Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.150641260dup | CA10539126 | MTM1 | c.*62-9dup (n.*62-9dup) c.184-9dup (n.184-9dup) c.529-9dup (n.529-9dup) n.122dup c.*284-9dup (n.*284-9dup) c.585-9dup (n.585-9dup) c.-216-9dup (n.-216-9dup) c.574-9dup (n.574-9dup) c.*178-9dup (n.*178-9dup) c.*181-9dup (n.*181-9dup) n.1535dup c.316-9dup (n.316-9dup) c.*334-9dup (n.*334-9dup) c.*736-9dup (n.*736-9dup) n.396-9dup n.468-9dup c.595-9dup (n.595-9dup) c.418-9dup (n.418-9dup) | ClinVar dbSNP ExAC |
X | g.150641260del | CA645100682 | MTM1 | c.*62-9del (n.*62-9del) c.184-9del (n.184-9del) c.529-9del (n.529-9del) n.122del c.*284-9del (n.*284-9del) c.585-9del (n.585-9del) c.-216-9del (n.-216-9del) c.574-9del (n.574-9del) c.*178-9del (n.*178-9del) c.*181-9del (n.*181-9del) n.1535del c.316-9del (n.316-9del) c.*334-9del (n.*334-9del) c.*736-9del (n.*736-9del) n.396-9del n.468-9del c.595-9del (n.595-9del) c.418-9del (n.418-9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150641259T>G | CA1138382695 | MTM1 | c.*62-10T>G (n.*62-10T>G) c.184-10T>G (n.184-10T>G) c.529-10T>G (n.529-10T>G) n.121T>G c.*284-10T>G (n.*284-10T>G) c.585-10T>G (n.585-10T>G) c.-216-10T>G (n.-216-10T>G) c.574-10T>G (n.574-10T>G) c.*178-10T>G (n.*178-10T>G) c.*181-10T>G (n.*181-10T>G) n.1534T>G c.316-10T>G (n.316-10T>G) c.*334-10T>G (n.*334-10T>G) c.*736-10T>G (n.*736-10T>G) n.396-10T>G n.468-10T>G c.595-10T>G (n.595-10T>G) c.418-10T>G (n.418-10T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150641259T= | CA2465380813 | MTM1 | c.*62-10T= (n.*62-10T=) c.184-10T= (n.184-10T=) c.529-10T= (n.529-10T=) n.121T= c.*284-10T= (n.*284-10T=) c.585-10T= (n.585-10T=) c.-216-10T= (n.-216-10T=) c.574-10T= (n.574-10T=) c.*178-10T= (n.*178-10T=) c.*181-10T= (n.*181-10T=) n.1534T= c.316-10T= (n.316-10T=) c.*334-10T= (n.*334-10T=) c.*736-10T= (n.*736-10T=) n.396-10T= n.468-10T= c.595-10T= (n.595-10T=) c.418-10T= (n.418-10T=) | |
X | g.150641262C>T | CA2694929813 | MTM1 | c.*62-7C>T (n.*62-7C>T) c.184-7C>T (n.184-7C>T) c.529-7C>T (n.529-7C>T) n.124C>T c.*284-7C>T (n.*284-7C>T) c.585-7C>T (n.585-7C>T) c.-216-7C>T (n.-216-7C>T) c.574-7C>T (n.574-7C>T) c.*178-7C>T (n.*178-7C>T) c.*181-7C>T (n.*181-7C>T) n.1537C>T c.316-7C>T (n.316-7C>T) c.*334-7C>T (n.*334-7C>T) c.*736-7C>T (n.*736-7C>T) n.396-7C>T n.468-7C>T c.595-7C>T (n.595-7C>T) c.418-7C>T (n.418-7C>T) | gnomAD v4 |
X | g.150641264C>T | CA2739273842 | MTM1 | c.*62-5C>T (n.*62-5C>T) c.184-5C>T (n.184-5C>T) c.529-5C>T (n.529-5C>T) n.126C>T c.*284-5C>T (n.*284-5C>T) c.585-5C>T (n.585-5C>T) c.-216-5C>T (n.-216-5C>T) c.574-5C>T (n.574-5C>T) c.*178-5C>T (n.*178-5C>T) c.*181-5C>T (n.*181-5C>T) n.1539C>T c.316-5C>T (n.316-5C>T) c.*334-5C>T (n.*334-5C>T) c.*736-5C>T (n.*736-5C>T) n.396-5C>T n.468-5C>T c.595-5C>T (n.595-5C>T) c.418-5C>T (n.418-5C>T) | ClinVar |
X | g.150641265A>C | CA2694929814 | MTM1 | c.*62-4A>C (n.*62-4A>C) c.184-4A>C (n.184-4A>C) c.529-4A>C (n.529-4A>C) n.127A>C c.*284-4A>C (n.*284-4A>C) c.585-4A>C (n.585-4A>C) c.-216-4A>C (n.-216-4A>C) c.574-4A>C (n.574-4A>C) c.*178-4A>C (n.*178-4A>C) c.*181-4A>C (n.*181-4A>C) n.1540A>C c.316-4A>C (n.316-4A>C) c.*334-4A>C (n.*334-4A>C) c.*736-4A>C (n.*736-4A>C) n.396-4A>C n.468-4A>C c.595-4A>C (n.595-4A>C) c.418-4A>C (n.418-4A>C) | gnomAD v4 |
X | g.150641266C= | CA2465380814 | MTM1 | c.*62-3C= (n.*62-3C=) c.184-3C= (n.184-3C=) c.529-3C= (n.529-3C=) n.128C= c.*284-3C= (n.*284-3C=) c.585-3C= (n.585-3C=) c.-216-3C= (n.-216-3C=) c.574-3C= (n.574-3C=) c.*178-3C= (n.*178-3C=) c.*181-3C= (n.*181-3C=) n.1541C= c.316-3C= (n.316-3C=) c.*334-3C= (n.*334-3C=) c.*736-3C= (n.*736-3C=) n.396-3C= n.468-3C= c.595-3C= (n.595-3C=) c.418-3C= (n.418-3C=) | |
X | g.150641266C>T | CA10539128 | MTM1 | c.*62-3C>T (n.*62-3C>T) c.184-3C>T (n.184-3C>T) c.529-3C>T (n.529-3C>T) n.128C>T c.*284-3C>T (n.*284-3C>T) c.585-3C>T (n.585-3C>T) c.-216-3C>T (n.-216-3C>T) c.574-3C>T (n.574-3C>T) c.*178-3C>T (n.*178-3C>T) c.*181-3C>T (n.*181-3C>T) n.1541C>T c.316-3C>T (n.316-3C>T) c.*334-3C>T (n.*334-3C>T) c.*736-3C>T (n.*736-3C>T) n.396-3C>T n.468-3C>T c.595-3C>T (n.595-3C>T) c.418-3C>T (n.418-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150641267A= | CA2465380815 | MTM1 | c.*62-2A= (n.*62-2A=) c.184-2A= (n.184-2A=) c.529-2A= (n.529-2A=) n.129A= c.*284-2A= (n.*284-2A=) c.585-2A= (n.585-2A=) c.-216-2A= (n.-216-2A=) c.574-2A= (n.574-2A=) c.*178-2A= (n.*178-2A=) c.*181-2A= (n.*181-2A=) n.1542A= c.316-2A= (n.316-2A=) c.*334-2A= (n.*334-2A=) c.*736-2A= (n.*736-2A=) n.396-2A= n.468-2A= c.595-2A= (n.595-2A=) c.418-2A= (n.418-2A=) | |
X | g.150641267A>C | CA415255905 | MTM1 | c.*62-2A>C (n.*62-2A>C) c.184-2A>C (n.184-2A>C) c.529-2A>C (n.529-2A>C) n.129A>C c.*284-2A>C (n.*284-2A>C) c.585-2A>C (n.585-2A>C) c.-216-2A>C (n.-216-2A>C) c.574-2A>C (n.574-2A>C) c.*178-2A>C (n.*178-2A>C) c.*181-2A>C (n.*181-2A>C) n.1542A>C c.316-2A>C (n.316-2A>C) c.*334-2A>C (n.*334-2A>C) c.*736-2A>C (n.*736-2A>C) n.396-2A>C n.468-2A>C c.595-2A>C (n.595-2A>C) c.418-2A>C (n.418-2A>C) | |
X | g.150641267A>G | CA271891 | MTM1 | c.*62-2A>G (n.*62-2A>G) c.184-2A>G (n.184-2A>G) c.529-2A>G (n.529-2A>G) n.129A>G c.*284-2A>G (n.*284-2A>G) c.585-2A>G (n.585-2A>G) c.-216-2A>G (n.-216-2A>G) c.574-2A>G (n.574-2A>G) c.*178-2A>G (n.*178-2A>G) c.*181-2A>G (n.*181-2A>G) n.1542A>G c.316-2A>G (n.316-2A>G) c.*334-2A>G (n.*334-2A>G) c.*736-2A>G (n.*736-2A>G) n.396-2A>G n.468-2A>G c.595-2A>G (n.595-2A>G) c.418-2A>G (n.418-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641267A>T | CA415255907 | MTM1 | c.*62-2A>T (n.*62-2A>T) c.184-2A>T (n.184-2A>T) c.529-2A>T (n.529-2A>T) n.129A>T c.*284-2A>T (n.*284-2A>T) c.585-2A>T (n.585-2A>T) c.-216-2A>T (n.-216-2A>T) c.574-2A>T (n.574-2A>T) c.*178-2A>T (n.*178-2A>T) c.*181-2A>T (n.*181-2A>T) n.1542A>T c.316-2A>T (n.316-2A>T) c.*334-2A>T (n.*334-2A>T) c.*736-2A>T (n.*736-2A>T) n.396-2A>T n.468-2A>T c.595-2A>T (n.595-2A>T) c.418-2A>T (n.418-2A>T) | |
X | g.150641268G>A | CA415255909 | MTM1 | c.*62-1G>A (n.*62-1G>A) c.184-1G>A (n.184-1G>A) c.529-1G>A (n.529-1G>A) n.130G>A c.*284-1G>A (n.*284-1G>A) c.585-1G>A (n.585-1G>A) c.-216-1G>A (n.-216-1G>A) c.574-1G>A (n.574-1G>A) c.*178-1G>A (n.*178-1G>A) c.*181-1G>A (n.*181-1G>A) n.1543G>A c.316-1G>A (n.316-1G>A) c.*334-1G>A (n.*334-1G>A) c.*736-1G>A (n.*736-1G>A) n.396-1G>A n.468-1G>A c.595-1G>A (n.595-1G>A) c.418-1G>A (n.418-1G>A) | |
X | g.150641268G>C | CA415255911 | MTM1 | c.*62-1G>C (n.*62-1G>C) c.184-1G>C (n.184-1G>C) c.529-1G>C (n.529-1G>C) n.130G>C c.*284-1G>C (n.*284-1G>C) c.585-1G>C (n.585-1G>C) c.-216-1G>C (n.-216-1G>C) c.574-1G>C (n.574-1G>C) c.*178-1G>C (n.*178-1G>C) c.*181-1G>C (n.*181-1G>C) n.1543G>C c.316-1G>C (n.316-1G>C) c.*334-1G>C (n.*334-1G>C) c.*736-1G>C (n.*736-1G>C) n.396-1G>C n.468-1G>C c.595-1G>C (n.595-1G>C) c.418-1G>C (n.418-1G>C) | |
X | g.150641268G>T | CA415255913 | MTM1 | c.*62-1G>T (n.*62-1G>T) c.184-1G>T (n.184-1G>T) c.529-1G>T (n.529-1G>T) n.130G>T c.*284-1G>T (n.*284-1G>T) c.585-1G>T (n.585-1G>T) c.-216-1G>T (n.-216-1G>T) c.574-1G>T (n.574-1G>T) c.*178-1G>T (n.*178-1G>T) c.*181-1G>T (n.*181-1G>T) n.1543G>T c.316-1G>T (n.316-1G>T) c.*334-1G>T (n.*334-1G>T) c.*736-1G>T (n.*736-1G>T) n.396-1G>T n.468-1G>T c.595-1G>T (n.595-1G>T) c.418-1G>T (n.418-1G>T) | |
X | g.150641269G>A | CA415255919 | MTM1 | c.*62G>A (n.*62G>A) c.184G>A (p.Gly62Ser) c.529G>A (p.Gly177Ser) n.131G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.585G>A (p.Arg195=) c.-216G>A (n.-216G>A) c.574G>A (p.Gly192Ser) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*181G>A (n.*181G>A) n.1544G>A c.316G>A (p.Gly106Ser) c.*334G>A (n.*334G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) n.396G>A n.468G>A c.595G>A (p.Gly199Ser) c.418G>A (p.Gly140Ser) | |
X | g.150641269G>C | CA415255917 | MTM1 | c.*62G>C (n.*62G>C) c.184G>C (p.Gly62Arg) c.529G>C (p.Gly177Arg) n.131G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.585G>C (p.Arg195Ser) c.-216G>C (n.-216G>C) c.574G>C (p.Gly192Arg) c.*178G>C (n.*178G>C) c.*181G>C (n.*181G>C) n.1544G>C c.316G>C (p.Gly106Arg) c.*334G>C (n.*334G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) n.396G>C n.468G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) c.418G>C (p.Gly140Arg) | |
X | g.150641269G>T | CA415255915 | MTM1 | c.*62G>T (n.*62G>T) c.184G>T (p.Gly62Cys) c.529G>T (p.Gly177Cys) n.131G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.585G>T (p.Arg195Ser) c.-216G>T (n.-216G>T) c.574G>T (p.Gly192Cys) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*181G>T (n.*181G>T) n.1544G>T c.316G>T (p.Gly106Cys) c.*334G>T (n.*334G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) n.396G>T n.468G>T c.595G>T (p.Gly199Cys) c.418G>T (p.Gly140Cys) | |
X | g.150641270G>A | CA415255920 | MTM1 | c.*63G>A (n.*63G>A) c.185G>A (p.Gly62Asp) c.530G>A (p.Gly177Asp) n.132G>A c.*285G>A (n.*285G>A) c.586G>A (p.Ala196Thr) c.-215G>A (n.-215G>A) c.575G>A (p.Gly192Asp) c.*179G>A (n.*179G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) n.1545G>A c.317G>A (p.Gly106Asp) c.*335G>A (n.*335G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) n.397G>A n.469G>A c.596G>A (p.Gly199Asp) c.419G>A (p.Gly140Asp) | |
X | g.150641270G>C | CA415255923 | MTM1 | c.*63G>C (n.*63G>C) c.185G>C (p.Gly62Ala) c.530G>C (p.Gly177Ala) n.132G>C c.*285G>C (n.*285G>C) c.586G>C (p.Ala196Pro) c.-215G>C (n.-215G>C) c.575G>C (p.Gly192Ala) c.*179G>C (n.*179G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) n.1545G>C c.317G>C (p.Gly106Ala) c.*335G>C (n.*335G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) n.397G>C n.469G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) c.419G>C (p.Gly140Ala) | |
X | g.150641270G= | CA2465380816 | MTM1 | c.*63G= (n.*63G=) c.185G= (p.Gly62=) c.530G= (p.Gly177=) n.132G= c.*285G= (n.*285G=) c.586G= (p.Ala196=) c.-215G= (n.-215G=) c.575G= (p.Gly192=) c.*179G= (n.*179G=) c.*182G= (n.*182G=) n.1545G= c.317G= (p.Gly106=) c.*335G= (n.*335G=) c.*737G= (n.*737G=) n.397G= n.469G= c.596G= (p.Gly199=) c.419G= (p.Gly140=) | |
X | g.150641270G>T | CA415255924 | MTM1 | c.*63G>T (n.*63G>T) c.185G>T (p.Gly62Val) c.530G>T (p.Gly177Val) n.132G>T c.*285G>T (n.*285G>T) c.586G>T (p.Ala196Ser) c.-215G>T (n.-215G>T) c.575G>T (p.Gly192Val) c.*179G>T (n.*179G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) n.1545G>T c.317G>T (p.Gly106Val) c.*335G>T (n.*335G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) n.397G>T n.469G>T c.596G>T (p.Gly199Val) c.419G>T (p.Gly140Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641271C>A | CA519113214 | MTM1 | c.*64C>A (n.*64C>A) c.186C>A (p.Gly62=) c.531C>A (p.Gly177=) n.133C>A c.*286C>A (n.*286C>A) c.587C>A (p.Ala196Asp) c.-214C>A (n.-214C>A) c.576C>A (p.Gly192=) c.*180C>A (n.*180C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) n.1546C>A c.318C>A (p.Gly106=) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*738C>A (n.*738C>A) n.398C>A n.470C>A c.597C>A (p.Gly199=) c.420C>A (p.Gly140=) | |
X | g.150641271C>G | CA519113215 | MTM1 | c.*64C>G (n.*64C>G) c.186C>G (p.Gly62=) c.531C>G (p.Gly177=) n.133C>G c.*286C>G (n.*286C>G) c.587C>G (p.Ala196Gly) c.-214C>G (n.-214C>G) c.576C>G (p.Gly192=) c.*180C>G (n.*180C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) n.1546C>G c.318C>G (p.Gly106=) c.*336C>G (n.*336C>G) c.*738C>G (n.*738C>G) n.398C>G n.470C>G c.597C>G (p.Gly199=) c.420C>G (p.Gly140=) | |
X | g.150641271C>T | CA519113216 | MTM1 | c.*64C>T (n.*64C>T) c.186C>T (p.Gly62=) c.531C>T (p.Gly177=) n.133C>T c.*286C>T (n.*286C>T) c.587C>T (p.Ala196Val) c.-214C>T (n.-214C>T) c.576C>T (p.Gly192=) c.*180C>T (n.*180C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) n.1546C>T c.318C>T (p.Gly106=) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*738C>T (n.*738C>T) n.398C>T n.470C>T c.597C>T (p.Gly199=) c.420C>T (p.Gly140=) | |
X | g.150641272T>A | CA415255927 | MTM1 | c.*65T>A (n.*65T>A) c.187T>A (p.Leu63Met) c.532T>A (p.Leu178Met) n.134T>A c.*287T>A (n.*287T>A) c.588T>A (p.Ala196=) c.-213T>A (n.-213T>A) c.577T>A (p.Leu193Met) c.*181T>A (n.*181T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) n.1547T>A c.319T>A (p.Leu107Met) c.*337T>A (n.*337T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) n.399T>A n.471T>A c.598T>A (p.Leu200Met) c.421T>A (p.Leu141Met) | |
X | g.150641272T>C | CA519113218 | MTM1 | c.*65T>C (n.*65T>C) c.187T>C (p.Leu63=) c.532T>C (p.Leu178=) n.134T>C c.*287T>C (n.*287T>C) c.588T>C (p.Ala196=) c.-213T>C (n.-213T>C) c.577T>C (p.Leu193=) c.*181T>C (n.*181T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) n.1547T>C c.319T>C (p.Leu107=) c.*337T>C (n.*337T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) n.399T>C n.471T>C c.598T>C (p.Leu200=) c.421T>C (p.Leu141=) | |
X | g.150641272T>G | CA415255929 | MTM1 | c.*65T>G (n.*65T>G) c.187T>G (p.Leu63Val) c.532T>G (p.Leu178Val) n.134T>G c.*287T>G (n.*287T>G) c.588T>G (p.Ala196=) c.-213T>G (n.-213T>G) c.577T>G (p.Leu193Val) c.*181T>G (n.*181T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) n.1547T>G c.319T>G (p.Leu107Val) c.*337T>G (n.*337T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) n.399T>G n.471T>G c.598T>G (p.Leu200Val) c.421T>G (p.Leu141Val) | |
X | g.150641273T>A | CA415255930 | MTM1 | c.*66T>A (n.*66T>A) c.188T>A (p.Leu63Ter) c.533T>A (p.Leu178Ter) n.135T>A c.*288T>A (n.*288T>A) c.589T>A (p.Cys197Ser) c.-212T>A (n.-212T>A) c.578T>A (p.Leu193Ter) c.*182T>A (n.*182T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) n.1548T>A c.320T>A (p.Leu107Ter) c.*338T>A (n.*338T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) n.400T>A n.472T>A c.599T>A (p.Leu200Ter) c.422T>A (p.Leu141Ter) | |
X | g.150641273T>C | CA415255932 | MTM1 | c.*66T>C (n.*66T>C) c.188T>C (p.Leu63Ser) c.533T>C (p.Leu178Ser) n.135T>C c.*288T>C (n.*288T>C) c.589T>C (p.Cys197Arg) c.-212T>C (n.-212T>C) c.578T>C (p.Leu193Ser) c.*182T>C (n.*182T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) n.1548T>C c.320T>C (p.Leu107Ser) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) n.400T>C n.472T>C c.599T>C (p.Leu200Ser) c.422T>C (p.Leu141Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641273T>G | CA415255934 | MTM1 | c.*66T>G (n.*66T>G) c.188T>G (p.Leu63Trp) c.533T>G (p.Leu178Trp) n.135T>G c.*288T>G (n.*288T>G) c.589T>G (p.Cys197Gly) c.-212T>G (n.-212T>G) c.578T>G (p.Leu193Trp) c.*182T>G (n.*182T>G) c.*185T>G (n.*185T>G) n.1548T>G c.320T>G (p.Leu107Trp) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) n.400T>G n.472T>G c.599T>G (p.Leu200Trp) c.422T>G (p.Leu141Trp) | |
X | g.150641274del | CA2695238625 | MTM1 | c.*67del (n.*67del) c.189del (p.Leu63PhefsTer8) c.534del (p.Leu178PhefsTer8) n.136del c.*289del (n.*289del) c.590del (p.Cys197SerfsTer11) c.-211del (n.-211del) c.579del (p.Leu193PhefsTer8) c.*183del (n.*183del) c.*186del (n.*186del) n.1549del c.321del (p.Leu107PhefsTer8) c.*339del (n.*339del) c.*741del (n.*741del) n.401del n.473del c.600del (p.Leu200PhefsTer8) c.423del (p.Leu141PhefsTer8) | |
X | g.150641274G>A | CA519113220 | MTM1 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.189G>A (p.Leu63=) c.534G>A (p.Leu178=) n.136G>A c.*289G>A (n.*289G>A) c.590G>A (p.Cys197Tyr) c.-211G>A (n.-211G>A) c.579G>A (p.Leu193=) c.*183G>A (n.*183G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) n.1549G>A c.321G>A (p.Leu107=) c.*339G>A (n.*339G>A) c.*741G>A (n.*741G>A) n.401G>A n.473G>A c.600G>A (p.Leu200=) c.423G>A (p.Leu141=) | |
X | g.150641274G>C | CA415255936 | MTM1 | c.*67G>C (n.*67G>C) c.189G>C (p.Leu63Phe) c.534G>C (p.Leu178Phe) n.136G>C c.*289G>C (n.*289G>C) c.590G>C (p.Cys197Ser) c.-211G>C (n.-211G>C) c.579G>C (p.Leu193Phe) c.*183G>C (n.*183G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) n.1549G>C c.321G>C (p.Leu107Phe) c.*339G>C (n.*339G>C) c.*741G>C (n.*741G>C) n.401G>C n.473G>C c.600G>C (p.Leu200Phe) c.423G>C (p.Leu141Phe) | |
X | g.150641274G>T | CA415255937 | MTM1 | c.*67G>T (n.*67G>T) c.189G>T (p.Leu63Phe) c.534G>T (p.Leu178Phe) n.136G>T c.*289G>T (n.*289G>T) c.590G>T (p.Cys197Phe) c.-211G>T (n.-211G>T) c.579G>T (p.Leu193Phe) c.*183G>T (n.*183G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) n.1549G>T c.321G>T (p.Leu107Phe) c.*339G>T (n.*339G>T) c.*741G>T (n.*741G>T) n.401G>T n.473G>T c.600G>T (p.Leu200Phe) c.423G>T (p.Leu141Phe) | |
X | g.150641275C>A | CA415255940 | MTM1 | c.*68C>A (n.*68C>A) c.190C>A (p.Pro64Thr) c.535C>A (p.Pro179Thr) n.137C>A c.*290C>A (n.*290C>A) c.591C>A (p.Cys197Ter) c.-210C>A (n.-210C>A) c.580C>A (p.Pro194Thr) c.*184C>A (n.*184C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) n.1550C>A c.322C>A (p.Pro108Thr) c.*340C>A (n.*340C>A) c.*742C>A (n.*742C>A) n.402C>A n.474C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) c.424C>A (p.Pro142Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641275C= | CA2465380818 | MTM1 | c.*68C= (n.*68C=) c.190C= (p.Pro64=) c.535C= (p.Pro179=) n.137C= c.*290C= (n.*290C=) c.591C= (p.Cys197=) c.-210C= (n.-210C=) c.580C= (p.Pro194=) c.*184C= (n.*184C=) c.*187C= (n.*187C=) n.1550C= c.322C= (p.Pro108=) c.*340C= (n.*340C=) c.*742C= (n.*742C=) n.402C= n.474C= c.601C= (p.Pro201=) c.424C= (p.Pro142=) | |
X | g.150641275C>G | CA415255942 | MTM1 | c.*68C>G (n.*68C>G) c.190C>G (p.Pro64Ala) c.535C>G (p.Pro179Ala) n.137C>G c.*290C>G (n.*290C>G) c.591C>G (p.Cys197Trp) c.-210C>G (n.-210C>G) c.580C>G (p.Pro194Ala) c.*184C>G (n.*184C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) n.1550C>G c.322C>G (p.Pro108Ala) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*742C>G (n.*742C>G) n.402C>G n.474C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) c.424C>G (p.Pro142Ala) | |
X | g.150641275C>T | CA271892 | MTM1 | c.*68C>T (n.*68C>T) c.190C>T (p.Pro64Ser) c.535C>T (p.Pro179Ser) n.137C>T c.*290C>T (n.*290C>T) c.591C>T (p.Cys197=) c.-210C>T (n.-210C>T) c.580C>T (p.Pro194Ser) c.*184C>T (n.*184C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) n.1550C>T c.322C>T (p.Pro108Ser) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*742C>T (n.*742C>T) n.402C>T n.474C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) c.424C>T (p.Pro142Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641275_150641282delinsCCCAATCA | CA2465380817 | MTM1 | c.*68_*75delinsCCCAATCA (n.*68_*75delinsCCCAATCA) c.190_197delinsCCCAATCA (p.Pro64=) c.535_542delinsCCCAATCA (p.Pro179=) n.137_144delinsCCCAATCA c.*290_*297delinsCCCAATCA (n.*290_*297delinsCCCAATCA) c.591_598delinsCCCAATCA (p.Cys197=) c.-210_-203delinsCCCAATCA (n.-210_-203delinsCCCAATCA) c.580_587delinsCCCAATCA (p.Pro194=) c.*184_*191delinsCCCAATCA (n.*184_*191delinsCCCAATCA) c.*187_*194delinsCCCAATCA (n.*187_*194delinsCCCAATCA) n.1550_1557delinsCCCAATCA c.322_329delinsCCCAATCA (p.Pro108=) c.*340_*347delinsCCCAATCA (n.*340_*347delinsCCCAATCA) c.*742_*749delinsCCCAATCA (n.*742_*749delinsCCCAATCA) n.402_409delinsCCCAATCA n.474_481delinsCCCAATCA c.601_608delinsCCCAATCA (p.Pro201=) c.424_431delinsCCCAATCA (p.Pro142=) | |
X | g.150641276C>A | CA415255946 | MTM1 | c.*69C>A (n.*69C>A) c.191C>A (p.Pro64His) c.536C>A (p.Pro179His) n.138C>A c.*291C>A (n.*291C>A) c.592C>A (p.Pro198Thr) c.-209C>A (n.-209C>A) c.581C>A (p.Pro194His) c.*185C>A (n.*185C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) n.1551C>A c.323C>A (p.Pro108His) c.*341C>A (n.*341C>A) c.*743C>A (n.*743C>A) n.403C>A n.475C>A c.602C>A (p.Pro201His) c.425C>A (p.Pro142His) | |
X | g.150641276C>G | CA415255948 | MTM1 | c.*69C>G (n.*69C>G) c.191C>G (p.Pro64Arg) c.536C>G (p.Pro179Arg) n.138C>G c.*291C>G (n.*291C>G) c.592C>G (p.Pro198Ala) c.-209C>G (n.-209C>G) c.581C>G (p.Pro194Arg) c.*185C>G (n.*185C>G) c.*188C>G (n.*188C>G) n.1551C>G c.323C>G (p.Pro108Arg) c.*341C>G (n.*341C>G) c.*743C>G (n.*743C>G) n.403C>G n.475C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) c.425C>G (p.Pro142Arg) | |
X | g.150641276C>T | CA415255950 | MTM1 | c.*69C>T (n.*69C>T) c.191C>T (p.Pro64Leu) c.536C>T (p.Pro179Leu) n.138C>T c.*291C>T (n.*291C>T) c.592C>T (p.Pro198Ser) c.-209C>T (n.-209C>T) c.581C>T (p.Pro194Leu) c.*185C>T (n.*185C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) n.1551C>T c.323C>T (p.Pro108Leu) c.*341C>T (n.*341C>T) c.*743C>T (n.*743C>T) n.403C>T n.475C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) c.425C>T (p.Pro142Leu) | |
X | g.150641279_150641285del | CA271894 | MTM1 | c.*72_*78del (n.*72_*78del) c.194_200del (p.Asn65IlefsTer4) c.539_545del (p.Asn180IlefsTer4) n.141_147del c.*294_*300del (n.*294_*300del) c.595_601del (p.Ile199LeufsTer7) c.-206_-200del (n.-206_-200del) c.584_590del (p.Asn195IlefsTer4) c.*188_*194del (n.*188_*194del) c.*191_*197del (n.*191_*197del) n.1554_1560del c.326_332del (p.Asn109IlefsTer4) c.*344_*350del (n.*344_*350del) c.*746_*752del (n.*746_*752del) n.406_412del n.478_484del c.605_611del (p.Asn202IlefsTer4) c.428_434del (p.Asn143IlefsTer4) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641277C>A | CA519113221 | MTM1 | c.*70C>A (n.*70C>A) c.192C>A (p.Pro64=) c.537C>A (p.Pro179=) n.139C>A c.*292C>A (n.*292C>A) c.593C>A (p.Pro198Gln) c.-208C>A (n.-208C>A) c.582C>A (p.Pro194=) c.*186C>A (n.*186C>A) c.*189C>A (n.*189C>A) n.1552C>A c.324C>A (p.Pro108=) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*744C>A (n.*744C>A) n.404C>A n.476C>A c.603C>A (p.Pro201=) c.426C>A (p.Pro142=) | |
X | g.150641277C>G | CA519113222 | MTM1 | c.*70C>G (n.*70C>G) c.192C>G (p.Pro64=) c.537C>G (p.Pro179=) n.139C>G c.*292C>G (n.*292C>G) c.593C>G (p.Pro198Arg) c.-208C>G (n.-208C>G) c.582C>G (p.Pro194=) c.*186C>G (n.*186C>G) c.*189C>G (n.*189C>G) n.1552C>G c.324C>G (p.Pro108=) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*744C>G (n.*744C>G) n.404C>G n.476C>G c.603C>G (p.Pro201=) c.426C>G (p.Pro142=) | |
X | g.150641277C>T | CA519113223 | MTM1 | c.*70C>T (n.*70C>T) c.192C>T (p.Pro64=) c.537C>T (p.Pro179=) n.139C>T c.*292C>T (n.*292C>T) c.593C>T (p.Pro198Leu) c.-208C>T (n.-208C>T) c.582C>T (p.Pro194=) c.*186C>T (n.*186C>T) c.*189C>T (n.*189C>T) n.1552C>T c.324C>T (p.Pro108=) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*744C>T (n.*744C>T) n.404C>T n.476C>T c.603C>T (p.Pro201=) c.426C>T (p.Pro142=) | |
X | g.150641278A>C | CA415255951 | MTM1 | c.*71A>C (n.*71A>C) c.193A>C (p.Asn65His) c.538A>C (p.Asn180His) n.140A>C c.*293A>C (n.*293A>C) c.594A>C (p.Pro198=) c.-207A>C (n.-207A>C) c.583A>C (p.Asn195His) c.*187A>C (n.*187A>C) c.*190A>C (n.*190A>C) n.1553A>C c.325A>C (p.Asn109His) c.*343A>C (n.*343A>C) c.*745A>C (n.*745A>C) n.405A>C n.477A>C c.604A>C (p.Asn202His) c.427A>C (p.Asn143His) | |
X | g.150641278A>G | CA415255953 | MTM1 | c.*71A>G (n.*71A>G) c.193A>G (p.Asn65Asp) c.538A>G (p.Asn180Asp) n.140A>G c.*293A>G (n.*293A>G) c.594A>G (p.Pro198=) c.-207A>G (n.-207A>G) c.583A>G (p.Asn195Asp) c.*187A>G (n.*187A>G) c.*190A>G (n.*190A>G) n.1553A>G c.325A>G (p.Asn109Asp) c.*343A>G (n.*343A>G) c.*745A>G (n.*745A>G) n.405A>G n.477A>G c.604A>G (p.Asn202Asp) c.427A>G (p.Asn143Asp) | |
X | g.150641278A>T | CA415255955 | MTM1 | c.*71A>T (n.*71A>T) c.193A>T (p.Asn65Tyr) c.538A>T (p.Asn180Tyr) n.140A>T c.*293A>T (n.*293A>T) c.594A>T (p.Pro198=) c.-207A>T (n.-207A>T) c.583A>T (p.Asn195Tyr) c.*187A>T (n.*187A>T) c.*190A>T (n.*190A>T) n.1553A>T c.325A>T (p.Asn109Tyr) c.*343A>T (n.*343A>T) c.*745A>T (n.*745A>T) n.405A>T n.477A>T c.604A>T (p.Asn202Tyr) c.427A>T (p.Asn143Tyr) | |
X | g.150641279A= | CA2465380819 | MTM1 | c.*72A= (n.*72A=) c.194A= (p.Asn65=) c.539A= (p.Asn180=) n.141A= c.*294A= (n.*294A=) c.595A= (p.Ile199=) c.-206A= (n.-206A=) c.584A= (p.Asn195=) c.*188A= (n.*188A=) c.*191A= (n.*191A=) n.1554A= c.326A= (p.Asn109=) c.*344A= (n.*344A=) c.*746A= (n.*746A=) n.406A= n.478A= c.605A= (p.Asn202=) c.428A= (p.Asn143=) | |
X | g.150641279A>C | CA415255957 | MTM1 | c.*72A>C (n.*72A>C) c.194A>C (p.Asn65Thr) c.539A>C (p.Asn180Thr) n.141A>C c.*294A>C (n.*294A>C) c.595A>C (p.Ile199Leu) c.-206A>C (n.-206A>C) c.584A>C (p.Asn195Thr) c.*188A>C (n.*188A>C) c.*191A>C (n.*191A>C) n.1554A>C c.326A>C (p.Asn109Thr) c.*344A>C (n.*344A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) n.406A>C n.478A>C c.605A>C (p.Asn202Thr) c.428A>C (p.Asn143Thr) | |
X | g.150641279A>G | CA10539129 | MTM1 | c.*72A>G (n.*72A>G) c.194A>G (p.Asn65Ser) c.539A>G (p.Asn180Ser) n.141A>G c.*294A>G (n.*294A>G) c.595A>G (p.Ile199Val) c.-206A>G (n.-206A>G) c.584A>G (p.Asn195Ser) c.*188A>G (n.*188A>G) c.*191A>G (n.*191A>G) n.1554A>G c.326A>G (p.Asn109Ser) c.*344A>G (n.*344A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) n.406A>G n.478A>G c.605A>G (p.Asn202Ser) c.428A>G (p.Asn143Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.150641279A>T | CA415255959 | MTM1 | c.*72A>T (n.*72A>T) c.194A>T (p.Asn65Ile) c.539A>T (p.Asn180Ile) n.141A>T c.*294A>T (n.*294A>T) c.595A>T (p.Ile199Phe) c.-206A>T (n.-206A>T) c.584A>T (p.Asn195Ile) c.*188A>T (n.*188A>T) c.*191A>T (n.*191A>T) n.1554A>T c.326A>T (p.Asn109Ile) c.*344A>T (n.*344A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) n.406A>T n.478A>T c.605A>T (p.Asn202Ile) c.428A>T (p.Asn143Ile) | |
X | g.150641280T>A | CA415255961 | MTM1 | c.*73T>A (n.*73T>A) c.195T>A (p.Asn65Lys) c.540T>A (p.Asn180Lys) n.142T>A c.*295T>A (n.*295T>A) c.596T>A (p.Ile199Asn) c.-205T>A (n.-205T>A) c.585T>A (p.Asn195Lys) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) n.1555T>A c.327T>A (p.Asn109Lys) c.*345T>A (n.*345T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) n.407T>A n.479T>A c.606T>A (p.Asn202Lys) c.429T>A (p.Asn143Lys) | |
X | g.150641280T>C | CA519113227 | MTM1 | c.*73T>C (n.*73T>C) c.195T>C (p.Asn65=) c.540T>C (p.Asn180=) n.142T>C c.*295T>C (n.*295T>C) c.596T>C (p.Ile199Thr) c.-205T>C (n.-205T>C) c.585T>C (p.Asn195=) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.1555T>C c.327T>C (p.Asn109=) c.*345T>C (n.*345T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) n.407T>C n.479T>C c.606T>C (p.Asn202=) c.429T>C (p.Asn143=) | |
X | g.150641280T>G | CA415255963 | MTM1 | c.*73T>G (n.*73T>G) c.195T>G (p.Asn65Lys) c.540T>G (p.Asn180Lys) n.142T>G c.*295T>G (n.*295T>G) c.596T>G (p.Ile199Ser) c.-205T>G (n.-205T>G) c.585T>G (p.Asn195Lys) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) n.1555T>G c.327T>G (p.Asn109Lys) c.*345T>G (n.*345T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) n.407T>G n.479T>G c.606T>G (p.Asn202Lys) c.429T>G (p.Asn143Lys) | |
X | g.150641281C>A | CA415255965 | MTM1 | c.*74C>A (n.*74C>A) c.196C>A (p.His66Asn) c.541C>A (p.His181Asn) n.143C>A c.*296C>A (n.*296C>A) c.597C>A (p.Ile199=) c.-204C>A (n.-204C>A) c.586C>A (p.His196Asn) c.*190C>A (n.*190C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.1556C>A c.328C>A (p.His110Asn) c.*346C>A (n.*346C>A) c.*748C>A (n.*748C>A) n.408C>A n.480C>A c.607C>A (p.His203Asn) c.430C>A (p.His144Asn) | |
X | g.150641281C>G | CA415255967 | MTM1 | c.*74C>G (n.*74C>G) c.196C>G (p.His66Asp) c.541C>G (p.His181Asp) n.143C>G c.*296C>G (n.*296C>G) c.597C>G (p.Ile199Met) c.-204C>G (n.-204C>G) c.586C>G (p.His196Asp) c.*190C>G (n.*190C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) n.1556C>G c.328C>G (p.His110Asp) c.*346C>G (n.*346C>G) c.*748C>G (n.*748C>G) n.408C>G n.480C>G c.607C>G (p.His203Asp) c.430C>G (p.His144Asp) | |
X | g.150641281C>T | CA415255969 | MTM1 | c.*74C>T (n.*74C>T) c.196C>T (p.His66Tyr) c.541C>T (p.His181Tyr) n.143C>T c.*296C>T (n.*296C>T) c.597C>T (p.Ile199=) c.-204C>T (n.-204C>T) c.586C>T (p.His196Tyr) c.*190C>T (n.*190C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) n.1556C>T c.328C>T (p.His110Tyr) c.*346C>T (n.*346C>T) c.*748C>T (n.*748C>T) n.408C>T n.480C>T c.607C>T (p.His203Tyr) c.430C>T (p.His144Tyr) | |
X | g.150641282A>C | CA415255972 | MTM1 | c.*75A>C (n.*75A>C) c.197A>C (p.His66Pro) c.542A>C (p.His181Pro) n.144A>C c.*297A>C (n.*297A>C) c.598A>C (p.Thr200Pro) c.-203A>C (n.-203A>C) c.587A>C (p.His196Pro) c.*191A>C (n.*191A>C) c.*194A>C (n.*194A>C) n.1557A>C c.329A>C (p.His110Pro) c.*347A>C (n.*347A>C) c.*749A>C (n.*749A>C) n.409A>C n.481A>C c.608A>C (p.His203Pro) c.431A>C (p.His144Pro) | |
X | g.150641282A>G | CA415255970 | MTM1 | c.*75A>G (n.*75A>G) c.197A>G (p.His66Arg) c.542A>G (p.His181Arg) n.144A>G c.*297A>G (n.*297A>G) c.598A>G (p.Thr200Ala) c.-203A>G (n.-203A>G) c.587A>G (p.His196Arg) c.*191A>G (n.*191A>G) c.*194A>G (n.*194A>G) n.1557A>G c.329A>G (p.His110Arg) c.*347A>G (n.*347A>G) c.*749A>G (n.*749A>G) n.409A>G n.481A>G c.608A>G (p.His203Arg) c.431A>G (p.His144Arg) | |
X | g.150641282A>T | CA415255971 | MTM1 | c.*75A>T (n.*75A>T) c.197A>T (p.His66Leu) c.542A>T (p.His181Leu) n.144A>T c.*297A>T (n.*297A>T) c.598A>T (p.Thr200Ser) c.-203A>T (n.-203A>T) c.587A>T (p.His196Leu) c.*191A>T (n.*191A>T) c.*194A>T (n.*194A>T) n.1557A>T c.329A>T (p.His110Leu) c.*347A>T (n.*347A>T) c.*749A>T (n.*749A>T) n.409A>T n.481A>T c.608A>T (p.His203Leu) c.431A>T (p.His144Leu) | |
X | g.150641283C>A | CA415255973 | MTM1 | c.*76C>A (n.*76C>A) c.198C>A (p.His66Gln) c.543C>A (p.His181Gln) n.145C>A c.*298C>A (n.*298C>A) c.599C>A (p.Thr200Asn) c.-202C>A (n.-202C>A) c.588C>A (p.His196Gln) c.*192C>A (n.*192C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.1558C>A c.330C>A (p.His110Gln) c.*348C>A (n.*348C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) n.410C>A n.482C>A c.609C>A (p.His203Gln) c.432C>A (p.His144Gln) | |
X | g.150641283C= | CA2465380820 | MTM1 | c.*76C= (n.*76C=) c.198C= (p.His66=) c.543C= (p.His181=) n.145C= c.*298C= (n.*298C=) c.599C= (p.Thr200=) c.-202C= (n.-202C=) c.588C= (p.His196=) c.*192C= (n.*192C=) c.*195C= (n.*195C=) n.1558C= c.330C= (p.His110=) c.*348C= (n.*348C=) c.*750C= (n.*750C=) n.410C= n.482C= c.609C= (p.His203=) c.432C= (p.His144=) | |
X | g.150641283C>G | CA415255974 | MTM1 | c.*76C>G (n.*76C>G) c.198C>G (p.His66Gln) c.543C>G (p.His181Gln) n.145C>G c.*298C>G (n.*298C>G) c.599C>G (p.Thr200Ser) c.-202C>G (n.-202C>G) c.588C>G (p.His196Gln) c.*192C>G (n.*192C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) n.1558C>G c.330C>G (p.His110Gln) c.*348C>G (n.*348C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) n.410C>G n.482C>G c.609C>G (p.His203Gln) c.432C>G (p.His144Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.150641283C>T | CA519113229 | MTM1 | c.*76C>T (n.*76C>T) c.198C>T (p.His66=) c.543C>T (p.His181=) n.145C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.599C>T (p.Thr200Ile) c.-202C>T (n.-202C>T) c.588C>T (p.His196=) c.*192C>T (n.*192C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.1558C>T c.330C>T (p.His110=) c.*348C>T (n.*348C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) n.410C>T n.482C>T c.609C>T (p.His203=) c.432C>T (p.His144=) | |
X | g.150641284C>A | CA415255975 | MTM1 | c.*77C>A (n.*77C>A) c.199C>A (p.His67Asn) c.544C>A (p.His182Asn) n.146C>A c.*299C>A (n.*299C>A) c.600C>A (p.Thr200=) c.-201C>A (n.-201C>A) c.589C>A (p.His197Asn) c.*193C>A (n.*193C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) n.1559C>A c.331C>A (p.His111Asn) c.*349C>A (n.*349C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) n.411C>A n.483C>A c.610C>A (p.His204Asn) c.433C>A (p.His145Asn) | |
X | g.150641284C>G | CA415255976 | MTM1 | c.*77C>G (n.*77C>G) c.199C>G (p.His67Asp) c.544C>G (p.His182Asp) n.146C>G c.*299C>G (n.*299C>G) c.600C>G (p.Thr200=) c.-201C>G (n.-201C>G) c.589C>G (p.His197Asp) c.*193C>G (n.*193C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) n.1559C>G c.331C>G (p.His111Asp) c.*349C>G (n.*349C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) n.411C>G n.483C>G c.610C>G (p.His204Asp) c.433C>G (p.His145Asp) | |
X | g.150641284C>T | CA415255977 | MTM1 | c.*77C>T (n.*77C>T) c.199C>T (p.His67Tyr) c.544C>T (p.His182Tyr) n.146C>T c.*299C>T (n.*299C>T) c.600C>T (p.Thr200=) c.-201C>T (n.-201C>T) c.589C>T (p.His197Tyr) c.*193C>T (n.*193C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.1559C>T c.331C>T (p.His111Tyr) c.*349C>T (n.*349C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) n.411C>T n.483C>T c.610C>T (p.His204Tyr) c.433C>T (p.His145Tyr) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641285A>C | CA415255978 | MTM1 | c.*78A>C (n.*78A>C) c.200A>C (p.His67Pro) c.545A>C (p.His182Pro) n.147A>C c.*300A>C (n.*300A>C) c.601A>C (p.Ile201Leu) c.-200A>C (n.-200A>C) c.590A>C (p.His197Pro) c.*194A>C (n.*194A>C) c.*197A>C (n.*197A>C) n.1560A>C c.332A>C (p.His111Pro) c.*350A>C (n.*350A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) n.412A>C n.484A>C c.611A>C (p.His204Pro) c.434A>C (p.His145Pro) | gnomAD v4 |
X | g.150641285A>G | CA415255979 | MTM1 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.200A>G (p.His67Arg) c.545A>G (p.His182Arg) n.147A>G c.*300A>G (n.*300A>G) c.601A>G (p.Ile201Val) c.-200A>G (n.-200A>G) c.590A>G (p.His197Arg) c.*194A>G (n.*194A>G) c.*197A>G (n.*197A>G) n.1560A>G c.332A>G (p.His111Arg) c.*350A>G (n.*350A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) n.412A>G n.484A>G c.611A>G (p.His204Arg) c.434A>G (p.His145Arg) | |
X | g.150641285A>T | CA415255980 | MTM1 | c.*78A>T (n.*78A>T) c.200A>T (p.His67Leu) c.545A>T (p.His182Leu) n.147A>T c.*300A>T (n.*300A>T) c.601A>T (p.Ile201Phe) c.-200A>T (n.-200A>T) c.590A>T (p.His197Leu) c.*194A>T (n.*194A>T) c.*197A>T (n.*197A>T) n.1560A>T c.332A>T (p.His111Leu) c.*350A>T (n.*350A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) n.412A>T n.484A>T c.611A>T (p.His204Leu) c.434A>T (p.His145Leu) | |
X | g.150641286T>A | CA415255981 | MTM1 | c.*79T>A (n.*79T>A) c.201T>A (p.His67Gln) c.546T>A (p.His182Gln) n.148T>A c.*301T>A (n.*301T>A) c.602T>A (p.Ile201Asn) c.-199T>A (n.-199T>A) c.591T>A (p.His197Gln) c.*195T>A (n.*195T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.1561T>A c.333T>A (p.His111Gln) c.*351T>A (n.*351T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) n.413T>A n.485T>A c.612T>A (p.His204Gln) c.435T>A (p.His145Gln) | |
X | g.150641286T>C | CA10539130 | MTM1 | c.*79T>C (n.*79T>C) c.201T>C (p.His67=) c.546T>C (p.His182=) n.148T>C c.*301T>C (n.*301T>C) c.602T>C (p.Ile201Thr) c.-199T>C (n.-199T>C) c.591T>C (p.His197=) c.*195T>C (n.*195T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.1561T>C c.333T>C (p.His111=) c.*351T>C (n.*351T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) n.413T>C n.485T>C c.612T>C (p.His204=) c.435T>C (p.His145=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150641286T>G | CA415255982 | MTM1 | c.*79T>G (n.*79T>G) c.201T>G (p.His67Gln) c.546T>G (p.His182Gln) n.148T>G c.*301T>G (n.*301T>G) c.602T>G (p.Ile201Ser) c.-199T>G (n.-199T>G) c.591T>G (p.His197Gln) c.*195T>G (n.*195T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.1561T>G c.333T>G (p.His111Gln) c.*351T>G (n.*351T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) n.413T>G n.485T>G c.612T>G (p.His204Gln) c.435T>G (p.His145Gln) | |
X | g.150641286T= | CA2465380821 | MTM1 | c.*79T= (n.*79T=) c.201T= (p.His67=) c.546T= (p.His182=) n.148T= c.*301T= (n.*301T=) c.602T= (p.Ile201=) c.-199T= (n.-199T=) c.591T= (p.His197=) c.*195T= (n.*195T=) c.*198T= (n.*198T=) n.1561T= c.333T= (p.His111=) c.*351T= (n.*351T=) c.*753T= (n.*753T=) n.413T= n.485T= c.612T= (p.His204=) c.435T= (p.His145=) | |
X | g.150641287T>A | CA415255983 | MTM1 | c.*80T>A (n.*80T>A) c.202T>A (p.Trp68Arg) c.547T>A (p.Trp183Arg) n.149T>A c.*302T>A (n.*302T>A) c.603T>A (p.Ile201=) c.-198T>A (n.-198T>A) c.592T>A (p.Trp198Arg) c.*196T>A (n.*196T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) n.1562T>A c.334T>A (p.Trp112Arg) c.*352T>A (n.*352T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) n.414T>A n.486T>A c.613T>A (p.Trp205Arg) c.436T>A (p.Trp146Arg) | |
X | g.150641287T>C | CA415255985 | MTM1 | c.*80T>C (n.*80T>C) c.202T>C (p.Trp68Arg) c.547T>C (p.Trp183Arg) n.149T>C c.*302T>C (n.*302T>C) c.603T>C (p.Ile201=) c.-198T>C (n.-198T>C) c.592T>C (p.Trp198Arg) c.*196T>C (n.*196T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) n.1562T>C c.334T>C (p.Trp112Arg) c.*352T>C (n.*352T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) n.414T>C n.486T>C c.613T>C (p.Trp205Arg) c.436T>C (p.Trp146Arg) | |
X | g.150641287T>G | CA415255984 | MTM1 | c.*80T>G (n.*80T>G) c.202T>G (p.Trp68Gly) c.547T>G (p.Trp183Gly) n.149T>G c.*302T>G (n.*302T>G) c.603T>G (p.Ile201Met) c.-198T>G (n.-198T>G) c.592T>G (p.Trp198Gly) c.*196T>G (n.*196T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) n.1562T>G c.334T>G (p.Trp112Gly) c.*352T>G (n.*352T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) n.414T>G n.486T>G c.613T>G (p.Trp205Gly) c.436T>G (p.Trp146Gly) | |
X | g.150641287T= | CA2465380822 | MTM1 | c.*80T= (n.*80T=) c.202T= (p.Trp68=) c.547T= (p.Trp183=) n.149T= c.*302T= (n.*302T=) c.603T= (p.Ile201=) c.-198T= (n.-198T=) c.592T= (p.Trp198=) c.*196T= (n.*196T=) c.*199T= (n.*199T=) n.1562T= c.334T= (p.Trp112=) c.*352T= (n.*352T=) c.*754T= (n.*754T=) n.414T= n.486T= c.613T= (p.Trp205=) c.436T= (p.Trp146=) | |
X | g.150641288G>A | CA415255986 | MTM1 | c.*81G>A (n.*81G>A) c.203G>A (p.Trp68Ter) c.548G>A (p.Trp183Ter) n.150G>A c.*303G>A (n.*303G>A) c.604G>A (p.Gly202Arg) c.-197G>A (n.-197G>A) c.593G>A (p.Trp198Ter) c.*197G>A (n.*197G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) n.1563G>A c.335G>A (p.Trp112Ter) c.*353G>A (n.*353G>A) c.*755G>A (n.*755G>A) n.415G>A n.487G>A c.614G>A (p.Trp205Ter) c.437G>A (p.Trp146Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.150641288G>C | CA415255988 | MTM1 | c.*81G>C (n.*81G>C) c.203G>C (p.Trp68Ser) c.548G>C (p.Trp183Ser) n.150G>C c.*303G>C (n.*303G>C) c.604G>C (p.Gly202Arg) c.-197G>C (n.-197G>C) c.593G>C (p.Trp198Ser) c.*197G>C (n.*197G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) n.1563G>C c.335G>C (p.Trp112Ser) c.*353G>C (n.*353G>C) c.*755G>C (n.*755G>C) n.415G>C n.487G>C c.614G>C (p.Trp205Ser) c.437G>C (p.Trp146Ser) | |
X | g.150641288G>T | CA415255987 | MTM1 | c.*81G>T (n.*81G>T) c.203G>T (p.Trp68Leu) c.548G>T (p.Trp183Leu) n.150G>T c.*303G>T (n.*303G>T) c.604G>T (p.Gly202Ter) c.-197G>T (n.-197G>T) c.593G>T (p.Trp198Leu) c.*197G>T (n.*197G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) n.1563G>T c.335G>T (p.Trp112Leu) c.*353G>T (n.*353G>T) c.*755G>T (n.*755G>T) n.415G>T n.487G>T c.614G>T (p.Trp205Leu) c.437G>T (p.Trp146Leu) | |
X | g.150641289dup | CA277415 | MTM1 | c.*82dup (n.*82dup) c.204dup (p.Arg69GlufsTer6) c.549dup (p.Arg184GlufsTer6) n.151dup c.*304dup (n.*304dup) c.605dup (p.Glu203ArgfsTer?) c.-196dup (n.-196dup) c.594dup (p.Arg199GlufsTer6) c.*198dup (n.*198dup) c.*201dup (n.*201dup) n.1564dup c.336dup (p.Arg113GlufsTer6) c.*354dup (n.*354dup) c.*756dup (n.*756dup) n.416dup n.488dup c.615dup (p.Arg206GlufsTer6) c.438dup (p.Arg147GlufsTer6) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641289G>A | CA271895 | MTM1 | c.*82G>A (n.*82G>A) c.204G>A (p.Trp68Ter) c.549G>A (p.Trp183Ter) n.151G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.605G>A (p.Gly202Glu) c.-196G>A (n.-196G>A) c.594G>A (p.Trp198Ter) c.*198G>A (n.*198G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.1564G>A c.336G>A (p.Trp112Ter) c.*354G>A (n.*354G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) n.416G>A n.488G>A c.615G>A (p.Trp205Ter) c.438G>A (p.Trp146Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641289G>C | CA415255989 | MTM1 | c.*82G>C (n.*82G>C) c.204G>C (p.Trp68Cys) c.549G>C (p.Trp183Cys) n.151G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.605G>C (p.Gly202Ala) c.-196G>C (n.-196G>C) c.594G>C (p.Trp198Cys) c.*198G>C (n.*198G>C) c.*201G>C (n.*201G>C) n.1564G>C c.336G>C (p.Trp112Cys) c.*354G>C (n.*354G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) n.416G>C n.488G>C c.615G>C (p.Trp205Cys) c.438G>C (p.Trp146Cys) | |
X | g.150641289G= | CA2465380823 | MTM1 | c.*82G= (n.*82G=) c.204G= (p.Trp68=) c.549G= (p.Trp183=) n.151G= c.*304G= (n.*304G=) c.605G= (p.Gly202=) c.-196G= (n.-196G=) c.594G= (p.Trp198=) c.*198G= (n.*198G=) c.*201G= (n.*201G=) n.1564G= c.336G= (p.Trp112=) c.*354G= (n.*354G=) c.*756G= (n.*756G=) n.416G= n.488G= c.615G= (p.Trp205=) c.438G= (p.Trp146=) | |
X | g.150641289G>T | CA415255990 | MTM1 | c.*82G>T (n.*82G>T) c.204G>T (p.Trp68Cys) c.549G>T (p.Trp183Cys) n.151G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.605G>T (p.Gly202Val) c.-196G>T (n.-196G>T) c.594G>T (p.Trp198Cys) c.*198G>T (n.*198G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.1564G>T c.336G>T (p.Trp112Cys) c.*354G>T (n.*354G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) n.416G>T n.488G>T c.615G>T (p.Trp205Cys) c.438G>T (p.Trp146Cys) | |
X | g.150641290A= | CA2465380824 | MTM1 | c.*83A= (n.*83A=) c.205A= (p.Arg69=) c.550A= (p.Arg184=) n.152A= c.*305A= (n.*305A=) c.606A= (p.Gly202=) c.-195A= (n.-195A=) c.595A= (p.Arg199=) c.*199A= (n.*199A=) c.*202A= (n.*202A=) n.1565A= c.337A= (p.Arg113=) c.*355A= (n.*355A=) c.*757A= (n.*757A=) n.417A= n.489A= c.616A= (p.Arg206=) c.439A= (p.Arg147=) | |
X | g.150641290A>C | CA519113233 | MTM1 | c.*83A>C (n.*83A>C) c.205A>C (p.Arg69=) c.550A>C (p.Arg184=) n.152A>C c.*305A>C (n.*305A>C) c.606A>C (p.Gly202=) c.-195A>C (n.-195A>C) c.595A>C (p.Arg199=) c.*199A>C (n.*199A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) n.1565A>C c.337A>C (p.Arg113=) c.*355A>C (n.*355A>C) c.*757A>C (n.*757A>C) n.417A>C n.489A>C c.616A>C (p.Arg206=) c.439A>C (p.Arg147=) | |
X | g.150641290A>G | CA271898 | MTM1 | c.*83A>G (n.*83A>G) c.205A>G (p.Arg69Gly) c.550A>G (p.Arg184Gly) n.152A>G c.*305A>G (n.*305A>G) c.606A>G (p.Gly202=) c.-195A>G (n.-195A>G) c.595A>G (p.Arg199Gly) c.*199A>G (n.*199A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) n.1565A>G c.337A>G (p.Arg113Gly) c.*355A>G (n.*355A>G) c.*757A>G (n.*757A>G) n.417A>G n.489A>G c.616A>G (p.Arg206Gly) c.439A>G (p.Arg147Gly) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641290A>T | CA415255991 | MTM1 | c.*83A>T (n.*83A>T) c.205A>T (p.Arg69Ter) c.550A>T (p.Arg184Ter) n.152A>T c.*305A>T (n.*305A>T) c.606A>T (p.Gly202=) c.-195A>T (n.-195A>T) c.595A>T (p.Arg199Ter) c.*199A>T (n.*199A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) n.1565A>T c.337A>T (p.Arg113Ter) c.*355A>T (n.*355A>T) c.*757A>T (n.*757A>T) n.417A>T n.489A>T c.616A>T (p.Arg206Ter) c.439A>T (p.Arg147Ter) | ClinVar |
X | g.150641291G>A | CA415255992 | MTM1 | c.*84G>A (n.*84G>A) c.206G>A (p.Arg69Lys) c.551G>A (p.Arg184Lys) n.153G>A c.*306G>A (n.*306G>A) c.607G>A (p.Glu203Lys) c.-194G>A (n.-194G>A) c.596G>A (p.Arg199Lys) c.*200G>A (n.*200G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) n.1566G>A c.338G>A (p.Arg113Lys) c.*356G>A (n.*356G>A) c.*758G>A (n.*758G>A) n.418G>A n.490G>A c.617G>A (p.Arg206Lys) c.440G>A (p.Arg147Lys) | |
X | g.150641291G>C | CA415255993 | MTM1 | c.*84G>C (n.*84G>C) c.206G>C (p.Arg69Thr) c.551G>C (p.Arg184Thr) n.153G>C c.*306G>C (n.*306G>C) c.607G>C (p.Glu203Gln) c.-194G>C (n.-194G>C) c.596G>C (p.Arg199Thr) c.*200G>C (n.*200G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) n.1566G>C c.338G>C (p.Arg113Thr) c.*356G>C (n.*356G>C) c.*758G>C (n.*758G>C) n.418G>C n.490G>C c.617G>C (p.Arg206Thr) c.440G>C (p.Arg147Thr) | |
X | g.150641291G>T | CA415255994 | MTM1 | c.*84G>T (n.*84G>T) c.206G>T (p.Arg69Ile) c.551G>T (p.Arg184Ile) n.153G>T c.*306G>T (n.*306G>T) c.607G>T (p.Glu203Ter) c.-194G>T (n.-194G>T) c.596G>T (p.Arg199Ile) c.*200G>T (n.*200G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) n.1566G>T c.338G>T (p.Arg113Ile) c.*356G>T (n.*356G>T) c.*758G>T (n.*758G>T) n.418G>T n.490G>T c.617G>T (p.Arg206Ile) c.440G>T (p.Arg147Ile) | |
X | g.150641292A>C | CA415255995 | MTM1 | c.*85A>C (n.*85A>C) c.207A>C (p.Arg69Ser) c.552A>C (p.Arg184Ser) n.154A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.608A>C (p.Glu203Ala) c.-193A>C (n.-193A>C) c.597A>C (p.Arg199Ser) c.*201A>C (n.*201A>C) c.*204A>C (n.*204A>C) n.1567A>C c.339A>C (p.Arg113Ser) c.*357A>C (n.*357A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) n.419A>C n.491A>C c.618A>C (p.Arg206Ser) c.441A>C (p.Arg147Ser) | |
X | g.150641292A>G | CA519113236 | MTM1 | c.*85A>G (n.*85A>G) c.207A>G (p.Arg69=) c.552A>G (p.Arg184=) n.154A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.608A>G (p.Glu203Gly) c.-193A>G (n.-193A>G) c.597A>G (p.Arg199=) c.*201A>G (n.*201A>G) c.*204A>G (n.*204A>G) n.1567A>G c.339A>G (p.Arg113=) c.*357A>G (n.*357A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) n.419A>G n.491A>G c.618A>G (p.Arg206=) c.441A>G (p.Arg147=) | |
X | g.150641292A>T | CA415255996 | MTM1 | c.*85A>T (n.*85A>T) c.207A>T (p.Arg69Ser) c.552A>T (p.Arg184Ser) n.154A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.608A>T (p.Glu203Val) c.-193A>T (n.-193A>T) c.597A>T (p.Arg199Ser) c.*201A>T (n.*201A>T) c.*204A>T (n.*204A>T) n.1567A>T c.339A>T (p.Arg113Ser) c.*357A>T (n.*357A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) n.419A>T n.491A>T c.618A>T (p.Arg206Ser) c.441A>T (p.Arg147Ser) | |
X | g.150641293A>C | CA415255999 | MTM1 | c.*86A>C (n.*86A>C) c.208A>C (p.Ile70Leu) c.553A>C (p.Ile185Leu) n.155A>C c.*308A>C (n.*308A>C) c.609A>C (p.Glu203Asp) c.-192A>C (n.-192A>C) c.598A>C (p.Ile200Leu) c.*202A>C (n.*202A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) n.1568A>C c.340A>C (p.Ile114Leu) c.*358A>C (n.*358A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) n.420A>C n.492A>C c.619A>C (p.Ile207Leu) c.442A>C (p.Ile148Leu) | |
X | g.150641293A>G | CA415255998 | MTM1 | c.*86A>G (n.*86A>G) c.208A>G (p.Ile70Val) c.553A>G (p.Ile185Val) n.155A>G c.*308A>G (n.*308A>G) c.609A>G (p.Glu203=) c.-192A>G (n.-192A>G) c.598A>G (p.Ile200Val) c.*202A>G (n.*202A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) n.1568A>G c.340A>G (p.Ile114Val) c.*358A>G (n.*358A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) n.420A>G n.492A>G c.619A>G (p.Ile207Val) c.442A>G (p.Ile148Val) | |
X | g.150641293A>T | CA415255997 | MTM1 | c.*86A>T (n.*86A>T) c.208A>T (p.Ile70Leu) c.553A>T (p.Ile185Leu) n.155A>T c.*308A>T (n.*308A>T) c.609A>T (p.Glu203Asp) c.-192A>T (n.-192A>T) c.598A>T (p.Ile200Leu) c.*202A>T (n.*202A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) n.1568A>T c.340A>T (p.Ile114Leu) c.*358A>T (n.*358A>T) c.*760A>T (n.*760A>T) n.420A>T n.492A>T c.619A>T (p.Ile207Leu) c.442A>T (p.Ile148Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.150641294T>A | CA415256000 | MTM1 | c.*87T>A (n.*87T>A) c.209T>A (p.Ile70Lys) c.554T>A (p.Ile185Lys) n.156T>A c.*309T>A (n.*309T>A) c.610T>A (p.Ter204Lys) c.-191T>A (n.-191T>A) c.599T>A (p.Ile200Lys) c.*203T>A (n.*203T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) n.1569T>A c.341T>A (p.Ile114Lys) c.*359T>A (n.*359T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) n.421T>A n.493T>A c.620T>A (p.Ile207Lys) c.443T>A (p.Ile148Lys) | |
X | g.150641294T>C | CA415256001 | MTM1 | c.*87T>C (n.*87T>C) c.209T>C (p.Ile70Thr) c.554T>C (p.Ile185Thr) n.156T>C c.*309T>C (n.*309T>C) c.610T>C (p.Ter204Gln) c.-191T>C (n.-191T>C) c.599T>C (p.Ile200Thr) c.*203T>C (n.*203T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) n.1569T>C c.341T>C (p.Ile114Thr) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) n.421T>C n.493T>C c.620T>C (p.Ile207Thr) c.443T>C (p.Ile148Thr) | |
X | g.150641294T>G | CA415256002 | MTM1 | c.*87T>G (n.*87T>G) c.209T>G (p.Ile70Arg) c.554T>G (p.Ile185Arg) n.156T>G c.*309T>G (n.*309T>G) c.610T>G (p.Ter204Glu) c.-191T>G (n.-191T>G) c.599T>G (p.Ile200Arg) c.*203T>G (n.*203T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) n.1569T>G c.341T>G (p.Ile114Arg) c.*359T>G (n.*359T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) n.421T>G n.493T>G c.620T>G (p.Ile207Arg) c.443T>G (p.Ile148Arg) | |
X | g.150641295A>C | CA519113238 | MTM1 | c.*88A>C (n.*88A>C) c.210A>C (p.Ile70=) c.555A>C (p.Ile185=) n.157A>C c.*310A>C (n.*310A>C) c.611A>C (p.Ter204Ser) c.-190A>C (n.-190A>C) c.600A>C (p.Ile200=) c.*204A>C (n.*204A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.1570A>C c.342A>C (p.Ile114=) c.*360A>C (n.*360A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) n.422A>C n.494A>C c.621A>C (p.Ile207=) c.444A>C (p.Ile148=) | |
X | g.150641295A>G | CA415256003 | MTM1 | c.*88A>G (n.*88A>G) c.210A>G (p.Ile70Met) c.555A>G (p.Ile185Met) n.157A>G c.*310A>G (n.*310A>G) c.611A>G (p.Ter204=) c.-190A>G (n.-190A>G) c.600A>G (p.Ile200Met) c.*204A>G (n.*204A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.1570A>G c.342A>G (p.Ile114Met) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) n.422A>G n.494A>G c.621A>G (p.Ile207Met) c.444A>G (p.Ile148Met) | |
X | g.150641295A>T | CA519113239 | MTM1 | c.*88A>T (n.*88A>T) c.210A>T (p.Ile70=) c.555A>T (p.Ile185=) n.157A>T c.*310A>T (n.*310A>T) c.611A>T (p.Ter204Leu) c.-190A>T (n.-190A>T) c.600A>T (p.Ile200=) c.*204A>T (n.*204A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) n.1570A>T c.342A>T (p.Ile114=) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) n.422A>T n.494A>T c.621A>T (p.Ile207=) c.444A>T (p.Ile148=) | |
X | g.150641296A>C | CA415256004 | MTM1 | c.*89A>C (n.*89A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) n.158A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.612A>C (p.Ter204Tyr) c.-189A>C (n.-189A>C) c.601A>C (p.Thr201Pro) c.*205A>C (n.*205A>C) c.*208A>C (n.*208A>C) n.1571A>C c.343A>C (p.Thr115Pro) c.*361A>C (n.*361A>C) c.*763A>C (n.*763A>C) n.423A>C n.495A>C c.622A>C (p.Thr208Pro) c.445A>C (p.Thr149Pro) | |
X | g.150641296A>G | CA415256005 | MTM1 | c.*89A>G (n.*89A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) n.158A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.612A>G (p.Ter204=) c.-189A>G (n.-189A>G) c.601A>G (p.Thr201Ala) c.*205A>G (n.*205A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) n.1571A>G c.343A>G (p.Thr115Ala) c.*361A>G (n.*361A>G) c.*763A>G (n.*763A>G) n.423A>G n.495A>G c.622A>G (p.Thr208Ala) c.445A>G (p.Thr149Ala) | |
X | g.150641296A>T | CA415256006 | MTM1 | c.*89A>T (n.*89A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) n.158A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.612A>T (p.Ter204Tyr) c.-189A>T (n.-189A>T) c.601A>T (p.Thr201Ser) c.*205A>T (n.*205A>T) c.*208A>T (n.*208A>T) n.1571A>T c.343A>T (p.Thr115Ser) c.*361A>T (n.*361A>T) c.*763A>T (n.*763A>T) n.423A>T n.495A>T c.622A>T (p.Thr208Ser) c.445A>T (p.Thr149Ser) | |
X | g.150641297C>A | CA415256007 | MTM1 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.212C>A (p.Thr71Asn) c.557C>A (p.Thr186Asn) n.159C>A c.*312C>A (n.*312C>A) c.*1C>A (n.*1C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) c.602C>A (p.Thr201Asn) c.*206C>A (n.*206C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.1572C>A c.344C>A (p.Thr115Asn) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) n.424C>A n.496C>A c.623C>A (p.Thr208Asn) c.446C>A (p.Thr149Asn) | |
X | g.150641297C= | CA2465380825 | MTM1 | c.*90C= (n.*90C=) c.212C= (p.Thr71=) c.557C= (p.Thr186=) n.159C= c.*312C= (n.*312C=) c.*1C= (n.*1C=) c.-188C= (n.-188C=) c.602C= (p.Thr201=) c.*206C= (n.*206C=) c.*209C= (n.*209C=) n.1572C= c.344C= (p.Thr115=) c.*362C= (n.*362C=) c.*764C= (n.*764C=) n.424C= n.496C= c.623C= (p.Thr208=) c.446C= (p.Thr149=) | |
X | g.150641297C>G | CA415256008 | MTM1 | c.*90C>G (n.*90C>G) c.212C>G (p.Thr71Ser) c.557C>G (p.Thr186Ser) n.159C>G c.*312C>G (n.*312C>G) c.*1C>G (n.*1C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) c.602C>G (p.Thr201Ser) c.*206C>G (n.*206C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) n.1572C>G c.344C>G (p.Thr115Ser) c.*362C>G (n.*362C>G) c.*764C>G (n.*764C>G) n.424C>G n.496C>G c.623C>G (p.Thr208Ser) c.446C>G (p.Thr149Ser) | COSMIC |
X | g.150641297C>T | CA271900 | MTM1 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.212C>T (p.Thr71Ile) c.557C>T (p.Thr186Ile) n.159C>T c.*312C>T (n.*312C>T) c.*1C>T (n.*1C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) c.602C>T (p.Thr201Ile) c.*206C>T (n.*206C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.1572C>T c.344C>T (p.Thr115Ile) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*764C>T (n.*764C>T) n.424C>T n.496C>T c.623C>T (p.Thr208Ile) c.446C>T (p.Thr149Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641298T>A | CA519113241 | MTM1 | c.*91T>A (n.*91T>A) c.213T>A (p.Thr71=) c.558T>A (p.Thr186=) n.160T>A c.*313T>A (n.*313T>A) c.*2T>A (n.*2T>A) c.-187T>A (n.-187T>A) c.603T>A (p.Thr201=) c.*207T>A (n.*207T>A) c.*210T>A (n.*210T>A) n.1573T>A c.345T>A (p.Thr115=) c.*363T>A (n.*363T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) n.425T>A n.497T>A c.624T>A (p.Thr208=) c.447T>A (p.Thr149=) | |
X | g.150641298T>C | CA519113242 | MTM1 | c.*91T>C (n.*91T>C) c.213T>C (p.Thr71=) c.558T>C (p.Thr186=) n.160T>C c.*313T>C (n.*313T>C) c.*2T>C (n.*2T>C) c.-187T>C (n.-187T>C) c.603T>C (p.Thr201=) c.*207T>C (n.*207T>C) c.*210T>C (n.*210T>C) n.1573T>C c.345T>C (p.Thr115=) c.*363T>C (n.*363T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) n.425T>C n.497T>C c.624T>C (p.Thr208=) c.447T>C (p.Thr149=) | |
X | g.150641298T>G | CA519113243 | MTM1 | c.*91T>G (n.*91T>G) c.213T>G (p.Thr71=) c.558T>G (p.Thr186=) n.160T>G c.*313T>G (n.*313T>G) c.*2T>G (n.*2T>G) c.-187T>G (n.-187T>G) c.603T>G (p.Thr201=) c.*207T>G (n.*207T>G) c.*210T>G (n.*210T>G) n.1573T>G c.345T>G (p.Thr115=) c.*363T>G (n.*363T>G) c.*765T>G (n.*765T>G) n.425T>G n.497T>G c.624T>G (p.Thr208=) c.447T>G (p.Thr149=) | |
X | g.150641300_150641301del | CA2695238626 | MTM1 | c.*93_*94del (n.*93_*94del) c.215_216del (p.Phe72TyrfsTer2) c.560_561del (p.Phe187TyrfsTer2) n.162_163del c.*315_*316del (n.*315_*316del) c.*4_*5del (n.*4_*5del) c.-185_-184del (n.-185_-184del) c.605_606del (p.Phe202TyrfsTer2) c.*209_*210del (n.*209_*210del) c.*212_*213del (n.*212_*213del) n.1575_1576del c.347_348del (p.Phe116TyrfsTer2) c.*365_*366del (n.*365_*366del) c.*767_*768del (n.*767_*768del) n.427_428del n.499_500del c.626_627del (p.Phe209TyrfsTer2) c.449_450del (p.Phe150TyrfsTer2) | |
X | g.150641299T>A | CA415256011 | MTM1 | c.*92T>A (n.*92T>A) c.214T>A (p.Phe72Ile) c.559T>A (p.Phe187Ile) n.161T>A c.*314T>A (n.*314T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) c.-186T>A (n.-186T>A) c.604T>A (p.Phe202Ile) c.*208T>A (n.*208T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) n.1574T>A c.346T>A (p.Phe116Ile) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*766T>A (n.*766T>A) n.426T>A n.498T>A c.625T>A (p.Phe209Ile) c.448T>A (p.Phe150Ile) | |
X | g.150641299T>C | CA415256010 | MTM1 | c.*92T>C (n.*92T>C) c.214T>C (p.Phe72Leu) c.559T>C (p.Phe187Leu) n.161T>C c.*314T>C (n.*314T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) c.-186T>C (n.-186T>C) c.604T>C (p.Phe202Leu) c.*208T>C (n.*208T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) n.1574T>C c.346T>C (p.Phe116Leu) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*766T>C (n.*766T>C) n.426T>C n.498T>C c.625T>C (p.Phe209Leu) c.448T>C (p.Phe150Leu) | |
X | g.150641299T>G | CA415256009 | MTM1 | c.*92T>G (n.*92T>G) c.214T>G (p.Phe72Val) c.559T>G (p.Phe187Val) n.161T>G c.*314T>G (n.*314T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) c.-186T>G (n.-186T>G) c.604T>G (p.Phe202Val) c.*208T>G (n.*208T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) n.1574T>G c.346T>G (p.Phe116Val) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*766T>G (n.*766T>G) n.426T>G n.498T>G c.625T>G (p.Phe209Val) c.448T>G (p.Phe150Val) | |
X | g.150641300T>A | CA415256012 | MTM1 | c.*93T>A (n.*93T>A) c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.560T>A (p.Phe187Tyr) n.162T>A c.*315T>A (n.*315T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) c.-185T>A (n.-185T>A) c.605T>A (p.Phe202Tyr) c.*209T>A (n.*209T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) n.1575T>A c.347T>A (p.Phe116Tyr) c.*365T>A (n.*365T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) n.427T>A n.499T>A c.626T>A (p.Phe209Tyr) c.449T>A (p.Phe150Tyr) | |
X | g.150641300T>C | CA415256013 | MTM1 | c.*93T>C (n.*93T>C) c.215T>C (p.Phe72Ser) c.560T>C (p.Phe187Ser) n.162T>C c.*315T>C (n.*315T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) c.-185T>C (n.-185T>C) c.605T>C (p.Phe202Ser) c.*209T>C (n.*209T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) n.1575T>C c.347T>C (p.Phe116Ser) c.*365T>C (n.*365T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) n.427T>C n.499T>C c.626T>C (p.Phe209Ser) c.449T>C (p.Phe150Ser) | ClinVar |
X | g.150641300T>G | CA415256014 | MTM1 | c.*93T>G (n.*93T>G) c.215T>G (p.Phe72Cys) c.560T>G (p.Phe187Cys) n.162T>G c.*315T>G (n.*315T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) c.-185T>G (n.-185T>G) c.605T>G (p.Phe202Cys) c.*209T>G (n.*209T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) n.1575T>G c.347T>G (p.Phe116Cys) c.*365T>G (n.*365T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) n.427T>G n.499T>G c.626T>G (p.Phe209Cys) c.449T>G (p.Phe150Cys) | |
X | g.150641301T>A | CA415256015 | MTM1 | c.*94T>A (n.*94T>A) c.216T>A (p.Phe72Leu) c.561T>A (p.Phe187Leu) n.163T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) c.-184T>A (n.-184T>A) c.606T>A (p.Phe202Leu) c.*210T>A (n.*210T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) n.1576T>A c.348T>A (p.Phe116Leu) c.*366T>A (n.*366T>A) c.*768T>A (n.*768T>A) n.428T>A n.500T>A c.627T>A (p.Phe209Leu) c.450T>A (p.Phe150Leu) | |
X | g.150641301T>C | CA172600 | MTM1 | c.*94T>C (n.*94T>C) c.216T>C (p.Phe72=) c.561T>C (p.Phe187=) n.163T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) c.-184T>C (n.-184T>C) c.606T>C (p.Phe202=) c.*210T>C (n.*210T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) n.1576T>C c.348T>C (p.Phe116=) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*768T>C (n.*768T>C) n.428T>C n.500T>C c.627T>C (p.Phe209=) c.450T>C (p.Phe150=) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641301T>G | CA415256016 | MTM1 | c.*94T>G (n.*94T>G) c.216T>G (p.Phe72Leu) c.561T>G (p.Phe187Leu) n.163T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) c.-184T>G (n.-184T>G) c.606T>G (p.Phe202Leu) c.*210T>G (n.*210T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) n.1576T>G c.348T>G (p.Phe116Leu) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*768T>G (n.*768T>G) n.428T>G n.500T>G c.627T>G (p.Phe209Leu) c.450T>G (p.Phe150Leu) | |
X | g.150641301T= | CA2465380826 | MTM1 | c.*94T= (n.*94T=) c.216T= (p.Phe72=) c.561T= (p.Phe187=) n.163T= c.*316T= (n.*316T=) c.*5T= (n.*5T=) c.-184T= (n.-184T=) c.606T= (p.Phe202=) c.*210T= (n.*210T=) c.*213T= (n.*213T=) n.1576T= c.348T= (p.Phe116=) c.*366T= (n.*366T=) c.*768T= (n.*768T=) n.428T= n.500T= c.627T= (p.Phe209=) c.450T= (p.Phe150=) | |
X | g.150641302A>C | CA415256017 | MTM1 | c.*95A>C (n.*95A>C) c.217A>C (p.Ile73Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) n.164A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) c.607A>C (p.Ile203Leu) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) n.1577A>C c.349A>C (p.Ile117Leu) c.*367A>C (n.*367A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) n.429A>C n.501A>C c.628A>C (p.Ile210Leu) c.451A>C (p.Ile151Leu) | ClinVar |
X | g.150641302A>G | CA415256018 | MTM1 | c.*95A>G (n.*95A>G) c.217A>G (p.Ile73Val) c.562A>G (p.Ile188Val) n.164A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) c.607A>G (p.Ile203Val) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) n.1577A>G c.349A>G (p.Ile117Val) c.*367A>G (n.*367A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) n.429A>G n.501A>G c.628A>G (p.Ile210Val) c.451A>G (p.Ile151Val) | |
X | g.150641302A>T | CA415256019 | MTM1 | c.*95A>T (n.*95A>T) c.217A>T (p.Ile73Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe) n.164A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.-183A>T (n.-183A>T) c.607A>T (p.Ile203Phe) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.1577A>T c.349A>T (p.Ile117Phe) c.*367A>T (n.*367A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) n.429A>T n.501A>T c.628A>T (p.Ile210Phe) c.451A>T (p.Ile151Phe) | |
X | g.150641303T>A | CA415256020 | MTM1 | c.*96T>A (n.*96T>A) c.218T>A (p.Ile73Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn) n.165T>A c.*318T>A (n.*318T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) c.-182T>A (n.-182T>A) c.608T>A (p.Ile203Asn) c.*212T>A (n.*212T>A) c.*215T>A (n.*215T>A) n.1578T>A c.350T>A (p.Ile117Asn) c.*368T>A (n.*368T>A) c.*770T>A (n.*770T>A) n.430T>A n.502T>A c.629T>A (p.Ile210Asn) c.452T>A (p.Ile151Asn) | |
X | g.150641303T>C | CA415256021 | MTM1 | c.*96T>C (n.*96T>C) c.218T>C (p.Ile73Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) n.165T>C c.*318T>C (n.*318T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.-182T>C (n.-182T>C) c.608T>C (p.Ile203Thr) c.*212T>C (n.*212T>C) c.*215T>C (n.*215T>C) n.1578T>C c.350T>C (p.Ile117Thr) c.*368T>C (n.*368T>C) c.*770T>C (n.*770T>C) n.430T>C n.502T>C c.629T>C (p.Ile210Thr) c.452T>C (p.Ile151Thr) | |
X | g.150641303T>G | CA415256022 | MTM1 | c.*96T>G (n.*96T>G) c.218T>G (p.Ile73Ser) c.563T>G (p.Ile188Ser) n.165T>G c.*318T>G (n.*318T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) c.-182T>G (n.-182T>G) c.608T>G (p.Ile203Ser) c.*212T>G (n.*212T>G) c.*215T>G (n.*215T>G) n.1578T>G c.350T>G (p.Ile117Ser) c.*368T>G (n.*368T>G) c.*770T>G (n.*770T>G) n.430T>G n.502T>G c.629T>G (p.Ile210Ser) c.452T>G (p.Ile151Ser) | |
X | g.150641303_150641306delinsTTAA | CA2465380827 | MTM1 | c.*96_*99delinsTTAA (n.*96_*99delinsTTAA) c.218_221delinsTTAA (p.Ile73=) c.563_566delinsTTAA (p.Ile188=) n.165_168delinsTTAA c.*318_*321delinsTTAA (n.*318_*321delinsTTAA) c.*7_*10delinsTTAA (n.*7_*10delinsTTAA) c.-182_-179delinsTTAA (n.-182_-179delinsTTAA) c.608_611delinsTTAA (p.Ile203=) c.*212_*215delinsTTAA (n.*212_*215delinsTTAA) c.*215_*218delinsTTAA (n.*215_*218delinsTTAA) n.1578_1581delinsTTAA c.350_353delinsTTAA (p.Ile117=) c.*368_*371delinsTTAA (n.*368_*371delinsTTAA) c.*770_*773delinsTTAA (n.*770_*773delinsTTAA) n.430_433delinsTTAA n.502_505delinsTTAA c.629_632delinsTTAA (p.Ile210=) c.452_455delinsTTAA (p.Ile151=) | |
X | g.150641304T>A | CA519113246 | MTM1 | c.*97T>A (n.*97T>A) c.219T>A (p.Ile73=) c.564T>A (p.Ile188=) n.166T>A c.*319T>A (n.*319T>A) c.*8T>A (n.*8T>A) c.-181T>A (n.-181T>A) c.609T>A (p.Ile203=) c.*213T>A (n.*213T>A) c.*216T>A (n.*216T>A) n.1579T>A c.351T>A (p.Ile117=) c.*369T>A (n.*369T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) n.431T>A n.503T>A c.630T>A (p.Ile210=) c.453T>A (p.Ile151=) | |
X | g.150641304T>C | CA519113244 | MTM1 | c.*97T>C (n.*97T>C) c.219T>C (p.Ile73=) c.564T>C (p.Ile188=) n.166T>C c.*319T>C (n.*319T>C) c.*8T>C (n.*8T>C) c.-181T>C (n.-181T>C) c.609T>C (p.Ile203=) c.*213T>C (n.*213T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) n.1579T>C c.351T>C (p.Ile117=) c.*369T>C (n.*369T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) n.431T>C n.503T>C c.630T>C (p.Ile210=) c.453T>C (p.Ile151=) | |
X | g.150641304T>G | CA415256023 | MTM1 | c.*97T>G (n.*97T>G) c.219T>G (p.Ile73Met) c.564T>G (p.Ile188Met) n.166T>G c.*319T>G (n.*319T>G) c.*8T>G (n.*8T>G) c.-181T>G (n.-181T>G) c.609T>G (p.Ile203Met) c.*213T>G (n.*213T>G) c.*216T>G (n.*216T>G) n.1579T>G c.351T>G (p.Ile117Met) c.*369T>G (n.*369T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) n.431T>G n.503T>G c.630T>G (p.Ile210Met) c.453T>G (p.Ile151Met) | |
X | g.150641307_150641309del | CA10581422 | MTM1 | c.*100_*102del (n.*100_*102del) c.222_224del (p.Asn74del) c.567_569del (p.Asn189del) n.169_171del c.*322_*324del (n.*322_*324del) c.*11_*13del (n.*11_*13del) c.-178_-176del (n.-178_-176del) c.612_614del (p.Asn204del) c.*216_*218del (n.*216_*218del) c.*219_*221del (n.*219_*221del) n.1582_1584del c.354_356del (p.Asn118del) c.*372_*374del (n.*372_*374del) c.*774_*776del (n.*774_*776del) n.434_436del n.506_508del c.633_635del (p.Asn211del) c.456_458del (p.Asn152del) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641305A>C | CA415256024 | MTM1 | c.*98A>C (n.*98A>C) c.220A>C (p.Asn74His) c.565A>C (p.Asn189His) n.167A>C c.*320A>C (n.*320A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.-180A>C (n.-180A>C) c.610A>C (p.Asn204His) c.*214A>C (n.*214A>C) c.*217A>C (n.*217A>C) n.1580A>C c.352A>C (p.Asn118His) c.*370A>C (n.*370A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) n.432A>C n.504A>C c.631A>C (p.Asn211His) c.454A>C (p.Asn152His) | |
X | g.150641305A>G | CA415256025 | MTM1 | c.*98A>G (n.*98A>G) c.220A>G (p.Asn74Asp) c.565A>G (p.Asn189Asp) n.167A>G c.*320A>G (n.*320A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.-180A>G (n.-180A>G) c.610A>G (p.Asn204Asp) c.*214A>G (n.*214A>G) c.*217A>G (n.*217A>G) n.1580A>G c.352A>G (p.Asn118Asp) c.*370A>G (n.*370A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) n.432A>G n.504A>G c.631A>G (p.Asn211Asp) c.454A>G (p.Asn152Asp) | |
X | g.150641305A>T | CA415256026 | MTM1 | c.*98A>T (n.*98A>T) c.220A>T (p.Asn74Tyr) c.565A>T (p.Asn189Tyr) n.167A>T c.*320A>T (n.*320A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.-180A>T (n.-180A>T) c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.*214A>T (n.*214A>T) c.*217A>T (n.*217A>T) n.1580A>T c.352A>T (p.Asn118Tyr) c.*370A>T (n.*370A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) n.432A>T n.504A>T c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.454A>T (p.Asn152Tyr) | |
X | g.150641306del | CA2695238627 | MTM1 | c.*99del (n.*99del) c.221del (p.Asn74IlefsTer?) c.566del (p.Asn189IlefsTer?) n.168del c.*321del (n.*321del) c.*10del (n.*10del) c.-179del (n.-179del) c.611del (p.Asn204IlefsTer?) c.*215del (n.*215del) c.*218del (n.*218del) n.1581del c.353del (p.Asn118IlefsTer?) c.*371del (n.*371del) c.*773del (n.*773del) n.433del n.505del c.632del (p.Asn211IlefsTer?) c.455del (p.Asn152IlefsTer?) | |
X | g.150641306A= | CA2465380828 | MTM1 | c.*99A= (n.*99A=) c.221A= (p.Asn74=) c.566A= (p.Asn189=) n.168A= c.*321A= (n.*321A=) c.*10A= (n.*10A=) c.-179A= (n.-179A=) c.611A= (p.Asn204=) c.*215A= (n.*215A=) c.*218A= (n.*218A=) n.1581A= c.353A= (p.Asn118=) c.*371A= (n.*371A=) c.*773A= (n.*773A=) n.433A= n.505A= c.632A= (p.Asn211=) c.455A= (p.Asn152=) | |
X | g.150641306A>C | CA415256027 | MTM1 | c.*99A>C (n.*99A>C) c.221A>C (p.Asn74Thr) c.566A>C (p.Asn189Thr) n.168A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.*10A>C (n.*10A>C) c.-179A>C (n.-179A>C) c.611A>C (p.Asn204Thr) c.*215A>C (n.*215A>C) c.*218A>C (n.*218A>C) n.1581A>C c.353A>C (p.Asn118Thr) c.*371A>C (n.*371A>C) c.*773A>C (n.*773A>C) n.433A>C n.505A>C c.632A>C (p.Asn211Thr) c.455A>C (p.Asn152Thr) | |
X | g.150641306A>G | CA255661 | MTM1 | c.*99A>G (n.*99A>G) c.221A>G (p.Asn74Ser) c.566A>G (p.Asn189Ser) n.168A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.*10A>G (n.*10A>G) c.-179A>G (n.-179A>G) c.611A>G (p.Asn204Ser) c.*215A>G (n.*215A>G) c.*218A>G (n.*218A>G) n.1581A>G c.353A>G (p.Asn118Ser) c.*371A>G (n.*371A>G) c.*773A>G (n.*773A>G) n.433A>G n.505A>G c.632A>G (p.Asn211Ser) c.455A>G (p.Asn152Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641306A>T | CA415256028 | MTM1 | c.*99A>T (n.*99A>T) c.221A>T (p.Asn74Ile) c.566A>T (p.Asn189Ile) n.168A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.*10A>T (n.*10A>T) c.-179A>T (n.-179A>T) c.611A>T (p.Asn204Ile) c.*215A>T (n.*215A>T) c.*218A>T (n.*218A>T) n.1581A>T c.353A>T (p.Asn118Ile) c.*371A>T (n.*371A>T) c.*773A>T (n.*773A>T) n.433A>T n.505A>T c.632A>T (p.Asn211Ile) c.455A>T (p.Asn152Ile) | |
X | g.150641307T>A | CA415256029 | MTM1 | c.*100T>A (n.*100T>A) c.222T>A (p.Asn74Lys) c.567T>A (p.Asn189Lys) n.169T>A c.*322T>A (n.*322T>A) c.*11T>A (n.*11T>A) c.-178T>A (n.-178T>A) c.612T>A (p.Asn204Lys) c.*216T>A (n.*216T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) n.1582T>A c.354T>A (p.Asn118Lys) c.*372T>A (n.*372T>A) c.*774T>A (n.*774T>A) n.434T>A n.506T>A c.633T>A (p.Asn211Lys) c.456T>A (p.Asn152Lys) | |
X | g.150641307T>C | CA519113247 | MTM1 | c.*100T>C (n.*100T>C) c.222T>C (p.Asn74=) c.567T>C (p.Asn189=) n.169T>C c.*322T>C (n.*322T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) c.-178T>C (n.-178T>C) c.612T>C (p.Asn204=) c.*216T>C (n.*216T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) n.1582T>C c.354T>C (p.Asn118=) c.*372T>C (n.*372T>C) c.*774T>C (n.*774T>C) n.434T>C n.506T>C c.633T>C (p.Asn211=) c.456T>C (p.Asn152=) | |
X | g.150641307T>G | CA415256030 | MTM1 | c.*100T>G (n.*100T>G) c.222T>G (p.Asn74Lys) c.567T>G (p.Asn189Lys) n.169T>G c.*322T>G (n.*322T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) c.-178T>G (n.-178T>G) c.612T>G (p.Asn204Lys) c.*216T>G (n.*216T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) n.1582T>G c.354T>G (p.Asn118Lys) c.*372T>G (n.*372T>G) c.*774T>G (n.*774T>G) n.434T>G n.506T>G c.633T>G (p.Asn211Lys) c.456T>G (p.Asn152Lys) | |
X | g.150641308A>C | CA415256031 | MTM1 | c.*101A>C (n.*101A>C) c.223A>C (p.Lys75Gln) c.568A>C (p.Lys190Gln) n.170A>C c.*323A>C (n.*323A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) c.-177A>C (n.-177A>C) c.613A>C (p.Lys205Gln) c.*217A>C (n.*217A>C) c.*220A>C (n.*220A>C) n.1583A>C c.355A>C (p.Lys119Gln) c.*373A>C (n.*373A>C) c.*775A>C (n.*775A>C) n.435A>C n.507A>C c.634A>C (p.Lys212Gln) c.457A>C (p.Lys153Gln) | |
X | g.150641308A>G | CA415256032 | MTM1 | c.*101A>G (n.*101A>G) c.223A>G (p.Lys75Glu) c.568A>G (p.Lys190Glu) n.170A>G c.*323A>G (n.*323A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) c.-177A>G (n.-177A>G) c.613A>G (p.Lys205Glu) c.*217A>G (n.*217A>G) c.*220A>G (n.*220A>G) n.1583A>G c.355A>G (p.Lys119Glu) c.*373A>G (n.*373A>G) c.*775A>G (n.*775A>G) n.435A>G n.507A>G c.634A>G (p.Lys212Glu) c.457A>G (p.Lys153Glu) | |
X | g.150641308A>T | CA415256033 | MTM1 | c.*101A>T (n.*101A>T) c.223A>T (p.Lys75Ter) c.568A>T (p.Lys190Ter) n.170A>T c.*323A>T (n.*323A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) c.-177A>T (n.-177A>T) c.613A>T (p.Lys205Ter) c.*217A>T (n.*217A>T) c.*220A>T (n.*220A>T) n.1583A>T c.355A>T (p.Lys119Ter) c.*373A>T (n.*373A>T) c.*775A>T (n.*775A>T) n.435A>T n.507A>T c.634A>T (p.Lys212Ter) c.457A>T (p.Lys153Ter) | |
X | g.150641309A>C | CA415256036 | MTM1 | c.*102A>C (n.*102A>C) c.224A>C (p.Lys75Thr) c.569A>C (p.Lys190Thr) n.171A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.*13A>C (n.*13A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) c.614A>C (p.Lys205Thr) c.*218A>C (n.*218A>C) c.*221A>C (n.*221A>C) n.1584A>C c.356A>C (p.Lys119Thr) c.*374A>C (n.*374A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) n.436A>C n.508A>C c.635A>C (p.Lys212Thr) c.458A>C (p.Lys153Thr) | |
X | g.150641309A>G | CA415256035 | MTM1 | c.*102A>G (n.*102A>G) c.224A>G (p.Lys75Arg) c.569A>G (p.Lys190Arg) n.171A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.*13A>G (n.*13A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) c.614A>G (p.Lys205Arg) c.*218A>G (n.*218A>G) c.*221A>G (n.*221A>G) n.1584A>G c.356A>G (p.Lys119Arg) c.*374A>G (n.*374A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) n.436A>G n.508A>G c.635A>G (p.Lys212Arg) c.458A>G (p.Lys153Arg) | |
X | g.150641309A>T | CA415256034 | MTM1 | c.*102A>T (n.*102A>T) c.224A>T (p.Lys75Met) c.569A>T (p.Lys190Met) n.171A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.*13A>T (n.*13A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) c.614A>T (p.Lys205Met) c.*218A>T (n.*218A>T) c.*221A>T (n.*221A>T) n.1584A>T c.356A>T (p.Lys119Met) c.*374A>T (n.*374A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) n.436A>T n.508A>T c.635A>T (p.Lys212Met) c.458A>T (p.Lys153Met) | |
X | g.150641310G>A | CA10539131 | MTM1 | c.*103G>A (n.*103G>A) c.225G>A (p.Lys75=) c.570G>A (p.Lys190=) n.172G>A c.*325G>A (n.*325G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) c.-175G>A (n.-175G>A) c.615G>A (p.Lys205=) c.*219G>A (n.*219G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) n.1585G>A c.357G>A (p.Lys119=) c.*375G>A (n.*375G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) n.437G>A n.509G>A c.636G>A (p.Lys212=) c.459G>A (p.Lys153=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150641310G>C | CA415256038 | MTM1 | c.*103G>C (n.*103G>C) c.225G>C (p.Lys75Asn) c.570G>C (p.Lys190Asn) n.172G>C c.*325G>C (n.*325G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) c.-175G>C (n.-175G>C) c.615G>C (p.Lys205Asn) c.*219G>C (n.*219G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) n.1585G>C c.357G>C (p.Lys119Asn) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) n.437G>C n.509G>C c.636G>C (p.Lys212Asn) c.459G>C (p.Lys153Asn) | |
X | g.150641310G= | CA2465380829 | MTM1 | c.*103G= (n.*103G=) c.225G= (p.Lys75=) c.570G= (p.Lys190=) n.172G= c.*325G= (n.*325G=) c.*14G= (n.*14G=) c.-175G= (n.-175G=) c.615G= (p.Lys205=) c.*219G= (n.*219G=) c.*222G= (n.*222G=) n.1585G= c.357G= (p.Lys119=) c.*375G= (n.*375G=) c.*777G= (n.*777G=) n.437G= n.509G= c.636G= (p.Lys212=) c.459G= (p.Lys153=) | |
X | g.150641310G>T | CA415256037 | MTM1 | c.*103G>T (n.*103G>T) c.225G>T (p.Lys75Asn) c.570G>T (p.Lys190Asn) n.172G>T c.*325G>T (n.*325G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.-175G>T (n.-175G>T) c.615G>T (p.Lys205Asn) c.*219G>T (n.*219G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) n.1585G>T c.357G>T (p.Lys119Asn) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) n.437G>T n.509G>T c.636G>T (p.Lys212Asn) c.459G>T (p.Lys153Asn) | |
X | g.150641311T>A | CA415256039 | MTM1 | c.*104T>A (n.*104T>A) c.226T>A (p.Cys76Ser) c.571T>A (p.Cys191Ser) n.173T>A c.*326T>A (n.*326T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) c.-174T>A (n.-174T>A) c.616T>A (p.Cys206Ser) c.*220T>A (n.*220T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) n.1586T>A c.358T>A (p.Cys120Ser) c.*376T>A (n.*376T>A) c.*778T>A (n.*778T>A) n.438T>A n.510T>A c.637T>A (p.Cys213Ser) c.460T>A (p.Cys154Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150641311T>C | CA415256041 | MTM1 | c.*104T>C (n.*104T>C) c.226T>C (p.Cys76Arg) c.571T>C (p.Cys191Arg) n.173T>C c.*326T>C (n.*326T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) c.-174T>C (n.-174T>C) c.616T>C (p.Cys206Arg) c.*220T>C (n.*220T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) n.1586T>C c.358T>C (p.Cys120Arg) c.*376T>C (n.*376T>C) c.*778T>C (n.*778T>C) n.438T>C n.510T>C c.637T>C (p.Cys213Arg) c.460T>C (p.Cys154Arg) | |
X | g.150641311T>G | CA415256040 | MTM1 | c.*104T>G (n.*104T>G) c.226T>G (p.Cys76Gly) c.571T>G (p.Cys191Gly) n.173T>G c.*326T>G (n.*326T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) c.-174T>G (n.-174T>G) c.616T>G (p.Cys206Gly) c.*220T>G (n.*220T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) n.1586T>G c.358T>G (p.Cys120Gly) c.*376T>G (n.*376T>G) c.*778T>G (n.*778T>G) n.438T>G n.510T>G c.637T>G (p.Cys213Gly) c.460T>G (p.Cys154Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150641311T= | CA2465380830 | MTM1 | c.*104T= (n.*104T=) c.226T= (p.Cys76=) c.571T= (p.Cys191=) n.173T= c.*326T= (n.*326T=) c.*15T= (n.*15T=) c.-174T= (n.-174T=) c.616T= (p.Cys206=) c.*220T= (n.*220T=) c.*223T= (n.*223T=) n.1586T= c.358T= (p.Cys120=) c.*376T= (n.*376T=) c.*778T= (n.*778T=) n.438T= n.510T= c.637T= (p.Cys213=) c.460T= (p.Cys154=) | |
X | g.150641312G>A | CA415256042 | MTM1 | c.*105G>A (n.*105G>A) c.227G>A (p.Cys76Tyr) c.572G>A (p.Cys191Tyr) n.174G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.617G>A (p.Cys206Tyr) c.*221G>A (n.*221G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) n.1587G>A c.359G>A (p.Cys120Tyr) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*779G>A (n.*779G>A) n.439G>A n.511G>A c.638G>A (p.Cys213Tyr) c.461G>A (p.Cys154Tyr) | |
X | g.150641312G>C | CA415256044 | MTM1 | c.*105G>C (n.*105G>C) c.227G>C (p.Cys76Ser) c.572G>C (p.Cys191Ser) n.174G>C c.*327G>C (n.*327G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) c.617G>C (p.Cys206Ser) c.*221G>C (n.*221G>C) c.*224G>C (n.*224G>C) n.1587G>C c.359G>C (p.Cys120Ser) c.*377G>C (n.*377G>C) c.*779G>C (n.*779G>C) n.439G>C n.511G>C c.638G>C (p.Cys213Ser) c.461G>C (p.Cys154Ser) | |
X | g.150641312G= | CA2465380831 | MTM1 | c.*105G= (n.*105G=) c.227G= (p.Cys76=) c.572G= (p.Cys191=) n.174G= c.*327G= (n.*327G=) c.*16G= (n.*16G=) c.-173G= (n.-173G=) c.617G= (p.Cys206=) c.*221G= (n.*221G=) c.*224G= (n.*224G=) n.1587G= c.359G= (p.Cys120=) c.*377G= (n.*377G=) c.*779G= (n.*779G=) n.439G= n.511G= c.638G= (p.Cys213=) c.461G= (p.Cys154=) | |
X | g.150641312G>T | CA415256043 | MTM1 | c.*105G>T (n.*105G>T) c.227G>T (p.Cys76Phe) c.572G>T (p.Cys191Phe) n.174G>T c.*327G>T (n.*327G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.617G>T (p.Cys206Phe) c.*221G>T (n.*221G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) n.1587G>T c.359G>T (p.Cys120Phe) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*779G>T (n.*779G>T) n.439G>T n.511G>T c.638G>T (p.Cys213Phe) c.461G>T (p.Cys154Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150641313C>A | CA415256045 | MTM1 | c.*106C>A (n.*106C>A) c.228C>A (p.Cys76Ter) c.573C>A (p.Cys191Ter) n.175C>A c.*328C>A (n.*328C>A) c.*17C>A (n.*17C>A) c.-172C>A (n.-172C>A) c.618C>A (p.Cys206Ter) c.*222C>A (n.*222C>A) c.*225C>A (n.*225C>A) n.1588C>A c.360C>A (p.Cys120Ter) c.*378C>A (n.*378C>A) c.*780C>A (n.*780C>A) n.440C>A n.512C>A c.639C>A (p.Cys213Ter) c.462C>A (p.Cys154Ter) | |
X | g.150641313C>G | CA415256046 | MTM1 | c.*106C>G (n.*106C>G) c.228C>G (p.Cys76Trp) c.573C>G (p.Cys191Trp) n.175C>G c.*328C>G (n.*328C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.-172C>G (n.-172C>G) c.618C>G (p.Cys206Trp) c.*222C>G (n.*222C>G) c.*225C>G (n.*225C>G) n.1588C>G c.360C>G (p.Cys120Trp) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*780C>G (n.*780C>G) n.440C>G n.512C>G c.639C>G (p.Cys213Trp) c.462C>G (p.Cys154Trp) | |
X | g.150641313C>T | CA519113248 | MTM1 | c.*106C>T (n.*106C>T) c.228C>T (p.Cys76=) c.573C>T (p.Cys191=) n.175C>T c.*328C>T (n.*328C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.-172C>T (n.-172C>T) c.618C>T (p.Cys206=) c.*222C>T (n.*222C>T) c.*225C>T (n.*225C>T) n.1588C>T c.360C>T (p.Cys120=) c.*378C>T (n.*378C>T) c.*780C>T (n.*780C>T) n.440C>T n.512C>T c.639C>T (p.Cys213=) c.462C>T (p.Cys154=) | |
X | g.150641314T>A | CA415256047 | MTM1 | c.*107T>A (n.*107T>A) c.229T>A (p.Tyr77Asn) c.574T>A (p.Tyr192Asn) n.176T>A c.*329T>A (n.*329T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) c.-171T>A (n.-171T>A) c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.*223T>A (n.*223T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.1589T>A c.361T>A (p.Tyr121Asn) c.*379T>A (n.*379T>A) c.*781T>A (n.*781T>A) n.441T>A n.513T>A c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.463T>A (p.Tyr155Asn) | |
X | g.150641314T>C | CA415256048 | MTM1 | c.*107T>C (n.*107T>C) c.229T>C (p.Tyr77His) c.574T>C (p.Tyr192His) n.176T>C c.*329T>C (n.*329T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) c.-171T>C (n.-171T>C) c.619T>C (p.Tyr207His) c.*223T>C (n.*223T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) n.1589T>C c.361T>C (p.Tyr121His) c.*379T>C (n.*379T>C) c.*781T>C (n.*781T>C) n.441T>C n.513T>C c.640T>C (p.Tyr214His) c.463T>C (p.Tyr155His) | |
X | g.150641314T>G | CA415256049 | MTM1 | c.*107T>G (n.*107T>G) c.229T>G (p.Tyr77Asp) c.574T>G (p.Tyr192Asp) n.176T>G c.*329T>G (n.*329T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) c.-171T>G (n.-171T>G) c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.*223T>G (n.*223T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.1589T>G c.361T>G (p.Tyr121Asp) c.*379T>G (n.*379T>G) c.*781T>G (n.*781T>G) n.441T>G n.513T>G c.640T>G (p.Tyr214Asp) c.463T>G (p.Tyr155Asp) | |
X | g.150641315A= | CA2465380832 | MTM1 | c.*108A= (n.*108A=) c.230A= (p.Tyr77=) c.575A= (p.Tyr192=) n.177A= c.*330A= (n.*330A=) c.*19A= (n.*19A=) c.-170A= (n.-170A=) c.620A= (p.Tyr207=) c.*224A= (n.*224A=) c.*227A= (n.*227A=) n.1590A= c.362A= (p.Tyr121=) c.*380A= (n.*380A=) c.*782A= (n.*782A=) n.442A= n.514A= c.641A= (p.Tyr214=) c.464A= (p.Tyr155=) | |
X | g.150641315A>C | CA415256050 | MTM1 | c.*108A>C (n.*108A>C) c.230A>C (p.Tyr77Ser) c.575A>C (p.Tyr192Ser) n.177A>C c.*330A>C (n.*330A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) c.-170A>C (n.-170A>C) c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.*224A>C (n.*224A>C) c.*227A>C (n.*227A>C) n.1590A>C c.362A>C (p.Tyr121Ser) c.*380A>C (n.*380A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) n.442A>C n.514A>C c.641A>C (p.Tyr214Ser) c.464A>C (p.Tyr155Ser) | |
X | g.150641315A>G | CA271902 | MTM1 | c.*108A>G (n.*108A>G) c.230A>G (p.Tyr77Cys) c.575A>G (p.Tyr192Cys) n.177A>G c.*330A>G (n.*330A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) c.-170A>G (n.-170A>G) c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.*224A>G (n.*224A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.1590A>G c.362A>G (p.Tyr121Cys) c.*380A>G (n.*380A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) n.442A>G n.514A>G c.641A>G (p.Tyr214Cys) c.464A>G (p.Tyr155Cys) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641315A>T | CA415256051 | MTM1 | c.*108A>T (n.*108A>T) c.230A>T (p.Tyr77Phe) c.575A>T (p.Tyr192Phe) n.177A>T c.*330A>T (n.*330A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) c.-170A>T (n.-170A>T) c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.*224A>T (n.*224A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) n.1590A>T c.362A>T (p.Tyr121Phe) c.*380A>T (n.*380A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) n.442A>T n.514A>T c.641A>T (p.Tyr214Phe) c.464A>T (p.Tyr155Phe) | |
X | g.150641316T>A | CA415256052 | MTM1 | c.*109T>A (n.*109T>A) c.231T>A (p.Tyr77Ter) c.576T>A (p.Tyr192Ter) n.178T>A c.*331T>A (n.*331T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) c.-169T>A (n.-169T>A) c.621T>A (p.Tyr207Ter) c.*225T>A (n.*225T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) n.1591T>A c.363T>A (p.Tyr121Ter) c.*381T>A (n.*381T>A) c.*783T>A (n.*783T>A) n.443T>A n.515T>A c.642T>A (p.Tyr214Ter) c.465T>A (p.Tyr155Ter) | |
X | g.150641316T>C | CA519113249 | MTM1 | c.*109T>C (n.*109T>C) c.231T>C (p.Tyr77=) c.576T>C (p.Tyr192=) n.178T>C c.*331T>C (n.*331T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) c.-169T>C (n.-169T>C) c.621T>C (p.Tyr207=) c.*225T>C (n.*225T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) n.1591T>C c.363T>C (p.Tyr121=) c.*381T>C (n.*381T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) n.443T>C n.515T>C c.642T>C (p.Tyr214=) c.465T>C (p.Tyr155=) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641316T>G | CA415256053 | MTM1 | c.*109T>G (n.*109T>G) c.231T>G (p.Tyr77Ter) c.576T>G (p.Tyr192Ter) n.178T>G c.*331T>G (n.*331T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) c.-169T>G (n.-169T>G) c.621T>G (p.Tyr207Ter) c.*225T>G (n.*225T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) n.1591T>G c.363T>G (p.Tyr121Ter) c.*381T>G (n.*381T>G) c.*783T>G (n.*783T>G) n.443T>G n.515T>G c.642T>G (p.Tyr214Ter) c.465T>G (p.Tyr155Ter) | gnomAD v4 |
X | g.150641317G>A | CA415256054 | MTM1 | c.*110G>A (n.*110G>A) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.577G>A (p.Glu193Lys) n.179G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) c.-168G>A (n.-168G>A) c.622G>A (p.Glu208Lys) c.*226G>A (n.*226G>A) c.*229G>A (n.*229G>A) n.1592G>A c.364G>A (p.Glu122Lys) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*784G>A (n.*784G>A) n.444G>A n.516G>A c.643G>A (p.Glu215Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) | gnomAD v4 |
X | g.150641317G>C | CA415256055 | MTM1 | c.*110G>C (n.*110G>C) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.577G>C (p.Glu193Gln) n.179G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) c.-168G>C (n.-168G>C) c.622G>C (p.Glu208Gln) c.*226G>C (n.*226G>C) c.*229G>C (n.*229G>C) n.1592G>C c.364G>C (p.Glu122Gln) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*784G>C (n.*784G>C) n.444G>C n.516G>C c.643G>C (p.Glu215Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) | |
X | g.150641317G>T | CA415256056 | MTM1 | c.*110G>T (n.*110G>T) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.577G>T (p.Glu193Ter) n.179G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) c.-168G>T (n.-168G>T) c.622G>T (p.Glu208Ter) c.*226G>T (n.*226G>T) c.*229G>T (n.*229G>T) n.1592G>T c.364G>T (p.Glu122Ter) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) n.444G>T n.516G>T c.643G>T (p.Glu215Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) | |
X | g.150641318A>C | CA415256057 | MTM1 | c.*111A>C (n.*111A>C) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.578A>C (p.Glu193Ala) n.180A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) c.-167A>C (n.-167A>C) c.623A>C (p.Glu208Ala) c.*227A>C (n.*227A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.1593A>C c.365A>C (p.Glu122Ala) c.*383A>C (n.*383A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) n.445A>C n.517A>C c.644A>C (p.Glu215Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) | |
X | g.150641318A>G | CA415256059 | MTM1 | c.*111A>G (n.*111A>G) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.578A>G (p.Glu193Gly) n.180A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) c.-167A>G (n.-167A>G) c.623A>G (p.Glu208Gly) c.*227A>G (n.*227A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) n.1593A>G c.365A>G (p.Glu122Gly) c.*383A>G (n.*383A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) n.445A>G n.517A>G c.644A>G (p.Glu215Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) | gnomAD v4 |
X | g.150641318A>T | CA415256058 | MTM1 | c.*111A>T (n.*111A>T) c.233A>T (p.Glu78Val) c.578A>T (p.Glu193Val) n.180A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) c.-167A>T (n.-167A>T) c.623A>T (p.Glu208Val) c.*227A>T (n.*227A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) n.1593A>T c.365A>T (p.Glu122Val) c.*383A>T (n.*383A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) n.445A>T n.517A>T c.644A>T (p.Glu215Val) c.467A>T (p.Glu156Val) | |
X | g.150641319G>A | CA519113250 | MTM1 | c.*112G>A (n.*112G>A) c.234G>A (p.Glu78=) c.579G>A (p.Glu193=) n.181G>A c.*334G>A (n.*334G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) c.-166G>A (n.-166G>A) c.624G>A (p.Glu208=) c.*228G>A (n.*228G>A) c.*231G>A (n.*231G>A) n.1594G>A c.366G>A (p.Glu122=) c.*384G>A (n.*384G>A) c.*786G>A (n.*786G>A) n.446G>A n.518G>A c.645G>A (p.Glu215=) c.468G>A (p.Glu156=) | |
X | g.150641319G>C | CA415256060 | MTM1 | c.*112G>C (n.*112G>C) c.234G>C (p.Glu78Asp) c.579G>C (p.Glu193Asp) n.181G>C c.*334G>C (n.*334G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) c.-166G>C (n.-166G>C) c.624G>C (p.Glu208Asp) c.*228G>C (n.*228G>C) c.*231G>C (n.*231G>C) n.1594G>C c.366G>C (p.Glu122Asp) c.*384G>C (n.*384G>C) c.*786G>C (n.*786G>C) n.446G>C n.518G>C c.645G>C (p.Glu215Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) | |
X | g.150641319G>T | CA415256061 | MTM1 | c.*112G>T (n.*112G>T) c.234G>T (p.Glu78Asp) c.579G>T (p.Glu193Asp) n.181G>T c.*334G>T (n.*334G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) c.-166G>T (n.-166G>T) c.624G>T (p.Glu208Asp) c.*228G>T (n.*228G>T) c.*231G>T (n.*231G>T) n.1594G>T c.366G>T (p.Glu122Asp) c.*384G>T (n.*384G>T) c.*786G>T (n.*786G>T) n.446G>T n.518G>T c.645G>T (p.Glu215Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) | |
X | g.150641320C>A | CA415256062 | MTM1 | c.*113C>A (n.*113C>A) c.235C>A (p.Leu79Ile) c.580C>A (p.Leu194Ile) n.182C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.-165C>A (n.-165C>A) c.625C>A (p.Leu209Ile) c.*229C>A (n.*229C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) n.1595C>A c.367C>A (p.Leu123Ile) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) n.447C>A n.519C>A c.646C>A (p.Leu216Ile) c.469C>A (p.Leu157Ile) | |
X | g.150641320C= | CA2465380833 | MTM1 | c.*113C= (n.*113C=) c.235C= (p.Leu79=) c.580C= (p.Leu194=) n.182C= c.*335C= (n.*335C=) c.*24C= (n.*24C=) c.-165C= (n.-165C=) c.625C= (p.Leu209=) c.*229C= (n.*229C=) c.*232C= (n.*232C=) n.1595C= c.367C= (p.Leu123=) c.*385C= (n.*385C=) c.*787C= (n.*787C=) n.447C= n.519C= c.646C= (p.Leu216=) c.469C= (p.Leu157=) | |
X | g.150641320C>G | CA415256063 | MTM1 | c.*113C>G (n.*113C>G) c.235C>G (p.Leu79Val) c.580C>G (p.Leu194Val) n.182C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) c.625C>G (p.Leu209Val) c.*229C>G (n.*229C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) n.1595C>G c.367C>G (p.Leu123Val) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*787C>G (n.*787C>G) n.447C>G n.519C>G c.646C>G (p.Leu216Val) c.469C>G (p.Leu157Val) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.150641320C>T | CA415256064 | MTM1 | c.*113C>T (n.*113C>T) c.235C>T (p.Leu79Phe) c.580C>T (p.Leu194Phe) n.182C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.-165C>T (n.-165C>T) c.625C>T (p.Leu209Phe) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) n.1595C>T c.367C>T (p.Leu123Phe) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) n.447C>T n.519C>T c.646C>T (p.Leu216Phe) c.469C>T (p.Leu157Phe) | gnomAD v4 |
X | g.150641321T>A | CA415256065 | MTM1 | c.*114T>A (n.*114T>A) c.236T>A (p.Leu79His) c.581T>A (p.Leu194His) n.183T>A c.*336T>A (n.*336T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) c.-164T>A (n.-164T>A) c.626T>A (p.Leu209His) c.*230T>A (n.*230T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.1596T>A c.368T>A (p.Leu123His) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*788T>A (n.*788T>A) n.448T>A n.520T>A c.647T>A (p.Leu216His) c.470T>A (p.Leu157His) | |
X | g.150641321T>C | CA415256066 | MTM1 | c.*114T>C (n.*114T>C) c.236T>C (p.Leu79Pro) c.581T>C (p.Leu194Pro) n.183T>C c.*336T>C (n.*336T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) c.-164T>C (n.-164T>C) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.*230T>C (n.*230T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.1596T>C c.368T>C (p.Leu123Pro) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*788T>C (n.*788T>C) n.448T>C n.520T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) c.470T>C (p.Leu157Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641321T>G | CA415256067 | MTM1 | c.*114T>G (n.*114T>G) c.236T>G (p.Leu79Arg) c.581T>G (p.Leu194Arg) n.183T>G c.*336T>G (n.*336T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) c.-164T>G (n.-164T>G) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.*230T>G (n.*230T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.1596T>G c.368T>G (p.Leu123Arg) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*788T>G (n.*788T>G) n.448T>G n.520T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) c.470T>G (p.Leu157Arg) | |
X | g.150641322C>A | CA519113251 | MTM1 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.237C>A (p.Leu79=) c.582C>A (p.Leu194=) n.184C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) c.-163C>A (n.-163C>A) c.627C>A (p.Leu209=) c.*231C>A (n.*231C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) n.1597C>A c.369C>A (p.Leu123=) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) n.449C>A n.521C>A c.648C>A (p.Leu216=) c.471C>A (p.Leu157=) | |
X | g.150641322C= | CA2465380834 | MTM1 | c.*115C= (n.*115C=) c.237C= (p.Leu79=) c.582C= (p.Leu194=) n.184C= c.*337C= (n.*337C=) c.*26C= (n.*26C=) c.-163C= (n.-163C=) c.627C= (p.Leu209=) c.*231C= (n.*231C=) c.*234C= (n.*234C=) n.1597C= c.369C= (p.Leu123=) c.*387C= (n.*387C=) c.*789C= (n.*789C=) n.449C= n.521C= c.648C= (p.Leu216=) c.471C= (p.Leu157=) | |
X | g.150641322C>G | CA519113252 | MTM1 | c.*115C>G (n.*115C>G) c.237C>G (p.Leu79=) c.582C>G (p.Leu194=) n.184C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.-163C>G (n.-163C>G) c.627C>G (p.Leu209=) c.*231C>G (n.*231C>G) c.*234C>G (n.*234C>G) n.1597C>G c.369C>G (p.Leu123=) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) n.449C>G n.521C>G c.648C>G (p.Leu216=) c.471C>G (p.Leu157=) | |
X | g.150641322C>T | CA10539132 | MTM1 | c.*115C>T (n.*115C>T) c.237C>T (p.Leu79=) c.582C>T (p.Leu194=) n.184C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) c.-163C>T (n.-163C>T) c.627C>T (p.Leu209=) c.*231C>T (n.*231C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) n.1597C>T c.369C>T (p.Leu123=) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) n.449C>T n.521C>T c.648C>T (p.Leu216=) c.471C>T (p.Leu157=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150641323T>A | CA415256068 | MTM1 | c.*116T>A (n.*116T>A) c.238T>A (p.Cys80Ser) c.583T>A (p.Cys195Ser) n.185T>A c.*338T>A (n.*338T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) c.-162T>A (n.-162T>A) c.628T>A (p.Cys210Ser) c.*232T>A (n.*232T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) n.1598T>A c.370T>A (p.Cys124Ser) c.*388T>A (n.*388T>A) c.*790T>A (n.*790T>A) n.450T>A n.522T>A c.649T>A (p.Cys217Ser) c.472T>A (p.Cys158Ser) | |
X | g.150641323T>C | CA415256070 | MTM1 | c.*116T>C (n.*116T>C) c.238T>C (p.Cys80Arg) c.583T>C (p.Cys195Arg) n.185T>C c.*338T>C (n.*338T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) c.628T>C (p.Cys210Arg) c.*232T>C (n.*232T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) n.1598T>C c.370T>C (p.Cys124Arg) c.*388T>C (n.*388T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) n.450T>C n.522T>C c.649T>C (p.Cys217Arg) c.472T>C (p.Cys158Arg) | |
X | g.150641323T>G | CA415256069 | MTM1 | c.*116T>G (n.*116T>G) c.238T>G (p.Cys80Gly) c.583T>G (p.Cys195Gly) n.185T>G c.*338T>G (n.*338T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) c.628T>G (p.Cys210Gly) c.*232T>G (n.*232T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) n.1598T>G c.370T>G (p.Cys124Gly) c.*388T>G (n.*388T>G) c.*790T>G (n.*790T>G) n.450T>G n.522T>G c.649T>G (p.Cys217Gly) c.472T>G (p.Cys158Gly) | |
X | g.150641324G>A | CA415256071 | MTM1 | c.*117G>A (n.*117G>A) c.239G>A (p.Cys80Tyr) c.584G>A (p.Cys195Tyr) n.186G>A c.*339G>A (n.*339G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.-161G>A (n.-161G>A) c.629G>A (p.Cys210Tyr) c.*233G>A (n.*233G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) n.1599G>A c.371G>A (p.Cys124Tyr) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*791G>A (n.*791G>A) n.451G>A n.523G>A c.650G>A (p.Cys217Tyr) c.473G>A (p.Cys158Tyr) | |
X | g.150641324G>C | CA415256072 | MTM1 | c.*117G>C (n.*117G>C) c.239G>C (p.Cys80Ser) c.584G>C (p.Cys195Ser) n.186G>C c.*339G>C (n.*339G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) c.-161G>C (n.-161G>C) c.629G>C (p.Cys210Ser) c.*233G>C (n.*233G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) n.1599G>C c.371G>C (p.Cys124Ser) c.*389G>C (n.*389G>C) c.*791G>C (n.*791G>C) n.451G>C n.523G>C c.650G>C (p.Cys217Ser) c.473G>C (p.Cys158Ser) | |
X | g.150641324G>T | CA415256073 | MTM1 | c.*117G>T (n.*117G>T) c.239G>T (p.Cys80Phe) c.584G>T (p.Cys195Phe) n.186G>T c.*339G>T (n.*339G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.-161G>T (n.-161G>T) c.629G>T (p.Cys210Phe) c.*233G>T (n.*233G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) n.1599G>T c.371G>T (p.Cys124Phe) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) n.451G>T n.523G>T c.650G>T (p.Cys217Phe) c.473G>T (p.Cys158Phe) | |
X | g.150641325T>A | CA415256074 | MTM1 | c.*118T>A (n.*118T>A) c.240T>A (p.Cys80Ter) c.585T>A (p.Cys195Ter) n.187T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.*29T>A (n.*29T>A) c.-160T>A (n.-160T>A) c.630T>A (p.Cys210Ter) c.*234T>A (n.*234T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) n.1600T>A c.372T>A (p.Cys124Ter) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) n.452T>A n.524T>A c.651T>A (p.Cys217Ter) c.474T>A (p.Cys158Ter) | |
X | g.150641325T>C | CA519113253 | MTM1 | c.*118T>C (n.*118T>C) c.240T>C (p.Cys80=) c.585T>C (p.Cys195=) n.187T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.*29T>C (n.*29T>C) c.-160T>C (n.-160T>C) c.630T>C (p.Cys210=) c.*234T>C (n.*234T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) n.1600T>C c.372T>C (p.Cys124=) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) n.452T>C n.524T>C c.651T>C (p.Cys217=) c.474T>C (p.Cys158=) | |
X | g.150641325T>G | CA415256075 | MTM1 | c.*118T>G (n.*118T>G) c.240T>G (p.Cys80Trp) c.585T>G (p.Cys195Trp) n.187T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.*29T>G (n.*29T>G) c.-160T>G (n.-160T>G) c.630T>G (p.Cys210Trp) c.*234T>G (n.*234T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) n.1600T>G c.372T>G (p.Cys124Trp) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) n.452T>G n.524T>G c.651T>G (p.Cys217Trp) c.474T>G (p.Cys158Trp) | |
X | g.150641326G>A | CA415256076 | MTM1 | c.*119G>A (n.*119G>A) c.241G>A (p.Asp81Asn) c.586G>A (p.Asp196Asn) n.188G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) c.631G>A (p.Asp211Asn) c.*235G>A (n.*235G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) n.1601G>A c.373G>A (p.Asp125Asn) c.*391G>A (n.*391G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) n.453G>A n.525G>A c.652G>A (p.Asp218Asn) c.475G>A (p.Asp159Asn) | |
X | g.150641326G>C | CA415256077 | MTM1 | c.*119G>C (n.*119G>C) c.241G>C (p.Asp81His) c.586G>C (p.Asp196His) n.188G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) c.631G>C (p.Asp211His) c.*235G>C (n.*235G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) n.1601G>C c.373G>C (p.Asp125His) c.*391G>C (n.*391G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) n.453G>C n.525G>C c.652G>C (p.Asp218His) c.475G>C (p.Asp159His) | gnomAD v4 |
X | g.150641326G>T | CA415256078 | MTM1 | c.*119G>T (n.*119G>T) c.241G>T (p.Asp81Tyr) c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.188G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) c.631G>T (p.Asp211Tyr) c.*235G>T (n.*235G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) n.1601G>T c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.*391G>T (n.*391G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) n.453G>T n.525G>T c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.475G>T (p.Asp159Tyr) | |
X | g.150641327A>C | CA415256079 | MTM1 | c.*120A>C (n.*120A>C) c.242A>C (p.Asp81Ala) c.587A>C (p.Asp196Ala) n.189A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.*31A>C (n.*31A>C) c.-158A>C (n.-158A>C) c.632A>C (p.Asp211Ala) c.*236A>C (n.*236A>C) c.*239A>C (n.*239A>C) n.1602A>C c.374A>C (p.Asp125Ala) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*794A>C (n.*794A>C) n.454A>C n.526A>C c.653A>C (p.Asp218Ala) c.476A>C (p.Asp159Ala) | |
X | g.150641327A>G | CA415256080 | MTM1 | c.*120A>G (n.*120A>G) c.242A>G (p.Asp81Gly) c.587A>G (p.Asp196Gly) n.189A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.*31A>G (n.*31A>G) c.-158A>G (n.-158A>G) c.632A>G (p.Asp211Gly) c.*236A>G (n.*236A>G) c.*239A>G (n.*239A>G) n.1602A>G c.374A>G (p.Asp125Gly) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*794A>G (n.*794A>G) n.454A>G n.526A>G c.653A>G (p.Asp218Gly) c.476A>G (p.Asp159Gly) | |
X | g.150641327A>T | CA415256081 | MTM1 | c.*120A>T (n.*120A>T) c.242A>T (p.Asp81Val) c.587A>T (p.Asp196Val) n.189A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.*31A>T (n.*31A>T) c.-158A>T (n.-158A>T) c.632A>T (p.Asp211Val) c.*236A>T (n.*236A>T) c.*239A>T (n.*239A>T) n.1602A>T c.374A>T (p.Asp125Val) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*794A>T (n.*794A>T) n.454A>T n.526A>T c.653A>T (p.Asp218Val) c.476A>T (p.Asp159Val) | |
X | g.150641328C>A | CA415256082 | MTM1 | c.*121C>A (n.*121C>A) c.243C>A (p.Asp81Glu) c.588C>A (p.Asp196Glu) n.190C>A c.*343C>A (n.*343C>A) c.*32C>A (n.*32C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) c.633C>A (p.Asp211Glu) c.*237C>A (n.*237C>A) c.*240C>A (n.*240C>A) n.1603C>A c.375C>A (p.Asp125Glu) c.*393C>A (n.*393C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) n.455C>A n.527C>A c.654C>A (p.Asp218Glu) c.477C>A (p.Asp159Glu) | |
X | g.150641328C>G | CA415256083 | MTM1 | c.*121C>G (n.*121C>G) c.243C>G (p.Asp81Glu) c.588C>G (p.Asp196Glu) n.190C>G c.*343C>G (n.*343C>G) c.*32C>G (n.*32C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) c.633C>G (p.Asp211Glu) c.*237C>G (n.*237C>G) c.*240C>G (n.*240C>G) n.1603C>G c.375C>G (p.Asp125Glu) c.*393C>G (n.*393C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) n.455C>G n.527C>G c.654C>G (p.Asp218Glu) c.477C>G (p.Asp159Glu) | |
X | g.150641328C>T | CA519113254 | MTM1 | c.*121C>T (n.*121C>T) c.243C>T (p.Asp81=) c.588C>T (p.Asp196=) n.190C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.*32C>T (n.*32C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) c.633C>T (p.Asp211=) c.*237C>T (n.*237C>T) c.*240C>T (n.*240C>T) n.1603C>T c.375C>T (p.Asp125=) c.*393C>T (n.*393C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) n.455C>T n.527C>T c.654C>T (p.Asp218=) c.477C>T (p.Asp159=) | |
X | g.150641328_150641332delinsCACTT | CA2465380835 | MTM1 | c.*121_*125delinsCACTT (n.*121_*125delinsCACTT) c.243_247delinsCACTT (p.Asp81=) c.588_592delinsCACTT (p.Asp196=) n.190_194delinsCACTT c.*343_*347delinsCACTT (n.*343_*347delinsCACTT) c.*32_*36delinsCACTT (n.*32_*36delinsCACTT) c.-157_-153delinsCACTT (n.-157_-153delinsCACTT) c.633_637delinsCACTT (p.Asp211=) c.*237_*241delinsCACTT (n.*237_*241delinsCACTT) c.*240_*244delinsCACTT (n.*240_*244delinsCACTT) n.1603_1607delinsCACTT c.375_379delinsCACTT (p.Asp125=) c.*393_*397delinsCACTT (n.*393_*397delinsCACTT) c.*795_*799delinsCACTT (n.*795_*799delinsCACTT) n.455_459delinsCACTT n.527_531delinsCACTT c.654_658delinsCACTT (p.Asp218=) c.477_481delinsCACTT (p.Asp159=) | |
X | g.150641329A>C | CA415256084 | MTM1 | c.*122A>C (n.*122A>C) c.244A>C (p.Thr82Pro) c.589A>C (p.Thr197Pro) n.191A>C c.*344A>C (n.*344A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.*238A>C (n.*238A>C) c.*241A>C (n.*241A>C) n.1604A>C c.376A>C (p.Thr126Pro) c.*394A>C (n.*394A>C) c.*796A>C (n.*796A>C) n.456A>C n.528A>C c.655A>C (p.Thr219Pro) c.478A>C (p.Thr160Pro) | |
X | g.150641329A>G | CA415256085 | MTM1 | c.*122A>G (n.*122A>G) c.244A>G (p.Thr82Ala) c.589A>G (p.Thr197Ala) n.191A>G c.*344A>G (n.*344A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.*238A>G (n.*238A>G) c.*241A>G (n.*241A>G) n.1604A>G c.376A>G (p.Thr126Ala) c.*394A>G (n.*394A>G) c.*796A>G (n.*796A>G) n.456A>G n.528A>G c.655A>G (p.Thr219Ala) c.478A>G (p.Thr160Ala) | |
X | g.150641329A>T | CA415256086 | MTM1 | c.*122A>T (n.*122A>T) c.244A>T (p.Thr82Ser) c.589A>T (p.Thr197Ser) n.191A>T c.*344A>T (n.*344A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.*238A>T (n.*238A>T) c.*241A>T (n.*241A>T) n.1604A>T c.376A>T (p.Thr126Ser) c.*394A>T (n.*394A>T) c.*796A>T (n.*796A>T) n.456A>T n.528A>T c.655A>T (p.Thr219Ser) c.478A>T (p.Thr160Ser) | |
X | g.150641331_150641334del | CA271905 | MTM1 | c.*124_*127del (n.*124_*127del) c.246_249del (p.Tyr83LeufsTer?) c.591_594del (p.Tyr198LeufsTer?) n.193_196del c.*346_*349del (n.*346_*349del) c.*35_*38del (n.*35_*38del) c.-154_-151del (n.-154_-151del) c.636_639del (p.Tyr213LeufsTer?) c.*240_*243del (n.*240_*243del) c.*243_*246del (n.*243_*246del) n.1606_1609del c.378_381del (p.Tyr127LeufsTer?) c.*396_*399del (n.*396_*399del) c.*798_*801del (n.*798_*801del) n.458_461del n.530_533del c.657_660del (p.Tyr220LeufsTer?) c.480_483del (p.Tyr161LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641330C>A | CA415256087 | MTM1 | c.*123C>A (n.*123C>A) c.245C>A (p.Thr82Asn) c.590C>A (p.Thr197Asn) n.192C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) c.-155C>A (n.-155C>A) c.635C>A (p.Thr212Asn) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) n.1605C>A c.377C>A (p.Thr126Asn) c.*395C>A (n.*395C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) n.457C>A n.529C>A c.656C>A (p.Thr219Asn) c.479C>A (p.Thr160Asn) | |
X | g.150641330C>G | CA415256088 | MTM1 | c.*123C>G (n.*123C>G) c.245C>G (p.Thr82Ser) c.590C>G (p.Thr197Ser) n.192C>G c.*345C>G (n.*345C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) c.-155C>G (n.-155C>G) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.*239C>G (n.*239C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) n.1605C>G c.377C>G (p.Thr126Ser) c.*395C>G (n.*395C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) n.457C>G n.529C>G c.656C>G (p.Thr219Ser) c.479C>G (p.Thr160Ser) | |
X | g.150641330C>T | CA415256089 | MTM1 | c.*123C>T (n.*123C>T) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.590C>T (p.Thr197Ile) n.192C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.-155C>T (n.-155C>T) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) n.1605C>T c.377C>T (p.Thr126Ile) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) n.457C>T n.529C>T c.656C>T (p.Thr219Ile) c.479C>T (p.Thr160Ile) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641331T>A | CA519113255 | MTM1 | c.*124T>A (n.*124T>A) c.246T>A (p.Thr82=) c.591T>A (p.Thr197=) n.193T>A c.*346T>A (n.*346T>A) c.*35T>A (n.*35T>A) c.-154T>A (n.-154T>A) c.636T>A (p.Thr212=) c.*240T>A (n.*240T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) n.1606T>A c.378T>A (p.Thr126=) c.*396T>A (n.*396T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) n.458T>A n.530T>A c.657T>A (p.Thr219=) c.480T>A (p.Thr160=) | |
X | g.150641331T>C | CA519113256 | MTM1 | c.*124T>C (n.*124T>C) c.246T>C (p.Thr82=) c.591T>C (p.Thr197=) n.193T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.*35T>C (n.*35T>C) c.-154T>C (n.-154T>C) c.636T>C (p.Thr212=) c.*240T>C (n.*240T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) n.1606T>C c.378T>C (p.Thr126=) c.*396T>C (n.*396T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) n.458T>C n.530T>C c.657T>C (p.Thr219=) c.480T>C (p.Thr160=) | |
X | g.150641331T>G | CA519113257 | MTM1 | c.*124T>G (n.*124T>G) c.246T>G (p.Thr82=) c.591T>G (p.Thr197=) n.193T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.*35T>G (n.*35T>G) c.-154T>G (n.-154T>G) c.636T>G (p.Thr212=) c.*240T>G (n.*240T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) n.1606T>G c.378T>G (p.Thr126=) c.*396T>G (n.*396T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) n.458T>G n.530T>G c.657T>G (p.Thr219=) c.480T>G (p.Thr160=) | |
X | g.150641332T>A | CA415256090 | MTM1 | c.*125T>A (n.*125T>A) c.247T>A (p.Tyr83Asn) c.592T>A (p.Tyr198Asn) n.194T>A c.*347T>A (n.*347T>A) c.*36T>A (n.*36T>A) c.-153T>A (n.-153T>A) c.637T>A (p.Tyr213Asn) c.*241T>A (n.*241T>A) c.*244T>A (n.*244T>A) n.1607T>A c.379T>A (p.Tyr127Asn) c.*397T>A (n.*397T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) n.459T>A n.531T>A c.658T>A (p.Tyr220Asn) c.481T>A (p.Tyr161Asn) | |
X | g.150641332T>C | CA415256091 | MTM1 | c.*125T>C (n.*125T>C) c.247T>C (p.Tyr83His) c.592T>C (p.Tyr198His) n.194T>C c.*347T>C (n.*347T>C) c.*36T>C (n.*36T>C) c.-153T>C (n.-153T>C) c.637T>C (p.Tyr213His) c.*241T>C (n.*241T>C) c.*244T>C (n.*244T>C) n.1607T>C c.379T>C (p.Tyr127His) c.*397T>C (n.*397T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) n.459T>C n.531T>C c.658T>C (p.Tyr220His) c.481T>C (p.Tyr161His) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641332T>G | CA415256092 | MTM1 | c.*125T>G (n.*125T>G) c.247T>G (p.Tyr83Asp) c.592T>G (p.Tyr198Asp) n.194T>G c.*347T>G (n.*347T>G) c.*36T>G (n.*36T>G) c.-153T>G (n.-153T>G) c.637T>G (p.Tyr213Asp) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*244T>G (n.*244T>G) n.1607T>G c.379T>G (p.Tyr127Asp) c.*397T>G (n.*397T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) n.459T>G n.531T>G c.658T>G (p.Tyr220Asp) c.481T>G (p.Tyr161Asp) | |
X | g.150641332T= | CA2465380836 | MTM1 | c.*125T= (n.*125T=) c.247T= (p.Tyr83=) c.592T= (p.Tyr198=) n.194T= c.*347T= (n.*347T=) c.*36T= (n.*36T=) c.-153T= (n.-153T=) c.637T= (p.Tyr213=) c.*241T= (n.*241T=) c.*244T= (n.*244T=) n.1607T= c.379T= (p.Tyr127=) c.*397T= (n.*397T=) c.*799T= (n.*799T=) n.459T= n.531T= c.658T= (p.Tyr220=) c.481T= (p.Tyr161=) | |
X | g.150641332_150641334delinsAA | CA2695238628 | MTM1 | c.*125_*127delinsAA (n.*125_*127delinsAA) c.247_249delinsAA (p.Tyr83AsnfsTer?) c.592_594delinsAA (p.Tyr198AsnfsTer?) n.194_196delinsAA c.*347_*349delinsAA (n.*347_*349delinsAA) c.*36_*38delinsAA (n.*36_*38delinsAA) c.-153_-151delinsAA (n.-153_-151delinsAA) c.637_639delinsAA (p.Tyr213AsnfsTer?) c.*241_*243delinsAA (n.*241_*243delinsAA) c.*244_*246delinsAA (n.*244_*246delinsAA) n.1607_1609delinsAA c.379_381delinsAA (p.Tyr127AsnfsTer?) c.*397_*399delinsAA (n.*397_*399delinsAA) c.*799_*801delinsAA (n.*799_*801delinsAA) n.459_461delinsAA n.531_533delinsAA c.658_660delinsAA (p.Tyr220AsnfsTer?) c.481_483delinsAA (p.Tyr161AsnfsTer?) | |
X | g.150641333A= | CA2465380838 | MTM1 | c.*126A= (n.*126A=) c.248A= (p.Tyr83=) c.593A= (p.Tyr198=) n.195A= c.*348A= (n.*348A=) c.*37A= (n.*37A=) c.-152A= (n.-152A=) c.638A= (p.Tyr213=) c.*242A= (n.*242A=) c.*245A= (n.*245A=) n.1608A= c.380A= (p.Tyr127=) c.*398A= (n.*398A=) c.*800A= (n.*800A=) n.460A= n.532A= c.659A= (p.Tyr220=) c.482A= (p.Tyr161=) | |
X | g.150641333A>C | CA415256094 | MTM1 | c.*126A>C (n.*126A>C) c.248A>C (p.Tyr83Ser) c.593A>C (p.Tyr198Ser) n.195A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.*37A>C (n.*37A>C) c.-152A>C (n.-152A>C) c.638A>C (p.Tyr213Ser) c.*242A>C (n.*242A>C) c.*245A>C (n.*245A>C) n.1608A>C c.380A>C (p.Tyr127Ser) c.*398A>C (n.*398A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) n.460A>C n.532A>C c.659A>C (p.Tyr220Ser) c.482A>C (p.Tyr161Ser) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641333A>G | CA415256095 | MTM1 | c.*126A>G (n.*126A>G) c.248A>G (p.Tyr83Cys) c.593A>G (p.Tyr198Cys) n.195A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.*37A>G (n.*37A>G) c.-152A>G (n.-152A>G) c.638A>G (p.Tyr213Cys) c.*242A>G (n.*242A>G) c.*245A>G (n.*245A>G) n.1608A>G c.380A>G (p.Tyr127Cys) c.*398A>G (n.*398A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) n.460A>G n.532A>G c.659A>G (p.Tyr220Cys) c.482A>G (p.Tyr161Cys) | |
X | g.150641333A>T | CA415256093 | MTM1 | c.*126A>T (n.*126A>T) c.248A>T (p.Tyr83Phe) c.593A>T (p.Tyr198Phe) n.195A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.*37A>T (n.*37A>T) c.-152A>T (n.-152A>T) c.638A>T (p.Tyr213Phe) c.*242A>T (n.*242A>T) c.*245A>T (n.*245A>T) n.1608A>T c.380A>T (p.Tyr127Phe) c.*398A>T (n.*398A>T) c.*800A>T (n.*800A>T) n.460A>T n.532A>T c.659A>T (p.Tyr220Phe) c.482A>T (p.Tyr161Phe) | |
X | g.150641333dup | CA10603604 | MTM1 | c.*126dup (n.*126dup) c.248dup (p.Tyr83Ter) c.593dup (p.Tyr198Ter) n.195dup c.*348dup (n.*348dup) c.*37dup (n.*37dup) c.-152dup (n.-152dup) c.638dup (p.Tyr213Ter) c.*242dup (n.*242dup) c.*245dup (n.*245dup) n.1608dup c.380dup (p.Tyr127Ter) c.*398dup (n.*398dup) c.*800dup (n.*800dup) n.460dup n.532dup c.659dup (p.Tyr220Ter) c.482dup (p.Tyr161Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641333_150641338delinsACCCTG | CA2465380837 | MTM1 | c.*126_*131delinsACCCTG (n.*126_*131delinsACCCTG) c.248_253delinsACCCTG (p.Tyr83=) c.593_598delinsACCCTG (p.Tyr198=) n.195_200delinsACCCTG c.*348_*353delinsACCCTG (n.*348_*353delinsACCCTG) c.*37_*42delinsACCCTG (n.*37_*42delinsACCCTG) c.-152_-147delinsACCCTG (n.-152_-147delinsACCCTG) c.638_643delinsACCCTG (p.Tyr213=) c.*242_*247delinsACCCTG (n.*242_*247delinsACCCTG) c.*245_*250delinsACCCTG (n.*245_*250delinsACCCTG) n.1608_1613delinsACCCTG c.380_385delinsACCCTG (p.Tyr127=) c.*398_*403delinsACCCTG (n.*398_*403delinsACCCTG) c.*800_*805delinsACCCTG (n.*800_*805delinsACCCTG) n.460_465delinsACCCTG n.532_537delinsACCCTG c.659_664delinsACCCTG (p.Tyr220=) c.482_487delinsACCCTG (p.Tyr161=) | |
X | g.150641334C>A | CA415256097 | MTM1 | c.*127C>A (n.*127C>A) c.249C>A (p.Tyr83Ter) c.594C>A (p.Tyr198Ter) n.196C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.-151C>A (n.-151C>A) c.639C>A (p.Tyr213Ter) c.*243C>A (n.*243C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.1609C>A c.381C>A (p.Tyr127Ter) c.*399C>A (n.*399C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) n.461C>A n.533C>A c.660C>A (p.Tyr220Ter) c.483C>A (p.Tyr161Ter) | |
X | g.150641334C>G | CA415256096 | MTM1 | c.*127C>G (n.*127C>G) c.249C>G (p.Tyr83Ter) c.594C>G (p.Tyr198Ter) n.196C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.-151C>G (n.-151C>G) c.639C>G (p.Tyr213Ter) c.*243C>G (n.*243C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.1609C>G c.381C>G (p.Tyr127Ter) c.*399C>G (n.*399C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) n.461C>G n.533C>G c.660C>G (p.Tyr220Ter) c.483C>G (p.Tyr161Ter) | |
X | g.150641334C>T | CA519113258 | MTM1 | c.*127C>T (n.*127C>T) c.249C>T (p.Tyr83=) c.594C>T (p.Tyr198=) n.196C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.-151C>T (n.-151C>T) c.639C>T (p.Tyr213=) c.*243C>T (n.*243C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.1609C>T c.381C>T (p.Tyr127=) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) n.461C>T n.533C>T c.660C>T (p.Tyr220=) c.483C>T (p.Tyr161=) | |
X | g.150641336dup | CA2695238629 | MTM1 | c.*129dup (n.*129dup) c.251dup (p.Ala85CysfsTer12) c.596dup (p.Ala200CysfsTer12) n.198dup c.*351dup (n.*351dup) c.*40dup (n.*40dup) c.-149dup (n.-149dup) c.641dup (p.Ala215CysfsTer12) c.*245dup (n.*245dup) c.*248dup (n.*248dup) n.1611dup c.383dup (p.Ala129CysfsTer12) c.*401dup (n.*401dup) c.*803dup (n.*803dup) n.463dup n.535dup c.662dup (p.Ala222CysfsTer12) c.485dup (p.Ala163CysfsTer12) | |
X | g.150641335_150641339del | CA220540 | MTM1 | c.*128_*132del (n.*128_*132del) c.250_254del (p.Pro84SerfsTer11) c.595_599del (p.Pro199SerfsTer11) n.197_201del c.*350_*354del (n.*350_*354del) c.*39_*43del (n.*39_*43del) c.-150_-146del (n.-150_-146del) c.640_644del (p.Pro214SerfsTer11) c.*244_*248del (n.*244_*248del) c.*247_*251del (n.*247_*251del) n.1610_1614del c.382_386del (p.Pro128SerfsTer11) c.*400_*404del (n.*400_*404del) c.*802_*806del (n.*802_*806del) n.462_466del n.534_538del c.661_665del (p.Pro221SerfsTer11) c.484_488del (p.Pro162SerfsTer11) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641335C>A | CA415256098 | MTM1 | c.*128C>A (n.*128C>A) c.250C>A (p.Pro84Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) n.197C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.*39C>A (n.*39C>A) c.-150C>A (n.-150C>A) c.640C>A (p.Pro214Thr) c.*244C>A (n.*244C>A) c.*247C>A (n.*247C>A) n.1610C>A c.382C>A (p.Pro128Thr) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) n.462C>A n.534C>A c.661C>A (p.Pro221Thr) c.484C>A (p.Pro162Thr) | |
X | g.150641335C>G | CA415256099 | MTM1 | c.*128C>G (n.*128C>G) c.250C>G (p.Pro84Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) n.197C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.*39C>G (n.*39C>G) c.-150C>G (n.-150C>G) c.640C>G (p.Pro214Ala) c.*244C>G (n.*244C>G) c.*247C>G (n.*247C>G) n.1610C>G c.382C>G (p.Pro128Ala) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) n.462C>G n.534C>G c.661C>G (p.Pro221Ala) c.484C>G (p.Pro162Ala) | |
X | g.150641335C>T | CA415256100 | MTM1 | c.*128C>T (n.*128C>T) c.250C>T (p.Pro84Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) n.197C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.*39C>T (n.*39C>T) c.-150C>T (n.-150C>T) c.640C>T (p.Pro214Ser) c.*244C>T (n.*244C>T) c.*247C>T (n.*247C>T) n.1610C>T c.382C>T (p.Pro128Ser) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) n.462C>T n.534C>T c.661C>T (p.Pro221Ser) c.484C>T (p.Pro162Ser) | COSMIC |
X | g.150641336C>A | CA415256101 | MTM1 | c.*129C>A (n.*129C>A) c.251C>A (p.Pro84His) c.596C>A (p.Pro199His) n.198C>A c.*351C>A (n.*351C>A) c.*40C>A (n.*40C>A) c.-149C>A (n.-149C>A) c.641C>A (p.Pro214His) c.*245C>A (n.*245C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) n.1611C>A c.383C>A (p.Pro128His) c.*401C>A (n.*401C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) n.463C>A n.535C>A c.662C>A (p.Pro221His) c.485C>A (p.Pro162His) | |
X | g.150641336C>G | CA415256102 | MTM1 | c.*129C>G (n.*129C>G) c.251C>G (p.Pro84Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) n.198C>G c.*351C>G (n.*351C>G) c.*40C>G (n.*40C>G) c.-149C>G (n.-149C>G) c.641C>G (p.Pro214Arg) c.*245C>G (n.*245C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) n.1611C>G c.383C>G (p.Pro128Arg) c.*401C>G (n.*401C>G) c.*803C>G (n.*803C>G) n.463C>G n.535C>G c.662C>G (p.Pro221Arg) c.485C>G (p.Pro162Arg) | |
X | g.150641336C>T | CA415256103 | MTM1 | c.*129C>T (n.*129C>T) c.251C>T (p.Pro84Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) n.198C>T c.*351C>T (n.*351C>T) c.*40C>T (n.*40C>T) c.-149C>T (n.-149C>T) c.641C>T (p.Pro214Leu) c.*245C>T (n.*245C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) n.1611C>T c.383C>T (p.Pro128Leu) c.*401C>T (n.*401C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) n.463C>T n.535C>T c.662C>T (p.Pro221Leu) c.485C>T (p.Pro162Leu) | |
X | g.150641337T>A | CA519113259 | MTM1 | c.*130T>A (n.*130T>A) c.252T>A (p.Pro84=) c.597T>A (p.Pro199=) n.199T>A c.*352T>A (n.*352T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) c.-148T>A (n.-148T>A) c.642T>A (p.Pro214=) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*249T>A (n.*249T>A) n.1612T>A c.384T>A (p.Pro128=) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) n.464T>A n.536T>A c.663T>A (p.Pro221=) c.486T>A (p.Pro162=) | |
X | g.150641337T>C | CA519113261 | MTM1 | c.*130T>C (n.*130T>C) c.252T>C (p.Pro84=) c.597T>C (p.Pro199=) n.199T>C c.*352T>C (n.*352T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) c.-148T>C (n.-148T>C) c.642T>C (p.Pro214=) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*249T>C (n.*249T>C) n.1612T>C c.384T>C (p.Pro128=) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) n.464T>C n.536T>C c.663T>C (p.Pro221=) c.486T>C (p.Pro162=) | |
X | g.150641337T>G | CA519113260 | MTM1 | c.*130T>G (n.*130T>G) c.252T>G (p.Pro84=) c.597T>G (p.Pro199=) n.199T>G c.*352T>G (n.*352T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) c.-148T>G (n.-148T>G) c.642T>G (p.Pro214=) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*249T>G (n.*249T>G) n.1612T>G c.384T>G (p.Pro128=) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*804T>G (n.*804T>G) n.464T>G n.536T>G c.663T>G (p.Pro221=) c.486T>G (p.Pro162=) | |
X | g.150641338G>A | CA415256104 | MTM1 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.253G>A (p.Ala85Thr) c.598G>A (p.Ala200Thr) n.200G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) c.-147G>A (n.-147G>A) c.643G>A (p.Ala215Thr) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*250G>A (n.*250G>A) n.1613G>A c.385G>A (p.Ala129Thr) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) n.465G>A n.537G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) c.487G>A (p.Ala163Thr) | |
X | g.150641338G>C | CA415256105 | MTM1 | c.*131G>C (n.*131G>C) c.253G>C (p.Ala85Pro) c.598G>C (p.Ala200Pro) n.200G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) c.-147G>C (n.-147G>C) c.643G>C (p.Ala215Pro) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*250G>C (n.*250G>C) n.1613G>C c.385G>C (p.Ala129Pro) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) n.465G>C n.537G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) c.487G>C (p.Ala163Pro) | |
X | g.150641338G>T | CA415256106 | MTM1 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.253G>T (p.Ala85Ser) c.598G>T (p.Ala200Ser) n.200G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) c.-147G>T (n.-147G>T) c.643G>T (p.Ala215Ser) c.*247G>T (n.*247G>T) c.*250G>T (n.*250G>T) n.1613G>T c.385G>T (p.Ala129Ser) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) n.465G>T n.537G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) c.487G>T (p.Ala163Ser) | |
X | g.150641339C>A | CA415256109 | MTM1 | c.*132C>A (n.*132C>A) c.254C>A (p.Ala85Asp) c.599C>A (p.Ala200Asp) n.201C>A c.*354C>A (n.*354C>A) c.*43C>A (n.*43C>A) c.-146C>A (n.-146C>A) c.644C>A (p.Ala215Asp) c.*248C>A (n.*248C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.1614C>A c.386C>A (p.Ala129Asp) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*806C>A (n.*806C>A) n.466C>A n.538C>A c.665C>A (p.Ala222Asp) c.488C>A (p.Ala163Asp) | |
X | g.150641339C>G | CA415256108 | MTM1 | c.*132C>G (n.*132C>G) c.254C>G (p.Ala85Gly) c.599C>G (p.Ala200Gly) n.201C>G c.*354C>G (n.*354C>G) c.*43C>G (n.*43C>G) c.-146C>G (n.-146C>G) c.644C>G (p.Ala215Gly) c.*248C>G (n.*248C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) n.1614C>G c.386C>G (p.Ala129Gly) c.*404C>G (n.*404C>G) c.*806C>G (n.*806C>G) n.466C>G n.538C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) c.488C>G (p.Ala163Gly) | |
X | g.150641339C>T | CA415256107 | MTM1 | c.*132C>T (n.*132C>T) c.254C>T (p.Ala85Val) c.599C>T (p.Ala200Val) n.201C>T c.*354C>T (n.*354C>T) c.*43C>T (n.*43C>T) c.-146C>T (n.-146C>T) c.644C>T (p.Ala215Val) c.*248C>T (n.*248C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.1614C>T c.386C>T (p.Ala129Val) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*806C>T (n.*806C>T) n.466C>T n.538C>T c.665C>T (p.Ala222Val) c.488C>T (p.Ala163Val) | |
X | g.150641340T>A | CA519113263 | MTM1 | c.*133T>A (n.*133T>A) c.255T>A (p.Ala85=) c.600T>A (p.Ala200=) n.202T>A c.*355T>A (n.*355T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) c.-145T>A (n.-145T>A) c.645T>A (p.Ala215=) c.*249T>A (n.*249T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) n.1615T>A c.387T>A (p.Ala129=) c.*405T>A (n.*405T>A) c.*807T>A (n.*807T>A) n.467T>A n.539T>A c.666T>A (p.Ala222=) c.489T>A (p.Ala163=) | |
X | g.150641340T>C | CA519113264 | MTM1 | c.*133T>C (n.*133T>C) c.255T>C (p.Ala85=) c.600T>C (p.Ala200=) n.202T>C c.*355T>C (n.*355T>C) c.*44T>C (n.*44T>C) c.-145T>C (n.-145T>C) c.645T>C (p.Ala215=) c.*249T>C (n.*249T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.1615T>C c.387T>C (p.Ala129=) c.*405T>C (n.*405T>C) c.*807T>C (n.*807T>C) n.467T>C n.539T>C c.666T>C (p.Ala222=) c.489T>C (p.Ala163=) | |
X | g.150641340T>G | CA519113262 | MTM1 | c.*133T>G (n.*133T>G) c.255T>G (p.Ala85=) c.600T>G (p.Ala200=) n.202T>G c.*355T>G (n.*355T>G) c.*44T>G (n.*44T>G) c.-145T>G (n.-145T>G) c.645T>G (p.Ala215=) c.*249T>G (n.*249T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) n.1615T>G c.387T>G (p.Ala129=) c.*405T>G (n.*405T>G) c.*807T>G (n.*807T>G) n.467T>G n.539T>G c.666T>G (p.Ala222=) c.489T>G (p.Ala163=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.150641341C>A | CA415256110 | MTM1 | c.*134C>A (n.*134C>A) c.256C>A (p.Leu86Ile) c.601C>A (p.Leu201Ile) n.203C>A c.*356C>A (n.*356C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.-144C>A (n.-144C>A) c.646C>A (p.Leu216Ile) c.*250C>A (n.*250C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) n.1616C>A c.388C>A (p.Leu130Ile) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) n.468C>A n.540C>A c.667C>A (p.Leu223Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) | |
X | g.150641341C>G | CA415256111 | MTM1 | c.*134C>G (n.*134C>G) c.256C>G (p.Leu86Val) c.601C>G (p.Leu201Val) n.203C>G c.*356C>G (n.*356C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.-144C>G (n.-144C>G) c.646C>G (p.Leu216Val) c.*250C>G (n.*250C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) n.1616C>G c.388C>G (p.Leu130Val) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) n.468C>G n.540C>G c.667C>G (p.Leu223Val) c.490C>G (p.Leu164Val) | |
X | g.150641341C>T | CA415256112 | MTM1 | c.*134C>T (n.*134C>T) c.256C>T (p.Leu86Phe) c.601C>T (p.Leu201Phe) n.203C>T c.*356C>T (n.*356C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.-144C>T (n.-144C>T) c.646C>T (p.Leu216Phe) c.*250C>T (n.*250C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) n.1616C>T c.388C>T (p.Leu130Phe) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) n.468C>T n.540C>T c.667C>T (p.Leu223Phe) c.490C>T (p.Leu164Phe) | |
X | g.150641341_150641342delinsCT | CA2465380839 | MTM1 | c.*134_*135delinsCT (n.*134_*135delinsCT) c.256_257delinsCT (p.Leu86=) c.601_602delinsCT (p.Leu201=) n.203_204delinsCT c.*356_*357delinsCT (n.*356_*357delinsCT) c.*45_*46delinsCT (n.*45_*46delinsCT) c.-144_-143delinsCT (n.-144_-143delinsCT) c.646_647delinsCT (p.Leu216=) c.*250_*251delinsCT (n.*250_*251delinsCT) c.*253_*254delinsCT (n.*253_*254delinsCT) n.1616_1617delinsCT c.388_389delinsCT (p.Leu130=) c.*406_*407delinsCT (n.*406_*407delinsCT) c.*808_*809delinsCT (n.*808_*809delinsCT) n.468_469delinsCT n.540_541delinsCT c.667_668delinsCT (p.Leu223=) c.490_491delinsCT (p.Leu164=) | |
X | g.150641342T>A | CA415256113 | MTM1 | c.*135T>A (n.*135T>A) c.257T>A (p.Leu86His) c.602T>A (p.Leu201His) n.204T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.*46T>A (n.*46T>A) c.-143T>A (n.-143T>A) c.647T>A (p.Leu216His) c.*251T>A (n.*251T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) n.1617T>A c.389T>A (p.Leu130His) c.*407T>A (n.*407T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) n.469T>A n.541T>A c.668T>A (p.Leu223His) c.491T>A (p.Leu164His) | |
X | g.150641342T>C | CA415256114 | MTM1 | c.*135T>C (n.*135T>C) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) n.204T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.*46T>C (n.*46T>C) c.-143T>C (n.-143T>C) c.647T>C (p.Leu216Pro) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) n.1617T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) c.*407T>C (n.*407T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) n.469T>C n.541T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) c.491T>C (p.Leu164Pro) | |
X | g.150641342T>G | CA415256115 | MTM1 | c.*135T>G (n.*135T>G) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) n.204T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.*46T>G (n.*46T>G) c.-143T>G (n.-143T>G) c.647T>G (p.Leu216Arg) c.*251T>G (n.*251T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) n.1617T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) c.*407T>G (n.*407T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) n.469T>G n.541T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) c.491T>G (p.Leu164Arg) | |
X | g.150641345del | CA255675 | MTM1 | c.*138del (n.*138del) c.260del (p.Leu87TrpfsTer?) c.605del (p.Leu202TrpfsTer?) n.207del c.*360del (n.*360del) c.*49del (n.*49del) c.-140del (n.-140del) c.650del (p.Leu217TrpfsTer?) c.*254del (n.*254del) c.*257del (n.*257del) n.1620del c.392del (p.Leu131TrpfsTer?) c.*410del (n.*410del) c.*812del (n.*812del) n.472del n.544del c.671del (p.Leu224TrpfsTer?) c.494del (p.Leu165TrpfsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641343T>A | CA519113265 | MTM1 | c.*136T>A (n.*136T>A) c.258T>A (p.Leu86=) c.603T>A (p.Leu201=) n.205T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.-142T>A (n.-142T>A) c.648T>A (p.Leu216=) c.*252T>A (n.*252T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) n.1618T>A c.390T>A (p.Leu130=) c.*408T>A (n.*408T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) n.470T>A n.542T>A c.669T>A (p.Leu223=) c.492T>A (p.Leu164=) | |
X | g.150641343T>C | CA519113266 | MTM1 | c.*136T>C (n.*136T>C) c.258T>C (p.Leu86=) c.603T>C (p.Leu201=) n.205T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.*47T>C (n.*47T>C) c.-142T>C (n.-142T>C) c.648T>C (p.Leu216=) c.*252T>C (n.*252T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) n.1618T>C c.390T>C (p.Leu130=) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) n.470T>C n.542T>C c.669T>C (p.Leu223=) c.492T>C (p.Leu164=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150641343T>G | CA519113267 | MTM1 | c.*136T>G (n.*136T>G) c.258T>G (p.Leu86=) c.603T>G (p.Leu201=) n.205T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.-142T>G (n.-142T>G) c.648T>G (p.Leu216=) c.*252T>G (n.*252T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) n.1618T>G c.390T>G (p.Leu130=) c.*408T>G (n.*408T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) n.470T>G n.542T>G c.669T>G (p.Leu223=) c.492T>G (p.Leu164=) | |
X | g.150641343T= | CA2465380840 | MTM1 | c.*136T= (n.*136T=) c.258T= (p.Leu86=) c.603T= (p.Leu201=) n.205T= c.*358T= (n.*358T=) c.*47T= (n.*47T=) c.-142T= (n.-142T=) c.648T= (p.Leu216=) c.*252T= (n.*252T=) c.*255T= (n.*255T=) n.1618T= c.390T= (p.Leu130=) c.*408T= (n.*408T=) c.*810T= (n.*810T=) n.470T= n.542T= c.669T= (p.Leu223=) c.492T= (p.Leu164=) | |
X | g.150641344T>A | CA415256116 | MTM1 | c.*137T>A (n.*137T>A) c.259T>A (p.Leu87Met) c.604T>A (p.Leu202Met) n.206T>A c.*359T>A (n.*359T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) c.-141T>A (n.-141T>A) c.649T>A (p.Leu217Met) c.*253T>A (n.*253T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) n.1619T>A c.391T>A (p.Leu131Met) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*811T>A (n.*811T>A) n.471T>A n.543T>A c.670T>A (p.Leu224Met) c.493T>A (p.Leu165Met) | |
X | g.150641344T>C | CA519113268 | MTM1 | c.*137T>C (n.*137T>C) c.259T>C (p.Leu87=) c.604T>C (p.Leu202=) n.206T>C c.*359T>C (n.*359T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) c.-141T>C (n.-141T>C) c.649T>C (p.Leu217=) c.*253T>C (n.*253T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) n.1619T>C c.391T>C (p.Leu131=) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*811T>C (n.*811T>C) n.471T>C n.543T>C c.670T>C (p.Leu224=) c.493T>C (p.Leu165=) | |
X | g.150641344T>G | CA415256117 | MTM1 | c.*137T>G (n.*137T>G) c.259T>G (p.Leu87Val) c.604T>G (p.Leu202Val) n.206T>G c.*359T>G (n.*359T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) c.-141T>G (n.-141T>G) c.649T>G (p.Leu217Val) c.*253T>G (n.*253T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) n.1619T>G c.391T>G (p.Leu131Val) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*811T>G (n.*811T>G) n.471T>G n.543T>G c.670T>G (p.Leu224Val) c.493T>G (p.Leu165Val) | |
X | g.150641345T>A | CA415256118 | MTM1 | c.*138T>A (n.*138T>A) c.260T>A (p.Leu87Ter) c.605T>A (p.Leu202Ter) n.207T>A c.*360T>A (n.*360T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) c.-140T>A (n.-140T>A) c.650T>A (p.Leu217Ter) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) n.1620T>A c.392T>A (p.Leu131Ter) c.*410T>A (n.*410T>A) c.*812T>A (n.*812T>A) n.472T>A n.544T>A c.671T>A (p.Leu224Ter) c.494T>A (p.Leu165Ter) | |
X | g.150641345T>C | CA415256119 | MTM1 | c.*138T>C (n.*138T>C) c.260T>C (p.Leu87Ser) c.605T>C (p.Leu202Ser) n.207T>C c.*360T>C (n.*360T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) c.-140T>C (n.-140T>C) c.650T>C (p.Leu217Ser) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) n.1620T>C c.392T>C (p.Leu131Ser) c.*410T>C (n.*410T>C) c.*812T>C (n.*812T>C) n.472T>C n.544T>C c.671T>C (p.Leu224Ser) c.494T>C (p.Leu165Ser) | |
X | g.150641345T>G | CA415256120 | MTM1 | c.*138T>G (n.*138T>G) c.260T>G (p.Leu87Trp) c.605T>G (p.Leu202Trp) n.207T>G c.*360T>G (n.*360T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) c.-140T>G (n.-140T>G) c.650T>G (p.Leu217Trp) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.1620T>G c.392T>G (p.Leu131Trp) c.*410T>G (n.*410T>G) c.*812T>G (n.*812T>G) n.472T>G n.544T>G c.671T>G (p.Leu224Trp) c.494T>G (p.Leu165Trp) | |
X | g.150641346G>A | CA519113269 | MTM1 | c.*139G>A (n.*139G>A) c.261G>A (p.Leu87=) c.606G>A (p.Leu202=) n.208G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) c.-139G>A (n.-139G>A) c.651G>A (p.Leu217=) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*258G>A (n.*258G>A) n.1621G>A c.393G>A (p.Leu131=) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*813G>A (n.*813G>A) n.473G>A n.545G>A c.672G>A (p.Leu224=) c.495G>A (p.Leu165=) | |
X | g.150641346G>C | CA415256121 | MTM1 | c.*139G>C (n.*139G>C) c.261G>C (p.Leu87Phe) c.606G>C (p.Leu202Phe) n.208G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) c.-139G>C (n.-139G>C) c.651G>C (p.Leu217Phe) c.*255G>C (n.*255G>C) c.*258G>C (n.*258G>C) n.1621G>C c.393G>C (p.Leu131Phe) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*813G>C (n.*813G>C) n.473G>C n.545G>C c.672G>C (p.Leu224Phe) c.495G>C (p.Leu165Phe) | COSMIC |
X | g.150641346G>T | CA415256122 | MTM1 | c.*139G>T (n.*139G>T) c.261G>T (p.Leu87Phe) c.606G>T (p.Leu202Phe) n.208G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) c.-139G>T (n.-139G>T) c.651G>T (p.Leu217Phe) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*258G>T (n.*258G>T) n.1621G>T c.393G>T (p.Leu131Phe) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*813G>T (n.*813G>T) n.473G>T n.545G>T c.672G>T (p.Leu224Phe) c.495G>T (p.Leu165Phe) | |
X | g.150641347G>A | CA415256123 | MTM1 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.262G>A (p.Val88Met) c.607G>A (p.Val203Met) n.209G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.*51G>A (n.*51G>A) c.-138G>A (n.-138G>A) c.652G>A (p.Val218Met) c.*256G>A (n.*256G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) n.1622G>A c.394G>A (p.Val132Met) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) n.474G>A n.546G>A c.673G>A (p.Val225Met) c.496G>A (p.Val166Met) | |
X | g.150641347G>C | CA415256124 | MTM1 | c.*140G>C (n.*140G>C) c.262G>C (p.Val88Leu) c.607G>C (p.Val203Leu) n.209G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.*51G>C (n.*51G>C) c.-138G>C (n.-138G>C) c.652G>C (p.Val218Leu) c.*256G>C (n.*256G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) n.1622G>C c.394G>C (p.Val132Leu) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) n.474G>C n.546G>C c.673G>C (p.Val225Leu) c.496G>C (p.Val166Leu) | |
X | g.150641347G>T | CA415256125 | MTM1 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.262G>T (p.Val88Leu) c.607G>T (p.Val203Leu) n.209G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.*51G>T (n.*51G>T) c.-138G>T (n.-138G>T) c.652G>T (p.Val218Leu) c.*256G>T (n.*256G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) n.1622G>T c.394G>T (p.Val132Leu) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) n.474G>T n.546G>T c.673G>T (p.Val225Leu) c.496G>T (p.Val166Leu) | |
X | g.150641348T>A | CA415256126 | MTM1 | c.*141T>A (n.*141T>A) c.263T>A (p.Val88Glu) c.608T>A (p.Val203Glu) n.210T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.*52T>A (n.*52T>A) c.-137T>A (n.-137T>A) c.653T>A (p.Val218Glu) c.*257T>A (n.*257T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) n.1623T>A c.395T>A (p.Val132Glu) c.*413T>A (n.*413T>A) c.*815T>A (n.*815T>A) n.475T>A n.547T>A c.674T>A (p.Val225Glu) c.497T>A (p.Val166Glu) | |
X | g.150641348T>C | CA415256127 | MTM1 | c.*141T>C (n.*141T>C) c.263T>C (p.Val88Ala) c.608T>C (p.Val203Ala) n.210T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.*52T>C (n.*52T>C) c.-137T>C (n.-137T>C) c.653T>C (p.Val218Ala) c.*257T>C (n.*257T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) n.1623T>C c.395T>C (p.Val132Ala) c.*413T>C (n.*413T>C) c.*815T>C (n.*815T>C) n.475T>C n.547T>C c.674T>C (p.Val225Ala) c.497T>C (p.Val166Ala) | |
X | g.150641348T>G | CA415256128 | MTM1 | c.*141T>G (n.*141T>G) c.263T>G (p.Val88Gly) c.608T>G (p.Val203Gly) n.210T>G c.*363T>G (n.*363T>G) c.*52T>G (n.*52T>G) c.-137T>G (n.-137T>G) c.653T>G (p.Val218Gly) c.*257T>G (n.*257T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) n.1623T>G c.395T>G (p.Val132Gly) c.*413T>G (n.*413T>G) c.*815T>G (n.*815T>G) n.475T>G n.547T>G c.674T>G (p.Val225Gly) c.497T>G (p.Val166Gly) | |
X | g.150641349G>A | CA10539133 | MTM1 | c.*142G>A (n.*142G>A) c.264G>A (p.Val88=) c.609G>A (p.Val203=) n.211G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.-136G>A (n.-136G>A) c.654G>A (p.Val218=) c.*258G>A (n.*258G>A) c.*261G>A (n.*261G>A) n.1624G>A c.396G>A (p.Val132=) c.*414G>A (n.*414G>A) c.*816G>A (n.*816G>A) n.476G>A n.548G>A c.675G>A (p.Val225=) c.498G>A (p.Val166=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.150641349G>C | CA519113270 | MTM1 | c.*142G>C (n.*142G>C) c.264G>C (p.Val88=) c.609G>C (p.Val203=) n.211G>C c.*364G>C (n.*364G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.-136G>C (n.-136G>C) c.654G>C (p.Val218=) c.*258G>C (n.*258G>C) c.*261G>C (n.*261G>C) n.1624G>C c.396G>C (p.Val132=) c.*414G>C (n.*414G>C) c.*816G>C (n.*816G>C) n.476G>C n.548G>C c.675G>C (p.Val225=) c.498G>C (p.Val166=) | |
X | g.150641349G= | CA2465380841 | MTM1 | c.*142G= (n.*142G=) c.264G= (p.Val88=) c.609G= (p.Val203=) n.211G= c.*364G= (n.*364G=) c.*53G= (n.*53G=) c.-136G= (n.-136G=) c.654G= (p.Val218=) c.*258G= (n.*258G=) c.*261G= (n.*261G=) n.1624G= c.396G= (p.Val132=) c.*414G= (n.*414G=) c.*816G= (n.*816G=) n.476G= n.548G= c.675G= (p.Val225=) c.498G= (p.Val166=) | |
X | g.150641349G>T | CA519113271 | MTM1 | c.*142G>T (n.*142G>T) c.264G>T (p.Val88=) c.609G>T (p.Val203=) n.211G>T c.*364G>T (n.*364G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.-136G>T (n.-136G>T) c.654G>T (p.Val218=) c.*258G>T (n.*258G>T) c.*261G>T (n.*261G>T) n.1624G>T c.396G>T (p.Val132=) c.*414G>T (n.*414G>T) c.*816G>T (n.*816G>T) n.476G>T n.548G>T c.675G>T (p.Val225=) c.498G>T (p.Val166=) | |
X | g.150641350del | CA2579721094 | MTM1 | c.*143del (n.*143del) c.265del (p.Val89PhefsTer?) c.610del (p.Val204PhefsTer?) n.212del c.*365del (n.*365del) c.*54del (n.*54del) c.-135del (n.-135del) c.655del (p.Val219PhefsTer?) c.*259del (n.*259del) c.*262del (n.*262del) n.1625del c.397del (p.Val133PhefsTer?) c.*415del (n.*415del) c.*817del (n.*817del) n.477del n.549del c.676del (p.Val226PhefsTer?) c.499del (p.Val167PhefsTer?) | |
X | g.150641350G>A | CA415256129 | MTM1 | c.*143G>A (n.*143G>A) c.265G>A (p.Val89Ile) c.610G>A (p.Val204Ile) n.212G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.*54G>A (n.*54G>A) c.-135G>A (n.-135G>A) c.655G>A (p.Val219Ile) c.*259G>A (n.*259G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) n.1625G>A c.397G>A (p.Val133Ile) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*817G>A (n.*817G>A) n.477G>A n.549G>A c.676G>A (p.Val226Ile) c.499G>A (p.Val167Ile) | |
X | g.150641350G>C | CA415256130 | MTM1 | c.*143G>C (n.*143G>C) c.265G>C (p.Val89Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) n.212G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) c.-135G>C (n.-135G>C) c.655G>C (p.Val219Leu) c.*259G>C (n.*259G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) n.1625G>C c.397G>C (p.Val133Leu) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*817G>C (n.*817G>C) n.477G>C n.549G>C c.676G>C (p.Val226Leu) c.499G>C (p.Val167Leu) | |
X | g.150641350G>T | CA415256131 | MTM1 | c.*143G>T (n.*143G>T) c.265G>T (p.Val89Phe) c.610G>T (p.Val204Phe) n.212G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.-135G>T (n.-135G>T) c.655G>T (p.Val219Phe) c.*259G>T (n.*259G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) n.1625G>T c.397G>T (p.Val133Phe) c.*415G>T (n.*415G>T) c.*817G>T (n.*817G>T) n.477G>T n.549G>T c.676G>T (p.Val226Phe) c.499G>T (p.Val167Phe) | |
X | g.150641351T>A | CA415256132 | MTM1 | c.*144T>A (n.*144T>A) c.266T>A (p.Val89Asp) c.611T>A (p.Val204Asp) n.213T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.*55T>A (n.*55T>A) c.-134T>A (n.-134T>A) c.656T>A (p.Val219Asp) c.*260T>A (n.*260T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) n.1626T>A c.398T>A (p.Val133Asp) c.*416T>A (n.*416T>A) c.*818T>A (n.*818T>A) n.478T>A n.550T>A c.677T>A (p.Val226Asp) c.500T>A (p.Val167Asp) | |
X | g.150641351T>C | CA415256133 | MTM1 | c.*144T>C (n.*144T>C) c.266T>C (p.Val89Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) n.213T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.*55T>C (n.*55T>C) c.-134T>C (n.-134T>C) c.656T>C (p.Val219Ala) c.*260T>C (n.*260T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) n.1626T>C c.398T>C (p.Val133Ala) c.*416T>C (n.*416T>C) c.*818T>C (n.*818T>C) n.478T>C n.550T>C c.677T>C (p.Val226Ala) c.500T>C (p.Val167Ala) | |
X | g.150641351T>G | CA271906 | MTM1 | c.*144T>G (n.*144T>G) c.266T>G (p.Val89Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) n.213T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.*55T>G (n.*55T>G) c.-134T>G (n.-134T>G) c.656T>G (p.Val219Gly) c.*260T>G (n.*260T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) n.1626T>G c.398T>G (p.Val133Gly) c.*416T>G (n.*416T>G) c.*818T>G (n.*818T>G) n.478T>G n.550T>G c.677T>G (p.Val226Gly) c.500T>G (p.Val167Gly) | ClinVar dbSNP |
X | g.150641351T= | CA2465380842 | MTM1 | c.*144T= (n.*144T=) c.266T= (p.Val89=) c.611T= (p.Val204=) n.213T= c.*366T= (n.*366T=) c.*55T= (n.*55T=) c.-134T= (n.-134T=) c.656T= (p.Val219=) c.*260T= (n.*260T=) c.*263T= (n.*263T=) n.1626T= c.398T= (p.Val133=) c.*416T= (n.*416T=) c.*818T= (n.*818T=) n.478T= n.550T= c.677T= (p.Val226=) c.500T= (p.Val167=) | |
X | g.150641352T>A | CA519113272 | MTM1 | c.*145T>A (n.*145T>A) c.267T>A (p.Val89=) c.612T>A (p.Val204=) n.214T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.*56T>A (n.*56T>A) c.-133T>A (n.-133T>A) c.657T>A (p.Val219=) c.*261T>A (n.*261T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) n.1627T>A c.399T>A (p.Val133=) c.*417T>A (n.*417T>A) c.*819T>A (n.*819T>A) n.479T>A n.551T>A c.678T>A (p.Val226=) c.501T>A (p.Val167=) | |
X | g.150641352T>C | CA519113273 | MTM1 | c.*145T>C (n.*145T>C) c.267T>C (p.Val89=) c.612T>C (p.Val204=) n.214T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.*56T>C (n.*56T>C) c.-133T>C (n.-133T>C) c.657T>C (p.Val219=) c.*261T>C (n.*261T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) n.1627T>C c.399T>C (p.Val133=) c.*417T>C (n.*417T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) n.479T>C n.551T>C c.678T>C (p.Val226=) c.501T>C (p.Val167=) | |
X | g.150641352T>G | CA519113274 | MTM1 | c.*145T>G (n.*145T>G) c.267T>G (p.Val89=) c.612T>G (p.Val204=) n.214T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.*56T>G (n.*56T>G) c.-133T>G (n.-133T>G) c.657T>G (p.Val219=) c.*261T>G (n.*261T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) n.1627T>G c.399T>G (p.Val133=) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) n.479T>G n.551T>G c.678T>G (p.Val226=) c.501T>G (p.Val167=) | |
X | g.150641353C>A | CA415256134 | MTM1 | c.*146C>A (n.*146C>A) c.268C>A (p.Pro90Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) n.215C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.-132C>A (n.-132C>A) c.658C>A (p.Pro220Thr) c.*262C>A (n.*262C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.1628C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*820C>A (n.*820C>A) n.480C>A n.552C>A c.679C>A (p.Pro227Thr) c.502C>A (p.Pro168Thr) | |
X | g.150641353C>G | CA415256136 | MTM1 | c.*146C>G (n.*146C>G) c.268C>G (p.Pro90Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) n.215C>G c.*368C>G (n.*368C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.-132C>G (n.-132C>G) c.658C>G (p.Pro220Ala) c.*262C>G (n.*262C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) n.1628C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*820C>G (n.*820C>G) n.480C>G n.552C>G c.679C>G (p.Pro227Ala) c.502C>G (p.Pro168Ala) | |
X | g.150641353C>T | CA415256135 | MTM1 | c.*146C>T (n.*146C>T) c.268C>T (p.Pro90Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) n.215C>T c.*368C>T (n.*368C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.-132C>T (n.-132C>T) c.658C>T (p.Pro220Ser) c.*262C>T (n.*262C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.1628C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*820C>T (n.*820C>T) n.480C>T n.552C>T c.679C>T (p.Pro227Ser) c.502C>T (p.Pro168Ser) | |
X | g.150641354del | CA2503639593 | MTM1 | c.*147del (n.*147del) c.269del (p.Pro90ArgfsTer?) c.614del (p.Pro205ArgfsTer?) n.216del c.*369del (n.*369del) c.*58del (n.*58del) c.-131del (n.-131del) c.659del (p.Pro220ArgfsTer?) c.*263del (n.*263del) c.*266del (n.*266del) n.1629del c.401del (p.Pro134ArgfsTer?) c.*419del (n.*419del) c.*821del (n.*821del) n.481del n.553del c.680del (p.Pro227ArgfsTer?) c.503del (p.Pro168ArgfsTer?) | |
X | g.150641354C>A | CA415256137 | MTM1 | c.*147C>A (n.*147C>A) c.269C>A (p.Pro90Gln) c.614C>A (p.Pro205Gln) n.216C>A c.*369C>A (n.*369C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.-131C>A (n.-131C>A) c.659C>A (p.Pro220Gln) c.*263C>A (n.*263C>A) c.*266C>A (n.*266C>A) n.1629C>A c.401C>A (p.Pro134Gln) c.*419C>A (n.*419C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) n.481C>A n.553C>A c.680C>A (p.Pro227Gln) c.503C>A (p.Pro168Gln) | |
X | g.150641354C= | CA2465380843 | MTM1 | c.*147C= (n.*147C=) c.269C= (p.Pro90=) c.614C= (p.Pro205=) n.216C= c.*369C= (n.*369C=) c.*58C= (n.*58C=) c.-131C= (n.-131C=) c.659C= (p.Pro220=) c.*263C= (n.*263C=) c.*266C= (n.*266C=) n.1629C= c.401C= (p.Pro134=) c.*419C= (n.*419C=) c.*821C= (n.*821C=) n.481C= n.553C= c.680C= (p.Pro227=) c.503C= (p.Pro168=) | |
X | g.150641354C>G | CA415256138 | MTM1 | c.*147C>G (n.*147C>G) c.269C>G (p.Pro90Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) n.216C>G c.*369C>G (n.*369C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.-131C>G (n.-131C>G) c.659C>G (p.Pro220Arg) c.*263C>G (n.*263C>G) c.*266C>G (n.*266C>G) n.1629C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) c.*419C>G (n.*419C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) n.481C>G n.553C>G c.680C>G (p.Pro227Arg) c.503C>G (p.Pro168Arg) | |
X | g.150641354C>T | CA271909 | MTM1 | c.*147C>T (n.*147C>T) c.269C>T (p.Pro90Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) n.216C>T c.*369C>T (n.*369C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.-131C>T (n.-131C>T) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.*263C>T (n.*263C>T) c.*266C>T (n.*266C>T) n.1629C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) c.*419C>T (n.*419C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) n.481C>T n.553C>T c.680C>T (p.Pro227Leu) c.503C>T (p.Pro168Leu) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.150641355G>A | CA10539134 | MTM1 | c.*148G>A (n.*148G>A) c.270G>A (p.Pro90=) c.615G>A (p.Pro205=) n.217G>A c.*370G>A (n.*370G>A) c.*59G>A (n.*59G>A) c.-130G>A (n.-130G>A) c.660G>A (p.Pro220=) c.*264G>A (n.*264G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) n.1630G>A c.402G>A (p.Pro134=) c.*420G>A (n.*420G>A) c.*822G>A (n.*822G>A) n.482G>A n.554G>A c.681G>A (p.Pro227=) c.504G>A (p.Pro168=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.150641355G>C | CA519113275 | MTM1 | c.*148G>C (n.*148G>C) c.270G>C (p.Pro90=) c.615G>C (p.Pro205=) n.217G>C c.*370G>C (n.*370G>C) c.*59G>C (n.*59G>C) c.-130G>C (n.-130G>C) c.660G>C (p.Pro220=) c.*264G>C (n.*264G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) n.1630G>C c.402G>C (p.Pro134=) c.*420G>C (n.*420G>C) c.*822G>C (n.*822G>C) n.482G>C n.554G>C c.681G>C (p.Pro227=) c.504G>C (p.Pro168=) | |
X | g.150641355G= | CA2465380844 | MTM1 | c.*148G= (n.*148G=) c.270G= (p.Pro90=) c.615G= (p.Pro205=) n.217G= c.*370G= (n.*370G=) c.*59G= (n.*59G=) c.-130G= (n.-130G=) c.660G= (p.Pro220=) c.*264G= (n.*264G=) c.*267G= (n.*267G=) n.1630G= c.402G= (p.Pro134=) c.*420G= (n.*420G=) c.*822G= (n.*822G=) n.482G= n.554G= c.681G= (p.Pro227=) c.504G= (p.Pro168=) | |
X | g.150641355G>T | CA519113276 | MTM1 | c.*148G>T (n.*148G>T) c.270G>T (p.Pro90=) c.615G>T (p.Pro205=) n.217G>T c.*370G>T (n.*370G>T) c.*59G>T (n.*59G>T) c.-130G>T (n.-130G>T) c.660G>T (p.Pro220=) c.*264G>T (n.*264G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.1630G>T c.402G>T (p.Pro134=) c.*420G>T (n.*420G>T) c.*822G>T (n.*822G>T) n.482G>T n.554G>T c.681G>T (p.Pro227=) c.504G>T (p.Pro168=) | |
X | g.150641356T>A | CA415256139 | MTM1 | c.*149T>A (n.*149T>A) c.271T>A (p.Tyr91Asn) c.616T>A (p.Tyr206Asn) n.218T>A c.*371T>A (n.*371T>A) c.*60T>A (n.*60T>A) c.-129T>A (n.-129T>A) c.661T>A (p.Tyr221Asn) c.*265T>A (n.*265T>A) c.*268T>A (n.*268T>A) n.1631T>A c.403T>A (p.Tyr135Asn) c.*421T>A (n.*421T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) n.483T>A n.555T>A c.682T>A (p.Tyr228Asn) c.505T>A (p.Tyr169Asn) | |
X | g.150641356T>C | CA415256140 | MTM1 | c.*149T>C (n.*149T>C) c.271T>C (p.Tyr91His) c.616T>C (p.Tyr206His) n.218T>C c.*371T>C (n.*371T>C) c.*60T>C (n.*60T>C) c.-129T>C (n.-129T>C) c.661T>C (p.Tyr221His) c.*265T>C (n.*265T>C) c.*268T>C (n.*268T>C) n.1631T>C c.403T>C (p.Tyr135His) c.*421T>C (n.*421T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) n.483T>C n.555T>C c.682T>C (p.Tyr228His) c.505T>C (p.Tyr169His) | |
X | g.150641356T>G | CA415256141 | MTM1 | c.*149T>G (n.*149T>G) c.271T>G (p.Tyr91Asp) c.616T>G (p.Tyr206Asp) n.218T>G c.*371T>G (n.*371T>G) c.*60T>G (n.*60T>G) c.-129T>G (n.-129T>G) c.661T>G (p.Tyr221Asp) c.*265T>G (n.*265T>G) c.*268T>G (n.*268T>G) n.1631T>G c.403T>G (p.Tyr135Asp) c.*421T>G (n.*421T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) n.483T>G n.555T>G c.682T>G (p.Tyr228Asp) c.505T>G (p.Tyr169Asp) | |
X | g.150641357A>C | CA415256142 | MTM1 | c.*150A>C (n.*150A>C) c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.617A>C (p.Tyr206Ser) n.219A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.*61A>C (n.*61A>C) c.-128A>C (n.-128A>C) c.662A>C (p.Tyr221Ser) c.*266A>C (n.*266A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) n.1632A>C c.404A>C (p.Tyr135Ser) c.*422A>C (n.*422A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) n.484A>C n.556A>C c.683A>C (p.Tyr228Ser) c.506A>C (p.Tyr169Ser) | |
X | g.150641357A>G | CA415256143 | MTM1 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.617A>G (p.Tyr206Cys) n.219A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.*61A>G (n.*61A>G) c.-128A>G (n.-128A>G) c.662A>G (p.Tyr221Cys) c.*266A>G (n.*266A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) n.1632A>G c.404A>G (p.Tyr135Cys) c.*422A>G (n.*422A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) n.484A>G n.556A>G c.683A>G (p.Tyr228Cys) c.506A>G (p.Tyr169Cys) | |
X | g.150641357A>T | CA415256144 | MTM1 | c.*150A>T (n.*150A>T) c.272A>T (p.Tyr91Phe) c.617A>T (p.Tyr206Phe) n.219A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.*61A>T (n.*61A>T) c.-128A>T (n.-128A>T) c.662A>T (p.Tyr221Phe) c.*266A>T (n.*266A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) n.1632A>T c.404A>T (p.Tyr135Phe) c.*422A>T (n.*422A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) n.484A>T n.556A>T c.683A>T (p.Tyr228Phe) c.506A>T (p.Tyr169Phe) | |
X | g.150641358T>A | CA415256145 | MTM1 | c.*151T>A (n.*151T>A) c.273T>A (p.Tyr91Ter) c.618T>A (p.Tyr206Ter) n.220T>A c.*373T>A (n.*373T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) c.-127T>A (n.-127T>A) c.663T>A (p.Tyr221Ter) c.*267T>A (n.*267T>A) c.*270T>A (n.*270T>A) n.1633T>A c.405T>A (p.Tyr135Ter) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*825T>A (n.*825T>A) n.485T>A n.557T>A c.684T>A (p.Tyr228Ter) c.507T>A (p.Tyr169Ter) | |
X | g.150641358T>C | CA519113278 | MTM1 | c.*151T>C (n.*151T>C) c.273T>C (p.Tyr91=) c.618T>C (p.Tyr206=) n.220T>C c.*373T>C (n.*373T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) c.-127T>C (n.-127T>C) c.663T>C (p.Tyr221=) c.*267T>C (n.*267T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) n.1633T>C c.405T>C (p.Tyr135=) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*825T>C (n.*825T>C) n.485T>C n.557T>C c.684T>C (p.Tyr228=) c.507T>C (p.Tyr169=) | gnomAD v4 |
X | g.150641358T>G | CA415256146 | MTM1 | c.*151T>G (n.*151T>G) c.273T>G (p.Tyr91Ter) c.618T>G (p.Tyr206Ter) n.220T>G c.*373T>G (n.*373T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) c.-127T>G (n.-127T>G) c.663T>G (p.Tyr221Ter) c.*267T>G (n.*267T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) n.1633T>G c.405T>G (p.Tyr135Ter) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*825T>G (n.*825T>G) n.485T>G n.557T>G c.684T>G (p.Tyr228Ter) c.507T>G (p.Tyr169Ter) | |
X | g.150641359C>A | CA415256147 | MTM1 | c.*152C>A (n.*152C>A) c.274C>A (p.Arg92Ser) c.619C>A (p.Arg207Ser) n.221C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) c.-126C>A (n.-126C>A) c.664C>A (p.Arg222Ser) c.*268C>A (n.*268C>A) c.*271C>A (n.*271C>A) n.1634C>A c.406C>A (p.Arg136Ser) c.*424C>A (n.*424C>A) c.*826C>A (n.*826C>A) n.486C>A n.558C>A c.685C>A (p.Arg229Ser) c.508C>A (p.Arg170Ser) | |
X | g.150641359C= | CA2465380845 | MTM1 | c.*152C= (n.*152C=) c.274C= (p.Arg92=) c.619C= (p.Arg207=) n.221C= c.*374C= (n.*374C=) c.*63C= (n.*63C=) c.-126C= (n.-126C=) c.664C= (p.Arg222=) c.*268C= (n.*268C=) c.*271C= (n.*271C=) n.1634C= c.406C= (p.Arg136=) c.*424C= (n.*424C=) c.*826C= (n.*826C=) n.486C= n.558C= c.685C= (p.Arg229=) c.508C= (p.Arg170=) | |
X | g.150641359C>G | CA415256149 | MTM1 | c.*152C>G (n.*152C>G) c.274C>G (p.Arg92Gly) c.619C>G (p.Arg207Gly) n.221C>G c.*374C>G (n.*374C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) c.-126C>G (n.-126C>G) c.664C>G (p.Arg222Gly) c.*268C>G (n.*268C>G) c.*271C>G (n.*271C>G) n.1634C>G c.406C>G (p.Arg136Gly) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*826C>G (n.*826C>G) n.486C>G n.558C>G c.685C>G (p.Arg229Gly) c.508C>G (p.Arg170Gly) | |
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