Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.150641320C>A | CA415256062 | MTM1 | c.*113C>A (n.*113C>A) c.235C>A (p.Leu79Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) n.182C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.625C>A (p.Leu209Ile) c.*229C>A (n.*229C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) n.1595C>A c.367C>A (p.Leu123Ile) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) n.447C>A n.519C>A c.646C>A (p.Leu216Ile) c.469C>A (p.Leu157Ile) | |
X | g.150641320C= | CA2465380833 | MTM1 | c.*113C= (n.*113C=) c.235C= (p.Leu79=) c.580C= (p.Leu194=) n.182C= c.*335C= (n.*335C=) c.*24C= (n.*24C=) c.-165C= (n.-165C=) c.625C= (p.Leu209=) c.*229C= (n.*229C=) c.*232C= (n.*232C=) n.1595C= c.367C= (p.Leu123=) c.*385C= (n.*385C=) c.*787C= (n.*787C=) n.447C= n.519C= c.646C= (p.Leu216=) c.469C= (p.Leu157=) | |
X | g.150641320C>G | CA415256063 | MTM1 | c.*113C>G (n.*113C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) c.580C>G (p.Leu194Val) n.182C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) c.625C>G (p.Leu209Val) c.*229C>G (n.*229C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) n.1595C>G c.367C>G (p.Leu123Val) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*787C>G (n.*787C>G) n.447C>G n.519C>G c.646C>G (p.Leu216Val) c.469C>G (p.Leu157Val) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.150641320C>T | CA415256064 | MTM1 | c.*113C>T (n.*113C>T) c.235C>T (p.Leu79Phe) c.580C>T (p.Leu194Phe) n.182C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.625C>T (p.Leu209Phe) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) n.1595C>T c.367C>T (p.Leu123Phe) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) n.447C>T n.519C>T c.646C>T (p.Leu216Phe) c.469C>T (p.Leu157Phe) | gnomAD v4 |
X | g.150641321T>A | CA415256065 | MTM1 | c.*114T>A (n.*114T>A) c.236T>A (p.Leu79His) c.581T>A (p.Leu194His) n.183T>A c.*336T>A (n.*336T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.-164T>A (n.-164T>A) c.626T>A (p.Leu209His) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.1596T>A c.368T>A (p.Leu123His) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) n.448T>A n.520T>A c.647T>A (p.Leu216His) c.470T>A (p.Leu157His) | |
X | g.150641321T>C | CA415256066 | MTM1 | c.*114T>C (n.*114T>C) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) n.183T>C c.*336T>C (n.*336T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.-164T>C (n.-164T>C) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.1596T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) n.448T>C n.520T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641321T>G | CA415256067 | MTM1 | c.*114T>G (n.*114T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) n.183T>G c.*336T>G (n.*336T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.-164T>G (n.-164T>G) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.1596T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*788T>G (n.*788T>G) n.448T>G n.520T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) c.470T>G (p.Leu157Arg) | |
X | g.150641322C>A | CA519113251 | MTM1 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.237C>A (p.Leu79=) c.582C>A (p.Leu194=) n.184C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) c.627C>A (p.Leu209=) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) n.1597C>A c.369C>A (p.Leu123=) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) n.449C>A n.521C>A c.648C>A (p.Leu216=) c.471C>A (p.Leu157=) | |
X | g.150641322C= | CA2465380834 | MTM1 | c.*115C= (n.*115C=) c.237C= (p.Leu79=) c.582C= (p.Leu194=) n.184C= c.*337C= (n.*337C=) c.*26C= (n.*26C=) c.-163C= (n.-163C=) c.627C= (p.Leu209=) c.*231C= (n.*231C=) c.*234C= (n.*234C=) n.1597C= c.369C= (p.Leu123=) c.*387C= (n.*387C=) c.*789C= (n.*789C=) n.449C= n.521C= c.648C= (p.Leu216=) c.471C= (p.Leu157=) | |
X | g.150641322C>G | CA519113252 | MTM1 | c.*115C>G (n.*115C>G) c.237C>G (p.Leu79=) c.582C>G (p.Leu194=) n.184C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) c.627C>G (p.Leu209=) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) n.1597C>G c.369C>G (p.Leu123=) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) n.449C>G n.521C>G c.648C>G (p.Leu216=) c.471C>G (p.Leu157=) | |
X | g.150641322C>T | CA10539132 | MTM1 | c.*115C>T (n.*115C>T) c.237C>T (p.Leu79=) c.582C>T (p.Leu194=) n.184C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) c.627C>T (p.Leu209=) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) n.1597C>T c.369C>T (p.Leu123=) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) n.449C>T n.521C>T c.648C>T (p.Leu216=) c.471C>T (p.Leu157=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150641323T>A | CA415256068 | MTM1 | c.*116T>A (n.*116T>A) c.238T>A (p.Cys80Ser) c.583T>A (p.Cys195Ser) n.185T>A c.*338T>A (n.*338T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.-162T>A (n.-162T>A) c.628T>A (p.Cys210Ser) c.*232T>A (n.*232T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) n.1598T>A c.370T>A (p.Cys124Ser) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*790T>A (n.*790T>A) n.450T>A n.522T>A c.649T>A (p.Cys217Ser) c.472T>A (p.Cys158Ser) | |
X | g.150641323T>C | CA415256070 | MTM1 | c.*116T>C (n.*116T>C) c.238T>C (p.Cys80Arg) c.583T>C (p.Cys195Arg) n.185T>C c.*338T>C (n.*338T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) c.628T>C (p.Cys210Arg) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) n.1598T>C c.370T>C (p.Cys124Arg) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) n.450T>C n.522T>C c.649T>C (p.Cys217Arg) c.472T>C (p.Cys158Arg) | |
X | g.150641323T>G | CA415256069 | MTM1 | c.*116T>G (n.*116T>G) c.238T>G (p.Cys80Gly) c.583T>G (p.Cys195Gly) n.185T>G c.*338T>G (n.*338T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) c.628T>G (p.Cys210Gly) c.*232T>G (n.*232T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) n.1598T>G c.370T>G (p.Cys124Gly) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*790T>G (n.*790T>G) n.450T>G n.522T>G c.649T>G (p.Cys217Gly) c.472T>G (p.Cys158Gly) | |
X | g.150641324G>A | CA415256071 | MTM1 | c.*117G>A (n.*117G>A) c.239G>A (p.Cys80Tyr) c.584G>A (p.Cys195Tyr) n.186G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.629G>A (p.Cys210Tyr) c.*233G>A (n.*233G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) n.1599G>A c.371G>A (p.Cys124Tyr) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) n.451G>A n.523G>A c.650G>A (p.Cys217Tyr) c.473G>A (p.Cys158Tyr) | |
X | g.150641324G>C | CA415256072 | MTM1 | c.*117G>C (n.*117G>C) c.239G>C (p.Cys80Ser) c.584G>C (p.Cys195Ser) n.186G>C c.*339G>C (n.*339G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) c.629G>C (p.Cys210Ser) c.*233G>C (n.*233G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) n.1599G>C c.371G>C (p.Cys124Ser) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*791G>C (n.*791G>C) n.451G>C n.523G>C c.650G>C (p.Cys217Ser) c.473G>C (p.Cys158Ser) | |
X | g.150641324G>T | CA415256073 | MTM1 | c.*117G>T (n.*117G>T) c.239G>T (p.Cys80Phe) c.584G>T (p.Cys195Phe) n.186G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.629G>T (p.Cys210Phe) c.*233G>T (n.*233G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) n.1599G>T c.371G>T (p.Cys124Phe) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) n.451G>T n.523G>T c.650G>T (p.Cys217Phe) c.473G>T (p.Cys158Phe) | |
X | g.150641325T>A | CA415256074 | MTM1 | c.*118T>A (n.*118T>A) c.240T>A (p.Cys80Ter) c.585T>A (p.Cys195Ter) n.187T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.-160T>A (n.-160T>A) c.630T>A (p.Cys210Ter) c.*234T>A (n.*234T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) n.1600T>A c.372T>A (p.Cys124Ter) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) n.452T>A n.524T>A c.651T>A (p.Cys217Ter) c.474T>A (p.Cys158Ter) | |
X | g.150641325T>C | CA519113253 | MTM1 | c.*118T>C (n.*118T>C) c.240T>C (p.Cys80=) c.585T>C (p.Cys195=) n.187T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) c.630T>C (p.Cys210=) c.*234T>C (n.*234T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) n.1600T>C c.372T>C (p.Cys124=) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) n.452T>C n.524T>C c.651T>C (p.Cys217=) c.474T>C (p.Cys158=) | |
X | g.150641325T>G | CA415256075 | MTM1 | c.*118T>G (n.*118T>G) c.240T>G (p.Cys80Trp) c.585T>G (p.Cys195Trp) n.187T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.-160T>G (n.-160T>G) c.630T>G (p.Cys210Trp) c.*234T>G (n.*234T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) n.1600T>G c.372T>G (p.Cys124Trp) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) n.452T>G n.524T>G c.651T>G (p.Cys217Trp) c.474T>G (p.Cys158Trp) | |
X | g.150641326G>A | CA415256076 | MTM1 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.241G>A (p.Asp81Asn) c.586G>A (p.Asp196Asn) n.188G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.*235G>A (n.*235G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) n.1601G>A c.373G>A (p.Asp125Asn) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) n.453G>A n.525G>A c.652G>A (p.Asp218Asn) c.475G>A (p.Asp159Asn) | |
X | g.150641326G>C | CA415256077 | MTM1 | c.*119G>C (n.*119G>C) c.241G>C (p.Asp81His) c.586G>C (p.Asp196His) n.188G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) c.631G>C (p.Asp211His) c.*235G>C (n.*235G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) n.1601G>C c.373G>C (p.Asp125His) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) n.453G>C n.525G>C c.652G>C (p.Asp218His) c.475G>C (p.Asp159His) | gnomAD v4 |
X | g.150641326G>T | CA415256078 | MTM1 | c.*119G>T (n.*119G>T) c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.188G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) n.1601G>T c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) n.453G>T n.525G>T c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.475G>T (p.Asp159Tyr) | |
X | g.150641327A>C | CA415256079 | MTM1 | c.*120A>C (n.*120A>C) c.242A>C (p.Asp81Ala) c.587A>C (p.Asp196Ala) n.189A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.-158A>C (n.-158A>C) c.632A>C (p.Asp211Ala) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) n.1602A>C c.374A>C (p.Asp125Ala) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*794A>C (n.*794A>C) n.454A>C n.526A>C c.653A>C (p.Asp218Ala) c.476A>C (p.Asp159Ala) | |
X | g.150641327A>G | CA415256080 | MTM1 | c.*120A>G (n.*120A>G) c.242A>G (p.Asp81Gly) c.587A>G (p.Asp196Gly) n.189A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.-158A>G (n.-158A>G) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) n.1602A>G c.374A>G (p.Asp125Gly) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) n.454A>G n.526A>G c.653A>G (p.Asp218Gly) c.476A>G (p.Asp159Gly) | |
X | g.150641327A>T | CA415256081 | MTM1 | c.*120A>T (n.*120A>T) c.242A>T (p.Asp81Val) c.587A>T (p.Asp196Val) n.189A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.-158A>T (n.-158A>T) c.632A>T (p.Asp211Val) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) n.1602A>T c.374A>T (p.Asp125Val) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*794A>T (n.*794A>T) n.454A>T n.526A>T c.653A>T (p.Asp218Val) c.476A>T (p.Asp159Val) | |
X | g.150641328C>A | CA415256082 | MTM1 | c.*121C>A (n.*121C>A) c.243C>A (p.Asp81Glu) c.588C>A (p.Asp196Glu) n.190C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) c.633C>A (p.Asp211Glu) c.*237C>A (n.*237C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.1603C>A c.375C>A (p.Asp125Glu) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) n.455C>A n.527C>A c.654C>A (p.Asp218Glu) c.477C>A (p.Asp159Glu) | |
X | g.150641328C>G | CA415256083 | MTM1 | c.*121C>G (n.*121C>G) c.243C>G (p.Asp81Glu) c.588C>G (p.Asp196Glu) n.190C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) c.633C>G (p.Asp211Glu) c.*237C>G (n.*237C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) n.1603C>G c.375C>G (p.Asp125Glu) c.*393C>G (n.*393C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) n.455C>G n.527C>G c.654C>G (p.Asp218Glu) c.477C>G (p.Asp159Glu) | |
X | g.150641328C>T | CA519113254 | MTM1 | c.*121C>T (n.*121C>T) c.243C>T (p.Asp81=) c.588C>T (p.Asp196=) n.190C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) c.633C>T (p.Asp211=) c.*237C>T (n.*237C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.1603C>T c.375C>T (p.Asp125=) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) n.455C>T n.527C>T c.654C>T (p.Asp218=) c.477C>T (p.Asp159=) | |
X | g.150641328_150641332delinsCACTT | CA2465380835 | MTM1 | c.*121_*125delinsCACTT (n.*121_*125delinsCACTT) c.243_247delinsCACTT (p.Asp81=) c.588_592delinsCACTT (p.Asp196=) n.190_194delinsCACTT c.*343_*347delinsCACTT (n.*343_*347delinsCACTT) c.*32_*36delinsCACTT (n.*32_*36delinsCACTT) c.-157_-153delinsCACTT (n.-157_-153delinsCACTT) c.633_637delinsCACTT (p.Asp211=) c.*237_*241delinsCACTT (n.*237_*241delinsCACTT) c.*240_*244delinsCACTT (n.*240_*244delinsCACTT) n.1603_1607delinsCACTT c.375_379delinsCACTT (p.Asp125=) c.*393_*397delinsCACTT (n.*393_*397delinsCACTT) c.*795_*799delinsCACTT (n.*795_*799delinsCACTT) n.455_459delinsCACTT n.527_531delinsCACTT c.654_658delinsCACTT (p.Asp218=) c.477_481delinsCACTT (p.Asp159=) | |
X | g.150641329A>C | CA415256084 | MTM1 | c.*122A>C (n.*122A>C) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) n.191A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.*238A>C (n.*238A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) n.1604A>C c.376A>C (p.Thr126Pro) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) n.456A>C n.528A>C c.655A>C (p.Thr219Pro) c.478A>C (p.Thr160Pro) | |
X | g.150641329A>G | CA415256085 | MTM1 | c.*122A>G (n.*122A>G) c.244A>G (p.Thr82Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) n.191A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.*238A>G (n.*238A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.1604A>G c.376A>G (p.Thr126Ala) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) n.456A>G n.528A>G c.655A>G (p.Thr219Ala) c.478A>G (p.Thr160Ala) | |
X | g.150641329A>T | CA415256086 | MTM1 | c.*122A>T (n.*122A>T) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) n.191A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.*238A>T (n.*238A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) n.1604A>T c.376A>T (p.Thr126Ser) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) n.456A>T n.528A>T c.655A>T (p.Thr219Ser) c.478A>T (p.Thr160Ser) | |
X | g.150641331_150641334del | CA271905 | MTM1 | c.*124_*127del (n.*124_*127del) c.246_249del (p.Tyr83LeufsTer?) c.591_594del (p.Tyr198LeufsTer?) n.193_196del c.*346_*349del (n.*346_*349del) c.*35_*38del (n.*35_*38del) c.-154_-151del (n.-154_-151del) c.636_639del (p.Tyr213LeufsTer?) c.*240_*243del (n.*240_*243del) c.*243_*246del (n.*243_*246del) n.1606_1609del c.378_381del (p.Tyr127LeufsTer?) c.*396_*399del (n.*396_*399del) c.*798_*801del (n.*798_*801del) n.458_461del n.530_533del c.657_660del (p.Tyr220LeufsTer?) c.480_483del (p.Tyr161LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641330C>A | CA415256087 | MTM1 | c.*123C>A (n.*123C>A) c.245C>A (p.Thr82Asn) c.590C>A (p.Thr197Asn) n.192C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) c.635C>A (p.Thr212Asn) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) n.1605C>A c.377C>A (p.Thr126Asn) c.*395C>A (n.*395C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) n.457C>A n.529C>A c.656C>A (p.Thr219Asn) c.479C>A (p.Thr160Asn) | |
X | g.150641330C>G | CA415256088 | MTM1 | c.*123C>G (n.*123C>G) c.245C>G (p.Thr82Ser) c.590C>G (p.Thr197Ser) n.192C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.-155C>G (n.-155C>G) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.*239C>G (n.*239C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) n.1605C>G c.377C>G (p.Thr126Ser) c.*395C>G (n.*395C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) n.457C>G n.529C>G c.656C>G (p.Thr219Ser) c.479C>G (p.Thr160Ser) | |
X | g.150641330C>T | CA415256089 | MTM1 | c.*123C>T (n.*123C>T) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) n.192C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) n.1605C>T c.377C>T (p.Thr126Ile) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) n.457C>T n.529C>T c.656C>T (p.Thr219Ile) c.479C>T (p.Thr160Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641331T>A | CA519113255 | MTM1 | c.*124T>A (n.*124T>A) c.246T>A (p.Thr82=) c.591T>A (p.Thr197=) n.193T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.-154T>A (n.-154T>A) c.636T>A (p.Thr212=) c.*240T>A (n.*240T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.1606T>A c.378T>A (p.Thr126=) c.*396T>A (n.*396T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) n.458T>A n.530T>A c.657T>A (p.Thr219=) c.480T>A (p.Thr160=) | |
X | g.150641331T>C | CA519113256 | MTM1 | c.*124T>C (n.*124T>C) c.246T>C (p.Thr82=) c.591T>C (p.Thr197=) n.193T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.-154T>C (n.-154T>C) c.636T>C (p.Thr212=) c.*240T>C (n.*240T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.1606T>C c.378T>C (p.Thr126=) c.*396T>C (n.*396T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) n.458T>C n.530T>C c.657T>C (p.Thr219=) c.480T>C (p.Thr160=) | |
X | g.150641331T>G | CA519113257 | MTM1 | c.*124T>G (n.*124T>G) c.246T>G (p.Thr82=) c.591T>G (p.Thr197=) n.193T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.-154T>G (n.-154T>G) c.636T>G (p.Thr212=) c.*240T>G (n.*240T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) n.1606T>G c.378T>G (p.Thr126=) c.*396T>G (n.*396T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) n.458T>G n.530T>G c.657T>G (p.Thr219=) c.480T>G (p.Thr160=) | |
X | g.150641332T>A | CA415256090 | MTM1 | c.*125T>A (n.*125T>A) c.247T>A (p.Tyr83Asn) c.592T>A (p.Tyr198Asn) n.194T>A c.*347T>A (n.*347T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.-153T>A (n.-153T>A) c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.*241T>A (n.*241T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.1607T>A c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) n.459T>A n.531T>A c.658T>A (p.Tyr220Asn) c.481T>A (p.Tyr161Asn) | |
X | g.150641332T>C | CA415256091 | MTM1 | c.*125T>C (n.*125T>C) c.247T>C (p.Tyr83His) c.592T>C (p.Tyr198His) n.194T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) c.637T>C (p.Tyr213His) c.*241T>C (n.*241T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.1607T>C c.379T>C (p.Tyr127His) c.*397T>C (n.*397T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) n.459T>C n.531T>C c.658T>C (p.Tyr220His) c.481T>C (p.Tyr161His) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641332T>G | CA415256092 | MTM1 | c.*125T>G (n.*125T>G) c.247T>G (p.Tyr83Asp) c.592T>G (p.Tyr198Asp) n.194T>G c.*347T>G (n.*347T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.1607T>G c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.*397T>G (n.*397T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) n.459T>G n.531T>G c.658T>G (p.Tyr220Asp) c.481T>G (p.Tyr161Asp) | |
X | g.150641332T= | CA2465380836 | MTM1 | c.*125T= (n.*125T=) c.247T= (p.Tyr83=) c.592T= (p.Tyr198=) n.194T= c.*347T= (n.*347T=) c.*36T= (n.*36T=) c.-153T= (n.-153T=) c.637T= (p.Tyr213=) c.*241T= (n.*241T=) c.*244T= (n.*244T=) n.1607T= c.379T= (p.Tyr127=) c.*397T= (n.*397T=) c.*799T= (n.*799T=) n.459T= n.531T= c.658T= (p.Tyr220=) c.481T= (p.Tyr161=) | |
X | g.150641332_150641334delinsAA | CA2695238628 | MTM1 | c.*125_*127delinsAA (n.*125_*127delinsAA) c.247_249delinsAA (p.Tyr83AsnfsTer?) c.592_594delinsAA (p.Tyr198AsnfsTer?) n.194_196delinsAA c.*347_*349delinsAA (n.*347_*349delinsAA) c.*36_*38delinsAA (n.*36_*38delinsAA) c.-153_-151delinsAA (n.-153_-151delinsAA) c.637_639delinsAA (p.Tyr213AsnfsTer?) c.*241_*243delinsAA (n.*241_*243delinsAA) c.*244_*246delinsAA (n.*244_*246delinsAA) n.1607_1609delinsAA c.379_381delinsAA (p.Tyr127AsnfsTer?) c.*397_*399delinsAA (n.*397_*399delinsAA) c.*799_*801delinsAA (n.*799_*801delinsAA) n.459_461delinsAA n.531_533delinsAA c.658_660delinsAA (p.Tyr220AsnfsTer?) c.481_483delinsAA (p.Tyr161AsnfsTer?) | |
X | g.150641333A= | CA2465380838 | MTM1 | c.*126A= (n.*126A=) c.248A= (p.Tyr83=) c.593A= (p.Tyr198=) n.195A= c.*348A= (n.*348A=) c.*37A= (n.*37A=) c.-152A= (n.-152A=) c.638A= (p.Tyr213=) c.*242A= (n.*242A=) c.*245A= (n.*245A=) n.1608A= c.380A= (p.Tyr127=) c.*398A= (n.*398A=) c.*800A= (n.*800A=) n.460A= n.532A= c.659A= (p.Tyr220=) c.482A= (p.Tyr161=) | |
X | g.150641333A>C | CA415256094 | MTM1 | c.*126A>C (n.*126A>C) c.248A>C (p.Tyr83Ser) c.593A>C (p.Tyr198Ser) n.195A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) c.-152A>C (n.-152A>C) c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.*242A>C (n.*242A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) n.1608A>C c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) n.460A>C n.532A>C c.659A>C (p.Tyr220Ser) c.482A>C (p.Tyr161Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641333A>G | CA415256095 | MTM1 | c.*126A>G (n.*126A>G) c.248A>G (p.Tyr83Cys) c.593A>G (p.Tyr198Cys) n.195A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) n.1608A>G c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) n.460A>G n.532A>G c.659A>G (p.Tyr220Cys) c.482A>G (p.Tyr161Cys) | |
X | g.150641333A>T | CA415256093 | MTM1 | c.*126A>T (n.*126A>T) c.248A>T (p.Tyr83Phe) c.593A>T (p.Tyr198Phe) n.195A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) c.-152A>T (n.-152A>T) c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.*242A>T (n.*242A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) n.1608A>T c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) n.460A>T n.532A>T c.659A>T (p.Tyr220Phe) c.482A>T (p.Tyr161Phe) | |
X | g.150641333dup | CA10603604 | MTM1 | c.*126dup (n.*126dup) c.248dup (p.Tyr83Ter) c.593dup (p.Tyr198Ter) n.195dup c.*348dup (n.*348dup) c.*37dup (n.*37dup) c.-152dup (n.-152dup) c.638dup (p.Tyr213Ter) c.*242dup (n.*242dup) c.*245dup (n.*245dup) n.1608dup c.380dup (p.Tyr127Ter) c.*398dup (n.*398dup) c.*800dup (n.*800dup) n.460dup n.532dup c.659dup (p.Tyr220Ter) c.482dup (p.Tyr161Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641333_150641338delinsACCCTG | CA2465380837 | MTM1 | c.*126_*131delinsACCCTG (n.*126_*131delinsACCCTG) c.248_253delinsACCCTG (p.Tyr83=) c.593_598delinsACCCTG (p.Tyr198=) n.195_200delinsACCCTG c.*348_*353delinsACCCTG (n.*348_*353delinsACCCTG) c.*37_*42delinsACCCTG (n.*37_*42delinsACCCTG) c.-152_-147delinsACCCTG (n.-152_-147delinsACCCTG) c.638_643delinsACCCTG (p.Tyr213=) c.*242_*247delinsACCCTG (n.*242_*247delinsACCCTG) c.*245_*250delinsACCCTG (n.*245_*250delinsACCCTG) n.1608_1613delinsACCCTG c.380_385delinsACCCTG (p.Tyr127=) c.*398_*403delinsACCCTG (n.*398_*403delinsACCCTG) c.*800_*805delinsACCCTG (n.*800_*805delinsACCCTG) n.460_465delinsACCCTG n.532_537delinsACCCTG c.659_664delinsACCCTG (p.Tyr220=) c.482_487delinsACCCTG (p.Tyr161=) | |
X | g.150641334C>A | CA415256097 | MTM1 | c.*127C>A (n.*127C>A) c.249C>A (p.Tyr83Ter) c.594C>A (p.Tyr198Ter) n.196C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) c.639C>A (p.Tyr213Ter) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.1609C>A c.381C>A (p.Tyr127Ter) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) n.461C>A n.533C>A c.660C>A (p.Tyr220Ter) c.483C>A (p.Tyr161Ter) | |
X | g.150641334C>G | CA415256096 | MTM1 | c.*127C>G (n.*127C>G) c.249C>G (p.Tyr83Ter) c.594C>G (p.Tyr198Ter) n.196C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) c.639C>G (p.Tyr213Ter) c.*243C>G (n.*243C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.1609C>G c.381C>G (p.Tyr127Ter) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) n.461C>G n.533C>G c.660C>G (p.Tyr220Ter) c.483C>G (p.Tyr161Ter) | |
X | g.150641334C>T | CA519113258 | MTM1 | c.*127C>T (n.*127C>T) c.249C>T (p.Tyr83=) c.594C>T (p.Tyr198=) n.196C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.639C>T (p.Tyr213=) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.1609C>T c.381C>T (p.Tyr127=) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) n.461C>T n.533C>T c.660C>T (p.Tyr220=) c.483C>T (p.Tyr161=) | |
X | g.150641336dup | CA2695238629 | MTM1 | c.*129dup (n.*129dup) c.251dup (p.Ala85CysfsTer12) c.596dup (p.Ala200CysfsTer12) n.198dup c.*351dup (n.*351dup) c.*40dup (n.*40dup) c.-149dup (n.-149dup) c.641dup (p.Ala215CysfsTer12) c.*245dup (n.*245dup) c.*248dup (n.*248dup) n.1611dup c.383dup (p.Ala129CysfsTer12) c.*401dup (n.*401dup) c.*803dup (n.*803dup) n.463dup n.535dup c.662dup (p.Ala222CysfsTer12) c.485dup (p.Ala163CysfsTer12) | |
X | g.150641335_150641339del | CA220540 | MTM1 | c.*128_*132del (n.*128_*132del) c.250_254del (p.Pro84SerfsTer11) c.595_599del (p.Pro199SerfsTer11) n.197_201del c.*350_*354del (n.*350_*354del) c.*39_*43del (n.*39_*43del) c.-150_-146del (n.-150_-146del) c.640_644del (p.Pro214SerfsTer11) c.*244_*248del (n.*244_*248del) c.*247_*251del (n.*247_*251del) n.1610_1614del c.382_386del (p.Pro128SerfsTer11) c.*400_*404del (n.*400_*404del) c.*802_*806del (n.*802_*806del) n.462_466del n.534_538del c.661_665del (p.Pro221SerfsTer11) c.484_488del (p.Pro162SerfsTer11) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641335C>A | CA415256098 | MTM1 | c.*128C>A (n.*128C>A) c.250C>A (p.Pro84Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) n.197C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.*244C>A (n.*244C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) n.1610C>A c.382C>A (p.Pro128Thr) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) n.462C>A n.534C>A c.661C>A (p.Pro221Thr) c.484C>A (p.Pro162Thr) | |
X | g.150641335C>G | CA415256099 | MTM1 | c.*128C>G (n.*128C>G) c.250C>G (p.Pro84Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) n.197C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.*244C>G (n.*244C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) n.1610C>G c.382C>G (p.Pro128Ala) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) n.462C>G n.534C>G c.661C>G (p.Pro221Ala) c.484C>G (p.Pro162Ala) | |
X | g.150641335C>T | CA415256100 | MTM1 | c.*128C>T (n.*128C>T) c.250C>T (p.Pro84Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) n.197C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.*244C>T (n.*244C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) n.1610C>T c.382C>T (p.Pro128Ser) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) n.462C>T n.534C>T c.661C>T (p.Pro221Ser) c.484C>T (p.Pro162Ser) | COSMIC |
X | g.150641336C>A | CA415256101 | MTM1 | c.*129C>A (n.*129C>A) c.251C>A (p.Pro84His) c.596C>A (p.Pro199His) n.198C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) c.641C>A (p.Pro214His) c.*245C>A (n.*245C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.1611C>A c.383C>A (p.Pro128His) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) n.463C>A n.535C>A c.662C>A (p.Pro221His) c.485C>A (p.Pro162His) | |
X | g.150641336C>G | CA415256102 | MTM1 | c.*129C>G (n.*129C>G) c.251C>G (p.Pro84Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) n.198C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.*245C>G (n.*245C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) n.1611C>G c.383C>G (p.Pro128Arg) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*803C>G (n.*803C>G) n.463C>G n.535C>G c.662C>G (p.Pro221Arg) c.485C>G (p.Pro162Arg) | |
X | g.150641336C>T | CA415256103 | MTM1 | c.*129C>T (n.*129C>T) c.251C>T (p.Pro84Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) n.198C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.*245C>T (n.*245C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) n.1611C>T c.383C>T (p.Pro128Leu) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) n.463C>T n.535C>T c.662C>T (p.Pro221Leu) c.485C>T (p.Pro162Leu) | |
X | g.150641337T>A | CA519113259 | MTM1 | c.*130T>A (n.*130T>A) c.252T>A (p.Pro84=) c.597T>A (p.Pro199=) n.199T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.-148T>A (n.-148T>A) c.642T>A (p.Pro214=) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) n.1612T>A c.384T>A (p.Pro128=) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) n.464T>A n.536T>A c.663T>A (p.Pro221=) c.486T>A (p.Pro162=) | |
X | g.150641337T>C | CA519113261 | MTM1 | c.*130T>C (n.*130T>C) c.252T>C (p.Pro84=) c.597T>C (p.Pro199=) n.199T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) c.642T>C (p.Pro214=) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) n.1612T>C c.384T>C (p.Pro128=) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) n.464T>C n.536T>C c.663T>C (p.Pro221=) c.486T>C (p.Pro162=) | |
X | g.150641337T>G | CA519113260 | MTM1 | c.*130T>G (n.*130T>G) c.252T>G (p.Pro84=) c.597T>G (p.Pro199=) n.199T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) c.-148T>G (n.-148T>G) c.642T>G (p.Pro214=) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) n.1612T>G c.384T>G (p.Pro128=) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) n.464T>G n.536T>G c.663T>G (p.Pro221=) c.486T>G (p.Pro162=) | |
X | g.150641338G>A | CA415256104 | MTM1 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.253G>A (p.Ala85Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.200G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.643G>A (p.Ala215Thr) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.1613G>A c.385G>A (p.Ala129Thr) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) n.465G>A n.537G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) | |
X | g.150641338G>C | CA415256105 | MTM1 | c.*131G>C (n.*131G>C) c.253G>C (p.Ala85Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.200G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) c.643G>C (p.Ala215Pro) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.1613G>C c.385G>C (p.Ala129Pro) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) n.465G>C n.537G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) | |
X | g.150641338G>T | CA415256106 | MTM1 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.253G>T (p.Ala85Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.200G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.643G>T (p.Ala215Ser) c.*247G>T (n.*247G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.1613G>T c.385G>T (p.Ala129Ser) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) n.465G>T n.537G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) | |
X | g.150641339C>A | CA415256109 | MTM1 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.254C>A (p.Ala85Asp) c.599C>A (p.Ala200Asp) n.201C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) c.644C>A (p.Ala215Asp) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.1614C>A c.386C>A (p.Ala129Asp) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) n.466C>A n.538C>A c.665C>A (p.Ala222Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) | |
X | g.150641339C>G | CA415256108 | MTM1 | c.*132C>G (n.*132C>G) c.254C>G (p.Ala85Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) n.201C>G c.*354C>G (n.*354C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) c.644C>G (p.Ala215Gly) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) n.1614C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) n.466C>G n.538C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) | |
X | g.150641339C>T | CA415256107 | MTM1 | c.*132C>T (n.*132C>T) c.254C>T (p.Ala85Val) c.599C>T (p.Ala200Val) n.201C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.644C>T (p.Ala215Val) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.1614C>T c.386C>T (p.Ala129Val) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) n.466C>T n.538C>T c.665C>T (p.Ala222Val) c.488C>T (p.Ala163Val) | |
X | g.150641340T>A | CA519113263 | MTM1 | c.*133T>A (n.*133T>A) c.255T>A (p.Ala85=) c.600T>A (p.Ala200=) n.202T>A c.*355T>A (n.*355T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.-145T>A (n.-145T>A) c.645T>A (p.Ala215=) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) n.1615T>A c.387T>A (p.Ala129=) c.*405T>A (n.*405T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) n.467T>A n.539T>A c.666T>A (p.Ala222=) c.489T>A (p.Ala163=) | |
X | g.150641340T>C | CA519113264 | MTM1 | c.*133T>C (n.*133T>C) c.255T>C (p.Ala85=) c.600T>C (p.Ala200=) n.202T>C c.*355T>C (n.*355T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) c.645T>C (p.Ala215=) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.1615T>C c.387T>C (p.Ala129=) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) n.467T>C n.539T>C c.666T>C (p.Ala222=) c.489T>C (p.Ala163=) | |
X | g.150641340T>G | CA519113262 | MTM1 | c.*133T>G (n.*133T>G) c.255T>G (p.Ala85=) c.600T>G (p.Ala200=) n.202T>G c.*355T>G (n.*355T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) c.-145T>G (n.-145T>G) c.645T>G (p.Ala215=) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) n.1615T>G c.387T>G (p.Ala129=) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) n.467T>G n.539T>G c.666T>G (p.Ala222=) c.489T>G (p.Ala163=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.150641341C>A | CA415256110 | MTM1 | c.*134C>A (n.*134C>A) c.256C>A (p.Leu86Ile) c.601C>A (p.Leu201Ile) n.203C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) c.646C>A (p.Leu216Ile) c.*250C>A (n.*250C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.1616C>A c.388C>A (p.Leu130Ile) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) n.468C>A n.540C>A c.667C>A (p.Leu223Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) | |
X | g.150641341C>G | CA415256111 | MTM1 | c.*134C>G (n.*134C>G) c.256C>G (p.Leu86Val) c.601C>G (p.Leu201Val) n.203C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.-144C>G (n.-144C>G) c.646C>G (p.Leu216Val) c.*250C>G (n.*250C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) n.1616C>G c.388C>G (p.Leu130Val) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) n.468C>G n.540C>G c.667C>G (p.Leu223Val) c.490C>G (p.Leu164Val) | |
X | g.150641341C>T | CA415256112 | MTM1 | c.*134C>T (n.*134C>T) c.256C>T (p.Leu86Phe) c.601C>T (p.Leu201Phe) n.203C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) c.646C>T (p.Leu216Phe) c.*250C>T (n.*250C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.1616C>T c.388C>T (p.Leu130Phe) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) n.468C>T n.540C>T c.667C>T (p.Leu223Phe) c.490C>T (p.Leu164Phe) | |
X | g.150641341_150641342delinsCT | CA2465380839 | MTM1 | c.*134_*135delinsCT (n.*134_*135delinsCT) c.256_257delinsCT (p.Leu86=) c.601_602delinsCT (p.Leu201=) n.203_204delinsCT c.*356_*357delinsCT (n.*356_*357delinsCT) c.*45_*46delinsCT (n.*45_*46delinsCT) c.-144_-143delinsCT (n.-144_-143delinsCT) c.646_647delinsCT (p.Leu216=) c.*250_*251delinsCT (n.*250_*251delinsCT) c.*253_*254delinsCT (n.*253_*254delinsCT) n.1616_1617delinsCT c.388_389delinsCT (p.Leu130=) c.*406_*407delinsCT (n.*406_*407delinsCT) c.*808_*809delinsCT (n.*808_*809delinsCT) n.468_469delinsCT n.540_541delinsCT c.667_668delinsCT (p.Leu223=) c.490_491delinsCT (p.Leu164=) | |
X | g.150641342T>A | CA415256113 | MTM1 | c.*135T>A (n.*135T>A) c.257T>A (p.Leu86His) c.602T>A (p.Leu201His) n.204T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) c.-143T>A (n.-143T>A) c.647T>A (p.Leu216His) c.*251T>A (n.*251T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) n.1617T>A c.389T>A (p.Leu130His) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) n.469T>A n.541T>A c.668T>A (p.Leu223His) c.491T>A (p.Leu164His) | |
X | g.150641342T>C | CA415256114 | MTM1 | c.*135T>C (n.*135T>C) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) n.204T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.-143T>C (n.-143T>C) c.647T>C (p.Leu216Pro) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.1617T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) n.469T>C n.541T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) | |
X | g.150641342T>G | CA415256115 | MTM1 | c.*135T>G (n.*135T>G) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) n.204T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.-143T>G (n.-143T>G) c.647T>G (p.Leu216Arg) c.*251T>G (n.*251T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) n.1617T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) n.469T>G n.541T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) | |
X | g.150641345del | CA255675 | MTM1 | c.*138del (n.*138del) c.260del (p.Leu87TrpfsTer?) c.605del (p.Leu202TrpfsTer?) n.207del c.*360del (n.*360del) c.*49del (n.*49del) c.-140del (n.-140del) c.650del (p.Leu217TrpfsTer?) c.*254del (n.*254del) c.*257del (n.*257del) n.1620del c.392del (p.Leu131TrpfsTer?) c.*410del (n.*410del) c.*812del (n.*812del) n.472del n.544del c.671del (p.Leu224TrpfsTer?) c.494del (p.Leu165TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641343T>A | CA519113265 | MTM1 | c.*136T>A (n.*136T>A) c.258T>A (p.Leu86=) c.603T>A (p.Leu201=) n.205T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.-142T>A (n.-142T>A) c.648T>A (p.Leu216=) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) n.1618T>A c.390T>A (p.Leu130=) c.*408T>A (n.*408T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) n.470T>A n.542T>A c.669T>A (p.Leu223=) c.492T>A (p.Leu164=) | |
X | g.150641343T>C | CA519113266 | MTM1 | c.*136T>C (n.*136T>C) c.258T>C (p.Leu86=) c.603T>C (p.Leu201=) n.205T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.-142T>C (n.-142T>C) c.648T>C (p.Leu216=) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) n.1618T>C c.390T>C (p.Leu130=) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) n.470T>C n.542T>C c.669T>C (p.Leu223=) c.492T>C (p.Leu164=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150641343T>G | CA519113267 | MTM1 | c.*136T>G (n.*136T>G) c.258T>G (p.Leu86=) c.603T>G (p.Leu201=) n.205T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.-142T>G (n.-142T>G) c.648T>G (p.Leu216=) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) n.1618T>G c.390T>G (p.Leu130=) c.*408T>G (n.*408T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) n.470T>G n.542T>G c.669T>G (p.Leu223=) c.492T>G (p.Leu164=) | |
X | g.150641343T= | CA2465380840 | MTM1 | c.*136T= (n.*136T=) c.258T= (p.Leu86=) c.603T= (p.Leu201=) n.205T= c.*358T= (n.*358T=) c.*47T= (n.*47T=) c.-142T= (n.-142T=) c.648T= (p.Leu216=) c.*252T= (n.*252T=) c.*255T= (n.*255T=) n.1618T= c.390T= (p.Leu130=) c.*408T= (n.*408T=) c.*810T= (n.*810T=) n.470T= n.542T= c.669T= (p.Leu223=) c.492T= (p.Leu164=) | |
X | g.150641344T>A | CA415256116 | MTM1 | c.*137T>A (n.*137T>A) c.259T>A (p.Leu87Met) c.604T>A (p.Leu202Met) n.206T>A c.*359T>A (n.*359T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) c.-141T>A (n.-141T>A) c.649T>A (p.Leu217Met) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) n.1619T>A c.391T>A (p.Leu131Met) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) n.471T>A n.543T>A c.670T>A (p.Leu224Met) c.493T>A (p.Leu165Met) | |
X | g.150641344T>C | CA519113268 | MTM1 | c.*137T>C (n.*137T>C) c.259T>C (p.Leu87=) c.604T>C (p.Leu202=) n.206T>C c.*359T>C (n.*359T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) c.649T>C (p.Leu217=) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) n.1619T>C c.391T>C (p.Leu131=) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) n.471T>C n.543T>C c.670T>C (p.Leu224=) c.493T>C (p.Leu165=) | |
X | g.150641344T>G | CA415256117 | MTM1 | c.*137T>G (n.*137T>G) c.259T>G (p.Leu87Val) c.604T>G (p.Leu202Val) n.206T>G c.*359T>G (n.*359T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) c.-141T>G (n.-141T>G) c.649T>G (p.Leu217Val) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) n.1619T>G c.391T>G (p.Leu131Val) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) n.471T>G n.543T>G c.670T>G (p.Leu224Val) c.493T>G (p.Leu165Val) | |
X | g.150641345T>A | CA415256118 | MTM1 | c.*138T>A (n.*138T>A) c.260T>A (p.Leu87Ter) c.605T>A (p.Leu202Ter) n.207T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.-140T>A (n.-140T>A) c.650T>A (p.Leu217Ter) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) n.1620T>A c.392T>A (p.Leu131Ter) c.*410T>A (n.*410T>A) c.*812T>A (n.*812T>A) n.472T>A n.544T>A c.671T>A (p.Leu224Ter) c.494T>A (p.Leu165Ter) | |
X | g.150641345T>C | CA415256119 | MTM1 | c.*138T>C (n.*138T>C) c.260T>C (p.Leu87Ser) c.605T>C (p.Leu202Ser) n.207T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.-140T>C (n.-140T>C) c.650T>C (p.Leu217Ser) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) n.1620T>C c.392T>C (p.Leu131Ser) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) n.472T>C n.544T>C c.671T>C (p.Leu224Ser) c.494T>C (p.Leu165Ser) | |
X | g.150641345T>G | CA415256120 | MTM1 | c.*138T>G (n.*138T>G) c.260T>G (p.Leu87Trp) c.605T>G (p.Leu202Trp) n.207T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.-140T>G (n.-140T>G) c.650T>G (p.Leu217Trp) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.1620T>G c.392T>G (p.Leu131Trp) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*812T>G (n.*812T>G) n.472T>G n.544T>G c.671T>G (p.Leu224Trp) c.494T>G (p.Leu165Trp) | |
X | g.150641346G>A | CA519113269 | MTM1 | c.*139G>A (n.*139G>A) c.261G>A (p.Leu87=) c.606G>A (p.Leu202=) n.208G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.651G>A (p.Leu217=) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) n.1621G>A c.393G>A (p.Leu131=) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) n.473G>A n.545G>A c.672G>A (p.Leu224=) c.495G>A (p.Leu165=) | |
X | g.150641346G>C | CA415256121 | MTM1 | c.*139G>C (n.*139G>C) c.261G>C (p.Leu87Phe) c.606G>C (p.Leu202Phe) n.208G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) c.651G>C (p.Leu217Phe) c.*255G>C (n.*255G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) n.1621G>C c.393G>C (p.Leu131Phe) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) n.473G>C n.545G>C c.672G>C (p.Leu224Phe) c.495G>C (p.Leu165Phe) | COSMIC |
X | g.150641346G>T | CA415256122 | MTM1 | c.*139G>T (n.*139G>T) c.261G>T (p.Leu87Phe) c.606G>T (p.Leu202Phe) n.208G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) c.651G>T (p.Leu217Phe) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) n.1621G>T c.393G>T (p.Leu131Phe) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) n.473G>T n.545G>T c.672G>T (p.Leu224Phe) c.495G>T (p.Leu165Phe) | |
X | g.150641347G>A | CA415256123 | MTM1 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.262G>A (p.Val88Met) c.607G>A (p.Val203Met) n.209G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.652G>A (p.Val218Met) c.*256G>A (n.*256G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) n.1622G>A c.394G>A (p.Val132Met) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) n.474G>A n.546G>A c.673G>A (p.Val225Met) c.496G>A (p.Val166Met) | |
X | g.150641347G>C | CA415256124 | MTM1 | c.*140G>C (n.*140G>C) c.262G>C (p.Val88Leu) c.607G>C (p.Val203Leu) n.209G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) c.652G>C (p.Val218Leu) c.*256G>C (n.*256G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) n.1622G>C c.394G>C (p.Val132Leu) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) n.474G>C n.546G>C c.673G>C (p.Val225Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) | |
X | g.150641347G>T | CA415256125 | MTM1 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.262G>T (p.Val88Leu) c.607G>T (p.Val203Leu) n.209G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.652G>T (p.Val218Leu) c.*256G>T (n.*256G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) n.1622G>T c.394G>T (p.Val132Leu) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) n.474G>T n.546G>T c.673G>T (p.Val225Leu) c.496G>T (p.Val166Leu) | |
X | g.150641348T>A | CA415256126 | MTM1 | c.*141T>A (n.*141T>A) c.263T>A (p.Val88Glu) c.608T>A (p.Val203Glu) n.210T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.-137T>A (n.-137T>A) c.653T>A (p.Val218Glu) c.*257T>A (n.*257T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) n.1623T>A c.395T>A (p.Val132Glu) c.*413T>A (n.*413T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) n.475T>A n.547T>A c.674T>A (p.Val225Glu) c.497T>A (p.Val166Glu) | |
X | g.150641348T>C | CA415256127 | MTM1 | c.*141T>C (n.*141T>C) c.263T>C (p.Val88Ala) c.608T>C (p.Val203Ala) n.210T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.-137T>C (n.-137T>C) c.653T>C (p.Val218Ala) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) n.1623T>C c.395T>C (p.Val132Ala) c.*413T>C (n.*413T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) n.475T>C n.547T>C c.674T>C (p.Val225Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) | |
X | g.150641348T>G | CA415256128 | MTM1 | c.*141T>G (n.*141T>G) c.263T>G (p.Val88Gly) c.608T>G (p.Val203Gly) n.210T>G c.*363T>G (n.*363T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.-137T>G (n.-137T>G) c.653T>G (p.Val218Gly) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) n.1623T>G c.395T>G (p.Val132Gly) c.*413T>G (n.*413T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) n.475T>G n.547T>G c.674T>G (p.Val225Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) | |
X | g.150641349G>A | CA10539133 | MTM1 | c.*142G>A (n.*142G>A) c.264G>A (p.Val88=) c.609G>A (p.Val203=) n.211G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.654G>A (p.Val218=) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.1624G>A c.396G>A (p.Val132=) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) n.476G>A n.548G>A c.675G>A (p.Val225=) c.498G>A (p.Val166=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150641349G>C | CA519113270 | MTM1 | c.*142G>C (n.*142G>C) c.264G>C (p.Val88=) c.609G>C (p.Val203=) n.211G>C c.*364G>C (n.*364G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) c.654G>C (p.Val218=) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.1624G>C c.396G>C (p.Val132=) c.*414G>C (n.*414G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) n.476G>C n.548G>C c.675G>C (p.Val225=) c.498G>C (p.Val166=) | |
X | g.150641349G= | CA2465380841 | MTM1 | c.*142G= (n.*142G=) c.264G= (p.Val88=) c.609G= (p.Val203=) n.211G= c.*364G= (n.*364G=) c.*53G= (n.*53G=) c.-136G= (n.-136G=) c.654G= (p.Val218=) c.*258G= (n.*258G=) c.*261G= (n.*261G=) n.1624G= c.396G= (p.Val132=) c.*414G= (n.*414G=) c.*816G= (n.*816G=) n.476G= n.548G= c.675G= (p.Val225=) c.498G= (p.Val166=) | |
X | g.150641349G>T | CA519113271 | MTM1 | c.*142G>T (n.*142G>T) c.264G>T (p.Val88=) c.609G>T (p.Val203=) n.211G>T c.*364G>T (n.*364G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.654G>T (p.Val218=) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.1624G>T c.396G>T (p.Val132=) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) n.476G>T n.548G>T c.675G>T (p.Val225=) c.498G>T (p.Val166=) | |
X | g.150641350del | CA2579721094 | MTM1 | c.*143del (n.*143del) c.265del (p.Val89PhefsTer?) c.610del (p.Val204PhefsTer?) n.212del c.*365del (n.*365del) c.*54del (n.*54del) c.-135del (n.-135del) c.655del (p.Val219PhefsTer?) c.*259del (n.*259del) c.*262del (n.*262del) n.1625del c.397del (p.Val133PhefsTer?) c.*415del (n.*415del) c.*817del (n.*817del) n.477del n.549del c.676del (p.Val226PhefsTer?) c.499del (p.Val167PhefsTer?) | |
X | g.150641350G>A | CA415256129 | MTM1 | c.*143G>A (n.*143G>A) c.265G>A (p.Val89Ile) c.610G>A (p.Val204Ile) n.212G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) c.655G>A (p.Val219Ile) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) n.1625G>A c.397G>A (p.Val133Ile) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) n.477G>A n.549G>A c.676G>A (p.Val226Ile) c.499G>A (p.Val167Ile) | |
X | g.150641350G>C | CA415256130 | MTM1 | c.*143G>C (n.*143G>C) c.265G>C (p.Val89Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) n.212G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) c.655G>C (p.Val219Leu) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) n.1625G>C c.397G>C (p.Val133Leu) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) n.477G>C n.549G>C c.676G>C (p.Val226Leu) c.499G>C (p.Val167Leu) | |
X | g.150641350G>T | CA415256131 | MTM1 | c.*143G>T (n.*143G>T) c.265G>T (p.Val89Phe) c.610G>T (p.Val204Phe) n.212G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) c.655G>T (p.Val219Phe) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) n.1625G>T c.397G>T (p.Val133Phe) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) n.477G>T n.549G>T c.676G>T (p.Val226Phe) c.499G>T (p.Val167Phe) | |
X | g.150641351T>A | CA415256132 | MTM1 | c.*144T>A (n.*144T>A) c.266T>A (p.Val89Asp) c.611T>A (p.Val204Asp) n.213T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.-134T>A (n.-134T>A) c.656T>A (p.Val219Asp) c.*260T>A (n.*260T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.1626T>A c.398T>A (p.Val133Asp) c.*416T>A (n.*416T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) n.478T>A n.550T>A c.677T>A (p.Val226Asp) c.500T>A (p.Val167Asp) | |
X | g.150641351T>C | CA415256133 | MTM1 | c.*144T>C (n.*144T>C) c.266T>C (p.Val89Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) n.213T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.-134T>C (n.-134T>C) c.656T>C (p.Val219Ala) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.1626T>C c.398T>C (p.Val133Ala) c.*416T>C (n.*416T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) n.478T>C n.550T>C c.677T>C (p.Val226Ala) c.500T>C (p.Val167Ala) | |
X | g.150641351T>G | CA271906 | MTM1 | c.*144T>G (n.*144T>G) c.266T>G (p.Val89Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) n.213T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.-134T>G (n.-134T>G) c.656T>G (p.Val219Gly) c.*260T>G (n.*260T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) n.1626T>G c.398T>G (p.Val133Gly) c.*416T>G (n.*416T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) n.478T>G n.550T>G c.677T>G (p.Val226Gly) c.500T>G (p.Val167Gly) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641351T= | CA2465380842 | MTM1 | c.*144T= (n.*144T=) c.266T= (p.Val89=) c.611T= (p.Val204=) n.213T= c.*366T= (n.*366T=) c.*55T= (n.*55T=) c.-134T= (n.-134T=) c.656T= (p.Val219=) c.*260T= (n.*260T=) c.*263T= (n.*263T=) n.1626T= c.398T= (p.Val133=) c.*416T= (n.*416T=) c.*818T= (n.*818T=) n.478T= n.550T= c.677T= (p.Val226=) c.500T= (p.Val167=) | |
X | g.150641352T>A | CA519113272 | MTM1 | c.*145T>A (n.*145T>A) c.267T>A (p.Val89=) c.612T>A (p.Val204=) n.214T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.-133T>A (n.-133T>A) c.657T>A (p.Val219=) c.*261T>A (n.*261T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) n.1627T>A c.399T>A (p.Val133=) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) n.479T>A n.551T>A c.678T>A (p.Val226=) c.501T>A (p.Val167=) | |
X | g.150641352T>C | CA519113273 | MTM1 | c.*145T>C (n.*145T>C) c.267T>C (p.Val89=) c.612T>C (p.Val204=) n.214T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.-133T>C (n.-133T>C) c.657T>C (p.Val219=) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) n.1627T>C c.399T>C (p.Val133=) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) n.479T>C n.551T>C c.678T>C (p.Val226=) c.501T>C (p.Val167=) | |
X | g.150641352T>G | CA519113274 | MTM1 | c.*145T>G (n.*145T>G) c.267T>G (p.Val89=) c.612T>G (p.Val204=) n.214T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.-133T>G (n.-133T>G) c.657T>G (p.Val219=) c.*261T>G (n.*261T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) n.1627T>G c.399T>G (p.Val133=) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) n.479T>G n.551T>G c.678T>G (p.Val226=) c.501T>G (p.Val167=) | |
X | g.150641353C>A | CA415256134 | MTM1 | c.*146C>A (n.*146C>A) c.268C>A (p.Pro90Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) n.215C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) c.658C>A (p.Pro220Thr) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.1628C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) n.480C>A n.552C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr) | |
X | g.150641353C>G | CA415256136 | MTM1 | c.*146C>G (n.*146C>G) c.268C>G (p.Pro90Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) n.215C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.-132C>G (n.-132C>G) c.658C>G (p.Pro220Ala) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) n.1628C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) n.480C>G n.552C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) c.502C>G (p.Pro168Ala) | |
X | g.150641353C>T | CA415256135 | MTM1 | c.*146C>T (n.*146C>T) c.268C>T (p.Pro90Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) n.215C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) c.658C>T (p.Pro220Ser) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.1628C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) n.480C>T n.552C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) | |
X | g.150641354del | CA2503639593 | MTM1 | c.*147del (n.*147del) c.269del (p.Pro90ArgfsTer?) c.614del (p.Pro205ArgfsTer?) n.216del c.*369del (n.*369del) c.*58del (n.*58del) c.-131del (n.-131del) c.659del (p.Pro220ArgfsTer?) c.*263del (n.*263del) c.*266del (n.*266del) n.1629del c.401del (p.Pro134ArgfsTer?) c.*419del (n.*419del) c.*821del (n.*821del) n.481del n.553del c.680del (p.Pro227ArgfsTer?) c.503del (p.Pro168ArgfsTer?) | |
X | g.150641354C>A | CA415256137 | MTM1 | c.*147C>A (n.*147C>A) c.269C>A (p.Pro90Gln) c.614C>A (p.Pro205Gln) n.216C>A c.*369C>A (n.*369C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) c.659C>A (p.Pro220Gln) c.*263C>A (n.*263C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) n.1629C>A c.401C>A (p.Pro134Gln) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) n.481C>A n.553C>A c.680C>A (p.Pro227Gln) c.503C>A (p.Pro168Gln) | |
X | g.150641354C= | CA2465380843 | MTM1 | c.*147C= (n.*147C=) c.269C= (p.Pro90=) c.614C= (p.Pro205=) n.216C= c.*369C= (n.*369C=) c.*58C= (n.*58C=) c.-131C= (n.-131C=) c.659C= (p.Pro220=) c.*263C= (n.*263C=) c.*266C= (n.*266C=) n.1629C= c.401C= (p.Pro134=) c.*419C= (n.*419C=) c.*821C= (n.*821C=) n.481C= n.553C= c.680C= (p.Pro227=) c.503C= (p.Pro168=) | |
X | g.150641354C>G | CA415256138 | MTM1 | c.*147C>G (n.*147C>G) c.269C>G (p.Pro90Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) n.216C>G c.*369C>G (n.*369C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) c.659C>G (p.Pro220Arg) c.*263C>G (n.*263C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) n.1629C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) n.481C>G n.553C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg) | |
X | g.150641354C>T | CA271909 | MTM1 | c.*147C>T (n.*147C>T) c.269C>T (p.Pro90Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) n.216C>T c.*369C>T (n.*369C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.*263C>T (n.*263C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) n.1629C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) n.481C>T n.553C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.150641355G>A | CA10539134 | MTM1 | c.*148G>A (n.*148G>A) c.270G>A (p.Pro90=) c.615G>A (p.Pro205=) n.217G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.660G>A (p.Pro220=) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) n.1630G>A c.402G>A (p.Pro134=) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) n.482G>A n.554G>A c.681G>A (p.Pro227=) c.504G>A (p.Pro168=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150641355G>C | CA519113275 | MTM1 | c.*148G>C (n.*148G>C) c.270G>C (p.Pro90=) c.615G>C (p.Pro205=) n.217G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) c.660G>C (p.Pro220=) c.*264G>C (n.*264G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) n.1630G>C c.402G>C (p.Pro134=) c.*420G>C (n.*420G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) n.482G>C n.554G>C c.681G>C (p.Pro227=) c.504G>C (p.Pro168=) | |
X | g.150641355G= | CA2465380844 | MTM1 | c.*148G= (n.*148G=) c.270G= (p.Pro90=) c.615G= (p.Pro205=) n.217G= c.*370G= (n.*370G=) c.*59G= (n.*59G=) c.-130G= (n.-130G=) c.660G= (p.Pro220=) c.*264G= (n.*264G=) c.*267G= (n.*267G=) n.1630G= c.402G= (p.Pro134=) c.*420G= (n.*420G=) c.*822G= (n.*822G=) n.482G= n.554G= c.681G= (p.Pro227=) c.504G= (p.Pro168=) | |
X | g.150641355G>T | CA519113276 | MTM1 | c.*148G>T (n.*148G>T) c.270G>T (p.Pro90=) c.615G>T (p.Pro205=) n.217G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.660G>T (p.Pro220=) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.1630G>T c.402G>T (p.Pro134=) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) n.482G>T n.554G>T c.681G>T (p.Pro227=) c.504G>T (p.Pro168=) | |
X | g.150641356T>A | CA415256139 | MTM1 | c.*149T>A (n.*149T>A) c.271T>A (p.Tyr91Asn) c.616T>A (p.Tyr206Asn) n.218T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) c.-129T>A (n.-129T>A) c.661T>A (p.Tyr221Asn) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) n.1631T>A c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) n.483T>A n.555T>A c.682T>A (p.Tyr228Asn) c.505T>A (p.Tyr169Asn) | |
X | g.150641356T>C | CA415256140 | MTM1 | c.*149T>C (n.*149T>C) c.271T>C (p.Tyr91His) c.616T>C (p.Tyr206His) n.218T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.-129T>C (n.-129T>C) c.661T>C (p.Tyr221His) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) n.1631T>C c.403T>C (p.Tyr135His) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) n.483T>C n.555T>C c.682T>C (p.Tyr228His) c.505T>C (p.Tyr169His) | |
X | g.150641356T>G | CA415256141 | MTM1 | c.*149T>G (n.*149T>G) c.271T>G (p.Tyr91Asp) c.616T>G (p.Tyr206Asp) n.218T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.-129T>G (n.-129T>G) c.661T>G (p.Tyr221Asp) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) n.1631T>G c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) n.483T>G n.555T>G c.682T>G (p.Tyr228Asp) c.505T>G (p.Tyr169Asp) | |
X | g.150641357A>C | CA415256142 | MTM1 | c.*150A>C (n.*150A>C) c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.617A>C (p.Tyr206Ser) n.219A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.-128A>C (n.-128A>C) c.662A>C (p.Tyr221Ser) c.*266A>C (n.*266A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) n.1632A>C c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.*422A>C (n.*422A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) n.484A>C n.556A>C c.683A>C (p.Tyr228Ser) c.506A>C (p.Tyr169Ser) | |
X | g.150641357A>G | CA415256143 | MTM1 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.617A>G (p.Tyr206Cys) n.219A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) c.662A>G (p.Tyr221Cys) c.*266A>G (n.*266A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) n.1632A>G c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) n.484A>G n.556A>G c.683A>G (p.Tyr228Cys) c.506A>G (p.Tyr169Cys) | |
X | g.150641357A>T | CA415256144 | MTM1 | c.*150A>T (n.*150A>T) c.272A>T (p.Tyr91Phe) c.617A>T (p.Tyr206Phe) n.219A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.-128A>T (n.-128A>T) c.662A>T (p.Tyr221Phe) c.*266A>T (n.*266A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) n.1632A>T c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.*422A>T (n.*422A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) n.484A>T n.556A>T c.683A>T (p.Tyr228Phe) c.506A>T (p.Tyr169Phe) | |
X | g.150641358T>A | CA415256145 | MTM1 | c.*151T>A (n.*151T>A) c.273T>A (p.Tyr91Ter) c.618T>A (p.Tyr206Ter) n.220T>A c.*373T>A (n.*373T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.-127T>A (n.-127T>A) c.663T>A (p.Tyr221Ter) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) n.1633T>A c.405T>A (p.Tyr135Ter) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) n.485T>A n.557T>A c.684T>A (p.Tyr228Ter) c.507T>A (p.Tyr169Ter) | |
X | g.150641358T>C | CA519113278 | MTM1 | c.*151T>C (n.*151T>C) c.273T>C (p.Tyr91=) c.618T>C (p.Tyr206=) n.220T>C c.*373T>C (n.*373T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) c.663T>C (p.Tyr221=) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) n.1633T>C c.405T>C (p.Tyr135=) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) n.485T>C n.557T>C c.684T>C (p.Tyr228=) c.507T>C (p.Tyr169=) | gnomAD v4 |
X | g.150641358T>G | CA415256146 | MTM1 | c.*151T>G (n.*151T>G) c.273T>G (p.Tyr91Ter) c.618T>G (p.Tyr206Ter) n.220T>G c.*373T>G (n.*373T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) c.663T>G (p.Tyr221Ter) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) n.1633T>G c.405T>G (p.Tyr135Ter) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) n.485T>G n.557T>G c.684T>G (p.Tyr228Ter) c.507T>G (p.Tyr169Ter) | |
X | g.150641359C>A | CA415256147 | MTM1 | c.*152C>A (n.*152C>A) c.274C>A (p.Arg92Ser) c.619C>A (p.Arg207Ser) n.221C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) c.664C>A (p.Arg222Ser) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.1634C>A c.406C>A (p.Arg136Ser) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) n.486C>A n.558C>A c.685C>A (p.Arg229Ser) c.508C>A (p.Arg170Ser) | |
X | g.150641359C= | CA2465380845 | MTM1 | c.*152C= (n.*152C=) c.274C= (p.Arg92=) c.619C= (p.Arg207=) n.221C= c.*374C= (n.*374C=) c.*63C= (n.*63C=) c.-126C= (n.-126C=) c.664C= (p.Arg222=) c.*268C= (n.*268C=) c.*271C= (n.*271C=) n.1634C= c.406C= (p.Arg136=) c.*424C= (n.*424C=) c.*826C= (n.*826C=) n.486C= n.558C= c.685C= (p.Arg229=) c.508C= (p.Arg170=) | |
X | g.150641359C>G | CA415256149 | MTM1 | c.*152C>G (n.*152C>G) c.274C>G (p.Arg92Gly) c.619C>G (p.Arg207Gly) n.221C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.-126C>G (n.-126C>G) c.664C>G (p.Arg222Gly) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.1634C>G c.406C>G (p.Arg136Gly) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) n.486C>G n.558C>G c.685C>G (p.Arg229Gly) c.508C>G (p.Arg170Gly) | |
X | g.150641359C>T | CA415256148 | MTM1 | c.*152C>T (n.*152C>T) c.274C>T (p.Arg92Cys) c.619C>T (p.Arg207Cys) n.221C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) c.-126C>T (n.-126C>T) c.664C>T (p.Arg222Cys) c.*268C>T (n.*268C>T) c.*271C>T (n.*271C>T) n.1634C>T c.406C>T (p.Arg136Cys) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*826C>T (n.*826C>T) n.486C>T n.558C>T c.685C>T (p.Arg229Cys) c.508C>T (p.Arg170Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150641360G>A | CA10539135 | MTM1 | c.*153G>A (n.*153G>A) c.275G>A (p.Arg92His) c.620G>A (p.Arg207His) n.222G>A c.*375G>A (n.*375G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) c.665G>A (p.Arg222His) c.*269G>A (n.*269G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) n.1635G>A c.407G>A (p.Arg136His) c.*425G>A (n.*425G>A) c.*827G>A (n.*827G>A) n.487G>A n.559G>A c.686G>A (p.Arg229His) c.509G>A (p.Arg170His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.150641360G>C | CA415256151 | MTM1 | c.*153G>C (n.*153G>C) c.275G>C (p.Arg92Pro) c.620G>C (p.Arg207Pro) n.222G>C c.*375G>C (n.*375G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) c.665G>C (p.Arg222Pro) c.*269G>C (n.*269G>C) c.*272G>C (n.*272G>C) n.1635G>C c.407G>C (p.Arg136Pro) c.*425G>C (n.*425G>C) c.*827G>C (n.*827G>C) n.487G>C n.559G>C c.686G>C (p.Arg229Pro) c.509G>C (p.Arg170Pro) | |
X | g.150641360G= | CA2465380846 | MTM1 | c.*153G= (n.*153G=) c.275G= (p.Arg92=) c.620G= (p.Arg207=) n.222G= c.*375G= (n.*375G=) c.*64G= (n.*64G=) c.-125G= (n.-125G=) c.665G= (p.Arg222=) c.*269G= (n.*269G=) c.*272G= (n.*272G=) n.1635G= c.407G= (p.Arg136=) c.*425G= (n.*425G=) c.*827G= (n.*827G=) n.487G= n.559G= c.686G= (p.Arg229=) c.509G= (p.Arg170=) | |
X | g.150641360G>T | CA415256150 | MTM1 | c.*153G>T (n.*153G>T) c.275G>T (p.Arg92Leu) c.620G>T (p.Arg207Leu) n.222G>T c.*375G>T (n.*375G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) c.665G>T (p.Arg222Leu) c.*269G>T (n.*269G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) n.1635G>T c.407G>T (p.Arg136Leu) c.*425G>T (n.*425G>T) c.*827G>T (n.*827G>T) n.487G>T n.559G>T c.686G>T (p.Arg229Leu) c.509G>T (p.Arg170Leu) | |
X | g.150641361T>A | CA519113279 | MTM1 | c.*154T>A (n.*154T>A) c.276T>A (p.Arg92=) c.621T>A (p.Arg207=) n.223T>A c.*376T>A (n.*376T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) c.-124T>A (n.-124T>A) c.666T>A (p.Arg222=) c.*270T>A (n.*270T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) n.1636T>A c.408T>A (p.Arg136=) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*828T>A (n.*828T>A) n.488T>A n.560T>A c.687T>A (p.Arg229=) c.510T>A (p.Arg170=) | |
X | g.150641361T>C | CA519113282 | MTM1 | c.*154T>C (n.*154T>C) c.276T>C (p.Arg92=) c.621T>C (p.Arg207=) n.223T>C c.*376T>C (n.*376T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) c.-124T>C (n.-124T>C) c.666T>C (p.Arg222=) c.*270T>C (n.*270T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) n.1636T>C c.408T>C (p.Arg136=) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*828T>C (n.*828T>C) n.488T>C n.560T>C c.687T>C (p.Arg229=) c.510T>C (p.Arg170=) | |
X | g.150641361T>G | CA519113280 | MTM1 | c.*154T>G (n.*154T>G) c.276T>G (p.Arg92=) c.621T>G (p.Arg207=) n.223T>G c.*376T>G (n.*376T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) c.-124T>G (n.-124T>G) c.666T>G (p.Arg222=) c.*270T>G (n.*270T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) n.1636T>G c.408T>G (p.Arg136=) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*828T>G (n.*828T>G) n.488T>G n.560T>G c.687T>G (p.Arg229=) c.510T>G (p.Arg170=) | |
X | g.150641362G>A | CA10539136 | MTM1 | c.*155G>A (n.*155G>A) c.277G>A (p.Ala93Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) n.224G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) c.-123G>A (n.-123G>A) c.667G>A (p.Ala223Thr) c.*271G>A (n.*271G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) n.1637G>A c.409G>A (p.Ala137Thr) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) n.489G>A n.561G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) c.511G>A (p.Ala171Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150641362G>C | CA415256152 | MTM1 | c.*155G>C (n.*155G>C) c.277G>C (p.Ala93Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) n.224G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) c.-123G>C (n.-123G>C) c.667G>C (p.Ala223Pro) c.*271G>C (n.*271G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) n.1637G>C c.409G>C (p.Ala137Pro) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) n.489G>C n.561G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) c.511G>C (p.Ala171Pro) | |
X | g.150641362G= | CA2465380847 | MTM1 | c.*155G= (n.*155G=) c.277G= (p.Ala93=) c.622G= (p.Ala208=) n.224G= c.*377G= (n.*377G=) c.*66G= (n.*66G=) c.-123G= (n.-123G=) c.667G= (p.Ala223=) c.*271G= (n.*271G=) c.*274G= (n.*274G=) n.1637G= c.409G= (p.Ala137=) c.*427G= (n.*427G=) c.*829G= (n.*829G=) n.489G= n.561G= c.688G= (p.Ala230=) c.511G= (p.Ala171=) | |
X | g.150641362G>T | CA415256153 | MTM1 | c.*155G>T (n.*155G>T) c.277G>T (p.Ala93Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) n.224G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) c.-123G>T (n.-123G>T) c.667G>T (p.Ala223Ser) c.*271G>T (n.*271G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) n.1637G>T c.409G>T (p.Ala137Ser) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) n.489G>T n.561G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) c.511G>T (p.Ala171Ser) | |
X | g.150641362_150641363delinsGC | CA2465380848 | MTM1 | c.*155_*156delinsGC (n.*155_*156delinsGC) c.277_278delinsGC (p.Ala93=) c.622_623delinsGC (p.Ala208=) n.224_225delinsGC c.*377_*378delinsGC (n.*377_*378delinsGC) c.*66_*67delinsGC (n.*66_*67delinsGC) c.-123_-122delinsGC (n.-123_-122delinsGC) c.667_668delinsGC (p.Ala223=) c.*271_*272delinsGC (n.*271_*272delinsGC) c.*274_*275delinsGC (n.*274_*275delinsGC) n.1637_1638delinsGC c.409_410delinsGC (p.Ala137=) c.*427_*428delinsGC (n.*427_*428delinsGC) c.*829_*830delinsGC (n.*829_*830delinsGC) n.489_490delinsGC n.561_562delinsGC c.688_689delinsGC (p.Ala230=) c.511_512delinsGC (p.Ala171=) | |
X | g.150641363_150641384del | CA645602639 | MTM1 | c.*156_*177del (n.*156_*177del) c.278_299del (p.Ala93GlufsTer?) c.623_644del (p.Ala208GlufsTer?) n.225_246del c.*378_*399del (n.*378_*399del) c.*67_*88del (n.*67_*88del) c.-122_-101del (n.-122_-101del) c.668_689del (p.Ala223GlufsTer?) c.*272_*293del (n.*272_*293del) c.*275_*296del (n.*275_*296del) n.1638_1659del c.410_431del (p.Ala137GlufsTer?) c.*428_*449del (n.*428_*449del) c.*830_*851del (n.*830_*851del) n.490_511del n.562_583del c.689_710del (p.Ala230GlufsTer?) c.512_533del (p.Ala171GlufsTer?) | COSMIC |
X | g.150641363C>A | CA415256154 | MTM1 | c.*156C>A (n.*156C>A) c.278C>A (p.Ala93Asp) c.623C>A (p.Ala208Asp) n.225C>A c.*378C>A (n.*378C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) c.-122C>A (n.-122C>A) c.668C>A (p.Ala223Asp) c.*272C>A (n.*272C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) n.1638C>A c.410C>A (p.Ala137Asp) c.*428C>A (n.*428C>A) c.*830C>A (n.*830C>A) n.490C>A n.562C>A c.689C>A (p.Ala230Asp) c.512C>A (p.Ala171Asp) | |
X | g.150641363C>G | CA415256155 | MTM1 | c.*156C>G (n.*156C>G) c.278C>G (p.Ala93Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) n.225C>G c.*378C>G (n.*378C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) c.-122C>G (n.-122C>G) c.668C>G (p.Ala223Gly) c.*272C>G (n.*272C>G) c.*275C>G (n.*275C>G) n.1638C>G c.410C>G (p.Ala137Gly) c.*428C>G (n.*428C>G) c.*830C>G (n.*830C>G) n.490C>G n.562C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) c.512C>G (p.Ala171Gly) | |
X | g.150641363C>T | CA415256156 | MTM1 | c.*156C>T (n.*156C>T) c.278C>T (p.Ala93Val) c.623C>T (p.Ala208Val) n.225C>T c.*378C>T (n.*378C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) c.-122C>T (n.-122C>T) c.668C>T (p.Ala223Val) c.*272C>T (n.*272C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) n.1638C>T c.410C>T (p.Ala137Val) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) n.490C>T n.562C>T c.689C>T (p.Ala230Val) c.512C>T (p.Ala171Val) | |
X | g.150641364del | CA916082508 | MTM1 | c.*157del (n.*157del) c.279del (p.Ser94GlnfsTer?) c.624del (p.Ser209GlnfsTer?) n.226del c.*379del (n.*379del) c.*68del (n.*68del) c.-121del (n.-121del) c.669del (p.Ser224GlnfsTer?) c.*273del (n.*273del) c.*276del (n.*276del) n.1639del c.411del (p.Ser138GlnfsTer?) c.*429del (n.*429del) c.*831del (n.*831del) n.491del n.563del c.690del (p.Ser231GlnfsTer?) c.513del (p.Ser172GlnfsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641364C>A | CA519113284 | MTM1 | c.*157C>A (n.*157C>A) c.279C>A (p.Ala93=) c.624C>A (p.Ala208=) n.226C>A c.*379C>A (n.*379C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) c.-121C>A (n.-121C>A) c.669C>A (p.Ala223=) c.*273C>A (n.*273C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) n.1639C>A c.411C>A (p.Ala137=) c.*429C>A (n.*429C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) n.491C>A n.563C>A c.690C>A (p.Ala230=) c.513C>A (p.Ala171=) | |
X | g.150641364C>G | CA519113285 | MTM1 | c.*157C>G (n.*157C>G) c.279C>G (p.Ala93=) c.624C>G (p.Ala208=) n.226C>G c.*379C>G (n.*379C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) c.-121C>G (n.-121C>G) c.669C>G (p.Ala223=) c.*273C>G (n.*273C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) n.1639C>G c.411C>G (p.Ala137=) c.*429C>G (n.*429C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) n.491C>G n.563C>G c.690C>G (p.Ala230=) c.513C>G (p.Ala171=) | |
X | g.150641364C>T | CA519113286 | MTM1 | c.*157C>T (n.*157C>T) c.279C>T (p.Ala93=) c.624C>T (p.Ala208=) n.226C>T c.*379C>T (n.*379C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) c.-121C>T (n.-121C>T) c.669C>T (p.Ala223=) c.*273C>T (n.*273C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) n.1639C>T c.411C>T (p.Ala137=) c.*429C>T (n.*429C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) n.491C>T n.563C>T c.690C>T (p.Ala230=) c.513C>T (p.Ala171=) | ClinVar |
X | g.150641365T>A | CA415256157 | MTM1 | c.*158T>A (n.*158T>A) c.280T>A (p.Ser94Thr) c.625T>A (p.Ser209Thr) n.227T>A c.*380T>A (n.*380T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.-120T>A (n.-120T>A) c.670T>A (p.Ser224Thr) c.*274T>A (n.*274T>A) c.*277T>A (n.*277T>A) n.1640T>A c.412T>A (p.Ser138Thr) c.*430T>A (n.*430T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) n.492T>A n.564T>A c.691T>A (p.Ser231Thr) c.514T>A (p.Ser172Thr) | |
X | g.150641365T>C | CA415256158 | MTM1 | c.*158T>C (n.*158T>C) c.280T>C (p.Ser94Pro) c.625T>C (p.Ser209Pro) n.227T>C c.*380T>C (n.*380T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.-120T>C (n.-120T>C) c.670T>C (p.Ser224Pro) c.*274T>C (n.*274T>C) c.*277T>C (n.*277T>C) n.1640T>C c.412T>C (p.Ser138Pro) c.*430T>C (n.*430T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) n.492T>C n.564T>C c.691T>C (p.Ser231Pro) c.514T>C (p.Ser172Pro) | |
X | g.150641365T>G | CA415256159 | MTM1 | c.*158T>G (n.*158T>G) c.280T>G (p.Ser94Ala) c.625T>G (p.Ser209Ala) n.227T>G c.*380T>G (n.*380T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.-120T>G (n.-120T>G) c.670T>G (p.Ser224Ala) c.*274T>G (n.*274T>G) c.*277T>G (n.*277T>G) n.1640T>G c.412T>G (p.Ser138Ala) c.*430T>G (n.*430T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) n.492T>G n.564T>G c.691T>G (p.Ser231Ala) c.514T>G (p.Ser172Ala) | |
X | g.150641366C>A | CA415256160 | MTM1 | c.*159C>A (n.*159C>A) c.281C>A (p.Ser94Ter) c.626C>A (p.Ser209Ter) n.228C>A c.*381C>A (n.*381C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) c.-119C>A (n.-119C>A) c.671C>A (p.Ser224Ter) c.*275C>A (n.*275C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.1641C>A c.413C>A (p.Ser138Ter) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*833C>A (n.*833C>A) n.493C>A n.565C>A c.692C>A (p.Ser231Ter) c.515C>A (p.Ser172Ter) | |
X | g.150641366C>G | CA415256161 | MTM1 | c.*159C>G (n.*159C>G) c.281C>G (p.Ser94Ter) c.626C>G (p.Ser209Ter) n.228C>G c.*381C>G (n.*381C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) c.-119C>G (n.-119C>G) c.671C>G (p.Ser224Ter) c.*275C>G (n.*275C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) n.1641C>G c.413C>G (p.Ser138Ter) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*833C>G (n.*833C>G) n.493C>G n.565C>G c.692C>G (p.Ser231Ter) c.515C>G (p.Ser172Ter) | |
X | g.150641366C>T | CA415256162 | MTM1 | c.*159C>T (n.*159C>T) c.281C>T (p.Ser94Leu) c.626C>T (p.Ser209Leu) n.228C>T c.*381C>T (n.*381C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) c.-119C>T (n.-119C>T) c.671C>T (p.Ser224Leu) c.*275C>T (n.*275C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.1641C>T c.413C>T (p.Ser138Leu) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*833C>T (n.*833C>T) n.493C>T n.565C>T c.692C>T (p.Ser231Leu) c.515C>T (p.Ser172Leu) | dbSNP |
X | g.150641367A>C | CA519113287 | MTM1 | c.*160A>C (n.*160A>C) c.282A>C (p.Ser94=) c.627A>C (p.Ser209=) n.229A>C c.*382A>C (n.*382A>C) c.*71A>C (n.*71A>C) c.-118A>C (n.-118A>C) c.672A>C (p.Ser224=) c.*276A>C (n.*276A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.1642A>C c.414A>C (p.Ser138=) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) n.494A>C n.566A>C c.693A>C (p.Ser231=) c.516A>C (p.Ser172=) | |
X | g.150641367A>G | CA519113288 | MTM1 | c.*160A>G (n.*160A>G) c.282A>G (p.Ser94=) c.627A>G (p.Ser209=) n.229A>G c.*382A>G (n.*382A>G) c.*71A>G (n.*71A>G) c.-118A>G (n.-118A>G) c.672A>G (p.Ser224=) c.*276A>G (n.*276A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.1642A>G c.414A>G (p.Ser138=) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) n.494A>G n.566A>G c.693A>G (p.Ser231=) c.516A>G (p.Ser172=) | |
X | g.150641367A>T | CA519113289 | MTM1 | c.*160A>T (n.*160A>T) c.282A>T (p.Ser94=) c.627A>T (p.Ser209=) n.229A>T c.*382A>T (n.*382A>T) c.*71A>T (n.*71A>T) c.-118A>T (n.-118A>T) c.672A>T (p.Ser224=) c.*276A>T (n.*276A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.1642A>T c.414A>T (p.Ser138=) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) n.494A>T n.566A>T c.693A>T (p.Ser231=) c.516A>T (p.Ser172=) | |
X | g.150641368G>A | CA415256163 | MTM1 | c.*161G>A (n.*161G>A) c.283G>A (p.Asp95Asn) c.628G>A (p.Asp210Asn) n.230G>A c.*383G>A (n.*383G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.-117G>A (n.-117G>A) c.673G>A (p.Asp225Asn) c.*277G>A (n.*277G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.1643G>A c.415G>A (p.Asp139Asn) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) n.495G>A n.567G>A c.694G>A (p.Asp232Asn) c.517G>A (p.Asp173Asn) | |
X | g.150641368G>C | CA415256165 | MTM1 | c.*161G>C (n.*161G>C) c.283G>C (p.Asp95His) c.628G>C (p.Asp210His) n.230G>C c.*383G>C (n.*383G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.-117G>C (n.-117G>C) c.673G>C (p.Asp225His) c.*277G>C (n.*277G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) n.1643G>C c.415G>C (p.Asp139His) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) n.495G>C n.567G>C c.694G>C (p.Asp232His) c.517G>C (p.Asp173His) | |
X | g.150641368G>T | CA415256164 | MTM1 | c.*161G>T (n.*161G>T) c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.628G>T (p.Asp210Tyr) n.230G>T c.*383G>T (n.*383G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.-117G>T (n.-117G>T) c.673G>T (p.Asp225Tyr) c.*277G>T (n.*277G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.1643G>T c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) n.495G>T n.567G>T c.694G>T (p.Asp232Tyr) c.517G>T (p.Asp173Tyr) | COSMIC |
X | g.150641369A= | CA2465380849 | MTM1 | c.*162A= (n.*162A=) c.284A= (p.Asp95=) c.629A= (p.Asp210=) n.231A= c.*384A= (n.*384A=) c.*73A= (n.*73A=) c.-116A= (n.-116A=) c.674A= (p.Asp225=) c.*278A= (n.*278A=) c.*281A= (n.*281A=) n.1644A= c.416A= (p.Asp139=) c.*434A= (n.*434A=) c.*836A= (n.*836A=) n.496A= n.568A= c.695A= (p.Asp232=) c.518A= (p.Asp173=) | |
X | g.150641369A>C | CA415256166 | MTM1 | c.*162A>C (n.*162A>C) c.284A>C (p.Asp95Ala) c.629A>C (p.Asp210Ala) n.231A>C c.*384A>C (n.*384A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) c.-116A>C (n.-116A>C) c.674A>C (p.Asp225Ala) c.*278A>C (n.*278A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) n.1644A>C c.416A>C (p.Asp139Ala) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*836A>C (n.*836A>C) n.496A>C n.568A>C c.695A>C (p.Asp232Ala) c.518A>C (p.Asp173Ala) | |
X | g.150641369A>G | CA271911 | MTM1 | c.*162A>G (n.*162A>G) c.284A>G (p.Asp95Gly) c.629A>G (p.Asp210Gly) n.231A>G c.*384A>G (n.*384A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) c.-116A>G (n.-116A>G) c.674A>G (p.Asp225Gly) c.*278A>G (n.*278A>G) c.*281A>G (n.*281A>G) n.1644A>G c.416A>G (p.Asp139Gly) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) n.496A>G n.568A>G c.695A>G (p.Asp232Gly) c.518A>G (p.Asp173Gly) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641369A>T | CA415256167 | MTM1 | c.*162A>T (n.*162A>T) c.284A>T (p.Asp95Val) c.629A>T (p.Asp210Val) n.231A>T c.*384A>T (n.*384A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) c.-116A>T (n.-116A>T) c.674A>T (p.Asp225Val) c.*278A>T (n.*278A>T) c.*281A>T (n.*281A>T) n.1644A>T c.416A>T (p.Asp139Val) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*836A>T (n.*836A>T) n.496A>T n.568A>T c.695A>T (p.Asp232Val) c.518A>T (p.Asp173Val) | ClinVar |
X | g.150641370T>A | CA415256168 | MTM1 | c.*163T>A (n.*163T>A) c.285T>A (p.Asp95Glu) c.630T>A (p.Asp210Glu) n.232T>A c.*385T>A (n.*385T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.-115T>A (n.-115T>A) c.675T>A (p.Asp225Glu) c.*279T>A (n.*279T>A) c.*282T>A (n.*282T>A) n.1645T>A c.417T>A (p.Asp139Glu) c.*435T>A (n.*435T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) n.497T>A n.569T>A c.696T>A (p.Asp232Glu) c.519T>A (p.Asp173Glu) | |
X | g.150641370T>C | CA519113291 | MTM1 | c.*163T>C (n.*163T>C) c.285T>C (p.Asp95=) c.630T>C (p.Asp210=) n.232T>C c.*385T>C (n.*385T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.-115T>C (n.-115T>C) c.675T>C (p.Asp225=) c.*279T>C (n.*279T>C) c.*282T>C (n.*282T>C) n.1645T>C c.417T>C (p.Asp139=) c.*435T>C (n.*435T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) n.497T>C n.569T>C c.696T>C (p.Asp232=) c.519T>C (p.Asp173=) | gnomAD v4 |
X | g.150641370T>G | CA415256169 | MTM1 | c.*163T>G (n.*163T>G) c.285T>G (p.Asp95Glu) c.630T>G (p.Asp210Glu) n.232T>G c.*385T>G (n.*385T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) c.-115T>G (n.-115T>G) c.675T>G (p.Asp225Glu) c.*279T>G (n.*279T>G) c.*282T>G (n.*282T>G) n.1645T>G c.417T>G (p.Asp139Glu) c.*435T>G (n.*435T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) n.497T>G n.569T>G c.696T>G (p.Asp232Glu) c.519T>G (p.Asp173Glu) | |
X | g.150641371G>A | CA415256170 | MTM1 | c.*164G>A (n.*164G>A) c.286G>A (p.Asp96Asn) c.631G>A (p.Asp211Asn) n.233G>A c.*386G>A (n.*386G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) c.-114G>A (n.-114G>A) c.676G>A (p.Asp226Asn) c.*280G>A (n.*280G>A) c.*283G>A (n.*283G>A) n.1646G>A c.418G>A (p.Asp140Asn) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) n.498G>A n.570G>A c.697G>A (p.Asp233Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) | |
X | g.150641371G>C | CA415256171 | MTM1 | c.*164G>C (n.*164G>C) c.286G>C (p.Asp96His) c.631G>C (p.Asp211His) n.233G>C c.*386G>C (n.*386G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) c.-114G>C (n.-114G>C) c.676G>C (p.Asp226His) c.*280G>C (n.*280G>C) c.*283G>C (n.*283G>C) n.1646G>C c.418G>C (p.Asp140His) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) n.498G>C n.570G>C c.697G>C (p.Asp233His) c.520G>C (p.Asp174His) | |
X | g.150641371G= | CA2465380850 | MTM1 | c.*164G= (n.*164G=) c.286G= (p.Asp96=) c.631G= (p.Asp211=) n.233G= c.*386G= (n.*386G=) c.*75G= (n.*75G=) c.-114G= (n.-114G=) c.676G= (p.Asp226=) c.*280G= (n.*280G=) c.*283G= (n.*283G=) n.1646G= c.418G= (p.Asp140=) c.*436G= (n.*436G=) c.*838G= (n.*838G=) n.498G= n.570G= c.697G= (p.Asp233=) c.520G= (p.Asp174=) | |
X | g.150641371G>T | CA415256172 | MTM1 | c.*164G>T (n.*164G>T) c.286G>T (p.Asp96Tyr) c.631G>T (p.Asp211Tyr) n.233G>T c.*386G>T (n.*386G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) c.-114G>T (n.-114G>T) c.676G>T (p.Asp226Tyr) c.*280G>T (n.*280G>T) c.*283G>T (n.*283G>T) n.1646G>T c.418G>T (p.Asp140Tyr) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) n.498G>T n.570G>T c.697G>T (p.Asp233Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) | dbSNP |
X | g.150641372A>C | CA415256175 | MTM1 | c.*165A>C (n.*165A>C) c.287A>C (p.Asp96Ala) c.632A>C (p.Asp211Ala) n.234A>C c.*387A>C (n.*387A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.-113A>C (n.-113A>C) c.677A>C (p.Asp226Ala) c.*281A>C (n.*281A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) n.1647A>C c.419A>C (p.Asp140Ala) c.*437A>C (n.*437A>C) c.*839A>C (n.*839A>C) n.499A>C n.571A>C c.698A>C (p.Asp233Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) | |
X | g.150641372A>G | CA415256174 | MTM1 | c.*165A>G (n.*165A>G) c.287A>G (p.Asp96Gly) c.632A>G (p.Asp211Gly) n.234A>G c.*387A>G (n.*387A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.-113A>G (n.-113A>G) c.677A>G (p.Asp226Gly) c.*281A>G (n.*281A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) n.1647A>G c.419A>G (p.Asp140Gly) c.*437A>G (n.*437A>G) c.*839A>G (n.*839A>G) n.499A>G n.571A>G c.698A>G (p.Asp233Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) | |
X | g.150641372A>T | CA415256173 | MTM1 | c.*165A>T (n.*165A>T) c.287A>T (p.Asp96Val) c.632A>T (p.Asp211Val) n.234A>T c.*387A>T (n.*387A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) c.-113A>T (n.-113A>T) c.677A>T (p.Asp226Val) c.*281A>T (n.*281A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) n.1647A>T c.419A>T (p.Asp140Val) c.*437A>T (n.*437A>T) c.*839A>T (n.*839A>T) n.499A>T n.571A>T c.698A>T (p.Asp233Val) c.521A>T (p.Asp174Val) | |
X | g.150641373T>A | CA415256176 | MTM1 | c.*166T>A (n.*166T>A) c.288T>A (p.Asp96Glu) c.633T>A (p.Asp211Glu) n.235T>A c.*388T>A (n.*388T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) c.-112T>A (n.-112T>A) c.678T>A (p.Asp226Glu) c.*282T>A (n.*282T>A) c.*285T>A (n.*285T>A) n.1648T>A c.420T>A (p.Asp140Glu) c.*438T>A (n.*438T>A) c.*840T>A (n.*840T>A) n.500T>A n.572T>A c.699T>A (p.Asp233Glu) c.522T>A (p.Asp174Glu) | |
X | g.150641373T>C | CA519113293 | MTM1 | c.*166T>C (n.*166T>C) c.288T>C (p.Asp96=) c.633T>C (p.Asp211=) n.235T>C c.*388T>C (n.*388T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) c.-112T>C (n.-112T>C) c.678T>C (p.Asp226=) c.*282T>C (n.*282T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) n.1648T>C c.420T>C (p.Asp140=) c.*438T>C (n.*438T>C) c.*840T>C (n.*840T>C) n.500T>C n.572T>C c.699T>C (p.Asp233=) c.522T>C (p.Asp174=) | |
X | g.150641373T>G | CA415256177 | MTM1 | c.*166T>G (n.*166T>G) c.288T>G (p.Asp96Glu) c.633T>G (p.Asp211Glu) n.235T>G c.*388T>G (n.*388T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) c.-112T>G (n.-112T>G) c.678T>G (p.Asp226Glu) c.*282T>G (n.*282T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) n.1648T>G c.420T>G (p.Asp140Glu) c.*438T>G (n.*438T>G) c.*840T>G (n.*840T>G) n.500T>G n.572T>G c.699T>G (p.Asp233Glu) c.522T>G (p.Asp174Glu) | |
X | g.150641374G>A | CA415256178 | MTM1 | c.*167G>A (n.*167G>A) c.289G>A (p.Asp97Asn) c.634G>A (p.Asp212Asn) n.236G>A c.*389G>A (n.*389G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) c.-111G>A (n.-111G>A) c.679G>A (p.Asp227Asn) c.*283G>A (n.*283G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) n.1649G>A c.421G>A (p.Asp141Asn) c.*439G>A (n.*439G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) n.501G>A n.573G>A c.700G>A (p.Asp234Asn) c.523G>A (p.Asp175Asn) | |
X | g.150641374G>C | CA415256179 | MTM1 | c.*167G>C (n.*167G>C) c.289G>C (p.Asp97His) c.634G>C (p.Asp212His) n.236G>C c.*389G>C (n.*389G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) c.-111G>C (n.-111G>C) c.679G>C (p.Asp227His) c.*283G>C (n.*283G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) n.1649G>C c.421G>C (p.Asp141His) c.*439G>C (n.*439G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) n.501G>C n.573G>C c.700G>C (p.Asp234His) c.523G>C (p.Asp175His) | |
X | g.150641374G>T | CA415256180 | MTM1 | c.*167G>T (n.*167G>T) c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.634G>T (p.Asp212Tyr) n.236G>T c.*389G>T (n.*389G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) c.-111G>T (n.-111G>T) c.679G>T (p.Asp227Tyr) c.*283G>T (n.*283G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) n.1649G>T c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.*439G>T (n.*439G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) n.501G>T n.573G>T c.700G>T (p.Asp234Tyr) c.523G>T (p.Asp175Tyr) | |
X | g.150641375A>C | CA415256181 | MTM1 | c.*168A>C (n.*168A>C) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.635A>C (p.Asp212Ala) n.237A>C c.*390A>C (n.*390A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.-110A>C (n.-110A>C) c.680A>C (p.Asp227Ala) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) n.1650A>C c.422A>C (p.Asp141Ala) c.*440A>C (n.*440A>C) c.*842A>C (n.*842A>C) n.502A>C n.574A>C c.701A>C (p.Asp234Ala) c.524A>C (p.Asp175Ala) | |
X | g.150641375A>G | CA415256182 | MTM1 | c.*168A>G (n.*168A>G) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.635A>G (p.Asp212Gly) n.237A>G c.*390A>G (n.*390A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.-110A>G (n.-110A>G) c.680A>G (p.Asp227Gly) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) n.1650A>G c.422A>G (p.Asp141Gly) c.*440A>G (n.*440A>G) c.*842A>G (n.*842A>G) n.502A>G n.574A>G c.701A>G (p.Asp234Gly) c.524A>G (p.Asp175Gly) | |
X | g.150641375A>T | CA415256183 | MTM1 | c.*168A>T (n.*168A>T) c.290A>T (p.Asp97Val) c.635A>T (p.Asp212Val) n.237A>T c.*390A>T (n.*390A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.-110A>T (n.-110A>T) c.680A>T (p.Asp227Val) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) n.1650A>T c.422A>T (p.Asp141Val) c.*440A>T (n.*440A>T) c.*842A>T (n.*842A>T) n.502A>T n.574A>T c.701A>T (p.Asp234Val) c.524A>T (p.Asp175Val) | |
X | g.150641376C>A | CA415256184 | MTM1 | c.*169C>A (n.*169C>A) c.291C>A (p.Asp97Glu) c.636C>A (p.Asp212Glu) n.238C>A c.*391C>A (n.*391C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) c.-109C>A (n.-109C>A) c.681C>A (p.Asp227Glu) c.*285C>A (n.*285C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) n.1651C>A c.423C>A (p.Asp141Glu) c.*441C>A (n.*441C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) n.503C>A n.575C>A c.702C>A (p.Asp234Glu) c.525C>A (p.Asp175Glu) | |
X | g.150641376C= | CA2465380851 | MTM1 | c.*169C= (n.*169C=) c.291C= (p.Asp97=) c.636C= (p.Asp212=) n.238C= c.*391C= (n.*391C=) c.*80C= (n.*80C=) c.-109C= (n.-109C=) c.681C= (p.Asp227=) c.*285C= (n.*285C=) c.*288C= (n.*288C=) n.1651C= c.423C= (p.Asp141=) c.*441C= (n.*441C=) c.*843C= (n.*843C=) n.503C= n.575C= c.702C= (p.Asp234=) c.525C= (p.Asp175=) | |
X | g.150641376C>G | CA415256185 | MTM1 | c.*169C>G (n.*169C>G) c.291C>G (p.Asp97Glu) c.636C>G (p.Asp212Glu) n.238C>G c.*391C>G (n.*391C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) c.-109C>G (n.-109C>G) c.681C>G (p.Asp227Glu) c.*285C>G (n.*285C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) n.1651C>G c.423C>G (p.Asp141Glu) c.*441C>G (n.*441C>G) c.*843C>G (n.*843C>G) n.503C>G n.575C>G c.702C>G (p.Asp234Glu) c.525C>G (p.Asp175Glu) | |
X | g.150641376C>T | CA519113294 | MTM1 | c.*169C>T (n.*169C>T) c.291C>T (p.Asp97=) c.636C>T (p.Asp212=) n.238C>T c.*391C>T (n.*391C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.-109C>T (n.-109C>T) c.681C>T (p.Asp227=) c.*285C>T (n.*285C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.1651C>T c.423C>T (p.Asp141=) c.*441C>T (n.*441C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) n.503C>T n.575C>T c.702C>T (p.Asp234=) c.525C>T (p.Asp175=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150641377C>A | CA415256187 | MTM1 | c.*170C>A (n.*170C>A) c.292C>A (p.Leu98Ile) c.637C>A (p.Leu213Ile) n.239C>A c.*392C>A (n.*392C>A) c.*81C>A (n.*81C>A) c.-108C>A (n.-108C>A) c.682C>A (p.Leu228Ile) c.*286C>A (n.*286C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) n.1652C>A c.424C>A (p.Leu142Ile) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*844C>A (n.*844C>A) n.504C>A n.576C>A c.703C>A (p.Leu235Ile) c.526C>A (p.Leu176Ile) | |
X | g.150641377C= | CA2465380852 | MTM1 | c.*170C= (n.*170C=) c.292C= (p.Leu98=) c.637C= (p.Leu213=) n.239C= c.*392C= (n.*392C=) c.*81C= (n.*81C=) c.-108C= (n.-108C=) c.682C= (p.Leu228=) c.*286C= (n.*286C=) c.*289C= (n.*289C=) n.1652C= c.424C= (p.Leu142=) c.*442C= (n.*442C=) c.*844C= (n.*844C=) n.504C= n.576C= c.703C= (p.Leu235=) c.526C= (p.Leu176=) | |
X | g.150641377C>G | CA415256186 | MTM1 | c.*170C>G (n.*170C>G) c.292C>G (p.Leu98Val) c.637C>G (p.Leu213Val) n.239C>G c.*392C>G (n.*392C>G) c.*81C>G (n.*81C>G) c.-108C>G (n.-108C>G) c.682C>G (p.Leu228Val) c.*286C>G (n.*286C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) n.1652C>G c.424C>G (p.Leu142Val) c.*442C>G (n.*442C>G) c.*844C>G (n.*844C>G) n.504C>G n.576C>G c.703C>G (p.Leu235Val) c.526C>G (p.Leu176Val) | |
X | g.150641377C>T | CA271916 | MTM1 | c.*170C>T (n.*170C>T) c.292C>T (p.Leu98Phe) c.637C>T (p.Leu213Phe) n.239C>T c.*392C>T (n.*392C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.-108C>T (n.-108C>T) c.682C>T (p.Leu228Phe) c.*286C>T (n.*286C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) n.1652C>T c.424C>T (p.Leu142Phe) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*844C>T (n.*844C>T) n.504C>T n.576C>T c.703C>T (p.Leu235Phe) c.526C>T (p.Leu176Phe) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641378T>A | CA415256188 | MTM1 | c.*171T>A (n.*171T>A) c.293T>A (p.Leu98His) c.638T>A (p.Leu213His) n.240T>A c.*393T>A (n.*393T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.-107T>A (n.-107T>A) c.683T>A (p.Leu228His) c.*287T>A (n.*287T>A) c.*290T>A (n.*290T>A) n.1653T>A c.425T>A (p.Leu142His) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) n.505T>A n.577T>A c.704T>A (p.Leu235His) c.527T>A (p.Leu176His) | |
X | g.150641378T>C | CA415256189 | MTM1 | c.*171T>C (n.*171T>C) c.293T>C (p.Leu98Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.240T>C c.*393T>C (n.*393T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.-107T>C (n.-107T>C) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.*287T>C (n.*287T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) n.1653T>C c.425T>C (p.Leu142Pro) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) n.505T>C n.577T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) c.527T>C (p.Leu176Pro) | |
X | g.150641378T>G | CA415256190 | MTM1 | c.*171T>G (n.*171T>G) c.293T>G (p.Leu98Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.240T>G c.*393T>G (n.*393T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.-107T>G (n.-107T>G) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.*287T>G (n.*287T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) n.1653T>G c.425T>G (p.Leu142Arg) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) n.505T>G n.577T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) c.527T>G (p.Leu176Arg) | |
X | g.150641379C>A | CA519113298 | MTM1 | c.*172C>A (n.*172C>A) c.294C>A (p.Leu98=) c.639C>A (p.Leu213=) n.241C>A c.*394C>A (n.*394C>A) c.*83C>A (n.*83C>A) c.-106C>A (n.-106C>A) c.684C>A (p.Leu228=) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) n.1654C>A c.426C>A (p.Leu142=) c.*444C>A (n.*444C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) n.506C>A n.578C>A c.705C>A (p.Leu235=) c.528C>A (p.Leu176=) | |
X | g.150641379C>G | CA519113300 | MTM1 | c.*172C>G (n.*172C>G) c.294C>G (p.Leu98=) c.639C>G (p.Leu213=) n.241C>G c.*394C>G (n.*394C>G) c.*83C>G (n.*83C>G) c.-106C>G (n.-106C>G) c.684C>G (p.Leu228=) c.*288C>G (n.*288C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) n.1654C>G c.426C>G (p.Leu142=) c.*444C>G (n.*444C>G) c.*846C>G (n.*846C>G) n.506C>G n.578C>G c.705C>G (p.Leu235=) c.528C>G (p.Leu176=) | |
X | g.150641379C>T | CA519113301 | MTM1 | c.*172C>T (n.*172C>T) c.294C>T (p.Leu98=) c.639C>T (p.Leu213=) n.241C>T c.*394C>T (n.*394C>T) c.*83C>T (n.*83C>T) c.-106C>T (n.-106C>T) c.684C>T (p.Leu228=) c.*288C>T (n.*288C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) n.1654C>T c.426C>T (p.Leu142=) c.*444C>T (n.*444C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) n.506C>T n.578C>T c.705C>T (p.Leu235=) c.528C>T (p.Leu176=) | |
X | g.150641380C>A | CA337092249 | MTM1 | c.*173C>A (n.*173C>A) c.295C>A (p.Arg99=) c.640C>A (p.Arg214=) n.242C>A c.*395C>A (n.*395C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.-105C>A (n.-105C>A) c.685C>A (p.Arg229=) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) n.1655C>A c.427C>A (p.Arg143=) c.*445C>A (n.*445C>A) c.*847C>A (n.*847C>A) n.507C>A n.579C>A c.706C>A (p.Arg236=) c.529C>A (p.Arg177=) | dbSNP |
X | g.150641380C= | CA2465380853 | MTM1 | c.*173C= (n.*173C=) c.295C= (p.Arg99=) c.640C= (p.Arg214=) n.242C= c.*395C= (n.*395C=) c.*84C= (n.*84C=) c.-105C= (n.-105C=) c.685C= (p.Arg229=) c.*289C= (n.*289C=) c.*292C= (n.*292C=) n.1655C= c.427C= (p.Arg143=) c.*445C= (n.*445C=) c.*847C= (n.*847C=) n.507C= n.579C= c.706C= (p.Arg236=) c.529C= (p.Arg177=) | |
X | g.150641380C>G | CA415256191 | MTM1 | c.*173C>G (n.*173C>G) c.295C>G (p.Arg99Gly) c.640C>G (p.Arg214Gly) n.242C>G c.*395C>G (n.*395C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.-105C>G (n.-105C>G) c.685C>G (p.Arg229Gly) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) n.1655C>G c.427C>G (p.Arg143Gly) c.*445C>G (n.*445C>G) c.*847C>G (n.*847C>G) n.507C>G n.579C>G c.706C>G (p.Arg236Gly) c.529C>G (p.Arg177Gly) | |
X | g.150641380C>T | CA10539137 | MTM1 | c.*173C>T (n.*173C>T) c.295C>T (p.Arg99Trp) c.640C>T (p.Arg214Trp) n.242C>T c.*395C>T (n.*395C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) c.-105C>T (n.-105C>T) c.685C>T (p.Arg229Trp) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) n.1655C>T c.427C>T (p.Arg143Trp) c.*445C>T (n.*445C>T) c.*847C>T (n.*847C>T) n.507C>T n.579C>T c.706C>T (p.Arg236Trp) c.529C>T (p.Arg177Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.150641381G>A | CA337092250 | MTM1 | c.*174G>A (n.*174G>A) c.296G>A (p.Arg99Gln) c.641G>A (p.Arg214Gln) n.243G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) c.-104G>A (n.-104G>A) c.686G>A (p.Arg229Gln) c.*290G>A (n.*290G>A) c.*293G>A (n.*293G>A) n.1656G>A c.428G>A (p.Arg143Gln) c.*446G>A (n.*446G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) n.508G>A n.580G>A c.707G>A (p.Arg236Gln) c.530G>A (p.Arg177Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150641381G>C | CA415256192 | MTM1 | c.*174G>C (n.*174G>C) c.296G>C (p.Arg99Pro) c.641G>C (p.Arg214Pro) n.243G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) c.-104G>C (n.-104G>C) c.686G>C (p.Arg229Pro) c.*290G>C (n.*290G>C) c.*293G>C (n.*293G>C) n.1656G>C c.428G>C (p.Arg143Pro) c.*446G>C (n.*446G>C) c.*848G>C (n.*848G>C) n.508G>C n.580G>C c.707G>C (p.Arg236Pro) c.530G>C (p.Arg177Pro) | |
X | g.150641381G= | CA2465380854 | MTM1 | c.*174G= (n.*174G=) c.296G= (p.Arg99=) c.641G= (p.Arg214=) n.243G= c.*396G= (n.*396G=) c.*85G= (n.*85G=) c.-104G= (n.-104G=) c.686G= (p.Arg229=) c.*290G= (n.*290G=) c.*293G= (n.*293G=) n.1656G= c.428G= (p.Arg143=) c.*446G= (n.*446G=) c.*848G= (n.*848G=) n.508G= n.580G= c.707G= (p.Arg236=) c.530G= (p.Arg177=) | |
X | g.150641381G>T | CA415256193 | MTM1 | c.*174G>T (n.*174G>T) c.296G>T (p.Arg99Leu) c.641G>T (p.Arg214Leu) n.243G>T c.*396G>T (n.*396G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) c.-104G>T (n.-104G>T) c.686G>T (p.Arg229Leu) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*293G>T (n.*293G>T) n.1656G>T c.428G>T (p.Arg143Leu) c.*446G>T (n.*446G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) n.508G>T n.580G>T c.707G>T (p.Arg236Leu) c.530G>T (p.Arg177Leu) | |
X | g.150641382G>A | CA519113302 | MTM1 | c.*175G>A (n.*175G>A) c.297G>A (p.Arg99=) c.642G>A (p.Arg214=) n.244G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.*86G>A (n.*86G>A) c.-103G>A (n.-103G>A) c.687G>A (p.Arg229=) c.*291G>A (n.*291G>A) c.*294G>A (n.*294G>A) n.1657G>A c.429G>A (p.Arg143=) c.*447G>A (n.*447G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) n.509G>A n.581G>A c.708G>A (p.Arg236=) c.531G>A (p.Arg177=) | |
X | g.150641382G>C | CA519113303 | MTM1 | c.*175G>C (n.*175G>C) c.297G>C (p.Arg99=) c.642G>C (p.Arg214=) n.244G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.*86G>C (n.*86G>C) c.-103G>C (n.-103G>C) c.687G>C (p.Arg229=) c.*291G>C (n.*291G>C) c.*294G>C (n.*294G>C) n.1657G>C c.429G>C (p.Arg143=) c.*447G>C (n.*447G>C) c.*849G>C (n.*849G>C) n.509G>C n.581G>C c.708G>C (p.Arg236=) c.531G>C (p.Arg177=) | |
X | g.150641382G>T | CA519113304 | MTM1 | c.*175G>T (n.*175G>T) c.297G>T (p.Arg99=) c.642G>T (p.Arg214=) n.244G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.*86G>T (n.*86G>T) c.-103G>T (n.-103G>T) c.687G>T (p.Arg229=) c.*291G>T (n.*291G>T) c.*294G>T (n.*294G>T) n.1657G>T c.429G>T (p.Arg143=) c.*447G>T (n.*447G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) n.509G>T n.581G>T c.708G>T (p.Arg236=) c.531G>T (p.Arg177=) | |
X | g.150641383A>C | CA519113305 | MTM1 | c.*176A>C (n.*176A>C) c.298A>C (p.Arg100=) c.643A>C (p.Arg215=) n.245A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.*87A>C (n.*87A>C) c.-102A>C (n.-102A>C) c.688A>C (p.Arg230=) c.*292A>C (n.*292A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) n.1658A>C c.430A>C (p.Arg144=) c.*448A>C (n.*448A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) n.510A>C n.582A>C c.709A>C (p.Arg237=) c.532A>C (p.Arg178=) | |
X | g.150641383A>G | CA415256194 | MTM1 | c.*176A>G (n.*176A>G) c.298A>G (p.Arg100Gly) c.643A>G (p.Arg215Gly) n.245A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.-102A>G (n.-102A>G) c.688A>G (p.Arg230Gly) c.*292A>G (n.*292A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) n.1658A>G c.430A>G (p.Arg144Gly) c.*448A>G (n.*448A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) n.510A>G n.582A>G c.709A>G (p.Arg237Gly) c.532A>G (p.Arg178Gly) | |
X | g.150641383A>T | CA415256195 | MTM1 | c.*176A>T (n.*176A>T) c.298A>T (p.Arg100Ter) c.643A>T (p.Arg215Ter) n.245A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.-102A>T (n.-102A>T) c.688A>T (p.Arg230Ter) c.*292A>T (n.*292A>T) c.*295A>T (n.*295A>T) n.1658A>T c.430A>T (p.Arg144Ter) c.*448A>T (n.*448A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) n.510A>T n.582A>T c.709A>T (p.Arg237Ter) c.532A>T (p.Arg178Ter) | |
X | g.150641384G>A | CA415256197 | MTM1 | c.*177G>A (n.*177G>A) c.299G>A (p.Arg100Lys) c.644G>A (p.Arg215Lys) n.246G>A c.*399G>A (n.*399G>A) c.*88G>A (n.*88G>A) c.-101G>A (n.-101G>A) c.689G>A (p.Arg230Lys) c.*293G>A (n.*293G>A) c.*296G>A (n.*296G>A) n.1659G>A c.431G>A (p.Arg144Lys) c.*449G>A (n.*449G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) n.511G>A n.583G>A c.710G>A (p.Arg237Lys) c.533G>A (p.Arg178Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.150641384G>C | CA415256196 | MTM1 | c.*177G>C (n.*177G>C) c.299G>C (p.Arg100Thr) c.644G>C (p.Arg215Thr) n.246G>C c.*399G>C (n.*399G>C) c.*88G>C (n.*88G>C) c.-101G>C (n.-101G>C) c.689G>C (p.Arg230Thr) c.*293G>C (n.*293G>C) c.*296G>C (n.*296G>C) n.1659G>C c.431G>C (p.Arg144Thr) c.*449G>C (n.*449G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) n.511G>C n.583G>C c.710G>C (p.Arg237Thr) c.533G>C (p.Arg178Thr) | |
X | g.150641384G= | CA2465380855 | MTM1 | c.*177G= (n.*177G=) c.299G= (p.Arg100=) c.644G= (p.Arg215=) n.246G= c.*399G= (n.*399G=) c.*88G= (n.*88G=) c.-101G= (n.-101G=) c.689G= (p.Arg230=) c.*293G= (n.*293G=) c.*296G= (n.*296G=) n.1659G= c.431G= (p.Arg144=) c.*449G= (n.*449G=) c.*851G= (n.*851G=) n.511G= n.583G= c.710G= (p.Arg237=) c.533G= (p.Arg178=) | |
X | g.150641384G>T | CA10539138 | MTM1 | c.*177G>T (n.*177G>T) c.299G>T (p.Arg100Ile) c.644G>T (p.Arg215Ile) n.246G>T c.*399G>T (n.*399G>T) c.*88G>T (n.*88G>T) c.-101G>T (n.-101G>T) c.689G>T (p.Arg230Ile) c.*293G>T (n.*293G>T) c.*296G>T (n.*296G>T) n.1659G>T c.431G>T (p.Arg144Ile) c.*449G>T (n.*449G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) n.511G>T n.583G>T c.710G>T (p.Arg237Ile) c.533G>T (p.Arg178Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.150641385A>C | CA415256198 | MTM1 | c.*178A>C (n.*178A>C) c.300A>C (p.Arg100Ser) c.645A>C (p.Arg215Ser) n.247A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) c.-100A>C (n.-100A>C) c.690A>C (p.Arg230Ser) c.*294A>C (n.*294A>C) c.*297A>C (n.*297A>C) n.1660A>C c.432A>C (p.Arg144Ser) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) n.512A>C n.584A>C c.711A>C (p.Arg237Ser) c.534A>C (p.Arg178Ser) | |
X | g.150641385A>G | CA519113306 | MTM1 | c.*178A>G (n.*178A>G) c.300A>G (p.Arg100=) c.645A>G (p.Arg215=) n.247A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) c.-100A>G (n.-100A>G) c.690A>G (p.Arg230=) c.*294A>G (n.*294A>G) c.*297A>G (n.*297A>G) n.1660A>G c.432A>G (p.Arg144=) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) n.512A>G n.584A>G c.711A>G (p.Arg237=) c.534A>G (p.Arg178=) | |
X | g.150641385A>T | CA415256199 | MTM1 | c.*178A>T (n.*178A>T) c.300A>T (p.Arg100Ser) c.645A>T (p.Arg215Ser) n.247A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) c.-100A>T (n.-100A>T) c.690A>T (p.Arg230Ser) c.*294A>T (n.*294A>T) c.*297A>T (n.*297A>T) n.1660A>T c.432A>T (p.Arg144Ser) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) n.512A>T n.584A>T c.711A>T (p.Arg237Ser) c.534A>T (p.Arg178Ser) | |
X | g.150641386G>A | CA10539139 | MTM1 | c.*179G>A (n.*179G>A) c.301G>A (p.Val101Ile) c.646G>A (p.Val216Ile) n.248G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) c.-99G>A (n.-99G>A) c.691G>A (p.Val231Ile) c.*295G>A (n.*295G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) n.1661G>A c.433G>A (p.Val145Ile) c.*451G>A (n.*451G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) n.513G>A n.585G>A c.712G>A (p.Val238Ile) c.535G>A (p.Val179Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150641386G>C | CA415256200 | MTM1 | c.*179G>C (n.*179G>C) c.301G>C (p.Val101Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) n.248G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) c.-99G>C (n.-99G>C) c.691G>C (p.Val231Leu) c.*295G>C (n.*295G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) n.1661G>C c.433G>C (p.Val145Leu) c.*451G>C (n.*451G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) n.513G>C n.585G>C c.712G>C (p.Val238Leu) c.535G>C (p.Val179Leu) | |
X | g.150641386G= | CA2465380856 | MTM1 | c.*179G= (n.*179G=) c.301G= (p.Val101=) c.646G= (p.Val216=) n.248G= c.*401G= (n.*401G=) c.*90G= (n.*90G=) c.-99G= (n.-99G=) c.691G= (p.Val231=) c.*295G= (n.*295G=) c.*298G= (n.*298G=) n.1661G= c.433G= (p.Val145=) c.*451G= (n.*451G=) c.*853G= (n.*853G=) n.513G= n.585G= c.712G= (p.Val238=) c.535G= (p.Val179=) | |
X | g.150641386G>T | CA415256201 | MTM1 | c.*179G>T (n.*179G>T) c.301G>T (p.Val101Phe) c.646G>T (p.Val216Phe) n.248G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) c.-99G>T (n.-99G>T) c.691G>T (p.Val231Phe) c.*295G>T (n.*295G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) n.1661G>T c.433G>T (p.Val145Phe) c.*451G>T (n.*451G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) n.513G>T n.585G>T c.712G>T (p.Val238Phe) c.535G>T (p.Val179Phe) | |
X | g.150641387_150641389dup | CA2695238630 | MTM1 | c.*180_*182dup (n.*180_*182dup) c.302_304dup (p.Val101_Ala102insVal) c.647_649dup (p.Val216_Ala217insVal) n.249_251dup c.*402_*404dup (n.*402_*404dup) c.*91_*93dup (n.*91_*93dup) c.-98_-96dup (n.-98_-96dup) c.692_694dup (p.Val231_Ala232insVal) c.*296_*298dup (n.*296_*298dup) c.*299_*301dup (n.*299_*301dup) n.1662_1664dup c.434_436dup (p.Val145_Ala146insVal) c.*452_*454dup (n.*452_*454dup) c.*854_*856dup (n.*854_*856dup) n.514_516dup n.586_588dup c.713_715dup (p.Val238_Ala239insVal) c.536_538dup (p.Val179_Ala180insVal) | |
X | g.150641387T>A | CA415256202 | MTM1 | c.*180T>A (n.*180T>A) c.302T>A (p.Val101Asp) c.647T>A (p.Val216Asp) n.249T>A c.*402T>A (n.*402T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) c.-98T>A (n.-98T>A) c.692T>A (p.Val231Asp) c.*296T>A (n.*296T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) n.1662T>A c.434T>A (p.Val145Asp) c.*452T>A (n.*452T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) n.514T>A n.586T>A c.713T>A (p.Val238Asp) c.536T>A (p.Val179Asp) | |
X | g.150641387T>C | CA415256203 | MTM1 | c.*180T>C (n.*180T>C) c.302T>C (p.Val101Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) n.249T>C c.*402T>C (n.*402T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) c.-98T>C (n.-98T>C) c.692T>C (p.Val231Ala) c.*296T>C (n.*296T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) n.1662T>C c.434T>C (p.Val145Ala) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) n.514T>C n.586T>C c.713T>C (p.Val238Ala) c.536T>C (p.Val179Ala) | |
X | g.150641387T>G | CA415256204 | MTM1 | c.*180T>G (n.*180T>G) c.302T>G (p.Val101Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) n.249T>G c.*402T>G (n.*402T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) c.-98T>G (n.-98T>G) c.692T>G (p.Val231Gly) c.*296T>G (n.*296T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) n.1662T>G c.434T>G (p.Val145Gly) c.*452T>G (n.*452T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) n.514T>G n.586T>G c.713T>G (p.Val238Gly) c.536T>G (p.Val179Gly) | |
X | g.150641388T>A | CA519113307 | MTM1 | c.*181T>A (n.*181T>A) c.303T>A (p.Val101=) c.648T>A (p.Val216=) n.250T>A c.*403T>A (n.*403T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) c.-97T>A (n.-97T>A) c.693T>A (p.Val231=) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) n.1663T>A c.435T>A (p.Val145=) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) n.515T>A n.587T>A c.714T>A (p.Val238=) c.537T>A (p.Val179=) | |
X | g.150641388T>C | CA519113308 | MTM1 | c.*181T>C (n.*181T>C) c.303T>C (p.Val101=) c.648T>C (p.Val216=) n.250T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) c.-97T>C (n.-97T>C) c.693T>C (p.Val231=) c.*297T>C (n.*297T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) n.1663T>C c.435T>C (p.Val145=) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) n.515T>C n.587T>C c.714T>C (p.Val238=) c.537T>C (p.Val179=) | |
X | g.150641388T>G | CA519113309 | MTM1 | c.*181T>G (n.*181T>G) c.303T>G (p.Val101=) c.648T>G (p.Val216=) n.250T>G c.*403T>G (n.*403T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) c.-97T>G (n.-97T>G) c.693T>G (p.Val231=) c.*297T>G (n.*297T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) n.1663T>G c.435T>G (p.Val145=) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) n.515T>G n.587T>G c.714T>G (p.Val238=) c.537T>G (p.Val179=) | gnomAD v4 |
X | g.150641389G>A | CA415256205 | MTM1 | c.*182G>A (n.*182G>A) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr) n.251G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) c.-96G>A (n.-96G>A) c.694G>A (p.Ala232Thr) c.*298G>A (n.*298G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) n.1664G>A c.436G>A (p.Ala146Thr) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*856G>A (n.*856G>A) n.516G>A n.588G>A c.715G>A (p.Ala239Thr) c.538G>A (p.Ala180Thr) | |
X | g.150641389G>C | CA415256206 | MTM1 | c.*182G>C (n.*182G>C) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) n.251G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) c.-96G>C (n.-96G>C) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.*298G>C (n.*298G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) n.1664G>C c.436G>C (p.Ala146Pro) c.*454G>C (n.*454G>C) c.*856G>C (n.*856G>C) n.516G>C n.588G>C c.715G>C (p.Ala239Pro) c.538G>C (p.Ala180Pro) | |
X | g.150641389G>T | CA415256207 | MTM1 | c.*182G>T (n.*182G>T) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser) n.251G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) c.-96G>T (n.-96G>T) c.694G>T (p.Ala232Ser) c.*298G>T (n.*298G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) n.1664G>T c.436G>T (p.Ala146Ser) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*856G>T (n.*856G>T) n.516G>T n.588G>T c.715G>T (p.Ala239Ser) c.538G>T (p.Ala180Ser) | |
X | g.150641389dup | CA2695238631 | MTM1 | c.*182dup (n.*182dup) c.304dup (p.Ala102GlyfsTer4) c.649dup (p.Ala217GlyfsTer4) n.251dup c.*404dup (n.*404dup) c.*93dup (n.*93dup) c.-96dup (n.-96dup) c.694dup (p.Ala232GlyfsTer4) c.*298dup (n.*298dup) c.*301dup (n.*301dup) n.1664dup c.436dup (p.Ala146GlyfsTer4) c.*454dup (n.*454dup) c.*856dup (n.*856dup) n.516dup n.588dup c.715dup (p.Ala239GlyfsTer4) c.538dup (p.Ala180GlyfsTer4) | |
X | g.150641390C>A | CA415256208 | MTM1 | c.*183C>A (n.*183C>A) c.305C>A (p.Ala102Glu) c.650C>A (p.Ala217Glu) n.252C>A c.*405C>A (n.*405C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.-95C>A (n.-95C>A) c.695C>A (p.Ala232Glu) c.*299C>A (n.*299C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) n.1665C>A c.437C>A (p.Ala146Glu) c.*455C>A (n.*455C>A) c.*857C>A (n.*857C>A) n.517C>A n.589C>A c.716C>A (p.Ala239Glu) c.539C>A (p.Ala180Glu) | |
X | g.150641390C>G | CA415256209 | MTM1 | c.*183C>G (n.*183C>G) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) n.252C>G c.*405C>G (n.*405C>G) c.*94C>G (n.*94C>G) c.-95C>G (n.-95C>G) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.*299C>G (n.*299C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) n.1665C>G c.437C>G (p.Ala146Gly) c.*455C>G (n.*455C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) n.517C>G n.589C>G c.716C>G (p.Ala239Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) | |
X | g.150641390C>T | CA415256210 | MTM1 | c.*183C>T (n.*183C>T) c.305C>T (p.Ala102Val) c.650C>T (p.Ala217Val) n.252C>T c.*405C>T (n.*405C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.-95C>T (n.-95C>T) c.695C>T (p.Ala232Val) c.*299C>T (n.*299C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) n.1665C>T c.437C>T (p.Ala146Val) c.*455C>T (n.*455C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) n.517C>T n.589C>T c.716C>T (p.Ala239Val) c.539C>T (p.Ala180Val) | |
X | g.150641391A>C | CA519113310 | MTM1 | c.*184A>C (n.*184A>C) c.306A>C (p.Ala102=) c.651A>C (p.Ala217=) n.253A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.-94A>C (n.-94A>C) c.696A>C (p.Ala232=) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) n.1666A>C c.438A>C (p.Ala146=) c.*456A>C (n.*456A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) n.518A>C n.590A>C c.717A>C (p.Ala239=) c.540A>C (p.Ala180=) | |
X | g.150641391A>G | CA519113311 | MTM1 | c.*184A>G (n.*184A>G) c.306A>G (p.Ala102=) c.651A>G (p.Ala217=) n.253A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) c.696A>G (p.Ala232=) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) n.1666A>G c.438A>G (p.Ala146=) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) n.518A>G n.590A>G c.717A>G (p.Ala239=) c.540A>G (p.Ala180=) | |
X | g.150641391A>T | CA519113312 | MTM1 | c.*184A>T (n.*184A>T) c.306A>T (p.Ala102=) c.651A>T (p.Ala217=) n.253A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) c.696A>T (p.Ala232=) c.*300A>T (n.*300A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) n.1666A>T c.438A>T (p.Ala146=) c.*456A>T (n.*456A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) n.518A>T n.590A>T c.717A>T (p.Ala239=) c.540A>T (p.Ala180=) | |
X | g.150641392A= | CA2465380857 | MTM1 | c.*185A= (n.*185A=) c.307A= (p.Thr103=) c.652A= (p.Thr218=) n.254A= c.*407A= (n.*407A=) c.*96A= (n.*96A=) c.-93A= (n.-93A=) c.697A= (p.Thr233=) c.*301A= (n.*301A=) c.*304A= (n.*304A=) n.1667A= c.439A= (p.Thr147=) c.*457A= (n.*457A=) c.*859A= (n.*859A=) n.519A= n.591A= c.718A= (p.Thr240=) c.541A= (p.Thr181=) | |
X | g.150641392A>C | CA415256211 | MTM1 | c.*185A>C (n.*185A>C) c.307A>C (p.Thr103Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) n.254A>C c.*407A>C (n.*407A>C) c.*96A>C (n.*96A>C) c.-93A>C (n.-93A>C) c.697A>C (p.Thr233Pro) c.*301A>C (n.*301A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) n.1667A>C c.439A>C (p.Thr147Pro) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) n.519A>C n.591A>C c.718A>C (p.Thr240Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) | |
X | g.150641392A>G | CA415256213 | MTM1 | c.*185A>G (n.*185A>G) c.307A>G (p.Thr103Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) n.254A>G c.*407A>G (n.*407A>G) c.*96A>G (n.*96A>G) c.-93A>G (n.-93A>G) c.697A>G (p.Thr233Ala) c.*301A>G (n.*301A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) n.1667A>G c.439A>G (p.Thr147Ala) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) n.519A>G n.591A>G c.718A>G (p.Thr240Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150641392A>T | CA415256212 | MTM1 | c.*185A>T (n.*185A>T) c.307A>T (p.Thr103Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) n.254A>T c.*407A>T (n.*407A>T) c.*96A>T (n.*96A>T) c.-93A>T (n.-93A>T) c.697A>T (p.Thr233Ser) c.*301A>T (n.*301A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) n.1667A>T c.439A>T (p.Thr147Ser) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) n.519A>T n.591A>T c.718A>T (p.Thr240Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) | |
X | g.150641393C>A | CA415256214 | MTM1 | c.*186C>A (n.*186C>A) c.308C>A (p.Thr103Asn) c.653C>A (p.Thr218Asn) n.255C>A c.*408C>A (n.*408C>A) c.*97C>A (n.*97C>A) c.-92C>A (n.-92C>A) c.698C>A (p.Thr233Asn) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) n.1668C>A c.440C>A (p.Thr147Asn) c.*458C>A (n.*458C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) n.520C>A n.592C>A c.719C>A (p.Thr240Asn) c.542C>A (p.Thr181Asn) | |
X | g.150641393C>G | CA415256215 | MTM1 | c.*186C>G (n.*186C>G) c.308C>G (p.Thr103Ser) c.653C>G (p.Thr218Ser) n.255C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.*97C>G (n.*97C>G) c.-92C>G (n.-92C>G) c.698C>G (p.Thr233Ser) c.*302C>G (n.*302C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) n.1668C>G c.440C>G (p.Thr147Ser) c.*458C>G (n.*458C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) n.520C>G n.592C>G c.719C>G (p.Thr240Ser) c.542C>G (p.Thr181Ser) | |
X | g.150641393C>T | CA415256216 | MTM1 | c.*186C>T (n.*186C>T) c.308C>T (p.Thr103Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) n.255C>T c.*408C>T (n.*408C>T) c.*97C>T (n.*97C>T) c.-92C>T (n.-92C>T) c.698C>T (p.Thr233Ile) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) n.1668C>T c.440C>T (p.Thr147Ile) c.*458C>T (n.*458C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) n.520C>T n.592C>T c.719C>T (p.Thr240Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) | |
X | g.150641394T>A | CA519113316 | MTM1 | c.*187T>A (n.*187T>A) c.309T>A (p.Thr103=) c.654T>A (p.Thr218=) n.256T>A c.*409T>A (n.*409T>A) c.*98T>A (n.*98T>A) c.-91T>A (n.-91T>A) c.699T>A (p.Thr233=) c.*303T>A (n.*303T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) n.1669T>A c.441T>A (p.Thr147=) c.*459T>A (n.*459T>A) c.*861T>A (n.*861T>A) n.521T>A n.593T>A c.720T>A (p.Thr240=) c.543T>A (p.Thr181=) | |
X | g.150641394T>C | CA519113317 | MTM1 | c.*187T>C (n.*187T>C) c.309T>C (p.Thr103=) c.654T>C (p.Thr218=) n.256T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.*98T>C (n.*98T>C) c.-91T>C (n.-91T>C) c.699T>C (p.Thr233=) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) n.1669T>C c.441T>C (p.Thr147=) c.*459T>C (n.*459T>C) c.*861T>C (n.*861T>C) n.521T>C n.593T>C c.720T>C (p.Thr240=) c.543T>C (p.Thr181=) | |
X | g.150641394T>G | CA519113318 | MTM1 | c.*187T>G (n.*187T>G) c.309T>G (p.Thr103=) c.654T>G (p.Thr218=) n.256T>G c.*409T>G (n.*409T>G) c.*98T>G (n.*98T>G) c.-91T>G (n.-91T>G) c.699T>G (p.Thr233=) c.*303T>G (n.*303T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) n.1669T>G c.441T>G (p.Thr147=) c.*459T>G (n.*459T>G) c.*861T>G (n.*861T>G) n.521T>G n.593T>G c.720T>G (p.Thr240=) c.543T>G (p.Thr181=) | |
X | g.150641395T>A | CA415256217 | MTM1 | c.*188T>A (n.*188T>A) c.310T>A (p.Phe104Ile) c.655T>A (p.Phe219Ile) n.257T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) c.-90T>A (n.-90T>A) c.700T>A (p.Phe234Ile) c.*304T>A (n.*304T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) n.1670T>A c.442T>A (p.Phe148Ile) c.*460T>A (n.*460T>A) c.*862T>A (n.*862T>A) n.522T>A n.594T>A c.721T>A (p.Phe241Ile) c.544T>A (p.Phe182Ile) | |
X | g.150641395T>C | CA415256218 | MTM1 | c.*188T>C (n.*188T>C) c.310T>C (p.Phe104Leu) c.655T>C (p.Phe219Leu) n.257T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.-90T>C (n.-90T>C) c.700T>C (p.Phe234Leu) c.*304T>C (n.*304T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.1670T>C c.442T>C (p.Phe148Leu) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*862T>C (n.*862T>C) n.522T>C n.594T>C c.721T>C (p.Phe241Leu) c.544T>C (p.Phe182Leu) | |
X | g.150641395T>G | CA415256219 | MTM1 | c.*188T>G (n.*188T>G) c.310T>G (p.Phe104Val) c.655T>G (p.Phe219Val) n.257T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.-90T>G (n.-90T>G) c.700T>G (p.Phe234Val) c.*304T>G (n.*304T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) n.1670T>G c.442T>G (p.Phe148Val) c.*460T>G (n.*460T>G) c.*862T>G (n.*862T>G) n.522T>G n.594T>G c.721T>G (p.Phe241Val) c.544T>G (p.Phe182Val) | |
X | g.150641396T>A | CA415256220 | MTM1 | c.*189T>A (n.*189T>A) c.311T>A (p.Phe104Tyr) c.656T>A (p.Phe219Tyr) n.258T>A c.*411T>A (n.*411T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.-89T>A (n.-89T>A) c.701T>A (p.Phe234Tyr) c.*305T>A (n.*305T>A) c.*308T>A (n.*308T>A) n.1671T>A c.443T>A (p.Phe148Tyr) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) n.523T>A n.595T>A c.722T>A (p.Phe241Tyr) c.545T>A (p.Phe182Tyr) | |
X | g.150641396T>C | CA415256221 | MTM1 | c.*189T>C (n.*189T>C) c.311T>C (p.Phe104Ser) c.656T>C (p.Phe219Ser) n.258T>C c.*411T>C (n.*411T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.-89T>C (n.-89T>C) c.701T>C (p.Phe234Ser) c.*305T>C (n.*305T>C) c.*308T>C (n.*308T>C) n.1671T>C c.443T>C (p.Phe148Ser) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) n.523T>C n.595T>C c.722T>C (p.Phe241Ser) c.545T>C (p.Phe182Ser) | |
X | g.150641396T>G | CA415256222 | MTM1 | c.*189T>G (n.*189T>G) c.311T>G (p.Phe104Cys) c.656T>G (p.Phe219Cys) n.258T>G c.*411T>G (n.*411T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.-89T>G (n.-89T>G) c.701T>G (p.Phe234Cys) c.*305T>G (n.*305T>G) c.*308T>G (n.*308T>G) n.1671T>G c.443T>G (p.Phe148Cys) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*863T>G (n.*863T>G) n.523T>G n.595T>G c.722T>G (p.Phe241Cys) c.545T>G (p.Phe182Cys) | |
X | g.150641397T>A | CA415256224 | MTM1 | c.*190T>A (n.*190T>A) c.312T>A (p.Phe104Leu) c.657T>A (p.Phe219Leu) n.259T>A c.*412T>A (n.*412T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) c.-88T>A (n.-88T>A) c.702T>A (p.Phe234Leu) c.*306T>A (n.*306T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) n.1672T>A c.444T>A (p.Phe148Leu) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*864T>A (n.*864T>A) n.524T>A n.596T>A c.723T>A (p.Phe241Leu) c.546T>A (p.Phe182Leu) | |
X | g.150641397T>C | CA519113319 | MTM1 | c.*190T>C (n.*190T>C) c.312T>C (p.Phe104=) c.657T>C (p.Phe219=) n.259T>C c.*412T>C (n.*412T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) c.-88T>C (n.-88T>C) c.702T>C (p.Phe234=) c.*306T>C (n.*306T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) n.1672T>C c.444T>C (p.Phe148=) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) n.524T>C n.596T>C c.723T>C (p.Phe241=) c.546T>C (p.Phe182=) | |
X | g.150641397T>G | CA415256223 | MTM1 | c.*190T>G (n.*190T>G) c.312T>G (p.Phe104Leu) c.657T>G (p.Phe219Leu) n.259T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) c.-88T>G (n.-88T>G) c.702T>G (p.Phe234Leu) c.*306T>G (n.*306T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) n.1672T>G c.444T>G (p.Phe148Leu) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) n.524T>G n.596T>G c.723T>G (p.Phe241Leu) c.546T>G (p.Phe182Leu) | |
X | g.150641398A>C | CA519113320 | MTM1 | c.*191A>C (n.*191A>C) c.313A>C (p.Arg105=) c.658A>C (p.Arg220=) n.260A>C c.*413A>C (n.*413A>C) c.*102A>C (n.*102A>C) c.-87A>C (n.-87A>C) c.703A>C (p.Arg235=) c.*307A>C (n.*307A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.1673A>C c.445A>C (p.Arg149=) c.*463A>C (n.*463A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) n.525A>C n.597A>C c.724A>C (p.Arg242=) c.547A>C (p.Arg183=) | |
X | g.150641398A>G | CA415256225 | MTM1 | c.*191A>G (n.*191A>G) c.313A>G (p.Arg105Gly) c.658A>G (p.Arg220Gly) n.260A>G c.*413A>G (n.*413A>G) c.*102A>G (n.*102A>G) c.-87A>G (n.-87A>G) c.703A>G (p.Arg235Gly) c.*307A>G (n.*307A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) n.1673A>G c.445A>G (p.Arg149Gly) c.*463A>G (n.*463A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) n.525A>G n.597A>G c.724A>G (p.Arg242Gly) c.547A>G (p.Arg183Gly) | |
X | g.150641398A>T | CA415256226 | MTM1 | c.*191A>T (n.*191A>T) c.313A>T (p.Arg105Trp) c.658A>T (p.Arg220Trp) n.260A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.*102A>T (n.*102A>T) c.-87A>T (n.-87A>T) c.703A>T (p.Arg235Trp) c.*307A>T (n.*307A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) n.1673A>T c.445A>T (p.Arg149Trp) c.*463A>T (n.*463A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) n.525A>T n.597A>T c.724A>T (p.Arg242Trp) c.547A>T (p.Arg183Trp) | |
X | g.150641399G>A | CA415256227 | MTM1 | c.*192G>A (n.*192G>A) c.314G>A (p.Arg105Lys) c.659G>A (p.Arg220Lys) n.261G>A c.*414G>A (n.*414G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) c.-86G>A (n.-86G>A) c.704G>A (p.Arg235Lys) c.*308G>A (n.*308G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) n.1674G>A c.446G>A (p.Arg149Lys) c.*464G>A (n.*464G>A) c.*866G>A (n.*866G>A) n.526G>A n.598G>A c.725G>A (p.Arg242Lys) c.548G>A (p.Arg183Lys) | |
X | g.150641399G>C | CA415256228 | MTM1 | c.*192G>C (n.*192G>C) c.314G>C (p.Arg105Thr) c.659G>C (p.Arg220Thr) n.261G>C c.*414G>C (n.*414G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) c.-86G>C (n.-86G>C) c.704G>C (p.Arg235Thr) c.*308G>C (n.*308G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) n.1674G>C c.446G>C (p.Arg149Thr) c.*464G>C (n.*464G>C) c.*866G>C (n.*866G>C) n.526G>C n.598G>C c.725G>C (p.Arg242Thr) c.548G>C (p.Arg183Thr) | |
X | g.150641399G>T | CA415256229 | MTM1 | c.*192G>T (n.*192G>T) c.314G>T (p.Arg105Met) c.659G>T (p.Arg220Met) n.261G>T c.*414G>T (n.*414G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) c.-86G>T (n.-86G>T) c.704G>T (p.Arg235Met) c.*308G>T (n.*308G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) n.1674G>T c.446G>T (p.Arg149Met) c.*464G>T (n.*464G>T) c.*866G>T (n.*866G>T) n.526G>T n.598G>T c.725G>T (p.Arg242Met) c.548G>T (p.Arg183Met) | |
X | g.150641400G>A | CA10539140 | MTM1 | c.*193G>A (n.*193G>A) c.315G>A (p.Arg105=) c.660G>A (p.Arg220=) n.262G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.*104G>A (n.*104G>A) c.-85G>A (n.-85G>A) c.705G>A (p.Arg235=) c.*309G>A (n.*309G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) n.1675G>A c.447G>A (p.Arg149=) c.*465G>A (n.*465G>A) c.*867G>A (n.*867G>A) n.527G>A n.599G>A c.726G>A (p.Arg242=) c.549G>A (p.Arg183=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150641400G>C | CA415256230 | MTM1 | c.*193G>C (n.*193G>C) c.315G>C (p.Arg105Ser) c.660G>C (p.Arg220Ser) n.262G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.*104G>C (n.*104G>C) c.-85G>C (n.-85G>C) c.705G>C (p.Arg235Ser) c.*309G>C (n.*309G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) n.1675G>C c.447G>C (p.Arg149Ser) c.*465G>C (n.*465G>C) c.*867G>C (n.*867G>C) n.527G>C n.599G>C c.726G>C (p.Arg242Ser) c.549G>C (p.Arg183Ser) | |
X | g.150641400G= | CA2465380858 | MTM1 | c.*193G= (n.*193G=) c.315G= (p.Arg105=) c.660G= (p.Arg220=) n.262G= c.*415G= (n.*415G=) c.*104G= (n.*104G=) c.-85G= (n.-85G=) c.705G= (p.Arg235=) c.*309G= (n.*309G=) c.*312G= (n.*312G=) n.1675G= c.447G= (p.Arg149=) c.*465G= (n.*465G=) c.*867G= (n.*867G=) n.527G= n.599G= c.726G= (p.Arg242=) c.549G= (p.Arg183=) | |
X | g.150641400G>T | CA415256231 | MTM1 | c.*193G>T (n.*193G>T) c.315G>T (p.Arg105Ser) c.660G>T (p.Arg220Ser) n.262G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.*104G>T (n.*104G>T) c.-85G>T (n.-85G>T) c.705G>T (p.Arg235Ser) c.*309G>T (n.*309G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) n.1675G>T c.447G>T (p.Arg149Ser) c.*465G>T (n.*465G>T) c.*867G>T (n.*867G>T) n.527G>T n.599G>T c.726G>T (p.Arg242Ser) c.549G>T (p.Arg183Ser) | |
X | g.150641401T>A | CA415256232 | MTM1 | c.*194T>A (n.*194T>A) c.316T>A (p.Ser106Thr) c.661T>A (p.Ser221Thr) n.263T>A c.*416T>A (n.*416T>A) c.*105T>A (n.*105T>A) c.-84T>A (n.-84T>A) c.706T>A (p.Ser236Thr) c.*310T>A (n.*310T>A) c.*313T>A (n.*313T>A) n.1676T>A c.448T>A (p.Ser150Thr) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*868T>A (n.*868T>A) n.528T>A n.600T>A c.727T>A (p.Ser243Thr) c.550T>A (p.Ser184Thr) | |
X | g.150641401T>C | CA415256233 | MTM1 | c.*194T>C (n.*194T>C) c.316T>C (p.Ser106Pro) c.661T>C (p.Ser221Pro) n.263T>C c.*416T>C (n.*416T>C) c.*105T>C (n.*105T>C) c.-84T>C (n.-84T>C) c.706T>C (p.Ser236Pro) c.*310T>C (n.*310T>C) c.*313T>C (n.*313T>C) n.1676T>C c.448T>C (p.Ser150Pro) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) n.528T>C n.600T>C c.727T>C (p.Ser243Pro) c.550T>C (p.Ser184Pro) | |
X | g.150641401T>G | CA415256234 | MTM1 | c.*194T>G (n.*194T>G) c.316T>G (p.Ser106Ala) c.661T>G (p.Ser221Ala) n.263T>G c.*416T>G (n.*416T>G) c.*105T>G (n.*105T>G) c.-84T>G (n.-84T>G) c.706T>G (p.Ser236Ala) c.*310T>G (n.*310T>G) c.*313T>G (n.*313T>G) n.1676T>G c.448T>G (p.Ser150Ala) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*868T>G (n.*868T>G) n.528T>G n.600T>G c.727T>G (p.Ser243Ala) c.550T>G (p.Ser184Ala) | |
X | g.150641402C>A | CA415256237 | MTM1 | c.*195C>A (n.*195C>A) c.317C>A (p.Ser106Tyr) c.662C>A (p.Ser221Tyr) n.264C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) c.-83C>A (n.-83C>A) c.707C>A (p.Ser236Tyr) c.*311C>A (n.*311C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) n.1677C>A c.449C>A (p.Ser150Tyr) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) n.529C>A n.601C>A c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.551C>A (p.Ser184Tyr) | |
X | g.150641402C>G | CA415256236 | MTM1 | c.*195C>G (n.*195C>G) c.317C>G (p.Ser106Cys) c.662C>G (p.Ser221Cys) n.264C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) c.-83C>G (n.-83C>G) c.707C>G (p.Ser236Cys) c.*311C>G (n.*311C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) n.1677C>G c.449C>G (p.Ser150Cys) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*869C>G (n.*869C>G) n.529C>G n.601C>G c.728C>G (p.Ser243Cys) c.551C>G (p.Ser184Cys) | |
X | g.150641402C>T | CA415256235 | MTM1 | c.*195C>T (n.*195C>T) c.317C>T (p.Ser106Phe) c.662C>T (p.Ser221Phe) n.264C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.-83C>T (n.-83C>T) c.707C>T (p.Ser236Phe) c.*311C>T (n.*311C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) n.1677C>T c.449C>T (p.Ser150Phe) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) n.529C>T n.601C>T c.728C>T (p.Ser243Phe) c.551C>T (p.Ser184Phe) | |
X | g.150641403C>A | CA519113322 | MTM1 | c.*196C>A (n.*196C>A) c.318C>A (p.Ser106=) c.663C>A (p.Ser221=) n.265C>A c.*418C>A (n.*418C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) c.-82C>A (n.-82C>A) c.708C>A (p.Ser236=) c.*312C>A (n.*312C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) n.1678C>A c.450C>A (p.Ser150=) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*870C>A (n.*870C>A) n.530C>A n.602C>A c.729C>A (p.Ser243=) c.552C>A (p.Ser184=) | |
X | g.150641403C>G | CA519113323 | MTM1 | c.*196C>G (n.*196C>G) c.318C>G (p.Ser106=) c.663C>G (p.Ser221=) n.265C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) c.-82C>G (n.-82C>G) c.708C>G (p.Ser236=) c.*312C>G (n.*312C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) n.1678C>G c.450C>G (p.Ser150=) c.*468C>G (n.*468C>G) c.*870C>G (n.*870C>G) n.530C>G n.602C>G c.729C>G (p.Ser243=) c.552C>G (p.Ser184=) | |
X | g.150641403C>T | CA519113324 | MTM1 | c.*196C>T (n.*196C>T) c.318C>T (p.Ser106=) c.663C>T (p.Ser221=) n.265C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) c.-82C>T (n.-82C>T) c.708C>T (p.Ser236=) c.*312C>T (n.*312C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) n.1678C>T c.450C>T (p.Ser150=) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*870C>T (n.*870C>T) n.530C>T n.602C>T c.729C>T (p.Ser243=) c.552C>T (p.Ser184=) | |
X | g.150641404C>A | CA519113326 | MTM1 | c.*197C>A (n.*197C>A) c.319C>A (p.Arg107=) c.664C>A (p.Arg222=) n.266C>A c.*419C>A (n.*419C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.-81C>A (n.-81C>A) c.709C>A (p.Arg237=) c.*313C>A (n.*313C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) n.1679C>A c.451C>A (p.Arg151=) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*871C>A (n.*871C>A) n.531C>A n.603C>A c.730C>A (p.Arg244=) c.553C>A (p.Arg185=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150641404C= | CA2465380859 | MTM1 | c.*197C= (n.*197C=) c.319C= (p.Arg107=) c.664C= (p.Arg222=) n.266C= c.*419C= (n.*419C=) c.*108C= (n.*108C=) c.-81C= (n.-81C=) c.709C= (p.Arg237=) c.*313C= (n.*313C=) c.*316C= (n.*316C=) n.1679C= c.451C= (p.Arg151=) c.*469C= (n.*469C=) c.*871C= (n.*871C=) n.531C= n.603C= c.730C= (p.Arg244=) c.553C= (p.Arg185=) | |
X | g.150641404C>G | CA415256238 | MTM1 | c.*197C>G (n.*197C>G) c.319C>G (p.Arg107Gly) c.664C>G (p.Arg222Gly) n.266C>G c.*419C>G (n.*419C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.-81C>G (n.-81C>G) c.709C>G (p.Arg237Gly) c.*313C>G (n.*313C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) n.1679C>G c.451C>G (p.Arg151Gly) c.*469C>G (n.*469C>G) c.*871C>G (n.*871C>G) n.531C>G n.603C>G c.730C>G (p.Arg244Gly) c.553C>G (p.Arg185Gly) | |
X | g.150641404C>T | CA271920 | MTM1 | c.*197C>T (n.*197C>T) c.319C>T (p.Arg107Ter) c.664C>T (p.Arg222Ter) n.266C>T c.*419C>T (n.*419C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.-81C>T (n.-81C>T) c.709C>T (p.Arg237Ter) c.*313C>T (n.*313C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) n.1679C>T c.451C>T (p.Arg151Ter) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) n.531C>T n.603C>T c.730C>T (p.Arg244Ter) c.553C>T (p.Arg185Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.150641405G>A | CA415256239 | MTM1 | c.*198G>A (n.*198G>A) c.320G>A (p.Arg107Gln) c.665G>A (p.Arg222Gln) n.267G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) c.-80G>A (n.-80G>A) c.710G>A (p.Arg237Gln) c.*314G>A (n.*314G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.1680G>A c.452G>A (p.Arg151Gln) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) n.532G>A n.604G>A c.731G>A (p.Arg244Gln) c.554G>A (p.Arg185Gln) | COSMIC |
X | g.150641405G>C | CA415256240 | MTM1 | c.*198G>C (n.*198G>C) c.320G>C (p.Arg107Pro) c.665G>C (p.Arg222Pro) n.267G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) c.-80G>C (n.-80G>C) c.710G>C (p.Arg237Pro) c.*314G>C (n.*314G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) n.1680G>C c.452G>C (p.Arg151Pro) c.*470G>C (n.*470G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) n.532G>C n.604G>C c.731G>C (p.Arg244Pro) c.554G>C (p.Arg185Pro) | |
X | g.150641405G>T | CA415256241 | MTM1 | c.*198G>T (n.*198G>T) c.320G>T (p.Arg107Leu) c.665G>T (p.Arg222Leu) n.267G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) c.-80G>T (n.-80G>T) c.710G>T (p.Arg237Leu) c.*314G>T (n.*314G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.1680G>T c.452G>T (p.Arg151Leu) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) n.532G>T n.604G>T c.731G>T (p.Arg244Leu) c.554G>T (p.Arg185Leu) | |
X | g.150641406A>C | CA519113328 | MTM1 | c.*199A>C (n.*199A>C) c.321A>C (p.Arg107=) c.666A>C (p.Arg222=) n.268A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.*110A>C (n.*110A>C) c.-79A>C (n.-79A>C) c.711A>C (p.Arg237=) c.*315A>C (n.*315A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) n.1681A>C c.453A>C (p.Arg151=) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*873A>C (n.*873A>C) n.533A>C n.605A>C c.732A>C (p.Arg244=) c.555A>C (p.Arg185=) | |
X | g.150641406A>G | CA519113329 | MTM1 | c.*199A>G (n.*199A>G) c.321A>G (p.Arg107=) c.666A>G (p.Arg222=) n.268A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.*110A>G (n.*110A>G) c.-79A>G (n.-79A>G) c.711A>G (p.Arg237=) c.*315A>G (n.*315A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) n.1681A>G c.453A>G (p.Arg151=) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*873A>G (n.*873A>G) n.533A>G n.605A>G c.732A>G (p.Arg244=) c.555A>G (p.Arg185=) | |
X | g.150641406A>T | CA519113330 | MTM1 | c.*199A>T (n.*199A>T) c.321A>T (p.Arg107=) c.666A>T (p.Arg222=) n.268A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.*110A>T (n.*110A>T) c.-79A>T (n.-79A>T) c.711A>T (p.Arg237=) c.*315A>T (n.*315A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) n.1681A>T c.453A>T (p.Arg151=) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*873A>T (n.*873A>T) n.533A>T n.605A>T c.732A>T (p.Arg244=) c.555A>T (p.Arg185=) | gnomAD v4 |
X | g.150641407A>C | CA415256242 | MTM1 | c.*200A>C (n.*200A>C) c.322A>C (p.Asn108His) c.667A>C (p.Asn223His) n.269A>C c.*422A>C (n.*422A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) c.-78A>C (n.-78A>C) c.712A>C (p.Asn238His) c.*316A>C (n.*316A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) n.1682A>C c.454A>C (p.Asn152His) c.*472A>C (n.*472A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) n.534A>C n.606A>C c.733A>C (p.Asn245His) c.556A>C (p.Asn186His) | |
X | g.150641407A>G | CA415256243 | MTM1 | c.*200A>G (n.*200A>G) c.322A>G (p.Asn108Asp) c.667A>G (p.Asn223Asp) n.269A>G c.*422A>G (n.*422A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) c.-78A>G (n.-78A>G) c.712A>G (p.Asn238Asp) c.*316A>G (n.*316A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) n.1682A>G c.454A>G (p.Asn152Asp) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) n.534A>G n.606A>G c.733A>G (p.Asn245Asp) c.556A>G (p.Asn186Asp) | gnomAD v4 |
X | g.150641407A>T | CA415256244 | MTM1 | c.*200A>T (n.*200A>T) c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.667A>T (p.Asn223Tyr) n.269A>T c.*422A>T (n.*422A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) c.-78A>T (n.-78A>T) c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.*316A>T (n.*316A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) n.1682A>T c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.*472A>T (n.*472A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) n.534A>T n.606A>T c.733A>T (p.Asn245Tyr) c.556A>T (p.Asn186Tyr) | |
X | g.150641408A>C | CA415256245 | MTM1 | c.*201A>C (n.*201A>C) c.323A>C (p.Asn108Thr) c.668A>C (p.Asn223Thr) n.270A>C c.*423A>C (n.*423A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) c.-77A>C (n.-77A>C) c.713A>C (p.Asn238Thr) c.*317A>C (n.*317A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) n.1683A>C c.455A>C (p.Asn152Thr) c.*473A>C (n.*473A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) n.535A>C n.607A>C c.734A>C (p.Asn245Thr) c.557A>C (p.Asn186Thr) | |
X | g.150641408A>G | CA415256246 | MTM1 | c.*201A>G (n.*201A>G) c.323A>G (p.Asn108Ser) c.668A>G (p.Asn223Ser) n.270A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) c.-77A>G (n.-77A>G) c.713A>G (p.Asn238Ser) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) n.1683A>G c.455A>G (p.Asn152Ser) c.*473A>G (n.*473A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) n.535A>G n.607A>G c.734A>G (p.Asn245Ser) c.557A>G (p.Asn186Ser) | |
X | g.150641408A>T | CA415256247 | MTM1 | c.*201A>T (n.*201A>T) c.323A>T (p.Asn108Ile) c.668A>T (p.Asn223Ile) n.270A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) c.-77A>T (n.-77A>T) c.713A>T (p.Asn238Ile) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) n.1683A>T c.455A>T (p.Asn152Ile) c.*473A>T (n.*473A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) n.535A>T n.607A>T c.734A>T (p.Asn245Ile) c.557A>T (p.Asn186Ile) | |
X | g.150641409T>A | CA415256248 | MTM1 | c.*202T>A (n.*202T>A) c.324T>A (p.Asn108Lys) c.669T>A (p.Asn223Lys) n.271T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) c.-76T>A (n.-76T>A) c.714T>A (p.Asn238Lys) c.*318T>A (n.*318T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) n.1684T>A c.456T>A (p.Asn152Lys) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) n.536T>A n.608T>A c.735T>A (p.Asn245Lys) c.558T>A (p.Asn186Lys) | |
X | g.150641409T>C | CA519113331 | MTM1 | c.*202T>C (n.*202T>C) c.324T>C (p.Asn108=) c.669T>C (p.Asn223=) n.271T>C c.*424T>C (n.*424T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.-76T>C (n.-76T>C) c.714T>C (p.Asn238=) c.*318T>C (n.*318T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) n.1684T>C c.456T>C (p.Asn152=) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) n.536T>C n.608T>C c.735T>C (p.Asn245=) c.558T>C (p.Asn186=) | |
X | g.150641409T>G | CA415256249 | MTM1 | c.*202T>G (n.*202T>G) c.324T>G (p.Asn108Lys) c.669T>G (p.Asn223Lys) n.271T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.-76T>G (n.-76T>G) c.714T>G (p.Asn238Lys) c.*318T>G (n.*318T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) n.1684T>G c.456T>G (p.Asn152Lys) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) n.536T>G n.608T>G c.735T>G (p.Asn245Lys) c.558T>G (p.Asn186Lys) | |
X | g.150641410C>A | CA519113332 | MTM1 | c.*203C>A (n.*203C>A) c.325C>A (p.Arg109=) c.670C>A (p.Arg224=) n.272C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) c.-75C>A (n.-75C>A) c.715C>A (p.Arg239=) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) n.1685C>A c.457C>A (p.Arg153=) c.*475C>A (n.*475C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) n.537C>A n.609C>A c.736C>A (p.Arg246=) c.559C>A (p.Arg187=) | |
X | g.150641410C= | CA2465380860 | MTM1 | c.*203C= (n.*203C=) c.325C= (p.Arg109=) c.670C= (p.Arg224=) n.272C= c.*425C= (n.*425C=) c.*114C= (n.*114C=) c.-75C= (n.-75C=) c.715C= (p.Arg239=) c.*319C= (n.*319C=) c.*322C= (n.*322C=) n.1685C= c.457C= (p.Arg153=) c.*475C= (n.*475C=) c.*877C= (n.*877C=) n.537C= n.609C= c.736C= (p.Arg246=) c.559C= (p.Arg187=) | |
X | g.150641410C>G | CA415256250 | MTM1 | c.*203C>G (n.*203C>G) c.325C>G (p.Arg109Gly) c.670C>G (p.Arg224Gly) n.272C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) c.-75C>G (n.-75C>G) c.715C>G (p.Arg239Gly) c.*319C>G (n.*319C>G) c.*322C>G (n.*322C>G) n.1685C>G c.457C>G (p.Arg153Gly) c.*475C>G (n.*475C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) n.537C>G n.609C>G c.736C>G (p.Arg246Gly) c.559C>G (p.Arg187Gly) | COSMIC |
X | g.150641410C>T | CA255672 | MTM1 | c.*203C>T (n.*203C>T) c.325C>T (p.Arg109Ter) c.670C>T (p.Arg224Ter) n.272C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) c.-75C>T (n.-75C>T) c.715C>T (p.Arg239Ter) c.*319C>T (n.*319C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) n.1685C>T c.457C>T (p.Arg153Ter) c.*475C>T (n.*475C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) n.537C>T n.609C>T c.736C>T (p.Arg246Ter) c.559C>T (p.Arg187Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.150641411G>A | CA415256251 | MTM1 | c.*204G>A (n.*204G>A) c.326G>A (p.Arg109Gln) c.671G>A (p.Arg224Gln) n.273G>A c.*426G>A (n.*426G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) c.-74G>A (n.-74G>A) c.716G>A (p.Arg239Gln) c.*320G>A (n.*320G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) n.1686G>A c.458G>A (p.Arg153Gln) c.*476G>A (n.*476G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) n.538G>A n.610G>A c.737G>A (p.Arg246Gln) c.560G>A (p.Arg187Gln) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.150641411G>C | CA415256253 | MTM1 | c.*204G>C (n.*204G>C) c.326G>C (p.Arg109Pro) c.671G>C (p.Arg224Pro) n.273G>C c.*426G>C (n.*426G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) c.-74G>C (n.-74G>C) c.716G>C (p.Arg239Pro) c.*320G>C (n.*320G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) n.1686G>C c.458G>C (p.Arg153Pro) c.*476G>C (n.*476G>C) c.*878G>C (n.*878G>C) n.538G>C n.610G>C c.737G>C (p.Arg246Pro) c.560G>C (p.Arg187Pro) | |
X | g.150641411G>T | CA415256252 | MTM1 | c.*204G>T (n.*204G>T) c.326G>T (p.Arg109Leu) c.671G>T (p.Arg224Leu) n.273G>T c.*426G>T (n.*426G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) c.-74G>T (n.-74G>T) c.716G>T (p.Arg239Leu) c.*320G>T (n.*320G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) n.1686G>T c.458G>T (p.Arg153Leu) c.*476G>T (n.*476G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) n.538G>T n.610G>T c.737G>T (p.Arg246Leu) c.560G>T (p.Arg187Leu) | |
X | g.150641412A>C | CA519113334 | MTM1 | c.*205A>C (n.*205A>C) c.327A>C (p.Arg109=) c.672A>C (p.Arg224=) n.274A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.*116A>C (n.*116A>C) c.-73A>C (n.-73A>C) c.717A>C (p.Arg239=) c.*321A>C (n.*321A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) n.1687A>C c.459A>C (p.Arg153=) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) n.539A>C n.611A>C c.738A>C (p.Arg246=) c.561A>C (p.Arg187=) | |
X | g.150641412A>G | CA519113335 | MTM1 | c.*205A>G (n.*205A>G) c.327A>G (p.Arg109=) c.672A>G (p.Arg224=) n.274A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.*116A>G (n.*116A>G) c.-73A>G (n.-73A>G) c.717A>G (p.Arg239=) c.*321A>G (n.*321A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) n.1687A>G c.459A>G (p.Arg153=) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) n.539A>G n.611A>G c.738A>G (p.Arg246=) c.561A>G (p.Arg187=) | |
X | g.150641412A>T | CA519113336 | MTM1 | c.*205A>T (n.*205A>T) c.327A>T (p.Arg109=) c.672A>T (p.Arg224=) n.274A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.*116A>T (n.*116A>T) c.-73A>T (n.-73A>T) c.717A>T (p.Arg239=) c.*321A>T (n.*321A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) n.1687A>T c.459A>T (p.Arg153=) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*879A>T (n.*879A>T) n.539A>T n.611A>T c.738A>T (p.Arg246=) c.561A>T (p.Arg187=) | |
X | g.150641413A>C | CA415256254 | MTM1 | c.*206A>C (n.*206A>C) c.328A>C (p.Ile110Leu) c.673A>C (p.Ile225Leu) n.275A>C c.*428A>C (n.*428A>C) c.*117A>C (n.*117A>C) c.-72A>C (n.-72A>C) c.718A>C (p.Ile240Leu) c.*322A>C (n.*322A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) n.1688A>C c.460A>C (p.Ile154Leu) c.*478A>C (n.*478A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) n.540A>C n.612A>C c.739A>C (p.Ile247Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) | |
X | g.150641413A>G | CA415256256 | MTM1 | c.*206A>G (n.*206A>G) c.328A>G (p.Ile110Val) c.673A>G (p.Ile225Val) n.275A>G c.*428A>G (n.*428A>G) c.*117A>G (n.*117A>G) c.-72A>G (n.-72A>G) c.718A>G (p.Ile240Val) c.*322A>G (n.*322A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) n.1688A>G c.460A>G (p.Ile154Val) c.*478A>G (n.*478A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) n.540A>G n.612A>G c.739A>G (p.Ile247Val) c.562A>G (p.Ile188Val) | |
X | g.150641413A>T | CA415256255 | MTM1 | c.*206A>T (n.*206A>T) c.328A>T (p.Ile110Phe) c.673A>T (p.Ile225Phe) n.275A>T c.*428A>T (n.*428A>T) c.*117A>T (n.*117A>T) c.-72A>T (n.-72A>T) c.718A>T (p.Ile240Phe) c.*322A>T (n.*322A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) n.1688A>T c.460A>T (p.Ile154Phe) c.*478A>T (n.*478A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) n.540A>T n.612A>T c.739A>T (p.Ile247Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe) | |
X | g.150641414T>A | CA415256257 | MTM1 | c.*207T>A (n.*207T>A) c.329T>A (p.Ile110Asn) c.674T>A (p.Ile225Asn) n.276T>A c.*429T>A (n.*429T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) c.-71T>A (n.-71T>A) c.719T>A (p.Ile240Asn) c.*323T>A (n.*323T>A) c.*326T>A (n.*326T>A) n.1689T>A c.461T>A (p.Ile154Asn) c.*479T>A (n.*479T>A) c.*881T>A (n.*881T>A) n.541T>A n.613T>A c.740T>A (p.Ile247Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn) | |
X | g.150641414T>C | CA415256259 | MTM1 | c.*207T>C (n.*207T>C) c.329T>C (p.Ile110Thr) c.674T>C (p.Ile225Thr) n.276T>C c.*429T>C (n.*429T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) c.-71T>C (n.-71T>C) c.719T>C (p.Ile240Thr) c.*323T>C (n.*323T>C) c.*326T>C (n.*326T>C) n.1689T>C c.461T>C (p.Ile154Thr) c.*479T>C (n.*479T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) n.541T>C n.613T>C c.740T>C (p.Ile247Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) | |
X | g.150641414T>G | CA415256258 | MTM1 | c.*207T>G (n.*207T>G) c.329T>G (p.Ile110Ser) c.674T>G (p.Ile225Ser) n.276T>G c.*429T>G (n.*429T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) c.-71T>G (n.-71T>G) c.719T>G (p.Ile240Ser) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*326T>G (n.*326T>G) n.1689T>G c.461T>G (p.Ile154Ser) c.*479T>G (n.*479T>G) c.*881T>G (n.*881T>G) n.541T>G n.613T>G c.740T>G (p.Ile247Ser) c.563T>G (p.Ile188Ser) | |
X | g.150641415T>A | CA519113338 | MTM1 | c.*208T>A (n.*208T>A) c.330T>A (p.Ile110=) c.675T>A (p.Ile225=) n.277T>A c.*430T>A (n.*430T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) c.-70T>A (n.-70T>A) c.720T>A (p.Ile240=) c.*324T>A (n.*324T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) n.1690T>A c.462T>A (p.Ile154=) c.*480T>A (n.*480T>A) c.*882T>A (n.*882T>A) n.542T>A n.614T>A c.741T>A (p.Ile247=) c.564T>A (p.Ile188=) | |
X | g.150641415T>C | CA519113337 | MTM1 | c.*208T>C (n.*208T>C) c.330T>C (p.Ile110=) c.675T>C (p.Ile225=) n.277T>C c.*430T>C (n.*430T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.-70T>C (n.-70T>C) c.720T>C (p.Ile240=) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) n.1690T>C c.462T>C (p.Ile154=) c.*480T>C (n.*480T>C) c.*882T>C (n.*882T>C) n.542T>C n.614T>C c.741T>C (p.Ile247=) c.564T>C (p.Ile188=) | ClinVar |
X | g.150641415T>G | CA415256260 | MTM1 | c.*208T>G (n.*208T>G) c.330T>G (p.Ile110Met) c.675T>G (p.Ile225Met) n.277T>G c.*430T>G (n.*430T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.-70T>G (n.-70T>G) c.720T>G (p.Ile240Met) c.*324T>G (n.*324T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) n.1690T>G c.462T>G (p.Ile154Met) c.*480T>G (n.*480T>G) c.*882T>G (n.*882T>G) n.542T>G n.614T>G c.741T>G (p.Ile247Met) c.564T>G (p.Ile188Met) | |
X | g.150641416C>A | CA271923 | MTM1 | c.*209C>A (n.*209C>A) c.331C>A (p.Pro111Thr) c.676C>A (p.Pro226Thr) n.278C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) c.-69C>A (n.-69C>A) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.*325C>A (n.*325C>A) c.*328C>A (n.*328C>A) n.1691C>A c.463C>A (p.Pro155Thr) c.*481C>A (n.*481C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) n.543C>A n.615C>A c.742C>A (p.Pro248Thr) c.565C>A (p.Pro189Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.150641416C= | CA2465380861 | MTM1 | c.*209C= (n.*209C=) c.331C= (p.Pro111=) c.676C= (p.Pro226=) n.278C= c.*431C= (n.*431C=) c.*120C= (n.*120C=) c.-69C= (n.-69C=) c.721C= (p.Pro241=) c.*325C= (n.*325C=) c.*328C= (n.*328C=) n.1691C= c.463C= (p.Pro155=) c.*481C= (n.*481C=) c.*883C= (n.*883C=) n.543C= n.615C= c.742C= (p.Pro248=) c.565C= (p.Pro189=) | |
X | g.150641416C>G | CA415256261 | MTM1 | c.*209C>G (n.*209C>G) c.331C>G (p.Pro111Ala) c.676C>G (p.Pro226Ala) n.278C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) c.-69C>G (n.-69C>G) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.*325C>G (n.*325C>G) c.*328C>G (n.*328C>G) n.1691C>G c.463C>G (p.Pro155Ala) c.*481C>G (n.*481C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) n.543C>G n.615C>G c.742C>G (p.Pro248Ala) c.565C>G (p.Pro189Ala) | |
X | g.150641416C>T | CA415256262 | MTM1 | c.*209C>T (n.*209C>T) c.331C>T (p.Pro111Ser) c.676C>T (p.Pro226Ser) n.278C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) c.-69C>T (n.-69C>T) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.*325C>T (n.*325C>T) c.*328C>T (n.*328C>T) n.1691C>T c.463C>T (p.Pro155Ser) c.*481C>T (n.*481C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) n.543C>T n.615C>T c.742C>T (p.Pro248Ser) c.565C>T (p.Pro189Ser) | COSMIC |
X | g.150641417C>A | CA415256263 | MTM1 | c.*210C>A (n.*210C>A) c.332C>A (p.Pro111Gln) c.677C>A (p.Pro226Gln) n.279C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.*121C>A (n.*121C>A) c.-68C>A (n.-68C>A) c.722C>A (p.Pro241Gln) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*329C>A (n.*329C>A) n.1692C>A c.464C>A (p.Pro155Gln) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) n.544C>A n.616C>A c.743C>A (p.Pro248Gln) c.566C>A (p.Pro189Gln) | |
X | g.150641417C>G | CA415256264 | MTM1 | c.*210C>G (n.*210C>G) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.677C>G (p.Pro226Arg) n.279C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.*121C>G (n.*121C>G) c.-68C>G (n.-68C>G) c.722C>G (p.Pro241Arg) c.*326C>G (n.*326C>G) c.*329C>G (n.*329C>G) n.1692C>G c.464C>G (p.Pro155Arg) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) n.544C>G n.616C>G c.743C>G (p.Pro248Arg) c.566C>G (p.Pro189Arg) | |
X | g.150641417C>T | CA415256265 | MTM1 | c.*210C>T (n.*210C>T) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.677C>T (p.Pro226Leu) n.279C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.*121C>T (n.*121C>T) c.-68C>T (n.-68C>T) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*329C>T (n.*329C>T) n.1692C>T c.464C>T (p.Pro155Leu) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) n.544C>T n.616C>T c.743C>T (p.Pro248Leu) c.566C>T (p.Pro189Leu) | |
X | g.150641418A>C | CA519113339 | MTM1 | c.*211A>C (n.*211A>C) c.333A>C (p.Pro111=) c.678A>C (p.Pro226=) n.280A>C c.*433A>C (n.*433A>C) c.*122A>C (n.*122A>C) c.-67A>C (n.-67A>C) c.723A>C (p.Pro241=) c.*327A>C (n.*327A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) n.1693A>C c.465A>C (p.Pro155=) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*885A>C (n.*885A>C) n.545A>C n.617A>C c.744A>C (p.Pro248=) c.567A>C (p.Pro189=) | |
X | g.150641418A>G | CA519113340 | MTM1 | c.*211A>G (n.*211A>G) c.333A>G (p.Pro111=) c.678A>G (p.Pro226=) n.280A>G c.*433A>G (n.*433A>G) c.*122A>G (n.*122A>G) c.-67A>G (n.-67A>G) c.723A>G (p.Pro241=) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) n.1693A>G c.465A>G (p.Pro155=) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*885A>G (n.*885A>G) n.545A>G n.617A>G c.744A>G (p.Pro248=) c.567A>G (p.Pro189=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.150641418A>T | CA519113342 | MTM1 | c.*211A>T (n.*211A>T) c.333A>T (p.Pro111=) c.678A>T (p.Pro226=) n.280A>T c.*433A>T (n.*433A>T) c.*122A>T (n.*122A>T) c.-67A>T (n.-67A>T) c.723A>T (p.Pro241=) c.*327A>T (n.*327A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) n.1693A>T c.465A>T (p.Pro155=) c.*483A>T (n.*483A>T) c.*885A>T (n.*885A>T) n.545A>T n.617A>T c.744A>T (p.Pro248=) c.567A>T (p.Pro189=) | |
X | g.150641419del | CA2695238632 | MTM1 | c.*211+1del (n.*211+1del) c.333+1del (n.333+1del) c.678+1del (n.678+1del) n.280+1del c.*433+1del (n.*433+1del) c.*122+1del (n.*122+1del) c.-67+1del (n.-67+1del) c.723+1del (n.723+1del) c.*327+1del (n.*327+1del) c.*330+1del (n.*330+1del) n.1693+1del c.465+1del (n.465+1del) c.*483+1del (n.*483+1del) c.*885+1del (n.*885+1del) n.545+1del n.617+1del c.744+1del (n.744+1del) c.567+1del (n.567+1del) | |
X | g.150641419G>A | CA271925 | MTM1 | c.*211+1G>A (n.*211+1G>A) c.333+1G>A (n.333+1G>A) c.678+1G>A (n.678+1G>A) n.280+1G>A c.*433+1G>A (n.*433+1G>A) c.*122+1G>A (n.*122+1G>A) c.-67+1G>A (n.-67+1G>A) c.723+1G>A (n.723+1G>A) c.*327+1G>A (n.*327+1G>A) c.*330+1G>A (n.*330+1G>A) n.1693+1G>A c.465+1G>A (n.465+1G>A) c.*483+1G>A (n.*483+1G>A) c.*885+1G>A (n.*885+1G>A) n.545+1G>A n.617+1G>A c.744+1G>A (n.744+1G>A) c.567+1G>A (n.567+1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641419G>C | CA415256267 | MTM1 | c.*211+1G>C (n.*211+1G>C) c.333+1G>C (n.333+1G>C) c.678+1G>C (n.678+1G>C) n.280+1G>C c.*433+1G>C (n.*433+1G>C) c.*122+1G>C (n.*122+1G>C) c.-67+1G>C (n.-67+1G>C) c.723+1G>C (n.723+1G>C) c.*327+1G>C (n.*327+1G>C) c.*330+1G>C (n.*330+1G>C) n.1693+1G>C c.465+1G>C (n.465+1G>C) c.*483+1G>C (n.*483+1G>C) c.*885+1G>C (n.*885+1G>C) n.545+1G>C n.617+1G>C c.744+1G>C (n.744+1G>C) c.567+1G>C (n.567+1G>C) | |
X | g.150641419G= | CA2465380862 | MTM1 | c.*211+1G= (n.*211+1G=) c.333+1G= (n.333+1G=) c.678+1G= (n.678+1G=) n.280+1G= c.*433+1G= (n.*433+1G=) c.*122+1G= (n.*122+1G=) c.-67+1G= (n.-67+1G=) c.723+1G= (n.723+1G=) c.*327+1G= (n.*327+1G=) c.*330+1G= (n.*330+1G=) n.1693+1G= c.465+1G= (n.465+1G=) c.*483+1G= (n.*483+1G=) c.*885+1G= (n.*885+1G=) n.545+1G= n.617+1G= c.744+1G= (n.744+1G=) c.567+1G= (n.567+1G=) | |
X | g.150641419G>T | CA415256269 | MTM1 | c.*211+1G>T (n.*211+1G>T) c.333+1G>T (n.333+1G>T) c.678+1G>T (n.678+1G>T) n.280+1G>T c.*433+1G>T (n.*433+1G>T) c.*122+1G>T (n.*122+1G>T) c.-67+1G>T (n.-67+1G>T) c.723+1G>T (n.723+1G>T) c.*327+1G>T (n.*327+1G>T) c.*330+1G>T (n.*330+1G>T) n.1693+1G>T c.465+1G>T (n.465+1G>T) c.*483+1G>T (n.*483+1G>T) c.*885+1G>T (n.*885+1G>T) n.545+1G>T n.617+1G>T c.744+1G>T (n.744+1G>T) c.567+1G>T (n.567+1G>T) | |
X | g.150641419_150641420insACAACG | CA2500186314 | MTM1 | c.*211+1_*211+2insACAACG (n.*211+1_*211+2insACAACG) c.333+1_333+2insACAACG (n.333+1_333+2insACAACG) c.678+1_678+2insACAACG (n.678+1_678+2insACAACG) n.280+1_280+2insACAACG c.*433+1_*433+2insACAACG (n.*433+1_*433+2insACAACG) c.*122+1_*122+2insACAACG (n.*122+1_*122+2insACAACG) c.-67+1_-67+2insACAACG (n.-67+1_-67+2insACAACG) c.723+1_723+2insACAACG (n.723+1_723+2insACAACG) c.*327+1_*327+2insACAACG (n.*327+1_*327+2insACAACG) c.*330+1_*330+2insACAACG (n.*330+1_*330+2insACAACG) n.1693+1_1693+2insACAACG c.465+1_465+2insACAACG (n.465+1_465+2insACAACG) c.*483+1_*483+2insACAACG (n.*483+1_*483+2insACAACG) c.*885+1_*885+2insACAACG (n.*885+1_*885+2insACAACG) n.545+1_545+2insACAACG n.617+1_617+2insACAACG c.744+1_744+2insACAACG (n.744+1_744+2insACAACG) c.567+1_567+2insACAACG (n.567+1_567+2insACAACG) | |
X | g.150641420T>A | CA415256272 | MTM1 | c.*211+2T>A (n.*211+2T>A) c.333+2T>A (n.333+2T>A) c.678+2T>A (n.678+2T>A) n.280+2T>A c.*433+2T>A (n.*433+2T>A) c.*122+2T>A (n.*122+2T>A) c.-67+2T>A (n.-67+2T>A) c.723+2T>A (n.723+2T>A) c.*327+2T>A (n.*327+2T>A) c.*330+2T>A (n.*330+2T>A) n.1693+2T>A c.465+2T>A (n.465+2T>A) c.*483+2T>A (n.*483+2T>A) c.*885+2T>A (n.*885+2T>A) n.545+2T>A n.617+2T>A c.744+2T>A (n.744+2T>A) c.567+2T>A (n.567+2T>A) | |
X | g.150641420T>C | CA415256271 | MTM1 | c.*211+2T>C (n.*211+2T>C) c.333+2T>C (n.333+2T>C) c.678+2T>C (n.678+2T>C) n.280+2T>C c.*433+2T>C (n.*433+2T>C) c.*122+2T>C (n.*122+2T>C) c.-67+2T>C (n.-67+2T>C) c.723+2T>C (n.723+2T>C) c.*327+2T>C (n.*327+2T>C) c.*330+2T>C (n.*330+2T>C) n.1693+2T>C c.465+2T>C (n.465+2T>C) c.*483+2T>C (n.*483+2T>C) c.*885+2T>C (n.*885+2T>C) n.545+2T>C n.617+2T>C c.744+2T>C (n.744+2T>C) c.567+2T>C (n.567+2T>C) | |
X | g.150641420T>G | CA415256270 | MTM1 | c.*211+2T>G (n.*211+2T>G) c.333+2T>G (n.333+2T>G) c.678+2T>G (n.678+2T>G) n.280+2T>G c.*433+2T>G (n.*433+2T>G) c.*122+2T>G (n.*122+2T>G) c.-67+2T>G (n.-67+2T>G) c.723+2T>G (n.723+2T>G) c.*327+2T>G (n.*327+2T>G) c.*330+2T>G (n.*330+2T>G) n.1693+2T>G c.465+2T>G (n.465+2T>G) c.*483+2T>G (n.*483+2T>G) c.*885+2T>G (n.*885+2T>G) n.545+2T>G n.617+2T>G c.744+2T>G (n.744+2T>G) c.567+2T>G (n.567+2T>G) |