Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.150856388_150863235delCA212204n.295+13775_296-14942del
n.425+5382_425+12229del
n.297+13775_298-14942del
n.301+13775_302-14942del
 ClinVar
7g.150857928C>ACA369848804AOC1c.1458C>A (p.His486Gln)
c.1455C>A (p.His485Gln)
c.36C>A (p.His12Gln)
n.296-16483G>T
n.425+10688G>T
n.298-16483G>T
n.302-16483G>T
7g.150857928C=CA1752396960AOC1c.1458C= (p.His486=)
c.1455C= (p.His485=)
c.36C= (p.His12=)
n.296-16483G=
n.425+10688G=
n.298-16483G=
n.302-16483G=
7g.150857928C>GCA369848805AOC1c.1458C>G (p.His486Gln)
c.1455C>G (p.His485Gln)
c.36C>G (p.His12Gln)
n.296-16483G>C
n.425+10688G>C
n.298-16483G>C
n.302-16483G>C
7g.150857928C>TCA4566157AOC1c.1458C>T (p.His486=)
c.1455C>T (p.His485=)
c.36C>T (p.His12=)
n.296-16483G>A
n.425+10688G>A
n.298-16483G>A
n.302-16483G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.150857929G>ACA4566158AOC1c.1459G>A (p.Ala487Thr)
c.1456G>A (p.Ala486Thr)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
n.296-16484C>T
n.425+10687C>T
n.298-16484C>T
n.302-16484C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857929G>CCA369848806AOC1c.1459G>C (p.Ala487Pro)
c.1456G>C (p.Ala486Pro)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
n.296-16484C>G
n.425+10687C>G
n.298-16484C>G
n.302-16484C>G
7g.150857929G=CA1752396962AOC1c.1459G= (p.Ala487=)
c.1456G= (p.Ala486=)
c.37G= (p.Ala13=)
n.296-16484C=
n.425+10687C=
n.298-16484C=
n.302-16484C=
7g.150857929G>TCA369848807AOC1c.1459G>T (p.Ala487Ser)
c.1456G>T (p.Ala486Ser)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
n.296-16484C>A
n.425+10687C>A
n.298-16484C>A
n.302-16484C>A
7g.150857930C>ACA369848808AOC1c.1460C>A (p.Ala487Asp)
c.1457C>A (p.Ala486Asp)
c.38C>A (p.Ala13Asp)
n.296-16485G>T
n.425+10686G>T
n.298-16485G>T
n.302-16485G>T
7g.150857930C>GCA369848809AOC1c.1460C>G (p.Ala487Gly)
c.1457C>G (p.Ala486Gly)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
n.296-16485G>C
n.425+10686G>C
n.298-16485G>C
n.302-16485G>C
7g.150857930C>TCA369848810AOC1c.1460C>T (p.Ala487Val)
c.1457C>T (p.Ala486Val)
c.38C>T (p.Ala13Val)
n.296-16485G>A
n.425+10686G>A
n.298-16485G>A
n.302-16485G>A
7g.150857931dupCA2840140809AOC1c.1461dup (p.Thr488HisfsTer?)
c.1458dup (p.Thr487HisfsTer18)
c.39dup (p.Thr14HisfsTer?)
n.296-16485dup
n.425+10686dup
n.298-16485dup
n.302-16485dup
7g.150857931C>ACA458871120AOC1c.1461C>A (p.Ala487=)
c.1458C>A (p.Ala486=)
c.39C>A (p.Ala13=)
n.296-16486G>T
n.425+10685G>T
n.298-16486G>T
n.302-16486G>T
7g.150857931C=CA1752396964AOC1c.1461C= (p.Ala487=)
c.1458C= (p.Ala486=)
c.39C= (p.Ala13=)
n.296-16486G=
n.425+10685G=
n.298-16486G=
n.302-16486G=
7g.150857931C>GCA458871121AOC1c.1461C>G (p.Ala487=)
c.1458C>G (p.Ala486=)
c.39C>G (p.Ala13=)
n.296-16486G>C
n.425+10685G>C
n.298-16486G>C
n.302-16486G>C
7g.150857931C>TCA458871122AOC1c.1461C>T (p.Ala487=)
c.1458C>T (p.Ala486=)
c.39C>T (p.Ala13=)
n.296-16486G>A
n.425+10685G>A
n.298-16486G>A
n.302-16486G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857932A>CCA369848811AOC1c.1462A>C (p.Thr488Pro)
c.1459A>C (p.Thr487Pro)
c.40A>C (p.Thr14Pro)
n.296-16487T>G
n.425+10684T>G
n.298-16487T>G
n.302-16487T>G
7g.150857932A>GCA369848812AOC1c.1462A>G (p.Thr488Ala)
c.1459A>G (p.Thr487Ala)
c.40A>G (p.Thr14Ala)
n.296-16487T>C
n.425+10684T>C
n.298-16487T>C
n.302-16487T>C
 gnomAD v4
7g.150857932A>TCA369848813AOC1c.1462A>T (p.Thr488Ser)
c.1459A>T (p.Thr487Ser)
c.40A>T (p.Thr14Ser)
n.296-16487T>A
n.425+10684T>A
n.298-16487T>A
n.302-16487T>A
 gnomAD v4
7g.150857933C>ACA369848816AOC1c.1463C>A (p.Thr488Asn)
n.1C>A
c.1460C>A (p.Thr487Asn)
c.41C>A (p.Thr14Asn)
n.296-16488G>T
n.425+10683G>T
n.298-16488G>T
n.302-16488G>T
7g.150857933C>GCA369848815AOC1c.1463C>G (p.Thr488Ser)
n.1C>G
c.1460C>G (p.Thr487Ser)
c.41C>G (p.Thr14Ser)
n.296-16488G>C
n.425+10683G>C
n.298-16488G>C
n.302-16488G>C
7g.150857933C>TCA369848814AOC1c.1463C>T (p.Thr488Ile)
n.1C>T
c.1460C>T (p.Thr487Ile)
c.41C>T (p.Thr14Ile)
n.296-16488G>A
n.425+10683G>A
n.298-16488G>A
n.302-16488G>A
7g.150857933_150857936delinsCCTTCA1752396966AOC1c.1463_1466delinsCCTT (p.Thr488=)
n.1_4delinsCCTT
c.1460_1463delinsCCTT (p.Thr487=)
c.41_44delinsCCTT (p.Thr14=)
n.296-16491_296-16488delinsAAGG
n.425+10680_425+10683delinsAAGG
n.298-16491_298-16488delinsAAGG
n.302-16491_302-16488delinsAAGG
7g.150857934C>ACA458871130AOC1c.1464C>A (p.Thr488=)
n.2C>A
c.1461C>A (p.Thr487=)
c.42C>A (p.Thr14=)
n.296-16489G>T
n.425+10682G>T
n.298-16489G>T
n.302-16489G>T
7g.150857934C>GCA458871133AOC1c.1464C>G (p.Thr488=)
n.2C>G
c.1461C>G (p.Thr487=)
c.42C>G (p.Thr14=)
n.296-16489G>C
n.425+10682G>C
n.298-16489G>C
n.302-16489G>C
7g.150857934C>TCA458871134AOC1c.1464C>T (p.Thr488=)
n.2C>T
c.1461C>T (p.Thr487=)
c.42C>T (p.Thr14=)
n.296-16489G>A
n.425+10682G>A
n.298-16489G>A
n.302-16489G>A
 gnomAD v4
7g.150857936_150857938delCA4566159AOC1c.1466_1468del (p.Phe489del)
n.4_6del
c.1463_1465del (p.Phe488del)
c.44_46del (p.Phe15del)
n.296-16491_296-16489del
n.425+10680_425+10682del
n.298-16491_298-16489del
n.302-16491_302-16489del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857935T>ACA169076743AOC1c.1465T>A (p.Phe489Ile)
n.3T>A
c.1462T>A (p.Phe488Ile)
c.43T>A (p.Phe15Ile)
n.296-16490A>T
n.425+10681A>T
n.298-16490A>T
n.302-16490A>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857935T>CCA369848817AOC1c.1465T>C (p.Phe489Leu)
n.3T>C
c.1462T>C (p.Phe488Leu)
c.43T>C (p.Phe15Leu)
n.296-16490A>G
n.425+10681A>G
n.298-16490A>G
n.302-16490A>G
7g.150857935T>GCA369848818AOC1c.1465T>G (p.Phe489Val)
n.3T>G
c.1462T>G (p.Phe488Val)
c.43T>G (p.Phe15Val)
n.296-16490A>C
n.425+10681A>C
n.298-16490A>C
n.302-16490A>C
7g.150857935T=CA1752396970AOC1c.1465T= (p.Phe489=)
n.3T=
c.1462T= (p.Phe488=)
c.43T= (p.Phe15=)
n.296-16490A=
n.425+10681A=
n.298-16490A=
n.302-16490A=
7g.150857936T>ACA369848819AOC1c.1466T>A (p.Phe489Tyr)
n.4T>A
c.1463T>A (p.Phe488Tyr)
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.296-16491A>T
n.425+10680A>T
n.298-16491A>T
n.302-16491A>T
7g.150857936T>CCA369848820AOC1c.1466T>C (p.Phe489Ser)
n.4T>C
c.1463T>C (p.Phe488Ser)
c.44T>C (p.Phe15Ser)
n.296-16491A>G
n.425+10680A>G
n.298-16491A>G
n.302-16491A>G
7g.150857936T>GCA169076745AOC1c.1466T>G (p.Phe489Cys)
n.4T>G
c.1463T>G (p.Phe488Cys)
c.44T>G (p.Phe15Cys)
n.296-16491A>C
n.425+10680A>C
n.298-16491A>C
n.302-16491A>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857936T=CA1752396972AOC1c.1466T= (p.Phe489=)
n.4T=
c.1463T= (p.Phe488=)
c.44T= (p.Phe15=)
n.296-16491A=
n.425+10680A=
n.298-16491A=
n.302-16491A=
7g.150857937C>ACA369848821AOC1c.1467C>A (p.Phe489Leu)
n.5C>A
c.1464C>A (p.Phe488Leu)
c.45C>A (p.Phe15Leu)
n.296-16492G>T
n.425+10679G>T
n.298-16492G>T
n.302-16492G>T
 gnomAD v4
7g.150857937C>GCA369848822AOC1c.1467C>G (p.Phe489Leu)
n.5C>G
c.1464C>G (p.Phe488Leu)
c.45C>G (p.Phe15Leu)
n.296-16492G>C
n.425+10679G>C
n.298-16492G>C
n.302-16492G>C
7g.150857937C>TCA458871147AOC1c.1467C>T (p.Phe489=)
n.5C>T
c.1464C>T (p.Phe488=)
c.45C>T (p.Phe15=)
n.296-16492G>A
n.425+10679G>A
n.298-16492G>A
n.302-16492G>A
7g.150857938T>ACA369848823AOC1c.1468T>A (p.Tyr490Asn)
n.6T>A
c.1465T>A (p.Tyr489Asn)
c.46T>A (p.Tyr16Asn)
n.296-16493A>T
n.425+10678A>T
n.298-16493A>T
n.302-16493A>T
7g.150857938T>CCA369848824AOC1c.1468T>C (p.Tyr490His)
n.6T>C
c.1465T>C (p.Tyr489His)
c.46T>C (p.Tyr16His)
n.296-16493A>G
n.425+10678A>G
n.298-16493A>G
n.302-16493A>G
7g.150857938T>GCA369848825AOC1c.1468T>G (p.Tyr490Asp)
n.6T>G
c.1465T>G (p.Tyr489Asp)
c.46T>G (p.Tyr16Asp)
n.296-16493A>C
n.425+10678A>C
n.298-16493A>C
n.302-16493A>C
7g.150857939A>CCA369848828AOC1c.1469A>C (p.Tyr490Ser)
n.7A>C
c.1466A>C (p.Tyr489Ser)
c.47A>C (p.Tyr16Ser)
n.296-16494T>G
n.425+10677T>G
n.298-16494T>G
n.302-16494T>G
7g.150857939A>GCA369848827AOC1c.1469A>G (p.Tyr490Cys)
n.7A>G
c.1466A>G (p.Tyr489Cys)
c.47A>G (p.Tyr16Cys)
n.296-16494T>C
n.425+10677T>C
n.298-16494T>C
n.302-16494T>C
7g.150857939A>TCA369848826AOC1c.1469A>T (p.Tyr490Phe)
n.7A>T
c.1466A>T (p.Tyr489Phe)
c.47A>T (p.Tyr16Phe)
n.296-16494T>A
n.425+10677T>A
n.298-16494T>A
n.302-16494T>A
7g.150857940C>ACA369848829AOC1c.1470C>A (p.Tyr490Ter)
n.8C>A
c.1467C>A (p.Tyr489Ter)
c.48C>A (p.Tyr16Ter)
n.296-16495G>T
n.425+10676G>T
n.298-16495G>T
n.302-16495G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857940C=CA1752396974AOC1c.1470C= (p.Tyr490=)
n.8C=
c.1467C= (p.Tyr489=)
c.48C= (p.Tyr16=)
n.296-16495G=
n.425+10676G=
n.298-16495G=
n.302-16495G=
7g.150857940C>GCA369848830AOC1c.1470C>G (p.Tyr490Ter)
n.8C>G
c.1467C>G (p.Tyr489Ter)
c.48C>G (p.Tyr16Ter)
n.296-16495G>C
n.425+10676G>C
n.298-16495G>C
n.302-16495G>C
7g.150857940C>TCA458871161AOC1c.1470C>T (p.Tyr490=)
n.8C>T
c.1467C>T (p.Tyr489=)
c.48C>T (p.Tyr16=)
n.296-16495G>A
n.425+10676G>A
n.298-16495G>A
n.302-16495G>A
 gnomAD v4
7g.150857941A=CA1752396976AOC1c.1471A= (p.Thr491=)
n.9A=
c.1468A= (p.Thr490=)
c.49A= (p.Thr17=)
n.296-16496T=
n.425+10675T=
n.298-16496T=
n.302-16496T=
7g.150857941A>CCA369848831AOC1c.1471A>C (p.Thr491Pro)
n.9A>C
c.1468A>C (p.Thr490Pro)
c.49A>C (p.Thr17Pro)
n.296-16496T>G
n.425+10675T>G
n.298-16496T>G
n.302-16496T>G
 dbSNP
7g.150857941A>GCA369848833AOC1c.1471A>G (p.Thr491Ala)
n.9A>G
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
c.49A>G (p.Thr17Ala)
n.296-16496T>C
n.425+10675T>C
n.298-16496T>C
n.302-16496T>C
 COSMIC COSMIC
7g.150857941A>TCA369848832AOC1c.1471A>T (p.Thr491Ser)
n.9A>T
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
c.49A>T (p.Thr17Ser)
n.296-16496T>A
n.425+10675T>A
n.298-16496T>A
n.302-16496T>A
7g.150857942C>ACA369848834AOC1c.1472C>A (p.Thr491Asn)
n.10C>A
c.1469C>A (p.Thr490Asn)
c.50C>A (p.Thr17Asn)
n.296-16497G>T
n.425+10674G>T
n.298-16497G>T
n.302-16497G>T
 gnomAD v4
7g.150857942C=CA1752396981AOC1c.1472C= (p.Thr491=)
n.10C=
c.1469C= (p.Thr490=)
c.50C= (p.Thr17=)
n.296-16497G=
n.425+10674G=
n.298-16497G=
n.302-16497G=
7g.150857942C>GCA369848835AOC1c.1472C>G (p.Thr491Ser)
n.10C>G
c.1469C>G (p.Thr490Ser)
c.50C>G (p.Thr17Ser)
n.296-16497G>C
n.425+10674G>C
n.298-16497G>C
n.302-16497G>C
7g.150857942C>TCA369848836AOC1c.1472C>T (p.Thr491Ile)
n.10C>T
c.1469C>T (p.Thr490Ile)
c.50C>T (p.Thr17Ile)
n.296-16497G>A
n.425+10674G>A
n.298-16497G>A
n.302-16497G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857946delCA2685593012AOC1c.1476del (p.Glu493ArgfsTer13)
n.14del
c.1473del (p.Glu492ArgfsTer25)
c.54del (p.Glu19ArgfsTer13)
n.296-16497del
n.425+10674del
n.298-16497del
n.302-16497del
 gnomAD v4
7g.150857943C>ACA458871168AOC1c.1473C>A (p.Thr491=)
n.11C>A
c.1470C>A (p.Thr490=)
c.51C>A (p.Thr17=)
n.296-16498G>T
n.425+10673G>T
n.298-16498G>T
n.302-16498G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857943C=CA1752396982AOC1c.1473C= (p.Thr491=)
n.11C=
c.1470C= (p.Thr490=)
c.51C= (p.Thr17=)
n.296-16498G=
n.425+10673G=
n.298-16498G=
n.302-16498G=
7g.150857943C>GCA458871170AOC1c.1473C>G (p.Thr491=)
n.11C>G
c.1470C>G (p.Thr490=)
c.51C>G (p.Thr17=)
n.296-16498G>C
n.425+10673G>C
n.298-16498G>C
n.302-16498G>C
7g.150857943C>TCA4566160AOC1c.1473C>T (p.Thr491=)
n.11C>T
c.1470C>T (p.Thr490=)
c.51C>T (p.Thr17=)
n.296-16498G>A
n.425+10673G>A
n.298-16498G>A
n.302-16498G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857944C>ACA369848837AOC1c.1474C>A (p.Pro492Thr)
n.12C>A
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.52C>A (p.Pro18Thr)
n.296-16499G>T
n.425+10672G>T
n.298-16499G>T
n.302-16499G>T
7g.150857944C=CA1752396986AOC1c.1474C= (p.Pro492=)
n.12C=
c.1471C= (p.Pro491=)
c.52C= (p.Pro18=)
n.296-16499G=
n.425+10672G=
n.298-16499G=
n.302-16499G=
7g.150857944C>GCA369848838AOC1c.1474C>G (p.Pro492Ala)
n.12C>G
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.52C>G (p.Pro18Ala)
n.296-16499G>C
n.425+10672G>C
n.298-16499G>C
n.302-16499G>C
7g.150857944C>TCA4566161AOC1c.1474C>T (p.Pro492Ser)
n.12C>T
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.52C>T (p.Pro18Ser)
n.296-16499G>A
n.425+10672G>A
n.298-16499G>A
n.302-16499G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857945C>ACA369848839AOC1c.1475C>A (p.Pro492His)
n.13C>A
c.1472C>A (p.Pro491His)
c.53C>A (p.Pro18His)
n.296-16500G>T
n.425+10671G>T
n.298-16500G>T
n.302-16500G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857945C>GCA369848841AOC1c.1475C>G (p.Pro492Arg)
n.13C>G
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.53C>G (p.Pro18Arg)
n.296-16500G>C
n.425+10671G>C
n.298-16500G>C
n.302-16500G>C
7g.150857945C>TCA369848840AOC1c.1475C>T (p.Pro492Leu)
n.13C>T
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.53C>T (p.Pro18Leu)
n.296-16500G>A
n.425+10671G>A
n.298-16500G>A
n.302-16500G>A
 COSMIC COSMIC
7g.150857946C>ACA458871181AOC1c.1476C>A (p.Pro492=)
n.14C>A
c.1473C>A (p.Pro491=)
c.54C>A (p.Pro18=)
n.296-16501G>T
n.425+10670G>T
n.298-16501G>T
n.302-16501G>T
7g.150857946C=CA1752396988AOC1c.1476C= (p.Pro492=)
n.14C=
c.1473C= (p.Pro491=)
c.54C= (p.Pro18=)
n.296-16501G=
n.425+10670G=
n.298-16501G=
n.302-16501G=
7g.150857946C>GCA458871182AOC1c.1476C>G (p.Pro492=)
n.14C>G
c.1473C>G (p.Pro491=)
c.54C>G (p.Pro18=)
n.296-16501G>C
n.425+10670G>C
n.298-16501G>C
n.302-16501G>C
 gnomAD v4
7g.150857946C>TCA4566162AOC1c.1476C>T (p.Pro492=)
n.14C>T
c.1473C>T (p.Pro491=)
c.54C>T (p.Pro18=)
n.296-16501G>A
n.425+10670G>A
n.298-16501G>A
n.302-16501G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857947G>ACA4566163AOC1c.1477G>A (p.Glu493Lys)
n.15G>A
c.1474G>A (p.Glu492Lys)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
n.296-16502C>T
n.425+10669C>T
n.298-16502C>T
n.302-16502C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857947G>CCA369848842AOC1c.1477G>C (p.Glu493Gln)
n.15G>C
c.1474G>C (p.Glu492Gln)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
n.296-16502C>G
n.425+10669C>G
n.298-16502C>G
n.302-16502C>G
7g.150857947G=CA1752396990AOC1c.1477G= (p.Glu493=)
n.15G=
c.1474G= (p.Glu492=)
c.55G= (p.Glu19=)
n.296-16502C=
n.425+10669C=
n.298-16502C=
n.302-16502C=
7g.150857947G>TCA369848843AOC1c.1477G>T (p.Glu493Ter)
n.15G>T
c.1474G>T (p.Glu492Ter)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
n.296-16502C>A
n.425+10669C>A
n.298-16502C>A
n.302-16502C>A
 gnomAD v4
7g.150857948A>CCA369848846AOC1c.1478A>C (p.Glu493Ala)
n.16A>C
c.1475A>C (p.Glu492Ala)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
n.296-16503T>G
n.425+10668T>G
n.298-16503T>G
n.302-16503T>G
7g.150857948A>GCA369848844AOC1c.1478A>G (p.Glu493Gly)
n.16A>G
c.1475A>G (p.Glu492Gly)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
n.296-16503T>C
n.425+10668T>C
n.298-16503T>C
n.302-16503T>C
7g.150857948A>TCA369848845AOC1c.1478A>T (p.Glu493Val)
n.16A>T
c.1475A>T (p.Glu492Val)
c.56A>T (p.Glu19Val)
n.296-16503T>A
n.425+10668T>A
n.298-16503T>A
n.302-16503T>A
7g.150857948_150857949delinsAGCA1752396992AOC1c.1478_1479delinsAG (p.Glu493=)
n.16_17delinsAG
c.1475_1476delinsAG (p.Glu492=)
c.56_57delinsAG (p.Glu19=)
n.296-16504_296-16503delinsCT
n.425+10667_425+10668delinsCT
n.298-16504_298-16503delinsCT
n.302-16504_302-16503delinsCT
7g.150857949G>ACA369848847AOC1c.1479G>A (p.Glu493=)
n.17G>A
c.1476G>A (p.Glu492=)
c.57G>A (p.Glu19=)
n.296-16504C>T
n.425+10667C>T
n.298-16504C>T
n.302-16504C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857949G>CCA369848848AOC1c.1479G>C (p.Glu493Asp)
n.17G>C
c.1476G>C (p.Glu492Asp)
c.57G>C (p.Glu19Asp)
n.296-16504C>G
n.425+10667C>G
n.298-16504C>G
n.302-16504C>G
7g.150857949G=CA1752396994AOC1c.1479G= (p.Glu493=)
n.17G=
c.1476G= (p.Glu492=)
c.57G= (p.Glu19=)
n.296-16504C=
n.425+10667C=
n.298-16504C=
n.302-16504C=
7g.150857949G>TCA369848849AOC1c.1479G>T (p.Glu493Asp)
n.17G>T
c.1476G>T (p.Glu492Asp)
c.57G>T (p.Glu19Asp)
n.296-16504C>A
n.425+10667C>A
n.298-16504C>A
n.302-16504C>A
 gnomAD v4
7g.150857952delCA169076772AOC1c.1482del (p.Leu495CysfsTer11)
n.20del
c.1478del
c.60del (p.Leu21CysfsTer11)
n.296-16504del
n.425+10667del
n.298-16504del
n.302-16504del
 dbSNP
7g.150857950G>ACA4566164AOC1c.1480G>A (p.Gly494Arg)
n.18G>A
c.1477-1G>A (n.1477-1G>A)
c.58G>A (p.Gly20Arg)
n.296-16505C>T
n.425+10666C>T
n.298-16505C>T
n.302-16505C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857950G>CCA369848850AOC1c.1480G>C (p.Gly494Arg)
n.18G>C
c.1477-1G>C (n.1477-1G>C)
c.58G>C (p.Gly20Arg)
n.296-16505C>G
n.425+10666C>G
n.298-16505C>G
n.302-16505C>G
7g.150857950G=CA1752396996AOC1c.1480G= (p.Gly494=)
n.18G=
c.1477-1G= (n.1477-1G=)
c.58G= (p.Gly20=)
n.296-16505C=
n.425+10666C=
n.298-16505C=
n.302-16505C=
7g.150857950G>TCA369848851AOC1c.1480G>T (p.Gly494Trp)
n.18G>T
c.1477-1G>T (n.1477-1G>T)
c.58G>T (p.Gly20Trp)
n.296-16505C>A
n.425+10666C>A
n.298-16505C>A
n.302-16505C>A
7g.150857951G>ACA369848852AOC1c.1481G>A (p.Gly494Glu)
n.19G>A
c.1477G>A (p.Gly493Ser)
c.59G>A (p.Gly20Glu)
n.296-16506C>T
n.425+10665C>T
n.298-16506C>T
n.302-16506C>T
7g.150857951G>CCA369848853AOC1c.1481G>C (p.Gly494Ala)
n.19G>C
c.1477G>C (p.Gly493Arg)
c.59G>C (p.Gly20Ala)
n.296-16506C>G
n.425+10665C>G
n.298-16506C>G
n.302-16506C>G
7g.150857951G>TCA369848854AOC1c.1481G>T (p.Gly494Val)
n.19G>T
c.1477G>T (p.Gly493Cys)
c.59G>T (p.Gly20Val)
n.296-16506C>A
n.425+10665C>A
n.298-16506C>A
n.302-16506C>A
7g.150857952G>ACA369848855AOC1c.1482G>A (p.Gly494=)
n.20G>A
c.1478G>A (p.Gly493Asp)
c.60G>A (p.Gly20=)
n.296-16507C>T
n.425+10664C>T
n.298-16507C>T
n.302-16507C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857952G>CCA369848856AOC1c.1482G>C (p.Gly494=)
n.20G>C
c.1478G>C (p.Gly493Ala)
c.60G>C (p.Gly20=)
n.296-16507C>G
n.425+10664C>G
n.298-16507C>G
n.302-16507C>G
 dbSNP
7g.150857952G=CA1752396998AOC1c.1482G= (p.Gly494=)
n.20G=
c.1478G= (p.Gly493=)
c.60G= (p.Gly20=)
n.296-16507C=
n.425+10664C=
n.298-16507C=
n.302-16507C=
7g.150857952G>TCA4566165AOC1c.1482G>T (p.Gly494=)
n.20G>T
c.1478G>T (p.Gly493Val)
c.60G>T (p.Gly20=)
n.296-16507C>A
n.425+10664C>A
n.298-16507C>A
n.302-16507C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857953C>ACA369848858AOC1c.1483C>A (p.Leu495Met)
n.21C>A
c.1479C>A (p.Gly493=)
c.61C>A (p.Leu21Met)
n.296-16508G>T
n.425+10663G>T
n.298-16508G>T
n.302-16508G>T
7g.150857953C=CA1752397001AOC1c.1483C= (p.Leu495=)
n.21C=
c.1479C= (p.Gly493=)
c.61C= (p.Leu21=)
n.296-16508G=
n.425+10663G=
n.298-16508G=
n.302-16508G=
7g.150857953C>GCA369848857AOC1c.1483C>G (p.Leu495Val)
n.21C>G
c.1479C>G (p.Gly493=)
c.61C>G (p.Leu21Val)
n.296-16508G>C
n.425+10663G>C
n.298-16508G>C
n.302-16508G>C
7g.150857953C>TCA4566166AOC1c.1483C>T (p.Leu495=)
n.21C>T
c.1479C>T (p.Gly493=)
c.61C>T (p.Leu21=)
n.296-16508G>A
n.425+10663G>A
n.298-16508G>A
n.302-16508G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857954T>ACA369848859AOC1c.1484T>A (p.Leu495Gln)
n.22T>A
c.1480T>A (p.Cys494Ser)
c.62T>A (p.Leu21Gln)
n.296-16509A>T
n.425+10662A>T
n.298-16509A>T
n.302-16509A>T
7g.150857954T>CCA4566167AOC1c.1484T>C (p.Leu495Pro)
n.22T>C
c.1480T>C (p.Cys494Arg)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.296-16509A>G
n.425+10662A>G
n.298-16509A>G
n.302-16509A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857954T>GCA369848860AOC1c.1484T>G (p.Leu495Arg)
n.22T>G
c.1480T>G (p.Cys494Gly)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.296-16509A>C
n.425+10662A>C
n.298-16509A>C
n.302-16509A>C
7g.150857954T=CA1752397004AOC1c.1484T= (p.Leu495=)
n.22T=
c.1480T= (p.Cys494=)
c.62T= (p.Leu21=)
n.296-16509A=
n.425+10662A=
n.298-16509A=
n.302-16509A=
7g.150857955G>ACA369848861AOC1c.1485G>A (p.Leu495=)
n.23G>A
c.1481G>A (p.Cys494Tyr)
c.63G>A (p.Leu21=)
n.296-16510C>T
n.425+10661C>T
n.298-16510C>T
n.302-16510C>T
7g.150857955G>CCA369848862AOC1c.1485G>C (p.Leu495=)
n.23G>C
c.1481G>C (p.Cys494Ser)
c.63G>C (p.Leu21=)
n.296-16510C>G
n.425+10661C>G
n.298-16510C>G
n.302-16510C>G
7g.150857955G>TCA369848863AOC1c.1485G>T (p.Leu495=)
n.23G>T
c.1481G>T (p.Cys494Phe)
c.63G>T (p.Leu21=)
n.296-16510C>A
n.425+10661C>A
n.298-16510C>A
n.302-16510C>A
 gnomAD v4
7g.150857956C>ACA369848864AOC1c.1486C>A (p.Arg496Ser)
n.24C>A
c.1482C>A (p.Cys494Ter)
c.64C>A (p.Arg22Ser)
n.296-16511G>T
n.425+10660G>T
n.298-16511G>T
n.302-16511G>T
7g.150857956C=CA1752397007AOC1c.1486C= (p.Arg496=)
n.24C=
c.1482C= (p.Cys494=)
c.64C= (p.Arg22=)
n.296-16511G=
n.425+10660G=
n.298-16511G=
n.302-16511G=
7g.150857956C>GCA169076782AOC1c.1486C>G (p.Arg496Gly)
n.24C>G
c.1482C>G (p.Cys494Trp)
c.64C>G (p.Arg22Gly)
n.296-16511G>C
n.425+10660G>C
n.298-16511G>C
n.302-16511G>C
 dbSNP
7g.150857956C>TCA4566168AOC1c.1486C>T (p.Arg496Cys)
n.24C>T
c.1482C>T (p.Cys494=)
c.64C>T (p.Arg22Cys)
n.296-16511G>A
n.425+10660G>A
n.298-16511G>A
n.302-16511G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857957G>ACA4566169AOC1c.1487G>A (p.Arg496His)
n.25G>A
c.1483G>A (p.Ala495Thr)
c.65G>A (p.Arg22His)
n.296-16512C>T
n.425+10659C>T
n.298-16512C>T
n.302-16512C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857957G>CCA369848865AOC1c.1487G>C (p.Arg496Pro)
n.25G>C
c.1483G>C (p.Ala495Pro)
c.65G>C (p.Arg22Pro)
n.296-16512C>G
n.425+10659C>G
n.298-16512C>G
n.302-16512C>G
7g.150857957G=CA1752397009AOC1c.1487G= (p.Arg496=)
n.25G=
c.1483G= (p.Ala495=)
c.65G= (p.Arg22=)
n.296-16512C=
n.425+10659C=
n.298-16512C=
n.302-16512C=
7g.150857957G>TCA369848866AOC1c.1487G>T (p.Arg496Leu)
n.25G>T
c.1483G>T (p.Ala495Ser)
c.65G>T (p.Arg22Leu)
n.296-16512C>A
n.425+10659C>A
n.298-16512C>A
n.302-16512C>A
 gnomAD v4
7g.150857958C>ACA369848869AOC1c.1488C>A (p.Arg496=)
n.26C>A
c.1484C>A (p.Ala495Asp)
c.66C>A (p.Arg22=)
n.296-16513G>T
n.425+10658G>T
n.298-16513G>T
n.302-16513G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857958C=CA1752397011AOC1c.1488C= (p.Arg496=)
n.26C=
c.1484C= (p.Ala495=)
c.66C= (p.Arg22=)
n.296-16513G=
n.425+10658G=
n.298-16513G=
n.302-16513G=
7g.150857958C>GCA369848868AOC1c.1488C>G (p.Arg496=)
n.26C>G
c.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.66C>G (p.Arg22=)
n.296-16513G>C
n.425+10658G>C
n.298-16513G>C
n.302-16513G>C
 gnomAD v4
7g.150857958C>TCA369848867AOC1c.1488C>T (p.Arg496=)
n.26C>T
c.1484C>T (p.Ala495Val)
c.66C>T (p.Arg22=)
n.296-16513G>A
n.425+10658G>A
n.298-16513G>A
n.302-16513G>A
 dbSNP gnomAD v2
7g.150857959C>ACA369848870AOC1c.1489C>A (p.His497Asn)
n.27C>A
c.1485C>A (p.Ala495=)
c.67C>A (p.His23Asn)
n.296-16514G>T
n.425+10657G>T
n.298-16514G>T
n.302-16514G>T
 gnomAD v4
7g.150857959C>GCA369848871AOC1c.1489C>G (p.His497Asp)
n.27C>G
c.1485C>G (p.Ala495=)
c.67C>G (p.His23Asp)
n.296-16514G>C
n.425+10657G>C
n.298-16514G>C
n.302-16514G>C
7g.150857959C>TCA369848872AOC1c.1489C>T (p.His497Tyr)
n.27C>T
c.1485C>T (p.Ala495=)
c.67C>T (p.His23Tyr)
n.296-16514G>A
n.425+10657G>A
n.298-16514G>A
n.302-16514G>A
 gnomAD v4
7g.150857960A>CCA369848873AOC1c.1490A>C (p.His497Pro)
n.28A>C
c.1486-1A>C (n.1486-1A>C)
c.68A>C (p.His23Pro)
n.296-16515T>G
n.425+10656T>G
n.298-16515T>G
n.302-16515T>G
 gnomAD v4
7g.150857960A>GCA369848874AOC1c.1490A>G (p.His497Arg)
n.28A>G
c.1486-1A>G (n.1486-1A>G)
c.68A>G (p.His23Arg)
n.296-16515T>C
n.425+10656T>C
n.298-16515T>C
n.302-16515T>C
7g.150857960A>TCA369848875AOC1c.1490A>T (p.His497Leu)
n.28A>T
c.1486-1A>T (n.1486-1A>T)
c.68A>T (p.His23Leu)
n.296-16515T>A
n.425+10656T>A
n.298-16515T>A
n.302-16515T>A
7g.150857961C>ACA369848876AOC1c.1491C>A (p.His497Gln)
n.29C>A
c.1486C>A (p.Arg496=)
c.69C>A (p.His23Gln)
n.296-16516G>T
n.425+10655G>T
n.298-16516G>T
n.302-16516G>T
 gnomAD v4
7g.150857961C=CA1752397013AOC1c.1491C= (p.His497=)
n.29C=
c.1486C= (p.Arg496=)
c.69C= (p.His23=)
n.296-16516G=
n.425+10655G=
n.298-16516G=
n.302-16516G=
7g.150857961C>GCA369848877AOC1c.1491C>G (p.His497Gln)
n.29C>G
c.1486C>G (p.Arg496Gly)
c.69C>G (p.His23Gln)
n.296-16516G>C
n.425+10655G>C
n.298-16516G>C
n.302-16516G>C
7g.150857961C>TCA4566170AOC1c.1491C>T (p.His497=)
n.29C>T
c.1486C>T (p.Arg496Trp)
c.69C>T (p.His23=)
n.296-16516G>A
n.425+10655G>A
n.298-16516G>A
n.302-16516G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857962G>ACA4566171AOC1c.1492G>A (p.Gly498Ser)
n.30G>A
c.1487G>A (p.Arg496Gln)
c.70G>A (p.Gly24Ser)
n.296-16517C>T
n.425+10654C>T
n.298-16517C>T
n.302-16517C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.150857962G>CCA369848878AOC1c.1492G>C (p.Gly498Arg)
n.30G>C
c.1487G>C (p.Arg496Pro)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.296-16517C>G
n.425+10654C>G
n.298-16517C>G
n.302-16517C>G
7g.150857962G=CA1752397016AOC1c.1492G= (p.Gly498=)
n.30G=
c.1487G= (p.Arg496=)
c.70G= (p.Gly24=)
n.296-16517C=
n.425+10654C=
n.298-16517C=
n.302-16517C=
7g.150857962G>TCA369848879AOC1c.1492G>T (p.Gly498Cys)
n.30G>T
c.1487G>T (p.Arg496Leu)
c.70G>T (p.Gly24Cys)
n.296-16517C>A
n.425+10654C>A
n.298-16517C>A
n.302-16517C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857963G>ACA369848880AOC1c.1493G>A (p.Gly498Asp)
n.31G>A
c.1488G>A (p.Arg496=)
c.71G>A (p.Gly24Asp)
n.296-16518C>T
n.425+10653C>T
n.298-16518C>T
n.302-16518C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857963G>CCA369848882AOC1c.1493G>C (p.Gly498Ala)
n.31G>C
c.1488G>C (p.Arg496=)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.296-16518C>G
n.425+10653C>G
n.298-16518C>G
n.302-16518C>G
7g.150857963G=CA1752397020AOC1c.1493G= (p.Gly498=)
n.31G=
c.1488G= (p.Arg496=)
c.71G= (p.Gly24=)
n.296-16518C=
n.425+10653C=
n.298-16518C=
n.302-16518C=
7g.150857963G>TCA369848881AOC1c.1493G>T (p.Gly498Val)
n.31G>T
c.1488G>T (p.Arg496=)
c.71G>T (p.Gly24Val)
n.296-16518C>A
n.425+10653C>A
n.298-16518C>A
n.302-16518C>A
 gnomAD v4
7g.150857964C>ACA369848883AOC1c.1494C>A (p.Gly498=)
n.32C>A
c.1489C>A (p.His497Asn)
c.72C>A (p.Gly24=)
n.296-16519G>T
n.425+10652G>T
n.298-16519G>T
n.302-16519G>T
 gnomAD v4
7g.150857964C>GCA369848885AOC1c.1494C>G (p.Gly498=)
n.32C>G
c.1489C>G (p.His497Asp)
c.72C>G (p.Gly24=)
n.296-16519G>C
n.425+10652G>C
n.298-16519G>C
n.302-16519G>C
7g.150857964C>TCA369848884AOC1c.1494C>T (p.Gly498=)
n.32C>T
c.1489C>T (p.His497Tyr)
c.72C>T (p.Gly24=)
n.296-16519G>A
n.425+10652G>A
n.298-16519G>A
n.302-16519G>A
7g.150857965A=CA1752397022AOC1c.1495A= (p.Thr499=)
n.33A=
c.1490A= (p.His497=)
c.73A= (p.Thr25=)
n.296-16520T=
n.425+10651T=
n.298-16520T=
n.302-16520T=
7g.150857965A>CCA369848886AOC1c.1495A>C (p.Thr499Pro)
n.33A>C
c.1490A>C (p.His497Pro)
c.73A>C (p.Thr25Pro)
n.296-16520T>G
n.425+10651T>G
n.298-16520T>G
n.302-16520T>G
 dbSNP
7g.150857965A>GCA369848887AOC1c.1495A>G (p.Thr499Ala)
n.33A>G
c.1490A>G (p.His497Arg)
c.73A>G (p.Thr25Ala)
n.296-16520T>C
n.425+10651T>C
n.298-16520T>C
n.302-16520T>C
7g.150857965A>TCA369848888AOC1c.1495A>T (p.Thr499Ser)
n.33A>T
c.1490A>T (p.His497Leu)
c.73A>T (p.Thr25Ser)
n.296-16520T>A
n.425+10651T>A
n.298-16520T>A
n.302-16520T>A
7g.150857966C>ACA369848889AOC1c.1496C>A (p.Thr499Asn)
n.34C>A
c.1491C>A (p.His497Gln)
c.74C>A (p.Thr25Asn)
n.296-16521G>T
n.425+10650G>T
n.298-16521G>T
n.302-16521G>T
 gnomAD v4
7g.150857966C=CA1752397024AOC1c.1496C= (p.Thr499=)
n.34C=
c.1491C= (p.His497=)
c.74C= (p.Thr25=)
n.296-16521G=
n.425+10650G=
n.298-16521G=
n.302-16521G=
7g.150857966C>GCA369848890AOC1c.1496C>G (p.Thr499Ser)
n.34C>G
c.1491C>G (p.His497Gln)
c.74C>G (p.Thr25Ser)
n.296-16521G>C
n.425+10650G>C
n.298-16521G>C
n.302-16521G>C
 gnomAD v4
7g.150857966C>TCA369848891AOC1c.1496C>T (p.Thr499Ile)
n.34C>T
c.1491C>T (p.His497=)
c.74C>T (p.Thr25Ile)
n.296-16521G>A
n.425+10650G>A
n.298-16521G>A
n.302-16521G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857967T>ACA369848892AOC1c.1497T>A (p.Thr499=)
n.35T>A
c.1492T>A (p.Ser498Thr)
c.75T>A (p.Thr25=)
n.296-16522A>T
n.425+10649A>T
n.298-16522A>T
n.302-16522A>T
7g.150857967T>CCA369848893AOC1c.1497T>C (p.Thr499=)
n.35T>C
c.1492T>C (p.Ser498Pro)
c.75T>C (p.Thr25=)
n.296-16522A>G
n.425+10649A>G
n.298-16522A>G
n.302-16522A>G
7g.150857967T>GCA369848894AOC1c.1497T>G (p.Thr499=)
n.35T>G
c.1492T>G (p.Ser498Ala)
c.75T>G (p.Thr25=)
n.296-16522A>C
n.425+10649A>C
n.298-16522A>C
n.302-16522A>C
7g.150857968C>ACA369848895AOC1c.1498C>A (p.Arg500Ser)
n.36C>A
c.1493C>A (p.Ser498Ter)
c.76C>A (p.Arg26Ser)
n.296-16523G>T
n.425+10648G>T
n.298-16523G>T
n.302-16523G>T
 gnomAD v4
7g.150857968C=CA1752397026AOC1c.1498C= (p.Arg500=)
n.36C=
c.1493C= (p.Ser498=)
c.76C= (p.Arg26=)
n.296-16523G=
n.425+10648G=
n.298-16523G=
n.302-16523G=
7g.150857968C>GCA369848896AOC1c.1498C>G (p.Arg500Gly)
n.36C>G
c.1493C>G (p.Ser498Trp)
c.76C>G (p.Arg26Gly)
n.296-16523G>C
n.425+10648G>C
n.298-16523G>C
n.302-16523G>C
7g.150857968C>TCA4566172AOC1c.1498C>T (p.Arg500Cys)
n.36C>T
c.1493C>T (p.Ser498Leu)
c.76C>T (p.Arg26Cys)
n.296-16523G>A
n.425+10648G>A
n.298-16523G>A
n.302-16523G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.150857969G>ACA4566173AOC1c.1499G>A (p.Arg500His)
n.37G>A
c.1494G>A (p.Ser498=)
c.77G>A (p.Arg26His)
n.296-16524C>T
n.425+10647C>T
n.298-16524C>T
n.302-16524C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857969G>CCA369848897AOC1c.1499G>C (p.Arg500Pro)
n.37G>C
c.1494G>C (p.Ser498=)
c.77G>C (p.Arg26Pro)
n.296-16524C>G
n.425+10647C>G
n.298-16524C>G
n.302-16524C>G
7g.150857969G=CA1752397029AOC1c.1499G= (p.Arg500=)
n.37G=
c.1494G= (p.Ser498=)
c.77G= (p.Arg26=)
n.296-16524C=
n.425+10647C=
n.298-16524C=
n.302-16524C=
7g.150857969G>TCA4566174AOC1c.1499G>T (p.Arg500Leu)
n.37G>T
c.1494G>T (p.Ser498=)
c.77G>T (p.Arg26Leu)
n.296-16524C>A
n.425+10647C>A
n.298-16524C>A
n.302-16524C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857970C>ACA369848898AOC1c.1500C>A (p.Arg500=)
n.38C>A
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
c.78C>A (p.Arg26=)
n.296-16525G>T
n.425+10646G>T
n.298-16525G>T
n.302-16525G>T
7g.150857970C=CA1752397032AOC1c.1500C= (p.Arg500=)
n.38C=
c.1495C= (p.Pro499=)
c.78C= (p.Arg26=)
n.296-16525G=
n.425+10646G=
n.298-16525G=
n.302-16525G=
7g.150857970C>GCA369848899AOC1c.1500C>G (p.Arg500=)
n.38C>G
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
c.78C>G (p.Arg26=)
n.296-16525G>C
n.425+10646G>C
n.298-16525G>C
n.302-16525G>C
7g.150857970C>TCA369848900AOC1c.1500C>T (p.Arg500=)
n.38C>T
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
c.78C>T (p.Arg26=)
n.296-16525G>A
n.425+10646G>A
n.298-16525G>A
n.302-16525G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857971C>ACA369848901AOC1c.1501C>A (p.Leu501Met)
n.39C>A
c.1496C>A (p.Pro499His)
c.79C>A (p.Leu27Met)
n.296-16526G>T
n.425+10645G>T
n.298-16526G>T
n.302-16526G>T
 gnomAD v4
7g.150857971C=CA1752397036AOC1c.1501C= (p.Leu501=)
n.39C=
c.1496C= (p.Pro499=)
c.79C= (p.Leu27=)
n.296-16526G=
n.425+10645G=
n.298-16526G=
n.302-16526G=
7g.150857971C>GCA369848902AOC1c.1501C>G (p.Leu501Val)
n.39C>G
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.296-16526G>C
n.425+10645G>C
n.298-16526G>C
n.302-16526G>C
7g.150857971C>TCA4566175AOC1c.1501C>T (p.Leu501=)
n.39C>T
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
c.79C>T (p.Leu27=)
n.296-16526G>A
n.425+10645G>A
n.298-16526G>A
n.302-16526G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857972T>ACA369848903AOC1c.1502T>A (p.Leu501Gln)
n.40T>A
c.1497T>A (p.Pro499=)
c.80T>A (p.Leu27Gln)
n.296-16527A>T
n.425+10644A>T
n.298-16527A>T
n.302-16527A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857972T>CCA369848904AOC1c.1502T>C (p.Leu501Pro)
n.40T>C
c.1497T>C (p.Pro499=)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.296-16527A>G
n.425+10644A>G
n.298-16527A>G
n.302-16527A>G
7g.150857972T>GCA369848905AOC1c.1502T>G (p.Leu501Arg)
n.40T>G
c.1497T>G (p.Pro499=)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.296-16527A>C
n.425+10644A>C
n.298-16527A>C
n.302-16527A>C
7g.150857972T=CA1752397039AOC1c.1502T= (p.Leu501=)
n.40T=
c.1497T= (p.Pro499=)
c.80T= (p.Leu27=)
n.296-16527A=
n.425+10644A=
n.298-16527A=
n.302-16527A=
7g.150857973G>ACA369848908AOC1c.1503G>A (p.Leu501=)
n.41G>A
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
c.81G>A (p.Leu27=)
n.296-16528C>T
n.425+10643C>T
n.298-16528C>T
n.302-16528C>T
 gnomAD v4
7g.150857973G>CCA369848907AOC1c.1503G>C (p.Leu501=)
n.41G>C
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
c.81G>C (p.Leu27=)
n.296-16528C>G
n.425+10643C>G
n.298-16528C>G
n.302-16528C>G
7g.150857973G>TCA369848906AOC1c.1503G>T (p.Leu501=)
n.41G>T
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
c.81G>T (p.Leu27=)
n.296-16528C>A
n.425+10643C>A
n.298-16528C>A
n.302-16528C>A
 gnomAD v4
7g.150857974C>ACA369848909AOC1c.1504C>A (p.His502Asn)
n.42C>A
c.1499C>A (p.Ala500Glu)
c.82C>A (p.His28Asn)
n.296-16529G>T
n.425+10642G>T
n.298-16529G>T
n.302-16529G>T
 gnomAD v4
7g.150857974C=CA1752397041AOC1c.1504C= (p.His502=)
n.42C=
c.1499C= (p.Ala500=)
c.82C= (p.His28=)
n.296-16529G=
n.425+10642G=
n.298-16529G=
n.302-16529G=
7g.150857974C>GCA369848910AOC1c.1504C>G (p.His502Asp)
n.42C>G
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
c.82C>G (p.His28Asp)
n.296-16529G>C
n.425+10642G>C
n.298-16529G>C
n.302-16529G>C
7g.150857974C>TCA369848911AOC1c.1504C>T (p.His502Tyr)
n.42C>T
c.1499C>T (p.Ala500Val)
c.82C>T (p.His28Tyr)
n.296-16529G>A
n.425+10642G>A
n.298-16529G>A
n.302-16529G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857975A>CCA369848912AOC1c.1505A>C (p.His502Pro)
n.43A>C
c.1500A>C (p.Ala500=)
c.83A>C (p.His28Pro)
n.296-16530T>G
n.425+10641T>G
n.298-16530T>G
n.302-16530T>G
 gnomAD v4
7g.150857975A>GCA369848913AOC1c.1505A>G (p.His502Arg)
n.43A>G
c.1500A>G (p.Ala500=)
c.83A>G (p.His28Arg)
n.296-16530T>C
n.425+10641T>C
n.298-16530T>C
n.302-16530T>C
7g.150857975A>TCA369848914AOC1c.1505A>T (p.His502Leu)
n.43A>T
c.1500A>T (p.Ala500=)
c.83A>T (p.His28Leu)
n.296-16530T>A
n.425+10641T>A
n.298-16530T>A
n.302-16530T>A
7g.150857976C>ACA369848915AOC1c.1506C>A (p.His502Gln)
n.44C>A
c.1501C>A (p.His501Asn)
c.84C>A (p.His28Gln)
n.296-16531G>T
n.425+10640G>T
n.298-16531G>T
n.302-16531G>T
 gnomAD v4
7g.150857976C=CA1752397044AOC1c.1506C= (p.His502=)
n.44C=
c.1501C= (p.His501=)
c.84C= (p.His28=)
n.296-16531G=
n.425+10640G=
n.298-16531G=
n.302-16531G=
7g.150857976C>GCA369848916AOC1c.1506C>G (p.His502Gln)
n.44C>G
c.1501C>G (p.His501Asp)
c.84C>G (p.His28Gln)
n.296-16531G>C
n.425+10640G>C
n.298-16531G>C
n.302-16531G>C
7g.150857976C>TCA369848917AOC1c.1506C>T (p.His502=)
n.44C>T
c.1501C>T (p.His501Tyr)
c.84C>T (p.His28=)
n.296-16531G>A
n.425+10640G>A
n.298-16531G>A
n.302-16531G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857977A>CCA369848918AOC1c.1507A>C (p.Thr503Pro)
n.45A>C
c.1502A>C (p.His501Pro)
c.85A>C (p.Thr29Pro)
n.296-16532T>G
n.425+10639T>G
n.298-16532T>G
n.302-16532T>G
7g.150857977A>GCA369848919AOC1c.1507A>G (p.Thr503Ala)
n.45A>G
c.1502A>G (p.His501Arg)
c.85A>G (p.Thr29Ala)
n.296-16532T>C
n.425+10639T>C
n.298-16532T>C
n.302-16532T>C
7g.150857977A>TCA369848920AOC1c.1507A>T (p.Thr503Ser)
n.45A>T
c.1502A>T (p.His501Leu)
c.85A>T (p.Thr29Ser)
n.296-16532T>A
n.425+10639T>A
n.298-16532T>A
n.302-16532T>A
7g.150857978C>ACA369848923AOC1c.1508C>A (p.Thr503Asn)
n.46C>A
c.1503C>A (p.His501Gln)
c.86C>A (p.Thr29Asn)
n.296-16533G>T
n.425+10638G>T
n.298-16533G>T
n.302-16533G>T
 gnomAD v4
7g.150857978C=CA1752397046AOC1c.1508C= (p.Thr503=)
n.46C=
c.1503C= (p.His501=)
c.86C= (p.Thr29=)
n.296-16533G=
n.425+10638G=
n.298-16533G=
n.302-16533G=
7g.150857978C>GCA369848921AOC1c.1508C>G (p.Thr503Ser)
n.46C>G
c.1503C>G (p.His501Gln)
c.86C>G (p.Thr29Ser)
n.296-16533G>C
n.425+10638G>C
n.298-16533G>C
n.302-16533G>C
7g.150857978C>TCA369848922AOC1c.1508C>T (p.Thr503Ile)
n.46C>T
c.1503C>T (p.His501=)
c.86C>T (p.Thr29Ile)
n.296-16533G>A
n.425+10638G>A
n.298-16533G>A
n.302-16533G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.150857979C>ACA369848924AOC1c.1509C>A (p.Thr503=)
n.47C>A
c.1504C>A (p.Pro502Thr)
c.87C>A (p.Thr29=)
n.296-16534G>T
n.425+10637G>T
n.298-16534G>T
n.302-16534G>T
 gnomAD v4
7g.150857979C=CA1752397049AOC1c.1509C= (p.Thr503=)
n.47C=
c.1504C= (p.Pro502=)
c.87C= (p.Thr29=)
n.296-16534G=
n.425+10637G=
n.298-16534G=
n.302-16534G=
7g.150857979C>GCA369848925AOC1c.1509C>G (p.Thr503=)
n.47C>G
c.1504C>G (p.Pro502Ala)
c.87C>G (p.Thr29=)
n.296-16534G>C
n.425+10637G>C
n.298-16534G>C
n.302-16534G>C
7g.150857979C>TCA369848926AOC1c.1509C>T (p.Thr503=)
n.47C>T
c.1504C>T (p.Pro502Ser)
c.87C>T (p.Thr29=)
n.296-16534G>A
n.425+10637G>A
n.298-16534G>A
n.302-16534G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857980C>ACA369848927AOC1c.1510C>A (p.His504Asn)
n.48C>A
c.1505C>A (p.Pro502Gln)
c.88C>A (p.His30Asn)
n.296-16535G>T
n.425+10636G>T
n.298-16535G>T
n.302-16535G>T
 gnomAD v4
7g.150857980C>GCA369848928AOC1c.1510C>G (p.His504Asp)
n.48C>G
c.1505C>G (p.Pro502Arg)
c.88C>G (p.His30Asp)
n.296-16535G>C
n.425+10636G>C
n.298-16535G>C
n.302-16535G>C
7g.150857980C>TCA369848929AOC1c.1510C>T (p.His504Tyr)
n.48C>T
c.1505C>T (p.Pro502Leu)
c.88C>T (p.His30Tyr)
n.296-16535G>A
n.425+10636G>A
n.298-16535G>A
n.302-16535G>A
7g.150857981A>CCA369848930AOC1c.1511A>C (p.His504Pro)
n.49A>C
c.1506A>C (p.Pro502=)
c.89A>C (p.His30Pro)
n.296-16536T>G
n.425+10635T>G
n.298-16536T>G
n.302-16536T>G
7g.150857981A>GCA369848931AOC1c.1511A>G (p.His504Arg)
n.49A>G
c.1506A>G (p.Pro502=)
c.89A>G (p.His30Arg)
n.296-16536T>C
n.425+10635T>C
n.298-16536T>C
n.302-16536T>C
7g.150857981A>TCA369848932AOC1c.1511A>T (p.His504Leu)
n.49A>T
c.1506A>T (p.Pro502=)
c.89A>T (p.His30Leu)
n.296-16536T>A
n.425+10635T>A
n.298-16536T>A
n.302-16536T>A
7g.150857982C>ACA369848933AOC1c.1512C>A (p.His504Gln)
n.50C>A
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
c.90C>A (p.His30Gln)
n.296-16537G>T
n.425+10634G>T
n.298-16537G>T
n.302-16537G>T
7g.150857982C>GCA369848934AOC1c.1512C>G (p.His504Gln)
n.50C>G
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
c.90C>G (p.His30Gln)
n.296-16537G>C
n.425+10634G>C
n.298-16537G>C
n.302-16537G>C
7g.150857982C>TCA369848935AOC1c.1512C>T (p.His504=)
n.50C>T
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
c.90C>T (p.His30=)
n.296-16537G>A
n.425+10634G>A
n.298-16537G>A
n.302-16537G>A
7g.150857983C>ACA369848937AOC1c.1513C>A (p.Leu505Met)
n.51C>A
c.1508C>A (p.Pro503His)
c.91C>A (p.Leu31Met)
n.296-16538G>T
n.425+10633G>T
n.298-16538G>T
n.302-16538G>T
 gnomAD v4
7g.150857983C=CA1752397051AOC1c.1513C= (p.Leu505=)
n.51C=
c.1508C= (p.Pro503=)
c.91C= (p.Leu31=)
n.296-16538G=
n.425+10633G=
n.298-16538G=
n.302-16538G=
7g.150857983C>GCA369848938AOC1c.1513C>G (p.Leu505Val)
n.51C>G
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.296-16538G>C
n.425+10633G>C
n.298-16538G>C
n.302-16538G>C
7g.150857983C>TCA369848936AOC1c.1513C>T (p.Leu505=)
n.51C>T
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
c.91C>T (p.Leu31=)
n.296-16538G>A
n.425+10633G>A
n.298-16538G>A
n.302-16538G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857984T>ACA369848941AOC1c.1514T>A (p.Leu505Gln)
n.52T>A
c.1509T>A (p.Pro503=)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
n.296-16539A>T
n.425+10632A>T
n.298-16539A>T
n.302-16539A>T
7g.150857984T>CCA369848939AOC1c.1514T>C (p.Leu505Pro)
n.52T>C
c.1509T>C (p.Pro503=)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.296-16539A>G
n.425+10632A>G
n.298-16539A>G
n.302-16539A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857984T>GCA369848940AOC1c.1514T>G (p.Leu505Arg)
n.52T>G
c.1509T>G (p.Pro503=)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.296-16539A>C
n.425+10632A>C
n.298-16539A>C
n.302-16539A>C
7g.150857984T=CA1752397054AOC1c.1514T= (p.Leu505=)
n.52T=
c.1509T= (p.Pro503=)
c.92T= (p.Leu31=)
n.296-16539A=
n.425+10632A=
n.298-16539A=
n.302-16539A=
7g.150857985G>ACA369848942AOC1c.1515G>A (p.Leu505=)
n.53G>A
c.1510G>A (p.Asp504Asn)
c.93G>A (p.Leu31=)
n.296-16540C>T
n.425+10631C>T
n.298-16540C>T
n.302-16540C>T
 gnomAD v4
7g.150857985G>CCA369848943AOC1c.1515G>C (p.Leu505=)
n.53G>C
c.1510G>C (p.Asp504His)
c.93G>C (p.Leu31=)
n.296-16540C>G
n.425+10631C>G
n.298-16540C>G
n.302-16540C>G
7g.150857985G>TCA369848944AOC1c.1515G>T (p.Leu505=)
n.53G>T
c.1510G>T (p.Asp504Tyr)
c.93G>T (p.Leu31=)
n.296-16540C>A
n.425+10631C>A
n.298-16540C>A
n.302-16540C>A
7g.150857986A>CCA369848945AOC1c.1516A>C (p.Ile506Leu)
n.54A>C
c.1511A>C (p.Asp504Ala)
c.94A>C (p.Ile32Leu)
n.296-16541T>G
n.425+10630T>G
n.298-16541T>G
n.302-16541T>G
7g.150857986A>GCA369848946AOC1c.1516A>G (p.Ile506Val)
n.54A>G
c.1511A>G (p.Asp504Gly)
c.94A>G (p.Ile32Val)
n.296-16541T>C
n.425+10630T>C
n.298-16541T>C
n.302-16541T>C
7g.150857986A>TCA369848947AOC1c.1516A>T (p.Ile506Phe)
n.54A>T
c.1511A>T (p.Asp504Val)
c.94A>T (p.Ile32Phe)
n.296-16541T>A
n.425+10630T>A
n.298-16541T>A
n.302-16541T>A
7g.150857987T>ACA369848948AOC1c.1517T>A (p.Ile506Asn)
n.55T>A
c.1512T>A (p.Asp504Glu)
c.95T>A (p.Ile32Asn)
n.296-16542A>T
n.425+10629A>T
n.298-16542A>T
n.302-16542A>T
 gnomAD v4
7g.150857987T>CCA169076799AOC1c.1517T>C (p.Ile506Thr)
n.55T>C
c.1512T>C (p.Asp504=)
c.95T>C (p.Ile32Thr)
n.296-16542A>G
n.425+10629A>G
n.298-16542A>G
n.302-16542A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857987T>GCA369848949AOC1c.1517T>G (p.Ile506Ser)
n.55T>G
c.1512T>G (p.Asp504Glu)
c.95T>G (p.Ile32Ser)
n.296-16542A>C
n.425+10629A>C
n.298-16542A>C
n.302-16542A>C
7g.150857987T=CA1752397057AOC1c.1517T= (p.Ile506=)
n.55T=
c.1512T= (p.Asp504=)
c.95T= (p.Ile32=)
n.296-16542A=
n.425+10629A=
n.298-16542A=
n.302-16542A=
7g.150857991_150858010dupCA2716178272AOC1c.1521_1540dup (p.Val514AlafsTer12)
n.59_78dup
c.1516_1534dup
c.99_118dup (p.Val40AlafsTer12)
n.296-16561_296-16542dup
n.425+10610_425+10629dup
n.298-16561_298-16542dup
n.302-16561_302-16542dup
 dbSNP
7g.150857988T>ACA369848952AOC1c.1518T>A (p.Ile506=)
n.56T>A
c.1513T>A (p.Trp505Arg)
c.96T>A (p.Ile32=)
n.296-16543A>T
n.425+10628A>T
n.298-16543A>T
n.302-16543A>T
 gnomAD v2
7g.150857988T>CCA369848951AOC1c.1518T>C (p.Ile506=)
n.56T>C
c.1513T>C (p.Trp505Arg)
c.96T>C (p.Ile32=)
n.296-16543A>G
n.425+10628A>G
n.298-16543A>G
n.302-16543A>G
7g.150857988T>GCA369848950AOC1c.1518T>G (p.Ile506Met)
n.56T>G
c.1513T>G (p.Trp505Gly)
c.96T>G (p.Ile32Met)
n.296-16543A>C
n.425+10628A>C
n.298-16543A>C
n.302-16543A>C
7g.150857988_150857989delinsTGCA1752397060AOC1c.1518_1519delinsTG (p.Ile506=)
n.56_57delinsTG
c.1513_1514delinsTG (p.Trp505=)
c.96_97delinsTG (p.Ile32=)
n.296-16544_296-16543delinsCA
n.425+10627_425+10628delinsCA
n.298-16544_298-16543delinsCA
n.302-16544_302-16543delinsCA
7g.150857989G>ACA369848953AOC1c.1519G>A (p.Gly507Ser)
n.57G>A
c.1514G>A (p.Trp505Ter)
c.97G>A (p.Gly33Ser)
n.296-16544C>T
n.425+10627C>T
n.298-16544C>T
n.302-16544C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857989G>CCA369848954AOC1c.1519G>C (p.Gly507Arg)
n.57G>C
c.1514G>C (p.Trp505Ser)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.296-16544C>G
n.425+10627C>G
n.298-16544C>G
n.302-16544C>G
7g.150857989G>TCA369848955AOC1c.1519G>T (p.Gly507Cys)
n.57G>T
c.1514G>T (p.Trp505Leu)
c.97G>T (p.Gly33Cys)
n.296-16544C>A
n.425+10627C>A
n.298-16544C>A
n.302-16544C>A
7g.150857990delCA4566176AOC1c.1520del (p.Gly507AlafsTer12)
n.58del
c.1515del (p.Trp505CysfsTer12)
c.98del (p.Gly33AlafsTer12)
n.296-16544del
n.425+10627del
n.298-16544del
n.302-16544del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857990G>ACA369848956AOC1c.1520G>A (p.Gly507Asp)
n.58G>A
c.1515G>A (p.Trp505Ter)
c.98G>A (p.Gly33Asp)
n.296-16545C>T
n.425+10626C>T
n.298-16545C>T
n.302-16545C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.150857990G>CCA369848957AOC1c.1520G>C (p.Gly507Ala)
n.58G>C
c.1515G>C (p.Trp505Cys)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.296-16545C>G
n.425+10626C>G
n.298-16545C>G
n.302-16545C>G
7g.150857990G>TCA369848958AOC1c.1520G>T (p.Gly507Val)
n.58G>T
c.1515G>T (p.Trp505Cys)
c.98G>T (p.Gly33Val)
n.296-16545C>A
n.425+10626C>A
n.298-16545C>A
n.302-16545C>A
7g.150857991C>ACA369848959AOC1c.1521C>A (p.Gly507=)
n.59C>A
c.1516C>A (p.Gln506Lys)
c.99C>A (p.Gly33=)
n.296-16546G>T
n.425+10625G>T
n.298-16546G>T
n.302-16546G>T
 gnomAD v4
7g.150857991C=CA1752397065AOC1c.1521C= (p.Gly507=)
n.59C=
c.1516C= (p.Gln506=)
c.99C= (p.Gly33=)
n.296-16546G=
n.425+10625G=
n.298-16546G=
n.302-16546G=
7g.150857991C>GCA369848960AOC1c.1521C>G (p.Gly507=)
n.59C>G
c.1516C>G (p.Gln506Glu)
c.99C>G (p.Gly33=)
n.296-16546G>C
n.425+10625G>C
n.298-16546G>C
n.302-16546G>C
7g.150857991C>TCA369848961AOC1c.1521C>T (p.Gly507=)
n.59C>T
c.1516C>T (p.Gln506Ter)
c.99C>T (p.Gly33=)
n.296-16546G>A
n.425+10625G>A
n.298-16546G>A
n.302-16546G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150857992A>CCA369848962AOC1c.1522A>C (p.Asn508His)
n.60A>C
c.1517A>C (p.Gln506Pro)
c.100A>C (p.Asn34His)
n.296-16547T>G
n.425+10624T>G
n.298-16547T>G
n.302-16547T>G
7g.150857992A>GCA369848963AOC1c.1522A>G (p.Asn508Asp)
n.60A>G
c.1517A>G (p.Gln506Arg)
c.100A>G (p.Asn34Asp)
n.296-16547T>C
n.425+10624T>C
n.298-16547T>C
n.302-16547T>C
7g.150857992A>TCA369848964AOC1c.1522A>T (p.Asn508Tyr)
n.60A>T
c.1517A>T (p.Gln506Leu)
c.100A>T (p.Asn34Tyr)
n.296-16547T>A
n.425+10624T>A
n.298-16547T>A
n.302-16547T>A
7g.150857993A=CA1752397068AOC1c.1523A= (p.Asn508=)
n.61A=
c.1518A= (p.Gln506=)
c.101A= (p.Asn34=)
n.296-16548T=
n.425+10623T=
n.298-16548T=
n.302-16548T=
7g.150857993A>CCA369848967AOC1c.1523A>C (p.Asn508Thr)
n.61A>C
c.1518A>C (p.Gln506His)
c.101A>C (p.Asn34Thr)
n.296-16548T>G
n.425+10623T>G
n.298-16548T>G
n.302-16548T>G
7g.150857993A>GCA369848966AOC1c.1523A>G (p.Asn508Ser)
n.61A>G
c.1518A>G (p.Gln506=)
c.101A>G (p.Asn34Ser)
n.296-16548T>C
n.425+10623T>C
n.298-16548T>C
n.302-16548T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150857993A>TCA369848965AOC1c.1523A>T (p.Asn508Ile)
n.61A>T
c.1518A>T (p.Gln506His)
c.101A>T (p.Asn34Ile)
n.296-16548T>A
n.425+10623T>A
n.298-16548T>A
n.302-16548T>A
7g.150857994C>ACA369848970AOC1c.1524C>A (p.Asn508Lys)
n.62C>A
c.1519C>A (p.His507Asn)
c.102C>A (p.Asn34Lys)
n.296-16549G>T
n.425+10622G>T
n.298-16549G>T
n.302-16549G>T
7g.150857994C>GCA369848968AOC1c.1524C>G (p.Asn508Lys)
n.62C>G
c.1519C>G (p.His507Asp)
c.102C>G (p.Asn34Lys)
n.296-16549G>C
n.425+10622G>C
n.298-16549G>C
n.302-16549G>C
7g.150857994C>TCA369848969AOC1c.1524C>T (p.Asn508=)
n.62C>T
c.1519C>T (p.His507Tyr)
c.102C>T (p.Asn34=)
n.296-16549G>A
n.425+10622G>A
n.298-16549G>A
n.302-16549G>A
7g.150857995A=CA1752397071AOC1c.1525A= (p.Ile509=)
n.63A=
c.1520A= (p.His507=)
c.103A= (p.Ile35=)
n.296-16550T=
n.425+10621T=
n.298-16550T=
n.302-16550T=
7g.150857995A>CCA369848971AOC1c.1525A>C (p.Ile509Leu)
n.63A>C
c.1520A>C (p.His507Pro)
c.103A>C (p.Ile35Leu)
n.296-16550T>G
n.425+10621T>G
n.298-16550T>G
n.302-16550T>G
7g.150857995A>GCA369848972AOC1c.1525A>G (p.Ile509Val)
n.63A>G
c.1520A>G (p.His507Arg)
c.103A>G (p.Ile35Val)
n.296-16550T>C
n.425+10621T>C
n.298-16550T>C
n.302-16550T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150857995A>TCA369848973AOC1c.1525A>T (p.Ile509Leu)
n.63A>T
c.1520A>T (p.His507Leu)
c.103A>T (p.Ile35Leu)
n.296-16550T>A
n.425+10621T>A
n.298-16550T>A
n.302-16550T>A
7g.150857996T>ACA369848976AOC1c.1526T>A (p.Ile509Lys)
n.64T>A
c.1521T>A (p.His507Gln)
c.104T>A (p.Ile35Lys)
n.296-16551A>T
n.425+10620A>T
n.298-16551A>T
n.302-16551A>T
 gnomAD v4
7g.150857996T>CCA369848975AOC1c.1526T>C (p.Ile509Thr)
n.64T>C
c.1521T>C (p.His507=)
c.104T>C (p.Ile35Thr)
n.296-16551A>G
n.425+10620A>G
n.298-16551A>G
n.302-16551A>G
7g.150857996T>GCA369848974AOC1c.1526T>G (p.Ile509Arg)
n.64T>G
c.1521T>G (p.His507Gln)
c.104T>G (p.Ile35Arg)
n.296-16551A>C
n.425+10620A>C
n.298-16551A>C
n.302-16551A>C
7g.150857997A=CA1752397073AOC1c.1527A= (p.Ile509=)
n.65A=
c.1522A= (p.Thr508=)
c.105A= (p.Ile35=)
n.296-16552T=
n.425+10619T=
n.298-16552T=
n.302-16552T=
7g.150857997A>CCA369848977AOC1c.1527A>C (p.Ile509=)
n.65A>C
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
c.105A>C (p.Ile35=)
n.296-16552T>G
n.425+10619T>G
n.298-16552T>G
n.302-16552T>G
7g.150857997A>GCA369848978AOC1c.1527A>G (p.Ile509Met)
n.65A>G
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
c.105A>G (p.Ile35Met)
n.296-16552T>C
n.425+10619T>C
n.298-16552T>C
n.302-16552T>C
7g.150857997A>TCA369848979AOC1c.1527A>T (p.Ile509=)
n.65A>T
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
c.105A>T (p.Ile35=)
n.296-16552T>A
n.425+10619T>A
n.298-16552T>A
n.302-16552T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150858001_150858002delCA2579062686AOC1c.1531_1532del (p.Thr511SerfsTer?)
n.69_70del
c.1526_1527del (p.His509LeufsTer?)
c.109_110del (p.Thr37SerfsTer?)
n.296-16553_296-16552del
n.425+10618_425+10619del
n.298-16553_298-16552del
n.302-16553_302-16552del
7g.150857998C>ACA369848980AOC1c.1528C>A (p.His510Asn)
n.66C>A
c.1523C>A (p.Thr508Lys)
c.106C>A (p.His36Asn)
n.296-16553G>T
n.425+10618G>T
n.298-16553G>T
n.302-16553G>T
 gnomAD v4
7g.150857998C>GCA369848981AOC1c.1528C>G (p.His510Asp)
n.66C>G
c.1523C>G (p.Thr508Arg)
c.106C>G (p.His36Asp)
n.296-16553G>C
n.425+10618G>C
n.298-16553G>C
n.302-16553G>C
7g.150857998C>TCA369848982AOC1c.1528C>T (p.His510Tyr)
n.66C>T
c.1523C>T (p.Thr508Ile)
c.106C>T (p.His36Tyr)
n.296-16553G>A
n.425+10618G>A
n.298-16553G>A
n.302-16553G>A
7g.150857999A>CCA369848983AOC1c.1529A>C (p.His510Pro)
n.67A>C
c.1524A>C (p.Thr508=)
c.107A>C (p.His36Pro)
n.296-16554T>G
n.425+10617T>G
n.298-16554T>G
n.302-16554T>G
7g.150857999A>GCA369848985AOC1c.1529A>G (p.His510Arg)
n.67A>G
c.1524A>G (p.Thr508=)
c.107A>G (p.His36Arg)
n.296-16554T>C
n.425+10617T>C
n.298-16554T>C
n.302-16554T>C
7g.150857999A>TCA369848984AOC1c.1529A>T (p.His510Leu)
n.67A>T
c.1524A>T (p.Thr508=)
c.107A>T (p.His36Leu)
n.296-16554T>A
n.425+10617T>A
n.298-16554T>A
n.302-16554T>A
7g.150857999_150858003delinsACACTCA1752397075AOC1c.1529_1533delinsACACT (p.His510=)
n.67_71delinsACACT
c.1524_1528delinsACACT (p.Thr508=)
c.107_111delinsACACT (p.His36=)
n.296-16558_296-16554delinsAGTGT
n.425+10613_425+10617delinsAGTGT
n.298-16558_298-16554delinsAGTGT
n.302-16558_302-16554delinsAGTGT
7g.150858000C>ACA369848986AOC1c.1530C>A (p.His510Gln)
n.68C>A
c.1525C>A (p.His509Asn)
c.108C>A (p.His36Gln)
n.296-16555G>T
n.425+10616G>T
n.298-16555G>T
n.302-16555G>T
7g.150858000C>GCA369848987AOC1c.1530C>G (p.His510Gln)
n.68C>G
c.1525C>G (p.His509Asp)
c.108C>G (p.His36Gln)
n.296-16555G>C
n.425+10616G>C
n.298-16555G>C
n.302-16555G>C
7g.150858000C>TCA369848988AOC1c.1530C>T (p.His510=)
n.68C>T
c.1525C>T (p.His509Tyr)
c.108C>T (p.His36=)
n.296-16555G>A
n.425+10616G>A
n.298-16555G>A
n.302-16555G>A
7g.150858004_150858007delCA1752397077AOC1c.1534_1537del (p.His512TrpfsTer6)
n.72_75del
c.1529_1532del (p.Ser510LeufsTer6)
c.112_115del (p.His38TrpfsTer6)
n.296-16558_296-16555del
n.425+10613_425+10616del
n.298-16558_298-16555del
n.302-16558_302-16555del
 dbSNP gnomAD v4
7g.150858001A=CA1752397079AOC1c.1531A= (p.Thr511=)
n.69A=
c.1526A= (p.His509=)
c.109A= (p.Thr37=)
n.296-16556T=
n.425+10615T=
n.298-16556T=
n.302-16556T=
7g.150858001A>CCA369848989AOC1c.1531A>C (p.Thr511Pro)
n.69A>C
c.1526A>C (p.His509Pro)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.296-16556T>G
n.425+10615T>G
n.298-16556T>G
n.302-16556T>G
7g.150858001A>GCA369848990AOC1c.1531A>G (p.Thr511Ala)
n.69A>G
c.1526A>G (p.His509Arg)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.296-16556T>C
n.425+10615T>C
n.298-16556T>C
n.302-16556T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150858001A>TCA369848991AOC1c.1531A>T (p.Thr511Ser)
n.69A>T
c.1526A>T (p.His509Leu)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.296-16556T>A
n.425+10615T>A
n.298-16556T>A
n.302-16556T>A
7g.150858002C>ACA369848992AOC1c.1532C>A (p.Thr511Asn)
n.70C>A
c.1527C>A (p.His509Gln)
c.110C>A (p.Thr37Asn)
n.296-16557G>T
n.425+10614G>T
n.298-16557G>T
n.302-16557G>T
 gnomAD v4
7g.150858002C>GCA369848993AOC1c.1532C>G (p.Thr511Ser)
n.70C>G
c.1527C>G (p.His509Gln)
c.110C>G (p.Thr37Ser)
n.296-16557G>C
n.425+10614G>C
n.298-16557G>C
n.302-16557G>C
7g.150858002C>TCA369848994AOC1c.1532C>T (p.Thr511Ile)
n.70C>T
c.1527C>T (p.His509=)
c.110C>T (p.Thr37Ile)
n.296-16557G>A
n.425+10614G>A
n.298-16557G>A
n.302-16557G>A
 gnomAD v4
7g.150858003T>ACA369848995AOC1c.1533T>A (p.Thr511=)
n.71T>A
c.1528T>A (p.Ser510Thr)
c.111T>A (p.Thr37=)
n.296-16558A>T
n.425+10613A>T
n.298-16558A>T
n.302-16558A>T
7g.150858003T>CCA369848996AOC1c.1533T>C (p.Thr511=)
n.71T>C
c.1528T>C (p.Ser510Pro)
c.111T>C (p.Thr37=)
n.296-16558A>G
n.425+10613A>G
n.298-16558A>G
n.302-16558A>G
7g.150858003T>GCA369848997AOC1c.1533T>G (p.Thr511=)
n.71T>G
c.1528T>G (p.Ser510Ala)
c.111T>G (p.Thr37=)
n.296-16558A>C
n.425+10613A>C
n.298-16558A>C
n.302-16558A>C
7g.150858004C>ACA369848999AOC1c.1534C>A (p.His512Asn)
n.72C>A
c.1529C>A (p.Ser510Ter)
c.112C>A (p.His38Asn)
n.296-16559G>T
n.425+10612G>T
n.298-16559G>T
n.302-16559G>T
 gnomAD v4
7g.150858004C>GCA369849000AOC1c.1534C>G (p.His512Asp)
n.72C>G
c.1529C>G (p.Ser510Ter)
c.112C>G (p.His38Asp)
n.296-16559G>C
n.425+10612G>C
n.298-16559G>C
n.302-16559G>C
7g.150858004C>TCA369848998AOC1c.1534C>T (p.His512Tyr)
n.72C>T
c.1529C>T (p.Ser510Leu)
c.112C>T (p.His38Tyr)
n.296-16559G>A
n.425+10612G>A
n.298-16559G>A
n.302-16559G>A
 gnomAD v4
7g.150858005A=CA1752397080AOC1c.1535A= (p.His512=)
n.73A=
c.1530A= (p.Ser510=)
c.113A= (p.His38=)
n.296-16560T=
n.425+10611T=
n.298-16560T=
n.302-16560T=
7g.150858005A>CCA369849001AOC1c.1535A>C (p.His512Pro)
n.73A>C
c.1530A>C (p.Ser510=)
c.113A>C (p.His38Pro)
n.296-16560T>G
n.425+10611T>G
n.298-16560T>G
n.302-16560T>G
 dbSNP
7g.150858005A>GCA369849003AOC1c.1535A>G (p.His512Arg)
n.73A>G
c.1530A>G (p.Ser510=)
c.113A>G (p.His38Arg)
n.296-16560T>C
n.425+10611T>C
n.298-16560T>C
n.302-16560T>C
7g.150858005A>TCA369849002AOC1c.1535A>T (p.His512Leu)
n.73A>T
c.1530A>T (p.Ser510=)
c.113A>T (p.His38Leu)
n.296-16560T>A
n.425+10611T>A
n.298-16560T>A
n.302-16560T>A
7g.150858006C>ACA369849004AOC1c.1536C>A (p.His512Gln)
n.74C>A
c.1531C>A (p.Leu511Ile)
c.114C>A (p.His38Gln)
n.296-16561G>T
n.425+10610G>T
n.298-16561G>T
n.302-16561G>T
7g.150858006C>GCA369849005AOC1c.1536C>G (p.His512Gln)
n.74C>G
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.114C>G (p.His38Gln)
n.296-16561G>C
n.425+10610G>C
n.298-16561G>C
n.302-16561G>C
 gnomAD v4
7g.150858006C>TCA369849006AOC1c.1536C>T (p.His512=)
n.74C>T
c.1531C>T (p.Leu511Phe)
c.114C>T (p.His38=)
n.296-16561G>A
n.425+10610G>A
n.298-16561G>A
n.302-16561G>A
 gnomAD v4
7g.150858007T>ACA4566177AOC1c.1537T>A (p.Leu513Met)
n.75T>A
c.1532T>A (p.Leu511His)
c.115T>A (p.Leu39Met)
n.296-16562A>T
n.425+10609A>T
n.298-16562A>T
n.302-16562A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150858007T>CCA369849007AOC1c.1537T>C (p.Leu513=)
n.75T>C
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.115T>C (p.Leu39=)
n.296-16562A>G
n.425+10609A>G
n.298-16562A>G
n.302-16562A>G
 gnomAD v4
7g.150858007T>GCA369849008AOC1c.1537T>G (p.Leu513Val)
n.75T>G
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.115T>G (p.Leu39Val)
n.296-16562A>C
n.425+10609A>C
n.298-16562A>C
n.302-16562A>C
7g.150858007T=CA1752397083AOC1c.1537T= (p.Leu513=)
n.75T=
c.1532T= (p.Leu511=)
c.115T= (p.Leu39=)
n.296-16562A=
n.425+10609A=
n.298-16562A=
n.302-16562A=
7g.150858008T>ACA369849009AOC1c.1538T>A (p.Leu513Ter)
n.76T>A
c.1533T>A (p.Leu511=)
c.116T>A (p.Leu39Ter)
n.296-16563A>T
n.425+10608A>T
n.298-16563A>T
n.302-16563A>T
 dbSNP gnomAD v2
7g.150858008T>CCA369849010AOC1c.1538T>C (p.Leu513Ser)
n.76T>C
c.1533T>C (p.Leu511=)
c.116T>C (p.Leu39Ser)
n.296-16563A>G
n.425+10608A>G
n.298-16563A>G
n.302-16563A>G
7g.150858008T>GCA369849011AOC1c.1538T>G (p.Leu513Trp)
n.76T>G
c.1533T>G (p.Leu511=)
c.116T>G (p.Leu39Trp)
n.296-16563A>C
n.425+10608A>C
n.298-16563A>C
n.302-16563A>C
7g.150858008T=CA1752397085AOC1c.1538T= (p.Leu513=)
n.76T=
c.1533T= (p.Leu511=)
c.116T= (p.Leu39=)
n.296-16563A=
n.425+10608A=
n.298-16563A=
n.302-16563A=
7g.150858009G>ACA4566178AOC1c.1539G>A (p.Leu513=)
n.77G>A
c.1534-1G>A (n.1534-1G>A)
c.117G>A (p.Leu39=)
n.296-16564C>T
n.425+10607C>T
n.298-16564C>T
n.302-16564C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150858009G>CCA369849012AOC1c.1539G>C (p.Leu513Phe)
n.77G>C
c.1534-1G>C (n.1534-1G>C)
c.117G>C (p.Leu39Phe)
n.296-16564C>G
n.425+10607C>G
n.298-16564C>G
n.302-16564C>G
7g.150858009G=CA1752397090AOC1c.1539G= (p.Leu513=)
n.77G=
c.1534-1G= (n.1534-1G=)
c.117G= (p.Leu39=)
n.296-16564C=
n.425+10607C=
n.298-16564C=
n.302-16564C=
7g.150858009G>TCA369849013AOC1c.1539G>T (p.Leu513Phe)
n.77G>T
c.1534-1G>T (n.1534-1G>T)
c.117G>T (p.Leu39Phe)
n.296-16564C>A
n.425+10607C>A
n.298-16564C>A
n.302-16564C>A
7g.150858010G>ACA4566179AOC1c.1540G>A (p.Val514Met)
n.78G>A
c.1534G>A (p.Val512Met)
c.118G>A (p.Val40Met)
n.296-16565C>T
n.425+10606C>T
n.298-16565C>T
n.302-16565C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150858010G>CCA369849014AOC1c.1540G>C (p.Val514Leu)
n.78G>C
c.1534G>C (p.Val512Leu)
c.118G>C (p.Val40Leu)
n.296-16565C>G
n.425+10606C>G
n.298-16565C>G
n.302-16565C>G
7g.150858010G=CA1752397093AOC1c.1540G= (p.Val514=)
n.78G=
c.1534G= (p.Val512=)
c.118G= (p.Val40=)
n.296-16565C=
n.425+10606C=
n.298-16565C=
n.302-16565C=
7g.150858010G>TCA369849015AOC1c.1540G>T (p.Val514Leu)
n.78G>T
c.1534G>T (p.Val512Leu)
c.118G>T (p.Val40Leu)
n.296-16565C>A
n.425+10606C>A
n.298-16565C>A
n.302-16565C>A
7g.150858011T>ACA369849016AOC1c.1541T>A (p.Val514Glu)
n.79T>A
c.1535T>A (p.Val512Glu)
c.119T>A (p.Val40Glu)
n.296-16566A>T
n.425+10605A>T
n.298-16566A>T
n.302-16566A>T
7g.150858011T>CCA369849017AOC1c.1541T>C (p.Val514Ala)
n.79T>C
c.1535T>C (p.Val512Ala)
c.119T>C (p.Val40Ala)
n.296-16566A>G
n.425+10605A>G
n.298-16566A>G
n.302-16566A>G
 gnomAD v4
7g.150858011T>GCA369849018AOC1c.1541T>G (p.Val514Gly)
n.79T>G
c.1535T>G (p.Val512Gly)
c.119T>G (p.Val40Gly)
n.296-16566A>C
n.425+10605A>C
n.298-16566A>C
n.302-16566A>C
7g.150858012G>ACA458644236AOC1c.1542G>A (p.Val514=)
n.80G>A
c.1536G>A (p.Val512=)
c.120G>A (p.Val40=)
n.296-16567C>T
n.425+10604C>T
n.298-16567C>T
n.302-16567C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150858012G>CCA458644237AOC1c.1542G>C (p.Val514=)
n.80G>C
c.1536G>C (p.Val512=)
c.120G>C (p.Val40=)
n.296-16567C>G
n.425+10604C>G
n.298-16567C>G
n.302-16567C>G
7g.150858012G=CA1752397096AOC1c.1542G= (p.Val514=)
n.80G=
c.1536G= (p.Val512=)
c.120G= (p.Val40=)
n.296-16567C=
n.425+10604C=
n.298-16567C=
n.302-16567C=
7g.150858012G>TCA458644235AOC1c.1542G>T (p.Val514=)
n.80G>T
c.1536G>T (p.Val512=)
c.120G>T (p.Val40=)
n.296-16567C>A
n.425+10604C>A
n.298-16567C>A
n.302-16567C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.150858014_150858021dupCA2685593189AOC1c.1544_1551dup (p.Val518ThrfsTer4)
n.82_89dup
c.1538_1545dup (p.Val516ThrfsTer4)
c.122_129dup (p.Val44ThrfsTer4)
n.296-16574_296-16567dup
n.425+10597_425+10604dup
n.298-16574_298-16567dup
n.302-16574_302-16567dup
 gnomAD v4
7g.150858013C>ACA169076805AOC1c.1543C>A (p.His515Asn)
n.81C>A
c.1537C>A (p.His513Asn)
c.121C>A (p.His41Asn)
n.296-16568G>T
n.425+10603G>T
n.298-16568G>T
n.302-16568G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.150858013C=CA1752397098AOC1c.1543C= (p.His515=)
n.81C=
c.1537C= (p.His513=)
c.121C= (p.His41=)
n.296-16568G=
n.425+10603G=
n.298-16568G=
n.302-16568G=
7g.150858013C>GCA369849019AOC1c.1543C>G (p.His515Asp)
n.81C>G
c.1537C>G (p.His513Asp)
c.121C>G (p.His41Asp)
n.296-16568G>C
n.425+10603G>C
n.298-16568G>C
n.302-16568G>C
7g.150858013C>TCA369849020AOC1c.1543C>T (p.His515Tyr)
n.81C>T
c.1537C>T (p.His513Tyr)
c.121C>T (p.His41Tyr)
n.296-16568G>A
n.425+10603G>A
n.298-16568G>A
n.302-16568G>A
 gnomAD v4
7g.150858014A>CCA369849021AOC1c.1544A>C (p.His515Pro)
n.82A>C
c.1538A>C (p.His513Pro)
c.122A>C (p.His41Pro)
n.296-16569T>G
n.425+10602T>G
n.298-16569T>G
n.302-16569T>G
7g.150858014A>GCA369849022AOC1c.1544A>G (p.His515Arg)
n.82A>G
c.1538A>G (p.His513Arg)
c.122A>G (p.His41Arg)
n.296-16569T>C
n.425+10602T>C
n.298-16569T>C
n.302-16569T>C
7g.150858014A>TCA369849023AOC1c.1544A>T (p.His515Leu)
n.82A>T
c.1538A>T (p.His513Leu)
c.122A>T (p.His41Leu)
n.296-16569T>A
n.425+10602T>A
n.298-16569T>A
n.302-16569T>A
7g.150858015C>ACA369849024AOC1c.1545C>A (p.His515Gln)
n.83C>A
c.1539C>A (p.His513Gln)
c.123C>A (p.His41Gln)
n.296-16570G>T
n.425+10601G>T
n.298-16570G>T
n.302-16570G>T
7g.150858015C>GCA369849025AOC1c.1545C>G (p.His515Gln)
n.83C>G
c.1539C>G (p.His513Gln)
c.123C>G (p.His41Gln)
n.296-16570G>C
n.425+10601G>C
n.298-16570G>C
n.302-16570G>C
7g.150858015C>TCA458644238AOC1c.1545C>T (p.His515=)
n.83C>T
c.1539C>T (p.His513=)
c.123C>T (p.His41=)
n.296-16570G>A
n.425+10601G>A
n.298-16570G>A
n.302-16570G>A
7g.150858016T>ACA369849028AOC1c.1546T>A (p.Tyr516Asn)
n.84T>A
c.1540T>A (p.Tyr514Asn)
c.124T>A (p.Tyr42Asn)
n.296-16571A>T
n.425+10600A>T
n.298-16571A>T
n.302-16571A>T
7g.150858016T>CCA369849027AOC1c.1546T>C (p.Tyr516His)
n.84T>C
c.1540T>C (p.Tyr514His)
c.124T>C (p.Tyr42His)
n.296-16571A>G
n.425+10600A>G
n.298-16571A>G
n.302-16571A>G
7g.150858016T>GCA369849026AOC1c.1546T>G (p.Tyr516Asp)
n.84T>G
c.1540T>G (p.Tyr514Asp)
c.124T>G (p.Tyr42Asp)
n.296-16571A>C
n.425+10600A>C
n.298-16571A>C
n.302-16571A>C
7g.150858017A=CA1752397102AOC1c.1547A= (p.Tyr516=)
n.85A=
c.1541A= (p.Tyr514=)
c.125A= (p.Tyr42=)
n.296-16572T=
n.425+10599T=
n.298-16572T=
n.302-16572T=
7g.150858017A>CCA369849029AOC1c.1547A>C (p.Tyr516Ser)
n.85A>C
c.1541A>C (p.Tyr514Ser)
c.125A>C (p.Tyr42Ser)
n.296-16572T>G
n.425+10599T>G
n.298-16572T>G
n.302-16572T>G
7g.150858017A>GCA4566181AOC1c.1547A>G (p.Tyr516Cys)
n.85A>G
c.1541A>G (p.Tyr514Cys)
c.125A>G (p.Tyr42Cys)
n.296-16572T>C
n.425+10599T>C
n.298-16572T>C
n.302-16572T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150858017A>TCA369849030AOC1c.1547A>T (p.Tyr516Phe)
n.85A>T
c.1541A>T (p.Tyr514Phe)
c.125A>T (p.Tyr42Phe)
n.296-16572T>A
n.425+10599T>A
n.298-16572T>A
n.302-16572T>A
7g.150858017_150858018delinsACCA1752397103AOC1c.1547_1548delinsAC (p.Tyr516=)
n.85_86delinsAC
c.1541_1542delinsAC (p.Tyr514=)
c.125_126delinsAC (p.Tyr42=)
n.296-16573_296-16572delinsGT
n.425+10598_425+10599delinsGT
n.298-16573_298-16572delinsGT
n.302-16573_302-16572delinsGT
7g.150858017_150858019delinsACCCA1752397104AOC1c.1547_1549delinsACC (p.Tyr516=)
n.85_87delinsACC
c.1541_1543delinsACC (p.Tyr514=)
c.125_127delinsACC (p.Tyr42=)
n.296-16574_296-16572delinsGGT
n.425+10597_425+10599delinsGGT
n.298-16574_298-16572delinsGGT
n.302-16574_302-16572delinsGGT
7g.150858018C>ACA369849031AOC1c.1548C>A (p.Tyr516Ter)
n.86C>A
c.1542C>A (p.Tyr514Ter)
c.126C>A (p.Tyr42Ter)
n.296-16573G>T
n.425+10598G>T
n.298-16573G>T
n.302-16573G>T
 gnomAD v4
7g.150858018C=CA1752397108AOC1c.1548C= (p.Tyr516=)
n.86C=
c.1542C= (p.Tyr514=)
c.126C= (p.Tyr42=)
n.296-16573G=
n.425+10598G=
n.298-16573G=
n.302-16573G=
7g.150858018C>GCA369849032AOC1c.1548C>G (p.Tyr516Ter)
n.86C>G
c.1542C>G (p.Tyr514Ter)
c.126C>G (p.Tyr42Ter)
n.296-16573G>C
n.425+10598G>C
n.298-16573G>C
n.302-16573G>C
7g.150858018C>TCA458644239AOC1c.1548C>T (p.Tyr516=)
n.86C>T
c.1542C>T (p.Tyr514=)
c.126C>T (p.Tyr42=)
n.296-16573G>A
n.425+10598G>A
n.298-16573G>A
n.302-16573G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150858018_150858019delCA1752397111AOC1c.1548_1549del (p.Tyr516Ter)
n.86_87del
c.1542_1543del (p.Tyr514Ter)
c.126_127del (p.Tyr42Ter)
n.296-16574_296-16573del
n.425+10597_425+10598del
n.298-16574_298-16573del
n.302-16574_302-16573del
 dbSNP
7g.150858019delCA4566180AOC1c.1549del (p.Arg517AlafsTer2)
n.87del
c.1543del (p.Arg515AlafsTer2)
c.127del (p.Arg43AlafsTer2)
n.296-16573del
n.425+10598del
n.298-16573del
n.302-16573del
 dbSNP ExAC
7g.150858019C>ACA369849033AOC1c.1549C>A (p.Arg517Ser)
n.87C>A
c.1543C>A (p.Arg515Ser)
c.127C>A (p.Arg43Ser)
n.296-16574G>T
n.425+10597G>T
n.298-16574G>T
n.302-16574G>T
7g.150858019C=CA1752397113AOC1c.1549C= (p.Arg517=)
n.87C=
c.1543C= (p.Arg515=)
c.127C= (p.Arg43=)
n.296-16574G=
n.425+10597G=
n.298-16574G=
n.302-16574G=
7g.150858019C>GCA369849034AOC1c.1549C>G (p.Arg517Gly)
n.87C>G
c.1543C>G (p.Arg515Gly)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
n.296-16574G>C
n.425+10597G>C
n.298-16574G>C
n.302-16574G>C
7g.150858019C>TCA4566182AOC1c.1549C>T (p.Arg517Cys)
n.87C>T
c.1543C>T (p.Arg515Cys)
c.127C>T (p.Arg43Cys)
n.296-16574G>A
n.425+10597G>A
n.298-16574G>A
n.302-16574G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150858020G>ACA4566183AOC1c.1550G>A (p.Arg517His)
n.88G>A
c.1544G>A (p.Arg515His)
c.128G>A (p.Arg43His)
n.296-16575C>T
n.425+10596C>T
n.298-16575C>T
n.302-16575C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150858020G>CCA369849035AOC1c.1550G>C (p.Arg517Pro)
n.88G>C
c.1544G>C (p.Arg515Pro)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
n.296-16575C>G
n.425+10596C>G
n.298-16575C>G
n.302-16575C>G
7g.150858020G=CA1752397116AOC1c.1550G= (p.Arg517=)
n.88G=
c.1544G= (p.Arg515=)
c.128G= (p.Arg43=)
n.296-16575C=
n.425+10596C=
n.298-16575C=
n.302-16575C=
7g.150858020G>TCA369849036AOC1c.1550G>T (p.Arg517Leu)
n.88G>T
c.1544G>T (p.Arg515Leu)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
n.296-16575C>A
n.425+10596C>A
n.298-16575C>A
n.302-16575C>A
7g.150858021C>ACA458644240AOC1c.1551C>A (p.Arg517=)
n.89C>A
c.1545C>A (p.Arg515=)
c.129C>A (p.Arg43=)
n.296-16576G>T
n.425+10595G>T
n.298-16576G>T
n.302-16576G>T
7g.150858021C=CA1752397120AOC1c.1551C= (p.Arg517=)
n.89C=
c.1545C= (p.Arg515=)
c.129C= (p.Arg43=)
n.296-16576G=
n.425+10595G=
n.298-16576G=
n.302-16576G=
7g.150858021C>GCA458644241AOC1c.1551C>G (p.Arg517=)
n.89C>G
c.1545C>G (p.Arg515=)
c.129C>G (p.Arg43=)
n.296-16576G>C
n.425+10595G>C
n.298-16576G>C
n.302-16576G>C
7g.150858021C>TCA458644242AOC1c.1551C>T (p.Arg517=)
n.89C>T
c.1545C>T (p.Arg515=)
c.129C>T (p.Arg43=)
n.296-16576G>A
n.425+10595G>A
n.298-16576G>A
n.302-16576G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150858022G>ACA4566184AOC1c.1552G>A (p.Val518Ile)
n.90G>A
c.1546G>A (p.Val516Ile)
c.130G>A (p.Val44Ile)
n.296-16577C>T
n.425+10594C>T
n.298-16577C>T
n.302-16577C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.150858022G>CCA369849038AOC1c.1552G>C (p.Val518Leu)
n.90G>C
c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.130G>C (p.Val44Leu)
n.296-16577C>G
n.425+10594C>G
n.298-16577C>G
n.302-16577C>G
 gnomAD v4
7g.150858022G=CA1752397122AOC1c.1552G= (p.Val518=)
n.90G=
c.1546G= (p.Val516=)
c.130G= (p.Val44=)
n.296-16577C=
n.425+10594C=
n.298-16577C=
n.302-16577C=
7g.150858022G>TCA369849037AOC1c.1552G>T (p.Val518Leu)
n.90G>T
c.1546G>T (p.Val516Leu)
c.130G>T (p.Val44Leu)
n.296-16577C>A
n.425+10594C>A
n.298-16577C>A
n.302-16577C>A
 gnomAD v4
7g.150858023T>ACA4566185AOC1c.1553T>A (p.Val518Glu)
n.91T>A
c.1547T>A (p.Val516Glu)
c.131T>A (p.Val44Glu)
n.296-16578A>T
n.425+10593A>T
n.298-16578A>T
n.302-16578A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.150858023T>CCA4566186AOC1c.1553T>C (p.Val518Ala)
n.91T>C
c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.131T>C (p.Val44Ala)
n.296-16578A>G
n.425+10593A>G
n.298-16578A>G
n.302-16578A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150858023T>GCA369849039AOC1c.1553T>G (p.Val518Gly)
n.91T>G
c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.131T>G (p.Val44Gly)
n.296-16578A>C
n.425+10593A>C
n.298-16578A>C
n.302-16578A>C
7g.150858023T=CA1752397128AOC1c.1553T= (p.Val518=)
n.91T=
c.1547T= (p.Val516=)
c.131T= (p.Val44=)
n.296-16578A=
n.425+10593A=
n.298-16578A=
n.302-16578A=
7g.150858024A>CCA458644243AOC1c.1554A>C (p.Val518=)
n.92A>C
c.1548A>C (p.Val516=)
c.132A>C (p.Val44=)
n.296-16579T>G
n.425+10592T>G
n.298-16579T>G
n.302-16579T>G
7g.150858024A>GCA458644244AOC1c.1554A>G (p.Val518=)
n.92A>G
c.1548A>G (p.Val516=)
c.132A>G (p.Val44=)
n.296-16579T>C
n.425+10592T>C
n.298-16579T>C
n.302-16579T>C
7g.150858024A>TCA458644245AOC1c.1554A>T (p.Val518=)
n.92A>T
c.1548A>T (p.Val516=)
c.132A>T (p.Val44=)
n.296-16579T>A
n.425+10592T>A
n.298-16579T>A
n.302-16579T>A
7g.150858025G>ACA369849040AOC1c.1555G>A (p.Asp519Asn)
n.93G>A
c.1549G>A (p.Asp517Asn)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.296-16580C>T
n.425+10591C>T
n.298-16580C>T
n.302-16580C>T
7g.150858025G>CCA4566187AOC1c.1555G>C (p.Asp519His)
n.93G>C
c.1549G>C (p.Asp517His)
c.133G>C (p.Asp45His)
n.296-16580C>G
n.425+10591C>G
n.298-16580C>G
n.302-16580C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.150858025G=CA1752397131AOC1c.1555G= (p.Asp519=)
n.93G=
c.1549G= (p.Asp517=)
c.133G= (p.Asp45=)
n.296-16580C=
n.425+10591C=
n.298-16580C=
n.302-16580C=
7g.150858025G>TCA369849041AOC1c.1555G>T (p.Asp519Tyr)
n.93G>T
c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.296-16580C>A
n.425+10591C>A
n.298-16580C>A
n.302-16580C>A
 gnomAD v4
7g.150858026A>CCA369849042AOC1c.1556A>C (p.Asp519Ala)
n.94A>C
c.1550A>C (p.Asp517Ala)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.296-16581T>G
n.425+10590T>G
n.298-16581T>G
n.302-16581T>G
7g.150858026A>GCA369849043AOC1c.1556A>G (p.Asp519Gly)
n.94A>G
c.1550A>G (p.Asp517Gly)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.296-16581T>C
n.425+10590T>C
n.298-16581T>C
n.302-16581T>C
7g.150858026A>TCA369849044AOC1c.1556A>T (p.Asp519Val)
n.94A>T
c.1550A>T (p.Asp517Val)
c.134A>T (p.Asp45Val)
n.296-16581T>A
n.425+10590T>A
n.298-16581T>A
n.302-16581T>A
7g.150858027C>ACA369849045AOC1c.1557C>A (p.Asp519Glu)
n.95C>A
c.1551C>A (p.Asp517Glu)
c.135C>A (p.Asp45Glu)
n.296-16582G>T
n.425+10589G>T
n.298-16582G>T
n.302-16582G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.150858027C=CA1752397135AOC1c.1557C= (p.Asp519=)
n.95C=
c.1551C= (p.Asp517=)
c.135C= (p.Asp45=)
n.296-16582G=
n.425+10589G=
n.298-16582G=
n.302-16582G=
7g.150858027C>GCA369849046AOC1c.1557C>G (p.Asp519Glu)
n.95C>G
c.1551C>G (p.Asp517Glu)
c.135C>G (p.Asp45Glu)
n.296-16582G>C
n.425+10589G>C
n.298-16582G>C
n.302-16582G>C
7g.150858027C>TCA458644246AOC1c.1557C>T (p.Asp519=)
n.95C>T
c.1551C>T (p.Asp517=)
c.135C>T (p.Asp45=)
n.296-16582G>A
n.425+10589G>A
n.298-16582G>A
n.302-16582G>A
 gnomAD v4
7g.150858028C>ACA369849047AOC1c.1558C>A (p.Leu520Met)
n.96C>A
c.1552C>A (p.Leu518Met)
c.136C>A (p.Leu46Met)
n.296-16583G>T
n.425+10588G>T
n.298-16583G>T
n.302-16583G>T
 gnomAD v4
7g.150858028C>GCA369849048AOC1c.1558C>G (p.Leu520Val)
n.96C>G
c.1552C>G (p.Leu518Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.296-16583G>C
n.425+10588G>C
n.298-16583G>C
n.302-16583G>C
7g.150858028C>TCA458644247AOC1c.1558C>T (p.Leu520=)
n.96C>T
c.1552C>T (p.Leu518=)
c.136C>T (p.Leu46=)
n.296-16583G>A
n.425+10588G>A
n.298-16583G>A
n.302-16583G>A

Number of alleles fetched