Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1510592dup | CA276667908 | IFT140 | c.*357dup (n.*357dup) c.*3184dup (n.*3184dup) n.4570dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510592del | CA2201718145 | IFT140 | c.*357del (n.*357del) c.*3184del (n.*3184del) n.4570del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510589G>T | CA2631005927 | IFT140 | c.*355C>A (n.*355C>A) c.*3182C>A (n.*3182C>A) n.4568C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510589_1510599delinsGGGGCAGGTGC | CA2201718146 | IFT140 | c.*345_*355delinsGCACCTGCCCC (n.*345_*355delinsGCACCTGCCCC) c.*3172_*3182delinsGCACCTGCCCC (n.*3172_*3182delinsGCACCTGCCCC) n.4558_4568delinsGCACCTGCCCC | |
16 | g.1510590G>A | CA2631005928 | IFT140 | c.*354C>T (n.*354C>T) c.*3181C>T (n.*3181C>T) n.4567C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510590G>T | CA2631005930 | IFT140 | c.*354C>A (n.*354C>A) c.*3181C>A (n.*3181C>A) n.4567C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510590_1510599del | CA2201718147 | IFT140 | c.*345_*354del (n.*345_*354del) c.*3172_*3181del (n.*3172_*3181del) n.4558_4567del | dbSNP |
16 | g.1510591G>A | CA2631005931 | IFT140 | c.*353C>T (n.*353C>T) c.*3180C>T (n.*3180C>T) n.4566C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510591G= | CA2201718148 | IFT140 | c.*353C= (n.*353C=) c.*3180C= (n.*3180C=) n.4566C= | |
16 | g.1510591G>T | CA718375581 | IFT140 | c.*353C>A (n.*353C>A) c.*3180C>A (n.*3180C>A) n.4566C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510592G>A | CA2631005932 | IFT140 | c.*352C>T (n.*352C>T) c.*3179C>T (n.*3179C>T) n.4565C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510592G>T | CA2631005933 | IFT140 | c.*352C>A (n.*352C>A) c.*3179C>A (n.*3179C>A) n.4565C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510593C>A | CA2631005934 | IFT140 | c.*351G>T (n.*351G>T) c.*3178G>T (n.*3178G>T) n.4564G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510593C>G | CA2631005935 | IFT140 | c.*351G>C (n.*351G>C) c.*3178G>C (n.*3178G>C) n.4564G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510593C>T | CA2631005936 | IFT140 | c.*351G>A (n.*351G>A) c.*3178G>A (n.*3178G>A) n.4564G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510594A>C | CA2631005937 | IFT140 | c.*350T>G (n.*350T>G) c.*3177T>G (n.*3177T>G) n.4563T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510594A>G | CA2631005938 | IFT140 | c.*350T>C (n.*350T>C) c.*3177T>C (n.*3177T>C) n.4563T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510595G>A | CA2631005939 | IFT140 | c.*349C>T (n.*349C>T) c.*3176C>T (n.*3176C>T) n.4562C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510595G>C | CA2631005940 | IFT140 | c.*349C>G (n.*349C>G) c.*3176C>G (n.*3176C>G) n.4562C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510595G>T | CA2631005941 | IFT140 | c.*349C>A (n.*349C>A) c.*3176C>A (n.*3176C>A) n.4562C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510596G>A | CA2631005942 | IFT140 | c.*348C>T (n.*348C>T) c.*3175C>T (n.*3175C>T) n.4561C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510596G>T | CA2631005943 | IFT140 | c.*348C>A (n.*348C>A) c.*3175C>A (n.*3175C>A) n.4561C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510597T>A | CA2631005944 | IFT140 | c.*347A>T (n.*347A>T) c.*3174A>T (n.*3174A>T) n.4560A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510598G>A | CA276667920 | IFT140 | c.*346C>T (n.*346C>T) c.*3173C>T (n.*3173C>T) n.4559C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510598G= | CA2201718149 | IFT140 | c.*346C= (n.*346C=) c.*3173C= (n.*3173C=) n.4559C= | |
16 | g.1510598G>T | CA2631005946 | IFT140 | c.*346C>A (n.*346C>A) c.*3173C>A (n.*3173C>A) n.4559C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510599C>T | CA2631005948 | IFT140 | c.*345G>A (n.*345G>A) c.*3172G>A (n.*3172G>A) n.4558G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510602del | CA2631005947 | IFT140 | c.*345del (n.*345del) c.*3172del (n.*3172del) n.4558del | gnomAD v4 |
16 | g.1510601C= | CA2201718150 | IFT140 | c.*343G= (n.*343G=) c.*3170G= (n.*3170G=) n.4556G= | |
16 | g.1510601C>G | CA276667922 | IFT140 | c.*343G>C (n.*343G>C) c.*3170G>C (n.*3170G>C) n.4556G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510601C>T | CA2201718151 | IFT140 | c.*343G>A (n.*343G>A) c.*3170G>A (n.*3170G>A) n.4556G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510602C>A | CA2631005950 | IFT140 | c.*342G>T (n.*342G>T) c.*3169G>T (n.*3169G>T) n.4555G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510602C= | CA2201718152 | IFT140 | c.*342G= (n.*342G=) c.*3169G= (n.*3169G=) n.4555G= | |
16 | g.1510602C>T | CA2201718153 | IFT140 | c.*342G>A (n.*342G>A) c.*3169G>A (n.*3169G>A) n.4555G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510603A>G | CA2631005951 | IFT140 | c.*341T>C (n.*341T>C) c.*3168T>C (n.*3168T>C) n.4554T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510604G>A | CA276667926 | IFT140 | c.*340C>T (n.*340C>T) c.*3167C>T (n.*3167C>T) n.4553C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510604G= | CA2201718154 | IFT140 | c.*340C= (n.*340C=) c.*3167C= (n.*3167C=) n.4553C= | |
16 | g.1510604G>T | CA2631005955 | IFT140 | c.*340C>A (n.*340C>A) c.*3167C>A (n.*3167C>A) n.4553C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510605C>A | CA2631005956 | IFT140 | c.*339G>T (n.*339G>T) c.*3166G>T (n.*3166G>T) n.4552G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510605C>T | CA2631005957 | IFT140 | c.*339G>A (n.*339G>A) c.*3166G>A (n.*3166G>A) n.4552G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510606C>A | CA2631005958 | IFT140 | c.*338G>T (n.*338G>T) c.*3165G>T (n.*3165G>T) n.4551G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510607C>A | CA2631005959 | IFT140 | c.*337G>T (n.*337G>T) c.*3164G>T (n.*3164G>T) n.4550G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510607C= | CA2201718155 | IFT140 | c.*337G= (n.*337G=) c.*3164G= (n.*3164G=) n.4550G= | |
16 | g.1510607C>T | CA276667929 | IFT140 | c.*337G>A (n.*337G>A) c.*3164G>A (n.*3164G>A) n.4550G>A | dbSNP |
16 | g.1510608T>C | CA2631005960 | IFT140 | c.*336A>G (n.*336A>G) c.*3163A>G (n.*3163A>G) n.4549A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510609C= | CA2201718156 | IFT140 | c.*335G= (n.*335G=) c.*3162G= (n.*3162G=) n.4548G= | |
16 | g.1510609C>T | CA973714919 | IFT140 | c.*335G>A (n.*335G>A) c.*3162G>A (n.*3162G>A) n.4548G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510610C>G | CA2805557612 | IFT140 | c.*334G>C (n.*334G>C) c.*3161G>C (n.*3161G>C) n.4547G>C | |
16 | g.1510610C>T | CA2631005962 | IFT140 | c.*334G>A (n.*334G>A) c.*3161G>A (n.*3161G>A) n.4547G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510611A>C | CA2631005964 | IFT140 | c.*333T>G (n.*333T>G) c.*3160T>G (n.*3160T>G) n.4546T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510611A>G | CA2631005966 | IFT140 | c.*333T>C (n.*333T>C) c.*3160T>C (n.*3160T>C) n.4546T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510612G>A | CA2631005967 | IFT140 | c.*332C>T (n.*332C>T) c.*3159C>T (n.*3159C>T) n.4545C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510612G>T | CA2631005968 | IFT140 | c.*332C>A (n.*332C>A) c.*3159C>A (n.*3159C>A) n.4545C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510613C>A | CA2631005969 | IFT140 | c.*331G>T (n.*331G>T) c.*3158G>T (n.*3158G>T) n.4544G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510614T>C | CA2542804026 | IFT140 | c.*330A>G (n.*330A>G) c.*3157A>G (n.*3157A>G) n.4543A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510615G>A | CA2631005971 | IFT140 | c.*329C>T (n.*329C>T) c.*3156C>T (n.*3156C>T) n.4542C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510615G>T | CA2631005972 | IFT140 | c.*329C>A (n.*329C>A) c.*3156C>A (n.*3156C>A) n.4542C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510616C>A | CA2631005973 | IFT140 | c.*328G>T (n.*328G>T) c.*3155G>T (n.*3155G>T) n.4541G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510616C= | CA2201718157 | IFT140 | c.*328G= (n.*328G=) c.*3155G= (n.*3155G=) n.4541G= | |
16 | g.1510616C>T | CA718375586 | IFT140 | c.*328G>A (n.*328G>A) c.*3155G>A (n.*3155G>A) n.4541G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510617A>G | CA2631005976 | IFT140 | c.*327T>C (n.*327T>C) c.*3154T>C (n.*3154T>C) n.4540T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510617A>T | CA2631005977 | IFT140 | c.*327T>A (n.*327T>A) c.*3154T>A (n.*3154T>A) n.4540T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510618G>T | CA2631005978 | IFT140 | c.*326C>A (n.*326C>A) c.*3153C>A (n.*3153C>A) n.4539C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510619C>A | CA2631005979 | IFT140 | c.*325G>T (n.*325G>T) c.*3152G>T (n.*3152G>T) n.4538G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510619C>T | CA2631005980 | IFT140 | c.*325G>A (n.*325G>A) c.*3152G>A (n.*3152G>A) n.4538G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510620T>C | CA2805557613 | IFT140 | c.*324A>G (n.*324A>G) c.*3151A>G (n.*3151A>G) n.4537A>G | |
16 | g.1510621T>C | CA2631005982 | IFT140 | c.*323A>G (n.*323A>G) c.*3150A>G (n.*3150A>G) n.4536A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510622C= | CA2201718158 | IFT140 | c.*322G= (n.*322G=) c.*3149G= (n.*3149G=) n.4535G= | |
16 | g.1510622C>T | CA973714921 | IFT140 | c.*322G>A (n.*322G>A) c.*3149G>A (n.*3149G>A) n.4535G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510624T>C | CA276667931 | IFT140 | c.*320A>G (n.*320A>G) c.*3147A>G (n.*3147A>G) n.4533A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510624T>G | CA2201718160 | IFT140 | c.*320A>C (n.*320A>C) c.*3147A>C (n.*3147A>C) n.4533A>C | dbSNP |
16 | g.1510624T= | CA2201718159 | IFT140 | c.*320A= (n.*320A=) c.*3147A= (n.*3147A=) n.4533A= | |
16 | g.1510626A= | CA2201718161 | IFT140 | c.*318T= (n.*318T=) c.*3145T= (n.*3145T=) n.4531T= | |
16 | g.1510626A>C | CA2201718162 | IFT140 | c.*318T>G (n.*318T>G) c.*3145T>G (n.*3145T>G) n.4531T>G | dbSNP |
16 | g.1510626A>G | CA2631005986 | IFT140 | c.*318T>C (n.*318T>C) c.*3145T>C (n.*3145T>C) n.4531T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510627G>A | CA718375590 | IFT140 | c.*317C>T (n.*317C>T) c.*3144C>T (n.*3144C>T) n.4530C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510627G= | CA2201718163 | IFT140 | c.*317C= (n.*317C=) c.*3144C= (n.*3144C=) n.4530C= | |
16 | g.1510627G>T | CA2631005988 | IFT140 | c.*317C>A (n.*317C>A) c.*3144C>A (n.*3144C>A) n.4530C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510628G>A | CA2631005992 | IFT140 | c.*316C>T (n.*316C>T) c.*3143C>T (n.*3143C>T) n.4529C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510628G>T | CA2631005993 | IFT140 | c.*316C>A (n.*316C>A) c.*3143C>A (n.*3143C>A) n.4529C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510629T>G | CA2631005995 | IFT140 | c.*315A>C (n.*315A>C) c.*3142A>C (n.*3142A>C) n.4528A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510631C>A | CA2631005996 | IFT140 | c.*313G>T (n.*313G>T) c.*3140G>T (n.*3140G>T) n.4526G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510631C>G | CA2631005997 | IFT140 | c.*313G>C (n.*313G>C) c.*3140G>C (n.*3140G>C) n.4526G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510632T>C | CA2631005999 | IFT140 | c.*312A>G (n.*312A>G) c.*3139A>G (n.*3139A>G) n.4525A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510633del | CA2631006002 | IFT140 | c.*311del (n.*311del) c.*3138del (n.*3138del) n.4524del | gnomAD v4 |
16 | g.1510633A= | CA2201718164 | IFT140 | c.*311T= (n.*311T=) c.*3138T= (n.*3138T=) n.4524T= | |
16 | g.1510633A>G | CA2201718165 | IFT140 | c.*311T>C (n.*311T>C) c.*3138T>C (n.*3138T>C) n.4524T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510634G>A | CA2631006003 | IFT140 | c.*310C>T (n.*310C>T) c.*3137C>T (n.*3137C>T) n.4523C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510634G>T | CA2631006005 | IFT140 | c.*310C>A (n.*310C>A) c.*3137C>A (n.*3137C>A) n.4523C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510635A>G | CA2631006006 | IFT140 | c.*309T>C (n.*309T>C) c.*3136T>C (n.*3136T>C) n.4522T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510636A>C | CA2631006007 | IFT140 | c.*308T>G (n.*308T>G) c.*3135T>G (n.*3135T>G) n.4521T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510637G= | CA2201718166 | IFT140 | c.*307C= (n.*307C=) c.*3134C= (n.*3134C=) n.4520C= | |
16 | g.1510637G>T | CA973714923 | IFT140 | c.*307C>A (n.*307C>A) c.*3134C>A (n.*3134C>A) n.4520C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510638_1510647delinsTTTCTCAGGC | CA2201718167 | IFT140 | c.*297_*306delinsGCCTGAGAAA (n.*297_*306delinsGCCTGAGAAA) c.*3124_*3133delinsGCCTGAGAAA (n.*3124_*3133delinsGCCTGAGAAA) n.4510_4519delinsGCCTGAGAAA | |
16 | g.1510639T>C | CA2201718169 | IFT140 | c.*305A>G (n.*305A>G) c.*3132A>G (n.*3132A>G) n.4518A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510639T= | CA2201718168 | IFT140 | c.*305A= (n.*305A=) c.*3132A= (n.*3132A=) n.4518A= | |
16 | g.1510641_1510649del | CA718375593 | IFT140 | c.*297_*305del (n.*297_*305del) c.*3124_*3132del (n.*3124_*3132del) n.4510_4518del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510640T>C | CA2631006010 | IFT140 | c.*304A>G (n.*304A>G) c.*3131A>G (n.*3131A>G) n.4517A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510641C>A | CA2631006011 | IFT140 | c.*303G>T (n.*303G>T) c.*3130G>T (n.*3130G>T) n.4516G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510641C>G | CA2805557614 | IFT140 | c.*303G>C (n.*303G>C) c.*3130G>C (n.*3130G>C) n.4516G>C | |
16 | g.1510642T>C | CA2631006012 | IFT140 | c.*302A>G (n.*302A>G) c.*3129A>G (n.*3129A>G) n.4515A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510643C>A | CA2631006013 | IFT140 | c.*301G>T (n.*301G>T) c.*3128G>T (n.*3128G>T) n.4514G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510644A= | CA2201718170 | IFT140 | c.*300T= (n.*300T=) c.*3127T= (n.*3127T=) n.4513T= | |
16 | g.1510644A>C | CA2201718171 | IFT140 | c.*300T>G (n.*300T>G) c.*3127T>G (n.*3127T>G) n.4513T>G | dbSNP |
16 | g.1510644A>G | CA2836642434 | IFT140 | c.*300T>C (n.*300T>C) c.*3127T>C (n.*3127T>C) n.4513T>C | |
16 | g.1510645G>T | CA2805557615 | IFT140 | c.*299C>A (n.*299C>A) c.*3126C>A (n.*3126C>A) n.4512C>A | |
16 | g.1510646del | CA2631006015 | IFT140 | c.*299del (n.*299del) c.*3126del (n.*3126del) n.4512del | gnomAD v4 |
16 | g.1510646G>T | CA2631006017 | IFT140 | c.*298C>A (n.*298C>A) c.*3125C>A (n.*3125C>A) n.4511C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510647C>A | CA2631006018 | IFT140 | c.*297G>T (n.*297G>T) c.*3124G>T (n.*3124G>T) n.4510G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510647C= | CA2201718172 | IFT140 | c.*297G= (n.*297G=) c.*3124G= (n.*3124G=) n.4510G= | |
16 | g.1510647C>T | CA276667935 | IFT140 | c.*297G>A (n.*297G>A) c.*3124G>A (n.*3124G>A) n.4510G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510650T>C | CA718375596 | IFT140 | c.*294A>G (n.*294A>G) c.*3121A>G (n.*3121A>G) n.4507A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510650T= | CA2201718173 | IFT140 | c.*294A= (n.*294A=) c.*3121A= (n.*3121A=) n.4507A= | |
16 | g.1510651A>T | CA2805557616 | IFT140 | c.*293T>A (n.*293T>A) c.*3120T>A (n.*3120T>A) n.4506T>A | |
16 | g.1510652C>A | CA2631006022 | IFT140 | c.*292G>T (n.*292G>T) c.*3119G>T (n.*3119G>T) n.4505G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510652C>T | CA2631006024 | IFT140 | c.*292G>A (n.*292G>A) c.*3119G>A (n.*3119G>A) n.4505G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510653A>G | CA2805557617 | IFT140 | c.*291T>C (n.*291T>C) c.*3118T>C (n.*3118T>C) n.4504T>C | |
16 | g.1510654A= | CA2201718174 | IFT140 | c.*290T= (n.*290T=) c.*3117T= (n.*3117T=) n.4503T= | |
16 | g.1510654A>G | CA2201718175 | IFT140 | c.*290T>C (n.*290T>C) c.*3117T>C (n.*3117T>C) n.4503T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510655T>C | CA2631006026 | IFT140 | c.*289A>G (n.*289A>G) c.*3116A>G (n.*3116A>G) n.4502A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510655T>G | CA2631006027 | IFT140 | c.*289A>C (n.*289A>C) c.*3116A>C (n.*3116A>C) n.4502A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510656G>A | CA2805557618 | IFT140 | c.*288C>T (n.*288C>T) c.*3115C>T (n.*3115C>T) n.4501C>T | |
16 | g.1510656G>T | CA2631006028 | IFT140 | c.*288C>A (n.*288C>A) c.*3115C>A (n.*3115C>A) n.4501C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510657T>C | CA2631006029 | IFT140 | c.*287A>G (n.*287A>G) c.*3114A>G (n.*3114A>G) n.4500A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510658G>A | CA973714926 | IFT140 | c.*286C>T (n.*286C>T) c.*3113C>T (n.*3113C>T) n.4499C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510658G= | CA2201718176 | IFT140 | c.*286C= (n.*286C=) c.*3113C= (n.*3113C=) n.4499C= | |
16 | g.1510660A>T | CA2805557619 | IFT140 | c.*284T>A (n.*284T>A) c.*3111T>A (n.*3111T>A) n.4497T>A | |
16 | g.1510661G>T | CA2631006030 | IFT140 | c.*283C>A (n.*283C>A) c.*3110C>A (n.*3110C>A) n.4496C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510662T>C | CA2201718178 | IFT140 | c.*282A>G (n.*282A>G) c.*3109A>G (n.*3109A>G) n.4495A>G | dbSNP |
16 | g.1510662T= | CA2201718177 | IFT140 | c.*282A= (n.*282A=) c.*3109A= (n.*3109A=) n.4495A= | |
16 | g.1510663T>C | CA2631006033 | IFT140 | c.*281A>G (n.*281A>G) c.*3108A>G (n.*3108A>G) n.4494A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510663T>G | CA2631006031 | IFT140 | c.*281A>C (n.*281A>C) c.*3108A>C (n.*3108A>C) n.4494A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510664G>A | CA276667937 | IFT140 | c.*280C>T (n.*280C>T) c.*3107C>T (n.*3107C>T) n.4493C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510664G= | CA2201718179 | IFT140 | c.*280C= (n.*280C=) c.*3107C= (n.*3107C=) n.4493C= | |
16 | g.1510664G>T | CA2631006034 | IFT140 | c.*280C>A (n.*280C>A) c.*3107C>A (n.*3107C>A) n.4493C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510666G>A | CA2631006041 | IFT140 | c.*278C>T (n.*278C>T) c.*3105C>T (n.*3105C>T) n.4491C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510666G= | CA2201718180 | IFT140 | c.*278C= (n.*278C=) c.*3105C= (n.*3105C=) n.4491C= | |
16 | g.1510666G>T | CA10637151 | IFT140 | c.*278C>A (n.*278C>A) c.*3105C>A (n.*3105C>A) n.4491C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510670A>C | CA2631006044 | IFT140 | c.*274T>G (n.*274T>G) c.*3101T>G (n.*3101T>G) n.4487T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510672A>G | CA2631006045 | IFT140 | c.*272T>C (n.*272T>C) c.*3099T>C (n.*3099T>C) n.4485T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510673C>A | CA2631006046 | IFT140 | c.*271G>T (n.*271G>T) c.*3098G>T (n.*3098G>T) n.4484G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510673C= | CA2201718181 | IFT140 | c.*271G= (n.*271G=) c.*3098G= (n.*3098G=) n.4484G= | |
16 | g.1510673C>G | CA2731585300 | IFT140 | c.*271G>C (n.*271G>C) c.*3098G>C (n.*3098G>C) n.4484G>C | dbSNP |
16 | g.1510673C>T | CA276667941 | IFT140 | c.*271G>A (n.*271G>A) c.*3098G>A (n.*3098G>A) n.4484G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510674G>A | CA973714937 | IFT140 | c.*270C>T (n.*270C>T) c.*3097C>T (n.*3097C>T) n.4483C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510674G= | CA2201718182 | IFT140 | c.*270C= (n.*270C=) c.*3097C= (n.*3097C=) n.4483C= | |
16 | g.1510676T>C | CA973714938 | IFT140 | c.*268A>G (n.*268A>G) c.*3095A>G (n.*3095A>G) n.4481A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510676T= | CA2201718183 | IFT140 | c.*268A= (n.*268A=) c.*3095A= (n.*3095A=) n.4481A= | |
16 | g.1510680A>G | CA2631006050 | IFT140 | c.*264T>C (n.*264T>C) c.*3091T>C (n.*3091T>C) n.4477T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510681G>C | CA718375603 | IFT140 | c.*263C>G (n.*263C>G) c.*3090C>G (n.*3090C>G) n.4476C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510681G= | CA2201718184 | IFT140 | c.*263C= (n.*263C=) c.*3090C= (n.*3090C=) n.4476C= | |
16 | g.1510681G>T | CA2631006052 | IFT140 | c.*263C>A (n.*263C>A) c.*3090C>A (n.*3090C>A) n.4476C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510682G>A | CA2201718186 | IFT140 | c.*262C>T (n.*262C>T) c.*3089C>T (n.*3089C>T) n.4475C>T | dbSNP |
16 | g.1510682G= | CA2201718185 | IFT140 | c.*262C= (n.*262C=) c.*3089C= (n.*3089C=) n.4475C= | |
16 | g.1510683G>A | CA620700850 | IFT140 | c.*261C>T (n.*261C>T) c.*3088C>T (n.*3088C>T) n.4474C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510683G= | CA2201718187 | IFT140 | c.*261C= (n.*261C=) c.*3088C= (n.*3088C=) n.4474C= | |
16 | g.1510685G>A | CA2631006057 | IFT140 | c.*259C>T (n.*259C>T) c.*3086C>T (n.*3086C>T) n.4472C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510687A= | CA2201718188 | IFT140 | c.*257T= (n.*257T=) c.*3084T= (n.*3084T=) n.4470T= | |
16 | g.1510687A>C | CA2201718190 | IFT140 | c.*257T>G (n.*257T>G) c.*3084T>G (n.*3084T>G) n.4470T>G | dbSNP |
16 | g.1510687A>G | CA2201718189 | IFT140 | c.*257T>C (n.*257T>C) c.*3084T>C (n.*3084T>C) n.4470T>C | dbSNP |
16 | g.1510688C= | CA2201718191 | IFT140 | c.*256G= (n.*256G=) c.*3083G= (n.*3083G=) n.4469G= | |
16 | g.1510688C>T | CA718375610 | IFT140 | c.*256G>A (n.*256G>A) c.*3083G>A (n.*3083G>A) n.4469G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510690del | CA2631006060 | IFT140 | c.*256del (n.*256del) c.*3083del (n.*3083del) n.4469del | gnomAD v4 |