Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150957182_150957258del | CA2778425785 | KCNH2 | n.1961+41_1961+117del c.1128+41_1128+117del (n.1128+41_1128+117del) c.780+41_780+117del (n.780+41_780+117del) n.1351+41_1351+117del c.828+41_828+117del (n.828+41_828+117del) c.978+41_978+117del (n.978+41_978+117del) c.951+41_951+117del (n.951+41_951+117del) | |
7 | g.150957208_150957246del | CA2685605241 | KCNH2 | n.1961+50_1961+88del c.1128+50_1128+88del (n.1128+50_1128+88del) c.780+50_780+88del (n.780+50_780+88del) n.1351+50_1351+88del c.828+50_828+88del (n.828+50_828+88del) c.978+50_978+88del (n.978+50_978+88del) c.951+50_951+88del (n.951+50_951+88del) | gnomAD v4 |
7 | g.150957241T>A | CA2685605291 | KCNH2 | n.1961+50A>T c.1128+50A>T (n.1128+50A>T) c.780+50A>T (n.780+50A>T) n.1351+50A>T c.828+50A>T (n.828+50A>T) c.978+50A>T (n.978+50A>T) c.951+50A>T (n.951+50A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957241T>C | CA1752416527 | KCNH2 | n.1961+50A>G c.1128+50A>G (n.1128+50A>G) c.780+50A>G (n.780+50A>G) n.1351+50A>G c.828+50A>G (n.828+50A>G) c.978+50A>G (n.978+50A>G) c.951+50A>G (n.951+50A>G) | dbSNP |
7 | g.150957241T= | CA1752416526 | KCNH2 | n.1961+50A= c.1128+50A= (n.1128+50A=) c.780+50A= (n.780+50A=) n.1351+50A= c.828+50A= (n.828+50A=) c.978+50A= (n.978+50A=) c.951+50A= (n.951+50A=) | |
7 | g.150957243T>A | CA2716210793 | KCNH2 | n.1961+48A>T c.1128+48A>T (n.1128+48A>T) c.780+48A>T (n.780+48A>T) n.1351+48A>T c.828+48A>T (n.828+48A>T) c.978+48A>T (n.978+48A>T) c.951+48A>T (n.951+48A>T) | dbSNP |
7 | g.150957246A>T | CA2685605292 | KCNH2 | n.1961+45T>A c.1128+45T>A (n.1128+45T>A) c.780+45T>A (n.780+45T>A) n.1351+45T>A c.828+45T>A (n.828+45T>A) c.978+45T>A (n.978+45T>A) c.951+45T>A (n.951+45T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957247A= | CA1752416529 | KCNH2 | n.1961+44T= c.1128+44T= (n.1128+44T=) c.780+44T= (n.780+44T=) n.1351+44T= c.828+44T= (n.828+44T=) c.978+44T= (n.978+44T=) c.951+44T= (n.951+44T=) | |
7 | g.150957247A>G | CA835202272 | KCNH2 | n.1961+44T>C c.1128+44T>C (n.1128+44T>C) c.780+44T>C (n.780+44T>C) n.1351+44T>C c.828+44T>C (n.828+44T>C) c.978+44T>C (n.978+44T>C) c.951+44T>C (n.951+44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957248G>T | CA2579062804 | KCNH2 | n.1961+43C>A c.1128+43C>A (n.1128+43C>A) c.780+43C>A (n.780+43C>A) n.1351+43C>A c.828+43C>A (n.828+43C>A) c.978+43C>A (n.978+43C>A) c.951+43C>A (n.951+43C>A) | |
7 | g.150957249C>A | CA2685605294 | KCNH2 | n.1961+42G>T c.1128+42G>T (n.1128+42G>T) c.780+42G>T (n.780+42G>T) n.1351+42G>T c.828+42G>T (n.828+42G>T) c.978+42G>T (n.978+42G>T) c.951+42G>T (n.951+42G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957249C= | CA1752416531 | KCNH2 | n.1961+42G= c.1128+42G= (n.1128+42G=) c.780+42G= (n.780+42G=) n.1351+42G= c.828+42G= (n.828+42G=) c.978+42G= (n.978+42G=) c.951+42G= (n.951+42G=) | |
7 | g.150957249C>T | CA578703404 | KCNH2 | n.1961+42G>A c.1128+42G>A (n.1128+42G>A) c.780+42G>A (n.780+42G>A) n.1351+42G>A c.828+42G>A (n.828+42G>A) c.978+42G>A (n.978+42G>A) c.951+42G>A (n.951+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957250T>A | CA2579062805 | KCNH2 | n.1961+41A>T c.1128+41A>T (n.1128+41A>T) c.780+41A>T (n.780+41A>T) n.1351+41A>T c.828+41A>T (n.828+41A>T) c.978+41A>T (n.978+41A>T) c.951+41A>T (n.951+41A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957250T>C | CA2685605295 | KCNH2 | n.1961+41A>G c.1128+41A>G (n.1128+41A>G) c.780+41A>G (n.780+41A>G) n.1351+41A>G c.828+41A>G (n.828+41A>G) c.978+41A>G (n.978+41A>G) c.951+41A>G (n.951+41A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150957251C>A | CA2685605296 | KCNH2 | n.1961+40G>T c.1128+40G>T (n.1128+40G>T) c.780+40G>T (n.780+40G>T) n.1351+40G>T c.828+40G>T (n.828+40G>T) c.978+40G>T (n.978+40G>T) c.951+40G>T (n.951+40G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957251C>G | CA2840009118 | KCNH2 | n.1961+40G>C c.1128+40G>C (n.1128+40G>C) c.780+40G>C (n.780+40G>C) n.1351+40G>C c.828+40G>C (n.828+40G>C) c.978+40G>C (n.978+40G>C) c.951+40G>C (n.951+40G>C) | |
7 | g.150957252C>A | CA2685605297 | KCNH2 | n.1961+39G>T c.1128+39G>T (n.1128+39G>T) c.780+39G>T (n.780+39G>T) n.1351+39G>T c.828+39G>T (n.828+39G>T) c.978+39G>T (n.978+39G>T) c.951+39G>T (n.951+39G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957252C= | CA1752416532 | KCNH2 | n.1961+39G= c.1128+39G= (n.1128+39G=) c.780+39G= (n.780+39G=) n.1351+39G= c.828+39G= (n.828+39G=) c.978+39G= (n.978+39G=) c.951+39G= (n.951+39G=) | |
7 | g.150957252C>T | CA578703407 | KCNH2 | n.1961+39G>A c.1128+39G>A (n.1128+39G>A) c.780+39G>A (n.780+39G>A) n.1351+39G>A c.828+39G>A (n.828+39G>A) c.978+39G>A (n.978+39G>A) c.951+39G>A (n.951+39G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957253T>C | CA2778425788 | KCNH2 | n.1961+38A>G c.1128+38A>G (n.1128+38A>G) c.780+38A>G (n.780+38A>G) n.1351+38A>G c.828+38A>G (n.828+38A>G) c.978+38A>G (n.978+38A>G) c.951+38A>G (n.951+38A>G) | |
7 | g.150957253T>G | CA027113 | KCNH2 | n.1961+38A>C c.1128+38A>C (n.1128+38A>C) c.780+38A>C (n.780+38A>C) n.1351+38A>C c.828+38A>C (n.828+38A>C) c.978+38A>C (n.978+38A>C) c.951+38A>C (n.951+38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957253T= | CA1752416533 | KCNH2 | n.1961+38A= c.1128+38A= (n.1128+38A=) c.780+38A= (n.780+38A=) n.1351+38A= c.828+38A= (n.828+38A=) c.978+38A= (n.978+38A=) c.951+38A= (n.951+38A=) | |
7 | g.150957254C>A | CA578703410 | KCNH2 | n.1961+37G>T c.1128+37G>T (n.1128+37G>T) c.780+37G>T (n.780+37G>T) n.1351+37G>T c.828+37G>T (n.828+37G>T) c.978+37G>T (n.978+37G>T) c.951+37G>T (n.951+37G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957254C= | CA1752416536 | KCNH2 | n.1961+37G= c.1128+37G= (n.1128+37G=) c.780+37G= (n.780+37G=) n.1351+37G= c.828+37G= (n.828+37G=) c.978+37G= (n.978+37G=) c.951+37G= (n.951+37G=) | |
7 | g.150957255C>T | CA2579062806 | KCNH2 | n.1961+36G>A c.1128+36G>A (n.1128+36G>A) c.780+36G>A (n.780+36G>A) n.1351+36G>A c.828+36G>A (n.828+36G>A) c.978+36G>A (n.978+36G>A) c.951+36G>A (n.951+36G>A) | dbSNP |
7 | g.150957256A>C | CA2685605302 | KCNH2 | n.1961+35T>G c.1128+35T>G (n.1128+35T>G) c.780+35T>G (n.780+35T>G) n.1351+35T>G c.828+35T>G (n.828+35T>G) c.978+35T>G (n.978+35T>G) c.951+35T>G (n.951+35T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150957257A>G | CA2685605303 | KCNH2 | n.1961+34T>C c.1128+34T>C (n.1128+34T>C) c.780+34T>C (n.780+34T>C) n.1351+34T>C c.828+34T>C (n.828+34T>C) c.978+34T>C (n.978+34T>C) c.951+34T>C (n.951+34T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150957258G>A | CA2685605304 | KCNH2 | n.1961+33C>T c.1128+33C>T (n.1128+33C>T) c.780+33C>T (n.780+33C>T) n.1351+33C>T c.828+33C>T (n.828+33C>T) c.978+33C>T (n.978+33C>T) c.951+33C>T (n.951+33C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957258G>C | CA2685605305 | KCNH2 | n.1961+33C>G c.1128+33C>G (n.1128+33C>G) c.780+33C>G (n.780+33C>G) n.1351+33C>G c.828+33C>G (n.828+33C>G) c.978+33C>G (n.978+33C>G) c.951+33C>G (n.951+33C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150957258G>T | CA2579062808 | KCNH2 | n.1961+33C>A c.1128+33C>A (n.1128+33C>A) c.780+33C>A (n.780+33C>A) n.1351+33C>A c.828+33C>A (n.828+33C>A) c.978+33C>A (n.978+33C>A) c.951+33C>A (n.951+33C>A) | |
7 | g.150957259G>A | CA578703411 | KCNH2 | n.1961+32C>T c.1128+32C>T (n.1128+32C>T) c.780+32C>T (n.780+32C>T) n.1351+32C>T c.828+32C>T (n.828+32C>T) c.978+32C>T (n.978+32C>T) c.951+32C>T (n.951+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957259G= | CA1752416538 | KCNH2 | n.1961+32C= c.1128+32C= (n.1128+32C=) c.780+32C= (n.780+32C=) n.1351+32C= c.828+32C= (n.828+32C=) c.978+32C= (n.978+32C=) c.951+32C= (n.951+32C=) | |
7 | g.150957259G>T | CA2685605307 | KCNH2 | n.1961+32C>A c.1128+32C>A (n.1128+32C>A) c.780+32C>A (n.780+32C>A) n.1351+32C>A c.828+32C>A (n.828+32C>A) c.978+32C>A (n.978+32C>A) c.951+32C>A (n.951+32C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957260T>G | CA2685605308 | KCNH2 | n.1961+31A>C c.1128+31A>C (n.1128+31A>C) c.780+31A>C (n.780+31A>C) n.1351+31A>C c.828+31A>C (n.828+31A>C) c.978+31A>C (n.978+31A>C) c.951+31A>C (n.951+31A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150957260_150957262delinsTGA | CA1752416540 | KCNH2 | n.1961+29_1961+31delinsTCA c.1128+29_1128+31delinsTCA (n.1128+29_1128+31delinsTCA) c.780+29_780+31delinsTCA (n.780+29_780+31delinsTCA) n.1351+29_1351+31delinsTCA c.828+29_828+31delinsTCA (n.828+29_828+31delinsTCA) c.978+29_978+31delinsTCA (n.978+29_978+31delinsTCA) c.951+29_951+31delinsTCA (n.951+29_951+31delinsTCA) | |
7 | g.150957261G>C | CA1752416544 | KCNH2 | n.1961+30C>G c.1128+30C>G (n.1128+30C>G) c.780+30C>G (n.780+30C>G) n.1351+30C>G c.828+30C>G (n.828+30C>G) c.978+30C>G (n.978+30C>G) c.951+30C>G (n.951+30C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957261G= | CA1752416542 | KCNH2 | n.1961+30C= c.1128+30C= (n.1128+30C=) c.780+30C= (n.780+30C=) n.1351+30C= c.828+30C= (n.828+30C=) c.978+30C= (n.978+30C=) c.951+30C= (n.951+30C=) | |
7 | g.150957261G>T | CA2685605310 | KCNH2 | n.1961+30C>A c.1128+30C>A (n.1128+30C>A) c.780+30C>A (n.780+30C>A) n.1351+30C>A c.828+30C>A (n.828+30C>A) c.978+30C>A (n.978+30C>A) c.951+30C>A (n.951+30C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957264_150957265del | CA835202288 | KCNH2 | n.1961+29_1961+30del c.1128+29_1128+30del (n.1128+29_1128+30del) c.780+29_780+30del (n.780+29_780+30del) n.1351+29_1351+30del c.828+29_828+30del (n.828+29_828+30del) c.978+29_978+30del (n.978+29_978+30del) c.951+29_951+30del (n.951+29_951+30del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957263G>A | CA2685605315 | KCNH2 | n.1961+28C>T c.1128+28C>T (n.1128+28C>T) c.780+28C>T (n.780+28C>T) n.1351+28C>T c.828+28C>T (n.828+28C>T) c.978+28C>T (n.978+28C>T) c.951+28C>T (n.951+28C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957263G>C | CA027105 | KCNH2 | n.1961+28C>G c.1128+28C>G (n.1128+28C>G) c.780+28C>G (n.780+28C>G) n.1351+28C>G c.828+28C>G (n.828+28C>G) c.978+28C>G (n.978+28C>G) c.951+28C>G (n.951+28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957263G= | CA1752416548 | KCNH2 | n.1961+28C= c.1128+28C= (n.1128+28C=) c.780+28C= (n.780+28C=) n.1351+28C= c.828+28C= (n.828+28C=) c.978+28C= (n.978+28C=) c.951+28C= (n.951+28C=) | |
7 | g.150957263G>T | CA2685605314 | KCNH2 | n.1961+28C>A c.1128+28C>A (n.1128+28C>A) c.780+28C>A (n.780+28C>A) n.1351+28C>A c.828+28C>A (n.828+28C>A) c.978+28C>A (n.978+28C>A) c.951+28C>A (n.951+28C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957266_150957268del | CA2685605312 | KCNH2 | n.1961+26_1961+28del c.1128+26_1128+28del (n.1128+26_1128+28del) c.780+26_780+28del (n.780+26_780+28del) n.1351+26_1351+28del c.828+26_828+28del (n.828+26_828+28del) c.978+26_978+28del (n.978+26_978+28del) c.951+26_951+28del (n.951+26_951+28del) | gnomAD v4 |
7 | g.150957265G>A | CA2685605318 | KCNH2 | n.1961+26C>T c.1128+26C>T (n.1128+26C>T) c.780+26C>T (n.780+26C>T) n.1351+26C>T c.828+26C>T (n.828+26C>T) c.978+26C>T (n.978+26C>T) c.951+26C>T (n.951+26C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957265G>T | CA2685605317 | KCNH2 | n.1961+26C>A c.1128+26C>A (n.1128+26C>A) c.780+26C>A (n.780+26C>A) n.1351+26C>A c.828+26C>A (n.828+26C>A) c.978+26C>A (n.978+26C>A) c.951+26C>A (n.951+26C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957266G>C | CA2685605320 | KCNH2 | n.1961+25C>G c.1128+25C>G (n.1128+25C>G) c.780+25C>G (n.780+25C>G) n.1351+25C>G c.828+25C>G (n.828+25C>G) c.978+25C>G (n.978+25C>G) c.951+25C>G (n.951+25C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150957267A>C | CA2685605321 | KCNH2 | n.1961+24T>G c.1128+24T>G (n.1128+24T>G) c.780+24T>G (n.780+24T>G) n.1351+24T>G c.828+24T>G (n.828+24T>G) c.978+24T>G (n.978+24T>G) c.951+24T>G (n.951+24T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150957267A>G | CA2685605322 | KCNH2 | n.1961+24T>C c.1128+24T>C (n.1128+24T>C) c.780+24T>C (n.780+24T>C) n.1351+24T>C c.828+24T>C (n.828+24T>C) c.978+24T>C (n.978+24T>C) c.951+24T>C (n.951+24T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150957268G>A | CA2579062810 | KCNH2 | n.1961+23C>T c.1128+23C>T (n.1128+23C>T) c.780+23C>T (n.780+23C>T) n.1351+23C>T c.828+23C>T (n.828+23C>T) c.978+23C>T (n.978+23C>T) c.951+23C>T (n.951+23C>T) | dbSNP |
7 | g.150957268G>C | CA578703414 | KCNH2 | n.1961+23C>G c.1128+23C>G (n.1128+23C>G) c.780+23C>G (n.780+23C>G) n.1351+23C>G c.828+23C>G (n.828+23C>G) c.978+23C>G (n.978+23C>G) c.951+23C>G (n.951+23C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957268G= | CA1752416550 | KCNH2 | n.1961+23C= c.1128+23C= (n.1128+23C=) c.780+23C= (n.780+23C=) n.1351+23C= c.828+23C= (n.828+23C=) c.978+23C= (n.978+23C=) c.951+23C= (n.951+23C=) | |
7 | g.150957268G>T | CA2685605324 | KCNH2 | n.1961+23C>A c.1128+23C>A (n.1128+23C>A) c.780+23C>A (n.780+23C>A) n.1351+23C>A c.828+23C>A (n.828+23C>A) c.978+23C>A (n.978+23C>A) c.951+23C>A (n.951+23C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957270G= | CA1752416551 | KCNH2 | n.1961+21C= c.1128+21C= (n.1128+21C=) c.780+21C= (n.780+21C=) n.1351+21C= c.828+21C= (n.828+21C=) c.978+21C= (n.978+21C=) c.951+21C= (n.951+21C=) | |
7 | g.150957270G>T | CA1752416552 | KCNH2 | n.1961+21C>A c.1128+21C>A (n.1128+21C>A) c.780+21C>A (n.780+21C>A) n.1351+21C>A c.828+21C>A (n.828+21C>A) c.978+21C>A (n.978+21C>A) c.951+21C>A (n.951+21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957271C>A | CA2685605326 | KCNH2 | n.1961+20G>T c.1128+20G>T (n.1128+20G>T) c.780+20G>T (n.780+20G>T) n.1351+20G>T c.828+20G>T (n.828+20G>T) c.978+20G>T (n.978+20G>T) c.951+20G>T (n.951+20G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957271C= | CA1752416554 | KCNH2 | n.1961+20G= c.1128+20G= (n.1128+20G=) c.780+20G= (n.780+20G=) n.1351+20G= c.828+20G= (n.828+20G=) c.978+20G= (n.978+20G=) c.951+20G= (n.951+20G=) | |
7 | g.150957271C>G | CA1752416555 | KCNH2 | n.1961+20G>C c.1128+20G>C (n.1128+20G>C) c.780+20G>C (n.780+20G>C) n.1351+20G>C c.828+20G>C (n.828+20G>C) c.978+20G>C (n.978+20G>C) c.951+20G>C (n.951+20G>C) | dbSNP |
7 | g.150957271C>T | CA2685605328 | KCNH2 | n.1961+20G>A c.1128+20G>A (n.1128+20G>A) c.780+20G>A (n.780+20G>A) n.1351+20G>A c.828+20G>A (n.828+20G>A) c.978+20G>A (n.978+20G>A) c.951+20G>A (n.951+20G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957272C>A | CA2685605330 | KCNH2 | n.1961+19G>T c.1128+19G>T (n.1128+19G>T) c.780+19G>T (n.780+19G>T) n.1351+19G>T c.828+19G>T (n.828+19G>T) c.978+19G>T (n.978+19G>T) c.951+19G>T (n.951+19G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957272C= | CA1752416557 | KCNH2 | n.1961+19G= c.1128+19G= (n.1128+19G=) c.780+19G= (n.780+19G=) n.1351+19G= c.828+19G= (n.828+19G=) c.978+19G= (n.978+19G=) c.951+19G= (n.951+19G=) | |
7 | g.150957272C>T | CA169080770 | KCNH2 | n.1961+19G>A c.1128+19G>A (n.1128+19G>A) c.780+19G>A (n.780+19G>A) n.1351+19G>A c.828+19G>A (n.828+19G>A) c.978+19G>A (n.978+19G>A) c.951+19G>A (n.951+19G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957273C>A | CA2685605335 | KCNH2 | n.1961+18G>T c.1128+18G>T (n.1128+18G>T) c.780+18G>T (n.780+18G>T) n.1351+18G>T c.828+18G>T (n.828+18G>T) c.978+18G>T (n.978+18G>T) c.951+18G>T (n.951+18G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957273C= | CA1752416559 | KCNH2 | n.1961+18G= c.1128+18G= (n.1128+18G=) c.780+18G= (n.780+18G=) n.1351+18G= c.828+18G= (n.828+18G=) c.978+18G= (n.978+18G=) c.951+18G= (n.951+18G=) | |
7 | g.150957273C>T | CA578703417 | KCNH2 | n.1961+18G>A c.1128+18G>A (n.1128+18G>A) c.780+18G>A (n.780+18G>A) n.1351+18G>A c.828+18G>A (n.828+18G>A) c.978+18G>A (n.978+18G>A) c.951+18G>A (n.951+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957274G>A | CA026922 | KCNH2 | n.1961+17C>T c.1128+17C>T (n.1128+17C>T) c.780+17C>T (n.780+17C>T) n.1351+17C>T c.828+17C>T (n.828+17C>T) c.978+17C>T (n.978+17C>T) c.951+17C>T (n.951+17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957274G>C | CA1108708465 | KCNH2 | n.1961+17C>G c.1128+17C>G (n.1128+17C>G) c.780+17C>G (n.780+17C>G) n.1351+17C>G c.828+17C>G (n.828+17C>G) c.978+17C>G (n.978+17C>G) c.951+17C>G (n.951+17C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957274G= | CA1752416561 | KCNH2 | n.1961+17C= c.1128+17C= (n.1128+17C=) c.780+17C= (n.780+17C=) n.1351+17C= c.828+17C= (n.828+17C=) c.978+17C= (n.978+17C=) c.951+17C= (n.951+17C=) | |
7 | g.150957274G>T | CA2685605339 | KCNH2 | n.1961+17C>A c.1128+17C>A (n.1128+17C>A) c.780+17C>A (n.780+17C>A) n.1351+17C>A c.828+17C>A (n.828+17C>A) c.978+17C>A (n.978+17C>A) c.951+17C>A (n.951+17C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957275G>T | CA2685605343 | KCNH2 | n.1961+16C>A c.1128+16C>A (n.1128+16C>A) c.780+16C>A (n.780+16C>A) n.1351+16C>A c.828+16C>A (n.828+16C>A) c.978+16C>A (n.978+16C>A) c.951+16C>A (n.951+16C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957276C>A | CA2685605347 | KCNH2 | n.1961+15G>T c.1128+15G>T (n.1128+15G>T) c.780+15G>T (n.780+15G>T) n.1351+15G>T c.828+15G>T (n.828+15G>T) c.978+15G>T (n.978+15G>T) c.951+15G>T (n.951+15G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957276C= | CA1752416564 | KCNH2 | n.1961+15G= c.1128+15G= (n.1128+15G=) c.780+15G= (n.780+15G=) n.1351+15G= c.828+15G= (n.828+15G=) c.978+15G= (n.978+15G=) c.951+15G= (n.951+15G=) | |
7 | g.150957276C>T | CA578703420 | KCNH2 | n.1961+15G>A c.1128+15G>A (n.1128+15G>A) c.780+15G>A (n.780+15G>A) n.1351+15G>A c.828+15G>A (n.828+15G>A) c.978+15G>A (n.978+15G>A) c.951+15G>A (n.951+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957276_150957286delinsGT | CA2499218800 | KCNH2 | n.1961+5_1961+15delinsAC c.1128+5_1128+15delinsAC (n.1128+5_1128+15delinsAC) c.780+5_780+15delinsAC (n.780+5_780+15delinsAC) n.1351+5_1351+15delinsAC c.828+5_828+15delinsAC (n.828+5_828+15delinsAC) c.978+5_978+15delinsAC (n.978+5_978+15delinsAC) c.951+5_951+15delinsAC (n.951+5_951+15delinsAC) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957277C>A | CA2685605352 | KCNH2 | n.1961+14G>T c.1128+14G>T (n.1128+14G>T) c.780+14G>T (n.780+14G>T) n.1351+14G>T c.828+14G>T (n.828+14G>T) c.978+14G>T (n.978+14G>T) c.951+14G>T (n.951+14G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957277C= | CA1752416565 | KCNH2 | n.1961+14G= c.1128+14G= (n.1128+14G=) c.780+14G= (n.780+14G=) n.1351+14G= c.828+14G= (n.828+14G=) c.978+14G= (n.978+14G=) c.951+14G= (n.951+14G=) | |
7 | g.150957277C>T | CA169080772 | KCNH2 | n.1961+14G>A c.1128+14G>A (n.1128+14G>A) c.780+14G>A (n.780+14G>A) n.1351+14G>A c.828+14G>A (n.828+14G>A) c.978+14G>A (n.978+14G>A) c.951+14G>A (n.951+14G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957278G>A | CA026833 | KCNH2 | n.1961+13C>T c.1128+13C>T (n.1128+13C>T) c.780+13C>T (n.780+13C>T) n.1351+13C>T c.828+13C>T (n.828+13C>T) c.978+13C>T (n.978+13C>T) c.951+13C>T (n.951+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957278G>C | CA1752416569 | KCNH2 | n.1961+13C>G c.1128+13C>G (n.1128+13C>G) c.780+13C>G (n.780+13C>G) n.1351+13C>G c.828+13C>G (n.828+13C>G) c.978+13C>G (n.978+13C>G) c.951+13C>G (n.951+13C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957278G= | CA1752416568 | KCNH2 | n.1961+13C= c.1128+13C= (n.1128+13C=) c.780+13C= (n.780+13C=) n.1351+13C= c.828+13C= (n.828+13C=) c.978+13C= (n.978+13C=) c.951+13C= (n.951+13C=) | |
7 | g.150957278G>T | CA1752416570 | KCNH2 | n.1961+13C>A c.1128+13C>A (n.1128+13C>A) c.780+13C>A (n.780+13C>A) n.1351+13C>A c.828+13C>A (n.828+13C>A) c.978+13C>A (n.978+13C>A) c.951+13C>A (n.951+13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957279C>A | CA2685605357 | KCNH2 | n.1961+12G>T c.1128+12G>T (n.1128+12G>T) c.780+12G>T (n.780+12G>T) n.1351+12G>T c.828+12G>T (n.828+12G>T) c.978+12G>T (n.978+12G>T) c.951+12G>T (n.951+12G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957280T>A | CA2685605358 | KCNH2 | n.1961+11A>T c.1128+11A>T (n.1128+11A>T) c.780+11A>T (n.780+11A>T) n.1351+11A>T c.828+11A>T (n.828+11A>T) c.978+11A>T (n.978+11A>T) c.951+11A>T (n.951+11A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957280T>C | CA578703424 | KCNH2 | n.1961+11A>G c.1128+11A>G (n.1128+11A>G) c.780+11A>G (n.780+11A>G) n.1351+11A>G c.828+11A>G (n.828+11A>G) c.978+11A>G (n.978+11A>G) c.951+11A>G (n.951+11A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957280T>G | CA2778425789 | KCNH2 | n.1961+11A>C c.1128+11A>C (n.1128+11A>C) c.780+11A>C (n.780+11A>C) n.1351+11A>C c.828+11A>C (n.828+11A>C) c.978+11A>C (n.978+11A>C) c.951+11A>C (n.951+11A>C) | |
7 | g.150957280T= | CA1752416572 | KCNH2 | n.1961+11A= c.1128+11A= (n.1128+11A=) c.780+11A= (n.780+11A=) n.1351+11A= c.828+11A= (n.828+11A=) c.978+11A= (n.978+11A=) c.951+11A= (n.951+11A=) | |
7 | g.150957281G>A | CA2685605362 | KCNH2 | n.1961+10C>T c.1128+10C>T (n.1128+10C>T) c.780+10C>T (n.780+10C>T) n.1351+10C>T c.828+10C>T (n.828+10C>T) c.978+10C>T (n.978+10C>T) c.951+10C>T (n.951+10C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957281G>C | CA2573141874 | KCNH2 | n.1961+10C>G c.1128+10C>G (n.1128+10C>G) c.780+10C>G (n.780+10C>G) n.1351+10C>G c.828+10C>G (n.828+10C>G) c.978+10C>G (n.978+10C>G) c.951+10C>G (n.951+10C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957281G>T | CA2685605363 | KCNH2 | n.1961+10C>A c.1128+10C>A (n.1128+10C>A) c.780+10C>A (n.780+10C>A) n.1351+10C>A c.828+10C>A (n.828+10C>A) c.978+10C>A (n.978+10C>A) c.951+10C>A (n.951+10C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957283del | CA2579062815 | KCNH2 | n.1961+10del c.1128+10del (n.1128+10del) c.780+10del (n.780+10del) n.1351+10del c.828+10del (n.828+10del) c.978+10del (n.978+10del) c.951+10del (n.951+10del) | |
7 | g.150957282G>T | CA2685605364 | KCNH2 | n.1961+9C>A c.1128+9C>A (n.1128+9C>A) c.780+9C>A (n.780+9C>A) n.1351+9C>A c.828+9C>A (n.828+9C>A) c.978+9C>A (n.978+9C>A) c.951+9C>A (n.951+9C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957283G>A | CA2685605365 | KCNH2 | n.1961+8C>T c.1128+8C>T (n.1128+8C>T) c.780+8C>T (n.780+8C>T) n.1351+8C>T c.828+8C>T (n.828+8C>T) c.978+8C>T (n.978+8C>T) c.951+8C>T (n.951+8C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957283G>T | CA2685605366 | KCNH2 | n.1961+8C>A c.1128+8C>A (n.1128+8C>A) c.780+8C>A (n.780+8C>A) n.1351+8C>A c.828+8C>A (n.828+8C>A) c.978+8C>A (n.978+8C>A) c.951+8C>A (n.951+8C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150957284C>A | CA1108708481 | KCNH2 | n.1961+7G>T c.1128+7G>T (n.1128+7G>T) c.780+7G>T (n.780+7G>T) n.1351+7G>T c.828+7G>T (n.828+7G>T) c.978+7G>T (n.978+7G>T) c.951+7G>T (n.951+7G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957284C= | CA1752416576 | KCNH2 | n.1961+7G= c.1128+7G= (n.1128+7G=) c.780+7G= (n.780+7G=) n.1351+7G= c.828+7G= (n.828+7G=) c.978+7G= (n.978+7G=) c.951+7G= (n.951+7G=) | |
7 | g.150957284C>T | CA027125 | KCNH2 | n.1961+7G>A c.1128+7G>A (n.1128+7G>A) c.780+7G>A (n.780+7G>A) n.1351+7G>A c.828+7G>A (n.828+7G>A) c.978+7G>A (n.978+7G>A) c.951+7G>A (n.951+7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957285G>A | CA027120 | KCNH2 | n.1961+6C>T c.1128+6C>T (n.1128+6C>T) c.780+6C>T (n.780+6C>T) n.1351+6C>T c.828+6C>T (n.828+6C>T) c.978+6C>T (n.978+6C>T) c.951+6C>T (n.951+6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957285G= | CA1752416581 | KCNH2 | n.1961+6C= c.1128+6C= (n.1128+6C=) c.780+6C= (n.780+6C=) n.1351+6C= c.828+6C= (n.828+6C=) c.978+6C= (n.978+6C=) c.951+6C= (n.951+6C=) | |
7 | g.150957285G>T | CA1108708487 | KCNH2 | n.1961+6C>A c.1128+6C>A (n.1128+6C>A) c.780+6C>A (n.780+6C>A) n.1351+6C>A c.828+6C>A (n.828+6C>A) c.978+6C>A (n.978+6C>A) c.951+6C>A (n.951+6C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957286C>T | CA2580077674 | KCNH2 | n.1961+5G>A c.1128+5G>A (n.1128+5G>A) c.780+5G>A (n.780+5G>A) n.1351+5G>A c.828+5G>A (n.828+5G>A) c.978+5G>A (n.978+5G>A) c.951+5G>A (n.951+5G>A) | ClinVar |
7 | g.150957287C>A | CA2685605379 | KCNH2 | n.1961+4G>T c.1128+4G>T (n.1128+4G>T) c.780+4G>T (n.780+4G>T) n.1351+4G>T c.828+4G>T (n.828+4G>T) c.978+4G>T (n.978+4G>T) c.951+4G>T (n.951+4G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150957287C= | CA1752416585 | KCNH2 | n.1961+4G= c.1128+4G= (n.1128+4G=) c.780+4G= (n.780+4G=) n.1351+4G= c.828+4G= (n.828+4G=) c.978+4G= (n.978+4G=) c.951+4G= (n.951+4G=) | |
7 | g.150957287C>T | CA169080777 | KCNH2 | n.1961+4G>A c.1128+4G>A (n.1128+4G>A) c.780+4G>A (n.780+4G>A) n.1351+4G>A c.828+4G>A (n.828+4G>A) c.978+4G>A (n.978+4G>A) c.951+4G>A (n.951+4G>A) | dbSNP |
7 | g.150957289A>C | CA369861399 | KCNH2 | n.1961+2T>G c.1128+2T>G (n.1128+2T>G) c.780+2T>G (n.780+2T>G) n.1351+2T>G c.828+2T>G (n.828+2T>G) c.978+2T>G (n.978+2T>G) c.951+2T>G (n.951+2T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150957289A>G | CA369861400 | KCNH2 | n.1961+2T>C c.1128+2T>C (n.1128+2T>C) c.780+2T>C (n.780+2T>C) n.1351+2T>C c.828+2T>C (n.828+2T>C) c.978+2T>C (n.978+2T>C) c.951+2T>C (n.951+2T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150957289A>T | CA369861401 | KCNH2 | n.1961+2T>A c.1128+2T>A (n.1128+2T>A) c.780+2T>A (n.780+2T>A) n.1351+2T>A c.828+2T>A (n.828+2T>A) c.978+2T>A (n.978+2T>A) c.951+2T>A (n.951+2T>A) | |
7 | g.150957290C>A | CA369861402 | KCNH2 | n.1961+1G>T c.1128+1G>T (n.1128+1G>T) c.780+1G>T (n.780+1G>T) n.1351+1G>T c.828+1G>T (n.828+1G>T) c.978+1G>T (n.978+1G>T) c.951+1G>T (n.951+1G>T) | |
7 | g.150957290C= | CA1752416588 | KCNH2 | n.1961+1G= c.1128+1G= (n.1128+1G=) c.780+1G= (n.780+1G=) n.1351+1G= c.828+1G= (n.828+1G=) c.978+1G= (n.978+1G=) c.951+1G= (n.951+1G=) | |
7 | g.150957290C>G | CA369861403 | KCNH2 | n.1961+1G>C c.1128+1G>C (n.1128+1G>C) c.780+1G>C (n.780+1G>C) n.1351+1G>C c.828+1G>C (n.828+1G>C) c.978+1G>C (n.978+1G>C) c.951+1G>C (n.951+1G>C) | ClinVar |
7 | g.150957290C>T | CA369861404 | KCNH2 | n.1961+1G>A c.1128+1G>A (n.1128+1G>A) c.780+1G>A (n.780+1G>A) n.1351+1G>A c.828+1G>A (n.828+1G>A) c.978+1G>A (n.978+1G>A) c.951+1G>A (n.951+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150957291C>A | CA369861405 | KCNH2 | n.1961G>T c.1128G>T (p.Gln376His) c.780G>T (p.Gln260His) n.1351G>T c.828G>T (p.Gln276His) c.978G>T (p.Gln326His) c.951G>T (p.Gln317His) | |
7 | g.150957291C= | CA1752416593 | KCNH2 | n.1961G= c.1128G= (p.Gln376=) c.780G= (p.Gln260=) n.1351G= c.828G= (p.Gln276=) c.978G= (p.Gln326=) c.951G= (p.Gln317=) | |
7 | g.150957291C>G | CA369861406 | KCNH2 | n.1961G>C c.1128G>C (p.Gln376His) c.780G>C (p.Gln260His) n.1351G>C c.828G>C (p.Gln276His) c.978G>C (p.Gln326His) c.951G>C (p.Gln317His) | |
7 | g.150957291C>T | CA004226 | KCNH2 | n.1961G>A c.1128G>A (p.Gln376=) c.780G>A (p.Gln260=) n.1351G>A c.828G>A (p.Gln276=) c.978G>A (p.Gln326=) c.951G>A (p.Gln317=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957292T>A | CA369861409 | KCNH2 | n.1960A>T c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.779A>T (p.Gln260Leu) n.1350A>T c.827A>T (p.Gln276Leu) c.977A>T (p.Gln326Leu) c.950A>T (p.Gln317Leu) | |
7 | g.150957292T>C | CA369861408 | KCNH2 | n.1960A>G c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.779A>G (p.Gln260Arg) n.1350A>G c.827A>G (p.Gln276Arg) c.977A>G (p.Gln326Arg) c.950A>G (p.Gln317Arg) | |
7 | g.150957292T>G | CA369861407 | KCNH2 | n.1960A>C c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.779A>C (p.Gln260Pro) n.1350A>C c.827A>C (p.Gln276Pro) c.977A>C (p.Gln326Pro) c.950A>C (p.Gln317Pro) | |
7 | g.150957293G>A | CA369861410 | KCNH2 | n.1959C>T c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.778C>T (p.Gln260Ter) n.1349C>T c.826C>T (p.Gln276Ter) c.976C>T (p.Gln326Ter) c.949C>T (p.Gln317Ter) | |
7 | g.150957293G>C | CA369861411 | KCNH2 | n.1959C>G c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.778C>G (p.Gln260Glu) n.1349C>G c.826C>G (p.Gln276Glu) c.976C>G (p.Gln326Glu) c.949C>G (p.Gln317Glu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957293G= | CA1752416596 | KCNH2 | n.1959C= c.1126C= (p.Gln376=) c.778C= (p.Gln260=) n.1349C= c.826C= (p.Gln276=) c.976C= (p.Gln326=) c.949C= (p.Gln317=) | |
7 | g.150957293G>T | CA369861412 | KCNH2 | n.1959C>A c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.778C>A (p.Gln260Lys) n.1349C>A c.826C>A (p.Gln276Lys) c.976C>A (p.Gln326Lys) c.949C>A (p.Gln317Lys) | gnomAD v4 |
7 | g.150957294G>A | CA458645887 | KCNH2 | n.1958C>T c.1125C>T (p.Thr375=) c.777C>T (p.Thr259=) n.1348C>T c.825C>T (p.Thr275=) c.975C>T (p.Thr325=) c.948C>T (p.Thr316=) | |
7 | g.150957294G>C | CA458645888 | KCNH2 | n.1958C>G c.1125C>G (p.Thr375=) c.777C>G (p.Thr259=) n.1348C>G c.825C>G (p.Thr275=) c.975C>G (p.Thr325=) c.948C>G (p.Thr316=) | |
7 | g.150957294G>T | CA458645889 | KCNH2 | n.1958C>A c.1125C>A (p.Thr375=) c.777C>A (p.Thr259=) n.1348C>A c.825C>A (p.Thr275=) c.975C>A (p.Thr325=) c.948C>A (p.Thr316=) | |
7 | g.150957295G>A | CA369861413 | KCNH2 | n.1957C>T c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.776C>T (p.Thr259Ile) n.1347C>T c.824C>T (p.Thr275Ile) c.974C>T (p.Thr325Ile) c.947C>T (p.Thr316Ile) | |
7 | g.150957295G>C | CA369861414 | KCNH2 | n.1957C>G c.1124C>G (p.Thr375Ser) c.776C>G (p.Thr259Ser) n.1347C>G c.824C>G (p.Thr275Ser) c.974C>G (p.Thr325Ser) c.947C>G (p.Thr316Ser) | |
7 | g.150957295G>T | CA369861415 | KCNH2 | n.1957C>A c.1124C>A (p.Thr375Asn) c.776C>A (p.Thr259Asn) n.1347C>A c.824C>A (p.Thr275Asn) c.974C>A (p.Thr325Asn) c.947C>A (p.Thr316Asn) | |
7 | g.150957296T>A | CA369861416 | KCNH2 | n.1956A>T c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.775A>T (p.Thr259Ser) n.1346A>T c.823A>T (p.Thr275Ser) c.973A>T (p.Thr325Ser) c.946A>T (p.Thr316Ser) | |
7 | g.150957296T>C | CA369861417 | KCNH2 | n.1956A>G c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.775A>G (p.Thr259Ala) n.1346A>G c.823A>G (p.Thr275Ala) c.973A>G (p.Thr325Ala) c.946A>G (p.Thr316Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957296T>G | CA369861418 | KCNH2 | n.1956A>C c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.775A>C (p.Thr259Pro) n.1346A>C c.823A>C (p.Thr275Pro) c.973A>C (p.Thr325Pro) c.946A>C (p.Thr316Pro) | |
7 | g.150957296_150957298delinsTGA | CA1752416598 | KCNH2 | n.1954_1956delinsTCA c.1121_1123delinsTCA (p.Val374=) c.773_775delinsTCA (p.Val258=) n.1344_1346delinsTCA c.821_823delinsTCA (p.Val274=) c.971_973delinsTCA (p.Val324=) c.944_946delinsTCA (p.Val315=) | |
7 | g.150957297G>A | CA458645911 | KCNH2 | n.1955C>T c.1122C>T (p.Val374=) c.774C>T (p.Val258=) n.1345C>T c.822C>T (p.Val274=) c.972C>T (p.Val324=) c.945C>T (p.Val315=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957297G>C | CA458645912 | KCNH2 | n.1955C>G c.1122C>G (p.Val374=) c.774C>G (p.Val258=) n.1345C>G c.822C>G (p.Val274=) c.972C>G (p.Val324=) c.945C>G (p.Val315=) | COSMIC COSMIC |
7 | g.150957297G= | CA1752416603 | KCNH2 | n.1955C= c.1122C= (p.Val374=) c.774C= (p.Val258=) n.1345C= c.822C= (p.Val274=) c.972C= (p.Val324=) c.945C= (p.Val315=) | |
7 | g.150957297G>T | CA458645913 | KCNH2 | n.1955C>A c.1122C>A (p.Val374=) c.774C>A (p.Val258=) n.1345C>A c.822C>A (p.Val274=) c.972C>A (p.Val324=) c.945C>A (p.Val315=) | gnomAD v4 |
7 | g.150957297_150957298del | CA658656010 | KCNH2 | n.1954_1955del c.1121_1122del (p.Val374AspfsTer13) c.773_774del (p.Val258AspfsTer13) n.1344_1345del c.821_822del (p.Val274AspfsTer13) c.971_972del (p.Val324AspfsTer13) c.944_945del (p.Val315AspfsTer13) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957298A>C | CA369861419 | KCNH2 | n.1954T>G c.1121T>G (p.Val374Gly) c.773T>G (p.Val258Gly) n.1344T>G c.821T>G (p.Val274Gly) c.971T>G (p.Val324Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) | |
7 | g.150957298A>G | CA369861420 | KCNH2 | n.1954T>C c.1121T>C (p.Val374Ala) c.773T>C (p.Val258Ala) n.1344T>C c.821T>C (p.Val274Ala) c.971T>C (p.Val324Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.150957298A>T | CA369861421 | KCNH2 | n.1954T>A c.1121T>A (p.Val374Asp) c.773T>A (p.Val258Asp) n.1344T>A c.821T>A (p.Val274Asp) c.971T>A (p.Val324Asp) c.944T>A (p.Val315Asp) | |
7 | g.150957299C>A | CA369861424 | KCNH2 | n.1953G>T c.1120G>T (p.Val374Phe) c.772G>T (p.Val258Phe) n.1343G>T c.820G>T (p.Val274Phe) c.970G>T (p.Val324Phe) c.943G>T (p.Val315Phe) | gnomAD v4 |
7 | g.150957299C>G | CA369861423 | KCNH2 | n.1953G>C c.1120G>C (p.Val374Leu) c.772G>C (p.Val258Leu) n.1343G>C c.820G>C (p.Val274Leu) c.970G>C (p.Val324Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) | |
7 | g.150957299C>T | CA369861422 | KCNH2 | n.1953G>A c.1120G>A (p.Val374Ile) c.772G>A (p.Val258Ile) n.1343G>A c.820G>A (p.Val274Ile) c.970G>A (p.Val324Ile) c.943G>A (p.Val315Ile) | |
7 | g.150957300C>A | CA369861425 | KCNH2 | n.1952G>T c.1119G>T (p.Lys373Asn) c.771G>T (p.Lys257Asn) n.1342G>T c.819G>T (p.Lys273Asn) c.969G>T (p.Lys323Asn) c.942G>T (p.Lys314Asn) | |
7 | g.150957300C>G | CA369861426 | KCNH2 | n.1952G>C c.1119G>C (p.Lys373Asn) c.771G>C (p.Lys257Asn) n.1342G>C c.819G>C (p.Lys273Asn) c.969G>C (p.Lys323Asn) c.942G>C (p.Lys314Asn) | |
7 | g.150957300C>T | CA458645917 | KCNH2 | n.1952G>A c.1119G>A (p.Lys373=) c.771G>A (p.Lys257=) n.1342G>A c.819G>A (p.Lys273=) c.969G>A (p.Lys323=) c.942G>A (p.Lys314=) | |
7 | g.150957301T>A | CA369861427 | KCNH2 | n.1951A>T c.1118A>T (p.Lys373Met) c.770A>T (p.Lys257Met) n.1341A>T c.818A>T (p.Lys273Met) c.968A>T (p.Lys323Met) c.941A>T (p.Lys314Met) | |
7 | g.150957301T>C | CA369861428 | KCNH2 | n.1951A>G c.1118A>G (p.Lys373Arg) c.770A>G (p.Lys257Arg) n.1341A>G c.818A>G (p.Lys273Arg) c.968A>G (p.Lys323Arg) c.941A>G (p.Lys314Arg) | |
7 | g.150957301T>G | CA369861429 | KCNH2 | n.1951A>C c.1118A>C (p.Lys373Thr) c.770A>C (p.Lys257Thr) n.1341A>C c.818A>C (p.Lys273Thr) c.968A>C (p.Lys323Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) | |
7 | g.150957302T>A | CA369861430 | KCNH2 | n.1950A>T c.1117A>T (p.Lys373Ter) c.769A>T (p.Lys257Ter) n.1340A>T c.817A>T (p.Lys273Ter) c.967A>T (p.Lys323Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter) | |
7 | g.150957302T>C | CA369861431 | KCNH2 | n.1950A>G c.1117A>G (p.Lys373Glu) c.769A>G (p.Lys257Glu) n.1340A>G c.817A>G (p.Lys273Glu) c.967A>G (p.Lys323Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu) | |
7 | g.150957302T>G | CA369861432 | KCNH2 | n.1950A>C c.1117A>C (p.Lys373Gln) c.769A>C (p.Lys257Gln) n.1340A>C c.817A>C (p.Lys273Gln) c.967A>C (p.Lys323Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln) | |
7 | g.150957303C>A | CA369861433 | KCNH2 | n.1949G>T c.1116G>T (p.Glu372Asp) c.768G>T (p.Glu256Asp) n.1339G>T c.816G>T (p.Glu272Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) c.939G>T (p.Glu313Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.150957303C= | CA1752416606 | KCNH2 | n.1949G= c.1116G= (p.Glu372=) c.768G= (p.Glu256=) n.1339G= c.816G= (p.Glu272=) c.966G= (p.Glu322=) c.939G= (p.Glu313=) | |
7 | g.150957303C>G | CA369861434 | KCNH2 | n.1949G>C c.1116G>C (p.Glu372Asp) c.768G>C (p.Glu256Asp) n.1339G>C c.816G>C (p.Glu272Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) c.939G>C (p.Glu313Asp) | |
7 | g.150957303C>T | CA458645918 | KCNH2 | n.1949G>A c.1116G>A (p.Glu372=) c.768G>A (p.Glu256=) n.1339G>A c.816G>A (p.Glu272=) c.966G>A (p.Glu322=) c.939G>A (p.Glu313=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957304T>A | CA369861435 | KCNH2 | n.1948A>T c.1115A>T (p.Glu372Val) c.767A>T (p.Glu256Val) n.1338A>T c.815A>T (p.Glu272Val) c.965A>T (p.Glu322Val) c.938A>T (p.Glu313Val) | |
7 | g.150957304T>C | CA369861436 | KCNH2 | n.1948A>G c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) n.1338A>G c.815A>G (p.Glu272Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.938A>G (p.Glu313Gly) | |
7 | g.150957304T>G | CA369861437 | KCNH2 | n.1948A>C c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) n.1338A>C c.815A>C (p.Glu272Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.938A>C (p.Glu313Ala) | |
7 | g.150957305C>A | CA369861440 | KCNH2 | n.1947G>T c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) n.1337G>T c.814G>T (p.Glu272Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.937G>T (p.Glu313Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.150957305C= | CA1752416608 | KCNH2 | n.1947G= c.1114G= (p.Glu372=) c.766G= (p.Glu256=) n.1337G= c.814G= (p.Glu272=) c.964G= (p.Glu322=) c.937G= (p.Glu313=) | |
7 | g.150957305C>G | CA369861438 | KCNH2 | n.1947G>C c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) n.1337G>C c.814G>C (p.Glu272Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.937G>C (p.Glu313Gln) | |
7 | g.150957305C>T | CA369861439 | KCNH2 | n.1947G>A c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) n.1337G>A c.814G>A (p.Glu272Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.937G>A (p.Glu313Lys) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150957306A>C | CA458645921 | KCNH2 | n.1946T>G c.1113T>G (p.Thr371=) c.765T>G (p.Thr255=) n.1336T>G c.813T>G (p.Thr271=) c.963T>G (p.Thr321=) c.936T>G (p.Thr312=) | |
7 | g.150957306A>G | CA458645922 | KCNH2 | n.1946T>C c.1113T>C (p.Thr371=) c.765T>C (p.Thr255=) n.1336T>C c.813T>C (p.Thr271=) c.963T>C (p.Thr321=) c.936T>C (p.Thr312=) | gnomAD v4 |
7 | g.150957306A>T | CA458645923 | KCNH2 | n.1946T>A c.1113T>A (p.Thr371=) c.765T>A (p.Thr255=) n.1336T>A c.813T>A (p.Thr271=) c.963T>A (p.Thr321=) c.936T>A (p.Thr312=) | |
7 | g.150957306_150957307dup | CA916080375 | KCNH2 | n.1945_1946dup c.1112_1113dup (p.Glu372LeufsTer?) c.764_765dup (p.Glu256LeufsTer?) n.1335_1336dup c.812_813dup (p.Glu272LeufsTer?) c.962_963dup (p.Glu322LeufsTer?) c.935_936dup (p.Glu313LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957307G>A | CA369861441 | KCNH2 | n.1945C>T c.1112C>T (p.Thr371Ile) c.764C>T (p.Thr255Ile) n.1335C>T c.812C>T (p.Thr271Ile) c.962C>T (p.Thr321Ile) c.935C>T (p.Thr312Ile) | |
7 | g.150957307G>C | CA369861442 | KCNH2 | n.1945C>G c.1112C>G (p.Thr371Ser) c.764C>G (p.Thr255Ser) n.1335C>G c.812C>G (p.Thr271Ser) c.962C>G (p.Thr321Ser) c.935C>G (p.Thr312Ser) | |
7 | g.150957307G>T | CA369861443 | KCNH2 | n.1945C>A c.1112C>A (p.Thr371Asn) c.764C>A (p.Thr255Asn) n.1335C>A c.812C>A (p.Thr271Asn) c.962C>A (p.Thr321Asn) c.935C>A (p.Thr312Asn) | |
7 | g.150957308T>A | CA369861444 | KCNH2 | n.1944A>T c.1111A>T (p.Thr371Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) n.1334A>T c.811A>T (p.Thr271Ser) c.961A>T (p.Thr321Ser) c.934A>T (p.Thr312Ser) | |
7 | g.150957308T>C | CA369861445 | KCNH2 | n.1944A>G c.1111A>G (p.Thr371Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) n.1334A>G c.811A>G (p.Thr271Ala) c.961A>G (p.Thr321Ala) c.934A>G (p.Thr312Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957308T>G | CA369861446 | KCNH2 | n.1944A>C c.1111A>C (p.Thr371Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) n.1334A>C c.811A>C (p.Thr271Pro) c.961A>C (p.Thr321Pro) c.934A>C (p.Thr312Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150957308T= | CA1752416613 | KCNH2 | n.1944A= c.1111A= (p.Thr371=) c.763A= (p.Thr255=) n.1334A= c.811A= (p.Thr271=) c.961A= (p.Thr321=) c.934A= (p.Thr312=) | |
7 | g.150957309G>A | CA458645926 | KCNH2 | n.1943C>T c.1110C>T (p.Val370=) c.762C>T (p.Val254=) n.1333C>T c.810C>T (p.Val270=) c.960C>T (p.Val320=) c.933C>T (p.Val311=) | gnomAD v4 |
7 | g.150957309G>C | CA458645927 | KCNH2 | n.1943C>G c.1110C>G (p.Val370=) c.762C>G (p.Val254=) n.1333C>G c.810C>G (p.Val270=) c.960C>G (p.Val320=) c.933C>G (p.Val311=) | COSMIC COSMIC |
7 | g.150957309G= | CA1752416615 | KCNH2 | n.1943C= c.1110C= (p.Val370=) c.762C= (p.Val254=) n.1333C= c.810C= (p.Val270=) c.960C= (p.Val320=) c.933C= (p.Val311=) | |
7 | g.150957309G>T | CA458645929 | KCNH2 | n.1943C>A c.1110C>A (p.Val370=) c.762C>A (p.Val254=) n.1333C>A c.810C>A (p.Val270=) c.960C>A (p.Val320=) c.933C>A (p.Val311=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957310A>C | CA369861447 | KCNH2 | n.1942T>G c.1109T>G (p.Val370Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) n.1332T>G c.809T>G (p.Val270Gly) c.959T>G (p.Val320Gly) c.932T>G (p.Val311Gly) | |
7 | g.150957310A>G | CA369861448 | KCNH2 | n.1942T>C c.1109T>C (p.Val370Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) n.1332T>C c.809T>C (p.Val270Ala) c.959T>C (p.Val320Ala) c.932T>C (p.Val311Ala) | |
7 | g.150957310A>T | CA369861449 | KCNH2 | n.1942T>A c.1109T>A (p.Val370Asp) c.761T>A (p.Val254Asp) n.1332T>A c.809T>A (p.Val270Asp) c.959T>A (p.Val320Asp) c.932T>A (p.Val311Asp) | |
7 | g.150957311C>A | CA369861450 | KCNH2 | n.1941G>T c.1108G>T (p.Val370Phe) c.760G>T (p.Val254Phe) n.1331G>T c.808G>T (p.Val270Phe) c.958G>T (p.Val320Phe) c.931G>T (p.Val311Phe) | |
7 | g.150957311C= | CA1752416617 | KCNH2 | n.1941G= c.1108G= (p.Val370=) c.760G= (p.Val254=) n.1331G= c.808G= (p.Val270=) c.958G= (p.Val320=) c.931G= (p.Val311=) | |
7 | g.150957311C>G | CA369861451 | KCNH2 | n.1941G>C c.1108G>C (p.Val370Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) n.1331G>C c.808G>C (p.Val270Leu) c.958G>C (p.Val320Leu) c.931G>C (p.Val311Leu) | |
7 | g.150957311C>T | CA026825 | KCNH2 | n.1941G>A c.1108G>A (p.Val370Ile) c.760G>A (p.Val254Ile) n.1331G>A c.808G>A (p.Val270Ile) c.958G>A (p.Val320Ile) c.931G>A (p.Val311Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957312A= | CA1752416620 | KCNH2 | n.1940T= c.1107T= (p.Asn369=) c.759T= (p.Asn253=) n.1330T= c.807T= (p.Asn269=) c.957T= (p.Asn319=) c.930T= (p.Asn310=) | |
7 | g.150957312A>C | CA026816 | KCNH2 | n.1940T>G c.1107T>G (p.Asn369Lys) c.759T>G (p.Asn253Lys) n.1330T>G c.807T>G (p.Asn269Lys) c.957T>G (p.Asn319Lys) c.930T>G (p.Asn310Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957312A>G | CA169080782 | KCNH2 | n.1940T>C c.1107T>C (p.Asn369=) c.759T>C (p.Asn253=) n.1330T>C c.807T>C (p.Asn269=) c.957T>C (p.Asn319=) c.930T>C (p.Asn310=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957312A>T | CA369861452 | KCNH2 | n.1940T>A c.1107T>A (p.Asn369Lys) c.759T>A (p.Asn253Lys) n.1330T>A c.807T>A (p.Asn269Lys) c.957T>A (p.Asn319Lys) c.930T>A (p.Asn310Lys) | |
7 | g.150957313T>A | CA369861454 | KCNH2 | n.1939A>T c.1106A>T (p.Asn369Ile) c.758A>T (p.Asn253Ile) n.1329A>T c.806A>T (p.Asn269Ile) c.956A>T (p.Asn319Ile) c.929A>T (p.Asn310Ile) | |
7 | g.150957313T>C | CA369861453 | KCNH2 | n.1939A>G c.1106A>G (p.Asn369Ser) c.758A>G (p.Asn253Ser) n.1329A>G c.806A>G (p.Asn269Ser) c.956A>G (p.Asn319Ser) c.929A>G (p.Asn310Ser) | |
7 | g.150957313T>G | CA369861455 | KCNH2 | n.1939A>C c.1106A>C (p.Asn369Thr) c.758A>C (p.Asn253Thr) n.1329A>C c.806A>C (p.Asn269Thr) c.956A>C (p.Asn319Thr) c.929A>C (p.Asn310Thr) | |
7 | g.150957314T>A | CA369861456 | KCNH2 | n.1938A>T c.1105A>T (p.Asn369Tyr) c.757A>T (p.Asn253Tyr) n.1328A>T c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.955A>T (p.Asn319Tyr) c.928A>T (p.Asn310Tyr) | |
7 | g.150957314T>C | CA369861458 | KCNH2 | n.1938A>G c.1105A>G (p.Asn369Asp) c.757A>G (p.Asn253Asp) n.1328A>G c.805A>G (p.Asn269Asp) c.955A>G (p.Asn319Asp) c.928A>G (p.Asn310Asp) | |
7 | g.150957314T>G | CA369861457 | KCNH2 | n.1938A>C c.1105A>C (p.Asn369His) c.757A>C (p.Asn253His) n.1328A>C c.805A>C (p.Asn269His) c.955A>C (p.Asn319His) c.928A>C (p.Asn310His) | |
7 | g.150957315G>A | CA458645931 | KCNH2 | n.1937C>T c.1104C>T (p.His368=) c.756C>T (p.His252=) n.1327C>T c.804C>T (p.His268=) c.954C>T (p.His318=) c.927C>T (p.His309=) | |
7 | g.150957315G>C | CA369861459 | KCNH2 | n.1937C>G c.1104C>G (p.His368Gln) c.756C>G (p.His252Gln) n.1327C>G c.804C>G (p.His268Gln) c.954C>G (p.His318Gln) c.927C>G (p.His309Gln) | |
7 | g.150957315G>T | CA369861460 | KCNH2 | n.1937C>A c.1104C>A (p.His368Gln) c.756C>A (p.His252Gln) n.1327C>A c.804C>A (p.His268Gln) c.954C>A (p.His318Gln) c.927C>A (p.His309Gln) | |
7 | g.150957316T>A | CA369861461 | KCNH2 | n.1936A>T c.1103A>T (p.His368Leu) c.755A>T (p.His252Leu) n.1326A>T c.803A>T (p.His268Leu) c.953A>T (p.His318Leu) c.926A>T (p.His309Leu) | |
7 | g.150957316T>C | CA369861462 | KCNH2 | n.1936A>G c.1103A>G (p.His368Arg) c.755A>G (p.His252Arg) n.1326A>G c.803A>G (p.His268Arg) c.953A>G (p.His318Arg) c.926A>G (p.His309Arg) | COSMIC COSMIC |
7 | g.150957316T>G | CA369861463 | KCNH2 | n.1936A>C c.1103A>C (p.His368Pro) c.755A>C (p.His252Pro) n.1326A>C c.803A>C (p.His268Pro) c.953A>C (p.His318Pro) c.926A>C (p.His309Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150957316_150957317delinsTG | CA1752416624 | KCNH2 | n.1935_1936delinsCA c.1102_1103delinsCA (p.His368=) c.754_755delinsCA (p.His252=) n.1325_1326delinsCA c.802_803delinsCA (p.His268=) c.952_953delinsCA (p.His318=) c.925_926delinsCA (p.His309=) | |
7 | g.150957317G>A | CA369861464 | KCNH2 | n.1935C>T c.1102C>T (p.His368Tyr) c.754C>T (p.His252Tyr) n.1325C>T c.802C>T (p.His268Tyr) c.952C>T (p.His318Tyr) c.925C>T (p.His309Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957317G>C | CA369861465 | KCNH2 | n.1935C>G c.1102C>G (p.His368Asp) c.754C>G (p.His252Asp) n.1325C>G c.802C>G (p.His268Asp) c.952C>G (p.His318Asp) c.925C>G (p.His309Asp) | |
7 | g.150957317G= | CA1752416625 | KCNH2 | n.1935C= c.1102C= (p.His368=) c.754C= (p.His252=) n.1325C= c.802C= (p.His268=) c.952C= (p.His318=) c.925C= (p.His309=) | |
7 | g.150957317G>T | CA369861466 | KCNH2 | n.1935C>A c.1102C>A (p.His368Asn) c.754C>A (p.His252Asn) n.1325C>A c.802C>A (p.His268Asn) c.952C>A (p.His318Asn) c.925C>A (p.His309Asn) | gnomAD v4 |
7 | g.150957319del | CA915945578 | KCNH2 | n.1935del c.1102del (p.His368ThrfsTer?) c.754del (p.His252ThrfsTer?) n.1325del c.802del (p.His268ThrfsTer?) c.952del (p.His318ThrfsTer?) c.925del (p.His309ThrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957318G>A | CA458645932 | KCNH2 | n.1934C>T c.1101C>T (p.Thr367=) c.753C>T (p.Thr251=) n.1324C>T c.801C>T (p.Thr267=) c.951C>T (p.Thr317=) c.924C>T (p.Thr308=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957318G>C | CA458645933 | KCNH2 | n.1934C>G c.1101C>G (p.Thr367=) c.753C>G (p.Thr251=) n.1324C>G c.801C>G (p.Thr267=) c.951C>G (p.Thr317=) c.924C>G (p.Thr308=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150957318G= | CA1752416626 | KCNH2 | n.1934C= c.1101C= (p.Thr367=) c.753C= (p.Thr251=) n.1324C= c.801C= (p.Thr267=) c.951C= (p.Thr317=) c.924C= (p.Thr308=) | |
7 | g.150957318G>T | CA458645934 | KCNH2 | n.1934C>A c.1101C>A (p.Thr367=) c.753C>A (p.Thr251=) n.1324C>A c.801C>A (p.Thr267=) c.951C>A (p.Thr317=) c.924C>A (p.Thr308=) | gnomAD v4 |
7 | g.150957319G>A | CA369861467 | KCNH2 | n.1933C>T c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.752C>T (p.Thr251Ile) n.1323C>T c.800C>T (p.Thr267Ile) c.950C>T (p.Thr317Ile) c.923C>T (p.Thr308Ile) | |
7 | g.150957319G>C | CA369861468 | KCNH2 | n.1933C>G c.1100C>G (p.Thr367Ser) c.752C>G (p.Thr251Ser) n.1323C>G c.800C>G (p.Thr267Ser) c.950C>G (p.Thr317Ser) c.923C>G (p.Thr308Ser) | |
7 | g.150957319G>T | CA369861469 | KCNH2 | n.1933C>A c.1100C>A (p.Thr367Asn) c.752C>A (p.Thr251Asn) n.1323C>A c.800C>A (p.Thr267Asn) c.950C>A (p.Thr317Asn) c.923C>A (p.Thr308Asn) | |
7 | g.150957320T>A | CA004214 | KCNH2 | n.1932A>T c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.751A>T (p.Thr251Ser) n.1322A>T c.799A>T (p.Thr267Ser) c.949A>T (p.Thr317Ser) c.922A>T (p.Thr308Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150957320T>C | CA369861470 | KCNH2 | n.1932A>G c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.751A>G (p.Thr251Ala) n.1322A>G c.799A>G (p.Thr267Ala) c.949A>G (p.Thr317Ala) c.922A>G (p.Thr308Ala) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
7 | g.150957320T>G | CA369861471 | KCNH2 | n.1932A>C c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.751A>C (p.Thr251Pro) n.1322A>C c.799A>C (p.Thr267Pro) c.949A>C (p.Thr317Pro) c.922A>C (p.Thr308Pro) | |
7 | g.150957320T= | CA1752416628 | KCNH2 | n.1932A= c.1099A= (p.Thr367=) c.751A= (p.Thr251=) n.1322A= c.799A= (p.Thr267=) c.949A= (p.Thr317=) c.922A= (p.Thr308=) | |
7 | g.150957321T>A | CA458645939 | KCNH2 | n.1931A>T c.1098A>T (p.Arg366=) c.750A>T (p.Arg250=) n.1321A>T c.798A>T (p.Arg266=) c.948A>T (p.Arg316=) c.921A>T (p.Arg307=) | |
7 | g.150957321T>C | CA458645938 | KCNH2 | n.1931A>G c.1098A>G (p.Arg366=) c.750A>G (p.Arg250=) n.1321A>G c.798A>G (p.Arg266=) c.948A>G (p.Arg316=) c.921A>G (p.Arg307=) | |
7 | g.150957321T>G | CA458645937 | KCNH2 | n.1931A>C c.1098A>C (p.Arg366=) c.750A>C (p.Arg250=) n.1321A>C c.798A>C (p.Arg266=) c.948A>C (p.Arg316=) c.921A>C (p.Arg307=) | |
7 | g.150957322C>A | CA369861472 | KCNH2 | n.1930G>T c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.749G>T (p.Arg250Leu) n.1320G>T c.797G>T (p.Arg266Leu) c.947G>T (p.Arg316Leu) c.920G>T (p.Arg307Leu) | gnomAD v4 |
7 | g.150957322C= | CA1752416629 | KCNH2 | n.1930G= c.1097G= (p.Arg366=) c.749G= (p.Arg250=) n.1320G= c.797G= (p.Arg266=) c.947G= (p.Arg316=) c.920G= (p.Arg307=) | |
7 | g.150957322C>G | CA369861474 | KCNH2 | n.1930G>C c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.749G>C (p.Arg250Pro) n.1320G>C c.797G>C (p.Arg266Pro) c.947G>C (p.Arg316Pro) c.920G>C (p.Arg307Pro) | |
7 | g.150957322C>T | CA369861473 | KCNH2 | n.1930G>A c.1097G>A (p.Arg366Gln) c.749G>A (p.Arg250Gln) n.1320G>A c.797G>A (p.Arg266Gln) c.947G>A (p.Arg316Gln) c.920G>A (p.Arg307Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.150957323G>A | CA004210 | KCNH2 | n.1929C>T c.1096C>T (p.Arg366Ter) c.748C>T (p.Arg250Ter) n.1319C>T c.796C>T (p.Arg266Ter) c.946C>T (p.Arg316Ter) c.919C>T (p.Arg307Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957323G>C | CA369861475 | KCNH2 | n.1929C>G c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.748C>G (p.Arg250Gly) n.1319C>G c.796C>G (p.Arg266Gly) c.946C>G (p.Arg316Gly) c.919C>G (p.Arg307Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150957323G= | CA1752416632 | KCNH2 | n.1929C= c.1096C= (p.Arg366=) c.748C= (p.Arg250=) n.1319C= c.796C= (p.Arg266=) c.946C= (p.Arg316=) c.919C= (p.Arg307=) | |
7 | g.150957323G>T | CA458645940 | KCNH2 | n.1929C>A c.1096C>A (p.Arg366=) c.748C>A (p.Arg250=) n.1319C>A c.796C>A (p.Arg266=) c.946C>A (p.Arg316=) c.919C>A (p.Arg307=) | |
7 | g.150957324C>A | CA369861476 | KCNH2 | n.1928G>T c.1095G>T (p.Glu365Asp) c.747G>T (p.Glu249Asp) n.1318G>T c.795G>T (p.Glu265Asp) c.945G>T (p.Glu315Asp) c.918G>T (p.Glu306Asp) | COSMIC COSMIC |
7 | g.150957324C>G | CA369861477 | KCNH2 | n.1928G>C c.1095G>C (p.Glu365Asp) c.747G>C (p.Glu249Asp) n.1318G>C c.795G>C (p.Glu265Asp) c.945G>C (p.Glu315Asp) c.918G>C (p.Glu306Asp) | |
7 | g.150957324C>T | CA458645941 | KCNH2 | n.1928G>A c.1095G>A (p.Glu365=) c.747G>A (p.Glu249=) n.1318G>A c.795G>A (p.Glu265=) c.945G>A (p.Glu315=) c.918G>A (p.Glu306=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150957325T>A | CA369861478 | KCNH2 | n.1927A>T c.1094A>T (p.Glu365Val) c.746A>T (p.Glu249Val) n.1317A>T c.794A>T (p.Glu265Val) c.944A>T (p.Glu315Val) c.917A>T (p.Glu306Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150957325T>C | CA369861479 | KCNH2 | n.1927A>G c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.1317A>G c.794A>G (p.Glu265Gly) c.944A>G (p.Glu315Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) | |
7 | g.150957325T>G | CA369861480 | KCNH2 | n.1927A>C c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.1317A>C c.794A>C (p.Glu265Ala) c.944A>C (p.Glu315Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) | |
7 | g.150957326C>A | CA369861481 | KCNH2 | n.1926G>T c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.1316G>T c.793G>T (p.Glu265Ter) c.943G>T (p.Glu315Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) | |
7 | g.150957326C>G | CA369861482 | KCNH2 | n.1926G>C c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.1316G>C c.793G>C (p.Glu265Gln) c.943G>C (p.Glu315Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) | |
7 | g.150957326C>T | CA369861483 | KCNH2 | n.1926G>A c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.1316G>A c.793G>A (p.Glu265Lys) c.943G>A (p.Glu315Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) | |
7 | g.150957327del | CA2580617920 | KCNH2 | n.1926del c.1093del (p.Glu365SerfsTer?) c.745del (p.Glu249SerfsTer?) n.1316del c.793del (p.Glu265SerfsTer?) c.943del (p.Glu315SerfsTer?) c.916del (p.Glu306SerfsTer?) | ClinVar |
7 | g.150957327C>A | CA369861485 | KCNH2 | n.1925G>T c.1092G>T (p.Lys364Asn) c.744G>T (p.Lys248Asn) n.1315G>T c.792G>T (p.Lys264Asn) c.942G>T (p.Lys314Asn) c.915G>T (p.Lys305Asn) | |
7 | g.150957327C>G | CA369861484 | KCNH2 | n.1925G>C c.1092G>C (p.Lys364Asn) c.744G>C (p.Lys248Asn) n.1315G>C c.792G>C (p.Lys264Asn) c.942G>C (p.Lys314Asn) c.915G>C (p.Lys305Asn) | |
7 | g.150957327C>T | CA458645942 | KCNH2 | n.1925G>A c.1092G>A (p.Lys364=) c.744G>A (p.Lys248=) n.1315G>A c.792G>A (p.Lys264=) c.942G>A (p.Lys314=) c.915G>A (p.Lys305=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
7 | g.150957328T>A | CA369861486 | KCNH2 | n.1924A>T c.1091A>T (p.Lys364Met) c.743A>T (p.Lys248Met) n.1314A>T c.791A>T (p.Lys264Met) c.941A>T (p.Lys314Met) c.914A>T (p.Lys305Met) | |
7 | g.150957328T>C | CA369861487 | KCNH2 | n.1924A>G c.1091A>G (p.Lys364Arg) c.743A>G (p.Lys248Arg) n.1314A>G c.791A>G (p.Lys264Arg) c.941A>G (p.Lys314Arg) c.914A>G (p.Lys305Arg) | |
7 | g.150957328T>G | CA369861488 | KCNH2 | n.1924A>C c.1091A>C (p.Lys364Thr) c.743A>C (p.Lys248Thr) n.1314A>C c.791A>C (p.Lys264Thr) c.941A>C (p.Lys314Thr) c.914A>C (p.Lys305Thr) | |
7 | g.150957329T>A | CA369861489 | KCNH2 | n.1923A>T c.1090A>T (p.Lys364Ter) c.742A>T (p.Lys248Ter) n.1313A>T c.790A>T (p.Lys264Ter) c.940A>T (p.Lys314Ter) c.913A>T (p.Lys305Ter) | |
7 | g.150957329T>C | CA369861490 | KCNH2 | n.1923A>G c.1090A>G (p.Lys364Glu) c.742A>G (p.Lys248Glu) n.1313A>G c.790A>G (p.Lys264Glu) c.940A>G (p.Lys314Glu) c.913A>G (p.Lys305Glu) | |
7 | g.150957329T>G | CA369861491 | KCNH2 | n.1923A>C c.1090A>C (p.Lys364Gln) c.742A>C (p.Lys248Gln) n.1313A>C c.790A>C (p.Lys264Gln) c.940A>C (p.Lys314Gln) c.913A>C (p.Lys305Gln) | COSMIC COSMIC |
7 | g.150957330T>A | CA458645945 | KCNH2 | n.1922A>T c.1089A>T (p.Ile363=) c.741A>T (p.Ile247=) n.1312A>T c.789A>T (p.Ile263=) c.939A>T (p.Ile313=) c.912A>T (p.Ile304=) | ClinVar |
7 | g.150957330T>C | CA369861492 | KCNH2 | n.1922A>G c.1089A>G (p.Ile363Met) c.741A>G (p.Ile247Met) n.1312A>G c.789A>G (p.Ile263Met) c.939A>G (p.Ile313Met) c.912A>G (p.Ile304Met) | |
7 | g.150957330T>G | CA458645946 | KCNH2 | n.1922A>C c.1089A>C (p.Ile363=) c.741A>C (p.Ile247=) n.1312A>C c.789A>C (p.Ile263=) c.939A>C (p.Ile313=) c.912A>C (p.Ile304=) | |
7 | g.150957331A>C | CA369861493 | KCNH2 | n.1921T>G c.1088T>G (p.Ile363Arg) c.740T>G (p.Ile247Arg) n.1311T>G c.788T>G (p.Ile263Arg) c.938T>G (p.Ile313Arg) c.911T>G (p.Ile304Arg) | |
7 | g.150957331A>G | CA369861494 | KCNH2 | n.1921T>C c.1088T>C (p.Ile363Thr) c.740T>C (p.Ile247Thr) n.1311T>C c.788T>C (p.Ile263Thr) c.938T>C (p.Ile313Thr) c.911T>C (p.Ile304Thr) | |
7 | g.150957331A>T | CA369861495 | KCNH2 | n.1921T>A c.1088T>A (p.Ile363Lys) c.740T>A (p.Ile247Lys) n.1311T>A c.788T>A (p.Ile263Lys) c.938T>A (p.Ile313Lys) c.911T>A (p.Ile304Lys) | |
7 | g.150957332T>A | CA369861496 | KCNH2 | n.1920A>T c.1087A>T (p.Ile363Leu) c.739A>T (p.Ile247Leu) n.1310A>T c.787A>T (p.Ile263Leu) c.937A>T (p.Ile313Leu) c.910A>T (p.Ile304Leu) | |
7 | g.150957332T>C | CA369861497 | KCNH2 | n.1920A>G c.1087A>G (p.Ile363Val) c.739A>G (p.Ile247Val) n.1310A>G c.787A>G (p.Ile263Val) c.937A>G (p.Ile313Val) c.910A>G (p.Ile304Val) | |
7 | g.150957332T>G | CA369861498 | KCNH2 | n.1920A>C c.1087A>C (p.Ile363Leu) c.739A>C (p.Ile247Leu) n.1310A>C c.787A>C (p.Ile263Leu) c.937A>C (p.Ile313Leu) c.910A>C (p.Ile304Leu) | |
7 | g.150957333C>A | CA369861499 | KCNH2 | n.1919G>T c.1086G>T (p.Lys362Asn) c.738G>T (p.Lys246Asn) n.1309G>T c.786G>T (p.Lys262Asn) c.936G>T (p.Lys312Asn) c.909G>T (p.Lys303Asn) | |
7 | g.150957333C>G | CA369861500 | KCNH2 | n.1919G>C c.1086G>C (p.Lys362Asn) c.738G>C (p.Lys246Asn) n.1309G>C c.786G>C (p.Lys262Asn) c.936G>C (p.Lys312Asn) c.909G>C (p.Lys303Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957333C>T | CA458645947 | KCNH2 | n.1919G>A c.1086G>A (p.Lys362=) c.738G>A (p.Lys246=) n.1309G>A c.786G>A (p.Lys262=) c.936G>A (p.Lys312=) c.909G>A (p.Lys303=) | gnomAD v4 |
7 | g.150957334T>A | CA369861501 | KCNH2 | n.1918A>T c.1085A>T (p.Lys362Met) c.737A>T (p.Lys246Met) n.1308A>T c.785A>T (p.Lys262Met) c.935A>T (p.Lys312Met) c.908A>T (p.Lys303Met) | |
7 | g.150957334T>C | CA369861502 | KCNH2 | n.1918A>G c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.737A>G (p.Lys246Arg) n.1308A>G c.785A>G (p.Lys262Arg) c.935A>G (p.Lys312Arg) c.908A>G (p.Lys303Arg) | |
7 | g.150957334T>G | CA369861503 | KCNH2 | n.1918A>C c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.737A>C (p.Lys246Thr) n.1308A>C c.785A>C (p.Lys262Thr) c.935A>C (p.Lys312Thr) c.908A>C (p.Lys303Thr) | |
7 | g.150957335T>A | CA369861504 | KCNH2 | n.1917A>T c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.736A>T (p.Lys246Ter) n.1307A>T c.784A>T (p.Lys262Ter) c.934A>T (p.Lys312Ter) c.907A>T (p.Lys303Ter) | |
7 | g.150957335T>C | CA369861505 | KCNH2 | n.1917A>G c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.736A>G (p.Lys246Glu) n.1307A>G c.784A>G (p.Lys262Glu) c.934A>G (p.Lys312Glu) c.907A>G (p.Lys303Glu) | |
7 | g.150957335T>G | CA369861506 | KCNH2 | n.1917A>C c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.736A>C (p.Lys246Gln) n.1307A>C c.784A>C (p.Lys262Gln) c.934A>C (p.Lys312Gln) c.907A>C (p.Lys303Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150957335T= | CA1752416635 | KCNH2 | n.1917A= c.1084A= (p.Lys362=) c.736A= (p.Lys246=) n.1307A= c.784A= (p.Lys262=) c.934A= (p.Lys312=) c.907A= (p.Lys303=) | |
7 | g.150957336A= | CA1752416637 | KCNH2 | n.1916T= c.1083T= (p.Pro361=) c.735T= (p.Pro245=) n.1306T= c.783T= (p.Pro261=) c.933T= (p.Pro311=) c.906T= (p.Pro302=) | |
7 | g.150957336A>C | CA458645948 | KCNH2 | n.1916T>G c.1083T>G (p.Pro361=) c.735T>G (p.Pro245=) n.1306T>G c.783T>G (p.Pro261=) c.933T>G (p.Pro311=) c.906T>G (p.Pro302=) | gnomAD v4 |
7 | g.150957336A>G | CA458645949 | KCNH2 | n.1916T>C c.1083T>C (p.Pro361=) c.735T>C (p.Pro245=) n.1306T>C c.783T>C (p.Pro261=) c.933T>C (p.Pro311=) c.906T>C (p.Pro302=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150957336A>T | CA458645950 | KCNH2 | n.1916T>A c.1083T>A (p.Pro361=) c.735T>A (p.Pro245=) n.1306T>A c.783T>A (p.Pro261=) c.933T>A (p.Pro311=) c.906T>A (p.Pro302=) | |
7 | g.150957337G>A | CA369861507 | KCNH2 | n.1915C>T c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) n.1305C>T c.782C>T (p.Pro261Leu) c.932C>T (p.Pro311Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) | |
7 | g.150957337G>C | CA369861508 | KCNH2 | n.1915C>G c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) n.1305C>G c.782C>G (p.Pro261Arg) c.932C>G (p.Pro311Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) | |
7 | g.150957337G>T | CA369861509 | KCNH2 | n.1915C>A c.1082C>A (p.Pro361His) c.734C>A (p.Pro245His) n.1305C>A c.782C>A (p.Pro261His) c.932C>A (p.Pro311His) c.905C>A (p.Pro302His) | |
7 | g.150957338G>A | CA369861510 | KCNH2 | n.1914C>T c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) n.1304C>T c.781C>T (p.Pro261Ser) c.931C>T (p.Pro311Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150957338G>C | CA369861511 | KCNH2 | n.1914C>G c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) n.1304C>G c.781C>G (p.Pro261Ala) c.931C>G (p.Pro311Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) | |
7 | g.150957338G= | CA1752416641 | KCNH2 | n.1914C= c.1081C= (p.Pro361=) c.733C= (p.Pro245=) n.1304C= c.781C= (p.Pro261=) c.931C= (p.Pro311=) c.904C= (p.Pro302=) | |
7 | g.150957338G>T | CA369861512 | KCNH2 | n.1914C>A c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) n.1304C>A c.781C>A (p.Pro261Thr) c.931C>A (p.Pro311Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) | |
7 | g.150957339T>A | CA458645954 | KCNH2 | n.1913A>T c.1080A>T (p.Ala360=) c.732A>T (p.Ala244=) n.1303A>T c.780A>T (p.Ala260=) c.930A>T (p.Ala310=) c.903A>T (p.Ala301=) | |
7 | g.150957339T>C | CA458645955 | KCNH2 | n.1913A>G c.1080A>G (p.Ala360=) c.732A>G (p.Ala244=) n.1303A>G c.780A>G (p.Ala260=) c.930A>G (p.Ala310=) c.903A>G (p.Ala301=) | |
7 | g.150957339T>G | CA458645956 | KCNH2 | n.1913A>C c.1080A>C (p.Ala360=) c.732A>C (p.Ala244=) n.1303A>C c.780A>C (p.Ala260=) c.930A>C (p.Ala310=) c.903A>C (p.Ala301=) | |
7 | g.150957340G>A | CA369861514 | KCNH2 | n.1912C>T c.1079C>T (p.Ala360Val) c.731C>T (p.Ala244Val) n.1302C>T c.779C>T (p.Ala260Val) c.929C>T (p.Ala310Val) c.902C>T (p.Ala301Val) | |
7 | g.150957340G>C | CA072367 | KCNH2 | n.1912C>G c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.731C>G (p.Ala244Gly) n.1302C>G c.779C>G (p.Ala260Gly) c.929C>G (p.Ala310Gly) c.902C>G (p.Ala301Gly) | |
7 | g.150957340G>T | CA369861513 | KCNH2 | n.1912C>A c.1079C>A (p.Ala360Glu) c.731C>A (p.Ala244Glu) n.1302C>A c.779C>A (p.Ala260Glu) c.929C>A (p.Ala310Glu) c.902C>A (p.Ala301Glu) | gnomAD v4 |
7 | g.150957341C>A | CA369861517 | KCNH2 | n.1911G>T c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.730G>T (p.Ala244Ser) n.1301G>T c.778G>T (p.Ala260Ser) c.928G>T (p.Ala310Ser) c.901G>T (p.Ala301Ser) | |
7 | g.150957341C>G | CA369861515 | KCNH2 | n.1911G>C c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.730G>C (p.Ala244Pro) n.1301G>C c.778G>C (p.Ala260Pro) c.928G>C (p.Ala310Pro) c.901G>C (p.Ala301Pro) | |
7 | g.150957341C>T | CA369861516 | KCNH2 | n.1911G>A c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.730G>A (p.Ala244Thr) n.1301G>A c.778G>A (p.Ala260Thr) c.928G>A (p.Ala310Thr) c.901G>A (p.Ala301Thr) |