Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.1510467T>A | CA2528152896 | IFT140 | c.*477A>T (n.*477A>T) c.*3304A>T (n.*3304A>T) n.4690A>T | |
16 | g.1510467T>C | CA2568093676 | IFT140 | c.*477A>G (n.*477A>G) c.*3304A>G (n.*3304A>G) n.4690A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510467_1510468insCCCTGTAAT | CA2201718075 | IFT140 | c.*477_*478insTTACAGGGA (n.*477_*478insTTACAGGGA) c.*3304_*3305insTTACAGGGA (n.*3304_*3305insTTACAGGGA) n.4690_4691insTTACAGGGA | dbSNP |
16 | g.1510468G>A | CA2631005738 | IFT140 | c.*476C>T (n.*476C>T) c.*3303C>T (n.*3303C>T) n.4689C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510468G= | CA2201718076 | IFT140 | c.*476C= (n.*476C=) c.*3303C= (n.*3303C=) n.4689C= | |
16 | g.1510468G>T | CA2201718077 | IFT140 | c.*476C>A (n.*476C>A) c.*3303C>A (n.*3303C>A) n.4689C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510469G>A | CA2540217902 | IFT140 | c.*475C>T (n.*475C>T) c.*3302C>T (n.*3302C>T) n.4688C>T | |
16 | g.1510469G>C | CA2201718079 | IFT140 | c.*475C>G (n.*475C>G) c.*3302C>G (n.*3302C>G) n.4688C>G | dbSNP |
16 | g.1510469G= | CA2201718078 | IFT140 | c.*475C= (n.*475C=) c.*3302C= (n.*3302C=) n.4688C= | |
16 | g.1510470T>C | CA2631005739 | IFT140 | c.*474A>G (n.*474A>G) c.*3301A>G (n.*3301A>G) n.4687A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510470T>G | CA276667874 | IFT140 | c.*474A>C (n.*474A>C) c.*3301A>C (n.*3301A>C) n.4687A>C | dbSNP |
16 | g.1510470T= | CA2201718080 | IFT140 | c.*474A= (n.*474A=) c.*3301A= (n.*3301A=) n.4687A= | |
16 | g.1510470_1510471insA | CA2631005741 | IFT140 | c.*473_*474insT (n.*473_*474insT) c.*3300_*3301insT (n.*3300_*3301insT) n.4686_4687insT | gnomAD v4 |
16 | g.1510471G>T | CA2631005740 | IFT140 | c.*473C>A (n.*473C>A) c.*3300C>A (n.*3300C>A) n.4686C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510471_1510472del | CA2503721024 | IFT140 | c.*472_*473del (n.*472_*473del) c.*3299_*3300del (n.*3299_*3300del) n.4685_4686del | |
16 | g.1510472G>A | CA2201718082 | IFT140 | c.*472C>T (n.*472C>T) c.*3299C>T (n.*3299C>T) n.4685C>T | dbSNP |
16 | g.1510472G= | CA2201718081 | IFT140 | c.*472C= (n.*472C=) c.*3299C= (n.*3299C=) n.4685C= | |
16 | g.1510473C>A | CA2631005742 | IFT140 | c.*471G>T (n.*471G>T) c.*3298G>T (n.*3298G>T) n.4684G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510473C>T | CA2631005743 | IFT140 | c.*471G>A (n.*471G>A) c.*3298G>A (n.*3298G>A) n.4684G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510473_1510474insT | CA2545797173 | IFT140 | c.*470_*471insA (n.*470_*471insA) c.*3297_*3298insA (n.*3297_*3298insA) n.4683_4684insA | |
16 | g.1510474C>A | CA2631005744 | IFT140 | c.*470G>T (n.*470G>T) c.*3297G>T (n.*3297G>T) n.4683G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510474C= | CA2201718083 | IFT140 | c.*470G= (n.*470G=) c.*3297G= (n.*3297G=) n.4683G= | |
16 | g.1510474C>T | CA276667876 | IFT140 | c.*470G>A (n.*470G>A) c.*3297G>A (n.*3297G>A) n.4683G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510475G>A | CA718375536 | IFT140 | c.*469C>T (n.*469C>T) c.*3296C>T (n.*3296C>T) n.4682C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510475G= | CA2201718084 | IFT140 | c.*469C= (n.*469C=) c.*3296C= (n.*3296C=) n.4682C= | |
16 | g.1510475G>T | CA2631005745 | IFT140 | c.*469C>A (n.*469C>A) c.*3296C>A (n.*3296C>A) n.4682C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510476G>A | CA2631005746 | IFT140 | c.*468C>T (n.*468C>T) c.*3295C>T (n.*3295C>T) n.4681C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510476G>T | CA2631005747 | IFT140 | c.*468C>A (n.*468C>A) c.*3295C>A (n.*3295C>A) n.4681C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510477T>A | CA2201718086 | IFT140 | c.*467A>T (n.*467A>T) c.*3294A>T (n.*3294A>T) n.4680A>T | dbSNP |
16 | g.1510477T>C | CA2631005748 | IFT140 | c.*467A>G (n.*467A>G) c.*3294A>G (n.*3294A>G) n.4680A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510477T>G | CA2631005749 | IFT140 | c.*467A>C (n.*467A>C) c.*3294A>C (n.*3294A>C) n.4680A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510477T= | CA2201718085 | IFT140 | c.*467A= (n.*467A=) c.*3294A= (n.*3294A=) n.4680A= | |
16 | g.1510477_1510478delinsTG | CA2201718087 | IFT140 | c.*466_*467delinsCA (n.*466_*467delinsCA) c.*3293_*3294delinsCA (n.*3293_*3294delinsCA) n.4679_4680delinsCA | |
16 | g.1510478G>A | CA2631005750 | IFT140 | c.*466C>T (n.*466C>T) c.*3293C>T (n.*3293C>T) n.4679C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510478G>T | CA2631005751 | IFT140 | c.*466C>A (n.*466C>A) c.*3293C>A (n.*3293C>A) n.4679C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510480del | CA914056148 | IFT140 | c.*466del (n.*466del) c.*3293del (n.*3293del) n.4679del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.1510479G>C | CA2631005752 | IFT140 | c.*465C>G (n.*465C>G) c.*3292C>G (n.*3292C>G) n.4678C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510480G>A | CA2631005753 | IFT140 | c.*464C>T (n.*464C>T) c.*3291C>T (n.*3291C>T) n.4677C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510480G>T | CA2522306206 | IFT140 | c.*464C>A (n.*464C>A) c.*3291C>A (n.*3291C>A) n.4677C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510481C>G | CA2631005754 | IFT140 | c.*463G>C (n.*463G>C) c.*3290G>C (n.*3290G>C) n.4676G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510481C>T | CA2631005755 | IFT140 | c.*463G>A (n.*463G>A) c.*3290G>A (n.*3290G>A) n.4676G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510482A>C | CA2631005756 | IFT140 | c.*462T>G (n.*462T>G) c.*3289T>G (n.*3289T>G) n.4675T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510482A>G | CA2805557606 | IFT140 | c.*462T>C (n.*462T>C) c.*3289T>C (n.*3289T>C) n.4675T>C | |
16 | g.1510482_1510484del | CA2519289782 | IFT140 | c.*460_*462del (n.*460_*462del) c.*3287_*3289del (n.*3287_*3289del) n.4673_4675del | |
16 | g.1510483G>A | CA2201718089 | IFT140 | c.*461C>T (n.*461C>T) c.*3288C>T (n.*3288C>T) n.4674C>T | dbSNP |
16 | g.1510483G= | CA2201718088 | IFT140 | c.*461C= (n.*461C=) c.*3288C= (n.*3288C=) n.4674C= | |
16 | g.1510484A>G | CA2631005757 | IFT140 | c.*460T>C (n.*460T>C) c.*3287T>C (n.*3287T>C) n.4673T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510484A>T | CA2631005758 | IFT140 | c.*460T>A (n.*460T>A) c.*3287T>A (n.*3287T>A) n.4673T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510485G>A | CA718375538 | IFT140 | c.*459C>T (n.*459C>T) c.*3286C>T (n.*3286C>T) n.4672C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510485G= | CA2201718090 | IFT140 | c.*459C= (n.*459C=) c.*3286C= (n.*3286C=) n.4672C= | |
16 | g.1510485G>T | CA620343050 | IFT140 | c.*459C>A (n.*459C>A) c.*3286C>A (n.*3286C>A) n.4672C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510485_1510486insGAGCAGA | CA2631005759 | IFT140 | c.*458_*459insTCTGCTC (n.*458_*459insTCTGCTC) c.*3285_*3286insTCTGCTC (n.*3285_*3286insTCTGCTC) n.4671_4672insTCTGCTC | gnomAD v4 |
16 | g.1510486C>A | CA973714891 | IFT140 | c.*458G>T (n.*458G>T) c.*3285G>T (n.*3285G>T) n.4671G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510486C= | CA2201718091 | IFT140 | c.*458G= (n.*458G=) c.*3285G= (n.*3285G=) n.4671G= | |
16 | g.1510486C>T | CA620343051 | IFT140 | c.*458G>A (n.*458G>A) c.*3285G>A (n.*3285G>A) n.4671G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510487C>A | CA2631005760 | IFT140 | c.*457G>T (n.*457G>T) c.*3284G>T (n.*3284G>T) n.4670G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510487C= | CA2201718092 | IFT140 | c.*457G= (n.*457G=) c.*3284G= (n.*3284G=) n.4670G= | |
16 | g.1510487C>G | CA276667880 | IFT140 | c.*457G>C (n.*457G>C) c.*3284G>C (n.*3284G>C) n.4670G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510487C>T | CA276667883 | IFT140 | c.*457G>A (n.*457G>A) c.*3284G>A (n.*3284G>A) n.4670G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510487_1510488insG | CA2557336261 | IFT140 | c.*456_*457insC (n.*456_*457insC) c.*3283_*3284insC (n.*3283_*3284insC) n.4669_4670insC | |
16 | g.1510488T>A | CA2631005761 | IFT140 | c.*456A>T (n.*456A>T) c.*3283A>T (n.*3283A>T) n.4669A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510488T>G | CA2631005762 | IFT140 | c.*456A>C (n.*456A>C) c.*3283A>C (n.*3283A>C) n.4669A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510488_1510495del | CA2535631254 | IFT140 | c.*449_*456del (n.*449_*456del) c.*3276_*3283del (n.*3276_*3283del) n.4662_4669del | |
16 | g.1510489del | CA2631005763 | IFT140 | c.*455del (n.*455del) c.*3282del (n.*3282del) n.4668del | gnomAD v4 |
16 | g.1510489A>C | CA2631005765 | IFT140 | c.*455T>G (n.*455T>G) c.*3282T>G (n.*3282T>G) n.4668T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510489A>G | CA2631005764 | IFT140 | c.*455T>C (n.*455T>C) c.*3282T>C (n.*3282T>C) n.4668T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510490G>A | CA2631005766 | IFT140 | c.*454C>T (n.*454C>T) c.*3281C>T (n.*3281C>T) n.4667C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510490G>C | CA2631005767 | IFT140 | c.*454C>G (n.*454C>G) c.*3281C>G (n.*3281C>G) n.4667C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510490G>T | CA2552138821 | IFT140 | c.*454C>A (n.*454C>A) c.*3281C>A (n.*3281C>A) n.4667C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510491C>A | CA2201718094 | IFT140 | c.*453G>T (n.*453G>T) c.*3280G>T (n.*3280G>T) n.4666G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510491C= | CA2201718095 | IFT140 | c.*453G= (n.*453G=) c.*3280G= (n.*3280G=) n.4666G= | |
16 | g.1510491C>G | CA2631005768 | IFT140 | c.*453G>C (n.*453G>C) c.*3280G>C (n.*3280G>C) n.4666G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510491C>T | CA973714892 | IFT140 | c.*453G>A (n.*453G>A) c.*3280G>A (n.*3280G>A) n.4666G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510491_1510492delinsCA | CA2201718093 | IFT140 | c.*452_*453delinsTG (n.*452_*453delinsTG) c.*3279_*3280delinsTG (n.*3279_*3280delinsTG) n.4665_4666delinsTG | |
16 | g.1510492del | CA276667885 | IFT140 | c.*452del (n.*452del) c.*3279del (n.*3279del) n.4665del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510492A= | CA2201718099 | IFT140 | c.*452T= (n.*452T=) c.*3279T= (n.*3279T=) n.4665T= | |
16 | g.1510492A>G | CA2201718097 | IFT140 | c.*452T>C (n.*452T>C) c.*3279T>C (n.*3279T>C) n.4665T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510492A>T | CA2631005769 | IFT140 | c.*452T>A (n.*452T>A) c.*3279T>A (n.*3279T>A) n.4665T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510492_1510496delinsAGGGG | CA2201718096 | IFT140 | c.*448_*452delinsCCCCT (n.*448_*452delinsCCCCT) c.*3275_*3279delinsCCCCT (n.*3275_*3279delinsCCCCT) n.4661_4665delinsCCCCT | |
16 | g.1510492_1510514delinsAGGGGGTGCAGCCGCCAAGGCCC | CA2201718098 | IFT140 | c.*430_*452delinsGGGCCTTGGCGGCTGCACCCCCT (n.*430_*452delinsGGGCCTTGGCGGCTGCACCCCCT) c.*3257_*3279delinsGGGCCTTGGCGGCTGCACCCCCT (n.*3257_*3279delinsGGGCCTTGGCGGCTGCACCCCCT) n.4643_4665delinsGGGCCTTGGCGGCTGCACCCCCT | |
16 | g.1510493G>A | CA2631005771 | IFT140 | c.*451C>T (n.*451C>T) c.*3278C>T (n.*3278C>T) n.4664C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510493G>T | CA2631005770 | IFT140 | c.*451C>A (n.*451C>A) c.*3278C>A (n.*3278C>A) n.4664C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510493_1510497del | CA2561686135 | IFT140 | c.*447_*451del (n.*447_*451del) c.*3274_*3278del (n.*3274_*3278del) n.4660_4664del | |
16 | g.1510497dup | CA2631005773 | IFT140 | c.*451dup (n.*451dup) c.*3278dup (n.*3278dup) n.4664dup | gnomAD v4 |
16 | g.1510497del | CA2631005772 | IFT140 | c.*451del (n.*451del) c.*3278del (n.*3278del) n.4664del | gnomAD v4 |
16 | g.1510494_1510497del | CA973714894 | IFT140 | c.*448_*451del (n.*448_*451del) c.*3275_*3278del (n.*3275_*3278del) n.4661_4664del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510496_1510517del | CA620343052 | IFT140 | c.*430_*451del (n.*430_*451del) c.*3257_*3278del (n.*3257_*3278del) n.4643_4664del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510494G>A | CA2631005774 | IFT140 | c.*450C>T (n.*450C>T) c.*3277C>T (n.*3277C>T) n.4663C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510494G>T | CA2631005775 | IFT140 | c.*450C>A (n.*450C>A) c.*3277C>A (n.*3277C>A) n.4663C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510495G>T | CA2631005776 | IFT140 | c.*449C>A (n.*449C>A) c.*3276C>A (n.*3276C>A) n.4662C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510496G>A | CA2631005777 | IFT140 | c.*448C>T (n.*448C>T) c.*3275C>T (n.*3275C>T) n.4661C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510496G>T | CA2631005778 | IFT140 | c.*448C>A (n.*448C>A) c.*3275C>A (n.*3275C>A) n.4661C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510497G>A | CA2631005780 | IFT140 | c.*447C>T (n.*447C>T) c.*3274C>T (n.*3274C>T) n.4660C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510497G>T | CA2631005779 | IFT140 | c.*447C>A (n.*447C>A) c.*3274C>A (n.*3274C>A) n.4660C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510497_1510498insATCATTAAAAAA | CA2571512660 | IFT140 | c.*446_*447insTTTTTTAATGAT (n.*446_*447insTTTTTTAATGAT) c.*3273_*3274insTTTTTTAATGAT (n.*3273_*3274insTTTTTTAATGAT) n.4659_4660insTTTTTTAATGAT | |
16 | g.1510498T>C | CA2631005781 | IFT140 | c.*446A>G (n.*446A>G) c.*3273A>G (n.*3273A>G) n.4659A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510498T>G | CA2201718101 | IFT140 | c.*446A>C (n.*446A>C) c.*3273A>C (n.*3273A>C) n.4659A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510498T= | CA2201718100 | IFT140 | c.*446A= (n.*446A=) c.*3273A= (n.*3273A=) n.4659A= | |
16 | g.1510498_1510499insTAAAAAAT | CA2526464403 | IFT140 | c.*446_*447insTTTTTTAA (n.*446_*447insTTTTTTAA) c.*3273_*3274insTTTTTTAA (n.*3273_*3274insTTTTTTAA) n.4659_4660insTTTTTTAA | |
16 | g.1510499G>A | CA2201718103 | IFT140 | c.*445C>T (n.*445C>T) c.*3272C>T (n.*3272C>T) n.4658C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510499G>C | CA620343053 | IFT140 | c.*445C>G (n.*445C>G) c.*3272C>G (n.*3272C>G) n.4658C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510499G= | CA2201718102 | IFT140 | c.*445C= (n.*445C=) c.*3272C= (n.*3272C=) n.4658C= | |
16 | g.1510500C>A | CA2631005782 | IFT140 | c.*444G>T (n.*444G>T) c.*3271G>T (n.*3271G>T) n.4657G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510500C>T | CA2631005783 | IFT140 | c.*444G>A (n.*444G>A) c.*3271G>A (n.*3271G>A) n.4657G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510501A>C | CA2631005784 | IFT140 | c.*443T>G (n.*443T>G) c.*3270T>G (n.*3270T>G) n.4656T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510501A>G | CA2631005786 | IFT140 | c.*443T>C (n.*443T>C) c.*3270T>C (n.*3270T>C) n.4656T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510501A>T | CA2631005785 | IFT140 | c.*443T>A (n.*443T>A) c.*3270T>A (n.*3270T>A) n.4656T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510502G>A | CA2631005787 | IFT140 | c.*442C>T (n.*442C>T) c.*3269C>T (n.*3269C>T) n.4655C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510502G>T | CA2631005788 | IFT140 | c.*442C>A (n.*442C>A) c.*3269C>A (n.*3269C>A) n.4655C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510503C>A | CA2631005789 | IFT140 | c.*441G>T (n.*441G>T) c.*3268G>T (n.*3268G>T) n.4654G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510503C>T | CA2631005790 | IFT140 | c.*441G>A (n.*441G>A) c.*3268G>A (n.*3268G>A) n.4654G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510504C= | CA2201718104 | IFT140 | c.*440G= (n.*440G=) c.*3267G= (n.*3267G=) n.4653G= | |
16 | g.1510504C>T | CA2201718105 | IFT140 | c.*440G>A (n.*440G>A) c.*3267G>A (n.*3267G>A) n.4653G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510505G>A | CA718375542 | IFT140 | c.*439C>T (n.*439C>T) c.*3266C>T (n.*3266C>T) n.4652C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510505G= | CA2201718106 | IFT140 | c.*439C= (n.*439C=) c.*3266C= (n.*3266C=) n.4652C= | |
16 | g.1510505G>T | CA2631005791 | IFT140 | c.*439C>A (n.*439C>A) c.*3266C>A (n.*3266C>A) n.4652C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510506C>A | CA2631005792 | IFT140 | c.*438G>T (n.*438G>T) c.*3265G>T (n.*3265G>T) n.4651G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510507C>A | CA2631005793 | IFT140 | c.*437G>T (n.*437G>T) c.*3264G>T (n.*3264G>T) n.4650G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510508A>C | CA2631005794 | IFT140 | c.*436T>G (n.*436T>G) c.*3263T>G (n.*3263T>G) n.4649T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510508A>G | CA2631005795 | IFT140 | c.*436T>C (n.*436T>C) c.*3263T>C (n.*3263T>C) n.4649T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510509A>C | CA2631005796 | IFT140 | c.*435T>G (n.*435T>G) c.*3262T>G (n.*3262T>G) n.4648T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510509A>G | CA2631005797 | IFT140 | c.*435T>C (n.*435T>C) c.*3262T>C (n.*3262T>C) n.4648T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510510G>T | CA2631005798 | IFT140 | c.*434C>A (n.*434C>A) c.*3261C>A (n.*3261C>A) n.4647C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510511G>A | CA2631005800 | IFT140 | c.*433C>T (n.*433C>T) c.*3260C>T (n.*3260C>T) n.4646C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510511G>T | CA2631005799 | IFT140 | c.*433C>A (n.*433C>A) c.*3260C>A (n.*3260C>A) n.4646C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510512C>A | CA2631005801 | IFT140 | c.*432G>T (n.*432G>T) c.*3259G>T (n.*3259G>T) n.4645G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510512C= | CA2201718107 | IFT140 | c.*432G= (n.*432G=) c.*3259G= (n.*3259G=) n.4645G= | |
16 | g.1510512C>T | CA2201718108 | IFT140 | c.*432G>A (n.*432G>A) c.*3259G>A (n.*3259G>A) n.4645G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510513C>A | CA2631005802 | IFT140 | c.*431G>T (n.*431G>T) c.*3258G>T (n.*3258G>T) n.4644G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510513C>T | CA2631005803 | IFT140 | c.*431G>A (n.*431G>A) c.*3258G>A (n.*3258G>A) n.4644G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510514C>A | CA2631005804 | IFT140 | c.*430G>T (n.*430G>T) c.*3257G>T (n.*3257G>T) n.4643G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510514C= | CA2201718109 | IFT140 | c.*430G= (n.*430G=) c.*3257G= (n.*3257G=) n.4643G= | |
16 | g.1510514C>T | CA276667889 | IFT140 | c.*430G>A (n.*430G>A) c.*3257G>A (n.*3257G>A) n.4643G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510515G>A | CA10642970 | IFT140 | c.*429C>T (n.*429C>T) c.*3256C>T (n.*3256C>T) n.4642C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510515G>C | CA2201718110 | IFT140 | c.*429C>G (n.*429C>G) c.*3256C>G (n.*3256C>G) n.4642C>G | dbSNP |
16 | g.1510515G= | CA2201718111 | IFT140 | c.*429C= (n.*429C=) c.*3256C= (n.*3256C=) n.4642C= | |
16 | g.1510515G>T | CA2631005805 | IFT140 | c.*429C>A (n.*429C>A) c.*3256C>A (n.*3256C>A) n.4642C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510517del | CA2805557607 | IFT140 | c.*429del (n.*429del) c.*3256del (n.*3256del) n.4642del | |
16 | g.1510516G>T | CA2631005806 | IFT140 | c.*428C>A (n.*428C>A) c.*3255C>A (n.*3255C>A) n.4641C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510517G>A | CA2631005807 | IFT140 | c.*427C>T (n.*427C>T) c.*3254C>T (n.*3254C>T) n.4640C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510517G>T | CA2631005808 | IFT140 | c.*427C>A (n.*427C>A) c.*3254C>A (n.*3254C>A) n.4640C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510518T>A | CA2631005809 | IFT140 | c.*426A>T (n.*426A>T) c.*3253A>T (n.*3253A>T) n.4639A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510518T>G | CA2201718113 | IFT140 | c.*426A>C (n.*426A>C) c.*3253A>C (n.*3253A>C) n.4639A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510518T= | CA2201718112 | IFT140 | c.*426A= (n.*426A=) c.*3253A= (n.*3253A=) n.4639A= | |
16 | g.1510519G>A | CA2631005811 | IFT140 | c.*425C>T (n.*425C>T) c.*3252C>T (n.*3252C>T) n.4638C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510519G>T | CA2631005810 | IFT140 | c.*425C>A (n.*425C>A) c.*3252C>A (n.*3252C>A) n.4638C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510520_1510521delinsTC | CA2201718114 | IFT140 | c.*423_*424delinsGA (n.*423_*424delinsGA) c.*3250_*3251delinsGA (n.*3250_*3251delinsGA) n.4636_4637delinsGA | |
16 | g.1510521C>T | CA2631005812 | IFT140 | c.*423G>A (n.*423G>A) c.*3250G>A (n.*3250G>A) n.4636G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510523del | CA718375548 | IFT140 | c.*423del (n.*423del) c.*3250del (n.*3250del) n.4636del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510522C>A | CA2631005813 | IFT140 | c.*422G>T (n.*422G>T) c.*3249G>T (n.*3249G>T) n.4635G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510522C>G | CA2631005814 | IFT140 | c.*422G>C (n.*422G>C) c.*3249G>C (n.*3249G>C) n.4635G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510522C>T | CA2631005815 | IFT140 | c.*422G>A (n.*422G>A) c.*3249G>A (n.*3249G>A) n.4635G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510523C= | CA2201718115 | IFT140 | c.*421G= (n.*421G=) c.*3248G= (n.*3248G=) n.4634G= | |
16 | g.1510523C>G | CA2201718116 | IFT140 | c.*421G>C (n.*421G>C) c.*3248G>C (n.*3248G>C) n.4634G>C | dbSNP |
16 | g.1510524A>G | CA2631005816 | IFT140 | c.*420T>C (n.*420T>C) c.*3247T>C (n.*3247T>C) n.4633T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510524A>T | CA2631005817 | IFT140 | c.*420T>A (n.*420T>A) c.*3247T>A (n.*3247T>A) n.4633T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510525G>C | CA2631005818 | IFT140 | c.*419C>G (n.*419C>G) c.*3246C>G (n.*3246C>G) n.4632C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510525G>T | CA656608303 | IFT140 | c.*419C>A (n.*419C>A) c.*3246C>A (n.*3246C>A) n.4632C>A | COSMIC |
16 | g.1510526C>A | CA2201718118 | IFT140 | c.*418G>T (n.*418G>T) c.*3245G>T (n.*3245G>T) n.4631G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510526C= | CA2201718117 | IFT140 | c.*418G= (n.*418G=) c.*3245G= (n.*3245G=) n.4631G= | |
16 | g.1510526C>T | CA2631005819 | IFT140 | c.*418G>A (n.*418G>A) c.*3245G>A (n.*3245G>A) n.4631G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510527T>C | CA2631005820 | IFT140 | c.*417A>G (n.*417A>G) c.*3244A>G (n.*3244A>G) n.4630A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510527T>G | CA2631005821 | IFT140 | c.*417A>C (n.*417A>C) c.*3244A>C (n.*3244A>C) n.4630A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510528G>A | CA2631005823 | IFT140 | c.*416C>T (n.*416C>T) c.*3243C>T (n.*3243C>T) n.4629C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510528G>C | CA2631005824 | IFT140 | c.*416C>G (n.*416C>G) c.*3243C>G (n.*3243C>G) n.4629C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510528G>T | CA2631005822 | IFT140 | c.*416C>A (n.*416C>A) c.*3243C>A (n.*3243C>A) n.4629C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510529T>C | CA973714900 | IFT140 | c.*415A>G (n.*415A>G) c.*3242A>G (n.*3242A>G) n.4628A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510529T>G | CA2631005825 | IFT140 | c.*415A>C (n.*415A>C) c.*3242A>C (n.*3242A>C) n.4628A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510529T= | CA2201718119 | IFT140 | c.*415A= (n.*415A=) c.*3242A= (n.*3242A=) n.4628A= | |
16 | g.1510531G>T | CA2631005826 | IFT140 | c.*413C>A (n.*413C>A) c.*3240C>A (n.*3240C>A) n.4626C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510532C>A | CA276667893 | IFT140 | c.*412G>T (n.*412G>T) c.*3239G>T (n.*3239G>T) n.4625G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510532C= | CA2201718120 | IFT140 | c.*412G= (n.*412G=) c.*3239G= (n.*3239G=) n.4625G= | |
16 | g.1510532C>T | CA2631005827 | IFT140 | c.*412G>A (n.*412G>A) c.*3239G>A (n.*3239G>A) n.4625G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510533T>C | CA2631005828 | IFT140 | c.*411A>G (n.*411A>G) c.*3238A>G (n.*3238A>G) n.4624A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510534C>A | CA2631005829 | IFT140 | c.*410G>T (n.*410G>T) c.*3237G>T (n.*3237G>T) n.4623G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510534C>T | CA2631005830 | IFT140 | c.*410G>A (n.*410G>A) c.*3237G>A (n.*3237G>A) n.4623G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510535A= | CA2201718121 | IFT140 | c.*409T= (n.*409T=) c.*3236T= (n.*3236T=) n.4622T= | |
16 | g.1510535A>G | CA2631005831 | IFT140 | c.*409T>C (n.*409T>C) c.*3236T>C (n.*3236T>C) n.4622T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510535A>T | CA2631005832 | IFT140 | c.*409T>A (n.*409T>A) c.*3236T>A (n.*3236T>A) n.4622T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510536G>A | CA2631005833 | IFT140 | c.*408C>T (n.*408C>T) c.*3235C>T (n.*3235C>T) n.4621C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510537dup | CA973714902 | IFT140 | c.*408dup (n.*408dup) c.*3235dup (n.*3235dup) n.4621dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510537G>T | CA2631005834 | IFT140 | c.*407C>A (n.*407C>A) c.*3234C>A (n.*3234C>A) n.4620C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510538A>C | CA2631005835 | IFT140 | c.*406T>G (n.*406T>G) c.*3233T>G (n.*3233T>G) n.4619T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510538A>G | CA2805557608 | IFT140 | c.*406T>C (n.*406T>C) c.*3233T>C (n.*3233T>C) n.4619T>C | |
16 | g.1510539G>T | CA2631005836 | IFT140 | c.*405C>A (n.*405C>A) c.*3232C>A (n.*3232C>A) n.4618C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510540C>A | CA2631005837 | IFT140 | c.*404G>T (n.*404G>T) c.*3231G>T (n.*3231G>T) n.4617G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510540C>T | CA2631005838 | IFT140 | c.*404G>A (n.*404G>A) c.*3231G>A (n.*3231G>A) n.4617G>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510541C>A | CA2631005839 | IFT140 | c.*403G>T (n.*403G>T) c.*3230G>T (n.*3230G>T) n.4616G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510541C= | CA2201718122 | IFT140 | c.*403G= (n.*403G=) c.*3230G= (n.*3230G=) n.4616G= | |
16 | g.1510541C>T | CA276667894 | IFT140 | c.*403G>A (n.*403G>A) c.*3230G>A (n.*3230G>A) n.4616G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510542G>A | CA276667896 | IFT140 | c.*402C>T (n.*402C>T) c.*3229C>T (n.*3229C>T) n.4615C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510542G>C | CA718375552 | IFT140 | c.*402C>G (n.*402C>G) c.*3229C>G (n.*3229C>G) n.4615C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.1510542G= | CA2201718123 | IFT140 | c.*402C= (n.*402C=) c.*3229C= (n.*3229C=) n.4615C= | |
16 | g.1510542G>T | CA2631005840 | IFT140 | c.*402C>A (n.*402C>A) c.*3229C>A (n.*3229C>A) n.4615C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510543T>A | CA2631005841 | IFT140 | c.*401A>T (n.*401A>T) c.*3228A>T (n.*3228A>T) n.4614A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510543T>C | CA2631005842 | IFT140 | c.*401A>G (n.*401A>G) c.*3228A>G (n.*3228A>G) n.4614A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510543T>G | CA2631005843 | IFT140 | c.*401A>C (n.*401A>C) c.*3228A>C (n.*3228A>C) n.4614A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510544G>A | CA2631005844 | IFT140 | c.*400C>T (n.*400C>T) c.*3227C>T (n.*3227C>T) n.4613C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510544G>C | CA718375554 | IFT140 | c.*400C>G (n.*400C>G) c.*3227C>G (n.*3227C>G) n.4613C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510544G= | CA2201718124 | IFT140 | c.*400C= (n.*400C=) c.*3227C= (n.*3227C=) n.4613C= | |
16 | g.1510545G>T | CA2631005845 | IFT140 | c.*399C>A (n.*399C>A) c.*3226C>A (n.*3226C>A) n.4612C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510546G>A | CA2509002785 | IFT140 | c.*398C>T (n.*398C>T) c.*3225C>T (n.*3225C>T) n.4611C>T | |
16 | g.1510546G>T | CA2631005846 | IFT140 | c.*398C>A (n.*398C>A) c.*3225C>A (n.*3225C>A) n.4611C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510547C= | CA2201718125 | IFT140 | c.*397G= (n.*397G=) c.*3224G= (n.*3224G=) n.4610G= | |
16 | g.1510547C>T | CA620343054 | IFT140 | c.*397G>A (n.*397G>A) c.*3224G>A (n.*3224G>A) n.4610G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510548C>T | CA2805557609 | IFT140 | c.*396G>A (n.*396G>A) c.*3223G>A (n.*3223G>A) n.4609G>A | |
16 | g.1510549C>A | CA2631005848 | IFT140 | c.*395G>T (n.*395G>T) c.*3222G>T (n.*3222G>T) n.4608G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510549C>G | CA2631005847 | IFT140 | c.*395G>C (n.*395G>C) c.*3222G>C (n.*3222G>C) n.4608G>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510550T>A | CA2631005849 | IFT140 | c.*394A>T (n.*394A>T) c.*3221A>T (n.*3221A>T) n.4607A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510550T>C | CA2631005850 | IFT140 | c.*394A>G (n.*394A>G) c.*3221A>G (n.*3221A>G) n.4607A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510551G>A | CA2631005851 | IFT140 | c.*393C>T (n.*393C>T) c.*3220C>T (n.*3220C>T) n.4606C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510551G>T | CA2631005852 | IFT140 | c.*393C>A (n.*393C>A) c.*3220C>A (n.*3220C>A) n.4606C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510552C>A | CA2631005853 | IFT140 | c.*392G>T (n.*392G>T) c.*3219G>T (n.*3219G>T) n.4605G>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510552C= | CA2201718126 | IFT140 | c.*392G= (n.*392G=) c.*3219G= (n.*3219G=) n.4605G= | |
16 | g.1510552C>T | CA973714903 | IFT140 | c.*392G>A (n.*392G>A) c.*3219G>A (n.*3219G>A) n.4605G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510553A>G | CA2631005854 | IFT140 | c.*391T>C (n.*391T>C) c.*3218T>C (n.*3218T>C) n.4604T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510553A>T | CA2631005855 | IFT140 | c.*391T>A (n.*391T>A) c.*3218T>A (n.*3218T>A) n.4604T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510554G>A | CA620343055 | IFT140 | c.*390C>T (n.*390C>T) c.*3217C>T (n.*3217C>T) n.4603C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510554G= | CA2201718127 | IFT140 | c.*390C= (n.*390C=) c.*3217C= (n.*3217C=) n.4603C= | |
16 | g.1510554G>T | CA276667899 | IFT140 | c.*390C>A (n.*390C>A) c.*3217C>A (n.*3217C>A) n.4603C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510555G>T | CA2631005856 | IFT140 | c.*389C>A (n.*389C>A) c.*3216C>A (n.*3216C>A) n.4602C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510556A>C | CA2631005857 | IFT140 | c.*388T>G (n.*388T>G) c.*3215T>G (n.*3215T>G) n.4601T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510556A>G | CA2631005858 | IFT140 | c.*388T>C (n.*388T>C) c.*3215T>C (n.*3215T>C) n.4601T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510556_1510573del | CA973714905 | IFT140 | c.*371_*388del (n.*371_*388del) c.*3198_*3215del (n.*3198_*3215del) n.4584_4601del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510557G>A | CA973714907 | IFT140 | c.*387C>T (n.*387C>T) c.*3214C>T (n.*3214C>T) n.4600C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510557G= | CA2201718128 | IFT140 | c.*387C= (n.*387C=) c.*3214C= (n.*3214C=) n.4600C= | |
16 | g.1510557G>T | CA2631005859 | IFT140 | c.*387C>A (n.*387C>A) c.*3214C>A (n.*3214C>A) n.4600C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510558T>A | CA2631005860 | IFT140 | c.*386A>T (n.*386A>T) c.*3213A>T (n.*3213A>T) n.4599A>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510558T>C | CA2631005861 | IFT140 | c.*386A>G (n.*386A>G) c.*3213A>G (n.*3213A>G) n.4599A>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510558T>G | CA656608304 | IFT140 | c.*386A>C (n.*386A>C) c.*3213A>C (n.*3213A>C) n.4599A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.1510559A>C | CA2631005864 | IFT140 | c.*385T>G (n.*385T>G) c.*3212T>G (n.*3212T>G) n.4598T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510559A>G | CA2631005863 | IFT140 | c.*385T>C (n.*385T>C) c.*3212T>C (n.*3212T>C) n.4598T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510559A>T | CA2631005862 | IFT140 | c.*385T>A (n.*385T>A) c.*3212T>A (n.*3212T>A) n.4598T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510560T>C | CA973714910 | IFT140 | c.*384A>G (n.*384A>G) c.*3211A>G (n.*3211A>G) n.4597A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510560T>G | CA2631005865 | IFT140 | c.*384A>C (n.*384A>C) c.*3211A>C (n.*3211A>C) n.4597A>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510560T= | CA2201718129 | IFT140 | c.*384A= (n.*384A=) c.*3211A= (n.*3211A=) n.4597A= | |
16 | g.1510561G>C | CA2631005866 | IFT140 | c.*383C>G (n.*383C>G) c.*3210C>G (n.*3210C>G) n.4596C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510561G>T | CA2631005867 | IFT140 | c.*383C>A (n.*383C>A) c.*3210C>A (n.*3210C>A) n.4596C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510562G>A | CA2631005868 | IFT140 | c.*382C>T (n.*382C>T) c.*3209C>T (n.*3209C>T) n.4595C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510562G>T | CA2631005869 | IFT140 | c.*382C>A (n.*382C>A) c.*3209C>A (n.*3209C>A) n.4595C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510563G>A | CA620343056 | IFT140 | c.*381C>T (n.*381C>T) c.*3208C>T (n.*3208C>T) n.4594C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510563G>C | CA2631005870 | IFT140 | c.*381C>G (n.*381C>G) c.*3208C>G (n.*3208C>G) n.4594C>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510563G= | CA2201718130 | IFT140 | c.*381C= (n.*381C=) c.*3208C= (n.*3208C=) n.4594C= | |
16 | g.1510563G>T | CA2631005871 | IFT140 | c.*381C>A (n.*381C>A) c.*3208C>A (n.*3208C>A) n.4594C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510565A>C | CA2631005874 | IFT140 | c.*379T>G (n.*379T>G) c.*3206T>G (n.*3206T>G) n.4592T>G | gnomAD v4 |
16 | g.1510565A>G | CA2631005877 | IFT140 | c.*379T>C (n.*379T>C) c.*3206T>C (n.*3206T>C) n.4592T>C | gnomAD v4 |
16 | g.1510565A>T | CA2631005878 | IFT140 | c.*379T>A (n.*379T>A) c.*3206T>A (n.*3206T>A) n.4592T>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510566G>A | CA2631005879 | IFT140 | c.*378C>T (n.*378C>T) c.*3205C>T (n.*3205C>T) n.4591C>T | gnomAD v4 |
16 | g.1510566G>T | CA2631005880 | IFT140 | c.*378C>A (n.*378C>A) c.*3205C>A (n.*3205C>A) n.4591C>A | gnomAD v4 |
16 | g.1510567G>A | CA973714911 | IFT140 | c.*377C>T (n.*377C>T) c.*3204C>T (n.*3204C>T) n.4590C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.1510567G= | CA2201718131 | IFT140 | c.*377C= (n.*377C=) c.*3204C= (n.*3204C=) n.4590C= | |
16 | g.1510567G>T | CA2201718132 | IFT140 | c.*377C>A (n.*377C>A) c.*3204C>A (n.*3204C>A) n.4590C>A | dbSNP gnomAD v4 |