Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150804138T>A | CA420699439 | CTSK | c.501A>T (p.Leu167=) c.678A>T (p.Leu226=) n.3570A>T c.378A>T (p.Leu126=) n.2327A>T n.353A>T c.543A>T (p.Leu181=) c.*393A>T (n.*393A>T) c.537A>T (p.Leu179=) n.1478A>T n.1086A>T n.3463A>T n.2862A>T c.399+1723A>T (n.399+1723A>T) n.341A>T | |
1 | g.150804138T>C | CA420699440 | CTSK | c.501A>G (p.Leu167=) c.678A>G (p.Leu226=) n.3570A>G c.378A>G (p.Leu126=) n.2327A>G n.353A>G c.543A>G (p.Leu181=) c.*393A>G (n.*393A>G) c.537A>G (p.Leu179=) n.1478A>G n.1086A>G n.3463A>G n.2862A>G c.399+1723A>G (n.399+1723A>G) n.341A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.150804138T>G | CA420699441 | CTSK | c.501A>C (p.Leu167=) c.678A>C (p.Leu226=) n.3570A>C c.378A>C (p.Leu126=) n.2327A>C n.353A>C c.543A>C (p.Leu181=) c.*393A>C (n.*393A>C) c.537A>C (p.Leu179=) n.1478A>C n.1086A>C n.3463A>C n.2862A>C c.399+1723A>C (n.399+1723A>C) n.341A>C | |
1 | g.150804139A= | CA2479314217 | CTSK | c.500T= (p.Leu167=) c.677T= (p.Leu226=) n.3569T= c.377T= (p.Leu126=) n.2326T= n.352T= c.542T= (p.Leu181=) c.*392T= (n.*392T=) c.536T= (p.Leu179=) n.1477T= n.1085T= n.3462T= n.2861T= c.399+1722T= (n.399+1722T=) n.340T= | |
1 | g.150804139A>C | CA342336582 | CTSK | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.3569T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) n.2326T>G n.352T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) c.*392T>G (n.*392T>G) c.536T>G (p.Leu179Arg) n.1477T>G n.1085T>G n.3462T>G n.2861T>G c.399+1722T>G (n.399+1722T>G) n.340T>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.150804139A>G | CA342336583 | CTSK | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.3569T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) n.2326T>C n.352T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) c.*392T>C (n.*392T>C) c.536T>C (p.Leu179Pro) n.1477T>C n.1085T>C n.3462T>C n.2861T>C c.399+1722T>C (n.399+1722T>C) n.340T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804139A>T | CA342336584 | CTSK | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) n.3569T>A c.377T>A (p.Leu126Gln) n.2326T>A n.352T>A c.542T>A (p.Leu181Gln) c.*392T>A (n.*392T>A) c.536T>A (p.Leu179Gln) n.1477T>A n.1085T>A n.3462T>A n.2861T>A c.399+1722T>A (n.399+1722T>A) n.340T>A | |
1 | g.150804140G>A | CA420699442 | CTSK | c.499C>T (p.Leu167=) c.676C>T (p.Leu226=) n.3568C>T c.376C>T (p.Leu126=) n.2325C>T n.351C>T c.541C>T (p.Leu181=) c.*391C>T (n.*391C>T) c.535C>T (p.Leu179=) n.1476C>T n.1084C>T n.3461C>T n.2860C>T c.399+1721C>T (n.399+1721C>T) n.339C>T | dbSNP |
1 | g.150804140G>C | CA342336585 | CTSK | c.499C>G (p.Leu167Val) c.676C>G (p.Leu226Val) n.3568C>G c.376C>G (p.Leu126Val) n.2325C>G n.351C>G c.541C>G (p.Leu181Val) c.*391C>G (n.*391C>G) c.535C>G (p.Leu179Val) n.1476C>G n.1084C>G n.3461C>G n.2860C>G c.399+1721C>G (n.399+1721C>G) n.339C>G | |
1 | g.150804140G= | CA2479314218 | CTSK | c.499C= (p.Leu167=) c.676C= (p.Leu226=) n.3568C= c.376C= (p.Leu126=) n.2325C= n.351C= c.541C= (p.Leu181=) c.*391C= (n.*391C=) c.535C= (p.Leu179=) n.1476C= n.1084C= n.3461C= n.2860C= c.399+1721C= (n.399+1721C=) n.339C= | |
1 | g.150804140G>T | CA342336586 | CTSK | c.499C>A (p.Leu167Ile) c.676C>A (p.Leu226Ile) n.3568C>A c.376C>A (p.Leu126Ile) n.2325C>A n.351C>A c.541C>A (p.Leu181Ile) c.*391C>A (n.*391C>A) c.535C>A (p.Leu179Ile) n.1476C>A n.1084C>A n.3461C>A n.2860C>A c.399+1721C>A (n.399+1721C>A) n.339C>A | |
1 | g.150804141G>A | CA420699443 | CTSK | c.498C>T (p.Asn166=) c.675C>T (p.Asn225=) n.3567C>T c.375C>T (p.Asn125=) n.2324C>T n.350C>T c.540C>T (p.Asn180=) c.*390C>T (n.*390C>T) c.534C>T (p.Asn178=) n.1475C>T n.1083C>T n.3460C>T n.2859C>T c.399+1720C>T (n.399+1720C>T) n.338C>T | |
1 | g.150804141G>C | CA342336587 | CTSK | c.498C>G (p.Asn166Lys) c.675C>G (p.Asn225Lys) n.3567C>G c.375C>G (p.Asn125Lys) n.2324C>G n.350C>G c.540C>G (p.Asn180Lys) c.*390C>G (n.*390C>G) c.534C>G (p.Asn178Lys) n.1475C>G n.1083C>G n.3460C>G n.2859C>G c.399+1720C>G (n.399+1720C>G) n.338C>G | |
1 | g.150804141G>T | CA342336588 | CTSK | c.498C>A (p.Asn166Lys) c.675C>A (p.Asn225Lys) n.3567C>A c.375C>A (p.Asn125Lys) n.2324C>A n.350C>A c.540C>A (p.Asn180Lys) c.*390C>A (n.*390C>A) c.534C>A (p.Asn178Lys) n.1475C>A n.1083C>A n.3460C>A n.2859C>A c.399+1720C>A (n.399+1720C>A) n.338C>A | |
1 | g.150804142T>A | CA342336589 | CTSK | c.497A>T (p.Asn166Ile) c.674A>T (p.Asn225Ile) n.3566A>T c.374A>T (p.Asn125Ile) n.2323A>T n.349A>T c.539A>T (p.Asn180Ile) c.*389A>T (n.*389A>T) c.533A>T (p.Asn178Ile) n.1474A>T n.1082A>T n.3459A>T n.2858A>T c.399+1719A>T (n.399+1719A>T) n.337A>T | |
1 | g.150804142T>C | CA342336591 | CTSK | c.497A>G (p.Asn166Ser) c.674A>G (p.Asn225Ser) n.3566A>G c.374A>G (p.Asn125Ser) n.2323A>G n.349A>G c.539A>G (p.Asn180Ser) c.*389A>G (n.*389A>G) c.533A>G (p.Asn178Ser) n.1474A>G n.1082A>G n.3459A>G n.2858A>G c.399+1719A>G (n.399+1719A>G) n.337A>G | |
1 | g.150804142T>G | CA342336590 | CTSK | c.497A>C (p.Asn166Thr) c.674A>C (p.Asn225Thr) n.3566A>C c.374A>C (p.Asn125Thr) n.2323A>C n.349A>C c.539A>C (p.Asn180Thr) c.*389A>C (n.*389A>C) c.533A>C (p.Asn178Thr) n.1474A>C n.1082A>C n.3459A>C n.2858A>C c.399+1719A>C (n.399+1719A>C) n.337A>C | |
1 | g.150804143T>A | CA342336592 | CTSK | c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.673A>T (p.Asn225Tyr) n.3565A>T c.373A>T (p.Asn125Tyr) n.2322A>T n.348A>T c.538A>T (p.Asn180Tyr) c.*388A>T (n.*388A>T) c.532A>T (p.Asn178Tyr) n.1473A>T n.1081A>T n.3458A>T n.2857A>T c.399+1718A>T (n.399+1718A>T) n.336A>T | |
1 | g.150804143T>C | CA342336593 | CTSK | c.496A>G (p.Asn166Asp) c.673A>G (p.Asn225Asp) n.3565A>G c.373A>G (p.Asn125Asp) n.2322A>G n.348A>G c.538A>G (p.Asn180Asp) c.*388A>G (n.*388A>G) c.532A>G (p.Asn178Asp) n.1473A>G n.1081A>G n.3458A>G n.2857A>G c.399+1718A>G (n.399+1718A>G) n.336A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804143T>G | CA342336594 | CTSK | c.496A>C (p.Asn166His) c.673A>C (p.Asn225His) n.3565A>C c.373A>C (p.Asn125His) n.2322A>C n.348A>C c.538A>C (p.Asn180His) c.*388A>C (n.*388A>C) c.532A>C (p.Asn178His) n.1473A>C n.1081A>C n.3458A>C n.2857A>C c.399+1718A>C (n.399+1718A>C) n.336A>C | |
1 | g.150804143T= | CA2479314219 | CTSK | c.496A= (p.Asn166=) c.673A= (p.Asn225=) n.3565A= c.373A= (p.Asn125=) n.2322A= n.348A= c.538A= (p.Asn180=) c.*388A= (n.*388A=) c.532A= (p.Asn178=) n.1473A= n.1081A= n.3458A= n.2857A= c.399+1718A= (n.399+1718A=) n.336A= | |
1 | g.150804143_150804144insG | CA30097762 | CTSK | c.495_496insC (p.Asn166GlnfsTer8) c.672_673insC (p.Asn225GlnfsTer8) n.3564_3565insC c.372_373insC (p.Asn125GlnfsTer8) n.2321_2322insC n.347_348insC c.537_538insC (p.Asn180GlnfsTer8) c.*387_*388insC (n.*387_*388insC) c.531_532insC (p.Asn178GlnfsTer8) n.1472_1473insC n.1080_1081insC n.3457_3458insC n.2856_2857insC c.399+1717_399+1718insC (n.399+1717_399+1718insC) n.335_336insC | dbSNP |
1 | g.150804144C>A | CA342336595 | CTSK | c.495G>T (p.Gln165His) c.672G>T (p.Gln224His) n.3564G>T c.372G>T (p.Gln124His) n.2321G>T n.347G>T c.537G>T (p.Gln179His) c.*387G>T (n.*387G>T) c.531G>T (p.Gln177His) n.1472G>T n.1080G>T n.3457G>T n.2856G>T c.399+1717G>T (n.399+1717G>T) n.335G>T | |
1 | g.150804144C= | CA1143398132 | CTSK | c.495G= (p.Gln165=) c.672G= (p.Gln224=) n.3564G= c.372G= (p.Gln124=) n.2321G= n.347G= c.537G= (p.Gln179=) c.*387G= (n.*387G=) c.531G= (p.Gln177=) n.1472G= n.1080G= n.3457G= n.2856G= c.399+1717G= (n.399+1717G=) n.335G= | |
1 | g.150804144C>G | CA342336596 | CTSK | c.495G>C (p.Gln165His) c.672G>C (p.Gln224His) n.3564G>C c.372G>C (p.Gln124His) n.2321G>C n.347G>C c.537G>C (p.Gln179His) c.*387G>C (n.*387G>C) c.531G>C (p.Gln177His) n.1472G>C n.1080G>C n.3457G>C n.2856G>C c.399+1717G>C (n.399+1717G>C) n.335G>C | |
1 | g.150804144C>T | CA30097771 | CTSK | c.495G>A (p.Gln165=) c.672G>A (p.Gln224=) n.3564G>A c.372G>A (p.Gln124=) n.2321G>A n.347G>A c.537G>A (p.Gln179=) c.*387G>A (n.*387G>A) c.531G>A (p.Gln177=) n.1472G>A n.1080G>A n.3457G>A n.2856G>A c.399+1717G>A (n.399+1717G>A) n.335G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.150804145T>A | CA342336597 | CTSK | c.494A>T (p.Gln165Leu) c.671A>T (p.Gln224Leu) n.3563A>T c.371A>T (p.Gln124Leu) n.2320A>T n.346A>T c.536A>T (p.Gln179Leu) c.*386A>T (n.*386A>T) c.530A>T (p.Gln177Leu) n.1471A>T n.1079A>T n.3456A>T n.2855A>T c.399+1716A>T (n.399+1716A>T) n.334A>T | |
1 | g.150804145T>C | CA1080501 | CTSK | c.494A>G (p.Gln165Arg) c.671A>G (p.Gln224Arg) n.3563A>G c.371A>G (p.Gln124Arg) n.2320A>G n.346A>G c.536A>G (p.Gln179Arg) c.*386A>G (n.*386A>G) c.530A>G (p.Gln177Arg) n.1471A>G n.1079A>G n.3456A>G n.2855A>G c.399+1716A>G (n.399+1716A>G) n.334A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804145T>G | CA342336598 | CTSK | c.494A>C (p.Gln165Pro) c.671A>C (p.Gln224Pro) n.3563A>C c.371A>C (p.Gln124Pro) n.2320A>C n.346A>C c.536A>C (p.Gln179Pro) c.*386A>C (n.*386A>C) c.530A>C (p.Gln177Pro) n.1471A>C n.1079A>C n.3456A>C n.2855A>C c.399+1716A>C (n.399+1716A>C) n.334A>C | |
1 | g.150804145T= | CA2479314220 | CTSK | c.494A= (p.Gln165=) c.671A= (p.Gln224=) n.3563A= c.371A= (p.Gln124=) n.2320A= n.346A= c.536A= (p.Gln179=) c.*386A= (n.*386A=) c.530A= (p.Gln177=) n.1471A= n.1079A= n.3456A= n.2855A= c.399+1716A= (n.399+1716A=) n.334A= | |
1 | g.150804146G>A | CA342336601 | CTSK | c.493C>T (p.Gln165Ter) c.670C>T (p.Gln224Ter) n.3562C>T c.370C>T (p.Gln124Ter) n.2319C>T n.345C>T c.535C>T (p.Gln179Ter) c.*385C>T (n.*385C>T) c.529C>T (p.Gln177Ter) n.1470C>T n.1078C>T n.3455C>T n.2854C>T c.399+1715C>T (n.399+1715C>T) n.333C>T | |
1 | g.150804146G>C | CA342336600 | CTSK | c.493C>G (p.Gln165Glu) c.670C>G (p.Gln224Glu) n.3562C>G c.370C>G (p.Gln124Glu) n.2319C>G n.345C>G c.535C>G (p.Gln179Glu) c.*385C>G (n.*385C>G) c.529C>G (p.Gln177Glu) n.1470C>G n.1078C>G n.3455C>G n.2854C>G c.399+1715C>G (n.399+1715C>G) n.333C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150804146G>T | CA342336599 | CTSK | c.493C>A (p.Gln165Lys) c.670C>A (p.Gln224Lys) n.3562C>A c.370C>A (p.Gln124Lys) n.2319C>A n.345C>A c.535C>A (p.Gln179Lys) c.*385C>A (n.*385C>A) c.529C>A (p.Gln177Lys) n.1470C>A n.1078C>A n.3455C>A n.2854C>A c.399+1715C>A (n.399+1715C>A) n.333C>A | |
1 | g.150804149dup | CA1007657047 | CTSK | c.493dup (p.Gln165ProfsTer9) c.670dup (p.Gln224ProfsTer9) n.3562dup c.370dup (p.Gln124ProfsTer9) n.2319dup n.345dup c.535dup (p.Gln179ProfsTer9) c.*385dup (n.*385dup) c.529dup (p.Gln177ProfsTer9) n.1470dup n.1078dup n.3455dup n.2854dup c.399+1715dup (n.399+1715dup) n.333dup | dbSNP |
1 | g.150804149del | CA2499214166 | CTSK | c.493del (p.Gln165ArgfsTer3) c.670del (p.Gln224ArgfsTer3) n.3562del c.370del (p.Gln124ArgfsTer3) n.2319del n.345del c.535del (p.Gln179ArgfsTer3) c.*385del (n.*385del) c.529del (p.Gln177ArgfsTer3) n.1470del n.1078del n.3455del n.2854del c.399+1715del (n.399+1715del) n.333del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150804147G>A | CA420699444 | CTSK | c.492C>T (p.Pro164=) c.669C>T (p.Pro223=) n.3561C>T c.369C>T (p.Pro123=) n.2318C>T n.344C>T c.534C>T (p.Pro178=) c.*384C>T (n.*384C>T) c.528C>T (p.Pro176=) n.1469C>T n.1077C>T n.3454C>T n.2853C>T c.399+1714C>T (n.399+1714C>T) n.332C>T | |
1 | g.150804147G>C | CA420699445 | CTSK | c.492C>G (p.Pro164=) c.669C>G (p.Pro223=) n.3561C>G c.369C>G (p.Pro123=) n.2318C>G n.344C>G c.534C>G (p.Pro178=) c.*384C>G (n.*384C>G) c.528C>G (p.Pro176=) n.1469C>G n.1077C>G n.3454C>G n.2853C>G c.399+1714C>G (n.399+1714C>G) n.332C>G | |
1 | g.150804147G>T | CA420699446 | CTSK | c.492C>A (p.Pro164=) c.669C>A (p.Pro223=) n.3561C>A c.369C>A (p.Pro123=) n.2318C>A n.344C>A c.534C>A (p.Pro178=) c.*384C>A (n.*384C>A) c.528C>A (p.Pro176=) n.1469C>A n.1077C>A n.3454C>A n.2853C>A c.399+1714C>A (n.399+1714C>A) n.332C>A | |
1 | g.150804148G>A | CA342336604 | CTSK | c.491C>T (p.Pro164Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) n.3560C>T c.368C>T (p.Pro123Leu) n.2317C>T n.343C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) c.*383C>T (n.*383C>T) c.527C>T (p.Pro176Leu) n.1468C>T n.1076C>T n.3453C>T n.2852C>T c.399+1713C>T (n.399+1713C>T) n.331C>T | |
1 | g.150804148G>C | CA342336602 | CTSK | c.491C>G (p.Pro164Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) n.3560C>G c.368C>G (p.Pro123Arg) n.2317C>G n.343C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) c.*383C>G (n.*383C>G) c.527C>G (p.Pro176Arg) n.1468C>G n.1076C>G n.3453C>G n.2852C>G c.399+1713C>G (n.399+1713C>G) n.331C>G | |
1 | g.150804148G>T | CA342336603 | CTSK | c.491C>A (p.Pro164His) c.668C>A (p.Pro223His) n.3560C>A c.368C>A (p.Pro123His) n.2317C>A n.343C>A c.533C>A (p.Pro178His) c.*383C>A (n.*383C>A) c.527C>A (p.Pro176His) n.1468C>A n.1076C>A n.3453C>A n.2852C>A c.399+1713C>A (n.399+1713C>A) n.331C>A | |
1 | g.150804149G>A | CA342336605 | CTSK | c.490C>T (p.Pro164Ser) c.667C>T (p.Pro223Ser) n.3559C>T c.367C>T (p.Pro123Ser) n.2316C>T n.342C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) c.*382C>T (n.*382C>T) c.526C>T (p.Pro176Ser) n.1467C>T n.1075C>T n.3452C>T n.2851C>T c.399+1712C>T (n.399+1712C>T) n.330C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150804149G>C | CA342336606 | CTSK | c.490C>G (p.Pro164Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) n.3559C>G c.367C>G (p.Pro123Ala) n.2316C>G n.342C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) c.*382C>G (n.*382C>G) c.526C>G (p.Pro176Ala) n.1467C>G n.1075C>G n.3452C>G n.2851C>G c.399+1712C>G (n.399+1712C>G) n.330C>G | |
1 | g.150804149G= | CA2479314221 | CTSK | c.490C= (p.Pro164=) c.667C= (p.Pro223=) n.3559C= c.367C= (p.Pro123=) n.2316C= n.342C= c.532C= (p.Pro178=) c.*382C= (n.*382C=) c.526C= (p.Pro176=) n.1467C= n.1075C= n.3452C= n.2851C= c.399+1712C= (n.399+1712C=) n.330C= | |
1 | g.150804149G>T | CA10607672 | CTSK | c.490C>A (p.Pro164Thr) c.667C>A (p.Pro223Thr) n.3559C>A c.367C>A (p.Pro123Thr) n.2316C>A n.342C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) c.*382C>A (n.*382C>A) c.526C>A (p.Pro176Thr) n.1467C>A n.1075C>A n.3452C>A n.2851C>A c.399+1712C>A (n.399+1712C>A) n.330C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150804150A>C | CA342336607 | CTSK | c.489T>G (p.Ser163Arg) c.666T>G (p.Ser222Arg) n.3558T>G c.366T>G (p.Ser122Arg) n.2315T>G n.341T>G c.531T>G (p.Ser177Arg) c.*381T>G (n.*381T>G) c.525T>G (p.Ser175Arg) n.1466T>G n.1074T>G n.3451T>G n.2850T>G c.399+1711T>G (n.399+1711T>G) n.329T>G | |
1 | g.150804150A>G | CA420699447 | CTSK | c.489T>C (p.Ser163=) c.666T>C (p.Ser222=) n.3558T>C c.366T>C (p.Ser122=) n.2315T>C n.341T>C c.531T>C (p.Ser177=) c.*381T>C (n.*381T>C) c.525T>C (p.Ser175=) n.1466T>C n.1074T>C n.3451T>C n.2850T>C c.399+1711T>C (n.399+1711T>C) n.329T>C | |
1 | g.150804150A>T | CA342336608 | CTSK | c.489T>A (p.Ser163Arg) c.666T>A (p.Ser222Arg) n.3558T>A c.366T>A (p.Ser122Arg) n.2315T>A n.341T>A c.531T>A (p.Ser177Arg) c.*381T>A (n.*381T>A) c.525T>A (p.Ser175Arg) n.1466T>A n.1074T>A n.3451T>A n.2850T>A c.399+1711T>A (n.399+1711T>A) n.329T>A | |
1 | g.150804151C>A | CA342336609 | CTSK | c.488G>T (p.Ser163Ile) c.665G>T (p.Ser222Ile) n.3557G>T c.365G>T (p.Ser122Ile) n.2314G>T n.340G>T c.530G>T (p.Ser177Ile) c.*380G>T (n.*380G>T) c.524G>T (p.Ser175Ile) n.1465G>T n.1073G>T n.3450G>T n.2849G>T c.399+1710G>T (n.399+1710G>T) n.328G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150804151C>G | CA342336611 | CTSK | c.488G>C (p.Ser163Thr) c.665G>C (p.Ser222Thr) n.3557G>C c.365G>C (p.Ser122Thr) n.2314G>C n.340G>C c.530G>C (p.Ser177Thr) c.*380G>C (n.*380G>C) c.524G>C (p.Ser175Thr) n.1465G>C n.1073G>C n.3450G>C n.2849G>C c.399+1710G>C (n.399+1710G>C) n.328G>C | |
1 | g.150804151C>T | CA342336610 | CTSK | c.488G>A (p.Ser163Asn) c.665G>A (p.Ser222Asn) n.3557G>A c.365G>A (p.Ser122Asn) n.2314G>A n.340G>A c.530G>A (p.Ser177Asn) c.*380G>A (n.*380G>A) c.524G>A (p.Ser175Asn) n.1465G>A n.1073G>A n.3450G>A n.2849G>A c.399+1710G>A (n.399+1710G>A) n.328G>A | |
1 | g.150804152T>A | CA342336612 | CTSK | c.487A>T (p.Ser163Cys) c.664A>T (p.Ser222Cys) n.3556A>T c.364A>T (p.Ser122Cys) n.2313A>T n.339A>T c.529A>T (p.Ser177Cys) c.*379A>T (n.*379A>T) c.523A>T (p.Ser175Cys) n.1464A>T n.1072A>T n.3449A>T n.2848A>T c.399+1709A>T (n.399+1709A>T) n.327A>T | |
1 | g.150804152T>C | CA1080502 | CTSK | c.487A>G (p.Ser163Gly) c.664A>G (p.Ser222Gly) n.3556A>G c.364A>G (p.Ser122Gly) n.2313A>G n.339A>G c.529A>G (p.Ser177Gly) c.*379A>G (n.*379A>G) c.523A>G (p.Ser175Gly) n.1464A>G n.1072A>G n.3449A>G n.2848A>G c.399+1709A>G (n.399+1709A>G) n.327A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.150804152T>G | CA342336613 | CTSK | c.487A>C (p.Ser163Arg) c.664A>C (p.Ser222Arg) n.3556A>C c.364A>C (p.Ser122Arg) n.2313A>C n.339A>C c.529A>C (p.Ser177Arg) c.*379A>C (n.*379A>C) c.523A>C (p.Ser175Arg) n.1464A>C n.1072A>C n.3449A>C n.2848A>C c.399+1709A>C (n.399+1709A>C) n.327A>C | |
1 | g.150804152T= | CA2479314222 | CTSK | c.487A= (p.Ser163=) c.664A= (p.Ser222=) n.3556A= c.364A= (p.Ser122=) n.2313A= n.339A= c.529A= (p.Ser177=) c.*379A= (n.*379A=) c.523A= (p.Ser175=) n.1464A= n.1072A= n.3449A= n.2848A= c.399+1709A= (n.399+1709A=) n.327A= | |
1 | g.150804153C>A | CA1080503 | CTSK | c.486G>T (p.Leu162=) c.663G>T (p.Leu221=) n.3555G>T c.363G>T (p.Leu121=) n.2312G>T n.338G>T c.528G>T (p.Leu176=) c.*378G>T (n.*378G>T) c.522G>T (p.Leu174=) n.1463G>T n.1071G>T n.3448G>T n.2847G>T c.399+1708G>T (n.399+1708G>T) n.326G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804153C= | CA1144142014 | CTSK | c.486G= (p.Leu162=) c.663G= (p.Leu221=) n.3555G= c.363G= (p.Leu121=) n.2312G= n.338G= c.528G= (p.Leu176=) c.*378G= (n.*378G=) c.522G= (p.Leu174=) n.1463G= n.1071G= n.3448G= n.2847G= c.399+1708G= (n.399+1708G=) n.326G= | |
1 | g.150804153C>G | CA420699448 | CTSK | c.486G>C (p.Leu162=) c.663G>C (p.Leu221=) n.3555G>C c.363G>C (p.Leu121=) n.2312G>C n.338G>C c.528G>C (p.Leu176=) c.*378G>C (n.*378G>C) c.522G>C (p.Leu174=) n.1463G>C n.1071G>C n.3448G>C n.2847G>C c.399+1708G>C (n.399+1708G>C) n.326G>C | |
1 | g.150804153C>T | CA420699449 | CTSK | c.486G>A (p.Leu162=) c.663G>A (p.Leu221=) n.3555G>A c.363G>A (p.Leu121=) n.2312G>A n.338G>A c.528G>A (p.Leu176=) c.*378G>A (n.*378G>A) c.522G>A (p.Leu174=) n.1463G>A n.1071G>A n.3448G>A n.2847G>A c.399+1708G>A (n.399+1708G>A) n.326G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150804154A>C | CA342336614 | CTSK | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) n.3554T>G c.362T>G (p.Leu121Arg) n.2311T>G n.337T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) c.*377T>G (n.*377T>G) c.521T>G (p.Leu174Arg) n.1462T>G n.1070T>G n.3447T>G n.2846T>G c.399+1707T>G (n.399+1707T>G) n.325T>G | |
1 | g.150804154A>G | CA342336616 | CTSK | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) n.3554T>C c.362T>C (p.Leu121Pro) n.2311T>C n.337T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) c.*377T>C (n.*377T>C) c.521T>C (p.Leu174Pro) n.1462T>C n.1070T>C n.3447T>C n.2846T>C c.399+1707T>C (n.399+1707T>C) n.325T>C | |
1 | g.150804154A>T | CA342336615 | CTSK | c.485T>A (p.Leu162Gln) c.662T>A (p.Leu221Gln) n.3554T>A c.362T>A (p.Leu121Gln) n.2311T>A n.337T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) c.*377T>A (n.*377T>A) c.521T>A (p.Leu174Gln) n.1462T>A n.1070T>A n.3447T>A n.2846T>A c.399+1707T>A (n.399+1707T>A) n.325T>A | |
1 | g.150804155G>A | CA420699450 | CTSK | c.484C>T (p.Leu162=) c.661C>T (p.Leu221=) n.3553C>T c.361C>T (p.Leu121=) n.2310C>T n.336C>T c.526C>T (p.Leu176=) c.*376C>T (n.*376C>T) c.520C>T (p.Leu174=) n.1461C>T n.1069C>T n.3446C>T n.2845C>T c.399+1706C>T (n.399+1706C>T) n.324C>T | |
1 | g.150804155G>C | CA342336617 | CTSK | c.484C>G (p.Leu162Val) c.661C>G (p.Leu221Val) n.3553C>G c.361C>G (p.Leu121Val) n.2310C>G n.336C>G c.526C>G (p.Leu176Val) c.*376C>G (n.*376C>G) c.520C>G (p.Leu174Val) n.1461C>G n.1069C>G n.3446C>G n.2845C>G c.399+1706C>G (n.399+1706C>G) n.324C>G | |
1 | g.150804155G>T | CA342336618 | CTSK | c.484C>A (p.Leu162Met) c.661C>A (p.Leu221Met) n.3553C>A c.361C>A (p.Leu121Met) n.2310C>A n.336C>A c.526C>A (p.Leu176Met) c.*376C>A (n.*376C>A) c.520C>A (p.Leu174Met) n.1461C>A n.1069C>A n.3446C>A n.2845C>A c.399+1706C>A (n.399+1706C>A) n.324C>A | |
1 | g.150804156A>C | CA342336619 | CTSK | c.483T>G (p.Asn161Lys) c.660T>G (p.Asn220Lys) n.3552T>G c.360T>G (p.Asn120Lys) n.2309T>G n.335T>G c.525T>G (p.Asn175Lys) c.*375T>G (n.*375T>G) c.519T>G (p.Asn173Lys) n.1460T>G n.1068T>G n.3445T>G n.2844T>G c.399+1705T>G (n.399+1705T>G) n.323T>G | |
1 | g.150804156A>G | CA420699451 | CTSK | c.483T>C (p.Asn161=) c.660T>C (p.Asn220=) n.3552T>C c.360T>C (p.Asn120=) n.2309T>C n.335T>C c.525T>C (p.Asn175=) c.*375T>C (n.*375T>C) c.519T>C (p.Asn173=) n.1460T>C n.1068T>C n.3445T>C n.2844T>C c.399+1705T>C (n.399+1705T>C) n.323T>C | |
1 | g.150804156A>T | CA342336620 | CTSK | c.483T>A (p.Asn161Lys) c.660T>A (p.Asn220Lys) n.3552T>A c.360T>A (p.Asn120Lys) n.2309T>A n.335T>A c.525T>A (p.Asn175Lys) c.*375T>A (n.*375T>A) c.519T>A (p.Asn173Lys) n.1460T>A n.1068T>A n.3445T>A n.2844T>A c.399+1705T>A (n.399+1705T>A) n.323T>A | |
1 | g.150804157T>A | CA342336621 | CTSK | c.482A>T (p.Asn161Ile) c.659A>T (p.Asn220Ile) n.3551A>T c.359A>T (p.Asn120Ile) n.2308A>T n.334A>T c.524A>T (p.Asn175Ile) c.*374A>T (n.*374A>T) c.518A>T (p.Asn173Ile) n.1459A>T n.1067A>T n.3444A>T n.2843A>T c.399+1704A>T (n.399+1704A>T) n.322A>T | |
1 | g.150804157T>C | CA342336622 | CTSK | c.482A>G (p.Asn161Ser) c.659A>G (p.Asn220Ser) n.3551A>G c.359A>G (p.Asn120Ser) n.2308A>G n.334A>G c.524A>G (p.Asn175Ser) c.*374A>G (n.*374A>G) c.518A>G (p.Asn173Ser) n.1459A>G n.1067A>G n.3444A>G n.2843A>G c.399+1704A>G (n.399+1704A>G) n.322A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804157T>G | CA342336623 | CTSK | c.482A>C (p.Asn161Thr) c.659A>C (p.Asn220Thr) n.3551A>C c.359A>C (p.Asn120Thr) n.2308A>C n.334A>C c.524A>C (p.Asn175Thr) c.*374A>C (n.*374A>C) c.518A>C (p.Asn173Thr) n.1459A>C n.1067A>C n.3444A>C n.2843A>C c.399+1704A>C (n.399+1704A>C) n.322A>C | |
1 | g.150804157T= | CA2479314223 | CTSK | c.482A= (p.Asn161=) c.659A= (p.Asn220=) n.3551A= c.359A= (p.Asn120=) n.2308A= n.334A= c.524A= (p.Asn175=) c.*374A= (n.*374A=) c.518A= (p.Asn173=) n.1459A= n.1067A= n.3444A= n.2843A= c.399+1704A= (n.399+1704A=) n.322A= | |
1 | g.150804158T>A | CA1080504 | CTSK | c.481A>T (p.Asn161Tyr) c.658A>T (p.Asn220Tyr) n.3550A>T c.358A>T (p.Asn120Tyr) n.2307A>T n.333A>T c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.*373A>T (n.*373A>T) c.517A>T (p.Asn173Tyr) n.1458A>T n.1066A>T n.3443A>T n.2842A>T c.399+1703A>T (n.399+1703A>T) n.321A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804158T>C | CA342336624 | CTSK | c.481A>G (p.Asn161Asp) c.658A>G (p.Asn220Asp) n.3550A>G c.358A>G (p.Asn120Asp) n.2307A>G n.333A>G c.523A>G (p.Asn175Asp) c.*373A>G (n.*373A>G) c.517A>G (p.Asn173Asp) n.1458A>G n.1066A>G n.3443A>G n.2842A>G c.399+1703A>G (n.399+1703A>G) n.321A>G | |
1 | g.150804158T>G | CA342336625 | CTSK | c.481A>C (p.Asn161His) c.658A>C (p.Asn220His) n.3550A>C c.358A>C (p.Asn120His) n.2307A>C n.333A>C c.523A>C (p.Asn175His) c.*373A>C (n.*373A>C) c.517A>C (p.Asn173His) n.1458A>C n.1066A>C n.3443A>C n.2842A>C c.399+1703A>C (n.399+1703A>C) n.321A>C | |
1 | g.150804158T= | CA2479314224 | CTSK | c.481A= (p.Asn161=) c.658A= (p.Asn220=) n.3550A= c.358A= (p.Asn120=) n.2307A= n.333A= c.523A= (p.Asn175=) c.*373A= (n.*373A=) c.517A= (p.Asn173=) n.1458A= n.1066A= n.3443A= n.2842A= c.399+1703A= (n.399+1703A=) n.321A= | |
1 | g.150804159T>A | CA342336626 | CTSK | c.480A>T (p.Leu160Phe) c.657A>T (p.Leu219Phe) n.3549A>T c.357A>T (p.Leu119Phe) n.2306A>T n.332A>T c.522A>T (p.Leu174Phe) c.*372A>T (n.*372A>T) c.516A>T (p.Leu172Phe) n.1457A>T n.1065A>T n.3442A>T n.2841A>T c.399+1702A>T (n.399+1702A>T) n.320A>T | |
1 | g.150804159T>C | CA420699452 | CTSK | c.480A>G (p.Leu160=) c.657A>G (p.Leu219=) n.3549A>G c.357A>G (p.Leu119=) n.2306A>G n.332A>G c.522A>G (p.Leu174=) c.*372A>G (n.*372A>G) c.516A>G (p.Leu172=) n.1457A>G n.1065A>G n.3442A>G n.2841A>G c.399+1702A>G (n.399+1702A>G) n.320A>G | |
1 | g.150804159T>G | CA342336627 | CTSK | c.480A>C (p.Leu160Phe) c.657A>C (p.Leu219Phe) n.3549A>C c.357A>C (p.Leu119Phe) n.2306A>C n.332A>C c.522A>C (p.Leu174Phe) c.*372A>C (n.*372A>C) c.516A>C (p.Leu172Phe) n.1457A>C n.1065A>C n.3442A>C n.2841A>C c.399+1702A>C (n.399+1702A>C) n.320A>C | |
1 | g.150804160A>C | CA342336630 | CTSK | c.479T>G (p.Leu160Ter) c.656T>G (p.Leu219Ter) n.3548T>G c.356T>G (p.Leu119Ter) n.2305T>G n.331T>G c.521T>G (p.Leu174Ter) c.*371T>G (n.*371T>G) c.515T>G (p.Leu172Ter) n.1456T>G n.1064T>G n.3441T>G n.2840T>G c.399+1701T>G (n.399+1701T>G) n.319T>G | |
1 | g.150804160A>G | CA342336629 | CTSK | c.479T>C (p.Leu160Ser) c.656T>C (p.Leu219Ser) n.3548T>C c.356T>C (p.Leu119Ser) n.2305T>C n.331T>C c.521T>C (p.Leu174Ser) c.*371T>C (n.*371T>C) c.515T>C (p.Leu172Ser) n.1456T>C n.1064T>C n.3441T>C n.2840T>C c.399+1701T>C (n.399+1701T>C) n.319T>C | |
1 | g.150804160A>T | CA342336628 | CTSK | c.479T>A (p.Leu160Ter) c.656T>A (p.Leu219Ter) n.3548T>A c.356T>A (p.Leu119Ter) n.2305T>A n.331T>A c.521T>A (p.Leu174Ter) c.*371T>A (n.*371T>A) c.515T>A (p.Leu172Ter) n.1456T>A n.1064T>A n.3441T>A n.2840T>A c.399+1701T>A (n.399+1701T>A) n.319T>A | |
1 | g.150804161dup | CA2586967418 | CTSK | c.479dup (p.Leu160PhefsTer14) c.656dup (p.Leu219PhefsTer14) n.3548dup c.356dup (p.Leu119PhefsTer14) n.2305dup n.331dup c.521dup (p.Leu174PhefsTer14) c.*371dup (n.*371dup) c.515dup (p.Leu172PhefsTer14) n.1456dup n.1064dup n.3441dup n.2840dup c.399+1701dup (n.399+1701dup) n.319dup | |
1 | g.150804161A>C | CA342336631 | CTSK | c.478T>G (p.Leu160Val) c.655T>G (p.Leu219Val) n.3547T>G c.355T>G (p.Leu119Val) n.2304T>G n.330T>G c.520T>G (p.Leu174Val) c.*370T>G (n.*370T>G) c.514T>G (p.Leu172Val) n.1455T>G n.1063T>G n.3440T>G n.2839T>G c.399+1700T>G (n.399+1700T>G) n.318T>G | |
1 | g.150804161A>G | CA420699453 | CTSK | c.478T>C (p.Leu160=) c.655T>C (p.Leu219=) n.3547T>C c.355T>C (p.Leu119=) n.2304T>C n.330T>C c.520T>C (p.Leu174=) c.*370T>C (n.*370T>C) c.514T>C (p.Leu172=) n.1455T>C n.1063T>C n.3440T>C n.2839T>C c.399+1700T>C (n.399+1700T>C) n.318T>C | |
1 | g.150804161A>T | CA342336632 | CTSK | c.478T>A (p.Leu160Ile) c.655T>A (p.Leu219Ile) n.3547T>A c.355T>A (p.Leu119Ile) n.2304T>A n.330T>A c.520T>A (p.Leu174Ile) c.*370T>A (n.*370T>A) c.514T>A (p.Leu172Ile) n.1455T>A n.1063T>A n.3440T>A n.2839T>A c.399+1700T>A (n.399+1700T>A) n.318T>A | |
1 | g.150804161_150804167delinsAGAGTTT | CA2479314225 | CTSK | c.472_478delinsAAACTCT (p.Lys158=) c.649_655delinsAAACTCT (p.Lys217=) n.3541_3547delinsAAACTCT c.349_355delinsAAACTCT (p.Lys117=) n.2298_2304delinsAAACTCT n.324_330delinsAAACTCT c.514_520delinsAAACTCT (p.Lys172=) c.*364_*370delinsAAACTCT (n.*364_*370delinsAAACTCT) c.508_514delinsAAACTCT (p.Lys170=) n.1449_1455delinsAAACTCT n.1057_1063delinsAAACTCT n.3434_3440delinsAAACTCT n.2833_2839delinsAAACTCT c.399+1694_399+1700delinsAAACTCT (n.399+1694_399+1700delinsAAACTCT) n.312_318delinsAAACTCT | |
1 | g.150804162G>A | CA420699454 | CTSK | c.477C>T (p.Leu159=) c.654C>T (p.Leu218=) n.3546C>T c.354C>T (p.Leu118=) n.2303C>T n.329C>T c.519C>T (p.Leu173=) c.*369C>T (n.*369C>T) c.513C>T (p.Leu171=) n.1454C>T n.1062C>T n.3439C>T n.2838C>T c.399+1699C>T (n.399+1699C>T) n.317C>T | |
1 | g.150804162G>C | CA420699455 | CTSK | c.477C>G (p.Leu159=) c.654C>G (p.Leu218=) n.3546C>G c.354C>G (p.Leu118=) n.2303C>G n.329C>G c.519C>G (p.Leu173=) c.*369C>G (n.*369C>G) c.513C>G (p.Leu171=) n.1454C>G n.1062C>G n.3439C>G n.2838C>G c.399+1699C>G (n.399+1699C>G) n.317C>G | |
1 | g.150804162G>T | CA420699456 | CTSK | c.477C>A (p.Leu159=) c.654C>A (p.Leu218=) n.3546C>A c.354C>A (p.Leu118=) n.2303C>A n.329C>A c.519C>A (p.Leu173=) c.*369C>A (n.*369C>A) c.513C>A (p.Leu171=) n.1454C>A n.1062C>A n.3439C>A n.2838C>A c.399+1699C>A (n.399+1699C>A) n.317C>A | |
1 | g.150804162_150804168delinsGAGTTTG | CA1148891871 | CTSK | c.471_477delinsCAAACTC (p.Gly157=) c.648_654delinsCAAACTC (p.Gly216=) n.3540_3546delinsCAAACTC c.348_354delinsCAAACTC (p.Gly116=) n.2297_2303delinsCAAACTC n.323_329delinsCAAACTC c.513_519delinsCAAACTC (p.Gly171=) c.*363_*369delinsCAAACTC (n.*363_*369delinsCAAACTC) c.507_513delinsCAAACTC (p.Gly169=) n.1448_1454delinsCAAACTC n.1056_1062delinsCAAACTC n.3433_3439delinsCAAACTC n.2832_2838delinsCAAACTC c.399+1693_399+1699delinsCAAACTC (n.399+1693_399+1699delinsCAAACTC) n.311_317delinsCAAACTC | |
1 | g.150804163_150804168del | CA1080505 | CTSK | c.472_477del (p.Lys158_Leu159del) c.649_654del (p.Lys217_Leu218del) n.3541_3546del c.349_354del (p.Lys117_Leu118del) n.2298_2303del n.324_329del c.514_519del (p.Lys172_Leu173del) c.*364_*369del (n.*364_*369del) c.508_513del (p.Lys170_Leu171del) n.1449_1454del n.1057_1062del n.3434_3439del n.2833_2838del c.399+1694_399+1699del (n.399+1694_399+1699del) n.312_317del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804163A>C | CA342336633 | CTSK | c.476T>G (p.Leu159Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.3545T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) n.2302T>G n.328T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) c.*368T>G (n.*368T>G) c.512T>G (p.Leu171Arg) n.1453T>G n.1061T>G n.3438T>G n.2837T>G c.399+1698T>G (n.399+1698T>G) n.316T>G | |
1 | g.150804163A>G | CA342336634 | CTSK | c.476T>C (p.Leu159Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.3545T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) n.2302T>C n.328T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) c.*368T>C (n.*368T>C) c.512T>C (p.Leu171Pro) n.1453T>C n.1061T>C n.3438T>C n.2837T>C c.399+1698T>C (n.399+1698T>C) n.316T>C | |
1 | g.150804163A>T | CA342336635 | CTSK | c.476T>A (p.Leu159His) c.653T>A (p.Leu218His) n.3545T>A c.353T>A (p.Leu118His) n.2302T>A n.328T>A c.518T>A (p.Leu173His) c.*368T>A (n.*368T>A) c.512T>A (p.Leu171His) n.1453T>A n.1061T>A n.3438T>A n.2837T>A c.399+1698T>A (n.399+1698T>A) n.316T>A | |
1 | g.150804163_150804164insCAATGATGGCT | CA2580060999 | CTSK | c.475_476insAGCCATCATTG (p.Leu159GlnfsTer6) c.652_653insAGCCATCATTG (p.Leu218GlnfsTer6) n.3544_3545insAGCCATCATTG c.352_353insAGCCATCATTG (p.Leu118GlnfsTer6) n.2301_2302insAGCCATCATTG n.327_328insAGCCATCATTG c.517_518insAGCCATCATTG (p.Leu173GlnfsTer6) c.*367_*368insAGCCATCATTG (n.*367_*368insAGCCATCATTG) c.511_512insAGCCATCATTG (p.Leu171GlnfsTer6) n.1452_1453insAGCCATCATTG n.1060_1061insAGCCATCATTG n.3437_3438insAGCCATCATTG n.2836_2837insAGCCATCATTG c.399+1697_399+1698insAGCCATCATTG (n.399+1697_399+1698insAGCCATCATTG) n.315_316insAGCCATCATTG | ClinVar |
1 | g.150804164G>A | CA342336636 | CTSK | c.475C>T (p.Leu159Phe) c.652C>T (p.Leu218Phe) n.3544C>T c.352C>T (p.Leu118Phe) n.2301C>T n.327C>T c.517C>T (p.Leu173Phe) c.*367C>T (n.*367C>T) c.511C>T (p.Leu171Phe) n.1452C>T n.1060C>T n.3437C>T n.2836C>T c.399+1697C>T (n.399+1697C>T) n.315C>T | |
1 | g.150804164G>C | CA342336637 | CTSK | c.475C>G (p.Leu159Val) c.652C>G (p.Leu218Val) n.3544C>G c.352C>G (p.Leu118Val) n.2301C>G n.327C>G c.517C>G (p.Leu173Val) c.*367C>G (n.*367C>G) c.511C>G (p.Leu171Val) n.1452C>G n.1060C>G n.3437C>G n.2836C>G c.399+1697C>G (n.399+1697C>G) n.315C>G | |
1 | g.150804164G>T | CA342336638 | CTSK | c.475C>A (p.Leu159Ile) c.652C>A (p.Leu218Ile) n.3544C>A c.352C>A (p.Leu118Ile) n.2301C>A n.327C>A c.517C>A (p.Leu173Ile) c.*367C>A (n.*367C>A) c.511C>A (p.Leu171Ile) n.1452C>A n.1060C>A n.3437C>A n.2836C>A c.399+1697C>A (n.399+1697C>A) n.315C>A | |
1 | g.150804165T>A | CA1080506 | CTSK | c.474A>T (p.Lys158Asn) c.651A>T (p.Lys217Asn) n.3543A>T c.351A>T (p.Lys117Asn) n.2300A>T n.326A>T c.516A>T (p.Lys172Asn) c.*366A>T (n.*366A>T) c.510A>T (p.Lys170Asn) n.1451A>T n.1059A>T n.3436A>T n.2835A>T c.399+1696A>T (n.399+1696A>T) n.314A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804165T>C | CA30097841 | CTSK | c.474A>G (p.Lys158=) c.651A>G (p.Lys217=) n.3543A>G c.351A>G (p.Lys117=) n.2300A>G n.326A>G c.516A>G (p.Lys172=) c.*366A>G (n.*366A>G) c.510A>G (p.Lys170=) n.1451A>G n.1059A>G n.3436A>G n.2835A>G c.399+1696A>G (n.399+1696A>G) n.314A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150804165T>G | CA342336639 | CTSK | c.474A>C (p.Lys158Asn) c.651A>C (p.Lys217Asn) n.3543A>C c.351A>C (p.Lys117Asn) n.2300A>C n.326A>C c.516A>C (p.Lys172Asn) c.*366A>C (n.*366A>C) c.510A>C (p.Lys170Asn) n.1451A>C n.1059A>C n.3436A>C n.2835A>C c.399+1696A>C (n.399+1696A>C) n.314A>C | |
1 | g.150804165T= | CA2479314226 | CTSK | c.474A= (p.Lys158=) c.651A= (p.Lys217=) n.3543A= c.351A= (p.Lys117=) n.2300A= n.326A= c.516A= (p.Lys172=) c.*366A= (n.*366A=) c.510A= (p.Lys170=) n.1451A= n.1059A= n.3436A= n.2835A= c.399+1696A= (n.399+1696A=) n.314A= | |
1 | g.150804166T>A | CA342336640 | CTSK | c.473A>T (p.Lys158Ile) c.650A>T (p.Lys217Ile) n.3542A>T c.350A>T (p.Lys117Ile) n.2299A>T n.325A>T c.515A>T (p.Lys172Ile) c.*365A>T (n.*365A>T) c.509A>T (p.Lys170Ile) n.1450A>T n.1058A>T n.3435A>T n.2834A>T c.399+1695A>T (n.399+1695A>T) n.313A>T | |
1 | g.150804166T>C | CA1080507 | CTSK | c.473A>G (p.Lys158Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) n.3542A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) n.2299A>G n.325A>G c.515A>G (p.Lys172Arg) c.*365A>G (n.*365A>G) c.509A>G (p.Lys170Arg) n.1450A>G n.1058A>G n.3435A>G n.2834A>G c.399+1695A>G (n.399+1695A>G) n.313A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804166T>G | CA342336641 | CTSK | c.473A>C (p.Lys158Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) n.3542A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) n.2299A>C n.325A>C c.515A>C (p.Lys172Thr) c.*365A>C (n.*365A>C) c.509A>C (p.Lys170Thr) n.1450A>C n.1058A>C n.3435A>C n.2834A>C c.399+1695A>C (n.399+1695A>C) n.313A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804166T= | CA1148220195 | CTSK | c.473A= (p.Lys158=) c.650A= (p.Lys217=) n.3542A= c.350A= (p.Lys117=) n.2299A= n.325A= c.515A= (p.Lys172=) c.*365A= (n.*365A=) c.509A= (p.Lys170=) n.1450A= n.1058A= n.3435A= n.2834A= c.399+1695A= (n.399+1695A=) n.313A= | |
1 | g.150804167T>A | CA342336644 | CTSK | c.472A>T (p.Lys158Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) n.3541A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) n.2298A>T n.324A>T c.514A>T (p.Lys172Ter) c.*364A>T (n.*364A>T) c.508A>T (p.Lys170Ter) n.1449A>T n.1057A>T n.3434A>T n.2833A>T c.399+1694A>T (n.399+1694A>T) n.312A>T | dbSNP |
1 | g.150804167T>C | CA342336642 | CTSK | c.472A>G (p.Lys158Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) n.3541A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) n.2298A>G n.324A>G c.514A>G (p.Lys172Glu) c.*364A>G (n.*364A>G) c.508A>G (p.Lys170Glu) n.1449A>G n.1057A>G n.3434A>G n.2833A>G c.399+1694A>G (n.399+1694A>G) n.312A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150804167T>G | CA342336643 | CTSK | c.472A>C (p.Lys158Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) n.3541A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) n.2298A>C n.324A>C c.514A>C (p.Lys172Gln) c.*364A>C (n.*364A>C) c.508A>C (p.Lys170Gln) n.1449A>C n.1057A>C n.3434A>C n.2833A>C c.399+1694A>C (n.399+1694A>C) n.312A>C | |
1 | g.150804167T= | CA2479314227 | CTSK | c.472A= (p.Lys158=) c.649A= (p.Lys217=) n.3541A= c.349A= (p.Lys117=) n.2298A= n.324A= c.514A= (p.Lys172=) c.*364A= (n.*364A=) c.508A= (p.Lys170=) n.1449A= n.1057A= n.3434A= n.2833A= c.399+1694A= (n.399+1694A=) n.312A= | |
1 | g.150804168G>A | CA420699457 | CTSK | c.471C>T (p.Gly157=) c.648C>T (p.Gly216=) n.3540C>T c.348C>T (p.Gly116=) n.2297C>T n.323C>T c.513C>T (p.Gly171=) c.*363C>T (n.*363C>T) c.507C>T (p.Gly169=) n.1448C>T n.1056C>T n.3433C>T n.2832C>T c.399+1693C>T (n.399+1693C>T) n.311C>T | |
1 | g.150804168G>C | CA420699458 | CTSK | c.471C>G (p.Gly157=) c.648C>G (p.Gly216=) n.3540C>G c.348C>G (p.Gly116=) n.2297C>G n.323C>G c.513C>G (p.Gly171=) c.*363C>G (n.*363C>G) c.507C>G (p.Gly169=) n.1448C>G n.1056C>G n.3433C>G n.2832C>G c.399+1693C>G (n.399+1693C>G) n.311C>G | |
1 | g.150804168G>T | CA420699459 | CTSK | c.471C>A (p.Gly157=) c.648C>A (p.Gly216=) n.3540C>A c.348C>A (p.Gly116=) n.2297C>A n.323C>A c.513C>A (p.Gly171=) c.*363C>A (n.*363C>A) c.507C>A (p.Gly169=) n.1448C>A n.1056C>A n.3433C>A n.2832C>A c.399+1693C>A (n.399+1693C>A) n.311C>A | |
1 | g.150804169C>A | CA342336645 | CTSK | c.470G>T (p.Gly157Val) c.647G>T (p.Gly216Val) n.3539G>T c.347G>T (p.Gly116Val) n.2296G>T n.322G>T c.512G>T (p.Gly171Val) c.*362G>T (n.*362G>T) c.506G>T (p.Gly169Val) n.1447G>T n.1055G>T n.3432G>T n.2831G>T c.399+1692G>T (n.399+1692G>T) n.310G>T | |
1 | g.150804169C>G | CA342336646 | CTSK | c.470G>C (p.Gly157Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.3539G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) n.2296G>C n.322G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) c.*362G>C (n.*362G>C) c.506G>C (p.Gly169Ala) n.1447G>C n.1055G>C n.3432G>C n.2831G>C c.399+1692G>C (n.399+1692G>C) n.310G>C | |
1 | g.150804169C>T | CA342336647 | CTSK | c.470G>A (p.Gly157Asp) c.647G>A (p.Gly216Asp) n.3539G>A c.347G>A (p.Gly116Asp) n.2296G>A n.322G>A c.512G>A (p.Gly171Asp) c.*362G>A (n.*362G>A) c.506G>A (p.Gly169Asp) n.1447G>A n.1055G>A n.3432G>A n.2831G>A c.399+1692G>A (n.399+1692G>A) n.310G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.150804170C>A | CA342336648 | CTSK | c.469G>T (p.Gly157Cys) c.646G>T (p.Gly216Cys) n.3538G>T c.346G>T (p.Gly116Cys) n.2295G>T n.321G>T c.511G>T (p.Gly171Cys) c.*361G>T (n.*361G>T) c.505G>T (p.Gly169Cys) n.1446G>T n.1054G>T n.3431G>T n.2830G>T c.399+1691G>T (n.399+1691G>T) n.309G>T | |
1 | g.150804170C>G | CA342336649 | CTSK | c.469G>C (p.Gly157Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.3538G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) n.2295G>C n.321G>C c.511G>C (p.Gly171Arg) c.*361G>C (n.*361G>C) c.505G>C (p.Gly169Arg) n.1446G>C n.1054G>C n.3431G>C n.2830G>C c.399+1691G>C (n.399+1691G>C) n.309G>C | |
1 | g.150804170C>T | CA342336650 | CTSK | c.469G>A (p.Gly157Ser) c.646G>A (p.Gly216Ser) n.3538G>A c.346G>A (p.Gly116Ser) n.2295G>A n.321G>A c.511G>A (p.Gly171Ser) c.*361G>A (n.*361G>A) c.505G>A (p.Gly169Ser) n.1446G>A n.1054G>A n.3431G>A n.2830G>A c.399+1691G>A (n.399+1691G>A) n.309G>A | |
1 | g.150804171A>C | CA420699462 | CTSK | c.468T>G (p.Thr156=) c.645T>G (p.Thr215=) n.3537T>G c.345T>G (p.Thr115=) n.2294T>G n.320T>G c.510T>G (p.Thr170=) c.*360T>G (n.*360T>G) c.504T>G (p.Thr168=) n.1445T>G n.1053T>G n.3430T>G n.2829T>G c.399+1690T>G (n.399+1690T>G) n.308T>G | |
1 | g.150804171A>G | CA420699460 | CTSK | c.468T>C (p.Thr156=) c.645T>C (p.Thr215=) n.3537T>C c.345T>C (p.Thr115=) n.2294T>C n.320T>C c.510T>C (p.Thr170=) c.*360T>C (n.*360T>C) c.504T>C (p.Thr168=) n.1445T>C n.1053T>C n.3430T>C n.2829T>C c.399+1690T>C (n.399+1690T>C) n.308T>C | |
1 | g.150804171A>T | CA420699461 | CTSK | c.468T>A (p.Thr156=) c.645T>A (p.Thr215=) n.3537T>A c.345T>A (p.Thr115=) n.2294T>A n.320T>A c.510T>A (p.Thr170=) c.*360T>A (n.*360T>A) c.504T>A (p.Thr168=) n.1445T>A n.1053T>A n.3430T>A n.2829T>A c.399+1690T>A (n.399+1690T>A) n.308T>A | |
1 | g.150804172G>A | CA342336651 | CTSK | c.467C>T (p.Thr156Ile) c.644C>T (p.Thr215Ile) n.3536C>T c.344C>T (p.Thr115Ile) n.2293C>T n.319C>T c.509C>T (p.Thr170Ile) c.*359C>T (n.*359C>T) c.503C>T (p.Thr168Ile) n.1444C>T n.1052C>T n.3429C>T n.2828C>T c.399+1689C>T (n.399+1689C>T) n.307C>T | |
1 | g.150804172G>C | CA342336652 | CTSK | c.467C>G (p.Thr156Ser) c.644C>G (p.Thr215Ser) n.3536C>G c.344C>G (p.Thr115Ser) n.2293C>G n.319C>G c.509C>G (p.Thr170Ser) c.*359C>G (n.*359C>G) c.503C>G (p.Thr168Ser) n.1444C>G n.1052C>G n.3429C>G n.2828C>G c.399+1689C>G (n.399+1689C>G) n.307C>G | |
1 | g.150804172G>T | CA342336653 | CTSK | c.467C>A (p.Thr156Asn) c.644C>A (p.Thr215Asn) n.3536C>A c.344C>A (p.Thr115Asn) n.2293C>A n.319C>A c.509C>A (p.Thr170Asn) c.*359C>A (n.*359C>A) c.503C>A (p.Thr168Asn) n.1444C>A n.1052C>A n.3429C>A n.2828C>A c.399+1689C>A (n.399+1689C>A) n.307C>A | |
1 | g.150804173T>A | CA342336654 | CTSK | c.466A>T (p.Thr156Ser) c.643A>T (p.Thr215Ser) n.3535A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) n.2292A>T n.318A>T c.508A>T (p.Thr170Ser) c.*358A>T (n.*358A>T) c.502A>T (p.Thr168Ser) n.1443A>T n.1051A>T n.3428A>T n.2827A>T c.399+1688A>T (n.399+1688A>T) n.306A>T | |
1 | g.150804173T>C | CA342336655 | CTSK | c.466A>G (p.Thr156Ala) c.643A>G (p.Thr215Ala) n.3535A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) n.2292A>G n.318A>G c.508A>G (p.Thr170Ala) c.*358A>G (n.*358A>G) c.502A>G (p.Thr168Ala) n.1443A>G n.1051A>G n.3428A>G n.2827A>G c.399+1688A>G (n.399+1688A>G) n.306A>G | |
1 | g.150804173T>G | CA342336656 | CTSK | c.466A>C (p.Thr156Pro) c.643A>C (p.Thr215Pro) n.3535A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) n.2292A>C n.318A>C c.508A>C (p.Thr170Pro) c.*358A>C (n.*358A>C) c.502A>C (p.Thr168Pro) n.1443A>C n.1051A>C n.3428A>C n.2827A>C c.399+1688A>C (n.399+1688A>C) n.306A>C | |
1 | g.150804174T>A | CA342336657 | CTSK | c.465A>T (p.Lys155Asn) c.642A>T (p.Lys214Asn) n.3534A>T c.342A>T (p.Lys114Asn) n.2291A>T n.317A>T c.507A>T (p.Lys169Asn) c.*357A>T (n.*357A>T) c.501A>T (p.Lys167Asn) n.1442A>T n.1050A>T n.3427A>T n.2826A>T c.399+1687A>T (n.399+1687A>T) n.305A>T | |
1 | g.150804174T>C | CA420699463 | CTSK | c.465A>G (p.Lys155=) c.642A>G (p.Lys214=) n.3534A>G c.342A>G (p.Lys114=) n.2291A>G n.317A>G c.507A>G (p.Lys169=) c.*357A>G (n.*357A>G) c.501A>G (p.Lys167=) n.1442A>G n.1050A>G n.3427A>G n.2826A>G c.399+1687A>G (n.399+1687A>G) n.305A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.150804174T>G | CA342336658 | CTSK | c.465A>C (p.Lys155Asn) c.642A>C (p.Lys214Asn) n.3534A>C c.342A>C (p.Lys114Asn) n.2291A>C n.317A>C c.507A>C (p.Lys169Asn) c.*357A>C (n.*357A>C) c.501A>C (p.Lys167Asn) n.1442A>C n.1050A>C n.3427A>C n.2826A>C c.399+1687A>C (n.399+1687A>C) n.305A>C | |
1 | g.150804175T>A | CA342336659 | CTSK | c.464A>T (p.Lys155Ile) c.641A>T (p.Lys214Ile) n.3533A>T c.341A>T (p.Lys114Ile) n.2290A>T n.316A>T c.506A>T (p.Lys169Ile) c.*356A>T (n.*356A>T) c.500A>T (p.Lys167Ile) n.1441A>T n.1049A>T n.3426A>T n.2825A>T c.399+1686A>T (n.399+1686A>T) n.304A>T | |
1 | g.150804175T>C | CA342336660 | CTSK | c.464A>G (p.Lys155Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) n.3533A>G c.341A>G (p.Lys114Arg) n.2290A>G n.316A>G c.506A>G (p.Lys169Arg) c.*356A>G (n.*356A>G) c.500A>G (p.Lys167Arg) n.1441A>G n.1049A>G n.3426A>G n.2825A>G c.399+1686A>G (n.399+1686A>G) n.304A>G | |
1 | g.150804175T>G | CA342336661 | CTSK | c.464A>C (p.Lys155Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) n.3533A>C c.341A>C (p.Lys114Thr) n.2290A>C n.316A>C c.506A>C (p.Lys169Thr) c.*356A>C (n.*356A>C) c.500A>C (p.Lys167Thr) n.1441A>C n.1049A>C n.3426A>C n.2825A>C c.399+1686A>C (n.399+1686A>C) n.304A>C | |
1 | g.150804176T>A | CA342336662 | CTSK | c.463A>T (p.Lys155Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) n.3532A>T c.340A>T (p.Lys114Ter) n.2289A>T n.315A>T c.505A>T (p.Lys169Ter) c.*355A>T (n.*355A>T) c.499A>T (p.Lys167Ter) n.1440A>T n.1048A>T n.3425A>T n.2824A>T c.399+1685A>T (n.399+1685A>T) n.303A>T | |
1 | g.150804176T>C | CA342336663 | CTSK | c.463A>G (p.Lys155Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) n.3532A>G c.340A>G (p.Lys114Glu) n.2289A>G n.315A>G c.505A>G (p.Lys169Glu) c.*355A>G (n.*355A>G) c.499A>G (p.Lys167Glu) n.1440A>G n.1048A>G n.3425A>G n.2824A>G c.399+1685A>G (n.399+1685A>G) n.303A>G | |
1 | g.150804176T>G | CA342336664 | CTSK | c.463A>C (p.Lys155Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) n.3532A>C c.340A>C (p.Lys114Gln) n.2289A>C n.315A>C c.505A>C (p.Lys169Gln) c.*355A>C (n.*355A>C) c.499A>C (p.Lys167Gln) n.1440A>C n.1048A>C n.3425A>C n.2824A>C c.399+1685A>C (n.399+1685A>C) n.303A>C | |
1 | g.150804177C>A | CA342336665 | CTSK | c.462G>T (p.Lys154Asn) c.639G>T (p.Lys213Asn) n.3531G>T c.339G>T (p.Lys113Asn) n.2288G>T n.314G>T c.504G>T (p.Lys168Asn) c.*354G>T (n.*354G>T) c.498G>T (p.Lys166Asn) n.1439G>T n.1047G>T n.3424G>T n.2823G>T c.399+1684G>T (n.399+1684G>T) n.302G>T | dbSNP |
1 | g.150804177C= | CA2479314228 | CTSK | c.462G= (p.Lys154=) c.639G= (p.Lys213=) n.3531G= c.339G= (p.Lys113=) n.2288G= n.314G= c.504G= (p.Lys168=) c.*354G= (n.*354G=) c.498G= (p.Lys166=) n.1439G= n.1047G= n.3424G= n.2823G= c.399+1684G= (n.399+1684G=) n.302G= | |
1 | g.150804177C>G | CA342336666 | CTSK | c.462G>C (p.Lys154Asn) c.639G>C (p.Lys213Asn) n.3531G>C c.339G>C (p.Lys113Asn) n.2288G>C n.314G>C c.504G>C (p.Lys168Asn) c.*354G>C (n.*354G>C) c.498G>C (p.Lys166Asn) n.1439G>C n.1047G>C n.3424G>C n.2823G>C c.399+1684G>C (n.399+1684G>C) n.302G>C | |
1 | g.150804177C>T | CA420699464 | CTSK | c.462G>A (p.Lys154=) c.639G>A (p.Lys213=) n.3531G>A c.339G>A (p.Lys113=) n.2288G>A n.314G>A c.504G>A (p.Lys168=) c.*354G>A (n.*354G>A) c.498G>A (p.Lys166=) n.1439G>A n.1047G>A n.3424G>A n.2823G>A c.399+1684G>A (n.399+1684G>A) n.302G>A | |
1 | g.150804178T>A | CA342336667 | CTSK | c.461A>T (p.Lys154Met) c.638A>T (p.Lys213Met) n.3530A>T c.338A>T (p.Lys113Met) n.2287A>T n.313A>T c.503A>T (p.Lys168Met) c.*353A>T (n.*353A>T) c.497A>T (p.Lys166Met) n.1438A>T n.1046A>T n.3423A>T n.2822A>T c.399+1683A>T (n.399+1683A>T) n.301A>T | |
1 | g.150804178T>C | CA342336668 | CTSK | c.461A>G (p.Lys154Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) n.3530A>G c.338A>G (p.Lys113Arg) n.2287A>G n.313A>G c.503A>G (p.Lys168Arg) c.*353A>G (n.*353A>G) c.497A>G (p.Lys166Arg) n.1438A>G n.1046A>G n.3423A>G n.2822A>G c.399+1683A>G (n.399+1683A>G) n.301A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804178T>G | CA342336669 | CTSK | c.461A>C (p.Lys154Thr) c.638A>C (p.Lys213Thr) n.3530A>C c.338A>C (p.Lys113Thr) n.2287A>C n.313A>C c.503A>C (p.Lys168Thr) c.*353A>C (n.*353A>C) c.497A>C (p.Lys166Thr) n.1438A>C n.1046A>C n.3423A>C n.2822A>C c.399+1683A>C (n.399+1683A>C) n.301A>C | |
1 | g.150804178T= | CA2479314229 | CTSK | c.461A= (p.Lys154=) c.638A= (p.Lys213=) n.3530A= c.338A= (p.Lys113=) n.2287A= n.313A= c.503A= (p.Lys168=) c.*353A= (n.*353A=) c.497A= (p.Lys166=) n.1438A= n.1046A= n.3423A= n.2822A= c.399+1683A= (n.399+1683A=) n.301A= | |
1 | g.150804179T>A | CA342336670 | CTSK | c.460A>T (p.Lys154Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) n.3529A>T c.337A>T (p.Lys113Ter) n.2286A>T n.312A>T c.502A>T (p.Lys168Ter) c.*352A>T (n.*352A>T) c.496A>T (p.Lys166Ter) n.1437A>T n.1045A>T n.3422A>T n.2821A>T c.399+1682A>T (n.399+1682A>T) n.300A>T | |
1 | g.150804179T>C | CA1080508 | CTSK | c.460A>G (p.Lys154Glu) c.637A>G (p.Lys213Glu) n.3529A>G c.337A>G (p.Lys113Glu) n.2286A>G n.312A>G c.502A>G (p.Lys168Glu) c.*352A>G (n.*352A>G) c.496A>G (p.Lys166Glu) n.1437A>G n.1045A>G n.3422A>G n.2821A>G c.399+1682A>G (n.399+1682A>G) n.300A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804179T>G | CA342336671 | CTSK | c.460A>C (p.Lys154Gln) c.637A>C (p.Lys213Gln) n.3529A>C c.337A>C (p.Lys113Gln) n.2286A>C n.312A>C c.502A>C (p.Lys168Gln) c.*352A>C (n.*352A>C) c.496A>C (p.Lys166Gln) n.1437A>C n.1045A>C n.3422A>C n.2821A>C c.399+1682A>C (n.399+1682A>C) n.300A>C | |
1 | g.150804179T= | CA2479314230 | CTSK | c.460A= (p.Lys154=) c.637A= (p.Lys213=) n.3529A= c.337A= (p.Lys113=) n.2286A= n.312A= c.502A= (p.Lys168=) c.*352A= (n.*352A=) c.496A= (p.Lys166=) n.1437A= n.1045A= n.3422A= n.2821A= c.399+1682A= (n.399+1682A=) n.300A= | |
1 | g.150804180C>A | CA342336672 | CTSK | c.459G>T (p.Lys153Asn) c.636G>T (p.Lys212Asn) n.3528G>T c.336G>T (p.Lys112Asn) n.2285G>T n.311G>T c.501G>T (p.Lys167Asn) c.*351G>T (n.*351G>T) c.495G>T (p.Lys165Asn) n.1436G>T n.1044G>T n.3421G>T n.2820G>T c.399+1681G>T (n.399+1681G>T) n.299G>T | |
1 | g.150804180C>G | CA342336673 | CTSK | c.459G>C (p.Lys153Asn) c.636G>C (p.Lys212Asn) n.3528G>C c.336G>C (p.Lys112Asn) n.2285G>C n.311G>C c.501G>C (p.Lys167Asn) c.*351G>C (n.*351G>C) c.495G>C (p.Lys165Asn) n.1436G>C n.1044G>C n.3421G>C n.2820G>C c.399+1681G>C (n.399+1681G>C) n.299G>C | |
1 | g.150804180C>T | CA420699465 | CTSK | c.459G>A (p.Lys153=) c.636G>A (p.Lys212=) n.3528G>A c.336G>A (p.Lys112=) n.2285G>A n.311G>A c.501G>A (p.Lys167=) c.*351G>A (n.*351G>A) c.495G>A (p.Lys165=) n.1436G>A n.1044G>A n.3421G>A n.2820G>A c.399+1681G>A (n.399+1681G>A) n.299G>A | |
1 | g.150804181T>A | CA342336674 | CTSK | c.458A>T (p.Lys153Met) c.635A>T (p.Lys212Met) n.3527A>T c.335A>T (p.Lys112Met) n.2284A>T n.310A>T c.500A>T (p.Lys167Met) c.*350A>T (n.*350A>T) c.494A>T (p.Lys165Met) n.1435A>T n.1043A>T n.3420A>T n.2819A>T c.399+1680A>T (n.399+1680A>T) n.298A>T | |
1 | g.150804181T>C | CA342336675 | CTSK | c.458A>G (p.Lys153Arg) c.635A>G (p.Lys212Arg) n.3527A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) n.2284A>G n.310A>G c.500A>G (p.Lys167Arg) c.*350A>G (n.*350A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) n.1435A>G n.1043A>G n.3420A>G n.2819A>G c.399+1680A>G (n.399+1680A>G) n.298A>G | |
1 | g.150804181T>G | CA342336676 | CTSK | c.458A>C (p.Lys153Thr) c.635A>C (p.Lys212Thr) n.3527A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) n.2284A>C n.310A>C c.500A>C (p.Lys167Thr) c.*350A>C (n.*350A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) n.1435A>C n.1043A>C n.3420A>C n.2819A>C c.399+1680A>C (n.399+1680A>C) n.298A>C | |
1 | g.150804182del | CA2499214167 | CTSK | c.458del (p.Lys153ArgfsTer8) c.635del (p.Lys212ArgfsTer8) n.3527del c.335del (p.Lys112ArgfsTer8) n.2284del n.310del c.500del (p.Lys167ArgfsTer8) c.*350del (n.*350del) c.494del (p.Lys165ArgfsTer8) n.1435del n.1043del n.3420del n.2819del c.399+1680del (n.399+1680del) n.298del | ClinVar dbSNP |
1 | g.150804182T>A | CA342336677 | CTSK | c.457A>T (p.Lys153Ter) c.634A>T (p.Lys212Ter) n.3526A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) n.2283A>T n.309A>T c.499A>T (p.Lys167Ter) c.*349A>T (n.*349A>T) c.493A>T (p.Lys165Ter) n.1434A>T n.1042A>T n.3419A>T n.2818A>T c.399+1679A>T (n.399+1679A>T) n.297A>T | ClinVar |
1 | g.150804182T>C | CA342336678 | CTSK | c.457A>G (p.Lys153Glu) c.634A>G (p.Lys212Glu) n.3526A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) n.2283A>G n.309A>G c.499A>G (p.Lys167Glu) c.*349A>G (n.*349A>G) c.493A>G (p.Lys165Glu) n.1434A>G n.1042A>G n.3419A>G n.2818A>G c.399+1679A>G (n.399+1679A>G) n.297A>G | |
1 | g.150804182T>G | CA342336679 | CTSK | c.457A>C (p.Lys153Gln) c.634A>C (p.Lys212Gln) n.3526A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) n.2283A>C n.309A>C c.499A>C (p.Lys167Gln) c.*349A>C (n.*349A>C) c.493A>C (p.Lys165Gln) n.1434A>C n.1042A>C n.3419A>C n.2818A>C c.399+1679A>C (n.399+1679A>C) n.297A>C | |
1 | g.150804183G>A | CA420699466 | CTSK | c.456C>T (p.Leu152=) c.633C>T (p.Leu211=) n.3525C>T c.333C>T (p.Leu111=) n.2282C>T n.308C>T c.498C>T (p.Leu166=) c.*348C>T (n.*348C>T) c.492C>T (p.Leu164=) n.1433C>T n.1041C>T n.3418C>T n.2817C>T c.399+1678C>T (n.399+1678C>T) n.296C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.150804183G>C | CA420699467 | CTSK | c.456C>G (p.Leu152=) c.633C>G (p.Leu211=) n.3525C>G c.333C>G (p.Leu111=) n.2282C>G n.308C>G c.498C>G (p.Leu166=) c.*348C>G (n.*348C>G) c.492C>G (p.Leu164=) n.1433C>G n.1041C>G n.3418C>G n.2817C>G c.399+1678C>G (n.399+1678C>G) n.296C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150804183G>T | CA420699468 | CTSK | c.456C>A (p.Leu152=) c.633C>A (p.Leu211=) n.3525C>A c.333C>A (p.Leu111=) n.2282C>A n.308C>A c.498C>A (p.Leu166=) c.*348C>A (n.*348C>A) c.492C>A (p.Leu164=) n.1433C>A n.1041C>A n.3418C>A n.2817C>A c.399+1678C>A (n.399+1678C>A) n.296C>A | |
1 | g.150804184A>C | CA342336680 | CTSK | c.455T>G (p.Leu152Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) n.3524T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) n.2281T>G n.307T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) c.*347T>G (n.*347T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) n.1432T>G n.1040T>G n.3417T>G n.2816T>G c.399+1677T>G (n.399+1677T>G) n.295T>G | |
1 | g.150804184A>G | CA342336681 | CTSK | c.455T>C (p.Leu152Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) n.3524T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) n.2281T>C n.307T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) c.*347T>C (n.*347T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) n.1432T>C n.1040T>C n.3417T>C n.2816T>C c.399+1677T>C (n.399+1677T>C) n.295T>C | |
1 | g.150804184A>T | CA342336682 | CTSK | c.455T>A (p.Leu152His) c.632T>A (p.Leu211His) n.3524T>A c.332T>A (p.Leu111His) n.2281T>A n.307T>A c.497T>A (p.Leu166His) c.*347T>A (n.*347T>A) c.491T>A (p.Leu164His) n.1432T>A n.1040T>A n.3417T>A n.2816T>A c.399+1677T>A (n.399+1677T>A) n.295T>A | |
1 | g.150804185G>A | CA342336683 | CTSK | c.454C>T (p.Leu152Phe) c.631C>T (p.Leu211Phe) n.3523C>T c.331C>T (p.Leu111Phe) n.2280C>T n.306C>T c.496C>T (p.Leu166Phe) c.*346C>T (n.*346C>T) c.490C>T (p.Leu164Phe) n.1431C>T n.1039C>T n.3416C>T n.2815C>T c.399+1676C>T (n.399+1676C>T) n.294C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150804185G>C | CA342336684 | CTSK | c.454C>G (p.Leu152Val) c.631C>G (p.Leu211Val) n.3523C>G c.331C>G (p.Leu111Val) n.2280C>G n.306C>G c.496C>G (p.Leu166Val) c.*346C>G (n.*346C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) n.1431C>G n.1039C>G n.3416C>G n.2815C>G c.399+1676C>G (n.399+1676C>G) n.294C>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.150804185G= | CA2479314231 | CTSK | c.454C= (p.Leu152=) c.631C= (p.Leu211=) n.3523C= c.331C= (p.Leu111=) n.2280C= n.306C= c.496C= (p.Leu166=) c.*346C= (n.*346C=) c.490C= (p.Leu164=) n.1431C= n.1039C= n.3416C= n.2815C= c.399+1676C= (n.399+1676C=) n.294C= | |
1 | g.150804185G>T | CA342336685 | CTSK | c.454C>A (p.Leu152Ile) c.631C>A (p.Leu211Ile) n.3523C>A c.331C>A (p.Leu111Ile) n.2280C>A n.306C>A c.496C>A (p.Leu166Ile) c.*346C>A (n.*346C>A) c.490C>A (p.Leu164Ile) n.1431C>A n.1039C>A n.3416C>A n.2815C>A c.399+1676C>A (n.399+1676C>A) n.294C>A | |
1 | g.150804186T>A | CA342336686 | CTSK | c.453A>T (p.Gln151His) c.630A>T (p.Gln210His) n.3522A>T c.330A>T (p.Gln110His) n.2279A>T n.305A>T c.495A>T (p.Gln165His) c.*345A>T (n.*345A>T) c.489A>T (p.Gln163His) n.1430A>T n.1038A>T n.3415A>T n.2814A>T c.399+1675A>T (n.399+1675A>T) n.293A>T | |
1 | g.150804186T>C | CA30097865 | CTSK | c.453A>G (p.Gln151=) c.630A>G (p.Gln210=) n.3522A>G c.330A>G (p.Gln110=) n.2279A>G n.305A>G c.495A>G (p.Gln165=) c.*345A>G (n.*345A>G) c.489A>G (p.Gln163=) n.1430A>G n.1038A>G n.3415A>G n.2814A>G c.399+1675A>G (n.399+1675A>G) n.293A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804186T>G | CA342336687 | CTSK | c.453A>C (p.Gln151His) c.630A>C (p.Gln210His) n.3522A>C c.330A>C (p.Gln110His) n.2279A>C n.305A>C c.495A>C (p.Gln165His) c.*345A>C (n.*345A>C) c.489A>C (p.Gln163His) n.1430A>C n.1038A>C n.3415A>C n.2814A>C c.399+1675A>C (n.399+1675A>C) n.293A>C | |
1 | g.150804186T= | CA1143470932 | CTSK | c.453A= (p.Gln151=) c.630A= (p.Gln210=) n.3522A= c.330A= (p.Gln110=) n.2279A= n.305A= c.495A= (p.Gln165=) c.*345A= (n.*345A=) c.489A= (p.Gln163=) n.1430A= n.1038A= n.3415A= n.2814A= c.399+1675A= (n.399+1675A=) n.293A= | |
1 | g.150804187T>A | CA342336688 | CTSK | c.452A>T (p.Gln151Leu) c.629A>T (p.Gln210Leu) n.3521A>T c.329A>T (p.Gln110Leu) n.2278A>T n.304A>T c.494A>T (p.Gln165Leu) c.*344A>T (n.*344A>T) c.488A>T (p.Gln163Leu) n.1429A>T n.1037A>T n.3414A>T n.2813A>T c.399+1674A>T (n.399+1674A>T) n.292A>T | |
1 | g.150804187T>C | CA342336690 | CTSK | c.452A>G (p.Gln151Arg) c.629A>G (p.Gln210Arg) n.3521A>G c.329A>G (p.Gln110Arg) n.2278A>G n.304A>G c.494A>G (p.Gln165Arg) c.*344A>G (n.*344A>G) c.488A>G (p.Gln163Arg) n.1429A>G n.1037A>G n.3414A>G n.2813A>G c.399+1674A>G (n.399+1674A>G) n.292A>G | |
1 | g.150804187T>G | CA342336689 | CTSK | c.452A>C (p.Gln151Pro) c.629A>C (p.Gln210Pro) n.3521A>C c.329A>C (p.Gln110Pro) n.2278A>C n.304A>C c.494A>C (p.Gln165Pro) c.*344A>C (n.*344A>C) c.488A>C (p.Gln163Pro) n.1429A>C n.1037A>C n.3414A>C n.2813A>C c.399+1674A>C (n.399+1674A>C) n.292A>C | |
1 | g.150804188G>A | CA342336691 | CTSK | c.451C>T (p.Gln151Ter) c.628C>T (p.Gln210Ter) n.3520C>T c.328C>T (p.Gln110Ter) n.2277C>T n.303C>T c.493C>T (p.Gln165Ter) c.*343C>T (n.*343C>T) c.487C>T (p.Gln163Ter) n.1428C>T n.1036C>T n.3413C>T n.2812C>T c.399+1673C>T (n.399+1673C>T) n.291C>T | |
1 | g.150804188G>C | CA342336693 | CTSK | c.451C>G (p.Gln151Glu) c.628C>G (p.Gln210Glu) n.3520C>G c.328C>G (p.Gln110Glu) n.2277C>G n.303C>G c.493C>G (p.Gln165Glu) c.*343C>G (n.*343C>G) c.487C>G (p.Gln163Glu) n.1428C>G n.1036C>G n.3413C>G n.2812C>G c.399+1673C>G (n.399+1673C>G) n.291C>G | |
1 | g.150804188G>T | CA342336692 | CTSK | c.451C>A (p.Gln151Lys) c.628C>A (p.Gln210Lys) n.3520C>A c.328C>A (p.Gln110Lys) n.2277C>A n.303C>A c.493C>A (p.Gln165Lys) c.*343C>A (n.*343C>A) c.487C>A (p.Gln163Lys) n.1428C>A n.1036C>A n.3413C>A n.2812C>A c.399+1673C>A (n.399+1673C>A) n.291C>A | |
1 | g.150804188_150804216delinsGGCCCTCCAGGGCACCCACAGAGCTAAAA | CA2479314232 | CTSK | c.423_451delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (p.Ala141=) c.600_628delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (p.Ala200=) n.3492_3520delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC c.300_328delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (p.Ala100=) n.2249_2277delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC n.275_303delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC c.465_493delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (p.Ala155=) c.*315_*343delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (n.*315_*343delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC) c.459_487delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (p.Ala153=) n.1400_1428delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC n.1008_1036delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC n.3385_3413delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC n.2784_2812delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC c.399+1645_399+1673delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (n.399+1645_399+1673delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC) n.263_291delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC | |
1 | g.150804189G>A | CA420699469 | CTSK | c.450C>T (p.Gly150=) c.627C>T (p.Gly209=) n.3519C>T c.327C>T (p.Gly109=) n.2276C>T n.302C>T c.492C>T (p.Gly164=) c.*342C>T (n.*342C>T) c.486C>T (p.Gly162=) n.1427C>T n.1035C>T n.3412C>T n.2811C>T c.399+1672C>T (n.399+1672C>T) n.290C>T | |
1 | g.150804189G>C | CA420699470 | CTSK | c.450C>G (p.Gly150=) c.627C>G (p.Gly209=) n.3519C>G c.327C>G (p.Gly109=) n.2276C>G n.302C>G c.492C>G (p.Gly164=) c.*342C>G (n.*342C>G) c.486C>G (p.Gly162=) n.1427C>G n.1035C>G n.3412C>G n.2811C>G c.399+1672C>G (n.399+1672C>G) n.290C>G | |
1 | g.150804189G>T | CA420699471 | CTSK | c.450C>A (p.Gly150=) c.627C>A (p.Gly209=) n.3519C>A c.327C>A (p.Gly109=) n.2276C>A n.302C>A c.492C>A (p.Gly164=) c.*342C>A (n.*342C>A) c.486C>A (p.Gly162=) n.1427C>A n.1035C>A n.3412C>A n.2811C>A c.399+1672C>A (n.399+1672C>A) n.290C>A | |
1 | g.150804189_150804211del | CA2586967419 | CTSK | c.428_450del (p.Ser143ThrfsTer23) c.605_627del (p.Ser202ThrfsTer23) n.3497_3519del c.305_327del (p.Ser102ThrfsTer23) n.2254_2276del n.280_302del c.470_492del (p.Ser157ThrfsTer23) c.*320_*342del (n.*320_*342del) c.464_486del (p.Ser155ThrfsTer23) n.1405_1427del n.1013_1035del n.3390_3412del n.2789_2811del c.399+1650_399+1672del (n.399+1650_399+1672del) n.268_290del | |
1 | g.150804193_150804220del | CA16040655 | CTSK | c.423_450del (p.Phe142AsnfsTer10) c.600_627del (p.Phe201AsnfsTer10) n.3492_3519del c.300_327del (p.Phe101AsnfsTer10) n.2249_2276del n.275_302del c.465_492del (p.Phe156AsnfsTer10) c.*315_*342del (n.*315_*342del) c.459_486del (p.Phe154AsnfsTer10) n.1400_1427del n.1008_1035del n.3385_3412del n.2784_2811del c.399+1645_399+1672del (n.399+1645_399+1672del) n.263_290del | ClinVar dbSNP |
1 | g.150804190C>A | CA342336694 | CTSK | c.449G>T (p.Gly150Val) c.626G>T (p.Gly209Val) n.3518G>T c.326G>T (p.Gly109Val) n.2275G>T n.301G>T c.491G>T (p.Gly164Val) c.*341G>T (n.*341G>T) c.485G>T (p.Gly162Val) n.1426G>T n.1034G>T n.3411G>T n.2810G>T c.399+1671G>T (n.399+1671G>T) n.289G>T | |
1 | g.150804190C>G | CA342336695 | CTSK | c.449G>C (p.Gly150Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) n.3518G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) n.2275G>C n.301G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) c.*341G>C (n.*341G>C) c.485G>C (p.Gly162Ala) n.1426G>C n.1034G>C n.3411G>C n.2810G>C c.399+1671G>C (n.399+1671G>C) n.289G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150804190C>T | CA342336696 | CTSK | c.449G>A (p.Gly150Asp) c.626G>A (p.Gly209Asp) n.3518G>A c.326G>A (p.Gly109Asp) n.2275G>A n.301G>A c.491G>A (p.Gly164Asp) c.*341G>A (n.*341G>A) c.485G>A (p.Gly162Asp) n.1426G>A n.1034G>A n.3411G>A n.2810G>A c.399+1671G>A (n.399+1671G>A) n.289G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150804191C>A | CA342336697 | CTSK | c.448G>T (p.Gly150Cys) c.625G>T (p.Gly209Cys) n.3517G>T c.325G>T (p.Gly109Cys) n.2274G>T n.300G>T c.490G>T (p.Gly164Cys) c.*340G>T (n.*340G>T) c.484G>T (p.Gly162Cys) n.1425G>T n.1033G>T n.3410G>T n.2809G>T c.399+1670G>T (n.399+1670G>T) n.288G>T | |
1 | g.150804191C= | CA2479314233 | CTSK | c.448G= (p.Gly150=) c.625G= (p.Gly209=) n.3517G= c.325G= (p.Gly109=) n.2274G= n.300G= c.490G= (p.Gly164=) c.*340G= (n.*340G=) c.484G= (p.Gly162=) n.1425G= n.1033G= n.3410G= n.2809G= c.399+1670G= (n.399+1670G=) n.288G= | |
1 | g.150804191C>G | CA342336698 | CTSK | c.448G>C (p.Gly150Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) n.3517G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) n.2274G>C n.300G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) c.*340G>C (n.*340G>C) c.484G>C (p.Gly162Arg) n.1425G>C n.1033G>C n.3410G>C n.2809G>C c.399+1670G>C (n.399+1670G>C) n.288G>C | |
1 | g.150804191C>T | CA342336699 | CTSK | c.448G>A (p.Gly150Ser) c.625G>A (p.Gly209Ser) n.3517G>A c.325G>A (p.Gly109Ser) n.2274G>A n.300G>A c.490G>A (p.Gly164Ser) c.*340G>A (n.*340G>A) c.484G>A (p.Gly162Ser) n.1425G>A n.1033G>A n.3410G>A n.2809G>A c.399+1670G>A (n.399+1670G>A) n.288G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804192C>A | CA342336700 | CTSK | c.447G>T (p.Glu149Asp) c.624G>T (p.Glu208Asp) n.3516G>T c.324G>T (p.Glu108Asp) n.2273G>T n.299G>T c.489G>T (p.Glu163Asp) c.*339G>T (n.*339G>T) c.483G>T (p.Glu161Asp) n.1424G>T n.1032G>T n.3409G>T n.2808G>T c.399+1669G>T (n.399+1669G>T) n.287G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150804192C= | CA2479314234 | CTSK | c.447G= (p.Glu149=) c.624G= (p.Glu208=) n.3516G= c.324G= (p.Glu108=) n.2273G= n.299G= c.489G= (p.Glu163=) c.*339G= (n.*339G=) c.483G= (p.Glu161=) n.1424G= n.1032G= n.3409G= n.2808G= c.399+1669G= (n.399+1669G=) n.287G= | |
1 | g.150804192C>G | CA342336701 | CTSK | c.447G>C (p.Glu149Asp) c.624G>C (p.Glu208Asp) n.3516G>C c.324G>C (p.Glu108Asp) n.2273G>C n.299G>C c.489G>C (p.Glu163Asp) c.*339G>C (n.*339G>C) c.483G>C (p.Glu161Asp) n.1424G>C n.1032G>C n.3409G>C n.2808G>C c.399+1669G>C (n.399+1669G>C) n.287G>C | |
1 | g.150804192C>T | CA420699472 | CTSK | c.447G>A (p.Glu149=) c.624G>A (p.Glu208=) n.3516G>A c.324G>A (p.Glu108=) n.2273G>A n.299G>A c.489G>A (p.Glu163=) c.*339G>A (n.*339G>A) c.483G>A (p.Glu161=) n.1424G>A n.1032G>A n.3409G>A n.2808G>A c.399+1669G>A (n.399+1669G>A) n.287G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804193T>A | CA342336704 | CTSK | c.446A>T (p.Glu149Val) c.623A>T (p.Glu208Val) n.3515A>T c.323A>T (p.Glu108Val) n.2272A>T n.298A>T c.488A>T (p.Glu163Val) c.*338A>T (n.*338A>T) c.482A>T (p.Glu161Val) n.1423A>T n.1031A>T n.3408A>T n.2807A>T c.399+1668A>T (n.399+1668A>T) n.286A>T | |
1 | g.150804193T>C | CA342336703 | CTSK | c.446A>G (p.Glu149Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) n.3515A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) n.2272A>G n.298A>G c.488A>G (p.Glu163Gly) c.*338A>G (n.*338A>G) c.482A>G (p.Glu161Gly) n.1423A>G n.1031A>G n.3408A>G n.2807A>G c.399+1668A>G (n.399+1668A>G) n.286A>G | |
1 | g.150804193T>G | CA342336702 | CTSK | c.446A>C (p.Glu149Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) n.3515A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) n.2272A>C n.298A>C c.488A>C (p.Glu163Ala) c.*338A>C (n.*338A>C) c.482A>C (p.Glu161Ala) n.1423A>C n.1031A>C n.3408A>C n.2807A>C c.399+1668A>C (n.399+1668A>C) n.286A>C | |
1 | g.150804194C>A | CA342336705 | CTSK | c.445G>T (p.Glu149Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) n.3514G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) n.2271G>T n.297G>T c.487G>T (p.Glu163Ter) c.*337G>T (n.*337G>T) c.481G>T (p.Glu161Ter) n.1422G>T n.1030G>T n.3407G>T n.2806G>T c.399+1667G>T (n.399+1667G>T) n.285G>T | |
1 | g.150804194C>G | CA342336706 | CTSK | c.445G>C (p.Glu149Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) n.3514G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) n.2271G>C n.297G>C c.487G>C (p.Glu163Gln) c.*337G>C (n.*337G>C) c.481G>C (p.Glu161Gln) n.1422G>C n.1030G>C n.3407G>C n.2806G>C c.399+1667G>C (n.399+1667G>C) n.285G>C | |
1 | g.150804194C>T | CA342336707 | CTSK | c.445G>A (p.Glu149Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) n.3514G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) n.2271G>A n.297G>A c.487G>A (p.Glu163Lys) c.*337G>A (n.*337G>A) c.481G>A (p.Glu161Lys) n.1422G>A n.1030G>A n.3407G>A n.2806G>A c.399+1667G>A (n.399+1667G>A) n.285G>A | |
1 | g.150804195C>A | CA420699473 | CTSK | c.444G>T (p.Leu148=) c.621G>T (p.Leu207=) n.3513G>T c.321G>T (p.Leu107=) n.2270G>T n.296G>T c.486G>T (p.Leu162=) c.*336G>T (n.*336G>T) c.480G>T (p.Leu160=) n.1421G>T n.1029G>T n.3406G>T n.2805G>T c.399+1666G>T (n.399+1666G>T) n.284G>T | |
1 | g.150804195C>G | CA420699474 | CTSK | c.444G>C (p.Leu148=) c.621G>C (p.Leu207=) n.3513G>C c.321G>C (p.Leu107=) n.2270G>C n.296G>C c.486G>C (p.Leu162=) c.*336G>C (n.*336G>C) c.480G>C (p.Leu160=) n.1421G>C n.1029G>C n.3406G>C n.2805G>C c.399+1666G>C (n.399+1666G>C) n.284G>C | |
1 | g.150804195C>T | CA420699475 | CTSK | c.444G>A (p.Leu148=) c.621G>A (p.Leu207=) n.3513G>A c.321G>A (p.Leu107=) n.2270G>A n.296G>A c.486G>A (p.Leu162=) c.*336G>A (n.*336G>A) c.480G>A (p.Leu160=) n.1421G>A n.1029G>A n.3406G>A n.2805G>A c.399+1666G>A (n.399+1666G>A) n.284G>A | |
1 | g.150804196A= | CA2479314235 | CTSK | c.443T= (p.Leu148=) c.620T= (p.Leu207=) n.3512T= c.320T= (p.Leu107=) n.2269T= n.295T= c.485T= (p.Leu162=) c.*335T= (n.*335T=) c.479T= (p.Leu160=) n.1420T= n.1028T= n.3405T= n.2804T= c.399+1665T= (n.399+1665T=) n.283T= | |
1 | g.150804196A>C | CA342336708 | CTSK | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) n.3512T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.2269T>G n.295T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) c.*335T>G (n.*335T>G) c.479T>G (p.Leu160Arg) n.1420T>G n.1028T>G n.3405T>G n.2804T>G c.399+1665T>G (n.399+1665T>G) n.283T>G | |
1 | g.150804196A>G | CA342336709 | CTSK | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) n.3512T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.2269T>C n.295T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) c.*335T>C (n.*335T>C) c.479T>C (p.Leu160Pro) n.1420T>C n.1028T>C n.3405T>C n.2804T>C c.399+1665T>C (n.399+1665T>C) n.283T>C | dbSNP |
1 | g.150804196A>T | CA342336710 | CTSK | c.443T>A (p.Leu148Gln) c.620T>A (p.Leu207Gln) n.3512T>A c.320T>A (p.Leu107Gln) n.2269T>A n.295T>A c.485T>A (p.Leu162Gln) c.*335T>A (n.*335T>A) c.479T>A (p.Leu160Gln) n.1420T>A n.1028T>A n.3405T>A n.2804T>A c.399+1665T>A (n.399+1665T>A) n.283T>A | |
1 | g.150804197G>A | CA420699476 | CTSK | c.442C>T (p.Leu148=) c.619C>T (p.Leu207=) n.3511C>T c.319C>T (p.Leu107=) n.2268C>T n.294C>T c.484C>T (p.Leu162=) c.*334C>T (n.*334C>T) c.478C>T (p.Leu160=) n.1419C>T n.1027C>T n.3404C>T n.2803C>T c.399+1664C>T (n.399+1664C>T) n.282C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.150804197G>C | CA342336711 | CTSK | c.442C>G (p.Leu148Val) c.619C>G (p.Leu207Val) n.3511C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.2268C>G n.294C>G c.484C>G (p.Leu162Val) c.*334C>G (n.*334C>G) c.478C>G (p.Leu160Val) n.1419C>G n.1027C>G n.3404C>G n.2803C>G c.399+1664C>G (n.399+1664C>G) n.282C>G | |
1 | g.150804197G>T | CA342336712 | CTSK | c.442C>A (p.Leu148Met) c.619C>A (p.Leu207Met) n.3511C>A c.319C>A (p.Leu107Met) n.2268C>A n.294C>A c.484C>A (p.Leu162Met) c.*334C>A (n.*334C>A) c.478C>A (p.Leu160Met) n.1419C>A n.1027C>A n.3404C>A n.2803C>A c.399+1664C>A (n.399+1664C>A) n.282C>A | |
1 | g.150804198G>A | CA420699477 | CTSK | c.441C>T (p.Ala147=) c.618C>T (p.Ala206=) n.3510C>T c.318C>T (p.Ala106=) n.2267C>T n.293C>T c.483C>T (p.Ala161=) c.*333C>T (n.*333C>T) c.477C>T (p.Ala159=) n.1418C>T n.1026C>T n.3403C>T n.2802C>T c.399+1663C>T (n.399+1663C>T) n.281C>T | |
1 | g.150804198G>C | CA420699478 | CTSK | c.441C>G (p.Ala147=) c.618C>G (p.Ala206=) n.3510C>G c.318C>G (p.Ala106=) n.2267C>G n.293C>G c.483C>G (p.Ala161=) c.*333C>G (n.*333C>G) c.477C>G (p.Ala159=) n.1418C>G n.1026C>G n.3403C>G n.2802C>G c.399+1663C>G (n.399+1663C>G) n.281C>G | |
1 | g.150804198G>T | CA420699479 | CTSK | c.441C>A (p.Ala147=) c.618C>A (p.Ala206=) n.3510C>A c.318C>A (p.Ala106=) n.2267C>A n.293C>A c.483C>A (p.Ala161=) c.*333C>A (n.*333C>A) c.477C>A (p.Ala159=) n.1418C>A n.1026C>A n.3403C>A n.2802C>A c.399+1663C>A (n.399+1663C>A) n.281C>A | |
1 | g.150804199G>A | CA342336713 | CTSK | c.440C>T (p.Ala147Val) c.617C>T (p.Ala206Val) n.3509C>T c.317C>T (p.Ala106Val) n.2266C>T n.292C>T c.482C>T (p.Ala161Val) c.*332C>T (n.*332C>T) c.476C>T (p.Ala159Val) n.1417C>T n.1025C>T n.3402C>T n.2801C>T c.399+1662C>T (n.399+1662C>T) n.280C>T | |
1 | g.150804199G>C | CA342336714 | CTSK | c.440C>G (p.Ala147Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) n.3509C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) n.2266C>G n.292C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) c.*332C>G (n.*332C>G) c.476C>G (p.Ala159Gly) n.1417C>G n.1025C>G n.3402C>G n.2801C>G c.399+1662C>G (n.399+1662C>G) n.280C>G | |
1 | g.150804199G>T | CA342336715 | CTSK | c.440C>A (p.Ala147Asp) c.617C>A (p.Ala206Asp) n.3509C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) n.2266C>A n.292C>A c.482C>A (p.Ala161Asp) c.*332C>A (n.*332C>A) c.476C>A (p.Ala159Asp) n.1417C>A n.1025C>A n.3402C>A n.2801C>A c.399+1662C>A (n.399+1662C>A) n.280C>A | |
1 | g.150804200C>A | CA342336717 | CTSK | c.439G>T (p.Ala147Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) n.3508G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) n.2265G>T n.291G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) c.*331G>T (n.*331G>T) c.475G>T (p.Ala159Ser) n.1416G>T n.1024G>T n.3401G>T n.2800G>T c.399+1661G>T (n.399+1661G>T) n.279G>T | |
1 | g.150804200C>G | CA342336718 | CTSK | c.439G>C (p.Ala147Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) n.3508G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) n.2265G>C n.291G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) c.*331G>C (n.*331G>C) c.475G>C (p.Ala159Pro) n.1416G>C n.1024G>C n.3401G>C n.2800G>C c.399+1661G>C (n.399+1661G>C) n.279G>C | |
1 | g.150804200C>T | CA342336716 | CTSK | c.439G>A (p.Ala147Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) n.3508G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) n.2265G>A n.291G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) c.*331G>A (n.*331G>A) c.475G>A (p.Ala159Thr) n.1416G>A n.1024G>A n.3401G>A n.2800G>A c.399+1661G>A (n.399+1661G>A) n.279G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150804201del | CA2647835808 | CTSK | c.438del (p.Ala147ProfsTer14) c.615del (p.Ala206ProfsTer14) n.3507del c.315del (p.Ala106ProfsTer14) n.2264del n.290del c.480del (p.Ala161ProfsTer14) c.*330del (n.*330del) c.474del (p.Ala159ProfsTer14) n.1415del n.1023del n.3400del n.2799del c.399+1660del (n.399+1660del) n.278del | gnomAD v4 |
1 | g.150804201A>C | CA420699480 | CTSK | c.438T>G (p.Gly146=) c.615T>G (p.Gly205=) n.3507T>G c.315T>G (p.Gly105=) n.2264T>G n.290T>G c.480T>G (p.Gly160=) c.*330T>G (n.*330T>G) c.474T>G (p.Gly158=) n.1415T>G n.1023T>G n.3400T>G n.2799T>G c.399+1660T>G (n.399+1660T>G) n.278T>G | |
1 | g.150804201A>G | CA420699482 | CTSK | c.438T>C (p.Gly146=) c.615T>C (p.Gly205=) n.3507T>C c.315T>C (p.Gly105=) n.2264T>C n.290T>C c.480T>C (p.Gly160=) c.*330T>C (n.*330T>C) c.474T>C (p.Gly158=) n.1415T>C n.1023T>C n.3400T>C n.2799T>C c.399+1660T>C (n.399+1660T>C) n.278T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150804201A>T | CA420699481 | CTSK | c.438T>A (p.Gly146=) c.615T>A (p.Gly205=) n.3507T>A c.315T>A (p.Gly105=) n.2264T>A n.290T>A c.480T>A (p.Gly160=) c.*330T>A (n.*330T>A) c.474T>A (p.Gly158=) n.1415T>A n.1023T>A n.3400T>A n.2799T>A c.399+1660T>A (n.399+1660T>A) n.278T>A | |
1 | g.150804202C>A | CA342336719 | CTSK | c.437G>T (p.Gly146Val) c.614G>T (p.Gly205Val) n.3506G>T c.314G>T (p.Gly105Val) n.2263G>T n.289G>T c.479G>T (p.Gly160Val) c.*329G>T (n.*329G>T) c.473G>T (p.Gly158Val) n.1414G>T n.1022G>T n.3399G>T n.2798G>T c.399+1659G>T (n.399+1659G>T) n.277G>T | |
1 | g.150804202C>G | CA342336720 | CTSK | c.437G>C (p.Gly146Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) n.3506G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) n.2263G>C n.289G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) c.*329G>C (n.*329G>C) c.473G>C (p.Gly158Ala) n.1414G>C n.1022G>C n.3399G>C n.2798G>C c.399+1659G>C (n.399+1659G>C) n.277G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.150804202C>T | CA342336721 | CTSK | c.437G>A (p.Gly146Asp) c.614G>A (p.Gly205Asp) n.3506G>A c.314G>A (p.Gly105Asp) n.2263G>A n.289G>A c.479G>A (p.Gly160Asp) c.*329G>A (n.*329G>A) c.473G>A (p.Gly158Asp) n.1414G>A n.1022G>A n.3399G>A n.2798G>A c.399+1659G>A (n.399+1659G>A) n.277G>A | |
1 | g.150804203C>A | CA342336722 | CTSK | c.436G>T (p.Gly146Cys) c.613G>T (p.Gly205Cys) n.3505G>T c.313G>T (p.Gly105Cys) n.2262G>T n.288G>T c.478G>T (p.Gly160Cys) c.*328G>T (n.*328G>T) c.472G>T (p.Gly158Cys) n.1413G>T n.1021G>T n.3398G>T n.2797G>T c.399+1658G>T (n.399+1658G>T) n.276G>T | |
1 | g.150804203C= | CA1140886763 | CTSK | c.436G= (p.Gly146=) c.613G= (p.Gly205=) n.3505G= c.313G= (p.Gly105=) n.2262G= n.288G= c.478G= (p.Gly160=) c.*328G= (n.*328G=) c.472G= (p.Gly158=) n.1413G= n.1021G= n.3398G= n.2797G= c.399+1658G= (n.399+1658G=) n.276G= | |
1 | g.150804203C>G | CA119608 | CTSK | c.436G>C (p.Gly146Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.3505G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) n.2262G>C n.288G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) c.*328G>C (n.*328G>C) c.472G>C (p.Gly158Arg) n.1413G>C n.1021G>C n.3398G>C n.2797G>C c.399+1658G>C (n.399+1658G>C) n.276G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804203C>T | CA342336723 | CTSK | c.436G>A (p.Gly146Ser) c.613G>A (p.Gly205Ser) n.3505G>A c.313G>A (p.Gly105Ser) n.2262G>A n.288G>A c.478G>A (p.Gly160Ser) c.*328G>A (n.*328G>A) c.472G>A (p.Gly158Ser) n.1413G>A n.1021G>A n.3398G>A n.2797G>A c.399+1658G>A (n.399+1658G>A) n.276G>A | |
1 | g.150804204_150804211del | CA2647835812 | CTSK | c.429_436del (p.Ser143ArgfsTer28) c.606_613del (p.Ser202ArgfsTer28) n.3498_3505del c.306_313del (p.Ser102ArgfsTer28) n.2255_2262del n.281_288del c.471_478del (p.Ser157ArgfsTer28) c.*321_*328del (n.*321_*328del) c.465_472del (p.Ser155ArgfsTer28) n.1406_1413del n.1014_1021del n.3391_3398del n.2790_2797del c.399+1651_399+1658del (n.399+1651_399+1658del) n.269_276del | gnomAD v4 |
1 | g.150804204C>A | CA420699483 | CTSK | c.435G>T (p.Val145=) c.612G>T (p.Val204=) n.3504G>T c.312G>T (p.Val104=) n.2261G>T n.287G>T c.477G>T (p.Val159=) c.*327G>T (n.*327G>T) c.471G>T (p.Val157=) n.1412G>T n.1020G>T n.3397G>T n.2796G>T c.399+1657G>T (n.399+1657G>T) n.275G>T | |
1 | g.150804204C>G | CA420699484 | CTSK | c.435G>C (p.Val145=) c.612G>C (p.Val204=) n.3504G>C c.312G>C (p.Val104=) n.2261G>C n.287G>C c.477G>C (p.Val159=) c.*327G>C (n.*327G>C) c.471G>C (p.Val157=) n.1412G>C n.1020G>C n.3397G>C n.2796G>C c.399+1657G>C (n.399+1657G>C) n.275G>C | |
1 | g.150804204C>T | CA420699485 | CTSK | c.435G>A (p.Val145=) c.612G>A (p.Val204=) n.3504G>A c.312G>A (p.Val104=) n.2261G>A n.287G>A c.477G>A (p.Val159=) c.*327G>A (n.*327G>A) c.471G>A (p.Val157=) n.1412G>A n.1020G>A n.3397G>A n.2796G>A c.399+1657G>A (n.399+1657G>A) n.275G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804205A>C | CA342336724 | CTSK | c.434T>G (p.Val145Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) n.3503T>G c.311T>G (p.Val104Gly) n.2260T>G n.286T>G c.476T>G (p.Val159Gly) c.*326T>G (n.*326T>G) c.470T>G (p.Val157Gly) n.1411T>G n.1019T>G n.3396T>G n.2795T>G c.399+1656T>G (n.399+1656T>G) n.274T>G | |
1 | g.150804205A>G | CA342336726 | CTSK | c.434T>C (p.Val145Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) n.3503T>C c.311T>C (p.Val104Ala) n.2260T>C n.286T>C c.476T>C (p.Val159Ala) c.*326T>C (n.*326T>C) c.470T>C (p.Val157Ala) n.1411T>C n.1019T>C n.3396T>C n.2795T>C c.399+1656T>C (n.399+1656T>C) n.274T>C | |
1 | g.150804205A>T | CA342336725 | CTSK | c.434T>A (p.Val145Glu) c.611T>A (p.Val204Glu) n.3503T>A c.311T>A (p.Val104Glu) n.2260T>A n.286T>A c.476T>A (p.Val159Glu) c.*326T>A (n.*326T>A) c.470T>A (p.Val157Glu) n.1411T>A n.1019T>A n.3396T>A n.2795T>A c.399+1656T>A (n.399+1656T>A) n.274T>A | |
1 | g.150804206C>A | CA342336727 | CTSK | c.433G>T (p.Val145Leu) c.610G>T (p.Val204Leu) n.3502G>T c.310G>T (p.Val104Leu) n.2259G>T n.285G>T c.475G>T (p.Val159Leu) c.*325G>T (n.*325G>T) c.469G>T (p.Val157Leu) n.1410G>T n.1018G>T n.3395G>T n.2794G>T c.399+1655G>T (n.399+1655G>T) n.273G>T | |
1 | g.150804206C>G | CA342336728 | CTSK | c.433G>C (p.Val145Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) n.3502G>C c.310G>C (p.Val104Leu) n.2259G>C n.285G>C c.475G>C (p.Val159Leu) c.*325G>C (n.*325G>C) c.469G>C (p.Val157Leu) n.1410G>C n.1018G>C n.3395G>C n.2794G>C c.399+1655G>C (n.399+1655G>C) n.273G>C | |
1 | g.150804206C>T | CA342336729 | CTSK | c.433G>A (p.Val145Met) c.610G>A (p.Val204Met) n.3502G>A c.310G>A (p.Val104Met) n.2259G>A n.285G>A c.475G>A (p.Val159Met) c.*325G>A (n.*325G>A) c.469G>A (p.Val157Met) n.1410G>A n.1018G>A n.3395G>A n.2794G>A c.399+1655G>A (n.399+1655G>A) n.273G>A | |
1 | g.150804207A= | CA2479314236 | CTSK | c.432T= (p.Ser144=) c.609T= (p.Ser203=) n.3501T= c.309T= (p.Ser103=) n.2258T= n.284T= c.474T= (p.Ser158=) c.*324T= (n.*324T=) c.468T= (p.Ser156=) n.1409T= n.1017T= n.3394T= n.2793T= c.399+1654T= (n.399+1654T=) n.272T= | |
1 | g.150804207A>C | CA420699486 | CTSK | c.432T>G (p.Ser144=) c.609T>G (p.Ser203=) n.3501T>G c.309T>G (p.Ser103=) n.2258T>G n.284T>G c.474T>G (p.Ser158=) c.*324T>G (n.*324T>G) c.468T>G (p.Ser156=) n.1409T>G n.1017T>G n.3394T>G n.2793T>G c.399+1654T>G (n.399+1654T>G) n.272T>G | |
1 | g.150804207A>G | CA1080509 | CTSK | c.432T>C (p.Ser144=) c.609T>C (p.Ser203=) n.3501T>C c.309T>C (p.Ser103=) n.2258T>C n.284T>C c.474T>C (p.Ser158=) c.*324T>C (n.*324T>C) c.468T>C (p.Ser156=) n.1409T>C n.1017T>C n.3394T>C n.2793T>C c.399+1654T>C (n.399+1654T>C) n.272T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804207A>T | CA420699487 | CTSK | c.432T>A (p.Ser144=) c.609T>A (p.Ser203=) n.3501T>A c.309T>A (p.Ser103=) n.2258T>A n.284T>A c.474T>A (p.Ser158=) c.*324T>A (n.*324T>A) c.468T>A (p.Ser156=) n.1409T>A n.1017T>A n.3394T>A n.2793T>A c.399+1654T>A (n.399+1654T>A) n.272T>A | |
1 | g.150804209_150804210del | CA2580611199 | CTSK | c.431_432del (p.Ser144CysfsTer29) c.608_609del (p.Ser203CysfsTer29) n.3500_3501del c.308_309del (p.Ser103CysfsTer29) n.2257_2258del n.283_284del c.473_474del (p.Ser158CysfsTer29) c.*323_*324del (n.*323_*324del) c.467_468del (p.Ser156CysfsTer29) n.1408_1409del n.1016_1017del n.3393_3394del n.2792_2793del c.399+1653_399+1654del (n.399+1653_399+1654del) n.271_272del | ClinVar dbSNP |
1 | g.150804208G>A | CA342336730 | CTSK | c.431C>T (p.Ser144Phe) c.608C>T (p.Ser203Phe) n.3500C>T c.308C>T (p.Ser103Phe) n.2257C>T n.283C>T c.473C>T (p.Ser158Phe) c.*323C>T (n.*323C>T) c.467C>T (p.Ser156Phe) n.1408C>T n.1016C>T n.3393C>T n.2792C>T c.399+1653C>T (n.399+1653C>T) n.271C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804208G>C | CA342336732 | CTSK | c.431C>G (p.Ser144Cys) c.608C>G (p.Ser203Cys) n.3500C>G c.308C>G (p.Ser103Cys) n.2257C>G n.283C>G c.473C>G (p.Ser158Cys) c.*323C>G (n.*323C>G) c.467C>G (p.Ser156Cys) n.1408C>G n.1016C>G n.3393C>G n.2792C>G c.399+1653C>G (n.399+1653C>G) n.271C>G | |
1 | g.150804208G= | CA2479314237 | CTSK | c.431C= (p.Ser144=) c.608C= (p.Ser203=) n.3500C= c.308C= (p.Ser103=) n.2257C= n.283C= c.473C= (p.Ser158=) c.*323C= (n.*323C=) c.467C= (p.Ser156=) n.1408C= n.1016C= n.3393C= n.2792C= c.399+1653C= (n.399+1653C=) n.271C= | |
1 | g.150804208G>T | CA342336731 | CTSK | c.431C>A (p.Ser144Tyr) c.608C>A (p.Ser203Tyr) n.3500C>A c.308C>A (p.Ser103Tyr) n.2257C>A n.283C>A c.473C>A (p.Ser158Tyr) c.*323C>A (n.*323C>A) c.467C>A (p.Ser156Tyr) n.1408C>A n.1016C>A n.3393C>A n.2792C>A c.399+1653C>A (n.399+1653C>A) n.271C>A | |
1 | g.150804209A>C | CA342336733 | CTSK | c.430T>G (p.Ser144Ala) c.607T>G (p.Ser203Ala) n.3499T>G c.307T>G (p.Ser103Ala) n.2256T>G n.282T>G c.472T>G (p.Ser158Ala) c.*322T>G (n.*322T>G) c.466T>G (p.Ser156Ala) n.1407T>G n.1015T>G n.3392T>G n.2791T>G c.399+1652T>G (n.399+1652T>G) n.270T>G | |
1 | g.150804209A>G | CA342336734 | CTSK | c.430T>C (p.Ser144Pro) c.607T>C (p.Ser203Pro) n.3499T>C c.307T>C (p.Ser103Pro) n.2256T>C n.282T>C c.472T>C (p.Ser158Pro) c.*322T>C (n.*322T>C) c.466T>C (p.Ser156Pro) n.1407T>C n.1015T>C n.3392T>C n.2791T>C c.399+1652T>C (n.399+1652T>C) n.270T>C | |
1 | g.150804209A>T | CA342336735 | CTSK | c.430T>A (p.Ser144Thr) c.607T>A (p.Ser203Thr) n.3499T>A c.307T>A (p.Ser103Thr) n.2256T>A n.282T>A c.472T>A (p.Ser158Thr) c.*322T>A (n.*322T>A) c.466T>A (p.Ser156Thr) n.1407T>A n.1015T>A n.3392T>A n.2791T>A c.399+1652T>A (n.399+1652T>A) n.270T>A | |
1 | g.150804210del | CA2499214168 | CTSK | c.429del (p.Ser144LeufsTer17) c.606del (p.Ser203LeufsTer17) n.3498del c.306del (p.Ser103LeufsTer17) n.2255del n.281del c.471del (p.Ser158LeufsTer17) c.*321del (n.*321del) c.465del (p.Ser156LeufsTer17) n.1406del n.1014del n.3391del n.2790del c.399+1651del (n.399+1651del) n.269del | ClinVar dbSNP |
1 | g.150804210G>A | CA420699488 | CTSK | c.429C>T (p.Ser143=) c.606C>T (p.Ser202=) n.3498C>T c.306C>T (p.Ser102=) n.2255C>T n.281C>T c.471C>T (p.Ser157=) c.*321C>T (n.*321C>T) c.465C>T (p.Ser155=) n.1406C>T n.1014C>T n.3391C>T n.2790C>T c.399+1651C>T (n.399+1651C>T) n.269C>T | |
1 | g.150804210G>C | CA342336736 | CTSK | c.429C>G (p.Ser143Arg) c.606C>G (p.Ser202Arg) n.3498C>G c.306C>G (p.Ser102Arg) n.2255C>G n.281C>G c.471C>G (p.Ser157Arg) c.*321C>G (n.*321C>G) c.465C>G (p.Ser155Arg) n.1406C>G n.1014C>G n.3391C>G n.2790C>G c.399+1651C>G (n.399+1651C>G) n.269C>G | |
1 | g.150804210G>T | CA342336737 | CTSK | c.429C>A (p.Ser143Arg) c.606C>A (p.Ser202Arg) n.3498C>A c.306C>A (p.Ser102Arg) n.2255C>A n.281C>A c.471C>A (p.Ser157Arg) c.*321C>A (n.*321C>A) c.465C>A (p.Ser155Arg) n.1406C>A n.1014C>A n.3391C>A n.2790C>A c.399+1651C>A (n.399+1651C>A) n.269C>A | |
1 | g.150804211C>A | CA342336738 | CTSK | c.428G>T (p.Ser143Ile) c.605G>T (p.Ser202Ile) n.3497G>T c.305G>T (p.Ser102Ile) n.2254G>T n.280G>T c.470G>T (p.Ser157Ile) c.*320G>T (n.*320G>T) c.464G>T (p.Ser155Ile) n.1405G>T n.1013G>T n.3390G>T n.2789G>T c.399+1650G>T (n.399+1650G>T) n.268G>T | |
1 | g.150804211C>G | CA342336739 | CTSK | c.428G>C (p.Ser143Thr) c.605G>C (p.Ser202Thr) n.3497G>C c.305G>C (p.Ser102Thr) n.2254G>C n.280G>C c.470G>C (p.Ser157Thr) c.*320G>C (n.*320G>C) c.464G>C (p.Ser155Thr) n.1405G>C n.1013G>C n.3390G>C n.2789G>C c.399+1650G>C (n.399+1650G>C) n.268G>C | |
1 | g.150804211C>T | CA342336740 | CTSK | c.428G>A (p.Ser143Asn) c.605G>A (p.Ser202Asn) n.3497G>A c.305G>A (p.Ser102Asn) n.2254G>A n.280G>A c.470G>A (p.Ser157Asn) c.*320G>A (n.*320G>A) c.464G>A (p.Ser155Asn) n.1405G>A n.1013G>A n.3390G>A n.2789G>A c.399+1650G>A (n.399+1650G>A) n.268G>A | |
1 | g.150804212T>A | CA342336741 | CTSK | c.427A>T (p.Ser143Cys) c.604A>T (p.Ser202Cys) n.3496A>T c.304A>T (p.Ser102Cys) n.2253A>T n.279A>T c.469A>T (p.Ser157Cys) c.*319A>T (n.*319A>T) c.463A>T (p.Ser155Cys) n.1404A>T n.1012A>T n.3389A>T n.2788A>T c.399+1649A>T (n.399+1649A>T) n.267A>T | |
1 | g.150804212T>C | CA342336742 | CTSK | c.427A>G (p.Ser143Gly) c.604A>G (p.Ser202Gly) n.3496A>G c.304A>G (p.Ser102Gly) n.2253A>G n.279A>G c.469A>G (p.Ser157Gly) c.*319A>G (n.*319A>G) c.463A>G (p.Ser155Gly) n.1404A>G n.1012A>G n.3389A>G n.2788A>G c.399+1649A>G (n.399+1649A>G) n.267A>G | |
1 | g.150804212T>G | CA342336743 | CTSK | c.427A>C (p.Ser143Arg) c.604A>C (p.Ser202Arg) n.3496A>C c.304A>C (p.Ser102Arg) n.2253A>C n.279A>C c.469A>C (p.Ser157Arg) c.*319A>C (n.*319A>C) c.463A>C (p.Ser155Arg) n.1404A>C n.1012A>C n.3389A>C n.2788A>C c.399+1649A>C (n.399+1649A>C) n.267A>C | gnomAD v4 |
1 | g.150804212_150804213delinsTA | CA2479314238 | CTSK | c.426_427delinsTA (p.Phe142=) c.603_604delinsTA (p.Phe201=) n.3495_3496delinsTA c.303_304delinsTA (p.Phe101=) n.2252_2253delinsTA n.278_279delinsTA c.468_469delinsTA (p.Phe156=) c.*318_*319delinsTA (n.*318_*319delinsTA) c.462_463delinsTA (p.Phe154=) n.1403_1404delinsTA n.1011_1012delinsTA n.3388_3389delinsTA n.2787_2788delinsTA c.399+1648_399+1649delinsTA (n.399+1648_399+1649delinsTA) n.266_267delinsTA | |
1 | g.150804213A>C | CA342336744 | CTSK | c.426T>G (p.Phe142Leu) c.603T>G (p.Phe201Leu) n.3495T>G c.303T>G (p.Phe101Leu) n.2252T>G n.278T>G c.468T>G (p.Phe156Leu) c.*318T>G (n.*318T>G) c.462T>G (p.Phe154Leu) n.1403T>G n.1011T>G n.3388T>G n.2787T>G c.399+1648T>G (n.399+1648T>G) n.266T>G | |
1 | g.150804213A>G | CA420699489 | CTSK | c.426T>C (p.Phe142=) c.603T>C (p.Phe201=) n.3495T>C c.303T>C (p.Phe101=) n.2252T>C n.278T>C c.468T>C (p.Phe156=) c.*318T>C (n.*318T>C) c.462T>C (p.Phe154=) n.1403T>C n.1011T>C n.3388T>C n.2787T>C c.399+1648T>C (n.399+1648T>C) n.266T>C | |
1 | g.150804213A>T | CA342336745 | CTSK | c.426T>A (p.Phe142Leu) c.603T>A (p.Phe201Leu) n.3495T>A c.303T>A (p.Phe101Leu) n.2252T>A n.278T>A c.468T>A (p.Phe156Leu) c.*318T>A (n.*318T>A) c.462T>A (p.Phe154Leu) n.1403T>A n.1011T>A n.3388T>A n.2787T>A c.399+1648T>A (n.399+1648T>A) n.266T>A | |
1 | g.150804216del | CA16040656 | CTSK | c.426del (p.Phe142LeufsTer19) c.603del (p.Phe201LeufsTer19) n.3495del c.303del (p.Phe101LeufsTer19) n.2252del n.278del c.468del (p.Phe156LeufsTer19) c.*318del (n.*318del) c.462del (p.Phe154LeufsTer19) n.1403del n.1011del n.3388del n.2787del c.399+1648del (n.399+1648del) n.266del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150804214A>C | CA342336746 | CTSK | c.425T>G (p.Phe142Cys) c.602T>G (p.Phe201Cys) n.3494T>G c.302T>G (p.Phe101Cys) n.2251T>G n.277T>G c.467T>G (p.Phe156Cys) c.*317T>G (n.*317T>G) c.461T>G (p.Phe154Cys) n.1402T>G n.1010T>G n.3387T>G n.2786T>G c.399+1647T>G (n.399+1647T>G) n.265T>G | |
1 | g.150804214A>G | CA342336747 | CTSK | c.425T>C (p.Phe142Ser) c.602T>C (p.Phe201Ser) n.3494T>C c.302T>C (p.Phe101Ser) n.2251T>C n.277T>C c.467T>C (p.Phe156Ser) c.*317T>C (n.*317T>C) c.461T>C (p.Phe154Ser) n.1402T>C n.1010T>C n.3387T>C n.2786T>C c.399+1647T>C (n.399+1647T>C) n.265T>C | |
1 | g.150804214A>T | CA342336748 | CTSK | c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.602T>A (p.Phe201Tyr) n.3494T>A c.302T>A (p.Phe101Tyr) n.2251T>A n.277T>A c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.*317T>A (n.*317T>A) c.461T>A (p.Phe154Tyr) n.1402T>A n.1010T>A n.3387T>A n.2786T>A c.399+1647T>A (n.399+1647T>A) n.265T>A | |
1 | g.150804215A= | CA2479314239 | CTSK | c.424T= (p.Phe142=) c.601T= (p.Phe201=) n.3493T= c.301T= (p.Phe101=) n.2250T= n.276T= c.466T= (p.Phe156=) c.*316T= (n.*316T=) c.460T= (p.Phe154=) n.1401T= n.1009T= n.3386T= n.2785T= c.399+1646T= (n.399+1646T=) n.264T= | |
1 | g.150804215A>C | CA342336749 | CTSK | c.424T>G (p.Phe142Val) c.601T>G (p.Phe201Val) n.3493T>G c.301T>G (p.Phe101Val) n.2250T>G n.276T>G c.466T>G (p.Phe156Val) c.*316T>G (n.*316T>G) c.460T>G (p.Phe154Val) n.1401T>G n.1009T>G n.3386T>G n.2785T>G c.399+1646T>G (n.399+1646T>G) n.264T>G | |
1 | g.150804215A>G | CA342336750 | CTSK | c.424T>C (p.Phe142Leu) c.601T>C (p.Phe201Leu) n.3493T>C c.301T>C (p.Phe101Leu) n.2250T>C n.276T>C c.466T>C (p.Phe156Leu) c.*316T>C (n.*316T>C) c.460T>C (p.Phe154Leu) n.1401T>C n.1009T>C n.3386T>C n.2785T>C c.399+1646T>C (n.399+1646T>C) n.264T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804215A>T | CA342336751 | CTSK | c.424T>A (p.Phe142Ile) c.601T>A (p.Phe201Ile) n.3493T>A c.301T>A (p.Phe101Ile) n.2250T>A n.276T>A c.466T>A (p.Phe156Ile) c.*316T>A (n.*316T>A) c.460T>A (p.Phe154Ile) n.1401T>A n.1009T>A n.3386T>A n.2785T>A c.399+1646T>A (n.399+1646T>A) n.264T>A | |
1 | g.150804216A= | CA2479314240 | CTSK | c.423T= (p.Ala141=) c.600T= (p.Ala200=) n.3492T= c.300T= (p.Ala100=) n.2249T= n.275T= c.465T= (p.Ala155=) c.*315T= (n.*315T=) c.459T= (p.Ala153=) n.1400T= n.1008T= n.3385T= n.2784T= c.399+1645T= (n.399+1645T=) n.263T= | |
1 | g.150804216A>C | CA420699490 | CTSK | c.423T>G (p.Ala141=) c.600T>G (p.Ala200=) n.3492T>G c.300T>G (p.Ala100=) n.2249T>G n.275T>G c.465T>G (p.Ala155=) c.*315T>G (n.*315T>G) c.459T>G (p.Ala153=) n.1400T>G n.1008T>G n.3385T>G n.2784T>G c.399+1645T>G (n.399+1645T>G) n.263T>G | |
1 | g.150804216A>G | CA420699492 | CTSK | c.423T>C (p.Ala141=) c.600T>C (p.Ala200=) n.3492T>C c.300T>C (p.Ala100=) n.2249T>C n.275T>C c.465T>C (p.Ala155=) c.*315T>C (n.*315T>C) c.459T>C (p.Ala153=) n.1400T>C n.1008T>C n.3385T>C n.2784T>C c.399+1645T>C (n.399+1645T>C) n.263T>C | dbSNP |
1 | g.150804216A>T | CA420699491 | CTSK | c.423T>A (p.Ala141=) c.600T>A (p.Ala200=) n.3492T>A c.300T>A (p.Ala100=) n.2249T>A n.275T>A c.465T>A (p.Ala155=) c.*315T>A (n.*315T>A) c.459T>A (p.Ala153=) n.1400T>A n.1008T>A n.3385T>A n.2784T>A c.399+1645T>A (n.399+1645T>A) n.263T>A | |
1 | g.150804217G>A | CA342336752 | CTSK | c.422C>T (p.Ala141Val) c.599C>T (p.Ala200Val) n.3491C>T c.299C>T (p.Ala100Val) n.2248C>T n.274C>T c.464C>T (p.Ala155Val) c.*314C>T (n.*314C>T) c.458C>T (p.Ala153Val) n.1399C>T n.1007C>T n.3384C>T n.2783C>T c.399+1644C>T (n.399+1644C>T) n.262C>T | |
1 | g.150804217G>C | CA342336753 | CTSK | c.422C>G (p.Ala141Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) n.3491C>G c.299C>G (p.Ala100Gly) n.2248C>G n.274C>G c.464C>G (p.Ala155Gly) c.*314C>G (n.*314C>G) c.458C>G (p.Ala153Gly) n.1399C>G n.1007C>G n.3384C>G n.2783C>G c.399+1644C>G (n.399+1644C>G) n.262C>G | |
1 | g.150804217G>T | CA342336754 | CTSK | c.422C>A (p.Ala141Asp) c.599C>A (p.Ala200Asp) n.3491C>A c.299C>A (p.Ala100Asp) n.2248C>A n.274C>A c.464C>A (p.Ala155Asp) c.*314C>A (n.*314C>A) c.458C>A (p.Ala153Asp) n.1399C>A n.1007C>A n.3384C>A n.2783C>A c.399+1644C>A (n.399+1644C>A) n.262C>A | |
1 | g.150804218C>A | CA342336755 | CTSK | c.421G>T (p.Ala141Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.3490G>T c.298G>T (p.Ala100Ser) n.2247G>T n.273G>T c.463G>T (p.Ala155Ser) c.*313G>T (n.*313G>T) c.457G>T (p.Ala153Ser) n.1398G>T n.1006G>T n.3383G>T n.2782G>T c.399+1643G>T (n.399+1643G>T) n.261G>T | |
1 | g.150804218C>G | CA342336756 | CTSK | c.421G>C (p.Ala141Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.3490G>C c.298G>C (p.Ala100Pro) n.2247G>C n.273G>C c.463G>C (p.Ala155Pro) c.*313G>C (n.*313G>C) c.457G>C (p.Ala153Pro) n.1398G>C n.1006G>C n.3383G>C n.2782G>C c.399+1643G>C (n.399+1643G>C) n.261G>C | |
1 | g.150804218C>T | CA342336757 | CTSK | c.421G>A (p.Ala141Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.3490G>A c.298G>A (p.Ala100Thr) n.2247G>A n.273G>A c.463G>A (p.Ala155Thr) c.*313G>A (n.*313G>A) c.457G>A (p.Ala153Thr) n.1398G>A n.1006G>A n.3383G>A n.2782G>A c.399+1643G>A (n.399+1643G>A) n.261G>A | |
1 | g.150804218_150804228delinsCCCAACAGGAA | CA2479314241 | CTSK | c.411_421delinsTTCCTGTTGGG (p.Gly137=) c.588_598delinsTTCCTGTTGGG (p.Gly196=) n.3480_3490delinsTTCCTGTTGGG c.288_298delinsTTCCTGTTGGG (p.Gly96=) n.2237_2247delinsTTCCTGTTGGG n.263_273delinsTTCCTGTTGGG c.453_463delinsTTCCTGTTGGG (p.Gly151=) c.*303_*313delinsTTCCTGTTGGG (n.*303_*313delinsTTCCTGTTGGG) c.447_457delinsTTCCTGTTGGG (p.Gly149=) n.1388_1398delinsTTCCTGTTGGG n.996_1006delinsTTCCTGTTGGG n.3373_3383delinsTTCCTGTTGGG n.2772_2782delinsTTCCTGTTGGG c.399+1633_399+1643delinsTTCCTGTTGGG (n.399+1633_399+1643delinsTTCCTGTTGGG) n.251_261delinsTTCCTGTTGGG | |
1 | g.150804219C>A | CA342336760 | CTSK | c.420G>T (p.Trp140Cys) c.597G>T (p.Trp199Cys) n.3489G>T c.297G>T (p.Trp99Cys) n.2246G>T n.272G>T c.462G>T (p.Trp154Cys) c.*312G>T (n.*312G>T) c.456G>T (p.Trp152Cys) n.1397G>T n.1005G>T n.3382G>T n.2781G>T c.399+1642G>T (n.399+1642G>T) n.260G>T | |
1 | g.150804219C>G | CA342336759 | CTSK | c.420G>C (p.Trp140Cys) c.597G>C (p.Trp199Cys) n.3489G>C c.297G>C (p.Trp99Cys) n.2246G>C n.272G>C c.462G>C (p.Trp154Cys) c.*312G>C (n.*312G>C) c.456G>C (p.Trp152Cys) n.1397G>C n.1005G>C n.3382G>C n.2781G>C c.399+1642G>C (n.399+1642G>C) n.260G>C | |
1 | g.150804219C>T | CA342336758 | CTSK | c.420G>A (p.Trp140Ter) c.597G>A (p.Trp199Ter) n.3489G>A c.297G>A (p.Trp99Ter) n.2246G>A n.272G>A c.462G>A (p.Trp154Ter) c.*312G>A (n.*312G>A) c.456G>A (p.Trp152Ter) n.1397G>A n.1005G>A n.3382G>A n.2781G>A c.399+1642G>A (n.399+1642G>A) n.260G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150804222_150804231del | CA526261259 | CTSK | c.411_420del (p.Ser138LeufsTer20) c.588_597del (p.Ser197LeufsTer20) n.3480_3489del c.288_297del (p.Ser97LeufsTer20) n.2237_2246del n.263_272del c.453_462del (p.Ser152LeufsTer20) c.*303_*312del (n.*303_*312del) c.447_456del (p.Ser150LeufsTer20) n.1388_1397del n.996_1005del n.3373_3382del n.2772_2781del c.399+1633_399+1642del (n.399+1633_399+1642del) n.251_260del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804220C>A | CA342336761 | CTSK | c.419G>T (p.Trp140Leu) c.596G>T (p.Trp199Leu) n.3488G>T c.296G>T (p.Trp99Leu) n.2245G>T n.271G>T c.461G>T (p.Trp154Leu) c.*311G>T (n.*311G>T) c.455G>T (p.Trp152Leu) n.1396G>T n.1004G>T n.3381G>T n.2780G>T c.399+1641G>T (n.399+1641G>T) n.259G>T | |
1 | g.150804220C>G | CA342336762 | CTSK | c.419G>C (p.Trp140Ser) c.596G>C (p.Trp199Ser) n.3488G>C c.296G>C (p.Trp99Ser) n.2245G>C n.271G>C c.461G>C (p.Trp154Ser) c.*311G>C (n.*311G>C) c.455G>C (p.Trp152Ser) n.1396G>C n.1004G>C n.3381G>C n.2780G>C c.399+1641G>C (n.399+1641G>C) n.259G>C | |
1 | g.150804220C>T | CA342336763 | CTSK | c.419G>A (p.Trp140Ter) c.596G>A (p.Trp199Ter) n.3488G>A c.296G>A (p.Trp99Ter) n.2245G>A n.271G>A c.461G>A (p.Trp154Ter) c.*311G>A (n.*311G>A) c.455G>A (p.Trp152Ter) n.1396G>A n.1004G>A n.3381G>A n.2780G>A c.399+1641G>A (n.399+1641G>A) n.259G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150804221A>C | CA342336764 | CTSK | c.418T>G (p.Trp140Gly) c.595T>G (p.Trp199Gly) n.3487T>G c.295T>G (p.Trp99Gly) n.2244T>G n.270T>G c.460T>G (p.Trp154Gly) c.*310T>G (n.*310T>G) c.454T>G (p.Trp152Gly) n.1395T>G n.1003T>G n.3380T>G n.2779T>G c.399+1640T>G (n.399+1640T>G) n.258T>G | |
1 | g.150804221A>G | CA342336765 | CTSK | c.418T>C (p.Trp140Arg) c.595T>C (p.Trp199Arg) n.3487T>C c.295T>C (p.Trp99Arg) n.2244T>C n.270T>C c.460T>C (p.Trp154Arg) c.*310T>C (n.*310T>C) c.454T>C (p.Trp152Arg) n.1395T>C n.1003T>C n.3380T>C n.2779T>C c.399+1640T>C (n.399+1640T>C) n.258T>C | |
1 | g.150804221A>T | CA342336766 | CTSK | c.418T>A (p.Trp140Arg) c.595T>A (p.Trp199Arg) n.3487T>A c.295T>A (p.Trp99Arg) n.2244T>A n.270T>A c.460T>A (p.Trp154Arg) c.*310T>A (n.*310T>A) c.454T>A (p.Trp152Arg) n.1395T>A n.1003T>A n.3380T>A n.2779T>A c.399+1640T>A (n.399+1640T>A) n.258T>A | |
1 | g.150804222A>C | CA342336767 | CTSK | c.417T>G (p.Cys139Trp) c.594T>G (p.Cys198Trp) n.3486T>G c.294T>G (p.Cys98Trp) n.2243T>G n.269T>G c.459T>G (p.Cys153Trp) c.*309T>G (n.*309T>G) c.453T>G (p.Cys151Trp) n.1394T>G n.1002T>G n.3379T>G n.2778T>G c.399+1639T>G (n.399+1639T>G) n.257T>G | |
1 | g.150804222A>G | CA420699497 | CTSK | c.417T>C (p.Cys139=) c.594T>C (p.Cys198=) n.3486T>C c.294T>C (p.Cys98=) n.2243T>C n.269T>C c.459T>C (p.Cys153=) c.*309T>C (n.*309T>C) c.453T>C (p.Cys151=) n.1394T>C n.1002T>C n.3379T>C n.2778T>C c.399+1639T>C (n.399+1639T>C) n.257T>C | |
1 | g.150804222A>T | CA342336768 | CTSK | c.417T>A (p.Cys139Ter) c.594T>A (p.Cys198Ter) n.3486T>A c.294T>A (p.Cys98Ter) n.2243T>A n.269T>A c.459T>A (p.Cys153Ter) c.*309T>A (n.*309T>A) c.453T>A (p.Cys151Ter) n.1394T>A n.1002T>A n.3379T>A n.2778T>A c.399+1639T>A (n.399+1639T>A) n.257T>A | ClinVar |
1 | g.150804223C>A | CA342336769 | CTSK | c.416G>T (p.Cys139Phe) c.593G>T (p.Cys198Phe) n.3485G>T c.293G>T (p.Cys98Phe) n.2242G>T n.268G>T c.458G>T (p.Cys153Phe) c.*308G>T (n.*308G>T) c.452G>T (p.Cys151Phe) n.1393G>T n.1001G>T n.3378G>T n.2777G>T c.399+1638G>T (n.399+1638G>T) n.256G>T | |
1 | g.150804223C>G | CA342336770 | CTSK | c.416G>C (p.Cys139Ser) c.593G>C (p.Cys198Ser) n.3485G>C c.293G>C (p.Cys98Ser) n.2242G>C n.268G>C c.458G>C (p.Cys153Ser) c.*308G>C (n.*308G>C) c.452G>C (p.Cys151Ser) n.1393G>C n.1001G>C n.3378G>C n.2777G>C c.399+1638G>C (n.399+1638G>C) n.256G>C | |
1 | g.150804223C>T | CA342336771 | CTSK | c.416G>A (p.Cys139Tyr) c.593G>A (p.Cys198Tyr) n.3485G>A c.293G>A (p.Cys98Tyr) n.2242G>A n.268G>A c.458G>A (p.Cys153Tyr) c.*308G>A (n.*308G>A) c.452G>A (p.Cys151Tyr) n.1393G>A n.1001G>A n.3378G>A n.2777G>A c.399+1638G>A (n.399+1638G>A) n.256G>A | |
1 | g.150804224A>C | CA342336772 | CTSK | c.415T>G (p.Cys139Gly) c.592T>G (p.Cys198Gly) n.3484T>G c.292T>G (p.Cys98Gly) n.2241T>G n.267T>G c.457T>G (p.Cys153Gly) c.*307T>G (n.*307T>G) c.451T>G (p.Cys151Gly) n.1392T>G n.1000T>G n.3377T>G n.2776T>G c.399+1637T>G (n.399+1637T>G) n.255T>G | |
1 | g.150804224A>G | CA342336773 | CTSK | c.415T>C (p.Cys139Arg) c.592T>C (p.Cys198Arg) n.3484T>C c.292T>C (p.Cys98Arg) n.2241T>C n.267T>C c.457T>C (p.Cys153Arg) c.*307T>C (n.*307T>C) c.451T>C (p.Cys151Arg) n.1392T>C n.1000T>C n.3377T>C n.2776T>C c.399+1637T>C (n.399+1637T>C) n.255T>C | |
1 | g.150804224A>T | CA342336774 | CTSK | c.415T>A (p.Cys139Ser) c.592T>A (p.Cys198Ser) n.3484T>A c.292T>A (p.Cys98Ser) n.2241T>A n.267T>A c.457T>A (p.Cys153Ser) c.*307T>A (n.*307T>A) c.451T>A (p.Cys151Ser) n.1392T>A n.1000T>A n.3377T>A n.2776T>A c.399+1637T>A (n.399+1637T>A) n.255T>A | |
1 | g.150804225G>A | CA420699505 | CTSK | c.414C>T (p.Ser138=) c.591C>T (p.Ser197=) n.3483C>T c.291C>T (p.Ser97=) n.2240C>T n.266C>T c.456C>T (p.Ser152=) c.*306C>T (n.*306C>T) c.450C>T (p.Ser150=) n.1391C>T n.999C>T n.3376C>T n.2775C>T c.399+1636C>T (n.399+1636C>T) n.254C>T | |
1 | g.150804225G>C | CA420699506 | CTSK | c.414C>G (p.Ser138=) c.591C>G (p.Ser197=) n.3483C>G c.291C>G (p.Ser97=) n.2240C>G n.266C>G c.456C>G (p.Ser152=) c.*306C>G (n.*306C>G) c.450C>G (p.Ser150=) n.1391C>G n.999C>G n.3376C>G n.2775C>G c.399+1636C>G (n.399+1636C>G) n.254C>G | |
1 | g.150804225G>T | CA420699508 | CTSK | c.414C>A (p.Ser138=) c.591C>A (p.Ser197=) n.3483C>A c.291C>A (p.Ser97=) n.2240C>A n.266C>A c.456C>A (p.Ser152=) c.*306C>A (n.*306C>A) c.450C>A (p.Ser150=) n.1391C>A n.999C>A n.3376C>A n.2775C>A c.399+1636C>A (n.399+1636C>A) n.254C>A | |
1 | g.150804226G>A | CA342336776 | CTSK | c.413C>T (p.Ser138Phe) c.590C>T (p.Ser197Phe) n.3482C>T c.290C>T (p.Ser97Phe) n.2239C>T n.265C>T c.455C>T (p.Ser152Phe) c.*305C>T (n.*305C>T) c.449C>T (p.Ser150Phe) n.1390C>T n.998C>T n.3375C>T n.2774C>T c.399+1635C>T (n.399+1635C>T) n.253C>T | |
1 | g.150804226G>C | CA342336777 | CTSK | c.413C>G (p.Ser138Cys) c.590C>G (p.Ser197Cys) n.3482C>G c.290C>G (p.Ser97Cys) n.2239C>G n.265C>G c.455C>G (p.Ser152Cys) c.*305C>G (n.*305C>G) c.449C>G (p.Ser150Cys) n.1390C>G n.998C>G n.3375C>G n.2774C>G c.399+1635C>G (n.399+1635C>G) n.253C>G | |
1 | g.150804226G>T | CA342336775 | CTSK | c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.590C>A (p.Ser197Tyr) n.3482C>A c.290C>A (p.Ser97Tyr) n.2239C>A n.265C>A c.455C>A (p.Ser152Tyr) c.*305C>A (n.*305C>A) c.449C>A (p.Ser150Tyr) n.1390C>A n.998C>A n.3375C>A n.2774C>A c.399+1635C>A (n.399+1635C>A) n.253C>A | |
1 | g.150804227A= | CA2479314242 | CTSK | c.412T= (p.Ser138=) c.589T= (p.Ser197=) n.3481T= c.289T= (p.Ser97=) n.2238T= n.264T= c.454T= (p.Ser152=) c.*304T= (n.*304T=) c.448T= (p.Ser150=) n.1389T= n.997T= n.3374T= n.2773T= c.399+1634T= (n.399+1634T=) n.252T= | |
1 | g.150804227A>C | CA342336778 | CTSK | c.412T>G (p.Ser138Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) n.3481T>G c.289T>G (p.Ser97Ala) n.2238T>G n.264T>G c.454T>G (p.Ser152Ala) c.*304T>G (n.*304T>G) c.448T>G (p.Ser150Ala) n.1389T>G n.997T>G n.3374T>G n.2773T>G c.399+1634T>G (n.399+1634T>G) n.252T>G | |
1 | g.150804227A>G | CA342336779 | CTSK | c.412T>C (p.Ser138Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) n.3481T>C c.289T>C (p.Ser97Pro) n.2238T>C n.264T>C c.454T>C (p.Ser152Pro) c.*304T>C (n.*304T>C) c.448T>C (p.Ser150Pro) n.1389T>C n.997T>C n.3374T>C n.2773T>C c.399+1634T>C (n.399+1634T>C) n.252T>C | |
1 | g.150804227A>T | CA1080510 | CTSK | c.412T>A (p.Ser138Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) n.3481T>A c.289T>A (p.Ser97Thr) n.2238T>A n.264T>A c.454T>A (p.Ser152Thr) c.*304T>A (n.*304T>A) c.448T>A (p.Ser150Thr) n.1389T>A n.997T>A n.3374T>A n.2773T>A c.399+1634T>A (n.399+1634T>A) n.252T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804228A>C | CA420699516 | CTSK | c.411T>G (p.Gly137=) c.588T>G (p.Gly196=) n.3480T>G c.288T>G (p.Gly96=) n.2237T>G n.263T>G c.453T>G (p.Gly151=) c.*303T>G (n.*303T>G) c.447T>G (p.Gly149=) n.1388T>G n.996T>G n.3373T>G n.2772T>G c.399+1633T>G (n.399+1633T>G) n.251T>G | |
1 | g.150804228A>G | CA420699518 | CTSK | c.411T>C (p.Gly137=) c.588T>C (p.Gly196=) n.3480T>C c.288T>C (p.Gly96=) n.2237T>C n.263T>C c.453T>C (p.Gly151=) c.*303T>C (n.*303T>C) c.447T>C (p.Gly149=) n.1388T>C n.996T>C n.3373T>C n.2772T>C c.399+1633T>C (n.399+1633T>C) n.251T>C | |
1 | g.150804228A>T | CA420699520 | CTSK | c.411T>A (p.Gly137=) c.588T>A (p.Gly196=) n.3480T>A c.288T>A (p.Gly96=) n.2237T>A n.263T>A c.453T>A (p.Gly151=) c.*303T>A (n.*303T>A) c.447T>A (p.Gly149=) n.1388T>A n.996T>A n.3373T>A n.2772T>A c.399+1633T>A (n.399+1633T>A) n.251T>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150804229C>A | CA342336780 | CTSK | c.410G>T (p.Gly137Val) c.587G>T (p.Gly196Val) n.3479G>T c.287G>T (p.Gly96Val) n.2236G>T n.262G>T c.452G>T (p.Gly151Val) c.*302G>T (n.*302G>T) c.446G>T (p.Gly149Val) n.1387G>T n.995G>T n.3372G>T n.2771G>T c.399+1632G>T (n.399+1632G>T) n.250G>T | |
1 | g.150804229C>G | CA342336781 | CTSK | c.410G>C (p.Gly137Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) n.3479G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) n.2236G>C n.262G>C c.452G>C (p.Gly151Ala) c.*302G>C (n.*302G>C) c.446G>C (p.Gly149Ala) n.1387G>C n.995G>C n.3372G>C n.2771G>C c.399+1632G>C (n.399+1632G>C) n.250G>C | |
1 | g.150804229C>T | CA342336782 | CTSK | c.410G>A (p.Gly137Asp) c.587G>A (p.Gly196Asp) n.3479G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) n.2236G>A n.262G>A c.452G>A (p.Gly151Asp) c.*302G>A (n.*302G>A) c.446G>A (p.Gly149Asp) n.1387G>A n.995G>A n.3372G>A n.2771G>A c.399+1632G>A (n.399+1632G>A) n.250G>A | |
1 | g.150804230C>A | CA342336785 | CTSK | c.409G>T (p.Gly137Cys) c.586G>T (p.Gly196Cys) n.3478G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) n.2235G>T n.261G>T c.451G>T (p.Gly151Cys) c.*301G>T (n.*301G>T) c.445G>T (p.Gly149Cys) n.1386G>T n.994G>T n.3371G>T n.2770G>T c.399+1631G>T (n.399+1631G>T) n.249G>T | |
1 | g.150804230C= | CA2479314243 | CTSK | c.409G= (p.Gly137=) c.586G= (p.Gly196=) n.3478G= c.286G= (p.Gly96=) n.2235G= n.261G= c.451G= (p.Gly151=) c.*301G= (n.*301G=) c.445G= (p.Gly149=) n.1386G= n.994G= n.3371G= n.2770G= c.399+1631G= (n.399+1631G=) n.249G= | |
1 | g.150804230C>G | CA342336783 | CTSK | c.409G>C (p.Gly137Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) n.3478G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) n.2235G>C n.261G>C c.451G>C (p.Gly151Arg) c.*301G>C (n.*301G>C) c.445G>C (p.Gly149Arg) n.1386G>C n.994G>C n.3371G>C n.2770G>C c.399+1631G>C (n.399+1631G>C) n.249G>C | |
1 | g.150804230C>T | CA342336784 | CTSK | c.409G>A (p.Gly137Ser) c.586G>A (p.Gly196Ser) n.3478G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) n.2235G>A n.261G>A c.451G>A (p.Gly151Ser) c.*301G>A (n.*301G>A) c.445G>A (p.Gly149Ser) n.1386G>A n.994G>A n.3371G>A n.2770G>A c.399+1631G>A (n.399+1631G>A) n.249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804231A= | CA1143409489 | CTSK | c.408T= (p.Cys136=) c.585T= (p.Cys195=) n.3477T= c.285T= (p.Cys95=) n.2234T= n.260T= c.450T= (p.Cys150=) c.*300T= (n.*300T=) c.444T= (p.Cys148=) n.1385T= n.993T= n.3370T= n.2769T= c.399+1630T= (n.399+1630T=) n.248T= | |
1 | g.150804231A>C | CA30097894 | CTSK | c.408T>G (p.Cys136Trp) c.585T>G (p.Cys195Trp) n.3477T>G c.285T>G (p.Cys95Trp) n.2234T>G n.260T>G c.450T>G (p.Cys150Trp) c.*300T>G (n.*300T>G) c.444T>G (p.Cys148Trp) n.1385T>G n.993T>G n.3370T>G n.2769T>G c.399+1630T>G (n.399+1630T>G) n.248T>G | dbSNP |
1 | g.150804231A>G | CA420699529 | CTSK | c.408T>C (p.Cys136=) c.585T>C (p.Cys195=) n.3477T>C c.285T>C (p.Cys95=) n.2234T>C n.260T>C c.450T>C (p.Cys150=) c.*300T>C (n.*300T>C) c.444T>C (p.Cys148=) n.1385T>C n.993T>C n.3370T>C n.2769T>C c.399+1630T>C (n.399+1630T>C) n.248T>C | |
1 | g.150804231A>T | CA342336786 | CTSK | c.408T>A (p.Cys136Ter) c.585T>A (p.Cys195Ter) n.3477T>A c.285T>A (p.Cys95Ter) n.2234T>A n.260T>A c.450T>A (p.Cys150Ter) c.*300T>A (n.*300T>A) c.444T>A (p.Cys148Ter) n.1385T>A n.993T>A n.3370T>A n.2769T>A c.399+1630T>A (n.399+1630T>A) n.248T>A | |
1 | g.150804232C>A | CA342336787 | CTSK | c.407G>T (p.Cys136Phe) c.584G>T (p.Cys195Phe) n.3476G>T c.284G>T (p.Cys95Phe) n.2233G>T n.259G>T c.449G>T (p.Cys150Phe) c.*299G>T (n.*299G>T) c.443G>T (p.Cys148Phe) n.1384G>T n.992G>T n.3369G>T n.2768G>T c.399+1629G>T (n.399+1629G>T) n.247G>T | |
1 | g.150804232C>G | CA342336788 | CTSK | c.407G>C (p.Cys136Ser) c.584G>C (p.Cys195Ser) n.3476G>C c.284G>C (p.Cys95Ser) n.2233G>C n.259G>C c.449G>C (p.Cys150Ser) c.*299G>C (n.*299G>C) c.443G>C (p.Cys148Ser) n.1384G>C n.992G>C n.3369G>C n.2768G>C c.399+1629G>C (n.399+1629G>C) n.247G>C | |
1 | g.150804232C>T | CA342336789 | CTSK | c.407G>A (p.Cys136Tyr) c.584G>A (p.Cys195Tyr) n.3476G>A c.284G>A (p.Cys95Tyr) n.2233G>A n.259G>A c.449G>A (p.Cys150Tyr) c.*299G>A (n.*299G>A) c.443G>A (p.Cys148Tyr) n.1384G>A n.992G>A n.3369G>A n.2768G>A c.399+1629G>A (n.399+1629G>A) n.247G>A | |
1 | g.150804233A>C | CA342336790 | CTSK | c.406T>G (p.Cys136Gly) c.583T>G (p.Cys195Gly) n.3475T>G c.283T>G (p.Cys95Gly) n.2232T>G n.258T>G c.448T>G (p.Cys150Gly) c.*298T>G (n.*298T>G) c.442T>G (p.Cys148Gly) n.1383T>G n.991T>G n.3368T>G n.2767T>G c.399+1628T>G (n.399+1628T>G) n.246T>G | |
1 | g.150804233A>G | CA342336792 | CTSK | c.406T>C (p.Cys136Arg) c.583T>C (p.Cys195Arg) n.3475T>C c.283T>C (p.Cys95Arg) n.2232T>C n.258T>C c.448T>C (p.Cys150Arg) c.*298T>C (n.*298T>C) c.442T>C (p.Cys148Arg) n.1383T>C n.991T>C n.3368T>C n.2767T>C c.399+1628T>C (n.399+1628T>C) n.246T>C | |
1 | g.150804233A>T | CA342336791 | CTSK | c.406T>A (p.Cys136Ser) c.583T>A (p.Cys195Ser) n.3475T>A c.283T>A (p.Cys95Ser) n.2232T>A n.258T>A c.448T>A (p.Cys150Ser) c.*298T>A (n.*298T>A) c.442T>A (p.Cys148Ser) n.1383T>A n.991T>A n.3368T>A n.2767T>A c.399+1628T>A (n.399+1628T>A) n.246T>A | |
1 | g.150804234C>A | CA342336793 | CTSK | c.405G>T (p.Gln135His) c.582G>T (p.Gln194His) n.3474G>T c.282G>T (p.Gln94His) n.2231G>T n.257G>T c.447G>T (p.Gln149His) c.*297G>T (n.*297G>T) c.441G>T (p.Gln147His) n.1382G>T n.990G>T n.3367G>T n.2766G>T c.399+1627G>T (n.399+1627G>T) n.245G>T | |
1 | g.150804234C= | CA2479314244 | CTSK | c.405G= (p.Gln135=) c.582G= (p.Gln194=) n.3474G= c.282G= (p.Gln94=) n.2231G= n.257G= c.447G= (p.Gln149=) c.*297G= (n.*297G=) c.441G= (p.Gln147=) n.1382G= n.990G= n.3367G= n.2766G= c.399+1627G= (n.399+1627G=) n.245G= | |
1 | g.150804234C>G | CA342336794 | CTSK | c.405G>C (p.Gln135His) c.582G>C (p.Gln194His) n.3474G>C c.282G>C (p.Gln94His) n.2231G>C n.257G>C c.447G>C (p.Gln149His) c.*297G>C (n.*297G>C) c.441G>C (p.Gln147His) n.1382G>C n.990G>C n.3367G>C n.2766G>C c.399+1627G>C (n.399+1627G>C) n.245G>C | |
1 | g.150804234C>T | CA420699545 | CTSK | c.405G>A (p.Gln135=) c.582G>A (p.Gln194=) n.3474G>A c.282G>A (p.Gln94=) n.2231G>A n.257G>A c.447G>A (p.Gln149=) c.*297G>A (n.*297G>A) c.441G>A (p.Gln147=) n.1382G>A n.990G>A n.3367G>A n.2766G>A c.399+1627G>A (n.399+1627G>A) n.245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804235T>A | CA342336795 | CTSK | c.404A>T (p.Gln135Leu) c.581A>T (p.Gln194Leu) n.3473A>T c.281A>T (p.Gln94Leu) n.2230A>T n.256A>T c.446A>T (p.Gln149Leu) c.*296A>T (n.*296A>T) c.440A>T (p.Gln147Leu) n.1381A>T n.989A>T n.3366A>T n.2765A>T c.399+1626A>T (n.399+1626A>T) n.244A>T | |
1 | g.150804235T>C | CA342336796 | CTSK | c.404A>G (p.Gln135Arg) c.581A>G (p.Gln194Arg) n.3473A>G c.281A>G (p.Gln94Arg) n.2230A>G n.256A>G c.446A>G (p.Gln149Arg) c.*296A>G (n.*296A>G) c.440A>G (p.Gln147Arg) n.1381A>G n.989A>G n.3366A>G n.2765A>G c.399+1626A>G (n.399+1626A>G) n.244A>G | |
1 | g.150804235T>G | CA342336797 | CTSK | c.404A>C (p.Gln135Pro) c.581A>C (p.Gln194Pro) n.3473A>C c.281A>C (p.Gln94Pro) n.2230A>C n.256A>C c.446A>C (p.Gln149Pro) c.*296A>C (n.*296A>C) c.440A>C (p.Gln147Pro) n.1381A>C n.989A>C n.3366A>C n.2765A>C c.399+1626A>C (n.399+1626A>C) n.244A>C | |
1 | g.150804236G>A | CA342336798 | CTSK | c.403C>T (p.Gln135Ter) c.580C>T (p.Gln194Ter) n.3472C>T c.280C>T (p.Gln94Ter) n.2229C>T n.255C>T c.445C>T (p.Gln149Ter) c.*295C>T (n.*295C>T) c.439C>T (p.Gln147Ter) n.1380C>T n.988C>T n.3365C>T n.2764C>T c.399+1625C>T (n.399+1625C>T) n.243C>T | |
1 | g.150804236G>C | CA342336799 | CTSK | c.403C>G (p.Gln135Glu) c.580C>G (p.Gln194Glu) n.3472C>G c.280C>G (p.Gln94Glu) n.2229C>G n.255C>G c.445C>G (p.Gln149Glu) c.*295C>G (n.*295C>G) c.439C>G (p.Gln147Glu) n.1380C>G n.988C>G n.3365C>G n.2764C>G c.399+1625C>G (n.399+1625C>G) n.243C>G | |
1 | g.150804236G>T | CA342336800 | CTSK | c.403C>A (p.Gln135Lys) c.580C>A (p.Gln194Lys) n.3472C>A c.280C>A (p.Gln94Lys) n.2229C>A n.255C>A c.445C>A (p.Gln149Lys) c.*295C>A (n.*295C>A) c.439C>A (p.Gln147Lys) n.1380C>A n.988C>A n.3365C>A n.2764C>A c.399+1625C>A (n.399+1625C>A) n.243C>A | gnomAD v4 |
1 | g.150804237del | CA2499214169 | CTSK | c.402del (p.Gln135SerfsTer26) c.579del (p.Gln194SerfsTer26) n.3471del c.279del (p.Gln94SerfsTer26) n.2228del n.254del c.444del (p.Gln149SerfsTer26) c.*294del (n.*294del) c.438del (p.Gln147SerfsTer26) n.1379del n.987del n.3364del n.2763del c.399+1624del (n.399+1624del) n.242del | ClinVar dbSNP |
1 | g.150804237A>C | CA420699554 | CTSK | c.402T>G (p.Gly134=) c.579T>G (p.Gly193=) n.3471T>G c.279T>G (p.Gly93=) n.2228T>G n.254T>G c.444T>G (p.Gly148=) c.*294T>G (n.*294T>G) c.438T>G (p.Gly146=) n.1379T>G n.987T>G n.3364T>G n.2763T>G c.399+1624T>G (n.399+1624T>G) n.242T>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.150804237A>G | CA420699555 | CTSK | c.402T>C (p.Gly134=) c.579T>C (p.Gly193=) n.3471T>C c.279T>C (p.Gly93=) n.2228T>C n.254T>C c.444T>C (p.Gly148=) c.*294T>C (n.*294T>C) c.438T>C (p.Gly146=) n.1379T>C n.987T>C n.3364T>C n.2763T>C c.399+1624T>C (n.399+1624T>C) n.242T>C | |
1 | g.150804237A>T | CA420699557 | CTSK | c.402T>A (p.Gly134=) c.579T>A (p.Gly193=) n.3471T>A c.279T>A (p.Gly93=) n.2228T>A n.254T>A c.444T>A (p.Gly148=) c.*294T>A (n.*294T>A) c.438T>A (p.Gly146=) n.1379T>A n.987T>A n.3364T>A n.2763T>A c.399+1624T>A (n.399+1624T>A) n.242T>A | |
1 | g.150804238C>A | CA342336801 | CTSK | c.401G>T (p.Gly134Val) c.578G>T (p.Gly193Val) n.3470G>T c.278G>T (p.Gly93Val) n.2227G>T n.253G>T c.443G>T (p.Gly148Val) c.*293G>T (n.*293G>T) c.437G>T (p.Gly146Val) n.1378G>T n.986G>T n.3363G>T n.2762G>T c.399+1623G>T (n.399+1623G>T) n.241G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150804238C>G | CA342336802 | CTSK | c.401G>C (p.Gly134Ala) c.578G>C (p.Gly193Ala) n.3470G>C c.278G>C (p.Gly93Ala) n.2227G>C n.253G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) c.*293G>C (n.*293G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) n.1378G>C n.986G>C n.3363G>C n.2762G>C c.399+1623G>C (n.399+1623G>C) n.241G>C | |
1 | g.150804238C>T | CA342336803 | CTSK | c.401G>A (p.Gly134Asp) c.578G>A (p.Gly193Asp) n.3470G>A c.278G>A (p.Gly93Asp) n.2227G>A n.253G>A c.443G>A (p.Gly148Asp) c.*293G>A (n.*293G>A) c.437G>A (p.Gly146Asp) n.1378G>A n.986G>A n.3363G>A n.2762G>A c.399+1623G>A (n.399+1623G>A) n.241G>A |