Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
7 | g.150951576_150951589delinsATACATACTT | CA2573050708 | KCNH2 | n.1102_1115delinsAAGTATGTAT n.2637_2650delinsAAGTATGTAT c.1804_1817delinsAAGTATGTAT (p.Leu602LysfsTer10) c.784_797delinsAAGTATGTAT (p.Leu262LysfsTer10) c.1456_1469delinsAAGTATGTAT (p.Leu486LysfsTer10) n.1091_1104delinsAAGTATGTAT n.1109_1122delinsAAGTATGTAT n.2027_2040delinsAAGTATGTAT c.1504_1517delinsAAGTATGTAT (p.Leu502LysfsTer10) c.1654_1667delinsAAGTATGTAT (p.Leu552LysfsTer10) c.1627_1640delinsAAGTATGTAT (p.Leu543LysfsTer10) | |
7 | g.150951581del | CA005579 | KCNH2 | n.1113del n.2648del c.1815del (p.Ser606ProfsTer7) c.795del (p.Ser266ProfsTer7) c.1467del (p.Ser490ProfsTer7) n.1102del n.1120del n.2038del c.1515del (p.Ser506ProfsTer7) c.1665del (p.Ser556ProfsTer7) c.1638del (p.Ser547ProfsTer7) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951578_150951586del | CA2573050709 | KCNH2 | n.1105_1113del n.2640_2648del c.1807_1815del (p.Gly603_Pro605del) c.787_795del (p.Gly263_Pro265del) c.1459_1467del (p.Gly487_Pro489del) n.1094_1102del n.1112_1120del n.2030_2038del c.1507_1515del (p.Gly503_Pro505del) c.1657_1665del (p.Gly553_Pro555del) c.1630_1638del (p.Gly544_Pro546del) | |
7 | g.150951579G>A | CA005574 | KCNH2 | n.1112C>T n.2647C>T c.1814C>T (p.Pro605Leu) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.1466C>T (p.Pro489Leu) n.1101C>T n.1119C>T n.2037C>T c.1514C>T (p.Pro505Leu) c.1664C>T (p.Pro555Leu) c.1637C>T (p.Pro546Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951579G>C | CA369858021 | KCNH2 | n.1112C>G n.2647C>G c.1814C>G (p.Pro605Arg) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.1466C>G (p.Pro489Arg) n.1101C>G n.1119C>G n.2037C>G c.1514C>G (p.Pro505Arg) c.1664C>G (p.Pro555Arg) c.1637C>G (p.Pro546Arg) | |
7 | g.150951579G= | CA1752409978 | KCNH2 | n.1112C= n.2647C= c.1814C= (p.Pro605=) c.794C= (p.Pro265=) c.1466C= (p.Pro489=) n.1101C= n.1119C= n.2037C= c.1514C= (p.Pro505=) c.1664C= (p.Pro555=) c.1637C= (p.Pro546=) | |
7 | g.150951579G>T | CA369858022 | KCNH2 | n.1112C>A n.2647C>A c.1814C>A (p.Pro605His) c.794C>A (p.Pro265His) c.1466C>A (p.Pro489His) n.1101C>A n.1119C>A n.2037C>A c.1514C>A (p.Pro505His) c.1664C>A (p.Pro555His) c.1637C>A (p.Pro546His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951580G>A | CA005568 | KCNH2 | n.1111C>T n.2646C>T c.1813C>T (p.Pro605Ser) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.1465C>T (p.Pro489Ser) n.1100C>T n.1118C>T n.2036C>T c.1513C>T (p.Pro505Ser) c.1663C>T (p.Pro555Ser) c.1636C>T (p.Pro546Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951580G>C | CA369858023 | KCNH2 | n.1111C>G n.2646C>G c.1813C>G (p.Pro605Ala) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.1465C>G (p.Pro489Ala) n.1100C>G n.1118C>G n.2036C>G c.1513C>G (p.Pro505Ala) c.1663C>G (p.Pro555Ala) c.1636C>G (p.Pro546Ala) | |
7 | g.150951580G= | CA1752409983 | KCNH2 | n.1111C= n.2646C= c.1813C= (p.Pro605=) c.793C= (p.Pro265=) c.1465C= (p.Pro489=) n.1100C= n.1118C= n.2036C= c.1513C= (p.Pro505=) c.1663C= (p.Pro555=) c.1636C= (p.Pro546=) | |
7 | g.150951580G>T | CA369858024 | KCNH2 | n.1111C>A n.2646C>A c.1813C>A (p.Pro605Thr) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.1465C>A (p.Pro489Thr) n.1100C>A n.1118C>A n.2036C>A c.1513C>A (p.Pro505Thr) c.1663C>A (p.Pro555Thr) c.1636C>A (p.Pro546Thr) | |
7 | g.150951581G>A | CA458871515 | KCNH2 | n.1110C>T n.2645C>T c.1812C>T (p.Gly604=) c.792C>T (p.Gly264=) c.1464C>T (p.Gly488=) n.1099C>T n.1117C>T n.2035C>T c.1512C>T (p.Gly504=) c.1662C>T (p.Gly554=) c.1635C>T (p.Gly545=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951581G>C | CA458871516 | KCNH2 | n.1110C>G n.2645C>G c.1812C>G (p.Gly604=) c.792C>G (p.Gly264=) c.1464C>G (p.Gly488=) n.1099C>G n.1117C>G n.2035C>G c.1512C>G (p.Gly504=) c.1662C>G (p.Gly554=) c.1635C>G (p.Gly545=) | |
7 | g.150951581G= | CA1752409993 | KCNH2 | n.1110C= n.2645C= c.1812C= (p.Gly604=) c.792C= (p.Gly264=) c.1464C= (p.Gly488=) n.1099C= n.1117C= n.2035C= c.1512C= (p.Gly504=) c.1662C= (p.Gly554=) c.1635C= (p.Gly545=) | |
7 | g.150951581G>T | CA458871517 | KCNH2 | n.1110C>A n.2645C>A c.1812C>A (p.Gly604=) c.792C>A (p.Gly264=) c.1464C>A (p.Gly488=) n.1099C>A n.1117C>A n.2035C>A c.1512C>A (p.Gly504=) c.1662C>A (p.Gly554=) c.1635C>A (p.Gly545=) | |
7 | g.150951582C>A | CA005562 | KCNH2 | n.1109G>T n.2644G>T c.1811G>T (p.Gly604Val) c.791G>T (p.Gly264Val) c.1463G>T (p.Gly488Val) n.1098G>T n.1116G>T n.2034G>T c.1511G>T (p.Gly504Val) c.1661G>T (p.Gly554Val) c.1634G>T (p.Gly545Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951582C= | CA1752409999 | KCNH2 | n.1109G= n.2644G= c.1811G= (p.Gly604=) c.791G= (p.Gly264=) c.1463G= (p.Gly488=) n.1098G= n.1116G= n.2034G= c.1511G= (p.Gly504=) c.1661G= (p.Gly554=) c.1634G= (p.Gly545=) | |
7 | g.150951582C>G | CA369858025 | KCNH2 | n.1109G>C n.2644G>C c.1811G>C (p.Gly604Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) c.1463G>C (p.Gly488Ala) n.1098G>C n.1116G>C n.2034G>C c.1511G>C (p.Gly504Ala) c.1661G>C (p.Gly554Ala) c.1634G>C (p.Gly545Ala) | |
7 | g.150951582C>T | CA005553 | KCNH2 | n.1109G>A n.2644G>A c.1811G>A (p.Gly604Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) c.1463G>A (p.Gly488Asp) n.1098G>A n.1116G>A n.2034G>A c.1511G>A (p.Gly504Asp) c.1661G>A (p.Gly554Asp) c.1634G>A (p.Gly545Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951583C>A | CA369858027 | KCNH2 | n.1108G>T n.2643G>T c.1810G>T (p.Gly604Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) c.1462G>T (p.Gly488Cys) n.1097G>T n.1115G>T n.2033G>T c.1510G>T (p.Gly504Cys) c.1660G>T (p.Gly554Cys) c.1633G>T (p.Gly545Cys) | |
7 | g.150951583C= | CA1752410003 | KCNH2 | n.1108G= n.2643G= c.1810G= (p.Gly604=) c.790G= (p.Gly264=) c.1462G= (p.Gly488=) n.1097G= n.1115G= n.2033G= c.1510G= (p.Gly504=) c.1660G= (p.Gly554=) c.1633G= (p.Gly545=) | |
7 | g.150951583C>G | CA369858026 | KCNH2 | n.1108G>C n.2643G>C c.1810G>C (p.Gly604Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) c.1462G>C (p.Gly488Arg) n.1097G>C n.1115G>C n.2033G>C c.1510G>C (p.Gly504Arg) c.1660G>C (p.Gly554Arg) c.1633G>C (p.Gly545Arg) | |
7 | g.150951583C>T | CA005546 | KCNH2 | n.1108G>A n.2643G>A c.1810G>A (p.Gly604Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) c.1462G>A (p.Gly488Ser) n.1097G>A n.1115G>A n.2033G>A c.1510G>A (p.Gly504Ser) c.1660G>A (p.Gly554Ser) c.1633G>A (p.Gly545Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951584G>A | CA029511 | KCNH2 | n.1107C>T n.2642C>T c.1809C>T (p.Gly603=) c.789C>T (p.Gly263=) c.1461C>T (p.Gly487=) n.1096C>T n.1114C>T n.2032C>T c.1509C>T (p.Gly503=) c.1659C>T (p.Gly553=) c.1632C>T (p.Gly544=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951584G>C | CA458871519 | KCNH2 | n.1107C>G n.2642C>G c.1809C>G (p.Gly603=) c.789C>G (p.Gly263=) c.1461C>G (p.Gly487=) n.1096C>G n.1114C>G n.2032C>G c.1509C>G (p.Gly503=) c.1659C>G (p.Gly553=) c.1632C>G (p.Gly544=) | |
7 | g.150951584G= | CA1752410018 | KCNH2 | n.1107C= n.2642C= c.1809C= (p.Gly603=) c.789C= (p.Gly263=) c.1461C= (p.Gly487=) n.1096C= n.1114C= n.2032C= c.1509C= (p.Gly503=) c.1659C= (p.Gly553=) c.1632C= (p.Gly544=) | |
7 | g.150951584G>T | CA458871518 | KCNH2 | n.1107C>A n.2642C>A c.1809C>A (p.Gly603=) c.789C>A (p.Gly263=) c.1461C>A (p.Gly487=) n.1096C>A n.1114C>A n.2032C>A c.1509C>A (p.Gly503=) c.1659C>A (p.Gly553=) c.1632C>A (p.Gly544=) | |
7 | g.150951585C>A | CA369858028 | KCNH2 | n.1106G>T n.2641G>T c.1808G>T (p.Gly603Val) c.788G>T (p.Gly263Val) c.1460G>T (p.Gly487Val) n.1095G>T n.1113G>T n.2031G>T c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1658G>T (p.Gly553Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) | |
7 | g.150951585C= | CA1752410026 | KCNH2 | n.1106G= n.2641G= c.1808G= (p.Gly603=) c.788G= (p.Gly263=) c.1460G= (p.Gly487=) n.1095G= n.1113G= n.2031G= c.1508G= (p.Gly503=) c.1658G= (p.Gly553=) c.1631G= (p.Gly544=) | |
7 | g.150951585C>G | CA369858029 | KCNH2 | n.1106G>C n.2641G>C c.1808G>C (p.Gly603Ala) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.1460G>C (p.Gly487Ala) n.1095G>C n.1113G>C n.2031G>C c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1658G>C (p.Gly553Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) | |
7 | g.150951585C>T | CA369858030 | KCNH2 | n.1106G>A n.2641G>A c.1808G>A (p.Gly603Asp) c.788G>A (p.Gly263Asp) c.1460G>A (p.Gly487Asp) n.1095G>A n.1113G>A n.2031G>A c.1508G>A (p.Gly503Asp) c.1658G>A (p.Gly553Asp) c.1631G>A (p.Gly544Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951586C>A | CA369858031 | KCNH2 | n.1105G>T n.2640G>T c.1807G>T (p.Gly603Cys) c.787G>T (p.Gly263Cys) c.1459G>T (p.Gly487Cys) n.1094G>T n.1112G>T n.2030G>T c.1507G>T (p.Gly503Cys) c.1657G>T (p.Gly553Cys) c.1630G>T (p.Gly544Cys) | dbSNP |
7 | g.150951586C>G | CA369858032 | KCNH2 | n.1105G>C n.2640G>C c.1807G>C (p.Gly603Arg) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.1459G>C (p.Gly487Arg) n.1094G>C n.1112G>C n.2030G>C c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1657G>C (p.Gly553Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) | |
7 | g.150951586C>T | CA070620 | KCNH2 | n.1105G>A n.2640G>A c.1807G>A (p.Gly603Ser) c.787G>A (p.Gly263Ser) c.1459G>A (p.Gly487Ser) n.1094G>A n.1112G>A n.2030G>A c.1507G>A (p.Gly503Ser) c.1657G>A (p.Gly553Ser) c.1630G>A (p.Gly544Ser) | |
7 | g.150951587C>A | CA458871520 | KCNH2 | n.1104G>T n.2639G>T c.1806G>T (p.Leu602=) c.786G>T (p.Leu262=) c.1458G>T (p.Leu486=) n.1093G>T n.1111G>T n.2029G>T c.1506G>T (p.Leu502=) c.1656G>T (p.Leu552=) c.1629G>T (p.Leu543=) | |
7 | g.150951587C>G | CA458871521 | KCNH2 | n.1104G>C n.2639G>C c.1806G>C (p.Leu602=) c.786G>C (p.Leu262=) c.1458G>C (p.Leu486=) n.1093G>C n.1111G>C n.2029G>C c.1506G>C (p.Leu502=) c.1656G>C (p.Leu552=) c.1629G>C (p.Leu543=) | |
7 | g.150951587C>T | CA458871522 | KCNH2 | n.1104G>A n.2639G>A c.1806G>A (p.Leu602=) c.786G>A (p.Leu262=) c.1458G>A (p.Leu486=) n.1093G>A n.1111G>A n.2029G>A c.1506G>A (p.Leu502=) c.1656G>A (p.Leu552=) c.1629G>A (p.Leu543=) | ClinVar |
7 | g.150951588A= | CA1752410032 | KCNH2 | n.1103T= n.2638T= c.1805T= (p.Leu602=) c.785T= (p.Leu262=) c.1457T= (p.Leu486=) n.1092T= n.1110T= n.2028T= c.1505T= (p.Leu502=) c.1655T= (p.Leu552=) c.1628T= (p.Leu543=) | |
7 | g.150951588A>C | CA369858033 | KCNH2 | n.1103T>G n.2638T>G c.1805T>G (p.Leu602Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.1457T>G (p.Leu486Arg) n.1092T>G n.1110T>G n.2028T>G c.1505T>G (p.Leu502Arg) c.1655T>G (p.Leu552Arg) c.1628T>G (p.Leu543Arg) | |
7 | g.150951588A>G | CA10581151 | KCNH2 | n.1103T>C n.2638T>C c.1805T>C (p.Leu602Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.1457T>C (p.Leu486Pro) n.1092T>C n.1110T>C n.2028T>C c.1505T>C (p.Leu502Pro) c.1655T>C (p.Leu552Pro) c.1628T>C (p.Leu543Pro) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951588A>T | CA369858034 | KCNH2 | n.1103T>A n.2638T>A c.1805T>A (p.Leu602Gln) c.785T>A (p.Leu262Gln) c.1457T>A (p.Leu486Gln) n.1092T>A n.1110T>A n.2028T>A c.1505T>A (p.Leu502Gln) c.1655T>A (p.Leu552Gln) c.1628T>A (p.Leu543Gln) | |
7 | g.150951588_150951589insTACT | CA2573050715 | KCNH2 | n.1102_1103insAGTA n.2637_2638insAGTA c.1804_1805insAGTA (p.Leu602GlnfsTer?) c.784_785insAGTA (p.Leu262GlnfsTer?) c.1456_1457insAGTA (p.Leu486GlnfsTer?) n.1091_1092insAGTA n.1109_1110insAGTA n.2027_2028insAGTA c.1504_1505insAGTA (p.Leu502GlnfsTer?) c.1654_1655insAGTA (p.Leu552GlnfsTer?) c.1627_1628insAGTA (p.Leu543GlnfsTer?) | |
7 | g.150951589G>A | CA458871523 | KCNH2 | n.1102C>T n.2637C>T c.1804C>T (p.Leu602=) c.784C>T (p.Leu262=) c.1456C>T (p.Leu486=) n.1091C>T n.1109C>T n.2027C>T c.1504C>T (p.Leu502=) c.1654C>T (p.Leu552=) c.1627C>T (p.Leu543=) | |
7 | g.150951589G>C | CA369858035 | KCNH2 | n.1102C>G n.2637C>G c.1804C>G (p.Leu602Val) c.784C>G (p.Leu262Val) c.1456C>G (p.Leu486Val) n.1091C>G n.1109C>G n.2027C>G c.1504C>G (p.Leu502Val) c.1654C>G (p.Leu552Val) c.1627C>G (p.Leu543Val) | |
7 | g.150951589G>T | CA369858036 | KCNH2 | n.1102C>A n.2637C>A c.1804C>A (p.Leu602Met) c.784C>A (p.Leu262Met) c.1456C>A (p.Leu486Met) n.1091C>A n.1109C>A n.2027C>A c.1504C>A (p.Leu502Met) c.1654C>A (p.Leu552Met) c.1627C>A (p.Leu543Met) | |
7 | g.150951590G>A | CA458871524 | KCNH2 | n.1101C>T n.2636C>T c.1803C>T (p.Gly601=) c.783C>T (p.Gly261=) c.1455C>T (p.Gly485=) n.1090C>T n.1108C>T n.2026C>T c.1503C>T (p.Gly501=) c.1653C>T (p.Gly551=) c.1626C>T (p.Gly542=) | ClinVar COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951590G>C | CA458871525 | KCNH2 | n.1101C>G n.2636C>G c.1803C>G (p.Gly601=) c.783C>G (p.Gly261=) c.1455C>G (p.Gly485=) n.1090C>G n.1108C>G n.2026C>G c.1503C>G (p.Gly501=) c.1653C>G (p.Gly551=) c.1626C>G (p.Gly542=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951590G= | CA1752410055 | KCNH2 | n.1101C= n.2636C= c.1803C= (p.Gly601=) c.783C= (p.Gly261=) c.1455C= (p.Gly485=) n.1090C= n.1108C= n.2026C= c.1503C= (p.Gly501=) c.1653C= (p.Gly551=) c.1626C= (p.Gly542=) | |
7 | g.150951590G>T | CA029496 | KCNH2 | n.1101C>A n.2636C>A c.1803C>A (p.Gly601=) c.783C>A (p.Gly261=) c.1455C>A (p.Gly485=) n.1090C>A n.1108C>A n.2026C>A c.1503C>A (p.Gly501=) c.1653C>A (p.Gly551=) c.1626C>A (p.Gly542=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.150951591C>A | CA369858038 | KCNH2 | n.1100G>T n.2635G>T c.1802G>T (p.Gly601Val) c.782G>T (p.Gly261Val) c.1454G>T (p.Gly485Val) n.1089G>T n.1107G>T n.2025G>T c.1502G>T (p.Gly501Val) c.1652G>T (p.Gly551Val) c.1625G>T (p.Gly542Val) | |
7 | g.150951591C= | CA1752410068 | KCNH2 | n.1100G= n.2635G= c.1802G= (p.Gly601=) c.782G= (p.Gly261=) c.1454G= (p.Gly485=) n.1089G= n.1107G= n.2025G= c.1502G= (p.Gly501=) c.1652G= (p.Gly551=) c.1625G= (p.Gly542=) | |
7 | g.150951591C>G | CA369858037 | KCNH2 | n.1100G>C n.2635G>C c.1802G>C (p.Gly601Ala) c.782G>C (p.Gly261Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) n.1089G>C n.1107G>C n.2025G>C c.1502G>C (p.Gly501Ala) c.1652G>C (p.Gly551Ala) c.1625G>C (p.Gly542Ala) | |
7 | g.150951591C>T | CA005538 | KCNH2 | n.1100G>A n.2635G>A c.1802G>A (p.Gly601Asp) c.782G>A (p.Gly261Asp) c.1454G>A (p.Gly485Asp) n.1089G>A n.1107G>A n.2025G>A c.1502G>A (p.Gly501Asp) c.1652G>A (p.Gly551Asp) c.1625G>A (p.Gly542Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951592C>A | CA005531 | KCNH2 | n.1099G>T n.2634G>T c.1801G>T (p.Gly601Cys) c.781G>T (p.Gly261Cys) c.1453G>T (p.Gly485Cys) n.1088G>T n.1106G>T n.2024G>T c.1501G>T (p.Gly501Cys) c.1651G>T (p.Gly551Cys) c.1624G>T (p.Gly542Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951592C= | CA1752410076 | KCNH2 | n.1099G= n.2634G= c.1801G= (p.Gly601=) c.781G= (p.Gly261=) c.1453G= (p.Gly485=) n.1088G= n.1106G= n.2024G= c.1501G= (p.Gly501=) c.1651G= (p.Gly551=) c.1624G= (p.Gly542=) | |
7 | g.150951592C>G | CA369858039 | KCNH2 | n.1099G>C n.2634G>C c.1801G>C (p.Gly601Arg) c.781G>C (p.Gly261Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) n.1088G>C n.1106G>C n.2024G>C c.1501G>C (p.Gly501Arg) c.1651G>C (p.Gly551Arg) c.1624G>C (p.Gly542Arg) | |
7 | g.150951592C>T | CA005525 | KCNH2 | n.1099G>A n.2634G>A c.1801G>A (p.Gly601Ser) c.781G>A (p.Gly261Ser) c.1453G>A (p.Gly485Ser) n.1088G>A n.1106G>A n.2024G>A c.1501G>A (p.Gly501Ser) c.1651G>A (p.Gly551Ser) c.1624G>A (p.Gly542Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951593del | CA2499218806 | KCNH2 | n.1098del n.2633del c.1800del (p.Ser600ArgfsTer13) c.780del (p.Ser260ArgfsTer13) c.1452del (p.Ser484ArgfsTer13) n.1087del n.1105del n.2023del c.1500del (p.Ser500ArgfsTer13) c.1650del (p.Ser550ArgfsTer13) c.1623del (p.Ser541ArgfsTer13) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951593G>A | CA029483 | KCNH2 | n.1098C>T n.2633C>T c.1800C>T (p.Ser600=) c.780C>T (p.Ser260=) c.1452C>T (p.Ser484=) n.1087C>T n.1105C>T n.2023C>T c.1500C>T (p.Ser500=) c.1650C>T (p.Ser550=) c.1623C>T (p.Ser541=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951593G>C | CA369858040 | KCNH2 | n.1098C>G n.2633C>G c.1800C>G (p.Ser600Arg) c.780C>G (p.Ser260Arg) c.1452C>G (p.Ser484Arg) n.1087C>G n.1105C>G n.2023C>G c.1500C>G (p.Ser500Arg) c.1650C>G (p.Ser550Arg) c.1623C>G (p.Ser541Arg) | |
7 | g.150951593G= | CA1752410082 | KCNH2 | n.1098C= n.2633C= c.1800C= (p.Ser600=) c.780C= (p.Ser260=) c.1452C= (p.Ser484=) n.1087C= n.1105C= n.2023C= c.1500C= (p.Ser500=) c.1650C= (p.Ser550=) c.1623C= (p.Ser541=) | |
7 | g.150951593G>T | CA369858041 | KCNH2 | n.1098C>A n.2633C>A c.1800C>A (p.Ser600Arg) c.780C>A (p.Ser260Arg) c.1452C>A (p.Ser484Arg) n.1087C>A n.1105C>A n.2023C>A c.1500C>A (p.Ser500Arg) c.1650C>A (p.Ser550Arg) c.1623C>A (p.Ser541Arg) | |
7 | g.150951594C>A | CA369858042 | KCNH2 | n.1097G>T n.2632G>T c.1799G>T (p.Ser600Ile) c.779G>T (p.Ser260Ile) c.1451G>T (p.Ser484Ile) n.1086G>T n.1104G>T n.2022G>T c.1499G>T (p.Ser500Ile) c.1649G>T (p.Ser550Ile) c.1622G>T (p.Ser541Ile) | |
7 | g.150951594C= | CA1752410087 | KCNH2 | n.1097G= n.2632G= c.1799G= (p.Ser600=) c.779G= (p.Ser260=) c.1451G= (p.Ser484=) n.1086G= n.1104G= n.2022G= c.1499G= (p.Ser500=) c.1649G= (p.Ser550=) c.1622G= (p.Ser541=) | |
7 | g.150951594C>G | CA369858043 | KCNH2 | n.1097G>C n.2632G>C c.1799G>C (p.Ser600Thr) c.779G>C (p.Ser260Thr) c.1451G>C (p.Ser484Thr) n.1086G>C n.1104G>C n.2022G>C c.1499G>C (p.Ser500Thr) c.1649G>C (p.Ser550Thr) c.1622G>C (p.Ser541Thr) | |
7 | g.150951594C>T | CA369858044 | KCNH2 | n.1097G>A n.2632G>A c.1799G>A (p.Ser600Asn) c.779G>A (p.Ser260Asn) c.1451G>A (p.Ser484Asn) n.1086G>A n.1104G>A n.2022G>A c.1499G>A (p.Ser500Asn) c.1649G>A (p.Ser550Asn) c.1622G>A (p.Ser541Asn) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951595T>A | CA369858045 | KCNH2 | n.1096A>T n.2631A>T c.1798A>T (p.Ser600Cys) c.778A>T (p.Ser260Cys) c.1450A>T (p.Ser484Cys) n.1085A>T n.1103A>T n.2021A>T c.1498A>T (p.Ser500Cys) c.1648A>T (p.Ser550Cys) c.1621A>T (p.Ser541Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.150951595T>C | CA369858046 | KCNH2 | n.1096A>G n.2631A>G c.1798A>G (p.Ser600Gly) c.778A>G (p.Ser260Gly) c.1450A>G (p.Ser484Gly) n.1085A>G n.1103A>G n.2021A>G c.1498A>G (p.Ser500Gly) c.1648A>G (p.Ser550Gly) c.1621A>G (p.Ser541Gly) | |
7 | g.150951595T>G | CA369858047 | KCNH2 | n.1096A>C n.2631A>C c.1798A>C (p.Ser600Arg) c.778A>C (p.Ser260Arg) c.1450A>C (p.Ser484Arg) n.1085A>C n.1103A>C n.2021A>C c.1498A>C (p.Ser500Arg) c.1648A>C (p.Ser550Arg) c.1621A>C (p.Ser541Arg) | |
7 | g.150951596G>A | CA458871526 | KCNH2 | n.1095C>T n.2630C>T c.1797C>T (p.Ser599=) c.777C>T (p.Ser259=) c.1449C>T (p.Ser483=) n.1084C>T n.1102C>T n.2020C>T c.1497C>T (p.Ser499=) c.1647C>T (p.Ser549=) c.1620C>T (p.Ser540=) | |
7 | g.150951596G>C | CA369858048 | KCNH2 | n.1095C>G n.2630C>G c.1797C>G (p.Ser599Arg) c.777C>G (p.Ser259Arg) c.1449C>G (p.Ser483Arg) n.1084C>G n.1102C>G n.2020C>G c.1497C>G (p.Ser499Arg) c.1647C>G (p.Ser549Arg) c.1620C>G (p.Ser540Arg) | |
7 | g.150951596G= | CA1752410094 | KCNH2 | n.1095C= n.2630C= c.1797C= (p.Ser599=) c.777C= (p.Ser259=) c.1449C= (p.Ser483=) n.1084C= n.1102C= n.2020C= c.1497C= (p.Ser499=) c.1647C= (p.Ser549=) c.1620C= (p.Ser540=) | |
7 | g.150951596G>T | CA005518 | KCNH2 | n.1095C>A n.2630C>A c.1797C>A (p.Ser599Arg) c.777C>A (p.Ser259Arg) c.1449C>A (p.Ser483Arg) n.1084C>A n.1102C>A n.2020C>A c.1497C>A (p.Ser499Arg) c.1647C>A (p.Ser549Arg) c.1620C>A (p.Ser540Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951597C>A | CA369858049 | KCNH2 | n.1094G>T n.2629G>T c.1796G>T (p.Ser599Ile) c.776G>T (p.Ser259Ile) c.1448G>T (p.Ser483Ile) n.1083G>T n.1101G>T n.2019G>T c.1496G>T (p.Ser499Ile) c.1646G>T (p.Ser549Ile) c.1619G>T (p.Ser540Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.150951597C= | CA1752410097 | KCNH2 | n.1094G= n.2629G= c.1796G= (p.Ser599=) c.776G= (p.Ser259=) c.1448G= (p.Ser483=) n.1083G= n.1101G= n.2019G= c.1496G= (p.Ser499=) c.1646G= (p.Ser549=) c.1619G= (p.Ser540=) | |
7 | g.150951597C>G | CA369858050 | KCNH2 | n.1094G>C n.2629G>C c.1796G>C (p.Ser599Thr) c.776G>C (p.Ser259Thr) c.1448G>C (p.Ser483Thr) n.1083G>C n.1101G>C n.2019G>C c.1496G>C (p.Ser499Thr) c.1646G>C (p.Ser549Thr) c.1619G>C (p.Ser540Thr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951597C>T | CA369858051 | KCNH2 | n.1094G>A n.2629G>A c.1796G>A (p.Ser599Asn) c.776G>A (p.Ser259Asn) c.1448G>A (p.Ser483Asn) n.1083G>A n.1101G>A n.2019G>A c.1496G>A (p.Ser499Asn) c.1646G>A (p.Ser549Asn) c.1619G>A (p.Ser540Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150951598T>A | CA369858052 | KCNH2 | n.1093A>T n.2628A>T c.1795A>T (p.Ser599Cys) c.775A>T (p.Ser259Cys) c.1447A>T (p.Ser483Cys) n.1082A>T n.1100A>T n.2018A>T c.1495A>T (p.Ser499Cys) c.1645A>T (p.Ser549Cys) c.1618A>T (p.Ser540Cys) | |
7 | g.150951598T>C | CA369858053 | KCNH2 | n.1093A>G n.2628A>G c.1795A>G (p.Ser599Gly) c.775A>G (p.Ser259Gly) c.1447A>G (p.Ser483Gly) n.1082A>G n.1100A>G n.2018A>G c.1495A>G (p.Ser499Gly) c.1645A>G (p.Ser549Gly) c.1618A>G (p.Ser540Gly) | |
7 | g.150951598T>G | CA369858054 | KCNH2 | n.1093A>C n.2628A>C c.1795A>C (p.Ser599Arg) c.775A>C (p.Ser259Arg) c.1447A>C (p.Ser483Arg) n.1082A>C n.1100A>C n.2018A>C c.1495A>C (p.Ser499Arg) c.1645A>C (p.Ser549Arg) c.1618A>C (p.Ser540Arg) | |
7 | g.150951599G>A | CA458871527 | KCNH2 | n.1092C>T n.2627C>T c.1794C>T (p.Asn598=) c.774C>T (p.Asn258=) c.1446C>T (p.Asn482=) n.1081C>T n.1099C>T n.2017C>T c.1494C>T (p.Asn498=) c.1644C>T (p.Asn548=) c.1617C>T (p.Asn539=) | ClinVar |
7 | g.150951599G>C | CA369858055 | KCNH2 | n.1092C>G n.2627C>G c.1794C>G (p.Asn598Lys) c.774C>G (p.Asn258Lys) c.1446C>G (p.Asn482Lys) n.1081C>G n.1099C>G n.2017C>G c.1494C>G (p.Asn498Lys) c.1644C>G (p.Asn548Lys) c.1617C>G (p.Asn539Lys) | |
7 | g.150951599G>T | CA369858056 | KCNH2 | n.1092C>A n.2627C>A c.1794C>A (p.Asn598Lys) c.774C>A (p.Asn258Lys) c.1446C>A (p.Asn482Lys) n.1081C>A n.1099C>A n.2017C>A c.1494C>A (p.Asn498Lys) c.1644C>A (p.Asn548Lys) c.1617C>A (p.Asn539Lys) | |
7 | g.150951602_150951609del | CA2695208723 | KCNH2 | n.1085_1092del n.2620_2627del c.1787_1794del (p.Pro596GlnfsTer?) c.767_774del (p.Pro256GlnfsTer?) c.1439_1446del (p.Pro480GlnfsTer?) n.1074_1081del n.1092_1099del n.2010_2017del c.1487_1494del (p.Pro496GlnfsTer?) c.1637_1644del (p.Pro546GlnfsTer?) c.1610_1617del (p.Pro537GlnfsTer?) | |
7 | g.150951600T>A | CA369858057 | KCNH2 | n.1091A>T n.2626A>T c.1793A>T (p.Asn598Ile) c.773A>T (p.Asn258Ile) c.1445A>T (p.Asn482Ile) n.1080A>T n.1098A>T n.2016A>T c.1493A>T (p.Asn498Ile) c.1643A>T (p.Asn548Ile) c.1616A>T (p.Asn539Ile) | |
7 | g.150951600T>C | CA369858058 | KCNH2 | n.1091A>G n.2626A>G c.1793A>G (p.Asn598Ser) c.773A>G (p.Asn258Ser) c.1445A>G (p.Asn482Ser) n.1080A>G n.1098A>G n.2016A>G c.1493A>G (p.Asn498Ser) c.1643A>G (p.Asn548Ser) c.1616A>G (p.Asn539Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951600T>G | CA369858059 | KCNH2 | n.1091A>C n.2626A>C c.1793A>C (p.Asn598Thr) c.773A>C (p.Asn258Thr) c.1445A>C (p.Asn482Thr) n.1080A>C n.1098A>C n.2016A>C c.1493A>C (p.Asn498Thr) c.1643A>C (p.Asn548Thr) c.1616A>C (p.Asn539Thr) | |
7 | g.150951601T>A | CA369858060 | KCNH2 | n.1090A>T n.2625A>T c.1792A>T (p.Asn598Tyr) c.772A>T (p.Asn258Tyr) c.1444A>T (p.Asn482Tyr) n.1079A>T n.1097A>T n.2015A>T c.1492A>T (p.Asn498Tyr) c.1642A>T (p.Asn548Tyr) c.1615A>T (p.Asn539Tyr) | |
7 | g.150951601T>C | CA369858061 | KCNH2 | n.1090A>G n.2625A>G c.1792A>G (p.Asn598Asp) c.772A>G (p.Asn258Asp) c.1444A>G (p.Asn482Asp) n.1079A>G n.1097A>G n.2015A>G c.1492A>G (p.Asn498Asp) c.1642A>G (p.Asn548Asp) c.1615A>G (p.Asn539Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.150951601T>G | CA369858062 | KCNH2 | n.1090A>C n.2625A>C c.1792A>C (p.Asn598His) c.772A>C (p.Asn258His) c.1444A>C (p.Asn482His) n.1079A>C n.1097A>C n.2015A>C c.1492A>C (p.Asn498His) c.1642A>C (p.Asn548His) c.1615A>C (p.Asn539His) | |
7 | g.150951602G>A | CA458871528 | KCNH2 | n.1089C>T n.2624C>T c.1791C>T (p.Tyr597=) c.771C>T (p.Tyr257=) c.1443C>T (p.Tyr481=) n.1078C>T n.1096C>T n.2014C>T c.1491C>T (p.Tyr497=) c.1641C>T (p.Tyr547=) c.1614C>T (p.Tyr538=) | |
7 | g.150951602G>C | CA369858064 | KCNH2 | n.1089C>G n.2624C>G c.1791C>G (p.Tyr597Ter) c.771C>G (p.Tyr257Ter) c.1443C>G (p.Tyr481Ter) n.1078C>G n.1096C>G n.2014C>G c.1491C>G (p.Tyr497Ter) c.1641C>G (p.Tyr547Ter) c.1614C>G (p.Tyr538Ter) | |
7 | g.150951602G= | CA1752410099 | KCNH2 | n.1089C= n.2624C= c.1791C= (p.Tyr597=) c.771C= (p.Tyr257=) c.1443C= (p.Tyr481=) n.1078C= n.1096C= n.2014C= c.1491C= (p.Tyr497=) c.1641C= (p.Tyr547=) c.1614C= (p.Tyr538=) | |
7 | g.150951602G>T | CA369858063 | KCNH2 | n.1089C>A n.2624C>A c.1791C>A (p.Tyr597Ter) c.771C>A (p.Tyr257Ter) c.1443C>A (p.Tyr481Ter) n.1078C>A n.1096C>A n.2014C>A c.1491C>A (p.Tyr497Ter) c.1641C>A (p.Tyr547Ter) c.1614C>A (p.Tyr538Ter) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150951602dup | CA2685608286 | KCNH2 | n.1089dup n.2624dup c.1791dup (p.Asn598GlnfsTer?) c.771dup (p.Asn258GlnfsTer?) c.1443dup (p.Asn482GlnfsTer?) n.1078dup n.1096dup n.2014dup c.1491dup (p.Asn498GlnfsTer?) c.1641dup (p.Asn548GlnfsTer?) c.1614dup (p.Asn539GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
7 | g.150951603T>A | CA369858065 | KCNH2 | n.1088A>T n.2623A>T c.1790A>T (p.Tyr597Phe) c.770A>T (p.Tyr257Phe) c.1442A>T (p.Tyr481Phe) n.1077A>T n.1095A>T n.2013A>T c.1490A>T (p.Tyr497Phe) c.1640A>T (p.Tyr547Phe) c.1613A>T (p.Tyr538Phe) | |
7 | g.150951603T>C | CA005509 | KCNH2 | n.1088A>G n.2623A>G c.1790A>G (p.Tyr597Cys) c.770A>G (p.Tyr257Cys) c.1442A>G (p.Tyr481Cys) n.1077A>G n.1095A>G n.2013A>G c.1490A>G (p.Tyr497Cys) c.1640A>G (p.Tyr547Cys) c.1613A>G (p.Tyr538Cys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951603T>G | CA369858066 | KCNH2 | n.1088A>C n.2623A>C c.1790A>C (p.Tyr597Ser) c.770A>C (p.Tyr257Ser) c.1442A>C (p.Tyr481Ser) n.1077A>C n.1095A>C n.2013A>C c.1490A>C (p.Tyr497Ser) c.1640A>C (p.Tyr547Ser) c.1613A>C (p.Tyr538Ser) | |
7 | g.150951603T= | CA1752410103 | KCNH2 | n.1088A= n.2623A= c.1790A= (p.Tyr597=) c.770A= (p.Tyr257=) c.1442A= (p.Tyr481=) n.1077A= n.1095A= n.2013A= c.1490A= (p.Tyr497=) c.1640A= (p.Tyr547=) c.1613A= (p.Tyr538=) | |
7 | g.150951604A>C | CA369858067 | KCNH2 | n.1087T>G n.2622T>G c.1789T>G (p.Tyr597Asp) c.769T>G (p.Tyr257Asp) c.1441T>G (p.Tyr481Asp) n.1076T>G n.1094T>G n.2012T>G c.1489T>G (p.Tyr497Asp) c.1639T>G (p.Tyr547Asp) c.1612T>G (p.Tyr538Asp) | |
7 | g.150951604A>G | CA369858068 | KCNH2 | n.1087T>C n.2622T>C c.1789T>C (p.Tyr597His) c.769T>C (p.Tyr257His) c.1441T>C (p.Tyr481His) n.1076T>C n.1094T>C n.2012T>C c.1489T>C (p.Tyr497His) c.1639T>C (p.Tyr547His) c.1612T>C (p.Tyr538His) | |
7 | g.150951604A>T | CA369858069 | KCNH2 | n.1087T>A n.2622T>A c.1789T>A (p.Tyr597Asn) c.769T>A (p.Tyr257Asn) c.1441T>A (p.Tyr481Asn) n.1076T>A n.1094T>A n.2012T>A c.1489T>A (p.Tyr497Asn) c.1639T>A (p.Tyr547Asn) c.1612T>A (p.Tyr538Asn) | |
7 | g.150951605G>A | CA458871531 | KCNH2 | n.1086C>T n.2621C>T c.1788C>T (p.Pro596=) c.768C>T (p.Pro256=) c.1440C>T (p.Pro480=) n.1075C>T n.1093C>T n.2011C>T c.1488C>T (p.Pro496=) c.1638C>T (p.Pro546=) c.1611C>T (p.Pro537=) | |
7 | g.150951605G>C | CA458871530 | KCNH2 | n.1086C>G n.2621C>G c.1788C>G (p.Pro596=) c.768C>G (p.Pro256=) c.1440C>G (p.Pro480=) n.1075C>G n.1093C>G n.2011C>G c.1488C>G (p.Pro496=) c.1638C>G (p.Pro546=) c.1611C>G (p.Pro537=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951605G= | CA1752410107 | KCNH2 | n.1086C= n.2621C= c.1788C= (p.Pro596=) c.768C= (p.Pro256=) c.1440C= (p.Pro480=) n.1075C= n.1093C= n.2011C= c.1488C= (p.Pro496=) c.1638C= (p.Pro546=) c.1611C= (p.Pro537=) | |
7 | g.150951605G>T | CA458871529 | KCNH2 | n.1086C>A n.2621C>A c.1788C>A (p.Pro596=) c.768C>A (p.Pro256=) c.1440C>A (p.Pro480=) n.1075C>A n.1093C>A n.2011C>A c.1488C>A (p.Pro496=) c.1638C>A (p.Pro546=) c.1611C>A (p.Pro537=) | |
7 | g.150951606G>A | CA005502 | KCNH2 | n.1085C>T n.2620C>T c.1787C>T (p.Pro596Leu) c.767C>T (p.Pro256Leu) c.1439C>T (p.Pro480Leu) n.1074C>T n.1092C>T n.2010C>T c.1487C>T (p.Pro496Leu) c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1610C>T (p.Pro537Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951606G>C | CA005495 | KCNH2 | n.1085C>G n.2620C>G c.1787C>G (p.Pro596Arg) c.767C>G (p.Pro256Arg) c.1439C>G (p.Pro480Arg) n.1074C>G n.1092C>G n.2010C>G c.1487C>G (p.Pro496Arg) c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1610C>G (p.Pro537Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951606G= | CA1752410113 | KCNH2 | n.1085C= n.2620C= c.1787C= (p.Pro596=) c.767C= (p.Pro256=) c.1439C= (p.Pro480=) n.1074C= n.1092C= n.2010C= c.1487C= (p.Pro496=) c.1637C= (p.Pro546=) c.1610C= (p.Pro537=) | |
7 | g.150951606G>T | CA005488 | KCNH2 | n.1085C>A n.2620C>A c.1787C>A (p.Pro596His) c.767C>A (p.Pro256His) c.1439C>A (p.Pro480His) n.1074C>A n.1092C>A n.2010C>A c.1487C>A (p.Pro496His) c.1637C>A (p.Pro546His) c.1610C>A (p.Pro537His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951607G>A | CA369858070 | KCNH2 | n.1084C>T n.2619C>T c.1786C>T (p.Pro596Ser) c.766C>T (p.Pro256Ser) c.1438C>T (p.Pro480Ser) n.1073C>T n.1091C>T n.2009C>T c.1486C>T (p.Pro496Ser) c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1609C>T (p.Pro537Ser) | |
7 | g.150951607G>C | CA279835 | KCNH2 | n.1084C>G n.2619C>G c.1786C>G (p.Pro596Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) c.1438C>G (p.Pro480Ala) n.1073C>G n.1091C>G n.2009C>G c.1486C>G (p.Pro496Ala) c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1609C>G (p.Pro537Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951607G= | CA1752410119 | KCNH2 | n.1084C= n.2619C= c.1786C= (p.Pro596=) c.766C= (p.Pro256=) c.1438C= (p.Pro480=) n.1073C= n.1091C= n.2009C= c.1486C= (p.Pro496=) c.1636C= (p.Pro546=) c.1609C= (p.Pro537=) | |
7 | g.150951607G>T | CA369858071 | KCNH2 | n.1084C>A n.2619C>A c.1786C>A (p.Pro596Thr) c.766C>A (p.Pro256Thr) c.1438C>A (p.Pro480Thr) n.1073C>A n.1091C>A n.2009C>A c.1486C>A (p.Pro496Thr) c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1609C>A (p.Pro537Thr) | |
7 | g.150951608T>A | CA005481 | KCNH2 | n.1083A>T n.2618A>T c.1785A>T (p.Lys595Asn) c.765A>T (p.Lys255Asn) c.1437A>T (p.Lys479Asn) n.1072A>T n.1090A>T n.2008A>T c.1485A>T (p.Lys495Asn) c.1635A>T (p.Lys545Asn) c.1608A>T (p.Lys536Asn) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951608T>C | CA458871532 | KCNH2 | n.1083A>G n.2618A>G c.1785A>G (p.Lys595=) c.765A>G (p.Lys255=) c.1437A>G (p.Lys479=) n.1072A>G n.1090A>G n.2008A>G c.1485A>G (p.Lys495=) c.1635A>G (p.Lys545=) c.1608A>G (p.Lys536=) | |
7 | g.150951608T>G | CA369858072 | KCNH2 | n.1083A>C n.2618A>C c.1785A>C (p.Lys595Asn) c.765A>C (p.Lys255Asn) c.1437A>C (p.Lys479Asn) n.1072A>C n.1090A>C n.2008A>C c.1485A>C (p.Lys495Asn) c.1635A>C (p.Lys545Asn) c.1608A>C (p.Lys536Asn) | |
7 | g.150951608T= | CA1752410123 | KCNH2 | n.1083A= n.2618A= c.1785A= (p.Lys595=) c.765A= (p.Lys255=) c.1437A= (p.Lys479=) n.1072A= n.1090A= n.2008A= c.1485A= (p.Lys495=) c.1635A= (p.Lys545=) c.1608A= (p.Lys536=) | |
7 | g.150951609T>A | CA369858075 | KCNH2 | n.1082A>T n.2617A>T c.1784A>T (p.Lys595Ile) c.764A>T (p.Lys255Ile) c.1436A>T (p.Lys479Ile) n.1071A>T n.1089A>T n.2007A>T c.1484A>T (p.Lys495Ile) c.1634A>T (p.Lys545Ile) c.1607A>T (p.Lys536Ile) | |
7 | g.150951609T>C | CA369858073 | KCNH2 | n.1082A>G n.2617A>G c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) n.1071A>G n.1089A>G n.2007A>G c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.1634A>G (p.Lys545Arg) c.1607A>G (p.Lys536Arg) | |
7 | g.150951609T>G | CA369858074 | KCNH2 | n.1082A>C n.2617A>C c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) n.1071A>C n.1089A>C n.2007A>C c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.1634A>C (p.Lys545Thr) c.1607A>C (p.Lys536Thr) | |
7 | g.150951610T>A | CA369858076 | KCNH2 | n.1081A>T n.2616A>T c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) n.1070A>T n.1088A>T n.2006A>T c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.1633A>T (p.Lys545Ter) c.1606A>T (p.Lys536Ter) | |
7 | g.150951610T>C | CA005473 | KCNH2 | n.1081A>G n.2616A>G c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) n.1070A>G n.1088A>G n.2006A>G c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.1633A>G (p.Lys545Glu) c.1606A>G (p.Lys536Glu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951610T>G | CA369858077 | KCNH2 | n.1081A>C n.2616A>C c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) n.1070A>C n.1088A>C n.2006A>C c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.1633A>C (p.Lys545Gln) c.1606A>C (p.Lys536Gln) | |
7 | g.150951610T= | CA1752410127 | KCNH2 | n.1081A= n.2616A= c.1783A= (p.Lys595=) c.763A= (p.Lys255=) c.1435A= (p.Lys479=) n.1070A= n.1088A= n.2006A= c.1483A= (p.Lys495=) c.1633A= (p.Lys545=) c.1606A= (p.Lys536=) | |
7 | g.150951611G>A | CA458871533 | KCNH2 | n.1080C>T n.2615C>T c.1782C>T (p.Gly594=) c.762C>T (p.Gly254=) c.1434C>T (p.Gly478=) n.1069C>T n.1087C>T n.2005C>T c.1482C>T (p.Gly494=) c.1632C>T (p.Gly544=) c.1605C>T (p.Gly535=) | dbSNP |
7 | g.150951611G>C | CA458871535 | KCNH2 | n.1080C>G n.2615C>G c.1782C>G (p.Gly594=) c.762C>G (p.Gly254=) c.1434C>G (p.Gly478=) n.1069C>G n.1087C>G n.2005C>G c.1482C>G (p.Gly494=) c.1632C>G (p.Gly544=) c.1605C>G (p.Gly535=) | |
7 | g.150951611G= | CA1752410136 | KCNH2 | n.1080C= n.2615C= c.1782C= (p.Gly594=) c.762C= (p.Gly254=) c.1434C= (p.Gly478=) n.1069C= n.1087C= n.2005C= c.1482C= (p.Gly494=) c.1632C= (p.Gly544=) c.1605C= (p.Gly535=) | |
7 | g.150951611G>T | CA458871534 | KCNH2 | n.1080C>A n.2615C>A c.1782C>A (p.Gly594=) c.762C>A (p.Gly254=) c.1434C>A (p.Gly478=) n.1069C>A n.1087C>A n.2005C>A c.1482C>A (p.Gly494=) c.1632C>A (p.Gly544=) c.1605C>A (p.Gly535=) | |
7 | g.150951612C>A | CA369858078 | KCNH2 | n.1079G>T n.2614G>T c.1781G>T (p.Gly594Val) c.761G>T (p.Gly254Val) c.1433G>T (p.Gly478Val) n.1068G>T n.1086G>T n.2004G>T c.1481G>T (p.Gly494Val) c.1631G>T (p.Gly544Val) c.1604G>T (p.Gly535Val) | ClinVar |
7 | g.150951612C= | CA1752410142 | KCNH2 | n.1079G= n.2614G= c.1781G= (p.Gly594=) c.761G= (p.Gly254=) c.1433G= (p.Gly478=) n.1068G= n.1086G= n.2004G= c.1481G= (p.Gly494=) c.1631G= (p.Gly544=) c.1604G= (p.Gly535=) | |
7 | g.150951612C>G | CA369858079 | KCNH2 | n.1079G>C n.2614G>C c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.1433G>C (p.Gly478Ala) n.1068G>C n.1086G>C n.2004G>C c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.1631G>C (p.Gly544Ala) c.1604G>C (p.Gly535Ala) | |
7 | g.150951612C>T | CA005466 | KCNH2 | n.1079G>A n.2614G>A c.1781G>A (p.Gly594Asp) c.761G>A (p.Gly254Asp) c.1433G>A (p.Gly478Asp) n.1068G>A n.1086G>A n.2004G>A c.1481G>A (p.Gly494Asp) c.1631G>A (p.Gly544Asp) c.1604G>A (p.Gly535Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951613C>A | CA369858080 | KCNH2 | n.1078G>T n.2613G>T c.1780G>T (p.Gly594Cys) c.760G>T (p.Gly254Cys) c.1432G>T (p.Gly478Cys) n.1067G>T n.1085G>T n.2003G>T c.1480G>T (p.Gly494Cys) c.1630G>T (p.Gly544Cys) c.1603G>T (p.Gly535Cys) | |
7 | g.150951613C= | CA1752410148 | KCNH2 | n.1078G= n.2613G= c.1780G= (p.Gly594=) c.760G= (p.Gly254=) c.1432G= (p.Gly478=) n.1067G= n.1085G= n.2003G= c.1480G= (p.Gly494=) c.1630G= (p.Gly544=) c.1603G= (p.Gly535=) | |
7 | g.150951613C>G | CA369858081 | KCNH2 | n.1078G>C n.2613G>C c.1780G>C (p.Gly594Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.1432G>C (p.Gly478Arg) n.1067G>C n.1085G>C n.2003G>C c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.1630G>C (p.Gly544Arg) c.1603G>C (p.Gly535Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951613C>T | CA369858082 | KCNH2 | n.1078G>A n.2613G>A c.1780G>A (p.Gly594Ser) c.760G>A (p.Gly254Ser) c.1432G>A (p.Gly478Ser) n.1067G>A n.1085G>A n.2003G>A c.1480G>A (p.Gly494Ser) c.1630G>A (p.Gly544Ser) c.1603G>A (p.Gly535Ser) | |
7 | g.150951614T>A | CA458871537 | KCNH2 | n.1077A>T n.2612A>T c.1779A>T (p.Ile593=) c.759A>T (p.Ile253=) c.1431A>T (p.Ile477=) n.1066A>T n.1084A>T n.2002A>T c.1479A>T (p.Ile493=) c.1629A>T (p.Ile543=) c.1602A>T (p.Ile534=) | |
7 | g.150951614T>C | CA369858083 | KCNH2 | n.1077A>G n.2612A>G c.1779A>G (p.Ile593Met) c.759A>G (p.Ile253Met) c.1431A>G (p.Ile477Met) n.1066A>G n.1084A>G n.2002A>G c.1479A>G (p.Ile493Met) c.1629A>G (p.Ile543Met) c.1602A>G (p.Ile534Met) | ClinVar |
7 | g.150951614T>G | CA458871536 | KCNH2 | n.1077A>C n.2612A>C c.1779A>C (p.Ile593=) c.759A>C (p.Ile253=) c.1431A>C (p.Ile477=) n.1066A>C n.1084A>C n.2002A>C c.1479A>C (p.Ile493=) c.1629A>C (p.Ile543=) c.1602A>C (p.Ile534=) | |
7 | g.150951615A= | CA1752410156 | KCNH2 | n.1076T= n.2611T= c.1778T= (p.Ile593=) c.758T= (p.Ile253=) c.1430T= (p.Ile477=) n.1065T= n.1083T= n.2001T= c.1478T= (p.Ile493=) c.1628T= (p.Ile543=) c.1601T= (p.Ile534=) | |
7 | g.150951615A>C | CA005460 | KCNH2 | n.1076T>G n.2611T>G c.1778T>G (p.Ile593Arg) c.758T>G (p.Ile253Arg) c.1430T>G (p.Ile477Arg) n.1065T>G n.1083T>G n.2001T>G c.1478T>G (p.Ile493Arg) c.1628T>G (p.Ile543Arg) c.1601T>G (p.Ile534Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951615A>G | CA005452 | KCNH2 | n.1076T>C n.2611T>C c.1778T>C (p.Ile593Thr) c.758T>C (p.Ile253Thr) c.1430T>C (p.Ile477Thr) n.1065T>C n.1083T>C n.2001T>C c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.1628T>C (p.Ile543Thr) c.1601T>C (p.Ile534Thr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951615A>T | CA005445 | KCNH2 | n.1076T>A n.2611T>A c.1778T>A (p.Ile593Lys) c.758T>A (p.Ile253Lys) c.1430T>A (p.Ile477Lys) n.1065T>A n.1083T>A n.2001T>A c.1478T>A (p.Ile493Lys) c.1628T>A (p.Ile543Lys) c.1601T>A (p.Ile534Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951616T>A | CA369858085 | KCNH2 | n.1075A>T n.2610A>T c.1777A>T (p.Ile593Leu) c.757A>T (p.Ile253Leu) c.1429A>T (p.Ile477Leu) n.1064A>T n.1082A>T n.2000A>T c.1477A>T (p.Ile493Leu) c.1627A>T (p.Ile543Leu) c.1600A>T (p.Ile534Leu) | |
7 | g.150951616T>C | CA005440 | KCNH2 | n.1075A>G n.2610A>G c.1777A>G (p.Ile593Val) c.757A>G (p.Ile253Val) c.1429A>G (p.Ile477Val) n.1064A>G n.1082A>G n.2000A>G c.1477A>G (p.Ile493Val) c.1627A>G (p.Ile543Val) c.1600A>G (p.Ile534Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951616T>G | CA369858084 | KCNH2 | n.1075A>C n.2610A>C c.1777A>C (p.Ile593Leu) c.757A>C (p.Ile253Leu) c.1429A>C (p.Ile477Leu) n.1064A>C n.1082A>C n.2000A>C c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.1627A>C (p.Ile543Leu) c.1600A>C (p.Ile534Leu) | |
7 | g.150951616T= | CA1752410164 | KCNH2 | n.1075A= n.2610A= c.1777A= (p.Ile593=) c.757A= (p.Ile253=) c.1429A= (p.Ile477=) n.1064A= n.1082A= n.2000A= c.1477A= (p.Ile493=) c.1627A= (p.Ile543=) c.1600A= (p.Ile534=) | |
7 | g.150951617C>A | CA369858086 | KCNH2 | n.1074G>T n.2609G>T c.1776G>T (p.Gln592His) c.756G>T (p.Gln252His) c.1428G>T (p.Gln476His) n.1063G>T n.1081G>T n.1999G>T c.1476G>T (p.Gln492His) c.1626G>T (p.Gln542His) c.1599G>T (p.Gln533His) | |
7 | g.150951617C>G | CA369858087 | KCNH2 | n.1074G>C n.2609G>C c.1776G>C (p.Gln592His) c.756G>C (p.Gln252His) c.1428G>C (p.Gln476His) n.1063G>C n.1081G>C n.1999G>C c.1476G>C (p.Gln492His) c.1626G>C (p.Gln542His) c.1599G>C (p.Gln533His) | |
7 | g.150951617C>T | CA458871538 | KCNH2 | n.1074G>A n.2609G>A c.1776G>A (p.Gln592=) c.756G>A (p.Gln252=) c.1428G>A (p.Gln476=) n.1063G>A n.1081G>A n.1999G>A c.1476G>A (p.Gln492=) c.1626G>A (p.Gln542=) c.1599G>A (p.Gln533=) | |
7 | g.150951618del | CA2695208724 | KCNH2 | n.1073del n.2608del c.1775del (p.Gln592ArgfsTer2) c.755del (p.Gln252ArgfsTer2) c.1427del (p.Gln476ArgfsTer2) n.1062del n.1080del n.1998del c.1475del (p.Gln492ArgfsTer2) c.1625del (p.Gln542ArgfsTer2) c.1598del (p.Gln533ArgfsTer2) | |
7 | g.150951618T>A | CA369858088 | KCNH2 | n.1073A>T n.2608A>T c.1775A>T (p.Gln592Leu) c.755A>T (p.Gln252Leu) c.1427A>T (p.Gln476Leu) n.1062A>T n.1080A>T n.1998A>T c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.1625A>T (p.Gln542Leu) c.1598A>T (p.Gln533Leu) | |
7 | g.150951618T>C | CA369858089 | KCNH2 | n.1073A>G n.2608A>G c.1775A>G (p.Gln592Arg) c.755A>G (p.Gln252Arg) c.1427A>G (p.Gln476Arg) n.1062A>G n.1080A>G n.1998A>G c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.1625A>G (p.Gln542Arg) c.1598A>G (p.Gln533Arg) | |
7 | g.150951618T>G | CA369858090 | KCNH2 | n.1073A>C n.2608A>C c.1775A>C (p.Gln592Pro) c.755A>C (p.Gln252Pro) c.1427A>C (p.Gln476Pro) n.1062A>C n.1080A>C n.1998A>C c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.1625A>C (p.Gln542Pro) c.1598A>C (p.Gln533Pro) | |
7 | g.150951619G>A | CA369858091 | KCNH2 | n.1072C>T n.2607C>T c.1774C>T (p.Gln592Ter) c.754C>T (p.Gln252Ter) c.1426C>T (p.Gln476Ter) n.1061C>T n.1079C>T n.1997C>T c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.1624C>T (p.Gln542Ter) c.1597C>T (p.Gln533Ter) | |
7 | g.150951619G>C | CA369858092 | KCNH2 | n.1072C>G n.2607C>G c.1774C>G (p.Gln592Glu) c.754C>G (p.Gln252Glu) c.1426C>G (p.Gln476Glu) n.1061C>G n.1079C>G n.1997C>G c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.1624C>G (p.Gln542Glu) c.1597C>G (p.Gln533Glu) | |
7 | g.150951619G>T | CA369858093 | KCNH2 | n.1072C>A n.2607C>A c.1774C>A (p.Gln592Lys) c.754C>A (p.Gln252Lys) c.1426C>A (p.Gln476Lys) n.1061C>A n.1079C>A n.1997C>A c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.1624C>A (p.Gln542Lys) c.1597C>A (p.Gln533Lys) | |
7 | g.150951620G>A | CA070583 | KCNH2 | n.1071C>T n.2606C>T c.1773C>T (p.Asp591=) c.753C>T (p.Asp251=) c.1425C>T (p.Asp475=) n.1060C>T n.1078C>T n.1996C>T c.1473C>T (p.Asp491=) c.1623C>T (p.Asp541=) c.1596C>T (p.Asp532=) | |
7 | g.150951620G>C | CA369858094 | KCNH2 | n.1071C>G n.2606C>G c.1773C>G (p.Asp591Glu) c.753C>G (p.Asp251Glu) c.1425C>G (p.Asp475Glu) n.1060C>G n.1078C>G n.1996C>G c.1473C>G (p.Asp491Glu) c.1623C>G (p.Asp541Glu) c.1596C>G (p.Asp532Glu) | |
7 | g.150951620G>T | CA369858095 | KCNH2 | n.1071C>A n.2606C>A c.1773C>A (p.Asp591Glu) c.753C>A (p.Asp251Glu) c.1425C>A (p.Asp475Glu) n.1060C>A n.1078C>A n.1996C>A c.1473C>A (p.Asp491Glu) c.1623C>A (p.Asp541Glu) c.1596C>A (p.Asp532Glu) | |
7 | g.150951621T>A | CA369858096 | KCNH2 | n.1070A>T n.2605A>T c.1772A>T (p.Asp591Val) c.752A>T (p.Asp251Val) c.1424A>T (p.Asp475Val) n.1059A>T n.1077A>T n.1995A>T c.1472A>T (p.Asp491Val) c.1622A>T (p.Asp541Val) c.1595A>T (p.Asp532Val) | |
7 | g.150951621T>C | CA369858097 | KCNH2 | n.1070A>G n.2605A>G c.1772A>G (p.Asp591Gly) c.752A>G (p.Asp251Gly) c.1424A>G (p.Asp475Gly) n.1059A>G n.1077A>G n.1995A>G c.1472A>G (p.Asp491Gly) c.1622A>G (p.Asp541Gly) c.1595A>G (p.Asp532Gly) | |
7 | g.150951621T>G | CA369858098 | KCNH2 | n.1070A>C n.2605A>C c.1772A>C (p.Asp591Ala) c.752A>C (p.Asp251Ala) c.1424A>C (p.Asp475Ala) n.1059A>C n.1077A>C n.1995A>C c.1472A>C (p.Asp491Ala) c.1622A>C (p.Asp541Ala) c.1595A>C (p.Asp532Ala) | |
7 | g.150951622C>A | CA369858099 | KCNH2 | n.1069G>T n.2604G>T c.1771G>T (p.Asp591Tyr) c.751G>T (p.Asp251Tyr) c.1423G>T (p.Asp475Tyr) n.1058G>T n.1076G>T n.1994G>T c.1471G>T (p.Asp491Tyr) c.1621G>T (p.Asp541Tyr) c.1594G>T (p.Asp532Tyr) | |
7 | g.150951622C= | CA1752410168 | KCNH2 | n.1069G= n.2604G= c.1771G= (p.Asp591=) c.751G= (p.Asp251=) c.1423G= (p.Asp475=) n.1058G= n.1076G= n.1994G= c.1471G= (p.Asp491=) c.1621G= (p.Asp541=) c.1594G= (p.Asp532=) | |
7 | g.150951622C>G | CA029457 | KCNH2 | n.1069G>C n.2604G>C c.1771G>C (p.Asp591His) c.751G>C (p.Asp251His) c.1423G>C (p.Asp475His) n.1058G>C n.1076G>C n.1994G>C c.1471G>C (p.Asp491His) c.1621G>C (p.Asp541His) c.1594G>C (p.Asp532His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951622C>T | CA029445 | KCNH2 | n.1069G>A n.2604G>A c.1771G>A (p.Asp591Asn) c.751G>A (p.Asp251Asn) c.1423G>A (p.Asp475Asn) n.1058G>A n.1076G>A n.1994G>A c.1471G>A (p.Asp491Asn) c.1621G>A (p.Asp541Asn) c.1594G>A (p.Asp532Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951623G>A | CA029423 | KCNH2 | n.1068C>T n.2603C>T c.1770C>T (p.Gly590=) c.750C>T (p.Gly250=) c.1422C>T (p.Gly474=) n.1057C>T n.1075C>T n.1993C>T c.1470C>T (p.Gly490=) c.1620C>T (p.Gly540=) c.1593C>T (p.Gly531=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951623G>C | CA458871539 | KCNH2 | n.1068C>G n.2603C>G c.1770C>G (p.Gly590=) c.750C>G (p.Gly250=) c.1422C>G (p.Gly474=) n.1057C>G n.1075C>G n.1993C>G c.1470C>G (p.Gly490=) c.1620C>G (p.Gly540=) c.1593C>G (p.Gly531=) | |
7 | g.150951623G= | CA1752410175 | KCNH2 | n.1068C= n.2603C= c.1770C= (p.Gly590=) c.750C= (p.Gly250=) c.1422C= (p.Gly474=) n.1057C= n.1075C= n.1993C= c.1470C= (p.Gly490=) c.1620C= (p.Gly540=) c.1593C= (p.Gly531=) | |
7 | g.150951623G>T | CA458871540 | KCNH2 | n.1068C>A n.2603C>A c.1770C>A (p.Gly590=) c.750C>A (p.Gly250=) c.1422C>A (p.Gly474=) n.1057C>A n.1075C>A n.1993C>A c.1470C>A (p.Gly490=) c.1620C>A (p.Gly540=) c.1593C>A (p.Gly531=) | ClinVar |
7 | g.150951624C>A | CA005433 | KCNH2 | n.1067G>T n.2602G>T c.1769G>T (p.Gly590Val) c.749G>T (p.Gly250Val) c.1421G>T (p.Gly474Val) n.1056G>T n.1074G>T n.1992G>T c.1469G>T (p.Gly490Val) c.1619G>T (p.Gly540Val) c.1592G>T (p.Gly531Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951624C= | CA1752410179 | KCNH2 | n.1067G= n.2602G= c.1769G= (p.Gly590=) c.749G= (p.Gly250=) c.1421G= (p.Gly474=) n.1056G= n.1074G= n.1992G= c.1469G= (p.Gly490=) c.1619G= (p.Gly540=) c.1592G= (p.Gly531=) | |
7 | g.150951624C>G | CA369858100 | KCNH2 | n.1067G>C n.2602G>C c.1769G>C (p.Gly590Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.1421G>C (p.Gly474Ala) n.1056G>C n.1074G>C n.1992G>C c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.1619G>C (p.Gly540Ala) c.1592G>C (p.Gly531Ala) | |
7 | g.150951624C>T | CA369858101 | KCNH2 | n.1067G>A n.2602G>A c.1769G>A (p.Gly590Asp) c.749G>A (p.Gly250Asp) c.1421G>A (p.Gly474Asp) n.1056G>A n.1074G>A n.1992G>A c.1469G>A (p.Gly490Asp) c.1619G>A (p.Gly540Asp) c.1592G>A (p.Gly531Asp) | |
7 | g.150951625C>A | CA369858102 | KCNH2 | n.1066G>T n.2601G>T c.1768G>T (p.Gly590Cys) c.748G>T (p.Gly250Cys) c.1420G>T (p.Gly474Cys) n.1055G>T n.1073G>T n.1991G>T c.1468G>T (p.Gly490Cys) c.1618G>T (p.Gly540Cys) c.1591G>T (p.Gly531Cys) | |
7 | g.150951625C>G | CA369858103 | KCNH2 | n.1066G>C n.2601G>C c.1768G>C (p.Gly590Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.1420G>C (p.Gly474Arg) n.1055G>C n.1073G>C n.1991G>C c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.1618G>C (p.Gly540Arg) c.1591G>C (p.Gly531Arg) | |
7 | g.150951625C>T | CA369858104 | KCNH2 | n.1066G>A n.2601G>A c.1768G>A (p.Gly590Ser) c.748G>A (p.Gly250Ser) c.1420G>A (p.Gly474Ser) n.1055G>A n.1073G>A n.1991G>A c.1468G>A (p.Gly490Ser) c.1618G>A (p.Gly540Ser) c.1591G>A (p.Gly531Ser) | |
7 | g.150951626C>A | CA458871541 | KCNH2 | n.1065G>T n.2600G>T c.1767G>T (p.Leu589=) c.747G>T (p.Leu249=) c.1419G>T (p.Leu473=) n.1054G>T n.1072G>T n.1990G>T c.1467G>T (p.Leu489=) c.1617G>T (p.Leu539=) c.1590G>T (p.Leu530=) | |
7 | g.150951626C>G | CA458871542 | KCNH2 | n.1065G>C n.2600G>C c.1767G>C (p.Leu589=) c.747G>C (p.Leu249=) c.1419G>C (p.Leu473=) n.1054G>C n.1072G>C n.1990G>C c.1467G>C (p.Leu489=) c.1617G>C (p.Leu539=) c.1590G>C (p.Leu530=) | |
7 | g.150951626C>T | CA458871543 | KCNH2 | n.1065G>A n.2600G>A c.1767G>A (p.Leu589=) c.747G>A (p.Leu249=) c.1419G>A (p.Leu473=) n.1054G>A n.1072G>A n.1990G>A c.1467G>A (p.Leu489=) c.1617G>A (p.Leu539=) c.1590G>A (p.Leu530=) | |
7 | g.150951627A= | CA1752410183 | KCNH2 | n.1064T= n.2599T= c.1766T= (p.Leu589=) c.746T= (p.Leu249=) c.1418T= (p.Leu473=) n.1053T= n.1071T= n.1989T= c.1466T= (p.Leu489=) c.1616T= (p.Leu539=) c.1589T= (p.Leu530=) | |
7 | g.150951627A>C | CA369858105 | KCNH2 | n.1064T>G n.2599T>G c.1766T>G (p.Leu589Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.1418T>G (p.Leu473Arg) n.1053T>G n.1071T>G n.1989T>G c.1466T>G (p.Leu489Arg) c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) | |
7 | g.150951627A>G | CA369858106 | KCNH2 | n.1064T>C n.2599T>C c.1766T>C (p.Leu589Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.1418T>C (p.Leu473Pro) n.1053T>C n.1071T>C n.1989T>C c.1466T>C (p.Leu489Pro) c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) | dbSNP |
7 | g.150951627A>T | CA369858107 | KCNH2 | n.1064T>A n.2599T>A c.1766T>A (p.Leu589Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.1418T>A (p.Leu473Gln) n.1053T>A n.1071T>A n.1989T>A c.1466T>A (p.Leu489Gln) c.1616T>A (p.Leu539Gln) c.1589T>A (p.Leu530Gln) | |
7 | g.150951628G>A | CA458871544 | KCNH2 | n.1063C>T n.2598C>T c.1765C>T (p.Leu589=) c.745C>T (p.Leu249=) c.1417C>T (p.Leu473=) n.1052C>T n.1070C>T n.1988C>T c.1465C>T (p.Leu489=) c.1615C>T (p.Leu539=) c.1588C>T (p.Leu530=) | |
7 | g.150951628G>C | CA369858108 | KCNH2 | n.1063C>G n.2598C>G c.1765C>G (p.Leu589Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.1417C>G (p.Leu473Val) n.1052C>G n.1070C>G n.1988C>G c.1465C>G (p.Leu489Val) c.1615C>G (p.Leu539Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) | |
7 | g.150951628G>T | CA369858109 | KCNH2 | n.1063C>A n.2598C>A c.1765C>A (p.Leu589Met) c.745C>A (p.Leu249Met) c.1417C>A (p.Leu473Met) n.1052C>A n.1070C>A n.1988C>A c.1465C>A (p.Leu489Met) c.1615C>A (p.Leu539Met) c.1588C>A (p.Leu530Met) | |
7 | g.150951629_150951632dup | CA2580077800 | KCNH2 | n.1060_1063dup n.2595_2598dup c.1762_1765dup (p.Leu589GlnfsTer?) c.742_745dup (p.Leu249GlnfsTer?) c.1414_1417dup (p.Leu473GlnfsTer?) n.1049_1052dup n.1067_1070dup n.1985_1988dup c.1462_1465dup (p.Leu489GlnfsTer?) c.1612_1615dup (p.Leu539GlnfsTer?) c.1585_1588dup (p.Leu530GlnfsTer?) | ClinVar |
7 | g.150951629G>A | CA070577 | KCNH2 | n.1062C>T n.2597C>T c.1764C>T (p.Asn588=) c.744C>T (p.Asn248=) c.1416C>T (p.Asn472=) n.1051C>T n.1069C>T n.1987C>T c.1464C>T (p.Asn488=) c.1614C>T (p.Asn538=) c.1587C>T (p.Asn529=) | gnomAD v4 |
7 | g.150951629G>C | CA005426 | KCNH2 | n.1062C>G n.2597C>G c.1764C>G (p.Asn588Lys) c.744C>G (p.Asn248Lys) c.1416C>G (p.Asn472Lys) n.1051C>G n.1069C>G n.1987C>G c.1464C>G (p.Asn488Lys) c.1614C>G (p.Asn538Lys) c.1587C>G (p.Asn529Lys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951629G= | CA1752410188 | KCNH2 | n.1062C= n.2597C= c.1764C= (p.Asn588=) c.744C= (p.Asn248=) c.1416C= (p.Asn472=) n.1051C= n.1069C= n.1987C= c.1464C= (p.Asn488=) c.1614C= (p.Asn538=) c.1587C= (p.Asn529=) | |
7 | g.150951629G>T | CA005420 | KCNH2 | n.1062C>A n.2597C>A c.1764C>A (p.Asn588Lys) c.744C>A (p.Asn248Lys) c.1416C>A (p.Asn472Lys) n.1051C>A n.1069C>A n.1987C>A c.1464C>A (p.Asn488Lys) c.1614C>A (p.Asn538Lys) c.1587C>A (p.Asn529Lys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951630T>A | CA369858112 | KCNH2 | n.1061A>T n.2596A>T c.1763A>T (p.Asn588Ile) c.743A>T (p.Asn248Ile) c.1415A>T (p.Asn472Ile) n.1050A>T n.1068A>T n.1986A>T c.1463A>T (p.Asn488Ile) c.1613A>T (p.Asn538Ile) c.1586A>T (p.Asn529Ile) | |
7 | g.150951630T>C | CA369858111 | KCNH2 | n.1061A>G n.2596A>G c.1763A>G (p.Asn588Ser) c.743A>G (p.Asn248Ser) c.1415A>G (p.Asn472Ser) n.1050A>G n.1068A>G n.1986A>G c.1463A>G (p.Asn488Ser) c.1613A>G (p.Asn538Ser) c.1586A>G (p.Asn529Ser) | |
7 | g.150951630T>G | CA369858110 | KCNH2 | n.1061A>C n.2596A>C c.1763A>C (p.Asn588Thr) c.743A>C (p.Asn248Thr) c.1415A>C (p.Asn472Thr) n.1050A>C n.1068A>C n.1986A>C c.1463A>C (p.Asn488Thr) c.1613A>C (p.Asn538Thr) c.1586A>C (p.Asn529Thr) | |
7 | g.150951631T>A | CA369858113 | KCNH2 | n.1060A>T n.2595A>T c.1762A>T (p.Asn588Tyr) c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.1414A>T (p.Asn472Tyr) n.1049A>T n.1067A>T n.1985A>T c.1462A>T (p.Asn488Tyr) c.1612A>T (p.Asn538Tyr) c.1585A>T (p.Asn529Tyr) | |
7 | g.150951631T>C | CA005415 | KCNH2 | n.1060A>G n.2595A>G c.1762A>G (p.Asn588Asp) c.742A>G (p.Asn248Asp) c.1414A>G (p.Asn472Asp) n.1049A>G n.1067A>G n.1985A>G c.1462A>G (p.Asn488Asp) c.1612A>G (p.Asn538Asp) c.1585A>G (p.Asn529Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951631T>G | CA369858114 | KCNH2 | n.1060A>C n.2595A>C c.1762A>C (p.Asn588His) c.742A>C (p.Asn248His) c.1414A>C (p.Asn472His) n.1049A>C n.1067A>C n.1985A>C c.1462A>C (p.Asn488His) c.1612A>C (p.Asn538His) c.1585A>C (p.Asn529His) | |
7 | g.150951631T= | CA1752410197 | KCNH2 | n.1060A= n.2595A= c.1762A= (p.Asn588=) c.742A= (p.Asn248=) c.1414A= (p.Asn472=) n.1049A= n.1067A= n.1985A= c.1462A= (p.Asn488=) c.1612A= (p.Asn538=) c.1585A= (p.Asn529=) | |
7 | g.150951632G>A | CA458871545 | KCNH2 | n.1059C>T n.2594C>T c.1761C>T (p.His587=) c.741C>T (p.His247=) c.1413C>T (p.His471=) n.1048C>T n.1066C>T n.1984C>T c.1461C>T (p.His487=) c.1611C>T (p.His537=) c.1584C>T (p.His528=) | gnomAD v4 |
7 | g.150951632G>C | CA369858115 | KCNH2 | n.1059C>G n.2594C>G c.1761C>G (p.His587Gln) c.741C>G (p.His247Gln) c.1413C>G (p.His471Gln) n.1048C>G n.1066C>G n.1984C>G c.1461C>G (p.His487Gln) c.1611C>G (p.His537Gln) c.1584C>G (p.His528Gln) | |
7 | g.150951632G>T | CA369858116 | KCNH2 | n.1059C>A n.2594C>A c.1761C>A (p.His587Gln) c.741C>A (p.His247Gln) c.1413C>A (p.His471Gln) n.1048C>A n.1066C>A n.1984C>A c.1461C>A (p.His487Gln) c.1611C>A (p.His537Gln) c.1584C>A (p.His528Gln) | |
7 | g.150951633T>A | CA369858117 | KCNH2 | n.1058A>T n.2593A>T c.1760A>T (p.His587Leu) c.740A>T (p.His247Leu) c.1412A>T (p.His471Leu) n.1047A>T n.1065A>T n.1983A>T c.1460A>T (p.His487Leu) c.1610A>T (p.His537Leu) c.1583A>T (p.His528Leu) | |
7 | g.150951633T>C | CA369858118 | KCNH2 | n.1058A>G n.2593A>G c.1760A>G (p.His587Arg) c.740A>G (p.His247Arg) c.1412A>G (p.His471Arg) n.1047A>G n.1065A>G n.1983A>G c.1460A>G (p.His487Arg) c.1610A>G (p.His537Arg) c.1583A>G (p.His528Arg) | |
7 | g.150951633T>G | CA369858119 | KCNH2 | n.1058A>C n.2593A>C c.1760A>C (p.His587Pro) c.740A>C (p.His247Pro) c.1412A>C (p.His471Pro) n.1047A>C n.1065A>C n.1983A>C c.1460A>C (p.His487Pro) c.1610A>C (p.His537Pro) c.1583A>C (p.His528Pro) | |
7 | g.150951634G>A | CA369858120 | KCNH2 | n.1057C>T n.2592C>T c.1759C>T (p.His587Tyr) c.739C>T (p.His247Tyr) c.1411C>T (p.His471Tyr) n.1046C>T n.1064C>T n.1982C>T c.1459C>T (p.His487Tyr) c.1609C>T (p.His537Tyr) c.1582C>T (p.His528Tyr) | gnomAD v4 |
7 | g.150951634G>C | CA369858121 | KCNH2 | n.1057C>G n.2592C>G c.1759C>G (p.His587Asp) c.739C>G (p.His247Asp) c.1411C>G (p.His471Asp) n.1046C>G n.1064C>G n.1982C>G c.1459C>G (p.His487Asp) c.1609C>G (p.His537Asp) c.1582C>G (p.His528Asp) | |
7 | g.150951634G>T | CA369858122 | KCNH2 | n.1057C>A n.2592C>A c.1759C>A (p.His587Asn) c.739C>A (p.His247Asn) c.1411C>A (p.His471Asn) n.1046C>A n.1064C>A n.1982C>A c.1459C>A (p.His487Asn) c.1609C>A (p.His537Asn) c.1582C>A (p.His528Asn) | |
7 | g.150951634_150951635dup | CA2685608318 | KCNH2 | n.1056_1057dup n.2591_2592dup c.1758_1759dup (p.His587ArgfsTer8) c.738_739dup (p.His247ArgfsTer8) c.1410_1411dup (p.His471ArgfsTer8) n.1045_1046dup n.1063_1064dup n.1981_1982dup c.1458_1459dup (p.His487ArgfsTer8) c.1608_1609dup (p.His537ArgfsTer8) c.1581_1582dup (p.His528ArgfsTer8) | gnomAD v4 |
7 | g.150951635C>A | CA458871546 | KCNH2 | n.1056G>T n.2591G>T c.1758G>T (p.Leu586=) c.738G>T (p.Leu246=) c.1410G>T (p.Leu470=) n.1045G>T n.1063G>T n.1981G>T c.1458G>T (p.Leu486=) c.1608G>T (p.Leu536=) c.1581G>T (p.Leu527=) | |
7 | g.150951635C= | CA1752410204 | KCNH2 | n.1056G= n.2591G= c.1758G= (p.Leu586=) c.738G= (p.Leu246=) c.1410G= (p.Leu470=) n.1045G= n.1063G= n.1981G= c.1458G= (p.Leu486=) c.1608G= (p.Leu536=) c.1581G= (p.Leu527=) | |
7 | g.150951635C>G | CA458871547 | KCNH2 | n.1056G>C n.2591G>C c.1758G>C (p.Leu586=) c.738G>C (p.Leu246=) c.1410G>C (p.Leu470=) n.1045G>C n.1063G>C n.1981G>C c.1458G>C (p.Leu486=) c.1608G>C (p.Leu536=) c.1581G>C (p.Leu527=) | |
7 | g.150951635C>T | CA458871548 | KCNH2 | n.1056G>A n.2591G>A c.1758G>A (p.Leu586=) c.738G>A (p.Leu246=) c.1410G>A (p.Leu470=) n.1045G>A n.1063G>A n.1981G>A c.1458G>A (p.Leu486=) c.1608G>A (p.Leu536=) c.1581G>A (p.Leu527=) | dbSNP |
7 | g.150951636A= | CA1752410206 | KCNH2 | n.1055T= n.2590T= c.1757T= (p.Leu586=) c.737T= (p.Leu246=) c.1409T= (p.Leu470=) n.1044T= n.1062T= n.1980T= c.1457T= (p.Leu486=) c.1607T= (p.Leu536=) c.1580T= (p.Leu527=) | |
7 | g.150951636A>C | CA369858124 | KCNH2 | n.1055T>G n.2590T>G c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.737T>G (p.Leu246Arg) c.1409T>G (p.Leu470Arg) n.1044T>G n.1062T>G n.1980T>G c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.1580T>G (p.Leu527Arg) | |
7 | g.150951636A>G | CA369858125 | KCNH2 | n.1055T>C n.2590T>C c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.737T>C (p.Leu246Pro) c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.1044T>C n.1062T>C n.1980T>C c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.1580T>C (p.Leu527Pro) | dbSNP |
7 | g.150951636A>T | CA369858123 | KCNH2 | n.1055T>A n.2590T>A c.1757T>A (p.Leu586Gln) c.737T>A (p.Leu246Gln) c.1409T>A (p.Leu470Gln) n.1044T>A n.1062T>A n.1980T>A c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.1607T>A (p.Leu536Gln) c.1580T>A (p.Leu527Gln) | |
7 | g.150951637G>A | CA458871549 | KCNH2 | n.1054C>T n.2589C>T c.1756C>T (p.Leu586=) c.736C>T (p.Leu246=) c.1408C>T (p.Leu470=) n.1043C>T n.1061C>T n.1979C>T c.1456C>T (p.Leu486=) c.1606C>T (p.Leu536=) c.1579C>T (p.Leu527=) | |
7 | g.150951637G>C | CA369858126 | KCNH2 | n.1054C>G n.2589C>G c.1756C>G (p.Leu586Val) c.736C>G (p.Leu246Val) c.1408C>G (p.Leu470Val) n.1043C>G n.1061C>G n.1979C>G c.1456C>G (p.Leu486Val) c.1606C>G (p.Leu536Val) c.1579C>G (p.Leu527Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951637G= | CA1752410220 | KCNH2 | n.1054C= n.2589C= c.1756C= (p.Leu586=) c.736C= (p.Leu246=) c.1408C= (p.Leu470=) n.1043C= n.1061C= n.1979C= c.1456C= (p.Leu486=) c.1606C= (p.Leu536=) c.1579C= (p.Leu527=) | |
7 | g.150951637G>T | CA369858127 | KCNH2 | n.1054C>A n.2589C>A c.1756C>A (p.Leu586Met) c.736C>A (p.Leu246Met) c.1408C>A (p.Leu470Met) n.1043C>A n.1061C>A n.1979C>A c.1456C>A (p.Leu486Met) c.1606C>A (p.Leu536Met) c.1579C>A (p.Leu527Met) | |
7 | g.150951638C>A | CA005408 | KCNH2 | n.1053G>T n.2588G>T c.1755G>T (p.Trp585Cys) c.735G>T (p.Trp245Cys) c.1407G>T (p.Trp469Cys) n.1042G>T n.1060G>T n.1978G>T c.1455G>T (p.Trp485Cys) c.1605G>T (p.Trp535Cys) c.1578G>T (p.Trp526Cys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951638C= | CA1752410223 | KCNH2 | n.1053G= n.2588G= c.1755G= (p.Trp585=) c.735G= (p.Trp245=) c.1407G= (p.Trp469=) n.1042G= n.1060G= n.1978G= c.1455G= (p.Trp485=) c.1605G= (p.Trp535=) c.1578G= (p.Trp526=) | |
7 | g.150951638C>G | CA369858128 | KCNH2 | n.1053G>C n.2588G>C c.1755G>C (p.Trp585Cys) c.735G>C (p.Trp245Cys) c.1407G>C (p.Trp469Cys) n.1042G>C n.1060G>C n.1978G>C c.1455G>C (p.Trp485Cys) c.1605G>C (p.Trp535Cys) c.1578G>C (p.Trp526Cys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951638C>T | CA369858129 | KCNH2 | n.1053G>A n.2588G>A c.1755G>A (p.Trp585Ter) c.735G>A (p.Trp245Ter) c.1407G>A (p.Trp469Ter) n.1042G>A n.1060G>A n.1978G>A c.1455G>A (p.Trp485Ter) c.1605G>A (p.Trp535Ter) c.1578G>A (p.Trp526Ter) | |
7 | g.150951639del | CA2695208725 | KCNH2 | n.1053del n.2588del c.1755del (p.Trp585CysfsTer9) c.735del (p.Trp245CysfsTer9) c.1407del (p.Trp469CysfsTer9) n.1042del n.1060del n.1978del c.1455del (p.Trp485CysfsTer9) c.1605del (p.Trp535CysfsTer9) c.1578del (p.Trp526CysfsTer9) | |
7 | g.150951639C>A | CA005401 | KCNH2 | n.1052G>T n.2587G>T c.1754G>T (p.Trp585Leu) c.734G>T (p.Trp245Leu) c.1406G>T (p.Trp469Leu) n.1041G>T n.1059G>T n.1977G>T c.1454G>T (p.Trp485Leu) c.1604G>T (p.Trp535Leu) c.1577G>T (p.Trp526Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951639C= | CA1752410229 | KCNH2 | n.1052G= n.2587G= c.1754G= (p.Trp585=) c.734G= (p.Trp245=) c.1406G= (p.Trp469=) n.1041G= n.1059G= n.1977G= c.1454G= (p.Trp485=) c.1604G= (p.Trp535=) c.1577G= (p.Trp526=) | |
7 | g.150951639C>G | CA369858130 | KCNH2 | n.1052G>C n.2587G>C c.1754G>C (p.Trp585Ser) c.734G>C (p.Trp245Ser) c.1406G>C (p.Trp469Ser) n.1041G>C n.1059G>C n.1977G>C c.1454G>C (p.Trp485Ser) c.1604G>C (p.Trp535Ser) c.1577G>C (p.Trp526Ser) | |
7 | g.150951639C>T | CA369858131 | KCNH2 | n.1052G>A n.2587G>A c.1754G>A (p.Trp585Ter) c.734G>A (p.Trp245Ter) c.1406G>A (p.Trp469Ter) n.1041G>A n.1059G>A n.1977G>A c.1454G>A (p.Trp485Ter) c.1604G>A (p.Trp535Ter) c.1577G>A (p.Trp526Ter) | ClinVar |
7 | g.150951639_150951640insTC | CA2685608323 | KCNH2 | n.1052_1053insAG n.2587_2588insAG c.1754_1755insAG (p.Trp585Ter) c.734_735insAG (p.Trp245Ter) c.1406_1407insAG (p.Trp469Ter) n.1041_1042insAG n.1059_1060insAG n.1977_1978insAG c.1454_1455insAG (p.Trp485Ter) c.1604_1605insAG (p.Trp535Ter) c.1577_1578insAG (p.Trp526Ter) | gnomAD v4 |
7 | g.150951640A>C | CA369858132 | KCNH2 | n.1051T>G n.2586T>G c.1753T>G (p.Trp585Gly) c.733T>G (p.Trp245Gly) c.1405T>G (p.Trp469Gly) n.1040T>G n.1058T>G n.1976T>G c.1453T>G (p.Trp485Gly) c.1603T>G (p.Trp535Gly) c.1576T>G (p.Trp526Gly) | |
7 | g.150951640A>G | CA369858133 | KCNH2 | n.1051T>C n.2586T>C c.1753T>C (p.Trp585Arg) c.733T>C (p.Trp245Arg) c.1405T>C (p.Trp469Arg) n.1040T>C n.1058T>C n.1976T>C c.1453T>C (p.Trp485Arg) c.1603T>C (p.Trp535Arg) c.1576T>C (p.Trp526Arg) | |
7 | g.150951640A>T | CA369858134 | KCNH2 | n.1051T>A n.2586T>A c.1753T>A (p.Trp585Arg) c.733T>A (p.Trp245Arg) c.1405T>A (p.Trp469Arg) n.1040T>A n.1058T>A n.1976T>A c.1453T>A (p.Trp485Arg) c.1603T>A (p.Trp535Arg) c.1576T>A (p.Trp526Arg) | |
7 | g.150951641G>A | CA458871550 | KCNH2 | n.1050C>T n.2585C>T c.1752C>T (p.Gly584=) c.732C>T (p.Gly244=) c.1404C>T (p.Gly468=) n.1039C>T n.1057C>T n.1975C>T c.1452C>T (p.Gly484=) c.1602C>T (p.Gly534=) c.1575C>T (p.Gly525=) | |
7 | g.150951641G>C | CA458871551 | KCNH2 | n.1050C>G n.2585C>G c.1752C>G (p.Gly584=) c.732C>G (p.Gly244=) c.1404C>G (p.Gly468=) n.1039C>G n.1057C>G n.1975C>G c.1452C>G (p.Gly484=) c.1602C>G (p.Gly534=) c.1575C>G (p.Gly525=) | |
7 | g.150951641G>T | CA458871552 | KCNH2 | n.1050C>A n.2585C>A c.1752C>A (p.Gly584=) c.732C>A (p.Gly244=) c.1404C>A (p.Gly468=) n.1039C>A n.1057C>A n.1975C>A c.1452C>A (p.Gly484=) c.1602C>A (p.Gly534=) c.1575C>A (p.Gly525=) | |
7 | g.150951641_150951642insTTTCCTCCAACTTGGGTTCCTCCACCGTGGGCTCTCCCCGCCGCCCG | CA2685608333 | KCNH2 | n.1050_1051insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC n.2585_2586insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC c.1752_1753insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC (p.Trp585GlyfsTer25) c.732_733insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC (p.Trp245GlyfsTer25) c.1404_1405insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC (p.Trp469GlyfsTer25) n.1039_1040insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC n.1057_1058insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC n.1975_1976insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC c.1452_1453insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC (p.Trp485GlyfsTer25) c.1602_1603insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC (p.Trp535GlyfsTer25) c.1575_1576insGGGCGGCGGGGAGAGCCCACGGTGGAGGAACCCAAGTTGGAGGAAAC (p.Trp526GlyfsTer25) | gnomAD v4 |
7 | g.150951642C>A | CA005395 | KCNH2 | n.1049G>T n.2584G>T c.1751G>T (p.Gly584Val) c.731G>T (p.Gly244Val) c.1403G>T (p.Gly468Val) n.1038G>T n.1056G>T n.1974G>T c.1451G>T (p.Gly484Val) c.1601G>T (p.Gly534Val) c.1574G>T (p.Gly525Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951642C= | CA1752410233 | KCNH2 | n.1049G= n.2584G= c.1751G= (p.Gly584=) c.731G= (p.Gly244=) c.1403G= (p.Gly468=) n.1038G= n.1056G= n.1974G= c.1451G= (p.Gly484=) c.1601G= (p.Gly534=) c.1574G= (p.Gly525=) | |
7 | g.150951642C>G | CA369858136 | KCNH2 | n.1049G>C n.2584G>C c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.731G>C (p.Gly244Ala) c.1403G>C (p.Gly468Ala) n.1038G>C n.1056G>C n.1974G>C c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.1574G>C (p.Gly525Ala) | |
7 | g.150951642C>T | CA369858135 | KCNH2 | n.1049G>A n.2584G>A c.1751G>A (p.Gly584Asp) c.731G>A (p.Gly244Asp) c.1403G>A (p.Gly468Asp) n.1038G>A n.1056G>A n.1974G>A c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.1601G>A (p.Gly534Asp) c.1574G>A (p.Gly525Asp) | |
7 | g.150951643C>A | CA005388 | KCNH2 | n.1048G>T n.2583G>T c.1750G>T (p.Gly584Cys) c.730G>T (p.Gly244Cys) c.1402G>T (p.Gly468Cys) n.1037G>T n.1055G>T n.1973G>T c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.1600G>T (p.Gly534Cys) c.1573G>T (p.Gly525Cys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951643C= | CA1752410242 | KCNH2 | n.1048G= n.2583G= c.1750G= (p.Gly584=) c.730G= (p.Gly244=) c.1402G= (p.Gly468=) n.1037G= n.1055G= n.1973G= c.1450G= (p.Gly484=) c.1600G= (p.Gly534=) c.1573G= (p.Gly525=) | |
7 | g.150951643C>G | CA005380 | KCNH2 | n.1048G>C n.2583G>C c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.730G>C (p.Gly244Arg) c.1402G>C (p.Gly468Arg) n.1037G>C n.1055G>C n.1973G>C c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.1573G>C (p.Gly525Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951643C>T | CA005371 | KCNH2 | n.1048G>A n.2583G>A c.1750G>A (p.Gly584Ser) c.730G>A (p.Gly244Ser) c.1402G>A (p.Gly468Ser) n.1037G>A n.1055G>A n.1973G>A c.1450G>A (p.Gly484Ser) c.1600G>A (p.Gly534Ser) c.1573G>A (p.Gly525Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951644G>A | CA029376 | KCNH2 | n.1047C>T n.2582C>T c.1749C>T (p.Ile583=) c.729C>T (p.Ile243=) c.1401C>T (p.Ile467=) n.1036C>T n.1054C>T n.1972C>T c.1449C>T (p.Ile483=) c.1599C>T (p.Ile533=) c.1572C>T (p.Ile524=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951644G>C | CA369858137 | KCNH2 | n.1047C>G n.2582C>G c.1749C>G (p.Ile583Met) c.729C>G (p.Ile243Met) c.1401C>G (p.Ile467Met) n.1036C>G n.1054C>G n.1972C>G c.1449C>G (p.Ile483Met) c.1599C>G (p.Ile533Met) c.1572C>G (p.Ile524Met) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951644G= | CA1752410248 | KCNH2 | n.1047C= n.2582C= c.1749C= (p.Ile583=) c.729C= (p.Ile243=) c.1401C= (p.Ile467=) n.1036C= n.1054C= n.1972C= c.1449C= (p.Ile483=) c.1599C= (p.Ile533=) c.1572C= (p.Ile524=) | |
7 | g.150951644G>T | CA458871553 | KCNH2 | n.1047C>A n.2582C>A c.1749C>A (p.Ile583=) c.729C>A (p.Ile243=) c.1401C>A (p.Ile467=) n.1036C>A n.1054C>A n.1972C>A c.1449C>A (p.Ile483=) c.1599C>A (p.Ile533=) c.1572C>A (p.Ile524=) | |
7 | g.150951645A>C | CA369858140 | KCNH2 | n.1046T>G n.2581T>G c.1748T>G (p.Ile583Ser) c.728T>G (p.Ile243Ser) c.1400T>G (p.Ile467Ser) n.1035T>G n.1053T>G n.1971T>G c.1448T>G (p.Ile483Ser) c.1598T>G (p.Ile533Ser) c.1571T>G (p.Ile524Ser) | |
7 | g.150951645A>G | CA369858138 | KCNH2 | n.1046T>C n.2581T>C c.1748T>C (p.Ile583Thr) c.728T>C (p.Ile243Thr) c.1400T>C (p.Ile467Thr) n.1035T>C n.1053T>C n.1971T>C c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.1598T>C (p.Ile533Thr) c.1571T>C (p.Ile524Thr) | |
7 | g.150951645A>T | CA369858139 | KCNH2 | n.1046T>A n.2581T>A c.1748T>A (p.Ile583Asn) c.728T>A (p.Ile243Asn) c.1400T>A (p.Ile467Asn) n.1035T>A n.1053T>A n.1971T>A c.1448T>A (p.Ile483Asn) c.1598T>A (p.Ile533Asn) c.1571T>A (p.Ile524Asn) | |
7 | g.150951646T>A | CA369858141 | KCNH2 | n.1045A>T n.2580A>T c.1747A>T (p.Ile583Phe) c.727A>T (p.Ile243Phe) c.1399A>T (p.Ile467Phe) n.1034A>T n.1052A>T n.1970A>T c.1447A>T (p.Ile483Phe) c.1597A>T (p.Ile533Phe) c.1570A>T (p.Ile524Phe) | |
7 | g.150951646T>C | CA005358 | KCNH2 | n.1045A>G n.2580A>G c.1747A>G (p.Ile583Val) c.727A>G (p.Ile243Val) c.1399A>G (p.Ile467Val) n.1034A>G n.1052A>G n.1970A>G c.1447A>G (p.Ile483Val) c.1597A>G (p.Ile533Val) c.1570A>G (p.Ile524Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951646T>G | CA369858142 | KCNH2 | n.1045A>C n.2580A>C c.1747A>C (p.Ile583Leu) c.727A>C (p.Ile243Leu) c.1399A>C (p.Ile467Leu) n.1034A>C n.1052A>C n.1970A>C c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.1597A>C (p.Ile533Leu) c.1570A>C (p.Ile524Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951646T= | CA1752410255 | KCNH2 | n.1045A= n.2580A= c.1747A= (p.Ile583=) c.727A= (p.Ile243=) c.1399A= (p.Ile467=) n.1034A= n.1052A= n.1970A= c.1447A= (p.Ile483=) c.1597A= (p.Ile533=) c.1570A= (p.Ile524=) | |
7 | g.150951647G>A | CA458871556 | KCNH2 | n.1044C>T n.2579C>T c.1746C>T (p.Arg582=) c.726C>T (p.Arg242=) c.1398C>T (p.Arg466=) n.1033C>T n.1051C>T n.1969C>T c.1446C>T (p.Arg482=) c.1596C>T (p.Arg532=) c.1569C>T (p.Arg523=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150951647G>C | CA458871554 | KCNH2 | n.1044C>G n.2579C>G c.1746C>G (p.Arg582=) c.726C>G (p.Arg242=) c.1398C>G (p.Arg466=) n.1033C>G n.1051C>G n.1969C>G c.1446C>G (p.Arg482=) c.1596C>G (p.Arg532=) c.1569C>G (p.Arg523=) | |
7 | g.150951647G= | CA1752410263 | KCNH2 | n.1044C= n.2579C= c.1746C= (p.Arg582=) c.726C= (p.Arg242=) c.1398C= (p.Arg466=) n.1033C= n.1051C= n.1969C= c.1446C= (p.Arg482=) c.1596C= (p.Arg532=) c.1569C= (p.Arg523=) | |
7 | g.150951647G>T | CA458871555 | KCNH2 | n.1044C>A n.2579C>A c.1746C>A (p.Arg582=) c.726C>A (p.Arg242=) c.1398C>A (p.Arg466=) n.1033C>A n.1051C>A n.1969C>A c.1446C>A (p.Arg482=) c.1596C>A (p.Arg532=) c.1569C>A (p.Arg523=) | |
7 | g.150951648_150951649dup | CA1139660310 | KCNH2 | n.1043_1044dup n.2578_2579dup c.1745_1746dup (p.Ile583AlafsTer12) c.725_726dup (p.Ile243AlafsTer12) c.1397_1398dup (p.Ile467AlafsTer12) n.1032_1033dup n.1050_1051dup n.1968_1969dup c.1445_1446dup (p.Ile483AlafsTer12) c.1595_1596dup (p.Ile533AlafsTer12) c.1568_1569dup (p.Ile524AlafsTer12) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951647_150951661del | CA2695208726 | KCNH2 | n.1030_1044del n.2565_2579del c.1732_1746del (p.His578_Arg582del) c.712_726del (p.His238_Arg242del) c.1384_1398del (p.His462_Arg466del) n.1019_1033del n.1037_1051del n.1955_1969del c.1432_1446del (p.His478_Arg482del) c.1582_1596del (p.His528_Arg532del) c.1555_1569del (p.His519_Arg523del) | |
7 | g.150951648C>A | CA005353 | KCNH2 | n.1043G>T n.2578G>T c.1745G>T (p.Arg582Leu) c.725G>T (p.Arg242Leu) c.1397G>T (p.Arg466Leu) n.1032G>T n.1050G>T n.1968G>T c.1445G>T (p.Arg482Leu) c.1595G>T (p.Arg532Leu) c.1568G>T (p.Arg523Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951648C= | CA1752410264 | KCNH2 | n.1043G= n.2578G= c.1745G= (p.Arg582=) c.725G= (p.Arg242=) c.1397G= (p.Arg466=) n.1032G= n.1050G= n.1968G= c.1445G= (p.Arg482=) c.1595G= (p.Arg532=) c.1568G= (p.Arg523=) | |
7 | g.150951648C>G | CA369858143 | KCNH2 | n.1043G>C n.2578G>C c.1745G>C (p.Arg582Pro) c.725G>C (p.Arg242Pro) c.1397G>C (p.Arg466Pro) n.1032G>C n.1050G>C n.1968G>C c.1445G>C (p.Arg482Pro) c.1595G>C (p.Arg532Pro) c.1568G>C (p.Arg523Pro) | |
7 | g.150951648C>T | CA029361 | KCNH2 | n.1043G>A n.2578G>A c.1745G>A (p.Arg582His) c.725G>A (p.Arg242His) c.1397G>A (p.Arg466His) n.1032G>A n.1050G>A n.1968G>A c.1445G>A (p.Arg482His) c.1595G>A (p.Arg532His) c.1568G>A (p.Arg523His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951649G>A | CA005345 | KCNH2 | n.1042C>T n.2577C>T c.1744C>T (p.Arg582Cys) c.724C>T (p.Arg242Cys) c.1396C>T (p.Arg466Cys) n.1031C>T n.1049C>T n.1967C>T c.1444C>T (p.Arg482Cys) c.1594C>T (p.Arg532Cys) c.1567C>T (p.Arg523Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951649G>C | CA369858145 | KCNH2 | n.1042C>G n.2577C>G c.1744C>G (p.Arg582Gly) c.724C>G (p.Arg242Gly) c.1396C>G (p.Arg466Gly) n.1031C>G n.1049C>G n.1967C>G c.1444C>G (p.Arg482Gly) c.1594C>G (p.Arg532Gly) c.1567C>G (p.Arg523Gly) | |
7 | g.150951649G= | CA1752410265 | KCNH2 | n.1042C= n.2577C= c.1744C= (p.Arg582=) c.724C= (p.Arg242=) c.1396C= (p.Arg466=) n.1031C= n.1049C= n.1967C= c.1444C= (p.Arg482=) c.1594C= (p.Arg532=) c.1567C= (p.Arg523=) | |
7 | g.150951649G>T | CA369858144 | KCNH2 | n.1042C>A n.2577C>A c.1744C>A (p.Arg582Ser) c.724C>A (p.Arg242Ser) c.1396C>A (p.Arg466Ser) n.1031C>A n.1049C>A n.1967C>A c.1444C>A (p.Arg482Ser) c.1594C>A (p.Arg532Ser) c.1567C>A (p.Arg523Ser) | |
7 | g.150951650T>A | CA458871558 | KCNH2 | n.1041A>T n.2576A>T c.1743A>T (p.Ser581=) c.723A>T (p.Ser241=) c.1395A>T (p.Ser465=) n.1030A>T n.1048A>T n.1966A>T c.1443A>T (p.Ser481=) c.1593A>T (p.Ser531=) c.1566A>T (p.Ser522=) | |
7 | g.150951650T>C | CA458871559 | KCNH2 | n.1041A>G n.2576A>G c.1743A>G (p.Ser581=) c.723A>G (p.Ser241=) c.1395A>G (p.Ser465=) n.1030A>G n.1048A>G n.1966A>G c.1443A>G (p.Ser481=) c.1593A>G (p.Ser531=) c.1566A>G (p.Ser522=) | |
7 | g.150951650T>G | CA458871560 | KCNH2 | n.1041A>C n.2576A>C c.1743A>C (p.Ser581=) c.723A>C (p.Ser241=) c.1395A>C (p.Ser465=) n.1030A>C n.1048A>C n.1966A>C c.1443A>C (p.Ser481=) c.1593A>C (p.Ser531=) c.1566A>C (p.Ser522=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951650T= | CA1752410266 | KCNH2 | n.1041A= n.2576A= c.1743A= (p.Ser581=) c.723A= (p.Ser241=) c.1395A= (p.Ser465=) n.1030A= n.1048A= n.1966A= c.1443A= (p.Ser481=) c.1593A= (p.Ser531=) c.1566A= (p.Ser522=) | |
7 | g.150951651del | CA2580077801 | KCNH2 | n.1040del n.2575del c.1742del (p.Ser581TyrfsTer13) c.722del (p.Ser241TyrfsTer13) c.1394del (p.Ser465TyrfsTer13) n.1029del n.1047del n.1965del c.1442del (p.Ser481TyrfsTer13) c.1592del (p.Ser531TyrfsTer13) c.1565del (p.Ser522TyrfsTer13) | ClinVar |
7 | g.150951651G>A | CA369858147 | KCNH2 | n.1040C>T n.2575C>T c.1742C>T (p.Ser581Leu) c.722C>T (p.Ser241Leu) c.1394C>T (p.Ser465Leu) n.1029C>T n.1047C>T n.1965C>T c.1442C>T (p.Ser481Leu) c.1592C>T (p.Ser531Leu) c.1565C>T (p.Ser522Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951651G>C | CA369858146 | KCNH2 | n.1040C>G n.2575C>G c.1742C>G (p.Ser581Ter) c.722C>G (p.Ser241Ter) c.1394C>G (p.Ser465Ter) n.1029C>G n.1047C>G n.1965C>G c.1442C>G (p.Ser481Ter) c.1592C>G (p.Ser531Ter) c.1565C>G (p.Ser522Ter) | |
7 | g.150951651G= | CA1752410267 | KCNH2 | n.1040C= n.2575C= c.1742C= (p.Ser581=) c.722C= (p.Ser241=) c.1394C= (p.Ser465=) n.1029C= n.1047C= n.1965C= c.1442C= (p.Ser481=) c.1592C= (p.Ser531=) c.1565C= (p.Ser522=) | |
7 | g.150951651G>T | CA005339 | KCNH2 | n.1040C>A n.2575C>A c.1742C>A (p.Ser581Ter) c.722C>A (p.Ser241Ter) c.1394C>A (p.Ser465Ter) n.1029C>A n.1047C>A n.1965C>A c.1442C>A (p.Ser481Ter) c.1592C>A (p.Ser531Ter) c.1565C>A (p.Ser522Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951652A>C | CA369858148 | KCNH2 | n.1039T>G n.2574T>G c.1741T>G (p.Ser581Ala) c.721T>G (p.Ser241Ala) c.1393T>G (p.Ser465Ala) n.1028T>G n.1046T>G n.1964T>G c.1441T>G (p.Ser481Ala) c.1591T>G (p.Ser531Ala) c.1564T>G (p.Ser522Ala) | |
7 | g.150951652A>G | CA369858149 | KCNH2 | n.1039T>C n.2574T>C c.1741T>C (p.Ser581Pro) c.721T>C (p.Ser241Pro) c.1393T>C (p.Ser465Pro) n.1028T>C n.1046T>C n.1964T>C c.1441T>C (p.Ser481Pro) c.1591T>C (p.Ser531Pro) c.1564T>C (p.Ser522Pro) | |
7 | g.150951652A>T | CA369858150 | KCNH2 | n.1039T>A n.2574T>A c.1741T>A (p.Ser581Thr) c.721T>A (p.Ser241Thr) c.1393T>A (p.Ser465Thr) n.1028T>A n.1046T>A n.1964T>A c.1441T>A (p.Ser481Thr) c.1591T>A (p.Ser531Thr) c.1564T>A (p.Ser522Thr) | |
7 | g.150951653G>A | CA458871562 | KCNH2 | n.1038C>T n.2573C>T c.1740C>T (p.Asp580=) c.720C>T (p.Asp240=) c.1392C>T (p.Asp464=) n.1027C>T n.1045C>T n.1963C>T c.1440C>T (p.Asp480=) c.1590C>T (p.Asp530=) c.1563C>T (p.Asp521=) | |
7 | g.150951653G>C | CA369858151 | KCNH2 | n.1038C>G n.2573C>G c.1740C>G (p.Asp580Glu) c.720C>G (p.Asp240Glu) c.1392C>G (p.Asp464Glu) n.1027C>G n.1045C>G n.1963C>G c.1440C>G (p.Asp480Glu) c.1590C>G (p.Asp530Glu) c.1563C>G (p.Asp521Glu) | |
7 | g.150951653G>T | CA369858152 | KCNH2 | n.1038C>A n.2573C>A c.1740C>A (p.Asp580Glu) c.720C>A (p.Asp240Glu) c.1392C>A (p.Asp464Glu) n.1027C>A n.1045C>A n.1963C>A c.1440C>A (p.Asp480Glu) c.1590C>A (p.Asp530Glu) c.1563C>A (p.Asp521Glu) | |
7 | g.150951654T>A | CA369858153 | KCNH2 | n.1037A>T n.2572A>T c.1739A>T (p.Asp580Val) c.719A>T (p.Asp240Val) c.1391A>T (p.Asp464Val) n.1026A>T n.1044A>T n.1962A>T c.1439A>T (p.Asp480Val) c.1589A>T (p.Asp530Val) c.1562A>T (p.Asp521Val) | |
7 | g.150951654T>C | CA369858154 | KCNH2 | n.1037A>G n.2572A>G c.1739A>G (p.Asp580Gly) c.719A>G (p.Asp240Gly) c.1391A>G (p.Asp464Gly) n.1026A>G n.1044A>G n.1962A>G c.1439A>G (p.Asp480Gly) c.1589A>G (p.Asp530Gly) c.1562A>G (p.Asp521Gly) | dbSNP |
7 | g.150951654T>G | CA369858155 | KCNH2 | n.1037A>C n.2572A>C c.1739A>C (p.Asp580Ala) c.719A>C (p.Asp240Ala) c.1391A>C (p.Asp464Ala) n.1026A>C n.1044A>C n.1962A>C c.1439A>C (p.Asp480Ala) c.1589A>C (p.Asp530Ala) c.1562A>C (p.Asp521Ala) | |
7 | g.150951654T= | CA1752410268 | KCNH2 | n.1037A= n.2572A= c.1739A= (p.Asp580=) c.719A= (p.Asp240=) c.1391A= (p.Asp464=) n.1026A= n.1044A= n.1962A= c.1439A= (p.Asp480=) c.1589A= (p.Asp530=) c.1562A= (p.Asp521=) | |
7 | g.150951655C>A | CA369858156 | KCNH2 | n.1036G>T n.2571G>T c.1738G>T (p.Asp580Tyr) c.718G>T (p.Asp240Tyr) c.1390G>T (p.Asp464Tyr) n.1025G>T n.1043G>T n.1961G>T c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.1588G>T (p.Asp530Tyr) c.1561G>T (p.Asp521Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951655C= | CA1752410269 | KCNH2 | n.1036G= n.2571G= c.1738G= (p.Asp580=) c.718G= (p.Asp240=) c.1390G= (p.Asp464=) n.1025G= n.1043G= n.1961G= c.1438G= (p.Asp480=) c.1588G= (p.Asp530=) c.1561G= (p.Asp521=) | |
7 | g.150951655C>G | CA005317 | KCNH2 | n.1036G>C n.2571G>C c.1738G>C (p.Asp580His) c.718G>C (p.Asp240His) c.1390G>C (p.Asp464His) n.1025G>C n.1043G>C n.1961G>C c.1438G>C (p.Asp480His) c.1588G>C (p.Asp530His) c.1561G>C (p.Asp521His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951655C>T | CA369858157 | KCNH2 | n.1036G>A n.2571G>A c.1738G>A (p.Asp580Asn) c.718G>A (p.Asp240Asn) c.1390G>A (p.Asp464Asn) n.1025G>A n.1043G>A n.1961G>A c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.1588G>A (p.Asp530Asn) c.1561G>A (p.Asp521Asn) | |
7 | g.150951656C>A | CA369858158 | KCNH2 | n.1035G>T n.2570G>T c.1737G>T (p.Met579Ile) c.717G>T (p.Met239Ile) c.1389G>T (p.Met463Ile) n.1024G>T n.1042G>T n.1960G>T c.1437G>T (p.Met479Ile) c.1587G>T (p.Met529Ile) c.1560G>T (p.Met520Ile) | |
7 | g.150951656C= | CA1752410272 | KCNH2 | n.1035G= n.2570G= c.1737G= (p.Met579=) c.717G= (p.Met239=) c.1389G= (p.Met463=) n.1024G= n.1042G= n.1960G= c.1437G= (p.Met479=) c.1587G= (p.Met529=) c.1560G= (p.Met520=) | |
7 | g.150951656C>G | CA369858160 | KCNH2 | n.1035G>C n.2570G>C c.1737G>C (p.Met579Ile) c.717G>C (p.Met239Ile) c.1389G>C (p.Met463Ile) n.1024G>C n.1042G>C n.1960G>C c.1437G>C (p.Met479Ile) c.1587G>C (p.Met529Ile) c.1560G>C (p.Met520Ile) | |
7 | g.150951656C>T | CA369858159 | KCNH2 | n.1035G>A n.2570G>A c.1737G>A (p.Met579Ile) c.717G>A (p.Met239Ile) c.1389G>A (p.Met463Ile) n.1024G>A n.1042G>A n.1960G>A c.1437G>A (p.Met479Ile) c.1587G>A (p.Met529Ile) c.1560G>A (p.Met520Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951657A= | CA1752410275 | KCNH2 | n.1034T= n.2569T= c.1736T= (p.Met579=) c.716T= (p.Met239=) c.1388T= (p.Met463=) n.1023T= n.1041T= n.1959T= c.1436T= (p.Met479=) c.1586T= (p.Met529=) c.1559T= (p.Met520=) | |
7 | g.150951657A>C | CA369858161 | KCNH2 | n.1034T>G n.2569T>G c.1736T>G (p.Met579Arg) c.716T>G (p.Met239Arg) c.1388T>G (p.Met463Arg) n.1023T>G n.1041T>G n.1959T>G c.1436T>G (p.Met479Arg) c.1586T>G (p.Met529Arg) c.1559T>G (p.Met520Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150951657A>G | CA005308 | KCNH2 | n.1034T>C n.2569T>C c.1736T>C (p.Met579Thr) c.716T>C (p.Met239Thr) c.1388T>C (p.Met463Thr) n.1023T>C n.1041T>C n.1959T>C c.1436T>C (p.Met479Thr) c.1586T>C (p.Met529Thr) c.1559T>C (p.Met520Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951657A>T | CA369858162 | KCNH2 | n.1034T>A n.2569T>A c.1736T>A (p.Met579Lys) c.716T>A (p.Met239Lys) c.1388T>A (p.Met463Lys) n.1023T>A n.1041T>A n.1959T>A c.1436T>A (p.Met479Lys) c.1586T>A (p.Met529Lys) c.1559T>A (p.Met520Lys) | |
7 | g.150951657_150951658del | CA2695208727 | KCNH2 | n.1033_1034del n.2568_2569del c.1735_1736del (p.Met579GlyfsTer?) c.715_716del (p.Met239GlyfsTer?) c.1387_1388del (p.Met463GlyfsTer?) n.1022_1023del n.1040_1041del n.1958_1959del c.1435_1436del (p.Met479GlyfsTer?) c.1585_1586del (p.Met529GlyfsTer?) c.1558_1559del (p.Met520GlyfsTer?) | |
7 | g.150951658T>A | CA369858163 | KCNH2 | n.1033A>T n.2568A>T c.1735A>T (p.Met579Leu) c.715A>T (p.Met239Leu) c.1387A>T (p.Met463Leu) n.1022A>T n.1040A>T n.1958A>T c.1435A>T (p.Met479Leu) c.1585A>T (p.Met529Leu) c.1558A>T (p.Met520Leu) | |
7 | g.150951658T>C | CA369858164 | KCNH2 | n.1033A>G n.2568A>G c.1735A>G (p.Met579Val) c.715A>G (p.Met239Val) c.1387A>G (p.Met463Val) n.1022A>G n.1040A>G n.1958A>G c.1435A>G (p.Met479Val) c.1585A>G (p.Met529Val) c.1558A>G (p.Met520Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951658T>G | CA369858165 | KCNH2 | n.1033A>C n.2568A>C c.1735A>C (p.Met579Leu) c.715A>C (p.Met239Leu) c.1387A>C (p.Met463Leu) n.1022A>C n.1040A>C n.1958A>C c.1435A>C (p.Met479Leu) c.1585A>C (p.Met529Leu) c.1558A>C (p.Met520Leu) | |
7 | g.150951658T= | CA1752410277 | KCNH2 | n.1033A= n.2568A= c.1735A= (p.Met579=) c.715A= (p.Met239=) c.1387A= (p.Met463=) n.1022A= n.1040A= n.1958A= c.1435A= (p.Met479=) c.1585A= (p.Met529=) c.1558A= (p.Met520=) | |
7 | g.150951659G>A | CA458871569 | KCNH2 | n.1032C>T n.2567C>T c.1734C>T (p.His578=) c.714C>T (p.His238=) c.1386C>T (p.His462=) n.1021C>T n.1039C>T n.1957C>T c.1434C>T (p.His478=) c.1584C>T (p.His528=) c.1557C>T (p.His519=) | |
7 | g.150951659G>C | CA369858166 | KCNH2 | n.1032C>G n.2567C>G c.1734C>G (p.His578Gln) c.714C>G (p.His238Gln) c.1386C>G (p.His462Gln) n.1021C>G n.1039C>G n.1957C>G c.1434C>G (p.His478Gln) c.1584C>G (p.His528Gln) c.1557C>G (p.His519Gln) | |
7 | g.150951659G>T | CA369858167 | KCNH2 | n.1032C>A n.2567C>A c.1734C>A (p.His578Gln) c.714C>A (p.His238Gln) c.1386C>A (p.His462Gln) n.1021C>A n.1039C>A n.1957C>A c.1434C>A (p.His478Gln) c.1584C>A (p.His528Gln) c.1557C>A (p.His519Gln) | |
7 | g.150951660T>A | CA369858168 | KCNH2 | n.1031A>T n.2566A>T c.1733A>T (p.His578Leu) c.713A>T (p.His238Leu) c.1385A>T (p.His462Leu) n.1020A>T n.1038A>T n.1956A>T c.1433A>T (p.His478Leu) c.1583A>T (p.His528Leu) c.1556A>T (p.His519Leu) | |
7 | g.150951660T>C | CA369858169 | KCNH2 | n.1031A>G n.2566A>G c.1733A>G (p.His578Arg) c.713A>G (p.His238Arg) c.1385A>G (p.His462Arg) n.1020A>G n.1038A>G n.1956A>G c.1433A>G (p.His478Arg) c.1583A>G (p.His528Arg) c.1556A>G (p.His519Arg) | |
7 | g.150951660T>G | CA005301 | KCNH2 | n.1031A>C n.2566A>C c.1733A>C (p.His578Pro) c.713A>C (p.His238Pro) c.1385A>C (p.His462Pro) n.1020A>C n.1038A>C n.1956A>C c.1433A>C (p.His478Pro) c.1583A>C (p.His528Pro) c.1556A>C (p.His519Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951660T= | CA1752410285 | KCNH2 | n.1031A= n.2566A= c.1733A= (p.His578=) c.713A= (p.His238=) c.1385A= (p.His462=) n.1020A= n.1038A= n.1956A= c.1433A= (p.His478=) c.1583A= (p.His528=) c.1556A= (p.His519=) | |
7 | g.150951661G>A | CA169076809 | KCNH2 | n.1030C>T n.2565C>T c.1732C>T (p.His578Tyr) c.712C>T (p.His238Tyr) c.1384C>T (p.His462Tyr) n.1019C>T n.1037C>T n.1955C>T c.1432C>T (p.His478Tyr) c.1582C>T (p.His528Tyr) c.1555C>T (p.His519Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951661G>C | CA369858171 | KCNH2 | n.1030C>G n.2565C>G c.1732C>G (p.His578Asp) c.712C>G (p.His238Asp) c.1384C>G (p.His462Asp) n.1019C>G n.1037C>G n.1955C>G c.1432C>G (p.His478Asp) c.1582C>G (p.His528Asp) c.1555C>G (p.His519Asp) | |
7 | g.150951661G= | CA1752410288 | KCNH2 | n.1030C= n.2565C= c.1732C= (p.His578=) c.712C= (p.His238=) c.1384C= (p.His462=) n.1019C= n.1037C= n.1955C= c.1432C= (p.His478=) c.1582C= (p.His528=) c.1555C= (p.His519=) | |
7 | g.150951661G>T | CA369858170 | KCNH2 | n.1030C>A n.2565C>A c.1732C>A (p.His578Asn) c.712C>A (p.His238Asn) c.1384C>A (p.His462Asn) n.1019C>A n.1037C>A n.1955C>A c.1432C>A (p.His478Asn) c.1582C>A (p.His528Asn) c.1555C>A (p.His519Asn) | |
7 | g.150951662T>A | CA458871571 | KCNH2 | n.1029A>T n.2564A>T c.1731A>T (p.Pro577=) c.711A>T (p.Pro237=) c.1383A>T (p.Pro461=) n.1018A>T n.1036A>T n.1954A>T c.1431A>T (p.Pro477=) c.1581A>T (p.Pro527=) c.1554A>T (p.Pro518=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951662T>C | CA458871572 | KCNH2 | n.1029A>G n.2564A>G c.1731A>G (p.Pro577=) c.711A>G (p.Pro237=) c.1383A>G (p.Pro461=) n.1018A>G n.1036A>G n.1954A>G c.1431A>G (p.Pro477=) c.1581A>G (p.Pro527=) c.1554A>G (p.Pro518=) | dbSNP |
7 | g.150951662T>G | CA458871573 | KCNH2 | n.1029A>C n.2564A>C c.1731A>C (p.Pro577=) c.711A>C (p.Pro237=) c.1383A>C (p.Pro461=) n.1018A>C n.1036A>C n.1954A>C c.1431A>C (p.Pro477=) c.1581A>C (p.Pro527=) c.1554A>C (p.Pro518=) | |
7 | g.150951662T= | CA1752410292 | KCNH2 | n.1029A= n.2564A= c.1731A= (p.Pro577=) c.711A= (p.Pro237=) c.1383A= (p.Pro461=) n.1018A= n.1036A= n.1954A= c.1431A= (p.Pro477=) c.1581A= (p.Pro527=) c.1554A= (p.Pro518=) | |
7 | g.150951663G>A | CA369858172 | KCNH2 | n.1028C>T n.2563C>T c.1730C>T (p.Pro577Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) c.1382C>T (p.Pro461Leu) n.1017C>T n.1035C>T n.1953C>T c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.1580C>T (p.Pro527Leu) c.1553C>T (p.Pro518Leu) | |
7 | g.150951663G>C | CA369858173 | KCNH2 | n.1028C>G n.2563C>G c.1730C>G (p.Pro577Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) c.1382C>G (p.Pro461Arg) n.1017C>G n.1035C>G n.1953C>G c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.1580C>G (p.Pro527Arg) c.1553C>G (p.Pro518Arg) | |
7 | g.150951663G= | CA1752410311 | KCNH2 | n.1028C= n.2563C= c.1730C= (p.Pro577=) c.710C= (p.Pro237=) c.1382C= (p.Pro461=) n.1017C= n.1035C= n.1953C= c.1430C= (p.Pro477=) c.1580C= (p.Pro527=) c.1553C= (p.Pro518=) | |
7 | g.150951663G>T | CA369858174 | KCNH2 | n.1028C>A n.2563C>A c.1730C>A (p.Pro577Gln) c.710C>A (p.Pro237Gln) c.1382C>A (p.Pro461Gln) n.1017C>A n.1035C>A n.1953C>A c.1430C>A (p.Pro477Gln) c.1580C>A (p.Pro527Gln) c.1553C>A (p.Pro518Gln) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951664G>A | CA369858175 | KCNH2 | n.1027C>T n.2562C>T c.1729C>T (p.Pro577Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) c.1381C>T (p.Pro461Ser) n.1016C>T n.1034C>T n.1952C>T c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.1579C>T (p.Pro527Ser) c.1552C>T (p.Pro518Ser) | ClinVar |
7 | g.150951664G>C | CA369858176 | KCNH2 | n.1027C>G n.2562C>G c.1729C>G (p.Pro577Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) c.1381C>G (p.Pro461Ala) n.1016C>G n.1034C>G n.1952C>G c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.1579C>G (p.Pro527Ala) c.1552C>G (p.Pro518Ala) | |
7 | g.150951664G>T | CA369858177 | KCNH2 | n.1027C>A n.2562C>A c.1729C>A (p.Pro577Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) c.1381C>A (p.Pro461Thr) n.1016C>A n.1034C>A n.1952C>A c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.1579C>A (p.Pro527Thr) c.1552C>A (p.Pro518Thr) | |
7 | g.150951664_150951669del | CA2573141867 | KCNH2 | n.1022_1027del n.2557_2562del c.1724_1729del (p.Glu575_Pro577delinsAla) c.704_709del (p.Glu235_Pro237delinsAla) c.1376_1381del (p.Glu459_Pro461delinsAla) n.1011_1016del n.1029_1034del n.1947_1952del c.1424_1429del (p.Glu475_Pro477delinsAla) c.1574_1579del (p.Glu525_Pro527delinsAla) c.1547_1552del (p.Glu516_Pro518delinsAla) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951665C>A | CA369858678 | KCNH2 | n.1026G>T n.2561G>T c.1728G>T (p.Gln576His) c.708G>T (p.Gln236His) c.1380G>T (p.Gln460His) n.1015G>T n.1033G>T n.1951G>T c.1428G>T (p.Gln476His) c.1578G>T (p.Gln526His) c.1551G>T (p.Gln517His) | |
7 | g.150951665C>G | CA369858677 | KCNH2 | n.1026G>C n.2561G>C c.1728G>C (p.Gln576His) c.708G>C (p.Gln236His) c.1380G>C (p.Gln460His) n.1015G>C n.1033G>C n.1951G>C c.1428G>C (p.Gln476His) c.1578G>C (p.Gln526His) c.1551G>C (p.Gln517His) | |
7 | g.150951665C>T | CA458645562 | KCNH2 | n.1026G>A n.2561G>A c.1728G>A (p.Gln576=) c.708G>A (p.Gln236=) c.1380G>A (p.Gln460=) n.1015G>A n.1033G>A n.1951G>A c.1428G>A (p.Gln476=) c.1578G>A (p.Gln526=) c.1551G>A (p.Gln517=) | |
7 | g.150951666T>A | CA369858679 | KCNH2 | n.1025A>T n.2560A>T c.1727A>T (p.Gln576Leu) c.707A>T (p.Gln236Leu) c.1379A>T (p.Gln460Leu) n.1014A>T n.1032A>T n.1950A>T c.1427A>T (p.Gln476Leu) c.1577A>T (p.Gln526Leu) c.1550A>T (p.Gln517Leu) | |
7 | g.150951666T>C | CA369858680 | KCNH2 | n.1025A>G n.2560A>G c.1727A>G (p.Gln576Arg) c.707A>G (p.Gln236Arg) c.1379A>G (p.Gln460Arg) n.1014A>G n.1032A>G n.1950A>G c.1427A>G (p.Gln476Arg) c.1577A>G (p.Gln526Arg) c.1550A>G (p.Gln517Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951666T>G | CA369858681 | KCNH2 | n.1025A>C n.2560A>C c.1727A>C (p.Gln576Pro) c.707A>C (p.Gln236Pro) c.1379A>C (p.Gln460Pro) n.1014A>C n.1032A>C n.1950A>C c.1427A>C (p.Gln476Pro) c.1577A>C (p.Gln526Pro) c.1550A>C (p.Gln517Pro) | |
7 | g.150951666T= | CA1752410316 | KCNH2 | n.1025A= n.2560A= c.1727A= (p.Gln576=) c.707A= (p.Gln236=) c.1379A= (p.Gln460=) n.1014A= n.1032A= n.1950A= c.1427A= (p.Gln476=) c.1577A= (p.Gln526=) c.1550A= (p.Gln517=) | |
7 | g.150951666_150951667delinsTG | CA1752410314 | KCNH2 | n.1024_1025delinsCA n.2559_2560delinsCA c.1726_1727delinsCA (p.Gln576=) c.706_707delinsCA (p.Gln236=) c.1378_1379delinsCA (p.Gln460=) n.1013_1014delinsCA n.1031_1032delinsCA n.1949_1950delinsCA c.1426_1427delinsCA (p.Gln476=) c.1576_1577delinsCA (p.Gln526=) c.1549_1550delinsCA (p.Gln517=) | |
7 | g.150951666_150951667insCACGCCAAC | CA2573141868 | KCNH2 | n.1024_1025insGTTGGCGTG n.2559_2560insGTTGGCGTG c.1726_1727insGTTGGCGTG (p.Gln576delinsArgTrpArgGlu) c.706_707insGTTGGCGTG (p.Gln236delinsArgTrpArgGlu) c.1378_1379insGTTGGCGTG (p.Gln460delinsArgTrpArgGlu) n.1013_1014insGTTGGCGTG n.1031_1032insGTTGGCGTG n.1949_1950insGTTGGCGTG c.1426_1427insGTTGGCGTG (p.Gln476delinsArgTrpArgGlu) c.1576_1577insGTTGGCGTG (p.Gln526delinsArgTrpArgGlu) c.1549_1550insGTTGGCGTG (p.Gln517delinsArgTrpArgGlu) | dbSNP |
7 | g.150951667del | CA2695208728 | KCNH2 | n.1024del n.2559del c.1726del (p.Gln576SerfsTer18) c.706del (p.Gln236SerfsTer18) c.1378del (p.Gln460SerfsTer18) n.1013del n.1031del n.1949del c.1426del (p.Gln476SerfsTer18) c.1576del (p.Gln526SerfsTer18) c.1549del (p.Gln517SerfsTer18) | |
7 | g.150951667G>A | CA16618410 | KCNH2 | n.1024C>T n.2559C>T c.1726C>T (p.Gln576Ter) c.706C>T (p.Gln236Ter) c.1378C>T (p.Gln460Ter) n.1013C>T n.1031C>T n.1949C>T c.1426C>T (p.Gln476Ter) c.1576C>T (p.Gln526Ter) c.1549C>T (p.Gln517Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951667G>C | CA369858682 | KCNH2 | n.1024C>G n.2559C>G c.1726C>G (p.Gln576Glu) c.706C>G (p.Gln236Glu) c.1378C>G (p.Gln460Glu) n.1013C>G n.1031C>G n.1949C>G c.1426C>G (p.Gln476Glu) c.1576C>G (p.Gln526Glu) c.1549C>G (p.Gln517Glu) | |
7 | g.150951667G= | CA1752410321 | KCNH2 | n.1024C= n.2559C= c.1726C= (p.Gln576=) c.706C= (p.Gln236=) c.1378C= (p.Gln460=) n.1013C= n.1031C= n.1949C= c.1426C= (p.Gln476=) c.1576C= (p.Gln526=) c.1549C= (p.Gln517=) | |
7 | g.150951667G>T | CA029325 | KCNH2 | n.1024C>A n.2559C>A c.1726C>A (p.Gln576Lys) c.706C>A (p.Gln236Lys) c.1378C>A (p.Gln460Lys) n.1013C>A n.1031C>A n.1949C>A c.1426C>A (p.Gln476Lys) c.1576C>A (p.Gln526Lys) c.1549C>A (p.Gln517Lys) | dbSNP ExAC |
7 | g.150951667delinsCACGCCAACA | CA915945576 | KCNH2 | n.1024delinsTGTTGGCGTG n.2559delinsTGTTGGCGTG c.1726delinsTGTTGGCGTG (p.Gln576delinsCysTrpArgGlu) c.706delinsTGTTGGCGTG (p.Gln236delinsCysTrpArgGlu) c.1378delinsTGTTGGCGTG (p.Gln460delinsCysTrpArgGlu) n.1013delinsTGTTGGCGTG n.1031delinsTGTTGGCGTG n.1949delinsTGTTGGCGTG c.1426delinsTGTTGGCGTG (p.Gln476delinsCysTrpArgGlu) c.1576delinsTGTTGGCGTG (p.Gln526delinsCysTrpArgGlu) c.1549delinsTGTTGGCGTG (p.Gln517delinsCysTrpArgGlu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951668C>A | CA369858683 | KCNH2 | n.1023G>T n.2558G>T c.1725G>T (p.Glu575Asp) c.705G>T (p.Glu235Asp) c.1377G>T (p.Glu459Asp) n.1012G>T n.1030G>T n.1948G>T c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.1575G>T (p.Glu525Asp) c.1548G>T (p.Glu516Asp) | |
7 | g.150951668C= | CA1752410323 | KCNH2 | n.1023G= n.2558G= c.1725G= (p.Glu575=) c.705G= (p.Glu235=) c.1377G= (p.Glu459=) n.1012G= n.1030G= n.1948G= c.1425G= (p.Glu475=) c.1575G= (p.Glu525=) c.1548G= (p.Glu516=) | |
7 | g.150951668C>G | CA369858684 | KCNH2 | n.1023G>C n.2558G>C c.1725G>C (p.Glu575Asp) c.705G>C (p.Glu235Asp) c.1377G>C (p.Glu459Asp) n.1012G>C n.1030G>C n.1948G>C c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.1575G>C (p.Glu525Asp) c.1548G>C (p.Glu516Asp) | |
7 | g.150951668C>T | CA029310 | KCNH2 | n.1023G>A n.2558G>A c.1725G>A (p.Glu575=) c.705G>A (p.Glu235=) c.1377G>A (p.Glu459=) n.1012G>A n.1030G>A n.1948G>A c.1425G>A (p.Glu475=) c.1575G>A (p.Glu525=) c.1548G>A (p.Glu516=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951669T>A | CA369858685 | KCNH2 | n.1022A>T n.2557A>T c.1724A>T (p.Glu575Val) c.704A>T (p.Glu235Val) c.1376A>T (p.Glu459Val) n.1011A>T n.1029A>T n.1947A>T c.1424A>T (p.Glu475Val) c.1574A>T (p.Glu525Val) c.1547A>T (p.Glu516Val) | |
7 | g.150951669T>C | CA005286 | KCNH2 | n.1022A>G n.2557A>G c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.704A>G (p.Glu235Gly) c.1376A>G (p.Glu459Gly) n.1011A>G n.1029A>G n.1947A>G c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.1547A>G (p.Glu516Gly) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951669T>G | CA369858686 | KCNH2 | n.1022A>C n.2557A>C c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.704A>C (p.Glu235Ala) c.1376A>C (p.Glu459Ala) n.1011A>C n.1029A>C n.1947A>C c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.1547A>C (p.Glu516Ala) | |
7 | g.150951669T= | CA1752410330 | KCNH2 | n.1022A= n.2557A= c.1724A= (p.Glu575=) c.704A= (p.Glu235=) c.1376A= (p.Glu459=) n.1011A= n.1029A= n.1947A= c.1424A= (p.Glu475=) c.1574A= (p.Glu525=) c.1547A= (p.Glu516=) | |
7 | g.150951670C>A | CA369858687 | KCNH2 | n.1021G>T n.2556G>T c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.703G>T (p.Glu235Ter) c.1375G>T (p.Glu459Ter) n.1010G>T n.1028G>T n.1946G>T c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.1546G>T (p.Glu516Ter) | |
7 | g.150951670C>G | CA369858688 | KCNH2 | n.1021G>C n.2556G>C c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.703G>C (p.Glu235Gln) c.1375G>C (p.Glu459Gln) n.1010G>C n.1028G>C n.1946G>C c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.1546G>C (p.Glu516Gln) | |
7 | g.150951670C>T | CA369858689 | KCNH2 | n.1021G>A n.2556G>A c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.703G>A (p.Glu235Lys) c.1375G>A (p.Glu459Lys) n.1010G>A n.1028G>A n.1946G>A c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1546G>A (p.Glu516Lys) | |
7 | g.150951671C>A | CA369858690 | KCNH2 | n.1020G>T n.2555G>T c.1722G>T (p.Met574Ile) c.702G>T (p.Met234Ile) c.1374G>T (p.Met458Ile) n.1009G>T n.1027G>T n.1945G>T c.1422G>T (p.Met474Ile) c.1572G>T (p.Met524Ile) c.1545G>T (p.Met515Ile) | |
7 | g.150951671C>G | CA369858691 | KCNH2 | n.1020G>C n.2555G>C c.1722G>C (p.Met574Ile) c.702G>C (p.Met234Ile) c.1374G>C (p.Met458Ile) n.1009G>C n.1027G>C n.1945G>C c.1422G>C (p.Met474Ile) c.1572G>C (p.Met524Ile) c.1545G>C (p.Met515Ile) | |
7 | g.150951671C>T | CA369858692 | KCNH2 | n.1020G>A n.2555G>A c.1722G>A (p.Met574Ile) c.702G>A (p.Met234Ile) c.1374G>A (p.Met458Ile) n.1009G>A n.1027G>A n.1945G>A c.1422G>A (p.Met474Ile) c.1572G>A (p.Met524Ile) c.1545G>A (p.Met515Ile) | |
7 | g.150951672A>C | CA369858693 | KCNH2 | n.1019T>G n.2554T>G c.1721T>G (p.Met574Arg) c.701T>G (p.Met234Arg) c.1373T>G (p.Met458Arg) n.1008T>G n.1026T>G n.1944T>G c.1421T>G (p.Met474Arg) c.1571T>G (p.Met524Arg) c.1544T>G (p.Met515Arg) | |
7 | g.150951672A>G | CA369858694 | KCNH2 | n.1019T>C n.2554T>C c.1721T>C (p.Met574Thr) c.701T>C (p.Met234Thr) c.1373T>C (p.Met458Thr) n.1008T>C n.1026T>C n.1944T>C c.1421T>C (p.Met474Thr) c.1571T>C (p.Met524Thr) c.1544T>C (p.Met515Thr) | |
7 | g.150951672A>T | CA369858695 | KCNH2 | n.1019T>A n.2554T>A c.1721T>A (p.Met574Lys) c.701T>A (p.Met234Lys) c.1373T>A (p.Met458Lys) n.1008T>A n.1026T>A n.1944T>A c.1421T>A (p.Met474Lys) c.1571T>A (p.Met524Lys) c.1544T>A (p.Met515Lys) | |
7 | g.150951673T>A | CA369858696 | KCNH2 | n.1018A>T n.2553A>T c.1720A>T (p.Met574Leu) c.700A>T (p.Met234Leu) c.1372A>T (p.Met458Leu) n.1007A>T n.1025A>T n.1943A>T c.1420A>T (p.Met474Leu) c.1570A>T (p.Met524Leu) c.1543A>T (p.Met515Leu) | |
7 | g.150951673T>C | CA005280 | KCNH2 | n.1018A>G n.2553A>G c.1720A>G (p.Met574Val) c.700A>G (p.Met234Val) c.1372A>G (p.Met458Val) n.1007A>G n.1025A>G n.1943A>G c.1420A>G (p.Met474Val) c.1570A>G (p.Met524Val) c.1543A>G (p.Met515Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951673T>G | CA029284 | KCNH2 | n.1018A>C n.2553A>C c.1720A>C (p.Met574Leu) c.700A>C (p.Met234Leu) c.1372A>C (p.Met458Leu) n.1007A>C n.1025A>C n.1943A>C c.1420A>C (p.Met474Leu) c.1570A>C (p.Met524Leu) c.1543A>C (p.Met515Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951673T= | CA1752410334 | KCNH2 | n.1018A= n.2553A= c.1720A= (p.Met574=) c.700A= (p.Met234=) c.1372A= (p.Met458=) n.1007A= n.1025A= n.1943A= c.1420A= (p.Met474=) c.1570A= (p.Met524=) c.1543A= (p.Met515=) | |
7 | g.150951674G>A | CA458645563 | KCNH2 | n.1017C>T n.2552C>T c.1719C>T (p.Asn573=) c.699C>T (p.Asn233=) c.1371C>T (p.Asn457=) n.1006C>T n.1024C>T n.1942C>T c.1419C>T (p.Asn473=) c.1569C>T (p.Asn523=) c.1542C>T (p.Asn514=) | ClinVar |
7 | g.150951674G>C | CA369858697 | KCNH2 | n.1017C>G n.2552C>G c.1719C>G (p.Asn573Lys) c.699C>G (p.Asn233Lys) c.1371C>G (p.Asn457Lys) n.1006C>G n.1024C>G n.1942C>G c.1419C>G (p.Asn473Lys) c.1569C>G (p.Asn523Lys) c.1542C>G (p.Asn514Lys) | |
7 | g.150951674G>T | CA369858698 | KCNH2 | n.1017C>A n.2552C>A c.1719C>A (p.Asn573Lys) c.699C>A (p.Asn233Lys) c.1371C>A (p.Asn457Lys) n.1006C>A n.1024C>A n.1942C>A c.1419C>A (p.Asn473Lys) c.1569C>A (p.Asn523Lys) c.1542C>A (p.Asn514Lys) | |
7 | g.150951675T>A | CA369858699 | KCNH2 | n.1016A>T n.2551A>T c.1718A>T (p.Asn573Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) c.1370A>T (p.Asn457Ile) n.1005A>T n.1023A>T n.1941A>T c.1418A>T (p.Asn473Ile) c.1568A>T (p.Asn523Ile) c.1541A>T (p.Asn514Ile) | |
7 | g.150951675T>C | CA369858701 | KCNH2 | n.1016A>G n.2551A>G c.1718A>G (p.Asn573Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) c.1370A>G (p.Asn457Ser) n.1005A>G n.1023A>G n.1941A>G c.1418A>G (p.Asn473Ser) c.1568A>G (p.Asn523Ser) c.1541A>G (p.Asn514Ser) | |
7 | g.150951675T>G | CA369858700 | KCNH2 | n.1016A>C n.2551A>C c.1718A>C (p.Asn573Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) c.1370A>C (p.Asn457Thr) n.1005A>C n.1023A>C n.1941A>C c.1418A>C (p.Asn473Thr) c.1568A>C (p.Asn523Thr) c.1541A>C (p.Asn514Thr) | |
7 | g.150951676T>A | CA369858702 | KCNH2 | n.1015A>T n.2550A>T c.1717A>T (p.Asn573Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) c.1369A>T (p.Asn457Tyr) n.1004A>T n.1022A>T n.1940A>T c.1417A>T (p.Asn473Tyr) c.1567A>T (p.Asn523Tyr) c.1540A>T (p.Asn514Tyr) | |
7 | g.150951676T>C | CA369858703 | KCNH2 | n.1015A>G n.2550A>G c.1717A>G (p.Asn573Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) c.1369A>G (p.Asn457Asp) n.1004A>G n.1022A>G n.1940A>G c.1417A>G (p.Asn473Asp) c.1567A>G (p.Asn523Asp) c.1540A>G (p.Asn514Asp) | |
7 | g.150951676T>G | CA369858704 | KCNH2 | n.1015A>C n.2550A>C c.1717A>C (p.Asn573His) c.697A>C (p.Asn233His) c.1369A>C (p.Asn457His) n.1004A>C n.1022A>C n.1940A>C c.1417A>C (p.Asn473His) c.1567A>C (p.Asn523His) c.1540A>C (p.Asn514His) | gnomAD v4 |
7 | g.150951677G>A | CA458645564 | KCNH2 | n.1014C>T n.2549C>T c.1716C>T (p.Gly572=) c.696C>T (p.Gly232=) c.1368C>T (p.Gly456=) n.1003C>T n.1021C>T n.1939C>T c.1416C>T (p.Gly472=) c.1566C>T (p.Gly522=) c.1539C>T (p.Gly513=) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951677G>C | CA458645565 | KCNH2 | n.1014C>G n.2549C>G c.1716C>G (p.Gly572=) c.696C>G (p.Gly232=) c.1368C>G (p.Gly456=) n.1003C>G n.1021C>G n.1939C>G c.1416C>G (p.Gly472=) c.1566C>G (p.Gly522=) c.1539C>G (p.Gly513=) | |
7 | g.150951677G>T | CA458645566 | KCNH2 | n.1014C>A n.2549C>A c.1716C>A (p.Gly572=) c.696C>A (p.Gly232=) c.1368C>A (p.Gly456=) n.1003C>A n.1021C>A n.1939C>A c.1416C>A (p.Gly472=) c.1566C>A (p.Gly522=) c.1539C>A (p.Gly513=) | |
7 | g.150951678C>A | CA005271 | KCNH2 | n.1013G>T n.2548G>T c.1715G>T (p.Gly572Val) c.695G>T (p.Gly232Val) c.1367G>T (p.Gly456Val) n.1002G>T n.1020G>T n.1938G>T c.1415G>T (p.Gly472Val) c.1565G>T (p.Gly522Val) c.1538G>T (p.Gly513Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951678C= | CA1752410345 | KCNH2 | n.1013G= n.2548G= c.1715G= (p.Gly572=) c.695G= (p.Gly232=) c.1367G= (p.Gly456=) n.1002G= n.1020G= n.1938G= c.1415G= (p.Gly472=) c.1565G= (p.Gly522=) c.1538G= (p.Gly513=) | |
7 | g.150951678C>G | CA16605077 | KCNH2 | n.1013G>C n.2548G>C c.1715G>C (p.Gly572Ala) c.695G>C (p.Gly232Ala) c.1367G>C (p.Gly456Ala) n.1002G>C n.1020G>C n.1938G>C c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.1565G>C (p.Gly522Ala) c.1538G>C (p.Gly513Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951678C>T | CA005265 | KCNH2 | n.1013G>A n.2548G>A c.1715G>A (p.Gly572Asp) c.695G>A (p.Gly232Asp) c.1367G>A (p.Gly456Asp) n.1002G>A n.1020G>A n.1938G>A c.1415G>A (p.Gly472Asp) c.1565G>A (p.Gly522Asp) c.1538G>A (p.Gly513Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951679C>A | CA005257 | KCNH2 | n.1012G>T n.2547G>T c.1714G>T (p.Gly572Cys) c.694G>T (p.Gly232Cys) c.1366G>T (p.Gly456Cys) n.1001G>T n.1019G>T n.1937G>T c.1414G>T (p.Gly472Cys) c.1564G>T (p.Gly522Cys) c.1537G>T (p.Gly513Cys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951679C= | CA1752410350 | KCNH2 | n.1012G= n.2547G= c.1714G= (p.Gly572=) c.694G= (p.Gly232=) c.1366G= (p.Gly456=) n.1001G= n.1019G= n.1937G= c.1414G= (p.Gly472=) c.1564G= (p.Gly522=) c.1537G= (p.Gly513=) | |
7 | g.150951679C>G | CA005249 | KCNH2 | n.1012G>C n.2547G>C c.1714G>C (p.Gly572Arg) c.694G>C (p.Gly232Arg) c.1366G>C (p.Gly456Arg) n.1001G>C n.1019G>C n.1937G>C c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.1564G>C (p.Gly522Arg) c.1537G>C (p.Gly513Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951679C>T | CA005241 | KCNH2 | n.1012G>A n.2547G>A c.1714G>A (p.Gly572Ser) c.694G>A (p.Gly232Ser) c.1366G>A (p.Gly456Ser) n.1001G>A n.1019G>A n.1937G>A c.1414G>A (p.Gly472Ser) c.1564G>A (p.Gly522Ser) c.1537G>A (p.Gly513Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |