Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150974875A>C | CA369865814 | KCNH2 | c.143T>G (p.Phe48Cys) c.-35T>G (n.-35T>G) n.366T>G | |
7 | g.150974875A>G | CA369865813 | KCNH2 | c.143T>C (p.Phe48Ser) c.-35T>C (n.-35T>C) n.366T>C | |
7 | g.150974875A>T | CA369865812 | KCNH2 | c.143T>A (p.Phe48Tyr) c.-35T>A (n.-35T>A) n.366T>A | |
7 | g.150974876A>C | CA369865815 | KCNH2 | c.142T>G (p.Phe48Val) c.-36T>G (n.-36T>G) n.365T>G | |
7 | g.150974876A>G | CA369865816 | KCNH2 | c.142T>C (p.Phe48Leu) c.-36T>C (n.-36T>C) n.365T>C | |
7 | g.150974876A>T | CA369865817 | KCNH2 | c.142T>A (p.Phe48Ile) c.-36T>A (n.-36T>A) n.365T>A | |
7 | g.150974877G>A | CA458872422 | KCNH2 | c.141C>T (p.Gly47=) c.-37C>T (n.-37C>T) n.364C>T | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150974877G>C | CA458872423 | KCNH2 | c.141C>G (p.Gly47=) c.-37C>G (n.-37C>G) n.364C>G | |
7 | g.150974877G>T | CA458872424 | KCNH2 | c.141C>A (p.Gly47=) c.-37C>A (n.-37C>A) n.364C>A | |
7 | g.150974878C>A | CA004581 | KCNH2 | c.140G>T (p.Gly47Val) c.-38G>T (n.-38G>T) n.363G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974878C= | CA1752441176 | KCNH2 | c.140G= (p.Gly47=) c.-38G= (n.-38G=) n.363G= | |
7 | g.150974878C>G | CA369865818 | KCNH2 | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.-38G>C (n.-38G>C) n.363G>C | |
7 | g.150974878C>T | CA369865819 | KCNH2 | c.140G>A (p.Gly47Asp) c.-38G>A (n.-38G>A) n.363G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974879C>A | CA004565 | KCNH2 | c.139G>T (p.Gly47Cys) c.-39G>T (n.-39G>T) n.362G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974879C= | CA1752441182 | KCNH2 | c.139G= (p.Gly47=) c.-39G= (n.-39G=) n.362G= | |
7 | g.150974879C>G | CA369865823 | KCNH2 | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.-39G>C (n.-39G>C) n.362G>C | ClinVar |
7 | g.150974879C>T | CA369865821 | KCNH2 | c.139G>A (p.Gly47Ser) c.-39G>A (n.-39G>A) n.362G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974880G>A | CA458872436 | KCNH2 | c.138C>T (p.Asp46=) c.-40C>T (n.-40C>T) n.361C>T | |
7 | g.150974880G>C | CA027854 | KCNH2 | c.138C>G (p.Asp46Glu) c.-40C>G (n.-40C>G) n.361C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974880G= | CA1752441188 | KCNH2 | c.138C= (p.Asp46=) c.-40C= (n.-40C=) n.361C= | |
7 | g.150974880G>T | CA369865827 | KCNH2 | c.138C>A (p.Asp46Glu) c.-40C>A (n.-40C>A) n.361C>A | |
7 | g.150974881T>A | CA369865829 | KCNH2 | c.137A>T (p.Asp46Val) c.-41A>T (n.-41A>T) n.360A>T | |
7 | g.150974881T>C | CA369865832 | KCNH2 | c.137A>G (p.Asp46Gly) c.-41A>G (n.-41A>G) n.360A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974881T>G | CA369865830 | KCNH2 | c.137A>C (p.Asp46Ala) c.-41A>C (n.-41A>C) n.360A>C | |
7 | g.150974882C>A | CA369865834 | KCNH2 | c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.-42G>T (n.-42G>T) n.359G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974882C= | CA1752441193 | KCNH2 | c.136G= (p.Asp46=) c.-42G= (n.-42G=) n.359G= | |
7 | g.150974882C>G | CA369865836 | KCNH2 | c.136G>C (p.Asp46His) c.-42G>C (n.-42G>C) n.359G>C | |
7 | g.150974882C>T | CA004535 | KCNH2 | c.136G>A (p.Asp46Asn) c.-42G>A (n.-42G>A) n.359G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974883G>A | CA458872441 | KCNH2 | c.135C>T (p.Asn45=) c.-43C>T (n.-43C>T) n.358C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974883G>C | CA369865838 | KCNH2 | c.135C>G (p.Asn45Lys) c.-43C>G (n.-43C>G) n.358C>G | ClinVar |
7 | g.150974883G= | CA1752441201 | KCNH2 | c.135C= (p.Asn45=) c.-43C= (n.-43C=) n.358C= | |
7 | g.150974883G>T | CA369865840 | KCNH2 | c.135C>A (p.Asn45Lys) c.-43C>A (n.-43C>A) n.358C>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974884T>A | CA369865842 | KCNH2 | c.134A>T (p.Asn45Ile) c.-44A>T (n.-44A>T) n.357A>T | |
7 | g.150974884T>C | CA369865843 | KCNH2 | c.134A>G (p.Asn45Ser) c.-44A>G (n.-44A>G) n.357A>G | |
7 | g.150974884T>G | CA369865844 | KCNH2 | c.134A>C (p.Asn45Thr) c.-44A>C (n.-44A>C) n.357A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974884T= | CA1752441208 | KCNH2 | c.134A= (p.Asn45=) c.-44A= (n.-44A=) n.357A= | |
7 | g.150974885T>A | CA004504 | KCNH2 | c.133A>T (p.Asn45Tyr) c.-45A>T (n.-45A>T) n.356A>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974885T>C | CA004498 | KCNH2 | c.133A>G (p.Asn45Asp) c.-45A>G (n.-45A>G) n.356A>G | dbSNP |
7 | g.150974885T>G | CA369865848 | KCNH2 | c.133A>C (p.Asn45His) c.-45A>C (n.-45A>C) n.356A>C | |
7 | g.150974885T= | CA1752441213 | KCNH2 | c.133A= (p.Asn45=) c.-45A= (n.-45A=) n.356A= | |
7 | g.150974886G>A | CA458872447 | KCNH2 | c.132C>T (p.Cys44=) c.-46C>T (n.-46C>T) n.355C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974886G>C | CA004471 | KCNH2 | c.132C>G (p.Cys44Trp) c.-46C>G (n.-46C>G) n.355C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974886G= | CA1752441220 | KCNH2 | c.132C= (p.Cys44=) c.-46C= (n.-46C=) n.355C= | |
7 | g.150974886G>T | CA369865850 | KCNH2 | c.132C>A (p.Cys44Ter) c.-46C>A (n.-46C>A) n.355C>A | |
7 | g.150974887C>A | CA004463 | KCNH2 | c.131G>T (p.Cys44Phe) c.-47G>T (n.-47G>T) n.354G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974887C= | CA1752441226 | KCNH2 | c.131G= (p.Cys44=) c.-47G= (n.-47G=) n.354G= | |
7 | g.150974887C>G | CA369865854 | KCNH2 | c.131G>C (p.Cys44Ser) c.-47G>C (n.-47G>C) n.354G>C | |
7 | g.150974887C>T | CA369865856 | KCNH2 | c.131G>A (p.Cys44Tyr) c.-47G>A (n.-47G>A) n.354G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974888A>C | CA369865857 | KCNH2 | c.130T>G (p.Cys44Gly) c.-48T>G (n.-48T>G) n.353T>G | |
7 | g.150974888A>G | CA369865858 | KCNH2 | c.130T>C (p.Cys44Arg) c.-48T>C (n.-48T>C) n.353T>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974888A>T | CA369865860 | KCNH2 | c.130T>A (p.Cys44Ser) c.-48T>A (n.-48T>A) n.353T>A | |
7 | g.150974889G>A | CA458872450 | KCNH2 | c.129C>T (p.Tyr43=) c.-49C>T (n.-49C>T) n.352C>T | ClinVar |
7 | g.150974889G>C | CA369865862 | KCNH2 | c.129C>G (p.Tyr43Ter) c.-49C>G (n.-49C>G) n.352C>G | |
7 | g.150974889G>T | CA369865864 | KCNH2 | c.129C>A (p.Tyr43Ter) c.-49C>A (n.-49C>A) n.352C>A | |
7 | g.150974890T>A | CA369865866 | KCNH2 | c.128A>T (p.Tyr43Phe) c.-50A>T (n.-50A>T) n.351A>T | |
7 | g.150974890T>C | CA004427 | KCNH2 | c.128A>G (p.Tyr43Cys) c.-50A>G (n.-50A>G) n.351A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974890T>G | CA369865869 | KCNH2 | c.128A>C (p.Tyr43Ser) c.-50A>C (n.-50A>C) n.351A>C | |
7 | g.150974890T= | CA1752441246 | KCNH2 | c.128A= (p.Tyr43=) c.-50A= (n.-50A=) n.351A= | |
7 | g.150974891A= | CA1752441252 | KCNH2 | c.127T= (p.Tyr43=) c.-51T= (n.-51T=) n.350T= | |
7 | g.150974891A>C | CA004378 | KCNH2 | c.127T>G (p.Tyr43Asp) c.-51T>G (n.-51T>G) n.350T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974891A>G | CA369865874 | KCNH2 | c.127T>C (p.Tyr43His) c.-51T>C (n.-51T>C) n.350T>C | |
7 | g.150974891A>T | CA369865871 | KCNH2 | c.127T>A (p.Tyr43Asn) c.-51T>A (n.-51T>A) n.350T>A | |
7 | g.150974891_150974893del | CA2685605044 | KCNH2 | c.125_127del (p.Ile42_Tyr43delinsAsn) c.-53_-51del (n.-53_-51del) n.348_350del | gnomAD v4 |
7 | g.150974892G>A | CA458872454 | KCNH2 | c.126C>T (p.Ile42=) c.-52C>T (n.-52C>T) n.349C>T | ClinVar |
7 | g.150974892G>C | CA369865876 | KCNH2 | c.126C>G (p.Ile42Met) c.-52C>G (n.-52C>G) n.349C>G | |
7 | g.150974892G>T | CA458872455 | KCNH2 | c.126C>A (p.Ile42=) c.-52C>A (n.-52C>A) n.349C>A | |
7 | g.150974893A= | CA1752441264 | KCNH2 | c.125T= (p.Ile42=) c.-53T= (n.-53T=) n.348T= | |
7 | g.150974893A>C | CA369865878 | KCNH2 | c.125T>G (p.Ile42Ser) c.-53T>G (n.-53T>G) n.348T>G | |
7 | g.150974893A>G | CA004336 | KCNH2 | c.125T>C (p.Ile42Thr) c.-53T>C (n.-53T>C) n.348T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974893A>T | CA004330 | KCNH2 | c.125T>A (p.Ile42Asn) c.-53T>A (n.-53T>A) n.348T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974894T>A | CA369865881 | KCNH2 | c.124A>T (p.Ile42Phe) c.-54A>T (n.-54A>T) n.347A>T | |
7 | g.150974894T>C | CA369865883 | KCNH2 | c.124A>G (p.Ile42Val) c.-54A>G (n.-54A>G) n.347A>G | dbSNP |
7 | g.150974894T>G | CA369865884 | KCNH2 | c.124A>C (p.Ile42Leu) c.-54A>C (n.-54A>C) n.347A>C | |
7 | g.150974894T= | CA1752441271 | KCNH2 | c.124A= (p.Ile42=) c.-54A= (n.-54A=) n.347A= | |
7 | g.150974895G>A | CA458872460 | KCNH2 | c.123C>T (p.Val41=) c.-55C>T (n.-55C>T) n.346C>T | |
7 | g.150974895G>C | CA458872461 | KCNH2 | c.123C>G (p.Val41=) c.-55C>G (n.-55C>G) n.346C>G | |
7 | g.150974895G>T | CA458872459 | KCNH2 | c.123C>A (p.Val41=) c.-55C>A (n.-55C>A) n.346C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974896A= | CA1752441274 | KCNH2 | c.122T= (p.Val41=) c.-56T= (n.-56T=) n.345T= | |
7 | g.150974896A>C | CA169090442 | KCNH2 | c.122T>G (p.Val41Gly) c.-56T>G (n.-56T>G) n.345T>G | dbSNP |
7 | g.150974896A>G | CA004307 | KCNH2 | c.122T>C (p.Val41Ala) c.-56T>C (n.-56T>C) n.345T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974896A>T | CA369865887 | KCNH2 | c.122T>A (p.Val41Asp) c.-56T>A (n.-56T>A) n.345T>A | |
7 | g.150974897C>A | CA004285 | KCNH2 | c.121G>T (p.Val41Phe) c.-57G>T (n.-57G>T) n.344G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974897C= | CA1752441277 | KCNH2 | c.121G= (p.Val41=) c.-57G= (n.-57G=) n.344G= | |
7 | g.150974897C>G | CA16042697 | KCNH2 | c.121G>C (p.Val41Leu) c.-57G>C (n.-57G>C) n.344G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974897C>T | CA369865891 | KCNH2 | c.121G>A (p.Val41Ile) c.-57G>A (n.-57G>A) n.344G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974898G>A | CA169090444 | KCNH2 | c.120C>T (p.Ala40=) c.-58C>T (n.-58C>T) n.343C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974898G>C | CA169090446 | KCNH2 | c.120C>G (p.Ala40=) c.-58C>G (n.-58C>G) n.343C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150974898G= | CA1752441287 | KCNH2 | c.120C= (p.Ala40=) c.-58C= (n.-58C=) n.343C= | |
7 | g.150974898G>T | CA458872466 | KCNH2 | c.120C>A (p.Ala40=) c.-58C>A (n.-58C>A) n.343C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974899G>A | CA004270 | KCNH2 | c.119C>T (p.Ala40Val) c.-59C>T (n.-59C>T) n.342C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974899G>C | CA369865894 | KCNH2 | c.119C>G (p.Ala40Gly) c.-59C>G (n.-59C>G) n.342C>G | |
7 | g.150974899G= | CA1752441293 | KCNH2 | c.119C= (p.Ala40=) c.-59C= (n.-59C=) n.342C= | |
7 | g.150974899G>T | CA369865895 | KCNH2 | c.119C>A (p.Ala40Asp) c.-59C>A (n.-59C>A) n.342C>A | |
7 | g.150974900C>A | CA369865897 | KCNH2 | c.118G>T (p.Ala40Ser) c.-60G>T (n.-60G>T) n.341G>T | |
7 | g.150974900C>G | CA369865899 | KCNH2 | c.118G>C (p.Ala40Pro) c.-60G>C (n.-60G>C) n.341G>C | |
7 | g.150974900C>T | CA369865900 | KCNH2 | c.118G>A (p.Ala40Thr) c.-60G>A (n.-60G>A) n.341G>A | |
7 | g.150974901G>A | CA458872470 | KCNH2 | c.117C>T (p.Cys39=) c.-61C>T (n.-61C>T) n.340C>T | |
7 | g.150974901G>C | CA369865903 | KCNH2 | c.117C>G (p.Cys39Trp) c.-61C>G (n.-61C>G) n.340C>G | |
7 | g.150974901G>T | CA369865904 | KCNH2 | c.117C>A (p.Cys39Ter) c.-61C>A (n.-61C>A) n.340C>A | |
7 | g.150974902C>A | CA369865906 | KCNH2 | c.116G>T (p.Cys39Phe) c.-62G>T (n.-62G>T) n.339G>T | |
7 | g.150974902C>G | CA369865908 | KCNH2 | c.116G>C (p.Cys39Ser) c.-62G>C (n.-62G>C) n.339G>C | |
7 | g.150974902C>T | CA369865909 | KCNH2 | c.116G>A (p.Cys39Tyr) c.-62G>A (n.-62G>A) n.339G>A | ClinVar |
7 | g.150974903A= | CA1752441298 | KCNH2 | c.115T= (p.Cys39=) c.-63T= (n.-63T=) n.338T= | |
7 | g.150974903A>C | CA369865911 | KCNH2 | c.115T>G (p.Cys39Gly) c.-63T>G (n.-63T>G) n.338T>G | dbSNP |
7 | g.150974903A>G | CA027276 | KCNH2 | c.115T>C (p.Cys39Arg) c.-63T>C (n.-63T>C) n.338T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974903A>T | CA369865913 | KCNH2 | c.115T>A (p.Cys39Ser) c.-63T>A (n.-63T>A) n.338T>A | |
7 | g.150974904G>A | CA458872472 | KCNH2 | c.114C>T (p.Asn38=) c.-64C>T (n.-64C>T) n.337C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974904G>C | CA369865916 | KCNH2 | c.114C>G (p.Asn38Lys) c.-64C>G (n.-64C>G) n.337C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974904G>T | CA369865914 | KCNH2 | c.114C>A (p.Asn38Lys) c.-64C>A (n.-64C>A) n.337C>A | |
7 | g.150974905T>A | CA369865918 | KCNH2 | c.113A>T (p.Asn38Ile) c.-65A>T (n.-65A>T) n.336A>T | |
7 | g.150974905T>C | CA369865922 | KCNH2 | c.113A>G (p.Asn38Ser) c.-65A>G (n.-65A>G) n.336A>G | dbSNP |
7 | g.150974905T>G | CA369865920 | KCNH2 | c.113A>C (p.Asn38Thr) c.-65A>C (n.-65A>C) n.336A>C | |
7 | g.150974905T= | CA1752441352 | KCNH2 | c.113A= (p.Asn38=) c.-65A= (n.-65A=) n.336A= | |
7 | g.150974906T>A | CA369865924 | KCNH2 | c.112A>T (p.Asn38Tyr) c.-66A>T (n.-66A>T) n.335A>T | |
7 | g.150974906T>C | CA369865925 | KCNH2 | c.112A>G (p.Asn38Asp) c.-66A>G (n.-66A>G) n.335A>G | |
7 | g.150974906T>G | CA369865927 | KCNH2 | c.112A>C (p.Asn38His) c.-66A>C (n.-66A>C) n.335A>C | |
7 | g.150974907C>A | CA369865929 | KCNH2 | c.111G>T (p.Glu37Asp) c.-67G>T (n.-67G>T) n.334G>T | |
7 | g.150974907C= | CA1752441362 | KCNH2 | c.111G= (p.Glu37=) c.-67G= (n.-67G=) n.334G= | |
7 | g.150974907C>G | CA369865931 | KCNH2 | c.111G>C (p.Glu37Asp) c.-67G>C (n.-67G>C) n.334G>C | |
7 | g.150974907C>T | CA458872476 | KCNH2 | c.111G>A (p.Glu37=) c.-67G>A (n.-67G>A) n.334G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974908_150974910del | CA2579063091 | KCNH2 | c.109_111del (p.Glu37del) c.-69_-67del (n.-69_-67del) n.332_334del | |
7 | g.150974908T>A | CA369865933 | KCNH2 | c.110A>T (p.Glu37Val) c.-68A>T (n.-68A>T) n.333A>T | |
7 | g.150974908T>C | CA369865935 | KCNH2 | c.110A>G (p.Glu37Gly) c.-68A>G (n.-68A>G) n.333A>G | |
7 | g.150974908T>G | CA369865936 | KCNH2 | c.110A>C (p.Glu37Ala) c.-68A>C (n.-68A>C) n.333A>C | |
7 | g.150974909C>A | CA369865938 | KCNH2 | c.109G>T (p.Glu37Ter) c.-69G>T (n.-69G>T) n.332G>T | |
7 | g.150974909C>G | CA369865940 | KCNH2 | c.109G>C (p.Glu37Gln) c.-69G>C (n.-69G>C) n.332G>C | |
7 | g.150974909C>T | CA369865942 | KCNH2 | c.109G>A (p.Glu37Lys) c.-69G>A (n.-69G>A) n.332G>A | |
7 | g.150974910C>A | CA458872477 | KCNH2 | c.108G>T (p.Val36=) c.-70G>T (n.-70G>T) n.331G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974910C>G | CA458872478 | KCNH2 | c.108G>C (p.Val36=) c.-70G>C (n.-70G>C) n.331G>C | |
7 | g.150974910C>T | CA458872479 | KCNH2 | c.108G>A (p.Val36=) c.-70G>A (n.-70G>A) n.331G>A | |
7 | g.150974911A= | CA1752441385 | KCNH2 | c.107T= (p.Val36=) c.-71T= (n.-71T=) n.330T= | |
7 | g.150974911A>C | CA369865947 | KCNH2 | c.107T>G (p.Val36Gly) c.-71T>G (n.-71T>G) n.330T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974911A>G | CA369865945 | KCNH2 | c.107T>C (p.Val36Ala) c.-71T>C (n.-71T>C) n.330T>C | |
7 | g.150974911A>T | CA369865944 | KCNH2 | c.107T>A (p.Val36Glu) c.-71T>A (n.-71T>A) n.330T>A | |
7 | g.150974911_150974912delinsAC | CA1752441386 | KCNH2 | c.106_107delinsGT (p.Val36=) c.-72_-71delinsGT (n.-72_-71delinsGT) n.329_330delinsGT | |
7 | g.150974912C>A | CA369865948 | KCNH2 | c.106G>T (p.Val36Leu) c.-72G>T (n.-72G>T) n.329G>T | |
7 | g.150974912C>G | CA369865949 | KCNH2 | c.106G>C (p.Val36Leu) c.-72G>C (n.-72G>C) n.329G>C | |
7 | g.150974912C>T | CA369865951 | KCNH2 | c.106G>A (p.Val36Met) c.-72G>A (n.-72G>A) n.329G>A | |
7 | g.150974914del | CA004203 | KCNH2 | c.106del (p.Val36TrpfsTer24) c.-72del (n.-72del) n.329del | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974913C>A | CA458872480 | KCNH2 | c.105G>T (p.Arg35=) c.-73G>T (n.-73G>T) n.328G>T | |
7 | g.150974913C>G | CA458872481 | KCNH2 | c.105G>C (p.Arg35=) c.-73G>C (n.-73G>C) n.328G>C | |
7 | g.150974913C>T | CA458872482 | KCNH2 | c.105G>A (p.Arg35=) c.-73G>A (n.-73G>A) n.328G>A | |
7 | g.150974914C>A | CA369865954 | KCNH2 | c.104G>T (p.Arg35Leu) c.-74G>T (n.-74G>T) n.327G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974914C= | CA1752441400 | KCNH2 | c.104G= (p.Arg35=) c.-74G= (n.-74G=) n.327G= | |
7 | g.150974914C>G | CA369865955 | KCNH2 | c.104G>C (p.Arg35Pro) c.-74G>C (n.-74G>C) n.327G>C | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150974914C>T | CA369865957 | KCNH2 | c.104G>A (p.Arg35Gln) c.-74G>A (n.-74G>A) n.327G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974915G>A | CA369865959 | KCNH2 | c.103C>T (p.Arg35Trp) c.-75C>T (n.-75C>T) n.326C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974915G>C | CA369865961 | KCNH2 | c.103C>G (p.Arg35Gly) c.-75C>G (n.-75C>G) n.326C>G | |
7 | g.150974915G>T | CA458872483 | KCNH2 | c.103C>A (p.Arg35=) c.-75C>A (n.-75C>A) n.326C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974916A= | CA1752441409 | KCNH2 | c.102T= (p.Ala34=) c.-76T= (n.-76T=) n.325T= | |
7 | g.150974916A>C | CA458872484 | KCNH2 | c.102T>G (p.Ala34=) c.-76T>G (n.-76T>G) n.325T>G | |
7 | g.150974916A>G | CA458872485 | KCNH2 | c.102T>C (p.Ala34=) c.-76T>C (n.-76T>C) n.325T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974916A>T | CA458872486 | KCNH2 | c.102T>A (p.Ala34=) c.-76T>A (n.-76T>A) n.325T>A | |
7 | g.150974917G>A | CA369865963 | KCNH2 | c.101C>T (p.Ala34Val) c.-77C>T (n.-77C>T) n.324C>T | dbSNP |
7 | g.150974917G>C | CA369865965 | KCNH2 | c.101C>G (p.Ala34Gly) c.-77C>G (n.-77C>G) n.324C>G | |
7 | g.150974917G= | CA1752441425 | KCNH2 | c.101C= (p.Ala34=) c.-77C= (n.-77C=) n.324C= | |
7 | g.150974917G>T | CA369865967 | KCNH2 | c.101C>A (p.Ala34Asp) c.-77C>A (n.-77C>A) n.324C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974917_150974918delinsGC | CA1752441423 | KCNH2 | c.100_101delinsGC (p.Ala34=) c.-78_-77delinsGC (n.-78_-77delinsGC) n.323_324delinsGC | |
7 | g.150974918del | CA004165 | KCNH2 | c.100del (p.Ala34LeufsTer26) c.-78del (n.-78del) n.323del | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974918C>A | CA369865972 | KCNH2 | c.100G>T (p.Ala34Ser) c.-78G>T (n.-78G>T) n.323G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974918C= | CA1752441436 | KCNH2 | c.100G= (p.Ala34=) c.-78G= (n.-78G=) n.323G= | |
7 | g.150974918C>G | CA369865970 | KCNH2 | c.100G>C (p.Ala34Pro) c.-78G>C (n.-78G>C) n.323G>C | |
7 | g.150974918C>T | CA369865974 | KCNH2 | c.100G>A (p.Ala34Thr) c.-78G>A (n.-78G>A) n.323G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974919G>A | CA458872487 | KCNH2 | c.99C>T (p.Asn33=) c.-79C>T (n.-79C>T) n.322C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974919G>C | CA369865975 | KCNH2 | c.99C>G (p.Asn33Lys) c.-79C>G (n.-79C>G) n.322C>G | |
7 | g.150974919G>T | CA369865976 | KCNH2 | c.99C>A (p.Asn33Lys) c.-79C>A (n.-79C>A) n.322C>A | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150974920T>A | CA369865978 | KCNH2 | c.98A>T (p.Asn33Ile) c.-80A>T (n.-80A>T) n.321A>T | |
7 | g.150974920T>C | CA369865980 | KCNH2 | c.98A>G (p.Asn33Ser) c.-80A>G (n.-80A>G) n.321A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974920T>G | CA009070 | KCNH2 | c.98A>C (p.Asn33Thr) c.-80A>C (n.-80A>C) n.321A>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974920T= | CA1752441442 | KCNH2 | c.98A= (p.Asn33=) c.-80A= (n.-80A=) n.321A= | |
7 | g.150974921T>A | CA369865982 | KCNH2 | c.97A>T (p.Asn33Tyr) c.-81A>T (n.-81A>T) n.320A>T | |
7 | g.150974921T>C | CA369865984 | KCNH2 | c.97A>G (p.Asn33Asp) c.-81A>G (n.-81A>G) n.320A>G | |
7 | g.150974921T>G | CA369865986 | KCNH2 | c.97A>C (p.Asn33His) c.-81A>C (n.-81A>C) n.320A>C | |
7 | g.150974922G>A | CA041269 | KCNH2 | c.96C>T (p.Ala32=) c.-82C>T (n.-82C>T) n.319C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974922G>C | CA458872489 | KCNH2 | c.96C>G (p.Ala32=) c.-82C>G (n.-82C>G) n.319C>G | |
7 | g.150974922G= | CA1752441449 | KCNH2 | c.96C= (p.Ala32=) c.-82C= (n.-82C=) n.319C= | |
7 | g.150974922G>T | CA458872488 | KCNH2 | c.96C>A (p.Ala32=) c.-82C>A (n.-82C>A) n.319C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974923G>A | CA369865988 | KCNH2 | c.95C>T (p.Ala32Val) c.-83C>T (n.-83C>T) n.318C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974923G>C | CA369865989 | KCNH2 | c.95C>G (p.Ala32Gly) c.-83C>G (n.-83C>G) n.318C>G | |
7 | g.150974923G= | CA1752441455 | KCNH2 | c.95C= (p.Ala32=) c.-83C= (n.-83C=) n.318C= | |
7 | g.150974923G>T | CA369865990 | KCNH2 | c.95C>A (p.Ala32Asp) c.-83C>A (n.-83C>A) n.318C>A | |
7 | g.150974924C>A | CA369865994 | KCNH2 | c.94G>T (p.Ala32Ser) c.-84G>T (n.-84G>T) n.317G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974924C= | CA1752441469 | KCNH2 | c.94G= (p.Ala32=) c.-84G= (n.-84G=) n.317G= | |
7 | g.150974924C>G | CA369865992 | KCNH2 | c.94G>C (p.Ala32Pro) c.-84G>C (n.-84G>C) n.317G>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974924C>T | CA009024 | KCNH2 | c.94G>A (p.Ala32Thr) c.-84G>A (n.-84G>A) n.317G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974925G>A | CA041056 | KCNH2 | c.93C>T (p.Ile31=) c.-85C>T (n.-85C>T) n.316C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974925G>C | CA369865996 | KCNH2 | c.93C>G (p.Ile31Met) c.-85C>G (n.-85C>G) n.316C>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974925G= | CA1752441475 | KCNH2 | c.93C= (p.Ile31=) c.-85C= (n.-85C=) n.316C= | |
7 | g.150974925G>T | CA458872490 | KCNH2 | c.93C>A (p.Ile31=) c.-85C>A (n.-85C>A) n.316C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974930_150974932del | CA2580614283 | KCNH2 | c.91_93del (p.Ile31del) c.-87_-85del (n.-87_-85del) n.314_316del | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974926A= | CA1752441490 | KCNH2 | c.92T= (p.Ile31=) c.-86T= (n.-86T=) n.315T= | |
7 | g.150974926A>C | CA009002 | KCNH2 | c.92T>G (p.Ile31Ser) c.-86T>G (n.-86T>G) n.315T>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974926A>G | CA008995 | KCNH2 | c.92T>C (p.Ile31Thr) c.-86T>C (n.-86T>C) n.315T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974926A>T | CA369865998 | KCNH2 | c.92T>A (p.Ile31Asn) c.-86T>A (n.-86T>A) n.315T>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974927T>A | CA369866000 | KCNH2 | c.91A>T (p.Ile31Phe) c.-87A>T (n.-87A>T) n.314A>T | |
7 | g.150974927T>C | CA369866001 | KCNH2 | c.91A>G (p.Ile31Val) c.-87A>G (n.-87A>G) n.314A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974927T>G | CA369866003 | KCNH2 | c.91A>C (p.Ile31Leu) c.-87A>C (n.-87A>C) n.314A>C | |
7 | g.150974928G>A | CA458872491 | KCNH2 | c.90C>T (p.Ile30=) c.-88C>T (n.-88C>T) n.313C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974928G>C | CA369866006 | KCNH2 | c.90C>G (p.Ile30Met) c.-88C>G (n.-88C>G) n.313C>G | |
7 | g.150974928G>T | CA458872492 | KCNH2 | c.90C>A (p.Ile30=) c.-88C>A (n.-88C>A) n.313C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974929A= | CA1752441504 | KCNH2 | c.89T= (p.Ile30=) c.-89T= (n.-89T=) n.312T= | |
7 | g.150974929A>C | CA369866007 | KCNH2 | c.89T>G (p.Ile30Ser) c.-89T>G (n.-89T>G) n.312T>G | |
7 | g.150974929A>G | CA008968 | KCNH2 | c.89T>C (p.Ile30Thr) c.-89T>C (n.-89T>C) n.312T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974929A>T | CA369866010 | KCNH2 | c.89T>A (p.Ile30Asn) c.-89T>A (n.-89T>A) n.312T>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974930T>A | CA369866014 | KCNH2 | c.88A>T (p.Ile30Phe) c.-90A>T (n.-90A>T) n.311A>T | |
7 | g.150974930T>C | CA369866016 | KCNH2 | c.88A>G (p.Ile30Val) c.-90A>G (n.-90A>G) n.311A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974930T>G | CA369866012 | KCNH2 | c.88A>C (p.Ile30Leu) c.-90A>C (n.-90A>C) n.311A>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974931G>A | CA458872493 | KCNH2 | c.87C>T (p.Phe29=) c.-91C>T (n.-91C>T) n.310C>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974931G>C | CA369866018 | KCNH2 | c.87C>G (p.Phe29Leu) c.-91C>G (n.-91C>G) n.310C>G | ClinVar |
7 | g.150974931G= | CA1752441517 | KCNH2 | c.87C= (p.Phe29=) c.-91C= (n.-91C=) n.310C= | |
7 | g.150974931G>T | CA008941 | KCNH2 | c.87C>A (p.Phe29Leu) c.-91C>A (n.-91C>A) n.310C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974932A= | CA1752441525 | KCNH2 | c.86T= (p.Phe29=) c.-92T= (n.-92T=) n.309T= | |
7 | g.150974932A>C | CA369866021 | KCNH2 | c.86T>G (p.Phe29Cys) c.-92T>G (n.-92T>G) n.309T>G | |
7 | g.150974932A>G | CA008920 | KCNH2 | c.86T>C (p.Phe29Ser) c.-92T>C (n.-92T>C) n.309T>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974932A>T | CA369866022 | KCNH2 | c.86T>A (p.Phe29Tyr) c.-92T>A (n.-92T>A) n.309T>A | |
7 | g.150974933A>C | CA369866023 | KCNH2 | c.85T>G (p.Phe29Val) c.-93T>G (n.-93T>G) n.308T>G | |
7 | g.150974933A>G | CA369866025 | KCNH2 | c.85T>C (p.Phe29Leu) c.-93T>C (n.-93T>C) n.308T>C | |
7 | g.150974933A>T | CA369866027 | KCNH2 | c.85T>A (p.Phe29Ile) c.-93T>A (n.-93T>A) n.308T>A | |
7 | g.150974933_150974934delinsAC | CA1752441532 | KCNH2 | c.84_85delinsGT (p.Lys28=) c.-94_-93delinsGT (n.-94_-93delinsGT) n.307_308delinsGT | |
7 | g.150974934del | CA915945560 | KCNH2 | c.84del (p.Lys28AsnfsTer?) c.-94del (n.-94del) n.307del | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974934C>A | CA369866029 | KCNH2 | c.84G>T (p.Lys28Asn) c.-94G>T (n.-94G>T) n.307G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974934C>G | CA369866030 | KCNH2 | c.84G>C (p.Lys28Asn) c.-94G>C (n.-94G>C) n.307G>C | |
7 | g.150974934C>T | CA458872494 | KCNH2 | c.84G>A (p.Lys28=) c.-94G>A (n.-94G>A) n.307G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974935T>A | CA369866032 | KCNH2 | c.83A>T (p.Lys28Met) c.-95A>T (n.-95A>T) n.306A>T | |
7 | g.150974935T>C | CA369866034 | KCNH2 | c.83A>G (p.Lys28Arg) c.-95A>G (n.-95A>G) n.306A>G | ClinVar |
7 | g.150974935T>G | CA369866036 | KCNH2 | c.83A>C (p.Lys28Thr) c.-95A>C (n.-95A>C) n.306A>C | |
7 | g.150974936T>A | CA369866038 | KCNH2 | c.82A>T (p.Lys28Ter) c.-96A>T (n.-96A>T) n.305A>T | |
7 | g.150974936T>C | CA008871 | KCNH2 | c.82A>G (p.Lys28Glu) c.-96A>G (n.-96A>G) n.305A>G | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974936T>G | CA369866040 | KCNH2 | c.82A>C (p.Lys28Gln) c.-96A>C (n.-96A>C) n.305A>C | |
7 | g.150974936T= | CA1752441541 | KCNH2 | c.82A= (p.Lys28=) c.-96A= (n.-96A=) n.305A= | |
7 | g.150974937del | CA2695208672 | KCNH2 | c.81del (p.Lys28SerfsTer?) c.-97del (n.-97del) n.304del | |
7 | g.150974937A>C | CA458872495 | KCNH2 | c.81T>G (p.Arg27=) c.-97T>G (n.-97T>G) n.304T>G | |
7 | g.150974937A>G | CA458872497 | KCNH2 | c.81T>C (p.Arg27=) c.-97T>C (n.-97T>C) n.304T>C | |
7 | g.150974937A>T | CA458872496 | KCNH2 | c.81T>A (p.Arg27=) c.-97T>A (n.-97T>A) n.304T>A | |
7 | g.150974937dup | CA305341 | KCNH2 | c.81dup (p.Lys28Ter) c.-97dup (n.-97dup) n.304dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974938del | CA2573141820 | KCNH2 | c.80del (p.Arg27LeufsTer?) c.-98del (n.-98del) n.303del | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974938C>A | CA369866045 | KCNH2 | c.80G>T (p.Arg27Leu) c.-98G>T (n.-98G>T) n.303G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974938C= | CA1752441553 | KCNH2 | c.80G= (p.Arg27=) c.-98G= (n.-98G=) n.303G= | |
7 | g.150974938C>G | CA008838 | KCNH2 | c.80G>C (p.Arg27Pro) c.-98G>C (n.-98G>C) n.303G>C | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974938C>T | CA008830 | KCNH2 | c.80G>A (p.Arg27His) c.-98G>A (n.-98G>A) n.303G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.150974939G>A | CA369866047 | KCNH2 | c.79C>T (p.Arg27Cys) c.-99C>T (n.-99C>T) n.302C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974939G>C | CA369866049 | KCNH2 | c.79C>G (p.Arg27Gly) c.-99C>G (n.-99C>G) n.302C>G | |
7 | g.150974939G>T | CA369866050 | KCNH2 | c.79C>A (p.Arg27Ser) c.-99C>A (n.-99C>A) n.302C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974940G>A | CA458872498 | KCNH2 | c.78C>T (p.Ser26=) c.-100C>T (n.-100C>T) n.301C>T | |
7 | g.150974940G>C | CA369866052 | KCNH2 | c.78C>G (p.Ser26Arg) c.-100C>G (n.-100C>G) n.301C>G | |
7 | g.150974940G>T | CA369866053 | KCNH2 | c.78C>A (p.Ser26Arg) c.-100C>A (n.-100C>A) n.301C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974940_150974941delinsAA | CA2695208673 | KCNH2 | c.77_78delinsTT (p.Ser26Ile) c.-101_-100delinsTT (n.-101_-100delinsTT) n.300_301delinsTT | |
7 | g.150974941C>A | CA008810 | KCNH2 | c.77G>T (p.Ser26Ile) c.-101G>T (n.-101G>T) n.300G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974941C= | CA1752441563 | KCNH2 | c.77G= (p.Ser26=) c.-101G= (n.-101G=) n.300G= | |
7 | g.150974941C>G | CA369866056 | KCNH2 | c.77G>C (p.Ser26Thr) c.-101G>C (n.-101G>C) n.300G>C | |
7 | g.150974941C>T | CA369866057 | KCNH2 | c.77G>A (p.Ser26Asn) c.-101G>A (n.-101G>A) n.300G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974942C>A | CA369866059 | KCNH2 | c.77-1G>T (n.77-1G>T) c.-101-1G>T (n.-101-1G>T) n.300-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974942C= | CA1752441572 | KCNH2 | c.77-1G= (n.77-1G=) c.-101-1G= (n.-101-1G=) n.300-1G= | |
7 | g.150974942C>G | CA369866061 | KCNH2 | c.77-1G>C (n.77-1G>C) c.-101-1G>C (n.-101-1G>C) n.300-1G>C | |
7 | g.150974942C>T | CA008799 | KCNH2 | c.77-1G>A (n.77-1G>A) c.-101-1G>A (n.-101-1G>A) n.300-1G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974943T>A | CA369866065 | KCNH2 | c.77-2A>T (n.77-2A>T) c.-101-2A>T (n.-101-2A>T) n.300-2A>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974943T>C | CA369866067 | KCNH2 | c.77-2A>G (n.77-2A>G) c.-101-2A>G (n.-101-2A>G) n.300-2A>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974943T>G | CA369866064 | KCNH2 | c.77-2A>C (n.77-2A>C) c.-101-2A>C (n.-101-2A>C) n.300-2A>C | |
7 | g.150974943_150974944delinsTA | CA1752441592 | KCNH2 | c.77-3_77-2delinsTA (n.77-3_77-2delinsTA) c.-101-3_-101-2delinsTA (n.-101-3_-101-2delinsTA) n.300-3_300-2delinsTA | |
7 | g.150974943_150974944dup | CA16612129 | KCNH2 | c.77-3_77-2dup (n.77-3_77-2dup) c.-101-3_-101-2dup (n.-101-3_-101-2dup) n.300-3_300-2dup | ClinVar dbSNP |
7 | g.150974944del | CA1752441601 | KCNH2 | c.77-3del (n.77-3del) c.-101-3del (n.-101-3del) n.300-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974944A>C | CA2685605323 | KCNH2 | c.77-3T>G (n.77-3T>G) c.-101-3T>G (n.-101-3T>G) n.300-3T>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974944A>G | CA2579063092 | KCNH2 | c.77-3T>C (n.77-3T>C) c.-101-3T>C (n.-101-3T>C) n.300-3T>C | |
7 | g.150974944_150974945delinsAG | CA1752441602 | KCNH2 | c.77-4_77-3delinsCT (n.77-4_77-3delinsCT) c.-101-4_-101-3delinsCT (n.-101-4_-101-3delinsCT) n.300-4_300-3delinsCT | |
7 | g.150974945G>A | CA915945561 | KCNH2 | c.77-4C>T (n.77-4C>T) c.-101-4C>T (n.-101-4C>T) n.300-4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974945G>C | CA913187642 | KCNH2 | c.77-4C>G (n.77-4C>G) c.-101-4C>G (n.-101-4C>G) n.300-4C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974945G= | CA1752441612 | KCNH2 | c.77-4C= (n.77-4C=) c.-101-4C= (n.-101-4C=) n.300-4C= | |
7 | g.150974945G>T | CA2685605338 | KCNH2 | c.77-4C>A (n.77-4C>A) c.-101-4C>A (n.-101-4C>A) n.300-4C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974950dup | CA2778426237 | KCNH2 | c.77-4dup (n.77-4dup) c.-101-4dup (n.-101-4dup) n.300-4dup | |
7 | g.150974950del | CA579075351 | KCNH2 | c.77-4del (n.77-4del) c.-101-4del (n.-101-4del) n.300-4del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974946G>A | CA353900 | KCNH2 | c.77-5C>T (n.77-5C>T) c.-101-5C>T (n.-101-5C>T) n.300-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974946G>C | CA040598 | KCNH2 | c.77-5C>G (n.77-5C>G) c.-101-5C>G (n.-101-5C>G) n.300-5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974946G= | CA1752441622 | KCNH2 | c.77-5C= (n.77-5C=) c.-101-5C= (n.-101-5C=) n.300-5C= | |
7 | g.150974946G>T | CA040580 | KCNH2 | c.77-5C>A (n.77-5C>A) c.-101-5C>A (n.-101-5C>A) n.300-5C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974947G>A | CA835214258 | KCNH2 | c.77-6C>T (n.77-6C>T) c.-101-6C>T (n.-101-6C>T) n.300-6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974947G>C | CA913187643 | KCNH2 | c.77-6C>G (n.77-6C>G) c.-101-6C>G (n.-101-6C>G) n.300-6C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974947G= | CA1752441633 | KCNH2 | c.77-6C= (n.77-6C=) c.-101-6C= (n.-101-6C=) n.300-6C= | |
7 | g.150974947G>T | CA2685605360 | KCNH2 | c.77-6C>A (n.77-6C>A) c.-101-6C>A (n.-101-6C>A) n.300-6C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974948G>A | CA2685605368 | KCNH2 | c.77-7C>T (n.77-7C>T) c.-101-7C>T (n.-101-7C>T) n.300-7C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974948G= | CA1752441640 | KCNH2 | c.77-7C= (n.77-7C=) c.-101-7C= (n.-101-7C=) n.300-7C= | |
7 | g.150974948G>T | CA040629 | KCNH2 | c.77-7C>A (n.77-7C>A) c.-101-7C>A (n.-101-7C>A) n.300-7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974949G>T | CA2685605372 | KCNH2 | c.77-8C>A (n.77-8C>A) c.-101-8C>A (n.-101-8C>A) n.300-8C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974950G>A | CA579075352 | KCNH2 | c.77-9C>T (n.77-9C>T) c.-101-9C>T (n.-101-9C>T) n.300-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974950G>C | CA579075353 | KCNH2 | c.77-9C>G (n.77-9C>G) c.-101-9C>G (n.-101-9C>G) n.300-9C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974950G= | CA1752441649 | KCNH2 | c.77-9C= (n.77-9C=) c.-101-9C= (n.-101-9C=) n.300-9C= | |
7 | g.150974950G>T | CA2685605383 | KCNH2 | c.77-9C>A (n.77-9C>A) c.-101-9C>A (n.-101-9C>A) n.300-9C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974950_150974951delinsTT | CA2697549700 | KCNH2 | c.77-10_77-9delinsAA (n.77-10_77-9delinsAA) c.-101-10_-101-9delinsAA (n.-101-10_-101-9delinsAA) n.300-10_300-9delinsAA | ClinVar |
7 | g.150974951del | CA2573141821 | KCNH2 | c.77-10del (n.77-10del) c.-101-10del (n.-101-10del) n.300-10del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974951C>A | CA2685605402 | KCNH2 | c.77-10G>T (n.77-10G>T) c.-101-10G>T (n.-101-10G>T) n.300-10G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974951C= | CA1752441651 | KCNH2 | c.77-10G= (n.77-10G=) c.-101-10G= (n.-101-10G=) n.300-10G= | |
7 | g.150974951C>G | CA040468 | KCNH2 | c.77-10G>C (n.77-10G>C) c.-101-10G>C (n.-101-10G>C) n.300-10G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974951C>T | CA040433 | KCNH2 | c.77-10G>A (n.77-10G>A) c.-101-10G>A (n.-101-10G>A) n.300-10G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974952G>A | CA2685605422 | KCNH2 | c.77-11C>T (n.77-11C>T) c.-101-11C>T (n.-101-11C>T) n.300-11C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974952G>T | CA2685605426 | KCNH2 | c.77-11C>A (n.77-11C>A) c.-101-11C>A (n.-101-11C>A) n.300-11C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974955del | CA2685605417 | KCNH2 | c.77-11del (n.77-11del) c.-101-11del (n.-101-11del) n.300-11del | gnomAD v4 |
7 | g.150974953G>A | CA2685605433 | KCNH2 | c.77-12C>T (n.77-12C>T) c.-101-12C>T (n.-101-12C>T) n.300-12C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974953G>C | CA2685605431 | KCNH2 | c.77-12C>G (n.77-12C>G) c.-101-12C>G (n.-101-12C>G) n.300-12C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974953G>T | CA2685605432 | KCNH2 | c.77-12C>A (n.77-12C>A) c.-101-12C>A (n.-101-12C>A) n.300-12C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974954G>A | CA040482 | KCNH2 | c.77-13C>T (n.77-13C>T) c.-101-13C>T (n.-101-13C>T) n.300-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974954G>C | CA2685605441 | KCNH2 | c.77-13C>G (n.77-13C>G) c.-101-13C>G (n.-101-13C>G) n.300-13C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974954G= | CA1752441657 | KCNH2 | c.77-13C= (n.77-13C=) c.-101-13C= (n.-101-13C=) n.300-13C= | |
7 | g.150974954G>T | CA1752441659 | KCNH2 | c.77-13C>A (n.77-13C>A) c.-101-13C>A (n.-101-13C>A) n.300-13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974955G>A | CA2685605447 | KCNH2 | c.77-14C>T (n.77-14C>T) c.-101-14C>T (n.-101-14C>T) n.300-14C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974955G>T | CA2685605448 | KCNH2 | c.77-14C>A (n.77-14C>A) c.-101-14C>A (n.-101-14C>A) n.300-14C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974958_150974962del | CA2579063093 | KCNH2 | c.77-18_77-14del (n.77-18_77-14del) c.-101-18_-101-14del (n.-101-18_-101-14del) n.300-18_300-14del | |
7 | g.150974956A>C | CA2685605449 | KCNH2 | c.77-15T>G (n.77-15T>G) c.-101-15T>G (n.-101-15T>G) n.300-15T>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974956A>G | CA2685605452 | KCNH2 | c.77-15T>C (n.77-15T>C) c.-101-15T>C (n.-101-15T>C) n.300-15T>C | gnomAD v4 |
7 | g.150974956A>T | CA2685605450 | KCNH2 | c.77-15T>A (n.77-15T>A) c.-101-15T>A (n.-101-15T>A) n.300-15T>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974957G>A | CA169090527 | KCNH2 | c.77-16C>T (n.77-16C>T) c.-101-16C>T (n.-101-16C>T) n.300-16C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974957G= | CA1752441660 | KCNH2 | c.77-16C= (n.77-16C=) c.-101-16C= (n.-101-16C=) n.300-16C= | |
7 | g.150974957G>T | CA2579063094 | KCNH2 | c.77-16C>A (n.77-16C>A) c.-101-16C>A (n.-101-16C>A) n.300-16C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974958G>A | CA040497 | KCNH2 | c.77-17C>T (n.77-17C>T) c.-101-17C>T (n.-101-17C>T) n.300-17C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974958G= | CA1752441663 | KCNH2 | c.77-17C= (n.77-17C=) c.-101-17C= (n.-101-17C=) n.300-17C= | |
7 | g.150974958G>T | CA2685605461 | KCNH2 | c.77-17C>A (n.77-17C>A) c.-101-17C>A (n.-101-17C>A) n.300-17C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974959A= | CA1752441670 | KCNH2 | c.77-18T= (n.77-18T=) c.-101-18T= (n.-101-18T=) n.300-18T= | |
7 | g.150974959A>C | CA169090530 | KCNH2 | c.77-18T>G (n.77-18T>G) c.-101-18T>G (n.-101-18T>G) n.300-18T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974959A>G | CA2580077690 | KCNH2 | c.77-18T>C (n.77-18T>C) c.-101-18T>C (n.-101-18T>C) n.300-18T>C | ClinVar |
7 | g.150974959A>T | CA169090532 | KCNH2 | c.77-18T>A (n.77-18T>A) c.-101-18T>A (n.-101-18T>A) n.300-18T>A | dbSNP |
7 | g.150974960G>A | CA2740901128 | KCNH2 | c.77-19C>T (n.77-19C>T) c.-101-19C>T (n.-101-19C>T) n.300-19C>T | |
7 | g.150974960G>C | CA2573141822 | KCNH2 | c.77-19C>G (n.77-19C>G) c.-101-19C>G (n.-101-19C>G) n.300-19C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974960G>T | CA2685605469 | KCNH2 | c.77-19C>A (n.77-19C>A) c.-101-19C>A (n.-101-19C>A) n.300-19C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974961A= | CA1752441675 | KCNH2 | c.77-20T= (n.77-20T=) c.-101-20T= (n.-101-20T=) n.300-20T= | |
7 | g.150974961A>G | CA1752441676 | KCNH2 | c.77-20T>C (n.77-20T>C) c.-101-20T>C (n.-101-20T>C) n.300-20T>C | dbSNP |
7 | g.150974961_150974963delinsAGT | CA1752441672 | KCNH2 | c.77-22_77-20delinsACT (n.77-22_77-20delinsACT) c.-101-22_-101-20delinsACT (n.-101-22_-101-20delinsACT) n.300-22_300-20delinsACT | |
7 | g.150974962G>A | CA1752441679 | KCNH2 | c.77-21C>T (n.77-21C>T) c.-101-21C>T (n.-101-21C>T) n.300-21C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150974962G= | CA1752441680 | KCNH2 | c.77-21C= (n.77-21C=) c.-101-21C= (n.-101-21C=) n.300-21C= | |
7 | g.150974962G>T | CA2685605474 | KCNH2 | c.77-21C>A (n.77-21C>A) c.-101-21C>A (n.-101-21C>A) n.300-21C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974963_150974964del | CA579075288 | KCNH2 | c.77-22_77-21del (n.77-22_77-21del) c.-101-22_-101-21del (n.-101-22_-101-21del) n.300-22_300-21del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974963T>A | CA2685605479 | KCNH2 | c.77-22A>T (n.77-22A>T) c.-101-22A>T (n.-101-22A>T) n.300-22A>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974963T>G | CA1108709435 | KCNH2 | c.77-22A>C (n.77-22A>C) c.-101-22A>C (n.-101-22A>C) n.300-22A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974963T= | CA1752441681 | KCNH2 | c.77-22A= (n.77-22A=) c.-101-22A= (n.-101-22A=) n.300-22A= | |
7 | g.150974964G>A | CA579075289 | KCNH2 | c.77-23C>T (n.77-23C>T) c.-101-23C>T (n.-101-23C>T) n.300-23C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974964G= | CA1752441683 | KCNH2 | c.77-23C= (n.77-23C=) c.-101-23C= (n.-101-23C=) n.300-23C= | |
7 | g.150974964G>T | CA2685605484 | KCNH2 | c.77-23C>A (n.77-23C>A) c.-101-23C>A (n.-101-23C>A) n.300-23C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974965C>A | CA579075290 | KCNH2 | c.77-24G>T (n.77-24G>T) c.-101-24G>T (n.-101-24G>T) n.300-24G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974965C= | CA1752441685 | KCNH2 | c.77-24G= (n.77-24G=) c.-101-24G= (n.-101-24G=) n.300-24G= | |
7 | g.150974965C>T | CA2685605487 | KCNH2 | c.77-24G>A (n.77-24G>A) c.-101-24G>A (n.-101-24G>A) n.300-24G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974966G>A | CA2685605488 | KCNH2 | c.77-25C>T (n.77-25C>T) c.-101-25C>T (n.-101-25C>T) n.300-25C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974966G>T | CA2685605489 | KCNH2 | c.77-25C>A (n.77-25C>A) c.-101-25C>A (n.-101-25C>A) n.300-25C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974967C>A | CA579075291 | KCNH2 | c.77-26G>T (n.77-26G>T) c.-101-26G>T (n.-101-26G>T) n.300-26G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974967C= | CA1752441689 | KCNH2 | c.77-26G= (n.77-26G=) c.-101-26G= (n.-101-26G=) n.300-26G= | |
7 | g.150974967C>T | CA2685605490 | KCNH2 | c.77-26G>A (n.77-26G>A) c.-101-26G>A (n.-101-26G>A) n.300-26G>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974968G>A | CA2685605494 | KCNH2 | c.77-27C>T (n.77-27C>T) c.-101-27C>T (n.-101-27C>T) n.300-27C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974968G>C | CA1752441692 | KCNH2 | c.77-27C>G (n.77-27C>G) c.-101-27C>G (n.-101-27C>G) n.300-27C>G | dbSNP |
7 | g.150974968G= | CA1752441691 | KCNH2 | c.77-27C= (n.77-27C=) c.-101-27C= (n.-101-27C=) n.300-27C= | |
7 | g.150974968G>T | CA169090534 | KCNH2 | c.77-27C>A (n.77-27C>A) c.-101-27C>A (n.-101-27C>A) n.300-27C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150974969T>A | CA2685605499 | KCNH2 | c.77-28A>T (n.77-28A>T) c.-101-28A>T (n.-101-28A>T) n.300-28A>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974969T>C | CA2840112091 | KCNH2 | c.77-28A>G (n.77-28A>G) c.-101-28A>G (n.-101-28A>G) n.300-28A>G | |
7 | g.150974970G>T | CA2685605503 | KCNH2 | c.77-29C>A (n.77-29C>A) c.-101-29C>A (n.-101-29C>A) n.300-29C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974972G>T | CA2685605506 | KCNH2 | c.77-31C>A (n.77-31C>A) c.-101-31C>A (n.-101-31C>A) n.300-31C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974973C>A | CA2685605509 | KCNH2 | c.77-32G>T (n.77-32G>T) c.-101-32G>T (n.-101-32G>T) n.300-32G>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974973C= | CA1752441693 | KCNH2 | c.77-32G= (n.77-32G=) c.-101-32G= (n.-101-32G=) n.300-32G= | |
7 | g.150974973C>T | CA040504 | KCNH2 | c.77-32G>A (n.77-32G>A) c.-101-32G>A (n.-101-32G>A) n.300-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150974974G>A | CA2685605515 | KCNH2 | c.77-33C>T (n.77-33C>T) c.-101-33C>T (n.-101-33C>T) n.300-33C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974974G>C | CA458871639 | KCNH2 | c.77-33C>G (n.77-33C>G) c.-101-33C>G (n.-101-33C>G) n.300-33C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974974G>T | CA2685605519 | KCNH2 | c.77-33C>A (n.77-33C>A) c.-101-33C>A (n.-101-33C>A) n.300-33C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974977del | CA2685605513 | KCNH2 | c.77-33del (n.77-33del) c.-101-33del (n.-101-33del) n.300-33del | gnomAD v4 |
7 | g.150974974_150974989delinsGGGGACCCCAGCCTCC | CA1752441694 | KCNH2 | c.77-48_77-33delinsGGAGGCTGGGGTCCCC (n.77-48_77-33delinsGGAGGCTGGGGTCCCC) c.-101-48_-101-33delinsGGAGGCTGGGGTCCCC (n.-101-48_-101-33delinsGGAGGCTGGGGTCCCC) n.300-48_300-33delinsGGAGGCTGGGGTCCCC c.-102+36_-101-33delinsGGAGGCTGGGGTCCCC (n.-102+36_-101-33delinsGGAGGCTGGGGTCCCC) | |
7 | g.150974975G>A | CA2685605522 | KCNH2 | c.77-34C>T (n.77-34C>T) c.-101-34C>T (n.-101-34C>T) n.300-34C>T | gnomAD v4 |
7 | g.150974975G>C | CA2685605523 | KCNH2 | c.77-34C>G (n.77-34C>G) c.-101-34C>G (n.-101-34C>G) n.300-34C>G | gnomAD v4 |
7 | g.150974975G>T | CA2685605525 | KCNH2 | c.77-34C>A (n.77-34C>A) c.-101-34C>A (n.-101-34C>A) n.300-34C>A | gnomAD v4 |
7 | g.150974980_150974994del | CA1752441695 | KCNH2 | c.77-48_77-34del (n.77-48_77-34del) c.-101-48_-101-34del (n.-101-48_-101-34del) n.300-48_300-34del c.-102+36_-101-34del (n.-102+36_-101-34del) | dbSNP |