SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151186987G>A | CA458881719 | ASB10 | c.144C>T (p.Thr48=) c.272-328C>T (n.272-328C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.279C>T (p.Thr93=) | |
| 7 | g.151186987G>C | CA458881717 | ASB10 | c.144C>G (p.Thr48=) c.272-328C>G (n.272-328C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.279C>G (p.Thr93=) | |
| 7 | g.151186987G>T | CA458881718 | ASB10 | c.144C>A (p.Thr48=) c.272-328C>A (n.272-328C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.279C>A (p.Thr93=) | |
| 7 | g.151186988G>A | CA4573984 | ASB10 | c.143C>T (p.Thr48Ile) c.272-329C>T (n.272-329C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.278C>T (p.Thr93Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186988G>C | CA150520 | ASB10 | c.143C>G (p.Thr48Ser) c.272-329C>G (n.272-329C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.278C>G (p.Thr93Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186988G= | CA1752545797 | ASB10 | c.143C= (p.Thr48=) c.272-329C= (n.272-329C=) c.*187C= (n.*187C=) c.278C= (p.Thr93=) | |
| 7 | g.151186988G>T | CA370037737 | ASB10 | c.143C>A (p.Thr48Asn) c.272-329C>A (n.272-329C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.278C>A (p.Thr93Asn) | |
| 7 | g.151186989T>A | CA370037739 | ASB10 | c.142A>T (p.Thr48Ser) c.272-330A>T (n.272-330A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.277A>T (p.Thr93Ser) | |
| 7 | g.151186989T>C | CA370037740 | ASB10 | c.142A>G (p.Thr48Ala) c.272-330A>G (n.272-330A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.277A>G (p.Thr93Ala) | |
| 7 | g.151186989T>G | CA370037741 | ASB10 | c.142A>C (p.Thr48Pro) c.272-330A>C (n.272-330A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.277A>C (p.Thr93Pro) | |
| 7 | g.151186990G>A | CA4573985 | ASB10 | c.141C>T (p.Val47=) c.272-331C>T (n.272-331C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.276C>T (p.Val92=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.151186990G>C | CA458881721 | ASB10 | c.141C>G (p.Val47=) c.272-331C>G (n.272-331C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.276C>G (p.Val92=) | |
| 7 | g.151186990G= | CA1752545804 | ASB10 | c.141C= (p.Val47=) c.272-331C= (n.272-331C=) c.*185C= (n.*185C=) c.276C= (p.Val92=) | |
| 7 | g.151186990G>T | CA458881722 | ASB10 | c.141C>A (p.Val47=) c.272-331C>A (n.272-331C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.276C>A (p.Val92=) | |
| 7 | g.151186991A>C | CA370037743 | ASB10 | c.140T>G (p.Val47Gly) c.272-332T>G (n.272-332T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.275T>G (p.Val92Gly) | |
| 7 | g.151186991A>G | CA370037744 | ASB10 | c.140T>C (p.Val47Ala) c.272-332T>C (n.272-332T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.275T>C (p.Val92Ala) | |
| 7 | g.151186991A>T | CA370037746 | ASB10 | c.140T>A (p.Val47Asp) c.272-332T>A (n.272-332T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.275T>A (p.Val92Asp) | |
| 7 | g.151186992C>A | CA370037748 | ASB10 | c.139G>T (p.Val47Phe) c.272-333G>T (n.272-333G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.274G>T (p.Val92Phe) | |
| 7 | g.151186992C= | CA1752545807 | ASB10 | c.139G= (p.Val47=) c.272-333G= (n.272-333G=) c.*183G= (n.*183G=) c.274G= (p.Val92=) | |
| 7 | g.151186992C>G | CA370037750 | ASB10 | c.139G>C (p.Val47Leu) c.272-333G>C (n.272-333G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.274G>C (p.Val92Leu) | |
| 7 | g.151186992C>T | CA4573986 | ASB10 | c.139G>A (p.Val47Ile) c.272-333G>A (n.272-333G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.274G>A (p.Val92Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151186993G>A | CA169126044 | ASB10 | c.138C>T (p.Ile46=) c.272-334C>T (n.272-334C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.273C>T (p.Ile91=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151186993G>C | CA370037751 | ASB10 | c.138C>G (p.Ile46Met) c.272-334C>G (n.272-334C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.273C>G (p.Ile91Met) | |
| 7 | g.151186993G= | CA1752545811 | ASB10 | c.138C= (p.Ile46=) c.272-334C= (n.272-334C=) c.*182C= (n.*182C=) c.273C= (p.Ile91=) | |
| 7 | g.151186993G>T | CA4573987 | ASB10 | c.138C>A (p.Ile46=) c.272-334C>A (n.272-334C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.273C>A (p.Ile91=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186994A= | CA1752545814 | ASB10 | c.137T= (p.Ile46=) c.272-335T= (n.272-335T=) c.*181T= (n.*181T=) c.272T= (p.Ile91=) | |
| 7 | g.151186994A>C | CA370037754 | ASB10 | c.137T>G (p.Ile46Ser) c.272-335T>G (n.272-335T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.272T>G (p.Ile91Ser) | |
| 7 | g.151186994A>G | CA4573988 | ASB10 | c.137T>C (p.Ile46Thr) c.272-335T>C (n.272-335T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.272T>C (p.Ile91Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186994A>T | CA370037756 | ASB10 | c.137T>A (p.Ile46Asn) c.272-335T>A (n.272-335T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.272T>A (p.Ile91Asn) | |
| 7 | g.151186995T>A | CA370037757 | ASB10 | c.136A>T (p.Ile46Phe) c.272-336A>T (n.272-336A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.271A>T (p.Ile91Phe) | |
| 7 | g.151186995T>C | CA169126065 | ASB10 | c.136A>G (p.Ile46Val) c.272-336A>G (n.272-336A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.271A>G (p.Ile91Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186995T>G | CA370037759 | ASB10 | c.136A>C (p.Ile46Leu) c.272-336A>C (n.272-336A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.271A>C (p.Ile91Leu) | |
| 7 | g.151186995T= | CA1752545817 | ASB10 | c.136A= (p.Ile46=) c.272-336A= (n.272-336A=) c.*180A= (n.*180A=) c.271A= (p.Ile91=) | |
| 7 | g.151186996G>A | CA458881733 | ASB10 | c.135C>T (p.Pro45=) c.272-337C>T (n.272-337C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.270C>T (p.Pro90=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.151186996G>C | CA458881734 | ASB10 | c.135C>G (p.Pro45=) c.272-337C>G (n.272-337C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.270C>G (p.Pro90=) | |
| 7 | g.151186996G= | CA1752545818 | ASB10 | c.135C= (p.Pro45=) c.272-337C= (n.272-337C=) c.*179C= (n.*179C=) c.270C= (p.Pro90=) | |
| 7 | g.151186996G>T | CA458881735 | ASB10 | c.135C>A (p.Pro45=) c.272-337C>A (n.272-337C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.270C>A (p.Pro90=) | |
| 7 | g.151186997G>A | CA370037760 | ASB10 | c.134C>T (p.Pro45Leu) c.272-338C>T (n.272-338C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.269C>T (p.Pro90Leu) | |
| 7 | g.151186997G>C | CA370037762 | ASB10 | c.134C>G (p.Pro45Arg) c.272-338C>G (n.272-338C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.269C>G (p.Pro90Arg) | |
| 7 | g.151186997G>T | CA370037763 | ASB10 | c.134C>A (p.Pro45His) c.272-338C>A (n.272-338C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.269C>A (p.Pro90His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151186998G>A | CA169126067 | ASB10 | c.133C>T (p.Pro45Ser) c.272-339C>T (n.272-339C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.268C>T (p.Pro90Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151186998G>C | CA370037767 | ASB10 | c.133C>G (p.Pro45Ala) c.272-339C>G (n.272-339C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.268C>G (p.Pro90Ala) | |
| 7 | g.151186998G= | CA1752545821 | ASB10 | c.133C= (p.Pro45=) c.272-339C= (n.272-339C=) c.*177C= (n.*177C=) c.268C= (p.Pro90=) | |
| 7 | g.151186998G>T | CA370037765 | ASB10 | c.133C>A (p.Pro45Thr) c.272-339C>A (n.272-339C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.268C>A (p.Pro90Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.151186999T>A | CA458881737 | ASB10 | c.132A>T (p.Gly44=) c.272-340A>T (n.272-340A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.267A>T (p.Gly89=) | |
| 7 | g.151186999T>C | CA458881738 | ASB10 | c.132A>G (p.Gly44=) c.272-340A>G (n.272-340A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.267A>G (p.Gly89=) | |
| 7 | g.151186999T>G | CA458881740 | ASB10 | c.132A>C (p.Gly44=) c.272-340A>C (n.272-340A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.267A>C (p.Gly89=) | |
| 7 | g.151187000C>A | CA370037769 | ASB10 | c.131G>T (p.Gly44Val) c.272-341G>T (n.272-341G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.266G>T (p.Gly89Val) | |
| 7 | g.151187000C= | CA1752545822 | ASB10 | c.131G= (p.Gly44=) c.272-341G= (n.272-341G=) c.*175G= (n.*175G=) c.266G= (p.Gly89=) | |
| 7 | g.151187000C>G | CA370037771 | ASB10 | c.131G>C (p.Gly44Ala) c.272-341G>C (n.272-341G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.266G>C (p.Gly89Ala) | |
| 7 | g.151187000C>T | CA169126075 | ASB10 | c.131G>A (p.Gly44Glu) c.272-341G>A (n.272-341G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.266G>A (p.Gly89Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187001C>A | CA370037773 | ASB10 | c.130G>T (p.Gly44Ter) c.272-342G>T (n.272-342G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.265G>T (p.Gly89Ter) | |
| 7 | g.151187001C>G | CA370037774 | ASB10 | c.130G>C (p.Gly44Arg) c.272-342G>C (n.272-342G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.265G>C (p.Gly89Arg) | |
| 7 | g.151187001C>T | CA370037776 | ASB10 | c.130G>A (p.Gly44Arg) c.272-342G>A (n.272-342G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.265G>A (p.Gly89Arg) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151187002C>A | CA458881742 | ASB10 | c.129G>T (p.Pro43=) c.272-343G>T (n.272-343G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.264G>T (p.Pro88=) | |
| 7 | g.151187002C= | CA1752545823 | ASB10 | c.129G= (p.Pro43=) c.272-343G= (n.272-343G=) c.*173G= (n.*173G=) c.264G= (p.Pro88=) | |
| 7 | g.151187002C>G | CA458881743 | ASB10 | c.129G>C (p.Pro43=) c.272-343G>C (n.272-343G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.264G>C (p.Pro88=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187002C>T | CA4573989 | ASB10 | c.129G>A (p.Pro43=) c.272-343G>A (n.272-343G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.264G>A (p.Pro88=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187003G>A | CA370037778 | ASB10 | c.128C>T (p.Pro43Leu) c.272-344C>T (n.272-344C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187003G>C | CA370037779 | ASB10 | c.128C>G (p.Pro43Arg) c.272-344C>G (n.272-344C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) | |
| 7 | g.151187003G= | CA1752545824 | ASB10 | c.128C= (p.Pro43=) c.272-344C= (n.272-344C=) c.*172C= (n.*172C=) c.263C= (p.Pro88=) | |
| 7 | g.151187003G>T | CA370037781 | ASB10 | c.128C>A (p.Pro43Gln) c.272-344C>A (n.272-344C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.263C>A (p.Pro88Gln) | |
| 7 | g.151187004G>A | CA370037783 | ASB10 | c.127C>T (p.Pro43Ser) c.272-345C>T (n.272-345C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.262C>T (p.Pro88Ser) | |
| 7 | g.151187004G>C | CA370037784 | ASB10 | c.127C>G (p.Pro43Ala) c.272-345C>G (n.272-345C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) c.262C>G (p.Pro88Ala) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187004G>T | CA370037786 | ASB10 | c.127C>A (p.Pro43Thr) c.272-345C>A (n.272-345C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.262C>A (p.Pro88Thr) | |
| 7 | g.151187005G>A | CA458881744 | ASB10 | c.126C>T (p.Gly42=) c.272-346C>T (n.272-346C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.261C>T (p.Gly87=) | |
| 7 | g.151187005G>C | CA458881745 | ASB10 | c.126C>G (p.Gly42=) c.272-346C>G (n.272-346C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.261C>G (p.Gly87=) | |
| 7 | g.151187005G>T | CA458881746 | ASB10 | c.126C>A (p.Gly42=) c.272-346C>A (n.272-346C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.261C>A (p.Gly87=) | |
| 7 | g.151187006C>A | CA370037788 | ASB10 | c.125G>T (p.Gly42Val) c.272-347G>T (n.272-347G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.260G>T (p.Gly87Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187006C= | CA1752545825 | ASB10 | c.125G= (p.Gly42=) c.272-347G= (n.272-347G=) c.*169G= (n.*169G=) c.260G= (p.Gly87=) | |
| 7 | g.151187006C>G | CA370037791 | ASB10 | c.125G>C (p.Gly42Ala) c.272-347G>C (n.272-347G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.260G>C (p.Gly87Ala) | |
| 7 | g.151187006C>T | CA370037787 | ASB10 | c.125G>A (p.Gly42Asp) c.272-347G>A (n.272-347G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.260G>A (p.Gly87Asp) | |
| 7 | g.151187007C>A | CA370037794 | ASB10 | c.124G>T (p.Gly42Cys) c.272-348G>T (n.272-348G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.259G>T (p.Gly87Cys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187007C>G | CA370037792 | ASB10 | c.124G>C (p.Gly42Arg) c.272-348G>C (n.272-348G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.259G>C (p.Gly87Arg) | |
| 7 | g.151187007C>T | CA370037795 | ASB10 | c.124G>A (p.Gly42Ser) c.272-348G>A (n.272-348G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.259G>A (p.Gly87Ser) | |
| 7 | g.151187008A= | CA1752545826 | ASB10 | c.123T= (p.Ser41=) c.272-349T= (n.272-349T=) c.*167T= (n.*167T=) c.258T= (p.Ser86=) | |
| 7 | g.151187008A>C | CA458881747 | ASB10 | c.123T>G (p.Ser41=) c.272-349T>G (n.272-349T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.258T>G (p.Ser86=) | |
| 7 | g.151187008A>G | CA4573990 | ASB10 | c.123T>C (p.Ser41=) c.272-349T>C (n.272-349T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.258T>C (p.Ser86=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187008A>T | CA458881748 | ASB10 | c.123T>A (p.Ser41=) c.272-349T>A (n.272-349T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.258T>A (p.Ser86=) | |
| 7 | g.151187009G>A | CA370037798 | ASB10 | c.122C>T (p.Ser41Phe) c.272-350C>T (n.272-350C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.257C>T (p.Ser86Phe) | |
| 7 | g.151187009G>C | CA370037796 | ASB10 | c.122C>G (p.Ser41Cys) c.272-350C>G (n.272-350C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) c.257C>G (p.Ser86Cys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151187009G>T | CA370037800 | ASB10 | c.122C>A (p.Ser41Tyr) c.272-350C>A (n.272-350C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) c.257C>A (p.Ser86Tyr) | |
| 7 | g.151187010A= | CA1752545827 | ASB10 | c.121T= (p.Ser41=) c.272-351T= (n.272-351T=) c.*165T= (n.*165T=) c.256T= (p.Ser86=) | |
| 7 | g.151187010A>C | CA370037802 | ASB10 | c.121T>G (p.Ser41Ala) c.272-351T>G (n.272-351T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.256T>G (p.Ser86Ala) | |
| 7 | g.151187010A>G | CA169126079 | ASB10 | c.121T>C (p.Ser41Pro) c.272-351T>C (n.272-351T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.256T>C (p.Ser86Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151187010A>T | CA370037803 | ASB10 | c.121T>A (p.Ser41Thr) c.272-351T>A (n.272-351T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.256T>A (p.Ser86Thr) | |
| 7 | g.151187011C>A | CA370037805 | ASB10 | c.120G>T (p.Lys40Asn) c.272-352G>T (n.272-352G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.255G>T (p.Lys85Asn) | |
| 7 | g.151187011C= | CA1752545828 | ASB10 | c.120G= (p.Lys40=) c.272-352G= (n.272-352G=) c.*164G= (n.*164G=) c.255G= (p.Lys85=) | |
| 7 | g.151187011C>G | CA370037807 | ASB10 | c.120G>C (p.Lys40Asn) c.272-352G>C (n.272-352G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.255G>C (p.Lys85Asn) | |
| 7 | g.151187011C>T | CA4573991 | ASB10 | c.120G>A (p.Lys40=) c.272-352G>A (n.272-352G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.255G>A (p.Lys85=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187012T>A | CA370037808 | ASB10 | c.119A>T (p.Lys40Met) c.272-353A>T (n.272-353A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.254A>T (p.Lys85Met) | |
| 7 | g.151187012T>C | CA370037811 | ASB10 | c.119A>G (p.Lys40Arg) c.272-353A>G (n.272-353A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.254A>G (p.Lys85Arg) | |
| 7 | g.151187012T>G | CA370037809 | ASB10 | c.119A>C (p.Lys40Thr) c.272-353A>C (n.272-353A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.254A>C (p.Lys85Thr) | |
| 7 | g.151187013T>A | CA370037813 | ASB10 | c.118A>T (p.Lys40Ter) c.272-354A>T (n.272-354A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.253A>T (p.Lys85Ter) | |
| 7 | g.151187013T>C | CA370037814 | ASB10 | c.118A>G (p.Lys40Glu) c.272-354A>G (n.272-354A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.253A>G (p.Lys85Glu) | |
| 7 | g.151187013T>G | CA370037816 | ASB10 | c.118A>C (p.Lys40Gln) c.272-354A>C (n.272-354A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.253A>C (p.Lys85Gln) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187014G>A | CA458881750 | ASB10 | c.117C>T (p.Leu39=) c.272-355C>T (n.272-355C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.252C>T (p.Leu84=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187014G>C | CA458881751 | ASB10 | c.117C>G (p.Leu39=) c.272-355C>G (n.272-355C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.252C>G (p.Leu84=) | |
| 7 | g.151187014G>T | CA458881749 | ASB10 | c.117C>A (p.Leu39=) c.272-355C>A (n.272-355C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.252C>A (p.Leu84=) | |
| 7 | g.151187015A>C | CA370037817 | ASB10 | c.116T>G (p.Leu39Arg) c.272-356T>G (n.272-356T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.251T>G (p.Leu84Arg) | |
| 7 | g.151187015A>G | CA370037818 | ASB10 | c.116T>C (p.Leu39Pro) c.272-356T>C (n.272-356T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.251T>C (p.Leu84Pro) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187015A>T | CA370037820 | ASB10 | c.116T>A (p.Leu39His) c.272-356T>A (n.272-356T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.251T>A (p.Leu84His) | |
| 7 | g.151187016G>A | CA370037821 | ASB10 | c.115C>T (p.Leu39Phe) c.272-357C>T (n.272-357C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.250C>T (p.Leu84Phe) | |
| 7 | g.151187016G>C | CA370037822 | ASB10 | c.115C>G (p.Leu39Val) c.272-357C>G (n.272-357C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.250C>G (p.Leu84Val) | |
| 7 | g.151187016G>T | CA370037824 | ASB10 | c.115C>A (p.Leu39Ile) c.272-357C>A (n.272-357C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.250C>A (p.Leu84Ile) | |
| 7 | g.151187017G>A | CA458881752 | ASB10 | c.114C>T (p.His38=) c.272-358C>T (n.272-358C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.249C>T (p.His83=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151187017G>C | CA370037825 | ASB10 | c.114C>G (p.His38Gln) c.272-358C>G (n.272-358C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.249C>G (p.His83Gln) | |
| 7 | g.151187017G= | CA1752545829 | ASB10 | c.114C= (p.His38=) c.272-358C= (n.272-358C=) c.*158C= (n.*158C=) c.249C= (p.His83=) | |
| 7 | g.151187017G>T | CA370037827 | ASB10 | c.114C>A (p.His38Gln) c.272-358C>A (n.272-358C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.249C>A (p.His83Gln) | |
| 7 | g.151187018T>A | CA370037831 | ASB10 | c.113A>T (p.His38Leu) c.272-359A>T (n.272-359A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.248A>T (p.His83Leu) | |
| 7 | g.151187018T>C | CA370037829 | ASB10 | c.113A>G (p.His38Arg) c.272-359A>G (n.272-359A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.248A>G (p.His83Arg) | |
| 7 | g.151187018T>G | CA370037830 | ASB10 | c.113A>C (p.His38Pro) c.272-359A>C (n.272-359A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.248A>C (p.His83Pro) | |
| 7 | g.151187019G>A | CA370037832 | ASB10 | c.112C>T (p.His38Tyr) c.272-360C>T (n.272-360C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.247C>T (p.His83Tyr) | |
| 7 | g.151187019G>C | CA370037834 | ASB10 | c.112C>G (p.His38Asp) c.272-360C>G (n.272-360C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.247C>G (p.His83Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187019G= | CA1752545830 | ASB10 | c.112C= (p.His38=) c.272-360C= (n.272-360C=) c.*156C= (n.*156C=) c.247C= (p.His83=) | |
| 7 | g.151187019G>T | CA370037836 | ASB10 | c.112C>A (p.His38Asn) c.272-360C>A (n.272-360C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.247C>A (p.His83Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187020C>A | CA370037837 | ASB10 | c.111G>T (p.Glu37Asp) c.272-361G>T (n.272-361G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.246G>T (p.Glu82Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187020C= | CA1752545831 | ASB10 | c.111G= (p.Glu37=) c.272-361G= (n.272-361G=) c.*155G= (n.*155G=) c.246G= (p.Glu82=) | |
| 7 | g.151187020C>G | CA370037839 | ASB10 | c.111G>C (p.Glu37Asp) c.272-361G>C (n.272-361G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.246G>C (p.Glu82Asp) | |
| 7 | g.151187020C>T | CA458881753 | ASB10 | c.111G>A (p.Glu37=) c.272-361G>A (n.272-361G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.246G>A (p.Glu82=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187021T>A | CA370037840 | ASB10 | c.110A>T (p.Glu37Val) c.272-362A>T (n.272-362A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.245A>T (p.Glu82Val) | |
| 7 | g.151187021T>C | CA370037842 | ASB10 | c.110A>G (p.Glu37Gly) c.272-362A>G (n.272-362A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.245A>G (p.Glu82Gly) | |
| 7 | g.151187021T>G | CA370037844 | ASB10 | c.110A>C (p.Glu37Ala) c.272-362A>C (n.272-362A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.245A>C (p.Glu82Ala) | |
| 7 | g.151187022C>A | CA370037846 | ASB10 | c.109G>T (p.Glu37Ter) c.272-363G>T (n.272-363G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.244G>T (p.Glu82Ter) | |
| 7 | g.151187022C>G | CA370037847 | ASB10 | c.109G>C (p.Glu37Gln) c.272-363G>C (n.272-363G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.244G>C (p.Glu82Gln) | |
| 7 | g.151187022C>T | CA370037848 | ASB10 | c.109G>A (p.Glu37Lys) c.272-363G>A (n.272-363G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.244G>A (p.Glu82Lys) | |
| 7 | g.151187023C>A | CA4573992 | ASB10 | c.108G>T (p.Glu36Asp) c.272-364G>T (n.272-364G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.243G>T (p.Glu81Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187023C= | CA1752545832 | ASB10 | c.108G= (p.Glu36=) c.272-364G= (n.272-364G=) c.*152G= (n.*152G=) c.243G= (p.Glu81=) | |
| 7 | g.151187023C>G | CA370037850 | ASB10 | c.108G>C (p.Glu36Asp) c.272-364G>C (n.272-364G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.243G>C (p.Glu81Asp) | |
| 7 | g.151187023C>T | CA458881754 | ASB10 | c.108G>A (p.Glu36=) c.272-364G>A (n.272-364G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.243G>A (p.Glu81=) | |
| 7 | g.151187024T>A | CA370037852 | ASB10 | c.107A>T (p.Glu36Val) c.272-365A>T (n.272-365A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.242A>T (p.Glu81Val) | |
| 7 | g.151187024T>C | CA370037853 | ASB10 | c.107A>G (p.Glu36Gly) c.272-365A>G (n.272-365A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.242A>G (p.Glu81Gly) | |
| 7 | g.151187024T>G | CA370037854 | ASB10 | c.107A>C (p.Glu36Ala) c.272-365A>C (n.272-365A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.242A>C (p.Glu81Ala) | |
| 7 | g.151187025C>A | CA370037856 | ASB10 | c.106G>T (p.Glu36Ter) c.272-366G>T (n.272-366G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.241G>T (p.Glu81Ter) | |
| 7 | g.151187025C= | CA1752545833 | ASB10 | c.106G= (p.Glu36=) c.272-366G= (n.272-366G=) c.*150G= (n.*150G=) c.241G= (p.Glu81=) | |
| 7 | g.151187025C>G | CA370037857 | ASB10 | c.106G>C (p.Glu36Gln) c.272-366G>C (n.272-366G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.241G>C (p.Glu81Gln) | |
| 7 | g.151187025C>T | CA169126097 | ASB10 | c.106G>A (p.Glu36Lys) c.272-366G>A (n.272-366G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.241G>A (p.Glu81Lys) | dbSNP |
| 7 | g.151187026A= | CA1752545837 | ASB10 | c.105T= (p.Ser35=) c.272-367T= (n.272-367T=) c.*149T= (n.*149T=) c.240T= (p.Ser80=) | |
| 7 | g.151187026A>C | CA150518 | ASB10 | c.105T>G (p.Ser35=) c.272-367T>G (n.272-367T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.240T>G (p.Ser80=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151187026A>G | CA458881755 | ASB10 | c.105T>C (p.Ser35=) c.272-367T>C (n.272-367T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.240T>C (p.Ser80=) | |
| 7 | g.151187026A>T | CA458881756 | ASB10 | c.105T>A (p.Ser35=) c.272-367T>A (n.272-367T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.240T>A (p.Ser80=) | |
| 7 | g.151187027G>A | CA370037859 | ASB10 | c.104C>T (p.Ser35Phe) c.272-368C>T (n.272-368C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.239C>T (p.Ser80Phe) | |
| 7 | g.151187027G>C | CA4573993 | ASB10 | c.104C>G (p.Ser35Cys) c.272-368C>G (n.272-368C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.239C>G (p.Ser80Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187027G= | CA1752545839 | ASB10 | c.104C= (p.Ser35=) c.272-368C= (n.272-368C=) c.*148C= (n.*148C=) c.239C= (p.Ser80=) | |
| 7 | g.151187027G>T | CA370037860 | ASB10 | c.104C>A (p.Ser35Tyr) c.272-368C>A (n.272-368C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.239C>A (p.Ser80Tyr) | |
| 7 | g.151187028A>C | CA370037862 | ASB10 | c.103T>G (p.Ser35Ala) c.272-369T>G (n.272-369T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.238T>G (p.Ser80Ala) | |
| 7 | g.151187028A>G | CA370037864 | ASB10 | c.103T>C (p.Ser35Pro) c.272-369T>C (n.272-369T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.238T>C (p.Ser80Pro) | |
| 7 | g.151187028A>T | CA370037865 | ASB10 | c.103T>A (p.Ser35Thr) c.272-369T>A (n.272-369T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.238T>A (p.Ser80Thr) | |
| 7 | g.151187029C>A | CA169126128 | ASB10 | c.102G>T (p.Gly34=) c.272-370G>T (n.272-370G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.237G>T (p.Gly79=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151187029C= | CA1752545840 | ASB10 | c.102G= (p.Gly34=) c.272-370G= (n.272-370G=) c.*146G= (n.*146G=) c.237G= (p.Gly79=) | |
| 7 | g.151187029C>G | CA458881757 | ASB10 | c.102G>C (p.Gly34=) c.272-370G>C (n.272-370G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.237G>C (p.Gly79=) | |
| 7 | g.151187029C>T | CA458881758 | ASB10 | c.102G>A (p.Gly34=) c.272-370G>A (n.272-370G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.237G>A (p.Gly79=) | |
| 7 | g.151187030C>A | CA370037867 | ASB10 | c.101G>T (p.Gly34Val) c.272-371G>T (n.272-371G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.236G>T (p.Gly79Val) | |
| 7 | g.151187030C>G | CA370037869 | ASB10 | c.101G>C (p.Gly34Ala) c.272-371G>C (n.272-371G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.236G>C (p.Gly79Ala) | |
| 7 | g.151187030C>T | CA370037868 | ASB10 | c.101G>A (p.Gly34Glu) c.272-371G>A (n.272-371G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.236G>A (p.Gly79Glu) | |
| 7 | g.151187031C>A | CA370037871 | ASB10 | c.100G>T (p.Gly34Trp) c.272-372G>T (n.272-372G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.235G>T (p.Gly79Trp) | |
| 7 | g.151187031C= | CA1752545841 | ASB10 | c.100G= (p.Gly34=) c.272-372G= (n.272-372G=) c.*144G= (n.*144G=) c.235G= (p.Gly79=) | |
| 7 | g.151187031C>G | CA370037873 | ASB10 | c.100G>C (p.Gly34Arg) c.272-372G>C (n.272-372G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.235G>C (p.Gly79Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187031C>T | CA4573994 | ASB10 | c.100G>A (p.Gly34Arg) c.272-372G>A (n.272-372G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.235G>A (p.Gly79Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187032T>A | CA370037874 | ASB10 | c.99A>T (p.Arg33Ser) c.272-373A>T (n.272-373A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.234A>T (p.Arg78Ser) | |
| 7 | g.151187032T>C | CA458881759 | ASB10 | c.99A>G (p.Arg33=) c.272-373A>G (n.272-373A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.234A>G (p.Arg78=) | |
| 7 | g.151187032T>G | CA370037875 | ASB10 | c.99A>C (p.Arg33Ser) c.272-373A>C (n.272-373A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.234A>C (p.Arg78Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187033C>A | CA370037877 | ASB10 | c.98G>T (p.Arg33Ile) c.272-374G>T (n.272-374G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.233G>T (p.Arg78Ile) | |
| 7 | g.151187033C>G | CA370037878 | ASB10 | c.98G>C (p.Arg33Thr) c.272-374G>C (n.272-374G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.233G>C (p.Arg78Thr) | |
| 7 | g.151187033C>T | CA370037879 | ASB10 | c.98G>A (p.Arg33Lys) c.272-374G>A (n.272-374G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.233G>A (p.Arg78Lys) | |
| 7 | g.151187034T>A | CA370037880 | ASB10 | c.97A>T (p.Arg33Ter) c.272-375A>T (n.272-375A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.232A>T (p.Arg78Ter) | |
| 7 | g.151187034T>C | CA370037882 | ASB10 | c.97A>G (p.Arg33Gly) c.272-375A>G (n.272-375A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.232A>G (p.Arg78Gly) | |
| 7 | g.151187034T>G | CA458881760 | ASB10 | c.97A>C (p.Arg33=) c.272-375A>C (n.272-375A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.232A>C (p.Arg78=) | |
| 7 | g.151187035G>A | CA4573995 | ASB10 | c.96C>T (p.Ser32=) c.272-376C>T (n.272-376C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.231C>T (p.Ser77=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187035G>C | CA370037886 | ASB10 | c.96C>G (p.Ser32Arg) c.272-376C>G (n.272-376C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.231C>G (p.Ser77Arg) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187035G= | CA1752545842 | ASB10 | c.96C= (p.Ser32=) c.272-376C= (n.272-376C=) c.*140C= (n.*140C=) c.231C= (p.Ser77=) | |
| 7 | g.151187035G>T | CA370037884 | ASB10 | c.96C>A (p.Ser32Arg) c.272-376C>A (n.272-376C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.231C>A (p.Ser77Arg) | dbSNP |
| 7 | g.151187036C>A | CA370037891 | ASB10 | c.95G>T (p.Ser32Ile) c.272-377G>T (n.272-377G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.230G>T (p.Ser77Ile) | |
| 7 | g.151187036C>G | CA370037888 | ASB10 | c.95G>C (p.Ser32Thr) c.272-377G>C (n.272-377G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.230G>C (p.Ser77Thr) | |
| 7 | g.151187036C>T | CA370037889 | ASB10 | c.95G>A (p.Ser32Asn) c.272-377G>A (n.272-377G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.230G>A (p.Ser77Asn) | |
| 7 | g.151187037T>A | CA370037892 | ASB10 | c.94A>T (p.Ser32Cys) c.272-378A>T (n.272-378A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.229A>T (p.Ser77Cys) | |
| 7 | g.151187037T>C | CA370037894 | ASB10 | c.94A>G (p.Ser32Gly) c.272-378A>G (n.272-378A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.229A>G (p.Ser77Gly) | |
| 7 | g.151187037T>G | CA370037895 | ASB10 | c.94A>C (p.Ser32Arg) c.272-378A>C (n.272-378A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.229A>C (p.Ser77Arg) | |
| 7 | g.151187038G>A | CA458881761 | ASB10 | c.93C>T (p.Pro31=) c.272-379C>T (n.272-379C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.228C>T (p.Pro76=) | |
| 7 | g.151187038G>C | CA458881762 | ASB10 | c.93C>G (p.Pro31=) c.272-379C>G (n.272-379C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) c.228C>G (p.Pro76=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187038G= | CA1752545843 | ASB10 | c.93C= (p.Pro31=) c.272-379C= (n.272-379C=) c.*137C= (n.*137C=) c.228C= (p.Pro76=) | |
| 7 | g.151187038G>T | CA458881763 | ASB10 | c.93C>A (p.Pro31=) c.272-379C>A (n.272-379C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.228C>A (p.Pro76=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187039G>A | CA370037897 | ASB10 | c.92C>T (p.Pro31Leu) c.272-380C>T (n.272-380C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.227C>T (p.Pro76Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187039G>C | CA370037899 | ASB10 | c.92C>G (p.Pro31Arg) c.272-380C>G (n.272-380C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.227C>G (p.Pro76Arg) | |
| 7 | g.151187039G= | CA1752545844 | ASB10 | c.92C= (p.Pro31=) c.272-380C= (n.272-380C=) c.*136C= (n.*136C=) c.227C= (p.Pro76=) | |
| 7 | g.151187039G>T | CA4573996 | ASB10 | c.92C>A (p.Pro31His) c.272-380C>A (n.272-380C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.227C>A (p.Pro76His) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 7 | g.151187040G>A | CA370037901 | ASB10 | c.91C>T (p.Pro31Ser) c.272-381C>T (n.272-381C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.226C>T (p.Pro76Ser) | |
| 7 | g.151187040G>C | CA370037902 | ASB10 | c.91C>G (p.Pro31Ala) c.272-381C>G (n.272-381C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) c.226C>G (p.Pro76Ala) | |
| 7 | g.151187040G= | CA1752545848 | ASB10 | c.91C= (p.Pro31=) c.272-381C= (n.272-381C=) c.*135C= (n.*135C=) c.226C= (p.Pro76=) | |
| 7 | g.151187040G>T | CA4573997 | ASB10 | c.91C>A (p.Pro31Thr) c.272-381C>A (n.272-381C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.226C>A (p.Pro76Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187041C>A | CA370037905 | ASB10 | c.90G>T (p.Lys30Asn) c.272-382G>T (n.272-382G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.225G>T (p.Lys75Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187041C>G | CA370037906 | ASB10 | c.90G>C (p.Lys30Asn) c.272-382G>C (n.272-382G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.225G>C (p.Lys75Asn) | |
| 7 | g.151187041C>T | CA458881764 | ASB10 | c.90G>A (p.Lys30=) c.272-382G>A (n.272-382G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.225G>A (p.Lys75=) | |
| 7 | g.151187042T>A | CA370037912 | ASB10 | c.89A>T (p.Lys30Met) c.272-383A>T (n.272-383A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.224A>T (p.Lys75Met) | |
| 7 | g.151187042T>C | CA370037908 | ASB10 | c.89A>G (p.Lys30Arg) c.272-383A>G (n.272-383A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.224A>G (p.Lys75Arg) | |
| 7 | g.151187042T>G | CA370037910 | ASB10 | c.89A>C (p.Lys30Thr) c.272-383A>C (n.272-383A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.224A>C (p.Lys75Thr) | |
| 7 | g.151187043T>A | CA370037913 | ASB10 | c.88A>T (p.Lys30Ter) c.272-384A>T (n.272-384A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.223A>T (p.Lys75Ter) | |
| 7 | g.151187043T>C | CA370037915 | ASB10 | c.88A>G (p.Lys30Glu) c.272-384A>G (n.272-384A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.223A>G (p.Lys75Glu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187043T>G | CA370037917 | ASB10 | c.88A>C (p.Lys30Gln) c.272-384A>C (n.272-384A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.223A>C (p.Lys75Gln) | |
| 7 | g.151187044C>A | CA370037919 | ASB10 | c.87G>T (p.Glu29Asp) c.272-385G>T (n.272-385G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.222G>T (p.Glu74Asp) | |
| 7 | g.151187044C>G | CA370037920 | ASB10 | c.87G>C (p.Glu29Asp) c.272-385G>C (n.272-385G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.222G>C (p.Glu74Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187044C>T | CA458881765 | ASB10 | c.87G>A (p.Glu29=) c.272-385G>A (n.272-385G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.222G>A (p.Glu74=) | |
| 7 | g.151187045_151187047del | CA2685657630 | ASB10 | c.85_87del (p.Glu29del) c.272-387_272-385del (n.272-387_272-385del) c.*129_*131del (n.*129_*131del) c.220_222del (p.Glu74del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187045T>A | CA370037921 | ASB10 | c.86A>T (p.Glu29Val) c.272-386A>T (n.272-386A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) | |
| 7 | g.151187045T>C | CA370037923 | ASB10 | c.86A>G (p.Glu29Gly) c.272-386A>G (n.272-386A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) | |
| 7 | g.151187045T>G | CA370037924 | ASB10 | c.86A>C (p.Glu29Ala) c.272-386A>C (n.272-386A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) | |
| 7 | g.151187046C>A | CA370037926 | ASB10 | c.85G>T (p.Glu29Ter) c.272-387G>T (n.272-387G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187046C= | CA1752545849 | ASB10 | c.85G= (p.Glu29=) c.272-387G= (n.272-387G=) c.*129G= (n.*129G=) c.220G= (p.Glu74=) | |
| 7 | g.151187046C>G | CA169126138 | ASB10 | c.85G>C (p.Glu29Gln) c.272-387G>C (n.272-387G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187046C>T | CA370037928 | ASB10 | c.85G>A (p.Glu29Lys) c.272-387G>A (n.272-387G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151187047C>A | CA458881768 | ASB10 | c.84G>T (p.Val28=) c.272-388G>T (n.272-388G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.219G>T (p.Val73=) | |
| 7 | g.151187047C>G | CA458881766 | ASB10 | c.84G>C (p.Val28=) c.272-388G>C (n.272-388G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.219G>C (p.Val73=) | |
| 7 | g.151187047C>T | CA458881767 | ASB10 | c.84G>A (p.Val28=) c.272-388G>A (n.272-388G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.219G>A (p.Val73=) | |
| 7 | g.151187048A= | CA1752545853 | ASB10 | c.83T= (p.Val28=) c.272-389T= (n.272-389T=) c.*127T= (n.*127T=) c.218T= (p.Val73=) | |
| 7 | g.151187048A>C | CA4573998 | ASB10 | c.83T>G (p.Val28Gly) c.272-389T>G (n.272-389T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.218T>G (p.Val73Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187048A>G | CA370037932 | ASB10 | c.83T>C (p.Val28Ala) c.272-389T>C (n.272-389T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.218T>C (p.Val73Ala) | dbSNP |
| 7 | g.151187048A>T | CA370037930 | ASB10 | c.83T>A (p.Val28Glu) c.272-389T>A (n.272-389T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.218T>A (p.Val73Glu) | |
| 7 | g.151187049C>A | CA370037934 | ASB10 | c.82G>T (p.Val28Leu) c.272-390G>T (n.272-390G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.217G>T (p.Val73Leu) | |
| 7 | g.151187049C>G | CA370037936 | ASB10 | c.82G>C (p.Val28Leu) c.272-390G>C (n.272-390G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.217G>C (p.Val73Leu) | |
| 7 | g.151187049C>T | CA370037938 | ASB10 | c.82G>A (p.Val28Met) c.272-390G>A (n.272-390G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.217G>A (p.Val73Met) | |
| 7 | g.151187050C>A | CA458881769 | ASB10 | c.81G>T (p.Leu27=) c.272-391G>T (n.272-391G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.216G>T (p.Leu72=) | dbSNP |
| 7 | g.151187050C>G | CA458881770 | ASB10 | c.81G>C (p.Leu27=) c.272-391G>C (n.272-391G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.216G>C (p.Leu72=) | |
| 7 | g.151187050C>T | CA458881771 | ASB10 | c.81G>A (p.Leu27=) c.272-391G>A (n.272-391G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.216G>A (p.Leu72=) | |
| 7 | g.151187051A>C | CA370037939 | ASB10 | c.80T>G (p.Leu27Arg) c.272-392T>G (n.272-392T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) | |
| 7 | g.151187051A>G | CA370037941 | ASB10 | c.80T>C (p.Leu27Pro) c.272-392T>C (n.272-392T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) | |
| 7 | g.151187051A>T | CA370037943 | ASB10 | c.80T>A (p.Leu27Gln) c.272-392T>A (n.272-392T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.215T>A (p.Leu72Gln) | |
| 7 | g.151187052G>A | CA458881772 | ASB10 | c.79C>T (p.Leu27=) c.272-393C>T (n.272-393C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.214C>T (p.Leu72=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187052G>C | CA370037944 | ASB10 | c.79C>G (p.Leu27Val) c.272-393C>G (n.272-393C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) | |
| 7 | g.151187052G= | CA1752545860 | ASB10 | c.79C= (p.Leu27=) c.272-393C= (n.272-393C=) c.*123C= (n.*123C=) c.214C= (p.Leu72=) | |
| 7 | g.151187052G>T | CA370037946 | ASB10 | c.79C>A (p.Leu27Met) c.272-393C>A (n.272-393C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.214C>A (p.Leu72Met) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.151187053C>A | CA370037947 | ASB10 | c.78G>T (p.Arg26Ser) c.272-394G>T (n.272-394G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.213G>T (p.Arg71Ser) | |
| 7 | g.151187053C= | CA1752545864 | ASB10 | c.78G= (p.Arg26=) c.272-394G= (n.272-394G=) c.*122G= (n.*122G=) c.213G= (p.Arg71=) | |
| 7 | g.151187053C>G | CA370037949 | ASB10 | c.78G>C (p.Arg26Ser) c.272-394G>C (n.272-394G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.213G>C (p.Arg71Ser) | |
| 7 | g.151187053C>T | CA4573999 | ASB10 | c.78G>A (p.Arg26=) c.272-394G>A (n.272-394G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.213G>A (p.Arg71=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187054C>A | CA370037951 | ASB10 | c.77G>T (p.Arg26Met) c.272-395G>T (n.272-395G>T) c.*122-1G>T (n.*122-1G>T) c.212G>T (p.Arg71Met) | |
| 7 | g.151187054C>G | CA370037953 | ASB10 | c.77G>C (p.Arg26Thr) c.272-395G>C (n.272-395G>C) c.*122-1G>C (n.*122-1G>C) c.212G>C (p.Arg71Thr) | |
| 7 | g.151187054C>T | CA370037954 | ASB10 | c.77G>A (p.Arg26Lys) c.272-395G>A (n.272-395G>A) c.*122-1G>A (n.*122-1G>A) c.212G>A (p.Arg71Lys) | |
| 7 | g.151187055T>A | CA370037957 | ASB10 | c.76A>T (p.Arg26Trp) c.272-396A>T (n.272-396A>T) c.*122-2A>T (n.*122-2A>T) c.211A>T (p.Arg71Trp) | |
| 7 | g.151187055T>C | CA370037959 | ASB10 | c.76A>G (p.Arg26Gly) c.272-396A>G (n.272-396A>G) c.*122-2A>G (n.*122-2A>G) c.211A>G (p.Arg71Gly) | |
| 7 | g.151187055T>G | CA458881773 | ASB10 | c.76A>C (p.Arg26=) c.272-396A>C (n.272-396A>C) c.*122-2A>C (n.*122-2A>C) c.211A>C (p.Arg71=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187055T= | CA1752545865 | ASB10 | c.76A= (p.Arg26=) c.272-396A= (n.272-396A=) c.*122-2A= (n.*122-2A=) c.211A= (p.Arg71=) | |
| 7 | g.151187056G>A | CA4574000 | ASB10 | c.75C>T (p.Ala25=) c.272-397C>T (n.272-397C>T) c.*122-3C>T (n.*122-3C>T) c.210C>T (p.Ala70=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187056G>C | CA458881774 | ASB10 | c.75C>G (p.Ala25=) c.272-397C>G (n.272-397C>G) c.*122-3C>G (n.*122-3C>G) c.210C>G (p.Ala70=) | |
| 7 | g.151187056G= | CA1752545868 | ASB10 | c.75C= (p.Ala25=) c.272-397C= (n.272-397C=) c.*122-3C= (n.*122-3C=) c.210C= (p.Ala70=) | |
| 7 | g.151187056G>T | CA458881775 | ASB10 | c.75C>A (p.Ala25=) c.272-397C>A (n.272-397C>A) c.*122-3C>A (n.*122-3C>A) c.210C>A (p.Ala70=) | |
| 7 | g.151187057G>A | CA4574001 | ASB10 | c.74C>T (p.Ala25Val) c.271+395C>T (n.271+395C>T) c.*122-4C>T (n.*122-4C>T) c.209C>T (p.Ala70Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187057G>C | CA370037961 | ASB10 | c.74C>G (p.Ala25Gly) c.271+395C>G (n.271+395C>G) c.*122-4C>G (n.*122-4C>G) c.209C>G (p.Ala70Gly) | |
| 7 | g.151187057G= | CA1752545870 | ASB10 | c.74C= (p.Ala25=) c.271+395C= (n.271+395C=) c.*122-4C= (n.*122-4C=) c.209C= (p.Ala70=) | |
| 7 | g.151187057G>T | CA370037963 | ASB10 | c.74C>A (p.Ala25Asp) c.271+395C>A (n.271+395C>A) c.*122-4C>A (n.*122-4C>A) c.209C>A (p.Ala70Asp) | |
| 7 | g.151187058C>A | CA370037965 | ASB10 | c.73G>T (p.Ala25Ser) c.271+394G>T (n.271+394G>T) c.*122-5G>T (n.*122-5G>T) c.208G>T (p.Ala70Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187058C= | CA1752545871 | ASB10 | c.73G= (p.Ala25=) c.271+394G= (n.271+394G=) c.*122-5G= (n.*122-5G=) c.208G= (p.Ala70=) | |
| 7 | g.151187058C>G | CA4574002 | ASB10 | c.73G>C (p.Ala25Pro) c.271+394G>C (n.271+394G>C) c.*122-5G>C (n.*122-5G>C) c.208G>C (p.Ala70Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187058C>T | CA370037967 | ASB10 | c.73G>A (p.Ala25Thr) c.271+394G>A (n.271+394G>A) c.*122-5G>A (n.*122-5G>A) c.208G>A (p.Ala70Thr) | |
| 7 | g.151187059A= | CA1752545872 | ASB10 | c.72T= (p.Cys24=) c.271+393T= (n.271+393T=) c.*122-6T= (n.*122-6T=) c.207T= (p.Cys69=) | |
| 7 | g.151187059A>C | CA370037969 | ASB10 | c.72T>G (p.Cys24Trp) c.271+393T>G (n.271+393T>G) c.*122-6T>G (n.*122-6T>G) c.207T>G (p.Cys69Trp) | |
| 7 | g.151187059A>G | CA169126143 | ASB10 | c.72T>C (p.Cys24=) c.271+393T>C (n.271+393T>C) c.*122-6T>C (n.*122-6T>C) c.207T>C (p.Cys69=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187059A>T | CA370037970 | ASB10 | c.72T>A (p.Cys24Ter) c.271+393T>A (n.271+393T>A) c.*122-6T>A (n.*122-6T>A) c.207T>A (p.Cys69Ter) | |
| 7 | g.151187060C>A | CA370037972 | ASB10 | c.71G>T (p.Cys24Phe) c.271+392G>T (n.271+392G>T) c.*122-7G>T (n.*122-7G>T) c.206G>T (p.Cys69Phe) | |
| 7 | g.151187060C>G | CA370037973 | ASB10 | c.71G>C (p.Cys24Ser) c.271+392G>C (n.271+392G>C) c.*122-7G>C (n.*122-7G>C) c.206G>C (p.Cys69Ser) | |
| 7 | g.151187060C>T | CA370037975 | ASB10 | c.71G>A (p.Cys24Tyr) c.271+392G>A (n.271+392G>A) c.*122-7G>A (n.*122-7G>A) c.206G>A (p.Cys69Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187061A>C | CA370037980 | ASB10 | c.70T>G (p.Cys24Gly) c.271+391T>G (n.271+391T>G) c.*122-8T>G (n.*122-8T>G) c.205T>G (p.Cys69Gly) | |
| 7 | g.151187061A>G | CA370037978 | ASB10 | c.70T>C (p.Cys24Arg) c.271+391T>C (n.271+391T>C) c.*122-8T>C (n.*122-8T>C) c.205T>C (p.Cys69Arg) | |
| 7 | g.151187061A>T | CA370037977 | ASB10 | c.70T>A (p.Cys24Ser) c.271+391T>A (n.271+391T>A) c.*122-8T>A (n.*122-8T>A) c.205T>A (p.Cys69Ser) | |
| 7 | g.151187062G>A | CA458881776 | ASB10 | c.69C>T (p.Leu23=) c.271+390C>T (n.271+390C>T) c.*122-9C>T (n.*122-9C>T) c.204C>T (p.Leu68=) | |
| 7 | g.151187062G>C | CA4574003 | ASB10 | c.69C>G (p.Leu23=) c.271+390C>G (n.271+390C>G) c.*122-9C>G (n.*122-9C>G) c.204C>G (p.Leu68=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187062G= | CA1752545873 | ASB10 | c.69C= (p.Leu23=) c.271+390C= (n.271+390C=) c.*122-9C= (n.*122-9C=) c.204C= (p.Leu68=) | |
| 7 | g.151187062G>T | CA458881777 | ASB10 | c.69C>A (p.Leu23=) c.271+390C>A (n.271+390C>A) c.*122-9C>A (n.*122-9C>A) c.204C>A (p.Leu68=) | |
| 7 | g.151187063A= | CA1752545874 | ASB10 | c.68T= (p.Leu23=) c.271+389T= (n.271+389T=) c.*122-10T= (n.*122-10T=) c.203T= (p.Leu68=) | |
| 7 | g.151187063A>C | CA370037984 | ASB10 | c.68T>G (p.Leu23Arg) c.271+389T>G (n.271+389T>G) c.*122-10T>G (n.*122-10T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) | |
| 7 | g.151187063A>G | CA4574004 | ASB10 | c.68T>C (p.Leu23Pro) c.271+389T>C (n.271+389T>C) c.*122-10T>C (n.*122-10T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187063A>T | CA370037983 | ASB10 | c.68T>A (p.Leu23His) c.271+389T>A (n.271+389T>A) c.*122-10T>A (n.*122-10T>A) c.203T>A (p.Leu68His) | |
| 7 | g.151187064G>A | CA370037986 | ASB10 | c.67C>T (p.Leu23Phe) c.271+388C>T (n.271+388C>T) c.*122-11C>T (n.*122-11C>T) c.202C>T (p.Leu68Phe) | |
| 7 | g.151187064G>C | CA370037988 | ASB10 | c.67C>G (p.Leu23Val) c.271+388C>G (n.271+388C>G) c.*122-11C>G (n.*122-11C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) | |
| 7 | g.151187064G>T | CA370037990 | ASB10 | c.67C>A (p.Leu23Ile) c.271+388C>A (n.271+388C>A) c.*122-11C>A (n.*122-11C>A) c.202C>A (p.Leu68Ile) | |
| 7 | g.151187068dup | CA2579066570 | ASB10 | c.67dup (p.Leu23ProfsTer14) c.271+388dup (n.271+388dup) c.*122-11dup (n.*122-11dup) c.202dup (p.Leu68ProfsTer14) | |
| 7 | g.151187065G>A | CA169126150 | ASB10 | c.66C>T (p.Pro22=) c.271+387C>T (n.271+387C>T) c.*122-12C>T (n.*122-12C>T) c.201C>T (p.Pro67=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187065G>C | CA4574005 | ASB10 | c.66C>G (p.Pro22=) c.271+387C>G (n.271+387C>G) c.*122-12C>G (n.*122-12C>G) c.201C>G (p.Pro67=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187065G= | CA1752545876 | ASB10 | c.66C= (p.Pro22=) c.271+387C= (n.271+387C=) c.*122-12C= (n.*122-12C=) c.201C= (p.Pro67=) | |
| 7 | g.151187065G>T | CA4574006 | ASB10 | c.66C>A (p.Pro22=) c.271+387C>A (n.271+387C>A) c.*122-12C>A (n.*122-12C>A) c.201C>A (p.Pro67=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187066G>A | CA370037993 | ASB10 | c.65C>T (p.Pro22Leu) c.271+386C>T (n.271+386C>T) c.*122-13C>T (n.*122-13C>T) c.200C>T (p.Pro67Leu) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151187066G>C | CA370037994 | ASB10 | c.65C>G (p.Pro22Arg) c.271+386C>G (n.271+386C>G) c.*122-13C>G (n.*122-13C>G) c.200C>G (p.Pro67Arg) | |
| 7 | g.151187066G= | CA1752545881 | ASB10 | c.65C= (p.Pro22=) c.271+386C= (n.271+386C=) c.*122-13C= (n.*122-13C=) c.200C= (p.Pro67=) | |
| 7 | g.151187066G>T | CA370037995 | ASB10 | c.65C>A (p.Pro22His) c.271+386C>A (n.271+386C>A) c.*122-13C>A (n.*122-13C>A) c.200C>A (p.Pro67His) | |
| 7 | g.151187067G>A | CA370037998 | ASB10 | c.64C>T (p.Pro22Ser) c.271+385C>T (n.271+385C>T) c.*122-14C>T (n.*122-14C>T) c.199C>T (p.Pro67Ser) | |
| 7 | g.151187067G>C | CA370037999 | ASB10 | c.64C>G (p.Pro22Ala) c.271+385C>G (n.271+385C>G) c.*122-14C>G (n.*122-14C>G) c.199C>G (p.Pro67Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187067G= | CA1752545882 | ASB10 | c.64C= (p.Pro22=) c.271+385C= (n.271+385C=) c.*122-14C= (n.*122-14C=) c.199C= (p.Pro67=) | |
| 7 | g.151187067G>T | CA370038000 | ASB10 | c.64C>A (p.Pro22Thr) c.271+385C>A (n.271+385C>A) c.*122-14C>A (n.*122-14C>A) c.199C>A (p.Pro67Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187068G>A | CA458881778 | ASB10 | c.63C>T (p.His21=) c.271+384C>T (n.271+384C>T) c.*122-15C>T (n.*122-15C>T) c.198C>T (p.His66=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151187068G>C | CA370038002 | ASB10 | c.63C>G (p.His21Gln) c.271+384C>G (n.271+384C>G) c.*122-15C>G (n.*122-15C>G) c.198C>G (p.His66Gln) | |
| 7 | g.151187068G= | CA1752545885 | ASB10 | c.63C= (p.His21=) c.271+384C= (n.271+384C=) c.*122-15C= (n.*122-15C=) c.198C= (p.His66=) | |
| 7 | g.151187068G>T | CA4574007 | ASB10 | c.63C>A (p.His21Gln) c.271+384C>A (n.271+384C>A) c.*122-15C>A (n.*122-15C>A) c.198C>A (p.His66Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187069T>A | CA370038004 | ASB10 | c.62A>T (p.His21Leu) c.271+383A>T (n.271+383A>T) c.*122-16A>T (n.*122-16A>T) c.197A>T (p.His66Leu) | |
| 7 | g.151187069T>C | CA370038006 | ASB10 | c.62A>G (p.His21Arg) c.271+383A>G (n.271+383A>G) c.*122-16A>G (n.*122-16A>G) c.197A>G (p.His66Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187069T>G | CA370038008 | ASB10 | c.62A>C (p.His21Pro) c.271+383A>C (n.271+383A>C) c.*122-16A>C (n.*122-16A>C) c.197A>C (p.His66Pro) | |
| 7 | g.151187069T= | CA1752545887 | ASB10 | c.62A= (p.His21=) c.271+383A= (n.271+383A=) c.*122-16A= (n.*122-16A=) c.197A= (p.His66=) | |
| 7 | g.151187070G>A | CA370038009 | ASB10 | c.61C>T (p.His21Tyr) c.271+382C>T (n.271+382C>T) c.*122-17C>T (n.*122-17C>T) c.196C>T (p.His66Tyr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187070G>C | CA370038010 | ASB10 | c.61C>G (p.His21Asp) c.271+382C>G (n.271+382C>G) c.*122-17C>G (n.*122-17C>G) c.196C>G (p.His66Asp) | |
| 7 | g.151187070G>T | CA370038012 | ASB10 | c.61C>A (p.His21Asn) c.271+382C>A (n.271+382C>A) c.*122-17C>A (n.*122-17C>A) c.196C>A (p.His66Asn) | |
| 7 | g.151187071T>A | CA370038013 | ASB10 | c.60A>T (p.Arg20Ser) c.271+381A>T (n.271+381A>T) c.*122-18A>T (n.*122-18A>T) c.195A>T (p.Arg65Ser) | |
| 7 | g.151187071T>C | CA458881779 | ASB10 | c.60A>G (p.Arg20=) c.271+381A>G (n.271+381A>G) c.*122-18A>G (n.*122-18A>G) c.195A>G (p.Arg65=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187071T>G | CA370038014 | ASB10 | c.60A>C (p.Arg20Ser) c.271+381A>C (n.271+381A>C) c.*122-18A>C (n.*122-18A>C) c.195A>C (p.Arg65Ser) | |
| 7 | g.151187071T= | CA1752545888 | ASB10 | c.60A= (p.Arg20=) c.271+381A= (n.271+381A=) c.*122-18A= (n.*122-18A=) c.195A= (p.Arg65=) | |
| 7 | g.151187072C>A | CA370038015 | ASB10 | c.59G>T (p.Arg20Ile) c.271+380G>T (n.271+380G>T) c.*122-19G>T (n.*122-19G>T) c.194G>T (p.Arg65Ile) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187072C>G | CA370038016 | ASB10 | c.59G>C (p.Arg20Thr) c.271+380G>C (n.271+380G>C) c.*122-19G>C (n.*122-19G>C) c.194G>C (p.Arg65Thr) | |
| 7 | g.151187072C>T | CA370038017 | ASB10 | c.59G>A (p.Arg20Lys) c.271+380G>A (n.271+380G>A) c.*122-19G>A (n.*122-19G>A) c.194G>A (p.Arg65Lys) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187073T>A | CA370038018 | ASB10 | c.58A>T (p.Arg20Ter) c.271+379A>T (n.271+379A>T) c.*122-20A>T (n.*122-20A>T) c.193A>T (p.Arg65Ter) | |
| 7 | g.151187073T>C | CA370038019 | ASB10 | c.58A>G (p.Arg20Gly) c.271+379A>G (n.271+379A>G) c.*122-20A>G (n.*122-20A>G) c.193A>G (p.Arg65Gly) | |
| 7 | g.151187073T>G | CA458881784 | ASB10 | c.58A>C (p.Arg20=) c.271+379A>C (n.271+379A>C) c.*122-20A>C (n.*122-20A>C) c.193A>C (p.Arg65=) | |
| 7 | g.151187074G>A | CA458881788 | ASB10 | c.57C>T (p.Asp19=) c.271+378C>T (n.271+378C>T) c.*122-21C>T (n.*122-21C>T) c.192C>T (p.Asp64=) | |
| 7 | g.151187074G>C | CA370038022 | ASB10 | c.57C>G (p.Asp19Glu) c.271+378C>G (n.271+378C>G) c.*122-21C>G (n.*122-21C>G) c.192C>G (p.Asp64Glu) | |
| 7 | g.151187074G>T | CA370038021 | ASB10 | c.57C>A (p.Asp19Glu) c.271+378C>A (n.271+378C>A) c.*122-21C>A (n.*122-21C>A) c.192C>A (p.Asp64Glu) | |
| 7 | g.151187075T>A | CA370038024 | ASB10 | c.56A>T (p.Asp19Val) c.271+377A>T (n.271+377A>T) c.*122-22A>T (n.*122-22A>T) c.191A>T (p.Asp64Val) | |
| 7 | g.151187075T>C | CA370038025 | ASB10 | c.56A>G (p.Asp19Gly) c.271+377A>G (n.271+377A>G) c.*122-22A>G (n.*122-22A>G) c.191A>G (p.Asp64Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187075T>G | CA370038027 | ASB10 | c.56A>C (p.Asp19Ala) c.271+377A>C (n.271+377A>C) c.*122-22A>C (n.*122-22A>C) c.191A>C (p.Asp64Ala) | |
| 7 | g.151187076C>A | CA370038028 | ASB10 | c.55G>T (p.Asp19Tyr) c.271+376G>T (n.271+376G>T) c.*122-23G>T (n.*122-23G>T) c.190G>T (p.Asp64Tyr) | |
| 7 | g.151187076C>G | CA370038030 | ASB10 | c.55G>C (p.Asp19His) c.271+376G>C (n.271+376G>C) c.*122-23G>C (n.*122-23G>C) c.190G>C (p.Asp64His) | |
| 7 | g.151187076C>T | CA370038032 | ASB10 | c.55G>A (p.Asp19Asn) c.271+376G>A (n.271+376G>A) c.*122-23G>A (n.*122-23G>A) c.190G>A (p.Asp64Asn) | |
| 7 | g.151187077A>C | CA370038033 | ASB10 | c.54T>G (p.Asp18Glu) c.271+375T>G (n.271+375T>G) c.*122-24T>G (n.*122-24T>G) c.189T>G (p.Asp63Glu) | |
| 7 | g.151187077A>G | CA458881794 | ASB10 | c.54T>C (p.Asp18=) c.271+375T>C (n.271+375T>C) c.*122-24T>C (n.*122-24T>C) c.189T>C (p.Asp63=) | |
| 7 | g.151187077A>T | CA370038034 | ASB10 | c.54T>A (p.Asp18Glu) c.271+375T>A (n.271+375T>A) c.*122-24T>A (n.*122-24T>A) c.189T>A (p.Asp63Glu) | |
| 7 | g.151187078T>A | CA370038035 | ASB10 | c.53A>T (p.Asp18Val) c.271+374A>T (n.271+374A>T) c.*122-25A>T (n.*122-25A>T) c.188A>T (p.Asp63Val) | |
| 7 | g.151187078T>C | CA370038038 | ASB10 | c.53A>G (p.Asp18Gly) c.271+374A>G (n.271+374A>G) c.*122-25A>G (n.*122-25A>G) c.188A>G (p.Asp63Gly) | |
| 7 | g.151187078T>G | CA370038036 | ASB10 | c.53A>C (p.Asp18Ala) c.271+374A>C (n.271+374A>C) c.*122-25A>C (n.*122-25A>C) c.188A>C (p.Asp63Ala) | |
| 7 | g.151187079C>A | CA370038039 | ASB10 | c.52G>T (p.Asp18Tyr) c.271+373G>T (n.271+373G>T) c.*122-26G>T (n.*122-26G>T) c.187G>T (p.Asp63Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187079C= | CA1752545890 | ASB10 | c.52G= (p.Asp18=) c.271+373G= (n.271+373G=) c.*122-26G= (n.*122-26G=) c.187G= (p.Asp63=) | |
| 7 | g.151187079C>G | CA370038041 | ASB10 | c.52G>C (p.Asp18His) c.271+373G>C (n.271+373G>C) c.*122-26G>C (n.*122-26G>C) c.187G>C (p.Asp63His) | |
| 7 | g.151187079C>T | CA169126159 | ASB10 | c.52G>A (p.Asp18Asn) c.271+373G>A (n.271+373G>A) c.*122-26G>A (n.*122-26G>A) c.187G>A (p.Asp63Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187080G>A | CA4574008 | ASB10 | c.51C>T (p.Leu17=) c.271+372C>T (n.271+372C>T) c.*122-27C>T (n.*122-27C>T) c.186C>T (p.Leu62=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187080G>C | CA458881797 | ASB10 | c.51C>G (p.Leu17=) c.271+372C>G (n.271+372C>G) c.*122-27C>G (n.*122-27C>G) c.186C>G (p.Leu62=) | |
| 7 | g.151187080G= | CA1752545892 | ASB10 | c.51C= (p.Leu17=) c.271+372C= (n.271+372C=) c.*122-27C= (n.*122-27C=) c.186C= (p.Leu62=) | |
| 7 | g.151187080G>T | CA458881799 | ASB10 | c.51C>A (p.Leu17=) c.271+372C>A (n.271+372C>A) c.*122-27C>A (n.*122-27C>A) c.186C>A (p.Leu62=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151187081A>C | CA370038045 | ASB10 | c.50T>G (p.Leu17Arg) c.271+371T>G (n.271+371T>G) c.*122-28T>G (n.*122-28T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) | |
| 7 | g.151187081A>G | CA370038049 | ASB10 | c.50T>C (p.Leu17Pro) c.271+371T>C (n.271+371T>C) c.*122-28T>C (n.*122-28T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) | |
| 7 | g.151187081A>T | CA370038047 | ASB10 | c.50T>A (p.Leu17His) c.271+371T>A (n.271+371T>A) c.*122-28T>A (n.*122-28T>A) c.185T>A (p.Leu62His) | |
| 7 | g.151187082G>A | CA370038050 | ASB10 | c.49C>T (p.Leu17Phe) c.271+370C>T (n.271+370C>T) c.*122-29C>T (n.*122-29C>T) c.184C>T (p.Leu62Phe) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187082G>C | CA370038052 | ASB10 | c.49C>G (p.Leu17Val) c.271+370C>G (n.271+370C>G) c.*122-29C>G (n.*122-29C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) | |
| 7 | g.151187082G= | CA1752545894 | ASB10 | c.49C= (p.Leu17=) c.271+370C= (n.271+370C=) c.*122-29C= (n.*122-29C=) c.184C= (p.Leu62=) | |
| 7 | g.151187082G>T | CA370038053 | ASB10 | c.49C>A (p.Leu17Ile) c.271+370C>A (n.271+370C>A) c.*122-29C>A (n.*122-29C>A) c.184C>A (p.Leu62Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187084_151187085del | CA2579066571 | ASB10 | c.48_49del (p.Leu17ArgfsTer2) c.271+369_271+370del (n.271+369_271+370del) c.*122-30_*122-29del (n.*122-30_*122-29del) c.183_184del (p.Leu62ArgfsTer2) | |
| 7 | g.151187083G>A | CA458881800 | ASB10 | c.48C>T (p.Pro16=) c.271+369C>T (n.271+369C>T) c.*122-30C>T (n.*122-30C>T) c.183C>T (p.Pro61=) | |
| 7 | g.151187083G>C | CA458881801 | ASB10 | c.48C>G (p.Pro16=) c.271+369C>G (n.271+369C>G) c.*122-30C>G (n.*122-30C>G) c.183C>G (p.Pro61=) | |
| 7 | g.151187083G>T | CA458881802 | ASB10 | c.48C>A (p.Pro16=) c.271+369C>A (n.271+369C>A) c.*122-30C>A (n.*122-30C>A) c.183C>A (p.Pro61=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187084G>A | CA4574009 | ASB10 | c.47C>T (p.Pro16Leu) c.271+368C>T (n.271+368C>T) c.*122-31C>T (n.*122-31C>T) c.182C>T (p.Pro61Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187084G>C | CA370038055 | ASB10 | c.47C>G (p.Pro16Arg) c.271+368C>G (n.271+368C>G) c.*122-31C>G (n.*122-31C>G) c.182C>G (p.Pro61Arg) | |
| 7 | g.151187084G= | CA1752545895 | ASB10 | c.47C= (p.Pro16=) c.271+368C= (n.271+368C=) c.*122-31C= (n.*122-31C=) c.182C= (p.Pro61=) | |
| 7 | g.151187084G>T | CA370038057 | ASB10 | c.47C>A (p.Pro16His) c.271+368C>A (n.271+368C>A) c.*122-31C>A (n.*122-31C>A) c.182C>A (p.Pro61His) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187085G>A | CA370038059 | ASB10 | c.46C>T (p.Pro16Ser) c.271+367C>T (n.271+367C>T) c.*122-32C>T (n.*122-32C>T) c.181C>T (p.Pro61Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187085G>C | CA370038061 | ASB10 | c.46C>G (p.Pro16Ala) c.271+367C>G (n.271+367C>G) c.*122-32C>G (n.*122-32C>G) c.181C>G (p.Pro61Ala) | |
| 7 | g.151187085G= | CA1752545896 | ASB10 | c.46C= (p.Pro16=) c.271+367C= (n.271+367C=) c.*122-32C= (n.*122-32C=) c.181C= (p.Pro61=) | |
| 7 | g.151187085G>T | CA370038062 | ASB10 | c.46C>A (p.Pro16Thr) c.271+367C>A (n.271+367C>A) c.*122-32C>A (n.*122-32C>A) c.181C>A (p.Pro61Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187085_151187086delinsGC | CA1752545897 | ASB10 | c.45_46delinsGC (p.Glu15=) c.271+366_271+367delinsGC (n.271+366_271+367delinsGC) c.*122-33_*122-32delinsGC (n.*122-33_*122-32delinsGC) c.180_181delinsGC (p.Glu60=) | |
| 7 | g.151187086del | CA169126163 | ASB10 | c.45del (p.Glu15AspfsTer?) c.271+366del (n.271+366del) c.*122-33del (n.*122-33del) c.180del (p.Glu60AspfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187086C>A | CA370038064 | ASB10 | c.45G>T (p.Glu15Asp) c.271+366G>T (n.271+366G>T) c.*122-33G>T (n.*122-33G>T) c.180G>T (p.Glu60Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187086C= | CA1752545900 | ASB10 | c.45G= (p.Glu15=) c.271+366G= (n.271+366G=) c.*122-33G= (n.*122-33G=) c.180G= (p.Glu60=) | |
| 7 | g.151187086C>G | CA4574010 | ASB10 | c.45G>C (p.Glu15Asp) c.271+366G>C (n.271+366G>C) c.*122-33G>C (n.*122-33G>C) c.180G>C (p.Glu60Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151187086C>T | CA458881806 | ASB10 | c.45G>A (p.Glu15=) c.271+366G>A (n.271+366G>A) c.*122-33G>A (n.*122-33G>A) c.180G>A (p.Glu60=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151187087del | CA370038068 | ASB10 | c.44del (p.Glu15GlyfsTer?) c.271+365del (n.271+365del) c.*122-34del (n.*122-34del) c.179del (p.Glu60GlyfsTer?) | |
| 7 | g.151187087T>A | CA370038067 | ASB10 | c.44A>T (p.Glu15Val) c.271+365A>T (n.271+365A>T) c.*122-34A>T (n.*122-34A>T) c.179A>T (p.Glu60Val) | |
| 7 | g.151187087T>C | CA370038070 | ASB10 | c.44A>G (p.Glu15Gly) c.271+365A>G (n.271+365A>G) c.*122-34A>G (n.*122-34A>G) c.179A>G (p.Glu60Gly) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151187087T>G | CA370038072 | ASB10 | c.44A>C (p.Glu15Ala) c.271+365A>C (n.271+365A>C) c.*122-34A>C (n.*122-34A>C) c.179A>C (p.Glu60Ala) | |
| 7 | g.151187087_151187088delinsTC | CA1752545902 | ASB10 | c.43_44delinsGA (p.Glu15=) c.271+364_271+365delinsGA (n.271+364_271+365delinsGA) c.*122-35_*122-34delinsGA (n.*122-35_*122-34delinsGA) c.178_179delinsGA (p.Glu60=) |