Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150949870del | CA2579062920 | KCNH2 | n.1994del n.3231+298del c.2398+298del (n.2398+298del) c.1378+298del (n.1378+298del) n.1983del n.2328del n.2919del c.*29del (n.*29del) c.2098+298del (n.2098+298del) c.2248+298del (n.2248+298del) c.2221+298del (n.2221+298del) | gnomAD v4 |
7 | g.150949870T>C | CA1108705550 | KCNH2 | n.1994A>G n.3231+298A>G c.2398+298A>G (n.2398+298A>G) c.1378+298A>G (n.1378+298A>G) n.1983A>G n.2328A>G n.2919A>G c.*29A>G (n.*29A>G) c.2098+298A>G (n.2098+298A>G) c.2248+298A>G (n.2248+298A>G) c.2221+298A>G (n.2221+298A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150949870T= | CA1752432699 | KCNH2 | n.1994A= n.3231+298A= c.2398+298A= (n.2398+298A=) c.1378+298A= (n.1378+298A=) n.1983A= n.2328A= n.2919A= c.*29A= (n.*29A=) c.2098+298A= (n.2098+298A=) c.2248+298A= (n.2248+298A=) c.2221+298A= (n.2221+298A=) | |
7 | g.150949871G>A | CA652282679 | KCNH2 | n.1993C>T n.3231+297C>T c.2398+297C>T (n.2398+297C>T) c.1378+297C>T (n.1378+297C>T) n.1982C>T n.2327C>T n.2918C>T c.*28C>T (n.*28C>T) c.2098+297C>T (n.2098+297C>T) c.2248+297C>T (n.2248+297C>T) c.2221+297C>T (n.2221+297C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.150949871G>T | CA2685601733 | KCNH2 | n.1993C>A n.3231+297C>A c.2398+297C>A (n.2398+297C>A) c.1378+297C>A (n.1378+297C>A) n.1982C>A n.2327C>A n.2918C>A c.*28C>A (n.*28C>A) c.2098+297C>A (n.2098+297C>A) c.2248+297C>A (n.2248+297C>A) c.2221+297C>A (n.2221+297C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150949872C>A | CA2685601734 | KCNH2 | n.1992G>T n.3231+296G>T c.2398+296G>T (n.2398+296G>T) c.1378+296G>T (n.1378+296G>T) n.1981G>T n.2326G>T n.2917G>T c.*27G>T (n.*27G>T) c.2098+296G>T (n.2098+296G>T) c.2248+296G>T (n.2248+296G>T) c.2221+296G>T (n.2221+296G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150949872C>T | CA2685601735 | KCNH2 | n.1992G>A n.3231+296G>A c.2398+296G>A (n.2398+296G>A) c.1378+296G>A (n.1378+296G>A) n.1981G>A n.2326G>A n.2917G>A c.*27G>A (n.*27G>A) c.2098+296G>A (n.2098+296G>A) c.2248+296G>A (n.2248+296G>A) c.2221+296G>A (n.2221+296G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150949874C>A | CA2685601736 | KCNH2 | n.1990G>T n.3231+294G>T c.2398+294G>T (n.2398+294G>T) c.1378+294G>T (n.1378+294G>T) n.1979G>T n.2324G>T n.2915G>T c.*25G>T (n.*25G>T) c.2098+294G>T (n.2098+294G>T) c.2248+294G>T (n.2248+294G>T) c.2221+294G>T (n.2221+294G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150949876G>A | CA2685601738 | KCNH2 | n.1988C>T n.3231+292C>T c.2398+292C>T (n.2398+292C>T) c.1378+292C>T (n.1378+292C>T) n.1977C>T n.2322C>T n.2913C>T c.*23C>T (n.*23C>T) c.2098+292C>T (n.2098+292C>T) c.2248+292C>T (n.2248+292C>T) c.2221+292C>T (n.2221+292C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150949876G>C | CA1752432702 | KCNH2 | n.1988C>G n.3231+292C>G c.2398+292C>G (n.2398+292C>G) c.1378+292C>G (n.1378+292C>G) n.1977C>G n.2322C>G n.2913C>G c.*23C>G (n.*23C>G) c.2098+292C>G (n.2098+292C>G) c.2248+292C>G (n.2248+292C>G) c.2221+292C>G (n.2221+292C>G) | dbSNP |
7 | g.150949876G= | CA1752432701 | KCNH2 | n.1988C= n.3231+292C= c.2398+292C= (n.2398+292C=) c.1378+292C= (n.1378+292C=) n.1977C= n.2322C= n.2913C= c.*23C= (n.*23C=) c.2098+292C= (n.2098+292C=) c.2248+292C= (n.2248+292C=) c.2221+292C= (n.2221+292C=) | |
7 | g.150949877G>T | CA2579062922 | KCNH2 | n.1987C>A n.3231+291C>A c.2398+291C>A (n.2398+291C>A) c.1378+291C>A (n.1378+291C>A) n.1976C>A n.2321C>A n.2912C>A c.*22C>A (n.*22C>A) c.2098+291C>A (n.2098+291C>A) c.2248+291C>A (n.2248+291C>A) c.2221+291C>A (n.2221+291C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150949878C>A | CA2685601739 | KCNH2 | n.1986G>T n.3231+290G>T c.2398+290G>T (n.2398+290G>T) c.1378+290G>T (n.1378+290G>T) n.1975G>T n.2320G>T n.2911G>T c.*21G>T (n.*21G>T) c.2098+290G>T (n.2098+290G>T) c.2248+290G>T (n.2248+290G>T) c.2221+290G>T (n.2221+290G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150949879_150949880delinsTA | CA1752432705 | KCNH2 | n.1984_1985delinsTA n.3231+288_3231+289delinsTA c.2398+288_2398+289delinsTA (n.2398+288_2398+289delinsTA) c.1378+288_1378+289delinsTA (n.1378+288_1378+289delinsTA) n.1973_1974delinsTA n.2318_2319delinsTA n.2909_2910delinsTA c.*19_*20delinsTA (n.*19_*20delinsTA) c.2098+288_2098+289delinsTA (n.2098+288_2098+289delinsTA) c.2248+288_2248+289delinsTA (n.2248+288_2248+289delinsTA) c.2221+288_2221+289delinsTA (n.2221+288_2221+289delinsTA) | |
7 | g.150949880del | CA1752432706 | KCNH2 | n.1984del n.3231+288del c.2398+288del (n.2398+288del) c.1378+288del (n.1378+288del) n.1973del n.2318del n.2909del c.*19del (n.*19del) c.2098+288del (n.2098+288del) c.2248+288del (n.2248+288del) c.2221+288del (n.2221+288del) | dbSNP |
7 | g.150949881G>A | CA2685601740 | KCNH2 | n.1983C>T n.3231+287C>T c.2398+287C>T (n.2398+287C>T) c.1378+287C>T (n.1378+287C>T) n.1972C>T n.2317C>T n.2908C>T c.*18C>T (n.*18C>T) c.2098+287C>T (n.2098+287C>T) c.2248+287C>T (n.2248+287C>T) c.2221+287C>T (n.2221+287C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150949881G>T | CA2685601741 | KCNH2 | n.1983C>A n.3231+287C>A c.2398+287C>A (n.2398+287C>A) c.1378+287C>A (n.1378+287C>A) n.1972C>A n.2317C>A n.2908C>A c.*18C>A (n.*18C>A) c.2098+287C>A (n.2098+287C>A) c.2248+287C>A (n.2248+287C>A) c.2221+287C>A (n.2221+287C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150949882A= | CA1752432707 | KCNH2 | n.1982T= n.3231+286T= c.2398+286T= (n.2398+286T=) c.1378+286T= (n.1378+286T=) n.1971T= n.2316T= n.2907T= c.*17T= (n.*17T=) c.2098+286T= (n.2098+286T=) c.2248+286T= (n.2248+286T=) c.2221+286T= (n.2221+286T=) | |
7 | g.150949882A>G | CA169075426 | KCNH2 | n.1982T>C n.3231+286T>C c.2398+286T>C (n.2398+286T>C) c.1378+286T>C (n.1378+286T>C) n.1971T>C n.2316T>C n.2907T>C c.*17T>C (n.*17T>C) c.2098+286T>C (n.2098+286T>C) c.2248+286T>C (n.2248+286T>C) c.2221+286T>C (n.2221+286T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150949883G>T | CA2685601742 | KCNH2 | n.1981C>A n.3231+285C>A c.2398+285C>A (n.2398+285C>A) c.1378+285C>A (n.1378+285C>A) n.1970C>A n.2315C>A n.2906C>A c.*16C>A (n.*16C>A) c.2098+285C>A (n.2098+285C>A) c.2248+285C>A (n.2248+285C>A) c.2221+285C>A (n.2221+285C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150949884G>A | CA2685601743 | KCNH2 | n.1980C>T n.3231+284C>T c.2398+284C>T (n.2398+284C>T) c.1378+284C>T (n.1378+284C>T) n.1969C>T n.2314C>T n.2905C>T c.*15C>T (n.*15C>T) c.2098+284C>T (n.2098+284C>T) c.2248+284C>T (n.2248+284C>T) c.2221+284C>T (n.2221+284C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150949884G>T | CA2685601744 | KCNH2 | n.1980C>A n.3231+284C>A c.2398+284C>A (n.2398+284C>A) c.1378+284C>A (n.1378+284C>A) n.1969C>A n.2314C>A n.2905C>A c.*15C>A (n.*15C>A) c.2098+284C>A (n.2098+284C>A) c.2248+284C>A (n.2248+284C>A) c.2221+284C>A (n.2221+284C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150949885A>C | CA2685601745 | KCNH2 | n.1979T>G n.3231+283T>G c.2398+283T>G (n.2398+283T>G) c.1378+283T>G (n.1378+283T>G) n.1968T>G n.2313T>G n.2904T>G c.*14T>G (n.*14T>G) c.2098+283T>G (n.2098+283T>G) c.2248+283T>G (n.2248+283T>G) c.2221+283T>G (n.2221+283T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150949887C>A | CA2778425782 | KCNH2 | n.1977G>T n.3231+281G>T c.2398+281G>T (n.2398+281G>T) c.1378+281G>T (n.1378+281G>T) n.1966G>T n.2311G>T n.2902G>T c.*12G>T (n.*12G>T) c.2098+281G>T (n.2098+281G>T) c.2248+281G>T (n.2248+281G>T) c.2221+281G>T (n.2221+281G>T) | |
7 | g.150949888T>C | CA2685601746 | KCNH2 | n.1976A>G n.3231+280A>G c.2398+280A>G (n.2398+280A>G) c.1378+280A>G (n.1378+280A>G) n.1965A>G n.2310A>G n.2901A>G c.*11A>G (n.*11A>G) c.2098+280A>G (n.2098+280A>G) c.2248+280A>G (n.2248+280A>G) c.2221+280A>G (n.2221+280A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150949889A= | CA1752432708 | KCNH2 | n.1975T= n.3231+279T= c.2398+279T= (n.2398+279T=) c.1378+279T= (n.1378+279T=) n.1964T= n.2309T= n.2900T= c.*10T= (n.*10T=) c.2098+279T= (n.2098+279T=) c.2248+279T= (n.2248+279T=) c.2221+279T= (n.2221+279T=) | |
7 | g.150949889A>G | CA1752432709 | KCNH2 | n.1975T>C n.3231+279T>C c.2398+279T>C (n.2398+279T>C) c.1378+279T>C (n.1378+279T>C) n.1964T>C n.2309T>C n.2900T>C c.*10T>C (n.*10T>C) c.2098+279T>C (n.2098+279T>C) c.2248+279T>C (n.2248+279T>C) c.2221+279T>C (n.2221+279T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150949889A>T | CA579075427 | KCNH2 | n.1975T>A n.3231+279T>A c.2398+279T>A (n.2398+279T>A) c.1378+279T>A (n.1378+279T>A) n.1964T>A n.2309T>A n.2900T>A c.*10T>A (n.*10T>A) c.2098+279T>A (n.2098+279T>A) c.2248+279T>A (n.2248+279T>A) c.2221+279T>A (n.2221+279T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150949890G>A | CA169075431 | KCNH2 | n.1974C>T n.3231+278C>T c.2398+278C>T (n.2398+278C>T) c.1378+278C>T (n.1378+278C>T) n.1963C>T n.2308C>T n.2899C>T c.*9C>T (n.*9C>T) c.2098+278C>T (n.2098+278C>T) c.2248+278C>T (n.2248+278C>T) c.2221+278C>T (n.2221+278C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150949890G= | CA1752432711 | KCNH2 | n.1974C= n.3231+278C= c.2398+278C= (n.2398+278C=) c.1378+278C= (n.1378+278C=) n.1963C= n.2308C= n.2899C= c.*9C= (n.*9C=) c.2098+278C= (n.2098+278C=) c.2248+278C= (n.2248+278C=) c.2221+278C= (n.2221+278C=) | |
7 | g.150949890G>T | CA2685601748 | KCNH2 | n.1974C>A n.3231+278C>A c.2398+278C>A (n.2398+278C>A) c.1378+278C>A (n.1378+278C>A) n.1963C>A n.2308C>A n.2899C>A c.*9C>A (n.*9C>A) c.2098+278C>A (n.2098+278C>A) c.2248+278C>A (n.2248+278C>A) c.2221+278C>A (n.2221+278C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150949892T>C | CA835224597 | KCNH2 | n.1972A>G n.3231+276A>G c.2398+276A>G (n.2398+276A>G) c.1378+276A>G (n.1378+276A>G) n.1961A>G n.2306A>G n.2897A>G c.*7A>G (n.*7A>G) c.2098+276A>G (n.2098+276A>G) c.2248+276A>G (n.2248+276A>G) c.2221+276A>G (n.2221+276A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150949892T= | CA1752432714 | KCNH2 | n.1972A= n.3231+276A= c.2398+276A= (n.2398+276A=) c.1378+276A= (n.1378+276A=) n.1961A= n.2306A= n.2897A= c.*7A= (n.*7A=) c.2098+276A= (n.2098+276A=) c.2248+276A= (n.2248+276A=) c.2221+276A= (n.2221+276A=) | |
7 | g.150949893T>G | CA2685601750 | KCNH2 | n.1971A>C n.3231+275A>C c.2398+275A>C (n.2398+275A>C) c.1378+275A>C (n.1378+275A>C) n.1960A>C n.2305A>C n.2896A>C c.*6A>C (n.*6A>C) c.2098+275A>C (n.2098+275A>C) c.2248+275A>C (n.2248+275A>C) c.2221+275A>C (n.2221+275A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150949895G>A | CA169075438 | KCNH2 | n.1969C>T n.3231+273C>T c.2398+273C>T (n.2398+273C>T) c.1378+273C>T (n.1378+273C>T) n.1958C>T n.2303C>T n.2894C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.2098+273C>T (n.2098+273C>T) c.2248+273C>T (n.2248+273C>T) c.2221+273C>T (n.2221+273C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150949895G= | CA1752432715 | KCNH2 | n.1969C= n.3231+273C= c.2398+273C= (n.2398+273C=) c.1378+273C= (n.1378+273C=) n.1958C= n.2303C= n.2894C= c.*4C= (n.*4C=) c.2098+273C= (n.2098+273C=) c.2248+273C= (n.2248+273C=) c.2221+273C= (n.2221+273C=) | |
7 | g.150949895G>T | CA2685601751 | KCNH2 | n.1969C>A n.3231+273C>A c.2398+273C>A (n.2398+273C>A) c.1378+273C>A (n.1378+273C>A) n.1958C>A n.2303C>A n.2894C>A c.*4C>A (n.*4C>A) c.2098+273C>A (n.2098+273C>A) c.2248+273C>A (n.2248+273C>A) c.2221+273C>A (n.2221+273C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150949897T>A | CA2685601752 | KCNH2 | n.1967A>T n.3231+271A>T c.2398+271A>T (n.2398+271A>T) c.1378+271A>T (n.1378+271A>T) n.1956A>T n.2301A>T n.2892A>T c.*2A>T (n.*2A>T) c.2098+271A>T (n.2098+271A>T) c.2248+271A>T (n.2248+271A>T) c.2221+271A>T (n.2221+271A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150949897T>C | CA2685601753 | KCNH2 | n.1967A>G n.3231+271A>G c.2398+271A>G (n.2398+271A>G) c.1378+271A>G (n.1378+271A>G) n.1956A>G n.2301A>G n.2892A>G c.*2A>G (n.*2A>G) c.2098+271A>G (n.2098+271A>G) c.2248+271A>G (n.2248+271A>G) c.2221+271A>G (n.2221+271A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150949898C= | CA1752432716 | KCNH2 | n.1966G= n.3231+270G= c.2398+270G= (n.2398+270G=) c.1378+270G= (n.1378+270G=) n.1955G= n.2300G= n.2891G= c.*1G= (n.*1G=) c.2098+270G= (n.2098+270G=) c.2248+270G= (n.2248+270G=) c.2221+270G= (n.2221+270G=) | |
7 | g.150949898C>T | CA579075428 | KCNH2 | n.1966G>A n.3231+270G>A c.2398+270G>A (n.2398+270G>A) c.1378+270G>A (n.1378+270G>A) n.1955G>A n.2300G>A n.2891G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.2098+270G>A (n.2098+270G>A) c.2248+270G>A (n.2248+270G>A) c.2221+270G>A (n.2221+270G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.150949899C>A | CA169075441 | KCNH2 | n.1965G>T n.3231+269G>T c.2398+269G>T (n.2398+269G>T) c.1378+269G>T (n.1378+269G>T) c.2319G>T (p.Ter773Tyr) n.1954G>T n.2299G>T n.2890G>T c.1647G>T (p.Ter549Tyr) c.2667G>T (p.Ter889Tyr) c.2098+269G>T (n.2098+269G>T) c.2248+269G>T (n.2248+269G>T) c.2221+269G>T (n.2221+269G>T) | dbSNP |
7 | g.150949899C= | CA1752432717 | KCNH2 | n.1965G= n.3231+269G= c.2398+269G= (n.2398+269G=) c.1378+269G= (n.1378+269G=) c.2319G= (p.Ter773=) n.1954G= n.2299G= n.2890G= c.1647G= (p.Ter549=) c.2667G= (p.Ter889=) c.2098+269G= (n.2098+269G=) c.2248+269G= (n.2248+269G=) c.2221+269G= (n.2221+269G=) | |
7 | g.150949899C>G | CA369855412 | KCNH2 | n.1965G>C n.3231+269G>C c.2398+269G>C (n.2398+269G>C) c.1378+269G>C (n.1378+269G>C) c.2319G>C (p.Ter773Tyr) n.1954G>C n.2299G>C n.2890G>C c.1647G>C (p.Ter549Tyr) c.2667G>C (p.Ter889Tyr) c.2098+269G>C (n.2098+269G>C) c.2248+269G>C (n.2248+269G>C) c.2221+269G>C (n.2221+269G>C) | |
7 | g.150949900T>A | CA369855413 | KCNH2 | n.1964A>T n.3231+268A>T c.2398+268A>T (n.2398+268A>T) c.1378+268A>T (n.1378+268A>T) c.2318A>T (p.Ter773Leu) n.1953A>T n.2298A>T n.2889A>T c.1646A>T (p.Ter549Leu) c.2666A>T (p.Ter889Leu) c.2098+268A>T (n.2098+268A>T) c.2248+268A>T (n.2248+268A>T) c.2221+268A>T (n.2221+268A>T) | |
7 | g.150949900T>C | CA369855415 | KCNH2 | n.1964A>G n.3231+268A>G c.2398+268A>G (n.2398+268A>G) c.1378+268A>G (n.1378+268A>G) c.2318A>G (p.Ter773Trp) n.1953A>G n.2298A>G n.2889A>G c.1646A>G (p.Ter549Trp) c.2666A>G (p.Ter889Trp) c.2098+268A>G (n.2098+268A>G) c.2248+268A>G (n.2248+268A>G) c.2221+268A>G (n.2221+268A>G) | |
7 | g.150949900T>G | CA369855414 | KCNH2 | n.1964A>C n.3231+268A>C c.2398+268A>C (n.2398+268A>C) c.1378+268A>C (n.1378+268A>C) c.2318A>C (p.Ter773Ser) n.1953A>C n.2298A>C n.2889A>C c.1646A>C (p.Ter549Ser) c.2666A>C (p.Ter889Ser) c.2098+268A>C (n.2098+268A>C) c.2248+268A>C (n.2248+268A>C) c.2221+268A>C (n.2221+268A>C) | |
7 | g.150949901A>C | CA369855416 | KCNH2 | n.1963T>G n.3231+267T>G c.2398+267T>G (n.2398+267T>G) c.1378+267T>G (n.1378+267T>G) c.2317T>G (p.Ter773Glu) n.1952T>G n.2297T>G n.2888T>G c.1645T>G (p.Ter549Glu) c.2665T>G (p.Ter889Glu) c.2098+267T>G (n.2098+267T>G) c.2248+267T>G (n.2248+267T>G) c.2221+267T>G (n.2221+267T>G) | |
7 | g.150949901A>G | CA369855417 | KCNH2 | n.1963T>C n.3231+267T>C c.2398+267T>C (n.2398+267T>C) c.1378+267T>C (n.1378+267T>C) c.2317T>C (p.Ter773Gln) n.1952T>C n.2297T>C n.2888T>C c.1645T>C (p.Ter549Gln) c.2665T>C (p.Ter889Gln) c.2098+267T>C (n.2098+267T>C) c.2248+267T>C (n.2248+267T>C) c.2221+267T>C (n.2221+267T>C) | |
7 | g.150949901A>T | CA369855418 | KCNH2 | n.1963T>A n.3231+267T>A c.2398+267T>A (n.2398+267T>A) c.1378+267T>A (n.1378+267T>A) c.2317T>A (p.Ter773Lys) n.1952T>A n.2297T>A n.2888T>A c.1645T>A (p.Ter549Lys) c.2665T>A (p.Ter889Lys) c.2098+267T>A (n.2098+267T>A) c.2248+267T>A (n.2248+267T>A) c.2221+267T>A (n.2221+267T>A) | |
7 | g.150949902C>A | CA369855419 | KCNH2 | n.1962G>T n.3231+266G>T c.2398+266G>T (n.2398+266G>T) c.1378+266G>T (n.1378+266G>T) c.2316G>T (p.Lys772Asn) n.1951G>T n.2296G>T n.2887G>T c.1644G>T (p.Lys548Asn) c.2664G>T (p.Lys888Asn) c.2098+266G>T (n.2098+266G>T) c.2248+266G>T (n.2248+266G>T) c.2221+266G>T (n.2221+266G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150949902C= | CA1752432718 | KCNH2 | n.1962G= n.3231+266G= c.2398+266G= (n.2398+266G=) c.1378+266G= (n.1378+266G=) c.2316G= (p.Lys772=) n.1951G= n.2296G= n.2887G= c.1644G= (p.Lys548=) c.2664G= (p.Lys888=) c.2098+266G= (n.2098+266G=) c.2248+266G= (n.2248+266G=) c.2221+266G= (n.2221+266G=) | |
7 | g.150949902C>G | CA369855420 | KCNH2 | n.1962G>C n.3231+266G>C c.2398+266G>C (n.2398+266G>C) c.1378+266G>C (n.1378+266G>C) c.2316G>C (p.Lys772Asn) n.1951G>C n.2296G>C n.2887G>C c.1644G>C (p.Lys548Asn) c.2664G>C (p.Lys888Asn) c.2098+266G>C (n.2098+266G>C) c.2248+266G>C (n.2248+266G>C) c.2221+266G>C (n.2221+266G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150949902C>T | CA579075429 | KCNH2 | n.1962G>A n.3231+266G>A c.2398+266G>A (n.2398+266G>A) c.1378+266G>A (n.1378+266G>A) c.2316G>A (p.Lys772=) n.1951G>A n.2296G>A n.2887G>A c.1644G>A (p.Lys548=) c.2664G>A (p.Lys888=) c.2098+266G>A (n.2098+266G>A) c.2248+266G>A (n.2248+266G>A) c.2221+266G>A (n.2221+266G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150949903T>A | CA369855421 | KCNH2 | n.1961A>T n.3231+265A>T c.2398+265A>T (n.2398+265A>T) c.1378+265A>T (n.1378+265A>T) c.2315A>T (p.Lys772Met) n.1950A>T n.2295A>T n.2886A>T c.1643A>T (p.Lys548Met) c.2663A>T (p.Lys888Met) c.2098+265A>T (n.2098+265A>T) c.2248+265A>T (n.2248+265A>T) c.2221+265A>T (n.2221+265A>T) | |
7 | g.150949903T>C | CA369855422 | KCNH2 | n.1961A>G n.3231+265A>G c.2398+265A>G (n.2398+265A>G) c.1378+265A>G (n.1378+265A>G) c.2315A>G (p.Lys772Arg) n.1950A>G n.2295A>G n.2886A>G c.1643A>G (p.Lys548Arg) c.2663A>G (p.Lys888Arg) c.2098+265A>G (n.2098+265A>G) c.2248+265A>G (n.2248+265A>G) c.2221+265A>G (n.2221+265A>G) | |
7 | g.150949903T>G | CA369855423 | KCNH2 | n.1961A>C n.3231+265A>C c.2398+265A>C (n.2398+265A>C) c.1378+265A>C (n.1378+265A>C) c.2315A>C (p.Lys772Thr) n.1950A>C n.2295A>C n.2886A>C c.1643A>C (p.Lys548Thr) c.2663A>C (p.Lys888Thr) c.2098+265A>C (n.2098+265A>C) c.2248+265A>C (n.2248+265A>C) c.2221+265A>C (n.2221+265A>C) | |
7 | g.150949905del | CA2579062926 | KCNH2 | n.1961del n.3231+265del c.2398+265del (n.2398+265del) c.1378+265del (n.1378+265del) c.2315del (p.Lys772SerfsTer?) n.1950del n.2295del n.2886del c.1643del (p.Lys548SerfsTer?) c.2663del (p.Lys888SerfsTer?) c.2098+265del (n.2098+265del) c.2248+265del (n.2248+265del) c.2221+265del (n.2221+265del) | |
7 | g.150949904T>A | CA369855424 | KCNH2 | n.1960A>T n.3231+264A>T c.2398+264A>T (n.2398+264A>T) c.1378+264A>T (n.1378+264A>T) c.2314A>T (p.Lys772Ter) n.1949A>T n.2294A>T n.2885A>T c.1642A>T (p.Lys548Ter) c.2662A>T (p.Lys888Ter) c.2098+264A>T (n.2098+264A>T) c.2248+264A>T (n.2248+264A>T) c.2221+264A>T (n.2221+264A>T) | |
7 | g.150949904T>C | CA369855425 | KCNH2 | n.1960A>G n.3231+264A>G c.2398+264A>G (n.2398+264A>G) c.1378+264A>G (n.1378+264A>G) c.2314A>G (p.Lys772Glu) n.1949A>G n.2294A>G n.2885A>G c.1642A>G (p.Lys548Glu) c.2662A>G (p.Lys888Glu) c.2098+264A>G (n.2098+264A>G) c.2248+264A>G (n.2248+264A>G) c.2221+264A>G (n.2221+264A>G) | |
7 | g.150949904T>G | CA369855426 | KCNH2 | n.1960A>C n.3231+264A>C c.2398+264A>C (n.2398+264A>C) c.1378+264A>C (n.1378+264A>C) c.2314A>C (p.Lys772Gln) n.1949A>C n.2294A>C n.2885A>C c.1642A>C (p.Lys548Gln) c.2662A>C (p.Lys888Gln) c.2098+264A>C (n.2098+264A>C) c.2248+264A>C (n.2248+264A>C) c.2221+264A>C (n.2221+264A>C) | |
7 | g.150949905T>A | CA369855427 | KCNH2 | n.1959A>T n.3231+263A>T c.2398+263A>T (n.2398+263A>T) c.1378+263A>T (n.1378+263A>T) c.2313A>T (p.Leu771Phe) n.1948A>T n.2293A>T n.2884A>T c.1641A>T (p.Leu547Phe) c.2661A>T (p.Leu887Phe) c.2098+263A>T (n.2098+263A>T) c.2248+263A>T (n.2248+263A>T) c.2221+263A>T (n.2221+263A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150949905T>G | CA369855428 | KCNH2 | n.1959A>C n.3231+263A>C c.2398+263A>C (n.2398+263A>C) c.1378+263A>C (n.1378+263A>C) c.2313A>C (p.Leu771Phe) n.1948A>C n.2293A>C n.2884A>C c.1641A>C (p.Leu547Phe) c.2661A>C (p.Leu887Phe) c.2098+263A>C (n.2098+263A>C) c.2248+263A>C (n.2248+263A>C) c.2221+263A>C (n.2221+263A>C) | |
7 | g.150949906A>C | CA369855429 | KCNH2 | n.1958T>G n.3231+262T>G c.2398+262T>G (n.2398+262T>G) c.1378+262T>G (n.1378+262T>G) c.2312T>G (p.Leu771Ter) n.1947T>G n.2292T>G n.2883T>G c.1640T>G (p.Leu547Ter) c.2660T>G (p.Leu887Ter) c.2098+262T>G (n.2098+262T>G) c.2248+262T>G (n.2248+262T>G) c.2221+262T>G (n.2221+262T>G) | |
7 | g.150949906A>G | CA369855430 | KCNH2 | n.1958T>C n.3231+262T>C c.2398+262T>C (n.2398+262T>C) c.1378+262T>C (n.1378+262T>C) c.2312T>C (p.Leu771Ser) n.1947T>C n.2292T>C n.2883T>C c.1640T>C (p.Leu547Ser) c.2660T>C (p.Leu887Ser) c.2098+262T>C (n.2098+262T>C) c.2248+262T>C (n.2248+262T>C) c.2221+262T>C (n.2221+262T>C) | |
7 | g.150949906A>T | CA369855431 | KCNH2 | n.1958T>A n.3231+262T>A c.2398+262T>A (n.2398+262T>A) c.1378+262T>A (n.1378+262T>A) c.2312T>A (p.Leu771Ter) n.1947T>A n.2292T>A n.2883T>A c.1640T>A (p.Leu547Ter) c.2660T>A (p.Leu887Ter) c.2098+262T>A (n.2098+262T>A) c.2248+262T>A (n.2248+262T>A) c.2221+262T>A (n.2221+262T>A) | |
7 | g.150949907A= | CA1752432720 | KCNH2 | n.1957T= n.3231+261T= c.2398+261T= (n.2398+261T=) c.1378+261T= (n.1378+261T=) c.2311T= (p.Leu771=) n.1946T= n.2291T= n.2882T= c.1639T= (p.Leu547=) c.2659T= (p.Leu887=) c.2098+261T= (n.2098+261T=) c.2248+261T= (n.2248+261T=) c.2221+261T= (n.2221+261T=) | |
7 | g.150949907A>C | CA369855432 | KCNH2 | n.1957T>G n.3231+261T>G c.2398+261T>G (n.2398+261T>G) c.1378+261T>G (n.1378+261T>G) c.2311T>G (p.Leu771Val) n.1946T>G n.2291T>G n.2882T>G c.1639T>G (p.Leu547Val) c.2659T>G (p.Leu887Val) c.2098+261T>G (n.2098+261T>G) c.2248+261T>G (n.2248+261T>G) c.2221+261T>G (n.2221+261T>G) | |
7 | g.150949907A>G | CA1108705559 | KCNH2 | n.1957T>C n.3231+261T>C c.2398+261T>C (n.2398+261T>C) c.1378+261T>C (n.1378+261T>C) c.2311T>C (p.Leu771=) n.1946T>C n.2291T>C n.2882T>C c.1639T>C (p.Leu547=) c.2659T>C (p.Leu887=) c.2098+261T>C (n.2098+261T>C) c.2248+261T>C (n.2248+261T>C) c.2221+261T>C (n.2221+261T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150949907A>T | CA369855433 | KCNH2 | n.1957T>A n.3231+261T>A c.2398+261T>A (n.2398+261T>A) c.1378+261T>A (n.1378+261T>A) c.2311T>A (p.Leu771Ile) n.1946T>A n.2291T>A n.2882T>A c.1639T>A (p.Leu547Ile) c.2659T>A (p.Leu887Ile) c.2098+261T>A (n.2098+261T>A) c.2248+261T>A (n.2248+261T>A) c.2221+261T>A (n.2221+261T>A) | |
7 | g.150949908G= | CA1752432721 | KCNH2 | n.1956C= n.3231+260C= c.2398+260C= (n.2398+260C=) c.1378+260C= (n.1378+260C=) c.2310C= (p.Ser770=) n.1945C= n.2290C= n.2881C= c.1638C= (p.Ser546=) c.2658C= (p.Ser886=) c.2098+260C= (n.2098+260C=) c.2248+260C= (n.2248+260C=) c.2221+260C= (n.2221+260C=) | |
7 | g.150949908G>T | CA1752432722 | KCNH2 | n.1956C>A n.3231+260C>A c.2398+260C>A (n.2398+260C>A) c.1378+260C>A (n.1378+260C>A) c.2310C>A (p.Ser770=) n.1945C>A n.2290C>A n.2881C>A c.1638C>A (p.Ser546=) c.2658C>A (p.Ser886=) c.2098+260C>A (n.2098+260C>A) c.2248+260C>A (n.2248+260C>A) c.2221+260C>A (n.2221+260C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150949909del | CA2685601757 | KCNH2 | n.1956del n.3231+260del c.2398+260del (n.2398+260del) c.1378+260del (n.1378+260del) c.2310del (p.Leu771Ter) n.1945del n.2290del n.2881del c.1638del (p.Leu547Ter) c.2658del (p.Leu887Ter) c.2098+260del (n.2098+260del) c.2248+260del (n.2248+260del) c.2221+260del (n.2221+260del) | gnomAD v4 |
7 | g.150949909G>A | CA369855436 | KCNH2 | n.1955C>T n.3231+259C>T c.2398+259C>T (n.2398+259C>T) c.1378+259C>T (n.1378+259C>T) c.2309C>T (p.Ser770Phe) n.1944C>T n.2289C>T n.2880C>T c.1637C>T (p.Ser546Phe) c.2657C>T (p.Ser886Phe) c.2098+259C>T (n.2098+259C>T) c.2248+259C>T (n.2248+259C>T) c.2221+259C>T (n.2221+259C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150949909G>C | CA369855435 | KCNH2 | n.1955C>G n.3231+259C>G c.2398+259C>G (n.2398+259C>G) c.1378+259C>G (n.1378+259C>G) c.2309C>G (p.Ser770Cys) n.1944C>G n.2289C>G n.2880C>G c.1637C>G (p.Ser546Cys) c.2657C>G (p.Ser886Cys) c.2098+259C>G (n.2098+259C>G) c.2248+259C>G (n.2248+259C>G) c.2221+259C>G (n.2221+259C>G) | |
7 | g.150949909G>T | CA369855434 | KCNH2 | n.1955C>A n.3231+259C>A c.2398+259C>A (n.2398+259C>A) c.1378+259C>A (n.1378+259C>A) c.2309C>A (p.Ser770Tyr) n.1944C>A n.2289C>A n.2880C>A c.1637C>A (p.Ser546Tyr) c.2657C>A (p.Ser886Tyr) c.2098+259C>A (n.2098+259C>A) c.2248+259C>A (n.2248+259C>A) c.2221+259C>A (n.2221+259C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150949910A>C | CA369855437 | KCNH2 | n.1954T>G n.3231+258T>G c.2398+258T>G (n.2398+258T>G) c.1378+258T>G (n.1378+258T>G) c.2308T>G (p.Ser770Ala) n.1943T>G n.2288T>G n.2879T>G c.1636T>G (p.Ser546Ala) c.2656T>G (p.Ser886Ala) c.2098+258T>G (n.2098+258T>G) c.2248+258T>G (n.2248+258T>G) c.2221+258T>G (n.2221+258T>G) | |
7 | g.150949910A>G | CA369855438 | KCNH2 | n.1954T>C n.3231+258T>C c.2398+258T>C (n.2398+258T>C) c.1378+258T>C (n.1378+258T>C) c.2308T>C (p.Ser770Pro) n.1943T>C n.2288T>C n.2879T>C c.1636T>C (p.Ser546Pro) c.2656T>C (p.Ser886Pro) c.2098+258T>C (n.2098+258T>C) c.2248+258T>C (n.2248+258T>C) c.2221+258T>C (n.2221+258T>C) | |
7 | g.150949910A>T | CA369855439 | KCNH2 | n.1954T>A n.3231+258T>A c.2398+258T>A (n.2398+258T>A) c.1378+258T>A (n.1378+258T>A) c.2308T>A (p.Ser770Thr) n.1943T>A n.2288T>A n.2879T>A c.1636T>A (p.Ser546Thr) c.2656T>A (p.Ser886Thr) c.2098+258T>A (n.2098+258T>A) c.2248+258T>A (n.2248+258T>A) c.2221+258T>A (n.2221+258T>A) | |
7 | g.150949913_150949919dup | CA2685601759 | KCNH2 | n.1948_1954dup n.3231+252_3231+258dup c.2398+252_2398+258dup (n.2398+252_2398+258dup) c.1378+252_1378+258dup (n.1378+252_1378+258dup) c.2302_2308dup (p.Ser770PhefsTer?) n.1937_1943dup n.2282_2288dup n.2873_2879dup c.1630_1636dup (p.Ser546PhefsTer32) c.2650_2656dup (p.Ser886PhefsTer32) c.2098+252_2098+258dup (n.2098+252_2098+258dup) c.2248+252_2248+258dup (n.2248+252_2248+258dup) c.2221+252_2221+258dup (n.2221+252_2221+258dup) | gnomAD v4 |
7 | g.150949911A>C | CA2685601760 | KCNH2 | n.1953T>G n.3231+257T>G c.2398+257T>G (n.2398+257T>G) c.1378+257T>G (n.1378+257T>G) c.2307T>G (p.Ala769=) n.1942T>G n.2287T>G n.2878T>G c.1635T>G (p.Ala545=) c.2655T>G (p.Ala885=) c.2098+257T>G (n.2098+257T>G) c.2248+257T>G (n.2248+257T>G) c.2221+257T>G (n.2221+257T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150949912G>A | CA369855440 | KCNH2 | n.1952C>T n.3231+256C>T c.2398+256C>T (n.2398+256C>T) c.1378+256C>T (n.1378+256C>T) c.2306C>T (p.Ala769Val) n.1941C>T n.2286C>T n.2877C>T c.1634C>T (p.Ala545Val) c.2654C>T (p.Ala885Val) c.2098+256C>T (n.2098+256C>T) c.2248+256C>T (n.2248+256C>T) c.2221+256C>T (n.2221+256C>T) | |
7 | g.150949912G>C | CA369855441 | KCNH2 | n.1952C>G n.3231+256C>G c.2398+256C>G (n.2398+256C>G) c.1378+256C>G (n.1378+256C>G) c.2306C>G (p.Ala769Gly) n.1941C>G n.2286C>G n.2877C>G c.1634C>G (p.Ala545Gly) c.2654C>G (p.Ala885Gly) c.2098+256C>G (n.2098+256C>G) c.2248+256C>G (n.2248+256C>G) c.2221+256C>G (n.2221+256C>G) | |
7 | g.150949912G>T | CA369855442 | KCNH2 | n.1952C>A n.3231+256C>A c.2398+256C>A (n.2398+256C>A) c.1378+256C>A (n.1378+256C>A) c.2306C>A (p.Ala769Asp) n.1941C>A n.2286C>A n.2877C>A c.1634C>A (p.Ala545Asp) c.2654C>A (p.Ala885Asp) c.2098+256C>A (n.2098+256C>A) c.2248+256C>A (n.2248+256C>A) c.2221+256C>A (n.2221+256C>A) | |
7 | g.150949913C>A | CA369855443 | KCNH2 | n.1951G>T n.3231+255G>T c.2398+255G>T (n.2398+255G>T) c.1378+255G>T (n.1378+255G>T) c.2305G>T (p.Ala769Ser) n.1940G>T n.2285G>T n.2876G>T c.1633G>T (p.Ala545Ser) c.2653G>T (p.Ala885Ser) c.2098+255G>T (n.2098+255G>T) c.2248+255G>T (n.2248+255G>T) c.2221+255G>T (n.2221+255G>T) | |
7 | g.150949913C= | CA1752432724 | KCNH2 | n.1951G= n.3231+255G= c.2398+255G= (n.2398+255G=) c.1378+255G= (n.1378+255G=) c.2305G= (p.Ala769=) n.1940G= n.2285G= n.2876G= c.1633G= (p.Ala545=) c.2653G= (p.Ala885=) c.2098+255G= (n.2098+255G=) c.2248+255G= (n.2248+255G=) c.2221+255G= (n.2221+255G=) | |
7 | g.150949913C>G | CA369855445 | KCNH2 | n.1951G>C n.3231+255G>C c.2398+255G>C (n.2398+255G>C) c.1378+255G>C (n.1378+255G>C) c.2305G>C (p.Ala769Pro) n.1940G>C n.2285G>C n.2876G>C c.1633G>C (p.Ala545Pro) c.2653G>C (p.Ala885Pro) c.2098+255G>C (n.2098+255G>C) c.2248+255G>C (n.2248+255G>C) c.2221+255G>C (n.2221+255G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150949913C>T | CA369855444 | KCNH2 | n.1951G>A n.3231+255G>A c.2398+255G>A (n.2398+255G>A) c.1378+255G>A (n.1378+255G>A) c.2305G>A (p.Ala769Thr) n.1940G>A n.2285G>A n.2876G>A c.1633G>A (p.Ala545Thr) c.2653G>A (p.Ala885Thr) c.2098+255G>A (n.2098+255G>A) c.2248+255G>A (n.2248+255G>A) c.2221+255G>A (n.2221+255G>A) | |
7 | g.150949913_150949914delinsCA | CA1752432725 | KCNH2 | n.1950_1951delinsTG n.3231+254_3231+255delinsTG c.2398+254_2398+255delinsTG (n.2398+254_2398+255delinsTG) c.1378+254_1378+255delinsTG (n.1378+254_1378+255delinsTG) c.2304_2305delinsTG (p.Phe768=) n.1939_1940delinsTG n.2284_2285delinsTG n.2875_2876delinsTG c.1632_1633delinsTG (p.Phe544=) c.2652_2653delinsTG (p.Phe884=) c.2098+254_2098+255delinsTG (n.2098+254_2098+255delinsTG) c.2248+254_2248+255delinsTG (n.2248+254_2248+255delinsTG) c.2221+254_2221+255delinsTG (n.2221+254_2221+255delinsTG) | |
7 | g.150949914A>C | CA369855446 | KCNH2 | n.1950T>G n.3231+254T>G c.2398+254T>G (n.2398+254T>G) c.1378+254T>G (n.1378+254T>G) c.2304T>G (p.Phe768Leu) n.1939T>G n.2284T>G n.2875T>G c.1632T>G (p.Phe544Leu) c.2652T>G (p.Phe884Leu) c.2098+254T>G (n.2098+254T>G) c.2248+254T>G (n.2248+254T>G) c.2221+254T>G (n.2221+254T>G) | |
7 | g.150949914A>T | CA369855447 | KCNH2 | n.1950T>A n.3231+254T>A c.2398+254T>A (n.2398+254T>A) c.1378+254T>A (n.1378+254T>A) c.2304T>A (p.Phe768Leu) n.1939T>A n.2284T>A n.2875T>A c.1632T>A (p.Phe544Leu) c.2652T>A (p.Phe884Leu) c.2098+254T>A (n.2098+254T>A) c.2248+254T>A (n.2248+254T>A) c.2221+254T>A (n.2221+254T>A) | |
7 | g.150949918del | CA579075430 | KCNH2 | n.1950del n.3231+254del c.2398+254del (n.2398+254del) c.1378+254del (n.1378+254del) c.2304del (p.Phe768LeufsTer4) n.1939del n.2284del n.2875del c.1632del (p.Phe544LeufsTer4) c.2652del (p.Phe884LeufsTer4) c.2098+254del (n.2098+254del) c.2248+254del (n.2248+254del) c.2221+254del (n.2221+254del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150949915A>C | CA369855448 | KCNH2 | n.1949T>G n.3231+253T>G c.2398+253T>G (n.2398+253T>G) c.1378+253T>G (n.1378+253T>G) c.2303T>G (p.Phe768Cys) n.1938T>G n.2283T>G n.2874T>G c.1631T>G (p.Phe544Cys) c.2651T>G (p.Phe884Cys) c.2098+253T>G (n.2098+253T>G) c.2248+253T>G (n.2248+253T>G) c.2221+253T>G (n.2221+253T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150949915A>G | CA369855449 | KCNH2 | n.1949T>C n.3231+253T>C c.2398+253T>C (n.2398+253T>C) c.1378+253T>C (n.1378+253T>C) c.2303T>C (p.Phe768Ser) n.1938T>C n.2283T>C n.2874T>C c.1631T>C (p.Phe544Ser) c.2651T>C (p.Phe884Ser) c.2098+253T>C (n.2098+253T>C) c.2248+253T>C (n.2248+253T>C) c.2221+253T>C (n.2221+253T>C) | |
7 | g.150949915A>T | CA369855450 | KCNH2 | n.1949T>A n.3231+253T>A c.2398+253T>A (n.2398+253T>A) c.1378+253T>A (n.1378+253T>A) c.2303T>A (p.Phe768Tyr) n.1938T>A n.2283T>A n.2874T>A c.1631T>A (p.Phe544Tyr) c.2651T>A (p.Phe884Tyr) c.2098+253T>A (n.2098+253T>A) c.2248+253T>A (n.2248+253T>A) c.2221+253T>A (n.2221+253T>A) | |
7 | g.150949916A= | CA1752432731 | KCNH2 | n.1948T= n.3231+252T= c.2398+252T= (n.2398+252T=) c.1378+252T= (n.1378+252T=) c.2302T= (p.Phe768=) n.1937T= n.2282T= n.2873T= c.1630T= (p.Phe544=) c.2650T= (p.Phe884=) c.2098+252T= (n.2098+252T=) c.2248+252T= (n.2248+252T=) c.2221+252T= (n.2221+252T=) | |
7 | g.150949916A>C | CA369855451 | KCNH2 | n.1948T>G n.3231+252T>G c.2398+252T>G (n.2398+252T>G) c.1378+252T>G (n.1378+252T>G) c.2302T>G (p.Phe768Val) n.1937T>G n.2282T>G n.2873T>G c.1630T>G (p.Phe544Val) c.2650T>G (p.Phe884Val) c.2098+252T>G (n.2098+252T>G) c.2248+252T>G (n.2248+252T>G) c.2221+252T>G (n.2221+252T>G) | |
7 | g.150949916A>G | CA369855452 | KCNH2 | n.1948T>C n.3231+252T>C c.2398+252T>C (n.2398+252T>C) c.1378+252T>C (n.1378+252T>C) c.2302T>C (p.Phe768Leu) n.1937T>C n.2282T>C n.2873T>C c.1630T>C (p.Phe544Leu) c.2650T>C (p.Phe884Leu) c.2098+252T>C (n.2098+252T>C) c.2248+252T>C (n.2248+252T>C) c.2221+252T>C (n.2221+252T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150949916A>T | CA369855453 | KCNH2 | n.1948T>A n.3231+252T>A c.2398+252T>A (n.2398+252T>A) c.1378+252T>A (n.1378+252T>A) c.2302T>A (p.Phe768Ile) n.1937T>A n.2282T>A n.2873T>A c.1630T>A (p.Phe544Ile) c.2650T>A (p.Phe884Ile) c.2098+252T>A (n.2098+252T>A) c.2248+252T>A (n.2248+252T>A) c.2221+252T>A (n.2221+252T>A) | |
7 | g.150949918A>C | CA369855454 | KCNH2 | n.1946T>G n.3231+250T>G c.2398+250T>G (n.2398+250T>G) c.1378+250T>G (n.1378+250T>G) c.2300T>G (p.Leu767Arg) n.1935T>G n.2280T>G n.2871T>G c.1628T>G (p.Leu543Arg) c.2648T>G (p.Leu883Arg) c.2098+250T>G (n.2098+250T>G) c.2248+250T>G (n.2248+250T>G) c.2221+250T>G (n.2221+250T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150949918A>G | CA369855455 | KCNH2 | n.1946T>C n.3231+250T>C c.2398+250T>C (n.2398+250T>C) c.1378+250T>C (n.1378+250T>C) c.2300T>C (p.Leu767Pro) n.1935T>C n.2280T>C n.2871T>C c.1628T>C (p.Leu543Pro) c.2648T>C (p.Leu883Pro) c.2098+250T>C (n.2098+250T>C) c.2248+250T>C (n.2248+250T>C) c.2221+250T>C (n.2221+250T>C) | |
7 | g.150949918A>T | CA369855456 | KCNH2 | n.1946T>A n.3231+250T>A c.2398+250T>A (n.2398+250T>A) c.1378+250T>A (n.1378+250T>A) c.2300T>A (p.Leu767His) n.1935T>A n.2280T>A n.2871T>A c.1628T>A (p.Leu543His) c.2648T>A (p.Leu883His) c.2098+250T>A (n.2098+250T>A) c.2248+250T>A (n.2248+250T>A) c.2221+250T>A (n.2221+250T>A) | |
7 | g.150949919G>A | CA369855457 | KCNH2 | n.1945C>T n.3231+249C>T c.2398+249C>T (n.2398+249C>T) c.1378+249C>T (n.1378+249C>T) c.2299C>T (p.Leu767Phe) n.1934C>T n.2279C>T n.2870C>T c.1627C>T (p.Leu543Phe) c.2647C>T (p.Leu883Phe) c.2098+249C>T (n.2098+249C>T) c.2248+249C>T (n.2248+249C>T) c.2221+249C>T (n.2221+249C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150949919G>C | CA369855459 | KCNH2 | n.1945C>G n.3231+249C>G c.2398+249C>G (n.2398+249C>G) c.1378+249C>G (n.1378+249C>G) c.2299C>G (p.Leu767Val) n.1934C>G n.2279C>G n.2870C>G c.1627C>G (p.Leu543Val) c.2647C>G (p.Leu883Val) c.2098+249C>G (n.2098+249C>G) c.2248+249C>G (n.2248+249C>G) c.2221+249C>G (n.2221+249C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150949919G>T | CA369855458 | KCNH2 | n.1945C>A n.3231+249C>A c.2398+249C>A (n.2398+249C>A) c.1378+249C>A (n.1378+249C>A) c.2299C>A (p.Leu767Ile) n.1934C>A n.2279C>A n.2870C>A c.1627C>A (p.Leu543Ile) c.2647C>A (p.Leu883Ile) c.2098+249C>A (n.2098+249C>A) c.2248+249C>A (n.2248+249C>A) c.2221+249C>A (n.2221+249C>A) | |
7 | g.150949920T>C | CA2685601762 | KCNH2 | n.1944A>G n.3231+248A>G c.2398+248A>G (n.2398+248A>G) c.1378+248A>G (n.1378+248A>G) c.2298A>G (p.Thr766=) n.1933A>G n.2278A>G n.2869A>G c.1626A>G (p.Thr542=) c.2646A>G (p.Thr882=) c.2098+248A>G (n.2098+248A>G) c.2248+248A>G (n.2248+248A>G) c.2221+248A>G (n.2221+248A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150949921G>A | CA369855460 | KCNH2 | n.1943C>T n.3231+247C>T c.2398+247C>T (n.2398+247C>T) c.1378+247C>T (n.1378+247C>T) c.2297C>T (p.Thr766Ile) n.1932C>T n.2277C>T n.2868C>T c.1625C>T (p.Thr542Ile) c.2645C>T (p.Thr882Ile) c.2098+247C>T (n.2098+247C>T) c.2248+247C>T (n.2248+247C>T) c.2221+247C>T (n.2221+247C>T) | |
7 | g.150949921G>C | CA369855462 | KCNH2 | n.1943C>G n.3231+247C>G c.2398+247C>G (n.2398+247C>G) c.1378+247C>G (n.1378+247C>G) c.2297C>G (p.Thr766Arg) n.1932C>G n.2277C>G n.2868C>G c.1625C>G (p.Thr542Arg) c.2645C>G (p.Thr882Arg) c.2098+247C>G (n.2098+247C>G) c.2248+247C>G (n.2248+247C>G) c.2221+247C>G (n.2221+247C>G) | |
7 | g.150949921G= | CA1752432732 | KCNH2 | n.1943C= n.3231+247C= c.2398+247C= (n.2398+247C=) c.1378+247C= (n.1378+247C=) c.2297C= (p.Thr766=) n.1932C= n.2277C= n.2868C= c.1625C= (p.Thr542=) c.2645C= (p.Thr882=) c.2098+247C= (n.2098+247C=) c.2248+247C= (n.2248+247C=) c.2221+247C= (n.2221+247C=) | |
7 | g.150949921G>T | CA369855461 | KCNH2 | n.1943C>A n.3231+247C>A c.2398+247C>A (n.2398+247C>A) c.1378+247C>A (n.1378+247C>A) c.2297C>A (p.Thr766Lys) n.1932C>A n.2277C>A n.2868C>A c.1625C>A (p.Thr542Lys) c.2645C>A (p.Thr882Lys) c.2098+247C>A (n.2098+247C>A) c.2248+247C>A (n.2248+247C>A) c.2221+247C>A (n.2221+247C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150949922T>A | CA369855463 | KCNH2 | n.1942A>T n.3231+246A>T c.2398+246A>T (n.2398+246A>T) c.1378+246A>T (n.1378+246A>T) c.2296A>T (p.Thr766Ser) n.1931A>T n.2276A>T n.2867A>T c.1624A>T (p.Thr542Ser) c.2644A>T (p.Thr882Ser) c.2098+246A>T (n.2098+246A>T) c.2248+246A>T (n.2248+246A>T) c.2221+246A>T (n.2221+246A>T) | |
7 | g.150949922T>C | CA369855465 | KCNH2 | n.1942A>G n.3231+246A>G c.2398+246A>G (n.2398+246A>G) c.1378+246A>G (n.1378+246A>G) c.2296A>G (p.Thr766Ala) n.1931A>G n.2276A>G n.2867A>G c.1624A>G (p.Thr542Ala) c.2644A>G (p.Thr882Ala) c.2098+246A>G (n.2098+246A>G) c.2248+246A>G (n.2248+246A>G) c.2221+246A>G (n.2221+246A>G) | |
7 | g.150949922T>G | CA369855464 | KCNH2 | n.1942A>C n.3231+246A>C c.2398+246A>C (n.2398+246A>C) c.1378+246A>C (n.1378+246A>C) c.2296A>C (p.Thr766Pro) n.1931A>C n.2276A>C n.2867A>C c.1624A>C (p.Thr542Pro) c.2644A>C (p.Thr882Pro) c.2098+246A>C (n.2098+246A>C) c.2248+246A>C (n.2248+246A>C) c.2221+246A>C (n.2221+246A>C) | |
7 | g.150949923C>A | CA169075444 | KCNH2 | n.1941G>T n.3231+245G>T c.2398+245G>T (n.2398+245G>T) c.1378+245G>T (n.1378+245G>T) c.2295G>T (p.Gln765His) n.1930G>T n.2275G>T n.2866G>T c.1623G>T (p.Gln541His) c.2643G>T (p.Gln881His) c.2098+245G>T (n.2098+245G>T) c.2248+245G>T (n.2248+245G>T) c.2221+245G>T (n.2221+245G>T) | dbSNP |
7 | g.150949923C= | CA1752432737 | KCNH2 | n.1941G= n.3231+245G= c.2398+245G= (n.2398+245G=) c.1378+245G= (n.1378+245G=) c.2295G= (p.Gln765=) n.1930G= n.2275G= n.2866G= c.1623G= (p.Gln541=) c.2643G= (p.Gln881=) c.2098+245G= (n.2098+245G=) c.2248+245G= (n.2248+245G=) c.2221+245G= (n.2221+245G=) | |
7 | g.150949923C>G | CA369855466 | KCNH2 | n.1941G>C n.3231+245G>C c.2398+245G>C (n.2398+245G>C) c.1378+245G>C (n.1378+245G>C) c.2295G>C (p.Gln765His) n.1930G>C n.2275G>C n.2866G>C c.1623G>C (p.Gln541His) c.2643G>C (p.Gln881His) c.2098+245G>C (n.2098+245G>C) c.2248+245G>C (n.2248+245G>C) c.2221+245G>C (n.2221+245G>C) | |
7 | g.150949923C>T | CA2685601764 | KCNH2 | n.1941G>A n.3231+245G>A c.2398+245G>A (n.2398+245G>A) c.1378+245G>A (n.1378+245G>A) c.2295G>A (p.Gln765=) n.1930G>A n.2275G>A n.2866G>A c.1623G>A (p.Gln541=) c.2643G>A (p.Gln881=) c.2098+245G>A (n.2098+245G>A) c.2248+245G>A (n.2248+245G>A) c.2221+245G>A (n.2221+245G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150949923_150949927delinsCTGTT | CA1752432739 | KCNH2 | n.1937_1941delinsAACAG n.3231+241_3231+245delinsAACAG c.2398+241_2398+245delinsAACAG (n.2398+241_2398+245delinsAACAG) c.1378+241_1378+245delinsAACAG (n.1378+241_1378+245delinsAACAG) c.2291_2295delinsAACAG (p.Lys764=) n.1926_1930delinsAACAG n.2271_2275delinsAACAG n.2862_2866delinsAACAG c.1619_1623delinsAACAG (p.Lys540=) c.2639_2643delinsAACAG (p.Lys880=) c.2098+241_2098+245delinsAACAG (n.2098+241_2098+245delinsAACAG) c.2248+241_2248+245delinsAACAG (n.2248+241_2248+245delinsAACAG) c.2221+241_2221+245delinsAACAG (n.2221+241_2221+245delinsAACAG) | |
7 | g.150949924T>A | CA369855467 | KCNH2 | n.1940A>T n.3231+244A>T c.2398+244A>T (n.2398+244A>T) c.1378+244A>T (n.1378+244A>T) c.2294A>T (p.Gln765Leu) n.1929A>T n.2274A>T n.2865A>T c.1622A>T (p.Gln541Leu) c.2642A>T (p.Gln881Leu) c.2098+244A>T (n.2098+244A>T) c.2248+244A>T (n.2248+244A>T) c.2221+244A>T (n.2221+244A>T) | |
7 | g.150949924T>C | CA369855468 | KCNH2 | n.1940A>G n.3231+244A>G c.2398+244A>G (n.2398+244A>G) c.1378+244A>G (n.1378+244A>G) c.2294A>G (p.Gln765Arg) n.1929A>G n.2274A>G n.2865A>G c.1622A>G (p.Gln541Arg) c.2642A>G (p.Gln881Arg) c.2098+244A>G (n.2098+244A>G) c.2248+244A>G (n.2248+244A>G) c.2221+244A>G (n.2221+244A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150949924T>G | CA369855469 | KCNH2 | n.1940A>C n.3231+244A>C c.2398+244A>C (n.2398+244A>C) c.1378+244A>C (n.1378+244A>C) c.2294A>C (p.Gln765Pro) n.1929A>C n.2274A>C n.2865A>C c.1622A>C (p.Gln541Pro) c.2642A>C (p.Gln881Pro) c.2098+244A>C (n.2098+244A>C) c.2248+244A>C (n.2248+244A>C) c.2221+244A>C (n.2221+244A>C) | |
7 | g.150949924T= | CA1752432741 | KCNH2 | n.1940A= n.3231+244A= c.2398+244A= (n.2398+244A=) c.1378+244A= (n.1378+244A=) c.2294A= (p.Gln765=) n.1929A= n.2274A= n.2865A= c.1622A= (p.Gln541=) c.2642A= (p.Gln881=) c.2098+244A= (n.2098+244A=) c.2248+244A= (n.2248+244A=) c.2221+244A= (n.2221+244A=) | |
7 | g.150949927_150949930del | CA579075431 | KCNH2 | n.1937_1940del n.3231+241_3231+244del c.2398+241_2398+244del (n.2398+241_2398+244del) c.1378+241_1378+244del (n.1378+241_1378+244del) c.2291_2294del (p.Lys764ArgfsTer7) n.1926_1929del n.2271_2274del n.2862_2865del c.1619_1622del (p.Lys540ArgfsTer7) c.2639_2642del (p.Lys880ArgfsTer7) c.2098+241_2098+244del (n.2098+241_2098+244del) c.2248+241_2248+244del (n.2248+241_2248+244del) c.2221+241_2221+244del (n.2221+241_2221+244del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150949925G>A | CA071737 | KCNH2 | n.1939C>T n.3231+243C>T c.2398+243C>T (n.2398+243C>T) c.1378+243C>T (n.1378+243C>T) c.2293C>T (p.Gln765Ter) n.1928C>T n.2273C>T n.2864C>T c.1621C>T (p.Gln541Ter) c.2641C>T (p.Gln881Ter) c.2098+243C>T (n.2098+243C>T) c.2248+243C>T (n.2248+243C>T) c.2221+243C>T (n.2221+243C>T) | |
7 | g.150949925G>C | CA369855470 | KCNH2 | n.1939C>G n.3231+243C>G c.2398+243C>G (n.2398+243C>G) c.1378+243C>G (n.1378+243C>G) c.2293C>G (p.Gln765Glu) n.1928C>G n.2273C>G n.2864C>G c.1621C>G (p.Gln541Glu) c.2641C>G (p.Gln881Glu) c.2098+243C>G (n.2098+243C>G) c.2248+243C>G (n.2248+243C>G) c.2221+243C>G (n.2221+243C>G) | |
7 | g.150949925G>T | CA369855471 | KCNH2 | n.1939C>A n.3231+243C>A c.2398+243C>A (n.2398+243C>A) c.1378+243C>A (n.1378+243C>A) c.2293C>A (p.Gln765Lys) n.1928C>A n.2273C>A n.2864C>A c.1621C>A (p.Gln541Lys) c.2641C>A (p.Gln881Lys) c.2098+243C>A (n.2098+243C>A) c.2248+243C>A (n.2248+243C>A) c.2221+243C>A (n.2221+243C>A) | |
7 | g.150949926T>A | CA369855472 | KCNH2 | n.1938A>T n.3231+242A>T c.2398+242A>T (n.2398+242A>T) c.1378+242A>T (n.1378+242A>T) c.2292A>T (p.Lys764Asn) n.1927A>T n.2272A>T n.2863A>T c.1620A>T (p.Lys540Asn) c.2640A>T (p.Lys880Asn) c.2098+242A>T (n.2098+242A>T) c.2248+242A>T (n.2248+242A>T) c.2221+242A>T (n.2221+242A>T) | |
7 | g.150949926T>G | CA369855473 | KCNH2 | n.1938A>C n.3231+242A>C c.2398+242A>C (n.2398+242A>C) c.1378+242A>C (n.1378+242A>C) c.2292A>C (p.Lys764Asn) n.1927A>C n.2272A>C n.2863A>C c.1620A>C (p.Lys540Asn) c.2640A>C (p.Lys880Asn) c.2098+242A>C (n.2098+242A>C) c.2248+242A>C (n.2248+242A>C) c.2221+242A>C (n.2221+242A>C) | |
7 | g.150949927T>A | CA369855474 | KCNH2 | n.1937A>T n.3231+241A>T c.2398+241A>T (n.2398+241A>T) c.1378+241A>T (n.1378+241A>T) c.2291A>T (p.Lys764Ile) n.1926A>T n.2271A>T n.2862A>T c.1619A>T (p.Lys540Ile) c.2639A>T (p.Lys880Ile) c.2098+241A>T (n.2098+241A>T) c.2248+241A>T (n.2248+241A>T) c.2221+241A>T (n.2221+241A>T) | |
7 | g.150949927T>C | CA169075447 | KCNH2 | n.1937A>G n.3231+241A>G c.2398+241A>G (n.2398+241A>G) c.1378+241A>G (n.1378+241A>G) c.2291A>G (p.Lys764Arg) n.1926A>G n.2271A>G n.2862A>G c.1619A>G (p.Lys540Arg) c.2639A>G (p.Lys880Arg) c.2098+241A>G (n.2098+241A>G) c.2248+241A>G (n.2248+241A>G) c.2221+241A>G (n.2221+241A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150949927T>G | CA369855475 | KCNH2 | n.1937A>C n.3231+241A>C c.2398+241A>C (n.2398+241A>C) c.1378+241A>C (n.1378+241A>C) c.2291A>C (p.Lys764Thr) n.1926A>C n.2271A>C n.2862A>C c.1619A>C (p.Lys540Thr) c.2639A>C (p.Lys880Thr) c.2098+241A>C (n.2098+241A>C) c.2248+241A>C (n.2248+241A>C) c.2221+241A>C (n.2221+241A>C) | |
7 | g.150949927T= | CA1752432743 | KCNH2 | n.1937A= n.3231+241A= c.2398+241A= (n.2398+241A=) c.1378+241A= (n.1378+241A=) c.2291A= (p.Lys764=) n.1926A= n.2271A= n.2862A= c.1619A= (p.Lys540=) c.2639A= (p.Lys880=) c.2098+241A= (n.2098+241A=) c.2248+241A= (n.2248+241A=) c.2221+241A= (n.2221+241A=) | |
7 | g.150949928T>A | CA032279 | KCNH2 | n.1936A>T n.3231+240A>T c.2398+240A>T (n.2398+240A>T) c.1378+240A>T (n.1378+240A>T) c.2290A>T (p.Lys764Ter) n.1925A>T n.2270A>T n.2861A>T c.1618A>T (p.Lys540Ter) c.2638A>T (p.Lys880Ter) c.2098+240A>T (n.2098+240A>T) c.2248+240A>T (n.2248+240A>T) c.2221+240A>T (n.2221+240A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150949928T>C | CA369855476 | KCNH2 | n.1936A>G n.3231+240A>G c.2398+240A>G (n.2398+240A>G) c.1378+240A>G (n.1378+240A>G) c.2290A>G (p.Lys764Glu) n.1925A>G n.2270A>G n.2861A>G c.1618A>G (p.Lys540Glu) c.2638A>G (p.Lys880Glu) c.2098+240A>G (n.2098+240A>G) c.2248+240A>G (n.2248+240A>G) c.2221+240A>G (n.2221+240A>G) | dbSNP |
7 | g.150949928T>G | CA369855477 | KCNH2 | n.1936A>C n.3231+240A>C c.2398+240A>C (n.2398+240A>C) c.1378+240A>C (n.1378+240A>C) c.2290A>C (p.Lys764Gln) n.1925A>C n.2270A>C n.2861A>C c.1618A>C (p.Lys540Gln) c.2638A>C (p.Lys880Gln) c.2098+240A>C (n.2098+240A>C) c.2248+240A>C (n.2248+240A>C) c.2221+240A>C (n.2221+240A>C) | |
7 | g.150949928T= | CA1752432748 | KCNH2 | n.1936A= n.3231+240A= c.2398+240A= (n.2398+240A=) c.1378+240A= (n.1378+240A=) c.2290A= (p.Lys764=) n.1925A= n.2270A= n.2861A= c.1618A= (p.Lys540=) c.2638A= (p.Lys880=) c.2098+240A= (n.2098+240A=) c.2248+240A= (n.2248+240A=) c.2221+240A= (n.2221+240A=) | |
7 | g.150949933_150949959dup | CA1108705563 | KCNH2 | n.1910_1936dup n.3231+214_3231+240dup c.2398+214_2398+240dup (n.2398+214_2398+240dup) c.1378+214_1378+240dup (n.1378+214_1378+240dup) c.2264_2290dup (p.His763_Lys764insIleLeuLeuProPheArgIleArgHis) n.1899_1925dup n.2244_2270dup n.2835_2861dup c.1592_1618dup (p.His539_Lys540insIleLeuLeuProPheArgIleArgHis) c.2612_2638dup (p.His879_Lys880insIleLeuLeuProPheArgIleArgHis) c.2098+214_2098+240dup (n.2098+214_2098+240dup) c.2248+214_2248+240dup (n.2248+214_2248+240dup) c.2221+214_2221+240dup (n.2221+214_2221+240dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150949929G>C | CA369855478 | KCNH2 | n.1935C>G n.3231+239C>G c.2398+239C>G (n.2398+239C>G) c.1378+239C>G (n.1378+239C>G) c.2289C>G (p.His763Gln) n.1924C>G n.2269C>G n.2860C>G c.1617C>G (p.His539Gln) c.2637C>G (p.His879Gln) c.2098+239C>G (n.2098+239C>G) c.2248+239C>G (n.2248+239C>G) c.2221+239C>G (n.2221+239C>G) | |
7 | g.150949929G>T | CA369855479 | KCNH2 | n.1935C>A n.3231+239C>A c.2398+239C>A (n.2398+239C>A) c.1378+239C>A (n.1378+239C>A) c.2289C>A (p.His763Gln) n.1924C>A n.2269C>A n.2860C>A c.1617C>A (p.His539Gln) c.2637C>A (p.His879Gln) c.2098+239C>A (n.2098+239C>A) c.2248+239C>A (n.2248+239C>A) c.2221+239C>A (n.2221+239C>A) | |
7 | g.150949930T>A | CA369855480 | KCNH2 | n.1934A>T n.3231+238A>T c.2398+238A>T (n.2398+238A>T) c.1378+238A>T (n.1378+238A>T) c.2288A>T (p.His763Leu) n.1923A>T n.2268A>T n.2859A>T c.1616A>T (p.His539Leu) c.2636A>T (p.His879Leu) c.2098+238A>T (n.2098+238A>T) c.2248+238A>T (n.2248+238A>T) c.2221+238A>T (n.2221+238A>T) | |
7 | g.150949930T>C | CA369855481 | KCNH2 | n.1934A>G n.3231+238A>G c.2398+238A>G (n.2398+238A>G) c.1378+238A>G (n.1378+238A>G) c.2288A>G (p.His763Arg) n.1923A>G n.2268A>G n.2859A>G c.1616A>G (p.His539Arg) c.2636A>G (p.His879Arg) c.2098+238A>G (n.2098+238A>G) c.2248+238A>G (n.2248+238A>G) c.2221+238A>G (n.2221+238A>G) | |
7 | g.150949930T>G | CA369855482 | KCNH2 | n.1934A>C n.3231+238A>C c.2398+238A>C (n.2398+238A>C) c.1378+238A>C (n.1378+238A>C) c.2288A>C (p.His763Pro) n.1923A>C n.2268A>C n.2859A>C c.1616A>C (p.His539Pro) c.2636A>C (p.His879Pro) c.2098+238A>C (n.2098+238A>C) c.2248+238A>C (n.2248+238A>C) c.2221+238A>C (n.2221+238A>C) | |
7 | g.150949931G>A | CA369855483 | KCNH2 | n.1933C>T n.3231+237C>T c.2398+237C>T (n.2398+237C>T) c.1378+237C>T (n.1378+237C>T) c.2287C>T (p.His763Tyr) n.1922C>T n.2267C>T n.2858C>T c.1615C>T (p.His539Tyr) c.2635C>T (p.His879Tyr) c.2098+237C>T (n.2098+237C>T) c.2248+237C>T (n.2248+237C>T) c.2221+237C>T (n.2221+237C>T) | |
7 | g.150949931G>C | CA369855484 | KCNH2 | n.1933C>G n.3231+237C>G c.2398+237C>G (n.2398+237C>G) c.1378+237C>G (n.1378+237C>G) c.2287C>G (p.His763Asp) n.1922C>G n.2267C>G n.2858C>G c.1615C>G (p.His539Asp) c.2635C>G (p.His879Asp) c.2098+237C>G (n.2098+237C>G) c.2248+237C>G (n.2248+237C>G) c.2221+237C>G (n.2221+237C>G) | |
7 | g.150949931G>T | CA369855485 | KCNH2 | n.1933C>A n.3231+237C>A c.2398+237C>A (n.2398+237C>A) c.1378+237C>A (n.1378+237C>A) c.2287C>A (p.His763Asn) n.1922C>A n.2267C>A n.2858C>A c.1615C>A (p.His539Asn) c.2635C>A (p.His879Asn) c.2098+237C>A (n.2098+237C>A) c.2248+237C>A (n.2248+237C>A) c.2221+237C>A (n.2221+237C>A) | |
7 | g.150949932G>A | CA2685601767 | KCNH2 | n.1932C>T n.3231+236C>T c.2398+236C>T (n.2398+236C>T) c.1378+236C>T (n.1378+236C>T) c.2286C>T (p.Arg762=) n.1921C>T n.2266C>T n.2857C>T c.1614C>T (p.Arg538=) c.2634C>T (p.Arg878=) c.2098+236C>T (n.2098+236C>T) c.2248+236C>T (n.2248+236C>T) c.2221+236C>T (n.2221+236C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150949932G>T | CA2685601769 | KCNH2 | n.1932C>A n.3231+236C>A c.2398+236C>A (n.2398+236C>A) c.1378+236C>A (n.1378+236C>A) c.2286C>A (p.Arg762=) n.1921C>A n.2266C>A n.2857C>A c.1614C>A (p.Arg538=) c.2634C>A (p.Arg878=) c.2098+236C>A (n.2098+236C>A) c.2248+236C>A (n.2248+236C>A) c.2221+236C>A (n.2221+236C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150949933C>A | CA369855486 | KCNH2 | n.1931G>T n.3231+235G>T c.2398+235G>T (n.2398+235G>T) c.1378+235G>T (n.1378+235G>T) c.2285G>T (p.Arg762Leu) n.1920G>T n.2265G>T n.2856G>T c.1613G>T (p.Arg538Leu) c.2633G>T (p.Arg878Leu) c.2098+235G>T (n.2098+235G>T) c.2248+235G>T (n.2248+235G>T) c.2221+235G>T (n.2221+235G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150949933C= | CA1752432751 | KCNH2 | n.1931G= n.3231+235G= c.2398+235G= (n.2398+235G=) c.1378+235G= (n.1378+235G=) c.2285G= (p.Arg762=) n.1920G= n.2265G= n.2856G= c.1613G= (p.Arg538=) c.2633G= (p.Arg878=) c.2098+235G= (n.2098+235G=) c.2248+235G= (n.2248+235G=) c.2221+235G= (n.2221+235G=) | |
7 | g.150949933C>G | CA369855487 | KCNH2 | n.1931G>C n.3231+235G>C c.2398+235G>C (n.2398+235G>C) c.1378+235G>C (n.1378+235G>C) c.2285G>C (p.Arg762Pro) n.1920G>C n.2265G>C n.2856G>C c.1613G>C (p.Arg538Pro) c.2633G>C (p.Arg878Pro) c.2098+235G>C (n.2098+235G>C) c.2248+235G>C (n.2248+235G>C) c.2221+235G>C (n.2221+235G>C) | |
7 | g.150949933C>T | CA169075466 | KCNH2 | n.1931G>A n.3231+235G>A c.2398+235G>A (n.2398+235G>A) c.1378+235G>A (n.1378+235G>A) c.2285G>A (p.Arg762His) n.1920G>A n.2265G>A n.2856G>A c.1613G>A (p.Arg538His) c.2633G>A (p.Arg878His) c.2098+235G>A (n.2098+235G>A) c.2248+235G>A (n.2248+235G>A) c.2221+235G>A (n.2221+235G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150949934G>A | CA006645 | KCNH2 | n.1930C>T n.3231+234C>T c.2398+234C>T (n.2398+234C>T) c.1378+234C>T (n.1378+234C>T) c.2284C>T (p.Arg762Cys) n.1919C>T n.2264C>T n.2855C>T c.1612C>T (p.Arg538Cys) c.2632C>T (p.Arg878Cys) c.2098+234C>T (n.2098+234C>T) c.2248+234C>T (n.2248+234C>T) c.2221+234C>T (n.2221+234C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150949934G>C | CA369855489 | KCNH2 | n.1930C>G n.3231+234C>G c.2398+234C>G (n.2398+234C>G) c.1378+234C>G (n.1378+234C>G) c.2284C>G (p.Arg762Gly) n.1919C>G n.2264C>G n.2855C>G c.1612C>G (p.Arg538Gly) c.2632C>G (p.Arg878Gly) c.2098+234C>G (n.2098+234C>G) c.2248+234C>G (n.2248+234C>G) c.2221+234C>G (n.2221+234C>G) | |
7 | g.150949934G= | CA1752432753 | KCNH2 | n.1930C= n.3231+234C= c.2398+234C= (n.2398+234C=) c.1378+234C= (n.1378+234C=) c.2284C= (p.Arg762=) n.1919C= n.2264C= n.2855C= c.1612C= (p.Arg538=) c.2632C= (p.Arg878=) c.2098+234C= (n.2098+234C=) c.2248+234C= (n.2248+234C=) c.2221+234C= (n.2221+234C=) | |
7 | g.150949934G>T | CA369855488 | KCNH2 | n.1930C>A n.3231+234C>A c.2398+234C>A (n.2398+234C>A) c.1378+234C>A (n.1378+234C>A) c.2284C>A (p.Arg762Ser) n.1919C>A n.2264C>A n.2855C>A c.1612C>A (p.Arg538Ser) c.2632C>A (p.Arg878Ser) c.2098+234C>A (n.2098+234C>A) c.2248+234C>A (n.2248+234C>A) c.2221+234C>A (n.2221+234C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150949935G>A | CA2579062937 | KCNH2 | n.1929C>T n.3231+233C>T c.2398+233C>T (n.2398+233C>T) c.1378+233C>T (n.1378+233C>T) c.2283C>T (p.Ile761=) n.1918C>T n.2263C>T n.2854C>T c.1611C>T (p.Ile537=) c.2631C>T (p.Ile877=) c.2098+233C>T (n.2098+233C>T) c.2248+233C>T (n.2248+233C>T) c.2221+233C>T (n.2221+233C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150949935G>C | CA369855490 | KCNH2 | n.1929C>G n.3231+233C>G c.2398+233C>G (n.2398+233C>G) c.1378+233C>G (n.1378+233C>G) c.2283C>G (p.Ile761Met) n.1918C>G n.2263C>G n.2854C>G c.1611C>G (p.Ile537Met) c.2631C>G (p.Ile877Met) c.2098+233C>G (n.2098+233C>G) c.2248+233C>G (n.2248+233C>G) c.2221+233C>G (n.2221+233C>G) | |
7 | g.150949935G= | CA1752432758 | KCNH2 | n.1929C= n.3231+233C= c.2398+233C= (n.2398+233C=) c.1378+233C= (n.1378+233C=) c.2283C= (p.Ile761=) n.1918C= n.2263C= n.2854C= c.1611C= (p.Ile537=) c.2631C= (p.Ile877=) c.2098+233C= (n.2098+233C=) c.2248+233C= (n.2248+233C=) c.2221+233C= (n.2221+233C=) | |
7 | g.150949935G>T | CA032238 | KCNH2 | n.1929C>A n.3231+233C>A c.2398+233C>A (n.2398+233C>A) c.1378+233C>A (n.1378+233C>A) c.2283C>A (p.Ile761=) n.1918C>A n.2263C>A n.2854C>A c.1611C>A (p.Ile537=) c.2631C>A (p.Ile877=) c.2098+233C>A (n.2098+233C>A) c.2248+233C>A (n.2248+233C>A) c.2221+233C>A (n.2221+233C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.150949936A>C | CA369855491 | KCNH2 | n.1928T>G n.3231+232T>G c.2398+232T>G (n.2398+232T>G) c.1378+232T>G (n.1378+232T>G) c.2282T>G (p.Ile761Ser) n.1917T>G n.2262T>G n.2853T>G c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.2630T>G (p.Ile877Ser) c.2098+232T>G (n.2098+232T>G) c.2248+232T>G (n.2248+232T>G) c.2221+232T>G (n.2221+232T>G) | |
7 | g.150949936A>G | CA369855492 | KCNH2 | n.1928T>C n.3231+232T>C c.2398+232T>C (n.2398+232T>C) c.1378+232T>C (n.1378+232T>C) c.2282T>C (p.Ile761Thr) n.1917T>C n.2262T>C n.2853T>C c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.2630T>C (p.Ile877Thr) c.2098+232T>C (n.2098+232T>C) c.2248+232T>C (n.2248+232T>C) c.2221+232T>C (n.2221+232T>C) | |
7 | g.150949936A>T | CA369855493 | KCNH2 | n.1928T>A n.3231+232T>A c.2398+232T>A (n.2398+232T>A) c.1378+232T>A (n.1378+232T>A) c.2282T>A (p.Ile761Asn) n.1917T>A n.2262T>A n.2853T>A c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.2630T>A (p.Ile877Asn) c.2098+232T>A (n.2098+232T>A) c.2248+232T>A (n.2248+232T>A) c.2221+232T>A (n.2221+232T>A) | |
7 | g.150949937T>A | CA369855494 | KCNH2 | n.1927A>T n.3231+231A>T c.2398+231A>T (n.2398+231A>T) c.1378+231A>T (n.1378+231A>T) c.2281A>T (p.Ile761Phe) n.1916A>T n.2261A>T n.2852A>T c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.2629A>T (p.Ile877Phe) c.2098+231A>T (n.2098+231A>T) c.2248+231A>T (n.2248+231A>T) c.2221+231A>T (n.2221+231A>T) | |
7 | g.150949937T>C | CA369855495 | KCNH2 | n.1927A>G n.3231+231A>G c.2398+231A>G (n.2398+231A>G) c.1378+231A>G (n.1378+231A>G) c.2281A>G (p.Ile761Val) n.1916A>G n.2261A>G n.2852A>G c.1609A>G (p.Ile537Val) c.2629A>G (p.Ile877Val) c.2098+231A>G (n.2098+231A>G) c.2248+231A>G (n.2248+231A>G) c.2221+231A>G (n.2221+231A>G) | |
7 | g.150949937T>G | CA369855496 | KCNH2 | n.1927A>C n.3231+231A>C c.2398+231A>C (n.2398+231A>C) c.1378+231A>C (n.1378+231A>C) c.2281A>C (p.Ile761Leu) n.1916A>C n.2261A>C n.2852A>C c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.2629A>C (p.Ile877Leu) c.2098+231A>C (n.2098+231A>C) c.2248+231A>C (n.2248+231A>C) c.2221+231A>C (n.2221+231A>C) | |
7 | g.150949938C>A | CA369855497 | KCNH2 | n.1926G>T n.3231+230G>T c.2398+230G>T (n.2398+230G>T) c.1378+230G>T (n.1378+230G>T) c.2280G>T (p.Arg760Ser) n.1915G>T n.2260G>T n.2851G>T c.1608G>T (p.Arg536Ser) c.2628G>T (p.Arg876Ser) c.2098+230G>T (n.2098+230G>T) c.2248+230G>T (n.2248+230G>T) c.2221+230G>T (n.2221+230G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150949938C>G | CA369855498 | KCNH2 | n.1926G>C n.3231+230G>C c.2398+230G>C (n.2398+230G>C) c.1378+230G>C (n.1378+230G>C) c.2280G>C (p.Arg760Ser) n.1915G>C n.2260G>C n.2851G>C c.1608G>C (p.Arg536Ser) c.2628G>C (p.Arg876Ser) c.2098+230G>C (n.2098+230G>C) c.2248+230G>C (n.2248+230G>C) c.2221+230G>C (n.2221+230G>C) | |
7 | g.150949939C>A | CA369855501 | KCNH2 | n.1925G>T n.3231+229G>T c.2398+229G>T (n.2398+229G>T) c.1378+229G>T (n.1378+229G>T) c.2279G>T (p.Arg760Met) n.1914G>T n.2259G>T n.2850G>T c.1607G>T (p.Arg536Met) c.2627G>T (p.Arg876Met) c.2098+229G>T (n.2098+229G>T) c.2248+229G>T (n.2248+229G>T) c.2221+229G>T (n.2221+229G>T) | |
7 | g.150949939C>G | CA369855500 | KCNH2 | n.1925G>C n.3231+229G>C c.2398+229G>C (n.2398+229G>C) c.1378+229G>C (n.1378+229G>C) c.2279G>C (p.Arg760Thr) n.1914G>C n.2259G>C n.2850G>C c.1607G>C (p.Arg536Thr) c.2627G>C (p.Arg876Thr) c.2098+229G>C (n.2098+229G>C) c.2248+229G>C (n.2248+229G>C) c.2221+229G>C (n.2221+229G>C) | |
7 | g.150949939C>T | CA369855499 | KCNH2 | n.1925G>A n.3231+229G>A c.2398+229G>A (n.2398+229G>A) c.1378+229G>A (n.1378+229G>A) c.2279G>A (p.Arg760Lys) n.1914G>A n.2259G>A n.2850G>A c.1607G>A (p.Arg536Lys) c.2627G>A (p.Arg876Lys) c.2098+229G>A (n.2098+229G>A) c.2248+229G>A (n.2248+229G>A) c.2221+229G>A (n.2221+229G>A) | |
7 | g.150949940T>A | CA369855502 | KCNH2 | n.1924A>T n.3231+228A>T c.2398+228A>T (n.2398+228A>T) c.1378+228A>T (n.1378+228A>T) c.2278A>T (p.Arg760Trp) n.1913A>T n.2258A>T n.2849A>T c.1606A>T (p.Arg536Trp) c.2626A>T (p.Arg876Trp) c.2098+228A>T (n.2098+228A>T) c.2248+228A>T (n.2248+228A>T) c.2221+228A>T (n.2221+228A>T) | |
7 | g.150949940T>C | CA369855503 | KCNH2 | n.1924A>G n.3231+228A>G c.2398+228A>G (n.2398+228A>G) c.1378+228A>G (n.1378+228A>G) c.2278A>G (p.Arg760Gly) n.1913A>G n.2258A>G n.2849A>G c.1606A>G (p.Arg536Gly) c.2626A>G (p.Arg876Gly) c.2098+228A>G (n.2098+228A>G) c.2248+228A>G (n.2248+228A>G) c.2221+228A>G (n.2221+228A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150949941G>A | CA2579062939 | KCNH2 | n.1923C>T n.3231+227C>T c.2398+227C>T (n.2398+227C>T) c.1378+227C>T (n.1378+227C>T) c.2277C>T (p.Phe759=) n.1912C>T n.2257C>T n.2848C>T c.1605C>T (p.Phe535=) c.2625C>T (p.Phe875=) c.2098+227C>T (n.2098+227C>T) c.2248+227C>T (n.2248+227C>T) c.2221+227C>T (n.2221+227C>T) | |
7 | g.150949941G>C | CA369855504 | KCNH2 | n.1923C>G n.3231+227C>G c.2398+227C>G (n.2398+227C>G) c.1378+227C>G (n.1378+227C>G) c.2277C>G (p.Phe759Leu) n.1912C>G n.2257C>G n.2848C>G c.1605C>G (p.Phe535Leu) c.2625C>G (p.Phe875Leu) c.2098+227C>G (n.2098+227C>G) c.2248+227C>G (n.2248+227C>G) c.2221+227C>G (n.2221+227C>G) | |
7 | g.150949941G>T | CA369855505 | KCNH2 | n.1923C>A n.3231+227C>A c.2398+227C>A (n.2398+227C>A) c.1378+227C>A (n.1378+227C>A) c.2277C>A (p.Phe759Leu) n.1912C>A n.2257C>A n.2848C>A c.1605C>A (p.Phe535Leu) c.2625C>A (p.Phe875Leu) c.2098+227C>A (n.2098+227C>A) c.2248+227C>A (n.2248+227C>A) c.2221+227C>A (n.2221+227C>A) | |
7 | g.150949941_150949942delinsGA | CA1752432760 | KCNH2 | n.1922_1923delinsTC n.3231+226_3231+227delinsTC c.2398+226_2398+227delinsTC (n.2398+226_2398+227delinsTC) c.1378+226_1378+227delinsTC (n.1378+226_1378+227delinsTC) c.2276_2277delinsTC (p.Phe759=) n.1911_1912delinsTC n.2256_2257delinsTC n.2847_2848delinsTC c.1604_1605delinsTC (p.Phe535=) c.2624_2625delinsTC (p.Phe875=) c.2098+226_2098+227delinsTC (n.2098+226_2098+227delinsTC) c.2248+226_2248+227delinsTC (n.2248+226_2248+227delinsTC) c.2221+226_2221+227delinsTC (n.2221+226_2221+227delinsTC) | |
7 | g.150949942A>C | CA369855506 | KCNH2 | n.1922T>G n.3231+226T>G c.2398+226T>G (n.2398+226T>G) c.1378+226T>G (n.1378+226T>G) c.2276T>G (p.Phe759Cys) n.1911T>G n.2256T>G n.2847T>G c.1604T>G (p.Phe535Cys) c.2624T>G (p.Phe875Cys) c.2098+226T>G (n.2098+226T>G) c.2248+226T>G (n.2248+226T>G) c.2221+226T>G (n.2221+226T>G) | |
7 | g.150949942A>G | CA369855507 | KCNH2 | n.1922T>C n.3231+226T>C c.2398+226T>C (n.2398+226T>C) c.1378+226T>C (n.1378+226T>C) c.2276T>C (p.Phe759Ser) n.1911T>C n.2256T>C n.2847T>C c.1604T>C (p.Phe535Ser) c.2624T>C (p.Phe875Ser) c.2098+226T>C (n.2098+226T>C) c.2248+226T>C (n.2248+226T>C) c.2221+226T>C (n.2221+226T>C) | |
7 | g.150949942A>T | CA369855508 | KCNH2 | n.1922T>A n.3231+226T>A c.2398+226T>A (n.2398+226T>A) c.1378+226T>A (n.1378+226T>A) c.2276T>A (p.Phe759Tyr) n.1911T>A n.2256T>A n.2847T>A c.1604T>A (p.Phe535Tyr) c.2624T>A (p.Phe875Tyr) c.2098+226T>A (n.2098+226T>A) c.2248+226T>A (n.2248+226T>A) c.2221+226T>A (n.2221+226T>A) | |
7 | g.150949943del | CA169075467 | KCNH2 | n.1922del n.3231+226del c.2398+226del (n.2398+226del) c.1378+226del (n.1378+226del) c.2276del (p.Phe759SerfsTer13) n.1911del n.2256del n.2847del c.1604del (p.Phe535SerfsTer13) c.2624del (p.Phe875SerfsTer13) c.2098+226del (n.2098+226del) c.2248+226del (n.2248+226del) c.2221+226del (n.2221+226del) | dbSNP |
7 | g.150949943A>C | CA369855509 | KCNH2 | n.1921T>G n.3231+225T>G c.2398+225T>G (n.2398+225T>G) c.1378+225T>G (n.1378+225T>G) c.2275T>G (p.Phe759Val) n.1910T>G n.2255T>G n.2846T>G c.1603T>G (p.Phe535Val) c.2623T>G (p.Phe875Val) c.2098+225T>G (n.2098+225T>G) c.2248+225T>G (n.2248+225T>G) c.2221+225T>G (n.2221+225T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150949943A>G | CA369855510 | KCNH2 | n.1921T>C n.3231+225T>C c.2398+225T>C (n.2398+225T>C) c.1378+225T>C (n.1378+225T>C) c.2275T>C (p.Phe759Leu) n.1910T>C n.2255T>C n.2846T>C c.1603T>C (p.Phe535Leu) c.2623T>C (p.Phe875Leu) c.2098+225T>C (n.2098+225T>C) c.2248+225T>C (n.2248+225T>C) c.2221+225T>C (n.2221+225T>C) | |
7 | g.150949943A>T | CA369855511 | KCNH2 | n.1921T>A n.3231+225T>A c.2398+225T>A (n.2398+225T>A) c.1378+225T>A (n.1378+225T>A) c.2275T>A (p.Phe759Ile) n.1910T>A n.2255T>A n.2846T>A c.1603T>A (p.Phe535Ile) c.2623T>A (p.Phe875Ile) c.2098+225T>A (n.2098+225T>A) c.2248+225T>A (n.2248+225T>A) c.2221+225T>A (n.2221+225T>A) | |
7 | g.150949944G>A | CA658761581 | KCNH2 | n.1920C>T n.3231+224C>T c.2398+224C>T (n.2398+224C>T) c.1378+224C>T (n.1378+224C>T) c.2274C>T (p.Pro758=) n.1909C>T n.2254C>T n.2845C>T c.1602C>T (p.Pro534=) c.2622C>T (p.Pro874=) c.2098+224C>T (n.2098+224C>T) c.2248+224C>T (n.2248+224C>T) c.2221+224C>T (n.2221+224C>T) | |
7 | g.150949944G>T | CA2579062940 | KCNH2 | n.1920C>A n.3231+224C>A c.2398+224C>A (n.2398+224C>A) c.1378+224C>A (n.1378+224C>A) c.2274C>A (p.Pro758=) n.1909C>A n.2254C>A n.2845C>A c.1602C>A (p.Pro534=) c.2622C>A (p.Pro874=) c.2098+224C>A (n.2098+224C>A) c.2248+224C>A (n.2248+224C>A) c.2221+224C>A (n.2221+224C>A) | |
7 | g.150949945G>A | CA369855513 | KCNH2 | n.1919C>T n.3231+223C>T c.2398+223C>T (n.2398+223C>T) c.1378+223C>T (n.1378+223C>T) c.2273C>T (p.Pro758Leu) n.1908C>T n.2253C>T n.2844C>T c.1601C>T (p.Pro534Leu) c.2621C>T (p.Pro874Leu) c.2098+223C>T (n.2098+223C>T) c.2248+223C>T (n.2248+223C>T) c.2221+223C>T (n.2221+223C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150949945G>C | CA369855514 | KCNH2 | n.1919C>G n.3231+223C>G c.2398+223C>G (n.2398+223C>G) c.1378+223C>G (n.1378+223C>G) c.2273C>G (p.Pro758Arg) n.1908C>G n.2253C>G n.2844C>G c.1601C>G (p.Pro534Arg) c.2621C>G (p.Pro874Arg) c.2098+223C>G (n.2098+223C>G) c.2248+223C>G (n.2248+223C>G) c.2221+223C>G (n.2221+223C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150949945G= | CA1752432765 | KCNH2 | n.1919C= n.3231+223C= c.2398+223C= (n.2398+223C=) c.1378+223C= (n.1378+223C=) c.2273C= (p.Pro758=) n.1908C= n.2253C= n.2844C= c.1601C= (p.Pro534=) c.2621C= (p.Pro874=) c.2098+223C= (n.2098+223C=) c.2248+223C= (n.2248+223C=) c.2221+223C= (n.2221+223C=) | |
7 | g.150949945G>T | CA369855512 | KCNH2 | n.1919C>A n.3231+223C>A c.2398+223C>A (n.2398+223C>A) c.1378+223C>A (n.1378+223C>A) c.2273C>A (p.Pro758His) n.1908C>A n.2253C>A n.2844C>A c.1601C>A (p.Pro534His) c.2621C>A (p.Pro874His) c.2098+223C>A (n.2098+223C>A) c.2248+223C>A (n.2248+223C>A) c.2221+223C>A (n.2221+223C>A) | |
7 | g.150949946G>A | CA369855517 | KCNH2 | n.1918C>T n.3231+222C>T c.2398+222C>T (n.2398+222C>T) c.1378+222C>T (n.1378+222C>T) c.2272C>T (p.Pro758Ser) n.1907C>T n.2252C>T n.2843C>T c.1600C>T (p.Pro534Ser) c.2620C>T (p.Pro874Ser) c.2098+222C>T (n.2098+222C>T) c.2248+222C>T (n.2248+222C>T) c.2221+222C>T (n.2221+222C>T) | dbSNP |
7 | g.150949946G>C | CA369855515 | KCNH2 | n.1918C>G n.3231+222C>G c.2398+222C>G (n.2398+222C>G) c.1378+222C>G (n.1378+222C>G) c.2272C>G (p.Pro758Ala) n.1907C>G n.2252C>G n.2843C>G c.1600C>G (p.Pro534Ala) c.2620C>G (p.Pro874Ala) c.2098+222C>G (n.2098+222C>G) c.2248+222C>G (n.2248+222C>G) c.2221+222C>G (n.2221+222C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150949946G= | CA1752432768 | KCNH2 | n.1918C= n.3231+222C= c.2398+222C= (n.2398+222C=) c.1378+222C= (n.1378+222C=) c.2272C= (p.Pro758=) n.1907C= n.2252C= n.2843C= c.1600C= (p.Pro534=) c.2620C= (p.Pro874=) c.2098+222C= (n.2098+222C=) c.2248+222C= (n.2248+222C=) c.2221+222C= (n.2221+222C=) | |
7 | g.150949946G>T | CA369855516 | KCNH2 | n.1918C>A n.3231+222C>A c.2398+222C>A (n.2398+222C>A) c.1378+222C>A (n.1378+222C>A) c.2272C>A (p.Pro758Thr) n.1907C>A n.2252C>A n.2843C>A c.1600C>A (p.Pro534Thr) c.2620C>A (p.Pro874Thr) c.2098+222C>A (n.2098+222C>A) c.2248+222C>A (n.2248+222C>A) c.2221+222C>A (n.2221+222C>A) | |
7 | g.150949948A>C | CA369855518 | KCNH2 | n.1916T>G n.3231+220T>G c.2398+220T>G (n.2398+220T>G) c.1378+220T>G (n.1378+220T>G) c.2270T>G (p.Leu757Arg) n.1905T>G n.2250T>G n.2841T>G c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.2618T>G (p.Leu873Arg) c.2098+220T>G (n.2098+220T>G) c.2248+220T>G (n.2248+220T>G) c.2221+220T>G (n.2221+220T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150949948A>G | CA369855519 | KCNH2 | n.1916T>C n.3231+220T>C c.2398+220T>C (n.2398+220T>C) c.1378+220T>C (n.1378+220T>C) c.2270T>C (p.Leu757Pro) n.1905T>C n.2250T>C n.2841T>C c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.2618T>C (p.Leu873Pro) c.2098+220T>C (n.2098+220T>C) c.2248+220T>C (n.2248+220T>C) c.2221+220T>C (n.2221+220T>C) | |
7 | g.150949948A>T | CA369855520 | KCNH2 | n.1916T>A n.3231+220T>A c.2398+220T>A (n.2398+220T>A) c.1378+220T>A (n.1378+220T>A) c.2270T>A (p.Leu757His) n.1905T>A n.2250T>A n.2841T>A c.1598T>A (p.Leu533His) c.2618T>A (p.Leu873His) c.2098+220T>A (n.2098+220T>A) c.2248+220T>A (n.2248+220T>A) c.2221+220T>A (n.2221+220T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150949949G>A | CA369855521 | KCNH2 | n.1915C>T n.3231+219C>T c.2398+219C>T (n.2398+219C>T) c.1378+219C>T (n.1378+219C>T) c.2269C>T (p.Leu757Phe) n.1904C>T n.2249C>T n.2840C>T c.1597C>T (p.Leu533Phe) c.2617C>T (p.Leu873Phe) c.2098+219C>T (n.2098+219C>T) c.2248+219C>T (n.2248+219C>T) c.2221+219C>T (n.2221+219C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150949949G>C | CA369855522 | KCNH2 | n.1915C>G n.3231+219C>G c.2398+219C>G (n.2398+219C>G) c.1378+219C>G (n.1378+219C>G) c.2269C>G (p.Leu757Val) n.1904C>G n.2249C>G n.2840C>G c.1597C>G (p.Leu533Val) c.2617C>G (p.Leu873Val) c.2098+219C>G (n.2098+219C>G) c.2248+219C>G (n.2248+219C>G) c.2221+219C>G (n.2221+219C>G) | |
7 | g.150949949G= | CA1752432769 | KCNH2 | n.1915C= n.3231+219C= c.2398+219C= (n.2398+219C=) c.1378+219C= (n.1378+219C=) c.2269C= (p.Leu757=) n.1904C= n.2249C= n.2840C= c.1597C= (p.Leu533=) c.2617C= (p.Leu873=) c.2098+219C= (n.2098+219C=) c.2248+219C= (n.2248+219C=) c.2221+219C= (n.2221+219C=) | |
7 | g.150949949G>T | CA369855523 | KCNH2 | n.1915C>A n.3231+219C>A c.2398+219C>A (n.2398+219C>A) c.1378+219C>A (n.1378+219C>A) c.2269C>A (p.Leu757Ile) n.1904C>A n.2249C>A n.2840C>A c.1597C>A (p.Leu533Ile) c.2617C>A (p.Leu873Ile) c.2098+219C>A (n.2098+219C>A) c.2248+219C>A (n.2248+219C>A) c.2221+219C>A (n.2221+219C>A) | |
7 | g.150949951A>C | CA369855524 | KCNH2 | n.1913T>G n.3231+217T>G c.2398+217T>G (n.2398+217T>G) c.1378+217T>G (n.1378+217T>G) c.2267T>G (p.Leu756Arg) n.1902T>G n.2247T>G n.2838T>G c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.2615T>G (p.Leu872Arg) c.2098+217T>G (n.2098+217T>G) c.2248+217T>G (n.2248+217T>G) c.2221+217T>G (n.2221+217T>G) | |
7 | g.150949951A>G | CA369855525 | KCNH2 | n.1913T>C n.3231+217T>C c.2398+217T>C (n.2398+217T>C) c.1378+217T>C (n.1378+217T>C) c.2267T>C (p.Leu756Pro) n.1902T>C n.2247T>C n.2838T>C c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.2615T>C (p.Leu872Pro) c.2098+217T>C (n.2098+217T>C) c.2248+217T>C (n.2248+217T>C) c.2221+217T>C (n.2221+217T>C) | |
7 | g.150949951A>T | CA369855526 | KCNH2 | n.1913T>A n.3231+217T>A c.2398+217T>A (n.2398+217T>A) c.1378+217T>A (n.1378+217T>A) c.2267T>A (p.Leu756His) n.1902T>A n.2247T>A n.2838T>A c.1595T>A (p.Leu532His) c.2615T>A (p.Leu872His) c.2098+217T>A (n.2098+217T>A) c.2248+217T>A (n.2248+217T>A) c.2221+217T>A (n.2221+217T>A) | |
7 | g.150949952G>A | CA369855529 | KCNH2 | n.1912C>T n.3231+216C>T c.2398+216C>T (n.2398+216C>T) c.1378+216C>T (n.1378+216C>T) c.2266C>T (p.Leu756Phe) n.1901C>T n.2246C>T n.2837C>T c.1594C>T (p.Leu532Phe) c.2614C>T (p.Leu872Phe) c.2098+216C>T (n.2098+216C>T) c.2248+216C>T (n.2248+216C>T) c.2221+216C>T (n.2221+216C>T) | |
7 | g.150949952G>C | CA369855528 | KCNH2 | n.1912C>G n.3231+216C>G c.2398+216C>G (n.2398+216C>G) c.1378+216C>G (n.1378+216C>G) c.2266C>G (p.Leu756Val) n.1901C>G n.2246C>G n.2837C>G c.1594C>G (p.Leu532Val) c.2614C>G (p.Leu872Val) c.2098+216C>G (n.2098+216C>G) c.2248+216C>G (n.2248+216C>G) c.2221+216C>G (n.2221+216C>G) | |
7 | g.150949952G>T | CA369855527 | KCNH2 | n.1912C>A n.3231+216C>A c.2398+216C>A (n.2398+216C>A) c.1378+216C>A (n.1378+216C>A) c.2266C>A (p.Leu756Ile) n.1901C>A n.2246C>A n.2837C>A c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.2614C>A (p.Leu872Ile) c.2098+216C>A (n.2098+216C>A) c.2248+216C>A (n.2248+216C>A) c.2221+216C>A (n.2221+216C>A) | |
7 | g.150949953A>C | CA369855530 | KCNH2 | n.1911T>G n.3231+215T>G c.2398+215T>G (n.2398+215T>G) c.1378+215T>G (n.1378+215T>G) c.2265T>G (p.Ile755Met) n.1900T>G n.2245T>G n.2836T>G c.1593T>G (p.Ile531Met) c.2613T>G (p.Ile871Met) c.2098+215T>G (n.2098+215T>G) c.2248+215T>G (n.2248+215T>G) c.2221+215T>G (n.2221+215T>G) | |
7 | g.150949954A>C | CA369855531 | KCNH2 | n.1910T>G n.3231+214T>G c.2398+214T>G (n.2398+214T>G) c.1378+214T>G (n.1378+214T>G) c.2264T>G (p.Ile755Ser) n.1899T>G n.2244T>G n.2835T>G c.1592T>G (p.Ile531Ser) c.2612T>G (p.Ile871Ser) c.2098+214T>G (n.2098+214T>G) c.2248+214T>G (n.2248+214T>G) c.2221+214T>G (n.2221+214T>G) | |
7 | g.150949954A>G | CA369855532 | KCNH2 | n.1910T>C n.3231+214T>C c.2398+214T>C (n.2398+214T>C) c.1378+214T>C (n.1378+214T>C) c.2264T>C (p.Ile755Thr) n.1899T>C n.2244T>C n.2835T>C c.1592T>C (p.Ile531Thr) c.2612T>C (p.Ile871Thr) c.2098+214T>C (n.2098+214T>C) c.2248+214T>C (n.2248+214T>C) c.2221+214T>C (n.2221+214T>C) | |
7 | g.150949954A>T | CA369855533 | KCNH2 | n.1910T>A n.3231+214T>A c.2398+214T>A (n.2398+214T>A) c.1378+214T>A (n.1378+214T>A) c.2264T>A (p.Ile755Asn) n.1899T>A n.2244T>A n.2835T>A c.1592T>A (p.Ile531Asn) c.2612T>A (p.Ile871Asn) c.2098+214T>A (n.2098+214T>A) c.2248+214T>A (n.2248+214T>A) c.2221+214T>A (n.2221+214T>A) | |
7 | g.150949955T>A | CA369855534 | KCNH2 | n.1909A>T n.3231+213A>T c.2398+213A>T (n.2398+213A>T) c.1378+213A>T (n.1378+213A>T) c.2263A>T (p.Ile755Phe) n.1898A>T n.2243A>T n.2834A>T c.1591A>T (p.Ile531Phe) c.2611A>T (p.Ile871Phe) c.2098+213A>T (n.2098+213A>T) c.2248+213A>T (n.2248+213A>T) c.2221+213A>T (n.2221+213A>T) | |
7 | g.150949955T>C | CA369855535 | KCNH2 | n.1909A>G n.3231+213A>G c.2398+213A>G (n.2398+213A>G) c.1378+213A>G (n.1378+213A>G) c.2263A>G (p.Ile755Val) n.1898A>G n.2243A>G n.2834A>G c.1591A>G (p.Ile531Val) c.2611A>G (p.Ile871Val) c.2098+213A>G (n.2098+213A>G) c.2248+213A>G (n.2248+213A>G) c.2221+213A>G (n.2221+213A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150949955T>G | CA369855536 | KCNH2 | n.1909A>C n.3231+213A>C c.2398+213A>C (n.2398+213A>C) c.1378+213A>C (n.1378+213A>C) c.2263A>C (p.Ile755Leu) n.1898A>C n.2243A>C n.2834A>C c.1591A>C (p.Ile531Leu) c.2611A>C (p.Ile871Leu) c.2098+213A>C (n.2098+213A>C) c.2248+213A>C (n.2248+213A>C) c.2221+213A>C (n.2221+213A>C) | |
7 | g.150949956G>A | CA835224707 | KCNH2 | n.1908C>T n.3231+212C>T c.2398+212C>T (n.2398+212C>T) c.1378+212C>T (n.1378+212C>T) c.2262C>T (p.His754=) n.1897C>T n.2242C>T n.2833C>T c.1590C>T (p.His530=) c.2610C>T (p.His870=) c.2098+212C>T (n.2098+212C>T) c.2248+212C>T (n.2248+212C>T) c.2221+212C>T (n.2221+212C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150949956G>C | CA369855537 | KCNH2 | n.1908C>G n.3231+212C>G c.2398+212C>G (n.2398+212C>G) c.1378+212C>G (n.1378+212C>G) c.2262C>G (p.His754Gln) n.1897C>G n.2242C>G n.2833C>G c.1590C>G (p.His530Gln) c.2610C>G (p.His870Gln) c.2098+212C>G (n.2098+212C>G) c.2248+212C>G (n.2248+212C>G) c.2221+212C>G (n.2221+212C>G) | |
7 | g.150949956G= | CA1752432771 | KCNH2 | n.1908C= n.3231+212C= c.2398+212C= (n.2398+212C=) c.1378+212C= (n.1378+212C=) c.2262C= (p.His754=) n.1897C= n.2242C= n.2833C= c.1590C= (p.His530=) c.2610C= (p.His870=) c.2098+212C= (n.2098+212C=) c.2248+212C= (n.2248+212C=) c.2221+212C= (n.2221+212C=) | |
7 | g.150949956G>T | CA369855538 | KCNH2 | n.1908C>A n.3231+212C>A c.2398+212C>A (n.2398+212C>A) c.1378+212C>A (n.1378+212C>A) c.2262C>A (p.His754Gln) n.1897C>A n.2242C>A n.2833C>A c.1590C>A (p.His530Gln) c.2610C>A (p.His870Gln) c.2098+212C>A (n.2098+212C>A) c.2248+212C>A (n.2248+212C>A) c.2221+212C>A (n.2221+212C>A) | |
7 | g.150949957T>A | CA369855539 | KCNH2 | n.1907A>T n.3231+211A>T c.2398+211A>T (n.2398+211A>T) c.1378+211A>T (n.1378+211A>T) c.2261A>T (p.His754Leu) n.1896A>T n.2241A>T n.2832A>T c.1589A>T (p.His530Leu) c.2609A>T (p.His870Leu) c.2098+211A>T (n.2098+211A>T) c.2248+211A>T (n.2248+211A>T) c.2221+211A>T (n.2221+211A>T) | |
7 | g.150949957T>C | CA369855540 | KCNH2 | n.1907A>G n.3231+211A>G c.2398+211A>G (n.2398+211A>G) c.1378+211A>G (n.1378+211A>G) c.2261A>G (p.His754Arg) n.1896A>G n.2241A>G n.2832A>G c.1589A>G (p.His530Arg) c.2609A>G (p.His870Arg) c.2098+211A>G (n.2098+211A>G) c.2248+211A>G (n.2248+211A>G) c.2221+211A>G (n.2221+211A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150949957T>G | CA369855541 | KCNH2 | n.1907A>C n.3231+211A>C c.2398+211A>C (n.2398+211A>C) c.1378+211A>C (n.1378+211A>C) c.2261A>C (p.His754Pro) n.1896A>C n.2241A>C n.2832A>C c.1589A>C (p.His530Pro) c.2609A>C (p.His870Pro) c.2098+211A>C (n.2098+211A>C) c.2248+211A>C (n.2248+211A>C) c.2221+211A>C (n.2221+211A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150949958G>A | CA369855543 | KCNH2 | n.1906C>T n.3231+210C>T c.2398+210C>T (n.2398+210C>T) c.1378+210C>T (n.1378+210C>T) c.2260C>T (p.His754Tyr) n.1895C>T n.2240C>T n.2831C>T c.1588C>T (p.His530Tyr) c.2608C>T (p.His870Tyr) c.2098+210C>T (n.2098+210C>T) c.2248+210C>T (n.2248+210C>T) c.2221+210C>T (n.2221+210C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150949958G>C | CA369855544 | KCNH2 | n.1906C>G n.3231+210C>G c.2398+210C>G (n.2398+210C>G) c.1378+210C>G (n.1378+210C>G) c.2260C>G (p.His754Asp) n.1895C>G n.2240C>G n.2831C>G c.1588C>G (p.His530Asp) c.2608C>G (p.His870Asp) c.2098+210C>G (n.2098+210C>G) c.2248+210C>G (n.2248+210C>G) c.2221+210C>G (n.2221+210C>G) | |
7 | g.150949958G= | CA1752432774 | KCNH2 | n.1906C= n.3231+210C= c.2398+210C= (n.2398+210C=) c.1378+210C= (n.1378+210C=) c.2260C= (p.His754=) n.1895C= n.2240C= n.2831C= c.1588C= (p.His530=) c.2608C= (p.His870=) c.2098+210C= (n.2098+210C=) c.2248+210C= (n.2248+210C=) c.2221+210C= (n.2221+210C=) | |
7 | g.150949958G>T | CA369855542 | KCNH2 | n.1906C>A n.3231+210C>A c.2398+210C>A (n.2398+210C>A) c.1378+210C>A (n.1378+210C>A) c.2260C>A (p.His754Asn) n.1895C>A n.2240C>A n.2831C>A c.1588C>A (p.His530Asn) c.2608C>A (p.His870Asn) c.2098+210C>A (n.2098+210C>A) c.2248+210C>A (n.2248+210C>A) c.2221+210C>A (n.2221+210C>A) | |
7 | g.150949959G>A | CA2685601776 | KCNH2 | n.1905C>T n.3231+209C>T c.2398+209C>T (n.2398+209C>T) c.1378+209C>T (n.1378+209C>T) c.2259C>T (p.Ser753=) n.1894C>T n.2239C>T n.2830C>T c.1587C>T (p.Ser529=) c.2607C>T (p.Ser869=) c.2098+209C>T (n.2098+209C>T) c.2248+209C>T (n.2248+209C>T) c.2221+209C>T (n.2221+209C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150949960G>A | CA369855545 | KCNH2 | n.1904C>T n.3231+208C>T c.2398+208C>T (n.2398+208C>T) c.1378+208C>T (n.1378+208C>T) c.2258C>T (p.Ser753Phe) n.1893C>T n.2238C>T n.2829C>T c.1586C>T (p.Ser529Phe) c.2606C>T (p.Ser869Phe) c.2098+208C>T (n.2098+208C>T) c.2248+208C>T (n.2248+208C>T) c.2221+208C>T (n.2221+208C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150949960G>C | CA369855546 | KCNH2 | n.1904C>G n.3231+208C>G c.2398+208C>G (n.2398+208C>G) c.1378+208C>G (n.1378+208C>G) c.2258C>G (p.Ser753Cys) n.1893C>G n.2238C>G n.2829C>G c.1586C>G (p.Ser529Cys) c.2606C>G (p.Ser869Cys) c.2098+208C>G (n.2098+208C>G) c.2248+208C>G (n.2248+208C>G) c.2221+208C>G (n.2221+208C>G) | dbSNP |
7 | g.150949960G= | CA1752432776 | KCNH2 | n.1904C= n.3231+208C= c.2398+208C= (n.2398+208C=) c.1378+208C= (n.1378+208C=) c.2258C= (p.Ser753=) n.1893C= n.2238C= n.2829C= c.1586C= (p.Ser529=) c.2606C= (p.Ser869=) c.2098+208C= (n.2098+208C=) c.2248+208C= (n.2248+208C=) c.2221+208C= (n.2221+208C=) | |
7 | g.150949960G>T | CA369855547 | KCNH2 | n.1904C>A n.3231+208C>A c.2398+208C>A (n.2398+208C>A) c.1378+208C>A (n.1378+208C>A) c.2258C>A (p.Ser753Tyr) n.1893C>A n.2238C>A n.2829C>A c.1586C>A (p.Ser529Tyr) c.2606C>A (p.Ser869Tyr) c.2098+208C>A (n.2098+208C>A) c.2248+208C>A (n.2248+208C>A) c.2221+208C>A (n.2221+208C>A) | |
7 | g.150949961A>C | CA369855548 | KCNH2 | n.1903T>G n.3231+207T>G c.2398+207T>G (n.2398+207T>G) c.1378+207T>G (n.1378+207T>G) c.2257T>G (p.Ser753Ala) n.1892T>G n.2237T>G n.2828T>G c.1585T>G (p.Ser529Ala) c.2605T>G (p.Ser869Ala) c.2098+207T>G (n.2098+207T>G) c.2248+207T>G (n.2248+207T>G) c.2221+207T>G (n.2221+207T>G) | |
7 | g.150949961A>G | CA369855549 | KCNH2 | n.1903T>C n.3231+207T>C c.2398+207T>C (n.2398+207T>C) c.1378+207T>C (n.1378+207T>C) c.2257T>C (p.Ser753Pro) n.1892T>C n.2237T>C n.2828T>C c.1585T>C (p.Ser529Pro) c.2605T>C (p.Ser869Pro) c.2098+207T>C (n.2098+207T>C) c.2248+207T>C (n.2248+207T>C) c.2221+207T>C (n.2221+207T>C) | |
7 | g.150949961A>T | CA369855550 | KCNH2 | n.1903T>A n.3231+207T>A c.2398+207T>A (n.2398+207T>A) c.1378+207T>A (n.1378+207T>A) c.2257T>A (p.Ser753Thr) n.1892T>A n.2237T>A n.2828T>A c.1585T>A (p.Ser529Thr) c.2605T>A (p.Ser869Thr) c.2098+207T>A (n.2098+207T>A) c.2248+207T>A (n.2248+207T>A) c.2221+207T>A (n.2221+207T>A) | |
7 | g.150949962A= | CA1752432784 | KCNH2 | n.1902T= n.3231+206T= c.2398+206T= (n.2398+206T=) c.1378+206T= (n.1378+206T=) c.2256T= (p.Gly752=) n.1891T= n.2236T= n.2827T= c.1584T= (p.Gly528=) c.2604T= (p.Gly868=) c.2098+206T= (n.2098+206T=) c.2248+206T= (n.2248+206T=) c.2221+206T= (n.2221+206T=) | |
7 | g.150949962A>C | CA1752432785 | KCNH2 | n.1902T>G n.3231+206T>G c.2398+206T>G (n.2398+206T>G) c.1378+206T>G (n.1378+206T>G) c.2256T>G (p.Gly752=) n.1891T>G n.2236T>G n.2827T>G c.1584T>G (p.Gly528=) c.2604T>G (p.Gly868=) c.2098+206T>G (n.2098+206T>G) c.2248+206T>G (n.2248+206T>G) c.2221+206T>G (n.2221+206T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150949962A>T | CA032231 | KCNH2 | n.1902T>A n.3231+206T>A c.2398+206T>A (n.2398+206T>A) c.1378+206T>A (n.1378+206T>A) c.2256T>A (p.Gly752=) n.1891T>A n.2236T>A n.2827T>A c.1584T>A (p.Gly528=) c.2604T>A (p.Gly868=) c.2098+206T>A (n.2098+206T>A) c.2248+206T>A (n.2248+206T>A) c.2221+206T>A (n.2221+206T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150949963C>A | CA369855551 | KCNH2 | n.1901G>T n.3231+205G>T c.2398+205G>T (n.2398+205G>T) c.1378+205G>T (n.1378+205G>T) c.2255G>T (p.Gly752Val) n.1890G>T n.2235G>T n.2826G>T c.1583G>T (p.Gly528Val) c.2603G>T (p.Gly868Val) c.2098+205G>T (n.2098+205G>T) c.2248+205G>T (n.2248+205G>T) c.2221+205G>T (n.2221+205G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150949963C>G | CA369855552 | KCNH2 | n.1901G>C n.3231+205G>C c.2398+205G>C (n.2398+205G>C) c.1378+205G>C (n.1378+205G>C) c.2255G>C (p.Gly752Ala) n.1890G>C n.2235G>C n.2826G>C c.1583G>C (p.Gly528Ala) c.2603G>C (p.Gly868Ala) c.2098+205G>C (n.2098+205G>C) c.2248+205G>C (n.2248+205G>C) c.2221+205G>C (n.2221+205G>C) | |
7 | g.150949963C>T | CA369855553 | KCNH2 | n.1901G>A n.3231+205G>A c.2398+205G>A (n.2398+205G>A) c.1378+205G>A (n.1378+205G>A) c.2255G>A (p.Gly752Asp) n.1890G>A n.2235G>A n.2826G>A c.1583G>A (p.Gly528Asp) c.2603G>A (p.Gly868Asp) c.2098+205G>A (n.2098+205G>A) c.2248+205G>A (n.2248+205G>A) c.2221+205G>A (n.2221+205G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.150949964C>A | CA369855554 | KCNH2 | n.1900G>T n.3231+204G>T c.2398+204G>T (n.2398+204G>T) c.1378+204G>T (n.1378+204G>T) c.2254G>T (p.Gly752Cys) n.1889G>T n.2234G>T n.2825G>T c.1582G>T (p.Gly528Cys) c.2602G>T (p.Gly868Cys) c.2098+204G>T (n.2098+204G>T) c.2248+204G>T (n.2248+204G>T) c.2221+204G>T (n.2221+204G>T) | |
7 | g.150949964C>G | CA369855555 | KCNH2 | n.1900G>C n.3231+204G>C c.2398+204G>C (n.2398+204G>C) c.1378+204G>C (n.1378+204G>C) c.2254G>C (p.Gly752Arg) n.1889G>C n.2234G>C n.2825G>C c.1582G>C (p.Gly528Arg) c.2602G>C (p.Gly868Arg) c.2098+204G>C (n.2098+204G>C) c.2248+204G>C (n.2248+204G>C) c.2221+204G>C (n.2221+204G>C) | |
7 | g.150949964C>T | CA369855556 | KCNH2 | n.1900G>A n.3231+204G>A c.2398+204G>A (n.2398+204G>A) c.1378+204G>A (n.1378+204G>A) c.2254G>A (p.Gly752Ser) n.1889G>A n.2234G>A n.2825G>A c.1582G>A (p.Gly528Ser) c.2602G>A (p.Gly868Ser) c.2098+204G>A (n.2098+204G>A) c.2248+204G>A (n.2248+204G>A) c.2221+204G>A (n.2221+204G>A) | |
7 | g.150949965C>A | CA369855559 | KCNH2 | n.1899G>T n.3231+203G>T c.2398+203G>T (n.2398+203G>T) c.1378+203G>T (n.1378+203G>T) c.2253G>T (p.Trp751Cys) n.1888G>T n.2233G>T n.2824G>T c.1581G>T (p.Trp527Cys) c.2601G>T (p.Trp867Cys) c.2098+203G>T (n.2098+203G>T) c.2248+203G>T (n.2248+203G>T) c.2221+203G>T (n.2221+203G>T) | |
7 | g.150949965C>G | CA369855558 | KCNH2 | n.1899G>C n.3231+203G>C c.2398+203G>C (n.2398+203G>C) c.1378+203G>C (n.1378+203G>C) c.2253G>C (p.Trp751Cys) n.1888G>C n.2233G>C n.2824G>C c.1581G>C (p.Trp527Cys) c.2601G>C (p.Trp867Cys) c.2098+203G>C (n.2098+203G>C) c.2248+203G>C (n.2248+203G>C) c.2221+203G>C (n.2221+203G>C) | |
7 | g.150949965C>T | CA369855557 | KCNH2 | n.1899G>A n.3231+203G>A c.2398+203G>A (n.2398+203G>A) c.1378+203G>A (n.1378+203G>A) c.2253G>A (p.Trp751Ter) n.1888G>A n.2233G>A n.2824G>A c.1581G>A (p.Trp527Ter) c.2601G>A (p.Trp867Ter) c.2098+203G>A (n.2098+203G>A) c.2248+203G>A (n.2248+203G>A) c.2221+203G>A (n.2221+203G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150949966C>A | CA369855560 | KCNH2 | n.1898G>T n.3231+202G>T c.2398+202G>T (n.2398+202G>T) c.1378+202G>T (n.1378+202G>T) c.2252G>T (p.Trp751Leu) n.1887G>T n.2232G>T n.2823G>T c.1580G>T (p.Trp527Leu) c.2600G>T (p.Trp867Leu) c.2098+202G>T (n.2098+202G>T) c.2248+202G>T (n.2248+202G>T) c.2221+202G>T (n.2221+202G>T) | |
7 | g.150949966C>G | CA369855561 | KCNH2 | n.1898G>C n.3231+202G>C c.2398+202G>C (n.2398+202G>C) c.1378+202G>C (n.1378+202G>C) c.2252G>C (p.Trp751Ser) n.1887G>C n.2232G>C n.2823G>C c.1580G>C (p.Trp527Ser) c.2600G>C (p.Trp867Ser) c.2098+202G>C (n.2098+202G>C) c.2248+202G>C (n.2248+202G>C) c.2221+202G>C (n.2221+202G>C) | |
7 | g.150949966C>T | CA369855562 | KCNH2 | n.1898G>A n.3231+202G>A c.2398+202G>A (n.2398+202G>A) c.1378+202G>A (n.1378+202G>A) c.2252G>A (p.Trp751Ter) n.1887G>A n.2232G>A n.2823G>A c.1580G>A (p.Trp527Ter) c.2600G>A (p.Trp867Ter) c.2098+202G>A (n.2098+202G>A) c.2248+202G>A (n.2248+202G>A) c.2221+202G>A (n.2221+202G>A) | COSMIC |
7 | g.150949967A>C | CA369855563 | KCNH2 | n.1897T>G n.3231+201T>G c.2398+201T>G (n.2398+201T>G) c.1378+201T>G (n.1378+201T>G) c.2251T>G (p.Trp751Gly) n.1886T>G n.2231T>G n.2822T>G c.1579T>G (p.Trp527Gly) c.2599T>G (p.Trp867Gly) c.2098+201T>G (n.2098+201T>G) c.2248+201T>G (n.2248+201T>G) c.2221+201T>G (n.2221+201T>G) | |
7 | g.150949967A>G | CA369855564 | KCNH2 | n.1897T>C n.3231+201T>C c.2398+201T>C (n.2398+201T>C) c.1378+201T>C (n.1378+201T>C) c.2251T>C (p.Trp751Arg) n.1886T>C n.2231T>C n.2822T>C c.1579T>C (p.Trp527Arg) c.2599T>C (p.Trp867Arg) c.2098+201T>C (n.2098+201T>C) c.2248+201T>C (n.2248+201T>C) c.2221+201T>C (n.2221+201T>C) | |
7 | g.150949967A>T | CA369855565 | KCNH2 | n.1897T>A n.3231+201T>A c.2398+201T>A (n.2398+201T>A) c.1378+201T>A (n.1378+201T>A) c.2251T>A (p.Trp751Arg) n.1886T>A n.2231T>A n.2822T>A c.1579T>A (p.Trp527Arg) c.2599T>A (p.Trp867Arg) c.2098+201T>A (n.2098+201T>A) c.2248+201T>A (n.2248+201T>A) c.2221+201T>A (n.2221+201T>A) | |
7 | g.150949968G>A | CA169075486 | KCNH2 | n.1896C>T n.3231+200C>T c.2398+200C>T (n.2398+200C>T) c.1378+200C>T (n.1378+200C>T) c.2250C>T (p.Leu750=) n.1885C>T n.2230C>T n.2821C>T c.1578C>T (p.Leu526=) c.2598C>T (p.Leu866=) c.2098+200C>T (n.2098+200C>T) c.2248+200C>T (n.2248+200C>T) c.2221+200C>T (n.2221+200C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150949968G>C | CA2685601777 | KCNH2 | n.1896C>G n.3231+200C>G c.2398+200C>G (n.2398+200C>G) c.1378+200C>G (n.1378+200C>G) c.2250C>G (p.Leu750=) n.1885C>G n.2230C>G n.2821C>G c.1578C>G (p.Leu526=) c.2598C>G (p.Leu866=) c.2098+200C>G (n.2098+200C>G) c.2248+200C>G (n.2248+200C>G) c.2221+200C>G (n.2221+200C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150949968G= | CA1752432786 | KCNH2 | n.1896C= n.3231+200C= c.2398+200C= (n.2398+200C=) c.1378+200C= (n.1378+200C=) c.2250C= (p.Leu750=) n.1885C= n.2230C= n.2821C= c.1578C= (p.Leu526=) c.2598C= (p.Leu866=) c.2098+200C= (n.2098+200C=) c.2248+200C= (n.2248+200C=) c.2221+200C= (n.2221+200C=) | |
7 | g.150949969A>C | CA369855566 | KCNH2 | n.1895T>G n.3231+199T>G c.2398+199T>G (n.2398+199T>G) c.1378+199T>G (n.1378+199T>G) c.2249T>G (p.Leu750Arg) n.1884T>G n.2229T>G n.2820T>G c.1577T>G (p.Leu526Arg) c.2597T>G (p.Leu866Arg) c.2098+199T>G (n.2098+199T>G) c.2248+199T>G (n.2248+199T>G) c.2221+199T>G (n.2221+199T>G) | |
7 | g.150949969A>G | CA369855567 | KCNH2 | n.1895T>C n.3231+199T>C c.2398+199T>C (n.2398+199T>C) c.1378+199T>C (n.1378+199T>C) c.2249T>C (p.Leu750Pro) n.1884T>C n.2229T>C n.2820T>C c.1577T>C (p.Leu526Pro) c.2597T>C (p.Leu866Pro) c.2098+199T>C (n.2098+199T>C) c.2248+199T>C (n.2248+199T>C) c.2221+199T>C (n.2221+199T>C) | |
7 | g.150949969A>T | CA369855568 | KCNH2 | n.1895T>A n.3231+199T>A c.2398+199T>A (n.2398+199T>A) c.1378+199T>A (n.1378+199T>A) c.2249T>A (p.Leu750His) n.1884T>A n.2229T>A n.2820T>A c.1577T>A (p.Leu526His) c.2597T>A (p.Leu866His) c.2098+199T>A (n.2098+199T>A) c.2248+199T>A (n.2248+199T>A) c.2221+199T>A (n.2221+199T>A) | |
7 | g.150949970G>A | CA032217 | KCNH2 | n.1894C>T n.3231+198C>T c.2398+198C>T (n.2398+198C>T) c.1378+198C>T (n.1378+198C>T) c.2248C>T (p.Leu750Phe) n.1883C>T n.2228C>T n.2819C>T c.1576C>T (p.Leu526Phe) c.2596C>T (p.Leu866Phe) c.2098+198C>T (n.2098+198C>T) c.2248+198C>T (n.2248+198C>T) c.2221+198C>T (n.2221+198C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.150949970G>C | CA369855569 | KCNH2 | n.1894C>G n.3231+198C>G c.2398+198C>G (n.2398+198C>G) c.1378+198C>G (n.1378+198C>G) c.2248C>G (p.Leu750Val) n.1883C>G n.2228C>G n.2819C>G c.1576C>G (p.Leu526Val) c.2596C>G (p.Leu866Val) c.2098+198C>G (n.2098+198C>G) c.2248+198C>G (n.2248+198C>G) c.2221+198C>G (n.2221+198C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150949970G= | CA1752432790 | KCNH2 | n.1894C= n.3231+198C= c.2398+198C= (n.2398+198C=) c.1378+198C= (n.1378+198C=) c.2248C= (p.Leu750=) n.1883C= n.2228C= n.2819C= c.1576C= (p.Leu526=) c.2596C= (p.Leu866=) c.2098+198C= (n.2098+198C=) c.2248+198C= (n.2248+198C=) c.2221+198C= (n.2221+198C=) | |
7 | g.150949970G>T | CA369855570 | KCNH2 | n.1894C>A n.3231+198C>A c.2398+198C>A (n.2398+198C>A) c.1378+198C>A (n.1378+198C>A) c.2248C>A (p.Leu750Ile) n.1883C>A n.2228C>A n.2819C>A c.1576C>A (p.Leu526Ile) c.2596C>A (p.Leu866Ile) c.2098+198C>A (n.2098+198C>A) c.2248+198C>A (n.2248+198C>A) c.2221+198C>A (n.2221+198C>A) |