Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.150804107C>A | CA342336509 | CTSK | c.532G>T (p.Gly178Ter) c.709G>T (p.Gly237Ter) n.3601G>T c.409G>T (p.Gly137Ter) n.2358G>T n.384G>T c.574G>T (p.Gly192Ter) c.*424G>T (n.*424G>T) c.568G>T (p.Gly190Ter) n.1509G>T n.1117G>T n.3494G>T n.2893G>T c.399+1754G>T (n.399+1754G>T) n.372G>T | |
1 | g.150804107C= | CA2479314209 | CTSK | c.532G= (p.Gly178=) c.709G= (p.Gly237=) n.3601G= c.409G= (p.Gly137=) n.2358G= n.384G= c.574G= (p.Gly192=) c.*424G= (n.*424G=) c.568G= (p.Gly190=) n.1509G= n.1117G= n.3494G= n.2893G= c.399+1754G= (n.399+1754G=) n.372G= | |
1 | g.150804107C>G | CA342336510 | CTSK | c.532G>C (p.Gly178Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) n.3601G>C c.409G>C (p.Gly137Arg) n.2358G>C n.384G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) c.*424G>C (n.*424G>C) c.568G>C (p.Gly190Arg) n.1509G>C n.1117G>C n.3494G>C n.2893G>C c.399+1754G>C (n.399+1754G>C) n.372G>C | |
1 | g.150804107C>T | CA1080496 | CTSK | c.532G>A (p.Gly178Arg) c.709G>A (p.Gly237Arg) n.3601G>A c.409G>A (p.Gly137Arg) n.2358G>A n.384G>A c.574G>A (p.Gly192Arg) c.*424G>A (n.*424G>A) c.568G>A (p.Gly190Arg) n.1509G>A n.1117G>A n.3494G>A n.2893G>A c.399+1754G>A (n.399+1754G>A) n.372G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804108A>C | CA342336511 | CTSK | c.531T>G (p.Cys177Trp) c.708T>G (p.Cys236Trp) n.3600T>G c.408T>G (p.Cys136Trp) n.2357T>G n.383T>G c.573T>G (p.Cys191Trp) c.*423T>G (n.*423T>G) c.567T>G (p.Cys189Trp) n.1508T>G n.1116T>G n.3493T>G n.2892T>G c.399+1753T>G (n.399+1753T>G) n.371T>G | |
1 | g.150804108A>G | CA420699423 | CTSK | c.531T>C (p.Cys177=) c.708T>C (p.Cys236=) n.3600T>C c.408T>C (p.Cys136=) n.2357T>C n.383T>C c.573T>C (p.Cys191=) c.*423T>C (n.*423T>C) c.567T>C (p.Cys189=) n.1508T>C n.1116T>C n.3493T>C n.2892T>C c.399+1753T>C (n.399+1753T>C) n.371T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150804108A>T | CA342336512 | CTSK | c.531T>A (p.Cys177Ter) c.708T>A (p.Cys236Ter) n.3600T>A c.408T>A (p.Cys136Ter) n.2357T>A n.383T>A c.573T>A (p.Cys191Ter) c.*423T>A (n.*423T>A) c.567T>A (p.Cys189Ter) n.1508T>A n.1116T>A n.3493T>A n.2892T>A c.399+1753T>A (n.399+1753T>A) n.371T>A | |
1 | g.150804109C>A | CA342336515 | CTSK | c.530G>T (p.Cys177Phe) c.707G>T (p.Cys236Phe) n.3599G>T c.407G>T (p.Cys136Phe) n.2356G>T n.382G>T c.572G>T (p.Cys191Phe) c.*422G>T (n.*422G>T) c.566G>T (p.Cys189Phe) n.1507G>T n.1115G>T n.3492G>T n.2891G>T c.399+1752G>T (n.399+1752G>T) n.370G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150804109C>G | CA342336514 | CTSK | c.530G>C (p.Cys177Ser) c.707G>C (p.Cys236Ser) n.3599G>C c.407G>C (p.Cys136Ser) n.2356G>C n.382G>C c.572G>C (p.Cys191Ser) c.*422G>C (n.*422G>C) c.566G>C (p.Cys189Ser) n.1507G>C n.1115G>C n.3492G>C n.2891G>C c.399+1752G>C (n.399+1752G>C) n.370G>C | |
1 | g.150804109C>T | CA342336513 | CTSK | c.530G>A (p.Cys177Tyr) c.707G>A (p.Cys236Tyr) n.3599G>A c.407G>A (p.Cys136Tyr) n.2356G>A n.382G>A c.572G>A (p.Cys191Tyr) c.*422G>A (n.*422G>A) c.566G>A (p.Cys189Tyr) n.1507G>A n.1115G>A n.3492G>A n.2891G>A c.399+1752G>A (n.399+1752G>A) n.370G>A | |
1 | g.150804109_150804110delinsCA | CA2479314210 | CTSK | c.529_530delinsTG (p.Cys177=) c.706_707delinsTG (p.Cys236=) n.3598_3599delinsTG c.406_407delinsTG (p.Cys136=) n.2355_2356delinsTG n.381_382delinsTG c.571_572delinsTG (p.Cys191=) c.*421_*422delinsTG (n.*421_*422delinsTG) c.565_566delinsTG (p.Cys189=) n.1506_1507delinsTG n.1114_1115delinsTG n.3491_3492delinsTG n.2890_2891delinsTG c.399+1751_399+1752delinsTG (n.399+1751_399+1752delinsTG) n.369_370delinsTG | |
1 | g.150804110del | CA1080497 | CTSK | c.529del (p.Cys177ValfsTer6) c.706del (p.Cys236ValfsTer6) n.3598del c.406del (p.Cys136ValfsTer6) n.2355del n.381del c.571del (p.Cys191ValfsTer6) c.*421del (n.*421del) c.565del (p.Cys189ValfsTer6) n.1506del n.1114del n.3491del n.2890del c.399+1751del (n.399+1751del) n.369del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804110A>C | CA342336516 | CTSK | c.529T>G (p.Cys177Gly) c.706T>G (p.Cys236Gly) n.3598T>G c.406T>G (p.Cys136Gly) n.2355T>G n.381T>G c.571T>G (p.Cys191Gly) c.*421T>G (n.*421T>G) c.565T>G (p.Cys189Gly) n.1506T>G n.1114T>G n.3491T>G n.2890T>G c.399+1751T>G (n.399+1751T>G) n.369T>G | |
1 | g.150804110A>G | CA342336517 | CTSK | c.529T>C (p.Cys177Arg) c.706T>C (p.Cys236Arg) n.3598T>C c.406T>C (p.Cys136Arg) n.2355T>C n.381T>C c.571T>C (p.Cys191Arg) c.*421T>C (n.*421T>C) c.565T>C (p.Cys189Arg) n.1506T>C n.1114T>C n.3491T>C n.2890T>C c.399+1751T>C (n.399+1751T>C) n.369T>C | |
1 | g.150804110A>T | CA342336518 | CTSK | c.529T>A (p.Cys177Ser) c.706T>A (p.Cys236Ser) n.3598T>A c.406T>A (p.Cys136Ser) n.2355T>A n.381T>A c.571T>A (p.Cys191Ser) c.*421T>A (n.*421T>A) c.565T>A (p.Cys189Ser) n.1506T>A n.1114T>A n.3491T>A n.2890T>A c.399+1751T>A (n.399+1751T>A) n.369T>A | |
1 | g.150804111G>A | CA420699425 | CTSK | c.528C>T (p.Gly176=) c.705C>T (p.Gly235=) n.3597C>T c.405C>T (p.Gly135=) n.2354C>T n.380C>T c.570C>T (p.Gly190=) c.*420C>T (n.*420C>T) c.564C>T (p.Gly188=) n.1505C>T n.1113C>T n.3490C>T n.2889C>T c.399+1750C>T (n.399+1750C>T) n.368C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150804111G>C | CA420699426 | CTSK | c.528C>G (p.Gly176=) c.705C>G (p.Gly235=) n.3597C>G c.405C>G (p.Gly135=) n.2354C>G n.380C>G c.570C>G (p.Gly190=) c.*420C>G (n.*420C>G) c.564C>G (p.Gly188=) n.1505C>G n.1113C>G n.3490C>G n.2889C>G c.399+1750C>G (n.399+1750C>G) n.368C>G | |
1 | g.150804111G>T | CA420699424 | CTSK | c.528C>A (p.Gly176=) c.705C>A (p.Gly235=) n.3597C>A c.405C>A (p.Gly135=) n.2354C>A n.380C>A c.570C>A (p.Gly190=) c.*420C>A (n.*420C>A) c.564C>A (p.Gly188=) n.1505C>A n.1113C>A n.3490C>A n.2889C>A c.399+1750C>A (n.399+1750C>A) n.368C>A | |
1 | g.150804112C>A | CA342336519 | CTSK | c.527G>T (p.Gly176Val) c.704G>T (p.Gly235Val) n.3596G>T c.404G>T (p.Gly135Val) n.2353G>T n.379G>T c.569G>T (p.Gly190Val) c.*419G>T (n.*419G>T) c.563G>T (p.Gly188Val) n.1504G>T n.1112G>T n.3489G>T n.2888G>T c.399+1749G>T (n.399+1749G>T) n.367G>T | |
1 | g.150804112C>G | CA342336520 | CTSK | c.527G>C (p.Gly176Ala) c.704G>C (p.Gly235Ala) n.3596G>C c.404G>C (p.Gly135Ala) n.2353G>C n.379G>C c.569G>C (p.Gly190Ala) c.*419G>C (n.*419G>C) c.563G>C (p.Gly188Ala) n.1504G>C n.1112G>C n.3489G>C n.2888G>C c.399+1749G>C (n.399+1749G>C) n.367G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.150804112C>T | CA342336521 | CTSK | c.527G>A (p.Gly176Asp) c.704G>A (p.Gly235Asp) n.3596G>A c.404G>A (p.Gly135Asp) n.2353G>A n.379G>A c.569G>A (p.Gly190Asp) c.*419G>A (n.*419G>A) c.563G>A (p.Gly188Asp) n.1504G>A n.1112G>A n.3489G>A n.2888G>A c.399+1749G>A (n.399+1749G>A) n.367G>A | dbSNP |
1 | g.150804113C>A | CA342336522 | CTSK | c.526G>T (p.Gly176Cys) c.703G>T (p.Gly235Cys) n.3595G>T c.403G>T (p.Gly135Cys) n.2352G>T n.378G>T c.568G>T (p.Gly190Cys) c.*418G>T (n.*418G>T) c.562G>T (p.Gly188Cys) n.1503G>T n.1111G>T n.3488G>T n.2887G>T c.399+1748G>T (n.399+1748G>T) n.366G>T | |
1 | g.150804113C>G | CA342336523 | CTSK | c.526G>C (p.Gly176Arg) c.703G>C (p.Gly235Arg) n.3595G>C c.403G>C (p.Gly135Arg) n.2352G>C n.378G>C c.568G>C (p.Gly190Arg) c.*418G>C (n.*418G>C) c.562G>C (p.Gly188Arg) n.1503G>C n.1111G>C n.3488G>C n.2887G>C c.399+1748G>C (n.399+1748G>C) n.366G>C | |
1 | g.150804113C>T | CA342336524 | CTSK | c.526G>A (p.Gly176Ser) c.703G>A (p.Gly235Ser) n.3595G>A c.403G>A (p.Gly135Ser) n.2352G>A n.378G>A c.568G>A (p.Gly190Ser) c.*418G>A (n.*418G>A) c.562G>A (p.Gly188Ser) n.1503G>A n.1111G>A n.3488G>A n.2887G>A c.399+1748G>A (n.399+1748G>A) n.366G>A | |
1 | g.150804114A= | CA2479314211 | CTSK | c.525T= (p.Asp175=) c.702T= (p.Asp234=) n.3594T= c.402T= (p.Asp134=) n.2351T= n.377T= c.567T= (p.Asp189=) c.*417T= (n.*417T=) c.561T= (p.Asp187=) n.1502T= n.1110T= n.3487T= n.2886T= c.399+1747T= (n.399+1747T=) n.365T= | |
1 | g.150804114A>C | CA342336525 | CTSK | c.525T>G (p.Asp175Glu) c.702T>G (p.Asp234Glu) n.3594T>G c.402T>G (p.Asp134Glu) n.2351T>G n.377T>G c.567T>G (p.Asp189Glu) c.*417T>G (n.*417T>G) c.561T>G (p.Asp187Glu) n.1502T>G n.1110T>G n.3487T>G n.2886T>G c.399+1747T>G (n.399+1747T>G) n.365T>G | |
1 | g.150804114A>G | CA1080498 | CTSK | c.525T>C (p.Asp175=) c.702T>C (p.Asp234=) n.3594T>C c.402T>C (p.Asp134=) n.2351T>C n.377T>C c.567T>C (p.Asp189=) c.*417T>C (n.*417T>C) c.561T>C (p.Asp187=) n.1502T>C n.1110T>C n.3487T>C n.2886T>C c.399+1747T>C (n.399+1747T>C) n.365T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804114A>T | CA342336526 | CTSK | c.525T>A (p.Asp175Glu) c.702T>A (p.Asp234Glu) n.3594T>A c.402T>A (p.Asp134Glu) n.2351T>A n.377T>A c.567T>A (p.Asp189Glu) c.*417T>A (n.*417T>A) c.561T>A (p.Asp187Glu) n.1502T>A n.1110T>A n.3487T>A n.2886T>A c.399+1747T>A (n.399+1747T>A) n.365T>A | |
1 | g.150804115T>A | CA342336529 | CTSK | c.524A>T (p.Asp175Val) c.701A>T (p.Asp234Val) n.3593A>T c.401A>T (p.Asp134Val) n.2350A>T n.376A>T c.566A>T (p.Asp189Val) c.*416A>T (n.*416A>T) c.560A>T (p.Asp187Val) n.1501A>T n.1109A>T n.3486A>T n.2885A>T c.399+1746A>T (n.399+1746A>T) n.364A>T | |
1 | g.150804115T>C | CA342336528 | CTSK | c.524A>G (p.Asp175Gly) c.701A>G (p.Asp234Gly) n.3593A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) n.2350A>G n.376A>G c.566A>G (p.Asp189Gly) c.*416A>G (n.*416A>G) c.560A>G (p.Asp187Gly) n.1501A>G n.1109A>G n.3486A>G n.2885A>G c.399+1746A>G (n.399+1746A>G) n.364A>G | |
1 | g.150804115T>G | CA342336527 | CTSK | c.524A>C (p.Asp175Ala) c.701A>C (p.Asp234Ala) n.3593A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) n.2350A>C n.376A>C c.566A>C (p.Asp189Ala) c.*416A>C (n.*416A>C) c.560A>C (p.Asp187Ala) n.1501A>C n.1109A>C n.3486A>C n.2885A>C c.399+1746A>C (n.399+1746A>C) n.364A>C | |
1 | g.150804116C>A | CA342336530 | CTSK | c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.700G>T (p.Asp234Tyr) n.3592G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.2349G>T n.375G>T c.565G>T (p.Asp189Tyr) c.*415G>T (n.*415G>T) c.559G>T (p.Asp187Tyr) n.1500G>T n.1108G>T n.3485G>T n.2884G>T c.399+1745G>T (n.399+1745G>T) n.363G>T | |
1 | g.150804116C>G | CA342336531 | CTSK | c.523G>C (p.Asp175His) c.700G>C (p.Asp234His) n.3592G>C c.400G>C (p.Asp134His) n.2349G>C n.375G>C c.565G>C (p.Asp189His) c.*415G>C (n.*415G>C) c.559G>C (p.Asp187His) n.1500G>C n.1108G>C n.3485G>C n.2884G>C c.399+1745G>C (n.399+1745G>C) n.363G>C | |
1 | g.150804116C>T | CA342336532 | CTSK | c.523G>A (p.Asp175Asn) c.700G>A (p.Asp234Asn) n.3592G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) n.2349G>A n.375G>A c.565G>A (p.Asp189Asn) c.*415G>A (n.*415G>A) c.559G>A (p.Asp187Asn) n.1500G>A n.1108G>A n.3485G>A n.2884G>A c.399+1745G>A (n.399+1745G>A) n.363G>A | |
1 | g.150804117A>C | CA342336533 | CTSK | c.522T>G (p.Asn174Lys) c.699T>G (p.Asn233Lys) n.3591T>G c.399T>G (p.Asn133Lys) n.2348T>G n.374T>G c.564T>G (p.Asn188Lys) c.*414T>G (n.*414T>G) c.558T>G (p.Asn186Lys) n.1499T>G n.1107T>G n.3484T>G n.2883T>G c.399+1744T>G (n.399+1744T>G) n.362T>G | |
1 | g.150804117A>G | CA420699427 | CTSK | c.522T>C (p.Asn174=) c.699T>C (p.Asn233=) n.3591T>C c.399T>C (p.Asn133=) n.2348T>C n.374T>C c.564T>C (p.Asn188=) c.*414T>C (n.*414T>C) c.558T>C (p.Asn186=) n.1499T>C n.1107T>C n.3484T>C n.2883T>C c.399+1744T>C (n.399+1744T>C) n.362T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150804117A>T | CA342336534 | CTSK | c.522T>A (p.Asn174Lys) c.699T>A (p.Asn233Lys) n.3591T>A c.399T>A (p.Asn133Lys) n.2348T>A n.374T>A c.564T>A (p.Asn188Lys) c.*414T>A (n.*414T>A) c.558T>A (p.Asn186Lys) n.1499T>A n.1107T>A n.3484T>A n.2883T>A c.399+1744T>A (n.399+1744T>A) n.362T>A | |
1 | g.150804118T>A | CA342336535 | CTSK | c.521A>T (p.Asn174Ile) c.698A>T (p.Asn233Ile) n.3590A>T c.398A>T (p.Asn133Ile) n.2347A>T n.373A>T c.563A>T (p.Asn188Ile) c.*413A>T (n.*413A>T) c.557A>T (p.Asn186Ile) n.1498A>T n.1106A>T n.3483A>T n.2882A>T c.399+1743A>T (n.399+1743A>T) n.361A>T | |
1 | g.150804118T>C | CA342336536 | CTSK | c.521A>G (p.Asn174Ser) c.698A>G (p.Asn233Ser) n.3590A>G c.398A>G (p.Asn133Ser) n.2347A>G n.373A>G c.563A>G (p.Asn188Ser) c.*413A>G (n.*413A>G) c.557A>G (p.Asn186Ser) n.1498A>G n.1106A>G n.3483A>G n.2882A>G c.399+1743A>G (n.399+1743A>G) n.361A>G | |
1 | g.150804118T>G | CA342336537 | CTSK | c.521A>C (p.Asn174Thr) c.698A>C (p.Asn233Thr) n.3590A>C c.398A>C (p.Asn133Thr) n.2347A>C n.373A>C c.563A>C (p.Asn188Thr) c.*413A>C (n.*413A>C) c.557A>C (p.Asn186Thr) n.1498A>C n.1106A>C n.3483A>C n.2882A>C c.399+1743A>C (n.399+1743A>C) n.361A>C | |
1 | g.150804119T>A | CA342336538 | CTSK | c.520A>T (p.Asn174Tyr) c.697A>T (p.Asn233Tyr) n.3589A>T c.397A>T (p.Asn133Tyr) n.2346A>T n.372A>T c.562A>T (p.Asn188Tyr) c.*412A>T (n.*412A>T) c.556A>T (p.Asn186Tyr) n.1497A>T n.1105A>T n.3482A>T n.2881A>T c.399+1742A>T (n.399+1742A>T) n.360A>T | |
1 | g.150804119T>C | CA342336539 | CTSK | c.520A>G (p.Asn174Asp) c.697A>G (p.Asn233Asp) n.3589A>G c.397A>G (p.Asn133Asp) n.2346A>G n.372A>G c.562A>G (p.Asn188Asp) c.*412A>G (n.*412A>G) c.556A>G (p.Asn186Asp) n.1497A>G n.1105A>G n.3482A>G n.2881A>G c.399+1742A>G (n.399+1742A>G) n.360A>G | |
1 | g.150804119T>G | CA342336540 | CTSK | c.520A>C (p.Asn174His) c.697A>C (p.Asn233His) n.3589A>C c.397A>C (p.Asn133His) n.2346A>C n.372A>C c.562A>C (p.Asn188His) c.*412A>C (n.*412A>C) c.556A>C (p.Asn186His) n.1497A>C n.1105A>C n.3482A>C n.2881A>C c.399+1742A>C (n.399+1742A>C) n.360A>C | |
1 | g.150804120C>A | CA342336541 | CTSK | c.519G>T (p.Glu173Asp) c.696G>T (p.Glu232Asp) n.3588G>T c.396G>T (p.Glu132Asp) n.2345G>T n.371G>T c.561G>T (p.Glu187Asp) c.*411G>T (n.*411G>T) c.555G>T (p.Glu185Asp) n.1496G>T n.1104G>T n.3481G>T n.2880G>T c.399+1741G>T (n.399+1741G>T) n.359G>T | |
1 | g.150804120C= | CA1143474723 | CTSK | c.519G= (p.Glu173=) c.696G= (p.Glu232=) n.3588G= c.396G= (p.Glu132=) n.2345G= n.371G= c.561G= (p.Glu187=) c.*411G= (n.*411G=) c.555G= (p.Glu185=) n.1496G= n.1104G= n.3481G= n.2880G= c.399+1741G= (n.399+1741G=) n.359G= | |
1 | g.150804120C>G | CA1080499 | CTSK | c.519G>C (p.Glu173Asp) c.696G>C (p.Glu232Asp) n.3588G>C c.396G>C (p.Glu132Asp) n.2345G>C n.371G>C c.561G>C (p.Glu187Asp) c.*411G>C (n.*411G>C) c.555G>C (p.Glu185Asp) n.1496G>C n.1104G>C n.3481G>C n.2880G>C c.399+1741G>C (n.399+1741G>C) n.359G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804120C>T | CA420699428 | CTSK | c.519G>A (p.Glu173=) c.696G>A (p.Glu232=) n.3588G>A c.396G>A (p.Glu132=) n.2345G>A n.371G>A c.561G>A (p.Glu187=) c.*411G>A (n.*411G>A) c.555G>A (p.Glu185=) n.1496G>A n.1104G>A n.3481G>A n.2880G>A c.399+1741G>A (n.399+1741G>A) n.359G>A | |
1 | g.150804121T>A | CA342336543 | CTSK | c.518A>T (p.Glu173Val) c.695A>T (p.Glu232Val) n.3587A>T c.395A>T (p.Glu132Val) n.2344A>T n.370A>T c.560A>T (p.Glu187Val) c.*410A>T (n.*410A>T) c.554A>T (p.Glu185Val) n.1495A>T n.1103A>T n.3480A>T n.2879A>T c.399+1740A>T (n.399+1740A>T) n.358A>T | |
1 | g.150804121T>C | CA342336544 | CTSK | c.518A>G (p.Glu173Gly) c.695A>G (p.Glu232Gly) n.3587A>G c.395A>G (p.Glu132Gly) n.2344A>G n.370A>G c.560A>G (p.Glu187Gly) c.*410A>G (n.*410A>G) c.554A>G (p.Glu185Gly) n.1495A>G n.1103A>G n.3480A>G n.2879A>G c.399+1740A>G (n.399+1740A>G) n.358A>G | |
1 | g.150804121T>G | CA342336542 | CTSK | c.518A>C (p.Glu173Ala) c.695A>C (p.Glu232Ala) n.3587A>C c.395A>C (p.Glu132Ala) n.2344A>C n.370A>C c.560A>C (p.Glu187Ala) c.*410A>C (n.*410A>C) c.554A>C (p.Glu185Ala) n.1495A>C n.1103A>C n.3480A>C n.2879A>C c.399+1740A>C (n.399+1740A>C) n.358A>C | |
1 | g.150804122C>A | CA342336545 | CTSK | c.517G>T (p.Glu173Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) n.3586G>T c.394G>T (p.Glu132Ter) n.2343G>T n.369G>T c.559G>T (p.Glu187Ter) c.*409G>T (n.*409G>T) c.553G>T (p.Glu185Ter) n.1494G>T n.1102G>T n.3479G>T n.2878G>T c.399+1739G>T (n.399+1739G>T) n.357G>T | |
1 | g.150804122C= | CA2479314212 | CTSK | c.517G= (p.Glu173=) c.694G= (p.Glu232=) n.3586G= c.394G= (p.Glu132=) n.2343G= n.369G= c.559G= (p.Glu187=) c.*409G= (n.*409G=) c.553G= (p.Glu185=) n.1494G= n.1102G= n.3479G= n.2878G= c.399+1739G= (n.399+1739G=) n.357G= | |
1 | g.150804122C>G | CA342336546 | CTSK | c.517G>C (p.Glu173Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) n.3586G>C c.394G>C (p.Glu132Gln) n.2343G>C n.369G>C c.559G>C (p.Glu187Gln) c.*409G>C (n.*409G>C) c.553G>C (p.Glu185Gln) n.1494G>C n.1102G>C n.3479G>C n.2878G>C c.399+1739G>C (n.399+1739G>C) n.357G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150804122C>T | CA342336547 | CTSK | c.517G>A (p.Glu173Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) n.3586G>A c.394G>A (p.Glu132Lys) n.2343G>A n.369G>A c.559G>A (p.Glu187Lys) c.*409G>A (n.*409G>A) c.553G>A (p.Glu185Lys) n.1494G>A n.1102G>A n.3479G>A n.2878G>A c.399+1739G>A (n.399+1739G>A) n.357G>A | dbSNP |
1 | g.150804123A>C | CA420699429 | CTSK | c.516T>G (p.Ser172=) c.693T>G (p.Ser231=) n.3585T>G c.393T>G (p.Ser131=) n.2342T>G n.368T>G c.558T>G (p.Ser186=) c.*408T>G (n.*408T>G) c.552T>G (p.Ser184=) n.1493T>G n.1101T>G n.3478T>G n.2877T>G c.399+1738T>G (n.399+1738T>G) n.356T>G | |
1 | g.150804123A>G | CA420699430 | CTSK | c.516T>C (p.Ser172=) c.693T>C (p.Ser231=) n.3585T>C c.393T>C (p.Ser131=) n.2342T>C n.368T>C c.558T>C (p.Ser186=) c.*408T>C (n.*408T>C) c.552T>C (p.Ser184=) n.1493T>C n.1101T>C n.3478T>C n.2877T>C c.399+1738T>C (n.399+1738T>C) n.356T>C | |
1 | g.150804123A>T | CA420699431 | CTSK | c.516T>A (p.Ser172=) c.693T>A (p.Ser231=) n.3585T>A c.393T>A (p.Ser131=) n.2342T>A n.368T>A c.558T>A (p.Ser186=) c.*408T>A (n.*408T>A) c.552T>A (p.Ser184=) n.1493T>A n.1101T>A n.3478T>A n.2877T>A c.399+1738T>A (n.399+1738T>A) n.356T>A | |
1 | g.150804124G>A | CA342336548 | CTSK | c.515C>T (p.Ser172Phe) c.692C>T (p.Ser231Phe) n.3584C>T c.392C>T (p.Ser131Phe) n.2341C>T n.367C>T c.557C>T (p.Ser186Phe) c.*407C>T (n.*407C>T) c.551C>T (p.Ser184Phe) n.1492C>T n.1100C>T n.3477C>T n.2876C>T c.399+1737C>T (n.399+1737C>T) n.355C>T | dbSNP |
1 | g.150804124G>C | CA342336549 | CTSK | c.515C>G (p.Ser172Cys) c.692C>G (p.Ser231Cys) n.3584C>G c.392C>G (p.Ser131Cys) n.2341C>G n.367C>G c.557C>G (p.Ser186Cys) c.*407C>G (n.*407C>G) c.551C>G (p.Ser184Cys) n.1492C>G n.1100C>G n.3477C>G n.2876C>G c.399+1737C>G (n.399+1737C>G) n.355C>G | |
1 | g.150804124G>T | CA342336550 | CTSK | c.515C>A (p.Ser172Tyr) c.692C>A (p.Ser231Tyr) n.3584C>A c.392C>A (p.Ser131Tyr) n.2341C>A n.367C>A c.557C>A (p.Ser186Tyr) c.*407C>A (n.*407C>A) c.551C>A (p.Ser184Tyr) n.1492C>A n.1100C>A n.3477C>A n.2876C>A c.399+1737C>A (n.399+1737C>A) n.355C>A | |
1 | g.150804125A= | CA2479314213 | CTSK | c.514T= (p.Ser172=) c.691T= (p.Ser231=) n.3583T= c.391T= (p.Ser131=) n.2340T= n.366T= c.556T= (p.Ser186=) c.*406T= (n.*406T=) c.550T= (p.Ser184=) n.1491T= n.1099T= n.3476T= n.2875T= c.399+1736T= (n.399+1736T=) n.354T= | |
1 | g.150804125A>C | CA342336551 | CTSK | c.514T>G (p.Ser172Ala) c.691T>G (p.Ser231Ala) n.3583T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) n.2340T>G n.366T>G c.556T>G (p.Ser186Ala) c.*406T>G (n.*406T>G) c.550T>G (p.Ser184Ala) n.1491T>G n.1099T>G n.3476T>G n.2875T>G c.399+1736T>G (n.399+1736T>G) n.354T>G | |
1 | g.150804125A>G | CA342336552 | CTSK | c.514T>C (p.Ser172Pro) c.691T>C (p.Ser231Pro) n.3583T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) n.2340T>C n.366T>C c.556T>C (p.Ser186Pro) c.*406T>C (n.*406T>C) c.550T>C (p.Ser184Pro) n.1491T>C n.1099T>C n.3476T>C n.2875T>C c.399+1736T>C (n.399+1736T>C) n.354T>C | |
1 | g.150804125A>T | CA342336553 | CTSK | c.514T>A (p.Ser172Thr) c.691T>A (p.Ser231Thr) n.3583T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) n.2340T>A n.366T>A c.556T>A (p.Ser186Thr) c.*406T>A (n.*406T>A) c.550T>A (p.Ser184Thr) n.1491T>A n.1099T>A n.3476T>A n.2875T>A c.399+1736T>A (n.399+1736T>A) n.354T>A | dbSNP |
1 | g.150804126C>A | CA420699433 | CTSK | c.513G>T (p.Val171=) c.690G>T (p.Val230=) n.3582G>T c.390G>T (p.Val130=) n.2339G>T n.365G>T c.555G>T (p.Val185=) c.*405G>T (n.*405G>T) c.549G>T (p.Val183=) n.1490G>T n.1098G>T n.3475G>T n.2874G>T c.399+1735G>T (n.399+1735G>T) n.353G>T | |
1 | g.150804126C= | CA1143838576 | CTSK | c.513G= (p.Val171=) c.690G= (p.Val230=) n.3582G= c.390G= (p.Val130=) n.2339G= n.365G= c.555G= (p.Val185=) c.*405G= (n.*405G=) c.549G= (p.Val183=) n.1490G= n.1098G= n.3475G= n.2874G= c.399+1735G= (n.399+1735G=) n.353G= | |
1 | g.150804126C>G | CA420699432 | CTSK | c.513G>C (p.Val171=) c.690G>C (p.Val230=) n.3582G>C c.390G>C (p.Val130=) n.2339G>C n.365G>C c.555G>C (p.Val185=) c.*405G>C (n.*405G>C) c.549G>C (p.Val183=) n.1490G>C n.1098G>C n.3475G>C n.2874G>C c.399+1735G>C (n.399+1735G>C) n.353G>C | |
1 | g.150804126C>T | CA1080500 | CTSK | c.513G>A (p.Val171=) c.690G>A (p.Val230=) n.3582G>A c.390G>A (p.Val130=) n.2339G>A n.365G>A c.555G>A (p.Val185=) c.*405G>A (n.*405G>A) c.549G>A (p.Val183=) n.1490G>A n.1098G>A n.3475G>A n.2874G>A c.399+1735G>A (n.399+1735G>A) n.353G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804127A>C | CA342336554 | CTSK | c.512T>G (p.Val171Gly) c.689T>G (p.Val230Gly) n.3581T>G c.389T>G (p.Val130Gly) n.2338T>G n.364T>G c.554T>G (p.Val185Gly) c.*404T>G (n.*404T>G) c.548T>G (p.Val183Gly) n.1489T>G n.1097T>G n.3474T>G n.2873T>G c.399+1734T>G (n.399+1734T>G) n.352T>G | |
1 | g.150804127A>G | CA342336555 | CTSK | c.512T>C (p.Val171Ala) c.689T>C (p.Val230Ala) n.3581T>C c.389T>C (p.Val130Ala) n.2338T>C n.364T>C c.554T>C (p.Val185Ala) c.*404T>C (n.*404T>C) c.548T>C (p.Val183Ala) n.1489T>C n.1097T>C n.3474T>C n.2873T>C c.399+1734T>C (n.399+1734T>C) n.352T>C | |
1 | g.150804127A>T | CA342336556 | CTSK | c.512T>A (p.Val171Glu) c.689T>A (p.Val230Glu) n.3581T>A c.389T>A (p.Val130Glu) n.2338T>A n.364T>A c.554T>A (p.Val185Glu) c.*404T>A (n.*404T>A) c.548T>A (p.Val183Glu) n.1489T>A n.1097T>A n.3474T>A n.2873T>A c.399+1734T>A (n.399+1734T>A) n.352T>A | |
1 | g.150804128C>A | CA342336557 | CTSK | c.511G>T (p.Val171Leu) c.688G>T (p.Val230Leu) n.3580G>T c.388G>T (p.Val130Leu) n.2337G>T n.363G>T c.553G>T (p.Val185Leu) c.*403G>T (n.*403G>T) c.547G>T (p.Val183Leu) n.1488G>T n.1096G>T n.3473G>T n.2872G>T c.399+1733G>T (n.399+1733G>T) n.351G>T | |
1 | g.150804128C>G | CA342336559 | CTSK | c.511G>C (p.Val171Leu) c.688G>C (p.Val230Leu) n.3580G>C c.388G>C (p.Val130Leu) n.2337G>C n.363G>C c.553G>C (p.Val185Leu) c.*403G>C (n.*403G>C) c.547G>C (p.Val183Leu) n.1488G>C n.1096G>C n.3473G>C n.2872G>C c.399+1733G>C (n.399+1733G>C) n.351G>C | |
1 | g.150804128C>T | CA342336558 | CTSK | c.511G>A (p.Val171Met) c.688G>A (p.Val230Met) n.3580G>A c.388G>A (p.Val130Met) n.2337G>A n.363G>A c.553G>A (p.Val185Met) c.*403G>A (n.*403G>A) c.547G>A (p.Val183Met) n.1488G>A n.1096G>A n.3473G>A n.2872G>A c.399+1733G>A (n.399+1733G>A) n.351G>A | |
1 | g.150804129A>C | CA342336560 | CTSK | c.510T>G (p.Cys170Trp) c.687T>G (p.Cys229Trp) n.3579T>G c.387T>G (p.Cys129Trp) n.2336T>G n.362T>G c.552T>G (p.Cys184Trp) c.*402T>G (n.*402T>G) c.546T>G (p.Cys182Trp) n.1487T>G n.1095T>G n.3472T>G n.2871T>G c.399+1732T>G (n.399+1732T>G) n.350T>G | gnomAD v4 |
1 | g.150804129A>G | CA420699434 | CTSK | c.510T>C (p.Cys170=) c.687T>C (p.Cys229=) n.3579T>C c.387T>C (p.Cys129=) n.2336T>C n.362T>C c.552T>C (p.Cys184=) c.*402T>C (n.*402T>C) c.546T>C (p.Cys182=) n.1487T>C n.1095T>C n.3472T>C n.2871T>C c.399+1732T>C (n.399+1732T>C) n.350T>C | |
1 | g.150804129A>T | CA342336561 | CTSK | c.510T>A (p.Cys170Ter) c.687T>A (p.Cys229Ter) n.3579T>A c.387T>A (p.Cys129Ter) n.2336T>A n.362T>A c.552T>A (p.Cys184Ter) c.*402T>A (n.*402T>A) c.546T>A (p.Cys182Ter) n.1487T>A n.1095T>A n.3472T>A n.2871T>A c.399+1732T>A (n.399+1732T>A) n.350T>A | |
1 | g.150804130C>A | CA342336562 | CTSK | c.509G>T (p.Cys170Phe) c.686G>T (p.Cys229Phe) n.3578G>T c.386G>T (p.Cys129Phe) n.2335G>T n.361G>T c.551G>T (p.Cys184Phe) c.*401G>T (n.*401G>T) c.545G>T (p.Cys182Phe) n.1486G>T n.1094G>T n.3471G>T n.2870G>T c.399+1731G>T (n.399+1731G>T) n.349G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150804130C= | CA2479314214 | CTSK | c.509G= (p.Cys170=) c.686G= (p.Cys229=) n.3578G= c.386G= (p.Cys129=) n.2335G= n.361G= c.551G= (p.Cys184=) c.*401G= (n.*401G=) c.545G= (p.Cys182=) n.1486G= n.1094G= n.3471G= n.2870G= c.399+1731G= (n.399+1731G=) n.349G= | |
1 | g.150804130C>G | CA342336563 | CTSK | c.509G>C (p.Cys170Ser) c.686G>C (p.Cys229Ser) n.3578G>C c.386G>C (p.Cys129Ser) n.2335G>C n.361G>C c.551G>C (p.Cys184Ser) c.*401G>C (n.*401G>C) c.545G>C (p.Cys182Ser) n.1486G>C n.1094G>C n.3471G>C n.2870G>C c.399+1731G>C (n.399+1731G>C) n.349G>C | |
1 | g.150804130C>T | CA342336564 | CTSK | c.509G>A (p.Cys170Tyr) c.686G>A (p.Cys229Tyr) n.3578G>A c.386G>A (p.Cys129Tyr) n.2335G>A n.361G>A c.551G>A (p.Cys184Tyr) c.*401G>A (n.*401G>A) c.545G>A (p.Cys182Tyr) n.1486G>A n.1094G>A n.3471G>A n.2870G>A c.399+1731G>A (n.399+1731G>A) n.349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804131A>C | CA342336565 | CTSK | c.508T>G (p.Cys170Gly) c.685T>G (p.Cys229Gly) n.3577T>G c.385T>G (p.Cys129Gly) n.2334T>G n.360T>G c.550T>G (p.Cys184Gly) c.*400T>G (n.*400T>G) c.544T>G (p.Cys182Gly) n.1485T>G n.1093T>G n.3470T>G n.2869T>G c.399+1730T>G (n.399+1730T>G) n.348T>G | |
1 | g.150804131A>G | CA342336566 | CTSK | c.508T>C (p.Cys170Arg) c.685T>C (p.Cys229Arg) n.3577T>C c.385T>C (p.Cys129Arg) n.2334T>C n.360T>C c.550T>C (p.Cys184Arg) c.*400T>C (n.*400T>C) c.544T>C (p.Cys182Arg) n.1485T>C n.1093T>C n.3470T>C n.2869T>C c.399+1730T>C (n.399+1730T>C) n.348T>C | |
1 | g.150804131A>T | CA342336567 | CTSK | c.508T>A (p.Cys170Ser) c.685T>A (p.Cys229Ser) n.3577T>A c.385T>A (p.Cys129Ser) n.2334T>A n.360T>A c.550T>A (p.Cys184Ser) c.*400T>A (n.*400T>A) c.544T>A (p.Cys182Ser) n.1485T>A n.1093T>A n.3470T>A n.2869T>A c.399+1730T>A (n.399+1730T>A) n.348T>A | |
1 | g.150804132A= | CA2479314215 | CTSK | c.507T= (p.Asp169=) c.684T= (p.Asp228=) n.3576T= c.384T= (p.Asp128=) n.2333T= n.359T= c.549T= (p.Asp183=) c.*399T= (n.*399T=) c.543T= (p.Asp181=) n.1484T= n.1092T= n.3469T= n.2868T= c.399+1729T= (n.399+1729T=) n.347T= | |
1 | g.150804132A>C | CA342336568 | CTSK | c.507T>G (p.Asp169Glu) c.684T>G (p.Asp228Glu) n.3576T>G c.384T>G (p.Asp128Glu) n.2333T>G n.359T>G c.549T>G (p.Asp183Glu) c.*399T>G (n.*399T>G) c.543T>G (p.Asp181Glu) n.1484T>G n.1092T>G n.3469T>G n.2868T>G c.399+1729T>G (n.399+1729T>G) n.347T>G | |
1 | g.150804132A>G | CA420699435 | CTSK | c.507T>C (p.Asp169=) c.684T>C (p.Asp228=) n.3576T>C c.384T>C (p.Asp128=) n.2333T>C n.359T>C c.549T>C (p.Asp183=) c.*399T>C (n.*399T>C) c.543T>C (p.Asp181=) n.1484T>C n.1092T>C n.3469T>C n.2868T>C c.399+1729T>C (n.399+1729T>C) n.347T>C | dbSNP |
1 | g.150804132A>T | CA342336569 | CTSK | c.507T>A (p.Asp169Glu) c.684T>A (p.Asp228Glu) n.3576T>A c.384T>A (p.Asp128Glu) n.2333T>A n.359T>A c.549T>A (p.Asp183Glu) c.*399T>A (n.*399T>A) c.543T>A (p.Asp181Glu) n.1484T>A n.1092T>A n.3469T>A n.2868T>A c.399+1729T>A (n.399+1729T>A) n.347T>A | |
1 | g.150804133T>A | CA342336572 | CTSK | c.506A>T (p.Asp169Val) c.683A>T (p.Asp228Val) n.3575A>T c.383A>T (p.Asp128Val) n.2332A>T n.358A>T c.548A>T (p.Asp183Val) c.*398A>T (n.*398A>T) c.542A>T (p.Asp181Val) n.1483A>T n.1091A>T n.3468A>T n.2867A>T c.399+1728A>T (n.399+1728A>T) n.346A>T | |
1 | g.150804133T>C | CA342336571 | CTSK | c.506A>G (p.Asp169Gly) c.683A>G (p.Asp228Gly) n.3575A>G c.383A>G (p.Asp128Gly) n.2332A>G n.358A>G c.548A>G (p.Asp183Gly) c.*398A>G (n.*398A>G) c.542A>G (p.Asp181Gly) n.1483A>G n.1091A>G n.3468A>G n.2867A>G c.399+1728A>G (n.399+1728A>G) n.346A>G | |
1 | g.150804133T>G | CA342336570 | CTSK | c.506A>C (p.Asp169Ala) c.683A>C (p.Asp228Ala) n.3575A>C c.383A>C (p.Asp128Ala) n.2332A>C n.358A>C c.548A>C (p.Asp183Ala) c.*398A>C (n.*398A>C) c.542A>C (p.Asp181Ala) n.1483A>C n.1091A>C n.3468A>C n.2867A>C c.399+1728A>C (n.399+1728A>C) n.346A>C | |
1 | g.150804134C>A | CA342336573 | CTSK | c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.682G>T (p.Asp228Tyr) n.3574G>T c.382G>T (p.Asp128Tyr) n.2331G>T n.357G>T c.547G>T (p.Asp183Tyr) c.*397G>T (n.*397G>T) c.541G>T (p.Asp181Tyr) n.1482G>T n.1090G>T n.3467G>T n.2866G>T c.399+1727G>T (n.399+1727G>T) n.345G>T | |
1 | g.150804134C>G | CA342336575 | CTSK | c.505G>C (p.Asp169His) c.682G>C (p.Asp228His) n.3574G>C c.382G>C (p.Asp128His) n.2331G>C n.357G>C c.547G>C (p.Asp183His) c.*397G>C (n.*397G>C) c.541G>C (p.Asp181His) n.1482G>C n.1090G>C n.3467G>C n.2866G>C c.399+1727G>C (n.399+1727G>C) n.345G>C | |
1 | g.150804134C>T | CA342336574 | CTSK | c.505G>A (p.Asp169Asn) c.682G>A (p.Asp228Asn) n.3574G>A c.382G>A (p.Asp128Asn) n.2331G>A n.357G>A c.547G>A (p.Asp183Asn) c.*397G>A (n.*397G>A) c.541G>A (p.Asp181Asn) n.1482G>A n.1090G>A n.3467G>A n.2866G>A c.399+1727G>A (n.399+1727G>A) n.345G>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.150804135C>A | CA420699436 | CTSK | c.504G>T (p.Val168=) c.681G>T (p.Val227=) n.3573G>T c.381G>T (p.Val127=) n.2330G>T n.356G>T c.546G>T (p.Val182=) c.*396G>T (n.*396G>T) c.540G>T (p.Val180=) n.1481G>T n.1089G>T n.3466G>T n.2865G>T c.399+1726G>T (n.399+1726G>T) n.344G>T | |
1 | g.150804135C>G | CA420699437 | CTSK | c.504G>C (p.Val168=) c.681G>C (p.Val227=) n.3573G>C c.381G>C (p.Val127=) n.2330G>C n.356G>C c.546G>C (p.Val182=) c.*396G>C (n.*396G>C) c.540G>C (p.Val180=) n.1481G>C n.1089G>C n.3466G>C n.2865G>C c.399+1726G>C (n.399+1726G>C) n.344G>C | |
1 | g.150804135C>T | CA420699438 | CTSK | c.504G>A (p.Val168=) c.681G>A (p.Val227=) n.3573G>A c.381G>A (p.Val127=) n.2330G>A n.356G>A c.546G>A (p.Val182=) c.*396G>A (n.*396G>A) c.540G>A (p.Val180=) n.1481G>A n.1089G>A n.3466G>A n.2865G>A c.399+1726G>A (n.399+1726G>A) n.344G>A | |
1 | g.150804136A= | CA2479314216 | CTSK | c.503T= (p.Val168=) c.680T= (p.Val227=) n.3572T= c.380T= (p.Val127=) n.2329T= n.355T= c.545T= (p.Val182=) c.*395T= (n.*395T=) c.539T= (p.Val180=) n.1480T= n.1088T= n.3465T= n.2864T= c.399+1725T= (n.399+1725T=) n.343T= | |
1 | g.150804136A>C | CA342336576 | CTSK | c.503T>G (p.Val168Gly) c.680T>G (p.Val227Gly) n.3572T>G c.380T>G (p.Val127Gly) n.2329T>G n.355T>G c.545T>G (p.Val182Gly) c.*395T>G (n.*395T>G) c.539T>G (p.Val180Gly) n.1480T>G n.1088T>G n.3465T>G n.2864T>G c.399+1725T>G (n.399+1725T>G) n.343T>G | |
1 | g.150804136A>G | CA342336577 | CTSK | c.503T>C (p.Val168Ala) c.680T>C (p.Val227Ala) n.3572T>C c.380T>C (p.Val127Ala) n.2329T>C n.355T>C c.545T>C (p.Val182Ala) c.*395T>C (n.*395T>C) c.539T>C (p.Val180Ala) n.1480T>C n.1088T>C n.3465T>C n.2864T>C c.399+1725T>C (n.399+1725T>C) n.343T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804136A>T | CA342336578 | CTSK | c.503T>A (p.Val168Glu) c.680T>A (p.Val227Glu) n.3572T>A c.380T>A (p.Val127Glu) n.2329T>A n.355T>A c.545T>A (p.Val182Glu) c.*395T>A (n.*395T>A) c.539T>A (p.Val180Glu) n.1480T>A n.1088T>A n.3465T>A n.2864T>A c.399+1725T>A (n.399+1725T>A) n.343T>A | |
1 | g.150804137C>A | CA342336579 | CTSK | c.502G>T (p.Val168Leu) c.679G>T (p.Val227Leu) n.3571G>T c.379G>T (p.Val127Leu) n.2328G>T n.354G>T c.544G>T (p.Val182Leu) c.*394G>T (n.*394G>T) c.538G>T (p.Val180Leu) n.1479G>T n.1087G>T n.3464G>T n.2863G>T c.399+1724G>T (n.399+1724G>T) n.342G>T | |
1 | g.150804137C>G | CA342336580 | CTSK | c.502G>C (p.Val168Leu) c.679G>C (p.Val227Leu) n.3571G>C c.379G>C (p.Val127Leu) n.2328G>C n.354G>C c.544G>C (p.Val182Leu) c.*394G>C (n.*394G>C) c.538G>C (p.Val180Leu) n.1479G>C n.1087G>C n.3464G>C n.2863G>C c.399+1724G>C (n.399+1724G>C) n.342G>C | |
1 | g.150804137C>T | CA342336581 | CTSK | c.502G>A (p.Val168Met) c.679G>A (p.Val227Met) n.3571G>A c.379G>A (p.Val127Met) n.2328G>A n.354G>A c.544G>A (p.Val182Met) c.*394G>A (n.*394G>A) c.538G>A (p.Val180Met) n.1479G>A n.1087G>A n.3464G>A n.2863G>A c.399+1724G>A (n.399+1724G>A) n.342G>A | |
1 | g.150804138T>A | CA420699439 | CTSK | c.501A>T (p.Leu167=) c.678A>T (p.Leu226=) n.3570A>T c.378A>T (p.Leu126=) n.2327A>T n.353A>T c.543A>T (p.Leu181=) c.*393A>T (n.*393A>T) c.537A>T (p.Leu179=) n.1478A>T n.1086A>T n.3463A>T n.2862A>T c.399+1723A>T (n.399+1723A>T) n.341A>T | |
1 | g.150804138T>C | CA420699440 | CTSK | c.501A>G (p.Leu167=) c.678A>G (p.Leu226=) n.3570A>G c.378A>G (p.Leu126=) n.2327A>G n.353A>G c.543A>G (p.Leu181=) c.*393A>G (n.*393A>G) c.537A>G (p.Leu179=) n.1478A>G n.1086A>G n.3463A>G n.2862A>G c.399+1723A>G (n.399+1723A>G) n.341A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.150804138T>G | CA420699441 | CTSK | c.501A>C (p.Leu167=) c.678A>C (p.Leu226=) n.3570A>C c.378A>C (p.Leu126=) n.2327A>C n.353A>C c.543A>C (p.Leu181=) c.*393A>C (n.*393A>C) c.537A>C (p.Leu179=) n.1478A>C n.1086A>C n.3463A>C n.2862A>C c.399+1723A>C (n.399+1723A>C) n.341A>C | |
1 | g.150804139A= | CA2479314217 | CTSK | c.500T= (p.Leu167=) c.677T= (p.Leu226=) n.3569T= c.377T= (p.Leu126=) n.2326T= n.352T= c.542T= (p.Leu181=) c.*392T= (n.*392T=) c.536T= (p.Leu179=) n.1477T= n.1085T= n.3462T= n.2861T= c.399+1722T= (n.399+1722T=) n.340T= | |
1 | g.150804139A>C | CA342336582 | CTSK | c.500T>G (p.Leu167Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) n.3569T>G c.377T>G (p.Leu126Arg) n.2326T>G n.352T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) c.*392T>G (n.*392T>G) c.536T>G (p.Leu179Arg) n.1477T>G n.1085T>G n.3462T>G n.2861T>G c.399+1722T>G (n.399+1722T>G) n.340T>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.150804139A>G | CA342336583 | CTSK | c.500T>C (p.Leu167Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) n.3569T>C c.377T>C (p.Leu126Pro) n.2326T>C n.352T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) c.*392T>C (n.*392T>C) c.536T>C (p.Leu179Pro) n.1477T>C n.1085T>C n.3462T>C n.2861T>C c.399+1722T>C (n.399+1722T>C) n.340T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804139A>T | CA342336584 | CTSK | c.500T>A (p.Leu167Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) n.3569T>A c.377T>A (p.Leu126Gln) n.2326T>A n.352T>A c.542T>A (p.Leu181Gln) c.*392T>A (n.*392T>A) c.536T>A (p.Leu179Gln) n.1477T>A n.1085T>A n.3462T>A n.2861T>A c.399+1722T>A (n.399+1722T>A) n.340T>A | |
1 | g.150804140G>A | CA420699442 | CTSK | c.499C>T (p.Leu167=) c.676C>T (p.Leu226=) n.3568C>T c.376C>T (p.Leu126=) n.2325C>T n.351C>T c.541C>T (p.Leu181=) c.*391C>T (n.*391C>T) c.535C>T (p.Leu179=) n.1476C>T n.1084C>T n.3461C>T n.2860C>T c.399+1721C>T (n.399+1721C>T) n.339C>T | dbSNP |
1 | g.150804140G>C | CA342336585 | CTSK | c.499C>G (p.Leu167Val) c.676C>G (p.Leu226Val) n.3568C>G c.376C>G (p.Leu126Val) n.2325C>G n.351C>G c.541C>G (p.Leu181Val) c.*391C>G (n.*391C>G) c.535C>G (p.Leu179Val) n.1476C>G n.1084C>G n.3461C>G n.2860C>G c.399+1721C>G (n.399+1721C>G) n.339C>G | |
1 | g.150804140G= | CA2479314218 | CTSK | c.499C= (p.Leu167=) c.676C= (p.Leu226=) n.3568C= c.376C= (p.Leu126=) n.2325C= n.351C= c.541C= (p.Leu181=) c.*391C= (n.*391C=) c.535C= (p.Leu179=) n.1476C= n.1084C= n.3461C= n.2860C= c.399+1721C= (n.399+1721C=) n.339C= | |
1 | g.150804140G>T | CA342336586 | CTSK | c.499C>A (p.Leu167Ile) c.676C>A (p.Leu226Ile) n.3568C>A c.376C>A (p.Leu126Ile) n.2325C>A n.351C>A c.541C>A (p.Leu181Ile) c.*391C>A (n.*391C>A) c.535C>A (p.Leu179Ile) n.1476C>A n.1084C>A n.3461C>A n.2860C>A c.399+1721C>A (n.399+1721C>A) n.339C>A | |
1 | g.150804141G>A | CA420699443 | CTSK | c.498C>T (p.Asn166=) c.675C>T (p.Asn225=) n.3567C>T c.375C>T (p.Asn125=) n.2324C>T n.350C>T c.540C>T (p.Asn180=) c.*390C>T (n.*390C>T) c.534C>T (p.Asn178=) n.1475C>T n.1083C>T n.3460C>T n.2859C>T c.399+1720C>T (n.399+1720C>T) n.338C>T | |
1 | g.150804141G>C | CA342336587 | CTSK | c.498C>G (p.Asn166Lys) c.675C>G (p.Asn225Lys) n.3567C>G c.375C>G (p.Asn125Lys) n.2324C>G n.350C>G c.540C>G (p.Asn180Lys) c.*390C>G (n.*390C>G) c.534C>G (p.Asn178Lys) n.1475C>G n.1083C>G n.3460C>G n.2859C>G c.399+1720C>G (n.399+1720C>G) n.338C>G | |
1 | g.150804141G>T | CA342336588 | CTSK | c.498C>A (p.Asn166Lys) c.675C>A (p.Asn225Lys) n.3567C>A c.375C>A (p.Asn125Lys) n.2324C>A n.350C>A c.540C>A (p.Asn180Lys) c.*390C>A (n.*390C>A) c.534C>A (p.Asn178Lys) n.1475C>A n.1083C>A n.3460C>A n.2859C>A c.399+1720C>A (n.399+1720C>A) n.338C>A | |
1 | g.150804142T>A | CA342336589 | CTSK | c.497A>T (p.Asn166Ile) c.674A>T (p.Asn225Ile) n.3566A>T c.374A>T (p.Asn125Ile) n.2323A>T n.349A>T c.539A>T (p.Asn180Ile) c.*389A>T (n.*389A>T) c.533A>T (p.Asn178Ile) n.1474A>T n.1082A>T n.3459A>T n.2858A>T c.399+1719A>T (n.399+1719A>T) n.337A>T | |
1 | g.150804142T>C | CA342336591 | CTSK | c.497A>G (p.Asn166Ser) c.674A>G (p.Asn225Ser) n.3566A>G c.374A>G (p.Asn125Ser) n.2323A>G n.349A>G c.539A>G (p.Asn180Ser) c.*389A>G (n.*389A>G) c.533A>G (p.Asn178Ser) n.1474A>G n.1082A>G n.3459A>G n.2858A>G c.399+1719A>G (n.399+1719A>G) n.337A>G | |
1 | g.150804142T>G | CA342336590 | CTSK | c.497A>C (p.Asn166Thr) c.674A>C (p.Asn225Thr) n.3566A>C c.374A>C (p.Asn125Thr) n.2323A>C n.349A>C c.539A>C (p.Asn180Thr) c.*389A>C (n.*389A>C) c.533A>C (p.Asn178Thr) n.1474A>C n.1082A>C n.3459A>C n.2858A>C c.399+1719A>C (n.399+1719A>C) n.337A>C | |
1 | g.150804143T>A | CA342336592 | CTSK | c.496A>T (p.Asn166Tyr) c.673A>T (p.Asn225Tyr) n.3565A>T c.373A>T (p.Asn125Tyr) n.2322A>T n.348A>T c.538A>T (p.Asn180Tyr) c.*388A>T (n.*388A>T) c.532A>T (p.Asn178Tyr) n.1473A>T n.1081A>T n.3458A>T n.2857A>T c.399+1718A>T (n.399+1718A>T) n.336A>T | |
1 | g.150804143T>C | CA342336593 | CTSK | c.496A>G (p.Asn166Asp) c.673A>G (p.Asn225Asp) n.3565A>G c.373A>G (p.Asn125Asp) n.2322A>G n.348A>G c.538A>G (p.Asn180Asp) c.*388A>G (n.*388A>G) c.532A>G (p.Asn178Asp) n.1473A>G n.1081A>G n.3458A>G n.2857A>G c.399+1718A>G (n.399+1718A>G) n.336A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804143T>G | CA342336594 | CTSK | c.496A>C (p.Asn166His) c.673A>C (p.Asn225His) n.3565A>C c.373A>C (p.Asn125His) n.2322A>C n.348A>C c.538A>C (p.Asn180His) c.*388A>C (n.*388A>C) c.532A>C (p.Asn178His) n.1473A>C n.1081A>C n.3458A>C n.2857A>C c.399+1718A>C (n.399+1718A>C) n.336A>C | |
1 | g.150804143T= | CA2479314219 | CTSK | c.496A= (p.Asn166=) c.673A= (p.Asn225=) n.3565A= c.373A= (p.Asn125=) n.2322A= n.348A= c.538A= (p.Asn180=) c.*388A= (n.*388A=) c.532A= (p.Asn178=) n.1473A= n.1081A= n.3458A= n.2857A= c.399+1718A= (n.399+1718A=) n.336A= | |
1 | g.150804143_150804144insG | CA30097762 | CTSK | c.495_496insC (p.Asn166GlnfsTer8) c.672_673insC (p.Asn225GlnfsTer8) n.3564_3565insC c.372_373insC (p.Asn125GlnfsTer8) n.2321_2322insC n.347_348insC c.537_538insC (p.Asn180GlnfsTer8) c.*387_*388insC (n.*387_*388insC) c.531_532insC (p.Asn178GlnfsTer8) n.1472_1473insC n.1080_1081insC n.3457_3458insC n.2856_2857insC c.399+1717_399+1718insC (n.399+1717_399+1718insC) n.335_336insC | dbSNP |
1 | g.150804144C>A | CA342336595 | CTSK | c.495G>T (p.Gln165His) c.672G>T (p.Gln224His) n.3564G>T c.372G>T (p.Gln124His) n.2321G>T n.347G>T c.537G>T (p.Gln179His) c.*387G>T (n.*387G>T) c.531G>T (p.Gln177His) n.1472G>T n.1080G>T n.3457G>T n.2856G>T c.399+1717G>T (n.399+1717G>T) n.335G>T | |
1 | g.150804144C= | CA1143398132 | CTSK | c.495G= (p.Gln165=) c.672G= (p.Gln224=) n.3564G= c.372G= (p.Gln124=) n.2321G= n.347G= c.537G= (p.Gln179=) c.*387G= (n.*387G=) c.531G= (p.Gln177=) n.1472G= n.1080G= n.3457G= n.2856G= c.399+1717G= (n.399+1717G=) n.335G= | |
1 | g.150804144C>G | CA342336596 | CTSK | c.495G>C (p.Gln165His) c.672G>C (p.Gln224His) n.3564G>C c.372G>C (p.Gln124His) n.2321G>C n.347G>C c.537G>C (p.Gln179His) c.*387G>C (n.*387G>C) c.531G>C (p.Gln177His) n.1472G>C n.1080G>C n.3457G>C n.2856G>C c.399+1717G>C (n.399+1717G>C) n.335G>C | |
1 | g.150804144C>T | CA30097771 | CTSK | c.495G>A (p.Gln165=) c.672G>A (p.Gln224=) n.3564G>A c.372G>A (p.Gln124=) n.2321G>A n.347G>A c.537G>A (p.Gln179=) c.*387G>A (n.*387G>A) c.531G>A (p.Gln177=) n.1472G>A n.1080G>A n.3457G>A n.2856G>A c.399+1717G>A (n.399+1717G>A) n.335G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.150804145T>A | CA342336597 | CTSK | c.494A>T (p.Gln165Leu) c.671A>T (p.Gln224Leu) n.3563A>T c.371A>T (p.Gln124Leu) n.2320A>T n.346A>T c.536A>T (p.Gln179Leu) c.*386A>T (n.*386A>T) c.530A>T (p.Gln177Leu) n.1471A>T n.1079A>T n.3456A>T n.2855A>T c.399+1716A>T (n.399+1716A>T) n.334A>T | |
1 | g.150804145T>C | CA1080501 | CTSK | c.494A>G (p.Gln165Arg) c.671A>G (p.Gln224Arg) n.3563A>G c.371A>G (p.Gln124Arg) n.2320A>G n.346A>G c.536A>G (p.Gln179Arg) c.*386A>G (n.*386A>G) c.530A>G (p.Gln177Arg) n.1471A>G n.1079A>G n.3456A>G n.2855A>G c.399+1716A>G (n.399+1716A>G) n.334A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804145T>G | CA342336598 | CTSK | c.494A>C (p.Gln165Pro) c.671A>C (p.Gln224Pro) n.3563A>C c.371A>C (p.Gln124Pro) n.2320A>C n.346A>C c.536A>C (p.Gln179Pro) c.*386A>C (n.*386A>C) c.530A>C (p.Gln177Pro) n.1471A>C n.1079A>C n.3456A>C n.2855A>C c.399+1716A>C (n.399+1716A>C) n.334A>C | |
1 | g.150804145T= | CA2479314220 | CTSK | c.494A= (p.Gln165=) c.671A= (p.Gln224=) n.3563A= c.371A= (p.Gln124=) n.2320A= n.346A= c.536A= (p.Gln179=) c.*386A= (n.*386A=) c.530A= (p.Gln177=) n.1471A= n.1079A= n.3456A= n.2855A= c.399+1716A= (n.399+1716A=) n.334A= | |
1 | g.150804146G>A | CA342336601 | CTSK | c.493C>T (p.Gln165Ter) c.670C>T (p.Gln224Ter) n.3562C>T c.370C>T (p.Gln124Ter) n.2319C>T n.345C>T c.535C>T (p.Gln179Ter) c.*385C>T (n.*385C>T) c.529C>T (p.Gln177Ter) n.1470C>T n.1078C>T n.3455C>T n.2854C>T c.399+1715C>T (n.399+1715C>T) n.333C>T | |
1 | g.150804146G>C | CA342336600 | CTSK | c.493C>G (p.Gln165Glu) c.670C>G (p.Gln224Glu) n.3562C>G c.370C>G (p.Gln124Glu) n.2319C>G n.345C>G c.535C>G (p.Gln179Glu) c.*385C>G (n.*385C>G) c.529C>G (p.Gln177Glu) n.1470C>G n.1078C>G n.3455C>G n.2854C>G c.399+1715C>G (n.399+1715C>G) n.333C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150804146G>T | CA342336599 | CTSK | c.493C>A (p.Gln165Lys) c.670C>A (p.Gln224Lys) n.3562C>A c.370C>A (p.Gln124Lys) n.2319C>A n.345C>A c.535C>A (p.Gln179Lys) c.*385C>A (n.*385C>A) c.529C>A (p.Gln177Lys) n.1470C>A n.1078C>A n.3455C>A n.2854C>A c.399+1715C>A (n.399+1715C>A) n.333C>A | |
1 | g.150804149dup | CA1007657047 | CTSK | c.493dup (p.Gln165ProfsTer9) c.670dup (p.Gln224ProfsTer9) n.3562dup c.370dup (p.Gln124ProfsTer9) n.2319dup n.345dup c.535dup (p.Gln179ProfsTer9) c.*385dup (n.*385dup) c.529dup (p.Gln177ProfsTer9) n.1470dup n.1078dup n.3455dup n.2854dup c.399+1715dup (n.399+1715dup) n.333dup | dbSNP |
1 | g.150804149del | CA2499214166 | CTSK | c.493del (p.Gln165ArgfsTer3) c.670del (p.Gln224ArgfsTer3) n.3562del c.370del (p.Gln124ArgfsTer3) n.2319del n.345del c.535del (p.Gln179ArgfsTer3) c.*385del (n.*385del) c.529del (p.Gln177ArgfsTer3) n.1470del n.1078del n.3455del n.2854del c.399+1715del (n.399+1715del) n.333del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150804147G>A | CA420699444 | CTSK | c.492C>T (p.Pro164=) c.669C>T (p.Pro223=) n.3561C>T c.369C>T (p.Pro123=) n.2318C>T n.344C>T c.534C>T (p.Pro178=) c.*384C>T (n.*384C>T) c.528C>T (p.Pro176=) n.1469C>T n.1077C>T n.3454C>T n.2853C>T c.399+1714C>T (n.399+1714C>T) n.332C>T | |
1 | g.150804147G>C | CA420699445 | CTSK | c.492C>G (p.Pro164=) c.669C>G (p.Pro223=) n.3561C>G c.369C>G (p.Pro123=) n.2318C>G n.344C>G c.534C>G (p.Pro178=) c.*384C>G (n.*384C>G) c.528C>G (p.Pro176=) n.1469C>G n.1077C>G n.3454C>G n.2853C>G c.399+1714C>G (n.399+1714C>G) n.332C>G | |
1 | g.150804147G>T | CA420699446 | CTSK | c.492C>A (p.Pro164=) c.669C>A (p.Pro223=) n.3561C>A c.369C>A (p.Pro123=) n.2318C>A n.344C>A c.534C>A (p.Pro178=) c.*384C>A (n.*384C>A) c.528C>A (p.Pro176=) n.1469C>A n.1077C>A n.3454C>A n.2853C>A c.399+1714C>A (n.399+1714C>A) n.332C>A | |
1 | g.150804148G>A | CA342336604 | CTSK | c.491C>T (p.Pro164Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) n.3560C>T c.368C>T (p.Pro123Leu) n.2317C>T n.343C>T c.533C>T (p.Pro178Leu) c.*383C>T (n.*383C>T) c.527C>T (p.Pro176Leu) n.1468C>T n.1076C>T n.3453C>T n.2852C>T c.399+1713C>T (n.399+1713C>T) n.331C>T | |
1 | g.150804148G>C | CA342336602 | CTSK | c.491C>G (p.Pro164Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) n.3560C>G c.368C>G (p.Pro123Arg) n.2317C>G n.343C>G c.533C>G (p.Pro178Arg) c.*383C>G (n.*383C>G) c.527C>G (p.Pro176Arg) n.1468C>G n.1076C>G n.3453C>G n.2852C>G c.399+1713C>G (n.399+1713C>G) n.331C>G | |
1 | g.150804148G>T | CA342336603 | CTSK | c.491C>A (p.Pro164His) c.668C>A (p.Pro223His) n.3560C>A c.368C>A (p.Pro123His) n.2317C>A n.343C>A c.533C>A (p.Pro178His) c.*383C>A (n.*383C>A) c.527C>A (p.Pro176His) n.1468C>A n.1076C>A n.3453C>A n.2852C>A c.399+1713C>A (n.399+1713C>A) n.331C>A | |
1 | g.150804149G>A | CA342336605 | CTSK | c.490C>T (p.Pro164Ser) c.667C>T (p.Pro223Ser) n.3559C>T c.367C>T (p.Pro123Ser) n.2316C>T n.342C>T c.532C>T (p.Pro178Ser) c.*382C>T (n.*382C>T) c.526C>T (p.Pro176Ser) n.1467C>T n.1075C>T n.3452C>T n.2851C>T c.399+1712C>T (n.399+1712C>T) n.330C>T | gnomAD v4 |
1 | g.150804149G>C | CA342336606 | CTSK | c.490C>G (p.Pro164Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) n.3559C>G c.367C>G (p.Pro123Ala) n.2316C>G n.342C>G c.532C>G (p.Pro178Ala) c.*382C>G (n.*382C>G) c.526C>G (p.Pro176Ala) n.1467C>G n.1075C>G n.3452C>G n.2851C>G c.399+1712C>G (n.399+1712C>G) n.330C>G | |
1 | g.150804149G= | CA2479314221 | CTSK | c.490C= (p.Pro164=) c.667C= (p.Pro223=) n.3559C= c.367C= (p.Pro123=) n.2316C= n.342C= c.532C= (p.Pro178=) c.*382C= (n.*382C=) c.526C= (p.Pro176=) n.1467C= n.1075C= n.3452C= n.2851C= c.399+1712C= (n.399+1712C=) n.330C= | |
1 | g.150804149G>T | CA10607672 | CTSK | c.490C>A (p.Pro164Thr) c.667C>A (p.Pro223Thr) n.3559C>A c.367C>A (p.Pro123Thr) n.2316C>A n.342C>A c.532C>A (p.Pro178Thr) c.*382C>A (n.*382C>A) c.526C>A (p.Pro176Thr) n.1467C>A n.1075C>A n.3452C>A n.2851C>A c.399+1712C>A (n.399+1712C>A) n.330C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150804150A>C | CA342336607 | CTSK | c.489T>G (p.Ser163Arg) c.666T>G (p.Ser222Arg) n.3558T>G c.366T>G (p.Ser122Arg) n.2315T>G n.341T>G c.531T>G (p.Ser177Arg) c.*381T>G (n.*381T>G) c.525T>G (p.Ser175Arg) n.1466T>G n.1074T>G n.3451T>G n.2850T>G c.399+1711T>G (n.399+1711T>G) n.329T>G | |
1 | g.150804150A>G | CA420699447 | CTSK | c.489T>C (p.Ser163=) c.666T>C (p.Ser222=) n.3558T>C c.366T>C (p.Ser122=) n.2315T>C n.341T>C c.531T>C (p.Ser177=) c.*381T>C (n.*381T>C) c.525T>C (p.Ser175=) n.1466T>C n.1074T>C n.3451T>C n.2850T>C c.399+1711T>C (n.399+1711T>C) n.329T>C | |
1 | g.150804150A>T | CA342336608 | CTSK | c.489T>A (p.Ser163Arg) c.666T>A (p.Ser222Arg) n.3558T>A c.366T>A (p.Ser122Arg) n.2315T>A n.341T>A c.531T>A (p.Ser177Arg) c.*381T>A (n.*381T>A) c.525T>A (p.Ser175Arg) n.1466T>A n.1074T>A n.3451T>A n.2850T>A c.399+1711T>A (n.399+1711T>A) n.329T>A | |
1 | g.150804151C>A | CA342336609 | CTSK | c.488G>T (p.Ser163Ile) c.665G>T (p.Ser222Ile) n.3557G>T c.365G>T (p.Ser122Ile) n.2314G>T n.340G>T c.530G>T (p.Ser177Ile) c.*380G>T (n.*380G>T) c.524G>T (p.Ser175Ile) n.1465G>T n.1073G>T n.3450G>T n.2849G>T c.399+1710G>T (n.399+1710G>T) n.328G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150804151C>G | CA342336611 | CTSK | c.488G>C (p.Ser163Thr) c.665G>C (p.Ser222Thr) n.3557G>C c.365G>C (p.Ser122Thr) n.2314G>C n.340G>C c.530G>C (p.Ser177Thr) c.*380G>C (n.*380G>C) c.524G>C (p.Ser175Thr) n.1465G>C n.1073G>C n.3450G>C n.2849G>C c.399+1710G>C (n.399+1710G>C) n.328G>C | |
1 | g.150804151C>T | CA342336610 | CTSK | c.488G>A (p.Ser163Asn) c.665G>A (p.Ser222Asn) n.3557G>A c.365G>A (p.Ser122Asn) n.2314G>A n.340G>A c.530G>A (p.Ser177Asn) c.*380G>A (n.*380G>A) c.524G>A (p.Ser175Asn) n.1465G>A n.1073G>A n.3450G>A n.2849G>A c.399+1710G>A (n.399+1710G>A) n.328G>A | |
1 | g.150804152T>A | CA342336612 | CTSK | c.487A>T (p.Ser163Cys) c.664A>T (p.Ser222Cys) n.3556A>T c.364A>T (p.Ser122Cys) n.2313A>T n.339A>T c.529A>T (p.Ser177Cys) c.*379A>T (n.*379A>T) c.523A>T (p.Ser175Cys) n.1464A>T n.1072A>T n.3449A>T n.2848A>T c.399+1709A>T (n.399+1709A>T) n.327A>T | |
1 | g.150804152T>C | CA1080502 | CTSK | c.487A>G (p.Ser163Gly) c.664A>G (p.Ser222Gly) n.3556A>G c.364A>G (p.Ser122Gly) n.2313A>G n.339A>G c.529A>G (p.Ser177Gly) c.*379A>G (n.*379A>G) c.523A>G (p.Ser175Gly) n.1464A>G n.1072A>G n.3449A>G n.2848A>G c.399+1709A>G (n.399+1709A>G) n.327A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.150804152T>G | CA342336613 | CTSK | c.487A>C (p.Ser163Arg) c.664A>C (p.Ser222Arg) n.3556A>C c.364A>C (p.Ser122Arg) n.2313A>C n.339A>C c.529A>C (p.Ser177Arg) c.*379A>C (n.*379A>C) c.523A>C (p.Ser175Arg) n.1464A>C n.1072A>C n.3449A>C n.2848A>C c.399+1709A>C (n.399+1709A>C) n.327A>C | |
1 | g.150804152T= | CA2479314222 | CTSK | c.487A= (p.Ser163=) c.664A= (p.Ser222=) n.3556A= c.364A= (p.Ser122=) n.2313A= n.339A= c.529A= (p.Ser177=) c.*379A= (n.*379A=) c.523A= (p.Ser175=) n.1464A= n.1072A= n.3449A= n.2848A= c.399+1709A= (n.399+1709A=) n.327A= | |
1 | g.150804153C>A | CA1080503 | CTSK | c.486G>T (p.Leu162=) c.663G>T (p.Leu221=) n.3555G>T c.363G>T (p.Leu121=) n.2312G>T n.338G>T c.528G>T (p.Leu176=) c.*378G>T (n.*378G>T) c.522G>T (p.Leu174=) n.1463G>T n.1071G>T n.3448G>T n.2847G>T c.399+1708G>T (n.399+1708G>T) n.326G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804153C= | CA1144142014 | CTSK | c.486G= (p.Leu162=) c.663G= (p.Leu221=) n.3555G= c.363G= (p.Leu121=) n.2312G= n.338G= c.528G= (p.Leu176=) c.*378G= (n.*378G=) c.522G= (p.Leu174=) n.1463G= n.1071G= n.3448G= n.2847G= c.399+1708G= (n.399+1708G=) n.326G= | |
1 | g.150804153C>G | CA420699448 | CTSK | c.486G>C (p.Leu162=) c.663G>C (p.Leu221=) n.3555G>C c.363G>C (p.Leu121=) n.2312G>C n.338G>C c.528G>C (p.Leu176=) c.*378G>C (n.*378G>C) c.522G>C (p.Leu174=) n.1463G>C n.1071G>C n.3448G>C n.2847G>C c.399+1708G>C (n.399+1708G>C) n.326G>C | |
1 | g.150804153C>T | CA420699449 | CTSK | c.486G>A (p.Leu162=) c.663G>A (p.Leu221=) n.3555G>A c.363G>A (p.Leu121=) n.2312G>A n.338G>A c.528G>A (p.Leu176=) c.*378G>A (n.*378G>A) c.522G>A (p.Leu174=) n.1463G>A n.1071G>A n.3448G>A n.2847G>A c.399+1708G>A (n.399+1708G>A) n.326G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150804154A>C | CA342336614 | CTSK | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) n.3554T>G c.362T>G (p.Leu121Arg) n.2311T>G n.337T>G c.527T>G (p.Leu176Arg) c.*377T>G (n.*377T>G) c.521T>G (p.Leu174Arg) n.1462T>G n.1070T>G n.3447T>G n.2846T>G c.399+1707T>G (n.399+1707T>G) n.325T>G | |
1 | g.150804154A>G | CA342336616 | CTSK | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) n.3554T>C c.362T>C (p.Leu121Pro) n.2311T>C n.337T>C c.527T>C (p.Leu176Pro) c.*377T>C (n.*377T>C) c.521T>C (p.Leu174Pro) n.1462T>C n.1070T>C n.3447T>C n.2846T>C c.399+1707T>C (n.399+1707T>C) n.325T>C | |
1 | g.150804154A>T | CA342336615 | CTSK | c.485T>A (p.Leu162Gln) c.662T>A (p.Leu221Gln) n.3554T>A c.362T>A (p.Leu121Gln) n.2311T>A n.337T>A c.527T>A (p.Leu176Gln) c.*377T>A (n.*377T>A) c.521T>A (p.Leu174Gln) n.1462T>A n.1070T>A n.3447T>A n.2846T>A c.399+1707T>A (n.399+1707T>A) n.325T>A | |
1 | g.150804155G>A | CA420699450 | CTSK | c.484C>T (p.Leu162=) c.661C>T (p.Leu221=) n.3553C>T c.361C>T (p.Leu121=) n.2310C>T n.336C>T c.526C>T (p.Leu176=) c.*376C>T (n.*376C>T) c.520C>T (p.Leu174=) n.1461C>T n.1069C>T n.3446C>T n.2845C>T c.399+1706C>T (n.399+1706C>T) n.324C>T | |
1 | g.150804155G>C | CA342336617 | CTSK | c.484C>G (p.Leu162Val) c.661C>G (p.Leu221Val) n.3553C>G c.361C>G (p.Leu121Val) n.2310C>G n.336C>G c.526C>G (p.Leu176Val) c.*376C>G (n.*376C>G) c.520C>G (p.Leu174Val) n.1461C>G n.1069C>G n.3446C>G n.2845C>G c.399+1706C>G (n.399+1706C>G) n.324C>G | |
1 | g.150804155G>T | CA342336618 | CTSK | c.484C>A (p.Leu162Met) c.661C>A (p.Leu221Met) n.3553C>A c.361C>A (p.Leu121Met) n.2310C>A n.336C>A c.526C>A (p.Leu176Met) c.*376C>A (n.*376C>A) c.520C>A (p.Leu174Met) n.1461C>A n.1069C>A n.3446C>A n.2845C>A c.399+1706C>A (n.399+1706C>A) n.324C>A | |
1 | g.150804156A>C | CA342336619 | CTSK | c.483T>G (p.Asn161Lys) c.660T>G (p.Asn220Lys) n.3552T>G c.360T>G (p.Asn120Lys) n.2309T>G n.335T>G c.525T>G (p.Asn175Lys) c.*375T>G (n.*375T>G) c.519T>G (p.Asn173Lys) n.1460T>G n.1068T>G n.3445T>G n.2844T>G c.399+1705T>G (n.399+1705T>G) n.323T>G | |
1 | g.150804156A>G | CA420699451 | CTSK | c.483T>C (p.Asn161=) c.660T>C (p.Asn220=) n.3552T>C c.360T>C (p.Asn120=) n.2309T>C n.335T>C c.525T>C (p.Asn175=) c.*375T>C (n.*375T>C) c.519T>C (p.Asn173=) n.1460T>C n.1068T>C n.3445T>C n.2844T>C c.399+1705T>C (n.399+1705T>C) n.323T>C | |
1 | g.150804156A>T | CA342336620 | CTSK | c.483T>A (p.Asn161Lys) c.660T>A (p.Asn220Lys) n.3552T>A c.360T>A (p.Asn120Lys) n.2309T>A n.335T>A c.525T>A (p.Asn175Lys) c.*375T>A (n.*375T>A) c.519T>A (p.Asn173Lys) n.1460T>A n.1068T>A n.3445T>A n.2844T>A c.399+1705T>A (n.399+1705T>A) n.323T>A | |
1 | g.150804157T>A | CA342336621 | CTSK | c.482A>T (p.Asn161Ile) c.659A>T (p.Asn220Ile) n.3551A>T c.359A>T (p.Asn120Ile) n.2308A>T n.334A>T c.524A>T (p.Asn175Ile) c.*374A>T (n.*374A>T) c.518A>T (p.Asn173Ile) n.1459A>T n.1067A>T n.3444A>T n.2843A>T c.399+1704A>T (n.399+1704A>T) n.322A>T | |
1 | g.150804157T>C | CA342336622 | CTSK | c.482A>G (p.Asn161Ser) c.659A>G (p.Asn220Ser) n.3551A>G c.359A>G (p.Asn120Ser) n.2308A>G n.334A>G c.524A>G (p.Asn175Ser) c.*374A>G (n.*374A>G) c.518A>G (p.Asn173Ser) n.1459A>G n.1067A>G n.3444A>G n.2843A>G c.399+1704A>G (n.399+1704A>G) n.322A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804157T>G | CA342336623 | CTSK | c.482A>C (p.Asn161Thr) c.659A>C (p.Asn220Thr) n.3551A>C c.359A>C (p.Asn120Thr) n.2308A>C n.334A>C c.524A>C (p.Asn175Thr) c.*374A>C (n.*374A>C) c.518A>C (p.Asn173Thr) n.1459A>C n.1067A>C n.3444A>C n.2843A>C c.399+1704A>C (n.399+1704A>C) n.322A>C | |
1 | g.150804157T= | CA2479314223 | CTSK | c.482A= (p.Asn161=) c.659A= (p.Asn220=) n.3551A= c.359A= (p.Asn120=) n.2308A= n.334A= c.524A= (p.Asn175=) c.*374A= (n.*374A=) c.518A= (p.Asn173=) n.1459A= n.1067A= n.3444A= n.2843A= c.399+1704A= (n.399+1704A=) n.322A= | |
1 | g.150804158T>A | CA1080504 | CTSK | c.481A>T (p.Asn161Tyr) c.658A>T (p.Asn220Tyr) n.3550A>T c.358A>T (p.Asn120Tyr) n.2307A>T n.333A>T c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.*373A>T (n.*373A>T) c.517A>T (p.Asn173Tyr) n.1458A>T n.1066A>T n.3443A>T n.2842A>T c.399+1703A>T (n.399+1703A>T) n.321A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804158T>C | CA342336624 | CTSK | c.481A>G (p.Asn161Asp) c.658A>G (p.Asn220Asp) n.3550A>G c.358A>G (p.Asn120Asp) n.2307A>G n.333A>G c.523A>G (p.Asn175Asp) c.*373A>G (n.*373A>G) c.517A>G (p.Asn173Asp) n.1458A>G n.1066A>G n.3443A>G n.2842A>G c.399+1703A>G (n.399+1703A>G) n.321A>G | |
1 | g.150804158T>G | CA342336625 | CTSK | c.481A>C (p.Asn161His) c.658A>C (p.Asn220His) n.3550A>C c.358A>C (p.Asn120His) n.2307A>C n.333A>C c.523A>C (p.Asn175His) c.*373A>C (n.*373A>C) c.517A>C (p.Asn173His) n.1458A>C n.1066A>C n.3443A>C n.2842A>C c.399+1703A>C (n.399+1703A>C) n.321A>C | |
1 | g.150804158T= | CA2479314224 | CTSK | c.481A= (p.Asn161=) c.658A= (p.Asn220=) n.3550A= c.358A= (p.Asn120=) n.2307A= n.333A= c.523A= (p.Asn175=) c.*373A= (n.*373A=) c.517A= (p.Asn173=) n.1458A= n.1066A= n.3443A= n.2842A= c.399+1703A= (n.399+1703A=) n.321A= | |
1 | g.150804159T>A | CA342336626 | CTSK | c.480A>T (p.Leu160Phe) c.657A>T (p.Leu219Phe) n.3549A>T c.357A>T (p.Leu119Phe) n.2306A>T n.332A>T c.522A>T (p.Leu174Phe) c.*372A>T (n.*372A>T) c.516A>T (p.Leu172Phe) n.1457A>T n.1065A>T n.3442A>T n.2841A>T c.399+1702A>T (n.399+1702A>T) n.320A>T | |
1 | g.150804159T>C | CA420699452 | CTSK | c.480A>G (p.Leu160=) c.657A>G (p.Leu219=) n.3549A>G c.357A>G (p.Leu119=) n.2306A>G n.332A>G c.522A>G (p.Leu174=) c.*372A>G (n.*372A>G) c.516A>G (p.Leu172=) n.1457A>G n.1065A>G n.3442A>G n.2841A>G c.399+1702A>G (n.399+1702A>G) n.320A>G | |
1 | g.150804159T>G | CA342336627 | CTSK | c.480A>C (p.Leu160Phe) c.657A>C (p.Leu219Phe) n.3549A>C c.357A>C (p.Leu119Phe) n.2306A>C n.332A>C c.522A>C (p.Leu174Phe) c.*372A>C (n.*372A>C) c.516A>C (p.Leu172Phe) n.1457A>C n.1065A>C n.3442A>C n.2841A>C c.399+1702A>C (n.399+1702A>C) n.320A>C | |
1 | g.150804160A>C | CA342336630 | CTSK | c.479T>G (p.Leu160Ter) c.656T>G (p.Leu219Ter) n.3548T>G c.356T>G (p.Leu119Ter) n.2305T>G n.331T>G c.521T>G (p.Leu174Ter) c.*371T>G (n.*371T>G) c.515T>G (p.Leu172Ter) n.1456T>G n.1064T>G n.3441T>G n.2840T>G c.399+1701T>G (n.399+1701T>G) n.319T>G | |
1 | g.150804160A>G | CA342336629 | CTSK | c.479T>C (p.Leu160Ser) c.656T>C (p.Leu219Ser) n.3548T>C c.356T>C (p.Leu119Ser) n.2305T>C n.331T>C c.521T>C (p.Leu174Ser) c.*371T>C (n.*371T>C) c.515T>C (p.Leu172Ser) n.1456T>C n.1064T>C n.3441T>C n.2840T>C c.399+1701T>C (n.399+1701T>C) n.319T>C | |
1 | g.150804160A>T | CA342336628 | CTSK | c.479T>A (p.Leu160Ter) c.656T>A (p.Leu219Ter) n.3548T>A c.356T>A (p.Leu119Ter) n.2305T>A n.331T>A c.521T>A (p.Leu174Ter) c.*371T>A (n.*371T>A) c.515T>A (p.Leu172Ter) n.1456T>A n.1064T>A n.3441T>A n.2840T>A c.399+1701T>A (n.399+1701T>A) n.319T>A | |
1 | g.150804161dup | CA2586967418 | CTSK | c.479dup (p.Leu160PhefsTer14) c.656dup (p.Leu219PhefsTer14) n.3548dup c.356dup (p.Leu119PhefsTer14) n.2305dup n.331dup c.521dup (p.Leu174PhefsTer14) c.*371dup (n.*371dup) c.515dup (p.Leu172PhefsTer14) n.1456dup n.1064dup n.3441dup n.2840dup c.399+1701dup (n.399+1701dup) n.319dup | |
1 | g.150804161A>C | CA342336631 | CTSK | c.478T>G (p.Leu160Val) c.655T>G (p.Leu219Val) n.3547T>G c.355T>G (p.Leu119Val) n.2304T>G n.330T>G c.520T>G (p.Leu174Val) c.*370T>G (n.*370T>G) c.514T>G (p.Leu172Val) n.1455T>G n.1063T>G n.3440T>G n.2839T>G c.399+1700T>G (n.399+1700T>G) n.318T>G | |
1 | g.150804161A>G | CA420699453 | CTSK | c.478T>C (p.Leu160=) c.655T>C (p.Leu219=) n.3547T>C c.355T>C (p.Leu119=) n.2304T>C n.330T>C c.520T>C (p.Leu174=) c.*370T>C (n.*370T>C) c.514T>C (p.Leu172=) n.1455T>C n.1063T>C n.3440T>C n.2839T>C c.399+1700T>C (n.399+1700T>C) n.318T>C | |
1 | g.150804161A>T | CA342336632 | CTSK | c.478T>A (p.Leu160Ile) c.655T>A (p.Leu219Ile) n.3547T>A c.355T>A (p.Leu119Ile) n.2304T>A n.330T>A c.520T>A (p.Leu174Ile) c.*370T>A (n.*370T>A) c.514T>A (p.Leu172Ile) n.1455T>A n.1063T>A n.3440T>A n.2839T>A c.399+1700T>A (n.399+1700T>A) n.318T>A | |
1 | g.150804161_150804167delinsAGAGTTT | CA2479314225 | CTSK | c.472_478delinsAAACTCT (p.Lys158=) c.649_655delinsAAACTCT (p.Lys217=) n.3541_3547delinsAAACTCT c.349_355delinsAAACTCT (p.Lys117=) n.2298_2304delinsAAACTCT n.324_330delinsAAACTCT c.514_520delinsAAACTCT (p.Lys172=) c.*364_*370delinsAAACTCT (n.*364_*370delinsAAACTCT) c.508_514delinsAAACTCT (p.Lys170=) n.1449_1455delinsAAACTCT n.1057_1063delinsAAACTCT n.3434_3440delinsAAACTCT n.2833_2839delinsAAACTCT c.399+1694_399+1700delinsAAACTCT (n.399+1694_399+1700delinsAAACTCT) n.312_318delinsAAACTCT | |
1 | g.150804162G>A | CA420699454 | CTSK | c.477C>T (p.Leu159=) c.654C>T (p.Leu218=) n.3546C>T c.354C>T (p.Leu118=) n.2303C>T n.329C>T c.519C>T (p.Leu173=) c.*369C>T (n.*369C>T) c.513C>T (p.Leu171=) n.1454C>T n.1062C>T n.3439C>T n.2838C>T c.399+1699C>T (n.399+1699C>T) n.317C>T | |
1 | g.150804162G>C | CA420699455 | CTSK | c.477C>G (p.Leu159=) c.654C>G (p.Leu218=) n.3546C>G c.354C>G (p.Leu118=) n.2303C>G n.329C>G c.519C>G (p.Leu173=) c.*369C>G (n.*369C>G) c.513C>G (p.Leu171=) n.1454C>G n.1062C>G n.3439C>G n.2838C>G c.399+1699C>G (n.399+1699C>G) n.317C>G | |
1 | g.150804162G>T | CA420699456 | CTSK | c.477C>A (p.Leu159=) c.654C>A (p.Leu218=) n.3546C>A c.354C>A (p.Leu118=) n.2303C>A n.329C>A c.519C>A (p.Leu173=) c.*369C>A (n.*369C>A) c.513C>A (p.Leu171=) n.1454C>A n.1062C>A n.3439C>A n.2838C>A c.399+1699C>A (n.399+1699C>A) n.317C>A | |
1 | g.150804162_150804168delinsGAGTTTG | CA1148891871 | CTSK | c.471_477delinsCAAACTC (p.Gly157=) c.648_654delinsCAAACTC (p.Gly216=) n.3540_3546delinsCAAACTC c.348_354delinsCAAACTC (p.Gly116=) n.2297_2303delinsCAAACTC n.323_329delinsCAAACTC c.513_519delinsCAAACTC (p.Gly171=) c.*363_*369delinsCAAACTC (n.*363_*369delinsCAAACTC) c.507_513delinsCAAACTC (p.Gly169=) n.1448_1454delinsCAAACTC n.1056_1062delinsCAAACTC n.3433_3439delinsCAAACTC n.2832_2838delinsCAAACTC c.399+1693_399+1699delinsCAAACTC (n.399+1693_399+1699delinsCAAACTC) n.311_317delinsCAAACTC | |
1 | g.150804163_150804168del | CA1080505 | CTSK | c.472_477del (p.Lys158_Leu159del) c.649_654del (p.Lys217_Leu218del) n.3541_3546del c.349_354del (p.Lys117_Leu118del) n.2298_2303del n.324_329del c.514_519del (p.Lys172_Leu173del) c.*364_*369del (n.*364_*369del) c.508_513del (p.Lys170_Leu171del) n.1449_1454del n.1057_1062del n.3434_3439del n.2833_2838del c.399+1694_399+1699del (n.399+1694_399+1699del) n.312_317del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804163A>C | CA342336633 | CTSK | c.476T>G (p.Leu159Arg) c.653T>G (p.Leu218Arg) n.3545T>G c.353T>G (p.Leu118Arg) n.2302T>G n.328T>G c.518T>G (p.Leu173Arg) c.*368T>G (n.*368T>G) c.512T>G (p.Leu171Arg) n.1453T>G n.1061T>G n.3438T>G n.2837T>G c.399+1698T>G (n.399+1698T>G) n.316T>G | |
1 | g.150804163A>G | CA342336634 | CTSK | c.476T>C (p.Leu159Pro) c.653T>C (p.Leu218Pro) n.3545T>C c.353T>C (p.Leu118Pro) n.2302T>C n.328T>C c.518T>C (p.Leu173Pro) c.*368T>C (n.*368T>C) c.512T>C (p.Leu171Pro) n.1453T>C n.1061T>C n.3438T>C n.2837T>C c.399+1698T>C (n.399+1698T>C) n.316T>C | |
1 | g.150804163A>T | CA342336635 | CTSK | c.476T>A (p.Leu159His) c.653T>A (p.Leu218His) n.3545T>A c.353T>A (p.Leu118His) n.2302T>A n.328T>A c.518T>A (p.Leu173His) c.*368T>A (n.*368T>A) c.512T>A (p.Leu171His) n.1453T>A n.1061T>A n.3438T>A n.2837T>A c.399+1698T>A (n.399+1698T>A) n.316T>A | |
1 | g.150804163_150804164insCAATGATGGCT | CA2580060999 | CTSK | c.475_476insAGCCATCATTG (p.Leu159GlnfsTer6) c.652_653insAGCCATCATTG (p.Leu218GlnfsTer6) n.3544_3545insAGCCATCATTG c.352_353insAGCCATCATTG (p.Leu118GlnfsTer6) n.2301_2302insAGCCATCATTG n.327_328insAGCCATCATTG c.517_518insAGCCATCATTG (p.Leu173GlnfsTer6) c.*367_*368insAGCCATCATTG (n.*367_*368insAGCCATCATTG) c.511_512insAGCCATCATTG (p.Leu171GlnfsTer6) n.1452_1453insAGCCATCATTG n.1060_1061insAGCCATCATTG n.3437_3438insAGCCATCATTG n.2836_2837insAGCCATCATTG c.399+1697_399+1698insAGCCATCATTG (n.399+1697_399+1698insAGCCATCATTG) n.315_316insAGCCATCATTG | ClinVar |
1 | g.150804164G>A | CA342336636 | CTSK | c.475C>T (p.Leu159Phe) c.652C>T (p.Leu218Phe) n.3544C>T c.352C>T (p.Leu118Phe) n.2301C>T n.327C>T c.517C>T (p.Leu173Phe) c.*367C>T (n.*367C>T) c.511C>T (p.Leu171Phe) n.1452C>T n.1060C>T n.3437C>T n.2836C>T c.399+1697C>T (n.399+1697C>T) n.315C>T | |
1 | g.150804164G>C | CA342336637 | CTSK | c.475C>G (p.Leu159Val) c.652C>G (p.Leu218Val) n.3544C>G c.352C>G (p.Leu118Val) n.2301C>G n.327C>G c.517C>G (p.Leu173Val) c.*367C>G (n.*367C>G) c.511C>G (p.Leu171Val) n.1452C>G n.1060C>G n.3437C>G n.2836C>G c.399+1697C>G (n.399+1697C>G) n.315C>G | |
1 | g.150804164G>T | CA342336638 | CTSK | c.475C>A (p.Leu159Ile) c.652C>A (p.Leu218Ile) n.3544C>A c.352C>A (p.Leu118Ile) n.2301C>A n.327C>A c.517C>A (p.Leu173Ile) c.*367C>A (n.*367C>A) c.511C>A (p.Leu171Ile) n.1452C>A n.1060C>A n.3437C>A n.2836C>A c.399+1697C>A (n.399+1697C>A) n.315C>A | |
1 | g.150804165T>A | CA1080506 | CTSK | c.474A>T (p.Lys158Asn) c.651A>T (p.Lys217Asn) n.3543A>T c.351A>T (p.Lys117Asn) n.2300A>T n.326A>T c.516A>T (p.Lys172Asn) c.*366A>T (n.*366A>T) c.510A>T (p.Lys170Asn) n.1451A>T n.1059A>T n.3436A>T n.2835A>T c.399+1696A>T (n.399+1696A>T) n.314A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804165T>C | CA30097841 | CTSK | c.474A>G (p.Lys158=) c.651A>G (p.Lys217=) n.3543A>G c.351A>G (p.Lys117=) n.2300A>G n.326A>G c.516A>G (p.Lys172=) c.*366A>G (n.*366A>G) c.510A>G (p.Lys170=) n.1451A>G n.1059A>G n.3436A>G n.2835A>G c.399+1696A>G (n.399+1696A>G) n.314A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150804165T>G | CA342336639 | CTSK | c.474A>C (p.Lys158Asn) c.651A>C (p.Lys217Asn) n.3543A>C c.351A>C (p.Lys117Asn) n.2300A>C n.326A>C c.516A>C (p.Lys172Asn) c.*366A>C (n.*366A>C) c.510A>C (p.Lys170Asn) n.1451A>C n.1059A>C n.3436A>C n.2835A>C c.399+1696A>C (n.399+1696A>C) n.314A>C | |
1 | g.150804165T= | CA2479314226 | CTSK | c.474A= (p.Lys158=) c.651A= (p.Lys217=) n.3543A= c.351A= (p.Lys117=) n.2300A= n.326A= c.516A= (p.Lys172=) c.*366A= (n.*366A=) c.510A= (p.Lys170=) n.1451A= n.1059A= n.3436A= n.2835A= c.399+1696A= (n.399+1696A=) n.314A= | |
1 | g.150804166T>A | CA342336640 | CTSK | c.473A>T (p.Lys158Ile) c.650A>T (p.Lys217Ile) n.3542A>T c.350A>T (p.Lys117Ile) n.2299A>T n.325A>T c.515A>T (p.Lys172Ile) c.*365A>T (n.*365A>T) c.509A>T (p.Lys170Ile) n.1450A>T n.1058A>T n.3435A>T n.2834A>T c.399+1695A>T (n.399+1695A>T) n.313A>T | |
1 | g.150804166T>C | CA1080507 | CTSK | c.473A>G (p.Lys158Arg) c.650A>G (p.Lys217Arg) n.3542A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) n.2299A>G n.325A>G c.515A>G (p.Lys172Arg) c.*365A>G (n.*365A>G) c.509A>G (p.Lys170Arg) n.1450A>G n.1058A>G n.3435A>G n.2834A>G c.399+1695A>G (n.399+1695A>G) n.313A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804166T>G | CA342336641 | CTSK | c.473A>C (p.Lys158Thr) c.650A>C (p.Lys217Thr) n.3542A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) n.2299A>C n.325A>C c.515A>C (p.Lys172Thr) c.*365A>C (n.*365A>C) c.509A>C (p.Lys170Thr) n.1450A>C n.1058A>C n.3435A>C n.2834A>C c.399+1695A>C (n.399+1695A>C) n.313A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804166T= | CA1148220195 | CTSK | c.473A= (p.Lys158=) c.650A= (p.Lys217=) n.3542A= c.350A= (p.Lys117=) n.2299A= n.325A= c.515A= (p.Lys172=) c.*365A= (n.*365A=) c.509A= (p.Lys170=) n.1450A= n.1058A= n.3435A= n.2834A= c.399+1695A= (n.399+1695A=) n.313A= | |
1 | g.150804167T>A | CA342336644 | CTSK | c.472A>T (p.Lys158Ter) c.649A>T (p.Lys217Ter) n.3541A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) n.2298A>T n.324A>T c.514A>T (p.Lys172Ter) c.*364A>T (n.*364A>T) c.508A>T (p.Lys170Ter) n.1449A>T n.1057A>T n.3434A>T n.2833A>T c.399+1694A>T (n.399+1694A>T) n.312A>T | dbSNP |
1 | g.150804167T>C | CA342336642 | CTSK | c.472A>G (p.Lys158Glu) c.649A>G (p.Lys217Glu) n.3541A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) n.2298A>G n.324A>G c.514A>G (p.Lys172Glu) c.*364A>G (n.*364A>G) c.508A>G (p.Lys170Glu) n.1449A>G n.1057A>G n.3434A>G n.2833A>G c.399+1694A>G (n.399+1694A>G) n.312A>G | gnomAD v4 |
1 | g.150804167T>G | CA342336643 | CTSK | c.472A>C (p.Lys158Gln) c.649A>C (p.Lys217Gln) n.3541A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) n.2298A>C n.324A>C c.514A>C (p.Lys172Gln) c.*364A>C (n.*364A>C) c.508A>C (p.Lys170Gln) n.1449A>C n.1057A>C n.3434A>C n.2833A>C c.399+1694A>C (n.399+1694A>C) n.312A>C | |
1 | g.150804167T= | CA2479314227 | CTSK | c.472A= (p.Lys158=) c.649A= (p.Lys217=) n.3541A= c.349A= (p.Lys117=) n.2298A= n.324A= c.514A= (p.Lys172=) c.*364A= (n.*364A=) c.508A= (p.Lys170=) n.1449A= n.1057A= n.3434A= n.2833A= c.399+1694A= (n.399+1694A=) n.312A= | |
1 | g.150804168G>A | CA420699457 | CTSK | c.471C>T (p.Gly157=) c.648C>T (p.Gly216=) n.3540C>T c.348C>T (p.Gly116=) n.2297C>T n.323C>T c.513C>T (p.Gly171=) c.*363C>T (n.*363C>T) c.507C>T (p.Gly169=) n.1448C>T n.1056C>T n.3433C>T n.2832C>T c.399+1693C>T (n.399+1693C>T) n.311C>T | |
1 | g.150804168G>C | CA420699458 | CTSK | c.471C>G (p.Gly157=) c.648C>G (p.Gly216=) n.3540C>G c.348C>G (p.Gly116=) n.2297C>G n.323C>G c.513C>G (p.Gly171=) c.*363C>G (n.*363C>G) c.507C>G (p.Gly169=) n.1448C>G n.1056C>G n.3433C>G n.2832C>G c.399+1693C>G (n.399+1693C>G) n.311C>G | |
1 | g.150804168G>T | CA420699459 | CTSK | c.471C>A (p.Gly157=) c.648C>A (p.Gly216=) n.3540C>A c.348C>A (p.Gly116=) n.2297C>A n.323C>A c.513C>A (p.Gly171=) c.*363C>A (n.*363C>A) c.507C>A (p.Gly169=) n.1448C>A n.1056C>A n.3433C>A n.2832C>A c.399+1693C>A (n.399+1693C>A) n.311C>A | |
1 | g.150804169C>A | CA342336645 | CTSK | c.470G>T (p.Gly157Val) c.647G>T (p.Gly216Val) n.3539G>T c.347G>T (p.Gly116Val) n.2296G>T n.322G>T c.512G>T (p.Gly171Val) c.*362G>T (n.*362G>T) c.506G>T (p.Gly169Val) n.1447G>T n.1055G>T n.3432G>T n.2831G>T c.399+1692G>T (n.399+1692G>T) n.310G>T | |
1 | g.150804169C>G | CA342336646 | CTSK | c.470G>C (p.Gly157Ala) c.647G>C (p.Gly216Ala) n.3539G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) n.2296G>C n.322G>C c.512G>C (p.Gly171Ala) c.*362G>C (n.*362G>C) c.506G>C (p.Gly169Ala) n.1447G>C n.1055G>C n.3432G>C n.2831G>C c.399+1692G>C (n.399+1692G>C) n.310G>C | |
1 | g.150804169C>T | CA342336647 | CTSK | c.470G>A (p.Gly157Asp) c.647G>A (p.Gly216Asp) n.3539G>A c.347G>A (p.Gly116Asp) n.2296G>A n.322G>A c.512G>A (p.Gly171Asp) c.*362G>A (n.*362G>A) c.506G>A (p.Gly169Asp) n.1447G>A n.1055G>A n.3432G>A n.2831G>A c.399+1692G>A (n.399+1692G>A) n.310G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.150804170C>A | CA342336648 | CTSK | c.469G>T (p.Gly157Cys) c.646G>T (p.Gly216Cys) n.3538G>T c.346G>T (p.Gly116Cys) n.2295G>T n.321G>T c.511G>T (p.Gly171Cys) c.*361G>T (n.*361G>T) c.505G>T (p.Gly169Cys) n.1446G>T n.1054G>T n.3431G>T n.2830G>T c.399+1691G>T (n.399+1691G>T) n.309G>T | |
1 | g.150804170C>G | CA342336649 | CTSK | c.469G>C (p.Gly157Arg) c.646G>C (p.Gly216Arg) n.3538G>C c.346G>C (p.Gly116Arg) n.2295G>C n.321G>C c.511G>C (p.Gly171Arg) c.*361G>C (n.*361G>C) c.505G>C (p.Gly169Arg) n.1446G>C n.1054G>C n.3431G>C n.2830G>C c.399+1691G>C (n.399+1691G>C) n.309G>C | |
1 | g.150804170C>T | CA342336650 | CTSK | c.469G>A (p.Gly157Ser) c.646G>A (p.Gly216Ser) n.3538G>A c.346G>A (p.Gly116Ser) n.2295G>A n.321G>A c.511G>A (p.Gly171Ser) c.*361G>A (n.*361G>A) c.505G>A (p.Gly169Ser) n.1446G>A n.1054G>A n.3431G>A n.2830G>A c.399+1691G>A (n.399+1691G>A) n.309G>A | |
1 | g.150804171A>C | CA420699462 | CTSK | c.468T>G (p.Thr156=) c.645T>G (p.Thr215=) n.3537T>G c.345T>G (p.Thr115=) n.2294T>G n.320T>G c.510T>G (p.Thr170=) c.*360T>G (n.*360T>G) c.504T>G (p.Thr168=) n.1445T>G n.1053T>G n.3430T>G n.2829T>G c.399+1690T>G (n.399+1690T>G) n.308T>G | |
1 | g.150804171A>G | CA420699460 | CTSK | c.468T>C (p.Thr156=) c.645T>C (p.Thr215=) n.3537T>C c.345T>C (p.Thr115=) n.2294T>C n.320T>C c.510T>C (p.Thr170=) c.*360T>C (n.*360T>C) c.504T>C (p.Thr168=) n.1445T>C n.1053T>C n.3430T>C n.2829T>C c.399+1690T>C (n.399+1690T>C) n.308T>C | |
1 | g.150804171A>T | CA420699461 | CTSK | c.468T>A (p.Thr156=) c.645T>A (p.Thr215=) n.3537T>A c.345T>A (p.Thr115=) n.2294T>A n.320T>A c.510T>A (p.Thr170=) c.*360T>A (n.*360T>A) c.504T>A (p.Thr168=) n.1445T>A n.1053T>A n.3430T>A n.2829T>A c.399+1690T>A (n.399+1690T>A) n.308T>A | |
1 | g.150804172G>A | CA342336651 | CTSK | c.467C>T (p.Thr156Ile) c.644C>T (p.Thr215Ile) n.3536C>T c.344C>T (p.Thr115Ile) n.2293C>T n.319C>T c.509C>T (p.Thr170Ile) c.*359C>T (n.*359C>T) c.503C>T (p.Thr168Ile) n.1444C>T n.1052C>T n.3429C>T n.2828C>T c.399+1689C>T (n.399+1689C>T) n.307C>T | |
1 | g.150804172G>C | CA342336652 | CTSK | c.467C>G (p.Thr156Ser) c.644C>G (p.Thr215Ser) n.3536C>G c.344C>G (p.Thr115Ser) n.2293C>G n.319C>G c.509C>G (p.Thr170Ser) c.*359C>G (n.*359C>G) c.503C>G (p.Thr168Ser) n.1444C>G n.1052C>G n.3429C>G n.2828C>G c.399+1689C>G (n.399+1689C>G) n.307C>G | |
1 | g.150804172G>T | CA342336653 | CTSK | c.467C>A (p.Thr156Asn) c.644C>A (p.Thr215Asn) n.3536C>A c.344C>A (p.Thr115Asn) n.2293C>A n.319C>A c.509C>A (p.Thr170Asn) c.*359C>A (n.*359C>A) c.503C>A (p.Thr168Asn) n.1444C>A n.1052C>A n.3429C>A n.2828C>A c.399+1689C>A (n.399+1689C>A) n.307C>A | |
1 | g.150804173T>A | CA342336654 | CTSK | c.466A>T (p.Thr156Ser) c.643A>T (p.Thr215Ser) n.3535A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) n.2292A>T n.318A>T c.508A>T (p.Thr170Ser) c.*358A>T (n.*358A>T) c.502A>T (p.Thr168Ser) n.1443A>T n.1051A>T n.3428A>T n.2827A>T c.399+1688A>T (n.399+1688A>T) n.306A>T | |
1 | g.150804173T>C | CA342336655 | CTSK | c.466A>G (p.Thr156Ala) c.643A>G (p.Thr215Ala) n.3535A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) n.2292A>G n.318A>G c.508A>G (p.Thr170Ala) c.*358A>G (n.*358A>G) c.502A>G (p.Thr168Ala) n.1443A>G n.1051A>G n.3428A>G n.2827A>G c.399+1688A>G (n.399+1688A>G) n.306A>G | |
1 | g.150804173T>G | CA342336656 | CTSK | c.466A>C (p.Thr156Pro) c.643A>C (p.Thr215Pro) n.3535A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) n.2292A>C n.318A>C c.508A>C (p.Thr170Pro) c.*358A>C (n.*358A>C) c.502A>C (p.Thr168Pro) n.1443A>C n.1051A>C n.3428A>C n.2827A>C c.399+1688A>C (n.399+1688A>C) n.306A>C | |
1 | g.150804174T>A | CA342336657 | CTSK | c.465A>T (p.Lys155Asn) c.642A>T (p.Lys214Asn) n.3534A>T c.342A>T (p.Lys114Asn) n.2291A>T n.317A>T c.507A>T (p.Lys169Asn) c.*357A>T (n.*357A>T) c.501A>T (p.Lys167Asn) n.1442A>T n.1050A>T n.3427A>T n.2826A>T c.399+1687A>T (n.399+1687A>T) n.305A>T | |
1 | g.150804174T>C | CA420699463 | CTSK | c.465A>G (p.Lys155=) c.642A>G (p.Lys214=) n.3534A>G c.342A>G (p.Lys114=) n.2291A>G n.317A>G c.507A>G (p.Lys169=) c.*357A>G (n.*357A>G) c.501A>G (p.Lys167=) n.1442A>G n.1050A>G n.3427A>G n.2826A>G c.399+1687A>G (n.399+1687A>G) n.305A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.150804174T>G | CA342336658 | CTSK | c.465A>C (p.Lys155Asn) c.642A>C (p.Lys214Asn) n.3534A>C c.342A>C (p.Lys114Asn) n.2291A>C n.317A>C c.507A>C (p.Lys169Asn) c.*357A>C (n.*357A>C) c.501A>C (p.Lys167Asn) n.1442A>C n.1050A>C n.3427A>C n.2826A>C c.399+1687A>C (n.399+1687A>C) n.305A>C | |
1 | g.150804175T>A | CA342336659 | CTSK | c.464A>T (p.Lys155Ile) c.641A>T (p.Lys214Ile) n.3533A>T c.341A>T (p.Lys114Ile) n.2290A>T n.316A>T c.506A>T (p.Lys169Ile) c.*356A>T (n.*356A>T) c.500A>T (p.Lys167Ile) n.1441A>T n.1049A>T n.3426A>T n.2825A>T c.399+1686A>T (n.399+1686A>T) n.304A>T | |
1 | g.150804175T>C | CA342336660 | CTSK | c.464A>G (p.Lys155Arg) c.641A>G (p.Lys214Arg) n.3533A>G c.341A>G (p.Lys114Arg) n.2290A>G n.316A>G c.506A>G (p.Lys169Arg) c.*356A>G (n.*356A>G) c.500A>G (p.Lys167Arg) n.1441A>G n.1049A>G n.3426A>G n.2825A>G c.399+1686A>G (n.399+1686A>G) n.304A>G | |
1 | g.150804175T>G | CA342336661 | CTSK | c.464A>C (p.Lys155Thr) c.641A>C (p.Lys214Thr) n.3533A>C c.341A>C (p.Lys114Thr) n.2290A>C n.316A>C c.506A>C (p.Lys169Thr) c.*356A>C (n.*356A>C) c.500A>C (p.Lys167Thr) n.1441A>C n.1049A>C n.3426A>C n.2825A>C c.399+1686A>C (n.399+1686A>C) n.304A>C | |
1 | g.150804176T>A | CA342336662 | CTSK | c.463A>T (p.Lys155Ter) c.640A>T (p.Lys214Ter) n.3532A>T c.340A>T (p.Lys114Ter) n.2289A>T n.315A>T c.505A>T (p.Lys169Ter) c.*355A>T (n.*355A>T) c.499A>T (p.Lys167Ter) n.1440A>T n.1048A>T n.3425A>T n.2824A>T c.399+1685A>T (n.399+1685A>T) n.303A>T | |
1 | g.150804176T>C | CA342336663 | CTSK | c.463A>G (p.Lys155Glu) c.640A>G (p.Lys214Glu) n.3532A>G c.340A>G (p.Lys114Glu) n.2289A>G n.315A>G c.505A>G (p.Lys169Glu) c.*355A>G (n.*355A>G) c.499A>G (p.Lys167Glu) n.1440A>G n.1048A>G n.3425A>G n.2824A>G c.399+1685A>G (n.399+1685A>G) n.303A>G | |
1 | g.150804176T>G | CA342336664 | CTSK | c.463A>C (p.Lys155Gln) c.640A>C (p.Lys214Gln) n.3532A>C c.340A>C (p.Lys114Gln) n.2289A>C n.315A>C c.505A>C (p.Lys169Gln) c.*355A>C (n.*355A>C) c.499A>C (p.Lys167Gln) n.1440A>C n.1048A>C n.3425A>C n.2824A>C c.399+1685A>C (n.399+1685A>C) n.303A>C | |
1 | g.150804177C>A | CA342336665 | CTSK | c.462G>T (p.Lys154Asn) c.639G>T (p.Lys213Asn) n.3531G>T c.339G>T (p.Lys113Asn) n.2288G>T n.314G>T c.504G>T (p.Lys168Asn) c.*354G>T (n.*354G>T) c.498G>T (p.Lys166Asn) n.1439G>T n.1047G>T n.3424G>T n.2823G>T c.399+1684G>T (n.399+1684G>T) n.302G>T | dbSNP |
1 | g.150804177C= | CA2479314228 | CTSK | c.462G= (p.Lys154=) c.639G= (p.Lys213=) n.3531G= c.339G= (p.Lys113=) n.2288G= n.314G= c.504G= (p.Lys168=) c.*354G= (n.*354G=) c.498G= (p.Lys166=) n.1439G= n.1047G= n.3424G= n.2823G= c.399+1684G= (n.399+1684G=) n.302G= | |
1 | g.150804177C>G | CA342336666 | CTSK | c.462G>C (p.Lys154Asn) c.639G>C (p.Lys213Asn) n.3531G>C c.339G>C (p.Lys113Asn) n.2288G>C n.314G>C c.504G>C (p.Lys168Asn) c.*354G>C (n.*354G>C) c.498G>C (p.Lys166Asn) n.1439G>C n.1047G>C n.3424G>C n.2823G>C c.399+1684G>C (n.399+1684G>C) n.302G>C | |
1 | g.150804177C>T | CA420699464 | CTSK | c.462G>A (p.Lys154=) c.639G>A (p.Lys213=) n.3531G>A c.339G>A (p.Lys113=) n.2288G>A n.314G>A c.504G>A (p.Lys168=) c.*354G>A (n.*354G>A) c.498G>A (p.Lys166=) n.1439G>A n.1047G>A n.3424G>A n.2823G>A c.399+1684G>A (n.399+1684G>A) n.302G>A | |
1 | g.150804178T>A | CA342336667 | CTSK | c.461A>T (p.Lys154Met) c.638A>T (p.Lys213Met) n.3530A>T c.338A>T (p.Lys113Met) n.2287A>T n.313A>T c.503A>T (p.Lys168Met) c.*353A>T (n.*353A>T) c.497A>T (p.Lys166Met) n.1438A>T n.1046A>T n.3423A>T n.2822A>T c.399+1683A>T (n.399+1683A>T) n.301A>T | |
1 | g.150804178T>C | CA342336668 | CTSK | c.461A>G (p.Lys154Arg) c.638A>G (p.Lys213Arg) n.3530A>G c.338A>G (p.Lys113Arg) n.2287A>G n.313A>G c.503A>G (p.Lys168Arg) c.*353A>G (n.*353A>G) c.497A>G (p.Lys166Arg) n.1438A>G n.1046A>G n.3423A>G n.2822A>G c.399+1683A>G (n.399+1683A>G) n.301A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804178T>G | CA342336669 | CTSK | c.461A>C (p.Lys154Thr) c.638A>C (p.Lys213Thr) n.3530A>C c.338A>C (p.Lys113Thr) n.2287A>C n.313A>C c.503A>C (p.Lys168Thr) c.*353A>C (n.*353A>C) c.497A>C (p.Lys166Thr) n.1438A>C n.1046A>C n.3423A>C n.2822A>C c.399+1683A>C (n.399+1683A>C) n.301A>C | |
1 | g.150804178T= | CA2479314229 | CTSK | c.461A= (p.Lys154=) c.638A= (p.Lys213=) n.3530A= c.338A= (p.Lys113=) n.2287A= n.313A= c.503A= (p.Lys168=) c.*353A= (n.*353A=) c.497A= (p.Lys166=) n.1438A= n.1046A= n.3423A= n.2822A= c.399+1683A= (n.399+1683A=) n.301A= | |
1 | g.150804179T>A | CA342336670 | CTSK | c.460A>T (p.Lys154Ter) c.637A>T (p.Lys213Ter) n.3529A>T c.337A>T (p.Lys113Ter) n.2286A>T n.312A>T c.502A>T (p.Lys168Ter) c.*352A>T (n.*352A>T) c.496A>T (p.Lys166Ter) n.1437A>T n.1045A>T n.3422A>T n.2821A>T c.399+1682A>T (n.399+1682A>T) n.300A>T | |
1 | g.150804179T>C | CA1080508 | CTSK | c.460A>G (p.Lys154Glu) c.637A>G (p.Lys213Glu) n.3529A>G c.337A>G (p.Lys113Glu) n.2286A>G n.312A>G c.502A>G (p.Lys168Glu) c.*352A>G (n.*352A>G) c.496A>G (p.Lys166Glu) n.1437A>G n.1045A>G n.3422A>G n.2821A>G c.399+1682A>G (n.399+1682A>G) n.300A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804179T>G | CA342336671 | CTSK | c.460A>C (p.Lys154Gln) c.637A>C (p.Lys213Gln) n.3529A>C c.337A>C (p.Lys113Gln) n.2286A>C n.312A>C c.502A>C (p.Lys168Gln) c.*352A>C (n.*352A>C) c.496A>C (p.Lys166Gln) n.1437A>C n.1045A>C n.3422A>C n.2821A>C c.399+1682A>C (n.399+1682A>C) n.300A>C | |
1 | g.150804179T= | CA2479314230 | CTSK | c.460A= (p.Lys154=) c.637A= (p.Lys213=) n.3529A= c.337A= (p.Lys113=) n.2286A= n.312A= c.502A= (p.Lys168=) c.*352A= (n.*352A=) c.496A= (p.Lys166=) n.1437A= n.1045A= n.3422A= n.2821A= c.399+1682A= (n.399+1682A=) n.300A= | |
1 | g.150804180C>A | CA342336672 | CTSK | c.459G>T (p.Lys153Asn) c.636G>T (p.Lys212Asn) n.3528G>T c.336G>T (p.Lys112Asn) n.2285G>T n.311G>T c.501G>T (p.Lys167Asn) c.*351G>T (n.*351G>T) c.495G>T (p.Lys165Asn) n.1436G>T n.1044G>T n.3421G>T n.2820G>T c.399+1681G>T (n.399+1681G>T) n.299G>T | |
1 | g.150804180C>G | CA342336673 | CTSK | c.459G>C (p.Lys153Asn) c.636G>C (p.Lys212Asn) n.3528G>C c.336G>C (p.Lys112Asn) n.2285G>C n.311G>C c.501G>C (p.Lys167Asn) c.*351G>C (n.*351G>C) c.495G>C (p.Lys165Asn) n.1436G>C n.1044G>C n.3421G>C n.2820G>C c.399+1681G>C (n.399+1681G>C) n.299G>C | |
1 | g.150804180C>T | CA420699465 | CTSK | c.459G>A (p.Lys153=) c.636G>A (p.Lys212=) n.3528G>A c.336G>A (p.Lys112=) n.2285G>A n.311G>A c.501G>A (p.Lys167=) c.*351G>A (n.*351G>A) c.495G>A (p.Lys165=) n.1436G>A n.1044G>A n.3421G>A n.2820G>A c.399+1681G>A (n.399+1681G>A) n.299G>A | |
1 | g.150804181T>A | CA342336674 | CTSK | c.458A>T (p.Lys153Met) c.635A>T (p.Lys212Met) n.3527A>T c.335A>T (p.Lys112Met) n.2284A>T n.310A>T c.500A>T (p.Lys167Met) c.*350A>T (n.*350A>T) c.494A>T (p.Lys165Met) n.1435A>T n.1043A>T n.3420A>T n.2819A>T c.399+1680A>T (n.399+1680A>T) n.298A>T | |
1 | g.150804181T>C | CA342336675 | CTSK | c.458A>G (p.Lys153Arg) c.635A>G (p.Lys212Arg) n.3527A>G c.335A>G (p.Lys112Arg) n.2284A>G n.310A>G c.500A>G (p.Lys167Arg) c.*350A>G (n.*350A>G) c.494A>G (p.Lys165Arg) n.1435A>G n.1043A>G n.3420A>G n.2819A>G c.399+1680A>G (n.399+1680A>G) n.298A>G | |
1 | g.150804181T>G | CA342336676 | CTSK | c.458A>C (p.Lys153Thr) c.635A>C (p.Lys212Thr) n.3527A>C c.335A>C (p.Lys112Thr) n.2284A>C n.310A>C c.500A>C (p.Lys167Thr) c.*350A>C (n.*350A>C) c.494A>C (p.Lys165Thr) n.1435A>C n.1043A>C n.3420A>C n.2819A>C c.399+1680A>C (n.399+1680A>C) n.298A>C | |
1 | g.150804182del | CA2499214167 | CTSK | c.458del (p.Lys153ArgfsTer8) c.635del (p.Lys212ArgfsTer8) n.3527del c.335del (p.Lys112ArgfsTer8) n.2284del n.310del c.500del (p.Lys167ArgfsTer8) c.*350del (n.*350del) c.494del (p.Lys165ArgfsTer8) n.1435del n.1043del n.3420del n.2819del c.399+1680del (n.399+1680del) n.298del | ClinVar dbSNP |
1 | g.150804182T>A | CA342336677 | CTSK | c.457A>T (p.Lys153Ter) c.634A>T (p.Lys212Ter) n.3526A>T c.334A>T (p.Lys112Ter) n.2283A>T n.309A>T c.499A>T (p.Lys167Ter) c.*349A>T (n.*349A>T) c.493A>T (p.Lys165Ter) n.1434A>T n.1042A>T n.3419A>T n.2818A>T c.399+1679A>T (n.399+1679A>T) n.297A>T | ClinVar |
1 | g.150804182T>C | CA342336678 | CTSK | c.457A>G (p.Lys153Glu) c.634A>G (p.Lys212Glu) n.3526A>G c.334A>G (p.Lys112Glu) n.2283A>G n.309A>G c.499A>G (p.Lys167Glu) c.*349A>G (n.*349A>G) c.493A>G (p.Lys165Glu) n.1434A>G n.1042A>G n.3419A>G n.2818A>G c.399+1679A>G (n.399+1679A>G) n.297A>G | |
1 | g.150804182T>G | CA342336679 | CTSK | c.457A>C (p.Lys153Gln) c.634A>C (p.Lys212Gln) n.3526A>C c.334A>C (p.Lys112Gln) n.2283A>C n.309A>C c.499A>C (p.Lys167Gln) c.*349A>C (n.*349A>C) c.493A>C (p.Lys165Gln) n.1434A>C n.1042A>C n.3419A>C n.2818A>C c.399+1679A>C (n.399+1679A>C) n.297A>C | |
1 | g.150804183G>A | CA420699466 | CTSK | c.456C>T (p.Leu152=) c.633C>T (p.Leu211=) n.3525C>T c.333C>T (p.Leu111=) n.2282C>T n.308C>T c.498C>T (p.Leu166=) c.*348C>T (n.*348C>T) c.492C>T (p.Leu164=) n.1433C>T n.1041C>T n.3418C>T n.2817C>T c.399+1678C>T (n.399+1678C>T) n.296C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.150804183G>C | CA420699467 | CTSK | c.456C>G (p.Leu152=) c.633C>G (p.Leu211=) n.3525C>G c.333C>G (p.Leu111=) n.2282C>G n.308C>G c.498C>G (p.Leu166=) c.*348C>G (n.*348C>G) c.492C>G (p.Leu164=) n.1433C>G n.1041C>G n.3418C>G n.2817C>G c.399+1678C>G (n.399+1678C>G) n.296C>G | gnomAD v4 |
1 | g.150804183G>T | CA420699468 | CTSK | c.456C>A (p.Leu152=) c.633C>A (p.Leu211=) n.3525C>A c.333C>A (p.Leu111=) n.2282C>A n.308C>A c.498C>A (p.Leu166=) c.*348C>A (n.*348C>A) c.492C>A (p.Leu164=) n.1433C>A n.1041C>A n.3418C>A n.2817C>A c.399+1678C>A (n.399+1678C>A) n.296C>A | |
1 | g.150804184A>C | CA342336680 | CTSK | c.455T>G (p.Leu152Arg) c.632T>G (p.Leu211Arg) n.3524T>G c.332T>G (p.Leu111Arg) n.2281T>G n.307T>G c.497T>G (p.Leu166Arg) c.*347T>G (n.*347T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) n.1432T>G n.1040T>G n.3417T>G n.2816T>G c.399+1677T>G (n.399+1677T>G) n.295T>G | |
1 | g.150804184A>G | CA342336681 | CTSK | c.455T>C (p.Leu152Pro) c.632T>C (p.Leu211Pro) n.3524T>C c.332T>C (p.Leu111Pro) n.2281T>C n.307T>C c.497T>C (p.Leu166Pro) c.*347T>C (n.*347T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) n.1432T>C n.1040T>C n.3417T>C n.2816T>C c.399+1677T>C (n.399+1677T>C) n.295T>C | |
1 | g.150804184A>T | CA342336682 | CTSK | c.455T>A (p.Leu152His) c.632T>A (p.Leu211His) n.3524T>A c.332T>A (p.Leu111His) n.2281T>A n.307T>A c.497T>A (p.Leu166His) c.*347T>A (n.*347T>A) c.491T>A (p.Leu164His) n.1432T>A n.1040T>A n.3417T>A n.2816T>A c.399+1677T>A (n.399+1677T>A) n.295T>A | |
1 | g.150804185G>A | CA342336683 | CTSK | c.454C>T (p.Leu152Phe) c.631C>T (p.Leu211Phe) n.3523C>T c.331C>T (p.Leu111Phe) n.2280C>T n.306C>T c.496C>T (p.Leu166Phe) c.*346C>T (n.*346C>T) c.490C>T (p.Leu164Phe) n.1431C>T n.1039C>T n.3416C>T n.2815C>T c.399+1676C>T (n.399+1676C>T) n.294C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.150804185G>C | CA342336684 | CTSK | c.454C>G (p.Leu152Val) c.631C>G (p.Leu211Val) n.3523C>G c.331C>G (p.Leu111Val) n.2280C>G n.306C>G c.496C>G (p.Leu166Val) c.*346C>G (n.*346C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) n.1431C>G n.1039C>G n.3416C>G n.2815C>G c.399+1676C>G (n.399+1676C>G) n.294C>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.150804185G= | CA2479314231 | CTSK | c.454C= (p.Leu152=) c.631C= (p.Leu211=) n.3523C= c.331C= (p.Leu111=) n.2280C= n.306C= c.496C= (p.Leu166=) c.*346C= (n.*346C=) c.490C= (p.Leu164=) n.1431C= n.1039C= n.3416C= n.2815C= c.399+1676C= (n.399+1676C=) n.294C= | |
1 | g.150804185G>T | CA342336685 | CTSK | c.454C>A (p.Leu152Ile) c.631C>A (p.Leu211Ile) n.3523C>A c.331C>A (p.Leu111Ile) n.2280C>A n.306C>A c.496C>A (p.Leu166Ile) c.*346C>A (n.*346C>A) c.490C>A (p.Leu164Ile) n.1431C>A n.1039C>A n.3416C>A n.2815C>A c.399+1676C>A (n.399+1676C>A) n.294C>A | |
1 | g.150804186T>A | CA342336686 | CTSK | c.453A>T (p.Gln151His) c.630A>T (p.Gln210His) n.3522A>T c.330A>T (p.Gln110His) n.2279A>T n.305A>T c.495A>T (p.Gln165His) c.*345A>T (n.*345A>T) c.489A>T (p.Gln163His) n.1430A>T n.1038A>T n.3415A>T n.2814A>T c.399+1675A>T (n.399+1675A>T) n.293A>T | |
1 | g.150804186T>C | CA30097865 | CTSK | c.453A>G (p.Gln151=) c.630A>G (p.Gln210=) n.3522A>G c.330A>G (p.Gln110=) n.2279A>G n.305A>G c.495A>G (p.Gln165=) c.*345A>G (n.*345A>G) c.489A>G (p.Gln163=) n.1430A>G n.1038A>G n.3415A>G n.2814A>G c.399+1675A>G (n.399+1675A>G) n.293A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804186T>G | CA342336687 | CTSK | c.453A>C (p.Gln151His) c.630A>C (p.Gln210His) n.3522A>C c.330A>C (p.Gln110His) n.2279A>C n.305A>C c.495A>C (p.Gln165His) c.*345A>C (n.*345A>C) c.489A>C (p.Gln163His) n.1430A>C n.1038A>C n.3415A>C n.2814A>C c.399+1675A>C (n.399+1675A>C) n.293A>C | |
1 | g.150804186T= | CA1143470932 | CTSK | c.453A= (p.Gln151=) c.630A= (p.Gln210=) n.3522A= c.330A= (p.Gln110=) n.2279A= n.305A= c.495A= (p.Gln165=) c.*345A= (n.*345A=) c.489A= (p.Gln163=) n.1430A= n.1038A= n.3415A= n.2814A= c.399+1675A= (n.399+1675A=) n.293A= | |
1 | g.150804187T>A | CA342336688 | CTSK | c.452A>T (p.Gln151Leu) c.629A>T (p.Gln210Leu) n.3521A>T c.329A>T (p.Gln110Leu) n.2278A>T n.304A>T c.494A>T (p.Gln165Leu) c.*344A>T (n.*344A>T) c.488A>T (p.Gln163Leu) n.1429A>T n.1037A>T n.3414A>T n.2813A>T c.399+1674A>T (n.399+1674A>T) n.292A>T | |
1 | g.150804187T>C | CA342336690 | CTSK | c.452A>G (p.Gln151Arg) c.629A>G (p.Gln210Arg) n.3521A>G c.329A>G (p.Gln110Arg) n.2278A>G n.304A>G c.494A>G (p.Gln165Arg) c.*344A>G (n.*344A>G) c.488A>G (p.Gln163Arg) n.1429A>G n.1037A>G n.3414A>G n.2813A>G c.399+1674A>G (n.399+1674A>G) n.292A>G | |
1 | g.150804187T>G | CA342336689 | CTSK | c.452A>C (p.Gln151Pro) c.629A>C (p.Gln210Pro) n.3521A>C c.329A>C (p.Gln110Pro) n.2278A>C n.304A>C c.494A>C (p.Gln165Pro) c.*344A>C (n.*344A>C) c.488A>C (p.Gln163Pro) n.1429A>C n.1037A>C n.3414A>C n.2813A>C c.399+1674A>C (n.399+1674A>C) n.292A>C | |
1 | g.150804188G>A | CA342336691 | CTSK | c.451C>T (p.Gln151Ter) c.628C>T (p.Gln210Ter) n.3520C>T c.328C>T (p.Gln110Ter) n.2277C>T n.303C>T c.493C>T (p.Gln165Ter) c.*343C>T (n.*343C>T) c.487C>T (p.Gln163Ter) n.1428C>T n.1036C>T n.3413C>T n.2812C>T c.399+1673C>T (n.399+1673C>T) n.291C>T | |
1 | g.150804188G>C | CA342336693 | CTSK | c.451C>G (p.Gln151Glu) c.628C>G (p.Gln210Glu) n.3520C>G c.328C>G (p.Gln110Glu) n.2277C>G n.303C>G c.493C>G (p.Gln165Glu) c.*343C>G (n.*343C>G) c.487C>G (p.Gln163Glu) n.1428C>G n.1036C>G n.3413C>G n.2812C>G c.399+1673C>G (n.399+1673C>G) n.291C>G | |
1 | g.150804188G>T | CA342336692 | CTSK | c.451C>A (p.Gln151Lys) c.628C>A (p.Gln210Lys) n.3520C>A c.328C>A (p.Gln110Lys) n.2277C>A n.303C>A c.493C>A (p.Gln165Lys) c.*343C>A (n.*343C>A) c.487C>A (p.Gln163Lys) n.1428C>A n.1036C>A n.3413C>A n.2812C>A c.399+1673C>A (n.399+1673C>A) n.291C>A | |
1 | g.150804188_150804216delinsGGCCCTCCAGGGCACCCACAGAGCTAAAA | CA2479314232 | CTSK | c.423_451delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (p.Ala141=) c.600_628delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (p.Ala200=) n.3492_3520delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC c.300_328delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (p.Ala100=) n.2249_2277delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC n.275_303delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC c.465_493delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (p.Ala155=) c.*315_*343delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (n.*315_*343delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC) c.459_487delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (p.Ala153=) n.1400_1428delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC n.1008_1036delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC n.3385_3413delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC n.2784_2812delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC c.399+1645_399+1673delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC (n.399+1645_399+1673delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC) n.263_291delinsTTTTAGCTCTGTGGGTGCCCTGGAGGGCC | |
1 | g.150804189G>A | CA420699469 | CTSK | c.450C>T (p.Gly150=) c.627C>T (p.Gly209=) n.3519C>T c.327C>T (p.Gly109=) n.2276C>T n.302C>T c.492C>T (p.Gly164=) c.*342C>T (n.*342C>T) c.486C>T (p.Gly162=) n.1427C>T n.1035C>T n.3412C>T n.2811C>T c.399+1672C>T (n.399+1672C>T) n.290C>T | |
1 | g.150804189G>C | CA420699470 | CTSK | c.450C>G (p.Gly150=) c.627C>G (p.Gly209=) n.3519C>G c.327C>G (p.Gly109=) n.2276C>G n.302C>G c.492C>G (p.Gly164=) c.*342C>G (n.*342C>G) c.486C>G (p.Gly162=) n.1427C>G n.1035C>G n.3412C>G n.2811C>G c.399+1672C>G (n.399+1672C>G) n.290C>G | |
1 | g.150804189G>T | CA420699471 | CTSK | c.450C>A (p.Gly150=) c.627C>A (p.Gly209=) n.3519C>A c.327C>A (p.Gly109=) n.2276C>A n.302C>A c.492C>A (p.Gly164=) c.*342C>A (n.*342C>A) c.486C>A (p.Gly162=) n.1427C>A n.1035C>A n.3412C>A n.2811C>A c.399+1672C>A (n.399+1672C>A) n.290C>A | |
1 | g.150804189_150804211del | CA2586967419 | CTSK | c.428_450del (p.Ser143ThrfsTer23) c.605_627del (p.Ser202ThrfsTer23) n.3497_3519del c.305_327del (p.Ser102ThrfsTer23) n.2254_2276del n.280_302del c.470_492del (p.Ser157ThrfsTer23) c.*320_*342del (n.*320_*342del) c.464_486del (p.Ser155ThrfsTer23) n.1405_1427del n.1013_1035del n.3390_3412del n.2789_2811del c.399+1650_399+1672del (n.399+1650_399+1672del) n.268_290del | |
1 | g.150804193_150804220del | CA16040655 | CTSK | c.423_450del (p.Phe142AsnfsTer10) c.600_627del (p.Phe201AsnfsTer10) n.3492_3519del c.300_327del (p.Phe101AsnfsTer10) n.2249_2276del n.275_302del c.465_492del (p.Phe156AsnfsTer10) c.*315_*342del (n.*315_*342del) c.459_486del (p.Phe154AsnfsTer10) n.1400_1427del n.1008_1035del n.3385_3412del n.2784_2811del c.399+1645_399+1672del (n.399+1645_399+1672del) n.263_290del | ClinVar dbSNP |
1 | g.150804190C>A | CA342336694 | CTSK | c.449G>T (p.Gly150Val) c.626G>T (p.Gly209Val) n.3518G>T c.326G>T (p.Gly109Val) n.2275G>T n.301G>T c.491G>T (p.Gly164Val) c.*341G>T (n.*341G>T) c.485G>T (p.Gly162Val) n.1426G>T n.1034G>T n.3411G>T n.2810G>T c.399+1671G>T (n.399+1671G>T) n.289G>T | |
1 | g.150804190C>G | CA342336695 | CTSK | c.449G>C (p.Gly150Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) n.3518G>C c.326G>C (p.Gly109Ala) n.2275G>C n.301G>C c.491G>C (p.Gly164Ala) c.*341G>C (n.*341G>C) c.485G>C (p.Gly162Ala) n.1426G>C n.1034G>C n.3411G>C n.2810G>C c.399+1671G>C (n.399+1671G>C) n.289G>C | gnomAD v4 |
1 | g.150804190C>T | CA342336696 | CTSK | c.449G>A (p.Gly150Asp) c.626G>A (p.Gly209Asp) n.3518G>A c.326G>A (p.Gly109Asp) n.2275G>A n.301G>A c.491G>A (p.Gly164Asp) c.*341G>A (n.*341G>A) c.485G>A (p.Gly162Asp) n.1426G>A n.1034G>A n.3411G>A n.2810G>A c.399+1671G>A (n.399+1671G>A) n.289G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150804191C>A | CA342336697 | CTSK | c.448G>T (p.Gly150Cys) c.625G>T (p.Gly209Cys) n.3517G>T c.325G>T (p.Gly109Cys) n.2274G>T n.300G>T c.490G>T (p.Gly164Cys) c.*340G>T (n.*340G>T) c.484G>T (p.Gly162Cys) n.1425G>T n.1033G>T n.3410G>T n.2809G>T c.399+1670G>T (n.399+1670G>T) n.288G>T | |
1 | g.150804191C= | CA2479314233 | CTSK | c.448G= (p.Gly150=) c.625G= (p.Gly209=) n.3517G= c.325G= (p.Gly109=) n.2274G= n.300G= c.490G= (p.Gly164=) c.*340G= (n.*340G=) c.484G= (p.Gly162=) n.1425G= n.1033G= n.3410G= n.2809G= c.399+1670G= (n.399+1670G=) n.288G= | |
1 | g.150804191C>G | CA342336698 | CTSK | c.448G>C (p.Gly150Arg) c.625G>C (p.Gly209Arg) n.3517G>C c.325G>C (p.Gly109Arg) n.2274G>C n.300G>C c.490G>C (p.Gly164Arg) c.*340G>C (n.*340G>C) c.484G>C (p.Gly162Arg) n.1425G>C n.1033G>C n.3410G>C n.2809G>C c.399+1670G>C (n.399+1670G>C) n.288G>C | |
1 | g.150804191C>T | CA342336699 | CTSK | c.448G>A (p.Gly150Ser) c.625G>A (p.Gly209Ser) n.3517G>A c.325G>A (p.Gly109Ser) n.2274G>A n.300G>A c.490G>A (p.Gly164Ser) c.*340G>A (n.*340G>A) c.484G>A (p.Gly162Ser) n.1425G>A n.1033G>A n.3410G>A n.2809G>A c.399+1670G>A (n.399+1670G>A) n.288G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804192C>A | CA342336700 | CTSK | c.447G>T (p.Glu149Asp) c.624G>T (p.Glu208Asp) n.3516G>T c.324G>T (p.Glu108Asp) n.2273G>T n.299G>T c.489G>T (p.Glu163Asp) c.*339G>T (n.*339G>T) c.483G>T (p.Glu161Asp) n.1424G>T n.1032G>T n.3409G>T n.2808G>T c.399+1669G>T (n.399+1669G>T) n.287G>T | gnomAD v4 |
1 | g.150804192C= | CA2479314234 | CTSK | c.447G= (p.Glu149=) c.624G= (p.Glu208=) n.3516G= c.324G= (p.Glu108=) n.2273G= n.299G= c.489G= (p.Glu163=) c.*339G= (n.*339G=) c.483G= (p.Glu161=) n.1424G= n.1032G= n.3409G= n.2808G= c.399+1669G= (n.399+1669G=) n.287G= | |
1 | g.150804192C>G | CA342336701 | CTSK | c.447G>C (p.Glu149Asp) c.624G>C (p.Glu208Asp) n.3516G>C c.324G>C (p.Glu108Asp) n.2273G>C n.299G>C c.489G>C (p.Glu163Asp) c.*339G>C (n.*339G>C) c.483G>C (p.Glu161Asp) n.1424G>C n.1032G>C n.3409G>C n.2808G>C c.399+1669G>C (n.399+1669G>C) n.287G>C | |
1 | g.150804192C>T | CA420699472 | CTSK | c.447G>A (p.Glu149=) c.624G>A (p.Glu208=) n.3516G>A c.324G>A (p.Glu108=) n.2273G>A n.299G>A c.489G>A (p.Glu163=) c.*339G>A (n.*339G>A) c.483G>A (p.Glu161=) n.1424G>A n.1032G>A n.3409G>A n.2808G>A c.399+1669G>A (n.399+1669G>A) n.287G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804193T>A | CA342336704 | CTSK | c.446A>T (p.Glu149Val) c.623A>T (p.Glu208Val) n.3515A>T c.323A>T (p.Glu108Val) n.2272A>T n.298A>T c.488A>T (p.Glu163Val) c.*338A>T (n.*338A>T) c.482A>T (p.Glu161Val) n.1423A>T n.1031A>T n.3408A>T n.2807A>T c.399+1668A>T (n.399+1668A>T) n.286A>T | |
1 | g.150804193T>C | CA342336703 | CTSK | c.446A>G (p.Glu149Gly) c.623A>G (p.Glu208Gly) n.3515A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) n.2272A>G n.298A>G c.488A>G (p.Glu163Gly) c.*338A>G (n.*338A>G) c.482A>G (p.Glu161Gly) n.1423A>G n.1031A>G n.3408A>G n.2807A>G c.399+1668A>G (n.399+1668A>G) n.286A>G | |
1 | g.150804193T>G | CA342336702 | CTSK | c.446A>C (p.Glu149Ala) c.623A>C (p.Glu208Ala) n.3515A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) n.2272A>C n.298A>C c.488A>C (p.Glu163Ala) c.*338A>C (n.*338A>C) c.482A>C (p.Glu161Ala) n.1423A>C n.1031A>C n.3408A>C n.2807A>C c.399+1668A>C (n.399+1668A>C) n.286A>C | |
1 | g.150804194C>A | CA342336705 | CTSK | c.445G>T (p.Glu149Ter) c.622G>T (p.Glu208Ter) n.3514G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) n.2271G>T n.297G>T c.487G>T (p.Glu163Ter) c.*337G>T (n.*337G>T) c.481G>T (p.Glu161Ter) n.1422G>T n.1030G>T n.3407G>T n.2806G>T c.399+1667G>T (n.399+1667G>T) n.285G>T | |
1 | g.150804194C>G | CA342336706 | CTSK | c.445G>C (p.Glu149Gln) c.622G>C (p.Glu208Gln) n.3514G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) n.2271G>C n.297G>C c.487G>C (p.Glu163Gln) c.*337G>C (n.*337G>C) c.481G>C (p.Glu161Gln) n.1422G>C n.1030G>C n.3407G>C n.2806G>C c.399+1667G>C (n.399+1667G>C) n.285G>C | |
1 | g.150804194C>T | CA342336707 | CTSK | c.445G>A (p.Glu149Lys) c.622G>A (p.Glu208Lys) n.3514G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) n.2271G>A n.297G>A c.487G>A (p.Glu163Lys) c.*337G>A (n.*337G>A) c.481G>A (p.Glu161Lys) n.1422G>A n.1030G>A n.3407G>A n.2806G>A c.399+1667G>A (n.399+1667G>A) n.285G>A | |
1 | g.150804195C>A | CA420699473 | CTSK | c.444G>T (p.Leu148=) c.621G>T (p.Leu207=) n.3513G>T c.321G>T (p.Leu107=) n.2270G>T n.296G>T c.486G>T (p.Leu162=) c.*336G>T (n.*336G>T) c.480G>T (p.Leu160=) n.1421G>T n.1029G>T n.3406G>T n.2805G>T c.399+1666G>T (n.399+1666G>T) n.284G>T | |
1 | g.150804195C>G | CA420699474 | CTSK | c.444G>C (p.Leu148=) c.621G>C (p.Leu207=) n.3513G>C c.321G>C (p.Leu107=) n.2270G>C n.296G>C c.486G>C (p.Leu162=) c.*336G>C (n.*336G>C) c.480G>C (p.Leu160=) n.1421G>C n.1029G>C n.3406G>C n.2805G>C c.399+1666G>C (n.399+1666G>C) n.284G>C | |
1 | g.150804195C>T | CA420699475 | CTSK | c.444G>A (p.Leu148=) c.621G>A (p.Leu207=) n.3513G>A c.321G>A (p.Leu107=) n.2270G>A n.296G>A c.486G>A (p.Leu162=) c.*336G>A (n.*336G>A) c.480G>A (p.Leu160=) n.1421G>A n.1029G>A n.3406G>A n.2805G>A c.399+1666G>A (n.399+1666G>A) n.284G>A | |
1 | g.150804196A= | CA2479314235 | CTSK | c.443T= (p.Leu148=) c.620T= (p.Leu207=) n.3512T= c.320T= (p.Leu107=) n.2269T= n.295T= c.485T= (p.Leu162=) c.*335T= (n.*335T=) c.479T= (p.Leu160=) n.1420T= n.1028T= n.3405T= n.2804T= c.399+1665T= (n.399+1665T=) n.283T= | |
1 | g.150804196A>C | CA342336708 | CTSK | c.443T>G (p.Leu148Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) n.3512T>G c.320T>G (p.Leu107Arg) n.2269T>G n.295T>G c.485T>G (p.Leu162Arg) c.*335T>G (n.*335T>G) c.479T>G (p.Leu160Arg) n.1420T>G n.1028T>G n.3405T>G n.2804T>G c.399+1665T>G (n.399+1665T>G) n.283T>G | |
1 | g.150804196A>G | CA342336709 | CTSK | c.443T>C (p.Leu148Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) n.3512T>C c.320T>C (p.Leu107Pro) n.2269T>C n.295T>C c.485T>C (p.Leu162Pro) c.*335T>C (n.*335T>C) c.479T>C (p.Leu160Pro) n.1420T>C n.1028T>C n.3405T>C n.2804T>C c.399+1665T>C (n.399+1665T>C) n.283T>C | dbSNP |
1 | g.150804196A>T | CA342336710 | CTSK | c.443T>A (p.Leu148Gln) c.620T>A (p.Leu207Gln) n.3512T>A c.320T>A (p.Leu107Gln) n.2269T>A n.295T>A c.485T>A (p.Leu162Gln) c.*335T>A (n.*335T>A) c.479T>A (p.Leu160Gln) n.1420T>A n.1028T>A n.3405T>A n.2804T>A c.399+1665T>A (n.399+1665T>A) n.283T>A | |
1 | g.150804197G>A | CA420699476 | CTSK | c.442C>T (p.Leu148=) c.619C>T (p.Leu207=) n.3511C>T c.319C>T (p.Leu107=) n.2268C>T n.294C>T c.484C>T (p.Leu162=) c.*334C>T (n.*334C>T) c.478C>T (p.Leu160=) n.1419C>T n.1027C>T n.3404C>T n.2803C>T c.399+1664C>T (n.399+1664C>T) n.282C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.150804197G>C | CA342336711 | CTSK | c.442C>G (p.Leu148Val) c.619C>G (p.Leu207Val) n.3511C>G c.319C>G (p.Leu107Val) n.2268C>G n.294C>G c.484C>G (p.Leu162Val) c.*334C>G (n.*334C>G) c.478C>G (p.Leu160Val) n.1419C>G n.1027C>G n.3404C>G n.2803C>G c.399+1664C>G (n.399+1664C>G) n.282C>G | |
1 | g.150804197G>T | CA342336712 | CTSK | c.442C>A (p.Leu148Met) c.619C>A (p.Leu207Met) n.3511C>A c.319C>A (p.Leu107Met) n.2268C>A n.294C>A c.484C>A (p.Leu162Met) c.*334C>A (n.*334C>A) c.478C>A (p.Leu160Met) n.1419C>A n.1027C>A n.3404C>A n.2803C>A c.399+1664C>A (n.399+1664C>A) n.282C>A | |
1 | g.150804198G>A | CA420699477 | CTSK | c.441C>T (p.Ala147=) c.618C>T (p.Ala206=) n.3510C>T c.318C>T (p.Ala106=) n.2267C>T n.293C>T c.483C>T (p.Ala161=) c.*333C>T (n.*333C>T) c.477C>T (p.Ala159=) n.1418C>T n.1026C>T n.3403C>T n.2802C>T c.399+1663C>T (n.399+1663C>T) n.281C>T | |
1 | g.150804198G>C | CA420699478 | CTSK | c.441C>G (p.Ala147=) c.618C>G (p.Ala206=) n.3510C>G c.318C>G (p.Ala106=) n.2267C>G n.293C>G c.483C>G (p.Ala161=) c.*333C>G (n.*333C>G) c.477C>G (p.Ala159=) n.1418C>G n.1026C>G n.3403C>G n.2802C>G c.399+1663C>G (n.399+1663C>G) n.281C>G | |
1 | g.150804198G>T | CA420699479 | CTSK | c.441C>A (p.Ala147=) c.618C>A (p.Ala206=) n.3510C>A c.318C>A (p.Ala106=) n.2267C>A n.293C>A c.483C>A (p.Ala161=) c.*333C>A (n.*333C>A) c.477C>A (p.Ala159=) n.1418C>A n.1026C>A n.3403C>A n.2802C>A c.399+1663C>A (n.399+1663C>A) n.281C>A | |
1 | g.150804199G>A | CA342336713 | CTSK | c.440C>T (p.Ala147Val) c.617C>T (p.Ala206Val) n.3509C>T c.317C>T (p.Ala106Val) n.2266C>T n.292C>T c.482C>T (p.Ala161Val) c.*332C>T (n.*332C>T) c.476C>T (p.Ala159Val) n.1417C>T n.1025C>T n.3402C>T n.2801C>T c.399+1662C>T (n.399+1662C>T) n.280C>T | |
1 | g.150804199G>C | CA342336714 | CTSK | c.440C>G (p.Ala147Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) n.3509C>G c.317C>G (p.Ala106Gly) n.2266C>G n.292C>G c.482C>G (p.Ala161Gly) c.*332C>G (n.*332C>G) c.476C>G (p.Ala159Gly) n.1417C>G n.1025C>G n.3402C>G n.2801C>G c.399+1662C>G (n.399+1662C>G) n.280C>G | |
1 | g.150804199G>T | CA342336715 | CTSK | c.440C>A (p.Ala147Asp) c.617C>A (p.Ala206Asp) n.3509C>A c.317C>A (p.Ala106Asp) n.2266C>A n.292C>A c.482C>A (p.Ala161Asp) c.*332C>A (n.*332C>A) c.476C>A (p.Ala159Asp) n.1417C>A n.1025C>A n.3402C>A n.2801C>A c.399+1662C>A (n.399+1662C>A) n.280C>A | |
1 | g.150804200C>A | CA342336717 | CTSK | c.439G>T (p.Ala147Ser) c.616G>T (p.Ala206Ser) n.3508G>T c.316G>T (p.Ala106Ser) n.2265G>T n.291G>T c.481G>T (p.Ala161Ser) c.*331G>T (n.*331G>T) c.475G>T (p.Ala159Ser) n.1416G>T n.1024G>T n.3401G>T n.2800G>T c.399+1661G>T (n.399+1661G>T) n.279G>T | |
1 | g.150804200C>G | CA342336718 | CTSK | c.439G>C (p.Ala147Pro) c.616G>C (p.Ala206Pro) n.3508G>C c.316G>C (p.Ala106Pro) n.2265G>C n.291G>C c.481G>C (p.Ala161Pro) c.*331G>C (n.*331G>C) c.475G>C (p.Ala159Pro) n.1416G>C n.1024G>C n.3401G>C n.2800G>C c.399+1661G>C (n.399+1661G>C) n.279G>C | |
1 | g.150804200C>T | CA342336716 | CTSK | c.439G>A (p.Ala147Thr) c.616G>A (p.Ala206Thr) n.3508G>A c.316G>A (p.Ala106Thr) n.2265G>A n.291G>A c.481G>A (p.Ala161Thr) c.*331G>A (n.*331G>A) c.475G>A (p.Ala159Thr) n.1416G>A n.1024G>A n.3401G>A n.2800G>A c.399+1661G>A (n.399+1661G>A) n.279G>A | gnomAD v4 |
1 | g.150804201del | CA2647835808 | CTSK | c.438del (p.Ala147ProfsTer14) c.615del (p.Ala206ProfsTer14) n.3507del c.315del (p.Ala106ProfsTer14) n.2264del n.290del c.480del (p.Ala161ProfsTer14) c.*330del (n.*330del) c.474del (p.Ala159ProfsTer14) n.1415del n.1023del n.3400del n.2799del c.399+1660del (n.399+1660del) n.278del | gnomAD v4 |
1 | g.150804201A>C | CA420699480 | CTSK | c.438T>G (p.Gly146=) c.615T>G (p.Gly205=) n.3507T>G c.315T>G (p.Gly105=) n.2264T>G n.290T>G c.480T>G (p.Gly160=) c.*330T>G (n.*330T>G) c.474T>G (p.Gly158=) n.1415T>G n.1023T>G n.3400T>G n.2799T>G c.399+1660T>G (n.399+1660T>G) n.278T>G | |
1 | g.150804201A>G | CA420699482 | CTSK | c.438T>C (p.Gly146=) c.615T>C (p.Gly205=) n.3507T>C c.315T>C (p.Gly105=) n.2264T>C n.290T>C c.480T>C (p.Gly160=) c.*330T>C (n.*330T>C) c.474T>C (p.Gly158=) n.1415T>C n.1023T>C n.3400T>C n.2799T>C c.399+1660T>C (n.399+1660T>C) n.278T>C | gnomAD v4 |
1 | g.150804201A>T | CA420699481 | CTSK | c.438T>A (p.Gly146=) c.615T>A (p.Gly205=) n.3507T>A c.315T>A (p.Gly105=) n.2264T>A n.290T>A c.480T>A (p.Gly160=) c.*330T>A (n.*330T>A) c.474T>A (p.Gly158=) n.1415T>A n.1023T>A n.3400T>A n.2799T>A c.399+1660T>A (n.399+1660T>A) n.278T>A | |
1 | g.150804202C>A | CA342336719 | CTSK | c.437G>T (p.Gly146Val) c.614G>T (p.Gly205Val) n.3506G>T c.314G>T (p.Gly105Val) n.2263G>T n.289G>T c.479G>T (p.Gly160Val) c.*329G>T (n.*329G>T) c.473G>T (p.Gly158Val) n.1414G>T n.1022G>T n.3399G>T n.2798G>T c.399+1659G>T (n.399+1659G>T) n.277G>T | |
1 | g.150804202C>G | CA342336720 | CTSK | c.437G>C (p.Gly146Ala) c.614G>C (p.Gly205Ala) n.3506G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) n.2263G>C n.289G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) c.*329G>C (n.*329G>C) c.473G>C (p.Gly158Ala) n.1414G>C n.1022G>C n.3399G>C n.2798G>C c.399+1659G>C (n.399+1659G>C) n.277G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.150804202C>T | CA342336721 | CTSK | c.437G>A (p.Gly146Asp) c.614G>A (p.Gly205Asp) n.3506G>A c.314G>A (p.Gly105Asp) n.2263G>A n.289G>A c.479G>A (p.Gly160Asp) c.*329G>A (n.*329G>A) c.473G>A (p.Gly158Asp) n.1414G>A n.1022G>A n.3399G>A n.2798G>A c.399+1659G>A (n.399+1659G>A) n.277G>A | |
1 | g.150804203C>A | CA342336722 | CTSK | c.436G>T (p.Gly146Cys) c.613G>T (p.Gly205Cys) n.3505G>T c.313G>T (p.Gly105Cys) n.2262G>T n.288G>T c.478G>T (p.Gly160Cys) c.*328G>T (n.*328G>T) c.472G>T (p.Gly158Cys) n.1413G>T n.1021G>T n.3398G>T n.2797G>T c.399+1658G>T (n.399+1658G>T) n.276G>T | |
1 | g.150804203C= | CA1140886763 | CTSK | c.436G= (p.Gly146=) c.613G= (p.Gly205=) n.3505G= c.313G= (p.Gly105=) n.2262G= n.288G= c.478G= (p.Gly160=) c.*328G= (n.*328G=) c.472G= (p.Gly158=) n.1413G= n.1021G= n.3398G= n.2797G= c.399+1658G= (n.399+1658G=) n.276G= | |
1 | g.150804203C>G | CA119608 | CTSK | c.436G>C (p.Gly146Arg) c.613G>C (p.Gly205Arg) n.3505G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) n.2262G>C n.288G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) c.*328G>C (n.*328G>C) c.472G>C (p.Gly158Arg) n.1413G>C n.1021G>C n.3398G>C n.2797G>C c.399+1658G>C (n.399+1658G>C) n.276G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804203C>T | CA342336723 | CTSK | c.436G>A (p.Gly146Ser) c.613G>A (p.Gly205Ser) n.3505G>A c.313G>A (p.Gly105Ser) n.2262G>A n.288G>A c.478G>A (p.Gly160Ser) c.*328G>A (n.*328G>A) c.472G>A (p.Gly158Ser) n.1413G>A n.1021G>A n.3398G>A n.2797G>A c.399+1658G>A (n.399+1658G>A) n.276G>A | |
1 | g.150804204_150804211del | CA2647835812 | CTSK | c.429_436del (p.Ser143ArgfsTer28) c.606_613del (p.Ser202ArgfsTer28) n.3498_3505del c.306_313del (p.Ser102ArgfsTer28) n.2255_2262del n.281_288del c.471_478del (p.Ser157ArgfsTer28) c.*321_*328del (n.*321_*328del) c.465_472del (p.Ser155ArgfsTer28) n.1406_1413del n.1014_1021del n.3391_3398del n.2790_2797del c.399+1651_399+1658del (n.399+1651_399+1658del) n.269_276del | gnomAD v4 |
1 | g.150804204C>A | CA420699483 | CTSK | c.435G>T (p.Val145=) c.612G>T (p.Val204=) n.3504G>T c.312G>T (p.Val104=) n.2261G>T n.287G>T c.477G>T (p.Val159=) c.*327G>T (n.*327G>T) c.471G>T (p.Val157=) n.1412G>T n.1020G>T n.3397G>T n.2796G>T c.399+1657G>T (n.399+1657G>T) n.275G>T | |
1 | g.150804204C>G | CA420699484 | CTSK | c.435G>C (p.Val145=) c.612G>C (p.Val204=) n.3504G>C c.312G>C (p.Val104=) n.2261G>C n.287G>C c.477G>C (p.Val159=) c.*327G>C (n.*327G>C) c.471G>C (p.Val157=) n.1412G>C n.1020G>C n.3397G>C n.2796G>C c.399+1657G>C (n.399+1657G>C) n.275G>C | |
1 | g.150804204C>T | CA420699485 | CTSK | c.435G>A (p.Val145=) c.612G>A (p.Val204=) n.3504G>A c.312G>A (p.Val104=) n.2261G>A n.287G>A c.477G>A (p.Val159=) c.*327G>A (n.*327G>A) c.471G>A (p.Val157=) n.1412G>A n.1020G>A n.3397G>A n.2796G>A c.399+1657G>A (n.399+1657G>A) n.275G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.150804205A>C | CA342336724 | CTSK | c.434T>G (p.Val145Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) n.3503T>G c.311T>G (p.Val104Gly) n.2260T>G n.286T>G c.476T>G (p.Val159Gly) c.*326T>G (n.*326T>G) c.470T>G (p.Val157Gly) n.1411T>G n.1019T>G n.3396T>G n.2795T>G c.399+1656T>G (n.399+1656T>G) n.274T>G | |
1 | g.150804205A>G | CA342336726 | CTSK | c.434T>C (p.Val145Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) n.3503T>C c.311T>C (p.Val104Ala) n.2260T>C n.286T>C c.476T>C (p.Val159Ala) c.*326T>C (n.*326T>C) c.470T>C (p.Val157Ala) n.1411T>C n.1019T>C n.3396T>C n.2795T>C c.399+1656T>C (n.399+1656T>C) n.274T>C | |
1 | g.150804205A>T | CA342336725 | CTSK | c.434T>A (p.Val145Glu) c.611T>A (p.Val204Glu) n.3503T>A c.311T>A (p.Val104Glu) n.2260T>A n.286T>A c.476T>A (p.Val159Glu) c.*326T>A (n.*326T>A) c.470T>A (p.Val157Glu) n.1411T>A n.1019T>A n.3396T>A n.2795T>A c.399+1656T>A (n.399+1656T>A) n.274T>A | |
1 | g.150804206C>A | CA342336727 | CTSK | c.433G>T (p.Val145Leu) c.610G>T (p.Val204Leu) n.3502G>T c.310G>T (p.Val104Leu) n.2259G>T n.285G>T c.475G>T (p.Val159Leu) c.*325G>T (n.*325G>T) c.469G>T (p.Val157Leu) n.1410G>T n.1018G>T n.3395G>T n.2794G>T c.399+1655G>T (n.399+1655G>T) n.273G>T | |
1 | g.150804206C>G | CA342336728 | CTSK | c.433G>C (p.Val145Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) n.3502G>C c.310G>C (p.Val104Leu) n.2259G>C n.285G>C c.475G>C (p.Val159Leu) c.*325G>C (n.*325G>C) c.469G>C (p.Val157Leu) n.1410G>C n.1018G>C n.3395G>C n.2794G>C c.399+1655G>C (n.399+1655G>C) n.273G>C | |
1 | g.150804206C>T | CA342336729 | CTSK | c.433G>A (p.Val145Met) c.610G>A (p.Val204Met) n.3502G>A c.310G>A (p.Val104Met) n.2259G>A n.285G>A c.475G>A (p.Val159Met) c.*325G>A (n.*325G>A) c.469G>A (p.Val157Met) n.1410G>A n.1018G>A n.3395G>A n.2794G>A c.399+1655G>A (n.399+1655G>A) n.273G>A | |
1 | g.150804207A= | CA2479314236 | CTSK | c.432T= (p.Ser144=) c.609T= (p.Ser203=) n.3501T= c.309T= (p.Ser103=) n.2258T= n.284T= c.474T= (p.Ser158=) c.*324T= (n.*324T=) c.468T= (p.Ser156=) n.1409T= n.1017T= n.3394T= n.2793T= c.399+1654T= (n.399+1654T=) n.272T= | |
1 | g.150804207A>C | CA420699486 | CTSK | c.432T>G (p.Ser144=) c.609T>G (p.Ser203=) n.3501T>G c.309T>G (p.Ser103=) n.2258T>G n.284T>G c.474T>G (p.Ser158=) c.*324T>G (n.*324T>G) c.468T>G (p.Ser156=) n.1409T>G n.1017T>G n.3394T>G n.2793T>G c.399+1654T>G (n.399+1654T>G) n.272T>G | |
1 | g.150804207A>G | CA1080509 | CTSK | c.432T>C (p.Ser144=) c.609T>C (p.Ser203=) n.3501T>C c.309T>C (p.Ser103=) n.2258T>C n.284T>C c.474T>C (p.Ser158=) c.*324T>C (n.*324T>C) c.468T>C (p.Ser156=) n.1409T>C n.1017T>C n.3394T>C n.2793T>C c.399+1654T>C (n.399+1654T>C) n.272T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.150804207A>T | CA420699487 | CTSK | c.432T>A (p.Ser144=) c.609T>A (p.Ser203=) n.3501T>A c.309T>A (p.Ser103=) n.2258T>A n.284T>A c.474T>A (p.Ser158=) c.*324T>A (n.*324T>A) c.468T>A (p.Ser156=) n.1409T>A n.1017T>A n.3394T>A n.2793T>A c.399+1654T>A (n.399+1654T>A) n.272T>A | |
1 | g.150804209_150804210del | CA2580611199 | CTSK | c.431_432del (p.Ser144CysfsTer29) c.608_609del (p.Ser203CysfsTer29) n.3500_3501del c.308_309del (p.Ser103CysfsTer29) n.2257_2258del n.283_284del c.473_474del (p.Ser158CysfsTer29) c.*323_*324del (n.*323_*324del) c.467_468del (p.Ser156CysfsTer29) n.1408_1409del n.1016_1017del n.3393_3394del n.2792_2793del c.399+1653_399+1654del (n.399+1653_399+1654del) n.271_272del | ClinVar dbSNP |