Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.151430736T>A | CA341982321 | POGZ | c.437A>T (p.Gln146Leu) c.230A>T (p.Gln77Leu) c.389A>T (p.Gln130Leu) c.410A>T (p.Gln137Leu) n.258A>T c.284-2323A>T (n.284-2323A>T) n.267A>T n.418A>T c.281A>T (p.Gln94Leu) c.32A>T (p.Gln11Leu) n.390A>T c.-1894A>T (n.-1894A>T) n.417A>T | |
1 | g.151430736T>C | CA341982323 | POGZ | c.437A>G (p.Gln146Arg) c.230A>G (p.Gln77Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) c.410A>G (p.Gln137Arg) n.258A>G c.284-2323A>G (n.284-2323A>G) n.267A>G n.418A>G c.281A>G (p.Gln94Arg) c.32A>G (p.Gln11Arg) n.390A>G c.-1894A>G (n.-1894A>G) n.417A>G | |
1 | g.151430736T>G | CA341982325 | POGZ | c.437A>C (p.Gln146Pro) c.230A>C (p.Gln77Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) c.410A>C (p.Gln137Pro) n.258A>C c.284-2323A>C (n.284-2323A>C) n.267A>C n.418A>C c.281A>C (p.Gln94Pro) c.32A>C (p.Gln11Pro) n.390A>C c.-1894A>C (n.-1894A>C) n.417A>C | |
1 | g.151430737G>A | CA341982328 | POGZ | c.436C>T (p.Gln146Ter) c.229C>T (p.Gln77Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) c.409C>T (p.Gln137Ter) n.257C>T c.284-2324C>T (n.284-2324C>T) n.266C>T n.417C>T c.280C>T (p.Gln94Ter) c.31C>T (p.Gln11Ter) n.389C>T c.-1895C>T (n.-1895C>T) n.416C>T | |
1 | g.151430737G>C | CA341982330 | POGZ | c.436C>G (p.Gln146Glu) c.229C>G (p.Gln77Glu) c.388C>G (p.Gln130Glu) c.409C>G (p.Gln137Glu) n.257C>G c.284-2324C>G (n.284-2324C>G) n.266C>G n.417C>G c.280C>G (p.Gln94Glu) c.31C>G (p.Gln11Glu) n.389C>G c.-1895C>G (n.-1895C>G) n.416C>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.151430737G>T | CA341982332 | POGZ | c.436C>A (p.Gln146Lys) c.229C>A (p.Gln77Lys) c.388C>A (p.Gln130Lys) c.409C>A (p.Gln137Lys) n.257C>A c.284-2324C>A (n.284-2324C>A) n.266C>A n.417C>A c.280C>A (p.Gln94Lys) c.31C>A (p.Gln11Lys) n.389C>A c.-1895C>A (n.-1895C>A) n.416C>A | |
1 | g.151430738A>C | CA420753048 | POGZ | c.435T>G (p.Val145=) c.228T>G (p.Val76=) c.387T>G (p.Val129=) c.408T>G (p.Val136=) n.256T>G c.284-2325T>G (n.284-2325T>G) n.265T>G n.416T>G c.279T>G (p.Val93=) c.30T>G (p.Val10=) n.388T>G c.-1896T>G (n.-1896T>G) n.415T>G | gnomAD v4 |
1 | g.151430738A>G | CA420753046 | POGZ | c.435T>C (p.Val145=) c.228T>C (p.Val76=) c.387T>C (p.Val129=) c.408T>C (p.Val136=) n.256T>C c.284-2325T>C (n.284-2325T>C) n.265T>C n.416T>C c.279T>C (p.Val93=) c.30T>C (p.Val10=) n.388T>C c.-1896T>C (n.-1896T>C) n.415T>C | |
1 | g.151430738A>T | CA420753047 | POGZ | c.435T>A (p.Val145=) c.228T>A (p.Val76=) c.387T>A (p.Val129=) c.408T>A (p.Val136=) n.256T>A c.284-2325T>A (n.284-2325T>A) n.265T>A n.416T>A c.279T>A (p.Val93=) c.30T>A (p.Val10=) n.388T>A c.-1896T>A (n.-1896T>A) n.415T>A | |
1 | g.151430739A>C | CA341982340 | POGZ | c.434T>G (p.Val145Gly) c.227T>G (p.Val76Gly) c.386T>G (p.Val129Gly) c.407T>G (p.Val136Gly) n.255T>G c.284-2326T>G (n.284-2326T>G) n.264T>G n.415T>G c.278T>G (p.Val93Gly) c.29T>G (p.Val10Gly) n.387T>G c.-1897T>G (n.-1897T>G) n.414T>G | |
1 | g.151430739A>G | CA341982337 | POGZ | c.434T>C (p.Val145Ala) c.227T>C (p.Val76Ala) c.386T>C (p.Val129Ala) c.407T>C (p.Val136Ala) n.255T>C c.284-2326T>C (n.284-2326T>C) n.264T>C n.415T>C c.278T>C (p.Val93Ala) c.29T>C (p.Val10Ala) n.387T>C c.-1897T>C (n.-1897T>C) n.414T>C | |
1 | g.151430739A>T | CA341982335 | POGZ | c.434T>A (p.Val145Asp) c.227T>A (p.Val76Asp) c.386T>A (p.Val129Asp) c.407T>A (p.Val136Asp) n.255T>A c.284-2326T>A (n.284-2326T>A) n.264T>A n.415T>A c.278T>A (p.Val93Asp) c.29T>A (p.Val10Asp) n.387T>A c.-1897T>A (n.-1897T>A) n.414T>A | |
1 | g.151430740C>A | CA341982346 | POGZ | c.433G>T (p.Val145Phe) c.226G>T (p.Val76Phe) c.385G>T (p.Val129Phe) c.406G>T (p.Val136Phe) n.254G>T c.284-2327G>T (n.284-2327G>T) n.263G>T n.414G>T c.277G>T (p.Val93Phe) c.28G>T (p.Val10Phe) n.386G>T c.-1898G>T (n.-1898G>T) n.413G>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430740C>G | CA341982341 | POGZ | c.433G>C (p.Val145Leu) c.226G>C (p.Val76Leu) c.385G>C (p.Val129Leu) c.406G>C (p.Val136Leu) n.254G>C c.284-2327G>C (n.284-2327G>C) n.263G>C n.414G>C c.277G>C (p.Val93Leu) c.28G>C (p.Val10Leu) n.386G>C c.-1898G>C (n.-1898G>C) n.413G>C | |
1 | g.151430740C>T | CA341982344 | POGZ | c.433G>A (p.Val145Ile) c.226G>A (p.Val76Ile) c.385G>A (p.Val129Ile) c.406G>A (p.Val136Ile) n.254G>A c.284-2327G>A (n.284-2327G>A) n.263G>A n.414G>A c.277G>A (p.Val93Ile) c.28G>A (p.Val10Ile) n.386G>A c.-1898G>A (n.-1898G>A) n.413G>A | |
1 | g.151430741A>C | CA420753049 | POGZ | c.432T>G (p.Pro144=) c.225T>G (p.Pro75=) c.384T>G (p.Pro128=) c.405T>G (p.Pro135=) n.253T>G c.284-2328T>G (n.284-2328T>G) n.262T>G n.413T>G c.276T>G (p.Pro92=) c.27T>G (p.Pro9=) n.385T>G c.-1899T>G (n.-1899T>G) n.412T>G | |
1 | g.151430741A>G | CA420753050 | POGZ | c.432T>C (p.Pro144=) c.225T>C (p.Pro75=) c.384T>C (p.Pro128=) c.405T>C (p.Pro135=) n.253T>C c.284-2328T>C (n.284-2328T>C) n.262T>C n.413T>C c.276T>C (p.Pro92=) c.27T>C (p.Pro9=) n.385T>C c.-1899T>C (n.-1899T>C) n.412T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151430741A>T | CA420753051 | POGZ | c.432T>A (p.Pro144=) c.225T>A (p.Pro75=) c.384T>A (p.Pro128=) c.405T>A (p.Pro135=) n.253T>A c.284-2328T>A (n.284-2328T>A) n.262T>A n.413T>A c.276T>A (p.Pro92=) c.27T>A (p.Pro9=) n.385T>A c.-1899T>A (n.-1899T>A) n.412T>A | |
1 | g.151430742G>A | CA341982349 | POGZ | c.431C>T (p.Pro144Leu) c.224C>T (p.Pro75Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.404C>T (p.Pro135Leu) n.252C>T c.284-2329C>T (n.284-2329C>T) n.261C>T n.412C>T c.275C>T (p.Pro92Leu) c.26C>T (p.Pro9Leu) n.384C>T c.-1900C>T (n.-1900C>T) n.411C>T | |
1 | g.151430742G>C | CA341982351 | POGZ | c.431C>G (p.Pro144Arg) c.224C>G (p.Pro75Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.404C>G (p.Pro135Arg) n.252C>G c.284-2329C>G (n.284-2329C>G) n.261C>G n.412C>G c.275C>G (p.Pro92Arg) c.26C>G (p.Pro9Arg) n.384C>G c.-1900C>G (n.-1900C>G) n.411C>G | |
1 | g.151430742G>T | CA341982353 | POGZ | c.431C>A (p.Pro144His) c.224C>A (p.Pro75His) c.383C>A (p.Pro128His) c.404C>A (p.Pro135His) n.252C>A c.284-2329C>A (n.284-2329C>A) n.261C>A n.412C>A c.275C>A (p.Pro92His) c.26C>A (p.Pro9His) n.384C>A c.-1900C>A (n.-1900C>A) n.411C>A | |
1 | g.151430743G>A | CA341982356 | POGZ | c.430C>T (p.Pro144Ser) c.223C>T (p.Pro75Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.403C>T (p.Pro135Ser) n.251C>T c.284-2330C>T (n.284-2330C>T) n.260C>T n.411C>T c.274C>T (p.Pro92Ser) c.25C>T (p.Pro9Ser) n.383C>T c.-1901C>T (n.-1901C>T) n.410C>T | |
1 | g.151430743G>C | CA341982358 | POGZ | c.430C>G (p.Pro144Ala) c.223C>G (p.Pro75Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.403C>G (p.Pro135Ala) n.251C>G c.284-2330C>G (n.284-2330C>G) n.260C>G n.411C>G c.274C>G (p.Pro92Ala) c.25C>G (p.Pro9Ala) n.383C>G c.-1901C>G (n.-1901C>G) n.410C>G | |
1 | g.151430743G>T | CA341982361 | POGZ | c.430C>A (p.Pro144Thr) c.223C>A (p.Pro75Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.403C>A (p.Pro135Thr) n.251C>A c.284-2330C>A (n.284-2330C>A) n.260C>A n.411C>A c.274C>A (p.Pro92Thr) c.25C>A (p.Pro9Thr) n.383C>A c.-1901C>A (n.-1901C>A) n.410C>A | |
1 | g.151430744C>A | CA341982364 | POGZ | c.429G>T (p.Arg143Ser) c.222G>T (p.Arg74Ser) c.381G>T (p.Arg127Ser) c.402G>T (p.Arg134Ser) n.250G>T c.284-2331G>T (n.284-2331G>T) n.259G>T n.410G>T c.273G>T (p.Arg91Ser) c.24G>T (p.Arg8Ser) n.382G>T c.-1902G>T (n.-1902G>T) n.409G>T | |
1 | g.151430744C>G | CA341982366 | POGZ | c.429G>C (p.Arg143Ser) c.222G>C (p.Arg74Ser) c.381G>C (p.Arg127Ser) c.402G>C (p.Arg134Ser) n.250G>C c.284-2331G>C (n.284-2331G>C) n.259G>C n.410G>C c.273G>C (p.Arg91Ser) c.24G>C (p.Arg8Ser) n.382G>C c.-1902G>C (n.-1902G>C) n.409G>C | |
1 | g.151430744C>T | CA420753053 | POGZ | c.429G>A (p.Arg143=) c.222G>A (p.Arg74=) c.381G>A (p.Arg127=) c.402G>A (p.Arg134=) n.250G>A c.284-2331G>A (n.284-2331G>A) n.259G>A n.410G>A c.273G>A (p.Arg91=) c.24G>A (p.Arg8=) n.382G>A c.-1902G>A (n.-1902G>A) n.409G>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430745C>A | CA341982369 | POGZ | c.428G>T (p.Arg143Met) c.221G>T (p.Arg74Met) c.380G>T (p.Arg127Met) c.401G>T (p.Arg134Met) n.249G>T c.284-2332G>T (n.284-2332G>T) n.258G>T n.409G>T c.272G>T (p.Arg91Met) c.23G>T (p.Arg8Met) n.381G>T c.-1903G>T (n.-1903G>T) n.408G>T | |
1 | g.151430745C>G | CA341982371 | POGZ | c.428G>C (p.Arg143Thr) c.221G>C (p.Arg74Thr) c.380G>C (p.Arg127Thr) c.401G>C (p.Arg134Thr) n.249G>C c.284-2332G>C (n.284-2332G>C) n.258G>C n.409G>C c.272G>C (p.Arg91Thr) c.23G>C (p.Arg8Thr) n.381G>C c.-1903G>C (n.-1903G>C) n.408G>C | |
1 | g.151430745C>T | CA341982372 | POGZ | c.428G>A (p.Arg143Lys) c.221G>A (p.Arg74Lys) c.380G>A (p.Arg127Lys) c.401G>A (p.Arg134Lys) n.249G>A c.284-2332G>A (n.284-2332G>A) n.258G>A n.409G>A c.272G>A (p.Arg91Lys) c.23G>A (p.Arg8Lys) n.381G>A c.-1903G>A (n.-1903G>A) n.408G>A | |
1 | g.151430746T>A | CA341982377 | POGZ | c.427A>T (p.Arg143Trp) c.220A>T (p.Arg74Trp) c.379A>T (p.Arg127Trp) c.400A>T (p.Arg134Trp) n.248A>T c.284-2333A>T (n.284-2333A>T) n.257A>T n.408A>T c.271A>T (p.Arg91Trp) c.22A>T (p.Arg8Trp) n.380A>T c.-1904A>T (n.-1904A>T) n.407A>T | |
1 | g.151430746T>C | CA341982375 | POGZ | c.427A>G (p.Arg143Gly) c.220A>G (p.Arg74Gly) c.379A>G (p.Arg127Gly) c.400A>G (p.Arg134Gly) n.248A>G c.284-2333A>G (n.284-2333A>G) n.257A>G n.408A>G c.271A>G (p.Arg91Gly) c.22A>G (p.Arg8Gly) n.380A>G c.-1904A>G (n.-1904A>G) n.407A>G | |
1 | g.151430746T>G | CA420753054 | POGZ | c.427A>C (p.Arg143=) c.220A>C (p.Arg74=) c.379A>C (p.Arg127=) c.400A>C (p.Arg134=) n.248A>C c.284-2333A>C (n.284-2333A>C) n.257A>C n.408A>C c.271A>C (p.Arg91=) c.22A>C (p.Arg8=) n.380A>C c.-1904A>C (n.-1904A>C) n.407A>C | |
1 | g.151430747C>A | CA341982380 | POGZ | c.426G>T (p.Leu142Phe) c.219G>T (p.Leu73Phe) c.378G>T (p.Leu126Phe) c.399G>T (p.Leu133Phe) n.247G>T c.284-2334G>T (n.284-2334G>T) n.256G>T n.407G>T c.270G>T (p.Leu90Phe) c.21G>T (p.Leu7Phe) n.379G>T c.-1905G>T (n.-1905G>T) n.406G>T | |
1 | g.151430747C>G | CA341982382 | POGZ | c.426G>C (p.Leu142Phe) c.219G>C (p.Leu73Phe) c.378G>C (p.Leu126Phe) c.399G>C (p.Leu133Phe) n.247G>C c.284-2334G>C (n.284-2334G>C) n.256G>C n.407G>C c.270G>C (p.Leu90Phe) c.21G>C (p.Leu7Phe) n.379G>C c.-1905G>C (n.-1905G>C) n.406G>C | |
1 | g.151430747C>T | CA420753055 | POGZ | c.426G>A (p.Leu142=) c.219G>A (p.Leu73=) c.378G>A (p.Leu126=) c.399G>A (p.Leu133=) n.247G>A c.284-2334G>A (n.284-2334G>A) n.256G>A n.407G>A c.270G>A (p.Leu90=) c.21G>A (p.Leu7=) n.379G>A c.-1905G>A (n.-1905G>A) n.406G>A | |
1 | g.151430748A>C | CA341982385 | POGZ | c.425T>G (p.Leu142Trp) c.218T>G (p.Leu73Trp) c.377T>G (p.Leu126Trp) c.398T>G (p.Leu133Trp) n.246T>G c.284-2335T>G (n.284-2335T>G) n.255T>G n.406T>G c.269T>G (p.Leu90Trp) c.20T>G (p.Leu7Trp) n.378T>G c.-1906T>G (n.-1906T>G) n.405T>G | |
1 | g.151430748A>G | CA341982387 | POGZ | c.425T>C (p.Leu142Ser) c.218T>C (p.Leu73Ser) c.377T>C (p.Leu126Ser) c.398T>C (p.Leu133Ser) n.246T>C c.284-2335T>C (n.284-2335T>C) n.255T>C n.406T>C c.269T>C (p.Leu90Ser) c.20T>C (p.Leu7Ser) n.378T>C c.-1906T>C (n.-1906T>C) n.405T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151430748A>T | CA341982389 | POGZ | c.425T>A (p.Leu142Ter) c.218T>A (p.Leu73Ter) c.377T>A (p.Leu126Ter) c.398T>A (p.Leu133Ter) n.246T>A c.284-2335T>A (n.284-2335T>A) n.255T>A n.406T>A c.269T>A (p.Leu90Ter) c.20T>A (p.Leu7Ter) n.378T>A c.-1906T>A (n.-1906T>A) n.405T>A | |
1 | g.151430749A= | CA1141229717 | POGZ | c.424T= (p.Leu142=) c.217T= (p.Leu73=) c.376T= (p.Leu126=) c.397T= (p.Leu133=) n.245T= c.284-2336T= (n.284-2336T=) n.254T= n.405T= c.268T= (p.Leu90=) c.19T= (p.Leu7=) n.377T= c.-1907T= (n.-1907T=) n.404T= | |
1 | g.151430749A>C | CA341982392 | POGZ | c.424T>G (p.Leu142Val) c.217T>G (p.Leu73Val) c.376T>G (p.Leu126Val) c.397T>G (p.Leu133Val) n.245T>G c.284-2336T>G (n.284-2336T>G) n.254T>G n.405T>G c.268T>G (p.Leu90Val) c.19T>G (p.Leu7Val) n.377T>G c.-1907T>G (n.-1907T>G) n.404T>G | |
1 | g.151430749A>G | CA29590001 | POGZ | c.424T>C (p.Leu142=) c.217T>C (p.Leu73=) c.376T>C (p.Leu126=) c.397T>C (p.Leu133=) n.245T>C c.284-2336T>C (n.284-2336T>C) n.254T>C n.405T>C c.268T>C (p.Leu90=) c.19T>C (p.Leu7=) n.377T>C c.-1907T>C (n.-1907T>C) n.404T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151430749A>T | CA341982395 | POGZ | c.424T>A (p.Leu142Met) c.217T>A (p.Leu73Met) c.376T>A (p.Leu126Met) c.397T>A (p.Leu133Met) n.245T>A c.284-2336T>A (n.284-2336T>A) n.254T>A n.405T>A c.268T>A (p.Leu90Met) c.19T>A (p.Leu7Met) n.377T>A c.-1907T>A (n.-1907T>A) n.404T>A | |
1 | g.151430750T>A | CA420753056 | POGZ | c.423A>T (p.Val141=) c.216A>T (p.Val72=) c.375A>T (p.Val125=) c.396A>T (p.Val132=) n.244A>T c.284-2337A>T (n.284-2337A>T) n.253A>T n.404A>T c.267A>T (p.Val89=) c.18A>T (p.Val6=) n.376A>T c.-1908A>T (n.-1908A>T) n.403A>T | |
1 | g.151430750T>C | CA420753057 | POGZ | c.423A>G (p.Val141=) c.216A>G (p.Val72=) c.375A>G (p.Val125=) c.396A>G (p.Val132=) n.244A>G c.284-2337A>G (n.284-2337A>G) n.253A>G n.404A>G c.267A>G (p.Val89=) c.18A>G (p.Val6=) n.376A>G c.-1908A>G (n.-1908A>G) n.403A>G | dbSNP |
1 | g.151430750T>G | CA420753058 | POGZ | c.423A>C (p.Val141=) c.216A>C (p.Val72=) c.375A>C (p.Val125=) c.396A>C (p.Val132=) n.244A>C c.284-2337A>C (n.284-2337A>C) n.253A>C n.404A>C c.267A>C (p.Val89=) c.18A>C (p.Val6=) n.376A>C c.-1908A>C (n.-1908A>C) n.403A>C | |
1 | g.151430750T= | CA2479581144 | POGZ | c.423A= (p.Val141=) c.216A= (p.Val72=) c.375A= (p.Val125=) c.396A= (p.Val132=) n.244A= c.284-2337A= (n.284-2337A=) n.253A= n.404A= c.267A= (p.Val89=) c.18A= (p.Val6=) n.376A= c.-1908A= (n.-1908A=) n.403A= | |
1 | g.151430750dup | CA915941423 | POGZ | c.423dup (p.Leu142IlefsTer15) c.216dup (p.Leu73IlefsTer15) c.375dup (p.Leu126IlefsTer15) c.396dup (p.Leu133IlefsTer15) n.244dup c.284-2337dup (n.284-2337dup) c.216dup (p.Leu73IlefsTer?) n.253dup n.404dup c.267dup (p.Leu90IlefsTer15) c.18dup (p.Leu7IlefsTer15) n.376dup c.-1908dup (n.-1908dup) n.403dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.151430751A>C | CA341982400 | POGZ | c.422T>G (p.Val141Gly) c.215T>G (p.Val72Gly) c.374T>G (p.Val125Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) n.243T>G c.284-2338T>G (n.284-2338T>G) n.252T>G n.403T>G c.266T>G (p.Val89Gly) c.17T>G (p.Val6Gly) n.375T>G c.-1909T>G (n.-1909T>G) n.402T>G | |
1 | g.151430751A>G | CA341982402 | POGZ | c.422T>C (p.Val141Ala) c.215T>C (p.Val72Ala) c.374T>C (p.Val125Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) n.243T>C c.284-2338T>C (n.284-2338T>C) n.252T>C n.403T>C c.266T>C (p.Val89Ala) c.17T>C (p.Val6Ala) n.375T>C c.-1909T>C (n.-1909T>C) n.402T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151430751A>T | CA341982404 | POGZ | c.422T>A (p.Val141Glu) c.215T>A (p.Val72Glu) c.374T>A (p.Val125Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) n.243T>A c.284-2338T>A (n.284-2338T>A) n.252T>A n.403T>A c.266T>A (p.Val89Glu) c.17T>A (p.Val6Glu) n.375T>A c.-1909T>A (n.-1909T>A) n.402T>A | |
1 | g.151430752C>A | CA341982408 | POGZ | c.421G>T (p.Val141Leu) c.214G>T (p.Val72Leu) c.373G>T (p.Val125Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) n.242G>T c.284-2339G>T (n.284-2339G>T) n.251G>T n.402G>T c.265G>T (p.Val89Leu) c.16G>T (p.Val6Leu) n.374G>T c.-1910G>T (n.-1910G>T) n.401G>T | |
1 | g.151430752C>G | CA341982410 | POGZ | c.421G>C (p.Val141Leu) c.214G>C (p.Val72Leu) c.373G>C (p.Val125Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) n.242G>C c.284-2339G>C (n.284-2339G>C) n.251G>C n.402G>C c.265G>C (p.Val89Leu) c.16G>C (p.Val6Leu) n.374G>C c.-1910G>C (n.-1910G>C) n.401G>C | gnomAD v4 |
1 | g.151430752C>T | CA341982412 | POGZ | c.421G>A (p.Val141Ile) c.214G>A (p.Val72Ile) c.373G>A (p.Val125Ile) c.394G>A (p.Val132Ile) n.242G>A c.284-2339G>A (n.284-2339G>A) n.251G>A n.402G>A c.265G>A (p.Val89Ile) c.16G>A (p.Val6Ile) n.374G>A c.-1910G>A (n.-1910G>A) n.401G>A | ClinVar |
1 | g.151430753T>A | CA420753059 | POGZ | c.420A>T (p.Pro140=) c.213A>T (p.Pro71=) c.372A>T (p.Pro124=) c.393A>T (p.Pro131=) n.241A>T c.284-2340A>T (n.284-2340A>T) n.250A>T n.401A>T c.264A>T (p.Pro88=) c.15A>T (p.Pro5=) n.373A>T c.-1911A>T (n.-1911A>T) n.400A>T | |
1 | g.151430753T>C | CA420753060 | POGZ | c.420A>G (p.Pro140=) c.213A>G (p.Pro71=) c.372A>G (p.Pro124=) c.393A>G (p.Pro131=) n.241A>G c.284-2340A>G (n.284-2340A>G) n.250A>G n.401A>G c.264A>G (p.Pro88=) c.15A>G (p.Pro5=) n.373A>G c.-1911A>G (n.-1911A>G) n.400A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430753T>G | CA420753061 | POGZ | c.420A>C (p.Pro140=) c.213A>C (p.Pro71=) c.372A>C (p.Pro124=) c.393A>C (p.Pro131=) n.241A>C c.284-2340A>C (n.284-2340A>C) n.250A>C n.401A>C c.264A>C (p.Pro88=) c.15A>C (p.Pro5=) n.373A>C c.-1911A>C (n.-1911A>C) n.400A>C | |
1 | g.151430753T= | CA2479581145 | POGZ | c.420A= (p.Pro140=) c.213A= (p.Pro71=) c.372A= (p.Pro124=) c.393A= (p.Pro131=) n.241A= c.284-2340A= (n.284-2340A=) n.250A= n.401A= c.264A= (p.Pro88=) c.15A= (p.Pro5=) n.373A= c.-1911A= (n.-1911A=) n.400A= | |
1 | g.151430754G>A | CA341982418 | POGZ | c.419C>T (p.Pro140Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) c.371C>T (p.Pro124Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) n.240C>T c.284-2341C>T (n.284-2341C>T) n.249C>T n.400C>T c.263C>T (p.Pro88Leu) c.14C>T (p.Pro5Leu) n.372C>T c.-1912C>T (n.-1912C>T) n.399C>T | |
1 | g.151430754G>C | CA341982420 | POGZ | c.419C>G (p.Pro140Arg) c.212C>G (p.Pro71Arg) c.371C>G (p.Pro124Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) n.240C>G c.284-2341C>G (n.284-2341C>G) n.249C>G n.400C>G c.263C>G (p.Pro88Arg) c.14C>G (p.Pro5Arg) n.372C>G c.-1912C>G (n.-1912C>G) n.399C>G | |
1 | g.151430754G>T | CA341982416 | POGZ | c.419C>A (p.Pro140Gln) c.212C>A (p.Pro71Gln) c.371C>A (p.Pro124Gln) c.392C>A (p.Pro131Gln) n.240C>A c.284-2341C>A (n.284-2341C>A) n.249C>A n.400C>A c.263C>A (p.Pro88Gln) c.14C>A (p.Pro5Gln) n.372C>A c.-1912C>A (n.-1912C>A) n.399C>A | |
1 | g.151430755G>A | CA341982423 | POGZ | c.418C>T (p.Pro140Ser) c.211C>T (p.Pro71Ser) c.370C>T (p.Pro124Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) n.239C>T c.284-2342C>T (n.284-2342C>T) n.248C>T n.399C>T c.262C>T (p.Pro88Ser) c.13C>T (p.Pro5Ser) n.371C>T c.-1913C>T (n.-1913C>T) n.398C>T | dbSNP |
1 | g.151430755G>C | CA341982428 | POGZ | c.418C>G (p.Pro140Ala) c.211C>G (p.Pro71Ala) c.370C>G (p.Pro124Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) n.239C>G c.284-2342C>G (n.284-2342C>G) n.248C>G n.399C>G c.262C>G (p.Pro88Ala) c.13C>G (p.Pro5Ala) n.371C>G c.-1913C>G (n.-1913C>G) n.398C>G | |
1 | g.151430755G= | CA2479581146 | POGZ | c.418C= (p.Pro140=) c.211C= (p.Pro71=) c.370C= (p.Pro124=) c.391C= (p.Pro131=) n.239C= c.284-2342C= (n.284-2342C=) n.248C= n.399C= c.262C= (p.Pro88=) c.13C= (p.Pro5=) n.371C= c.-1913C= (n.-1913C=) n.398C= | |
1 | g.151430755G>T | CA341982426 | POGZ | c.418C>A (p.Pro140Thr) c.211C>A (p.Pro71Thr) c.370C>A (p.Pro124Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr) n.239C>A c.284-2342C>A (n.284-2342C>A) n.248C>A n.399C>A c.262C>A (p.Pro88Thr) c.13C>A (p.Pro5Thr) n.371C>A c.-1913C>A (n.-1913C>A) n.398C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430756T>A | CA341982430 | POGZ | c.417A>T (p.Gln139His) c.210A>T (p.Gln70His) c.369A>T (p.Gln123His) c.390A>T (p.Gln130His) n.238A>T c.284-2343A>T (n.284-2343A>T) n.247A>T n.398A>T c.261A>T (p.Gln87His) c.12A>T (p.Gln4His) n.370A>T c.-1914A>T (n.-1914A>T) n.397A>T | |
1 | g.151430756T>C | CA1091658 | POGZ | c.417A>G (p.Gln139=) c.210A>G (p.Gln70=) c.369A>G (p.Gln123=) c.390A>G (p.Gln130=) n.238A>G c.284-2343A>G (n.284-2343A>G) n.247A>G n.398A>G c.261A>G (p.Gln87=) c.12A>G (p.Gln4=) n.370A>G c.-1914A>G (n.-1914A>G) n.397A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430756T>G | CA341982434 | POGZ | c.417A>C (p.Gln139His) c.210A>C (p.Gln70His) c.369A>C (p.Gln123His) c.390A>C (p.Gln130His) n.238A>C c.284-2343A>C (n.284-2343A>C) n.247A>C n.398A>C c.261A>C (p.Gln87His) c.12A>C (p.Gln4His) n.370A>C c.-1914A>C (n.-1914A>C) n.397A>C | |
1 | g.151430756T= | CA1147758954 | POGZ | c.417A= (p.Gln139=) c.210A= (p.Gln70=) c.369A= (p.Gln123=) c.390A= (p.Gln130=) n.238A= c.284-2343A= (n.284-2343A=) n.247A= n.398A= c.261A= (p.Gln87=) c.12A= (p.Gln4=) n.370A= c.-1914A= (n.-1914A=) n.397A= | |
1 | g.151430757T>A | CA341982438 | POGZ | c.416A>T (p.Gln139Leu) c.209A>T (p.Gln70Leu) c.368A>T (p.Gln123Leu) c.389A>T (p.Gln130Leu) n.237A>T c.284-2344A>T (n.284-2344A>T) n.246A>T n.397A>T c.260A>T (p.Gln87Leu) c.11A>T (p.Gln4Leu) n.369A>T c.-1915A>T (n.-1915A>T) n.396A>T | |
1 | g.151430757T>C | CA341982440 | POGZ | c.416A>G (p.Gln139Arg) c.209A>G (p.Gln70Arg) c.368A>G (p.Gln123Arg) c.389A>G (p.Gln130Arg) n.237A>G c.284-2344A>G (n.284-2344A>G) n.246A>G n.397A>G c.260A>G (p.Gln87Arg) c.11A>G (p.Gln4Arg) n.369A>G c.-1915A>G (n.-1915A>G) n.396A>G | |
1 | g.151430757T>G | CA341982442 | POGZ | c.416A>C (p.Gln139Pro) c.209A>C (p.Gln70Pro) c.368A>C (p.Gln123Pro) c.389A>C (p.Gln130Pro) n.237A>C c.284-2344A>C (n.284-2344A>C) n.246A>C n.397A>C c.260A>C (p.Gln87Pro) c.11A>C (p.Gln4Pro) n.369A>C c.-1915A>C (n.-1915A>C) n.396A>C | |
1 | g.151430758G>A | CA341982444 | POGZ | c.415C>T (p.Gln139Ter) c.208C>T (p.Gln70Ter) c.367C>T (p.Gln123Ter) c.388C>T (p.Gln130Ter) n.236C>T c.284-2345C>T (n.284-2345C>T) n.245C>T n.396C>T c.259C>T (p.Gln87Ter) c.10C>T (p.Gln4Ter) n.368C>T c.-1916C>T (n.-1916C>T) n.395C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.151430758G>C | CA341982446 | POGZ | c.415C>G (p.Gln139Glu) c.208C>G (p.Gln70Glu) c.367C>G (p.Gln123Glu) c.388C>G (p.Gln130Glu) n.236C>G c.284-2345C>G (n.284-2345C>G) n.245C>G n.396C>G c.259C>G (p.Gln87Glu) c.10C>G (p.Gln4Glu) n.368C>G c.-1916C>G (n.-1916C>G) n.395C>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.151430758G>T | CA341982449 | POGZ | c.415C>A (p.Gln139Lys) c.208C>A (p.Gln70Lys) c.367C>A (p.Gln123Lys) c.388C>A (p.Gln130Lys) n.236C>A c.284-2345C>A (n.284-2345C>A) n.245C>A n.396C>A c.259C>A (p.Gln87Lys) c.10C>A (p.Gln4Lys) n.368C>A c.-1916C>A (n.-1916C>A) n.395C>A | |
1 | g.151430759del | CA2825000848 | POGZ | c.414del (p.Gln139AsnfsTer4) c.207del (p.Gln70AsnfsTer4) c.366del (p.Gln123AsnfsTer4) c.387del (p.Gln130AsnfsTer4) n.235del c.284-2346del (n.284-2346del) n.244del n.395del c.258del (p.Gln87AsnfsTer4) c.9del (p.Gln4AsnfsTer4) n.367del c.-1917del (n.-1917del) n.394del | ClinVar |
1 | g.151430759A>C | CA420753062 | POGZ | c.414T>G (p.Thr138=) c.207T>G (p.Thr69=) c.366T>G (p.Thr122=) c.387T>G (p.Thr129=) n.235T>G c.284-2346T>G (n.284-2346T>G) n.244T>G n.395T>G c.258T>G (p.Thr86=) c.9T>G (p.Thr3=) n.367T>G c.-1917T>G (n.-1917T>G) n.394T>G | |
1 | g.151430759A>G | CA420753064 | POGZ | c.414T>C (p.Thr138=) c.207T>C (p.Thr69=) c.366T>C (p.Thr122=) c.387T>C (p.Thr129=) n.235T>C c.284-2346T>C (n.284-2346T>C) n.244T>C n.395T>C c.258T>C (p.Thr86=) c.9T>C (p.Thr3=) n.367T>C c.-1917T>C (n.-1917T>C) n.394T>C | |
1 | g.151430759A>T | CA420753063 | POGZ | c.414T>A (p.Thr138=) c.207T>A (p.Thr69=) c.366T>A (p.Thr122=) c.387T>A (p.Thr129=) n.235T>A c.284-2346T>A (n.284-2346T>A) n.244T>A n.395T>A c.258T>A (p.Thr86=) c.9T>A (p.Thr3=) n.367T>A c.-1917T>A (n.-1917T>A) n.394T>A | |
1 | g.151430760G>A | CA341982452 | POGZ | c.413C>T (p.Thr138Ile) c.206C>T (p.Thr69Ile) c.365C>T (p.Thr122Ile) c.386C>T (p.Thr129Ile) n.234C>T c.284-2347C>T (n.284-2347C>T) n.243C>T n.394C>T c.257C>T (p.Thr86Ile) c.8C>T (p.Thr3Ile) n.366C>T c.-1918C>T (n.-1918C>T) n.393C>T | |
1 | g.151430760G>C | CA341982454 | POGZ | c.413C>G (p.Thr138Ser) c.206C>G (p.Thr69Ser) c.365C>G (p.Thr122Ser) c.386C>G (p.Thr129Ser) n.234C>G c.284-2347C>G (n.284-2347C>G) n.243C>G n.394C>G c.257C>G (p.Thr86Ser) c.8C>G (p.Thr3Ser) n.366C>G c.-1918C>G (n.-1918C>G) n.393C>G | gnomAD v4 |
1 | g.151430760G>T | CA341982456 | POGZ | c.413C>A (p.Thr138Asn) c.206C>A (p.Thr69Asn) c.365C>A (p.Thr122Asn) c.386C>A (p.Thr129Asn) n.234C>A c.284-2347C>A (n.284-2347C>A) n.243C>A n.394C>A c.257C>A (p.Thr86Asn) c.8C>A (p.Thr3Asn) n.366C>A c.-1918C>A (n.-1918C>A) n.393C>A | |
1 | g.151430761T>A | CA341982459 | POGZ | c.412A>T (p.Thr138Ser) c.205A>T (p.Thr69Ser) c.364A>T (p.Thr122Ser) c.385A>T (p.Thr129Ser) n.233A>T c.284-2348A>T (n.284-2348A>T) n.242A>T n.393A>T c.256A>T (p.Thr86Ser) c.7A>T (p.Thr3Ser) n.365A>T c.-1919A>T (n.-1919A>T) n.392A>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430761T>C | CA341982464 | POGZ | c.412A>G (p.Thr138Ala) c.205A>G (p.Thr69Ala) c.364A>G (p.Thr122Ala) c.385A>G (p.Thr129Ala) n.233A>G c.284-2348A>G (n.284-2348A>G) n.242A>G n.393A>G c.256A>G (p.Thr86Ala) c.7A>G (p.Thr3Ala) n.365A>G c.-1919A>G (n.-1919A>G) n.392A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151430761T>G | CA341982462 | POGZ | c.412A>C (p.Thr138Pro) c.205A>C (p.Thr69Pro) c.364A>C (p.Thr122Pro) c.385A>C (p.Thr129Pro) n.233A>C c.284-2348A>C (n.284-2348A>C) n.242A>C n.393A>C c.256A>C (p.Thr86Pro) c.7A>C (p.Thr3Pro) n.365A>C c.-1919A>C (n.-1919A>C) n.392A>C | |
1 | g.151430762A>C | CA420753065 | POGZ | c.411T>G (p.Val137=) c.204T>G (p.Val68=) c.363T>G (p.Val121=) c.384T>G (p.Val128=) n.232T>G c.284-2349T>G (n.284-2349T>G) n.241T>G n.392T>G c.255T>G (p.Val85=) c.6T>G (p.Val2=) n.364T>G c.-1920T>G (n.-1920T>G) n.391T>G | |
1 | g.151430762A>G | CA420753066 | POGZ | c.411T>C (p.Val137=) c.204T>C (p.Val68=) c.363T>C (p.Val121=) c.384T>C (p.Val128=) n.232T>C c.284-2349T>C (n.284-2349T>C) n.241T>C n.392T>C c.255T>C (p.Val85=) c.6T>C (p.Val2=) n.364T>C c.-1920T>C (n.-1920T>C) n.391T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151430762A>T | CA420753067 | POGZ | c.411T>A (p.Val137=) c.204T>A (p.Val68=) c.363T>A (p.Val121=) c.384T>A (p.Val128=) n.232T>A c.284-2349T>A (n.284-2349T>A) n.241T>A n.392T>A c.255T>A (p.Val85=) c.6T>A (p.Val2=) n.364T>A c.-1920T>A (n.-1920T>A) n.391T>A | |
1 | g.151430763A>C | CA341982466 | POGZ | c.410T>G (p.Val137Gly) c.203T>G (p.Val68Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) c.383T>G (p.Val128Gly) n.231T>G c.284-2350T>G (n.284-2350T>G) n.240T>G n.391T>G c.254T>G (p.Val85Gly) c.5T>G (p.Val2Gly) n.363T>G c.-1921T>G (n.-1921T>G) n.390T>G | |
1 | g.151430763A>G | CA341982468 | POGZ | c.410T>C (p.Val137Ala) c.203T>C (p.Val68Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) c.383T>C (p.Val128Ala) n.231T>C c.284-2350T>C (n.284-2350T>C) n.240T>C n.391T>C c.254T>C (p.Val85Ala) c.5T>C (p.Val2Ala) n.363T>C c.-1921T>C (n.-1921T>C) n.390T>C | |
1 | g.151430763A>T | CA341982471 | POGZ | c.410T>A (p.Val137Asp) c.203T>A (p.Val68Asp) c.362T>A (p.Val121Asp) c.383T>A (p.Val128Asp) n.231T>A c.284-2350T>A (n.284-2350T>A) n.240T>A n.391T>A c.254T>A (p.Val85Asp) c.5T>A (p.Val2Asp) n.363T>A c.-1921T>A (n.-1921T>A) n.390T>A | |
1 | g.151430764C>A | CA341982475 | POGZ | c.409G>T (p.Val137Phe) c.202G>T (p.Val68Phe) c.361G>T (p.Val121Phe) c.382G>T (p.Val128Phe) n.230G>T c.284-2351G>T (n.284-2351G>T) n.239G>T n.390G>T c.253G>T (p.Val85Phe) c.4G>T (p.Val2Phe) n.362G>T c.-1922G>T (n.-1922G>T) n.389G>T | |
1 | g.151430764C>G | CA341982477 | POGZ | c.409G>C (p.Val137Leu) c.202G>C (p.Val68Leu) c.361G>C (p.Val121Leu) c.382G>C (p.Val128Leu) n.230G>C c.284-2351G>C (n.284-2351G>C) n.239G>C n.390G>C c.253G>C (p.Val85Leu) c.4G>C (p.Val2Leu) n.362G>C c.-1922G>C (n.-1922G>C) n.389G>C | |
1 | g.151430764C>T | CA341982480 | POGZ | c.409G>A (p.Val137Ile) c.202G>A (p.Val68Ile) c.361G>A (p.Val121Ile) c.382G>A (p.Val128Ile) n.230G>A c.284-2351G>A (n.284-2351G>A) n.239G>A n.390G>A c.253G>A (p.Val85Ile) c.4G>A (p.Val2Ile) n.362G>A c.-1922G>A (n.-1922G>A) n.389G>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430765C>A | CA341982483 | POGZ | c.408G>T (p.Met136Ile) c.201G>T (p.Met67Ile) c.360G>T (p.Met120Ile) c.381G>T (p.Met127Ile) n.229G>T c.284-2352G>T (n.284-2352G>T) n.238G>T n.389G>T c.252G>T (p.Met84Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) n.361G>T c.-1923G>T (n.-1923G>T) n.388G>T | |
1 | g.151430765C>G | CA341982486 | POGZ | c.408G>C (p.Met136Ile) c.201G>C (p.Met67Ile) c.360G>C (p.Met120Ile) c.381G>C (p.Met127Ile) n.229G>C c.284-2352G>C (n.284-2352G>C) n.238G>C n.389G>C c.252G>C (p.Met84Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) n.361G>C c.-1923G>C (n.-1923G>C) n.388G>C | |
1 | g.151430765C>T | CA341982488 | POGZ | c.408G>A (p.Met136Ile) c.201G>A (p.Met67Ile) c.360G>A (p.Met120Ile) c.381G>A (p.Met127Ile) n.229G>A c.284-2352G>A (n.284-2352G>A) n.238G>A n.389G>A c.252G>A (p.Met84Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) n.361G>A c.-1923G>A (n.-1923G>A) n.388G>A | |
1 | g.151430766A>C | CA341982494 | POGZ | c.407T>G (p.Met136Arg) c.200T>G (p.Met67Arg) c.359T>G (p.Met120Arg) c.380T>G (p.Met127Arg) n.228T>G c.284-2353T>G (n.284-2353T>G) n.237T>G n.388T>G c.251T>G (p.Met84Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) n.360T>G c.-1924T>G (n.-1924T>G) n.387T>G | |
1 | g.151430766A>G | CA341982497 | POGZ | c.407T>C (p.Met136Thr) c.200T>C (p.Met67Thr) c.359T>C (p.Met120Thr) c.380T>C (p.Met127Thr) n.228T>C c.284-2353T>C (n.284-2353T>C) n.237T>C n.388T>C c.251T>C (p.Met84Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) n.360T>C c.-1924T>C (n.-1924T>C) n.387T>C | |
1 | g.151430766A>T | CA341982492 | POGZ | c.407T>A (p.Met136Lys) c.200T>A (p.Met67Lys) c.359T>A (p.Met120Lys) c.380T>A (p.Met127Lys) n.228T>A c.284-2353T>A (n.284-2353T>A) n.237T>A n.388T>A c.251T>A (p.Met84Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) n.360T>A c.-1924T>A (n.-1924T>A) n.387T>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430767T>A | CA341982501 | POGZ | c.406A>T (p.Met136Leu) c.199A>T (p.Met67Leu) c.358A>T (p.Met120Leu) c.379A>T (p.Met127Leu) n.227A>T c.284-2354A>T (n.284-2354A>T) n.236A>T n.387A>T c.250A>T (p.Met84Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) n.359A>T c.-1925A>T (n.-1925A>T) n.386A>T | |
1 | g.151430767T>C | CA1091659 | POGZ | c.406A>G (p.Met136Val) c.199A>G (p.Met67Val) c.358A>G (p.Met120Val) c.379A>G (p.Met127Val) n.227A>G c.284-2354A>G (n.284-2354A>G) n.236A>G n.387A>G c.250A>G (p.Met84Val) c.1A>G (p.Met1Val) n.359A>G c.-1925A>G (n.-1925A>G) n.386A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430767T>G | CA341982504 | POGZ | c.406A>C (p.Met136Leu) c.199A>C (p.Met67Leu) c.358A>C (p.Met120Leu) c.379A>C (p.Met127Leu) n.227A>C c.284-2354A>C (n.284-2354A>C) n.236A>C n.387A>C c.250A>C (p.Met84Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) n.359A>C c.-1925A>C (n.-1925A>C) n.386A>C | |
1 | g.151430767T= | CA1144168761 | POGZ | c.406A= (p.Met136=) c.199A= (p.Met67=) c.358A= (p.Met120=) c.379A= (p.Met127=) n.227A= c.284-2354A= (n.284-2354A=) n.236A= n.387A= c.250A= (p.Met84=) c.1A= (p.Met1=) n.359A= c.-1925A= (n.-1925A=) n.386A= | |
1 | g.151430768T>A | CA420753068 | POGZ | c.405A>T (p.Thr135=) c.198A>T (p.Thr66=) c.357A>T (p.Thr119=) c.378A>T (p.Thr126=) n.226A>T c.284-2355A>T (n.284-2355A>T) n.235A>T n.386A>T c.249A>T (p.Thr83=) c.-1A>T (n.-1A>T) n.358A>T c.-1926A>T (n.-1926A>T) n.385A>T | |
1 | g.151430768T>C | CA1091660 | POGZ | c.405A>G (p.Thr135=) c.198A>G (p.Thr66=) c.357A>G (p.Thr119=) c.378A>G (p.Thr126=) n.226A>G c.284-2355A>G (n.284-2355A>G) n.235A>G n.386A>G c.249A>G (p.Thr83=) c.-1A>G (n.-1A>G) n.358A>G c.-1926A>G (n.-1926A>G) n.385A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430768T>G | CA420753069 | POGZ | c.405A>C (p.Thr135=) c.198A>C (p.Thr66=) c.357A>C (p.Thr119=) c.378A>C (p.Thr126=) n.226A>C c.284-2355A>C (n.284-2355A>C) n.235A>C n.386A>C c.249A>C (p.Thr83=) c.-1A>C (n.-1A>C) n.358A>C c.-1926A>C (n.-1926A>C) n.385A>C | |
1 | g.151430768T= | CA1142037670 | POGZ | c.405A= (p.Thr135=) c.198A= (p.Thr66=) c.357A= (p.Thr119=) c.378A= (p.Thr126=) n.226A= c.284-2355A= (n.284-2355A=) n.235A= n.386A= c.249A= (p.Thr83=) c.-1A= (n.-1A=) n.358A= c.-1926A= (n.-1926A=) n.385A= | |
1 | g.151430769G>A | CA341982510 | POGZ | c.404C>T (p.Thr135Ile) c.197C>T (p.Thr66Ile) c.356C>T (p.Thr119Ile) c.377C>T (p.Thr126Ile) n.225C>T c.284-2356C>T (n.284-2356C>T) n.234C>T n.385C>T c.248C>T (p.Thr83Ile) c.-2C>T (n.-2C>T) n.357C>T c.-1927C>T (n.-1927C>T) n.384C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151430769G>C | CA341982513 | POGZ | c.404C>G (p.Thr135Arg) c.197C>G (p.Thr66Arg) c.356C>G (p.Thr119Arg) c.377C>G (p.Thr126Arg) n.225C>G c.284-2356C>G (n.284-2356C>G) n.234C>G n.385C>G c.248C>G (p.Thr83Arg) c.-2C>G (n.-2C>G) n.357C>G c.-1927C>G (n.-1927C>G) n.384C>G | |
1 | g.151430769G= | CA2479581147 | POGZ | c.404C= (p.Thr135=) c.197C= (p.Thr66=) c.356C= (p.Thr119=) c.377C= (p.Thr126=) n.225C= c.284-2356C= (n.284-2356C=) n.234C= n.385C= c.248C= (p.Thr83=) c.-2C= (n.-2C=) n.357C= c.-1927C= (n.-1927C=) n.384C= | |
1 | g.151430769G>T | CA341982515 | POGZ | c.404C>A (p.Thr135Lys) c.197C>A (p.Thr66Lys) c.356C>A (p.Thr119Lys) c.377C>A (p.Thr126Lys) n.225C>A c.284-2356C>A (n.284-2356C>A) n.234C>A n.385C>A c.248C>A (p.Thr83Lys) c.-2C>A (n.-2C>A) n.357C>A c.-1927C>A (n.-1927C>A) n.384C>A | |
1 | g.151430770T>A | CA341982519 | POGZ | c.403A>T (p.Thr135Ser) c.196A>T (p.Thr66Ser) c.355A>T (p.Thr119Ser) c.376A>T (p.Thr126Ser) n.224A>T c.284-2357A>T (n.284-2357A>T) n.233A>T n.384A>T c.247A>T (p.Thr83Ser) c.-3A>T (n.-3A>T) n.356A>T c.-1928A>T (n.-1928A>T) n.383A>T | |
1 | g.151430770T>C | CA341982521 | POGZ | c.403A>G (p.Thr135Ala) c.196A>G (p.Thr66Ala) c.355A>G (p.Thr119Ala) c.376A>G (p.Thr126Ala) n.224A>G c.284-2357A>G (n.284-2357A>G) n.233A>G n.384A>G c.247A>G (p.Thr83Ala) c.-3A>G (n.-3A>G) n.356A>G c.-1928A>G (n.-1928A>G) n.383A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151430770T>G | CA341982524 | POGZ | c.403A>C (p.Thr135Pro) c.196A>C (p.Thr66Pro) c.355A>C (p.Thr119Pro) c.376A>C (p.Thr126Pro) n.224A>C c.284-2357A>C (n.284-2357A>C) n.233A>C n.384A>C c.247A>C (p.Thr83Pro) c.-3A>C (n.-3A>C) n.356A>C c.-1928A>C (n.-1928A>C) n.383A>C | |
1 | g.151430771G>A | CA420753070 | POGZ | c.402C>T (p.Gly134=) c.195C>T (p.Gly65=) c.354C>T (p.Gly118=) c.375C>T (p.Gly125=) n.223C>T c.284-2358C>T (n.284-2358C>T) n.232C>T n.383C>T c.246C>T (p.Gly82=) c.-4C>T (n.-4C>T) n.355C>T c.-1929C>T (n.-1929C>T) n.382C>T | |
1 | g.151430771G>C | CA420753071 | POGZ | c.402C>G (p.Gly134=) c.195C>G (p.Gly65=) c.354C>G (p.Gly118=) c.375C>G (p.Gly125=) n.223C>G c.284-2358C>G (n.284-2358C>G) n.232C>G n.383C>G c.246C>G (p.Gly82=) c.-4C>G (n.-4C>G) n.355C>G c.-1929C>G (n.-1929C>G) n.382C>G | |
1 | g.151430771G>T | CA420753072 | POGZ | c.402C>A (p.Gly134=) c.195C>A (p.Gly65=) c.354C>A (p.Gly118=) c.375C>A (p.Gly125=) n.223C>A c.284-2358C>A (n.284-2358C>A) n.232C>A n.383C>A c.246C>A (p.Gly82=) c.-4C>A (n.-4C>A) n.355C>A c.-1929C>A (n.-1929C>A) n.382C>A | |
1 | g.151430772C>A | CA341982527 | POGZ | c.401G>T (p.Gly134Val) c.194G>T (p.Gly65Val) c.353G>T (p.Gly118Val) c.374G>T (p.Gly125Val) n.222G>T c.284-2359G>T (n.284-2359G>T) n.231G>T n.382G>T c.245G>T (p.Gly82Val) c.-5G>T (n.-5G>T) n.354G>T c.-1930G>T (n.-1930G>T) n.381G>T | |
1 | g.151430772C>G | CA341982529 | POGZ | c.401G>C (p.Gly134Ala) c.194G>C (p.Gly65Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) c.374G>C (p.Gly125Ala) n.222G>C c.284-2359G>C (n.284-2359G>C) n.231G>C n.382G>C c.245G>C (p.Gly82Ala) c.-5G>C (n.-5G>C) n.354G>C c.-1930G>C (n.-1930G>C) n.381G>C | |
1 | g.151430772C>T | CA341982532 | POGZ | c.401G>A (p.Gly134Asp) c.194G>A (p.Gly65Asp) c.353G>A (p.Gly118Asp) c.374G>A (p.Gly125Asp) n.222G>A c.284-2359G>A (n.284-2359G>A) n.231G>A n.382G>A c.245G>A (p.Gly82Asp) c.-5G>A (n.-5G>A) n.354G>A c.-1930G>A (n.-1930G>A) n.381G>A | |
1 | g.151430774del | CA2586967482 | POGZ | c.401del (p.Gly134AlafsTer9) c.194del (p.Gly65AlafsTer9) c.353del (p.Gly118AlafsTer9) c.374del (p.Gly125AlafsTer9) n.222del c.284-2359del (n.284-2359del) n.231del n.382del c.245del (p.Gly82AlafsTer9) c.-5del (n.-5del) n.354del c.-1930del (n.-1930del) n.381del | gnomAD v4 |
1 | g.151430773C>A | CA341982539 | POGZ | c.400G>T (p.Gly134Cys) c.193G>T (p.Gly65Cys) c.352G>T (p.Gly118Cys) c.373G>T (p.Gly125Cys) n.221G>T c.284-2360G>T (n.284-2360G>T) n.230G>T n.381G>T c.244G>T (p.Gly82Cys) c.-6G>T (n.-6G>T) n.353G>T c.-1931G>T (n.-1931G>T) n.380G>T | |
1 | g.151430773C>G | CA341982537 | POGZ | c.400G>C (p.Gly134Arg) c.193G>C (p.Gly65Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.373G>C (p.Gly125Arg) n.221G>C c.284-2360G>C (n.284-2360G>C) n.230G>C n.381G>C c.244G>C (p.Gly82Arg) c.-6G>C (n.-6G>C) n.353G>C c.-1931G>C (n.-1931G>C) n.380G>C | gnomAD v4 |
1 | g.151430773C>T | CA341982535 | POGZ | c.400G>A (p.Gly134Ser) c.193G>A (p.Gly65Ser) c.352G>A (p.Gly118Ser) c.373G>A (p.Gly125Ser) n.221G>A c.284-2360G>A (n.284-2360G>A) n.230G>A n.381G>A c.244G>A (p.Gly82Ser) c.-6G>A (n.-6G>A) n.353G>A c.-1931G>A (n.-1931G>A) n.380G>A | |
1 | g.151430774C>A | CA420753075 | POGZ | c.399G>T (p.Leu133=) c.192G>T (p.Leu64=) c.351G>T (p.Leu117=) c.372G>T (p.Leu124=) n.220G>T c.284-2361G>T (n.284-2361G>T) n.229G>T n.380G>T c.243G>T (p.Leu81=) c.-7G>T (n.-7G>T) n.352G>T c.-1932G>T (n.-1932G>T) n.379G>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430774C>G | CA420753074 | POGZ | c.399G>C (p.Leu133=) c.192G>C (p.Leu64=) c.351G>C (p.Leu117=) c.372G>C (p.Leu124=) n.220G>C c.284-2361G>C (n.284-2361G>C) n.229G>C n.380G>C c.243G>C (p.Leu81=) c.-7G>C (n.-7G>C) n.352G>C c.-1932G>C (n.-1932G>C) n.379G>C | |
1 | g.151430774C>T | CA420753073 | POGZ | c.399G>A (p.Leu133=) c.192G>A (p.Leu64=) c.351G>A (p.Leu117=) c.372G>A (p.Leu124=) n.220G>A c.284-2361G>A (n.284-2361G>A) n.229G>A n.380G>A c.243G>A (p.Leu81=) c.-7G>A (n.-7G>A) n.352G>A c.-1932G>A (n.-1932G>A) n.379G>A | |
1 | g.151430775A>C | CA341982544 | POGZ | c.398T>G (p.Leu133Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) n.219T>G c.284-2362T>G (n.284-2362T>G) n.228T>G n.379T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) c.-8T>G (n.-8T>G) n.351T>G c.-1933T>G (n.-1933T>G) n.378T>G | |
1 | g.151430775A>G | CA341982546 | POGZ | c.398T>C (p.Leu133Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) n.219T>C c.284-2362T>C (n.284-2362T>C) n.228T>C n.379T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) c.-8T>C (n.-8T>C) n.351T>C c.-1933T>C (n.-1933T>C) n.378T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151430775A>T | CA341982548 | POGZ | c.398T>A (p.Leu133Gln) c.191T>A (p.Leu64Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) c.371T>A (p.Leu124Gln) n.219T>A c.284-2362T>A (n.284-2362T>A) n.228T>A n.379T>A c.242T>A (p.Leu81Gln) c.-8T>A (n.-8T>A) n.351T>A c.-1933T>A (n.-1933T>A) n.378T>A | |
1 | g.151430776G>A | CA420753076 | POGZ | c.397C>T (p.Leu133=) c.190C>T (p.Leu64=) c.349C>T (p.Leu117=) c.370C>T (p.Leu124=) n.218C>T c.284-2363C>T (n.284-2363C>T) n.227C>T n.378C>T c.241C>T (p.Leu81=) c.-9C>T (n.-9C>T) n.350C>T c.-1934C>T (n.-1934C>T) n.377C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151430776G>C | CA341982551 | POGZ | c.397C>G (p.Leu133Val) c.190C>G (p.Leu64Val) c.349C>G (p.Leu117Val) c.370C>G (p.Leu124Val) n.218C>G c.284-2363C>G (n.284-2363C>G) n.227C>G n.378C>G c.241C>G (p.Leu81Val) c.-9C>G (n.-9C>G) n.350C>G c.-1934C>G (n.-1934C>G) n.377C>G | gnomAD v4 |
1 | g.151430776G= | CA2479581148 | POGZ | c.397C= (p.Leu133=) c.190C= (p.Leu64=) c.349C= (p.Leu117=) c.370C= (p.Leu124=) n.218C= c.284-2363C= (n.284-2363C=) n.227C= n.378C= c.241C= (p.Leu81=) c.-9C= (n.-9C=) n.350C= c.-1934C= (n.-1934C=) n.377C= | |
1 | g.151430776G>T | CA341982553 | POGZ | c.397C>A (p.Leu133Met) c.190C>A (p.Leu64Met) c.349C>A (p.Leu117Met) c.370C>A (p.Leu124Met) n.218C>A c.284-2363C>A (n.284-2363C>A) n.227C>A n.378C>A c.241C>A (p.Leu81Met) c.-9C>A (n.-9C>A) n.350C>A c.-1934C>A (n.-1934C>A) n.377C>A | |
1 | g.151430777A= | CA2479581149 | POGZ | c.396T= (p.Gly132=) c.189T= (p.Gly63=) c.348T= (p.Gly116=) c.369T= (p.Gly123=) n.217T= c.284-2364T= (n.284-2364T=) n.226T= n.377T= c.240T= (p.Gly80=) c.-10T= (n.-10T=) n.349T= c.-1935T= (n.-1935T=) n.376T= | |
1 | g.151430777A>C | CA420753077 | POGZ | c.396T>G (p.Gly132=) c.189T>G (p.Gly63=) c.348T>G (p.Gly116=) c.369T>G (p.Gly123=) n.217T>G c.284-2364T>G (n.284-2364T>G) n.226T>G n.377T>G c.240T>G (p.Gly80=) c.-10T>G (n.-10T>G) n.349T>G c.-1935T>G (n.-1935T>G) n.376T>G | |
1 | g.151430777A>G | CA420753078 | POGZ | c.396T>C (p.Gly132=) c.189T>C (p.Gly63=) c.348T>C (p.Gly116=) c.369T>C (p.Gly123=) n.217T>C c.284-2364T>C (n.284-2364T>C) n.226T>C n.377T>C c.240T>C (p.Gly80=) c.-10T>C (n.-10T>C) n.349T>C c.-1935T>C (n.-1935T>C) n.376T>C | |
1 | g.151430777A>T | CA420753079 | POGZ | c.396T>A (p.Gly132=) c.189T>A (p.Gly63=) c.348T>A (p.Gly116=) c.369T>A (p.Gly123=) n.217T>A c.284-2364T>A (n.284-2364T>A) n.226T>A n.377T>A c.240T>A (p.Gly80=) c.-10T>A (n.-10T>A) n.349T>A c.-1935T>A (n.-1935T>A) n.376T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430778C>A | CA341982556 | POGZ | c.395G>T (p.Gly132Val) c.188G>T (p.Gly63Val) c.347G>T (p.Gly116Val) c.368G>T (p.Gly123Val) n.216G>T c.284-2365G>T (n.284-2365G>T) n.225G>T n.376G>T c.239G>T (p.Gly80Val) c.-11G>T (n.-11G>T) n.348G>T c.-1936G>T (n.-1936G>T) n.375G>T | |
1 | g.151430778C>G | CA341982558 | POGZ | c.395G>C (p.Gly132Ala) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.347G>C (p.Gly116Ala) c.368G>C (p.Gly123Ala) n.216G>C c.284-2365G>C (n.284-2365G>C) n.225G>C n.376G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) c.-11G>C (n.-11G>C) n.348G>C c.-1936G>C (n.-1936G>C) n.375G>C | |
1 | g.151430778C>T | CA341982561 | POGZ | c.395G>A (p.Gly132Asp) c.188G>A (p.Gly63Asp) c.347G>A (p.Gly116Asp) c.368G>A (p.Gly123Asp) n.216G>A c.284-2365G>A (n.284-2365G>A) n.225G>A n.376G>A c.239G>A (p.Gly80Asp) c.-11G>A (n.-11G>A) n.348G>A c.-1936G>A (n.-1936G>A) n.375G>A | |
1 | g.151430779C>A | CA341982564 | POGZ | c.394G>T (p.Gly132Cys) c.187G>T (p.Gly63Cys) c.346G>T (p.Gly116Cys) c.367G>T (p.Gly123Cys) n.215G>T c.284-2366G>T (n.284-2366G>T) n.224G>T n.375G>T c.238G>T (p.Gly80Cys) c.-12G>T (n.-12G>T) n.347G>T c.-1937G>T (n.-1937G>T) n.374G>T | |
1 | g.151430779C>G | CA341982566 | POGZ | c.394G>C (p.Gly132Arg) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.346G>C (p.Gly116Arg) c.367G>C (p.Gly123Arg) n.215G>C c.284-2366G>C (n.284-2366G>C) n.224G>C n.375G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) c.-12G>C (n.-12G>C) n.347G>C c.-1937G>C (n.-1937G>C) n.374G>C | |
1 | g.151430779C>T | CA341982569 | POGZ | c.394G>A (p.Gly132Ser) c.187G>A (p.Gly63Ser) c.346G>A (p.Gly116Ser) c.367G>A (p.Gly123Ser) n.215G>A c.284-2366G>A (n.284-2366G>A) n.224G>A n.375G>A c.238G>A (p.Gly80Ser) c.-12G>A (n.-12G>A) n.347G>A c.-1937G>A (n.-1937G>A) n.374G>A | |
1 | g.151430780T>A | CA420753087 | POGZ | c.393A>T (p.Pro131=) c.186A>T (p.Pro62=) c.345A>T (p.Pro115=) c.366A>T (p.Pro122=) n.214A>T c.284-2367A>T (n.284-2367A>T) n.223A>T n.374A>T c.237A>T (p.Pro79=) c.-13A>T (n.-13A>T) n.346A>T c.-1938A>T (n.-1938A>T) n.373A>T | |
1 | g.151430780T>C | CA1091661 | POGZ | c.393A>G (p.Pro131=) c.186A>G (p.Pro62=) c.345A>G (p.Pro115=) c.366A>G (p.Pro122=) n.214A>G c.284-2367A>G (n.284-2367A>G) n.223A>G n.374A>G c.237A>G (p.Pro79=) c.-13A>G (n.-13A>G) n.346A>G c.-1938A>G (n.-1938A>G) n.373A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430780T>G | CA420753090 | POGZ | c.393A>C (p.Pro131=) c.186A>C (p.Pro62=) c.345A>C (p.Pro115=) c.366A>C (p.Pro122=) n.214A>C c.284-2367A>C (n.284-2367A>C) n.223A>C n.374A>C c.237A>C (p.Pro79=) c.-13A>C (n.-13A>C) n.346A>C c.-1938A>C (n.-1938A>C) n.373A>C | |
1 | g.151430780T= | CA2479581150 | POGZ | c.393A= (p.Pro131=) c.186A= (p.Pro62=) c.345A= (p.Pro115=) c.366A= (p.Pro122=) n.214A= c.284-2367A= (n.284-2367A=) n.223A= n.374A= c.237A= (p.Pro79=) c.-13A= (n.-13A=) n.346A= c.-1938A= (n.-1938A=) n.373A= | |
1 | g.151430781G>A | CA341982613 | POGZ | c.392C>T (p.Pro131Leu) c.185C>T (p.Pro62Leu) c.344C>T (p.Pro115Leu) c.365C>T (p.Pro122Leu) n.213C>T c.284-2368C>T (n.284-2368C>T) n.222C>T n.373C>T c.236C>T (p.Pro79Leu) c.-14C>T (n.-14C>T) n.345C>T c.-1939C>T (n.-1939C>T) n.372C>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430781G>C | CA341982578 | POGZ | c.392C>G (p.Pro131Arg) c.185C>G (p.Pro62Arg) c.344C>G (p.Pro115Arg) c.365C>G (p.Pro122Arg) n.213C>G c.284-2368C>G (n.284-2368C>G) n.222C>G n.373C>G c.236C>G (p.Pro79Arg) c.-14C>G (n.-14C>G) n.345C>G c.-1939C>G (n.-1939C>G) n.372C>G | |
1 | g.151430781G>T | CA341982575 | POGZ | c.392C>A (p.Pro131Gln) c.185C>A (p.Pro62Gln) c.344C>A (p.Pro115Gln) c.365C>A (p.Pro122Gln) n.213C>A c.284-2368C>A (n.284-2368C>A) n.222C>A n.373C>A c.236C>A (p.Pro79Gln) c.-14C>A (n.-14C>A) n.345C>A c.-1939C>A (n.-1939C>A) n.372C>A | |
1 | g.151430783_151430784dup | CA2582342419 | POGZ | c.391_392dup (p.Gly132GlnfsTer12) c.184_185dup (p.Gly63GlnfsTer12) c.343_344dup (p.Gly116GlnfsTer12) c.364_365dup (p.Gly123GlnfsTer12) n.212_213dup c.284-2369_284-2368dup (n.284-2369_284-2368dup) n.221_222dup n.372_373dup c.235_236dup (p.Gly80GlnfsTer12) c.-15_-14dup (n.-15_-14dup) n.344_345dup c.-1940_-1939dup (n.-1940_-1939dup) n.371_372dup | ClinVar |
1 | g.151430782G>A | CA341982618 | POGZ | c.391C>T (p.Pro131Ser) c.184C>T (p.Pro62Ser) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.364C>T (p.Pro122Ser) n.212C>T c.284-2369C>T (n.284-2369C>T) n.221C>T n.372C>T c.235C>T (p.Pro79Ser) c.-15C>T (n.-15C>T) n.344C>T c.-1940C>T (n.-1940C>T) n.371C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.151430782G>C | CA341982622 | POGZ | c.391C>G (p.Pro131Ala) c.184C>G (p.Pro62Ala) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.364C>G (p.Pro122Ala) n.212C>G c.284-2369C>G (n.284-2369C>G) n.221C>G n.372C>G c.235C>G (p.Pro79Ala) c.-15C>G (n.-15C>G) n.344C>G c.-1940C>G (n.-1940C>G) n.371C>G | |
1 | g.151430782G>T | CA341982620 | POGZ | c.391C>A (p.Pro131Thr) c.184C>A (p.Pro62Thr) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.364C>A (p.Pro122Thr) n.212C>A c.284-2369C>A (n.284-2369C>A) n.221C>A n.372C>A c.235C>A (p.Pro79Thr) c.-15C>A (n.-15C>A) n.344C>A c.-1940C>A (n.-1940C>A) n.371C>A | |
1 | g.151430783G>A | CA1091662 | POGZ | c.390C>T (p.Ala130=) c.183C>T (p.Ala61=) c.342C>T (p.Ala114=) c.363C>T (p.Ala121=) n.211C>T c.284-2370C>T (n.284-2370C>T) n.220C>T n.371C>T c.234C>T (p.Ala78=) c.-16C>T (n.-16C>T) n.343C>T c.-1941C>T (n.-1941C>T) n.370C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.151430783G>C | CA420753104 | POGZ | c.390C>G (p.Ala130=) c.183C>G (p.Ala61=) c.342C>G (p.Ala114=) c.363C>G (p.Ala121=) n.211C>G c.284-2370C>G (n.284-2370C>G) n.220C>G n.371C>G c.234C>G (p.Ala78=) c.-16C>G (n.-16C>G) n.343C>G c.-1941C>G (n.-1941C>G) n.370C>G | |
1 | g.151430783G= | CA2479581151 | POGZ | c.390C= (p.Ala130=) c.183C= (p.Ala61=) c.342C= (p.Ala114=) c.363C= (p.Ala121=) n.211C= c.284-2370C= (n.284-2370C=) n.220C= n.371C= c.234C= (p.Ala78=) c.-16C= (n.-16C=) n.343C= c.-1941C= (n.-1941C=) n.370C= | |
1 | g.151430783G>T | CA420753106 | POGZ | c.390C>A (p.Ala130=) c.183C>A (p.Ala61=) c.342C>A (p.Ala114=) c.363C>A (p.Ala121=) n.211C>A c.284-2370C>A (n.284-2370C>A) n.220C>A n.371C>A c.234C>A (p.Ala78=) c.-16C>A (n.-16C>A) n.343C>A c.-1941C>A (n.-1941C>A) n.370C>A | |
1 | g.151430784G>A | CA341982635 | POGZ | c.389C>T (p.Ala130Val) c.182C>T (p.Ala61Val) c.341C>T (p.Ala114Val) c.362C>T (p.Ala121Val) n.210C>T c.284-2371C>T (n.284-2371C>T) n.219C>T n.370C>T c.233C>T (p.Ala78Val) c.-17C>T (n.-17C>T) n.342C>T c.-1942C>T (n.-1942C>T) n.369C>T | |
1 | g.151430784G>C | CA341982630 | POGZ | c.389C>G (p.Ala130Gly) c.182C>G (p.Ala61Gly) c.341C>G (p.Ala114Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) n.210C>G c.284-2371C>G (n.284-2371C>G) n.219C>G n.370C>G c.233C>G (p.Ala78Gly) c.-17C>G (n.-17C>G) n.342C>G c.-1942C>G (n.-1942C>G) n.369C>G | |
1 | g.151430784G>T | CA341982633 | POGZ | c.389C>A (p.Ala130Asp) c.182C>A (p.Ala61Asp) c.341C>A (p.Ala114Asp) c.362C>A (p.Ala121Asp) n.210C>A c.284-2371C>A (n.284-2371C>A) n.219C>A n.370C>A c.233C>A (p.Ala78Asp) c.-17C>A (n.-17C>A) n.342C>A c.-1942C>A (n.-1942C>A) n.369C>A | |
1 | g.151430785C>A | CA1091663 | POGZ | c.388G>T (p.Ala130Ser) c.181G>T (p.Ala61Ser) c.340G>T (p.Ala114Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) n.209G>T c.284-2372G>T (n.284-2372G>T) n.218G>T n.369G>T c.232G>T (p.Ala78Ser) c.-18G>T (n.-18G>T) n.341G>T c.-1943G>T (n.-1943G>T) n.368G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151430785C= | CA2479581152 | POGZ | c.388G= (p.Ala130=) c.181G= (p.Ala61=) c.340G= (p.Ala114=) c.361G= (p.Ala121=) n.209G= c.284-2372G= (n.284-2372G=) n.218G= n.369G= c.232G= (p.Ala78=) c.-18G= (n.-18G=) n.341G= c.-1943G= (n.-1943G=) n.368G= | |
1 | g.151430785C>G | CA341982639 | POGZ | c.388G>C (p.Ala130Pro) c.181G>C (p.Ala61Pro) c.340G>C (p.Ala114Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) n.209G>C c.284-2372G>C (n.284-2372G>C) n.218G>C n.369G>C c.232G>C (p.Ala78Pro) c.-18G>C (n.-18G>C) n.341G>C c.-1943G>C (n.-1943G>C) n.368G>C | |
1 | g.151430785C>T | CA341982642 | POGZ | c.388G>A (p.Ala130Thr) c.181G>A (p.Ala61Thr) c.340G>A (p.Ala114Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) n.209G>A c.284-2372G>A (n.284-2372G>A) n.218G>A n.369G>A c.232G>A (p.Ala78Thr) c.-18G>A (n.-18G>A) n.341G>A c.-1943G>A (n.-1943G>A) n.368G>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430786T>A | CA420753119 | POGZ | c.387A>T (p.Pro129=) c.180A>T (p.Pro60=) c.339A>T (p.Pro113=) c.360A>T (p.Pro120=) n.208A>T c.284-2373A>T (n.284-2373A>T) n.217A>T n.368A>T c.231A>T (p.Pro77=) c.-19A>T (n.-19A>T) n.340A>T c.-1944A>T (n.-1944A>T) n.367A>T | |
1 | g.151430786T>C | CA420753121 | POGZ | c.387A>G (p.Pro129=) c.180A>G (p.Pro60=) c.339A>G (p.Pro113=) c.360A>G (p.Pro120=) n.208A>G c.284-2373A>G (n.284-2373A>G) n.217A>G n.368A>G c.231A>G (p.Pro77=) c.-19A>G (n.-19A>G) n.340A>G c.-1944A>G (n.-1944A>G) n.367A>G | |
1 | g.151430786T>G | CA420753122 | POGZ | c.387A>C (p.Pro129=) c.180A>C (p.Pro60=) c.339A>C (p.Pro113=) c.360A>C (p.Pro120=) n.208A>C c.284-2373A>C (n.284-2373A>C) n.217A>C n.368A>C c.231A>C (p.Pro77=) c.-19A>C (n.-19A>C) n.340A>C c.-1944A>C (n.-1944A>C) n.367A>C | |
1 | g.151430787G>A | CA341982645 | POGZ | c.386C>T (p.Pro129Leu) c.179C>T (p.Pro60Leu) c.338C>T (p.Pro113Leu) c.359C>T (p.Pro120Leu) n.207C>T c.284-2374C>T (n.284-2374C>T) n.216C>T n.367C>T c.230C>T (p.Pro77Leu) c.-20C>T (n.-20C>T) n.339C>T c.-1945C>T (n.-1945C>T) n.366C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.151430787G>C | CA341982647 | POGZ | c.386C>G (p.Pro129Arg) c.179C>G (p.Pro60Arg) c.338C>G (p.Pro113Arg) c.359C>G (p.Pro120Arg) n.207C>G c.284-2374C>G (n.284-2374C>G) n.216C>G n.367C>G c.230C>G (p.Pro77Arg) c.-20C>G (n.-20C>G) n.339C>G c.-1945C>G (n.-1945C>G) n.366C>G | |
1 | g.151430787G>T | CA341982649 | POGZ | c.386C>A (p.Pro129Gln) c.179C>A (p.Pro60Gln) c.338C>A (p.Pro113Gln) c.359C>A (p.Pro120Gln) n.207C>A c.284-2374C>A (n.284-2374C>A) n.216C>A n.367C>A c.230C>A (p.Pro77Gln) c.-20C>A (n.-20C>A) n.339C>A c.-1945C>A (n.-1945C>A) n.366C>A | |
1 | g.151430788G>A | CA341982654 | POGZ | c.385C>T (p.Pro129Ser) c.178C>T (p.Pro60Ser) c.337C>T (p.Pro113Ser) c.358C>T (p.Pro120Ser) n.206C>T c.284-2375C>T (n.284-2375C>T) n.215C>T n.366C>T c.229C>T (p.Pro77Ser) c.-21C>T (n.-21C>T) n.338C>T c.-1946C>T (n.-1946C>T) n.365C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.151430788G>C | CA341982656 | POGZ | c.385C>G (p.Pro129Ala) c.178C>G (p.Pro60Ala) c.337C>G (p.Pro113Ala) c.358C>G (p.Pro120Ala) n.206C>G c.284-2375C>G (n.284-2375C>G) n.215C>G n.366C>G c.229C>G (p.Pro77Ala) c.-21C>G (n.-21C>G) n.338C>G c.-1946C>G (n.-1946C>G) n.365C>G | dbSNP |
1 | g.151430788G>T | CA341982658 | POGZ | c.385C>A (p.Pro129Thr) c.178C>A (p.Pro60Thr) c.337C>A (p.Pro113Thr) c.358C>A (p.Pro120Thr) n.206C>A c.284-2375C>A (n.284-2375C>A) n.215C>A n.366C>A c.229C>A (p.Pro77Thr) c.-21C>A (n.-21C>A) n.338C>A c.-1946C>A (n.-1946C>A) n.365C>A | |
1 | g.151430789A>C | CA341982662 | POGZ | c.384T>G (p.Asn128Lys) c.177T>G (p.Asn59Lys) c.336T>G (p.Asn112Lys) c.357T>G (p.Asn119Lys) n.205T>G c.284-2376T>G (n.284-2376T>G) n.214T>G n.365T>G c.228T>G (p.Asn76Lys) c.-22T>G (n.-22T>G) n.337T>G c.-1947T>G (n.-1947T>G) n.364T>G | |
1 | g.151430789A>G | CA420753138 | POGZ | c.384T>C (p.Asn128=) c.177T>C (p.Asn59=) c.336T>C (p.Asn112=) c.357T>C (p.Asn119=) n.205T>C c.284-2376T>C (n.284-2376T>C) n.214T>C n.365T>C c.228T>C (p.Asn76=) c.-22T>C (n.-22T>C) n.337T>C c.-1947T>C (n.-1947T>C) n.364T>C | |
1 | g.151430789A>T | CA341982664 | POGZ | c.384T>A (p.Asn128Lys) c.177T>A (p.Asn59Lys) c.336T>A (p.Asn112Lys) c.357T>A (p.Asn119Lys) n.205T>A c.284-2376T>A (n.284-2376T>A) n.214T>A n.365T>A c.228T>A (p.Asn76Lys) c.-22T>A (n.-22T>A) n.337T>A c.-1947T>A (n.-1947T>A) n.364T>A | |
1 | g.151430790T>A | CA341982667 | POGZ | c.383A>T (p.Asn128Ile) c.176A>T (p.Asn59Ile) c.335A>T (p.Asn112Ile) c.356A>T (p.Asn119Ile) n.204A>T c.284-2377A>T (n.284-2377A>T) n.213A>T n.364A>T c.227A>T (p.Asn76Ile) c.-23A>T (n.-23A>T) n.336A>T c.-1948A>T (n.-1948A>T) n.363A>T | |
1 | g.151430790T>C | CA341982672 | POGZ | c.383A>G (p.Asn128Ser) c.176A>G (p.Asn59Ser) c.335A>G (p.Asn112Ser) c.356A>G (p.Asn119Ser) n.204A>G c.284-2377A>G (n.284-2377A>G) n.213A>G n.364A>G c.227A>G (p.Asn76Ser) c.-23A>G (n.-23A>G) n.336A>G c.-1948A>G (n.-1948A>G) n.363A>G | |
1 | g.151430790T>G | CA341982669 | POGZ | c.383A>C (p.Asn128Thr) c.176A>C (p.Asn59Thr) c.335A>C (p.Asn112Thr) c.356A>C (p.Asn119Thr) n.204A>C c.284-2377A>C (n.284-2377A>C) n.213A>C n.364A>C c.227A>C (p.Asn76Thr) c.-23A>C (n.-23A>C) n.336A>C c.-1948A>C (n.-1948A>C) n.363A>C | |
1 | g.151430791T>A | CA341982675 | POGZ | c.382A>T (p.Asn128Tyr) c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.334A>T (p.Asn112Tyr) c.355A>T (p.Asn119Tyr) n.203A>T c.284-2378A>T (n.284-2378A>T) n.212A>T n.363A>T c.226A>T (p.Asn76Tyr) c.-24A>T (n.-24A>T) n.335A>T c.-1949A>T (n.-1949A>T) n.362A>T | |
1 | g.151430791T>C | CA341982677 | POGZ | c.382A>G (p.Asn128Asp) c.175A>G (p.Asn59Asp) c.334A>G (p.Asn112Asp) c.355A>G (p.Asn119Asp) n.203A>G c.284-2378A>G (n.284-2378A>G) n.212A>G n.363A>G c.226A>G (p.Asn76Asp) c.-24A>G (n.-24A>G) n.335A>G c.-1949A>G (n.-1949A>G) n.362A>G | |
1 | g.151430791T>G | CA341982678 | POGZ | c.382A>C (p.Asn128His) c.175A>C (p.Asn59His) c.334A>C (p.Asn112His) c.355A>C (p.Asn119His) n.203A>C c.284-2378A>C (n.284-2378A>C) n.212A>C n.363A>C c.226A>C (p.Asn76His) c.-24A>C (n.-24A>C) n.335A>C c.-1949A>C (n.-1949A>C) n.362A>C | gnomAD v4 |
1 | g.151430792C>A | CA341982679 | POGZ | c.381G>T (p.Gln127His) c.174G>T (p.Gln58His) c.333G>T (p.Gln111His) c.354G>T (p.Gln118His) n.202G>T c.284-2379G>T (n.284-2379G>T) n.211G>T n.362G>T c.225G>T (p.Gln75His) c.-25G>T (n.-25G>T) n.334G>T c.-1950G>T (n.-1950G>T) n.361G>T | |
1 | g.151430792C>G | CA341982680 | POGZ | c.381G>C (p.Gln127His) c.174G>C (p.Gln58His) c.333G>C (p.Gln111His) c.354G>C (p.Gln118His) n.202G>C c.284-2379G>C (n.284-2379G>C) n.211G>C n.362G>C c.225G>C (p.Gln75His) c.-25G>C (n.-25G>C) n.334G>C c.-1950G>C (n.-1950G>C) n.361G>C | |
1 | g.151430792C>T | CA420753150 | POGZ | c.381G>A (p.Gln127=) c.174G>A (p.Gln58=) c.333G>A (p.Gln111=) c.354G>A (p.Gln118=) n.202G>A c.284-2379G>A (n.284-2379G>A) n.211G>A n.362G>A c.225G>A (p.Gln75=) c.-25G>A (n.-25G>A) n.334G>A c.-1950G>A (n.-1950G>A) n.361G>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430793T>A | CA341982681 | POGZ | c.380A>T (p.Gln127Leu) c.173A>T (p.Gln58Leu) c.332A>T (p.Gln111Leu) c.353A>T (p.Gln118Leu) n.201A>T c.284-2380A>T (n.284-2380A>T) n.210A>T n.361A>T c.224A>T (p.Gln75Leu) c.-26A>T (n.-26A>T) n.333A>T c.-1951A>T (n.-1951A>T) n.360A>T | |
1 | g.151430793T>C | CA341982682 | POGZ | c.380A>G (p.Gln127Arg) c.173A>G (p.Gln58Arg) c.332A>G (p.Gln111Arg) c.353A>G (p.Gln118Arg) n.201A>G c.284-2380A>G (n.284-2380A>G) n.210A>G n.361A>G c.224A>G (p.Gln75Arg) c.-26A>G (n.-26A>G) n.333A>G c.-1951A>G (n.-1951A>G) n.360A>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.151430793T>G | CA341982683 | POGZ | c.380A>C (p.Gln127Pro) c.173A>C (p.Gln58Pro) c.332A>C (p.Gln111Pro) c.353A>C (p.Gln118Pro) n.201A>C c.284-2380A>C (n.284-2380A>C) n.210A>C n.361A>C c.224A>C (p.Gln75Pro) c.-26A>C (n.-26A>C) n.333A>C c.-1951A>C (n.-1951A>C) n.360A>C | |
1 | g.151430794G>A | CA341982684 | POGZ | c.379C>T (p.Gln127Ter) c.172C>T (p.Gln58Ter) c.331C>T (p.Gln111Ter) c.352C>T (p.Gln118Ter) n.200C>T c.284-2381C>T (n.284-2381C>T) n.209C>T n.360C>T c.223C>T (p.Gln75Ter) c.-27C>T (n.-27C>T) n.332C>T c.-1952C>T (n.-1952C>T) n.359C>T | |
1 | g.151430794G>C | CA341982685 | POGZ | c.379C>G (p.Gln127Glu) c.172C>G (p.Gln58Glu) c.331C>G (p.Gln111Glu) c.352C>G (p.Gln118Glu) n.200C>G c.284-2381C>G (n.284-2381C>G) n.209C>G n.360C>G c.223C>G (p.Gln75Glu) c.-27C>G (n.-27C>G) n.332C>G c.-1952C>G (n.-1952C>G) n.359C>G | |
1 | g.151430794G>T | CA341982686 | POGZ | c.379C>A (p.Gln127Lys) c.172C>A (p.Gln58Lys) c.331C>A (p.Gln111Lys) c.352C>A (p.Gln118Lys) n.200C>A c.284-2381C>A (n.284-2381C>A) n.209C>A n.360C>A c.223C>A (p.Gln75Lys) c.-27C>A (n.-27C>A) n.332C>A c.-1952C>A (n.-1952C>A) n.359C>A | |
1 | g.151430795G>A | CA420753164 | POGZ | c.378C>T (p.Thr126=) c.171C>T (p.Thr57=) c.330C>T (p.Thr110=) c.351C>T (p.Thr117=) n.199C>T c.284-2382C>T (n.284-2382C>T) n.208C>T n.359C>T c.222C>T (p.Thr74=) c.-28C>T (n.-28C>T) n.331C>T c.-1953C>T (n.-1953C>T) n.358C>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430795G>C | CA420753174 | POGZ | c.378C>G (p.Thr126=) c.171C>G (p.Thr57=) c.330C>G (p.Thr110=) c.351C>G (p.Thr117=) n.199C>G c.284-2382C>G (n.284-2382C>G) n.208C>G n.359C>G c.222C>G (p.Thr74=) c.-28C>G (n.-28C>G) n.331C>G c.-1953C>G (n.-1953C>G) n.358C>G | gnomAD v4 |
1 | g.151430795G>T | CA420753176 | POGZ | c.378C>A (p.Thr126=) c.171C>A (p.Thr57=) c.330C>A (p.Thr110=) c.351C>A (p.Thr117=) n.199C>A c.284-2382C>A (n.284-2382C>A) n.208C>A n.359C>A c.222C>A (p.Thr74=) c.-28C>A (n.-28C>A) n.331C>A c.-1953C>A (n.-1953C>A) n.358C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151430796G>A | CA341982689 | POGZ | c.377C>T (p.Thr126Ile) c.170C>T (p.Thr57Ile) c.329C>T (p.Thr110Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) n.198C>T c.284-2383C>T (n.284-2383C>T) n.207C>T n.358C>T c.221C>T (p.Thr74Ile) c.-29C>T (n.-29C>T) n.330C>T c.-1954C>T (n.-1954C>T) n.357C>T | |
1 | g.151430796G>C | CA341982688 | POGZ | c.377C>G (p.Thr126Ser) c.170C>G (p.Thr57Ser) c.329C>G (p.Thr110Ser) c.350C>G (p.Thr117Ser) n.198C>G c.284-2383C>G (n.284-2383C>G) n.207C>G n.358C>G c.221C>G (p.Thr74Ser) c.-29C>G (n.-29C>G) n.330C>G c.-1954C>G (n.-1954C>G) n.357C>G | |
1 | g.151430796G>T | CA341982687 | POGZ | c.377C>A (p.Thr126Asn) c.170C>A (p.Thr57Asn) c.329C>A (p.Thr110Asn) c.350C>A (p.Thr117Asn) n.198C>A c.284-2383C>A (n.284-2383C>A) n.207C>A n.358C>A c.221C>A (p.Thr74Asn) c.-29C>A (n.-29C>A) n.330C>A c.-1954C>A (n.-1954C>A) n.357C>A | |
1 | g.151430797T>A | CA341982692 | POGZ | c.376A>T (p.Thr126Ser) c.169A>T (p.Thr57Ser) c.328A>T (p.Thr110Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) n.197A>T c.284-2384A>T (n.284-2384A>T) n.206A>T n.357A>T c.220A>T (p.Thr74Ser) c.-30A>T (n.-30A>T) n.329A>T c.-1955A>T (n.-1955A>T) n.356A>T | |
1 | g.151430797T>C | CA341982690 | POGZ | c.376A>G (p.Thr126Ala) c.169A>G (p.Thr57Ala) c.328A>G (p.Thr110Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) n.197A>G c.284-2384A>G (n.284-2384A>G) n.206A>G n.357A>G c.220A>G (p.Thr74Ala) c.-30A>G (n.-30A>G) n.329A>G c.-1955A>G (n.-1955A>G) n.356A>G | |
1 | g.151430797T>G | CA341982691 | POGZ | c.376A>C (p.Thr126Pro) c.169A>C (p.Thr57Pro) c.328A>C (p.Thr110Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) n.197A>C c.284-2384A>C (n.284-2384A>C) n.206A>C n.357A>C c.220A>C (p.Thr74Pro) c.-30A>C (n.-30A>C) n.329A>C c.-1955A>C (n.-1955A>C) n.356A>C | |
1 | g.151430798C>A | CA420753194 | POGZ | c.375G>T (p.Leu125=) c.168G>T (p.Leu56=) c.327G>T (p.Leu109=) c.348G>T (p.Leu116=) n.196G>T c.284-2385G>T (n.284-2385G>T) n.205G>T n.356G>T c.219G>T (p.Leu73=) c.-31G>T (n.-31G>T) n.328G>T c.-1956G>T (n.-1956G>T) n.355G>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430798C= | CA2479581153 | POGZ | c.375G= (p.Leu125=) c.168G= (p.Leu56=) c.327G= (p.Leu109=) c.348G= (p.Leu116=) n.196G= c.284-2385G= (n.284-2385G=) n.205G= n.356G= c.219G= (p.Leu73=) c.-31G= (n.-31G=) n.328G= c.-1956G= (n.-1956G=) n.355G= | |
1 | g.151430798C>G | CA420753192 | POGZ | c.375G>C (p.Leu125=) c.168G>C (p.Leu56=) c.327G>C (p.Leu109=) c.348G>C (p.Leu116=) n.196G>C c.284-2385G>C (n.284-2385G>C) n.205G>C n.356G>C c.219G>C (p.Leu73=) c.-31G>C (n.-31G>C) n.328G>C c.-1956G>C (n.-1956G>C) n.355G>C | |
1 | g.151430798C>T | CA29590043 | POGZ | c.375G>A (p.Leu125=) c.168G>A (p.Leu56=) c.327G>A (p.Leu109=) c.348G>A (p.Leu116=) n.196G>A c.284-2385G>A (n.284-2385G>A) n.205G>A n.356G>A c.219G>A (p.Leu73=) c.-31G>A (n.-31G>A) n.328G>A c.-1956G>A (n.-1956G>A) n.355G>A | dbSNP |
1 | g.151430799A>C | CA341982693 | POGZ | c.374T>G (p.Leu125Arg) c.167T>G (p.Leu56Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) c.347T>G (p.Leu116Arg) n.195T>G c.284-2386T>G (n.284-2386T>G) n.204T>G n.355T>G c.218T>G (p.Leu73Arg) c.-32T>G (n.-32T>G) n.327T>G c.-1957T>G (n.-1957T>G) n.354T>G | |
1 | g.151430799A>G | CA341982694 | POGZ | c.374T>C (p.Leu125Pro) c.167T>C (p.Leu56Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) c.347T>C (p.Leu116Pro) n.195T>C c.284-2386T>C (n.284-2386T>C) n.204T>C n.355T>C c.218T>C (p.Leu73Pro) c.-32T>C (n.-32T>C) n.327T>C c.-1957T>C (n.-1957T>C) n.354T>C | |
1 | g.151430799A>T | CA341982695 | POGZ | c.374T>A (p.Leu125Gln) c.167T>A (p.Leu56Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) c.347T>A (p.Leu116Gln) n.195T>A c.284-2386T>A (n.284-2386T>A) n.204T>A n.355T>A c.218T>A (p.Leu73Gln) c.-32T>A (n.-32T>A) n.327T>A c.-1957T>A (n.-1957T>A) n.354T>A | |
1 | g.151430800G>A | CA420753200 | POGZ | c.373C>T (p.Leu125=) c.166C>T (p.Leu56=) c.325C>T (p.Leu109=) c.346C>T (p.Leu116=) n.194C>T c.284-2387C>T (n.284-2387C>T) n.203C>T n.354C>T c.217C>T (p.Leu73=) c.-33C>T (n.-33C>T) n.326C>T c.-1958C>T (n.-1958C>T) n.353C>T | dbSNP |
1 | g.151430800G>C | CA341982696 | POGZ | c.373C>G (p.Leu125Val) c.166C>G (p.Leu56Val) c.325C>G (p.Leu109Val) c.346C>G (p.Leu116Val) n.194C>G c.284-2387C>G (n.284-2387C>G) n.203C>G n.354C>G c.217C>G (p.Leu73Val) c.-33C>G (n.-33C>G) n.326C>G c.-1958C>G (n.-1958C>G) n.353C>G | |
1 | g.151430800G= | CA2479581154 | POGZ | c.373C= (p.Leu125=) c.166C= (p.Leu56=) c.325C= (p.Leu109=) c.346C= (p.Leu116=) n.194C= c.284-2387C= (n.284-2387C=) n.203C= n.354C= c.217C= (p.Leu73=) c.-33C= (n.-33C=) n.326C= c.-1958C= (n.-1958C=) n.353C= | |
1 | g.151430800G>T | CA341982697 | POGZ | c.373C>A (p.Leu125Met) c.166C>A (p.Leu56Met) c.325C>A (p.Leu109Met) c.346C>A (p.Leu116Met) n.194C>A c.284-2387C>A (n.284-2387C>A) n.203C>A n.354C>A c.217C>A (p.Leu73Met) c.-33C>A (n.-33C>A) n.326C>A c.-1958C>A (n.-1958C>A) n.353C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430801G>A | CA420753205 | POGZ | c.372C>T (p.Ile124=) c.165C>T (p.Ile55=) c.324C>T (p.Ile108=) c.345C>T (p.Ile115=) n.193C>T c.284-2388C>T (n.284-2388C>T) n.202C>T n.353C>T c.216C>T (p.Ile72=) c.-34C>T (n.-34C>T) n.325C>T c.-1959C>T (n.-1959C>T) n.352C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151430801G>C | CA341982698 | POGZ | c.372C>G (p.Ile124Met) c.165C>G (p.Ile55Met) c.324C>G (p.Ile108Met) c.345C>G (p.Ile115Met) n.193C>G c.284-2388C>G (n.284-2388C>G) n.202C>G n.353C>G c.216C>G (p.Ile72Met) c.-34C>G (n.-34C>G) n.325C>G c.-1959C>G (n.-1959C>G) n.352C>G | |
1 | g.151430801G= | CA2479581155 | POGZ | c.372C= (p.Ile124=) c.165C= (p.Ile55=) c.324C= (p.Ile108=) c.345C= (p.Ile115=) n.193C= c.284-2388C= (n.284-2388C=) n.202C= n.353C= c.216C= (p.Ile72=) c.-34C= (n.-34C=) n.325C= c.-1959C= (n.-1959C=) n.352C= | |
1 | g.151430801G>T | CA420753208 | POGZ | c.372C>A (p.Ile124=) c.165C>A (p.Ile55=) c.324C>A (p.Ile108=) c.345C>A (p.Ile115=) n.193C>A c.284-2388C>A (n.284-2388C>A) n.202C>A n.353C>A c.216C>A (p.Ile72=) c.-34C>A (n.-34C>A) n.325C>A c.-1959C>A (n.-1959C>A) n.352C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430802A>C | CA341982699 | POGZ | c.371T>G (p.Ile124Ser) c.164T>G (p.Ile55Ser) c.323T>G (p.Ile108Ser) c.344T>G (p.Ile115Ser) n.192T>G c.284-2389T>G (n.284-2389T>G) n.201T>G n.352T>G c.215T>G (p.Ile72Ser) c.-35T>G (n.-35T>G) n.324T>G c.-1960T>G (n.-1960T>G) n.351T>G | |
1 | g.151430802A>G | CA341982700 | POGZ | c.371T>C (p.Ile124Thr) c.164T>C (p.Ile55Thr) c.323T>C (p.Ile108Thr) c.344T>C (p.Ile115Thr) n.192T>C c.284-2389T>C (n.284-2389T>C) n.201T>C n.352T>C c.215T>C (p.Ile72Thr) c.-35T>C (n.-35T>C) n.324T>C c.-1960T>C (n.-1960T>C) n.351T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151430802A>T | CA341982701 | POGZ | c.371T>A (p.Ile124Asn) c.164T>A (p.Ile55Asn) c.323T>A (p.Ile108Asn) c.344T>A (p.Ile115Asn) n.192T>A c.284-2389T>A (n.284-2389T>A) n.201T>A n.352T>A c.215T>A (p.Ile72Asn) c.-35T>A (n.-35T>A) n.324T>A c.-1960T>A (n.-1960T>A) n.351T>A | |
1 | g.151430803T>A | CA341982702 | POGZ | c.370A>T (p.Ile124Phe) c.163A>T (p.Ile55Phe) c.322A>T (p.Ile108Phe) c.343A>T (p.Ile115Phe) n.191A>T c.284-2390A>T (n.284-2390A>T) n.200A>T n.351A>T c.214A>T (p.Ile72Phe) c.-36A>T (n.-36A>T) n.323A>T c.-1961A>T (n.-1961A>T) n.350A>T | |
1 | g.151430803T>C | CA341982703 | POGZ | c.370A>G (p.Ile124Val) c.163A>G (p.Ile55Val) c.322A>G (p.Ile108Val) c.343A>G (p.Ile115Val) n.191A>G c.284-2390A>G (n.284-2390A>G) n.200A>G n.351A>G c.214A>G (p.Ile72Val) c.-36A>G (n.-36A>G) n.323A>G c.-1961A>G (n.-1961A>G) n.350A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430803T>G | CA341982704 | POGZ | c.370A>C (p.Ile124Leu) c.163A>C (p.Ile55Leu) c.322A>C (p.Ile108Leu) c.343A>C (p.Ile115Leu) n.191A>C c.284-2390A>C (n.284-2390A>C) n.200A>C n.351A>C c.214A>C (p.Ile72Leu) c.-36A>C (n.-36A>C) n.323A>C c.-1961A>C (n.-1961A>C) n.350A>C | |
1 | g.151430803T= | CA2479581156 | POGZ | c.370A= (p.Ile124=) c.163A= (p.Ile55=) c.322A= (p.Ile108=) c.343A= (p.Ile115=) n.191A= c.284-2390A= (n.284-2390A=) n.200A= n.351A= c.214A= (p.Ile72=) c.-36A= (n.-36A=) n.323A= c.-1961A= (n.-1961A=) n.350A= | |
1 | g.151430804G>A | CA420753224 | POGZ | c.369C>T (p.Leu123=) c.162C>T (p.Leu54=) c.321C>T (p.Leu107=) c.342C>T (p.Leu114=) n.190C>T c.284-2391C>T (n.284-2391C>T) n.199C>T n.350C>T c.213C>T (p.Leu71=) c.-37C>T (n.-37C>T) n.322C>T c.-1962C>T (n.-1962C>T) n.349C>T | |
1 | g.151430804G>C | CA420753221 | POGZ | c.369C>G (p.Leu123=) c.162C>G (p.Leu54=) c.321C>G (p.Leu107=) c.342C>G (p.Leu114=) n.190C>G c.284-2391C>G (n.284-2391C>G) n.199C>G n.350C>G c.213C>G (p.Leu71=) c.-37C>G (n.-37C>G) n.322C>G c.-1962C>G (n.-1962C>G) n.349C>G | |
1 | g.151430804G>T | CA420753219 | POGZ | c.369C>A (p.Leu123=) c.162C>A (p.Leu54=) c.321C>A (p.Leu107=) c.342C>A (p.Leu114=) n.190C>A c.284-2391C>A (n.284-2391C>A) n.199C>A n.350C>A c.213C>A (p.Leu71=) c.-37C>A (n.-37C>A) n.322C>A c.-1962C>A (n.-1962C>A) n.349C>A | |
1 | g.151430805A>C | CA341982705 | POGZ | c.368T>G (p.Leu123Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.189T>G c.284-2392T>G (n.284-2392T>G) n.198T>G n.349T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) c.-38T>G (n.-38T>G) n.321T>G c.-1963T>G (n.-1963T>G) n.348T>G | |
1 | g.151430805A>G | CA341982707 | POGZ | c.368T>C (p.Leu123Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.189T>C c.284-2392T>C (n.284-2392T>C) n.198T>C n.349T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) c.-38T>C (n.-38T>C) n.321T>C c.-1963T>C (n.-1963T>C) n.348T>C | |
1 | g.151430805A>T | CA341982706 | POGZ | c.368T>A (p.Leu123His) c.161T>A (p.Leu54His) c.320T>A (p.Leu107His) c.341T>A (p.Leu114His) n.189T>A c.284-2392T>A (n.284-2392T>A) n.198T>A n.349T>A c.212T>A (p.Leu71His) c.-38T>A (n.-38T>A) n.321T>A c.-1963T>A (n.-1963T>A) n.348T>A | |
1 | g.151430806G>A | CA29590073 | POGZ | c.367C>T (p.Leu123Phe) c.160C>T (p.Leu54Phe) c.319C>T (p.Leu107Phe) c.340C>T (p.Leu114Phe) n.188C>T c.284-2393C>T (n.284-2393C>T) n.197C>T n.348C>T c.211C>T (p.Leu71Phe) c.-39C>T (n.-39C>T) n.320C>T c.-1964C>T (n.-1964C>T) n.347C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151430806G>C | CA341982708 | POGZ | c.367C>G (p.Leu123Val) c.160C>G (p.Leu54Val) c.319C>G (p.Leu107Val) c.340C>G (p.Leu114Val) n.188C>G c.284-2393C>G (n.284-2393C>G) n.197C>G n.348C>G c.211C>G (p.Leu71Val) c.-39C>G (n.-39C>G) n.320C>G c.-1964C>G (n.-1964C>G) n.347C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151430806G= | CA2479581157 | POGZ | c.367C= (p.Leu123=) c.160C= (p.Leu54=) c.319C= (p.Leu107=) c.340C= (p.Leu114=) n.188C= c.284-2393C= (n.284-2393C=) n.197C= n.348C= c.211C= (p.Leu71=) c.-39C= (n.-39C=) n.320C= c.-1964C= (n.-1964C=) n.347C= | |
1 | g.151430806G>T | CA341982709 | POGZ | c.367C>A (p.Leu123Ile) c.160C>A (p.Leu54Ile) c.319C>A (p.Leu107Ile) c.340C>A (p.Leu114Ile) n.188C>A c.284-2393C>A (n.284-2393C>A) n.197C>A n.348C>A c.211C>A (p.Leu71Ile) c.-39C>A (n.-39C>A) n.320C>A c.-1964C>A (n.-1964C>A) n.347C>A | |
1 | g.151430807T>A | CA420753239 | POGZ | c.366A>T (p.Pro122=) c.159A>T (p.Pro53=) c.318A>T (p.Pro106=) c.339A>T (p.Pro113=) n.187A>T c.284-2394A>T (n.284-2394A>T) n.196A>T n.347A>T c.210A>T (p.Pro70=) c.-40A>T (n.-40A>T) n.319A>T c.-1965A>T (n.-1965A>T) n.346A>T | |
1 | g.151430807T>C | CA420753241 | POGZ | c.366A>G (p.Pro122=) c.159A>G (p.Pro53=) c.318A>G (p.Pro106=) c.339A>G (p.Pro113=) n.187A>G c.284-2394A>G (n.284-2394A>G) n.196A>G n.347A>G c.210A>G (p.Pro70=) c.-40A>G (n.-40A>G) n.319A>G c.-1965A>G (n.-1965A>G) n.346A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430807T>G | CA420753244 | POGZ | c.366A>C (p.Pro122=) c.159A>C (p.Pro53=) c.318A>C (p.Pro106=) c.339A>C (p.Pro113=) n.187A>C c.284-2394A>C (n.284-2394A>C) n.196A>C n.347A>C c.210A>C (p.Pro70=) c.-40A>C (n.-40A>C) n.319A>C c.-1965A>C (n.-1965A>C) n.346A>C | |
1 | g.151430807T= | CA2479581158 | POGZ | c.366A= (p.Pro122=) c.159A= (p.Pro53=) c.318A= (p.Pro106=) c.339A= (p.Pro113=) n.187A= c.284-2394A= (n.284-2394A=) n.196A= n.347A= c.210A= (p.Pro70=) c.-40A= (n.-40A=) n.319A= c.-1965A= (n.-1965A=) n.346A= | |
1 | g.151430808G>A | CA341982710 | POGZ | c.365C>T (p.Pro122Leu) c.158C>T (p.Pro53Leu) c.317C>T (p.Pro106Leu) c.338C>T (p.Pro113Leu) n.186C>T c.284-2395C>T (n.284-2395C>T) n.195C>T n.346C>T c.209C>T (p.Pro70Leu) c.-41C>T (n.-41C>T) n.318C>T c.-1966C>T (n.-1966C>T) n.345C>T | |
1 | g.151430808G>C | CA341982711 | POGZ | c.365C>G (p.Pro122Arg) c.158C>G (p.Pro53Arg) c.317C>G (p.Pro106Arg) c.338C>G (p.Pro113Arg) n.186C>G c.284-2395C>G (n.284-2395C>G) n.195C>G n.346C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) c.-41C>G (n.-41C>G) n.318C>G c.-1966C>G (n.-1966C>G) n.345C>G | |
1 | g.151430808G>T | CA341982712 | POGZ | c.365C>A (p.Pro122Gln) c.158C>A (p.Pro53Gln) c.317C>A (p.Pro106Gln) c.338C>A (p.Pro113Gln) n.186C>A c.284-2395C>A (n.284-2395C>A) n.195C>A n.346C>A c.209C>A (p.Pro70Gln) c.-41C>A (n.-41C>A) n.318C>A c.-1966C>A (n.-1966C>A) n.345C>A | |
1 | g.151430809G>A | CA341982713 | POGZ | c.364C>T (p.Pro122Ser) c.157C>T (p.Pro53Ser) c.316C>T (p.Pro106Ser) c.337C>T (p.Pro113Ser) n.185C>T c.284-2396C>T (n.284-2396C>T) n.194C>T n.345C>T c.208C>T (p.Pro70Ser) c.-42C>T (n.-42C>T) n.317C>T c.-1967C>T (n.-1967C>T) n.344C>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430809G>C | CA341982714 | POGZ | c.364C>G (p.Pro122Ala) c.157C>G (p.Pro53Ala) c.316C>G (p.Pro106Ala) c.337C>G (p.Pro113Ala) n.185C>G c.284-2396C>G (n.284-2396C>G) n.194C>G n.345C>G c.208C>G (p.Pro70Ala) c.-42C>G (n.-42C>G) n.317C>G c.-1967C>G (n.-1967C>G) n.344C>G | |
1 | g.151430809G>T | CA341982715 | POGZ | c.364C>A (p.Pro122Thr) c.157C>A (p.Pro53Thr) c.316C>A (p.Pro106Thr) c.337C>A (p.Pro113Thr) n.185C>A c.284-2396C>A (n.284-2396C>A) n.194C>A n.345C>A c.208C>A (p.Pro70Thr) c.-42C>A (n.-42C>A) n.317C>A c.-1967C>A (n.-1967C>A) n.344C>A | |
1 | g.151430810C>A | CA341982716 | POGZ | c.363G>T (p.Gln121His) c.156G>T (p.Gln52His) c.315G>T (p.Gln105His) c.336G>T (p.Gln112His) n.184G>T c.284-2397G>T (n.284-2397G>T) n.193G>T n.344G>T c.207G>T (p.Gln69His) c.-43G>T (n.-43G>T) n.316G>T c.-1968G>T (n.-1968G>T) n.343G>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430810C= | CA2479581159 | POGZ | c.363G= (p.Gln121=) c.156G= (p.Gln52=) c.315G= (p.Gln105=) c.336G= (p.Gln112=) n.184G= c.284-2397G= (n.284-2397G=) n.193G= n.344G= c.207G= (p.Gln69=) c.-43G= (n.-43G=) n.316G= c.-1968G= (n.-1968G=) n.343G= | |
1 | g.151430810C>G | CA341982717 | POGZ | c.363G>C (p.Gln121His) c.156G>C (p.Gln52His) c.315G>C (p.Gln105His) c.336G>C (p.Gln112His) n.184G>C c.284-2397G>C (n.284-2397G>C) n.193G>C n.344G>C c.207G>C (p.Gln69His) c.-43G>C (n.-43G>C) n.316G>C c.-1968G>C (n.-1968G>C) n.343G>C | |
1 | g.151430810C>T | CA420753259 | POGZ | c.363G>A (p.Gln121=) c.156G>A (p.Gln52=) c.315G>A (p.Gln105=) c.336G>A (p.Gln112=) n.184G>A c.284-2397G>A (n.284-2397G>A) n.193G>A n.344G>A c.207G>A (p.Gln69=) c.-43G>A (n.-43G>A) n.316G>A c.-1968G>A (n.-1968G>A) n.343G>A | dbSNP |
1 | g.151430811T>A | CA341982719 | POGZ | c.362A>T (p.Gln121Leu) c.155A>T (p.Gln52Leu) c.314A>T (p.Gln105Leu) c.335A>T (p.Gln112Leu) n.183A>T c.284-2398A>T (n.284-2398A>T) n.192A>T n.343A>T c.206A>T (p.Gln69Leu) c.-44A>T (n.-44A>T) n.315A>T c.-1969A>T (n.-1969A>T) n.342A>T | |
1 | g.151430811T>C | CA341982720 | POGZ | c.362A>G (p.Gln121Arg) c.155A>G (p.Gln52Arg) c.314A>G (p.Gln105Arg) c.335A>G (p.Gln112Arg) n.183A>G c.284-2398A>G (n.284-2398A>G) n.192A>G n.343A>G c.206A>G (p.Gln69Arg) c.-44A>G (n.-44A>G) n.315A>G c.-1969A>G (n.-1969A>G) n.342A>G | |
1 | g.151430811T>G | CA341982718 | POGZ | c.362A>C (p.Gln121Pro) c.155A>C (p.Gln52Pro) c.314A>C (p.Gln105Pro) c.335A>C (p.Gln112Pro) n.183A>C c.284-2398A>C (n.284-2398A>C) n.192A>C n.343A>C c.206A>C (p.Gln69Pro) c.-44A>C (n.-44A>C) n.315A>C c.-1969A>C (n.-1969A>C) n.342A>C | |
1 | g.151430812G>A | CA341982721 | POGZ | c.361C>T (p.Gln121Ter) c.154C>T (p.Gln52Ter) c.313C>T (p.Gln105Ter) c.334C>T (p.Gln112Ter) n.182C>T c.284-2399C>T (n.284-2399C>T) n.191C>T n.342C>T c.205C>T (p.Gln69Ter) c.-45C>T (n.-45C>T) n.314C>T c.-1970C>T (n.-1970C>T) n.341C>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430812G>C | CA341982723 | POGZ | c.361C>G (p.Gln121Glu) c.154C>G (p.Gln52Glu) c.313C>G (p.Gln105Glu) c.334C>G (p.Gln112Glu) n.182C>G c.284-2399C>G (n.284-2399C>G) n.191C>G n.342C>G c.205C>G (p.Gln69Glu) c.-45C>G (n.-45C>G) n.314C>G c.-1970C>G (n.-1970C>G) n.341C>G | |
1 | g.151430812G>T | CA341982722 | POGZ | c.361C>A (p.Gln121Lys) c.154C>A (p.Gln52Lys) c.313C>A (p.Gln105Lys) c.334C>A (p.Gln112Lys) n.182C>A c.284-2399C>A (n.284-2399C>A) n.191C>A n.342C>A c.205C>A (p.Gln69Lys) c.-45C>A (n.-45C>A) n.314C>A c.-1970C>A (n.-1970C>A) n.341C>A | |
1 | g.151430813T>A | CA420753273 | POGZ | c.360A>T (p.Gly120=) c.153A>T (p.Gly51=) c.312A>T (p.Gly104=) c.333A>T (p.Gly111=) n.181A>T c.284-2400A>T (n.284-2400A>T) n.190A>T n.341A>T c.204A>T (p.Gly68=) c.-46A>T (n.-46A>T) n.313A>T c.-1971A>T (n.-1971A>T) n.340A>T | |
1 | g.151430813T>C | CA420753275 | POGZ | c.360A>G (p.Gly120=) c.153A>G (p.Gly51=) c.312A>G (p.Gly104=) c.333A>G (p.Gly111=) n.181A>G c.284-2400A>G (n.284-2400A>G) n.190A>G n.341A>G c.204A>G (p.Gly68=) c.-46A>G (n.-46A>G) n.313A>G c.-1971A>G (n.-1971A>G) n.340A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151430813T>G | CA420753277 | POGZ | c.360A>C (p.Gly120=) c.153A>C (p.Gly51=) c.312A>C (p.Gly104=) c.333A>C (p.Gly111=) n.181A>C c.284-2400A>C (n.284-2400A>C) n.190A>C n.341A>C c.204A>C (p.Gly68=) c.-46A>C (n.-46A>C) n.313A>C c.-1971A>C (n.-1971A>C) n.340A>C | |
1 | g.151430813T= | CA2479581160 | POGZ | c.360A= (p.Gly120=) c.153A= (p.Gly51=) c.312A= (p.Gly104=) c.333A= (p.Gly111=) n.181A= c.284-2400A= (n.284-2400A=) n.190A= n.341A= c.204A= (p.Gly68=) c.-46A= (n.-46A=) n.313A= c.-1971A= (n.-1971A=) n.340A= | |
1 | g.151430814C>A | CA341982724 | POGZ | c.359G>T (p.Gly120Val) c.152G>T (p.Gly51Val) c.311G>T (p.Gly104Val) c.332G>T (p.Gly111Val) n.180G>T c.284-2401G>T (n.284-2401G>T) n.189G>T n.340G>T c.203G>T (p.Gly68Val) c.-47G>T (n.-47G>T) n.312G>T c.-1972G>T (n.-1972G>T) n.339G>T | |
1 | g.151430814C>G | CA341982725 | POGZ | c.359G>C (p.Gly120Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.332G>C (p.Gly111Ala) n.180G>C c.284-2401G>C (n.284-2401G>C) n.189G>C n.340G>C c.203G>C (p.Gly68Ala) c.-47G>C (n.-47G>C) n.312G>C c.-1972G>C (n.-1972G>C) n.339G>C | |
1 | g.151430814C>T | CA341982726 | POGZ | c.359G>A (p.Gly120Glu) c.152G>A (p.Gly51Glu) c.311G>A (p.Gly104Glu) c.332G>A (p.Gly111Glu) n.180G>A c.284-2401G>A (n.284-2401G>A) n.189G>A n.340G>A c.203G>A (p.Gly68Glu) c.-47G>A (n.-47G>A) n.312G>A c.-1972G>A (n.-1972G>A) n.339G>A | |
1 | g.151430815dup | CA889328145 | POGZ | c.359dup (p.Gln121ThrfsTer?) c.152dup (p.Gln52ThrfsTer?) c.311dup (p.Gln105ThrfsTer?) c.332dup (p.Gln112ThrfsTer?) n.180dup c.284-2401dup (n.284-2401dup) n.189dup n.340dup c.203dup (p.Gln69ThrfsTer?) c.-47dup (n.-47dup) n.312dup c.-1972dup (n.-1972dup) n.339dup | dbSNP |
1 | g.151430815C>A | CA341982727 | POGZ | c.358G>T (p.Gly120Ter) c.151G>T (p.Gly51Ter) c.310G>T (p.Gly104Ter) c.331G>T (p.Gly111Ter) n.179G>T c.284-2402G>T (n.284-2402G>T) n.188G>T n.339G>T c.202G>T (p.Gly68Ter) c.-48G>T (n.-48G>T) n.311G>T c.-1973G>T (n.-1973G>T) n.338G>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430815C= | CA2479581161 | POGZ | c.358G= (p.Gly120=) c.151G= (p.Gly51=) c.310G= (p.Gly104=) c.331G= (p.Gly111=) n.179G= c.284-2402G= (n.284-2402G=) n.188G= n.339G= c.202G= (p.Gly68=) c.-48G= (n.-48G=) n.311G= c.-1973G= (n.-1973G=) n.338G= | |
1 | g.151430815C>G | CA341982728 | POGZ | c.358G>C (p.Gly120Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.331G>C (p.Gly111Arg) n.179G>C c.284-2402G>C (n.284-2402G>C) n.188G>C n.339G>C c.202G>C (p.Gly68Arg) c.-48G>C (n.-48G>C) n.311G>C c.-1973G>C (n.-1973G>C) n.338G>C | |
1 | g.151430815C>T | CA341982729 | POGZ | c.358G>A (p.Gly120Arg) c.151G>A (p.Gly51Arg) c.310G>A (p.Gly104Arg) c.331G>A (p.Gly111Arg) n.179G>A c.284-2402G>A (n.284-2402G>A) n.188G>A n.339G>A c.202G>A (p.Gly68Arg) c.-48G>A (n.-48G>A) n.311G>A c.-1973G>A (n.-1973G>A) n.338G>A | dbSNP |
1 | g.151430816A= | CA2479581162 | POGZ | c.357T= (p.Gly119=) c.150T= (p.Gly50=) c.309T= (p.Gly103=) c.330T= (p.Gly110=) n.178T= c.284-2403T= (n.284-2403T=) n.187T= n.338T= c.201T= (p.Gly67=) c.-49T= (n.-49T=) n.310T= c.-1974T= (n.-1974T=) n.337T= | |
1 | g.151430816A>C | CA420753291 | POGZ | c.357T>G (p.Gly119=) c.150T>G (p.Gly50=) c.309T>G (p.Gly103=) c.330T>G (p.Gly110=) n.178T>G c.284-2403T>G (n.284-2403T>G) n.187T>G n.338T>G c.201T>G (p.Gly67=) c.-49T>G (n.-49T>G) n.310T>G c.-1974T>G (n.-1974T>G) n.337T>G | |
1 | g.151430816A>G | CA420753294 | POGZ | c.357T>C (p.Gly119=) c.150T>C (p.Gly50=) c.309T>C (p.Gly103=) c.330T>C (p.Gly110=) n.178T>C c.284-2403T>C (n.284-2403T>C) n.187T>C n.338T>C c.201T>C (p.Gly67=) c.-49T>C (n.-49T>C) n.310T>C c.-1974T>C (n.-1974T>C) n.337T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430816A>T | CA420753296 | POGZ | c.357T>A (p.Gly119=) c.150T>A (p.Gly50=) c.309T>A (p.Gly103=) c.330T>A (p.Gly110=) n.178T>A c.284-2403T>A (n.284-2403T>A) n.187T>A n.338T>A c.201T>A (p.Gly67=) c.-49T>A (n.-49T>A) n.310T>A c.-1974T>A (n.-1974T>A) n.337T>A | |
1 | g.151430817C>A | CA341982730 | POGZ | c.356G>T (p.Gly119Val) c.149G>T (p.Gly50Val) c.308G>T (p.Gly103Val) c.329G>T (p.Gly110Val) n.177G>T c.284-2404G>T (n.284-2404G>T) n.186G>T n.337G>T c.200G>T (p.Gly67Val) c.-50G>T (n.-50G>T) n.309G>T c.-1975G>T (n.-1975G>T) n.336G>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430817C>G | CA341982731 | POGZ | c.356G>C (p.Gly119Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.329G>C (p.Gly110Ala) n.177G>C c.284-2404G>C (n.284-2404G>C) n.186G>C n.337G>C c.200G>C (p.Gly67Ala) c.-50G>C (n.-50G>C) n.309G>C c.-1975G>C (n.-1975G>C) n.336G>C | |
1 | g.151430817C>T | CA341982732 | POGZ | c.356G>A (p.Gly119Asp) c.149G>A (p.Gly50Asp) c.308G>A (p.Gly103Asp) c.329G>A (p.Gly110Asp) n.177G>A c.284-2404G>A (n.284-2404G>A) n.186G>A n.337G>A c.200G>A (p.Gly67Asp) c.-50G>A (n.-50G>A) n.309G>A c.-1975G>A (n.-1975G>A) n.336G>A | |
1 | g.151430818C>A | CA341982733 | POGZ | c.355G>T (p.Gly119Cys) c.148G>T (p.Gly50Cys) c.307G>T (p.Gly103Cys) c.328G>T (p.Gly110Cys) n.176G>T c.284-2405G>T (n.284-2405G>T) n.185G>T n.336G>T c.199G>T (p.Gly67Cys) c.-51G>T (n.-51G>T) n.308G>T c.-1976G>T (n.-1976G>T) n.335G>T | |
1 | g.151430818C= | CA2479581163 | POGZ | c.355G= (p.Gly119=) c.148G= (p.Gly50=) c.307G= (p.Gly103=) c.328G= (p.Gly110=) n.176G= c.284-2405G= (n.284-2405G=) n.185G= n.336G= c.199G= (p.Gly67=) c.-51G= (n.-51G=) n.308G= c.-1976G= (n.-1976G=) n.335G= | |
1 | g.151430818C>G | CA341982734 | POGZ | c.355G>C (p.Gly119Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) c.328G>C (p.Gly110Arg) n.176G>C c.284-2405G>C (n.284-2405G>C) n.185G>C n.336G>C c.199G>C (p.Gly67Arg) c.-51G>C (n.-51G>C) n.308G>C c.-1976G>C (n.-1976G>C) n.335G>C | |
1 | g.151430818C>T | CA341982735 | POGZ | c.355G>A (p.Gly119Ser) c.148G>A (p.Gly50Ser) c.307G>A (p.Gly103Ser) c.328G>A (p.Gly110Ser) n.176G>A c.284-2405G>A (n.284-2405G>A) n.185G>A n.336G>A c.199G>A (p.Gly67Ser) c.-51G>A (n.-51G>A) n.308G>A c.-1976G>A (n.-1976G>A) n.335G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151430819T>A | CA341982737 | POGZ | c.354A>T (p.Gln118His) c.147A>T (p.Gln49His) c.306A>T (p.Gln102His) c.327A>T (p.Gln109His) n.175A>T c.284-2406A>T (n.284-2406A>T) n.184A>T n.335A>T c.198A>T (p.Gln66His) c.-52A>T (n.-52A>T) n.307A>T c.-1977A>T (n.-1977A>T) n.334A>T | |
1 | g.151430819T>C | CA420753310 | POGZ | c.354A>G (p.Gln118=) c.147A>G (p.Gln49=) c.306A>G (p.Gln102=) c.327A>G (p.Gln109=) n.175A>G c.284-2406A>G (n.284-2406A>G) n.184A>G n.335A>G c.198A>G (p.Gln66=) c.-52A>G (n.-52A>G) n.307A>G c.-1977A>G (n.-1977A>G) n.334A>G | gnomAD v4 |
1 | g.151430819T>G | CA341982736 | POGZ | c.354A>C (p.Gln118His) c.147A>C (p.Gln49His) c.306A>C (p.Gln102His) c.327A>C (p.Gln109His) n.175A>C c.284-2406A>C (n.284-2406A>C) n.184A>C n.335A>C c.198A>C (p.Gln66His) c.-52A>C (n.-52A>C) n.307A>C c.-1977A>C (n.-1977A>C) n.334A>C | |
1 | g.151430820T>A | CA341982738 | POGZ | c.353A>T (p.Gln118Leu) c.146A>T (p.Gln49Leu) c.305A>T (p.Gln102Leu) c.326A>T (p.Gln109Leu) n.174A>T c.284-2407A>T (n.284-2407A>T) n.183A>T n.334A>T c.197A>T (p.Gln66Leu) c.-53A>T (n.-53A>T) n.306A>T c.-1978A>T (n.-1978A>T) n.333A>T | |
1 | g.151430820T>C | CA341982739 | POGZ | c.353A>G (p.Gln118Arg) c.146A>G (p.Gln49Arg) c.305A>G (p.Gln102Arg) c.326A>G (p.Gln109Arg) n.174A>G c.284-2407A>G (n.284-2407A>G) n.183A>G n.334A>G c.197A>G (p.Gln66Arg) c.-53A>G (n.-53A>G) n.306A>G c.-1978A>G (n.-1978A>G) n.333A>G | |
1 | g.151430820T>G | CA29590085 | POGZ | c.353A>C (p.Gln118Pro) c.146A>C (p.Gln49Pro) c.305A>C (p.Gln102Pro) c.326A>C (p.Gln109Pro) n.174A>C c.284-2407A>C (n.284-2407A>C) n.183A>C n.334A>C c.197A>C (p.Gln66Pro) c.-53A>C (n.-53A>C) n.306A>C c.-1978A>C (n.-1978A>C) n.333A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.151430820T= | CA1143874537 | POGZ | c.353A= (p.Gln118=) c.146A= (p.Gln49=) c.305A= (p.Gln102=) c.326A= (p.Gln109=) n.174A= c.284-2407A= (n.284-2407A=) n.183A= n.334A= c.197A= (p.Gln66=) c.-53A= (n.-53A=) n.306A= c.-1978A= (n.-1978A=) n.333A= | |
1 | g.151430821G>A | CA341982740 | POGZ | c.352C>T (p.Gln118Ter) c.145C>T (p.Gln49Ter) c.304C>T (p.Gln102Ter) c.325C>T (p.Gln109Ter) n.173C>T c.284-2408C>T (n.284-2408C>T) n.182C>T n.333C>T c.196C>T (p.Gln66Ter) c.-54C>T (n.-54C>T) n.305C>T c.-1979C>T (n.-1979C>T) n.332C>T | |
1 | g.151430821G>C | CA341982741 | POGZ | c.352C>G (p.Gln118Glu) c.145C>G (p.Gln49Glu) c.304C>G (p.Gln102Glu) c.325C>G (p.Gln109Glu) n.173C>G c.284-2408C>G (n.284-2408C>G) n.182C>G n.333C>G c.196C>G (p.Gln66Glu) c.-54C>G (n.-54C>G) n.305C>G c.-1979C>G (n.-1979C>G) n.332C>G | |
1 | g.151430821G>T | CA341982742 | POGZ | c.352C>A (p.Gln118Lys) c.145C>A (p.Gln49Lys) c.304C>A (p.Gln102Lys) c.325C>A (p.Gln109Lys) n.173C>A c.284-2408C>A (n.284-2408C>A) n.182C>A n.333C>A c.196C>A (p.Gln66Lys) c.-54C>A (n.-54C>A) n.305C>A c.-1979C>A (n.-1979C>A) n.332C>A | |
1 | g.151430822C>A | CA341982743 | POGZ | c.351G>T (p.Gln117His) c.144G>T (p.Gln48His) c.303G>T (p.Gln101His) c.324G>T (p.Gln108His) n.172G>T c.284-2409G>T (n.284-2409G>T) n.181G>T n.332G>T c.195G>T (p.Gln65His) c.-55G>T (n.-55G>T) n.304G>T c.-1980G>T (n.-1980G>T) n.331G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.151430822C= | CA2479581164 | POGZ | c.351G= (p.Gln117=) c.144G= (p.Gln48=) c.303G= (p.Gln101=) c.324G= (p.Gln108=) n.172G= c.284-2409G= (n.284-2409G=) n.181G= n.332G= c.195G= (p.Gln65=) c.-55G= (n.-55G=) n.304G= c.-1980G= (n.-1980G=) n.331G= | |
1 | g.151430822C>G | CA341982744 | POGZ | c.351G>C (p.Gln117His) c.144G>C (p.Gln48His) c.303G>C (p.Gln101His) c.324G>C (p.Gln108His) n.172G>C c.284-2409G>C (n.284-2409G>C) n.181G>C n.332G>C c.195G>C (p.Gln65His) c.-55G>C (n.-55G>C) n.304G>C c.-1980G>C (n.-1980G>C) n.331G>C | |
1 | g.151430822C>T | CA420753318 | POGZ | c.351G>A (p.Gln117=) c.144G>A (p.Gln48=) c.303G>A (p.Gln101=) c.324G>A (p.Gln108=) n.172G>A c.284-2409G>A (n.284-2409G>A) n.181G>A n.332G>A c.195G>A (p.Gln65=) c.-55G>A (n.-55G>A) n.304G>A c.-1980G>A (n.-1980G>A) n.331G>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430823T>A | CA341982745 | POGZ | c.350A>T (p.Gln117Leu) c.143A>T (p.Gln48Leu) c.302A>T (p.Gln101Leu) c.323A>T (p.Gln108Leu) n.171A>T c.284-2410A>T (n.284-2410A>T) n.180A>T n.331A>T c.194A>T (p.Gln65Leu) c.-56A>T (n.-56A>T) n.303A>T c.-1981A>T (n.-1981A>T) n.330A>T | |
1 | g.151430823T>C | CA341982746 | POGZ | c.350A>G (p.Gln117Arg) c.143A>G (p.Gln48Arg) c.302A>G (p.Gln101Arg) c.323A>G (p.Gln108Arg) n.171A>G c.284-2410A>G (n.284-2410A>G) n.180A>G n.331A>G c.194A>G (p.Gln65Arg) c.-56A>G (n.-56A>G) n.303A>G c.-1981A>G (n.-1981A>G) n.330A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151430823T>G | CA341982747 | POGZ | c.350A>C (p.Gln117Pro) c.143A>C (p.Gln48Pro) c.302A>C (p.Gln101Pro) c.323A>C (p.Gln108Pro) n.171A>C c.284-2410A>C (n.284-2410A>C) n.180A>C n.331A>C c.194A>C (p.Gln65Pro) c.-56A>C (n.-56A>C) n.303A>C c.-1981A>C (n.-1981A>C) n.330A>C | |
1 | g.151430823T= | CA2479581165 | POGZ | c.350A= (p.Gln117=) c.143A= (p.Gln48=) c.302A= (p.Gln101=) c.323A= (p.Gln108=) n.171A= c.284-2410A= (n.284-2410A=) n.180A= n.331A= c.194A= (p.Gln65=) c.-56A= (n.-56A=) n.303A= c.-1981A= (n.-1981A=) n.330A= | |
1 | g.151430824G>A | CA341982750 | POGZ | c.349C>T (p.Gln117Ter) c.142C>T (p.Gln48Ter) c.301C>T (p.Gln101Ter) c.322C>T (p.Gln108Ter) n.170C>T c.284-2411C>T (n.284-2411C>T) n.179C>T n.330C>T c.193C>T (p.Gln65Ter) c.-57C>T (n.-57C>T) n.302C>T c.-1982C>T (n.-1982C>T) n.329C>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430824G>C | CA341982749 | POGZ | c.349C>G (p.Gln117Glu) c.142C>G (p.Gln48Glu) c.301C>G (p.Gln101Glu) c.322C>G (p.Gln108Glu) n.170C>G c.284-2411C>G (n.284-2411C>G) n.179C>G n.330C>G c.193C>G (p.Gln65Glu) c.-57C>G (n.-57C>G) n.302C>G c.-1982C>G (n.-1982C>G) n.329C>G | |
1 | g.151430824G>T | CA341982748 | POGZ | c.349C>A (p.Gln117Lys) c.142C>A (p.Gln48Lys) c.301C>A (p.Gln101Lys) c.322C>A (p.Gln108Lys) n.170C>A c.284-2411C>A (n.284-2411C>A) n.179C>A n.330C>A c.193C>A (p.Gln65Lys) c.-57C>A (n.-57C>A) n.302C>A c.-1982C>A (n.-1982C>A) n.329C>A | |
1 | g.151430825G>A | CA420753338 | POGZ | c.348C>T (p.Val116=) c.141C>T (p.Val47=) c.300C>T (p.Val100=) c.321C>T (p.Val107=) n.169C>T c.284-2412C>T (n.284-2412C>T) n.178C>T n.329C>T c.192C>T (p.Val64=) c.-58C>T (n.-58C>T) n.301C>T c.-1983C>T (n.-1983C>T) n.328C>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430825G>C | CA420753353 | POGZ | c.348C>G (p.Val116=) c.141C>G (p.Val47=) c.300C>G (p.Val100=) c.321C>G (p.Val107=) n.169C>G c.284-2412C>G (n.284-2412C>G) n.178C>G n.329C>G c.192C>G (p.Val64=) c.-58C>G (n.-58C>G) n.301C>G c.-1983C>G (n.-1983C>G) n.328C>G | |
1 | g.151430825G>T | CA420753355 | POGZ | c.348C>A (p.Val116=) c.141C>A (p.Val47=) c.300C>A (p.Val100=) c.321C>A (p.Val107=) n.169C>A c.284-2412C>A (n.284-2412C>A) n.178C>A n.329C>A c.192C>A (p.Val64=) c.-58C>A (n.-58C>A) n.301C>A c.-1983C>A (n.-1983C>A) n.328C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430826A>C | CA341982751 | POGZ | c.347T>G (p.Val116Gly) c.140T>G (p.Val47Gly) c.299T>G (p.Val100Gly) c.320T>G (p.Val107Gly) n.168T>G c.284-2413T>G (n.284-2413T>G) n.177T>G n.328T>G c.191T>G (p.Val64Gly) c.-59T>G (n.-59T>G) n.300T>G c.-1984T>G (n.-1984T>G) n.327T>G | gnomAD v4 |
1 | g.151430826A>G | CA341982752 | POGZ | c.347T>C (p.Val116Ala) c.140T>C (p.Val47Ala) c.299T>C (p.Val100Ala) c.320T>C (p.Val107Ala) n.168T>C c.284-2413T>C (n.284-2413T>C) n.177T>C n.328T>C c.191T>C (p.Val64Ala) c.-59T>C (n.-59T>C) n.300T>C c.-1984T>C (n.-1984T>C) n.327T>C | |
1 | g.151430826A>T | CA341982753 | POGZ | c.347T>A (p.Val116Asp) c.140T>A (p.Val47Asp) c.299T>A (p.Val100Asp) c.320T>A (p.Val107Asp) n.168T>A c.284-2413T>A (n.284-2413T>A) n.177T>A n.328T>A c.191T>A (p.Val64Asp) c.-59T>A (n.-59T>A) n.300T>A c.-1984T>A (n.-1984T>A) n.327T>A | |
1 | g.151430827C>A | CA341982754 | POGZ | c.346G>T (p.Val116Phe) c.139G>T (p.Val47Phe) c.298G>T (p.Val100Phe) c.319G>T (p.Val107Phe) n.167G>T c.284-2414G>T (n.284-2414G>T) n.176G>T n.327G>T c.190G>T (p.Val64Phe) c.-60G>T (n.-60G>T) n.299G>T c.-1985G>T (n.-1985G>T) n.326G>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430827C= | CA2479581166 | POGZ | c.346G= (p.Val116=) c.139G= (p.Val47=) c.298G= (p.Val100=) c.319G= (p.Val107=) n.167G= c.284-2414G= (n.284-2414G=) n.176G= n.327G= c.190G= (p.Val64=) c.-60G= (n.-60G=) n.299G= c.-1985G= (n.-1985G=) n.326G= | |
1 | g.151430827C>G | CA341982755 | POGZ | c.346G>C (p.Val116Leu) c.139G>C (p.Val47Leu) c.298G>C (p.Val100Leu) c.319G>C (p.Val107Leu) n.167G>C c.284-2414G>C (n.284-2414G>C) n.176G>C n.327G>C c.190G>C (p.Val64Leu) c.-60G>C (n.-60G>C) n.299G>C c.-1985G>C (n.-1985G>C) n.326G>C | |
1 | g.151430827C>T | CA341982756 | POGZ | c.346G>A (p.Val116Ile) c.139G>A (p.Val47Ile) c.298G>A (p.Val100Ile) c.319G>A (p.Val107Ile) n.167G>A c.284-2414G>A (n.284-2414G>A) n.176G>A n.327G>A c.190G>A (p.Val64Ile) c.-60G>A (n.-60G>A) n.299G>A c.-1985G>A (n.-1985G>A) n.326G>A | dbSNP |
1 | g.151430828C>A | CA341982757 | POGZ | c.345G>T (p.Leu115Phe) c.138G>T (p.Leu46Phe) c.297G>T (p.Leu99Phe) c.318G>T (p.Leu106Phe) n.166G>T c.284-2415G>T (n.284-2415G>T) n.175G>T n.326G>T c.189G>T (p.Leu63Phe) c.-61G>T (n.-61G>T) n.298G>T c.-1986G>T (n.-1986G>T) n.325G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.151430828C>G | CA341982758 | POGZ | c.345G>C (p.Leu115Phe) c.138G>C (p.Leu46Phe) c.297G>C (p.Leu99Phe) c.318G>C (p.Leu106Phe) n.166G>C c.284-2415G>C (n.284-2415G>C) n.175G>C n.326G>C c.189G>C (p.Leu63Phe) c.-61G>C (n.-61G>C) n.298G>C c.-1986G>C (n.-1986G>C) n.325G>C | |
1 | g.151430828C>T | CA420753372 | POGZ | c.345G>A (p.Leu115=) c.138G>A (p.Leu46=) c.297G>A (p.Leu99=) c.318G>A (p.Leu106=) n.166G>A c.284-2415G>A (n.284-2415G>A) n.175G>A n.326G>A c.189G>A (p.Leu63=) c.-61G>A (n.-61G>A) n.298G>A c.-1986G>A (n.-1986G>A) n.325G>A | |
1 | g.151430829A= | CA2479581167 | POGZ | c.344T= (p.Leu115=) c.137T= (p.Leu46=) c.296T= (p.Leu99=) c.317T= (p.Leu106=) n.165T= c.284-2416T= (n.284-2416T=) n.174T= n.325T= c.188T= (p.Leu63=) c.-62T= (n.-62T=) n.297T= c.-1987T= (n.-1987T=) n.324T= | |
1 | g.151430829A>C | CA341982759 | POGZ | c.344T>G (p.Leu115Trp) c.137T>G (p.Leu46Trp) c.296T>G (p.Leu99Trp) c.317T>G (p.Leu106Trp) n.165T>G c.284-2416T>G (n.284-2416T>G) n.174T>G n.325T>G c.188T>G (p.Leu63Trp) c.-62T>G (n.-62T>G) n.297T>G c.-1987T>G (n.-1987T>G) n.324T>G | |
1 | g.151430829A>G | CA341982760 | POGZ | c.344T>C (p.Leu115Ser) c.137T>C (p.Leu46Ser) c.296T>C (p.Leu99Ser) c.317T>C (p.Leu106Ser) n.165T>C c.284-2416T>C (n.284-2416T>C) n.174T>C n.325T>C c.188T>C (p.Leu63Ser) c.-62T>C (n.-62T>C) n.297T>C c.-1987T>C (n.-1987T>C) n.324T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.151430829A>T | CA341982761 | POGZ | c.344T>A (p.Leu115Ter) c.137T>A (p.Leu46Ter) c.296T>A (p.Leu99Ter) c.317T>A (p.Leu106Ter) n.165T>A c.284-2416T>A (n.284-2416T>A) n.174T>A n.325T>A c.188T>A (p.Leu63Ter) c.-62T>A (n.-62T>A) n.297T>A c.-1987T>A (n.-1987T>A) n.324T>A | |
1 | g.151430830A>C | CA341982762 | POGZ | c.343T>G (p.Leu115Val) c.136T>G (p.Leu46Val) c.295T>G (p.Leu99Val) c.316T>G (p.Leu106Val) n.164T>G c.284-2417T>G (n.284-2417T>G) n.173T>G n.324T>G c.187T>G (p.Leu63Val) c.-63T>G (n.-63T>G) n.296T>G c.-1988T>G (n.-1988T>G) n.323T>G | |
1 | g.151430830A>G | CA420753381 | POGZ | c.343T>C (p.Leu115=) c.136T>C (p.Leu46=) c.295T>C (p.Leu99=) c.316T>C (p.Leu106=) n.164T>C c.284-2417T>C (n.284-2417T>C) n.173T>C n.324T>C c.187T>C (p.Leu63=) c.-63T>C (n.-63T>C) n.296T>C c.-1988T>C (n.-1988T>C) n.323T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151430830A>T | CA341982763 | POGZ | c.343T>A (p.Leu115Met) c.136T>A (p.Leu46Met) c.295T>A (p.Leu99Met) c.316T>A (p.Leu106Met) n.164T>A c.284-2417T>A (n.284-2417T>A) n.173T>A n.324T>A c.187T>A (p.Leu63Met) c.-63T>A (n.-63T>A) n.296T>A c.-1988T>A (n.-1988T>A) n.323T>A | |
1 | g.151430831A>C | CA420753385 | POGZ | c.342T>G (p.Pro114=) c.135T>G (p.Pro45=) c.294T>G (p.Pro98=) c.315T>G (p.Pro105=) n.163T>G c.284-2418T>G (n.284-2418T>G) n.172T>G n.323T>G c.186T>G (p.Pro62=) c.-64T>G (n.-64T>G) n.295T>G c.-1989T>G (n.-1989T>G) n.322T>G | |
1 | g.151430831A>G | CA420753386 | POGZ | c.342T>C (p.Pro114=) c.135T>C (p.Pro45=) c.294T>C (p.Pro98=) c.315T>C (p.Pro105=) n.163T>C c.284-2418T>C (n.284-2418T>C) n.172T>C n.323T>C c.186T>C (p.Pro62=) c.-64T>C (n.-64T>C) n.295T>C c.-1989T>C (n.-1989T>C) n.322T>C | gnomAD v4 |
1 | g.151430831A>T | CA420753388 | POGZ | c.342T>A (p.Pro114=) c.135T>A (p.Pro45=) c.294T>A (p.Pro98=) c.315T>A (p.Pro105=) n.163T>A c.284-2418T>A (n.284-2418T>A) n.172T>A n.323T>A c.186T>A (p.Pro62=) c.-64T>A (n.-64T>A) n.295T>A c.-1989T>A (n.-1989T>A) n.322T>A | |
1 | g.151430832G>A | CA341982766 | POGZ | c.341C>T (p.Pro114Leu) c.134C>T (p.Pro45Leu) c.293C>T (p.Pro98Leu) c.314C>T (p.Pro105Leu) n.162C>T c.284-2419C>T (n.284-2419C>T) n.171C>T n.322C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) c.-65C>T (n.-65C>T) n.294C>T c.-1990C>T (n.-1990C>T) n.321C>T | gnomAD v4 |
1 | g.151430832G>C | CA341982764 | POGZ | c.341C>G (p.Pro114Arg) c.134C>G (p.Pro45Arg) c.293C>G (p.Pro98Arg) c.314C>G (p.Pro105Arg) n.162C>G c.284-2419C>G (n.284-2419C>G) n.171C>G n.322C>G c.185C>G (p.Pro62Arg) c.-65C>G (n.-65C>G) n.294C>G c.-1990C>G (n.-1990C>G) n.321C>G | |
1 | g.151430832G>T | CA341982765 | POGZ | c.341C>A (p.Pro114His) c.134C>A (p.Pro45His) c.293C>A (p.Pro98His) c.314C>A (p.Pro105His) n.162C>A c.284-2419C>A (n.284-2419C>A) n.171C>A n.322C>A c.185C>A (p.Pro62His) c.-65C>A (n.-65C>A) n.294C>A c.-1990C>A (n.-1990C>A) n.321C>A | gnomAD v4 |
1 | g.151430833G>A | CA341982768 | POGZ | c.340C>T (p.Pro114Ser) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.292C>T (p.Pro98Ser) c.313C>T (p.Pro105Ser) n.161C>T c.284-2420C>T (n.284-2420C>T) n.170C>T n.321C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) c.-66C>T (n.-66C>T) n.293C>T c.-1991C>T (n.-1991C>T) n.320C>T | |
1 | g.151430833G>C | CA341982770 | POGZ | c.340C>G (p.Pro114Ala) c.133C>G (p.Pro45Ala) c.292C>G (p.Pro98Ala) c.313C>G (p.Pro105Ala) n.161C>G c.284-2420C>G (n.284-2420C>G) n.170C>G n.321C>G c.184C>G (p.Pro62Ala) c.-66C>G (n.-66C>G) n.293C>G c.-1991C>G (n.-1991C>G) n.320C>G | |
1 | g.151430833G>T | CA341982773 | POGZ | c.340C>A (p.Pro114Thr) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.292C>A (p.Pro98Thr) c.313C>A (p.Pro105Thr) n.161C>A c.284-2420C>A (n.284-2420C>A) n.170C>A n.321C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) c.-66C>A (n.-66C>A) n.293C>A c.-1991C>A (n.-1991C>A) n.320C>A | |
1 | g.151430834A>C | CA341982776 | POGZ | c.339T>G (p.Asn113Lys) c.132T>G (p.Asn44Lys) c.291T>G (p.Asn97Lys) c.312T>G (p.Asn104Lys) n.160T>G c.284-2421T>G (n.284-2421T>G) n.169T>G n.320T>G c.183T>G (p.Asn61Lys) c.-67T>G (n.-67T>G) n.292T>G c.-1992T>G (n.-1992T>G) n.319T>G | |
1 | g.151430834A>G | CA420753404 | POGZ | c.339T>C (p.Asn113=) c.132T>C (p.Asn44=) c.291T>C (p.Asn97=) c.312T>C (p.Asn104=) n.160T>C c.284-2421T>C (n.284-2421T>C) n.169T>C n.320T>C c.183T>C (p.Asn61=) c.-67T>C (n.-67T>C) n.292T>C c.-1992T>C (n.-1992T>C) n.319T>C | |
1 | g.151430834A>T | CA341982778 | POGZ | c.339T>A (p.Asn113Lys) c.132T>A (p.Asn44Lys) c.291T>A (p.Asn97Lys) c.312T>A (p.Asn104Lys) n.160T>A c.284-2421T>A (n.284-2421T>A) n.169T>A n.320T>A c.183T>A (p.Asn61Lys) c.-67T>A (n.-67T>A) n.292T>A c.-1992T>A (n.-1992T>A) n.319T>A | |
1 | g.151430835T>A | CA341982780 | POGZ | c.338A>T (p.Asn113Ile) c.131A>T (p.Asn44Ile) c.290A>T (p.Asn97Ile) c.311A>T (p.Asn104Ile) n.159A>T c.284-2422A>T (n.284-2422A>T) n.168A>T n.319A>T c.182A>T (p.Asn61Ile) c.-68A>T (n.-68A>T) n.291A>T c.-1993A>T (n.-1993A>T) n.318A>T | |
1 | g.151430835T>C | CA341982782 | POGZ | c.338A>G (p.Asn113Ser) c.131A>G (p.Asn44Ser) c.290A>G (p.Asn97Ser) c.311A>G (p.Asn104Ser) n.159A>G c.284-2422A>G (n.284-2422A>G) n.168A>G n.319A>G c.182A>G (p.Asn61Ser) c.-68A>G (n.-68A>G) n.291A>G c.-1993A>G (n.-1993A>G) n.318A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.151430835T>G | CA341982783 | POGZ | c.338A>C (p.Asn113Thr) c.131A>C (p.Asn44Thr) c.290A>C (p.Asn97Thr) c.311A>C (p.Asn104Thr) n.159A>C c.284-2422A>C (n.284-2422A>C) n.168A>C n.319A>C c.182A>C (p.Asn61Thr) c.-68A>C (n.-68A>C) n.291A>C c.-1993A>C (n.-1993A>C) n.318A>C | |
1 | g.151430836T>A | CA341982787 | POGZ | c.337A>T (p.Asn113Tyr) c.130A>T (p.Asn44Tyr) c.289A>T (p.Asn97Tyr) c.310A>T (p.Asn104Tyr) n.158A>T c.284-2423A>T (n.284-2423A>T) n.167A>T n.318A>T c.181A>T (p.Asn61Tyr) c.-69A>T (n.-69A>T) n.290A>T c.-1994A>T (n.-1994A>T) n.317A>T | |
1 | g.151430836T>C | CA341982789 | POGZ | c.337A>G (p.Asn113Asp) c.130A>G (p.Asn44Asp) c.289A>G (p.Asn97Asp) c.310A>G (p.Asn104Asp) n.158A>G c.284-2423A>G (n.284-2423A>G) n.167A>G n.318A>G c.181A>G (p.Asn61Asp) c.-69A>G (n.-69A>G) n.290A>G c.-1994A>G (n.-1994A>G) n.317A>G | |
1 | g.151430836T>G | CA341982792 | POGZ | c.337A>C (p.Asn113His) c.130A>C (p.Asn44His) c.289A>C (p.Asn97His) c.310A>C (p.Asn104His) n.158A>C c.284-2423A>C (n.284-2423A>C) n.167A>C n.318A>C c.181A>C (p.Asn61His) c.-69A>C (n.-69A>C) n.290A>C c.-1994A>C (n.-1994A>C) n.317A>C |