Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.151186960G>A | CA458881658 | ASB10 | c.171C>T (p.Ala57=) c.272-301C>T (n.272-301C>T) c.*215C>T (n.*215C>T) c.306C>T (p.Ala102=) | |
7 | g.151186960G>C | CA458881659 | ASB10 | c.171C>G (p.Ala57=) c.272-301C>G (n.272-301C>G) c.*215C>G (n.*215C>G) c.306C>G (p.Ala102=) | gnomAD v4 |
7 | g.151186960G>T | CA458881660 | ASB10 | c.171C>A (p.Ala57=) c.272-301C>A (n.272-301C>A) c.*215C>A (n.*215C>A) c.306C>A (p.Ala102=) | |
7 | g.151186961G>A | CA370037665 | ASB10 | c.170C>T (p.Ala57Val) c.272-302C>T (n.272-302C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.305C>T (p.Ala102Val) | |
7 | g.151186961G>C | CA370037664 | ASB10 | c.170C>G (p.Ala57Gly) c.272-302C>G (n.272-302C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.305C>G (p.Ala102Gly) | |
7 | g.151186961G>T | CA370037662 | ASB10 | c.170C>A (p.Ala57Asp) c.272-302C>A (n.272-302C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.305C>A (p.Ala102Asp) | |
7 | g.151186962C>A | CA370037670 | ASB10 | c.169G>T (p.Ala57Ser) c.272-303G>T (n.272-303G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) c.304G>T (p.Ala102Ser) | |
7 | g.151186962C>G | CA370037667 | ASB10 | c.169G>C (p.Ala57Pro) c.272-303G>C (n.272-303G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) c.304G>C (p.Ala102Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.151186962C>T | CA370037668 | ASB10 | c.169G>A (p.Ala57Thr) c.272-303G>A (n.272-303G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) c.304G>A (p.Ala102Thr) | |
7 | g.151186962_151186963delinsCA | CA1752545728 | ASB10 | c.168_169delinsTG (p.Leu56=) c.272-304_272-303delinsTG (n.272-304_272-303delinsTG) c.*212_*213delinsTG (n.*212_*213delinsTG) c.303_304delinsTG (p.Leu101=) | |
7 | g.151186963A= | CA1752545731 | ASB10 | c.168T= (p.Leu56=) c.272-304T= (n.272-304T=) c.*212T= (n.*212T=) c.303T= (p.Leu101=) | |
7 | g.151186963A>C | CA458881664 | ASB10 | c.168T>G (p.Leu56=) c.272-304T>G (n.272-304T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) c.303T>G (p.Leu101=) | |
7 | g.151186963A>G | CA458881665 | ASB10 | c.168T>C (p.Leu56=) c.272-304T>C (n.272-304T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) c.303T>C (p.Leu101=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151186963A>T | CA458881666 | ASB10 | c.168T>A (p.Leu56=) c.272-304T>A (n.272-304T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) c.303T>A (p.Leu101=) | |
7 | g.151186964del | CA1752545730 | ASB10 | c.168del (p.Ala57ProfsTer?) c.272-304del (n.272-304del) c.*212del (n.*212del) c.303del (p.Ala102ProfsTer?) | dbSNP |
7 | g.151186964A>C | CA370037671 | ASB10 | c.167T>G (p.Leu56Arg) c.272-305T>G (n.272-305T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.302T>G (p.Leu101Arg) | |
7 | g.151186964A>G | CA370037673 | ASB10 | c.167T>C (p.Leu56Pro) c.272-305T>C (n.272-305T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.302T>C (p.Leu101Pro) | |
7 | g.151186964A>T | CA370037674 | ASB10 | c.167T>A (p.Leu56His) c.272-305T>A (n.272-305T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.302T>A (p.Leu101His) | |
7 | g.151186965G>A | CA370037680 | ASB10 | c.166C>T (p.Leu56Phe) c.272-306C>T (n.272-306C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) c.301C>T (p.Leu101Phe) | |
7 | g.151186965G>C | CA370037678 | ASB10 | c.166C>G (p.Leu56Val) c.272-306C>G (n.272-306C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) c.301C>G (p.Leu101Val) | |
7 | g.151186965G>T | CA370037676 | ASB10 | c.166C>A (p.Leu56Ile) c.272-306C>A (n.272-306C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) c.301C>A (p.Leu101Ile) | |
7 | g.151186966G>A | CA458881673 | ASB10 | c.165C>T (p.Ala55=) c.272-307C>T (n.272-307C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.300C>T (p.Ala100=) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.151186966G>C | CA458881671 | ASB10 | c.165C>G (p.Ala55=) c.272-307C>G (n.272-307C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.300C>G (p.Ala100=) | |
7 | g.151186966G= | CA1752545734 | ASB10 | c.165C= (p.Ala55=) c.272-307C= (n.272-307C=) c.*209C= (n.*209C=) c.300C= (p.Ala100=) | |
7 | g.151186966G>T | CA458881672 | ASB10 | c.165C>A (p.Ala55=) c.272-307C>A (n.272-307C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.300C>A (p.Ala100=) | |
7 | g.151186967G>A | CA4573974 | ASB10 | c.164C>T (p.Ala55Val) c.272-308C>T (n.272-308C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.299C>T (p.Ala100Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151186967G>C | CA370037681 | ASB10 | c.164C>G (p.Ala55Gly) c.272-308C>G (n.272-308C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.299C>G (p.Ala100Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151186967G= | CA1752545738 | ASB10 | c.164C= (p.Ala55=) c.272-308C= (n.272-308C=) c.*208C= (n.*208C=) c.299C= (p.Ala100=) | |
7 | g.151186967G>T | CA370037682 | ASB10 | c.164C>A (p.Ala55Asp) c.272-308C>A (n.272-308C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.299C>A (p.Ala100Asp) | |
7 | g.151186968C>A | CA370037683 | ASB10 | c.163G>T (p.Ala55Ser) c.272-309G>T (n.272-309G>T) c.*207G>T (n.*207G>T) c.298G>T (p.Ala100Ser) | |
7 | g.151186968C= | CA1752545743 | ASB10 | c.163G= (p.Ala55=) c.272-309G= (n.272-309G=) c.*207G= (n.*207G=) c.298G= (p.Ala100=) | |
7 | g.151186968C>G | CA370037685 | ASB10 | c.163G>C (p.Ala55Pro) c.272-309G>C (n.272-309G>C) c.*207G>C (n.*207G>C) c.298G>C (p.Ala100Pro) | |
7 | g.151186968C>T | CA370037687 | ASB10 | c.163G>A (p.Ala55Thr) c.272-309G>A (n.272-309G>A) c.*207G>A (n.*207G>A) c.298G>A (p.Ala100Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151186969A>C | CA458881676 | ASB10 | c.162T>G (p.Pro54=) c.272-310T>G (n.272-310T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.297T>G (p.Pro99=) | |
7 | g.151186969A>G | CA458881677 | ASB10 | c.162T>C (p.Pro54=) c.272-310T>C (n.272-310T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.297T>C (p.Pro99=) | |
7 | g.151186969A>T | CA458881678 | ASB10 | c.162T>A (p.Pro54=) c.272-310T>A (n.272-310T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.297T>A (p.Pro99=) | |
7 | g.151186970G>A | CA370037689 | ASB10 | c.161C>T (p.Pro54Leu) c.272-311C>T (n.272-311C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.296C>T (p.Pro99Leu) | |
7 | g.151186970G>C | CA370037691 | ASB10 | c.161C>G (p.Pro54Arg) c.272-311C>G (n.272-311C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.296C>G (p.Pro99Arg) | |
7 | g.151186970G>T | CA370037690 | ASB10 | c.161C>A (p.Pro54His) c.272-311C>A (n.272-311C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.296C>A (p.Pro99His) | |
7 | g.151186971dup | CA2839999850 | ASB10 | c.161dup (p.Ala55CysfsTer30) c.272-311dup (n.272-311dup) c.*205dup (n.*205dup) c.296dup (p.Ala100CysfsTer30) | |
7 | g.151186971G>A | CA370037692 | ASB10 | c.160C>T (p.Pro54Ser) c.272-312C>T (n.272-312C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.295C>T (p.Pro99Ser) | |
7 | g.151186971G>C | CA370037694 | ASB10 | c.160C>G (p.Pro54Ala) c.272-312C>G (n.272-312C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.295C>G (p.Pro99Ala) | |
7 | g.151186971G= | CA1752545745 | ASB10 | c.160C= (p.Pro54=) c.272-312C= (n.272-312C=) c.*204C= (n.*204C=) c.295C= (p.Pro99=) | |
7 | g.151186971G>T | CA169125950 | ASB10 | c.160C>A (p.Pro54Thr) c.272-312C>A (n.272-312C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.295C>A (p.Pro99Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151186972T>A | CA458881683 | ASB10 | c.159A>T (p.Gly53=) c.272-313A>T (n.272-313A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) c.294A>T (p.Gly98=) | |
7 | g.151186972T>C | CA458881685 | ASB10 | c.159A>G (p.Gly53=) c.272-313A>G (n.272-313A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) c.294A>G (p.Gly98=) | gnomAD v4 |
7 | g.151186972T>G | CA458881687 | ASB10 | c.159A>C (p.Gly53=) c.272-313A>C (n.272-313A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) c.294A>C (p.Gly98=) | |
7 | g.151186973C>A | CA370037695 | ASB10 | c.158G>T (p.Gly53Val) c.272-314G>T (n.272-314G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) c.293G>T (p.Gly98Val) | |
7 | g.151186973C= | CA1752545750 | ASB10 | c.158G= (p.Gly53=) c.272-314G= (n.272-314G=) c.*202G= (n.*202G=) c.293G= (p.Gly98=) | |
7 | g.151186973C>G | CA370037696 | ASB10 | c.158G>C (p.Gly53Ala) c.272-314G>C (n.272-314G>C) c.*202G>C (n.*202G>C) c.293G>C (p.Gly98Ala) | |
7 | g.151186973C>T | CA370037698 | ASB10 | c.158G>A (p.Gly53Glu) c.272-314G>A (n.272-314G>A) c.*202G>A (n.*202G>A) c.293G>A (p.Gly98Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151186974C>A | CA370037700 | ASB10 | c.157G>T (p.Gly53Ter) c.272-315G>T (n.272-315G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) c.292G>T (p.Gly98Ter) | |
7 | g.151186974C>G | CA370037701 | ASB10 | c.157G>C (p.Gly53Arg) c.272-315G>C (n.272-315G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) c.292G>C (p.Gly98Arg) | |
7 | g.151186974C>T | CA370037703 | ASB10 | c.157G>A (p.Gly53Arg) c.272-315G>A (n.272-315G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) c.292G>A (p.Gly98Arg) | |
7 | g.151186975T>A | CA458881689 | ASB10 | c.156A>T (p.Ser52=) c.272-316A>T (n.272-316A>T) c.*200A>T (n.*200A>T) c.291A>T (p.Ser97=) | |
7 | g.151186975T>C | CA458881690 | ASB10 | c.156A>G (p.Ser52=) c.272-316A>G (n.272-316A>G) c.*200A>G (n.*200A>G) c.291A>G (p.Ser97=) | |
7 | g.151186975T>G | CA458881691 | ASB10 | c.156A>C (p.Ser52=) c.272-316A>C (n.272-316A>C) c.*200A>C (n.*200A>C) c.291A>C (p.Ser97=) | |
7 | g.151186976G>A | CA370037704 | ASB10 | c.155C>T (p.Ser52Leu) c.272-317C>T (n.272-317C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.290C>T (p.Ser97Leu) | dbSNP |
7 | g.151186976G>C | CA370037705 | ASB10 | c.155C>G (p.Ser52Ter) c.272-317C>G (n.272-317C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.290C>G (p.Ser97Ter) | |
7 | g.151186976G= | CA1752545753 | ASB10 | c.155C= (p.Ser52=) c.272-317C= (n.272-317C=) c.*199C= (n.*199C=) c.290C= (p.Ser97=) | |
7 | g.151186976G>T | CA370037707 | ASB10 | c.155C>A (p.Ser52Ter) c.272-317C>A (n.272-317C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.290C>A (p.Ser97Ter) | |
7 | g.151186977A>C | CA370037710 | ASB10 | c.154T>G (p.Ser52Ala) c.272-318T>G (n.272-318T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.289T>G (p.Ser97Ala) | |
7 | g.151186977A>G | CA370037712 | ASB10 | c.154T>C (p.Ser52Pro) c.272-318T>C (n.272-318T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.289T>C (p.Ser97Pro) | |
7 | g.151186977A>T | CA370037709 | ASB10 | c.154T>A (p.Ser52Thr) c.272-318T>A (n.272-318T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.289T>A (p.Ser97Thr) | |
7 | g.151186978G>A | CA458881699 | ASB10 | c.153C>T (p.Ala51=) c.272-319C>T (n.272-319C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.288C>T (p.Ala96=) | |
7 | g.151186978G>C | CA458881700 | ASB10 | c.153C>G (p.Ala51=) c.272-319C>G (n.272-319C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.288C>G (p.Ala96=) | |
7 | g.151186978G>T | CA458881701 | ASB10 | c.153C>A (p.Ala51=) c.272-319C>A (n.272-319C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.288C>A (p.Ala96=) | |
7 | g.151186979G>A | CA370037713 | ASB10 | c.152C>T (p.Ala51Val) c.272-320C>T (n.272-320C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.287C>T (p.Ala96Val) | |
7 | g.151186979G>C | CA370037715 | ASB10 | c.152C>G (p.Ala51Gly) c.272-320C>G (n.272-320C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.287C>G (p.Ala96Gly) | dbSNP |
7 | g.151186979G= | CA1752545756 | ASB10 | c.152C= (p.Ala51=) c.272-320C= (n.272-320C=) c.*196C= (n.*196C=) c.287C= (p.Ala96=) | |
7 | g.151186979G>T | CA370037716 | ASB10 | c.152C>A (p.Ala51Asp) c.272-320C>A (n.272-320C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.287C>A (p.Ala96Asp) | |
7 | g.151186980C>A | CA4573975 | ASB10 | c.151G>T (p.Ala51Ser) c.272-321G>T (n.272-321G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.286G>T (p.Ala96Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151186980C= | CA1752545760 | ASB10 | c.151G= (p.Ala51=) c.272-321G= (n.272-321G=) c.*195G= (n.*195G=) c.286G= (p.Ala96=) | |
7 | g.151186980C>G | CA370037718 | ASB10 | c.151G>C (p.Ala51Pro) c.272-321G>C (n.272-321G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.286G>C (p.Ala96Pro) | |
7 | g.151186980C>T | CA4573976 | ASB10 | c.151G>A (p.Ala51Thr) c.272-321G>A (n.272-321G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.286G>A (p.Ala96Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151186981T>A | CA4573977 | ASB10 | c.150A>T (p.Thr50=) c.272-322A>T (n.272-322A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) c.285A>T (p.Thr95=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151186981T>C | CA458881705 | ASB10 | c.150A>G (p.Thr50=) c.272-322A>G (n.272-322A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) c.285A>G (p.Thr95=) | |
7 | g.151186981T>G | CA458881707 | ASB10 | c.150A>C (p.Thr50=) c.272-322A>C (n.272-322A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) c.285A>C (p.Thr95=) | |
7 | g.151186981T= | CA1752545765 | ASB10 | c.150A= (p.Thr50=) c.272-322A= (n.272-322A=) c.*194A= (n.*194A=) c.285A= (p.Thr95=) | |
7 | g.151186982G>A | CA4573978 | ASB10 | c.149C>T (p.Thr50Ile) c.272-323C>T (n.272-323C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) c.284C>T (p.Thr95Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151186982G>C | CA370037723 | ASB10 | c.149C>G (p.Thr50Arg) c.272-323C>G (n.272-323C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) c.284C>G (p.Thr95Arg) | |
7 | g.151186982G= | CA1752545771 | ASB10 | c.149C= (p.Thr50=) c.272-323C= (n.272-323C=) c.*193C= (n.*193C=) c.284C= (p.Thr95=) | |
7 | g.151186982G>T | CA370037722 | ASB10 | c.149C>A (p.Thr50Lys) c.272-323C>A (n.272-323C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) c.284C>A (p.Thr95Lys) | |
7 | g.151186983T>A | CA370037725 | ASB10 | c.148A>T (p.Thr50Ser) c.272-324A>T (n.272-324A>T) c.*192A>T (n.*192A>T) c.283A>T (p.Thr95Ser) | |
7 | g.151186983T>C | CA370037727 | ASB10 | c.148A>G (p.Thr50Ala) c.272-324A>G (n.272-324A>G) c.*192A>G (n.*192A>G) c.283A>G (p.Thr95Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151186983T>G | CA370037729 | ASB10 | c.148A>C (p.Thr50Pro) c.272-324A>C (n.272-324A>C) c.*192A>C (n.*192A>C) c.283A>C (p.Thr95Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151186983T= | CA1752545776 | ASB10 | c.148A= (p.Thr50=) c.272-324A= (n.272-324A=) c.*192A= (n.*192A=) c.283A= (p.Thr95=) | |
7 | g.151186984G>A | CA169125998 | ASB10 | c.147C>T (p.Arg49=) c.272-325C>T (n.272-325C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.282C>T (p.Arg94=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151186984G>C | CA458881713 | ASB10 | c.147C>G (p.Arg49=) c.272-325C>G (n.272-325C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.282C>G (p.Arg94=) | |
7 | g.151186984G= | CA1752545783 | ASB10 | c.147C= (p.Arg49=) c.272-325C= (n.272-325C=) c.*191C= (n.*191C=) c.282C= (p.Arg94=) | |
7 | g.151186984G>T | CA4573979 | ASB10 | c.147C>A (p.Arg49=) c.272-325C>A (n.272-325C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.282C>A (p.Arg94=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151186985_151186986dup | CA2685657629 | ASB10 | c.146_147dup (p.Thr50AlafsTer?) c.272-326_272-325dup (n.272-326_272-325dup) c.*190_*191dup (n.*190_*191dup) c.281_282dup (p.Thr95AlafsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.151186985C>A | CA370037732 | ASB10 | c.146G>T (p.Arg49Leu) c.272-326G>T (n.272-326G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.281G>T (p.Arg94Leu) | |
7 | g.151186985C= | CA1752545788 | ASB10 | c.146G= (p.Arg49=) c.272-326G= (n.272-326G=) c.*190G= (n.*190G=) c.281G= (p.Arg94=) | |
7 | g.151186985C>G | CA4573981 | ASB10 | c.146G>C (p.Arg49Pro) c.272-326G>C (n.272-326G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.281G>C (p.Arg94Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.151186985C>T | CA4573980 | ASB10 | c.146G>A (p.Arg49His) c.272-326G>A (n.272-326G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.281G>A (p.Arg94His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151186986G>A | CA4573983 | ASB10 | c.145C>T (p.Arg49Cys) c.272-327C>T (n.272-327C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) c.280C>T (p.Arg94Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151186986G>C | CA4573982 | ASB10 | c.145C>G (p.Arg49Gly) c.272-327C>G (n.272-327C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) c.280C>G (p.Arg94Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151186986G= | CA1752545791 | ASB10 | c.145C= (p.Arg49=) c.272-327C= (n.272-327C=) c.*189C= (n.*189C=) c.280C= (p.Arg94=) | |
7 | g.151186986G>T | CA370037734 | ASB10 | c.145C>A (p.Arg49Ser) c.272-327C>A (n.272-327C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) c.280C>A (p.Arg94Ser) | |
7 | g.151186987G>A | CA458881719 | ASB10 | c.144C>T (p.Thr48=) c.272-328C>T (n.272-328C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.279C>T (p.Thr93=) | |
7 | g.151186987G>C | CA458881717 | ASB10 | c.144C>G (p.Thr48=) c.272-328C>G (n.272-328C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) c.279C>G (p.Thr93=) | |
7 | g.151186987G>T | CA458881718 | ASB10 | c.144C>A (p.Thr48=) c.272-328C>A (n.272-328C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.279C>A (p.Thr93=) | |
7 | g.151186988G>A | CA4573984 | ASB10 | c.143C>T (p.Thr48Ile) c.272-329C>T (n.272-329C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.278C>T (p.Thr93Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151186988G>C | CA150520 | ASB10 | c.143C>G (p.Thr48Ser) c.272-329C>G (n.272-329C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.278C>G (p.Thr93Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151186988G= | CA1752545797 | ASB10 | c.143C= (p.Thr48=) c.272-329C= (n.272-329C=) c.*187C= (n.*187C=) c.278C= (p.Thr93=) | |
7 | g.151186988G>T | CA370037737 | ASB10 | c.143C>A (p.Thr48Asn) c.272-329C>A (n.272-329C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.278C>A (p.Thr93Asn) | |
7 | g.151186989T>A | CA370037739 | ASB10 | c.142A>T (p.Thr48Ser) c.272-330A>T (n.272-330A>T) c.*186A>T (n.*186A>T) c.277A>T (p.Thr93Ser) | |
7 | g.151186989T>C | CA370037740 | ASB10 | c.142A>G (p.Thr48Ala) c.272-330A>G (n.272-330A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) c.277A>G (p.Thr93Ala) | |
7 | g.151186989T>G | CA370037741 | ASB10 | c.142A>C (p.Thr48Pro) c.272-330A>C (n.272-330A>C) c.*186A>C (n.*186A>C) c.277A>C (p.Thr93Pro) | |
7 | g.151186990G>A | CA4573985 | ASB10 | c.141C>T (p.Val47=) c.272-331C>T (n.272-331C>T) c.*185C>T (n.*185C>T) c.276C>T (p.Val92=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.151186990G>C | CA458881721 | ASB10 | c.141C>G (p.Val47=) c.272-331C>G (n.272-331C>G) c.*185C>G (n.*185C>G) c.276C>G (p.Val92=) | |
7 | g.151186990G= | CA1752545804 | ASB10 | c.141C= (p.Val47=) c.272-331C= (n.272-331C=) c.*185C= (n.*185C=) c.276C= (p.Val92=) | |
7 | g.151186990G>T | CA458881722 | ASB10 | c.141C>A (p.Val47=) c.272-331C>A (n.272-331C>A) c.*185C>A (n.*185C>A) c.276C>A (p.Val92=) | |
7 | g.151186991A>C | CA370037743 | ASB10 | c.140T>G (p.Val47Gly) c.272-332T>G (n.272-332T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.275T>G (p.Val92Gly) | |
7 | g.151186991A>G | CA370037744 | ASB10 | c.140T>C (p.Val47Ala) c.272-332T>C (n.272-332T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.275T>C (p.Val92Ala) | |
7 | g.151186991A>T | CA370037746 | ASB10 | c.140T>A (p.Val47Asp) c.272-332T>A (n.272-332T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.275T>A (p.Val92Asp) | |
7 | g.151186992C>A | CA370037748 | ASB10 | c.139G>T (p.Val47Phe) c.272-333G>T (n.272-333G>T) c.*183G>T (n.*183G>T) c.274G>T (p.Val92Phe) | |
7 | g.151186992C= | CA1752545807 | ASB10 | c.139G= (p.Val47=) c.272-333G= (n.272-333G=) c.*183G= (n.*183G=) c.274G= (p.Val92=) | |
7 | g.151186992C>G | CA370037750 | ASB10 | c.139G>C (p.Val47Leu) c.272-333G>C (n.272-333G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) c.274G>C (p.Val92Leu) | |
7 | g.151186992C>T | CA4573986 | ASB10 | c.139G>A (p.Val47Ile) c.272-333G>A (n.272-333G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.274G>A (p.Val92Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.151186993G>A | CA169126044 | ASB10 | c.138C>T (p.Ile46=) c.272-334C>T (n.272-334C>T) c.*182C>T (n.*182C>T) c.273C>T (p.Ile91=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.151186993G>C | CA370037751 | ASB10 | c.138C>G (p.Ile46Met) c.272-334C>G (n.272-334C>G) c.*182C>G (n.*182C>G) c.273C>G (p.Ile91Met) | |
7 | g.151186993G= | CA1752545811 | ASB10 | c.138C= (p.Ile46=) c.272-334C= (n.272-334C=) c.*182C= (n.*182C=) c.273C= (p.Ile91=) | |
7 | g.151186993G>T | CA4573987 | ASB10 | c.138C>A (p.Ile46=) c.272-334C>A (n.272-334C>A) c.*182C>A (n.*182C>A) c.273C>A (p.Ile91=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151186994A= | CA1752545814 | ASB10 | c.137T= (p.Ile46=) c.272-335T= (n.272-335T=) c.*181T= (n.*181T=) c.272T= (p.Ile91=) | |
7 | g.151186994A>C | CA370037754 | ASB10 | c.137T>G (p.Ile46Ser) c.272-335T>G (n.272-335T>G) c.*181T>G (n.*181T>G) c.272T>G (p.Ile91Ser) | |
7 | g.151186994A>G | CA4573988 | ASB10 | c.137T>C (p.Ile46Thr) c.272-335T>C (n.272-335T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) c.272T>C (p.Ile91Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151186994A>T | CA370037756 | ASB10 | c.137T>A (p.Ile46Asn) c.272-335T>A (n.272-335T>A) c.*181T>A (n.*181T>A) c.272T>A (p.Ile91Asn) | |
7 | g.151186995T>A | CA370037757 | ASB10 | c.136A>T (p.Ile46Phe) c.272-336A>T (n.272-336A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.271A>T (p.Ile91Phe) | |
7 | g.151186995T>C | CA169126065 | ASB10 | c.136A>G (p.Ile46Val) c.272-336A>G (n.272-336A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.271A>G (p.Ile91Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151186995T>G | CA370037759 | ASB10 | c.136A>C (p.Ile46Leu) c.272-336A>C (n.272-336A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.271A>C (p.Ile91Leu) | |
7 | g.151186995T= | CA1752545817 | ASB10 | c.136A= (p.Ile46=) c.272-336A= (n.272-336A=) c.*180A= (n.*180A=) c.271A= (p.Ile91=) | |
7 | g.151186996G>A | CA458881733 | ASB10 | c.135C>T (p.Pro45=) c.272-337C>T (n.272-337C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.270C>T (p.Pro90=) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.151186996G>C | CA458881734 | ASB10 | c.135C>G (p.Pro45=) c.272-337C>G (n.272-337C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.270C>G (p.Pro90=) | |
7 | g.151186996G= | CA1752545818 | ASB10 | c.135C= (p.Pro45=) c.272-337C= (n.272-337C=) c.*179C= (n.*179C=) c.270C= (p.Pro90=) | |
7 | g.151186996G>T | CA458881735 | ASB10 | c.135C>A (p.Pro45=) c.272-337C>A (n.272-337C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.270C>A (p.Pro90=) | |
7 | g.151186997G>A | CA370037760 | ASB10 | c.134C>T (p.Pro45Leu) c.272-338C>T (n.272-338C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.269C>T (p.Pro90Leu) | |
7 | g.151186997G>C | CA370037762 | ASB10 | c.134C>G (p.Pro45Arg) c.272-338C>G (n.272-338C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.269C>G (p.Pro90Arg) | |
7 | g.151186997G>T | CA370037763 | ASB10 | c.134C>A (p.Pro45His) c.272-338C>A (n.272-338C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.269C>A (p.Pro90His) | gnomAD v4 |
7 | g.151186998G>A | CA169126067 | ASB10 | c.133C>T (p.Pro45Ser) c.272-339C>T (n.272-339C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.268C>T (p.Pro90Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151186998G>C | CA370037767 | ASB10 | c.133C>G (p.Pro45Ala) c.272-339C>G (n.272-339C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.268C>G (p.Pro90Ala) | |
7 | g.151186998G= | CA1752545821 | ASB10 | c.133C= (p.Pro45=) c.272-339C= (n.272-339C=) c.*177C= (n.*177C=) c.268C= (p.Pro90=) | |
7 | g.151186998G>T | CA370037765 | ASB10 | c.133C>A (p.Pro45Thr) c.272-339C>A (n.272-339C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.268C>A (p.Pro90Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.151186999T>A | CA458881737 | ASB10 | c.132A>T (p.Gly44=) c.272-340A>T (n.272-340A>T) c.*176A>T (n.*176A>T) c.267A>T (p.Gly89=) | |
7 | g.151186999T>C | CA458881738 | ASB10 | c.132A>G (p.Gly44=) c.272-340A>G (n.272-340A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.267A>G (p.Gly89=) | |
7 | g.151186999T>G | CA458881740 | ASB10 | c.132A>C (p.Gly44=) c.272-340A>C (n.272-340A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.267A>C (p.Gly89=) | |
7 | g.151187000C>A | CA370037769 | ASB10 | c.131G>T (p.Gly44Val) c.272-341G>T (n.272-341G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.266G>T (p.Gly89Val) | |
7 | g.151187000C= | CA1752545822 | ASB10 | c.131G= (p.Gly44=) c.272-341G= (n.272-341G=) c.*175G= (n.*175G=) c.266G= (p.Gly89=) | |
7 | g.151187000C>G | CA370037771 | ASB10 | c.131G>C (p.Gly44Ala) c.272-341G>C (n.272-341G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.266G>C (p.Gly89Ala) | |
7 | g.151187000C>T | CA169126075 | ASB10 | c.131G>A (p.Gly44Glu) c.272-341G>A (n.272-341G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.266G>A (p.Gly89Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187001C>A | CA370037773 | ASB10 | c.130G>T (p.Gly44Ter) c.272-342G>T (n.272-342G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) c.265G>T (p.Gly89Ter) | |
7 | g.151187001C>G | CA370037774 | ASB10 | c.130G>C (p.Gly44Arg) c.272-342G>C (n.272-342G>C) c.*174G>C (n.*174G>C) c.265G>C (p.Gly89Arg) | |
7 | g.151187001C>T | CA370037776 | ASB10 | c.130G>A (p.Gly44Arg) c.272-342G>A (n.272-342G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) c.265G>A (p.Gly89Arg) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.151187002C>A | CA458881742 | ASB10 | c.129G>T (p.Pro43=) c.272-343G>T (n.272-343G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.264G>T (p.Pro88=) | |
7 | g.151187002C= | CA1752545823 | ASB10 | c.129G= (p.Pro43=) c.272-343G= (n.272-343G=) c.*173G= (n.*173G=) c.264G= (p.Pro88=) | |
7 | g.151187002C>G | CA458881743 | ASB10 | c.129G>C (p.Pro43=) c.272-343G>C (n.272-343G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.264G>C (p.Pro88=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187002C>T | CA4573989 | ASB10 | c.129G>A (p.Pro43=) c.272-343G>A (n.272-343G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.264G>A (p.Pro88=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187003G>A | CA370037778 | ASB10 | c.128C>T (p.Pro43Leu) c.272-344C>T (n.272-344C>T) c.*172C>T (n.*172C>T) c.263C>T (p.Pro88Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187003G>C | CA370037779 | ASB10 | c.128C>G (p.Pro43Arg) c.272-344C>G (n.272-344C>G) c.*172C>G (n.*172C>G) c.263C>G (p.Pro88Arg) | |
7 | g.151187003G= | CA1752545824 | ASB10 | c.128C= (p.Pro43=) c.272-344C= (n.272-344C=) c.*172C= (n.*172C=) c.263C= (p.Pro88=) | |
7 | g.151187003G>T | CA370037781 | ASB10 | c.128C>A (p.Pro43Gln) c.272-344C>A (n.272-344C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.263C>A (p.Pro88Gln) | |
7 | g.151187004G>A | CA370037783 | ASB10 | c.127C>T (p.Pro43Ser) c.272-345C>T (n.272-345C>T) c.*171C>T (n.*171C>T) c.262C>T (p.Pro88Ser) | |
7 | g.151187004G>C | CA370037784 | ASB10 | c.127C>G (p.Pro43Ala) c.272-345C>G (n.272-345C>G) c.*171C>G (n.*171C>G) c.262C>G (p.Pro88Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.151187004G>T | CA370037786 | ASB10 | c.127C>A (p.Pro43Thr) c.272-345C>A (n.272-345C>A) c.*171C>A (n.*171C>A) c.262C>A (p.Pro88Thr) | |
7 | g.151187005G>A | CA458881744 | ASB10 | c.126C>T (p.Gly42=) c.272-346C>T (n.272-346C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.261C>T (p.Gly87=) | |
7 | g.151187005G>C | CA458881745 | ASB10 | c.126C>G (p.Gly42=) c.272-346C>G (n.272-346C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.261C>G (p.Gly87=) | |
7 | g.151187005G>T | CA458881746 | ASB10 | c.126C>A (p.Gly42=) c.272-346C>A (n.272-346C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.261C>A (p.Gly87=) | |
7 | g.151187006C>A | CA370037788 | ASB10 | c.125G>T (p.Gly42Val) c.272-347G>T (n.272-347G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.260G>T (p.Gly87Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187006C= | CA1752545825 | ASB10 | c.125G= (p.Gly42=) c.272-347G= (n.272-347G=) c.*169G= (n.*169G=) c.260G= (p.Gly87=) | |
7 | g.151187006C>G | CA370037791 | ASB10 | c.125G>C (p.Gly42Ala) c.272-347G>C (n.272-347G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.260G>C (p.Gly87Ala) | |
7 | g.151187006C>T | CA370037787 | ASB10 | c.125G>A (p.Gly42Asp) c.272-347G>A (n.272-347G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.260G>A (p.Gly87Asp) | |
7 | g.151187007C>A | CA370037794 | ASB10 | c.124G>T (p.Gly42Cys) c.272-348G>T (n.272-348G>T) c.*168G>T (n.*168G>T) c.259G>T (p.Gly87Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.151187007C>G | CA370037792 | ASB10 | c.124G>C (p.Gly42Arg) c.272-348G>C (n.272-348G>C) c.*168G>C (n.*168G>C) c.259G>C (p.Gly87Arg) | |
7 | g.151187007C>T | CA370037795 | ASB10 | c.124G>A (p.Gly42Ser) c.272-348G>A (n.272-348G>A) c.*168G>A (n.*168G>A) c.259G>A (p.Gly87Ser) | |
7 | g.151187008A= | CA1752545826 | ASB10 | c.123T= (p.Ser41=) c.272-349T= (n.272-349T=) c.*167T= (n.*167T=) c.258T= (p.Ser86=) | |
7 | g.151187008A>C | CA458881747 | ASB10 | c.123T>G (p.Ser41=) c.272-349T>G (n.272-349T>G) c.*167T>G (n.*167T>G) c.258T>G (p.Ser86=) | |
7 | g.151187008A>G | CA4573990 | ASB10 | c.123T>C (p.Ser41=) c.272-349T>C (n.272-349T>C) c.*167T>C (n.*167T>C) c.258T>C (p.Ser86=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187008A>T | CA458881748 | ASB10 | c.123T>A (p.Ser41=) c.272-349T>A (n.272-349T>A) c.*167T>A (n.*167T>A) c.258T>A (p.Ser86=) | |
7 | g.151187009G>A | CA370037798 | ASB10 | c.122C>T (p.Ser41Phe) c.272-350C>T (n.272-350C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.257C>T (p.Ser86Phe) | |
7 | g.151187009G>C | CA370037796 | ASB10 | c.122C>G (p.Ser41Cys) c.272-350C>G (n.272-350C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) c.257C>G (p.Ser86Cys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.151187009G>T | CA370037800 | ASB10 | c.122C>A (p.Ser41Tyr) c.272-350C>A (n.272-350C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) c.257C>A (p.Ser86Tyr) | |
7 | g.151187010A= | CA1752545827 | ASB10 | c.121T= (p.Ser41=) c.272-351T= (n.272-351T=) c.*165T= (n.*165T=) c.256T= (p.Ser86=) | |
7 | g.151187010A>C | CA370037802 | ASB10 | c.121T>G (p.Ser41Ala) c.272-351T>G (n.272-351T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.256T>G (p.Ser86Ala) | |
7 | g.151187010A>G | CA169126079 | ASB10 | c.121T>C (p.Ser41Pro) c.272-351T>C (n.272-351T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.256T>C (p.Ser86Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151187010A>T | CA370037803 | ASB10 | c.121T>A (p.Ser41Thr) c.272-351T>A (n.272-351T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.256T>A (p.Ser86Thr) | |
7 | g.151187011C>A | CA370037805 | ASB10 | c.120G>T (p.Lys40Asn) c.272-352G>T (n.272-352G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.255G>T (p.Lys85Asn) | |
7 | g.151187011C= | CA1752545828 | ASB10 | c.120G= (p.Lys40=) c.272-352G= (n.272-352G=) c.*164G= (n.*164G=) c.255G= (p.Lys85=) | |
7 | g.151187011C>G | CA370037807 | ASB10 | c.120G>C (p.Lys40Asn) c.272-352G>C (n.272-352G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.255G>C (p.Lys85Asn) | |
7 | g.151187011C>T | CA4573991 | ASB10 | c.120G>A (p.Lys40=) c.272-352G>A (n.272-352G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.255G>A (p.Lys85=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187012T>A | CA370037808 | ASB10 | c.119A>T (p.Lys40Met) c.272-353A>T (n.272-353A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.254A>T (p.Lys85Met) | |
7 | g.151187012T>C | CA370037811 | ASB10 | c.119A>G (p.Lys40Arg) c.272-353A>G (n.272-353A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.254A>G (p.Lys85Arg) | |
7 | g.151187012T>G | CA370037809 | ASB10 | c.119A>C (p.Lys40Thr) c.272-353A>C (n.272-353A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.254A>C (p.Lys85Thr) | |
7 | g.151187013T>A | CA370037813 | ASB10 | c.118A>T (p.Lys40Ter) c.272-354A>T (n.272-354A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.253A>T (p.Lys85Ter) | |
7 | g.151187013T>C | CA370037814 | ASB10 | c.118A>G (p.Lys40Glu) c.272-354A>G (n.272-354A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.253A>G (p.Lys85Glu) | |
7 | g.151187013T>G | CA370037816 | ASB10 | c.118A>C (p.Lys40Gln) c.272-354A>C (n.272-354A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.253A>C (p.Lys85Gln) | gnomAD v4 |
7 | g.151187014G>A | CA458881750 | ASB10 | c.117C>T (p.Leu39=) c.272-355C>T (n.272-355C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.252C>T (p.Leu84=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187014G>C | CA458881751 | ASB10 | c.117C>G (p.Leu39=) c.272-355C>G (n.272-355C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.252C>G (p.Leu84=) | |
7 | g.151187014G>T | CA458881749 | ASB10 | c.117C>A (p.Leu39=) c.272-355C>A (n.272-355C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.252C>A (p.Leu84=) | |
7 | g.151187015A>C | CA370037817 | ASB10 | c.116T>G (p.Leu39Arg) c.272-356T>G (n.272-356T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.251T>G (p.Leu84Arg) | |
7 | g.151187015A>G | CA370037818 | ASB10 | c.116T>C (p.Leu39Pro) c.272-356T>C (n.272-356T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.251T>C (p.Leu84Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.151187015A>T | CA370037820 | ASB10 | c.116T>A (p.Leu39His) c.272-356T>A (n.272-356T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.251T>A (p.Leu84His) | |
7 | g.151187016G>A | CA370037821 | ASB10 | c.115C>T (p.Leu39Phe) c.272-357C>T (n.272-357C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.250C>T (p.Leu84Phe) | |
7 | g.151187016G>C | CA370037822 | ASB10 | c.115C>G (p.Leu39Val) c.272-357C>G (n.272-357C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.250C>G (p.Leu84Val) | |
7 | g.151187016G>T | CA370037824 | ASB10 | c.115C>A (p.Leu39Ile) c.272-357C>A (n.272-357C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.250C>A (p.Leu84Ile) | |
7 | g.151187017G>A | CA458881752 | ASB10 | c.114C>T (p.His38=) c.272-358C>T (n.272-358C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.249C>T (p.His83=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151187017G>C | CA370037825 | ASB10 | c.114C>G (p.His38Gln) c.272-358C>G (n.272-358C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.249C>G (p.His83Gln) | |
7 | g.151187017G= | CA1752545829 | ASB10 | c.114C= (p.His38=) c.272-358C= (n.272-358C=) c.*158C= (n.*158C=) c.249C= (p.His83=) | |
7 | g.151187017G>T | CA370037827 | ASB10 | c.114C>A (p.His38Gln) c.272-358C>A (n.272-358C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.249C>A (p.His83Gln) | |
7 | g.151187018T>A | CA370037831 | ASB10 | c.113A>T (p.His38Leu) c.272-359A>T (n.272-359A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) c.248A>T (p.His83Leu) | |
7 | g.151187018T>C | CA370037829 | ASB10 | c.113A>G (p.His38Arg) c.272-359A>G (n.272-359A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) c.248A>G (p.His83Arg) | |
7 | g.151187018T>G | CA370037830 | ASB10 | c.113A>C (p.His38Pro) c.272-359A>C (n.272-359A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) c.248A>C (p.His83Pro) | |
7 | g.151187019G>A | CA370037832 | ASB10 | c.112C>T (p.His38Tyr) c.272-360C>T (n.272-360C>T) c.*156C>T (n.*156C>T) c.247C>T (p.His83Tyr) | |
7 | g.151187019G>C | CA370037834 | ASB10 | c.112C>G (p.His38Asp) c.272-360C>G (n.272-360C>G) c.*156C>G (n.*156C>G) c.247C>G (p.His83Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187019G= | CA1752545830 | ASB10 | c.112C= (p.His38=) c.272-360C= (n.272-360C=) c.*156C= (n.*156C=) c.247C= (p.His83=) | |
7 | g.151187019G>T | CA370037836 | ASB10 | c.112C>A (p.His38Asn) c.272-360C>A (n.272-360C>A) c.*156C>A (n.*156C>A) c.247C>A (p.His83Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.151187020C>A | CA370037837 | ASB10 | c.111G>T (p.Glu37Asp) c.272-361G>T (n.272-361G>T) c.*155G>T (n.*155G>T) c.246G>T (p.Glu82Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.151187020C= | CA1752545831 | ASB10 | c.111G= (p.Glu37=) c.272-361G= (n.272-361G=) c.*155G= (n.*155G=) c.246G= (p.Glu82=) | |
7 | g.151187020C>G | CA370037839 | ASB10 | c.111G>C (p.Glu37Asp) c.272-361G>C (n.272-361G>C) c.*155G>C (n.*155G>C) c.246G>C (p.Glu82Asp) | |
7 | g.151187020C>T | CA458881753 | ASB10 | c.111G>A (p.Glu37=) c.272-361G>A (n.272-361G>A) c.*155G>A (n.*155G>A) c.246G>A (p.Glu82=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187021T>A | CA370037840 | ASB10 | c.110A>T (p.Glu37Val) c.272-362A>T (n.272-362A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.245A>T (p.Glu82Val) | |
7 | g.151187021T>C | CA370037842 | ASB10 | c.110A>G (p.Glu37Gly) c.272-362A>G (n.272-362A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.245A>G (p.Glu82Gly) | |
7 | g.151187021T>G | CA370037844 | ASB10 | c.110A>C (p.Glu37Ala) c.272-362A>C (n.272-362A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.245A>C (p.Glu82Ala) | |
7 | g.151187022C>A | CA370037846 | ASB10 | c.109G>T (p.Glu37Ter) c.272-363G>T (n.272-363G>T) c.*153G>T (n.*153G>T) c.244G>T (p.Glu82Ter) | |
7 | g.151187022C>G | CA370037847 | ASB10 | c.109G>C (p.Glu37Gln) c.272-363G>C (n.272-363G>C) c.*153G>C (n.*153G>C) c.244G>C (p.Glu82Gln) | |
7 | g.151187022C>T | CA370037848 | ASB10 | c.109G>A (p.Glu37Lys) c.272-363G>A (n.272-363G>A) c.*153G>A (n.*153G>A) c.244G>A (p.Glu82Lys) | |
7 | g.151187023C>A | CA4573992 | ASB10 | c.108G>T (p.Glu36Asp) c.272-364G>T (n.272-364G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.243G>T (p.Glu81Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187023C= | CA1752545832 | ASB10 | c.108G= (p.Glu36=) c.272-364G= (n.272-364G=) c.*152G= (n.*152G=) c.243G= (p.Glu81=) | |
7 | g.151187023C>G | CA370037850 | ASB10 | c.108G>C (p.Glu36Asp) c.272-364G>C (n.272-364G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.243G>C (p.Glu81Asp) | |
7 | g.151187023C>T | CA458881754 | ASB10 | c.108G>A (p.Glu36=) c.272-364G>A (n.272-364G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.243G>A (p.Glu81=) | |
7 | g.151187024T>A | CA370037852 | ASB10 | c.107A>T (p.Glu36Val) c.272-365A>T (n.272-365A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) c.242A>T (p.Glu81Val) | |
7 | g.151187024T>C | CA370037853 | ASB10 | c.107A>G (p.Glu36Gly) c.272-365A>G (n.272-365A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) c.242A>G (p.Glu81Gly) | |
7 | g.151187024T>G | CA370037854 | ASB10 | c.107A>C (p.Glu36Ala) c.272-365A>C (n.272-365A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) c.242A>C (p.Glu81Ala) | |
7 | g.151187025C>A | CA370037856 | ASB10 | c.106G>T (p.Glu36Ter) c.272-366G>T (n.272-366G>T) c.*150G>T (n.*150G>T) c.241G>T (p.Glu81Ter) | |
7 | g.151187025C= | CA1752545833 | ASB10 | c.106G= (p.Glu36=) c.272-366G= (n.272-366G=) c.*150G= (n.*150G=) c.241G= (p.Glu81=) | |
7 | g.151187025C>G | CA370037857 | ASB10 | c.106G>C (p.Glu36Gln) c.272-366G>C (n.272-366G>C) c.*150G>C (n.*150G>C) c.241G>C (p.Glu81Gln) | |
7 | g.151187025C>T | CA169126097 | ASB10 | c.106G>A (p.Glu36Lys) c.272-366G>A (n.272-366G>A) c.*150G>A (n.*150G>A) c.241G>A (p.Glu81Lys) | dbSNP |
7 | g.151187026A= | CA1752545837 | ASB10 | c.105T= (p.Ser35=) c.272-367T= (n.272-367T=) c.*149T= (n.*149T=) c.240T= (p.Ser80=) | |
7 | g.151187026A>C | CA150518 | ASB10 | c.105T>G (p.Ser35=) c.272-367T>G (n.272-367T>G) c.*149T>G (n.*149T>G) c.240T>G (p.Ser80=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151187026A>G | CA458881755 | ASB10 | c.105T>C (p.Ser35=) c.272-367T>C (n.272-367T>C) c.*149T>C (n.*149T>C) c.240T>C (p.Ser80=) | |
7 | g.151187026A>T | CA458881756 | ASB10 | c.105T>A (p.Ser35=) c.272-367T>A (n.272-367T>A) c.*149T>A (n.*149T>A) c.240T>A (p.Ser80=) | |
7 | g.151187027G>A | CA370037859 | ASB10 | c.104C>T (p.Ser35Phe) c.272-368C>T (n.272-368C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) c.239C>T (p.Ser80Phe) | |
7 | g.151187027G>C | CA4573993 | ASB10 | c.104C>G (p.Ser35Cys) c.272-368C>G (n.272-368C>G) c.*148C>G (n.*148C>G) c.239C>G (p.Ser80Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187027G= | CA1752545839 | ASB10 | c.104C= (p.Ser35=) c.272-368C= (n.272-368C=) c.*148C= (n.*148C=) c.239C= (p.Ser80=) | |
7 | g.151187027G>T | CA370037860 | ASB10 | c.104C>A (p.Ser35Tyr) c.272-368C>A (n.272-368C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) c.239C>A (p.Ser80Tyr) | |
7 | g.151187028A>C | CA370037862 | ASB10 | c.103T>G (p.Ser35Ala) c.272-369T>G (n.272-369T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.238T>G (p.Ser80Ala) | |
7 | g.151187028A>G | CA370037864 | ASB10 | c.103T>C (p.Ser35Pro) c.272-369T>C (n.272-369T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.238T>C (p.Ser80Pro) | |
7 | g.151187028A>T | CA370037865 | ASB10 | c.103T>A (p.Ser35Thr) c.272-369T>A (n.272-369T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.238T>A (p.Ser80Thr) | |
7 | g.151187029C>A | CA169126128 | ASB10 | c.102G>T (p.Gly34=) c.272-370G>T (n.272-370G>T) c.*146G>T (n.*146G>T) c.237G>T (p.Gly79=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151187029C= | CA1752545840 | ASB10 | c.102G= (p.Gly34=) c.272-370G= (n.272-370G=) c.*146G= (n.*146G=) c.237G= (p.Gly79=) | |
7 | g.151187029C>G | CA458881757 | ASB10 | c.102G>C (p.Gly34=) c.272-370G>C (n.272-370G>C) c.*146G>C (n.*146G>C) c.237G>C (p.Gly79=) | |
7 | g.151187029C>T | CA458881758 | ASB10 | c.102G>A (p.Gly34=) c.272-370G>A (n.272-370G>A) c.*146G>A (n.*146G>A) c.237G>A (p.Gly79=) | |
7 | g.151187030C>A | CA370037867 | ASB10 | c.101G>T (p.Gly34Val) c.272-371G>T (n.272-371G>T) c.*145G>T (n.*145G>T) c.236G>T (p.Gly79Val) | |
7 | g.151187030C>G | CA370037869 | ASB10 | c.101G>C (p.Gly34Ala) c.272-371G>C (n.272-371G>C) c.*145G>C (n.*145G>C) c.236G>C (p.Gly79Ala) | |
7 | g.151187030C>T | CA370037868 | ASB10 | c.101G>A (p.Gly34Glu) c.272-371G>A (n.272-371G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.236G>A (p.Gly79Glu) | |
7 | g.151187031C>A | CA370037871 | ASB10 | c.100G>T (p.Gly34Trp) c.272-372G>T (n.272-372G>T) c.*144G>T (n.*144G>T) c.235G>T (p.Gly79Trp) | |
7 | g.151187031C= | CA1752545841 | ASB10 | c.100G= (p.Gly34=) c.272-372G= (n.272-372G=) c.*144G= (n.*144G=) c.235G= (p.Gly79=) | |
7 | g.151187031C>G | CA370037873 | ASB10 | c.100G>C (p.Gly34Arg) c.272-372G>C (n.272-372G>C) c.*144G>C (n.*144G>C) c.235G>C (p.Gly79Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187031C>T | CA4573994 | ASB10 | c.100G>A (p.Gly34Arg) c.272-372G>A (n.272-372G>A) c.*144G>A (n.*144G>A) c.235G>A (p.Gly79Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187032T>A | CA370037874 | ASB10 | c.99A>T (p.Arg33Ser) c.272-373A>T (n.272-373A>T) c.*143A>T (n.*143A>T) c.234A>T (p.Arg78Ser) | |
7 | g.151187032T>C | CA458881759 | ASB10 | c.99A>G (p.Arg33=) c.272-373A>G (n.272-373A>G) c.*143A>G (n.*143A>G) c.234A>G (p.Arg78=) | |
7 | g.151187032T>G | CA370037875 | ASB10 | c.99A>C (p.Arg33Ser) c.272-373A>C (n.272-373A>C) c.*143A>C (n.*143A>C) c.234A>C (p.Arg78Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.151187033C>A | CA370037877 | ASB10 | c.98G>T (p.Arg33Ile) c.272-374G>T (n.272-374G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) c.233G>T (p.Arg78Ile) | |
7 | g.151187033C>G | CA370037878 | ASB10 | c.98G>C (p.Arg33Thr) c.272-374G>C (n.272-374G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) c.233G>C (p.Arg78Thr) | |
7 | g.151187033C>T | CA370037879 | ASB10 | c.98G>A (p.Arg33Lys) c.272-374G>A (n.272-374G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.233G>A (p.Arg78Lys) | |
7 | g.151187034T>A | CA370037880 | ASB10 | c.97A>T (p.Arg33Ter) c.272-375A>T (n.272-375A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) c.232A>T (p.Arg78Ter) | |
7 | g.151187034T>C | CA370037882 | ASB10 | c.97A>G (p.Arg33Gly) c.272-375A>G (n.272-375A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) c.232A>G (p.Arg78Gly) | |
7 | g.151187034T>G | CA458881760 | ASB10 | c.97A>C (p.Arg33=) c.272-375A>C (n.272-375A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) c.232A>C (p.Arg78=) | |
7 | g.151187035G>A | CA4573995 | ASB10 | c.96C>T (p.Ser32=) c.272-376C>T (n.272-376C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) c.231C>T (p.Ser77=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187035G>C | CA370037886 | ASB10 | c.96C>G (p.Ser32Arg) c.272-376C>G (n.272-376C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) c.231C>G (p.Ser77Arg) | gnomAD v4 |
7 | g.151187035G= | CA1752545842 | ASB10 | c.96C= (p.Ser32=) c.272-376C= (n.272-376C=) c.*140C= (n.*140C=) c.231C= (p.Ser77=) | |
7 | g.151187035G>T | CA370037884 | ASB10 | c.96C>A (p.Ser32Arg) c.272-376C>A (n.272-376C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) c.231C>A (p.Ser77Arg) | dbSNP |
7 | g.151187036C>A | CA370037891 | ASB10 | c.95G>T (p.Ser32Ile) c.272-377G>T (n.272-377G>T) c.*139G>T (n.*139G>T) c.230G>T (p.Ser77Ile) | |
7 | g.151187036C>G | CA370037888 | ASB10 | c.95G>C (p.Ser32Thr) c.272-377G>C (n.272-377G>C) c.*139G>C (n.*139G>C) c.230G>C (p.Ser77Thr) | |
7 | g.151187036C>T | CA370037889 | ASB10 | c.95G>A (p.Ser32Asn) c.272-377G>A (n.272-377G>A) c.*139G>A (n.*139G>A) c.230G>A (p.Ser77Asn) | |
7 | g.151187037T>A | CA370037892 | ASB10 | c.94A>T (p.Ser32Cys) c.272-378A>T (n.272-378A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.229A>T (p.Ser77Cys) | |
7 | g.151187037T>C | CA370037894 | ASB10 | c.94A>G (p.Ser32Gly) c.272-378A>G (n.272-378A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.229A>G (p.Ser77Gly) | |
7 | g.151187037T>G | CA370037895 | ASB10 | c.94A>C (p.Ser32Arg) c.272-378A>C (n.272-378A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.229A>C (p.Ser77Arg) | |
7 | g.151187038G>A | CA458881761 | ASB10 | c.93C>T (p.Pro31=) c.272-379C>T (n.272-379C>T) c.*137C>T (n.*137C>T) c.228C>T (p.Pro76=) | |
7 | g.151187038G>C | CA458881762 | ASB10 | c.93C>G (p.Pro31=) c.272-379C>G (n.272-379C>G) c.*137C>G (n.*137C>G) c.228C>G (p.Pro76=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187038G= | CA1752545843 | ASB10 | c.93C= (p.Pro31=) c.272-379C= (n.272-379C=) c.*137C= (n.*137C=) c.228C= (p.Pro76=) | |
7 | g.151187038G>T | CA458881763 | ASB10 | c.93C>A (p.Pro31=) c.272-379C>A (n.272-379C>A) c.*137C>A (n.*137C>A) c.228C>A (p.Pro76=) | gnomAD v4 |
7 | g.151187039G>A | CA370037897 | ASB10 | c.92C>T (p.Pro31Leu) c.272-380C>T (n.272-380C>T) c.*136C>T (n.*136C>T) c.227C>T (p.Pro76Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187039G>C | CA370037899 | ASB10 | c.92C>G (p.Pro31Arg) c.272-380C>G (n.272-380C>G) c.*136C>G (n.*136C>G) c.227C>G (p.Pro76Arg) | |
7 | g.151187039G= | CA1752545844 | ASB10 | c.92C= (p.Pro31=) c.272-380C= (n.272-380C=) c.*136C= (n.*136C=) c.227C= (p.Pro76=) | |
7 | g.151187039G>T | CA4573996 | ASB10 | c.92C>A (p.Pro31His) c.272-380C>A (n.272-380C>A) c.*136C>A (n.*136C>A) c.227C>A (p.Pro76His) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.151187040G>A | CA370037901 | ASB10 | c.91C>T (p.Pro31Ser) c.272-381C>T (n.272-381C>T) c.*135C>T (n.*135C>T) c.226C>T (p.Pro76Ser) | |
7 | g.151187040G>C | CA370037902 | ASB10 | c.91C>G (p.Pro31Ala) c.272-381C>G (n.272-381C>G) c.*135C>G (n.*135C>G) c.226C>G (p.Pro76Ala) | |
7 | g.151187040G= | CA1752545848 | ASB10 | c.91C= (p.Pro31=) c.272-381C= (n.272-381C=) c.*135C= (n.*135C=) c.226C= (p.Pro76=) | |
7 | g.151187040G>T | CA4573997 | ASB10 | c.91C>A (p.Pro31Thr) c.272-381C>A (n.272-381C>A) c.*135C>A (n.*135C>A) c.226C>A (p.Pro76Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187041C>A | CA370037905 | ASB10 | c.90G>T (p.Lys30Asn) c.272-382G>T (n.272-382G>T) c.*134G>T (n.*134G>T) c.225G>T (p.Lys75Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.151187041C>G | CA370037906 | ASB10 | c.90G>C (p.Lys30Asn) c.272-382G>C (n.272-382G>C) c.*134G>C (n.*134G>C) c.225G>C (p.Lys75Asn) | |
7 | g.151187041C>T | CA458881764 | ASB10 | c.90G>A (p.Lys30=) c.272-382G>A (n.272-382G>A) c.*134G>A (n.*134G>A) c.225G>A (p.Lys75=) | |
7 | g.151187042T>A | CA370037912 | ASB10 | c.89A>T (p.Lys30Met) c.272-383A>T (n.272-383A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) c.224A>T (p.Lys75Met) | |
7 | g.151187042T>C | CA370037908 | ASB10 | c.89A>G (p.Lys30Arg) c.272-383A>G (n.272-383A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) c.224A>G (p.Lys75Arg) | |
7 | g.151187042T>G | CA370037910 | ASB10 | c.89A>C (p.Lys30Thr) c.272-383A>C (n.272-383A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) c.224A>C (p.Lys75Thr) | |
7 | g.151187043T>A | CA370037913 | ASB10 | c.88A>T (p.Lys30Ter) c.272-384A>T (n.272-384A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) c.223A>T (p.Lys75Ter) | |
7 | g.151187043T>C | CA370037915 | ASB10 | c.88A>G (p.Lys30Glu) c.272-384A>G (n.272-384A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) c.223A>G (p.Lys75Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.151187043T>G | CA370037917 | ASB10 | c.88A>C (p.Lys30Gln) c.272-384A>C (n.272-384A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) c.223A>C (p.Lys75Gln) | |
7 | g.151187044C>A | CA370037919 | ASB10 | c.87G>T (p.Glu29Asp) c.272-385G>T (n.272-385G>T) c.*131G>T (n.*131G>T) c.222G>T (p.Glu74Asp) | |
7 | g.151187044C>G | CA370037920 | ASB10 | c.87G>C (p.Glu29Asp) c.272-385G>C (n.272-385G>C) c.*131G>C (n.*131G>C) c.222G>C (p.Glu74Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.151187044C>T | CA458881765 | ASB10 | c.87G>A (p.Glu29=) c.272-385G>A (n.272-385G>A) c.*131G>A (n.*131G>A) c.222G>A (p.Glu74=) | |
7 | g.151187045_151187047del | CA2685657630 | ASB10 | c.85_87del (p.Glu29del) c.272-387_272-385del (n.272-387_272-385del) c.*129_*131del (n.*129_*131del) c.220_222del (p.Glu74del) | gnomAD v4 |
7 | g.151187045T>A | CA370037921 | ASB10 | c.86A>T (p.Glu29Val) c.272-386A>T (n.272-386A>T) c.*130A>T (n.*130A>T) c.221A>T (p.Glu74Val) | |
7 | g.151187045T>C | CA370037923 | ASB10 | c.86A>G (p.Glu29Gly) c.272-386A>G (n.272-386A>G) c.*130A>G (n.*130A>G) c.221A>G (p.Glu74Gly) | |
7 | g.151187045T>G | CA370037924 | ASB10 | c.86A>C (p.Glu29Ala) c.272-386A>C (n.272-386A>C) c.*130A>C (n.*130A>C) c.221A>C (p.Glu74Ala) | |
7 | g.151187046C>A | CA370037926 | ASB10 | c.85G>T (p.Glu29Ter) c.272-387G>T (n.272-387G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.220G>T (p.Glu74Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.151187046C= | CA1752545849 | ASB10 | c.85G= (p.Glu29=) c.272-387G= (n.272-387G=) c.*129G= (n.*129G=) c.220G= (p.Glu74=) | |
7 | g.151187046C>G | CA169126138 | ASB10 | c.85G>C (p.Glu29Gln) c.272-387G>C (n.272-387G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.220G>C (p.Glu74Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187046C>T | CA370037928 | ASB10 | c.85G>A (p.Glu29Lys) c.272-387G>A (n.272-387G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.220G>A (p.Glu74Lys) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.151187047C>A | CA458881768 | ASB10 | c.84G>T (p.Val28=) c.272-388G>T (n.272-388G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.219G>T (p.Val73=) | |
7 | g.151187047C>G | CA458881766 | ASB10 | c.84G>C (p.Val28=) c.272-388G>C (n.272-388G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) c.219G>C (p.Val73=) | |
7 | g.151187047C>T | CA458881767 | ASB10 | c.84G>A (p.Val28=) c.272-388G>A (n.272-388G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) c.219G>A (p.Val73=) | |
7 | g.151187048A= | CA1752545853 | ASB10 | c.83T= (p.Val28=) c.272-389T= (n.272-389T=) c.*127T= (n.*127T=) c.218T= (p.Val73=) | |
7 | g.151187048A>C | CA4573998 | ASB10 | c.83T>G (p.Val28Gly) c.272-389T>G (n.272-389T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.218T>G (p.Val73Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187048A>G | CA370037932 | ASB10 | c.83T>C (p.Val28Ala) c.272-389T>C (n.272-389T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.218T>C (p.Val73Ala) | dbSNP |
7 | g.151187048A>T | CA370037930 | ASB10 | c.83T>A (p.Val28Glu) c.272-389T>A (n.272-389T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.218T>A (p.Val73Glu) | |
7 | g.151187049C>A | CA370037934 | ASB10 | c.82G>T (p.Val28Leu) c.272-390G>T (n.272-390G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) c.217G>T (p.Val73Leu) | |
7 | g.151187049C>G | CA370037936 | ASB10 | c.82G>C (p.Val28Leu) c.272-390G>C (n.272-390G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) c.217G>C (p.Val73Leu) | |
7 | g.151187049C>T | CA370037938 | ASB10 | c.82G>A (p.Val28Met) c.272-390G>A (n.272-390G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) c.217G>A (p.Val73Met) | |
7 | g.151187050C>A | CA458881769 | ASB10 | c.81G>T (p.Leu27=) c.272-391G>T (n.272-391G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.216G>T (p.Leu72=) | dbSNP |
7 | g.151187050C>G | CA458881770 | ASB10 | c.81G>C (p.Leu27=) c.272-391G>C (n.272-391G>C) c.*125G>C (n.*125G>C) c.216G>C (p.Leu72=) | |
7 | g.151187050C>T | CA458881771 | ASB10 | c.81G>A (p.Leu27=) c.272-391G>A (n.272-391G>A) c.*125G>A (n.*125G>A) c.216G>A (p.Leu72=) | |
7 | g.151187051A>C | CA370037939 | ASB10 | c.80T>G (p.Leu27Arg) c.272-392T>G (n.272-392T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) c.215T>G (p.Leu72Arg) | |
7 | g.151187051A>G | CA370037941 | ASB10 | c.80T>C (p.Leu27Pro) c.272-392T>C (n.272-392T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.215T>C (p.Leu72Pro) | |
7 | g.151187051A>T | CA370037943 | ASB10 | c.80T>A (p.Leu27Gln) c.272-392T>A (n.272-392T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.215T>A (p.Leu72Gln) | |
7 | g.151187052G>A | CA458881772 | ASB10 | c.79C>T (p.Leu27=) c.272-393C>T (n.272-393C>T) c.*123C>T (n.*123C>T) c.214C>T (p.Leu72=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187052G>C | CA370037944 | ASB10 | c.79C>G (p.Leu27Val) c.272-393C>G (n.272-393C>G) c.*123C>G (n.*123C>G) c.214C>G (p.Leu72Val) | |
7 | g.151187052G= | CA1752545860 | ASB10 | c.79C= (p.Leu27=) c.272-393C= (n.272-393C=) c.*123C= (n.*123C=) c.214C= (p.Leu72=) | |
7 | g.151187052G>T | CA370037946 | ASB10 | c.79C>A (p.Leu27Met) c.272-393C>A (n.272-393C>A) c.*123C>A (n.*123C>A) c.214C>A (p.Leu72Met) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.151187053C>A | CA370037947 | ASB10 | c.78G>T (p.Arg26Ser) c.272-394G>T (n.272-394G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.213G>T (p.Arg71Ser) | |
7 | g.151187053C= | CA1752545864 | ASB10 | c.78G= (p.Arg26=) c.272-394G= (n.272-394G=) c.*122G= (n.*122G=) c.213G= (p.Arg71=) | |
7 | g.151187053C>G | CA370037949 | ASB10 | c.78G>C (p.Arg26Ser) c.272-394G>C (n.272-394G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.213G>C (p.Arg71Ser) | |
7 | g.151187053C>T | CA4573999 | ASB10 | c.78G>A (p.Arg26=) c.272-394G>A (n.272-394G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.213G>A (p.Arg71=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187054C>A | CA370037951 | ASB10 | c.77G>T (p.Arg26Met) c.272-395G>T (n.272-395G>T) c.*122-1G>T (n.*122-1G>T) c.212G>T (p.Arg71Met) | |
7 | g.151187054C>G | CA370037953 | ASB10 | c.77G>C (p.Arg26Thr) c.272-395G>C (n.272-395G>C) c.*122-1G>C (n.*122-1G>C) c.212G>C (p.Arg71Thr) | |
7 | g.151187054C>T | CA370037954 | ASB10 | c.77G>A (p.Arg26Lys) c.272-395G>A (n.272-395G>A) c.*122-1G>A (n.*122-1G>A) c.212G>A (p.Arg71Lys) | |
7 | g.151187055T>A | CA370037957 | ASB10 | c.76A>T (p.Arg26Trp) c.272-396A>T (n.272-396A>T) c.*122-2A>T (n.*122-2A>T) c.211A>T (p.Arg71Trp) | |
7 | g.151187055T>C | CA370037959 | ASB10 | c.76A>G (p.Arg26Gly) c.272-396A>G (n.272-396A>G) c.*122-2A>G (n.*122-2A>G) c.211A>G (p.Arg71Gly) | |
7 | g.151187055T>G | CA458881773 | ASB10 | c.76A>C (p.Arg26=) c.272-396A>C (n.272-396A>C) c.*122-2A>C (n.*122-2A>C) c.211A>C (p.Arg71=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187055T= | CA1752545865 | ASB10 | c.76A= (p.Arg26=) c.272-396A= (n.272-396A=) c.*122-2A= (n.*122-2A=) c.211A= (p.Arg71=) | |
7 | g.151187056G>A | CA4574000 | ASB10 | c.75C>T (p.Ala25=) c.272-397C>T (n.272-397C>T) c.*122-3C>T (n.*122-3C>T) c.210C>T (p.Ala70=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187056G>C | CA458881774 | ASB10 | c.75C>G (p.Ala25=) c.272-397C>G (n.272-397C>G) c.*122-3C>G (n.*122-3C>G) c.210C>G (p.Ala70=) | |
7 | g.151187056G= | CA1752545868 | ASB10 | c.75C= (p.Ala25=) c.272-397C= (n.272-397C=) c.*122-3C= (n.*122-3C=) c.210C= (p.Ala70=) | |
7 | g.151187056G>T | CA458881775 | ASB10 | c.75C>A (p.Ala25=) c.272-397C>A (n.272-397C>A) c.*122-3C>A (n.*122-3C>A) c.210C>A (p.Ala70=) | |
7 | g.151187057G>A | CA4574001 | ASB10 | c.74C>T (p.Ala25Val) c.271+395C>T (n.271+395C>T) c.*122-4C>T (n.*122-4C>T) c.209C>T (p.Ala70Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187057G>C | CA370037961 | ASB10 | c.74C>G (p.Ala25Gly) c.271+395C>G (n.271+395C>G) c.*122-4C>G (n.*122-4C>G) c.209C>G (p.Ala70Gly) | |
7 | g.151187057G= | CA1752545870 | ASB10 | c.74C= (p.Ala25=) c.271+395C= (n.271+395C=) c.*122-4C= (n.*122-4C=) c.209C= (p.Ala70=) | |
7 | g.151187057G>T | CA370037963 | ASB10 | c.74C>A (p.Ala25Asp) c.271+395C>A (n.271+395C>A) c.*122-4C>A (n.*122-4C>A) c.209C>A (p.Ala70Asp) | |
7 | g.151187058C>A | CA370037965 | ASB10 | c.73G>T (p.Ala25Ser) c.271+394G>T (n.271+394G>T) c.*122-5G>T (n.*122-5G>T) c.208G>T (p.Ala70Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.151187058C= | CA1752545871 | ASB10 | c.73G= (p.Ala25=) c.271+394G= (n.271+394G=) c.*122-5G= (n.*122-5G=) c.208G= (p.Ala70=) | |
7 | g.151187058C>G | CA4574002 | ASB10 | c.73G>C (p.Ala25Pro) c.271+394G>C (n.271+394G>C) c.*122-5G>C (n.*122-5G>C) c.208G>C (p.Ala70Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151187058C>T | CA370037967 | ASB10 | c.73G>A (p.Ala25Thr) c.271+394G>A (n.271+394G>A) c.*122-5G>A (n.*122-5G>A) c.208G>A (p.Ala70Thr) | |
7 | g.151187059A= | CA1752545872 | ASB10 | c.72T= (p.Cys24=) c.271+393T= (n.271+393T=) c.*122-6T= (n.*122-6T=) c.207T= (p.Cys69=) | |
7 | g.151187059A>C | CA370037969 | ASB10 | c.72T>G (p.Cys24Trp) c.271+393T>G (n.271+393T>G) c.*122-6T>G (n.*122-6T>G) c.207T>G (p.Cys69Trp) | |
7 | g.151187059A>G | CA169126143 | ASB10 | c.72T>C (p.Cys24=) c.271+393T>C (n.271+393T>C) c.*122-6T>C (n.*122-6T>C) c.207T>C (p.Cys69=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151187059A>T | CA370037970 | ASB10 | c.72T>A (p.Cys24Ter) c.271+393T>A (n.271+393T>A) c.*122-6T>A (n.*122-6T>A) c.207T>A (p.Cys69Ter) | |
7 | g.151187060C>A | CA370037972 | ASB10 | c.71G>T (p.Cys24Phe) c.271+392G>T (n.271+392G>T) c.*122-7G>T (n.*122-7G>T) c.206G>T (p.Cys69Phe) | |
7 | g.151187060C>G | CA370037973 | ASB10 | c.71G>C (p.Cys24Ser) c.271+392G>C (n.271+392G>C) c.*122-7G>C (n.*122-7G>C) c.206G>C (p.Cys69Ser) | |
7 | g.151187060C>T | CA370037975 | ASB10 | c.71G>A (p.Cys24Tyr) c.271+392G>A (n.271+392G>A) c.*122-7G>A (n.*122-7G>A) c.206G>A (p.Cys69Tyr) | gnomAD v4 |