Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150957427C>A | CA369861698 | KCNH2 | n.1825G>T c.992G>T (p.Ser331Ile) c.644G>T (p.Ser215Ile) n.1215G>T c.692G>T (p.Ser231Ile) c.842G>T (p.Ser281Ile) c.815G>T (p.Ser272Ile) | |
7 | g.150957427C= | CA1752416805 | KCNH2 | n.1825G= c.992G= (p.Ser331=) c.644G= (p.Ser215=) n.1215G= c.692G= (p.Ser231=) c.842G= (p.Ser281=) c.815G= (p.Ser272=) | |
7 | g.150957427C>G | CA369861699 | KCNH2 | n.1825G>C c.992G>C (p.Ser331Thr) c.644G>C (p.Ser215Thr) n.1215G>C c.692G>C (p.Ser231Thr) c.842G>C (p.Ser281Thr) c.815G>C (p.Ser272Thr) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150957427C>T | CA041437 | KCNH2 | n.1825G>A c.992G>A (p.Ser331Asn) c.644G>A (p.Ser215Asn) n.1215G>A c.692G>A (p.Ser231Asn) c.842G>A (p.Ser281Asn) c.815G>A (p.Ser272Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.150957428del | CA2580077679 | KCNH2 | n.1824del c.991del (p.Ser331AlafsTer29) c.643del (p.Ser215AlafsTer29) n.1214del c.691del (p.Ser231AlafsTer29) c.841del (p.Ser281AlafsTer29) c.814del (p.Ser272AlafsTer29) | ClinVar |
7 | g.150957428T>A | CA369861700 | KCNH2 | n.1824A>T c.991A>T (p.Ser331Cys) c.643A>T (p.Ser215Cys) n.1214A>T c.691A>T (p.Ser231Cys) c.841A>T (p.Ser281Cys) c.814A>T (p.Ser272Cys) | |
7 | g.150957428T>C | CA369861701 | KCNH2 | n.1824A>G c.991A>G (p.Ser331Gly) c.643A>G (p.Ser215Gly) n.1214A>G c.691A>G (p.Ser231Gly) c.841A>G (p.Ser281Gly) c.814A>G (p.Ser272Gly) | dbSNP |
7 | g.150957428T>G | CA369861702 | KCNH2 | n.1824A>C c.991A>C (p.Ser331Arg) c.643A>C (p.Ser215Arg) n.1214A>C c.691A>C (p.Ser231Arg) c.841A>C (p.Ser281Arg) c.814A>C (p.Ser272Arg) | |
7 | g.150957428T= | CA1752416808 | KCNH2 | n.1824A= c.991A= (p.Ser331=) c.643A= (p.Ser215=) n.1214A= c.691A= (p.Ser231=) c.841A= (p.Ser281=) c.814A= (p.Ser272=) | |
7 | g.150957430_150957440del | CA2695208624 | KCNH2 | n.1814_1824del c.981_991del (p.Tyr327Ter) c.633_643del (p.Tyr211Ter) n.1204_1214del c.681_691del (p.Tyr227Ter) c.831_841del (p.Tyr277Ter) c.804_814del (p.Tyr268Ter) | |
7 | g.150957429A= | CA1752416815 | KCNH2 | n.1823T= c.990T= (p.Ile330=) c.642T= (p.Ile214=) n.1213T= c.690T= (p.Ile230=) c.840T= (p.Ile280=) c.813T= (p.Ile271=) | |
7 | g.150957429A>C | CA369861703 | KCNH2 | n.1823T>G c.990T>G (p.Ile330Met) c.642T>G (p.Ile214Met) n.1213T>G c.690T>G (p.Ile230Met) c.840T>G (p.Ile280Met) c.813T>G (p.Ile271Met) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150957429A>G | CA041423 | KCNH2 | n.1823T>C c.990T>C (p.Ile330=) c.642T>C (p.Ile214=) n.1213T>C c.690T>C (p.Ile230=) c.840T>C (p.Ile280=) c.813T>C (p.Ile271=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957429A>T | CA458646043 | KCNH2 | n.1823T>A c.990T>A (p.Ile330=) c.642T>A (p.Ile214=) n.1213T>A c.690T>A (p.Ile230=) c.840T>A (p.Ile280=) c.813T>A (p.Ile271=) | |
7 | g.150957430dup | CA2838557547 | KCNH2 | n.1823dup c.990dup (p.Ser331Ter) c.642dup (p.Ser215Ter) n.1213dup c.690dup (p.Ser231Ter) c.840dup (p.Ser281Ter) c.813dup (p.Ser272Ter) | |
7 | g.150957430A>C | CA369861704 | KCNH2 | n.1822T>G c.989T>G (p.Ile330Ser) c.641T>G (p.Ile214Ser) n.1212T>G c.689T>G (p.Ile230Ser) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) | |
7 | g.150957430A>G | CA369861705 | KCNH2 | n.1822T>C c.989T>C (p.Ile330Thr) c.641T>C (p.Ile214Thr) n.1212T>C c.689T>C (p.Ile230Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) | |
7 | g.150957430A>T | CA369861706 | KCNH2 | n.1822T>A c.989T>A (p.Ile330Asn) c.641T>A (p.Ile214Asn) n.1212T>A c.689T>A (p.Ile230Asn) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) | |
7 | g.150957431T>A | CA369861707 | KCNH2 | n.1821A>T c.988A>T (p.Ile330Phe) c.640A>T (p.Ile214Phe) n.1211A>T c.688A>T (p.Ile230Phe) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) | |
7 | g.150957431T>C | CA369861708 | KCNH2 | n.1821A>G c.988A>G (p.Ile330Val) c.640A>G (p.Ile214Val) n.1211A>G c.688A>G (p.Ile230Val) c.838A>G (p.Ile280Val) c.811A>G (p.Ile271Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957431T>G | CA369861709 | KCNH2 | n.1821A>C c.988A>C (p.Ile330Leu) c.640A>C (p.Ile214Leu) n.1211A>C c.688A>C (p.Ile230Leu) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) | |
7 | g.150957431T= | CA1752416821 | KCNH2 | n.1821A= c.988A= (p.Ile330=) c.640A= (p.Ile214=) n.1211A= c.688A= (p.Ile230=) c.838A= (p.Ile280=) c.811A= (p.Ile271=) | |
7 | g.150957432G>A | CA458646047 | KCNH2 | n.1820C>T c.987C>T (p.Thr329=) c.639C>T (p.Thr213=) n.1210C>T c.687C>T (p.Thr229=) c.837C>T (p.Thr279=) c.810C>T (p.Thr270=) | gnomAD v4 |
7 | g.150957432G>C | CA041406 | KCNH2 | n.1820C>G c.987C>G (p.Thr329=) c.639C>G (p.Thr213=) n.1210C>G c.687C>G (p.Thr229=) c.837C>G (p.Thr279=) c.810C>G (p.Thr270=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957432G= | CA1752416824 | KCNH2 | n.1820C= c.987C= (p.Thr329=) c.639C= (p.Thr213=) n.1210C= c.687C= (p.Thr229=) c.837C= (p.Thr279=) c.810C= (p.Thr270=) | |
7 | g.150957432G>T | CA458646046 | KCNH2 | n.1820C>A c.987C>A (p.Thr329=) c.639C>A (p.Thr213=) n.1210C>A c.687C>A (p.Thr229=) c.837C>A (p.Thr279=) c.810C>A (p.Thr270=) | |
7 | g.150957433G>A | CA369861710 | KCNH2 | n.1819C>T c.986C>T (p.Thr329Ile) c.638C>T (p.Thr213Ile) n.1209C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) c.836C>T (p.Thr279Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile) | |
7 | g.150957433G>C | CA369861711 | KCNH2 | n.1819C>G c.986C>G (p.Thr329Ser) c.638C>G (p.Thr213Ser) n.1209C>G c.686C>G (p.Thr229Ser) c.836C>G (p.Thr279Ser) c.809C>G (p.Thr270Ser) | |
7 | g.150957433G>T | CA369861712 | KCNH2 | n.1819C>A c.986C>A (p.Thr329Asn) c.638C>A (p.Thr213Asn) n.1209C>A c.686C>A (p.Thr229Asn) c.836C>A (p.Thr279Asn) c.809C>A (p.Thr270Asn) | |
7 | g.150957434T>A | CA369861713 | KCNH2 | n.1818A>T c.985A>T (p.Thr329Ser) c.637A>T (p.Thr213Ser) n.1208A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) c.835A>T (p.Thr279Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) | |
7 | g.150957434T>C | CA169080882 | KCNH2 | n.1818A>G c.985A>G (p.Thr329Ala) c.637A>G (p.Thr213Ala) n.1208A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) c.835A>G (p.Thr279Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957434T>G | CA369861714 | KCNH2 | n.1818A>C c.985A>C (p.Thr329Pro) c.637A>C (p.Thr213Pro) n.1208A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) c.835A>C (p.Thr279Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) | |
7 | g.150957434T= | CA1752416828 | KCNH2 | n.1818A= c.985A= (p.Thr329=) c.637A= (p.Thr213=) n.1208A= c.685A= (p.Thr229=) c.835A= (p.Thr279=) c.808A= (p.Thr270=) | |
7 | g.150957435G>A | CA041388 | KCNH2 | n.1817C>T c.984C>T (p.Arg328=) c.636C>T (p.Arg212=) n.1207C>T c.684C>T (p.Arg228=) c.834C>T (p.Arg278=) c.807C>T (p.Arg269=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957435G>C | CA458646048 | KCNH2 | n.1817C>G c.984C>G (p.Arg328=) c.636C>G (p.Arg212=) n.1207C>G c.684C>G (p.Arg228=) c.834C>G (p.Arg278=) c.807C>G (p.Arg269=) | |
7 | g.150957435G= | CA1752416830 | KCNH2 | n.1817C= c.984C= (p.Arg328=) c.636C= (p.Arg212=) n.1207C= c.684C= (p.Arg228=) c.834C= (p.Arg278=) c.807C= (p.Arg269=) | |
7 | g.150957435G>T | CA458646049 | KCNH2 | n.1817C>A c.984C>A (p.Arg328=) c.636C>A (p.Arg212=) n.1207C>A c.684C>A (p.Arg228=) c.834C>A (p.Arg278=) c.807C>A (p.Arg269=) | |
7 | g.150957436C>A | CA369861719 | KCNH2 | n.1816G>T c.983G>T (p.Arg328Leu) c.635G>T (p.Arg212Leu) n.1206G>T c.683G>T (p.Arg228Leu) c.833G>T (p.Arg278Leu) c.806G>T (p.Arg269Leu) | |
7 | g.150957436C= | CA1752416834 | KCNH2 | n.1816G= c.983G= (p.Arg328=) c.635G= (p.Arg212=) n.1206G= c.683G= (p.Arg228=) c.833G= (p.Arg278=) c.806G= (p.Arg269=) | |
7 | g.150957436C>G | CA369861716 | KCNH2 | n.1816G>C c.983G>C (p.Arg328Pro) c.635G>C (p.Arg212Pro) n.1206G>C c.683G>C (p.Arg228Pro) c.833G>C (p.Arg278Pro) c.806G>C (p.Arg269Pro) | |
7 | g.150957436C>T | CA009061 | KCNH2 | n.1816G>A c.983G>A (p.Arg328His) c.635G>A (p.Arg212His) n.1206G>A c.683G>A (p.Arg228His) c.833G>A (p.Arg278His) c.806G>A (p.Arg269His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.150957437G>A | CA009053 | KCNH2 | n.1815C>T c.982C>T (p.Arg328Cys) c.634C>T (p.Arg212Cys) n.1205C>T c.682C>T (p.Arg228Cys) c.832C>T (p.Arg278Cys) c.805C>T (p.Arg269Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150957437G>C | CA369861722 | KCNH2 | n.1815C>G c.982C>G (p.Arg328Gly) c.634C>G (p.Arg212Gly) n.1205C>G c.682C>G (p.Arg228Gly) c.832C>G (p.Arg278Gly) c.805C>G (p.Arg269Gly) | |
7 | g.150957437G= | CA1752416842 | KCNH2 | n.1815C= c.982C= (p.Arg328=) c.634C= (p.Arg212=) n.1205C= c.682C= (p.Arg228=) c.832C= (p.Arg278=) c.805C= (p.Arg269=) | |
7 | g.150957437G>T | CA369861724 | KCNH2 | n.1815C>A c.982C>A (p.Arg328Ser) c.634C>A (p.Arg212Ser) n.1205C>A c.682C>A (p.Arg228Ser) c.832C>A (p.Arg278Ser) c.805C>A (p.Arg269Ser) | ClinVar COSMIC |
7 | g.150957438G>A | CA072297 | KCNH2 | n.1814C>T c.981C>T (p.Tyr327=) c.633C>T (p.Tyr211=) n.1204C>T c.681C>T (p.Tyr227=) c.831C>T (p.Tyr277=) c.804C>T (p.Tyr268=) | |
7 | g.150957438G>C | CA369861725 | KCNH2 | n.1814C>G c.981C>G (p.Tyr327Ter) c.633C>G (p.Tyr211Ter) n.1204C>G c.681C>G (p.Tyr227Ter) c.831C>G (p.Tyr277Ter) c.804C>G (p.Tyr268Ter) | |
7 | g.150957438G>T | CA369861727 | KCNH2 | n.1814C>A c.981C>A (p.Tyr327Ter) c.633C>A (p.Tyr211Ter) n.1204C>A c.681C>A (p.Tyr227Ter) c.831C>A (p.Tyr277Ter) c.804C>A (p.Tyr268Ter) | |
7 | g.150957439T>A | CA369861729 | KCNH2 | n.1813A>T c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.632A>T (p.Tyr211Phe) n.1203A>T c.680A>T (p.Tyr227Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.803A>T (p.Tyr268Phe) | |
7 | g.150957439T>C | CA10587641 | KCNH2 | n.1813A>G c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.632A>G (p.Tyr211Cys) n.1203A>G c.680A>G (p.Tyr227Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.803A>G (p.Tyr268Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957439T>G | CA369861731 | KCNH2 | n.1813A>C c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.632A>C (p.Tyr211Ser) n.1203A>C c.680A>C (p.Tyr227Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.803A>C (p.Tyr268Ser) | |
7 | g.150957439T= | CA1752416846 | KCNH2 | n.1813A= c.980A= (p.Tyr327=) c.632A= (p.Tyr211=) n.1203A= c.680A= (p.Tyr227=) c.830A= (p.Tyr277=) c.803A= (p.Tyr268=) | |
7 | g.150957440A= | CA1752416850 | KCNH2 | n.1812T= c.979T= (p.Tyr327=) c.631T= (p.Tyr211=) n.1202T= c.679T= (p.Tyr227=) c.829T= (p.Tyr277=) c.802T= (p.Tyr268=) | |
7 | g.150957440A>C | CA369861734 | KCNH2 | n.1812T>G c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.631T>G (p.Tyr211Asp) n.1202T>G c.679T>G (p.Tyr227Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.802T>G (p.Tyr268Asp) | |
7 | g.150957440A>G | CA041333 | KCNH2 | n.1812T>C c.979T>C (p.Tyr327His) c.631T>C (p.Tyr211His) n.1202T>C c.679T>C (p.Tyr227His) c.829T>C (p.Tyr277His) c.802T>C (p.Tyr268His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957440A>T | CA369861736 | KCNH2 | n.1812T>A c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.631T>A (p.Tyr211Asn) n.1202T>A c.679T>A (p.Tyr227Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.802T>A (p.Tyr268Asn) | |
7 | g.150957441del | CA2739277964 | KCNH2 | n.1811del c.978del (p.Tyr327ThrfsTer?) c.630del (p.Tyr211ThrfsTer?) n.1201del c.678del (p.Tyr227ThrfsTer?) c.828del (p.Tyr277ThrfsTer?) c.801del (p.Tyr268ThrfsTer?) | ClinVar |
7 | g.150957441G>A | CA458646054 | KCNH2 | n.1811C>T c.978C>T (p.Arg326=) c.630C>T (p.Arg210=) n.1201C>T c.678C>T (p.Arg226=) c.828C>T (p.Arg276=) c.801C>T (p.Arg267=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957441G>C | CA458646056 | KCNH2 | n.1811C>G c.978C>G (p.Arg326=) c.630C>G (p.Arg210=) n.1201C>G c.678C>G (p.Arg226=) c.828C>G (p.Arg276=) c.801C>G (p.Arg267=) | |
7 | g.150957441G= | CA1752416852 | KCNH2 | n.1811C= c.978C= (p.Arg326=) c.630C= (p.Arg210=) n.1201C= c.678C= (p.Arg226=) c.828C= (p.Arg276=) c.801C= (p.Arg267=) | |
7 | g.150957441G>T | CA458646057 | KCNH2 | n.1811C>A c.978C>A (p.Arg326=) c.630C>A (p.Arg210=) n.1201C>A c.678C>A (p.Arg226=) c.828C>A (p.Arg276=) c.801C>A (p.Arg267=) | |
7 | g.150957442C>A | CA369861740 | KCNH2 | n.1810G>T c.977G>T (p.Arg326Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) n.1200G>T c.677G>T (p.Arg226Leu) c.827G>T (p.Arg276Leu) c.800G>T (p.Arg267Leu) | |
7 | g.150957442C= | CA1752416855 | KCNH2 | n.1810G= c.977G= (p.Arg326=) c.629G= (p.Arg210=) n.1200G= c.677G= (p.Arg226=) c.827G= (p.Arg276=) c.800G= (p.Arg267=) | |
7 | g.150957442C>G | CA369861742 | KCNH2 | n.1810G>C c.977G>C (p.Arg326Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) n.1200G>C c.677G>C (p.Arg226Pro) c.827G>C (p.Arg276Pro) c.800G>C (p.Arg267Pro) | |
7 | g.150957442C>T | CA369861738 | KCNH2 | n.1810G>A c.977G>A (p.Arg326His) c.629G>A (p.Arg210His) n.1200G>A c.677G>A (p.Arg226His) c.827G>A (p.Arg276His) c.800G>A (p.Arg267His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957443G>A | CA041320 | KCNH2 | n.1809C>T c.976C>T (p.Arg326Cys) c.628C>T (p.Arg210Cys) n.1199C>T c.676C>T (p.Arg226Cys) c.826C>T (p.Arg276Cys) c.799C>T (p.Arg267Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957443G>C | CA369861745 | KCNH2 | n.1809C>G c.976C>G (p.Arg326Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) n.1199C>G c.676C>G (p.Arg226Gly) c.826C>G (p.Arg276Gly) c.799C>G (p.Arg267Gly) | |
7 | g.150957443G= | CA1752416857 | KCNH2 | n.1809C= c.976C= (p.Arg326=) c.628C= (p.Arg210=) n.1199C= c.676C= (p.Arg226=) c.826C= (p.Arg276=) c.799C= (p.Arg267=) | |
7 | g.150957443G>T | CA369861746 | KCNH2 | n.1809C>A c.976C>A (p.Arg326Ser) c.628C>A (p.Arg210Ser) n.1199C>A c.676C>A (p.Arg226Ser) c.826C>A (p.Arg276Ser) c.799C>A (p.Arg267Ser) | |
7 | g.150957444C>A | CA458646059 | KCNH2 | n.1808G>T c.975G>T (p.Val325=) c.627G>T (p.Val209=) n.1198G>T c.675G>T (p.Val225=) c.825G>T (p.Val275=) c.798G>T (p.Val266=) | |
7 | g.150957444C= | CA1752416860 | KCNH2 | n.1808G= c.975G= (p.Val325=) c.627G= (p.Val209=) n.1198G= c.675G= (p.Val225=) c.825G= (p.Val275=) c.798G= (p.Val266=) | |
7 | g.150957444C>G | CA458646060 | KCNH2 | n.1808G>C c.975G>C (p.Val325=) c.627G>C (p.Val209=) n.1198G>C c.675G>C (p.Val225=) c.825G>C (p.Val275=) c.798G>C (p.Val266=) | |
7 | g.150957444C>T | CA458646061 | KCNH2 | n.1808G>A c.975G>A (p.Val325=) c.627G>A (p.Val209=) n.1198G>A c.675G>A (p.Val225=) c.825G>A (p.Val275=) c.798G>A (p.Val266=) | dbSNP |
7 | g.150957445A>C | CA369861748 | KCNH2 | n.1807T>G c.974T>G (p.Val325Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) n.1197T>G c.674T>G (p.Val225Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) | |
7 | g.150957445A>G | CA369861750 | KCNH2 | n.1807T>C c.974T>C (p.Val325Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) n.1197T>C c.674T>C (p.Val225Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) | |
7 | g.150957445A>T | CA369861752 | KCNH2 | n.1807T>A c.974T>A (p.Val325Glu) c.626T>A (p.Val209Glu) n.1197T>A c.674T>A (p.Val225Glu) c.824T>A (p.Val275Glu) c.797T>A (p.Val266Glu) | |
7 | g.150957446C>A | CA369861754 | KCNH2 | n.1806G>T c.973G>T (p.Val325Leu) c.625G>T (p.Val209Leu) n.1196G>T c.673G>T (p.Val225Leu) c.823G>T (p.Val275Leu) c.796G>T (p.Val266Leu) | |
7 | g.150957446C= | CA1752416868 | KCNH2 | n.1806G= c.973G= (p.Val325=) c.625G= (p.Val209=) n.1196G= c.673G= (p.Val225=) c.823G= (p.Val275=) c.796G= (p.Val266=) | |
7 | g.150957446C>G | CA369861756 | KCNH2 | n.1806G>C c.973G>C (p.Val325Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) n.1196G>C c.673G>C (p.Val225Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957446C>T | CA041305 | KCNH2 | n.1806G>A c.973G>A (p.Val325Met) c.625G>A (p.Val209Met) n.1196G>A c.673G>A (p.Val225Met) c.823G>A (p.Val275Met) c.796G>A (p.Val266Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150957447G>A | CA041291 | KCNH2 | n.1805C>T c.972C>T (p.Leu324=) c.624C>T (p.Leu208=) n.1195C>T c.672C>T (p.Leu224=) c.822C>T (p.Leu274=) c.795C>T (p.Leu265=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150957447G>C | CA458646065 | KCNH2 | n.1805C>G c.972C>G (p.Leu324=) c.624C>G (p.Leu208=) n.1195C>G c.672C>G (p.Leu224=) c.822C>G (p.Leu274=) c.795C>G (p.Leu265=) | ClinVar |
7 | g.150957447G= | CA1752416875 | KCNH2 | n.1805C= c.972C= (p.Leu324=) c.624C= (p.Leu208=) n.1195C= c.672C= (p.Leu224=) c.822C= (p.Leu274=) c.795C= (p.Leu265=) | |
7 | g.150957447G>T | CA458646066 | KCNH2 | n.1805C>A c.972C>A (p.Leu324=) c.624C>A (p.Leu208=) n.1195C>A c.672C>A (p.Leu224=) c.822C>A (p.Leu274=) c.795C>A (p.Leu265=) | |
7 | g.150957448A>C | CA369861759 | KCNH2 | n.1804T>G c.971T>G (p.Leu324Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) n.1194T>G c.671T>G (p.Leu224Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) | |
7 | g.150957448A>G | CA369861761 | KCNH2 | n.1804T>C c.971T>C (p.Leu324Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) n.1194T>C c.671T>C (p.Leu224Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) | |
7 | g.150957448A>T | CA369861762 | KCNH2 | n.1804T>A c.971T>A (p.Leu324His) c.623T>A (p.Leu208His) n.1194T>A c.671T>A (p.Leu224His) c.821T>A (p.Leu274His) c.794T>A (p.Leu265His) | |
7 | g.150957449G>A | CA369861764 | KCNH2 | n.1803C>T c.970C>T (p.Leu324Phe) c.622C>T (p.Leu208Phe) n.1193C>T c.670C>T (p.Leu224Phe) c.820C>T (p.Leu274Phe) c.793C>T (p.Leu265Phe) | |
7 | g.150957449G>C | CA369861768 | KCNH2 | n.1803C>G c.970C>G (p.Leu324Val) c.622C>G (p.Leu208Val) n.1193C>G c.670C>G (p.Leu224Val) c.820C>G (p.Leu274Val) c.793C>G (p.Leu265Val) | |
7 | g.150957449G>T | CA369861766 | KCNH2 | n.1803C>A c.970C>A (p.Leu324Ile) c.622C>A (p.Leu208Ile) n.1193C>A c.670C>A (p.Leu224Ile) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.793C>A (p.Leu265Ile) | |
7 | g.150957450del | CA2685605811 | KCNH2 | n.1803del c.970del (p.Leu324SerfsTer?) c.622del (p.Leu208SerfsTer?) n.1193del c.670del (p.Leu224SerfsTer?) c.820del (p.Leu274SerfsTer?) c.793del (p.Leu265SerfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150957450G>A | CA041245 | KCNH2 | n.1802C>T c.969C>T (p.Asp323=) c.621C>T (p.Asp207=) n.1192C>T c.669C>T (p.Asp223=) c.819C>T (p.Asp273=) c.792C>T (p.Asp264=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957450G>C | CA369861770 | KCNH2 | n.1802C>G c.969C>G (p.Asp323Glu) c.621C>G (p.Asp207Glu) n.1192C>G c.669C>G (p.Asp223Glu) c.819C>G (p.Asp273Glu) c.792C>G (p.Asp264Glu) | dbSNP |
7 | g.150957450G= | CA1752416880 | KCNH2 | n.1802C= c.969C= (p.Asp323=) c.621C= (p.Asp207=) n.1192C= c.669C= (p.Asp223=) c.819C= (p.Asp273=) c.792C= (p.Asp264=) | |
7 | g.150957450G>T | CA369861772 | KCNH2 | n.1802C>A c.969C>A (p.Asp323Glu) c.621C>A (p.Asp207Glu) n.1192C>A c.669C>A (p.Asp223Glu) c.819C>A (p.Asp273Glu) c.792C>A (p.Asp264Glu) | |
7 | g.150957451T>A | CA369861775 | KCNH2 | n.1801A>T c.968A>T (p.Asp323Val) c.620A>T (p.Asp207Val) n.1191A>T c.668A>T (p.Asp223Val) c.818A>T (p.Asp273Val) c.791A>T (p.Asp264Val) | |
7 | g.150957451T>C | CA369861776 | KCNH2 | n.1801A>G c.968A>G (p.Asp323Gly) c.620A>G (p.Asp207Gly) n.1191A>G c.668A>G (p.Asp223Gly) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly) | |
7 | g.150957451T>G | CA369861778 | KCNH2 | n.1801A>C c.968A>C (p.Asp323Ala) c.620A>C (p.Asp207Ala) n.1191A>C c.668A>C (p.Asp223Ala) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.791A>C (p.Asp264Ala) | dbSNP |
7 | g.150957451T= | CA1752416883 | KCNH2 | n.1801A= c.968A= (p.Asp323=) c.620A= (p.Asp207=) n.1191A= c.668A= (p.Asp223=) c.818A= (p.Asp273=) c.791A= (p.Asp264=) | |
7 | g.150957452C>A | CA369861780 | KCNH2 | n.1800G>T c.967G>T (p.Asp323Tyr) c.619G>T (p.Asp207Tyr) n.1190G>T c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.790G>T (p.Asp264Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.150957452C= | CA1752416886 | KCNH2 | n.1800G= c.967G= (p.Asp323=) c.619G= (p.Asp207=) n.1190G= c.667G= (p.Asp223=) c.817G= (p.Asp273=) c.790G= (p.Asp264=) | |
7 | g.150957452C>G | CA369861781 | KCNH2 | n.1800G>C c.967G>C (p.Asp323His) c.619G>C (p.Asp207His) n.1190G>C c.667G>C (p.Asp223His) c.817G>C (p.Asp273His) c.790G>C (p.Asp264His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957452C>T | CA009046 | KCNH2 | n.1800G>A c.967G>A (p.Asp323Asn) c.619G>A (p.Asp207Asn) n.1190G>A c.667G>A (p.Asp223Asn) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957453G>A | CA041217 | KCNH2 | n.1799C>T c.966C>T (p.Ser322=) c.618C>T (p.Ser206=) n.1189C>T c.666C>T (p.Ser222=) c.816C>T (p.Ser272=) c.789C>T (p.Ser263=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150957453G>C | CA458646070 | KCNH2 | n.1799C>G c.966C>G (p.Ser322=) c.618C>G (p.Ser206=) n.1189C>G c.666C>G (p.Ser222=) c.816C>G (p.Ser272=) c.789C>G (p.Ser263=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957453G= | CA1752416890 | KCNH2 | n.1799C= c.966C= (p.Ser322=) c.618C= (p.Ser206=) n.1189C= c.666C= (p.Ser222=) c.816C= (p.Ser272=) c.789C= (p.Ser263=) | |
7 | g.150957453G>T | CA458646069 | KCNH2 | n.1799C>A c.966C>A (p.Ser322=) c.618C>A (p.Ser206=) n.1189C>A c.666C>A (p.Ser222=) c.816C>A (p.Ser272=) c.789C>A (p.Ser263=) | |
7 | g.150957454G>A | CA369861785 | KCNH2 | n.1798C>T c.965C>T (p.Ser322Phe) c.617C>T (p.Ser206Phe) n.1188C>T c.665C>T (p.Ser222Phe) c.815C>T (p.Ser272Phe) c.788C>T (p.Ser263Phe) | |
7 | g.150957454G>C | CA369861787 | KCNH2 | n.1798C>G c.965C>G (p.Ser322Cys) c.617C>G (p.Ser206Cys) n.1188C>G c.665C>G (p.Ser222Cys) c.815C>G (p.Ser272Cys) c.788C>G (p.Ser263Cys) | |
7 | g.150957454G>T | CA369861789 | KCNH2 | n.1798C>A c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.617C>A (p.Ser206Tyr) n.1188C>A c.665C>A (p.Ser222Tyr) c.815C>A (p.Ser272Tyr) c.788C>A (p.Ser263Tyr) | |
7 | g.150957455A>C | CA369861793 | KCNH2 | n.1797T>G c.964T>G (p.Ser322Ala) c.616T>G (p.Ser206Ala) n.1187T>G c.664T>G (p.Ser222Ala) c.814T>G (p.Ser272Ala) c.787T>G (p.Ser263Ala) | |
7 | g.150957455A>G | CA369861792 | KCNH2 | n.1797T>C c.964T>C (p.Ser322Pro) c.616T>C (p.Ser206Pro) n.1187T>C c.664T>C (p.Ser222Pro) c.814T>C (p.Ser272Pro) c.787T>C (p.Ser263Pro) | |
7 | g.150957455A>T | CA369861791 | KCNH2 | n.1797T>A c.964T>A (p.Ser322Thr) c.616T>A (p.Ser206Thr) n.1187T>A c.664T>A (p.Ser222Thr) c.814T>A (p.Ser272Thr) c.787T>A (p.Ser263Thr) | |
7 | g.150957456G>A | CA458646072 | KCNH2 | n.1796C>T c.963C>T (p.Asp321=) c.615C>T (p.Asp205=) n.1186C>T c.663C>T (p.Asp221=) c.813C>T (p.Asp271=) c.786C>T (p.Asp262=) | |
7 | g.150957456G>C | CA369861796 | KCNH2 | n.1796C>G c.963C>G (p.Asp321Glu) c.615C>G (p.Asp205Glu) n.1186C>G c.663C>G (p.Asp221Glu) c.813C>G (p.Asp271Glu) c.786C>G (p.Asp262Glu) | |
7 | g.150957456G>T | CA369861797 | KCNH2 | n.1796C>A c.963C>A (p.Asp321Glu) c.615C>A (p.Asp205Glu) n.1186C>A c.663C>A (p.Asp221Glu) c.813C>A (p.Asp271Glu) c.786C>A (p.Asp262Glu) | |
7 | g.150957457T>A | CA369861799 | KCNH2 | n.1795A>T c.962A>T (p.Asp321Val) c.614A>T (p.Asp205Val) n.1185A>T c.662A>T (p.Asp221Val) c.812A>T (p.Asp271Val) c.785A>T (p.Asp262Val) | |
7 | g.150957457T>C | CA369861801 | KCNH2 | n.1795A>G c.962A>G (p.Asp321Gly) c.614A>G (p.Asp205Gly) n.1185A>G c.662A>G (p.Asp221Gly) c.812A>G (p.Asp271Gly) c.785A>G (p.Asp262Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150957457T>G | CA369861803 | KCNH2 | n.1795A>C c.962A>C (p.Asp321Ala) c.614A>C (p.Asp205Ala) n.1185A>C c.662A>C (p.Asp221Ala) c.812A>C (p.Asp271Ala) c.785A>C (p.Asp262Ala) | |
7 | g.150957458C>A | CA10625503 | KCNH2 | n.1794G>T c.961G>T (p.Asp321Tyr) c.613G>T (p.Asp205Tyr) n.1184G>T c.661G>T (p.Asp221Tyr) c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.784G>T (p.Asp262Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957458C= | CA1752416896 | KCNH2 | n.1794G= c.961G= (p.Asp321=) c.613G= (p.Asp205=) n.1184G= c.661G= (p.Asp221=) c.811G= (p.Asp271=) c.784G= (p.Asp262=) | |
7 | g.150957458C>G | CA369861806 | KCNH2 | n.1794G>C c.961G>C (p.Asp321His) c.613G>C (p.Asp205His) n.1184G>C c.661G>C (p.Asp221His) c.811G>C (p.Asp271His) c.784G>C (p.Asp262His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957458C>T | CA369861808 | KCNH2 | n.1794G>A c.961G>A (p.Asp321Asn) c.613G>A (p.Asp205Asn) n.1184G>A c.661G>A (p.Asp221Asn) c.811G>A (p.Asp271Asn) c.784G>A (p.Asp262Asn) | |
7 | g.150957459C>A | CA458646075 | KCNH2 | n.1793G>T c.960G>T (p.Ser320=) c.612G>T (p.Ser204=) n.1183G>T c.660G>T (p.Ser220=) c.810G>T (p.Ser270=) c.783G>T (p.Ser261=) | |
7 | g.150957459C= | CA1752416904 | KCNH2 | n.1793G= c.960G= (p.Ser320=) c.612G= (p.Ser204=) n.1183G= c.660G= (p.Ser220=) c.810G= (p.Ser270=) c.783G= (p.Ser261=) | |
7 | g.150957459C>G | CA041198 | KCNH2 | n.1793G>C c.960G>C (p.Ser320=) c.612G>C (p.Ser204=) n.1183G>C c.660G>C (p.Ser220=) c.810G>C (p.Ser270=) c.783G>C (p.Ser261=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957459C>T | CA041177 | KCNH2 | n.1793G>A c.960G>A (p.Ser320=) c.612G>A (p.Ser204=) n.1183G>A c.660G>A (p.Ser220=) c.810G>A (p.Ser270=) c.783G>A (p.Ser261=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957460G>A | CA009040 | KCNH2 | n.1792C>T c.959C>T (p.Ser320Leu) c.611C>T (p.Ser204Leu) n.1182C>T c.659C>T (p.Ser220Leu) c.809C>T (p.Ser270Leu) c.782C>T (p.Ser261Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957460G>C | CA009032 | KCNH2 | n.1792C>G c.959C>G (p.Ser320Trp) c.611C>G (p.Ser204Trp) n.1182C>G c.659C>G (p.Ser220Trp) c.809C>G (p.Ser270Trp) c.782C>G (p.Ser261Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957460G= | CA1752416910 | KCNH2 | n.1792C= c.959C= (p.Ser320=) c.611C= (p.Ser204=) n.1182C= c.659C= (p.Ser220=) c.809C= (p.Ser270=) c.782C= (p.Ser261=) | |
7 | g.150957460G>T | CA369861814 | KCNH2 | n.1792C>A c.959C>A (p.Ser320Ter) c.611C>A (p.Ser204Ter) n.1182C>A c.659C>A (p.Ser220Ter) c.809C>A (p.Ser270Ter) c.782C>A (p.Ser261Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957461A>C | CA369861818 | KCNH2 | n.1791T>G c.958T>G (p.Ser320Ala) c.610T>G (p.Ser204Ala) n.1181T>G c.658T>G (p.Ser220Ala) c.808T>G (p.Ser270Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) | |
7 | g.150957461A>G | CA369861820 | KCNH2 | n.1791T>C c.958T>C (p.Ser320Pro) c.610T>C (p.Ser204Pro) n.1181T>C c.658T>C (p.Ser220Pro) c.808T>C (p.Ser270Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) | |
7 | g.150957461A>T | CA369861816 | KCNH2 | n.1791T>A c.958T>A (p.Ser320Thr) c.610T>A (p.Ser204Thr) n.1181T>A c.658T>A (p.Ser220Thr) c.808T>A (p.Ser270Thr) c.781T>A (p.Ser261Thr) | |
7 | g.150957462G>A | CA041142 | KCNH2 | n.1790C>T c.957C>T (p.Thr319=) c.609C>T (p.Thr203=) n.1180C>T c.657C>T (p.Thr219=) c.807C>T (p.Thr269=) c.780C>T (p.Thr260=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957462G>C | CA458646077 | KCNH2 | n.1790C>G c.957C>G (p.Thr319=) c.609C>G (p.Thr203=) n.1180C>G c.657C>G (p.Thr219=) c.807C>G (p.Thr269=) c.780C>G (p.Thr260=) | |
7 | g.150957462G= | CA1752416915 | KCNH2 | n.1790C= c.957C= (p.Thr319=) c.609C= (p.Thr203=) n.1180C= c.657C= (p.Thr219=) c.807C= (p.Thr269=) c.780C= (p.Thr260=) | |
7 | g.150957462G>T | CA458646079 | KCNH2 | n.1790C>A c.957C>A (p.Thr319=) c.609C>A (p.Thr203=) n.1180C>A c.657C>A (p.Thr219=) c.807C>A (p.Thr269=) c.780C>A (p.Thr260=) | |
7 | g.150957463G>A | CA369861822 | KCNH2 | n.1789C>T c.956C>T (p.Thr319Ile) c.608C>T (p.Thr203Ile) n.1179C>T c.656C>T (p.Thr219Ile) c.806C>T (p.Thr269Ile) c.779C>T (p.Thr260Ile) | |
7 | g.150957463G>C | CA369861823 | KCNH2 | n.1789C>G c.956C>G (p.Thr319Ser) c.608C>G (p.Thr203Ser) n.1179C>G c.656C>G (p.Thr219Ser) c.806C>G (p.Thr269Ser) c.779C>G (p.Thr260Ser) | |
7 | g.150957463G= | CA1752416919 | KCNH2 | n.1789C= c.956C= (p.Thr319=) c.608C= (p.Thr203=) n.1179C= c.656C= (p.Thr219=) c.806C= (p.Thr269=) c.779C= (p.Thr260=) | |
7 | g.150957463G>T | CA369861825 | KCNH2 | n.1789C>A c.956C>A (p.Thr319Asn) c.608C>A (p.Thr203Asn) n.1179C>A c.656C>A (p.Thr219Asn) c.806C>A (p.Thr269Asn) c.779C>A (p.Thr260Asn) | dbSNP |
7 | g.150957464_150957465del | CA2499218802 | KCNH2 | n.1788_1789del c.955_956del (p.Thr319LeufsTer12) c.607_608del (p.Thr203LeufsTer12) n.1178_1179del c.655_656del (p.Thr219LeufsTer12) c.805_806del (p.Thr269LeufsTer12) c.778_779del (p.Thr260LeufsTer12) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957464T>A | CA369861827 | KCNH2 | n.1788A>T c.955A>T (p.Thr319Ser) c.607A>T (p.Thr203Ser) n.1178A>T c.655A>T (p.Thr219Ser) c.805A>T (p.Thr269Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) | |
7 | g.150957464T>C | CA369861829 | KCNH2 | n.1788A>G c.955A>G (p.Thr319Ala) c.607A>G (p.Thr203Ala) n.1178A>G c.655A>G (p.Thr219Ala) c.805A>G (p.Thr269Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) | |
7 | g.150957464T>G | CA369861831 | KCNH2 | n.1788A>C c.955A>C (p.Thr319Pro) c.607A>C (p.Thr203Pro) n.1178A>C c.655A>C (p.Thr219Pro) c.805A>C (p.Thr269Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) | dbSNP |
7 | g.150957464T= | CA1752416922 | KCNH2 | n.1788A= c.955A= (p.Thr319=) c.607A= (p.Thr203=) n.1178A= c.655A= (p.Thr219=) c.805A= (p.Thr269=) c.778A= (p.Thr260=) | |
7 | g.150957465G>A | CA458646080 | KCNH2 | n.1787C>T c.954C>T (p.Ser318=) c.606C>T (p.Ser202=) n.1177C>T c.654C>T (p.Ser218=) c.804C>T (p.Ser268=) c.777C>T (p.Ser259=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957465G>C | CA458646082 | KCNH2 | n.1787C>G c.954C>G (p.Ser318=) c.606C>G (p.Ser202=) n.1177C>G c.654C>G (p.Ser218=) c.804C>G (p.Ser268=) c.777C>G (p.Ser259=) | |
7 | g.150957465G= | CA1752416926 | KCNH2 | n.1787C= c.954C= (p.Ser318=) c.606C= (p.Ser202=) n.1177C= c.654C= (p.Ser218=) c.804C= (p.Ser268=) c.777C= (p.Ser259=) | |
7 | g.150957465G>T | CA458646081 | KCNH2 | n.1787C>A c.954C>A (p.Ser318=) c.606C>A (p.Ser202=) n.1177C>A c.654C>A (p.Ser218=) c.804C>A (p.Ser268=) c.777C>A (p.Ser259=) | |
7 | g.150957466G>A | CA369861833 | KCNH2 | n.1786C>T c.953C>T (p.Ser318Phe) c.605C>T (p.Ser202Phe) n.1176C>T c.653C>T (p.Ser218Phe) c.803C>T (p.Ser268Phe) c.776C>T (p.Ser259Phe) | dbSNP |
7 | g.150957466G>C | CA369861834 | KCNH2 | n.1786C>G c.953C>G (p.Ser318Cys) c.605C>G (p.Ser202Cys) n.1176C>G c.653C>G (p.Ser218Cys) c.803C>G (p.Ser268Cys) c.776C>G (p.Ser259Cys) | |
7 | g.150957466G= | CA1752416929 | KCNH2 | n.1786C= c.953C= (p.Ser318=) c.605C= (p.Ser202=) n.1176C= c.653C= (p.Ser218=) c.803C= (p.Ser268=) c.776C= (p.Ser259=) | |
7 | g.150957466G>T | CA369861836 | KCNH2 | n.1786C>A c.953C>A (p.Ser318Tyr) c.605C>A (p.Ser202Tyr) n.1176C>A c.653C>A (p.Ser218Tyr) c.803C>A (p.Ser268Tyr) c.776C>A (p.Ser259Tyr) | |
7 | g.150957467A>C | CA369861837 | KCNH2 | n.1785T>G c.952T>G (p.Ser318Ala) c.604T>G (p.Ser202Ala) n.1175T>G c.652T>G (p.Ser218Ala) c.802T>G (p.Ser268Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) | |
7 | g.150957467A>G | CA369861839 | KCNH2 | n.1785T>C c.952T>C (p.Ser318Pro) c.604T>C (p.Ser202Pro) n.1175T>C c.652T>C (p.Ser218Pro) c.802T>C (p.Ser268Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) | |
7 | g.150957467A>T | CA369861841 | KCNH2 | n.1785T>A c.952T>A (p.Ser318Thr) c.604T>A (p.Ser202Thr) n.1175T>A c.652T>A (p.Ser218Thr) c.802T>A (p.Ser268Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) | |
7 | g.150957470_150957489del | CA2695208625 | KCNH2 | n.1766_1785del c.933_952del (p.Arg312HisfsTer13) c.585_604del (p.Arg196HisfsTer13) n.1156_1175del c.633_652del (p.Arg212HisfsTer13) c.783_802del (p.Arg262HisfsTer13) c.756_775del (p.Arg253HisfsTer13) | |
7 | g.150957468G>A | CA458646085 | KCNH2 | n.1784C>T c.951C>T (p.Asn317=) c.603C>T (p.Asn201=) n.1174C>T c.651C>T (p.Asn217=) c.801C>T (p.Asn267=) c.774C>T (p.Asn258=) | gnomAD v4 |
7 | g.150957468G>C | CA369861843 | KCNH2 | n.1784C>G c.951C>G (p.Asn317Lys) c.603C>G (p.Asn201Lys) n.1174C>G c.651C>G (p.Asn217Lys) c.801C>G (p.Asn267Lys) c.774C>G (p.Asn258Lys) | |
7 | g.150957468G>T | CA369861845 | KCNH2 | n.1784C>A c.951C>A (p.Asn317Lys) c.603C>A (p.Asn201Lys) n.1174C>A c.651C>A (p.Asn217Lys) c.801C>A (p.Asn267Lys) c.774C>A (p.Asn258Lys) | |
7 | g.150957469T>A | CA369861846 | KCNH2 | n.1783A>T c.950A>T (p.Asn317Ile) c.602A>T (p.Asn201Ile) n.1173A>T c.650A>T (p.Asn217Ile) c.800A>T (p.Asn267Ile) c.773A>T (p.Asn258Ile) | |
7 | g.150957469T>C | CA041119 | KCNH2 | n.1783A>G c.950A>G (p.Asn317Ser) c.602A>G (p.Asn201Ser) n.1173A>G c.650A>G (p.Asn217Ser) c.800A>G (p.Asn267Ser) c.773A>G (p.Asn258Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957469T>G | CA369861848 | KCNH2 | n.1783A>C c.950A>C (p.Asn317Thr) c.602A>C (p.Asn201Thr) n.1173A>C c.650A>C (p.Asn217Thr) c.800A>C (p.Asn267Thr) c.773A>C (p.Asn258Thr) | |
7 | g.150957469T= | CA1752416935 | KCNH2 | n.1783A= c.950A= (p.Asn317=) c.602A= (p.Asn201=) n.1173A= c.650A= (p.Asn217=) c.800A= (p.Asn267=) c.773A= (p.Asn258=) | |
7 | g.150957470T>A | CA369861851 | KCNH2 | n.1782A>T c.949A>T (p.Asn317Tyr) c.601A>T (p.Asn201Tyr) n.1172A>T c.649A>T (p.Asn217Tyr) c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.772A>T (p.Asn258Tyr) | |
7 | g.150957470T>C | CA369861853 | KCNH2 | n.1782A>G c.949A>G (p.Asn317Asp) c.601A>G (p.Asn201Asp) n.1172A>G c.649A>G (p.Asn217Asp) c.799A>G (p.Asn267Asp) c.772A>G (p.Asn258Asp) | |
7 | g.150957470T>G | CA369861854 | KCNH2 | n.1782A>C c.949A>C (p.Asn317His) c.601A>C (p.Asn201His) n.1172A>C c.649A>C (p.Asn217His) c.799A>C (p.Asn267His) c.772A>C (p.Asn258His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957470T= | CA1752416940 | KCNH2 | n.1782A= c.949A= (p.Asn317=) c.601A= (p.Asn201=) n.1172A= c.649A= (p.Asn217=) c.799A= (p.Asn267=) c.772A= (p.Asn258=) | |
7 | g.150957471G>A | CA458646086 | KCNH2 | n.1781C>T c.948C>T (p.Leu316=) c.600C>T (p.Leu200=) n.1171C>T c.648C>T (p.Leu216=) c.798C>T (p.Leu266=) c.771C>T (p.Leu257=) | gnomAD v4 |
7 | g.150957471G>C | CA458646087 | KCNH2 | n.1781C>G c.948C>G (p.Leu316=) c.600C>G (p.Leu200=) n.1171C>G c.648C>G (p.Leu216=) c.798C>G (p.Leu266=) c.771C>G (p.Leu257=) | |
7 | g.150957471G>T | CA458646088 | KCNH2 | n.1781C>A c.948C>A (p.Leu316=) c.600C>A (p.Leu200=) n.1171C>A c.648C>A (p.Leu216=) c.798C>A (p.Leu266=) c.771C>A (p.Leu257=) | |
7 | g.150957472A= | CA1752416941 | KCNH2 | n.1780T= c.947T= (p.Leu316=) c.599T= (p.Leu200=) n.1170T= c.647T= (p.Leu216=) c.797T= (p.Leu266=) c.770T= (p.Leu257=) | |
7 | g.150957472A>C | CA369861857 | KCNH2 | n.1780T>G c.947T>G (p.Leu316Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) n.1170T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) c.770T>G (p.Leu257Arg) | ClinVar |
7 | g.150957472A>G | CA369861858 | KCNH2 | n.1780T>C c.947T>C (p.Leu316Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) n.1170T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) c.797T>C (p.Leu266Pro) c.770T>C (p.Leu257Pro) | |
7 | g.150957472A>T | CA072276 | KCNH2 | n.1780T>A c.947T>A (p.Leu316His) c.599T>A (p.Leu200His) n.1170T>A c.647T>A (p.Leu216His) c.797T>A (p.Leu266His) c.770T>A (p.Leu257His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957473G>A | CA369861860 | KCNH2 | n.1779C>T c.946C>T (p.Leu316Phe) c.598C>T (p.Leu200Phe) n.1169C>T c.646C>T (p.Leu216Phe) c.796C>T (p.Leu266Phe) c.769C>T (p.Leu257Phe) | |
7 | g.150957473G>C | CA369861862 | KCNH2 | n.1779C>G c.946C>G (p.Leu316Val) c.598C>G (p.Leu200Val) n.1169C>G c.646C>G (p.Leu216Val) c.796C>G (p.Leu266Val) c.769C>G (p.Leu257Val) | |
7 | g.150957473G>T | CA369861863 | KCNH2 | n.1779C>A c.946C>A (p.Leu316Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile) n.1169C>A c.646C>A (p.Leu216Ile) c.796C>A (p.Leu266Ile) c.769C>A (p.Leu257Ile) | |
7 | g.150957474C>A | CA041100 | KCNH2 | n.1778G>T c.945G>T (p.Leu315Phe) c.597G>T (p.Leu199Phe) n.1168G>T c.645G>T (p.Leu215Phe) c.795G>T (p.Leu265Phe) c.768G>T (p.Leu256Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150957474C= | CA1752416943 | KCNH2 | n.1778G= c.945G= (p.Leu315=) c.597G= (p.Leu199=) n.1168G= c.645G= (p.Leu215=) c.795G= (p.Leu265=) c.768G= (p.Leu256=) | |
7 | g.150957474C>G | CA369861865 | KCNH2 | n.1778G>C c.945G>C (p.Leu315Phe) c.597G>C (p.Leu199Phe) n.1168G>C c.645G>C (p.Leu215Phe) c.795G>C (p.Leu265Phe) c.768G>C (p.Leu256Phe) | |
7 | g.150957474C>T | CA458646090 | KCNH2 | n.1778G>A c.945G>A (p.Leu315=) c.597G>A (p.Leu199=) n.1168G>A c.645G>A (p.Leu215=) c.795G>A (p.Leu265=) c.768G>A (p.Leu256=) | |
7 | g.150957475A>C | CA369861868 | KCNH2 | n.1777T>G c.944T>G (p.Leu315Trp) c.596T>G (p.Leu199Trp) n.1167T>G c.644T>G (p.Leu215Trp) c.794T>G (p.Leu265Trp) c.767T>G (p.Leu256Trp) | |
7 | g.150957475A>G | CA369861871 | KCNH2 | n.1777T>C c.944T>C (p.Leu315Ser) c.596T>C (p.Leu199Ser) n.1167T>C c.644T>C (p.Leu215Ser) c.794T>C (p.Leu265Ser) c.767T>C (p.Leu256Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150957475A>T | CA369861870 | KCNH2 | n.1777T>A c.944T>A (p.Leu315Ter) c.596T>A (p.Leu199Ter) n.1167T>A c.644T>A (p.Leu215Ter) c.794T>A (p.Leu265Ter) c.767T>A (p.Leu256Ter) | |
7 | g.150957476A>C | CA369861873 | KCNH2 | n.1776T>G c.943T>G (p.Leu315Val) c.595T>G (p.Leu199Val) n.1166T>G c.643T>G (p.Leu215Val) c.793T>G (p.Leu265Val) c.766T>G (p.Leu256Val) | |
7 | g.150957476A>G | CA458646091 | KCNH2 | n.1776T>C c.943T>C (p.Leu315=) c.595T>C (p.Leu199=) n.1166T>C c.643T>C (p.Leu215=) c.793T>C (p.Leu265=) c.766T>C (p.Leu256=) | |
7 | g.150957476A>T | CA369861875 | KCNH2 | n.1776T>A c.943T>A (p.Leu315Met) c.595T>A (p.Leu199Met) n.1166T>A c.643T>A (p.Leu215Met) c.793T>A (p.Leu265Met) c.766T>A (p.Leu256Met) | |
7 | g.150957477G>A | CA458646092 | KCNH2 | n.1775C>T c.942C>T (p.Gly314=) c.594C>T (p.Gly198=) n.1165C>T c.642C>T (p.Gly214=) c.792C>T (p.Gly264=) c.765C>T (p.Gly255=) | ClinVar |
7 | g.150957477G>C | CA458646093 | KCNH2 | n.1775C>G c.942C>G (p.Gly314=) c.594C>G (p.Gly198=) n.1165C>G c.642C>G (p.Gly214=) c.792C>G (p.Gly264=) c.765C>G (p.Gly255=) | |
7 | g.150957477G= | CA1752416947 | KCNH2 | n.1775C= c.942C= (p.Gly314=) c.594C= (p.Gly198=) n.1165C= c.642C= (p.Gly214=) c.792C= (p.Gly264=) c.765C= (p.Gly255=) | |
7 | g.150957477G>T | CA458646094 | KCNH2 | n.1775C>A c.942C>A (p.Gly314=) c.594C>A (p.Gly198=) n.1165C>A c.642C>A (p.Gly214=) c.792C>A (p.Gly264=) c.765C>A (p.Gly255=) | dbSNP |
7 | g.150957478C>A | CA369861877 | KCNH2 | n.1774G>T c.941G>T (p.Gly314Val) c.593G>T (p.Gly198Val) n.1164G>T c.641G>T (p.Gly214Val) c.791G>T (p.Gly264Val) c.764G>T (p.Gly255Val) | |
7 | g.150957478C= | CA1752416953 | KCNH2 | n.1774G= c.941G= (p.Gly314=) c.593G= (p.Gly198=) n.1164G= c.641G= (p.Gly214=) c.791G= (p.Gly264=) c.764G= (p.Gly255=) | |
7 | g.150957478C>G | CA369861879 | KCNH2 | n.1774G>C c.941G>C (p.Gly314Ala) c.593G>C (p.Gly198Ala) n.1164G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) | |
7 | g.150957478C>T | CA369861881 | KCNH2 | n.1774G>A c.941G>A (p.Gly314Asp) c.593G>A (p.Gly198Asp) n.1164G>A c.641G>A (p.Gly214Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) c.764G>A (p.Gly255Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957479C>A | CA369861883 | KCNH2 | n.1773G>T c.940G>T (p.Gly314Cys) c.592G>T (p.Gly198Cys) n.1163G>T c.640G>T (p.Gly214Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) c.763G>T (p.Gly255Cys) | |
7 | g.150957479C= | CA1752416957 | KCNH2 | n.1773G= c.940G= (p.Gly314=) c.592G= (p.Gly198=) n.1163G= c.640G= (p.Gly214=) c.790G= (p.Gly264=) c.763G= (p.Gly255=) | |
7 | g.150957479C>G | CA072267 | KCNH2 | n.1773G>C c.940G>C (p.Gly314Arg) c.592G>C (p.Gly198Arg) n.1163G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) | |
7 | g.150957479C>T | CA009016 | KCNH2 | n.1773G>A c.940G>A (p.Gly314Ser) c.592G>A (p.Gly198Ser) n.1163G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) c.763G>A (p.Gly255Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150957480G>A | CA041036 | KCNH2 | n.1772C>T c.939C>T (p.Ser313=) c.591C>T (p.Ser197=) n.1162C>T c.639C>T (p.Ser213=) c.789C>T (p.Ser263=) c.762C>T (p.Ser254=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957480G>C | CA369861885 | KCNH2 | n.1772C>G c.939C>G (p.Ser313Arg) c.591C>G (p.Ser197Arg) n.1162C>G c.639C>G (p.Ser213Arg) c.789C>G (p.Ser263Arg) c.762C>G (p.Ser254Arg) | |
7 | g.150957480G= | CA1752416962 | KCNH2 | n.1772C= c.939C= (p.Ser313=) c.591C= (p.Ser197=) n.1162C= c.639C= (p.Ser213=) c.789C= (p.Ser263=) c.762C= (p.Ser254=) | |
7 | g.150957480G>T | CA369861887 | KCNH2 | n.1772C>A c.939C>A (p.Ser313Arg) c.591C>A (p.Ser197Arg) n.1162C>A c.639C>A (p.Ser213Arg) c.789C>A (p.Ser263Arg) c.762C>A (p.Ser254Arg) | |
7 | g.150957481C>A | CA369861889 | KCNH2 | n.1771G>T c.938G>T (p.Ser313Ile) c.590G>T (p.Ser197Ile) n.1161G>T c.638G>T (p.Ser213Ile) c.788G>T (p.Ser263Ile) c.761G>T (p.Ser254Ile) | |
7 | g.150957481C>G | CA369861891 | KCNH2 | n.1771G>C c.938G>C (p.Ser313Thr) c.590G>C (p.Ser197Thr) n.1161G>C c.638G>C (p.Ser213Thr) c.788G>C (p.Ser263Thr) c.761G>C (p.Ser254Thr) | |
7 | g.150957481C>T | CA369861893 | KCNH2 | n.1771G>A c.938G>A (p.Ser313Asn) c.590G>A (p.Ser197Asn) n.1161G>A c.638G>A (p.Ser213Asn) c.788G>A (p.Ser263Asn) c.761G>A (p.Ser254Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.150957482T>A | CA369861895 | KCNH2 | n.1770A>T c.937A>T (p.Ser313Cys) c.589A>T (p.Ser197Cys) n.1160A>T c.637A>T (p.Ser213Cys) c.787A>T (p.Ser263Cys) c.760A>T (p.Ser254Cys) | |
7 | g.150957482T>C | CA369861899 | KCNH2 | n.1770A>G c.937A>G (p.Ser313Gly) c.589A>G (p.Ser197Gly) n.1160A>G c.637A>G (p.Ser213Gly) c.787A>G (p.Ser263Gly) c.760A>G (p.Ser254Gly) | |
7 | g.150957482T>G | CA369861897 | KCNH2 | n.1770A>C c.937A>C (p.Ser313Arg) c.589A>C (p.Ser197Arg) n.1160A>C c.637A>C (p.Ser213Arg) c.787A>C (p.Ser263Arg) c.760A>C (p.Ser254Arg) | |
7 | g.150957483G>A | CA458646096 | KCNH2 | n.1769C>T c.936C>T (p.Arg312=) c.588C>T (p.Arg196=) n.1159C>T c.636C>T (p.Arg212=) c.786C>T (p.Arg262=) c.759C>T (p.Arg253=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150957483G>C | CA458646097 | KCNH2 | n.1769C>G c.936C>G (p.Arg312=) c.588C>G (p.Arg196=) n.1159C>G c.636C>G (p.Arg212=) c.786C>G (p.Arg262=) c.759C>G (p.Arg253=) | |
7 | g.150957483G>T | CA458646098 | KCNH2 | n.1769C>A c.936C>A (p.Arg312=) c.588C>A (p.Arg196=) n.1159C>A c.636C>A (p.Arg212=) c.786C>A (p.Arg262=) c.759C>A (p.Arg253=) | gnomAD v4 |
7 | g.150957484C>A | CA16622034 | KCNH2 | n.1768G>T c.935G>T (p.Arg312Leu) c.587G>T (p.Arg196Leu) n.1158G>T c.635G>T (p.Arg212Leu) c.785G>T (p.Arg262Leu) c.758G>T (p.Arg253Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957484C= | CA1752416966 | KCNH2 | n.1768G= c.935G= (p.Arg312=) c.587G= (p.Arg196=) n.1158G= c.635G= (p.Arg212=) c.785G= (p.Arg262=) c.758G= (p.Arg253=) | |
7 | g.150957484C>G | CA169080932 | KCNH2 | n.1768G>C c.935G>C (p.Arg312Pro) c.587G>C (p.Arg196Pro) n.1158G>C c.635G>C (p.Arg212Pro) c.785G>C (p.Arg262Pro) c.758G>C (p.Arg253Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957484C>T | CA041018 | KCNH2 | n.1768G>A c.935G>A (p.Arg312His) c.587G>A (p.Arg196His) n.1158G>A c.635G>A (p.Arg212His) c.785G>A (p.Arg262His) c.758G>A (p.Arg253His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957485G>A | CA009009 | KCNH2 | n.1767C>T c.934C>T (p.Arg312Cys) c.586C>T (p.Arg196Cys) n.1157C>T c.634C>T (p.Arg212Cys) c.784C>T (p.Arg262Cys) c.757C>T (p.Arg253Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957485G>C | CA369861905 | KCNH2 | n.1767C>G c.934C>G (p.Arg312Gly) c.586C>G (p.Arg196Gly) n.1157C>G c.634C>G (p.Arg212Gly) c.784C>G (p.Arg262Gly) c.757C>G (p.Arg253Gly) | |
7 | g.150957485G= | CA1752416973 | KCNH2 | n.1767C= c.934C= (p.Arg312=) c.586C= (p.Arg196=) n.1157C= c.634C= (p.Arg212=) c.784C= (p.Arg262=) c.757C= (p.Arg253=) | |
7 | g.150957485G>T | CA369861907 | KCNH2 | n.1767C>A c.934C>A (p.Arg312Ser) c.586C>A (p.Arg196Ser) n.1157C>A c.634C>A (p.Arg212Ser) c.784C>A (p.Arg262Ser) c.757C>A (p.Arg253Ser) | |
7 | g.150957486C>A | CA458646102 | KCNH2 | n.1766G>T c.933G>T (p.Leu311=) c.585G>T (p.Leu195=) n.1156G>T c.633G>T (p.Leu211=) c.783G>T (p.Leu261=) c.756G>T (p.Leu252=) | gnomAD v4 |
7 | g.150957486C= | CA1752416977 | KCNH2 | n.1766G= c.933G= (p.Leu311=) c.585G= (p.Leu195=) n.1156G= c.633G= (p.Leu211=) c.783G= (p.Leu261=) c.756G= (p.Leu252=) | |
7 | g.150957486C>G | CA458646103 | KCNH2 | n.1766G>C c.933G>C (p.Leu311=) c.585G>C (p.Leu195=) n.1156G>C c.633G>C (p.Leu211=) c.783G>C (p.Leu261=) c.756G>C (p.Leu252=) | |
7 | g.150957486C>T | CA458646104 | KCNH2 | n.1766G>A c.933G>A (p.Leu311=) c.585G>A (p.Leu195=) n.1156G>A c.633G>A (p.Leu211=) c.783G>A (p.Leu261=) c.756G>A (p.Leu252=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957487A= | CA1752416980 | KCNH2 | n.1765T= c.932T= (p.Leu311=) c.584T= (p.Leu195=) n.1155T= c.632T= (p.Leu211=) c.782T= (p.Leu261=) c.755T= (p.Leu252=) | |
7 | g.150957487A>C | CA040990 | KCNH2 | n.1765T>G c.932T>G (p.Leu311Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) n.1155T>G c.632T>G (p.Leu211Arg) c.782T>G (p.Leu261Arg) c.755T>G (p.Leu252Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957487A>G | CA369861909 | KCNH2 | n.1765T>C c.932T>C (p.Leu311Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) n.1155T>C c.632T>C (p.Leu211Pro) c.782T>C (p.Leu261Pro) c.755T>C (p.Leu252Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150957487A>T | CA369861911 | KCNH2 | n.1765T>A c.932T>A (p.Leu311Gln) c.584T>A (p.Leu195Gln) n.1155T>A c.632T>A (p.Leu211Gln) c.782T>A (p.Leu261Gln) c.755T>A (p.Leu252Gln) | |
7 | g.150957488G>A | CA458646105 | KCNH2 | n.1764C>T c.931C>T (p.Leu311=) c.583C>T (p.Leu195=) n.1154C>T c.631C>T (p.Leu211=) c.781C>T (p.Leu261=) c.754C>T (p.Leu252=) | |
7 | g.150957488G>C | CA369861913 | KCNH2 | n.1764C>G c.931C>G (p.Leu311Val) c.583C>G (p.Leu195Val) n.1154C>G c.631C>G (p.Leu211Val) c.781C>G (p.Leu261Val) c.754C>G (p.Leu252Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957488G= | CA1752416983 | KCNH2 | n.1764C= c.931C= (p.Leu311=) c.583C= (p.Leu195=) n.1154C= c.631C= (p.Leu211=) c.781C= (p.Leu261=) c.754C= (p.Leu252=) | |
7 | g.150957488G>T | CA369861915 | KCNH2 | n.1764C>A c.931C>A (p.Leu311Met) c.583C>A (p.Leu195Met) n.1154C>A c.631C>A (p.Leu211Met) c.781C>A (p.Leu261Met) c.754C>A (p.Leu252Met) | |
7 | g.150957489T>A | CA458646107 | KCNH2 | n.1763A>T c.930A>T (p.Pro310=) c.582A>T (p.Pro194=) n.1153A>T c.630A>T (p.Pro210=) c.780A>T (p.Pro260=) c.753A>T (p.Pro251=) | |
7 | g.150957489T>C | CA040976 | KCNH2 | n.1763A>G c.930A>G (p.Pro310=) c.582A>G (p.Pro194=) n.1153A>G c.630A>G (p.Pro210=) c.780A>G (p.Pro260=) c.753A>G (p.Pro251=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957489T>G | CA458646108 | KCNH2 | n.1763A>C c.930A>C (p.Pro310=) c.582A>C (p.Pro194=) n.1153A>C c.630A>C (p.Pro210=) c.780A>C (p.Pro260=) c.753A>C (p.Pro251=) | |
7 | g.150957489T= | CA1752416987 | KCNH2 | n.1763A= c.930A= (p.Pro310=) c.582A= (p.Pro194=) n.1153A= c.630A= (p.Pro210=) c.780A= (p.Pro260=) c.753A= (p.Pro251=) | |
7 | g.150957490G>A | CA040960 | KCNH2 | n.1762C>T c.929C>T (p.Pro310Leu) c.581C>T (p.Pro194Leu) n.1152C>T c.629C>T (p.Pro210Leu) c.779C>T (p.Pro260Leu) c.752C>T (p.Pro251Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.150957490G>C | CA369861918 | KCNH2 | n.1762C>G c.929C>G (p.Pro310Arg) c.581C>G (p.Pro194Arg) n.1152C>G c.629C>G (p.Pro210Arg) c.779C>G (p.Pro260Arg) c.752C>G (p.Pro251Arg) | |
7 | g.150957490G= | CA1752416990 | KCNH2 | n.1762C= c.929C= (p.Pro310=) c.581C= (p.Pro194=) n.1152C= c.629C= (p.Pro210=) c.779C= (p.Pro260=) c.752C= (p.Pro251=) | |
7 | g.150957490G>T | CA369861920 | KCNH2 | n.1762C>A c.929C>A (p.Pro310Gln) c.581C>A (p.Pro194Gln) n.1152C>A c.629C>A (p.Pro210Gln) c.779C>A (p.Pro260Gln) c.752C>A (p.Pro251Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150957492del | CA2695208626 | KCNH2 | n.1762del c.929del (p.Pro310HisfsTer?) c.581del (p.Pro194HisfsTer?) n.1152del c.629del (p.Pro210HisfsTer?) c.779del (p.Pro260HisfsTer?) c.752del (p.Pro251HisfsTer?) | |
7 | g.150957491G>A | CA369861923 | KCNH2 | n.1761C>T c.928C>T (p.Pro310Ser) c.580C>T (p.Pro194Ser) n.1151C>T c.628C>T (p.Pro210Ser) c.778C>T (p.Pro260Ser) c.751C>T (p.Pro251Ser) | |
7 | g.150957491G>C | CA369861924 | KCNH2 | n.1761C>G c.928C>G (p.Pro310Ala) c.580C>G (p.Pro194Ala) n.1151C>G c.628C>G (p.Pro210Ala) c.778C>G (p.Pro260Ala) c.751C>G (p.Pro251Ala) | |
7 | g.150957491G= | CA1752416996 | KCNH2 | n.1761C= c.928C= (p.Pro310=) c.580C= (p.Pro194=) n.1151C= c.628C= (p.Pro210=) c.778C= (p.Pro260=) c.751C= (p.Pro251=) | |
7 | g.150957491G>T | CA369861926 | KCNH2 | n.1761C>A c.928C>A (p.Pro310Thr) c.580C>A (p.Pro194Thr) n.1151C>A c.628C>A (p.Pro210Thr) c.778C>A (p.Pro260Thr) c.751C>A (p.Pro251Thr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957492G>A | CA072262 | KCNH2 | n.1760C>T c.927C>T (p.His309=) c.579C>T (p.His193=) n.1150C>T c.627C>T (p.His209=) c.777C>T (p.His259=) c.750C>T (p.His250=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957492G>C | CA369861927 | KCNH2 | n.1760C>G c.927C>G (p.His309Gln) c.579C>G (p.His193Gln) n.1150C>G c.627C>G (p.His209Gln) c.777C>G (p.His259Gln) c.750C>G (p.His250Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957492G= | CA1752417004 | KCNH2 | n.1760C= c.927C= (p.His309=) c.579C= (p.His193=) n.1150C= c.627C= (p.His209=) c.777C= (p.His259=) c.750C= (p.His250=) | |
7 | g.150957492G>T | CA040940 | KCNH2 | n.1760C>A c.927C>A (p.His309Gln) c.579C>A (p.His193Gln) n.1150C>A c.627C>A (p.His209Gln) c.777C>A (p.His259Gln) c.750C>A (p.His250Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957493T>A | CA369861929 | KCNH2 | n.1759A>T c.926A>T (p.His309Leu) c.578A>T (p.His193Leu) n.1149A>T c.626A>T (p.His209Leu) c.776A>T (p.His259Leu) c.749A>T (p.His250Leu) | |
7 | g.150957493T>C | CA369861931 | KCNH2 | n.1759A>G c.926A>G (p.His309Arg) c.578A>G (p.His193Arg) n.1149A>G c.626A>G (p.His209Arg) c.776A>G (p.His259Arg) c.749A>G (p.His250Arg) | |
7 | g.150957493T>G | CA369861933 | KCNH2 | n.1759A>C c.926A>C (p.His309Pro) c.578A>C (p.His193Pro) n.1149A>C c.626A>C (p.His209Pro) c.776A>C (p.His259Pro) c.749A>C (p.His250Pro) | |
7 | g.150957494del | CA2695208627 | KCNH2 | n.1758del c.925del (p.His309ThrfsTer?) c.577del (p.His193ThrfsTer?) n.1148del c.625del (p.His209ThrfsTer?) c.775del (p.His259ThrfsTer?) c.748del (p.His250ThrfsTer?) | |
7 | g.150957494G>A | CA369861935 | KCNH2 | n.1758C>T c.925C>T (p.His309Tyr) c.577C>T (p.His193Tyr) n.1148C>T c.625C>T (p.His209Tyr) c.775C>T (p.His259Tyr) c.748C>T (p.His250Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957494G>C | CA369861937 | KCNH2 | n.1758C>G c.925C>G (p.His309Asp) c.577C>G (p.His193Asp) n.1148C>G c.625C>G (p.His209Asp) c.775C>G (p.His259Asp) c.748C>G (p.His250Asp) | |
7 | g.150957494G= | CA1752417012 | KCNH2 | n.1758C= c.925C= (p.His309=) c.577C= (p.His193=) n.1148C= c.625C= (p.His209=) c.775C= (p.His259=) c.748C= (p.His250=) | |
7 | g.150957494G>T | CA369861938 | KCNH2 | n.1758C>A c.925C>A (p.His309Asn) c.577C>A (p.His193Asn) n.1148C>A c.625C>A (p.His209Asn) c.775C>A (p.His259Asn) c.748C>A (p.His250Asn) | |
7 | g.150957495C>A | CA369861940 | KCNH2 | n.1757G>T c.924G>T (p.Met308Ile) c.576G>T (p.Met192Ile) n.1147G>T c.624G>T (p.Met208Ile) c.774G>T (p.Met258Ile) c.747G>T (p.Met249Ile) | |
7 | g.150957495C= | CA1752417015 | KCNH2 | n.1757G= c.924G= (p.Met308=) c.576G= (p.Met192=) n.1147G= c.624G= (p.Met208=) c.774G= (p.Met258=) c.747G= (p.Met249=) | |
7 | g.150957495C>G | CA369861942 | KCNH2 | n.1757G>C c.924G>C (p.Met308Ile) c.576G>C (p.Met192Ile) n.1147G>C c.624G>C (p.Met208Ile) c.774G>C (p.Met258Ile) c.747G>C (p.Met249Ile) | |
7 | g.150957495C>T | CA040927 | KCNH2 | n.1757G>A c.924G>A (p.Met308Ile) c.576G>A (p.Met192Ile) n.1147G>A c.624G>A (p.Met208Ile) c.774G>A (p.Met258Ile) c.747G>A (p.Met249Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957495dup | CA2840111980 | KCNH2 | n.1757dup c.924dup (p.His309AlafsTer23) c.576dup (p.His193AlafsTer23) n.1147dup c.624dup (p.His209AlafsTer23) c.774dup (p.His259AlafsTer23) c.747dup (p.His250AlafsTer23) | |
7 | g.150957496A= | CA1752417018 | KCNH2 | n.1756T= c.923T= (p.Met308=) c.575T= (p.Met192=) n.1146T= c.623T= (p.Met208=) c.773T= (p.Met258=) c.746T= (p.Met249=) | |
7 | g.150957496A>C | CA040915 | KCNH2 | n.1756T>G c.923T>G (p.Met308Arg) c.575T>G (p.Met192Arg) n.1146T>G c.623T>G (p.Met208Arg) c.773T>G (p.Met258Arg) c.746T>G (p.Met249Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957496A>G | CA369861945 | KCNH2 | n.1756T>C c.923T>C (p.Met308Thr) c.575T>C (p.Met192Thr) n.1146T>C c.623T>C (p.Met208Thr) c.773T>C (p.Met258Thr) c.746T>C (p.Met249Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957496A>T | CA369861947 | KCNH2 | n.1756T>A c.923T>A (p.Met308Lys) c.575T>A (p.Met192Lys) n.1146T>A c.623T>A (p.Met208Lys) c.773T>A (p.Met258Lys) c.746T>A (p.Met249Lys) | |
7 | g.150957497T>A | CA369861949 | KCNH2 | n.1755A>T c.922A>T (p.Met308Leu) c.574A>T (p.Met192Leu) n.1145A>T c.622A>T (p.Met208Leu) c.772A>T (p.Met258Leu) c.745A>T (p.Met249Leu) | |
7 | g.150957497T>C | CA369861951 | KCNH2 | n.1755A>G c.922A>G (p.Met308Val) c.574A>G (p.Met192Val) n.1145A>G c.622A>G (p.Met208Val) c.772A>G (p.Met258Val) c.745A>G (p.Met249Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957497T>G | CA369861953 | KCNH2 | n.1755A>C c.922A>C (p.Met308Leu) c.574A>C (p.Met192Leu) n.1145A>C c.622A>C (p.Met208Leu) c.772A>C (p.Met258Leu) c.745A>C (p.Met249Leu) | |
7 | g.150957497T= | CA1752417024 | KCNH2 | n.1755A= c.922A= (p.Met308=) c.574A= (p.Met192=) n.1145A= c.622A= (p.Met208=) c.772A= (p.Met258=) c.745A= (p.Met249=) | |
7 | g.150957498G>A | CA458646113 | KCNH2 | n.1754C>T c.921C>T (p.Ala307=) c.573C>T (p.Ala191=) n.1144C>T c.621C>T (p.Ala207=) c.771C>T (p.Ala257=) c.744C>T (p.Ala248=) | |
7 | g.150957498G>C | CA458646115 | KCNH2 | n.1754C>G c.921C>G (p.Ala307=) c.573C>G (p.Ala191=) n.1144C>G c.621C>G (p.Ala207=) c.771C>G (p.Ala257=) c.744C>G (p.Ala248=) | |
7 | g.150957498G>T | CA458646116 | KCNH2 | n.1754C>A c.921C>A (p.Ala307=) c.573C>A (p.Ala191=) n.1144C>A c.621C>A (p.Ala207=) c.771C>A (p.Ala257=) c.744C>A (p.Ala248=) | |
7 | g.150957499G>A | CA369861955 | KCNH2 | n.1753C>T c.920C>T (p.Ala307Val) c.572C>T (p.Ala191Val) n.1143C>T c.620C>T (p.Ala207Val) c.770C>T (p.Ala257Val) c.743C>T (p.Ala248Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150957499G>C | CA369861959 | KCNH2 | n.1753C>G c.920C>G (p.Ala307Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) n.1143C>G c.620C>G (p.Ala207Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) | |
7 | g.150957499G>T | CA369861957 | KCNH2 | n.1753C>A c.920C>A (p.Ala307Asp) c.572C>A (p.Ala191Asp) n.1143C>A c.620C>A (p.Ala207Asp) c.770C>A (p.Ala257Asp) c.743C>A (p.Ala248Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.150957500C>A | CA369861961 | KCNH2 | n.1752G>T c.919G>T (p.Ala307Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) n.1142G>T c.619G>T (p.Ala207Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) | |
7 | g.150957500C= | CA1752417027 | KCNH2 | n.1752G= c.919G= (p.Ala307=) c.571G= (p.Ala191=) n.1142G= c.619G= (p.Ala207=) c.769G= (p.Ala257=) c.742G= (p.Ala248=) | |
7 | g.150957500C>G | CA040898 | KCNH2 | n.1752G>C c.919G>C (p.Ala307Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) n.1142G>C c.619G>C (p.Ala207Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957500C>T | CA369861963 | KCNH2 | n.1752G>A c.919G>A (p.Ala307Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) n.1142G>A c.619G>A (p.Ala207Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.150957501C>A | CA458646118 | KCNH2 | n.1751G>T c.918G>T (p.Gly306=) c.570G>T (p.Gly190=) n.1141G>T c.618G>T (p.Gly206=) c.768G>T (p.Gly256=) c.741G>T (p.Gly247=) | |
7 | g.150957501C= | CA1752417032 | KCNH2 | n.1751G= c.918G= (p.Gly306=) c.570G= (p.Gly190=) n.1141G= c.618G= (p.Gly206=) c.768G= (p.Gly256=) c.741G= (p.Gly247=) | |
7 | g.150957501C>G | CA458646117 | KCNH2 | n.1751G>C c.918G>C (p.Gly306=) c.570G>C (p.Gly190=) n.1141G>C c.618G>C (p.Gly206=) c.768G>C (p.Gly256=) c.741G>C (p.Gly247=) | |
7 | g.150957501C>T | CA040888 | KCNH2 | n.1751G>A c.918G>A (p.Gly306=) c.570G>A (p.Gly190=) n.1141G>A c.618G>A (p.Gly206=) c.768G>A (p.Gly256=) c.741G>A (p.Gly247=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957502C>A | CA369861965 | KCNH2 | n.1750G>T c.917G>T (p.Gly306Val) c.569G>T (p.Gly190Val) n.1140G>T c.617G>T (p.Gly206Val) c.767G>T (p.Gly256Val) c.740G>T (p.Gly247Val) | |
7 | g.150957502C>G | CA369861969 | KCNH2 | n.1750G>C c.917G>C (p.Gly306Ala) c.569G>C (p.Gly190Ala) n.1140G>C c.617G>C (p.Gly206Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) | |
7 | g.150957502C>T | CA369861967 | KCNH2 | n.1750G>A c.917G>A (p.Gly306Glu) c.569G>A (p.Gly190Glu) n.1140G>A c.617G>A (p.Gly206Glu) c.767G>A (p.Gly256Glu) c.740G>A (p.Gly247Glu) | |
7 | g.150957503C>A | CA369861971 | KCNH2 | n.1750-1G>T c.917-1G>T (n.917-1G>T) c.569-1G>T (n.569-1G>T) n.1140-1G>T c.617-1G>T (n.617-1G>T) c.767-1G>T (n.767-1G>T) c.740-1G>T (n.740-1G>T) | ClinVar |
7 | g.150957503C>G | CA369861975 | KCNH2 | n.1750-1G>C c.917-1G>C (n.917-1G>C) c.569-1G>C (n.569-1G>C) n.1140-1G>C c.617-1G>C (n.617-1G>C) c.767-1G>C (n.767-1G>C) c.740-1G>C (n.740-1G>C) | |
7 | g.150957503C>T | CA369861973 | KCNH2 | n.1750-1G>A c.917-1G>A (n.917-1G>A) c.569-1G>A (n.569-1G>A) n.1140-1G>A c.617-1G>A (n.617-1G>A) c.767-1G>A (n.767-1G>A) c.740-1G>A (n.740-1G>A) | |
7 | g.150957504T>A | CA369861977 | KCNH2 | n.1750-2A>T c.917-2A>T (n.917-2A>T) c.569-2A>T (n.569-2A>T) n.1140-2A>T c.617-2A>T (n.617-2A>T) c.767-2A>T (n.767-2A>T) c.740-2A>T (n.740-2A>T) | |
7 | g.150957504T>C | CA369861979 | KCNH2 | n.1750-2A>G c.917-2A>G (n.917-2A>G) c.569-2A>G (n.569-2A>G) n.1140-2A>G c.617-2A>G (n.617-2A>G) c.767-2A>G (n.767-2A>G) c.740-2A>G (n.740-2A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957504T>G | CA369861980 | KCNH2 | n.1750-2A>C c.917-2A>C (n.917-2A>C) c.569-2A>C (n.569-2A>C) n.1140-2A>C c.617-2A>C (n.617-2A>C) c.767-2A>C (n.767-2A>C) c.740-2A>C (n.740-2A>C) | |
7 | g.150957505A>G | CA2685605999 | KCNH2 | n.1750-3T>C c.917-3T>C (n.917-3T>C) c.569-3T>C (n.569-3T>C) n.1140-3T>C c.617-3T>C (n.617-3T>C) c.767-3T>C (n.767-3T>C) c.740-3T>C (n.740-3T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150957506G= | CA1752417036 | KCNH2 | n.1750-4C= c.917-4C= (n.917-4C=) c.569-4C= (n.569-4C=) n.1140-4C= c.617-4C= (n.617-4C=) c.767-4C= (n.767-4C=) c.740-4C= (n.740-4C=) | |
7 | g.150957506G>T | CA2685606000 | KCNH2 | n.1750-4C>A c.917-4C>A (n.917-4C>A) c.569-4C>A (n.569-4C>A) n.1140-4C>A c.617-4C>A (n.617-4C>A) c.767-4C>A (n.767-4C>A) c.740-4C>A (n.740-4C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957507G>A | CA1752417040 | KCNH2 | n.1750-5C>T c.917-5C>T (n.917-5C>T) c.569-5C>T (n.569-5C>T) n.1140-5C>T c.617-5C>T (n.617-5C>T) c.767-5C>T (n.767-5C>T) c.740-5C>T (n.740-5C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957507G= | CA1752417039 | KCNH2 | n.1750-5C= c.917-5C= (n.917-5C=) c.569-5C= (n.569-5C=) n.1140-5C= c.617-5C= (n.617-5C=) c.767-5C= (n.767-5C=) c.740-5C= (n.740-5C=) | |
7 | g.150957507G>T | CA915557672 | KCNH2 | n.1750-5C>A c.917-5C>A (n.917-5C>A) c.569-5C>A (n.569-5C>A) n.1140-5C>A c.617-5C>A (n.617-5C>A) c.767-5C>A (n.767-5C>A) c.740-5C>A (n.740-5C>A) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957508_150957509dup | CA835202742 | KCNH2 | n.1750-6_1750-5dup c.917-6_917-5dup (n.917-6_917-5dup) c.569-6_569-5dup (n.569-6_569-5dup) n.1140-6_1140-5dup c.617-6_617-5dup (n.617-6_617-5dup) c.767-6_767-5dup (n.767-6_767-5dup) c.740-6_740-5dup (n.740-6_740-5dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957509G>A | CA2685606002 | KCNH2 | n.1750-7C>T c.917-7C>T (n.917-7C>T) c.569-7C>T (n.569-7C>T) n.1140-7C>T c.617-7C>T (n.617-7C>T) c.767-7C>T (n.767-7C>T) c.740-7C>T (n.740-7C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957509G>T | CA2685606003 | KCNH2 | n.1750-7C>A c.917-7C>A (n.917-7C>A) c.569-7C>A (n.569-7C>A) n.1140-7C>A c.617-7C>A (n.617-7C>A) c.767-7C>A (n.767-7C>A) c.740-7C>A (n.740-7C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957510dup | CA2840111981 | KCNH2 | n.1750-7dup c.917-7dup (n.917-7dup) c.569-7dup (n.569-7dup) n.1140-7dup c.617-7dup (n.617-7dup) c.767-7dup (n.767-7dup) c.740-7dup (n.740-7dup) | |
7 | g.150957510G>A | CA2685606007 | KCNH2 | n.1750-8C>T c.917-8C>T (n.917-8C>T) c.569-8C>T (n.569-8C>T) n.1140-8C>T c.617-8C>T (n.617-8C>T) c.767-8C>T (n.767-8C>T) c.740-8C>T (n.740-8C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957510G>C | CA169080948 | KCNH2 | n.1750-8C>G c.917-8C>G (n.917-8C>G) c.569-8C>G (n.569-8C>G) n.1140-8C>G c.617-8C>G (n.617-8C>G) c.767-8C>G (n.767-8C>G) c.740-8C>G (n.740-8C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957510G= | CA1752417042 | KCNH2 | n.1750-8C= c.917-8C= (n.917-8C=) c.569-8C= (n.569-8C=) n.1140-8C= c.617-8C= (n.617-8C=) c.767-8C= (n.767-8C=) c.740-8C= (n.740-8C=) | |
7 | g.150957510G>T | CA2685606009 | KCNH2 | n.1750-8C>A c.917-8C>A (n.917-8C>A) c.569-8C>A (n.569-8C>A) n.1140-8C>A c.617-8C>A (n.617-8C>A) c.767-8C>A (n.767-8C>A) c.740-8C>A (n.740-8C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957511A>G | CA2685606012 | KCNH2 | n.1750-9T>C c.917-9T>C (n.917-9T>C) c.569-9T>C (n.569-9T>C) n.1140-9T>C c.617-9T>C (n.617-9T>C) c.767-9T>C (n.767-9T>C) c.740-9T>C (n.740-9T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150957511dup | CA2840111982 | KCNH2 | n.1750-9dup c.917-9dup (n.917-9dup) c.569-9dup (n.569-9dup) n.1140-9dup c.617-9dup (n.617-9dup) c.767-9dup (n.767-9dup) c.740-9dup (n.740-9dup) | |
7 | g.150957512G>A | CA040725 | KCNH2 | n.1750-10C>T c.917-10C>T (n.917-10C>T) c.569-10C>T (n.569-10C>T) n.1140-10C>T c.617-10C>T (n.617-10C>T) c.767-10C>T (n.767-10C>T) c.740-10C>T (n.740-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957512G= | CA1752417046 | KCNH2 | n.1750-10C= c.917-10C= (n.917-10C=) c.569-10C= (n.569-10C=) n.1140-10C= c.617-10C= (n.617-10C=) c.767-10C= (n.767-10C=) c.740-10C= (n.740-10C=) | |
7 | g.150957513A>T | CA2579062883 | KCNH2 | n.1750-11T>A c.917-11T>A (n.917-11T>A) c.569-11T>A (n.569-11T>A) n.1140-11T>A c.617-11T>A (n.617-11T>A) c.767-11T>A (n.767-11T>A) c.740-11T>A (n.740-11T>A) | |
7 | g.150957515_150957518del | CA2685606018 | KCNH2 | n.1750-14_1750-11del c.917-14_917-11del (n.917-14_917-11del) c.569-14_569-11del (n.569-14_569-11del) n.1140-14_1140-11del c.617-14_617-11del (n.617-14_617-11del) c.767-14_767-11del (n.767-14_767-11del) c.740-14_740-11del (n.740-14_740-11del) | gnomAD v4 |
7 | g.150957514G>T | CA2685606021 | KCNH2 | n.1750-12C>A c.917-12C>A (n.917-12C>A) c.569-12C>A (n.569-12C>A) n.1140-12C>A c.617-12C>A (n.617-12C>A) c.767-12C>A (n.767-12C>A) c.740-12C>A (n.740-12C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957515G>A | CA2685606023 | KCNH2 | n.1750-13C>T c.917-13C>T (n.917-13C>T) c.569-13C>T (n.569-13C>T) n.1140-13C>T c.617-13C>T (n.617-13C>T) c.767-13C>T (n.767-13C>T) c.740-13C>T (n.740-13C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150957515G>T | CA2685606025 | KCNH2 | n.1750-13C>A c.917-13C>A (n.917-13C>A) c.569-13C>A (n.569-13C>A) n.1140-13C>A c.617-13C>A (n.617-13C>A) c.767-13C>A (n.767-13C>A) c.740-13C>A (n.740-13C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957516C>A | CA1752417050 | KCNH2 | n.1750-14G>T c.917-14G>T (n.917-14G>T) c.569-14G>T (n.569-14G>T) n.1140-14G>T c.617-14G>T (n.617-14G>T) c.767-14G>T (n.767-14G>T) c.740-14G>T (n.740-14G>T) | dbSNP |
7 | g.150957516C= | CA1752417049 | KCNH2 | n.1750-14G= c.917-14G= (n.917-14G=) c.569-14G= (n.569-14G=) n.1140-14G= c.617-14G= (n.617-14G=) c.767-14G= (n.767-14G=) c.740-14G= (n.740-14G=) | |
7 | g.150957516C>T | CA2685606028 | KCNH2 | n.1750-14G>A c.917-14G>A (n.917-14G>A) c.569-14G>A (n.569-14G>A) n.1140-14G>A c.617-14G>A (n.617-14G>A) c.767-14G>A (n.767-14G>A) c.740-14G>A (n.740-14G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957517A>G | CA2685606031 | KCNH2 | n.1750-15T>C c.917-15T>C (n.917-15T>C) c.569-15T>C (n.569-15T>C) n.1140-15T>C c.617-15T>C (n.617-15T>C) c.767-15T>C (n.767-15T>C) c.740-15T>C (n.740-15T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150957517A>T | CA2685606033 | KCNH2 | n.1750-15T>A c.917-15T>A (n.917-15T>A) c.569-15T>A (n.569-15T>A) n.1140-15T>A c.617-15T>A (n.617-15T>A) c.767-15T>A (n.767-15T>A) c.740-15T>A (n.740-15T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957518G>A | CA2685606038 | KCNH2 | n.1750-16C>T c.917-16C>T (n.917-16C>T) c.569-16C>T (n.569-16C>T) n.1140-16C>T c.617-16C>T (n.617-16C>T) c.767-16C>T (n.767-16C>T) c.740-16C>T (n.740-16C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957518G>C | CA1752417053 | KCNH2 | n.1750-16C>G c.917-16C>G (n.917-16C>G) c.569-16C>G (n.569-16C>G) n.1140-16C>G c.617-16C>G (n.617-16C>G) c.767-16C>G (n.767-16C>G) c.740-16C>G (n.740-16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957518G= | CA1752417052 | KCNH2 | n.1750-16C= c.917-16C= (n.917-16C=) c.569-16C= (n.569-16C=) n.1140-16C= c.617-16C= (n.617-16C=) c.767-16C= (n.767-16C=) c.740-16C= (n.740-16C=) | |
7 | g.150957518G>T | CA040742 | KCNH2 | n.1750-16C>A c.917-16C>A (n.917-16C>A) c.569-16C>A (n.569-16C>A) n.1140-16C>A c.617-16C>A (n.617-16C>A) c.767-16C>A (n.767-16C>A) c.740-16C>A (n.740-16C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957519C>A | CA1752417058 | KCNH2 | n.1750-17G>T c.917-17G>T (n.917-17G>T) c.569-17G>T (n.569-17G>T) n.1140-17G>T c.617-17G>T (n.617-17G>T) c.767-17G>T (n.767-17G>T) c.740-17G>T (n.740-17G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957519C= | CA1752417056 | KCNH2 | n.1750-17G= c.917-17G= (n.917-17G=) c.569-17G= (n.569-17G=) n.1140-17G= c.617-17G= (n.617-17G=) c.767-17G= (n.767-17G=) c.740-17G= (n.740-17G=) | |
7 | g.150957519C>T | CA579075565 | KCNH2 | n.1750-17G>A c.917-17G>A (n.917-17G>A) c.569-17G>A (n.569-17G>A) n.1140-17G>A c.617-17G>A (n.617-17G>A) c.767-17G>A (n.767-17G>A) c.740-17G>A (n.740-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957520G>A | CA16605279 | KCNH2 | n.1750-18C>T c.917-18C>T (n.917-18C>T) c.569-18C>T (n.569-18C>T) n.1140-18C>T c.617-18C>T (n.617-18C>T) c.767-18C>T (n.767-18C>T) c.740-18C>T (n.740-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957520G= | CA1752417060 | KCNH2 | n.1750-18C= c.917-18C= (n.917-18C=) c.569-18C= (n.569-18C=) n.1140-18C= c.617-18C= (n.617-18C=) c.767-18C= (n.767-18C=) c.740-18C= (n.740-18C=) | |
7 | g.150957520G>T | CA2685606052 | KCNH2 | n.1750-18C>A c.917-18C>A (n.917-18C>A) c.569-18C>A (n.569-18C>A) n.1140-18C>A c.617-18C>A (n.617-18C>A) c.767-18C>A (n.767-18C>A) c.740-18C>A (n.740-18C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957521T>C | CA579075566 | KCNH2 | n.1750-19A>G c.917-19A>G (n.917-19A>G) c.569-19A>G (n.569-19A>G) n.1140-19A>G c.617-19A>G (n.617-19A>G) c.767-19A>G (n.767-19A>G) c.740-19A>G (n.740-19A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957521T>G | CA1752417066 | KCNH2 | n.1750-19A>C c.917-19A>C (n.917-19A>C) c.569-19A>C (n.569-19A>C) n.1140-19A>C c.617-19A>C (n.617-19A>C) c.767-19A>C (n.767-19A>C) c.740-19A>C (n.740-19A>C) | dbSNP |
7 | g.150957521T= | CA1752417064 | KCNH2 | n.1750-19A= c.917-19A= (n.917-19A=) c.569-19A= (n.569-19A=) n.1140-19A= c.617-19A= (n.617-19A=) c.767-19A= (n.767-19A=) c.740-19A= (n.740-19A=) | |
7 | g.150957521dup | CA2840111984 | KCNH2 | n.1750-19dup c.917-19dup (n.917-19dup) c.569-19dup (n.569-19dup) n.1140-19dup c.617-19dup (n.617-19dup) c.767-19dup (n.767-19dup) c.740-19dup (n.740-19dup) | |
7 | g.150957522G>A | CA579075567 | KCNH2 | n.1750-20C>T c.917-20C>T (n.917-20C>T) c.569-20C>T (n.569-20C>T) n.1140-20C>T c.617-20C>T (n.617-20C>T) c.767-20C>T (n.767-20C>T) c.740-20C>T (n.740-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150957522G>C | CA2685606058 | KCNH2 | n.1750-20C>G c.917-20C>G (n.917-20C>G) c.569-20C>G (n.569-20C>G) n.1140-20C>G c.617-20C>G (n.617-20C>G) c.767-20C>G (n.767-20C>G) c.740-20C>G (n.740-20C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150957522G= | CA1752417068 | KCNH2 | n.1750-20C= c.917-20C= (n.917-20C=) c.569-20C= (n.569-20C=) n.1140-20C= c.617-20C= (n.617-20C=) c.767-20C= (n.767-20C=) c.740-20C= (n.740-20C=) | |
7 | g.150957522G>T | CA2685606060 | KCNH2 | n.1750-20C>A c.917-20C>A (n.917-20C>A) c.569-20C>A (n.569-20C>A) n.1140-20C>A c.617-20C>A (n.617-20C>A) c.767-20C>A (n.767-20C>A) c.740-20C>A (n.740-20C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957523del | CA2579062888 | KCNH2 | n.1750-20del c.917-20del (n.917-20del) c.569-20del (n.569-20del) n.1140-20del c.617-20del (n.617-20del) c.767-20del (n.767-20del) c.740-20del (n.740-20del) | gnomAD v4 |
7 | g.150957523G>T | CA2685606064 | KCNH2 | n.1750-21C>A c.917-21C>A (n.917-21C>A) c.569-21C>A (n.569-21C>A) n.1140-21C>A c.617-21C>A (n.617-21C>A) c.767-21C>A (n.767-21C>A) c.740-21C>A (n.740-21C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957524T>A | CA2840111985 | KCNH2 | n.1750-22A>T c.917-22A>T (n.917-22A>T) c.569-22A>T (n.569-22A>T) n.1140-22A>T c.617-22A>T (n.617-22A>T) c.767-22A>T (n.767-22A>T) c.740-22A>T (n.740-22A>T) | |
7 | g.150957524T>C | CA2685606071 | KCNH2 | n.1750-22A>G c.917-22A>G (n.917-22A>G) c.569-22A>G (n.569-22A>G) n.1140-22A>G c.617-22A>G (n.617-22A>G) c.767-22A>G (n.767-22A>G) c.740-22A>G (n.740-22A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150957524T>G | CA1752417071 | KCNH2 | n.1750-22A>C c.917-22A>C (n.917-22A>C) c.569-22A>C (n.569-22A>C) n.1140-22A>C c.617-22A>C (n.617-22A>C) c.767-22A>C (n.767-22A>C) c.740-22A>C (n.740-22A>C) | dbSNP |
7 | g.150957524T= | CA1752417070 | KCNH2 | n.1750-22A= c.917-22A= (n.917-22A=) c.569-22A= (n.569-22A=) n.1140-22A= c.617-22A= (n.617-22A=) c.767-22A= (n.767-22A=) c.740-22A= (n.740-22A=) | |
7 | g.150957524_150957544del | CA2685606068 | KCNH2 | n.1750-42_1750-22del c.917-42_917-22del (n.917-42_917-22del) c.569-42_569-22del (n.569-42_569-22del) n.1140-42_1140-22del c.617-42_617-22del (n.617-42_617-22del) c.767-42_767-22del (n.767-42_767-22del) c.740-42_740-22del (n.740-42_740-22del) | gnomAD v4 |
7 | g.150957525C>A | CA2685606077 | KCNH2 | n.1750-23G>T c.917-23G>T (n.917-23G>T) c.569-23G>T (n.569-23G>T) n.1140-23G>T c.617-23G>T (n.617-23G>T) c.767-23G>T (n.767-23G>T) c.740-23G>T (n.740-23G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957533_150957553del | CA2685606074 | KCNH2 | n.1750-43_1750-23del c.917-43_917-23del (n.917-43_917-23del) c.569-43_569-23del (n.569-43_569-23del) n.1140-43_1140-23del c.617-43_617-23del (n.617-43_617-23del) c.767-43_767-23del (n.767-43_767-23del) c.740-43_740-23del (n.740-43_740-23del) | gnomAD v4 |
7 | g.150957526A>G | CA2579062891 | KCNH2 | n.1750-24T>C c.917-24T>C (n.917-24T>C) c.569-24T>C (n.569-24T>C) n.1140-24T>C c.617-24T>C (n.617-24T>C) c.767-24T>C (n.767-24T>C) c.740-24T>C (n.740-24T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150957527G>A | CA169080950 | KCNH2 | n.1750-25C>T c.917-25C>T (n.917-25C>T) c.569-25C>T (n.569-25C>T) n.1140-25C>T c.617-25C>T (n.617-25C>T) c.767-25C>T (n.767-25C>T) c.740-25C>T (n.740-25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957527G= | CA1752417073 | KCNH2 | n.1750-25C= c.917-25C= (n.917-25C=) c.569-25C= (n.569-25C=) n.1140-25C= c.617-25C= (n.617-25C=) c.767-25C= (n.767-25C=) c.740-25C= (n.740-25C=) | |
7 | g.150957527G>T | CA2685606081 | KCNH2 | n.1750-25C>A c.917-25C>A (n.917-25C>A) c.569-25C>A (n.569-25C>A) n.1140-25C>A c.617-25C>A (n.617-25C>A) c.767-25C>A (n.767-25C>A) c.740-25C>A (n.740-25C>A) | gnomAD v4 |