Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1510674G>A | CA973714937 | IFT140 | c.*270C>T (n.*270C>T) c.*3097C>T (n.*3097C>T) n.4483C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510674G= | CA2201718182 | IFT140 | c.*270C= (n.*270C=) c.*3097C= (n.*3097C=) n.4483C= | |
16 | g.1510676T>C | CA973714938 | IFT140 | c.*268A>G (n.*268A>G) c.*3095A>G (n.*3095A>G) n.4481A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510676T= | CA2201718183 | IFT140 | c.*268A= (n.*268A=) c.*3095A= (n.*3095A=) n.4481A= | |
16 | g.1510680A>G | CA2631006050 | IFT140 | c.*264T>C (n.*264T>C) c.*3091T>C (n.*3091T>C) n.4477T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510681G>C | CA718375603 | IFT140 | c.*263C>G (n.*263C>G) c.*3090C>G (n.*3090C>G) n.4476C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510681G= | CA2201718184 | IFT140 | c.*263C= (n.*263C=) c.*3090C= (n.*3090C=) n.4476C= | |
16 | g.1510681G>T | CA2631006052 | IFT140 | c.*263C>A (n.*263C>A) c.*3090C>A (n.*3090C>A) n.4476C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510682G>A | CA2201718186 | IFT140 | c.*262C>T (n.*262C>T) c.*3089C>T (n.*3089C>T) n.4475C>T | dbSNP |
16 | g.1510682G= | CA2201718185 | IFT140 | c.*262C= (n.*262C=) c.*3089C= (n.*3089C=) n.4475C= | |
16 | g.1510683G>A | CA620700850 | IFT140 | c.*261C>T (n.*261C>T) c.*3088C>T (n.*3088C>T) n.4474C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510683G= | CA2201718187 | IFT140 | c.*261C= (n.*261C=) c.*3088C= (n.*3088C=) n.4474C= | |
16 | g.1510685G>A | CA2631006057 | IFT140 | c.*259C>T (n.*259C>T) c.*3086C>T (n.*3086C>T) n.4472C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510687A= | CA2201718188 | IFT140 | c.*257T= (n.*257T=) c.*3084T= (n.*3084T=) n.4470T= | |
16 | g.1510687A>C | CA2201718190 | IFT140 | c.*257T>G (n.*257T>G) c.*3084T>G (n.*3084T>G) n.4470T>G | dbSNP |
16 | g.1510687A>G | CA2201718189 | IFT140 | c.*257T>C (n.*257T>C) c.*3084T>C (n.*3084T>C) n.4470T>C | dbSNP |
16 | g.1510688C= | CA2201718191 | IFT140 | c.*256G= (n.*256G=) c.*3083G= (n.*3083G=) n.4469G= | |
16 | g.1510688C>T | CA718375610 | IFT140 | c.*256G>A (n.*256G>A) c.*3083G>A (n.*3083G>A) n.4469G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510690del | CA2631006060 | IFT140 | c.*256del (n.*256del) c.*3083del (n.*3083del) n.4469del | gnomAD v4 |
16 | g.1510690C>A | CA2631006063 | IFT140 | c.*254G>T (n.*254G>T) c.*3081G>T (n.*3081G>T) n.4467G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510690C= | CA2201718192 | IFT140 | c.*254G= (n.*254G=) c.*3081G= (n.*3081G=) n.4467G= | |
16 | g.1510690C>T | CA2201718193 | IFT140 | c.*254G>A (n.*254G>A) c.*3081G>A (n.*3081G>A) n.4467G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510691G>A | CA276667946 | IFT140 | c.*253C>T (n.*253C>T) c.*3080C>T (n.*3080C>T) n.4466C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510691G= | CA2201718194 | IFT140 | c.*253C= (n.*253C=) c.*3080C= (n.*3080C=) n.4466C= | |
16 | g.1510691G>T | CA2631006066 | IFT140 | c.*253C>A (n.*253C>A) c.*3080C>A (n.*3080C>A) n.4466C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510692A>G | CA2731680250 | IFT140 | c.*252T>C (n.*252T>C) c.*3079T>C (n.*3079T>C) n.4465T>C | dbSNP |
16 | g.1510693C>A | CA2631006068 | IFT140 | c.*251G>T (n.*251G>T) c.*3078G>T (n.*3078G>T) n.4464G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510693C= | CA2201718195 | IFT140 | c.*251G= (n.*251G=) c.*3078G= (n.*3078G=) n.4464G= | |
16 | g.1510693C>T | CA276667948 | IFT140 | c.*251G>A (n.*251G>A) c.*3078G>A (n.*3078G>A) n.4464G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510694T>C | CA2201718196 | IFT140 | c.*250A>G (n.*250A>G) c.*3077A>G (n.*3077A>G) n.4463A>G | dbSNP |
16 | g.1510694T= | CA2201718197 | IFT140 | c.*250A= (n.*250A=) c.*3077A= (n.*3077A=) n.4463A= | |
16 | g.1510696C>A | CA2631006071 | IFT140 | c.*248G>T (n.*248G>T) c.*3075G>T (n.*3075G>T) n.4461G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510697C= | CA2201718198 | IFT140 | c.*247G= (n.*247G=) c.*3074G= (n.*3074G=) n.4460G= | |
16 | g.1510697C>G | CA718375613 | IFT140 | c.*247G>C (n.*247G>C) c.*3074G>C (n.*3074G>C) n.4460G>C | dbSNP |
16 | g.1510700C>A | CA2631006073 | IFT140 | c.*244G>T (n.*244G>T) c.*3071G>T (n.*3071G>T) n.4457G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510701A>G | CA2631006075 | IFT140 | c.*243T>C (n.*243T>C) c.*3070T>C (n.*3070T>C) n.4456T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510704G>C | CA2631006077 | IFT140 | c.*240C>G (n.*240C>G) c.*3067C>G (n.*3067C>G) n.4453C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510705G>T | CA2631006079 | IFT140 | c.*239C>A (n.*239C>A) c.*3066C>A (n.*3066C>A) n.4452C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510706A>G | CA2631006081 | IFT140 | c.*238T>C (n.*238T>C) c.*3065T>C (n.*3065T>C) n.4451T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510707A>C | CA2631006082 | IFT140 | c.*237T>G (n.*237T>G) c.*3064T>G (n.*3064T>G) n.4450T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510708T>A | CA718375616 | IFT140 | c.*236A>T (n.*236A>T) c.*3063A>T (n.*3063A>T) n.4449A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510708T>C | CA620700851 | IFT140 | c.*236A>G (n.*236A>G) c.*3063A>G (n.*3063A>G) n.4449A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510708T= | CA2201718199 | IFT140 | c.*236A= (n.*236A=) c.*3063A= (n.*3063A=) n.4449A= | |
16 | g.1510709G= | CA2201718200 | IFT140 | c.*235C= (n.*235C=) c.*3062C= (n.*3062C=) n.4448C= | |
16 | g.1510709G>T | CA10642973 | IFT140 | c.*235C>A (n.*235C>A) c.*3062C>A (n.*3062C>A) n.4448C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510711A= | CA2201718201 | IFT140 | c.*233T= (n.*233T=) c.*3060T= (n.*3060T=) n.4446T= | |
16 | g.1510711A>G | CA276667951 | IFT140 | c.*233T>C (n.*233T>C) c.*3060T>C (n.*3060T>C) n.4446T>C | dbSNP |
16 | g.1510712T>A | CA2631006094 | IFT140 | c.*232A>T (n.*232A>T) c.*3059A>T (n.*3059A>T) n.4445A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510712T>C | CA2631006095 | IFT140 | c.*232A>G (n.*232A>G) c.*3059A>G (n.*3059A>G) n.4445A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510713C>A | CA2631006097 | IFT140 | c.*231G>T (n.*231G>T) c.*3058G>T (n.*3058G>T) n.4444G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510713C= | CA2201718202 | IFT140 | c.*231G= (n.*231G=) c.*3058G= (n.*3058G=) n.4444G= | |
16 | g.1510713C>T | CA620700852 | IFT140 | c.*231G>A (n.*231G>A) c.*3058G>A (n.*3058G>A) n.4444G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510714C>A | CA2631006099 | IFT140 | c.*230G>T (n.*230G>T) c.*3057G>T (n.*3057G>T) n.4443G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510714C>T | CA2631006100 | IFT140 | c.*230G>A (n.*230G>A) c.*3057G>A (n.*3057G>A) n.4443G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510718A= | CA2201718203 | IFT140 | c.*226T= (n.*226T=) c.*3053T= (n.*3053T=) n.4439T= | |
16 | g.1510718A>C | CA10642978 | IFT140 | c.*226T>G (n.*226T>G) c.*3053T>G (n.*3053T>G) n.4439T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510721C= | CA2201718204 | IFT140 | c.*223G= (n.*223G=) c.*3050G= (n.*3050G=) n.4436G= | |
16 | g.1510721C>G | CA2201718205 | IFT140 | c.*223G>C (n.*223G>C) c.*3050G>C (n.*3050G>C) n.4436G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510722T>G | CA2731680251 | IFT140 | c.*222A>C (n.*222A>C) c.*3049A>C (n.*3049A>C) n.4435A>C | dbSNP |
16 | g.1510723A= | CA2201718206 | IFT140 | c.*221T= (n.*221T=) c.*3048T= (n.*3048T=) n.4434T= | |
16 | g.1510723A>G | CA718375623 | IFT140 | c.*221T>C (n.*221T>C) c.*3048T>C (n.*3048T>C) n.4434T>C | dbSNP |
16 | g.1510725T>A | CA2631006110 | IFT140 | c.*219A>T (n.*219A>T) c.*3046A>T (n.*3046A>T) n.4432A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510726G>A | CA2631006114 | IFT140 | c.*218C>T (n.*218C>T) c.*3045C>T (n.*3045C>T) n.4431C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510727G>C | CA2631006116 | IFT140 | c.*217C>G (n.*217C>G) c.*3044C>G (n.*3044C>G) n.4430C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510730C>A | CA2631006117 | IFT140 | c.*214G>T (n.*214G>T) c.*3041G>T (n.*3041G>T) n.4427G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510730C>T | CA2589999272 | IFT140 | c.*214G>A (n.*214G>A) c.*3041G>A (n.*3041G>A) n.4427G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510732G>T | CA2631006118 | IFT140 | c.*212C>A (n.*212C>A) c.*3039C>A (n.*3039C>A) n.4425C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510733C>T | CA2631006119 | IFT140 | c.*211G>A (n.*211G>A) c.*3038G>A (n.*3038G>A) n.4424G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510734C>A | CA2631006120 | IFT140 | c.*210G>T (n.*210G>T) c.*3037G>T (n.*3037G>T) n.4423G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510734C= | CA2201718207 | IFT140 | c.*210G= (n.*210G=) c.*3037G= (n.*3037G=) n.4423G= | |
16 | g.1510734C>T | CA276667958 | IFT140 | c.*210G>A (n.*210G>A) c.*3037G>A (n.*3037G>A) n.4423G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510735G>A | CA276667960 | IFT140 | c.*209C>T (n.*209C>T) c.*3036C>T (n.*3036C>T) n.4422C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510735G= | CA2201718208 | IFT140 | c.*209C= (n.*209C=) c.*3036C= (n.*3036C=) n.4422C= | |
16 | g.1510736G>A | CA2631006127 | IFT140 | c.*208C>T (n.*208C>T) c.*3035C>T (n.*3035C>T) n.4421C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510736G= | CA2201718209 | IFT140 | c.*208C= (n.*208C=) c.*3035C= (n.*3035C=) n.4421C= | |
16 | g.1510736G>T | CA718375627 | IFT140 | c.*208C>A (n.*208C>A) c.*3035C>A (n.*3035C>A) n.4421C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510737G>A | CA620700853 | IFT140 | c.*207C>T (n.*207C>T) c.*3034C>T (n.*3034C>T) n.4420C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510737G= | CA2201718210 | IFT140 | c.*207C= (n.*207C=) c.*3034C= (n.*3034C=) n.4420C= | |
16 | g.1510737G>T | CA2631006134 | IFT140 | c.*207C>A (n.*207C>A) c.*3034C>A (n.*3034C>A) n.4420C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510738C>A | CA2631006136 | IFT140 | c.*206G>T (n.*206G>T) c.*3033G>T (n.*3033G>T) n.4419G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510738C>T | CA2631006137 | IFT140 | c.*206G>A (n.*206G>A) c.*3033G>A (n.*3033G>A) n.4419G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510740C>A | CA2509002786 | IFT140 | c.*204G>T (n.*204G>T) c.*3031G>T (n.*3031G>T) n.4417G>T | |
16 | g.1510740C>T | CA2631006139 | IFT140 | c.*204G>A (n.*204G>A) c.*3031G>A (n.*3031G>A) n.4417G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510741C>A | CA2631006141 | IFT140 | c.*203G>T (n.*203G>T) c.*3030G>T (n.*3030G>T) n.4416G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510741C>G | CA2631006144 | IFT140 | c.*203G>C (n.*203G>C) c.*3030G>C (n.*3030G>C) n.4416G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510742C>A | CA2631006145 | IFT140 | c.*202G>T (n.*202G>T) c.*3029G>T (n.*3029G>T) n.4415G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510743A>G | CA2631006146 | IFT140 | c.*201T>C (n.*201T>C) c.*3028T>C (n.*3028T>C) n.4414T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510744G>C | CA2631006147 | IFT140 | c.*200C>G (n.*200C>G) c.*3027C>G (n.*3027C>G) n.4413C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510746G>A | CA2631006148 | IFT140 | c.*198C>T (n.*198C>T) c.*3025C>T (n.*3025C>T) n.4411C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510746G>C | CA2631006149 | IFT140 | c.*198C>G (n.*198C>G) c.*3025C>G (n.*3025C>G) n.4411C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510746G= | CA2201718211 | IFT140 | c.*198C= (n.*198C=) c.*3025C= (n.*3025C=) n.4411C= | |
16 | g.1510746G>T | CA973714950 | IFT140 | c.*198C>A (n.*198C>A) c.*3025C>A (n.*3025C>A) n.4411C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510747G>A | CA2631006151 | IFT140 | c.*197C>T (n.*197C>T) c.*3024C>T (n.*3024C>T) n.4410C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510747G>T | CA2631006152 | IFT140 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.*3024C>A (n.*3024C>A) n.4410C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510751_1510771dup | CA2631006153 | IFT140 | c.*177_*197dup (n.*177_*197dup) c.*3004_*3024dup (n.*3004_*3024dup) n.4390_4410dup | gnomAD v4 |
16 | g.1510748C>A | CA2631006155 | IFT140 | c.*196G>T (n.*196G>T) c.*3023G>T (n.*3023G>T) n.4409G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510748C>T | CA2631006156 | IFT140 | c.*196G>A (n.*196G>A) c.*3023G>A (n.*3023G>A) n.4409G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510749A>G | CA2631006159 | IFT140 | c.*195T>C (n.*195T>C) c.*3022T>C (n.*3022T>C) n.4408T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510751G>A | CA2631006161 | IFT140 | c.*193C>T (n.*193C>T) c.*3020C>T (n.*3020C>T) n.4406C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510751G>T | CA2631006162 | IFT140 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.*3020C>A (n.*3020C>A) n.4406C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510752T>A | CA2631006163 | IFT140 | c.*192A>T (n.*192A>T) c.*3019A>T (n.*3019A>T) n.4405A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510752T>C | CA2731680252 | IFT140 | c.*192A>G (n.*192A>G) c.*3019A>G (n.*3019A>G) n.4405A>G | dbSNP |
16 | g.1510752T>G | CA2631006164 | IFT140 | c.*192A>C (n.*192A>C) c.*3019A>C (n.*3019A>C) n.4405A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510753G= | CA2201718212 | IFT140 | c.*191C= (n.*191C=) c.*3018C= (n.*3018C=) n.4404C= | |
16 | g.1510753G>T | CA718375632 | IFT140 | c.*191C>A (n.*191C>A) c.*3018C>A (n.*3018C>A) n.4404C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510754G>A | CA2631006166 | IFT140 | c.*190C>T (n.*190C>T) c.*3017C>T (n.*3017C>T) n.4403C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510754G>T | CA2631006167 | IFT140 | c.*190C>A (n.*190C>A) c.*3017C>A (n.*3017C>A) n.4403C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510755G>T | CA2631006169 | IFT140 | c.*189C>A (n.*189C>A) c.*3016C>A (n.*3016C>A) n.4402C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510756A>C | CA2631006170 | IFT140 | c.*188T>G (n.*188T>G) c.*3015T>G (n.*3015T>G) n.4401T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510756A>G | CA2631006172 | IFT140 | c.*188T>C (n.*188T>C) c.*3015T>C (n.*3015T>C) n.4401T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510757C>A | CA276667961 | IFT140 | c.*187G>T (n.*187G>T) c.*3014G>T (n.*3014G>T) n.4400G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510757C= | CA2201718213 | IFT140 | c.*187G= (n.*187G=) c.*3014G= (n.*3014G=) n.4400G= | |
16 | g.1510757C>T | CA718375637 | IFT140 | c.*187G>A (n.*187G>A) c.*3014G>A (n.*3014G>A) n.4400G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510757_1510759delinsCAG | CA2201718214 | IFT140 | c.*185_*187delinsCTG (n.*185_*187delinsCTG) c.*3012_*3014delinsCTG (n.*3012_*3014delinsCTG) n.4398_4400delinsCTG | |
16 | g.1510758A>G | CA2631006176 | IFT140 | c.*186T>C (n.*186T>C) c.*3013T>C (n.*3013T>C) n.4399T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510758A>T | CA2631006177 | IFT140 | c.*186T>A (n.*186T>A) c.*3013T>A (n.*3013T>A) n.4399T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510760_1510761del | CA718375638 | IFT140 | c.*185_*186del (n.*185_*186del) c.*3012_*3013del (n.*3012_*3013del) n.4398_4399del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510759G>A | CA2631006179 | IFT140 | c.*185C>T (n.*185C>T) c.*3012C>T (n.*3012C>T) n.4398C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510759G>C | CA276667962 | IFT140 | c.*185C>G (n.*185C>G) c.*3012C>G (n.*3012C>G) n.4398C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510759G= | CA2201718215 | IFT140 | c.*185C= (n.*185C=) c.*3012C= (n.*3012C=) n.4398C= | |
16 | g.1510759G>T | CA2631006180 | IFT140 | c.*185C>A (n.*185C>A) c.*3012C>A (n.*3012C>A) n.4398C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510760A>C | CA2805557623 | IFT140 | c.*184T>G (n.*184T>G) c.*3011T>G (n.*3011T>G) n.4397T>G | |
16 | g.1510761G>A | CA276667963 | IFT140 | c.*183C>T (n.*183C>T) c.*3010C>T (n.*3010C>T) n.4396C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510761G= | CA2201718216 | IFT140 | c.*183C= (n.*183C=) c.*3010C= (n.*3010C=) n.4396C= | |
16 | g.1510761G>T | CA2631006181 | IFT140 | c.*183C>A (n.*183C>A) c.*3010C>A (n.*3010C>A) n.4396C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510762C>A | CA2631006182 | IFT140 | c.*182G>T (n.*182G>T) c.*3009G>T (n.*3009G>T) n.4395G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510763A>G | CA2631006183 | IFT140 | c.*181T>C (n.*181T>C) c.*3008T>C (n.*3008T>C) n.4394T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510764A>C | CA2631006185 | IFT140 | c.*180T>G (n.*180T>G) c.*3007T>G (n.*3007T>G) n.4393T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510764A>G | CA2631006184 | IFT140 | c.*180T>C (n.*180T>C) c.*3007T>C (n.*3007T>C) n.4393T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510765G>A | CA2631006186 | IFT140 | c.*179C>T (n.*179C>T) c.*3006C>T (n.*3006C>T) n.4392C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510765G>C | CA2631006187 | IFT140 | c.*179C>G (n.*179C>G) c.*3006C>G (n.*3006C>G) n.4392C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510766G>A | CA718375639 | IFT140 | c.*178C>T (n.*178C>T) c.*3005C>T (n.*3005C>T) n.4391C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510766G= | CA2201718217 | IFT140 | c.*178C= (n.*178C=) c.*3005C= (n.*3005C=) n.4391C= | |
16 | g.1510767T>C | CA2631006191 | IFT140 | c.*177A>G (n.*177A>G) c.*3004A>G (n.*3004A>G) n.4390A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510768G>T | CA2631006193 | IFT140 | c.*176C>A (n.*176C>A) c.*3003C>A (n.*3003C>A) n.4389C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510769C>A | CA2631006194 | IFT140 | c.*175G>T (n.*175G>T) c.*3002G>T (n.*3002G>T) n.4388G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510769C= | CA2201718218 | IFT140 | c.*175G= (n.*175G=) c.*3002G= (n.*3002G=) n.4388G= | |
16 | g.1510769C>T | CA2201718219 | IFT140 | c.*175G>A (n.*175G>A) c.*3002G>A (n.*3002G>A) n.4388G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510771G>A | CA276667965 | IFT140 | c.*173C>T (n.*173C>T) c.*3000C>T (n.*3000C>T) n.4386C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510771G= | CA2201718220 | IFT140 | c.*173C= (n.*173C=) c.*3000C= (n.*3000C=) n.4386C= | |
16 | g.1510771G>T | CA2631006195 | IFT140 | c.*173C>A (n.*173C>A) c.*3000C>A (n.*3000C>A) n.4386C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510772A= | CA2201718221 | IFT140 | c.*172T= (n.*172T=) c.*2999T= (n.*2999T=) n.4385T= | |
16 | g.1510772A>G | CA276667968 | IFT140 | c.*172T>C (n.*172T>C) c.*2999T>C (n.*2999T>C) n.4385T>C | dbSNP |
16 | g.1510773C>A | CA2631006196 | IFT140 | c.*171G>T (n.*171G>T) c.*2998G>T (n.*2998G>T) n.4384G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510773C= | CA2201718222 | IFT140 | c.*171G= (n.*171G=) c.*2998G= (n.*2998G=) n.4384G= | |
16 | g.1510773C>T | CA718375643 | IFT140 | c.*171G>A (n.*171G>A) c.*2998G>A (n.*2998G>A) n.4384G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510774G>A | CA718375649 | IFT140 | c.*170C>T (n.*170C>T) c.*2997C>T (n.*2997C>T) n.4383C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510774G= | CA2201718223 | IFT140 | c.*170C= (n.*170C=) c.*2997C= (n.*2997C=) n.4383C= | |
16 | g.1510774G>T | CA2631006202 | IFT140 | c.*170C>A (n.*170C>A) c.*2997C>A (n.*2997C>A) n.4383C>A | gnomAD v4 |