Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.150947372_150953685dup | CA2580614280 | KCNH2 | n.1962-831_3942dup c.1129-831_3109dup c.109-831_2089dup c.829-831_2809dup c.979-831_2959dup c.952-831_2932dup | |
7 | g.150948492_150948502delinsTGAAGCCACCC | CA1752431432 | KCNH2 | n.3467_3477delinsGGGTGGCTTCA c.2634_2644delinsGGGTGGCTTCA (p.Glu878=) c.1614_1624delinsGGGTGGCTTCA (p.Glu538=) c.2334_2344delinsGGGTGGCTTCA (p.Glu778=) c.2484_2494delinsGGGTGGCTTCA (p.Glu828=) c.2457_2467delinsGGGTGGCTTCA (p.Glu819=) | |
7 | g.150948493_150948502del | CA916080385 | KCNH2 | n.3467_3476del c.2634_2643del (p.Gly879ValfsTer?) c.1614_1623del (p.Gly539ValfsTer?) c.2334_2343del (p.Gly779ValfsTer?) c.2484_2493del (p.Gly829ValfsTer?) c.2457_2466del (p.Gly820ValfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150948499_150948500del | CA2695208818 | KCNH2 | n.3470_3471del c.2637_2638del (p.Gly880LeufsTer?) c.1617_1618del (p.Gly540LeufsTer?) c.2337_2338del (p.Gly780LeufsTer?) c.2487_2488del (p.Gly830LeufsTer?) c.2460_2461del (p.Gly821LeufsTer?) | |
7 | g.150948500C>A | CA369853787 | KCNH2 | n.3469G>T c.2636G>T (p.Gly879Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) c.2336G>T (p.Gly779Val) c.2486G>T (p.Gly829Val) c.2459G>T (p.Gly820Val) | |
7 | g.150948500C>G | CA369853785 | KCNH2 | n.3469G>C c.2636G>C (p.Gly879Ala) c.1616G>C (p.Gly539Ala) c.2336G>C (p.Gly779Ala) c.2486G>C (p.Gly829Ala) c.2459G>C (p.Gly820Ala) | |
7 | g.150948500C>T | CA369853783 | KCNH2 | n.3469G>A c.2636G>A (p.Gly879Asp) c.1616G>A (p.Gly539Asp) c.2336G>A (p.Gly779Asp) c.2486G>A (p.Gly829Asp) c.2459G>A (p.Gly820Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150948501C>A | CA369853792 | KCNH2 | n.3468G>T c.2635G>T (p.Gly879Cys) c.1615G>T (p.Gly539Cys) c.2335G>T (p.Gly779Cys) c.2485G>T (p.Gly829Cys) c.2458G>T (p.Gly820Cys) | |
7 | g.150948501C= | CA1752431453 | KCNH2 | n.3468G= c.2635G= (p.Gly879=) c.1615G= (p.Gly539=) c.2335G= (p.Gly779=) c.2485G= (p.Gly829=) c.2458G= (p.Gly820=) | |
7 | g.150948501C>G | CA007067 | KCNH2 | n.3468G>C c.2635G>C (p.Gly879Arg) c.1615G>C (p.Gly539Arg) c.2335G>C (p.Gly779Arg) c.2485G>C (p.Gly829Arg) c.2458G>C (p.Gly820Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150948501C>T | CA369853790 | KCNH2 | n.3468G>A c.2635G>A (p.Gly879Ser) c.1615G>A (p.Gly539Ser) c.2335G>A (p.Gly779Ser) c.2485G>A (p.Gly829Ser) c.2458G>A (p.Gly820Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150948502C>A | CA369853794 | KCNH2 | n.3467G>T c.2634G>T (p.Glu878Asp) c.1614G>T (p.Glu538Asp) c.2334G>T (p.Glu778Asp) c.2484G>T (p.Glu828Asp) c.2457G>T (p.Glu819Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150948502C= | CA1752431455 | KCNH2 | n.3467G= c.2634G= (p.Glu878=) c.1614G= (p.Glu538=) c.2334G= (p.Glu778=) c.2484G= (p.Glu828=) c.2457G= (p.Glu819=) | |
7 | g.150948502C>G | CA369853795 | KCNH2 | n.3467G>C c.2634G>C (p.Glu878Asp) c.1614G>C (p.Glu538Asp) c.2334G>C (p.Glu778Asp) c.2484G>C (p.Glu828Asp) c.2457G>C (p.Glu819Asp) | |
7 | g.150948502C>T | CA458645010 | KCNH2 | n.3467G>A c.2634G>A (p.Glu878=) c.1614G>A (p.Glu538=) c.2334G>A (p.Glu778=) c.2484G>A (p.Glu828=) c.2457G>A (p.Glu819=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150948503T>A | CA369853797 | KCNH2 | n.3466A>T c.2633A>T (p.Glu878Val) c.1613A>T (p.Glu538Val) c.2333A>T (p.Glu778Val) c.2483A>T (p.Glu828Val) c.2456A>T (p.Glu819Val) | |
7 | g.150948503T>C | CA369853799 | KCNH2 | n.3466A>G c.2633A>G (p.Glu878Gly) c.1613A>G (p.Glu538Gly) c.2333A>G (p.Glu778Gly) c.2483A>G (p.Glu828Gly) c.2456A>G (p.Glu819Gly) | |
7 | g.150948503T>G | CA369853801 | KCNH2 | n.3466A>C c.2633A>C (p.Glu878Ala) c.1613A>C (p.Glu538Ala) c.2333A>C (p.Glu778Ala) c.2483A>C (p.Glu828Ala) c.2456A>C (p.Glu819Ala) | |
7 | g.150948504C>A | CA369853803 | KCNH2 | n.3465G>T c.2632G>T (p.Glu878Ter) c.1612G>T (p.Glu538Ter) c.2332G>T (p.Glu778Ter) c.2482G>T (p.Glu828Ter) c.2455G>T (p.Glu819Ter) | |
7 | g.150948504C>G | CA369853804 | KCNH2 | n.3465G>C c.2632G>C (p.Glu878Gln) c.1612G>C (p.Glu538Gln) c.2332G>C (p.Glu778Gln) c.2482G>C (p.Glu828Gln) c.2455G>C (p.Glu819Gln) | |
7 | g.150948504C>T | CA369853807 | KCNH2 | n.3465G>A c.2632G>A (p.Glu878Lys) c.1612G>A (p.Glu538Lys) c.2332G>A (p.Glu778Lys) c.2482G>A (p.Glu828Lys) c.2455G>A (p.Glu819Lys) | |
7 | g.150948505T>A | CA369853809 | KCNH2 | n.3464A>T c.2631A>T (p.Leu877Phe) c.1611A>T (p.Leu537Phe) c.2331A>T (p.Leu777Phe) c.2481A>T (p.Leu827Phe) c.2454A>T (p.Leu818Phe) | |
7 | g.150948505T>C | CA458645012 | KCNH2 | n.3464A>G c.2631A>G (p.Leu877=) c.1611A>G (p.Leu537=) c.2331A>G (p.Leu777=) c.2481A>G (p.Leu827=) c.2454A>G (p.Leu818=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.150948505T>G | CA369853811 | KCNH2 | n.3464A>C c.2631A>C (p.Leu877Phe) c.1611A>C (p.Leu537Phe) c.2331A>C (p.Leu777Phe) c.2481A>C (p.Leu827Phe) c.2454A>C (p.Leu818Phe) | |
7 | g.150948505T= | CA1752431457 | KCNH2 | n.3464A= c.2631A= (p.Leu877=) c.1611A= (p.Leu537=) c.2331A= (p.Leu777=) c.2481A= (p.Leu827=) c.2454A= (p.Leu818=) | |
7 | g.150948506A>C | CA369853815 | KCNH2 | n.3463T>G c.2630T>G (p.Leu877Ter) c.1610T>G (p.Leu537Ter) c.2330T>G (p.Leu777Ter) c.2480T>G (p.Leu827Ter) c.2453T>G (p.Leu818Ter) | |
7 | g.150948506A>G | CA369853816 | KCNH2 | n.3463T>C c.2630T>C (p.Leu877Ser) c.1610T>C (p.Leu537Ser) c.2330T>C (p.Leu777Ser) c.2480T>C (p.Leu827Ser) c.2453T>C (p.Leu818Ser) | |
7 | g.150948506A>T | CA369853813 | KCNH2 | n.3463T>A c.2630T>A (p.Leu877Ter) c.1610T>A (p.Leu537Ter) c.2330T>A (p.Leu777Ter) c.2480T>A (p.Leu827Ter) c.2453T>A (p.Leu818Ter) | |
7 | g.150948507A>C | CA369853818 | KCNH2 | n.3462T>G c.2629T>G (p.Leu877Val) c.1609T>G (p.Leu537Val) c.2329T>G (p.Leu777Val) c.2479T>G (p.Leu827Val) c.2452T>G (p.Leu818Val) | |
7 | g.150948507A>G | CA458645013 | KCNH2 | n.3462T>C c.2629T>C (p.Leu877=) c.1609T>C (p.Leu537=) c.2329T>C (p.Leu777=) c.2479T>C (p.Leu827=) c.2452T>C (p.Leu818=) | |
7 | g.150948507A>T | CA369853819 | KCNH2 | n.3462T>A c.2629T>A (p.Leu877Ile) c.1609T>A (p.Leu537Ile) c.2329T>A (p.Leu777Ile) c.2479T>A (p.Leu827Ile) c.2452T>A (p.Leu818Ile) | |
7 | g.150948508C>A | CA369853821 | KCNH2 | n.3461G>T c.2628G>T (p.Glu876Asp) c.1608G>T (p.Glu536Asp) c.2328G>T (p.Glu776Asp) c.2478G>T (p.Glu826Asp) c.2451G>T (p.Glu817Asp) | |
7 | g.150948508C>G | CA369853822 | KCNH2 | n.3461G>C c.2628G>C (p.Glu876Asp) c.1608G>C (p.Glu536Asp) c.2328G>C (p.Glu776Asp) c.2478G>C (p.Glu826Asp) c.2451G>C (p.Glu817Asp) | |
7 | g.150948508C>T | CA458645014 | KCNH2 | n.3461G>A c.2628G>A (p.Glu876=) c.1608G>A (p.Glu536=) c.2328G>A (p.Glu776=) c.2478G>A (p.Glu826=) c.2451G>A (p.Glu817=) | ClinVar |
7 | g.150948509T>A | CA369853828 | KCNH2 | n.3460A>T c.2627A>T (p.Glu876Val) c.1607A>T (p.Glu536Val) c.2327A>T (p.Glu776Val) c.2477A>T (p.Glu826Val) c.2450A>T (p.Glu817Val) | |
7 | g.150948509T>C | CA369853827 | KCNH2 | n.3460A>G c.2627A>G (p.Glu876Gly) c.1607A>G (p.Glu536Gly) c.2327A>G (p.Glu776Gly) c.2477A>G (p.Glu826Gly) c.2450A>G (p.Glu817Gly) | |
7 | g.150948509T>G | CA369853825 | KCNH2 | n.3460A>C c.2627A>C (p.Glu876Ala) c.1607A>C (p.Glu536Ala) c.2327A>C (p.Glu776Ala) c.2477A>C (p.Glu826Ala) c.2450A>C (p.Glu817Ala) | |
7 | g.150948510C>A | CA369853830 | KCNH2 | n.3459G>T c.2626G>T (p.Glu876Ter) c.1606G>T (p.Glu536Ter) c.2326G>T (p.Glu776Ter) c.2476G>T (p.Glu826Ter) c.2449G>T (p.Glu817Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150948510C= | CA1752431464 | KCNH2 | n.3459G= c.2626G= (p.Glu876=) c.1606G= (p.Glu536=) c.2326G= (p.Glu776=) c.2476G= (p.Glu826=) c.2449G= (p.Glu817=) | |
7 | g.150948510C>G | CA369853832 | KCNH2 | n.3459G>C c.2626G>C (p.Glu876Gln) c.1606G>C (p.Glu536Gln) c.2326G>C (p.Glu776Gln) c.2476G>C (p.Glu826Gln) c.2449G>C (p.Glu817Gln) | |
7 | g.150948510C>T | CA369853833 | KCNH2 | n.3459G>A c.2626G>A (p.Glu876Lys) c.1606G>A (p.Glu536Lys) c.2326G>A (p.Glu776Lys) c.2476G>A (p.Glu826Lys) c.2449G>A (p.Glu817Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150948513_150948520dup | CA658761325 | KCNH2 | n.3452_3459dup c.2619_2626dup (p.Glu876AlafsTer5) c.1599_1606dup (p.Glu536AlafsTer5) c.2319_2326dup (p.Glu776AlafsTer5) c.2469_2476dup (p.Glu826AlafsTer5) c.2442_2449dup (p.Glu817AlafsTer5) | |
7 | g.150948511C>A | CA458645016 | KCNH2 | n.3458G>T c.2625G>T (p.Thr875=) c.1605G>T (p.Thr535=) c.2325G>T (p.Thr775=) c.2475G>T (p.Thr825=) c.2448G>T (p.Thr816=) | |
7 | g.150948511C= | CA1752431470 | KCNH2 | n.3458G= c.2625G= (p.Thr875=) c.1605G= (p.Thr535=) c.2325G= (p.Thr775=) c.2475G= (p.Thr825=) c.2448G= (p.Thr816=) | |
7 | g.150948511C>G | CA458645017 | KCNH2 | n.3458G>C c.2625G>C (p.Thr875=) c.1605G>C (p.Thr535=) c.2325G>C (p.Thr775=) c.2475G>C (p.Thr825=) c.2448G>C (p.Thr816=) | |
7 | g.150948511C>T | CA033558 | KCNH2 | n.3458G>A c.2625G>A (p.Thr875=) c.1605G>A (p.Thr535=) c.2325G>A (p.Thr775=) c.2475G>A (p.Thr825=) c.2448G>A (p.Thr816=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948512G>A | CA007057 | KCNH2 | n.3457C>T c.2624C>T (p.Thr875Met) c.1604C>T (p.Thr535Met) c.2324C>T (p.Thr775Met) c.2474C>T (p.Thr825Met) c.2447C>T (p.Thr816Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948512G>C | CA369853837 | KCNH2 | n.3457C>G c.2624C>G (p.Thr875Arg) c.1604C>G (p.Thr535Arg) c.2324C>G (p.Thr775Arg) c.2474C>G (p.Thr825Arg) c.2447C>G (p.Thr816Arg) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150948512G= | CA1752431478 | KCNH2 | n.3457C= c.2624C= (p.Thr875=) c.1604C= (p.Thr535=) c.2324C= (p.Thr775=) c.2474C= (p.Thr825=) c.2447C= (p.Thr816=) | |
7 | g.150948512G>T | CA369853839 | KCNH2 | n.3457C>A c.2624C>A (p.Thr875Lys) c.1604C>A (p.Thr535Lys) c.2324C>A (p.Thr775Lys) c.2474C>A (p.Thr825Lys) c.2447C>A (p.Thr816Lys) | |
7 | g.150948513_150948517dup | CA2695208819 | KCNH2 | n.3453_3457dup c.2620_2624dup (p.Glu876ValfsTer4) c.1600_1604dup (p.Glu536ValfsTer4) c.2320_2324dup (p.Glu776ValfsTer4) c.2470_2474dup (p.Glu826ValfsTer4) c.2443_2447dup (p.Glu817ValfsTer4) | |
7 | g.150948513T>A | CA369853843 | KCNH2 | n.3456A>T c.2623A>T (p.Thr875Ser) c.1603A>T (p.Thr535Ser) c.2323A>T (p.Thr775Ser) c.2473A>T (p.Thr825Ser) c.2446A>T (p.Thr816Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.150948513T>C | CA369853845 | KCNH2 | n.3456A>G c.2623A>G (p.Thr875Ala) c.1603A>G (p.Thr535Ala) c.2323A>G (p.Thr775Ala) c.2473A>G (p.Thr825Ala) c.2446A>G (p.Thr816Ala) | |
7 | g.150948513T>G | CA369853841 | KCNH2 | n.3456A>C c.2623A>C (p.Thr875Pro) c.1603A>C (p.Thr535Pro) c.2323A>C (p.Thr775Pro) c.2473A>C (p.Thr825Pro) c.2446A>C (p.Thr816Pro) | gnomAD v4 |
7 | g.150948514A= | CA1752431482 | KCNH2 | n.3455T= c.2622T= (p.Ser874=) c.1602T= (p.Ser534=) c.2322T= (p.Ser774=) c.2472T= (p.Ser824=) c.2445T= (p.Ser815=) | |
7 | g.150948514A>C | CA369853847 | KCNH2 | n.3455T>G c.2622T>G (p.Ser874Arg) c.1602T>G (p.Ser534Arg) c.2322T>G (p.Ser774Arg) c.2472T>G (p.Ser824Arg) c.2445T>G (p.Ser815Arg) | |
7 | g.150948514A>G | CA458645018 | KCNH2 | n.3455T>C c.2622T>C (p.Ser874=) c.1602T>C (p.Ser534=) c.2322T>C (p.Ser774=) c.2472T>C (p.Ser824=) c.2445T>C (p.Ser815=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150948514A>T | CA369853849 | KCNH2 | n.3455T>A c.2622T>A (p.Ser874Arg) c.1602T>A (p.Ser534Arg) c.2322T>A (p.Ser774Arg) c.2472T>A (p.Ser824Arg) c.2445T>A (p.Ser815Arg) | |
7 | g.150948514_150948519dup | CA2685600520 | KCNH2 | n.3450_3455dup c.2617_2622dup (p.Ser874_Thr875insGlySer) c.1597_1602dup (p.Ser534_Thr535insGlySer) c.2317_2322dup (p.Ser774_Thr775insGlySer) c.2467_2472dup (p.Ser824_Thr825insGlySer) c.2440_2445dup (p.Ser815_Thr816insGlySer) | gnomAD v4 |
7 | g.150948515C>A | CA369853851 | KCNH2 | n.3454G>T c.2621G>T (p.Ser874Ile) c.1601G>T (p.Ser534Ile) c.2321G>T (p.Ser774Ile) c.2471G>T (p.Ser824Ile) c.2444G>T (p.Ser815Ile) | gnomAD v4 |
7 | g.150948515C>G | CA369853853 | KCNH2 | n.3454G>C c.2621G>C (p.Ser874Thr) c.1601G>C (p.Ser534Thr) c.2321G>C (p.Ser774Thr) c.2471G>C (p.Ser824Thr) c.2444G>C (p.Ser815Thr) | |
7 | g.150948515C>T | CA369853855 | KCNH2 | n.3454G>A c.2621G>A (p.Ser874Asn) c.1601G>A (p.Ser534Asn) c.2321G>A (p.Ser774Asn) c.2471G>A (p.Ser824Asn) c.2444G>A (p.Ser815Asn) | |
7 | g.150948516T>A | CA369853857 | KCNH2 | n.3453A>T c.2620A>T (p.Ser874Cys) c.1600A>T (p.Ser534Cys) c.2320A>T (p.Ser774Cys) c.2470A>T (p.Ser824Cys) c.2443A>T (p.Ser815Cys) | |
7 | g.150948516T>C | CA369853859 | KCNH2 | n.3453A>G c.2620A>G (p.Ser874Gly) c.1600A>G (p.Ser534Gly) c.2320A>G (p.Ser774Gly) c.2470A>G (p.Ser824Gly) c.2443A>G (p.Ser815Gly) | |
7 | g.150948516T>G | CA369853861 | KCNH2 | n.3453A>C c.2620A>C (p.Ser874Arg) c.1600A>C (p.Ser534Arg) c.2320A>C (p.Ser774Arg) c.2470A>C (p.Ser824Arg) c.2443A>C (p.Ser815Arg) | ClinVar |
7 | g.150948517G>A | CA458645019 | KCNH2 | n.3452C>T c.2619C>T (p.Gly873=) c.1599C>T (p.Gly533=) c.2319C>T (p.Gly773=) c.2469C>T (p.Gly823=) c.2442C>T (p.Gly814=) | |
7 | g.150948517G>C | CA458645020 | KCNH2 | n.3452C>G c.2619C>G (p.Gly873=) c.1599C>G (p.Gly533=) c.2319C>G (p.Gly773=) c.2469C>G (p.Gly823=) c.2442C>G (p.Gly814=) | |
7 | g.150948517G>T | CA458645021 | KCNH2 | n.3452C>A c.2619C>A (p.Gly873=) c.1599C>A (p.Gly533=) c.2319C>A (p.Gly773=) c.2469C>A (p.Gly823=) c.2442C>A (p.Gly814=) | |
7 | g.150948518C>A | CA369853863 | KCNH2 | n.3451G>T c.2618G>T (p.Gly873Val) c.1598G>T (p.Gly533Val) c.2318G>T (p.Gly773Val) c.2468G>T (p.Gly823Val) c.2441G>T (p.Gly814Val) | |
7 | g.150948518C>G | CA369853867 | KCNH2 | n.3451G>C c.2618G>C (p.Gly873Ala) c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.2318G>C (p.Gly773Ala) c.2468G>C (p.Gly823Ala) c.2441G>C (p.Gly814Ala) | |
7 | g.150948518C>T | CA369853865 | KCNH2 | n.3451G>A c.2618G>A (p.Gly873Asp) c.1598G>A (p.Gly533Asp) c.2318G>A (p.Gly773Asp) c.2468G>A (p.Gly823Asp) c.2441G>A (p.Gly814Asp) | |
7 | g.150948519C>A | CA033518 | KCNH2 | n.3450G>T c.2617G>T (p.Gly873Cys) c.1597G>T (p.Gly533Cys) c.2317G>T (p.Gly773Cys) c.2467G>T (p.Gly823Cys) c.2440G>T (p.Gly814Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150948519C= | CA1752431487 | KCNH2 | n.3450G= c.2617G= (p.Gly873=) c.1597G= (p.Gly533=) c.2317G= (p.Gly773=) c.2467G= (p.Gly823=) c.2440G= (p.Gly814=) | |
7 | g.150948519C>G | CA369853870 | KCNH2 | n.3450G>C c.2617G>C (p.Gly873Arg) c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.2317G>C (p.Gly773Arg) c.2467G>C (p.Gly823Arg) c.2440G>C (p.Gly814Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150948519C>T | CA007051 | KCNH2 | n.3450G>A c.2617G>A (p.Gly873Ser) c.1597G>A (p.Gly533Ser) c.2317G>A (p.Gly773Ser) c.2467G>A (p.Gly823Ser) c.2440G>A (p.Gly814Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948519_150948523del | CA2695208820 | KCNH2 | n.3446_3450del c.2613_2617del (p.Pro872GlnfsTer?) c.1593_1597del (p.Pro532GlnfsTer?) c.2313_2317del (p.Pro772GlnfsTer?) c.2463_2467del (p.Pro822GlnfsTer?) c.2436_2440del (p.Pro813GlnfsTer?) | |
7 | g.150948520G>A | CA033489 | KCNH2 | n.3449C>T c.2616C>T (p.Pro872=) c.1596C>T (p.Pro532=) c.2316C>T (p.Pro772=) c.2466C>T (p.Pro822=) c.2439C>T (p.Pro813=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948520G>C | CA458645022 | KCNH2 | n.3449C>G c.2616C>G (p.Pro872=) c.1596C>G (p.Pro532=) c.2316C>G (p.Pro772=) c.2466C>G (p.Pro822=) c.2439C>G (p.Pro813=) | |
7 | g.150948520G= | CA1752431494 | KCNH2 | n.3449C= c.2616C= (p.Pro872=) c.1596C= (p.Pro532=) c.2316C= (p.Pro772=) c.2466C= (p.Pro822=) c.2439C= (p.Pro813=) | |
7 | g.150948520G>T | CA458645023 | KCNH2 | n.3449C>A c.2616C>A (p.Pro872=) c.1596C>A (p.Pro532=) c.2316C>A (p.Pro772=) c.2466C>A (p.Pro822=) c.2439C>A (p.Pro813=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150948524dup | CA915945572 | KCNH2 | n.3449dup c.2616dup (p.Gly873ArgfsTer?) c.1596dup (p.Gly533ArgfsTer?) c.2316dup (p.Gly773ArgfsTer?) c.2466dup (p.Gly823ArgfsTer?) c.2439dup (p.Gly814ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150948524del | CA2579062628 | KCNH2 | n.3449del c.2616del (p.Gly873AlafsTer5) c.1596del (p.Gly533AlafsTer5) c.2316del (p.Gly773AlafsTer5) c.2466del (p.Gly823AlafsTer5) c.2439del (p.Gly814AlafsTer5) | gnomAD v4 |
7 | g.150948521G>A | CA369853874 | KCNH2 | n.3448C>T c.2615C>T (p.Pro872Leu) c.1595C>T (p.Pro532Leu) c.2315C>T (p.Pro772Leu) c.2465C>T (p.Pro822Leu) c.2438C>T (p.Pro813Leu) | |
7 | g.150948521G>C | CA369853877 | KCNH2 | n.3448C>G c.2615C>G (p.Pro872Arg) c.1595C>G (p.Pro532Arg) c.2315C>G (p.Pro772Arg) c.2465C>G (p.Pro822Arg) c.2438C>G (p.Pro813Arg) | |
7 | g.150948521G>T | CA369853875 | KCNH2 | n.3448C>A c.2615C>A (p.Pro872His) c.1595C>A (p.Pro532His) c.2315C>A (p.Pro772His) c.2465C>A (p.Pro822His) c.2438C>A (p.Pro813His) | gnomAD v4 |
7 | g.150948522G>A | CA369853879 | KCNH2 | n.3447C>T c.2614C>T (p.Pro872Ser) c.1594C>T (p.Pro532Ser) c.2314C>T (p.Pro772Ser) c.2464C>T (p.Pro822Ser) c.2437C>T (p.Pro813Ser) | |
7 | g.150948522G>C | CA369853881 | KCNH2 | n.3447C>G c.2614C>G (p.Pro872Ala) c.1594C>G (p.Pro532Ala) c.2314C>G (p.Pro772Ala) c.2464C>G (p.Pro822Ala) c.2437C>G (p.Pro813Ala) | gnomAD v4 |
7 | g.150948522G>T | CA369853883 | KCNH2 | n.3447C>A c.2614C>A (p.Pro872Thr) c.1594C>A (p.Pro532Thr) c.2314C>A (p.Pro772Thr) c.2464C>A (p.Pro822Thr) c.2437C>A (p.Pro813Thr) | ClinVar |
7 | g.150948526_150948533dup | CA2695208821 | KCNH2 | n.3440_3447dup c.2607_2614dup (p.Pro872ArgfsTer9) c.1587_1594dup (p.Pro532ArgfsTer9) c.2307_2314dup (p.Pro772ArgfsTer9) c.2457_2464dup (p.Pro822ArgfsTer9) c.2430_2437dup (p.Pro813ArgfsTer9) | |
7 | g.150948523G>A | CA458645027 | KCNH2 | n.3446C>T c.2613C>T (p.Ser871=) c.1593C>T (p.Ser531=) c.2313C>T (p.Ser771=) c.2463C>T (p.Ser821=) c.2436C>T (p.Ser812=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150948523G>C | CA458645028 | KCNH2 | n.3446C>G c.2613C>G (p.Ser871=) c.1593C>G (p.Ser531=) c.2313C>G (p.Ser771=) c.2463C>G (p.Ser821=) c.2436C>G (p.Ser812=) | |
7 | g.150948523G= | CA1752431505 | KCNH2 | n.3446C= c.2613C= (p.Ser871=) c.1593C= (p.Ser531=) c.2313C= (p.Ser771=) c.2463C= (p.Ser821=) c.2436C= (p.Ser812=) | |
7 | g.150948523G>T | CA458645029 | KCNH2 | n.3446C>A c.2613C>A (p.Ser871=) c.1593C>A (p.Ser531=) c.2313C>A (p.Ser771=) c.2463C>A (p.Ser821=) c.2436C>A (p.Ser812=) | gnomAD v4 |
7 | g.150948524G>A | CA369853885 | KCNH2 | n.3445C>T c.2612C>T (p.Ser871Phe) c.1592C>T (p.Ser531Phe) c.2312C>T (p.Ser771Phe) c.2462C>T (p.Ser821Phe) c.2435C>T (p.Ser812Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948524G>C | CA369853887 | KCNH2 | n.3445C>G c.2612C>G (p.Ser871Cys) c.1592C>G (p.Ser531Cys) c.2312C>G (p.Ser771Cys) c.2462C>G (p.Ser821Cys) c.2435C>G (p.Ser812Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150948524G= | CA1752431510 | KCNH2 | n.3445C= c.2612C= (p.Ser871=) c.1592C= (p.Ser531=) c.2312C= (p.Ser771=) c.2462C= (p.Ser821=) c.2435C= (p.Ser812=) | |
7 | g.150948524G>T | CA369853889 | KCNH2 | n.3445C>A c.2612C>A (p.Ser871Tyr) c.1592C>A (p.Ser531Tyr) c.2312C>A (p.Ser771Tyr) c.2462C>A (p.Ser821Tyr) c.2435C>A (p.Ser812Tyr) | |
7 | g.150948525A= | CA1752431516 | KCNH2 | n.3444T= c.2611T= (p.Ser871=) c.1591T= (p.Ser531=) c.2311T= (p.Ser771=) c.2461T= (p.Ser821=) c.2434T= (p.Ser812=) | |
7 | g.150948525A>C | CA169073230 | KCNH2 | n.3444T>G c.2611T>G (p.Ser871Ala) c.1591T>G (p.Ser531Ala) c.2311T>G (p.Ser771Ala) c.2461T>G (p.Ser821Ala) c.2434T>G (p.Ser812Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948525A>G | CA369853892 | KCNH2 | n.3444T>C c.2611T>C (p.Ser871Pro) c.1591T>C (p.Ser531Pro) c.2311T>C (p.Ser771Pro) c.2461T>C (p.Ser821Pro) c.2434T>C (p.Ser812Pro) | |
7 | g.150948525A>T | CA369853894 | KCNH2 | n.3444T>A c.2611T>A (p.Ser871Thr) c.1591T>A (p.Ser531Thr) c.2311T>A (p.Ser771Thr) c.2461T>A (p.Ser821Thr) c.2434T>A (p.Ser812Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.150948526G>A | CA458645030 | KCNH2 | n.3443C>T c.2610C>T (p.Gly870=) c.1590C>T (p.Gly530=) c.2310C>T (p.Gly770=) c.2460C>T (p.Gly820=) c.2433C>T (p.Gly811=) | |
7 | g.150948526G>C | CA458645031 | KCNH2 | n.3443C>G c.2610C>G (p.Gly870=) c.1590C>G (p.Gly530=) c.2310C>G (p.Gly770=) c.2460C>G (p.Gly820=) c.2433C>G (p.Gly811=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150948526G>T | CA458645032 | KCNH2 | n.3443C>A c.2610C>A (p.Gly870=) c.1590C>A (p.Gly530=) c.2310C>A (p.Gly770=) c.2460C>A (p.Gly820=) c.2433C>A (p.Gly811=) | |
7 | g.150948527C>A | CA369853897 | KCNH2 | n.3442G>T c.2609G>T (p.Gly870Val) c.1589G>T (p.Gly530Val) c.2309G>T (p.Gly770Val) c.2459G>T (p.Gly820Val) c.2432G>T (p.Gly811Val) | gnomAD v4 |
7 | g.150948527C>G | CA369853898 | KCNH2 | n.3442G>C c.2609G>C (p.Gly870Ala) c.1589G>C (p.Gly530Ala) c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.2459G>C (p.Gly820Ala) c.2432G>C (p.Gly811Ala) | |
7 | g.150948527C>T | CA369853901 | KCNH2 | n.3442G>A c.2609G>A (p.Gly870Asp) c.1589G>A (p.Gly530Asp) c.2309G>A (p.Gly770Asp) c.2459G>A (p.Gly820Asp) c.2432G>A (p.Gly811Asp) | gnomAD v4 |
7 | g.150948529del | CA2685600524 | KCNH2 | n.3442del c.2609del (p.Gly870AlafsTer8) c.1589del (p.Gly530AlafsTer8) c.2309del (p.Gly770AlafsTer8) c.2459del (p.Gly820AlafsTer8) c.2432del (p.Gly811AlafsTer8) | gnomAD v4 |
7 | g.150948528C>A | CA369853903 | KCNH2 | n.3441G>T c.2608G>T (p.Gly870Cys) c.1588G>T (p.Gly530Cys) c.2308G>T (p.Gly770Cys) c.2458G>T (p.Gly820Cys) c.2431G>T (p.Gly811Cys) | COSMIC |
7 | g.150948528C>G | CA369853907 | KCNH2 | n.3441G>C c.2608G>C (p.Gly870Arg) c.1588G>C (p.Gly530Arg) c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.2458G>C (p.Gly820Arg) c.2431G>C (p.Gly811Arg) | |
7 | g.150948528C>T | CA369853905 | KCNH2 | n.3441G>A c.2608G>A (p.Gly870Ser) c.1588G>A (p.Gly530Ser) c.2308G>A (p.Gly770Ser) c.2458G>A (p.Gly820Ser) c.2431G>A (p.Gly811Ser) | ClinVar |
7 | g.150948529C>A | CA458645033 | KCNH2 | n.3440G>T c.2607G>T (p.Pro869=) c.1587G>T (p.Pro529=) c.2307G>T (p.Pro769=) c.2457G>T (p.Pro819=) c.2430G>T (p.Pro810=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150948529C= | CA1752431517 | KCNH2 | n.3440G= c.2607G= (p.Pro869=) c.1587G= (p.Pro529=) c.2307G= (p.Pro769=) c.2457G= (p.Pro819=) c.2430G= (p.Pro810=) | |
7 | g.150948529C>G | CA458645034 | KCNH2 | n.3440G>C c.2607G>C (p.Pro869=) c.1587G>C (p.Pro529=) c.2307G>C (p.Pro769=) c.2457G>C (p.Pro819=) c.2430G>C (p.Pro810=) | |
7 | g.150948529C>T | CA007033 | KCNH2 | n.3440G>A c.2607G>A (p.Pro869=) c.1587G>A (p.Pro529=) c.2307G>A (p.Pro769=) c.2457G>A (p.Pro819=) c.2430G>A (p.Pro810=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948530G>A | CA007025 | KCNH2 | n.3439C>T c.2606C>T (p.Pro869Leu) c.1586C>T (p.Pro529Leu) c.2306C>T (p.Pro769Leu) c.2456C>T (p.Pro819Leu) c.2429C>T (p.Pro810Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948530G>C | CA369853911 | KCNH2 | n.3439C>G c.2606C>G (p.Pro869Arg) c.1586C>G (p.Pro529Arg) c.2306C>G (p.Pro769Arg) c.2456C>G (p.Pro819Arg) c.2429C>G (p.Pro810Arg) | |
7 | g.150948530G= | CA1752431520 | KCNH2 | n.3439C= c.2606C= (p.Pro869=) c.1586C= (p.Pro529=) c.2306C= (p.Pro769=) c.2456C= (p.Pro819=) c.2429C= (p.Pro810=) | |
7 | g.150948530G>T | CA369853912 | KCNH2 | n.3439C>A c.2606C>A (p.Pro869Gln) c.1586C>A (p.Pro529Gln) c.2306C>A (p.Pro769Gln) c.2456C>A (p.Pro819Gln) c.2429C>A (p.Pro810Gln) | |
7 | g.150948531G>A | CA369853914 | KCNH2 | n.3438C>T c.2605C>T (p.Pro869Ser) c.1585C>T (p.Pro529Ser) c.2305C>T (p.Pro769Ser) c.2455C>T (p.Pro819Ser) c.2428C>T (p.Pro810Ser) | COSMIC COSMIC |
7 | g.150948531G>C | CA369853916 | KCNH2 | n.3438C>G c.2605C>G (p.Pro869Ala) c.1585C>G (p.Pro529Ala) c.2305C>G (p.Pro769Ala) c.2455C>G (p.Pro819Ala) c.2428C>G (p.Pro810Ala) | |
7 | g.150948531G>T | CA369853918 | KCNH2 | n.3438C>A c.2605C>A (p.Pro869Thr) c.1585C>A (p.Pro529Thr) c.2305C>A (p.Pro769Thr) c.2455C>A (p.Pro819Thr) c.2428C>A (p.Pro810Thr) | |
7 | g.150948533_150948542del | CA2695208822 | KCNH2 | n.3429_3438del c.2596_2605del (p.Asn866ArgfsTer9) c.1576_1585del (p.Asn526ArgfsTer9) c.2296_2305del (p.Asn766ArgfsTer9) c.2446_2455del (p.Asn816ArgfsTer9) c.2419_2428del (p.Asn807ArgfsTer9) | |
7 | g.150948532G>A | CA033422 | KCNH2 | n.3437C>T c.2604C>T (p.Ile868=) c.1584C>T (p.Ile528=) c.2304C>T (p.Ile768=) c.2454C>T (p.Ile818=) c.2427C>T (p.Ile809=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948532G>C | CA369853921 | KCNH2 | n.3437C>G c.2604C>G (p.Ile868Met) c.1584C>G (p.Ile528Met) c.2304C>G (p.Ile768Met) c.2454C>G (p.Ile818Met) c.2427C>G (p.Ile809Met) | |
7 | g.150948532G= | CA1752431523 | KCNH2 | n.3437C= c.2604C= (p.Ile868=) c.1584C= (p.Ile528=) c.2304C= (p.Ile768=) c.2454C= (p.Ile818=) c.2427C= (p.Ile809=) | |
7 | g.150948532G>T | CA458645038 | KCNH2 | n.3437C>A c.2604C>A (p.Ile868=) c.1584C>A (p.Ile528=) c.2304C>A (p.Ile768=) c.2454C>A (p.Ile818=) c.2427C>A (p.Ile809=) | |
7 | g.150948533A>C | CA369853923 | KCNH2 | n.3436T>G c.2603T>G (p.Ile868Ser) c.1583T>G (p.Ile528Ser) c.2303T>G (p.Ile768Ser) c.2453T>G (p.Ile818Ser) c.2426T>G (p.Ile809Ser) | |
7 | g.150948533A>G | CA369853925 | KCNH2 | n.3436T>C c.2603T>C (p.Ile868Thr) c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.2303T>C (p.Ile768Thr) c.2453T>C (p.Ile818Thr) c.2426T>C (p.Ile809Thr) | |
7 | g.150948533A>T | CA369853927 | KCNH2 | n.3436T>A c.2603T>A (p.Ile868Asn) c.1583T>A (p.Ile528Asn) c.2303T>A (p.Ile768Asn) c.2453T>A (p.Ile818Asn) c.2426T>A (p.Ile809Asn) | |
7 | g.150948534T>A | CA369853933 | KCNH2 | n.3435A>T c.2602A>T (p.Ile868Phe) c.1582A>T (p.Ile528Phe) c.2302A>T (p.Ile768Phe) c.2452A>T (p.Ile818Phe) c.2425A>T (p.Ile809Phe) | |
7 | g.150948534T>C | CA369853929 | KCNH2 | n.3435A>G c.2602A>G (p.Ile868Val) c.1582A>G (p.Ile528Val) c.2302A>G (p.Ile768Val) c.2452A>G (p.Ile818Val) c.2425A>G (p.Ile809Val) | |
7 | g.150948534T>G | CA369853931 | KCNH2 | n.3435A>C c.2602A>C (p.Ile868Leu) c.1582A>C (p.Ile528Leu) c.2302A>C (p.Ile768Leu) c.2452A>C (p.Ile818Leu) c.2425A>C (p.Ile809Leu) | |
7 | g.150948535C>A | CA369853934 | KCNH2 | n.3434G>T c.2601G>T (p.Met867Ile) c.1581G>T (p.Met527Ile) c.2301G>T (p.Met767Ile) c.2451G>T (p.Met817Ile) c.2424G>T (p.Met808Ile) | |
7 | g.150948535C>G | CA369853936 | KCNH2 | n.3434G>C c.2601G>C (p.Met867Ile) c.1581G>C (p.Met527Ile) c.2301G>C (p.Met767Ile) c.2451G>C (p.Met817Ile) c.2424G>C (p.Met808Ile) | |
7 | g.150948535C>T | CA369853938 | KCNH2 | n.3434G>A c.2601G>A (p.Met867Ile) c.1581G>A (p.Met527Ile) c.2301G>A (p.Met767Ile) c.2451G>A (p.Met817Ile) c.2424G>A (p.Met808Ile) | |
7 | g.150948536A= | CA1752431529 | KCNH2 | n.3433T= c.2600T= (p.Met867=) c.1580T= (p.Met527=) c.2300T= (p.Met767=) c.2450T= (p.Met817=) c.2423T= (p.Met808=) | |
7 | g.150948536A>C | CA369853940 | KCNH2 | n.3433T>G c.2600T>G (p.Met867Arg) c.1580T>G (p.Met527Arg) c.2300T>G (p.Met767Arg) c.2450T>G (p.Met817Arg) c.2423T>G (p.Met808Arg) | |
7 | g.150948536A>G | CA033403 | KCNH2 | n.3433T>C c.2600T>C (p.Met867Thr) c.1580T>C (p.Met527Thr) c.2300T>C (p.Met767Thr) c.2450T>C (p.Met817Thr) c.2423T>C (p.Met808Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948536A>T | CA369853943 | KCNH2 | n.3433T>A c.2600T>A (p.Met867Lys) c.1580T>A (p.Met527Lys) c.2300T>A (p.Met767Lys) c.2450T>A (p.Met817Lys) c.2423T>A (p.Met808Lys) | |
7 | g.150948537T>A | CA369853945 | KCNH2 | n.3432A>T c.2599A>T (p.Met867Leu) c.1579A>T (p.Met527Leu) c.2299A>T (p.Met767Leu) c.2449A>T (p.Met817Leu) c.2422A>T (p.Met808Leu) | |
7 | g.150948537T>C | CA369853947 | KCNH2 | n.3432A>G c.2599A>G (p.Met867Val) c.1579A>G (p.Met527Val) c.2299A>G (p.Met767Val) c.2449A>G (p.Met817Val) c.2422A>G (p.Met808Val) | |
7 | g.150948537T>G | CA369853949 | KCNH2 | n.3432A>C c.2599A>C (p.Met867Leu) c.1579A>C (p.Met527Leu) c.2299A>C (p.Met767Leu) c.2449A>C (p.Met817Leu) c.2422A>C (p.Met808Leu) | |
7 | g.150948539_150948541del | CA2778425547 | KCNH2 | n.3430_3432del c.2597_2599del (p.Asn866del) c.1577_1579del (p.Asn526del) c.2297_2299del (p.Asn766del) c.2447_2449del (p.Asn816del) c.2420_2422del (p.Asn807del) | |
7 | g.150948537_150948543del | CA2695208823 | KCNH2 | n.3426_3432del c.2593_2599del (p.Thr865Ter) c.1573_1579del (p.Thr525Ter) c.2293_2299del (p.Thr765Ter) c.2443_2449del (p.Thr815Ter) c.2416_2422del (p.Thr806Ter) | |
7 | g.150948538G>A | CA169073238 | KCNH2 | n.3431C>T c.2598C>T (p.Asn866=) c.1578C>T (p.Asn526=) c.2298C>T (p.Asn766=) c.2448C>T (p.Asn816=) c.2421C>T (p.Asn807=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948538G>C | CA369853951 | KCNH2 | n.3431C>G c.2598C>G (p.Asn866Lys) c.1578C>G (p.Asn526Lys) c.2298C>G (p.Asn766Lys) c.2448C>G (p.Asn816Lys) c.2421C>G (p.Asn807Lys) | |
7 | g.150948538G= | CA1752431532 | KCNH2 | n.3431C= c.2598C= (p.Asn866=) c.1578C= (p.Asn526=) c.2298C= (p.Asn766=) c.2448C= (p.Asn816=) c.2421C= (p.Asn807=) | |
7 | g.150948538G>T | CA369853952 | KCNH2 | n.3431C>A c.2598C>A (p.Asn866Lys) c.1578C>A (p.Asn526Lys) c.2298C>A (p.Asn766Lys) c.2448C>A (p.Asn816Lys) c.2421C>A (p.Asn807Lys) | |
7 | g.150948539T>A | CA369853958 | KCNH2 | n.3430A>T c.2597A>T (p.Asn866Ile) c.1577A>T (p.Asn526Ile) c.2297A>T (p.Asn766Ile) c.2447A>T (p.Asn816Ile) c.2420A>T (p.Asn807Ile) | dbSNP |
7 | g.150948539T>C | CA369853955 | KCNH2 | n.3430A>G c.2597A>G (p.Asn866Ser) c.1577A>G (p.Asn526Ser) c.2297A>G (p.Asn766Ser) c.2447A>G (p.Asn816Ser) c.2420A>G (p.Asn807Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948539T>G | CA369853957 | KCNH2 | n.3430A>C c.2597A>C (p.Asn866Thr) c.1577A>C (p.Asn526Thr) c.2297A>C (p.Asn766Thr) c.2447A>C (p.Asn816Thr) c.2420A>C (p.Asn807Thr) | |
7 | g.150948539T= | CA1752431537 | KCNH2 | n.3430A= c.2597A= (p.Asn866=) c.1577A= (p.Asn526=) c.2297A= (p.Asn766=) c.2447A= (p.Asn816=) c.2420A= (p.Asn807=) | |
7 | g.150948540T>A | CA369853961 | KCNH2 | n.3429A>T c.2596A>T (p.Asn866Tyr) c.1576A>T (p.Asn526Tyr) c.2296A>T (p.Asn766Tyr) c.2446A>T (p.Asn816Tyr) c.2419A>T (p.Asn807Tyr) | |
7 | g.150948540T>C | CA369853963 | KCNH2 | n.3429A>G c.2596A>G (p.Asn866Asp) c.1576A>G (p.Asn526Asp) c.2296A>G (p.Asn766Asp) c.2446A>G (p.Asn816Asp) c.2419A>G (p.Asn807Asp) | |
7 | g.150948540T>G | CA369853962 | KCNH2 | n.3429A>C c.2596A>C (p.Asn866His) c.1576A>C (p.Asn526His) c.2296A>C (p.Asn766His) c.2446A>C (p.Asn816His) c.2419A>C (p.Asn807His) | |
7 | g.150948541G>A | CA033385 | KCNH2 | n.3428C>T c.2595C>T (p.Thr865=) c.1575C>T (p.Thr525=) c.2295C>T (p.Thr765=) c.2445C>T (p.Thr815=) c.2418C>T (p.Thr806=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948541G>C | CA458645043 | KCNH2 | n.3428C>G c.2595C>G (p.Thr865=) c.1575C>G (p.Thr525=) c.2295C>G (p.Thr765=) c.2445C>G (p.Thr815=) c.2418C>G (p.Thr806=) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150948541G= | CA1752431540 | KCNH2 | n.3428C= c.2595C= (p.Thr865=) c.1575C= (p.Thr525=) c.2295C= (p.Thr765=) c.2445C= (p.Thr815=) c.2418C= (p.Thr806=) | |
7 | g.150948541G>T | CA458645041 | KCNH2 | n.3428C>A c.2595C>A (p.Thr865=) c.1575C>A (p.Thr525=) c.2295C>A (p.Thr765=) c.2445C>A (p.Thr815=) c.2418C>A (p.Thr806=) | |
7 | g.150948542G>A | CA369853966 | KCNH2 | n.3427C>T c.2594C>T (p.Thr865Ile) c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.2294C>T (p.Thr765Ile) c.2444C>T (p.Thr815Ile) c.2417C>T (p.Thr806Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150948542G>C | CA033375 | KCNH2 | n.3427C>G c.2594C>G (p.Thr865Ser) c.1574C>G (p.Thr525Ser) c.2294C>G (p.Thr765Ser) c.2444C>G (p.Thr815Ser) c.2417C>G (p.Thr806Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150948542G= | CA1752431546 | KCNH2 | n.3427C= c.2594C= (p.Thr865=) c.1574C= (p.Thr525=) c.2294C= (p.Thr765=) c.2444C= (p.Thr815=) c.2417C= (p.Thr806=) | |
7 | g.150948542G>T | CA369853968 | KCNH2 | n.3427C>A c.2594C>A (p.Thr865Asn) c.1574C>A (p.Thr525Asn) c.2294C>A (p.Thr765Asn) c.2444C>A (p.Thr815Asn) c.2417C>A (p.Thr806Asn) | |
7 | g.150948543T>A | CA369853970 | KCNH2 | n.3426A>T c.2593A>T (p.Thr865Ser) c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.2293A>T (p.Thr765Ser) c.2443A>T (p.Thr815Ser) c.2416A>T (p.Thr806Ser) | |
7 | g.150948543T>C | CA369853972 | KCNH2 | n.3426A>G c.2593A>G (p.Thr865Ala) c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.2293A>G (p.Thr765Ala) c.2443A>G (p.Thr815Ala) c.2416A>G (p.Thr806Ala) | |
7 | g.150948543T>G | CA369853974 | KCNH2 | n.3426A>C c.2593A>C (p.Thr865Pro) c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.2293A>C (p.Thr765Pro) c.2443A>C (p.Thr815Pro) c.2416A>C (p.Thr806Pro) | |
7 | g.150948544C>A | CA369853976 | KCNH2 | n.3426-1G>T c.2593-1G>T (n.2593-1G>T) c.1573-1G>T (n.1573-1G>T) c.2293-1G>T (n.2293-1G>T) c.2443-1G>T (n.2443-1G>T) c.2416-1G>T (n.2416-1G>T) | |
7 | g.150948544C>G | CA369853977 | KCNH2 | n.3426-1G>C c.2593-1G>C (n.2593-1G>C) c.1573-1G>C (n.1573-1G>C) c.2293-1G>C (n.2293-1G>C) c.2443-1G>C (n.2443-1G>C) c.2416-1G>C (n.2416-1G>C) | ClinVar |
7 | g.150948544C>T | CA369853979 | KCNH2 | n.3426-1G>A c.2593-1G>A (n.2593-1G>A) c.1573-1G>A (n.1573-1G>A) c.2293-1G>A (n.2293-1G>A) c.2443-1G>A (n.2443-1G>A) c.2416-1G>A (n.2416-1G>A) | |
7 | g.150948545T>A | CA369853981 | KCNH2 | n.3426-2A>T c.2593-2A>T (n.2593-2A>T) c.1573-2A>T (n.1573-2A>T) c.2293-2A>T (n.2293-2A>T) c.2443-2A>T (n.2443-2A>T) c.2416-2A>T (n.2416-2A>T) | |
7 | g.150948545T>C | CA369853983 | KCNH2 | n.3426-2A>G c.2593-2A>G (n.2593-2A>G) c.1573-2A>G (n.1573-2A>G) c.2293-2A>G (n.2293-2A>G) c.2443-2A>G (n.2443-2A>G) c.2416-2A>G (n.2416-2A>G) | |
7 | g.150948545T>G | CA369853985 | KCNH2 | n.3426-2A>C c.2593-2A>C (n.2593-2A>C) c.1573-2A>C (n.1573-2A>C) c.2293-2A>C (n.2293-2A>C) c.2443-2A>C (n.2443-2A>C) c.2416-2A>C (n.2416-2A>C) | |
7 | g.150948547G>A | CA1108705099 | KCNH2 | n.3426-4C>T c.2593-4C>T (n.2593-4C>T) c.1573-4C>T (n.1573-4C>T) c.2293-4C>T (n.2293-4C>T) c.2443-4C>T (n.2443-4C>T) c.2416-4C>T (n.2416-4C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948547G= | CA1752431549 | KCNH2 | n.3426-4C= c.2593-4C= (n.2593-4C=) c.1573-4C= (n.1573-4C=) c.2293-4C= (n.2293-4C=) c.2443-4C= (n.2443-4C=) c.2416-4C= (n.2416-4C=) | |
7 | g.150948548_150948558del | CA2580077782 | KCNH2 | n.3426-15_3426-5del c.2593-15_2593-5del (n.2593-15_2593-5del) c.1573-15_1573-5del (n.1573-15_1573-5del) c.2293-15_2293-5del (n.2293-15_2293-5del) c.2443-15_2443-5del (n.2443-15_2443-5del) c.2416-15_2416-5del (n.2416-15_2416-5del) | ClinVar |
7 | g.150948550C= | CA1752431551 | KCNH2 | n.3426-7G= c.2593-7G= (n.2593-7G=) c.1573-7G= (n.1573-7G=) c.2293-7G= (n.2293-7G=) c.2443-7G= (n.2443-7G=) c.2416-7G= (n.2416-7G=) | |
7 | g.150948550C>G | CA2685600526 | KCNH2 | n.3426-7G>C c.2593-7G>C (n.2593-7G>C) c.1573-7G>C (n.1573-7G>C) c.2293-7G>C (n.2293-7G>C) c.2443-7G>C (n.2443-7G>C) c.2416-7G>C (n.2416-7G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150948550C>T | CA578701935 | KCNH2 | n.3426-7G>A c.2593-7G>A (n.2593-7G>A) c.1573-7G>A (n.1573-7G>A) c.2293-7G>A (n.2293-7G>A) c.2443-7G>A (n.2443-7G>A) c.2416-7G>A (n.2416-7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150948551_150948552delinsCA | CA1752431553 | KCNH2 | n.3426-9_3426-8delinsTG c.2593-9_2593-8delinsTG (n.2593-9_2593-8delinsTG) c.1573-9_1573-8delinsTG (n.1573-9_1573-8delinsTG) c.2293-9_2293-8delinsTG (n.2293-9_2293-8delinsTG) c.2443-9_2443-8delinsTG (n.2443-9_2443-8delinsTG) c.2416-9_2416-8delinsTG (n.2416-9_2416-8delinsTG) | |
7 | g.150948555del | CA578701936 | KCNH2 | n.3426-9del c.2593-9del (n.2593-9del) c.1573-9del (n.1573-9del) c.2293-9del (n.2293-9del) c.2443-9del (n.2443-9del) c.2416-9del (n.2416-9del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948555A= | CA1752431557 | KCNH2 | n.3426-12T= c.2593-12T= (n.2593-12T=) c.1573-12T= (n.1573-12T=) c.2293-12T= (n.2293-12T=) c.2443-12T= (n.2443-12T=) c.2416-12T= (n.2416-12T=) | |
7 | g.150948555A>T | CA835223640 | KCNH2 | n.3426-12T>A c.2593-12T>A (n.2593-12T>A) c.1573-12T>A (n.1573-12T>A) c.2293-12T>A (n.2293-12T>A) c.2443-12T>A (n.2443-12T>A) c.2416-12T>A (n.2416-12T>A) | dbSNP |
7 | g.150948555_150948559delinsATCAG | CA1752431556 | KCNH2 | n.3426-16_3426-12delinsCTGAT c.2593-16_2593-12delinsCTGAT (n.2593-16_2593-12delinsCTGAT) c.1573-16_1573-12delinsCTGAT (n.1573-16_1573-12delinsCTGAT) c.2293-16_2293-12delinsCTGAT (n.2293-16_2293-12delinsCTGAT) c.2443-16_2443-12delinsCTGAT (n.2443-16_2443-12delinsCTGAT) c.2416-16_2416-12delinsCTGAT (n.2416-16_2416-12delinsCTGAT) | |
7 | g.150948557_150948560del | CA033213 | KCNH2 | n.3426-16_3426-13del c.2593-16_2593-13del (n.2593-16_2593-13del) c.1573-16_1573-13del (n.1573-16_1573-13del) c.2293-16_2293-13del (n.2293-16_2293-13del) c.2443-16_2443-13del (n.2443-16_2443-13del) c.2416-16_2416-13del (n.2416-16_2416-13del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.150948557C>T | CA2839360672 | KCNH2 | n.3426-14G>A c.2593-14G>A (n.2593-14G>A) c.1573-14G>A (n.1573-14G>A) c.2293-14G>A (n.2293-14G>A) c.2443-14G>A (n.2443-14G>A) c.2416-14G>A (n.2416-14G>A) | |
7 | g.150948558A= | CA1752431561 | KCNH2 | n.3426-15T= c.2593-15T= (n.2593-15T=) c.1573-15T= (n.1573-15T=) c.2293-15T= (n.2293-15T=) c.2443-15T= (n.2443-15T=) c.2416-15T= (n.2416-15T=) | |
7 | g.150948558A>G | CA1108705103 | KCNH2 | n.3426-15T>C c.2593-15T>C (n.2593-15T>C) c.1573-15T>C (n.1573-15T>C) c.2293-15T>C (n.2293-15T>C) c.2443-15T>C (n.2443-15T>C) c.2416-15T>C (n.2416-15T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948559G>A | CA2499218793 | KCNH2 | n.3426-16C>T c.2593-16C>T (n.2593-16C>T) c.1573-16C>T (n.1573-16C>T) c.2293-16C>T (n.2293-16C>T) c.2443-16C>T (n.2443-16C>T) c.2416-16C>T (n.2416-16C>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.150948559G>C | CA2685600527 | KCNH2 | n.3426-16C>G c.2593-16C>G (n.2593-16C>G) c.1573-16C>G (n.1573-16C>G) c.2293-16C>G (n.2293-16C>G) c.2443-16C>G (n.2443-16C>G) c.2416-16C>G (n.2416-16C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150948559G= | CA1752431562 | KCNH2 | n.3426-16C= c.2593-16C= (n.2593-16C=) c.1573-16C= (n.1573-16C=) c.2293-16C= (n.2293-16C=) c.2443-16C= (n.2443-16C=) c.2416-16C= (n.2416-16C=) | |
7 | g.150948559G>T | CA033225 | KCNH2 | n.3426-16C>A c.2593-16C>A (n.2593-16C>A) c.1573-16C>A (n.1573-16C>A) c.2293-16C>A (n.2293-16C>A) c.2443-16C>A (n.2443-16C>A) c.2416-16C>A (n.2416-16C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150948560T>C | CA2685600528 | KCNH2 | n.3426-17A>G c.2593-17A>G (n.2593-17A>G) c.1573-17A>G (n.1573-17A>G) c.2293-17A>G (n.2293-17A>G) c.2443-17A>G (n.2443-17A>G) c.2416-17A>G (n.2416-17A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.150948560_150948561insTT | CA2580077783 | KCNH2 | n.3426-17_3426-16insAA c.2593-17_2593-16insAA (n.2593-17_2593-16insAA) c.1573-17_1573-16insAA (n.1573-17_1573-16insAA) c.2293-17_2293-16insAA (n.2293-17_2293-16insAA) c.2443-17_2443-16insAA (n.2443-17_2443-16insAA) c.2416-17_2416-16insAA (n.2416-17_2416-16insAA) | ClinVar |
7 | g.150948563C>T | CA2740901104 | KCNH2 | n.3426-20G>A c.2593-20G>A (n.2593-20G>A) c.1573-20G>A (n.1573-20G>A) c.2293-20G>A (n.2293-20G>A) c.2443-20G>A (n.2443-20G>A) c.2416-20G>A (n.2416-20G>A) | |
7 | g.150948564A= | CA1752431564 | KCNH2 | n.3426-21T= c.2593-21T= (n.2593-21T=) c.1573-21T= (n.1573-21T=) c.2293-21T= (n.2293-21T=) c.2443-21T= (n.2443-21T=) c.2416-21T= (n.2416-21T=) | |
7 | g.150948564A>C | CA2685600529 | KCNH2 | n.3426-21T>G c.2593-21T>G (n.2593-21T>G) c.1573-21T>G (n.1573-21T>G) c.2293-21T>G (n.2293-21T>G) c.2443-21T>G (n.2443-21T>G) c.2416-21T>G (n.2416-21T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150948564A>G | CA033235 | KCNH2 | n.3426-21T>C c.2593-21T>C (n.2593-21T>C) c.1573-21T>C (n.1573-21T>C) c.2293-21T>C (n.2293-21T>C) c.2443-21T>C (n.2443-21T>C) c.2416-21T>C (n.2416-21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150948565G>A | CA1752431566 | KCNH2 | n.3426-22C>T c.2593-22C>T (n.2593-22C>T) c.1573-22C>T (n.1573-22C>T) c.2293-22C>T (n.2293-22C>T) c.2443-22C>T (n.2443-22C>T) c.2416-22C>T (n.2416-22C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150948565G= | CA1752431567 | KCNH2 | n.3426-22C= c.2593-22C= (n.2593-22C=) c.1573-22C= (n.1573-22C=) c.2293-22C= (n.2293-22C=) c.2443-22C= (n.2443-22C=) c.2416-22C= (n.2416-22C=) | |
7 | g.150948565G>T | CA2685600530 | KCNH2 | n.3426-22C>A c.2593-22C>A (n.2593-22C>A) c.1573-22C>A (n.1573-22C>A) c.2293-22C>A (n.2293-22C>A) c.2443-22C>A (n.2443-22C>A) c.2416-22C>A (n.2416-22C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948566G>A | CA2685600531 | KCNH2 | n.3426-23C>T c.2593-23C>T (n.2593-23C>T) c.1573-23C>T (n.1573-23C>T) c.2293-23C>T (n.2293-23C>T) c.2443-23C>T (n.2443-23C>T) c.2416-23C>T (n.2416-23C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948566G>C | CA2685600533 | KCNH2 | n.3426-23C>G c.2593-23C>G (n.2593-23C>G) c.1573-23C>G (n.1573-23C>G) c.2293-23C>G (n.2293-23C>G) c.2443-23C>G (n.2443-23C>G) c.2416-23C>G (n.2416-23C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150948566G>T | CA2685600532 | KCNH2 | n.3426-23C>A c.2593-23C>A (n.2593-23C>A) c.1573-23C>A (n.1573-23C>A) c.2293-23C>A (n.2293-23C>A) c.2443-23C>A (n.2443-23C>A) c.2416-23C>A (n.2416-23C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948567G>A | CA2579062632 | KCNH2 | n.3426-24C>T c.2593-24C>T (n.2593-24C>T) c.1573-24C>T (n.1573-24C>T) c.2293-24C>T (n.2293-24C>T) c.2443-24C>T (n.2443-24C>T) c.2416-24C>T (n.2416-24C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948567G>C | CA2838499822 | KCNH2 | n.3426-24C>G c.2593-24C>G (n.2593-24C>G) c.1573-24C>G (n.1573-24C>G) c.2293-24C>G (n.2293-24C>G) c.2443-24C>G (n.2443-24C>G) c.2416-24C>G (n.2416-24C>G) | |
7 | g.150948567G>T | CA2685600534 | KCNH2 | n.3426-24C>A c.2593-24C>A (n.2593-24C>A) c.1573-24C>A (n.1573-24C>A) c.2293-24C>A (n.2293-24C>A) c.2443-24C>A (n.2443-24C>A) c.2416-24C>A (n.2416-24C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948568C>A | CA033245 | KCNH2 | n.3426-25G>T c.2593-25G>T (n.2593-25G>T) c.1573-25G>T (n.1573-25G>T) c.2293-25G>T (n.2293-25G>T) c.2443-25G>T (n.2443-25G>T) c.2416-25G>T (n.2416-25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150948568C= | CA1752431568 | KCNH2 | n.3426-25G= c.2593-25G= (n.2593-25G=) c.1573-25G= (n.1573-25G=) c.2293-25G= (n.2293-25G=) c.2443-25G= (n.2443-25G=) c.2416-25G= (n.2416-25G=) | |
7 | g.150948568C>T | CA2685600535 | KCNH2 | n.3426-25G>A c.2593-25G>A (n.2593-25G>A) c.1573-25G>A (n.1573-25G>A) c.2293-25G>A (n.2293-25G>A) c.2443-25G>A (n.2443-25G>A) c.2416-25G>A (n.2416-25G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948569C>A | CA2579062633 | KCNH2 | n.3426-26G>T c.2593-26G>T (n.2593-26G>T) c.1573-26G>T (n.1573-26G>T) c.2293-26G>T (n.2293-26G>T) c.2443-26G>T (n.2443-26G>T) c.2416-26G>T (n.2416-26G>T) | |
7 | g.150948570C= | CA1752431570 | KCNH2 | n.3426-27G= c.2593-27G= (n.2593-27G=) c.1573-27G= (n.1573-27G=) c.2293-27G= (n.2293-27G=) c.2443-27G= (n.2443-27G=) c.2416-27G= (n.2416-27G=) | |
7 | g.150948570C>T | CA169073260 | KCNH2 | n.3426-27G>A c.2593-27G>A (n.2593-27G>A) c.1573-27G>A (n.1573-27G>A) c.2293-27G>A (n.2293-27G>A) c.2443-27G>A (n.2443-27G>A) c.2416-27G>A (n.2416-27G>A) | dbSNP |
7 | g.150948571T>C | CA2685600537 | KCNH2 | n.3426-28A>G c.2593-28A>G (n.2593-28A>G) c.1573-28A>G (n.1573-28A>G) c.2293-28A>G (n.2293-28A>G) c.2443-28A>G (n.2443-28A>G) c.2416-28A>G (n.2416-28A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150948571T>G | CA2685600538 | KCNH2 | n.3426-28A>C c.2593-28A>C (n.2593-28A>C) c.1573-28A>C (n.1573-28A>C) c.2293-28A>C (n.2293-28A>C) c.2443-28A>C (n.2443-28A>C) c.2416-28A>C (n.2416-28A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150948573dup | CA2840111918 | KCNH2 | n.3426-28dup c.2593-28dup (n.2593-28dup) c.1573-28dup (n.1573-28dup) c.2293-28dup (n.2293-28dup) c.2443-28dup (n.2443-28dup) c.2416-28dup (n.2416-28dup) | |
7 | g.150948573del | CA2685600536 | KCNH2 | n.3426-28del c.2593-28del (n.2593-28del) c.1573-28del (n.1573-28del) c.2293-28del (n.2293-28del) c.2443-28del (n.2443-28del) c.2416-28del (n.2416-28del) | gnomAD v4 |
7 | g.150948572T>C | CA2685600539 | KCNH2 | n.3426-29A>G c.2593-29A>G (n.2593-29A>G) c.1573-29A>G (n.1573-29A>G) c.2293-29A>G (n.2293-29A>G) c.2443-29A>G (n.2443-29A>G) c.2416-29A>G (n.2416-29A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150948572T>G | CA2579062634 | KCNH2 | n.3426-29A>C c.2593-29A>C (n.2593-29A>C) c.1573-29A>C (n.1573-29A>C) c.2293-29A>C (n.2293-29A>C) c.2443-29A>C (n.2443-29A>C) c.2416-29A>C (n.2416-29A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150948573T>A | CA2839360671 | KCNH2 | n.3426-30A>T c.2593-30A>T (n.2593-30A>T) c.1573-30A>T (n.1573-30A>T) c.2293-30A>T (n.2293-30A>T) c.2443-30A>T (n.2443-30A>T) c.2416-30A>T (n.2416-30A>T) | |
7 | g.150948573T>G | CA2685600540 | KCNH2 | n.3426-30A>C c.2593-30A>C (n.2593-30A>C) c.1573-30A>C (n.1573-30A>C) c.2293-30A>C (n.2293-30A>C) c.2443-30A>C (n.2443-30A>C) c.2416-30A>C (n.2416-30A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.150948574C>A | CA2512805282 | KCNH2 | n.3426-31G>T c.2593-31G>T (n.2593-31G>T) c.1573-31G>T (n.1573-31G>T) c.2293-31G>T (n.2293-31G>T) c.2443-31G>T (n.2443-31G>T) c.2416-31G>T (n.2416-31G>T) | |
7 | g.150948574C>T | CA2685600541 | KCNH2 | n.3426-31G>A c.2593-31G>A (n.2593-31G>A) c.1573-31G>A (n.1573-31G>A) c.2293-31G>A (n.2293-31G>A) c.2443-31G>A (n.2443-31G>A) c.2416-31G>A (n.2416-31G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948575A= | CA1752431572 | KCNH2 | n.3426-32T= c.2593-32T= (n.2593-32T=) c.1573-32T= (n.1573-32T=) c.2293-32T= (n.2293-32T=) c.2443-32T= (n.2443-32T=) c.2416-32T= (n.2416-32T=) | |
7 | g.150948575A>G | CA2716102282 | KCNH2 | n.3426-32T>C c.2593-32T>C (n.2593-32T>C) c.1573-32T>C (n.1573-32T>C) c.2293-32T>C (n.2293-32T>C) c.2443-32T>C (n.2443-32T>C) c.2416-32T>C (n.2416-32T>C) | dbSNP |
7 | g.150948575A>T | CA1752431573 | KCNH2 | n.3426-32T>A c.2593-32T>A (n.2593-32T>A) c.1573-32T>A (n.1573-32T>A) c.2293-32T>A (n.2293-32T>A) c.2443-32T>A (n.2443-32T>A) c.2416-32T>A (n.2416-32T>A) | dbSNP |
7 | g.150948576G>A | CA2840111919 | KCNH2 | n.3426-33C>T c.2593-33C>T (n.2593-33C>T) c.1573-33C>T (n.1573-33C>T) c.2293-33C>T (n.2293-33C>T) c.2443-33C>T (n.2443-33C>T) c.2416-33C>T (n.2416-33C>T) | |
7 | g.150948576G>C | CA033271 | KCNH2 | n.3426-33C>G c.2593-33C>G (n.2593-33C>G) c.1573-33C>G (n.1573-33C>G) c.2293-33C>G (n.2293-33C>G) c.2443-33C>G (n.2443-33C>G) c.2416-33C>G (n.2416-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150948576G= | CA1752431574 | KCNH2 | n.3426-33C= c.2593-33C= (n.2593-33C=) c.1573-33C= (n.1573-33C=) c.2293-33C= (n.2293-33C=) c.2443-33C= (n.2443-33C=) c.2416-33C= (n.2416-33C=) | |
7 | g.150948576G>T | CA2685600542 | KCNH2 | n.3426-33C>A c.2593-33C>A (n.2593-33C>A) c.1573-33C>A (n.1573-33C>A) c.2293-33C>A (n.2293-33C>A) c.2443-33C>A (n.2443-33C>A) c.2416-33C>A (n.2416-33C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948577T>C | CA2685600543 | KCNH2 | n.3426-34A>G c.2593-34A>G (n.2593-34A>G) c.1573-34A>G (n.1573-34A>G) c.2293-34A>G (n.2293-34A>G) c.2443-34A>G (n.2443-34A>G) c.2416-34A>G (n.2416-34A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150948577dup | CA2840111920 | KCNH2 | n.3426-34dup c.2593-34dup (n.2593-34dup) c.1573-34dup (n.1573-34dup) c.2293-34dup (n.2293-34dup) c.2443-34dup (n.2443-34dup) c.2416-34dup (n.2416-34dup) | |
7 | g.150948578G>A | CA2685600544 | KCNH2 | n.3426-35C>T c.2593-35C>T (n.2593-35C>T) c.1573-35C>T (n.1573-35C>T) c.2293-35C>T (n.2293-35C>T) c.2443-35C>T (n.2443-35C>T) c.2416-35C>T (n.2416-35C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948578G>T | CA2685600545 | KCNH2 | n.3426-35C>A c.2593-35C>A (n.2593-35C>A) c.1573-35C>A (n.1573-35C>A) c.2293-35C>A (n.2293-35C>A) c.2443-35C>A (n.2443-35C>A) c.2416-35C>A (n.2416-35C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948579C>T | CA2685600546 | KCNH2 | n.3426-36G>A c.2593-36G>A (n.2593-36G>A) c.1573-36G>A (n.1573-36G>A) c.2293-36G>A (n.2293-36G>A) c.2443-36G>A (n.2443-36G>A) c.2416-36G>A (n.2416-36G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948580T>C | CA2840111921 | KCNH2 | n.3426-37A>G c.2593-37A>G (n.2593-37A>G) c.1573-37A>G (n.1573-37A>G) c.2293-37A>G (n.2293-37A>G) c.2443-37A>G (n.2443-37A>G) c.2416-37A>G (n.2416-37A>G) | |
7 | g.150948581C>A | CA458645046 | KCNH2 | n.3426-38G>T c.2593-38G>T (n.2593-38G>T) c.1573-38G>T (n.1573-38G>T) c.2293-38G>T (n.2293-38G>T) c.2443-38G>T (n.2443-38G>T) c.2416-38G>T (n.2416-38G>T) | |
7 | g.150948581C>G | CA2579062635 | KCNH2 | n.3426-38G>C c.2593-38G>C (n.2593-38G>C) c.1573-38G>C (n.1573-38G>C) c.2293-38G>C (n.2293-38G>C) c.2443-38G>C (n.2443-38G>C) c.2416-38G>C (n.2416-38G>C) | |
7 | g.150948581C>T | CA2685600547 | KCNH2 | n.3426-38G>A c.2593-38G>A (n.2593-38G>A) c.1573-38G>A (n.1573-38G>A) c.2293-38G>A (n.2293-38G>A) c.2443-38G>A (n.2443-38G>A) c.2416-38G>A (n.2416-38G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948582T>C | CA2840111922 | KCNH2 | n.3426-39A>G c.2593-39A>G (n.2593-39A>G) c.1573-39A>G (n.1573-39A>G) c.2293-39A>G (n.2293-39A>G) c.2443-39A>G (n.2443-39A>G) c.2416-39A>G (n.2416-39A>G) | |
7 | g.150948584C>A | CA2685600548 | KCNH2 | n.3426-41G>T c.2593-41G>T (n.2593-41G>T) c.1573-41G>T (n.1573-41G>T) c.2293-41G>T (n.2293-41G>T) c.2443-41G>T (n.2443-41G>T) c.2416-41G>T (n.2416-41G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948584C= | CA1752431575 | KCNH2 | n.3426-41G= c.2593-41G= (n.2593-41G=) c.1573-41G= (n.1573-41G=) c.2293-41G= (n.2293-41G=) c.2443-41G= (n.2443-41G=) c.2416-41G= (n.2416-41G=) | |
7 | g.150948584C>T | CA578701938 | KCNH2 | n.3426-41G>A c.2593-41G>A (n.2593-41G>A) c.1573-41G>A (n.1573-41G>A) c.2293-41G>A (n.2293-41G>A) c.2443-41G>A (n.2443-41G>A) c.2416-41G>A (n.2416-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150948585T>C | CA2685600549 | KCNH2 | n.3426-42A>G c.2593-42A>G (n.2593-42A>G) c.1573-42A>G (n.1573-42A>G) c.2293-42A>G (n.2293-42A>G) c.2443-42A>G (n.2443-42A>G) c.2416-42A>G (n.2416-42A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150948585T>G | CA578701939 | KCNH2 | n.3426-42A>C c.2593-42A>C (n.2593-42A>C) c.1573-42A>C (n.1573-42A>C) c.2293-42A>C (n.2293-42A>C) c.2443-42A>C (n.2443-42A>C) c.2416-42A>C (n.2416-42A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948585T= | CA1752431576 | KCNH2 | n.3426-42A= c.2593-42A= (n.2593-42A=) c.1573-42A= (n.1573-42A=) c.2293-42A= (n.2293-42A=) c.2443-42A= (n.2443-42A=) c.2416-42A= (n.2416-42A=) | |
7 | g.150948586G>A | CA2685600550 | KCNH2 | n.3426-43C>T c.2593-43C>T (n.2593-43C>T) c.1573-43C>T (n.1573-43C>T) c.2293-43C>T (n.2293-43C>T) c.2443-43C>T (n.2443-43C>T) c.2416-43C>T (n.2416-43C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948586G>T | CA2685600551 | KCNH2 | n.3426-43C>A c.2593-43C>A (n.2593-43C>A) c.1573-43C>A (n.1573-43C>A) c.2293-43C>A (n.2293-43C>A) c.2443-43C>A (n.2443-43C>A) c.2416-43C>A (n.2416-43C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948586_150948587insA | CA2685600555 | KCNH2 | n.3426-44_3426-43insT c.2593-44_2593-43insT (n.2593-44_2593-43insT) c.1573-44_1573-43insT (n.1573-44_1573-43insT) c.2293-44_2293-43insT (n.2293-44_2293-43insT) c.2443-44_2443-43insT (n.2443-44_2443-43insT) c.2416-44_2416-43insT (n.2416-44_2416-43insT) | gnomAD v4 |
7 | g.150948587C>A | CA2685600552 | KCNH2 | n.3426-44G>T c.2593-44G>T (n.2593-44G>T) c.1573-44G>T (n.1573-44G>T) c.2293-44G>T (n.2293-44G>T) c.2443-44G>T (n.2443-44G>T) c.2416-44G>T (n.2416-44G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948587C>T | CA2579062636 | KCNH2 | n.3426-44G>A c.2593-44G>A (n.2593-44G>A) c.1573-44G>A (n.1573-44G>A) c.2293-44G>A (n.2293-44G>A) c.2443-44G>A (n.2443-44G>A) c.2416-44G>A (n.2416-44G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948587_150948590del | CA2685600556 | KCNH2 | n.3426-47_3426-44del c.2593-47_2593-44del (n.2593-47_2593-44del) c.1573-47_1573-44del (n.1573-47_1573-44del) c.2293-47_2293-44del (n.2293-47_2293-44del) c.2443-47_2443-44del (n.2443-47_2443-44del) c.2416-47_2416-44del (n.2416-47_2416-44del) | gnomAD v4 |
7 | g.150948590dup | CA2840111923 | KCNH2 | n.3426-44dup c.2593-44dup (n.2593-44dup) c.1573-44dup (n.1573-44dup) c.2293-44dup (n.2293-44dup) c.2443-44dup (n.2443-44dup) c.2416-44dup (n.2416-44dup) | |
7 | g.150948590del | CA2685600554 | KCNH2 | n.3426-44del c.2593-44del (n.2593-44del) c.1573-44del (n.1573-44del) c.2293-44del (n.2293-44del) c.2443-44del (n.2443-44del) c.2416-44del (n.2416-44del) | gnomAD v4 |
7 | g.150948588C>A | CA033308 | KCNH2 | n.3426-45G>T c.2593-45G>T (n.2593-45G>T) c.1573-45G>T (n.1573-45G>T) c.2293-45G>T (n.2293-45G>T) c.2443-45G>T (n.2443-45G>T) c.2416-45G>T (n.2416-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948588C= | CA1752431580 | KCNH2 | n.3426-45G= c.2593-45G= (n.2593-45G=) c.1573-45G= (n.1573-45G=) c.2293-45G= (n.2293-45G=) c.2443-45G= (n.2443-45G=) c.2416-45G= (n.2416-45G=) | |
7 | g.150948588C>T | CA033286 | KCNH2 | n.3426-45G>A c.2593-45G>A (n.2593-45G>A) c.1573-45G>A (n.1573-45G>A) c.2293-45G>A (n.2293-45G>A) c.2443-45G>A (n.2443-45G>A) c.2416-45G>A (n.2416-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948589C>A | CA2685600557 | KCNH2 | n.3426-46G>T c.2593-46G>T (n.2593-46G>T) c.1573-46G>T (n.1573-46G>T) c.2293-46G>T (n.2293-46G>T) c.2443-46G>T (n.2443-46G>T) c.2416-46G>T (n.2416-46G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948589C>T | CA2685600558 | KCNH2 | n.3426-46G>A c.2593-46G>A (n.2593-46G>A) c.1573-46G>A (n.1573-46G>A) c.2293-46G>A (n.2293-46G>A) c.2443-46G>A (n.2443-46G>A) c.2416-46G>A (n.2416-46G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948590C>A | CA2507622955 | KCNH2 | n.3426-47G>T c.2593-47G>T (n.2593-47G>T) c.1573-47G>T (n.1573-47G>T) c.2293-47G>T (n.2293-47G>T) c.2443-47G>T (n.2443-47G>T) c.2416-47G>T (n.2416-47G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948590C>T | CA2716180744 | KCNH2 | n.3426-47G>A c.2593-47G>A (n.2593-47G>A) c.1573-47G>A (n.1573-47G>A) c.2293-47G>A (n.2293-47G>A) c.2443-47G>A (n.2443-47G>A) c.2416-47G>A (n.2416-47G>A) | dbSNP |
7 | g.150948590_150948591insGGTGGGGCAGGAG | CA2685600559 | KCNH2 | n.3426-48_3426-47insCTCCTGCCCCACC c.2593-48_2593-47insCTCCTGCCCCACC (n.2593-48_2593-47insCTCCTGCCCCACC) c.1573-48_1573-47insCTCCTGCCCCACC (n.1573-48_1573-47insCTCCTGCCCCACC) c.2293-48_2293-47insCTCCTGCCCCACC (n.2293-48_2293-47insCTCCTGCCCCACC) c.2443-48_2443-47insCTCCTGCCCCACC (n.2443-48_2443-47insCTCCTGCCCCACC) c.2416-48_2416-47insCTCCTGCCCCACC (n.2416-48_2416-47insCTCCTGCCCCACC) | gnomAD v4 |
7 | g.150948590_150948591insTGGTGGGGCAGGAG | CA2685600560 | KCNH2 | n.3426-48_3426-47insCTCCTGCCCCACCA c.2593-48_2593-47insCTCCTGCCCCACCA (n.2593-48_2593-47insCTCCTGCCCCACCA) c.1573-48_1573-47insCTCCTGCCCCACCA (n.1573-48_1573-47insCTCCTGCCCCACCA) c.2293-48_2293-47insCTCCTGCCCCACCA (n.2293-48_2293-47insCTCCTGCCCCACCA) c.2443-48_2443-47insCTCCTGCCCCACCA (n.2443-48_2443-47insCTCCTGCCCCACCA) c.2416-48_2416-47insCTCCTGCCCCACCA (n.2416-48_2416-47insCTCCTGCCCCACCA) | gnomAD v4 |
7 | g.150948591A>C | CA2838499815 | KCNH2 | n.3426-48T>G c.2593-48T>G (n.2593-48T>G) c.1573-48T>G (n.1573-48T>G) c.2293-48T>G (n.2293-48T>G) c.2443-48T>G (n.2443-48T>G) c.2416-48T>G (n.2416-48T>G) | |
7 | g.150948592C>A | CA1752431584 | KCNH2 | n.3426-49G>T c.2593-49G>T (n.2593-49G>T) c.1573-49G>T (n.1573-49G>T) c.2293-49G>T (n.2293-49G>T) c.2443-49G>T (n.2443-49G>T) c.2416-49G>T (n.2416-49G>T) | dbSNP |
7 | g.150948592C= | CA1752431583 | KCNH2 | n.3426-49G= c.2593-49G= (n.2593-49G=) c.1573-49G= (n.1573-49G=) c.2293-49G= (n.2293-49G=) c.2443-49G= (n.2443-49G=) c.2416-49G= (n.2416-49G=) | |
7 | g.150948593C= | CA1752431585 | KCNH2 | n.3426-50G= c.2593-50G= (n.2593-50G=) c.1573-50G= (n.1573-50G=) c.2293-50G= (n.2293-50G=) c.2443-50G= (n.2443-50G=) c.2416-50G= (n.2416-50G=) | |
7 | g.150948593C>G | CA033339 | KCNH2 | n.3426-50G>C c.2593-50G>C (n.2593-50G>C) c.1573-50G>C (n.1573-50G>C) c.2293-50G>C (n.2293-50G>C) c.2443-50G>C (n.2443-50G>C) c.2416-50G>C (n.2416-50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948593C>T | CA2685600561 | KCNH2 | n.3426-50G>A c.2593-50G>A (n.2593-50G>A) c.1573-50G>A (n.1573-50G>A) c.2293-50G>A (n.2293-50G>A) c.2443-50G>A (n.2443-50G>A) c.2416-50G>A (n.2416-50G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948593_150948594insCTGGT | CA2685600562 | KCNH2 | n.3426-51_3426-50insACCAG c.2593-51_2593-50insACCAG (n.2593-51_2593-50insACCAG) c.1573-51_1573-50insACCAG (n.1573-51_1573-50insACCAG) c.2293-51_2293-50insACCAG (n.2293-51_2293-50insACCAG) c.2443-51_2443-50insACCAG (n.2443-51_2443-50insACCAG) c.2416-51_2416-50insACCAG (n.2416-51_2416-50insACCAG) | gnomAD v4 |
7 | g.150948594G>A | CA033350 | KCNH2 | n.3426-51C>T c.2593-51C>T (n.2593-51C>T) c.1573-51C>T (n.1573-51C>T) c.2293-51C>T (n.2293-51C>T) c.2443-51C>T (n.2443-51C>T) c.2416-51C>T (n.2416-51C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948594G>C | CA2580753238 | KCNH2 | n.3426-51C>G c.2593-51C>G (n.2593-51C>G) c.1573-51C>G (n.1573-51C>G) c.2293-51C>G (n.2293-51C>G) c.2443-51C>G (n.2443-51C>G) c.2416-51C>G (n.2416-51C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.150948594G= | CA1752431586 | KCNH2 | n.3426-51C= c.2593-51C= (n.2593-51C=) c.1573-51C= (n.1573-51C=) c.2293-51C= (n.2293-51C=) c.2443-51C= (n.2443-51C=) c.2416-51C= (n.2416-51C=) | |
7 | g.150948594G>T | CA2580753237 | KCNH2 | n.3426-51C>A c.2593-51C>A (n.2593-51C>A) c.1573-51C>A (n.1573-51C>A) c.2293-51C>A (n.2293-51C>A) c.2443-51C>A (n.2443-51C>A) c.2416-51C>A (n.2416-51C>A) | |
7 | g.150948595G>A | CA579075358 | KCNH2 | n.3426-52C>T c.2593-52C>T (n.2593-52C>T) c.1573-52C>T (n.1573-52C>T) c.2293-52C>T (n.2293-52C>T) c.2443-52C>T (n.2443-52C>T) c.2416-52C>T (n.2416-52C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.150948595G>C | CA033362 | KCNH2 | n.3426-52C>G c.2593-52C>G (n.2593-52C>G) c.1573-52C>G (n.1573-52C>G) c.2293-52C>G (n.2293-52C>G) c.2443-52C>G (n.2443-52C>G) c.2416-52C>G (n.2416-52C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948595G= | CA1752431588 | KCNH2 | n.3426-52C= c.2593-52C= (n.2593-52C=) c.1573-52C= (n.1573-52C=) c.2293-52C= (n.2293-52C=) c.2443-52C= (n.2443-52C=) c.2416-52C= (n.2416-52C=) | |
7 | g.150948595G>T | CA2579062637 | KCNH2 | n.3426-52C>A c.2593-52C>A (n.2593-52C>A) c.1573-52C>A (n.1573-52C>A) c.2293-52C>A (n.2293-52C>A) c.2443-52C>A (n.2443-52C>A) c.2416-52C>A (n.2416-52C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948595_150948596insTG | CA2685600563 | KCNH2 | n.3426-52_3426-51insAC c.2593-52_2593-51insAC (n.2593-52_2593-51insAC) c.1573-52_1573-51insAC (n.1573-52_1573-51insAC) c.2293-52_2293-51insAC (n.2293-52_2293-51insAC) c.2443-52_2443-51insAC (n.2443-52_2443-51insAC) c.2416-52_2416-51insAC (n.2416-52_2416-51insAC) | gnomAD v4 |
7 | g.150948596G>A | CA2685600564 | KCNH2 | n.3426-53C>T c.2593-53C>T (n.2593-53C>T) c.1573-53C>T (n.1573-53C>T) c.2293-53C>T (n.2293-53C>T) c.2443-53C>T (n.2443-53C>T) c.2416-53C>T (n.2416-53C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948596G>C | CA1752431589 | KCNH2 | n.3426-53C>G c.2593-53C>G (n.2593-53C>G) c.1573-53C>G (n.1573-53C>G) c.2293-53C>G (n.2293-53C>G) c.2443-53C>G (n.2443-53C>G) c.2416-53C>G (n.2416-53C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150948596G= | CA1752431590 | KCNH2 | n.3426-53C= c.2593-53C= (n.2593-53C=) c.1573-53C= (n.1573-53C=) c.2293-53C= (n.2293-53C=) c.2443-53C= (n.2443-53C=) c.2416-53C= (n.2416-53C=) | |
7 | g.150948596G>T | CA2685600565 | KCNH2 | n.3426-53C>A c.2593-53C>A (n.2593-53C>A) c.1573-53C>A (n.1573-53C>A) c.2293-53C>A (n.2293-53C>A) c.2443-53C>A (n.2443-53C>A) c.2416-53C>A (n.2416-53C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948597G>T | CA2685600566 | KCNH2 | n.3426-54C>A c.2593-54C>A (n.2593-54C>A) c.1573-54C>A (n.1573-54C>A) c.2293-54C>A (n.2293-54C>A) c.2443-54C>A (n.2443-54C>A) c.2416-54C>A (n.2416-54C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.150948597_150948598delinsGT | CA1752431591 | KCNH2 | n.3426-55_3426-54delinsAC c.2593-55_2593-54delinsAC (n.2593-55_2593-54delinsAC) c.1573-55_1573-54delinsAC (n.1573-55_1573-54delinsAC) c.2293-55_2293-54delinsAC (n.2293-55_2293-54delinsAC) c.2443-55_2443-54delinsAC (n.2443-55_2443-54delinsAC) c.2416-55_2416-54delinsAC (n.2416-55_2416-54delinsAC) | |
7 | g.150948598del | CA1752431594 | KCNH2 | n.3426-55del c.2593-55del (n.2593-55del) c.1573-55del (n.1573-55del) c.2293-55del (n.2293-55del) c.2443-55del (n.2443-55del) c.2416-55del (n.2416-55del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.150948598T>A | CA835223669 | KCNH2 | n.3426-55A>T c.2593-55A>T (n.2593-55A>T) c.1573-55A>T (n.1573-55A>T) c.2293-55A>T (n.2293-55A>T) c.2443-55A>T (n.2443-55A>T) c.2416-55A>T (n.2416-55A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.150948598T>C | CA835223671 | KCNH2 | n.3426-55A>G c.2593-55A>G (n.2593-55A>G) c.1573-55A>G (n.1573-55A>G) c.2293-55A>G (n.2293-55A>G) c.2443-55A>G (n.2443-55A>G) c.2416-55A>G (n.2416-55A>G) | dbSNP |
7 | g.150948598T= | CA1752431593 | KCNH2 | n.3426-55A= c.2593-55A= (n.2593-55A=) c.1573-55A= (n.1573-55A=) c.2293-55A= (n.2293-55A=) c.2443-55A= (n.2443-55A=) c.2416-55A= (n.2416-55A=) | |
7 | g.150948599C>A | CA2685600567 | KCNH2 | n.3426-56G>T c.2593-56G>T (n.2593-56G>T) c.1573-56G>T (n.1573-56G>T) c.2293-56G>T (n.2293-56G>T) c.2443-56G>T (n.2443-56G>T) c.2416-56G>T (n.2416-56G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.150948599C>G | CA2685600569 | KCNH2 | n.3426-56G>C c.2593-56G>C (n.2593-56G>C) c.1573-56G>C (n.1573-56G>C) c.2293-56G>C (n.2293-56G>C) c.2443-56G>C (n.2443-56G>C) c.2416-56G>C (n.2416-56G>C) | gnomAD v4 |
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