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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151557089T>A | CA1108739405 | PRKAG2 | c.*558A>T (n.*558A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) n.1537A>T n.1316A>T n.4208A>T c.*935A>T (n.*935A>T) c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.2012A>T (n.2012A>T) n.2038A>T n.2369A>T n.474A>T c.*3253A>T (n.*3253A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151557089T>C | CA10623474 | PRKAG2 | c.*558A>G (n.*558A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) n.1537A>G n.1316A>G n.4208A>G c.*935A>G (n.*935A>G) c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.2012A>G (n.2012A>G) n.2038A>G n.2369A>G n.474A>G c.*3253A>G (n.*3253A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557089T>G | CA1752708292 | PRKAG2 | c.*558A>C (n.*558A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) n.1537A>C n.1316A>C n.4208A>C c.*935A>C (n.*935A>C) c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.2012A>C (n.2012A>C) n.2038A>C n.2369A>C n.474A>C c.*3253A>C (n.*3253A>C) | dbSNP |
| 7 | g.151557089T= | CA1752708289 | PRKAG2 | c.*558A= (n.*558A=) c.*112A= (n.*112A=) n.1537A= n.1316A= n.4208A= c.*935A= (n.*935A=) c.*1141A= (n.*1141A=) c.2012A= (n.2012A=) n.2038A= n.2369A= n.474A= c.*3253A= (n.*3253A=) | |
| 7 | g.151557090G>A | CA2685697946 | PRKAG2 | c.*557C>T (n.*557C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) n.1536C>T n.1315C>T n.4207C>T c.*934C>T (n.*934C>T) c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.2011C>T (n.2011C>T) n.2037C>T n.2368C>T n.473C>T c.*3252C>T (n.*3252C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557090G>T | CA2685697947 | PRKAG2 | c.*557C>A (n.*557C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) n.1536C>A n.1315C>A n.4207C>A c.*934C>A (n.*934C>A) c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.2011C>A (n.2011C>A) n.2037C>A n.2368C>A n.473C>A c.*3252C>A (n.*3252C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557091T>A | CA2685697948 | PRKAG2 | c.*556A>T (n.*556A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) n.1535A>T n.1314A>T n.4206A>T c.*933A>T (n.*933A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) c.2010A>T (n.2010A>T) n.2036A>T n.2367A>T n.472A>T c.*3251A>T (n.*3251A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557091T>C | CA1108739409 | PRKAG2 | c.*556A>G (n.*556A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) n.1535A>G n.1314A>G n.4206A>G c.*933A>G (n.*933A>G) c.*1139A>G (n.*1139A>G) c.2010A>G (n.2010A>G) n.2036A>G n.2367A>G n.472A>G c.*3251A>G (n.*3251A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557091T= | CA1752708294 | PRKAG2 | c.*556A= (n.*556A=) c.*110A= (n.*110A=) n.1535A= n.1314A= n.4206A= c.*933A= (n.*933A=) c.*1139A= (n.*1139A=) c.2010A= (n.2010A=) n.2036A= n.2367A= n.472A= c.*3251A= (n.*3251A=) | |
| 7 | g.151557092T>C | CA2716350671 | PRKAG2 | c.*555A>G (n.*555A>G) c.*109A>G (n.*109A>G) n.1534A>G n.1313A>G n.4205A>G c.*932A>G (n.*932A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.2009A>G (n.2009A>G) n.2035A>G n.2366A>G n.471A>G c.*3250A>G (n.*3250A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151557093A>T | CA2685697949 | PRKAG2 | c.*554T>A (n.*554T>A) c.*108T>A (n.*108T>A) n.1533T>A n.1312T>A n.4204T>A c.*931T>A (n.*931T>A) c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.2008T>A (n.2008T>A) n.2034T>A n.2365T>A n.470T>A c.*3249T>A (n.*3249T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557098_151557116del | CA2685697950 | PRKAG2 | c.*535_*553del (n.*535_*553del) c.*89_*107del (n.*89_*107del) n.1514_1532del n.1293_1311del n.4185_4203del c.*912_*930del (n.*912_*930del) c.*1118_*1136del (n.*1118_*1136del) c.1989_2007del (n.1989_2007del) n.2015_2033del n.2346_2364del n.451_469del c.*3230_*3248del (n.*3230_*3248del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557095A= | CA1752708297 | PRKAG2 | c.*552T= (n.*552T=) c.*106T= (n.*106T=) n.1531T= n.1310T= n.4202T= c.*929T= (n.*929T=) c.*1135T= (n.*1135T=) c.2006T= (n.2006T=) n.2032T= n.2363T= n.468T= c.*3247T= (n.*3247T=) | |
| 7 | g.151557095A>C | CA1752708298 | PRKAG2 | c.*552T>G (n.*552T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) n.1531T>G n.1310T>G n.4202T>G c.*929T>G (n.*929T>G) c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.2006T>G (n.2006T>G) n.2032T>G n.2363T>G n.468T>G c.*3247T>G (n.*3247T>G) | dbSNP |
| 7 | g.151557095A>G | CA2685697951 | PRKAG2 | c.*552T>C (n.*552T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) n.1531T>C n.1310T>C n.4202T>C c.*929T>C (n.*929T>C) c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.2006T>C (n.2006T>C) n.2032T>C n.2363T>C n.468T>C c.*3247T>C (n.*3247T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557096C= | CA1752708299 | PRKAG2 | c.*551G= (n.*551G=) c.*105G= (n.*105G=) n.1530G= n.1309G= n.4201G= c.*928G= (n.*928G=) c.*1134G= (n.*1134G=) c.2005G= (n.2005G=) n.2031G= n.2362G= n.467G= c.*3246G= (n.*3246G=) | |
| 7 | g.151557096C>T | CA578731707 | PRKAG2 | c.*551G>A (n.*551G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) n.1530G>A n.1309G>A n.4201G>A c.*928G>A (n.*928G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.2005G>A (n.2005G>A) n.2031G>A n.2362G>A n.467G>A c.*3246G>A (n.*3246G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557097C>G | CA2685697952 | PRKAG2 | c.*550G>C (n.*550G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) n.1529G>C n.1308G>C n.4200G>C c.*927G>C (n.*927G>C) c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.2004G>C (n.2004G>C) n.2030G>C n.2361G>C n.466G>C c.*3245G>C (n.*3245G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557098C>A | CA2685697953 | PRKAG2 | c.*549G>T (n.*549G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) n.1528G>T n.1307G>T n.4199G>T c.*926G>T (n.*926G>T) c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.2003G>T (n.2003G>T) n.2029G>T n.2360G>T n.465G>T c.*3244G>T (n.*3244G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557098C= | CA1752708300 | PRKAG2 | c.*549G= (n.*549G=) c.*103G= (n.*103G=) n.1528G= n.1307G= n.4199G= c.*926G= (n.*926G=) c.*1132G= (n.*1132G=) c.2003G= (n.2003G=) n.2029G= n.2360G= n.465G= c.*3244G= (n.*3244G=) | |
| 7 | g.151557098C>G | CA578731708 | PRKAG2 | c.*549G>C (n.*549G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) n.1528G>C n.1307G>C n.4199G>C c.*926G>C (n.*926G>C) c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.2003G>C (n.2003G>C) n.2029G>C n.2360G>C n.465G>C c.*3244G>C (n.*3244G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557099T>C | CA2685697954 | PRKAG2 | c.*548A>G (n.*548A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) n.1527A>G n.1306A>G n.4198A>G c.*925A>G (n.*925A>G) c.*1131A>G (n.*1131A>G) c.2002A>G (n.2002A>G) n.2028A>G n.2359A>G n.464A>G c.*3243A>G (n.*3243A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557100G>C | CA2685697955 | PRKAG2 | c.*547C>G (n.*547C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) n.1526C>G n.1305C>G n.4197C>G c.*924C>G (n.*924C>G) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.2001C>G (n.2001C>G) n.2027C>G n.2358C>G n.463C>G c.*3242C>G (n.*3242C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557100G>T | CA2685697956 | PRKAG2 | c.*547C>A (n.*547C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) n.1526C>A n.1305C>A n.4197C>A c.*924C>A (n.*924C>A) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.2001C>A (n.2001C>A) n.2027C>A n.2358C>A n.463C>A c.*3242C>A (n.*3242C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557104T>C | CA1752708306 | PRKAG2 | c.*543A>G (n.*543A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) n.1522A>G n.1301A>G n.4193A>G c.*920A>G (n.*920A>G) c.*1126A>G (n.*1126A>G) c.1997A>G (n.1997A>G) n.2023A>G n.2354A>G n.459A>G c.*3238A>G (n.*3238A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151557104T= | CA1752708302 | PRKAG2 | c.*543A= (n.*543A=) c.*97A= (n.*97A=) n.1522A= n.1301A= n.4193A= c.*920A= (n.*920A=) c.*1126A= (n.*1126A=) c.1997A= (n.1997A=) n.2023A= n.2354A= n.459A= c.*3238A= (n.*3238A=) | |
| 7 | g.151557106C>A | CA2579141190 | PRKAG2 | c.*541G>T (n.*541G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) n.1520G>T n.1299G>T n.4191G>T c.*918G>T (n.*918G>T) c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.1995G>T (n.1995G>T) n.2021G>T n.2352G>T n.457G>T c.*3236G>T (n.*3236G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557106C>G | CA2685697957 | PRKAG2 | c.*541G>C (n.*541G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) n.1520G>C n.1299G>C n.4191G>C c.*918G>C (n.*918G>C) c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.1995G>C (n.1995G>C) n.2021G>C n.2352G>C n.457G>C c.*3236G>C (n.*3236G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557107A= | CA1752708322 | PRKAG2 | c.*540T= (n.*540T=) c.*94T= (n.*94T=) n.1519T= n.1298T= n.4190T= c.*917T= (n.*917T=) c.*1123T= (n.*1123T=) c.1994T= (n.1994T=) n.2020T= n.2351T= n.456T= c.*3235T= (n.*3235T=) | |
| 7 | g.151557107A>G | CA1752708325 | PRKAG2 | c.*540T>C (n.*540T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) n.1519T>C n.1298T>C n.4190T>C c.*917T>C (n.*917T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.1994T>C (n.1994T>C) n.2020T>C n.2351T>C n.456T>C c.*3235T>C (n.*3235T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151557107A>T | CA2564849857 | PRKAG2 | c.*540T>A (n.*540T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) n.1519T>A n.1298T>A n.4190T>A c.*917T>A (n.*917T>A) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.1994T>A (n.1994T>A) n.2020T>A n.2351T>A n.456T>A c.*3235T>A (n.*3235T>A) | |
| 7 | g.151557109T>C | CA2685697958 | PRKAG2 | c.*538A>G (n.*538A>G) c.*92A>G (n.*92A>G) n.1517A>G n.1296A>G n.4188A>G c.*915A>G (n.*915A>G) c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.1992A>G (n.1992A>G) n.2018A>G n.2349A>G n.454A>G c.*3233A>G (n.*3233A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557111T>C | CA169162392 | PRKAG2 | c.*536A>G (n.*536A>G) c.*90A>G (n.*90A>G) n.1515A>G n.1294A>G n.4186A>G c.*913A>G (n.*913A>G) c.*1119A>G (n.*1119A>G) c.1990A>G (n.1990A>G) n.2016A>G n.2347A>G n.452A>G c.*3231A>G (n.*3231A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151557111T>G | CA652087196 | PRKAG2 | c.*536A>C (n.*536A>C) c.*90A>C (n.*90A>C) n.1515A>C n.1294A>C n.4186A>C c.*913A>C (n.*913A>C) c.*1119A>C (n.*1119A>C) c.1990A>C (n.1990A>C) n.2016A>C n.2347A>C n.452A>C c.*3231A>C (n.*3231A>C) | COSMIC |
| 7 | g.151557111T= | CA1752708328 | PRKAG2 | c.*536A= (n.*536A=) c.*90A= (n.*90A=) n.1515A= n.1294A= n.4186A= c.*913A= (n.*913A=) c.*1119A= (n.*1119A=) c.1990A= (n.1990A=) n.2016A= n.2347A= n.452A= c.*3231A= (n.*3231A=) | |
| 7 | g.151557112T>G | CA2685697959 | PRKAG2 | c.*535A>C (n.*535A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) n.1514A>C n.1293A>C n.4185A>C c.*912A>C (n.*912A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.1989A>C (n.1989A>C) n.2015A>C n.2346A>C n.451A>C c.*3230A>C (n.*3230A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557114dup | CA2685697960 | PRKAG2 | c.*534dup (n.*534dup) c.*88dup (n.*88dup) n.1513dup n.1292dup n.4184dup c.*911dup (n.*911dup) c.*1117dup (n.*1117dup) c.1988dup (n.1988dup) n.2014dup n.2345dup n.450dup c.*3229dup (n.*3229dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557114A= | CA1752708331 | PRKAG2 | c.*533T= (n.*533T=) c.*87T= (n.*87T=) n.1512T= n.1291T= n.4183T= c.*910T= (n.*910T=) c.*1116T= (n.*1116T=) c.1987T= (n.1987T=) n.2013T= n.2344T= n.449T= c.*3228T= (n.*3228T=) | |
| 7 | g.151557114A>T | CA1752708333 | PRKAG2 | c.*533T>A (n.*533T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.1512T>A n.1291T>A n.4183T>A c.*910T>A (n.*910T>A) c.*1116T>A (n.*1116T>A) c.1987T>A (n.1987T>A) n.2013T>A n.2344T>A n.449T>A c.*3228T>A (n.*3228T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151557115C>T | CA2685697961 | PRKAG2 | c.*532G>A (n.*532G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) n.1511G>A n.1290G>A n.4182G>A c.*909G>A (n.*909G>A) c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.1986G>A (n.1986G>A) n.2012G>A n.2343G>A n.448G>A c.*3227G>A (n.*3227G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557116C= | CA1752708338 | PRKAG2 | c.*531G= (n.*531G=) c.*85G= (n.*85G=) n.1510G= n.1289G= n.4181G= c.*908G= (n.*908G=) c.*1114G= (n.*1114G=) c.1985G= (n.1985G=) n.2011G= n.2342G= n.447G= c.*3226G= (n.*3226G=) | |
| 7 | g.151557116C>G | CA578731709 | PRKAG2 | c.*531G>C (n.*531G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) n.1510G>C n.1289G>C n.4181G>C c.*908G>C (n.*908G>C) c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.1985G>C (n.1985G>C) n.2011G>C n.2342G>C n.447G>C c.*3226G>C (n.*3226G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557116C>T | CA835260766 | PRKAG2 | c.*531G>A (n.*531G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) n.1510G>A n.1289G>A n.4181G>A c.*908G>A (n.*908G>A) c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.1985G>A (n.1985G>A) n.2011G>A n.2342G>A n.447G>A c.*3226G>A (n.*3226G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151557117A>G | CA2685697962 | PRKAG2 | c.*530T>C (n.*530T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) n.1509T>C n.1288T>C n.4180T>C c.*907T>C (n.*907T>C) c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.1984T>C (n.1984T>C) n.2010T>C n.2341T>C n.446T>C c.*3225T>C (n.*3225T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557118C>G | CA2685697963 | PRKAG2 | c.*529G>C (n.*529G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) n.1508G>C n.1287G>C n.4179G>C c.*906G>C (n.*906G>C) c.*1112G>C (n.*1112G>C) c.1983G>C (n.1983G>C) n.2009G>C n.2340G>C n.445G>C c.*3224G>C (n.*3224G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557119T>C | CA1752708342 | PRKAG2 | c.*528A>G (n.*528A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) n.1507A>G n.1286A>G n.4178A>G c.*905A>G (n.*905A>G) c.*1111A>G (n.*1111A>G) c.1982A>G (n.1982A>G) n.2008A>G n.2339A>G n.444A>G c.*3223A>G (n.*3223A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151557119T= | CA1752708341 | PRKAG2 | c.*528A= (n.*528A=) c.*82A= (n.*82A=) n.1507A= n.1286A= n.4178A= c.*905A= (n.*905A=) c.*1111A= (n.*1111A=) c.1982A= (n.1982A=) n.2008A= n.2339A= n.444A= c.*3223A= (n.*3223A=) | |
| 7 | g.151557120T>C | CA835260771 | PRKAG2 | c.*527A>G (n.*527A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) n.1506A>G n.1285A>G n.4177A>G c.*904A>G (n.*904A>G) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.1981A>G (n.1981A>G) n.2007A>G n.2338A>G n.443A>G c.*3222A>G (n.*3222A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151557120T>G | CA2685697964 | PRKAG2 | c.*527A>C (n.*527A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) n.1506A>C n.1285A>C n.4177A>C c.*904A>C (n.*904A>C) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.1981A>C (n.1981A>C) n.2007A>C n.2338A>C n.443A>C c.*3222A>C (n.*3222A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557120T= | CA1752708343 | PRKAG2 | c.*527A= (n.*527A=) c.*81A= (n.*81A=) n.1506A= n.1285A= n.4177A= c.*904A= (n.*904A=) c.*1110A= (n.*1110A=) c.1981A= (n.1981A=) n.2007A= n.2338A= n.443A= c.*3222A= (n.*3222A=) | |
| 7 | g.151557121G>T | CA2579141224 | PRKAG2 | c.*526C>A (n.*526C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) n.1505C>A n.1284C>A n.4176C>A c.*903C>A (n.*903C>A) c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.1980C>A (n.1980C>A) n.2006C>A n.2337C>A n.442C>A c.*3221C>A (n.*3221C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557122C= | CA1752708345 | PRKAG2 | c.*525G= (n.*525G=) c.*79G= (n.*79G=) n.1504G= n.1283G= n.4175G= c.*902G= (n.*902G=) c.*1108G= (n.*1108G=) c.1979G= (n.1979G=) n.2005G= n.2336G= n.441G= c.*3220G= (n.*3220G=) | |
| 7 | g.151557122C>G | CA835260780 | PRKAG2 | c.*525G>C (n.*525G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) n.1504G>C n.1283G>C n.4175G>C c.*902G>C (n.*902G>C) c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.1979G>C (n.1979G>C) n.2005G>C n.2336G>C n.441G>C c.*3220G>C (n.*3220G>C) | dbSNP |
| 7 | g.151557122C>T | CA2685697965 | PRKAG2 | c.*525G>A (n.*525G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) n.1504G>A n.1283G>A n.4175G>A c.*902G>A (n.*902G>A) c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.1979G>A (n.1979G>A) n.2005G>A n.2336G>A n.441G>A c.*3220G>A (n.*3220G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557123A>G | CA2685697966 | PRKAG2 | c.*524T>C (n.*524T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) n.1503T>C n.1282T>C n.4174T>C c.*901T>C (n.*901T>C) c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.1978T>C (n.1978T>C) n.2004T>C n.2335T>C n.440T>C c.*3219T>C (n.*3219T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557124G>T | CA2685697967 | PRKAG2 | c.*523C>A (n.*523C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.1502C>A n.1281C>A n.4173C>A c.*900C>A (n.*900C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.1977C>A (n.1977C>A) n.2003C>A n.2334C>A n.439C>A c.*3218C>A (n.*3218C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557125C>A | CA1752708350 | PRKAG2 | c.*522G>T (n.*522G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) n.1501G>T n.1280G>T n.4172G>T c.*899G>T (n.*899G>T) c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.1976G>T (n.1976G>T) n.2002G>T n.2333G>T n.438G>T c.*3217G>T (n.*3217G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151557125C= | CA1752708348 | PRKAG2 | c.*522G= (n.*522G=) c.*76G= (n.*76G=) n.1501G= n.1280G= n.4172G= c.*899G= (n.*899G=) c.*1105G= (n.*1105G=) c.1976G= (n.1976G=) n.2002G= n.2333G= n.438G= c.*3217G= (n.*3217G=) | |
| 7 | g.151557125C>T | CA169162396 | PRKAG2 | c.*522G>A (n.*522G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) n.1501G>A n.1280G>A n.4172G>A c.*899G>A (n.*899G>A) c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.1976G>A (n.1976G>A) n.2002G>A n.2333G>A n.438G>A c.*3217G>A (n.*3217G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557126C= | CA1752708355 | PRKAG2 | c.*521G= (n.*521G=) c.*75G= (n.*75G=) n.1500G= n.1279G= n.4171G= c.*898G= (n.*898G=) c.*1104G= (n.*1104G=) c.1975G= (n.1975G=) n.2001G= n.2332G= n.437G= c.*3216G= (n.*3216G=) | |
| 7 | g.151557126C>T | CA1752708357 | PRKAG2 | c.*521G>A (n.*521G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) n.1500G>A n.1279G>A n.4171G>A c.*898G>A (n.*898G>A) c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.1975G>A (n.1975G>A) n.2001G>A n.2332G>A n.437G>A c.*3216G>A (n.*3216G>A) | dbSNP |
| 7 | g.151557128G>C | CA169162398 | PRKAG2 | c.*519C>G (n.*519C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) n.1498C>G n.1277C>G n.4169C>G c.*896C>G (n.*896C>G) c.*1102C>G (n.*1102C>G) c.1973C>G (n.1973C>G) n.1999C>G n.2330C>G n.435C>G c.*3214C>G (n.*3214C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557128G= | CA1752708360 | PRKAG2 | c.*519C= (n.*519C=) c.*73C= (n.*73C=) n.1498C= n.1277C= n.4169C= c.*896C= (n.*896C=) c.*1102C= (n.*1102C=) c.1973C= (n.1973C=) n.1999C= n.2330C= n.435C= c.*3214C= (n.*3214C=) | |
| 7 | g.151557128_151557129insC | CA652087198 | PRKAG2 | c.*518_*519insG (n.*518_*519insG) c.*72_*73insG (n.*72_*73insG) n.1497_1498insG n.1276_1277insG n.4168_4169insG c.*895_*896insG (n.*895_*896insG) c.*1101_*1102insG (n.*1101_*1102insG) c.1972_1973insG (n.1972_1973insG) n.1998_1999insG n.2329_2330insG n.434_435insG c.*3213_*3214insG (n.*3213_*3214insG) | COSMIC |
| 7 | g.151557129T>C | CA2778443756 | PRKAG2 | c.*518A>G (n.*518A>G) c.*72A>G (n.*72A>G) n.1497A>G n.1276A>G n.4168A>G c.*895A>G (n.*895A>G) c.*1101A>G (n.*1101A>G) c.1972A>G (n.1972A>G) n.1998A>G n.2329A>G n.434A>G c.*3213A>G (n.*3213A>G) | |
| 7 | g.151557133C>T | CA2685697968 | PRKAG2 | c.*514G>A (n.*514G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) n.1493G>A n.1272G>A n.4164G>A c.*891G>A (n.*891G>A) c.*1097G>A (n.*1097G>A) c.1968G>A (n.1968G>A) n.1994G>A n.2325G>A n.430G>A c.*3209G>A (n.*3209G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557134A= | CA1752708363 | PRKAG2 | c.*513T= (n.*513T=) c.*67T= (n.*67T=) n.1492T= n.1271T= n.4163T= c.*890T= (n.*890T=) c.*1096T= (n.*1096T=) c.1967T= (n.1967T=) n.1993T= n.2324T= n.429T= c.*3208T= (n.*3208T=) | |
| 7 | g.151557134A>G | CA169162401 | PRKAG2 | c.*513T>C (n.*513T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) n.1492T>C n.1271T>C n.4163T>C c.*890T>C (n.*890T>C) c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.1967T>C (n.1967T>C) n.1993T>C n.2324T>C n.429T>C c.*3208T>C (n.*3208T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557135T>C | CA2685697969 | PRKAG2 | c.*512A>G (n.*512A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) n.1491A>G n.1270A>G n.4162A>G c.*889A>G (n.*889A>G) c.*1095A>G (n.*1095A>G) c.1966A>G (n.1966A>G) n.1992A>G n.2323A>G n.428A>G c.*3207A>G (n.*3207A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557136G>C | CA1752708366 | PRKAG2 | c.*511C>G (n.*511C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) n.1490C>G n.1269C>G n.4161C>G c.*888C>G (n.*888C>G) c.*1094C>G (n.*1094C>G) c.1965C>G (n.1965C>G) n.1991C>G n.2322C>G n.427C>G c.*3206C>G (n.*3206C>G) | dbSNP |
| 7 | g.151557136G= | CA1752708365 | PRKAG2 | c.*511C= (n.*511C=) c.*65C= (n.*65C=) n.1490C= n.1269C= n.4161C= c.*888C= (n.*888C=) c.*1094C= (n.*1094C=) c.1965C= (n.1965C=) n.1991C= n.2322C= n.427C= c.*3206C= (n.*3206C=) | |
| 7 | g.151557136G>T | CA2503932426 | PRKAG2 | c.*511C>A (n.*511C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) n.1490C>A n.1269C>A n.4161C>A c.*888C>A (n.*888C>A) c.*1094C>A (n.*1094C>A) c.1965C>A (n.1965C>A) n.1991C>A n.2322C>A n.427C>A c.*3206C>A (n.*3206C>A) | |
| 7 | g.151557138G>A | CA2685697970 | PRKAG2 | c.*509C>T (n.*509C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) n.1488C>T n.1267C>T n.4159C>T c.*886C>T (n.*886C>T) c.*1092C>T (n.*1092C>T) c.1963C>T (n.1963C>T) n.1989C>T n.2320C>T n.425C>T c.*3204C>T (n.*3204C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557141A>G | CA2685697971 | PRKAG2 | c.*506T>C (n.*506T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) n.1485T>C n.1264T>C n.4156T>C c.*883T>C (n.*883T>C) c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.1960T>C (n.1960T>C) n.1986T>C n.2317T>C n.422T>C c.*3201T>C (n.*3201T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557143A= | CA1752708367 | PRKAG2 | c.*504T= (n.*504T=) c.*58T= (n.*58T=) n.1483T= n.1262T= n.4154T= c.*881T= (n.*881T=) c.*1087T= (n.*1087T=) c.1958T= (n.1958T=) n.1984T= n.2315T= n.420T= c.*3199T= (n.*3199T=) | |
| 7 | g.151557143A>C | CA2685697972 | PRKAG2 | c.*504T>G (n.*504T>G) c.*58T>G (n.*58T>G) n.1483T>G n.1262T>G n.4154T>G c.*881T>G (n.*881T>G) c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.1958T>G (n.1958T>G) n.1984T>G n.2315T>G n.420T>G c.*3199T>G (n.*3199T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557143A>G | CA1108739422 | PRKAG2 | c.*504T>C (n.*504T>C) c.*58T>C (n.*58T>C) n.1483T>C n.1262T>C n.4154T>C c.*881T>C (n.*881T>C) c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.1958T>C (n.1958T>C) n.1984T>C n.2315T>C n.420T>C c.*3199T>C (n.*3199T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557145C>A | CA2580769268 | PRKAG2 | c.*502G>T (n.*502G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) n.1481G>T n.1260G>T n.4152G>T c.*879G>T (n.*879G>T) c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.1956G>T (n.1956G>T) n.1982G>T n.2313G>T n.418G>T c.*3197G>T (n.*3197G>T) | |
| 7 | g.151557145C= | CA1752708371 | PRKAG2 | c.*502G= (n.*502G=) c.*56G= (n.*56G=) n.1481G= n.1260G= n.4152G= c.*879G= (n.*879G=) c.*1085G= (n.*1085G=) c.1956G= (n.1956G=) n.1982G= n.2313G= n.418G= c.*3197G= (n.*3197G=) | |
| 7 | g.151557145C>G | CA2580769269 | PRKAG2 | c.*502G>C (n.*502G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) n.1481G>C n.1260G>C n.4152G>C c.*879G>C (n.*879G>C) c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.1956G>C (n.1956G>C) n.1982G>C n.2313G>C n.418G>C c.*3197G>C (n.*3197G>C) | |
| 7 | g.151557145C>T | CA169162405 | PRKAG2 | c.*502G>A (n.*502G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) n.1481G>A n.1260G>A n.4152G>A c.*879G>A (n.*879G>A) c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.1956G>A (n.1956G>A) n.1982G>A n.2313G>A n.418G>A c.*3197G>A (n.*3197G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557146G>A | CA10625538 | PRKAG2 | c.*501C>T (n.*501C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) n.1480C>T n.1259C>T n.4151C>T c.*878C>T (n.*878C>T) c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1955C>T (n.1955C>T) n.1981C>T n.2312C>T n.417C>T c.*3196C>T (n.*3196C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557146G= | CA1752708375 | PRKAG2 | c.*501C= (n.*501C=) c.*55C= (n.*55C=) n.1480C= n.1259C= n.4151C= c.*878C= (n.*878C=) c.*1084C= (n.*1084C=) c.1955C= (n.1955C=) n.1981C= n.2312C= n.417C= c.*3196C= (n.*3196C=) | |
| 7 | g.151557146G>T | CA1752708378 | PRKAG2 | c.*501C>A (n.*501C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) n.1480C>A n.1259C>A n.4151C>A c.*878C>A (n.*878C>A) c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.1955C>A (n.1955C>A) n.1981C>A n.2312C>A n.417C>A c.*3196C>A (n.*3196C>A) | dbSNP |
| 7 | g.151557147T>A | CA2579141228 | PRKAG2 | c.*500A>T (n.*500A>T) c.*54A>T (n.*54A>T) n.1479A>T n.1258A>T n.4150A>T c.*877A>T (n.*877A>T) c.*1083A>T (n.*1083A>T) c.1954A>T (n.1954A>T) n.1980A>T n.2311A>T n.416A>T c.*3195A>T (n.*3195A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557149A= | CA1752708382 | PRKAG2 | c.*498T= (n.*498T=) c.*52T= (n.*52T=) n.1477T= n.1256T= n.4148T= c.*875T= (n.*875T=) c.*1081T= (n.*1081T=) c.1952T= (n.1952T=) n.1978T= n.2309T= n.414T= c.*3193T= (n.*3193T=) | |
| 7 | g.151557149A>G | CA1108739430 | PRKAG2 | c.*498T>C (n.*498T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) n.1477T>C n.1256T>C n.4148T>C c.*875T>C (n.*875T>C) c.*1081T>C (n.*1081T>C) c.1952T>C (n.1952T>C) n.1978T>C n.2309T>C n.414T>C c.*3193T>C (n.*3193T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557150C>A | CA835260788 | PRKAG2 | c.*497G>T (n.*497G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) n.1476G>T n.1255G>T n.4147G>T c.*874G>T (n.*874G>T) c.*1080G>T (n.*1080G>T) c.1951G>T (n.1951G>T) n.1977G>T n.2308G>T n.413G>T c.*3192G>T (n.*3192G>T) | dbSNP |
| 7 | g.151557150C= | CA1752708385 | PRKAG2 | c.*497G= (n.*497G=) c.*51G= (n.*51G=) n.1476G= n.1255G= n.4147G= c.*874G= (n.*874G=) c.*1080G= (n.*1080G=) c.1951G= (n.1951G=) n.1977G= n.2308G= n.413G= c.*3192G= (n.*3192G=) | |
| 7 | g.151557150C>T | CA578731710 | PRKAG2 | c.*497G>A (n.*497G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) n.1476G>A n.1255G>A n.4147G>A c.*874G>A (n.*874G>A) c.*1080G>A (n.*1080G>A) c.1951G>A (n.1951G>A) n.1977G>A n.2308G>A n.413G>A c.*3192G>A (n.*3192G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557151C= | CA1752708387 | PRKAG2 | c.*496G= (n.*496G=) c.*50G= (n.*50G=) n.1475G= n.1254G= n.4146G= c.*873G= (n.*873G=) c.*1079G= (n.*1079G=) c.1950G= (n.1950G=) n.1976G= n.2307G= n.412G= c.*3191G= (n.*3191G=) | |
| 7 | g.151557151C>T | CA578731711 | PRKAG2 | c.*496G>A (n.*496G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) n.1475G>A n.1254G>A n.4146G>A c.*873G>A (n.*873G>A) c.*1079G>A (n.*1079G>A) c.1950G>A (n.1950G>A) n.1976G>A n.2307G>A n.412G>A c.*3191G>A (n.*3191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557152C>T | CA2685697973 | PRKAG2 | c.*495G>A (n.*495G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) n.1474G>A n.1253G>A n.4145G>A c.*872G>A (n.*872G>A) c.*1078G>A (n.*1078G>A) c.1949G>A (n.1949G>A) n.1975G>A n.2306G>A n.411G>A c.*3190G>A (n.*3190G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557152_151557154delinsCAG | CA1752708389 | PRKAG2 | c.*493_*495delinsCTG (n.*493_*495delinsCTG) c.*47_*49delinsCTG (n.*47_*49delinsCTG) n.1472_1474delinsCTG n.1251_1253delinsCTG n.4143_4145delinsCTG c.*870_*872delinsCTG (n.*870_*872delinsCTG) c.*1076_*1078delinsCTG (n.*1076_*1078delinsCTG) c.1947_1949delinsCTG (n.1947_1949delinsCTG) n.1973_1975delinsCTG n.2304_2306delinsCTG n.409_411delinsCTG c.*3188_*3190delinsCTG (n.*3188_*3190delinsCTG) | |
| 7 | g.151557153del | CA2778443758 | PRKAG2 | c.*494del (n.*494del) c.*48del (n.*48del) n.1473del n.1252del n.4144del c.*871del (n.*871del) c.*1077del (n.*1077del) c.1948del (n.1948del) n.1974del n.2305del n.410del c.*3189del (n.*3189del) | |
| 7 | g.151557153A= | CA1752708393 | PRKAG2 | c.*494T= (n.*494T=) c.*48T= (n.*48T=) n.1473T= n.1252T= n.4144T= c.*871T= (n.*871T=) c.*1077T= (n.*1077T=) c.1948T= (n.1948T=) n.1974T= n.2305T= n.410T= c.*3189T= (n.*3189T=) | |
| 7 | g.151557153A>G | CA057395 | PRKAG2 | c.*494T>C (n.*494T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) n.1473T>C n.1252T>C n.4144T>C c.*871T>C (n.*871T>C) c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.1948T>C (n.1948T>C) n.1974T>C n.2305T>C n.410T>C c.*3189T>C (n.*3189T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557156_151557157del | CA578731712 | PRKAG2 | c.*493_*494del (n.*493_*494del) c.*47_*48del (n.*47_*48del) n.1472_1473del n.1251_1252del n.4143_4144del c.*870_*871del (n.*870_*871del) c.*1076_*1077del (n.*1076_*1077del) c.1947_1948del (n.1947_1948del) n.1973_1974del n.2304_2305del n.409_410del c.*3188_*3189del (n.*3188_*3189del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557154G>A | CA057358 | PRKAG2 | c.*493C>T (n.*493C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) n.1472C>T n.1251C>T n.4143C>T c.*870C>T (n.*870C>T) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.1947C>T (n.1947C>T) n.1973C>T n.2304C>T n.409C>T c.*3188C>T (n.*3188C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557154G>C | CA169162412 | PRKAG2 | c.*493C>G (n.*493C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) n.1472C>G n.1251C>G n.4143C>G c.*870C>G (n.*870C>G) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.1947C>G (n.1947C>G) n.1973C>G n.2304C>G n.409C>G c.*3188C>G (n.*3188C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557154G= | CA1752708399 | PRKAG2 | c.*493C= (n.*493C=) c.*47C= (n.*47C=) n.1472C= n.1251C= n.4143C= c.*870C= (n.*870C=) c.*1076C= (n.*1076C=) c.1947C= (n.1947C=) n.1973C= n.2304C= n.409C= c.*3188C= (n.*3188C=) | |
| 7 | g.151557155A>G | CA2685697974 | PRKAG2 | c.*492T>C (n.*492T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) n.1471T>C n.1250T>C n.4142T>C c.*869T>C (n.*869T>C) c.*1075T>C (n.*1075T>C) c.1946T>C (n.1946T>C) n.1972T>C n.2303T>C n.408T>C c.*3187T>C (n.*3187T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557156G>A | CA2579141229 | PRKAG2 | c.*491C>T (n.*491C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) n.1470C>T n.1249C>T n.4141C>T c.*868C>T (n.*868C>T) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.1945C>T (n.1945C>T) n.1971C>T n.2302C>T n.407C>T c.*3186C>T (n.*3186C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151557156G>C | CA2685697975 | PRKAG2 | c.*491C>G (n.*491C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) n.1470C>G n.1249C>G n.4141C>G c.*868C>G (n.*868C>G) c.*1074C>G (n.*1074C>G) c.1945C>G (n.1945C>G) n.1971C>G n.2302C>G n.407C>G c.*3186C>G (n.*3186C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557157A= | CA1752708404 | PRKAG2 | c.*490T= (n.*490T=) c.*44T= (n.*44T=) n.1469T= n.1248T= n.4140T= c.*867T= (n.*867T=) c.*1073T= (n.*1073T=) c.1944T= (n.1944T=) n.1970T= n.2301T= n.406T= c.*3185T= (n.*3185T=) | |
| 7 | g.151557157A>C | CA578731713 | PRKAG2 | c.*490T>G (n.*490T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) n.1469T>G n.1248T>G n.4140T>G c.*867T>G (n.*867T>G) c.*1073T>G (n.*1073T>G) c.1944T>G (n.1944T>G) n.1970T>G n.2301T>G n.406T>G c.*3185T>G (n.*3185T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557158C= | CA1752708408 | PRKAG2 | c.*489G= (n.*489G=) c.*43G= (n.*43G=) n.1468G= n.1247G= n.4139G= c.*866G= (n.*866G=) c.*1072G= (n.*1072G=) c.1943G= (n.1943G=) n.1969G= n.2300G= n.405G= c.*3184G= (n.*3184G=) | |
| 7 | g.151557158C>G | CA2685697976 | PRKAG2 | c.*489G>C (n.*489G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) n.1468G>C n.1247G>C n.4139G>C c.*866G>C (n.*866G>C) c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.1943G>C (n.1943G>C) n.1969G>C n.2300G>C n.405G>C c.*3184G>C (n.*3184G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557158C>T | CA057100 | PRKAG2 | c.*489G>A (n.*489G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) n.1468G>A n.1247G>A n.4139G>A c.*866G>A (n.*866G>A) c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.1943G>A (n.1943G>A) n.1969G>A n.2300G>A n.405G>A c.*3184G>A (n.*3184G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557159T>A | CA2685697977 | PRKAG2 | c.*488A>T (n.*488A>T) c.*42A>T (n.*42A>T) n.1467A>T n.1246A>T n.4138A>T c.*865A>T (n.*865A>T) c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.1942A>T (n.1942A>T) n.1968A>T n.2299A>T n.404A>T c.*3183A>T (n.*3183A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557160_151557161insGA | CA2579141230 | PRKAG2 | c.*486_*487insTC (n.*486_*487insTC) c.*40_*41insTC (n.*40_*41insTC) n.1465_1466insTC n.1244_1245insTC n.4136_4137insTC c.*863_*864insTC (n.*863_*864insTC) c.*1069_*1070insTC (n.*1069_*1070insTC) c.1940_1941insTC (n.1940_1941insTC) n.1966_1967insTC n.2297_2298insTC n.402_403insTC c.*3181_*3182insTC (n.*3181_*3182insTC) | |
| 7 | g.151557161T>C | CA2685697978 | PRKAG2 | c.*486A>G (n.*486A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) n.1465A>G n.1244A>G n.4136A>G c.*863A>G (n.*863A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.1940A>G (n.1940A>G) n.1966A>G n.2297A>G n.402A>G c.*3181A>G (n.*3181A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557161T>G | CA2685697979 | PRKAG2 | c.*486A>C (n.*486A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) n.1465A>C n.1244A>C n.4136A>C c.*863A>C (n.*863A>C) c.*1069A>C (n.*1069A>C) c.1940A>C (n.1940A>C) n.1966A>C n.2297A>C n.402A>C c.*3181A>C (n.*3181A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557162G>C | CA2778443760 | PRKAG2 | c.*485C>G (n.*485C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) n.1464C>G n.1243C>G n.4135C>G c.*862C>G (n.*862C>G) c.*1068C>G (n.*1068C>G) c.1939C>G (n.1939C>G) n.1965C>G n.2296C>G n.401C>G c.*3180C>G (n.*3180C>G) | |
| 7 | g.151557163T>C | CA056977 | PRKAG2 | c.*484A>G (n.*484A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) n.1463A>G n.1242A>G n.4134A>G c.*861A>G (n.*861A>G) c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.1938A>G (n.1938A>G) n.1964A>G n.2295A>G n.400A>G c.*3179A>G (n.*3179A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557163T= | CA1752708411 | PRKAG2 | c.*484A= (n.*484A=) c.*38A= (n.*38A=) n.1463A= n.1242A= n.4134A= c.*861A= (n.*861A=) c.*1067A= (n.*1067A=) c.1938A= (n.1938A=) n.1964A= n.2295A= n.400A= c.*3179A= (n.*3179A=) | |
| 7 | g.151557164T>C | CA578731714 | PRKAG2 | c.*483A>G (n.*483A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) n.1462A>G n.1241A>G n.4133A>G c.*860A>G (n.*860A>G) c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.1937A>G (n.1937A>G) n.1963A>G n.2294A>G n.399A>G c.*3178A>G (n.*3178A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557164T= | CA1752708413 | PRKAG2 | c.*483A= (n.*483A=) c.*37A= (n.*37A=) n.1462A= n.1241A= n.4133A= c.*860A= (n.*860A=) c.*1066A= (n.*1066A=) c.1937A= (n.1937A=) n.1963A= n.2294A= n.399A= c.*3178A= (n.*3178A=) | |
| 7 | g.151557165C>T | CA2685697980 | PRKAG2 | c.*482G>A (n.*482G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) n.1461G>A n.1240G>A n.4132G>A c.*859G>A (n.*859G>A) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.1936G>A (n.1936G>A) n.1962G>A n.2293G>A n.398G>A c.*3177G>A (n.*3177G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557168G>A | CA2579141231 | PRKAG2 | c.*479C>T (n.*479C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) n.1458C>T n.1237C>T n.4129C>T c.*856C>T (n.*856C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.1933C>T (n.1933C>T) n.1959C>T n.2290C>T n.395C>T c.*3174C>T (n.*3174C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557170_151557173delinsTCTC | CA1752708415 | PRKAG2 | c.*474_*477delinsGAGA (n.*474_*477delinsGAGA) c.*28_*31delinsGAGA (n.*28_*31delinsGAGA) n.1453_1456delinsGAGA n.1232_1235delinsGAGA n.4124_4127delinsGAGA c.*851_*854delinsGAGA (n.*851_*854delinsGAGA) c.*1057_*1060delinsGAGA (n.*1057_*1060delinsGAGA) c.1928_1931delinsGAGA (n.1928_1931delinsGAGA) n.1954_1957delinsGAGA n.2285_2288delinsGAGA n.390_393delinsGAGA c.*3169_*3172delinsGAGA (n.*3169_*3172delinsGAGA) | |
| 7 | g.151557171C>A | CA2685697981 | PRKAG2 | c.*476G>T (n.*476G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) n.1455G>T n.1234G>T n.4126G>T c.*853G>T (n.*853G>T) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.1930G>T (n.1930G>T) n.1956G>T n.2287G>T n.392G>T c.*3171G>T (n.*3171G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557171C= | CA1752708426 | PRKAG2 | c.*476G= (n.*476G=) c.*30G= (n.*30G=) n.1455G= n.1234G= n.4126G= c.*853G= (n.*853G=) c.*1059G= (n.*1059G=) c.1930G= (n.1930G=) n.1956G= n.2287G= n.392G= c.*3171G= (n.*3171G=) | |
| 7 | g.151557171C>G | CA169162433 | PRKAG2 | c.*476G>C (n.*476G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) n.1455G>C n.1234G>C n.4126G>C c.*853G>C (n.*853G>C) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.1930G>C (n.1930G>C) n.1956G>C n.2287G>C n.392G>C c.*3171G>C (n.*3171G>C) | dbSNP |
| 7 | g.151557176_151557178del | CA056642 | PRKAG2 | c.*474_*476del (n.*474_*476del) c.*28_*30del (n.*28_*30del) n.1453_1455del n.1232_1234del n.4124_4126del c.*851_*853del (n.*851_*853del) c.*1057_*1059del (n.*1057_*1059del) c.1928_1930del (n.1928_1930del) n.1954_1956del n.2285_2287del n.390_392del c.*3169_*3171del (n.*3169_*3171del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557173C= | CA1752708434 | PRKAG2 | c.*474G= (n.*474G=) c.*28G= (n.*28G=) n.1453G= n.1232G= n.4124G= c.*851G= (n.*851G=) c.*1057G= (n.*1057G=) c.1928G= (n.1928G=) n.1954G= n.2285G= n.390G= c.*3169G= (n.*3169G=) | |
| 7 | g.151557173C>T | CA169162438 | PRKAG2 | c.*474G>A (n.*474G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) n.1453G>A n.1232G>A n.4124G>A c.*851G>A (n.*851G>A) c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.1928G>A (n.1928G>A) n.1954G>A n.2285G>A n.390G>A c.*3169G>A (n.*3169G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557177C= | CA1752708443 | PRKAG2 | c.*470G= (n.*470G=) c.*24G= (n.*24G=) n.1449G= n.1228G= n.4120G= c.*847G= (n.*847G=) c.*1053G= (n.*1053G=) c.1924G= (n.1924G=) n.1950G= n.2281G= n.386G= c.*3165G= (n.*3165G=) | |
| 7 | g.151557178T>C | CA2579141232 | PRKAG2 | c.*469A>G (n.*469A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) n.1448A>G n.1227A>G n.4119A>G c.*846A>G (n.*846A>G) c.*1052A>G (n.*1052A>G) c.1923A>G (n.1923A>G) n.1949A>G n.2280A>G n.385A>G c.*3164A>G (n.*3164A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557178dup | CA1752708444 | PRKAG2 | c.*469dup (n.*469dup) c.*23dup (n.*23dup) n.1448dup n.1227dup n.4119dup c.*846dup (n.*846dup) c.*1052dup (n.*1052dup) c.1923dup (n.1923dup) n.1949dup n.2280dup n.385dup c.*3164dup (n.*3164dup) | dbSNP |
| 7 | g.151557179A= | CA1752708445 | PRKAG2 | c.*468T= (n.*468T=) c.*22T= (n.*22T=) n.1447T= n.1226T= n.4118T= c.*845T= (n.*845T=) c.*1051T= (n.*1051T=) c.1922T= (n.1922T=) n.1948T= n.2279T= n.384T= c.*3163T= (n.*3163T=) | |
| 7 | g.151557179A>G | CA1752708446 | PRKAG2 | c.*468T>C (n.*468T>C) c.*22T>C (n.*22T>C) n.1447T>C n.1226T>C n.4118T>C c.*845T>C (n.*845T>C) c.*1051T>C (n.*1051T>C) c.1922T>C (n.1922T>C) n.1948T>C n.2279T>C n.384T>C c.*3163T>C (n.*3163T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151557181G>A | CA578731715 | PRKAG2 | c.*466C>T (n.*466C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.1445C>T n.1224C>T n.4116C>T c.*843C>T (n.*843C>T) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.1920C>T (n.1920C>T) n.1946C>T n.2277C>T n.382C>T c.*3161C>T (n.*3161C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557181G>C | CA2685697982 | PRKAG2 | c.*466C>G (n.*466C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.1445C>G n.1224C>G n.4116C>G c.*843C>G (n.*843C>G) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.1920C>G (n.1920C>G) n.1946C>G n.2277C>G n.382C>G c.*3161C>G (n.*3161C>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557181G= | CA1752708448 | PRKAG2 | c.*466C= (n.*466C=) c.*20C= (n.*20C=) n.1445C= n.1224C= n.4116C= c.*843C= (n.*843C=) c.*1049C= (n.*1049C=) c.1920C= (n.1920C=) n.1946C= n.2277C= n.382C= c.*3161C= (n.*3161C=) | |
| 7 | g.151557183C= | CA1752708451 | PRKAG2 | c.*464G= (n.*464G=) c.*18G= (n.*18G=) n.1443G= n.1222G= n.4114G= c.*841G= (n.*841G=) c.*1047G= (n.*1047G=) c.1918G= (n.1918G=) n.1944G= n.2275G= n.380G= c.*3159G= (n.*3159G=) | |
| 7 | g.151557183C>T | CA056408 | PRKAG2 | c.*464G>A (n.*464G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.1443G>A n.1222G>A n.4114G>A c.*841G>A (n.*841G>A) c.*1047G>A (n.*1047G>A) c.1918G>A (n.1918G>A) n.1944G>A n.2275G>A n.380G>A c.*3159G>A (n.*3159G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557184G>A | CA056256 | PRKAG2 | c.*463C>T (n.*463C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) n.1442C>T n.1221C>T n.4113C>T c.*840C>T (n.*840C>T) c.*1046C>T (n.*1046C>T) c.1917C>T (n.1917C>T) n.1943C>T n.2274C>T n.379C>T c.*3158C>T (n.*3158C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151557184G= | CA1752708454 | PRKAG2 | c.*463C= (n.*463C=) c.*17C= (n.*17C=) n.1442C= n.1221C= n.4113C= c.*840C= (n.*840C=) c.*1046C= (n.*1046C=) c.1917C= (n.1917C=) n.1943C= n.2274C= n.379C= c.*3158C= (n.*3158C=) | |
| 7 | g.151557186C>T | CA2685697983 | PRKAG2 | c.*461G>A (n.*461G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) n.1440G>A n.1219G>A n.4111G>A c.*838G>A (n.*838G>A) c.*1044G>A (n.*1044G>A) c.1915G>A (n.1915G>A) n.1941G>A n.2272G>A n.377G>A c.*3156G>A (n.*3156G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557188A>G | CA2685697984 | PRKAG2 | c.*459T>C (n.*459T>C) c.*13T>C (n.*13T>C) n.1438T>C n.1217T>C n.4109T>C c.*836T>C (n.*836T>C) c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.1913T>C (n.1913T>C) n.1939T>C n.2270T>C n.375T>C c.*3154T>C (n.*3154T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151557189C= | CA1752708459 | PRKAG2 | c.*458G= (n.*458G=) c.*12G= (n.*12G=) n.1437G= n.1216G= n.4108G= c.*835G= (n.*835G=) c.*1041G= (n.*1041G=) c.1912G= (n.1912G=) n.1938G= n.2269G= n.374G= c.*3153G= (n.*3153G=) | |
| 7 | g.151557189C>T | CA054710 | PRKAG2 | c.*458G>A (n.*458G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) n.1437G>A n.1216G>A n.4108G>A c.*835G>A (n.*835G>A) c.*1041G>A (n.*1041G>A) c.1912G>A (n.1912G>A) n.1938G>A n.2269G>A n.374G>A c.*3153G>A (n.*3153G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |