Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150951349_150951676del | CA2580077798 | KCNH2 | n.1018_1243+102del n.2553_2778+102del c.1720_1945+102del c.700_925+102del c.1372_1597+102del n.1007_1232+102del n.1025_1352del n.1943_2168+102del c.1420_1645+102del c.1570_1795+102del c.1543_1768+102del | ClinVar |
7 | g.150951449G>A | CA458871443 | KCNH2 | n.1242C>T n.68C>T n.2777C>T c.1944C>T (p.Gly648=) c.924C>T (p.Gly308=) c.1596C>T (p.Gly532=) n.1231C>T n.1249C>T n.2167C>T c.1644C>T (p.Gly548=) c.1794C>T (p.Gly598=) c.1767C>T (p.Gly589=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951449G>C | CA458871444 | KCNH2 | n.1242C>G n.68C>G n.2777C>G c.1944C>G (p.Gly648=) c.924C>G (p.Gly308=) c.1596C>G (p.Gly532=) n.1231C>G n.1249C>G n.2167C>G c.1644C>G (p.Gly548=) c.1794C>G (p.Gly598=) c.1767C>G (p.Gly589=) | |
7 | g.150951449G>T | CA458871445 | KCNH2 | n.1242C>A n.68C>A n.2777C>A c.1944C>A (p.Gly648=) c.924C>A (p.Gly308=) c.1596C>A (p.Gly532=) n.1231C>A n.1249C>A n.2167C>A c.1644C>A (p.Gly548=) c.1794C>A (p.Gly598=) c.1767C>A (p.Gly589=) | |
7 | g.150951450C>A | CA369857802 | KCNH2 | n.1241G>T n.67G>T n.2776G>T c.1943G>T (p.Gly648Val) c.923G>T (p.Gly308Val) c.1595G>T (p.Gly532Val) n.1230G>T n.1248G>T n.2166G>T c.1643G>T (p.Gly548Val) c.1793G>T (p.Gly598Val) c.1766G>T (p.Gly589Val) | ClinVar |
7 | g.150951450C= | CA1752434926 | KCNH2 | n.1241G= n.67G= n.2776G= c.1943G= (p.Gly648=) c.923G= (p.Gly308=) c.1595G= (p.Gly532=) n.1230G= n.1248G= n.2166G= c.1643G= (p.Gly548=) c.1793G= (p.Gly598=) c.1766G= (p.Gly589=) | |
7 | g.150951450C>G | CA369857803 | KCNH2 | n.1241G>C n.67G>C n.2776G>C c.1943G>C (p.Gly648Ala) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.1595G>C (p.Gly532Ala) n.1230G>C n.1248G>C n.2166G>C c.1643G>C (p.Gly548Ala) c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.1766G>C (p.Gly589Ala) | |
7 | g.150951450C>T | CA006067 | KCNH2 | n.1241G>A n.67G>A n.2776G>A c.1943G>A (p.Gly648Asp) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.1595G>A (p.Gly532Asp) n.1230G>A n.1248G>A n.2166G>A c.1643G>A (p.Gly548Asp) c.1793G>A (p.Gly598Asp) c.1766G>A (p.Gly589Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951450_150951452del | CA2695208717 | KCNH2 | n.1239_1241del n.65_67del n.2774_2776del c.1941_1943del (p.Gly648del) c.921_923del (p.Gly308del) c.1593_1595del (p.Gly532del) n.1228_1230del n.1246_1248del n.2164_2166del c.1641_1643del (p.Gly548del) c.1791_1793del (p.Gly598del) c.1764_1766del (p.Gly589del) | |
7 | g.150951451C>A | CA369857804 | KCNH2 | n.1240G>T n.66G>T n.2775G>T c.1942G>T (p.Gly648Cys) c.922G>T (p.Gly308Cys) c.1594G>T (p.Gly532Cys) n.1229G>T n.1247G>T n.2165G>T c.1642G>T (p.Gly548Cys) c.1792G>T (p.Gly598Cys) c.1765G>T (p.Gly589Cys) | |
7 | g.150951451C= | CA1752434930 | KCNH2 | n.1240G= n.66G= n.2775G= c.1942G= (p.Gly648=) c.922G= (p.Gly308=) c.1594G= (p.Gly532=) n.1229G= n.1247G= n.2165G= c.1642G= (p.Gly548=) c.1792G= (p.Gly598=) c.1765G= (p.Gly589=) | |
7 | g.150951451C>G | CA070754 | KCNH2 | n.1240G>C n.66G>C n.2775G>C c.1942G>C (p.Gly648Arg) c.922G>C (p.Gly308Arg) c.1594G>C (p.Gly532Arg) n.1229G>C n.1247G>C n.2165G>C c.1642G>C (p.Gly548Arg) c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.1765G>C (p.Gly589Arg) | |
7 | g.150951451C>T | CA006064 | KCNH2 | n.1240G>A n.66G>A n.2775G>A c.1942G>A (p.Gly648Ser) c.922G>A (p.Gly308Ser) c.1594G>A (p.Gly532Ser) n.1229G>A n.1247G>A n.2165G>A c.1642G>A (p.Gly548Ser) c.1792G>A (p.Gly598Ser) c.1765G>A (p.Gly589Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951452A>C | CA369857805 | KCNH2 | n.1239T>G n.65T>G n.2774T>G c.1941T>G (p.Ile647Met) c.921T>G (p.Ile307Met) c.1593T>G (p.Ile531Met) n.1228T>G n.1246T>G n.2164T>G c.1641T>G (p.Ile547Met) c.1791T>G (p.Ile597Met) c.1764T>G (p.Ile588Met) | |
7 | g.150951452A>G | CA458871447 | KCNH2 | n.1239T>C n.65T>C n.2774T>C c.1941T>C (p.Ile647=) c.921T>C (p.Ile307=) c.1593T>C (p.Ile531=) n.1228T>C n.1246T>C n.2164T>C c.1641T>C (p.Ile547=) c.1791T>C (p.Ile597=) c.1764T>C (p.Ile588=) | |
7 | g.150951452A>T | CA458871446 | KCNH2 | n.1239T>A n.65T>A n.2774T>A c.1941T>A (p.Ile647=) c.921T>A (p.Ile307=) c.1593T>A (p.Ile531=) n.1228T>A n.1246T>A n.2164T>A c.1641T>A (p.Ile547=) c.1791T>A (p.Ile597=) c.1764T>A (p.Ile588=) | |
7 | g.150951453A>C | CA369857806 | KCNH2 | n.1238T>G n.64T>G n.2773T>G c.1940T>G (p.Ile647Ser) c.920T>G (p.Ile307Ser) c.1592T>G (p.Ile531Ser) n.1227T>G n.1245T>G n.2163T>G c.1640T>G (p.Ile547Ser) c.1790T>G (p.Ile597Ser) c.1763T>G (p.Ile588Ser) | |
7 | g.150951453A>G | CA369857807 | KCNH2 | n.1238T>C n.64T>C n.2773T>C c.1940T>C (p.Ile647Thr) c.920T>C (p.Ile307Thr) c.1592T>C (p.Ile531Thr) n.1227T>C n.1245T>C n.2163T>C c.1640T>C (p.Ile547Thr) c.1790T>C (p.Ile597Thr) c.1763T>C (p.Ile588Thr) | |
7 | g.150951453A>T | CA369857808 | KCNH2 | n.1238T>A n.64T>A n.2773T>A c.1940T>A (p.Ile647Asn) c.920T>A (p.Ile307Asn) c.1592T>A (p.Ile531Asn) n.1227T>A n.1245T>A n.2163T>A c.1640T>A (p.Ile547Asn) c.1790T>A (p.Ile597Asn) c.1763T>A (p.Ile588Asn) | |
7 | g.150951454T>A | CA369857809 | KCNH2 | n.1237A>T n.63A>T n.2772A>T c.1939A>T (p.Ile647Phe) c.919A>T (p.Ile307Phe) c.1591A>T (p.Ile531Phe) n.1226A>T n.1244A>T n.2162A>T c.1639A>T (p.Ile547Phe) c.1789A>T (p.Ile597Phe) c.1762A>T (p.Ile588Phe) | |
7 | g.150951454T>C | CA369857810 | KCNH2 | n.1237A>G n.63A>G n.2772A>G c.1939A>G (p.Ile647Val) c.919A>G (p.Ile307Val) c.1591A>G (p.Ile531Val) n.1226A>G n.1244A>G n.2162A>G c.1639A>G (p.Ile547Val) c.1789A>G (p.Ile597Val) c.1762A>G (p.Ile588Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150951454T>G | CA369857811 | KCNH2 | n.1237A>C n.63A>C n.2772A>C c.1939A>C (p.Ile647Leu) c.919A>C (p.Ile307Leu) c.1591A>C (p.Ile531Leu) n.1226A>C n.1244A>C n.2162A>C c.1639A>C (p.Ile547Leu) c.1789A>C (p.Ile597Leu) c.1762A>C (p.Ile588Leu) | |
7 | g.150951455G>A | CA458871448 | KCNH2 | n.1236C>T n.62C>T n.2771C>T c.1938C>T (p.Leu646=) c.918C>T (p.Leu306=) c.1590C>T (p.Leu530=) n.1225C>T n.1243C>T n.2161C>T c.1638C>T (p.Leu546=) c.1788C>T (p.Leu596=) c.1761C>T (p.Leu587=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951455G>C | CA458871449 | KCNH2 | n.1236C>G n.62C>G n.2771C>G c.1938C>G (p.Leu646=) c.918C>G (p.Leu306=) c.1590C>G (p.Leu530=) n.1225C>G n.1243C>G n.2161C>G c.1638C>G (p.Leu546=) c.1788C>G (p.Leu596=) c.1761C>G (p.Leu587=) | |
7 | g.150951455G= | CA1752434935 | KCNH2 | n.1236C= n.62C= n.2771C= c.1938C= (p.Leu646=) c.918C= (p.Leu306=) c.1590C= (p.Leu530=) n.1225C= n.1243C= n.2161C= c.1638C= (p.Leu546=) c.1788C= (p.Leu596=) c.1761C= (p.Leu587=) | |
7 | g.150951455G>T | CA458871450 | KCNH2 | n.1236C>A n.62C>A n.2771C>A c.1938C>A (p.Leu646=) c.918C>A (p.Leu306=) c.1590C>A (p.Leu530=) n.1225C>A n.1243C>A n.2161C>A c.1638C>A (p.Leu546=) c.1788C>A (p.Leu596=) c.1761C>A (p.Leu587=) | |
7 | g.150951456A= | CA1752434938 | KCNH2 | n.1235T= n.61T= n.2770T= c.1937T= (p.Leu646=) c.917T= (p.Leu306=) c.1589T= (p.Leu530=) n.1224T= n.1242T= n.2160T= c.1637T= (p.Leu546=) c.1787T= (p.Leu596=) c.1760T= (p.Leu587=) | |
7 | g.150951456A>C | CA369857812 | KCNH2 | n.1235T>G n.61T>G n.2770T>G c.1937T>G (p.Leu646Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.1589T>G (p.Leu530Arg) n.1224T>G n.1242T>G n.2160T>G c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.1787T>G (p.Leu596Arg) c.1760T>G (p.Leu587Arg) | |
7 | g.150951456A>G | CA029831 | KCNH2 | n.1235T>C n.61T>C n.2770T>C c.1937T>C (p.Leu646Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.1589T>C (p.Leu530Pro) n.1224T>C n.1242T>C n.2160T>C c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.1787T>C (p.Leu596Pro) c.1760T>C (p.Leu587Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
7 | g.150951456A>T | CA369857813 | KCNH2 | n.1235T>A n.61T>A n.2770T>A c.1937T>A (p.Leu646His) c.917T>A (p.Leu306His) c.1589T>A (p.Leu530His) n.1224T>A n.1242T>A n.2160T>A c.1637T>A (p.Leu546His) c.1787T>A (p.Leu596His) c.1760T>A (p.Leu587His) | |
7 | g.150951457G>A | CA369857816 | KCNH2 | n.1234C>T n.60C>T n.2769C>T c.1936C>T (p.Leu646Phe) c.916C>T (p.Leu306Phe) c.1588C>T (p.Leu530Phe) n.1223C>T n.1241C>T n.2159C>T c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.1786C>T (p.Leu596Phe) c.1759C>T (p.Leu587Phe) | COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951457G>C | CA369857814 | KCNH2 | n.1234C>G n.60C>G n.2769C>G c.1936C>G (p.Leu646Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.1588C>G (p.Leu530Val) n.1223C>G n.1241C>G n.2159C>G c.1636C>G (p.Leu546Val) c.1786C>G (p.Leu596Val) c.1759C>G (p.Leu587Val) | |
7 | g.150951457G>T | CA369857815 | KCNH2 | n.1234C>A n.60C>A n.2769C>A c.1936C>A (p.Leu646Ile) c.916C>A (p.Leu306Ile) c.1588C>A (p.Leu530Ile) n.1223C>A n.1241C>A n.2159C>A c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.1786C>A (p.Leu596Ile) c.1759C>A (p.Leu587Ile) | |
7 | g.150951458C>A | CA369857817 | KCNH2 | n.1233G>T n.59G>T n.2768G>T c.1935G>T (p.Met645Ile) c.915G>T (p.Met305Ile) c.1587G>T (p.Met529Ile) n.1222G>T n.1240G>T n.2158G>T c.1635G>T (p.Met545Ile) c.1785G>T (p.Met595Ile) c.1758G>T (p.Met586Ile) | |
7 | g.150951458C= | CA1752434943 | KCNH2 | n.1233G= n.59G= n.2768G= c.1935G= (p.Met645=) c.915G= (p.Met305=) c.1587G= (p.Met529=) n.1222G= n.1240G= n.2158G= c.1635G= (p.Met545=) c.1785G= (p.Met595=) c.1758G= (p.Met586=) | |
7 | g.150951458C>G | CA369857818 | KCNH2 | n.1233G>C n.59G>C n.2768G>C c.1935G>C (p.Met645Ile) c.915G>C (p.Met305Ile) c.1587G>C (p.Met529Ile) n.1222G>C n.1240G>C n.2158G>C c.1635G>C (p.Met545Ile) c.1785G>C (p.Met595Ile) c.1758G>C (p.Met586Ile) | |
7 | g.150951458C>T | CA006057 | KCNH2 | n.1233G>A n.59G>A n.2768G>A c.1935G>A (p.Met645Ile) c.915G>A (p.Met305Ile) c.1587G>A (p.Met529Ile) n.1222G>A n.1240G>A n.2158G>A c.1635G>A (p.Met545Ile) c.1785G>A (p.Met595Ile) c.1758G>A (p.Met586Ile) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951459A>C | CA369857819 | KCNH2 | n.1232T>G n.58T>G n.2767T>G c.1934T>G (p.Met645Arg) c.914T>G (p.Met305Arg) c.1586T>G (p.Met529Arg) n.1221T>G n.1239T>G n.2157T>G c.1634T>G (p.Met545Arg) c.1784T>G (p.Met595Arg) c.1757T>G (p.Met586Arg) | ClinVar |
7 | g.150951459A>G | CA369857820 | KCNH2 | n.1232T>C n.58T>C n.2767T>C c.1934T>C (p.Met645Thr) c.914T>C (p.Met305Thr) c.1586T>C (p.Met529Thr) n.1221T>C n.1239T>C n.2157T>C c.1634T>C (p.Met545Thr) c.1784T>C (p.Met595Thr) c.1757T>C (p.Met586Thr) | |
7 | g.150951459A>T | CA369857821 | KCNH2 | n.1232T>A n.58T>A n.2767T>A c.1934T>A (p.Met645Lys) c.914T>A (p.Met305Lys) c.1586T>A (p.Met529Lys) n.1221T>A n.1239T>A n.2157T>A c.1634T>A (p.Met545Lys) c.1784T>A (p.Met595Lys) c.1757T>A (p.Met586Lys) | |
7 | g.150951460T>A | CA006054 | KCNH2 | n.1231A>T n.57A>T n.2766A>T c.1933A>T (p.Met645Leu) c.913A>T (p.Met305Leu) c.1585A>T (p.Met529Leu) n.1220A>T n.1238A>T n.2156A>T c.1633A>T (p.Met545Leu) c.1783A>T (p.Met595Leu) c.1756A>T (p.Met586Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951460T>C | CA006050 | KCNH2 | n.1231A>G n.57A>G n.2766A>G c.1933A>G (p.Met645Val) c.913A>G (p.Met305Val) c.1585A>G (p.Met529Val) n.1220A>G n.1238A>G n.2156A>G c.1633A>G (p.Met545Val) c.1783A>G (p.Met595Val) c.1756A>G (p.Met586Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951460T>G | CA369857822 | KCNH2 | n.1231A>C n.57A>C n.2766A>C c.1933A>C (p.Met645Leu) c.913A>C (p.Met305Leu) c.1585A>C (p.Met529Leu) n.1220A>C n.1238A>C n.2156A>C c.1633A>C (p.Met545Leu) c.1783A>C (p.Met595Leu) c.1756A>C (p.Met586Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951460T= | CA1752434953 | KCNH2 | n.1231A= n.57A= n.2766A= c.1933A= (p.Met645=) c.913A= (p.Met305=) c.1585A= (p.Met529=) n.1220A= n.1238A= n.2156A= c.1633A= (p.Met545=) c.1783A= (p.Met595=) c.1756A= (p.Met586=) | |
7 | g.150951461G>A | CA458871451 | KCNH2 | n.1230C>T n.56C>T n.2765C>T c.1932C>T (p.Val644=) c.912C>T (p.Val304=) c.1584C>T (p.Val528=) n.1219C>T n.1237C>T n.2155C>T c.1632C>T (p.Val544=) c.1782C>T (p.Val594=) c.1755C>T (p.Val585=) | gnomAD v4 |
7 | g.150951461G>C | CA458871452 | KCNH2 | n.1230C>G n.56C>G n.2765C>G c.1932C>G (p.Val644=) c.912C>G (p.Val304=) c.1584C>G (p.Val528=) n.1219C>G n.1237C>G n.2155C>G c.1632C>G (p.Val544=) c.1782C>G (p.Val594=) c.1755C>G (p.Val585=) | |
7 | g.150951461G>T | CA458871453 | KCNH2 | n.1230C>A n.56C>A n.2765C>A c.1932C>A (p.Val644=) c.912C>A (p.Val304=) c.1584C>A (p.Val528=) n.1219C>A n.1237C>A n.2155C>A c.1632C>A (p.Val544=) c.1782C>A (p.Val594=) c.1755C>A (p.Val585=) | |
7 | g.150951462A>C | CA369857823 | KCNH2 | n.1229T>G n.55T>G n.2764T>G c.1931T>G (p.Val644Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.1583T>G (p.Val528Gly) n.1218T>G n.1236T>G n.2154T>G c.1631T>G (p.Val544Gly) c.1781T>G (p.Val594Gly) c.1754T>G (p.Val585Gly) | |
7 | g.150951462A>G | CA369857824 | KCNH2 | n.1229T>C n.55T>C n.2764T>C c.1931T>C (p.Val644Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.1583T>C (p.Val528Ala) n.1218T>C n.1236T>C n.2154T>C c.1631T>C (p.Val544Ala) c.1781T>C (p.Val594Ala) c.1754T>C (p.Val585Ala) | |
7 | g.150951462A>T | CA369857825 | KCNH2 | n.1229T>A n.55T>A n.2764T>A c.1931T>A (p.Val644Asp) c.911T>A (p.Val304Asp) c.1583T>A (p.Val528Asp) n.1218T>A n.1236T>A n.2154T>A c.1631T>A (p.Val544Asp) c.1781T>A (p.Val594Asp) c.1754T>A (p.Val585Asp) | |
7 | g.150951463C>A | CA006046 | KCNH2 | n.1228G>T n.54G>T n.2763G>T c.1930G>T (p.Val644Phe) c.910G>T (p.Val304Phe) c.1582G>T (p.Val528Phe) n.1217G>T n.1235G>T n.2153G>T c.1630G>T (p.Val544Phe) c.1780G>T (p.Val594Phe) c.1753G>T (p.Val585Phe) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951463C= | CA1752434965 | KCNH2 | n.1228G= n.54G= n.2763G= c.1930G= (p.Val644=) c.910G= (p.Val304=) c.1582G= (p.Val528=) n.1217G= n.1235G= n.2153G= c.1630G= (p.Val544=) c.1780G= (p.Val594=) c.1753G= (p.Val585=) | |
7 | g.150951463C>G | CA006041 | KCNH2 | n.1228G>C n.54G>C n.2763G>C c.1930G>C (p.Val644Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.1582G>C (p.Val528Leu) n.1217G>C n.1235G>C n.2153G>C c.1630G>C (p.Val544Leu) c.1780G>C (p.Val594Leu) c.1753G>C (p.Val585Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951463C>T | CA029804 | KCNH2 | n.1228G>A n.54G>A n.2763G>A c.1930G>A (p.Val644Ile) c.910G>A (p.Val304Ile) c.1582G>A (p.Val528Ile) n.1217G>A n.1235G>A n.2153G>A c.1630G>A (p.Val544Ile) c.1780G>A (p.Val594Ile) c.1753G>A (p.Val585Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951463dup | CA2573332428 | KCNH2 | n.1228dup n.54dup n.2763dup c.1930dup (p.Val644GlyfsTer11) c.910dup (p.Val304GlyfsTer11) c.1582dup (p.Val528GlyfsTer11) n.1217dup n.1235dup n.2153dup c.1630dup (p.Val544GlyfsTer11) c.1780dup (p.Val594GlyfsTer11) c.1753dup (p.Val585GlyfsTer11) | |
7 | g.150951464G>A | CA029793 | KCNH2 | n.1227C>T n.53C>T n.2762C>T c.1929C>T (p.Cys643=) c.909C>T (p.Cys303=) c.1581C>T (p.Cys527=) n.1216C>T n.1234C>T n.2152C>T c.1629C>T (p.Cys543=) c.1779C>T (p.Cys593=) c.1752C>T (p.Cys584=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951464G>C | CA369857826 | KCNH2 | n.1227C>G n.53C>G n.2762C>G c.1929C>G (p.Cys643Trp) c.909C>G (p.Cys303Trp) c.1581C>G (p.Cys527Trp) n.1216C>G n.1234C>G n.2152C>G c.1629C>G (p.Cys543Trp) c.1779C>G (p.Cys593Trp) c.1752C>G (p.Cys584Trp) | |
7 | g.150951464G= | CA1752434971 | KCNH2 | n.1227C= n.53C= n.2762C= c.1929C= (p.Cys643=) c.909C= (p.Cys303=) c.1581C= (p.Cys527=) n.1216C= n.1234C= n.2152C= c.1629C= (p.Cys543=) c.1779C= (p.Cys593=) c.1752C= (p.Cys584=) | |
7 | g.150951464G>T | CA16605164 | KCNH2 | n.1227C>A n.53C>A n.2762C>A c.1929C>A (p.Cys643Ter) c.909C>A (p.Cys303Ter) c.1581C>A (p.Cys527Ter) n.1216C>A n.1234C>A n.2152C>A c.1629C>A (p.Cys543Ter) c.1779C>A (p.Cys593Ter) c.1752C>A (p.Cys584Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951465C>A | CA369857827 | KCNH2 | n.1226G>T n.52G>T n.2761G>T c.1928G>T (p.Cys643Phe) c.908G>T (p.Cys303Phe) c.1580G>T (p.Cys527Phe) n.1215G>T n.1233G>T n.2151G>T c.1628G>T (p.Cys543Phe) c.1778G>T (p.Cys593Phe) c.1751G>T (p.Cys584Phe) | |
7 | g.150951465C>G | CA369857829 | KCNH2 | n.1226G>C n.52G>C n.2761G>C c.1928G>C (p.Cys643Ser) c.908G>C (p.Cys303Ser) c.1580G>C (p.Cys527Ser) n.1215G>C n.1233G>C n.2151G>C c.1628G>C (p.Cys543Ser) c.1778G>C (p.Cys593Ser) c.1751G>C (p.Cys584Ser) | |
7 | g.150951465C>T | CA369857828 | KCNH2 | n.1226G>A n.52G>A n.2761G>A c.1928G>A (p.Cys643Tyr) c.908G>A (p.Cys303Tyr) c.1580G>A (p.Cys527Tyr) n.1215G>A n.1233G>A n.2151G>A c.1628G>A (p.Cys543Tyr) c.1778G>A (p.Cys593Tyr) c.1751G>A (p.Cys584Tyr) | |
7 | g.150951466A>C | CA369857830 | KCNH2 | n.1225T>G n.51T>G n.2760T>G c.1927T>G (p.Cys643Gly) c.907T>G (p.Cys303Gly) c.1579T>G (p.Cys527Gly) n.1214T>G n.1232T>G n.2150T>G c.1627T>G (p.Cys543Gly) c.1777T>G (p.Cys593Gly) c.1750T>G (p.Cys584Gly) | |
7 | g.150951466A>G | CA369857832 | KCNH2 | n.1225T>C n.51T>C n.2760T>C c.1927T>C (p.Cys643Arg) c.907T>C (p.Cys303Arg) c.1579T>C (p.Cys527Arg) n.1214T>C n.1232T>C n.2150T>C c.1627T>C (p.Cys543Arg) c.1777T>C (p.Cys593Arg) c.1750T>C (p.Cys584Arg) | |
7 | g.150951466A>T | CA369857831 | KCNH2 | n.1225T>A n.51T>A n.2760T>A c.1927T>A (p.Cys643Ser) c.907T>A (p.Cys303Ser) c.1579T>A (p.Cys527Ser) n.1214T>A n.1232T>A n.2150T>A c.1627T>A (p.Cys543Ser) c.1777T>A (p.Cys593Ser) c.1750T>A (p.Cys584Ser) | |
7 | g.150951467G>A | CA458871454 | KCNH2 | n.1224C>T n.50C>T n.2759C>T c.1926C>T (p.Ile642=) c.906C>T (p.Ile302=) c.1578C>T (p.Ile526=) n.1213C>T n.1231C>T n.2149C>T c.1626C>T (p.Ile542=) c.1776C>T (p.Ile592=) c.1749C>T (p.Ile583=) | gnomAD v4 |
7 | g.150951467G>C | CA369857833 | KCNH2 | n.1224C>G n.50C>G n.2759C>G c.1926C>G (p.Ile642Met) c.906C>G (p.Ile302Met) c.1578C>G (p.Ile526Met) n.1213C>G n.1231C>G n.2149C>G c.1626C>G (p.Ile542Met) c.1776C>G (p.Ile592Met) c.1749C>G (p.Ile583Met) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951467G= | CA1752409274 | KCNH2 | n.1224C= n.50C= n.2759C= c.1926C= (p.Ile642=) c.906C= (p.Ile302=) c.1578C= (p.Ile526=) n.1213C= n.1231C= n.2149C= c.1626C= (p.Ile542=) c.1776C= (p.Ile592=) c.1749C= (p.Ile583=) | |
7 | g.150951467G>T | CA458871455 | KCNH2 | n.1224C>A n.50C>A n.2759C>A c.1926C>A (p.Ile642=) c.906C>A (p.Ile302=) c.1578C>A (p.Ile526=) n.1213C>A n.1231C>A n.2149C>A c.1626C>A (p.Ile542=) c.1776C>A (p.Ile592=) c.1749C>A (p.Ile583=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951468A>C | CA369857834 | KCNH2 | n.1223T>G n.49T>G n.2758T>G c.1925T>G (p.Ile642Ser) c.905T>G (p.Ile302Ser) c.1577T>G (p.Ile526Ser) n.1212T>G n.1230T>G n.2148T>G c.1625T>G (p.Ile542Ser) c.1775T>G (p.Ile592Ser) c.1748T>G (p.Ile583Ser) | |
7 | g.150951468A>G | CA369857835 | KCNH2 | n.1223T>C n.49T>C n.2758T>C c.1925T>C (p.Ile642Thr) c.905T>C (p.Ile302Thr) c.1577T>C (p.Ile526Thr) n.1212T>C n.1230T>C n.2148T>C c.1625T>C (p.Ile542Thr) c.1775T>C (p.Ile592Thr) c.1748T>C (p.Ile583Thr) | |
7 | g.150951468A>T | CA369857836 | KCNH2 | n.1223T>A n.49T>A n.2758T>A c.1925T>A (p.Ile642Asn) c.905T>A (p.Ile302Asn) c.1577T>A (p.Ile526Asn) n.1212T>A n.1230T>A n.2148T>A c.1625T>A (p.Ile542Asn) c.1775T>A (p.Ile592Asn) c.1748T>A (p.Ile583Asn) | |
7 | g.150951469T>A | CA369857837 | KCNH2 | n.1222A>T n.48A>T n.2757A>T c.1924A>T (p.Ile642Phe) c.904A>T (p.Ile302Phe) c.1576A>T (p.Ile526Phe) n.1211A>T n.1229A>T n.2147A>T c.1624A>T (p.Ile542Phe) c.1774A>T (p.Ile592Phe) c.1747A>T (p.Ile583Phe) | |
7 | g.150951469T>C | CA369857838 | KCNH2 | n.1222A>G n.48A>G n.2757A>G c.1924A>G (p.Ile642Val) c.904A>G (p.Ile302Val) c.1576A>G (p.Ile526Val) n.1211A>G n.1229A>G n.2147A>G c.1624A>G (p.Ile542Val) c.1774A>G (p.Ile592Val) c.1747A>G (p.Ile583Val) | |
7 | g.150951469T>G | CA369857839 | KCNH2 | n.1222A>C n.48A>C n.2757A>C c.1924A>C (p.Ile642Leu) c.904A>C (p.Ile302Leu) c.1576A>C (p.Ile526Leu) n.1211A>C n.1229A>C n.2147A>C c.1624A>C (p.Ile542Leu) c.1774A>C (p.Ile592Leu) c.1747A>C (p.Ile583Leu) | |
7 | g.150951470G>A | CA029773 | KCNH2 | n.1221C>T n.47C>T n.2756C>T c.1923C>T (p.Ser641=) c.903C>T (p.Ser301=) c.1575C>T (p.Ser525=) n.1210C>T n.1228C>T n.2146C>T c.1623C>T (p.Ser541=) c.1773C>T (p.Ser591=) c.1746C>T (p.Ser582=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951470G>C | CA458871456 | KCNH2 | n.1221C>G n.47C>G n.2756C>G c.1923C>G (p.Ser641=) c.903C>G (p.Ser301=) c.1575C>G (p.Ser525=) n.1210C>G n.1228C>G n.2146C>G c.1623C>G (p.Ser541=) c.1773C>G (p.Ser591=) c.1746C>G (p.Ser582=) | |
7 | g.150951470G= | CA1752409284 | KCNH2 | n.1221C= n.47C= n.2756C= c.1923C= (p.Ser641=) c.903C= (p.Ser301=) c.1575C= (p.Ser525=) n.1210C= n.1228C= n.2146C= c.1623C= (p.Ser541=) c.1773C= (p.Ser591=) c.1746C= (p.Ser582=) | |
7 | g.150951470G>T | CA458871457 | KCNH2 | n.1221C>A n.47C>A n.2756C>A c.1923C>A (p.Ser641=) c.903C>A (p.Ser301=) c.1575C>A (p.Ser525=) n.1210C>A n.1228C>A n.2146C>A c.1623C>A (p.Ser541=) c.1773C>A (p.Ser591=) c.1746C>A (p.Ser582=) | |
7 | g.150951471_150951473del | CA2580077799 | KCNH2 | n.1219_1221del n.45_47del n.2754_2756del c.1921_1923del (p.Ser641del) c.901_903del (p.Ser301del) c.1573_1575del (p.Ser525del) n.1208_1210del n.1226_1228del n.2144_2146del c.1621_1623del (p.Ser541del) c.1771_1773del (p.Ser591del) c.1744_1746del (p.Ser582del) | ClinVar |
7 | g.150951471G>A | CA006035 | KCNH2 | n.1220C>T n.46C>T n.2755C>T c.1922C>T (p.Ser641Phe) c.902C>T (p.Ser301Phe) c.1574C>T (p.Ser525Phe) n.1209C>T n.1227C>T n.2145C>T c.1622C>T (p.Ser541Phe) c.1772C>T (p.Ser591Phe) c.1745C>T (p.Ser582Phe) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951471G>C | CA369857840 | KCNH2 | n.1220C>G n.46C>G n.2755C>G c.1922C>G (p.Ser641Cys) c.902C>G (p.Ser301Cys) c.1574C>G (p.Ser525Cys) n.1209C>G n.1227C>G n.2145C>G c.1622C>G (p.Ser541Cys) c.1772C>G (p.Ser591Cys) c.1745C>G (p.Ser582Cys) | ClinVar |
7 | g.150951471G= | CA1752409294 | KCNH2 | n.1220C= n.46C= n.2755C= c.1922C= (p.Ser641=) c.902C= (p.Ser301=) c.1574C= (p.Ser525=) n.1209C= n.1227C= n.2145C= c.1622C= (p.Ser541=) c.1772C= (p.Ser591=) c.1745C= (p.Ser582=) | |
7 | g.150951471G>T | CA369857841 | KCNH2 | n.1220C>A n.46C>A n.2755C>A c.1922C>A (p.Ser641Tyr) c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.1574C>A (p.Ser525Tyr) n.1209C>A n.1227C>A n.2145C>A c.1622C>A (p.Ser541Tyr) c.1772C>A (p.Ser591Tyr) c.1745C>A (p.Ser582Tyr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951472A>C | CA369857842 | KCNH2 | n.1219T>G n.45T>G n.2754T>G c.1921T>G (p.Ser641Ala) c.901T>G (p.Ser301Ala) c.1573T>G (p.Ser525Ala) n.1208T>G n.1226T>G n.2144T>G c.1621T>G (p.Ser541Ala) c.1771T>G (p.Ser591Ala) c.1744T>G (p.Ser582Ala) | |
7 | g.150951472A>G | CA369857844 | KCNH2 | n.1219T>C n.45T>C n.2754T>C c.1921T>C (p.Ser641Pro) c.901T>C (p.Ser301Pro) c.1573T>C (p.Ser525Pro) n.1208T>C n.1226T>C n.2144T>C c.1621T>C (p.Ser541Pro) c.1771T>C (p.Ser591Pro) c.1744T>C (p.Ser582Pro) | |
7 | g.150951472A>T | CA369857843 | KCNH2 | n.1219T>A n.45T>A n.2754T>A c.1921T>A (p.Ser641Thr) c.901T>A (p.Ser301Thr) c.1573T>A (p.Ser525Thr) n.1208T>A n.1226T>A n.2144T>A c.1621T>A (p.Ser541Thr) c.1771T>A (p.Ser591Thr) c.1744T>A (p.Ser582Thr) | |
7 | g.150951475_150951477del | CA2580614285 | KCNH2 | n.1217_1219del n.43_45del n.2752_2754del c.1919_1921del (p.Phe640del) c.899_901del (p.Phe300del) c.1571_1573del (p.Phe524del) n.1206_1208del n.1224_1226del n.2142_2144del c.1619_1621del (p.Phe540del) c.1769_1771del (p.Phe590del) c.1742_1744del (p.Phe581del) | ClinVar |
7 | g.150951473G>A | CA458871458 | KCNH2 | n.1218C>T n.44C>T n.2753C>T c.1920C>T (p.Phe640=) c.900C>T (p.Phe300=) c.1572C>T (p.Phe524=) n.1207C>T n.1225C>T n.2143C>T c.1620C>T (p.Phe540=) c.1770C>T (p.Phe590=) c.1743C>T (p.Phe581=) | |
7 | g.150951473G>C | CA16618407 | KCNH2 | n.1218C>G n.44C>G n.2753C>G c.1920C>G (p.Phe640Leu) c.900C>G (p.Phe300Leu) c.1572C>G (p.Phe524Leu) n.1207C>G n.1225C>G n.2143C>G c.1620C>G (p.Phe540Leu) c.1770C>G (p.Phe590Leu) c.1743C>G (p.Phe581Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951473G= | CA1752409305 | KCNH2 | n.1218C= n.44C= n.2753C= c.1920C= (p.Phe640=) c.900C= (p.Phe300=) c.1572C= (p.Phe524=) n.1207C= n.1225C= n.2143C= c.1620C= (p.Phe540=) c.1770C= (p.Phe590=) c.1743C= (p.Phe581=) | |
7 | g.150951473G>T | CA006030 | KCNH2 | n.1218C>A n.44C>A n.2753C>A c.1920C>A (p.Phe640Leu) c.900C>A (p.Phe300Leu) c.1572C>A (p.Phe524Leu) n.1207C>A n.1225C>A n.2143C>A c.1620C>A (p.Phe540Leu) c.1770C>A (p.Phe590Leu) c.1743C>A (p.Phe581Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951474A= | CA1752409310 | KCNH2 | n.1217T= n.43T= n.2752T= c.1919T= (p.Phe640=) c.899T= (p.Phe300=) c.1571T= (p.Phe524=) n.1206T= n.1224T= n.2142T= c.1619T= (p.Phe540=) c.1769T= (p.Phe590=) c.1742T= (p.Phe581=) | |
7 | g.150951474A>C | CA369857845 | KCNH2 | n.1217T>G n.43T>G n.2752T>G c.1919T>G (p.Phe640Cys) c.899T>G (p.Phe300Cys) c.1571T>G (p.Phe524Cys) n.1206T>G n.1224T>G n.2142T>G c.1619T>G (p.Phe540Cys) c.1769T>G (p.Phe590Cys) c.1742T>G (p.Phe581Cys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951474A>G | CA369857846 | KCNH2 | n.1217T>C n.43T>C n.2752T>C c.1919T>C (p.Phe640Ser) c.899T>C (p.Phe300Ser) c.1571T>C (p.Phe524Ser) n.1206T>C n.1224T>C n.2142T>C c.1619T>C (p.Phe540Ser) c.1769T>C (p.Phe590Ser) c.1742T>C (p.Phe581Ser) | ClinVar |
7 | g.150951474A>T | CA369857847 | KCNH2 | n.1217T>A n.43T>A n.2752T>A c.1919T>A (p.Phe640Tyr) c.899T>A (p.Phe300Tyr) c.1571T>A (p.Phe524Tyr) n.1206T>A n.1224T>A n.2142T>A c.1619T>A (p.Phe540Tyr) c.1769T>A (p.Phe590Tyr) c.1742T>A (p.Phe581Tyr) | |
7 | g.150951475A= | CA1752409324 | KCNH2 | n.1216T= n.42T= n.2751T= c.1918T= (p.Phe640=) c.898T= (p.Phe300=) c.1570T= (p.Phe524=) n.1205T= n.1223T= n.2141T= c.1618T= (p.Phe540=) c.1768T= (p.Phe590=) c.1741T= (p.Phe581=) | |
7 | g.150951475A>C | CA006019 | KCNH2 | n.1216T>G n.42T>G n.2751T>G c.1918T>G (p.Phe640Val) c.898T>G (p.Phe300Val) c.1570T>G (p.Phe524Val) n.1205T>G n.1223T>G n.2141T>G c.1618T>G (p.Phe540Val) c.1768T>G (p.Phe590Val) c.1741T>G (p.Phe581Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951475A>G | CA006010 | KCNH2 | n.1216T>C n.42T>C n.2751T>C c.1918T>C (p.Phe640Leu) c.898T>C (p.Phe300Leu) c.1570T>C (p.Phe524Leu) n.1205T>C n.1223T>C n.2141T>C c.1618T>C (p.Phe540Leu) c.1768T>C (p.Phe590Leu) c.1741T>C (p.Phe581Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951475A>T | CA369857848 | KCNH2 | n.1216T>A n.42T>A n.2751T>A c.1918T>A (p.Phe640Ile) c.898T>A (p.Phe300Ile) c.1570T>A (p.Phe524Ile) n.1205T>A n.1223T>A n.2141T>A c.1618T>A (p.Phe540Ile) c.1768T>A (p.Phe590Ile) c.1741T>A (p.Phe581Ile) | |
7 | g.150951476G>A | CA458871459 | KCNH2 | n.1215C>T n.41C>T n.2750C>T c.1917C>T (p.Ile639=) c.897C>T (p.Ile299=) c.1569C>T (p.Ile523=) n.1204C>T n.1222C>T n.2140C>T c.1617C>T (p.Ile539=) c.1767C>T (p.Ile589=) c.1740C>T (p.Ile580=) | |
7 | g.150951476G>C | CA369857849 | KCNH2 | n.1215C>G n.41C>G n.2750C>G c.1917C>G (p.Ile639Met) c.897C>G (p.Ile299Met) c.1569C>G (p.Ile523Met) n.1204C>G n.1222C>G n.2140C>G c.1617C>G (p.Ile539Met) c.1767C>G (p.Ile589Met) c.1740C>G (p.Ile580Met) | |
7 | g.150951476G= | CA1752409339 | KCNH2 | n.1215C= n.41C= n.2750C= c.1917C= (p.Ile639=) c.897C= (p.Ile299=) c.1569C= (p.Ile523=) n.1204C= n.1222C= n.2140C= c.1617C= (p.Ile539=) c.1767C= (p.Ile589=) c.1740C= (p.Ile580=) | |
7 | g.150951476G>T | CA458871460 | KCNH2 | n.1215C>A n.41C>A n.2750C>A c.1917C>A (p.Ile639=) c.897C>A (p.Ile299=) c.1569C>A (p.Ile523=) n.1204C>A n.1222C>A n.2140C>A c.1617C>A (p.Ile539=) c.1767C>A (p.Ile589=) c.1740C>A (p.Ile580=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951477A= | CA1752409345 | KCNH2 | n.1214T= n.40T= n.2749T= c.1916T= (p.Ile639=) c.896T= (p.Ile299=) c.1568T= (p.Ile523=) n.1203T= n.1221T= n.2139T= c.1616T= (p.Ile539=) c.1766T= (p.Ile589=) c.1739T= (p.Ile580=) | |
7 | g.150951477A>C | CA369857850 | KCNH2 | n.1214T>G n.40T>G n.2749T>G c.1916T>G (p.Ile639Ser) c.896T>G (p.Ile299Ser) c.1568T>G (p.Ile523Ser) n.1203T>G n.1221T>G n.2139T>G c.1616T>G (p.Ile539Ser) c.1766T>G (p.Ile589Ser) c.1739T>G (p.Ile580Ser) | |
7 | g.150951477A>G | CA369857851 | KCNH2 | n.1214T>C n.40T>C n.2749T>C c.1916T>C (p.Ile639Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) c.1568T>C (p.Ile523Thr) n.1203T>C n.1221T>C n.2139T>C c.1616T>C (p.Ile539Thr) c.1766T>C (p.Ile589Thr) c.1739T>C (p.Ile580Thr) | |
7 | g.150951477A>T | CA006003 | KCNH2 | n.1214T>A n.40T>A n.2749T>A c.1916T>A (p.Ile639Asn) c.896T>A (p.Ile299Asn) c.1568T>A (p.Ile523Asn) n.1203T>A n.1221T>A n.2139T>A c.1616T>A (p.Ile539Asn) c.1766T>A (p.Ile589Asn) c.1739T>A (p.Ile580Asn) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951477_150951480delinsATCT | CA1752409343 | KCNH2 | n.1211_1214delinsAGAT n.37_40delinsAGAT n.2746_2749delinsAGAT c.1913_1916delinsAGAT (p.Lys638=) c.893_896delinsAGAT (p.Lys298=) c.1565_1568delinsAGAT (p.Lys522=) n.1200_1203delinsAGAT n.1218_1221delinsAGAT n.2136_2139delinsAGAT c.1613_1616delinsAGAT (p.Lys538=) c.1763_1766delinsAGAT (p.Lys588=) c.1736_1739delinsAGAT (p.Lys579=) | |
7 | g.150951478T>A | CA369857852 | KCNH2 | n.1213A>T n.39A>T n.2748A>T c.1915A>T (p.Ile639Phe) c.895A>T (p.Ile299Phe) c.1567A>T (p.Ile523Phe) n.1202A>T n.1220A>T n.2138A>T c.1615A>T (p.Ile539Phe) c.1765A>T (p.Ile589Phe) c.1738A>T (p.Ile580Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150951478T>C | CA369857853 | KCNH2 | n.1213A>G n.39A>G n.2748A>G c.1915A>G (p.Ile639Val) c.895A>G (p.Ile299Val) c.1567A>G (p.Ile523Val) n.1202A>G n.1220A>G n.2138A>G c.1615A>G (p.Ile539Val) c.1765A>G (p.Ile589Val) c.1738A>G (p.Ile580Val) | ClinVar |
7 | g.150951478T>G | CA369857854 | KCNH2 | n.1213A>C n.39A>C n.2748A>C c.1915A>C (p.Ile639Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) c.1567A>C (p.Ile523Leu) n.1202A>C n.1220A>C n.2138A>C c.1615A>C (p.Ile539Leu) c.1765A>C (p.Ile589Leu) c.1738A>C (p.Ile580Leu) | |
7 | g.150951481_150951483del | CA005984 | KCNH2 | n.1211_1213del n.37_39del n.2746_2748del c.1913_1915del (p.Lys638del) c.893_895del (p.Lys298del) c.1565_1567del (p.Lys522del) n.1200_1202del n.1218_1220del n.2136_2138del c.1613_1615del (p.Lys538del) c.1763_1765del (p.Lys588del) c.1736_1738del (p.Lys579del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951479C>A | CA005998 | KCNH2 | n.1212G>T n.38G>T n.2747G>T c.1914G>T (p.Lys638Asn) c.894G>T (p.Lys298Asn) c.1566G>T (p.Lys522Asn) n.1201G>T n.1219G>T n.2137G>T c.1614G>T (p.Lys538Asn) c.1764G>T (p.Lys588Asn) c.1737G>T (p.Lys579Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951479C= | CA1752409352 | KCNH2 | n.1212G= n.38G= n.2747G= c.1914G= (p.Lys638=) c.894G= (p.Lys298=) c.1566G= (p.Lys522=) n.1201G= n.1219G= n.2137G= c.1614G= (p.Lys538=) c.1764G= (p.Lys588=) c.1737G= (p.Lys579=) | |
7 | g.150951479C>G | CA369857855 | KCNH2 | n.1212G>C n.38G>C n.2747G>C c.1914G>C (p.Lys638Asn) c.894G>C (p.Lys298Asn) c.1566G>C (p.Lys522Asn) n.1201G>C n.1219G>C n.2137G>C c.1614G>C (p.Lys538Asn) c.1764G>C (p.Lys588Asn) c.1737G>C (p.Lys579Asn) | |
7 | g.150951479C>T | CA458871461 | KCNH2 | n.1212G>A n.38G>A n.2747G>A c.1914G>A (p.Lys638=) c.894G>A (p.Lys298=) c.1566G>A (p.Lys522=) n.1201G>A n.1219G>A n.2137G>A c.1614G>A (p.Lys538=) c.1764G>A (p.Lys588=) c.1737G>A (p.Lys579=) | |
7 | g.150951480T>A | CA369857856 | KCNH2 | n.1211A>T n.37A>T n.2746A>T c.1913A>T (p.Lys638Met) c.893A>T (p.Lys298Met) c.1565A>T (p.Lys522Met) n.1200A>T n.1218A>T n.2136A>T c.1613A>T (p.Lys538Met) c.1763A>T (p.Lys588Met) c.1736A>T (p.Lys579Met) | |
7 | g.150951480T>C | CA005990 | KCNH2 | n.1211A>G n.37A>G n.2746A>G c.1913A>G (p.Lys638Arg) c.893A>G (p.Lys298Arg) c.1565A>G (p.Lys522Arg) n.1200A>G n.1218A>G n.2136A>G c.1613A>G (p.Lys538Arg) c.1763A>G (p.Lys588Arg) c.1736A>G (p.Lys579Arg) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951480T>G | CA369857857 | KCNH2 | n.1211A>C n.37A>C n.2746A>C c.1913A>C (p.Lys638Thr) c.893A>C (p.Lys298Thr) c.1565A>C (p.Lys522Thr) n.1200A>C n.1218A>C n.2136A>C c.1613A>C (p.Lys538Thr) c.1763A>C (p.Lys588Thr) c.1736A>C (p.Lys579Thr) | |
7 | g.150951480T= | CA1752409360 | KCNH2 | n.1211A= n.37A= n.2746A= c.1913A= (p.Lys638=) c.893A= (p.Lys298=) c.1565A= (p.Lys522=) n.1200A= n.1218A= n.2136A= c.1613A= (p.Lys538=) c.1763A= (p.Lys588=) c.1736A= (p.Lys579=) | |
7 | g.150951481del | CA2825001558 | KCNH2 | n.1211del n.37del n.2746del c.1913del (p.Lys638ArgfsTer?) c.893del (p.Lys298ArgfsTer?) c.1565del (p.Lys522ArgfsTer?) n.1200del n.1218del n.2136del c.1613del (p.Lys538ArgfsTer?) c.1763del (p.Lys588ArgfsTer?) c.1736del (p.Lys579ArgfsTer?) | ClinVar |
7 | g.150951480_150951482delinsTTC | CA1752409365 | KCNH2 | n.1209_1211delinsGAA n.35_37delinsGAA n.2744_2746delinsGAA c.1911_1913delinsGAA (p.Glu637=) c.891_893delinsGAA (p.Glu297=) c.1563_1565delinsGAA (p.Glu521=) n.1198_1200delinsGAA n.1216_1218delinsGAA n.2134_2136delinsGAA c.1611_1613delinsGAA (p.Glu537=) c.1761_1763delinsGAA (p.Glu587=) c.1734_1736delinsGAA (p.Glu578=) | |
7 | g.150951481T>A | CA369857858 | KCNH2 | n.1210A>T n.36A>T n.2745A>T c.1912A>T (p.Lys638Ter) c.892A>T (p.Lys298Ter) c.1564A>T (p.Lys522Ter) n.1199A>T n.1217A>T n.2135A>T c.1612A>T (p.Lys538Ter) c.1762A>T (p.Lys588Ter) c.1735A>T (p.Lys579Ter) | |
7 | g.150951481T>C | CA005976 | KCNH2 | n.1210A>G n.36A>G n.2745A>G c.1912A>G (p.Lys638Glu) c.892A>G (p.Lys298Glu) c.1564A>G (p.Lys522Glu) n.1199A>G n.1217A>G n.2135A>G c.1612A>G (p.Lys538Glu) c.1762A>G (p.Lys588Glu) c.1735A>G (p.Lys579Glu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951481T>G | CA369857859 | KCNH2 | n.1210A>C n.36A>C n.2745A>C c.1912A>C (p.Lys638Gln) c.892A>C (p.Lys298Gln) c.1564A>C (p.Lys522Gln) n.1199A>C n.1217A>C n.2135A>C c.1612A>C (p.Lys538Gln) c.1762A>C (p.Lys588Gln) c.1735A>C (p.Lys579Gln) | |
7 | g.150951481T= | CA1752409376 | KCNH2 | n.1210A= n.36A= n.2745A= c.1912A= (p.Lys638=) c.892A= (p.Lys298=) c.1564A= (p.Lys522=) n.1199A= n.1217A= n.2135A= c.1612A= (p.Lys538=) c.1762A= (p.Lys588=) c.1735A= (p.Lys579=) | |
7 | g.150951484_150951485del | CA005965 | KCNH2 | n.1209_1210del n.35_36del n.2744_2745del c.1911_1912del (p.Lys638AspfsTer16) c.891_892del (p.Lys298AspfsTer16) c.1563_1564del (p.Lys522AspfsTer16) n.1198_1199del n.1216_1217del n.2134_2135del c.1611_1612del (p.Lys538AspfsTer16) c.1761_1762del (p.Lys588AspfsTer16) c.1734_1735del (p.Lys579AspfsTer16) | dbSNP |
7 | g.150951482C>A | CA369857860 | KCNH2 | n.1209G>T n.35G>T n.2744G>T c.1911G>T (p.Glu637Asp) c.891G>T (p.Glu297Asp) c.1563G>T (p.Glu521Asp) n.1198G>T n.1216G>T n.2134G>T c.1611G>T (p.Glu537Asp) c.1761G>T (p.Glu587Asp) c.1734G>T (p.Glu578Asp) | |
7 | g.150951482C= | CA1752409385 | KCNH2 | n.1209G= n.35G= n.2744G= c.1911G= (p.Glu637=) c.891G= (p.Glu297=) c.1563G= (p.Glu521=) n.1198G= n.1216G= n.2134G= c.1611G= (p.Glu537=) c.1761G= (p.Glu587=) c.1734G= (p.Glu578=) | |
7 | g.150951482C>G | CA005970 | KCNH2 | n.1209G>C n.35G>C n.2744G>C c.1911G>C (p.Glu637Asp) c.891G>C (p.Glu297Asp) c.1563G>C (p.Glu521Asp) n.1198G>C n.1216G>C n.2134G>C c.1611G>C (p.Glu537Asp) c.1761G>C (p.Glu587Asp) c.1734G>C (p.Glu578Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951482C>T | CA070760 | KCNH2 | n.1209G>A n.35G>A n.2744G>A c.1911G>A (p.Glu637=) c.891G>A (p.Glu297=) c.1563G>A (p.Glu521=) n.1198G>A n.1216G>A n.2134G>A c.1611G>A (p.Glu537=) c.1761G>A (p.Glu587=) c.1734G>A (p.Glu578=) | |
7 | g.150951483T>A | CA369857861 | KCNH2 | n.1208A>T n.34A>T n.2743A>T c.1910A>T (p.Glu637Val) c.890A>T (p.Glu297Val) c.1562A>T (p.Glu521Val) n.1197A>T n.1215A>T n.2133A>T c.1610A>T (p.Glu537Val) c.1760A>T (p.Glu587Val) c.1733A>T (p.Glu578Val) | |
7 | g.150951483T>C | CA005958 | KCNH2 | n.1208A>G n.34A>G n.2743A>G c.1910A>G (p.Glu637Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) c.1562A>G (p.Glu521Gly) n.1197A>G n.1215A>G n.2133A>G c.1610A>G (p.Glu537Gly) c.1760A>G (p.Glu587Gly) c.1733A>G (p.Glu578Gly) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951483T>G | CA369857862 | KCNH2 | n.1208A>C n.34A>C n.2743A>C c.1910A>C (p.Glu637Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) c.1562A>C (p.Glu521Ala) n.1197A>C n.1215A>C n.2133A>C c.1610A>C (p.Glu537Ala) c.1760A>C (p.Glu587Ala) c.1733A>C (p.Glu578Ala) | |
7 | g.150951483T= | CA1752409397 | KCNH2 | n.1208A= n.34A= n.2743A= c.1910A= (p.Glu637=) c.890A= (p.Glu297=) c.1562A= (p.Glu521=) n.1197A= n.1215A= n.2133A= c.1610A= (p.Glu537=) c.1760A= (p.Glu587=) c.1733A= (p.Glu578=) | |
7 | g.150951484C>A | CA369857863 | KCNH2 | n.1207G>T n.33G>T n.2742G>T c.1909G>T (p.Glu637Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) c.1561G>T (p.Glu521Ter) n.1196G>T n.1214G>T n.2132G>T c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.1759G>T (p.Glu587Ter) c.1732G>T (p.Glu578Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951484C= | CA1752409405 | KCNH2 | n.1207G= n.33G= n.2742G= c.1909G= (p.Glu637=) c.889G= (p.Glu297=) c.1561G= (p.Glu521=) n.1196G= n.1214G= n.2132G= c.1609G= (p.Glu537=) c.1759G= (p.Glu587=) c.1732G= (p.Glu578=) | |
7 | g.150951484C>G | CA369857864 | KCNH2 | n.1207G>C n.33G>C n.2742G>C c.1909G>C (p.Glu637Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) c.1561G>C (p.Glu521Gln) n.1196G>C n.1214G>C n.2132G>C c.1609G>C (p.Glu537Gln) c.1759G>C (p.Glu587Gln) c.1732G>C (p.Glu578Gln) | |
7 | g.150951484C>T | CA005952 | KCNH2 | n.1207G>A n.33G>A n.2742G>A c.1909G>A (p.Glu637Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) c.1561G>A (p.Glu521Lys) n.1196G>A n.1214G>A n.2132G>A c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.1759G>A (p.Glu587Lys) c.1732G>A (p.Glu578Lys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951485T>A | CA458871462 | KCNH2 | n.1206A>T n.32A>T n.2741A>T c.1908A>T (p.Ser636=) c.888A>T (p.Ser296=) c.1560A>T (p.Ser520=) n.1195A>T n.1213A>T n.2131A>T c.1608A>T (p.Ser536=) c.1758A>T (p.Ser586=) c.1731A>T (p.Ser577=) | |
7 | g.150951485T>C | CA029746 | KCNH2 | n.1206A>G n.32A>G n.2741A>G c.1908A>G (p.Ser636=) c.888A>G (p.Ser296=) c.1560A>G (p.Ser520=) n.1195A>G n.1213A>G n.2131A>G c.1608A>G (p.Ser536=) c.1758A>G (p.Ser586=) c.1731A>G (p.Ser577=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951485T>G | CA458871463 | KCNH2 | n.1206A>C n.32A>C n.2741A>C c.1908A>C (p.Ser636=) c.888A>C (p.Ser296=) c.1560A>C (p.Ser520=) n.1195A>C n.1213A>C n.2131A>C c.1608A>C (p.Ser536=) c.1758A>C (p.Ser586=) c.1731A>C (p.Ser577=) | |
7 | g.150951485T= | CA1752409417 | KCNH2 | n.1206A= n.32A= n.2741A= c.1908A= (p.Ser636=) c.888A= (p.Ser296=) c.1560A= (p.Ser520=) n.1195A= n.1213A= n.2131A= c.1608A= (p.Ser536=) c.1758A= (p.Ser586=) c.1731A= (p.Ser577=) | |
7 | g.150951486G>A | CA369857865 | KCNH2 | n.1205C>T n.31C>T n.2740C>T c.1907C>T (p.Ser636Leu) c.887C>T (p.Ser296Leu) c.1559C>T (p.Ser520Leu) n.1194C>T n.1212C>T n.2130C>T c.1607C>T (p.Ser536Leu) c.1757C>T (p.Ser586Leu) c.1730C>T (p.Ser577Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951486G>C | CA369857866 | KCNH2 | n.1205C>G n.31C>G n.2740C>G c.1907C>G (p.Ser636Ter) c.887C>G (p.Ser296Ter) c.1559C>G (p.Ser520Ter) n.1194C>G n.1212C>G n.2130C>G c.1607C>G (p.Ser536Ter) c.1757C>G (p.Ser586Ter) c.1730C>G (p.Ser577Ter) | |
7 | g.150951486G>T | CA369857867 | KCNH2 | n.1205C>A n.31C>A n.2740C>A c.1907C>A (p.Ser636Ter) c.887C>A (p.Ser296Ter) c.1559C>A (p.Ser520Ter) n.1194C>A n.1212C>A n.2130C>A c.1607C>A (p.Ser536Ter) c.1757C>A (p.Ser586Ter) c.1730C>A (p.Ser577Ter) | |
7 | g.150951487A>C | CA369857868 | KCNH2 | n.1204T>G n.30T>G n.2739T>G c.1906T>G (p.Ser636Ala) c.886T>G (p.Ser296Ala) c.1558T>G (p.Ser520Ala) n.1193T>G n.1211T>G n.2129T>G c.1606T>G (p.Ser536Ala) c.1756T>G (p.Ser586Ala) c.1729T>G (p.Ser577Ala) | |
7 | g.150951487A>G | CA369857869 | KCNH2 | n.1204T>C n.30T>C n.2739T>C c.1906T>C (p.Ser636Pro) c.886T>C (p.Ser296Pro) c.1558T>C (p.Ser520Pro) n.1193T>C n.1211T>C n.2129T>C c.1606T>C (p.Ser536Pro) c.1756T>C (p.Ser586Pro) c.1729T>C (p.Ser577Pro) | |
7 | g.150951487A>T | CA369857870 | KCNH2 | n.1204T>A n.30T>A n.2739T>A c.1906T>A (p.Ser636Thr) c.886T>A (p.Ser296Thr) c.1558T>A (p.Ser520Thr) n.1193T>A n.1211T>A n.2129T>A c.1606T>A (p.Ser536Thr) c.1756T>A (p.Ser586Thr) c.1729T>A (p.Ser577Thr) | |
7 | g.150951488G>A | CA458871464 | KCNH2 | n.1203C>T n.29C>T n.2738C>T c.1905C>T (p.Asn635=) c.885C>T (p.Asn295=) c.1557C>T (p.Asn519=) n.1192C>T n.1210C>T n.2128C>T c.1605C>T (p.Asn535=) c.1755C>T (p.Asn585=) c.1728C>T (p.Asn576=) | ClinVar |
7 | g.150951488G>C | CA005948 | KCNH2 | n.1203C>G n.29C>G n.2738C>G c.1905C>G (p.Asn635Lys) c.885C>G (p.Asn295Lys) c.1557C>G (p.Asn519Lys) n.1192C>G n.1210C>G n.2128C>G c.1605C>G (p.Asn535Lys) c.1755C>G (p.Asn585Lys) c.1728C>G (p.Asn576Lys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951488G= | CA1752409426 | KCNH2 | n.1203C= n.29C= n.2738C= c.1905C= (p.Asn635=) c.885C= (p.Asn295=) c.1557C= (p.Asn519=) n.1192C= n.1210C= n.2128C= c.1605C= (p.Asn535=) c.1755C= (p.Asn585=) c.1728C= (p.Asn576=) | |
7 | g.150951488G>T | CA369857871 | KCNH2 | n.1203C>A n.29C>A n.2738C>A c.1905C>A (p.Asn635Lys) c.885C>A (p.Asn295Lys) c.1557C>A (p.Asn519Lys) n.1192C>A n.1210C>A n.2128C>A c.1605C>A (p.Asn535Lys) c.1755C>A (p.Asn585Lys) c.1728C>A (p.Asn576Lys) | ClinVar |
7 | g.150951489T>A | CA005941 | KCNH2 | n.1202A>T n.28A>T n.2737A>T c.1904A>T (p.Asn635Ile) c.884A>T (p.Asn295Ile) c.1556A>T (p.Asn519Ile) n.1191A>T n.1209A>T n.2127A>T c.1604A>T (p.Asn535Ile) c.1754A>T (p.Asn585Ile) c.1727A>T (p.Asn576Ile) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951489T>C | CA005934 | KCNH2 | n.1202A>G n.28A>G n.2737A>G c.1904A>G (p.Asn635Ser) c.884A>G (p.Asn295Ser) c.1556A>G (p.Asn519Ser) n.1191A>G n.1209A>G n.2127A>G c.1604A>G (p.Asn535Ser) c.1754A>G (p.Asn585Ser) c.1727A>G (p.Asn576Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951489T>G | CA369857872 | KCNH2 | n.1202A>C n.28A>C n.2737A>C c.1904A>C (p.Asn635Thr) c.884A>C (p.Asn295Thr) c.1556A>C (p.Asn519Thr) n.1191A>C n.1209A>C n.2127A>C c.1604A>C (p.Asn535Thr) c.1754A>C (p.Asn585Thr) c.1727A>C (p.Asn576Thr) | ClinVar |
7 | g.150951489T= | CA1752409431 | KCNH2 | n.1202A= n.28A= n.2737A= c.1904A= (p.Asn635=) c.884A= (p.Asn295=) c.1556A= (p.Asn519=) n.1191A= n.1209A= n.2127A= c.1604A= (p.Asn535=) c.1754A= (p.Asn585=) c.1727A= (p.Asn576=) | |
7 | g.150951490T>A | CA369857873 | KCNH2 | n.1201A>T n.27A>T n.2736A>T c.1903A>T (p.Asn635Tyr) c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.1555A>T (p.Asn519Tyr) n.1190A>T n.1208A>T n.2126A>T c.1603A>T (p.Asn535Tyr) c.1753A>T (p.Asn585Tyr) c.1726A>T (p.Asn576Tyr) | |
7 | g.150951490T>C | CA005928 | KCNH2 | n.1201A>G n.27A>G n.2736A>G c.1903A>G (p.Asn635Asp) c.883A>G (p.Asn295Asp) c.1555A>G (p.Asn519Asp) n.1190A>G n.1208A>G n.2126A>G c.1603A>G (p.Asn535Asp) c.1753A>G (p.Asn585Asp) c.1726A>G (p.Asn576Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951490T>G | CA369857874 | KCNH2 | n.1201A>C n.27A>C n.2736A>C c.1903A>C (p.Asn635His) c.883A>C (p.Asn295His) c.1555A>C (p.Asn519His) n.1190A>C n.1208A>C n.2126A>C c.1603A>C (p.Asn535His) c.1753A>C (p.Asn585His) c.1726A>C (p.Asn576His) | |
7 | g.150951490T= | CA1752409437 | KCNH2 | n.1201A= n.27A= n.2736A= c.1903A= (p.Asn635=) c.883A= (p.Asn295=) c.1555A= (p.Asn519=) n.1190A= n.1208A= n.2126A= c.1603A= (p.Asn535=) c.1753A= (p.Asn585=) c.1726A= (p.Asn576=) | |
7 | g.150951491G>A | CA458871465 | KCNH2 | n.1200C>T n.26C>T n.2735C>T c.1902C>T (p.Thr634=) c.882C>T (p.Thr294=) c.1554C>T (p.Thr518=) n.1189C>T n.1207C>T n.2125C>T c.1602C>T (p.Thr534=) c.1752C>T (p.Thr584=) c.1725C>T (p.Thr575=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951491G>C | CA458871466 | KCNH2 | n.1200C>G n.26C>G n.2735C>G c.1902C>G (p.Thr634=) c.882C>G (p.Thr294=) c.1554C>G (p.Thr518=) n.1189C>G n.1207C>G n.2125C>G c.1602C>G (p.Thr534=) c.1752C>G (p.Thr584=) c.1725C>G (p.Thr575=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951491G= | CA1752409439 | KCNH2 | n.1200C= n.26C= n.2735C= c.1902C= (p.Thr634=) c.882C= (p.Thr294=) c.1554C= (p.Thr518=) n.1189C= n.1207C= n.2125C= c.1602C= (p.Thr534=) c.1752C= (p.Thr584=) c.1725C= (p.Thr575=) | |
7 | g.150951491G>T | CA458871467 | KCNH2 | n.1200C>A n.26C>A n.2735C>A c.1902C>A (p.Thr634=) c.882C>A (p.Thr294=) c.1554C>A (p.Thr518=) n.1189C>A n.1207C>A n.2125C>A c.1602C>A (p.Thr534=) c.1752C>A (p.Thr584=) c.1725C>A (p.Thr575=) | ClinVar |
7 | g.150951492del | CA2695208718 | KCNH2 | n.1200del n.26del n.2735del c.1902del (p.Asn635ThrfsTer?) c.882del (p.Asn295ThrfsTer?) c.1554del (p.Asn519ThrfsTer?) n.1189del n.1207del n.2125del c.1602del (p.Asn535ThrfsTer?) c.1752del (p.Asn585ThrfsTer?) c.1725del (p.Asn576ThrfsTer?) | |
7 | g.150951492G>A | CA005920 | KCNH2 | n.1199C>T n.25C>T n.2734C>T c.1901C>T (p.Thr634Ile) c.881C>T (p.Thr294Ile) c.1553C>T (p.Thr518Ile) n.1188C>T n.1206C>T n.2124C>T c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.1751C>T (p.Thr584Ile) c.1724C>T (p.Thr575Ile) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951492G>C | CA369857875 | KCNH2 | n.1199C>G n.25C>G n.2734C>G c.1901C>G (p.Thr634Ser) c.881C>G (p.Thr294Ser) c.1553C>G (p.Thr518Ser) n.1188C>G n.1206C>G n.2124C>G c.1601C>G (p.Thr534Ser) c.1751C>G (p.Thr584Ser) c.1724C>G (p.Thr575Ser) | |
7 | g.150951492G= | CA1752409440 | KCNH2 | n.1199C= n.25C= n.2734C= c.1901C= (p.Thr634=) c.881C= (p.Thr294=) c.1553C= (p.Thr518=) n.1188C= n.1206C= n.2124C= c.1601C= (p.Thr534=) c.1751C= (p.Thr584=) c.1724C= (p.Thr575=) | |
7 | g.150951492G>T | CA369857876 | KCNH2 | n.1199C>A n.25C>A n.2734C>A c.1901C>A (p.Thr634Asn) c.881C>A (p.Thr294Asn) c.1553C>A (p.Thr518Asn) n.1188C>A n.1206C>A n.2124C>A c.1601C>A (p.Thr534Asn) c.1751C>A (p.Thr584Asn) c.1724C>A (p.Thr575Asn) | |
7 | g.150951493T>A | CA369857877 | KCNH2 | n.1198A>T n.24A>T n.2733A>T c.1900A>T (p.Thr634Ser) c.880A>T (p.Thr294Ser) c.1552A>T (p.Thr518Ser) n.1187A>T n.1205A>T n.2123A>T c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.1750A>T (p.Thr584Ser) c.1723A>T (p.Thr575Ser) | |
7 | g.150951493T>C | CA005914 | KCNH2 | n.1198A>G n.24A>G n.2733A>G c.1900A>G (p.Thr634Ala) c.880A>G (p.Thr294Ala) c.1552A>G (p.Thr518Ala) n.1187A>G n.1205A>G n.2123A>G c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.1750A>G (p.Thr584Ala) c.1723A>G (p.Thr575Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951493T>G | CA369857878 | KCNH2 | n.1198A>C n.24A>C n.2733A>C c.1900A>C (p.Thr634Pro) c.880A>C (p.Thr294Pro) c.1552A>C (p.Thr518Pro) n.1187A>C n.1205A>C n.2123A>C c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.1750A>C (p.Thr584Pro) c.1723A>C (p.Thr575Pro) | ClinVar |
7 | g.150951493T= | CA1752409441 | KCNH2 | n.1198A= n.24A= n.2733A= c.1900A= (p.Thr634=) c.880A= (p.Thr294=) c.1552A= (p.Thr518=) n.1187A= n.1205A= n.2123A= c.1600A= (p.Thr534=) c.1750A= (p.Thr584=) c.1723A= (p.Thr575=) | |
7 | g.150951494G>A | CA458871468 | KCNH2 | n.1197C>T n.23C>T n.2732C>T c.1899C>T (p.Asn633=) c.879C>T (p.Asn293=) c.1551C>T (p.Asn517=) n.1186C>T n.1204C>T n.2122C>T c.1599C>T (p.Asn533=) c.1749C>T (p.Asn583=) c.1722C>T (p.Asn574=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951494G>C | CA369857879 | KCNH2 | n.1197C>G n.23C>G n.2732C>G c.1899C>G (p.Asn633Lys) c.879C>G (p.Asn293Lys) c.1551C>G (p.Asn517Lys) n.1186C>G n.1204C>G n.2122C>G c.1599C>G (p.Asn533Lys) c.1749C>G (p.Asn583Lys) c.1722C>G (p.Asn574Lys) | |
7 | g.150951494G= | CA1752409444 | KCNH2 | n.1197C= n.23C= n.2732C= c.1899C= (p.Asn633=) c.879C= (p.Asn293=) c.1551C= (p.Asn517=) n.1186C= n.1204C= n.2122C= c.1599C= (p.Asn533=) c.1749C= (p.Asn583=) c.1722C= (p.Asn574=) | |
7 | g.150951494G>T | CA369857880 | KCNH2 | n.1197C>A n.23C>A n.2732C>A c.1899C>A (p.Asn633Lys) c.879C>A (p.Asn293Lys) c.1551C>A (p.Asn517Lys) n.1186C>A n.1204C>A n.2122C>A c.1599C>A (p.Asn533Lys) c.1749C>A (p.Asn583Lys) c.1722C>A (p.Asn574Lys) | |
7 | g.150951495T>A | CA005910 | KCNH2 | n.1196A>T n.22A>T n.2731A>T c.1898A>T (p.Asn633Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) c.1550A>T (p.Asn517Ile) n.1185A>T n.1203A>T n.2121A>T c.1598A>T (p.Asn533Ile) c.1748A>T (p.Asn583Ile) c.1721A>T (p.Asn574Ile) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951495T>C | CA005905 | KCNH2 | n.1196A>G n.22A>G n.2731A>G c.1898A>G (p.Asn633Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) c.1550A>G (p.Asn517Ser) n.1185A>G n.1203A>G n.2121A>G c.1598A>G (p.Asn533Ser) c.1748A>G (p.Asn583Ser) c.1721A>G (p.Asn574Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951495T>G | CA369857881 | KCNH2 | n.1196A>C n.22A>C n.2731A>C c.1898A>C (p.Asn633Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) c.1550A>C (p.Asn517Thr) n.1185A>C n.1203A>C n.2121A>C c.1598A>C (p.Asn533Thr) c.1748A>C (p.Asn583Thr) c.1721A>C (p.Asn574Thr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951495T= | CA1752409452 | KCNH2 | n.1196A= n.22A= n.2731A= c.1898A= (p.Asn633=) c.878A= (p.Asn293=) c.1550A= (p.Asn517=) n.1185A= n.1203A= n.2121A= c.1598A= (p.Asn533=) c.1748A= (p.Asn583=) c.1721A= (p.Asn574=) | |
7 | g.150951496T>A | CA369857882 | KCNH2 | n.1195A>T n.21A>T n.2730A>T c.1897A>T (p.Asn633Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.1549A>T (p.Asn517Tyr) n.1184A>T n.1202A>T n.2120A>T c.1597A>T (p.Asn533Tyr) c.1747A>T (p.Asn583Tyr) c.1720A>T (p.Asn574Tyr) | |
7 | g.150951496T>C | CA005898 | KCNH2 | n.1195A>G n.21A>G n.2730A>G c.1897A>G (p.Asn633Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) c.1549A>G (p.Asn517Asp) n.1184A>G n.1202A>G n.2120A>G c.1597A>G (p.Asn533Asp) c.1747A>G (p.Asn583Asp) c.1720A>G (p.Asn574Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951496T>G | CA369857883 | KCNH2 | n.1195A>C n.21A>C n.2730A>C c.1897A>C (p.Asn633His) c.877A>C (p.Asn293His) c.1549A>C (p.Asn517His) n.1184A>C n.1202A>C n.2120A>C c.1597A>C (p.Asn533His) c.1747A>C (p.Asn583His) c.1720A>C (p.Asn574His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951496T= | CA1752409463 | KCNH2 | n.1195A= n.21A= n.2730A= c.1897A= (p.Asn633=) c.877A= (p.Asn293=) c.1549A= (p.Asn517=) n.1184A= n.1202A= n.2120A= c.1597A= (p.Asn533=) c.1747A= (p.Asn583=) c.1720A= (p.Asn574=) | |
7 | g.150951497G>A | CA029690 | KCNH2 | n.1194C>T n.20C>T n.2729C>T c.1896C>T (p.Pro632=) c.876C>T (p.Pro292=) c.1548C>T (p.Pro516=) n.1183C>T n.1201C>T n.2119C>T c.1596C>T (p.Pro532=) c.1746C>T (p.Pro582=) c.1719C>T (p.Pro573=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951497G>C | CA458871469 | KCNH2 | n.1194C>G n.20C>G n.2729C>G c.1896C>G (p.Pro632=) c.876C>G (p.Pro292=) c.1548C>G (p.Pro516=) n.1183C>G n.1201C>G n.2119C>G c.1596C>G (p.Pro532=) c.1746C>G (p.Pro582=) c.1719C>G (p.Pro573=) | |
7 | g.150951497G= | CA1752409467 | KCNH2 | n.1194C= n.20C= n.2729C= c.1896C= (p.Pro632=) c.876C= (p.Pro292=) c.1548C= (p.Pro516=) n.1183C= n.1201C= n.2119C= c.1596C= (p.Pro532=) c.1746C= (p.Pro582=) c.1719C= (p.Pro573=) | |
7 | g.150951497G>T | CA458871470 | KCNH2 | n.1194C>A n.20C>A n.2729C>A c.1896C>A (p.Pro632=) c.876C>A (p.Pro292=) c.1548C>A (p.Pro516=) n.1183C>A n.1201C>A n.2119C>A c.1596C>A (p.Pro532=) c.1746C>A (p.Pro582=) c.1719C>A (p.Pro573=) | |
7 | g.150951498G>A | CA369857884 | KCNH2 | n.1193C>T n.19C>T n.2728C>T c.1895C>T (p.Pro632Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) c.1547C>T (p.Pro516Leu) n.1182C>T n.1200C>T n.2118C>T c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.1745C>T (p.Pro582Leu) c.1718C>T (p.Pro573Leu) | |
7 | g.150951498G>C | CA369857885 | KCNH2 | n.1193C>G n.19C>G n.2728C>G c.1895C>G (p.Pro632Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) c.1547C>G (p.Pro516Arg) n.1182C>G n.1200C>G n.2118C>G c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.1745C>G (p.Pro582Arg) c.1718C>G (p.Pro573Arg) | |
7 | g.150951498G>T | CA369857886 | KCNH2 | n.1193C>A n.19C>A n.2728C>A c.1895C>A (p.Pro632His) c.875C>A (p.Pro292His) c.1547C>A (p.Pro516His) n.1182C>A n.1200C>A n.2118C>A c.1595C>A (p.Pro532His) c.1745C>A (p.Pro582His) c.1718C>A (p.Pro573His) | |
7 | g.150951498_150951509delinsGGAGAGACGTTG | CA1752409469 | KCNH2 | n.1182_1193delinsCAACGTCTCTCC n.8_19delinsCAACGTCTCTCC n.2717_2728delinsCAACGTCTCTCC c.1884_1895delinsCAACGTCTCTCC (p.Gly628=) c.864_875delinsCAACGTCTCTCC (p.Gly288=) c.1536_1547delinsCAACGTCTCTCC (p.Gly512=) n.1171_1182delinsCAACGTCTCTCC n.1189_1200delinsCAACGTCTCTCC n.2107_2118delinsCAACGTCTCTCC c.1584_1595delinsCAACGTCTCTCC (p.Gly528=) c.1734_1745delinsCAACGTCTCTCC (p.Gly578=) c.1707_1718delinsCAACGTCTCTCC (p.Gly569=) | |
7 | g.150951499G>A | CA005893 | KCNH2 | n.1192C>T n.18C>T n.2727C>T c.1894C>T (p.Pro632Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) c.1546C>T (p.Pro516Ser) n.1181C>T n.1199C>T n.2117C>T c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.1744C>T (p.Pro582Ser) c.1717C>T (p.Pro573Ser) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
7 | g.150951499G>C | CA369857887 | KCNH2 | n.1192C>G n.18C>G n.2727C>G c.1894C>G (p.Pro632Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) c.1546C>G (p.Pro516Ala) n.1181C>G n.1199C>G n.2117C>G c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.1744C>G (p.Pro582Ala) c.1717C>G (p.Pro573Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951499G= | CA1752409501 | KCNH2 | n.1192C= n.18C= n.2727C= c.1894C= (p.Pro632=) c.874C= (p.Pro292=) c.1546C= (p.Pro516=) n.1181C= n.1199C= n.2117C= c.1594C= (p.Pro532=) c.1744C= (p.Pro582=) c.1717C= (p.Pro573=) | |
7 | g.150951499G>T | CA369857888 | KCNH2 | n.1192C>A n.18C>A n.2727C>A c.1894C>A (p.Pro632Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) c.1546C>A (p.Pro516Thr) n.1181C>A n.1199C>A n.2117C>A c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.1744C>A (p.Pro582Thr) c.1717C>A (p.Pro573Thr) | dbSNP |
7 | g.150951499_150951509delinsCTTCA | CA891842886 | KCNH2 | n.1182_1192delinsTGAAG n.8_18delinsTGAAG n.2717_2727delinsTGAAG c.1884_1894delinsTGAAG (p.Asn629_Pro632delinsGluAla) c.864_874delinsTGAAG (p.Asn289_Pro292delinsGluAla) c.1536_1546delinsTGAAG (p.Asn513_Pro516delinsGluAla) n.1171_1181delinsTGAAG n.1189_1199delinsTGAAG n.2107_2117delinsTGAAG c.1584_1594delinsTGAAG (p.Asn529_Pro532delinsGluAla) c.1734_1744delinsTGAAG (p.Asn579_Pro582delinsGluAla) c.1707_1717delinsTGAAG (p.Asn570_Pro573delinsGluAla) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951500A= | CA1752409507 | KCNH2 | n.1191T= n.17T= n.2726T= c.1893T= (p.Ser631=) c.873T= (p.Ser291=) c.1545T= (p.Ser515=) n.1180T= n.1198T= n.2116T= c.1593T= (p.Ser531=) c.1743T= (p.Ser581=) c.1716T= (p.Ser572=) | |
7 | g.150951500A>C | CA458871471 | KCNH2 | n.1191T>G n.17T>G n.2726T>G c.1893T>G (p.Ser631=) c.873T>G (p.Ser291=) c.1545T>G (p.Ser515=) n.1180T>G n.1198T>G n.2116T>G c.1593T>G (p.Ser531=) c.1743T>G (p.Ser581=) c.1716T>G (p.Ser572=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951500A>G | CA458871472 | KCNH2 | n.1191T>C n.17T>C n.2726T>C c.1893T>C (p.Ser631=) c.873T>C (p.Ser291=) c.1545T>C (p.Ser515=) n.1180T>C n.1198T>C n.2116T>C c.1593T>C (p.Ser531=) c.1743T>C (p.Ser581=) c.1716T>C (p.Ser572=) | |
7 | g.150951500A>T | CA458871473 | KCNH2 | n.1191T>A n.17T>A n.2726T>A c.1893T>A (p.Ser631=) c.873T>A (p.Ser291=) c.1545T>A (p.Ser515=) n.1180T>A n.1198T>A n.2116T>A c.1593T>A (p.Ser531=) c.1743T>A (p.Ser581=) c.1716T>A (p.Ser572=) | |
7 | g.150951501G>A | CA369857889 | KCNH2 | n.1190C>T n.16C>T n.2725C>T c.1892C>T (p.Ser631Phe) c.872C>T (p.Ser291Phe) c.1544C>T (p.Ser515Phe) n.1179C>T n.1197C>T n.2115C>T c.1592C>T (p.Ser531Phe) c.1742C>T (p.Ser581Phe) c.1715C>T (p.Ser572Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951501G>C | CA369857890 | KCNH2 | n.1190C>G n.16C>G n.2725C>G c.1892C>G (p.Ser631Cys) c.872C>G (p.Ser291Cys) c.1544C>G (p.Ser515Cys) n.1179C>G n.1197C>G n.2115C>G c.1592C>G (p.Ser531Cys) c.1742C>G (p.Ser581Cys) c.1715C>G (p.Ser572Cys) | |
7 | g.150951501G= | CA1752409512 | KCNH2 | n.1190C= n.16C= n.2725C= c.1892C= (p.Ser631=) c.872C= (p.Ser291=) c.1544C= (p.Ser515=) n.1179C= n.1197C= n.2115C= c.1592C= (p.Ser531=) c.1742C= (p.Ser581=) c.1715C= (p.Ser572=) | |
7 | g.150951501G>T | CA369857891 | KCNH2 | n.1190C>A n.16C>A n.2725C>A c.1892C>A (p.Ser631Tyr) c.872C>A (p.Ser291Tyr) c.1544C>A (p.Ser515Tyr) n.1179C>A n.1197C>A n.2115C>A c.1592C>A (p.Ser531Tyr) c.1742C>A (p.Ser581Tyr) c.1715C>A (p.Ser572Tyr) | |
7 | g.150951502A= | CA1752409515 | KCNH2 | n.1189T= n.15T= n.2724T= c.1891T= (p.Ser631=) c.871T= (p.Ser291=) c.1543T= (p.Ser515=) n.1178T= n.1196T= n.2114T= c.1591T= (p.Ser531=) c.1741T= (p.Ser581=) c.1714T= (p.Ser572=) | |
7 | g.150951502A>C | CA005887 | KCNH2 | n.1189T>G n.15T>G n.2724T>G c.1891T>G (p.Ser631Ala) c.871T>G (p.Ser291Ala) c.1543T>G (p.Ser515Ala) n.1178T>G n.1196T>G n.2114T>G c.1591T>G (p.Ser531Ala) c.1741T>G (p.Ser581Ala) c.1714T>G (p.Ser572Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951502A>G | CA369857893 | KCNH2 | n.1189T>C n.15T>C n.2724T>C c.1891T>C (p.Ser631Pro) c.871T>C (p.Ser291Pro) c.1543T>C (p.Ser515Pro) n.1178T>C n.1196T>C n.2114T>C c.1591T>C (p.Ser531Pro) c.1741T>C (p.Ser581Pro) c.1714T>C (p.Ser572Pro) | |
7 | g.150951502A>T | CA369857892 | KCNH2 | n.1189T>A n.15T>A n.2724T>A c.1891T>A (p.Ser631Thr) c.871T>A (p.Ser291Thr) c.1543T>A (p.Ser515Thr) n.1178T>A n.1196T>A n.2114T>A c.1591T>A (p.Ser531Thr) c.1741T>A (p.Ser581Thr) c.1714T>A (p.Ser572Thr) | |
7 | g.150951503G>A | CA458871474 | KCNH2 | n.1188C>T n.14C>T n.2723C>T c.1890C>T (p.Val630=) c.870C>T (p.Val290=) c.1542C>T (p.Val514=) n.1177C>T n.1195C>T n.2113C>T c.1590C>T (p.Val530=) c.1740C>T (p.Val580=) c.1713C>T (p.Val571=) | |
7 | g.150951503G>C | CA458871475 | KCNH2 | n.1188C>G n.14C>G n.2723C>G c.1890C>G (p.Val630=) c.870C>G (p.Val290=) c.1542C>G (p.Val514=) n.1177C>G n.1195C>G n.2113C>G c.1590C>G (p.Val530=) c.1740C>G (p.Val580=) c.1713C>G (p.Val571=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150951503G>T | CA458871476 | KCNH2 | n.1188C>A n.14C>A n.2723C>A c.1890C>A (p.Val630=) c.870C>A (p.Val290=) c.1542C>A (p.Val514=) n.1177C>A n.1195C>A n.2113C>A c.1590C>A (p.Val530=) c.1740C>A (p.Val580=) c.1713C>A (p.Val571=) | |
7 | g.150951504A= | CA1752409523 | KCNH2 | n.1187T= n.13T= n.2722T= c.1889T= (p.Val630=) c.869T= (p.Val290=) c.1541T= (p.Val514=) n.1176T= n.1194T= n.2112T= c.1589T= (p.Val530=) c.1739T= (p.Val580=) c.1712T= (p.Val571=) | |
7 | g.150951504A>C | CA369857894 | KCNH2 | n.1187T>G n.13T>G n.2722T>G c.1889T>G (p.Val630Gly) c.869T>G (p.Val290Gly) c.1541T>G (p.Val514Gly) n.1176T>G n.1194T>G n.2112T>G c.1589T>G (p.Val530Gly) c.1739T>G (p.Val580Gly) c.1712T>G (p.Val571Gly) | |
7 | g.150951504A>G | CA005876 | KCNH2 | n.1187T>C n.13T>C n.2722T>C c.1889T>C (p.Val630Ala) c.869T>C (p.Val290Ala) c.1541T>C (p.Val514Ala) n.1176T>C n.1194T>C n.2112T>C c.1589T>C (p.Val530Ala) c.1739T>C (p.Val580Ala) c.1712T>C (p.Val571Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951504A>T | CA369857895 | KCNH2 | n.1187T>A n.13T>A n.2722T>A c.1889T>A (p.Val630Asp) c.869T>A (p.Val290Asp) c.1541T>A (p.Val514Asp) n.1176T>A n.1194T>A n.2112T>A c.1589T>A (p.Val530Asp) c.1739T>A (p.Val580Asp) c.1712T>A (p.Val571Asp) | |
7 | g.150951504_150951505delinsAC | CA1752409525 | KCNH2 | n.1186_1187delinsGT n.12_13delinsGT n.2721_2722delinsGT c.1888_1889delinsGT (p.Val630=) c.868_869delinsGT (p.Val290=) c.1540_1541delinsGT (p.Val514=) n.1175_1176delinsGT n.1193_1194delinsGT n.2111_2112delinsGT c.1588_1589delinsGT (p.Val530=) c.1738_1739delinsGT (p.Val580=) c.1711_1712delinsGT (p.Val571=) | |
7 | g.150951505del | CA658797026 | KCNH2 | n.1186del n.12del n.2721del c.1888del (p.Val630SerfsTer?) c.868del (p.Val290SerfsTer?) c.1540del (p.Val514SerfsTer?) n.1175del n.1193del n.2111del c.1588del (p.Val530SerfsTer?) c.1738del (p.Val580SerfsTer?) c.1711del (p.Val571SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951505C>A | CA369857896 | KCNH2 | n.1186G>T n.12G>T n.2721G>T c.1888G>T (p.Val630Phe) c.868G>T (p.Val290Phe) c.1540G>T (p.Val514Phe) n.1175G>T n.1193G>T n.2111G>T c.1588G>T (p.Val530Phe) c.1738G>T (p.Val580Phe) c.1711G>T (p.Val571Phe) | |
7 | g.150951505C= | CA1752409534 | KCNH2 | n.1186G= n.12G= n.2721G= c.1888G= (p.Val630=) c.868G= (p.Val290=) c.1540G= (p.Val514=) n.1175G= n.1193G= n.2111G= c.1588G= (p.Val530=) c.1738G= (p.Val580=) c.1711G= (p.Val571=) | |
7 | g.150951505C>G | CA005870 | KCNH2 | n.1186G>C n.12G>C n.2721G>C c.1888G>C (p.Val630Leu) c.868G>C (p.Val290Leu) c.1540G>C (p.Val514Leu) n.1175G>C n.1193G>C n.2111G>C c.1588G>C (p.Val530Leu) c.1738G>C (p.Val580Leu) c.1711G>C (p.Val571Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951505C>T | CA029665 | KCNH2 | n.1186G>A n.12G>A n.2721G>A c.1888G>A (p.Val630Ile) c.868G>A (p.Val290Ile) c.1540G>A (p.Val514Ile) n.1175G>A n.1193G>A n.2111G>A c.1588G>A (p.Val530Ile) c.1738G>A (p.Val580Ile) c.1711G>A (p.Val571Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951506G>A | CA029646 | KCNH2 | n.1185C>T n.11C>T n.2720C>T c.1887C>T (p.Asn629=) c.867C>T (p.Asn289=) c.1539C>T (p.Asn513=) n.1174C>T n.1192C>T n.2110C>T c.1587C>T (p.Asn529=) c.1737C>T (p.Asn579=) c.1710C>T (p.Asn570=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951506G>C | CA369857897 | KCNH2 | n.1185C>G n.11C>G n.2720C>G c.1887C>G (p.Asn629Lys) c.867C>G (p.Asn289Lys) c.1539C>G (p.Asn513Lys) n.1174C>G n.1192C>G n.2110C>G c.1587C>G (p.Asn529Lys) c.1737C>G (p.Asn579Lys) c.1710C>G (p.Asn570Lys) | |
7 | g.150951506G= | CA1752409544 | KCNH2 | n.1185C= n.11C= n.2720C= c.1887C= (p.Asn629=) c.867C= (p.Asn289=) c.1539C= (p.Asn513=) n.1174C= n.1192C= n.2110C= c.1587C= (p.Asn529=) c.1737C= (p.Asn579=) c.1710C= (p.Asn570=) | |
7 | g.150951506G>T | CA005864 | KCNH2 | n.1185C>A n.11C>A n.2720C>A c.1887C>A (p.Asn629Lys) c.867C>A (p.Asn289Lys) c.1539C>A (p.Asn513Lys) n.1174C>A n.1192C>A n.2110C>A c.1587C>A (p.Asn529Lys) c.1737C>A (p.Asn579Lys) c.1710C>A (p.Asn570Lys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951507T>A | CA005858 | KCNH2 | n.1184A>T n.10A>T n.2719A>T c.1886A>T (p.Asn629Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) c.1538A>T (p.Asn513Ile) n.1173A>T n.1191A>T n.2109A>T c.1586A>T (p.Asn529Ile) c.1736A>T (p.Asn579Ile) c.1709A>T (p.Asn570Ile) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951507T>C | CA005852 | KCNH2 | n.1184A>G n.10A>G n.2719A>G c.1886A>G (p.Asn629Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) c.1538A>G (p.Asn513Ser) n.1173A>G n.1191A>G n.2109A>G c.1586A>G (p.Asn529Ser) c.1736A>G (p.Asn579Ser) c.1709A>G (p.Asn570Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951507T>G | CA005846 | KCNH2 | n.1184A>C n.10A>C n.2719A>C c.1886A>C (p.Asn629Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) c.1538A>C (p.Asn513Thr) n.1173A>C n.1191A>C n.2109A>C c.1586A>C (p.Asn529Thr) c.1736A>C (p.Asn579Thr) c.1709A>C (p.Asn570Thr) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951507T= | CA1752409551 | KCNH2 | n.1184A= n.10A= n.2719A= c.1886A= (p.Asn629=) c.866A= (p.Asn289=) c.1538A= (p.Asn513=) n.1173A= n.1191A= n.2109A= c.1586A= (p.Asn529=) c.1736A= (p.Asn579=) c.1709A= (p.Asn570=) | |
7 | g.150951508T>A | CA369857899 | KCNH2 | n.1183A>T n.9A>T n.2718A>T c.1885A>T (p.Asn629Tyr) c.865A>T (p.Asn289Tyr) c.1537A>T (p.Asn513Tyr) n.1172A>T n.1190A>T n.2108A>T c.1585A>T (p.Asn529Tyr) c.1735A>T (p.Asn579Tyr) c.1708A>T (p.Asn570Tyr) | |
7 | g.150951508T>C | CA005840 | KCNH2 | n.1183A>G n.9A>G n.2718A>G c.1885A>G (p.Asn629Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) c.1537A>G (p.Asn513Asp) n.1172A>G n.1190A>G n.2108A>G c.1585A>G (p.Asn529Asp) c.1735A>G (p.Asn579Asp) c.1708A>G (p.Asn570Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951508T>G | CA369857898 | KCNH2 | n.1183A>C n.9A>C n.2718A>C c.1885A>C (p.Asn629His) c.865A>C (p.Asn289His) c.1537A>C (p.Asn513His) n.1172A>C n.1190A>C n.2108A>C c.1585A>C (p.Asn529His) c.1735A>C (p.Asn579His) c.1708A>C (p.Asn570His) | |
7 | g.150951508T= | CA1752409561 | KCNH2 | n.1183A= n.9A= n.2718A= c.1885A= (p.Asn629=) c.865A= (p.Asn289=) c.1537A= (p.Asn513=) n.1172A= n.1190A= n.2108A= c.1585A= (p.Asn529=) c.1735A= (p.Asn579=) c.1708A= (p.Asn570=) | |
7 | g.150951509G>A | CA070726 | KCNH2 | n.1182C>T n.8C>T n.2717C>T c.1884C>T (p.Gly628=) c.864C>T (p.Gly288=) c.1536C>T (p.Gly512=) n.1171C>T n.1189C>T n.2107C>T c.1584C>T (p.Gly528=) c.1734C>T (p.Gly578=) c.1707C>T (p.Gly569=) | |
7 | g.150951509G>C | CA458871477 | KCNH2 | n.1182C>G n.8C>G n.2717C>G c.1884C>G (p.Gly628=) c.864C>G (p.Gly288=) c.1536C>G (p.Gly512=) n.1171C>G n.1189C>G n.2107C>G c.1584C>G (p.Gly528=) c.1734C>G (p.Gly578=) c.1707C>G (p.Gly569=) | |
7 | g.150951509G>T | CA458871478 | KCNH2 | n.1182C>A n.8C>A n.2717C>A c.1884C>A (p.Gly628=) c.864C>A (p.Gly288=) c.1536C>A (p.Gly512=) n.1171C>A n.1189C>A n.2107C>A c.1584C>A (p.Gly528=) c.1734C>A (p.Gly578=) c.1707C>A (p.Gly569=) | |
7 | g.150951509_150951510delinsGC | CA1752409569 | KCNH2 | n.1181_1182delinsGC n.7_8delinsGC n.2716_2717delinsGC c.1883_1884delinsGC (p.Gly628=) c.863_864delinsGC (p.Gly288=) c.1535_1536delinsGC (p.Gly512=) n.1170_1171delinsGC n.1188_1189delinsGC n.2106_2107delinsGC c.1583_1584delinsGC (p.Gly528=) c.1733_1734delinsGC (p.Gly578=) c.1706_1707delinsGC (p.Gly569=) | |
7 | g.150951510_150951512del | CA2695208719 | KCNH2 | n.1180_1182del n.6_8del n.2715_2717del c.1882_1884del (p.Gly628del) c.862_864del (p.Gly288del) c.1534_1536del (p.Gly512del) n.1169_1171del n.1187_1189del n.2105_2107del c.1582_1584del (p.Gly528del) c.1732_1734del (p.Gly578del) c.1705_1707del (p.Gly569del) | |
7 | g.150951510C>A | CA005832 | KCNH2 | n.1181G>T n.7G>T n.2716G>T c.1883G>T (p.Gly628Val) c.863G>T (p.Gly288Val) c.1535G>T (p.Gly512Val) n.1170G>T n.1188G>T n.2106G>T c.1583G>T (p.Gly528Val) c.1733G>T (p.Gly578Val) c.1706G>T (p.Gly569Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951510C= | CA1752409582 | KCNH2 | n.1181G= n.7G= n.2716G= c.1883G= (p.Gly628=) c.863G= (p.Gly288=) c.1535G= (p.Gly512=) n.1170G= n.1188G= n.2106G= c.1583G= (p.Gly528=) c.1733G= (p.Gly578=) c.1706G= (p.Gly569=) | |
7 | g.150951510C>G | CA005824 | KCNH2 | n.1181G>C n.7G>C n.2716G>C c.1883G>C (p.Gly628Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.1535G>C (p.Gly512Ala) n.1170G>C n.1188G>C n.2106G>C c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.1733G>C (p.Gly578Ala) c.1706G>C (p.Gly569Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951510C>T | CA369857900 | KCNH2 | n.1181G>A n.7G>A n.2716G>A c.1883G>A (p.Gly628Asp) c.863G>A (p.Gly288Asp) c.1535G>A (p.Gly512Asp) n.1170G>A n.1188G>A n.2106G>A c.1583G>A (p.Gly528Asp) c.1733G>A (p.Gly578Asp) c.1706G>A (p.Gly569Asp) | |
7 | g.150951511del | CA16618408 | KCNH2 | n.1181del n.7del n.2716del c.1883del (p.Gly628AlafsTer?) c.863del (p.Gly288AlafsTer?) c.1535del (p.Gly512AlafsTer?) n.1170del n.1188del n.2106del c.1583del (p.Gly528AlafsTer?) c.1733del (p.Gly578AlafsTer?) c.1706del (p.Gly569AlafsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951511C>A | CA369857901 | KCNH2 | n.1180G>T n.6G>T n.2715G>T c.1882G>T (p.Gly628Cys) c.862G>T (p.Gly288Cys) c.1534G>T (p.Gly512Cys) n.1169G>T n.1187G>T n.2105G>T c.1582G>T (p.Gly528Cys) c.1732G>T (p.Gly578Cys) c.1705G>T (p.Gly569Cys) | |
7 | g.150951511C= | CA1752409593 | KCNH2 | n.1180G= n.6G= n.2715G= c.1882G= (p.Gly628=) c.862G= (p.Gly288=) c.1534G= (p.Gly512=) n.1169G= n.1187G= n.2105G= c.1582G= (p.Gly528=) c.1732G= (p.Gly578=) c.1705G= (p.Gly569=) | |
7 | g.150951511C>G | CA005813 | KCNH2 | n.1180G>C n.6G>C n.2715G>C c.1882G>C (p.Gly628Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) c.1534G>C (p.Gly512Arg) n.1169G>C n.1187G>C n.2105G>C c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.1705G>C (p.Gly569Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951511C>T | CA005807 | KCNH2 | n.1180G>A n.6G>A n.2715G>A c.1882G>A (p.Gly628Ser) c.862G>A (p.Gly288Ser) c.1534G>A (p.Gly512Ser) n.1169G>A n.1187G>A n.2105G>A c.1582G>A (p.Gly528Ser) c.1732G>A (p.Gly578Ser) c.1705G>A (p.Gly569Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951512_150951522dup | CA2695208720 | KCNH2 | n.1170_1180dup n.2705_2715dup c.1872_1882dup (p.Gly628ValfsTer?) c.852_862dup (p.Gly288ValfsTer?) c.1524_1534dup (p.Gly512ValfsTer?) n.1159_1169dup n.1177_1187dup n.2095_2105dup c.1572_1582dup (p.Gly528ValfsTer?) c.1722_1732dup (p.Gly578ValfsTer?) c.1695_1705dup (p.Gly569ValfsTer?) | |
7 | g.150951512G>A | CA029620 | KCNH2 | n.1179C>T n.5C>T n.2714C>T c.1881C>T (p.Phe627=) c.861C>T (p.Phe287=) c.1533C>T (p.Phe511=) n.1168C>T n.1186C>T n.2104C>T c.1581C>T (p.Phe527=) c.1731C>T (p.Phe577=) c.1704C>T (p.Phe568=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150951512G>C | CA005797 | KCNH2 | n.1179C>G n.5C>G n.2714C>G c.1881C>G (p.Phe627Leu) c.861C>G (p.Phe287Leu) c.1533C>G (p.Phe511Leu) n.1168C>G n.1186C>G n.2104C>G c.1581C>G (p.Phe527Leu) c.1731C>G (p.Phe577Leu) c.1704C>G (p.Phe568Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951512G= | CA1752409597 | KCNH2 | n.1179C= n.5C= n.2714C= c.1881C= (p.Phe627=) c.861C= (p.Phe287=) c.1533C= (p.Phe511=) n.1168C= n.1186C= n.2104C= c.1581C= (p.Phe527=) c.1731C= (p.Phe577=) c.1704C= (p.Phe568=) | |
7 | g.150951512G>T | CA005788 | KCNH2 | n.1179C>A n.5C>A n.2714C>A c.1881C>A (p.Phe627Leu) c.861C>A (p.Phe287Leu) c.1533C>A (p.Phe511Leu) n.1168C>A n.1186C>A n.2104C>A c.1581C>A (p.Phe527Leu) c.1731C>A (p.Phe577Leu) c.1704C>A (p.Phe568Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951513A>C | CA369857902 | KCNH2 | n.1178T>G n.4T>G n.2713T>G c.1880T>G (p.Phe627Cys) c.860T>G (p.Phe287Cys) c.1532T>G (p.Phe511Cys) n.1167T>G n.1185T>G n.2103T>G c.1580T>G (p.Phe527Cys) c.1730T>G (p.Phe577Cys) c.1703T>G (p.Phe568Cys) | |
7 | g.150951513A>G | CA369857903 | KCNH2 | n.1178T>C n.4T>C n.2713T>C c.1880T>C (p.Phe627Ser) c.860T>C (p.Phe287Ser) c.1532T>C (p.Phe511Ser) n.1167T>C n.1185T>C n.2103T>C c.1580T>C (p.Phe527Ser) c.1730T>C (p.Phe577Ser) c.1703T>C (p.Phe568Ser) | |
7 | g.150951513A>T | CA369857904 | KCNH2 | n.1178T>A n.4T>A n.2713T>A c.1880T>A (p.Phe627Tyr) c.860T>A (p.Phe287Tyr) c.1532T>A (p.Phe511Tyr) n.1167T>A n.1185T>A n.2103T>A c.1580T>A (p.Phe527Tyr) c.1730T>A (p.Phe577Tyr) c.1703T>A (p.Phe568Tyr) | |
7 | g.150951514A= | CA1752409614 | KCNH2 | n.1177T= n.3T= n.2712T= c.1879T= (p.Phe627=) c.859T= (p.Phe287=) c.1531T= (p.Phe511=) n.1166T= n.1184T= n.2102T= c.1579T= (p.Phe527=) c.1729T= (p.Phe577=) c.1702T= (p.Phe568=) | |
7 | g.150951514A>C | CA369857905 | KCNH2 | n.1177T>G n.3T>G n.2712T>G c.1879T>G (p.Phe627Val) c.859T>G (p.Phe287Val) c.1531T>G (p.Phe511Val) n.1166T>G n.1184T>G n.2102T>G c.1579T>G (p.Phe527Val) c.1729T>G (p.Phe577Val) c.1702T>G (p.Phe568Val) | |
7 | g.150951514A>G | CA005780 | KCNH2 | n.1177T>C n.3T>C n.2712T>C c.1879T>C (p.Phe627Leu) c.859T>C (p.Phe287Leu) c.1531T>C (p.Phe511Leu) n.1166T>C n.1184T>C n.2102T>C c.1579T>C (p.Phe527Leu) c.1729T>C (p.Phe577Leu) c.1702T>C (p.Phe568Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951514A>T | CA005772 | KCNH2 | n.1177T>A n.3T>A n.2712T>A c.1879T>A (p.Phe627Ile) c.859T>A (p.Phe287Ile) c.1531T>A (p.Phe511Ile) n.1166T>A n.1184T>A n.2102T>A c.1579T>A (p.Phe527Ile) c.1729T>A (p.Phe577Ile) c.1702T>A (p.Phe568Ile) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951515G>A | CA070790 | KCNH2 | n.1176C>T n.2C>T n.2711C>T c.1878C>T (p.Gly626=) c.858C>T (p.Gly286=) c.1530C>T (p.Gly510=) n.1165C>T n.1183C>T n.2101C>T c.1578C>T (p.Gly526=) c.1728C>T (p.Gly576=) c.1701C>T (p.Gly567=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150951515G>C | CA458871480 | KCNH2 | n.1176C>G n.2C>G n.2711C>G c.1878C>G (p.Gly626=) c.858C>G (p.Gly286=) c.1530C>G (p.Gly510=) n.1165C>G n.1183C>G n.2101C>G c.1578C>G (p.Gly526=) c.1728C>G (p.Gly576=) c.1701C>G (p.Gly567=) | |
7 | g.150951515G>T | CA458871479 | KCNH2 | n.1176C>A n.2C>A n.2711C>A c.1878C>A (p.Gly626=) c.858C>A (p.Gly286=) c.1530C>A (p.Gly510=) n.1165C>A n.1183C>A n.2101C>A c.1578C>A (p.Gly526=) c.1728C>A (p.Gly576=) c.1701C>A (p.Gly567=) | |
7 | g.150951516C>A | CA005765 | KCNH2 | n.1175G>T n.1G>T n.2710G>T c.1877G>T (p.Gly626Val) c.857G>T (p.Gly286Val) c.1529G>T (p.Gly510Val) n.1164G>T n.1182G>T n.2100G>T c.1577G>T (p.Gly526Val) c.1727G>T (p.Gly576Val) c.1700G>T (p.Gly567Val) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951516C= | CA1752409620 | KCNH2 | n.1175G= n.1G= n.2710G= c.1877G= (p.Gly626=) c.857G= (p.Gly286=) c.1529G= (p.Gly510=) n.1164G= n.1182G= n.2100G= c.1577G= (p.Gly526=) c.1727G= (p.Gly576=) c.1700G= (p.Gly567=) | |
7 | g.150951516C>G | CA005758 | KCNH2 | n.1175G>C n.1G>C n.2710G>C c.1877G>C (p.Gly626Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) c.1529G>C (p.Gly510Ala) n.1164G>C n.1182G>C n.2100G>C c.1577G>C (p.Gly526Ala) c.1727G>C (p.Gly576Ala) c.1700G>C (p.Gly567Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951516C>T | CA005751 | KCNH2 | n.1175G>A n.1G>A n.2710G>A c.1877G>A (p.Gly626Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) c.1529G>A (p.Gly510Asp) n.1164G>A n.1182G>A n.2100G>A c.1577G>A (p.Gly526Asp) c.1727G>A (p.Gly576Asp) c.1700G>A (p.Gly567Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951518del | CA2695208721 | KCNH2 | n.1175del n.2710del c.1877del (p.Gly626AlafsTer?) c.857del (p.Gly286AlafsTer?) c.1529del (p.Gly510AlafsTer?) n.1164del n.1182del n.2100del c.1577del (p.Gly526AlafsTer?) c.1727del (p.Gly576AlafsTer?) c.1700del (p.Gly567AlafsTer?) | ClinVar |
7 | g.150951517C>A | CA369857906 | KCNH2 | n.1174G>T n.2709G>T c.1876G>T (p.Gly626Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) c.1528G>T (p.Gly510Cys) n.1163G>T n.1181G>T n.2099G>T c.1576G>T (p.Gly526Cys) c.1726G>T (p.Gly576Cys) c.1699G>T (p.Gly567Cys) | |
7 | g.150951517C= | CA1752409631 | KCNH2 | n.1174G= n.2709G= c.1876G= (p.Gly626=) c.856G= (p.Gly286=) c.1528G= (p.Gly510=) n.1163G= n.1181G= n.2099G= c.1576G= (p.Gly526=) c.1726G= (p.Gly576=) c.1699G= (p.Gly567=) | |
7 | g.150951517C>G | CA369857907 | KCNH2 | n.1174G>C n.2709G>C c.1876G>C (p.Gly626Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) c.1528G>C (p.Gly510Arg) n.1163G>C n.1181G>C n.2099G>C c.1576G>C (p.Gly526Arg) c.1726G>C (p.Gly576Arg) c.1699G>C (p.Gly567Arg) | |
7 | g.150951517C>T | CA005743 | KCNH2 | n.1174G>A n.2709G>A c.1876G>A (p.Gly626Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) c.1528G>A (p.Gly510Ser) n.1163G>A n.1181G>A n.2099G>A c.1576G>A (p.Gly526Ser) c.1726G>A (p.Gly576Ser) c.1699G>A (p.Gly567Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951518C>A | CA458871481 | KCNH2 | n.1173G>T n.2708G>T c.1875G>T (p.Val625=) c.855G>T (p.Val285=) c.1527G>T (p.Val509=) n.1162G>T n.1180G>T n.2098G>T c.1575G>T (p.Val525=) c.1725G>T (p.Val575=) c.1698G>T (p.Val566=) | |
7 | g.150951518C>G | CA458871482 | KCNH2 | n.1173G>C n.2708G>C c.1875G>C (p.Val625=) c.855G>C (p.Val285=) c.1527G>C (p.Val509=) n.1162G>C n.1180G>C n.2098G>C c.1575G>C (p.Val525=) c.1725G>C (p.Val575=) c.1698G>C (p.Val566=) | gnomAD v4 |
7 | g.150951518C>T | CA458871483 | KCNH2 | n.1173G>A n.2708G>A c.1875G>A (p.Val625=) c.855G>A (p.Val285=) c.1527G>A (p.Val509=) n.1162G>A n.1180G>A n.2098G>A c.1575G>A (p.Val525=) c.1725G>A (p.Val575=) c.1698G>A (p.Val566=) | |
7 | g.150951519A= | CA1752409637 | KCNH2 | n.1172T= n.2707T= c.1874T= (p.Val625=) c.854T= (p.Val285=) c.1526T= (p.Val509=) n.1161T= n.1179T= n.2097T= c.1574T= (p.Val525=) c.1724T= (p.Val575=) c.1697T= (p.Val566=) | |
7 | g.150951519A>C | CA369857908 | KCNH2 | n.1172T>G n.2707T>G c.1874T>G (p.Val625Gly) c.854T>G (p.Val285Gly) c.1526T>G (p.Val509Gly) n.1161T>G n.1179T>G n.2097T>G c.1574T>G (p.Val525Gly) c.1724T>G (p.Val575Gly) c.1697T>G (p.Val566Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.150951519A>G | CA353893 | KCNH2 | n.1172T>C n.2707T>C c.1874T>C (p.Val625Ala) c.854T>C (p.Val285Ala) c.1526T>C (p.Val509Ala) n.1161T>C n.1179T>C n.2097T>C c.1574T>C (p.Val525Ala) c.1724T>C (p.Val575Ala) c.1697T>C (p.Val566Ala) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951519A>T | CA005736 | KCNH2 | n.1172T>A n.2707T>A c.1874T>A (p.Val625Glu) c.854T>A (p.Val285Glu) c.1526T>A (p.Val509Glu) n.1161T>A n.1179T>A n.2097T>A c.1574T>A (p.Val525Glu) c.1724T>A (p.Val575Glu) c.1697T>A (p.Val566Glu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951520C>A | CA369857909 | KCNH2 | n.1171G>T n.2706G>T c.1873G>T (p.Val625Leu) c.853G>T (p.Val285Leu) c.1525G>T (p.Val509Leu) n.1160G>T n.1178G>T n.2096G>T c.1573G>T (p.Val525Leu) c.1723G>T (p.Val575Leu) c.1696G>T (p.Val566Leu) | |
7 | g.150951520C= | CA1752409650 | KCNH2 | n.1171G= n.2706G= c.1873G= (p.Val625=) c.853G= (p.Val285=) c.1525G= (p.Val509=) n.1160G= n.1178G= n.2096G= c.1573G= (p.Val525=) c.1723G= (p.Val575=) c.1696G= (p.Val566=) | |
7 | g.150951520C>G | CA369857910 | KCNH2 | n.1171G>C n.2706G>C c.1873G>C (p.Val625Leu) c.853G>C (p.Val285Leu) c.1525G>C (p.Val509Leu) n.1160G>C n.1178G>C n.2096G>C c.1573G>C (p.Val525Leu) c.1723G>C (p.Val575Leu) c.1696G>C (p.Val566Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951520C>T | CA070711 | KCNH2 | n.1171G>A n.2706G>A c.1873G>A (p.Val625Met) c.853G>A (p.Val285Met) c.1525G>A (p.Val509Met) n.1160G>A n.1178G>A n.2096G>A c.1573G>A (p.Val525Met) c.1723G>A (p.Val575Met) c.1696G>A (p.Val566Met) | |
7 | g.150951521A>C | CA369857911 | KCNH2 | n.1170T>G n.2705T>G c.1872T>G (p.Ser624Arg) c.852T>G (p.Ser284Arg) c.1524T>G (p.Ser508Arg) n.1159T>G n.1177T>G n.2095T>G c.1572T>G (p.Ser524Arg) c.1722T>G (p.Ser574Arg) c.1695T>G (p.Ser565Arg) | |
7 | g.150951521A>G | CA458871484 | KCNH2 | n.1170T>C n.2705T>C c.1872T>C (p.Ser624=) c.852T>C (p.Ser284=) c.1524T>C (p.Ser508=) n.1159T>C n.1177T>C n.2095T>C c.1572T>C (p.Ser524=) c.1722T>C (p.Ser574=) c.1695T>C (p.Ser565=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951521A>T | CA369857912 | KCNH2 | n.1170T>A n.2705T>A c.1872T>A (p.Ser624Arg) c.852T>A (p.Ser284Arg) c.1524T>A (p.Ser508Arg) n.1159T>A n.1177T>A n.2095T>A c.1572T>A (p.Ser524Arg) c.1722T>A (p.Ser574Arg) c.1695T>A (p.Ser565Arg) | |
7 | g.150951522C>A | CA369857913 | KCNH2 | n.1169G>T n.2704G>T c.1871G>T (p.Ser624Ile) c.851G>T (p.Ser284Ile) c.1523G>T (p.Ser508Ile) n.1158G>T n.1176G>T n.2094G>T c.1571G>T (p.Ser524Ile) c.1721G>T (p.Ser574Ile) c.1694G>T (p.Ser565Ile) | |
7 | g.150951522C= | CA1752409657 | KCNH2 | n.1169G= n.2704G= c.1871G= (p.Ser624=) c.851G= (p.Ser284=) c.1523G= (p.Ser508=) n.1158G= n.1176G= n.2094G= c.1571G= (p.Ser524=) c.1721G= (p.Ser574=) c.1694G= (p.Ser565=) | |
7 | g.150951522C>G | CA369857914 | KCNH2 | n.1169G>C n.2704G>C c.1871G>C (p.Ser624Thr) c.851G>C (p.Ser284Thr) c.1523G>C (p.Ser508Thr) n.1158G>C n.1176G>C n.2094G>C c.1571G>C (p.Ser524Thr) c.1721G>C (p.Ser574Thr) c.1694G>C (p.Ser565Thr) | |
7 | g.150951522C>T | CA029606 | KCNH2 | n.1169G>A n.2704G>A c.1871G>A (p.Ser624Asn) c.851G>A (p.Ser284Asn) c.1523G>A (p.Ser508Asn) n.1158G>A n.1176G>A n.2094G>A c.1571G>A (p.Ser524Asn) c.1721G>A (p.Ser574Asn) c.1694G>A (p.Ser565Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951523T>A | CA369857917 | KCNH2 | n.1168A>T n.2703A>T c.1870A>T (p.Ser624Cys) c.850A>T (p.Ser284Cys) c.1522A>T (p.Ser508Cys) n.1157A>T n.1175A>T n.2093A>T c.1570A>T (p.Ser524Cys) c.1720A>T (p.Ser574Cys) c.1693A>T (p.Ser565Cys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951523T>C | CA369857916 | KCNH2 | n.1168A>G n.2703A>G c.1870A>G (p.Ser624Gly) c.850A>G (p.Ser284Gly) c.1522A>G (p.Ser508Gly) n.1157A>G n.1175A>G n.2093A>G c.1570A>G (p.Ser524Gly) c.1720A>G (p.Ser574Gly) c.1693A>G (p.Ser565Gly) | dbSNP |
7 | g.150951523T>G | CA369857915 | KCNH2 | n.1168A>C n.2703A>C c.1870A>C (p.Ser624Arg) c.850A>C (p.Ser284Arg) c.1522A>C (p.Ser508Arg) n.1157A>C n.1175A>C n.2093A>C c.1570A>C (p.Ser524Arg) c.1720A>C (p.Ser574Arg) c.1693A>C (p.Ser565Arg) | |
7 | g.150951523T= | CA1752409664 | KCNH2 | n.1168A= n.2703A= c.1870A= (p.Ser624=) c.850A= (p.Ser284=) c.1522A= (p.Ser508=) n.1157A= n.1175A= n.2093A= c.1570A= (p.Ser524=) c.1720A= (p.Ser574=) c.1693A= (p.Ser565=) | |
7 | g.150951524G>A | CA458871485 | KCNH2 | n.1167C>T n.2702C>T c.1869C>T (p.Thr623=) c.849C>T (p.Thr283=) c.1521C>T (p.Thr507=) n.1156C>T n.1174C>T n.2092C>T c.1569C>T (p.Thr523=) c.1719C>T (p.Thr573=) c.1692C>T (p.Thr564=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951524G>C | CA458871486 | KCNH2 | n.1167C>G n.2702C>G c.1869C>G (p.Thr623=) c.849C>G (p.Thr283=) c.1521C>G (p.Thr507=) n.1156C>G n.1174C>G n.2092C>G c.1569C>G (p.Thr523=) c.1719C>G (p.Thr573=) c.1692C>G (p.Thr564=) | |
7 | g.150951524G= | CA1752409668 | KCNH2 | n.1167C= n.2702C= c.1869C= (p.Thr623=) c.849C= (p.Thr283=) c.1521C= (p.Thr507=) n.1156C= n.1174C= n.2092C= c.1569C= (p.Thr523=) c.1719C= (p.Thr573=) c.1692C= (p.Thr564=) | |
7 | g.150951524G>T | CA458871487 | KCNH2 | n.1167C>A n.2702C>A c.1869C>A (p.Thr623=) c.849C>A (p.Thr283=) c.1521C>A (p.Thr507=) n.1156C>A n.1174C>A n.2092C>A c.1569C>A (p.Thr523=) c.1719C>A (p.Thr573=) c.1692C>A (p.Thr564=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150951525G>A | CA005728 | KCNH2 | n.1166C>T n.2701C>T c.1868C>T (p.Thr623Ile) c.848C>T (p.Thr283Ile) c.1520C>T (p.Thr507Ile) n.1155C>T n.1173C>T n.2091C>T c.1568C>T (p.Thr523Ile) c.1718C>T (p.Thr573Ile) c.1691C>T (p.Thr564Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951525G>C | CA369857918 | KCNH2 | n.1166C>G n.2701C>G c.1868C>G (p.Thr623Ser) c.848C>G (p.Thr283Ser) c.1520C>G (p.Thr507Ser) n.1155C>G n.1173C>G n.2091C>G c.1568C>G (p.Thr523Ser) c.1718C>G (p.Thr573Ser) c.1691C>G (p.Thr564Ser) | |
7 | g.150951525G= | CA1752409671 | KCNH2 | n.1166C= n.2701C= c.1868C= (p.Thr623=) c.848C= (p.Thr283=) c.1520C= (p.Thr507=) n.1155C= n.1173C= n.2091C= c.1568C= (p.Thr523=) c.1718C= (p.Thr573=) c.1691C= (p.Thr564=) | |
7 | g.150951525G>T | CA369857919 | KCNH2 | n.1166C>A n.2701C>A c.1868C>A (p.Thr623Asn) c.848C>A (p.Thr283Asn) c.1520C>A (p.Thr507Asn) n.1155C>A n.1173C>A n.2091C>A c.1568C>A (p.Thr523Asn) c.1718C>A (p.Thr573Asn) c.1691C>A (p.Thr564Asn) | |
7 | g.150951526T>A | CA369857920 | KCNH2 | n.1165A>T n.2700A>T c.1867A>T (p.Thr623Ser) c.847A>T (p.Thr283Ser) c.1519A>T (p.Thr507Ser) n.1154A>T n.1172A>T n.2090A>T c.1567A>T (p.Thr523Ser) c.1717A>T (p.Thr573Ser) c.1690A>T (p.Thr564Ser) | |
7 | g.150951526T>C | CA369857921 | KCNH2 | n.1165A>G n.2700A>G c.1867A>G (p.Thr623Ala) c.847A>G (p.Thr283Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) n.1154A>G n.1172A>G n.2090A>G c.1567A>G (p.Thr523Ala) c.1717A>G (p.Thr573Ala) c.1690A>G (p.Thr564Ala) | |
7 | g.150951526T>G | CA369857922 | KCNH2 | n.1165A>C n.2700A>C c.1867A>C (p.Thr623Pro) c.847A>C (p.Thr283Pro) c.1519A>C (p.Thr507Pro) n.1154A>C n.1172A>C n.2090A>C c.1567A>C (p.Thr523Pro) c.1717A>C (p.Thr573Pro) c.1690A>C (p.Thr564Pro) | |
7 | g.150951527G>A | CA458871488 | KCNH2 | n.1164C>T n.2699C>T c.1866C>T (p.Leu622=) c.846C>T (p.Leu282=) c.1518C>T (p.Leu506=) n.1153C>T n.1171C>T n.2089C>T c.1566C>T (p.Leu522=) c.1716C>T (p.Leu572=) c.1689C>T (p.Leu563=) | gnomAD v4 |
7 | g.150951527G>C | CA458871489 | KCNH2 | n.1164C>G n.2699C>G c.1866C>G (p.Leu622=) c.846C>G (p.Leu282=) c.1518C>G (p.Leu506=) n.1153C>G n.1171C>G n.2089C>G c.1566C>G (p.Leu522=) c.1716C>G (p.Leu572=) c.1689C>G (p.Leu563=) | |
7 | g.150951527G>T | CA458871490 | KCNH2 | n.1164C>A n.2699C>A c.1866C>A (p.Leu622=) c.846C>A (p.Leu282=) c.1518C>A (p.Leu506=) n.1153C>A n.1171C>A n.2089C>A c.1566C>A (p.Leu522=) c.1716C>A (p.Leu572=) c.1689C>A (p.Leu563=) | |
7 | g.150951528A>C | CA369857923 | KCNH2 | n.1163T>G n.2698T>G c.1865T>G (p.Leu622Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.1517T>G (p.Leu506Arg) n.1152T>G n.1170T>G n.2088T>G c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.1688T>G (p.Leu563Arg) | |
7 | g.150951528A>G | CA369857924 | KCNH2 | n.1163T>C n.2698T>C c.1865T>C (p.Leu622Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.1517T>C (p.Leu506Pro) n.1152T>C n.1170T>C n.2088T>C c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.1688T>C (p.Leu563Pro) | |
7 | g.150951528A>T | CA369857925 | KCNH2 | n.1163T>A n.2698T>A c.1865T>A (p.Leu622His) c.845T>A (p.Leu282His) c.1517T>A (p.Leu506His) n.1152T>A n.1170T>A n.2088T>A c.1565T>A (p.Leu522His) c.1715T>A (p.Leu572His) c.1688T>A (p.Leu563His) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951529G>A | CA005720 | KCNH2 | n.1162C>T n.2697C>T c.1864C>T (p.Leu622Phe) c.844C>T (p.Leu282Phe) c.1516C>T (p.Leu506Phe) n.1151C>T n.1169C>T n.2087C>T c.1564C>T (p.Leu522Phe) c.1714C>T (p.Leu572Phe) c.1687C>T (p.Leu563Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951529G>C | CA369857926 | KCNH2 | n.1162C>G n.2697C>G c.1864C>G (p.Leu622Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.1516C>G (p.Leu506Val) n.1151C>G n.1169C>G n.2087C>G c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1714C>G (p.Leu572Val) c.1687C>G (p.Leu563Val) | |
7 | g.150951529G= | CA1752409683 | KCNH2 | n.1162C= n.2697C= c.1864C= (p.Leu622=) c.844C= (p.Leu282=) c.1516C= (p.Leu506=) n.1151C= n.1169C= n.2087C= c.1564C= (p.Leu522=) c.1714C= (p.Leu572=) c.1687C= (p.Leu563=) | |
7 | g.150951529G>T | CA369857927 | KCNH2 | n.1162C>A n.2697C>A c.1864C>A (p.Leu622Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) c.1516C>A (p.Leu506Ile) n.1151C>A n.1169C>A n.2087C>A c.1564C>A (p.Leu522Ile) c.1714C>A (p.Leu572Ile) c.1687C>A (p.Leu563Ile) | |
7 | g.150951530dup | CA2838499814 | KCNH2 | n.1162dup n.2697dup c.1864dup (p.Leu622ProfsTer?) c.844dup (p.Leu282ProfsTer?) c.1516dup (p.Leu506ProfsTer?) n.1151dup n.1169dup n.2087dup c.1564dup (p.Leu522ProfsTer?) c.1714dup (p.Leu572ProfsTer?) c.1687dup (p.Leu563ProfsTer?) | |
7 | g.150951530G>A | CA458871491 | KCNH2 | n.1161C>T n.2696C>T c.1863C>T (p.Ser621=) c.843C>T (p.Ser281=) c.1515C>T (p.Ser505=) n.1150C>T n.1168C>T n.2086C>T c.1563C>T (p.Ser521=) c.1713C>T (p.Ser571=) c.1686C>T (p.Ser562=) | dbSNP |
7 | g.150951530G>C | CA005711 | KCNH2 | n.1161C>G n.2696C>G c.1863C>G (p.Ser621Arg) c.843C>G (p.Ser281Arg) c.1515C>G (p.Ser505Arg) n.1150C>G n.1168C>G n.2086C>G c.1563C>G (p.Ser521Arg) c.1713C>G (p.Ser571Arg) c.1686C>G (p.Ser562Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951530G= | CA1752409692 | KCNH2 | n.1161C= n.2696C= c.1863C= (p.Ser621=) c.843C= (p.Ser281=) c.1515C= (p.Ser505=) n.1150C= n.1168C= n.2086C= c.1563C= (p.Ser521=) c.1713C= (p.Ser571=) c.1686C= (p.Ser562=) | |
7 | g.150951530G>T | CA369857928 | KCNH2 | n.1161C>A n.2696C>A c.1863C>A (p.Ser621Arg) c.843C>A (p.Ser281Arg) c.1515C>A (p.Ser505Arg) n.1150C>A n.1168C>A n.2086C>A c.1563C>A (p.Ser521Arg) c.1713C>A (p.Ser571Arg) c.1686C>A (p.Ser562Arg) | ClinVar |
7 | g.150951531C>A | CA369857929 | KCNH2 | n.1160G>T n.2695G>T c.1862G>T (p.Ser621Ile) c.842G>T (p.Ser281Ile) c.1514G>T (p.Ser505Ile) n.1149G>T n.1167G>T n.2085G>T c.1562G>T (p.Ser521Ile) c.1712G>T (p.Ser571Ile) c.1685G>T (p.Ser562Ile) | |
7 | g.150951531C= | CA1752409695 | KCNH2 | n.1160G= n.2695G= c.1862G= (p.Ser621=) c.842G= (p.Ser281=) c.1514G= (p.Ser505=) n.1149G= n.1167G= n.2085G= c.1562G= (p.Ser521=) c.1712G= (p.Ser571=) c.1685G= (p.Ser562=) | |
7 | g.150951531C>G | CA369857930 | KCNH2 | n.1160G>C n.2695G>C c.1862G>C (p.Ser621Thr) c.842G>C (p.Ser281Thr) c.1514G>C (p.Ser505Thr) n.1149G>C n.1167G>C n.2085G>C c.1562G>C (p.Ser521Thr) c.1712G>C (p.Ser571Thr) c.1685G>C (p.Ser562Thr) | |
7 | g.150951531C>T | CA005703 | KCNH2 | n.1160G>A n.2695G>A c.1862G>A (p.Ser621Asn) c.842G>A (p.Ser281Asn) c.1514G>A (p.Ser505Asn) n.1149G>A n.1167G>A n.2085G>A c.1562G>A (p.Ser521Asn) c.1712G>A (p.Ser571Asn) c.1685G>A (p.Ser562Asn) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951532T>A | CA369857931 | KCNH2 | n.1159A>T n.2694A>T c.1861A>T (p.Ser621Cys) c.841A>T (p.Ser281Cys) c.1513A>T (p.Ser505Cys) n.1148A>T n.1166A>T n.2084A>T c.1561A>T (p.Ser521Cys) c.1711A>T (p.Ser571Cys) c.1684A>T (p.Ser562Cys) | |
7 | g.150951532T>C | CA369857932 | KCNH2 | n.1159A>G n.2694A>G c.1861A>G (p.Ser621Gly) c.841A>G (p.Ser281Gly) c.1513A>G (p.Ser505Gly) n.1148A>G n.1166A>G n.2084A>G c.1561A>G (p.Ser521Gly) c.1711A>G (p.Ser571Gly) c.1684A>G (p.Ser562Gly) | |
7 | g.150951532T>G | CA369857933 | KCNH2 | n.1159A>C n.2694A>C c.1861A>C (p.Ser621Arg) c.841A>C (p.Ser281Arg) c.1513A>C (p.Ser505Arg) n.1148A>C n.1166A>C n.2084A>C c.1561A>C (p.Ser521Arg) c.1711A>C (p.Ser571Arg) c.1684A>C (p.Ser562Arg) | |
7 | g.150951533G>A | CA070686 | KCNH2 | n.1158C>T n.2693C>T c.1860C>T (p.Ser620=) c.840C>T (p.Ser280=) c.1512C>T (p.Ser504=) n.1147C>T n.1165C>T n.2083C>T c.1560C>T (p.Ser520=) c.1710C>T (p.Ser570=) c.1683C>T (p.Ser561=) | |
7 | g.150951533G>C | CA369857934 | KCNH2 | n.1158C>G n.2693C>G c.1860C>G (p.Ser620Arg) c.840C>G (p.Ser280Arg) c.1512C>G (p.Ser504Arg) n.1147C>G n.1165C>G n.2083C>G c.1560C>G (p.Ser520Arg) c.1710C>G (p.Ser570Arg) c.1683C>G (p.Ser561Arg) | |
7 | g.150951533G>T | CA369857935 | KCNH2 | n.1158C>A n.2693C>A c.1860C>A (p.Ser620Arg) c.840C>A (p.Ser280Arg) c.1512C>A (p.Ser504Arg) n.1147C>A n.1165C>A n.2083C>A c.1560C>A (p.Ser520Arg) c.1710C>A (p.Ser570Arg) c.1683C>A (p.Ser561Arg) | |
7 | g.150951534C>A | CA369857936 | KCNH2 | n.1157G>T n.2692G>T c.1859G>T (p.Ser620Ile) c.839G>T (p.Ser280Ile) c.1511G>T (p.Ser504Ile) n.1146G>T n.1164G>T n.2082G>T c.1559G>T (p.Ser520Ile) c.1709G>T (p.Ser570Ile) c.1682G>T (p.Ser561Ile) | |
7 | g.150951534C= | CA1752409734 | KCNH2 | n.1157G= n.2692G= c.1859G= (p.Ser620=) c.839G= (p.Ser280=) c.1511G= (p.Ser504=) n.1146G= n.1164G= n.2082G= c.1559G= (p.Ser520=) c.1709G= (p.Ser570=) c.1682G= (p.Ser561=) | |
7 | g.150951534C>G | CA369857937 | KCNH2 | n.1157G>C n.2692G>C c.1859G>C (p.Ser620Thr) c.839G>C (p.Ser280Thr) c.1511G>C (p.Ser504Thr) n.1146G>C n.1164G>C n.2082G>C c.1559G>C (p.Ser520Thr) c.1709G>C (p.Ser570Thr) c.1682G>C (p.Ser561Thr) | |
7 | g.150951534C>T | CA369857938 | KCNH2 | n.1157G>A n.2692G>A c.1859G>A (p.Ser620Asn) c.839G>A (p.Ser280Asn) c.1511G>A (p.Ser504Asn) n.1146G>A n.1164G>A n.2082G>A c.1559G>A (p.Ser520Asn) c.1709G>A (p.Ser570Asn) c.1682G>A (p.Ser561Asn) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951535T>A | CA369857939 | KCNH2 | n.1156A>T n.2691A>T c.1858A>T (p.Ser620Cys) c.838A>T (p.Ser280Cys) c.1510A>T (p.Ser504Cys) n.1145A>T n.1163A>T n.2081A>T c.1558A>T (p.Ser520Cys) c.1708A>T (p.Ser570Cys) c.1681A>T (p.Ser561Cys) | |
7 | g.150951535T>C | CA369857940 | KCNH2 | n.1156A>G n.2691A>G c.1858A>G (p.Ser620Gly) c.838A>G (p.Ser280Gly) c.1510A>G (p.Ser504Gly) n.1145A>G n.1163A>G n.2081A>G c.1558A>G (p.Ser520Gly) c.1708A>G (p.Ser570Gly) c.1681A>G (p.Ser561Gly) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951535T>G | CA369857941 | KCNH2 | n.1156A>C n.2691A>C c.1858A>C (p.Ser620Arg) c.838A>C (p.Ser280Arg) c.1510A>C (p.Ser504Arg) n.1145A>C n.1163A>C n.2081A>C c.1558A>C (p.Ser520Arg) c.1708A>C (p.Ser570Arg) c.1681A>C (p.Ser561Arg) | |
7 | g.150951536G>A | CA458871492 | KCNH2 | n.1155C>T n.2690C>T c.1857C>T (p.Phe619=) c.837C>T (p.Phe279=) c.1509C>T (p.Phe503=) n.1144C>T n.1162C>T n.2080C>T c.1557C>T (p.Phe519=) c.1707C>T (p.Phe569=) c.1680C>T (p.Phe560=) | |
7 | g.150951536G>C | CA369857942 | KCNH2 | n.1155C>G n.2690C>G c.1857C>G (p.Phe619Leu) c.837C>G (p.Phe279Leu) c.1509C>G (p.Phe503Leu) n.1144C>G n.1162C>G n.2080C>G c.1557C>G (p.Phe519Leu) c.1707C>G (p.Phe569Leu) c.1680C>G (p.Phe560Leu) | |
7 | g.150951536G>T | CA369857943 | KCNH2 | n.1155C>A n.2690C>A c.1857C>A (p.Phe619Leu) c.837C>A (p.Phe279Leu) c.1509C>A (p.Phe503Leu) n.1144C>A n.1162C>A n.2080C>A c.1557C>A (p.Phe519Leu) c.1707C>A (p.Phe569Leu) c.1680C>A (p.Phe560Leu) | |
7 | g.150951537A>C | CA369857944 | KCNH2 | n.1154T>G n.2689T>G c.1856T>G (p.Phe619Cys) c.836T>G (p.Phe279Cys) c.1508T>G (p.Phe503Cys) n.1143T>G n.1161T>G n.2079T>G c.1556T>G (p.Phe519Cys) c.1706T>G (p.Phe569Cys) c.1679T>G (p.Phe560Cys) | |
7 | g.150951537A>G | CA369857945 | KCNH2 | n.1154T>C n.2689T>C c.1856T>C (p.Phe619Ser) c.836T>C (p.Phe279Ser) c.1508T>C (p.Phe503Ser) n.1143T>C n.1161T>C n.2079T>C c.1556T>C (p.Phe519Ser) c.1706T>C (p.Phe569Ser) c.1679T>C (p.Phe560Ser) | |
7 | g.150951537A>T | CA369857946 | KCNH2 | n.1154T>A n.2689T>A c.1856T>A (p.Phe619Tyr) c.836T>A (p.Phe279Tyr) c.1508T>A (p.Phe503Tyr) n.1143T>A n.1161T>A n.2079T>A c.1556T>A (p.Phe519Tyr) c.1706T>A (p.Phe569Tyr) c.1679T>A (p.Phe560Tyr) | |
7 | g.150951537_150951546delinsAAGGTGAAGT | CA1752409737 | KCNH2 | n.1145_1154delinsACTTCACCTT n.2680_2689delinsACTTCACCTT c.1847_1856delinsACTTCACCTT (p.Tyr616=) c.827_836delinsACTTCACCTT (p.Tyr276=) c.1499_1508delinsACTTCACCTT (p.Tyr500=) n.1134_1143delinsACTTCACCTT n.1152_1161delinsACTTCACCTT n.2070_2079delinsACTTCACCTT c.1547_1556delinsACTTCACCTT (p.Tyr516=) c.1697_1706delinsACTTCACCTT (p.Tyr566=) c.1670_1679delinsACTTCACCTT (p.Tyr557=) | |
7 | g.150951538A>C | CA369857947 | KCNH2 | n.1153T>G n.2688T>G c.1855T>G (p.Phe619Val) c.835T>G (p.Phe279Val) c.1507T>G (p.Phe503Val) n.1142T>G n.1160T>G n.2078T>G c.1555T>G (p.Phe519Val) c.1705T>G (p.Phe569Val) c.1678T>G (p.Phe560Val) | |
7 | g.150951538A>G | CA369857948 | KCNH2 | n.1153T>C n.2688T>C c.1855T>C (p.Phe619Leu) c.835T>C (p.Phe279Leu) c.1507T>C (p.Phe503Leu) n.1142T>C n.1160T>C n.2078T>C c.1555T>C (p.Phe519Leu) c.1705T>C (p.Phe569Leu) c.1678T>C (p.Phe560Leu) | |
7 | g.150951538A>T | CA369857949 | KCNH2 | n.1153T>A n.2688T>A c.1855T>A (p.Phe619Ile) c.835T>A (p.Phe279Ile) c.1507T>A (p.Phe503Ile) n.1142T>A n.1160T>A n.2078T>A c.1555T>A (p.Phe519Ile) c.1705T>A (p.Phe569Ile) c.1678T>A (p.Phe560Ile) | |
7 | g.150951540_150951548del | CA658797029 | KCNH2 | n.1145_1153del n.2680_2688del c.1847_1855del (p.Tyr616_Thr618del) c.827_835del (p.Tyr276_Thr278del) c.1499_1507del (p.Tyr500_Thr502del) n.1134_1142del n.1152_1160del n.2070_2078del c.1547_1555del (p.Tyr516_Thr518del) c.1697_1705del (p.Tyr566_Thr568del) c.1670_1678del (p.Tyr557_Thr559del) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951539G>A | CA458871495 | KCNH2 | n.1152C>T n.2687C>T c.1854C>T (p.Thr618=) c.834C>T (p.Thr278=) c.1506C>T (p.Thr502=) n.1141C>T n.1159C>T n.2077C>T c.1554C>T (p.Thr518=) c.1704C>T (p.Thr568=) c.1677C>T (p.Thr559=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951539G>C | CA458871494 | KCNH2 | n.1152C>G n.2687C>G c.1854C>G (p.Thr618=) c.834C>G (p.Thr278=) c.1506C>G (p.Thr502=) n.1141C>G n.1159C>G n.2077C>G c.1554C>G (p.Thr518=) c.1704C>G (p.Thr568=) c.1677C>G (p.Thr559=) | |
7 | g.150951539G= | CA1752409742 | KCNH2 | n.1152C= n.2687C= c.1854C= (p.Thr618=) c.834C= (p.Thr278=) c.1506C= (p.Thr502=) n.1141C= n.1159C= n.2077C= c.1554C= (p.Thr518=) c.1704C= (p.Thr568=) c.1677C= (p.Thr559=) | |
7 | g.150951539G>T | CA458871493 | KCNH2 | n.1152C>A n.2687C>A c.1854C>A (p.Thr618=) c.834C>A (p.Thr278=) c.1506C>A (p.Thr502=) n.1141C>A n.1159C>A n.2077C>A c.1554C>A (p.Thr518=) c.1704C>A (p.Thr568=) c.1677C>A (p.Thr559=) | |
7 | g.150951540G>A | CA005690 | KCNH2 | n.1151C>T n.2686C>T c.1853C>T (p.Thr618Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) c.1505C>T (p.Thr502Ile) n.1140C>T n.1158C>T n.2076C>T c.1553C>T (p.Thr518Ile) c.1703C>T (p.Thr568Ile) c.1676C>T (p.Thr559Ile) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951540G>C | CA005683 | KCNH2 | n.1151C>G n.2686C>G c.1853C>G (p.Thr618Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) c.1505C>G (p.Thr502Ser) n.1140C>G n.1158C>G n.2076C>G c.1553C>G (p.Thr518Ser) c.1703C>G (p.Thr568Ser) c.1676C>G (p.Thr559Ser) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951540G= | CA1752409748 | KCNH2 | n.1151C= n.2686C= c.1853C= (p.Thr618=) c.833C= (p.Thr278=) c.1505C= (p.Thr502=) n.1140C= n.1158C= n.2076C= c.1553C= (p.Thr518=) c.1703C= (p.Thr568=) c.1676C= (p.Thr559=) | |
7 | g.150951540G>T | CA369857950 | KCNH2 | n.1151C>A n.2686C>A c.1853C>A (p.Thr618Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) c.1505C>A (p.Thr502Asn) n.1140C>A n.1158C>A n.2076C>A c.1553C>A (p.Thr518Asn) c.1703C>A (p.Thr568Asn) c.1676C>A (p.Thr559Asn) | |
7 | g.150951541T>A | CA369857951 | KCNH2 | n.1150A>T n.2685A>T c.1852A>T (p.Thr618Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) c.1504A>T (p.Thr502Ser) n.1139A>T n.1157A>T n.2075A>T c.1552A>T (p.Thr518Ser) c.1702A>T (p.Thr568Ser) c.1675A>T (p.Thr559Ser) | |
7 | g.150951541T>C | CA369857952 | KCNH2 | n.1150A>G n.2685A>G c.1852A>G (p.Thr618Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) c.1504A>G (p.Thr502Ala) n.1139A>G n.1157A>G n.2075A>G c.1552A>G (p.Thr518Ala) c.1702A>G (p.Thr568Ala) c.1675A>G (p.Thr559Ala) | ClinVar |
7 | g.150951541T>G | CA369857953 | KCNH2 | n.1150A>C n.2685A>C c.1852A>C (p.Thr618Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) c.1504A>C (p.Thr502Pro) n.1139A>C n.1157A>C n.2075A>C c.1552A>C (p.Thr518Pro) c.1702A>C (p.Thr568Pro) c.1675A>C (p.Thr559Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150951541T= | CA1752409750 | KCNH2 | n.1150A= n.2685A= c.1852A= (p.Thr618=) c.832A= (p.Thr278=) c.1504A= (p.Thr502=) n.1139A= n.1157A= n.2075A= c.1552A= (p.Thr518=) c.1702A= (p.Thr568=) c.1675A= (p.Thr559=) | |
7 | g.150951542G>A | CA458871496 | KCNH2 | n.1149C>T n.2684C>T c.1851C>T (p.Phe617=) c.831C>T (p.Phe277=) c.1503C>T (p.Phe501=) n.1138C>T n.1156C>T n.2074C>T c.1551C>T (p.Phe517=) c.1701C>T (p.Phe567=) c.1674C>T (p.Phe558=) | |
7 | g.150951542G>C | CA369857954 | KCNH2 | n.1149C>G n.2684C>G c.1851C>G (p.Phe617Leu) c.831C>G (p.Phe277Leu) c.1503C>G (p.Phe501Leu) n.1138C>G n.1156C>G n.2074C>G c.1551C>G (p.Phe517Leu) c.1701C>G (p.Phe567Leu) c.1674C>G (p.Phe558Leu) | |
7 | g.150951542G= | CA1752409757 | KCNH2 | n.1149C= n.2684C= c.1851C= (p.Phe617=) c.831C= (p.Phe277=) c.1503C= (p.Phe501=) n.1138C= n.1156C= n.2074C= c.1551C= (p.Phe517=) c.1701C= (p.Phe567=) c.1674C= (p.Phe558=) | |
7 | g.150951542G>T | CA16605169 | KCNH2 | n.1149C>A n.2684C>A c.1851C>A (p.Phe617Leu) c.831C>A (p.Phe277Leu) c.1503C>A (p.Phe501Leu) n.1138C>A n.1156C>A n.2074C>A c.1551C>A (p.Phe517Leu) c.1701C>A (p.Phe567Leu) c.1674C>A (p.Phe558Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951543A>C | CA369857955 | KCNH2 | n.1148T>G n.2683T>G c.1850T>G (p.Phe617Cys) c.830T>G (p.Phe277Cys) c.1502T>G (p.Phe501Cys) n.1137T>G n.1155T>G n.2073T>G c.1550T>G (p.Phe517Cys) c.1700T>G (p.Phe567Cys) c.1673T>G (p.Phe558Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.150951543A>G | CA369857956 | KCNH2 | n.1148T>C n.2683T>C c.1850T>C (p.Phe617Ser) c.830T>C (p.Phe277Ser) c.1502T>C (p.Phe501Ser) n.1137T>C n.1155T>C n.2073T>C c.1550T>C (p.Phe517Ser) c.1700T>C (p.Phe567Ser) c.1673T>C (p.Phe558Ser) | |
7 | g.150951543A>T | CA369857957 | KCNH2 | n.1148T>A n.2683T>A c.1850T>A (p.Phe617Tyr) c.830T>A (p.Phe277Tyr) c.1502T>A (p.Phe501Tyr) n.1137T>A n.1155T>A n.2073T>A c.1550T>A (p.Phe517Tyr) c.1700T>A (p.Phe567Tyr) c.1673T>A (p.Phe558Tyr) | |
7 | g.150951544A= | CA1752409765 | KCNH2 | n.1147T= n.2682T= c.1849T= (p.Phe617=) c.829T= (p.Phe277=) c.1501T= (p.Phe501=) n.1136T= n.1154T= n.2072T= c.1549T= (p.Phe517=) c.1699T= (p.Phe567=) c.1672T= (p.Phe558=) | |
7 | g.150951544A>C | CA369857958 | KCNH2 | n.1147T>G n.2682T>G c.1849T>G (p.Phe617Val) c.829T>G (p.Phe277Val) c.1501T>G (p.Phe501Val) n.1136T>G n.1154T>G n.2072T>G c.1549T>G (p.Phe517Val) c.1699T>G (p.Phe567Val) c.1672T>G (p.Phe558Val) | |
7 | g.150951544A>G | CA204228 | KCNH2 | n.1147T>C n.2682T>C c.1849T>C (p.Phe617Leu) c.829T>C (p.Phe277Leu) c.1501T>C (p.Phe501Leu) n.1136T>C n.1154T>C n.2072T>C c.1549T>C (p.Phe517Leu) c.1699T>C (p.Phe567Leu) c.1672T>C (p.Phe558Leu) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951544A>T | CA369857959 | KCNH2 | n.1147T>A n.2682T>A c.1849T>A (p.Phe617Ile) c.829T>A (p.Phe277Ile) c.1501T>A (p.Phe501Ile) n.1136T>A n.1154T>A n.2072T>A c.1549T>A (p.Phe517Ile) c.1699T>A (p.Phe567Ile) c.1672T>A (p.Phe558Ile) | |
7 | g.150951545G>A | CA070672 | KCNH2 | n.1146C>T n.2681C>T c.1848C>T (p.Tyr616=) c.828C>T (p.Tyr276=) c.1500C>T (p.Tyr500=) n.1135C>T n.1153C>T n.2071C>T c.1548C>T (p.Tyr516=) c.1698C>T (p.Tyr566=) c.1671C>T (p.Tyr557=) | |
7 | g.150951545G>C | CA369857960 | KCNH2 | n.1146C>G n.2681C>G c.1848C>G (p.Tyr616Ter) c.828C>G (p.Tyr276Ter) c.1500C>G (p.Tyr500Ter) n.1135C>G n.1153C>G n.2071C>G c.1548C>G (p.Tyr516Ter) c.1698C>G (p.Tyr566Ter) c.1671C>G (p.Tyr557Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951545G= | CA1752409774 | KCNH2 | n.1146C= n.2681C= c.1848C= (p.Tyr616=) c.828C= (p.Tyr276=) c.1500C= (p.Tyr500=) n.1135C= n.1153C= n.2071C= c.1548C= (p.Tyr516=) c.1698C= (p.Tyr566=) c.1671C= (p.Tyr557=) | |
7 | g.150951545G>T | CA070666 | KCNH2 | n.1146C>A n.2681C>A c.1848C>A (p.Tyr616Ter) c.828C>A (p.Tyr276Ter) c.1500C>A (p.Tyr500Ter) n.1135C>A n.1153C>A n.2071C>A c.1548C>A (p.Tyr516Ter) c.1698C>A (p.Tyr566Ter) c.1671C>A (p.Tyr557Ter) | |
7 | g.150951546T>A | CA369857961 | KCNH2 | n.1145A>T n.2680A>T c.1847A>T (p.Tyr616Phe) c.827A>T (p.Tyr276Phe) c.1499A>T (p.Tyr500Phe) n.1134A>T n.1152A>T n.2070A>T c.1547A>T (p.Tyr516Phe) c.1697A>T (p.Tyr566Phe) c.1670A>T (p.Tyr557Phe) | |
7 | g.150951546T>C | CA005674 | KCNH2 | n.1145A>G n.2680A>G c.1847A>G (p.Tyr616Cys) c.827A>G (p.Tyr276Cys) c.1499A>G (p.Tyr500Cys) n.1134A>G n.1152A>G n.2070A>G c.1547A>G (p.Tyr516Cys) c.1697A>G (p.Tyr566Cys) c.1670A>G (p.Tyr557Cys) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150951546T>G | CA369857962 | KCNH2 | n.1145A>C n.2680A>C c.1847A>C (p.Tyr616Ser) c.827A>C (p.Tyr276Ser) c.1499A>C (p.Tyr500Ser) n.1134A>C n.1152A>C n.2070A>C c.1547A>C (p.Tyr516Ser) c.1697A>C (p.Tyr566Ser) c.1670A>C (p.Tyr557Ser) | |
7 | g.150951546T= | CA1752409780 | KCNH2 | n.1145A= n.2680A= c.1847A= (p.Tyr616=) c.827A= (p.Tyr276=) c.1499A= (p.Tyr500=) n.1134A= n.1152A= n.2070A= c.1547A= (p.Tyr516=) c.1697A= (p.Tyr566=) c.1670A= (p.Tyr557=) | |
7 | g.150951547A>C | CA369857963 | KCNH2 | n.1144T>G n.2679T>G c.1846T>G (p.Tyr616Asp) c.826T>G (p.Tyr276Asp) c.1498T>G (p.Tyr500Asp) n.1133T>G n.1151T>G n.2069T>G c.1546T>G (p.Tyr516Asp) c.1696T>G (p.Tyr566Asp) c.1669T>G (p.Tyr557Asp) | |
7 | g.150951547A>G | CA369857964 | KCNH2 | n.1144T>C n.2679T>C c.1846T>C (p.Tyr616His) c.826T>C (p.Tyr276His) c.1498T>C (p.Tyr500His) n.1133T>C n.1151T>C n.2069T>C c.1546T>C (p.Tyr516His) c.1696T>C (p.Tyr566His) c.1669T>C (p.Tyr557His) | |
7 | g.150951547A>T | CA369857965 | KCNH2 | n.1144T>A n.2679T>A c.1846T>A (p.Tyr616Asn) c.826T>A (p.Tyr276Asn) c.1498T>A (p.Tyr500Asn) n.1133T>A n.1151T>A n.2069T>A c.1546T>A (p.Tyr516Asn) c.1696T>A (p.Tyr566Asn) c.1669T>A (p.Tyr557Asn) | |
7 | g.150951548G>A | CA458871497 | KCNH2 | n.1143C>T n.2678C>T c.1845C>T (p.Leu615=) c.825C>T (p.Leu275=) c.1497C>T (p.Leu499=) n.1132C>T n.1150C>T n.2068C>T c.1545C>T (p.Leu515=) c.1695C>T (p.Leu565=) c.1668C>T (p.Leu556=) | |
7 | g.150951548G>C | CA169076605 | KCNH2 | n.1143C>G n.2678C>G c.1845C>G (p.Leu615=) c.825C>G (p.Leu275=) c.1497C>G (p.Leu499=) n.1132C>G n.1150C>G n.2068C>G c.1545C>G (p.Leu515=) c.1695C>G (p.Leu565=) c.1668C>G (p.Leu556=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.150951548G= | CA1752409782 | KCNH2 | n.1143C= n.2678C= c.1845C= (p.Leu615=) c.825C= (p.Leu275=) c.1497C= (p.Leu499=) n.1132C= n.1150C= n.2068C= c.1545C= (p.Leu515=) c.1695C= (p.Leu565=) c.1668C= (p.Leu556=) | |
7 | g.150951548G>T | CA458871498 | KCNH2 | n.1143C>A n.2678C>A c.1845C>A (p.Leu615=) c.825C>A (p.Leu275=) c.1497C>A (p.Leu499=) n.1132C>A n.1150C>A n.2068C>A c.1545C>A (p.Leu515=) c.1695C>A (p.Leu565=) c.1668C>A (p.Leu556=) | |
7 | g.150951549A>C | CA369857968 | KCNH2 | n.1142T>G n.2677T>G c.1844T>G (p.Leu615Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.1496T>G (p.Leu499Arg) n.1131T>G n.1149T>G n.2067T>G c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.1694T>G (p.Leu565Arg) c.1667T>G (p.Leu556Arg) | |
7 | g.150951549A>G | CA369857967 | KCNH2 | n.1142T>C n.2677T>C c.1844T>C (p.Leu615Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.1496T>C (p.Leu499Pro) n.1131T>C n.1149T>C n.2067T>C c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.1694T>C (p.Leu565Pro) c.1667T>C (p.Leu556Pro) | |
7 | g.150951549A>T | CA369857966 | KCNH2 | n.1142T>A n.2677T>A c.1844T>A (p.Leu615His) c.824T>A (p.Leu275His) c.1496T>A (p.Leu499His) n.1131T>A n.1149T>A n.2067T>A c.1544T>A (p.Leu515His) c.1694T>A (p.Leu565His) c.1667T>A (p.Leu556His) |