Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1510751_1510771dup | CA2631006153 | IFT140 | c.*177_*197dup (n.*177_*197dup) c.*3004_*3024dup (n.*3004_*3024dup) n.4390_4410dup | gnomAD v4 |
16 | g.1510752T>A | CA2631006163 | IFT140 | c.*192A>T (n.*192A>T) c.*3019A>T (n.*3019A>T) n.4405A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510752T>C | CA2731680252 | IFT140 | c.*192A>G (n.*192A>G) c.*3019A>G (n.*3019A>G) n.4405A>G | dbSNP |
16 | g.1510752T>G | CA2631006164 | IFT140 | c.*192A>C (n.*192A>C) c.*3019A>C (n.*3019A>C) n.4405A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510753G= | CA2201718212 | IFT140 | c.*191C= (n.*191C=) c.*3018C= (n.*3018C=) n.4404C= | |
16 | g.1510753G>T | CA718375632 | IFT140 | c.*191C>A (n.*191C>A) c.*3018C>A (n.*3018C>A) n.4404C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510754G>A | CA2631006166 | IFT140 | c.*190C>T (n.*190C>T) c.*3017C>T (n.*3017C>T) n.4403C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510754G>T | CA2631006167 | IFT140 | c.*190C>A (n.*190C>A) c.*3017C>A (n.*3017C>A) n.4403C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510755G>T | CA2631006169 | IFT140 | c.*189C>A (n.*189C>A) c.*3016C>A (n.*3016C>A) n.4402C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510756A>C | CA2631006170 | IFT140 | c.*188T>G (n.*188T>G) c.*3015T>G (n.*3015T>G) n.4401T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510756A>G | CA2631006172 | IFT140 | c.*188T>C (n.*188T>C) c.*3015T>C (n.*3015T>C) n.4401T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510757C>A | CA276667961 | IFT140 | c.*187G>T (n.*187G>T) c.*3014G>T (n.*3014G>T) n.4400G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510757C= | CA2201718213 | IFT140 | c.*187G= (n.*187G=) c.*3014G= (n.*3014G=) n.4400G= | |
16 | g.1510757C>T | CA718375637 | IFT140 | c.*187G>A (n.*187G>A) c.*3014G>A (n.*3014G>A) n.4400G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510757_1510759delinsCAG | CA2201718214 | IFT140 | c.*185_*187delinsCTG (n.*185_*187delinsCTG) c.*3012_*3014delinsCTG (n.*3012_*3014delinsCTG) n.4398_4400delinsCTG | |
16 | g.1510758A>G | CA2631006176 | IFT140 | c.*186T>C (n.*186T>C) c.*3013T>C (n.*3013T>C) n.4399T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510758A>T | CA2631006177 | IFT140 | c.*186T>A (n.*186T>A) c.*3013T>A (n.*3013T>A) n.4399T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510760_1510761del | CA718375638 | IFT140 | c.*185_*186del (n.*185_*186del) c.*3012_*3013del (n.*3012_*3013del) n.4398_4399del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510759G>A | CA2631006179 | IFT140 | c.*185C>T (n.*185C>T) c.*3012C>T (n.*3012C>T) n.4398C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510759G>C | CA276667962 | IFT140 | c.*185C>G (n.*185C>G) c.*3012C>G (n.*3012C>G) n.4398C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510759G= | CA2201718215 | IFT140 | c.*185C= (n.*185C=) c.*3012C= (n.*3012C=) n.4398C= | |
16 | g.1510759G>T | CA2631006180 | IFT140 | c.*185C>A (n.*185C>A) c.*3012C>A (n.*3012C>A) n.4398C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510760A>C | CA2805557623 | IFT140 | c.*184T>G (n.*184T>G) c.*3011T>G (n.*3011T>G) n.4397T>G | |
16 | g.1510761G>A | CA276667963 | IFT140 | c.*183C>T (n.*183C>T) c.*3010C>T (n.*3010C>T) n.4396C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510761G= | CA2201718216 | IFT140 | c.*183C= (n.*183C=) c.*3010C= (n.*3010C=) n.4396C= | |
16 | g.1510761G>T | CA2631006181 | IFT140 | c.*183C>A (n.*183C>A) c.*3010C>A (n.*3010C>A) n.4396C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510762C>A | CA2631006182 | IFT140 | c.*182G>T (n.*182G>T) c.*3009G>T (n.*3009G>T) n.4395G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510763A>G | CA2631006183 | IFT140 | c.*181T>C (n.*181T>C) c.*3008T>C (n.*3008T>C) n.4394T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510764A>C | CA2631006185 | IFT140 | c.*180T>G (n.*180T>G) c.*3007T>G (n.*3007T>G) n.4393T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510764A>G | CA2631006184 | IFT140 | c.*180T>C (n.*180T>C) c.*3007T>C (n.*3007T>C) n.4393T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510765G>A | CA2631006186 | IFT140 | c.*179C>T (n.*179C>T) c.*3006C>T (n.*3006C>T) n.4392C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510765G>C | CA2631006187 | IFT140 | c.*179C>G (n.*179C>G) c.*3006C>G (n.*3006C>G) n.4392C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510766G>A | CA718375639 | IFT140 | c.*178C>T (n.*178C>T) c.*3005C>T (n.*3005C>T) n.4391C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510766G= | CA2201718217 | IFT140 | c.*178C= (n.*178C=) c.*3005C= (n.*3005C=) n.4391C= | |
16 | g.1510767T>C | CA2631006191 | IFT140 | c.*177A>G (n.*177A>G) c.*3004A>G (n.*3004A>G) n.4390A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510768G>T | CA2631006193 | IFT140 | c.*176C>A (n.*176C>A) c.*3003C>A (n.*3003C>A) n.4389C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510769C>A | CA2631006194 | IFT140 | c.*175G>T (n.*175G>T) c.*3002G>T (n.*3002G>T) n.4388G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510769C= | CA2201718218 | IFT140 | c.*175G= (n.*175G=) c.*3002G= (n.*3002G=) n.4388G= | |
16 | g.1510769C>T | CA2201718219 | IFT140 | c.*175G>A (n.*175G>A) c.*3002G>A (n.*3002G>A) n.4388G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510771G>A | CA276667965 | IFT140 | c.*173C>T (n.*173C>T) c.*3000C>T (n.*3000C>T) n.4386C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510771G= | CA2201718220 | IFT140 | c.*173C= (n.*173C=) c.*3000C= (n.*3000C=) n.4386C= | |
16 | g.1510771G>T | CA2631006195 | IFT140 | c.*173C>A (n.*173C>A) c.*3000C>A (n.*3000C>A) n.4386C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510772A= | CA2201718221 | IFT140 | c.*172T= (n.*172T=) c.*2999T= (n.*2999T=) n.4385T= | |
16 | g.1510772A>G | CA276667968 | IFT140 | c.*172T>C (n.*172T>C) c.*2999T>C (n.*2999T>C) n.4385T>C | dbSNP |
16 | g.1510773C>A | CA2631006196 | IFT140 | c.*171G>T (n.*171G>T) c.*2998G>T (n.*2998G>T) n.4384G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510773C= | CA2201718222 | IFT140 | c.*171G= (n.*171G=) c.*2998G= (n.*2998G=) n.4384G= | |
16 | g.1510773C>T | CA718375643 | IFT140 | c.*171G>A (n.*171G>A) c.*2998G>A (n.*2998G>A) n.4384G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510774G>A | CA718375649 | IFT140 | c.*170C>T (n.*170C>T) c.*2997C>T (n.*2997C>T) n.4383C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510774G= | CA2201718223 | IFT140 | c.*170C= (n.*170C=) c.*2997C= (n.*2997C=) n.4383C= | |
16 | g.1510774G>T | CA2631006202 | IFT140 | c.*170C>A (n.*170C>A) c.*2997C>A (n.*2997C>A) n.4383C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510775G>T | CA2631006205 | IFT140 | c.*169C>A (n.*169C>A) c.*2996C>A (n.*2996C>A) n.4382C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510776G>A | CA2631006206 | IFT140 | c.*168C>T (n.*168C>T) c.*2995C>T (n.*2995C>T) n.4381C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510778C>A | CA2631006209 | IFT140 | c.*166G>T (n.*166G>T) c.*2993G>T (n.*2993G>T) n.4379G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510778C= | CA2201718224 | IFT140 | c.*166G= (n.*166G=) c.*2993G= (n.*2993G=) n.4379G= | |
16 | g.1510778C>G | CA973714955 | IFT140 | c.*166G>C (n.*166G>C) c.*2993G>C (n.*2993G>C) n.4379G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510778C>T | CA620700854 | IFT140 | c.*166G>A (n.*166G>A) c.*2993G>A (n.*2993G>A) n.4379G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510781_1510782del | CA2631006211 | IFT140 | c.*165_*166del (n.*165_*166del) c.*2992_*2993del (n.*2992_*2993del) n.4378_4379del | gnomAD v4 |
16 | g.1510779_1510800del | CA2631006210 | IFT140 | c.*145_*166del (n.*145_*166del) c.*2972_*2993del (n.*2972_*2993del) n.4358_4379del | gnomAD v4 |
16 | g.1510780C>A | CA2631006215 | IFT140 | c.*164G>T (n.*164G>T) c.*2991G>T (n.*2991G>T) n.4377G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510780C= | CA2201718225 | IFT140 | c.*164G= (n.*164G=) c.*2991G= (n.*2991G=) n.4377G= | |
16 | g.1510780C>G | CA2631006216 | IFT140 | c.*164G>C (n.*164G>C) c.*2991G>C (n.*2991G>C) n.4377G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510780C>T | CA2201718226 | IFT140 | c.*164G>A (n.*164G>A) c.*2991G>A (n.*2991G>A) n.4377G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510781A= | CA2201718227 | IFT140 | c.*163T= (n.*163T=) c.*2990T= (n.*2990T=) n.4376T= | |
16 | g.1510781A>C | CA2201718228 | IFT140 | c.*163T>G (n.*163T>G) c.*2990T>G (n.*2990T>G) n.4376T>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510782C>A | CA2631006218 | IFT140 | c.*162G>T (n.*162G>T) c.*2989G>T (n.*2989G>T) n.4375G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510782C>G | CA2731680253 | IFT140 | c.*162G>C (n.*162G>C) c.*2989G>C (n.*2989G>C) n.4375G>C | dbSNP |
16 | g.1510782C>T | CA2631006219 | IFT140 | c.*162G>A (n.*162G>A) c.*2989G>A (n.*2989G>A) n.4375G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510783C>A | CA2631006220 | IFT140 | c.*161G>T (n.*161G>T) c.*2988G>T (n.*2988G>T) n.4374G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510783C= | CA2201718230 | IFT140 | c.*161G= (n.*161G=) c.*2988G= (n.*2988G=) n.4374G= | |
16 | g.1510783C>T | CA2201718229 | IFT140 | c.*161G>A (n.*161G>A) c.*2988G>A (n.*2988G>A) n.4374G>A | dbSNP |
16 | g.1510784C>A | CA2631006221 | IFT140 | c.*160G>T (n.*160G>T) c.*2987G>T (n.*2987G>T) n.4373G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510784C= | CA2201718231 | IFT140 | c.*160G= (n.*160G=) c.*2987G= (n.*2987G=) n.4373G= | |
16 | g.1510784C>T | CA620700855 | IFT140 | c.*160G>A (n.*160G>A) c.*2987G>A (n.*2987G>A) n.4373G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510785T>A | CA2631006222 | IFT140 | c.*159A>T (n.*159A>T) c.*2986A>T (n.*2986A>T) n.4372A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510785T>C | CA2631006223 | IFT140 | c.*159A>G (n.*159A>G) c.*2986A>G (n.*2986A>G) n.4372A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510786C= | CA2201718232 | IFT140 | c.*158G= (n.*158G=) c.*2985G= (n.*2985G=) n.4371G= | |
16 | g.1510786C>G | CA10637159 | IFT140 | c.*158G>C (n.*158G>C) c.*2985G>C (n.*2985G>C) n.4371G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510786C>T | CA2631006227 | IFT140 | c.*158G>A (n.*158G>A) c.*2985G>A (n.*2985G>A) n.4371G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510787C>A | CA2631006229 | IFT140 | c.*157G>T (n.*157G>T) c.*2984G>T (n.*2984G>T) n.4370G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510787C= | CA2201718233 | IFT140 | c.*157G= (n.*157G=) c.*2984G= (n.*2984G=) n.4370G= | |
16 | g.1510787C>T | CA276667971 | IFT140 | c.*157G>A (n.*157G>A) c.*2984G>A (n.*2984G>A) n.4370G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510788G>A | CA276667975 | IFT140 | c.*156C>T (n.*156C>T) c.*2983C>T (n.*2983C>T) n.4369C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510788G= | CA2201718234 | IFT140 | c.*156C= (n.*156C=) c.*2983C= (n.*2983C=) n.4369C= | |
16 | g.1510788G>T | CA2631006230 | IFT140 | c.*156C>A (n.*156C>A) c.*2983C>A (n.*2983C>A) n.4369C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510789C>A | CA973714965 | IFT140 | c.*155G>T (n.*155G>T) c.*2982G>T (n.*2982G>T) n.4368G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510789C= | CA2201718235 | IFT140 | c.*155G= (n.*155G=) c.*2982G= (n.*2982G=) n.4368G= | |
16 | g.1510789C>T | CA2631006234 | IFT140 | c.*155G>A (n.*155G>A) c.*2982G>A (n.*2982G>A) n.4368G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510790C>A | CA2631006237 | IFT140 | c.*154G>T (n.*154G>T) c.*2981G>T (n.*2981G>T) n.4367G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510790C= | CA2201718236 | IFT140 | c.*154G= (n.*154G=) c.*2981G= (n.*2981G=) n.4367G= | |
16 | g.1510790C>T | CA276667979 | IFT140 | c.*154G>A (n.*154G>A) c.*2981G>A (n.*2981G>A) n.4367G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510791G>A | CA10647841 | IFT140 | c.*153C>T (n.*153C>T) c.*2980C>T (n.*2980C>T) n.4366C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510791G>C | CA2201718238 | IFT140 | c.*153C>G (n.*153C>G) c.*2980C>G (n.*2980C>G) n.4366C>G | dbSNP |
16 | g.1510791G= | CA2201718237 | IFT140 | c.*153C= (n.*153C=) c.*2980C= (n.*2980C=) n.4366C= | |
16 | g.1510791G>T | CA276667983 | IFT140 | c.*153C>A (n.*153C>A) c.*2980C>A (n.*2980C>A) n.4366C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510792G>A | CA2631006244 | IFT140 | c.*152C>T (n.*152C>T) c.*2979C>T (n.*2979C>T) n.4365C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510792G>T | CA2631006246 | IFT140 | c.*152C>A (n.*152C>A) c.*2979C>A (n.*2979C>A) n.4365C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510793C>A | CA2631006247 | IFT140 | c.*151G>T (n.*151G>T) c.*2978G>T (n.*2978G>T) n.4364G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510793C>T | CA2631006248 | IFT140 | c.*151G>A (n.*151G>A) c.*2978G>A (n.*2978G>A) n.4364G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510794C>A | CA2631006249 | IFT140 | c.*150G>T (n.*150G>T) c.*2977G>T (n.*2977G>T) n.4363G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510794C= | CA2201718239 | IFT140 | c.*150G= (n.*150G=) c.*2977G= (n.*2977G=) n.4363G= | |
16 | g.1510794C>T | CA620700856 | IFT140 | c.*150G>A (n.*150G>A) c.*2977G>A (n.*2977G>A) n.4363G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510795C>A | CA718375665 | IFT140 | c.*149G>T (n.*149G>T) c.*2976G>T (n.*2976G>T) n.4362G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510795C= | CA2201718240 | IFT140 | c.*149G= (n.*149G=) c.*2976G= (n.*2976G=) n.4362G= | |
16 | g.1510795C>G | CA2631006251 | IFT140 | c.*149G>C (n.*149G>C) c.*2976G>C (n.*2976G>C) n.4362G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510795C>T | CA276667986 | IFT140 | c.*149G>A (n.*149G>A) c.*2976G>A (n.*2976G>A) n.4362G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510796G>A | CA276667988 | IFT140 | c.*148C>T (n.*148C>T) c.*2975C>T (n.*2975C>T) n.4361C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510796G>C | CA718375668 | IFT140 | c.*148C>G (n.*148C>G) c.*2975C>G (n.*2975C>G) n.4361C>G | dbSNP |
16 | g.1510796G= | CA2201718241 | IFT140 | c.*148C= (n.*148C=) c.*2975C= (n.*2975C=) n.4361C= | |
16 | g.1510796G>T | CA2631006255 | IFT140 | c.*148C>A (n.*148C>A) c.*2975C>A (n.*2975C>A) n.4361C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510796_1510798del | CA2631006254 | IFT140 | c.*146_*148del (n.*146_*148del) c.*2973_*2975del (n.*2973_*2975del) n.4359_4361del | gnomAD v4 |
16 | g.1510798del | CA2631006253 | IFT140 | c.*148del (n.*148del) c.*2975del (n.*2975del) n.4361del | gnomAD v4 |
16 | g.1510797G>A | CA2631006257 | IFT140 | c.*147C>T (n.*147C>T) c.*2974C>T (n.*2974C>T) n.4360C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510797G>T | CA2631006259 | IFT140 | c.*147C>A (n.*147C>A) c.*2974C>A (n.*2974C>A) n.4360C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510798G>A | CA2631006260 | IFT140 | c.*146C>T (n.*146C>T) c.*2973C>T (n.*2973C>T) n.4359C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510798G>T | CA2631006261 | IFT140 | c.*146C>A (n.*146C>A) c.*2973C>A (n.*2973C>A) n.4359C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510799C>A | CA2631006263 | IFT140 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.*2972G>T (n.*2972G>T) n.4358G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510799C= | CA2201718242 | IFT140 | c.*145G= (n.*145G=) c.*2972G= (n.*2972G=) n.4358G= | |
16 | g.1510799C>T | CA276667989 | IFT140 | c.*145G>A (n.*145G>A) c.*2972G>A (n.*2972G>A) n.4358G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510800C>A | CA2631006267 | IFT140 | c.*144G>T (n.*144G>T) c.*2971G>T (n.*2971G>T) n.4357G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510800C= | CA2201718243 | IFT140 | c.*144G= (n.*144G=) c.*2971G= (n.*2971G=) n.4357G= | |
16 | g.1510800C>T | CA620700857 | IFT140 | c.*144G>A (n.*144G>A) c.*2971G>A (n.*2971G>A) n.4357G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510801G>A | CA718375673 | IFT140 | c.*143C>T (n.*143C>T) c.*2970C>T (n.*2970C>T) n.4356C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510801G= | CA2201718244 | IFT140 | c.*143C= (n.*143C=) c.*2970C= (n.*2970C=) n.4356C= | |
16 | g.1510801G>T | CA2631006269 | IFT140 | c.*143C>A (n.*143C>A) c.*2970C>A (n.*2970C>A) n.4356C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510802C= | CA2201718245 | IFT140 | c.*142G= (n.*142G=) c.*2969G= (n.*2969G=) n.4355G= | |
16 | g.1510802C>G | CA2631006271 | IFT140 | c.*142G>C (n.*142G>C) c.*2969G>C (n.*2969G>C) n.4355G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510802C>T | CA276667990 | IFT140 | c.*142G>A (n.*142G>A) c.*2969G>A (n.*2969G>A) n.4355G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510802_1510803insAT | CA2805557636 | IFT140 | c.*141_*142insAT (n.*141_*142insAT) c.*2968_*2969insAT (n.*2968_*2969insAT) n.4354_4355insAT | |
16 | g.1510803T>C | CA2631006272 | IFT140 | c.*141A>G (n.*141A>G) c.*2968A>G (n.*2968A>G) n.4354A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510804G>T | CA2631006274 | IFT140 | c.*140C>A (n.*140C>A) c.*2967C>A (n.*2967C>A) n.4353C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510805C>A | CA2631006275 | IFT140 | c.*139G>T (n.*139G>T) c.*2966G>T (n.*2966G>T) n.4352G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510805C= | CA2201718246 | IFT140 | c.*139G= (n.*139G=) c.*2966G= (n.*2966G=) n.4352G= | |
16 | g.1510805C>G | CA2201718247 | IFT140 | c.*139G>C (n.*139G>C) c.*2966G>C (n.*2966G>C) n.4352G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510805C>T | CA718375681 | IFT140 | c.*139G>A (n.*139G>A) c.*2966G>A (n.*2966G>A) n.4352G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510806G>A | CA276667991 | IFT140 | c.*138C>T (n.*138C>T) c.*2965C>T (n.*2965C>T) n.4351C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510806G>C | CA2631006281 | IFT140 | c.*138C>G (n.*138C>G) c.*2965C>G (n.*2965C>G) n.4351C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510806G= | CA2201718248 | IFT140 | c.*138C= (n.*138C=) c.*2965C= (n.*2965C=) n.4351C= | |
16 | g.1510806G>T | CA2631006282 | IFT140 | c.*138C>A (n.*138C>A) c.*2965C>A (n.*2965C>A) n.4351C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510807T>G | CA2631006283 | IFT140 | c.*137A>C (n.*137A>C) c.*2964A>C (n.*2964A>C) n.4350A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510808T>C | CA2520272309 | IFT140 | c.*136A>G (n.*136A>G) c.*2963A>G (n.*2963A>G) n.4349A>G | |
16 | g.1510809C>A | CA2631006284 | IFT140 | c.*135G>T (n.*135G>T) c.*2962G>T (n.*2962G>T) n.4348G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510809C>G | CA2631006285 | IFT140 | c.*135G>C (n.*135G>C) c.*2962G>C (n.*2962G>C) n.4348G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510809C>T | CA2631006286 | IFT140 | c.*135G>A (n.*135G>A) c.*2962G>A (n.*2962G>A) n.4348G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510810T>C | CA276667992 | IFT140 | c.*134A>G (n.*134A>G) c.*2961A>G (n.*2961A>G) n.4347A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510810T= | CA2201718249 | IFT140 | c.*134A= (n.*134A=) c.*2961A= (n.*2961A=) n.4347A= | |
16 | g.1510811C>A | CA2631006287 | IFT140 | c.*133G>T (n.*133G>T) c.*2960G>T (n.*2960G>T) n.4346G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510811C= | CA2201718250 | IFT140 | c.*133G= (n.*133G=) c.*2960G= (n.*2960G=) n.4346G= | |
16 | g.1510811C>T | CA973714989 | IFT140 | c.*133G>A (n.*133G>A) c.*2960G>A (n.*2960G>A) n.4346G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510812G>A | CA276667995 | IFT140 | c.*132C>T (n.*132C>T) c.*2959C>T (n.*2959C>T) n.4345C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510812G>C | CA2201718252 | IFT140 | c.*132C>G (n.*132C>G) c.*2959C>G (n.*2959C>G) n.4345C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510812G= | CA2201718251 | IFT140 | c.*132C= (n.*132C=) c.*2959C= (n.*2959C=) n.4345C= | |
16 | g.1510812G>T | CA2631006289 | IFT140 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.*2959C>A (n.*2959C>A) n.4345C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510813C>A | CA2631006291 | IFT140 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.*2958G>T (n.*2958G>T) n.4344G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510813C>T | CA2631006293 | IFT140 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.*2958G>A (n.*2958G>A) n.4344G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510815del | CA2631006290 | IFT140 | c.*131del (n.*131del) c.*2958del (n.*2958del) n.4344del | gnomAD v4 |
16 | g.1510814C>A | CA2631006295 | IFT140 | c.*130G>T (n.*130G>T) c.*2957G>T (n.*2957G>T) n.4343G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510814C= | CA2201718253 | IFT140 | c.*130G= (n.*130G=) c.*2957G= (n.*2957G=) n.4343G= | |
16 | g.1510814C>G | CA2631006297 | IFT140 | c.*130G>C (n.*130G>C) c.*2957G>C (n.*2957G>C) n.4343G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510814C>T | CA718375688 | IFT140 | c.*130G>A (n.*130G>A) c.*2957G>A (n.*2957G>A) n.4343G>A | dbSNP |
16 | g.1510815C>A | CA2631006300 | IFT140 | c.*129G>T (n.*129G>T) c.*2956G>T (n.*2956G>T) n.4342G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510815C>T | CA2631006301 | IFT140 | c.*129G>A (n.*129G>A) c.*2956G>A (n.*2956G>A) n.4342G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510817G>C | CA276667997 | IFT140 | c.*127C>G (n.*127C>G) c.*2954C>G (n.*2954C>G) n.4340C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510817G= | CA2201718255 | IFT140 | c.*127C= (n.*127C=) c.*2954C= (n.*2954C=) n.4340C= | |
16 | g.1510817G>T | CA2631006304 | IFT140 | c.*127C>A (n.*127C>A) c.*2954C>A (n.*2954C>A) n.4340C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510817_1510819delinsGCT | CA2201718254 | IFT140 | c.*125_*127delinsAGC (n.*125_*127delinsAGC) c.*2952_*2954delinsAGC (n.*2952_*2954delinsAGC) n.4338_4340delinsAGC | |
16 | g.1510818C>A | CA2631006310 | IFT140 | c.*126G>T (n.*126G>T) c.*2953G>T (n.*2953G>T) n.4339G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510818C= | CA2201718257 | IFT140 | c.*126G= (n.*126G=) c.*2953G= (n.*2953G=) n.4339G= | |
16 | g.1510818C>T | CA718375690 | IFT140 | c.*126G>A (n.*126G>A) c.*2953G>A (n.*2953G>A) n.4339G>A | dbSNP |
16 | g.1510820_1510821del | CA2201718256 | IFT140 | c.*125_*126del (n.*125_*126del) c.*2952_*2953del (n.*2952_*2953del) n.4338_4339del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510820C>A | CA2631006312 | IFT140 | c.*124G>T (n.*124G>T) c.*2951G>T (n.*2951G>T) n.4337G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510820C>G | CA2631006314 | IFT140 | c.*124G>C (n.*124G>C) c.*2951G>C (n.*2951G>C) n.4337G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510821T>C | CA2631006315 | IFT140 | c.*123A>G (n.*123A>G) c.*2950A>G (n.*2950A>G) n.4336A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510822G>A | CA2631006316 | IFT140 | c.*122C>T (n.*122C>T) c.*2949C>T (n.*2949C>T) n.4335C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510822G>C | CA973714993 | IFT140 | c.*122C>G (n.*122C>G) c.*2949C>G (n.*2949C>G) n.4335C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510822G= | CA2201718258 | IFT140 | c.*122C= (n.*122C=) c.*2949C= (n.*2949C=) n.4335C= | |
16 | g.1510822G>T | CA2631006318 | IFT140 | c.*122C>A (n.*122C>A) c.*2949C>A (n.*2949C>A) n.4335C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510823T>G | CA2631006320 | IFT140 | c.*121A>C (n.*121A>C) c.*2948A>C (n.*2948A>C) n.4334A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510824C>A | CA656608305 | IFT140 | c.*120G>T (n.*120G>T) c.*2947G>T (n.*2947G>T) n.4333G>T | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1510824C= | CA2201718259 | IFT140 | c.*120G= (n.*120G=) c.*2947G= (n.*2947G=) n.4333G= | |
16 | g.1510824C>T | CA973714994 | IFT140 | c.*120G>A (n.*120G>A) c.*2947G>A (n.*2947G>A) n.4333G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510825G>A | CA276667998 | IFT140 | c.*119C>T (n.*119C>T) c.*2946C>T (n.*2946C>T) n.4332C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510825G= | CA2201718260 | IFT140 | c.*119C= (n.*119C=) c.*2946C= (n.*2946C=) n.4332C= | |
16 | g.1510825G>T | CA2631006322 | IFT140 | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*2946C>A (n.*2946C>A) n.4332C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510826C>A | CA2631006323 | IFT140 | c.*118G>T (n.*118G>T) c.*2945G>T (n.*2945G>T) n.4331G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510826C= | CA2201718261 | IFT140 | c.*118G= (n.*118G=) c.*2945G= (n.*2945G=) n.4331G= | |
16 | g.1510826C>G | CA2805557642 | IFT140 | c.*118G>C (n.*118G>C) c.*2945G>C (n.*2945G>C) n.4331G>C | |
16 | g.1510826C>T | CA10637161 | IFT140 | c.*118G>A (n.*118G>A) c.*2945G>A (n.*2945G>A) n.4331G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510827G>A | CA276667999 | IFT140 | c.*117C>T (n.*117C>T) c.*2944C>T (n.*2944C>T) n.4330C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510827G= | CA2201718262 | IFT140 | c.*117C= (n.*117C=) c.*2944C= (n.*2944C=) n.4330C= | |
16 | g.1510828T>G | CA2631006325 | IFT140 | c.*116A>C (n.*116A>C) c.*2943A>C (n.*2943A>C) n.4329A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510829A= | CA2201718263 | IFT140 | c.*115T= (n.*115T=) c.*2942T= (n.*2942T=) n.4328T= | |
16 | g.1510829A>G | CA276668000 | IFT140 | c.*115T>C (n.*115T>C) c.*2942T>C (n.*2942T>C) n.4328T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510829A>T | CA2631006326 | IFT140 | c.*115T>A (n.*115T>A) c.*2942T>A (n.*2942T>A) n.4328T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510830T>C | CA2201718265 | IFT140 | c.*114A>G (n.*114A>G) c.*2941A>G (n.*2941A>G) n.4327A>G | dbSNP |
16 | g.1510830T= | CA2201718264 | IFT140 | c.*114A= (n.*114A=) c.*2941A= (n.*2941A=) n.4327A= | |
16 | g.1510831T>C | CA276668001 | IFT140 | c.*113A>G (n.*113A>G) c.*2940A>G (n.*2940A>G) n.4326A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510831T= | CA2201718266 | IFT140 | c.*113A= (n.*113A=) c.*2940A= (n.*2940A=) n.4326A= | |
16 | g.1510832C>A | CA2631006328 | IFT140 | c.*112G>T (n.*112G>T) c.*2939G>T (n.*2939G>T) n.4325G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510832C>T | CA2631006329 | IFT140 | c.*112G>A (n.*112G>A) c.*2939G>A (n.*2939G>A) n.4325G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510833C>A | CA2631006330 | IFT140 | c.*111G>T (n.*111G>T) c.*2938G>T (n.*2938G>T) n.4324G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510833C= | CA2201718267 | IFT140 | c.*111G= (n.*111G=) c.*2938G= (n.*2938G=) n.4324G= | |
16 | g.1510833C>T | CA276668004 | IFT140 | c.*111G>A (n.*111G>A) c.*2938G>A (n.*2938G>A) n.4324G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510834A= | CA2201718269 | IFT140 | c.*110T= (n.*110T=) c.*2937T= (n.*2937T=) n.4323T= | |
16 | g.1510834A>G | CA2201718268 | IFT140 | c.*110T>C (n.*110T>C) c.*2937T>C (n.*2937T>C) n.4323T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510834A>T | CA718375700 | IFT140 | c.*110T>A (n.*110T>A) c.*2937T>A (n.*2937T>A) n.4323T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510835A>C | CA2631006332 | IFT140 | c.*109T>G (n.*109T>G) c.*2936T>G (n.*2936T>G) n.4322T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510836C>A | CA2631006334 | IFT140 | c.*108G>T (n.*108G>T) c.*2935G>T (n.*2935G>T) n.4321G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510836C= | CA2201718270 | IFT140 | c.*108G= (n.*108G=) c.*2935G= (n.*2935G=) n.4321G= | |
16 | g.1510836C>T | CA276668008 | IFT140 | c.*108G>A (n.*108G>A) c.*2935G>A (n.*2935G>A) n.4321G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510838C>A | CA2631006336 | IFT140 | c.*106G>T (n.*106G>T) c.*2933G>T (n.*2933G>T) n.4319G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510838C= | CA2201718271 | IFT140 | c.*106G= (n.*106G=) c.*2933G= (n.*2933G=) n.4319G= | |
16 | g.1510838C>G | CA718375707 | IFT140 | c.*106G>C (n.*106G>C) c.*2933G>C (n.*2933G>C) n.4319G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510838C>T | CA2631006337 | IFT140 | c.*106G>A (n.*106G>A) c.*2933G>A (n.*2933G>A) n.4319G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510839A>T | CA2631006339 | IFT140 | c.*105T>A (n.*105T>A) c.*2932T>A (n.*2932T>A) n.4318T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510840_1510841del | CA2631006338 | IFT140 | c.*104_*105del (n.*104_*105del) c.*2931_*2932del (n.*2931_*2932del) n.4317_4318del | gnomAD v4 |
16 | g.1510840G>T | CA2631006340 | IFT140 | c.*104C>A (n.*104C>A) c.*2931C>A (n.*2931C>A) n.4317C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510841A>G | CA2631006343 | IFT140 | c.*103T>C (n.*103T>C) c.*2930T>C (n.*2930T>C) n.4316T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510841A>T | CA2631006341 | IFT140 | c.*103T>A (n.*103T>A) c.*2930T>A (n.*2930T>A) n.4316T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510842C= | CA2201718272 | IFT140 | c.*102G= (n.*102G=) c.*2929G= (n.*2929G=) n.4315G= | |
16 | g.1510842C>T | CA2201718273 | IFT140 | c.*102G>A (n.*102G>A) c.*2929G>A (n.*2929G>A) n.4315G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510843A= | CA2201718274 | IFT140 | c.*101T= (n.*101T=) c.*2928T= (n.*2928T=) n.4314T= | |
16 | g.1510843A>G | CA276668011 | IFT140 | c.*101T>C (n.*101T>C) c.*2928T>C (n.*2928T>C) n.4314T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510843A>T | CA2631006344 | IFT140 | c.*101T>A (n.*101T>A) c.*2928T>A (n.*2928T>A) n.4314T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510844T>A | CA2201718276 | IFT140 | c.*100A>T (n.*100A>T) c.*2927A>T (n.*2927A>T) n.4313A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510844T>C | CA2201718277 | IFT140 | c.*100A>G (n.*100A>G) c.*2927A>G (n.*2927A>G) n.4313A>G | dbSNP |
16 | g.1510844T= | CA2201718275 | IFT140 | c.*100A= (n.*100A=) c.*2927A= (n.*2927A=) n.4313A= | |
16 | g.1510845G= | CA2201718278 | IFT140 | c.*99C= (n.*99C=) c.*2926C= (n.*2926C=) n.4312C= | |
16 | g.1510845G>T | CA2631006345 | IFT140 | c.*99C>A (n.*99C>A) c.*2926C>A (n.*2926C>A) n.4312C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510846T>G | CA2805557654 | IFT140 | c.*98A>C (n.*98A>C) c.*2925A>C (n.*2925A>C) n.4311A>C | |
16 | g.1510851dup | CA620700858 | IFT140 | c.*98dup (n.*98dup) c.*2925dup (n.*2925dup) n.4311dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510851del | CA2631006346 | IFT140 | c.*98del (n.*98del) c.*2925del (n.*2925del) n.4311del | gnomAD v4 |
16 | g.1510850_1510851del | CA2575869110 | IFT140 | c.*97_*98del (n.*97_*98del) c.*2924_*2925del (n.*2924_*2925del) n.4310_4311del | |
16 | g.1510847T>A | CA2631006349 | IFT140 | c.*97A>T (n.*97A>T) c.*2924A>T (n.*2924A>T) n.4310A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510847T>C | CA2731680254 | IFT140 | c.*97A>G (n.*97A>G) c.*2924A>G (n.*2924A>G) n.4310A>G | dbSNP |
16 | g.1510849T>C | CA2575869111 | IFT140 | c.*95A>G (n.*95A>G) c.*2922A>G (n.*2922A>G) n.4308A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510850T>C | CA2631006351 | IFT140 | c.*94A>G (n.*94A>G) c.*2921A>G (n.*2921A>G) n.4307A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510851T>C | CA2631006353 | IFT140 | c.*93A>G (n.*93A>G) c.*2920A>G (n.*2920A>G) n.4306A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510851T= | CA2201718279 | IFT140 | c.*93A= (n.*93A=) c.*2920A= (n.*2920A=) n.4306A= | |
16 | g.1510852C>A | CA2631006358 | IFT140 | c.*92G>T (n.*92G>T) c.*2919G>T (n.*2919G>T) n.4305G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510852C>G | CA2631006359 | IFT140 | c.*92G>C (n.*92G>C) c.*2919G>C (n.*2919G>C) n.4305G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510852C>T | CA2631006360 | IFT140 | c.*92G>A (n.*92G>A) c.*2919G>A (n.*2919G>A) n.4305G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510853_1510854dup | CA973715003 | IFT140 | c.*91_*92dup (n.*91_*92dup) c.*2918_*2919dup (n.*2918_*2919dup) n.4304_4305dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510852_1510858del | CA2631006355 | IFT140 | c.*86_*92del (n.*86_*92del) c.*2913_*2919del (n.*2913_*2919del) n.4299_4305del | gnomAD v4 |
16 | g.1510852_1510862del | CA2631006356 | IFT140 | c.*82_*92del (n.*82_*92del) c.*2909_*2919del (n.*2909_*2919del) n.4295_4305del | gnomAD v4 |