.887T>C (p.Met296Thr) c.161T>C (p.Met54Thr) c.233T>C (p.Met78Thr) c.101T>C (p.Met34Thr) n.1260T>C | dbSNP |
6 | g.151944302T>G | CA366213231 | ESR1 | c.890T>G (p.Met297Arg) c.42+53T>G (n.42+53T>G) n.218T>G c.453-116689T>G (n.453-116689T>G) c.115+63531T>G (n.115+63531T>G) c.371T>G (p.Met124Arg) c.*110+63531T>G (n.*110+63531T>G) n.131T>G c.896T>G (p.Met299Arg) c.887T>G (p.Met296Arg) c.161T>G (p.Met54Arg) c.233T>G (p.Met78Arg) c.101T>G (p.Met34Arg) n.1260T>G | |
6 | g.151944303G>A | CA366213234 | ESR1 | c.891G>A (p.Met297Ile) c.42+54G>A (n.42+54G>A) n.219G>A c.453-116688G>A (n.453-116688G>A) c.115+63532G>A (n.115+63532G>A) c.372G>A (p.Met124Ile) c.*110+63532G>A (n.*110+63532G>A) n.132G>A c.897G>A (p.Met299Ile) c.888G>A (p.Met296Ile) c.162G>A (p.Met54Ile) c.234G>A (p.Met78Ile) c.102G>A (p.Met34Ile) n.1261G>A | dbSNP |
6 | g.151944303G>C | CA366213235 | ESR1 | c.891G>C (p.Met297Ile) c.42+54G>C (n.42+54G>C) n.219G>C c.453-116688G>C (n.453-116688G>C) c.115+63532G>C (n.115+63532G>C) c.372G>C (p.Met124Ile) c.*110+63532G>C (n.*110+63532G>C) n.132G>C c.897G>C (p.Met299Ile) c.888G>C (p.Met296Ile) c.162G>C (p.Met54Ile) c.234G>C (p.Met78Ile) c.102G>C (p.Met34Ile) n.1261G>C | dbSNP |
6 | g.151944303G>T | CA366213236 | ESR1 | c.891G>T (p.Met297Ile) c.42+54G>T (n.42+54G>T) n.219G>T c.453-116688G>T (n.453-116688G>T) c.115+63532G>T (n.115+63532G>T) c.372G>T (p.Met124Ile) c.*110+63532G>T (n.*110+63532G>T) n.132G>T c.897G>T (p.Met299Ile) c.888G>T (p.Met296Ile) c.162G>T (p.Met54Ile) c.234G>T (p.Met78Ile) c.102G>T (p.Met34Ile) n.1261G>T | gnomAD v4 |
6 | g.151944304A= | CA1673101884 | ESR1 | c.892A= (p.Ile298=) c.42+55A= (n.42+55A=) n.220A= c.453-116687A= (n.453-116687A=) c.115+63533A= (n.115+63533A=) c.373A= (p.Ile125=) c.*110+63533A= (n.*110+63533A=) n.133A= c.898A= (p.Ile300=) c.889A= (p.Ile297=) c.163A= (p.Ile55=) c.235A= (p.Ile79=) c.103A= (p.Ile35=) n.1262A= | |
6 | g.151944304A>C | CA366213237 | ESR1 | c.892A>C (p.Ile298Leu) c.42+55A>C (n.42+55A>C) n.220A>C c.453-116687A>C (n.453-116687A>C) c.115+63533A>C (n.115+63533A>C) c.373A>C (p.Ile125Leu) c.*110+63533A>C (n.*110+63533A>C) n.133A>C c.898A>C (p.Ile300Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.235A>C (p.Ile79Leu) c.103A>C (p.Ile35Leu) n.1262A>C | |
6 | g.151944304A>G | CA366213238 | ESR1 | c.892A>G (p.Ile298Val) c.42+55A>G (n.42+55A>G) n.220A>G c.453-116687A>G (n.453-116687A>G) c.115+63533A>G (n.115+63533A>G) c.373A>G (p.Ile125Val) c.*110+63533A>G (n.*110+63533A>G) n.133A>G c.898A>G (p.Ile300Val) c.889A>G (p.Ile297Val) c.163A>G (p.Ile55Val) c.235A>G (p.Ile79Val) c.103A>G (p.Ile35Val) n.1262A>G | gnomAD v4 |
6 | g.151944304A>T | CA4052325 | ESR1 | c.892A>T (p.Ile298Phe) c.42+55A>T (n.42+55A>T) n.220A>T c.453-116687A>T (n.453-116687A>T) c.115+63533A>T (n.115+63533A>T) c.373A>T (p.Ile125Phe) c.*110+63533A>T (n.*110+63533A>T) n.133A>T c.898A>T (p.Ile300Phe) c.889A>T (p.Ile297Phe) c.163A>T (p.Ile55Phe) c.235A>T (p.Ile79Phe) c.103A>T (p.Ile35Phe) n.1262A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944305T>A | CA366213239 | ESR1 | c.893T>A (p.Ile298Asn) c.42+56T>A (n.42+56T>A) n.221T>A c.453-116686T>A (n.453-116686T>A) c.115+63534T>A (n.115+63534T>A) c.374T>A (p.Ile125Asn) c.*110+63534T>A (n.*110+63534T>A) n.134T>A c.899T>A (p.Ile300Asn) c.890T>A (p.Ile297Asn) c.164T>A (p.Ile55Asn) c.236T>A (p.Ile79Asn) c.104T>A (p.Ile35Asn) n.1263T>A | dbSNP |
6 | g.151944305T>C | CA366213240 | ESR1 | c.893T>C (p.Ile298Thr) c.42+56T>C (n.42+56T>C) n.221T>C c.453-116686T>C (n.453-116686T>C) c.115+63534T>C (n.115+63534T>C) c.374T>C (p.Ile125Thr) c.*110+63534T>C (n.*110+63534T>C) n.134T>C c.899T>C (p.Ile300Thr) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.164T>C (p.Ile55Thr) c.236T>C (p.Ile79Thr) c.104T>C (p.Ile35Thr) n.1263T>C | |
6 | g.151944305T>G | CA366213241 | ESR1 | c.893T>G (p.Ile298Ser) c.42+56T>G (n.42+56T>G) n.221T>G c.453-116686T>G (n.453-116686T>G) c.115+63534T>G (n.115+63534T>G) c.374T>G (p.Ile125Ser) c.*110+63534T>G (n.*110+63534T>G) n.134T>G c.899T>G (p.Ile300Ser) c.890T>G (p.Ile297Ser) c.164T>G (p.Ile55Ser) c.236T>G (p.Ile79Ser) c.104T>G (p.Ile35Ser) n.1263T>G | |
6 | g.151944306C>A | CA452987652 | ESR1 | c.894C>A (p.Ile298=) c.42+57C>A (n.42+57C>A) n.222C>A c.453-116685C>A (n.453-116685C>A) c.115+63535C>A (n.115+63535C>A) c.375C>A (p.Ile125=) c.*110+63535C>A (n.*110+63535C>A) n.135C>A c.900C>A (p.Ile300=) c.891C>A (p.Ile297=) c.165C>A (p.Ile55=) c.237C>A (p.Ile79=) c.105C>A (p.Ile35=) n.1264C>A | |
6 | g.151944306C>G | CA366213242 | ESR1 | c.894C>G (p.Ile298Met) c.42+57C>G (n.42+57C>G) n.222C>G c.453-116685C>G (n.453-116685C>G) c.115+63535C>G (n.115+63535C>G) c.375C>G (p.Ile125Met) c.*110+63535C>G (n.*110+63535C>G) n.135C>G c.900C>G (p.Ile300Met) c.891C>G (p.Ile297Met) c.165C>G (p.Ile55Met) c.237C>G (p.Ile79Met) c.105C>G (p.Ile35Met) n.1264C>G | dbSNP |
6 | g.151944306C>T | CA452987653 | ESR1 | c.894C>T (p.Ile298=) c.42+57C>T (n.42+57C>T) n.222C>T c.453-116685C>T (n.453-116685C>T) c.115+63535C>T (n.115+63535C>T) c.375C>T (p.Ile125=) c.*110+63535C>T (n.*110+63535C>T) n.135C>T c.900C>T (p.Ile300=) c.891C>T (p.Ile297=) c.165C>T (p.Ile55=) c.237C>T (p.Ile79=) c.105C>T (p.Ile35=) n.1264C>T | dbSNP |
6 | g.151944307A= | CA1673101889 | ESR1 | c.895A= (p.Lys299=) c.42+58A= (n.42+58A=) n.223A= c.453-116684A= (n.453-116684A=) c.115+63536A= (n.115+63536A=) c.376A= (p.Lys126=) c.*110+63536A= (n.*110+63536A=) n.136A= c.901A= (p.Lys301=) c.892A= (p.Lys298=) c.166A= (p.Lys56=) c.238A= (p.Lys80=) c.106A= (p.Lys36=) n.1265A= | |
6 | g.151944307A>C | CA366213243 | ESR1 | c.895A>C (p.Lys299Gln) c.42+58A>C (n.42+58A>C) n.223A>C c.453-116684A>C (n.453-116684A>C) c.115+63536A>C (n.115+63536A>C) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.*110+63536A>C (n.*110+63536A>C) n.136A>C c.901A>C (p.Lys301Gln) c.892A>C (p.Lys298Gln) c.166A>C (p.Lys56Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) n.1265A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944307A>G | CA366213244 | ESR1 | c.895A>G (p.Lys299Glu) c.42+58A>G (n.42+58A>G) n.223A>G c.453-116684A>G (n.453-116684A>G) c.115+63536A>G (n.115+63536A>G) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.*110+63536A>G (n.*110+63536A>G) n.136A>G c.901A>G (p.Lys301Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu) c.166A>G (p.Lys56Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) n.1265A>G | |
6 | g.151944307A>T | CA366213245 | ESR1 | c.895A>T (p.Lys299Ter) c.42+58A>T (n.42+58A>T) n.223A>T c.453-116684A>T (n.453-116684A>T) c.115+63536A>T (n.115+63536A>T) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.*110+63536A>T (n.*110+63536A>T) n.136A>T c.901A>T (p.Lys301Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter) c.166A>T (p.Lys56Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) n.1265A>T | dbSNP |
6 | g.151944308A= | CA1673101892 | ESR1 | c.896A= (p.Lys299=) c.42+59A= (n.42+59A=) n.224A= c.453-116683A= (n.453-116683A=) c.115+63537A= (n.115+63537A=) c.377A= (p.Lys126=) c.*110+63537A= (n.*110+63537A=) n.137A= c.902A= (p.Lys301=) c.893A= (p.Lys298=) c.167A= (p.Lys56=) c.239A= (p.Lys80=) c.107A= (p.Lys36=) n.1266A= | |
6 | g.151944308A>C | CA366213247 | ESR1 | c.896A>C (p.Lys299Thr) c.42+59A>C (n.42+59A>C) n.224A>C c.453-116683A>C (n.453-116683A>C) c.115+63537A>C (n.115+63537A>C) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.*110+63537A>C (n.*110+63537A>C) n.137A>C c.902A>C (p.Lys301Thr) c.893A>C (p.Lys298Thr) c.167A>C (p.Lys56Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) n.1266A>C | dbSNP |
6 | g.151944308A>G | CA4052326 | ESR1 | c.896A>G (p.Lys299Arg) c.42+59A>G (n.42+59A>G) n.224A>G c.453-116683A>G (n.453-116683A>G) c.115+63537A>G (n.115+63537A>G) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.*110+63537A>G (n.*110+63537A>G) n.137A>G c.902A>G (p.Lys301Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg) c.167A>G (p.Lys56Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) n.1266A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944308A>T | CA366213246 | ESR1 | c.896A>T (p.Lys299Ile) c.42+59A>T (n.42+59A>T) n.224A>T c.453-116683A>T (n.453-116683A>T) c.115+63537A>T (n.115+63537A>T) c.377A>T (p.Lys126Ile) c.*110+63537A>T (n.*110+63537A>T) n.137A>T c.902A>T (p.Lys301Ile) c.893A>T (p.Lys298Ile) c.167A>T (p.Lys56Ile) c.239A>T (p.Lys80Ile) c.107A>T (p.Lys36Ile) n.1266A>T | dbSNP |
6 | g.151944309A= | CA1673101896 | ESR1 | c.897A= (p.Lys299=) c.42+60A= (n.42+60A=) n.225A= c.453-116682A= (n.453-116682A=) c.115+63538A= (n.115+63538A=) c.378A= (p.Lys126=) c.*110+63538A= (n.*110+63538A=) n.138A= c.903A= (p.Lys301=) c.894A= (p.Lys298=) c.168A= (p.Lys56=) c.240A= (p.Lys80=) c.108A= (p.Lys36=) n.1267A= | |
6 | g.151944309A>C | CA366213248 | ESR1 | c.897A>C (p.Lys299Asn) c.42+60A>C (n.42+60A>C) n.225A>C c.453-116682A>C (n.453-116682A>C) c.115+63538A>C (n.115+63538A>C) c.378A>C (p.Lys126Asn) c.*110+63538A>C (n.*110+63538A>C) n.138A>C c.903A>C (p.Lys301Asn) c.894A>C (p.Lys298Asn) c.168A>C (p.Lys56Asn) c.240A>C (p.Lys80Asn) c.108A>C (p.Lys36Asn) n.1267A>C | dbSNP |
6 | g.151944309A>G | CA452987654 | ESR1 | c.897A>G (p.Lys299=) c.42+60A>G (n.42+60A>G) n.225A>G c.453-116682A>G (n.453-116682A>G) c.115+63538A>G (n.115+63538A>G) c.378A>G (p.Lys126=) c.*110+63538A>G (n.*110+63538A>G) n.138A>G c.903A>G (p.Lys301=) c.894A>G (p.Lys298=) c.168A>G (p.Lys56=) c.240A>G (p.Lys80=) c.108A>G (p.Lys36=) n.1267A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944309A>T | CA366213249 | ESR1 | c.897A>T (p.Lys299Asn) c.42+60A>T (n.42+60A>T) n.225A>T c.453-116682A>T (n.453-116682A>T) c.115+63538A>T (n.115+63538A>T) c.378A>T (p.Lys126Asn) c.*110+63538A>T (n.*110+63538A>T) n.138A>T c.903A>T (p.Lys301Asn) c.894A>T (p.Lys298Asn) c.168A>T (p.Lys56Asn) c.240A>T (p.Lys80Asn) c.108A>T (p.Lys36Asn) n.1267A>T | dbSNP |
6 | g.151944310C>A | CA366213250 | ESR1 | c.898C>A (p.Arg300Ser) c.42+61C>A (n.42+61C>A) n.226C>A c.453-116681C>A (n.453-116681C>A) c.115+63539C>A (n.115+63539C>A) c.379C>A (p.Arg127Ser) c.*110+63539C>A (n.*110+63539C>A) n.139C>A c.904C>A (p.Arg302Ser) c.895C>A (p.Arg299Ser) c.169C>A (p.Arg57Ser) c.241C>A (p.Arg81Ser) c.109C>A (p.Arg37Ser) n.1268C>A | |
6 | g.151944310C= | CA1673101899 | ESR1 | c.898C= (p.Arg300=) c.42+61C= (n.42+61C=) n.226C= c.453-116681C= (n.453-116681C=) c.115+63539C= (n.115+63539C=) c.379C= (p.Arg127=) c.*110+63539C= (n.*110+63539C=) n.139C= c.904C= (p.Arg302=) c.895C= (p.Arg299=) c.169C= (p.Arg57=) c.241C= (p.Arg81=) c.109C= (p.Arg37=) n.1268C= | |
6 | g.151944310C>G | CA366213251 | ESR1 | c.898C>G (p.Arg300Gly) c.42+61C>G (n.42+61C>G) n.226C>G c.453-116681C>G (n.453-116681C>G) c.115+63539C>G (n.115+63539C>G) c.379C>G (p.Arg127Gly) c.*110+63539C>G (n.*110+63539C>G) n.139C>G c.904C>G (p.Arg302Gly) c.895C>G (p.Arg299Gly) c.169C>G (p.Arg57Gly) c.241C>G (p.Arg81Gly) c.109C>G (p.Arg37Gly) n.1268C>G | |
6 | g.151944310C>T | CA4052327 | ESR1 | c.898C>T (p.Arg300Cys) c.42+61C>T (n.42+61C>T) n.226C>T c.453-116681C>T (n.453-116681C>T) c.115+63539C>T (n.115+63539C>T) c.379C>T (p.Arg127Cys) c.*110+63539C>T (n.*110+63539C>T) n.139C>T c.904C>T (p.Arg302Cys) c.895C>T (p.Arg299Cys) c.169C>T (p.Arg57Cys) c.241C>T (p.Arg81Cys) c.109C>T (p.Arg37Cys) n.1268C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944311G>A | CA4052328 | ESR1 | c.899G>A (p.Arg300His) c.42+62G>A (n.42+62G>A) n.227G>A c.453-116680G>A (n.453-116680G>A) c.115+63540G>A (n.115+63540G>A) c.380G>A (p.Arg127His) c.*110+63540G>A (n.*110+63540G>A) n.140G>A c.905G>A (p.Arg302His) c.896G>A (p.Arg299His) c.170G>A (p.Arg57His) c.242G>A (p.Arg81His) c.110G>A (p.Arg37His) n.1269G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944311G>C | CA366213252 | ESR1 | c.899G>C (p.Arg300Pro) c.42+62G>C (n.42+62G>C) n.227G>C c.453-116680G>C (n.453-116680G>C) c.115+63540G>C (n.115+63540G>C) c.380G>C (p.Arg127Pro) c.*110+63540G>C (n.*110+63540G>C) n.140G>C c.905G>C (p.Arg302Pro) c.896G>C (p.Arg299Pro) c.170G>C (p.Arg57Pro) c.242G>C (p.Arg81Pro) c.110G>C (p.Arg37Pro) n.1269G>C | |
6 | g.151944311G= | CA1673101902 | ESR1 | c.899G= (p.Arg300=) c.42+62G= (n.42+62G=) n.227G= c.453-116680G= (n.453-116680G=) c.115+63540G= (n.115+63540G=) c.380G= (p.Arg127=) c.*110+63540G= (n.*110+63540G=) n.140G= c.905G= (p.Arg302=) c.896G= (p.Arg299=) c.170G= (p.Arg57=) c.242G= (p.Arg81=) c.110G= (p.Arg37=) n.1269G= | |
6 | g.151944311G>T | CA366213253 | ESR1 | c.899G>T (p.Arg300Leu) c.42+62G>T (n.42+62G>T) n.227G>T c.453-116680G>T (n.453-116680G>T) c.115+63540G>T (n.115+63540G>T) c.380G>T (p.Arg127Leu) c.*110+63540G>T (n.*110+63540G>T) n.140G>T c.905G>T (p.Arg302Leu) c.896G>T (p.Arg299Leu) c.170G>T (p.Arg57Leu) c.242G>T (p.Arg81Leu) c.110G>T (p.Arg37Leu) n.1269G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.151944312C>A | CA452987655 | ESR1 | c.900C>A (p.Arg300=) c.42+63C>A (n.42+63C>A) n.228C>A c.453-116679C>A (n.453-116679C>A) c.115+63541C>A (n.115+63541C>A) c.381C>A (p.Arg127=) c.*110+63541C>A (n.*110+63541C>A) n.141C>A c.906C>A (p.Arg302=) c.897C>A (p.Arg299=) c.171C>A (p.Arg57=) c.243C>A (p.Arg81=) c.111C>A (p.Arg37=) n.1270C>A | |
6 | g.151944312C>G | CA452987656 | ESR1 | c.900C>G (p.Arg300=) c.42+63C>G (n.42+63C>G) n.228C>G c.453-116679C>G (n.453-116679C>G) c.115+63541C>G (n.115+63541C>G) c.381C>G (p.Arg127=) c.*110+63541C>G (n.*110+63541C>G) n.141C>G c.906C>G (p.Arg302=) c.897C>G (p.Arg299=) c.171C>G (p.Arg57=) c.243C>G (p.Arg81=) c.111C>G (p.Arg37=) n.1270C>G | dbSNP |
6 | g.151944312C>T | CA452987657 | ESR1 | c.900C>T (p.Arg300=) c.42+63C>T (n.42+63C>T) n.228C>T c.453-116679C>T (n.453-116679C>T) c.115+63541C>T (n.115+63541C>T) c.381C>T (p.Arg127=) c.*110+63541C>T (n.*110+63541C>T) n.141C>T c.906C>T (p.Arg302=) c.897C>T (p.Arg299=) c.171C>T (p.Arg57=) c.243C>T (p.Arg81=) c.111C>T (p.Arg37=) n.1270C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944313T>A | CA366213254 | ESR1 | c.901T>A (p.Ser301Thr) c.42+64T>A (n.42+64T>A) n.229T>A c.453-116678T>A (n.453-116678T>A) c.115+63542T>A (n.115+63542T>A) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.*110+63542T>A (n.*110+63542T>A) n.142T>A c.907T>A (p.Ser303Thr) c.898T>A (p.Ser300Thr) c.172T>A (p.Ser58Thr) c.244T>A (p.Ser82Thr) c.112T>A (p.Ser38Thr) n.1271T>A | dbSNP |
6 | g.151944313T>C | CA366213255 | ESR1 | c.901T>C (p.Ser301Pro) c.42+64T>C (n.42+64T>C) n.229T>C c.453-116678T>C (n.453-116678T>C) c.115+63542T>C (n.115+63542T>C) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.*110+63542T>C (n.*110+63542T>C) n.142T>C c.907T>C (p.Ser303Pro) c.898T>C (p.Ser300Pro) c.172T>C (p.Ser58Pro) c.244T>C (p.Ser82Pro) c.112T>C (p.Ser38Pro) n.1271T>C | dbSNP |
6 | g.151944313T>G | CA366213256 | ESR1 | c.901T>G (p.Ser301Ala) c.42+64T>G (n.42+64T>G) n.229T>G c.453-116678T>G (n.453-116678T>G) c.115+63542T>G (n.115+63542T>G) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.*110+63542T>G (n.*110+63542T>G) n.142T>G c.907T>G (p.Ser303Ala) c.898T>G (p.Ser300Ala) c.172T>G (p.Ser58Ala) c.244T>G (p.Ser82Ala) c.112T>G (p.Ser38Ala) n.1271T>G | |
6 | g.151944314C>A | CA366213257 | ESR1 | c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.42+65C>A (n.42+65C>A) n.230C>A c.453-116677C>A (n.453-116677C>A) c.115+63543C>A (n.115+63543C>A) c.383C>A (p.Ser128Tyr) c.*110+63543C>A (n.*110+63543C>A) n.143C>A c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.173C>A (p.Ser58Tyr) c.245C>A (p.Ser82Tyr) c.113C>A (p.Ser38Tyr) n.1272C>A | dbSNP |
6 | g.151944314C>G | CA366213258 | ESR1 | c.902C>G (p.Ser301Cys) c.42+65C>G (n.42+65C>G) n.230C>G c.453-116677C>G (n.453-116677C>G) c.115+63543C>G (n.115+63543C>G) c.383C>G (p.Ser128Cys) c.*110+63543C>G (n.*110+63543C>G) n.143C>G c.908C>G (p.Ser303Cys) c.899C>G (p.Ser300Cys) c.173C>G (p.Ser58Cys) c.245C>G (p.Ser82Cys) c.113C>G (p.Ser38Cys) n.1272C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944314C>T | CA366213259 | ESR1 | c.902C>T (p.Ser301Phe) c.42+65C>T (n.42+65C>T) n.230C>T c.453-116677C>T (n.453-116677C>T) c.115+63543C>T (n.115+63543C>T) c.383C>T (p.Ser128Phe) c.*110+63543C>T (n.*110+63543C>T) n.143C>T c.908C>T (p.Ser303Phe) c.899C>T (p.Ser300Phe) c.173C>T (p.Ser58Phe) c.245C>T (p.Ser82Phe) c.113C>T (p.Ser38Phe) n.1272C>T | dbSNP |
6 | g.151944315T>A | CA452987658 | ESR1 | c.903T>A (p.Ser301=) c.42+66T>A (n.42+66T>A) n.231T>A c.453-116676T>A (n.453-116676T>A) c.115+63544T>A (n.115+63544T>A) c.384T>A (p.Ser128=) c.*110+63544T>A (n.*110+63544T>A) n.144T>A c.909T>A (p.Ser303=) c.900T>A (p.Ser300=) c.174T>A (p.Ser58=) c.246T>A (p.Ser82=) c.114T>A (p.Ser38=) n.1273T>A | |
6 | g.151944315T>C | CA452987659 | ESR1 | c.903T>C (p.Ser301=) c.42+66T>C (n.42+66T>C) n.231T>C c.453-116676T>C (n.453-116676T>C) c.115+63544T>C (n.115+63544T>C) c.384T>C (p.Ser128=) c.*110+63544T>C (n.*110+63544T>C) n.144T>C c.909T>C (p.Ser303=) c.900T>C (p.Ser300=) c.174T>C (p.Ser58=) c.246T>C (p.Ser82=) c.114T>C (p.Ser38=) n.1273T>C | |
6 | g.151944315T>G | CA452987660 | ESR1 | c.903T>G (p.Ser301=) c.42+66T>G (n.42+66T>G) n.231T>G c.453-116676T>G (n.453-116676T>G) c.115+63544T>G (n.115+63544T>G) c.384T>G (p.Ser128=) c.*110+63544T>G (n.*110+63544T>G) n.144T>G c.909T>G (p.Ser303=) c.900T>G (p.Ser300=) c.174T>G (p.Ser58=) c.246T>G (p.Ser82=) c.114T>G (p.Ser38=) n.1273T>G | |
6 | g.151944315_151944318delinsTAAG | CA1673101907 | ESR1 | c.903_906delinsTAAG (p.Ser301=) c.42+66_42+69delinsTAAG (n.42+66_42+69delinsTAAG) n.231_234delinsTAAG c.453-116676_453-116673delinsTAAG (n.453-116676_453-116673delinsTAAG) c.115+63544_115+63547delinsTAAG (n.115+63544_115+63547delinsTAAG) c.384_387delinsTAAG (p.Ser128=) c.*110+63544_*110+63547delinsTAAG (n.*110+63544_*110+63547delinsTAAG) n.144_147delinsTAAG c.909_912delinsTAAG (p.Ser303=) c.900_903delinsTAAG (p.Ser300=) c.174_177delinsTAAG (p.Ser58=) c.246_249delinsTAAG (p.Ser82=) c.114_117delinsTAAG (p.Ser38=) n.1273_1276delinsTAAG | |
6 | g.151944316A= | CA1673101916 | ESR1 | c.904A= (p.Lys302=) c.42+67A= (n.42+67A=) n.232A= c.453-116675A= (n.453-116675A=) c.115+63545A= (n.115+63545A=) c.385A= (p.Lys129=) c.*110+63545A= (n.*110+63545A=) n.145A= c.910A= (p.Lys304=) c.901A= (p.Lys301=) c.175A= (p.Lys59=) c.247A= (p.Lys83=) c.115A= (p.Lys39=) n.1274A= | |
6 | g.151944316A>C | CA366213260 | ESR1 | c.904A>C (p.Lys302Gln) c.42+67A>C (n.42+67A>C) n.232A>C c.453-116675A>C (n.453-116675A>C) c.115+63545A>C (n.115+63545A>C) c.385A>C (p.Lys129Gln) c.*110+63545A>C (n.*110+63545A>C) n.145A>C c.910A>C (p.Lys304Gln) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.175A>C (p.Lys59Gln) c.247A>C (p.Lys83Gln) c.115A>C (p.Lys39Gln) n.1274A>C | |
6 | g.151944316A>G | CA4052330 | ESR1 | c.904A>G (p.Lys302Glu) c.42+67A>G (n.42+67A>G) n.232A>G c.453-116675A>G (n.453-116675A>G) c.115+63545A>G (n.115+63545A>G) c.385A>G (p.Lys129Glu) c.*110+63545A>G (n.*110+63545A>G) n.145A>G c.910A>G (p.Lys304Glu) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.175A>G (p.Lys59Glu) c.247A>G (p.Lys83Glu) c.115A>G (p.Lys39Glu) n.1274A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944316A>T | CA366213261 | ESR1 | c.904A>T (p.Lys302Ter) c.42+67A>T (n.42+67A>T) n.232A>T c.453-116675A>T (n.453-116675A>T) c.115+63545A>T (n.115+63545A>T) c.385A>T (p.Lys129Ter) c.*110+63545A>T (n.*110+63545A>T) n.145A>T c.910A>T (p.Lys304Ter) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.175A>T (p.Lys59Ter) c.247A>T (p.Lys83Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter) n.1274A>T | dbSNP |
6 | g.151944317del | CA645545338 | ESR1 | c.905del (p.Lys302ArgfsTer9) c.42+68del (n.42+68del) n.233del c.453-116674del (n.453-116674del) c.115+63546del (n.115+63546del) c.386del (p.Lys129ArgfsTer9) c.*110+63546del (n.*110+63546del) n.146del c.911del (p.Lys304ArgfsTer9) c.902del (p.Lys301ArgfsTer9) c.176del (p.Lys59ArgfsTer9) c.248del (p.Lys83ArgfsTer9) c.116del (p.Lys39ArgfsTer9) n.1275del | COSMIC |
6 | g.151944321_151944323del | CA4052329 | ESR1 | c.909_911del (p.Lys303del) c.42+72_42+74del (n.42+72_42+74del) n.237_239del c.453-116670_453-116668del (n.453-116670_453-116668del) c.115+63550_115+63552del (n.115+63550_115+63552del) c.390_392del (p.Lys130del) c.*110+63550_*110+63552del (n.*110+63550_*110+63552del) n.150_152del c.915_917del (p.Lys305del) c.906_908del (p.Lys302del) c.180_182del (p.Lys60del) c.252_254del (p.Lys84del) c.120_122del (p.Lys40del) n.1279_1281del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944317A>C | CA366213262 | ESR1 | c.905A>C (p.Lys302Thr) c.42+68A>C (n.42+68A>C) n.233A>C c.453-116674A>C (n.453-116674A>C) c.115+63546A>C (n.115+63546A>C) c.386A>C (p.Lys129Thr) c.*110+63546A>C (n.*110+63546A>C) n.146A>C c.911A>C (p.Lys304Thr) c.902A>C (p.Lys301Thr) c.176A>C (p.Lys59Thr) c.248A>C (p.Lys83Thr) c.116A>C (p.Lys39Thr) n.1275A>C | |
6 | g.151944317A>G | CA366213263 | ESR1 | c.905A>G (p.Lys302Arg) c.42+68A>G (n.42+68A>G) n.233A>G c.453-116674A>G (n.453-116674A>G) c.115+63546A>G (n.115+63546A>G) c.386A>G (p.Lys129Arg) c.*110+63546A>G (n.*110+63546A>G) n.146A>G c.911A>G (p.Lys304Arg) c.902A>G (p.Lys301Arg) c.176A>G (p.Lys59Arg) c.248A>G (p.Lys83Arg) c.116A>G (p.Lys39Arg) n.1275A>G | |
6 | g.151944317A>T | CA366213264 | ESR1 | c.905A>T (p.Lys302Met) c.42+68A>T (n.42+68A>T) n.233A>T c.453-116674A>T (n.453-116674A>T) c.115+63546A>T (n.115+63546A>T) c.386A>T (p.Lys129Met) c.*110+63546A>T (n.*110+63546A>T) n.146A>T c.911A>T (p.Lys304Met) c.902A>T (p.Lys301Met) c.176A>T (p.Lys59Met) c.248A>T (p.Lys83Met) c.116A>T (p.Lys39Met) n.1275A>T | |
6 | g.151944318G>A | CA452987661 | ESR1 | c.906G>A (p.Lys302=) c.42+69G>A (n.42+69G>A) n.234G>A c.453-116673G>A (n.453-116673G>A) c.115+63547G>A (n.115+63547G>A) c.387G>A (p.Lys129=) c.*110+63547G>A (n.*110+63547G>A) n.147G>A c.912G>A (p.Lys304=) c.903G>A (p.Lys301=) c.177G>A (p.Lys59=) c.249G>A (p.Lys83=) c.117G>A (p.Lys39=) n.1276G>A | dbSNP |
6 | g.151944318G>C | CA366213265 | ESR1 | c.906G>C (p.Lys302Asn) c.42+69G>C (n.42+69G>C) n.234G>C c.453-116673G>C (n.453-116673G>C) c.115+63547G>C (n.115+63547G>C) c.387G>C (p.Lys129Asn) c.*110+63547G>C (n.*110+63547G>C) n.147G>C c.912G>C (p.Lys304Asn) c.903G>C (p.Lys301Asn) c.177G>C (p.Lys59Asn) c.249G>C (p.Lys83Asn) c.117G>C (p.Lys39Asn) n.1276G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944318G>T | CA366213266 | ESR1 | c.906G>T (p.Lys302Asn) c.42+69G>T (n.42+69G>T) n.234G>T c.453-116673G>T (n.453-116673G>T) c.115+63547G>T (n.115+63547G>T) c.387G>T (p.Lys129Asn) c.*110+63547G>T (n.*110+63547G>T) n.147G>T c.912G>T (p.Lys304Asn) c.903G>T (p.Lys301Asn) c.177G>T (p.Lys59Asn) c.249G>T (p.Lys83Asn) c.117G>T (p.Lys39Asn) n.1276G>T | |
6 | g.151944319A>C | CA366213269 | ESR1 | c.907A>C (p.Lys303Gln) c.42+70A>C (n.42+70A>C) n.235A>C c.453-116672A>C (n.453-116672A>C) c.115+63548A>C (n.115+63548A>C) c.388A>C (p.Lys130Gln) c.*110+63548A>C (n.*110+63548A>C) n.148A>C c.913A>C (p.Lys305Gln) c.904A>C (p.Lys302Gln) c.178A>C (p.Lys60Gln) c.250A>C (p.Lys84Gln) c.118A>C (p.Lys40Gln) n.1277A>C | |
6 | g.151944319A>G | CA366213267 | ESR1 | c.907A>G (p.Lys303Glu) c.42+70A>G (n.42+70A>G) n.235A>G c.453-116672A>G (n.453-116672A>G) c.115+63548A>G (n.115+63548A>G) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.*110+63548A>G (n.*110+63548A>G) n.148A>G c.913A>G (p.Lys305Glu) c.904A>G (p.Lys302Glu) c.178A>G (p.Lys60Glu) c.250A>G (p.Lys84Glu) c.118A>G (p.Lys40Glu) n.1277A>G | dbSNP |
6 | g.151944319A>T | CA366213268 | ESR1 | c.907A>T (p.Lys303Ter) c.42+70A>T (n.42+70A>T) n.235A>T c.453-116672A>T (n.453-116672A>T) c.115+63548A>T (n.115+63548A>T) c.388A>T (p.Lys130Ter) c.*110+63548A>T (n.*110+63548A>T) n.148A>T c.913A>T (p.Lys305Ter) c.904A>T (p.Lys302Ter) c.178A>T (p.Lys60Ter) c.250A>T (p.Lys84Ter) c.118A>T (p.Lys40Ter) n.1277A>T | dbSNP |
6 | g.151944320A= | CA1673101923 | ESR1 | c.908A= (p.Lys303=) c.42+71A= (n.42+71A=) n.236A= c.453-116671A= (n.453-116671A=) c.115+63549A= (n.115+63549A=) c.389A= (p.Lys130=) c.*110+63549A= (n.*110+63549A=) n.149A= c.914A= (p.Lys305=) c.905A= (p.Lys302=) c.179A= (p.Lys60=) c.251A= (p.Lys84=) c.119A= (p.Lys40=) n.1278A= | |
6 | g.151944320A>C | CA366213270 | ESR1 | c.908A>C (p.Lys303Thr) c.42+71A>C (n.42+71A>C) n.236A>C c.453-116671A>C (n.453-116671A>C) c.115+63549A>C (n.115+63549A>C) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.*110+63549A>C (n.*110+63549A>C) n.149A>C c.914A>C (p.Lys305Thr) c.905A>C (p.Lys302Thr) c.179A>C (p.Lys60Thr) c.251A>C (p.Lys84Thr) c.119A>C (p.Lys40Thr) n.1278A>C | |
6 | g.151944320A>G | CA275959 | ESR1 | c.908A>G (p.Lys303Arg) c.42+71A>G (n.42+71A>G) n.236A>G c.453-116671A>G (n.453-116671A>G) c.115+63549A>G (n.115+63549A>G) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.*110+63549A>G (n.*110+63549A>G) n.149A>G c.914A>G (p.Lys305Arg) c.905A>G (p.Lys302Arg) c.179A>G (p.Lys60Arg) c.251A>G (p.Lys84Arg) c.119A>G (p.Lys40Arg) n.1278A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
6 | g.151944320A>T | CA366213271 | ESR1 | c.908A>T (p.Lys303Met) c.42+71A>T (n.42+71A>T) n.236A>T c.453-116671A>T (n.453-116671A>T) c.115+63549A>T (n.115+63549A>T) c.389A>T (p.Lys130Met) c.*110+63549A>T (n.*110+63549A>T) n.149A>T c.914A>T (p.Lys305Met) c.905A>T (p.Lys302Met) c.179A>T (p.Lys60Met) c.251A>T (p.Lys84Met) c.119A>T (p.Lys40Met) n.1278A>T | |
6 | g.151944321G>A | CA452987662 | ESR1 | c.909G>A (p.Lys303=) c.42+72G>A (n.42+72G>A) n.237G>A c.453-116670G>A (n.453-116670G>A) c.115+63550G>A (n.115+63550G>A) c.390G>A (p.Lys130=) c.*110+63550G>A (n.*110+63550G>A) n.150G>A c.915G>A (p.Lys305=) c.906G>A (p.Lys302=) c.180G>A (p.Lys60=) c.252G>A (p.Lys84=) c.120G>A (p.Lys40=) n.1279G>A | dbSNP |
6 | g.151944321G>C | CA366213272 | ESR1 | c.909G>C (p.Lys303Asn) c.42+72G>C (n.42+72G>C) n.237G>C c.453-116670G>C (n.453-116670G>C) c.115+63550G>C (n.115+63550G>C) c.390G>C (p.Lys130Asn) c.*110+63550G>C (n.*110+63550G>C) n.150G>C c.915G>C (p.Lys305Asn) c.906G>C (p.Lys302Asn) c.180G>C (p.Lys60Asn) c.252G>C (p.Lys84Asn) c.120G>C (p.Lys40Asn) n.1279G>C | dbSNP |
6 | g.151944321G>T | CA366213273 | ESR1 | c.909G>T (p.Lys303Asn) c.42+72G>T (n.42+72G>T) n.237G>T c.453-116670G>T (n.453-116670G>T) c.115+63550G>T (n.115+63550G>T) c.390G>T (p.Lys130Asn) c.*110+63550G>T (n.*110+63550G>T) n.150G>T c.915G>T (p.Lys305Asn) c.906G>T (p.Lys302Asn) c.180G>T (p.Lys60Asn) c.252G>T (p.Lys84Asn) c.120G>T (p.Lys40Asn) n.1279G>T | dbSNP |
6 | g.151944322A>C | CA366213274 | ESR1 | c.910A>C (p.Asn304His) c.42+73A>C (n.42+73A>C) n.238A>C c.453-116669A>C (n.453-116669A>C) c.115+63551A>C (n.115+63551A>C) c.391A>C (p.Asn131His) c.*110+63551A>C (n.*110+63551A>C) n.151A>C c.916A>C (p.Asn306His) c.907A>C (p.Asn303His) c.181A>C (p.Asn61His) c.253A>C (p.Asn85His) c.121A>C (p.Asn41His) n.1280A>C | |
6 | g.151944322A>G | CA366213276 | ESR1 | c.910A>G (p.Asn304Asp) c.42+73A>G (n.42+73A>G) n.238A>G c.453-116669A>G (n.453-116669A>G) c.115+63551A>G (n.115+63551A>G) c.391A>G (p.Asn131Asp) c.*110+63551A>G (n.*110+63551A>G) n.151A>G c.916A>G (p.Asn306Asp) c.907A>G (p.Asn303Asp) c.181A>G (p.Asn61Asp) c.253A>G (p.Asn85Asp) c.121A>G (p.Asn41Asp) n.1280A>G | |
6 | g.151944322A>T | CA366213275 | ESR1 | c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.42+73A>T (n.42+73A>T) n.238A>T c.453-116669A>T (n.453-116669A>T) c.115+63551A>T (n.115+63551A>T) c.391A>T (p.Asn131Tyr) c.*110+63551A>T (n.*110+63551A>T) n.151A>T c.916A>T (p.Asn306Tyr) c.907A>T (p.Asn303Tyr) c.181A>T (p.Asn61Tyr) c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.121A>T (p.Asn41Tyr) n.1280A>T | |
6 | g.151944323A= | CA1673101928 | ESR1 | c.911A= (p.Asn304=) c.42+74A= (n.42+74A=) n.239A= c.453-116668A= (n.453-116668A=) c.115+63552A= (n.115+63552A=) c.392A= (p.Asn131=) c.*110+63552A= (n.*110+63552A=) n.152A= c.917A= (p.Asn306=) c.908A= (p.Asn303=) c.182A= (p.Asn61=) c.254A= (p.Asn85=) c.122A= (p.Asn41=) n.1281A= | |
6 | g.151944323A>C | CA366213277 | ESR1 | c.911A>C (p.Asn304Thr) c.42+74A>C (n.42+74A>C) n.239A>C c.453-116668A>C (n.453-116668A>C) c.115+63552A>C (n.115+63552A>C) c.392A>C (p.Asn131Thr) c.*110+63552A>C (n.*110+63552A>C) n.152A>C c.917A>C (p.Asn306Thr) c.908A>C (p.Asn303Thr) c.182A>C (p.Asn61Thr) c.254A>C (p.Asn85Thr) c.122A>C (p.Asn41Thr) n.1281A>C | dbSNP |
6 | g.151944323A>G | CA366213278 | ESR1 | c.911A>G (p.Asn304Ser) c.42+74A>G (n.42+74A>G) n.239A>G c.453-116668A>G (n.453-116668A>G) c.115+63552A>G (n.115+63552A>G) c.392A>G (p.Asn131Ser) c.*110+63552A>G (n.*110+63552A>G) n.152A>G c.917A>G (p.Asn306Ser) c.908A>G (p.Asn303Ser) c.182A>G (p.Asn61Ser) c.254A>G (p.Asn85Ser) c.122A>G (p.Asn41Ser) n.1281A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944323A>T | CA366213279 | ESR1 | c.911A>T (p.Asn304Ile) c.42+74A>T (n.42+74A>T) n.239A>T c.453-116668A>T (n.453-116668A>T) c.115+63552A>T (n.115+63552A>T) c.392A>T (p.Asn131Ile) c.*110+63552A>T (n.*110+63552A>T) n.152A>T c.917A>T (p.Asn306Ile) c.908A>T (p.Asn303Ile) c.182A>T (p.Asn61Ile) c.254A>T (p.Asn85Ile) c.122A>T (p.Asn41Ile) n.1281A>T | dbSNP |
6 | g.151944324C>A | CA4052331 | ESR1 | c.912C>A (p.Asn304Lys) c.42+75C>A (n.42+75C>A) n.240C>A c.453-116667C>A (n.453-116667C>A) c.115+63553C>A (n.115+63553C>A) c.393C>A (p.Asn131Lys) c.*110+63553C>A (n.*110+63553C>A) n.153C>A c.918C>A (p.Asn306Lys) c.909C>A (p.Asn303Lys) c.183C>A (p.Asn61Lys) c.255C>A (p.Asn85Lys) c.123C>A (p.Asn41Lys) n.1282C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944324C= | CA1673101931 | ESR1 | c.912C= (p.Asn304=) c.42+75C= (n.42+75C=) n.240C= c.453-116667C= (n.453-116667C=) c.115+63553C= (n.115+63553C=) c.393C= (p.Asn131=) c.*110+63553C= (n.*110+63553C=) n.153C= c.918C= (p.Asn306=) c.909C= (p.Asn303=) c.183C= (p.Asn61=) c.255C= (p.Asn85=) c.123C= (p.Asn41=) n.1282C= | |
6 | g.151944324C>G | CA366213280 | ESR1 | c.912C>G (p.Asn304Lys) c.42+75C>G (n.42+75C>G) n.240C>G c.453-116667C>G (n.453-116667C>G) c.115+63553C>G (n.115+63553C>G) c.393C>G (p.Asn131Lys) c.*110+63553C>G (n.*110+63553C>G) n.153C>G c.918C>G (p.Asn306Lys) c.909C>G (p.Asn303Lys) c.183C>G (p.Asn61Lys) c.255C>G (p.Asn85Lys) c.123C>G (p.Asn41Lys) n.1282C>G | dbSNP |
6 | g.151944324C>T | CA452987663 | ESR1 | c.912C>T (p.Asn304=) c.42+75C>T (n.42+75C>T) n.240C>T c.453-116667C>T (n.453-116667C>T) c.115+63553C>T (n.115+63553C>T) c.393C>T (p.Asn131=) c.*110+63553C>T (n.*110+63553C>T) n.153C>T c.918C>T (p.Asn306=) c.909C>T (p.Asn303=) c.183C>T (p.Asn61=) c.255C>T (p.Asn85=) c.123C>T (p.Asn41=) n.1282C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.151944325A>C | CA366213281 | ESR1 | c.913A>C (p.Ser305Arg) c.42+76A>C (n.42+76A>C) n.241A>C c.453-116666A>C (n.453-116666A>C) c.115+63554A>C (n.115+63554A>C) c.394A>C (p.Ser132Arg) c.*110+63554A>C (n.*110+63554A>C) n.154A>C c.919A>C (p.Ser307Arg) c.910A>C (p.Ser304Arg) c.184A>C (p.Ser62Arg) c.256A>C (p.Ser86Arg) c.124A>C (p.Ser42Arg) n.1283A>C | |
6 | g.151944325A>G | CA366213282 | ESR1 | c.913A>G (p.Ser305Gly) c.42+76A>G (n.42+76A>G) n.241A>G c.453-116666A>G (n.453-116666A>G) c.115+63554A>G (n.115+63554A>G) c.394A>G (p.Ser132Gly) c.*110+63554A>G (n.*110+63554A>G) n.154A>G c.919A>G (p.Ser307Gly) c.910A>G (p.Ser304Gly) c.184A>G (p.Ser62Gly) c.256A>G (p.Ser86Gly) c.124A>G (p.Ser42Gly) n.1283A>G | |
6 | g.151944325A>T | CA366213283 | ESR1 | c.913A>T (p.Ser305Cys) c.42+76A>T (n.42+76A>T) n.241A>T c.453-116666A>T (n.453-116666A>T) c.115+63554A>T (n.115+63554A>T) c.394A>T (p.Ser132Cys) c.*110+63554A>T (n.*110+63554A>T) n.154A>T c.919A>T (p.Ser307Cys) c.910A>T (p.Ser304Cys) c.184A>T (p.Ser62Cys) c.256A>T (p.Ser86Cys) c.124A>T (p.Ser42Cys) n.1283A>T | dbSNP |
6 | g.151944326G>A | CA366213284 | ESR1 | c.914G>A (p.Ser305Asn) c.42+77G>A (n.42+77G>A) n.242G>A c.453-116665G>A (n.453-116665G>A) c.115+63555G>A (n.115+63555G>A) c.395G>A (p.Ser132Asn) c.*110+63555G>A (n.*110+63555G>A) n.155G>A c.920G>A (p.Ser307Asn) c.911G>A (p.Ser304Asn) c.185G>A (p.Ser62Asn) c.257G>A (p.Ser86Asn) c.125G>A (p.Ser42Asn) n.1284G>A | dbSNP |
6 | g.151944326G>C | CA366213285 | ESR1 | c.914G>C (p.Ser305Thr) c.42+77G>C (n.42+77G>C) n.242G>C c.453-116665G>C (n.453-116665G>C) c.115+63555G>C (n.115+63555G>C) c.395G>C (p.Ser132Thr) c.*110+63555G>C (n.*110+63555G>C) n.155G>C c.920G>C (p.Ser307Thr) c.911G>C (p.Ser304Thr) c.185G>C (p.Ser62Thr) c.257G>C (p.Ser86Thr) c.125G>C (p.Ser42Thr) n.1284G>C | dbSNP |
6 | g.151944326G>T | CA366213286 | ESR1 | c.914G>T (p.Ser305Ile) c.42+77G>T (n.42+77G>T) n.242G>T c.453-116665G>T (n.453-116665G>T) c.115+63555G>T (n.115+63555G>T) c.395G>T (p.Ser132Ile) c.*110+63555G>T (n.*110+63555G>T) n.155G>T c.920G>T (p.Ser307Ile) c.911G>T (p.Ser304Ile) c.185G>T (p.Ser62Ile) c.257G>T (p.Ser86Ile) c.125G>T (p.Ser42Ile) n.1284G>T | dbSNP |
6 | g.151944327C>A | CA366213287 | ESR1 | c.915C>A (p.Ser305Arg) c.42+78C>A (n.42+78C>A) n.243C>A c.453-116664C>A (n.453-116664C>A) c.115+63556C>A (n.115+63556C>A) c.396C>A (p.Ser132Arg) c.*110+63556C>A (n.*110+63556C>A) n.156C>A c.921C>A (p.Ser307Arg) c.912C>A (p.Ser304Arg) c.186C>A (p.Ser62Arg) c.258C>A (p.Ser86Arg) c.126C>A (p.Ser42Arg) n.1285C>A | dbSNP |
6 | g.151944327C= | CA1673101937 | ESR1 | c.915C= (p.Ser305=) c.42+78C= (n.42+78C=) n.243C= c.453-116664C= (n.453-116664C=) c.115+63556C= (n.115+63556C=) c.396C= (p.Ser132=) c.*110+63556C= (n.*110+63556C=) n.156C= c.921C= (p.Ser307=) c.912C= (p.Ser304=) c.186C= (p.Ser62=) c.258C= (p.Ser86=) c.126C= (p.Ser42=) n.1285C= | |
6 | g.151944327C>G | CA366213288 | ESR1 | c.915C>G (p.Ser305Arg) c.42+78C>G (n.42+78C>G) n.243C>G c.453-116664C>G (n.453-116664C>G) c.115+63556C>G (n.115+63556C>G) c.396C>G (p.Ser132Arg) c.*110+63556C>G (n.*110+63556C>G) n.156C>G c.921C>G (p.Ser307Arg) c.912C>G (p.Ser304Arg) c.186C>G (p.Ser62Arg) c.258C>G (p.Ser86Arg) c.126C>G (p.Ser42Arg) n.1285C>G | dbSNP |
6 | g.151944327C>T | CA452987664 | ESR1 | c.915C>T (p.Ser305=) c.42+78C>T (n.42+78C>T) n.243C>T c.453-116664C>T (n.453-116664C>T) c.115+63556C>T (n.115+63556C>T) c.396C>T (p.Ser132=) c.*110+63556C>T (n.*110+63556C>T) n.156C>T c.921C>T (p.Ser307=) c.912C>T (p.Ser304=) c.186C>T (p.Ser62=) c.258C>T (p.Ser86=) c.126C>T (p.Ser42=) n.1285C>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.151944328C>A | CA366213289 | ESR1 | c.916C>A (p.Leu306Met) c.42+79C>A (n.42+79C>A) n.244C>A c.453-116663C>A (n.453-116663C>A) c.115+63557C>A (n.115+63557C>A) c.397C>A (p.Leu133Met) c.*110+63557C>A (n.*110+63557C>A) n.157C>A c.922C>A (p.Leu308Met) c.913C>A (p.Leu305Met) c.187C>A (p.Leu63Met) c.259C>A (p.Leu87Met) c.127C>A (p.Leu43Met) n.1286C>A | dbSNP |
6 | g.151944328C>G | CA366213290 | ESR1 | c.916C>G (p.Leu306Val) c.42+79C>G (n.42+79C>G) n.244C>G c.453-116663C>G (n.453-116663C>G) c.115+63557C>G (n.115+63557C>G) c.397C>G (p.Leu133Val) c.*110+63557C>G (n.*110+63557C>G) n.157C>G c.922C>G (p.Leu308Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.187C>G (p.Leu63Val) c.259C>G (p.Leu87Val) c.127C>G (p.Leu43Val) n.1286C>G | dbSNP |
6 | g.151944328C>T | CA452987665 | ESR1 | c.916C>T (p.Leu306=) c.42+79C>T (n.42+79C>T) n.244C>T c.453-116663C>T (n.453-116663C>T) c.115+63557C>T (n.115+63557C>T) c.397C>T (p.Leu133=) c.*110+63557C>T (n.*110+63557C>T) n.157C>T c.922C>T (p.Leu308=) c.913C>T (p.Leu305=) c.187C>T (p.Leu63=) c.259C>T (p.Leu87=) c.127C>T (p.Leu43=) n.1286C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944329T>A | CA366213291 | ESR1 | c.917T>A (p.Leu306Gln) c.42+80T>A (n.42+80T>A) n.245T>A c.453-116662T>A (n.453-116662T>A) c.115+63558T>A (n.115+63558T>A) c.398T>A (p.Leu133Gln) c.*110+63558T>A (n.*110+63558T>A) n.158T>A c.923T>A (p.Leu308Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.188T>A (p.Leu63Gln) c.260T>A (p.Leu87Gln) c.128T>A (p.Leu43Gln) n.1287T>A | |
6 | g.151944329T>C | CA366213293 | ESR1 | c.917T>C (p.Leu306Pro) c.42+80T>C (n.42+80T>C) n.245T>C c.453-116662T>C (n.453-116662T>C) c.115+63558T>C (n.115+63558T>C) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.*110+63558T>C (n.*110+63558T>C) n.158T>C c.923T>C (p.Leu308Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.188T>C (p.Leu63Pro) c.260T>C (p.Leu87Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) n.1287T>C | dbSNP |
6 | g.151944329T>G | CA366213292 | ESR1 | c.917T>G (p.Leu306Arg) c.42+80T>G (n.42+80T>G) n.245T>G c.453-116662T>G (n.453-116662T>G) c.115+63558T>G (n.115+63558T>G) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.*110+63558T>G (n.*110+63558T>G) n.158T>G c.923T>G (p.Leu308Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.188T>G (p.Leu63Arg) c.260T>G (p.Leu87Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) n.1287T>G | |
6 | g.151944330G>A | CA452987666 | ESR1 | c.918G>A (p.Leu306=) c.42+81G>A (n.42+81G>A) n.246G>A c.453-116661G>A (n.453-116661G>A) c.115+63559G>A (n.115+63559G>A) c.399G>A (p.Leu133=) c.*110+63559G>A (n.*110+63559G>A) n.159G>A c.924G>A (p.Leu308=) c.915G>A (p.Leu305=) c.189G>A (p.Leu63=) c.261G>A (p.Leu87=) c.129G>A (p.Leu43=) n.1288G>A | dbSNP |
6 | g.151944330G>C | CA452987668 | ESR1 | c.918G>C (p.Leu306=) c.42+81G>C (n.42+81G>C) n.246G>C c.453-116661G>C (n.453-116661G>C) c.115+63559G>C (n.115+63559G>C) c.399G>C (p.Leu133=) c.*110+63559G>C (n.*110+63559G>C) n.159G>C c.924G>C (p.Leu308=) c.915G>C (p.Leu305=) c.189G>C (p.Leu63=) c.261G>C (p.Leu87=) c.129G>C (p.Leu43=) n.1288G>C | dbSNP |
6 | g.151944330G>T | CA452987667 | ESR1 | c.918G>T (p.Leu306=) c.42+81G>T (n.42+81G>T) n.246G>T c.453-116661G>T (n.453-116661G>T) c.115+63559G>T (n.115+63559G>T) c.399G>T (p.Leu133=) c.*110+63559G>T (n.*110+63559G>T) n.159G>T c.924G>T (p.Leu308=) c.915G>T (p.Leu305=) c.189G>T (p.Leu63=) c.261G>T (p.Leu87=) c.129G>T (p.Leu43=) n.1288G>T | |
6 | g.151944331G>A | CA366213294 | ESR1 | c.919G>A (p.Ala307Thr) c.42+82G>A (n.42+82G>A) n.247G>A c.453-116660G>A (n.453-116660G>A) c.115+63560G>A (n.115+63560G>A) c.400G>A (p.Ala134Thr) c.*110+63560G>A (n.*110+63560G>A) n.160G>A c.925G>A (p.Ala309Thr) c.916G>A (p.Ala306Thr) c.190G>A (p.Ala64Thr) c.262G>A (p.Ala88Thr) c.130G>A (p.Ala44Thr) n.1289G>A | dbSNP |
6 | g.151944331G>C | CA366213295 | ESR1 | c.919G>C (p.Ala307Pro) c.42+82G>C (n.42+82G>C) n.247G>C c.453-116660G>C (n.453-116660G>C) c.115+63560G>C (n.115+63560G>C) c.400G>C (p.Ala134Pro) c.*110+63560G>C (n.*110+63560G>C) n.160G>C c.925G>C (p.Ala309Pro) c.916G>C (p.Ala306Pro) c.190G>C (p.Ala64Pro) c.262G>C (p.Ala88Pro) c.130G>C (p.Ala44Pro) n.1289G>C | dbSNP |
6 | g.151944331G>T | CA366213296 | ESR1 | c.919G>T (p.Ala307Ser) c.42+82G>T (n.42+82G>T) n.247G>T c.453-116660G>T (n.453-116660G>T) c.115+63560G>T (n.115+63560G>T) c.400G>T (p.Ala134Ser) c.*110+63560G>T (n.*110+63560G>T) n.160G>T c.925G>T (p.Ala309Ser) c.916G>T (p.Ala306Ser) c.190G>T (p.Ala64Ser) c.262G>T (p.Ala88Ser) c.130G>T (p.Ala44Ser) n.1289G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.151944332C>A | CA366213297 | ESR1 | c.920C>A (p.Ala307Asp) c.42+83C>A (n.42+83C>A) n.248C>A c.453-116659C>A (n.453-116659C>A) c.115+63561C>A (n.115+63561C>A) c.401C>A (p.Ala134Asp) c.*110+63561C>A (n.*110+63561C>A) n.161C>A c.926C>A (p.Ala309Asp) c.917C>A (p.Ala306Asp) c.191C>A (p.Ala64Asp) c.263C>A (p.Ala88Asp) c.131C>A (p.Ala44Asp) n.1290C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944332C= | CA1673101939 | ESR1 | c.920C= (p.Ala307=) c.42+83C= (n.42+83C=) n.248C= c.453-116659C= (n.453-116659C=) c.115+63561C= (n.115+63561C=) c.401C= (p.Ala134=) c.*110+63561C= (n.*110+63561C=) n.161C= c.926C= (p.Ala309=) c.917C= (p.Ala306=) c.191C= (p.Ala64=) c.263C= (p.Ala88=) c.131C= (p.Ala44=) n.1290C= | |
6 | g.151944332C>G | CA366213298 | ESR1 | c.920C>G (p.Ala307Gly) c.42+83C>G (n.42+83C>G) n.248C>G c.453-116659C>G (n.453-116659C>G) c.115+63561C>G (n.115+63561C>G) c.401C>G (p.Ala134Gly) c.*110+63561C>G (n.*110+63561C>G) n.161C>G c.926C>G (p.Ala309Gly) c.917C>G (p.Ala306Gly) c.191C>G (p.Ala64Gly) c.263C>G (p.Ala88Gly) c.131C>G (p.Ala44Gly) n.1290C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944332C>T | CA366213299 | ESR1 | c.920C>T (p.Ala307Val) c.42+83C>T (n.42+83C>T) n.248C>T c.453-116659C>T (n.453-116659C>T) c.115+63561C>T (n.115+63561C>T) c.401C>T (p.Ala134Val) c.*110+63561C>T (n.*110+63561C>T) n.161C>T c.926C>T (p.Ala309Val) c.917C>T (p.Ala306Val) c.191C>T (p.Ala64Val) c.263C>T (p.Ala88Val) c.131C>T (p.Ala44Val) n.1290C>T | dbSNP |
6 | g.151944333C>A | CA452987669 | ESR1 | c.921C>A (p.Ala307=) c.42+84C>A (n.42+84C>A) n.249C>A c.453-116658C>A (n.453-116658C>A) c.115+63562C>A (n.115+63562C>A) c.402C>A (p.Ala134=) c.*110+63562C>A (n.*110+63562C>A) n.162C>A c.927C>A (p.Ala309=) c.918C>A (p.Ala306=) c.192C>A (p.Ala64=) c.264C>A (p.Ala88=) c.132C>A (p.Ala44=) n.1291C>A | dbSNP |
6 | g.151944333C= | CA1673101941 | ESR1 | c.921C= (p.Ala307=) c.42+84C= (n.42+84C=) n.249C= c.453-116658C= (n.453-116658C=) c.115+63562C= (n.115+63562C=) c.402C= (p.Ala134=) c.*110+63562C= (n.*110+63562C=) n.162C= c.927C= (p.Ala309=) c.918C= (p.Ala306=) c.192C= (p.Ala64=) c.264C= (p.Ala88=) c.132C= (p.Ala44=) n.1291C= | |
6 | g.151944333C>G | CA452987670 | ESR1 | c.921C>G (p.Ala307=) c.42+84C>G (n.42+84C>G) n.249C>G c.453-116658C>G (n.453-116658C>G) c.115+63562C>G (n.115+63562C>G) c.402C>G (p.Ala134=) c.*110+63562C>G (n.*110+63562C>G) n.162C>G c.927C>G (p.Ala309=) c.918C>G (p.Ala306=) c.192C>G (p.Ala64=) c.264C>G (p.Ala88=) c.132C>G (p.Ala44=) n.1291C>G | dbSNP |
6 | g.151944333C>T | CA4052332 | ESR1 | c.921C>T (p.Ala307=) c.42+84C>T (n.42+84C>T) n.249C>T c.453-116658C>T (n.453-116658C>T) c.115+63562C>T (n.115+63562C>T) c.402C>T (p.Ala134=) c.*110+63562C>T (n.*110+63562C>T) n.162C>T c.927C>T (p.Ala309=) c.918C>T (p.Ala306=) c.192C>T (p.Ala64=) c.264C>T (p.Ala88=) c.132C>T (p.Ala44=) n.1291C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.151944334T>A | CA366213300 | ESR1 | c.922T>A (p.Leu308Met) c.42+85T>A (n.42+85T>A) n.250T>A c.453-116657T>A (n.453-116657T>A) c.115+63563T>A (n.115+63563T>A) c.403T>A (p.Leu135Met) c.*110+63563T>A (n.*110+63563T>A) n.163T>A c.928T>A (p.Leu310Met) c.919T>A (p.Leu307Met) c.193T>A (p.Leu65Met) c.265T>A (p.Leu89Met) c.133T>A (p.Leu45Met) n.1292T>A | dbSNP |
6 | g.151944334T>C | CA452987671 | ESR1 | c.922T>C (p.Leu308=) c.42+85T>C (n.42+85T>C) n.250T>C c.453-116657T>C (n.453-116657T>C) c.115+63563T>C (n.115+63563T>C) c.403T>C (p.Leu135=) c.*110+63563T>C (n.*110+63563T>C) n.163T>C c.928T>C (p.Leu310=) c.919T>C (p.Leu307=) c.193T>C (p.Leu65=) c.265T>C (p.Leu89=) c.133T>C (p.Leu45=) n.1292T>C | dbSNP |
6 | g.151944334T>G | CA366213301 | ESR1 | c.922T>G (p.Leu308Val) c.42+85T>G (n.42+85T>G) n.250T>G c.453-116657T>G (n.453-116657T>G) c.115+63563T>G (n.115+63563T>G) c.403T>G (p.Leu135Val) c.*110+63563T>G (n.*110+63563T>G) n.163T>G c.928T>G (p.Leu310Val) c.919T>G (p.Leu307Val) c.193T>G (p.Leu65Val) c.265T>G (p.Leu89Val) c.133T>G (p.Leu45Val) n.1292T>G | |
6 | g.151944335T>A | CA366213302 | ESR1 | c.923T>A (p.Leu308Ter) c.42+86T>A (n.42+86T>A) n.251T>A c.453-116656T>A (n.453-116656T>A) c.115+63564T>A (n.115+63564T>A) c.404T>A (p.Leu135Ter) c.*110+63564T>A (n.*110+63564T>A) n.164T>A c.929T>A (p.Leu310Ter) c.920T>A (p.Leu307Ter) c.194T>A (p.Leu65Ter) c.266T>A (p.Leu89Ter) c.134T>A (p.Leu45Ter) n.1293T>A | |
6 | g.151944335T>C | CA366213303 | ESR1 | c.923T>C (p.Leu308Ser) c.42+86T>C (n.42+86T>C) n.251T>C c.453-116656T>C (n.453-116656T>C) c.115+63564T>C (n.115+63564T>C) c.404T>C (p.Leu135Ser) c.*110+63564T>C (n.*110+63564T>C) n.164T>C c.929T>C (p.Leu310Ser) c.920T>C (p.Leu307Ser) c.194T>C (p.Leu65Ser) c.266T>C (p.Leu89Ser) c.134T>C (p.Leu45Ser) n.1293T>C | |
6 | g.151944335T>G | CA366213304 | ESR1 | c.923T>G (p.Leu308Trp) c.42+86T>G (n.42+86T>G) n.251T>G c.453-116656T>G (n.453-116656T>G) c.115+63564T>G (n.115+63564T>G) c.404T>G (p.Leu135Trp) c.*110+63564T>G (n.*110+63564T>G) n.164T>G c.929T>G (p.Leu310Trp) c.920T>G (p.Leu307Trp) c.194T>G (p.Leu65Trp) c.266T>G (p.Leu89Trp) c.134T>G (p.Leu45Trp) n.1293T>G | |
6 | g.151944336G>A | CA452987672 | ESR1 | c.924G>A (p.Leu308=) c.42+87G>A (n.42+87G>A) n.252G>A c.453-116655G>A (n.453-116655G>A) c.115+63565G>A (n.115+63565G>A) c.405G>A (p.Leu135=) c.*110+63565G>A (n.*110+63565G>A) n.165G>A c.930G>A (p.Leu310=) c.921G>A (p.Leu307=) c.195G>A (p.Leu65=) c.267G>A (p.Leu89=) c.135G>A (p.Leu45=) n.1294G>A | dbSNP |
6 | g.151944336G>C | CA366213306 | ESR1 | c.924G>C (p.Leu308Phe) c.42+87G>C (n.42+87G>C) n.252G>C c.453-116655G>C (n.453-116655G>C) c.115+63565G>C (n.115+63565G>C) c.405G>C (p.Leu135Phe) c.*110+63565G>C (n.*110+63565G>C) n.165G>C c.930G>C (p.Leu310Phe) c.921G>C (p.Leu307Phe) c.195G>C (p.Leu65Phe) c.267G>C (p.Leu89Phe) c.135G>C (p.Leu45Phe) n.1294G>C | dbSNP |
6 | g.151944336G>T | CA366213305 | ESR1 | c.924G>T (p.Leu308Phe) c.42+87G>T (n.42+87G>T) n.252G>T c.453-116655G>T (n.453-116655G>T) c.115+63565G>T (n.115+63565G>T) c.405G>T (p.Leu135Phe) c.*110+63565G>T (n.*110+63565G>T) n.165G>T c.930G>T (p.Leu310Phe) c.921G>T (p.Leu307Phe) c.195G>T (p.Leu65Phe) c.267G>T (p.Leu89Phe) c.135G>T (p.Leu45Phe) n.1294G>T | |
6 | g.151944337T>A | CA366213307 | ESR1 | c.925T>A (p.Ser309Thr) c.42+88T>A (n.42+88T>A) n.253T>A c.453-116654T>A (n.453-116654T>A) c.115+63566T>A (n.115+63566T>A) c.406T>A (p.Ser136Thr) c.*110+63566T>A (n.*110+63566T>A) n.166T>A c.931T>A (p.Ser311Thr) c.922T>A (p.Ser308Thr) c.196T>A (p.Ser66Thr) c.268T>A (p.Ser90Thr) c.136T>A (p.Ser46Thr) n.1295T>A | dbSNP |
6 | g.151944337T>C | CA366213308 | ESR1 | c.925T>C (p.Ser309Pro) c.42+88T>C (n.42+88T>C) n.253T>C c.453-116654T>C (n.453-116654T>C) c.115+63566T>C (n.115+63566T>C) c.406T>C (p.Ser136Pro) c.*110+63566T>C (n.*110+63566T>C) n.166T>C c.931T>C (p.Ser311Pro) c.922T>C (p.Ser308Pro) c.196T>C (p.Ser66Pro) c.268T>C (p.Ser90Pro) c.136T>C (p.Ser46Pro) n.1295T>C | dbSNP |
6 | g.151944337T>G | CA366213309 | ESR1 | c.925T>G (p.Ser309Ala) c.42+88T>G (n.42+88T>G) n.253T>G c.453-116654T>G (n.453-116654T>G) c.115+63566T>G (n.115+63566T>G) c.406T>G (p.Ser136Ala) c.*110+63566T>G (n.*110+63566T>G) n.166T>G c.931T>G (p.Ser311Ala) c.922T>G (p.Ser308Ala) c.196T>G (p.Ser66Ala) c.268T>G (p.Ser90Ala) c.136T>G (p.Ser46Ala) n.1295T>G | dbSNP |
6 | g.151944338C>A | CA366213310 | ESR1 | c.926C>A (p.Ser309Tyr) c.42+89C>A (n.42+89C>A) n.254C>A c.453-116653C>A (n.453-116653C>A) c.115+63567C>A (n.115+63567C>A) c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.*110+63567C>A (n.*110+63567C>A) n.167C>A c.932C>A (p.Ser311Tyr) c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.269C>A (p.Ser90Tyr) c.137C>A (p.Ser46Tyr) n.1296C>A | dbSNP |
6 | g.151944338C>G | CA366213311 | ESR1 | c.926C>G (p.Ser309Cys) c.42+89C>G (n.42+89C>G) n.254C>G c.453-116653C>G (n.453-116653C>G) c.115+63567C>G (n.115+63567C>G) c.407C>G (p.Ser136Cys) c.*110+63567C>G (n.*110+63567C>G) n.167C>G c.932C>G (p.Ser311Cys) c.923C>G (p.Ser308Cys) c.197C>G (p.Ser66Cys) c.269C>G (p.Ser90Cys) c.137C>G (p.Ser46Cys) n.1296C>G | dbSNP |
6 | g.151944338C>T | CA366213312 | ESR1 | c.926C>T (p.Ser309Phe) c.42+89C>T (n.42+89C>T) n.254C>T c.453-116653C>T (n.453-116653C>T) c.115+63567C>T (n.115+63567C>T) c.407C>T (p.Ser136Phe) c.*110+63567C>T (n.*110+63567C>T) n.167C>T c.932C>T (p.Ser311Phe) c.923C>T (p.Ser308Phe) c.197C>T (p.Ser66Phe) c.269C>T (p.Ser90Phe) c.137C>T (p.Ser46Phe) n.1296C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944339C>A | CA452987674 | ESR1 | c.927C>A (p.Ser309=) c.42+90C>A (n.42+90C>A) n.255C>A c.453-116652C>A (n.453-116652C>A) c.115+63568C>A (n.115+63568C>A) c.408C>A (p.Ser136=) c.*110+63568C>A (n.*110+63568C>A) n.168C>A c.933C>A (p.Ser311=) c.924C>A (p.Ser308=) c.198C>A (p.Ser66=) c.270C>A (p.Ser90=) c.138C>A (p.Ser46=) n.1297C>A | |
6 | g.151944339C= | CA1673101947 | ESR1 | c.927C= (p.Ser309=) c.42+90C= (n.42+90C=) n.255C= c.453-116652C= (n.453-116652C=) c.115+63568C= (n.115+63568C=) c.408C= (p.Ser136=) c.*110+63568C= (n.*110+63568C=) n.168C= c.933C= (p.Ser311=) c.924C= (p.Ser308=) c.198C= (p.Ser66=) c.270C= (p.Ser90=) c.138C= (p.Ser46=) n.1297C= | |
6 | g.151944339C>G | CA4052333 | ESR1 | c.927C>G (p.Ser309=) c.42+90C>G (n.42+90C>G) n.255C>G c.453-116652C>G (n.453-116652C>G) c.115+63568C>G (n.115+63568C>G) c.408C>G (p.Ser136=) c.*110+63568C>G (n.*110+63568C>G) n.168C>G c.933C>G (p.Ser311=) c.924C>G (p.Ser308=) c.198C>G (p.Ser66=) c.270C>G (p.Ser90=) c.138C>G (p.Ser46=) n.1297C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944339C>T | CA452987673 | ESR1 | c.927C>T (p.Ser309=) c.42+90C>T (n.42+90C>T) n.255C>T c.453-116652C>T (n.453-116652C>T) c.115+63568C>T (n.115+63568C>T) c.408C>T (p.Ser136=) c.*110+63568C>T (n.*110+63568C>T) n.168C>T c.933C>T (p.Ser311=) c.924C>T (p.Ser308=) c.198C>T (p.Ser66=) c.270C>T (p.Ser90=) c.138C>T (p.Ser46=) n.1297C>T | |
6 | g.151944340C>A | CA366213313 | ESR1 | c.928C>A (p.Leu310Met) c.42+91C>A (n.42+91C>A) n.256C>A c.453-116651C>A (n.453-116651C>A) c.115+63569C>A (n.115+63569C>A) c.409C>A (p.Leu137Met) c.*110+63569C>A (n.*110+63569C>A) n.169C>A c.934C>A (p.Leu312Met) c.925C>A (p.Leu309Met) c.199C>A (p.Leu67Met) c.271C>A (p.Leu91Met) c.139C>A (p.Leu47Met) n.1298C>A | dbSNP |
6 | g.151944340C>G | CA366213314 | ESR1 | c.928C>G (p.Leu310Val) c.42+91C>G (n.42+91C>G) n.256C>G c.453-116651C>G (n.453-116651C>G) c.115+63569C>G (n.115+63569C>G) c.409C>G (p.Leu137Val) c.*110+63569C>G (n.*110+63569C>G) n.169C>G c.934C>G (p.Leu312Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.199C>G (p.Leu67Val) c.271C>G (p.Leu91Val) c.139C>G (p.Leu47Val) n.1298C>G | dbSNP |
6 | g.151944340C>T | CA452987675 | ESR1 | c.928C>T (p.Leu310=) c.42+91C>T (n.42+91C>T) n.256C>T c.453-116651C>T (n.453-116651C>T) c.115+63569C>T (n.115+63569C>T) c.409C>T (p.Leu137=) c.*110+63569C>T (n.*110+63569C>T) n.169C>T c.934C>T (p.Leu312=) c.925C>T (p.Leu309=) c.199C>T (p.Leu67=) c.271C>T (p.Leu91=) c.139C>T (p.Leu47=) n.1298C>T | dbSNP |
6 | g.151944341T>A | CA366213315 | ESR1 | c.929T>A (p.Leu310Gln) c.42+92T>A (n.42+92T>A) n.257T>A c.453-116650T>A (n.453-116650T>A) c.115+63570T>A (n.115+63570T>A) c.410T>A (p.Leu137Gln) c.*110+63570T>A (n.*110+63570T>A) n.170T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) c.200T>A (p.Leu67Gln) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.140T>A (p.Leu47Gln) n.1299T>A | dbSNP |
6 | g.151944341T>C | CA366213316 | ESR1 | c.929T>C (p.Leu310Pro) c.42+92T>C (n.42+92T>C) n.257T>C c.453-116650T>C (n.453-116650T>C) c.115+63570T>C (n.115+63570T>C) c.410T>C (p.Leu137Pro) c.*110+63570T>C (n.*110+63570T>C) n.170T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) n.1299T>C | dbSNP |
6 | g.151944341T>G | CA366213317 | ESR1 | c.929T>G (p.Leu310Arg) c.42+92T>G (n.42+92T>G) n.257T>G c.453-116650T>G (n.453-116650T>G) c.115+63570T>G (n.115+63570T>G) c.410T>G (p.Leu137Arg) c.*110+63570T>G (n.*110+63570T>G) n.170T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) n.1299T>G | |
6 | g.151944342G>A | CA452987676 | ESR1 | c.930G>A (p.Leu310=) c.42+93G>A (n.42+93G>A) n.258G>A c.453-116649G>A (n.453-116649G>A) c.115+63571G>A (n.115+63571G>A) c.411G>A (p.Leu137=) c.*110+63571G>A (n.*110+63571G>A) n.171G>A c.936G>A (p.Leu312=) c.927G>A (p.Leu309=) c.201G>A (p.Leu67=) c.273G>A (p.Leu91=) c.141G>A (p.Leu47=) n.1300G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944342G>C | CA452987677 | ESR1 | c.930G>C (p.Leu310=) c.42+93G>C (n.42+93G>C) n.258G>C c.453-116649G>C (n.453-116649G>C) c.115+63571G>C (n.115+63571G>C) c.411G>C (p.Leu137=) c.*110+63571G>C (n.*110+63571G>C) n.171G>C c.936G>C (p.Leu312=) c.927G>C (p.Leu309=) c.201G>C (p.Leu67=) c.273G>C (p.Leu91=) c.141G>C (p.Leu47=) n.1300G>C | dbSNP |
6 | g.151944342G>T | CA452987678 | ESR1 | c.930G>T (p.Leu310=) c.42+93G>T (n.42+93G>T) n.258G>T c.453-116649G>T (n.453-116649G>T) c.115+63571G>T (n.115+63571G>T) c.411G>T (p.Leu137=) c.*110+63571G>T (n.*110+63571G>T) n.171G>T c.936G>T (p.Leu312=) c.927G>T (p.Leu309=) c.201G>T (p.Leu67=) c.273G>T (p.Leu91=) c.141G>T (p.Leu47=) n.1300G>T | |
6 | g.151944343A>C | CA366213320 | ESR1 | c.931A>C (p.Thr311Pro) c.42+94A>C (n.42+94A>C) n.259A>C c.453-116648A>C (n.453-116648A>C) c.115+63572A>C (n.115+63572A>C) c.412A>C (p.Thr138Pro) c.*110+63572A>C (n.*110+63572A>C) n.172A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.202A>C (p.Thr68Pro) c.274A>C (p.Thr92Pro) c.142A>C (p.Thr48Pro) n.1301A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944343A>G | CA366213319 | ESR1 | c.931A>G (p.Thr311Ala) c.42+94A>G (n.42+94A>G) n.259A>G c.453-116648A>G (n.453-116648A>G) c.115+63572A>G (n.115+63572A>G) c.412A>G (p.Thr138Ala) c.*110+63572A>G (n.*110+63572A>G) n.172A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.202A>G (p.Thr68Ala) c.274A>G (p.Thr92Ala) c.142A>G (p.Thr48Ala) n.1301A>G | dbSNP |
6 | g.151944343A>T | CA366213318 | ESR1 | c.931A>T (p.Thr311Ser) c.42+94A>T (n.42+94A>T) n.259A>T c.453-116648A>T (n.453-116648A>T) c.115+63572A>T (n.115+63572A>T) c.412A>T (p.Thr138Ser) c.*110+63572A>T (n.*110+63572A>T) n.172A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.202A>T (p.Thr68Ser) c.274A>T (p.Thr92Ser) c.142A>T (p.Thr48Ser) n.1301A>T | dbSNP |
6 | g.151944344C>A | CA366213321 | ESR1 | c.932C>A (p.Thr311Lys) c.42+95C>A (n.42+95C>A) n.260C>A c.453-116647C>A (n.453-116647C>A) c.115+63573C>A (n.115+63573C>A) c.413C>A (p.Thr138Lys) c.*110+63573C>A (n.*110+63573C>A) n.173C>A c.938C>A (p.Thr313Lys) c.929C>A (p.Thr310Lys) c.203C>A (p.Thr68Lys) c.275C>A (p.Thr92Lys) c.143C>A (p.Thr48Lys) n.1302C>A | |
6 | g.151944344C= | CA1673101951 | ESR1 | c.932C= (p.Thr311=) c.42+95C= (n.42+95C=) n.260C= c.453-116647C= (n.453-116647C=) c.115+63573C= (n.115+63573C=) c.413C= (p.Thr138=) c.*110+63573C= (n.*110+63573C=) n.173C= c.938C= (p.Thr313=) c.929C= (p.Thr310=) c.203C= (p.Thr68=) c.275C= (p.Thr92=) c.143C= (p.Thr48=) n.1302C= | |
6 | g.151944344C>G | CA366213322 | ESR1 | c.932C>G (p.Thr311Arg) c.42+95C>G (n.42+95C>G) n.260C>G c.453-116647C>G (n.453-116647C>G) c.115+63573C>G (n.115+63573C>G) c.413C>G (p.Thr138Arg) c.*110+63573C>G (n.*110+63573C>G) n.173C>G c.938C>G (p.Thr313Arg) c.929C>G (p.Thr310Arg) c.203C>G (p.Thr68Arg) c.275C>G (p.Thr92Arg) c.143C>G (p.Thr48Arg) n.1302C>G | dbSNP |
6 | g.151944344C>T | CA4052334 | ESR1 | c.932C>T (p.Thr311Met) c.42+95C>T (n.42+95C>T) n.260C>T c.453-116647C>T (n.453-116647C>T) c.115+63573C>T (n.115+63573C>T) c.413C>T (p.Thr138Met) c.*110+63573C>T (n.*110+63573C>T) n.173C>T c.938C>T (p.Thr313Met) c.929C>T (p.Thr310Met) c.203C>T (p.Thr68Met) c.275C>T (p.Thr92Met) c.143C>T (p.Thr48Met) n.1302C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.151944345G>A | CA4052335 | ESR1 | c.933G>A (p.Thr311=) c.42+96G>A (n.42+96G>A) n.261G>A c.453-116646G>A (n.453-116646G>A) c.115+63574G>A (n.115+63574G>A) c.414G>A (p.Thr138=) c.*110+63574G>A (n.*110+63574G>A) n.174G>A c.939G>A (p.Thr313=) c.930G>A (p.Thr310=) c.204G>A (p.Thr68=) c.276G>A (p.Thr92=) c.144G>A (p.Thr48=) n.1303G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944345G>C | CA452987679 | ESR1 | c.933G>C (p.Thr311=) c.42+96G>C (n.42+96G>C) n.261G>C c.453-116646G>C (n.453-116646G>C) c.115+63574G>C (n.115+63574G>C) c.414G>C (p.Thr138=) c.*110+63574G>C (n.*110+63574G>C) n.174G>C c.939G>C (p.Thr313=) c.930G>C (p.Thr310=) c.204G>C (p.Thr68=) c.276G>C (p.Thr92=) c.144G>C (p.Thr48=) n.1303G>C | dbSNP |
6 | g.151944345G= | CA1673101958 | ESR1 | c.933G= (p.Thr311=) c.42+96G= (n.42+96G=) n.261G= c.453-116646G= (n.453-116646G=) c.115+63574G= (n.115+63574G=) c.414G= (p.Thr138=) c.*110+63574G= (n.*110+63574G=) n.174G= c.939G= (p.Thr313=) c.930G= (p.Thr310=) c.204G= (p.Thr68=) c.276G= (p.Thr92=) c.144G= (p.Thr48=) n.1303G= | |
6 | g.151944345G>T | CA452987680 | ESR1 | c.933G>T (p.Thr311=) c.42+96G>T (n.42+96G>T) n.261G>T c.453-116646G>T (n.453-116646G>T) c.115+63574G>T (n.115+63574G>T) c.414G>T (p.Thr138=) c.*110+63574G>T (n.*110+63574G>T) n.174G>T c.939G>T (p.Thr313=) c.930G>T (p.Thr310=) c.204G>T (p.Thr68=) c.276G>T (p.Thr92=) c.144G>T (p.Thr48=) n.1303G>T | |
6 | g.151944346G>A | CA366213323 | ESR1 | c.934G>A (p.Ala312Thr) c.42+97G>A (n.42+97G>A) n.262G>A c.453-116645G>A (n.453-116645G>A) c.115+63575G>A (n.115+63575G>A) c.415G>A (p.Ala139Thr) c.*110+63575G>A (n.*110+63575G>A) n.175G>A c.940G>A (p.Ala314Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.205G>A (p.Ala69Thr) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.1304G>A | dbSNP |
6 | g.151944346G>C | CA366213324 | ESR1 | c.934G>C (p.Ala312Pro) c.42+97G>C (n.42+97G>C) n.262G>C c.453-116645G>C (n.453-116645G>C) c.115+63575G>C (n.115+63575G>C) c.415G>C (p.Ala139Pro) c.*110+63575G>C (n.*110+63575G>C) n.175G>C c.940G>C (p.Ala314Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.205G>C (p.Ala69Pro) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.1304G>C | dbSNP |
6 | g.151944346G>T | CA366213325 | ESR1 | c.934G>T (p.Ala312Ser) c.42+97G>T (n.42+97G>T) n.262G>T c.453-116645G>T (n.453-116645G>T) c.115+63575G>T (n.115+63575G>T) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.*110+63575G>T (n.*110+63575G>T) n.175G>T c.940G>T (p.Ala314Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.205G>T (p.Ala69Ser) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.1304G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944347C>A | CA366213326 | ESR1 | c.935C>A (p.Ala312Asp) c.42+98C>A (n.42+98C>A) n.263C>A c.453-116644C>A (n.453-116644C>A) c.115+63576C>A (n.115+63576C>A) c.416C>A (p.Ala139Asp) c.*110+63576C>A (n.*110+63576C>A) n.176C>A c.941C>A (p.Ala314Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.206C>A (p.Ala69Asp) c.278C>A (p.Ala93Asp) c.146C>A (p.Ala49Asp) n.1305C>A | dbSNP |
6 | g.151944347C>G | CA366213328 | ESR1 | c.935C>G (p.Ala312Gly) c.42+98C>G (n.42+98C>G) n.263C>G c.453-116644C>G (n.453-116644C>G) c.115+63576C>G (n.115+63576C>G) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.*110+63576C>G (n.*110+63576C>G) n.176C>G c.941C>G (p.Ala314Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.206C>G (p.Ala69Gly) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.1305C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944347C>T | CA366213327 | ESR1 | c.935C>T (p.Ala312Val) c.42+98C>T (n.42+98C>T) n.263C>T c.453-116644C>T (n.453-116644C>T) c.115+63576C>T (n.115+63576C>T) c.416C>T (p.Ala139Val) c.*110+63576C>T (n.*110+63576C>T) n.176C>T c.941C>T (p.Ala314Val) c.932C>T (p.Ala311Val) c.206C>T (p.Ala69Val) c.278C>T (p.Ala93Val) c.146C>T (p.Ala49Val) n.1305C>T | dbSNP |
6 | g.151944348C>A | CA452987681 | ESR1 | c.936C>A (p.Ala312=) c.42+99C>A (n.42+99C>A) n.264C>A c.453-116643C>A (n.453-116643C>A) c.115+63577C>A (n.115+63577C>A) c.417C>A (p.Ala139=) c.*110+63577C>A (n.*110+63577C>A) n.177C>A c.942C>A (p.Ala314=) c.933C>A (p.Ala311=) c.207C>A (p.Ala69=) c.279C>A (p.Ala93=) c.147C>A (p.Ala49=) n.1306C>A | dbSNP |
6 | g.151944348C= | CA1673101965 | ESR1 | c.936C= (p.Ala312=) c.42+99C= (n.42+99C=) n.264C= c.453-116643C= (n.453-116643C=) c.115+63577C= (n.115+63577C=) c.417C= (p.Ala139=) c.*110+63577C= (n.*110+63577C=) n.177C= c.942C= (p.Ala314=) c.933C= (p.Ala311=) c.207C= (p.Ala69=) c.279C= (p.Ala93=) c.147C= (p.Ala49=) n.1306C= | |
6 | g.151944348C>G | CA452987682 | ESR1 | c.936C>G (p.Ala312=) c.42+99C>G (n.42+99C>G) n.264C>G c.453-116643C>G (n.453-116643C>G) c.115+63577C>G (n.115+63577C>G) c.417C>G (p.Ala139=) c.*110+63577C>G (n.*110+63577C>G) n.177C>G c.942C>G (p.Ala314=) c.933C>G (p.Ala311=) c.207C>G (p.Ala69=) c.279C>G (p.Ala93=) c.147C>G (p.Ala49=) n.1306C>G | dbSNP |
6 | g.151944348C>T | CA4052336 | ESR1 | c.936C>T (p.Ala312=) c.42+99C>T (n.42+99C>T) n.264C>T c.453-116643C>T (n.453-116643C>T) c.115+63577C>T (n.115+63577C>T) c.417C>T (p.Ala139=) c.*110+63577C>T (n.*110+63577C>T) n.177C>T c.942C>T (p.Ala314=) c.933C>T (p.Ala311=) c.207C>T (p.Ala69=) c.279C>T (p.Ala93=) c.147C>T (p.Ala49=) n.1306C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.151944349G>A | CA150426618 | ESR1 | c.937G>A (p.Asp313Asn) c.42+100G>A (n.42+100G>A) n.265G>A c.453-116642G>A (n.453-116642G>A) c.115+63578G>A (n.115+63578G>A) c.418G>A (p.Asp140Asn) c.*110+63578G>A (n.*110+63578G>A) n.178G>A c.943G>A (p.Asp315Asn) c.934G>A (p.Asp312Asn) c.208G>A (p.Asp70Asn) c.280G>A (p.Asp94Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) n.1307G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944349G>C | CA366213329 | ESR1 | c.937G>C (p.Asp313His) c.42+100G>C (n.42+100G>C) n.265G>C c.453-116642G>C (n.453-116642G>C) c.115+63578G>C (n.115+63578G>C) c.418G>C (p.Asp140His) c.*110+63578G>C (n.*110+63578G>C) n.178G>C c.943G>C (p.Asp315His) c.934G>C (p.Asp312His) c.208G>C (p.Asp70His) c.280G>C (p.Asp94His) c.148G>C (p.Asp50His) n.1307G>C | dbSNP |
6 | g.151944349G= | CA1673101972 | ESR1 | c.937G= (p.Asp313=) c.42+100G= (n.42+100G=) n.265G= c.453-116642G= (n.453-116642G=) c.115+63578G= (n.115+63578G=) c.418G= (p.Asp140=) c.*110+63578G= (n.*110+63578G=) n.178G= c.943G= (p.Asp315=) c.934G= (p.Asp312=) c.208G= (p.Asp70=) c.280G= (p.Asp94=) c.148G= (p.Asp50=) n.1307G= | |
6 | g.151944349G>T | CA366213330 | ESR1 | c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.42+100G>T (n.42+100G>T) n.265G>T c.453-116642G>T (n.453-116642G>T) c.115+63578G>T (n.115+63578G>T) c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.*110+63578G>T (n.*110+63578G>T) n.178G>T c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.934G>T (p.Asp312Tyr) c.208G>T (p.Asp70Tyr) c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.1307G>T | dbSNP |
6 | g.151944350A>C | CA366213331 | ESR1 | c.938A>C (p.Asp313Ala) c.42+101A>C (n.42+101A>C) n.266A>C c.453-116641A>C (n.453-116641A>C) c.115+63579A>C (n.115+63579A>C) c.419A>C (p.Asp140Ala) c.*110+63579A>C (n.*110+63579A>C) n.179A>C c.944A>C (p.Asp315Ala) c.935A>C (p.Asp312Ala) c.209A>C (p.Asp70Ala) c.281A>C (p.Asp94Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) n.1308A>C | gnomAD v4 |
6 | g.151944350A>G | CA366213333 | ESR1 | c.938A>G (p.Asp313Gly) c.42+101A>G (n.42+101A>G) n.266A>G c.453-116641A>G (n.453-116641A>G) c.115+63579A>G (n.115+63579A>G) c.419A>G (p.Asp140Gly) c.*110+63579A>G (n.*110+63579A>G) n.179A>G c.944A>G (p.Asp315Gly) c.935A>G (p.Asp312Gly) c.209A>G (p.Asp70Gly) c.281A>G (p.Asp94Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) n.1308A>G | |
6 | g.151944350A>T | CA366213332 | ESR1 | c.938A>T (p.Asp313Val) c.42+101A>T (n.42+101A>T) n.266A>T c.453-116641A>T (n.453-116641A>T) c.115+63579A>T (n.115+63579A>T) c.419A>T (p.Asp140Val) c.*110+63579A>T (n.*110+63579A>T) n.179A>T c.944A>T (p.Asp315Val) c.935A>T (p.Asp312Val) c.209A>T (p.Asp70Val) c.281A>T (p.Asp94Val) c.149A>T (p.Asp50Val) n.1308A>T | |
6 | g.151944351C>A | CA4052337 | ESR1 | c.939C>A (p.Asp313Glu) c.42+102C>A (n.42+102C>A) n.267C>A c.453-116640C>A (n.453-116640C>A) c.115+63580C>A (n.115+63580C>A) c.420C>A (p.Asp140Glu) c.*110+63580C>A (n.*110+63580C>A) n.180C>A c.945C>A (p.Asp315Glu) c.936C>A (p.Asp312Glu) c.210C>A (p.Asp70Glu) c.282C>A (p.Asp94Glu) c.150C>A (p.Asp50Glu) n.1309C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944351C= | CA1673101976 | ESR1 | c.939C= (p.Asp313=) c.42+102C= (n.42+102C=) n.267C= c.453-116640C= (n.453-116640C=) c.115+63580C= (n.115+63580C=) c.420C= (p.Asp140=) c.*110+63580C= (n.*110+63580C=) n.180C= c.945C= (p.Asp315=) c.936C= (p.Asp312=) c.210C= (p.Asp70=) c.282C= (p.Asp94=) c.150C= (p.Asp50=) n.1309C= | |
6 | g.151944351C>G | CA366213334 | ESR1 | c.939C>G (p.Asp313Glu) c.42+102C>G (n.42+102C>G) n.267C>G c.453-116640C>G (n.453-116640C>G) c.115+63580C>G (n.115+63580C>G) c.420C>G (p.Asp140Glu) c.*110+63580C>G (n.*110+63580C>G) n.180C>G c.945C>G (p.Asp315Glu) c.936C>G (p.Asp312Glu) c.210C>G (p.Asp70Glu) c.282C>G (p.Asp94Glu) c.150C>G (p.Asp50Glu) n.1309C>G | dbSNP |
6 | g.151944351C>T | CA452987683 | ESR1 | c.939C>T (p.Asp313=) c.42+102C>T (n.42+102C>T) n.267C>T c.453-116640C>T (n.453-116640C>T) c.115+63580C>T (n.115+63580C>T) c.420C>T (p.Asp140=) c.*110+63580C>T (n.*110+63580C>T) n.180C>T c.945C>T (p.Asp315=) c.936C>T (p.Asp312=) c.210C>T (p.Asp70=) c.282C>T (p.Asp94=) c.150C>T (p.Asp50=) n.1309C>T | dbSNP |
6 | g.151944352del | CA2713462649 | ESR1 | c.940del (p.Gln314ArgfsTer29) c.42+103del (n.42+103del) n.268del c.453-116639del (n.453-116639del) c.115+63581del (n.115+63581del) c.421del (p.Gln141ArgfsTer29) c.*110+63581del (n.*110+63581del) n.181del c.946del (p.Gln316ArgfsTer29) c.937del (p.Gln313ArgfsTer29) c.211del (p.Gln71ArgfsTer29) c.283del (p.Gln95ArgfsTer29) c.151del (p.Gln51ArgfsTer29) n.1310del | dbSNP |
6 | g.151944352C>A | CA366213335 | ESR1 | c.940C>A (p.Gln314Lys) c.42+103C>A (n.42+103C>A) n.268C>A c.453-116639C>A (n.453-116639C>A) c.115+63581C>A (n.115+63581C>A) c.421C>A (p.Gln141Lys) c.*110+63581C>A (n.*110+63581C>A) n.181C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) c.937C>A (p.Gln313Lys) c.211C>A (p.Gln71Lys) c.283C>A (p.Gln95Lys) c.151C>A (p.Gln51Lys) n.1310C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944352C>G | CA366213336 | ESR1 | c.940C>G (p.Gln314Glu) c.42+103C>G (n.42+103C>G) n.268C>G c.453-116639C>G (n.453-116639C>G) c.115+63581C>G (n.115+63581C>G) c.421C>G (p.Gln141Glu) c.*110+63581C>G (n.*110+63581C>G) n.181C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) c.937C>G (p.Gln313Glu) c.211C>G (p.Gln71Glu) c.283C>G (p.Gln95Glu) c.151C>G (p.Gln51Glu) n.1310C>G | dbSNP |
6 | g.151944352C>T | CA366213337 | ESR1 | c.940C>T (p.Gln314Ter) c.42+103C>T (n.42+103C>T) n.268C>T c.453-116639C>T (n.453-116639C>T) c.115+63581C>T (n.115+63581C>T) c.421C>T (p.Gln141Ter) c.*110+63581C>T (n.*110+63581C>T) n.181C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) c.937C>T (p.Gln313Ter) c.211C>T (p.Gln71Ter) c.283C>T (p.Gln95Ter) c.151C>T (p.Gln51Ter) n.1310C>T | dbSNP |
6 | g.151944353A>C | CA366213338 | ESR1 | c.941A>C (p.Gln314Pro) c.42+104A>C (n.42+104A>C) n.269A>C c.453-116638A>C (n.453-116638A>C) c.115+63582A>C (n.115+63582A>C) c.422A>C (p.Gln141Pro) c.*110+63582A>C (n.*110+63582A>C) n.182A>C c.947A>C (p.Gln316Pro) c.938A>C (p.Gln313Pro) c.212A>C (p.Gln71Pro) c.284A>C (p.Gln95Pro) c.152A>C (p.Gln51Pro) n.1311A>C | |
6 | g.151944353A>G | CA366213339 | ESR1 | c.941A>G (p.Gln314Arg) c.42+104A>G (n.42+104A>G) n.269A>G c.453-116638A>G (n.453-116638A>G) c.115+63582A>G (n.115+63582A>G) c.422A>G (p.Gln141Arg) c.*110+63582A>G (n.*110+63582A>G) n.182A>G c.947A>G (p.Gln316Arg) c.938A>G (p.Gln313Arg) c.212A>G (p.Gln71Arg) c.284A>G (p.Gln95Arg) c.152A>G (p.Gln51Arg) n.1311A>G | |
6 | g.151944353A>T | CA366213340 | ESR1 | c.941A>T (p.Gln314Leu) c.42+104A>T (n.42+104A>T) n.269A>T c.453-116638A>T (n.453-116638A>T) c.115+63582A>T (n.115+63582A>T) c.422A>T (p.Gln141Leu) c.*110+63582A>T (n.*110+63582A>T) n.182A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) c.938A>T (p.Gln313Leu) c.212A>T (p.Gln71Leu) c.284A>T (p.Gln95Leu) c.152A>T (p.Gln51Leu) n.1311A>T | |
6 | g.151944354G>A | CA452987684 | ESR1 | c.942G>A (p.Gln314=) c.42+105G>A (n.42+105G>A) n.270G>A c.453-116637G>A (n.453-116637G>A) c.115+63583G>A (n.115+63583G>A) c.423G>A (p.Gln141=) c.*110+63583G>A (n.*110+63583G>A) n.183G>A c.948G>A (p.Gln316=) c.939G>A (p.Gln313=) c.213G>A (p.Gln71=) c.285G>A (p.Gln95=) c.153G>A (p.Gln51=) n.1312G>A | dbSNP |
6 | g.151944354G>C | CA366213341 | ESR1 | c.942G>C (p.Gln314His) c.42+105G>C (n.42+105G>C) n.270G>C c.453-116637G>C (n.453-116637G>C) c.115+63583G>C (n.115+63583G>C) c.423G>C (p.Gln141His) c.*110+63583G>C (n.*110+63583G>C) n.183G>C c.948G>C (p.Gln316His) c.939G>C (p.Gln313His) c.213G>C (p.Gln71His) c.285G>C (p.Gln95His) c.153G>C (p.Gln51His) n.1312G>C | dbSNP |
6 | g.151944354G>T | CA366213342 | ESR1 | c.942G>T (p.Gln314His) c.42+105G>T (n.42+105G>T) n.270G>T c.453-116637G>T (n.453-116637G>T) c.115+63583G>T (n.115+63583G>T) c.423G>T (p.Gln141His) c.*110+63583G>T (n.*110+63583G>T) n.183G>T c.948G>T (p.Gln316His) c.939G>T (p.Gln313His) c.213G>T (p.Gln71His) c.285G>T (p.Gln95His) c.153G>T (p.Gln51His) n.1312G>T | dbSNP |
6 | g.151944355A= | CA1673101978 | ESR1 | c.943A= (p.Met315=) c.42+106A= (n.42+106A=) n.271A= c.453-116636A= (n.453-116636A=) c.115+63584A= (n.115+63584A=) c.424A= (p.Met142=) c.*110+63584A= (n.*110+63584A=) n.184A= c.949A= (p.Met317=) c.940A= (p.Met314=) c.214A= (p.Met72=) c.286A= (p.Met96=) c.154A= (p.Met52=) n.1313A= | |
6 | g.151944355A>C | CA366213344 | ESR1 | c.943A>C (p.Met315Leu) c.42+106A>C (n.42+106A>C) n.271A>C c.453-116636A>C (n.453-116636A>C) c.115+63584A>C (n.115+63584A>C) c.424A>C (p.Met142Leu) c.*110+63584A>C (n.*110+63584A>C) n.184A>C c.949A>C (p.Met317Leu) c.940A>C (p.Met314Leu) c.214A>C (p.Met72Leu) c.286A>C (p.Met96Leu) c.154A>C (p.Met52Leu) n.1313A>C | |
6 | g.151944355A>G | CA4052338 | ESR1 | c.943A>G (p.Met315Val) c.42+106A>G (n.42+106A>G) n.271A>G c.453-116636A>G (n.453-116636A>G) c.115+63584A>G (n.115+63584A>G) c.424A>G (p.Met142Val) c.*110+63584A>G (n.*110+63584A>G) n.184A>G c.949A>G (p.Met317Val) c.940A>G (p.Met314Val) c.214A>G (p.Met72Val) c.286A>G (p.Met96Val) c.154A>G (p.Met52Val) n.1313A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.151944355A>T | CA366213343 | ESR1 | c.943A>T (p.Met315Leu) c.42+106A>T (n.42+106A>T) n.271A>T c.453-116636A>T (n.453-116636A>T) c.115+63584A>T (n.115+63584A>T) c.424A>T (p.Met142Leu) c.*110+63584A>T (n.*110+63584A>T) n.184A>T c.949A>T (p.Met317Leu) c.940A>T (p.Met314Leu) c.214A>T (p.Met72Leu) c.286A>T (p.Met96Leu) c.154A>T (p.Met52Leu) n.1313A>T | dbSNP |
6 | g.151944356T>A | CA366213345 | ESR1 | c.944T>A (p.Met315Lys) c.42+107T>A (n.42+107T>A) n.272T>A c.453-116635T>A (n.453-116635T>A) c.115+63585T>A (n.115+63585T>A) c.425T>A (p.Met142Lys) c.*110+63585T>A (n.*110+63585T>A) n.185T>A c.950T>A (p.Met317Lys) c.941T>A (p.Met314Lys) c.215T>A (p.Met72Lys) c.287T>A (p.Met96Lys) c.155T>A (p.Met52Lys) n.1314T>A | |
6 | g.151944356T>C | CA366213347 | ESR1 | c.944T>C (p.Met315Thr) c.42+107T>C (n.42+107T>C) n.272T>C c.453-116635T>C (n.453-116635T>C) c.115+63585T>C (n.115+63585T>C) c.425T>C (p.Met142Thr) c.*110+63585T>C (n.*110+63585T>C) n.185T>C c.950T>C (p.Met317Thr) c.941T>C (p.Met314Thr) c.215T>C (p.Met72Thr) c.287T>C (p.Met96Thr) c.155T>C (p.Met52Thr) n.1314T>C | |
6 | g.151944356T>G | CA366213346 | ESR1 | c.944T>G (p.Met315Arg) c.42+107T>G (n.42+107T>G) n.272T>G c.453-116635T>G (n.453-116635T>G) c.115+63585T>G (n.115+63585T>G) c.425T>G (p.Met142Arg) c.*110+63585T>G (n.*110+63585T>G) n.185T>G c.950T>G (p.Met317Arg) c.941T>G (p.Met314Arg) c.215T>G (p.Met72Arg) c.287T>G (p.Met96Arg) c.155T>G (p.Met52Arg) n.1314T>G | |
6 | g.151944357G>A | CA366213348 | ESR1 | c.945G>A (p.Met315Ile) c.42+108G>A (n.42+108G>A) n.273G>A c.453-116634G>A (n.453-116634G>A) c.115+63586G>A (n.115+63586G>A) c.426G>A (p.Met142Ile) c.*110+63586G>A (n.*110+63586G>A) n.186G>A c.951G>A (p.Met317Ile) c.942G>A (p.Met314Ile) c.216G>A (p.Met72Ile) c.288G>A (p.Met96Ile) c.156G>A (p.Met52Ile) n.1315G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944357G>C | CA366213349 | ESR1 | c.945G>C (p.Met315Ile) c.42+108G>C (n.42+108G>C) n.273G>C c.453-116634G>C (n.453-116634G>C) c.115+63586G>C (n.115+63586G>C) c.426G>C (p.Met142Ile) c.*110+63586G>C (n.*110+63586G>C) n.186G>C c.951G>C (p.Met317Ile) c.942G>C (p.Met314Ile) c.216G>C (p.Met72Ile) c.288G>C (p.Met96Ile) c.156G>C (p.Met52Ile) n.1315G>C | dbSNP |
6 | g.151944357G= | CA1673101983 | ESR1 | c.945G= (p.Met315=) c.42+108G= (n.42+108G=) n.273G= c.453-116634G= (n.453-116634G=) c.115+63586G= (n.115+63586G=) c.426G= (p.Met142=) c.*110+63586G= (n.*110+63586G=) n.186G= c.951G= (p.Met317=) c.942G= (p.Met314=) c.216G= (p.Met72=) c.288G= (p.Met96=) c.156G= (p.Met52=) n.1315G= | |
6 | g.151944357G>T | CA366213350 | ESR1 | c.945G>T (p.Met315Ile) c.42+108G>T (n.42+108G>T) n.273G>T c.453-116634G>T (n.453-116634G>T) c.115+63586G>T (n.115+63586G>T) c.426G>T (p.Met142Ile) c.*110+63586G>T (n.*110+63586G>T) n.186G>T c.951G>T (p.Met317Ile) c.942G>T (p.Met314Ile) c.216G>T (p.Met72Ile) c.288G>T (p.Met96Ile) c.156G>T (p.Met52Ile) n.1315G>T | |
6 | g.151944358G>A | CA366213351 | ESR1 | c.946G>A (p.Val316Ile) c.42+109G>A (n.42+109G>A) n.274G>A c.453-116633G>A (n.453-116633G>A) c.115+63587G>A (n.115+63587G>A) c.427G>A (p.Val143Ile) c.*110+63587G>A (n.*110+63587G>A) n.187G>A c.952G>A (p.Val318Ile) c.943G>A (p.Val315Ile) c.217G>A (p.Val73Ile) c.289G>A (p.Val97Ile) c.157G>A (p.Val53Ile) n.1316G>A | dbSNP |
6 | g.151944358G>C | CA366213352 | ESR1 | c.946G>C (p.Val316Leu) c.42+109G>C (n.42+109G>C) n.274G>C c.453-116633G>C (n.453-116633G>C) c.115+63587G>C (n.115+63587G>C) c.427G>C (p.Val143Leu) c.*110+63587G>C (n.*110+63587G>C) n.187G>C c.952G>C (p.Val318Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) c.217G>C (p.Val73Leu) c.289G>C (p.Val97Leu) c.157G>C (p.Val53Leu) n.1316G>C | dbSNP |
6 | g.151944358G>T | CA366213353 | ESR1 | c.946G>T (p.Val316Phe) c.42+109G>T (n.42+109G>T) n.274G>T c.453-116633G>T (n.453-116633G>T) c.115+63587G>T (n.115+63587G>T) c.427G>T (p.Val143Phe) c.*110+63587G>T (n.*110+63587G>T) n.187G>T c.952G>T (p.Val318Phe) c.943G>T (p.Val315Phe) c.217G>T (p.Val73Phe) c.289G>T (p.Val97Phe) c.157G>T (p.Val53Phe) n.1316G>T | |
6 | g.151944359T>A | CA366213354 | ESR1 | c.947T>A (p.Val316Asp) c.42+110T>A (n.42+110T>A) n.275T>A c.453-116632T>A (n.453-116632T>A) c.115+63588T>A (n.115+63588T>A) c.428T>A (p.Val143Asp) c.*110+63588T>A (n.*110+63588T>A) n.188T>A c.953T>A (p.Val318Asp) c.944T>A (p.Val315Asp) c.218T>A (p.Val73Asp) c.290T>A (p.Val97Asp) c.158T>A (p.Val53Asp) n.1317T>A | dbSNP |
6 | g.151944359T>C | CA366213355 | ESR1 | c.947T>C (p.Val316Ala) c.42+110T>C (n.42+110T>C) n.275T>C c.453-116632T>C (n.453-116632T>C) c.115+63588T>C (n.115+63588T>C) c.428T>C (p.Val143Ala) c.*110+63588T>C (n.*110+63588T>C) n.188T>C c.953T>C (p.Val318Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) c.218T>C (p.Val73Ala) c.290T>C (p.Val97Ala) c.158T>C (p.Val53Ala) n.1317T>C | dbSNP |
6 | g.151944359T>G | CA366213356 | ESR1 | c.947T>G (p.Val316Gly) c.42+110T>G (n.42+110T>G) n.275T>G c.453-116632T>G (n.453-116632T>G) c.115+63588T>G (n.115+63588T>G) c.428T>G (p.Val143Gly) c.*110+63588T>G (n.*110+63588T>G) n.188T>G c.953T>G (p.Val318Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) c.218T>G (p.Val73Gly) c.290T>G (p.Val97Gly) c.158T>G (p.Val53Gly) n.1317T>G | |
6 | g.151944360C>A | CA452987690 | ESR1 | c.948C>A (p.Val316=) c.42+111C>A (n.42+111C>A) n.276C>A c.453-116631C>A (n.453-116631C>A) c.115+63589C>A (n.115+63589C>A) c.429C>A (p.Val143=) c.*110+63589C>A (n.*110+63589C>A) n.189C>A c.954C>A (p.Val318=) c.945C>A (p.Val315=) c.219C>A (p.Val73=) c.291C>A (p.Val97=) c.159C>A (p.Val53=) n.1318C>A | |
6 | g.151944360C>G | CA452987688 | ESR1 | c.948C>G (p.Val316=) c.42+111C>G (n.42+111C>G) n.276C>G c.453-116631C>G (n.453-116631C>G) c.115+63589C>G (n.115+63589C>G) c.429C>G (p.Val143=) c.*110+63589C>G (n.*110+63589C>G) n.189C>G c.954C>G (p.Val318=) c.945C>G (p.Val315=) c.219C>G (p.Val73=) c.291C>G (p.Val97=) c.159C>G (p.Val53=) n.1318C>G | dbSNP |
6 | g.151944360C>T | CA452987686 | ESR1 | c.948C>T (p.Val316=) c.42+111C>T (n.42+111C>T) n.276C>T c.453-116631C>T (n.453-116631C>T) c.115+63589C>T (n.115+63589C>T) c.429C>T (p.Val143=) c.*110+63589C>T (n.*110+63589C>T) n.189C>T c.954C>T (p.Val318=) c.945C>T (p.Val315=) c.219C>T (p.Val73=) c.291C>T (p.Val97=) c.159C>T (p.Val53=) n.1318C>T | dbSNP |
6 | g.151944361A>C | CA366213357 | ESR1 | c.949A>C (p.Ser317Arg) c.42+112A>C (n.42+112A>C) n.277A>C c.453-116630A>C (n.453-116630A>C) c.115+63590A>C (n.115+63590A>C) c.430A>C (p.Ser144Arg) c.*110+63590A>C (n.*110+63590A>C) n.190A>C c.955A>C (p.Ser319Arg) c.946A>C (p.Ser316Arg) c.220A>C (p.Ser74Arg) c.292A>C (p.Ser98Arg) c.160A>C (p.Ser54Arg) n.1319A>C | |
6 | g.151944361A>G | CA366213358 | ESR1 | c.949A>G (p.Ser317Gly) c.42+112A>G (n.42+112A>G) n.277A>G c.453-116630A>G (n.453-116630A>G) c.115+63590A>G (n.115+63590A>G) c.430A>G (p.Ser144Gly) c.*110+63590A>G (n.*110+63590A>G) n.190A>G c.955A>G (p.Ser319Gly) c.946A>G (p.Ser316Gly) c.220A>G (p.Ser74Gly) c.292A>G (p.Ser98Gly) c.160A>G (p.Ser54Gly) n.1319A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944361A>T | CA366213359 | ESR1 | c.949A>T (p.Ser317Cys) c.42+112A>T (n.42+112A>T) n.277A>T c.453-116630A>T (n.453-116630A>T) c.115+63590A>T (n.115+63590A>T) c.430A>T (p.Ser144Cys) c.*110+63590A>T (n.*110+63590A>T) n.190A>T c.955A>T (p.Ser319Cys) c.946A>T (p.Ser316Cys) c.220A>T (p.Ser74Cys) c.292A>T (p.Ser98Cys) c.160A>T (p.Ser54Cys) n.1319A>T | dbSNP |
6 | g.151944362G>A | CA366213362 | ESR1 | c.950G>A (p.Ser317Asn) c.42+113G>A (n.42+113G>A) n.278G>A c.453-116629G>A (n.453-116629G>A) c.115+63591G>A (n.115+63591G>A) c.431G>A (p.Ser144Asn) c.*110+63591G>A (n.*110+63591G>A) n.191G>A c.956G>A (p.Ser319Asn) c.947G>A (p.Ser316Asn) c.221G>A (p.Ser74Asn) c.293G>A (p.Ser98Asn) c.161G>A (p.Ser54Asn) n.1320G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.151944362G>C | CA366213360 | ESR1 | c.950G>C (p.Ser317Thr) c.42+113G>C (n.42+113G>C) n.278G>C c.453-116629G>C (n.453-116629G>C) c.115+63591G>C (n.115+63591G>C) c.431G>C (p.Ser144Thr) c.*110+63591G>C (n.*110+63591G>C) n.191G>C c.956G>C (p.Ser319Thr) c.947G>C (p.Ser316Thr) c.221G>C (p.Ser74Thr) c.293G>C (p.Ser98Thr) c.161G>C (p.Ser54Thr) n.1320G>C | dbSNP |
6 | g.151944362G= | CA1673101987 | ESR1 | c.950G= (p.Ser317=) c.42+113G= (n.42+113G=) n.278G= c.453-116629G= (n.453-116629G=) c.115+63591G= (n.115+63591G=) c.431G= (p.Ser144=) c.*110+63591G= (n.*110+63591G=) n.191G= c.956G= (p.Ser319=) c.947G= (p.Ser316=) c.221G= (p.Ser74=) c.293G= (p.Ser98=) c.161G= (p.Ser54=) n.1320G= | |
6 | g.151944362G>T | CA366213361 | ESR1 | c.950G>T (p.Ser317Ile) c.42+113G>T (n.42+113G>T) n.278G>T c.453-116629G>T (n.453-116629G>T) c.115+63591G>T (n.115+63591G>T) c.431G>T (p.Ser144Ile) c.*110+63591G>T (n.*110+63591G>T) n.191G>T c.956G>T (p.Ser319Ile) c.947G>T (p.Ser316Ile) c.221G>T (p.Ser74Ile) c.293G>T (p.Ser98Ile) c.161G>T (p.Ser54Ile) n.1320G>T | |
6 | g.151944363T>A | CA366213363 | ESR1 | c.951T>A (p.Ser317Arg) c.42+114T>A (n.42+114T>A) n.279T>A c.453-116628T>A (n.453-116628T>A) c.115+63592T>A (n.115+63592T>A) c.432T>A (p.Ser144Arg) c.*110+63592T>A (n.*110+63592T>A) n.192T>A c.957T>A (p.Ser319Arg) c.948T>A (p.Ser316Arg) c.222T>A (p.Ser74Arg) c.294T>A (p.Ser98Arg) c.162T>A (p.Ser54Arg) n.1321T>A | dbSNP |
6 | g.151944363T>C | CA452987691 | ESR1 | c.951T>C (p.Ser317=) c.42+114T>C (n.42+114T>C) n.279T>C c.453-116628T>C (n.453-116628T>C) c.115+63592T>C (n.115+63592T>C) c.432T>C (p.Ser144=) c.*110+63592T>C (n.*110+63592T>C) n.192T>C c.957T>C (p.Ser319=) c.948T>C (p.Ser316=) c.222T>C (p.Ser74=) c.294T>C (p.Ser98=) c.162T>C (p.Ser54=) n.1321T>C | |
6 | g.151944363T>G | CA366213364 | ESR1 | c.951T>G (p.Ser317Arg) c.42+114T>G (n.42+114T>G) n.279T>G c.453-116628T>G (n.453-116628T>G) c.115+63592T>G (n.115+63592T>G) c.432T>G (p.Ser144Arg) c.*110+63592T>G (n.*110+63592T>G) n.192T>G c.957T>G (p.Ser319Arg) c.948T>G (p.Ser316Arg) c.222T>G (p.Ser74Arg) c.294T>G (p.Ser98Arg) c.162T>G (p.Ser54Arg) n.1321T>G | |
6 | g.151944364G>A | CA366213365 | ESR1 | c.952G>A (p.Ala318Thr) c.42+115G>A (n.42+115G>A) n.280G>A c.453-116627G>A (n.453-116627G>A) c.115+63593G>A (n.115+63593G>A) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.*110+63593G>A (n.*110+63593G>A) n.193G>A c.958G>A (p.Ala320Thr) c.949G>A (p.Ala317Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.295G>A (p.Ala99Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) n.1322G>A | dbSNP |
6 | g.151944364G>C | CA366213366 | ESR1 | c.952G>C (p.Ala318Pro) c.42+115G>C (n.42+115G>C) n.280G>C c.453-116627G>C (n.453-116627G>C) c.115+63593G>C (n.115+63593G>C) c.433G>C (p.Ala145Pro) c.*110+63593G>C (n.*110+63593G>C) n.193G>C c.958G>C (p.Ala320Pro) c.949G>C (p.Ala317Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.295G>C (p.Ala99Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) n.1322G>C | dbSNP |
6 | g.151944364G>T | CA366213367 | ESR1 | c.952G>T (p.Ala318Ser) c.42+115G>T (n.42+115G>T) n.280G>T c.453-116627G>T (n.453-116627G>T) c.115+63593G>T (n.115+63593G>T) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.*110+63593G>T (n.*110+63593G>T) n.193G>T c.958G>T (p.Ala320Ser) c.949G>T (p.Ala317Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.295G>T (p.Ala99Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) n.1322G>T |