Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.150839806T>GCA2680776280PLEKHG1c.3095-27T>G (n.3095-27T>G)
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 gnomAD v4
6g.150839807T>GCA2680776281PLEKHG1c.3095-26T>G (n.3095-26T>G)
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c.1617-1228T>G (n.1617-1228T>G)
 gnomAD v4
6g.150839809A>CCA2578772837PLEKHG1c.3095-24A>C (n.3095-24A>C)
c.1158-1226A>C (n.1158-1226A>C)
c.3272-24A>C (n.3272-24A>C)
c.3311-24A>C (n.3311-24A>C)
c.3215-24A>C (n.3215-24A>C)
c.3056-24A>C (n.3056-24A>C)
c.2978-24A>C (n.2978-24A>C)
c.1617-1226A>C (n.1617-1226A>C)
6g.150839809A>TCA2680776282PLEKHG1c.3095-24A>T (n.3095-24A>T)
c.1158-1226A>T (n.1158-1226A>T)
c.3272-24A>T (n.3272-24A>T)
c.3311-24A>T (n.3311-24A>T)
c.3215-24A>T (n.3215-24A>T)
c.3056-24A>T (n.3056-24A>T)
c.2978-24A>T (n.2978-24A>T)
c.1617-1226A>T (n.1617-1226A>T)
 gnomAD v4
6g.150839810C>ACA2680776283PLEKHG1c.3095-23C>A (n.3095-23C>A)
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c.3056-23C>A (n.3056-23C>A)
c.2978-23C>A (n.2978-23C>A)
c.1617-1225C>A (n.1617-1225C>A)
 gnomAD v4
6g.150839810C=CA1672598714PLEKHG1c.3095-23C= (n.3095-23C=)
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c.1617-1225C= (n.1617-1225C=)
6g.150839810C>TCA571436803PLEKHG1c.3095-23C>T (n.3095-23C>T)
c.1158-1225C>T (n.1158-1225C>T)
c.3272-23C>T (n.3272-23C>T)
c.3311-23C>T (n.3311-23C>T)
c.3215-23C>T (n.3215-23C>T)
c.3056-23C>T (n.3056-23C>T)
c.2978-23C>T (n.2978-23C>T)
c.1617-1225C>T (n.1617-1225C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150839811T>CCA2680776284PLEKHG1c.3095-22T>C (n.3095-22T>C)
c.1158-1224T>C (n.1158-1224T>C)
c.3272-22T>C (n.3272-22T>C)
c.3311-22T>C (n.3311-22T>C)
c.3215-22T>C (n.3215-22T>C)
c.3056-22T>C (n.3056-22T>C)
c.2978-22T>C (n.2978-22T>C)
c.1617-1224T>C (n.1617-1224T>C)
 gnomAD v4
6g.150839812G=CA1672598715PLEKHG1c.3095-21G= (n.3095-21G=)
c.1158-1223G= (n.1158-1223G=)
c.3272-21G= (n.3272-21G=)
c.3311-21G= (n.3311-21G=)
c.3215-21G= (n.3215-21G=)
c.3056-21G= (n.3056-21G=)
c.2978-21G= (n.2978-21G=)
c.1617-1223G= (n.1617-1223G=)
6g.150839812G>TCA4048100PLEKHG1c.3095-21G>T (n.3095-21G>T)
c.1158-1223G>T (n.1158-1223G>T)
c.3272-21G>T (n.3272-21G>T)
c.3311-21G>T (n.3311-21G>T)
c.3215-21G>T (n.3215-21G>T)
c.3056-21G>T (n.3056-21G>T)
c.2978-21G>T (n.2978-21G>T)
c.1617-1223G>T (n.1617-1223G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.150839813T>CCA4048101PLEKHG1c.3095-20T>C (n.3095-20T>C)
c.1158-1222T>C (n.1158-1222T>C)
c.3272-20T>C (n.3272-20T>C)
c.3311-20T>C (n.3311-20T>C)
c.3215-20T>C (n.3215-20T>C)
c.3056-20T>C (n.3056-20T>C)
c.2978-20T>C (n.2978-20T>C)
c.1617-1222T>C (n.1617-1222T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150839813T=CA1672598716PLEKHG1c.3095-20T= (n.3095-20T=)
c.1158-1222T= (n.1158-1222T=)
c.3272-20T= (n.3272-20T=)
c.3311-20T= (n.3311-20T=)
c.3215-20T= (n.3215-20T=)
c.3056-20T= (n.3056-20T=)
c.2978-20T= (n.2978-20T=)
c.1617-1222T= (n.1617-1222T=)
6g.150839815T>CCA2773550268PLEKHG1c.3095-18T>C (n.3095-18T>C)
c.1158-1220T>C (n.1158-1220T>C)
c.3272-18T>C (n.3272-18T>C)
c.3311-18T>C (n.3311-18T>C)
c.3215-18T>C (n.3215-18T>C)
c.3056-18T>C (n.3056-18T>C)
c.2978-18T>C (n.2978-18T>C)
c.1617-1220T>C (n.1617-1220T>C)
6g.150839816C>ACA150073159PLEKHG1c.3095-17C>A (n.3095-17C>A)
c.1158-1219C>A (n.1158-1219C>A)
c.3272-17C>A (n.3272-17C>A)
c.3311-17C>A (n.3311-17C>A)
c.3215-17C>A (n.3215-17C>A)
c.3056-17C>A (n.3056-17C>A)
c.2978-17C>A (n.2978-17C>A)
c.1617-1219C>A (n.1617-1219C>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.150839816C=CA1672598717PLEKHG1c.3095-17C= (n.3095-17C=)
c.1158-1219C= (n.1158-1219C=)
c.3272-17C= (n.3272-17C=)
c.3311-17C= (n.3311-17C=)
c.3215-17C= (n.3215-17C=)
c.3056-17C= (n.3056-17C=)
c.2978-17C= (n.2978-17C=)
c.1617-1219C= (n.1617-1219C=)
6g.150839816C>GCA2680776285PLEKHG1c.3095-17C>G (n.3095-17C>G)
c.1158-1219C>G (n.1158-1219C>G)
c.3272-17C>G (n.3272-17C>G)
c.3311-17C>G (n.3311-17C>G)
c.3215-17C>G (n.3215-17C>G)
c.3056-17C>G (n.3056-17C>G)
c.2978-17C>G (n.2978-17C>G)
c.1617-1219C>G (n.1617-1219C>G)
 gnomAD v4
6g.150839817A>GCA2521050292PLEKHG1c.3095-16A>G (n.3095-16A>G)
c.1158-1218A>G (n.1158-1218A>G)
c.3272-16A>G (n.3272-16A>G)
c.3311-16A>G (n.3311-16A>G)
c.3215-16A>G (n.3215-16A>G)
c.3056-16A>G (n.3056-16A>G)
c.2978-16A>G (n.2978-16A>G)
c.1617-1218A>G (n.1617-1218A>G)
6g.150839818A=CA1672598718PLEKHG1c.3095-15A= (n.3095-15A=)
c.1158-1217A= (n.1158-1217A=)
c.3272-15A= (n.3272-15A=)
c.3311-15A= (n.3311-15A=)
c.3215-15A= (n.3215-15A=)
c.3056-15A= (n.3056-15A=)
c.2978-15A= (n.2978-15A=)
c.1617-1217A= (n.1617-1217A=)
6g.150839818A>GCA4048102PLEKHG1c.3095-15A>G (n.3095-15A>G)
c.1158-1217A>G (n.1158-1217A>G)
c.3272-15A>G (n.3272-15A>G)
c.3311-15A>G (n.3311-15A>G)
c.3215-15A>G (n.3215-15A>G)
c.3056-15A>G (n.3056-15A>G)
c.2978-15A>G (n.2978-15A>G)
c.1617-1217A>G (n.1617-1217A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150839821T>CCA2509536165PLEKHG1c.3095-12T>C (n.3095-12T>C)
c.1158-1214T>C (n.1158-1214T>C)
c.3272-12T>C (n.3272-12T>C)
c.3311-12T>C (n.3311-12T>C)
c.3215-12T>C (n.3215-12T>C)
c.3056-12T>C (n.3056-12T>C)
c.2978-12T>C (n.2978-12T>C)
c.1617-1214T>C (n.1617-1214T>C)
6g.150839822T>CCA2680776287PLEKHG1c.3095-11T>C (n.3095-11T>C)
c.1158-1213T>C (n.1158-1213T>C)
c.3272-11T>C (n.3272-11T>C)
c.3311-11T>C (n.3311-11T>C)
c.3215-11T>C (n.3215-11T>C)
c.3056-11T>C (n.3056-11T>C)
c.2978-11T>C (n.2978-11T>C)
c.1617-1213T>C (n.1617-1213T>C)
 gnomAD v4
6g.150839822T>GCA2680776286PLEKHG1c.3095-11T>G (n.3095-11T>G)
c.1158-1213T>G (n.1158-1213T>G)
c.3272-11T>G (n.3272-11T>G)
c.3311-11T>G (n.3311-11T>G)
c.3215-11T>G (n.3215-11T>G)
c.3056-11T>G (n.3056-11T>G)
c.2978-11T>G (n.2978-11T>G)
c.1617-1213T>G (n.1617-1213T>G)
 gnomAD v4
6g.150839824G>ACA4048103PLEKHG1c.3095-9G>A (n.3095-9G>A)
c.1158-1211G>A (n.1158-1211G>A)
c.3272-9G>A (n.3272-9G>A)
c.3311-9G>A (n.3311-9G>A)
c.3215-9G>A (n.3215-9G>A)
c.3056-9G>A (n.3056-9G>A)
c.2978-9G>A (n.2978-9G>A)
c.1617-1211G>A (n.1617-1211G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150839824G=CA1672598719PLEKHG1c.3095-9G= (n.3095-9G=)
c.1158-1211G= (n.1158-1211G=)
c.3272-9G= (n.3272-9G=)
c.3311-9G= (n.3311-9G=)
c.3215-9G= (n.3215-9G=)
c.3056-9G= (n.3056-9G=)
c.2978-9G= (n.2978-9G=)
c.1617-1211G= (n.1617-1211G=)
6g.150839824G>TCA2680776288PLEKHG1c.3095-9G>T (n.3095-9G>T)
c.1158-1211G>T (n.1158-1211G>T)
c.3272-9G>T (n.3272-9G>T)
c.3311-9G>T (n.3311-9G>T)
c.3215-9G>T (n.3215-9G>T)
c.3056-9G>T (n.3056-9G>T)
c.2978-9G>T (n.2978-9G>T)
c.1617-1211G>T (n.1617-1211G>T)
 gnomAD v4
6g.150839825C>ACA571436804PLEKHG1c.3095-8C>A (n.3095-8C>A)
c.1158-1210C>A (n.1158-1210C>A)
c.3272-8C>A (n.3272-8C>A)
c.3311-8C>A (n.3311-8C>A)
c.3215-8C>A (n.3215-8C>A)
c.3056-8C>A (n.3056-8C>A)
c.2978-8C>A (n.2978-8C>A)
c.1617-1210C>A (n.1617-1210C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150839825C=CA1672598720PLEKHG1c.3095-8C= (n.3095-8C=)
c.1158-1210C= (n.1158-1210C=)
c.3272-8C= (n.3272-8C=)
c.3311-8C= (n.3311-8C=)
c.3215-8C= (n.3215-8C=)
c.3056-8C= (n.3056-8C=)
c.2978-8C= (n.2978-8C=)
c.1617-1210C= (n.1617-1210C=)
6g.150839825C>TCA2680776289PLEKHG1c.3095-8C>T (n.3095-8C>T)
c.1158-1210C>T (n.1158-1210C>T)
c.3272-8C>T (n.3272-8C>T)
c.3311-8C>T (n.3311-8C>T)
c.3215-8C>T (n.3215-8C>T)
c.3056-8C>T (n.3056-8C>T)
c.2978-8C>T (n.2978-8C>T)
c.1617-1210C>T (n.1617-1210C>T)
 gnomAD v4
6g.150839826C>ACA2680776290PLEKHG1c.3095-7C>A (n.3095-7C>A)
c.1158-1209C>A (n.1158-1209C>A)
c.3272-7C>A (n.3272-7C>A)
c.3311-7C>A (n.3311-7C>A)
c.3215-7C>A (n.3215-7C>A)
c.3056-7C>A (n.3056-7C>A)
c.2978-7C>A (n.2978-7C>A)
c.1617-1209C>A (n.1617-1209C>A)
 gnomAD v4
6g.150839826C>TCA2515288599PLEKHG1c.3095-7C>T (n.3095-7C>T)
c.1158-1209C>T (n.1158-1209C>T)
c.3272-7C>T (n.3272-7C>T)
c.3311-7C>T (n.3311-7C>T)
c.3215-7C>T (n.3215-7C>T)
c.3056-7C>T (n.3056-7C>T)
c.2978-7C>T (n.2978-7C>T)
c.1617-1209C>T (n.1617-1209C>T)
 gnomAD v4
6g.150839827T>CCA2680776291PLEKHG1c.3095-6T>C (n.3095-6T>C)
c.1158-1208T>C (n.1158-1208T>C)
c.3272-6T>C (n.3272-6T>C)
c.3311-6T>C (n.3311-6T>C)
c.3215-6T>C (n.3215-6T>C)
c.3056-6T>C (n.3056-6T>C)
c.2978-6T>C (n.2978-6T>C)
c.1617-1208T>C (n.1617-1208T>C)
 gnomAD v4
6g.150839829C>ACA2680776292PLEKHG1c.3095-4C>A (n.3095-4C>A)
c.1158-1206C>A (n.1158-1206C>A)
c.3272-4C>A (n.3272-4C>A)
c.3311-4C>A (n.3311-4C>A)
c.3215-4C>A (n.3215-4C>A)
c.3056-4C>A (n.3056-4C>A)
c.2978-4C>A (n.2978-4C>A)
c.1617-1206C>A (n.1617-1206C>A)
 gnomAD v4
6g.150839829C>TCA2680776293PLEKHG1c.3095-4C>T (n.3095-4C>T)
c.1158-1206C>T (n.1158-1206C>T)
c.3272-4C>T (n.3272-4C>T)
c.3311-4C>T (n.3311-4C>T)
c.3215-4C>T (n.3215-4C>T)
c.3056-4C>T (n.3056-4C>T)
c.2978-4C>T (n.2978-4C>T)
c.1617-1206C>T (n.1617-1206C>T)
 gnomAD v4
6g.150839830C>ACA2578772838PLEKHG1c.3095-3C>A (n.3095-3C>A)
c.1158-1205C>A (n.1158-1205C>A)
c.3272-3C>A (n.3272-3C>A)
c.3311-3C>A (n.3311-3C>A)
c.3215-3C>A (n.3215-3C>A)
c.3056-3C>A (n.3056-3C>A)
c.2978-3C>A (n.2978-3C>A)
c.1617-1205C>A (n.1617-1205C>A)
6g.150839830C=CA1672598721PLEKHG1c.3095-3C= (n.3095-3C=)
c.1158-1205C= (n.1158-1205C=)
c.3272-3C= (n.3272-3C=)
c.3311-3C= (n.3311-3C=)
c.3215-3C= (n.3215-3C=)
c.3056-3C= (n.3056-3C=)
c.2978-3C= (n.2978-3C=)
c.1617-1205C= (n.1617-1205C=)
6g.150839830C>TCA1672598722PLEKHG1c.3095-3C>T (n.3095-3C>T)
c.1158-1205C>T (n.1158-1205C>T)
c.3272-3C>T (n.3272-3C>T)
c.3311-3C>T (n.3311-3C>T)
c.3215-3C>T (n.3215-3C>T)
c.3056-3C>T (n.3056-3C>T)
c.2978-3C>T (n.2978-3C>T)
c.1617-1205C>T (n.1617-1205C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.150839831A>CCA366050444PLEKHG1c.3095-2A>C (n.3095-2A>C)
c.1158-1204A>C (n.1158-1204A>C)
c.3272-2A>C (n.3272-2A>C)
c.3311-2A>C (n.3311-2A>C)
c.3215-2A>C (n.3215-2A>C)
c.3056-2A>C (n.3056-2A>C)
c.2978-2A>C (n.2978-2A>C)
c.1617-1204A>C (n.1617-1204A>C)
6g.150839831A>GCA366050442PLEKHG1c.3095-2A>G (n.3095-2A>G)
c.1158-1204A>G (n.1158-1204A>G)
c.3272-2A>G (n.3272-2A>G)
c.3311-2A>G (n.3311-2A>G)
c.3215-2A>G (n.3215-2A>G)
c.3056-2A>G (n.3056-2A>G)
c.2978-2A>G (n.2978-2A>G)
c.1617-1204A>G (n.1617-1204A>G)
 gnomAD v4
6g.150839831A>TCA366050441PLEKHG1c.3095-2A>T (n.3095-2A>T)
c.1158-1204A>T (n.1158-1204A>T)
c.3272-2A>T (n.3272-2A>T)
c.3311-2A>T (n.3311-2A>T)
c.3215-2A>T (n.3215-2A>T)
c.3056-2A>T (n.3056-2A>T)
c.2978-2A>T (n.2978-2A>T)
c.1617-1204A>T (n.1617-1204A>T)
6g.150839832G>ACA366050447PLEKHG1c.3095-1G>A (n.3095-1G>A)
c.1158-1203G>A (n.1158-1203G>A)
c.3272-1G>A (n.3272-1G>A)
c.3311-1G>A (n.3311-1G>A)
c.3215-1G>A (n.3215-1G>A)
c.3056-1G>A (n.3056-1G>A)
c.2978-1G>A (n.2978-1G>A)
c.1617-1203G>A (n.1617-1203G>A)
6g.150839832G>CCA366050451PLEKHG1c.3095-1G>C (n.3095-1G>C)
c.1158-1203G>C (n.1158-1203G>C)
c.3272-1G>C (n.3272-1G>C)
c.3311-1G>C (n.3311-1G>C)
c.3215-1G>C (n.3215-1G>C)
c.3056-1G>C (n.3056-1G>C)
c.2978-1G>C (n.2978-1G>C)
c.1617-1203G>C (n.1617-1203G>C)
6g.150839832G>TCA366050449PLEKHG1c.3095-1G>T (n.3095-1G>T)
c.1158-1203G>T (n.1158-1203G>T)
c.3272-1G>T (n.3272-1G>T)
c.3311-1G>T (n.3311-1G>T)
c.3215-1G>T (n.3215-1G>T)
c.3056-1G>T (n.3056-1G>T)
c.2978-1G>T (n.2978-1G>T)
c.1617-1203G>T (n.1617-1203G>T)
6g.150839833G>ACA366050453PLEKHG1c.3095G>A (p.Gly1032Asp)
c.1158-1202G>A (n.1158-1202G>A)
c.3272G>A (p.Gly1091Asp)
c.3311G>A (p.Gly1104Asp)
c.3215G>A (p.Gly1072Asp)
c.3056G>A (p.Gly1019Asp)
c.2978G>A (p.Gly993Asp)
c.1617-1202G>A (n.1617-1202G>A)
6g.150839833G>CCA366050455PLEKHG1c.3095G>C (p.Gly1032Ala)
c.1158-1202G>C (n.1158-1202G>C)
c.3272G>C (p.Gly1091Ala)
c.3311G>C (p.Gly1104Ala)
c.3215G>C (p.Gly1072Ala)
c.3056G>C (p.Gly1019Ala)
c.2978G>C (p.Gly993Ala)
c.1617-1202G>C (n.1617-1202G>C)
6g.150839833G>TCA366050457PLEKHG1c.3095G>T (p.Gly1032Val)
c.1158-1202G>T (n.1158-1202G>T)
c.3272G>T (p.Gly1091Val)
c.3311G>T (p.Gly1104Val)
c.3215G>T (p.Gly1072Val)
c.3056G>T (p.Gly1019Val)
c.2978G>T (p.Gly993Val)
c.1617-1202G>T (n.1617-1202G>T)
6g.150839834T>ACA452725447PLEKHG1c.3096T>A (p.Gly1032=)
c.1158-1201T>A (n.1158-1201T>A)
c.3273T>A (p.Gly1091=)
c.3312T>A (p.Gly1104=)
c.3216T>A (p.Gly1072=)
c.3057T>A (p.Gly1019=)
c.2979T>A (p.Gly993=)
c.1617-1201T>A (n.1617-1201T>A)
6g.150839834T>CCA452725448PLEKHG1c.3096T>C (p.Gly1032=)
c.1158-1201T>C (n.1158-1201T>C)
c.3273T>C (p.Gly1091=)
c.3312T>C (p.Gly1104=)
c.3216T>C (p.Gly1072=)
c.3057T>C (p.Gly1019=)
c.2979T>C (p.Gly993=)
c.1617-1201T>C (n.1617-1201T>C)
6g.150839834T>GCA452725449PLEKHG1c.3096T>G (p.Gly1032=)
c.1158-1201T>G (n.1158-1201T>G)
c.3273T>G (p.Gly1091=)
c.3312T>G (p.Gly1104=)
c.3216T>G (p.Gly1072=)
c.3057T>G (p.Gly1019=)
c.2979T>G (p.Gly993=)
c.1617-1201T>G (n.1617-1201T>G)
6g.150839835G>ACA366050459PLEKHG1c.3097G>A (p.Ala1033Thr)
c.1158-1200G>A (n.1158-1200G>A)
c.3274G>A (p.Ala1092Thr)
c.3313G>A (p.Ala1105Thr)
c.3217G>A (p.Ala1073Thr)
c.3058G>A (p.Ala1020Thr)
c.2980G>A (p.Ala994Thr)
c.1617-1200G>A (n.1617-1200G>A)
6g.150839835G>CCA366050461PLEKHG1c.3097G>C (p.Ala1033Pro)
c.1158-1200G>C (n.1158-1200G>C)
c.3274G>C (p.Ala1092Pro)
c.3313G>C (p.Ala1105Pro)
c.3217G>C (p.Ala1073Pro)
c.3058G>C (p.Ala1020Pro)
c.2980G>C (p.Ala994Pro)
c.1617-1200G>C (n.1617-1200G>C)
6g.150839835G>TCA366050463PLEKHG1c.3097G>T (p.Ala1033Ser)
c.1158-1200G>T (n.1158-1200G>T)
c.3274G>T (p.Ala1092Ser)
c.3313G>T (p.Ala1105Ser)
c.3217G>T (p.Ala1073Ser)
c.3058G>T (p.Ala1020Ser)
c.2980G>T (p.Ala994Ser)
c.1617-1200G>T (n.1617-1200G>T)
6g.150839836C>ACA366050465PLEKHG1c.3098C>A (p.Ala1033Asp)
c.1158-1199C>A (n.1158-1199C>A)
c.3275C>A (p.Ala1092Asp)
c.3314C>A (p.Ala1105Asp)
c.3218C>A (p.Ala1073Asp)
c.3059C>A (p.Ala1020Asp)
c.2981C>A (p.Ala994Asp)
c.1617-1199C>A (n.1617-1199C>A)
6g.150839836C>GCA366050467PLEKHG1c.3098C>G (p.Ala1033Gly)
c.1158-1199C>G (n.1158-1199C>G)
c.3275C>G (p.Ala1092Gly)
c.3314C>G (p.Ala1105Gly)
c.3218C>G (p.Ala1073Gly)
c.3059C>G (p.Ala1020Gly)
c.2981C>G (p.Ala994Gly)
c.1617-1199C>G (n.1617-1199C>G)
6g.150839836C>TCA366050469PLEKHG1c.3098C>T (p.Ala1033Val)
c.1158-1199C>T (n.1158-1199C>T)
c.3275C>T (p.Ala1092Val)
c.3314C>T (p.Ala1105Val)
c.3218C>T (p.Ala1073Val)
c.3059C>T (p.Ala1020Val)
c.2981C>T (p.Ala994Val)
c.1617-1199C>T (n.1617-1199C>T)
 gnomAD v4
6g.150839837C>ACA452725453PLEKHG1c.3099C>A (p.Ala1033=)
c.1158-1198C>A (n.1158-1198C>A)
c.3276C>A (p.Ala1092=)
c.3315C>A (p.Ala1105=)
c.3219C>A (p.Ala1073=)
c.3060C>A (p.Ala1020=)
c.2982C>A (p.Ala994=)
c.1617-1198C>A (n.1617-1198C>A)
6g.150839837C>GCA452725454PLEKHG1c.3099C>G (p.Ala1033=)
c.1158-1198C>G (n.1158-1198C>G)
c.3276C>G (p.Ala1092=)
c.3315C>G (p.Ala1105=)
c.3219C>G (p.Ala1073=)
c.3060C>G (p.Ala1020=)
c.2982C>G (p.Ala994=)
c.1617-1198C>G (n.1617-1198C>G)
6g.150839837C>TCA452725455PLEKHG1c.3099C>T (p.Ala1033=)
c.1158-1198C>T (n.1158-1198C>T)
c.3276C>T (p.Ala1092=)
c.3315C>T (p.Ala1105=)
c.3219C>T (p.Ala1073=)
c.3060C>T (p.Ala1020=)
c.2982C>T (p.Ala994=)
c.1617-1198C>T (n.1617-1198C>T)
6g.150839838A>CCA452725456PLEKHG1c.3100A>C (p.Arg1034=)
c.1158-1197A>C (n.1158-1197A>C)
c.3277A>C (p.Arg1093=)
c.3316A>C (p.Arg1106=)
c.3220A>C (p.Arg1074=)
c.3061A>C (p.Arg1021=)
c.2983A>C (p.Arg995=)
c.1617-1197A>C (n.1617-1197A>C)
6g.150839838A>GCA366050471PLEKHG1c.3100A>G (p.Arg1034Gly)
c.1158-1197A>G (n.1158-1197A>G)
c.3277A>G (p.Arg1093Gly)
c.3316A>G (p.Arg1106Gly)
c.3220A>G (p.Arg1074Gly)
c.3061A>G (p.Arg1021Gly)
c.2983A>G (p.Arg995Gly)
c.1617-1197A>G (n.1617-1197A>G)
6g.150839838A>TCA366050473PLEKHG1c.3100A>T (p.Arg1034Trp)
c.1158-1197A>T (n.1158-1197A>T)
c.3277A>T (p.Arg1093Trp)
c.3316A>T (p.Arg1106Trp)
c.3220A>T (p.Arg1074Trp)
c.3061A>T (p.Arg1021Trp)
c.2983A>T (p.Arg995Trp)
c.1617-1197A>T (n.1617-1197A>T)
6g.150839839G>ACA150073164PLEKHG1c.3101G>A (p.Arg1034Lys)
c.1158-1196G>A (n.1158-1196G>A)
c.3278G>A (p.Arg1093Lys)
c.3317G>A (p.Arg1106Lys)
c.3221G>A (p.Arg1074Lys)
c.3062G>A (p.Arg1021Lys)
c.2984G>A (p.Arg995Lys)
c.1617-1196G>A (n.1617-1196G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.150839839G>CCA4048104PLEKHG1c.3101G>C (p.Arg1034Thr)
c.1158-1196G>C (n.1158-1196G>C)
c.3278G>C (p.Arg1093Thr)
c.3317G>C (p.Arg1106Thr)
c.3221G>C (p.Arg1074Thr)
c.3062G>C (p.Arg1021Thr)
c.2984G>C (p.Arg995Thr)
c.1617-1196G>C (n.1617-1196G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150839839G=CA1672598723PLEKHG1c.3101G= (p.Arg1034=)
c.1158-1196G= (n.1158-1196G=)
c.3278G= (p.Arg1093=)
c.3317G= (p.Arg1106=)
c.3221G= (p.Arg1074=)
c.3062G= (p.Arg1021=)
c.2984G= (p.Arg995=)
c.1617-1196G= (n.1617-1196G=)
6g.150839839G>TCA366050475PLEKHG1c.3101G>T (p.Arg1034Met)
c.1158-1196G>T (n.1158-1196G>T)
c.3278G>T (p.Arg1093Met)
c.3317G>T (p.Arg1106Met)
c.3221G>T (p.Arg1074Met)
c.3062G>T (p.Arg1021Met)
c.2984G>T (p.Arg995Met)
c.1617-1196G>T (n.1617-1196G>T)
6g.150839840G>ACA452725459PLEKHG1c.3102G>A (p.Arg1034=)
c.1158-1195G>A (n.1158-1195G>A)
c.3279G>A (p.Arg1093=)
c.3318G>A (p.Arg1106=)
c.3222G>A (p.Arg1074=)
c.3063G>A (p.Arg1021=)
c.2985G>A (p.Arg995=)
c.1617-1195G>A (n.1617-1195G>A)
 gnomAD v4
6g.150839840G>CCA366050478PLEKHG1c.3102G>C (p.Arg1034Ser)
c.1158-1195G>C (n.1158-1195G>C)
c.3279G>C (p.Arg1093Ser)
c.3318G>C (p.Arg1106Ser)
c.3222G>C (p.Arg1074Ser)
c.3063G>C (p.Arg1021Ser)
c.2985G>C (p.Arg995Ser)
c.1617-1195G>C (n.1617-1195G>C)
6g.150839840G>TCA366050479PLEKHG1c.3102G>T (p.Arg1034Ser)
c.1158-1195G>T (n.1158-1195G>T)
c.3279G>T (p.Arg1093Ser)
c.3318G>T (p.Arg1106Ser)
c.3222G>T (p.Arg1074Ser)
c.3063G>T (p.Arg1021Ser)
c.2985G>T (p.Arg995Ser)
c.1617-1195G>T (n.1617-1195G>T)
6g.150839841A=CA1672598724PLEKHG1c.3103A= (p.Ile1035=)
c.1158-1194A= (n.1158-1194A=)
c.3280A= (p.Ile1094=)
c.3319A= (p.Ile1107=)
c.3223A= (p.Ile1075=)
c.3064A= (p.Ile1022=)
c.2986A= (p.Ile996=)
c.1617-1194A= (n.1617-1194A=)
6g.150839841A>CCA366050480PLEKHG1c.3103A>C (p.Ile1035Leu)
c.1158-1194A>C (n.1158-1194A>C)
c.3280A>C (p.Ile1094Leu)
c.3319A>C (p.Ile1107Leu)
c.3223A>C (p.Ile1075Leu)
c.3064A>C (p.Ile1022Leu)
c.2986A>C (p.Ile996Leu)
c.1617-1194A>C (n.1617-1194A>C)
6g.150839841A>GCA366050481PLEKHG1c.3103A>G (p.Ile1035Val)
c.1158-1194A>G (n.1158-1194A>G)
c.3280A>G (p.Ile1094Val)
c.3319A>G (p.Ile1107Val)
c.3223A>G (p.Ile1075Val)
c.3064A>G (p.Ile1022Val)
c.2986A>G (p.Ile996Val)
c.1617-1194A>G (n.1617-1194A>G)
6g.150839841A>TCA366050482PLEKHG1c.3103A>T (p.Ile1035Phe)
c.1158-1194A>T (n.1158-1194A>T)
c.3280A>T (p.Ile1094Phe)
c.3319A>T (p.Ile1107Phe)
c.3223A>T (p.Ile1075Phe)
c.3064A>T (p.Ile1022Phe)
c.2986A>T (p.Ile996Phe)
c.1617-1194A>T (n.1617-1194A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150839842T>ACA366050483PLEKHG1c.3104T>A (p.Ile1035Asn)
c.1158-1193T>A (n.1158-1193T>A)
c.3281T>A (p.Ile1094Asn)
c.3320T>A (p.Ile1107Asn)
c.3224T>A (p.Ile1075Asn)
c.3065T>A (p.Ile1022Asn)
c.2987T>A (p.Ile996Asn)
c.1617-1193T>A (n.1617-1193T>A)
6g.150839842T>CCA366050484PLEKHG1c.3104T>C (p.Ile1035Thr)
c.1158-1193T>C (n.1158-1193T>C)
c.3281T>C (p.Ile1094Thr)
c.3320T>C (p.Ile1107Thr)
c.3224T>C (p.Ile1075Thr)
c.3065T>C (p.Ile1022Thr)
c.2987T>C (p.Ile996Thr)
c.1617-1193T>C (n.1617-1193T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150839842T>GCA366050485PLEKHG1c.3104T>G (p.Ile1035Ser)
c.1158-1193T>G (n.1158-1193T>G)
c.3281T>G (p.Ile1094Ser)
c.3320T>G (p.Ile1107Ser)
c.3224T>G (p.Ile1075Ser)
c.3065T>G (p.Ile1022Ser)
c.2987T>G (p.Ile996Ser)
c.1617-1193T>G (n.1617-1193T>G)
6g.150839842T=CA1672598725PLEKHG1c.3104T= (p.Ile1035=)
c.1158-1193T= (n.1158-1193T=)
c.3281T= (p.Ile1094=)
c.3320T= (p.Ile1107=)
c.3224T= (p.Ile1075=)
c.3065T= (p.Ile1022=)
c.2987T= (p.Ile996=)
c.1617-1193T= (n.1617-1193T=)
6g.150839843T>ACA452725461PLEKHG1c.3105T>A (p.Ile1035=)
c.1158-1192T>A (n.1158-1192T>A)
c.3282T>A (p.Ile1094=)
c.3321T>A (p.Ile1107=)
c.3225T>A (p.Ile1075=)
c.3066T>A (p.Ile1022=)
c.2988T>A (p.Ile996=)
c.1617-1192T>A (n.1617-1192T>A)
6g.150839843T>CCA452725462PLEKHG1c.3105T>C (p.Ile1035=)
c.1158-1192T>C (n.1158-1192T>C)
c.3282T>C (p.Ile1094=)
c.3321T>C (p.Ile1107=)
c.3225T>C (p.Ile1075=)
c.3066T>C (p.Ile1022=)
c.2988T>C (p.Ile996=)
c.1617-1192T>C (n.1617-1192T>C)
6g.150839843T>GCA366050486PLEKHG1c.3105T>G (p.Ile1035Met)
c.1158-1192T>G (n.1158-1192T>G)
c.3282T>G (p.Ile1094Met)
c.3321T>G (p.Ile1107Met)
c.3225T>G (p.Ile1075Met)
c.3066T>G (p.Ile1022Met)
c.2988T>G (p.Ile996Met)
c.1617-1192T>G (n.1617-1192T>G)
6g.150839844G>ACA366050487PLEKHG1c.3106G>A (p.Ala1036Thr)
c.1158-1191G>A (n.1158-1191G>A)
c.3283G>A (p.Ala1095Thr)
c.3322G>A (p.Ala1108Thr)
c.3226G>A (p.Ala1076Thr)
c.3067G>A (p.Ala1023Thr)
c.2989G>A (p.Ala997Thr)
c.1617-1191G>A (n.1617-1191G>A)
6g.150839844G>CCA366050488PLEKHG1c.3106G>C (p.Ala1036Pro)
c.1158-1191G>C (n.1158-1191G>C)
c.3283G>C (p.Ala1095Pro)
c.3322G>C (p.Ala1108Pro)
c.3226G>C (p.Ala1076Pro)
c.3067G>C (p.Ala1023Pro)
c.2989G>C (p.Ala997Pro)
c.1617-1191G>C (n.1617-1191G>C)
6g.150839844G>TCA366050489PLEKHG1c.3106G>T (p.Ala1036Ser)
c.1158-1191G>T (n.1158-1191G>T)
c.3283G>T (p.Ala1095Ser)
c.3322G>T (p.Ala1108Ser)
c.3226G>T (p.Ala1076Ser)
c.3067G>T (p.Ala1023Ser)
c.2989G>T (p.Ala997Ser)
c.1617-1191G>T (n.1617-1191G>T)
6g.150839845C>ACA366050492PLEKHG1c.3107C>A (p.Ala1036Asp)
c.1158-1190C>A (n.1158-1190C>A)
c.3284C>A (p.Ala1095Asp)
c.3323C>A (p.Ala1108Asp)
c.3227C>A (p.Ala1076Asp)
c.3068C>A (p.Ala1023Asp)
c.2990C>A (p.Ala997Asp)
c.1617-1190C>A (n.1617-1190C>A)
6g.150839845C>GCA366050491PLEKHG1c.3107C>G (p.Ala1036Gly)
c.1158-1190C>G (n.1158-1190C>G)
c.3284C>G (p.Ala1095Gly)
c.3323C>G (p.Ala1108Gly)
c.3227C>G (p.Ala1076Gly)
c.3068C>G (p.Ala1023Gly)
c.2990C>G (p.Ala997Gly)
c.1617-1190C>G (n.1617-1190C>G)
6g.150839845C>TCA366050490PLEKHG1c.3107C>T (p.Ala1036Val)
c.1158-1190C>T (n.1158-1190C>T)
c.3284C>T (p.Ala1095Val)
c.3323C>T (p.Ala1108Val)
c.3227C>T (p.Ala1076Val)
c.3068C>T (p.Ala1023Val)
c.2990C>T (p.Ala997Val)
c.1617-1190C>T (n.1617-1190C>T)
6g.150839846T>ACA452725464PLEKHG1c.3108T>A (p.Ala1036=)
c.1158-1189T>A (n.1158-1189T>A)
c.3285T>A (p.Ala1095=)
c.3324T>A (p.Ala1108=)
c.3228T>A (p.Ala1076=)
c.3069T>A (p.Ala1023=)
c.2991T>A (p.Ala997=)
c.1617-1189T>A (n.1617-1189T>A)
6g.150839846T>CCA452725465PLEKHG1c.3108T>C (p.Ala1036=)
c.1158-1189T>C (n.1158-1189T>C)
c.3285T>C (p.Ala1095=)
c.3324T>C (p.Ala1108=)
c.3228T>C (p.Ala1076=)
c.3069T>C (p.Ala1023=)
c.2991T>C (p.Ala997=)
c.1617-1189T>C (n.1617-1189T>C)
6g.150839846T>GCA452725467PLEKHG1c.3108T>G (p.Ala1036=)
c.1158-1189T>G (n.1158-1189T>G)
c.3285T>G (p.Ala1095=)
c.3324T>G (p.Ala1108=)
c.3228T>G (p.Ala1076=)
c.3069T>G (p.Ala1023=)
c.2991T>G (p.Ala997=)
c.1617-1189T>G (n.1617-1189T>G)
 gnomAD v4
6g.150839847G>ACA366050493PLEKHG1c.3109G>A (p.Glu1037Lys)
c.1158-1188G>A (n.1158-1188G>A)
c.3286G>A (p.Glu1096Lys)
c.3325G>A (p.Glu1109Lys)
c.3229G>A (p.Glu1077Lys)
c.3070G>A (p.Glu1024Lys)
c.2992G>A (p.Glu998Lys)
c.1617-1188G>A (n.1617-1188G>A)
6g.150839847G>CCA366050494PLEKHG1c.3109G>C (p.Glu1037Gln)
c.1158-1188G>C (n.1158-1188G>C)
c.3286G>C (p.Glu1096Gln)
c.3325G>C (p.Glu1109Gln)
c.3229G>C (p.Glu1077Gln)
c.3070G>C (p.Glu1024Gln)
c.2992G>C (p.Glu998Gln)
c.1617-1188G>C (n.1617-1188G>C)
6g.150839847G>TCA366050495PLEKHG1c.3109G>T (p.Glu1037Ter)
c.1158-1188G>T (n.1158-1188G>T)
c.3286G>T (p.Glu1096Ter)
c.3325G>T (p.Glu1109Ter)
c.3229G>T (p.Glu1077Ter)
c.3070G>T (p.Glu1024Ter)
c.2992G>T (p.Glu998Ter)
c.1617-1188G>T (n.1617-1188G>T)
6g.150839848A>CCA366050496PLEKHG1c.3110A>C (p.Glu1037Ala)
c.1158-1187A>C (n.1158-1187A>C)
c.3287A>C (p.Glu1096Ala)
c.3326A>C (p.Glu1109Ala)
c.3230A>C (p.Glu1077Ala)
c.3071A>C (p.Glu1024Ala)
c.2993A>C (p.Glu998Ala)
c.1617-1187A>C (n.1617-1187A>C)
6g.150839848A>GCA366050497PLEKHG1c.3110A>G (p.Glu1037Gly)
c.1158-1187A>G (n.1158-1187A>G)
c.3287A>G (p.Glu1096Gly)
c.3326A>G (p.Glu1109Gly)
c.3230A>G (p.Glu1077Gly)
c.3071A>G (p.Glu1024Gly)
c.2993A>G (p.Glu998Gly)
c.1617-1187A>G (n.1617-1187A>G)
6g.150839848A>TCA366050498PLEKHG1c.3110A>T (p.Glu1037Val)
c.1158-1187A>T (n.1158-1187A>T)
c.3287A>T (p.Glu1096Val)
c.3326A>T (p.Glu1109Val)
c.3230A>T (p.Glu1077Val)
c.3071A>T (p.Glu1024Val)
c.2993A>T (p.Glu998Val)
c.1617-1187A>T (n.1617-1187A>T)
6g.150839849G>ACA452725468PLEKHG1c.3111G>A (p.Glu1037=)
c.1158-1186G>A (n.1158-1186G>A)
c.3288G>A (p.Glu1096=)
c.3327G>A (p.Glu1109=)
c.3231G>A (p.Glu1077=)
c.3072G>A (p.Glu1024=)
c.2994G>A (p.Glu998=)
c.1617-1186G>A (n.1617-1186G>A)
6g.150839849G>CCA366050499PLEKHG1c.3111G>C (p.Glu1037Asp)
c.1158-1186G>C (n.1158-1186G>C)
c.3288G>C (p.Glu1096Asp)
c.3327G>C (p.Glu1109Asp)
c.3231G>C (p.Glu1077Asp)
c.3072G>C (p.Glu1024Asp)
c.2994G>C (p.Glu998Asp)
c.1617-1186G>C (n.1617-1186G>C)
6g.150839849G>TCA366050500PLEKHG1c.3111G>T (p.Glu1037Asp)
c.1158-1186G>T (n.1158-1186G>T)
c.3288G>T (p.Glu1096Asp)
c.3327G>T (p.Glu1109Asp)
c.3231G>T (p.Glu1077Asp)
c.3072G>T (p.Glu1024Asp)
c.2994G>T (p.Glu998Asp)
c.1617-1186G>T (n.1617-1186G>T)
6g.150839850T>ACA366050501PLEKHG1c.3112T>A (p.Tyr1038Asn)
c.1158-1185T>A (n.1158-1185T>A)
c.3289T>A (p.Tyr1097Asn)
c.3328T>A (p.Tyr1110Asn)
c.3232T>A (p.Tyr1078Asn)
c.3073T>A (p.Tyr1025Asn)
c.2995T>A (p.Tyr999Asn)
c.1617-1185T>A (n.1617-1185T>A)
6g.150839850T>CCA366050502PLEKHG1c.3112T>C (p.Tyr1038His)
c.1158-1185T>C (n.1158-1185T>C)
c.3289T>C (p.Tyr1097His)
c.3328T>C (p.Tyr1110His)
c.3232T>C (p.Tyr1078His)
c.3073T>C (p.Tyr1025His)
c.2995T>C (p.Tyr999His)
c.1617-1185T>C (n.1617-1185T>C)
6g.150839850T>GCA366050503PLEKHG1c.3112T>G (p.Tyr1038Asp)
c.1158-1185T>G (n.1158-1185T>G)
c.3289T>G (p.Tyr1097Asp)
c.3328T>G (p.Tyr1110Asp)
c.3232T>G (p.Tyr1078Asp)
c.3073T>G (p.Tyr1025Asp)
c.2995T>G (p.Tyr999Asp)
c.1617-1185T>G (n.1617-1185T>G)
6g.150839851A>CCA366050504PLEKHG1c.3113A>C (p.Tyr1038Ser)
c.1158-1184A>C (n.1158-1184A>C)
c.3290A>C (p.Tyr1097Ser)
c.3329A>C (p.Tyr1110Ser)
c.3233A>C (p.Tyr1078Ser)
c.3074A>C (p.Tyr1025Ser)
c.2996A>C (p.Tyr999Ser)
c.1617-1184A>C (n.1617-1184A>C)
6g.150839851A>GCA366050505PLEKHG1c.3113A>G (p.Tyr1038Cys)
c.1158-1184A>G (n.1158-1184A>G)
c.3290A>G (p.Tyr1097Cys)
c.3329A>G (p.Tyr1110Cys)
c.3233A>G (p.Tyr1078Cys)
c.3074A>G (p.Tyr1025Cys)
c.2996A>G (p.Tyr999Cys)
c.1617-1184A>G (n.1617-1184A>G)
6g.150839851A>TCA366050506PLEKHG1c.3113A>T (p.Tyr1038Phe)
c.1158-1184A>T (n.1158-1184A>T)
c.3290A>T (p.Tyr1097Phe)
c.3329A>T (p.Tyr1110Phe)
c.3233A>T (p.Tyr1078Phe)
c.3074A>T (p.Tyr1025Phe)
c.2996A>T (p.Tyr999Phe)
c.1617-1184A>T (n.1617-1184A>T)
6g.150839852T>ACA366050507PLEKHG1c.3114T>A (p.Tyr1038Ter)
c.1158-1183T>A (n.1158-1183T>A)
c.3291T>A (p.Tyr1097Ter)
c.3330T>A (p.Tyr1110Ter)
c.3234T>A (p.Tyr1078Ter)
c.3075T>A (p.Tyr1025Ter)
c.2997T>A (p.Tyr999Ter)
c.1617-1183T>A (n.1617-1183T>A)
6g.150839852T>CCA452725470PLEKHG1c.3114T>C (p.Tyr1038=)
c.1158-1183T>C (n.1158-1183T>C)
c.3291T>C (p.Tyr1097=)
c.3330T>C (p.Tyr1110=)
c.3234T>C (p.Tyr1078=)
c.3075T>C (p.Tyr1025=)
c.2997T>C (p.Tyr999=)
c.1617-1183T>C (n.1617-1183T>C)
 gnomAD v4
6g.150839852T>GCA366050508PLEKHG1c.3114T>G (p.Tyr1038Ter)
c.1158-1183T>G (n.1158-1183T>G)
c.3291T>G (p.Tyr1097Ter)
c.3330T>G (p.Tyr1110Ter)
c.3234T>G (p.Tyr1078Ter)
c.3075T>G (p.Tyr1025Ter)
c.2997T>G (p.Tyr999Ter)
c.1617-1183T>G (n.1617-1183T>G)
6g.150839853T>ACA366050509PLEKHG1c.3115T>A (p.Ser1039Thr)
c.1158-1182T>A (n.1158-1182T>A)
c.3292T>A (p.Ser1098Thr)
c.3331T>A (p.Ser1111Thr)
c.3235T>A (p.Ser1079Thr)
c.3076T>A (p.Ser1026Thr)
c.2998T>A (p.Ser1000Thr)
c.1617-1182T>A (n.1617-1182T>A)
6g.150839853T>CCA366050510PLEKHG1c.3115T>C (p.Ser1039Pro)
c.1158-1182T>C (n.1158-1182T>C)
c.3292T>C (p.Ser1098Pro)
c.3331T>C (p.Ser1111Pro)
c.3235T>C (p.Ser1079Pro)
c.3076T>C (p.Ser1026Pro)
c.2998T>C (p.Ser1000Pro)
c.1617-1182T>C (n.1617-1182T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150839853T>GCA366050511PLEKHG1c.3115T>G (p.Ser1039Ala)
c.1158-1182T>G (n.1158-1182T>G)
c.3292T>G (p.Ser1098Ala)
c.3331T>G (p.Ser1111Ala)
c.3235T>G (p.Ser1079Ala)
c.3076T>G (p.Ser1026Ala)
c.2998T>G (p.Ser1000Ala)
c.1617-1182T>G (n.1617-1182T>G)
6g.150839853T=CA1672598726PLEKHG1c.3115T= (p.Ser1039=)
c.1158-1182T= (n.1158-1182T=)
c.3292T= (p.Ser1098=)
c.3331T= (p.Ser1111=)
c.3235T= (p.Ser1079=)
c.3076T= (p.Ser1026=)
c.2998T= (p.Ser1000=)
c.1617-1182T= (n.1617-1182T=)
6g.150839854C>ACA366050512PLEKHG1c.3116C>A (p.Ser1039Tyr)
c.1158-1181C>A (n.1158-1181C>A)
c.3293C>A (p.Ser1098Tyr)
c.3332C>A (p.Ser1111Tyr)
c.3236C>A (p.Ser1079Tyr)
c.3077C>A (p.Ser1026Tyr)
c.2999C>A (p.Ser1000Tyr)
c.1617-1181C>A (n.1617-1181C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150839854C=CA1672598727PLEKHG1c.3116C= (p.Ser1039=)
c.1158-1181C= (n.1158-1181C=)
c.3293C= (p.Ser1098=)
c.3332C= (p.Ser1111=)
c.3236C= (p.Ser1079=)
c.3077C= (p.Ser1026=)
c.2999C= (p.Ser1000=)
c.1617-1181C= (n.1617-1181C=)
6g.150839854C>GCA366050513PLEKHG1c.3116C>G (p.Ser1039Cys)
c.1158-1181C>G (n.1158-1181C>G)
c.3293C>G (p.Ser1098Cys)
c.3332C>G (p.Ser1111Cys)
c.3236C>G (p.Ser1079Cys)
c.3077C>G (p.Ser1026Cys)
c.2999C>G (p.Ser1000Cys)
c.1617-1181C>G (n.1617-1181C>G)
6g.150839854C>TCA366050514PLEKHG1c.3116C>T (p.Ser1039Phe)
c.1158-1181C>T (n.1158-1181C>T)
c.3293C>T (p.Ser1098Phe)
c.3332C>T (p.Ser1111Phe)
c.3236C>T (p.Ser1079Phe)
c.3077C>T (p.Ser1026Phe)
c.2999C>T (p.Ser1000Phe)
c.1617-1181C>T (n.1617-1181C>T)
6g.150839856delCA2680776294PLEKHG1c.3118del (p.Gln1040SerfsTer13)
c.1158-1179del (n.1158-1179del)
c.3295del (p.Gln1099SerfsTer13)
c.3334del (p.Gln1112SerfsTer13)
c.3238del (p.Gln1080SerfsTer13)
c.3079del (p.Gln1027SerfsTer13)
c.3001del (p.Gln1001SerfsTer13)
c.1617-1179del (n.1617-1179del)
 gnomAD v4
6g.150839855C>ACA452725473PLEKHG1c.3117C>A (p.Ser1039=)
c.1158-1180C>A (n.1158-1180C>A)
c.3294C>A (p.Ser1098=)
c.3333C>A (p.Ser1111=)
c.3237C>A (p.Ser1079=)
c.3078C>A (p.Ser1026=)
c.3000C>A (p.Ser1000=)
c.1617-1180C>A (n.1617-1180C>A)
6g.150839855C=CA1672598728PLEKHG1c.3117C= (p.Ser1039=)
c.1158-1180C= (n.1158-1180C=)
c.3294C= (p.Ser1098=)
c.3333C= (p.Ser1111=)
c.3237C= (p.Ser1079=)
c.3078C= (p.Ser1026=)
c.3000C= (p.Ser1000=)
c.1617-1180C= (n.1617-1180C=)
6g.150839855C>GCA452725474PLEKHG1c.3117C>G (p.Ser1039=)
c.1158-1180C>G (n.1158-1180C>G)
c.3294C>G (p.Ser1098=)
c.3333C>G (p.Ser1111=)
c.3237C>G (p.Ser1079=)
c.3078C>G (p.Ser1026=)
c.3000C>G (p.Ser1000=)
c.1617-1180C>G (n.1617-1180C>G)
6g.150839855C>TCA452725472PLEKHG1c.3117C>T (p.Ser1039=)
c.1158-1180C>T (n.1158-1180C>T)
c.3294C>T (p.Ser1098=)
c.3333C>T (p.Ser1111=)
c.3237C>T (p.Ser1079=)
c.3078C>T (p.Ser1026=)
c.3000C>T (p.Ser1000=)
c.1617-1180C>T (n.1617-1180C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150839856C>ACA150073167PLEKHG1c.3118C>A (p.Gln1040Lys)
c.1158-1179C>A (n.1158-1179C>A)
c.3295C>A (p.Gln1099Lys)
c.3334C>A (p.Gln1112Lys)
c.3238C>A (p.Gln1080Lys)
c.3079C>A (p.Gln1027Lys)
c.3001C>A (p.Gln1001Lys)
c.1617-1179C>A (n.1617-1179C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150839856C=CA1672598729PLEKHG1c.3118C= (p.Gln1040=)
c.1158-1179C= (n.1158-1179C=)
c.3295C= (p.Gln1099=)
c.3334C= (p.Gln1112=)
c.3238C= (p.Gln1080=)
c.3079C= (p.Gln1027=)
c.3001C= (p.Gln1001=)
c.1617-1179C= (n.1617-1179C=)
6g.150839856C>GCA366050515PLEKHG1c.3118C>G (p.Gln1040Glu)
c.1158-1179C>G (n.1158-1179C>G)
c.3295C>G (p.Gln1099Glu)
c.3334C>G (p.Gln1112Glu)
c.3238C>G (p.Gln1080Glu)
c.3079C>G (p.Gln1027Glu)
c.3001C>G (p.Gln1001Glu)
c.1617-1179C>G (n.1617-1179C>G)
6g.150839856C>TCA366050516PLEKHG1c.3118C>T (p.Gln1040Ter)
c.1158-1179C>T (n.1158-1179C>T)
c.3295C>T (p.Gln1099Ter)
c.3334C>T (p.Gln1112Ter)
c.3238C>T (p.Gln1080Ter)
c.3079C>T (p.Gln1027Ter)
c.3001C>T (p.Gln1001Ter)
c.1617-1179C>T (n.1617-1179C>T)
6g.150839857A=CA1672598730PLEKHG1c.3119A= (p.Gln1040=)
c.1158-1178A= (n.1158-1178A=)
c.3296A= (p.Gln1099=)
c.3335A= (p.Gln1112=)
c.3239A= (p.Gln1080=)
c.3080A= (p.Gln1027=)
c.3002A= (p.Gln1001=)
c.1617-1178A= (n.1617-1178A=)
6g.150839857A>CCA366050517PLEKHG1c.3119A>C (p.Gln1040Pro)
c.1158-1178A>C (n.1158-1178A>C)
c.3296A>C (p.Gln1099Pro)
c.3335A>C (p.Gln1112Pro)
c.3239A>C (p.Gln1080Pro)
c.3080A>C (p.Gln1027Pro)
c.3002A>C (p.Gln1001Pro)
c.1617-1178A>C (n.1617-1178A>C)
6g.150839857A>GCA4048105PLEKHG1c.3119A>G (p.Gln1040Arg)
c.1158-1178A>G (n.1158-1178A>G)
c.3296A>G (p.Gln1099Arg)
c.3335A>G (p.Gln1112Arg)
c.3239A>G (p.Gln1080Arg)
c.3080A>G (p.Gln1027Arg)
c.3002A>G (p.Gln1001Arg)
c.1617-1178A>G (n.1617-1178A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150839857A>TCA366050518PLEKHG1c.3119A>T (p.Gln1040Leu)
c.1158-1178A>T (n.1158-1178A>T)
c.3296A>T (p.Gln1099Leu)
c.3335A>T (p.Gln1112Leu)
c.3239A>T (p.Gln1080Leu)
c.3080A>T (p.Gln1027Leu)
c.3002A>T (p.Gln1001Leu)
c.1617-1178A>T (n.1617-1178A>T)
6g.150839858G>ACA452725476PLEKHG1c.3120G>A (p.Gln1040=)
c.1158-1177G>A (n.1158-1177G>A)
c.3297G>A (p.Gln1099=)
c.3336G>A (p.Gln1112=)
c.3240G>A (p.Gln1080=)
c.3081G>A (p.Gln1027=)
c.3003G>A (p.Gln1001=)
c.1617-1177G>A (n.1617-1177G>A)
6g.150839858G>CCA366050520PLEKHG1c.3120G>C (p.Gln1040His)
c.1158-1177G>C (n.1158-1177G>C)
c.3297G>C (p.Gln1099His)
c.3336G>C (p.Gln1112His)
c.3240G>C (p.Gln1080His)
c.3081G>C (p.Gln1027His)
c.3003G>C (p.Gln1001His)
c.1617-1177G>C (n.1617-1177G>C)
6g.150839858G>TCA366050519PLEKHG1c.3120G>T (p.Gln1040His)
c.1158-1177G>T (n.1158-1177G>T)
c.3297G>T (p.Gln1099His)
c.3336G>T (p.Gln1112His)
c.3240G>T (p.Gln1080His)
c.3081G>T (p.Gln1027His)
c.3003G>T (p.Gln1001His)
c.1617-1177G>T (n.1617-1177G>T)
6g.150839859T>ACA366050521PLEKHG1c.3121T>A (p.Leu1041Met)
c.1158-1176T>A (n.1158-1176T>A)
c.3298T>A (p.Leu1100Met)
c.3337T>A (p.Leu1113Met)
c.3241T>A (p.Leu1081Met)
c.3082T>A (p.Leu1028Met)
c.3004T>A (p.Leu1002Met)
c.1617-1176T>A (n.1617-1176T>A)
 gnomAD v4
6g.150839859T>CCA452725477PLEKHG1c.3121T>C (p.Leu1041=)
c.1158-1176T>C (n.1158-1176T>C)
c.3298T>C (p.Leu1100=)
c.3337T>C (p.Leu1113=)
c.3241T>C (p.Leu1081=)
c.3082T>C (p.Leu1028=)
c.3004T>C (p.Leu1002=)
c.1617-1176T>C (n.1617-1176T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150839859T>GCA366050522PLEKHG1c.3121T>G (p.Leu1041Val)
c.1158-1176T>G (n.1158-1176T>G)
c.3298T>G (p.Leu1100Val)
c.3337T>G (p.Leu1113Val)
c.3241T>G (p.Leu1081Val)
c.3082T>G (p.Leu1028Val)
c.3004T>G (p.Leu1002Val)
c.1617-1176T>G (n.1617-1176T>G)
6g.150839859T=CA1672598731PLEKHG1c.3121T= (p.Leu1041=)
c.1158-1176T= (n.1158-1176T=)
c.3298T= (p.Leu1100=)
c.3337T= (p.Leu1113=)
c.3241T= (p.Leu1081=)
c.3082T= (p.Leu1028=)
c.3004T= (p.Leu1002=)
c.1617-1176T= (n.1617-1176T=)
6g.150839860T>ACA366050523PLEKHG1c.3122T>A (p.Leu1041Ter)
c.1158-1175T>A (n.1158-1175T>A)
c.3299T>A (p.Leu1100Ter)
c.3338T>A (p.Leu1113Ter)
c.3242T>A (p.Leu1081Ter)
c.3083T>A (p.Leu1028Ter)
c.3005T>A (p.Leu1002Ter)
c.1617-1175T>A (n.1617-1175T>A)
6g.150839860T>CCA366050525PLEKHG1c.3122T>C (p.Leu1041Ser)
c.1158-1175T>C (n.1158-1175T>C)
c.3299T>C (p.Leu1100Ser)
c.3338T>C (p.Leu1113Ser)
c.3242T>C (p.Leu1081Ser)
c.3083T>C (p.Leu1028Ser)
c.3005T>C (p.Leu1002Ser)
c.1617-1175T>C (n.1617-1175T>C)
 gnomAD v4
6g.150839860T>GCA366050524PLEKHG1c.3122T>G (p.Leu1041Trp)
c.1158-1175T>G (n.1158-1175T>G)
c.3299T>G (p.Leu1100Trp)
c.3338T>G (p.Leu1113Trp)
c.3242T>G (p.Leu1081Trp)
c.3083T>G (p.Leu1028Trp)
c.3005T>G (p.Leu1002Trp)
c.1617-1175T>G (n.1617-1175T>G)
6g.150839861G>ACA452725481PLEKHG1c.3123G>A (p.Leu1041=)
c.1158-1174G>A (n.1158-1174G>A)
c.3300G>A (p.Leu1100=)
c.3339G>A (p.Leu1113=)
c.3243G>A (p.Leu1081=)
c.3084G>A (p.Leu1028=)
c.3006G>A (p.Leu1002=)
c.1617-1174G>A (n.1617-1174G>A)
 dbSNP
6g.150839861G>CCA366050526PLEKHG1c.3123G>C (p.Leu1041Phe)
c.1158-1174G>C (n.1158-1174G>C)
c.3300G>C (p.Leu1100Phe)
c.3339G>C (p.Leu1113Phe)
c.3243G>C (p.Leu1081Phe)
c.3084G>C (p.Leu1028Phe)
c.3006G>C (p.Leu1002Phe)
c.1617-1174G>C (n.1617-1174G>C)
6g.150839861G=CA1672598732PLEKHG1c.3123G= (p.Leu1041=)
c.1158-1174G= (n.1158-1174G=)
c.3300G= (p.Leu1100=)
c.3339G= (p.Leu1113=)
c.3243G= (p.Leu1081=)
c.3084G= (p.Leu1028=)
c.3006G= (p.Leu1002=)
c.1617-1174G= (n.1617-1174G=)
6g.150839861G>TCA366050527PLEKHG1c.3123G>T (p.Leu1041Phe)
c.1158-1174G>T (n.1158-1174G>T)
c.3300G>T (p.Leu1100Phe)
c.3339G>T (p.Leu1113Phe)
c.3243G>T (p.Leu1081Phe)
c.3084G>T (p.Leu1028Phe)
c.3006G>T (p.Leu1002Phe)
c.1617-1174G>T (n.1617-1174G>T)
6g.150839862T>ACA366050528PLEKHG1c.3124T>A (p.Tyr1042Asn)
c.1158-1173T>A (n.1158-1173T>A)
c.3301T>A (p.Tyr1101Asn)
c.3340T>A (p.Tyr1114Asn)
c.3244T>A (p.Tyr1082Asn)
c.3085T>A (p.Tyr1029Asn)
c.3007T>A (p.Tyr1003Asn)
c.1617-1173T>A (n.1617-1173T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150839862T>CCA366050529PLEKHG1c.3124T>C (p.Tyr1042His)
c.1158-1173T>C (n.1158-1173T>C)
c.3301T>C (p.Tyr1101His)
c.3340T>C (p.Tyr1114His)
c.3244T>C (p.Tyr1082His)
c.3085T>C (p.Tyr1029His)
c.3007T>C (p.Tyr1003His)
c.1617-1173T>C (n.1617-1173T>C)
6g.150839862T>GCA366050530PLEKHG1c.3124T>G (p.Tyr1042Asp)
c.1158-1173T>G (n.1158-1173T>G)
c.3301T>G (p.Tyr1101Asp)
c.3340T>G (p.Tyr1114Asp)
c.3244T>G (p.Tyr1082Asp)
c.3085T>G (p.Tyr1029Asp)
c.3007T>G (p.Tyr1003Asp)
c.1617-1173T>G (n.1617-1173T>G)
6g.150839862T=CA1672598733PLEKHG1c.3124T= (p.Tyr1042=)
c.1158-1173T= (n.1158-1173T=)
c.3301T= (p.Tyr1101=)
c.3340T= (p.Tyr1114=)
c.3244T= (p.Tyr1082=)
c.3085T= (p.Tyr1029=)
c.3007T= (p.Tyr1003=)
c.1617-1173T= (n.1617-1173T=)
6g.150839863A>CCA366050531PLEKHG1c.3125A>C (p.Tyr1042Ser)
c.1158-1172A>C (n.1158-1172A>C)
c.3302A>C (p.Tyr1101Ser)
c.3341A>C (p.Tyr1114Ser)
c.3245A>C (p.Tyr1082Ser)
c.3086A>C (p.Tyr1029Ser)
c.3008A>C (p.Tyr1003Ser)
c.1617-1172A>C (n.1617-1172A>C)
6g.150839863A>GCA366050532PLEKHG1c.3125A>G (p.Tyr1042Cys)
c.1158-1172A>G (n.1158-1172A>G)
c.3302A>G (p.Tyr1101Cys)
c.3341A>G (p.Tyr1114Cys)
c.3245A>G (p.Tyr1082Cys)
c.3086A>G (p.Tyr1029Cys)
c.3008A>G (p.Tyr1003Cys)
c.1617-1172A>G (n.1617-1172A>G)
6g.150839863A>TCA366050533PLEKHG1c.3125A>T (p.Tyr1042Phe)
c.1158-1172A>T (n.1158-1172A>T)
c.3302A>T (p.Tyr1101Phe)
c.3341A>T (p.Tyr1114Phe)
c.3245A>T (p.Tyr1082Phe)
c.3086A>T (p.Tyr1029Phe)
c.3008A>T (p.Tyr1003Phe)
c.1617-1172A>T (n.1617-1172A>T)
6g.150839864T>ACA366050534PLEKHG1c.3126T>A (p.Tyr1042Ter)
c.1158-1171T>A (n.1158-1171T>A)
c.3303T>A (p.Tyr1101Ter)
c.3342T>A (p.Tyr1114Ter)
c.3246T>A (p.Tyr1082Ter)
c.3087T>A (p.Tyr1029Ter)
c.3009T>A (p.Tyr1003Ter)
c.1617-1171T>A (n.1617-1171T>A)
 dbSNP
6g.150839864T>CCA452725487PLEKHG1c.3126T>C (p.Tyr1042=)
c.1158-1171T>C (n.1158-1171T>C)
c.3303T>C (p.Tyr1101=)
c.3342T>C (p.Tyr1114=)
c.3246T>C (p.Tyr1082=)
c.3087T>C (p.Tyr1029=)
c.3009T>C (p.Tyr1003=)
c.1617-1171T>C (n.1617-1171T>C)
6g.150839864T>GCA366050535PLEKHG1c.3126T>G (p.Tyr1042Ter)
c.1158-1171T>G (n.1158-1171T>G)
c.3303T>G (p.Tyr1101Ter)
c.3342T>G (p.Tyr1114Ter)
c.3246T>G (p.Tyr1082Ter)
c.3087T>G (p.Tyr1029Ter)
c.3009T>G (p.Tyr1003Ter)
c.1617-1171T>G (n.1617-1171T>G)
6g.150839865G>ACA4048106PLEKHG1c.3127G>A (p.Asp1043Asn)
c.1158-1170G>A (n.1158-1170G>A)
c.3304G>A (p.Asp1102Asn)
c.3343G>A (p.Asp1115Asn)
c.3247G>A (p.Asp1083Asn)
c.3088G>A (p.Asp1030Asn)
c.3010G>A (p.Asp1004Asn)
c.1617-1170G>A (n.1617-1170G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150839865G>CCA366050536PLEKHG1c.3127G>C (p.Asp1043His)
c.1158-1170G>C (n.1158-1170G>C)
c.3304G>C (p.Asp1102His)
c.3343G>C (p.Asp1115His)
c.3247G>C (p.Asp1083His)
c.3088G>C (p.Asp1030His)
c.3010G>C (p.Asp1004His)
c.1617-1170G>C (n.1617-1170G>C)
6g.150839865G=CA1672598734PLEKHG1c.3127G= (p.Asp1043=)
c.1158-1170G= (n.1158-1170G=)
c.3304G= (p.Asp1102=)
c.3343G= (p.Asp1115=)
c.3247G= (p.Asp1083=)
c.3088G= (p.Asp1030=)
c.3010G= (p.Asp1004=)
c.1617-1170G= (n.1617-1170G=)
6g.150839865G>TCA366050537PLEKHG1c.3127G>T (p.Asp1043Tyr)
c.1158-1170G>T (n.1158-1170G>T)
c.3304G>T (p.Asp1102Tyr)
c.3343G>T (p.Asp1115Tyr)
c.3247G>T (p.Asp1083Tyr)
c.3088G>T (p.Asp1030Tyr)
c.3010G>T (p.Asp1004Tyr)
c.1617-1170G>T (n.1617-1170G>T)
 gnomAD v4
6g.150839866A>CCA366050538PLEKHG1c.3128A>C (p.Asp1043Ala)
c.1158-1169A>C (n.1158-1169A>C)
c.3305A>C (p.Asp1102Ala)
c.3344A>C (p.Asp1115Ala)
c.3248A>C (p.Asp1083Ala)
c.3089A>C (p.Asp1030Ala)
c.3011A>C (p.Asp1004Ala)
c.1617-1169A>C (n.1617-1169A>C)
6g.150839866A>GCA366050540PLEKHG1c.3128A>G (p.Asp1043Gly)
c.1158-1169A>G (n.1158-1169A>G)
c.3305A>G (p.Asp1102Gly)
c.3344A>G (p.Asp1115Gly)
c.3248A>G (p.Asp1083Gly)
c.3089A>G (p.Asp1030Gly)
c.3011A>G (p.Asp1004Gly)
c.1617-1169A>G (n.1617-1169A>G)
 gnomAD v4
6g.150839866A>TCA366050539PLEKHG1c.3128A>T (p.Asp1043Val)
c.1158-1169A>T (n.1158-1169A>T)
c.3305A>T (p.Asp1102Val)
c.3344A>T (p.Asp1115Val)
c.3248A>T (p.Asp1083Val)
c.3089A>T (p.Asp1030Val)
c.3011A>T (p.Asp1004Val)
c.1617-1169A>T (n.1617-1169A>T)
 gnomAD v4
6g.150839867C>ACA366050541PLEKHG1c.3129C>A (p.Asp1043Glu)
c.1158-1168C>A (n.1158-1168C>A)
c.3306C>A (p.Asp1102Glu)
c.3345C>A (p.Asp1115Glu)
c.3249C>A (p.Asp1083Glu)
c.3090C>A (p.Asp1030Glu)
c.3012C>A (p.Asp1004Glu)
c.1617-1168C>A (n.1617-1168C>A)
6g.150839867C>GCA366050542PLEKHG1c.3129C>G (p.Asp1043Glu)
c.1158-1168C>G (n.1158-1168C>G)
c.3306C>G (p.Asp1102Glu)
c.3345C>G (p.Asp1115Glu)
c.3249C>G (p.Asp1083Glu)
c.3090C>G (p.Asp1030Glu)
c.3012C>G (p.Asp1004Glu)
c.1617-1168C>G (n.1617-1168C>G)
6g.150839867C>TCA452725489PLEKHG1c.3129C>T (p.Asp1043=)
c.1158-1168C>T (n.1158-1168C>T)
c.3306C>T (p.Asp1102=)
c.3345C>T (p.Asp1115=)
c.3249C>T (p.Asp1083=)
c.3090C>T (p.Asp1030=)
c.3012C>T (p.Asp1004=)
c.1617-1168C>T (n.1617-1168C>T)
6g.150839868C>ACA366050543PLEKHG1c.3130C>A (p.Gln1044Lys)
c.1158-1167C>A (n.1158-1167C>A)
c.3307C>A (p.Gln1103Lys)
c.3346C>A (p.Gln1116Lys)
c.3250C>A (p.Gln1084Lys)
c.3091C>A (p.Gln1031Lys)
c.3013C>A (p.Gln1005Lys)
c.1617-1167C>A (n.1617-1167C>A)
 dbSNP
6g.150839868C>GCA366050544PLEKHG1c.3130C>G (p.Gln1044Glu)
c.1158-1167C>G (n.1158-1167C>G)
c.3307C>G (p.Gln1103Glu)
c.3346C>G (p.Gln1116Glu)
c.3250C>G (p.Gln1084Glu)
c.3091C>G (p.Gln1031Glu)
c.3013C>G (p.Gln1005Glu)
c.1617-1167C>G (n.1617-1167C>G)
6g.150839868C>TCA366050545PLEKHG1c.3130C>T (p.Gln1044Ter)
c.1158-1167C>T (n.1158-1167C>T)
c.3307C>T (p.Gln1103Ter)
c.3346C>T (p.Gln1116Ter)
c.3250C>T (p.Gln1084Ter)
c.3091C>T (p.Gln1031Ter)
c.3013C>T (p.Gln1005Ter)
c.1617-1167C>T (n.1617-1167C>T)
6g.150839869A>CCA366050546PLEKHG1c.3131A>C (p.Gln1044Pro)
c.1158-1166A>C (n.1158-1166A>C)
c.3308A>C (p.Gln1103Pro)
c.3347A>C (p.Gln1116Pro)
c.3251A>C (p.Gln1084Pro)
c.3092A>C (p.Gln1031Pro)
c.3014A>C (p.Gln1005Pro)
c.1617-1166A>C (n.1617-1166A>C)
6g.150839869A>GCA366050547PLEKHG1c.3131A>G (p.Gln1044Arg)
c.1158-1166A>G (n.1158-1166A>G)
c.3308A>G (p.Gln1103Arg)
c.3347A>G (p.Gln1116Arg)
c.3251A>G (p.Gln1084Arg)
c.3092A>G (p.Gln1031Arg)
c.3014A>G (p.Gln1005Arg)
c.1617-1166A>G (n.1617-1166A>G)
 gnomAD v4
6g.150839869A>TCA366050549PLEKHG1c.3131A>T (p.Gln1044Leu)
c.1158-1166A>T (n.1158-1166A>T)
c.3308A>T (p.Gln1103Leu)
c.3347A>T (p.Gln1116Leu)
c.3251A>T (p.Gln1084Leu)
c.3092A>T (p.Gln1031Leu)
c.3014A>T (p.Gln1005Leu)
c.1617-1166A>T (n.1617-1166A>T)
6g.150839870G>ACA452725499PLEKHG1c.3132G>A (p.Gln1044=)
c.1158-1165G>A (n.1158-1165G>A)
c.3309G>A (p.Gln1103=)
c.3348G>A (p.Gln1116=)
c.3252G>A (p.Gln1084=)
c.3093G>A (p.Gln1031=)
c.3015G>A (p.Gln1005=)
c.1617-1165G>A (n.1617-1165G>A)
6g.150839870G>CCA366050550PLEKHG1c.3132G>C (p.Gln1044His)
c.1158-1165G>C (n.1158-1165G>C)
c.3309G>C (p.Gln1103His)
c.3348G>C (p.Gln1116His)
c.3252G>C (p.Gln1084His)
c.3093G>C (p.Gln1031His)
c.3015G>C (p.Gln1005His)
c.1617-1165G>C (n.1617-1165G>C)
6g.150839870G>TCA366050551PLEKHG1c.3132G>T (p.Gln1044His)
c.1158-1165G>T (n.1158-1165G>T)
c.3309G>T (p.Gln1103His)
c.3348G>T (p.Gln1116His)
c.3252G>T (p.Gln1084His)
c.3093G>T (p.Gln1031His)
c.3015G>T (p.Gln1005His)
c.1617-1165G>T (n.1617-1165G>T)
6g.150839871A>CCA366050554PLEKHG1c.3133A>C (p.Ile1045Leu)
c.1158-1164A>C (n.1158-1164A>C)
c.3310A>C (p.Ile1104Leu)
c.3349A>C (p.Ile1117Leu)
c.3253A>C (p.Ile1085Leu)
c.3094A>C (p.Ile1032Leu)
c.3016A>C (p.Ile1006Leu)
c.1617-1164A>C (n.1617-1164A>C)
6g.150839871A>GCA366050553PLEKHG1c.3133A>G (p.Ile1045Val)
c.1158-1164A>G (n.1158-1164A>G)
c.3310A>G (p.Ile1104Val)
c.3349A>G (p.Ile1117Val)
c.3253A>G (p.Ile1085Val)
c.3094A>G (p.Ile1032Val)
c.3016A>G (p.Ile1006Val)
c.1617-1164A>G (n.1617-1164A>G)
6g.150839871A>TCA366050552PLEKHG1c.3133A>T (p.Ile1045Phe)
c.1158-1164A>T (n.1158-1164A>T)
c.3310A>T (p.Ile1104Phe)
c.3349A>T (p.Ile1117Phe)
c.3253A>T (p.Ile1085Phe)
c.3094A>T (p.Ile1032Phe)
c.3016A>T (p.Ile1006Phe)
c.1617-1164A>T (n.1617-1164A>T)
6g.150839872T>ACA366050555PLEKHG1c.3134T>A (p.Ile1045Asn)
c.1158-1163T>A (n.1158-1163T>A)
c.3311T>A (p.Ile1104Asn)
c.3350T>A (p.Ile1117Asn)
c.3254T>A (p.Ile1085Asn)
c.3095T>A (p.Ile1032Asn)
c.3017T>A (p.Ile1006Asn)
c.1617-1163T>A (n.1617-1163T>A)
6g.150839872T>CCA366050556PLEKHG1c.3134T>C (p.Ile1045Thr)
c.1158-1163T>C (n.1158-1163T>C)
c.3311T>C (p.Ile1104Thr)
c.3350T>C (p.Ile1117Thr)
c.3254T>C (p.Ile1085Thr)
c.3095T>C (p.Ile1032Thr)
c.3017T>C (p.Ile1006Thr)
c.1617-1163T>C (n.1617-1163T>C)
 gnomAD v4
6g.150839872T>GCA366050557PLEKHG1c.3134T>G (p.Ile1045Ser)
c.1158-1163T>G (n.1158-1163T>G)
c.3311T>G (p.Ile1104Ser)
c.3350T>G (p.Ile1117Ser)
c.3254T>G (p.Ile1085Ser)
c.3095T>G (p.Ile1032Ser)
c.3017T>G (p.Ile1006Ser)
c.1617-1163T>G (n.1617-1163T>G)
 COSMIC
6g.150839873T>ACA452725511PLEKHG1c.3135T>A (p.Ile1045=)
c.1158-1162T>A (n.1158-1162T>A)
c.3312T>A (p.Ile1104=)
c.3351T>A (p.Ile1117=)
c.3255T>A (p.Ile1085=)
c.3096T>A (p.Ile1032=)
c.3018T>A (p.Ile1006=)
c.1617-1162T>A (n.1617-1162T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150839873T>CCA452725512PLEKHG1c.3135T>C (p.Ile1045=)
c.1158-1162T>C (n.1158-1162T>C)
c.3312T>C (p.Ile1104=)
c.3351T>C (p.Ile1117=)
c.3255T>C (p.Ile1085=)
c.3096T>C (p.Ile1032=)
c.3018T>C (p.Ile1006=)
c.1617-1162T>C (n.1617-1162T>C)
6g.150839873T>GCA366050558PLEKHG1c.3135T>G (p.Ile1045Met)
c.1158-1162T>G (n.1158-1162T>G)
c.3312T>G (p.Ile1104Met)
c.3351T>G (p.Ile1117Met)
c.3255T>G (p.Ile1085Met)
c.3096T>G (p.Ile1032Met)
c.3018T>G (p.Ile1006Met)
c.1617-1162T>G (n.1617-1162T>G)
6g.150839873T=CA1672598735PLEKHG1c.3135T= (p.Ile1045=)
c.1158-1162T= (n.1158-1162T=)
c.3312T= (p.Ile1104=)
c.3351T= (p.Ile1117=)
c.3255T= (p.Ile1085=)
c.3096T= (p.Ile1032=)
c.3018T= (p.Ile1006=)
c.1617-1162T= (n.1617-1162T=)
6g.150839874G>ACA366050559PLEKHG1c.3136G>A (p.Val1046Ile)
c.1158-1161G>A (n.1158-1161G>A)
c.3313G>A (p.Val1105Ile)
c.3352G>A (p.Val1118Ile)
c.3256G>A (p.Val1086Ile)
c.3097G>A (p.Val1033Ile)
c.3019G>A (p.Val1007Ile)
c.1617-1161G>A (n.1617-1161G>A)
6g.150839874G>CCA366050560PLEKHG1c.3136G>C (p.Val1046Leu)
c.1158-1161G>C (n.1158-1161G>C)
c.3313G>C (p.Val1105Leu)
c.3352G>C (p.Val1118Leu)
c.3256G>C (p.Val1086Leu)
c.3097G>C (p.Val1033Leu)
c.3019G>C (p.Val1007Leu)
c.1617-1161G>C (n.1617-1161G>C)
6g.150839874G=CA1672598736PLEKHG1c.3136G= (p.Val1046=)
c.1158-1161G= (n.1158-1161G=)
c.3313G= (p.Val1105=)
c.3352G= (p.Val1118=)
c.3256G= (p.Val1086=)
c.3097G= (p.Val1033=)
c.3019G= (p.Val1007=)
c.1617-1161G= (n.1617-1161G=)
6g.150839874G>TCA150073171PLEKHG1c.3136G>T (p.Val1046Leu)
c.1158-1161G>T (n.1158-1161G>T)
c.3313G>T (p.Val1105Leu)
c.3352G>T (p.Val1118Leu)
c.3256G>T (p.Val1086Leu)
c.3097G>T (p.Val1033Leu)
c.3019G>T (p.Val1007Leu)
c.1617-1161G>T (n.1617-1161G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150839875T>ACA366050561PLEKHG1c.3137T>A (p.Val1046Glu)
c.1158-1160T>A (n.1158-1160T>A)
c.3314T>A (p.Val1105Glu)
c.3353T>A (p.Val1118Glu)
c.3257T>A (p.Val1086Glu)
c.3098T>A (p.Val1033Glu)
c.3020T>A (p.Val1007Glu)
c.1617-1160T>A (n.1617-1160T>A)
6g.150839875T>CCA366050562PLEKHG1c.3137T>C (p.Val1046Ala)
c.1158-1160T>C (n.1158-1160T>C)
c.3314T>C (p.Val1105Ala)
c.3353T>C (p.Val1118Ala)
c.3257T>C (p.Val1086Ala)
c.3098T>C (p.Val1033Ala)
c.3020T>C (p.Val1007Ala)
c.1617-1160T>C (n.1617-1160T>C)
6g.150839875T>GCA366050563PLEKHG1c.3137T>G (p.Val1046Gly)
c.1158-1160T>G (n.1158-1160T>G)
c.3314T>G (p.Val1105Gly)
c.3353T>G (p.Val1118Gly)
c.3257T>G (p.Val1086Gly)
c.3098T>G (p.Val1033Gly)
c.3020T>G (p.Val1007Gly)
c.1617-1160T>G (n.1617-1160T>G)
6g.150839876A>CCA452725518PLEKHG1c.3138A>C (p.Val1046=)
c.1158-1159A>C (n.1158-1159A>C)
c.3315A>C (p.Val1105=)
c.3354A>C (p.Val1118=)
c.3258A>C (p.Val1086=)
c.3099A>C (p.Val1033=)
c.3021A>C (p.Val1007=)
c.1617-1159A>C (n.1617-1159A>C)
6g.150839876A>GCA452725523PLEKHG1c.3138A>G (p.Val1046=)
c.1158-1159A>G (n.1158-1159A>G)
c.3315A>G (p.Val1105=)
c.3354A>G (p.Val1118=)
c.3258A>G (p.Val1086=)
c.3099A>G (p.Val1033=)
c.3021A>G (p.Val1007=)
c.1617-1159A>G (n.1617-1159A>G)
6g.150839876A>TCA452725524PLEKHG1c.3138A>T (p.Val1046=)
c.1158-1159A>T (n.1158-1159A>T)
c.3315A>T (p.Val1105=)
c.3354A>T (p.Val1118=)
c.3258A>T (p.Val1086=)
c.3099A>T (p.Val1033=)
c.3021A>T (p.Val1007=)
c.1617-1159A>T (n.1617-1159A>T)
6g.150839877T>ACA366050564PLEKHG1c.3139T>A (p.Phe1047Ile)
c.1158-1158T>A (n.1158-1158T>A)
c.3316T>A (p.Phe1106Ile)
c.3355T>A (p.Phe1119Ile)
c.3259T>A (p.Phe1087Ile)
c.3100T>A (p.Phe1034Ile)
c.3022T>A (p.Phe1008Ile)
c.1617-1158T>A (n.1617-1158T>A)
6g.150839877T>CCA366050565PLEKHG1c.3139T>C (p.Phe1047Leu)
c.1158-1158T>C (n.1158-1158T>C)
c.3316T>C (p.Phe1106Leu)
c.3355T>C (p.Phe1119Leu)
c.3259T>C (p.Phe1087Leu)
c.3100T>C (p.Phe1034Leu)
c.3022T>C (p.Phe1008Leu)
c.1617-1158T>C (n.1617-1158T>C)
 gnomAD v4
6g.150839877T>GCA366050566PLEKHG1c.3139T>G (p.Phe1047Val)
c.1158-1158T>G (n.1158-1158T>G)
c.3316T>G (p.Phe1106Val)
c.3355T>G (p.Phe1119Val)
c.3259T>G (p.Phe1087Val)
c.3100T>G (p.Phe1034Val)
c.3022T>G (p.Phe1008Val)
c.1617-1158T>G (n.1617-1158T>G)
6g.150839878T>ACA366050569PLEKHG1c.3140T>A (p.Phe1047Tyr)
c.1158-1157T>A (n.1158-1157T>A)
c.3317T>A (p.Phe1106Tyr)
c.3356T>A (p.Phe1119Tyr)
c.3260T>A (p.Phe1087Tyr)
c.3101T>A (p.Phe1034Tyr)
c.3023T>A (p.Phe1008Tyr)
c.1617-1157T>A (n.1617-1157T>A)
6g.150839878T>CCA366050567PLEKHG1c.3140T>C (p.Phe1047Ser)
c.1158-1157T>C (n.1158-1157T>C)
c.3317T>C (p.Phe1106Ser)
c.3356T>C (p.Phe1119Ser)
c.3260T>C (p.Phe1087Ser)
c.3101T>C (p.Phe1034Ser)
c.3023T>C (p.Phe1008Ser)
c.1617-1157T>C (n.1617-1157T>C)
 dbSNP
6g.150839878T>GCA366050568PLEKHG1c.3140T>G (p.Phe1047Cys)
c.1158-1157T>G (n.1158-1157T>G)
c.3317T>G (p.Phe1106Cys)
c.3356T>G (p.Phe1119Cys)
c.3260T>G (p.Phe1087Cys)
c.3101T>G (p.Phe1034Cys)
c.3023T>G (p.Phe1008Cys)
c.1617-1157T>G (n.1617-1157T>G)
6g.150839878T=CA1672598737PLEKHG1c.3140T= (p.Phe1047=)
c.1158-1157T= (n.1158-1157T=)
c.3317T= (p.Phe1106=)
c.3356T= (p.Phe1119=)
c.3260T= (p.Phe1087=)
c.3101T= (p.Phe1034=)
c.3023T= (p.Phe1008=)
c.1617-1157T= (n.1617-1157T=)
6g.150839879C>ACA366050570PLEKHG1c.3141C>A (p.Phe1047Leu)
c.1158-1156C>A (n.1158-1156C>A)
c.3318C>A (p.Phe1106Leu)
c.3357C>A (p.Phe1119Leu)
c.3261C>A (p.Phe1087Leu)
c.3102C>A (p.Phe1034Leu)
c.3024C>A (p.Phe1008Leu)
c.1617-1156C>A (n.1617-1156C>A)
6g.150839879C>GCA366050571PLEKHG1c.3141C>G (p.Phe1047Leu)
c.1158-1156C>G (n.1158-1156C>G)
c.3318C>G (p.Phe1106Leu)
c.3357C>G (p.Phe1119Leu)
c.3261C>G (p.Phe1087Leu)
c.3102C>G (p.Phe1034Leu)
c.3024C>G (p.Phe1008Leu)
c.1617-1156C>G (n.1617-1156C>G)
6g.150839879C>TCA452725529PLEKHG1c.3141C>T (p.Phe1047=)
c.1158-1156C>T (n.1158-1156C>T)
c.3318C>T (p.Phe1106=)
c.3357C>T (p.Phe1119=)
c.3261C>T (p.Phe1087=)
c.3102C>T (p.Phe1034=)
c.3024C>T (p.Phe1008=)
c.1617-1156C>T (n.1617-1156C>T)
6g.150839879_150839881delinsCAGCA1672598738PLEKHG1c.3141_3143delinsCAG (p.Phe1047=)
c.1158-1156_1158-1154delinsCAG (n.1158-1156_1158-1154delinsCAG)
c.3318_3320delinsCAG (p.Phe1106=)
c.3357_3359delinsCAG (p.Phe1119=)
c.3261_3263delinsCAG (p.Phe1087=)
c.3102_3104delinsCAG (p.Phe1034=)
c.3024_3026delinsCAG (p.Phe1008=)
c.1617-1156_1617-1154delinsCAG (n.1617-1156_1617-1154delinsCAG)
6g.150839880A>CCA452725530PLEKHG1c.3142A>C (p.Arg1048=)
c.1158-1155A>C (n.1158-1155A>C)
c.3319A>C (p.Arg1107=)
c.3358A>C (p.Arg1120=)
c.3262A>C (p.Arg1088=)
c.3103A>C (p.Arg1035=)
c.3025A>C (p.Arg1009=)
c.1617-1155A>C (n.1617-1155A>C)
6g.150839880A>GCA366050572PLEKHG1c.3142A>G (p.Arg1048Gly)
c.1158-1155A>G (n.1158-1155A>G)
c.3319A>G (p.Arg1107Gly)
c.3358A>G (p.Arg1120Gly)
c.3262A>G (p.Arg1088Gly)
c.3103A>G (p.Arg1035Gly)
c.3025A>G (p.Arg1009Gly)
c.1617-1155A>G (n.1617-1155A>G)
6g.150839880A>TCA366050573PLEKHG1c.3142A>T (p.Arg1048Ter)
c.1158-1155A>T (n.1158-1155A>T)
c.3319A>T (p.Arg1107Ter)
c.3358A>T (p.Arg1120Ter)
c.3262A>T (p.Arg1088Ter)
c.3103A>T (p.Arg1035Ter)
c.3025A>T (p.Arg1009Ter)
c.1617-1155A>T (n.1617-1155A>T)
6g.150839884_150839885delCA4048107PLEKHG1c.3146_3147del (p.Glu1049ValfsTer?)
c.1158-1151_1158-1150del (n.1158-1151_1158-1150del)
c.3323_3324del (p.Glu1108ValfsTer?)
c.3362_3363del (p.Glu1121ValfsTer?)
c.3266_3267del (p.Glu1089ValfsTer?)
c.3107_3108del (p.Glu1036ValfsTer?)
c.3029_3030del (p.Glu1010ValfsTer?)
c.1617-1151_1617-1150del (n.1617-1151_1617-1150del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150839881G>ACA366050574PLEKHG1c.3143G>A (p.Arg1048Lys)
c.1158-1154G>A (n.1158-1154G>A)
c.3320G>A (p.Arg1107Lys)
c.3359G>A (p.Arg1120Lys)
c.3263G>A (p.Arg1088Lys)
c.3104G>A (p.Arg1035Lys)
c.3026G>A (p.Arg1009Lys)
c.1617-1154G>A (n.1617-1154G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150839881G>CCA366050575PLEKHG1c.3143G>C (p.Arg1048Thr)
c.1158-1154G>C (n.1158-1154G>C)
c.3320G>C (p.Arg1107Thr)
c.3359G>C (p.Arg1120Thr)
c.3263G>C (p.Arg1088Thr)
c.3104G>C (p.Arg1035Thr)
c.3026G>C (p.Arg1009Thr)
c.1617-1154G>C (n.1617-1154G>C)
6g.150839881G=CA1672598739PLEKHG1c.3143G= (p.Arg1048=)
c.1158-1154G= (n.1158-1154G=)
c.3320G= (p.Arg1107=)
c.3359G= (p.Arg1120=)
c.3263G= (p.Arg1088=)
c.3104G= (p.Arg1035=)
c.3026G= (p.Arg1009=)
c.1617-1154G= (n.1617-1154G=)
6g.150839881G>TCA366050576PLEKHG1c.3143G>T (p.Arg1048Ile)
c.1158-1154G>T (n.1158-1154G>T)
c.3320G>T (p.Arg1107Ile)
c.3359G>T (p.Arg1120Ile)
c.3263G>T (p.Arg1088Ile)
c.3104G>T (p.Arg1035Ile)
c.3026G>T (p.Arg1009Ile)
c.1617-1154G>T (n.1617-1154G>T)
6g.150839882A=CA1672598740PLEKHG1c.3144A= (p.Arg1048=)
c.1158-1153A= (n.1158-1153A=)
c.3321A= (p.Arg1107=)
c.3360A= (p.Arg1120=)
c.3264A= (p.Arg1088=)
c.3105A= (p.Arg1035=)
c.3027A= (p.Arg1009=)
c.1617-1153A= (n.1617-1153A=)
6g.150839882A>CCA366050577PLEKHG1c.3144A>C (p.Arg1048Ser)
c.1158-1153A>C (n.1158-1153A>C)
c.3321A>C (p.Arg1107Ser)
c.3360A>C (p.Arg1120Ser)
c.3264A>C (p.Arg1088Ser)
c.3105A>C (p.Arg1035Ser)
c.3027A>C (p.Arg1009Ser)
c.1617-1153A>C (n.1617-1153A>C)
6g.150839882A>GCA4048108PLEKHG1c.3144A>G (p.Arg1048=)
c.1158-1153A>G (n.1158-1153A>G)
c.3321A>G (p.Arg1107=)
c.3360A>G (p.Arg1120=)
c.3264A>G (p.Arg1088=)
c.3105A>G (p.Arg1035=)
c.3027A>G (p.Arg1009=)
c.1617-1153A>G (n.1617-1153A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.150839882A>TCA366050578PLEKHG1c.3144A>T (p.Arg1048Ser)
c.1158-1153A>T (n.1158-1153A>T)
c.3321A>T (p.Arg1107Ser)
c.3360A>T (p.Arg1120Ser)
c.3264A>T (p.Arg1088Ser)
c.3105A>T (p.Arg1035Ser)
c.3027A>T (p.Arg1009Ser)
c.1617-1153A>T (n.1617-1153A>T)
6g.150839883G>ACA366050581PLEKHG1c.3145G>A (p.Glu1049Lys)
c.1158-1152G>A (n.1158-1152G>A)
c.3322G>A (p.Glu1108Lys)
c.3361G>A (p.Glu1121Lys)
c.3265G>A (p.Glu1089Lys)
c.3106G>A (p.Glu1036Lys)
c.3028G>A (p.Glu1010Lys)
c.1617-1152G>A (n.1617-1152G>A)
6g.150839883G>CCA366050580PLEKHG1c.3145G>C (p.Glu1049Gln)
c.1158-1152G>C (n.1158-1152G>C)
c.3322G>C (p.Glu1108Gln)
c.3361G>C (p.Glu1121Gln)
c.3265G>C (p.Glu1089Gln)
c.3106G>C (p.Glu1036Gln)
c.3028G>C (p.Glu1010Gln)
c.1617-1152G>C (n.1617-1152G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.150839883G=CA1672598741PLEKHG1c.3145G= (p.Glu1049=)
c.1158-1152G= (n.1158-1152G=)
c.3322G= (p.Glu1108=)
c.3361G= (p.Glu1121=)
c.3265G= (p.Glu1089=)
c.3106G= (p.Glu1036=)
c.3028G= (p.Glu1010=)
c.1617-1152G= (n.1617-1152G=)
6g.150839883G>TCA366050579PLEKHG1c.3145G>T (p.Glu1049Ter)
c.1158-1152G>T (n.1158-1152G>T)
c.3322G>T (p.Glu1108Ter)
c.3361G>T (p.Glu1121Ter)
c.3265G>T (p.Glu1089Ter)
c.3106G>T (p.Glu1036Ter)
c.3028G>T (p.Glu1010Ter)
c.1617-1152G>T (n.1617-1152G>T)
6g.150839884A>CCA366050582PLEKHG1c.3146A>C (p.Glu1049Ala)
c.1158-1151A>C (n.1158-1151A>C)
c.3323A>C (p.Glu1108Ala)
c.3362A>C (p.Glu1121Ala)
c.3266A>C (p.Glu1089Ala)
c.3107A>C (p.Glu1036Ala)
c.3029A>C (p.Glu1010Ala)
c.1617-1151A>C (n.1617-1151A>C)
6g.150839884A>GCA366050584PLEKHG1c.3146A>G (p.Glu1049Gly)
c.1158-1151A>G (n.1158-1151A>G)
c.3323A>G (p.Glu1108Gly)
c.3362A>G (p.Glu1121Gly)
c.3266A>G (p.Glu1089Gly)
c.3107A>G (p.Glu1036Gly)
c.3029A>G (p.Glu1010Gly)
c.1617-1151A>G (n.1617-1151A>G)
6g.150839884A>TCA366050583PLEKHG1c.3146A>T (p.Glu1049Val)
c.1158-1151A>T (n.1158-1151A>T)
c.3323A>T (p.Glu1108Val)
c.3362A>T (p.Glu1121Val)
c.3266A>T (p.Glu1089Val)
c.3107A>T (p.Glu1036Val)
c.3029A>T (p.Glu1010Val)
c.1617-1151A>T (n.1617-1151A>T)
6g.150839885G>ACA452725542PLEKHG1c.3147G>A (p.Glu1049=)
c.1158-1150G>A (n.1158-1150G>A)
c.3324G>A (p.Glu1108=)
c.3363G>A (p.Glu1121=)
c.3267G>A (p.Glu1089=)
c.3108G>A (p.Glu1036=)
c.3030G>A (p.Glu1010=)
c.1617-1150G>A (n.1617-1150G>A)
6g.150839885G>CCA366050585PLEKHG1c.3147G>C (p.Glu1049Asp)
c.1158-1150G>C (n.1158-1150G>C)
c.3324G>C (p.Glu1108Asp)
c.3363G>C (p.Glu1121Asp)
c.3267G>C (p.Glu1089Asp)
c.3108G>C (p.Glu1036Asp)
c.3030G>C (p.Glu1010Asp)
c.1617-1150G>C (n.1617-1150G>C)
6g.150839885G>TCA366050586PLEKHG1c.3147G>T (p.Glu1049Asp)
c.1158-1150G>T (n.1158-1150G>T)
c.3324G>T (p.Glu1108Asp)
c.3363G>T (p.Glu1121Asp)
c.3267G>T (p.Glu1089Asp)
c.3108G>T (p.Glu1036Asp)
c.3030G>T (p.Glu1010Asp)
c.1617-1150G>T (n.1617-1150G>T)
6g.150839886T>ACA366050587PLEKHG1c.3148T>A (p.Ser1050Thr)
c.1158-1149T>A (n.1158-1149T>A)
c.3325T>A (p.Ser1109Thr)
c.3364T>A (p.Ser1122Thr)
c.3268T>A (p.Ser1090Thr)
c.3109T>A (p.Ser1037Thr)
c.3031T>A (p.Ser1011Thr)
c.1617-1149T>A (n.1617-1149T>A)
6g.150839886T>CCA366050588PLEKHG1c.3148T>C (p.Ser1050Pro)
c.1158-1149T>C (n.1158-1149T>C)
c.3325T>C (p.Ser1109Pro)
c.3364T>C (p.Ser1122Pro)
c.3268T>C (p.Ser1090Pro)
c.3109T>C (p.Ser1037Pro)
c.3031T>C (p.Ser1011Pro)
c.1617-1149T>C (n.1617-1149T>C)
6g.150839886T>GCA366050589PLEKHG1c.3148T>G (p.Ser1050Ala)
c.1158-1149T>G (n.1158-1149T>G)
c.3325T>G (p.Ser1109Ala)
c.3364T>G (p.Ser1122Ala)
c.3268T>G (p.Ser1090Ala)
c.3109T>G (p.Ser1037Ala)
c.3031T>G (p.Ser1011Ala)
c.1617-1149T>G (n.1617-1149T>G)
6g.150839887C>ACA366050590PLEKHG1c.3149C>A (p.Ser1050Tyr)
c.1158-1148C>A (n.1158-1148C>A)
c.3326C>A (p.Ser1109Tyr)
c.3365C>A (p.Ser1122Tyr)
c.3269C>A (p.Ser1090Tyr)
c.3110C>A (p.Ser1037Tyr)
c.3032C>A (p.Ser1011Tyr)
c.1617-1148C>A (n.1617-1148C>A)
6g.150839887C>GCA366050591PLEKHG1c.3149C>G (p.Ser1050Cys)
c.1158-1148C>G (n.1158-1148C>G)
c.3326C>G (p.Ser1109Cys)
c.3365C>G (p.Ser1122Cys)
c.3269C>G (p.Ser1090Cys)
c.3110C>G (p.Ser1037Cys)
c.3032C>G (p.Ser1011Cys)
c.1617-1148C>G (n.1617-1148C>G)
6g.150839887C>TCA366050592PLEKHG1c.3149C>T (p.Ser1050Phe)
c.1158-1148C>T (n.1158-1148C>T)
c.3326C>T (p.Ser1109Phe)
c.3365C>T (p.Ser1122Phe)
c.3269C>T (p.Ser1090Phe)
c.3110C>T (p.Ser1037Phe)
c.3032C>T (p.Ser1011Phe)
c.1617-1148C>T (n.1617-1148C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched