Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.151568650T>GCA2685699917PRKAG2c.507+66A>C (n.507+66A>C)
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n.727+66A>C
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n.1348+66A>C
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n.966+66A>C
c.285+66A>C (n.285+66A>C)
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c.486+66A>C (n.486+66A>C)
 gnomAD v4
7g.151568651A>GCA2535540030PRKAG2c.507+65T>C (n.507+65T>C)
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n.1348+65T>C
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7g.151568661C>GCA2685699922PRKAG2c.507+55G>C (n.507+55G>C)
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c.293+55G>C
c.858+55G>C (n.858+55G>C)
n.727+55G>C
c.450+55G>C (n.450+55G>C)
n.1348+55G>C
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c.1098+55G>C (n.1098+55G>C)
n.966+55G>C
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c.486+55G>C (n.486+55G>C)
 gnomAD v4
7g.151568661C>TCA169166176PRKAG2c.507+55G>A (n.507+55G>A)
c.1230+55G>A (n.1230+55G>A)
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c.293+55G>A
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c.450+55G>A (n.450+55G>A)
n.1348+55G>A
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n.966+55G>A
c.285+55G>A (n.285+55G>A)
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c.1218+55G>A (n.1218+55G>A)
c.486+55G>A (n.486+55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151568662A>CCA2685699925PRKAG2c.507+54T>G (n.507+54T>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.966+47T>G
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 gnomAD v4
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n.1348+47T>A
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n.966+47T>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.151568671T>ACA578732555PRKAG2c.507+45A>T (n.507+45A>T)
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c.293+45A>T
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n.727+45A>T
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n.1348+45A>T
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n.966+45A>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.293+44T>G
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n.1348+44T>G
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n.966+44T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.293+43T>G
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n.727+43T>G
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n.1348+43T>G
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n.966+43T>G
c.285+43T>G (n.285+43T>G)
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c.1218+43T>G (n.1218+43T>G)
c.486+43T>G (n.486+43T>G)
 gnomAD v4
7g.151568674delCA2685699929PRKAG2c.507+42del (n.507+42del)
c.1230+42del (n.1230+42del)
c.1233+42del (n.1233+42del)
c.510+42del (n.510+42del)
c.293+42del
c.858+42del (n.858+42del)
n.727+42del
c.450+42del (n.450+42del)
n.1348+42del
c.*346+1497del (n.*346+1497del)
c.*552+42del (n.*552+42del)
c.1101+42del (n.1101+42del)
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c.285+42del (n.285+42del)
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c.486+42del (n.486+42del)
 gnomAD v4
7g.151568675T>ACA2685699930PRKAG2c.507+41A>T (n.507+41A>T)
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c.293+41A>T
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n.727+41A>T
c.450+41A>T (n.450+41A>T)
n.1348+41A>T
c.*346+1496A>T (n.*346+1496A>T)
c.*552+41A>T (n.*552+41A>T)
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n.966+41A>T
c.285+41A>T (n.285+41A>T)
c.861+41A>T (n.861+41A>T)
c.1221+41A>T (n.1221+41A>T)
c.1218+41A>T (n.1218+41A>T)
c.486+41A>T (n.486+41A>T)
 gnomAD v4
7g.151568675T>CCA2579210270PRKAG2c.507+41A>G (n.507+41A>G)
c.1230+41A>G (n.1230+41A>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.151568686A>CCA054419PRKAG2c.507+30T>G (n.507+30T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.486+29A= (n.486+29A=)
7g.151568688G>ACA2685699934PRKAG2c.507+28C>T (n.507+28C>T)
c.1230+28C>T (n.1230+28C>T)
c.1233+28C>T (n.1233+28C>T)
c.510+28C>T (n.510+28C>T)
c.293+28C>T
c.858+28C>T (n.858+28C>T)
n.727+28C>T
c.450+28C>T (n.450+28C>T)
n.1348+28C>T
c.*346+1483C>T (n.*346+1483C>T)
c.*552+28C>T (n.*552+28C>T)
c.1101+28C>T (n.1101+28C>T)
c.1001+28C>T (n.1001+28C>T)
c.1098+28C>T (n.1098+28C>T)
n.966+28C>T
c.285+28C>T (n.285+28C>T)
c.861+28C>T (n.861+28C>T)
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c.1218+28C>T (n.1218+28C>T)
c.486+28C>T (n.486+28C>T)
 gnomAD v4
7g.151568689T>CCA2716342365PRKAG2c.507+27A>G (n.507+27A>G)
c.1230+27A>G (n.1230+27A>G)
c.1233+27A>G (n.1233+27A>G)
c.510+27A>G (n.510+27A>G)
c.293+27A>G
c.858+27A>G (n.858+27A>G)
n.727+27A>G
c.450+27A>G (n.450+27A>G)
n.1348+27A>G
c.*346+1482A>G (n.*346+1482A>G)
c.*552+27A>G (n.*552+27A>G)
c.1101+27A>G (n.1101+27A>G)
c.1001+27A>G (n.1001+27A>G)
c.1098+27A>G (n.1098+27A>G)
n.966+27A>G
c.285+27A>G (n.285+27A>G)
c.861+27A>G (n.861+27A>G)
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c.1218+27A>G (n.1218+27A>G)
c.486+27A>G (n.486+27A>G)
 dbSNP
7g.151568693T>CCA835267483PRKAG2c.507+23A>G (n.507+23A>G)
c.1230+23A>G (n.1230+23A>G)
c.1233+23A>G (n.1233+23A>G)
c.510+23A>G (n.510+23A>G)
c.293+23A>G
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n.727+23A>G
c.450+23A>G (n.450+23A>G)
n.1348+23A>G
c.*346+1478A>G (n.*346+1478A>G)
c.*552+23A>G (n.*552+23A>G)
c.1101+23A>G (n.1101+23A>G)
c.1001+23A>G (n.1001+23A>G)
c.1098+23A>G (n.1098+23A>G)
n.966+23A>G
c.285+23A>G (n.285+23A>G)
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c.1218+23A>G (n.1218+23A>G)
c.486+23A>G (n.486+23A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151568693T=CA1752725397PRKAG2c.507+23A= (n.507+23A=)
c.1230+23A= (n.1230+23A=)
c.1233+23A= (n.1233+23A=)
c.510+23A= (n.510+23A=)
c.293+23A=
c.858+23A= (n.858+23A=)
n.727+23A=
c.450+23A= (n.450+23A=)
n.1348+23A=
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c.*552+23A= (n.*552+23A=)
c.1101+23A= (n.1101+23A=)
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n.966+23A=
c.285+23A= (n.285+23A=)
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c.1218+23A= (n.1218+23A=)
c.486+23A= (n.486+23A=)
7g.151568694A>GCA2685699935PRKAG2c.507+22T>C (n.507+22T>C)
c.1230+22T>C (n.1230+22T>C)
c.1233+22T>C (n.1233+22T>C)
c.510+22T>C (n.510+22T>C)
c.293+22T>C
c.858+22T>C (n.858+22T>C)
n.727+22T>C
c.450+22T>C (n.450+22T>C)
n.1348+22T>C
c.*346+1477T>C (n.*346+1477T>C)
c.*552+22T>C (n.*552+22T>C)
c.1101+22T>C (n.1101+22T>C)
c.1001+22T>C (n.1001+22T>C)
c.1098+22T>C (n.1098+22T>C)
n.966+22T>C
c.285+22T>C (n.285+22T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.861+22T>C (n.861+22T>C)
c.1221+22T>C (n.1221+22T>C)
c.1218+22T>C (n.1218+22T>C)
c.486+22T>C (n.486+22T>C)
 gnomAD v4
7g.151568695_151568696delCA2541239219PRKAG2c.507+21_507+22del (n.507+21_507+22del)
c.1230+21_1230+22del (n.1230+21_1230+22del)
c.1233+21_1233+22del (n.1233+21_1233+22del)
c.510+21_510+22del (n.510+21_510+22del)
c.293+21_293+22del
c.858+21_858+22del (n.858+21_858+22del)
n.727+21_727+22del
c.450+21_450+22del (n.450+21_450+22del)
n.1348+21_1348+22del
c.*346+1476_*346+1477del (n.*346+1476_*346+1477del)
c.*552+21_*552+22del (n.*552+21_*552+22del)
c.1101+21_1101+22del (n.1101+21_1101+22del)
c.1001+21_1001+22del (n.1001+21_1001+22del)
c.1098+21_1098+22del (n.1098+21_1098+22del)
n.966+21_966+22del
c.285+21_285+22del (n.285+21_285+22del)
c.*494_*495del (n.*494_*495del)
c.861+21_861+22del (n.861+21_861+22del)
c.1221+21_1221+22del (n.1221+21_1221+22del)
c.1218+21_1218+22del (n.1218+21_1218+22del)
c.486+21_486+22del (n.486+21_486+22del)
7g.151568696A>GCA2685699936PRKAG2c.507+20T>C (n.507+20T>C)
c.1230+20T>C (n.1230+20T>C)
c.1233+20T>C (n.1233+20T>C)
c.510+20T>C (n.510+20T>C)
c.293+20T>C
c.858+20T>C (n.858+20T>C)
n.727+20T>C
c.450+20T>C (n.450+20T>C)
n.1348+20T>C
c.*346+1475T>C (n.*346+1475T>C)
c.*552+20T>C (n.*552+20T>C)
c.1101+20T>C (n.1101+20T>C)
c.1001+20T>C (n.1001+20T>C)
c.1098+20T>C (n.1098+20T>C)
n.966+20T>C
c.285+20T>C (n.285+20T>C)
c.*493T>C (n.*493T>C)
c.861+20T>C (n.861+20T>C)
c.1221+20T>C (n.1221+20T>C)
c.1218+20T>C (n.1218+20T>C)
c.486+20T>C (n.486+20T>C)
 gnomAD v4
7g.151568698A=CA1752725401PRKAG2c.507+18T= (n.507+18T=)
c.1230+18T= (n.1230+18T=)
c.1233+18T= (n.1233+18T=)
c.510+18T= (n.510+18T=)
c.293+18T=
c.858+18T= (n.858+18T=)
n.727+18T=
c.450+18T= (n.450+18T=)
n.1348+18T=
c.*346+1473T= (n.*346+1473T=)
c.*552+18T= (n.*552+18T=)
c.1101+18T= (n.1101+18T=)
c.1001+18T= (n.1001+18T=)
c.1098+18T= (n.1098+18T=)
n.966+18T=
c.285+18T= (n.285+18T=)
c.*491T= (n.*491T=)
c.861+18T= (n.861+18T=)
c.1221+18T= (n.1221+18T=)
c.1218+18T= (n.1218+18T=)
c.486+18T= (n.486+18T=)
7g.151568698A>GCA578732558PRKAG2c.507+18T>C (n.507+18T>C)
c.1230+18T>C (n.1230+18T>C)
c.1233+18T>C (n.1233+18T>C)
c.510+18T>C (n.510+18T>C)
c.293+18T>C
c.858+18T>C (n.858+18T>C)
n.727+18T>C
c.450+18T>C (n.450+18T>C)
n.1348+18T>C
c.*346+1473T>C (n.*346+1473T>C)
c.*552+18T>C (n.*552+18T>C)
c.1101+18T>C (n.1101+18T>C)
c.1001+18T>C (n.1001+18T>C)
c.1098+18T>C (n.1098+18T>C)
n.966+18T>C
c.285+18T>C (n.285+18T>C)
c.*491T>C (n.*491T>C)
c.861+18T>C (n.861+18T>C)
c.1221+18T>C (n.1221+18T>C)
c.1218+18T>C (n.1218+18T>C)
c.486+18T>C (n.486+18T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151568699C>ACA054411PRKAG2c.507+17G>T (n.507+17G>T)
c.1230+17G>T (n.1230+17G>T)
c.1233+17G>T (n.1233+17G>T)
c.510+17G>T (n.510+17G>T)
c.293+17G>T
c.858+17G>T (n.858+17G>T)
n.727+17G>T
c.450+17G>T (n.450+17G>T)
n.1348+17G>T
c.*346+1472G>T (n.*346+1472G>T)
c.*552+17G>T (n.*552+17G>T)
c.1101+17G>T (n.1101+17G>T)
c.1001+17G>T (n.1001+17G>T)
c.1098+17G>T (n.1098+17G>T)
n.966+17G>T
c.285+17G>T (n.285+17G>T)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.861+17G>T (n.861+17G>T)
c.1221+17G>T (n.1221+17G>T)
c.1218+17G>T (n.1218+17G>T)
c.486+17G>T (n.486+17G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151568699C=CA1752725404PRKAG2c.507+17G= (n.507+17G=)
c.1230+17G= (n.1230+17G=)
c.1233+17G= (n.1233+17G=)
c.510+17G= (n.510+17G=)
c.293+17G=
c.858+17G= (n.858+17G=)
n.727+17G=
c.450+17G= (n.450+17G=)
n.1348+17G=
c.*346+1472G= (n.*346+1472G=)
c.*552+17G= (n.*552+17G=)
c.1101+17G= (n.1101+17G=)
c.1001+17G= (n.1001+17G=)
c.1098+17G= (n.1098+17G=)
n.966+17G=
c.285+17G= (n.285+17G=)
c.*490G= (n.*490G=)
c.861+17G= (n.861+17G=)
c.1221+17G= (n.1221+17G=)
c.1218+17G= (n.1218+17G=)
c.486+17G= (n.486+17G=)
7g.151568699C>TCA169166186PRKAG2c.507+17G>A (n.507+17G>A)
c.1230+17G>A (n.1230+17G>A)
c.1233+17G>A (n.1233+17G>A)
c.510+17G>A (n.510+17G>A)
c.293+17G>A
c.858+17G>A (n.858+17G>A)
n.727+17G>A
c.450+17G>A (n.450+17G>A)
n.1348+17G>A
c.*346+1472G>A (n.*346+1472G>A)
c.*552+17G>A (n.*552+17G>A)
c.1101+17G>A (n.1101+17G>A)
c.1001+17G>A (n.1001+17G>A)
c.1098+17G>A (n.1098+17G>A)
n.966+17G>A
c.285+17G>A (n.285+17G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.861+17G>A (n.861+17G>A)
c.1221+17G>A (n.1221+17G>A)
c.1218+17G>A (n.1218+17G>A)
c.486+17G>A (n.486+17G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151568700G>ACA578732559PRKAG2c.507+16C>T (n.507+16C>T)
c.1230+16C>T (n.1230+16C>T)
c.1233+16C>T (n.1233+16C>T)
c.510+16C>T (n.510+16C>T)
c.293+16C>T
c.858+16C>T (n.858+16C>T)
n.727+16C>T
c.450+16C>T (n.450+16C>T)
n.1348+16C>T
c.*346+1471C>T (n.*346+1471C>T)
c.*552+16C>T (n.*552+16C>T)
c.1101+16C>T (n.1101+16C>T)
c.1001+16C>T (n.1001+16C>T)
c.1098+16C>T (n.1098+16C>T)
n.966+16C>T
c.285+16C>T (n.285+16C>T)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.861+16C>T (n.861+16C>T)
c.1221+16C>T (n.1221+16C>T)
c.1218+16C>T (n.1218+16C>T)
c.486+16C>T (n.486+16C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151568700G=CA1752725406PRKAG2c.507+16C= (n.507+16C=)
c.1230+16C= (n.1230+16C=)
c.1233+16C= (n.1233+16C=)
c.510+16C= (n.510+16C=)
c.293+16C=
c.858+16C= (n.858+16C=)
n.727+16C=
c.450+16C= (n.450+16C=)
n.1348+16C=
c.*346+1471C= (n.*346+1471C=)
c.*552+16C= (n.*552+16C=)
c.1101+16C= (n.1101+16C=)
c.1001+16C= (n.1001+16C=)
c.1098+16C= (n.1098+16C=)
n.966+16C=
c.285+16C= (n.285+16C=)
c.*489C= (n.*489C=)
c.861+16C= (n.861+16C=)
c.1221+16C= (n.1221+16C=)
c.1218+16C= (n.1218+16C=)
c.486+16C= (n.486+16C=)
7g.151568701C=CA1752725412PRKAG2c.507+15G= (n.507+15G=)
c.1230+15G= (n.1230+15G=)
c.1233+15G= (n.1233+15G=)
c.510+15G= (n.510+15G=)
c.293+15G=
c.858+15G= (n.858+15G=)
n.727+15G=
c.450+15G= (n.450+15G=)
n.1348+15G=
c.*346+1470G= (n.*346+1470G=)
c.*552+15G= (n.*552+15G=)
c.1101+15G= (n.1101+15G=)
c.1001+15G= (n.1001+15G=)
c.1098+15G= (n.1098+15G=)
n.966+15G=
c.285+15G= (n.285+15G=)
c.*488G= (n.*488G=)
c.861+15G= (n.861+15G=)
c.1221+15G= (n.1221+15G=)
c.1218+15G= (n.1218+15G=)
c.486+15G= (n.486+15G=)
7g.151568701C>TCA054400PRKAG2c.507+15G>A (n.507+15G>A)
c.1230+15G>A (n.1230+15G>A)
c.1233+15G>A (n.1233+15G>A)
c.510+15G>A (n.510+15G>A)
c.293+15G>A
c.858+15G>A (n.858+15G>A)
n.727+15G>A
c.450+15G>A (n.450+15G>A)
n.1348+15G>A
c.*346+1470G>A (n.*346+1470G>A)
c.*552+15G>A (n.*552+15G>A)
c.1101+15G>A (n.1101+15G>A)
c.1001+15G>A (n.1001+15G>A)
c.1098+15G>A (n.1098+15G>A)
n.966+15G>A
c.285+15G>A (n.285+15G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
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c.1218+15G>A (n.1218+15G>A)
c.486+15G>A (n.486+15G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151568702T>CCA1108745132PRKAG2c.507+14A>G (n.507+14A>G)
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c.1233+14A>G (n.1233+14A>G)
c.510+14A>G (n.510+14A>G)
c.293+14A>G
c.858+14A>G (n.858+14A>G)
n.727+14A>G
c.450+14A>G (n.450+14A>G)
n.1348+14A>G
c.*346+1469A>G (n.*346+1469A>G)
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c.1101+14A>G (n.1101+14A>G)
c.1001+14A>G (n.1001+14A>G)
c.1098+14A>G (n.1098+14A>G)
n.966+14A>G
c.285+14A>G (n.285+14A>G)
c.*487A>G (n.*487A>G)
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c.1218+14A>G (n.1218+14A>G)
c.486+14A>G (n.486+14A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151568702T=CA1752725421PRKAG2c.507+14A= (n.507+14A=)
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c.510+14A= (n.510+14A=)
c.293+14A=
c.858+14A= (n.858+14A=)
n.727+14A=
c.450+14A= (n.450+14A=)
n.1348+14A=
c.*346+1469A= (n.*346+1469A=)
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c.1001+14A= (n.1001+14A=)
c.1098+14A= (n.1098+14A=)
n.966+14A=
c.285+14A= (n.285+14A=)
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7g.151568703A=CA1752725424PRKAG2c.507+13T= (n.507+13T=)
c.1230+13T= (n.1230+13T=)
c.1233+13T= (n.1233+13T=)
c.510+13T= (n.510+13T=)
c.293+13T=
c.858+13T= (n.858+13T=)
n.727+13T=
c.450+13T= (n.450+13T=)
n.1348+13T=
c.*346+1468T= (n.*346+1468T=)
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c.1001+13T= (n.1001+13T=)
c.1098+13T= (n.1098+13T=)
n.966+13T=
c.285+13T= (n.285+13T=)
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c.861+13T= (n.861+13T=)
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c.1218+13T= (n.1218+13T=)
c.486+13T= (n.486+13T=)
7g.151568703A>GCA1752725425PRKAG2c.507+13T>C (n.507+13T>C)
c.1230+13T>C (n.1230+13T>C)
c.1233+13T>C (n.1233+13T>C)
c.510+13T>C (n.510+13T>C)
c.293+13T>C
c.858+13T>C (n.858+13T>C)
n.727+13T>C
c.450+13T>C (n.450+13T>C)
n.1348+13T>C
c.*346+1468T>C (n.*346+1468T>C)
c.*552+13T>C (n.*552+13T>C)
c.1101+13T>C (n.1101+13T>C)
c.1001+13T>C (n.1001+13T>C)
c.1098+13T>C (n.1098+13T>C)
n.966+13T>C
c.285+13T>C (n.285+13T>C)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.861+13T>C (n.861+13T>C)
c.1221+13T>C (n.1221+13T>C)
c.1218+13T>C (n.1218+13T>C)
c.486+13T>C (n.486+13T>C)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151568707dupCA1752725423PRKAG2c.507+13dup (n.507+13dup)
c.1230+13dup (n.1230+13dup)
c.1233+13dup (n.1233+13dup)
c.510+13dup (n.510+13dup)
c.293+13dup
c.858+13dup (n.858+13dup)
n.727+13dup
c.450+13dup (n.450+13dup)
n.1348+13dup
c.*346+1468dup (n.*346+1468dup)
c.*552+13dup (n.*552+13dup)
c.1101+13dup (n.1101+13dup)
c.1001+13dup (n.1001+13dup)
c.1098+13dup (n.1098+13dup)
n.966+13dup
c.285+13dup (n.285+13dup)
c.*486dup (n.*486dup)
c.861+13dup (n.861+13dup)
c.1221+13dup (n.1221+13dup)
c.1218+13dup (n.1218+13dup)
c.486+13dup (n.486+13dup)
 dbSNP
7g.151568705A>GCA2579210273PRKAG2c.507+11T>C (n.507+11T>C)
c.1230+11T>C (n.1230+11T>C)
c.1233+11T>C (n.1233+11T>C)
c.510+11T>C (n.510+11T>C)
c.293+11T>C
c.858+11T>C (n.858+11T>C)
n.727+11T>C
c.450+11T>C (n.450+11T>C)
n.1348+11T>C
c.*346+1466T>C (n.*346+1466T>C)
c.*552+11T>C (n.*552+11T>C)
c.1101+11T>C (n.1101+11T>C)
c.1001+11T>C (n.1001+11T>C)
c.1098+11T>C (n.1098+11T>C)
n.966+11T>C
c.285+11T>C (n.285+11T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.861+11T>C (n.861+11T>C)
c.1221+11T>C (n.1221+11T>C)
c.1218+11T>C (n.1218+11T>C)
c.486+11T>C (n.486+11T>C)
 gnomAD v4
7g.151568707A=CA1752725429PRKAG2c.507+9T= (n.507+9T=)
c.1230+9T= (n.1230+9T=)
c.1233+9T= (n.1233+9T=)
c.510+9T= (n.510+9T=)
c.293+9T=
c.858+9T= (n.858+9T=)
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c.450+9T= (n.450+9T=)
n.1348+9T=
c.*346+1464T= (n.*346+1464T=)
c.*552+9T= (n.*552+9T=)
c.1101+9T= (n.1101+9T=)
c.1001+9T= (n.1001+9T=)
c.1098+9T= (n.1098+9T=)
n.966+9T=
c.285+9T= (n.285+9T=)
c.*482T= (n.*482T=)
c.861+9T= (n.861+9T=)
c.1221+9T= (n.1221+9T=)
c.1218+9T= (n.1218+9T=)
c.486+9T= (n.486+9T=)
7g.151568707A>GCA054424PRKAG2c.507+9T>C (n.507+9T>C)
c.1230+9T>C (n.1230+9T>C)
c.1233+9T>C (n.1233+9T>C)
c.510+9T>C (n.510+9T>C)
c.293+9T>C
c.858+9T>C (n.858+9T>C)
n.727+9T>C
c.450+9T>C (n.450+9T>C)
n.1348+9T>C
c.*346+1464T>C (n.*346+1464T>C)
c.*552+9T>C (n.*552+9T>C)
c.1101+9T>C (n.1101+9T>C)
c.1001+9T>C (n.1001+9T>C)
c.1098+9T>C (n.1098+9T>C)
n.966+9T>C
c.285+9T>C (n.285+9T>C)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.861+9T>C (n.861+9T>C)
c.1221+9T>C (n.1221+9T>C)
c.1218+9T>C (n.1218+9T>C)
c.486+9T>C (n.486+9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151568709T>ACA2685699937PRKAG2c.507+7A>T (n.507+7A>T)
c.1230+7A>T (n.1230+7A>T)
c.1233+7A>T (n.1233+7A>T)
c.510+7A>T (n.510+7A>T)
c.293+7A>T
c.858+7A>T (n.858+7A>T)
n.727+7A>T
c.450+7A>T (n.450+7A>T)
n.1348+7A>T
c.*346+1462A>T (n.*346+1462A>T)
c.*552+7A>T (n.*552+7A>T)
c.1101+7A>T (n.1101+7A>T)
c.1001+7A>T (n.1001+7A>T)
c.1098+7A>T (n.1098+7A>T)
n.966+7A>T
c.285+7A>T (n.285+7A>T)
c.*480A>T (n.*480A>T)
c.861+7A>T (n.861+7A>T)
c.1221+7A>T (n.1221+7A>T)
c.1218+7A>T (n.1218+7A>T)
c.486+7A>T (n.486+7A>T)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151568709T>GCA2685699938PRKAG2c.507+7A>C (n.507+7A>C)
c.1230+7A>C (n.1230+7A>C)
c.1233+7A>C (n.1233+7A>C)
c.510+7A>C (n.510+7A>C)
c.293+7A>C
c.858+7A>C (n.858+7A>C)
n.727+7A>C
c.450+7A>C (n.450+7A>C)
n.1348+7A>C
c.*346+1462A>C (n.*346+1462A>C)
c.*552+7A>C (n.*552+7A>C)
c.1101+7A>C (n.1101+7A>C)
c.1001+7A>C (n.1001+7A>C)
c.1098+7A>C (n.1098+7A>C)
n.966+7A>C
c.285+7A>C (n.285+7A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
c.861+7A>C (n.861+7A>C)
c.1221+7A>C (n.1221+7A>C)
c.1218+7A>C (n.1218+7A>C)
c.486+7A>C (n.486+7A>C)
 gnomAD v4
7g.151568713T>CCA2685699939PRKAG2c.507+3A>G (n.507+3A>G)
c.1230+3A>G (n.1230+3A>G)
c.1233+3A>G (n.1233+3A>G)
c.510+3A>G (n.510+3A>G)
c.293+3A>G
c.858+3A>G (n.858+3A>G)
n.727+3A>G
c.450+3A>G (n.450+3A>G)
n.1348+3A>G
c.*346+1458A>G (n.*346+1458A>G)
c.*552+3A>G (n.*552+3A>G)
c.1101+3A>G (n.1101+3A>G)
c.1001+3A>G (n.1001+3A>G)
c.1098+3A>G (n.1098+3A>G)
n.966+3A>G
c.285+3A>G (n.285+3A>G)
c.*476A>G (n.*476A>G)
c.861+3A>G (n.861+3A>G)
c.1221+3A>G (n.1221+3A>G)
c.1218+3A>G (n.1218+3A>G)
c.486+3A>G (n.486+3A>G)
 gnomAD v4
7g.151568714A>CCA370071394PRKAG2c.507+2T>G (n.507+2T>G)
c.1230+2T>G (n.1230+2T>G)
c.1233+2T>G (n.1233+2T>G)
c.510+2T>G (n.510+2T>G)
c.293+2T>G
c.858+2T>G (n.858+2T>G)
n.727+2T>G
c.450+2T>G (n.450+2T>G)
n.1348+2T>G
c.*346+1457T>G (n.*346+1457T>G)
c.*552+2T>G (n.*552+2T>G)
c.1101+2T>G (n.1101+2T>G)
c.1001+2T>G (n.1001+2T>G)
c.1098+2T>G (n.1098+2T>G)
n.966+2T>G
c.285+2T>G (n.285+2T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.861+2T>G (n.861+2T>G)
c.1221+2T>G (n.1221+2T>G)
c.1218+2T>G (n.1218+2T>G)
c.486+2T>G (n.486+2T>G)
7g.151568714A>GCA370071395PRKAG2c.507+2T>C (n.507+2T>C)
c.1230+2T>C (n.1230+2T>C)
c.1233+2T>C (n.1233+2T>C)
c.510+2T>C (n.510+2T>C)
c.293+2T>C
c.858+2T>C (n.858+2T>C)
n.727+2T>C
c.450+2T>C (n.450+2T>C)
n.1348+2T>C
c.*346+1457T>C (n.*346+1457T>C)
c.*552+2T>C (n.*552+2T>C)
c.1101+2T>C (n.1101+2T>C)
c.1001+2T>C (n.1001+2T>C)
c.1098+2T>C (n.1098+2T>C)
n.966+2T>C
c.285+2T>C (n.285+2T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.861+2T>C (n.861+2T>C)
c.1221+2T>C (n.1221+2T>C)
c.1218+2T>C (n.1218+2T>C)
c.486+2T>C (n.486+2T>C)
7g.151568714A>TCA370071396PRKAG2c.507+2T>A (n.507+2T>A)
c.1230+2T>A (n.1230+2T>A)
c.1233+2T>A (n.1233+2T>A)
c.510+2T>A (n.510+2T>A)
c.293+2T>A
c.858+2T>A (n.858+2T>A)
n.727+2T>A
c.450+2T>A (n.450+2T>A)
n.1348+2T>A
c.*346+1457T>A (n.*346+1457T>A)
c.*552+2T>A (n.*552+2T>A)
c.1101+2T>A (n.1101+2T>A)
c.1001+2T>A (n.1001+2T>A)
c.1098+2T>A (n.1098+2T>A)
n.966+2T>A
c.285+2T>A (n.285+2T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.861+2T>A (n.861+2T>A)
c.1221+2T>A (n.1221+2T>A)
c.1218+2T>A (n.1218+2T>A)
c.486+2T>A (n.486+2T>A)
7g.151568715C>ACA370071397PRKAG2c.507+1G>T (n.507+1G>T)
c.1230+1G>T (n.1230+1G>T)
c.1233+1G>T (n.1233+1G>T)
c.510+1G>T (n.510+1G>T)
c.293+1G>T
c.858+1G>T (n.858+1G>T)
n.727+1G>T
c.450+1G>T (n.450+1G>T)
n.1348+1G>T
c.*346+1456G>T (n.*346+1456G>T)
c.*552+1G>T (n.*552+1G>T)
c.1101+1G>T (n.1101+1G>T)
c.1001+1G>T (n.1001+1G>T)
c.1098+1G>T (n.1098+1G>T)
n.966+1G>T
c.285+1G>T (n.285+1G>T)
c.*474G>T (n.*474G>T)
c.861+1G>T (n.861+1G>T)
c.1221+1G>T (n.1221+1G>T)
c.1218+1G>T (n.1218+1G>T)
c.486+1G>T (n.486+1G>T)
7g.151568715C>GCA370071398PRKAG2c.507+1G>C (n.507+1G>C)
c.1230+1G>C (n.1230+1G>C)
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c.510+1G>C (n.510+1G>C)
c.293+1G>C
c.858+1G>C (n.858+1G>C)
n.727+1G>C
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n.1348+1G>C
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c.*552+1G>C (n.*552+1G>C)
c.1101+1G>C (n.1101+1G>C)
c.1001+1G>C (n.1001+1G>C)
c.1098+1G>C (n.1098+1G>C)
n.966+1G>C
c.285+1G>C (n.285+1G>C)
c.*474G>C (n.*474G>C)
c.861+1G>C (n.861+1G>C)
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c.486+1G>C (n.486+1G>C)
 ClinVar
7g.151568715C>TCA370071399PRKAG2c.507+1G>A (n.507+1G>A)
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n.966+1G>A
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7g.151568716A>GCA054441PRKAG2c.507T>C (p.Phe169=)
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c.858T>C (p.Phe286=)
n.727T>C
c.450T>C (p.Phe150=)
n.1348T>C
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c.*552T>C (n.*552T>C)
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c.1098T>C (p.Phe366=)
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c.285T>C (p.Phe95=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151568716A>TCA370071400PRKAG2c.507T>A (p.Phe169Leu)
c.1230T>A (p.Phe410Leu)
c.1233T>A (p.Phe411Leu)
c.510T>A (p.Phe170Leu)
c.293T>A
c.858T>A (p.Phe286Leu)
n.727T>A
c.450T>A (p.Phe150Leu)
n.1348T>A
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c.1001T>A (n.1001T>A)
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c.292T>C
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n.726T>C
c.449T>C (p.Phe150Ser)
n.1347T>C
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c.1000T>C (n.1000T>C)
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n.965T>C
c.284T>C (p.Phe95Ser)
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c.860T>C (p.Phe287Ser)
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7g.151568717A>TCA370071404PRKAG2c.506T>A (p.Phe169Tyr)
c.1229T>A (p.Phe410Tyr)
c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.292T>A
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
n.726T>A
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
n.1347T>A
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c.*551T>A (n.*551T>A)
c.1100T>A (p.Phe367Tyr)
c.1000T>A (n.1000T>A)
c.1097T>A (p.Phe366Tyr)
n.965T>A
c.284T>A (p.Phe95Tyr)
c.*472T>A (n.*472T>A)
c.860T>A (p.Phe287Tyr)
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
7g.151568718A>CCA370071405PRKAG2c.505T>G (p.Phe169Val)
c.1228T>G (p.Phe410Val)
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n.1346T>G
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c.*550T>G (n.*550T>G)
c.1099T>G (p.Phe367Val)
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n.964T>G
c.283T>G (p.Phe95Val)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.859T>G (p.Phe287Val)
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7g.151568718A>GCA370071406PRKAG2c.505T>C (p.Phe169Leu)
c.1228T>C (p.Phe410Leu)
c.1231T>C (p.Phe411Leu)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.291T>C
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n.725T>C
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n.1346T>C
c.*346+1453T>C (n.*346+1453T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.1099T>C (p.Phe367Leu)
c.999T>C (n.999T>C)
c.1096T>C (p.Phe366Leu)
n.964T>C
c.283T>C (p.Phe95Leu)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.859T>C (p.Phe287Leu)
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.484T>C (p.Phe162Leu)
7g.151568718A>TCA370071407PRKAG2c.505T>A (p.Phe169Ile)
c.1228T>A (p.Phe410Ile)
c.1231T>A (p.Phe411Ile)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.291T>A
c.856T>A (p.Phe286Ile)
n.725T>A
c.448T>A (p.Phe150Ile)
n.1346T>A
c.*346+1453T>A (n.*346+1453T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.1099T>A (p.Phe367Ile)
c.999T>A (n.999T>A)
c.1096T>A (p.Phe366Ile)
n.964T>A
c.283T>A (p.Phe95Ile)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.859T>A (p.Phe287Ile)
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.484T>A (p.Phe162Ile)
7g.151568719A>CCA458668609PRKAG2c.504T>G (p.Leu168=)
c.1227T>G (p.Leu409=)
c.1230T>G (p.Leu410=)
c.507T>G (p.Leu169=)
c.290T>G
c.855T>G (p.Leu285=)
n.724T>G
c.447T>G (p.Leu149=)
n.1345T>G
c.*346+1452T>G (n.*346+1452T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.1098T>G (p.Leu366=)
c.998T>G (n.998T>G)
c.1095T>G (p.Leu365=)
n.963T>G
c.282T>G (p.Leu94=)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.858T>G (p.Leu286=)
c.1218T>G (p.Leu406=)
c.1215T>G (p.Leu405=)
c.483T>G (p.Leu161=)
 COSMIC COSMIC
7g.151568719A>GCA458668612PRKAG2c.504T>C (p.Leu168=)
c.1227T>C (p.Leu409=)
c.1230T>C (p.Leu410=)
c.507T>C (p.Leu169=)
c.290T>C
c.855T>C (p.Leu285=)
n.724T>C
c.447T>C (p.Leu149=)
n.1345T>C
c.*346+1452T>C (n.*346+1452T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.1098T>C (p.Leu366=)
c.998T>C (n.998T>C)
c.1095T>C (p.Leu365=)
n.963T>C
c.282T>C (p.Leu94=)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.858T>C (p.Leu286=)
c.1218T>C (p.Leu406=)
c.1215T>C (p.Leu405=)
c.483T>C (p.Leu161=)
7g.151568719A>TCA458668614PRKAG2c.504T>A (p.Leu168=)
c.1227T>A (p.Leu409=)
c.1230T>A (p.Leu410=)
c.507T>A (p.Leu169=)
c.290T>A
c.855T>A (p.Leu285=)
n.724T>A
c.447T>A (p.Leu149=)
n.1345T>A
c.*346+1452T>A (n.*346+1452T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.1098T>A (p.Leu366=)
c.998T>A (n.998T>A)
c.1095T>A (p.Leu365=)
n.963T>A
c.282T>A (p.Leu94=)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.858T>A (p.Leu286=)
c.1218T>A (p.Leu406=)
c.1215T>A (p.Leu405=)
c.483T>A (p.Leu161=)
7g.151568720A>CCA370071408PRKAG2c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.1226T>G (p.Leu409Arg)
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c.289T>G
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n.723T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.1344T>G
c.*346+1451T>G (n.*346+1451T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.997T>G (n.997T>G)
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
n.962T>G
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.*469T>G (n.*469T>G)
c.857T>G (p.Leu286Arg)
c.1217T>G (p.Leu406Arg)
c.1214T>G (p.Leu405Arg)
c.482T>G (p.Leu161Arg)
7g.151568720A>GCA370071409PRKAG2c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.1226T>C (p.Leu409Pro)
c.1229T>C (p.Leu410Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.289T>C
c.854T>C (p.Leu285Pro)
n.723T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.1344T>C
c.*346+1451T>C (n.*346+1451T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.997T>C (n.997T>C)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
n.962T>C
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.*469T>C (n.*469T>C)
c.857T>C (p.Leu286Pro)
c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.1214T>C (p.Leu405Pro)
c.482T>C (p.Leu161Pro)
7g.151568720A>TCA370071410PRKAG2c.503T>A (p.Leu168His)
c.1226T>A (p.Leu409His)
c.1229T>A (p.Leu410His)
c.506T>A (p.Leu169His)
c.289T>A
c.854T>A (p.Leu285His)
n.723T>A
c.446T>A (p.Leu149His)
n.1344T>A
c.*346+1451T>A (n.*346+1451T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.1097T>A (p.Leu366His)
c.997T>A (n.997T>A)
c.1094T>A (p.Leu365His)
n.962T>A
c.281T>A (p.Leu94His)
c.*469T>A (n.*469T>A)
c.857T>A (p.Leu286His)
c.1217T>A (p.Leu406His)
c.1214T>A (p.Leu405His)
c.482T>A (p.Leu161His)
7g.151568721G>ACA370071411PRKAG2c.502C>T (p.Leu168Phe)
c.1225C>T (p.Leu409Phe)
c.1228C>T (p.Leu410Phe)
c.505C>T (p.Leu169Phe)
c.288C>T
c.853C>T (p.Leu285Phe)
n.722C>T
c.445C>T (p.Leu149Phe)
n.1343C>T
c.*346+1450C>T (n.*346+1450C>T)
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.1096C>T (p.Leu366Phe)
c.996C>T (n.996C>T)
c.1093C>T (p.Leu365Phe)
n.961C>T
c.280C>T (p.Leu94Phe)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.856C>T (p.Leu286Phe)
c.1216C>T (p.Leu406Phe)
c.1213C>T (p.Leu405Phe)
c.481C>T (p.Leu161Phe)
7g.151568721G>CCA370071412PRKAG2c.502C>G (p.Leu168Val)
c.1225C>G (p.Leu409Val)
c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
c.288C>G
c.853C>G (p.Leu285Val)
n.722C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.1343C>G
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c.*547C>G (n.*547C>G)
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c.1219C>A (p.Leu407Ile)
c.1222C>A (p.Leu408Ile)
c.499C>A (p.Leu167Ile)
c.282C>A
c.847C>A (p.Leu283Ile)
n.716C>A
c.439C>A (p.Leu147Ile)
n.1337C>A
c.*346+1444C>A (n.*346+1444C>A)
c.*541C>A (n.*541C>A)
c.1090C>A (p.Leu364Ile)
c.990C>A (n.990C>A)
c.1087C>A (p.Leu363Ile)
n.955C>A
c.274C>A (p.Leu92Ile)
c.*462C>A (n.*462C>A)
c.850C>A (p.Leu284Ile)
c.1210C>A (p.Leu404Ile)
c.1207C>A (p.Leu403Ile)
c.475C>A (p.Leu159Ile)
7g.151568728G>ACA458668672PRKAG2c.495C>T (p.Phe165=)
c.1218C>T (p.Phe406=)
c.1221C>T (p.Phe407=)
c.498C>T (p.Phe166=)
c.281C>T
c.846C>T (p.Phe282=)
n.715C>T
c.438C>T (p.Phe146=)
n.1336C>T
c.*346+1443C>T (n.*346+1443C>T)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.1089C>T (p.Phe363=)
c.989C>T (n.989C>T)
c.1086C>T (p.Phe362=)
n.954C>T
c.273C>T (p.Phe91=)
c.*461C>T (n.*461C>T)
c.849C>T (p.Phe283=)
c.1209C>T (p.Phe403=)
c.1206C>T (p.Phe402=)
c.474C>T (p.Phe158=)
7g.151568728G>CCA370071428PRKAG2c.495C>G (p.Phe165Leu)
c.1218C>G (p.Phe406Leu)
c.1221C>G (p.Phe407Leu)
c.498C>G (p.Phe166Leu)
c.281C>G
c.846C>G (p.Phe282Leu)
n.715C>G
c.438C>G (p.Phe146Leu)
n.1336C>G
c.*346+1443C>G (n.*346+1443C>G)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.1089C>G (p.Phe363Leu)
c.989C>G (n.989C>G)
c.1086C>G (p.Phe362Leu)
n.954C>G
c.273C>G (p.Phe91Leu)
c.*461C>G (n.*461C>G)
c.849C>G (p.Phe283Leu)
c.1209C>G (p.Phe403Leu)
c.1206C>G (p.Phe402Leu)
c.474C>G (p.Phe158Leu)
7g.151568728G>TCA370071429PRKAG2c.495C>A (p.Phe165Leu)
c.1218C>A (p.Phe406Leu)
c.1221C>A (p.Phe407Leu)
c.498C>A (p.Phe166Leu)
c.281C>A
c.846C>A (p.Phe282Leu)
n.715C>A
c.438C>A (p.Phe146Leu)
n.1336C>A
c.*346+1443C>A (n.*346+1443C>A)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.1089C>A (p.Phe363Leu)
c.989C>A (n.989C>A)
c.1086C>A (p.Phe362Leu)
n.954C>A
c.273C>A (p.Phe91Leu)
c.*461C>A (n.*461C>A)
c.849C>A (p.Phe283Leu)
c.1209C>A (p.Phe403Leu)
c.1206C>A (p.Phe402Leu)
c.474C>A (p.Phe158Leu)
7g.151568729A>CCA370071430PRKAG2c.494T>G (p.Phe165Cys)
c.1217T>G (p.Phe406Cys)
c.1220T>G (p.Phe407Cys)
c.497T>G (p.Phe166Cys)
c.280T>G
c.845T>G (p.Phe282Cys)
n.714T>G
c.437T>G (p.Phe146Cys)
n.1335T>G
c.*346+1442T>G (n.*346+1442T>G)
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.1088T>G (p.Phe363Cys)
c.988T>G (n.988T>G)
c.1085T>G (p.Phe362Cys)
n.953T>G
c.272T>G (p.Phe91Cys)
c.*460T>G (n.*460T>G)
c.848T>G (p.Phe283Cys)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.1205T>G (p.Phe402Cys)
c.473T>G (p.Phe158Cys)
7g.151568729A>GCA370071431PRKAG2c.494T>C (p.Phe165Ser)
c.1217T>C (p.Phe406Ser)
c.1220T>C (p.Phe407Ser)
c.497T>C (p.Phe166Ser)
c.280T>C
c.845T>C (p.Phe282Ser)
n.714T>C
c.437T>C (p.Phe146Ser)
n.1335T>C
c.*346+1442T>C (n.*346+1442T>C)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.1088T>C (p.Phe363Ser)
c.988T>C (n.988T>C)
c.1085T>C (p.Phe362Ser)
n.953T>C
c.272T>C (p.Phe91Ser)
c.*460T>C (n.*460T>C)
c.848T>C (p.Phe283Ser)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.1205T>C (p.Phe402Ser)
c.473T>C (p.Phe158Ser)
7g.151568729A>TCA370071432PRKAG2c.494T>A (p.Phe165Tyr)
c.1217T>A (p.Phe406Tyr)
c.1220T>A (p.Phe407Tyr)
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.280T>A
c.845T>A (p.Phe282Tyr)
n.714T>A
c.437T>A (p.Phe146Tyr)
n.1335T>A
c.*346+1442T>A (n.*346+1442T>A)
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.1088T>A (p.Phe363Tyr)
c.988T>A (n.988T>A)
c.1085T>A (p.Phe362Tyr)
n.953T>A
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.1205T>A (p.Phe402Tyr)
c.473T>A (p.Phe158Tyr)
7g.151568730A>CCA370071433PRKAG2c.493T>G (p.Phe165Val)
c.1216T>G (p.Phe406Val)
c.1219T>G (p.Phe407Val)
c.496T>G (p.Phe166Val)
c.279T>G
c.844T>G (p.Phe282Val)
n.713T>G
c.436T>G (p.Phe146Val)
n.1334T>G
c.*346+1441T>G (n.*346+1441T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.1087T>G (p.Phe363Val)
c.987T>G (n.987T>G)
c.1084T>G (p.Phe362Val)
n.952T>G
c.271T>G (p.Phe91Val)
c.*459T>G (n.*459T>G)
c.847T>G (p.Phe283Val)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
c.1204T>G (p.Phe402Val)
c.472T>G (p.Phe158Val)
7g.151568730A>GCA370071435PRKAG2c.493T>C (p.Phe165Leu)
c.1216T>C (p.Phe406Leu)
c.1219T>C (p.Phe407Leu)
c.496T>C (p.Phe166Leu)
c.279T>C
c.844T>C (p.Phe282Leu)
n.713T>C
c.436T>C (p.Phe146Leu)
n.1334T>C
c.*346+1441T>C (n.*346+1441T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.1087T>C (p.Phe363Leu)
c.987T>C (n.987T>C)
c.1084T>C (p.Phe362Leu)
n.952T>C
c.271T>C (p.Phe91Leu)
c.*459T>C (n.*459T>C)
c.847T>C (p.Phe283Leu)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.1204T>C (p.Phe402Leu)
c.472T>C (p.Phe158Leu)
7g.151568730A>TCA370071434PRKAG2c.493T>A (p.Phe165Ile)
c.1216T>A (p.Phe406Ile)
c.1219T>A (p.Phe407Ile)
c.496T>A (p.Phe166Ile)
c.279T>A
c.844T>A (p.Phe282Ile)
n.713T>A
c.436T>A (p.Phe146Ile)
n.1334T>A
c.*346+1441T>A (n.*346+1441T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.1087T>A (p.Phe363Ile)
c.987T>A (n.987T>A)
c.1084T>A (p.Phe362Ile)
n.952T>A
c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.*459T>A (n.*459T>A)
c.847T>A (p.Phe283Ile)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.1204T>A (p.Phe402Ile)
c.472T>A (p.Phe158Ile)
7g.151568731C>ACA370071436PRKAG2c.492G>T (p.Lys164Asn)
c.1215G>T (p.Lys405Asn)
c.1218G>T (p.Lys406Asn)
c.495G>T (p.Lys165Asn)
c.278G>T
c.843G>T (p.Lys281Asn)
n.712G>T
c.435G>T (p.Lys145Asn)
n.1333G>T
c.*346+1440G>T (n.*346+1440G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.1086G>T (p.Lys362Asn)
c.986G>T (n.986G>T)
c.1083G>T (p.Lys361Asn)
n.951G>T
c.270G>T (p.Lys90Asn)
c.*458G>T (n.*458G>T)
c.846G>T (p.Lys282Asn)
c.1206G>T (p.Lys402Asn)
c.1203G>T (p.Lys401Asn)
c.471G>T (p.Lys157Asn)
7g.151568731C>GCA370071437PRKAG2c.492G>C (p.Lys164Asn)
c.1215G>C (p.Lys405Asn)
c.1218G>C (p.Lys406Asn)
c.495G>C (p.Lys165Asn)
c.278G>C
c.843G>C (p.Lys281Asn)
n.712G>C
c.435G>C (p.Lys145Asn)
n.1333G>C
c.*346+1440G>C (n.*346+1440G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.1086G>C (p.Lys362Asn)
c.986G>C (n.986G>C)
c.1083G>C (p.Lys361Asn)
n.951G>C
c.270G>C (p.Lys90Asn)
c.*458G>C (n.*458G>C)
c.846G>C (p.Lys282Asn)
c.1206G>C (p.Lys402Asn)
c.1203G>C (p.Lys401Asn)
c.471G>C (p.Lys157Asn)
7g.151568731C>TCA458668696PRKAG2c.492G>A (p.Lys164=)
c.1215G>A (p.Lys405=)
c.1218G>A (p.Lys406=)
c.495G>A (p.Lys165=)
c.278G>A
c.843G>A (p.Lys281=)
n.712G>A
c.435G>A (p.Lys145=)
n.1333G>A
c.*346+1440G>A (n.*346+1440G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.1086G>A (p.Lys362=)
c.986G>A (n.986G>A)
c.1083G>A (p.Lys361=)
n.951G>A
c.270G>A (p.Lys90=)
c.*458G>A (n.*458G>A)
c.846G>A (p.Lys282=)
c.1206G>A (p.Lys402=)
c.1203G>A (p.Lys401=)
c.471G>A (p.Lys157=)

Number of alleles fetched